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17 | g.43082287C>T | CA002784 | BRCA1 | c.4357+117G>A (n.4357+117G>A) c.4231+117G>A (n.4231+117G>A) c.4351+117G>A (n.4351+117G>A) c.4279+117G>A (n.4279+117G>A) c.1045+117G>A (n.1045+117G>A) c.907+117G>A (n.907+117G>A) c.3469+117G>A (n.3469+117G>A) c.4234+117G>A (n.4234+117G>A) c.4216+117G>A (n.4216+117G>A) c.922+117G>A (n.922+117G>A) c.967+117G>A (n.967+117G>A) c.678+117G>A c.931+117G>A (n.931+117G>A) c.*4140+117G>A (n.*4140+117G>A) c.651+117G>A c.1048+117G>A (n.1048+117G>A) c.670+117G>A (n.670+117G>A) c.673+117G>A (n.673+117G>A) c.5-18336G>A (n.5-18336G>A) c.-43-7766G>A (n.-43-7766G>A) c.-98-32097G>A (n.-98-32097G>A) n.251+117G>A n.4493+117G>A n.4534+117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082288C>G | CA2733677377 | BRCA1 | c.4357+116G>C (n.4357+116G>C) c.4231+116G>C (n.4231+116G>C) c.4351+116G>C (n.4351+116G>C) c.4279+116G>C (n.4279+116G>C) c.1045+116G>C (n.1045+116G>C) c.907+116G>C (n.907+116G>C) c.3469+116G>C (n.3469+116G>C) c.4234+116G>C (n.4234+116G>C) c.4216+116G>C (n.4216+116G>C) c.922+116G>C (n.922+116G>C) c.967+116G>C (n.967+116G>C) c.678+116G>C c.931+116G>C (n.931+116G>C) c.*4140+116G>C (n.*4140+116G>C) c.651+116G>C c.1048+116G>C (n.1048+116G>C) c.670+116G>C (n.670+116G>C) c.673+116G>C (n.673+116G>C) c.5-18337G>C (n.5-18337G>C) c.-43-7767G>C (n.-43-7767G>C) c.-98-32098G>C (n.-98-32098G>C) n.251+116G>C n.4493+116G>C n.4534+116G>C | dbSNP |
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17 | g.43082289A>G | CA983880184 | BRCA1 | c.4357+115T>C (n.4357+115T>C) c.4231+115T>C (n.4231+115T>C) c.4351+115T>C (n.4351+115T>C) c.4279+115T>C (n.4279+115T>C) c.1045+115T>C (n.1045+115T>C) c.907+115T>C (n.907+115T>C) c.3469+115T>C (n.3469+115T>C) c.4234+115T>C (n.4234+115T>C) c.4216+115T>C (n.4216+115T>C) c.922+115T>C (n.922+115T>C) c.967+115T>C (n.967+115T>C) c.678+115T>C c.931+115T>C (n.931+115T>C) c.*4140+115T>C (n.*4140+115T>C) c.651+115T>C c.1048+115T>C (n.1048+115T>C) c.670+115T>C (n.670+115T>C) c.673+115T>C (n.673+115T>C) c.5-18338T>C (n.5-18338T>C) c.-43-7768T>C (n.-43-7768T>C) c.-98-32099T>C (n.-98-32099T>C) n.251+115T>C n.4493+115T>C n.4534+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082293G>A | CA500148343 | BRCA1 | c.4357+111C>T (n.4357+111C>T) c.4231+111C>T (n.4231+111C>T) c.4351+111C>T (n.4351+111C>T) c.4279+111C>T (n.4279+111C>T) c.1045+111C>T (n.1045+111C>T) c.907+111C>T (n.907+111C>T) c.3469+111C>T (n.3469+111C>T) c.4234+111C>T (n.4234+111C>T) c.4216+111C>T (n.4216+111C>T) c.922+111C>T (n.922+111C>T) c.967+111C>T (n.967+111C>T) c.678+111C>T c.931+111C>T (n.931+111C>T) c.*4140+111C>T (n.*4140+111C>T) c.651+111C>T c.1048+111C>T (n.1048+111C>T) c.670+111C>T (n.670+111C>T) c.673+111C>T (n.673+111C>T) c.5-18342C>T (n.5-18342C>T) c.-43-7772C>T (n.-43-7772C>T) c.-98-32103C>T (n.-98-32103C>T) n.251+111C>T n.4493+111C>T n.4534+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082297A>T | CA2733925594 | BRCA1 | c.4357+107T>A (n.4357+107T>A) c.4231+107T>A (n.4231+107T>A) c.4351+107T>A (n.4351+107T>A) c.4279+107T>A (n.4279+107T>A) c.1045+107T>A (n.1045+107T>A) c.907+107T>A (n.907+107T>A) c.3469+107T>A (n.3469+107T>A) c.4234+107T>A (n.4234+107T>A) c.4216+107T>A (n.4216+107T>A) c.922+107T>A (n.922+107T>A) c.967+107T>A (n.967+107T>A) c.678+107T>A c.931+107T>A (n.931+107T>A) c.*4140+107T>A (n.*4140+107T>A) c.651+107T>A c.1048+107T>A (n.1048+107T>A) c.670+107T>A (n.670+107T>A) c.673+107T>A (n.673+107T>A) c.5-18346T>A (n.5-18346T>A) c.-43-7776T>A (n.-43-7776T>A) c.-98-32107T>A (n.-98-32107T>A) n.251+107T>A n.4493+107T>A n.4534+107T>A | dbSNP |
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17 | g.43082302G>T | CA2638063041 | BRCA1 | c.4357+102C>A (n.4357+102C>A) c.4231+102C>A (n.4231+102C>A) c.4351+102C>A (n.4351+102C>A) c.4279+102C>A (n.4279+102C>A) c.1045+102C>A (n.1045+102C>A) c.907+102C>A (n.907+102C>A) c.3469+102C>A (n.3469+102C>A) c.4234+102C>A (n.4234+102C>A) c.4216+102C>A (n.4216+102C>A) c.922+102C>A (n.922+102C>A) c.967+102C>A (n.967+102C>A) c.678+102C>A c.931+102C>A (n.931+102C>A) c.*4140+102C>A (n.*4140+102C>A) c.651+102C>A c.1048+102C>A (n.1048+102C>A) c.670+102C>A (n.670+102C>A) c.673+102C>A (n.673+102C>A) c.5-18351C>A (n.5-18351C>A) c.-43-7781C>A (n.-43-7781C>A) c.-98-32112C>A (n.-98-32112C>A) n.251+102C>A n.4493+102C>A n.4534+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082303G>T | CA2638063042 | BRCA1 | c.4357+101C>A (n.4357+101C>A) c.4231+101C>A (n.4231+101C>A) c.4351+101C>A (n.4351+101C>A) c.4279+101C>A (n.4279+101C>A) c.1045+101C>A (n.1045+101C>A) c.907+101C>A (n.907+101C>A) c.3469+101C>A (n.3469+101C>A) c.4234+101C>A (n.4234+101C>A) c.4216+101C>A (n.4216+101C>A) c.922+101C>A (n.922+101C>A) c.967+101C>A (n.967+101C>A) c.678+101C>A c.931+101C>A (n.931+101C>A) c.*4140+101C>A (n.*4140+101C>A) c.651+101C>A c.1048+101C>A (n.1048+101C>A) c.670+101C>A (n.670+101C>A) c.673+101C>A (n.673+101C>A) c.5-18352C>A (n.5-18352C>A) c.-43-7782C>A (n.-43-7782C>A) c.-98-32113C>A (n.-98-32113C>A) n.251+101C>A n.4493+101C>A n.4534+101C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43082306C>T | CA626221260 | BRCA1 | c.4357+98G>A (n.4357+98G>A) c.4231+98G>A (n.4231+98G>A) c.4351+98G>A (n.4351+98G>A) c.4279+98G>A (n.4279+98G>A) c.1045+98G>A (n.1045+98G>A) c.907+98G>A (n.907+98G>A) c.3469+98G>A (n.3469+98G>A) c.4234+98G>A (n.4234+98G>A) c.4216+98G>A (n.4216+98G>A) c.922+98G>A (n.922+98G>A) c.967+98G>A (n.967+98G>A) c.678+98G>A c.931+98G>A (n.931+98G>A) c.*4140+98G>A (n.*4140+98G>A) c.651+98G>A c.1048+98G>A (n.1048+98G>A) c.670+98G>A (n.670+98G>A) c.673+98G>A (n.673+98G>A) c.5-18355G>A (n.5-18355G>A) c.-43-7785G>A (n.-43-7785G>A) c.-98-32116G>A (n.-98-32116G>A) n.251+98G>A n.4493+98G>A n.4534+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082312del | CA2638063049 | BRCA1 | c.4357+95del (n.4357+95del) c.4231+95del (n.4231+95del) c.4351+95del (n.4351+95del) c.4279+95del (n.4279+95del) c.1045+95del (n.1045+95del) c.907+95del (n.907+95del) c.3469+95del (n.3469+95del) c.4234+95del (n.4234+95del) c.4216+95del (n.4216+95del) c.922+95del (n.922+95del) c.967+95del (n.967+95del) c.678+95del c.931+95del (n.931+95del) c.*4140+95del (n.*4140+95del) c.651+95del c.1048+95del (n.1048+95del) c.670+95del (n.670+95del) c.673+95del (n.673+95del) c.5-18358del (n.5-18358del) c.-43-7788del (n.-43-7788del) c.-98-32119del (n.-98-32119del) n.251+95del n.4493+95del n.4534+95del | gnomAD v4 |
17 | g.43082311A= | CA2260777901 | BRCA1 | c.4357+93T= (n.4357+93T=) c.4231+93T= (n.4231+93T=) c.4351+93T= (n.4351+93T=) c.4279+93T= (n.4279+93T=) c.1045+93T= (n.1045+93T=) c.907+93T= (n.907+93T=) c.3469+93T= (n.3469+93T=) c.4234+93T= (n.4234+93T=) c.4216+93T= (n.4216+93T=) c.922+93T= (n.922+93T=) c.967+93T= (n.967+93T=) c.678+93T= c.931+93T= (n.931+93T=) c.*4140+93T= (n.*4140+93T=) c.651+93T= c.1048+93T= (n.1048+93T=) c.670+93T= (n.670+93T=) c.673+93T= (n.673+93T=) c.5-18360T= (n.5-18360T=) c.-43-7790T= (n.-43-7790T=) c.-98-32121T= (n.-98-32121T=) n.251+93T= n.4493+93T= n.4534+93T= | |
