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17 | g.43082080T>G | CA2260777818 | BRCA1 | c.4357+324A>C (n.4357+324A>C) c.4231+324A>C (n.4231+324A>C) c.4351+324A>C (n.4351+324A>C) c.4279+324A>C (n.4279+324A>C) c.1045+324A>C (n.1045+324A>C) c.907+324A>C (n.907+324A>C) c.3469+324A>C (n.3469+324A>C) c.4234+324A>C (n.4234+324A>C) c.4216+324A>C (n.4216+324A>C) c.922+324A>C (n.922+324A>C) c.967+324A>C (n.967+324A>C) c.678+324A>C c.931+324A>C (n.931+324A>C) c.*4140+324A>C (n.*4140+324A>C) c.651+324A>C c.1048+324A>C (n.1048+324A>C) c.670+324A>C (n.670+324A>C) c.673+324A>C (n.673+324A>C) c.5-18129A>C (n.5-18129A>C) c.-43-7559A>C (n.-43-7559A>C) c.-98-31890A>C (n.-98-31890A>C) n.251+324A>C n.4493+324A>C n.4534+324A>C | dbSNP |
17 | g.43082080T= | CA2260777817 | BRCA1 | c.4357+324A= (n.4357+324A=) c.4231+324A= (n.4231+324A=) c.4351+324A= (n.4351+324A=) c.4279+324A= (n.4279+324A=) c.1045+324A= (n.1045+324A=) c.907+324A= (n.907+324A=) c.3469+324A= (n.3469+324A=) c.4234+324A= (n.4234+324A=) c.4216+324A= (n.4216+324A=) c.922+324A= (n.922+324A=) c.967+324A= (n.967+324A=) c.678+324A= c.931+324A= (n.931+324A=) c.*4140+324A= (n.*4140+324A=) c.651+324A= c.1048+324A= (n.1048+324A=) c.670+324A= (n.670+324A=) c.673+324A= (n.673+324A=) c.5-18129A= (n.5-18129A=) c.-43-7559A= (n.-43-7559A=) c.-98-31890A= (n.-98-31890A=) n.251+324A= n.4493+324A= n.4534+324A= | |
17 | g.43082081T>C | CA290837343 | BRCA1 | c.4357+323A>G (n.4357+323A>G) c.4231+323A>G (n.4231+323A>G) c.4351+323A>G (n.4351+323A>G) c.4279+323A>G (n.4279+323A>G) c.1045+323A>G (n.1045+323A>G) c.907+323A>G (n.907+323A>G) c.3469+323A>G (n.3469+323A>G) c.4234+323A>G (n.4234+323A>G) c.4216+323A>G (n.4216+323A>G) c.922+323A>G (n.922+323A>G) c.967+323A>G (n.967+323A>G) c.678+323A>G c.931+323A>G (n.931+323A>G) c.*4140+323A>G (n.*4140+323A>G) c.651+323A>G c.1048+323A>G (n.1048+323A>G) c.670+323A>G (n.670+323A>G) c.673+323A>G (n.673+323A>G) c.5-18130A>G (n.5-18130A>G) c.-43-7560A>G (n.-43-7560A>G) c.-98-31891A>G (n.-98-31891A>G) n.251+323A>G n.4493+323A>G n.4534+323A>G | dbSNP |
17 | g.43082081T= | CA2260777819 | BRCA1 | c.4357+323A= (n.4357+323A=) c.4231+323A= (n.4231+323A=) c.4351+323A= (n.4351+323A=) c.4279+323A= (n.4279+323A=) c.1045+323A= (n.1045+323A=) c.907+323A= (n.907+323A=) c.3469+323A= (n.3469+323A=) c.4234+323A= (n.4234+323A=) c.4216+323A= (n.4216+323A=) c.922+323A= (n.922+323A=) c.967+323A= (n.967+323A=) c.678+323A= c.931+323A= (n.931+323A=) c.*4140+323A= (n.*4140+323A=) c.651+323A= c.1048+323A= (n.1048+323A=) c.670+323A= (n.670+323A=) c.673+323A= (n.673+323A=) c.5-18130A= (n.5-18130A=) c.-43-7560A= (n.-43-7560A=) c.-98-31891A= (n.-98-31891A=) n.251+323A= n.4493+323A= n.4534+323A= | |
17 | g.43082085G>A | CA2733925550 | BRCA1 | c.4357+319C>T (n.4357+319C>T) c.4231+319C>T (n.4231+319C>T) c.4351+319C>T (n.4351+319C>T) c.4279+319C>T (n.4279+319C>T) c.1045+319C>T (n.1045+319C>T) c.907+319C>T (n.907+319C>T) c.3469+319C>T (n.3469+319C>T) c.4234+319C>T (n.4234+319C>T) c.4216+319C>T (n.4216+319C>T) c.922+319C>T (n.922+319C>T) c.967+319C>T (n.967+319C>T) c.678+319C>T c.931+319C>T (n.931+319C>T) c.*4140+319C>T (n.*4140+319C>T) c.651+319C>T c.1048+319C>T (n.1048+319C>T) c.670+319C>T (n.670+319C>T) c.673+319C>T (n.673+319C>T) c.5-18134C>T (n.5-18134C>T) c.-43-7564C>T (n.-43-7564C>T) c.-98-31895C>T (n.-98-31895C>T) n.251+319C>T n.4493+319C>T n.4534+319C>T | dbSNP |
17 | g.43082085G>T | CA2733925549 | BRCA1 | c.4357+319C>A (n.4357+319C>A) c.4231+319C>A (n.4231+319C>A) c.4351+319C>A (n.4351+319C>A) c.4279+319C>A (n.4279+319C>A) c.1045+319C>A (n.1045+319C>A) c.907+319C>A (n.907+319C>A) c.3469+319C>A (n.3469+319C>A) c.4234+319C>A (n.4234+319C>A) c.4216+319C>A (n.4216+319C>A) c.922+319C>A (n.922+319C>A) c.967+319C>A (n.967+319C>A) c.678+319C>A c.931+319C>A (n.931+319C>A) c.*4140+319C>A (n.*4140+319C>A) c.651+319C>A c.1048+319C>A (n.1048+319C>A) c.670+319C>A (n.670+319C>A) c.673+319C>A (n.673+319C>A) c.5-18134C>A (n.5-18134C>A) c.-43-7564C>A (n.-43-7564C>A) c.-98-31895C>A (n.-98-31895C>A) n.251+319C>A n.4493+319C>A n.4534+319C>A | dbSNP |
