UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
| 17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
| 17 | g.43080507T>C | CA983879610 | BRCA1 | c.4357+1897A>G (n.4357+1897A>G) c.4231+1897A>G (n.4231+1897A>G) c.4351+1897A>G (n.4351+1897A>G) c.4279+1897A>G (n.4279+1897A>G) c.1045+1897A>G (n.1045+1897A>G) c.907+1897A>G (n.907+1897A>G) c.3469+1897A>G (n.3469+1897A>G) c.4234+1897A>G (n.4234+1897A>G) c.4358-1108A>G (n.4358-1108A>G) c.4216+1897A>G (n.4216+1897A>G) c.922+1897A>G (n.922+1897A>G) c.967+1897A>G (n.967+1897A>G) c.679-1108A>G c.931+1897A>G (n.931+1897A>G) c.*4140+1897A>G (n.*4140+1897A>G) c.651+1897A>G c.1048+1897A>G (n.1048+1897A>G) c.670+1897A>G (n.670+1897A>G) c.673+1897A>G (n.673+1897A>G) c.5-16556A>G (n.5-16556A>G) c.-43-5986A>G (n.-43-5986A>G) c.-98-30317A>G (n.-98-30317A>G) n.251+1897A>G n.4493+1897A>G n.4534+1897A>G | dbSNP |
| 17 | g.43080507T= | CA2260777209 | BRCA1 | c.4357+1897A= (n.4357+1897A=) c.4231+1897A= (n.4231+1897A=) c.4351+1897A= (n.4351+1897A=) c.4279+1897A= (n.4279+1897A=) c.1045+1897A= (n.1045+1897A=) c.907+1897A= (n.907+1897A=) c.3469+1897A= (n.3469+1897A=) c.4234+1897A= (n.4234+1897A=) c.4358-1108A= (n.4358-1108A=) c.4216+1897A= (n.4216+1897A=) c.922+1897A= (n.922+1897A=) c.967+1897A= (n.967+1897A=) c.679-1108A= c.931+1897A= (n.931+1897A=) c.*4140+1897A= (n.*4140+1897A=) c.651+1897A= c.1048+1897A= (n.1048+1897A=) c.670+1897A= (n.670+1897A=) c.673+1897A= (n.673+1897A=) c.5-16556A= (n.5-16556A=) c.-43-5986A= (n.-43-5986A=) c.-98-30317A= (n.-98-30317A=) n.251+1897A= n.4493+1897A= n.4534+1897A= | |
| 17 | g.43080510T>C | CA2260777211 | BRCA1 | c.4357+1894A>G (n.4357+1894A>G) c.4231+1894A>G (n.4231+1894A>G) c.4351+1894A>G (n.4351+1894A>G) c.4279+1894A>G (n.4279+1894A>G) c.1045+1894A>G (n.1045+1894A>G) c.907+1894A>G (n.907+1894A>G) c.3469+1894A>G (n.3469+1894A>G) c.4234+1894A>G (n.4234+1894A>G) c.4358-1111A>G (n.4358-1111A>G) c.4216+1894A>G (n.4216+1894A>G) c.922+1894A>G (n.922+1894A>G) c.967+1894A>G (n.967+1894A>G) c.679-1111A>G c.931+1894A>G (n.931+1894A>G) c.*4140+1894A>G (n.*4140+1894A>G) c.651+1894A>G c.1048+1894A>G (n.1048+1894A>G) c.670+1894A>G (n.670+1894A>G) c.673+1894A>G (n.673+1894A>G) c.5-16559A>G (n.5-16559A>G) c.-43-5989A>G (n.-43-5989A>G) c.-98-30320A>G (n.-98-30320A>G) n.251+1894A>G n.4493+1894A>G n.4534+1894A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43080512C= | CA2260777212 | BRCA1 | c.4357+1892G= (n.4357+1892G=) c.4231+1892G= (n.4231+1892G=) c.4351+1892G= (n.4351+1892G=) c.4279+1892G= (n.4279+1892G=) c.1045+1892G= (n.1045+1892G=) c.907+1892G= (n.907+1892G=) c.3469+1892G= (n.3469+1892G=) c.4234+1892G= (n.4234+1892G=) c.4358-1113G= (n.4358-1113G=) c.4216+1892G= (n.4216+1892G=) c.922+1892G= (n.922+1892G=) c.967+1892G= (n.967+1892G=) c.679-1113G= c.931+1892G= (n.931+1892G=) c.