UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080376del | CA2809539263 | BRCA1 | c.4357+2031del (n.4357+2031del) c.4231+2031del (n.4231+2031del) c.4351+2031del (n.4351+2031del) c.4279+2031del (n.4279+2031del) c.1045+2031del (n.1045+2031del) c.907+2031del (n.907+2031del) c.3469+2031del (n.3469+2031del) c.4234+2031del (n.4234+2031del) c.4358-974del (n.4358-974del) c.4216+2031del (n.4216+2031del) c.922+2031del (n.922+2031del) c.967+2031del (n.967+2031del) c.679-974del c.931+2031del (n.931+2031del) c.*4140+2031del (n.*4140+2031del) c.651+2031del c.1048+2031del (n.1048+2031del) c.670+2031del (n.670+2031del) c.673+2031del (n.673+2031del) c.5-16422del (n.5-16422del) c.-43-5852del (n.-43-5852del) c.-98-30183del (n.-98-30183del) n.251+2031del n.4493+2031del n.4534+2031del | |
| 17 | g.43080376T>G | CA2260777156 | BRCA1 | c.4357+2028A>C (n.4357+2028A>C) c.4231+2028A>C (n.4231+2028A>C) c.4351+2028A>C (n.4351+2028A>C) c.4279+2028A>C (n.4279+2028A>C) c.1045+2028A>C (n.1045+2028A>C) c.907+2028A>C (n.907+2028A>C) c.3469+2028A>C (n.3469+2028A>C) c.4234+2028A>C (n.4234+2028A>C) c.4358-977A>C (n.4358-977A>C) c.4216+2028A>C (n.4216+2028A>C) c.922+2028A>C (n.922+2028A>C) c.967+2028A>C (n.967+2028A>C) c.679-977A>C c.931+2028A>C (n.931+2028A>C) c.*4140+2028A>C (n.*4140+2028A>C) c.651+2028A>C c.1048+2028A>C (n.1048+2028A>C) c.670+2028A>C (n.670+2028A>C) c.673+2028A>C (n.673+2028A>C) c.5-16425A>C (n.5-16425A>C) c.-43-5855A>C (n.-43-5855A>C) c.-98-30186A>C (n.-98-30186A>C) n.251+2028A>C n.4493+2028A>C n.4534+2028A>C | dbSNP |
| 17 | g.43080376T= | CA2260777155 | BRCA1 | c.4357+2028A= (n.4357+2028A=) c.4231+2028A= (n.4231+2028A=) c.4351+2028A= (n.4351+2028A=) c.4279+2028A= (n.4279+2028A=) c.1045+2028A= (n.1045+2028A=) c.907+2028A= (n.907+2028A=) c.3469+2028A= (n.3469+2028A=) c.4234+2028A= (n.4234+2028A=) c.4358-977A= (n.4358-977A=) c.4216+2028A= (n.4216+2028A=) c.922+2028A= (n.922+2028A=) c.967+2028A= (n.967+2028A=) c.679-977A= c.931+2028A= (n.931+2028A=) c.*4140+2028A= (n.*4140+2028A=) c.651+2028A= c.1048+2028A= (n.1048+2028A=) c.670+2028A= (n.670+2028A=) c.673+2028A= (n.673+2028A=) c.5-16425A= (n.5-16425A=) c.-43-5855A= (n.-43-5855A=) c.-98-30186A= (n.-98-30186A=) n.251+2028A= n.4493+2028A= n.4534+2028A= | |
| 17 | g.43080377A>T | CA2519774834 | BRCA1 | c.4357+2027T>A (n.4357+2027T>A) c.4231+2027T>A (n.4231+2027T>A) c.4351+2027T>A (n.4351+2027T>A) c.4279+2027T>A (n.4279+2027T>A) c.1045+2027T>A (n.1045+2027T>A) c.907+2027T>A (n.907+2027T>A) c.3469+2027T>A (n.3469+2027T>A) c.4234+2027T>A (n.4234+2027T>A) c.4358-978T>A (n.4358-978T>A) c.4216+2027T>A (n.4216+2027T>A) c.922+2027T>A (n.922+2027T>A) c.967+2027T>A (n.967+2027T>A) c.679-978T>A c.931+2027T>A (n.931+2027T>A) c.*4140+2027T>A (n.*4140+2027T>A) c.651+2027T>A c.1048+2027T>A (n.1048+2027T>A) c.670+2027T>A (n.670+2027T>A) c.673+2027T>A (n.673+2027T>A) c.5-16426T>A (n.5-16426T>A) c.-43-5856T>A (n.-43-5856T>A) c.-98-30187T>A (n.-98-30187T>A) n.251+2027T>A n.4493+2027T>A n.4534+2027T>A | |