17 | g.43082086G>A | CA2733925551 | BRCA1 | c.4357+318C>T (n.4357+318C>T) c.4231+318C>T (n.4231+318C>T) c.4351+318C>T (n.4351+318C>T) c.4279+318C>T (n.4279+318C>T) c.1045+318C>T (n.1045+318C>T) c.907+318C>T (n.907+318C>T) c.3469+318C>T (n.3469+318C>T) c.4234+318C>T (n.4234+318C>T) c.4216+318C>T (n.4216+318C>T) c.922+318C>T (n.922+318C>T) c.967+318C>T (n.967+318C>T) c.678+318C>T c.931+318C>T (n.931+318C>T) c.*4140+318C>T (n.*4140+318C>T) c.651+318C>T c.1048+318C>T (n.1048+318C>T) c.670+318C>T (n.670+318C>T) c.673+318C>T (n.673+318C>T) c.5-18135C>T (n.5-18135C>T) c.-43-7565C>T (n.-43-7565C>T) c.-98-31896C>T (n.-98-31896C>T) n.251+318C>T n.4493+318C>T n.4534+318C>T | dbSNP |
17 | g.43082087G>A | CA2733925553 | BRCA1 | c.4357+317C>T (n.4357+317C>T) c.4231+317C>T (n.4231+317C>T) c.4351+317C>T (n.4351+317C>T) c.4279+317C>T (n.4279+317C>T) c.1045+317C>T (n.1045+317C>T) c.907+317C>T (n.907+317C>T) c.3469+317C>T (n.3469+317C>T) c.4234+317C>T (n.4234+317C>T) c.4216+317C>T (n.4216+317C>T) c.922+317C>T (n.922+317C>T) c.967+317C>T (n.967+317C>T) c.678+317C>T c.931+317C>T (n.931+317C>T) c.*4140+317C>T (n.*4140+317C>T) c.651+317C>T c.1048+317C>T (n.1048+317C>T) c.670+317C>T (n.670+317C>T) c.673+317C>T (n.673+317C>T) c.5-18136C>T (n.5-18136C>T) c.-43-7566C>T (n.-43-7566C>T) c.-98-31897C>T (n.-98-31897C>T) n.251+317C>T n.4493+317C>T n.4534+317C>T | dbSNP |
17 | g.43082087G>C | CA2733925552 | BRCA1 | c.4357+317C>G (n.4357+317C>G) c.4231+317C>G (n.4231+317C>G) c.4351+317C>G (n.4351+317C>G) c.4279+317C>G (n.4279+317C>G) c.1045+317C>G (n.1045+317C>G) c.907+317C>G (n.907+317C>G) c.3469+317C>G (n.3469+317C>G) c.4234+317C>G (n.4234+317C>G) c.4216+317C>G (n.4216+317C>G) c.922+317C>G (n.922+317C>G) c.967+317C>G (n.967+317C>G) c.678+317C>G c.931+317C>G (n.931+317C>G) c.*4140+317C>G (n.*4140+317C>G) c.651+317C>G c.1048+317C>G (n.1048+317C>G) c.670+317C>G (n.670+317C>G) c.673+317C>G (n.673+317C>G) c.5-18136C>G (n.5-18136C>G) c.-43-7566C>G (n.-43-7566C>G) c.-98-31897C>G (n.-98-31897C>G) n.251+317C>G n.4493+317C>G n.4534+317C>G | dbSNP |
17 | g.43082088T>C | CA626221255 | BRCA1 | c.4357+316A>G (n.4357+316A>G) c.4231+316A>G (n.4231+316A>G) c.4351+316A>G (n.4351+316A>G) c.4279+316A>G (n.4279+316A>G) c.1045+316A>G (n.1045+316A>G) c.907+316A>G (n.907+316A>G) c.3469+316A>G (n.3469+316A>G) c.4234+316A>G (n.4234+316A>G) c.4216+316A>G (n.4216+316A>G) c.922+316A>G (n.922+316A>G) c.967+316A>G (n.967+316A>G) c.678+316A>G c.931+316A>G (n.931+316A>G) c.*4140+316A>G (n.*4140+316A>G) c.651+316A>G c.1048+316A>G (n.1048+316A>G) c.670+316A>G (n.670+316A>G) c.673+316A>G (n.673+316A>G) c.5-18137A>G (n.5-18137A>G) c.-43-7567A>G (n.-43-7567A>G) c.-98-31898A>G (n.-98-31898A>G) n.251+316A>G n.4493+316A>G n.4534+316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082090G>A | CA2733925554 | BRCA1 | c.4357+314C>T (n.4357+314C>T) c.4231+314C>T (n.4231+314C>T) c.4351+314C>T (n.4351+314C>T) c.4279+314C>T (n.4279+314C>T) c.1045+314C>T (n.1045+314C>T) c.907+314C>T (n.907+314C>T) c.3469+314C>T (n.3469+314C>T) c.4234+314C>T (n.4234+314C>T) c.4216+314C>T (n.4216+314C>T) c.922+314C>T (n.922+314C>T) c.967+314C>T (n.967+314C>T) c.678+314C>T c.931+314C>T (n.931+314C>T) c.*4140+314C>T (n.*4140+314C>T) c.651+314C>T c.1048+314C>T (n.1048+314C>T) c.670+314C>T (n.670+314C>T) c.673+314C>T (n.673+314C>T) c.5-18139C>T (n.5-18139C>T) c.-43-7569C>T (n.-43-7569C>T) c.-98-31900C>T (n.-98-31900C>T) n.251+314C>T n.4493+314C>T n.4534+314C>T | dbSNP |