*4140+1892G= (n.*4140+1892G=) c.651+1892G= c.1048+1892G= (n.1048+1892G=) c.670+1892G= (n.670+1892G=) c.673+1892G= (n.673+1892G=) c.5-16561G= (n.5-16561G=) c.-43-5991G= (n.-43-5991G=) c.-98-30322G= (n.-98-30322G=) n.251+1892G= n.4493+1892G= n.4534+1892G= | |
| 17 | g.43080512C>T | CA626084051 | BRCA1 | c.4357+1892G>A (n.4357+1892G>A) c.4231+1892G>A (n.4231+1892G>A) c.4351+1892G>A (n.4351+1892G>A) c.4279+1892G>A (n.4279+1892G>A) c.1045+1892G>A (n.1045+1892G>A) c.907+1892G>A (n.907+1892G>A) c.3469+1892G>A (n.3469+1892G>A) c.4234+1892G>A (n.4234+1892G>A) c.4358-1113G>A (n.4358-1113G>A) c.4216+1892G>A (n.4216+1892G>A) c.922+1892G>A (n.922+1892G>A) c.967+1892G>A (n.967+1892G>A) c.679-1113G>A c.931+1892G>A (n.931+1892G>A) c.*4140+1892G>A (n.*4140+1892G>A) c.651+1892G>A c.1048+1892G>A (n.1048+1892G>A) c.670+1892G>A (n.670+1892G>A) c.673+1892G>A (n.673+1892G>A) c.5-16561G>A (n.5-16561G>A) c.-43-5991G>A (n.-43-5991G>A) c.-98-30322G>A (n.-98-30322G>A) n.251+1892G>A n.4493+1892G>A n.4534+1892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080516A>G | CA772178639 | BRCA1 | c.4357+1888T>C (n.4357+1888T>C) c.4231+1888T>C (n.4231+1888T>C) c.4351+1888T>C (n.4351+1888T>C) c.4279+1888T>C (n.4279+1888T>C) c.1045+1888T>C (n.1045+1888T>C) c.907+1888T>C (n.907+1888T>C) c.3469+1888T>C (n.3469+1888T>C) c.4234+1888T>C (n.4234+1888T>C) c.4358-1117T>C (n.4358-1117T>C) c.4216+1888T>C (n.4216+1888T>C) c.922+1888T>C (n.922+1888T>C) c.967+1888T>C (n.967+1888T>C) c.679-1117T>C c.931+1888T>C (n.931+1888T>C) c.*4140+1888T>C (n.*4140+1888T>C) c.651+1888T>C c.1048+1888T>C (n.1048+1888T>C) c.670+1888T>C (n.670+1888T>C) c.673+1888T>C (n.673+1888T>C) c.5-16565T>C (n.5-16565T>C) c.-43-5995T>C (n.-43-5995T>C) c.-98-30326T>C (n.-98-30326T>C) n.251+1888T>C n.4493+1888T>C n.4534+1888T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080517A>C | CA626084052 | BRCA1 | c.4357+1887T>G (n.4357+1887T>G) c.4231+1887T>G (n.4231+1887T>G) c.4351+1887T>G (n.4351+1887T>G) c.4279+1887T>G (n.4279+1887T>G) c.1045+1887T>G (n.1045+1887T>G) c.907+1887T>G (n.907+1887T>G) c.3469+1887T>G (n.3469+1887T>G) c.4234+1887T>G (n.4234+1887T>G) c.4358-1118T>G (n.4358-1118T>G) c.4216+1887T>G (n.4216+1887T>G) c.922+1887T>G (n.922+1887T>G) c.967+1887T>G (n.967+1887T>G) c.679-1118T>G c.931+1887T>G (n.931+1887T>G) c.