UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080266_43080280del | CA2733925153 | BRCA1 | c.4357+2125_4357+2139del (n.4357+2125_4357+2139del) c.4231+2125_4231+2139del (n.4231+2125_4231+2139del) c.4351+2125_4351+2139del (n.4351+2125_4351+2139del) c.4279+2125_4279+2139del (n.4279+2125_4279+2139del) c.1045+2125_1045+2139del (n.1045+2125_1045+2139del) c.907+2125_907+2139del (n.907+2125_907+2139del) c.3469+2125_3469+2139del (n.3469+2125_3469+2139del) c.4234+2125_4234+2139del (n.4234+2125_4234+2139del) c.4358-880_4358-866del (n.4358-880_4358-866del) c.4216+2125_4216+2139del (n.4216+2125_4216+2139del) c.922+2125_922+2139del (n.922+2125_922+2139del) c.967+2125_967+2139del (n.967+2125_967+2139del) c.679-880_679-866del c.931+2125_931+2139del (n.931+2125_931+2139del) c.*4140+2125_*4140+2139del (n.*4140+2125_*4140+2139del) c.651+2125_651+2139del c.1048+2125_1048+2139del (n.1048+2125_1048+2139del) c.670+2125_670+2139del (n.670+2125_670+2139del) c.673+2125_673+2139del (n.673+2125_673+2139del) c.5-16328_5-16314del (n.5-16328_5-16314del) c.-43-5758_-43-5744del (n.-43-5758_-43-5744del) c.-98-30089_-98-30075del (n.-98-30089_-98-30075del) n.251+2125_251+2139del n.4493+2125_4493+2139del n.4534+2125_4534+2139del | dbSNP |
| 17 | g.43080268G>A | CA2260777107 | BRCA1 | c.4357+2136C>T (n.4357+2136C>T) c.4231+2136C>T (n.4231+2136C>T) c.4351+2136C>T (n.4351+2136C>T) c.4279+2136C>T (n.4279+2136C>T) c.1045+2136C>T (n.1045+2136C>T) c.907+2136C>T (n.907+2136C>T) c.3469+2136C>T (n.3469+2136C>T) c.4234+2136C>T (n.4234+2136C>T) c.4358-869C>T (n.4358-869C>T) c.4216+2136C>T (n.4216+2136C>T) c.922+2136C>T (n.922+2136C>T) c.967+2136C>T (n.967+2136C>T) c.679-869C>T c.931+2136C>T (n.931+2136C>T) c.*4140+2136C>T (n.*4140+2136C>T) c.651+2136C>T c.1048+2136C>T (n.1048+2136C>T) c.670+2136C>T (n.670+2136C>T) c.673+2136C>T (n.673+2136C>T) c.5-16317C>T (n.5-16317C>T) c.-43-5747C>T (n.-43-5747C>T) c.-98-30078C>T (n.-98-30078C>T) n.251+2136C>T n.4493+2136C>T n.4534+2136C>T | dbSNP |
| 17 | g.43080268G= | CA2260777106 | BRCA1 | c.4357+2136C= (n.4357+2136C=) c.4231+2136C= (n.4231+2136C=) c.4351+2136C= (n.4351+2136C=) c.4279+2136C= (n.4279+2136C=) c.1045+2136C= (n.1045+2136C=) c.907+2136C= (n.907+2136C=) c.3469+2136C= (n.3469+2136C=) c.4234+2136C= (n.4234+2136C=) c.4358-869C= (n.4358-869C=) c.4216+2136C= (n.4216+2136C=) c.922+2136C= (n.922+2136C=) c.967+2136C= (n.967+2136C=) c.679-869C= c.931+2136C= (n.931+2136C=) c.*4140+2136C= (n.*4140+2136C=) c.651+2136C= c.1048+2136C= (n.1048+2136C=) c.670+2136C= (n.670+2136C=) c.673+2136C= (n.673+2136C=) c.5-16317C= (n.5-16317C=) c.-43-5747C= (n.-43-5747C=) c.-98-30078C= (n.-98-30078C=) n.251+2136C= n.4493+2136C= n.4534+2136C= | |
| 17 | g.43080269G>C | CA290836558 | BRCA1 | c.4357+2135C>G (n.4357+2135C>G) c.4231+2135C>G (n.4231+2135C>G) c.4351+2135C>G (n.4351+2135C>G) c.4279+2135C>G (n.4279+2135C>G) c.1045+2135C>G (n.1045+2135C>G) c.907+2135C>G (n.907+2135C>G) c.3469+2135C>G (n.3469+2135C>G) c.4234+2135C>G (n.4234+2135C>G) c.4358-870C>G (n.4358-870C>G) c.4216+2135C>G (n.4216+2135C>G) c.922+2135C>G (n.922+2135C>G) c.967+2135C>G (n.967+2135C>G) c.679-870C>G c.931+2135C>G (n.931+2135C>G) c.*4140+2135C>G (n.*4140+2135C>G) c.651+2135C>G c.1048+2135C>G (n.1048+2135C>G) c.670+2135C>G (n.670+2135C>G) c.673+2135C>G (n.673+2135C>G) c.5-16318C>G (n.5-16318C>G) c.-43-5748C>G (n.-43-5748C>G) c.-98-30079C>G (n.-98-30079C>G) n.251+2135C>G n.4493+2135C>G n.4534+2135C>G | dbSNP |
