| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43082052C>T | CA290837340 | BRCA1 | c.4357+352G>A (n.4357+352G>A) c.4231+352G>A (n.4231+352G>A) c.4351+352G>A (n.4351+352G>A) c.4279+352G>A (n.4279+352G>A) c.1045+352G>A (n.1045+352G>A) c.907+352G>A (n.907+352G>A) c.3469+352G>A (n.3469+352G>A) c.4234+352G>A (n.4234+352G>A) c.4216+352G>A (n.4216+352G>A) c.922+352G>A (n.922+352G>A) c.967+352G>A (n.967+352G>A) c.678+352G>A c.931+352G>A (n.931+352G>A) c.*4140+352G>A (n.*4140+352G>A) c.651+352G>A c.1048+352G>A (n.1048+352G>A) c.670+352G>A (n.670+352G>A) c.673+352G>A (n.673+352G>A) c.5-18101G>A (n.5-18101G>A) c.-43-7531G>A (n.-43-7531G>A) c.-98-31862G>A (n.-98-31862G>A) n.251+352G>A n.4493+352G>A n.4534+352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082053_43082054del | CA2260777805 | BRCA1 | c.4357+350_4357+351del (n.4357+350_4357+351del) c.4231+350_4231+351del (n.4231+350_4231+351del) c.4351+350_4351+351del (n.4351+350_4351+351del) c.4279+350_4279+351del (n.4279+350_4279+351del) c.1045+350_1045+351del (n.1045+350_1045+351del) c.907+350_907+351del (n.907+350_907+351del) c.3469+350_3469+351del (n.3469+350_3469+351del) c.4234+350_4234+351del (n.4234+350_4234+351del) c.4216+350_4216+351del (n.4216+350_4216+351del) c.922+350_922+351del (n.922+350_922+351del) c.967+350_967+351del (n.967+350_967+351del) c.678+350_678+351del c.931+350_931+351del (n.931+350_931+351del) c.*4140+350_*4140+351del (n.*4140+350_*4140+351del) c.651+350_651+351del c.1048+350_1048+351del (n.1048+350_1048+351del) c.670+350_670+351del (n.670+350_670+351del) c.673+350_673+351del (n.673+350_673+351del) c.5-18103_5-18102del (n.5-18103_5-18102del) c.-43-7533_-43-7532del (n.-43-7533_-43-7532del) c.-98-31864_-98-31863del (n.-98-31864_-98-31863del) n.251+350_251+351del n.4493+350_4493+351del n.4534+350_4534+351del | dbSNP |
| 17 | g.43082055A= | CA2260777806 | BRCA1 | c.4357+349T= (n.4357+349T=) c.4231+349T= (n.4231+349T=) c.4351+349T= (n.4351+349T=) c.4279+349T= (n.4279+349T=) c.1045+349T= (n.1045+349T=) c.907+349T= (n.907+349T=) c.3469+349T= (n.3469+349T=) c.4234+349T= (n.4234+349T=) c.4216+349T= (n.4216+349T=) c.922+349T= (n.922+349T=) c.967+349T= (n.967+349T=) c.678+349T= c.931+349T= (n.931+349T=) c.*4140+349T= (n.*4140+349T=) c.651+349T= c.1048+349T= (n.1048+349T=) c.670+349T= (n.670+349T=) c.673+349T= (n.673+349T=) c.5-18104T= (n.5-18104T=) c.-43-7534T= (n.-43-7534T=) c.-98-31865T= (n.-98-31865T=) n.251+349T= n.4493+349T= n.4534+349T= | |
