SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
| 17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
| 17 | g.43081976G>T | CA2733925527 | BRCA1 | c.4357+428C>A (n.4357+428C>A) c.4231+428C>A (n.4231+428C>A) c.4351+428C>A (n.4351+428C>A) c.4279+428C>A (n.4279+428C>A) c.1045+428C>A (n.1045+428C>A) c.907+428C>A (n.907+428C>A) c.3469+428C>A (n.3469+428C>A) c.4234+428C>A (n.4234+428C>A) c.4216+428C>A (n.4216+428C>A) c.922+428C>A (n.922+428C>A) c.967+428C>A (n.967+428C>A) c.678+428C>A c.931+428C>A (n.931+428C>A) c.*4140+428C>A (n.*4140+428C>A) c.651+428C>A c.1048+428C>A (n.1048+428C>A) c.670+428C>A (n.670+428C>A) c.673+428C>A (n.673+428C>A) c.5-18025C>A (n.5-18025C>A) c.-43-7455C>A (n.-43-7455C>A) c.-98-31786C>A (n.-98-31786C>A) n.251+428C>A n.4493+428C>A n.4534+428C>A | dbSNP |
| 17 | g.43081977G>A | CA2260777775 | BRCA1 | c.4357+427C>T (n.4357+427C>T) c.4231+427C>T (n.4231+427C>T) c.4351+427C>T (n.4351+427C>T) c.4279+427C>T (n.4279+427C>T) c.1045+427C>T (n.1045+427C>T) c.907+427C>T (n.907+427C>T) c.3469+427C>T (n.3469+427C>T) c.4234+427C>T (n.4234+427C>T) c.4216+427C>T (n.4216+427C>T) c.922+427C>T (n.922+427C>T) c.967+427C>T (n.967+427C>T) c.678+427C>T c.931+427C>T (n.931+427C>T) c.*4140+427C>T (n.*4140+427C>T) c.651+427C>T c.1048+427C>T (n.1048+427C>T) c.670+427C>T (n.670+427C>T) c.673+427C>T (n.673+427C>T) c.5-18026C>T (n.5-18026C>T) c.-43-7456C>T (n.-43-7456C>T) c.-98-31787C>T (n.-98-31787C>T) n.251+427C>T n.4493+427C>T n.4534+427C>T | dbSNP |
| 17 | g.43081977G= | CA2260777774 | BRCA1 | c.4357+427C= (n.4357+427C=) c.4231+427C= (n.4231+427C=) c.4351+427C= (n.4351+427C=) c.4279+427C= (n.4279+427C=) c.1045+427C= (n.1045+427C=) c.907+427C= (n.907+427C=) c.3469+427C= (n.3469+427C=) c.4234+427C= (n.4234+427C=) c.4216+427C= (n.4216+427C=) c.922+427C= (n.922+427C=) c.967+427C= (n.967+427C=) c.678+427C= c.931+427C= (n.931+427C=) c.*4140+427C= (n.*4140+427C=) c.651+427C= c.1048+427C= (n.1048+427C=) c.670+427C= (n.670+427C=) c.673+427C= (n.673+427C=) c.5-18026C= (n.5-18026C=) c.-43-7456C= (n.-43-7456C=) c.-98-31787C= (n.-98-31787C=) n.251+427C= n.4493+427C= n.4534+427C= | |
| 17 | g.43081980G>A | CA772179318 | BRCA1 | c.4357+424C>T (n.4357+424C>T) c.4231+424C>T (n.4231+424C>T) c.4351+424C>T (n.4351+424C>T) c.4279+424C>T (n.4279+424C>T) c.1045+424C>T (n.1045+424C>T) c.907+424C>T (n.907+424C>T) c.3469+424C>T (n.3469+424C>T) c.4234+424C>T (n.4234+424C>T) c.4216+424C>T (n.4216+424C>T) c.922+424C>T (n.922+424C>T) c.967+424C>T (n.967+424C>T) c.678+424C>T c.931+424C>T (n.931+424C>T) c.*4140+424C>T (n.*4140+424C>T) c.651+424C>T c.1048+424C>T (n.1048+424C>T) c.670+424C>T (n.670+424C>T) c.673+424C>T (n.673+424C>T) c.5-18029C>T (n.5-18029C>T) c.-43-7459C>T (n.-43-7459C>T) c.-98-31790C>T (n.-98-31790C>T) n.251+424C>T n.4493+424C>T n.4534+424C>T | dbSNP |
| 17 | g.43081980G>C | CA290837294 | BRCA1 | c.4357+424C>G (n.4357+424C>G) c.4231+424C>G (n.4231+424C>G) c.4351+424C>G (n.4351+424C>G) c.4279+424C>G (n.4279+424C>G) c.1045+424C>G (n.1045+424C>G) c.907+424C>G (n.907+424C>G) c.3469+424C>G (n.3469+424C>G) c.4234+424C>G (n.4234+424C>G) c.4216+424C>G (n.4216+424C>G) c.922+424C>G (n.922+424C>G) c.967+424C>G (n.967+424C>G) c.678+424C>G c.931+424C>G (n.931+424C>G) c.*4140+424C>G (n.*4140+424C>G) c.651+424C>G c.1048+424C>G (n.1048+424C>G) c.670+424C>G (n.670+424C>G) c.673+424C>G (n.673+424C>G) c.5-18029C>G (n.5-18029C>G) c.-43-7459C>G (n.-43-7459C>G) c.-98-31790C>G (n.-98-31790C>G) n.251+424C>G n.4493+424C>G n.4534+424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43081980G= | CA2260777776 | BRCA1 | c.4357+424C= (n.4357+424C=) c.4231+424C= (n.4231+424C=) c.4351+424C= (n.4351+424C=) c.4279+424C= (n.4279+424C=) c.1045+424C= (n.1045+424C=) c.907+424C= (n.907+424C=) c.3469+424C= (n.3469+424C=) c.4234+424C= (n.4234+424C=) c.4216+424C= (n.4216+424C=) c.922+424C= (n.922+424C=) c.967+424C= (n.967+424C=) c.678+424C= c.931+424C= (n.931+424C=) c.*4140+424C= (n.*4140+424C=) c.651+424C= c.1048+424C= (n.1048+424C=) c.670+424C= (n.670+424C=) c.673+424C= (n.673+424C=) c.5-18029C= (n.5-18029C=) c.-43-7459C= (n.-43-7459C=) c.-98-31790C= (n.-98-31790C=) n.251+424C= n.4493+424C= n.4534+424C= | |
| 17 | g.43081983T>A | CA2809539388 | BRCA1 | c.4357+421A>T (n.4357+421A>T) c.4231+421A>T (n.4231+421A>T) c.4351+421A>T (n.4351+421A>T) c.4279+421A>T (n.4279+421A>T) c.1045+421A>T (n.1045+421A>T) c.907+421A>T (n.907+421A>T) c.3469+421A>T (n.3469+421A>T) c.4234+421A>T (n.4234+421A>T) c.4216+421A>T (n.4216+421A>T) c.922+421A>T (n.922+421A>T) c.967+421A>T (n.967+421A>T) c.678+421A>T c.931+421A>T (n.931+421A>T) c.*4140+421A>T (n.*4140+421A>T) c.651+421A>T c.1048+421A>T (n.1048+421A>T) c.670+421A>T (n.670+421A>T) c.673+421A>T (n.673+421A>T) c.5-18032A>T (n.5-18032A>T) c.-43-7462A>T (n.-43-7462A>T) c.-98-31793A>T (n.-98-31793A>T) n.251+421A>T n.4493+421A>T n.4534+421A>T | |
| 17 | g.43081985T>C | CA2525270308 | BRCA1 | c.4357+419A>G (n.4357+419A>G) c.4231+419A>G (n.4231+419A>G) c.4351+419A>G (n.4351+419A>G) c.4279+419A>G (n.4279+419A>G) c.1045+419A>G (n.1045+419A>G) c.907+419A>G (n.907+419A>G) c.3469+419A>G (n.3469+419A>G) c.4234+419A>G (n.4234+419A>G) c.4216+419A>G (n.4216+419A>G) c.922+419A>G (n.922+419A>G) c.967+419A>G (n.967+419A>G) c.678+419A>G c.931+419A>G (n.931+419A>G) c.*4140+419A>G (n.*4140+419A>G) c.651+419A>G c.1048+419A>G (n.1048+419A>G) c.670+419A>G (n.670+419A>G) c.673+419A>G (n.673+419A>G) c.5-18034A>G (n.5-18034A>G) c.-43-7464A>G (n.-43-7464A>G) c.-98-31795A>G (n.-98-31795A>G) n.251+419A>G n.4493+419A>G n.4534+419A>G | |
| 17 | g.43081987C= | CA2260777777 | BRCA1 | c.4357+417G= (n.4357+417G=) c.4231+417G= (n.4231+417G=) c.4351+417G= (n.4351+417G=) c.4279+417G= (n.4279+417G=) c.1045+417G= (n.1045+417G=) c.907+417G= (n.907+417G=) c.3469+417G= (n.3469+417G=) c.4234+417G= (n.4234+417G=) c.4216+417G= (n.4216+417G=) c.922+417G= (n.922+417G=) c.967+417G= (n.967+417G=) c.678+417G= c.931+417G= (n.931+417G=) c.*4140+417G= (n.*4140+417G=) c.651+417G= c.1048+417G= (n.1048+417G=) c.670+417G= (n.670+417G=) c.673+417G= (n.673+417G=) c.5-18036G= (n.5-18036G=) c.-43-7466G= (n.-43-7466G=) c.-98-31797G= (n.-98-31797G=) n.251+417G= n.4493+417G= n.4534+417G= | |
| 17 | g.43081987C>T | CA290837296 | BRCA1 | c.4357+417G>A (n.4357+417G>A) c.4231+417G>A (n.4231+417G>A) c.4351+417G>A (n.4351+417G>A) c.4279+417G>A (n.4279+417G>A) c.1045+417G>A (n.1045+417G>A) c.907+417G>A (n.907+417G>A) c.3469+417G>A (n.3469+417G>A) c.4234+417G>A (n.4234+417G>A) c.4216+417G>A (n.4216+417G>A) c.922+417G>A (n.922+417G>A) c.967+417G>A (n.967+417G>A) c.678+417G>A c.931+417G>A (n.931+417G>A) c.*4140+417G>A (n.*4140+417G>A) c.651+417G>A c.1048+417G>A (n.1048+417G>A) c.670+417G>A (n.670+417G>A) c.673+417G>A (n.673+417G>A) c.5-18036G>A (n.5-18036G>A) c.-43-7466G>A (n.-43-7466G>A) c.-98-31797G>A (n.-98-31797G>A) n.251+417G>A n.4493+417G>A n.4534+417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43081988C>A | CA2733925530 | BRCA1 | c.4357+416G>T (n.4357+416G>T) c.4231+416G>T (n.4231+416G>T) c.4351+416G>T (n.4351+416G>T) c.4279+416G>T (n.4279+416G>T) c.1045+416G>T (n.1045+416G>T) c.907+416G>T (n.907+416G>T) c.3469+416G>T (n.3469+416G>T) c.4234+416G>T (n.4234+416G>T) c.4216+416G>T (n.4216+416G>T) c.922+416G>T (n.922+416G>T) c.967+416G>T (n.967+416G>T) c.678+416G>T c.931+416G>T (n.931+416G>T) c.*4140+416G>T (n.*4140+416G>T) c.651+416G>T c.1048+416G>T (n.1048+416G>T) c.670+416G>T (n.670+416G>T) c.673+416G>T (n.673+416G>T) c.5-18037G>T (n.5-18037G>T) c.-43-7467G>T (n.-43-7467G>T) c.-98-31798G>T (n.-98-31798G>T) n.251+416G>T n.4493+416G>T n.4534+416G>T | dbSNP |
| 17 | g.43081988C>G | CA2733925529 | BRCA1 | c.4357+416G>C (n.4357+416G>C) c.4231+416G>C (n.4231+416G>C) c.4351+416G>C (n.4351+416G>C) c.4279+416G>C (n.4279+416G>C) c.1045+416G>C (n.1045+416G>C) c.907+416G>C (n.907+416G>C) c.3469+416G>C (n.3469+416G>C) c.4234+416G>C (n.4234+416G>C) c.4216+416G>C (n.4216+416G>C) c.922+416G>C (n.922+416G>C) c.967+416G>C (n.967+416G>C) c.678+416G>C c.931+416G>C (n.931+416G>C) c.*4140+416G>C (n.*4140+416G>C) c.651+416G>C c.1048+416G>C (n.1048+416G>C) c.670+416G>C (n.670+416G>C) c.673+416G>C (n.673+416G>C) c.5-18037G>C (n.5-18037G>C) c.-43-7467G>C (n.-43-7467G>C) c.-98-31798G>C (n.-98-31798G>C) n.251+416G>C n.4493+416G>C n.4534+416G>C | dbSNP |
| 17 | g.43081988C>T | CA2733925528 | BRCA1 | c.4357+416G>A (n.4357+416G>A) c.4231+416G>A (n.4231+416G>A) c.4351+416G>A (n.4351+416G>A) c.4279+416G>A (n.4279+416G>A) c.1045+416G>A (n.1045+416G>A) c.907+416G>A (n.907+416G>A) c.3469+416G>A (n.3469+416G>A) c.4234+416G>A (n.4234+416G>A) c.4216+416G>A (n.4216+416G>A) c.922+416G>A (n.922+416G>A) c.967+416G>A (n.967+416G>A) c.678+416G>A c.931+416G>A (n.931+416G>A) c.*4140+416G>A (n.*4140+416G>A) c.651+416G>A c.1048+416G>A (n.1048+416G>A) c.670+416G>A (n.670+416G>A) c.673+416G>A (n.673+416G>A) c.5-18037G>A (n.5-18037G>A) c.-43-7467G>A (n.-43-7467G>A) c.-98-31798G>A (n.-98-31798G>A) n.251+416G>A n.4493+416G>A n.4534+416G>A | dbSNP |
