Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43082175A>G | CA2260777845 | BRCA1 | c.4357+229T>C (n.4357+229T>C) c.4231+229T>C (n.4231+229T>C) c.4351+229T>C (n.4351+229T>C) c.4279+229T>C (n.4279+229T>C) c.1045+229T>C (n.1045+229T>C) c.907+229T>C (n.907+229T>C) c.3469+229T>C (n.3469+229T>C) c.4234+229T>C (n.4234+229T>C) c.4216+229T>C (n.4216+229T>C) c.922+229T>C (n.922+229T>C) c.967+229T>C (n.967+229T>C) c.678+229T>C c.931+229T>C (n.931+229T>C) c.*4140+229T>C (n.*4140+229T>C) c.651+229T>C c.1048+229T>C (n.1048+229T>C) c.670+229T>C (n.670+229T>C) c.673+229T>C (n.673+229T>C) c.5-18224T>C (n.5-18224T>C) c.-43-7654T>C (n.-43-7654T>C) c.-98-31985T>C (n.-98-31985T>C) n.251+229T>C n.4493+229T>C n.4534+229T>C | dbSNP |
17 | g.43082176T>C | CA2260777847 | BRCA1 | c.4357+228A>G (n.4357+228A>G) c.4231+228A>G (n.4231+228A>G) c.4351+228A>G (n.4351+228A>G) c.4279+228A>G (n.4279+228A>G) c.1045+228A>G (n.1045+228A>G) c.907+228A>G (n.907+228A>G) c.3469+228A>G (n.3469+228A>G) c.4234+228A>G (n.4234+228A>G) c.4216+228A>G (n.4216+228A>G) c.922+228A>G (n.922+228A>G) c.967+228A>G (n.967+228A>G) c.678+228A>G c.931+228A>G (n.931+228A>G) c.*4140+228A>G (n.*4140+228A>G) c.651+228A>G c.1048+228A>G (n.1048+228A>G) c.670+228A>G (n.670+228A>G) c.673+228A>G (n.673+228A>G) c.5-18225A>G (n.5-18225A>G) c.-43-7655A>G (n.-43-7655A>G) c.-98-31986A>G (n.-98-31986A>G) n.251+228A>G n.4493+228A>G n.4534+228A>G | dbSNP |
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17 | g.43082177A>C | CA983880125 | BRCA1 | c.4357+227T>G (n.4357+227T>G) c.4231+227T>G (n.4231+227T>G) c.4351+227T>G (n.4351+227T>G) c.4279+227T>G (n.4279+227T>G) c.1045+227T>G (n.1045+227T>G) c.907+227T>G (n.907+227T>G) c.3469+227T>G (n.3469+227T>G) c.4234+227T>G (n.4234+227T>G) c.4216+227T>G (n.4216+227T>G) c.922+227T>G (n.922+227T>G) c.967+227T>G (n.967+227T>G) c.678+227T>G c.931+227T>G (n.931+227T>G) c.*4140+227T>G (n.*4140+227T>G) c.651+227T>G c.1048+227T>G (n.1048+227T>G) c.670+227T>G (n.670+227T>G) c.673+227T>G (n.673+227T>G) c.5-18226T>G (n.5-18226T>G) c.-43-7656T>G (n.-43-7656T>G) c.-98-31987T>G (n.-98-31987T>G) n.251+227T>G n.4493+227T>G n.4534+227T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082178G>A | CA2260777849 | BRCA1 | c.4357+226C>T (n.4357+226C>T) c.4231+226C>T (n.4231+226C>T) c.4351+226C>T (n.4351+226C>T) c.4279+226C>T (n.4279+226C>T) c.1045+226C>T (n.1045+226C>T) c.907+226C>T (n.907+226C>T) c.3469+226C>T (n.3469+226C>T) c.4234+226C>T (n.4234+226C>T) c.4216+226C>T (n.4216+226C>T) c.922+226C>T (n.922+226C>T) c.967+226C>T (n.967+226C>T) c.678+226C>T c.931+226C>T (n.931+226C>T) c.*4140+226C>T (n.*4140+226C>T) c.651+226C>T c.1048+226C>T (n.1048+226C>T) c.670+226C>T (n.670+226C>T) c.673+226C>T (n.673+226C>T) c.5-18227C>T (n.5-18227C>T) c.-43-7657C>T (n.-43-7657C>T) c.-98-31988C>T (n.-98-31988C>T) n.251+226C>T n.4493+226C>T n.4534+226C>T | dbSNP |
