Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43082109C>A | CA2733925559 | BRCA1 | c.4357+295G>T (n.4357+295G>T) c.4231+295G>T (n.4231+295G>T) c.4351+295G>T (n.4351+295G>T) c.4279+295G>T (n.4279+295G>T) c.1045+295G>T (n.1045+295G>T) c.907+295G>T (n.907+295G>T) c.3469+295G>T (n.3469+295G>T) c.4234+295G>T (n.4234+295G>T) c.4216+295G>T (n.4216+295G>T) c.922+295G>T (n.922+295G>T) c.967+295G>T (n.967+295G>T) c.678+295G>T c.931+295G>T (n.931+295G>T) c.*4140+295G>T (n.*4140+295G>T) c.651+295G>T c.1048+295G>T (n.1048+295G>T) c.670+295G>T (n.670+295G>T) c.673+295G>T (n.673+295G>T) c.5-18158G>T (n.5-18158G>T) c.-43-7588G>T (n.-43-7588G>T) c.-98-31919G>T (n.-98-31919G>T) n.251+295G>T n.4493+295G>T n.4534+295G>T | dbSNP |
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17 | g.43082114C>T | CA2809539407 | BRCA1 | c.4357+290G>A (n.4357+290G>A) c.4231+290G>A (n.4231+290G>A) c.4351+290G>A (n.4351+290G>A) c.4279+290G>A (n.4279+290G>A) c.1045+290G>A (n.1045+290G>A) c.907+290G>A (n.907+290G>A) c.3469+290G>A (n.3469+290G>A) c.4234+290G>A (n.4234+290G>A) c.4216+290G>A (n.4216+290G>A) c.922+290G>A (n.922+290G>A) c.967+290G>A (n.967+290G>A) c.678+290G>A c.931+290G>A (n.931+290G>A) c.*4140+290G>A (n.*4140+290G>A) c.651+290G>A c.1048+290G>A (n.1048+290G>A) c.670+290G>A (n.670+290G>A) c.673+290G>A (n.673+290G>A) c.5-18163G>A (n.5-18163G>A) c.-43-7593G>A (n.-43-7593G>A) c.-98-31924G>A (n.-98-31924G>A) n.251+290G>A n.4493+290G>A n.4534+290G>A | |
17 | g.43082118T>C | CA290837352 | BRCA1 | c.4357+286A>G (n.4357+286A>G) c.4231+286A>G (n.4231+286A>G) c.4351+286A>G (n.4351+286A>G) c.4279+286A>G (n.4279+286A>G) c.1045+286A>G (n.1045+286A>G) c.907+286A>G (n.907+286A>G) c.3469+286A>G (n.3469+286A>G) c.4234+286A>G (n.4234+286A>G) c.4216+286A>G (n.4216+286A>G) c.922+286A>G (n.922+286A>G) c.967+286A>G (n.967+286A>G) c.678+286A>G c.931+286A>G (n.931+286A>G) c.*4140+286A>G (n.*4140+286A>G) c.651+286A>G c.1048+286A>G (n.1048+286A>G) c.670+286A>G (n.670+286A>G) c.673+286A>G (n.673+286A>G) c.5-18167A>G (n.5-18167A>G) c.-43-7597A>G (n.-43-7597A>G) c.-98-31928A>G (n.-98-31928A>G) n.251+286A>G n.4493+286A>G n.4534+286A>G | dbSNP |
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17 | g.43082120G>A | CA2733674175 | BRCA1 | c.4357+284C>T (n.4357+284C>T) c.4231+284C>T (n.4231+284C>T) c.4351+284C>T (n.4351+284C>T) c.4279+284C>T (n.4279+284C>T) c.1045+284C>T (n.1045+284C>T) c.907+284C>T (n.907+284C>T) c.3469+284C>T (n.3469+284C>T) c.4234+284C>T (n.4234+284C>T) c.4216+284C>T (n.4216+284C>T) c.922+284C>T (n.922+284C>T) c.967+284C>T (n.967+284C>T) c.678+284C>T c.931+284C>T (n.931+284C>T) c.*4140+284C>T (n.*4140+284C>T) c.651+284C>T c.1048+284C>T (n.1048+284C>T) c.670+284C>T (n.670+284C>T) c.673+284C>T (n.673+284C>T) c.5-18169C>T (n.5-18169C>T) c.-43-7599C>T (n.-43-7599C>T) c.-98-31930C>T (n.-98-31930C>T) n.251+284C>T n.4493+284C>T n.4534+284C>T | dbSNP |
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17 | g.43082121C= | CA2260777827 | BRCA1 | c.4357+283G= (n.4357+283G=) c.4231+283G= (n.4231+283G=) c.4351+283G= (n.4351+283G=) c.4279+283G= (n.4279+283G=) c.1045+283G= (n.1045+283G=) c.907+283G= (n.907+283G=) c.3469+283G= (n.3469+283G=) c.4234+283G= (n.4234+283G=) c.4216+283G= (n.4216+283G=) c.922+283G= (n.922+283G=) c.967+283G= (n.967+283G=) c.678+283G= c.931+283G= (n.931+283G=) c.*4140+283G= (n.*4140+283G=) c.651+283G= c.1048+283G= (n.1048+283G=) c.670+283G= (n.670+283G=) c.673+283G= (n.673+283G=) c.5-18170G= (n.5-18170G=) c.-43-7600G= (n.-43-7600G=) c.-98-31931G= (n.-98-31931G=) n.251+283G= n.4493+283G= n.4534+283G= | |
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17 | g.43082124C>A | CA2733925561 | BRCA1 | c.4357+280G>T (n.4357+280G>T) c.4231+280G>T (n.4231+280G>T) c.4351+280G>T (n.4351+280G>T) c.4279+280G>T (n.4279+280G>T) c.1045+280G>T (n.1045+280G>T) c.907+280G>T (n.907+280G>T) c.3469+280G>T (n.3469+280G>T) c.4234+280G>T (n.4234+280G>T) c.4216+280G>T (n.4216+280G>T) c.922+280G>T (n.922+280G>T) c.967+280G>T (n.967+280G>T) c.678+280G>T c.931+280G>T (n.931+280G>T) c.*4140+280G>T (n.*4140+280G>T) c.651+280G>T c.1048+280G>T (n.1048+280G>T) c.670+280G>T (n.670+280G>T) c.673+280G>T (n.673+280G>T) c.5-18173G>T (n.5-18173G>T) c.-43-7603G>T (n.-43-7603G>T) c.-98-31934G>T (n.-98-31934G>T) n.251+280G>T n.4493+280G>T n.4534+280G>T | dbSNP |
