Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076486_43076615del | CA2499224413 | BRCA1 | c.4358-4_4481+2del c.4358-1_4484+2del c.4232-1_4358+2del c.4352-1_4478+2del c.4280-1_4406+2del c.1046-1_1172+2del c.908-1_1034+2del c.3470-1_3596+2del c.4235-1_4361+2del c.4424-1_4550+2del c.4217-1_4343+2del c.923-4_1046+2del c.968-4_1091+2del c.4424-4_4547+2del c.745-1_871+2del c.932-1_1058+2del c.*4141-1_*4267+2del c.1049-4_1172+2del c.671-1_797+2del c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del) c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del) c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del) n.4494-1_4620+2del n.4535-1_4661+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076492_43076618dup | CA658653640 | BRCA1 | c.4358-3_4481dup c.4358_4484dup c.4232_4358dup c.4352_4478dup c.4280_4406dup c.1046_1172dup c.908_1034dup c.3470_3596dup c.4235_4361dup c.4424_4550dup c.4217_4343dup c.923-3_1046dup c.968-3_1091dup c.4424-3_4547dup c.745_871dup c.932_1058dup c.*4141_*4267dup c.1049-3_1172dup c.671_797dup c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup) c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup) c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup) n.4494_4620dup n.4535_4661dup | |
17 | g.43076492_43076618del | CA002799 | BRCA1 | c.4358-3_4481del c.4358_4484del c.4232_4358del c.4352_4478del c.4280_4406del c.1046_1172del c.908_1034del c.3470_3596del c.4235_4361del c.4424_4550del c.4217_4343del c.923-3_1046del c.968-3_1091del c.4424-3_4547del c.745_871del c.932_1058del c.*4141_*4267del c.1049-3_1172del c.671_797del c.674_800del c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del) c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del) c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del) n.252-3_375del n.4494_4620del n.4535_4661del | ClinVar |
17 | g.43076551_43079399del | CA10590062 | BRCA1 | c.4358-2788_4418del c.4358-2785_4421del c.4232-2785_4295del c.4352-2785_4415del c.4280-2785_4343del c.1046-2785_1109del c.908-2785_971del c.3470-2785_3533del c.4235-2785_4298del c.4358_4487del c.4217-2785_4280del c.923-2788_983del c.968-2788_1028del c.4358_4484del c.679_808del c.932-2785_995del c.*4141-2785_*4204del c.652-2788_712del c.1049-2788_1109del c.671-2785_734del c.674-2785_737del c.5-15448_5-12600del (n.5-15448_5-12600del) c.-43-4878_-43-2030del (n.-43-4878_-43-2030del) c.-98-29209_-98-26361del (n.-98-29209_-98-26361del) n.252-2788_312del n.4494-2785_4557del n.4535-2785_4598del | |
17 | g.43076605_43076609del | CA2580094445 | BRCA1 | c.4362_4366del (p.Leu1454PhefsTer5) c.4365_4369del (p.Leu1455PhefsTer5) c.4239_4243del (p.Leu1413PhefsTer5) c.4359_4363del (p.Leu1453PhefsTer5) c.4287_4291del (p.Leu1429PhefsTer5) c.1053_1057del (p.Leu351PhefsTer5) c.915_919del (p.Leu305PhefsTer5) c.3477_3481del (p.Leu1159PhefsTer5) c.4242_4246del (p.Leu1414PhefsTer5) c.4431_4435del (p.Leu1477PhefsTer5) c.4224_4228del (p.Leu1408PhefsTer5) c.927_931del (p.Leu309PhefsTer5) c.972_976del (p.Leu324PhefsTer5) c.4428_4432del (p.Leu1476PhefsTer5) c.752_756del c.939_943del (p.Leu313PhefsTer5) c.*4148_*4152del (n.*4148_*4152del) c.656_660del c.678_682del (p.Leu226PhefsTer5) c.681_685del (p.Leu227PhefsTer5) c.5-12656_5-12652del (n.5-12656_5-12652del) c.-43-2086_-43-2082del (n.-43-2086_-43-2082del) c.-98-26417_-98-26413del (n.-98-26417_-98-26413del) n.256_260del n.4501_4505del n.4542_4546del | ClinVar |
17 | g.43076605del | CA2830782548 | BRCA1 | c.4364del (p.Thr1455IlefsTer10) c.4367del (p.Thr1456IlefsTer10) c.4241del (p.Thr1414IlefsTer10) c.4361del (p.Thr1454IlefsTer10) c.4289del (p.Thr1430IlefsTer10) c.1055del (p.Thr352IlefsTer10) c.917del (p.Thr306IlefsTer10) c.3479del (p.Thr1160IlefsTer10) c.4244del (p.Thr1415IlefsTer10) c.4433del (p.Thr1478IlefsTer10) c.4226del (p.Thr1409IlefsTer10) c.929del (p.Thr310IlefsTer10) c.974del (p.Thr325IlefsTer10) c.4430del (p.Thr1477IlefsTer10) c.754del c.941del (p.Thr314IlefsTer10) c.*4150del (n.*4150del) c.658del c.680del (p.Thr227IlefsTer10) c.683del (p.Thr228IlefsTer10) c.5-12654del (n.5-12654del) c.-43-2084del (n.-43-2084del) c.-98-26415del (n.-98-26415del) n.258del n.4503del n.4544del | |
17 | g.43076605G>A | CA10592804 | BRCA1 | c.4364C>T (p.Thr1455Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.4361C>T (p.Thr1454Ile) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.754C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.658C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.5-12654C>T (n.5-12654C>T) c.-43-2084C>T (n.-43-2084C>T) c.-98-26415C>T (n.-98-26415C>T) n.258C>T n.4503C>T n.4544C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076605G>C | CA10592805 | BRCA1 | c.4364C>G (p.Thr1455Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.4361C>G (p.Thr1454Ser) c.4289C>G (p.Thr1430Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4226C>G (p.Thr1409Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.754C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*4150C>G (n.*4150C>G) c.658C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.5-12654C>G (n.5-12654C>G) c.-43-2084C>G (n.-43-2084C>G) c.-98-26415C>G (n.-98-26415C>G) n.258C>G n.4503C>G n.4544C>G | dbSNP |
17 | g.43076605G= | CA2260775552 | BRCA1 | c.4364C= (p.Thr1455=) c.4367C= (p.Thr1456=) c.4241C= (p.Thr1414=) c.4361C= (p.Thr1454=) c.4289C= (p.Thr1430=) c.1055C= (p.Thr352=) c.917C= (p.Thr306=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.4244C= (p.Thr1415=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4226C= (p.Thr1409=) c.929C= (p.Thr310=) c.974C= (p.Thr325=) c.4430C= (p.Thr1477=) c.754C= c.941C= (p.Thr314=) c.*4150C= (n.*4150C=) c.658C= c.680C= (p.Thr227=) c.683C= (p.Thr228=) c.5-12654C= (n.5-12654C=) c.-43-2084C= (n.-43-2084C=) c.-98-26415C= (n.-98-26415C=) n.258C= n.4503C= n.4544C= | |
17 | g.43076605G>T | CA10592806 | BRCA1 | c.4364C>A (p.Thr1455Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.4361C>A (p.Thr1454Asn) c.4289C>A (p.Thr1430Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4226C>A (p.Thr1409Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.754C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*4150C>A (n.*4150C>A) c.658C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.5-12654C>A (n.5-12654C>A) c.-43-2084C>A (n.-43-2084C>A) c.-98-26415C>A (n.-98-26415C>A) n.258C>A n.4503C>A n.4544C>A | dbSNP |
17 | g.43076606T>A | CA10592807 | BRCA1 | c.4363A>T (p.Thr1455Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.4360A>T (p.Thr1454Ser) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.753A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*4149A>T (n.*4149A>T) c.657A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.5-12655A>T (n.5-12655A>T) c.-43-2085A>T (n.-43-2085A>T) c.-98-26416A>T (n.-98-26416A>T) n.257A>T n.4502A>T n.4543A>T | dbSNP |
17 | g.43076606T>C | CA002801 | BRCA1 | c.4363A>G (p.Thr1455Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.4360A>G (p.Thr1454Ala) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.753A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*4149A>G (n.*4149A>G) c.657A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.5-12655A>G (n.5-12655A>G) c.-43-2085A>G (n.-43-2085A>G) c.-98-26416A>G (n.-98-26416A>G) n.257A>G n.4502A>G n.4543A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076606T>G | CA10592808 | BRCA1 | c.4363A>C (p.Thr1455Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.4360A>C (p.Thr1454Pro) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.753A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*4149A>C (n.*4149A>C) c.657A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.5-12655A>C (n.5-12655A>C) c.-43-2085A>C (n.-43-2085A>C) c.-98-26416A>C (n.-98-26416A>C) n.257A>C n.4502A>C n.4543A>C | |
17 | g.43076606T= | CA2260775553 | BRCA1 | c.4363A= (p.Thr1455=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.4240A= (p.Thr1414=) c.4360A= (p.Thr1454=) c.4288A= (p.Thr1430=) c.1054A= (p.Thr352=) c.916A= (p.Thr306=) c.3478A= (p.Thr1160=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4432A= (p.Thr1478=) c.4225A= (p.Thr1409=) c.928A= (p.Thr310=) c.973A= (p.Thr325=) c.4429A= (p.Thr1477=) c.753A= c.940A= (p.Thr314=) c.*4149A= (n.*4149A=) c.657A= c.679A= (p.Thr227=) c.682A= (p.Thr228=) c.5-12655A= (n.5-12655A=) c.-43-2085A= (n.-43-2085A=) c.-98-26416A= (n.-98-26416A=) n.257A= n.4502A= n.4543A= | |
17 | g.43076607T>A | CA10592809 | BRCA1 | c.4362A>T (p.Leu1454Phe) c.4365A>T (p.Leu1455Phe) c.4239A>T (p.Leu1413Phe) c.4359A>T (p.Leu1453Phe) c.4287A>T (p.Leu1429Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.915A>T (p.Leu305Phe) c.3477A>T (p.Leu1159Phe) c.4242A>T (p.Leu1414Phe) c.4431A>T (p.Leu1477Phe) c.4224A>T (p.Leu1408Phe) c.927A>T (p.Leu309Phe) c.972A>T (p.Leu324Phe) c.4428A>T (p.Leu1476Phe) c.752A>T c.939A>T (p.Leu313Phe) c.*4148A>T (n.*4148A>T) c.656A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) c.5-12656A>T (n.5-12656A>T) c.-43-2086A>T (n.-43-2086A>T) c.-98-26417A>T (n.-98-26417A>T) n.256A>T n.4501A>T n.4542A>T | dbSNP |
17 | g.43076607T>C | CA500146876 | BRCA1 | c.4362A>G (p.Leu1454=) c.4365A>G (p.Leu1455=) c.4239A>G (p.Leu1413=) c.4359A>G (p.Leu1453=) c.4287A>G (p.Leu1429=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.915A>G (p.Leu305=) c.3477A>G (p.Leu1159=) c.4242A>G (p.Leu1414=) c.4431A>G (p.Leu1477=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.927A>G (p.Leu309=) c.972A>G (p.Leu324=) c.4428A>G (p.Leu1476=) c.752A>G c.939A>G (p.Leu313=) c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.656A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.681A>G (p.Leu227=) c.5-12656A>G (n.5-12656A>G) c.-43-2086A>G (n.-43-2086A>G) c.-98-26417A>G (n.-98-26417A>G) n.256A>G n.4501A>G n.4542A>G | dbSNP |
17 | g.43076607T>G | CA10592810 | BRCA1 | c.4362A>C (p.Leu1454Phe) c.4365A>C (p.Leu1455Phe) c.4239A>C (p.Leu1413Phe) c.4359A>C (p.Leu1453Phe) c.4287A>C (p.Leu1429Phe) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.915A>C (p.Leu305Phe) c.3477A>C (p.Leu1159Phe) c.4242A>C (p.Leu1414Phe) c.4431A>C (p.Leu1477Phe) c.4224A>C (p.Leu1408Phe) c.927A>C (p.Leu309Phe) c.972A>C (p.Leu324Phe) c.4428A>C (p.Leu1476Phe) c.752A>C c.939A>C (p.Leu313Phe) c.*4148A>C (n.*4148A>C) c.656A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) c.5-12656A>C (n.5-12656A>C) c.-43-2086A>C (n.-43-2086A>C) c.-98-26417A>C (n.-98-26417A>C) n.256A>C n.4501A>C n.4542A>C | ClinVar |
