UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43078282_43084361dup | CA16609627 | BRCA1 | c.4186-1783_4358-1668dup c.4186-1783_4358-1665dup c.4060-1783_4232-1665dup c.4183-1786_4352-1665dup c.4108-1783_4280-1665dup c.874-1783_1046-1665dup c.736-1783_908-1665dup c.3298-1783_3470-1665dup c.4063-1783_4235-1665dup c.4186-1783_4423+1055dup c.4045-1783_4217-1665dup c.754-1786_923-1668dup c.796-1783_968-1668dup c.507-1783_744+1055dup c.760-1783_932-1665dup c.*3969-1783_*4141-1665dup c.480-1783_652-1668dup c.877-1783_1049-1668dup c.499-1783_671-1665dup c.502-1783_674-1665dup c.5-20407_5-14328dup (n.5-20407_5-14328dup) c.-43-9837_-43-3758dup (n.-43-9837_-43-3758dup) c.-98-34168_-98-28089dup (n.-98-34168_-98-28089dup) n.4322-1783_4494-1665dup n.4363-1783_4535-1665dup | |
| 17 | g.43078305_43084385dup | CA10602589 | BRCA1 | c.4186-1787_4358-1671dup c.4186-1787_4358-1668dup c.4060-1787_4232-1668dup c.4183-1790_4352-1668dup c.4108-1787_4280-1668dup c.874-1787_1046-1668dup c.736-1787_908-1668dup c.3298-1787_3470-1668dup c.4063-1787_4235-1668dup c.4186-1787_4423+1052dup c.4045-1787_4217-1668dup c.754-1790_923-1671dup c.796-1787_968-1671dup c.507-1787_744+1052dup c.760-1787_932-1668dup c.*3969-1787_*4141-1668dup c.480-1787_652-1671dup c.877-1787_1049-1671dup c.499-1787_671-1668dup c.502-1787_674-1668dup c.5-20411_5-14331dup (n.5-20411_5-14331dup) c.-43-9841_-43-3761dup (n.-43-9841_-43-3761dup) c.-98-34172_-98-28092dup (n.-98-34172_-98-28092dup) n.4322-1787_4494-1668dup n.4363-1787_4535-1668dup | |
| 17 | g.43079254_43082669dup | CA2581463413 | BRCA1 | c.4186-93_4358-2642dup c.4186-93_4358-2639dup c.4060-93_4232-2639dup c.4183-96_4352-2639dup c.4108-93_4280-2639dup c.874-93_1046-2639dup c.736-93_908-2639dup c.3298-93_3470-2639dup c.4063-93_4235-2639dup c.4186-93_4423+81dup c.4045-93_4217-2639dup c.754-96_923-2642dup c.796-93_968-2642dup c.507-93_744+81dup c.760-93_932-2639dup c.*3969-93_*4141-2639dup c.480-93_652-2642dup c.877-93_1049-2642dup c.499-93_671-2639dup c.502-93_674-2639dup c.5-18717_5-15302dup (n.5-18717_5-15302dup) c.-43-8147_-43-4732dup (n.-43-8147_-43-4732dup) c.-98-32478_-98-29063dup (n.-98-32478_-98-29063dup) n.79+14_252-2642dup n.4322-93_4494-2639dup n.4363-93_4535-2639dup | |
| 17 | g.43080209G>C | CA2733925132 | BRCA1 | c.4357+2195C>G (n.4357+2195C>G) c.4231+2195C>G (n.4231+2195C>G) c.4351+2195C>G (n.4351+2195C>G) c.4279+2195C>G (n.4279+2195C>G) c.1045+2195C>G (n.1045+2195C>G) c.907+2195C>G (n.907+2195C>G) c.3469+2195C>G (n.3469+2195C>G) c.4234+2195C>G (n.4234+2195C>G) c.4358-810C>G (n.4358-810C>G) c.4216+2195C>G (n.4216+2195C>G) c.922+2195C>G (n.922+2195C>G) c.967+2195C>G (n.967+2195C>G) c.679-810C>G c.931+2195C>G (n.931+2195C>G) c.*4140+2195C>G (n.*4140+2195C>G) c.651+2195C>G c.1048+2195C>G (n.1048+2195C>G) c.670+2195C>G (n.670+2195C>G) c.673+2195C>G (n.673+2195C>G) c.5-16258C>G (n.5-16258C>G) c.-43-5688C>G (n.-43-5688C>G) c.-98-30019C>G (n.-98-30019C>G) n.251+2195C>G n.4493+2195C>G n.4534+2195C>G | dbSNP |