*4140+1887T>G (n.*4140+1887T>G) c.651+1887T>G c.1048+1887T>G (n.1048+1887T>G) c.670+1887T>G (n.670+1887T>G) c.673+1887T>G (n.673+1887T>G) c.5-16566T>G (n.5-16566T>G) c.-43-5996T>G (n.-43-5996T>G) c.-98-30327T>G (n.-98-30327T>G) n.251+1887T>G n.4493+1887T>G n.4534+1887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080518G>T | CA772178645 | BRCA1 | c.4357+1886C>A (n.4357+1886C>A) c.4231+1886C>A (n.4231+1886C>A) c.4351+1886C>A (n.4351+1886C>A) c.4279+1886C>A (n.4279+1886C>A) c.1045+1886C>A (n.1045+1886C>A) c.907+1886C>A (n.907+1886C>A) c.3469+1886C>A (n.3469+1886C>A) c.4234+1886C>A (n.4234+1886C>A) c.4358-1119C>A (n.4358-1119C>A) c.4216+1886C>A (n.4216+1886C>A) c.922+1886C>A (n.922+1886C>A) c.967+1886C>A (n.967+1886C>A) c.679-1119C>A c.931+1886C>A (n.931+1886C>A) c.*4140+1886C>A (n.*4140+1886C>A) c.651+1886C>A c.1048+1886C>A (n.1048+1886C>A) c.670+1886C>A (n.670+1886C>A) c.673+1886C>A (n.673+1886C>A) c.5-16567C>A (n.5-16567C>A) c.-43-5997C>A (n.-43-5997C>A) c.-98-30328C>A (n.-98-30328C>A) n.251+1886C>A n.4493+1886C>A n.4534+1886C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080520T>A | CA2260777217 | BRCA1 | c.4357+1884A>T (n.4357+1884A>T) c.4231+1884A>T (n.4231+1884A>T) c.4351+1884A>T (n.4351+1884A>T) c.4279+1884A>T (n.4279+1884A>T) c.1045+1884A>T (n.1045+1884A>T) c.907+1884A>T (n.907+1884A>T) c.3469+1884A>T (n.3469+1884A>T) c.4234+1884A>T (n.4234+1884A>T) c.4358-1121A>T (n.4358-1121A>T) c.4216+1884A>T (n.4216+1884A>T) c.922+1884A>T (n.922+1884A>T) c.967+1884A>T (n.967+1884A>T) c.679-1121A>T c.931+1884A>T (n.931+1884A>T) c.*4140+1884A>T (n.*4140+1884A>T) c.651+1884A>T c.1048+1884A>T (n.1048+1884A>T) c.670+1884A>T (n.670+1884A>T) c.673+1884A>T (n.673+1884A>T) c.5-16569A>T (n.5-16569A>T) c.-43-5999A>T (n.-43-5999A>T) c.-98-30330A>T (n.-98-30330A>T) n.251+1884A>T n.4493+1884A>T n.4534+1884A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43080527A>G | CA772178651 | BRCA1 | c.4357+1877T>C (n.4357+1877T>C) c.4231+1877T>C (n.4231+1877T>C) c.4351+1877T>C (n.4351+1877T>C) c.4279+1877T>C (n.4279+1877T>C) c.1045+1877T>C (n.1045+1877T>C) c.907+1877T>C (n.907+1877T>C) c.3469+1877T>C (n.3469+1877T>C) c.4234+1877T>C (n.4234+1877T>C) c.4358-1128T>C (n.4358-1128T>C) c.4216+1877T>C (n.4216+1877T>C) c.922+1877T>C (n.922+1877T>C) c.967+1877T>C (n.967+1877T>C) c.679-1128T>C c.931+1877T>C (n.931+1877T>C) c.*4140+1877T>C (n.*4140+1877T>C) c.651+1877T>C c.1048+1877T>C (n.1048+1877T>C) c.670+1877T>C (n.670+1877T>C) c.673+1877T>C (n.673+1877T>C) c.5-16576T>C (n.5-16576T>C) c.