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17 | g.43082211_43082219del | CA290837389 | BRCA1 | c.4357+187_4357+195del (n.4357+187_4357+195del) c.4231+187_4231+195del (n.4231+187_4231+195del) c.4351+187_4351+195del (n.4351+187_4351+195del) c.4279+187_4279+195del (n.4279+187_4279+195del) c.1045+187_1045+195del (n.1045+187_1045+195del) c.907+187_907+195del (n.907+187_907+195del) c.3469+187_3469+195del (n.3469+187_3469+195del) c.4234+187_4234+195del (n.4234+187_4234+195del) c.4216+187_4216+195del (n.4216+187_4216+195del) c.922+187_922+195del (n.922+187_922+195del) c.967+187_967+195del (n.967+187_967+195del) c.678+187_678+195del c.931+187_931+195del (n.931+187_931+195del) c.*4140+187_*4140+195del (n.*4140+187_*4140+195del) c.651+187_651+195del c.1048+187_1048+195del (n.1048+187_1048+195del) c.670+187_670+195del (n.670+187_670+195del) c.673+187_673+195del (n.673+187_673+195del) c.5-18266_5-18258del (n.5-18266_5-18258del) c.-43-7696_-43-7688del (n.-43-7696_-43-7688del) c.-98-32027_-98-32019del (n.-98-32027_-98-32019del) n.251+187_251+195del n.4493+187_4493+195del n.4534+187_4534+195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082212T>A | CA2594156424 | BRCA1 | c.4357+192A>T (n.4357+192A>T) c.4231+192A>T (n.4231+192A>T) c.4351+192A>T (n.4351+192A>T) c.4279+192A>T (n.4279+192A>T) c.1045+192A>T (n.1045+192A>T) c.907+192A>T (n.907+192A>T) c.3469+192A>T (n.3469+192A>T) c.4234+192A>T (n.4234+192A>T) c.4216+192A>T (n.4216+192A>T) c.922+192A>T (n.922+192A>T) c.967+192A>T (n.967+192A>T) c.678+192A>T c.931+192A>T (n.931+192A>T) c.*4140+192A>T (n.*4140+192A>T) c.651+192A>T c.1048+192A>T (n.1048+192A>T) c.670+192A>T (n.670+192A>T) c.673+192A>T (n.673+192A>T) c.5-18261A>T (n.5-18261A>T) c.-43-7691A>T (n.-43-7691A>T) c.-98-32022A>T (n.-98-32022A>T) n.251+192A>T n.4493+192A>T n.4534+192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082222C>A | CA656361368 | BRCA1 | c.4357+182G>T (n.4357+182G>T) c.4231+182G>T (n.4231+182G>T) c.4351+182G>T (n.4351+182G>T) c.4279+182G>T (n.4279+182G>T) c.1045+182G>T (n.1045+182G>T) c.907+182G>T (n.907+182G>T) c.3469+182G>T (n.3469+182G>T) c.4234+182G>T (n.4234+182G>T) c.4216+182G>T (n.4216+182G>T) c.922+182G>T (n.922+182G>T) c.967+182G>T (n.967+182G>T) c.678+182G>T c.931+182G>T (n.931+182G>T) c.*4140+182G>T (n.*4140+182G>T) c.651+182G>T c.1048+182G>T (n.1048+182G>T) c.670+182G>T (n.670+182G>T) c.673+182G>T (n.673+182G>T) c.5-18271G>T (n.5-18271G>T) c.-43-7701G>T (n.-43-7701G>T) c.-98-32032G>T (n.-98-32032G>T) n.251+182G>T n.4493+182G>T n.4534+182G>T | COSMIC COSMIC |