| 17 | g.43080211C= | CA2260777082 | BRCA1 | c.4357+2193G= (n.4357+2193G=) c.4231+2193G= (n.4231+2193G=) c.4351+2193G= (n.4351+2193G=) c.4279+2193G= (n.4279+2193G=) c.1045+2193G= (n.1045+2193G=) c.907+2193G= (n.907+2193G=) c.3469+2193G= (n.3469+2193G=) c.4234+2193G= (n.4234+2193G=) c.4358-812G= (n.4358-812G=) c.4216+2193G= (n.4216+2193G=) c.922+2193G= (n.922+2193G=) c.967+2193G= (n.967+2193G=) c.679-812G= c.931+2193G= (n.931+2193G=) c.*4140+2193G= (n.*4140+2193G=) c.651+2193G= c.1048+2193G= (n.1048+2193G=) c.670+2193G= (n.670+2193G=) c.673+2193G= (n.673+2193G=) c.5-16260G= (n.5-16260G=) c.-43-5690G= (n.-43-5690G=) c.-98-30021G= (n.-98-30021G=) n.251+2193G= n.4493+2193G= n.4534+2193G= | |
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| 17 | g.43080214C= | CA2260777083 | BRCA1 | c.4357+2190G= (n.4357+2190G=) c.4231+2190G= (n.4231+2190G=) c.4351+2190G= (n.4351+2190G=) c.4279+2190G= (n.4279+2190G=) c.1045+2190G= (n.1045+2190G=) c.907+2190G= (n.907+2190G=) c.3469+2190G= (n.3469+2190G=) c.4234+2190G= (n.4234+2190G=) c.4358-815G= (n.4358-815G=) c.4216+2190G= (n.4216+2190G=) c.922+2190G= (n.922+2190G=) c.967+2190G= (n.967+2190G=) c.679-815G= c.931+2190G= (n.931+2190G=) c.*4140+2190G= (n.*4140+2190G=) c.651+2190G= c.1048+2190G= (n.1048+2190G=) c.670+2190G= (n.670+2190G=) c.673+2190G= (n.673+2190G=) c.5-16263G= (n.5-16263G=) c.-43-5693G= (n.-43-5693G=) c.-98-30024G= (n.-98-30024G=) n.251+2190G= n.4493+2190G= n.4534+2190G= | |
| 17 | g.43080214C>T | CA2260777084 | BRCA1 | c.4357+2190G>A (n.4357+2190G>A) c.4231+2190G>A (n.4231+2190G>A) c.4351+2190G>A (n.4351+2190G>A) c.4279+2190G>A (n.4279+2190G>A) c.1045+2190G>A (n.1045+2190G>A) c.907+2190G>A (n.907+2190G>A) c.3469+2190G>A (n.3469+2190G>A) c.4234+2190G>A (n.4234+2190G>A) c.4358-815G>A (n.4358-815G>A) c.4216+2190G>A (n.4216+2190G>A) c.922+2190G>A (n.922+2190G>A) c.967+2190G>A (n.967+2190G>A) c.679-815G>A c.931+2190G>A (n.931+2190G>A) c.*4140+2190G>A (n.*4140+2190G>A) c.651+2190G>A c.1048+2190G>A (n.1048+2190G>A) c.670+2190G>A (n.670+2190G>A) c.673+2190G>A (n.673+2190G>A) c.5-16263G>A (n.5-16263G>A) c.-43-5693G>A (n.-43-5693G>A) c.-98-30024G>A (n.-98-30024G>A) n.251+2190G>A n.4493+2190G>A n.4534+2190G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080217A>G | CA626084035 | BRCA1 | c.4357+2187T>C (n.4357+2187T>C) c.4231+2187T>C (n.4231+2187T>C) c.4351+2187T>C (n.4351+2187T>C) c.4279+2187T>C (n.4279+2187T>C) c.1045+2187T>C (n.1045+2187T>C) c.907+2187T>C (n.907+2187T>C) c.3469+2187T>C (n.3469+2187T>C) c.4234+2187T>C (n.4234+2187T>C) c.4358-818T>C (n.4358-818T>C) c.4216+2187T>C (n.4216+2187T>C) c.922+2187T>C (n.922+2187T>C) c.967+2187T>C (n.967+2187T>C) c.679-818T>C c.931+2187T>C (n.931+2187T>C) c.