Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
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17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
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17 | g.43080521C>T | CA772178646 | BRCA1 | c.4357+1883G>A (n.4357+1883G>A) c.4231+1883G>A (n.4231+1883G>A) c.4351+1883G>A (n.4351+1883G>A) c.4279+1883G>A (n.4279+1883G>A) c.1045+1883G>A (n.1045+1883G>A) c.907+1883G>A (n.907+1883G>A) c.3469+1883G>A (n.3469+1883G>A) c.4234+1883G>A (n.4234+1883G>A) c.4358-1122G>A (n.4358-1122G>A) c.4216+1883G>A (n.4216+1883G>A) c.922+1883G>A (n.922+1883G>A) c.967+1883G>A (n.967+1883G>A) c.679-1122G>A c.931+1883G>A (n.931+1883G>A) c.*4140+1883G>A (n.*4140+1883G>A) c.651+1883G>A c.1048+1883G>A (n.1048+1883G>A) c.670+1883G>A (n.670+1883G>A) c.673+1883G>A (n.673+1883G>A) c.5-16570G>A (n.5-16570G>A) c.-43-6000G>A (n.-43-6000G>A) c.-98-30331G>A (n.-98-30331G>A) n.251+1883G>A n.4493+1883G>A n.4534+1883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080523G>T | CA2566642494 | BRCA1 | c.4357+1881C>A (n.4357+1881C>A) c.4231+1881C>A (n.4231+1881C>A) c.4351+1881C>A (n.4351+1881C>A) c.4279+1881C>A (n.4279+1881C>A) c.1045+1881C>A (n.1045+1881C>A) c.907+1881C>A (n.907+1881C>A) c.3469+1881C>A (n.3469+1881C>A) c.4234+1881C>A (n.4234+1881C>A) c.4358-1124C>A (n.4358-1124C>A) c.4216+1881C>A (n.4216+1881C>A) c.922+1881C>A (n.922+1881C>A) c.967+1881C>A (n.967+1881C>A) c.679-1124C>A c.931+1881C>A (n.931+1881C>A) c.*4140+1881C>A (n.*4140+1881C>A) c.651+1881C>A c.1048+1881C>A (n.1048+1881C>A) c.670+1881C>A (n.670+1881C>A) c.673+1881C>A (n.673+1881C>A) c.5-16572C>A (n.5-16572C>A) c.-43-6002C>A (n.-43-6002C>A) c.-98-30333C>A (n.-98-30333C>A) n.251+1881C>A n.4493+1881C>A n.4534+1881C>A | |
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17 | g.43080527A= | CA2260777221 | BRCA1 | c.4357+1877T= (n.4357+1877T=) c.4231+1877T= (n.4231+1877T=) c.4351+1877T= (n.4351+1877T=) c.4279+1877T= (n.4279+1877T=) c.1045+1877T= (n.1045+1877T=) c.907+1877T= (n.907+1877T=) c.3469+1877T= (n.3469+1877T=) c.4234+1877T= (n.4234+1877T=) c.4358-1128T= (n.4358-1128T=) c.4216+1877T= (n.4216+1877T=) c.922+1877T= (n.922+1877T=) c.967+1877T= (n.967+1877T=) c.679-1128T= c.931+1877T= (n.931+1877T=) c.*4140+1877T= (n.*4140+1877T=) c.651+1877T= c.1048+1877T= (n.1048+1877T=) c.670+1877T= (n.670+1877T=) c.673+1877T= (n.673+1877T=) c.5-16576T= (n.5-16576T=) c.-43-6006T= (n.-43-6006T=) c.-98-30337T= (n.-98-30337T=) n.251+1877T= n.4493+1877T= n.4534+1877T= | |