| 17 | g.43082055A>C | CA290837342 | BRCA1 | c.4357+349T>G (n.4357+349T>G) c.4231+349T>G (n.4231+349T>G) c.4351+349T>G (n.4351+349T>G) c.4279+349T>G (n.4279+349T>G) c.1045+349T>G (n.1045+349T>G) c.907+349T>G (n.907+349T>G) c.3469+349T>G (n.3469+349T>G) c.4234+349T>G (n.4234+349T>G) c.4216+349T>G (n.4216+349T>G) c.922+349T>G (n.922+349T>G) c.967+349T>G (n.967+349T>G) c.678+349T>G c.931+349T>G (n.931+349T>G) c.*4140+349T>G (n.*4140+349T>G) c.651+349T>G c.1048+349T>G (n.1048+349T>G) c.670+349T>G (n.670+349T>G) c.673+349T>G (n.673+349T>G) c.5-18104T>G (n.5-18104T>G) c.-43-7534T>G (n.-43-7534T>G) c.-98-31865T>G (n.-98-31865T>G) n.251+349T>G n.4493+349T>G n.4534+349T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082056G>C | CA2733693175 | BRCA1 | c.4357+348C>G (n.4357+348C>G) c.4231+348C>G (n.4231+348C>G) c.4351+348C>G (n.4351+348C>G) c.4279+348C>G (n.4279+348C>G) c.1045+348C>G (n.1045+348C>G) c.907+348C>G (n.907+348C>G) c.3469+348C>G (n.3469+348C>G) c.4234+348C>G (n.4234+348C>G) c.4216+348C>G (n.4216+348C>G) c.922+348C>G (n.922+348C>G) c.967+348C>G (n.967+348C>G) c.678+348C>G c.931+348C>G (n.931+348C>G) c.*4140+348C>G (n.*4140+348C>G) c.651+348C>G c.1048+348C>G (n.1048+348C>G) c.670+348C>G (n.670+348C>G) c.673+348C>G (n.673+348C>G) c.5-18105C>G (n.5-18105C>G) c.-43-7535C>G (n.-43-7535C>G) c.-98-31866C>G (n.-98-31866C>G) n.251+348C>G n.4493+348C>G n.4534+348C>G | dbSNP |
| 17 | g.43082056G= | CA2260777807 | BRCA1 | c.4357+348C= (n.4357+348C=) c.4231+348C= (n.4231+348C=) c.4351+348C= (n.4351+348C=) c.4279+348C= (n.4279+348C=) c.1045+348C= (n.1045+348C=) c.907+348C= (n.907+348C=) c.3469+348C= (n.3469+348C=) c.4234+348C= (n.4234+348C=) c.4216+348C= (n.4216+348C=) c.922+348C= (n.922+348C=) c.967+348C= (n.967+348C=) c.678+348C= c.931+348C= (n.931+348C=) c.*4140+348C= (n.*4140+348C=) c.651+348C= c.1048+348C= (n.1048+348C=) c.670+348C= (n.670+348C=) c.673+348C= (n.673+348C=) c.5-18105C= (n.5-18105C=) c.-43-7535C= (n.-43-7535C=) c.-98-31866C= (n.-98-31866C=) n.251+348C= n.4493+348C= n.4534+348C= | |
| 17 | g.43082056G>T | CA983880050 | BRCA1 | c.4357+348C>A (n.4357+348C>A) c.4231+348C>A (n.4231+348C>A) c.4351+348C>A (n.4351+348C>A) c.4279+348C>A (n.4279+348C>A) c.1045+348C>A (n.1045+348C>A) c.907+348C>A (n.907+348C>A) c.3469+348C>A (n.3469+348C>A) c.4234+348C>A (n.4234+348C>A) c.4216+348C>A (n.4216+348C>A) c.922+348C>A (n.922+348C>A) c.967+348C>A (n.967+348C>A) c.678+348C>A c.931+348C>A (n.931+348C>A) c.*4140+348C>A (n.*4140+348C>A) c.651+348C>A c.1048+348C>A (n.1048+348C>A) c.670+348C>A (n.670+348C>A) c.673+348C>A (n.673+348C>A) c.5-18105C>A (n.5-18105C>A) c.-43-7535C>A (n.-43-7535C>A) c.-98-31866C>A (n.