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17 | g.43082091C>G | CA2733693178 | BRCA1 | c.4357+313G>C (n.4357+313G>C) c.4231+313G>C (n.4231+313G>C) c.4351+313G>C (n.4351+313G>C) c.4279+313G>C (n.4279+313G>C) c.1045+313G>C (n.1045+313G>C) c.907+313G>C (n.907+313G>C) c.3469+313G>C (n.3469+313G>C) c.4234+313G>C (n.4234+313G>C) c.4216+313G>C (n.4216+313G>C) c.922+313G>C (n.922+313G>C) c.967+313G>C (n.967+313G>C) c.678+313G>C c.931+313G>C (n.931+313G>C) c.*4140+313G>C (n.*4140+313G>C) c.651+313G>C c.1048+313G>C (n.1048+313G>C) c.670+313G>C (n.670+313G>C) c.673+313G>C (n.673+313G>C) c.5-18140G>C (n.5-18140G>C) c.-43-7570G>C (n.-43-7570G>C) c.-98-31901G>C (n.-98-31901G>C) n.251+313G>C n.4493+313G>C n.4534+313G>C | dbSNP |
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17 | g.43082118T>C | CA290837352 | BRCA1 | c.4357+286A>G (n.4357+286A>G) c.4231+286A>G (n.4231+286A>G) c.4351+286A>G (n.4351+286A>G) c.4279+286A>G (n.4279+286A>G) c.1045+286A>G (n.1045+286A>G) c.907+286A>G (n.907+286A>G) c.3469+286A>G (n.3469+286A>G) c.4234+286A>G (n.4234+286A>G) c.4216+286A>G (n.4216+286A>G) c.922+286A>G (n.922+286A>G) c.967+286A>G (n.967+286A>G) c.678+286A>G c.931+286A>G (n.931+286A>G) c.*4140+286A>G (n.*4140+286A>G) c.651+286A>G c.1048+286A>G (n.1048+286A>G) c.670+286A>G (n.670+286A>G) c.673+286A>G (n.673+286A>G) c.5-18167A>G (n.5-18167A>G) c.-43-7597A>G (n.-43-7597A>G) c.-98-31928A>G (n.-98-31928A>G) n.251+286A>G n.4493+286A>G n.4534+286A>G | dbSNP |
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17 | g.43082133C>A | CA2733925562 | BRCA1 | c.4357+271G>T (n.4357+271G>T) c.4231+271G>T (n.4231+271G>T) c.4351+271G>T (n.4351+271G>T) c.4279+271G>T (n.4279+271G>T) c.1045+271G>T (n.1045+271G>T) c.907+271G>T (n.907+271G>T) c.3469+271G>T (n.3469+271G>T) c.4234+271G>T (n.4234+271G>T) c.4216+271G>T (n.4216+271G>T) c.922+271G>T (n.922+271G>T) c.967+271G>T (n.967+271G>T) c.678+271G>T c.931+271G>T (n.931+271G>T) c.*4140+271G>T (n.*4140+271G>T) c.651+271G>T c.1048+271G>T (n.1048+271G>T) c.670+271G>T (n.670+271G>T) c.673+271G>T (n.673+271G>T) c.5-18182G>T (n.5-18182G>T) c.-43-7612G>T (n.-43-7612G>T) c.-98-31943G>T (n.-98-31943G>T) n.251+271G>T n.4493+271G>T n.4534+271G>T | dbSNP |
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17 | g.43082138G>A | CA2260777831 | BRCA1 | c.4357+266C>T (n.4357+266C>T) c.4231+266C>T (n.4231+266C>T) c.4351+266C>T (n.4351+266C>T) c.4279+266C>T (n.4279+266C>T) c.1045+266C>T (n.1045+266C>T) c.907+266C>T (n.907+266C>T) c.3469+266C>T (n.3469+266C>T) c.4234+266C>T (n.4234+266C>T) c.4216+266C>T (n.4216+266C>T) c.922+266C>T (n.922+266C>T) c.967+266C>T (n.967+266C>T) c.678+266C>T c.931+266C>T (n.931+266C>T) c.*4140+266C>T (n.*4140+266C>T) c.651+266C>T c.1048+266C>T (n.1048+266C>T) c.670+266C>T (n.670+266C>T) c.673+266C>T (n.673+266C>T) c.5-18187C>T (n.5-18187C>T) c.-43-7617C>T (n.-43-7617C>T) c.-98-31948C>T (n.-98-31948C>T) n.251+266C>T n.4493+266C>T n.4534+266C>T | dbSNP |
17 | g.43082138G= | CA2260777830 | BRCA1 | c.4357+266C= (n.4357+266C=) c.4231+266C= (n.4231+266C=) c.4351+266C= (n.4351+266C=) c.4279+266C= (n.4279+266C=) c.1045+266C= (n.1045+266C=) c.907+266C= (n.907+266C=) c.3469+266C= (n.3469+266C=) c.4234+266C= (n.4234+266C=) c.4216+266C= (n.4216+266C=) c.922+266C= (n.922+266C=) c.967+266C= (n.967+266C=) c.678+266C= c.931+266C= (n.931+266C=) c.*4140+266C= (n.*4140+266C=) c.651+266C= c.1048+266C= (n.1048+266C=) c.670+266C= (n.670+266C=) c.673+266C= (n.673+266C=) c.5-18187C= (n.5-18187C=) c.-43-7617C= (n.-43-7617C=) c.-98-31948C= (n.-98-31948C=) n.251+266C= n.4493+266C= n.4534+266C= | |
17 | g.43082140T>C | CA290837358 | BRCA1 | c.4357+264A>G (n.4357+264A>G) c.4231+264A>G (n.4231+264A>G) c.4351+264A>G (n.4351+264A>G) c.4279+264A>G (n.4279+264A>G) c.1045+264A>G (n.1045+264A>G) c.907+264A>G (n.907+264A>G) c.3469+264A>G (n.3469+264A>G) c.4234+264A>G (n.4234+264A>G) c.4216+264A>G (n.4216+264A>G) c.922+264A>G (n.922+264A>G) c.967+264A>G (n.967+264A>G) c.678+264A>G c.931+264A>G (n.931+264A>G) c.*4140+264A>G (n.*4140+264A>G) c.651+264A>G c.1048+264A>G (n.1048+264A>G) c.670+264A>G (n.670+264A>G) c.673+264A>G (n.673+264A>G) c.5-18189A>G (n.5-18189A>G) c.-43-7619A>G (n.-43-7619A>G) c.-98-31950A>G (n.