17 | g.43076608A= | CA2260775554 | BRCA1 | c.4361T= (p.Leu1454=) c.4364T= (p.Leu1455=) c.4238T= (p.Leu1413=) c.4358T= (p.Leu1453=) c.4286T= (p.Leu1429=) c.1052T= (p.Leu351=) c.914T= (p.Leu305=) c.3476T= (p.Leu1159=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.4430T= (p.Leu1477=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.926T= (p.Leu309=) c.971T= (p.Leu324=) c.4427T= (p.Leu1476=) c.751T= c.938T= (p.Leu313=) c.*4147T= (n.*4147T=) c.655T= c.677T= (p.Leu226=) c.680T= (p.Leu227=) c.5-12657T= (n.5-12657T=) c.-43-2087T= (n.-43-2087T=) c.-98-26418T= (n.-98-26418T=) n.255T= n.4500T= n.4541T= | |
17 | g.43076608A>C | CA10589667 | BRCA1 | c.4361T>G (p.Leu1454Ter) c.4364T>G (p.Leu1455Ter) c.4238T>G (p.Leu1413Ter) c.4358T>G (p.Leu1453Ter) c.4286T>G (p.Leu1429Ter) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.914T>G (p.Leu305Ter) c.3476T>G (p.Leu1159Ter) c.4241T>G (p.Leu1414Ter) c.4430T>G (p.Leu1477Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.926T>G (p.Leu309Ter) c.971T>G (p.Leu324Ter) c.4427T>G (p.Leu1476Ter) c.751T>G c.938T>G (p.Leu313Ter) c.*4147T>G (n.*4147T>G) c.655T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) c.5-12657T>G (n.5-12657T>G) c.-43-2087T>G (n.-43-2087T>G) c.-98-26418T>G (n.-98-26418T>G) n.255T>G n.4500T>G n.4541T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076608A>G | CA10592811 | BRCA1 | c.4361T>C (p.Leu1454Ser) c.4364T>C (p.Leu1455Ser) c.4238T>C (p.Leu1413Ser) c.4358T>C (p.Leu1453Ser) c.4286T>C (p.Leu1429Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.4430T>C (p.Leu1477Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.4427T>C (p.Leu1476Ser) c.751T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.655T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.5-12657T>C (n.5-12657T>C) c.-43-2087T>C (n.-43-2087T>C) c.-98-26418T>C (n.-98-26418T>C) n.255T>C n.4500T>C n.4541T>C | ClinVar |
17 | g.43076608A>T | CA10592812 | BRCA1 | c.4361T>A (p.Leu1454Ter) c.4364T>A (p.Leu1455Ter) c.4238T>A (p.Leu1413Ter) c.4358T>A (p.Leu1453Ter) c.4286T>A (p.Leu1429Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.4430T>A (p.Leu1477Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.4427T>A (p.Leu1476Ter) c.751T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.*4147T>A (n.*4147T>A) c.655T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.5-12657T>A (n.5-12657T>A) c.-43-2087T>A (n.-43-2087T>A) c.-98-26418T>A (n.-98-26418T>A) n.255T>A n.4500T>A n.4541T>A | dbSNP |
17 | g.43076609del | CA2580094446 | BRCA1 | c.4361del (p.Leu1454Ter) c.4364del (p.Leu1455Ter) c.4238del (p.Leu1413Ter) c.4358del (p.Leu1453Ter) c.4286del (p.Leu1429Ter) c.1052del (p.Leu351Ter) c.914del (p.Leu305Ter) c.3476del (p.Leu1159Ter) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.4430del (p.Leu1477Ter) c.4223del (p.Leu1408Ter) c.926del (p.Leu309Ter) c.971del (p.Leu324Ter) c.4427del (p.Leu1476Ter) c.751del c.938del (p.Leu313Ter) c.*4147del (n.*4147del) c.655del c.677del (p.Leu226Ter) c.680del (p.Leu227Ter) c.5-12657del (n.5-12657del) c.-43-2087del (n.-43-2087del) c.-98-26418del (n.-98-26418del) n.255del n.4500del n.4541del | ClinVar |
17 | g.43076609A>C | CA10592813 | BRCA1 | c.4360T>G (p.Leu1454Val) c.4363T>G (p.Leu1455Val) c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.4357T>G (p.Leu1453Val) c.4285T>G (p.Leu1429Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4429T>G (p.Leu1477Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.4426T>G (p.Leu1476Val) c.750T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.*4146T>G (n.*4146T>G) c.654T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.5-12658T>G (n.5-12658T>G) c.-43-2088T>G (n.-43-2088T>G) c.-98-26419T>G (n.-98-26419T>G) n.254T>G n.4499T>G n.4540T>G | |
17 | g.43076609A>G | CA500146878 | BRCA1 | c.4360T>C (p.Leu1454=) c.4363T>C (p.Leu1455=) c.4237T>C (p.Leu1413=) c.4357T>C (p.Leu1453=) c.4285T>C (p.Leu1429=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.913T>C (p.Leu305=) c.3475T>C (p.Leu1159=) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4429T>C (p.Leu1477=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.925T>C (p.Leu309=) c.970T>C (p.Leu324=) c.4426T>C (p.Leu1476=) c.750T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.*4146T>C (n.*4146T>C) c.654T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.679T>C (p.Leu227=) c.5-12658T>C (n.5-12658T>C) c.-43-2088T>C (n.-43-2088T>C) c.-98-26419T>C (n.-98-26419T>C) n.254T>C n.4499T>C n.4540T>C | |
17 | g.43076609A>T | CA10592814 | BRCA1 | c.4360T>A (p.Leu1454Ile) c.4363T>A (p.Leu1455Ile) c.4237T>A (p.Leu1413Ile) c.4357T>A (p.Leu1453Ile) c.4285T>A (p.Leu1429Ile) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.913T>A (p.Leu305Ile) c.3475T>A (p.Leu1159Ile) c.4240T>A (p.Leu1414Ile) c.4429T>A (p.Leu1477Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.925T>A (p.Leu309Ile) c.970T>A (p.Leu324Ile) c.4426T>A (p.Leu1476Ile) c.750T>A c.937T>A (p.Leu313Ile) c.*4146T>A (n.*4146T>A) c.654T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) c.5-12658T>A (n.5-12658T>A) c.-43-2088T>A (n.-43-2088T>A) c.-98-26419T>A (n.-98-26419T>A) n.254T>A n.4499T>A n.4540T>A | |
17 | g.43076610T>A | CA500146880 | BRCA1 | c.4359A>T (p.Val1453=) c.4362A>T (p.Val1454=) c.4236A>T (p.Val1412=) c.4356A>T (p.Val1452=) c.4284A>T (p.Val1428=) c.1050A>T (p.Val350=) c.912A>T (p.Val304=) c.3474A>T (p.Val1158=) c.4239A>T (p.Val1413=) c.4428A>T (p.Val1476=) c.4221A>T (p.Val1407=) c.924A>T (p.Val308=) c.969A>T (p.Val323=) c.4425A>T (p.Val1475=) c.749A>T c.936A>T (p.Val312=) c.*4145A>T (n.*4145A>T) c.653A>T c.675A>T (p.Val225=) c.678A>T (p.Val226=) c.5-12659A>T (n.5-12659A>T) c.-43-2089A>T (n.-43-2089A>T) c.-98-26420A>T (n.-98-26420A>T) n.253A>T n.4498A>T n.4539A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076610T>C | CA500146883 | BRCA1 | c.4359A>G (p.Val1453=) c.4362A>G (p.Val1454=) c.4236A>G (p.Val1412=) c.4356A>G (p.Val1452=) c.4284A>G (p.Val1428=) c.1050A>G (p.Val350=) c.912A>G (p.Val304=) c.3474A>G (p.Val1158=) c.4239A>G (p.Val1413=) c.4428A>G (p.Val1476=) c.4221A>G (p.Val1407=) c.924A>G (p.Val308=) c.969A>G (p.Val323=) c.4425A>G (p.Val1475=) c.749A>G c.936A>G (p.Val312=) c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.653A>G c.675A>G (p.Val225=) c.678A>G (p.Val226=) c.5-12659A>G (n.5-12659A>G) c.-43-2089A>G (n.-43-2089A>G) c.-98-26420A>G (n.-98-26420A>G) n.253A>G n.4498A>G n.4539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076610T>G | CA500146882 | BRCA1 | c.4359A>C (p.Val1453=) c.4362A>C (p.Val1454=) c.4236A>C (p.Val1412=) c.4356A>C (p.Val1452=) c.4284A>C (p.Val1428=) c.1050A>C (p.Val350=) c.912A>C (p.Val304=) c.3474A>C (p.Val1158=) c.4239A>C (p.Val1413=) c.4428A>C (p.Val1476=) c.4221A>C (p.Val1407=) c.924A>C (p.Val308=) c.969A>C (p.Val323=) c.4425A>C (p.Val1475=) c.749A>C c.936A>C (p.Val312=) c.*4145A>C (n.*4145A>C) c.653A>C c.675A>C (p.Val225=) c.678A>C (p.Val226=) c.5-12659A>C (n.5-12659A>C) c.-43-2089A>C (n.-43-2089A>C) c.-98-26420A>C (n.-98-26420A>C) n.253A>C n.4498A>C n.4539A>C | |
17 | g.43076610T= | CA2260775555 | BRCA1 | c.4359A= (p.Val1453=) c.4362A= (p.Val1454=) c.4236A= (p.Val1412=) c.4356A= (p.Val1452=) c.4284A= (p.Val1428=) c.1050A= (p.Val350=) c.912A= (p.Val304=) c.3474A= (p.Val1158=) c.4239A= (p.Val1413=) c.4428A= (p.Val1476=) c.4221A= (p.Val1407=) c.924A= (p.Val308=) c.969A= (p.Val323=) c.4425A= (p.Val1475=) c.749A= c.936A= (p.Val312=) c.*4145A= (n.*4145A=) c.653A= c.675A= (p.Val225=) c.678A= (p.Val226=) c.5-12659A= (n.5-12659A=) c.-43-2089A= (n.-43-2089A=) c.-98-26420A= (n.-98-26420A=) n.253A= n.4498A= n.4539A= | |
17 | g.43076611A= | CA2260775556 | BRCA1 | c.4358T= (p.Val1453=) c.4361T= (p.Val1454=) c.4235T= (p.Val1412=) c.4355T= (p.Val1452=) c.4283T= (p.Val1428=) c.1049T= (p.Val350=) c.911T= (p.Val304=) c.3473T= (p.Val1158=) c.4238T= (p.Val1413=) c.4427T= (p.Val1476=) c.4220T= (p.Val1407=) c.923T= (p.Val308=) c.968T= (p.Val323=) c.4424T= (p.Val1475=) c.748T= c.935T= (p.Val312=) c.*4144T= (n.*4144T=) c.652T= c.674T= (p.Val225=) c.677T= (p.Val226=) c.5-12660T= (n.5-12660T=) c.-43-2090T= (n.-43-2090T=) c.-98-26421T= (n.-98-26421T=) n.252T= n.4497T= n.4538T= | |
17 | g.43076611A>C | CA10592815 | BRCA1 | c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4283T>G (p.Val1428Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.4427T>G (p.Val1476Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.748T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.*4144T>G (n.*4144T>G) c.652T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.5-12660T>G (n.5-12660T>G) c.-43-2090T>G (n.-43-2090T>G) c.-98-26421T>G (n.-98-26421T>G) n.252T>G n.4497T>G n.4538T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076611A>G | CA002800 | BRCA1 | c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.4235T>C (p.Val1412Ala) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4283T>C (p.Val1428Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.4427T>C (p.Val1476Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.748T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.*4144T>C (n.*4144T>C) c.652T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.5-12660T>C (n.5-12660T>C) c.-43-2090T>C (n.-43-2090T>C) c.-98-26421T>C (n.-98-26421T>C) n.252T>C n.4497T>C n.4538T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076611A>T | CA10592816 | BRCA1 | c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.4361T>A (p.Val1454Glu) c.4235T>A (p.Val1412Glu) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4283T>A (p.Val1428Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.3473T>A (p.Val1158Glu) c.4238T>A (p.Val1413Glu) c.4427T>A (p.Val1476Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.748T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.*4144T>A (n.*4144T>A) c.652T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.5-12660T>A (n.5-12660T>A) c.-43-2090T>A (n.-43-2090T>A) c.-98-26421T>A (n.-98-26421T>A) n.252T>A n.4497T>A n.4538T>A | dbSNP |
17 | g.43076612C>A | CA10592817 | BRCA1 | c.4358-1G>T (n.4358-1G>T) c.4360G>T (p.Val1454Leu) c.4234G>T (p.Val1412Leu) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4282G>T (p.Val1428Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.3472G>T (p.Val1158Leu) c.4237G>T (p.Val1413Leu) c.4426G>T (p.Val1476Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.4424-1G>T (n.4424-1G>T) c.747G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.*4143G>T (n.*4143G>T) c.652-1G>T c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.5-12661G>T (n.5-12661G>T) c.-43-2091G>T (n.-43-2091G>T) c.-98-26422G>T (n.-98-26422G>T) n.252-1G>T n.4496G>T n.4537G>T | |
