UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080311C= | CA2260777123 | BRCA1 | c.4357+2093G= (n.4357+2093G=) c.4231+2093G= (n.4231+2093G=) c.4351+2093G= (n.4351+2093G=) c.4279+2093G= (n.4279+2093G=) c.1045+2093G= (n.1045+2093G=) c.907+2093G= (n.907+2093G=) c.3469+2093G= (n.3469+2093G=) c.4234+2093G= (n.4234+2093G=) c.4358-912G= (n.4358-912G=) c.4216+2093G= (n.4216+2093G=) c.922+2093G= (n.922+2093G=) c.967+2093G= (n.967+2093G=) c.679-912G= c.931+2093G= (n.931+2093G=) c.*4140+2093G= (n.*4140+2093G=) c.651+2093G= c.1048+2093G= (n.1048+2093G=) c.670+2093G= (n.670+2093G=) c.673+2093G= (n.673+2093G=) c.5-16360G= (n.5-16360G=) c.-43-5790G= (n.-43-5790G=) c.-98-30121G= (n.-98-30121G=) n.251+2093G= n.4493+2093G= n.4534+2093G= | |
| 17 | g.43080311C>G | CA983879522 | BRCA1 | c.4357+2093G>C (n.4357+2093G>C) c.4231+2093G>C (n.4231+2093G>C) c.4351+2093G>C (n.4351+2093G>C) c.4279+2093G>C (n.4279+2093G>C) c.1045+2093G>C (n.1045+2093G>C) c.907+2093G>C (n.907+2093G>C) c.3469+2093G>C (n.3469+2093G>C) c.4234+2093G>C (n.4234+2093G>C) c.4358-912G>C (n.4358-912G>C) c.4216+2093G>C (n.4216+2093G>C) c.922+2093G>C (n.922+2093G>C) c.967+2093G>C (n.967+2093G>C) c.679-912G>C c.931+2093G>C (n.931+2093G>C) c.*4140+2093G>C (n.*4140+2093G>C) c.651+2093G>C c.1048+2093G>C (n.1048+2093G>C) c.670+2093G>C (n.670+2093G>C) c.673+2093G>C (n.673+2093G>C) c.5-16360G>C (n.5-16360G>C) c.-43-5790G>C (n.-43-5790G>C) c.-98-30121G>C (n.-98-30121G>C) n.251+2093G>C n.4493+2093G>C n.4534+2093G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080311C>T | CA290836576 | BRCA1 | c.4357+2093G>A (n.4357+2093G>A) c.4231+2093G>A (n.4231+2093G>A) c.4351+2093G>A (n.4351+2093G>A) c.4279+2093G>A (n.4279+2093G>A) c.1045+2093G>A (n.1045+2093G>A) c.907+2093G>A (n.907+2093G>A) c.3469+2093G>A (n.3469+2093G>A) c.4234+2093G>A (n.4234+2093G>A) c.4358-912G>A (n.4358-912G>A) c.4216+2093G>A (n.4216+2093G>A) c.922+2093G>A (n.922+2093G>A) c.967+2093G>A (n.967+2093G>A) c.679-912G>A c.931+2093G>A (n.931+2093G>A) c.*4140+2093G>A (n.*4140+2093G>A) c.651+2093G>A c.1048+2093G>A (n.1048+2093G>A) c.670+2093G>A (n.670+2093G>A) c.673+2093G>A (n.673+2093G>A) c.5-16360G>A (n.5-16360G>A) c.-43-5790G>A (n.-43-5790G>A) c.-98-30121G>A (n.-98-30121G>A) n.251+2093G>A n.4493+2093G>A n.4534+2093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080312G>A | CA290836577 | BRCA1 | c.4357+2092C>T (n.4357+2092C>T) c.4231+2092C>T (n.4231+2092C>T) c.4351+2092C>T (n.4351+2092C>T) c.4279+2092C>T (n.4279+2092C>T) c.1045+2092C>T (n.1045+2092C>T) c.907+2092C>T (n.907+2092C>T) c.3469+2092C>T (n.3469+2092C>T) c.4234+2092C>T (n.4234+2092C>T) c.4358-913C>T (n.4358-913C>T) c.4216+2092C>T (n.4216+2092C>T) c.922+2092C>T (n.922+2092C>T) c.967+2092C>T (n.967+2092C>T) c.679-913C>T c.931+2092C>T (n.931+2092C>T) c.