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17 | g.43082128T>A | CA2260777829 | BRCA1 | c.4357+276A>T (n.4357+276A>T) c.4231+276A>T (n.4231+276A>T) c.4351+276A>T (n.4351+276A>T) c.4279+276A>T (n.4279+276A>T) c.1045+276A>T (n.1045+276A>T) c.907+276A>T (n.907+276A>T) c.3469+276A>T (n.3469+276A>T) c.4234+276A>T (n.4234+276A>T) c.4216+276A>T (n.4216+276A>T) c.922+276A>T (n.922+276A>T) c.967+276A>T (n.967+276A>T) c.678+276A>T c.931+276A>T (n.931+276A>T) c.*4140+276A>T (n.*4140+276A>T) c.651+276A>T c.1048+276A>T (n.1048+276A>T) c.670+276A>T (n.670+276A>T) c.673+276A>T (n.673+276A>T) c.5-18177A>T (n.5-18177A>T) c.-43-7607A>T (n.-43-7607A>T) c.-98-31938A>T (n.-98-31938A>T) n.251+276A>T n.4493+276A>T n.4534+276A>T | dbSNP |
17 | g.43082128T>C | CA772179391 | BRCA1 | c.4357+276A>G (n.4357+276A>G) c.4231+276A>G (n.4231+276A>G) c.4351+276A>G (n.4351+276A>G) c.4279+276A>G (n.4279+276A>G) c.1045+276A>G (n.1045+276A>G) c.907+276A>G (n.907+276A>G) c.3469+276A>G (n.3469+276A>G) c.4234+276A>G (n.4234+276A>G) c.4216+276A>G (n.4216+276A>G) c.922+276A>G (n.922+276A>G) c.967+276A>G (n.967+276A>G) c.678+276A>G c.931+276A>G (n.931+276A>G) c.*4140+276A>G (n.*4140+276A>G) c.651+276A>G c.1048+276A>G (n.1048+276A>G) c.670+276A>G (n.670+276A>G) c.673+276A>G (n.673+276A>G) c.5-18177A>G (n.5-18177A>G) c.-43-7607A>G (n.-43-7607A>G) c.-98-31938A>G (n.-98-31938A>G) n.251+276A>G n.4493+276A>G n.4534+276A>G | dbSNP |
17 | g.43082128T= | CA2260777828 | BRCA1 | c.4357+276A= (n.4357+276A=) c.4231+276A= (n.4231+276A=) c.4351+276A= (n.4351+276A=) c.4279+276A= (n.4279+276A=) c.1045+276A= (n.1045+276A=) c.907+276A= (n.907+276A=) c.3469+276A= (n.3469+276A=) c.4234+276A= (n.4234+276A=) c.4216+276A= (n.4216+276A=) c.922+276A= (n.922+276A=) c.967+276A= (n.967+276A=) c.678+276A= c.931+276A= (n.931+276A=) c.*4140+276A= (n.*4140+276A=) c.651+276A= c.1048+276A= (n.1048+276A=) c.670+276A= (n.670+276A=) c.673+276A= (n.673+276A=) c.5-18177A= (n.5-18177A=) c.-43-7607A= (n.-43-7607A=) c.-98-31938A= (n.-98-31938A=) n.251+276A= n.4493+276A= n.4534+276A= | |
17 | g.43082133C>A | CA2733925562 | BRCA1 | c.4357+271G>T (n.4357+271G>T) c.4231+271G>T (n.4231+271G>T) c.4351+271G>T (n.4351+271G>T) c.4279+271G>T (n.4279+271G>T) c.1045+271G>T (n.1045+271G>T) c.907+271G>T (n.907+271G>T) c.3469+271G>T (n.3469+271G>T) c.4234+271G>T (n.4234+271G>T) c.4216+271G>T (n.4216+271G>T) c.922+271G>T (n.922+271G>T) c.967+271G>T (n.967+271G>T) c.678+271G>T c.931+271G>T (n.931+271G>T) c.*4140+271G>T (n.*4140+271G>T) c.651+271G>T c.1048+271G>T (n.1048+271G>T) c.670+271G>T (n.670+271G>T) c.673+271G>T (n.673+271G>T) c.5-18182G>T (n.5-18182G>T) c.-43-7612G>T (n.-43-7612G>T) c.-98-31943G>T (n.-98-31943G>T) n.251+271G>T n.4493+271G>T n.4534+271G>T | dbSNP |
17 | g.43082137A>T | CA2733925563 | BRCA1 | c.4357+267T>A (n.4357+267T>A) c.4231+267T>A (n.4231+267T>A) c.4351+267T>A (n.4351+267T>A) c.4279+267T>A (n.4279+267T>A) c.1045+267T>A (n.1045+267T>A) c.907+267T>A (n.907+267T>A) c.3469+267T>A (n.3469+267T>A) c.4234+267T>A (n.4234+267T>A) c.4216+267T>A (n.4216+267T>A) c.922+267T>A (n.922+267T>A) c.967+267T>A (n.967+267T>A) c.678+267T>A c.931+267T>A (n.931+267T>A) c.*4140+267T>A (n.*4140+267T>A) c.651+267T>A c.1048+267T>A (n.1048+267T>A) c.670+267T>A (n.670+267T>A) c.673+267T>A (n.673+267T>A) c.5-18186T>A (n.5-18186T>A) c.-43-7616T>A (n.-43-7616T>A) c.-98-31947T>A (n.-98-31947T>A) n.251+267T>A n.4493+267T>A n.4534+267T>A | dbSNP |
17 | g.43082138G>A | CA2260777831 | BRCA1 | c.4357+266C>T (n.4357+266C>T) c.4231+266C>T (n.4231+266C>T) c.4351+266C>T (n.4351+266C>T) c.4279+266C>T (n.4279+266C>T) c.1045+266C>T (n.1045+266C>T) c.907+266C>T (n.907+266C>T) c.3469+266C>T (n.3469+266C>T) c.4234+266C>T (n.4234+266C>T) c.4216+266C>T (n.4216+266C>T) c.922+266C>T (n.922+266C>T) c.967+266C>T (n.967+266C>T) c.678+266C>T c.931+266C>T (n.931+266C>T) c.*4140+266C>T (n.*4140+266C>T) c.651+266C>T c.1048+266C>T (n.1048+266C>T) c.670+266C>T (n.670+266C>T) c.673+266C>T (n.673+266C>T) c.5-18187C>T (n.5-18187C>T) c.-43-7617C>T (n.-43-7617C>T) c.-98-31948C>T (n.-98-31948C>T) n.251+266C>T n.4493+266C>T n.4534+266C>T | dbSNP |
17 | g.43082138G= | CA2260777830 | BRCA1 | c.4357+266C= (n.4357+266C=) c.4231+266C= (n.4231+266C=) c.4351+266C= (n.4351+266C=) c.4279+266C= (n.4279+266C=) c.1045+266C= (n.1045+266C=) c.907+266C= (n.907+266C=) c.3469+266C= (n.3469+266C=) c.4234+266C= (n.4234+266C=) c.4216+266C= (n.4216+266C=) c.922+266C= (n.922+266C=) c.967+266C= (n.967+266C=) c.678+266C= c.931+266C= (n.931+266C=) c.*4140+266C= (n.*4140+266C=) c.651+266C= c.1048+266C= (n.1048+266C=) c.670+266C= (n.670+266C=) c.673+266C= (n.673+266C=) c.5-18187C= (n.5-18187C=) c.-43-7617C= (n.-43-7617C=) c.-98-31948C= (n.-98-31948C=) n.251+266C= n.4493+266C= n.4534+266C= | |
