UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
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| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
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| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
| 17 | g.43080398T>C | CA626084046 | BRCA1 | c.4357+2006A>G (n.4357+2006A>G) c.4231+2006A>G (n.4231+2006A>G) c.4351+2006A>G (n.4351+2006A>G) c.4279+2006A>G (n.4279+2006A>G) c.1045+2006A>G (n.1045+2006A>G) c.907+2006A>G (n.907+2006A>G) c.3469+2006A>G (n.3469+2006A>G) c.4234+2006A>G (n.4234+2006A>G) c.4358-999A>G (n.4358-999A>G) c.4216+2006A>G (n.4216+2006A>G) c.922+2006A>G (n.922+2006A>G) c.967+2006A>G (n.967+2006A>G) c.679-999A>G c.931+2006A>G (n.931+2006A>G) c.*4140+2006A>G (n.*4140+2006A>G) c.651+2006A>G c.1048+2006A>G (n.1048+2006A>G) c.670+2006A>G (n.670+2006A>G) c.673+2006A>G (n.673+2006A>G) c.5-16447A>G (n.5-16447A>G) c.-43-5877A>G (n.-43-5877A>G) c.-98-30208A>G (n.-98-30208A>G) n.251+2006A>G n.4493+2006A>G n.4534+2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080405C= | CA2260777167 | BRCA1 | c.4357+1999G= (n.4357+1999G=) c.4231+1999G= (n.4231+1999G=) c.4351+1999G= (n.4351+1999G=) c.4279+1999G= (n.4279+1999G=) c.1045+1999G= (n.1045+1999G=) c.907+1999G= (n.907+1999G=) c.3469+1999G= (n.3469+1999G=) c.4234+1999G= (n.4234+1999G=) c.4358-1006G= (n.4358-1006G=) c.4216+1999G= (n.4216+1999G=) c.922+1999G= (n.922+1999G=) c.967+1999G= (n.967+1999G=) c.679-1006G= c.931+1999G= (n.931+1999G=) c.*4140+1999G= (n.*4140+1999G=) c.651+1999G= c.1048+1999G= (n.1048+1999G=) c.670+1999G= (n.670+1999G=) c.673+1999G= (n.673+1999G=) c.5-16454G= (n.5-16454G=) c.-43-5884G= (n.-43-5884G=) c.-98-30215G= (n.-98-30215G=) n.251+1999G= n.4493+1999G= n.4534+1999G= | |
| 17 | g.43080405C>T | CA2260777168 | BRCA1 | c.4357+1999G>A (n.4357+1999G>A) c.4231+1999G>A (n.4231+1999G>A) c.4351+1999G>A (n.4351+1999G>A) c.4279+1999G>A (n.4279+1999G>A) c.1045+1999G>A (n.1045+1999G>A) c.907+1999G>A (n.907+1999G>A) c.3469+1999G>A (n.3469+1999G>A) c.4234+1999G>A (n.4234+1999G>A) c.4358-1006G>A (n.4358-1006G>A) c.4216+1999G>A (n.4216+1999G>A) c.922+1999G>A (n.922+1999G>A) c.967+1999G>A (n.967+1999G>A) c.679-1006G>A c.931+1999G>A (n.931+1999G>A) c.*4140+1999G>A (n.*4140+1999G>A) c.651+1999G>A c.1048+1999G>A (n.1048+1999G>A) c.670+1999G>A (n.670+1999G>A) c.673+1999G>A (n.673+1999G>A) c.5-16454G>A (n.5-16454G>A) c.-43-5884G>A (n.-43-5884G>A) c.-98-30215G>A (n.-98-30215G>A) n.251+1999G>A n.4493+1999G>A n.4534+1999G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080431A>G | CA626084048 | BRCA1 | c.4357+1973T>C (n.4357+1973T>C) c.4231+1973T>C (n.4231+1973T>C) c.4351+1973T>C (n.4351+1973T>C) c.4279+1973T>C (n.4279+1973T>C) c.1045+1973T>C (n.1045+1973T>C) c.907+1973T>C (n.907+1973T>C) c.3469+1973T>C (n.3469+1973T>C) c.4234+1973T>C (n.4234+1973T>C) c.4358-1032T>C (n.4358-1032T>C) c.4216+1973T>C (n.4216+1973T>C) c.922+1973T>C (n.922+1973T>C) c.967+1973T>C (n.967+1973T>C) c.679-1032T>C c.931+1973T>C (n.931+1973T>C) c.*4140+1973T>C (n.*4140+1973T>C) c.651+1973T>C c.1048+1973T>C (n.1048+1973T>C) c.670+1973T>C (n.670+1973T>C) c.673+1973T>C (n.673+1973T>C) c.5-16480T>C (n.5-16480T>C) c.-43-5910T>C (n.-43-5910T>C) c.-98-30241T>C (n.-98-30241T>C) n.251+1973T>C n.4493+1973T>C n.4534+1973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080432G>T | CA983879579 | BRCA1 | c.4357+1972C>A (n.4357+1972C>A) c.4231+1972C>A (n.4231+1972C>A) c.4351+1972C>A (n.4351+1972C>A) c.4279+1972C>A (n.4279+1972C>A) c.1045+1972C>A (n.1045+1972C>A) c.907+1972C>A (n.907+1972C>A) c.3469+1972C>A (n.3469+1972C>A) c.4234+1972C>A (n.4234+1972C>A) c.4358-1033C>A (n.4358-1033C>A) c.4216+1972C>A (n.4216+1972C>A) c.922+1972C>A (n.922+1972C>A) c.967+1972C>A (n.967+1972C>A) c.679-1033C>A c.931+1972C>A (n.931+1972C>A) c.