17 | g.43082178G= | CA2260777848 | BRCA1 | c.4357+226C= (n.4357+226C=) c.4231+226C= (n.4231+226C=) c.4351+226C= (n.4351+226C=) c.4279+226C= (n.4279+226C=) c.1045+226C= (n.1045+226C=) c.907+226C= (n.907+226C=) c.3469+226C= (n.3469+226C=) c.4234+226C= (n.4234+226C=) c.4216+226C= (n.4216+226C=) c.922+226C= (n.922+226C=) c.967+226C= (n.967+226C=) c.678+226C= c.931+226C= (n.931+226C=) c.*4140+226C= (n.*4140+226C=) c.651+226C= c.1048+226C= (n.1048+226C=) c.670+226C= (n.670+226C=) c.673+226C= (n.673+226C=) c.5-18227C= (n.5-18227C=) c.-43-7657C= (n.-43-7657C=) c.-98-31988C= (n.-98-31988C=) n.251+226C= n.4493+226C= n.4534+226C= | |
17 | g.43082182C>G | CA2733925571 | BRCA1 | c.4357+222G>C (n.4357+222G>C) c.4231+222G>C (n.4231+222G>C) c.4351+222G>C (n.4351+222G>C) c.4279+222G>C (n.4279+222G>C) c.1045+222G>C (n.1045+222G>C) c.907+222G>C (n.907+222G>C) c.3469+222G>C (n.3469+222G>C) c.4234+222G>C (n.4234+222G>C) c.4216+222G>C (n.4216+222G>C) c.922+222G>C (n.922+222G>C) c.967+222G>C (n.967+222G>C) c.678+222G>C c.931+222G>C (n.931+222G>C) c.*4140+222G>C (n.*4140+222G>C) c.651+222G>C c.1048+222G>C (n.1048+222G>C) c.670+222G>C (n.670+222G>C) c.673+222G>C (n.673+222G>C) c.5-18231G>C (n.5-18231G>C) c.-43-7661G>C (n.-43-7661G>C) c.-98-31992G>C (n.-98-31992G>C) n.251+222G>C n.4493+222G>C n.4534+222G>C | dbSNP |
17 | g.43082185_43082188delinsCTTG | CA2260777850 | BRCA1 | c.4357+216_4357+219delinsCAAG (n.4357+216_4357+219delinsCAAG) c.4231+216_4231+219delinsCAAG (n.4231+216_4231+219delinsCAAG) c.4351+216_4351+219delinsCAAG (n.4351+216_4351+219delinsCAAG) c.4279+216_4279+219delinsCAAG (n.4279+216_4279+219delinsCAAG) c.1045+216_1045+219delinsCAAG (n.1045+216_1045+219delinsCAAG) c.907+216_907+219delinsCAAG (n.907+216_907+219delinsCAAG) c.3469+216_3469+219delinsCAAG (n.3469+216_3469+219delinsCAAG) c.4234+216_4234+219delinsCAAG (n.4234+216_4234+219delinsCAAG) c.4216+216_4216+219delinsCAAG (n.4216+216_4216+219delinsCAAG) c.922+216_922+219delinsCAAG (n.922+216_922+219delinsCAAG) c.967+216_967+219delinsCAAG (n.967+216_967+219delinsCAAG) c.678+216_678+219delinsCAAG c.931+216_931+219delinsCAAG (n.931+216_931+219delinsCAAG) c.*4140+216_*4140+219delinsCAAG (n.*4140+216_*4140+219delinsCAAG) c.651+216_651+219delinsCAAG c.1048+216_1048+219delinsCAAG (n.1048+216_1048+219delinsCAAG) c.670+216_670+219delinsCAAG (n.670+216_670+219delinsCAAG) c.673+216_673+219delinsCAAG (n.673+216_673+219delinsCAAG) c.5-18237_5-18234delinsCAAG (n.5-18237_5-18234delinsCAAG) c.-43-7667_-43-7664delinsCAAG (n.-43-7667_-43-7664delinsCAAG) c.-98-31998_-98-31995delinsCAAG (n.-98-31998_-98-31995delinsCAAG) n.251+216_251+219delinsCAAG n.4493+216_4493+219delinsCAAG n.4534+216_4534+219delinsCAAG | |