| 17 | g.43080269G= | CA2260777108 | BRCA1 | c.4357+2135C= (n.4357+2135C=) c.4231+2135C= (n.4231+2135C=) c.4351+2135C= (n.4351+2135C=) c.4279+2135C= (n.4279+2135C=) c.1045+2135C= (n.1045+2135C=) c.907+2135C= (n.907+2135C=) c.3469+2135C= (n.3469+2135C=) c.4234+2135C= (n.4234+2135C=) c.4358-870C= (n.4358-870C=) c.4216+2135C= (n.4216+2135C=) c.922+2135C= (n.922+2135C=) c.967+2135C= (n.967+2135C=) c.679-870C= c.931+2135C= (n.931+2135C=) c.*4140+2135C= (n.*4140+2135C=) c.651+2135C= c.1048+2135C= (n.1048+2135C=) c.670+2135C= (n.670+2135C=) c.673+2135C= (n.673+2135C=) c.5-16318C= (n.5-16318C=) c.-43-5748C= (n.-43-5748C=) c.-98-30079C= (n.-98-30079C=) n.251+2135C= n.4493+2135C= n.4534+2135C= | |
| 17 | g.43080272G>A | CA2260777110 | BRCA1 | c.4357+2132C>T (n.4357+2132C>T) c.4231+2132C>T (n.4231+2132C>T) c.4351+2132C>T (n.4351+2132C>T) c.4279+2132C>T (n.4279+2132C>T) c.1045+2132C>T (n.1045+2132C>T) c.907+2132C>T (n.907+2132C>T) c.3469+2132C>T (n.3469+2132C>T) c.4234+2132C>T (n.4234+2132C>T) c.4358-873C>T (n.4358-873C>T) c.4216+2132C>T (n.4216+2132C>T) c.922+2132C>T (n.922+2132C>T) c.967+2132C>T (n.967+2132C>T) c.679-873C>T c.931+2132C>T (n.931+2132C>T) c.*4140+2132C>T (n.*4140+2132C>T) c.651+2132C>T c.1048+2132C>T (n.1048+2132C>T) c.670+2132C>T (n.670+2132C>T) c.673+2132C>T (n.673+2132C>T) c.5-16321C>T (n.5-16321C>T) c.-43-5751C>T (n.-43-5751C>T) c.-98-30082C>T (n.-98-30082C>T) n.251+2132C>T n.4493+2132C>T n.4534+2132C>T | dbSNP |
| 17 | g.43080272G= | CA2260777109 | BRCA1 | c.4357+2132C= (n.4357+2132C=) c.4231+2132C= (n.4231+2132C=) c.4351+2132C= (n.4351+2132C=) c.4279+2132C= (n.4279+2132C=) c.1045+2132C= (n.1045+2132C=) c.907+2132C= (n.907+2132C=) c.3469+2132C= (n.3469+2132C=) c.4234+2132C= (n.4234+2132C=) c.4358-873C= (n.4358-873C=) c.4216+2132C= (n.4216+2132C=) c.922+2132C= (n.922+2132C=) c.967+2132C= (n.967+2132C=) c.679-873C= c.931+2132C= (n.931+2132C=) c.*4140+2132C= (n.*4140+2132C=) c.651+2132C= c.1048+2132C= (n.1048+2132C=) c.670+2132C= (n.670+2132C=) c.673+2132C= (n.673+2132C=) c.5-16321C= (n.5-16321C=) c.-43-5751C= (n.-43-5751C=) c.-98-30082C= (n.-98-30082C=) n.251+2132C= n.4493+2132C= n.4534+2132C= | |
| 17 | g.43080272G>T | CA772178493 | BRCA1 | c.4357+2132C>A (n.4357+2132C>A) c.4231+2132C>A (n.4231+2132C>A) c.4351+2132C>A (n.4351+2132C>A) c.4279+2132C>A (n.4279+2132C>A) c.1045+2132C>A (n.1045+2132C>A) c.907+2132C>A (n.907+2132C>A) c.3469+2132C>A (n.3469+2132C>A) c.4234+2132C>A (n.4234+2132C>A) c.4358-873C>A (n.4358-873C>A) c.4216+2132C>A (n.4216+2132C>A) c.922+2132C>A (n.922+2132C>A) c.967+2132C>A (n.967+2132C>A) c.679-873C>A c.931+2132C>A (n.931+2132C>A) c.*4140+2132C>A (n.*4140+2132C>A) c.651+2132C>A c.1048+2132C>A (n.1048+2132C>A) c.670+2132C>A (n.670+2132C>A) c.673+2132C>A (n.673+2132C>A) c.5-16321C>A (n.5-16321C>A) c.-43-5751C>A (n.-43-5751C>A) c.-98-30082C>A (n.-98-30082C>A) n.251+2132C>A n.4493+2132C>A n.4534+2132C>A | dbSNP |
| 17 | g.43080274_43080276delinsCAA | CA2260777111 | BRCA1 | c.4357+2128_4357+2130delinsTTG (n.4357+2128_4357+2130delinsTTG) c.4231+2128_4231+2130delinsTTG (n.4231+2128_4231+2130delinsTTG) c.4351+2128_4351+2130delinsTTG (n.4351+2128_4351+2130delinsTTG) c.4279+2128_4279+2130delinsTTG (n.4279+2128_4279+2130delinsTTG) c.1045+2128_1045+2130delinsTTG (n.1045+2128_1045+2130delinsTTG) c.907+2128_907+2130delinsTTG (n.907+2128_907+2130delinsTTG) c.3469+2128_3469+2130delinsTTG (n.3469+2128_3469+2130delinsTTG) c.4234+2128_4234+2130delinsTTG (n.4234+2128_4234+2130delinsTTG) c.4358-877_4358-875delinsTTG (n.4358-877_4358-875delinsTTG) c.4216+2128_4216+2130delinsTTG (n.4216+2128_4216+2130delinsTTG) c.922+2128_922+2130delinsTTG (n.922+2128_922+2130delinsTTG) c.967+2128_967+2130delinsTTG (n.967+2128_967+2130delinsTTG) c.679-877_679-875delinsTTG c.931+2128_931+2130delinsTTG (n.931+2128_931+2130delinsTTG) c.*4140+2128_*4140+2130delinsTTG (n.*4140+2128_*4140+2130delinsTTG) c.651+2128_651+2130delinsTTG c.1048+2128_1048+2130delinsTTG (n.1048+2128_1048+2130delinsTTG) c.670+2128_670+2130delinsTTG (n.670+2128_670+2130delinsTTG) c.673+2128_673+2130delinsTTG (n.673+2128_673+2130delinsTTG) c.5-16325_5-16323delinsTTG (n.5-16325_5-16323delinsTTG) c.-43-5755_-43-5753delinsTTG (n.-43-5755_-43-5753delinsTTG) c.-98-30086_-98-30084delinsTTG (n.-98-30086_-98-30084delinsTTG) n.251+2128_251+2130delinsTTG n.4493+2128_4493+2130delinsTTG n.4534+2128_4534+2130delinsTTG | |