17 | g.43082140T>C | CA290837358 | BRCA1 | c.4357+264A>G (n.4357+264A>G) c.4231+264A>G (n.4231+264A>G) c.4351+264A>G (n.4351+264A>G) c.4279+264A>G (n.4279+264A>G) c.1045+264A>G (n.1045+264A>G) c.907+264A>G (n.907+264A>G) c.3469+264A>G (n.3469+264A>G) c.4234+264A>G (n.4234+264A>G) c.4216+264A>G (n.4216+264A>G) c.922+264A>G (n.922+264A>G) c.967+264A>G (n.967+264A>G) c.678+264A>G c.931+264A>G (n.931+264A>G) c.*4140+264A>G (n.*4140+264A>G) c.651+264A>G c.1048+264A>G (n.1048+264A>G) c.670+264A>G (n.670+264A>G) c.673+264A>G (n.673+264A>G) c.5-18189A>G (n.5-18189A>G) c.-43-7619A>G (n.-43-7619A>G) c.-98-31950A>G (n.-98-31950A>G) n.251+264A>G n.4493+264A>G n.4534+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082140T= | CA2260777832 | BRCA1 | c.4357+264A= (n.4357+264A=) c.4231+264A= (n.4231+264A=) c.4351+264A= (n.4351+264A=) c.4279+264A= (n.4279+264A=) c.1045+264A= (n.1045+264A=) c.907+264A= (n.907+264A=) c.3469+264A= (n.3469+264A=) c.4234+264A= (n.4234+264A=) c.4216+264A= (n.4216+264A=) c.922+264A= (n.922+264A=) c.967+264A= (n.967+264A=) c.678+264A= c.931+264A= (n.931+264A=) c.*4140+264A= (n.*4140+264A=) c.651+264A= c.1048+264A= (n.1048+264A=) c.670+264A= (n.670+264A=) c.673+264A= (n.673+264A=) c.5-18189A= (n.5-18189A=) c.-43-7619A= (n.-43-7619A=) c.-98-31950A= (n.-98-31950A=) n.251+264A= n.4493+264A= n.4534+264A= | |
17 | g.43082143G>A | CA772179400 | BRCA1 | c.4357+261C>T (n.4357+261C>T) c.4231+261C>T (n.4231+261C>T) c.4351+261C>T (n.4351+261C>T) c.4279+261C>T (n.4279+261C>T) c.1045+261C>T (n.1045+261C>T) c.907+261C>T (n.907+261C>T) c.3469+261C>T (n.3469+261C>T) c.4234+261C>T (n.4234+261C>T) c.4216+261C>T (n.4216+261C>T) c.922+261C>T (n.922+261C>T) c.967+261C>T (n.967+261C>T) c.678+261C>T c.931+261C>T (n.931+261C>T) c.*4140+261C>T (n.*4140+261C>T) c.651+261C>T c.1048+261C>T (n.1048+261C>T) c.670+261C>T (n.670+261C>T) c.673+261C>T (n.673+261C>T) c.5-18192C>T (n.5-18192C>T) c.-43-7622C>T (n.-43-7622C>T) c.-98-31953C>T (n.-98-31953C>T) n.251+261C>T n.4493+261C>T n.4534+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082144T>C | CA983880112 | BRCA1 | c.4357+260A>G (n.4357+260A>G) c.4231+260A>G (n.4231+260A>G) c.4351+260A>G (n.4351+260A>G) c.4279+260A>G (n.4279+260A>G) c.1045+260A>G (n.1045+260A>G) c.907+260A>G (n.907+260A>G) c.3469+260A>G (n.3469+260A>G) c.4234+260A>G (n.4234+260A>G) c.4216+260A>G (n.4216+260A>G) c.922+260A>G (n.922+260A>G) c.967+260A>G (n.967+260A>G) c.678+260A>G c.931+260A>G (n.931+260A>G) c.*4140+260A>G (n.*4140+260A>G) c.651+260A>G c.1048+260A>G (n.1048+260A>G) c.670+260A>G (n.670+260A>G) c.673+260A>G (n.673+260A>G) c.5-18193A>G (n.5-18193A>G) c.-43-7623A>G (n.-43-7623A>G) c.-98-31954A>G (n.-98-31954A>G) n.251+260A>G n.4493+260A>G n.4534+260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082144T= | CA2260777834 | BRCA1 | c.4357+260A= (n.4357+260A=) c.4231+260A= (n.4231+260A=) c.4351+260A= (n.4351+260A=) c.4279+260A= (n.4279+260A=) c.1045+260A= (n.1045+260A=) c.907+260A= (n.907+260A=) c.3469+260A= (n.3469+260A=) c.4234+260A= (n.4234+260A=) c.4216+260A= (n.4216+260A=) c.922+260A= (n.922+260A=) c.967+260A= (n.967+260A=) c.678+260A= c.931+260A= (n.931+260A=) c.*4140+260A= (n.*4140+260A=) c.651+260A= c.1048+260A= (n.1048+260A=) c.670+260A= (n.670+260A=) c.673+260A= (n.673+260A=) c.5-18193A= (n.5-18193A=) c.-43-7623A= (n.-43-7623A=) c.-98-31954A= (n.-98-31954A=) n.251+260A= n.4493+260A= n.4534+260A= | |
17 | g.43082145T>C | CA10588217 | BRCA1 | c.4357+259A>G (n.4357+259A>G) c.4231+259A>G (n.4231+259A>G) c.4351+259A>G (n.4351+259A>G) c.4279+259A>G (n.4279+259A>G) c.1045+259A>G (n.1045+259A>G) c.907+259A>G (n.907+259A>G) c.3469+259A>G (n.3469+259A>G) c.4234+259A>G (n.4234+259A>G) c.4216+259A>G (n.4216+259A>G) c.922+259A>G (n.922+259A>G) c.967+259A>G (n.967+259A>G) c.678+259A>G c.931+259A>G (n.931+259A>G) c.*4140+259A>G (n.*4140+259A>G) c.651+259A>G c.1048+259A>G (n.1048+259A>G) c.670+259A>G (n.670+259A>G) c.673+259A>G (n.673+259A>G) c.5-18194A>G (n.5-18194A>G) c.-43-7624A>G (n.-43-7624A>G) c.-98-31955A>G (n.-98-31955A>G) n.251+259A>G n.4493+259A>G n.4534+259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082145T= | CA2260777835 | BRCA1 | c.4357+259A= (n.4357+259A=) c.4231+259A= (n.4231+259A=) c.4351+259A= (n.4351+259A=) c.4279+259A= (n.4279+259A=) c.1045+259A= (n.1045+259A=) c.907+259A= (n.907+259A=) c.3469+259A= (n.3469+259A=) c.4234+259A= (n.4234+259A=) c.4216+259A= (n.4216+259A=) c.922+259A= (n.922+259A=) c.967+259A= (n.967+259A=) c.678+259A= c.931+259A= (n.931+259A=) c.*4140+259A= (n.*4140+259A=) c.651+259A= c.1048+259A= (n.1048+259A=) c.670+259A= (n.670+259A=) c.673+259A= (n.673+259A=) c.5-18194A= (n.5-18194A=) c.-43-7624A= (n.-43-7624A=) c.-98-31955A= (n.-98-31955A=) n.251+259A= n.4493+259A= n.4534+259A= | |