| 17 | g.43081990A= | CA2260777778 | BRCA1 | c.4357+414T= (n.4357+414T=) c.4231+414T= (n.4231+414T=) c.4351+414T= (n.4351+414T=) c.4279+414T= (n.4279+414T=) c.1045+414T= (n.1045+414T=) c.907+414T= (n.907+414T=) c.3469+414T= (n.3469+414T=) c.4234+414T= (n.4234+414T=) c.4216+414T= (n.4216+414T=) c.922+414T= (n.922+414T=) c.967+414T= (n.967+414T=) c.678+414T= c.931+414T= (n.931+414T=) c.*4140+414T= (n.*4140+414T=) c.651+414T= c.1048+414T= (n.1048+414T=) c.670+414T= (n.670+414T=) c.673+414T= (n.673+414T=) c.5-18039T= (n.5-18039T=) c.-43-7469T= (n.-43-7469T=) c.-98-31800T= (n.-98-31800T=) n.251+414T= n.4493+414T= n.4534+414T= | |
| 17 | g.43081990A>G | CA2260777779 | BRCA1 | c.4357+414T>C (n.4357+414T>C) c.4231+414T>C (n.4231+414T>C) c.4351+414T>C (n.4351+414T>C) c.4279+414T>C (n.4279+414T>C) c.1045+414T>C (n.1045+414T>C) c.907+414T>C (n.907+414T>C) c.3469+414T>C (n.3469+414T>C) c.4234+414T>C (n.4234+414T>C) c.4216+414T>C (n.4216+414T>C) c.922+414T>C (n.922+414T>C) c.967+414T>C (n.967+414T>C) c.678+414T>C c.931+414T>C (n.931+414T>C) c.*4140+414T>C (n.*4140+414T>C) c.651+414T>C c.1048+414T>C (n.1048+414T>C) c.670+414T>C (n.670+414T>C) c.673+414T>C (n.673+414T>C) c.5-18039T>C (n.5-18039T>C) c.-43-7469T>C (n.-43-7469T>C) c.-98-31800T>C (n.-98-31800T>C) n.251+414T>C n.4493+414T>C n.4534+414T>C | dbSNP |
| 17 | g.43081991T>C | CA626084098 | BRCA1 | c.4357+413A>G (n.4357+413A>G) c.4231+413A>G (n.4231+413A>G) c.4351+413A>G (n.4351+413A>G) c.4279+413A>G (n.4279+413A>G) c.1045+413A>G (n.1045+413A>G) c.907+413A>G (n.907+413A>G) c.3469+413A>G (n.3469+413A>G) c.4234+413A>G (n.4234+413A>G) c.4216+413A>G (n.4216+413A>G) c.922+413A>G (n.922+413A>G) c.967+413A>G (n.967+413A>G) c.678+413A>G c.931+413A>G (n.931+413A>G) c.*4140+413A>G (n.*4140+413A>G) c.651+413A>G c.1048+413A>G (n.1048+413A>G) c.670+413A>G (n.670+413A>G) c.673+413A>G (n.673+413A>G) c.5-18040A>G (n.5-18040A>G) c.-43-7470A>G (n.-43-7470A>G) c.-98-31801A>G (n.-98-31801A>G) n.251+413A>G n.4493+413A>G n.4534+413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43081991T= | CA2260777780 | BRCA1 | c.4357+413A= (n.4357+413A=) c.4231+413A= (n.4231+413A=) c.4351+413A= (n.4351+413A=) c.4279+413A= (n.4279+413A=) c.1045+413A= (n.1045+413A=) c.907+413A= (n.907+413A=) c.3469+413A= (n.3469+413A=) c.4234+413A= (n.4234+413A=) c.4216+413A= (n.4216+413A=) c.922+413A= (n.922+413A=) c.967+413A= (n.967+413A=) c.678+413A= c.931+413A= (n.931+413A=) c.*4140+413A= (n.*4140+413A=) c.651+413A= c.1048+413A= (n.1048+413A=) c.670+413A= (n.670+413A=) c.673+413A= (n.673+413A=) c.5-18040A= (n.5-18040A=) c.-43-7470A= (n.-43-7470A=) c.-98-31801A= (n.-98-31801A=) n.251+413A= n.4493+413A= n.4534+413A= | |
| 17 | g.43081995T>A | CA2733925531 | BRCA1 | c.4357+409A>T (n.4357+409A>T) c.4231+409A>T (n.4231+409A>T) c.4351+409A>T (n.4351+409A>T) c.4279+409A>T (n.4279+409A>T) c.1045+409A>T (n.1045+409A>T) c.907+409A>T (n.907+409A>T) c.3469+409A>T (n.3469+409A>T) c.4234+409A>T (n.4234+409A>T) c.4216+409A>T (n.4216+409A>T) c.922+409A>T (n.922+409A>T) c.967+409A>T (n.967+409A>T) c.678+409A>T c.931+409A>T (n.931+409A>T) c.*4140+409A>T (n.*4140+409A>T) c.651+409A>T c.1048+409A>T (n.1048+409A>T) c.670+409A>T (n.670+409A>T) c.673+409A>T (n.673+409A>T) c.5-18044A>T (n.5-18044A>T) c.-43-7474A>T (n.-43-7474A>T) c.-98-31805A>T (n.-98-31805A>T) n.251+409A>T n.4493+409A>T n.4534+409A>T | dbSNP |
| 17 | g.43081996C>G | CA2733925532 | BRCA1 | c.4357+408G>C (n.4357+408G>C) c.4231+408G>C (n.4231+408G>C) c.4351+408G>C (n.4351+408G>C) c.4279+408G>C (n.4279+408G>C) c.1045+408G>C (n.1045+408G>C) c.907+408G>C (n.907+408G>C) c.3469+408G>C (n.3469+408G>C) c.4234+408G>C (n.4234+408G>C) c.4216+408G>C (n.4216+408G>C) c.922+408G>C (n.922+408G>C) c.967+408G>C (n.967+408G>C) c.678+408G>C c.931+408G>C (n.931+408G>C) c.*4140+408G>C (n.*4140+408G>C) c.651+408G>C c.1048+408G>C (n.1048+408G>C) c.670+408G>C (n.670+408G>C) c.673+408G>C (n.673+408G>C) c.5-18045G>C (n.5-18045G>C) c.-43-7475G>C (n.-43-7475G>C) c.-98-31806G>C (n.-98-31806G>C) n.251+408G>C n.4493+408G>C n.4534+408G>C | dbSNP |
| 17 | g.43081998G>A | CA2832801652 | BRCA1 | c.4357+406C>T (n.4357+406C>T) c.4231+406C>T (n.4231+406C>T) c.4351+406C>T (n.4351+406C>T) c.4279+406C>T (n.4279+406C>T) c.1045+406C>T (n.1045+406C>T) c.907+406C>T (n.907+406C>T) c.3469+406C>T (n.3469+406C>T) c.4234+406C>T (n.4234+406C>T) c.4216+406C>T (n.4216+406C>T) c.922+406C>T (n.922+406C>T) c.967+406C>T (n.967+406C>T) c.678+406C>T c.931+406C>T (n.931+406C>T) c.*4140+406C>T (n.*4140+406C>T) c.651+406C>T c.1048+406C>T (n.1048+406C>T) c.670+406C>T (n.670+406C>T) c.673+406C>T (n.673+406C>T) c.5-18047C>T (n.5-18047C>T) c.-43-7477C>T (n.-43-7477C>T) c.-98-31808C>T (n.-98-31808C>T) n.251+406C>T n.4493+406C>T n.4534+406C>T | |
| 17 | g.43081999A>G | CA2836811672 | BRCA1 | c.4357+405T>C (n.4357+405T>C) c.4231+405T>C (n.4231+405T>C) c.4351+405T>C (n.4351+405T>C) c.4279+405T>C (n.4279+405T>C) c.1045+405T>C (n.1045+405T>C) c.907+405T>C (n.907+405T>C) c.3469+405T>C (n.3469+405T>C) c.4234+405T>C (n.4234+405T>C) c.4216+405T>C (n.4216+405T>C) c.922+405T>C (n.922+405T>C) c.967+405T>C (n.967+405T>C) c.678+405T>C c.931+405T>C (n.931+405T>C) c.*4140+405T>C (n.*4140+405T>C) c.651+405T>C c.1048+405T>C (n.1048+405T>C) c.670+405T>C (n.670+405T>C) c.673+405T>C (n.673+405T>C) c.5-18048T>C (n.5-18048T>C) c.-43-7478T>C (n.-43-7478T>C) c.-98-31809T>C (n.-98-31809T>C) n.251+405T>C n.4493+405T>C n.4534+405T>C | |
| 17 | g.43082001G= | CA2260777781 | BRCA1 | c.4357+403C= (n.4357+403C=) c.4231+403C= (n.4231+403C=) c.4351+403C= (n.4351+403C=) c.4279+403C= (n.4279+403C=) c.1045+403C= (n.1045+403C=) c.907+403C= (n.907+403C=) c.3469+403C= (n.3469+403C=) c.4234+403C= (n.4234+403C=) c.4216+403C= (n.4216+403C=) c.922+403C= (n.922+403C=) c.967+403C= (n.967+403C=) c.678+403C= c.931+403C= (n.931+403C=) c.*4140+403C= (n.*4140+403C=) c.651+403C= c.1048+403C= (n.1048+403C=) c.670+403C= (n.670+403C=) c.673+403C= (n.673+403C=) c.5-18050C= (n.5-18050C=) c.-43-7480C= (n.-43-7480C=) c.-98-31811C= (n.-98-31811C=) n.251+403C= n.4493+403C= n.4534+403C= | |
| 17 | g.43082001G>T | CA772179329 | BRCA1 | c.4357+403C>A (n.4357+403C>A) c.4231+403C>A (n.4231+403C>A) c.4351+403C>A (n.4351+403C>A) c.4279+403C>A (n.4279+403C>A) c.1045+403C>A (n.1045+403C>A) c.907+403C>A (n.907+403C>A) c.3469+403C>A (n.3469+403C>A) c.4234+403C>A (n.4234+403C>A) c.4216+403C>A (n.4216+403C>A) c.922+403C>A (n.922+403C>A) c.967+403C>A (n.967+403C>A) c.678+403C>A c.931+403C>A (n.931+403C>A) c.*4140+403C>A (n.*4140+403C>A) c.651+403C>A c.1048+403C>A (n.1048+403C>A) c.670+403C>A (n.670+403C>A) c.673+403C>A (n.673+403C>A) c.5-18050C>A (n.5-18050C>A) c.-43-7480C>A (n.-43-7480C>A) c.-98-31811C>A (n.-98-31811C>A) n.251+403C>A n.4493+403C>A n.4534+403C>A | dbSNP |
| 17 | g.43082002C>A | CA2733925533 | BRCA1 | c.4357+402G>T (n.4357+402G>T) c.4231+402G>T (n.4231+402G>T) c.4351+402G>T (n.4351+402G>T) c.4279+402G>T (n.4279+402G>T) c.1045+402G>T (n.1045+402G>T) c.907+402G>T (n.907+402G>T) c.3469+402G>T (n.3469+402G>T) c.4234+402G>T (n.4234+402G>T) c.4216+402G>T (n.4216+402G>T) c.922+402G>T (n.922+402G>T) c.967+402G>T (n.967+402G>T) c.678+402G>T c.931+402G>T (n.931+402G>T) c.*4140+402G>T (n.*4140+402G>T) c.651+402G>T c.1048+402G>T (n.1048+402G>T) c.670+402G>T (n.670+402G>T) c.673+402G>T (n.673+402G>T) c.5-18051G>T (n.5-18051G>T) c.-43-7481G>T (n.-43-7481G>T) c.-98-31812G>T (n.-98-31812G>T) n.251+402G>T n.4493+402G>T n.4534+402G>T | dbSNP |
| 17 | g.43082004C>A | CA290837300 | BRCA1 | c.4357+400G>T (n.4357+400G>T) c.4231+400G>T (n.4231+400G>T) c.4351+400G>T (n.4351+400G>T) c.4279+400G>T (n.4279+400G>T) c.1045+400G>T (n.1045+400G>T) c.907+400G>T (n.907+400G>T) c.3469+400G>T (n.3469+400G>T) c.4234+400G>T (n.4234+400G>T) c.4216+400G>T (n.4216+400G>T) c.922+400G>T (n.922+400G>T) c.967+400G>T (n.967+400G>T) c.678+400G>T c.931+400G>T (n.931+400G>T) c.*4140+400G>T (n.*4140+400G>T) c.651+400G>T c.1048+400G>T (n.1048+400G>T) c.670+400G>T (n.670+400G>T) c.673+400G>T (n.673+400G>T) c.5-18053G>T (n.5-18053G>T) c.-43-7483G>T (n.-43-7483G>T) c.-98-31814G>T (n.-98-31814G>T) n.251+400G>T n.4493+400G>T n.4534+400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082004C= | CA2260777782 | BRCA1 | c.4357+400G= (n.4357+400G=) c.4231+400G= (n.4231+400G=) c.4351+400G= (n.4351+400G=) c.4279+400G= (n.4279+400G=) c.1045+400G= (n.1045+400G=) c.907+400G= (n.907+400G=) c.3469+400G= (n.3469+400G=) c.4234+400G= (n.4234+400G=) c.4216+400G= (n.4216+400G=) c.922+400G= (n.922+400G=) c.967+400G= (n.967+400G=) c.678+400G= c.931+400G= (n.931+400G=) c.*4140+400G= (n.*4140+400G=) c.651+400G= c.1048+400G= (n.1048+400G=) c.670+400G= (n.670+400G=) c.673+400G= (n.673+400G=) c.5-18053G= (n.5-18053G=) c.-43-7483G= (n.-43-7483G=) c.-98-31814G= (n.-98-31814G=) n.251+400G= n.4493+400G= n.4534+400G= | |