| 17 | g.43080378G>A | CA290836620 | BRCA1 | c.4357+2026C>T (n.4357+2026C>T) c.4231+2026C>T (n.4231+2026C>T) c.4351+2026C>T (n.4351+2026C>T) c.4279+2026C>T (n.4279+2026C>T) c.1045+2026C>T (n.1045+2026C>T) c.907+2026C>T (n.907+2026C>T) c.3469+2026C>T (n.3469+2026C>T) c.4234+2026C>T (n.4234+2026C>T) c.4358-979C>T (n.4358-979C>T) c.4216+2026C>T (n.4216+2026C>T) c.922+2026C>T (n.922+2026C>T) c.967+2026C>T (n.967+2026C>T) c.679-979C>T c.931+2026C>T (n.931+2026C>T) c.*4140+2026C>T (n.*4140+2026C>T) c.651+2026C>T c.1048+2026C>T (n.1048+2026C>T) c.670+2026C>T (n.670+2026C>T) c.673+2026C>T (n.673+2026C>T) c.5-16427C>T (n.5-16427C>T) c.-43-5857C>T (n.-43-5857C>T) c.-98-30188C>T (n.-98-30188C>T) n.251+2026C>T n.4493+2026C>T n.4534+2026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080384A>G | CA626084045 | BRCA1 | c.4357+2020T>C (n.4357+2020T>C) c.4231+2020T>C (n.4231+2020T>C) c.4351+2020T>C (n.4351+2020T>C) c.4279+2020T>C (n.4279+2020T>C) c.1045+2020T>C (n.1045+2020T>C) c.907+2020T>C (n.907+2020T>C) c.3469+2020T>C (n.3469+2020T>C) c.4234+2020T>C (n.4234+2020T>C) c.4358-985T>C (n.4358-985T>C) c.4216+2020T>C (n.4216+2020T>C) c.922+2020T>C (n.922+2020T>C) c.967+2020T>C (n.967+2020T>C) c.679-985T>C c.931+2020T>C (n.931+2020T>C) c.*4140+2020T>C (n.*4140+2020T>C) c.651+2020T>C c.1048+2020T>C (n.1048+2020T>C) c.670+2020T>C (n.670+2020T>C) c.673+2020T>C (n.673+2020T>C) c.5-16433T>C (n.5-16433T>C) c.-43-5863T>C (n.-43-5863T>C) c.-98-30194T>C (n.-98-30194T>C) n.251+2020T>C n.4493+2020T>C n.4534+2020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080439C>T | CA772178599 | BRCA1 | c.4357+1965G>A (n.4357+1965G>A) c.4231+1965G>A (n.4231+1965G>A) c.4351+1965G>A (n.4351+1965G>A) c.4279+1965G>A (n.4279+1965G>A) c.1045+1965G>A (n.1045+1965G>A) c.907+1965G>A (n.907+1965G>A) c.3469+1965G>A (n.3469+1965G>A) c.4234+1965G>A (n.4234+1965G>A) c.4358-1040G>A (n.4358-1040G>A) c.4216+1965G>A (n.4216+1965G>A) c.922+1965G>A (n.922+1965G>A) c.967+1965G>A (n.967+1965G>A) c.679-1040G>A c.931+1965G>A (n.931+1965G>A) c.*4140+1965G>A (n.*4140+1965G>A) c.651+1965G>A c.1048+1965G>A (n.1048+1965G>A) c.670+1965G>A (n.670+1965G>A) c.673+1965G>A (n.673+1965G>A) c.5-16488G>A (n.5-16488G>A) c.-43-5918G>A (n.-43-5918G>A) c.-98-30249G>A (n.