17 | g.43082311A>C | CA983880191 | BRCA1 | c.4357+93T>G (n.4357+93T>G) c.4231+93T>G (n.4231+93T>G) c.4351+93T>G (n.4351+93T>G) c.4279+93T>G (n.4279+93T>G) c.1045+93T>G (n.1045+93T>G) c.907+93T>G (n.907+93T>G) c.3469+93T>G (n.3469+93T>G) c.4234+93T>G (n.4234+93T>G) c.4216+93T>G (n.4216+93T>G) c.922+93T>G (n.922+93T>G) c.967+93T>G (n.967+93T>G) c.678+93T>G c.931+93T>G (n.931+93T>G) c.*4140+93T>G (n.*4140+93T>G) c.651+93T>G c.1048+93T>G (n.1048+93T>G) c.670+93T>G (n.670+93T>G) c.673+93T>G (n.673+93T>G) c.5-18360T>G (n.5-18360T>G) c.-43-7790T>G (n.-43-7790T>G) c.-98-32121T>G (n.-98-32121T>G) n.251+93T>G n.4493+93T>G n.4534+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082311A>T | CA656361379 | BRCA1 | c.4357+93T>A (n.4357+93T>A) c.4231+93T>A (n.4231+93T>A) c.4351+93T>A (n.4351+93T>A) c.4279+93T>A (n.4279+93T>A) c.1045+93T>A (n.1045+93T>A) c.907+93T>A (n.907+93T>A) c.3469+93T>A (n.3469+93T>A) c.4234+93T>A (n.4234+93T>A) c.4216+93T>A (n.4216+93T>A) c.922+93T>A (n.922+93T>A) c.967+93T>A (n.967+93T>A) c.678+93T>A c.931+93T>A (n.931+93T>A) c.*4140+93T>A (n.*4140+93T>A) c.651+93T>A c.1048+93T>A (n.1048+93T>A) c.670+93T>A (n.670+93T>A) c.673+93T>A (n.673+93T>A) c.5-18360T>A (n.5-18360T>A) c.-43-7790T>A (n.-43-7790T>A) c.-98-32121T>A (n.-98-32121T>A) n.251+93T>A n.4493+93T>A n.4534+93T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.43082313T>G | CA2638063052 | BRCA1 | c.4357+91A>C (n.4357+91A>C) c.4231+91A>C (n.4231+91A>C) c.4351+91A>C (n.4351+91A>C) c.4279+91A>C (n.4279+91A>C) c.1045+91A>C (n.1045+91A>C) c.907+91A>C (n.907+91A>C) c.3469+91A>C (n.3469+91A>C) c.4234+91A>C (n.4234+91A>C) c.4216+91A>C (n.4216+91A>C) c.922+91A>C (n.922+91A>C) c.967+91A>C (n.967+91A>C) c.678+91A>C c.931+91A>C (n.931+91A>C) c.*4140+91A>C (n.*4140+91A>C) c.651+91A>C c.1048+91A>C (n.1048+91A>C) c.670+91A>C (n.670+91A>C) c.673+91A>C (n.673+91A>C) c.5-18362A>C (n.5-18362A>C) c.-43-7792A>C (n.-43-7792A>C) c.-98-32123A>C (n.-98-32123A>C) n.251+91A>C n.4493+91A>C n.4534+91A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082314G>A | CA626221261 | BRCA1 | c.4357+90C>T (n.4357+90C>T) c.4231+90C>T (n.4231+90C>T) c.4351+90C>T (n.4351+90C>T) c.4279+90C>T (n.4279+90C>T) c.1045+90C>T (n.1045+90C>T) c.907+90C>T (n.907+90C>T) c.3469+90C>T (n.3469+90C>T) c.4234+90C>T (n.4234+90C>T) c.4216+90C>T (n.4216+90C>T) c.922+90C>T (n.922+90C>T) c.967+90C>T (n.967+90C>T) c.678+90C>T c.931+90C>T (n.931+90C>T) c.*4140+90C>T (n.*4140+90C>T) c.651+90C>T c.1048+90C>T (n.1048+90C>T) c.670+90C>T (n.670+90C>T) c.673+90C>T (n.673+90C>T) c.5-18363C>T (n.5-18363C>T) c.-43-7793C>T (n.-43-7793C>T) c.-98-32124C>T (n.-98-32124C>T) n.251+90C>T n.4493+90C>T n.4534+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082314G>C | CA2733648398 | BRCA1 | c.4357+90C>G (n.4357+90C>G) c.4231+90C>G (n.4231+90C>G) c.4351+90C>G (n.4351+90C>G) c.4279+90C>G (n.4279+90C>G) c.1045+90C>G (n.1045+90C>G) c.907+90C>G (n.907+90C>G) c.3469+90C>G (n.3469+90C>G) c.4234+90C>G (n.4234+90C>G) c.4216+90C>G (n.4216+90C>G) c.922+90C>G (n.922+90C>G) c.967+90C>G (n.967+90C>G) c.678+90C>G c.931+90C>G (n.931+90C>G) c.*4140+90C>G (n.*4140+90C>G) c.651+90C>G c.1048+90C>G (n.1048+90C>G) c.670+90C>G (n.670+90C>G) c.673+90C>G (n.673+90C>G) c.5-18363C>G (n.5-18363C>G) c.-43-7793C>G (n.-43-7793C>G) c.-98-32124C>G (n.-98-32124C>G) n.251+90C>G n.4493+90C>G n.4534+90C>G | dbSNP |
17 | g.43082314G= | CA2260777902 | BRCA1 | c.4357+90C= (n.4357+90C=) c.4231+90C= (n.4231+90C=) c.4351+90C= (n.4351+90C=) c.4279+90C= (n.4279+90C=) c.1045+90C= (n.1045+90C=) c.907+90C= (n.907+90C=) c.3469+90C= (n.3469+90C=) c.4234+90C= (n.4234+90C=) c.4216+90C= (n.4216+90C=) c.922+90C= (n.922+90C=) c.967+90C= (n.967+90C=) c.678+90C= c.931+90C= (n.931+90C=) c.*4140+90C= (n.*4140+90C=) c.651+90C= c.1048+90C= (n.1048+90C=) c.670+90C= (n.670+90C=) c.673+90C= (n.673+90C=) c.5-18363C= (n.5-18363C=) c.-43-7793C= (n.-43-7793C=) c.-98-32124C= (n.-98-32124C=) n.251+90C= n.4493+90C= n.4534+90C= | |
17 | g.43082314G>T | CA290837417 | BRCA1 | c.4357+90C>A (n.4357+90C>A) c.4231+90C>A (n.4231+90C>A) c.4351+90C>A (n.4351+90C>A) c.4279+90C>A (n.4279+90C>A) c.1045+90C>A (n.1045+90C>A) c.907+90C>A (n.907+90C>A) c.3469+90C>A (n.3469+90C>A) c.4234+90C>A (n.4234+90C>A) c.4216+90C>A (n.4216+90C>A) c.922+90C>A (n.922+90C>A) c.967+90C>A (n.967+90C>A) c.678+90C>A c.931+90C>A (n.931+90C>A) c.*4140+90C>A (n.*4140+90C>A) c.651+90C>A c.1048+90C>A (n.1048+90C>A) c.670+90C>A (n.670+90C>A) c.673+90C>A (n.673+90C>A) c.5-18363C>A (n.5-18363C>A) c.-43-7793C>A (n.-43-7793C>A) c.-98-32124C>A (n.-98-32124C>A) n.251+90C>A n.4493+90C>A n.4534+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082316T>G | CA2638063058 | BRCA1 | c.4357+88A>C (n.4357+88A>C) c.4231+88A>C (n.4231+88A>C) c.4351+88A>C (n.4351+88A>C) c.4279+88A>C (n.4279+88A>C) c.1045+88A>C (n.1045+88A>C) c.907+88A>C (n.907+88A>C) c.3469+88A>C (n.3469+88A>C) c.4234+88A>C (n.4234+88A>C) c.4216+88A>C (n.4216+88A>C) c.922+88A>C (n.922+88A>C) c.967+88A>C (n.967+88A>C) c.678+88A>C c.931+88A>C (n.931+88A>C) c.*4140+88A>C (n.*4140+88A>C) c.651+88A>C c.1048+88A>C (n.1048+88A>C) c.670+88A>C (n.670+88A>C) c.673+88A>C (n.673+88A>C) c.5-18365A>C (n.5-18365A>C) c.-43-7795A>C (n.-43-7795A>C) c.-98-32126A>C (n.-98-32126A>C) n.251+88A>C n.4493+88A>C n.4534+88A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082317G>T | CA2638063059 | BRCA1 | c.4357+87C>A (n.4357+87C>A) c.4231+87C>A (n.4231+87C>A) c.4351+87C>A (n.4351+87C>A) c.4279+87C>A (n.4279+87C>A) c.1045+87C>A (n.1045+87C>A) c.907+87C>A (n.907+87C>A) c.3469+87C>A (n.3469+87C>A) c.4234+87C>A (n.4234+87C>A) c.4216+87C>A (n.4216+87C>A) c.922+87C>A (n.922+87C>A) c.967+87C>A (n.967+87C>A) c.678+87C>A c.931+87C>A (n.931+87C>A) c.*4140+87C>A (n.*4140+87C>A) c.651+87C>A c.1048+87C>A (n.1048+87C>A) c.670+87C>A (n.670+87C>A) c.673+87C>A (n.673+87C>A) c.5-18366C>A (n.5-18366C>A) c.-43-7796C>A (n.-43-7796C>A) c.-98-32127C>A (n.-98-32127C>A) n.251+87C>A n.4493+87C>A n.4534+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082318del | CA2576296005 | BRCA1 | c.4357+87del (n.4357+87del) c.4231+87del (n.4231+87del) c.4351+87del (n.4351+87del) c.4279+87del (n.4279+87del) c.1045+87del (n.1045+87del) c.907+87del (n.907+87del) c.3469+87del (n.3469+87del) c.4234+87del (n.4234+87del) c.4216+87del (n.4216+87del) c.922+87del (n.922+87del) c.967+87del (n.967+87del) c.678+87del c.931+87del (n.931+87del) c.*4140+87del (n.*4140+87del) c.651+87del c.1048+87del (n.1048+87del) c.670+87del (n.670+87del) c.673+87del (n.673+87del) c.5-18366del (n.5-18366del) c.-43-7796del (n.-43-7796del) c.-98-32127del (n.-98-32127del) n.251+87del n.4493+87del n.4534+87del | |
17 | g.43082318G>A | CA2638063061 | BRCA1 | c.4357+86C>T (n.4357+86C>T) c.4231+86C>T (n.4231+86C>T) c.4351+86C>T (n.4351+86C>T) c.4279+86C>T (n.4279+86C>T) c.1045+86C>T (n.1045+86C>T) c.907+86C>T (n.907+86C>T) c.3469+86C>T (n.3469+86C>T) c.4234+86C>T (n.4234+86C>T) c.4216+86C>T (n.4216+86C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.967+86C>T (n.967+86C>T) c.678+86C>T c.931+86C>T (n.931+86C>T) c.*4140+86C>T (n.*4140+86C>T) c.651+86C>T c.1048+86C>T (n.1048+86C>T) c.670+86C>T (n.670+86C>T) c.673+86C>T (n.673+86C>T) c.5-18367C>T (n.5-18367C>T) c.-43-7797C>T (n.-43-7797C>T) c.-98-32128C>T (n.-98-32128C>T) n.251+86C>T n.4493+86C>T n.4534+86C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43082319A>C | CA2638063063 | BRCA1 | c.4357+85T>G (n.4357+85T>G) c.4231+85T>G (n.4231+85T>G) c.4351+85T>G (n.4351+85T>G) c.4279+85T>G (n.4279+85T>G) c.1045+85T>G (n.1045+85T>G) c.907+85T>G (n.907+85T>G) c.3469+85T>G (n.3469+85T>G) c.4234+85T>G (n.4234+85T>G) c.4216+85T>G (n.4216+85T>G) c.922+85T>G (n.922+85T>G) c.967+85T>G (n.967+85T>G) c.678+85T>G c.931+85T>G (n.931+85T>G) c.*4140+85T>G (n.*4140+85T>G) c.651+85T>G c.1048+85T>G (n.1048+85T>G) c.670+85T>G (n.670+85T>G) c.673+85T>G (n.673+85T>G) c.5-18368T>G (n.5-18368T>G) c.-43-7798T>G (n.-43-7798T>G) c.-98-32129T>G (n.-98-32129T>G) n.251+85T>G n.4493+85T>G n.4534+85T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43082320G>T | CA2638063065 | BRCA1 | c.4357+84C>A (n.4357+84C>A) c.4231+84C>A (n.4231+84C>A) c.4351+84C>A (n.4351+84C>A) c.4279+84C>A (n.4279+84C>A) c.1045+84C>A (n.1045+84C>A) c.907+84C>A (n.907+84C>A) c.3469+84C>A (n.3469+84C>A) c.4234+84C>A (n.4234+84C>A) c.4216+84C>A (n.4216+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) c.967+84C>A (n.967+84C>A) c.678+84C>A c.931+84C>A (n.931+84C>A) c.