17 | g.43076612C= | CA2260775557 | BRCA1 | c.4358-1G= (n.4358-1G=) c.4360G= (p.Val1454=) c.4234G= (p.Val1412=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4282G= (p.Val1428=) c.1048G= (p.Val350=) c.910G= (p.Val304=) c.3472G= (p.Val1158=) c.4237G= (p.Val1413=) c.4426G= (p.Val1476=) c.4219G= (p.Val1407=) c.923-1G= (n.923-1G=) c.968-1G= (n.968-1G=) c.4424-1G= (n.4424-1G=) c.747G= c.934G= (p.Val312=) c.*4143G= (n.*4143G=) c.652-1G= c.1049-1G= (n.1049-1G=) c.673G= (p.Val225=) c.676G= (p.Val226=) c.5-12661G= (n.5-12661G=) c.-43-2091G= (n.-43-2091G=) c.-98-26422G= (n.-98-26422G=) n.252-1G= n.4496G= n.4537G= | |
17 | g.43076612C>G | CA10592819 | BRCA1 | c.4358-1G>C (n.4358-1G>C) c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4282G>C (p.Val1428Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.4426G>C (p.Val1476Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.4424-1G>C (n.4424-1G>C) c.747G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.*4143G>C (n.*4143G>C) c.652-1G>C c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.5-12661G>C (n.5-12661G>C) c.-43-2091G>C (n.-43-2091G>C) c.-98-26422G>C (n.-98-26422G>C) n.252-1G>C n.4496G>C n.4537G>C | dbSNP |
17 | g.43076612C>T | CA10592821 | BRCA1 | c.4358-1G>A (n.4358-1G>A) c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.4234G>A (p.Val1412Ile) c.4354G>A (p.Val1452Ile) c.4282G>A (p.Val1428Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.4426G>A (p.Val1476Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.968-1G>A (n.968-1G>A) c.4424-1G>A (n.4424-1G>A) c.747G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.*4143G>A (n.*4143G>A) c.652-1G>A c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.5-12661G>A (n.5-12661G>A) c.-43-2091G>A (n.-43-2091G>A) c.-98-26422G>A (n.-98-26422G>A) n.252-1G>A n.4496G>A n.4537G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076613del | CA2580094447 | BRCA1 | c.4358-2del (n.4358-2del) c.4359del (p.Val1454TyrfsTer2) c.4233del (p.Val1412TyrfsTer2) c.4353del (p.Val1452TyrfsTer2) c.4281del (p.Val1428TyrfsTer2) c.1047del (p.Val350TyrfsTer2) c.909del (p.Val304TyrfsTer2) c.3471del (p.Val1158TyrfsTer2) c.4236del (p.Val1413TyrfsTer2) c.4425del (p.Val1476TyrfsTer2) c.4218del (p.Val1407TyrfsTer2) c.923-2del (n.923-2del) c.968-2del (n.968-2del) c.4424-2del (n.4424-2del) c.746del c.933del (p.Val312TyrfsTer2) c.*4142del (n.*4142del) c.652-2del c.1049-2del (n.1049-2del) c.672del (p.Val225TyrfsTer2) c.675del (p.Val226TyrfsTer2) c.5-12662del (n.5-12662del) c.-43-2092del (n.-43-2092del) c.-98-26423del (n.-98-26423del) n.252-2del n.4495del n.4536del | ClinVar |
17 | g.43076613T>A | CA10592823 | BRCA1 | c.4358-2A>T (n.4358-2A>T) c.4359A>T (p.Ala1453=) c.4233A>T (p.Ala1411=) c.4353A>T (p.Ala1451=) c.4281A>T (p.Ala1427=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.909A>T (p.Ala303=) c.3471A>T (p.Ala1157=) c.4236A>T (p.Ala1412=) c.4425A>T (p.Ala1475=) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.968-2A>T (n.968-2A>T) c.4424-2A>T (n.4424-2A>T) c.746A>T c.933A>T (p.Ala311=) c.*4142A>T (n.*4142A>T) c.652-2A>T c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.672A>T (p.Ala224=) c.675A>T (p.Ala225=) c.5-12662A>T (n.5-12662A>T) c.-43-2092A>T (n.-43-2092A>T) c.-98-26423A>T (n.-98-26423A>T) n.252-2A>T n.4495A>T n.4536A>T | ClinVar |
17 | g.43076613T>C | CA10592824 | BRCA1 | c.4358-2A>G (n.4358-2A>G) c.4359A>G (p.Ala1453=) c.4233A>G (p.Ala1411=) c.4353A>G (p.Ala1451=) c.4281A>G (p.Ala1427=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.909A>G (p.Ala303=) c.3471A>G (p.Ala1157=) c.4236A>G (p.Ala1412=) c.4425A>G (p.Ala1475=) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.968-2A>G (n.968-2A>G) c.4424-2A>G (n.4424-2A>G) c.746A>G c.933A>G (p.Ala311=) c.*4142A>G (n.*4142A>G) c.652-2A>G c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.672A>G (p.Ala224=) c.675A>G (p.Ala225=) c.5-12662A>G (n.5-12662A>G) c.-43-2092A>G (n.-43-2092A>G) c.-98-26423A>G (n.-98-26423A>G) n.252-2A>G n.4495A>G n.4536A>G | |
17 | g.43076613T>G | CA10592825 | BRCA1 | c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.4359A>C (p.Ala1453=) c.4233A>C (p.Ala1411=) c.4353A>C (p.Ala1451=) c.4281A>C (p.Ala1427=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.909A>C (p.Ala303=) c.3471A>C (p.Ala1157=) c.4236A>C (p.Ala1412=) c.4425A>C (p.Ala1475=) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.968-2A>C (n.968-2A>C) c.4424-2A>C (n.4424-2A>C) c.746A>C c.933A>C (p.Ala311=) c.*4142A>C (n.*4142A>C) c.652-2A>C c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) c.672A>C (p.Ala224=) c.675A>C (p.Ala225=) c.5-12662A>C (n.5-12662A>C) c.-43-2092A>C (n.-43-2092A>C) c.-98-26423A>C (n.-98-26423A>C) n.252-2A>C n.4495A>C n.4536A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G>A | CA10592826 | BRCA1 | c.4358-3C>T (n.4358-3C>T) c.4358C>T (p.Ala1453Val) c.4232C>T (p.Ala1411Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.4280C>T (p.Ala1427Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.4424C>T (p.Ala1475Val) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.4424-3C>T (n.4424-3C>T) c.745C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.*4141C>T (n.*4141C>T) c.652-3C>T c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.5-12663C>T (n.5-12663C>T) c.-43-2093C>T (n.-43-2093C>T) c.-98-26424C>T (n.-98-26424C>T) n.252-3C>T n.4494C>T n.4535C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G>C | CA10592827 | BRCA1 | c.4358-3C>G (n.4358-3C>G) c.4358C>G (p.Ala1453Gly) c.4232C>G (p.Ala1411Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.4424C>G (p.Ala1475Gly) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.923-3C>G (n.923-3C>G) c.968-3C>G (n.968-3C>G) c.4424-3C>G (n.4424-3C>G) c.745C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*4141C>G (n.*4141C>G) c.652-3C>G c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.5-12663C>G (n.5-12663C>G) c.-43-2093C>G (n.-43-2093C>G) c.-98-26424C>G (n.-98-26424C>G) n.252-3C>G n.4494C>G n.4535C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G= | CA2260775558 | BRCA1 | c.4358-3C= (n.4358-3C=) c.4358C= (p.Ala1453=) c.4232C= (p.Ala1411=) c.4352C= (p.Ala1451=) c.4280C= (p.Ala1427=) c.1046C= (p.Ala349=) c.908C= (p.Ala303=) c.3470C= (p.Ala1157=) c.4235C= (p.Ala1412=) c.4424C= (p.Ala1475=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.4424-3C= (n.4424-3C=) c.745C= c.932C= (p.Ala311=) c.*4141C= (n.*4141C=) c.652-3C= c.1049-3C= (n.1049-3C=) c.671C= (p.Ala224=) c.674C= (p.Ala225=) c.5-12663C= (n.5-12663C=) c.-43-2093C= (n.-43-2093C=) c.-98-26424C= (n.-98-26424C=) n.252-3C= n.4494C= n.4535C= | |
17 | g.43076614G>T | CA10592828 | BRCA1 | c.4358-3C>A (n.4358-3C>A) c.4358C>A (p.Ala1453Glu) c.4232C>A (p.Ala1411Glu) c.4352C>A (p.Ala1451Glu) c.4280C>A (p.Ala1427Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.3470C>A (p.Ala1157Glu) c.4235C>A (p.Ala1412Glu) c.4424C>A (p.Ala1475Glu) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.4424-3C>A (n.4424-3C>A) c.745C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.652-3C>A c.1049-3C>A (n.1049-3C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.5-12663C>A (n.5-12663C>A) c.-43-2093C>A (n.-43-2093C>A) c.-98-26424C>A (n.-98-26424C>A) n.252-3C>A n.4494C>A n.4535C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076615C>A | CA10592829 | BRCA1 | c.4358-4G>T (n.4358-4G>T) c.4358-1G>T (n.4358-1G>T) c.4232-1G>T (n.4232-1G>T) c.4352-1G>T (n.4352-1G>T) c.4280-1G>T (n.4280-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.4235-1G>T (n.4235-1G>T) c.4424-1G>T (n.4424-1G>T) c.4217-1G>T (n.4217-1G>T) c.923-4G>T (n.923-4G>T) c.968-4G>T (n.968-4G>T) c.4424-4G>T (n.4424-4G>T) c.745-1G>T c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.*4141-1G>T (n.*4141-1G>T) c.652-4G>T c.1049-4G>T (n.1049-4G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.5-12664G>T (n.5-12664G>T) c.-43-2094G>T (n.-43-2094G>T) c.-98-26425G>T (n.-98-26425G>T) n.252-4G>T n.4494-1G>T n.4535-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076615C= | CA2260775559 | BRCA1 | c.4358-4G= (n.4358-4G=) c.4358-1G= (n.4358-1G=) c.4232-1G= (n.4232-1G=) c.4352-1G= (n.4352-1G=) c.4280-1G= (n.4280-1G=) c.1046-1G= (n.1046-1G=) c.908-1G= (n.908-1G=) c.3470-1G= (n.3470-1G=) c.4235-1G= (n.4235-1G=) c.4424-1G= (n.4424-1G=) c.4217-1G= (n.4217-1G=) c.923-4G= (n.923-4G=) c.968-4G= (n.968-4G=) c.4424-4G= (n.4424-4G=) c.745-1G= c.932-1G= (n.932-1G=) c.*4141-1G= (n.*4141-1G=) c.652-4G= c.1049-4G= (n.1049-4G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.674-1G= (n.674-1G=) c.5-12664G= (n.5-12664G=) c.-43-2094G= (n.-43-2094G=) c.-98-26425G= (n.-98-26425G=) n.252-4G= n.4494-1G= n.4535-1G= | |
17 | g.43076615C>G | CA10592830 | BRCA1 | c.4358-4G>C (n.4358-4G>C) c.4358-1G>C (n.4358-1G>C) c.4232-1G>C (n.4232-1G>C) c.4352-1G>C (n.4352-1G>C) c.4280-1G>C (n.4280-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.4235-1G>C (n.4235-1G>C) c.4424-1G>C (n.4424-1G>C) c.4217-1G>C (n.4217-1G>C) c.923-4G>C (n.923-4G>C) c.968-4G>C (n.968-4G>C) c.4424-4G>C (n.4424-4G>C) c.745-1G>C c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.*4141-1G>C (n.*4141-1G>C) c.652-4G>C c.1049-4G>C (n.1049-4G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.5-12664G>C (n.5-12664G>C) c.-43-2094G>C (n.-43-2094G>C) c.-98-26425G>C (n.-98-26425G>C) n.252-4G>C n.4494-1G>C n.4535-1G>C | |