-43-6006T>C (n.-43-6006T>C) c.-98-30337T>C (n.-98-30337T>C) n.251+1877T>C n.4493+1877T>C n.4534+1877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080569C= | CA2260777232 | BRCA1 | c.4357+1835G= (n.4357+1835G=) c.4231+1835G= (n.4231+1835G=) c.4351+1835G= (n.4351+1835G=) c.4279+1835G= (n.4279+1835G=) c.1045+1835G= (n.1045+1835G=) c.907+1835G= (n.907+1835G=) c.3469+1835G= (n.3469+1835G=) c.4234+1835G= (n.4234+1835G=) c.4358-1170G= (n.4358-1170G=) c.4216+1835G= (n.4216+1835G=) c.922+1835G= (n.922+1835G=) c.967+1835G= (n.967+1835G=) c.679-1170G= c.931+1835G= (n.931+1835G=) c.*4140+1835G= (n.*4140+1835G=) c.651+1835G= c.1048+1835G= (n.1048+1835G=) c.670+1835G= (n.670+1835G=) c.673+1835G= (n.673+1835G=) c.5-16618G= (n.5-16618G=) c.-43-6048G= (n.-43-6048G=) c.-98-30379G= (n.-98-30379G=) n.251+1835G= n.4493+1835G= n.4534+1835G= | |
| 17 | g.43080569C>G | CA2260777233 | BRCA1 | c.4357+1835G>C (n.4357+1835G>C) c.4231+1835G>C (n.4231+1835G>C) c.4351+1835G>C (n.4351+1835G>C) c.4279+1835G>C (n.4279+1835G>C) c.1045+1835G>C (n.1045+1835G>C) c.907+1835G>C (n.907+1835G>C) c.3469+1835G>C (n.3469+1835G>C) c.4234+1835G>C (n.4234+1835G>C) c.4358-1170G>C (n.4358-1170G>C) c.4216+1835G>C (n.4216+1835G>C) c.922+1835G>C (n.922+1835G>C) c.967+1835G>C (n.967+1835G>C) c.679-1170G>C c.931+1835G>C (n.931+1835G>C) c.*4140+1835G>C (n.*4140+1835G>C) c.651+1835G>C c.1048+1835G>C (n.1048+1835G>C) c.670+1835G>C (n.670+1835G>C) c.673+1835G>C (n.673+1835G>C) c.5-16618G>C (n.5-16618G>C) c.-43-6048G>C (n.-43-6048G>C) c.-98-30379G>C (n.-98-30379G>C) n.251+1835G>C n.4493+1835G>C n.4534+1835G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080574G>A | CA2260777236 | BRCA1 | c.4357+1830C>T (n.4357+1830C>T) c.4231+1830C>T (n.4231+1830C>T) c.4351+1830C>T (n.4351+1830C>T) c.4279+1830C>T (n.4279+1830C>T) c.1045+1830C>T (n.1045+1830C>T) c.907+1830C>T (n.907+1830C>T) c.3469+1830C>T (n.3469+1830C>T) c.4234+1830C>T (n.4234+1830C>T) c.4358-1175C>T (n.4358-1175C>T) c.4216+1830C>T (n.4216+1830C>T) c.922+1830C>T (n.922+1830C>T) c.967+1830C>T (n.967+1830C>T) c.679-1175C>T c.931+1830C>T (n.931+1830C>T) c.*4140+1830C>T (n.*4140+1830C>T) c.651+1830C>T c.1048+1830C>T (n.1048+1830C>T) c.670+1830C>T (n.670+1830C>T) c.673+1830C>T (n.673+1830C>T) c.5-16623C>T (n.5-16623C>T) c.-43-6053C>T (n.-43-6053C>T) c.-98-30384C>T (n.-98-30384C>T) n.251+1830C>T n.4493+1830C>T n.4534+1830C>T | dbSNP |