*4140+2187T>C (n.*4140+2187T>C) c.651+2187T>C c.1048+2187T>C (n.1048+2187T>C) c.670+2187T>C (n.670+2187T>C) c.673+2187T>C (n.673+2187T>C) c.5-16266T>C (n.5-16266T>C) c.-43-5696T>C (n.-43-5696T>C) c.-98-30027T>C (n.-98-30027T>C) n.251+2187T>C n.4493+2187T>C n.4534+2187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080231A= | CA2260777091 | BRCA1 | c.4357+2173T= (n.4357+2173T=) c.4231+2173T= (n.4231+2173T=) c.4351+2173T= (n.4351+2173T=) c.4279+2173T= (n.4279+2173T=) c.1045+2173T= (n.1045+2173T=) c.907+2173T= (n.907+2173T=) c.3469+2173T= (n.3469+2173T=) c.4234+2173T= (n.4234+2173T=) c.4358-832T= (n.4358-832T=) c.4216+2173T= (n.4216+2173T=) c.922+2173T= (n.922+2173T=) c.967+2173T= (n.967+2173T=) c.679-832T= c.931+2173T= (n.931+2173T=) c.*4140+2173T= (n.*4140+2173T=) c.651+2173T= c.1048+2173T= (n.1048+2173T=) c.670+2173T= (n.670+2173T=) c.673+2173T= (n.673+2173T=) c.5-16280T= (n.5-16280T=) c.-43-5710T= (n.-43-5710T=) c.-98-30041T= (n.-98-30041T=) n.251+2173T= n.4493+2173T= n.4534+2173T= | |
| 17 | g.43080231A>G | CA2260777092 | BRCA1 | c.4357+2173T>C (n.4357+2173T>C) c.4231+2173T>C (n.4231+2173T>C) c.4351+2173T>C (n.4351+2173T>C) c.4279+2173T>C (n.4279+2173T>C) c.1045+2173T>C (n.1045+2173T>C) c.907+2173T>C (n.907+2173T>C) c.3469+2173T>C (n.3469+2173T>C) c.4234+2173T>C (n.4234+2173T>C) c.4358-832T>C (n.4358-832T>C) c.4216+2173T>C (n.4216+2173T>C) c.922+2173T>C (n.922+2173T>C) c.967+2173T>C (n.967+2173T>C) c.679-832T>C c.931+2173T>C (n.931+2173T>C) c.*4140+2173T>C (n.*4140+2173T>C) c.651+2173T>C c.1048+2173T>C (n.1048+2173T>C) c.670+2173T>C (n.670+2173T>C) c.673+2173T>C (n.673+2173T>C) c.5-16280T>C (n.5-16280T>C) c.-43-5710T>C (n.-43-5710T>C) c.-98-30041T>C (n.-98-30041T>C) n.251+2173T>C n.4493+2173T>C n.4534+2173T>C | dbSNP |
| 17 | g.43080232T>C | CA626084038 | BRCA1 | c.4357+2172A>G (n.4357+2172A>G) c.4231+2172A>G (n.4231+2172A>G) c.4351+2172A>G (n.4351+2172A>G) c.4279+2172A>G (n.4279+2172A>G) c.1045+2172A>G (n.1045+2172A>G) c.907+2172A>G (n.907+2172A>G) c.3469+2172A>G (n.3469+2172A>G) c.4234+2172A>G (n.4234+2172A>G) c.4358-833A>G (n.4358-833A>G) c.4216+2172A>G (n.4216+2172A>G) c.922+2172A>G (n.922+2172A>G) c.967+2172A>G (n.967+2172A>G) c.679-833A>G c.931+2172A>G (n.931+2172A>G) c.*4140+2172A>G (n.*4140+2172A>G) c.651+2172A>G c.1048+2172A>G (n.1048+2172A>G) c.670+2172A>G (n.670+2172A>G) c.673+2172A>G (n.673+2172A>G) c.5-16281A>G (n.5-16281A>G) c.-43-5711A>G (n.-43-5711A>G) c.-98-30042A>G (n.