Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076486_43076615del | CA2499224413 | BRCA1 | c.4358-4_4481+2del c.4358-1_4484+2del c.4232-1_4358+2del c.4352-1_4478+2del c.4280-1_4406+2del c.1046-1_1172+2del c.908-1_1034+2del c.3470-1_3596+2del c.4235-1_4361+2del c.4424-1_4550+2del c.4217-1_4343+2del c.923-4_1046+2del c.968-4_1091+2del c.4424-4_4547+2del c.745-1_871+2del c.932-1_1058+2del c.*4141-1_*4267+2del c.1049-4_1172+2del c.671-1_797+2del c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del) c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del) c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del) n.4494-1_4620+2del n.4535-1_4661+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076492_43076618dup | CA658653640 | BRCA1 | c.4358-3_4481dup c.4358_4484dup c.4232_4358dup c.4352_4478dup c.4280_4406dup c.1046_1172dup c.908_1034dup c.3470_3596dup c.4235_4361dup c.4424_4550dup c.4217_4343dup c.923-3_1046dup c.968-3_1091dup c.4424-3_4547dup c.745_871dup c.932_1058dup c.*4141_*4267dup c.1049-3_1172dup c.671_797dup c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup) c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup) c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup) n.4494_4620dup n.4535_4661dup | |
17 | g.43076492_43076618del | CA002799 | BRCA1 | c.4358-3_4481del c.4358_4484del c.4232_4358del c.4352_4478del c.4280_4406del c.1046_1172del c.908_1034del c.3470_3596del c.4235_4361del c.4424_4550del c.4217_4343del c.923-3_1046del c.968-3_1091del c.4424-3_4547del c.745_871del c.932_1058del c.*4141_*4267del c.1049-3_1172del c.671_797del c.674_800del c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del) c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del) c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del) n.252-3_375del n.4494_4620del n.4535_4661del | ClinVar |
17 | g.43076551_43079399del | CA10590062 | BRCA1 | c.4358-2788_4418del c.4358-2785_4421del c.4232-2785_4295del c.4352-2785_4415del c.4280-2785_4343del c.1046-2785_1109del c.908-2785_971del c.3470-2785_3533del c.4235-2785_4298del c.4358_4487del c.4217-2785_4280del c.923-2788_983del c.968-2788_1028del c.4358_4484del c.679_808del c.932-2785_995del c.*4141-2785_*4204del c.652-2788_712del c.1049-2788_1109del c.671-2785_734del c.674-2785_737del c.5-15448_5-12600del (n.5-15448_5-12600del) c.-43-4878_-43-2030del (n.-43-4878_-43-2030del) c.-98-29209_-98-26361del (n.-98-29209_-98-26361del) n.252-2788_312del n.4494-2785_4557del n.4535-2785_4598del | |
17 | g.43076553_43076572delinsAGAAAGGCCTTCTGGATTCT | CA2260775496 | BRCA1 | c.4397_4416delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1466=) c.4400_4419delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1467=) c.4274_4293delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1425=) c.4394_4413delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1465=) c.4322_4341delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1441=) c.1088_1107delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln363=) c.950_969delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln317=) c.3512_3531delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1171=) c.4277_4296delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1426=) c.4466_4485delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1489=) c.4259_4278delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1420=) c.962_981delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln321=) c.1007_1026delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln336=) c.4463_4482delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln1488=) c.787_806delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT c.974_993delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln325=) c.*4183_*4202delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (n.*4183_*4202delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT) c.691_710delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT c.713_732delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln238=) c.716_735delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (p.Gln239=) c.5-12621_5-12602delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (n.5-12621_5-12602delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT) c.-43-2051_-43-2032delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (n.-43-2051_-43-2032delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT) c.-98-26382_-98-26363delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT (n.-98-26382_-98-26363delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT) n.291_310delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT n.4536_4555delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT n.4577_4596delinsAGAATCCAGAAGGCCTTTCT | |
17 | g.43076554_43076572delinsAAA | CA10580522 | BRCA1 | c.4397_4415delinsTTT (p.Gln1466LeufsTer?) c.4400_4418delinsTTT (p.Gln1467LeufsTer?) c.4274_4292delinsTTT (p.Gln1425LeufsTer?) c.4394_4412delinsTTT (p.Gln1465LeufsTer?) c.4322_4340delinsTTT (p.Gln1441LeufsTer?) c.1088_1106delinsTTT (p.Gln363LeufsTer?) c.950_968delinsTTT (p.Gln317LeufsTer?) c.3512_3530delinsTTT (p.Gln1171LeufsTer?) c.4277_4295delinsTTT (p.Gln1426LeufsTer?) c.4466_4484delinsTTT (p.Gln1489LeufsTer?) c.4259_4277delinsTTT (p.Gln1420LeufsTer?) c.962_980delinsTTT (p.Gln321LeufsTer?) c.1007_1025delinsTTT (p.Gln336LeufsTer?) c.4463_4481delinsTTT (p.Gln1488LeufsTer?) c.787_805delinsTTT c.974_992delinsTTT (p.Gln325LeufsTer?) c.*4183_*4201delinsTTT (n.*4183_*4201delinsTTT) c.691_709delinsTTT c.713_731delinsTTT (p.Gln238LeufsTer?) c.716_734delinsTTT (p.Gln239LeufsTer?) c.5-12621_5-12603delinsTTT (n.5-12621_5-12603delinsTTT) c.-43-2051_-43-2033delinsTTT (n.-43-2051_-43-2033delinsTTT) c.-98-26382_-98-26364delinsTTT (n.-98-26382_-98-26364delinsTTT) n.291_309delinsTTT n.4536_4554delinsTTT n.4577_4595delinsTTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076557_43076572del | CA2695225924 | BRCA1 | c.4397_4412del (p.Gln1466LeufsTer?) c.4400_4415del (p.Gln1467LeufsTer?) c.4274_4289del (p.Gln1425LeufsTer?) c.4394_4409del (p.Gln1465LeufsTer?) c.4322_4337del (p.Gln1441LeufsTer?) c.1088_1103del (p.Gln363LeufsTer?) c.950_965del (p.Gln317LeufsTer?) c.3512_3527del (p.Gln1171LeufsTer?) c.4277_4292del (p.Gln1426LeufsTer?) c.4466_4481del (p.Gln1489LeufsTer?) c.4259_4274del (p.Gln1420LeufsTer?) c.962_977del (p.Gln321LeufsTer?) c.1007_1022del (p.Gln336LeufsTer?) c.4463_4478del (p.Gln1488LeufsTer?) c.787_802del c.974_989del (p.Gln325LeufsTer?) c.*4183_*4198del (n.*4183_*4198del) c.691_706del c.713_728del (p.Gln238LeufsTer?) c.716_731del (p.Gln239LeufsTer?) c.5-12621_5-12606del (n.5-12621_5-12606del) c.-43-2051_-43-2036del (n.-43-2051_-43-2036del) c.-98-26382_-98-26367del (n.-98-26382_-98-26367del) n.291_306del n.4536_4551del n.4577_4592del | |
17 | g.43076564C>A | CA10589664 | BRCA1 | c.4405G>T (p.Glu1469Ter) c.4408G>T (p.Glu1470Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.795G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.699G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.5-12613G>T (n.5-12613G>T) c.-43-2043G>T (n.-43-2043G>T) c.-98-26374G>T (n.-98-26374G>T) n.299G>T n.4544G>T n.4585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076564C= | CA2260775508 | BRCA1 | c.4405G= (p.Glu1469=) c.4408G= (p.Glu1470=) c.4282G= (p.Glu1428=) c.4402G= (p.Glu1468=) c.4330G= (p.Glu1444=) c.1096G= (p.Glu366=) c.958G= (p.Glu320=) c.3520G= (p.Glu1174=) c.4285G= (p.Glu1429=) c.4474G= (p.Glu1492=) c.4267G= (p.Glu1423=) c.970G= (p.Glu324=) c.1015G= (p.Glu339=) c.4471G= (p.Glu1491=) c.795G= c.982G= (p.Glu328=) c.*4191G= (n.*4191G=) c.699G= c.721G= (p.Glu241=) c.724G= (p.Glu242=) c.5-12613G= (n.5-12613G=) c.-43-2043G= (n.-43-2043G=) c.-98-26374G= (n.-98-26374G=) n.299G= n.4544G= n.4585G= | |