-98-31950A>G) n.251+264A>G n.4493+264A>G n.4534+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082140T= | CA2260777832 | BRCA1 | c.4357+264A= (n.4357+264A=) c.4231+264A= (n.4231+264A=) c.4351+264A= (n.4351+264A=) c.4279+264A= (n.4279+264A=) c.1045+264A= (n.1045+264A=) c.907+264A= (n.907+264A=) c.3469+264A= (n.3469+264A=) c.4234+264A= (n.4234+264A=) c.4216+264A= (n.4216+264A=) c.922+264A= (n.922+264A=) c.967+264A= (n.967+264A=) c.678+264A= c.931+264A= (n.931+264A=) c.*4140+264A= (n.*4140+264A=) c.651+264A= c.1048+264A= (n.1048+264A=) c.670+264A= (n.670+264A=) c.673+264A= (n.673+264A=) c.5-18189A= (n.5-18189A=) c.-43-7619A= (n.-43-7619A=) c.-98-31950A= (n.-98-31950A=) n.251+264A= n.4493+264A= n.4534+264A= | |
17 | g.43082143G>A | CA772179400 | BRCA1 | c.4357+261C>T (n.4357+261C>T) c.4231+261C>T (n.4231+261C>T) c.4351+261C>T (n.4351+261C>T) c.4279+261C>T (n.4279+261C>T) c.1045+261C>T (n.1045+261C>T) c.907+261C>T (n.907+261C>T) c.3469+261C>T (n.3469+261C>T) c.4234+261C>T (n.4234+261C>T) c.4216+261C>T (n.4216+261C>T) c.922+261C>T (n.922+261C>T) c.967+261C>T (n.967+261C>T) c.678+261C>T c.931+261C>T (n.931+261C>T) c.*4140+261C>T (n.*4140+261C>T) c.651+261C>T c.1048+261C>T (n.1048+261C>T) c.670+261C>T (n.670+261C>T) c.673+261C>T (n.673+261C>T) c.5-18192C>T (n.5-18192C>T) c.-43-7622C>T (n.-43-7622C>T) c.-98-31953C>T (n.-98-31953C>T) n.251+261C>T n.4493+261C>T n.4534+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082143G= | CA2260777833 | BRCA1 | c.4357+261C= (n.4357+261C=) c.4231+261C= (n.4231+261C=) c.4351+261C= (n.4351+261C=) c.4279+261C= (n.4279+261C=) c.1045+261C= (n.1045+261C=) c.907+261C= (n.907+261C=) c.3469+261C= (n.3469+261C=) c.4234+261C= (n.4234+261C=) c.4216+261C= (n.4216+261C=) c.922+261C= (n.922+261C=) c.967+261C= (n.967+261C=) c.678+261C= c.931+261C= (n.931+261C=) c.*4140+261C= (n.*4140+261C=) c.651+261C= c.1048+261C= (n.1048+261C=) c.670+261C= (n.670+261C=) c.673+261C= (n.673+261C=) c.5-18192C= (n.5-18192C=) c.-43-7622C= (n.-43-7622C=) c.-98-31953C= (n.-98-31953C=) n.251+261C= n.4493+261C= n.4534+261C= | |
17 | g.43082144T>C | CA983880112 | BRCA1 | c.4357+260A>G (n.4357+260A>G) c.4231+260A>G (n.4231+260A>G) c.4351+260A>G (n.4351+260A>G) c.4279+260A>G (n.4279+260A>G) c.1045+260A>G (n.1045+260A>G) c.907+260A>G (n.907+260A>G) c.3469+260A>G (n.3469+260A>G) c.4234+260A>G (n.4234+260A>G) c.4216+260A>G (n.4216+260A>G) c.922+260A>G (n.922+260A>G) c.967+260A>G (n.967+260A>G) c.678+260A>G c.931+260A>G (n.931+260A>G) c.*4140+260A>G (n.*4140+260A>G) c.651+260A>G c.1048+260A>G (n.1048+260A>G) c.670+260A>G (n.670+260A>G) c.673+260A>G (n.673+260A>G) c.5-18193A>G (n.5-18193A>G) c.-43-7623A>G (n.-43-7623A>G) c.-98-31954A>G (n.-98-31954A>G) n.251+260A>G n.4493+260A>G n.4534+260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082144T= | CA2260777834 | BRCA1 | c.4357+260A= (n.4357+260A=) c.4231+260A= (n.4231+260A=) c.4351+260A= (n.4351+260A=) c.4279+260A= (n.4279+260A=) c.1045+260A= (n.1045+260A=) c.907+260A= (n.907+260A=) c.3469+260A= (n.3469+260A=) c.4234+260A= (n.4234+260A=) c.4216+260A= (n.4216+260A=) c.922+260A= (n.922+260A=) c.967+260A= (n.967+260A=) c.678+260A= c.931+260A= (n.931+260A=) c.*4140+260A= (n.*4140+260A=) c.651+260A= c.1048+260A= (n.1048+260A=) c.670+260A= (n.670+260A=) c.673+260A= (n.673+260A=) c.5-18193A= (n.5-18193A=) c.-43-7623A= (n.-43-7623A=) c.-98-31954A= (n.-98-31954A=) n.251+260A= n.4493+260A= n.4534+260A= | |