17 | g.43082146del | CA2809539412 | BRCA1 | c.4357+258del (n.4357+258del) c.4231+258del (n.4231+258del) c.4351+258del (n.4351+258del) c.4279+258del (n.4279+258del) c.1045+258del (n.1045+258del) c.907+258del (n.907+258del) c.3469+258del (n.3469+258del) c.4234+258del (n.4234+258del) c.4216+258del (n.4216+258del) c.922+258del (n.922+258del) c.967+258del (n.967+258del) c.678+258del c.931+258del (n.931+258del) c.*4140+258del (n.*4140+258del) c.651+258del c.1048+258del (n.1048+258del) c.670+258del (n.670+258del) c.673+258del (n.673+258del) c.5-18195del (n.5-18195del) c.-43-7625del (n.-43-7625del) c.-98-31956del (n.-98-31956del) n.251+258del n.4493+258del n.4534+258del | |
17 | g.43082146G>A | CA2733925564 | BRCA1 | c.4357+258C>T (n.4357+258C>T) c.4231+258C>T (n.4231+258C>T) c.4351+258C>T (n.4351+258C>T) c.4279+258C>T (n.4279+258C>T) c.1045+258C>T (n.1045+258C>T) c.907+258C>T (n.907+258C>T) c.3469+258C>T (n.3469+258C>T) c.4234+258C>T (n.4234+258C>T) c.4216+258C>T (n.4216+258C>T) c.922+258C>T (n.922+258C>T) c.967+258C>T (n.967+258C>T) c.678+258C>T c.931+258C>T (n.931+258C>T) c.*4140+258C>T (n.*4140+258C>T) c.651+258C>T c.1048+258C>T (n.1048+258C>T) c.670+258C>T (n.670+258C>T) c.673+258C>T (n.673+258C>T) c.5-18195C>T (n.5-18195C>T) c.-43-7625C>T (n.-43-7625C>T) c.-98-31956C>T (n.-98-31956C>T) n.251+258C>T n.4493+258C>T n.4534+258C>T | dbSNP |
17 | g.43082149T>C | CA290837361 | BRCA1 | c.4357+255A>G (n.4357+255A>G) c.4231+255A>G (n.4231+255A>G) c.4351+255A>G (n.4351+255A>G) c.4279+255A>G (n.4279+255A>G) c.1045+255A>G (n.1045+255A>G) c.907+255A>G (n.907+255A>G) c.3469+255A>G (n.3469+255A>G) c.4234+255A>G (n.4234+255A>G) c.4216+255A>G (n.4216+255A>G) c.922+255A>G (n.922+255A>G) c.967+255A>G (n.967+255A>G) c.678+255A>G c.931+255A>G (n.931+255A>G) c.*4140+255A>G (n.*4140+255A>G) c.651+255A>G c.1048+255A>G (n.1048+255A>G) c.670+255A>G (n.670+255A>G) c.673+255A>G (n.673+255A>G) c.5-18198A>G (n.5-18198A>G) c.-43-7628A>G (n.-43-7628A>G) c.-98-31959A>G (n.-98-31959A>G) n.251+255A>G n.4493+255A>G n.4534+255A>G | dbSNP |
17 | g.43082149T= | CA2260777836 | BRCA1 | c.4357+255A= (n.4357+255A=) c.4231+255A= (n.4231+255A=) c.4351+255A= (n.4351+255A=) c.4279+255A= (n.4279+255A=) c.1045+255A= (n.1045+255A=) c.907+255A= (n.907+255A=) c.3469+255A= (n.3469+255A=) c.4234+255A= (n.4234+255A=) c.4216+255A= (n.4216+255A=) c.922+255A= (n.922+255A=) c.967+255A= (n.967+255A=) c.678+255A= c.931+255A= (n.931+255A=) c.*4140+255A= (n.*4140+255A=) c.651+255A= c.1048+255A= (n.1048+255A=) c.670+255A= (n.670+255A=) c.673+255A= (n.673+255A=) c.5-18198A= (n.5-18198A=) c.-43-7628A= (n.-43-7628A=) c.-98-31959A= (n.-98-31959A=) n.251+255A= n.4493+255A= n.4534+255A= | |
17 | g.43082152C= | CA2260777837 | BRCA1 | c.4357+252G= (n.4357+252G=) c.4231+252G= (n.4231+252G=) c.4351+252G= (n.4351+252G=) c.4279+252G= (n.4279+252G=) c.1045+252G= (n.1045+252G=) c.907+252G= (n.907+252G=) c.3469+252G= (n.3469+252G=) c.4234+252G= (n.4234+252G=) c.4216+252G= (n.4216+252G=) c.922+252G= (n.922+252G=) c.967+252G= (n.967+252G=) c.678+252G= c.931+252G= (n.931+252G=) c.*4140+252G= (n.*4140+252G=) c.651+252G= c.1048+252G= (n.1048+252G=) c.670+252G= (n.670+252G=) c.673+252G= (n.673+252G=) c.5-18201G= (n.5-18201G=) c.-43-7631G= (n.-43-7631G=) c.-98-31962G= (n.-98-31962G=) n.251+252G= n.4493+252G= n.4534+252G= | |
17 | g.43082152C>T | CA2260777838 | BRCA1 | c.4357+252G>A (n.4357+252G>A) c.4231+252G>A (n.4231+252G>A) c.4351+252G>A (n.4351+252G>A) c.4279+252G>A (n.4279+252G>A) c.1045+252G>A (n.1045+252G>A) c.907+252G>A (n.907+252G>A) c.3469+252G>A (n.3469+252G>A) c.4234+252G>A (n.4234+252G>A) c.4216+252G>A (n.4216+252G>A) c.922+252G>A (n.922+252G>A) c.967+252G>A (n.967+252G>A) c.678+252G>A c.931+252G>A (n.931+252G>A) c.*4140+252G>A (n.*4140+252G>A) c.651+252G>A c.1048+252G>A (n.1048+252G>A) c.670+252G>A (n.670+252G>A) c.673+252G>A (n.673+252G>A) c.5-18201G>A (n.5-18201G>A) c.-43-7631G>A (n.-43-7631G>A) c.-98-31962G>A (n.-98-31962G>A) n.251+252G>A n.4493+252G>A n.4534+252G>A | dbSNP |