*4140+84C>A (n.*4140+84C>A) c.651+84C>A c.1048+84C>A (n.1048+84C>A) c.670+84C>A (n.670+84C>A) c.673+84C>A (n.673+84C>A) c.5-18369C>A (n.5-18369C>A) c.-43-7799C>A (n.-43-7799C>A) c.-98-32130C>A (n.-98-32130C>A) n.251+84C>A n.4493+84C>A n.4534+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082321C>A | CA2638063067 | BRCA1 | c.4357+83G>T (n.4357+83G>T) c.4231+83G>T (n.4231+83G>T) c.4351+83G>T (n.4351+83G>T) c.4279+83G>T (n.4279+83G>T) c.1045+83G>T (n.1045+83G>T) c.907+83G>T (n.907+83G>T) c.3469+83G>T (n.3469+83G>T) c.4234+83G>T (n.4234+83G>T) c.4216+83G>T (n.4216+83G>T) c.922+83G>T (n.922+83G>T) c.967+83G>T (n.967+83G>T) c.678+83G>T c.931+83G>T (n.931+83G>T) c.*4140+83G>T (n.*4140+83G>T) c.651+83G>T c.1048+83G>T (n.1048+83G>T) c.670+83G>T (n.670+83G>T) c.673+83G>T (n.673+83G>T) c.5-18370G>T (n.5-18370G>T) c.-43-7800G>T (n.-43-7800G>T) c.-98-32131G>T (n.-98-32131G>T) n.251+83G>T n.4493+83G>T n.4534+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082336T>A | CA2733925611 | BRCA1 | c.4357+68A>T (n.4357+68A>T) c.4231+68A>T (n.4231+68A>T) c.4351+68A>T (n.4351+68A>T) c.4279+68A>T (n.4279+68A>T) c.1045+68A>T (n.1045+68A>T) c.907+68A>T (n.907+68A>T) c.3469+68A>T (n.3469+68A>T) c.4234+68A>T (n.4234+68A>T) c.4216+68A>T (n.4216+68A>T) c.922+68A>T (n.922+68A>T) c.967+68A>T (n.967+68A>T) c.678+68A>T c.931+68A>T (n.931+68A>T) c.*4140+68A>T (n.*4140+68A>T) c.651+68A>T c.1048+68A>T (n.1048+68A>T) c.670+68A>T (n.670+68A>T) c.673+68A>T (n.673+68A>T) c.5-18385A>T (n.5-18385A>T) c.-43-7815A>T (n.-43-7815A>T) c.-98-32146A>T (n.-98-32146A>T) n.251+68A>T n.4493+68A>T n.4534+68A>T | dbSNP |
17 | g.43082337C>A | CA2733925614 | BRCA1 | c.4357+67G>T (n.4357+67G>T) c.4231+67G>T (n.4231+67G>T) c.4351+67G>T (n.4351+67G>T) c.4279+67G>T (n.4279+67G>T) c.1045+67G>T (n.1045+67G>T) c.907+67G>T (n.907+67G>T) c.3469+67G>T (n.3469+67G>T) c.4234+67G>T (n.4234+67G>T) c.4216+67G>T (n.4216+67G>T) c.922+67G>T (n.922+67G>T) c.967+67G>T (n.967+67G>T) c.678+67G>T c.931+67G>T (n.931+67G>T) c.*4140+67G>T (n.*4140+67G>T) c.651+67G>T c.1048+67G>T (n.1048+67G>T) c.670+67G>T (n.670+67G>T) c.673+67G>T (n.673+67G>T) c.5-18386G>T (n.5-18386G>T) c.-43-7816G>T (n.-43-7816G>T) c.-98-32147G>T (n.-98-32147G>T) n.251+67G>T n.4493+67G>T n.4534+67G>T | dbSNP |
17 | g.43082337C>G | CA2733925613 | BRCA1 | c.4357+67G>C (n.4357+67G>C) c.4231+67G>C (n.4231+67G>C) c.4351+67G>C (n.4351+67G>C) c.4279+67G>C (n.4279+67G>C) c.1045+67G>C (n.1045+67G>C) c.907+67G>C (n.907+67G>C) c.3469+67G>C (n.3469+67G>C) c.4234+67G>C (n.4234+67G>C) c.4216+67G>C (n.4216+67G>C) c.922+67G>C (n.922+67G>C) c.967+67G>C (n.967+67G>C) c.678+67G>C c.931+67G>C (n.931+67G>C) c.*4140+67G>C (n.*4140+67G>C) c.651+67G>C c.1048+67G>C (n.1048+67G>C) c.670+67G>C (n.670+67G>C) c.673+67G>C (n.673+67G>C) c.5-18386G>C (n.5-18386G>C) c.-43-7816G>C (n.-43-7816G>C) c.-98-32147G>C (n.-98-32147G>C) n.251+67G>C n.4493+67G>C n.4534+67G>C | dbSNP |
17 | g.43082337C>T | CA2733925612 | BRCA1 | c.4357+67G>A (n.4357+67G>A) c.4231+67G>A (n.4231+67G>A) c.4351+67G>A (n.4351+67G>A) c.4279+67G>A (n.4279+67G>A) c.1045+67G>A (n.1045+67G>A) c.907+67G>A (n.907+67G>A) c.3469+67G>A (n.3469+67G>A) c.4234+67G>A (n.4234+67G>A) c.4216+67G>A (n.4216+67G>A) c.922+67G>A (n.922+67G>A) c.967+67G>A (n.967+67G>A) c.678+67G>A c.931+67G>A (n.931+67G>A) c.*4140+67G>A (n.*4140+67G>A) c.651+67G>A c.1048+67G>A (n.1048+67G>A) c.670+67G>A (n.670+67G>A) c.673+67G>A (n.673+67G>A) c.5-18386G>A (n.5-18386G>A) c.-43-7816G>A (n.-43-7816G>A) c.-98-32147G>A (n.-98-32147G>A) n.251+67G>A n.4493+67G>A n.4534+67G>A | dbSNP |
17 | g.43082337_43082340delinsCAGA | CA2260777906 | BRCA1 | c.4357+64_4357+67delinsTCTG (n.4357+64_4357+67delinsTCTG) c.4231+64_4231+67delinsTCTG (n.4231+64_4231+67delinsTCTG) c.4351+64_4351+67delinsTCTG (n.4351+64_4351+67delinsTCTG) c.4279+64_4279+67delinsTCTG (n.4279+64_4279+67delinsTCTG) c.1045+64_1045+67delinsTCTG (n.1045+64_1045+67delinsTCTG) c.907+64_907+67delinsTCTG (n.907+64_907+67delinsTCTG) c.3469+64_3469+67delinsTCTG (n.3469+64_3469+67delinsTCTG) c.4234+64_4234+67delinsTCTG (n.4234+64_4234+67delinsTCTG) c.4216+64_4216+67delinsTCTG (n.4216+64_4216+67delinsTCTG) c.922+64_922+67delinsTCTG (n.922+64_922+67delinsTCTG) c.967+64_967+67delinsTCTG (n.967+64_967+67delinsTCTG) c.678+64_678+67delinsTCTG c.931+64_931+67delinsTCTG (n.931+64_931+67delinsTCTG) c.*4140+64_*4140+67delinsTCTG (n.*4140+64_*4140+67delinsTCTG) c.651+64_651+67delinsTCTG c.1048+64_1048+67delinsTCTG (n.1048+64_1048+67delinsTCTG) c.670+64_670+67delinsTCTG (n.670+64_670+67delinsTCTG) c.673+64_673+67delinsTCTG (n.673+64_673+67delinsTCTG) c.5-18389_5-18386delinsTCTG (n.5-18389_5-18386delinsTCTG) c.-43-7819_-43-7816delinsTCTG (n.-43-7819_-43-7816delinsTCTG) c.-98-32150_-98-32147delinsTCTG (n.-98-32150_-98-32147delinsTCTG) n.251+64_251+67delinsTCTG n.4493+64_4493+67delinsTCTG n.4534+64_4534+67delinsTCTG | |
17 | g.43082338A>G | CA2638063084 | BRCA1 | c.4357+66T>C (n.4357+66T>C) c.4231+66T>C (n.4231+66T>C) c.4351+66T>C (n.4351+66T>C) c.4279+66T>C (n.4279+66T>C) c.1045+66T>C (n.1045+66T>C) c.907+66T>C (n.907+66T>C) c.3469+66T>C (n.3469+66T>C) c.4234+66T>C (n.4234+66T>C) c.4216+66T>C (n.4216+66T>C) c.922+66T>C (n.922+66T>C) c.967+66T>C (n.967+66T>C) c.678+66T>C c.931+66T>C (n.931+66T>C) c.*4140+66T>C (n.*4140+66T>C) c.651+66T>C c.1048+66T>C (n.1048+66T>C) c.670+66T>C (n.670+66T>C) c.673+66T>C (n.673+66T>C) c.5-18387T>C (n.5-18387T>C) c.-43-7817T>C (n.-43-7817T>C) c.-98-32148T>C (n.-98-32148T>C) n.251+66T>C n.4493+66T>C n.4534+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082338A>T | CA2733925615 | BRCA1 | c.4357+66T>A (n.4357+66T>A) c.4231+66T>A (n.4231+66T>A) c.4351+66T>A (n.4351+66T>A) c.4279+66T>A (n.4279+66T>A) c.1045+66T>A (n.1045+66T>A) c.907+66T>A (n.907+66T>A) c.3469+66T>A (n.3469+66T>A) c.4234+66T>A (n.4234+66T>A) c.4216+66T>A (n.4216+66T>A) c.922+66T>A (n.922+66T>A) c.967+66T>A (n.967+66T>A) c.678+66T>A c.931+66T>A (n.931+66T>A) c.*4140+66T>A (n.*4140+66T>A) c.651+66T>A c.1048+66T>A (n.1048+66T>A) c.670+66T>A (n.670+66T>A) c.673+66T>A (n.673+66T>A) c.5-18387T>A (n.5-18387T>A) c.-43-7817T>A (n.-43-7817T>A) c.-98-32148T>A (n.-98-32148T>A) n.251+66T>A n.4493+66T>A n.4534+66T>A | dbSNP |
17 | g.43082340_43082342del | CA626221285 | BRCA1 | c.4357+64_4357+66del (n.4357+64_4357+66del) c.4231+64_4231+66del (n.4231+64_4231+66del) c.4351+64_4351+66del (n.4351+64_4351+66del) c.4279+64_4279+66del (n.4279+64_4279+66del) c.1045+64_1045+66del (n.1045+64_1045+66del) c.907+64_907+66del (n.907+64_907+66del) c.3469+64_3469+66del (n.3469+64_3469+66del) c.4234+64_4234+66del (n.4234+64_4234+66del) c.4216+64_4216+66del (n.4216+64_4216+66del) c.922+64_922+66del (n.922+64_922+66del) c.967+64_967+66del (n.967+64_967+66del) c.678+64_678+66del c.931+64_931+66del (n.931+64_931+66del) c.*4140+64_*4140+66del (n.*4140+64_*4140+66del) c.651+64_651+66del c.1048+64_1048+66del (n.1048+64_1048+66del) c.670+64_670+66del (n.670+64_670+66del) c.673+64_673+66del (n.673+64_673+66del) c.5-18389_5-18387del (n.5-18389_5-18387del) c.-43-7819_-43-7817del (n.-43-7819_-43-7817del) c.-98-32150_-98-32148del (n.-98-32150_-98-32148del) n.251+64_251+66del n.4493+64_4493+66del n.4534+64_4534+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082339G>A | CA2733925617 | BRCA1 | c.4357+65C>T (n.4357+65C>T) c.4231+65C>T (n.4231+65C>T) c.4351+65C>T (n.4351+65C>T) c.4279+65C>T (n.4279+65C>T) c.1045+65C>T (n.1045+65C>T) c.907+65C>T (n.907+65C>T) c.3469+65C>T (n.3469+65C>T) c.4234+65C>T (n.4234+65C>T) c.4216+65C>T (n.4216+65C>T) c.922+65C>T (n.922+65C>T) c.967+65C>T (n.967+65C>T) c.678+65C>T c.931+65C>T (n.931+65C>T) c.*4140+65C>T (n.*4140+65C>T) c.651+65C>T c.1048+65C>T (n.1048+65C>T) c.670+65C>T (n.670+65C>T) c.673+65C>T (n.673+65C>T) c.5-18388C>T (n.5-18388C>T) c.-43-7818C>T (n.-43-7818C>T) c.-98-32149C>T (n.-98-32149C>T) n.251+65C>T n.4493+65C>T n.4534+65C>T | dbSNP |
