Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43076665_43076666del | CA2733918231 | BRCA1 | c.4358-54_4358-53del (n.4358-54_4358-53del) c.4358-51_4358-50del (n.4358-51_4358-50del) c.4232-51_4232-50del (n.4232-51_4232-50del) c.4352-51_4352-50del (n.4352-51_4352-50del) c.4280-51_4280-50del (n.4280-51_4280-50del) c.1046-51_1046-50del (n.1046-51_1046-50del) c.908-51_908-50del (n.908-51_908-50del) c.3470-51_3470-50del (n.3470-51_3470-50del) c.4235-51_4235-50del (n.4235-51_4235-50del) c.4424-51_4424-50del (n.4424-51_4424-50del) c.4217-51_4217-50del (n.4217-51_4217-50del) c.923-54_923-53del (n.923-54_923-53del) c.968-54_968-53del (n.968-54_968-53del) c.4424-54_4424-53del (n.4424-54_4424-53del) c.745-51_745-50del c.932-51_932-50del (n.932-51_932-50del) c.*4141-51_*4141-50del (n.*4141-51_*4141-50del) c.652-54_652-53del c.1049-54_1049-53del (n.1049-54_1049-53del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) c.674-51_674-50del (n.674-51_674-50del) c.5-12714_5-12713del (n.5-12714_5-12713del) c.-43-2144_-43-2143del (n.-43-2144_-43-2143del) c.-98-26475_-98-26474del (n.-98-26475_-98-26474del) n.252-54_252-53del n.4494-51_4494-50del n.4535-51_4535-50del | dbSNP |
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17 | g.43076750G>A | CA2260775623 | BRCA1 | c.4358-139C>T (n.4358-139C>T) c.4358-136C>T (n.4358-136C>T) c.4232-136C>T (n.4232-136C>T) c.4352-136C>T (n.4352-136C>T) c.4280-136C>T (n.4280-136C>T) c.1046-136C>T (n.1046-136C>T) c.908-136C>T (n.908-136C>T) c.3470-136C>T (n.3470-136C>T) c.4235-136C>T (n.4235-136C>T) c.4424-136C>T (n.4424-136C>T) c.4217-136C>T (n.4217-136C>T) c.923-139C>T (n.923-139C>T) c.968-139C>T (n.968-139C>T) c.4424-139C>T (n.4424-139C>T) c.745-136C>T c.932-136C>T (n.932-136C>T) c.*4141-136C>T (n.*4141-136C>T) c.652-139C>T c.1049-139C>T (n.1049-139C>T) c.671-136C>T (n.671-136C>T) c.674-136C>T (n.674-136C>T) c.5-12799C>T (n.5-12799C>T) c.-43-2229C>T (n.-43-2229C>T) c.-98-26560C>T (n.-98-26560C>T) n.252-139C>T n.4494-136C>T n.4535-136C>T | dbSNP |
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17 | g.43076750G>T | CA2638063815 | BRCA1 | c.4358-139C>A (n.4358-139C>A) c.4358-136C>A (n.4358-136C>A) c.4232-136C>A (n.4232-136C>A) c.4352-136C>A (n.4352-136C>A) c.4280-136C>A (n.4280-136C>A) c.1046-136C>A (n.1046-136C>A) c.908-136C>A (n.908-136C>A) c.3470-136C>A (n.3470-136C>A) c.4235-136C>A (n.4235-136C>A) c.4424-136C>A (n.4424-136C>A) c.4217-136C>A (n.4217-136C>A) c.923-139C>A (n.923-139C>A) c.968-139C>A (n.968-139C>A) c.4424-139C>A (n.4424-139C>A) c.745-136C>A c.932-136C>A (n.932-136C>A) c.*4141-136C>A (n.*4141-136C>A) c.652-139C>A c.1049-139C>A (n.1049-139C>A) c.671-136C>A (n.671-136C>A) c.674-136C>A (n.674-136C>A) c.5-12799C>A (n.5-12799C>A) c.-43-2229C>A (n.-43-2229C>A) c.-98-26560C>A (n.-98-26560C>A) n.252-139C>A n.4494-136C>A n.4535-136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076751A>C | CA2638063816 | BRCA1 | c.4358-140T>G (n.4358-140T>G) c.4358-137T>G (n.4358-137T>G) c.4232-137T>G (n.4232-137T>G) c.4352-137T>G (n.4352-137T>G) c.4280-137T>G (n.4280-137T>G) c.1046-137T>G (n.1046-137T>G) c.908-137T>G (n.908-137T>G) c.3470-137T>G (n.3470-137T>G) c.4235-137T>G (n.4235-137T>G) c.4424-137T>G (n.4424-137T>G) c.4217-137T>G (n.4217-137T>G) c.923-140T>G (n.923-140T>G) c.968-140T>G (n.968-140T>G) c.4424-140T>G (n.4424-140T>G) c.745-137T>G c.932-137T>G (n.932-137T>G) c.*4141-137T>G (n.*4141-137T>G) c.652-140T>G c.1049-140T>G (n.1049-140T>G) c.671-137T>G (n.671-137T>G) c.674-137T>G (n.674-137T>G) c.5-12800T>G (n.5-12800T>G) c.-43-2230T>G (n.-43-2230T>G) c.-98-26561T>G (n.-98-26561T>G) n.252-140T>G n.4494-137T>G n.4535-137T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43076759A>T | CA2638063818 | BRCA1 | c.4358-148T>A (n.4358-148T>A) c.4358-145T>A (n.4358-145T>A) c.4232-145T>A (n.4232-145T>A) c.4352-145T>A (n.4352-145T>A) c.4280-145T>A (n.4280-145T>A) c.1046-145T>A (n.1046-145T>A) c.908-145T>A (n.908-145T>A) c.3470-145T>A (n.3470-145T>A) c.4235-145T>A (n.4235-145T>A) c.4424-145T>A (n.4424-145T>A) c.4217-145T>A (n.4217-145T>A) c.923-148T>A (n.923-148T>A) c.968-148T>A (n.968-148T>A) c.4424-148T>A (n.4424-148T>A) c.745-145T>A c.932-145T>A (n.932-145T>A) c.*4141-145T>A (n.*4141-145T>A) c.652-148T>A c.1049-148T>A (n.1049-148T>A) c.671-145T>A (n.671-145T>A) c.674-145T>A (n.674-145T>A) c.5-12808T>A (n.5-12808T>A) c.-43-2238T>A (n.-43-2238T>A) c.-98-26569T>A (n.-98-26569T>A) n.252-148T>A n.4494-145T>A n.4535-145T>A | gnomAD v4 |
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