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17 | g.43082229T>A | CA2733925583 | BRCA1 | c.4357+175A>T (n.4357+175A>T) c.4231+175A>T (n.4231+175A>T) c.4351+175A>T (n.4351+175A>T) c.4279+175A>T (n.4279+175A>T) c.1045+175A>T (n.1045+175A>T) c.907+175A>T (n.907+175A>T) c.3469+175A>T (n.3469+175A>T) c.4234+175A>T (n.4234+175A>T) c.4216+175A>T (n.4216+175A>T) c.922+175A>T (n.922+175A>T) c.967+175A>T (n.967+175A>T) c.678+175A>T c.931+175A>T (n.931+175A>T) c.*4140+175A>T (n.*4140+175A>T) c.651+175A>T c.1048+175A>T (n.1048+175A>T) c.670+175A>T (n.670+175A>T) c.673+175A>T (n.673+175A>T) c.5-18278A>T (n.5-18278A>T) c.-43-7708A>T (n.-43-7708A>T) c.-98-32039A>T (n.-98-32039A>T) n.251+175A>T n.4493+175A>T n.4534+175A>T | dbSNP |
17 | g.43082229T>C | CA2733925582 | BRCA1 | c.4357+175A>G (n.4357+175A>G) c.4231+175A>G (n.4231+175A>G) c.4351+175A>G (n.4351+175A>G) c.4279+175A>G (n.4279+175A>G) c.1045+175A>G (n.1045+175A>G) c.907+175A>G (n.907+175A>G) c.3469+175A>G (n.3469+175A>G) c.4234+175A>G (n.4234+175A>G) c.4216+175A>G (n.4216+175A>G) c.922+175A>G (n.922+175A>G) c.967+175A>G (n.967+175A>G) c.678+175A>G c.931+175A>G (n.931+175A>G) c.*4140+175A>G (n.*4140+175A>G) c.651+175A>G c.1048+175A>G (n.1048+175A>G) c.670+175A>G (n.670+175A>G) c.673+175A>G (n.673+175A>G) c.5-18278A>G (n.5-18278A>G) c.-43-7708A>G (n.-43-7708A>G) c.-98-32039A>G (n.-98-32039A>G) n.251+175A>G n.4493+175A>G n.4534+175A>G | dbSNP |
17 | g.43082230C>G | CA2733925585 | BRCA1 | c.4357+174G>C (n.4357+174G>C) c.4231+174G>C (n.4231+174G>C) c.4351+174G>C (n.4351+174G>C) c.4279+174G>C (n.4279+174G>C) c.1045+174G>C (n.1045+174G>C) c.907+174G>C (n.907+174G>C) c.3469+174G>C (n.3469+174G>C) c.4234+174G>C (n.4234+174G>C) c.4216+174G>C (n.4216+174G>C) c.922+174G>C (n.922+174G>C) c.967+174G>C (n.967+174G>C) c.678+174G>C c.931+174G>C (n.931+174G>C) c.*4140+174G>C (n.*4140+174G>C) c.651+174G>C c.1048+174G>C (n.1048+174G>C) c.670+174G>C (n.670+174G>C) c.673+174G>C (n.673+174G>C) c.5-18279G>C (n.5-18279G>C) c.-43-7709G>C (n.-43-7709G>C) c.-98-32040G>C (n.-98-32040G>C) n.251+174G>C n.4493+174G>C n.4534+174G>C | dbSNP |
17 | g.43082230C>T | CA2733925584 | BRCA1 | c.4357+174G>A (n.4357+174G>A) c.4231+174G>A (n.4231+174G>A) c.4351+174G>A (n.4351+174G>A) c.4279+174G>A (n.4279+174G>A) c.1045+174G>A (n.1045+174G>A) c.907+174G>A (n.907+174G>A) c.3469+174G>A (n.3469+174G>A) c.4234+174G>A (n.4234+174G>A) c.4216+174G>A (n.4216+174G>A) c.922+174G>A (n.922+174G>A) c.967+174G>A (n.967+174G>A) c.678+174G>A c.931+174G>A (n.931+174G>A) c.*4140+174G>A (n.*4140+174G>A) c.651+174G>A c.1048+174G>A (n.1048+174G>A) c.670+174G>A (n.670+174G>A) c.673+174G>A (n.673+174G>A) c.5-18279G>A (n.5-18279G>A) c.-43-7709G>A (n.-43-7709G>A) c.-98-32040G>A (n.-98-32040G>A) n.251+174G>A n.4493+174G>A n.4534+174G>A | dbSNP |
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17 | g.43082231C>T | CA2260777865 | BRCA1 | c.4357+173G>A (n.4357+173G>A) c.4231+173G>A (n.4231+173G>A) c.4351+173G>A (n.4351+173G>A) c.4279+173G>A (n.4279+173G>A) c.1045+173G>A (n.1045+173G>A) c.907+173G>A (n.907+173G>A) c.3469+173G>A (n.3469+173G>A) c.4234+173G>A (n.4234+173G>A) c.4216+173G>A (n.4216+173G>A) c.922+173G>A (n.922+173G>A) c.967+173G>A (n.967+173G>A) c.678+173G>A c.931+173G>A (n.931+173G>A) c.*4140+173G>A (n.*4140+173G>A) c.651+173G>A c.1048+173G>A (n.1048+173G>A) c.670+173G>A (n.670+173G>A) c.673+173G>A (n.673+173G>A) c.5-18280G>A (n.5-18280G>A) c.-43-7710G>A (n.-43-7710G>A) c.-98-32041G>A (n.-98-32041G>A) n.251+173G>A n.4493+173G>A n.4534+173G>A | dbSNP |