*4140+2092C>T (n.*4140+2092C>T) c.651+2092C>T c.1048+2092C>T (n.1048+2092C>T) c.670+2092C>T (n.670+2092C>T) c.673+2092C>T (n.673+2092C>T) c.5-16361C>T (n.5-16361C>T) c.-43-5791C>T (n.-43-5791C>T) c.-98-30122C>T (n.-98-30122C>T) n.251+2092C>T n.4493+2092C>T n.4534+2092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080312G= | CA2260777124 | BRCA1 | c.4357+2092C= (n.4357+2092C=) c.4231+2092C= (n.4231+2092C=) c.4351+2092C= (n.4351+2092C=) c.4279+2092C= (n.4279+2092C=) c.1045+2092C= (n.1045+2092C=) c.907+2092C= (n.907+2092C=) c.3469+2092C= (n.3469+2092C=) c.4234+2092C= (n.4234+2092C=) c.4358-913C= (n.4358-913C=) c.4216+2092C= (n.4216+2092C=) c.922+2092C= (n.922+2092C=) c.967+2092C= (n.967+2092C=) c.679-913C= c.931+2092C= (n.931+2092C=) c.*4140+2092C= (n.*4140+2092C=) c.651+2092C= c.1048+2092C= (n.1048+2092C=) c.670+2092C= (n.670+2092C=) c.673+2092C= (n.673+2092C=) c.5-16361C= (n.5-16361C=) c.-43-5791C= (n.-43-5791C=) c.-98-30122C= (n.-98-30122C=) n.251+2092C= n.4493+2092C= n.4534+2092C= | |
| 17 | g.43080313T>C | CA2260777126 | BRCA1 | c.4357+2091A>G (n.4357+2091A>G) c.4231+2091A>G (n.4231+2091A>G) c.4351+2091A>G (n.4351+2091A>G) c.4279+2091A>G (n.4279+2091A>G) c.1045+2091A>G (n.1045+2091A>G) c.907+2091A>G (n.907+2091A>G) c.3469+2091A>G (n.3469+2091A>G) c.4234+2091A>G (n.4234+2091A>G) c.4358-914A>G (n.4358-914A>G) c.4216+2091A>G (n.4216+2091A>G) c.922+2091A>G (n.922+2091A>G) c.967+2091A>G (n.967+2091A>G) c.679-914A>G c.931+2091A>G (n.931+2091A>G) c.*4140+2091A>G (n.*4140+2091A>G) c.651+2091A>G c.1048+2091A>G (n.1048+2091A>G) c.670+2091A>G (n.670+2091A>G) c.673+2091A>G (n.673+2091A>G) c.5-16362A>G (n.5-16362A>G) c.-43-5792A>G (n.-43-5792A>G) c.-98-30123A>G (n.-98-30123A>G) n.251+2091A>G n.4493+2091A>G n.4534+2091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080332A= | CA2260777133 | BRCA1 | c.4357+2072T= (n.4357+2072T=) c.4231+2072T= (n.4231+2072T=) c.4351+2072T= (n.4351+2072T=) c.4279+2072T= (n.4279+2072T=) c.1045+2072T= (n.1045+2072T=) c.907+2072T= (n.907+2072T=) c.3469+2072T= (n.3469+2072T=) c.4234+2072T= (n.4234+2072T=) c.4358-933T= (n.4358-933T=) c.4216+2072T= (n.4216+2072T=) c.922+2072T= (n.922+2072T=) c.967+2072T= (n.967+2072T=) c.679-933T= c.931+2072T= (n.931+2072T=) c.*4140+2072T= (n.*4140+2072T=) c.651+2072T= c.1048+2072T= (n.1048+2072T=) c.670+2072T= (n.670+2072T=) c.673+2072T= (n.673+2072T=) c.5-16381T= (n.5-16381T=) c.-43-5811T= (n.-43-5811T=) c.-98-30142T= (n.-98-30142T=) n.251+2072T= n.4493+2072T= n.4534+2072T= | |