-98-31866C>A) n.251+348C>A n.4493+348C>A n.4534+348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082060T>C | CA2733925543 | BRCA1 | c.4357+344A>G (n.4357+344A>G) c.4231+344A>G (n.4231+344A>G) c.4351+344A>G (n.4351+344A>G) c.4279+344A>G (n.4279+344A>G) c.1045+344A>G (n.1045+344A>G) c.907+344A>G (n.907+344A>G) c.3469+344A>G (n.3469+344A>G) c.4234+344A>G (n.4234+344A>G) c.4216+344A>G (n.4216+344A>G) c.922+344A>G (n.922+344A>G) c.967+344A>G (n.967+344A>G) c.678+344A>G c.931+344A>G (n.931+344A>G) c.*4140+344A>G (n.*4140+344A>G) c.651+344A>G c.1048+344A>G (n.1048+344A>G) c.670+344A>G (n.670+344A>G) c.673+344A>G (n.673+344A>G) c.5-18109A>G (n.5-18109A>G) c.-43-7539A>G (n.-43-7539A>G) c.-98-31870A>G (n.-98-31870A>G) n.251+344A>G n.4493+344A>G n.4534+344A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43082065C= | CA2260777812 | BRCA1 | c.4357+339G= (n.4357+339G=) c.4231+339G= (n.4231+339G=) c.4351+339G= (n.4351+339G=) c.4279+339G= (n.4279+339G=) c.1045+339G= (n.1045+339G=) c.907+339G= (n.907+339G=) c.3469+339G= (n.3469+339G=) c.4234+339G= (n.4234+339G=) c.4216+339G= (n.4216+339G=) c.922+339G= (n.922+339G=) c.967+339G= (n.967+339G=) c.678+339G= c.931+339G= (n.931+339G=) c.*4140+339G= (n.*4140+339G=) c.651+339G= c.1048+339G= (n.1048+339G=) c.670+339G= (n.670+339G=) c.673+339G= (n.673+339G=) c.5-18114G= (n.5-18114G=) c.-43-7544G= (n.-43-7544G=) c.-98-31875G= (n.-98-31875G=) n.251+339G= n.4493+339G= n.4534+339G= | |
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| 17 | g.43082076G>C | CA2260777816 | BRCA1 | c.4357+328C>G (n.4357+328C>G) c.4231+328C>G (n.4231+328C>G) c.4351+328C>G (n.4351+328C>G) c.4279+328C>G (n.4279+328C>G) c.1045+328C>G (n.1045+328C>G) c.907+328C>G (n.907+328C>G) c.3469+328C>G (n.3469+328C>G) c.4234+328C>G (n.4234+328C>G) c.4216+328C>G (n.4216+328C>G) c.922+328C>G (n.922+328C>G) c.967+328C>G (n.967+328C>G) c.678+328C>G c.931+328C>G (n.931+328C>G) c.*4140+328C>G (n.*4140+328C>G) c.651+328C>G c.1048+328C>G (n.1048+328C>G) c.670+328C>G (n.670+328C>G) c.673+328C>G (n.673+328C>G) c.5-18125C>G (n.5-18125C>G) c.-43-7555C>G (n.-43-7555C>G) c.-98-31886C>G (n.-98-31886C>G) n.251+328C>G n.4493+328C>G n.4534+328C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43082081T>C | CA290837343 | BRCA1 | c.4357+323A>G (n.4357+323A>G) c.4231+323A>G (n.4231+323A>G) c.4351+323A>G (n.4351+323A>G) c.4279+323A>G (n.4279+323A>G) c.1045+323A>G (n.1045+323A>G) c.907+323A>G (n.907+323A>G) c.3469+323A>G (n.3469+323A>G) c.4234+323A>G (n.4234+323A>G) c.4216+323A>G (n.4216+323A>G) c.922+323A>G (n.922+323A>G) c.967+323A>G (n.967+323A>G) c.678+323A>G c.931+323A>G (n.931+323A>G) c.*4140+323A>G (n.*4140+323A>G) c.651+323A>G c.1048+323A>G (n.1048+323A>G) c.670+323A>G (n.670+323A>G) c.673+323A>G (n.673+323A>G) c.5-18130A>G (n.5-18130A>G) c.-43-7560A>G (n.-43-7560A>G) c.-98-31891A>G (n.