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17 | g.43082193A>T | CA2733925573 | BRCA1 | c.4357+211T>A (n.4357+211T>A) c.4231+211T>A (n.4231+211T>A) c.4351+211T>A (n.4351+211T>A) c.4279+211T>A (n.4279+211T>A) c.1045+211T>A (n.1045+211T>A) c.907+211T>A (n.907+211T>A) c.3469+211T>A (n.3469+211T>A) c.4234+211T>A (n.4234+211T>A) c.4216+211T>A (n.4216+211T>A) c.922+211T>A (n.922+211T>A) c.967+211T>A (n.967+211T>A) c.678+211T>A c.931+211T>A (n.931+211T>A) c.*4140+211T>A (n.*4140+211T>A) c.651+211T>A c.1048+211T>A (n.1048+211T>A) c.670+211T>A (n.670+211T>A) c.673+211T>A (n.673+211T>A) c.5-18242T>A (n.5-18242T>A) c.-43-7672T>A (n.-43-7672T>A) c.-98-32003T>A (n.-98-32003T>A) n.251+211T>A n.4493+211T>A n.4534+211T>A | dbSNP |
17 | g.43082195G>A | CA2733925574 | BRCA1 | c.4357+209C>T (n.4357+209C>T) c.4231+209C>T (n.4231+209C>T) c.4351+209C>T (n.4351+209C>T) c.4279+209C>T (n.4279+209C>T) c.1045+209C>T (n.1045+209C>T) c.907+209C>T (n.907+209C>T) c.3469+209C>T (n.3469+209C>T) c.4234+209C>T (n.4234+209C>T) c.4216+209C>T (n.4216+209C>T) c.922+209C>T (n.922+209C>T) c.967+209C>T (n.967+209C>T) c.678+209C>T c.931+209C>T (n.931+209C>T) c.*4140+209C>T (n.*4140+209C>T) c.651+209C>T c.1048+209C>T (n.1048+209C>T) c.670+209C>T (n.670+209C>T) c.673+209C>T (n.673+209C>T) c.5-18244C>T (n.5-18244C>T) c.-43-7674C>T (n.-43-7674C>T) c.-98-32005C>T (n.-98-32005C>T) n.251+209C>T n.4493+209C>T n.4534+209C>T | dbSNP |
17 | g.43082198C>T | CA2733925575 | BRCA1 | c.4357+206G>A (n.4357+206G>A) c.4231+206G>A (n.4231+206G>A) c.4351+206G>A (n.4351+206G>A) c.4279+206G>A (n.4279+206G>A) c.1045+206G>A (n.1045+206G>A) c.907+206G>A (n.907+206G>A) c.3469+206G>A (n.3469+206G>A) c.4234+206G>A (n.4234+206G>A) c.4216+206G>A (n.4216+206G>A) c.922+206G>A (n.922+206G>A) c.967+206G>A (n.967+206G>A) c.678+206G>A c.931+206G>A (n.931+206G>A) c.*4140+206G>A (n.*4140+206G>A) c.651+206G>A c.1048+206G>A (n.1048+206G>A) c.670+206G>A (n.670+206G>A) c.673+206G>A (n.673+206G>A) c.5-18247G>A (n.5-18247G>A) c.-43-7677G>A (n.-43-7677G>A) c.-98-32008G>A (n.-98-32008G>A) n.251+206G>A n.4493+206G>A n.4534+206G>A | dbSNP |
17 | g.43082199T>C | CA772179424 | BRCA1 | c.4357+205A>G (n.4357+205A>G) c.4231+205A>G (n.4231+205A>G) c.4351+205A>G (n.4351+205A>G) c.4279+205A>G (n.4279+205A>G) c.1045+205A>G (n.1045+205A>G) c.907+205A>G (n.907+205A>G) c.3469+205A>G (n.3469+205A>G) c.4234+205A>G (n.4234+205A>G) c.4216+205A>G (n.4216+205A>G) c.922+205A>G (n.922+205A>G) c.967+205A>G (n.967+205A>G) c.678+205A>G c.931+205A>G (n.931+205A>G) c.*4140+205A>G (n.*4140+205A>G) c.651+205A>G c.1048+205A>G (n.1048+205A>G) c.670+205A>G (n.670+205A>G) c.673+205A>G (n.673+205A>G) c.5-18248A>G (n.5-18248A>G) c.-43-7678A>G (n.-43-7678A>G) c.-98-32009A>G (n.-98-32009A>G) n.251+205A>G n.4493+205A>G n.4534+205A>G | dbSNP |