17 | g.43082339G>C | CA2733925616 | BRCA1 | c.4357+65C>G (n.4357+65C>G) c.4231+65C>G (n.4231+65C>G) c.4351+65C>G (n.4351+65C>G) c.4279+65C>G (n.4279+65C>G) c.1045+65C>G (n.1045+65C>G) c.907+65C>G (n.907+65C>G) c.3469+65C>G (n.3469+65C>G) c.4234+65C>G (n.4234+65C>G) c.4216+65C>G (n.4216+65C>G) c.922+65C>G (n.922+65C>G) c.967+65C>G (n.967+65C>G) c.678+65C>G c.931+65C>G (n.931+65C>G) c.*4140+65C>G (n.*4140+65C>G) c.651+65C>G c.1048+65C>G (n.1048+65C>G) c.670+65C>G (n.670+65C>G) c.673+65C>G (n.673+65C>G) c.5-18388C>G (n.5-18388C>G) c.-43-7818C>G (n.-43-7818C>G) c.-98-32149C>G (n.-98-32149C>G) n.251+65C>G n.4493+65C>G n.4534+65C>G | dbSNP |
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17 | g.43082341A>T | CA2733925618 | BRCA1 | c.4357+63T>A (n.4357+63T>A) c.4231+63T>A (n.4231+63T>A) c.4351+63T>A (n.4351+63T>A) c.4279+63T>A (n.4279+63T>A) c.1045+63T>A (n.1045+63T>A) c.907+63T>A (n.907+63T>A) c.3469+63T>A (n.3469+63T>A) c.4234+63T>A (n.4234+63T>A) c.4216+63T>A (n.4216+63T>A) c.922+63T>A (n.922+63T>A) c.967+63T>A (n.967+63T>A) c.678+63T>A c.931+63T>A (n.931+63T>A) c.*4140+63T>A (n.*4140+63T>A) c.651+63T>A c.1048+63T>A (n.1048+63T>A) c.670+63T>A (n.670+63T>A) c.673+63T>A (n.673+63T>A) c.5-18390T>A (n.5-18390T>A) c.-43-7820T>A (n.-43-7820T>A) c.-98-32151T>A (n.-98-32151T>A) n.251+63T>A n.4493+63T>A n.4534+63T>A | dbSNP |
17 | g.43082342G>A | CA2733925621 | BRCA1 | c.4357+62C>T (n.4357+62C>T) c.4231+62C>T (n.4231+62C>T) c.4351+62C>T (n.4351+62C>T) c.4279+62C>T (n.4279+62C>T) c.1045+62C>T (n.1045+62C>T) c.907+62C>T (n.907+62C>T) c.3469+62C>T (n.3469+62C>T) c.4234+62C>T (n.4234+62C>T) c.4216+62C>T (n.4216+62C>T) c.922+62C>T (n.922+62C>T) c.967+62C>T (n.967+62C>T) c.678+62C>T c.931+62C>T (n.931+62C>T) c.*4140+62C>T (n.*4140+62C>T) c.651+62C>T c.1048+62C>T (n.1048+62C>T) c.670+62C>T (n.670+62C>T) c.673+62C>T (n.673+62C>T) c.5-18391C>T (n.5-18391C>T) c.-43-7821C>T (n.-43-7821C>T) c.-98-32152C>T (n.-98-32152C>T) n.251+62C>T n.4493+62C>T n.4534+62C>T | dbSNP |
17 | g.43082342G>C | CA2733925620 | BRCA1 | c.4357+62C>G (n.4357+62C>G) c.4231+62C>G (n.4231+62C>G) c.4351+62C>G (n.4351+62C>G) c.4279+62C>G (n.4279+62C>G) c.1045+62C>G (n.1045+62C>G) c.907+62C>G (n.907+62C>G) c.3469+62C>G (n.3469+62C>G) c.4234+62C>G (n.4234+62C>G) c.4216+62C>G (n.4216+62C>G) c.922+62C>G (n.922+62C>G) c.967+62C>G (n.967+62C>G) c.678+62C>G c.931+62C>G (n.931+62C>G) c.*4140+62C>G (n.*4140+62C>G) c.651+62C>G c.1048+62C>G (n.1048+62C>G) c.670+62C>G (n.670+62C>G) c.673+62C>G (n.673+62C>G) c.5-18391C>G (n.5-18391C>G) c.-43-7821C>G (n.-43-7821C>G) c.-98-32152C>G (n.-98-32152C>G) n.251+62C>G n.4493+62C>G n.4534+62C>G | dbSNP |
17 | g.43082342G>T | CA2733925619 | BRCA1 | c.4357+62C>A (n.4357+62C>A) c.4231+62C>A (n.4231+62C>A) c.4351+62C>A (n.4351+62C>A) c.4279+62C>A (n.4279+62C>A) c.1045+62C>A (n.1045+62C>A) c.907+62C>A (n.907+62C>A) c.3469+62C>A (n.3469+62C>A) c.4234+62C>A (n.4234+62C>A) c.4216+62C>A (n.4216+62C>A) c.922+62C>A (n.922+62C>A) c.967+62C>A (n.967+62C>A) c.678+62C>A c.931+62C>A (n.931+62C>A) c.*4140+62C>A (n.*4140+62C>A) c.651+62C>A c.1048+62C>A (n.1048+62C>A) c.670+62C>A (n.670+62C>A) c.673+62C>A (n.673+62C>A) c.5-18391C>A (n.5-18391C>A) c.-43-7821C>A (n.-43-7821C>A) c.-98-32152C>A (n.-98-32152C>A) n.251+62C>A n.4493+62C>A n.4534+62C>A | dbSNP |
17 | g.43082343G>A | CA2638063091 | BRCA1 | c.4357+61C>T (n.4357+61C>T) c.4231+61C>T (n.4231+61C>T) c.4351+61C>T (n.4351+61C>T) c.4279+61C>T (n.4279+61C>T) c.1045+61C>T (n.1045+61C>T) c.907+61C>T (n.907+61C>T) c.3469+61C>T (n.3469+61C>T) c.4234+61C>T (n.4234+61C>T) c.4216+61C>T (n.4216+61C>T) c.922+61C>T (n.922+61C>T) c.967+61C>T (n.967+61C>T) c.678+61C>T c.931+61C>T (n.931+61C>T) c.*4140+61C>T (n.*4140+61C>T) c.651+61C>T c.1048+61C>T (n.1048+61C>T) c.670+61C>T (n.670+61C>T) c.673+61C>T (n.673+61C>T) c.5-18392C>T (n.5-18392C>T) c.-43-7822C>T (n.-43-7822C>T) c.-98-32153C>T (n.-98-32153C>T) n.251+61C>T n.4493+61C>T n.4534+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082343G>C | CA2638063092 | BRCA1 | c.4357+61C>G (n.4357+61C>G) c.4231+61C>G (n.4231+61C>G) c.4351+61C>G (n.4351+61C>G) c.4279+61C>G (n.4279+61C>G) c.1045+61C>G (n.1045+61C>G) c.907+61C>G (n.907+61C>G) c.3469+61C>G (n.3469+61C>G) c.4234+61C>G (n.4234+61C>G) c.4216+61C>G (n.4216+61C>G) c.922+61C>G (n.922+61C>G) c.967+61C>G (n.967+61C>G) c.678+61C>G c.931+61C>G (n.931+61C>G) c.*4140+61C>G (n.*4140+61C>G) c.651+61C>G c.1048+61C>G (n.1048+61C>G) c.670+61C>G (n.670+61C>G) c.673+61C>G (n.673+61C>G) c.5-18392C>G (n.5-18392C>G) c.-43-7822C>G (n.-43-7822C>G) c.-98-32153C>G (n.-98-32153C>G) n.251+61C>G n.4493+61C>G n.4534+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082343G>T | CA2638063093 | BRCA1 | c.4357+61C>A (n.4357+61C>A) c.4231+61C>A (n.4231+61C>A) c.4351+61C>A (n.4351+61C>A) c.4279+61C>A (n.4279+61C>A) c.1045+61C>A (n.1045+61C>A) c.907+61C>A (n.907+61C>A) c.3469+61C>A (n.3469+61C>A) c.4234+61C>A (n.4234+61C>A) c.4216+61C>A (n.4216+61C>A) c.922+61C>A (n.922+61C>A) c.967+61C>A (n.967+61C>A) c.678+61C>A c.931+61C>A (n.931+61C>A) c.*4140+61C>A (n.*4140+61C>A) c.651+61C>A c.1048+61C>A (n.1048+61C>A) c.670+61C>A (n.670+61C>A) c.673+61C>A (n.673+61C>A) c.5-18392C>A (n.5-18392C>A) c.-43-7822C>A (n.-43-7822C>A) c.-98-32153C>A (n.-98-32153C>A) n.251+61C>A n.4493+61C>A n.4534+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082344A>G | CA2733925623 | BRCA1 | c.4357+60T>C (n.4357+60T>C) c.4231+60T>C (n.4231+60T>C) c.4351+60T>C (n.4351+60T>C) c.4279+60T>C (n.4279+60T>C) c.1045+60T>C (n.1045+60T>C) c.907+60T>C (n.907+60T>C) c.3469+60T>C (n.3469+60T>C) c.4234+60T>C (n.4234+60T>C) c.4216+60T>C (n.4216+60T>C) c.922+60T>C (n.922+60T>C) c.967+60T>C (n.967+60T>C) c.678+60T>C c.931+60T>C (n.931+60T>C) c.*4140+60T>C (n.*4140+60T>C) c.651+60T>C c.1048+60T>C (n.1048+60T>C) c.670+60T>C (n.670+60T>C) c.673+60T>C (n.673+60T>C) c.5-18393T>C (n.5-18393T>C) c.-43-7823T>C (n.-43-7823T>C) c.-98-32154T>C (n.-98-32154T>C) n.251+60T>C n.4493+60T>C n.4534+60T>C | dbSNP |
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17 | g.43082345G>A | CA2733693192 | BRCA1 | c.4357+59C>T (n.4357+59C>T) c.4231+59C>T (n.4231+59C>T) c.4351+59C>T (n.4351+59C>T) c.4279+59C>T (n.4279+59C>T) c.1045+59C>T (n.1045+59C>T) c.907+59C>T (n.907+59C>T) c.3469+59C>T (n.3469+59C>T) c.4234+59C>T (n.4234+59C>T) c.4216+59C>T (n.4216+59C>T) c.922+59C>T (n.922+59C>T) c.967+59C>T (n.967+59C>T) c.678+59C>T c.931+59C>T (n.931+59C>T) c.*4140+59C>T (n.*4140+59C>T) c.651+59C>T c.1048+59C>T (n.1048+59C>T) c.670+59C>T (n.670+59C>T) c.673+59C>T (n.673+59C>T) c.5-18394C>T (n.5-18394C>T) c.-43-7824C>T (n.-43-7824C>T) c.-98-32155C>T (n.-98-32155C>T) n.251+59C>T n.4493+59C>T n.4534+59C>T | dbSNP |
17 | g.43082345G>C | CA2733693191 | BRCA1 | c.4357+59C>G (n.4357+59C>G) c.4231+59C>G (n.4231+59C>G) c.4351+59C>G (n.4351+59C>G) c.4279+59C>G (n.4279+59C>G) c.1045+59C>G (n.1045+59C>G) c.907+59C>G (n.907+59C>G) c.3469+59C>G (n.3469+59C>G) c.4234+59C>G (n.4234+59C>G) c.4216+59C>G (n.4216+59C>G) c.922+59C>G (n.922+59C>G) c.967+59C>G (n.967+59C>G) c.678+59C>G c.931+59C>G (n.931+59C>G) c.*4140+59C>G (n.*4140+59C>G) c.651+59C>G c.1048+59C>G (n.1048+59C>G) c.670+59C>G (n.670+59C>G) c.673+59C>G (n.673+59C>G) c.5-18394C>G (n.5-18394C>G) c.-43-7824C>G (n.-43-7824C>G) c.-98-32155C>G (n.-98-32155C>G) n.251+59C>G n.4493+59C>G n.4534+59C>G | dbSNP |