| 17 | g.43080275_43080276del | CA772178497 | BRCA1 | c.4357+2128_4357+2129del (n.4357+2128_4357+2129del) c.4231+2128_4231+2129del (n.4231+2128_4231+2129del) c.4351+2128_4351+2129del (n.4351+2128_4351+2129del) c.4279+2128_4279+2129del (n.4279+2128_4279+2129del) c.1045+2128_1045+2129del (n.1045+2128_1045+2129del) c.907+2128_907+2129del (n.907+2128_907+2129del) c.3469+2128_3469+2129del (n.3469+2128_3469+2129del) c.4234+2128_4234+2129del (n.4234+2128_4234+2129del) c.4358-877_4358-876del (n.4358-877_4358-876del) c.4216+2128_4216+2129del (n.4216+2128_4216+2129del) c.922+2128_922+2129del (n.922+2128_922+2129del) c.967+2128_967+2129del (n.967+2128_967+2129del) c.679-877_679-876del c.931+2128_931+2129del (n.931+2128_931+2129del) c.*4140+2128_*4140+2129del (n.*4140+2128_*4140+2129del) c.651+2128_651+2129del c.1048+2128_1048+2129del (n.1048+2128_1048+2129del) c.670+2128_670+2129del (n.670+2128_670+2129del) c.673+2128_673+2129del (n.673+2128_673+2129del) c.5-16325_5-16324del (n.5-16325_5-16324del) c.-43-5755_-43-5754del (n.-43-5755_-43-5754del) c.-98-30086_-98-30085del (n.-98-30086_-98-30085del) n.251+2128_251+2129del n.4493+2128_4493+2129del n.4534+2128_4534+2129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080276A= | CA2260777112 | BRCA1 | c.4357+2128T= (n.4357+2128T=) c.4231+2128T= (n.4231+2128T=) c.4351+2128T= (n.4351+2128T=) c.4279+2128T= (n.4279+2128T=) c.1045+2128T= (n.1045+2128T=) c.907+2128T= (n.907+2128T=) c.3469+2128T= (n.3469+2128T=) c.4234+2128T= (n.4234+2128T=) c.4358-877T= (n.4358-877T=) c.4216+2128T= (n.4216+2128T=) c.922+2128T= (n.922+2128T=) c.967+2128T= (n.967+2128T=) c.679-877T= c.931+2128T= (n.931+2128T=) c.*4140+2128T= (n.*4140+2128T=) c.651+2128T= c.1048+2128T= (n.1048+2128T=) c.670+2128T= (n.670+2128T=) c.673+2128T= (n.673+2128T=) c.5-16325T= (n.5-16325T=) c.-43-5755T= (n.-43-5755T=) c.-98-30086T= (n.-98-30086T=) n.251+2128T= n.4493+2128T= n.4534+2128T= | |
| 17 | g.43080276A>G | CA276374 | BRCA1 | c.4357+2128T>C (n.4357+2128T>C) c.4231+2128T>C (n.4231+2128T>C) c.4351+2128T>C (n.4351+2128T>C) c.4279+2128T>C (n.4279+2128T>C) c.1045+2128T>C (n.1045+2128T>C) c.907+2128T>C (n.907+2128T>C) c.3469+2128T>C (n.3469+2128T>C) c.4234+2128T>C (n.4234+2128T>C) c.4358-877T>C (n.4358-877T>C) c.4216+2128T>C (n.4216+2128T>C) c.922+2128T>C (n.922+2128T>C) c.967+2128T>C (n.967+2128T>C) c.679-877T>C c.931+2128T>C (n.931+2128T>C) c.*4140+2128T>C (n.*4140+2128T>C) c.651+2128T>C c.1048+2128T>C (n.1048+2128T>C) c.670+2128T>C (n.670+2128T>C) c.673+2128T>C (n.673+2128T>C) c.5-16325T>C (n.5-16325T>C) c.-43-5755T>C (n.-43-5755T>C) c.-98-30086T>C (n.-98-30086T>C) n.251+2128T>C n.4493+2128T>C n.4534+2128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080277C>T | CA2502842527 | BRCA1 | c.4357+2127G>A (n.4357+2127G>A) c.4231+2127G>A (n.4231+2127G>A) c.4351+2127G>A (n.4351+2127G>A) c.4279+2127G>A (n.4279+2127G>A) c.1045+2127G>A (n.1045+2127G>A) c.907+2127G>A (n.907+2127G>A) c.3469+2127G>A (n.3469+2127G>A) c.4234+2127G>A (n.4234+2127G>A) c.4358-878G>A (n.4358-878G>A) c.4216+2127G>A (n.4216+2127G>A) c.922+2127G>A (n.922+2127G>A) c.967+2127G>A (n.967+2127G>A) c.679-878G>A c.931+2127G>A (n.931+2127G>A) c.*4140+2127G>A (n.*4140+2127G>A) c.651+2127G>A c.1048+2127G>A (n.1048+2127G>A) c.670+2127G>A (n.670+2127G>A) c.673+2127G>A (n.673+2127G>A) c.5-16326G>A (n.5-16326G>A) c.-43-5756G>A (n.-43-5756G>A) c.-98-30087G>A (n.-98-30087G>A) n.251+2127G>A n.4493+2127G>A n.4534+2127G>A | |