| 17 | g.43082006T>C | CA772179332 | BRCA1 | c.4357+398A>G (n.4357+398A>G) c.4231+398A>G (n.4231+398A>G) c.4351+398A>G (n.4351+398A>G) c.4279+398A>G (n.4279+398A>G) c.1045+398A>G (n.1045+398A>G) c.907+398A>G (n.907+398A>G) c.3469+398A>G (n.3469+398A>G) c.4234+398A>G (n.4234+398A>G) c.4216+398A>G (n.4216+398A>G) c.922+398A>G (n.922+398A>G) c.967+398A>G (n.967+398A>G) c.678+398A>G c.931+398A>G (n.931+398A>G) c.*4140+398A>G (n.*4140+398A>G) c.651+398A>G c.1048+398A>G (n.1048+398A>G) c.670+398A>G (n.670+398A>G) c.673+398A>G (n.673+398A>G) c.5-18055A>G (n.5-18055A>G) c.-43-7485A>G (n.-43-7485A>G) c.-98-31816A>G (n.-98-31816A>G) n.251+398A>G n.4493+398A>G n.4534+398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082006T= | CA2260777783 | BRCA1 | c.4357+398A= (n.4357+398A=) c.4231+398A= (n.4231+398A=) c.4351+398A= (n.4351+398A=) c.4279+398A= (n.4279+398A=) c.1045+398A= (n.1045+398A=) c.907+398A= (n.907+398A=) c.3469+398A= (n.3469+398A=) c.4234+398A= (n.4234+398A=) c.4216+398A= (n.4216+398A=) c.922+398A= (n.922+398A=) c.967+398A= (n.967+398A=) c.678+398A= c.931+398A= (n.931+398A=) c.*4140+398A= (n.*4140+398A=) c.651+398A= c.1048+398A= (n.1048+398A=) c.670+398A= (n.670+398A=) c.673+398A= (n.673+398A=) c.5-18055A= (n.5-18055A=) c.-43-7485A= (n.-43-7485A=) c.-98-31816A= (n.-98-31816A=) n.251+398A= n.4493+398A= n.4534+398A= | |
| 17 | g.43082007T>G | CA290837304 | BRCA1 | c.4357+397A>C (n.4357+397A>C) c.4231+397A>C (n.4231+397A>C) c.4351+397A>C (n.4351+397A>C) c.4279+397A>C (n.4279+397A>C) c.1045+397A>C (n.1045+397A>C) c.907+397A>C (n.907+397A>C) c.3469+397A>C (n.3469+397A>C) c.4234+397A>C (n.4234+397A>C) c.4216+397A>C (n.4216+397A>C) c.922+397A>C (n.922+397A>C) c.967+397A>C (n.967+397A>C) c.678+397A>C c.931+397A>C (n.931+397A>C) c.*4140+397A>C (n.*4140+397A>C) c.651+397A>C c.1048+397A>C (n.1048+397A>C) c.670+397A>C (n.670+397A>C) c.673+397A>C (n.673+397A>C) c.5-18056A>C (n.5-18056A>C) c.-43-7486A>C (n.-43-7486A>C) c.-98-31817A>C (n.-98-31817A>C) n.251+397A>C n.4493+397A>C n.4534+397A>C | dbSNP |
| 17 | g.43082007T= | CA2260777784 | BRCA1 | c.4357+397A= (n.4357+397A=) c.4231+397A= (n.4231+397A=) c.4351+397A= (n.4351+397A=) c.4279+397A= (n.4279+397A=) c.1045+397A= (n.1045+397A=) c.907+397A= (n.907+397A=) c.3469+397A= (n.3469+397A=) c.4234+397A= (n.4234+397A=) c.4216+397A= (n.4216+397A=) c.922+397A= (n.922+397A=) c.967+397A= (n.967+397A=) c.678+397A= c.931+397A= (n.931+397A=) c.*4140+397A= (n.*4140+397A=) c.651+397A= c.1048+397A= (n.1048+397A=) c.670+397A= (n.670+397A=) c.673+397A= (n.673+397A=) c.5-18056A= (n.5-18056A=) c.-43-7486A= (n.-43-7486A=) c.-98-31817A= (n.-98-31817A=) n.251+397A= n.4493+397A= n.4534+397A= | |
| 17 | g.43082011T>C | CA290837308 | BRCA1 | c.4357+393A>G (n.4357+393A>G) c.4231+393A>G (n.4231+393A>G) c.4351+393A>G (n.4351+393A>G) c.4279+393A>G (n.4279+393A>G) c.1045+393A>G (n.1045+393A>G) c.907+393A>G (n.907+393A>G) c.3469+393A>G (n.3469+393A>G) c.4234+393A>G (n.4234+393A>G) c.4216+393A>G (n.4216+393A>G) c.922+393A>G (n.922+393A>G) c.967+393A>G (n.967+393A>G) c.678+393A>G c.931+393A>G (n.931+393A>G) c.*4140+393A>G (n.*4140+393A>G) c.651+393A>G c.1048+393A>G (n.1048+393A>G) c.670+393A>G (n.670+393A>G) c.673+393A>G (n.673+393A>G) c.5-18060A>G (n.5-18060A>G) c.-43-7490A>G (n.-43-7490A>G) c.-98-31821A>G (n.-98-31821A>G) n.251+393A>G n.4493+393A>G n.4534+393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082011T= | CA2260777785 | BRCA1 | c.4357+393A= (n.4357+393A=) c.4231+393A= (n.4231+393A=) c.4351+393A= (n.4351+393A=) c.4279+393A= (n.4279+393A=) c.1045+393A= (n.1045+393A=) c.907+393A= (n.907+393A=) c.3469+393A= (n.3469+393A=) c.4234+393A= (n.4234+393A=) c.4216+393A= (n.4216+393A=) c.922+393A= (n.922+393A=) c.967+393A= (n.967+393A=) c.678+393A= c.931+393A= (n.931+393A=) c.*4140+393A= (n.*4140+393A=) c.651+393A= c.1048+393A= (n.1048+393A=) c.670+393A= (n.670+393A=) c.673+393A= (n.673+393A=) c.5-18060A= (n.5-18060A=) c.-43-7490A= (n.-43-7490A=) c.-98-31821A= (n.-98-31821A=) n.251+393A= n.4493+393A= n.4534+393A= | |
| 17 | g.43082012A>G | CA2809539389 | BRCA1 | c.4357+392T>C (n.4357+392T>C) c.4231+392T>C (n.4231+392T>C) c.4351+392T>C (n.4351+392T>C) c.4279+392T>C (n.4279+392T>C) c.1045+392T>C (n.1045+392T>C) c.907+392T>C (n.907+392T>C) c.3469+392T>C (n.3469+392T>C) c.4234+392T>C (n.4234+392T>C) c.4216+392T>C (n.4216+392T>C) c.922+392T>C (n.922+392T>C) c.967+392T>C (n.967+392T>C) c.678+392T>C c.931+392T>C (n.931+392T>C) c.*4140+392T>C (n.*4140+392T>C) c.651+392T>C c.1048+392T>C (n.1048+392T>C) c.670+392T>C (n.670+392T>C) c.673+392T>C (n.673+392T>C) c.5-18061T>C (n.5-18061T>C) c.-43-7491T>C (n.-43-7491T>C) c.-98-31822T>C (n.-98-31822T>C) n.251+392T>C n.4493+392T>C n.4534+392T>C | |
| 17 | g.43082013G>A | CA2733925534 | BRCA1 | c.4357+391C>T (n.4357+391C>T) c.4231+391C>T (n.4231+391C>T) c.4351+391C>T (n.4351+391C>T) c.4279+391C>T (n.4279+391C>T) c.1045+391C>T (n.1045+391C>T) c.907+391C>T (n.907+391C>T) c.3469+391C>T (n.3469+391C>T) c.4234+391C>T (n.4234+391C>T) c.4216+391C>T (n.4216+391C>T) c.922+391C>T (n.922+391C>T) c.967+391C>T (n.967+391C>T) c.678+391C>T c.931+391C>T (n.931+391C>T) c.*4140+391C>T (n.*4140+391C>T) c.651+391C>T c.1048+391C>T (n.1048+391C>T) c.670+391C>T (n.670+391C>T) c.673+391C>T (n.673+391C>T) c.5-18062C>T (n.5-18062C>T) c.-43-7492C>T (n.-43-7492C>T) c.-98-31823C>T (n.-98-31823C>T) n.251+391C>T n.4493+391C>T n.4534+391C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082014G>A | CA290837319 | BRCA1 | c.4357+390C>T (n.4357+390C>T) c.4231+390C>T (n.4231+390C>T) c.4351+390C>T (n.4351+390C>T) c.4279+390C>T (n.4279+390C>T) c.1045+390C>T (n.1045+390C>T) c.907+390C>T (n.907+390C>T) c.3469+390C>T (n.3469+390C>T) c.4234+390C>T (n.4234+390C>T) c.4216+390C>T (n.4216+390C>T) c.922+390C>T (n.922+390C>T) c.967+390C>T (n.967+390C>T) c.678+390C>T c.931+390C>T (n.931+390C>T) c.*4140+390C>T (n.*4140+390C>T) c.651+390C>T c.1048+390C>T (n.1048+390C>T) c.670+390C>T (n.670+390C>T) c.673+390C>T (n.673+390C>T) c.5-18063C>T (n.5-18063C>T) c.-43-7493C>T (n.-43-7493C>T) c.-98-31824C>T (n.-98-31824C>T) n.251+390C>T n.4493+390C>T n.4534+390C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082014G= | CA2260777786 | BRCA1 | c.4357+390C= (n.4357+390C=) c.4231+390C= (n.4231+390C=) c.4351+390C= (n.4351+390C=) c.4279+390C= (n.4279+390C=) c.1045+390C= (n.1045+390C=) c.907+390C= (n.907+390C=) c.3469+390C= (n.3469+390C=) c.4234+390C= (n.4234+390C=) c.4216+390C= (n.4216+390C=) c.922+390C= (n.922+390C=) c.967+390C= (n.967+390C=) c.678+390C= c.931+390C= (n.931+390C=) c.*4140+390C= (n.*4140+390C=) c.651+390C= c.1048+390C= (n.1048+390C=) c.670+390C= (n.670+390C=) c.673+390C= (n.673+390C=) c.5-18063C= (n.5-18063C=) c.-43-7493C= (n.-43-7493C=) c.-98-31824C= (n.-98-31824C=) n.251+390C= n.4493+390C= n.4534+390C= | |
| 17 | g.43082015T>A | CA983880032 | BRCA1 | c.4357+389A>T (n.4357+389A>T) c.4231+389A>T (n.4231+389A>T) c.4351+389A>T (n.4351+389A>T) c.4279+389A>T (n.4279+389A>T) c.1045+389A>T (n.1045+389A>T) c.907+389A>T (n.907+389A>T) c.3469+389A>T (n.3469+389A>T) c.4234+389A>T (n.4234+389A>T) c.4216+389A>T (n.4216+389A>T) c.922+389A>T (n.922+389A>T) c.967+389A>T (n.967+389A>T) c.678+389A>T c.931+389A>T (n.931+389A>T) c.*4140+389A>T (n.*4140+389A>T) c.651+389A>T c.1048+389A>T (n.1048+389A>T) c.670+389A>T (n.670+389A>T) c.673+389A>T (n.673+389A>T) c.5-18064A>T (n.5-18064A>T) c.-43-7494A>T (n.-43-7494A>T) c.-98-31825A>T (n.-98-31825A>T) n.251+389A>T n.4493+389A>T n.4534+389A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082015T= | CA2260777787 | BRCA1 | c.4357+389A= (n.4357+389A=) c.4231+389A= (n.4231+389A=) c.4351+389A= (n.4351+389A=) c.4279+389A= (n.4279+389A=) c.1045+389A= (n.1045+389A=) c.907+389A= (n.907+389A=) c.3469+389A= (n.3469+389A=) c.4234+389A= (n.4234+389A=) c.4216+389A= (n.4216+389A=) c.922+389A= (n.922+389A=) c.967+389A= (n.967+389A=) c.678+389A= c.931+389A= (n.931+389A=) c.*4140+389A= (n.*4140+389A=) c.651+389A= c.1048+389A= (n.1048+389A=) c.670+389A= (n.670+389A=) c.673+389A= (n.673+389A=) c.5-18064A= (n.5-18064A=) c.-43-7494A= (n.-43-7494A=) c.-98-31825A= (n.-98-31825A=) n.251+389A= n.4493+389A= n.4534+389A= | |