17 | g.43082145T>C | CA10588217 | BRCA1 | c.4357+259A>G (n.4357+259A>G) c.4231+259A>G (n.4231+259A>G) c.4351+259A>G (n.4351+259A>G) c.4279+259A>G (n.4279+259A>G) c.1045+259A>G (n.1045+259A>G) c.907+259A>G (n.907+259A>G) c.3469+259A>G (n.3469+259A>G) c.4234+259A>G (n.4234+259A>G) c.4216+259A>G (n.4216+259A>G) c.922+259A>G (n.922+259A>G) c.967+259A>G (n.967+259A>G) c.678+259A>G c.931+259A>G (n.931+259A>G) c.*4140+259A>G (n.*4140+259A>G) c.651+259A>G c.1048+259A>G (n.1048+259A>G) c.670+259A>G (n.670+259A>G) c.673+259A>G (n.673+259A>G) c.5-18194A>G (n.5-18194A>G) c.-43-7624A>G (n.-43-7624A>G) c.-98-31955A>G (n.-98-31955A>G) n.251+259A>G n.4493+259A>G n.4534+259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082145T= | CA2260777835 | BRCA1 | c.4357+259A= (n.4357+259A=) c.4231+259A= (n.4231+259A=) c.4351+259A= (n.4351+259A=) c.4279+259A= (n.4279+259A=) c.1045+259A= (n.1045+259A=) c.907+259A= (n.907+259A=) c.3469+259A= (n.3469+259A=) c.4234+259A= (n.4234+259A=) c.4216+259A= (n.4216+259A=) c.922+259A= (n.922+259A=) c.967+259A= (n.967+259A=) c.678+259A= c.931+259A= (n.931+259A=) c.*4140+259A= (n.*4140+259A=) c.651+259A= c.1048+259A= (n.1048+259A=) c.670+259A= (n.670+259A=) c.673+259A= (n.673+259A=) c.5-18194A= (n.5-18194A=) c.-43-7624A= (n.-43-7624A=) c.-98-31955A= (n.-98-31955A=) n.251+259A= n.4493+259A= n.4534+259A= | |
17 | g.43082146del | CA2809539412 | BRCA1 | c.4357+258del (n.4357+258del) c.4231+258del (n.4231+258del) c.4351+258del (n.4351+258del) c.4279+258del (n.4279+258del) c.1045+258del (n.1045+258del) c.907+258del (n.907+258del) c.3469+258del (n.3469+258del) c.4234+258del (n.4234+258del) c.4216+258del (n.4216+258del) c.922+258del (n.922+258del) c.967+258del (n.967+258del) c.678+258del c.931+258del (n.931+258del) c.*4140+258del (n.*4140+258del) c.651+258del c.1048+258del (n.1048+258del) c.670+258del (n.670+258del) c.673+258del (n.673+258del) c.5-18195del (n.5-18195del) c.-43-7625del (n.-43-7625del) c.-98-31956del (n.-98-31956del) n.251+258del n.4493+258del n.4534+258del | |
17 | g.43082146G>A | CA2733925564 | BRCA1 | c.4357+258C>T (n.4357+258C>T) c.4231+258C>T (n.4231+258C>T) c.4351+258C>T (n.4351+258C>T) c.4279+258C>T (n.4279+258C>T) c.1045+258C>T (n.1045+258C>T) c.907+258C>T (n.907+258C>T) c.3469+258C>T (n.3469+258C>T) c.4234+258C>T (n.4234+258C>T) c.4216+258C>T (n.4216+258C>T) c.922+258C>T (n.922+258C>T) c.967+258C>T (n.967+258C>T) c.678+258C>T c.931+258C>T (n.931+258C>T) c.*4140+258C>T (n.*4140+258C>T) c.651+258C>T c.1048+258C>T (n.1048+258C>T) c.670+258C>T (n.670+258C>T) c.673+258C>T (n.673+258C>T) c.5-18195C>T (n.5-18195C>T) c.-43-7625C>T (n.-43-7625C>T) c.-98-31956C>T (n.-98-31956C>T) n.251+258C>T n.4493+258C>T n.4534+258C>T | dbSNP |
17 | g.43082149T>C | CA290837361 | BRCA1 | c.4357+255A>G (n.4357+255A>G) c.4231+255A>G (n.4231+255A>G) c.4351+255A>G (n.4351+255A>G) c.4279+255A>G (n.4279+255A>G) c.1045+255A>G (n.1045+255A>G) c.907+255A>G (n.907+255A>G) c.3469+255A>G (n.3469+255A>G) c.4234+255A>G (n.4234+255A>G) c.4216+255A>G (n.4216+255A>G) c.922+255A>G (n.922+255A>G) c.967+255A>G (n.967+255A>G) c.678+255A>G c.931+255A>G (n.931+255A>G) c.*4140+255A>G (n.*4140+255A>G) c.651+255A>G c.1048+255A>G (n.1048+255A>G) c.670+255A>G (n.670+255A>G) c.673+255A>G (n.673+255A>G) c.5-18198A>G (n.5-18198A>G) c.-43-7628A>G (n.-43-7628A>G) c.-98-31959A>G (n.-98-31959A>G) n.251+255A>G n.4493+255A>G n.4534+255A>G | dbSNP |
17 | g.43082149T= | CA2260777836 | BRCA1 | c.4357+255A= (n.4357+255A=) c.4231+255A= (n.4231+255A=) c.4351+255A= (n.4351+255A=) c.4279+255A= (n.4279+255A=) c.1045+255A= (n.1045+255A=) c.907+255A= (n.907+255A=) c.3469+255A= (n.3469+255A=) c.4234+255A= (n.4234+255A=) c.4216+255A= (n.4216+255A=) c.922+255A= (n.922+255A=) c.967+255A= (n.967+255A=) c.678+255A= c.931+255A= (n.931+255A=) c.*4140+255A= (n.*4140+255A=) c.651+255A= c.1048+255A= (n.1048+255A=) c.670+255A= (n.670+255A=) c.673+255A= (n.673+255A=) c.5-18198A= (n.5-18198A=) c.-43-7628A= (n.-43-7628A=) c.-98-31959A= (n.-98-31959A=) n.251+255A= n.4493+255A= n.4534+255A= | |
17 | g.43082152C= | CA2260777837 | BRCA1 | c.4357+252G= (n.4357+252G=) c.4231+252G= (n.4231+252G=) c.4351+252G= (n.4351+252G=) c.4279+252G= (n.4279+252G=) c.1045+252G= (n.1045+252G=) c.907+252G= (n.907+252G=) c.3469+252G= (n.3469+252G=) c.4234+252G= (n.4234+252G=) c.4216+252G= (n.4216+252G=) c.922+252G= (n.922+252G=) c.967+252G= (n.967+252G=) c.678+252G= c.931+252G= (n.931+252G=) c.*4140+252G= (n.*4140+252G=) c.651+252G= c.1048+252G= (n.1048+252G=) c.670+252G= (n.670+252G=) c.673+252G= (n.673+252G=) c.5-18201G= (n.5-18201G=) c.-43-7631G= (n.-43-7631G=) c.-98-31962G= (n.-98-31962G=) n.251+252G= n.4493+252G= n.4534+252G= | |