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17 | g.43082240G= | CA2260777871 | BRCA1 | c.4357+164C= (n.4357+164C=) c.4231+164C= (n.4231+164C=) c.4351+164C= (n.4351+164C=) c.4279+164C= (n.4279+164C=) c.1045+164C= (n.1045+164C=) c.907+164C= (n.907+164C=) c.3469+164C= (n.3469+164C=) c.4234+164C= (n.4234+164C=) c.4216+164C= (n.4216+164C=) c.922+164C= (n.922+164C=) c.967+164C= (n.967+164C=) c.678+164C= c.931+164C= (n.931+164C=) c.*4140+164C= (n.*4140+164C=) c.651+164C= c.1048+164C= (n.1048+164C=) c.670+164C= (n.670+164C=) c.673+164C= (n.673+164C=) c.5-18289C= (n.5-18289C=) c.-43-7719C= (n.-43-7719C=) c.-98-32050C= (n.-98-32050C=) n.251+164C= n.4493+164C= n.4534+164C= | |
17 | g.43082241G>A | CA2503377807 | BRCA1 | c.4357+163C>T (n.4357+163C>T) c.4231+163C>T (n.4231+163C>T) c.4351+163C>T (n.4351+163C>T) c.4279+163C>T (n.4279+163C>T) c.1045+163C>T (n.1045+163C>T) c.907+163C>T (n.907+163C>T) c.3469+163C>T (n.3469+163C>T) c.4234+163C>T (n.4234+163C>T) c.4216+163C>T (n.4216+163C>T) c.922+163C>T (n.922+163C>T) c.967+163C>T (n.967+163C>T) c.678+163C>T c.931+163C>T (n.931+163C>T) c.*4140+163C>T (n.*4140+163C>T) c.651+163C>T c.1048+163C>T (n.1048+163C>T) c.670+163C>T (n.670+163C>T) c.673+163C>T (n.673+163C>T) c.5-18290C>T (n.5-18290C>T) c.-43-7720C>T (n.-43-7720C>T) c.-98-32051C>T (n.-98-32051C>T) n.251+163C>T n.4493+163C>T n.4534+163C>T | dbSNP |
17 | g.43082243A= | CA2260777873 | BRCA1 | c.4357+161T= (n.4357+161T=) c.4231+161T= (n.4231+161T=) c.4351+161T= (n.4351+161T=) c.4279+161T= (n.4279+161T=) c.1045+161T= (n.1045+161T=) c.907+161T= (n.907+161T=) c.3469+161T= (n.3469+161T=) c.4234+161T= (n.4234+161T=) c.4216+161T= (n.4216+161T=) c.922+161T= (n.922+161T=) c.967+161T= (n.967+161T=) c.678+161T= c.931+161T= (n.931+161T=) c.*4140+161T= (n.*4140+161T=) c.651+161T= c.1048+161T= (n.1048+161T=) c.670+161T= (n.670+161T=) c.673+161T= (n.673+161T=) c.5-18292T= (n.5-18292T=) c.-43-7722T= (n.-43-7722T=) c.-98-32053T= (n.-98-32053T=) n.251+161T= n.4493+161T= n.4534+161T= | |
17 | g.43082243A>G | CA290837394 | BRCA1 | c.4357+161T>C (n.4357+161T>C) c.4231+161T>C (n.4231+161T>C) c.4351+161T>C (n.4351+161T>C) c.4279+161T>C (n.4279+161T>C) c.1045+161T>C (n.1045+161T>C) c.907+161T>C (n.907+161T>C) c.3469+161T>C (n.3469+161T>C) c.4234+161T>C (n.4234+161T>C) c.4216+161T>C (n.4216+161T>C) c.922+161T>C (n.922+161T>C) c.967+161T>C (n.967+161T>C) c.678+161T>C c.931+161T>C (n.931+161T>C) c.*4140+161T>C (n.*4140+161T>C) c.651+161T>C c.1048+161T>C (n.1048+161T>C) c.670+161T>C (n.670+161T>C) c.673+161T>C (n.673+161T>C) c.5-18292T>C (n.5-18292T>C) c.-43-7722T>C (n.-43-7722T>C) c.-98-32053T>C (n.