17 | g.43080527A>G | CA772178651 | BRCA1 | c.4357+1877T>C (n.4357+1877T>C) c.4231+1877T>C (n.4231+1877T>C) c.4351+1877T>C (n.4351+1877T>C) c.4279+1877T>C (n.4279+1877T>C) c.1045+1877T>C (n.1045+1877T>C) c.907+1877T>C (n.907+1877T>C) c.3469+1877T>C (n.3469+1877T>C) c.4234+1877T>C (n.4234+1877T>C) c.4358-1128T>C (n.4358-1128T>C) c.4216+1877T>C (n.4216+1877T>C) c.922+1877T>C (n.922+1877T>C) c.967+1877T>C (n.967+1877T>C) c.679-1128T>C c.931+1877T>C (n.931+1877T>C) c.*4140+1877T>C (n.*4140+1877T>C) c.651+1877T>C c.1048+1877T>C (n.1048+1877T>C) c.670+1877T>C (n.670+1877T>C) c.673+1877T>C (n.673+1877T>C) c.5-16576T>C (n.5-16576T>C) c.-43-6006T>C (n.-43-6006T>C) c.-98-30337T>C (n.-98-30337T>C) n.251+1877T>C n.4493+1877T>C n.4534+1877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080543A>G | CA2809539285 | BRCA1 | c.4357+1861T>C (n.4357+1861T>C) c.4231+1861T>C (n.4231+1861T>C) c.4351+1861T>C (n.4351+1861T>C) c.4279+1861T>C (n.4279+1861T>C) c.1045+1861T>C (n.1045+1861T>C) c.907+1861T>C (n.907+1861T>C) c.3469+1861T>C (n.3469+1861T>C) c.4234+1861T>C (n.4234+1861T>C) c.4358-1144T>C (n.4358-1144T>C) c.4216+1861T>C (n.4216+1861T>C) c.922+1861T>C (n.922+1861T>C) c.967+1861T>C (n.967+1861T>C) c.679-1144T>C c.931+1861T>C (n.931+1861T>C) c.*4140+1861T>C (n.*4140+1861T>C) c.651+1861T>C c.1048+1861T>C (n.1048+1861T>C) c.670+1861T>C (n.670+1861T>C) c.673+1861T>C (n.673+1861T>C) c.5-16592T>C (n.5-16592T>C) c.-43-6022T>C (n.-43-6022T>C) c.-98-30353T>C (n.-98-30353T>C) n.251+1861T>C n.4493+1861T>C n.4534+1861T>C | |
17 | g.43080547G>A | CA2260777223 | BRCA1 | c.4357+1857C>T (n.4357+1857C>T) c.4231+1857C>T (n.4231+1857C>T) c.4351+1857C>T (n.4351+1857C>T) c.4279+1857C>T (n.4279+1857C>T) c.1045+1857C>T (n.1045+1857C>T) c.907+1857C>T (n.907+1857C>T) c.3469+1857C>T (n.3469+1857C>T) c.4234+1857C>T (n.4234+1857C>T) c.4358-1148C>T (n.4358-1148C>T) c.4216+1857C>T (n.4216+1857C>T) c.922+1857C>T (n.922+1857C>T) c.967+1857C>T (n.967+1857C>T) c.679-1148C>T c.931+1857C>T (n.931+1857C>T) c.*4140+1857C>T (n.*4140+1857C>T) c.651+1857C>T c.1048+1857C>T (n.1048+1857C>T) c.670+1857C>T (n.670+1857C>T) c.673+1857C>T (n.673+1857C>T) c.5-16596C>T (n.5-16596C>T) c.-43-6026C>T (n.-43-6026C>T) c.-98-30357C>T (n.-98-30357C>T) n.251+1857C>T n.4493+1857C>T n.4534+1857C>T | dbSNP |
