Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
17 | g.43080372G>C | CA2512747046 | BRCA1 | c.4357+2032C>G (n.4357+2032C>G) c.4231+2032C>G (n.4231+2032C>G) c.4351+2032C>G (n.4351+2032C>G) c.4279+2032C>G (n.4279+2032C>G) c.1045+2032C>G (n.1045+2032C>G) c.907+2032C>G (n.907+2032C>G) c.3469+2032C>G (n.3469+2032C>G) c.4234+2032C>G (n.4234+2032C>G) c.4358-973C>G (n.4358-973C>G) c.4216+2032C>G (n.4216+2032C>G) c.922+2032C>G (n.922+2032C>G) c.967+2032C>G (n.967+2032C>G) c.679-973C>G c.931+2032C>G (n.931+2032C>G) c.*4140+2032C>G (n.*4140+2032C>G) c.651+2032C>G c.1048+2032C>G (n.1048+2032C>G) c.670+2032C>G (n.670+2032C>G) c.673+2032C>G (n.673+2032C>G) c.5-16421C>G (n.5-16421C>G) c.-43-5851C>G (n.-43-5851C>G) c.-98-30182C>G (n.-98-30182C>G) n.251+2032C>G n.4493+2032C>G n.4534+2032C>G | |
17 | g.43080372G= | CA2260777153 | BRCA1 | c.4357+2032C= (n.4357+2032C=) c.4231+2032C= (n.4231+2032C=) c.4351+2032C= (n.4351+2032C=) c.4279+2032C= (n.4279+2032C=) c.1045+2032C= (n.1045+2032C=) c.907+2032C= (n.907+2032C=) c.3469+2032C= (n.3469+2032C=) c.4234+2032C= (n.4234+2032C=) c.4358-973C= (n.4358-973C=) c.4216+2032C= (n.4216+2032C=) c.922+2032C= (n.922+2032C=) c.967+2032C= (n.967+2032C=) c.679-973C= c.931+2032C= (n.931+2032C=) c.*4140+2032C= (n.*4140+2032C=) c.651+2032C= c.1048+2032C= (n.1048+2032C=) c.670+2032C= (n.670+2032C=) c.673+2032C= (n.673+2032C=) c.5-16421C= (n.5-16421C=) c.-43-5851C= (n.-43-5851C=) c.-98-30182C= (n.-98-30182C=) n.251+2032C= n.4493+2032C= n.4534+2032C= | |
17 | g.43080372G>T | CA2260777154 | BRCA1 | c.4357+2032C>A (n.4357+2032C>A) c.4231+2032C>A (n.4231+2032C>A) c.4351+2032C>A (n.4351+2032C>A) c.4279+2032C>A (n.4279+2032C>A) c.1045+2032C>A (n.1045+2032C>A) c.907+2032C>A (n.907+2032C>A) c.3469+2032C>A (n.3469+2032C>A) c.4234+2032C>A (n.4234+2032C>A) c.4358-973C>A (n.4358-973C>A) c.4216+2032C>A (n.4216+2032C>A) c.922+2032C>A (n.922+2032C>A) c.967+2032C>A (n.967+2032C>A) c.679-973C>A c.931+2032C>A (n.931+2032C>A) c.*4140+2032C>A (n.*4140+2032C>A) c.651+2032C>A c.1048+2032C>A (n.1048+2032C>A) c.670+2032C>A (n.670+2032C>A) c.673+2032C>A (n.673+2032C>A) c.5-16421C>A (n.5-16421C>A) c.-43-5851C>A (n.-43-5851C>A) c.-98-30182C>A (n.-98-30182C>A) n.251+2032C>A n.4493+2032C>A n.4534+2032C>A | dbSNP |
17 | g.43080376del | CA2809539263 | BRCA1 | c.4357+2031del (n.4357+2031del) c.4231+2031del (n.4231+2031del) c.4351+2031del (n.4351+2031del) c.4279+2031del (n.4279+2031del) c.1045+2031del (n.1045+2031del) c.907+2031del (n.907+2031del) c.3469+2031del (n.3469+2031del) c.4234+2031del (n.4234+2031del) c.4358-974del (n.4358-974del) c.4216+2031del (n.4216+2031del) c.922+2031del (n.922+2031del) c.967+2031del (n.967+2031del) c.679-974del c.931+2031del (n.931+2031del) c.*4140+2031del (n.*4140+2031del) c.651+2031del c.1048+2031del (n.1048+2031del) c.670+2031del (n.670+2031del) c.673+2031del (n.673+2031del) c.5-16422del (n.5-16422del) c.-43-5852del (n.-43-5852del) c.-98-30183del (n.-98-30183del) n.251+2031del n.4493+2031del n.4534+2031del | |
17 | g.43080376T>G | CA2260777156 | BRCA1 | c.4357+2028A>C (n.4357+2028A>C) c.4231+2028A>C (n.4231+2028A>C) c.4351+2028A>C (n.4351+2028A>C) c.4279+2028A>C (n.4279+2028A>C) c.1045+2028A>C (n.1045+2028A>C) c.907+2028A>C (n.907+2028A>C) c.3469+2028A>C (n.3469+2028A>C) c.4234+2028A>C (n.4234+2028A>C) c.4358-977A>C (n.4358-977A>C) c.4216+2028A>C (n.4216+2028A>C) c.922+2028A>C (n.922+2028A>C) c.967+2028A>C (n.967+2028A>C) c.679-977A>C c.931+2028A>C (n.931+2028A>C) c.*4140+2028A>C (n.*4140+2028A>C) c.651+2028A>C c.1048+2028A>C (n.1048+2028A>C) c.670+2028A>C (n.670+2028A>C) c.673+2028A>C (n.673+2028A>C) c.5-16425A>C (n.5-16425A>C) c.-43-5855A>C (n.-43-5855A>C) c.-98-30186A>C (n.-98-30186A>C) n.251+2028A>C n.4493+2028A>C n.4534+2028A>C | dbSNP |
17 | g.43080376T= | CA2260777155 | BRCA1 | c.4357+2028A= (n.4357+2028A=) c.4231+2028A= (n.4231+2028A=) c.4351+2028A= (n.4351+2028A=) c.4279+2028A= (n.4279+2028A=) c.1045+2028A= (n.1045+2028A=) c.907+2028A= (n.907+2028A=) c.3469+2028A= (n.3469+2028A=) c.4234+2028A= (n.4234+2028A=) c.4358-977A= (n.4358-977A=) c.4216+2028A= (n.4216+2028A=) c.922+2028A= (n.922+2028A=) c.967+2028A= (n.967+2028A=) c.679-977A= c.931+2028A= (n.931+2028A=) c.*4140+2028A= (n.*4140+2028A=) c.651+2028A= c.1048+2028A= (n.1048+2028A=) c.670+2028A= (n.670+2028A=) c.673+2028A= (n.673+2028A=) c.5-16425A= (n.5-16425A=) c.-43-5855A= (n.-43-5855A=) c.-98-30186A= (n.-98-30186A=) n.251+2028A= n.4493+2028A= n.4534+2028A= | |
17 | g.43080377A>T | CA2519774834 | BRCA1 | c.4357+2027T>A (n.4357+2027T>A) c.4231+2027T>A (n.4231+2027T>A) c.4351+2027T>A (n.4351+2027T>A) c.4279+2027T>A (n.4279+2027T>A) c.1045+2027T>A (n.1045+2027T>A) c.907+2027T>A (n.907+2027T>A) c.3469+2027T>A (n.3469+2027T>A) c.4234+2027T>A (n.4234+2027T>A) c.4358-978T>A (n.4358-978T>A) c.4216+2027T>A (n.4216+2027T>A) c.922+2027T>A (n.922+2027T>A) c.967+2027T>A (n.967+2027T>A) c.679-978T>A c.931+2027T>A (n.931+2027T>A) c.*4140+2027T>A (n.*4140+2027T>A) c.651+2027T>A c.1048+2027T>A (n.1048+2027T>A) c.670+2027T>A (n.670+2027T>A) c.673+2027T>A (n.673+2027T>A) c.5-16426T>A (n.5-16426T>A) c.-43-5856T>A (n.-43-5856T>A) c.-98-30187T>A (n.-98-30187T>A) n.251+2027T>A n.4493+2027T>A n.4534+2027T>A | |
17 | g.43080378G>A | CA290836620 | BRCA1 | c.4357+2026C>T (n.4357+2026C>T) c.4231+2026C>T (n.4231+2026C>T) c.4351+2026C>T (n.4351+2026C>T) c.4279+2026C>T (n.4279+2026C>T) c.1045+2026C>T (n.1045+2026C>T) c.907+2026C>T (n.907+2026C>T) c.3469+2026C>T (n.3469+2026C>T) c.4234+2026C>T (n.4234+2026C>T) c.4358-979C>T (n.4358-979C>T) c.4216+2026C>T (n.4216+2026C>T) c.922+2026C>T (n.922+2026C>T) c.967+2026C>T (n.967+2026C>T) c.679-979C>T c.931+2026C>T (n.931+2026C>T) c.*4140+2026C>T (n.*4140+2026C>T) c.651+2026C>T c.1048+2026C>T (n.1048+2026C>T) c.670+2026C>T (n.670+2026C>T) c.673+2026C>T (n.673+2026C>T) c.5-16427C>T (n.5-16427C>T) c.-43-5857C>T (n.-43-5857C>T) c.-98-30188C>T (n.-98-30188C>T) n.251+2026C>T n.4493+2026C>T n.4534+2026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080378G= | CA2260777157 | BRCA1 | c.4357+2026C= (n.4357+2026C=) c.4231+2026C= (n.4231+2026C=) c.4351+2026C= (n.4351+2026C=) c.4279+2026C= (n.4279+2026C=) c.1045+2026C= (n.1045+2026C=) c.907+2026C= (n.907+2026C=) c.3469+2026C= (n.3469+2026C=) c.4234+2026C= (n.4234+2026C=) c.4358-979C= (n.4358-979C=) c.4216+2026C= (n.4216+2026C=) c.922+2026C= (n.922+2026C=) c.967+2026C= (n.967+2026C=) c.679-979C= c.931+2026C= (n.931+2026C=) c.*4140+2026C= (n.*4140+2026C=) c.651+2026C= c.1048+2026C= (n.1048+2026C=) c.670+2026C= (n.670+2026C=) c.673+2026C= (n.673+2026C=) c.5-16427C= (n.5-16427C=) c.-43-5857C= (n.-43-5857C=) c.-98-30188C= (n.-98-30188C=) n.251+2026C= n.4493+2026C= n.4534+2026C= | |
17 | g.43080381G>C | CA2260777159 | BRCA1 | c.4357+2023C>G (n.4357+2023C>G) c.4231+2023C>G (n.4231+2023C>G) c.4351+2023C>G (n.4351+2023C>G) c.4279+2023C>G (n.4279+2023C>G) c.1045+2023C>G (n.1045+2023C>G) c.907+2023C>G (n.907+2023C>G) c.3469+2023C>G (n.3469+2023C>G) c.4234+2023C>G (n.4234+2023C>G) c.4358-982C>G (n.4358-982C>G) c.4216+2023C>G (n.4216+2023C>G) c.922+2023C>G (n.922+2023C>G) c.967+2023C>G (n.967+2023C>G) c.679-982C>G c.931+2023C>G (n.931+2023C>G) c.*4140+2023C>G (n.*4140+2023C>G) c.651+2023C>G c.1048+2023C>G (n.1048+2023C>G) c.670+2023C>G (n.670+2023C>G) c.673+2023C>G (n.673+2023C>G) c.5-16430C>G (n.5-16430C>G) c.-43-5860C>G (n.-43-5860C>G) c.-98-30191C>G (n.-98-30191C>G) n.251+2023C>G n.4493+2023C>G n.4534+2023C>G | dbSNP |
17 | g.43080381G= | CA2260777158 | BRCA1 | c.4357+2023C= (n.4357+2023C=) c.4231+2023C= (n.4231+2023C=) c.4351+2023C= (n.4351+2023C=) c.4279+2023C= (n.4279+2023C=) c.1045+2023C= (n.1045+2023C=) c.907+2023C= (n.907+2023C=) c.3469+2023C= (n.3469+2023C=) c.4234+2023C= (n.4234+2023C=) c.4358-982C= (n.4358-982C=) c.4216+2023C= (n.4216+2023C=) c.922+2023C= (n.922+2023C=) c.967+2023C= (n.967+2023C=) c.679-982C= c.931+2023C= (n.931+2023C=) c.*4140+2023C= (n.*4140+2023C=) c.651+2023C= c.1048+2023C= (n.1048+2023C=) c.670+2023C= (n.670+2023C=) c.673+2023C= (n.673+2023C=) c.5-16430C= (n.5-16430C=) c.-43-5860C= (n.-43-5860C=) c.-98-30191C= (n.-98-30191C=) n.251+2023C= n.4493+2023C= n.4534+2023C= | |
17 | g.43080384A= | CA2260777160 | BRCA1 | c.4357+2020T= (n.4357+2020T=) c.4231+2020T= (n.4231+2020T=) c.4351+2020T= (n.4351+2020T=) c.4279+2020T= (n.4279+2020T=) c.1045+2020T= (n.1045+2020T=) c.907+2020T= (n.907+2020T=) c.3469+2020T= (n.3469+2020T=) c.4234+2020T= (n.4234+2020T=) c.4358-985T= (n.4358-985T=) c.4216+2020T= (n.4216+2020T=) c.922+2020T= (n.922+2020T=) c.967+2020T= (n.967+2020T=) c.679-985T= c.931+2020T= (n.931+2020T=) c.*4140+2020T= (n.*4140+2020T=) c.651+2020T= c.1048+2020T= (n.1048+2020T=) c.670+2020T= (n.670+2020T=) c.673+2020T= (n.673+2020T=) c.5-16433T= (n.5-16433T=) c.-43-5863T= (n.-43-5863T=) c.-98-30194T= (n.-98-30194T=) n.251+2020T= n.4493+2020T= n.4534+2020T= | |