-98-31891A>G) n.251+323A>G n.4493+323A>G n.4534+323A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082081T= | CA2260777819 | BRCA1 | c.4357+323A= (n.4357+323A=) c.4231+323A= (n.4231+323A=) c.4351+323A= (n.4351+323A=) c.4279+323A= (n.4279+323A=) c.1045+323A= (n.1045+323A=) c.907+323A= (n.907+323A=) c.3469+323A= (n.3469+323A=) c.4234+323A= (n.4234+323A=) c.4216+323A= (n.4216+323A=) c.922+323A= (n.922+323A=) c.967+323A= (n.967+323A=) c.678+323A= c.931+323A= (n.931+323A=) c.*4140+323A= (n.*4140+323A=) c.651+323A= c.1048+323A= (n.1048+323A=) c.670+323A= (n.670+323A=) c.673+323A= (n.673+323A=) c.5-18130A= (n.5-18130A=) c.-43-7560A= (n.-43-7560A=) c.-98-31891A= (n.-98-31891A=) n.251+323A= n.4493+323A= n.4534+323A= | |
| 17 | g.43082085G>A | CA2733925550 | BRCA1 | c.4357+319C>T (n.4357+319C>T) c.4231+319C>T (n.4231+319C>T) c.4351+319C>T (n.4351+319C>T) c.4279+319C>T (n.4279+319C>T) c.1045+319C>T (n.1045+319C>T) c.907+319C>T (n.907+319C>T) c.3469+319C>T (n.3469+319C>T) c.4234+319C>T (n.4234+319C>T) c.4216+319C>T (n.4216+319C>T) c.922+319C>T (n.922+319C>T) c.967+319C>T (n.967+319C>T) c.678+319C>T c.931+319C>T (n.931+319C>T) c.*4140+319C>T (n.*4140+319C>T) c.651+319C>T c.1048+319C>T (n.1048+319C>T) c.670+319C>T (n.670+319C>T) c.673+319C>T (n.673+319C>T) c.5-18134C>T (n.5-18134C>T) c.-43-7564C>T (n.-43-7564C>T) c.-98-31895C>T (n.-98-31895C>T) n.251+319C>T n.4493+319C>T n.4534+319C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082085G>T | CA2733925549 | BRCA1 | c.4357+319C>A (n.4357+319C>A) c.4231+319C>A (n.4231+319C>A) c.4351+319C>A (n.4351+319C>A) c.4279+319C>A (n.4279+319C>A) c.1045+319C>A (n.1045+319C>A) c.907+319C>A (n.907+319C>A) c.3469+319C>A (n.3469+319C>A) c.4234+319C>A (n.4234+319C>A) c.4216+319C>A (n.4216+319C>A) c.922+319C>A (n.922+319C>A) c.967+319C>A (n.967+319C>A) c.678+319C>A c.931+319C>A (n.931+319C>A) c.*4140+319C>A (n.*4140+319C>A) c.651+319C>A c.1048+319C>A (n.1048+319C>A) c.670+319C>A (n.670+319C>A) c.673+319C>A (n.673+319C>A) c.5-18134C>A (n.5-18134C>A) c.-43-7564C>A (n.-43-7564C>A) c.-98-31895C>A (n.-98-31895C>A) n.251+319C>A n.4493+319C>A n.4534+319C>A | dbSNP |
| 17 | g.43082086G>A | CA2733925551 | BRCA1 | c.4357+318C>T (n.4357+318C>T) c.4231+318C>T (n.4231+318C>T) c.4351+318C>T (n.4351+318C>T) c.4279+318C>T (n.4279+318C>T) c.1045+318C>T (n.1045+318C>T) c.907+318C>T (n.907+318C>T) c.3469+318C>T (n.3469+318C>T) c.4234+318C>T (n.4234+318C>T) c.4216+318C>T (n.4216+318C>T) c.922+318C>T (n.922+318C>T) c.967+318C>T (n.967+318C>T) c.678+318C>T c.931+318C>T (n.931+318C>T) c.*4140+318C>T (n.*4140+318C>T) c.651+318C>T c.1048+318C>T (n.1048+318C>T) c.670+318C>T (n.670+318C>T) c.673+318C>T (n.673+318C>T) c.5-18135C>T (n.5-18135C>T) c.