| 17 | g.43080332A>C | CA772178530 | BRCA1 | c.4357+2072T>G (n.4357+2072T>G) c.4231+2072T>G (n.4231+2072T>G) c.4351+2072T>G (n.4351+2072T>G) c.4279+2072T>G (n.4279+2072T>G) c.1045+2072T>G (n.1045+2072T>G) c.907+2072T>G (n.907+2072T>G) c.3469+2072T>G (n.3469+2072T>G) c.4234+2072T>G (n.4234+2072T>G) c.4358-933T>G (n.4358-933T>G) c.4216+2072T>G (n.4216+2072T>G) c.922+2072T>G (n.922+2072T>G) c.967+2072T>G (n.967+2072T>G) c.679-933T>G c.931+2072T>G (n.931+2072T>G) c.*4140+2072T>G (n.*4140+2072T>G) c.651+2072T>G c.1048+2072T>G (n.1048+2072T>G) c.670+2072T>G (n.670+2072T>G) c.673+2072T>G (n.673+2072T>G) c.5-16381T>G (n.5-16381T>G) c.-43-5811T>G (n.-43-5811T>G) c.-98-30142T>G (n.-98-30142T>G) n.251+2072T>G n.4493+2072T>G n.4534+2072T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43080336C>T | CA290836584 | BRCA1 | c.4357+2068G>A (n.4357+2068G>A) c.4231+2068G>A (n.4231+2068G>A) c.4351+2068G>A (n.4351+2068G>A) c.4279+2068G>A (n.4279+2068G>A) c.1045+2068G>A (n.1045+2068G>A) c.907+2068G>A (n.907+2068G>A) c.3469+2068G>A (n.3469+2068G>A) c.4234+2068G>A (n.4234+2068G>A) c.4358-937G>A (n.4358-937G>A) c.4216+2068G>A (n.4216+2068G>A) c.922+2068G>A (n.922+2068G>A) c.967+2068G>A (n.967+2068G>A) c.679-937G>A c.931+2068G>A (n.931+2068G>A) c.*4140+2068G>A (n.*4140+2068G>A) c.651+2068G>A c.1048+2068G>A (n.1048+2068G>A) c.670+2068G>A (n.670+2068G>A) c.673+2068G>A (n.673+2068G>A) c.5-16385G>A (n.5-16385G>A) c.-43-5815G>A (n.-43-5815G>A) c.-98-30146G>A (n.-98-30146G>A) n.251+2068G>A n.4493+2068G>A n.4534+2068G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080337A>G | CA290836586 | BRCA1 | c.4357+2067T>C (n.4357+2067T>C) c.4231+2067T>C (n.4231+2067T>C) c.4351+2067T>C (n.4351+2067T>C) c.4279+2067T>C (n.4279+2067T>C) c.1045+2067T>C (n.1045+2067T>C) c.907+2067T>C (n.907+2067T>C) c.3469+2067T>C (n.3469+2067T>C) c.4234+2067T>C (n.4234+2067T>C) c.4358-938T>C (n.4358-938T>C) c.4216+2067T>C (n.4216+2067T>C) c.922+2067T>C (n.922+2067T>C) c.967+2067T>C (n.967+2067T>C) c.679-938T>C c.931+2067T>C (n.931+2067T>C) c.*4140+2067T>C (n.*4140+2067T>C) c.651+2067T>C c.1048+2067T>C (n.1048+2067T>C) c.670+2067T>C (n.670+2067T>C) c.673+2067T>C (n.673+2067T>C) c.5-16386T>C (n.5-16386T>C) c.-43-5816T>C (n.-43-5816T>C) c.-98-30147T>C (n.