-98-32053T>C) n.251+161T>C n.4493+161T>C n.4534+161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082244T>C | CA2260777875 | BRCA1 | c.4357+160A>G (n.4357+160A>G) c.4231+160A>G (n.4231+160A>G) c.4351+160A>G (n.4351+160A>G) c.4279+160A>G (n.4279+160A>G) c.1045+160A>G (n.1045+160A>G) c.907+160A>G (n.907+160A>G) c.3469+160A>G (n.3469+160A>G) c.4234+160A>G (n.4234+160A>G) c.4216+160A>G (n.4216+160A>G) c.922+160A>G (n.922+160A>G) c.967+160A>G (n.967+160A>G) c.678+160A>G c.931+160A>G (n.931+160A>G) c.*4140+160A>G (n.*4140+160A>G) c.651+160A>G c.1048+160A>G (n.1048+160A>G) c.670+160A>G (n.670+160A>G) c.673+160A>G (n.673+160A>G) c.5-18293A>G (n.5-18293A>G) c.-43-7723A>G (n.-43-7723A>G) c.-98-32054A>G (n.-98-32054A>G) n.251+160A>G n.4493+160A>G n.4534+160A>G | dbSNP |
17 | g.43082244T= | CA2260777874 | BRCA1 | c.4357+160A= (n.4357+160A=) c.4231+160A= (n.4231+160A=) c.4351+160A= (n.4351+160A=) c.4279+160A= (n.4279+160A=) c.1045+160A= (n.1045+160A=) c.907+160A= (n.907+160A=) c.3469+160A= (n.3469+160A=) c.4234+160A= (n.4234+160A=) c.4216+160A= (n.4216+160A=) c.922+160A= (n.922+160A=) c.967+160A= (n.967+160A=) c.678+160A= c.931+160A= (n.931+160A=) c.*4140+160A= (n.*4140+160A=) c.651+160A= c.1048+160A= (n.1048+160A=) c.670+160A= (n.670+160A=) c.673+160A= (n.673+160A=) c.5-18293A= (n.5-18293A=) c.-43-7723A= (n.-43-7723A=) c.-98-32054A= (n.-98-32054A=) n.251+160A= n.4493+160A= n.4534+160A= | |
17 | g.43082246T>C | CA2809539422 | BRCA1 | c.4357+158A>G (n.4357+158A>G) c.4231+158A>G (n.4231+158A>G) c.4351+158A>G (n.4351+158A>G) c.4279+158A>G (n.4279+158A>G) c.1045+158A>G (n.1045+158A>G) c.907+158A>G (n.907+158A>G) c.3469+158A>G (n.3469+158A>G) c.4234+158A>G (n.4234+158A>G) c.4216+158A>G (n.4216+158A>G) c.922+158A>G (n.922+158A>G) c.967+158A>G (n.967+158A>G) c.678+158A>G c.931+158A>G (n.931+158A>G) c.*4140+158A>G (n.*4140+158A>G) c.651+158A>G c.1048+158A>G (n.1048+158A>G) c.670+158A>G (n.670+158A>G) c.673+158A>G (n.673+158A>G) c.5-18295A>G (n.5-18295A>G) c.-43-7725A>G (n.-43-7725A>G) c.-98-32056A>G (n.-98-32056A>G) n.251+158A>G n.4493+158A>G n.4534+158A>G | |
17 | g.43082250T>C | CA983880159 | BRCA1 | c.4357+154A>G (n.4357+154A>G) c.4231+154A>G (n.4231+154A>G) c.4351+154A>G (n.4351+154A>G) c.4279+154A>G (n.4279+154A>G) c.1045+154A>G (n.1045+154A>G) c.907+154A>G (n.907+154A>G) c.3469+154A>G (n.3469+154A>G) c.4234+154A>G (n.4234+154A>G) c.4216+154A>G (n.4216+154A>G) c.922+154A>G (n.922+154A>G) c.967+154A>G (n.967+154A>G) c.678+154A>G c.931+154A>G (n.931+154A>G) c.*4140+154A>G (n.*4140+154A>G) c.651+154A>G c.1048+154A>G (n.1048+154A>G) c.670+154A>G (n.670+154A>G) c.673+154A>G (n.673+154A>G) c.5-18299A>G (n.5-18299A>G) c.-43-7729A>G (n.-43-7729A>G) c.-98-32060A>G (n.-98-32060A>G) n.251+154A>G n.4493+154A>G n.4534+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082252G>T | CA2638062976 | BRCA1 | c.4357+152C>A (n.4357+152C>A) c.4231+152C>A (n.4231+152C>A) c.4351+152C>A (n.4351+152C>A) c.4279+152C>A (n.4279+152C>A) c.1045+152C>A (n.1045+152C>A) c.907+152C>A (n.907+152C>A) c.3469+152C>A (n.3469+152C>A) c.4234+152C>A (n.4234+152C>A) c.4216+152C>A (n.4216+152C>A) c.922+152C>A (n.922+152C>A) c.967+152C>A (n.967+152C>A) c.678+152C>A c.931+152C>A (n.931+152C>A) c.