-98-30249G>A) n.251+1965G>A n.4493+1965G>A n.4534+1965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080445C= | CA2260777185 | BRCA1 | c.4357+1959G= (n.4357+1959G=) c.4231+1959G= (n.4231+1959G=) c.4351+1959G= (n.4351+1959G=) c.4279+1959G= (n.4279+1959G=) c.1045+1959G= (n.1045+1959G=) c.907+1959G= (n.907+1959G=) c.3469+1959G= (n.3469+1959G=) c.4234+1959G= (n.4234+1959G=) c.4358-1046G= (n.4358-1046G=) c.4216+1959G= (n.4216+1959G=) c.922+1959G= (n.922+1959G=) c.967+1959G= (n.967+1959G=) c.679-1046G= c.931+1959G= (n.931+1959G=) c.*4140+1959G= (n.*4140+1959G=) c.651+1959G= c.1048+1959G= (n.1048+1959G=) c.670+1959G= (n.670+1959G=) c.673+1959G= (n.673+1959G=) c.5-16494G= (n.5-16494G=) c.-43-5924G= (n.-43-5924G=) c.-98-30255G= (n.-98-30255G=) n.251+1959G= n.4493+1959G= n.4534+1959G= | |
| 17 | g.43080445C>T | CA983879585 | BRCA1 | c.4357+1959G>A (n.4357+1959G>A) c.4231+1959G>A (n.4231+1959G>A) c.4351+1959G>A (n.4351+1959G>A) c.4279+1959G>A (n.4279+1959G>A) c.1045+1959G>A (n.1045+1959G>A) c.907+1959G>A (n.907+1959G>A) c.3469+1959G>A (n.3469+1959G>A) c.4234+1959G>A (n.4234+1959G>A) c.4358-1046G>A (n.4358-1046G>A) c.4216+1959G>A (n.4216+1959G>A) c.922+1959G>A (n.922+1959G>A) c.967+1959G>A (n.967+1959G>A) c.679-1046G>A c.931+1959G>A (n.931+1959G>A) c.*4140+1959G>A (n.*4140+1959G>A) c.651+1959G>A c.1048+1959G>A (n.1048+1959G>A) c.670+1959G>A (n.670+1959G>A) c.673+1959G>A (n.673+1959G>A) c.5-16494G>A (n.5-16494G>A) c.-43-5924G>A (n.-43-5924G>A) c.-98-30255G>A (n.-98-30255G>A) n.251+1959G>A n.4493+1959G>A n.4534+1959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080446C>A | CA2809539271 | BRCA1 | c.4357+1958G>T (n.4357+1958G>T) c.4231+1958G>T (n.4231+1958G>T) c.4351+1958G>T (n.4351+1958G>T) c.4279+1958G>T (n.4279+1958G>T) c.1045+1958G>T (n.1045+1958G>T) c.907+1958G>T (n.907+1958G>T) c.3469+1958G>T (n.3469+1958G>T) c.4234+1958G>T (n.4234+1958G>T) c.4358-1047G>T (n.4358-1047G>T) c.4216+1958G>T (n.4216+1958G>T) c.922+1958G>T (n.922+1958G>T) c.967+1958G>T (n.967+1958G>T) c.679-1047G>T c.931+1958G>T (n.931+1958G>T) c.*4140+1958G>T (n.*4140+1958G>T) c.651+1958G>T c.1048+1958G>T (n.1048+1958G>T) c.670+1958G>T (n.670+1958G>T) c.673+1958G>T (n.673+1958G>T) c.5-16495G>T (n.5-16495G>T) c.-43-5925G>T (n.-43-5925G>T) c.-98-30256G>T (n.-98-30256G>T) n.251+1958G>T n.4493+1958G>T n.4534+1958G>T | |
| 17 | g.43080446C= | CA2260777186 | BRCA1 | c.4357+1958G= (n.4357+1958G=) c.4231+1958G= (n.4231+1958G=) c.4351+1958G= (n.4351+1958G=) c.4279+1958G= (n.4279+1958G=) c.1045+1958G= (n.1045+1958G=) c.907+1958G= (n.907+1958G=) c.3469+1958G= (n.3469+1958G=) c.4234+1958G= (n.4234+1958G=) c.4358-1047G= (n.4358-1047G=) c.4216+1958G= (n.4216+1958G=) c.922+1958G= (n.922+1958G=) c.967+1958G= (n.967+1958G=) c.679-1047G= c.931+1958G= (n.931+1958G=) c.*4140+1958G= (n.*4140+1958G=) c.651+1958G= c.1048+1958G= (n.1048+1958G=) c.670+1958G= (n.670+1958G=) c.673+1958G= (n.673+1958G=) c.5-16495G= (n.5-16495G=) c.-43-5925G= (n.-43-5925G=) c.-98-30256G= (n.-98-30256G=) n.251+1958G= n.4493+1958G= n.4534+1958G= | |