-98-30147T>C) n.251+2067T>C n.4493+2067T>C n.4534+2067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080340C>T | CA290836589 | BRCA1 | c.4357+2064G>A (n.4357+2064G>A) c.4231+2064G>A (n.4231+2064G>A) c.4351+2064G>A (n.4351+2064G>A) c.4279+2064G>A (n.4279+2064G>A) c.1045+2064G>A (n.1045+2064G>A) c.907+2064G>A (n.907+2064G>A) c.3469+2064G>A (n.3469+2064G>A) c.4234+2064G>A (n.4234+2064G>A) c.4358-941G>A (n.4358-941G>A) c.4216+2064G>A (n.4216+2064G>A) c.922+2064G>A (n.922+2064G>A) c.967+2064G>A (n.967+2064G>A) c.679-941G>A c.931+2064G>A (n.931+2064G>A) c.*4140+2064G>A (n.*4140+2064G>A) c.651+2064G>A c.1048+2064G>A (n.1048+2064G>A) c.670+2064G>A (n.670+2064G>A) c.673+2064G>A (n.673+2064G>A) c.5-16389G>A (n.5-16389G>A) c.-43-5819G>A (n.-43-5819G>A) c.-98-30150G>A (n.-98-30150G>A) n.251+2064G>A n.4493+2064G>A n.4534+2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080356C= | CA2260777144 | BRCA1 | c.4357+2048G= (n.4357+2048G=) c.4231+2048G= (n.4231+2048G=) c.4351+2048G= (n.4351+2048G=) c.4279+2048G= (n.4279+2048G=) c.1045+2048G= (n.1045+2048G=) c.907+2048G= (n.907+2048G=) c.3469+2048G= (n.3469+2048G=) c.4234+2048G= (n.4234+2048G=) c.4358-957G= (n.4358-957G=) c.4216+2048G= (n.4216+2048G=) c.922+2048G= (n.922+2048G=) c.967+2048G= (n.967+2048G=) c.679-957G= c.931+2048G= (n.931+2048G=) c.*4140+2048G= (n.*4140+2048G=) c.651+2048G= c.1048+2048G= (n.1048+2048G=) c.670+2048G= (n.670+2048G=) c.673+2048G= (n.673+2048G=) c.5-16405G= (n.5-16405G=) c.-43-5835G= (n.-43-5835G=) c.-98-30166G= (n.-98-30166G=) n.251+2048G= n.4493+2048G= n.4534+2048G= | |
| 17 | g.43080356C>T | CA290836614 | BRCA1 | c.4357+2048G>A (n.4357+2048G>A) c.4231+2048G>A (n.4231+2048G>A) c.4351+2048G>A (n.4351+2048G>A) c.4279+2048G>A (n.4279+2048G>A) c.1045+2048G>A (n.1045+2048G>A) c.907+2048G>A (n.907+2048G>A) c.3469+2048G>A (n.3469+2048G>A) c.4234+2048G>A (n.4234+2048G>A) c.4358-957G>A (n.4358-957G>A) c.4216+2048G>A (n.4216+2048G>A) c.922+2048G>A (n.922+2048G>A) c.967+2048G>A (n.967+2048G>A) c.679-957G>A c.931+2048G>A (n.931+2048G>A) c.*4140+2048G>A (n.*4140+2048G>A) c.651+2048G>A c.1048+2048G>A (n.1048+2048G>A) c.670+2048G>A (n.670+2048G>A) c.673+2048G>A (n.673+2048G>A) c.5-16405G>A (n.5-16405G>A) c.-43-5835G>A (n.-43-5835G>A) c.-98-30166G>A (n.-98-30166G>A) n.251+2048G>A n.4493+2048G>A n.4534+2048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080357G>A | CA290836617 | BRCA1 | c.4357+2047C>T (n.4357+2047C>T) c.4231+2047C>T (n.4231+2047C>T) c.4351+2047C>T (n.4351+2047C>T) c.4279+2047C>T (n.4279+2047C>T) c.1045+2047C>T (n.1045+2047C>T) c.907+2047C>T (n.907+2047C>T) c.3469+2047C>T (n.3469+2047C>T) c.4234+2047C>T (n.4234+2047C>T) c.4358-958C>T (n.4358-958C>T) c.4216+2047C>T (n.4216+2047C>T) c.922+2047C>T (n.922+2047C>T) c.967+2047C>T (n.967+2047C>T) c.679-958C>T c.931+2047C>T (n.931+2047C>T) c.