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17 | g.43082345G>T | CA983880205 | BRCA1 | c.4357+59C>A (n.4357+59C>A) c.4231+59C>A (n.4231+59C>A) c.4351+59C>A (n.4351+59C>A) c.4279+59C>A (n.4279+59C>A) c.1045+59C>A (n.1045+59C>A) c.907+59C>A (n.907+59C>A) c.3469+59C>A (n.3469+59C>A) c.4234+59C>A (n.4234+59C>A) c.4216+59C>A (n.4216+59C>A) c.922+59C>A (n.922+59C>A) c.967+59C>A (n.967+59C>A) c.678+59C>A c.931+59C>A (n.931+59C>A) c.*4140+59C>A (n.*4140+59C>A) c.651+59C>A c.1048+59C>A (n.1048+59C>A) c.670+59C>A (n.670+59C>A) c.673+59C>A (n.673+59C>A) c.5-18394C>A (n.5-18394C>A) c.-43-7824C>A (n.-43-7824C>A) c.-98-32155C>A (n.-98-32155C>A) n.251+59C>A n.4493+59C>A n.4534+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082347T>C | CA2638063099 | BRCA1 | c.4357+57A>G (n.4357+57A>G) c.4231+57A>G (n.4231+57A>G) c.4351+57A>G (n.4351+57A>G) c.4279+57A>G (n.4279+57A>G) c.1045+57A>G (n.1045+57A>G) c.907+57A>G (n.907+57A>G) c.3469+57A>G (n.3469+57A>G) c.4234+57A>G (n.4234+57A>G) c.4216+57A>G (n.4216+57A>G) c.922+57A>G (n.922+57A>G) c.967+57A>G (n.967+57A>G) c.678+57A>G c.931+57A>G (n.931+57A>G) c.*4140+57A>G (n.*4140+57A>G) c.651+57A>G c.1048+57A>G (n.1048+57A>G) c.670+57A>G (n.670+57A>G) c.673+57A>G (n.673+57A>G) c.5-18396A>G (n.5-18396A>G) c.-43-7826A>G (n.-43-7826A>G) c.-98-32157A>G (n.-98-32157A>G) n.251+57A>G n.4493+57A>G n.4534+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082348A>G | CA2638063100 | BRCA1 | c.4357+56T>C (n.4357+56T>C) c.4231+56T>C (n.4231+56T>C) c.4351+56T>C (n.4351+56T>C) c.4279+56T>C (n.4279+56T>C) c.1045+56T>C (n.1045+56T>C) c.907+56T>C (n.907+56T>C) c.3469+56T>C (n.3469+56T>C) c.4234+56T>C (n.4234+56T>C) c.4216+56T>C (n.4216+56T>C) c.922+56T>C (n.922+56T>C) c.967+56T>C (n.967+56T>C) c.678+56T>C c.931+56T>C (n.931+56T>C) c.*4140+56T>C (n.*4140+56T>C) c.651+56T>C c.1048+56T>C (n.1048+56T>C) c.670+56T>C (n.670+56T>C) c.673+56T>C (n.673+56T>C) c.5-18397T>C (n.5-18397T>C) c.-43-7827T>C (n.-43-7827T>C) c.-98-32158T>C (n.-98-32158T>C) n.251+56T>C n.4493+56T>C n.4534+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43082350del | CA2638063101 | BRCA1 | c.4357+56del (n.4357+56del) c.4231+56del (n.4231+56del) c.4351+56del (n.4351+56del) c.4279+56del (n.4279+56del) c.1045+56del (n.1045+56del) c.907+56del (n.907+56del) c.3469+56del (n.3469+56del) c.4234+56del (n.4234+56del) c.4216+56del (n.4216+56del) c.922+56del (n.922+56del) c.967+56del (n.967+56del) c.678+56del c.931+56del (n.931+56del) c.*4140+56del (n.*4140+56del) c.651+56del c.1048+56del (n.1048+56del) c.670+56del (n.670+56del) c.673+56del (n.673+56del) c.5-18397del (n.5-18397del) c.-43-7827del (n.-43-7827del) c.-98-32158del (n.-98-32158del) n.251+56del n.4493+56del n.4534+56del | gnomAD v4 |
17 | g.43082349A>T | CA2733925626 | BRCA1 | c.4357+55T>A (n.4357+55T>A) c.4231+55T>A (n.4231+55T>A) c.4351+55T>A (n.4351+55T>A) c.4279+55T>A (n.4279+55T>A) c.1045+55T>A (n.1045+55T>A) c.907+55T>A (n.907+55T>A) c.3469+55T>A (n.3469+55T>A) c.4234+55T>A (n.4234+55T>A) c.4216+55T>A (n.4216+55T>A) c.922+55T>A (n.922+55T>A) c.967+55T>A (n.967+55T>A) c.678+55T>A c.931+55T>A (n.931+55T>A) c.*4140+55T>A (n.*4140+55T>A) c.651+55T>A c.1048+55T>A (n.1048+55T>A) c.670+55T>A (n.670+55T>A) c.673+55T>A (n.673+55T>A) c.5-18398T>A (n.5-18398T>A) c.-43-7828T>A (n.-43-7828T>A) c.-98-32159T>A (n.-98-32159T>A) n.251+55T>A n.4493+55T>A n.4534+55T>A | dbSNP |
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17 | g.43082351G>A | CA2638063105 | BRCA1 | c.4357+53C>T (n.4357+53C>T) c.4231+53C>T (n.4231+53C>T) c.4351+53C>T (n.4351+53C>T) c.4279+53C>T (n.4279+53C>T) c.1045+53C>T (n.1045+53C>T) c.907+53C>T (n.907+53C>T) c.3469+53C>T (n.3469+53C>T) c.4234+53C>T (n.4234+53C>T) c.4216+53C>T (n.4216+53C>T) c.922+53C>T (n.922+53C>T) c.967+53C>T (n.967+53C>T) c.678+53C>T c.931+53C>T (n.931+53C>T) c.*4140+53C>T (n.*4140+53C>T) c.651+53C>T c.1048+53C>T (n.1048+53C>T) c.670+53C>T (n.670+53C>T) c.673+53C>T (n.673+53C>T) c.5-18400C>T (n.5-18400C>T) c.-43-7830C>T (n.-43-7830C>T) c.-98-32161C>T (n.-98-32161C>T) n.251+53C>T n.4493+53C>T n.4534+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082351G>T | CA2733925627 | BRCA1 | c.4357+53C>A (n.4357+53C>A) c.4231+53C>A (n.4231+53C>A) c.4351+53C>A (n.4351+53C>A) c.4279+53C>A (n.4279+53C>A) c.1045+53C>A (n.1045+53C>A) c.907+53C>A (n.907+53C>A) c.3469+53C>A (n.3469+53C>A) c.4234+53C>A (n.4234+53C>A) c.4216+53C>A (n.4216+53C>A) c.922+53C>A (n.922+53C>A) c.967+53C>A (n.967+53C>A) c.678+53C>A c.931+53C>A (n.931+53C>A) c.*4140+53C>A (n.*4140+53C>A) c.651+53C>A c.1048+53C>A (n.1048+53C>A) c.670+53C>A (n.670+53C>A) c.673+53C>A (n.673+53C>A) c.5-18400C>A (n.5-18400C>A) c.-43-7830C>A (n.-43-7830C>A) c.-98-32161C>A (n.-98-32161C>A) n.251+53C>A n.4493+53C>A n.4534+53C>A | dbSNP |
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17 | g.43082352G>C | CA2260777909 | BRCA1 | c.4357+52C>G (n.4357+52C>G) c.4231+52C>G (n.4231+52C>G) c.4351+52C>G (n.4351+52C>G) c.4279+52C>G (n.4279+52C>G) c.1045+52C>G (n.1045+52C>G) c.907+52C>G (n.907+52C>G) c.3469+52C>G (n.3469+52C>G) c.4234+52C>G (n.4234+52C>G) c.4216+52C>G (n.4216+52C>G) c.922+52C>G (n.922+52C>G) c.967+52C>G (n.967+52C>G) c.678+52C>G c.931+52C>G (n.931+52C>G) c.*4140+52C>G (n.*4140+52C>G) c.651+52C>G c.1048+52C>G (n.1048+52C>G) c.670+52C>G (n.670+52C>G) c.673+52C>G (n.673+52C>G) c.5-18401C>G (n.5-18401C>G) c.-43-7831C>G (n.-43-7831C>G) c.-98-32162C>G (n.-98-32162C>G) n.251+52C>G n.4493+52C>G n.4534+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082353G>A | CA2733925631 | BRCA1 | c.4357+51C>T (n.4357+51C>T) c.4231+51C>T (n.4231+51C>T) c.4351+51C>T (n.4351+51C>T) c.4279+51C>T (n.4279+51C>T) c.1045+51C>T (n.1045+51C>T) c.907+51C>T (n.907+51C>T) c.3469+51C>T (n.3469+51C>T) c.4234+51C>T (n.4234+51C>T) c.4216+51C>T (n.4216+51C>T) c.922+51C>T (n.922+51C>T) c.967+51C>T (n.967+51C>T) c.678+51C>T c.931+51C>T (n.931+51C>T) c.*4140+51C>T (n.*4140+51C>T) c.651+51C>T c.1048+51C>T (n.1048+51C>T) c.670+51C>T (n.670+51C>T) c.673+51C>T (n.673+51C>T) c.5-18402C>T (n.5-18402C>T) c.-43-7832C>T (n.-43-7832C>T) c.-98-32163C>T (n.-98-32163C>T) n.251+51C>T n.4493+51C>T n.4534+51C>T | dbSNP |
17 | g.43082353G>C | CA2733925630 | BRCA1 | c.4357+51C>G (n.4357+51C>G) c.4231+51C>G (n.4231+51C>G) c.4351+51C>G (n.4351+51C>G) c.4279+51C>G (n.4279+51C>G) c.1045+51C>G (n.1045+51C>G) c.907+51C>G (n.907+51C>G) c.3469+51C>G (n.3469+51C>G) c.4234+51C>G (n.4234+51C>G) c.4216+51C>G (n.4216+51C>G) c.922+51C>G (n.922+51C>G) c.967+51C>G (n.967+51C>G) c.678+51C>G c.931+51C>G (n.931+51C>G) c.*4140+51C>G (n.*4140+51C>G) c.651+51C>G c.1048+51C>G (n.1048+51C>G) c.670+51C>G (n.670+51C>G) c.673+51C>G (n.673+51C>G) c.5-18402C>G (n.5-18402C>G) c.-43-7832C>G (n.-43-7832C>G) c.-98-32163C>G (n.-98-32163C>G) n.251+51C>G n.4493+51C>G n.4534+51C>G | dbSNP |
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17 | g.43082354G>C | CA2733925633 | BRCA1 | c.4357+50C>G (n.4357+50C>G) c.4231+50C>G (n.4231+50C>G) c.4351+50C>G (n.4351+50C>G) c.4279+50C>G (n.4279+50C>G) c.1045+50C>G (n.1045+50C>G) c.907+50C>G (n.907+50C>G) c.3469+50C>G (n.3469+50C>G) c.4234+50C>G (n.4234+50C>G) c.4216+50C>G (n.4216+50C>G) c.922+50C>G (n.922+50C>G) c.967+50C>G (n.967+50C>G) c.678+50C>G c.931+50C>G (n.931+50C>G) c.*4140+50C>G (n.*4140+50C>G) c.651+50C>G c.1048+50C>G (n.1048+50C>G) c.670+50C>G (n.670+50C>G) c.673+50C>G (n.673+50C>G) c.5-18403C>G (n.5-18403C>G) c.-43-7833C>G (n.-43-7833C>G) c.-98-32164C>G (n.-98-32164C>G) n.251+50C>G n.4493+50C>G n.4534+50C>G | dbSNP |
