Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.252-2del
n.4495del
n.4536del
 ClinVar
17g.43076613T>ACA10592823BRCA1c.4358-2A>T (n.4358-2A>T)
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c.*4142A>T (n.*4142A>T)
c.652-2A>T
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.5-12662A>T (n.5-12662A>T)
c.-43-2092A>T (n.-43-2092A>T)
c.-98-26423A>T (n.-98-26423A>T)
n.252-2A>T
n.4495A>T
n.4536A>T
 ClinVar
17g.43076613T>CCA10592824BRCA1c.4358-2A>G (n.4358-2A>G)
c.4359A>G (p.Ala1453=)
c.4233A>G (p.Ala1411=)
c.4353A>G (p.Ala1451=)
c.4281A>G (p.Ala1427=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.909A>G (p.Ala303=)
c.3471A>G (p.Ala1157=)
c.4236A>G (p.Ala1412=)
c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.4218A>G (p.Ala1406=)
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
c.968-2A>G (n.968-2A>G)
c.4424-2A>G (n.4424-2A>G)
c.746A>G
c.933A>G (p.Ala311=)
c.*4142A>G (n.*4142A>G)
c.652-2A>G
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.5-12662A>G (n.5-12662A>G)
c.-43-2092A>G (n.-43-2092A>G)
c.-98-26423A>G (n.-98-26423A>G)
n.252-2A>G
n.4495A>G
n.4536A>G
17g.43076613T>GCA10592825BRCA1c.4358-2A>C (n.4358-2A>C)
c.4359A>C (p.Ala1453=)
c.4233A>C (p.Ala1411=)
c.4353A>C (p.Ala1451=)
c.4281A>C (p.Ala1427=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.909A>C (p.Ala303=)
c.3471A>C (p.Ala1157=)
c.4236A>C (p.Ala1412=)
c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.4218A>C (p.Ala1406=)
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
c.968-2A>C (n.968-2A>C)
c.4424-2A>C (n.4424-2A>C)
c.746A>C
c.933A>C (p.Ala311=)
c.*4142A>C (n.*4142A>C)
c.652-2A>C
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.5-12662A>C (n.5-12662A>C)
c.-43-2092A>C (n.-43-2092A>C)
c.-98-26423A>C (n.-98-26423A>C)
n.252-2A>C
n.4495A>C
n.4536A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G>ACA10592826BRCA1c.4358-3C>T (n.4358-3C>T)
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
c.4232C>T (p.Ala1411Val)
c.4352C>T (p.Ala1451Val)
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c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.3470C>T (p.Ala1157Val)
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c.4424C>T (p.Ala1475Val)
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c.-98-26424C>T (n.-98-26424C>T)
n.252-3C>T
n.4494C>T
n.4535C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G>CCA10592827BRCA1c.4358-3C>G (n.4358-3C>G)
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
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c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.3470C>G (p.Ala1157Gly)
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c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
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c.745C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*4141C>G (n.*4141C>G)
c.652-3C>G
c.1049-3C>G (n.1049-3C>G)
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n.252-3C>G
n.4494C>G
n.4535C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43076614G=CA2260775558BRCA1c.4358-3C= (n.4358-3C=)
c.4358C= (p.Ala1453=)
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c.4352C= (p.Ala1451=)
c.4280C= (p.Ala1427=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.908C= (p.Ala303=)
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n.252-3C=
n.4494C=
n.4535C=
17g.43076614G>TCA10592828BRCA1c.4358-3C>A (n.4358-3C>A)
c.4358C>A (p.Ala1453Glu)