17 | g.43080547G= | CA2260777222 | BRCA1 | c.4357+1857C= (n.4357+1857C=) c.4231+1857C= (n.4231+1857C=) c.4351+1857C= (n.4351+1857C=) c.4279+1857C= (n.4279+1857C=) c.1045+1857C= (n.1045+1857C=) c.907+1857C= (n.907+1857C=) c.3469+1857C= (n.3469+1857C=) c.4234+1857C= (n.4234+1857C=) c.4358-1148C= (n.4358-1148C=) c.4216+1857C= (n.4216+1857C=) c.922+1857C= (n.922+1857C=) c.967+1857C= (n.967+1857C=) c.679-1148C= c.931+1857C= (n.931+1857C=) c.*4140+1857C= (n.*4140+1857C=) c.651+1857C= c.1048+1857C= (n.1048+1857C=) c.670+1857C= (n.670+1857C=) c.673+1857C= (n.673+1857C=) c.5-16596C= (n.5-16596C=) c.-43-6026C= (n.-43-6026C=) c.-98-30357C= (n.-98-30357C=) n.251+1857C= n.4493+1857C= n.4534+1857C= | |
17 | g.43080550A= | CA2260777224 | BRCA1 | c.4357+1854T= (n.4357+1854T=) c.4231+1854T= (n.4231+1854T=) c.4351+1854T= (n.4351+1854T=) c.4279+1854T= (n.4279+1854T=) c.1045+1854T= (n.1045+1854T=) c.907+1854T= (n.907+1854T=) c.3469+1854T= (n.3469+1854T=) c.4234+1854T= (n.4234+1854T=) c.4358-1151T= (n.4358-1151T=) c.4216+1854T= (n.4216+1854T=) c.922+1854T= (n.922+1854T=) c.967+1854T= (n.967+1854T=) c.679-1151T= c.931+1854T= (n.931+1854T=) c.*4140+1854T= (n.*4140+1854T=) c.651+1854T= c.1048+1854T= (n.1048+1854T=) c.670+1854T= (n.670+1854T=) c.673+1854T= (n.673+1854T=) c.5-16599T= (n.5-16599T=) c.-43-6029T= (n.-43-6029T=) c.-98-30360T= (n.-98-30360T=) n.251+1854T= n.4493+1854T= n.4534+1854T= | |
17 | g.43080550A>C | CA2260777225 | BRCA1 | c.4357+1854T>G (n.4357+1854T>G) c.4231+1854T>G (n.4231+1854T>G) c.4351+1854T>G (n.4351+1854T>G) c.4279+1854T>G (n.4279+1854T>G) c.1045+1854T>G (n.1045+1854T>G) c.907+1854T>G (n.907+1854T>G) c.3469+1854T>G (n.3469+1854T>G) c.4234+1854T>G (n.4234+1854T>G) c.4358-1151T>G (n.4358-1151T>G) c.4216+1854T>G (n.4216+1854T>G) c.922+1854T>G (n.922+1854T>G) c.967+1854T>G (n.967+1854T>G) c.679-1151T>G c.931+1854T>G (n.931+1854T>G) c.*4140+1854T>G (n.*4140+1854T>G) c.651+1854T>G c.1048+1854T>G (n.1048+1854T>G) c.670+1854T>G (n.670+1854T>G) c.673+1854T>G (n.673+1854T>G) c.5-16599T>G (n.5-16599T>G) c.-43-6029T>G (n.-43-6029T>G) c.-98-30360T>G (n.-98-30360T>G) n.251+1854T>G n.4493+1854T>G n.4534+1854T>G | dbSNP |
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17 | g.43080555A= | CA2260777226 | BRCA1 | c.4357+1849T= (n.4357+1849T=) c.4231+1849T= (n.4231+1849T=) c.4351+1849T= (n.4351+1849T=) c.4279+1849T= (n.4279+1849T=) c.1045+1849T= (n.1045+1849T=) c.907+1849T= (n.907+1849T=) c.3469+1849T= (n.3469+1849T=) c.4234+1849T= (n.4234+1849T=) c.4358-1156T= (n.4358-1156T=) c.4216+1849T= (n.4216+1849T=) c.922+1849T= (n.922+1849T=) c.967+1849T= (n.967+1849T=) c.679-1156T= c.931+1849T= (n.931+1849T=) c.*4140+1849T= (n.*4140+1849T=) c.651+1849T= c.1048+1849T= (n.1048+1849T=) c.670+1849T= (n.670+1849T=) c.673+1849T= (n.673+1849T=) c.5-16604T= (n.5-16604T=) c.-43-6034T= (n.-43-6034T=) c.-98-30365T= (n.-98-30365T=) n.251+1849T= n.4493+1849T= n.4534+1849T= | |