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17 | g.43082202G>C | CA2260777853 | BRCA1 | c.4357+202C>G (n.4357+202C>G) c.4231+202C>G (n.4231+202C>G) c.4351+202C>G (n.4351+202C>G) c.4279+202C>G (n.4279+202C>G) c.1045+202C>G (n.1045+202C>G) c.907+202C>G (n.907+202C>G) c.3469+202C>G (n.3469+202C>G) c.4234+202C>G (n.4234+202C>G) c.4216+202C>G (n.4216+202C>G) c.922+202C>G (n.922+202C>G) c.967+202C>G (n.967+202C>G) c.678+202C>G c.931+202C>G (n.931+202C>G) c.*4140+202C>G (n.*4140+202C>G) c.651+202C>G c.1048+202C>G (n.1048+202C>G) c.670+202C>G (n.670+202C>G) c.673+202C>G (n.673+202C>G) c.5-18251C>G (n.5-18251C>G) c.-43-7681C>G (n.-43-7681C>G) c.-98-32012C>G (n.-98-32012C>G) n.251+202C>G n.4493+202C>G n.4534+202C>G | dbSNP |
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17 | g.43082203A= | CA2260777854 | BRCA1 | c.4357+201T= (n.4357+201T=) c.4231+201T= (n.4231+201T=) c.4351+201T= (n.4351+201T=) c.4279+201T= (n.4279+201T=) c.1045+201T= (n.1045+201T=) c.907+201T= (n.907+201T=) c.3469+201T= (n.3469+201T=) c.4234+201T= (n.4234+201T=) c.4216+201T= (n.4216+201T=) c.922+201T= (n.922+201T=) c.967+201T= (n.967+201T=) c.678+201T= c.931+201T= (n.931+201T=) c.*4140+201T= (n.*4140+201T=) c.651+201T= c.1048+201T= (n.1048+201T=) c.670+201T= (n.670+201T=) c.673+201T= (n.673+201T=) c.5-18252T= (n.5-18252T=) c.-43-7682T= (n.-43-7682T=) c.-98-32013T= (n.-98-32013T=) n.251+201T= n.4493+201T= n.4534+201T= | |
17 | g.43082203A>G | CA983880128 | BRCA1 | c.4357+201T>C (n.4357+201T>C) c.4231+201T>C (n.4231+201T>C) c.4351+201T>C (n.4351+201T>C) c.4279+201T>C (n.4279+201T>C) c.1045+201T>C (n.1045+201T>C) c.907+201T>C (n.907+201T>C) c.3469+201T>C (n.3469+201T>C) c.4234+201T>C (n.4234+201T>C) c.4216+201T>C (n.4216+201T>C) c.922+201T>C (n.922+201T>C) c.967+201T>C (n.967+201T>C) c.678+201T>C c.931+201T>C (n.931+201T>C) c.*4140+201T>C (n.*4140+201T>C) c.651+201T>C c.1048+201T>C (n.1048+201T>C) c.670+201T>C (n.670+201T>C) c.673+201T>C (n.673+201T>C) c.5-18252T>C (n.5-18252T>C) c.-43-7682T>C (n.-43-7682T>C) c.-98-32013T>C (n.-98-32013T>C) n.251+201T>C n.4493+201T>C n.4534+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082206A>T | CA2733925576 | BRCA1 | c.4357+198T>A (n.4357+198T>A) c.4231+198T>A (n.4231+198T>A) c.4351+198T>A (n.4351+198T>A) c.4279+198T>A (n.4279+198T>A) c.1045+198T>A (n.1045+198T>A) c.907+198T>A (n.907+198T>A) c.3469+198T>A (n.3469+198T>A) c.4234+198T>A (n.4234+198T>A) c.4216+198T>A (n.4216+198T>A) c.922+198T>A (n.922+198T>A) c.967+198T>A (n.967+198T>A) c.678+198T>A c.931+198T>A (n.931+198T>A) c.*4140+198T>A (n.*4140+198T>A) c.651+198T>A c.1048+198T>A (n.1048+198T>A) c.670+198T>A (n.670+198T>A) c.673+198T>A (n.673+198T>A) c.5-18255T>A (n.5-18255T>A) c.-43-7685T>A (n.-43-7685T>A) c.-98-32016T>A (n.-98-32016T>A) n.251+198T>A n.4493+198T>A n.4534+198T>A | dbSNP |