17 | g.43076615C>T | CA10580523 | BRCA1 | c.4358-4G>A (n.4358-4G>A) c.4358-1G>A (n.4358-1G>A) c.4232-1G>A (n.4232-1G>A) c.4352-1G>A (n.4352-1G>A) c.4280-1G>A (n.4280-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.4235-1G>A (n.4235-1G>A) c.4424-1G>A (n.4424-1G>A) c.4217-1G>A (n.4217-1G>A) c.923-4G>A (n.923-4G>A) c.968-4G>A (n.968-4G>A) c.4424-4G>A (n.4424-4G>A) c.745-1G>A c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.*4141-1G>A (n.*4141-1G>A) c.652-4G>A c.1049-4G>A (n.1049-4G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.5-12664G>A (n.5-12664G>A) c.-43-2094G>A (n.-43-2094G>A) c.-98-26425G>A (n.-98-26425G>A) n.252-4G>A n.4494-1G>A n.4535-1G>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43076616T>A | CA10592831 | BRCA1 | c.4358-5A>T (n.4358-5A>T) c.4358-2A>T (n.4358-2A>T) c.4232-2A>T (n.4232-2A>T) c.4352-2A>T (n.4352-2A>T) c.4280-2A>T (n.4280-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.4235-2A>T (n.4235-2A>T) c.4424-2A>T (n.4424-2A>T) c.4217-2A>T (n.4217-2A>T) c.923-5A>T (n.923-5A>T) c.968-5A>T (n.968-5A>T) c.4424-5A>T (n.4424-5A>T) c.745-2A>T c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.*4141-2A>T (n.*4141-2A>T) c.652-5A>T c.1049-5A>T (n.1049-5A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.5-12665A>T (n.5-12665A>T) c.-43-2095A>T (n.-43-2095A>T) c.-98-26426A>T (n.-98-26426A>T) n.252-5A>T n.4494-2A>T n.4535-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076616T>C | CA10592832 | BRCA1 | c.4358-5A>G (n.4358-5A>G) c.4358-2A>G (n.4358-2A>G) c.4232-2A>G (n.4232-2A>G) c.4352-2A>G (n.4352-2A>G) c.4280-2A>G (n.4280-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.4235-2A>G (n.4235-2A>G) c.4424-2A>G (n.4424-2A>G) c.4217-2A>G (n.4217-2A>G) c.923-5A>G (n.923-5A>G) c.968-5A>G (n.968-5A>G) c.4424-5A>G (n.4424-5A>G) c.745-2A>G c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.*4141-2A>G (n.*4141-2A>G) c.652-5A>G c.1049-5A>G (n.1049-5A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.5-12665A>G (n.5-12665A>G) c.-43-2095A>G (n.-43-2095A>G) c.-98-26426A>G (n.-98-26426A>G) n.252-5A>G n.4494-2A>G n.4535-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076616T>G | CA10592833 | BRCA1 | c.4358-5A>C (n.4358-5A>C) c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.4232-2A>C (n.4232-2A>C) c.4352-2A>C (n.4352-2A>C) c.4280-2A>C (n.4280-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.4235-2A>C (n.4235-2A>C) c.4424-2A>C (n.4424-2A>C) c.4217-2A>C (n.4217-2A>C) c.923-5A>C (n.923-5A>C) c.968-5A>C (n.968-5A>C) c.4424-5A>C (n.4424-5A>C) c.745-2A>C c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.*4141-2A>C (n.*4141-2A>C) c.652-5A>C c.1049-5A>C (n.1049-5A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.5-12665A>C (n.5-12665A>C) c.-43-2095A>C (n.-43-2095A>C) c.-98-26426A>C (n.-98-26426A>C) n.252-5A>C n.4494-2A>C n.4535-2A>C | |
17 | g.43076616T= | CA2260775561 | BRCA1 | c.4358-5A= (n.4358-5A=) c.4358-2A= (n.4358-2A=) c.4232-2A= (n.4232-2A=) c.4352-2A= (n.4352-2A=) c.4280-2A= (n.4280-2A=) c.1046-2A= (n.1046-2A=) c.908-2A= (n.908-2A=) c.3470-2A= (n.3470-2A=) c.4235-2A= (n.4235-2A=) c.4424-2A= (n.4424-2A=) c.4217-2A= (n.4217-2A=) c.923-5A= (n.923-5A=) c.968-5A= (n.968-5A=) c.4424-5A= (n.4424-5A=) c.745-2A= c.932-2A= (n.932-2A=) c.*4141-2A= (n.*4141-2A=) c.652-5A= c.1049-5A= (n.1049-5A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.674-2A= (n.674-2A=) c.5-12665A= (n.5-12665A=) c.-43-2095A= (n.-43-2095A=) c.-98-26426A= (n.-98-26426A=) n.252-5A= n.4494-2A= n.4535-2A= | |
17 | g.43076618_43076619insTGTTT | CA626083550 | BRCA1 | c.4358-5_4358-4insCAAAA (n.4358-5_4358-4insCAAAA) c.4358-2_4358-1insCAAAA (n.4358-2_4358-1insCAAAA) c.4232-2_4232-1insCAAAA (n.4232-2_4232-1insCAAAA) c.4352-2_4352-1insCAAAA (n.4352-2_4352-1insCAAAA) c.4280-2_4280-1insCAAAA (n.4280-2_4280-1insCAAAA) c.1046-2_1046-1insCAAAA (n.1046-2_1046-1insCAAAA) c.908-2_908-1insCAAAA (n.908-2_908-1insCAAAA) c.3470-2_3470-1insCAAAA (n.3470-2_3470-1insCAAAA) c.4235-2_4235-1insCAAAA (n.4235-2_4235-1insCAAAA) c.4424-2_4424-1insCAAAA (n.4424-2_4424-1insCAAAA) c.4217-2_4217-1insCAAAA (n.4217-2_4217-1insCAAAA) c.923-5_923-4insCAAAA (n.923-5_923-4insCAAAA) c.968-5_968-4insCAAAA (n.968-5_968-4insCAAAA) c.4424-5_4424-4insCAAAA (n.4424-5_4424-4insCAAAA) c.745-2_745-1insCAAAA c.932-2_932-1insCAAAA (n.932-2_932-1insCAAAA) c.*4141-2_*4141-1insCAAAA (n.*4141-2_*4141-1insCAAAA) c.652-5_652-4insCAAAA c.1049-5_1049-4insCAAAA (n.1049-5_1049-4insCAAAA) c.671-2_671-1insCAAAA (n.671-2_671-1insCAAAA) c.674-2_674-1insCAAAA (n.674-2_674-1insCAAAA) c.5-12665_5-12664insCAAAA (n.5-12665_5-12664insCAAAA) c.-43-2095_-43-2094insCAAAA (n.-43-2095_-43-2094insCAAAA) c.-98-26426_-98-26425insCAAAA (n.-98-26426_-98-26425insCAAAA) n.252-5_252-4insCAAAA n.4494-2_4494-1insCAAAA n.4535-2_4535-1insCAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.43076617T>C | CA891844425 | BRCA1 | c.4358-6A>G (n.4358-6A>G) c.4358-3A>G (n.4358-3A>G) c.4232-3A>G (n.4232-3A>G) c.4352-3A>G (n.4352-3A>G) c.4280-3A>G (n.4280-3A>G) c.1046-3A>G (n.1046-3A>G) c.908-3A>G (n.908-3A>G) c.3470-3A>G (n.3470-3A>G) c.4235-3A>G (n.4235-3A>G) c.4424-3A>G (n.4424-3A>G) c.4217-3A>G (n.4217-3A>G) c.923-6A>G (n.923-6A>G) c.968-6A>G (n.968-6A>G) c.4424-6A>G (n.4424-6A>G) c.745-3A>G c.932-3A>G (n.932-3A>G) c.*4141-3A>G (n.*4141-3A>G) c.652-6A>G c.1049-6A>G (n.1049-6A>G) c.671-3A>G (n.671-3A>G) c.674-3A>G (n.674-3A>G) c.5-12666A>G (n.5-12666A>G) c.-43-2096A>G (n.-43-2096A>G) c.-98-26427A>G (n.-98-26427A>G) n.252-6A>G n.4494-3A>G n.4535-3A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43076618T>C | CA913190345 | BRCA1 | c.4358-7A>G (n.4358-7A>G) c.4358-4A>G (n.4358-4A>G) c.4232-4A>G (n.4232-4A>G) c.4352-4A>G (n.4352-4A>G) c.4280-4A>G (n.4280-4A>G) c.1046-4A>G (n.1046-4A>G) c.908-4A>G (n.908-4A>G) c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.4235-4A>G (n.4235-4A>G) c.4424-4A>G (n.4424-4A>G) c.4217-4A>G (n.4217-4A>G) c.923-7A>G (n.923-7A>G) c.968-7A>G (n.968-7A>G) c.4424-7A>G (n.4424-7A>G) c.745-4A>G c.932-4A>G (n.932-4A>G) c.*4141-4A>G (n.*4141-4A>G) c.652-7A>G c.1049-7A>G (n.1049-7A>G) c.671-4A>G (n.671-4A>G) c.674-4A>G (n.674-4A>G) c.5-12667A>G (n.5-12667A>G) c.-43-2097A>G (n.-43-2097A>G) c.-98-26428A>G (n.-98-26428A>G) n.252-7A>G n.4494-4A>G n.4535-4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076618T= | CA2260775563 | BRCA1 | c.4358-7A= (n.4358-7A=) c.4358-4A= (n.4358-4A=) c.4232-4A= (n.4232-4A=) c.4352-4A= (n.4352-4A=) c.4280-4A= (n.4280-4A=) c.1046-4A= (n.1046-4A=) c.908-4A= (n.908-4A=) c.3470-4A= (n.3470-4A=) c.4235-4A= (n.4235-4A=) c.4424-4A= (n.4424-4A=) c.4217-4A= (n.4217-4A=) c.923-7A= (n.923-7A=) c.968-7A= (n.968-7A=) c.4424-7A= (n.4424-7A=) c.745-4A= c.932-4A= (n.932-4A=) c.*4141-4A= (n.*4141-4A=) c.652-7A= c.1049-7A= (n.1049-7A=) c.671-4A= (n.671-4A=) c.674-4A= (n.674-4A=) c.5-12667A= (n.5-12667A=) c.-43-2097A= (n.-43-2097A=) c.-98-26428A= (n.-98-26428A=) n.252-7A= n.4494-4A= n.4535-4A= | |
17 | g.43076619A>T | CA2733916992 | BRCA1 | c.4358-8T>A (n.4358-8T>A) c.4358-5T>A (n.4358-5T>A) c.4232-5T>A (n.4232-5T>A) c.4352-5T>A (n.4352-5T>A) c.4280-5T>A (n.4280-5T>A) c.1046-5T>A (n.1046-5T>A) c.908-5T>A (n.908-5T>A) c.3470-5T>A (n.3470-5T>A) c.4235-5T>A (n.4235-5T>A) c.4424-5T>A (n.4424-5T>A) c.4217-5T>A (n.4217-5T>A) c.923-8T>A (n.923-8T>A) c.968-8T>A (n.968-8T>A) c.4424-8T>A (n.4424-8T>A) c.745-5T>A c.932-5T>A (n.932-5T>A) c.*4141-5T>A (n.*4141-5T>A) c.652-8T>A c.1049-8T>A (n.1049-8T>A) c.671-5T>A (n.671-5T>A) c.674-5T>A (n.674-5T>A) c.5-12668T>A (n.5-12668T>A) c.-43-2098T>A (n.-43-2098T>A) c.-98-26429T>A (n.-98-26429T>A) n.252-8T>A n.4494-5T>A n.4535-5T>A | dbSNP |
17 | g.43076620A= | CA2260775564 | BRCA1 | c.4358-9T= (n.4358-9T=) c.4358-6T= (n.4358-6T=) c.4232-6T= (n.4232-6T=) c.4352-6T= (n.4352-6T=) c.4280-6T= (n.4280-6T=) c.1046-6T= (n.1046-6T=) c.908-6T= (n.908-6T=) c.3470-6T= (n.3470-6T=) c.4235-6T= (n.4235-6T=) c.4424-6T= (n.4424-6T=) c.4217-6T= (n.4217-6T=) c.923-9T= (n.923-9T=) c.968-9T= (n.968-9T=) c.4424-9T= (n.4424-9T=) c.745-6T= c.932-6T= (n.932-6T=) c.*4141-6T= (n.*4141-6T=) c.652-9T= c.1049-9T= (n.1049-9T=) c.671-6T= (n.671-6T=) c.674-6T= (n.674-6T=) c.5-12669T= (n.5-12669T=) c.-43-2099T= (n.-43-2099T=) c.-98-26430T= (n.-98-26430T=) n.252-9T= n.4494-6T= n.4535-6T= | |
17 | g.43076620A>C | CA2573153998 | BRCA1 | c.4358-9T>G (n.4358-9T>G) c.4358-6T>G (n.4358-6T>G) c.4232-6T>G (n.4232-6T>G) c.4352-6T>G (n.4352-6T>G) c.4280-6T>G (n.4280-6T>G) c.1046-6T>G (n.1046-6T>G) c.908-6T>G (n.908-6T>G) c.3470-6T>G (n.3470-6T>G) c.4235-6T>G (n.4235-6T>G) c.4424-6T>G (n.4424-6T>G) c.4217-6T>G (n.4217-6T>G) c.923-9T>G (n.923-9T>G) c.968-9T>G (n.968-9T>G) c.4424-9T>G (n.4424-9T>G) c.745-6T>G c.932-6T>G (n.932-6T>G) c.*4141-6T>G (n.*4141-6T>G) c.652-9T>G c.1049-9T>G (n.1049-9T>G) c.671-6T>G (n.671-6T>G) c.674-6T>G (n.674-6T>G) c.5-12669T>G (n.5-12669T>G) c.-43-2099T>G (n.-43-2099T>G) c.-98-26430T>G (n.-98-26430T>G) n.252-9T>G n.4494-6T>G n.4535-6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076620A>G | CA645373167 | BRCA1 | c.4358-9T>C (n.4358-9T>C) c.4358-6T>C (n.4358-6T>C) c.4232-6T>C (n.4232-6T>C) c.4352-6T>C (n.4352-6T>C) c.4280-6T>C (n.4280-6T>C) c.1046-6T>C (n.1046-6T>C) c.908-6T>C (n.908-6T>C) c.3470-6T>C (n.3470-6T>C) c.4235-6T>C (n.4235-6T>C) c.4424-6T>C (n.4424-6T>C) c.4217-6T>C (n.4217-6T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.968-9T>C (n.968-9T>C) c.4424-9T>C (n.4424-9T>C) c.745-6T>C c.932-6T>C (n.932-6T>C) c.*4141-6T>C (n.*4141-6T>C) c.652-9T>C c.1049-9T>C (n.1049-9T>C) c.671-6T>C (n.671-6T>C) c.674-6T>C (n.674-6T>C) c.5-12669T>C (n.5-12669T>C) c.-43-2099T>C (n.-43-2099T>C) c.-98-26430T>C (n.-98-26430T>C) n.252-9T>C n.4494-6T>C n.4535-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076620_43076621insTCCTATATAGGTTTTTTGAACCTATAAC | CA626083551 | BRCA1 | c.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4358-7_4358-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4358-7_4358-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4232-7_4232-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4232-7_4232-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4352-7_4352-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4352-7_4352-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4280-7_4280-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4280-7_4280-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.1046-7_1046-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.1046-7_1046-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.908-7_908-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.908-7_908-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.3470-7_3470-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.3470-7_3470-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4235-7_4235-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4235-7_4235-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4424-7_4424-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4424-7_4424-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4217-7_4217-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4217-7_4217-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.923-10_923-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.923-10_923-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.968-10_968-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.968-10_968-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4424-10_4424-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4424-10_4424-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.745-7_745-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA c.932-7_932-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.932-7_932-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.