c.4232C>A (p.Ala1411Glu)
c.4352C>A (p.Ala1451Glu)
c.4280C>A (p.Ala1427Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.3470C>A (p.Ala1157Glu)
c.4235C>A (p.Ala1412Glu)
c.4424C>A (p.Ala1475Glu)
c.4217C>A (p.Ala1406Glu)
c.923-3C>A (n.923-3C>A)
c.968-3C>A (n.968-3C>A)
c.4424-3C>A (n.4424-3C>A)
c.745C>A
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.*4141C>A (n.*4141C>A)
c.652-3C>A
c.1049-3C>A (n.1049-3C>A)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.5-12663C>A (n.5-12663C>A)
c.-43-2093C>A (n.-43-2093C>A)
c.-98-26424C>A (n.-98-26424C>A)
n.252-3C>A
n.4494C>A
n.4535C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076615C>ACA10592829BRCA1c.4358-4G>T (n.4358-4G>T)
c.4358-1G>T (n.4358-1G>T)
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c.745-1G>T
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.*4141-1G>T (n.*4141-1G>T)
c.652-4G>T
c.1049-4G>T (n.1049-4G>T)
c.671-1G>T (n.671-1G>T)
c.674-1G>T (n.674-1G>T)
c.5-12664G>T (n.5-12664G>T)
c.-43-2094G>T (n.-43-2094G>T)
c.-98-26425G>T (n.-98-26425G>T)
n.252-4G>T
n.4494-1G>T
n.4535-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076615C=CA2260775559BRCA1c.4358-4G= (n.4358-4G=)
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c.932-1G= (n.932-1G=)
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c.-98-26425G= (n.-98-26425G=)
n.252-4G=
n.4494-1G=
n.4535-1G=
17g.43076615C>GCA10592830BRCA1c.4358-4G>C (n.4358-4G>C)
c.4358-1G>C (n.4358-1G>C)
c.4232-1G>C (n.4232-1G>C)
c.4352-1G>C (n.4352-1G>C)
c.4280-1G>C (n.4280-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.3470-1G>C (n.3470-1G>C)
c.4235-1G>C (n.4235-1G>C)
c.4424-1G>C (n.4424-1G>C)
c.4217-1G>C (n.4217-1G>C)
c.923-4G>C (n.923-4G>C)
c.968-4G>C (n.968-4G>C)
c.4424-4G>C (n.4424-4G>C)
c.745-1G>C
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.*4141-1G>C (n.*4141-1G>C)
c.652-4G>C
c.1049-4G>C (n.1049-4G>C)
c.671-1G>C (n.671-1G>C)
c.674-1G>C (n.674-1G>C)
c.5-12664G>C (n.5-12664G>C)
c.-43-2094G>C (n.-43-2094G>C)
c.-98-26425G>C (n.-98-26425G>C)
n.252-4G>C
n.4494-1G>C
n.4535-1G>C
17g.43076615C>TCA10580523BRCA1c.4358-4G>A (n.4358-4G>A)
c.4358-1G>A (n.4358-1G>A)
c.4232-1G>A (n.4232-1G>A)
c.4352-1G>A (n.4352-1G>A)
c.4280-1G>A (n.4280-1G>A)
c.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.3470-1G>A (n.3470-1G>A)
c.4235-1G>A (n.4235-1G>A)
c.4424-1G>A (n.4424-1G>A)
c.4217-1G>A (n.4217-1G>A)
c.923-4G>A (n.923-4G>A)
c.968-4G>A (n.968-4G>A)
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c.745-1G>A
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.*4141-1G>A (n.*4141-1G>A)
c.652-4G>A
c.1049-4G>A (n.1049-4G>A)
c.671-1G>A (n.671-1G>A)
c.674-1G>A (n.674-1G>A)
c.5-12664G>A (n.5-12664G>A)
c.-43-2094G>A (n.-43-2094G>A)
c.-98-26425G>A (n.-98-26425G>A)
n.252-4G>A
n.4494-1G>A
n.4535-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43076615_43076616delinsCTCA2260775560BRCA1c.4358-5_4358-4delinsAG (n.4358-5_4358-4delinsAG)
c.4358-2_4358-1delinsAG (n.4358-2_4358-1delinsAG)
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c.745-2_745-1delinsAG
c.932-2_932-1delinsAG (n.932-2_932-1delinsAG)
c.*4141-2_*4141-1delinsAG (n.*4141-2_*4141-1delinsAG)
c.652-5_652-4delinsAG
c.1049-5_1049-4delinsAG (n.1049-5_1049-4delinsAG)
c.671-2_671-1delinsAG (n.671-2_671-1delinsAG)
c.674-2_674-1delinsAG (n.674-2_674-1delinsAG)
c.5-12665_5-12664delinsAG (n.5-12665_5-12664delinsAG)
c.-43-2095_-43-2094delinsAG (n.-43-2095_-43-2094delinsAG)