17 | g.43080384A>G | CA626084045 | BRCA1 | c.4357+2020T>C (n.4357+2020T>C) c.4231+2020T>C (n.4231+2020T>C) c.4351+2020T>C (n.4351+2020T>C) c.4279+2020T>C (n.4279+2020T>C) c.1045+2020T>C (n.1045+2020T>C) c.907+2020T>C (n.907+2020T>C) c.3469+2020T>C (n.3469+2020T>C) c.4234+2020T>C (n.4234+2020T>C) c.4358-985T>C (n.4358-985T>C) c.4216+2020T>C (n.4216+2020T>C) c.922+2020T>C (n.922+2020T>C) c.967+2020T>C (n.967+2020T>C) c.679-985T>C c.931+2020T>C (n.931+2020T>C) c.*4140+2020T>C (n.*4140+2020T>C) c.651+2020T>C c.1048+2020T>C (n.1048+2020T>C) c.670+2020T>C (n.670+2020T>C) c.673+2020T>C (n.673+2020T>C) c.5-16433T>C (n.5-16433T>C) c.-43-5863T>C (n.-43-5863T>C) c.-98-30194T>C (n.-98-30194T>C) n.251+2020T>C n.4493+2020T>C n.4534+2020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
17 | g.43080385T>C | CA2741536266 | BRCA1 | c.4357+2019A>G (n.4357+2019A>G) c.4231+2019A>G (n.4231+2019A>G) c.4351+2019A>G (n.4351+2019A>G) c.4279+2019A>G (n.4279+2019A>G) c.1045+2019A>G (n.1045+2019A>G) c.907+2019A>G (n.907+2019A>G) c.3469+2019A>G (n.3469+2019A>G) c.4234+2019A>G (n.4234+2019A>G) c.4358-986A>G (n.4358-986A>G) c.4216+2019A>G (n.4216+2019A>G) c.922+2019A>G (n.922+2019A>G) c.967+2019A>G (n.967+2019A>G) c.679-986A>G c.931+2019A>G (n.931+2019A>G) c.*4140+2019A>G (n.*4140+2019A>G) c.651+2019A>G c.1048+2019A>G (n.1048+2019A>G) c.670+2019A>G (n.670+2019A>G) c.673+2019A>G (n.673+2019A>G) c.5-16434A>G (n.5-16434A>G) c.-43-5864A>G (n.-43-5864A>G) c.-98-30195A>G (n.-98-30195A>G) n.251+2019A>G n.4493+2019A>G n.4534+2019A>G | |
17 | g.43080386G>A | CA2809539268 | BRCA1 | c.4357+2018C>T (n.4357+2018C>T) c.4231+2018C>T (n.4231+2018C>T) c.4351+2018C>T (n.4351+2018C>T) c.4279+2018C>T (n.4279+2018C>T) c.1045+2018C>T (n.1045+2018C>T) c.907+2018C>T (n.907+2018C>T) c.3469+2018C>T (n.3469+2018C>T) c.4234+2018C>T (n.4234+2018C>T) c.4358-987C>T (n.4358-987C>T) c.4216+2018C>T (n.4216+2018C>T) c.922+2018C>T (n.922+2018C>T) c.967+2018C>T (n.967+2018C>T) c.679-987C>T c.931+2018C>T (n.931+2018C>T) c.*4140+2018C>T (n.*4140+2018C>T) c.651+2018C>T c.1048+2018C>T (n.1048+2018C>T) c.670+2018C>T (n.670+2018C>T) c.673+2018C>T (n.673+2018C>T) c.5-16435C>T (n.5-16435C>T) c.-43-5865C>T (n.-43-5865C>T) c.-98-30196C>T (n.-98-30196C>T) n.251+2018C>T n.4493+2018C>T n.4534+2018C>T | |
17 | g.43080387T>G | CA2260777162 | BRCA1 | c.4357+2017A>C (n.4357+2017A>C) c.4231+2017A>C (n.4231+2017A>C) c.4351+2017A>C (n.4351+2017A>C) c.4279+2017A>C (n.4279+2017A>C) c.1045+2017A>C (n.1045+2017A>C) c.907+2017A>C (n.907+2017A>C) c.3469+2017A>C (n.3469+2017A>C) c.4234+2017A>C (n.4234+2017A>C) c.4358-988A>C (n.4358-988A>C) c.4216+2017A>C (n.4216+2017A>C) c.922+2017A>C (n.922+2017A>C) c.967+2017A>C (n.967+2017A>C) c.679-988A>C c.931+2017A>C (n.931+2017A>C) c.*4140+2017A>C (n.*4140+2017A>C) c.651+2017A>C c.1048+2017A>C (n.1048+2017A>C) c.670+2017A>C (n.670+2017A>C) c.673+2017A>C (n.673+2017A>C) c.5-16436A>C (n.5-16436A>C) c.-43-5866A>C (n.-43-5866A>C) c.-98-30197A>C (n.-98-30197A>C) n.251+2017A>C n.4493+2017A>C n.4534+2017A>C | dbSNP |
17 | g.43080387T= | CA2260777161 | BRCA1 | c.4357+2017A= (n.4357+2017A=) c.4231+2017A= (n.4231+2017A=) c.4351+2017A= (n.4351+2017A=) c.4279+2017A= (n.4279+2017A=) c.1045+2017A= (n.1045+2017A=) c.907+2017A= (n.907+2017A=) c.3469+2017A= (n.3469+2017A=) c.4234+2017A= (n.4234+2017A=) c.4358-988A= (n.4358-988A=) c.4216+2017A= (n.4216+2017A=) c.922+2017A= (n.922+2017A=) c.967+2017A= (n.967+2017A=) c.679-988A= c.931+2017A= (n.931+2017A=) c.*4140+2017A= (n.*4140+2017A=) c.651+2017A= c.1048+2017A= (n.1048+2017A=) c.670+2017A= (n.670+2017A=) c.673+2017A= (n.673+2017A=) c.5-16436A= (n.5-16436A=) c.-43-5866A= (n.-43-5866A=) c.-98-30197A= (n.-98-30197A=) n.251+2017A= n.4493+2017A= n.4534+2017A= | |
17 | g.43080388G>A | CA2512740354 | BRCA1 | c.4357+2016C>T (n.4357+2016C>T) c.4231+2016C>T (n.4231+2016C>T) c.4351+2016C>T (n.4351+2016C>T) c.4279+2016C>T (n.4279+2016C>T) c.1045+2016C>T (n.1045+2016C>T) c.907+2016C>T (n.907+2016C>T) c.3469+2016C>T (n.3469+2016C>T) c.4234+2016C>T (n.4234+2016C>T) c.4358-989C>T (n.4358-989C>T) c.4216+2016C>T (n.4216+2016C>T) c.922+2016C>T (n.922+2016C>T) c.967+2016C>T (n.967+2016C>T) c.679-989C>T c.931+2016C>T (n.931+2016C>T) c.*4140+2016C>T (n.*4140+2016C>T) c.651+2016C>T c.1048+2016C>T (n.1048+2016C>T) c.670+2016C>T (n.670+2016C>T) c.673+2016C>T (n.673+2016C>T) c.5-16437C>T (n.5-16437C>T) c.-43-5867C>T (n.-43-5867C>T) c.-98-30198C>T (n.-98-30198C>T) n.251+2016C>T n.4493+2016C>T n.4534+2016C>T | |
17 | g.43080393C>A | CA772178580 | BRCA1 | c.4357+2011G>T (n.4357+2011G>T) c.4231+2011G>T (n.4231+2011G>T) c.4351+2011G>T (n.4351+2011G>T) c.4279+2011G>T (n.4279+2011G>T) c.1045+2011G>T (n.1045+2011G>T) c.907+2011G>T (n.907+2011G>T) c.3469+2011G>T (n.3469+2011G>T) c.4234+2011G>T (n.4234+2011G>T) c.4358-994G>T (n.4358-994G>T) c.4216+2011G>T (n.4216+2011G>T) c.922+2011G>T (n.922+2011G>T) c.967+2011G>T (n.967+2011G>T) c.679-994G>T c.931+2011G>T (n.931+2011G>T) c.*4140+2011G>T (n.*4140+2011G>T) c.651+2011G>T c.1048+2011G>T (n.1048+2011G>T) c.670+2011G>T (n.670+2011G>T) c.673+2011G>T (n.673+2011G>T) c.5-16442G>T (n.5-16442G>T) c.-43-5872G>T (n.-43-5872G>T) c.-98-30203G>T (n.-98-30203G>T) n.251+2011G>T n.4493+2011G>T n.4534+2011G>T | dbSNP |
17 | g.43080393C= | CA2260777163 | BRCA1 | c.4357+2011G= (n.4357+2011G=) c.4231+2011G= (n.4231+2011G=) c.4351+2011G= (n.4351+2011G=) c.4279+2011G= (n.4279+2011G=) c.1045+2011G= (n.1045+2011G=) c.907+2011G= (n.907+2011G=) c.3469+2011G= (n.3469+2011G=) c.4234+2011G= (n.4234+2011G=) c.4358-994G= (n.4358-994G=) c.4216+2011G= (n.4216+2011G=) c.922+2011G= (n.922+2011G=) c.967+2011G= (n.967+2011G=) c.679-994G= c.931+2011G= (n.931+2011G=) c.*4140+2011G= (n.*4140+2011G=) c.651+2011G= c.1048+2011G= (n.1048+2011G=) c.670+2011G= (n.670+2011G=) c.673+2011G= (n.673+2011G=) c.5-16442G= (n.5-16442G=) c.-43-5872G= (n.-43-5872G=) c.-98-30203G= (n.-98-30203G=) n.251+2011G= n.4493+2011G= n.4534+2011G= | |
17 | g.43080393C>T | CA983879570 | BRCA1 | c.4357+2011G>A (n.4357+2011G>A) c.4231+2011G>A (n.4231+2011G>A) c.4351+2011G>A (n.4351+2011G>A) c.4279+2011G>A (n.4279+2011G>A) c.1045+2011G>A (n.1045+2011G>A) c.907+2011G>A (n.907+2011G>A) c.3469+2011G>A (n.3469+2011G>A) c.4234+2011G>A (n.4234+2011G>A) c.4358-994G>A (n.4358-994G>A) c.4216+2011G>A (n.4216+2011G>A) c.922+2011G>A (n.922+2011G>A) c.967+2011G>A (n.967+2011G>A) c.679-994G>A c.931+2011G>A (n.931+2011G>A) c.*4140+2011G>A (n.*4140+2011G>A) c.651+2011G>A c.1048+2011G>A (n.1048+2011G>A) c.670+2011G>A (n.670+2011G>A) c.673+2011G>A (n.673+2011G>A) c.5-16442G>A (n.5-16442G>A) c.-43-5872G>A (n.-43-5872G>A) c.-98-30203G>A (n.-98-30203G>A) n.251+2011G>A n.4493+2011G>A n.4534+2011G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080394T>A | CA2809539269 | BRCA1 | c.4357+2010A>T (n.4357+2010A>T) c.4231+2010A>T (n.4231+2010A>T) c.4351+2010A>T (n.4351+2010A>T) c.4279+2010A>T (n.4279+2010A>T) c.1045+2010A>T (n.1045+2010A>T) c.907+2010A>T (n.907+2010A>T) c.3469+2010A>T (n.3469+2010A>T) c.4234+2010A>T (n.4234+2010A>T) c.4358-995A>T (n.4358-995A>T) c.4216+2010A>T (n.4216+2010A>T) c.922+2010A>T (n.922+2010A>T) c.967+2010A>T (n.967+2010A>T) c.679-995A>T c.931+2010A>T (n.931+2010A>T) c.*4140+2010A>T (n.*4140+2010A>T) c.651+2010A>T c.1048+2010A>T (n.1048+2010A>T) c.670+2010A>T (n.670+2010A>T) c.673+2010A>T (n.673+2010A>T) c.5-16443A>T (n.5-16443A>T) c.-43-5873A>T (n.-43-5873A>T) c.-98-30204A>T (n.-98-30204A>T) n.251+2010A>T n.4493+2010A>T n.4534+2010A>T | |
17 | g.43080396C= | CA2260777164 | BRCA1 | c.4357+2008G= (n.4357+2008G=) c.4231+2008G= (n.4231+2008G=) c.4351+2008G= (n.4351+2008G=) c.4279+2008G= (n.4279+2008G=) c.1045+2008G= (n.1045+2008G=) c.907+2008G= (n.907+2008G=) c.3469+2008G= (n.3469+2008G=) c.4234+2008G= (n.4234+2008G=) c.4358-997G= (n.4358-997G=) c.4216+2008G= (n.4216+2008G=) c.922+2008G= (n.922+2008G=) c.967+2008G= (n.967+2008G=) c.679-997G= c.931+2008G= (n.931+2008G=) c.*4140+2008G= (n.*4140+2008G=) c.651+2008G= c.1048+2008G= (n.1048+2008G=) c.670+2008G= (n.670+2008G=) c.673+2008G= (n.673+2008G=) c.5-16445G= (n.5-16445G=) c.-43-5875G= (n.-43-5875G=) c.-98-30206G= (n.-98-30206G=) n.251+2008G= n.4493+2008G= n.4534+2008G= | |