| 17 | g.43080446C>T | CA772178601 | BRCA1 | c.4357+1958G>A (n.4357+1958G>A) c.4231+1958G>A (n.4231+1958G>A) c.4351+1958G>A (n.4351+1958G>A) c.4279+1958G>A (n.4279+1958G>A) c.1045+1958G>A (n.1045+1958G>A) c.907+1958G>A (n.907+1958G>A) c.3469+1958G>A (n.3469+1958G>A) c.4234+1958G>A (n.4234+1958G>A) c.4358-1047G>A (n.4358-1047G>A) c.4216+1958G>A (n.4216+1958G>A) c.922+1958G>A (n.922+1958G>A) c.967+1958G>A (n.967+1958G>A) c.679-1047G>A c.931+1958G>A (n.931+1958G>A) c.*4140+1958G>A (n.*4140+1958G>A) c.651+1958G>A c.1048+1958G>A (n.1048+1958G>A) c.670+1958G>A (n.670+1958G>A) c.673+1958G>A (n.673+1958G>A) c.5-16495G>A (n.5-16495G>A) c.-43-5925G>A (n.-43-5925G>A) c.-98-30256G>A (n.-98-30256G>A) n.251+1958G>A n.4493+1958G>A n.4534+1958G>A | dbSNP |
| 17 | g.43080449G>A | CA2809539272 | BRCA1 | c.4357+1955C>T (n.4357+1955C>T) c.4231+1955C>T (n.4231+1955C>T) c.4351+1955C>T (n.4351+1955C>T) c.4279+1955C>T (n.4279+1955C>T) c.1045+1955C>T (n.1045+1955C>T) c.907+1955C>T (n.907+1955C>T) c.3469+1955C>T (n.3469+1955C>T) c.4234+1955C>T (n.4234+1955C>T) c.4358-1050C>T (n.4358-1050C>T) c.4216+1955C>T (n.4216+1955C>T) c.922+1955C>T (n.922+1955C>T) c.967+1955C>T (n.967+1955C>T) c.679-1050C>T c.931+1955C>T (n.931+1955C>T) c.*4140+1955C>T (n.*4140+1955C>T) c.651+1955C>T c.1048+1955C>T (n.1048+1955C>T) c.670+1955C>T (n.670+1955C>T) c.673+1955C>T (n.673+1955C>T) c.5-16498C>T (n.5-16498C>T) c.-43-5928C>T (n.-43-5928C>T) c.-98-30259C>T (n.-98-30259C>T) n.251+1955C>T n.4493+1955C>T n.4534+1955C>T | |
| 17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
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| 17 | g.43080463C>T | CA290836655 | BRCA1 | c.4357+1941G>A (n.4357+1941G>A) c.4231+1941G>A (n.4231+1941G>A) c.4351+1941G>A (n.4351+1941G>A) c.4279+1941G>A (n.4279+1941G>A) c.1045+1941G>A (n.1045+1941G>A) c.907+1941G>A (n.907+1941G>A) c.3469+1941G>A (n.3469+1941G>A) c.4234+1941G>A (n.4234+1941G>A) c.4358-1064G>A (n.4358-1064G>A) c.4216+1941G>A (n.4216+1941G>A) c.922+1941G>A (n.922+1941G>A) c.967+1941G>A (n.967+1941G>A) c.679-1064G>A c.931+1941G>A (n.931+1941G>A) c.*4140+1941G>A (n.*4140+1941G>A) c.651+1941G>A c.1048+1941G>A (n.1048+1941G>A) c.670+1941G>A (n.670+1941G>A) c.673+1941G>A (n.673+1941G>A) c.5-16512G>A (n.5-16512G>A) c.-43-5942G>A (n.-43-5942G>A) c.-98-30273G>A (n.-98-30273G>A) n.251+1941G>A n.4493+1941G>A n.4534+1941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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