17 | g.43076564C>G | CA10592719 | BRCA1 | c.4405G>C (p.Glu1469Gln) c.4408G>C (p.Glu1470Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.795G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.699G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.5-12613G>C (n.5-12613G>C) c.-43-2043G>C (n.-43-2043G>C) c.-98-26374G>C (n.-98-26374G>C) n.299G>C n.4544G>C n.4585G>C | dbSNP |
17 | g.43076564C>T | CA10592720 | BRCA1 | c.4405G>A (p.Glu1469Lys) c.4408G>A (p.Glu1470Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.795G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.699G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.5-12613G>A (n.5-12613G>A) c.-43-2043G>A (n.-43-2043G>A) c.-98-26374G>A (n.-98-26374G>A) n.299G>A n.4544G>A n.4585G>A | dbSNP |
17 | g.43076565T>A | CA500146824 | BRCA1 | c.4404A>T (p.Pro1468=) c.4407A>T (p.Pro1469=) c.4281A>T (p.Pro1427=) c.4401A>T (p.Pro1467=) c.4329A>T (p.Pro1443=) c.1095A>T (p.Pro365=) c.957A>T (p.Pro319=) c.3519A>T (p.Pro1173=) c.4284A>T (p.Pro1428=) c.4473A>T (p.Pro1491=) c.4266A>T (p.Pro1422=) c.969A>T (p.Pro323=) c.1014A>T (p.Pro338=) c.4470A>T (p.Pro1490=) c.794A>T c.981A>T (p.Pro327=) c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.698A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.723A>T (p.Pro241=) c.5-12614A>T (n.5-12614A>T) c.-43-2044A>T (n.-43-2044A>T) c.-98-26375A>T (n.-98-26375A>T) n.298A>T n.4543A>T n.4584A>T | |
17 | g.43076565T>C | CA500146825 | BRCA1 | c.4404A>G (p.Pro1468=) c.4407A>G (p.Pro1469=) c.4281A>G (p.Pro1427=) c.4401A>G (p.Pro1467=) c.4329A>G (p.Pro1443=) c.1095A>G (p.Pro365=) c.957A>G (p.Pro319=) c.3519A>G (p.Pro1173=) c.4284A>G (p.Pro1428=) c.4473A>G (p.Pro1491=) c.4266A>G (p.Pro1422=) c.969A>G (p.Pro323=) c.1014A>G (p.Pro338=) c.4470A>G (p.Pro1490=) c.794A>G c.981A>G (p.Pro327=) c.*4190A>G (n.*4190A>G) c.698A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.723A>G (p.Pro241=) c.5-12614A>G (n.5-12614A>G) c.-43-2044A>G (n.-43-2044A>G) c.-98-26375A>G (n.-98-26375A>G) n.298A>G n.4543A>G n.4584A>G | |
17 | g.43076565T>G | CA500146826 | BRCA1 | c.4404A>C (p.Pro1468=) c.4407A>C (p.Pro1469=) c.4281A>C (p.Pro1427=) c.4401A>C (p.Pro1467=) c.4329A>C (p.Pro1443=) c.1095A>C (p.Pro365=) c.957A>C (p.Pro319=) c.3519A>C (p.Pro1173=) c.4284A>C (p.Pro1428=) c.4473A>C (p.Pro1491=) c.4266A>C (p.Pro1422=) c.969A>C (p.Pro323=) c.1014A>C (p.Pro338=) c.4470A>C (p.Pro1490=) c.794A>C c.981A>C (p.Pro327=) c.*4190A>C (n.*4190A>C) c.698A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.723A>C (p.Pro241=) c.5-12614A>C (n.5-12614A>C) c.-43-2044A>C (n.-43-2044A>C) c.-98-26375A>C (n.-98-26375A>C) n.298A>C n.4543A>C n.4584A>C | |
17 | g.43076565T= | CA2260775509 | BRCA1 | c.4404A= (p.Pro1468=) c.4407A= (p.Pro1469=) c.4281A= (p.Pro1427=) c.4401A= (p.Pro1467=) c.4329A= (p.Pro1443=) c.1095A= (p.Pro365=) c.957A= (p.Pro319=) c.3519A= (p.Pro1173=) c.4284A= (p.Pro1428=) c.4473A= (p.Pro1491=) c.4266A= (p.Pro1422=) c.969A= (p.Pro323=) c.1014A= (p.Pro338=) c.4470A= (p.Pro1490=) c.794A= c.981A= (p.Pro327=) c.*4190A= (n.*4190A=) c.698A= c.720A= (p.Pro240=) c.723A= (p.Pro241=) c.5-12614A= (n.5-12614A=) c.-43-2044A= (n.-43-2044A=) c.-98-26375A= (n.-98-26375A=) n.298A= n.4543A= n.4584A= | |
17 | g.43076566G>A | CA10592721 | BRCA1 | c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4406C>T (p.Pro1469Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.4400C>T (p.Pro1467Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.3518C>T (p.Pro1173Leu) c.4283C>T (p.Pro1428Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.4265C>T (p.Pro1422Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.4469C>T (p.Pro1490Leu) c.793C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*4189C>T (n.*4189C>T) c.697C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.5-12615C>T (n.5-12615C>T) c.-43-2045C>T (n.-43-2045C>T) c.-98-26376C>T (n.-98-26376C>T) n.297C>T n.4542C>T n.4583C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076566G>C | CA10592722 | BRCA1 | c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4406C>G (p.Pro1469Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.4400C>G (p.Pro1467Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.3518C>G (p.Pro1173Arg) c.4283C>G (p.Pro1428Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.4265C>G (p.Pro1422Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.4469C>G (p.Pro1490Arg) c.793C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.*4189C>G (n.*4189C>G) c.697C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.5-12615C>G (n.5-12615C>G) c.-43-2045C>G (n.-43-2045C>G) c.-98-26376C>G (n.-98-26376C>G) n.297C>G n.4542C>G n.4583C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076566G= | CA2260775510 | BRCA1 | c.4403C= (p.Pro1468=) c.4406C= (p.Pro1469=) c.4280C= (p.Pro1427=) c.4400C= (p.Pro1467=) c.4328C= (p.Pro1443=) c.1094C= (p.Pro365=) c.956C= (p.Pro319=) c.3518C= (p.Pro1173=) c.4283C= (p.Pro1428=) c.4472C= (p.Pro1491=) c.4265C= (p.Pro1422=) c.968C= (p.Pro323=) c.1013C= (p.Pro338=) c.4469C= (p.Pro1490=) c.793C= c.980C= (p.Pro327=) c.*4189C= (n.*4189C=) c.697C= c.719C= (p.Pro240=) c.722C= (p.Pro241=) c.5-12615C= (n.5-12615C=) c.-43-2045C= (n.-43-2045C=) c.-98-26376C= (n.-98-26376C=) n.297C= n.4542C= n.4583C= | |
17 | g.43076566G>T | CA10592723 | BRCA1 | c.4403C>A (p.Pro1468Gln) c.4406C>A (p.Pro1469Gln) c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.4400C>A (p.Pro1467Gln) c.4328C>A (p.Pro1443Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.3518C>A (p.Pro1173Gln) c.4283C>A (p.Pro1428Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.4265C>A (p.Pro1422Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.4469C>A (p.Pro1490Gln) c.793C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.*4189C>A (n.*4189C>A) c.697C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.5-12615C>A (n.5-12615C>A) c.-43-2045C>A (n.-43-2045C>A) c.-98-26376C>A (n.-98-26376C>A) n.297C>A n.4542C>A n.4583C>A | |
17 | g.43076567dup | CA1139665588 | BRCA1 | c.4403dup (p.Glu1469ArgfsTer6) c.4406dup (p.Glu1470ArgfsTer6) c.4280dup (p.Glu1428ArgfsTer6) c.4400dup (p.Glu1468ArgfsTer6) c.4328dup (p.Glu1444ArgfsTer6) c.1094dup (p.Glu366ArgfsTer6) c.956dup (p.Glu320ArgfsTer6) c.3518dup (p.Glu1174ArgfsTer6) c.4283dup (p.Glu1429ArgfsTer6) c.4472dup (p.Glu1492ArgfsTer6) c.4265dup (p.Glu1423ArgfsTer6) c.968dup (p.Glu324ArgfsTer6) c.1013dup (p.Glu339ArgfsTer6) c.4469dup (p.Glu1491ArgfsTer6) c.793dup c.980dup (p.Glu328ArgfsTer6) c.*4189dup (n.*4189dup) c.697dup c.719dup (p.Glu241ArgfsTer6) c.722dup (p.Glu242ArgfsTer6) c.5-12615dup (n.5-12615dup) c.-43-2045dup (n.-43-2045dup) c.-98-26376dup (n.-98-26376dup) n.297dup n.4542dup n.4583dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076567del | CA2733692815 | BRCA1 | c.4403del (p.Pro1468GlnfsTer?) c.4406del (p.Pro1469GlnfsTer?) c.4280del (p.Pro1427GlnfsTer?) c.4400del (p.Pro1467GlnfsTer?) c.4328del (p.Pro1443GlnfsTer?) c.1094del (p.Pro365GlnfsTer?) c.956del (p.Pro319GlnfsTer?) c.3518del (p.Pro1173GlnfsTer?) c.4283del (p.Pro1428GlnfsTer?) c.4472del (p.Pro1491GlnfsTer?) c.4265del (p.Pro1422GlnfsTer?) c.968del (p.Pro323GlnfsTer?) c.1013del (p.Pro338GlnfsTer?) c.4469del (p.Pro1490GlnfsTer?) c.793del c.980del (p.Pro327GlnfsTer?) c.*4189del (n.*4189del) c.697del c.719del (p.Pro240GlnfsTer?) c.722del (p.Pro241GlnfsTer?) c.5-12615del (n.5-12615del) c.-43-2045del (n.-43-2045del) c.-98-26376del (n.