17 | g.43082354G>T | CA2733925632 | BRCA1 | c.4357+50C>A (n.4357+50C>A) c.4231+50C>A (n.4231+50C>A) c.4351+50C>A (n.4351+50C>A) c.4279+50C>A (n.4279+50C>A) c.1045+50C>A (n.1045+50C>A) c.907+50C>A (n.907+50C>A) c.3469+50C>A (n.3469+50C>A) c.4234+50C>A (n.4234+50C>A) c.4216+50C>A (n.4216+50C>A) c.922+50C>A (n.922+50C>A) c.967+50C>A (n.967+50C>A) c.678+50C>A c.931+50C>A (n.931+50C>A) c.*4140+50C>A (n.*4140+50C>A) c.651+50C>A c.1048+50C>A (n.1048+50C>A) c.670+50C>A (n.670+50C>A) c.673+50C>A (n.673+50C>A) c.5-18403C>A (n.5-18403C>A) c.-43-7833C>A (n.-43-7833C>A) c.-98-32164C>A (n.-98-32164C>A) n.251+50C>A n.4493+50C>A n.4534+50C>A | dbSNP |
17 | g.43082355A>T | CA2638063107 | BRCA1 | c.4357+49T>A (n.4357+49T>A) c.4231+49T>A (n.4231+49T>A) c.4351+49T>A (n.4351+49T>A) c.4279+49T>A (n.4279+49T>A) c.1045+49T>A (n.1045+49T>A) c.907+49T>A (n.907+49T>A) c.3469+49T>A (n.3469+49T>A) c.4234+49T>A (n.4234+49T>A) c.4216+49T>A (n.4216+49T>A) c.922+49T>A (n.922+49T>A) c.967+49T>A (n.967+49T>A) c.678+49T>A c.931+49T>A (n.931+49T>A) c.*4140+49T>A (n.*4140+49T>A) c.651+49T>A c.1048+49T>A (n.1048+49T>A) c.670+49T>A (n.670+49T>A) c.673+49T>A (n.673+49T>A) c.5-18404T>A (n.5-18404T>A) c.-43-7834T>A (n.-43-7834T>A) c.-98-32165T>A (n.-98-32165T>A) n.251+49T>A n.4493+49T>A n.4534+49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43082356A>G | CA2733925636 | BRCA1 | c.4357+48T>C (n.4357+48T>C) c.4231+48T>C (n.4231+48T>C) c.4351+48T>C (n.4351+48T>C) c.4279+48T>C (n.4279+48T>C) c.1045+48T>C (n.1045+48T>C) c.907+48T>C (n.907+48T>C) c.3469+48T>C (n.3469+48T>C) c.4234+48T>C (n.4234+48T>C) c.4216+48T>C (n.4216+48T>C) c.922+48T>C (n.922+48T>C) c.967+48T>C (n.967+48T>C) c.678+48T>C c.931+48T>C (n.931+48T>C) c.*4140+48T>C (n.*4140+48T>C) c.651+48T>C c.1048+48T>C (n.1048+48T>C) c.670+48T>C (n.670+48T>C) c.673+48T>C (n.673+48T>C) c.5-18405T>C (n.5-18405T>C) c.-43-7835T>C (n.-43-7835T>C) c.-98-32166T>C (n.-98-32166T>C) n.251+48T>C n.4493+48T>C n.4534+48T>C | dbSNP |
17 | g.43082356A>T | CA2733925635 | BRCA1 | c.4357+48T>A (n.4357+48T>A) c.4231+48T>A (n.4231+48T>A) c.4351+48T>A (n.4351+48T>A) c.4279+48T>A (n.4279+48T>A) c.1045+48T>A (n.1045+48T>A) c.907+48T>A (n.907+48T>A) c.3469+48T>A (n.3469+48T>A) c.4234+48T>A (n.4234+48T>A) c.4216+48T>A (n.4216+48T>A) c.922+48T>A (n.922+48T>A) c.967+48T>A (n.967+48T>A) c.678+48T>A c.931+48T>A (n.931+48T>A) c.*4140+48T>A (n.*4140+48T>A) c.651+48T>A c.1048+48T>A (n.1048+48T>A) c.670+48T>A (n.670+48T>A) c.673+48T>A (n.673+48T>A) c.5-18405T>A (n.5-18405T>A) c.-43-7835T>A (n.-43-7835T>A) c.-98-32166T>A (n.-98-32166T>A) n.251+48T>A n.4493+48T>A n.4534+48T>A | dbSNP |
17 | g.43082357G>A | CA2733925638 | BRCA1 | c.4357+47C>T (n.4357+47C>T) c.4231+47C>T (n.4231+47C>T) c.4351+47C>T (n.4351+47C>T) c.4279+47C>T (n.4279+47C>T) c.1045+47C>T (n.1045+47C>T) c.907+47C>T (n.907+47C>T) c.3469+47C>T (n.3469+47C>T) c.4234+47C>T (n.4234+47C>T) c.4216+47C>T (n.4216+47C>T) c.922+47C>T (n.922+47C>T) c.967+47C>T (n.967+47C>T) c.678+47C>T c.931+47C>T (n.931+47C>T) c.*4140+47C>T (n.*4140+47C>T) c.651+47C>T c.1048+47C>T (n.1048+47C>T) c.670+47C>T (n.670+47C>T) c.673+47C>T (n.673+47C>T) c.5-18406C>T (n.5-18406C>T) c.-43-7836C>T (n.-43-7836C>T) c.-98-32167C>T (n.-98-32167C>T) n.251+47C>T n.4493+47C>T n.4534+47C>T | dbSNP |
17 | g.43082357G>C | CA2733925637 | BRCA1 | c.4357+47C>G (n.4357+47C>G) c.4231+47C>G (n.4231+47C>G) c.4351+47C>G (n.4351+47C>G) c.4279+47C>G (n.4279+47C>G) c.1045+47C>G (n.1045+47C>G) c.907+47C>G (n.907+47C>G) c.3469+47C>G (n.3469+47C>G) c.4234+47C>G (n.4234+47C>G) c.4216+47C>G (n.4216+47C>G) c.922+47C>G (n.922+47C>G) c.967+47C>G (n.967+47C>G) c.678+47C>G c.931+47C>G (n.931+47C>G) c.*4140+47C>G (n.*4140+47C>G) c.651+47C>G c.1048+47C>G (n.1048+47C>G) c.670+47C>G (n.670+47C>G) c.673+47C>G (n.673+47C>G) c.5-18406C>G (n.5-18406C>G) c.-43-7836C>G (n.-43-7836C>G) c.-98-32167C>G (n.-98-32167C>G) n.251+47C>G n.4493+47C>G n.4534+47C>G | dbSNP |
17 | g.43082357G>T | CA2638063108 | BRCA1 | c.4357+47C>A (n.4357+47C>A) c.4231+47C>A (n.4231+47C>A) c.4351+47C>A (n.4351+47C>A) c.4279+47C>A (n.4279+47C>A) c.1045+47C>A (n.1045+47C>A) c.907+47C>A (n.907+47C>A) c.3469+47C>A (n.3469+47C>A) c.4234+47C>A (n.4234+47C>A) c.4216+47C>A (n.4216+47C>A) c.922+47C>A (n.922+47C>A) c.967+47C>A (n.967+47C>A) c.678+47C>A c.931+47C>A (n.931+47C>A) c.*4140+47C>A (n.*4140+47C>A) c.651+47C>A c.1048+47C>A (n.1048+47C>A) c.670+47C>A (n.670+47C>A) c.673+47C>A (n.673+47C>A) c.5-18406C>A (n.5-18406C>A) c.-43-7836C>A (n.-43-7836C>A) c.-98-32167C>A (n.-98-32167C>A) n.251+47C>A n.4493+47C>A n.4534+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082358G>A | CA2638063109 | BRCA1 | c.4357+46C>T (n.4357+46C>T) c.4231+46C>T (n.4231+46C>T) c.4351+46C>T (n.4351+46C>T) c.4279+46C>T (n.4279+46C>T) c.1045+46C>T (n.1045+46C>T) c.907+46C>T (n.907+46C>T) c.3469+46C>T (n.3469+46C>T) c.4234+46C>T (n.4234+46C>T) c.4216+46C>T (n.4216+46C>T) c.922+46C>T (n.922+46C>T) c.967+46C>T (n.967+46C>T) c.678+46C>T c.931+46C>T (n.931+46C>T) c.*4140+46C>T (n.*4140+46C>T) c.651+46C>T c.1048+46C>T (n.1048+46C>T) c.670+46C>T (n.670+46C>T) c.673+46C>T (n.673+46C>T) c.5-18407C>T (n.5-18407C>T) c.-43-7837C>T (n.-43-7837C>T) c.-98-32168C>T (n.-98-32168C>T) n.251+46C>T n.4493+46C>T n.4534+46C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43082358G= | CA2260777911 | BRCA1 | c.4357+46C= (n.4357+46C=) c.4231+46C= (n.4231+46C=) c.4351+46C= (n.4351+46C=) c.4279+46C= (n.4279+46C=) c.1045+46C= (n.1045+46C=) c.907+46C= (n.907+46C=) c.3469+46C= (n.3469+46C=) c.4234+46C= (n.4234+46C=) c.4216+46C= (n.4216+46C=) c.922+46C= (n.922+46C=) c.967+46C= (n.967+46C=) c.678+46C= c.931+46C= (n.931+46C=) c.*4140+46C= (n.*4140+46C=) c.651+46C= c.1048+46C= (n.1048+46C=) c.670+46C= (n.670+46C=) c.673+46C= (n.673+46C=) c.5-18407C= (n.5-18407C=) c.-43-7837C= (n.-43-7837C=) c.-98-32168C= (n.-98-32168C=) n.251+46C= n.4493+46C= n.4534+46C= | |
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17 | g.43082359A>G | CA2260777913 | BRCA1 | c.4357+45T>C (n.4357+45T>C) c.4231+45T>C (n.4231+45T>C) c.4351+45T>C (n.4351+45T>C) c.4279+45T>C (n.4279+45T>C) c.1045+45T>C (n.1045+45T>C) c.907+45T>C (n.907+45T>C) c.3469+45T>C (n.3469+45T>C) c.4234+45T>C (n.4234+45T>C) c.4216+45T>C (n.4216+45T>C) c.922+45T>C (n.922+45T>C) c.967+45T>C (n.967+45T>C) c.678+45T>C c.931+45T>C (n.931+45T>C) c.*4140+45T>C (n.*4140+45T>C) c.651+45T>C c.1048+45T>C (n.1048+45T>C) c.670+45T>C (n.670+45T>C) c.673+45T>C (n.673+45T>C) c.5-18408T>C (n.5-18408T>C) c.-43-7838T>C (n.-43-7838T>C) c.-98-32169T>C (n.-98-32169T>C) n.251+45T>C n.4493+45T>C n.4534+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082362G>A | CA626221287 | BRCA1 | c.4357+42C>T (n.4357+42C>T) c.4231+42C>T (n.4231+42C>T) c.4351+42C>T (n.4351+42C>T) c.4279+42C>T (n.4279+42C>T) c.1045+42C>T (n.1045+42C>T) c.907+42C>T (n.907+42C>T) c.3469+42C>T (n.3469+42C>T) c.4234+42C>T (n.4234+42C>T) c.4216+42C>T (n.4216+42C>T) c.922+42C>T (n.922+42C>T) c.967+42C>T (n.967+42C>T) c.678+42C>T c.931+42C>T (n.931+42C>T) c.*4140+42C>T (n.*4140+42C>T) c.651+42C>T c.1048+42C>T (n.1048+42C>T) c.670+42C>T (n.670+42C>T) c.673+42C>T (n.673+42C>T) c.5-18411C>T (n.5-18411C>T) c.-43-7841C>T (n.-43-7841C>T) c.-98-32172C>T (n.-98-32172C>T) n.251+42C>T n.4493+42C>T n.4534+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.43082362G= | CA2260777914 | BRCA1 | c.4357+42C= (n.4357+42C=) c.4231+42C= (n.4231+42C=) c.4351+42C= (n.4351+42C=) c.4279+42C= (n.4279+42C=) c.1045+42C= (n.1045+42C=) c.907+42C= (n.907+42C=) c.3469+42C= (n.3469+42C=) c.4234+42C= (n.4234+42C=) c.4216+42C= (n.4216+42C=) c.922+42C= (n.922+42C=) c.967+42C= (n.967+42C=) c.678+42C= c.931+42C= (n.931+42C=) c.*4140+42C= (n.*4140+42C=) c.651+42C= c.1048+42C= (n.1048+42C=) c.670+42C= (n.670+42C=) c.673+42C= (n.673+42C=) c.5-18411C= (n.5-18411C=) c.-43-7841C= (n.-43-7841C=) c.-98-32172C= (n.-98-32172C=) n.251+42C= n.4493+42C= n.4534+42C= | |