| 17 | g.43082016C= | CA2260777788 | BRCA1 | c.4357+388G= (n.4357+388G=) c.4231+388G= (n.4231+388G=) c.4351+388G= (n.4351+388G=) c.4279+388G= (n.4279+388G=) c.1045+388G= (n.1045+388G=) c.907+388G= (n.907+388G=) c.3469+388G= (n.3469+388G=) c.4234+388G= (n.4234+388G=) c.4216+388G= (n.4216+388G=) c.922+388G= (n.922+388G=) c.967+388G= (n.967+388G=) c.678+388G= c.931+388G= (n.931+388G=) c.*4140+388G= (n.*4140+388G=) c.651+388G= c.1048+388G= (n.1048+388G=) c.670+388G= (n.670+388G=) c.673+388G= (n.673+388G=) c.5-18065G= (n.5-18065G=) c.-43-7495G= (n.-43-7495G=) c.-98-31826G= (n.-98-31826G=) n.251+388G= n.4493+388G= n.4534+388G= | |
| 17 | g.43082016C>T | CA2260777789 | BRCA1 | c.4357+388G>A (n.4357+388G>A) c.4231+388G>A (n.4231+388G>A) c.4351+388G>A (n.4351+388G>A) c.4279+388G>A (n.4279+388G>A) c.1045+388G>A (n.1045+388G>A) c.907+388G>A (n.907+388G>A) c.3469+388G>A (n.3469+388G>A) c.4234+388G>A (n.4234+388G>A) c.4216+388G>A (n.4216+388G>A) c.922+388G>A (n.922+388G>A) c.967+388G>A (n.967+388G>A) c.678+388G>A c.931+388G>A (n.931+388G>A) c.*4140+388G>A (n.*4140+388G>A) c.651+388G>A c.1048+388G>A (n.1048+388G>A) c.670+388G>A (n.670+388G>A) c.673+388G>A (n.673+388G>A) c.5-18065G>A (n.5-18065G>A) c.-43-7495G>A (n.-43-7495G>A) c.-98-31826G>A (n.-98-31826G>A) n.251+388G>A n.4493+388G>A n.4534+388G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082016_43082017delinsCT | CA2260777790 | BRCA1 | c.4357+387_4357+388delinsAG (n.4357+387_4357+388delinsAG) c.4231+387_4231+388delinsAG (n.4231+387_4231+388delinsAG) c.4351+387_4351+388delinsAG (n.4351+387_4351+388delinsAG) c.4279+387_4279+388delinsAG (n.4279+387_4279+388delinsAG) c.1045+387_1045+388delinsAG (n.1045+387_1045+388delinsAG) c.907+387_907+388delinsAG (n.907+387_907+388delinsAG) c.3469+387_3469+388delinsAG (n.3469+387_3469+388delinsAG) c.4234+387_4234+388delinsAG (n.4234+387_4234+388delinsAG) c.4216+387_4216+388delinsAG (n.4216+387_4216+388delinsAG) c.922+387_922+388delinsAG (n.922+387_922+388delinsAG) c.967+387_967+388delinsAG (n.967+387_967+388delinsAG) c.678+387_678+388delinsAG c.931+387_931+388delinsAG (n.931+387_931+388delinsAG) c.*4140+387_*4140+388delinsAG (n.*4140+387_*4140+388delinsAG) c.651+387_651+388delinsAG c.1048+387_1048+388delinsAG (n.1048+387_1048+388delinsAG) c.670+387_670+388delinsAG (n.670+387_670+388delinsAG) c.673+387_673+388delinsAG (n.673+387_673+388delinsAG) c.5-18066_5-18065delinsAG (n.5-18066_5-18065delinsAG) c.-43-7496_-43-7495delinsAG (n.-43-7496_-43-7495delinsAG) c.-98-31827_-98-31826delinsAG (n.-98-31827_-98-31826delinsAG) n.251+387_251+388delinsAG n.4493+387_4493+388delinsAG n.4534+387_4534+388delinsAG | |
| 17 | g.43082019del | CA2260777791 | BRCA1 | c.4357+387del (n.4357+387del) c.4231+387del (n.4231+387del) c.4351+387del (n.4351+387del) c.4279+387del (n.4279+387del) c.1045+387del (n.1045+387del) c.907+387del (n.907+387del) c.3469+387del (n.3469+387del) c.4234+387del (n.4234+387del) c.4216+387del (n.4216+387del) c.922+387del (n.922+387del) c.967+387del (n.967+387del) c.678+387del c.931+387del (n.931+387del) c.*4140+387del (n.*4140+387del) c.651+387del c.1048+387del (n.1048+387del) c.670+387del (n.670+387del) c.673+387del (n.673+387del) c.5-18066del (n.5-18066del) c.-43-7496del (n.-43-7496del) c.-98-31827del (n.-98-31827del) n.251+387del n.4493+387del n.4534+387del | dbSNP |
| 17 | g.43082018T>C | CA2260777793 | BRCA1 | c.4357+386A>G (n.4357+386A>G) c.4231+386A>G (n.4231+386A>G) c.4351+386A>G (n.4351+386A>G) c.4279+386A>G (n.4279+386A>G) c.1045+386A>G (n.1045+386A>G) c.907+386A>G (n.907+386A>G) c.3469+386A>G (n.3469+386A>G) c.4234+386A>G (n.4234+386A>G) c.4216+386A>G (n.4216+386A>G) c.922+386A>G (n.922+386A>G) c.967+386A>G (n.967+386A>G) c.678+386A>G c.931+386A>G (n.931+386A>G) c.*4140+386A>G (n.*4140+386A>G) c.651+386A>G c.1048+386A>G (n.1048+386A>G) c.670+386A>G (n.670+386A>G) c.673+386A>G (n.673+386A>G) c.5-18067A>G (n.5-18067A>G) c.-43-7497A>G (n.-43-7497A>G) c.-98-31828A>G (n.-98-31828A>G) n.251+386A>G n.4493+386A>G n.4534+386A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082018T= | CA2260777792 | BRCA1 | c.4357+386A= (n.4357+386A=) c.4231+386A= (n.4231+386A=) c.4351+386A= (n.4351+386A=) c.4279+386A= (n.4279+386A=) c.1045+386A= (n.1045+386A=) c.907+386A= (n.907+386A=) c.3469+386A= (n.3469+386A=) c.4234+386A= (n.4234+386A=) c.4216+386A= (n.4216+386A=) c.922+386A= (n.922+386A=) c.967+386A= (n.967+386A=) c.678+386A= c.931+386A= (n.931+386A=) c.*4140+386A= (n.*4140+386A=) c.651+386A= c.1048+386A= (n.1048+386A=) c.670+386A= (n.670+386A=) c.673+386A= (n.673+386A=) c.5-18067A= (n.5-18067A=) c.-43-7497A= (n.-43-7497A=) c.-98-31828A= (n.-98-31828A=) n.251+386A= n.4493+386A= n.4534+386A= | |
| 17 | g.43082024T>C | CA276383 | BRCA1 | c.4357+380A>G (n.4357+380A>G) c.4231+380A>G (n.4231+380A>G) c.4351+380A>G (n.4351+380A>G) c.4279+380A>G (n.4279+380A>G) c.1045+380A>G (n.1045+380A>G) c.907+380A>G (n.907+380A>G) c.3469+380A>G (n.3469+380A>G) c.4234+380A>G (n.4234+380A>G) c.4216+380A>G (n.4216+380A>G) c.922+380A>G (n.922+380A>G) c.967+380A>G (n.967+380A>G) c.678+380A>G c.931+380A>G (n.931+380A>G) c.*4140+380A>G (n.*4140+380A>G) c.651+380A>G c.1048+380A>G (n.1048+380A>G) c.670+380A>G (n.670+380A>G) c.673+380A>G (n.673+380A>G) c.5-18073A>G (n.5-18073A>G) c.-43-7503A>G (n.-43-7503A>G) c.-98-31834A>G (n.-98-31834A>G) n.251+380A>G n.4493+380A>G n.4534+380A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082024T= | CA2260777794 | BRCA1 | c.4357+380A= (n.4357+380A=) c.4231+380A= (n.4231+380A=) c.4351+380A= (n.4351+380A=) c.4279+380A= (n.4279+380A=) c.1045+380A= (n.1045+380A=) c.907+380A= (n.907+380A=) c.3469+380A= (n.3469+380A=) c.4234+380A= (n.4234+380A=) c.4216+380A= (n.4216+380A=) c.922+380A= (n.922+380A=) c.967+380A= (n.967+380A=) c.678+380A= c.931+380A= (n.931+380A=) c.*4140+380A= (n.*4140+380A=) c.651+380A= c.1048+380A= (n.1048+380A=) c.670+380A= (n.670+380A=) c.673+380A= (n.673+380A=) c.5-18073A= (n.5-18073A=) c.-43-7503A= (n.-43-7503A=) c.-98-31834A= (n.-98-31834A=) n.251+380A= n.4493+380A= n.4534+380A= | |
| 17 | g.43082025G>A | CA2733925535 | BRCA1 | c.4357+379C>T (n.4357+379C>T) c.4231+379C>T (n.4231+379C>T) c.4351+379C>T (n.4351+379C>T) c.4279+379C>T (n.4279+379C>T) c.1045+379C>T (n.1045+379C>T) c.907+379C>T (n.907+379C>T) c.3469+379C>T (n.3469+379C>T) c.4234+379C>T (n.4234+379C>T) c.4216+379C>T (n.4216+379C>T) c.922+379C>T (n.922+379C>T) c.967+379C>T (n.967+379C>T) c.678+379C>T c.931+379C>T (n.931+379C>T) c.*4140+379C>T (n.*4140+379C>T) c.651+379C>T c.1048+379C>T (n.1048+379C>T) c.670+379C>T (n.670+379C>T) c.673+379C>T (n.673+379C>T) c.5-18074C>T (n.5-18074C>T) c.-43-7504C>T (n.-43-7504C>T) c.-98-31835C>T (n.-98-31835C>T) n.251+379C>T n.4493+379C>T n.4534+379C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082029C>T | CA2733925536 | BRCA1 | c.4357+375G>A (n.4357+375G>A) c.4231+375G>A (n.4231+375G>A) c.4351+375G>A (n.4351+375G>A) c.4279+375G>A (n.4279+375G>A) c.1045+375G>A (n.1045+375G>A) c.907+375G>A (n.907+375G>A) c.3469+375G>A (n.3469+375G>A) c.4234+375G>A (n.4234+375G>A) c.4216+375G>A (n.4216+375G>A) c.922+375G>A (n.922+375G>A) c.967+375G>A (n.967+375G>A) c.678+375G>A c.931+375G>A (n.931+375G>A) c.*4140+375G>A (n.*4140+375G>A) c.651+375G>A c.1048+375G>A (n.1048+375G>A) c.670+375G>A (n.670+375G>A) c.673+375G>A (n.673+375G>A) c.5-18078G>A (n.5-18078G>A) c.-43-7508G>A (n.-43-7508G>A) c.-98-31839G>A (n.-98-31839G>A) n.251+375G>A n.4493+375G>A n.4534+375G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082031C>A | CA500148340 | BRCA1 | c.4357+373G>T (n.4357+373G>T) c.4231+373G>T (n.4231+373G>T) c.4351+373G>T (n.4351+373G>T) c.4279+373G>T (n.4279+373G>T) c.1045+373G>T (n.1045+373G>T) c.907+373G>T (n.907+373G>T) c.3469+373G>T (n.3469+373G>T) c.4234+373G>T (n.4234+373G>T) c.4216+373G>T (n.4216+373G>T) c.922+373G>T (n.922+373G>T) c.967+373G>T (n.967+373G>T) c.678+373G>T c.931+373G>T (n.931+373G>T) c.*4140+373G>T (n.*4140+373G>T) c.651+373G>T c.1048+373G>T (n.1048+373G>T) c.670+373G>T (n.670+373G>T) c.673+373G>T (n.673+373G>T) c.5-18080G>T (n.5-18080G>T) c.-43-7510G>T (n.-43-7510G>T) c.-98-31841G>T (n.-98-31841G>T) n.251+373G>T n.4493+373G>T n.4534+373G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082031C= | CA2260777795 | BRCA1 | c.4357+373G= (n.4357+373G=) c.4231+373G= (n.4231+373G=) c.4351+373G= (n.4351+373G=) c.4279+373G= (n.4279+373G=) c.1045+373G= (n.1045+373G=) c.907+373G= (n.907+373G=) c.3469+373G= (n.3469+373G=) c.4234+373G= (n.4234+373G=) c.4216+373G= (n.4216+373G=) c.922+373G= (n.922+373G=) c.967+373G= (n.967+373G=) c.678+373G= c.931+373G= (n.931+373G=) c.*4140+373G= (n.*4140+373G=) c.651+373G= c.1048+373G= (n.1048+373G=) c.670+373G= (n.670+373G=) c.673+373G= (n.673+373G=) c.5-18080G= (n.5-18080G=) c.-43-7510G= (n.-43-7510G=) c.-98-31841G= (n.-98-31841G=) n.251+373G= n.4493+373G= n.4534+373G= | |