*4141-7_*4141-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.*4141-7_*4141-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.652-10_652-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA c.1049-10_1049-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.1049-10_1049-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.671-7_671-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.671-7_671-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.674-7_674-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.674-7_674-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.5-12670_5-12669insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.5-12670_5-12669insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) n.252-10_252-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA n.4494-7_4494-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA n.4535-7_4535-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43076621A= | CA2260775565 | BRCA1 | c.4358-10T= (n.4358-10T=) c.4358-7T= (n.4358-7T=) c.4232-7T= (n.4232-7T=) c.4352-7T= (n.4352-7T=) c.4280-7T= (n.4280-7T=) c.1046-7T= (n.1046-7T=) c.908-7T= (n.908-7T=) c.3470-7T= (n.3470-7T=) c.4235-7T= (n.4235-7T=) c.4424-7T= (n.4424-7T=) c.4217-7T= (n.4217-7T=) c.923-10T= (n.923-10T=) c.968-10T= (n.968-10T=) c.4424-10T= (n.4424-10T=) c.745-7T= c.932-7T= (n.932-7T=) c.*4141-7T= (n.*4141-7T=) c.652-10T= c.1049-10T= (n.1049-10T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.674-7T= (n.674-7T=) c.5-12670T= (n.5-12670T=) c.-43-2100T= (n.-43-2100T=) c.-98-26431T= (n.-98-26431T=) n.252-10T= n.4494-7T= n.4535-7T= | |
17 | g.43076621A>G | CA658656651 | BRCA1 | c.4358-10T>C (n.4358-10T>C) c.4358-7T>C (n.4358-7T>C) c.4232-7T>C (n.4232-7T>C) c.4352-7T>C (n.4352-7T>C) c.4280-7T>C (n.4280-7T>C) c.1046-7T>C (n.1046-7T>C) c.908-7T>C (n.908-7T>C) c.3470-7T>C (n.3470-7T>C) c.4235-7T>C (n.4235-7T>C) c.4424-7T>C (n.4424-7T>C) c.4217-7T>C (n.4217-7T>C) c.923-10T>C (n.923-10T>C) c.968-10T>C (n.968-10T>C) c.4424-10T>C (n.4424-10T>C) c.745-7T>C c.932-7T>C (n.932-7T>C) c.*4141-7T>C (n.*4141-7T>C) c.652-10T>C c.1049-10T>C (n.1049-10T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.674-7T>C (n.674-7T>C) c.5-12670T>C (n.5-12670T>C) c.-43-2100T>C (n.-43-2100T>C) c.-98-26431T>C (n.-98-26431T>C) n.252-10T>C n.4494-7T>C n.4535-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076622T>A | CA2499224417 | BRCA1 | c.4358-11A>T (n.4358-11A>T) c.4358-8A>T (n.4358-8A>T) c.4232-8A>T (n.4232-8A>T) c.4352-8A>T (n.4352-8A>T) c.4280-8A>T (n.4280-8A>T) c.1046-8A>T (n.1046-8A>T) c.908-8A>T (n.908-8A>T) c.3470-8A>T (n.3470-8A>T) c.4235-8A>T (n.4235-8A>T) c.4424-8A>T (n.4424-8A>T) c.4217-8A>T (n.4217-8A>T) c.923-11A>T (n.923-11A>T) c.968-11A>T (n.968-11A>T) c.4424-11A>T (n.4424-11A>T) c.745-8A>T c.932-8A>T (n.932-8A>T) c.*4141-8A>T (n.*4141-8A>T) c.652-11A>T c.1049-11A>T (n.1049-11A>T) c.671-8A>T (n.671-8A>T) c.674-8A>T (n.674-8A>T) c.5-12671A>T (n.5-12671A>T) c.-43-2101A>T (n.-43-2101A>T) c.-98-26432A>T (n.-98-26432A>T) n.252-11A>T n.4494-8A>T n.4535-8A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076622T>C | CA2697559977 | BRCA1 | c.4358-11A>G (n.4358-11A>G) c.4358-8A>G (n.4358-8A>G) c.4232-8A>G (n.4232-8A>G) c.4352-8A>G (n.4352-8A>G) c.4280-8A>G (n.4280-8A>G) c.1046-8A>G (n.1046-8A>G) c.908-8A>G (n.908-8A>G) c.3470-8A>G (n.3470-8A>G) c.4235-8A>G (n.4235-8A>G) c.4424-8A>G (n.4424-8A>G) c.4217-8A>G (n.4217-8A>G) c.923-11A>G (n.923-11A>G) c.968-11A>G (n.968-11A>G) c.4424-11A>G (n.4424-11A>G) c.745-8A>G c.932-8A>G (n.932-8A>G) c.*4141-8A>G (n.*4141-8A>G) c.652-11A>G c.1049-11A>G (n.1049-11A>G) c.671-8A>G (n.671-8A>G) c.674-8A>G (n.674-8A>G) c.5-12671A>G (n.5-12671A>G) c.-43-2101A>G (n.-43-2101A>G) c.-98-26432A>G (n.-98-26432A>G) n.252-11A>G n.4494-8A>G n.4535-8A>G | ClinVar |
17 | g.43076623G>A | CA16607609 | BRCA1 | c.4358-12C>T (n.4358-12C>T) c.4358-9C>T (n.4358-9C>T) c.4232-9C>T (n.4232-9C>T) c.4352-9C>T (n.4352-9C>T) c.4280-9C>T (n.4280-9C>T) c.1046-9C>T (n.1046-9C>T) c.908-9C>T (n.908-9C>T) c.3470-9C>T (n.3470-9C>T) c.4235-9C>T (n.4235-9C>T) c.4424-9C>T (n.4424-9C>T) c.4217-9C>T (n.4217-9C>T) c.923-12C>T (n.923-12C>T) c.968-12C>T (n.968-12C>T) c.4424-12C>T (n.4424-12C>T) c.745-9C>T c.932-9C>T (n.932-9C>T) c.*4141-9C>T (n.*4141-9C>T) c.652-12C>T c.1049-12C>T (n.1049-12C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.674-9C>T (n.674-9C>T) c.5-12672C>T (n.5-12672C>T) c.-43-2102C>T (n.-43-2102C>T) c.-98-26433C>T (n.-98-26433C>T) n.252-12C>T n.4494-9C>T n.4535-9C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076623G>C | CA2733658940 | BRCA1 | c.4358-12C>G (n.4358-12C>G) c.4358-9C>G (n.4358-9C>G) c.4232-9C>G (n.4232-9C>G) c.4352-9C>G (n.4352-9C>G) c.4280-9C>G (n.4280-9C>G) c.1046-9C>G (n.1046-9C>G) c.908-9C>G (n.908-9C>G) c.3470-9C>G (n.3470-9C>G) c.4235-9C>G (n.4235-9C>G) c.4424-9C>G (n.4424-9C>G) c.4217-9C>G (n.4217-9C>G) c.923-12C>G (n.923-12C>G) c.968-12C>G (n.968-12C>G) c.4424-12C>G (n.4424-12C>G) c.745-9C>G c.932-9C>G (n.932-9C>G) c.*4141-9C>G (n.*4141-9C>G) c.652-12C>G c.1049-12C>G (n.1049-12C>G) c.671-9C>G (n.671-9C>G) c.674-9C>G (n.674-9C>G) c.5-12672C>G (n.5-12672C>G) c.-43-2102C>G (n.-43-2102C>G) c.-98-26433C>G (n.-98-26433C>G) n.252-12C>G n.4494-9C>G n.4535-9C>G | dbSNP |
17 | g.43076623G= | CA2260775566 | BRCA1 | c.4358-12C= (n.4358-12C=) c.4358-9C= (n.4358-9C=) c.4232-9C= (n.4232-9C=) c.4352-9C= (n.4352-9C=) c.4280-9C= (n.4280-9C=) c.1046-9C= (n.1046-9C=) c.908-9C= (n.908-9C=) c.3470-9C= (n.3470-9C=) c.4235-9C= (n.4235-9C=) c.4424-9C= (n.4424-9C=) c.4217-9C= (n.4217-9C=) c.923-12C= (n.923-12C=) c.968-12C= (n.968-12C=) c.4424-12C= (n.4424-12C=) c.745-9C= c.932-9C= (n.932-9C=) c.*4141-9C= (n.*4141-9C=) c.652-12C= c.1049-12C= (n.1049-12C=) c.671-9C= (n.671-9C=) c.674-9C= (n.674-9C=) c.5-12672C= (n.5-12672C=) c.-43-2102C= (n.-43-2102C=) c.-98-26433C= (n.-98-26433C=) n.252-12C= n.4494-9C= n.4535-9C= | |
17 | g.43076623G>T | CA913188859 | BRCA1 | c.4358-12C>A (n.4358-12C>A) c.4358-9C>A (n.4358-9C>A) c.4232-9C>A (n.4232-9C>A) c.4352-9C>A (n.4352-9C>A) c.4280-9C>A (n.4280-9C>A) c.1046-9C>A (n.1046-9C>A) c.908-9C>A (n.908-9C>A) c.3470-9C>A (n.3470-9C>A) c.4235-9C>A (n.4235-9C>A) c.4424-9C>A (n.4424-9C>A) c.4217-9C>A (n.4217-9C>A) c.923-12C>A (n.923-12C>A) c.968-12C>A (n.968-12C>A) c.4424-12C>A (n.4424-12C>A) c.745-9C>A c.932-9C>A (n.932-9C>A) c.*4141-9C>A (n.*4141-9C>A) c.652-12C>A c.1049-12C>A (n.1049-12C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.674-9C>A (n.674-9C>A) c.5-12672C>A (n.5-12672C>A) c.-43-2102C>A (n.-43-2102C>A) c.-98-26433C>A (n.-98-26433C>A) n.252-12C>A n.4494-9C>A n.4535-9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076624G>A | CA002796 | BRCA1 | c.4358-13C>T (n.4358-13C>T) c.4358-10C>T (n.4358-10C>T) c.4232-10C>T (n.4232-10C>T) c.4352-10C>T (n.4352-10C>T) c.4280-10C>T (n.4280-10C>T) c.1046-10C>T (n.1046-10C>T) c.908-10C>T (n.908-10C>T) c.3470-10C>T (n.3470-10C>T) c.4235-10C>T (n.4235-10C>T) c.4424-10C>T (n.4424-10C>T) c.4217-10C>T (n.4217-10C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.968-13C>T (n.968-13C>T) c.4424-13C>T (n.4424-13C>T) c.745-10C>T c.932-10C>T (n.932-10C>T) c.*4141-10C>T (n.*4141-10C>T) c.652-13C>T c.1049-13C>T (n.1049-13C>T) c.671-10C>T (n.671-10C>T) c.674-10C>T (n.674-10C>T) c.5-12673C>T (n.5-12673C>T) c.-43-2103C>T (n.-43-2103C>T) c.-98-26434C>T (n.-98-26434C>T) n.252-13C>T n.4494-10C>T n.4535-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43076624G>C | CA2733641876 | BRCA1 | c.4358-13C>G (n.4358-13C>G) c.4358-10C>G (n.4358-10C>G) c.4232-10C>G (n.4232-10C>G) c.4352-10C>G (n.4352-10C>G) c.4280-10C>G (n.4280-10C>G) c.1046-10C>G (n.1046-10C>G) c.908-10C>G (n.908-10C>G) c.3470-10C>G (n.3470-10C>G) c.4235-10C>G (n.4235-10C>G) c.4424-10C>G (n.4424-10C>G) c.4217-10C>G (n.4217-10C>G) c.923-13C>G (n.923-13C>G) c.968-13C>G (n.968-13C>G) c.4424-13C>G (n.4424-13C>G) c.745-10C>G c.932-10C>G (n.932-10C>G) c.*4141-10C>G (n.*4141-10C>G) c.652-13C>G c.1049-13C>G (n.1049-13C>G) c.671-10C>G (n.671-10C>G) c.674-10C>G (n.674-10C>G) c.5-12673C>G (n.5-12673C>G) c.-43-2103C>G (n.-43-2103C>G) c.-98-26434C>G (n.-98-26434C>G) n.252-13C>G n.4494-10C>G n.4535-10C>G | dbSNP |
17 | g.43076624G= | CA2260775567 | BRCA1 | c.4358-13C= (n.4358-13C=) c.4358-10C= (n.4358-10C=) c.4232-10C= (n.4232-10C=) c.4352-10C= (n.4352-10C=) c.4280-10C= (n.4280-10C=) c.1046-10C= (n.1046-10C=) c.908-10C= (n.908-10C=) c.3470-10C= (n.3470-10C=) c.4235-10C= (n.4235-10C=) c.4424-10C= (n.4424-10C=) c.4217-10C= (n.4217-10C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.968-13C= (n.968-13C=) c.4424-13C= (n.4424-13C=) c.745-10C= c.932-10C= (n.932-10C=) c.*4141-10C= (n.*4141-10C=) c.652-13C= c.1049-13C= (n.1049-13C=) c.671-10C= (n.671-10C=) c.674-10C= (n.674-10C=) c.5-12673C= (n.5-12673C=) c.-43-2103C= (n.-43-2103C=) c.-98-26434C= (n.-98-26434C=) n.252-13C= n.4494-10C= n.4535-10C= | |
17 | g.43076624G>T | CA2733641877 | BRCA1 | c.4358-13C>A (n.4358-13C>A) c.4358-10C>A (n.4358-10C>A) c.4232-10C>A (n.4232-10C>A) c.4352-10C>A (n.4352-10C>A) c.4280-10C>A (n.4280-10C>A) c.1046-10C>A (n.1046-10C>A) c.908-10C>A (n.908-10C>A) c.3470-10C>A (n.3470-10C>A) c.4235-10C>A (n.4235-10C>A) c.4424-10C>A (n.4424-10C>A) c.4217-10C>A (n.4217-10C>A) c.923-13C>A (n.923-13C>A) c.968-13C>A (n.968-13C>A) c.4424-13C>A (n.4424-13C>A) c.745-10C>A c.932-10C>A (n.932-10C>A) c.*4141-10C>A (n.*4141-10C>A) c.652-13C>A c.1049-13C>A (n.1049-13C>A) c.671-10C>A (n.671-10C>A) c.674-10C>A (n.674-10C>A) c.5-12673C>A (n.5-12673C>A) c.-43-2103C>A (n.-43-2103C>A) c.-98-26434C>A (n.-98-26434C>A) n.252-13C>A n.4494-10C>A n.4535-10C>A | dbSNP |
17 | g.43076625A>T | CA2733917057 | BRCA1 | c.4358-14T>A (n.4358-14T>A) c.4358-11T>A (n.4358-11T>A) c.4232-11T>A (n.4232-11T>A) c.4352-11T>A (n.4352-11T>A) c.4280-11T>A (n.4280-11T>A) c.1046-11T>A (n.1046-11T>A) c.908-11T>A (n.908-11T>A) c.3470-11T>A (n.3470-11T>A) c.4235-11T>A (n.4235-11T>A) c.4424-11T>A (n.4424-11T>A) c.4217-11T>A (n.4217-11T>A) c.923-14T>A (n.923-14T>A) c.968-14T>A (n.968-14T>A) c.4424-14T>A (n.4424-14T>A) c.745-11T>A c.932-11T>A (n.932-11T>A) c.*4141-11T>A (n.*4141-11T>A) c.652-14T>A c.1049-14T>A (n.1049-14T>A) c.671-11T>A (n.671-11T>A) c.674-11T>A (n.674-11T>A) c.5-12674T>A (n.5-12674T>A) c.-43-2104T>A (n.-43-2104T>A) c.-98-26435T>A (n.-98-26435T>A) n.252-14T>A n.4494-11T>A n.4535-11T>A | dbSNP |