-98-26376del) n.297del n.4542del n.4583del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076567G>A | CA002828 | BRCA1 | c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4405C>T (p.Pro1469Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.4399C>T (p.Pro1467Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.3517C>T (p.Pro1173Ser) c.4282C>T (p.Pro1428Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.4264C>T (p.Pro1422Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.4468C>T (p.Pro1490Ser) c.792C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*4188C>T (n.*4188C>T) c.696C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.5-12616C>T (n.5-12616C>T) c.-43-2046C>T (n.-43-2046C>T) c.-98-26377C>T (n.-98-26377C>T) n.296C>T n.4541C>T n.4582C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076567G>C | CA10592724 | BRCA1 | c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4405C>G (p.Pro1469Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.4399C>G (p.Pro1467Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.3517C>G (p.Pro1173Ala) c.4282C>G (p.Pro1428Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.4264C>G (p.Pro1422Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.4468C>G (p.Pro1490Ala) c.792C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*4188C>G (n.*4188C>G) c.696C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.5-12616C>G (n.5-12616C>G) c.-43-2046C>G (n.-43-2046C>G) c.-98-26377C>G (n.-98-26377C>G) n.296C>G n.4541C>G n.4582C>G | dbSNP |
17 | g.43076567G= | CA2260775511 | BRCA1 | c.4402C= (p.Pro1468=) c.4405C= (p.Pro1469=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.4399C= (p.Pro1467=) c.4327C= (p.Pro1443=) c.1093C= (p.Pro365=) c.955C= (p.Pro319=) c.3517C= (p.Pro1173=) c.4282C= (p.Pro1428=) c.4471C= (p.Pro1491=) c.4264C= (p.Pro1422=) c.967C= (p.Pro323=) c.1012C= (p.Pro338=) c.4468C= (p.Pro1490=) c.792C= c.979C= (p.Pro327=) c.*4188C= (n.*4188C=) c.696C= c.718C= (p.Pro240=) c.721C= (p.Pro241=) c.5-12616C= (n.5-12616C=) c.-43-2046C= (n.-43-2046C=) c.-98-26377C= (n.-98-26377C=) n.296C= n.4541C= n.4582C= | |
17 | g.43076567G>T | CA10592725 | BRCA1 | c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4405C>A (p.Pro1469Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.4399C>A (p.Pro1467Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.3517C>A (p.Pro1173Thr) c.4282C>A (p.Pro1428Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.4264C>A (p.Pro1422Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.4468C>A (p.Pro1490Thr) c.792C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*4188C>A (n.*4188C>A) c.696C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.5-12616C>A (n.5-12616C>A) c.-43-2046C>A (n.-43-2046C>A) c.-98-26377C>A (n.-98-26377C>A) n.296C>A n.4541C>A n.4582C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076568A>C | CA10592726 | BRCA1 | c.4401T>G (p.Asn1467Lys) c.4404T>G (p.Asn1468Lys) c.4278T>G (p.Asn1426Lys) c.4398T>G (p.Asn1466Lys) c.4326T>G (p.Asn1442Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.954T>G (p.Asn318Lys) c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.4281T>G (p.Asn1427Lys) c.4470T>G (p.Asn1490Lys) c.4263T>G (p.Asn1421Lys) c.966T>G (p.Asn322Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.4467T>G (p.Asn1489Lys) c.791T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) c.*4187T>G (n.*4187T>G) c.695T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.5-12617T>G (n.5-12617T>G) c.-43-2047T>G (n.-43-2047T>G) c.-98-26378T>G (n.-98-26378T>G) n.295T>G n.4540T>G n.4581T>G | |
17 | g.43076568A>G | CA500146830 | BRCA1 | c.4401T>C (p.Asn1467=) c.4404T>C (p.Asn1468=) c.4278T>C (p.Asn1426=) c.4398T>C (p.Asn1466=) c.4326T>C (p.Asn1442=) c.1092T>C (p.Asn364=) c.954T>C (p.Asn318=) c.3516T>C (p.Asn1172=) c.4281T>C (p.Asn1427=) c.4470T>C (p.Asn1490=) c.4263T>C (p.Asn1421=) c.966T>C (p.Asn322=) c.1011T>C (p.Asn337=) c.4467T>C (p.Asn1489=) c.791T>C c.978T>C (p.Asn326=) c.*4187T>C (n.*4187T>C) c.695T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.720T>C (p.Asn240=) c.5-12617T>C (n.5-12617T>C) c.-43-2047T>C (n.-43-2047T>C) c.-98-26378T>C (n.-98-26378T>C) n.295T>C n.4540T>C n.4581T>C | |
17 | g.43076568A>T | CA10592727 | BRCA1 | c.4401T>A (p.Asn1467Lys) c.4404T>A (p.Asn1468Lys) c.4278T>A (p.Asn1426Lys) c.4398T>A (p.Asn1466Lys) c.4326T>A (p.Asn1442Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.954T>A (p.Asn318Lys) c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.4281T>A (p.Asn1427Lys) c.4470T>A (p.Asn1490Lys) c.4263T>A (p.Asn1421Lys) c.966T>A (p.Asn322Lys) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.4467T>A (p.Asn1489Lys) c.791T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) c.*4187T>A (n.*4187T>A) c.695T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.5-12617T>A (n.5-12617T>A) c.-43-2047T>A (n.-43-2047T>A) c.-98-26378T>A (n.-98-26378T>A) n.295T>A n.4540T>A n.4581T>A | dbSNP |
17 | g.43076568dup | CA645509050 | BRCA1 | c.4401dup (p.Pro1468SerfsTer7) c.4404dup (p.Pro1469SerfsTer7) c.4278dup (p.Pro1427SerfsTer7) c.4398dup (p.Pro1467SerfsTer7) c.4326dup (p.Pro1443SerfsTer7) c.1092dup (p.Pro365SerfsTer7) c.954dup (p.Pro319SerfsTer7) c.3516dup (p.Pro1173SerfsTer7) c.4281dup (p.Pro1428SerfsTer7) c.4470dup (p.Pro1491SerfsTer7) c.4263dup (p.Pro1422SerfsTer7) c.966dup (p.Pro323SerfsTer7) c.1011dup (p.Pro338SerfsTer7) c.4467dup (p.Pro1490SerfsTer7) c.791dup c.978dup (p.Pro327SerfsTer7) c.*4187dup (n.*4187dup) c.695dup c.717dup (p.Pro240SerfsTer7) c.720dup (p.Pro241SerfsTer7) c.5-12617dup (n.5-12617dup) c.-43-2047dup (n.-43-2047dup) c.-98-26378dup (n.-98-26378dup) n.295dup n.4540dup n.4581dup | |
17 | g.43076568_43076581delinsATTCTGGCTTATAG | CA2260775512 | BRCA1 | c.4388_4401delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1463=) c.4391_4404delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1464=) c.4265_4278delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1422=) c.4385_4398delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1462=) c.4313_4326delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1438=) c.1079_1092delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro360=) c.941_954delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro314=) c.3503_3516delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1168=) c.4268_4281delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1423=) c.4457_4470delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1486=) c.4250_4263delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1417=) c.953_966delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro318=) c.998_1011delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro333=) c.4454_4467delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro1485=) c.778_791delinsCTATAAGCCAGAAT c.965_978delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro322=) c.*4174_*4187delinsCTATAAGCCAGAAT (n.*4174_*4187delinsCTATAAGCCAGAAT) c.682_695delinsCTATAAGCCAGAAT c.704_717delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro235=) c.707_720delinsCTATAAGCCAGAAT (p.Pro236=) c.5-12630_5-12617delinsCTATAAGCCAGAAT (n.5-12630_5-12617delinsCTATAAGCCAGAAT) c.-43-2060_-43-2047delinsCTATAAGCCAGAAT (n.-43-2060_-43-2047delinsCTATAAGCCAGAAT) c.-98-26391_-98-26378delinsCTATAAGCCAGAAT (n.-98-26391_-98-26378delinsCTATAAGCCAGAAT) n.282_295delinsCTATAAGCCAGAAT n.4527_4540delinsCTATAAGCCAGAAT n.4568_4581delinsCTATAAGCCAGAAT | |
17 | g.43076569T>A | CA10592728 | BRCA1 | c.4400A>T (p.Asn1467Ile) c.4403A>T (p.Asn1468Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.4397A>T (p.Asn1466Ile) c.4325A>T (p.Asn1442Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.4280A>T (p.Asn1427Ile) c.4469A>T (p.Asn1490Ile) c.4262A>T (p.Asn1421Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.4466A>T (p.Asn1489Ile) c.790A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*4186A>T (n.*4186A>T) c.694A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.5-12618A>T (n.5-12618A>T) c.-43-2048A>T (n.-43-2048A>T) c.-98-26379A>T (n.-98-26379A>T) n.294A>T n.4539A>T n.4580A>T | dbSNP |