-98-30042A>G) n.251+2172A>G n.4493+2172A>G n.4534+2172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080232T= | CA2260777093 | BRCA1 | c.4357+2172A= (n.4357+2172A=) c.4231+2172A= (n.4231+2172A=) c.4351+2172A= (n.4351+2172A=) c.4279+2172A= (n.4279+2172A=) c.1045+2172A= (n.1045+2172A=) c.907+2172A= (n.907+2172A=) c.3469+2172A= (n.3469+2172A=) c.4234+2172A= (n.4234+2172A=) c.4358-833A= (n.4358-833A=) c.4216+2172A= (n.4216+2172A=) c.922+2172A= (n.922+2172A=) c.967+2172A= (n.967+2172A=) c.679-833A= c.931+2172A= (n.931+2172A=) c.*4140+2172A= (n.*4140+2172A=) c.651+2172A= c.1048+2172A= (n.1048+2172A=) c.670+2172A= (n.670+2172A=) c.673+2172A= (n.673+2172A=) c.5-16281A= (n.5-16281A=) c.-43-5711A= (n.-43-5711A=) c.-98-30042A= (n.-98-30042A=) n.251+2172A= n.4493+2172A= n.4534+2172A= | |
| 17 | g.43080237C= | CA2260777094 | BRCA1 | c.4357+2167G= (n.4357+2167G=) c.4231+2167G= (n.4231+2167G=) c.4351+2167G= (n.4351+2167G=) c.4279+2167G= (n.4279+2167G=) c.1045+2167G= (n.1045+2167G=) c.907+2167G= (n.907+2167G=) c.3469+2167G= (n.3469+2167G=) c.4234+2167G= (n.4234+2167G=) c.4358-838G= (n.4358-838G=) c.4216+2167G= (n.4216+2167G=) c.922+2167G= (n.922+2167G=) c.967+2167G= (n.967+2167G=) c.679-838G= c.931+2167G= (n.931+2167G=) c.*4140+2167G= (n.*4140+2167G=) c.651+2167G= c.1048+2167G= (n.1048+2167G=) c.670+2167G= (n.670+2167G=) c.673+2167G= (n.673+2167G=) c.5-16286G= (n.5-16286G=) c.-43-5716G= (n.-43-5716G=) c.-98-30047G= (n.-98-30047G=) n.251+2167G= n.4493+2167G= n.4534+2167G= | |
| 17 | g.43080237C>T | CA2260777095 | BRCA1 | c.4357+2167G>A (n.4357+2167G>A) c.4231+2167G>A (n.4231+2167G>A) c.4351+2167G>A (n.4351+2167G>A) c.4279+2167G>A (n.4279+2167G>A) c.1045+2167G>A (n.1045+2167G>A) c.907+2167G>A (n.907+2167G>A) c.3469+2167G>A (n.3469+2167G>A) c.4234+2167G>A (n.4234+2167G>A) c.4358-838G>A (n.4358-838G>A) c.4216+2167G>A (n.4216+2167G>A) c.922+2167G>A (n.922+2167G>A) c.967+2167G>A (n.967+2167G>A) c.679-838G>A c.931+2167G>A (n.931+2167G>A) c.*4140+2167G>A (n.*4140+2167G>A) c.651+2167G>A c.1048+2167G>A (n.1048+2167G>A) c.670+2167G>A (n.670+2167G>A) c.673+2167G>A (n.673+2167G>A) c.5-16286G>A (n.5-16286G>A) c.-43-5716G>A (n.-43-5716G>A) c.-98-30047G>A (n.-98-30047G>A) n.251+2167G>A n.4493+2167G>A n.4534+2167G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43080239G>T | CA983879499 | BRCA1 | c.4357+2165C>A (n.4357+2165C>A) c.4231+2165C>A (n.4231+2165C>A) c.4351+2165C>A (n.4351+2165C>A) c.4279+2165C>A (n.4279+2165C>A) c.1045+2165C>A (n.1045+2165C>A) c.907+2165C>A (n.907+2165C>A) c.3469+2165C>A (n.3469+2165C>A) c.4234+2165C>A (n.4234+2165C>A) c.4358-840C>A (n.4358-840C>A) c.4216+2165C>A (n.4216+2165C>A) c.922+2165C>A (n.922+2165C>A) c.967+2165C>A (n.967+2165C>A) c.679-840C>A c.931+2165C>A (n.931+2165C>A) c.*4140+2165C>A (n.*4140+2165C>A) c.651+2165C>A c.1048+2165C>A (n.1048+2165C>A) c.670+2165C>A (n.670+2165C>A) c.673+2165C>A (n.673+2165C>A) c.5-16288C>A (n.5-16288C>A) c.-43-5718C>A (n.-43-5718C>A) c.-98-30049C>A (n.