| 17 | g.43082031C>T | CA2733670497 | BRCA1 | c.4357+373G>A (n.4357+373G>A) c.4231+373G>A (n.4231+373G>A) c.4351+373G>A (n.4351+373G>A) c.4279+373G>A (n.4279+373G>A) c.1045+373G>A (n.1045+373G>A) c.907+373G>A (n.907+373G>A) c.3469+373G>A (n.3469+373G>A) c.4234+373G>A (n.4234+373G>A) c.4216+373G>A (n.4216+373G>A) c.922+373G>A (n.922+373G>A) c.967+373G>A (n.967+373G>A) c.678+373G>A c.931+373G>A (n.931+373G>A) c.*4140+373G>A (n.*4140+373G>A) c.651+373G>A c.1048+373G>A (n.1048+373G>A) c.670+373G>A (n.670+373G>A) c.673+373G>A (n.673+373G>A) c.5-18080G>A (n.5-18080G>A) c.-43-7510G>A (n.-43-7510G>A) c.-98-31841G>A (n.-98-31841G>A) n.251+373G>A n.4493+373G>A n.4534+373G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082032C>A | CA2733925537 | BRCA1 | c.4357+372G>T (n.4357+372G>T) c.4231+372G>T (n.4231+372G>T) c.4351+372G>T (n.4351+372G>T) c.4279+372G>T (n.4279+372G>T) c.1045+372G>T (n.1045+372G>T) c.907+372G>T (n.907+372G>T) c.3469+372G>T (n.3469+372G>T) c.4234+372G>T (n.4234+372G>T) c.4216+372G>T (n.4216+372G>T) c.922+372G>T (n.922+372G>T) c.967+372G>T (n.967+372G>T) c.678+372G>T c.931+372G>T (n.931+372G>T) c.*4140+372G>T (n.*4140+372G>T) c.651+372G>T c.1048+372G>T (n.1048+372G>T) c.670+372G>T (n.670+372G>T) c.673+372G>T (n.673+372G>T) c.5-18081G>T (n.5-18081G>T) c.-43-7511G>T (n.-43-7511G>T) c.-98-31842G>T (n.-98-31842G>T) n.251+372G>T n.4493+372G>T n.4534+372G>T | dbSNP |
| 17 | g.43082033A>T | CA2733925538 | BRCA1 | c.4357+371T>A (n.4357+371T>A) c.4231+371T>A (n.4231+371T>A) c.4351+371T>A (n.4351+371T>A) c.4279+371T>A (n.4279+371T>A) c.1045+371T>A (n.1045+371T>A) c.907+371T>A (n.907+371T>A) c.3469+371T>A (n.3469+371T>A) c.4234+371T>A (n.4234+371T>A) c.4216+371T>A (n.4216+371T>A) c.922+371T>A (n.922+371T>A) c.967+371T>A (n.967+371T>A) c.678+371T>A c.931+371T>A (n.931+371T>A) c.*4140+371T>A (n.*4140+371T>A) c.651+371T>A c.1048+371T>A (n.1048+371T>A) c.670+371T>A (n.670+371T>A) c.673+371T>A (n.673+371T>A) c.5-18082T>A (n.5-18082T>A) c.-43-7512T>A (n.-43-7512T>A) c.-98-31843T>A (n.-98-31843T>A) n.251+371T>A n.4493+371T>A n.4534+371T>A | dbSNP |
| 17 | g.43082034G>A | CA983880043 | BRCA1 | c.4357+370C>T (n.4357+370C>T) c.4231+370C>T (n.4231+370C>T) c.4351+370C>T (n.4351+370C>T) c.4279+370C>T (n.4279+370C>T) c.1045+370C>T (n.1045+370C>T) c.907+370C>T (n.907+370C>T) c.3469+370C>T (n.3469+370C>T) c.4234+370C>T (n.4234+370C>T) c.4216+370C>T (n.4216+370C>T) c.922+370C>T (n.922+370C>T) c.967+370C>T (n.967+370C>T) c.678+370C>T c.931+370C>T (n.931+370C>T) c.*4140+370C>T (n.*4140+370C>T) c.651+370C>T c.1048+370C>T (n.1048+370C>T) c.670+370C>T (n.670+370C>T) c.673+370C>T (n.673+370C>T) c.5-18083C>T (n.5-18083C>T) c.-43-7513C>T (n.-43-7513C>T) c.-98-31844C>T (n.-98-31844C>T) n.251+370C>T n.4493+370C>T n.4534+370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082034G= | CA2260777796 | BRCA1 | c.4357+370C= (n.4357+370C=) c.4231+370C= (n.4231+370C=) c.4351+370C= (n.4351+370C=) c.4279+370C= (n.4279+370C=) c.1045+370C= (n.1045+370C=) c.907+370C= (n.907+370C=) c.3469+370C= (n.3469+370C=) c.4234+370C= (n.4234+370C=) c.4216+370C= (n.4216+370C=) c.922+370C= (n.922+370C=) c.967+370C= (n.967+370C=) c.678+370C= c.931+370C= (n.931+370C=) c.*4140+370C= (n.*4140+370C=) c.651+370C= c.1048+370C= (n.1048+370C=) c.670+370C= (n.670+370C=) c.673+370C= (n.673+370C=) c.5-18083C= (n.5-18083C=) c.-43-7513C= (n.-43-7513C=) c.-98-31844C= (n.-98-31844C=) n.251+370C= n.4493+370C= n.4534+370C= | |
| 17 | g.43082036G>A | CA2733925540 | BRCA1 | c.4357+368C>T (n.4357+368C>T) c.4231+368C>T (n.4231+368C>T) c.4351+368C>T (n.4351+368C>T) c.4279+368C>T (n.4279+368C>T) c.1045+368C>T (n.1045+368C>T) c.907+368C>T (n.907+368C>T) c.3469+368C>T (n.3469+368C>T) c.4234+368C>T (n.4234+368C>T) c.4216+368C>T (n.4216+368C>T) c.922+368C>T (n.922+368C>T) c.967+368C>T (n.967+368C>T) c.678+368C>T c.931+368C>T (n.931+368C>T) c.*4140+368C>T (n.*4140+368C>T) c.651+368C>T c.1048+368C>T (n.1048+368C>T) c.670+368C>T (n.670+368C>T) c.673+368C>T (n.673+368C>T) c.5-18085C>T (n.5-18085C>T) c.-43-7515C>T (n.-43-7515C>T) c.-98-31846C>T (n.-98-31846C>T) n.251+368C>T n.4493+368C>T n.4534+368C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082036G>C | CA2733925539 | BRCA1 | c.4357+368C>G (n.4357+368C>G) c.4231+368C>G (n.4231+368C>G) c.4351+368C>G (n.4351+368C>G) c.4279+368C>G (n.4279+368C>G) c.1045+368C>G (n.1045+368C>G) c.907+368C>G (n.907+368C>G) c.3469+368C>G (n.3469+368C>G) c.4234+368C>G (n.4234+368C>G) c.4216+368C>G (n.4216+368C>G) c.922+368C>G (n.922+368C>G) c.967+368C>G (n.967+368C>G) c.678+368C>G c.931+368C>G (n.931+368C>G) c.*4140+368C>G (n.*4140+368C>G) c.651+368C>G c.1048+368C>G (n.1048+368C>G) c.670+368C>G (n.670+368C>G) c.673+368C>G (n.673+368C>G) c.5-18085C>G (n.5-18085C>G) c.-43-7515C>G (n.-43-7515C>G) c.-98-31846C>G (n.-98-31846C>G) n.251+368C>G n.4493+368C>G n.4534+368C>G | dbSNP |
| 17 | g.43082039A= | CA2260777797 | BRCA1 | c.4357+365T= (n.4357+365T=) c.4231+365T= (n.4231+365T=) c.4351+365T= (n.4351+365T=) c.4279+365T= (n.4279+365T=) c.1045+365T= (n.1045+365T=) c.907+365T= (n.907+365T=) c.3469+365T= (n.3469+365T=) c.4234+365T= (n.4234+365T=) c.4216+365T= (n.4216+365T=) c.922+365T= (n.922+365T=) c.967+365T= (n.967+365T=) c.678+365T= c.931+365T= (n.931+365T=) c.*4140+365T= (n.*4140+365T=) c.651+365T= c.1048+365T= (n.1048+365T=) c.670+365T= (n.670+365T=) c.673+365T= (n.673+365T=) c.5-18088T= (n.5-18088T=) c.-43-7518T= (n.-43-7518T=) c.-98-31849T= (n.-98-31849T=) n.251+365T= n.4493+365T= n.4534+365T= | |
| 17 | g.43082039A>G | CA656361366 | BRCA1 | c.4357+365T>C (n.4357+365T>C) c.4231+365T>C (n.4231+365T>C) c.4351+365T>C (n.4351+365T>C) c.4279+365T>C (n.4279+365T>C) c.1045+365T>C (n.1045+365T>C) c.907+365T>C (n.907+365T>C) c.3469+365T>C (n.3469+365T>C) c.4234+365T>C (n.4234+365T>C) c.4216+365T>C (n.4216+365T>C) c.922+365T>C (n.922+365T>C) c.967+365T>C (n.967+365T>C) c.678+365T>C c.931+365T>C (n.931+365T>C) c.*4140+365T>C (n.*4140+365T>C) c.651+365T>C c.1048+365T>C (n.1048+365T>C) c.670+365T>C (n.670+365T>C) c.673+365T>C (n.673+365T>C) c.5-18088T>C (n.5-18088T>C) c.-43-7518T>C (n.-43-7518T>C) c.-98-31849T>C (n.-98-31849T>C) n.251+365T>C n.4493+365T>C n.4534+365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43082040T>A | CA2733925541 | BRCA1 | c.4357+364A>T (n.4357+364A>T) c.4231+364A>T (n.4231+364A>T) c.4351+364A>T (n.4351+364A>T) c.4279+364A>T (n.4279+364A>T) c.1045+364A>T (n.1045+364A>T) c.907+364A>T (n.907+364A>T) c.3469+364A>T (n.3469+364A>T) c.4234+364A>T (n.4234+364A>T) c.4216+364A>T (n.4216+364A>T) c.922+364A>T (n.922+364A>T) c.967+364A>T (n.967+364A>T) c.678+364A>T c.931+364A>T (n.931+364A>T) c.*4140+364A>T (n.*4140+364A>T) c.651+364A>T c.1048+364A>T (n.1048+364A>T) c.670+364A>T (n.670+364A>T) c.673+364A>T (n.673+364A>T) c.5-18089A>T (n.5-18089A>T) c.-43-7519A>T (n.-43-7519A>T) c.-98-31850A>T (n.-98-31850A>T) n.251+364A>T n.4493+364A>T n.4534+364A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082042A= | CA2260777798 | BRCA1 | c.4357+362T= (n.4357+362T=) c.4231+362T= (n.4231+362T=) c.4351+362T= (n.4351+362T=) c.4279+362T= (n.4279+362T=) c.1045+362T= (n.1045+362T=) c.907+362T= (n.907+362T=) c.3469+362T= (n.3469+362T=) c.4234+362T= (n.4234+362T=) c.4216+362T= (n.4216+362T=) c.922+362T= (n.922+362T=) c.967+362T= (n.967+362T=) c.678+362T= c.931+362T= (n.931+362T=) c.*4140+362T= (n.*4140+362T=) c.651+362T= c.1048+362T= (n.1048+362T=) c.670+362T= (n.670+362T=) c.673+362T= (n.673+362T=) c.5-18091T= (n.5-18091T=) c.-43-7521T= (n.-43-7521T=) c.-98-31852T= (n.-98-31852T=) n.251+362T= n.4493+362T= n.4534+362T= | |
| 17 | g.43082042A>G | CA290837323 | BRCA1 | c.4357+362T>C (n.4357+362T>C) c.4231+362T>C (n.4231+362T>C) c.4351+362T>C (n.4351+362T>C) c.4279+362T>C (n.4279+362T>C) c.1045+362T>C (n.1045+362T>C) c.907+362T>C (n.907+362T>C) c.3469+362T>C (n.3469+362T>C) c.4234+362T>C (n.4234+362T>C) c.4216+362T>C (n.4216+362T>C) c.922+362T>C (n.922+362T>C) c.967+362T>C (n.967+362T>C) c.678+362T>C c.931+362T>C (n.931+362T>C) c.*4140+362T>C (n.*4140+362T>C) c.651+362T>C c.1048+362T>C (n.1048+362T>C) c.670+362T>C (n.670+362T>C) c.673+362T>C (n.673+362T>C) c.5-18091T>C (n.5-18091T>C) c.-43-7521T>C (n.-43-7521T>C) c.-98-31852T>C (n.-98-31852T>C) n.251+362T>C n.4493+362T>C n.4534+362T>C | dbSNP |