*4140+152C>A (n.*4140+152C>A) c.651+152C>A c.1048+152C>A (n.1048+152C>A) c.670+152C>A (n.670+152C>A) c.673+152C>A (n.673+152C>A) c.5-18301C>A (n.5-18301C>A) c.-43-7731C>A (n.-43-7731C>A) c.-98-32062C>A (n.-98-32062C>A) n.251+152C>A n.4493+152C>A n.4534+152C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43082254G= | CA2260777877 | BRCA1 | c.4357+150C= (n.4357+150C=) c.4231+150C= (n.4231+150C=) c.4351+150C= (n.4351+150C=) c.4279+150C= (n.4279+150C=) c.1045+150C= (n.1045+150C=) c.907+150C= (n.907+150C=) c.3469+150C= (n.3469+150C=) c.4234+150C= (n.4234+150C=) c.4216+150C= (n.4216+150C=) c.922+150C= (n.922+150C=) c.967+150C= (n.967+150C=) c.678+150C= c.931+150C= (n.931+150C=) c.*4140+150C= (n.*4140+150C=) c.651+150C= c.1048+150C= (n.1048+150C=) c.670+150C= (n.670+150C=) c.673+150C= (n.673+150C=) c.5-18303C= (n.5-18303C=) c.-43-7733C= (n.-43-7733C=) c.-98-32064C= (n.-98-32064C=) n.251+150C= n.4493+150C= n.4534+150C= | |
17 | g.43082254G>T | CA2260777878 | BRCA1 | c.4357+150C>A (n.4357+150C>A) c.4231+150C>A (n.4231+150C>A) c.4351+150C>A (n.4351+150C>A) c.4279+150C>A (n.4279+150C>A) c.1045+150C>A (n.1045+150C>A) c.907+150C>A (n.907+150C>A) c.3469+150C>A (n.3469+150C>A) c.4234+150C>A (n.4234+150C>A) c.4216+150C>A (n.4216+150C>A) c.922+150C>A (n.922+150C>A) c.967+150C>A (n.967+150C>A) c.678+150C>A c.931+150C>A (n.931+150C>A) c.*4140+150C>A (n.*4140+150C>A) c.651+150C>A c.1048+150C>A (n.1048+150C>A) c.670+150C>A (n.670+150C>A) c.673+150C>A (n.673+150C>A) c.5-18303C>A (n.5-18303C>A) c.-43-7733C>A (n.-43-7733C>A) c.-98-32064C>A (n.-98-32064C>A) n.251+150C>A n.4493+150C>A n.4534+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082256G>A | CA2638062982 | BRCA1 | c.4357+148C>T (n.4357+148C>T) c.4231+148C>T (n.4231+148C>T) c.4351+148C>T (n.4351+148C>T) c.4279+148C>T (n.4279+148C>T) c.1045+148C>T (n.1045+148C>T) c.907+148C>T (n.907+148C>T) c.3469+148C>T (n.3469+148C>T) c.4234+148C>T (n.4234+148C>T) c.4216+148C>T (n.4216+148C>T) c.922+148C>T (n.922+148C>T) c.967+148C>T (n.967+148C>T) c.678+148C>T c.931+148C>T (n.931+148C>T) c.*4140+148C>T (n.*4140+148C>T) c.651+148C>T c.1048+148C>T (n.1048+148C>T) c.670+148C>T (n.670+148C>T) c.673+148C>T (n.673+148C>T) c.5-18305C>T (n.5-18305C>T) c.-43-7735C>T (n.-43-7735C>T) c.-98-32066C>T (n.-98-32066C>T) n.251+148C>T n.4493+148C>T n.4534+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43082256G>C | CA772179451 | BRCA1 | c.4357+148C>G (n.4357+148C>G) c.4231+148C>G (n.4231+148C>G) c.4351+148C>G (n.4351+148C>G) c.4279+148C>G (n.4279+148C>G) c.1045+148C>G (n.1045+148C>G) c.907+148C>G (n.907+148C>G) c.3469+148C>G (n.3469+148C>G) c.4234+148C>G (n.4234+148C>G) c.4216+148C>G (n.4216+148C>G) c.922+148C>G (n.922+148C>G) c.967+148C>G (n.967+148C>G) c.678+148C>G c.931+148C>G (n.931+148C>G) c.