-43-7565C>T (n.-43-7565C>T) c.-98-31896C>T (n.-98-31896C>T) n.251+318C>T n.4493+318C>T n.4534+318C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082087G>A | CA2733925553 | BRCA1 | c.4357+317C>T (n.4357+317C>T) c.4231+317C>T (n.4231+317C>T) c.4351+317C>T (n.4351+317C>T) c.4279+317C>T (n.4279+317C>T) c.1045+317C>T (n.1045+317C>T) c.907+317C>T (n.907+317C>T) c.3469+317C>T (n.3469+317C>T) c.4234+317C>T (n.4234+317C>T) c.4216+317C>T (n.4216+317C>T) c.922+317C>T (n.922+317C>T) c.967+317C>T (n.967+317C>T) c.678+317C>T c.931+317C>T (n.931+317C>T) c.*4140+317C>T (n.*4140+317C>T) c.651+317C>T c.1048+317C>T (n.1048+317C>T) c.670+317C>T (n.670+317C>T) c.673+317C>T (n.673+317C>T) c.5-18136C>T (n.5-18136C>T) c.-43-7566C>T (n.-43-7566C>T) c.-98-31897C>T (n.-98-31897C>T) n.251+317C>T n.4493+317C>T n.4534+317C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082087G>C | CA2733925552 | BRCA1 | c.4357+317C>G (n.4357+317C>G) c.4231+317C>G (n.4231+317C>G) c.4351+317C>G (n.4351+317C>G) c.4279+317C>G (n.4279+317C>G) c.1045+317C>G (n.1045+317C>G) c.907+317C>G (n.907+317C>G) c.3469+317C>G (n.3469+317C>G) c.4234+317C>G (n.4234+317C>G) c.4216+317C>G (n.4216+317C>G) c.922+317C>G (n.922+317C>G) c.967+317C>G (n.967+317C>G) c.678+317C>G c.931+317C>G (n.931+317C>G) c.*4140+317C>G (n.*4140+317C>G) c.651+317C>G c.1048+317C>G (n.1048+317C>G) c.670+317C>G (n.670+317C>G) c.673+317C>G (n.673+317C>G) c.5-18136C>G (n.5-18136C>G) c.-43-7566C>G (n.-43-7566C>G) c.-98-31897C>G (n.-98-31897C>G) n.251+317C>G n.4493+317C>G n.4534+317C>G | dbSNP |
| 17 | g.43082088T>C | CA626221255 | BRCA1 | c.4357+316A>G (n.4357+316A>G) c.4231+316A>G (n.4231+316A>G) c.4351+316A>G (n.4351+316A>G) c.4279+316A>G (n.4279+316A>G) c.1045+316A>G (n.1045+316A>G) c.907+316A>G (n.907+316A>G) c.3469+316A>G (n.3469+316A>G) c.4234+316A>G (n.4234+316A>G) c.4216+316A>G (n.4216+316A>G) c.922+316A>G (n.922+316A>G) c.967+316A>G (n.967+316A>G) c.678+316A>G c.931+316A>G (n.931+316A>G) c.*4140+316A>G (n.*4140+316A>G) c.651+316A>G c.1048+316A>G (n.1048+316A>G) c.670+316A>G (n.670+316A>G) c.673+316A>G (n.673+316A>G) c.5-18137A>G (n.5-18137A>G) c.-43-7567A>G (n.-43-7567A>G) c.-98-31898A>G (n.-98-31898A>G) n.251+316A>G n.4493+316A>G n.4534+316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082113C>T | CA290837347 | BRCA1 | c.4357+291G>A (n.4357+291G>A) c.4231+291G>A (n.4231+291G>A) c.4351+291G>A (n.4351+291G>A) c.4279+291G>A (n.4279+291G>A) c.1045+291G>A (n.1045+291G>A) c.907+291G>A (n.907+291G>A) c.3469+291G>A (n.3469+291G>A) c.4234+291G>A (n.4234+291G>A) c.4216+291G>A (n.4216+291G>A) c.922+291G>A (n.922+291G>A) c.967+291G>A (n.967+291G>A) c.678+291G>A c.931+291G>A (n.931+291G>A) c.