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17 | g.43082211_43082219del | CA290837389 | BRCA1 | c.4357+187_4357+195del (n.4357+187_4357+195del) c.4231+187_4231+195del (n.4231+187_4231+195del) c.4351+187_4351+195del (n.4351+187_4351+195del) c.4279+187_4279+195del (n.4279+187_4279+195del) c.1045+187_1045+195del (n.1045+187_1045+195del) c.907+187_907+195del (n.907+187_907+195del) c.3469+187_3469+195del (n.3469+187_3469+195del) c.4234+187_4234+195del (n.4234+187_4234+195del) c.4216+187_4216+195del (n.4216+187_4216+195del) c.922+187_922+195del (n.922+187_922+195del) c.967+187_967+195del (n.967+187_967+195del) c.678+187_678+195del c.931+187_931+195del (n.931+187_931+195del) c.*4140+187_*4140+195del (n.*4140+187_*4140+195del) c.651+187_651+195del c.1048+187_1048+195del (n.1048+187_1048+195del) c.670+187_670+195del (n.670+187_670+195del) c.673+187_673+195del (n.673+187_673+195del) c.5-18266_5-18258del (n.5-18266_5-18258del) c.-43-7696_-43-7688del (n.-43-7696_-43-7688del) c.-98-32027_-98-32019del (n.-98-32027_-98-32019del) n.251+187_251+195del n.4493+187_4493+195del n.4534+187_4534+195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082218A>T | CA2260777861 | BRCA1 | c.4357+186T>A (n.4357+186T>A) c.4231+186T>A (n.4231+186T>A) c.4351+186T>A (n.4351+186T>A) c.4279+186T>A (n.4279+186T>A) c.1045+186T>A (n.1045+186T>A) c.907+186T>A (n.907+186T>A) c.3469+186T>A (n.3469+186T>A) c.4234+186T>A (n.4234+186T>A) c.4216+186T>A (n.4216+186T>A) c.922+186T>A (n.922+186T>A) c.967+186T>A (n.967+186T>A) c.678+186T>A c.931+186T>A (n.931+186T>A) c.*4140+186T>A (n.*4140+186T>A) c.651+186T>A c.1048+186T>A (n.1048+186T>A) c.670+186T>A (n.670+186T>A) c.673+186T>A (n.673+186T>A) c.5-18267T>A (n.5-18267T>A) c.-43-7697T>A (n.-43-7697T>A) c.-98-32028T>A (n.-98-32028T>A) n.251+186T>A n.4493+186T>A n.4534+186T>A | dbSNP |
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17 | g.43082222C>A | CA656361368 | BRCA1 | c.4357+182G>T (n.4357+182G>T) c.4231+182G>T (n.4231+182G>T) c.4351+182G>T (n.4351+182G>T) c.4279+182G>T (n.4279+182G>T) c.1045+182G>T (n.1045+182G>T) c.907+182G>T (n.907+182G>T) c.3469+182G>T (n.3469+182G>T) c.4234+182G>T (n.4234+182G>T) c.4216+182G>T (n.4216+182G>T) c.922+182G>T (n.922+182G>T) c.967+182G>T (n.967+182G>T) c.678+182G>T c.931+182G>T (n.931+182G>T) c.*4140+182G>T (n.*4140+182G>T) c.651+182G>T c.1048+182G>T (n.1048+182G>T) c.670+182G>T (n.670+182G>T) c.673+182G>T (n.673+182G>T) c.5-18271G>T (n.5-18271G>T) c.-43-7701G>T (n.-43-7701G>T) c.-98-32032G>T (n.-98-32032G>T) n.251+182G>T n.4493+182G>T n.4534+182G>T | COSMIC COSMIC |
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17 | g.43082235T>C | CA2260777868 | BRCA1 | c.4357+169A>G (n.4357+169A>G) c.4231+169A>G (n.4231+169A>G) c.4351+169A>G (n.4351+169A>G) c.4279+169A>G (n.4279+169A>G) c.1045+169A>G (n.1045+169A>G) c.907+169A>G (n.907+169A>G) c.3469+169A>G (n.3469+169A>G) c.4234+169A>G (n.4234+169A>G) c.4216+169A>G (n.4216+169A>G) c.922+169A>G (n.922+169A>G) c.967+169A>G (n.967+169A>G) c.678+169A>G c.931+169A>G (n.931+169A>G) c.*4140+169A>G (n.*4140+169A>G) c.651+169A>G c.1048+169A>G (n.1048+169A>G) c.670+169A>G (n.670+169A>G) c.673+169A>G (n.673+169A>G) c.5-18284A>G (n.5-18284A>G) c.-43-7714A>G (n.-43-7714A>G) c.-98-32045A>G (n.-98-32045A>G) n.251+169A>G n.4493+169A>G n.4534+169A>G | dbSNP |