*4140+148C>G (n.*4140+148C>G) c.651+148C>G c.1048+148C>G (n.1048+148C>G) c.670+148C>G (n.670+148C>G) c.673+148C>G (n.673+148C>G) c.5-18305C>G (n.5-18305C>G) c.-43-7735C>G (n.-43-7735C>G) c.-98-32066C>G (n.-98-32066C>G) n.251+148C>G n.4493+148C>G n.4534+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082256G>T | CA2638062983 | BRCA1 | c.4357+148C>A (n.4357+148C>A) c.4231+148C>A (n.4231+148C>A) c.4351+148C>A (n.4351+148C>A) c.4279+148C>A (n.4279+148C>A) c.1045+148C>A (n.1045+148C>A) c.907+148C>A (n.907+148C>A) c.3469+148C>A (n.3469+148C>A) c.4234+148C>A (n.4234+148C>A) c.4216+148C>A (n.4216+148C>A) c.922+148C>A (n.922+148C>A) c.967+148C>A (n.967+148C>A) c.678+148C>A c.931+148C>A (n.931+148C>A) c.*4140+148C>A (n.*4140+148C>A) c.651+148C>A c.1048+148C>A (n.1048+148C>A) c.670+148C>A (n.670+148C>A) c.673+148C>A (n.673+148C>A) c.5-18305C>A (n.5-18305C>A) c.-43-7735C>A (n.-43-7735C>A) c.-98-32066C>A (n.-98-32066C>A) n.251+148C>A n.4493+148C>A n.4534+148C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43082271A>G | CA2260777884 | BRCA1 | c.4357+133T>C (n.4357+133T>C) c.4231+133T>C (n.4231+133T>C) c.4351+133T>C (n.4351+133T>C) c.4279+133T>C (n.4279+133T>C) c.1045+133T>C (n.1045+133T>C) c.907+133T>C (n.907+133T>C) c.3469+133T>C (n.3469+133T>C) c.4234+133T>C (n.4234+133T>C) c.4216+133T>C (n.4216+133T>C) c.922+133T>C (n.922+133T>C) c.967+133T>C (n.967+133T>C) c.678+133T>C c.931+133T>C (n.931+133T>C) c.*4140+133T>C (n.*4140+133T>C) c.651+133T>C c.1048+133T>C (n.1048+133T>C) c.670+133T>C (n.670+133T>C) c.673+133T>C (n.673+133T>C) c.5-18320T>C (n.5-18320T>C) c.-43-7750T>C (n.-43-7750T>C) c.-98-32081T>C (n.-98-32081T>C) n.251+133T>C n.4493+133T>C n.4534+133T>C | dbSNP |
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17 | g.43082275C= | CA2260777886 | BRCA1 | c.4357+129G= (n.4357+129G=) c.4231+129G= (n.4231+129G=) c.4351+129G= (n.4351+129G=) c.4279+129G= (n.4279+129G=) c.1045+129G= (n.1045+129G=) c.907+129G= (n.907+129G=) c.3469+129G= (n.3469+129G=) c.4234+129G= (n.4234+129G=) c.4216+129G= (n.4216+129G=) c.922+129G= (n.922+129G=) c.967+129G= (n.967+129G=) c.678+129G= c.931+129G= (n.931+129G=) c.*4140+129G= (n.*4140+129G=) c.651+129G= c.1048+129G= (n.1048+129G=) c.670+129G= (n.670+129G=) c.673+129G= (n.673+129G=) c.5-18324G= (n.5-18324G=) c.-43-7754G= (n.-43-7754G=) c.-98-32085G= (n.-98-32085G=) n.251+129G= n.4493+129G= n.4534+129G= | |
17 | g.43082276T>A | CA2733925589 | BRCA1 | c.4357+128A>T (n.4357+128A>T) c.4231+128A>T (n.4231+128A>T) c.4351+128A>T (n.4351+128A>T) c.4279+128A>T (n.4279+128A>T) c.1045+128A>T (n.1045+128A>T) c.907+128A>T (n.907+128A>T) c.3469+128A>T (n.3469+128A>T) c.4234+128A>T (n.4234+128A>T) c.4216+128A>T (n.4216+128A>T) c.922+128A>T (n.922+128A>T) c.967+128A>T (n.967+128A>T) c.678+128A>T c.931+128A>T (n.931+128A>T) c.*4140+128A>T (n.*4140+128A>T) c.651+128A>T c.1048+128A>T (n.1048+128A>T) c.670+128A>T (n.670+128A>T) c.673+128A>T (n.673+128A>T) c.5-18325A>T (n.5-18325A>T) c.-43-7755A>T (n.-43-7755A>T) c.-98-32086A>T (n.-98-32086A>T) n.251+128A>T n.4493+128A>T n.4534+128A>T | dbSNP |