| 17 | g.43080574G= | CA2260777235 | BRCA1 | c.4357+1830C= (n.4357+1830C=) c.4231+1830C= (n.4231+1830C=) c.4351+1830C= (n.4351+1830C=) c.4279+1830C= (n.4279+1830C=) c.1045+1830C= (n.1045+1830C=) c.907+1830C= (n.907+1830C=) c.3469+1830C= (n.3469+1830C=) c.4234+1830C= (n.4234+1830C=) c.4358-1175C= (n.4358-1175C=) c.4216+1830C= (n.4216+1830C=) c.922+1830C= (n.922+1830C=) c.967+1830C= (n.967+1830C=) c.679-1175C= c.931+1830C= (n.931+1830C=) c.*4140+1830C= (n.*4140+1830C=) c.651+1830C= c.1048+1830C= (n.1048+1830C=) c.670+1830C= (n.670+1830C=) c.673+1830C= (n.673+1830C=) c.5-16623C= (n.5-16623C=) c.-43-6053C= (n.-43-6053C=) c.-98-30384C= (n.-98-30384C=) n.251+1830C= n.4493+1830C= n.4534+1830C= | |
| 17 | g.43080578G= | CA2260777237 | BRCA1 | c.4357+1826C= (n.4357+1826C=) c.4231+1826C= (n.4231+1826C=) c.4351+1826C= (n.4351+1826C=) c.4279+1826C= (n.4279+1826C=) c.1045+1826C= (n.1045+1826C=) c.907+1826C= (n.907+1826C=) c.3469+1826C= (n.3469+1826C=) c.4234+1826C= (n.4234+1826C=) c.4358-1179C= (n.4358-1179C=) c.4216+1826C= (n.4216+1826C=) c.922+1826C= (n.922+1826C=) c.967+1826C= (n.967+1826C=) c.679-1179C= c.931+1826C= (n.931+1826C=) c.*4140+1826C= (n.*4140+1826C=) c.651+1826C= c.1048+1826C= (n.1048+1826C=) c.670+1826C= (n.670+1826C=) c.673+1826C= (n.673+1826C=) c.5-16627C= (n.5-16627C=) c.-43-6057C= (n.-43-6057C=) c.-98-30388C= (n.-98-30388C=) n.251+1826C= n.4493+1826C= n.4534+1826C= | |
| 17 | g.43080579_43080580insCCA | CA919844472 | BRCA1 | c.4357+1825_4357+1826insGGT (n.4357+1825_4357+1826insGGT) c.4231+1825_4231+1826insGGT (n.4231+1825_4231+1826insGGT) c.4351+1825_4351+1826insGGT (n.4351+1825_4351+1826insGGT) c.4279+1825_4279+1826insGGT (n.4279+1825_4279+1826insGGT) c.1045+1825_1045+1826insGGT (n.1045+1825_1045+1826insGGT) c.907+1825_907+1826insGGT (n.907+1825_907+1826insGGT) c.3469+1825_3469+1826insGGT (n.3469+1825_3469+1826insGGT) c.4234+1825_4234+1826insGGT (n.4234+1825_4234+1826insGGT) c.4358-1180_4358-1179insGGT (n.4358-1180_4358-1179insGGT) c.4216+1825_4216+1826insGGT (n.4216+1825_4216+1826insGGT) c.922+1825_922+1826insGGT (n.922+1825_922+1826insGGT) c.967+1825_967+1826insGGT (n.967+1825_967+1826insGGT) c.679-1180_679-1179insGGT c.931+1825_931+1826insGGT (n.931+1825_931+1826insGGT) c.*4140+1825_*4140+1826insGGT (n.*4140+1825_*4140+1826insGGT) c.651+1825_651+1826insGGT c.1048+1825_1048+1826insGGT (n.1048+1825_1048+1826insGGT) c.670+1825_670+1826insGGT (n.670+1825_670+1826insGGT) c.673+1825_673+1826insGGT (n.673+1825_673+1826insGGT) c.5-16628_5-16627insGGT (n.5-16628_5-16627insGGT) c.-43-6058_-43-6057insGGT (n.-43-6058_-43-6057insGGT) c.-98-30389_-98-30388insGGT (n.-98-30389_-98-30388insGGT) n.251+1825_251+1826insGGT n.4493+1825_4493+1826insGGT n.4534+1825_4534+1826insGGT | dbSNP |