17 | g.43082155G>A | CA772179413 | BRCA1 | c.4357+249C>T (n.4357+249C>T) c.4231+249C>T (n.4231+249C>T) c.4351+249C>T (n.4351+249C>T) c.4279+249C>T (n.4279+249C>T) c.1045+249C>T (n.1045+249C>T) c.907+249C>T (n.907+249C>T) c.3469+249C>T (n.3469+249C>T) c.4234+249C>T (n.4234+249C>T) c.4216+249C>T (n.4216+249C>T) c.922+249C>T (n.922+249C>T) c.967+249C>T (n.967+249C>T) c.678+249C>T c.931+249C>T (n.931+249C>T) c.*4140+249C>T (n.*4140+249C>T) c.651+249C>T c.1048+249C>T (n.1048+249C>T) c.670+249C>T (n.670+249C>T) c.673+249C>T (n.673+249C>T) c.5-18204C>T (n.5-18204C>T) c.-43-7634C>T (n.-43-7634C>T) c.-98-31965C>T (n.-98-31965C>T) n.251+249C>T n.4493+249C>T n.4534+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082156dup | CA772179417 | BRCA1 | c.4357+248dup (n.4357+248dup) c.4231+248dup (n.4231+248dup) c.4351+248dup (n.4351+248dup) c.4279+248dup (n.4279+248dup) c.1045+248dup (n.1045+248dup) c.907+248dup (n.907+248dup) c.3469+248dup (n.3469+248dup) c.4234+248dup (n.4234+248dup) c.4216+248dup (n.4216+248dup) c.922+248dup (n.922+248dup) c.967+248dup (n.967+248dup) c.678+248dup c.931+248dup (n.931+248dup) c.*4140+248dup (n.*4140+248dup) c.651+248dup c.1048+248dup (n.1048+248dup) c.670+248dup (n.670+248dup) c.673+248dup (n.673+248dup) c.5-18205dup (n.5-18205dup) c.-43-7635dup (n.-43-7635dup) c.-98-31966dup (n.-98-31966dup) n.251+248dup n.4493+248dup n.4534+248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082157A>G | CA772179418 | BRCA1 | c.4357+247T>C (n.4357+247T>C) c.4231+247T>C (n.4231+247T>C) c.4351+247T>C (n.4351+247T>C) c.4279+247T>C (n.4279+247T>C) c.1045+247T>C (n.1045+247T>C) c.907+247T>C (n.907+247T>C) c.3469+247T>C (n.3469+247T>C) c.4234+247T>C (n.4234+247T>C) c.4216+247T>C (n.4216+247T>C) c.922+247T>C (n.922+247T>C) c.967+247T>C (n.967+247T>C) c.678+247T>C c.931+247T>C (n.931+247T>C) c.*4140+247T>C (n.*4140+247T>C) c.651+247T>C c.1048+247T>C (n.1048+247T>C) c.670+247T>C (n.670+247T>C) c.673+247T>C (n.673+247T>C) c.5-18206T>C (n.5-18206T>C) c.-43-7636T>C (n.-43-7636T>C) c.-98-31967T>C (n.-98-31967T>C) n.251+247T>C n.4493+247T>C n.4534+247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082159C>T | CA2733925565 | BRCA1 | c.4357+245G>A (n.4357+245G>A) c.4231+245G>A (n.4231+245G>A) c.4351+245G>A (n.4351+245G>A) c.4279+245G>A (n.4279+245G>A) c.1045+245G>A (n.1045+245G>A) c.907+245G>A (n.907+245G>A) c.3469+245G>A (n.3469+245G>A) c.4234+245G>A (n.4234+245G>A) c.4216+245G>A (n.4216+245G>A) c.922+245G>A (n.922+245G>A) c.967+245G>A (n.967+245G>A) c.678+245G>A c.931+245G>A (n.931+245G>A) c.*4140+245G>A (n.*4140+245G>A) c.651+245G>A c.1048+245G>A (n.1048+245G>A) c.670+245G>A (n.670+245G>A) c.673+245G>A (n.673+245G>A) c.5-18208G>A (n.5-18208G>A) c.-43-7638G>A (n.-43-7638G>A) c.-98-31969G>A (n.-98-31969G>A) n.251+245G>A n.4493+245G>A n.4534+245G>A | dbSNP |
17 | g.43082160T>C | CA2733925566 | BRCA1 | c.4357+244A>G (n.4357+244A>G) c.4231+244A>G (n.4231+244A>G) c.4351+244A>G (n.4351+244A>G) c.4279+244A>G (n.4279+244A>G) c.1045+244A>G (n.1045+244A>G) c.907+244A>G (n.907+244A>G) c.3469+244A>G (n.3469+244A>G) c.4234+244A>G (n.4234+244A>G) c.4216+244A>G (n.4216+244A>G) c.922+244A>G (n.922+244A>G) c.967+244A>G (n.967+244A>G) c.678+244A>G c.931+244A>G (n.931+244A>G) c.*4140+244A>G (n.*4140+244A>G) c.651+244A>G c.1048+244A>G (n.1048+244A>G) c.670+244A>G (n.670+244A>G) c.673+244A>G (n.673+244A>G) c.5-18209A>G (n.5-18209A>G) c.-43-7639A>G (n.-43-7639A>G) c.-98-31970A>G (n.-98-31970A>G) n.251+244A>G n.4493+244A>G n.4534+244A>G | dbSNP |
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17 | g.43082162C>T | CA290837363 | BRCA1 | c.4357+242G>A (n.4357+242G>A) c.4231+242G>A (n.4231+242G>A) c.4351+242G>A (n.4351+242G>A) c.4279+242G>A (n.4279+242G>A) c.1045+242G>A (n.1045+242G>A) c.907+242G>A (n.907+242G>A) c.3469+242G>A (n.3469+242G>A) c.4234+242G>A (n.4234+242G>A) c.4216+242G>A (n.4216+242G>A) c.922+242G>A (n.922+242G>A) c.967+242G>A (n.967+242G>A) c.678+242G>A c.931+242G>A (n.931+242G>A) c.*4140+242G>A (n.*4140+242G>A) c.651+242G>A c.1048+242G>A (n.1048+242G>A) c.670+242G>A (n.670+242G>A) c.673+242G>A (n.673+242G>A) c.5-18211G>A (n.5-18211G>A) c.-43-7641G>A (n.-43-7641G>A) c.-98-31972G>A (n.-98-31972G>A) n.251+242G>A n.4493+242G>A n.4534+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082163C= | CA2260777842 | BRCA1 | c.4357+241G= (n.4357+241G=) c.4231+241G= (n.4231+241G=) c.4351+241G= (n.4351+241G=) c.4279+241G= (n.4279+241G=) c.1045+241G= (n.1045+241G=) c.907+241G= (n.907+241G=) c.3469+241G= (n.3469+241G=) c.4234+241G= (n.4234+241G=) c.4216+241G= (n.4216+241G=) c.922+241G= (n.922+241G=) c.967+241G= (n.967+241G=) c.678+241G= c.931+241G= (n.931+241G=) c.*4140+241G= (n.*4140+241G=) c.651+241G= c.1048+241G= (n.1048+241G=) c.670+241G= (n.670+241G=) c.673+241G= (n.673+241G=) c.5-18212G= (n.5-18212G=) c.-43-7642G= (n.-43-7642G=) c.-98-31973G= (n.-98-31973G=) n.251+241G= n.4493+241G= n.4534+241G= | |