| 17 | g.43082044G>A | CA2733693173 | BRCA1 | c.4357+360C>T (n.4357+360C>T) c.4231+360C>T (n.4231+360C>T) c.4351+360C>T (n.4351+360C>T) c.4279+360C>T (n.4279+360C>T) c.1045+360C>T (n.1045+360C>T) c.907+360C>T (n.907+360C>T) c.3469+360C>T (n.3469+360C>T) c.4234+360C>T (n.4234+360C>T) c.4216+360C>T (n.4216+360C>T) c.922+360C>T (n.922+360C>T) c.967+360C>T (n.967+360C>T) c.678+360C>T c.931+360C>T (n.931+360C>T) c.*4140+360C>T (n.*4140+360C>T) c.651+360C>T c.1048+360C>T (n.1048+360C>T) c.670+360C>T (n.670+360C>T) c.673+360C>T (n.673+360C>T) c.5-18093C>T (n.5-18093C>T) c.-43-7523C>T (n.-43-7523C>T) c.-98-31854C>T (n.-98-31854C>T) n.251+360C>T n.4493+360C>T n.4534+360C>T | dbSNP |
| 17 | g.43082044G>C | CA983880046 | BRCA1 | c.4357+360C>G (n.4357+360C>G) c.4231+360C>G (n.4231+360C>G) c.4351+360C>G (n.4351+360C>G) c.4279+360C>G (n.4279+360C>G) c.1045+360C>G (n.1045+360C>G) c.907+360C>G (n.907+360C>G) c.3469+360C>G (n.3469+360C>G) c.4234+360C>G (n.4234+360C>G) c.4216+360C>G (n.4216+360C>G) c.922+360C>G (n.922+360C>G) c.967+360C>G (n.967+360C>G) c.678+360C>G c.931+360C>G (n.931+360C>G) c.*4140+360C>G (n.*4140+360C>G) c.651+360C>G c.1048+360C>G (n.1048+360C>G) c.670+360C>G (n.670+360C>G) c.673+360C>G (n.673+360C>G) c.5-18093C>G (n.5-18093C>G) c.-43-7523C>G (n.-43-7523C>G) c.-98-31854C>G (n.-98-31854C>G) n.251+360C>G n.4493+360C>G n.4534+360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082044G= | CA2260777799 | BRCA1 | c.4357+360C= (n.4357+360C=) c.4231+360C= (n.4231+360C=) c.4351+360C= (n.4351+360C=) c.4279+360C= (n.4279+360C=) c.1045+360C= (n.1045+360C=) c.907+360C= (n.907+360C=) c.3469+360C= (n.3469+360C=) c.4234+360C= (n.4234+360C=) c.4216+360C= (n.4216+360C=) c.922+360C= (n.922+360C=) c.967+360C= (n.967+360C=) c.678+360C= c.931+360C= (n.931+360C=) c.*4140+360C= (n.*4140+360C=) c.651+360C= c.1048+360C= (n.1048+360C=) c.670+360C= (n.670+360C=) c.673+360C= (n.673+360C=) c.5-18093C= (n.5-18093C=) c.-43-7523C= (n.-43-7523C=) c.-98-31854C= (n.-98-31854C=) n.251+360C= n.4493+360C= n.4534+360C= | |
| 17 | g.43082046A= | CA2260777801 | BRCA1 | c.4357+358T= (n.4357+358T=) c.4231+358T= (n.4231+358T=) c.4351+358T= (n.4351+358T=) c.4279+358T= (n.4279+358T=) c.1045+358T= (n.1045+358T=) c.907+358T= (n.907+358T=) c.3469+358T= (n.3469+358T=) c.4234+358T= (n.4234+358T=) c.4216+358T= (n.4216+358T=) c.922+358T= (n.922+358T=) c.967+358T= (n.967+358T=) c.678+358T= c.931+358T= (n.931+358T=) c.*4140+358T= (n.*4140+358T=) c.651+358T= c.1048+358T= (n.1048+358T=) c.670+358T= (n.670+358T=) c.673+358T= (n.673+358T=) c.5-18095T= (n.5-18095T=) c.-43-7525T= (n.-43-7525T=) c.-98-31856T= (n.-98-31856T=) n.251+358T= n.4493+358T= n.4534+358T= | |
| 17 | g.43082046A>G | CA2260777800 | BRCA1 | c.4357+358T>C (n.4357+358T>C) c.4231+358T>C (n.4231+358T>C) c.4351+358T>C (n.4351+358T>C) c.4279+358T>C (n.4279+358T>C) c.1045+358T>C (n.1045+358T>C) c.907+358T>C (n.907+358T>C) c.3469+358T>C (n.3469+358T>C) c.4234+358T>C (n.4234+358T>C) c.4216+358T>C (n.4216+358T>C) c.922+358T>C (n.922+358T>C) c.967+358T>C (n.967+358T>C) c.678+358T>C c.931+358T>C (n.931+358T>C) c.*4140+358T>C (n.*4140+358T>C) c.651+358T>C c.1048+358T>C (n.1048+358T>C) c.670+358T>C (n.670+358T>C) c.673+358T>C (n.673+358T>C) c.5-18095T>C (n.5-18095T>C) c.-43-7525T>C (n.-43-7525T>C) c.-98-31856T>C (n.-98-31856T>C) n.251+358T>C n.4493+358T>C n.4534+358T>C | dbSNP |
| 17 | g.43082049T>C | CA772179356 | BRCA1 | c.4357+355A>G (n.4357+355A>G) c.4231+355A>G (n.4231+355A>G) c.4351+355A>G (n.4351+355A>G) c.4279+355A>G (n.4279+355A>G) c.1045+355A>G (n.1045+355A>G) c.907+355A>G (n.907+355A>G) c.3469+355A>G (n.3469+355A>G) c.4234+355A>G (n.4234+355A>G) c.4216+355A>G (n.4216+355A>G) c.922+355A>G (n.922+355A>G) c.967+355A>G (n.967+355A>G) c.678+355A>G c.931+355A>G (n.931+355A>G) c.*4140+355A>G (n.*4140+355A>G) c.651+355A>G c.1048+355A>G (n.1048+355A>G) c.670+355A>G (n.670+355A>G) c.673+355A>G (n.673+355A>G) c.5-18098A>G (n.5-18098A>G) c.-43-7528A>G (n.-43-7528A>G) c.-98-31859A>G (n.-98-31859A>G) n.251+355A>G n.4493+355A>G n.4534+355A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082049T= | CA2260777802 | BRCA1 | c.4357+355A= (n.4357+355A=) c.4231+355A= (n.4231+355A=) c.4351+355A= (n.4351+355A=) c.4279+355A= (n.4279+355A=) c.1045+355A= (n.1045+355A=) c.907+355A= (n.907+355A=) c.3469+355A= (n.3469+355A=) c.4234+355A= (n.4234+355A=) c.4216+355A= (n.4216+355A=) c.922+355A= (n.922+355A=) c.967+355A= (n.967+355A=) c.678+355A= c.931+355A= (n.931+355A=) c.*4140+355A= (n.*4140+355A=) c.651+355A= c.1048+355A= (n.1048+355A=) c.670+355A= (n.670+355A=) c.673+355A= (n.673+355A=) c.5-18098A= (n.5-18098A=) c.-43-7528A= (n.-43-7528A=) c.-98-31859A= (n.-98-31859A=) n.251+355A= n.4493+355A= n.4534+355A= | |
| 17 | g.43082052C= | CA2260777803 | BRCA1 | c.4357+352G= (n.4357+352G=) c.4231+352G= (n.4231+352G=) c.4351+352G= (n.4351+352G=) c.4279+352G= (n.4279+352G=) c.1045+352G= (n.1045+352G=) c.907+352G= (n.907+352G=) c.3469+352G= (n.3469+352G=) c.4234+352G= (n.4234+352G=) c.4216+352G= (n.4216+352G=) c.922+352G= (n.922+352G=) c.967+352G= (n.967+352G=) c.678+352G= c.931+352G= (n.931+352G=) c.*4140+352G= (n.*4140+352G=) c.651+352G= c.1048+352G= (n.1048+352G=) c.670+352G= (n.670+352G=) c.673+352G= (n.673+352G=) c.5-18101G= (n.5-18101G=) c.-43-7531G= (n.-43-7531G=) c.-98-31862G= (n.-98-31862G=) n.251+352G= n.4493+352G= n.4534+352G= | |
| 17 | g.43082052C>G | CA772179357 | BRCA1 | c.4357+352G>C (n.4357+352G>C) c.4231+352G>C (n.4231+352G>C) c.4351+352G>C (n.4351+352G>C) c.4279+352G>C (n.4279+352G>C) c.1045+352G>C (n.1045+352G>C) c.907+352G>C (n.907+352G>C) c.3469+352G>C (n.3469+352G>C) c.4234+352G>C (n.4234+352G>C) c.4216+352G>C (n.4216+352G>C) c.922+352G>C (n.922+352G>C) c.967+352G>C (n.967+352G>C) c.678+352G>C c.931+352G>C (n.931+352G>C) c.*4140+352G>C (n.*4140+352G>C) c.651+352G>C c.1048+352G>C (n.1048+352G>C) c.670+352G>C (n.670+352G>C) c.673+352G>C (n.673+352G>C) c.5-18101G>C (n.5-18101G>C) c.-43-7531G>C (n.-43-7531G>C) c.-98-31862G>C (n.-98-31862G>C) n.251+352G>C n.4493+352G>C n.4534+352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082052C>T | CA290837340 | BRCA1 | c.4357+352G>A (n.4357+352G>A) c.4231+352G>A (n.4231+352G>A) c.4351+352G>A (n.4351+352G>A) c.4279+352G>A (n.4279+352G>A) c.1045+352G>A (n.1045+352G>A) c.907+352G>A (n.907+352G>A) c.3469+352G>A (n.3469+352G>A) c.4234+352G>A (n.4234+352G>A) c.4216+352G>A (n.4216+352G>A) c.922+352G>A (n.922+352G>A) c.967+352G>A (n.967+352G>A) c.678+352G>A c.931+352G>A (n.931+352G>A) c.*4140+352G>A (n.*4140+352G>A) c.651+352G>A c.1048+352G>A (n.1048+352G>A) c.670+352G>A (n.670+352G>A) c.673+352G>A (n.673+352G>A) c.5-18101G>A (n.5-18101G>A) c.-43-7531G>A (n.-43-7531G>A) c.-98-31862G>A (n.-98-31862G>A) n.251+352G>A n.4493+352G>A n.4534+352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082052_43082054delinsCTG | CA2260777804 | BRCA1 | c.4357+350_4357+352delinsCAG (n.4357+350_4357+352delinsCAG) c.4231+350_4231+352delinsCAG (n.4231+350_4231+352delinsCAG) c.4351+350_4351+352delinsCAG (n.4351+350_4351+352delinsCAG) c.4279+350_4279+352delinsCAG (n.4279+350_4279+352delinsCAG) c.1045+350_1045+352delinsCAG (n.1045+350_1045+352delinsCAG) c.907+350_907+352delinsCAG (n.907+350_907+352delinsCAG) c.3469+350_3469+352delinsCAG (n.3469+350_3469+352delinsCAG) c.4234+350_4234+352delinsCAG (n.4234+350_4234+352delinsCAG) c.4216+350_4216+352delinsCAG (n.4216+350_4216+352delinsCAG) c.922+350_922+352delinsCAG (n.922+350_922+352delinsCAG) c.967+350_967+352delinsCAG (n.967+350_967+352delinsCAG) c.678+350_678+352delinsCAG c.931+350_931+352delinsCAG (n.931+350_931+352delinsCAG) c.*4140+350_*4140+352delinsCAG (n.*4140+350_*4140+352delinsCAG) c.651+350_651+352delinsCAG c.1048+350_1048+352delinsCAG (n.1048+350_1048+352delinsCAG) c.670+350_670+352delinsCAG (n.670+350_670+352delinsCAG) c.673+350_673+352delinsCAG (n.673+350_673+352delinsCAG) c.5-18103_5-18101delinsCAG (n.5-18103_5-18101delinsCAG) c.-43-7533_-43-7531delinsCAG (n.-43-7533_-43-7531delinsCAG) c.-98-31864_-98-31862delinsCAG (n.-98-31864_-98-31862delinsCAG) n.251+350_251+352delinsCAG n.4493+350_4493+352delinsCAG n.4534+350_4534+352delinsCAG | |
| 17 | g.43082053_43082054del | CA2260777805 | BRCA1 | c.4357+350_4357+351del (n.4357+350_4357+351del) c.4231+350_4231+351del (n.4231+350_4231+351del) c.4351+350_4351+351del (n.4351+350_4351+351del) c.4279+350_4279+351del (n.4279+350_4279+351del) c.1045+350_1045+351del (n.1045+350_1045+351del) c.907+350_907+351del (n.907+350_907+351del) c.3469+350_3469+351del (n.3469+350_3469+351del) c.4234+350_4234+351del (n.4234+350_4234+351del) c.4216+350_4216+351del (n.4216+350_4216+351del) c.922+350_922+351del (n.922+350_922+351del) c.967+350_967+351del (n.967+350_967+351del) c.678+350_678+351del c.931+350_931+351del (n.931+350_931+351del) c.*4140+350_*4140+351del (n.*4140+350_*4140+351del) c.651+350_651+351del c.1048+350_1048+351del (n.1048+350_1048+351del) c.670+350_670+351del (n.670+350_670+351del) c.673+350_673+351del (n.673+350_673+351del) c.5-18103_5-18102del (n.5-18103_5-18102del) c.-43-7533_-43-7532del (n.-43-7533_-43-7532del) c.-98-31864_-98-31863del (n.-98-31864_-98-31863del) n.251+350_251+351del n.4493+350_4493+351del n.4534+350_4534+351del | dbSNP |