17 | g.43076626A>G | CA2573153999 | BRCA1 | c.4358-15T>C (n.4358-15T>C) c.4358-12T>C (n.4358-12T>C) c.4232-12T>C (n.4232-12T>C) c.4352-12T>C (n.4352-12T>C) c.4280-12T>C (n.4280-12T>C) c.1046-12T>C (n.1046-12T>C) c.908-12T>C (n.908-12T>C) c.3470-12T>C (n.3470-12T>C) c.4235-12T>C (n.4235-12T>C) c.4424-12T>C (n.4424-12T>C) c.4217-12T>C (n.4217-12T>C) c.923-15T>C (n.923-15T>C) c.968-15T>C (n.968-15T>C) c.4424-15T>C (n.4424-15T>C) c.745-12T>C c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.*4141-12T>C (n.*4141-12T>C) c.652-15T>C c.1049-15T>C (n.1049-15T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.674-12T>C (n.674-12T>C) c.5-12675T>C (n.5-12675T>C) c.-43-2105T>C (n.-43-2105T>C) c.-98-26436T>C (n.-98-26436T>C) n.252-15T>C n.4494-12T>C n.4535-12T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076627T>A | CA2260775569 | BRCA1 | c.4358-16A>T (n.4358-16A>T) c.4358-13A>T (n.4358-13A>T) c.4232-13A>T (n.4232-13A>T) c.4352-13A>T (n.4352-13A>T) c.4280-13A>T (n.4280-13A>T) c.1046-13A>T (n.1046-13A>T) c.908-13A>T (n.908-13A>T) c.3470-13A>T (n.3470-13A>T) c.4235-13A>T (n.4235-13A>T) c.4424-13A>T (n.4424-13A>T) c.4217-13A>T (n.4217-13A>T) c.923-16A>T (n.923-16A>T) c.968-16A>T (n.968-16A>T) c.4424-16A>T (n.4424-16A>T) c.745-13A>T c.932-13A>T (n.932-13A>T) c.*4141-13A>T (n.*4141-13A>T) c.652-16A>T c.1049-16A>T (n.1049-16A>T) c.671-13A>T (n.671-13A>T) c.674-13A>T (n.674-13A>T) c.5-12676A>T (n.5-12676A>T) c.-43-2106A>T (n.-43-2106A>T) c.-98-26437A>T (n.-98-26437A>T) n.252-16A>T n.4494-13A>T n.4535-13A>T | dbSNP |
17 | g.43076627T>C | CA915950048 | BRCA1 | c.4358-16A>G (n.4358-16A>G) c.4358-13A>G (n.4358-13A>G) c.4232-13A>G (n.4232-13A>G) c.4352-13A>G (n.4352-13A>G) c.4280-13A>G (n.4280-13A>G) c.1046-13A>G (n.1046-13A>G) c.908-13A>G (n.908-13A>G) c.3470-13A>G (n.3470-13A>G) c.4235-13A>G (n.4235-13A>G) c.4424-13A>G (n.4424-13A>G) c.4217-13A>G (n.4217-13A>G) c.923-16A>G (n.923-16A>G) c.968-16A>G (n.968-16A>G) c.4424-16A>G (n.4424-16A>G) c.745-13A>G c.932-13A>G (n.932-13A>G) c.*4141-13A>G (n.*4141-13A>G) c.652-16A>G c.1049-16A>G (n.1049-16A>G) c.671-13A>G (n.671-13A>G) c.674-13A>G (n.674-13A>G) c.5-12676A>G (n.5-12676A>G) c.-43-2106A>G (n.-43-2106A>G) c.-98-26437A>G (n.-98-26437A>G) n.252-16A>G n.4494-13A>G n.4535-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076627T>G | CA913188860 | BRCA1 | c.4358-16A>C (n.4358-16A>C) c.4358-13A>C (n.4358-13A>C) c.4232-13A>C (n.4232-13A>C) c.4352-13A>C (n.4352-13A>C) c.4280-13A>C (n.4280-13A>C) c.1046-13A>C (n.1046-13A>C) c.908-13A>C (n.908-13A>C) c.3470-13A>C (n.3470-13A>C) c.4235-13A>C (n.4235-13A>C) c.4424-13A>C (n.4424-13A>C) c.4217-13A>C (n.4217-13A>C) c.923-16A>C (n.923-16A>C) c.968-16A>C (n.968-16A>C) c.4424-16A>C (n.4424-16A>C) c.745-13A>C c.932-13A>C (n.932-13A>C) c.*4141-13A>C (n.*4141-13A>C) c.652-16A>C c.1049-16A>C (n.1049-16A>C) c.671-13A>C (n.671-13A>C) c.674-13A>C (n.674-13A>C) c.5-12676A>C (n.5-12676A>C) c.-43-2106A>C (n.-43-2106A>C) c.-98-26437A>C (n.-98-26437A>C) n.252-16A>C n.4494-13A>C n.4535-13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076627T= | CA2260775568 | BRCA1 | c.4358-16A= (n.4358-16A=) c.4358-13A= (n.4358-13A=) c.4232-13A= (n.4232-13A=) c.4352-13A= (n.4352-13A=) c.4280-13A= (n.4280-13A=) c.1046-13A= (n.1046-13A=) c.908-13A= (n.908-13A=) c.3470-13A= (n.3470-13A=) c.4235-13A= (n.4235-13A=) c.4424-13A= (n.4424-13A=) c.4217-13A= (n.4217-13A=) c.923-16A= (n.923-16A=) c.968-16A= (n.968-16A=) c.4424-16A= (n.4424-16A=) c.745-13A= c.932-13A= (n.932-13A=) c.*4141-13A= (n.*4141-13A=) c.652-16A= c.1049-16A= (n.1049-16A=) c.671-13A= (n.671-13A=) c.674-13A= (n.674-13A=) c.5-12676A= (n.5-12676A=) c.-43-2106A= (n.-43-2106A=) c.-98-26437A= (n.-98-26437A=) n.252-16A= n.4494-13A= n.4535-13A= | |
17 | g.43076628G>A | CA913188861 | BRCA1 | c.4358-17C>T (n.4358-17C>T) c.4358-14C>T (n.4358-14C>T) c.4232-14C>T (n.4232-14C>T) c.4352-14C>T (n.4352-14C>T) c.4280-14C>T (n.4280-14C>T) c.1046-14C>T (n.1046-14C>T) c.908-14C>T (n.908-14C>T) c.3470-14C>T (n.3470-14C>T) c.4235-14C>T (n.4235-14C>T) c.4424-14C>T (n.4424-14C>T) c.4217-14C>T (n.4217-14C>T) c.923-17C>T (n.923-17C>T) c.968-17C>T (n.968-17C>T) c.4424-17C>T (n.4424-17C>T) c.745-14C>T c.932-14C>T (n.932-14C>T) c.*4141-14C>T (n.*4141-14C>T) c.652-17C>T c.1049-17C>T (n.1049-17C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.674-14C>T (n.674-14C>T) c.5-12677C>T (n.5-12677C>T) c.-43-2107C>T (n.-43-2107C>T) c.-98-26438C>T (n.-98-26438C>T) n.252-17C>T n.4494-14C>T n.4535-14C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076628G>C | CA290834293 | BRCA1 | c.4358-17C>G (n.4358-17C>G) c.4358-14C>G (n.4358-14C>G) c.4232-14C>G (n.4232-14C>G) c.4352-14C>G (n.4352-14C>G) c.4280-14C>G (n.4280-14C>G) c.1046-14C>G (n.1046-14C>G) c.908-14C>G (n.908-14C>G) c.3470-14C>G (n.3470-14C>G) c.4235-14C>G (n.4235-14C>G) c.4424-14C>G (n.4424-14C>G) c.4217-14C>G (n.4217-14C>G) c.923-17C>G (n.923-17C>G) c.968-17C>G (n.968-17C>G) c.4424-17C>G (n.4424-17C>G) c.745-14C>G c.932-14C>G (n.932-14C>G) c.*4141-14C>G (n.*4141-14C>G) c.652-17C>G c.1049-17C>G (n.1049-17C>G) c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.674-14C>G (n.674-14C>G) c.5-12677C>G (n.5-12677C>G) c.-43-2107C>G (n.-43-2107C>G) c.-98-26438C>G (n.-98-26438C>G) n.252-17C>G n.4494-14C>G n.4535-14C>G | dbSNP |
17 | g.43076628G= | CA2260775570 | BRCA1 | c.4358-17C= (n.4358-17C=) c.4358-14C= (n.4358-14C=) c.4232-14C= (n.4232-14C=) c.4352-14C= (n.4352-14C=) c.4280-14C= (n.4280-14C=) c.1046-14C= (n.1046-14C=) c.908-14C= (n.908-14C=) c.3470-14C= (n.3470-14C=) c.4235-14C= (n.4235-14C=) c.4424-14C= (n.4424-14C=) c.4217-14C= (n.4217-14C=) c.923-17C= (n.923-17C=) c.968-17C= (n.968-17C=) c.4424-17C= (n.4424-17C=) c.745-14C= c.932-14C= (n.932-14C=) c.*4141-14C= (n.*4141-14C=) c.652-17C= c.1049-17C= (n.1049-17C=) c.671-14C= (n.671-14C=) c.674-14C= (n.674-14C=) c.5-12677C= (n.5-12677C=) c.-43-2107C= (n.-43-2107C=) c.-98-26438C= (n.-98-26438C=) n.252-17C= n.4494-14C= n.4535-14C= | |
17 | g.43076629A>G | CA2733917128 | BRCA1 | c.4358-18T>C (n.4358-18T>C) c.4358-15T>C (n.4358-15T>C) c.4232-15T>C (n.4232-15T>C) c.4352-15T>C (n.4352-15T>C) c.4280-15T>C (n.4280-15T>C) c.1046-15T>C (n.1046-15T>C) c.908-15T>C (n.908-15T>C) c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.4235-15T>C (n.4235-15T>C) c.4424-15T>C (n.4424-15T>C) c.4217-15T>C (n.4217-15T>C) c.923-18T>C (n.923-18T>C) c.968-18T>C (n.968-18T>C) c.4424-18T>C (n.4424-18T>C) c.745-15T>C c.932-15T>C (n.932-15T>C) c.*4141-15T>C (n.*4141-15T>C) c.652-18T>C c.1049-18T>C (n.1049-18T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) c.674-15T>C (n.674-15T>C) c.5-12678T>C (n.5-12678T>C) c.-43-2108T>C (n.-43-2108T>C) c.-98-26439T>C (n.-98-26439T>C) n.252-18T>C n.4494-15T>C n.4535-15T>C | dbSNP |
17 | g.43076630G>T | CA2573154001 | BRCA1 | c.4358-19C>A (n.4358-19C>A) c.4358-16C>A (n.4358-16C>A) c.4232-16C>A (n.4232-16C>A) c.4352-16C>A (n.4352-16C>A) c.4280-16C>A (n.4280-16C>A) c.1046-16C>A (n.1046-16C>A) c.908-16C>A (n.908-16C>A) c.3470-16C>A (n.3470-16C>A) c.4235-16C>A (n.4235-16C>A) c.4424-16C>A (n.4424-16C>A) c.4217-16C>A (n.4217-16C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.968-19C>A (n.968-19C>A) c.4424-19C>A (n.4424-19C>A) c.745-16C>A c.932-16C>A (n.932-16C>A) c.*4141-16C>A (n.*4141-16C>A) c.652-19C>A c.1049-19C>A (n.1049-19C>A) c.671-16C>A (n.671-16C>A) c.674-16C>A (n.674-16C>A) c.5-12679C>A (n.5-12679C>A) c.-43-2109C>A (n.-43-2109C>A) c.-98-26440C>A (n.-98-26440C>A) n.252-19C>A n.4494-16C>A n.4535-16C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076631A>G | CA2733917148 | BRCA1 | c.4358-20T>C (n.4358-20T>C) c.4358-17T>C (n.4358-17T>C) c.4232-17T>C (n.4232-17T>C) c.4352-17T>C (n.4352-17T>C) c.4280-17T>C (n.4280-17T>C) c.1046-17T>C (n.1046-17T>C) c.908-17T>C (n.908-17T>C) c.3470-17T>C (n.3470-17T>C) c.4235-17T>C (n.4235-17T>C) c.4424-17T>C (n.4424-17T>C) c.4217-17T>C (n.4217-17T>C) c.923-20T>C (n.923-20T>C) c.968-20T>C (n.968-20T>C) c.4424-20T>C (n.4424-20T>C) c.745-17T>C c.932-17T>C (n.932-17T>C) c.*4141-17T>C (n.*4141-17T>C) c.652-20T>C c.1049-20T>C (n.1049-20T>C) c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.674-17T>C (n.674-17T>C) c.5-12680T>C (n.5-12680T>C) c.-43-2110T>C (n.-43-2110T>C) c.-98-26441T>C (n.-98-26441T>C) n.252-20T>C n.4494-17T>C n.4535-17T>C | dbSNP |
17 | g.43076633_43076634del | CA2506121723 | BRCA1 | c.4358-21_4358-20del (n.4358-21_4358-20del) c.4358-18_4358-17del (n.4358-18_4358-17del) c.4232-18_4232-17del (n.4232-18_4232-17del) c.4352-18_4352-17del (n.4352-18_4352-17del) c.4280-18_4280-17del (n.4280-18_4280-17del) c.1046-18_1046-17del (n.1046-18_1046-17del) c.908-18_908-17del (n.908-18_908-17del) c.3470-18_3470-17del (n.3470-18_3470-17del) c.4235-18_4235-17del (n.4235-18_4235-17del) c.4424-18_4424-17del (n.4424-18_4424-17del) c.4217-18_4217-17del (n.4217-18_4217-17del) c.923-21_923-20del (n.923-21_923-20del) c.968-21_968-20del (n.968-21_968-20del) c.4424-21_4424-20del (n.4424-21_4424-20del) c.745-18_745-17del c.932-18_932-17del (n.932-18_932-17del) c.*4141-18_*4141-17del (n.*4141-18_*4141-17del) c.652-21_652-20del c.1049-21_1049-20del (n.1049-21_1049-20del) c.671-18_671-17del (n.671-18_671-17del) c.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del) c.5-12681_5-12680del (n.5-12681_5-12680del) c.-43-2111_-43-2110del (n.-43-2111_-43-2110del) c.-98-26442_-98-26441del (n.-98-26442_-98-26441del) n.252-21_252-20del n.4494-18_4494-17del n.4535-18_4535-17del | |
17 | g.43076632A>G | CA2733917159 | BRCA1 | c.4358-21T>C (n.4358-21T>C) c.4358-18T>C (n.4358-18T>C) c.4232-18T>C (n.4232-18T>C) c.4352-18T>C (n.4352-18T>C) c.4280-18T>C (n.4280-18T>C) c.1046-18T>C (n.1046-18T>C) c.908-18T>C (n.908-18T>C) c.3470-18T>C (n.3470-18T>C) c.4235-18T>C (n.4235-18T>C) c.4424-18T>C (n.4424-18T>C) c.4217-18T>C (n.4217-18T>C) c.923-21T>C (n.923-21T>C) c.968-21T>C (n.968-21T>C) c.4424-21T>C (n.4424-21T>C) c.745-18T>C c.932-18T>C (n.932-18T>C) c.*4141-18T>C (n.*4141-18T>C) c.652-21T>C c.1049-21T>C (n.1049-21T>C) c.671-18T>C (n.671-18T>C) c.674-18T>C (n.674-18T>C) c.5-12681T>C (n.5-12681T>C) c.-43-2111T>C (n.-43-2111T>C) c.-98-26442T>C (n.-98-26442T>C) n.252-21T>C n.4494-18T>C n.4535-18T>C | dbSNP |