17 | g.43080396C>T | CA2260777165 | BRCA1 | c.4357+2008G>A (n.4357+2008G>A) c.4231+2008G>A (n.4231+2008G>A) c.4351+2008G>A (n.4351+2008G>A) c.4279+2008G>A (n.4279+2008G>A) c.1045+2008G>A (n.1045+2008G>A) c.907+2008G>A (n.907+2008G>A) c.3469+2008G>A (n.3469+2008G>A) c.4234+2008G>A (n.4234+2008G>A) c.4358-997G>A (n.4358-997G>A) c.4216+2008G>A (n.4216+2008G>A) c.922+2008G>A (n.922+2008G>A) c.967+2008G>A (n.967+2008G>A) c.679-997G>A c.931+2008G>A (n.931+2008G>A) c.*4140+2008G>A (n.*4140+2008G>A) c.651+2008G>A c.1048+2008G>A (n.1048+2008G>A) c.670+2008G>A (n.670+2008G>A) c.673+2008G>A (n.673+2008G>A) c.5-16445G>A (n.5-16445G>A) c.-43-5875G>A (n.-43-5875G>A) c.-98-30206G>A (n.-98-30206G>A) n.251+2008G>A n.4493+2008G>A n.4534+2008G>A | dbSNP |
17 | g.43080398T>C | CA626084046 | BRCA1 | c.4357+2006A>G (n.4357+2006A>G) c.4231+2006A>G (n.4231+2006A>G) c.4351+2006A>G (n.4351+2006A>G) c.4279+2006A>G (n.4279+2006A>G) c.1045+2006A>G (n.1045+2006A>G) c.907+2006A>G (n.907+2006A>G) c.3469+2006A>G (n.3469+2006A>G) c.4234+2006A>G (n.4234+2006A>G) c.4358-999A>G (n.4358-999A>G) c.4216+2006A>G (n.4216+2006A>G) c.922+2006A>G (n.922+2006A>G) c.967+2006A>G (n.967+2006A>G) c.679-999A>G c.931+2006A>G (n.931+2006A>G) c.*4140+2006A>G (n.*4140+2006A>G) c.651+2006A>G c.1048+2006A>G (n.1048+2006A>G) c.670+2006A>G (n.670+2006A>G) c.673+2006A>G (n.673+2006A>G) c.5-16447A>G (n.5-16447A>G) c.-43-5877A>G (n.-43-5877A>G) c.-98-30208A>G (n.-98-30208A>G) n.251+2006A>G n.4493+2006A>G n.4534+2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080398T= | CA2260777166 | BRCA1 | c.4357+2006A= (n.4357+2006A=) c.4231+2006A= (n.4231+2006A=) c.4351+2006A= (n.4351+2006A=) c.4279+2006A= (n.4279+2006A=) c.1045+2006A= (n.1045+2006A=) c.907+2006A= (n.907+2006A=) c.3469+2006A= (n.3469+2006A=) c.4234+2006A= (n.4234+2006A=) c.4358-999A= (n.4358-999A=) c.4216+2006A= (n.4216+2006A=) c.922+2006A= (n.922+2006A=) c.967+2006A= (n.967+2006A=) c.679-999A= c.931+2006A= (n.931+2006A=) c.*4140+2006A= (n.*4140+2006A=) c.651+2006A= c.1048+2006A= (n.1048+2006A=) c.670+2006A= (n.670+2006A=) c.673+2006A= (n.673+2006A=) c.5-16447A= (n.5-16447A=) c.-43-5877A= (n.-43-5877A=) c.-98-30208A= (n.-98-30208A=) n.251+2006A= n.4493+2006A= n.4534+2006A= | |
17 | g.43080405C= | CA2260777167 | BRCA1 | c.4357+1999G= (n.4357+1999G=) c.4231+1999G= (n.4231+1999G=) c.4351+1999G= (n.4351+1999G=) c.4279+1999G= (n.4279+1999G=) c.1045+1999G= (n.1045+1999G=) c.907+1999G= (n.907+1999G=) c.3469+1999G= (n.3469+1999G=) c.4234+1999G= (n.4234+1999G=) c.4358-1006G= (n.4358-1006G=) c.4216+1999G= (n.4216+1999G=) c.922+1999G= (n.922+1999G=) c.967+1999G= (n.967+1999G=) c.679-1006G= c.931+1999G= (n.931+1999G=) c.*4140+1999G= (n.*4140+1999G=) c.651+1999G= c.1048+1999G= (n.1048+1999G=) c.670+1999G= (n.670+1999G=) c.673+1999G= (n.673+1999G=) c.5-16454G= (n.5-16454G=) c.-43-5884G= (n.-43-5884G=) c.-98-30215G= (n.-98-30215G=) n.251+1999G= n.4493+1999G= n.4534+1999G= | |
17 | g.43080405C>T | CA2260777168 | BRCA1 | c.4357+1999G>A (n.4357+1999G>A) c.4231+1999G>A (n.4231+1999G>A) c.4351+1999G>A (n.4351+1999G>A) c.4279+1999G>A (n.4279+1999G>A) c.1045+1999G>A (n.1045+1999G>A) c.907+1999G>A (n.907+1999G>A) c.3469+1999G>A (n.3469+1999G>A) c.4234+1999G>A (n.4234+1999G>A) c.4358-1006G>A (n.4358-1006G>A) c.4216+1999G>A (n.4216+1999G>A) c.922+1999G>A (n.922+1999G>A) c.967+1999G>A (n.967+1999G>A) c.679-1006G>A c.931+1999G>A (n.931+1999G>A) c.*4140+1999G>A (n.*4140+1999G>A) c.651+1999G>A c.1048+1999G>A (n.1048+1999G>A) c.670+1999G>A (n.670+1999G>A) c.673+1999G>A (n.673+1999G>A) c.5-16454G>A (n.5-16454G>A) c.-43-5884G>A (n.-43-5884G>A) c.-98-30215G>A (n.-98-30215G>A) n.251+1999G>A n.4493+1999G>A n.4534+1999G>A | dbSNP |
17 | g.43080416C= | CA2260777169 | BRCA1 | c.4357+1988G= (n.4357+1988G=) c.4231+1988G= (n.4231+1988G=) c.4351+1988G= (n.4351+1988G=) c.4279+1988G= (n.4279+1988G=) c.1045+1988G= (n.1045+1988G=) c.907+1988G= (n.907+1988G=) c.3469+1988G= (n.3469+1988G=) c.4234+1988G= (n.4234+1988G=) c.4358-1017G= (n.4358-1017G=) c.4216+1988G= (n.4216+1988G=) c.922+1988G= (n.922+1988G=) c.967+1988G= (n.967+1988G=) c.679-1017G= c.931+1988G= (n.931+1988G=) c.*4140+1988G= (n.*4140+1988G=) c.651+1988G= c.1048+1988G= (n.1048+1988G=) c.670+1988G= (n.670+1988G=) c.673+1988G= (n.673+1988G=) c.5-16465G= (n.5-16465G=) c.-43-5895G= (n.-43-5895G=) c.-98-30226G= (n.-98-30226G=) n.251+1988G= n.4493+1988G= n.4534+1988G= | |
17 | g.43080416C>T | CA626084047 | BRCA1 | c.4357+1988G>A (n.4357+1988G>A) c.4231+1988G>A (n.4231+1988G>A) c.4351+1988G>A (n.4351+1988G>A) c.4279+1988G>A (n.4279+1988G>A) c.1045+1988G>A (n.1045+1988G>A) c.907+1988G>A (n.907+1988G>A) c.3469+1988G>A (n.3469+1988G>A) c.4234+1988G>A (n.4234+1988G>A) c.4358-1017G>A (n.4358-1017G>A) c.4216+1988G>A (n.4216+1988G>A) c.922+1988G>A (n.922+1988G>A) c.967+1988G>A (n.967+1988G>A) c.679-1017G>A c.931+1988G>A (n.931+1988G>A) c.*4140+1988G>A (n.*4140+1988G>A) c.651+1988G>A c.1048+1988G>A (n.1048+1988G>A) c.670+1988G>A (n.670+1988G>A) c.673+1988G>A (n.673+1988G>A) c.5-16465G>A (n.5-16465G>A) c.-43-5895G>A (n.-43-5895G>A) c.-98-30226G>A (n.-98-30226G>A) n.251+1988G>A n.4493+1988G>A n.4534+1988G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080417G>A | CA290836622 | BRCA1 | c.4357+1987C>T (n.4357+1987C>T) c.4231+1987C>T (n.4231+1987C>T) c.4351+1987C>T (n.4351+1987C>T) c.4279+1987C>T (n.4279+1987C>T) c.1045+1987C>T (n.1045+1987C>T) c.907+1987C>T (n.907+1987C>T) c.3469+1987C>T (n.3469+1987C>T) c.4234+1987C>T (n.4234+1987C>T) c.4358-1018C>T (n.4358-1018C>T) c.4216+1987C>T (n.4216+1987C>T) c.922+1987C>T (n.922+1987C>T) c.967+1987C>T (n.967+1987C>T) c.679-1018C>T c.931+1987C>T (n.931+1987C>T) c.*4140+1987C>T (n.*4140+1987C>T) c.651+1987C>T c.1048+1987C>T (n.1048+1987C>T) c.670+1987C>T (n.670+1987C>T) c.673+1987C>T (n.673+1987C>T) c.5-16466C>T (n.5-16466C>T) c.-43-5896C>T (n.-43-5896C>T) c.-98-30227C>T (n.-98-30227C>T) n.251+1987C>T n.4493+1987C>T n.4534+1987C>T | dbSNP |
17 | g.43080417G= | CA2260777170 | BRCA1 | c.4357+1987C= (n.4357+1987C=) c.4231+1987C= (n.4231+1987C=) c.4351+1987C= (n.4351+1987C=) c.4279+1987C= (n.4279+1987C=) c.1045+1987C= (n.1045+1987C=) c.907+1987C= (n.907+1987C=) c.3469+1987C= (n.3469+1987C=) c.4234+1987C= (n.4234+1987C=) c.4358-1018C= (n.4358-1018C=) c.4216+1987C= (n.4216+1987C=) c.922+1987C= (n.922+1987C=) c.967+1987C= (n.967+1987C=) c.679-1018C= c.931+1987C= (n.931+1987C=) c.*4140+1987C= (n.*4140+1987C=) c.651+1987C= c.1048+1987C= (n.1048+1987C=) c.670+1987C= (n.670+1987C=) c.673+1987C= (n.673+1987C=) c.5-16466C= (n.5-16466C=) c.-43-5896C= (n.-43-5896C=) c.-98-30227C= (n.-98-30227C=) n.251+1987C= n.4493+1987C= n.4534+1987C= | |
17 | g.43080417G>T | CA983879573 | BRCA1 | c.4357+1987C>A (n.4357+1987C>A) c.4231+1987C>A (n.4231+1987C>A) c.4351+1987C>A (n.4351+1987C>A) c.4279+1987C>A (n.4279+1987C>A) c.1045+1987C>A (n.1045+1987C>A) c.907+1987C>A (n.907+1987C>A) c.3469+1987C>A (n.3469+1987C>A) c.4234+1987C>A (n.4234+1987C>A) c.4358-1018C>A (n.4358-1018C>A) c.4216+1987C>A (n.4216+1987C>A) c.922+1987C>A (n.922+1987C>A) c.967+1987C>A (n.967+1987C>A) c.679-1018C>A c.931+1987C>A (n.931+1987C>A) c.*4140+1987C>A (n.*4140+1987C>A) c.651+1987C>A c.1048+1987C>A (n.1048+1987C>A) c.670+1987C>A (n.670+1987C>A) c.673+1987C>A (n.673+1987C>A) c.5-16466C>A (n.5-16466C>A) c.-43-5896C>A (n.-43-5896C>A) c.-98-30227C>A (n.-98-30227C>A) n.251+1987C>A n.4493+1987C>A n.4534+1987C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080424C= | CA2260777171 | BRCA1 | c.4357+1980G= (n.4357+1980G=) c.4231+1980G= (n.4231+1980G=) c.4351+1980G= (n.4351+1980G=) c.4279+1980G= (n.4279+1980G=) c.1045+1980G= (n.1045+1980G=) c.907+1980G= (n.907+1980G=) c.3469+1980G= (n.3469+1980G=) c.4234+1980G= (n.4234+1980G=) c.4358-1025G= (n.4358-1025G=) c.4216+1980G= (n.4216+1980G=) c.922+1980G= (n.922+1980G=) c.967+1980G= (n.967+1980G=) c.679-1025G= c.931+1980G= (n.931+1980G=) c.*4140+1980G= (n.*4140+1980G=) c.651+1980G= c.1048+1980G= (n.1048+1980G=) c.670+1980G= (n.670+1980G=) c.673+1980G= (n.673+1980G=) c.5-16473G= (n.5-16473G=) c.-43-5903G= (n.-43-5903G=) c.-98-30234G= (n.-98-30234G=) n.251+1980G= n.4493+1980G= n.4534+1980G= | |