17 | g.43082152C>T | CA2260777838 | BRCA1 | c.4357+252G>A (n.4357+252G>A) c.4231+252G>A (n.4231+252G>A) c.4351+252G>A (n.4351+252G>A) c.4279+252G>A (n.4279+252G>A) c.1045+252G>A (n.1045+252G>A) c.907+252G>A (n.907+252G>A) c.3469+252G>A (n.3469+252G>A) c.4234+252G>A (n.4234+252G>A) c.4216+252G>A (n.4216+252G>A) c.922+252G>A (n.922+252G>A) c.967+252G>A (n.967+252G>A) c.678+252G>A c.931+252G>A (n.931+252G>A) c.*4140+252G>A (n.*4140+252G>A) c.651+252G>A c.1048+252G>A (n.1048+252G>A) c.670+252G>A (n.670+252G>A) c.673+252G>A (n.673+252G>A) c.5-18201G>A (n.5-18201G>A) c.-43-7631G>A (n.-43-7631G>A) c.-98-31962G>A (n.-98-31962G>A) n.251+252G>A n.4493+252G>A n.4534+252G>A | dbSNP |
17 | g.43082155G>A | CA772179413 | BRCA1 | c.4357+249C>T (n.4357+249C>T) c.4231+249C>T (n.4231+249C>T) c.4351+249C>T (n.4351+249C>T) c.4279+249C>T (n.4279+249C>T) c.1045+249C>T (n.1045+249C>T) c.907+249C>T (n.907+249C>T) c.3469+249C>T (n.3469+249C>T) c.4234+249C>T (n.4234+249C>T) c.4216+249C>T (n.4216+249C>T) c.922+249C>T (n.922+249C>T) c.967+249C>T (n.967+249C>T) c.678+249C>T c.931+249C>T (n.931+249C>T) c.*4140+249C>T (n.*4140+249C>T) c.651+249C>T c.1048+249C>T (n.1048+249C>T) c.670+249C>T (n.670+249C>T) c.673+249C>T (n.673+249C>T) c.5-18204C>T (n.5-18204C>T) c.-43-7634C>T (n.-43-7634C>T) c.-98-31965C>T (n.-98-31965C>T) n.251+249C>T n.4493+249C>T n.4534+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082155G= | CA2260777839 | BRCA1 | c.4357+249C= (n.4357+249C=) c.4231+249C= (n.4231+249C=) c.4351+249C= (n.4351+249C=) c.4279+249C= (n.4279+249C=) c.1045+249C= (n.1045+249C=) c.907+249C= (n.907+249C=) c.3469+249C= (n.3469+249C=) c.4234+249C= (n.4234+249C=) c.4216+249C= (n.4216+249C=) c.922+249C= (n.922+249C=) c.967+249C= (n.967+249C=) c.678+249C= c.931+249C= (n.931+249C=) c.*4140+249C= (n.*4140+249C=) c.651+249C= c.1048+249C= (n.1048+249C=) c.670+249C= (n.670+249C=) c.673+249C= (n.673+249C=) c.5-18204C= (n.5-18204C=) c.-43-7634C= (n.-43-7634C=) c.-98-31965C= (n.-98-31965C=) n.251+249C= n.4493+249C= n.4534+249C= | |
17 | g.43082156dup | CA772179417 | BRCA1 | c.4357+248dup (n.4357+248dup) c.4231+248dup (n.4231+248dup) c.4351+248dup (n.4351+248dup) c.4279+248dup (n.4279+248dup) c.1045+248dup (n.1045+248dup) c.907+248dup (n.907+248dup) c.3469+248dup (n.3469+248dup) c.4234+248dup (n.4234+248dup) c.4216+248dup (n.4216+248dup) c.922+248dup (n.922+248dup) c.967+248dup (n.967+248dup) c.678+248dup c.931+248dup (n.931+248dup) c.*4140+248dup (n.*4140+248dup) c.651+248dup c.1048+248dup (n.1048+248dup) c.670+248dup (n.670+248dup) c.673+248dup (n.673+248dup) c.5-18205dup (n.5-18205dup) c.-43-7635dup (n.-43-7635dup) c.-98-31966dup (n.-98-31966dup) n.251+248dup n.4493+248dup n.4534+248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082157A= | CA2260777840 | BRCA1 | c.4357+247T= (n.4357+247T=) c.4231+247T= (n.4231+247T=) c.4351+247T= (n.4351+247T=) c.4279+247T= (n.4279+247T=) c.1045+247T= (n.1045+247T=) c.907+247T= (n.907+247T=) c.3469+247T= (n.3469+247T=) c.4234+247T= (n.4234+247T=) c.4216+247T= (n.4216+247T=) c.922+247T= (n.922+247T=) c.967+247T= (n.967+247T=) c.678+247T= c.931+247T= (n.931+247T=) c.*4140+247T= (n.*4140+247T=) c.651+247T= c.1048+247T= (n.1048+247T=) c.670+247T= (n.670+247T=) c.673+247T= (n.673+247T=) c.5-18206T= (n.5-18206T=) c.-43-7636T= (n.-43-7636T=) c.-98-31967T= (n.-98-31967T=) n.251+247T= n.4493+247T= n.4534+247T= | |