| 17 | g.43080580G>A | CA983879621 | BRCA1 | c.4357+1824C>T (n.4357+1824C>T) c.4231+1824C>T (n.4231+1824C>T) c.4351+1824C>T (n.4351+1824C>T) c.4279+1824C>T (n.4279+1824C>T) c.1045+1824C>T (n.1045+1824C>T) c.907+1824C>T (n.907+1824C>T) c.3469+1824C>T (n.3469+1824C>T) c.4234+1824C>T (n.4234+1824C>T) c.4358-1181C>T (n.4358-1181C>T) c.4216+1824C>T (n.4216+1824C>T) c.922+1824C>T (n.922+1824C>T) c.967+1824C>T (n.967+1824C>T) c.679-1181C>T c.931+1824C>T (n.931+1824C>T) c.*4140+1824C>T (n.*4140+1824C>T) c.651+1824C>T c.1048+1824C>T (n.1048+1824C>T) c.670+1824C>T (n.670+1824C>T) c.673+1824C>T (n.673+1824C>T) c.5-16629C>T (n.5-16629C>T) c.-43-6059C>T (n.-43-6059C>T) c.-98-30390C>T (n.-98-30390C>T) n.251+1824C>T n.4493+1824C>T n.4534+1824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080580G>C | CA626084054 | BRCA1 | c.4357+1824C>G (n.4357+1824C>G) c.4231+1824C>G (n.4231+1824C>G) c.4351+1824C>G (n.4351+1824C>G) c.4279+1824C>G (n.4279+1824C>G) c.1045+1824C>G (n.1045+1824C>G) c.907+1824C>G (n.907+1824C>G) c.3469+1824C>G (n.3469+1824C>G) c.4234+1824C>G (n.4234+1824C>G) c.4358-1181C>G (n.4358-1181C>G) c.4216+1824C>G (n.4216+1824C>G) c.922+1824C>G (n.922+1824C>G) c.967+1824C>G (n.967+1824C>G) c.679-1181C>G c.931+1824C>G (n.931+1824C>G) c.*4140+1824C>G (n.*4140+1824C>G) c.651+1824C>G c.1048+1824C>G (n.1048+1824C>G) c.670+1824C>G (n.670+1824C>G) c.673+1824C>G (n.673+1824C>G) c.5-16629C>G (n.5-16629C>G) c.-43-6059C>G (n.-43-6059C>G) c.-98-30390C>G (n.-98-30390C>G) n.251+1824C>G n.4493+1824C>G n.4534+1824C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080580G= | CA2260777238 | BRCA1 | c.4357+1824C= (n.4357+1824C=) c.4231+1824C= (n.4231+1824C=) c.4351+1824C= (n.4351+1824C=) c.4279+1824C= (n.4279+1824C=) c.1045+1824C= (n.1045+1824C=) c.907+1824C= (n.907+1824C=) c.3469+1824C= (n.3469+1824C=) c.4234+1824C= (n.4234+1824C=) c.4358-1181C= (n.4358-1181C=) c.4216+1824C= (n.4216+1824C=) c.922+1824C= (n.922+1824C=) c.967+1824C= (n.967+1824C=) c.679-1181C= c.931+1824C= (n.931+1824C=) c.*4140+1824C= (n.*4140+1824C=) c.651+1824C= c.1048+1824C= (n.1048+1824C=) c.670+1824C= (n.670+1824C=) c.673+1824C= (n.673+1824C=) c.5-16629C= (n.5-16629C=) c.-43-6059C= (n.-43-6059C=) c.-98-30390C= (n.-98-30390C=) n.251+1824C= n.4493+1824C= n.4534+1824C= | |