*4140+2047C>T (n.*4140+2047C>T) c.651+2047C>T c.1048+2047C>T (n.1048+2047C>T) c.670+2047C>T (n.670+2047C>T) c.673+2047C>T (n.673+2047C>T) c.5-16406C>T (n.5-16406C>T) c.-43-5836C>T (n.-43-5836C>T) c.-98-30167C>T (n.-98-30167C>T) n.251+2047C>T n.4493+2047C>T n.4534+2047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080357G>T | CA290836616 | BRCA1 | c.4357+2047C>A (n.4357+2047C>A) c.4231+2047C>A (n.4231+2047C>A) c.4351+2047C>A (n.4351+2047C>A) c.4279+2047C>A (n.4279+2047C>A) c.1045+2047C>A (n.1045+2047C>A) c.907+2047C>A (n.907+2047C>A) c.3469+2047C>A (n.3469+2047C>A) c.4234+2047C>A (n.4234+2047C>A) c.4358-958C>A (n.4358-958C>A) c.4216+2047C>A (n.4216+2047C>A) c.922+2047C>A (n.922+2047C>A) c.967+2047C>A (n.967+2047C>A) c.679-958C>A c.931+2047C>A (n.931+2047C>A) c.*4140+2047C>A (n.*4140+2047C>A) c.651+2047C>A c.1048+2047C>A (n.1048+2047C>A) c.670+2047C>A (n.670+2047C>A) c.673+2047C>A (n.673+2047C>A) c.5-16406C>A (n.5-16406C>A) c.-43-5836C>A (n.-43-5836C>A) c.-98-30167C>A (n.-98-30167C>A) n.251+2047C>A n.4493+2047C>A n.4534+2047C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080358G>C | CA290836618 | BRCA1 | c.4357+2046C>G (n.4357+2046C>G) c.4231+2046C>G (n.4231+2046C>G) c.4351+2046C>G (n.4351+2046C>G) c.4279+2046C>G (n.4279+2046C>G) c.1045+2046C>G (n.1045+2046C>G) c.907+2046C>G (n.907+2046C>G) c.3469+2046C>G (n.3469+2046C>G) c.4234+2046C>G (n.4234+2046C>G) c.4358-959C>G (n.4358-959C>G) c.4216+2046C>G (n.4216+2046C>G) c.922+2046C>G (n.922+2046C>G) c.967+2046C>G (n.967+2046C>G) c.679-959C>G c.931+2046C>G (n.931+2046C>G) c.*4140+2046C>G (n.*4140+2046C>G) c.651+2046C>G c.1048+2046C>G (n.1048+2046C>G) c.670+2046C>G (n.670+2046C>G) c.673+2046C>G (n.673+2046C>G) c.5-16407C>G (n.5-16407C>G) c.-43-5837C>G (n.-43-5837C>G) c.-98-30168C>G (n.-98-30168C>G) n.251+2046C>G n.4493+2046C>G n.4534+2046C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080362_43080363delinsAT | CA2260777148 | BRCA1 | c.4357+2041_4357+2042delinsAT (n.4357+2041_4357+2042delinsAT) c.4231+2041_4231+2042delinsAT (n.4231+2041_4231+2042delinsAT) c.4351+2041_4351+2042delinsAT (n.4351+2041_4351+2042delinsAT) c.4279+2041_4279+2042delinsAT (n.4279+2041_4279+2042delinsAT) c.1045+2041_1045+2042delinsAT (n.1045+2041_1045+2042delinsAT) c.907+2041_907+2042delinsAT (n.907+2041_907+2042delinsAT) c.3469+2041_3469+2042delinsAT (n.3469+2041_3469+2042delinsAT) c.4234+2041_4234+2042delinsAT (n.4234+2041_4234+2042delinsAT) c.4358-964_4358-963delinsAT (n.4358-964_4358-963delinsAT) c.4216+2041_4216+2042delinsAT (n.4216+2041_4216+2042delinsAT) c.922+2041_922+2042delinsAT (n.922+2041_922+2042delinsAT) c.967+2041_967+2042delinsAT (n.967+2041_967+2042delinsAT) c.679-964_679-963delinsAT c.931+2041_931+2042delinsAT (n.931+2041_931+2042delinsAT) c.*4140+2041_*4140+2042delinsAT (n.*4140+2041_*4140+2042delinsAT) c.651+2041_651+2042delinsAT c.1048+2041_1048+2042delinsAT (n.1048+2041_1048+2042delinsAT) c.670+2041_670+2042delinsAT (n.670+2041_670+2042delinsAT) c.673+2041_673+2042delinsAT (n.673+2041_673+2042delinsAT) c.5-16412_5-16411delinsAT (n.5-16412_5-16411delinsAT) c.-43-5842_-43-5841delinsAT (n.-43-5842_-43-5841delinsAT) c.-98-30173_-98-30172delinsAT (n.-98-30173_-98-30172delinsAT) n.251+2041_251+2042delinsAT n.4493+2041_4493+2042delinsAT n.4534+2041_4534+2042delinsAT | |
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| 17 | g.43080372G>T | CA2260777154 | BRCA1 | c.4357+2032C>A (n.4357+2032C>A) c.4231+2032C>A (n.4231+2032C>A) c.4351+2032C>A (n.4351+2032C>A) c.4279+2032C>A (n.4279+2032C>A) c.1045+2032C>A (n.1045+2032C>A) c.907+2032C>A (n.907+2032C>A) c.3469+2032C>A (n.3469+2032C>A) c.4234+2032C>A (n.4234+2032C>A) c.4358-973C>A (n.4358-973C>A) c.4216+2032C>A (n.4216+2032C>A) c.922+2032C>A (n.922+2032C>A) c.967+2032C>A (n.967+2032C>A) c.679-973C>A c.931+2032C>A (n.931+2032C>A) c.*4140+2032C>A (n.*4140+2032C>A) c.651+2032C>A c.1048+2032C>A (n.1048+2032C>A) c.670+2032C>A (n.670+2032C>A) c.673+2032C>A (n.673+2032C>A) c.5-16421C>A (n.5-16421C>A) c.-43-5851C>A (n.-43-5851C>A) c.-98-30182C>A (n.-98-30182C>A) n.251+2032C>A n.4493+2032C>A n.4534+2032C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080381G>C | CA2260777159 | BRCA1 | c.4357+2023C>G (n.4357+2023C>G) c.4231+2023C>G (n.4231+2023C>G) c.4351+2023C>G (n.4351+2023C>G) c.4279+2023C>G (n.4279+2023C>G) c.1045+2023C>G (n.1045+2023C>G) c.907+2023C>G (n.907+2023C>G) c.3469+2023C>G (n.3469+2023C>G) c.4234+2023C>G (n.4234+2023C>G) c.4358-982C>G (n.4358-982C>G) c.4216+2023C>G (n.4216+2023C>G) c.922+2023C>G (n.922+2023C>G) c.967+2023C>G (n.967+2023C>G) c.679-982C>G c.931+2023C>G (n.931+2023C>G) c.*4140+2023C>G (n.*4140+2023C>G) c.651+2023C>G c.1048+2023C>G (n.1048+2023C>G) c.670+2023C>G (n.670+2023C>G) c.673+2023C>G (n.673+2023C>G) c.5-16430C>G (n.5-16430C>G) c.-43-5860C>G (n.-43-5860C>G) c.-98-30191C>G (n.-98-30191C>G) n.251+2023C>G n.4493+2023C>G n.4534+2023C>G | dbSNP |