| 17 | g.43080279G>A | CA772178512 | BRCA1 | c.4357+2125C>T (n.4357+2125C>T) c.4231+2125C>T (n.4231+2125C>T) c.4351+2125C>T (n.4351+2125C>T) c.4279+2125C>T (n.4279+2125C>T) c.1045+2125C>T (n.1045+2125C>T) c.907+2125C>T (n.907+2125C>T) c.3469+2125C>T (n.3469+2125C>T) c.4234+2125C>T (n.4234+2125C>T) c.4358-880C>T (n.4358-880C>T) c.4216+2125C>T (n.4216+2125C>T) c.922+2125C>T (n.922+2125C>T) c.967+2125C>T (n.967+2125C>T) c.679-880C>T c.931+2125C>T (n.931+2125C>T) c.*4140+2125C>T (n.*4140+2125C>T) c.651+2125C>T c.1048+2125C>T (n.1048+2125C>T) c.670+2125C>T (n.670+2125C>T) c.673+2125C>T (n.673+2125C>T) c.5-16328C>T (n.5-16328C>T) c.-43-5758C>T (n.-43-5758C>T) c.-98-30089C>T (n.-98-30089C>T) n.251+2125C>T n.4493+2125C>T n.4534+2125C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43080294T>C | CA772178514 | BRCA1 | c.4357+2110A>G (n.4357+2110A>G) c.4231+2110A>G (n.4231+2110A>G) c.4351+2110A>G (n.4351+2110A>G) c.4279+2110A>G (n.4279+2110A>G) c.1045+2110A>G (n.1045+2110A>G) c.907+2110A>G (n.907+2110A>G) c.3469+2110A>G (n.3469+2110A>G) c.4234+2110A>G (n.4234+2110A>G) c.4358-895A>G (n.4358-895A>G) c.4216+2110A>G (n.4216+2110A>G) c.922+2110A>G (n.922+2110A>G) c.967+2110A>G (n.967+2110A>G) c.679-895A>G c.931+2110A>G (n.931+2110A>G) c.*4140+2110A>G (n.*4140+2110A>G) c.651+2110A>G c.1048+2110A>G (n.1048+2110A>G) c.670+2110A>G (n.670+2110A>G) c.673+2110A>G (n.673+2110A>G) c.5-16343A>G (n.5-16343A>G) c.-43-5773A>G (n.-43-5773A>G) c.-98-30104A>G (n.-98-30104A>G) n.251+2110A>G n.4493+2110A>G n.4534+2110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080298C>A | CA626084040 | BRCA1 | c.4357+2106G>T (n.4357+2106G>T) c.4231+2106G>T (n.4231+2106G>T) c.4351+2106G>T (n.4351+2106G>T) c.4279+2106G>T (n.4279+2106G>T) c.1045+2106G>T (n.1045+2106G>T) c.907+2106G>T (n.907+2106G>T) c.3469+2106G>T (n.3469+2106G>T) c.4234+2106G>T (n.4234+2106G>T) c.4358-899G>T (n.4358-899G>T) c.4216+2106G>T (n.4216+2106G>T) c.922+2106G>T (n.922+2106G>T) c.967+2106G>T (n.967+2106G>T) c.679-899G>T c.931+2106G>T (n.931+2106G>T) c.*4140+2106G>T (n.*4140+2106G>T) c.651+2106G>T c.1048+2106G>T (n.1048+2106G>T) c.670+2106G>T (n.670+2106G>T) c.673+2106G>T (n.673+2106G>T) c.5-16347G>T (n.5-16347G>T) c.-43-5777G>T (n.-43-5777G>T) c.-98-30108G>T (n.-98-30108G>T) n.251+2106G>T n.4493+2106G>T n.4534+2106G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.43080312G>A | CA290836577 | BRCA1 | c.4357+2092C>T (n.4357+2092C>T) c.4231+2092C>T (n.4231+2092C>T) c.4351+2092C>T (n.4351+2092C>T) c.4279+2092C>T (n.4279+2092C>T) c.1045+2092C>T (n.1045+2092C>T) c.907+2092C>T (n.907+2092C>T) c.3469+2092C>T (n.3469+2092C>T) c.4234+2092C>T (n.4234+2092C>T) c.4358-913C>T (n.4358-913C>T) c.4216+2092C>T (n.4216+2092C>T) c.922+2092C>T (n.922+2092C>T) c.967+2092C>T (n.967+2092C>T) c.679-913C>T c.931+2092C>T (n.931+2092C>T) c.*4140+2092C>T (n.*4140+2092C>T) c.651+2092C>T c.1048+2092C>T (n.1048+2092C>T) c.670+2092C>T (n.670+2092C>T) c.673+2092C>T (n.673+2092C>T) c.5-16361C>T (n.5-16361C>T) c.-43-5791C>T (n.-43-5791C>T) c.-98-30122C>T (n.-98-30122C>T) n.251+2092C>T n.4493+2092C>T n.4534+2092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080313T>C | CA2260777126 | BRCA1 | c.4357+2091A>G (n.4357+2091A>G) c.4231+2091A>G (n.4231+2091A>G) c.4351+2091A>G (n.4351+2091A>G) c.4279+2091A>G (n.4279+2091A>G) c.1045+2091A>G (n.1045+2091A>G) c.907+2091A>G (n.907+2091A>G) c.3469+2091A>G (n.3469+2091A>G) c.4234+2091A>G (n.4234+2091A>G) c.4358-914A>G (n.4358-914A>G) c.4216+2091A>G (n.4216+2091A>G) c.922+2091A>G (n.922+2091A>G) c.967+2091A>G (n.967+2091A>G) c.679-914A>G c.931+2091A>G (n.931+2091A>G) c.*4140+2091A>G (n.*4140+2091A>G) c.651+2091A>G c.1048+2091A>G (n.1048+2091A>G) c.670+2091A>G (n.670+2091A>G) c.673+2091A>G (n.673+2091A>G) c.5-16362A>G (n.5-16362A>G) c.-43-5792A>G (n.-43-5792A>G) c.