17 | g.43076569T>C | CA060213 | BRCA1 | c.4400A>G (p.Asn1467Ser) c.4403A>G (p.Asn1468Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.4397A>G (p.Asn1466Ser) c.4325A>G (p.Asn1442Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.4280A>G (p.Asn1427Ser) c.4469A>G (p.Asn1490Ser) c.4262A>G (p.Asn1421Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.4466A>G (p.Asn1489Ser) c.790A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*4186A>G (n.*4186A>G) c.694A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.5-12618A>G (n.5-12618A>G) c.-43-2048A>G (n.-43-2048A>G) c.-98-26379A>G (n.-98-26379A>G) n.294A>G n.4539A>G n.4580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076569T>G | CA10592729 | BRCA1 | c.4400A>C (p.Asn1467Thr) c.4403A>C (p.Asn1468Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.4397A>C (p.Asn1466Thr) c.4325A>C (p.Asn1442Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.3515A>C (p.Asn1172Thr) c.4280A>C (p.Asn1427Thr) c.4469A>C (p.Asn1490Thr) c.4262A>C (p.Asn1421Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.4466A>C (p.Asn1489Thr) c.790A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*4186A>C (n.*4186A>C) c.694A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.5-12618A>C (n.5-12618A>C) c.-43-2048A>C (n.-43-2048A>C) c.-98-26379A>C (n.-98-26379A>C) n.294A>C n.4539A>C n.4580A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076569T= | CA2260775513 | BRCA1 | c.4400A= (p.Asn1467=) c.4403A= (p.Asn1468=) c.4277A= (p.Asn1426=) c.4397A= (p.Asn1466=) c.4325A= (p.Asn1442=) c.1091A= (p.Asn364=) c.953A= (p.Asn318=) c.3515A= (p.Asn1172=) c.4280A= (p.Asn1427=) c.4469A= (p.Asn1490=) c.4262A= (p.Asn1421=) c.965A= (p.Asn322=) c.1010A= (p.Asn337=) c.4466A= (p.Asn1489=) c.790A= c.977A= (p.Asn326=) c.*4186A= (n.*4186A=) c.694A= c.716A= (p.Asn239=) c.719A= (p.Asn240=) c.5-12618A= (n.5-12618A=) c.-43-2048A= (n.-43-2048A=) c.-98-26379A= (n.-98-26379A=) n.294A= n.4539A= n.4580A= | |
17 | g.43076570del | CA2499224416 | BRCA1 | c.4400del (p.Asn1467IlefsTer?) c.4403del (p.Asn1468IlefsTer?) c.4277del (p.Asn1426IlefsTer?) c.4397del (p.Asn1466IlefsTer?) c.4325del (p.Asn1442IlefsTer?) c.1091del (p.Asn364IlefsTer?) c.953del (p.Asn318IlefsTer?) c.3515del (p.Asn1172IlefsTer?) c.4280del (p.Asn1427IlefsTer?) c.4469del (p.Asn1490IlefsTer?) c.4262del (p.Asn1421IlefsTer?) c.965del (p.Asn322IlefsTer?) c.1010del (p.Asn337IlefsTer?) c.4466del (p.Asn1489IlefsTer?) c.790del c.977del (p.Asn326IlefsTer?) c.*4186del (n.*4186del) c.694del c.716del (p.Asn239IlefsTer?) c.719del (p.Asn240IlefsTer?) c.5-12618del (n.5-12618del) c.-43-2048del (n.-43-2048del) c.-98-26379del (n.-98-26379del) n.294del n.4539del n.4580del | |
17 | g.43076569_43076581delinsAA | CA002817 | BRCA1 | c.4388_4400delinsTT (p.Pro1463LeufsTer8) c.4391_4403delinsTT (p.Pro1464LeufsTer8) c.4265_4277delinsTT (p.Pro1422LeufsTer8) c.4385_4397delinsTT (p.Pro1462LeufsTer8) c.4313_4325delinsTT (p.Pro1438LeufsTer8) c.1079_1091delinsTT (p.Pro360LeufsTer8) c.941_953delinsTT (p.Pro314LeufsTer8) c.3503_3515delinsTT (p.Pro1168LeufsTer8) c.4268_4280delinsTT (p.Pro1423LeufsTer8) c.4457_4469delinsTT (p.Pro1486LeufsTer8) c.4250_4262delinsTT (p.Pro1417LeufsTer8) c.953_965delinsTT (p.Pro318LeufsTer8) c.998_1010delinsTT (p.Pro333LeufsTer8) c.4454_4466delinsTT (p.Pro1485LeufsTer8) c.778_790delinsTT c.965_977delinsTT (p.Pro322LeufsTer8) c.*4174_*4186delinsTT (n.*4174_*4186delinsTT) c.682_694delinsTT c.704_716delinsTT (p.Pro235LeufsTer8) c.707_719delinsTT (p.Pro236LeufsTer8) c.5-12630_5-12618delinsTT (n.5-12630_5-12618delinsTT) c.-43-2060_-43-2048delinsTT (n.-43-2060_-43-2048delinsTT) c.-98-26391_-98-26379delinsTT (n.-98-26391_-98-26379delinsTT) n.282_294delinsTT n.4527_4539delinsTT n.4568_4580delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076570T>A | CA10592730 | BRCA1 | c.4399A>T (p.Asn1467Tyr) c.4402A>T (p.Asn1468Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) c.4324A>T (p.Asn1442Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.4279A>T (p.Asn1427Tyr) c.4468A>T (p.Asn1490Tyr) c.4261A>T (p.Asn1421Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) c.789A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*4185A>T (n.*4185A>T) c.693A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.5-12619A>T (n.5-12619A>T) c.-43-2049A>T (n.-43-2049A>T) c.-98-26380A>T (n.-98-26380A>T) n.293A>T n.4538A>T n.4579A>T | |
17 | g.43076570T>C | CA002827 | BRCA1 | c.4399A>G (p.Asn1467Asp) c.4402A>G (p.Asn1468Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.4396A>G (p.Asn1466Asp) c.4324A>G (p.Asn1442Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.4279A>G (p.Asn1427Asp) c.4468A>G (p.Asn1490Asp) c.4261A>G (p.Asn1421Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.4465A>G (p.Asn1489Asp) c.789A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*4185A>G (n.*4185A>G) c.693A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.5-12619A>G (n.5-12619A>G) c.-43-2049A>G (n.-43-2049A>G) c.-98-26380A>G (n.-98-26380A>G) n.293A>G n.4538A>G n.4579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076570T>G | CA002826 | BRCA1 | c.4399A>C (p.Asn1467His) c.4402A>C (p.Asn1468His) c.4276A>C (p.Asn1426His) c.4396A>C (p.Asn1466His) c.4324A>C (p.Asn1442His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.952A>C (p.Asn318His) c.3514A>C (p.Asn1172His) c.4279A>C (p.Asn1427His) c.4468A>C (p.Asn1490His) c.4261A>C (p.Asn1421His) c.964A>C (p.Asn322His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.4465A>C (p.Asn1489His) c.789A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.*4185A>C (n.*4185A>C) c.693A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.718A>C (p.Asn240His) c.5-12619A>C (n.5-12619A>C) c.-43-2049A>C (n.-43-2049A>C) c.-98-26380A>C (n.-98-26380A>C) n.293A>C n.4538A>C n.4579A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076570T= | CA2260775514 | BRCA1 | c.4399A= (p.Asn1467=) c.4402A= (p.Asn1468=) c.4276A= (p.Asn1426=) c.4396A= (p.Asn1466=) c.4324A= (p.Asn1442=) c.1090A= (p.Asn364=) c.952A= (p.Asn318=) c.3514A= (p.Asn1172=) c.4279A= (p.Asn1427=) c.4468A= (p.Asn1490=) c.4261A= (p.Asn1421=) c.964A= (p.Asn322=) c.1009A= (p.Asn337=) c.4465A= (p.Asn1489=) c.789A= c.976A= (p.Asn326=) c.*4185A= (n.*4185A=) c.693A= c.715A= (p.Asn239=) c.718A= (p.Asn240=) c.5-12619A= (n.5-12619A=) c.-43-2049A= (n.-43-2049A=) c.-98-26380A= (n.-98-26380A=) n.293A= n.4538A= n.4579A= | |
17 | g.43076570_43076571delinsTC | CA2260775515 | BRCA1 | c.4398_4399delinsGA (p.Gln1466=) c.4401_4402delinsGA (p.Gln1467=) c.4275_4276delinsGA (p.Gln1425=) c.4395_4396delinsGA (p.Gln1465=) c.4323_4324delinsGA (p.Gln1441=) c.1089_1090delinsGA (p.Gln363=) c.951_952delinsGA (p.Gln317=) c.3513_3514delinsGA (p.Gln1171=) c.4278_4279delinsGA (p.Gln1426=) c.4467_4468delinsGA (p.Gln1489=) c.4260_4261delinsGA (p.Gln1420=) c.963_964delinsGA (p.Gln321=) c.1008_1009delinsGA (p.Gln336=) c.4464_4465delinsGA (p.Gln1488=) c.788_789delinsGA c.975_976delinsGA (p.Gln325=) c.*4184_*4185delinsGA (n.*4184_*4185delinsGA) c.692_693delinsGA c.714_715delinsGA (p.Gln238=) c.717_718delinsGA (p.Gln239=) c.5-12620_5-12619delinsGA (n.5-12620_5-12619delinsGA) c.-43-2050_-43-2049delinsGA (n.-43-2050_-43-2049delinsGA) c.-98-26381_-98-26380delinsGA (n.-98-26381_-98-26380delinsGA) n.292_293delinsGA n.4537_4538delinsGA n.4578_4579delinsGA | |