-98-30049C>A) n.251+2165C>A n.4493+2165C>A n.4534+2165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080240G>A | CA290836543 | BRCA1 | c.4357+2164C>T (n.4357+2164C>T) c.4231+2164C>T (n.4231+2164C>T) c.4351+2164C>T (n.4351+2164C>T) c.4279+2164C>T (n.4279+2164C>T) c.1045+2164C>T (n.1045+2164C>T) c.907+2164C>T (n.907+2164C>T) c.3469+2164C>T (n.3469+2164C>T) c.4234+2164C>T (n.4234+2164C>T) c.4358-841C>T (n.4358-841C>T) c.4216+2164C>T (n.4216+2164C>T) c.922+2164C>T (n.922+2164C>T) c.967+2164C>T (n.967+2164C>T) c.679-841C>T c.931+2164C>T (n.931+2164C>T) c.*4140+2164C>T (n.*4140+2164C>T) c.651+2164C>T c.1048+2164C>T (n.1048+2164C>T) c.670+2164C>T (n.670+2164C>T) c.673+2164C>T (n.673+2164C>T) c.5-16289C>T (n.5-16289C>T) c.-43-5719C>T (n.-43-5719C>T) c.-98-30050C>T (n.-98-30050C>T) n.251+2164C>T n.4493+2164C>T n.4534+2164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080260A= | CA2260777103 | BRCA1 | c.4357+2144T= (n.4357+2144T=) c.4231+2144T= (n.4231+2144T=) c.4351+2144T= (n.4351+2144T=) c.4279+2144T= (n.4279+2144T=) c.1045+2144T= (n.1045+2144T=) c.907+2144T= (n.907+2144T=) c.3469+2144T= (n.3469+2144T=) c.4234+2144T= (n.4234+2144T=) c.4358-861T= (n.4358-861T=) c.4216+2144T= (n.4216+2144T=) c.922+2144T= (n.922+2144T=) c.967+2144T= (n.967+2144T=) c.679-861T= c.931+2144T= (n.931+2144T=) c.*4140+2144T= (n.*4140+2144T=) c.651+2144T= c.1048+2144T= (n.1048+2144T=) c.670+2144T= (n.670+2144T=) c.673+2144T= (n.673+2144T=) c.5-16309T= (n.5-16309T=) c.-43-5739T= (n.-43-5739T=) c.-98-30070T= (n.-98-30070T=) n.251+2144T= n.4493+2144T= n.4534+2144T= | |
| 17 | g.43080260A>G | CA290836555 | BRCA1 | c.4357+2144T>C (n.4357+2144T>C) c.4231+2144T>C (n.4231+2144T>C) c.4351+2144T>C (n.4351+2144T>C) c.4279+2144T>C (n.4279+2144T>C) c.1045+2144T>C (n.1045+2144T>C) c.907+2144T>C (n.907+2144T>C) c.3469+2144T>C (n.3469+2144T>C) c.4234+2144T>C (n.4234+2144T>C) c.4358-861T>C (n.4358-861T>C) c.4216+2144T>C (n.4216+2144T>C) c.922+2144T>C (n.922+2144T>C) c.967+2144T>C (n.967+2144T>C) c.679-861T>C c.931+2144T>C (n.931+2144T>C) c.*4140+2144T>C (n.*4140+2144T>C) c.651+2144T>C c.1048+2144T>C (n.1048+2144T>C) c.670+2144T>C (n.670+2144T>C) c.673+2144T>C (n.673+2144T>C) c.5-16309T>C (n.5-16309T>C) c.-43-5739T>C (n.-43-5739T>C) c.-98-30070T>C (n.-98-30070T>C) n.251+2144T>C n.4493+2144T>C n.4534+2144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43080267T>G | CA2260777105 | BRCA1 | c.4357+2137A>C (n.4357+2137A>C) c.4231+2137A>C (n.4231+2137A>C) c.4351+2137A>C (n.4351+2137A>C) c.4279+2137A>C (n.4279+2137A>C) c.1045+2137A>C (n.1045+2137A>C) c.907+2137A>C (n.907+2137A>C) c.3469+2137A>C (n.3469+2137A>C) c.4234+2137A>C (n.4234+2137A>C) c.4358-868A>C (n.4358-868A>C) c.4216+2137A>C (n.4216+2137A>C) c.922+2137A>C (n.922+2137A>C) c.967+2137A>C (n.967+2137A>C) c.679-868A>C c.931+2137A>C (n.931+2137A>C) c.*4140+2137A>C (n.*4140+2137A>C) c.651+2137A>C c.1048+2137A>C (n.1048+2137A>C) c.670+2137A>C (n.670+2137A>C) c.673+2137A>C (n.673+2137A>C) c.5-16316A>C (n.5-16316A>C) c.-43-5746A>C (n.-43-5746A>C) c.-98-30077A>C (n.-98-30077A>C) n.251+2137A>C n.4493+2137A>C n.4534+2137A>C | dbSNP |