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17 | g.43080564G>A | CA983879616 | BRCA1 | c.4357+1840C>T (n.4357+1840C>T) c.4231+1840C>T (n.4231+1840C>T) c.4351+1840C>T (n.4351+1840C>T) c.4279+1840C>T (n.4279+1840C>T) c.1045+1840C>T (n.1045+1840C>T) c.907+1840C>T (n.907+1840C>T) c.3469+1840C>T (n.3469+1840C>T) c.4234+1840C>T (n.4234+1840C>T) c.4358-1165C>T (n.4358-1165C>T) c.4216+1840C>T (n.4216+1840C>T) c.922+1840C>T (n.922+1840C>T) c.967+1840C>T (n.967+1840C>T) c.679-1165C>T c.931+1840C>T (n.931+1840C>T) c.*4140+1840C>T (n.*4140+1840C>T) c.651+1840C>T c.1048+1840C>T (n.1048+1840C>T) c.670+1840C>T (n.670+1840C>T) c.673+1840C>T (n.673+1840C>T) c.5-16613C>T (n.5-16613C>T) c.-43-6043C>T (n.-43-6043C>T) c.-98-30374C>T (n.-98-30374C>T) n.251+1840C>T n.4493+1840C>T n.4534+1840C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080565G>A | CA2733925194 | BRCA1 | c.4357+1839C>T (n.4357+1839C>T) c.4231+1839C>T (n.4231+1839C>T) c.4351+1839C>T (n.4351+1839C>T) c.4279+1839C>T (n.4279+1839C>T) c.1045+1839C>T (n.1045+1839C>T) c.907+1839C>T (n.907+1839C>T) c.3469+1839C>T (n.3469+1839C>T) c.4234+1839C>T (n.4234+1839C>T) c.4358-1166C>T (n.4358-1166C>T) c.4216+1839C>T (n.4216+1839C>T) c.922+1839C>T (n.922+1839C>T) c.967+1839C>T (n.967+1839C>T) c.679-1166C>T c.931+1839C>T (n.931+1839C>T) c.*4140+1839C>T (n.*4140+1839C>T) c.651+1839C>T c.1048+1839C>T (n.1048+1839C>T) c.670+1839C>T (n.670+1839C>T) c.673+1839C>T (n.673+1839C>T) c.5-16614C>T (n.5-16614C>T) c.-43-6044C>T (n.-43-6044C>T) c.-98-30375C>T (n.-98-30375C>T) n.251+1839C>T n.4493+1839C>T n.4534+1839C>T | dbSNP |
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17 | g.43080566A>G | CA626084053 | BRCA1 | c.4357+1838T>C (n.4357+1838T>C) c.4231+1838T>C (n.4231+1838T>C) c.4351+1838T>C (n.4351+1838T>C) c.4279+1838T>C (n.4279+1838T>C) c.1045+1838T>C (n.1045+1838T>C) c.907+1838T>C (n.907+1838T>C) c.3469+1838T>C (n.3469+1838T>C) c.4234+1838T>C (n.4234+1838T>C) c.4358-1167T>C (n.4358-1167T>C) c.4216+1838T>C (n.4216+1838T>C) c.922+1838T>C (n.922+1838T>C) c.967+1838T>C (n.967+1838T>C) c.679-1167T>C c.931+1838T>C (n.931+1838T>C) c.*4140+1838T>C (n.*4140+1838T>C) c.651+1838T>C c.1048+1838T>C (n.1048+1838T>C) c.670+1838T>C (n.670+1838T>C) c.673+1838T>C (n.673+1838T>C) c.5-16615T>C (n.5-16615T>C) c.-43-6045T>C (n.-43-6045T>C) c.