17 | g.43082277C>T | CA2638063007 | BRCA1 | c.4357+127G>A (n.4357+127G>A) c.4231+127G>A (n.4231+127G>A) c.4351+127G>A (n.4351+127G>A) c.4279+127G>A (n.4279+127G>A) c.1045+127G>A (n.1045+127G>A) c.907+127G>A (n.907+127G>A) c.3469+127G>A (n.3469+127G>A) c.4234+127G>A (n.4234+127G>A) c.4216+127G>A (n.4216+127G>A) c.922+127G>A (n.922+127G>A) c.967+127G>A (n.967+127G>A) c.678+127G>A c.931+127G>A (n.931+127G>A) c.*4140+127G>A (n.*4140+127G>A) c.651+127G>A c.1048+127G>A (n.1048+127G>A) c.670+127G>A (n.670+127G>A) c.673+127G>A (n.673+127G>A) c.5-18326G>A (n.5-18326G>A) c.-43-7756G>A (n.-43-7756G>A) c.-98-32087G>A (n.-98-32087G>A) n.251+127G>A n.4493+127G>A n.4534+127G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43082279A>G | CA2260777888 | BRCA1 | c.4357+125T>C (n.4357+125T>C) c.4231+125T>C (n.4231+125T>C) c.4351+125T>C (n.4351+125T>C) c.4279+125T>C (n.4279+125T>C) c.1045+125T>C (n.1045+125T>C) c.907+125T>C (n.907+125T>C) c.3469+125T>C (n.3469+125T>C) c.4234+125T>C (n.4234+125T>C) c.4216+125T>C (n.4216+125T>C) c.922+125T>C (n.922+125T>C) c.967+125T>C (n.967+125T>C) c.678+125T>C c.931+125T>C (n.931+125T>C) c.*4140+125T>C (n.*4140+125T>C) c.651+125T>C c.1048+125T>C (n.1048+125T>C) c.670+125T>C (n.670+125T>C) c.673+125T>C (n.673+125T>C) c.5-18328T>C (n.5-18328T>C) c.-43-7758T>C (n.-43-7758T>C) c.-98-32089T>C (n.-98-32089T>C) n.251+125T>C n.4493+125T>C n.4534+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082280T= | CA2260777889 | BRCA1 | c.4357+124A= (n.4357+124A=) c.4231+124A= (n.4231+124A=) c.4351+124A= (n.4351+124A=) c.4279+124A= (n.4279+124A=) c.1045+124A= (n.1045+124A=) c.907+124A= (n.907+124A=) c.3469+124A= (n.3469+124A=) c.4234+124A= (n.4234+124A=) c.4216+124A= (n.4216+124A=) c.922+124A= (n.922+124A=) c.967+124A= (n.967+124A=) c.678+124A= c.931+124A= (n.931+124A=) c.*4140+124A= (n.*4140+124A=) c.651+124A= c.1048+124A= (n.1048+124A=) c.670+124A= (n.670+124A=) c.673+124A= (n.673+124A=) c.5-18329A= (n.5-18329A=) c.-43-7759A= (n.-43-7759A=) c.-98-32090A= (n.-98-32090A=) n.251+124A= n.4493+124A= n.4534+124A= | |
17 | g.43082281A= | CA2260777890 | BRCA1 | c.4357+123T= (n.4357+123T=) c.4231+123T= (n.4231+123T=) c.4351+123T= (n.4351+123T=) c.4279+123T= (n.4279+123T=) c.1045+123T= (n.1045+123T=) c.907+123T= (n.907+123T=) c.3469+123T= (n.3469+123T=) c.4234+123T= (n.4234+123T=) c.4216+123T= (n.4216+123T=) c.922+123T= (n.922+123T=) c.967+123T= (n.967+123T=) c.678+123T= c.931+123T= (n.931+123T=) c.*4140+123T= (n.*4140+123T=) c.651+123T= c.1048+123T= (n.1048+123T=) c.670+123T= (n.670+123T=) c.673+123T= (n.673+123T=) c.5-18330T= (n.5-18330T=) c.-43-7760T= (n.-43-7760T=) c.-98-32091T= (n.-98-32091T=) n.251+123T= n.4493+123T= n.4534+123T= | |