17 | g.43076571del | CA002824 | BRCA1 | c.4398del (p.Asn1467IlefsTer?) c.4401del (p.Asn1468IlefsTer?) c.4275del (p.Asn1426IlefsTer?) c.4395del (p.Asn1466IlefsTer?) c.4323del (p.Asn1442IlefsTer?) c.1089del (p.Asn364IlefsTer?) c.951del (p.Asn318IlefsTer?) c.3513del (p.Asn1172IlefsTer?) c.4278del (p.Asn1427IlefsTer?) c.4467del (p.Asn1490IlefsTer?) c.4260del (p.Asn1421IlefsTer?) c.963del (p.Asn322IlefsTer?) c.1008del (p.Asn337IlefsTer?) c.4464del (p.Asn1489IlefsTer?) c.788del c.975del (p.Asn326IlefsTer?) c.*4184del (n.*4184del) c.692del c.714del (p.Asn239IlefsTer?) c.717del (p.Asn240IlefsTer?) c.5-12620del (n.5-12620del) c.-43-2050del (n.-43-2050del) c.-98-26381del (n.-98-26381del) n.292del n.4537del n.4578del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076571C>A | CA10592731 | BRCA1 | c.4398G>T (p.Gln1466His) c.4401G>T (p.Gln1467His) c.4275G>T (p.Gln1425His) c.4395G>T (p.Gln1465His) c.4323G>T (p.Gln1441His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.951G>T (p.Gln317His) c.3513G>T (p.Gln1171His) c.4278G>T (p.Gln1426His) c.4467G>T (p.Gln1489His) c.4260G>T (p.Gln1420His) c.963G>T (p.Gln321His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.4464G>T (p.Gln1488His) c.788G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.*4184G>T (n.*4184G>T) c.692G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.717G>T (p.Gln239His) c.5-12620G>T (n.5-12620G>T) c.-43-2050G>T (n.-43-2050G>T) c.-98-26381G>T (n.-98-26381G>T) n.292G>T n.4537G>T n.4578G>T | |
17 | g.43076571C>G | CA10592732 | BRCA1 | c.4398G>C (p.Gln1466His) c.4401G>C (p.Gln1467His) c.4275G>C (p.Gln1425His) c.4395G>C (p.Gln1465His) c.4323G>C (p.Gln1441His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.951G>C (p.Gln317His) c.3513G>C (p.Gln1171His) c.4278G>C (p.Gln1426His) c.4467G>C (p.Gln1489His) c.4260G>C (p.Gln1420His) c.963G>C (p.Gln321His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.4464G>C (p.Gln1488His) c.788G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.*4184G>C (n.*4184G>C) c.692G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.717G>C (p.Gln239His) c.5-12620G>C (n.5-12620G>C) c.-43-2050G>C (n.-43-2050G>C) c.-98-26381G>C (n.-98-26381G>C) n.292G>C n.4537G>C n.4578G>C | dbSNP |
17 | g.43076571C>T | CA500146833 | BRCA1 | c.4398G>A (p.Gln1466=) c.4401G>A (p.Gln1467=) c.4275G>A (p.Gln1425=) c.4395G>A (p.Gln1465=) c.4323G>A (p.Gln1441=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.951G>A (p.Gln317=) c.3513G>A (p.Gln1171=) c.4278G>A (p.Gln1426=) c.4467G>A (p.Gln1489=) c.4260G>A (p.Gln1420=) c.963G>A (p.Gln321=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.4464G>A (p.Gln1488=) c.788G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.*4184G>A (n.*4184G>A) c.692G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.717G>A (p.Gln239=) c.5-12620G>A (n.5-12620G>A) c.-43-2050G>A (n.-43-2050G>A) c.-98-26381G>A (n.-98-26381G>A) n.292G>A n.4537G>A n.4578G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076572T>A | CA10592733 | BRCA1 | c.4397A>T (p.Gln1466Leu) c.4400A>T (p.Gln1467Leu) c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.4394A>T (p.Gln1465Leu) c.4322A>T (p.Gln1441Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.3512A>T (p.Gln1171Leu) c.4277A>T (p.Gln1426Leu) c.4466A>T (p.Gln1489Leu) c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.4463A>T (p.Gln1488Leu) c.787A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.*4183A>T (n.*4183A>T) c.691A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.5-12621A>T (n.5-12621A>T) c.-43-2051A>T (n.-43-2051A>T) c.-98-26382A>T (n.-98-26382A>T) n.291A>T n.4536A>T n.4577A>T | |
17 | g.43076572T>C | CA10592734 | BRCA1 | c.4397A>G (p.Gln1466Arg) c.4400A>G (p.Gln1467Arg) c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.4394A>G (p.Gln1465Arg) c.4322A>G (p.Gln1441Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.3512A>G (p.Gln1171Arg) c.4277A>G (p.Gln1426Arg) c.4466A>G (p.Gln1489Arg) c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.4463A>G (p.Gln1488Arg) c.787A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) c.*4183A>G (n.*4183A>G) c.691A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.5-12621A>G (n.5-12621A>G) c.-43-2051A>G (n.-43-2051A>G) c.-98-26382A>G (n.-98-26382A>G) n.291A>G n.4536A>G n.4577A>G | ClinVar |
17 | g.43076572T>G | CA10592735 | BRCA1 | c.4397A>C (p.Gln1466Pro) c.4400A>C (p.Gln1467Pro) c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.4394A>C (p.Gln1465Pro) c.4322A>C (p.Gln1441Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.3512A>C (p.Gln1171Pro) c.4277A>C (p.Gln1426Pro) c.4466A>C (p.Gln1489Pro) c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.4463A>C (p.Gln1488Pro) c.787A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.*4183A>C (n.*4183A>C) c.691A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.5-12621A>C (n.5-12621A>C) c.-43-2051A>C (n.-43-2051A>C) c.-98-26382A>C (n.-98-26382A>C) n.291A>C n.4536A>C n.4577A>C | |
17 | g.43076573G>A | CA002821 | BRCA1 | c.4396C>T (p.Gln1466Ter) c.4399C>T (p.Gln1467Ter) c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.4393C>T (p.Gln1465Ter) c.4321C>T (p.Gln1441Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.3511C>T (p.Gln1171Ter) c.4276C>T (p.Gln1426Ter) c.4465C>T (p.Gln1489Ter) c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.4462C>T (p.Gln1488Ter) c.786C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.690C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.5-12622C>T (n.5-12622C>T) c.-43-2052C>T (n.-43-2052C>T) c.-98-26383C>T (n.-98-26383C>T) n.290C>T n.4535C>T n.4576C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43076573G>C | CA10592736 | BRCA1 | c.4396C>G (p.Gln1466Glu) c.4399C>G (p.Gln1467Glu) c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.4393C>G (p.Gln1465Glu) c.4321C>G (p.Gln1441Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.3511C>G (p.Gln1171Glu) c.4276C>G (p.Gln1426Glu) c.4465C>G (p.Gln1489Glu) c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.4462C>G (p.Gln1488Glu) c.786C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.*4182C>G (n.*4182C>G) c.690C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.5-12622C>G (n.5-12622C>G) c.-43-2052C>G (n.-43-2052C>G) c.-98-26383C>G (n.-98-26383C>G) n.290C>G n.4535C>G n.4576C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076573G= | CA2260775516 | BRCA1 | c.4396C= (p.Gln1466=) c.4399C= (p.Gln1467=) c.4273C= (p.Gln1425=) c.4393C= (p.Gln1465=) c.4321C= (p.Gln1441=) c.1087C= (p.Gln363=) c.949C= (p.Gln317=) c.3511C= (p.Gln1171=) c.4276C= (p.Gln1426=) c.4465C= (p.Gln1489=) c.4258C= (p.Gln1420=) c.961C= (p.Gln321=) c.1006C= (p.Gln336=) c.4462C= (p.Gln1488=) c.786C= c.973C= (p.Gln325=) c.*4182C= (n.*4182C=) c.690C= c.712C= (p.Gln238=) c.715C= (p.Gln239=) c.5-12622C= (n.5-12622C=) c.-43-2052C= (n.-43-2052C=) c.-98-26383C= (n.-98-26383C=) n.290C= n.4535C= n.4576C= | |
17 | g.43076573G>T | CA10592737 | BRCA1 | c.4396C>A (p.Gln1466Lys) c.4399C>A (p.Gln1467Lys) c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.4393C>A (p.Gln1465Lys) c.4321C>A (p.Gln1441Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.3511C>A (p.Gln1171Lys) c.4276C>A (p.Gln1426Lys) c.4465C>A (p.Gln1489Lys) c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.4462C>A (p.Gln1488Lys) c.786C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.690C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.5-12622C>A (n.5-12622C>A) c.-43-2052C>A (n.-43-2052C>A) c.-98-26383C>A (n.-98-26383C>A) n.290C>A n.4535C>A n.4576C>A | dbSNP |