17 | g.43082157A>G | CA772179418 | BRCA1 | c.4357+247T>C (n.4357+247T>C) c.4231+247T>C (n.4231+247T>C) c.4351+247T>C (n.4351+247T>C) c.4279+247T>C (n.4279+247T>C) c.1045+247T>C (n.1045+247T>C) c.907+247T>C (n.907+247T>C) c.3469+247T>C (n.3469+247T>C) c.4234+247T>C (n.4234+247T>C) c.4216+247T>C (n.4216+247T>C) c.922+247T>C (n.922+247T>C) c.967+247T>C (n.967+247T>C) c.678+247T>C c.931+247T>C (n.931+247T>C) c.*4140+247T>C (n.*4140+247T>C) c.651+247T>C c.1048+247T>C (n.1048+247T>C) c.670+247T>C (n.670+247T>C) c.673+247T>C (n.673+247T>C) c.5-18206T>C (n.5-18206T>C) c.-43-7636T>C (n.-43-7636T>C) c.-98-31967T>C (n.-98-31967T>C) n.251+247T>C n.4493+247T>C n.4534+247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082159C>T | CA2733925565 | BRCA1 | c.4357+245G>A (n.4357+245G>A) c.4231+245G>A (n.4231+245G>A) c.4351+245G>A (n.4351+245G>A) c.4279+245G>A (n.4279+245G>A) c.1045+245G>A (n.1045+245G>A) c.907+245G>A (n.907+245G>A) c.3469+245G>A (n.3469+245G>A) c.4234+245G>A (n.4234+245G>A) c.4216+245G>A (n.4216+245G>A) c.922+245G>A (n.922+245G>A) c.967+245G>A (n.967+245G>A) c.678+245G>A c.931+245G>A (n.931+245G>A) c.*4140+245G>A (n.*4140+245G>A) c.651+245G>A c.1048+245G>A (n.1048+245G>A) c.670+245G>A (n.670+245G>A) c.673+245G>A (n.673+245G>A) c.5-18208G>A (n.5-18208G>A) c.-43-7638G>A (n.-43-7638G>A) c.-98-31969G>A (n.-98-31969G>A) n.251+245G>A n.4493+245G>A n.4534+245G>A | dbSNP |
17 | g.43082160T>C | CA2733925566 | BRCA1 | c.4357+244A>G (n.4357+244A>G) c.4231+244A>G (n.4231+244A>G) c.4351+244A>G (n.4351+244A>G) c.4279+244A>G (n.4279+244A>G) c.1045+244A>G (n.1045+244A>G) c.907+244A>G (n.907+244A>G) c.3469+244A>G (n.3469+244A>G) c.4234+244A>G (n.4234+244A>G) c.4216+244A>G (n.4216+244A>G) c.922+244A>G (n.922+244A>G) c.967+244A>G (n.967+244A>G) c.678+244A>G c.931+244A>G (n.931+244A>G) c.*4140+244A>G (n.*4140+244A>G) c.651+244A>G c.1048+244A>G (n.1048+244A>G) c.670+244A>G (n.670+244A>G) c.673+244A>G (n.673+244A>G) c.5-18209A>G (n.5-18209A>G) c.-43-7639A>G (n.-43-7639A>G) c.-98-31970A>G (n.-98-31970A>G) n.251+244A>G n.4493+244A>G n.4534+244A>G | dbSNP |
17 | g.43082162C= | CA2260777841 | BRCA1 | c.4357+242G= (n.4357+242G=) c.4231+242G= (n.4231+242G=) c.4351+242G= (n.4351+242G=) c.4279+242G= (n.4279+242G=) c.1045+242G= (n.1045+242G=) c.907+242G= (n.907+242G=) c.3469+242G= (n.3469+242G=) c.4234+242G= (n.4234+242G=) c.4216+242G= (n.4216+242G=) c.922+242G= (n.922+242G=) c.967+242G= (n.967+242G=) c.678+242G= c.931+242G= (n.931+242G=) c.*4140+242G= (n.*4140+242G=) c.651+242G= c.1048+242G= (n.1048+242G=) c.670+242G= (n.670+242G=) c.673+242G= (n.673+242G=) c.5-18211G= (n.5-18211G=) c.-43-7641G= (n.-43-7641G=) c.-98-31972G= (n.-98-31972G=) n.251+242G= n.4493+242G= n.4534+242G= | |
17 | g.43082162C>T | CA290837363 | BRCA1 | c.4357+242G>A (n.4357+242G>A) c.4231+242G>A (n.4231+242G>A) c.4351+242G>A (n.4351+242G>A) c.4279+242G>A (n.4279+242G>A) c.1045+242G>A (n.1045+242G>A) c.907+242G>A (n.907+242G>A) c.3469+242G>A (n.3469+242G>A) c.4234+242G>A (n.4234+242G>A) c.4216+242G>A (n.4216+242G>A) c.922+242G>A (n.922+242G>A) c.967+242G>A (n.967+242G>A) c.678+242G>A c.931+242G>A (n.931+242G>A) c.*4140+242G>A (n.*4140+242G>A) c.651+242G>A c.1048+242G>A (n.1048+242G>A) c.670+242G>A (n.670+242G>A) c.673+242G>A (n.673+242G>A) c.5-18211G>A (n.5-18211G>A) c.-43-7641G>A (n.-43-7641G>A) c.-98-31972G>A (n.-98-31972G>A) n.251+242G>A n.4493+242G>A n.4534+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43082163C= | CA2260777842 | BRCA1 | c.4357+241G= (n.4357+241G=) c.4231+241G= (n.4231+241G=) c.4351+241G= (n.4351+241G=) c.4279+241G= (n.4279+241G=) c.1045+241G= (n.1045+241G=) c.907+241G= (n.907+241G=) c.3469+241G= (n.3469+241G=) c.4234+241G= (n.4234+241G=) c.4216+241G= (n.4216+241G=) c.922+241G= (n.922+241G=) c.967+241G= (n.967+241G=) c.678+241G= c.931+241G= (n.931+241G=) c.*4140+241G= (n.*4140+241G=) c.651+241G= c.1048+241G= (n.1048+241G=) c.670+241G= (n.670+241G=) c.673+241G= (n.673+241G=) c.5-18212G= (n.5-18212G=) c.-43-7642G= (n.-43-7642G=) c.-98-31973G= (n.-98-31973G=) n.251+241G= n.4493+241G= n.4534+241G= | |