c.-98-26426_-98-26425delinsAG (n.-98-26426_-98-26425delinsAG)
n.252-5_252-4delinsAG
n.4494-2_4494-1delinsAG
n.4535-2_4535-1delinsAG
17g.43076616T>ACA10592831BRCA1c.4358-5A>T (n.4358-5A>T)
c.4358-2A>T (n.4358-2A>T)
c.4232-2A>T (n.4232-2A>T)
c.4352-2A>T (n.4352-2A>T)
c.4280-2A>T (n.4280-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.3470-2A>T (n.3470-2A>T)
c.4235-2A>T (n.4235-2A>T)
c.4424-2A>T (n.4424-2A>T)
c.4217-2A>T (n.4217-2A>T)
c.923-5A>T (n.923-5A>T)
c.968-5A>T (n.968-5A>T)
c.4424-5A>T (n.4424-5A>T)
c.745-2A>T
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.*4141-2A>T (n.*4141-2A>T)
c.652-5A>T
c.1049-5A>T (n.1049-5A>T)
c.671-2A>T (n.671-2A>T)
c.674-2A>T (n.674-2A>T)
c.5-12665A>T (n.5-12665A>T)
c.-43-2095A>T (n.-43-2095A>T)
c.-98-26426A>T (n.-98-26426A>T)
n.252-5A>T
n.4494-2A>T
n.4535-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076616T>CCA10592832BRCA1c.4358-5A>G (n.4358-5A>G)
c.4358-2A>G (n.4358-2A>G)
c.4232-2A>G (n.4232-2A>G)
c.4352-2A>G (n.4352-2A>G)
c.4280-2A>G (n.4280-2A>G)
c.1046-2A>G (n.1046-2A>G)
c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.3470-2A>G (n.3470-2A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.252-10T>C
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 ClinVar dbSNP
17g.43076622T>ACA2499224417BRCA1c.4358-11A>T (n.4358-11A>T)
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n.252-11A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.252-11A>G
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 ClinVar
17g.43076623G>ACA16607609BRCA1c.4358-12C>T (n.4358-12C>T)
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n.252-12C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.43076623G>TCA913188859BRCA1c.4358-12C>A (n.4358-12C>A)
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n.252-12C>A
n.4494-9C>A
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 ClinVar dbSNP
17g.43076624G>ACA002796BRCA1c.4358-13C>T (n.4358-13C>T)
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 dbSNP
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n.252-13C>A
n.4494-10C>A
n.4535-10C>A
 dbSNP
17g.43076625A>TCA2733917057BRCA1c.4358-14T>A (n.4358-14T>A)
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 dbSNP
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n.252-15T>C
n.4494-12T>C
n.4535-12T>C
 ClinVar dbSNP
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n.252-16A>T
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 dbSNP
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n.252-16A>G
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n.4535-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43076627T>GCA913188860BRCA1c.4358-16A>C (n.4358-16A>C)
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 ClinVar dbSNP
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n.252-17C>T
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n.4535-14C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43076628G>CCA290834293BRCA1c.4358-17C>G (n.4358-17C>G)
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n.252-17C>G
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 dbSNP
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17g.43076666G>TCA2260775595BRCA1c.4358-55C>A (n.4358-55C>A)
c.4358-52C>A (n.4358-52C>A)
c.4232-52C>A (n.4232-52C>A)
c.4352-52C>A (n.4352-52C>A)
c.4280-52C>A (n.4280-52C>A)
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Number of alleles fetched