17 | g.43080424C>G | CA983879574 | BRCA1 | c.4357+1980G>C (n.4357+1980G>C) c.4231+1980G>C (n.4231+1980G>C) c.4351+1980G>C (n.4351+1980G>C) c.4279+1980G>C (n.4279+1980G>C) c.1045+1980G>C (n.1045+1980G>C) c.907+1980G>C (n.907+1980G>C) c.3469+1980G>C (n.3469+1980G>C) c.4234+1980G>C (n.4234+1980G>C) c.4358-1025G>C (n.4358-1025G>C) c.4216+1980G>C (n.4216+1980G>C) c.922+1980G>C (n.922+1980G>C) c.967+1980G>C (n.967+1980G>C) c.679-1025G>C c.931+1980G>C (n.931+1980G>C) c.*4140+1980G>C (n.*4140+1980G>C) c.651+1980G>C c.1048+1980G>C (n.1048+1980G>C) c.670+1980G>C (n.670+1980G>C) c.673+1980G>C (n.673+1980G>C) c.5-16473G>C (n.5-16473G>C) c.-43-5903G>C (n.-43-5903G>C) c.-98-30234G>C (n.-98-30234G>C) n.251+1980G>C n.4493+1980G>C n.4534+1980G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080424C>T | CA983879575 | BRCA1 | c.4357+1980G>A (n.4357+1980G>A) c.4231+1980G>A (n.4231+1980G>A) c.4351+1980G>A (n.4351+1980G>A) c.4279+1980G>A (n.4279+1980G>A) c.1045+1980G>A (n.1045+1980G>A) c.907+1980G>A (n.907+1980G>A) c.3469+1980G>A (n.3469+1980G>A) c.4234+1980G>A (n.4234+1980G>A) c.4358-1025G>A (n.4358-1025G>A) c.4216+1980G>A (n.4216+1980G>A) c.922+1980G>A (n.922+1980G>A) c.967+1980G>A (n.967+1980G>A) c.679-1025G>A c.931+1980G>A (n.931+1980G>A) c.*4140+1980G>A (n.*4140+1980G>A) c.651+1980G>A c.1048+1980G>A (n.1048+1980G>A) c.670+1980G>A (n.670+1980G>A) c.673+1980G>A (n.673+1980G>A) c.5-16473G>A (n.5-16473G>A) c.-43-5903G>A (n.-43-5903G>A) c.-98-30234G>A (n.-98-30234G>A) n.251+1980G>A n.4493+1980G>A n.4534+1980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080425G>A | CA290836623 | BRCA1 | c.4357+1979C>T (n.4357+1979C>T) c.4231+1979C>T (n.4231+1979C>T) c.4351+1979C>T (n.4351+1979C>T) c.4279+1979C>T (n.4279+1979C>T) c.1045+1979C>T (n.1045+1979C>T) c.907+1979C>T (n.907+1979C>T) c.3469+1979C>T (n.3469+1979C>T) c.4234+1979C>T (n.4234+1979C>T) c.4358-1026C>T (n.4358-1026C>T) c.4216+1979C>T (n.4216+1979C>T) c.922+1979C>T (n.922+1979C>T) c.967+1979C>T (n.967+1979C>T) c.679-1026C>T c.931+1979C>T (n.931+1979C>T) c.*4140+1979C>T (n.*4140+1979C>T) c.651+1979C>T c.1048+1979C>T (n.1048+1979C>T) c.670+1979C>T (n.670+1979C>T) c.673+1979C>T (n.673+1979C>T) c.5-16474C>T (n.5-16474C>T) c.-43-5904C>T (n.-43-5904C>T) c.-98-30235C>T (n.-98-30235C>T) n.251+1979C>T n.4493+1979C>T n.4534+1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080425G>C | CA2260777173 | BRCA1 | c.4357+1979C>G (n.4357+1979C>G) c.4231+1979C>G (n.4231+1979C>G) c.4351+1979C>G (n.4351+1979C>G) c.4279+1979C>G (n.4279+1979C>G) c.1045+1979C>G (n.1045+1979C>G) c.907+1979C>G (n.907+1979C>G) c.3469+1979C>G (n.3469+1979C>G) c.4234+1979C>G (n.4234+1979C>G) c.4358-1026C>G (n.4358-1026C>G) c.4216+1979C>G (n.4216+1979C>G) c.922+1979C>G (n.922+1979C>G) c.967+1979C>G (n.967+1979C>G) c.679-1026C>G c.931+1979C>G (n.931+1979C>G) c.*4140+1979C>G (n.*4140+1979C>G) c.651+1979C>G c.1048+1979C>G (n.1048+1979C>G) c.670+1979C>G (n.670+1979C>G) c.673+1979C>G (n.673+1979C>G) c.5-16474C>G (n.5-16474C>G) c.-43-5904C>G (n.-43-5904C>G) c.-98-30235C>G (n.-98-30235C>G) n.251+1979C>G n.4493+1979C>G n.4534+1979C>G | dbSNP |
17 | g.43080425G= | CA2260777172 | BRCA1 | c.4357+1979C= (n.4357+1979C=) c.4231+1979C= (n.4231+1979C=) c.4351+1979C= (n.4351+1979C=) c.4279+1979C= (n.4279+1979C=) c.1045+1979C= (n.1045+1979C=) c.907+1979C= (n.907+1979C=) c.3469+1979C= (n.3469+1979C=) c.4234+1979C= (n.4234+1979C=) c.4358-1026C= (n.4358-1026C=) c.4216+1979C= (n.4216+1979C=) c.922+1979C= (n.922+1979C=) c.967+1979C= (n.967+1979C=) c.679-1026C= c.931+1979C= (n.931+1979C=) c.*4140+1979C= (n.*4140+1979C=) c.651+1979C= c.1048+1979C= (n.1048+1979C=) c.670+1979C= (n.670+1979C=) c.673+1979C= (n.673+1979C=) c.5-16474C= (n.5-16474C=) c.-43-5904C= (n.-43-5904C=) c.-98-30235C= (n.-98-30235C=) n.251+1979C= n.4493+1979C= n.4534+1979C= | |
17 | g.43080426A= | CA2260777174 | BRCA1 | c.4357+1978T= (n.4357+1978T=) c.4231+1978T= (n.4231+1978T=) c.4351+1978T= (n.4351+1978T=) c.4279+1978T= (n.4279+1978T=) c.1045+1978T= (n.1045+1978T=) c.907+1978T= (n.907+1978T=) c.3469+1978T= (n.3469+1978T=) c.4234+1978T= (n.4234+1978T=) c.4358-1027T= (n.4358-1027T=) c.4216+1978T= (n.4216+1978T=) c.922+1978T= (n.922+1978T=) c.967+1978T= (n.967+1978T=) c.679-1027T= c.931+1978T= (n.931+1978T=) c.*4140+1978T= (n.*4140+1978T=) c.651+1978T= c.1048+1978T= (n.1048+1978T=) c.670+1978T= (n.670+1978T=) c.673+1978T= (n.673+1978T=) c.5-16475T= (n.5-16475T=) c.-43-5905T= (n.-43-5905T=) c.-98-30236T= (n.-98-30236T=) n.251+1978T= n.4493+1978T= n.4534+1978T= | |
17 | g.43080426A>C | CA2260777175 | BRCA1 | c.4357+1978T>G (n.4357+1978T>G) c.4231+1978T>G (n.4231+1978T>G) c.4351+1978T>G (n.4351+1978T>G) c.4279+1978T>G (n.4279+1978T>G) c.1045+1978T>G (n.1045+1978T>G) c.907+1978T>G (n.907+1978T>G) c.3469+1978T>G (n.3469+1978T>G) c.4234+1978T>G (n.4234+1978T>G) c.4358-1027T>G (n.4358-1027T>G) c.4216+1978T>G (n.4216+1978T>G) c.922+1978T>G (n.922+1978T>G) c.967+1978T>G (n.967+1978T>G) c.679-1027T>G c.931+1978T>G (n.931+1978T>G) c.*4140+1978T>G (n.*4140+1978T>G) c.651+1978T>G c.1048+1978T>G (n.1048+1978T>G) c.670+1978T>G (n.670+1978T>G) c.673+1978T>G (n.673+1978T>G) c.5-16475T>G (n.5-16475T>G) c.-43-5905T>G (n.-43-5905T>G) c.-98-30236T>G (n.-98-30236T>G) n.251+1978T>G n.4493+1978T>G n.4534+1978T>G | dbSNP |
17 | g.43080427C>G | CA2594156341 | BRCA1 | c.4357+1977G>C (n.4357+1977G>C) c.4231+1977G>C (n.4231+1977G>C) c.4351+1977G>C (n.4351+1977G>C) c.4279+1977G>C (n.4279+1977G>C) c.1045+1977G>C (n.1045+1977G>C) c.907+1977G>C (n.907+1977G>C) c.3469+1977G>C (n.3469+1977G>C) c.4234+1977G>C (n.4234+1977G>C) c.4358-1028G>C (n.4358-1028G>C) c.4216+1977G>C (n.4216+1977G>C) c.922+1977G>C (n.922+1977G>C) c.967+1977G>C (n.967+1977G>C) c.679-1028G>C c.931+1977G>C (n.931+1977G>C) c.*4140+1977G>C (n.*4140+1977G>C) c.651+1977G>C c.1048+1977G>C (n.1048+1977G>C) c.670+1977G>C (n.670+1977G>C) c.673+1977G>C (n.673+1977G>C) c.5-16476G>C (n.5-16476G>C) c.-43-5906G>C (n.-43-5906G>C) c.-98-30237G>C (n.-98-30237G>C) n.251+1977G>C n.4493+1977G>C n.4534+1977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080431A= | CA2260777176 | BRCA1 | c.4357+1973T= (n.4357+1973T=) c.4231+1973T= (n.4231+1973T=) c.4351+1973T= (n.4351+1973T=) c.4279+1973T= (n.4279+1973T=) c.1045+1973T= (n.1045+1973T=) c.907+1973T= (n.907+1973T=) c.3469+1973T= (n.3469+1973T=) c.4234+1973T= (n.4234+1973T=) c.4358-1032T= (n.4358-1032T=) c.4216+1973T= (n.4216+1973T=) c.922+1973T= (n.922+1973T=) c.967+1973T= (n.967+1973T=) c.679-1032T= c.931+1973T= (n.931+1973T=) c.*4140+1973T= (n.*4140+1973T=) c.651+1973T= c.1048+1973T= (n.1048+1973T=) c.670+1973T= (n.670+1973T=) c.673+1973T= (n.673+1973T=) c.5-16480T= (n.5-16480T=) c.-43-5910T= (n.-43-5910T=) c.-98-30241T= (n.-98-30241T=) n.251+1973T= n.4493+1973T= n.4534+1973T= | |
17 | g.43080431A>G | CA626084048 | BRCA1 | c.4357+1973T>C (n.4357+1973T>C) c.4231+1973T>C (n.4231+1973T>C) c.4351+1973T>C (n.4351+1973T>C) c.4279+1973T>C (n.4279+1973T>C) c.1045+1973T>C (n.1045+1973T>C) c.907+1973T>C (n.907+1973T>C) c.3469+1973T>C (n.3469+1973T>C) c.4234+1973T>C (n.4234+1973T>C) c.4358-1032T>C (n.4358-1032T>C) c.4216+1973T>C (n.4216+1973T>C) c.922+1973T>C (n.922+1973T>C) c.967+1973T>C (n.967+1973T>C) c.679-1032T>C c.931+1973T>C (n.931+1973T>C) c.*4140+1973T>C (n.*4140+1973T>C) c.651+1973T>C c.1048+1973T>C (n.1048+1973T>C) c.670+1973T>C (n.670+1973T>C) c.673+1973T>C (n.673+1973T>C) c.5-16480T>C (n.5-16480T>C) c.-43-5910T>C (n.-43-5910T>C) c.-98-30241T>C (n.-98-30241T>C) n.251+1973T>C n.4493+1973T>C n.4534+1973T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080432G= | CA2260777177 | BRCA1 | c.4357+1972C= (n.4357+1972C=) c.4231+1972C= (n.4231+1972C=) c.4351+1972C= (n.4351+1972C=) c.4279+1972C= (n.4279+1972C=) c.1045+1972C= (n.1045+1972C=) c.907+1972C= (n.907+1972C=) c.3469+1972C= (n.3469+1972C=) c.4234+1972C= (n.4234+1972C=) c.4358-1033C= (n.4358-1033C=) c.4216+1972C= (n.4216+1972C=) c.922+1972C= (n.922+1972C=) c.967+1972C= (n.967+1972C=) c.679-1033C= c.931+1972C= (n.931+1972C=) c.*4140+1972C= (n.*4140+1972C=) c.651+1972C= c.1048+1972C= (n.1048+1972C=) c.670+1972C= (n.670+1972C=) c.673+1972C= (n.673+1972C=) c.5-16481C= (n.5-16481C=) c.-43-5911C= (n.-43-5911C=) c.-98-30242C= (n.-98-30242C=) n.251+1972C= n.4493+1972C= n.4534+1972C= | |