-98-30123A>G (n.-98-30123A>G) n.251+2091A>G n.4493+2091A>G n.4534+2091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080314A>G | CA2733925171 | BRCA1 | c.4357+2090T>C (n.4357+2090T>C) c.4231+2090T>C (n.4231+2090T>C) c.4351+2090T>C (n.4351+2090T>C) c.4279+2090T>C (n.4279+2090T>C) c.1045+2090T>C (n.1045+2090T>C) c.907+2090T>C (n.907+2090T>C) c.3469+2090T>C (n.3469+2090T>C) c.4234+2090T>C (n.4234+2090T>C) c.4358-915T>C (n.4358-915T>C) c.4216+2090T>C (n.4216+2090T>C) c.922+2090T>C (n.922+2090T>C) c.967+2090T>C (n.967+2090T>C) c.679-915T>C c.931+2090T>C (n.931+2090T>C) c.*4140+2090T>C (n.*4140+2090T>C) c.651+2090T>C c.1048+2090T>C (n.1048+2090T>C) c.670+2090T>C (n.670+2090T>C) c.673+2090T>C (n.673+2090T>C) c.5-16363T>C (n.5-16363T>C) c.-43-5793T>C (n.-43-5793T>C) c.-98-30124T>C (n.-98-30124T>C) n.251+2090T>C n.4493+2090T>C n.4534+2090T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080327G>A | CA2260777128 | BRCA1 | c.4357+2077C>T (n.4357+2077C>T) c.4231+2077C>T (n.4231+2077C>T) c.4351+2077C>T (n.4351+2077C>T) c.4279+2077C>T (n.4279+2077C>T) c.1045+2077C>T (n.1045+2077C>T) c.907+2077C>T (n.907+2077C>T) c.3469+2077C>T (n.3469+2077C>T) c.4234+2077C>T (n.4234+2077C>T) c.4358-928C>T (n.4358-928C>T) c.4216+2077C>T (n.4216+2077C>T) c.922+2077C>T (n.922+2077C>T) c.967+2077C>T (n.967+2077C>T) c.679-928C>T c.931+2077C>T (n.931+2077C>T) c.*4140+2077C>T (n.*4140+2077C>T) c.651+2077C>T c.1048+2077C>T (n.1048+2077C>T) c.670+2077C>T (n.670+2077C>T) c.673+2077C>T (n.673+2077C>T) c.5-16376C>T (n.5-16376C>T) c.-43-5806C>T (n.-43-5806C>T) c.-98-30137C>T (n.-98-30137C>T) n.251+2077C>T n.4493+2077C>T n.4534+2077C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43080337A>G | CA290836586 | BRCA1 | c.4357+2067T>C (n.4357+2067T>C) c.4231+2067T>C (n.4231+2067T>C) c.4351+2067T>C (n.4351+2067T>C) c.4279+2067T>C (n.4279+2067T>C) c.1045+2067T>C (n.1045+2067T>C) c.907+2067T>C (n.907+2067T>C) c.3469+2067T>C (n.3469+2067T>C) c.4234+2067T>C (n.4234+2067T>C) c.4358-938T>C (n.4358-938T>C) c.4216+2067T>C (n.4216+2067T>C) c.922+2067T>C (n.922+2067T>C) c.967+2067T>C (n.967+2067T>C) c.679-938T>C c.931+2067T>C (n.931+2067T>C) c.*4140+2067T>C (n.*4140+2067T>C) c.651+2067T>C c.1048+2067T>C (n.1048+2067T>C) c.670+2067T>C (n.670+2067T>C) c.673+2067T>C (n.673+2067T>C) c.5-16386T>C (n.5-16386T>C) c.-43-5816T>C (n.-43-5816T>C) c.-98-30147T>C (n.-98-30147T>C) n.251+2067T>C n.4493+2067T>C n.4534+2067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080340C= | CA2260777137 | BRCA1 | c.4357+2064G= (n.4357+2064G=) c.4231+2064G= (n.4231+2064G=) c.4351+2064G= (n.4351+2064G=) c.4279+2064G= (n.4279+2064G=) c.1045+2064G= (n.1045+2064G=) c.907+2064G= (n.907+2064G=) c.3469+2064G= (n.3469+2064G=) c.4234+2064G= (n.4234+2064G=) c.4358-941G= (n.4358-941G=) c.4216+2064G= (n.4216+2064G=) c.922+2064G= (n.922+2064G=) c.967+2064G= (n.967+2064G=) c.679-941G= c.931+2064G= (n.931+2064G=) c.*4140+2064G= (n.*4140+2064G=) c.651+2064G= c.1048+2064G= (n.1048+2064G=) c.670+2064G= (n.670+2064G=) c.673+2064G= (n.673+2064G=) c.5-16389G= (n.5-16389G=) c.-43-5819G= (n.-43-5819G=) c.-98-30150G= (n.-98-30150G=) n.251+2064G= n.4493+2064G= n.4534+2064G= | |
| 17 | g.43080340C>T | CA290836589 | BRCA1 | c.4357+2064G>A (n.4357+2064G>A) c.4231+2064G>A (n.4231+2064G>A) c.4351+2064G>A (n.4351+2064G>A) c.4279+2064G>A (n.4279+2064G>A) c.1045+2064G>A (n.1045+2064G>A) c.907+2064G>A (n.907+2064G>A) c.3469+2064G>A (n.3469+2064G>A) c.4234+2064G>A (n.4234+2064G>A) c.4358-941G>A (n.4358-941G>A) c.4216+2064G>A (n.4216+2064G>A) c.922+2064G>A (n.922+2064G>A) c.967+2064G>A (n.967+2064G>A) c.679-941G>A c.931+2064G>A (n.931+2064G>A) c.*4140+2064G>A (n.*4140+2064G>A) c.651+2064G>A c.1048+2064G>A (n.1048+2064G>A) c.670+2064G>A (n.670+2064G>A) c.673+2064G>A (n.673+2064G>A) c.5-16389G>A (n.5-16389G>A) c.