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| 17 | g.43080268G>A | CA2260777107 | BRCA1 | c.4357+2136C>T (n.4357+2136C>T) c.4231+2136C>T (n.4231+2136C>T) c.4351+2136C>T (n.4351+2136C>T) c.4279+2136C>T (n.4279+2136C>T) c.1045+2136C>T (n.1045+2136C>T) c.907+2136C>T (n.907+2136C>T) c.3469+2136C>T (n.3469+2136C>T) c.4234+2136C>T (n.4234+2136C>T) c.4358-869C>T (n.4358-869C>T) c.4216+2136C>T (n.4216+2136C>T) c.922+2136C>T (n.922+2136C>T) c.967+2136C>T (n.967+2136C>T) c.679-869C>T c.931+2136C>T (n.931+2136C>T) c.*4140+2136C>T (n.*4140+2136C>T) c.651+2136C>T c.1048+2136C>T (n.1048+2136C>T) c.670+2136C>T (n.670+2136C>T) c.673+2136C>T (n.673+2136C>T) c.5-16317C>T (n.5-16317C>T) c.-43-5747C>T (n.-43-5747C>T) c.-98-30078C>T (n.-98-30078C>T) n.251+2136C>T n.4493+2136C>T n.4534+2136C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43080269G>C | CA290836558 | BRCA1 | c.4357+2135C>G (n.4357+2135C>G) c.4231+2135C>G (n.4231+2135C>G) c.4351+2135C>G (n.4351+2135C>G) c.4279+2135C>G (n.4279+2135C>G) c.1045+2135C>G (n.1045+2135C>G) c.907+2135C>G (n.907+2135C>G) c.3469+2135C>G (n.3469+2135C>G) c.4234+2135C>G (n.4234+2135C>G) c.4358-870C>G (n.4358-870C>G) c.4216+2135C>G (n.4216+2135C>G) c.922+2135C>G (n.922+2135C>G) c.967+2135C>G (n.967+2135C>G) c.679-870C>G c.931+2135C>G (n.931+2135C>G) c.*4140+2135C>G (n.*4140+2135C>G) c.651+2135C>G c.1048+2135C>G (n.1048+2135C>G) c.670+2135C>G (n.670+2135C>G) c.673+2135C>G (n.673+2135C>G) c.5-16318C>G (n.5-16318C>G) c.-43-5748C>G (n.-43-5748C>G) c.-98-30079C>G (n.-98-30079C>G) n.251+2135C>G n.4493+2135C>G n.4534+2135C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43080272G>A | CA2260777110 | BRCA1 | c.4357+2132C>T (n.4357+2132C>T) c.4231+2132C>T (n.4231+2132C>T) c.4351+2132C>T (n.4351+2132C>T) c.4279+2132C>T (n.4279+2132C>T) c.1045+2132C>T (n.1045+2132C>T) c.907+2132C>T (n.907+2132C>T) c.3469+2132C>T (n.3469+2132C>T) c.4234+2132C>T (n.4234+2132C>T) c.4358-873C>T (n.4358-873C>T) c.4216+2132C>T (n.4216+2132C>T) c.922+2132C>T (n.922+2132C>T) c.967+2132C>T (n.967+2132C>T) c.679-873C>T c.931+2132C>T (n.931+2132C>T) c.*4140+2132C>T (n.*4140+2132C>T) c.651+2132C>T c.1048+2132C>T (n.1048+2132C>T) c.670+2132C>T (n.670+2132C>T) c.673+2132C>T (n.673+2132C>T) c.5-16321C>T (n.5-16321C>T) c.-43-5751C>T (n.-43-5751C>T) c.-98-30082C>T (n.-98-30082C>T) n.251+2132C>T n.4493+2132C>T n.4534+2132C>T | dbSNP |