| 17 | g.43080581G>A | CA290836677 | BRCA1 | c.4357+1823C>T (n.4357+1823C>T) c.4231+1823C>T (n.4231+1823C>T) c.4351+1823C>T (n.4351+1823C>T) c.4279+1823C>T (n.4279+1823C>T) c.1045+1823C>T (n.1045+1823C>T) c.907+1823C>T (n.907+1823C>T) c.3469+1823C>T (n.3469+1823C>T) c.4234+1823C>T (n.4234+1823C>T) c.4358-1182C>T (n.4358-1182C>T) c.4216+1823C>T (n.4216+1823C>T) c.922+1823C>T (n.922+1823C>T) c.967+1823C>T (n.967+1823C>T) c.679-1182C>T c.931+1823C>T (n.931+1823C>T) c.*4140+1823C>T (n.*4140+1823C>T) c.651+1823C>T c.1048+1823C>T (n.1048+1823C>T) c.670+1823C>T (n.670+1823C>T) c.673+1823C>T (n.673+1823C>T) c.5-16630C>T (n.5-16630C>T) c.-43-6060C>T (n.-43-6060C>T) c.-98-30391C>T (n.-98-30391C>T) n.251+1823C>T n.4493+1823C>T n.4534+1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080582A= | CA2260777240 | BRCA1 | c.4357+1822T= (n.4357+1822T=) c.4231+1822T= (n.4231+1822T=) c.4351+1822T= (n.4351+1822T=) c.4279+1822T= (n.4279+1822T=) c.1045+1822T= (n.1045+1822T=) c.907+1822T= (n.907+1822T=) c.3469+1822T= (n.3469+1822T=) c.4234+1822T= (n.4234+1822T=) c.4358-1183T= (n.4358-1183T=) c.4216+1822T= (n.4216+1822T=) c.922+1822T= (n.922+1822T=) c.967+1822T= (n.967+1822T=) c.679-1183T= c.931+1822T= (n.931+1822T=) c.*4140+1822T= (n.*4140+1822T=) c.651+1822T= c.1048+1822T= (n.1048+1822T=) c.670+1822T= (n.670+1822T=) c.673+1822T= (n.673+1822T=) c.5-16631T= (n.5-16631T=) c.-43-6061T= (n.-43-6061T=) c.-98-30392T= (n.-98-30392T=) n.251+1822T= n.4493+1822T= n.4534+1822T= | |
| 17 | g.43080582A>G | CA772178663 | BRCA1 | c.4357+1822T>C (n.4357+1822T>C) c.4231+1822T>C (n.4231+1822T>C) c.4351+1822T>C (n.4351+1822T>C) c.4279+1822T>C (n.4279+1822T>C) c.1045+1822T>C (n.1045+1822T>C) c.907+1822T>C (n.907+1822T>C) c.3469+1822T>C (n.3469+1822T>C) c.4234+1822T>C (n.4234+1822T>C) c.4358-1183T>C (n.4358-1183T>C) c.4216+1822T>C (n.4216+1822T>C) c.922+1822T>C (n.922+1822T>C) c.967+1822T>C (n.967+1822T>C) c.679-1183T>C c.931+1822T>C (n.931+1822T>C) c.*4140+1822T>C (n.*4140+1822T>C) c.651+1822T>C c.1048+1822T>C (n.1048+1822T>C) c.670+1822T>C (n.670+1822T>C) c.673+1822T>C (n.673+1822T>C) c.5-16631T>C (n.5-16631T>C) c.-43-6061T>C (n.-43-6061T>C) c.-98-30392T>C (n.-98-30392T>C) n.251+1822T>C n.4493+1822T>C n.4534+1822T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080585G>A | CA290836680 | BRCA1 | c.4357+1819C>T (n.4357+1819C>T) c.4231+1819C>T (n.4231+1819C>T) c.4351+1819C>T (n.4351+1819C>T) c.4279+1819C>T (n.4279+1819C>T) c.1045+1819C>T (n.1045+1819C>T) c.907+1819C>T (n.907+1819C>T) c.3469+1819C>T (n.3469+1819C>T) c.4234+1819C>T (n.4234+1819C>T) c.4358-1186C>T (n.4358-1186C>T) c.4216+1819C>T (n.4216+1819C>T) c.922+1819C>T (n.922+1819C>T) c.967+1819C>T (n.967+1819C>T) c.679-1186C>T c.931+1819C>T (n.931+1819C>T) c.*4140+1819C>T (n.