*4140+1972C>A (n.*4140+1972C>A) c.651+1972C>A c.1048+1972C>A (n.1048+1972C>A) c.670+1972C>A (n.670+1972C>A) c.673+1972C>A (n.673+1972C>A) c.5-16481C>A (n.5-16481C>A) c.-43-5911C>A (n.-43-5911C>A) c.-98-30242C>A (n.-98-30242C>A) n.251+1972C>A n.4493+1972C>A n.4534+1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080445C>T | CA983879585 | BRCA1 | c.4357+1959G>A (n.4357+1959G>A) c.4231+1959G>A (n.4231+1959G>A) c.4351+1959G>A (n.4351+1959G>A) c.4279+1959G>A (n.4279+1959G>A) c.1045+1959G>A (n.1045+1959G>A) c.907+1959G>A (n.907+1959G>A) c.3469+1959G>A (n.3469+1959G>A) c.4234+1959G>A (n.4234+1959G>A) c.4358-1046G>A (n.4358-1046G>A) c.4216+1959G>A (n.4216+1959G>A) c.922+1959G>A (n.922+1959G>A) c.967+1959G>A (n.967+1959G>A) c.679-1046G>A c.931+1959G>A (n.931+1959G>A) c.*4140+1959G>A (n.*4140+1959G>A) c.651+1959G>A c.1048+1959G>A (n.1048+1959G>A) c.670+1959G>A (n.670+1959G>A) c.673+1959G>A (n.673+1959G>A) c.5-16494G>A (n.5-16494G>A) c.-43-5924G>A (n.-43-5924G>A) c.-98-30255G>A (n.-98-30255G>A) n.251+1959G>A n.4493+1959G>A n.4534+1959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080446C>T | CA772178601 | BRCA1 | c.4357+1958G>A (n.4357+1958G>A) c.4231+1958G>A (n.4231+1958G>A) c.4351+1958G>A (n.4351+1958G>A) c.4279+1958G>A (n.4279+1958G>A) c.1045+1958G>A (n.1045+1958G>A) c.907+1958G>A (n.907+1958G>A) c.3469+1958G>A (n.3469+1958G>A) c.4234+1958G>A (n.4234+1958G>A) c.4358-1047G>A (n.4358-1047G>A) c.4216+1958G>A (n.4216+1958G>A) c.922+1958G>A (n.922+1958G>A) c.967+1958G>A (n.967+1958G>A) c.679-1047G>A c.931+1958G>A (n.931+1958G>A) c.*4140+1958G>A (n.*4140+1958G>A) c.651+1958G>A c.1048+1958G>A (n.1048+1958G>A) c.670+1958G>A (n.670+1958G>A) c.673+1958G>A (n.673+1958G>A) c.5-16495G>A (n.5-16495G>A) c.-43-5925G>A (n.-43-5925G>A) c.-98-30256G>A (n.-98-30256G>A) n.251+1958G>A n.4493+1958G>A n.4534+1958G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
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| 17 | g.43080478T>A | CA772178622 | BRCA1 | c.4357+1926A>T (n.4357+1926A>T) c.4231+1926A>T (n.4231+1926A>T) c.4351+1926A>T (n.4351+1926A>T) c.4279+1926A>T (n.4279+1926A>T) c.1045+1926A>T (n.1045+1926A>T) c.907+1926A>T (n.907+1926A>T) c.3469+1926A>T (n.3469+1926A>T) c.4234+1926A>T (n.4234+1926A>T) c.4358-1079A>T (n.4358-1079A>T) c.4216+1926A>T (n.4216+1926A>T) c.922+1926A>T (n.922+1926A>T) c.967+1926A>T (n.967+1926A>T) c.679-1079A>T c.931+1926A>T (n.931+1926A>T) c.*4140+1926A>T (n.*4140+1926A>T) c.651+1926A>T c.1048+1926A>T (n.1048+1926A>T) c.670+1926A>T (n.670+1926A>T) c.673+1926A>T (n.673+1926A>T) c.5-16527A>T (n.5-16527A>T) c.-43-5957A>T (n.-43-5957A>T) c.-98-30288A>T (n.-98-30288A>T) n.251+1926A>T n.4493+1926A>T n.4534+1926A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43080479G>A | CA772178624 | BRCA1 | c.4357+1925C>T (n.4357+1925C>T) c.4231+1925C>T (n.4231+1925C>T) c.4351+1925C>T (n.4351+1925C>T) c.4279+1925C>T (n.4279+1925C>T) c.1045+1925C>T (n.1045+1925C>T) c.907+1925C>T (n.907+1925C>T) c.3469+1925C>T (n.3469+1925C>T) c.4234+1925C>T (n.4234+1925C>T) c.4358-1080C>T (n.4358-1080C>T) c.4216+1925C>T (n.4216+1925C>T) c.922+1925C>T (n.922+1925C>T) c.967+1925C>T (n.967+1925C>T) c.679-1080C>T c.931+1925C>T (n.931+1925C>T) c.*4140+1925C>T (n.*4140+1925C>T) c.651+1925C>T c.1048+1925C>T (n.1048+1925C>T) c.670+1925C>T (n.670+1925C>T) c.673+1925C>T (n.673+1925C>T) c.5-16528C>T (n.5-16528C>T) c.-43-5958C>T (n.-43-5958C>T) c.-98-30289C>T (n.-98-30289C>T) n.251+1925C>T n.4493+1925C>T n.4534+1925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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