17 | g.43080432G>T | CA983879579 | BRCA1 | c.4357+1972C>A (n.4357+1972C>A) c.4231+1972C>A (n.4231+1972C>A) c.4351+1972C>A (n.4351+1972C>A) c.4279+1972C>A (n.4279+1972C>A) c.1045+1972C>A (n.1045+1972C>A) c.907+1972C>A (n.907+1972C>A) c.3469+1972C>A (n.3469+1972C>A) c.4234+1972C>A (n.4234+1972C>A) c.4358-1033C>A (n.4358-1033C>A) c.4216+1972C>A (n.4216+1972C>A) c.922+1972C>A (n.922+1972C>A) c.967+1972C>A (n.967+1972C>A) c.679-1033C>A c.931+1972C>A (n.931+1972C>A) c.*4140+1972C>A (n.*4140+1972C>A) c.651+1972C>A c.1048+1972C>A (n.1048+1972C>A) c.670+1972C>A (n.670+1972C>A) c.673+1972C>A (n.673+1972C>A) c.5-16481C>A (n.5-16481C>A) c.-43-5911C>A (n.-43-5911C>A) c.-98-30242C>A (n.-98-30242C>A) n.251+1972C>A n.4493+1972C>A n.4534+1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080433G>A | CA290836626 | BRCA1 | c.4357+1971C>T (n.4357+1971C>T) c.4231+1971C>T (n.4231+1971C>T) c.4351+1971C>T (n.4351+1971C>T) c.4279+1971C>T (n.4279+1971C>T) c.1045+1971C>T (n.1045+1971C>T) c.907+1971C>T (n.907+1971C>T) c.3469+1971C>T (n.3469+1971C>T) c.4234+1971C>T (n.4234+1971C>T) c.4358-1034C>T (n.4358-1034C>T) c.4216+1971C>T (n.4216+1971C>T) c.922+1971C>T (n.922+1971C>T) c.967+1971C>T (n.967+1971C>T) c.679-1034C>T c.931+1971C>T (n.931+1971C>T) c.*4140+1971C>T (n.*4140+1971C>T) c.651+1971C>T c.1048+1971C>T (n.1048+1971C>T) c.670+1971C>T (n.670+1971C>T) c.673+1971C>T (n.673+1971C>T) c.5-16482C>T (n.5-16482C>T) c.-43-5912C>T (n.-43-5912C>T) c.-98-30243C>T (n.-98-30243C>T) n.251+1971C>T n.4493+1971C>T n.4534+1971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080433G= | CA2260777178 | BRCA1 | c.4357+1971C= (n.4357+1971C=) c.4231+1971C= (n.4231+1971C=) c.4351+1971C= (n.4351+1971C=) c.4279+1971C= (n.4279+1971C=) c.1045+1971C= (n.1045+1971C=) c.907+1971C= (n.907+1971C=) c.3469+1971C= (n.3469+1971C=) c.4234+1971C= (n.4234+1971C=) c.4358-1034C= (n.4358-1034C=) c.4216+1971C= (n.4216+1971C=) c.922+1971C= (n.922+1971C=) c.967+1971C= (n.967+1971C=) c.679-1034C= c.931+1971C= (n.931+1971C=) c.*4140+1971C= (n.*4140+1971C=) c.651+1971C= c.1048+1971C= (n.1048+1971C=) c.670+1971C= (n.670+1971C=) c.673+1971C= (n.673+1971C=) c.5-16482C= (n.5-16482C=) c.-43-5912C= (n.-43-5912C=) c.-98-30243C= (n.-98-30243C=) n.251+1971C= n.4493+1971C= n.4534+1971C= | |
17 | g.43080434T>A | CA626084049 | BRCA1 | c.4357+1970A>T (n.4357+1970A>T) c.4231+1970A>T (n.4231+1970A>T) c.4351+1970A>T (n.4351+1970A>T) c.4279+1970A>T (n.4279+1970A>T) c.1045+1970A>T (n.1045+1970A>T) c.907+1970A>T (n.907+1970A>T) c.3469+1970A>T (n.3469+1970A>T) c.4234+1970A>T (n.4234+1970A>T) c.4358-1035A>T (n.4358-1035A>T) c.4216+1970A>T (n.4216+1970A>T) c.922+1970A>T (n.922+1970A>T) c.967+1970A>T (n.967+1970A>T) c.679-1035A>T c.931+1970A>T (n.931+1970A>T) c.*4140+1970A>T (n.*4140+1970A>T) c.651+1970A>T c.1048+1970A>T (n.1048+1970A>T) c.670+1970A>T (n.670+1970A>T) c.673+1970A>T (n.673+1970A>T) c.5-16483A>T (n.5-16483A>T) c.-43-5913A>T (n.-43-5913A>T) c.-98-30244A>T (n.-98-30244A>T) n.251+1970A>T n.4493+1970A>T n.4534+1970A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080434T= | CA2260777179 | BRCA1 | c.4357+1970A= (n.4357+1970A=) c.4231+1970A= (n.4231+1970A=) c.4351+1970A= (n.4351+1970A=) c.4279+1970A= (n.4279+1970A=) c.1045+1970A= (n.1045+1970A=) c.907+1970A= (n.907+1970A=) c.3469+1970A= (n.3469+1970A=) c.4234+1970A= (n.4234+1970A=) c.4358-1035A= (n.4358-1035A=) c.4216+1970A= (n.4216+1970A=) c.922+1970A= (n.922+1970A=) c.967+1970A= (n.967+1970A=) c.679-1035A= c.931+1970A= (n.931+1970A=) c.*4140+1970A= (n.*4140+1970A=) c.651+1970A= c.1048+1970A= (n.1048+1970A=) c.670+1970A= (n.670+1970A=) c.673+1970A= (n.673+1970A=) c.5-16483A= (n.5-16483A=) c.-43-5913A= (n.-43-5913A=) c.-98-30244A= (n.-98-30244A=) n.251+1970A= n.4493+1970A= n.4534+1970A= | |
17 | g.43080439C= | CA2260777180 | BRCA1 | c.4357+1965G= (n.4357+1965G=) c.4231+1965G= (n.4231+1965G=) c.4351+1965G= (n.4351+1965G=) c.4279+1965G= (n.4279+1965G=) c.1045+1965G= (n.1045+1965G=) c.907+1965G= (n.907+1965G=) c.3469+1965G= (n.3469+1965G=) c.4234+1965G= (n.4234+1965G=) c.4358-1040G= (n.4358-1040G=) c.4216+1965G= (n.4216+1965G=) c.922+1965G= (n.922+1965G=) c.967+1965G= (n.967+1965G=) c.679-1040G= c.931+1965G= (n.931+1965G=) c.*4140+1965G= (n.*4140+1965G=) c.651+1965G= c.1048+1965G= (n.1048+1965G=) c.670+1965G= (n.670+1965G=) c.673+1965G= (n.673+1965G=) c.5-16488G= (n.5-16488G=) c.-43-5918G= (n.-43-5918G=) c.-98-30249G= (n.-98-30249G=) n.251+1965G= n.4493+1965G= n.4534+1965G= | |
17 | g.43080439C>T | CA772178599 | BRCA1 | c.4357+1965G>A (n.4357+1965G>A) c.4231+1965G>A (n.4231+1965G>A) c.4351+1965G>A (n.4351+1965G>A) c.4279+1965G>A (n.4279+1965G>A) c.1045+1965G>A (n.1045+1965G>A) c.907+1965G>A (n.907+1965G>A) c.3469+1965G>A (n.3469+1965G>A) c.4234+1965G>A (n.4234+1965G>A) c.4358-1040G>A (n.4358-1040G>A) c.4216+1965G>A (n.4216+1965G>A) c.922+1965G>A (n.922+1965G>A) c.967+1965G>A (n.967+1965G>A) c.679-1040G>A c.931+1965G>A (n.931+1965G>A) c.*4140+1965G>A (n.*4140+1965G>A) c.651+1965G>A c.1048+1965G>A (n.1048+1965G>A) c.670+1965G>A (n.670+1965G>A) c.673+1965G>A (n.673+1965G>A) c.5-16488G>A (n.5-16488G>A) c.-43-5918G>A (n.-43-5918G>A) c.-98-30249G>A (n.-98-30249G>A) n.251+1965G>A n.4493+1965G>A n.4534+1965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080440G>A | CA290836628 | BRCA1 | c.4357+1964C>T (n.4357+1964C>T) c.4231+1964C>T (n.4231+1964C>T) c.4351+1964C>T (n.4351+1964C>T) c.4279+1964C>T (n.4279+1964C>T) c.1045+1964C>T (n.1045+1964C>T) c.907+1964C>T (n.907+1964C>T) c.3469+1964C>T (n.3469+1964C>T) c.4234+1964C>T (n.4234+1964C>T) c.4358-1041C>T (n.4358-1041C>T) c.4216+1964C>T (n.4216+1964C>T) c.922+1964C>T (n.922+1964C>T) c.967+1964C>T (n.967+1964C>T) c.679-1041C>T c.931+1964C>T (n.931+1964C>T) c.*4140+1964C>T (n.*4140+1964C>T) c.651+1964C>T c.1048+1964C>T (n.1048+1964C>T) c.670+1964C>T (n.670+1964C>T) c.673+1964C>T (n.673+1964C>T) c.5-16489C>T (n.5-16489C>T) c.-43-5919C>T (n.-43-5919C>T) c.-98-30250C>T (n.-98-30250C>T) n.251+1964C>T n.4493+1964C>T n.4534+1964C>T | dbSNP |
17 | g.43080440G= | CA2260777181 | BRCA1 | c.4357+1964C= (n.4357+1964C=) c.4231+1964C= (n.4231+1964C=) c.4351+1964C= (n.4351+1964C=) c.4279+1964C= (n.4279+1964C=) c.1045+1964C= (n.1045+1964C=) c.907+1964C= (n.907+1964C=) c.3469+1964C= (n.3469+1964C=) c.4234+1964C= (n.4234+1964C=) c.4358-1041C= (n.4358-1041C=) c.4216+1964C= (n.4216+1964C=) c.922+1964C= (n.922+1964C=) c.967+1964C= (n.967+1964C=) c.679-1041C= c.931+1964C= (n.931+1964C=) c.*4140+1964C= (n.*4140+1964C=) c.651+1964C= c.1048+1964C= (n.1048+1964C=) c.670+1964C= (n.670+1964C=) c.673+1964C= (n.673+1964C=) c.5-16489C= (n.5-16489C=) c.-43-5919C= (n.-43-5919C=) c.-98-30250C= (n.-98-30250C=) n.251+1964C= n.4493+1964C= n.4534+1964C= | |
17 | g.43080440G>T | CA2809539270 | BRCA1 | c.4357+1964C>A (n.4357+1964C>A) c.4231+1964C>A (n.4231+1964C>A) c.4351+1964C>A (n.4351+1964C>A) c.4279+1964C>A (n.4279+1964C>A) c.1045+1964C>A (n.1045+1964C>A) c.907+1964C>A (n.907+1964C>A) c.3469+1964C>A (n.3469+1964C>A) c.4234+1964C>A (n.4234+1964C>A) c.4358-1041C>A (n.4358-1041C>A) c.4216+1964C>A (n.4216+1964C>A) c.922+1964C>A (n.922+1964C>A) c.967+1964C>A (n.967+1964C>A) c.679-1041C>A c.931+1964C>A (n.931+1964C>A) c.*4140+1964C>A (n.*4140+1964C>A) c.651+1964C>A c.1048+1964C>A (n.1048+1964C>A) c.670+1964C>A (n.670+1964C>A) c.673+1964C>A (n.673+1964C>A) c.5-16489C>A (n.5-16489C>A) c.-43-5919C>A (n.-43-5919C>A) c.-98-30250C>A (n.-98-30250C>A) n.251+1964C>A n.4493+1964C>A n.4534+1964C>A | |
17 | g.43080441C= | CA2260777182 | BRCA1 | c.4357+1963G= (n.4357+1963G=) c.4231+1963G= (n.4231+1963G=) c.4351+1963G= (n.4351+1963G=) c.4279+1963G= (n.4279+1963G=) c.1045+1963G= (n.1045+1963G=) c.907+1963G= (n.907+1963G=) c.3469+1963G= (n.3469+1963G=) c.4234+1963G= (n.4234+1963G=) c.4358-1042G= (n.4358-1042G=) c.4216+1963G= (n.4216+1963G=) c.922+1963G= (n.922+1963G=) c.967+1963G= (n.967+1963G=) c.679-1042G= c.931+1963G= (n.931+1963G=) c.*4140+1963G= (n.*4140+1963G=) c.651+1963G= c.1048+1963G= (n.1048+1963G=) c.670+1963G= (n.670+1963G=) c.673+1963G= (n.673+1963G=) c.5-16490G= (n.5-16490G=) c.-43-5920G= (n.-43-5920G=) c.-98-30251G= (n.-98-30251G=) n.251+1963G= n.4493+1963G= n.4534+1963G= | |
17 | g.43080441C>G | CA290836633 | BRCA1 | c.4357+1963G>C (n.4357+1963G>C) c.4231+1963G>C (n.4231+1963G>C) c.4351+1963G>C (n.4351+1963G>C) c.4279+1963G>C (n.4279+1963G>C) c.1045+1963G>C (n.1045+1963G>C) c.907+1963G>C (n.907+1963G>C) c.3469+1963G>C (n.3469+1963G>C) c.4234+1963G>C (n.4234+1963G>C) c.4358-1042G>C (n.4358-1042G>C) c.4216+1963G>C (n.4216+1963G>C) c.922+1963G>C (n.922+1963G>C) c.967+1963G>C (n.967+1963G>C) c.679-1042G>C c.931+1963G>C (n.931+1963G>C) c.*4140+1963G>C (n.*4140+1963G>C) c.651+1963G>C c.1048+1963G>C (n.1048+1963G>C) c.670+1963G>C (n.670+1963G>C) c.673+1963G>C (n.673+1963G>C) c.5-16490G>C (n.5-16490G>C) c.-43-5920G>C (n.-43-5920G>C) c.-98-30251G>C (n.-98-30251G>C) n.251+1963G>C n.4493+1963G>C n.4534+1963G>C | dbSNP |
17 | g.43080442C>A | CA2260777184 | BRCA1 | c.4357+1962G>T (n.4357+1962G>T) c.4231+1962G>T (n.4231+1962G>T) c.4351+1962G>T (n.4351+1962G>T) c.4279+1962G>T (n.4279+1962G>T) c.1045+1962G>T (n.1045+1962G>T) c.907+1962G>T (n.907+1962G>T) c.3469+1962G>T (n.3469+1962G>T) c.4234+1962G>T (n.4234+1962G>T) c.4358-1043G>T (n.4358-1043G>T) c.4216+1962G>T (n.4216+1962G>T) c.922+1962G>T (n.922+1962G>T) c.967+1962G>T (n.967+1962G>T) c.679-1043G>T c.931+1962G>T (n.931+1962G>T) c.*4140+1962G>T (n.*4140+1962G>T) c.651+1962G>T c.1048+1962G>T (n.1048+1962G>T) c.670+1962G>T (n.670+1962G>T) c.673+1962G>T (n.673+1962G>T) c.5-16491G>T (n.5-16491G>T) c.-43-5921G>T (n.-43-5921G>T) c.-98-30252G>T (n.-98-30252G>T) n.251+1962G>T n.4493+1962G>T n.4534+1962G>T | dbSNP |