17 | g.43082163C>T | CA626221256 | BRCA1 | c.4357+241G>A (n.4357+241G>A) c.4231+241G>A (n.4231+241G>A) c.4351+241G>A (n.4351+241G>A) c.4279+241G>A (n.4279+241G>A) c.1045+241G>A (n.1045+241G>A) c.907+241G>A (n.907+241G>A) c.3469+241G>A (n.3469+241G>A) c.4234+241G>A (n.4234+241G>A) c.4216+241G>A (n.4216+241G>A) c.922+241G>A (n.922+241G>A) c.967+241G>A (n.967+241G>A) c.678+241G>A c.931+241G>A (n.931+241G>A) c.*4140+241G>A (n.*4140+241G>A) c.651+241G>A c.1048+241G>A (n.1048+241G>A) c.670+241G>A (n.670+241G>A) c.673+241G>A (n.673+241G>A) c.5-18212G>A (n.5-18212G>A) c.-43-7642G>A (n.-43-7642G>A) c.-98-31973G>A (n.-98-31973G>A) n.251+241G>A n.4493+241G>A n.4534+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43082166G>T | CA772179421 | BRCA1 | c.4357+238C>A (n.4357+238C>A) c.4231+238C>A (n.4231+238C>A) c.4351+238C>A (n.4351+238C>A) c.4279+238C>A (n.4279+238C>A) c.1045+238C>A (n.1045+238C>A) c.907+238C>A (n.907+238C>A) c.3469+238C>A (n.3469+238C>A) c.4234+238C>A (n.4234+238C>A) c.4216+238C>A (n.4216+238C>A) c.922+238C>A (n.922+238C>A) c.967+238C>A (n.967+238C>A) c.678+238C>A c.931+238C>A (n.931+238C>A) c.*4140+238C>A (n.*4140+238C>A) c.651+238C>A c.1048+238C>A (n.1048+238C>A) c.670+238C>A (n.670+238C>A) c.673+238C>A (n.673+238C>A) c.5-18215C>A (n.5-18215C>A) c.-43-7645C>A (n.-43-7645C>A) c.-98-31976C>A (n.-98-31976C>A) n.251+238C>A n.4493+238C>A n.4534+238C>A | dbSNP |
17 | g.43082168G>A | CA2733925567 | BRCA1 | c.4357+236C>T (n.4357+236C>T) c.4231+236C>T (n.4231+236C>T) c.4351+236C>T (n.4351+236C>T) c.4279+236C>T (n.4279+236C>T) c.1045+236C>T (n.1045+236C>T) c.907+236C>T (n.907+236C>T) c.3469+236C>T (n.3469+236C>T) c.4234+236C>T (n.4234+236C>T) c.4216+236C>T (n.4216+236C>T) c.922+236C>T (n.922+236C>T) c.967+236C>T (n.967+236C>T) c.678+236C>T c.931+236C>T (n.931+236C>T) c.*4140+236C>T (n.*4140+236C>T) c.651+236C>T c.1048+236C>T (n.1048+236C>T) c.670+236C>T (n.670+236C>T) c.673+236C>T (n.673+236C>T) c.5-18217C>T (n.5-18217C>T) c.-43-7647C>T (n.-43-7647C>T) c.-98-31978C>T (n.-98-31978C>T) n.251+236C>T n.4493+236C>T n.4534+236C>T | dbSNP |
17 | g.43082169C>A | CA2733925569 | BRCA1 | c.4357+235G>T (n.4357+235G>T) c.4231+235G>T (n.4231+235G>T) c.4351+235G>T (n.4351+235G>T) c.4279+235G>T (n.4279+235G>T) c.1045+235G>T (n.1045+235G>T) c.907+235G>T (n.907+235G>T) c.3469+235G>T (n.3469+235G>T) c.4234+235G>T (n.4234+235G>T) c.4216+235G>T (n.4216+235G>T) c.922+235G>T (n.922+235G>T) c.967+235G>T (n.967+235G>T) c.678+235G>T c.931+235G>T (n.931+235G>T) c.*4140+235G>T (n.*4140+235G>T) c.651+235G>T c.1048+235G>T (n.1048+235G>T) c.670+235G>T (n.670+235G>T) c.673+235G>T (n.673+235G>T) c.5-18218G>T (n.5-18218G>T) c.-43-7648G>T (n.-43-7648G>T) c.-98-31979G>T (n.-98-31979G>T) n.251+235G>T n.4493+235G>T n.4534+235G>T | dbSNP |
17 | g.43082169C>T | CA2733925568 | BRCA1 | c.4357+235G>A (n.4357+235G>A) c.4231+235G>A (n.4231+235G>A) c.4351+235G>A (n.4351+235G>A) c.4279+235G>A (n.4279+235G>A) c.1045+235G>A (n.1045+235G>A) c.907+235G>A (n.907+235G>A) c.3469+235G>A (n.3469+235G>A) c.4234+235G>A (n.4234+235G>A) c.4216+235G>A (n.4216+235G>A) c.922+235G>A (n.922+235G>A) c.967+235G>A (n.967+235G>A) c.678+235G>A c.931+235G>A (n.931+235G>A) c.*4140+235G>A (n.*4140+235G>A) c.651+235G>A c.1048+235G>A (n.1048+235G>A) c.670+235G>A (n.670+235G>A) c.673+235G>A (n.673+235G>A) c.5-18218G>A (n.5-18218G>A) c.-43-7648G>A (n.-43-7648G>A) c.-98-31979G>A (n.-98-31979G>A) n.251+235G>A n.4493+235G>A n.4534+235G>A | dbSNP |
17 | g.43082171C>G | CA2809539417 | BRCA1 | c.4357+233G>C (n.4357+233G>C) c.4231+233G>C (n.4231+233G>C) c.4351+233G>C (n.4351+233G>C) c.4279+233G>C (n.4279+233G>C) c.1045+233G>C (n.1045+233G>C) c.907+233G>C (n.907+233G>C) c.3469+233G>C (n.3469+233G>C) c.4234+233G>C (n.4234+233G>C) c.4216+233G>C (n.4216+233G>C) c.922+233G>C (n.922+233G>C) c.967+233G>C (n.967+233G>C) c.678+233G>C c.931+233G>C (n.931+233G>C) c.*4140+233G>C (n.*4140+233G>C) c.651+233G>C c.1048+233G>C (n.1048+233G>C) c.670+233G>C (n.670+233G>C) c.673+233G>C (n.673+233G>C) c.5-18220G>C (n.5-18220G>C) c.-43-7650G>C (n.-43-7650G>C) c.-98-31981G>C (n.-98-31981G>C) n.251+233G>C n.4493+233G>C n.4534+233G>C | |
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