17 | g.43082362G>T | CA059982 | BRCA1 | c.4357+42C>A (n.4357+42C>A) c.4231+42C>A (n.4231+42C>A) c.4351+42C>A (n.4351+42C>A) c.4279+42C>A (n.4279+42C>A) c.1045+42C>A (n.1045+42C>A) c.907+42C>A (n.907+42C>A) c.3469+42C>A (n.3469+42C>A) c.4234+42C>A (n.4234+42C>A) c.4216+42C>A (n.4216+42C>A) c.922+42C>A (n.922+42C>A) c.967+42C>A (n.967+42C>A) c.678+42C>A c.931+42C>A (n.931+42C>A) c.*4140+42C>A (n.*4140+42C>A) c.651+42C>A c.1048+42C>A (n.1048+42C>A) c.670+42C>A (n.670+42C>A) c.673+42C>A (n.673+42C>A) c.5-18411C>A (n.5-18411C>A) c.-43-7841C>A (n.-43-7841C>A) c.-98-32172C>A (n.-98-32172C>A) n.251+42C>A n.4493+42C>A n.4534+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43082363A>T | CA2733925639 | BRCA1 | c.4357+41T>A (n.4357+41T>A) c.4231+41T>A (n.4231+41T>A) c.4351+41T>A (n.4351+41T>A) c.4279+41T>A (n.4279+41T>A) c.1045+41T>A (n.1045+41T>A) c.907+41T>A (n.907+41T>A) c.3469+41T>A (n.3469+41T>A) c.4234+41T>A (n.4234+41T>A) c.4216+41T>A (n.4216+41T>A) c.922+41T>A (n.922+41T>A) c.967+41T>A (n.967+41T>A) c.678+41T>A c.931+41T>A (n.931+41T>A) c.*4140+41T>A (n.*4140+41T>A) c.651+41T>A c.1048+41T>A (n.1048+41T>A) c.670+41T>A (n.670+41T>A) c.673+41T>A (n.673+41T>A) c.5-18412T>A (n.5-18412T>A) c.-43-7842T>A (n.-43-7842T>A) c.-98-32173T>A (n.-98-32173T>A) n.251+41T>A n.4493+41T>A n.4534+41T>A | dbSNP |
17 | g.43082364A>T | CA2733925640 | BRCA1 | c.4357+40T>A (n.4357+40T>A) c.4231+40T>A (n.4231+40T>A) c.4351+40T>A (n.4351+40T>A) c.4279+40T>A (n.4279+40T>A) c.1045+40T>A (n.1045+40T>A) c.907+40T>A (n.907+40T>A) c.3469+40T>A (n.3469+40T>A) c.4234+40T>A (n.4234+40T>A) c.4216+40T>A (n.4216+40T>A) c.922+40T>A (n.922+40T>A) c.967+40T>A (n.967+40T>A) c.678+40T>A c.931+40T>A (n.931+40T>A) c.*4140+40T>A (n.*4140+40T>A) c.651+40T>A c.1048+40T>A (n.1048+40T>A) c.670+40T>A (n.670+40T>A) c.673+40T>A (n.673+40T>A) c.5-18413T>A (n.5-18413T>A) c.-43-7843T>A (n.-43-7843T>A) c.-98-32174T>A (n.-98-32174T>A) n.251+40T>A n.4493+40T>A n.4534+40T>A | dbSNP |
17 | g.43082365T>A | CA2733925642 | BRCA1 | c.4357+39A>T (n.4357+39A>T) c.4231+39A>T (n.4231+39A>T) c.4351+39A>T (n.4351+39A>T) c.4279+39A>T (n.4279+39A>T) c.1045+39A>T (n.1045+39A>T) c.907+39A>T (n.907+39A>T) c.3469+39A>T (n.3469+39A>T) c.4234+39A>T (n.4234+39A>T) c.4216+39A>T (n.4216+39A>T) c.922+39A>T (n.922+39A>T) c.967+39A>T (n.967+39A>T) c.678+39A>T c.931+39A>T (n.931+39A>T) c.*4140+39A>T (n.*4140+39A>T) c.651+39A>T c.1048+39A>T (n.1048+39A>T) c.670+39A>T (n.670+39A>T) c.673+39A>T (n.673+39A>T) c.5-18414A>T (n.5-18414A>T) c.-43-7844A>T (n.-43-7844A>T) c.-98-32175A>T (n.-98-32175A>T) n.251+39A>T n.4493+39A>T n.4534+39A>T | dbSNP |
17 | g.43082365T>G | CA2733925641 | BRCA1 | c.4357+39A>C (n.4357+39A>C) c.4231+39A>C (n.4231+39A>C) c.4351+39A>C (n.4351+39A>C) c.4279+39A>C (n.4279+39A>C) c.1045+39A>C (n.1045+39A>C) c.907+39A>C (n.907+39A>C) c.3469+39A>C (n.3469+39A>C) c.4234+39A>C (n.4234+39A>C) c.4216+39A>C (n.4216+39A>C) c.922+39A>C (n.922+39A>C) c.967+39A>C (n.967+39A>C) c.678+39A>C c.931+39A>C (n.931+39A>C) c.*4140+39A>C (n.*4140+39A>C) c.651+39A>C c.1048+39A>C (n.1048+39A>C) c.670+39A>C (n.670+39A>C) c.673+39A>C (n.673+39A>C) c.5-18414A>C (n.5-18414A>C) c.-43-7844A>C (n.-43-7844A>C) c.-98-32175A>C (n.-98-32175A>C) n.251+39A>C n.4493+39A>C n.4534+39A>C | dbSNP |
17 | g.43082366T>C | CA2260777916 | BRCA1 | c.4357+38A>G (n.4357+38A>G) c.4231+38A>G (n.4231+38A>G) c.4351+38A>G (n.4351+38A>G) c.4279+38A>G (n.4279+38A>G) c.1045+38A>G (n.1045+38A>G) c.907+38A>G (n.907+38A>G) c.3469+38A>G (n.3469+38A>G) c.4234+38A>G (n.4234+38A>G) c.4216+38A>G (n.4216+38A>G) c.922+38A>G (n.922+38A>G) c.967+38A>G (n.967+38A>G) c.678+38A>G c.931+38A>G (n.931+38A>G) c.*4140+38A>G (n.*4140+38A>G) c.651+38A>G c.1048+38A>G (n.1048+38A>G) c.670+38A>G (n.670+38A>G) c.673+38A>G (n.673+38A>G) c.5-18415A>G (n.5-18415A>G) c.-43-7845A>G (n.-43-7845A>G) c.-98-32176A>G (n.-98-32176A>G) n.251+38A>G n.4493+38A>G n.4534+38A>G | dbSNP |
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17 | g.43082367T>C | CA2638063115 | BRCA1 | c.4357+37A>G (n.4357+37A>G) c.4231+37A>G (n.4231+37A>G) c.4351+37A>G (n.4351+37A>G) c.4279+37A>G (n.4279+37A>G) c.1045+37A>G (n.1045+37A>G) c.907+37A>G (n.907+37A>G) c.3469+37A>G (n.3469+37A>G) c.4234+37A>G (n.4234+37A>G) c.4216+37A>G (n.4216+37A>G) c.922+37A>G (n.922+37A>G) c.967+37A>G (n.967+37A>G) c.678+37A>G c.931+37A>G (n.931+37A>G) c.*4140+37A>G (n.*4140+37A>G) c.651+37A>G c.1048+37A>G (n.1048+37A>G) c.670+37A>G (n.670+37A>G) c.673+37A>G (n.673+37A>G) c.5-18416A>G (n.5-18416A>G) c.-43-7846A>G (n.-43-7846A>G) c.-98-32177A>G (n.-98-32177A>G) n.251+37A>G n.4493+37A>G n.4534+37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43082368T>C | CA2733925643 | BRCA1 | c.4357+36A>G (n.4357+36A>G) c.4231+36A>G (n.4231+36A>G) c.4351+36A>G (n.4351+36A>G) c.4279+36A>G (n.4279+36A>G) c.1045+36A>G (n.1045+36A>G) c.907+36A>G (n.907+36A>G) c.3469+36A>G (n.3469+36A>G) c.4234+36A>G (n.4234+36A>G) c.4216+36A>G (n.4216+36A>G) c.922+36A>G (n.922+36A>G) c.967+36A>G (n.967+36A>G) c.678+36A>G c.931+36A>G (n.931+36A>G) c.*4140+36A>G (n.*4140+36A>G) c.651+36A>G c.1048+36A>G (n.1048+36A>G) c.670+36A>G (n.670+36A>G) c.673+36A>G (n.673+36A>G) c.5-18417A>G (n.5-18417A>G) c.-43-7847A>G (n.-43-7847A>G) c.-98-32178A>G (n.-98-32178A>G) n.251+36A>G n.4493+36A>G n.4534+36A>G | dbSNP |
17 | g.43082369G>A | CA2733925645 | BRCA1 | c.4357+35C>T (n.4357+35C>T) c.4231+35C>T (n.4231+35C>T) c.4351+35C>T (n.4351+35C>T) c.4279+35C>T (n.4279+35C>T) c.1045+35C>T (n.1045+35C>T) c.907+35C>T (n.907+35C>T) c.3469+35C>T (n.3469+35C>T) c.4234+35C>T (n.4234+35C>T) c.4216+35C>T (n.4216+35C>T) c.922+35C>T (n.922+35C>T) c.967+35C>T (n.967+35C>T) c.678+35C>T c.931+35C>T (n.931+35C>T) c.*4140+35C>T (n.*4140+35C>T) c.651+35C>T c.1048+35C>T (n.1048+35C>T) c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.673+35C>T (n.673+35C>T) c.5-18418C>T (n.5-18418C>T) c.-43-7848C>T (n.-43-7848C>T) c.-98-32179C>T (n.-98-32179C>T) n.251+35C>T n.4493+35C>T n.4534+35C>T | dbSNP |
17 | g.43082369G>C | CA2733925644 | BRCA1 | c.4357+35C>G (n.4357+35C>G) c.4231+35C>G (n.4231+35C>G) c.4351+35C>G (n.4351+35C>G) c.4279+35C>G (n.4279+35C>G) c.1045+35C>G (n.1045+35C>G) c.907+35C>G (n.907+35C>G) c.3469+35C>G (n.3469+35C>G) c.4234+35C>G (n.4234+35C>G) c.4216+35C>G (n.4216+35C>G) c.922+35C>G (n.922+35C>G) c.967+35C>G (n.967+35C>G) c.678+35C>G c.931+35C>G (n.931+35C>G) c.*4140+35C>G (n.*4140+35C>G) c.651+35C>G c.1048+35C>G (n.1048+35C>G) c.670+35C>G (n.670+35C>G) c.673+35C>G (n.673+35C>G) c.5-18418C>G (n.5-18418C>G) c.-43-7848C>G (n.-43-7848C>G) c.-98-32179C>G (n.-98-32179C>G) n.251+35C>G n.4493+35C>G n.4534+35C>G | dbSNP |
17 | g.43082370C>A | CA2260777918 | BRCA1 | c.4357+34G>T (n.4357+34G>T) c.4231+34G>T (n.4231+34G>T) c.4351+34G>T (n.4351+34G>T) c.4279+34G>T (n.4279+34G>T) c.1045+34G>T (n.1045+34G>T) c.907+34G>T (n.907+34G>T) c.3469+34G>T (n.3469+34G>T) c.4234+34G>T (n.4234+34G>T) c.4216+34G>T (n.4216+34G>T) c.922+34G>T (n.922+34G>T) c.967+34G>T (n.967+34G>T) c.678+34G>T c.931+34G>T (n.931+34G>T) c.*4140+34G>T (n.*4140+34G>T) c.651+34G>T c.1048+34G>T (n.1048+34G>T) c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.673+34G>T (n.673+34G>T) c.5-18419G>T (n.5-18419G>T) c.-43-7849G>T (n.-43-7849G>T) c.-98-32180G>T (n.-98-32180G>T) n.251+34G>T n.4493+34G>T n.4534+34G>T | dbSNP |
17 | g.43082370C= | CA2260777917 | BRCA1 | c.4357+34G= (n.4357+34G=) c.4231+34G= (n.4231+34G=) c.4351+34G= (n.4351+34G=) c.4279+34G= (n.4279+34G=) c.1045+34G= (n.1045+34G=) c.907+34G= (n.907+34G=) c.3469+34G= (n.3469+34G=) c.4234+34G= (n.4234+34G=) c.4216+34G= (n.4216+34G=) c.922+34G= (n.922+34G=) c.967+34G= (n.967+34G=) c.678+34G= c.931+34G= (n.931+34G=) c.*4140+34G= (n.*4140+34G=) c.651+34G= c.1048+34G= (n.1048+34G=) c.670+34G= (n.670+34G=) c.673+34G= (n.673+34G=) c.5-18419G= (n.5-18419G=) c.-43-7849G= (n.-43-7849G=) c.-98-32180G= (n.-98-32180G=) n.251+34G= n.4493+34G= n.4534+34G= | |