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17 | g.43082236G>A | CA983880153 | BRCA1 | c.4357+168C>T (n.4357+168C>T) c.4231+168C>T (n.4231+168C>T) c.4351+168C>T (n.4351+168C>T) c.4279+168C>T (n.4279+168C>T) c.1045+168C>T (n.1045+168C>T) c.907+168C>T (n.907+168C>T) c.3469+168C>T (n.3469+168C>T) c.4234+168C>T (n.4234+168C>T) c.4216+168C>T (n.4216+168C>T) c.922+168C>T (n.922+168C>T) c.967+168C>T (n.967+168C>T) c.678+168C>T c.931+168C>T (n.931+168C>T) c.*4140+168C>T (n.*4140+168C>T) c.651+168C>T c.1048+168C>T (n.1048+168C>T) c.670+168C>T (n.670+168C>T) c.673+168C>T (n.673+168C>T) c.5-18285C>T (n.5-18285C>T) c.-43-7715C>T (n.-43-7715C>T) c.-98-32046C>T (n.-98-32046C>T) n.251+168C>T n.4493+168C>T n.4534+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082238C= | CA2260777870 | BRCA1 | c.4357+166G= (n.4357+166G=) c.4231+166G= (n.4231+166G=) c.4351+166G= (n.4351+166G=) c.4279+166G= (n.4279+166G=) c.1045+166G= (n.1045+166G=) c.907+166G= (n.907+166G=) c.3469+166G= (n.3469+166G=) c.4234+166G= (n.4234+166G=) c.4216+166G= (n.4216+166G=) c.922+166G= (n.922+166G=) c.967+166G= (n.967+166G=) c.678+166G= c.931+166G= (n.931+166G=) c.*4140+166G= (n.*4140+166G=) c.651+166G= c.1048+166G= (n.1048+166G=) c.670+166G= (n.670+166G=) c.673+166G= (n.673+166G=) c.5-18287G= (n.5-18287G=) c.-43-7717G= (n.-43-7717G=) c.-98-32048G= (n.-98-32048G=) n.251+166G= n.4493+166G= n.4534+166G= | |
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17 | g.43082240G>C | CA2733693188 | BRCA1 | c.4357+164C>G (n.4357+164C>G) c.4231+164C>G (n.4231+164C>G) c.4351+164C>G (n.4351+164C>G) c.4279+164C>G (n.4279+164C>G) c.1045+164C>G (n.1045+164C>G) c.907+164C>G (n.907+164C>G) c.3469+164C>G (n.3469+164C>G) c.4234+164C>G (n.4234+164C>G) c.4216+164C>G (n.4216+164C>G) c.922+164C>G (n.922+164C>G) c.967+164C>G (n.967+164C>G) c.678+164C>G c.931+164C>G (n.931+164C>G) c.*4140+164C>G (n.*4140+164C>G) c.651+164C>G c.1048+164C>G (n.1048+164C>G) c.670+164C>G (n.670+164C>G) c.673+164C>G (n.673+164C>G) c.5-18289C>G (n.5-18289C>G) c.-43-7719C>G (n.-43-7719C>G) c.-98-32050C>G (n.-98-32050C>G) n.251+164C>G n.4493+164C>G n.4534+164C>G | dbSNP |
17 | g.43082240G= | CA2260777871 | BRCA1 | c.4357+164C= (n.4357+164C=) c.4231+164C= (n.4231+164C=) c.4351+164C= (n.4351+164C=) c.4279+164C= (n.4279+164C=) c.1045+164C= (n.1045+164C=) c.907+164C= (n.907+164C=) c.3469+164C= (n.3469+164C=) c.4234+164C= (n.4234+164C=) c.4216+164C= (n.4216+164C=) c.922+164C= (n.922+164C=) c.967+164C= (n.967+164C=) c.678+164C= c.931+164C= (n.931+164C=) c.*4140+164C= (n.*4140+164C=) c.651+164C= c.1048+164C= (n.1048+164C=) c.670+164C= (n.670+164C=) c.673+164C= (n.673+164C=) c.5-18289C= (n.5-18289C=) c.-43-7719C= (n.-43-7719C=) c.-98-32050C= (n.-98-32050C=) n.251+164C= n.4493+164C= n.4534+164C= | |