17 | g.43076632_43076634delinsCAC | CA2825002506 | BRCA1 | c.4358-23_4358-21delinsGTG (n.4358-23_4358-21delinsGTG) c.4358-20_4358-18delinsGTG (n.4358-20_4358-18delinsGTG) c.4232-20_4232-18delinsGTG (n.4232-20_4232-18delinsGTG) c.4352-20_4352-18delinsGTG (n.4352-20_4352-18delinsGTG) c.4280-20_4280-18delinsGTG (n.4280-20_4280-18delinsGTG) c.1046-20_1046-18delinsGTG (n.1046-20_1046-18delinsGTG) c.908-20_908-18delinsGTG (n.908-20_908-18delinsGTG) c.3470-20_3470-18delinsGTG (n.3470-20_3470-18delinsGTG) c.4235-20_4235-18delinsGTG (n.4235-20_4235-18delinsGTG) c.4424-20_4424-18delinsGTG (n.4424-20_4424-18delinsGTG) c.4217-20_4217-18delinsGTG (n.4217-20_4217-18delinsGTG) c.923-23_923-21delinsGTG (n.923-23_923-21delinsGTG) c.968-23_968-21delinsGTG (n.968-23_968-21delinsGTG) c.4424-23_4424-21delinsGTG (n.4424-23_4424-21delinsGTG) c.745-20_745-18delinsGTG c.932-20_932-18delinsGTG (n.932-20_932-18delinsGTG) c.*4141-20_*4141-18delinsGTG (n.*4141-20_*4141-18delinsGTG) c.652-23_652-21delinsGTG c.1049-23_1049-21delinsGTG (n.1049-23_1049-21delinsGTG) c.671-20_671-18delinsGTG (n.671-20_671-18delinsGTG) c.674-20_674-18delinsGTG (n.674-20_674-18delinsGTG) c.5-12683_5-12681delinsGTG (n.5-12683_5-12681delinsGTG) c.-43-2113_-43-2111delinsGTG (n.-43-2113_-43-2111delinsGTG) c.-98-26444_-98-26442delinsGTG (n.-98-26444_-98-26442delinsGTG) n.252-23_252-21delinsGTG n.4494-20_4494-18delinsGTG n.4535-20_4535-18delinsGTG | ClinVar |
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17 | g.43076633A>C | CA626083552 | BRCA1 | c.4358-22T>G (n.4358-22T>G) c.4358-19T>G (n.4358-19T>G) c.4232-19T>G (n.4232-19T>G) c.4352-19T>G (n.4352-19T>G) c.4280-19T>G (n.4280-19T>G) c.1046-19T>G (n.1046-19T>G) c.908-19T>G (n.908-19T>G) c.3470-19T>G (n.3470-19T>G) c.4235-19T>G (n.4235-19T>G) c.4424-19T>G (n.4424-19T>G) c.4217-19T>G (n.4217-19T>G) c.923-22T>G (n.923-22T>G) c.968-22T>G (n.968-22T>G) c.4424-22T>G (n.4424-22T>G) c.745-19T>G c.932-19T>G (n.932-19T>G) c.*4141-19T>G (n.*4141-19T>G) c.652-22T>G c.1049-22T>G (n.1049-22T>G) c.671-19T>G (n.671-19T>G) c.674-19T>G (n.674-19T>G) c.5-12682T>G (n.5-12682T>G) c.-43-2112T>G (n.-43-2112T>G) c.-98-26443T>G (n.-98-26443T>G) n.252-22T>G n.4494-19T>G n.4535-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43076634A>C | CA915950049 | BRCA1 | c.4358-23T>G (n.4358-23T>G) c.4358-20T>G (n.4358-20T>G) c.4232-20T>G (n.4232-20T>G) c.4352-20T>G (n.4352-20T>G) c.4280-20T>G (n.4280-20T>G) c.1046-20T>G (n.1046-20T>G) c.908-20T>G (n.908-20T>G) c.3470-20T>G (n.3470-20T>G) c.4235-20T>G (n.4235-20T>G) c.4424-20T>G (n.4424-20T>G) c.4217-20T>G (n.4217-20T>G) c.923-23T>G (n.923-23T>G) c.968-23T>G (n.968-23T>G) c.4424-23T>G (n.4424-23T>G) c.745-20T>G c.932-20T>G (n.932-20T>G) c.*4141-20T>G (n.*4141-20T>G) c.652-23T>G c.1049-23T>G (n.1049-23T>G) c.671-20T>G (n.671-20T>G) c.674-20T>G (n.674-20T>G) c.5-12683T>G (n.5-12683T>G) c.-43-2113T>G (n.-43-2113T>G) c.-98-26444T>G (n.-98-26444T>G) n.252-23T>G n.4494-20T>G n.4535-20T>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43076641T>C | CA2260775577 | BRCA1 | c.4358-30A>G (n.4358-30A>G) c.4358-27A>G (n.4358-27A>G) c.4232-27A>G (n.4232-27A>G) c.4352-27A>G (n.4352-27A>G) c.4280-27A>G (n.4280-27A>G) c.1046-27A>G (n.1046-27A>G) c.908-27A>G (n.908-27A>G) c.3470-27A>G (n.3470-27A>G) c.4235-27A>G (n.4235-27A>G) c.4424-27A>G (n.4424-27A>G) c.4217-27A>G (n.4217-27A>G) c.923-30A>G (n.923-30A>G) c.968-30A>G (n.968-30A>G) c.4424-30A>G (n.4424-30A>G) c.745-27A>G c.932-27A>G (n.932-27A>G) c.*4141-27A>G (n.*4141-27A>G) c.652-30A>G c.1049-30A>G (n.1049-30A>G) c.671-27A>G (n.671-27A>G) c.674-27A>G (n.674-27A>G) c.5-12690A>G (n.5-12690A>G) c.-43-2120A>G (n.-43-2120A>G) c.-98-26451A>G (n.-98-26451A>G) n.252-30A>G n.4494-27A>G n.4535-27A>G | dbSNP |
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17 | g.43076643C= | CA2260775579 | BRCA1 | c.4358-32G= (n.4358-32G=) c.4358-29G= (n.4358-29G=) c.4232-29G= (n.4232-29G=) c.4352-29G= (n.4352-29G=) c.4280-29G= (n.4280-29G=) c.1046-29G= (n.1046-29G=) c.908-29G= (n.908-29G=) c.3470-29G= (n.3470-29G=) c.4235-29G= (n.4235-29G=) c.4424-29G= (n.4424-29G=) c.4217-29G= (n.4217-29G=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.968-32G= (n.968-32G=) c.4424-32G= (n.4424-32G=) c.745-29G= c.932-29G= (n.932-29G=) c.*4141-29G= (n.*4141-29G=) c.652-32G= c.1049-32G= (n.1049-32G=) c.671-29G= (n.671-29G=) c.674-29G= (n.674-29G=) c.5-12692G= (n.5-12692G=) c.-43-2122G= (n.-43-2122G=) c.-98-26453G= (n.-98-26453G=) n.252-32G= n.4494-29G= n.4535-29G= | |
17 | g.43076643C>T | CA626083553 | BRCA1 | c.4358-32G>A (n.4358-32G>A) c.4358-29G>A (n.4358-29G>A) c.4232-29G>A (n.4232-29G>A) c.4352-29G>A (n.4352-29G>A) c.4280-29G>A (n.4280-29G>A) c.1046-29G>A (n.1046-29G>A) c.908-29G>A (n.908-29G>A) c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.4235-29G>A (n.4235-29G>A) c.4424-29G>A (n.4424-29G>A) c.4217-29G>A (n.4217-29G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.968-32G>A (n.968-32G>A) c.4424-32G>A (n.4424-32G>A) c.745-29G>A c.932-29G>A (n.932-29G>A) c.*4141-29G>A (n.*4141-29G>A) c.652-32G>A c.1049-32G>A (n.1049-32G>A) c.671-29G>A (n.671-29G>A) c.674-29G>A (n.674-29G>A) c.5-12692G>A (n.5-12692G>A) c.-43-2122G>A (n.-43-2122G>A) c.-98-26453G>A (n.-98-26453G>A) n.252-32G>A n.4494-29G>A n.4535-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076643_43076644delinsCT | CA2260775580 | BRCA1 | c.4358-33_4358-32delinsAG (n.4358-33_4358-32delinsAG) c.4358-30_4358-29delinsAG (n.4358-30_4358-29delinsAG) c.4232-30_4232-29delinsAG (n.4232-30_4232-29delinsAG) c.4352-30_4352-29delinsAG (n.4352-30_4352-29delinsAG) c.4280-30_4280-29delinsAG (n.4280-30_4280-29delinsAG) c.1046-30_1046-29delinsAG (n.1046-30_1046-29delinsAG) c.908-30_908-29delinsAG (n.908-30_908-29delinsAG) c.3470-30_3470-29delinsAG (n.3470-30_3470-29delinsAG) c.4235-30_4235-29delinsAG (n.4235-30_4235-29delinsAG) c.4424-30_4424-29delinsAG (n.4424-30_4424-29delinsAG) c.4217-30_4217-29delinsAG (n.4217-30_4217-29delinsAG) c.923-33_923-32delinsAG (n.923-33_923-32delinsAG) c.968-33_968-32delinsAG (n.968-33_968-32delinsAG) c.4424-33_4424-32delinsAG (n.4424-33_4424-32delinsAG) c.745-30_745-29delinsAG c.932-30_932-29delinsAG (n.932-30_932-29delinsAG) c.*4141-30_*4141-29delinsAG (n.*4141-30_*4141-29delinsAG) c.652-33_652-32delinsAG c.1049-33_1049-32delinsAG (n.1049-33_1049-32delinsAG) c.671-30_671-29delinsAG (n.671-30_671-29delinsAG) c.674-30_674-29delinsAG (n.674-30_674-29delinsAG) c.5-12693_5-12692delinsAG (n.5-12693_5-12692delinsAG) c.-43-2123_-43-2122delinsAG (n.-43-2123_-43-2122delinsAG) c.-98-26454_-98-26453delinsAG (n.-98-26454_-98-26453delinsAG) n.252-33_252-32delinsAG n.4494-30_4494-29delinsAG n.4535-30_4535-29delinsAG | |
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17 | g.43076645T>C | CA060153 | BRCA1 | c.4358-34A>G (n.4358-34A>G) c.4358-31A>G (n.4358-31A>G) c.4232-31A>G (n.4232-31A>G) c.4352-31A>G (n.4352-31A>G) c.4280-31A>G (n.4280-31A>G) c.1046-31A>G (n.1046-31A>G) c.908-31A>G (n.908-31A>G) c.3470-31A>G (n.3470-31A>G) c.4235-31A>G (n.4235-31A>G) c.4424-31A>G (n.4424-31A>G) c.4217-31A>G (n.4217-31A>G) c.923-34A>G (n.923-34A>G) c.968-34A>G (n.968-34A>G) c.4424-34A>G (n.4424-34A>G) c.745-31A>G c.932-31A>G (n.932-31A>G) c.*4141-31A>G (n.*4141-31A>G) c.652-34A>G c.1049-34A>G (n.1049-34A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) c.674-31A>G (n.674-31A>G) c.5-12694A>G (n.5-12694A>G) c.-43-2124A>G (n.-43-2124A>G) c.-98-26455A>G (n.-98-26455A>G) n.252-34A>G n.4494-31A>G n.4535-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43076654T>A | CA2733918092 | BRCA1 | c.4358-43A>T (n.4358-43A>T) c.4358-40A>T (n.4358-40A>T) c.4232-40A>T (n.4232-40A>T) c.4352-40A>T (n.4352-40A>T) c.4280-40A>T (n.4280-40A>T) c.1046-40A>T (n.1046-40A>T) c.908-40A>T (n.908-40A>T) c.3470-40A>T (n.3470-40A>T) c.4235-40A>T (n.4235-40A>T) c.4424-40A>T (n.4424-40A>T) c.4217-40A>T (n.4217-40A>T) c.923-43A>T (n.923-43A>T) c.968-43A>T (n.968-43A>T) c.4424-43A>T (n.4424-43A>T) c.745-40A>T c.932-40A>T (n.932-40A>T) c.*4141-40A>T (n.*4141-40A>T) c.652-43A>T c.1049-43A>T (n.1049-43A>T) c.671-40A>T (n.671-40A>T) c.674-40A>T (n.674-40A>T) c.5-12703A>T (n.5-12703A>T) c.-43-2133A>T (n.-43-2133A>T) c.-98-26464A>T (n.-98-26464A>T) n.252-43A>T n.4494-40A>T n.4535-40A>T | dbSNP |
17 | g.43076655G>A | CA2733918208 | BRCA1 | c.4358-44C>T (n.4358-44C>T) c.4358-41C>T (n.4358-41C>T) c.4232-41C>T (n.4232-41C>T) c.4352-41C>T (n.4352-41C>T) c.4280-41C>T (n.4280-41C>T) c.1046-41C>T (n.1046-41C>T) c.908-41C>T (n.908-41C>T) c.3470-41C>T (n.3470-41C>T) c.4235-41C>T (n.4235-41C>T) c.4424-41C>T (n.4424-41C>T) c.4217-41C>T (n.4217-41C>T) c.923-44C>T (n.923-44C>T) c.968-44C>T (n.968-44C>T) c.4424-44C>T (n.4424-44C>T) c.745-41C>T c.932-41C>T (n.932-41C>T) c.*4141-41C>T (n.*4141-41C>T) c.652-44C>T c.1049-44C>T (n.1049-44C>T) c.671-41C>T (n.671-41C>T) c.674-41C>T (n.674-41C>T) c.5-12704C>T (n.5-12704C>T) c.-43-2134C>T (n.-43-2134C>T) c.-98-26465C>T (n.-98-26465C>T) n.252-44C>T n.4494-41C>T n.4535-41C>T | dbSNP |
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17 | g.43076656T>A | CA2733647374 | BRCA1 | c.4358-45A>T (n.4358-45A>T) c.4358-42A>T (n.4358-42A>T) c.4232-42A>T (n.4232-42A>T) c.4352-42A>T (n.4352-42A>T) c.4280-42A>T (n.4280-42A>T) c.1046-42A>T (n.1046-42A>T) c.908-42A>T (n.908-42A>T) c.3470-42A>T (n.3470-42A>T) c.4235-42A>T (n.4235-42A>T) c.4424-42A>T (n.4424-42A>T) c.4217-42A>T (n.4217-42A>T) c.923-45A>T (n.923-45A>T) c.968-45A>T (n.968-45A>T) c.4424-45A>T (n.4424-45A>T) c.745-42A>T c.932-42A>T (n.932-42A>T) c.*4141-42A>T (n.*4141-42A>T) c.652-45A>T c.1049-45A>T (n.1049-45A>T) c.671-42A>T (n.671-42A>T) c.674-42A>T (n.674-42A>T) c.5-12705A>T (n.5-12705A>T) c.-43-2135A>T (n.-43-2135A>T) c.-98-26466A>T (n.-98-26466A>T) n.252-45A>T n.4494-42A>T n.4535-42A>T | dbSNP |