| 17 | g.43082055A= | CA2260777806 | BRCA1 | c.4357+349T= (n.4357+349T=) c.4231+349T= (n.4231+349T=) c.4351+349T= (n.4351+349T=) c.4279+349T= (n.4279+349T=) c.1045+349T= (n.1045+349T=) c.907+349T= (n.907+349T=) c.3469+349T= (n.3469+349T=) c.4234+349T= (n.4234+349T=) c.4216+349T= (n.4216+349T=) c.922+349T= (n.922+349T=) c.967+349T= (n.967+349T=) c.678+349T= c.931+349T= (n.931+349T=) c.*4140+349T= (n.*4140+349T=) c.651+349T= c.1048+349T= (n.1048+349T=) c.670+349T= (n.670+349T=) c.673+349T= (n.673+349T=) c.5-18104T= (n.5-18104T=) c.-43-7534T= (n.-43-7534T=) c.-98-31865T= (n.-98-31865T=) n.251+349T= n.4493+349T= n.4534+349T= | |
| 17 | g.43082055A>C | CA290837342 | BRCA1 | c.4357+349T>G (n.4357+349T>G) c.4231+349T>G (n.4231+349T>G) c.4351+349T>G (n.4351+349T>G) c.4279+349T>G (n.4279+349T>G) c.1045+349T>G (n.1045+349T>G) c.907+349T>G (n.907+349T>G) c.3469+349T>G (n.3469+349T>G) c.4234+349T>G (n.4234+349T>G) c.4216+349T>G (n.4216+349T>G) c.922+349T>G (n.922+349T>G) c.967+349T>G (n.967+349T>G) c.678+349T>G c.931+349T>G (n.931+349T>G) c.*4140+349T>G (n.*4140+349T>G) c.651+349T>G c.1048+349T>G (n.1048+349T>G) c.670+349T>G (n.670+349T>G) c.673+349T>G (n.673+349T>G) c.5-18104T>G (n.5-18104T>G) c.-43-7534T>G (n.-43-7534T>G) c.-98-31865T>G (n.-98-31865T>G) n.251+349T>G n.4493+349T>G n.4534+349T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082056G>C | CA2733693175 | BRCA1 | c.4357+348C>G (n.4357+348C>G) c.4231+348C>G (n.4231+348C>G) c.4351+348C>G (n.4351+348C>G) c.4279+348C>G (n.4279+348C>G) c.1045+348C>G (n.1045+348C>G) c.907+348C>G (n.907+348C>G) c.3469+348C>G (n.3469+348C>G) c.4234+348C>G (n.4234+348C>G) c.4216+348C>G (n.4216+348C>G) c.922+348C>G (n.922+348C>G) c.967+348C>G (n.967+348C>G) c.678+348C>G c.931+348C>G (n.931+348C>G) c.*4140+348C>G (n.*4140+348C>G) c.651+348C>G c.1048+348C>G (n.1048+348C>G) c.670+348C>G (n.670+348C>G) c.673+348C>G (n.673+348C>G) c.5-18105C>G (n.5-18105C>G) c.-43-7535C>G (n.-43-7535C>G) c.-98-31866C>G (n.-98-31866C>G) n.251+348C>G n.4493+348C>G n.4534+348C>G | dbSNP |
| 17 | g.43082056G= | CA2260777807 | BRCA1 | c.4357+348C= (n.4357+348C=) c.4231+348C= (n.4231+348C=) c.4351+348C= (n.4351+348C=) c.4279+348C= (n.4279+348C=) c.1045+348C= (n.1045+348C=) c.907+348C= (n.907+348C=) c.3469+348C= (n.3469+348C=) c.4234+348C= (n.4234+348C=) c.4216+348C= (n.4216+348C=) c.922+348C= (n.922+348C=) c.967+348C= (n.967+348C=) c.678+348C= c.931+348C= (n.931+348C=) c.*4140+348C= (n.*4140+348C=) c.651+348C= c.1048+348C= (n.1048+348C=) c.670+348C= (n.670+348C=) c.673+348C= (n.673+348C=) c.5-18105C= (n.5-18105C=) c.-43-7535C= (n.-43-7535C=) c.-98-31866C= (n.-98-31866C=) n.251+348C= n.4493+348C= n.4534+348C= | |
| 17 | g.43082056G>T | CA983880050 | BRCA1 | c.4357+348C>A (n.4357+348C>A) c.4231+348C>A (n.4231+348C>A) c.4351+348C>A (n.4351+348C>A) c.4279+348C>A (n.4279+348C>A) c.1045+348C>A (n.1045+348C>A) c.907+348C>A (n.907+348C>A) c.3469+348C>A (n.3469+348C>A) c.4234+348C>A (n.4234+348C>A) c.4216+348C>A (n.4216+348C>A) c.922+348C>A (n.922+348C>A) c.967+348C>A (n.967+348C>A) c.678+348C>A c.931+348C>A (n.931+348C>A) c.*4140+348C>A (n.*4140+348C>A) c.651+348C>A c.1048+348C>A (n.1048+348C>A) c.670+348C>A (n.670+348C>A) c.673+348C>A (n.673+348C>A) c.5-18105C>A (n.5-18105C>A) c.-43-7535C>A (n.-43-7535C>A) c.-98-31866C>A (n.-98-31866C>A) n.251+348C>A n.4493+348C>A n.4534+348C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082057T>A | CA2733925542 | BRCA1 | c.4357+347A>T (n.4357+347A>T) c.4231+347A>T (n.4231+347A>T) c.4351+347A>T (n.4351+347A>T) c.4279+347A>T (n.4279+347A>T) c.1045+347A>T (n.1045+347A>T) c.907+347A>T (n.907+347A>T) c.3469+347A>T (n.3469+347A>T) c.4234+347A>T (n.4234+347A>T) c.4216+347A>T (n.4216+347A>T) c.922+347A>T (n.922+347A>T) c.967+347A>T (n.967+347A>T) c.678+347A>T c.931+347A>T (n.931+347A>T) c.*4140+347A>T (n.*4140+347A>T) c.651+347A>T c.1048+347A>T (n.1048+347A>T) c.670+347A>T (n.670+347A>T) c.673+347A>T (n.673+347A>T) c.5-18106A>T (n.5-18106A>T) c.-43-7536A>T (n.-43-7536A>T) c.-98-31867A>T (n.-98-31867A>T) n.251+347A>T n.4493+347A>T n.4534+347A>T | dbSNP |
| 17 | g.43082058A= | CA2260777808 | BRCA1 | c.4357+346T= (n.4357+346T=) c.4231+346T= (n.4231+346T=) c.4351+346T= (n.4351+346T=) c.4279+346T= (n.4279+346T=) c.1045+346T= (n.1045+346T=) c.907+346T= (n.907+346T=) c.3469+346T= (n.3469+346T=) c.4234+346T= (n.4234+346T=) c.4216+346T= (n.4216+346T=) c.922+346T= (n.922+346T=) c.967+346T= (n.967+346T=) c.678+346T= c.931+346T= (n.931+346T=) c.*4140+346T= (n.*4140+346T=) c.651+346T= c.1048+346T= (n.1048+346T=) c.670+346T= (n.670+346T=) c.673+346T= (n.673+346T=) c.5-18107T= (n.5-18107T=) c.-43-7537T= (n.-43-7537T=) c.-98-31868T= (n.-98-31868T=) n.251+346T= n.4493+346T= n.4534+346T= | |
| 17 | g.43082058A>G | CA772179359 | BRCA1 | c.4357+346T>C (n.4357+346T>C) c.4231+346T>C (n.4231+346T>C) c.4351+346T>C (n.4351+346T>C) c.4279+346T>C (n.4279+346T>C) c.1045+346T>C (n.1045+346T>C) c.907+346T>C (n.907+346T>C) c.3469+346T>C (n.3469+346T>C) c.4234+346T>C (n.4234+346T>C) c.4216+346T>C (n.4216+346T>C) c.922+346T>C (n.922+346T>C) c.967+346T>C (n.967+346T>C) c.678+346T>C c.931+346T>C (n.931+346T>C) c.*4140+346T>C (n.*4140+346T>C) c.651+346T>C c.1048+346T>C (n.1048+346T>C) c.670+346T>C (n.670+346T>C) c.673+346T>C (n.673+346T>C) c.5-18107T>C (n.5-18107T>C) c.-43-7537T>C (n.-43-7537T>C) c.-98-31868T>C (n.-98-31868T>C) n.251+346T>C n.4493+346T>C n.4534+346T>C | dbSNP |
| 17 | g.43082059C>A | CA983880051 | BRCA1 | c.4357+345G>T (n.4357+345G>T) c.4231+345G>T (n.4231+345G>T) c.4351+345G>T (n.4351+345G>T) c.4279+345G>T (n.4279+345G>T) c.1045+345G>T (n.1045+345G>T) c.907+345G>T (n.907+345G>T) c.3469+345G>T (n.3469+345G>T) c.4234+345G>T (n.4234+345G>T) c.4216+345G>T (n.4216+345G>T) c.922+345G>T (n.922+345G>T) c.967+345G>T (n.967+345G>T) c.678+345G>T c.931+345G>T (n.931+345G>T) c.*4140+345G>T (n.*4140+345G>T) c.651+345G>T c.1048+345G>T (n.1048+345G>T) c.670+345G>T (n.670+345G>T) c.673+345G>T (n.673+345G>T) c.5-18108G>T (n.5-18108G>T) c.-43-7538G>T (n.-43-7538G>T) c.-98-31869G>T (n.-98-31869G>T) n.251+345G>T n.4493+345G>T n.4534+345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082059C= | CA2260777809 | BRCA1 | c.4357+345G= (n.4357+345G=) c.4231+345G= (n.4231+345G=) c.4351+345G= (n.4351+345G=) c.4279+345G= (n.4279+345G=) c.1045+345G= (n.1045+345G=) c.907+345G= (n.907+345G=) c.3469+345G= (n.3469+345G=) c.4234+345G= (n.4234+345G=) c.4216+345G= (n.4216+345G=) c.922+345G= (n.922+345G=) c.967+345G= (n.967+345G=) c.678+345G= c.931+345G= (n.931+345G=) c.*4140+345G= (n.*4140+345G=) c.651+345G= c.1048+345G= (n.1048+345G=) c.670+345G= (n.670+345G=) c.673+345G= (n.673+345G=) c.5-18108G= (n.5-18108G=) c.-43-7538G= (n.-43-7538G=) c.-98-31869G= (n.-98-31869G=) n.251+345G= n.4493+345G= n.4534+345G= | |
| 17 | g.43082060T>C | CA2733925543 | BRCA1 | c.4357+344A>G (n.4357+344A>G) c.4231+344A>G (n.4231+344A>G) c.4351+344A>G (n.4351+344A>G) c.4279+344A>G (n.4279+344A>G) c.1045+344A>G (n.1045+344A>G) c.907+344A>G (n.907+344A>G) c.3469+344A>G (n.3469+344A>G) c.4234+344A>G (n.4234+344A>G) c.4216+344A>G (n.4216+344A>G) c.922+344A>G (n.922+344A>G) c.967+344A>G (n.967+344A>G) c.678+344A>G c.931+344A>G (n.931+344A>G) c.*4140+344A>G (n.*4140+344A>G) c.651+344A>G c.1048+344A>G (n.1048+344A>G) c.670+344A>G (n.670+344A>G) c.673+344A>G (n.673+344A>G) c.5-18109A>G (n.5-18109A>G) c.-43-7539A>G (n.-43-7539A>G) c.-98-31870A>G (n.-98-31870A>G) n.251+344A>G n.4493+344A>G n.4534+344A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082064T>C | CA2260777810 | BRCA1 | c.4357+340A>G (n.4357+340A>G) c.4231+340A>G (n.4231+340A>G) c.4351+340A>G (n.4351+340A>G) c.4279+340A>G (n.4279+340A>G) c.1045+340A>G (n.1045+340A>G) c.907+340A>G (n.907+340A>G) c.3469+340A>G (n.3469+340A>G) c.4234+340A>G (n.4234+340A>G) c.4216+340A>G (n.4216+340A>G) c.922+340A>G (n.922+340A>G) c.967+340A>G (n.967+340A>G) c.678+340A>G c.931+340A>G (n.931+340A>G) c.*4140+340A>G (n.*4140+340A>G) c.651+340A>G c.1048+340A>G (n.1048+340A>G) c.670+340A>G (n.670+340A>G) c.673+340A>G (n.673+340A>G) c.5-18113A>G (n.5-18113A>G) c.-43-7543A>G (n.-43-7543A>G) c.-98-31874A>G (n.-98-31874A>G) n.251+340A>G n.4493+340A>G n.4534+340A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082064T= | CA2260777811 | BRCA1 | c.4357+340A= (n.4357+340A=) c.4231+340A= (n.4231+340A=) c.4351+340A= (n.4351+340A=) c.4279+340A= (n.4279+340A=) c.1045+340A= (n.1045+340A=) c.907+340A= (n.907+340A=) c.3469+340A= (n.3469+340A=) c.4234+340A= (n.4234+340A=) c.4216+340A= (n.4216+340A=) c.922+340A= (n.922+340A=) c.967+340A= (n.967+340A=) c.678+340A= c.931+340A= (n.931+340A=) c.*4140+340A= (n.*4140+340A=) c.651+340A= c.1048+340A= (n.1048+340A=) c.670+340A= (n.670+340A=) c.673+340A= (n.673+340A=) c.5-18113A= (n.5-18113A=) c.-43-7543A= (n.-43-7543A=) c.-98-31874A= (n.-98-31874A=) n.251+340A= n.4493+340A= n.4534+340A= | |