-98-30376T>C (n.-98-30376T>C) n.251+1838T>C n.4493+1838T>C n.4534+1838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080569C= | CA2260777232 | BRCA1 | c.4357+1835G= (n.4357+1835G=) c.4231+1835G= (n.4231+1835G=) c.4351+1835G= (n.4351+1835G=) c.4279+1835G= (n.4279+1835G=) c.1045+1835G= (n.1045+1835G=) c.907+1835G= (n.907+1835G=) c.3469+1835G= (n.3469+1835G=) c.4234+1835G= (n.4234+1835G=) c.4358-1170G= (n.4358-1170G=) c.4216+1835G= (n.4216+1835G=) c.922+1835G= (n.922+1835G=) c.967+1835G= (n.967+1835G=) c.679-1170G= c.931+1835G= (n.931+1835G=) c.*4140+1835G= (n.*4140+1835G=) c.651+1835G= c.1048+1835G= (n.1048+1835G=) c.670+1835G= (n.670+1835G=) c.673+1835G= (n.673+1835G=) c.5-16618G= (n.5-16618G=) c.-43-6048G= (n.-43-6048G=) c.-98-30379G= (n.-98-30379G=) n.251+1835G= n.4493+1835G= n.4534+1835G= | |
17 | g.43080569C>G | CA2260777233 | BRCA1 | c.4357+1835G>C (n.4357+1835G>C) c.4231+1835G>C (n.4231+1835G>C) c.4351+1835G>C (n.4351+1835G>C) c.4279+1835G>C (n.4279+1835G>C) c.1045+1835G>C (n.1045+1835G>C) c.907+1835G>C (n.907+1835G>C) c.3469+1835G>C (n.3469+1835G>C) c.4234+1835G>C (n.4234+1835G>C) c.4358-1170G>C (n.4358-1170G>C) c.4216+1835G>C (n.4216+1835G>C) c.922+1835G>C (n.922+1835G>C) c.967+1835G>C (n.967+1835G>C) c.679-1170G>C c.931+1835G>C (n.931+1835G>C) c.*4140+1835G>C (n.*4140+1835G>C) c.651+1835G>C c.1048+1835G>C (n.1048+1835G>C) c.670+1835G>C (n.670+1835G>C) c.673+1835G>C (n.673+1835G>C) c.5-16618G>C (n.5-16618G>C) c.-43-6048G>C (n.-43-6048G>C) c.-98-30379G>C (n.-98-30379G>C) n.251+1835G>C n.4493+1835G>C n.4534+1835G>C | dbSNP |
17 | g.43080569C>T | CA290836672 | BRCA1 | c.4357+1835G>A (n.4357+1835G>A) c.4231+1835G>A (n.4231+1835G>A) c.4351+1835G>A (n.4351+1835G>A) c.4279+1835G>A (n.4279+1835G>A) c.1045+1835G>A (n.1045+1835G>A) c.907+1835G>A (n.907+1835G>A) c.3469+1835G>A (n.3469+1835G>A) c.4234+1835G>A (n.4234+1835G>A) c.4358-1170G>A (n.4358-1170G>A) c.4216+1835G>A (n.4216+1835G>A) c.922+1835G>A (n.922+1835G>A) c.967+1835G>A (n.967+1835G>A) c.679-1170G>A c.931+1835G>A (n.931+1835G>A) c.*4140+1835G>A (n.*4140+1835G>A) c.651+1835G>A c.1048+1835G>A (n.1048+1835G>A) c.670+1835G>A (n.670+1835G>A) c.673+1835G>A (n.673+1835G>A) c.5-16618G>A (n.5-16618G>A) c.-43-6048G>A (n.-43-6048G>A) c.-98-30379G>A (n.-98-30379G>A) n.251+1835G>A n.4493+1835G>A n.4534+1835G>A | dbSNP |