17 | g.43082163C>T | CA626221256 | BRCA1 | c.4357+241G>A (n.4357+241G>A) c.4231+241G>A (n.4231+241G>A) c.4351+241G>A (n.4351+241G>A) c.4279+241G>A (n.4279+241G>A) c.1045+241G>A (n.1045+241G>A) c.907+241G>A (n.907+241G>A) c.3469+241G>A (n.3469+241G>A) c.4234+241G>A (n.4234+241G>A) c.4216+241G>A (n.4216+241G>A) c.922+241G>A (n.922+241G>A) c.967+241G>A (n.967+241G>A) c.678+241G>A c.931+241G>A (n.931+241G>A) c.*4140+241G>A (n.*4140+241G>A) c.651+241G>A c.1048+241G>A (n.1048+241G>A) c.670+241G>A (n.670+241G>A) c.673+241G>A (n.673+241G>A) c.5-18212G>A (n.5-18212G>A) c.-43-7642G>A (n.-43-7642G>A) c.-98-31973G>A (n.-98-31973G>A) n.251+241G>A n.4493+241G>A n.4534+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082168G>A | CA2733925567 | BRCA1 | c.4357+236C>T (n.4357+236C>T) c.4231+236C>T (n.4231+236C>T) c.4351+236C>T (n.4351+236C>T) c.4279+236C>T (n.4279+236C>T) c.1045+236C>T (n.1045+236C>T) c.907+236C>T (n.907+236C>T) c.3469+236C>T (n.3469+236C>T) c.4234+236C>T (n.4234+236C>T) c.4216+236C>T (n.4216+236C>T) c.922+236C>T (n.922+236C>T) c.967+236C>T (n.967+236C>T) c.678+236C>T c.931+236C>T (n.931+236C>T) c.*4140+236C>T (n.*4140+236C>T) c.651+236C>T c.1048+236C>T (n.1048+236C>T) c.670+236C>T (n.670+236C>T) c.673+236C>T (n.673+236C>T) c.5-18217C>T (n.5-18217C>T) c.-43-7647C>T (n.-43-7647C>T) c.-98-31978C>T (n.-98-31978C>T) n.251+236C>T n.4493+236C>T n.4534+236C>T | dbSNP |
17 | g.43082169C>A | CA2733925569 | BRCA1 | c.4357+235G>T (n.4357+235G>T) c.4231+235G>T (n.4231+235G>T) c.4351+235G>T (n.4351+235G>T) c.4279+235G>T (n.4279+235G>T) c.1045+235G>T (n.1045+235G>T) c.907+235G>T (n.907+235G>T) c.3469+235G>T (n.3469+235G>T) c.4234+235G>T (n.4234+235G>T) c.4216+235G>T (n.4216+235G>T) c.922+235G>T (n.922+235G>T) c.967+235G>T (n.967+235G>T) c.678+235G>T c.931+235G>T (n.931+235G>T) c.*4140+235G>T (n.*4140+235G>T) c.651+235G>T c.1048+235G>T (n.1048+235G>T) c.670+235G>T (n.670+235G>T) c.673+235G>T (n.673+235G>T) c.5-18218G>T (n.5-18218G>T) c.-43-7648G>T (n.-43-7648G>T) c.-98-31979G>T (n.-98-31979G>T) n.251+235G>T n.4493+235G>T n.4534+235G>T | dbSNP |
17 | g.43082169C>T | CA2733925568 | BRCA1 | c.4357+235G>A (n.4357+235G>A) c.4231+235G>A (n.4231+235G>A) c.4351+235G>A (n.4351+235G>A) c.4279+235G>A (n.4279+235G>A) c.1045+235G>A (n.1045+235G>A) c.907+235G>A (n.907+235G>A) c.3469+235G>A (n.3469+235G>A) c.4234+235G>A (n.4234+235G>A) c.4216+235G>A (n.4216+235G>A) c.922+235G>A (n.922+235G>A) c.967+235G>A (n.967+235G>A) c.678+235G>A c.931+235G>A (n.931+235G>A) c.*4140+235G>A (n.*4140+235G>A) c.651+235G>A c.1048+235G>A (n.1048+235G>A) c.670+235G>A (n.670+235G>A) c.673+235G>A (n.673+235G>A) c.5-18218G>A (n.5-18218G>A) c.-43-7648G>A (n.-43-7648G>A) c.-98-31979G>A (n.-98-31979G>A) n.251+235G>A n.4493+235G>A n.4534+235G>A | dbSNP |
17 | g.43082171C>G | CA2809539417 | BRCA1 | c.4357+233G>C (n.4357+233G>C) c.4231+233G>C (n.4231+233G>C) c.4351+233G>C (n.4351+233G>C) c.4279+233G>C (n.4279+233G>C) c.1045+233G>C (n.1045+233G>C) c.907+233G>C (n.907+233G>C) c.3469+233G>C (n.3469+233G>C) c.4234+233G>C (n.4234+233G>C) c.4216+233G>C (n.4216+233G>C) c.922+233G>C (n.922+233G>C) c.967+233G>C (n.967+233G>C) c.678+233G>C c.931+233G>C (n.931+233G>C) c.*4140+233G>C (n.*4140+233G>C) c.651+233G>C c.1048+233G>C (n.1048+233G>C) c.670+233G>C (n.670+233G>C) c.673+233G>C (n.673+233G>C) c.5-18220G>C (n.5-18220G>C) c.-43-7650G>C (n.-43-7650G>C) c.-98-31981G>C (n.-98-31981G>C) n.251+233G>C n.4493+233G>C n.4534+233G>C | |
17 | g.43082171C>T | CA2733925570 | BRCA1 | c.4357+233G>A (n.4357+233G>A) c.4231+233G>A (n.4231+233G>A) c.4351+233G>A (n.4351+233G>A) c.4279+233G>A (n.4279+233G>A) c.1045+233G>A (n.1045+233G>A) c.907+233G>A (n.907+233G>A) c.3469+233G>A (n.3469+233G>A) c.4234+233G>A (n.4234+233G>A) c.4216+233G>A (n.4216+233G>A) c.922+233G>A (n.922+233G>A) c.967+233G>A (n.967+233G>A) c.678+233G>A c.931+233G>A (n.931+233G>A) c.*4140+233G>A (n.*4140+233G>A) c.651+233G>A c.1048+233G>A (n.1048+233G>A) c.670+233G>A (n.670+233G>A) c.673+233G>A (n.673+233G>A) c.5-18220G>A (n.5-18220G>A) c.-43-7650G>A (n.-43-7650G>A) c.-98-31981G>A (n.-98-31981G>A) n.251+233G>A n.4493+233G>A n.4534+233G>A | dbSNP |