| 17 | g.43082065C= | CA2260777812 | BRCA1 | c.4357+339G= (n.4357+339G=) c.4231+339G= (n.4231+339G=) c.4351+339G= (n.4351+339G=) c.4279+339G= (n.4279+339G=) c.1045+339G= (n.1045+339G=) c.907+339G= (n.907+339G=) c.3469+339G= (n.3469+339G=) c.4234+339G= (n.4234+339G=) c.4216+339G= (n.4216+339G=) c.922+339G= (n.922+339G=) c.967+339G= (n.967+339G=) c.678+339G= c.931+339G= (n.931+339G=) c.*4140+339G= (n.*4140+339G=) c.651+339G= c.1048+339G= (n.1048+339G=) c.670+339G= (n.670+339G=) c.673+339G= (n.673+339G=) c.5-18114G= (n.5-18114G=) c.-43-7544G= (n.-43-7544G=) c.-98-31875G= (n.-98-31875G=) n.251+339G= n.4493+339G= n.4534+339G= | |
| 17 | g.43082065C>G | CA2733677374 | BRCA1 | c.4357+339G>C (n.4357+339G>C) c.4231+339G>C (n.4231+339G>C) c.4351+339G>C (n.4351+339G>C) c.4279+339G>C (n.4279+339G>C) c.1045+339G>C (n.1045+339G>C) c.907+339G>C (n.907+339G>C) c.3469+339G>C (n.3469+339G>C) c.4234+339G>C (n.4234+339G>C) c.4216+339G>C (n.4216+339G>C) c.922+339G>C (n.922+339G>C) c.967+339G>C (n.967+339G>C) c.678+339G>C c.931+339G>C (n.931+339G>C) c.*4140+339G>C (n.*4140+339G>C) c.651+339G>C c.1048+339G>C (n.1048+339G>C) c.670+339G>C (n.670+339G>C) c.673+339G>C (n.673+339G>C) c.5-18114G>C (n.5-18114G>C) c.-43-7544G>C (n.-43-7544G>C) c.-98-31875G>C (n.-98-31875G>C) n.251+339G>C n.4493+339G>C n.4534+339G>C | dbSNP |
| 17 | g.43082065C>T | CA2260777813 | BRCA1 | c.4357+339G>A (n.4357+339G>A) c.4231+339G>A (n.4231+339G>A) c.4351+339G>A (n.4351+339G>A) c.4279+339G>A (n.4279+339G>A) c.1045+339G>A (n.1045+339G>A) c.907+339G>A (n.907+339G>A) c.3469+339G>A (n.3469+339G>A) c.4234+339G>A (n.4234+339G>A) c.4216+339G>A (n.4216+339G>A) c.922+339G>A (n.922+339G>A) c.967+339G>A (n.967+339G>A) c.678+339G>A c.931+339G>A (n.931+339G>A) c.*4140+339G>A (n.*4140+339G>A) c.651+339G>A c.1048+339G>A (n.1048+339G>A) c.670+339G>A (n.670+339G>A) c.673+339G>A (n.673+339G>A) c.5-18114G>A (n.5-18114G>A) c.-43-7544G>A (n.-43-7544G>A) c.-98-31875G>A (n.-98-31875G>A) n.251+339G>A n.4493+339G>A n.4534+339G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082066A>G | CA2809539397 | BRCA1 | c.4357+338T>C (n.4357+338T>C) c.4231+338T>C (n.4231+338T>C) c.4351+338T>C (n.4351+338T>C) c.4279+338T>C (n.4279+338T>C) c.1045+338T>C (n.1045+338T>C) c.907+338T>C (n.907+338T>C) c.3469+338T>C (n.3469+338T>C) c.4234+338T>C (n.4234+338T>C) c.4216+338T>C (n.4216+338T>C) c.922+338T>C (n.922+338T>C) c.967+338T>C (n.967+338T>C) c.678+338T>C c.931+338T>C (n.931+338T>C) c.*4140+338T>C (n.*4140+338T>C) c.651+338T>C c.1048+338T>C (n.1048+338T>C) c.670+338T>C (n.670+338T>C) c.673+338T>C (n.673+338T>C) c.5-18115T>C (n.5-18115T>C) c.-43-7545T>C (n.-43-7545T>C) c.-98-31876T>C (n.-98-31876T>C) n.251+338T>C n.4493+338T>C n.4534+338T>C | |
| 17 | g.43082069G>C | CA2733925544 | BRCA1 | c.4357+335C>G (n.4357+335C>G) c.4231+335C>G (n.4231+335C>G) c.4351+335C>G (n.4351+335C>G) c.4279+335C>G (n.4279+335C>G) c.1045+335C>G (n.1045+335C>G) c.907+335C>G (n.907+335C>G) c.3469+335C>G (n.3469+335C>G) c.4234+335C>G (n.4234+335C>G) c.4216+335C>G (n.4216+335C>G) c.922+335C>G (n.922+335C>G) c.967+335C>G (n.967+335C>G) c.678+335C>G c.931+335C>G (n.931+335C>G) c.*4140+335C>G (n.*4140+335C>G) c.651+335C>G c.1048+335C>G (n.1048+335C>G) c.670+335C>G (n.670+335C>G) c.673+335C>G (n.673+335C>G) c.5-18118C>G (n.5-18118C>G) c.-43-7548C>G (n.-43-7548C>G) c.-98-31879C>G (n.-98-31879C>G) n.251+335C>G n.4493+335C>G n.4534+335C>G | dbSNP |
| 17 | g.43082070C>A | CA2733925546 | BRCA1 | c.4357+334G>T (n.4357+334G>T) c.4231+334G>T (n.4231+334G>T) c.4351+334G>T (n.4351+334G>T) c.4279+334G>T (n.4279+334G>T) c.1045+334G>T (n.1045+334G>T) c.907+334G>T (n.907+334G>T) c.3469+334G>T (n.3469+334G>T) c.4234+334G>T (n.4234+334G>T) c.4216+334G>T (n.4216+334G>T) c.922+334G>T (n.922+334G>T) c.967+334G>T (n.967+334G>T) c.678+334G>T c.931+334G>T (n.931+334G>T) c.*4140+334G>T (n.*4140+334G>T) c.651+334G>T c.1048+334G>T (n.1048+334G>T) c.670+334G>T (n.670+334G>T) c.673+334G>T (n.673+334G>T) c.5-18119G>T (n.5-18119G>T) c.-43-7549G>T (n.-43-7549G>T) c.-98-31880G>T (n.-98-31880G>T) n.251+334G>T n.4493+334G>T n.4534+334G>T | dbSNP |
| 17 | g.43082070C>T | CA2733925545 | BRCA1 | c.4357+334G>A (n.4357+334G>A) c.4231+334G>A (n.4231+334G>A) c.4351+334G>A (n.4351+334G>A) c.4279+334G>A (n.4279+334G>A) c.1045+334G>A (n.1045+334G>A) c.907+334G>A (n.907+334G>A) c.3469+334G>A (n.3469+334G>A) c.4234+334G>A (n.4234+334G>A) c.4216+334G>A (n.4216+334G>A) c.922+334G>A (n.922+334G>A) c.967+334G>A (n.967+334G>A) c.678+334G>A c.931+334G>A (n.931+334G>A) c.*4140+334G>A (n.*4140+334G>A) c.651+334G>A c.1048+334G>A (n.1048+334G>A) c.670+334G>A (n.670+334G>A) c.673+334G>A (n.673+334G>A) c.5-18119G>A (n.5-18119G>A) c.-43-7549G>A (n.-43-7549G>A) c.-98-31880G>A (n.-98-31880G>A) n.251+334G>A n.4493+334G>A n.4534+334G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082074C>G | CA2733925548 | BRCA1 | c.4357+330G>C (n.4357+330G>C) c.4231+330G>C (n.4231+330G>C) c.4351+330G>C (n.4351+330G>C) c.4279+330G>C (n.4279+330G>C) c.1045+330G>C (n.1045+330G>C) c.907+330G>C (n.907+330G>C) c.3469+330G>C (n.3469+330G>C) c.4234+330G>C (n.4234+330G>C) c.4216+330G>C (n.4216+330G>C) c.922+330G>C (n.922+330G>C) c.967+330G>C (n.967+330G>C) c.678+330G>C c.931+330G>C (n.931+330G>C) c.*4140+330G>C (n.*4140+330G>C) c.651+330G>C c.1048+330G>C (n.1048+330G>C) c.670+330G>C (n.670+330G>C) c.673+330G>C (n.673+330G>C) c.5-18123G>C (n.5-18123G>C) c.-43-7553G>C (n.-43-7553G>C) c.-98-31884G>C (n.-98-31884G>C) n.251+330G>C n.4493+330G>C n.4534+330G>C | dbSNP |
| 17 | g.43082074C>T | CA2733925547 | BRCA1 | c.4357+330G>A (n.4357+330G>A) c.4231+330G>A (n.4231+330G>A) c.4351+330G>A (n.4351+330G>A) c.4279+330G>A (n.4279+330G>A) c.1045+330G>A (n.1045+330G>A) c.907+330G>A (n.907+330G>A) c.3469+330G>A (n.3469+330G>A) c.4234+330G>A (n.4234+330G>A) c.4216+330G>A (n.4216+330G>A) c.922+330G>A (n.922+330G>A) c.967+330G>A (n.967+330G>A) c.678+330G>A c.931+330G>A (n.931+330G>A) c.*4140+330G>A (n.*4140+330G>A) c.651+330G>A c.1048+330G>A (n.1048+330G>A) c.670+330G>A (n.670+330G>A) c.673+330G>A (n.673+330G>A) c.5-18123G>A (n.5-18123G>A) c.-43-7553G>A (n.-43-7553G>A) c.-98-31884G>A (n.-98-31884G>A) n.251+330G>A n.4493+330G>A n.4534+330G>A | dbSNP |
| 17 | g.43082075T>C | CA2733693177 | BRCA1 | c.4357+329A>G (n.4357+329A>G) c.4231+329A>G (n.4231+329A>G) c.4351+329A>G (n.4351+329A>G) c.4279+329A>G (n.4279+329A>G) c.1045+329A>G (n.1045+329A>G) c.907+329A>G (n.907+329A>G) c.3469+329A>G (n.3469+329A>G) c.4234+329A>G (n.4234+329A>G) c.4216+329A>G (n.4216+329A>G) c.922+329A>G (n.922+329A>G) c.967+329A>G (n.967+329A>G) c.678+329A>G c.931+329A>G (n.931+329A>G) c.*4140+329A>G (n.*4140+329A>G) c.651+329A>G c.1048+329A>G (n.1048+329A>G) c.670+329A>G (n.670+329A>G) c.673+329A>G (n.673+329A>G) c.5-18124A>G (n.5-18124A>G) c.-43-7554A>G (n.-43-7554A>G) c.-98-31885A>G (n.-98-31885A>G) n.251+329A>G n.4493+329A>G n.4534+329A>G | dbSNP |
| 17 | g.43082075T>G | CA983880053 | BRCA1 | c.4357+329A>C (n.4357+329A>C) c.4231+329A>C (n.4231+329A>C) c.4351+329A>C (n.4351+329A>C) c.4279+329A>C (n.4279+329A>C) c.1045+329A>C (n.1045+329A>C) c.907+329A>C (n.907+329A>C) c.3469+329A>C (n.3469+329A>C) c.4234+329A>C (n.4234+329A>C) c.4216+329A>C (n.4216+329A>C) c.922+329A>C (n.922+329A>C) c.967+329A>C (n.967+329A>C) c.678+329A>C c.931+329A>C (n.931+329A>C) c.*4140+329A>C (n.*4140+329A>C) c.651+329A>C c.1048+329A>C (n.1048+329A>C) c.670+329A>C (n.670+329A>C) c.673+329A>C (n.673+329A>C) c.5-18124A>C (n.5-18124A>C) c.-43-7554A>C (n.-43-7554A>C) c.-98-31885A>C (n.-98-31885A>C) n.251+329A>C n.4493+329A>C n.4534+329A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082075T= | CA2260777814 | BRCA1 | c.4357+329A= (n.4357+329A=) c.4231+329A= (n.4231+329A=) c.4351+329A= (n.4351+329A=) c.4279+329A= (n.4279+329A=) c.1045+329A= (n.1045+329A=) c.907+329A= (n.907+329A=) c.3469+329A= (n.3469+329A=) c.4234+329A= (n.4234+329A=) c.4216+329A= (n.4216+329A=) c.922+329A= (n.922+329A=) c.967+329A= (n.967+329A=) c.678+329A= c.931+329A= (n.931+329A=) c.*4140+329A= (n.*4140+329A=) c.651+329A= c.1048+329A= (n.1048+329A=) c.670+329A= (n.670+329A=) c.673+329A= (n.673+329A=) c.5-18124A= (n.5-18124A=) c.-43-7554A= (n.-43-7554A=) c.-98-31885A= (n.-98-31885A=) n.251+329A= n.4493+329A= n.4534+329A= |