17 | g.43082241G>A | CA2503377807 | BRCA1 | c.4357+163C>T (n.4357+163C>T) c.4231+163C>T (n.4231+163C>T) c.4351+163C>T (n.4351+163C>T) c.4279+163C>T (n.4279+163C>T) c.1045+163C>T (n.1045+163C>T) c.907+163C>T (n.907+163C>T) c.3469+163C>T (n.3469+163C>T) c.4234+163C>T (n.4234+163C>T) c.4216+163C>T (n.4216+163C>T) c.922+163C>T (n.922+163C>T) c.967+163C>T (n.967+163C>T) c.678+163C>T c.931+163C>T (n.931+163C>T) c.*4140+163C>T (n.*4140+163C>T) c.651+163C>T c.1048+163C>T (n.1048+163C>T) c.670+163C>T (n.670+163C>T) c.673+163C>T (n.673+163C>T) c.5-18290C>T (n.5-18290C>T) c.-43-7720C>T (n.-43-7720C>T) c.-98-32051C>T (n.-98-32051C>T) n.251+163C>T n.4493+163C>T n.4534+163C>T | dbSNP |
17 | g.43082243A= | CA2260777873 | BRCA1 | c.4357+161T= (n.4357+161T=) c.4231+161T= (n.4231+161T=) c.4351+161T= (n.4351+161T=) c.4279+161T= (n.4279+161T=) c.1045+161T= (n.1045+161T=) c.907+161T= (n.907+161T=) c.3469+161T= (n.3469+161T=) c.4234+161T= (n.4234+161T=) c.4216+161T= (n.4216+161T=) c.922+161T= (n.922+161T=) c.967+161T= (n.967+161T=) c.678+161T= c.931+161T= (n.931+161T=) c.*4140+161T= (n.*4140+161T=) c.651+161T= c.1048+161T= (n.1048+161T=) c.670+161T= (n.670+161T=) c.673+161T= (n.673+161T=) c.5-18292T= (n.5-18292T=) c.-43-7722T= (n.-43-7722T=) c.-98-32053T= (n.-98-32053T=) n.251+161T= n.4493+161T= n.4534+161T= | |
17 | g.43082243A>G | CA290837394 | BRCA1 | c.4357+161T>C (n.4357+161T>C) c.4231+161T>C (n.4231+161T>C) c.4351+161T>C (n.4351+161T>C) c.4279+161T>C (n.4279+161T>C) c.1045+161T>C (n.1045+161T>C) c.907+161T>C (n.907+161T>C) c.3469+161T>C (n.3469+161T>C) c.4234+161T>C (n.4234+161T>C) c.4216+161T>C (n.4216+161T>C) c.922+161T>C (n.922+161T>C) c.967+161T>C (n.967+161T>C) c.678+161T>C c.931+161T>C (n.931+161T>C) c.*4140+161T>C (n.*4140+161T>C) c.651+161T>C c.1048+161T>C (n.1048+161T>C) c.670+161T>C (n.670+161T>C) c.673+161T>C (n.673+161T>C) c.5-18292T>C (n.5-18292T>C) c.-43-7722T>C (n.-43-7722T>C) c.-98-32053T>C (n.-98-32053T>C) n.251+161T>C n.4493+161T>C n.4534+161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082244T>C | CA2260777875 | BRCA1 | c.4357+160A>G (n.4357+160A>G) c.4231+160A>G (n.4231+160A>G) c.4351+160A>G (n.4351+160A>G) c.4279+160A>G (n.4279+160A>G) c.1045+160A>G (n.1045+160A>G) c.907+160A>G (n.907+160A>G) c.3469+160A>G (n.3469+160A>G) c.4234+160A>G (n.4234+160A>G) c.4216+160A>G (n.4216+160A>G) c.922+160A>G (n.922+160A>G) c.967+160A>G (n.967+160A>G) c.678+160A>G c.931+160A>G (n.931+160A>G) c.*4140+160A>G (n.*4140+160A>G) c.651+160A>G c.1048+160A>G (n.1048+160A>G) c.670+160A>G (n.670+160A>G) c.673+160A>G (n.673+160A>G) c.5-18293A>G (n.5-18293A>G) c.-43-7723A>G (n.-43-7723A>G) c.-98-32054A>G (n.-98-32054A>G) n.251+160A>G n.4493+160A>G n.4534+160A>G | dbSNP |