| 17 | g.43080272G= | CA2260777109 | BRCA1 | c.4357+2132C= (n.4357+2132C=) c.4231+2132C= (n.4231+2132C=) c.4351+2132C= (n.4351+2132C=) c.4279+2132C= (n.4279+2132C=) c.1045+2132C= (n.1045+2132C=) c.907+2132C= (n.907+2132C=) c.3469+2132C= (n.3469+2132C=) c.4234+2132C= (n.4234+2132C=) c.4358-873C= (n.4358-873C=) c.4216+2132C= (n.4216+2132C=) c.922+2132C= (n.922+2132C=) c.967+2132C= (n.967+2132C=) c.679-873C= c.931+2132C= (n.931+2132C=) c.*4140+2132C= (n.*4140+2132C=) c.651+2132C= c.1048+2132C= (n.1048+2132C=) c.670+2132C= (n.670+2132C=) c.673+2132C= (n.673+2132C=) c.5-16321C= (n.5-16321C=) c.-43-5751C= (n.-43-5751C=) c.-98-30082C= (n.-98-30082C=) n.251+2132C= n.4493+2132C= n.4534+2132C= | |
| 17 | g.43080272G>T | CA772178493 | BRCA1 | c.4357+2132C>A (n.4357+2132C>A) c.4231+2132C>A (n.4231+2132C>A) c.4351+2132C>A (n.4351+2132C>A) c.4279+2132C>A (n.4279+2132C>A) c.1045+2132C>A (n.1045+2132C>A) c.907+2132C>A (n.907+2132C>A) c.3469+2132C>A (n.3469+2132C>A) c.4234+2132C>A (n.4234+2132C>A) c.4358-873C>A (n.4358-873C>A) c.4216+2132C>A (n.4216+2132C>A) c.922+2132C>A (n.922+2132C>A) c.967+2132C>A (n.967+2132C>A) c.679-873C>A c.931+2132C>A (n.931+2132C>A) c.*4140+2132C>A (n.*4140+2132C>A) c.651+2132C>A c.1048+2132C>A (n.1048+2132C>A) c.670+2132C>A (n.670+2132C>A) c.673+2132C>A (n.673+2132C>A) c.5-16321C>A (n.5-16321C>A) c.-43-5751C>A (n.-43-5751C>A) c.-98-30082C>A (n.-98-30082C>A) n.251+2132C>A n.4493+2132C>A n.4534+2132C>A | dbSNP |
| 17 | g.43080274_43080276delinsCAA | CA2260777111 | BRCA1 | c.4357+2128_4357+2130delinsTTG (n.4357+2128_4357+2130delinsTTG) c.4231+2128_4231+2130delinsTTG (n.4231+2128_4231+2130delinsTTG) c.4351+2128_4351+2130delinsTTG (n.4351+2128_4351+2130delinsTTG) c.4279+2128_4279+2130delinsTTG (n.4279+2128_4279+2130delinsTTG) c.1045+2128_1045+2130delinsTTG (n.1045+2128_1045+2130delinsTTG) c.907+2128_907+2130delinsTTG (n.907+2128_907+2130delinsTTG) c.3469+2128_3469+2130delinsTTG (n.3469+2128_3469+2130delinsTTG) c.4234+2128_4234+2130delinsTTG (n.4234+2128_4234+2130delinsTTG) c.4358-877_4358-875delinsTTG (n.4358-877_4358-875delinsTTG) c.4216+2128_4216+2130delinsTTG (n.4216+2128_4216+2130delinsTTG) c.922+2128_922+2130delinsTTG (n.922+2128_922+2130delinsTTG) c.967+2128_967+2130delinsTTG (n.967+2128_967+2130delinsTTG) c.679-877_679-875delinsTTG c.931+2128_931+2130delinsTTG (n.931+2128_931+2130delinsTTG) c.*4140+2128_*4140+2130delinsTTG (n.*4140+2128_*4140+2130delinsTTG) c.651+2128_651+2130delinsTTG c.1048+2128_1048+2130delinsTTG (n.1048+2128_1048+2130delinsTTG) c.670+2128_670+2130delinsTTG (n.670+2128_670+2130delinsTTG) c.673+2128_673+2130delinsTTG (n.673+2128_673+2130delinsTTG) c.5-16325_5-16323delinsTTG (n.5-16325_5-16323delinsTTG) c.-43-5755_-43-5753delinsTTG (n.-43-5755_-43-5753delinsTTG) c.-98-30086_-98-30084delinsTTG (n.-98-30086_-98-30084delinsTTG) n.251+2128_251+2130delinsTTG n.4493+2128_4493+2130delinsTTG n.4534+2128_4534+2130delinsTTG | |