17 | g.43080442C= | CA2260777183 | BRCA1 | c.4357+1962G= (n.4357+1962G=) c.4231+1962G= (n.4231+1962G=) c.4351+1962G= (n.4351+1962G=) c.4279+1962G= (n.4279+1962G=) c.1045+1962G= (n.1045+1962G=) c.907+1962G= (n.907+1962G=) c.3469+1962G= (n.3469+1962G=) c.4234+1962G= (n.4234+1962G=) c.4358-1043G= (n.4358-1043G=) c.4216+1962G= (n.4216+1962G=) c.922+1962G= (n.922+1962G=) c.967+1962G= (n.967+1962G=) c.679-1043G= c.931+1962G= (n.931+1962G=) c.*4140+1962G= (n.*4140+1962G=) c.651+1962G= c.1048+1962G= (n.1048+1962G=) c.670+1962G= (n.670+1962G=) c.673+1962G= (n.673+1962G=) c.5-16491G= (n.5-16491G=) c.-43-5921G= (n.-43-5921G=) c.-98-30252G= (n.-98-30252G=) n.251+1962G= n.4493+1962G= n.4534+1962G= | |
17 | g.43080445C= | CA2260777185 | BRCA1 | c.4357+1959G= (n.4357+1959G=) c.4231+1959G= (n.4231+1959G=) c.4351+1959G= (n.4351+1959G=) c.4279+1959G= (n.4279+1959G=) c.1045+1959G= (n.1045+1959G=) c.907+1959G= (n.907+1959G=) c.3469+1959G= (n.3469+1959G=) c.4234+1959G= (n.4234+1959G=) c.4358-1046G= (n.4358-1046G=) c.4216+1959G= (n.4216+1959G=) c.922+1959G= (n.922+1959G=) c.967+1959G= (n.967+1959G=) c.679-1046G= c.931+1959G= (n.931+1959G=) c.*4140+1959G= (n.*4140+1959G=) c.651+1959G= c.1048+1959G= (n.1048+1959G=) c.670+1959G= (n.670+1959G=) c.673+1959G= (n.673+1959G=) c.5-16494G= (n.5-16494G=) c.-43-5924G= (n.-43-5924G=) c.-98-30255G= (n.-98-30255G=) n.251+1959G= n.4493+1959G= n.4534+1959G= | |
17 | g.43080445C>T | CA983879585 | BRCA1 | c.4357+1959G>A (n.4357+1959G>A) c.4231+1959G>A (n.4231+1959G>A) c.4351+1959G>A (n.4351+1959G>A) c.4279+1959G>A (n.4279+1959G>A) c.1045+1959G>A (n.1045+1959G>A) c.907+1959G>A (n.907+1959G>A) c.3469+1959G>A (n.3469+1959G>A) c.4234+1959G>A (n.4234+1959G>A) c.4358-1046G>A (n.4358-1046G>A) c.4216+1959G>A (n.4216+1959G>A) c.922+1959G>A (n.922+1959G>A) c.967+1959G>A (n.967+1959G>A) c.679-1046G>A c.931+1959G>A (n.931+1959G>A) c.*4140+1959G>A (n.*4140+1959G>A) c.651+1959G>A c.1048+1959G>A (n.1048+1959G>A) c.670+1959G>A (n.670+1959G>A) c.673+1959G>A (n.673+1959G>A) c.5-16494G>A (n.5-16494G>A) c.-43-5924G>A (n.-43-5924G>A) c.-98-30255G>A (n.-98-30255G>A) n.251+1959G>A n.4493+1959G>A n.4534+1959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080446C>A | CA2809539271 | BRCA1 | c.4357+1958G>T (n.4357+1958G>T) c.4231+1958G>T (n.4231+1958G>T) c.4351+1958G>T (n.4351+1958G>T) c.4279+1958G>T (n.4279+1958G>T) c.1045+1958G>T (n.1045+1958G>T) c.907+1958G>T (n.907+1958G>T) c.3469+1958G>T (n.3469+1958G>T) c.4234+1958G>T (n.4234+1958G>T) c.4358-1047G>T (n.4358-1047G>T) c.4216+1958G>T (n.4216+1958G>T) c.922+1958G>T (n.922+1958G>T) c.967+1958G>T (n.967+1958G>T) c.679-1047G>T c.931+1958G>T (n.931+1958G>T) c.*4140+1958G>T (n.*4140+1958G>T) c.651+1958G>T c.1048+1958G>T (n.1048+1958G>T) c.670+1958G>T (n.670+1958G>T) c.673+1958G>T (n.673+1958G>T) c.5-16495G>T (n.5-16495G>T) c.-43-5925G>T (n.-43-5925G>T) c.-98-30256G>T (n.-98-30256G>T) n.251+1958G>T n.4493+1958G>T n.4534+1958G>T | |
17 | g.43080446C= | CA2260777186 | BRCA1 | c.4357+1958G= (n.4357+1958G=) c.4231+1958G= (n.4231+1958G=) c.4351+1958G= (n.4351+1958G=) c.4279+1958G= (n.4279+1958G=) c.1045+1958G= (n.1045+1958G=) c.907+1958G= (n.907+1958G=) c.3469+1958G= (n.3469+1958G=) c.4234+1958G= (n.4234+1958G=) c.4358-1047G= (n.4358-1047G=) c.4216+1958G= (n.4216+1958G=) c.922+1958G= (n.922+1958G=) c.967+1958G= (n.967+1958G=) c.679-1047G= c.931+1958G= (n.931+1958G=) c.*4140+1958G= (n.*4140+1958G=) c.651+1958G= c.1048+1958G= (n.1048+1958G=) c.670+1958G= (n.670+1958G=) c.673+1958G= (n.673+1958G=) c.5-16495G= (n.5-16495G=) c.-43-5925G= (n.-43-5925G=) c.-98-30256G= (n.-98-30256G=) n.251+1958G= n.4493+1958G= n.4534+1958G= | |
17 | g.43080446C>T | CA772178601 | BRCA1 | c.4357+1958G>A (n.4357+1958G>A) c.4231+1958G>A (n.4231+1958G>A) c.4351+1958G>A (n.4351+1958G>A) c.4279+1958G>A (n.4279+1958G>A) c.1045+1958G>A (n.1045+1958G>A) c.907+1958G>A (n.907+1958G>A) c.3469+1958G>A (n.3469+1958G>A) c.4234+1958G>A (n.4234+1958G>A) c.4358-1047G>A (n.4358-1047G>A) c.4216+1958G>A (n.4216+1958G>A) c.922+1958G>A (n.922+1958G>A) c.967+1958G>A (n.967+1958G>A) c.679-1047G>A c.931+1958G>A (n.931+1958G>A) c.*4140+1958G>A (n.*4140+1958G>A) c.651+1958G>A c.1048+1958G>A (n.1048+1958G>A) c.670+1958G>A (n.670+1958G>A) c.673+1958G>A (n.673+1958G>A) c.5-16495G>A (n.5-16495G>A) c.-43-5925G>A (n.-43-5925G>A) c.-98-30256G>A (n.-98-30256G>A) n.251+1958G>A n.4493+1958G>A n.4534+1958G>A | dbSNP |
17 | g.43080449G>A | CA2809539272 | BRCA1 | c.4357+1955C>T (n.4357+1955C>T) c.4231+1955C>T (n.4231+1955C>T) c.4351+1955C>T (n.4351+1955C>T) c.4279+1955C>T (n.4279+1955C>T) c.1045+1955C>T (n.1045+1955C>T) c.907+1955C>T (n.907+1955C>T) c.3469+1955C>T (n.3469+1955C>T) c.4234+1955C>T (n.4234+1955C>T) c.4358-1050C>T (n.4358-1050C>T) c.4216+1955C>T (n.4216+1955C>T) c.922+1955C>T (n.922+1955C>T) c.967+1955C>T (n.967+1955C>T) c.679-1050C>T c.931+1955C>T (n.931+1955C>T) c.*4140+1955C>T (n.*4140+1955C>T) c.651+1955C>T c.1048+1955C>T (n.1048+1955C>T) c.670+1955C>T (n.670+1955C>T) c.673+1955C>T (n.673+1955C>T) c.5-16498C>T (n.5-16498C>T) c.-43-5928C>T (n.-43-5928C>T) c.-98-30259C>T (n.-98-30259C>T) n.251+1955C>T n.4493+1955C>T n.4534+1955C>T | |
17 | g.43080468_43083426del | CA10602591 | BRCA1 | c.4186-832_4357+1955del c.4060-832_4231+1955del c.4183-835_4351+1955del c.4108-832_4279+1955del c.874-832_1045+1955del c.736-832_907+1955del c.3298-832_3469+1955del c.4063-832_4234+1955del c.4186-832_4358-1050del c.4045-832_4216+1955del c.754-835_922+1955del c.796-832_967+1955del c.507-832_679-1050del c.760-832_931+1955del c.*3969-832_*4140+1955del c.480-832_651+1955del c.877-832_1048+1955del c.499-832_670+1955del c.502-832_673+1955del c.5-19456_5-16498del (n.5-19456_5-16498del) c.-43-8886_-43-5928del (n.-43-8886_-43-5928del) c.-98-33217_-98-30259del (n.-98-33217_-98-30259del) n.4322-832_4493+1955del n.4363-832_4534+1955del | ClinVar |
17 | g.43080451C>A | CA772178607 | BRCA1 | c.4357+1953G>T (n.4357+1953G>T) c.4231+1953G>T (n.4231+1953G>T) c.4351+1953G>T (n.4351+1953G>T) c.4279+1953G>T (n.4279+1953G>T) c.1045+1953G>T (n.1045+1953G>T) c.907+1953G>T (n.907+1953G>T) c.3469+1953G>T (n.3469+1953G>T) c.4234+1953G>T (n.4234+1953G>T) c.4358-1052G>T (n.4358-1052G>T) c.4216+1953G>T (n.4216+1953G>T) c.922+1953G>T (n.922+1953G>T) c.967+1953G>T (n.967+1953G>T) c.679-1052G>T c.931+1953G>T (n.931+1953G>T) c.*4140+1953G>T (n.*4140+1953G>T) c.651+1953G>T c.1048+1953G>T (n.1048+1953G>T) c.670+1953G>T (n.670+1953G>T) c.673+1953G>T (n.673+1953G>T) c.5-16500G>T (n.5-16500G>T) c.-43-5930G>T (n.-43-5930G>T) c.-98-30261G>T (n.-98-30261G>T) n.251+1953G>T n.4493+1953G>T n.4534+1953G>T | dbSNP |
17 | g.43080451C= | CA2260777187 | BRCA1 | c.4357+1953G= (n.4357+1953G=) c.4231+1953G= (n.4231+1953G=) c.4351+1953G= (n.4351+1953G=) c.4279+1953G= (n.4279+1953G=) c.1045+1953G= (n.1045+1953G=) c.907+1953G= (n.907+1953G=) c.3469+1953G= (n.3469+1953G=) c.4234+1953G= (n.4234+1953G=) c.4358-1052G= (n.4358-1052G=) c.4216+1953G= (n.4216+1953G=) c.922+1953G= (n.922+1953G=) c.967+1953G= (n.967+1953G=) c.679-1052G= c.931+1953G= (n.931+1953G=) c.*4140+1953G= (n.*4140+1953G=) c.651+1953G= c.1048+1953G= (n.1048+1953G=) c.670+1953G= (n.670+1953G=) c.673+1953G= (n.673+1953G=) c.5-16500G= (n.5-16500G=) c.-43-5930G= (n.-43-5930G=) c.-98-30261G= (n.-98-30261G=) n.251+1953G= n.4493+1953G= n.4534+1953G= | |
17 | g.43080452C= | CA2260777188 | BRCA1 | c.4357+1952G= (n.4357+1952G=) c.4231+1952G= (n.4231+1952G=) c.4351+1952G= (n.4351+1952G=) c.4279+1952G= (n.4279+1952G=) c.1045+1952G= (n.1045+1952G=) c.907+1952G= (n.907+1952G=) c.3469+1952G= (n.3469+1952G=) c.4234+1952G= (n.4234+1952G=) c.4358-1053G= (n.4358-1053G=) c.4216+1952G= (n.4216+1952G=) c.922+1952G= (n.922+1952G=) c.967+1952G= (n.967+1952G=) c.679-1053G= c.931+1952G= (n.931+1952G=) c.*4140+1952G= (n.*4140+1952G=) c.651+1952G= c.1048+1952G= (n.1048+1952G=) c.670+1952G= (n.670+1952G=) c.673+1952G= (n.673+1952G=) c.5-16501G= (n.5-16501G=) c.-43-5931G= (n.-43-5931G=) c.-98-30262G= (n.-98-30262G=) n.251+1952G= n.4493+1952G= n.4534+1952G= | |