17 | g.43080573G>A | CA772178659 | BRCA1 | c.4357+1831C>T (n.4357+1831C>T) c.4231+1831C>T (n.4231+1831C>T) c.4351+1831C>T (n.4351+1831C>T) c.4279+1831C>T (n.4279+1831C>T) c.1045+1831C>T (n.1045+1831C>T) c.907+1831C>T (n.907+1831C>T) c.3469+1831C>T (n.3469+1831C>T) c.4234+1831C>T (n.4234+1831C>T) c.4358-1174C>T (n.4358-1174C>T) c.4216+1831C>T (n.4216+1831C>T) c.922+1831C>T (n.922+1831C>T) c.967+1831C>T (n.967+1831C>T) c.679-1174C>T c.931+1831C>T (n.931+1831C>T) c.*4140+1831C>T (n.*4140+1831C>T) c.651+1831C>T c.1048+1831C>T (n.1048+1831C>T) c.670+1831C>T (n.670+1831C>T) c.673+1831C>T (n.673+1831C>T) c.5-16622C>T (n.5-16622C>T) c.-43-6052C>T (n.-43-6052C>T) c.-98-30383C>T (n.-98-30383C>T) n.251+1831C>T n.4493+1831C>T n.4534+1831C>T | dbSNP |
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17 | g.43080574G>A | CA2260777236 | BRCA1 | c.4357+1830C>T (n.4357+1830C>T) c.4231+1830C>T (n.4231+1830C>T) c.4351+1830C>T (n.4351+1830C>T) c.4279+1830C>T (n.4279+1830C>T) c.1045+1830C>T (n.1045+1830C>T) c.907+1830C>T (n.907+1830C>T) c.3469+1830C>T (n.3469+1830C>T) c.4234+1830C>T (n.4234+1830C>T) c.4358-1175C>T (n.4358-1175C>T) c.4216+1830C>T (n.4216+1830C>T) c.922+1830C>T (n.922+1830C>T) c.967+1830C>T (n.967+1830C>T) c.679-1175C>T c.931+1830C>T (n.931+1830C>T) c.*4140+1830C>T (n.*4140+1830C>T) c.651+1830C>T c.1048+1830C>T (n.1048+1830C>T) c.670+1830C>T (n.670+1830C>T) c.673+1830C>T (n.673+1830C>T) c.5-16623C>T (n.5-16623C>T) c.-43-6053C>T (n.-43-6053C>T) c.-98-30384C>T (n.-98-30384C>T) n.251+1830C>T n.4493+1830C>T n.4534+1830C>T | dbSNP |
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17 | g.43080581G>A | CA290836677 | BRCA1 | c.4357+1823C>T (n.4357+1823C>T) c.4231+1823C>T (n.4231+1823C>T) c.4351+1823C>T (n.4351+1823C>T) c.4279+1823C>T (n.4279+1823C>T) c.1045+1823C>T (n.1045+1823C>T) c.907+1823C>T (n.907+1823C>T) c.3469+1823C>T (n.3469+1823C>T) c.4234+1823C>T (n.4234+1823C>T) c.4358-1182C>T (n.4358-1182C>T) c.4216+1823C>T (n.4216+1823C>T) c.922+1823C>T (n.922+1823C>T) c.967+1823C>T (n.967+1823C>T) c.679-1182C>T c.931+1823C>T (n.931+1823C>T) c.*4140+1823C>T (n.*4140+1823C>T) c.651+1823C>T c.1048+1823C>T (n.1048+1823C>T) c.670+1823C>T (n.670+1823C>T) c.673+1823C>T (n.673+1823C>T) c.5-16630C>T (n.5-16630C>T) c.-43-6060C>T (n.-43-6060C>T) c.-98-30391C>T (n.-98-30391C>T) n.251+1823C>T n.4493+1823C>T n.4534+1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080582A= | CA2260777240 | BRCA1 | c.4357+1822T= (n.4357+1822T=) c.4231+1822T= (n.4231+1822T=) c.4351+1822T= (n.4351+1822T=) c.4279+1822T= (n.4279+1822T=) c.1045+1822T= (n.1045+1822T=) c.907+1822T= (n.907+1822T=) c.3469+1822T= (n.3469+1822T=) c.4234+1822T= (n.4234+1822T=) c.4358-1183T= (n.4358-1183T=) c.4216+1822T= (n.4216+1822T=) c.922+1822T= (n.922+1822T=) c.967+1822T= (n.967+1822T=) c.679-1183T= c.931+1822T= (n.931+1822T=) c.