-43-5819G>A (n.-43-5819G>A) c.-98-30150G>A (n.-98-30150G>A) n.251+2064G>A n.4493+2064G>A n.4534+2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080345G>A | CA290836606 | BRCA1 | c.4357+2059C>T (n.4357+2059C>T) c.4231+2059C>T (n.4231+2059C>T) c.4351+2059C>T (n.4351+2059C>T) c.4279+2059C>T (n.4279+2059C>T) c.1045+2059C>T (n.1045+2059C>T) c.907+2059C>T (n.907+2059C>T) c.3469+2059C>T (n.3469+2059C>T) c.4234+2059C>T (n.4234+2059C>T) c.4358-946C>T (n.4358-946C>T) c.4216+2059C>T (n.4216+2059C>T) c.922+2059C>T (n.922+2059C>T) c.967+2059C>T (n.967+2059C>T) c.679-946C>T c.931+2059C>T (n.931+2059C>T) c.*4140+2059C>T (n.*4140+2059C>T) c.651+2059C>T c.1048+2059C>T (n.1048+2059C>T) c.670+2059C>T (n.670+2059C>T) c.673+2059C>T (n.673+2059C>T) c.5-16394C>T (n.5-16394C>T) c.-43-5824C>T (n.-43-5824C>T) c.-98-30155C>T (n.-98-30155C>T) n.251+2059C>T n.4493+2059C>T n.4534+2059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080352C>G | CA772178545 | BRCA1 | c.4357+2052G>C (n.4357+2052G>C) c.4231+2052G>C (n.4231+2052G>C) c.4351+2052G>C (n.4351+2052G>C) c.4279+2052G>C (n.4279+2052G>C) c.1045+2052G>C (n.1045+2052G>C) c.907+2052G>C (n.907+2052G>C) c.3469+2052G>C (n.3469+2052G>C) c.4234+2052G>C (n.4234+2052G>C) c.4358-953G>C (n.4358-953G>C) c.4216+2052G>C (n.4216+2052G>C) c.922+2052G>C (n.922+2052G>C) c.967+2052G>C (n.967+2052G>C) c.679-953G>C c.931+2052G>C (n.931+2052G>C) c.*4140+2052G>C (n.*4140+2052G>C) c.651+2052G>C c.1048+2052G>C (n.1048+2052G>C) c.670+2052G>C (n.670+2052G>C) c.673+2052G>C (n.673+2052G>C) c.5-16401G>C (n.5-16401G>C) c.-43-5831G>C (n.-43-5831G>C) c.-98-30162G>C (n.-98-30162G>C) n.251+2052G>C n.4493+2052G>C n.4534+2052G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080357G= | CA2260777145 | BRCA1 | c.4357+2047C= (n.4357+2047C=) c.4231+2047C= (n.4231+2047C=) c.4351+2047C= (n.4351+2047C=) c.4279+2047C= (n.4279+2047C=) c.1045+2047C= (n.1045+2047C=) c.907+2047C= (n.907+2047C=) c.3469+2047C= (n.3469+2047C=) c.4234+2047C= (n.4234+2047C=) c.4358-958C= (n.4358-958C=) c.4216+2047C= (n.4216+2047C=) c.922+2047C= (n.922+2047C=) c.967+2047C= (n.967+2047C=) c.679-958C= c.931+2047C= (n.931+2047C=) c.*4140+2047C= (n.*4140+2047C=) c.651+2047C= c.1048+2047C= (n.1048+2047C=) c.670+2047C= (n.670+2047C=) c.673+2047C= (n.673+2047C=) c.5-16406C= (n.5-16406C=) c.-43-5836C= (n.-43-5836C=) c.-98-30167C= (n.-98-30167C=) n.251+2047C= n.4493+2047C= n.4534+2047C= | |
| 17 | g.43080357G>T | CA290836616 | BRCA1 | c.4357+2047C>A (n.4357+2047C>A) c.4231+2047C>A (n.4231+2047C>A) c.4351+2047C>A (n.4351+2047C>A) c.4279+2047C>A (n.4279+2047C>A) c.1045+2047C>A (n.1045+2047C>A) c.907+2047C>A (n.907+2047C>A) c.3469+2047C>A (n.3469+2047C>A) c.4234+2047C>A (n.4234+2047C>A) c.4358-958C>A (n.4358-958C>A) c.4216+2047C>A (n.4216+2047C>A) c.922+2047C>A (n.922+2047C>A) c.967+2047C>A (n.967+2047C>A) c.679-958C>A c.931+2047C>A (n.931+2047C>A) c.*4140+2047C>A (n.*4140+2047C>A) c.651+2047C>A c.1048+2047C>A (n.1048+2047C>A) c.670+2047C>A (n.670+2047C>A) c.673+2047C>A (n.673+2047C>A) c.5-16406C>A (n.5-16406C>A) c.-43-5836C>A (n.-43-5836C>A) c.-98-30167C>A (n.-98-30167C>A) n.251+2047C>A n.4493+2047C>A n.4534+2047C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080358G>C | CA290836618 | BRCA1 | c.4357+2046C>G (n.4357+2046C>G) c.4231+2046C>G (n.4231+2046C>G) c.4351+2046C>G (n.4351+2046C>G) c.4279+2046C>G (n.4279+2046C>G) c.1045+2046C>G (n.1045+2046C>G) c.907+2046C>G (n.907+2046C>G) c.3469+2046C>G (n.3469+2046C>G) c.4234+2046C>G (n.4234+2046C>G) c.4358-959C>G (n.4358-959C>G) c.4216+2046C>G (n.4216+2046C>G) c.922+2046C>G (n.922+2046C>G) c.967+2046C>G (n.967+2046C>G) c.679-959C>G c.931+2046C>G (n.931+2046C>G) c.*4140+2046C>G (n.