17 | g.43080452C>T | CA983879590 | BRCA1 | c.4357+1952G>A (n.4357+1952G>A) c.4231+1952G>A (n.4231+1952G>A) c.4351+1952G>A (n.4351+1952G>A) c.4279+1952G>A (n.4279+1952G>A) c.1045+1952G>A (n.1045+1952G>A) c.907+1952G>A (n.907+1952G>A) c.3469+1952G>A (n.3469+1952G>A) c.4234+1952G>A (n.4234+1952G>A) c.4358-1053G>A (n.4358-1053G>A) c.4216+1952G>A (n.4216+1952G>A) c.922+1952G>A (n.922+1952G>A) c.967+1952G>A (n.967+1952G>A) c.679-1053G>A c.931+1952G>A (n.931+1952G>A) c.*4140+1952G>A (n.*4140+1952G>A) c.651+1952G>A c.1048+1952G>A (n.1048+1952G>A) c.670+1952G>A (n.670+1952G>A) c.673+1952G>A (n.673+1952G>A) c.5-16501G>A (n.5-16501G>A) c.-43-5931G>A (n.-43-5931G>A) c.-98-30262G>A (n.-98-30262G>A) n.251+1952G>A n.4493+1952G>A n.4534+1952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080454C>T | CA2733925189 | BRCA1 | c.4357+1950G>A (n.4357+1950G>A) c.4231+1950G>A (n.4231+1950G>A) c.4351+1950G>A (n.4351+1950G>A) c.4279+1950G>A (n.4279+1950G>A) c.1045+1950G>A (n.1045+1950G>A) c.907+1950G>A (n.907+1950G>A) c.3469+1950G>A (n.3469+1950G>A) c.4234+1950G>A (n.4234+1950G>A) c.4358-1055G>A (n.4358-1055G>A) c.4216+1950G>A (n.4216+1950G>A) c.922+1950G>A (n.922+1950G>A) c.967+1950G>A (n.967+1950G>A) c.679-1055G>A c.931+1950G>A (n.931+1950G>A) c.*4140+1950G>A (n.*4140+1950G>A) c.651+1950G>A c.1048+1950G>A (n.1048+1950G>A) c.670+1950G>A (n.670+1950G>A) c.673+1950G>A (n.673+1950G>A) c.5-16503G>A (n.5-16503G>A) c.-43-5933G>A (n.-43-5933G>A) c.-98-30264G>A (n.-98-30264G>A) n.251+1950G>A n.4493+1950G>A n.4534+1950G>A | dbSNP |
17 | g.43080456dup | CA500148338 | BRCA1 | c.4357+1950dup (n.4357+1950dup) c.4231+1950dup (n.4231+1950dup) c.4351+1950dup (n.4351+1950dup) c.4279+1950dup (n.4279+1950dup) c.1045+1950dup (n.1045+1950dup) c.907+1950dup (n.907+1950dup) c.3469+1950dup (n.3469+1950dup) c.4234+1950dup (n.4234+1950dup) c.4358-1055dup (n.4358-1055dup) c.4216+1950dup (n.4216+1950dup) c.922+1950dup (n.922+1950dup) c.967+1950dup (n.967+1950dup) c.679-1055dup c.931+1950dup (n.931+1950dup) c.*4140+1950dup (n.*4140+1950dup) c.651+1950dup c.1048+1950dup (n.1048+1950dup) c.670+1950dup (n.670+1950dup) c.673+1950dup (n.673+1950dup) c.5-16503dup (n.5-16503dup) c.-43-5933dup (n.-43-5933dup) c.-98-30264dup (n.-98-30264dup) n.251+1950dup n.4493+1950dup n.4534+1950dup | |
17 | g.43080455C= | CA2260777189 | BRCA1 | c.4357+1949G= (n.4357+1949G=) c.4231+1949G= (n.4231+1949G=) c.4351+1949G= (n.4351+1949G=) c.4279+1949G= (n.4279+1949G=) c.1045+1949G= (n.1045+1949G=) c.907+1949G= (n.907+1949G=) c.3469+1949G= (n.3469+1949G=) c.4234+1949G= (n.4234+1949G=) c.4358-1056G= (n.4358-1056G=) c.4216+1949G= (n.4216+1949G=) c.922+1949G= (n.922+1949G=) c.967+1949G= (n.967+1949G=) c.679-1056G= c.931+1949G= (n.931+1949G=) c.*4140+1949G= (n.*4140+1949G=) c.651+1949G= c.1048+1949G= (n.1048+1949G=) c.670+1949G= (n.670+1949G=) c.673+1949G= (n.673+1949G=) c.5-16504G= (n.5-16504G=) c.-43-5934G= (n.-43-5934G=) c.-98-30265G= (n.-98-30265G=) n.251+1949G= n.4493+1949G= n.4534+1949G= | |
17 | g.43080455C>G | CA290836637 | BRCA1 | c.4357+1949G>C (n.4357+1949G>C) c.4231+1949G>C (n.4231+1949G>C) c.4351+1949G>C (n.4351+1949G>C) c.4279+1949G>C (n.4279+1949G>C) c.1045+1949G>C (n.1045+1949G>C) c.907+1949G>C (n.907+1949G>C) c.3469+1949G>C (n.3469+1949G>C) c.4234+1949G>C (n.4234+1949G>C) c.4358-1056G>C (n.4358-1056G>C) c.4216+1949G>C (n.4216+1949G>C) c.922+1949G>C (n.922+1949G>C) c.967+1949G>C (n.967+1949G>C) c.679-1056G>C c.931+1949G>C (n.931+1949G>C) c.*4140+1949G>C (n.*4140+1949G>C) c.651+1949G>C c.1048+1949G>C (n.1048+1949G>C) c.670+1949G>C (n.670+1949G>C) c.673+1949G>C (n.673+1949G>C) c.5-16504G>C (n.5-16504G>C) c.-43-5934G>C (n.-43-5934G>C) c.-98-30265G>C (n.-98-30265G>C) n.251+1949G>C n.4493+1949G>C n.4534+1949G>C | dbSNP |
17 | g.43080455C>T | CA983879591 | BRCA1 | c.4357+1949G>A (n.4357+1949G>A) c.4231+1949G>A (n.4231+1949G>A) c.4351+1949G>A (n.4351+1949G>A) c.4279+1949G>A (n.4279+1949G>A) c.1045+1949G>A (n.1045+1949G>A) c.907+1949G>A (n.907+1949G>A) c.3469+1949G>A (n.3469+1949G>A) c.4234+1949G>A (n.4234+1949G>A) c.4358-1056G>A (n.4358-1056G>A) c.4216+1949G>A (n.4216+1949G>A) c.922+1949G>A (n.922+1949G>A) c.967+1949G>A (n.967+1949G>A) c.679-1056G>A c.931+1949G>A (n.931+1949G>A) c.*4140+1949G>A (n.*4140+1949G>A) c.651+1949G>A c.1048+1949G>A (n.1048+1949G>A) c.670+1949G>A (n.670+1949G>A) c.673+1949G>A (n.673+1949G>A) c.5-16504G>A (n.5-16504G>A) c.-43-5934G>A (n.-43-5934G>A) c.-98-30265G>A (n.-98-30265G>A) n.251+1949G>A n.4493+1949G>A n.4534+1949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080456C= | CA2260777190 | BRCA1 | c.4357+1948G= (n.4357+1948G=) c.4231+1948G= (n.4231+1948G=) c.4351+1948G= (n.4351+1948G=) c.4279+1948G= (n.4279+1948G=) c.1045+1948G= (n.1045+1948G=) c.907+1948G= (n.907+1948G=) c.3469+1948G= (n.3469+1948G=) c.4234+1948G= (n.4234+1948G=) c.4358-1057G= (n.4358-1057G=) c.4216+1948G= (n.4216+1948G=) c.922+1948G= (n.922+1948G=) c.967+1948G= (n.967+1948G=) c.679-1057G= c.931+1948G= (n.931+1948G=) c.*4140+1948G= (n.*4140+1948G=) c.651+1948G= c.1048+1948G= (n.1048+1948G=) c.670+1948G= (n.670+1948G=) c.673+1948G= (n.673+1948G=) c.5-16505G= (n.5-16505G=) c.-43-5935G= (n.-43-5935G=) c.-98-30266G= (n.-98-30266G=) n.251+1948G= n.4493+1948G= n.4534+1948G= | |
17 | g.43080456C>T | CA772178610 | BRCA1 | c.4357+1948G>A (n.4357+1948G>A) c.4231+1948G>A (n.4231+1948G>A) c.4351+1948G>A (n.4351+1948G>A) c.4279+1948G>A (n.4279+1948G>A) c.1045+1948G>A (n.1045+1948G>A) c.907+1948G>A (n.907+1948G>A) c.3469+1948G>A (n.3469+1948G>A) c.4234+1948G>A (n.4234+1948G>A) c.4358-1057G>A (n.4358-1057G>A) c.4216+1948G>A (n.4216+1948G>A) c.922+1948G>A (n.922+1948G>A) c.967+1948G>A (n.967+1948G>A) c.679-1057G>A c.931+1948G>A (n.931+1948G>A) c.*4140+1948G>A (n.*4140+1948G>A) c.651+1948G>A c.1048+1948G>A (n.1048+1948G>A) c.670+1948G>A (n.670+1948G>A) c.673+1948G>A (n.673+1948G>A) c.5-16505G>A (n.5-16505G>A) c.-43-5935G>A (n.-43-5935G>A) c.-98-30266G>A (n.-98-30266G>A) n.251+1948G>A n.4493+1948G>A n.4534+1948G>A | dbSNP |
17 | g.43080457A= | CA2260777191 | BRCA1 | c.4357+1947T= (n.4357+1947T=) c.4231+1947T= (n.4231+1947T=) c.4351+1947T= (n.4351+1947T=) c.4279+1947T= (n.4279+1947T=) c.1045+1947T= (n.1045+1947T=) c.907+1947T= (n.907+1947T=) c.3469+1947T= (n.3469+1947T=) c.4234+1947T= (n.4234+1947T=) c.4358-1058T= (n.4358-1058T=) c.4216+1947T= (n.4216+1947T=) c.922+1947T= (n.922+1947T=) c.967+1947T= (n.967+1947T=) c.679-1058T= c.931+1947T= (n.931+1947T=) c.*4140+1947T= (n.*4140+1947T=) c.651+1947T= c.1048+1947T= (n.1048+1947T=) c.670+1947T= (n.670+1947T=) c.673+1947T= (n.673+1947T=) c.5-16506T= (n.5-16506T=) c.-43-5936T= (n.-43-5936T=) c.-98-30267T= (n.-98-30267T=) n.251+1947T= n.4493+1947T= n.4534+1947T= | |
17 | g.43080457A>G | CA2260777192 | BRCA1 | c.4357+1947T>C (n.4357+1947T>C) c.4231+1947T>C (n.4231+1947T>C) c.4351+1947T>C (n.4351+1947T>C) c.4279+1947T>C (n.4279+1947T>C) c.1045+1947T>C (n.1045+1947T>C) c.907+1947T>C (n.907+1947T>C) c.3469+1947T>C (n.3469+1947T>C) c.4234+1947T>C (n.4234+1947T>C) c.4358-1058T>C (n.4358-1058T>C) c.4216+1947T>C (n.4216+1947T>C) c.922+1947T>C (n.922+1947T>C) c.967+1947T>C (n.967+1947T>C) c.679-1058T>C c.931+1947T>C (n.931+1947T>C) c.*4140+1947T>C (n.*4140+1947T>C) c.651+1947T>C c.1048+1947T>C (n.1048+1947T>C) c.670+1947T>C (n.670+1947T>C) c.673+1947T>C (n.673+1947T>C) c.5-16506T>C (n.5-16506T>C) c.-43-5936T>C (n.-43-5936T>C) c.-98-30267T>C (n.-98-30267T>C) n.251+1947T>C n.4493+1947T>C n.4534+1947T>C | dbSNP |
17 | g.43080460G>C | CA290836646 | BRCA1 | c.4357+1944C>G (n.4357+1944C>G) c.4231+1944C>G (n.4231+1944C>G) c.4351+1944C>G (n.4351+1944C>G) c.4279+1944C>G (n.4279+1944C>G) c.1045+1944C>G (n.1045+1944C>G) c.907+1944C>G (n.907+1944C>G) c.3469+1944C>G (n.3469+1944C>G) c.4234+1944C>G (n.4234+1944C>G) c.4358-1061C>G (n.4358-1061C>G) c.4216+1944C>G (n.4216+1944C>G) c.922+1944C>G (n.922+1944C>G) c.967+1944C>G (n.967+1944C>G) c.679-1061C>G c.931+1944C>G (n.931+1944C>G) c.*4140+1944C>G (n.*4140+1944C>G) c.651+1944C>G c.1048+1944C>G (n.1048+1944C>G) c.670+1944C>G (n.670+1944C>G) c.673+1944C>G (n.673+1944C>G) c.5-16509C>G (n.5-16509C>G) c.-43-5939C>G (n.-43-5939C>G) c.-98-30270C>G (n.-98-30270C>G) n.251+1944C>G n.4493+1944C>G n.4534+1944C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080460G= | CA2260777193 | BRCA1 | c.4357+1944C= (n.4357+1944C=) c.4231+1944C= (n.4231+1944C=) c.4351+1944C= (n.4351+1944C=) c.4279+1944C= (n.4279+1944C=) c.1045+1944C= (n.1045+1944C=) c.907+1944C= (n.907+1944C=) c.3469+1944C= (n.3469+1944C=) c.4234+1944C= (n.4234+1944C=) c.4358-1061C= (n.4358-1061C=) c.4216+1944C= (n.4216+1944C=) c.922+1944C= (n.922+1944C=) c.967+1944C= (n.967+1944C=) c.679-1061C= c.931+1944C= (n.931+1944C=) c.*4140+1944C= (n.*4140+1944C=) c.651+1944C= c.1048+1944C= (n.1048+1944C=) c.670+1944C= (n.670+1944C=) c.673+1944C= (n.673+1944C=) c.5-16509C= (n.5-16509C=) c.-43-5939C= (n.-43-5939C=) c.-98-30270C= (n.-98-30270C=) n.251+1944C= n.4493+1944C= n.4534+1944C= | |