17 | g.43076574del | CA2638063603 | BRCA1 | c.4396del (p.Gln1466ArgfsTer?) c.4399del (p.Gln1467ArgfsTer?) c.4273del (p.Gln1425ArgfsTer?) c.4393del (p.Gln1465ArgfsTer?) c.4321del (p.Gln1441ArgfsTer?) c.1087del (p.Gln363ArgfsTer?) c.949del (p.Gln317ArgfsTer?) c.3511del (p.Gln1171ArgfsTer?) c.4276del (p.Gln1426ArgfsTer?) c.4465del (p.Gln1489ArgfsTer?) c.4258del (p.Gln1420ArgfsTer?) c.961del (p.Gln321ArgfsTer?) c.1006del (p.Gln336ArgfsTer?) c.4462del (p.Gln1488ArgfsTer?) c.786del c.973del (p.Gln325ArgfsTer?) c.*4182del (n.*4182del) c.690del c.712del (p.Gln238ArgfsTer?) c.715del (p.Gln239ArgfsTer?) c.5-12622del (n.5-12622del) c.-43-2052del (n.-43-2052del) c.-98-26383del (n.-98-26383del) n.290del n.4535del n.4576del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43076573_43076574insT | CA658825016 | BRCA1 | c.4395_4396insA (p.Gln1466ThrfsTer9) c.4398_4399insA (p.Gln1467ThrfsTer9) c.4272_4273insA (p.Gln1425ThrfsTer9) c.4392_4393insA (p.Gln1465ThrfsTer9) c.4320_4321insA (p.Gln1441ThrfsTer9) c.1086_1087insA (p.Gln363ThrfsTer9) c.948_949insA (p.Gln317ThrfsTer9) c.3510_3511insA (p.Gln1171ThrfsTer9) c.4275_4276insA (p.Gln1426ThrfsTer9) c.4464_4465insA (p.Gln1489ThrfsTer9) c.4257_4258insA (p.Gln1420ThrfsTer9) c.960_961insA (p.Gln321ThrfsTer9) c.1005_1006insA (p.Gln336ThrfsTer9) c.4461_4462insA (p.Gln1488ThrfsTer9) c.785_786insA c.972_973insA (p.Gln325ThrfsTer9) c.*4181_*4182insA (n.*4181_*4182insA) c.689_690insA c.711_712insA (p.Gln238ThrfsTer9) c.714_715insA (p.Gln239ThrfsTer9) c.5-12623_5-12622insA (n.5-12623_5-12622insA) c.-43-2053_-43-2052insA (n.-43-2053_-43-2052insA) c.-98-26384_-98-26383insA (n.-98-26384_-98-26383insA) n.289_290insA n.4534_4535insA n.4575_4576insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076574G>A | CA500146837 | BRCA1 | c.4395C>T (p.Ser1465=) c.4398C>T (p.Ser1466=) c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4392C>T (p.Ser1464=) c.4320C>T (p.Ser1440=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.948C>T (p.Ser316=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.4275C>T (p.Ser1425=) c.4464C>T (p.Ser1488=) c.4257C>T (p.Ser1419=) c.960C>T (p.Ser320=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.4461C>T (p.Ser1487=) c.785C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.*4181C>T (n.*4181C>T) c.689C>T c.711C>T (p.Ser237=) c.714C>T (p.Ser238=) c.5-12623C>T (n.5-12623C>T) c.-43-2053C>T (n.-43-2053C>T) c.-98-26384C>T (n.-98-26384C>T) n.289C>T n.4534C>T n.4575C>T | dbSNP |
17 | g.43076574G>C | CA10592738 | BRCA1 | c.4395C>G (p.Ser1465Arg) c.4398C>G (p.Ser1466Arg) c.4272C>G (p.Ser1424Arg) c.4392C>G (p.Ser1464Arg) c.4320C>G (p.Ser1440Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.4275C>G (p.Ser1425Arg) c.4464C>G (p.Ser1488Arg) c.4257C>G (p.Ser1419Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.4461C>G (p.Ser1487Arg) c.785C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.*4181C>G (n.*4181C>G) c.689C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.5-12623C>G (n.5-12623C>G) c.-43-2053C>G (n.-43-2053C>G) c.-98-26384C>G (n.-98-26384C>G) n.289C>G n.4534C>G n.4575C>G | dbSNP |
17 | g.43076574G= | CA2260775517 | BRCA1 | c.4395C= (p.Ser1465=) c.4398C= (p.Ser1466=) c.4272C= (p.Ser1424=) c.4392C= (p.Ser1464=) c.4320C= (p.Ser1440=) c.1086C= (p.Ser362=) c.948C= (p.Ser316=) c.3510C= (p.Ser1170=) c.4275C= (p.Ser1425=) c.4464C= (p.Ser1488=) c.4257C= (p.Ser1419=) c.960C= (p.Ser320=) c.1005C= (p.Ser335=) c.4461C= (p.Ser1487=) c.785C= c.972C= (p.Ser324=) c.*4181C= (n.*4181C=) c.689C= c.711C= (p.Ser237=) c.714C= (p.Ser238=) c.5-12623C= (n.5-12623C=) c.-43-2053C= (n.-43-2053C=) c.-98-26384C= (n.-98-26384C=) n.289C= n.4534C= n.4575C= | |
17 | g.43076574G>T | CA10592739 | BRCA1 | c.4395C>A (p.Ser1465Arg) c.4398C>A (p.Ser1466Arg) c.4272C>A (p.Ser1424Arg) c.4392C>A (p.Ser1464Arg) c.4320C>A (p.Ser1440Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.4275C>A (p.Ser1425Arg) c.4464C>A (p.Ser1488Arg) c.4257C>A (p.Ser1419Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.4461C>A (p.Ser1487Arg) c.785C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) c.*4181C>A (n.*4181C>A) c.689C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.5-12623C>A (n.5-12623C>A) c.-43-2053C>A (n.-43-2053C>A) c.-98-26384C>A (n.-98-26384C>A) n.289C>A n.4534C>A n.4575C>A | dbSNP |
17 | g.43076574_43076575insT | CA10589665 | BRCA1 | c.4394_4395insA (p.Ser1465ArgfsTer10) c.4397_4398insA (p.Ser1466ArgfsTer10) c.4271_4272insA (p.Ser1424ArgfsTer10) c.4391_4392insA (p.Ser1464ArgfsTer10) c.4319_4320insA (p.Ser1440ArgfsTer10) c.1085_1086insA (p.Ser362ArgfsTer10) c.947_948insA (p.Ser316ArgfsTer10) c.3509_3510insA (p.Ser1170ArgfsTer10) c.4274_4275insA (p.Ser1425ArgfsTer10) c.4463_4464insA (p.Ser1488ArgfsTer10) c.4256_4257insA (p.Ser1419ArgfsTer10) c.959_960insA (p.Ser320ArgfsTer10) c.1004_1005insA (p.Ser335ArgfsTer10) c.4460_4461insA (p.Ser1487ArgfsTer10) c.784_785insA c.971_972insA (p.Ser324ArgfsTer10) c.*4180_*4181insA (n.*4180_*4181insA) c.688_689insA c.710_711insA (p.Ser237ArgfsTer10) c.713_714insA (p.Ser238ArgfsTer10) c.5-12624_5-12623insA (n.5-12624_5-12623insA) c.-43-2054_-43-2053insA (n.-43-2054_-43-2053insA) c.-98-26385_-98-26384insA (n.-98-26385_-98-26384insA) n.288_289insA n.4533_4534insA n.4574_4575insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076575C>A | CA10592740 | BRCA1 | c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.4397G>T (p.Ser1466Ile) c.4271G>T (p.Ser1424Ile) c.4391G>T (p.Ser1464Ile) c.4319G>T (p.Ser1440Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.4274G>T (p.Ser1425Ile) c.4463G>T (p.Ser1488Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.4460G>T (p.Ser1487Ile) c.784G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) c.*4180G>T (n.*4180G>T) c.688G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.5-12624G>T (n.5-12624G>T) c.-43-2054G>T (n.-43-2054G>T) c.-98-26385G>T (n.-98-26385G>T) n.288G>T n.4533G>T n.4574G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076575C>G | CA10592741 | BRCA1 | c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.4397G>C (p.Ser1466Thr) c.4271G>C (p.Ser1424Thr) c.4391G>C (p.Ser1464Thr) c.4319G>C (p.Ser1440Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.4274G>C (p.Ser1425Thr) c.4463G>C (p.Ser1488Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.4460G>C (p.Ser1487Thr) c.784G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) c.*4180G>C (n.*4180G>C) c.688G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.5-12624G>C (n.5-12624G>C) c.-43-2054G>C (n.-43-2054G>C) c.-98-26385G>C (n.-98-26385G>C) n.288G>C n.4533G>C n.4574G>C | |
17 | g.43076575C>T | CA10592742 | BRCA1 | c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.4397G>A (p.Ser1466Asn) c.4271G>A (p.Ser1424Asn) c.4391G>A (p.Ser1464Asn) c.4319G>A (p.Ser1440Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.4274G>A (p.Ser1425Asn) c.4463G>A (p.Ser1488Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.4460G>A (p.Ser1487Asn) c.784G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) c.*4180G>A (n.*4180G>A) c.688G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.5-12624G>A (n.5-12624G>A) c.-43-2054G>A (n.-43-2054G>A) c.-98-26385G>A (n.-98-26385G>A) n.288G>A n.4533G>A n.4574G>A | |
17 | g.43076575_43076576delinsCT | CA2260775518 | BRCA1 | c.4393_4394delinsAG (p.Ser1465=) c.4396_4397delinsAG (p.Ser1466=) c.4270_4271delinsAG (p.Ser1424=) c.4390_4391delinsAG (p.Ser1464=) c.4318_4319delinsAG (p.Ser1440=) c.1084_1085delinsAG (p.Ser362=) c.946_947delinsAG (p.Ser316=) c.3508_3509delinsAG (p.Ser1170=) c.4273_4274delinsAG (p.Ser1425=) c.4462_4463delinsAG (p.Ser1488=) c.4255_4256delinsAG (p.Ser1419=) c.958_959delinsAG (p.Ser320=) c.1003_1004delinsAG (p.Ser335=) c.4459_4460delinsAG (p.Ser1487=) c.783_784delinsAG c.970_971delinsAG (p.Ser324=) c.*4179_*4180delinsAG (n.*4179_*4180delinsAG) c.687_688delinsAG c.709_710delinsAG (p.Ser237=) c.712_713delinsAG (p.Ser238=) c.5-12625_5-12624delinsAG (n.5-12625_5-12624delinsAG) c.-43-2055_-43-2054delinsAG (n.-43-2055_-43-2054delinsAG) c.-98-26386_-98-26385delinsAG (n.-98-26386_-98-26385delinsAG) n.287_288delinsAG n.4532_4533delinsAG n.4573_4574delinsAG | |