*4140+1819C>T) c.651+1819C>T c.1048+1819C>T (n.1048+1819C>T) c.670+1819C>T (n.670+1819C>T) c.673+1819C>T (n.673+1819C>T) c.5-16634C>T (n.5-16634C>T) c.-43-6064C>T (n.-43-6064C>T) c.-98-30395C>T (n.-98-30395C>T) n.251+1819C>T n.4493+1819C>T n.4534+1819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080586C= | CA2260777244 | BRCA1 | c.4357+1818G= (n.4357+1818G=) c.4231+1818G= (n.4231+1818G=) c.4351+1818G= (n.4351+1818G=) c.4279+1818G= (n.4279+1818G=) c.1045+1818G= (n.1045+1818G=) c.907+1818G= (n.907+1818G=) c.3469+1818G= (n.3469+1818G=) c.4234+1818G= (n.4234+1818G=) c.4358-1187G= (n.4358-1187G=) c.4216+1818G= (n.4216+1818G=) c.922+1818G= (n.922+1818G=) c.967+1818G= (n.967+1818G=) c.679-1187G= c.931+1818G= (n.931+1818G=) c.*4140+1818G= (n.*4140+1818G=) c.651+1818G= c.1048+1818G= (n.1048+1818G=) c.670+1818G= (n.670+1818G=) c.673+1818G= (n.673+1818G=) c.5-16635G= (n.5-16635G=) c.-43-6065G= (n.-43-6065G=) c.-98-30396G= (n.-98-30396G=) n.251+1818G= n.4493+1818G= n.4534+1818G= | |
| 17 | g.43080586C>T | CA2260777245 | BRCA1 | c.4357+1818G>A (n.4357+1818G>A) c.4231+1818G>A (n.4231+1818G>A) c.4351+1818G>A (n.4351+1818G>A) c.4279+1818G>A (n.4279+1818G>A) c.1045+1818G>A (n.1045+1818G>A) c.907+1818G>A (n.907+1818G>A) c.3469+1818G>A (n.3469+1818G>A) c.4234+1818G>A (n.4234+1818G>A) c.4358-1187G>A (n.4358-1187G>A) c.4216+1818G>A (n.4216+1818G>A) c.922+1818G>A (n.922+1818G>A) c.967+1818G>A (n.967+1818G>A) c.679-1187G>A c.931+1818G>A (n.931+1818G>A) c.*4140+1818G>A (n.*4140+1818G>A) c.651+1818G>A c.1048+1818G>A (n.1048+1818G>A) c.670+1818G>A (n.670+1818G>A) c.673+1818G>A (n.673+1818G>A) c.5-16635G>A (n.5-16635G>A) c.-43-6065G>A (n.-43-6065G>A) c.-98-30396G>A (n.-98-30396G>A) n.251+1818G>A n.4493+1818G>A n.4534+1818G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080591G= | CA2260777247 | BRCA1 | c.4357+1813C= (n.4357+1813C=) c.4231+1813C= (n.4231+1813C=) c.4351+1813C= (n.4351+1813C=) c.4279+1813C= (n.4279+1813C=) c.1045+1813C= (n.1045+1813C=) c.907+1813C= (n.907+1813C=) c.3469+1813C= (n.3469+1813C=) c.4234+1813C= (n.4234+1813C=) c.4358-1192C= (n.4358-1192C=) c.4216+1813C= (n.4216+1813C=) c.922+1813C= (n.922+1813C=) c.967+1813C= (n.967+1813C=) c.679-1192C= c.931+1813C= (n.931+1813C=) c.*4140+1813C= (n.*4140+1813C=) c.651+1813C= c.1048+1813C= (n.1048+1813C=) c.670+1813C= (n.670+1813C=) c.673+1813C= (n.673+1813C=) c.5-16640C= (n.5-16640C=) c.-43-6070C= (n.-43-6070C=) c.-98-30401C= (n.-98-30401C=) n.251+1813C= n.4493+1813C= n.4534+1813C= | |
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