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17 | g.43082287C>G | CA2260777893 | BRCA1 | c.4357+117G>C (n.4357+117G>C) c.4231+117G>C (n.4231+117G>C) c.4351+117G>C (n.4351+117G>C) c.4279+117G>C (n.4279+117G>C) c.1045+117G>C (n.1045+117G>C) c.907+117G>C (n.907+117G>C) c.3469+117G>C (n.3469+117G>C) c.4234+117G>C (n.4234+117G>C) c.4216+117G>C (n.4216+117G>C) c.922+117G>C (n.922+117G>C) c.967+117G>C (n.967+117G>C) c.678+117G>C c.931+117G>C (n.931+117G>C) c.*4140+117G>C (n.*4140+117G>C) c.651+117G>C c.1048+117G>C (n.1048+117G>C) c.670+117G>C (n.670+117G>C) c.673+117G>C (n.673+117G>C) c.5-18336G>C (n.5-18336G>C) c.-43-7766G>C (n.-43-7766G>C) c.-98-32097G>C (n.-98-32097G>C) n.251+117G>C n.4493+117G>C n.4534+117G>C | dbSNP |
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17 | g.43082299C>A | CA2638063038 | BRCA1 | c.4357+105G>T (n.4357+105G>T) c.4231+105G>T (n.4231+105G>T) c.4351+105G>T (n.4351+105G>T) c.4279+105G>T (n.4279+105G>T) c.1045+105G>T (n.1045+105G>T) c.907+105G>T (n.907+105G>T) c.3469+105G>T (n.3469+105G>T) c.4234+105G>T (n.4234+105G>T) c.4216+105G>T (n.4216+105G>T) c.922+105G>T (n.922+105G>T) c.967+105G>T (n.967+105G>T) c.678+105G>T c.931+105G>T (n.931+105G>T) c.*4140+105G>T (n.*4140+105G>T) c.651+105G>T c.1048+105G>T (n.1048+105G>T) c.670+105G>T (n.670+105G>T) c.673+105G>T (n.673+105G>T) c.5-18348G>T (n.5-18348G>T) c.-43-7778G>T (n.-43-7778G>T) c.-98-32109G>T (n.-98-32109G>T) n.251+105G>T n.4493+105G>T n.4534+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43082302G>T | CA2638063041 | BRCA1 | c.4357+102C>A (n.4357+102C>A) c.4231+102C>A (n.4231+102C>A) c.4351+102C>A (n.4351+102C>A) c.4279+102C>A (n.4279+102C>A) c.1045+102C>A (n.1045+102C>A) c.907+102C>A (n.907+102C>A) c.3469+102C>A (n.3469+102C>A) c.4234+102C>A (n.4234+102C>A) c.4216+102C>A (n.4216+102C>A) c.922+102C>A (n.922+102C>A) c.967+102C>A (n.967+102C>A) c.678+102C>A c.931+102C>A (n.931+102C>A) c.*4140+102C>A (n.*4140+102C>A) c.651+102C>A c.1048+102C>A (n.1048+102C>A) c.670+102C>A (n.670+102C>A) c.673+102C>A (n.673+102C>A) c.5-18351C>A (n.5-18351C>A) c.-43-7781C>A (n.-43-7781C>A) c.-98-32112C>A (n.-98-32112C>A) n.251+102C>A n.4493+102C>A n.4534+102C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43082305T>C | CA2638063045 | BRCA1 | c.4357+99A>G (n.4357+99A>G) c.4231+99A>G (n.4231+99A>G) c.4351+99A>G (n.4351+99A>G) c.4279+99A>G (n.4279+99A>G) c.1045+99A>G (n.1045+99A>G) c.907+99A>G (n.907+99A>G) c.3469+99A>G (n.3469+99A>G) c.4234+99A>G (n.4234+99A>G) c.4216+99A>G (n.4216+99A>G) c.922+99A>G (n.922+99A>G) c.967+99A>G (n.967+99A>G) c.678+99A>G c.931+99A>G (n.931+99A>G) c.*4140+99A>G (n.*4140+99A>G) c.651+99A>G c.1048+99A>G (n.1048+99A>G) c.670+99A>G (n.670+99A>G) c.673+99A>G (n.673+99A>G) c.5-18354A>G (n.5-18354A>G) c.-43-7784A>G (n.-43-7784A>G) c.-98-32115A>G (n.-98-32115A>G) n.251+99A>G n.4493+99A>G n.4534+99A>G | gnomAD v4 |
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