*4140+1822T= (n.*4140+1822T=) c.651+1822T= c.1048+1822T= (n.1048+1822T=) c.670+1822T= (n.670+1822T=) c.673+1822T= (n.673+1822T=) c.5-16631T= (n.5-16631T=) c.-43-6061T= (n.-43-6061T=) c.-98-30392T= (n.-98-30392T=) n.251+1822T= n.4493+1822T= n.4534+1822T= | |
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17 | g.43080587T= | CA2260777246 | BRCA1 | c.4357+1817A= (n.4357+1817A=) c.4231+1817A= (n.4231+1817A=) c.4351+1817A= (n.4351+1817A=) c.4279+1817A= (n.4279+1817A=) c.1045+1817A= (n.1045+1817A=) c.907+1817A= (n.907+1817A=) c.3469+1817A= (n.3469+1817A=) c.4234+1817A= (n.4234+1817A=) c.4358-1188A= (n.4358-1188A=) c.4216+1817A= (n.4216+1817A=) c.922+1817A= (n.922+1817A=) c.967+1817A= (n.967+1817A=) c.679-1188A= c.931+1817A= (n.931+1817A=) c.*4140+1817A= (n.*4140+1817A=) c.651+1817A= c.1048+1817A= (n.1048+1817A=) c.670+1817A= (n.670+1817A=) c.673+1817A= (n.673+1817A=) c.5-16636A= (n.5-16636A=) c.-43-6066A= (n.-43-6066A=) c.-98-30397A= (n.-98-30397A=) n.251+1817A= n.4493+1817A= n.4534+1817A= | |
17 | g.43080591G= | CA2260777247 | BRCA1 | c.4357+1813C= (n.4357+1813C=) c.4231+1813C= (n.4231+1813C=) c.4351+1813C= (n.4351+1813C=) c.4279+1813C= (n.4279+1813C=) c.1045+1813C= (n.1045+1813C=) c.907+1813C= (n.907+1813C=) c.3469+1813C= (n.3469+1813C=) c.4234+1813C= (n.4234+1813C=) c.4358-1192C= (n.4358-1192C=) c.4216+1813C= (n.4216+1813C=) c.922+1813C= (n.922+1813C=) c.967+1813C= (n.967+1813C=) c.679-1192C= c.931+1813C= (n.931+1813C=) c.*4140+1813C= (n.*4140+1813C=) c.651+1813C= c.1048+1813C= (n.1048+1813C=) c.670+1813C= (n.670+1813C=) c.673+1813C= (n.673+1813C=) c.5-16640C= (n.5-16640C=) c.-43-6070C= (n.-43-6070C=) c.-98-30401C= (n.-98-30401C=) n.251+1813C= n.4493+1813C= n.4534+1813C= | |
17 | g.43080592dup | CA983879638 | BRCA1 | c.4357+1812dup (n.4357+1812dup) c.4231+1812dup (n.4231+1812dup) c.4351+1812dup (n.4351+1812dup) c.4279+1812dup (n.4279+1812dup) c.1045+1812dup (n.1045+1812dup) c.907+1812dup (n.907+1812dup) c.3469+1812dup (n.3469+1812dup) c.4234+1812dup (n.4234+1812dup) c.4358-1193dup (n.4358-1193dup) c.4216+1812dup (n.4216+1812dup) c.922+1812dup (n.922+1812dup) c.967+1812dup (n.967+1812dup) c.679-1193dup c.931+1812dup (n.931+1812dup) c.*4140+1812dup (n.*4140+1812dup) c.651+1812dup c.1048+1812dup (n.1048+1812dup) c.670+1812dup (n.670+1812dup) c.673+1812dup (n.673+1812dup) c.5-16641dup (n.5-16641dup) c.