*4140+291G>A (n.*4140+291G>A) c.651+291G>A c.1048+291G>A (n.1048+291G>A) c.670+291G>A (n.670+291G>A) c.673+291G>A (n.673+291G>A) c.5-18162G>A (n.5-18162G>A) c.-43-7592G>A (n.-43-7592G>A) c.-98-31923G>A (n.-98-31923G>A) n.251+291G>A n.4493+291G>A n.4534+291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082118T>C | CA290837352 | BRCA1 | c.4357+286A>G (n.4357+286A>G) c.4231+286A>G (n.4231+286A>G) c.4351+286A>G (n.4351+286A>G) c.4279+286A>G (n.4279+286A>G) c.1045+286A>G (n.1045+286A>G) c.907+286A>G (n.907+286A>G) c.3469+286A>G (n.3469+286A>G) c.4234+286A>G (n.4234+286A>G) c.4216+286A>G (n.4216+286A>G) c.922+286A>G (n.922+286A>G) c.967+286A>G (n.967+286A>G) c.678+286A>G c.931+286A>G (n.931+286A>G) c.*4140+286A>G (n.*4140+286A>G) c.651+286A>G c.1048+286A>G (n.1048+286A>G) c.670+286A>G (n.670+286A>G) c.673+286A>G (n.673+286A>G) c.5-18167A>G (n.5-18167A>G) c.-43-7597A>G (n.-43-7597A>G) c.-98-31928A>G (n.-98-31928A>G) n.251+286A>G n.4493+286A>G n.4534+286A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43082120G>A | CA2733674175 | BRCA1 | c.4357+284C>T (n.4357+284C>T) c.4231+284C>T (n.4231+284C>T) c.4351+284C>T (n.4351+284C>T) c.4279+284C>T (n.4279+284C>T) c.1045+284C>T (n.1045+284C>T) c.907+284C>T (n.907+284C>T) c.3469+284C>T (n.3469+284C>T) c.4234+284C>T (n.4234+284C>T) c.4216+284C>T (n.4216+284C>T) c.922+284C>T (n.922+284C>T) c.967+284C>T (n.967+284C>T) c.678+284C>T c.931+284C>T (n.931+284C>T) c.*4140+284C>T (n.*4140+284C>T) c.651+284C>T c.1048+284C>T (n.1048+284C>T) c.670+284C>T (n.670+284C>T) c.673+284C>T (n.673+284C>T) c.5-18169C>T (n.5-18169C>T) c.-43-7599C>T (n.-43-7599C>T) c.-98-31930C>T (n.-98-31930C>T) n.251+284C>T n.4493+284C>T n.4534+284C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43082133C>A | CA2733925562 | BRCA1 | c.4357+271G>T (n.4357+271G>T) c.4231+271G>T (n.4231+271G>T) c.4351+271G>T (n.4351+271G>T) c.4279+271G>T (n.4279+271G>T) c.1045+271G>T (n.1045+271G>T) c.907+271G>T (n.907+271G>T) c.3469+271G>T (n.3469+271G>T) c.4234+271G>T (n.4234+271G>T) c.4216+271G>T (n.4216+271G>T) c.922+271G>T (n.922+271G>T) c.967+271G>T (n.967+271G>T) c.678+271G>T c.931+271G>T (n.931+271G>T) c.*4140+271G>T (n.*4140+271G>T) c.651+271G>T c.1048+271G>T (n.1048+271G>T) c.670+271G>T (n.670+271G>T) c.673+271G>T (n.673+271G>T) c.5-18182G>T (n.5-18182G>T) c.-43-7612G>T (n.-43-7612G>T) c.-98-31943G>T (n.-98-31943G>T) n.251+271G>T n.4493+271G>T n.4534+271G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43082140T>C | CA290837358 | BRCA1 | c.4357+264A>G (n.4357+264A>G) c.4231+264A>G (n.4231+264A>G) c.4351+264A>G (n.4351+264A>G) c.4279+264A>G (n.4279+264A>G) c.1045+264A>G (n.1045+264A>G) c.907+264A>G (n.907+264A>G) c.3469+264A>G (n.3469+264A>G) c.4234+264A>G (n.4234+264A>G) c.4216+264A>G (n.4216+264A>G) c.922+264A>G (n.922+264A>G) c.967+264A>G (n.967+264A>G) c.678+264A>G c.931+264A>G (n.931+264A>G) c.