17 | g.43082371T>C | CA2576296010 | BRCA1 | c.4357+33A>G (n.4357+33A>G) c.4231+33A>G (n.4231+33A>G) c.4351+33A>G (n.4351+33A>G) c.4279+33A>G (n.4279+33A>G) c.1045+33A>G (n.1045+33A>G) c.907+33A>G (n.907+33A>G) c.3469+33A>G (n.3469+33A>G) c.4234+33A>G (n.4234+33A>G) c.4216+33A>G (n.4216+33A>G) c.922+33A>G (n.922+33A>G) c.967+33A>G (n.967+33A>G) c.678+33A>G c.931+33A>G (n.931+33A>G) c.*4140+33A>G (n.*4140+33A>G) c.651+33A>G c.1048+33A>G (n.1048+33A>G) c.670+33A>G (n.670+33A>G) c.673+33A>G (n.673+33A>G) c.5-18420A>G (n.5-18420A>G) c.-43-7850A>G (n.-43-7850A>G) c.-98-32181A>G (n.-98-32181A>G) n.251+33A>G n.4493+33A>G n.4534+33A>G | |
17 | g.43082371T>G | CA2260777920 | BRCA1 | c.4357+33A>C (n.4357+33A>C) c.4231+33A>C (n.4231+33A>C) c.4351+33A>C (n.4351+33A>C) c.4279+33A>C (n.4279+33A>C) c.1045+33A>C (n.1045+33A>C) c.907+33A>C (n.907+33A>C) c.3469+33A>C (n.3469+33A>C) c.4234+33A>C (n.4234+33A>C) c.4216+33A>C (n.4216+33A>C) c.922+33A>C (n.922+33A>C) c.967+33A>C (n.967+33A>C) c.678+33A>C c.931+33A>C (n.931+33A>C) c.*4140+33A>C (n.*4140+33A>C) c.651+33A>C c.1048+33A>C (n.1048+33A>C) c.670+33A>C (n.670+33A>C) c.673+33A>C (n.673+33A>C) c.5-18420A>C (n.5-18420A>C) c.-43-7850A>C (n.-43-7850A>C) c.-98-32181A>C (n.-98-32181A>C) n.251+33A>C n.4493+33A>C n.4534+33A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082371T= | CA2260777919 | BRCA1 | c.4357+33A= (n.4357+33A=) c.4231+33A= (n.4231+33A=) c.4351+33A= (n.4351+33A=) c.4279+33A= (n.4279+33A=) c.1045+33A= (n.1045+33A=) c.907+33A= (n.907+33A=) c.3469+33A= (n.3469+33A=) c.4234+33A= (n.4234+33A=) c.4216+33A= (n.4216+33A=) c.922+33A= (n.922+33A=) c.967+33A= (n.967+33A=) c.678+33A= c.931+33A= (n.931+33A=) c.*4140+33A= (n.*4140+33A=) c.651+33A= c.1048+33A= (n.1048+33A=) c.670+33A= (n.670+33A=) c.673+33A= (n.673+33A=) c.5-18420A= (n.5-18420A=) c.-43-7850A= (n.-43-7850A=) c.-98-32181A= (n.-98-32181A=) n.251+33A= n.4493+33A= n.4534+33A= | |
17 | g.43082373A= | CA2260777921 | BRCA1 | c.4357+31T= (n.4357+31T=) c.4231+31T= (n.4231+31T=) c.4351+31T= (n.4351+31T=) c.4279+31T= (n.4279+31T=) c.1045+31T= (n.1045+31T=) c.907+31T= (n.907+31T=) c.3469+31T= (n.3469+31T=) c.4234+31T= (n.4234+31T=) c.4216+31T= (n.4216+31T=) c.922+31T= (n.922+31T=) c.967+31T= (n.967+31T=) c.678+31T= c.931+31T= (n.931+31T=) c.*4140+31T= (n.*4140+31T=) c.651+31T= c.1048+31T= (n.1048+31T=) c.670+31T= (n.670+31T=) c.673+31T= (n.673+31T=) c.5-18422T= (n.5-18422T=) c.-43-7852T= (n.-43-7852T=) c.-98-32183T= (n.-98-32183T=) n.251+31T= n.4493+31T= n.4534+31T= | |
17 | g.43082373A>C | CA2733647378 | BRCA1 | c.4357+31T>G (n.4357+31T>G) c.4231+31T>G (n.4231+31T>G) c.4351+31T>G (n.4351+31T>G) c.4279+31T>G (n.4279+31T>G) c.1045+31T>G (n.1045+31T>G) c.907+31T>G (n.907+31T>G) c.3469+31T>G (n.3469+31T>G) c.4234+31T>G (n.4234+31T>G) c.4216+31T>G (n.4216+31T>G) c.922+31T>G (n.922+31T>G) c.967+31T>G (n.967+31T>G) c.678+31T>G c.931+31T>G (n.931+31T>G) c.*4140+31T>G (n.*4140+31T>G) c.651+31T>G c.1048+31T>G (n.1048+31T>G) c.670+31T>G (n.670+31T>G) c.673+31T>G (n.673+31T>G) c.5-18422T>G (n.5-18422T>G) c.-43-7852T>G (n.-43-7852T>G) c.-98-32183T>G (n.-98-32183T>G) n.251+31T>G n.4493+31T>G n.4534+31T>G | dbSNP |
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17 | g.43082373A>T | CA2733647377 | BRCA1 | c.4357+31T>A (n.4357+31T>A) c.4231+31T>A (n.4231+31T>A) c.4351+31T>A (n.4351+31T>A) c.4279+31T>A (n.4279+31T>A) c.1045+31T>A (n.1045+31T>A) c.907+31T>A (n.907+31T>A) c.3469+31T>A (n.3469+31T>A) c.4234+31T>A (n.4234+31T>A) c.4216+31T>A (n.4216+31T>A) c.922+31T>A (n.922+31T>A) c.967+31T>A (n.967+31T>A) c.678+31T>A c.931+31T>A (n.931+31T>A) c.*4140+31T>A (n.*4140+31T>A) c.651+31T>A c.1048+31T>A (n.1048+31T>A) c.670+31T>A (n.670+31T>A) c.673+31T>A (n.673+31T>A) c.5-18422T>A (n.5-18422T>A) c.-43-7852T>A (n.-43-7852T>A) c.-98-32183T>A (n.-98-32183T>A) n.251+31T>A n.4493+31T>A n.4534+31T>A | dbSNP |
17 | g.43082374A>T | CA2733925646 | BRCA1 | c.4357+30T>A (n.4357+30T>A) c.4231+30T>A (n.4231+30T>A) c.4351+30T>A (n.4351+30T>A) c.4279+30T>A (n.4279+30T>A) c.1045+30T>A (n.1045+30T>A) c.907+30T>A (n.907+30T>A) c.3469+30T>A (n.3469+30T>A) c.4234+30T>A (n.4234+30T>A) c.4216+30T>A (n.4216+30T>A) c.922+30T>A (n.922+30T>A) c.967+30T>A (n.967+30T>A) c.678+30T>A c.931+30T>A (n.931+30T>A) c.*4140+30T>A (n.*4140+30T>A) c.651+30T>A c.1048+30T>A (n.1048+30T>A) c.670+30T>A (n.670+30T>A) c.673+30T>A (n.673+30T>A) c.5-18423T>A (n.5-18423T>A) c.-43-7853T>A (n.-43-7853T>A) c.-98-32184T>A (n.-98-32184T>A) n.251+30T>A n.4493+30T>A n.4534+30T>A | dbSNP |
17 | g.43082375G>A | CA2638063120 | BRCA1 | c.4357+29C>T (n.4357+29C>T) c.4231+29C>T (n.4231+29C>T) c.4351+29C>T (n.4351+29C>T) c.4279+29C>T (n.4279+29C>T) c.1045+29C>T (n.1045+29C>T) c.907+29C>T (n.907+29C>T) c.3469+29C>T (n.3469+29C>T) c.4234+29C>T (n.4234+29C>T) c.4216+29C>T (n.4216+29C>T) c.922+29C>T (n.922+29C>T) c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.678+29C>T c.931+29C>T (n.931+29C>T) c.*4140+29C>T (n.*4140+29C>T) c.651+29C>T c.1048+29C>T (n.1048+29C>T) c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.673+29C>T (n.673+29C>T) c.5-18424C>T (n.5-18424C>T) c.-43-7854C>T (n.-43-7854C>T) c.-98-32185C>T (n.-98-32185C>T) n.251+29C>T n.4493+29C>T n.4534+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082375G>C | CA983880211 | BRCA1 | c.4357+29C>G (n.4357+29C>G) c.4231+29C>G (n.4231+29C>G) c.4351+29C>G (n.4351+29C>G) c.4279+29C>G (n.4279+29C>G) c.1045+29C>G (n.1045+29C>G) c.907+29C>G (n.907+29C>G) c.3469+29C>G (n.3469+29C>G) c.4234+29C>G (n.4234+29C>G) c.4216+29C>G (n.4216+29C>G) c.922+29C>G (n.922+29C>G) c.967+29C>G (n.967+29C>G) c.678+29C>G c.931+29C>G (n.931+29C>G) c.*4140+29C>G (n.*4140+29C>G) c.651+29C>G c.1048+29C>G (n.1048+29C>G) c.670+29C>G (n.670+29C>G) c.673+29C>G (n.673+29C>G) c.5-18424C>G (n.5-18424C>G) c.-43-7854C>G (n.-43-7854C>G) c.-98-32185C>G (n.-98-32185C>G) n.251+29C>G n.4493+29C>G n.4534+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082376A>T | CA2733925647 | BRCA1 | c.4357+28T>A (n.4357+28T>A) c.4231+28T>A (n.4231+28T>A) c.4351+28T>A (n.4351+28T>A) c.4279+28T>A (n.4279+28T>A) c.1045+28T>A (n.1045+28T>A) c.907+28T>A (n.907+28T>A) c.3469+28T>A (n.3469+28T>A) c.4234+28T>A (n.4234+28T>A) c.4216+28T>A (n.4216+28T>A) c.922+28T>A (n.922+28T>A) c.967+28T>A (n.967+28T>A) c.678+28T>A c.931+28T>A (n.931+28T>A) c.*4140+28T>A (n.*4140+28T>A) c.651+28T>A c.1048+28T>A (n.1048+28T>A) c.670+28T>A (n.670+28T>A) c.673+28T>A (n.673+28T>A) c.5-18425T>A (n.5-18425T>A) c.-43-7855T>A (n.-43-7855T>A) c.-98-32186T>A (n.-98-32186T>A) n.251+28T>A n.4493+28T>A n.4534+28T>A | dbSNP |
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17 | g.43082377T>C | CA059974 | BRCA1 | c.4357+27A>G (n.4357+27A>G) c.4231+27A>G (n.4231+27A>G) c.4351+27A>G (n.4351+27A>G) c.4279+27A>G (n.4279+27A>G) c.1045+27A>G (n.1045+27A>G) c.907+27A>G (n.907+27A>G) c.3469+27A>G (n.3469+27A>G) c.4234+27A>G (n.4234+27A>G) c.4216+27A>G (n.4216+27A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.967+27A>G (n.967+27A>G) c.678+27A>G c.931+27A>G (n.931+27A>G) c.*4140+27A>G (n.*4140+27A>G) c.651+27A>G c.1048+27A>G (n.1048+27A>G) c.670+27A>G (n.670+27A>G) c.673+27A>G (n.673+27A>G) c.5-18426A>G (n.5-18426A>G) c.-43-7856A>G (n.-43-7856A>G) c.-98-32187A>G (n.-98-32187A>G) n.251+27A>G n.4493+27A>G n.4534+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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