*4140+2046C>G) c.651+2046C>G c.1048+2046C>G (n.1048+2046C>G) c.670+2046C>G (n.670+2046C>G) c.673+2046C>G (n.673+2046C>G) c.5-16407C>G (n.5-16407C>G) c.-43-5837C>G (n.-43-5837C>G) c.-98-30168C>G (n.-98-30168C>G) n.251+2046C>G n.4493+2046C>G n.4534+2046C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080358G= | CA2260777146 | BRCA1 | c.4357+2046C= (n.4357+2046C=) c.4231+2046C= (n.4231+2046C=) c.4351+2046C= (n.4351+2046C=) c.4279+2046C= (n.4279+2046C=) c.1045+2046C= (n.1045+2046C=) c.907+2046C= (n.907+2046C=) c.3469+2046C= (n.3469+2046C=) c.4234+2046C= (n.4234+2046C=) c.4358-959C= (n.4358-959C=) c.4216+2046C= (n.4216+2046C=) c.922+2046C= (n.922+2046C=) c.967+2046C= (n.967+2046C=) c.679-959C= c.931+2046C= (n.931+2046C=) c.*4140+2046C= (n.*4140+2046C=) c.651+2046C= c.1048+2046C= (n.1048+2046C=) c.670+2046C= (n.670+2046C=) c.673+2046C= (n.673+2046C=) c.5-16407C= (n.5-16407C=) c.-43-5837C= (n.-43-5837C=) c.-98-30168C= (n.-98-30168C=) n.251+2046C= n.4493+2046C= n.4534+2046C= | |
| 17 | g.43080359C>A | CA276375 | BRCA1 | c.4357+2045G>T (n.4357+2045G>T) c.4231+2045G>T (n.4231+2045G>T) c.4351+2045G>T (n.4351+2045G>T) c.4279+2045G>T (n.4279+2045G>T) c.1045+2045G>T (n.1045+2045G>T) c.907+2045G>T (n.907+2045G>T) c.3469+2045G>T (n.3469+2045G>T) c.4234+2045G>T (n.4234+2045G>T) c.4358-960G>T (n.4358-960G>T) c.4216+2045G>T (n.4216+2045G>T) c.922+2045G>T (n.922+2045G>T) c.967+2045G>T (n.967+2045G>T) c.679-960G>T c.931+2045G>T (n.931+2045G>T) c.*4140+2045G>T (n.*4140+2045G>T) c.651+2045G>T c.1048+2045G>T (n.1048+2045G>T) c.670+2045G>T (n.670+2045G>T) c.673+2045G>T (n.673+2045G>T) c.5-16408G>T (n.5-16408G>T) c.-43-5838G>T (n.-43-5838G>T) c.-98-30169G>T (n.-98-30169G>T) n.251+2045G>T n.4493+2045G>T n.4534+2045G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080359C= | CA2260777147 | BRCA1 | c.4357+2045G= (n.4357+2045G=) c.4231+2045G= (n.4231+2045G=) c.4351+2045G= (n.4351+2045G=) c.4279+2045G= (n.4279+2045G=) c.1045+2045G= (n.1045+2045G=) c.907+2045G= (n.907+2045G=) c.3469+2045G= (n.3469+2045G=) c.4234+2045G= (n.4234+2045G=) c.4358-960G= (n.4358-960G=) c.4216+2045G= (n.4216+2045G=) c.922+2045G= (n.922+2045G=) c.967+2045G= (n.967+2045G=) c.679-960G= c.931+2045G= (n.931+2045G=) c.*4140+2045G= (n.*4140+2045G=) c.651+2045G= c.1048+2045G= (n.1048+2045G=) c.670+2045G= (n.670+2045G=) c.673+2045G= (n.673+2045G=) c.5-16408G= (n.5-16408G=) c.-43-5838G= (n.-43-5838G=) c.-98-30169G= (n.-98-30169G=) n.251+2045G= n.4493+2045G= n.4534+2045G= | |
| 17 | g.43080362_43080363delinsAT | CA2260777148 | BRCA1 | c.4357+2041_4357+2042delinsAT (n.4357+2041_4357+2042delinsAT) c.4231+2041_4231+2042delinsAT (n.4231+2041_4231+2042delinsAT) c.4351+2041_4351+2042delinsAT (n.4351+2041_4351+2042delinsAT) c.4279+2041_4279+2042delinsAT (n.4279+2041_4279+2042delinsAT) c.1045+2041_1045+2042delinsAT (n.1045+2041_1045+2042delinsAT) c.907+2041_907+2042delinsAT (n.907+2041_907+2042delinsAT) c.3469+2041_3469+2042delinsAT (n.3469+2041_3469+2042delinsAT) c.4234+2041_4234+2042delinsAT (n.4234+2041_4234+2042delinsAT) c.4358-964_4358-963delinsAT (n.4358-964_4358-963delinsAT) c.4216+2041_4216+2042delinsAT (n.4216+2041_4216+2042delinsAT) c.922+2041_922+2042delinsAT (n.922+2041_922+2042delinsAT) c.967+2041_967+2042delinsAT (n.967+2041_967+2042delinsAT) c.679-964_679-963delinsAT c.931+2041_931+2042delinsAT (n.931+2041_931+2042delinsAT) c.*4140+2041_*4140+2042delinsAT (n.*4140+2041_*4140+2042delinsAT) c.651+2041_651+2042delinsAT c.1048+2041_1048+2042delinsAT (n.1048+2041_1048+2042delinsAT) c.670+2041_670+2042delinsAT (n.670+2041_670+2042delinsAT) c.673+2041_673+2042delinsAT (n.673+2041_673+2042delinsAT) c.5-16412_5-16411delinsAT (n.5-16412_5-16411delinsAT) c.-43-5842_-43-5841delinsAT (n.-43-5842_-43-5841delinsAT) c.-98-30173_-98-30172delinsAT (n.-98-30173_-98-30172delinsAT) n.251+2041_251+2042delinsAT n.4493+2041_4493+2042delinsAT n.4534+2041_4534+2042delinsAT | |