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17 | g.43076657T>G | CA983878036 | BRCA1 | c.4358-46A>C (n.4358-46A>C) c.4358-43A>C (n.4358-43A>C) c.4232-43A>C (n.4232-43A>C) c.4352-43A>C (n.4352-43A>C) c.4280-43A>C (n.4280-43A>C) c.1046-43A>C (n.1046-43A>C) c.908-43A>C (n.908-43A>C) c.3470-43A>C (n.3470-43A>C) c.4235-43A>C (n.4235-43A>C) c.4424-43A>C (n.4424-43A>C) c.4217-43A>C (n.4217-43A>C) c.923-46A>C (n.923-46A>C) c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.4424-46A>C (n.4424-46A>C) c.745-43A>C c.932-43A>C (n.932-43A>C) c.*4141-43A>C (n.*4141-43A>C) c.652-46A>C c.1049-46A>C (n.1049-46A>C) c.671-43A>C (n.671-43A>C) c.674-43A>C (n.674-43A>C) c.5-12706A>C (n.5-12706A>C) c.-43-2136A>C (n.-43-2136A>C) c.-98-26467A>C (n.-98-26467A>C) n.252-46A>C n.4494-43A>C n.4535-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076657T= | CA2260775584 | BRCA1 | c.4358-46A= (n.4358-46A=) c.4358-43A= (n.4358-43A=) c.4232-43A= (n.4232-43A=) c.4352-43A= (n.4352-43A=) c.4280-43A= (n.4280-43A=) c.1046-43A= (n.1046-43A=) c.908-43A= (n.908-43A=) c.3470-43A= (n.3470-43A=) c.4235-43A= (n.4235-43A=) c.4424-43A= (n.4424-43A=) c.4217-43A= (n.4217-43A=) c.923-46A= (n.923-46A=) c.968-46A= (n.968-46A=) c.4424-46A= (n.4424-46A=) c.745-43A= c.932-43A= (n.932-43A=) c.*4141-43A= (n.*4141-43A=) c.652-46A= c.1049-46A= (n.1049-46A=) c.671-43A= (n.671-43A=) c.674-43A= (n.674-43A=) c.5-12706A= (n.5-12706A=) c.-43-2136A= (n.-43-2136A=) c.-98-26467A= (n.-98-26467A=) n.252-46A= n.4494-43A= n.4535-43A= | |
17 | g.43076658C>A | CA060164 | BRCA1 | c.4358-47G>T (n.4358-47G>T) c.4358-44G>T (n.4358-44G>T) c.4232-44G>T (n.4232-44G>T) c.4352-44G>T (n.4352-44G>T) c.4280-44G>T (n.4280-44G>T) c.1046-44G>T (n.1046-44G>T) c.908-44G>T (n.908-44G>T) c.3470-44G>T (n.3470-44G>T) c.4235-44G>T (n.4235-44G>T) c.4424-44G>T (n.4424-44G>T) c.4217-44G>T (n.4217-44G>T) c.923-47G>T (n.923-47G>T) c.968-47G>T (n.968-47G>T) c.4424-47G>T (n.4424-47G>T) c.745-44G>T c.932-44G>T (n.932-44G>T) c.*4141-44G>T (n.*4141-44G>T) c.652-47G>T c.1049-47G>T (n.1049-47G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.674-44G>T (n.674-44G>T) c.5-12707G>T (n.5-12707G>T) c.-43-2137G>T (n.-43-2137G>T) c.-98-26468G>T (n.-98-26468G>T) n.252-47G>T n.4494-44G>T n.4535-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.43076658C>G | CA2733646347 | BRCA1 | c.4358-47G>C (n.4358-47G>C) c.4358-44G>C (n.4358-44G>C) c.4232-44G>C (n.4232-44G>C) c.4352-44G>C (n.4352-44G>C) c.4280-44G>C (n.4280-44G>C) c.1046-44G>C (n.1046-44G>C) c.908-44G>C (n.908-44G>C) c.3470-44G>C (n.3470-44G>C) c.4235-44G>C (n.4235-44G>C) c.4424-44G>C (n.4424-44G>C) c.4217-44G>C (n.4217-44G>C) c.923-47G>C (n.923-47G>C) c.968-47G>C (n.968-47G>C) c.4424-47G>C (n.4424-47G>C) c.745-44G>C c.932-44G>C (n.932-44G>C) c.*4141-44G>C (n.*4141-44G>C) c.652-47G>C c.1049-47G>C (n.1049-47G>C) c.671-44G>C (n.671-44G>C) c.674-44G>C (n.674-44G>C) c.5-12707G>C (n.5-12707G>C) c.-43-2137G>C (n.-43-2137G>C) c.-98-26468G>C (n.-98-26468G>C) n.252-47G>C n.4494-44G>C n.4535-44G>C | dbSNP |
17 | g.43076659T>A | CA2733648396 | BRCA1 | c.4358-48A>T (n.4358-48A>T) c.4358-45A>T (n.4358-45A>T) c.4232-45A>T (n.4232-45A>T) c.4352-45A>T (n.4352-45A>T) c.4280-45A>T (n.4280-45A>T) c.1046-45A>T (n.1046-45A>T) c.908-45A>T (n.908-45A>T) c.3470-45A>T (n.3470-45A>T) c.4235-45A>T (n.4235-45A>T) c.4424-45A>T (n.4424-45A>T) c.4217-45A>T (n.4217-45A>T) c.923-48A>T (n.923-48A>T) c.968-48A>T (n.968-48A>T) c.4424-48A>T (n.4424-48A>T) c.745-45A>T c.932-45A>T (n.932-45A>T) c.*4141-45A>T (n.*4141-45A>T) c.652-48A>T c.1049-48A>T (n.1049-48A>T) c.671-45A>T (n.671-45A>T) c.674-45A>T (n.674-45A>T) c.5-12708A>T (n.5-12708A>T) c.-43-2138A>T (n.-43-2138A>T) c.-98-26469A>T (n.-98-26469A>T) n.252-48A>T n.4494-45A>T n.4535-45A>T | dbSNP |
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17 | g.43076660G>A | CA2260775588 | BRCA1 | c.4358-49C>T (n.4358-49C>T) c.4358-46C>T (n.4358-46C>T) c.4232-46C>T (n.4232-46C>T) c.4352-46C>T (n.4352-46C>T) c.4280-46C>T (n.4280-46C>T) c.1046-46C>T (n.1046-46C>T) c.908-46C>T (n.908-46C>T) c.3470-46C>T (n.3470-46C>T) c.4235-46C>T (n.4235-46C>T) c.4424-46C>T (n.4424-46C>T) c.4217-46C>T (n.4217-46C>T) c.923-49C>T (n.923-49C>T) c.968-49C>T (n.968-49C>T) c.4424-49C>T (n.4424-49C>T) c.745-46C>T c.932-46C>T (n.932-46C>T) c.*4141-46C>T (n.*4141-46C>T) c.652-49C>T c.1049-49C>T (n.1049-49C>T) c.671-46C>T (n.671-46C>T) c.674-46C>T (n.674-46C>T) c.5-12709C>T (n.5-12709C>T) c.-43-2139C>T (n.-43-2139C>T) c.-98-26470C>T (n.-98-26470C>T) n.252-49C>T n.4494-46C>T n.4535-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076660G>C | CA2733692820 | BRCA1 | c.4358-49C>G (n.4358-49C>G) c.4358-46C>G (n.4358-46C>G) c.4232-46C>G (n.4232-46C>G) c.4352-46C>G (n.4352-46C>G) c.4280-46C>G (n.4280-46C>G) c.1046-46C>G (n.1046-46C>G) c.908-46C>G (n.908-46C>G) c.3470-46C>G (n.3470-46C>G) c.4235-46C>G (n.4235-46C>G) c.4424-46C>G (n.4424-46C>G) c.4217-46C>G (n.4217-46C>G) c.923-49C>G (n.923-49C>G) c.968-49C>G (n.968-49C>G) c.4424-49C>G (n.4424-49C>G) c.745-46C>G c.932-46C>G (n.932-46C>G) c.*4141-46C>G (n.*4141-46C>G) c.652-49C>G c.1049-49C>G (n.1049-49C>G) c.671-46C>G (n.671-46C>G) c.674-46C>G (n.674-46C>G) c.5-12709C>G (n.5-12709C>G) c.-43-2139C>G (n.-43-2139C>G) c.-98-26470C>G (n.-98-26470C>G) n.252-49C>G n.4494-46C>G n.4535-46C>G | dbSNP |
17 | g.43076660G= | CA2260775587 | BRCA1 | c.4358-49C= (n.4358-49C=) c.4358-46C= (n.4358-46C=) c.4232-46C= (n.4232-46C=) c.4352-46C= (n.4352-46C=) c.4280-46C= (n.4280-46C=) c.1046-46C= (n.1046-46C=) c.908-46C= (n.908-46C=) c.3470-46C= (n.3470-46C=) c.4235-46C= (n.4235-46C=) c.4424-46C= (n.4424-46C=) c.4217-46C= (n.4217-46C=) c.923-49C= (n.923-49C=) c.968-49C= (n.968-49C=) c.4424-49C= (n.4424-49C=) c.745-46C= c.932-46C= (n.932-46C=) c.*4141-46C= (n.*4141-46C=) c.652-49C= c.1049-49C= (n.1049-49C=) c.671-46C= (n.671-46C=) c.674-46C= (n.674-46C=) c.5-12709C= (n.5-12709C=) c.-43-2139C= (n.-43-2139C=) c.-98-26470C= (n.-98-26470C=) n.252-49C= n.4494-46C= n.4535-46C= | |
17 | g.43076660G>T | CA2638063747 | BRCA1 | c.4358-49C>A (n.4358-49C>A) c.4358-46C>A (n.4358-46C>A) c.4232-46C>A (n.4232-46C>A) c.4352-46C>A (n.4352-46C>A) c.4280-46C>A (n.4280-46C>A) c.1046-46C>A (n.1046-46C>A) c.908-46C>A (n.908-46C>A) c.3470-46C>A (n.3470-46C>A) c.4235-46C>A (n.4235-46C>A) c.4424-46C>A (n.4424-46C>A) c.4217-46C>A (n.4217-46C>A) c.923-49C>A (n.923-49C>A) c.968-49C>A (n.968-49C>A) c.4424-49C>A (n.4424-49C>A) c.745-46C>A c.932-46C>A (n.932-46C>A) c.*4141-46C>A (n.*4141-46C>A) c.652-49C>A c.1049-49C>A (n.1049-49C>A) c.671-46C>A (n.671-46C>A) c.674-46C>A (n.674-46C>A) c.5-12709C>A (n.5-12709C>A) c.-43-2139C>A (n.-43-2139C>A) c.-98-26470C>A (n.-98-26470C>A) n.252-49C>A n.4494-46C>A n.4535-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076662T>C | CA060165 | BRCA1 | c.4358-51A>G (n.4358-51A>G) c.4358-48A>G (n.4358-48A>G) c.4232-48A>G (n.4232-48A>G) c.4352-48A>G (n.4352-48A>G) c.4280-48A>G (n.4280-48A>G) c.1046-48A>G (n.1046-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.3470-48A>G (n.3470-48A>G) c.4235-48A>G (n.4235-48A>G) c.4424-48A>G (n.4424-48A>G) c.4217-48A>G (n.4217-48A>G) c.923-51A>G (n.923-51A>G) c.968-51A>G (n.968-51A>G) c.4424-51A>G (n.4424-51A>G) c.745-48A>G c.932-48A>G (n.932-48A>G) c.*4141-48A>G (n.*4141-48A>G) c.652-51A>G c.1049-51A>G (n.1049-51A>G) c.671-48A>G (n.671-48A>G) c.674-48A>G (n.674-48A>G) c.5-12711A>G (n.5-12711A>G) c.-43-2141A>G (n.-43-2141A>G) c.-98-26472A>G (n.-98-26472A>G) n.252-51A>G n.4494-48A>G n.4535-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076662T= | CA2260775589 | BRCA1 | c.4358-51A= (n.4358-51A=) c.4358-48A= (n.4358-48A=) c.4232-48A= (n.4232-48A=) c.4352-48A= (n.4352-48A=) c.4280-48A= (n.4280-48A=) c.1046-48A= (n.1046-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.3470-48A= (n.3470-48A=) c.4235-48A= (n.4235-48A=) c.4424-48A= (n.4424-48A=) c.4217-48A= (n.4217-48A=) c.923-51A= (n.923-51A=) c.968-51A= (n.968-51A=) c.4424-51A= (n.4424-51A=) c.745-48A= c.932-48A= (n.932-48A=) c.*4141-48A= (n.*4141-48A=) c.652-51A= c.1049-51A= (n.1049-51A=) c.671-48A= (n.671-48A=) c.674-48A= (n.674-48A=) c.5-12711A= (n.5-12711A=) c.-43-2141A= (n.-43-2141A=) c.-98-26472A= (n.-98-26472A=) n.252-51A= n.4494-48A= n.4535-48A= | |
17 | g.43076663A= | CA2260775591 | BRCA1 | c.4358-52T= (n.4358-52T=) c.4358-49T= (n.4358-49T=) c.4232-49T= (n.4232-49T=) c.4352-49T= (n.4352-49T=) c.4280-49T= (n.4280-49T=) c.1046-49T= (n.1046-49T=) c.908-49T= (n.908-49T=) c.3470-49T= (n.3470-49T=) c.4235-49T= (n.4235-49T=) c.4424-49T= (n.4424-49T=) c.4217-49T= (n.4217-49T=) c.923-52T= (n.923-52T=) c.968-52T= (n.968-52T=) c.4424-52T= (n.4424-52T=) c.745-49T= c.932-49T= (n.932-49T=) c.*4141-49T= (n.*4141-49T=) c.652-52T= c.1049-52T= (n.1049-52T=) c.671-49T= (n.671-49T=) c.674-49T= (n.674-49T=) c.5-12712T= (n.5-12712T=) c.-43-2142T= (n.-43-2142T=) c.-98-26473T= (n.-98-26473T=) n.252-52T= n.4494-49T= n.4535-49T= | |
17 | g.43076663A>G | CA626083555 | BRCA1 | c.4358-52T>C (n.4358-52T>C) c.4358-49T>C (n.4358-49T>C) c.4232-49T>C (n.4232-49T>C) c.4352-49T>C (n.4352-49T>C) c.4280-49T>C (n.4280-49T>C) c.1046-49T>C (n.1046-49T>C) c.908-49T>C (n.908-49T>C) c.3470-49T>C (n.3470-49T>C) c.4235-49T>C (n.4235-49T>C) c.4424-49T>C (n.4424-49T>C) c.4217-49T>C (n.4217-49T>C) c.923-52T>C (n.923-52T>C) c.968-52T>C (n.968-52T>C) c.4424-52T>C (n.4424-52T>C) c.745-49T>C c.932-49T>C (n.932-49T>C) c.*4141-49T>C (n.*4141-49T>C) c.652-52T>C c.1049-52T>C (n.1049-52T>C) c.671-49T>C (n.671-49T>C) c.674-49T>C (n.674-49T>C) c.5-12712T>C (n.5-12712T>C) c.-43-2142T>C (n.-43-2142T>C) c.-98-26473T>C (n.-98-26473T>C) n.252-52T>C n.4494-49T>C n.4535-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076663dup | CA2260775590 | BRCA1 | c.4358-52dup (n.4358-52dup) c.4358-49dup (n.4358-49dup) c.4232-49dup (n.4232-49dup) c.4352-49dup (n.4352-49dup) c.4280-49dup (n.4280-49dup) c.1046-49dup (n.1046-49dup) c.908-49dup (n.908-49dup) c.3470-49dup (n.3470-49dup) c.4235-49dup (n.4235-49dup) c.4424-49dup (n.4424-49dup) c.4217-49dup (n.4217-49dup) c.923-52dup (n.923-52dup) c.968-52dup (n.968-52dup) c.4424-52dup (n.4424-52dup) c.745-49dup c.932-49dup (n.932-49dup) c.*4141-49dup (n.*4141-49dup) c.652-52dup c.1049-52dup (n.1049-52dup) c.671-49dup (n.671-49dup) c.674-49dup (n.674-49dup) c.5-12712dup (n.5-12712dup) c.-43-2142dup (n.-43-2142dup) c.-98-26473dup (n.-98-26473dup) n.252-52dup n.4494-49dup n.4535-49dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076664G>A | CA2733648041 | BRCA1 | c.4358-53C>T (n.4358-53C>T) c.4358-50C>T (n.4358-50C>T) c.4232-50C>T (n.4232-50C>T) c.4352-50C>T (n.4352-50C>T) c.4280-50C>T (n.4280-50C>T) c.1046-50C>T (n.1046-50C>T) c.908-50C>T (n.908-50C>T) c.3470-50C>T (n.3470-50C>T) c.4235-50C>T (n.4235-50C>T) c.4424-50C>T (n.4424-50C>T) c.4217-50C>T (n.4217-50C>T) c.923-53C>T (n.923-53C>T) c.968-53C>T (n.968-53C>T) c.4424-53C>T (n.4424-53C>T) c.745-50C>T c.932-50C>T (n.932-50C>T) c.*4141-50C>T (n.*4141-50C>T) c.652-53C>T c.1049-53C>T (n.1049-53C>T) c.671-50C>T (n.671-50C>T) c.674-50C>T (n.674-50C>T) c.5-12713C>T (n.5-12713C>T) c.-43-2143C>T (n.-43-2143C>T) c.-98-26474C>T (n.-98-26474C>T) n.252-53C>T n.4494-50C>T n.4535-50C>T | dbSNP |
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