| 17 | g.43080275_43080276del | CA772178497 | BRCA1 | c.4357+2128_4357+2129del (n.4357+2128_4357+2129del) c.4231+2128_4231+2129del (n.4231+2128_4231+2129del) c.4351+2128_4351+2129del (n.4351+2128_4351+2129del) c.4279+2128_4279+2129del (n.4279+2128_4279+2129del) c.1045+2128_1045+2129del (n.1045+2128_1045+2129del) c.907+2128_907+2129del (n.907+2128_907+2129del) c.3469+2128_3469+2129del (n.3469+2128_3469+2129del) c.4234+2128_4234+2129del (n.4234+2128_4234+2129del) c.4358-877_4358-876del (n.4358-877_4358-876del) c.4216+2128_4216+2129del (n.4216+2128_4216+2129del) c.922+2128_922+2129del (n.922+2128_922+2129del) c.967+2128_967+2129del (n.967+2128_967+2129del) c.679-877_679-876del c.931+2128_931+2129del (n.931+2128_931+2129del) c.*4140+2128_*4140+2129del (n.*4140+2128_*4140+2129del) c.651+2128_651+2129del c.1048+2128_1048+2129del (n.1048+2128_1048+2129del) c.670+2128_670+2129del (n.670+2128_670+2129del) c.673+2128_673+2129del (n.673+2128_673+2129del) c.5-16325_5-16324del (n.5-16325_5-16324del) c.-43-5755_-43-5754del (n.-43-5755_-43-5754del) c.-98-30086_-98-30085del (n.-98-30086_-98-30085del) n.251+2128_251+2129del n.4493+2128_4493+2129del n.4534+2128_4534+2129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43080276A= | CA2260777112 | BRCA1 | c.4357+2128T= (n.4357+2128T=) c.4231+2128T= (n.4231+2128T=) c.4351+2128T= (n.4351+2128T=) c.4279+2128T= (n.4279+2128T=) c.1045+2128T= (n.1045+2128T=) c.907+2128T= (n.907+2128T=) c.3469+2128T= (n.3469+2128T=) c.4234+2128T= (n.4234+2128T=) c.4358-877T= (n.4358-877T=) c.4216+2128T= (n.4216+2128T=) c.922+2128T= (n.922+2128T=) c.967+2128T= (n.967+2128T=) c.679-877T= c.931+2128T= (n.931+2128T=) c.*4140+2128T= (n.*4140+2128T=) c.651+2128T= c.1048+2128T= (n.1048+2128T=) c.670+2128T= (n.670+2128T=) c.673+2128T= (n.673+2128T=) c.5-16325T= (n.5-16325T=) c.-43-5755T= (n.-43-5755T=) c.-98-30086T= (n.-98-30086T=) n.251+2128T= n.4493+2128T= n.4534+2128T= | |
| 17 | g.43080276A>G | CA276374 | BRCA1 | c.4357+2128T>C (n.4357+2128T>C) c.4231+2128T>C (n.4231+2128T>C) c.4351+2128T>C (n.4351+2128T>C) c.4279+2128T>C (n.4279+2128T>C) c.1045+2128T>C (n.1045+2128T>C) c.907+2128T>C (n.907+2128T>C) c.3469+2128T>C (n.3469+2128T>C) c.4234+2128T>C (n.4234+2128T>C) c.4358-877T>C (n.4358-877T>C) c.4216+2128T>C (n.4216+2128T>C) c.922+2128T>C (n.922+2128T>C) c.967+2128T>C (n.967+2128T>C) c.679-877T>C c.931+2128T>C (n.931+2128T>C) c.*4140+2128T>C (n.*4140+2128T>C) c.651+2128T>C c.1048+2128T>C (n.1048+2128T>C) c.670+2128T>C (n.670+2128T>C) c.673+2128T>C (n.673+2128T>C) c.5-16325T>C (n.5-16325T>C) c.-43-5755T>C (n.-43-5755T>C) c.-98-30086T>C (n.-98-30086T>C) n.251+2128T>C n.4493+2128T>C n.4534+2128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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