17 | g.43080460G>T | CA290836653 | BRCA1 | c.4357+1944C>A (n.4357+1944C>A) c.4231+1944C>A (n.4231+1944C>A) c.4351+1944C>A (n.4351+1944C>A) c.4279+1944C>A (n.4279+1944C>A) c.1045+1944C>A (n.1045+1944C>A) c.907+1944C>A (n.907+1944C>A) c.3469+1944C>A (n.3469+1944C>A) c.4234+1944C>A (n.4234+1944C>A) c.4358-1061C>A (n.4358-1061C>A) c.4216+1944C>A (n.4216+1944C>A) c.922+1944C>A (n.922+1944C>A) c.967+1944C>A (n.967+1944C>A) c.679-1061C>A c.931+1944C>A (n.931+1944C>A) c.*4140+1944C>A (n.*4140+1944C>A) c.651+1944C>A c.1048+1944C>A (n.1048+1944C>A) c.670+1944C>A (n.670+1944C>A) c.673+1944C>A (n.673+1944C>A) c.5-16509C>A (n.5-16509C>A) c.-43-5939C>A (n.-43-5939C>A) c.-98-30270C>A (n.-98-30270C>A) n.251+1944C>A n.4493+1944C>A n.4534+1944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080463C= | CA2260777194 | BRCA1 | c.4357+1941G= (n.4357+1941G=) c.4231+1941G= (n.4231+1941G=) c.4351+1941G= (n.4351+1941G=) c.4279+1941G= (n.4279+1941G=) c.1045+1941G= (n.1045+1941G=) c.907+1941G= (n.907+1941G=) c.3469+1941G= (n.3469+1941G=) c.4234+1941G= (n.4234+1941G=) c.4358-1064G= (n.4358-1064G=) c.4216+1941G= (n.4216+1941G=) c.922+1941G= (n.922+1941G=) c.967+1941G= (n.967+1941G=) c.679-1064G= c.931+1941G= (n.931+1941G=) c.*4140+1941G= (n.*4140+1941G=) c.651+1941G= c.1048+1941G= (n.1048+1941G=) c.670+1941G= (n.670+1941G=) c.673+1941G= (n.673+1941G=) c.5-16512G= (n.5-16512G=) c.-43-5942G= (n.-43-5942G=) c.-98-30273G= (n.-98-30273G=) n.251+1941G= n.4493+1941G= n.4534+1941G= | |
17 | g.43080463C>T | CA290836655 | BRCA1 | c.4357+1941G>A (n.4357+1941G>A) c.4231+1941G>A (n.4231+1941G>A) c.4351+1941G>A (n.4351+1941G>A) c.4279+1941G>A (n.4279+1941G>A) c.1045+1941G>A (n.1045+1941G>A) c.907+1941G>A (n.907+1941G>A) c.3469+1941G>A (n.3469+1941G>A) c.4234+1941G>A (n.4234+1941G>A) c.4358-1064G>A (n.4358-1064G>A) c.4216+1941G>A (n.4216+1941G>A) c.922+1941G>A (n.922+1941G>A) c.967+1941G>A (n.967+1941G>A) c.679-1064G>A c.931+1941G>A (n.931+1941G>A) c.*4140+1941G>A (n.*4140+1941G>A) c.651+1941G>A c.1048+1941G>A (n.1048+1941G>A) c.670+1941G>A (n.670+1941G>A) c.673+1941G>A (n.673+1941G>A) c.5-16512G>A (n.5-16512G>A) c.-43-5942G>A (n.-43-5942G>A) c.-98-30273G>A (n.-98-30273G>A) n.251+1941G>A n.4493+1941G>A n.4534+1941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080464dup | CA2260777195 | BRCA1 | c.4357+1940dup (n.4357+1940dup) c.4231+1940dup (n.4231+1940dup) c.4351+1940dup (n.4351+1940dup) c.4279+1940dup (n.4279+1940dup) c.1045+1940dup (n.1045+1940dup) c.907+1940dup (n.907+1940dup) c.3469+1940dup (n.3469+1940dup) c.4234+1940dup (n.4234+1940dup) c.4358-1065dup (n.4358-1065dup) c.4216+1940dup (n.4216+1940dup) c.922+1940dup (n.922+1940dup) c.967+1940dup (n.967+1940dup) c.679-1065dup c.931+1940dup (n.931+1940dup) c.*4140+1940dup (n.*4140+1940dup) c.651+1940dup c.1048+1940dup (n.1048+1940dup) c.670+1940dup (n.670+1940dup) c.673+1940dup (n.673+1940dup) c.5-16513dup (n.5-16513dup) c.-43-5943dup (n.-43-5943dup) c.-98-30274dup (n.-98-30274dup) n.251+1940dup n.4493+1940dup n.4534+1940dup | dbSNP |
17 | g.43080468dup | CA2809539273 | BRCA1 | c.4357+1939dup (n.4357+1939dup) c.4231+1939dup (n.4231+1939dup) c.4351+1939dup (n.4351+1939dup) c.4279+1939dup (n.4279+1939dup) c.1045+1939dup (n.1045+1939dup) c.907+1939dup (n.907+1939dup) c.3469+1939dup (n.3469+1939dup) c.4234+1939dup (n.4234+1939dup) c.4358-1066dup (n.4358-1066dup) c.4216+1939dup (n.4216+1939dup) c.922+1939dup (n.922+1939dup) c.967+1939dup (n.967+1939dup) c.679-1066dup c.931+1939dup (n.931+1939dup) c.*4140+1939dup (n.*4140+1939dup) c.651+1939dup c.1048+1939dup (n.1048+1939dup) c.670+1939dup (n.670+1939dup) c.673+1939dup (n.673+1939dup) c.5-16514dup (n.5-16514dup) c.-43-5944dup (n.-43-5944dup) c.-98-30275dup (n.-98-30275dup) n.251+1939dup n.4493+1939dup n.4534+1939dup | |
17 | g.43080468G>A | CA2809539275 | BRCA1 | c.4357+1936C>T (n.4357+1936C>T) c.4231+1936C>T (n.4231+1936C>T) c.4351+1936C>T (n.4351+1936C>T) c.4279+1936C>T (n.4279+1936C>T) c.1045+1936C>T (n.1045+1936C>T) c.907+1936C>T (n.907+1936C>T) c.3469+1936C>T (n.3469+1936C>T) c.4234+1936C>T (n.4234+1936C>T) c.4358-1069C>T (n.4358-1069C>T) c.4216+1936C>T (n.4216+1936C>T) c.922+1936C>T (n.922+1936C>T) c.967+1936C>T (n.967+1936C>T) c.679-1069C>T c.931+1936C>T (n.931+1936C>T) c.*4140+1936C>T (n.*4140+1936C>T) c.651+1936C>T c.1048+1936C>T (n.1048+1936C>T) c.670+1936C>T (n.670+1936C>T) c.673+1936C>T (n.673+1936C>T) c.5-16517C>T (n.5-16517C>T) c.-43-5947C>T (n.-43-5947C>T) c.-98-30278C>T (n.-98-30278C>T) n.251+1936C>T n.4493+1936C>T n.4534+1936C>T | |
17 | g.43080468G= | CA2260777196 | BRCA1 | c.4357+1936C= (n.4357+1936C=) c.4231+1936C= (n.4231+1936C=) c.4351+1936C= (n.4351+1936C=) c.4279+1936C= (n.4279+1936C=) c.1045+1936C= (n.1045+1936C=) c.907+1936C= (n.907+1936C=) c.3469+1936C= (n.3469+1936C=) c.4234+1936C= (n.4234+1936C=) c.4358-1069C= (n.4358-1069C=) c.4216+1936C= (n.4216+1936C=) c.922+1936C= (n.922+1936C=) c.967+1936C= (n.967+1936C=) c.679-1069C= c.931+1936C= (n.931+1936C=) c.*4140+1936C= (n.*4140+1936C=) c.651+1936C= c.1048+1936C= (n.1048+1936C=) c.670+1936C= (n.670+1936C=) c.673+1936C= (n.673+1936C=) c.5-16517C= (n.5-16517C=) c.-43-5947C= (n.-43-5947C=) c.-98-30278C= (n.-98-30278C=) n.251+1936C= n.4493+1936C= n.4534+1936C= | |
17 | g.43080468G>T | CA772178621 | BRCA1 | c.4357+1936C>A (n.4357+1936C>A) c.4231+1936C>A (n.4231+1936C>A) c.4351+1936C>A (n.4351+1936C>A) c.4279+1936C>A (n.4279+1936C>A) c.1045+1936C>A (n.1045+1936C>A) c.907+1936C>A (n.907+1936C>A) c.3469+1936C>A (n.3469+1936C>A) c.4234+1936C>A (n.4234+1936C>A) c.4358-1069C>A (n.4358-1069C>A) c.4216+1936C>A (n.4216+1936C>A) c.922+1936C>A (n.922+1936C>A) c.967+1936C>A (n.967+1936C>A) c.679-1069C>A c.931+1936C>A (n.931+1936C>A) c.*4140+1936C>A (n.*4140+1936C>A) c.651+1936C>A c.1048+1936C>A (n.1048+1936C>A) c.670+1936C>A (n.670+1936C>A) c.673+1936C>A (n.673+1936C>A) c.5-16517C>A (n.5-16517C>A) c.-43-5947C>A (n.-43-5947C>A) c.-98-30278C>A (n.-98-30278C>A) n.251+1936C>A n.4493+1936C>A n.4534+1936C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080469T>G | CA2568338242 | BRCA1 | c.4357+1935A>C (n.4357+1935A>C) c.4231+1935A>C (n.4231+1935A>C) c.4351+1935A>C (n.4351+1935A>C) c.4279+1935A>C (n.4279+1935A>C) c.1045+1935A>C (n.1045+1935A>C) c.907+1935A>C (n.907+1935A>C) c.3469+1935A>C (n.3469+1935A>C) c.4234+1935A>C (n.4234+1935A>C) c.4358-1070A>C (n.4358-1070A>C) c.4216+1935A>C (n.4216+1935A>C) c.922+1935A>C (n.922+1935A>C) c.967+1935A>C (n.967+1935A>C) c.679-1070A>C c.931+1935A>C (n.931+1935A>C) c.*4140+1935A>C (n.*4140+1935A>C) c.651+1935A>C c.1048+1935A>C (n.1048+1935A>C) c.670+1935A>C (n.670+1935A>C) c.673+1935A>C (n.673+1935A>C) c.5-16518A>C (n.5-16518A>C) c.-43-5948A>C (n.-43-5948A>C) c.-98-30279A>C (n.-98-30279A>C) n.251+1935A>C n.4493+1935A>C n.4534+1935A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080470T>A | CA2594156343 | BRCA1 | c.4357+1934A>T (n.4357+1934A>T) c.4231+1934A>T (n.4231+1934A>T) c.4351+1934A>T (n.4351+1934A>T) c.4279+1934A>T (n.4279+1934A>T) c.1045+1934A>T (n.1045+1934A>T) c.907+1934A>T (n.907+1934A>T) c.3469+1934A>T (n.3469+1934A>T) c.4234+1934A>T (n.4234+1934A>T) c.4358-1071A>T (n.4358-1071A>T) c.4216+1934A>T (n.4216+1934A>T) c.922+1934A>T (n.922+1934A>T) c.967+1934A>T (n.967+1934A>T) c.679-1071A>T c.931+1934A>T (n.931+1934A>T) c.*4140+1934A>T (n.*4140+1934A>T) c.651+1934A>T c.1048+1934A>T (n.1048+1934A>T) c.670+1934A>T (n.670+1934A>T) c.673+1934A>T (n.673+1934A>T) c.5-16519A>T (n.5-16519A>T) c.-43-5949A>T (n.-43-5949A>T) c.-98-30280A>T (n.-98-30280A>T) n.251+1934A>T n.4493+1934A>T n.4534+1934A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43080471A>T | CA2733925193 | BRCA1 | c.4357+1933T>A (n.4357+1933T>A) c.4231+1933T>A (n.4231+1933T>A) c.4351+1933T>A (n.4351+1933T>A) c.4279+1933T>A (n.4279+1933T>A) c.1045+1933T>A (n.1045+1933T>A) c.907+1933T>A (n.907+1933T>A) c.3469+1933T>A (n.3469+1933T>A) c.4234+1933T>A (n.4234+1933T>A) c.4358-1072T>A (n.4358-1072T>A) c.4216+1933T>A (n.4216+1933T>A) c.922+1933T>A (n.922+1933T>A) c.967+1933T>A (n.967+1933T>A) c.679-1072T>A c.931+1933T>A (n.931+1933T>A) c.*4140+1933T>A (n.*4140+1933T>A) c.651+1933T>A c.1048+1933T>A (n.1048+1933T>A) c.670+1933T>A (n.670+1933T>A) c.673+1933T>A (n.673+1933T>A) c.5-16520T>A (n.5-16520T>A) c.-43-5950T>A (n.-43-5950T>A) c.-98-30281T>A (n.-98-30281T>A) n.251+1933T>A n.4493+1933T>A n.4534+1933T>A | dbSNP |