17 | g.43076576T>A | CA10592743 | BRCA1 | c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.4396A>T (p.Ser1466Cys) c.4270A>T (p.Ser1424Cys) c.4390A>T (p.Ser1464Cys) c.4318A>T (p.Ser1440Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.4273A>T (p.Ser1425Cys) c.4462A>T (p.Ser1488Cys) c.4255A>T (p.Ser1419Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.4459A>T (p.Ser1487Cys) c.783A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) c.*4179A>T (n.*4179A>T) c.687A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.5-12625A>T (n.5-12625A>T) c.-43-2055A>T (n.-43-2055A>T) c.-98-26386A>T (n.-98-26386A>T) n.287A>T n.4532A>T n.4573A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076576T>C | CA10592744 | BRCA1 | c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.4396A>G (p.Ser1466Gly) c.4270A>G (p.Ser1424Gly) c.4390A>G (p.Ser1464Gly) c.4318A>G (p.Ser1440Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.4273A>G (p.Ser1425Gly) c.4462A>G (p.Ser1488Gly) c.4255A>G (p.Ser1419Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.4459A>G (p.Ser1487Gly) c.783A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) c.*4179A>G (n.*4179A>G) c.687A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.5-12625A>G (n.5-12625A>G) c.-43-2055A>G (n.-43-2055A>G) c.-98-26386A>G (n.-98-26386A>G) n.287A>G n.4532A>G n.4573A>G | |
17 | g.43076576T>G | CA10592745 | BRCA1 | c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.4396A>C (p.Ser1466Arg) c.4270A>C (p.Ser1424Arg) c.4390A>C (p.Ser1464Arg) c.4318A>C (p.Ser1440Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.4273A>C (p.Ser1425Arg) c.4462A>C (p.Ser1488Arg) c.4255A>C (p.Ser1419Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.4459A>C (p.Ser1487Arg) c.783A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) c.*4179A>C (n.*4179A>C) c.687A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.5-12625A>C (n.5-12625A>C) c.-43-2055A>C (n.-43-2055A>C) c.-98-26386A>C (n.-98-26386A>C) n.287A>C n.4532A>C n.4573A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076576T= | CA2260775519 | BRCA1 | c.4393A= (p.Ser1465=) c.4396A= (p.Ser1466=) c.4270A= (p.Ser1424=) c.4390A= (p.Ser1464=) c.4318A= (p.Ser1440=) c.1084A= (p.Ser362=) c.946A= (p.Ser316=) c.3508A= (p.Ser1170=) c.4273A= (p.Ser1425=) c.4462A= (p.Ser1488=) c.4255A= (p.Ser1419=) c.958A= (p.Ser320=) c.1003A= (p.Ser335=) c.4459A= (p.Ser1487=) c.783A= c.970A= (p.Ser324=) c.*4179A= (n.*4179A=) c.687A= c.709A= (p.Ser237=) c.712A= (p.Ser238=) c.5-12625A= (n.5-12625A=) c.-43-2055A= (n.-43-2055A=) c.-98-26386A= (n.-98-26386A=) n.287A= n.4532A= n.4573A= | |
17 | g.43076577dup | CA658684036 | BRCA1 | c.4393dup (p.Ser1465LysfsTer10) c.4396dup (p.Ser1466LysfsTer10) c.4270dup (p.Ser1424LysfsTer10) c.4390dup (p.Ser1464LysfsTer10) c.4318dup (p.Ser1440LysfsTer10) c.1084dup (p.Ser362LysfsTer10) c.946dup (p.Ser316LysfsTer10) c.3508dup (p.Ser1170LysfsTer10) c.4273dup (p.Ser1425LysfsTer10) c.4462dup (p.Ser1488LysfsTer10) c.4255dup (p.Ser1419LysfsTer10) c.958dup (p.Ser320LysfsTer10) c.1003dup (p.Ser335LysfsTer10) c.4459dup (p.Ser1487LysfsTer10) c.783dup c.970dup (p.Ser324LysfsTer10) c.*4179dup (n.*4179dup) c.687dup c.709dup (p.Ser237LysfsTer10) c.712dup (p.Ser238LysfsTer10) c.5-12625dup (n.5-12625dup) c.-43-2055dup (n.-43-2055dup) c.-98-26386dup (n.-98-26386dup) n.287dup n.4532dup n.4573dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076577del | CA290834171 | BRCA1 | c.4393del (p.Ser1465AlafsTer?) c.4396del (p.Ser1466AlafsTer?) c.4270del (p.Ser1424AlafsTer?) c.4390del (p.Ser1464AlafsTer?) c.4318del (p.Ser1440AlafsTer?) c.1084del (p.Ser362AlafsTer?) c.946del (p.Ser316AlafsTer?) c.3508del (p.Ser1170AlafsTer?) c.4273del (p.Ser1425AlafsTer?) c.4462del (p.Ser1488AlafsTer?) c.4255del (p.Ser1419AlafsTer?) c.958del (p.Ser320AlafsTer?) c.1003del (p.Ser335AlafsTer?) c.4459del (p.Ser1487AlafsTer?) c.783del c.970del (p.Ser324AlafsTer?) c.*4179del (n.*4179del) c.687del c.709del (p.Ser237AlafsTer?) c.712del (p.Ser238AlafsTer?) c.5-12625del (n.5-12625del) c.-43-2055del (n.-43-2055del) c.-98-26386del (n.-98-26386del) n.287del n.4532del n.4573del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076577T>A | CA500146839 | BRCA1 | c.4392A>T (p.Ile1464=) c.4395A>T (p.Ile1465=) c.4269A>T (p.Ile1423=) c.4389A>T (p.Ile1463=) c.4317A>T (p.Ile1439=) c.1083A>T (p.Ile361=) c.945A>T (p.Ile315=) c.3507A>T (p.Ile1169=) c.4272A>T (p.Ile1424=) c.4461A>T (p.Ile1487=) c.4254A>T (p.Ile1418=) c.957A>T (p.Ile319=) c.1002A>T (p.Ile334=) c.4458A>T (p.Ile1486=) c.782A>T c.969A>T (p.Ile323=) c.*4178A>T (n.*4178A>T) c.686A>T c.708A>T (p.Ile236=) c.711A>T (p.Ile237=) c.5-12626A>T (n.5-12626A>T) c.-43-2056A>T (n.-43-2056A>T) c.-98-26387A>T (n.-98-26387A>T) n.286A>T n.4531A>T n.4572A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076577T>C | CA10592746 | BRCA1 | c.4392A>G (p.Ile1464Met) c.4395A>G (p.Ile1465Met) c.4269A>G (p.Ile1423Met) c.4389A>G (p.Ile1463Met) c.4317A>G (p.Ile1439Met) c.1083A>G (p.Ile361Met) c.945A>G (p.Ile315Met) c.3507A>G (p.Ile1169Met) c.4272A>G (p.Ile1424Met) c.4461A>G (p.Ile1487Met) c.4254A>G (p.Ile1418Met) c.957A>G (p.Ile319Met) c.1002A>G (p.Ile334Met) c.4458A>G (p.Ile1486Met) c.782A>G c.969A>G (p.Ile323Met) c.*4178A>G (n.*4178A>G) c.686A>G c.708A>G (p.Ile236Met) c.711A>G (p.Ile237Met) c.5-12626A>G (n.5-12626A>G) c.-43-2056A>G (n.-43-2056A>G) c.-98-26387A>G (n.-98-26387A>G) n.286A>G n.4531A>G n.4572A>G | |
17 | g.43076577T>G | CA500146842 | BRCA1 | c.4392A>C (p.Ile1464=) c.4395A>C (p.Ile1465=) c.4269A>C (p.Ile1423=) c.4389A>C (p.Ile1463=) c.4317A>C (p.Ile1439=) c.1083A>C (p.Ile361=) c.945A>C (p.Ile315=) c.3507A>C (p.Ile1169=) c.4272A>C (p.Ile1424=) c.4461A>C (p.Ile1487=) c.4254A>C (p.Ile1418=) c.957A>C (p.Ile319=) c.1002A>C (p.Ile334=) c.4458A>C (p.Ile1486=) c.782A>C c.969A>C (p.Ile323=) c.*4178A>C (n.*4178A>C) c.686A>C c.708A>C (p.Ile236=) c.711A>C (p.Ile237=) c.5-12626A>C (n.5-12626A>C) c.-43-2056A>C (n.-43-2056A>C) c.-98-26387A>C (n.-98-26387A>C) n.286A>C n.4531A>C n.4572A>C | |
17 | g.43076577T= | CA2260775520 | BRCA1 | c.4392A= (p.Ile1464=) c.4395A= (p.Ile1465=) c.4269A= (p.Ile1423=) c.4389A= (p.Ile1463=) c.4317A= (p.Ile1439=) c.1083A= (p.Ile361=) c.945A= (p.Ile315=) c.3507A= (p.Ile1169=) c.4272A= (p.Ile1424=) c.4461A= (p.Ile1487=) c.4254A= (p.Ile1418=) c.957A= (p.Ile319=) c.1002A= (p.Ile334=) c.4458A= (p.Ile1486=) c.782A= c.969A= (p.Ile323=) c.*4178A= (n.*4178A=) c.686A= c.708A= (p.Ile236=) c.711A= (p.Ile237=) c.5-12626A= (n.5-12626A=) c.-43-2056A= (n.-43-2056A=) c.-98-26387A= (n.-98-26387A=) n.286A= n.4531A= n.4572A= | |
17 | g.43076578A>C | CA10592747 | BRCA1 | c.4391T>G (p.Ile1464Arg) c.4394T>G (p.Ile1465Arg) c.4268T>G (p.Ile1423Arg) c.4388T>G (p.Ile1463Arg) c.4316T>G (p.Ile1439Arg) c.1082T>G (p.Ile361Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.3506T>G (p.Ile1169Arg) c.4271T>G (p.Ile1424Arg) c.4460T>G (p.Ile1487Arg) c.4253T>G (p.Ile1418Arg) c.956T>G (p.Ile319Arg) c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.4457T>G (p.Ile1486Arg) c.781T>G c.968T>G (p.Ile323Arg) c.*4177T>G (n.*4177T>G) c.685T>G c.707T>G (p.Ile236Arg) c.710T>G (p.Ile237Arg) c.5-12627T>G (n.5-12627T>G) c.-43-2057T>G (n.-43-2057T>G) c.-98-26388T>G (n.-98-26388T>G) n.285T>G n.4530T>G n.4571T>G | |