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17 | g.43082176T>C | CA2260777847 | BRCA1 | c.4357+228A>G (n.4357+228A>G) c.4231+228A>G (n.4231+228A>G) c.4351+228A>G (n.4351+228A>G) c.4279+228A>G (n.4279+228A>G) c.1045+228A>G (n.1045+228A>G) c.907+228A>G (n.907+228A>G) c.3469+228A>G (n.3469+228A>G) c.4234+228A>G (n.4234+228A>G) c.4216+228A>G (n.4216+228A>G) c.922+228A>G (n.922+228A>G) c.967+228A>G (n.967+228A>G) c.678+228A>G c.931+228A>G (n.931+228A>G) c.*4140+228A>G (n.*4140+228A>G) c.651+228A>G c.1048+228A>G (n.1048+228A>G) c.670+228A>G (n.670+228A>G) c.673+228A>G (n.673+228A>G) c.5-18225A>G (n.5-18225A>G) c.-43-7655A>G (n.-43-7655A>G) c.-98-31986A>G (n.-98-31986A>G) n.251+228A>G n.4493+228A>G n.4534+228A>G | dbSNP |
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17 | g.43082177A>C | CA983880125 | BRCA1 | c.4357+227T>G (n.4357+227T>G) c.4231+227T>G (n.4231+227T>G) c.4351+227T>G (n.4351+227T>G) c.4279+227T>G (n.4279+227T>G) c.1045+227T>G (n.1045+227T>G) c.907+227T>G (n.907+227T>G) c.3469+227T>G (n.3469+227T>G) c.4234+227T>G (n.4234+227T>G) c.4216+227T>G (n.4216+227T>G) c.922+227T>G (n.922+227T>G) c.967+227T>G (n.967+227T>G) c.678+227T>G c.931+227T>G (n.931+227T>G) c.*4140+227T>G (n.*4140+227T>G) c.651+227T>G c.1048+227T>G (n.1048+227T>G) c.670+227T>G (n.670+227T>G) c.673+227T>G (n.673+227T>G) c.5-18226T>G (n.5-18226T>G) c.-43-7656T>G (n.-43-7656T>G) c.-98-31987T>G (n.-98-31987T>G) n.251+227T>G n.4493+227T>G n.4534+227T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082190_43082192del | CA290837364 | BRCA1 | c.4357+216_4357+218del (n.4357+216_4357+218del) c.4231+216_4231+218del (n.4231+216_4231+218del) c.4351+216_4351+218del (n.4351+216_4351+218del) c.4279+216_4279+218del (n.4279+216_4279+218del) c.1045+216_1045+218del (n.1045+216_1045+218del) c.907+216_907+218del (n.907+216_907+218del) c.3469+216_3469+218del (n.3469+216_3469+218del) c.4234+216_4234+218del (n.4234+216_4234+218del) c.4216+216_4216+218del (n.4216+216_4216+218del) c.922+216_922+218del (n.922+216_922+218del) c.967+216_967+218del (n.967+216_967+218del) c.678+216_678+218del c.931+216_931+218del (n.931+216_931+218del) c.*4140+216_*4140+218del (n.*4140+216_*4140+218del) c.651+216_651+218del c.1048+216_1048+218del (n.1048+216_1048+218del) c.670+216_670+218del (n.670+216_670+218del) c.673+216_673+218del (n.673+216_673+218del) c.5-18237_5-18235del (n.5-18237_5-18235del) c.-43-7667_-43-7665del (n.-43-7667_-43-7665del) c.-98-31998_-98-31996del (n.-98-31998_-98-31996del) n.251+216_251+218del n.4493+216_4493+218del n.4534+216_4534+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082189T>A | CA2733925572 | BRCA1 | c.4357+215A>T (n.4357+215A>T) c.4231+215A>T (n.4231+215A>T) c.4351+215A>T (n.4351+215A>T) c.4279+215A>T (n.4279+215A>T) c.1045+215A>T (n.1045+215A>T) c.907+215A>T (n.907+215A>T) c.3469+215A>T (n.3469+215A>T) c.4234+215A>T (n.4234+215A>T) c.4216+215A>T (n.4216+215A>T) c.922+215A>T (n.922+215A>T) c.967+215A>T (n.967+215A>T) c.678+215A>T c.931+215A>T (n.931+215A>T) c.*4140+215A>T (n.*4140+215A>T) c.651+215A>T c.1048+215A>T (n.1048+215A>T) c.670+215A>T (n.670+215A>T) c.673+215A>T (n.673+215A>T) c.5-18238A>T (n.5-18238A>T) c.-43-7668A>T (n.-43-7668A>T) c.-98-31999A>T (n.-98-31999A>T) n.251+215A>T n.4493+215A>T n.4534+215A>T | dbSNP |
17 | g.43082193A>T | CA2733925573 | BRCA1 | c.4357+211T>A (n.4357+211T>A) c.4231+211T>A (n.4231+211T>A) c.4351+211T>A (n.4351+211T>A) c.4279+211T>A (n.4279+211T>A) c.1045+211T>A (n.1045+211T>A) c.907+211T>A (n.907+211T>A) c.3469+211T>A (n.3469+211T>A) c.4234+211T>A (n.4234+211T>A) c.4216+211T>A (n.4216+211T>A) c.922+211T>A (n.922+211T>A) c.967+211T>A (n.967+211T>A) c.678+211T>A c.931+211T>A (n.931+211T>A) c.*4140+211T>A (n.*4140+211T>A) c.651+211T>A c.1048+211T>A (n.1048+211T>A) c.670+211T>A (n.670+211T>A) c.673+211T>A (n.673+211T>A) c.5-18242T>A (n.5-18242T>A) c.-43-7672T>A (n.-43-7672T>A) c.-98-32003T>A (n.-98-32003T>A) n.251+211T>A n.4493+211T>A n.4534+211T>A | dbSNP |
17 | g.43082195G>A | CA2733925574 | BRCA1 | c.4357+209C>T (n.4357+209C>T) c.4231+209C>T (n.4231+209C>T) c.4351+209C>T (n.4351+209C>T) c.4279+209C>T (n.4279+209C>T) c.1045+209C>T (n.1045+209C>T) c.907+209C>T (n.907+209C>T) c.3469+209C>T (n.3469+209C>T) c.4234+209C>T (n.4234+209C>T) c.4216+209C>T (n.4216+209C>T) c.922+209C>T (n.922+209C>T) c.967+209C>T (n.967+209C>T) c.678+209C>T c.931+209C>T (n.931+209C>T) c.*4140+209C>T (n.*4140+209C>T) c.651+209C>T c.1048+209C>T (n.1048+209C>T) c.670+209C>T (n.670+209C>T) c.673+209C>T (n.673+209C>T) c.5-18244C>T (n.5-18244C>T) c.-43-7674C>T (n.-43-7674C>T) c.-98-32005C>T (n.-98-32005C>T) n.251+209C>T n.4493+209C>T n.4534+209C>T | dbSNP |