*4140+264A>G (n.*4140+264A>G) c.651+264A>G c.1048+264A>G (n.1048+264A>G) c.670+264A>G (n.670+264A>G) c.673+264A>G (n.673+264A>G) c.5-18189A>G (n.5-18189A>G) c.-43-7619A>G (n.-43-7619A>G) c.-98-31950A>G (n.-98-31950A>G) n.251+264A>G n.4493+264A>G n.4534+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082140T= | CA2260777832 | BRCA1 | c.4357+264A= (n.4357+264A=) c.4231+264A= (n.4231+264A=) c.4351+264A= (n.4351+264A=) c.4279+264A= (n.4279+264A=) c.1045+264A= (n.1045+264A=) c.907+264A= (n.907+264A=) c.3469+264A= (n.3469+264A=) c.4234+264A= (n.4234+264A=) c.4216+264A= (n.4216+264A=) c.922+264A= (n.922+264A=) c.967+264A= (n.967+264A=) c.678+264A= c.931+264A= (n.931+264A=) c.*4140+264A= (n.*4140+264A=) c.651+264A= c.1048+264A= (n.1048+264A=) c.670+264A= (n.670+264A=) c.673+264A= (n.673+264A=) c.5-18189A= (n.5-18189A=) c.-43-7619A= (n.-43-7619A=) c.-98-31950A= (n.-98-31950A=) n.251+264A= n.4493+264A= n.4534+264A= | |
| 17 | g.43082143G>A | CA772179400 | BRCA1 | c.4357+261C>T (n.4357+261C>T) c.4231+261C>T (n.4231+261C>T) c.4351+261C>T (n.4351+261C>T) c.4279+261C>T (n.4279+261C>T) c.1045+261C>T (n.1045+261C>T) c.907+261C>T (n.907+261C>T) c.3469+261C>T (n.3469+261C>T) c.4234+261C>T (n.4234+261C>T) c.4216+261C>T (n.4216+261C>T) c.922+261C>T (n.922+261C>T) c.967+261C>T (n.967+261C>T) c.678+261C>T c.931+261C>T (n.931+261C>T) c.*4140+261C>T (n.*4140+261C>T) c.651+261C>T c.1048+261C>T (n.1048+261C>T) c.670+261C>T (n.670+261C>T) c.673+261C>T (n.673+261C>T) c.5-18192C>T (n.5-18192C>T) c.-43-7622C>T (n.-43-7622C>T) c.-98-31953C>T (n.-98-31953C>T) n.251+261C>T n.4493+261C>T n.4534+261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082143G= | CA2260777833 | BRCA1 | c.4357+261C= (n.4357+261C=) c.4231+261C= (n.4231+261C=) c.4351+261C= (n.4351+261C=) c.4279+261C= (n.4279+261C=) c.1045+261C= (n.1045+261C=) c.907+261C= (n.907+261C=) c.3469+261C= (n.3469+261C=) c.4234+261C= (n.4234+261C=) c.4216+261C= (n.4216+261C=) c.922+261C= (n.922+261C=) c.967+261C= (n.967+261C=) c.678+261C= c.931+261C= (n.931+261C=) c.*4140+261C= (n.*4140+261C=) c.651+261C= c.1048+261C= (n.1048+261C=) c.670+261C= (n.670+261C=) c.673+261C= (n.673+261C=) c.5-18192C= (n.5-18192C=) c.-43-7622C= (n.-43-7622C=) c.-98-31953C= (n.-98-31953C=) n.251+261C= n.4493+261C= n.4534+261C= | |