-43-6071dup (n.-43-6071dup) c.-98-30402dup (n.-98-30402dup) n.251+1812dup n.4493+1812dup n.4534+1812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080593C>T | CA772178679 | BRCA1 | c.4357+1811G>A (n.4357+1811G>A) c.4231+1811G>A (n.4231+1811G>A) c.4351+1811G>A (n.4351+1811G>A) c.4279+1811G>A (n.4279+1811G>A) c.1045+1811G>A (n.1045+1811G>A) c.907+1811G>A (n.907+1811G>A) c.3469+1811G>A (n.3469+1811G>A) c.4234+1811G>A (n.4234+1811G>A) c.4358-1194G>A (n.4358-1194G>A) c.4216+1811G>A (n.4216+1811G>A) c.922+1811G>A (n.922+1811G>A) c.967+1811G>A (n.967+1811G>A) c.679-1194G>A c.931+1811G>A (n.931+1811G>A) c.*4140+1811G>A (n.*4140+1811G>A) c.651+1811G>A c.1048+1811G>A (n.1048+1811G>A) c.670+1811G>A (n.670+1811G>A) c.673+1811G>A (n.673+1811G>A) c.5-16642G>A (n.5-16642G>A) c.-43-6072G>A (n.-43-6072G>A) c.-98-30403G>A (n.-98-30403G>A) n.251+1811G>A n.4493+1811G>A n.4534+1811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43080598A>G | CA290836682 | BRCA1 | c.4357+1806T>C (n.4357+1806T>C) c.4231+1806T>C (n.4231+1806T>C) c.4351+1806T>C (n.4351+1806T>C) c.4279+1806T>C (n.4279+1806T>C) c.1045+1806T>C (n.1045+1806T>C) c.907+1806T>C (n.907+1806T>C) c.3469+1806T>C (n.3469+1806T>C) c.4234+1806T>C (n.4234+1806T>C) c.4358-1199T>C (n.4358-1199T>C) c.4216+1806T>C (n.4216+1806T>C) c.922+1806T>C (n.922+1806T>C) c.967+1806T>C (n.967+1806T>C) c.679-1199T>C c.931+1806T>C (n.931+1806T>C) c.*4140+1806T>C (n.*4140+1806T>C) c.651+1806T>C c.1048+1806T>C (n.1048+1806T>C) c.670+1806T>C (n.670+1806T>C) c.673+1806T>C (n.673+1806T>C) c.5-16647T>C (n.5-16647T>C) c.-43-6077T>C (n.-43-6077T>C) c.-98-30408T>C (n.-98-30408T>C) n.251+1806T>C n.4493+1806T>C n.4534+1806T>C | dbSNP |
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17 | g.43080604A= | CA2260777251 | BRCA1 | c.4357+1800T= (n.4357+1800T=) c.4231+1800T= (n.4231+1800T=) c.4351+1800T= (n.4351+1800T=) c.4279+1800T= (n.4279+1800T=) c.1045+1800T= (n.1045+1800T=) c.907+1800T= (n.907+1800T=) c.3469+1800T= (n.3469+1800T=) c.4234+1800T= (n.4234+1800T=) c.4358-1205T= (n.4358-1205T=) c.4216+1800T= (n.4216+1800T=) c.922+1800T= (n.922+1800T=) c.967+1800T= (n.967+1800T=) c.679-1205T= c.931+1800T= (n.931+1800T=) c.*4140+1800T= (n.*4140+1800T=) c.651+1800T= c.1048+1800T= (n.1048+1800T=) c.670+1800T= (n.670+1800T=) c.673+1800T= (n.673+1800T=) c.5-16653T= (n.5-16653T=) c.-43-6083T= (n.-43-6083T=) c.-98-30414T= (n.-98-30414T=) n.251+1800T= n.4493+1800T= n.4534+1800T= | |
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