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| 17 | g.43080368del | CA983879559 | BRCA1 | c.4357+2041del (n.4357+2041del) c.4231+2041del (n.4231+2041del) c.4351+2041del (n.4351+2041del) c.4279+2041del (n.4279+2041del) c.1045+2041del (n.1045+2041del) c.907+2041del (n.907+2041del) c.3469+2041del (n.3469+2041del) c.4234+2041del (n.4234+2041del) c.4358-964del (n.4358-964del) c.4216+2041del (n.4216+2041del) c.922+2041del (n.922+2041del) c.967+2041del (n.967+2041del) c.679-964del c.931+2041del (n.931+2041del) c.*4140+2041del (n.*4140+2041del) c.651+2041del c.1048+2041del (n.1048+2041del) c.670+2041del (n.670+2041del) c.673+2041del (n.673+2041del) c.5-16412del (n.5-16412del) c.-43-5842del (n.-43-5842del) c.-98-30173del (n.-98-30173del) n.251+2041del n.4493+2041del n.4534+2041del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080368T>G | CA772178571 | BRCA1 | c.4357+2036A>C (n.4357+2036A>C) c.4231+2036A>C (n.4231+2036A>C) c.4351+2036A>C (n.4351+2036A>C) c.4279+2036A>C (n.4279+2036A>C) c.1045+2036A>C (n.1045+2036A>C) c.907+2036A>C (n.907+2036A>C) c.3469+2036A>C (n.3469+2036A>C) c.4234+2036A>C (n.4234+2036A>C) c.4358-969A>C (n.4358-969A>C) c.4216+2036A>C (n.4216+2036A>C) c.922+2036A>C (n.922+2036A>C) c.967+2036A>C (n.967+2036A>C) c.679-969A>C c.931+2036A>C (n.931+2036A>C) c.*4140+2036A>C (n.*4140+2036A>C) c.651+2036A>C c.1048+2036A>C (n.1048+2036A>C) c.670+2036A>C (n.670+2036A>C) c.673+2036A>C (n.673+2036A>C) c.5-16417A>C (n.5-16417A>C) c.-43-5847A>C (n.-43-5847A>C) c.-98-30178A>C (n.-98-30178A>C) n.251+2036A>C n.4493+2036A>C n.4534+2036A>C | dbSNP |
| 17 | g.43080368T= | CA2260777149 | BRCA1 | c.4357+2036A= (n.4357+2036A=) c.4231+2036A= (n.4231+2036A=) c.4351+2036A= (n.4351+2036A=) c.4279+2036A= (n.4279+2036A=) c.1045+2036A= (n.1045+2036A=) c.907+2036A= (n.907+2036A=) c.3469+2036A= (n.3469+2036A=) c.4234+2036A= (n.4234+2036A=) c.4358-969A= (n.4358-969A=) c.4216+2036A= (n.4216+2036A=) c.922+2036A= (n.922+2036A=) c.967+2036A= (n.967+2036A=) c.679-969A= c.931+2036A= (n.931+2036A=) c.*4140+2036A= (n.*4140+2036A=) c.651+2036A= c.1048+2036A= (n.1048+2036A=) c.670+2036A= (n.670+2036A=) c.673+2036A= (n.673+2036A=) c.5-16417A= (n.5-16417A=) c.-43-5847A= (n.-43-5847A=) c.-98-30178A= (n.-98-30178A=) n.251+2036A= n.4493+2036A= n.4534+2036A= | |
| 17 | g.43080368_43080369delinsTG | CA2260777150 | BRCA1 | c.4357+2035_4357+2036delinsCA (n.4357+2035_4357+2036delinsCA) c.4231+2035_4231+2036delinsCA (n.4231+2035_4231+2036delinsCA) c.4351+2035_4351+2036delinsCA (n.4351+2035_4351+2036delinsCA) c.4279+2035_4279+2036delinsCA (n.4279+2035_4279+2036delinsCA) c.1045+2035_1045+2036delinsCA (n.1045+2035_1045+2036delinsCA) c.907+2035_907+2036delinsCA (n.907+2035_907+2036delinsCA) c.3469+2035_3469+2036delinsCA (n.3469+2035_3469+2036delinsCA) c.4234+2035_4234+2036delinsCA (n.4234+2035_4234+2036delinsCA) c.4358-970_4358-969delinsCA (n.4358-970_4358-969delinsCA) c.4216+2035_4216+2036delinsCA (n.4216+2035_4216+2036delinsCA) c.922+2035_922+2036delinsCA (n.922+2035_922+2036delinsCA) c.967+2035_967+2036delinsCA (n.967+2035_967+2036delinsCA) c.679-970_679-969delinsCA c.931+2035_931+2036delinsCA (n.931+2035_931+2036delinsCA) c.*4140+2035_*4140+2036delinsCA (n.*4140+2035_*4140+2036delinsCA) c.651+2035_651+2036delinsCA c.1048+2035_1048+2036delinsCA (n.1048+2035_1048+2036delinsCA) c.670+2035_670+2036delinsCA (n.670+2035_670+2036delinsCA) c.673+2035_673+2036delinsCA (n.673+2035_673+2036delinsCA) c.5-16418_5-16417delinsCA (n.5-16418_5-16417delinsCA) c.-43-5848_-43-5847delinsCA (n.-43-5848_-43-5847delinsCA) c.-98-30179_-98-30178delinsCA (n.-98-30179_-98-30178delinsCA) n.251+2035_251+2036delinsCA n.4493+2035_4493+2036delinsCA n.4534+2035_4534+2036delinsCA |