17 | g.43082198C>T | CA2733925575 | BRCA1 | c.4357+206G>A (n.4357+206G>A) c.4231+206G>A (n.4231+206G>A) c.4351+206G>A (n.4351+206G>A) c.4279+206G>A (n.4279+206G>A) c.1045+206G>A (n.1045+206G>A) c.907+206G>A (n.907+206G>A) c.3469+206G>A (n.3469+206G>A) c.4234+206G>A (n.4234+206G>A) c.4216+206G>A (n.4216+206G>A) c.922+206G>A (n.922+206G>A) c.967+206G>A (n.967+206G>A) c.678+206G>A c.931+206G>A (n.931+206G>A) c.*4140+206G>A (n.*4140+206G>A) c.651+206G>A c.1048+206G>A (n.1048+206G>A) c.670+206G>A (n.670+206G>A) c.673+206G>A (n.673+206G>A) c.5-18247G>A (n.5-18247G>A) c.-43-7677G>A (n.-43-7677G>A) c.-98-32008G>A (n.-98-32008G>A) n.251+206G>A n.4493+206G>A n.4534+206G>A | dbSNP |
17 | g.43082199T>C | CA772179424 | BRCA1 | c.4357+205A>G (n.4357+205A>G) c.4231+205A>G (n.4231+205A>G) c.4351+205A>G (n.4351+205A>G) c.4279+205A>G (n.4279+205A>G) c.1045+205A>G (n.1045+205A>G) c.907+205A>G (n.907+205A>G) c.3469+205A>G (n.3469+205A>G) c.4234+205A>G (n.4234+205A>G) c.4216+205A>G (n.4216+205A>G) c.922+205A>G (n.922+205A>G) c.967+205A>G (n.967+205A>G) c.678+205A>G c.931+205A>G (n.931+205A>G) c.*4140+205A>G (n.*4140+205A>G) c.651+205A>G c.1048+205A>G (n.1048+205A>G) c.670+205A>G (n.670+205A>G) c.673+205A>G (n.673+205A>G) c.5-18248A>G (n.5-18248A>G) c.-43-7678A>G (n.-43-7678A>G) c.-98-32009A>G (n.-98-32009A>G) n.251+205A>G n.4493+205A>G n.4534+205A>G | dbSNP |
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17 | g.43082203A= | CA2260777854 | BRCA1 | c.4357+201T= (n.4357+201T=) c.4231+201T= (n.4231+201T=) c.4351+201T= (n.4351+201T=) c.4279+201T= (n.4279+201T=) c.1045+201T= (n.1045+201T=) c.907+201T= (n.907+201T=) c.3469+201T= (n.3469+201T=) c.4234+201T= (n.4234+201T=) c.4216+201T= (n.4216+201T=) c.922+201T= (n.922+201T=) c.967+201T= (n.967+201T=) c.678+201T= c.931+201T= (n.931+201T=) c.*4140+201T= (n.*4140+201T=) c.651+201T= c.1048+201T= (n.1048+201T=) c.670+201T= (n.670+201T=) c.673+201T= (n.673+201T=) c.5-18252T= (n.5-18252T=) c.-43-7682T= (n.-43-7682T=) c.-98-32013T= (n.-98-32013T=) n.251+201T= n.4493+201T= n.4534+201T= | |
17 | g.43082203A>G | CA983880128 | BRCA1 | c.4357+201T>C (n.4357+201T>C) c.4231+201T>C (n.4231+201T>C) c.4351+201T>C (n.4351+201T>C) c.4279+201T>C (n.4279+201T>C) c.1045+201T>C (n.1045+201T>C) c.907+201T>C (n.907+201T>C) c.3469+201T>C (n.3469+201T>C) c.4234+201T>C (n.4234+201T>C) c.4216+201T>C (n.4216+201T>C) c.922+201T>C (n.922+201T>C) c.967+201T>C (n.967+201T>C) c.678+201T>C c.931+201T>C (n.931+201T>C) c.*4140+201T>C (n.*4140+201T>C) c.651+201T>C c.1048+201T>C (n.1048+201T>C) c.670+201T>C (n.670+201T>C) c.673+201T>C (n.673+201T>C) c.5-18252T>C (n.5-18252T>C) c.-43-7682T>C (n.-43-7682T>C) c.-98-32013T>C (n.-98-32013T>C) n.251+201T>C n.4493+201T>C n.4534+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082205G>A | CA290837367 | BRCA1 | c.4357+199C>T (n.4357+199C>T) c.4231+199C>T (n.4231+199C>T) c.4351+199C>T (n.4351+199C>T) c.4279+199C>T (n.4279+199C>T) c.1045+199C>T (n.1045+199C>T) c.907+199C>T (n.907+199C>T) c.3469+199C>T (n.3469+199C>T) c.4234+199C>T (n.4234+199C>T) c.4216+199C>T (n.4216+199C>T) c.922+199C>T (n.922+199C>T) c.967+199C>T (n.967+199C>T) c.678+199C>T c.931+199C>T (n.931+199C>T) c.*4140+199C>T (n.*4140+199C>T) c.651+199C>T c.1048+199C>T (n.1048+199C>T) c.670+199C>T (n.670+199C>T) c.673+199C>T (n.673+199C>T) c.5-18254C>T (n.5-18254C>T) c.-43-7684C>T (n.-43-7684C>T) c.-98-32015C>T (n.-98-32015C>T) n.251+199C>T n.4493+199C>T n.4534+199C>T | dbSNP |
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17 | g.43082206A>T | CA2733925576 | BRCA1 | c.4357+198T>A (n.4357+198T>A) c.4231+198T>A (n.4231+198T>A) c.4351+198T>A (n.4351+198T>A) c.4279+198T>A (n.4279+198T>A) c.1045+198T>A (n.1045+198T>A) c.907+198T>A (n.907+198T>A) c.3469+198T>A (n.3469+198T>A) c.4234+198T>A (n.4234+198T>A) c.4216+198T>A (n.4216+198T>A) c.922+198T>A (n.922+198T>A) c.967+198T>A (n.967+198T>A) c.678+198T>A c.931+198T>A (n.931+198T>A) c.*4140+198T>A (n.*4140+198T>A) c.651+198T>A c.1048+198T>A (n.1048+198T>A) c.670+198T>A (n.670+198T>A) c.673+198T>A (n.673+198T>A) c.5-18255T>A (n.5-18255T>A) c.-43-7685T>A (n.-43-7685T>A) c.-98-32016T>A (n.-98-32016T>A) n.251+198T>A n.4493+198T>A n.4534+198T>A | dbSNP |