| 17 | g.43080381G= | CA2260777158 | BRCA1 | c.4357+2023C= (n.4357+2023C=) c.4231+2023C= (n.4231+2023C=) c.4351+2023C= (n.4351+2023C=) c.4279+2023C= (n.4279+2023C=) c.1045+2023C= (n.1045+2023C=) c.907+2023C= (n.907+2023C=) c.3469+2023C= (n.3469+2023C=) c.4234+2023C= (n.4234+2023C=) c.4358-982C= (n.4358-982C=) c.4216+2023C= (n.4216+2023C=) c.922+2023C= (n.922+2023C=) c.967+2023C= (n.967+2023C=) c.679-982C= c.931+2023C= (n.931+2023C=) c.*4140+2023C= (n.*4140+2023C=) c.651+2023C= c.1048+2023C= (n.1048+2023C=) c.670+2023C= (n.670+2023C=) c.673+2023C= (n.673+2023C=) c.5-16430C= (n.5-16430C=) c.-43-5860C= (n.-43-5860C=) c.-98-30191C= (n.-98-30191C=) n.251+2023C= n.4493+2023C= n.4534+2023C= | |
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| 17 | g.43080384A>G | CA626084045 | BRCA1 | c.4357+2020T>C (n.4357+2020T>C) c.4231+2020T>C (n.4231+2020T>C) c.4351+2020T>C (n.4351+2020T>C) c.4279+2020T>C (n.4279+2020T>C) c.1045+2020T>C (n.1045+2020T>C) c.907+2020T>C (n.907+2020T>C) c.3469+2020T>C (n.3469+2020T>C) c.4234+2020T>C (n.4234+2020T>C) c.4358-985T>C (n.4358-985T>C) c.4216+2020T>C (n.4216+2020T>C) c.922+2020T>C (n.922+2020T>C) c.967+2020T>C (n.967+2020T>C) c.679-985T>C c.931+2020T>C (n.931+2020T>C) c.*4140+2020T>C (n.*4140+2020T>C) c.651+2020T>C c.1048+2020T>C (n.1048+2020T>C) c.670+2020T>C (n.670+2020T>C) c.673+2020T>C (n.673+2020T>C) c.5-16433T>C (n.5-16433T>C) c.-43-5863T>C (n.-43-5863T>C) c.-98-30194T>C (n.-98-30194T>C) n.251+2020T>C n.4493+2020T>C n.4534+2020T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
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| 17 | g.43080386G>A | CA2809539268 | BRCA1 | c.4357+2018C>T (n.4357+2018C>T) c.4231+2018C>T (n.4231+2018C>T) c.4351+2018C>T (n.4351+2018C>T) c.4279+2018C>T (n.4279+2018C>T) c.1045+2018C>T (n.1045+2018C>T) c.907+2018C>T (n.907+2018C>T) c.3469+2018C>T (n.3469+2018C>T) c.4234+2018C>T (n.4234+2018C>T) c.4358-987C>T (n.4358-987C>T) c.4216+2018C>T (n.4216+2018C>T) c.922+2018C>T (n.922+2018C>T) c.967+2018C>T (n.967+2018C>T) c.679-987C>T c.931+2018C>T (n.931+2018C>T) c.*4140+2018C>T (n.*4140+2018C>T) c.651+2018C>T c.1048+2018C>T (n.1048+2018C>T) c.670+2018C>T (n.670+2018C>T) c.673+2018C>T (n.673+2018C>T) c.5-16435C>T (n.5-16435C>T) c.-43-5865C>T (n.-43-5865C>T) c.-98-30196C>T (n.-98-30196C>T) n.251+2018C>T n.4493+2018C>T n.4534+2018C>T | |
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