17 | g.43082244T= | CA2260777874 | BRCA1 | c.4357+160A= (n.4357+160A=) c.4231+160A= (n.4231+160A=) c.4351+160A= (n.4351+160A=) c.4279+160A= (n.4279+160A=) c.1045+160A= (n.1045+160A=) c.907+160A= (n.907+160A=) c.3469+160A= (n.3469+160A=) c.4234+160A= (n.4234+160A=) c.4216+160A= (n.4216+160A=) c.922+160A= (n.922+160A=) c.967+160A= (n.967+160A=) c.678+160A= c.931+160A= (n.931+160A=) c.*4140+160A= (n.*4140+160A=) c.651+160A= c.1048+160A= (n.1048+160A=) c.670+160A= (n.670+160A=) c.673+160A= (n.673+160A=) c.5-18293A= (n.5-18293A=) c.-43-7723A= (n.-43-7723A=) c.-98-32054A= (n.-98-32054A=) n.251+160A= n.4493+160A= n.4534+160A= | |
17 | g.43082246T>C | CA2809539422 | BRCA1 | c.4357+158A>G (n.4357+158A>G) c.4231+158A>G (n.4231+158A>G) c.4351+158A>G (n.4351+158A>G) c.4279+158A>G (n.4279+158A>G) c.1045+158A>G (n.1045+158A>G) c.907+158A>G (n.907+158A>G) c.3469+158A>G (n.3469+158A>G) c.4234+158A>G (n.4234+158A>G) c.4216+158A>G (n.4216+158A>G) c.922+158A>G (n.922+158A>G) c.967+158A>G (n.967+158A>G) c.678+158A>G c.931+158A>G (n.931+158A>G) c.*4140+158A>G (n.*4140+158A>G) c.651+158A>G c.1048+158A>G (n.1048+158A>G) c.670+158A>G (n.670+158A>G) c.673+158A>G (n.673+158A>G) c.5-18295A>G (n.5-18295A>G) c.-43-7725A>G (n.-43-7725A>G) c.-98-32056A>G (n.-98-32056A>G) n.251+158A>G n.4493+158A>G n.4534+158A>G | |
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17 | g.43082265A>G | CA2638062995 | BRCA1 | c.4357+139T>C (n.4357+139T>C) c.4231+139T>C (n.4231+139T>C) c.4351+139T>C (n.4351+139T>C) c.4279+139T>C (n.4279+139T>C) c.1045+139T>C (n.1045+139T>C) c.907+139T>C (n.907+139T>C) c.3469+139T>C (n.3469+139T>C) c.4234+139T>C (n.4234+139T>C) c.4216+139T>C (n.4216+139T>C) c.922+139T>C (n.922+139T>C) c.967+139T>C (n.967+139T>C) c.678+139T>C c.931+139T>C (n.931+139T>C) c.*4140+139T>C (n.*4140+139T>C) c.651+139T>C c.1048+139T>C (n.1048+139T>C) c.670+139T>C (n.670+139T>C) c.673+139T>C (n.673+139T>C) c.5-18314T>C (n.5-18314T>C) c.-43-7744T>C (n.-43-7744T>C) c.-98-32075T>C (n.-98-32075T>C) n.251+139T>C n.4493+139T>C n.4534+139T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43082266G>T | CA2638062996 | BRCA1 | c.4357+138C>A (n.4357+138C>A) c.4231+138C>A (n.4231+138C>A) c.4351+138C>A (n.4351+138C>A) c.4279+138C>A (n.4279+138C>A) c.1045+138C>A (n.1045+138C>A) c.907+138C>A (n.907+138C>A) c.3469+138C>A (n.3469+138C>A) c.4234+138C>A (n.4234+138C>A) c.4216+138C>A (n.4216+138C>A) c.922+138C>A (n.922+138C>A) c.967+138C>A (n.967+138C>A) c.678+138C>A c.931+138C>A (n.931+138C>A) c.*4140+138C>A (n.*4140+138C>A) c.651+138C>A c.1048+138C>A (n.1048+138C>A) c.670+138C>A (n.670+138C>A) c.673+138C>A (n.673+138C>A) c.5-18315C>A (n.5-18315C>A) c.-43-7745C>A (n.-43-7745C>A) c.-98-32076C>A (n.-98-32076C>A) n.251+138C>A n.4493+138C>A n.4534+138C>A | gnomAD v4 |
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