| 17 | g.43082144T>C | CA983880112 | BRCA1 | c.4357+260A>G (n.4357+260A>G) c.4231+260A>G (n.4231+260A>G) c.4351+260A>G (n.4351+260A>G) c.4279+260A>G (n.4279+260A>G) c.1045+260A>G (n.1045+260A>G) c.907+260A>G (n.907+260A>G) c.3469+260A>G (n.3469+260A>G) c.4234+260A>G (n.4234+260A>G) c.4216+260A>G (n.4216+260A>G) c.922+260A>G (n.922+260A>G) c.967+260A>G (n.967+260A>G) c.678+260A>G c.931+260A>G (n.931+260A>G) c.*4140+260A>G (n.*4140+260A>G) c.651+260A>G c.1048+260A>G (n.1048+260A>G) c.670+260A>G (n.670+260A>G) c.673+260A>G (n.673+260A>G) c.5-18193A>G (n.5-18193A>G) c.-43-7623A>G (n.-43-7623A>G) c.-98-31954A>G (n.-98-31954A>G) n.251+260A>G n.4493+260A>G n.4534+260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082145T>C | CA10588217 | BRCA1 | c.4357+259A>G (n.4357+259A>G) c.4231+259A>G (n.4231+259A>G) c.4351+259A>G (n.4351+259A>G) c.4279+259A>G (n.4279+259A>G) c.1045+259A>G (n.1045+259A>G) c.907+259A>G (n.907+259A>G) c.3469+259A>G (n.3469+259A>G) c.4234+259A>G (n.4234+259A>G) c.4216+259A>G (n.4216+259A>G) c.922+259A>G (n.922+259A>G) c.967+259A>G (n.967+259A>G) c.678+259A>G c.931+259A>G (n.931+259A>G) c.*4140+259A>G (n.*4140+259A>G) c.651+259A>G c.1048+259A>G (n.1048+259A>G) c.670+259A>G (n.670+259A>G) c.673+259A>G (n.673+259A>G) c.5-18194A>G (n.5-18194A>G) c.-43-7624A>G (n.-43-7624A>G) c.-98-31955A>G (n.-98-31955A>G) n.251+259A>G n.4493+259A>G n.4534+259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082146del | CA2809539412 | BRCA1 | c.4357+258del (n.4357+258del) c.4231+258del (n.4231+258del) c.4351+258del (n.4351+258del) c.4279+258del (n.4279+258del) c.1045+258del (n.1045+258del) c.907+258del (n.907+258del) c.3469+258del (n.3469+258del) c.4234+258del (n.4234+258del) c.4216+258del (n.4216+258del) c.922+258del (n.922+258del) c.967+258del (n.967+258del) c.678+258del c.931+258del (n.931+258del) c.*4140+258del (n.*4140+258del) c.651+258del c.1048+258del (n.1048+258del) c.670+258del (n.670+258del) c.673+258del (n.673+258del) c.5-18195del (n.5-18195del) c.-43-7625del (n.-43-7625del) c.-98-31956del (n.-98-31956del) n.251+258del n.4493+258del n.4534+258del | |
| 17 | g.43082146G>A | CA2733925564 | BRCA1 | c.4357+258C>T (n.4357+258C>T) c.4231+258C>T (n.4231+258C>T) c.4351+258C>T (n.4351+258C>T) c.4279+258C>T (n.4279+258C>T) c.1045+258C>T (n.1045+258C>T) c.907+258C>T (n.907+258C>T) c.3469+258C>T (n.3469+258C>T) c.4234+258C>T (n.4234+258C>T) c.4216+258C>T (n.4216+258C>T) c.922+258C>T (n.922+258C>T) c.967+258C>T (n.967+258C>T) c.678+258C>T c.931+258C>T (n.931+258C>T) c.*4140+258C>T (n.*4140+258C>T) c.651+258C>T c.1048+258C>T (n.1048+258C>T) c.670+258C>T (n.670+258C>T) c.673+258C>T (n.673+258C>T) c.5-18195C>T (n.5-18195C>T) c.-43-7625C>T (n.-43-7625C>T) c.-98-31956C>T (n.-98-31956C>T) n.251+258C>T n.4493+258C>T n.4534+258C>T | dbSNP |