17 | g.43076578A>G | CA10592748 | BRCA1 | c.4391T>C (p.Ile1464Thr) c.4394T>C (p.Ile1465Thr) c.4268T>C (p.Ile1423Thr) c.4388T>C (p.Ile1463Thr) c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.4460T>C (p.Ile1487Thr) c.4253T>C (p.Ile1418Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.4457T>C (p.Ile1486Thr) c.781T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) c.*4177T>C (n.*4177T>C) c.685T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.5-12627T>C (n.5-12627T>C) c.-43-2057T>C (n.-43-2057T>C) c.-98-26388T>C (n.-98-26388T>C) n.285T>C n.4530T>C n.4571T>C | dbSNP |
17 | g.43076578A>T | CA10592749 | BRCA1 | c.4391T>A (p.Ile1464Lys) c.4394T>A (p.Ile1465Lys) c.4268T>A (p.Ile1423Lys) c.4388T>A (p.Ile1463Lys) c.4316T>A (p.Ile1439Lys) c.1082T>A (p.Ile361Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.3506T>A (p.Ile1169Lys) c.4271T>A (p.Ile1424Lys) c.4460T>A (p.Ile1487Lys) c.4253T>A (p.Ile1418Lys) c.956T>A (p.Ile319Lys) c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.4457T>A (p.Ile1486Lys) c.781T>A c.968T>A (p.Ile323Lys) c.*4177T>A (n.*4177T>A) c.685T>A c.707T>A (p.Ile236Lys) c.710T>A (p.Ile237Lys) c.5-12627T>A (n.5-12627T>A) c.-43-2057T>A (n.-43-2057T>A) c.-98-26388T>A (n.-98-26388T>A) n.285T>A n.4530T>A n.4571T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076578dup | CA645373166 | BRCA1 | c.4391dup (p.Ser1465LysfsTer10) c.4394dup (p.Ser1466LysfsTer10) c.4268dup (p.Ser1424LysfsTer10) c.4388dup (p.Ser1464LysfsTer10) c.4316dup (p.Ser1440LysfsTer10) c.1082dup (p.Ser362LysfsTer10) c.944dup (p.Ser316LysfsTer10) c.3506dup (p.Ser1170LysfsTer10) c.4271dup (p.Ser1425LysfsTer10) c.4460dup (p.Ser1488LysfsTer10) c.4253dup (p.Ser1419LysfsTer10) c.956dup (p.Ser320LysfsTer10) c.1001dup (p.Ser335LysfsTer10) c.4457dup (p.Ser1487LysfsTer10) c.781dup c.968dup (p.Ser324LysfsTer10) c.*4177dup (n.*4177dup) c.685dup c.707dup (p.Ser237LysfsTer10) c.710dup (p.Ser238LysfsTer10) c.5-12627dup (n.5-12627dup) c.-43-2057dup (n.-43-2057dup) c.-98-26388dup (n.-98-26388dup) n.285dup n.4530dup n.4571dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076578_43076579delinsAT | CA2260775522 | BRCA1 | c.4390_4391delinsAT (p.Ile1464=) c.4393_4394delinsAT (p.Ile1465=) c.4267_4268delinsAT (p.Ile1423=) c.4387_4388delinsAT (p.Ile1463=) c.4315_4316delinsAT (p.Ile1439=) c.1081_1082delinsAT (p.Ile361=) c.943_944delinsAT (p.Ile315=) c.3505_3506delinsAT (p.Ile1169=) c.4270_4271delinsAT (p.Ile1424=) c.4459_4460delinsAT (p.Ile1487=) c.4252_4253delinsAT (p.Ile1418=) c.955_956delinsAT (p.Ile319=) c.1000_1001delinsAT (p.Ile334=) c.4456_4457delinsAT (p.Ile1486=) c.780_781delinsAT c.967_968delinsAT (p.Ile323=) c.*4176_*4177delinsAT (n.*4176_*4177delinsAT) c.684_685delinsAT c.706_707delinsAT (p.Ile236=) c.709_710delinsAT (p.Ile237=) c.5-12628_5-12627delinsAT (n.5-12628_5-12627delinsAT) c.-43-2058_-43-2057delinsAT (n.-43-2058_-43-2057delinsAT) c.-98-26389_-98-26388delinsAT (n.-98-26389_-98-26388delinsAT) n.284_285delinsAT n.4529_4530delinsAT n.4570_4571delinsAT | |
17 | g.43076578_43076581delinsATAG | CA2260775521 | BRCA1 | c.4388_4391delinsCTAT (p.Pro1463=) c.4391_4394delinsCTAT (p.Pro1464=) c.4265_4268delinsCTAT (p.Pro1422=) c.4385_4388delinsCTAT (p.Pro1462=) c.4313_4316delinsCTAT (p.Pro1438=) c.1079_1082delinsCTAT (p.Pro360=) c.941_944delinsCTAT (p.Pro314=) c.3503_3506delinsCTAT (p.Pro1168=) c.4268_4271delinsCTAT (p.Pro1423=) c.4457_4460delinsCTAT (p.Pro1486=) c.4250_4253delinsCTAT (p.Pro1417=) c.953_956delinsCTAT (p.Pro318=) c.998_1001delinsCTAT (p.Pro333=) c.4454_4457delinsCTAT (p.Pro1485=) c.778_781delinsCTAT c.965_968delinsCTAT (p.Pro322=) c.*4174_*4177delinsCTAT (n.*4174_*4177delinsCTAT) c.682_685delinsCTAT c.704_707delinsCTAT (p.Pro235=) c.707_710delinsCTAT (p.Pro236=) c.5-12630_5-12627delinsCTAT (n.5-12630_5-12627delinsCTAT) c.-43-2060_-43-2057delinsCTAT (n.-43-2060_-43-2057delinsCTAT) c.-98-26391_-98-26388delinsCTAT (n.-98-26391_-98-26388delinsCTAT) n.282_285delinsCTAT n.4527_4530delinsCTAT n.4568_4571delinsCTAT | |
17 | g.43076579del | CA002820 | BRCA1 | c.4390del (p.Ile1464Ter) c.4393del (p.Ile1465Ter) c.4267del (p.Ile1423Ter) c.4387del (p.Ile1463Ter) c.4315del (p.Ile1439Ter) c.1081del (p.Ile361Ter) c.943del (p.Ile315Ter) c.3505del (p.Ile1169Ter) c.4270del (p.Ile1424Ter) c.4459del (p.Ile1487Ter) c.4252del (p.Ile1418Ter) c.955del (p.Ile319Ter) c.1000del (p.Ile334Ter) c.4456del (p.Ile1486Ter) c.780del c.967del (p.Ile323Ter) c.*4176del (n.*4176del) c.684del c.706del (p.Ile236Ter) c.709del (p.Ile237Ter) c.5-12628del (n.5-12628del) c.-43-2058del (n.-43-2058del) c.-98-26389del (n.-98-26389del) n.284del n.4529del n.4570del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076579T>A | CA10592750 | BRCA1 | c.4390A>T (p.Ile1464Leu) c.4393A>T (p.Ile1465Leu) c.4267A>T (p.Ile1423Leu) c.4387A>T (p.Ile1463Leu) c.4315A>T (p.Ile1439Leu) c.1081A>T (p.Ile361Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.3505A>T (p.Ile1169Leu) c.4270A>T (p.Ile1424Leu) c.4459A>T (p.Ile1487Leu) c.4252A>T (p.Ile1418Leu) c.955A>T (p.Ile319Leu) c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.4456A>T (p.Ile1486Leu) c.780A>T c.967A>T (p.Ile323Leu) c.*4176A>T (n.*4176A>T) c.684A>T c.706A>T (p.Ile236Leu) c.709A>T (p.Ile237Leu) c.5-12628A>T (n.5-12628A>T) c.-43-2058A>T (n.-43-2058A>T) c.-98-26389A>T (n.-98-26389A>T) n.284A>T n.4529A>T n.4570A>T | dbSNP |
17 | g.43076579T>C | CA10592751 | BRCA1 | c.4390A>G (p.Ile1464Val) c.4393A>G (p.Ile1465Val) c.4267A>G (p.Ile1423Val) c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.4270A>G (p.Ile1424Val) c.4459A>G (p.Ile1487Val) c.4252A>G (p.Ile1418Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.4456A>G (p.Ile1486Val) c.780A>G c.967A>G (p.Ile323Val) c.*4176A>G (n.*4176A>G) c.684A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.5-12628A>G (n.5-12628A>G) c.-43-2058A>G (n.-43-2058A>G) c.-98-26389A>G (n.-98-26389A>G) n.284A>G n.4529A>G n.4570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076579T>G | CA10592752 | BRCA1 | c.4390A>C (p.Ile1464Leu) c.4393A>C (p.Ile1465Leu) c.4267A>C (p.Ile1423Leu) c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.4270A>C (p.Ile1424Leu) c.4459A>C (p.Ile1487Leu) c.4252A>C (p.Ile1418Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.4456A>C (p.Ile1486Leu) c.780A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) c.*4176A>C (n.*4176A>C) c.684A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.5-12628A>C (n.5-12628A>C) c.-43-2058A>C (n.-43-2058A>C) c.-98-26389A>C (n.-98-26389A>C) n.284A>C n.4529A>C n.4570A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076579T= | CA2260775523 | BRCA1 | c.4390A= (p.Ile1464=) c.4393A= (p.Ile1465=) c.4267A= (p.Ile1423=) c.4387A= (p.Ile1463=) c.4315A= (p.Ile1439=) c.1081A= (p.Ile361=) c.943A= (p.Ile315=) c.3505A= (p.Ile1169=) c.4270A= (p.Ile1424=) c.4459A= (p.Ile1487=) c.4252A= (p.Ile1418=) c.955A= (p.Ile319=) c.1000A= (p.Ile334=) c.4456A= (p.Ile1486=) c.780A= c.967A= (p.Ile323=) c.*4176A= (n.*4176A=) c.684A= c.706A= (p.Ile236=) c.709A= (p.Ile237=) c.5-12628A= (n.5-12628A=) c.-43-2058A= (n.-43-2058A=) c.-98-26389A= (n.-98-26389A=) n.284A= n.4529A= n.4570A= | |
17 | g.43076579_43076580delinsTA | CA2260775524 | BRCA1 | c.4389_4390delinsTA (p.Pro1463=) c.4392_4393delinsTA (p.Pro1464=) c.4266_4267delinsTA (p.Pro1422=) c.4386_4387delinsTA (p.Pro1462=) c.4314_4315delinsTA (p.Pro1438=) c.1080_1081delinsTA (p.Pro360=) c.942_943delinsTA (p.Pro314=) c.3504_3505delinsTA (p.Pro1168=) c.4269_4270delinsTA (p.Pro1423=) c.4458_4459delinsTA (p.Pro1486=) c.4251_4252delinsTA (p.Pro1417=) c.954_955delinsTA (p.Pro318=) c.999_1000delinsTA (p.Pro333=) c.4455_4456delinsTA (p.Pro1485=) c.779_780delinsTA c.966_967delinsTA (p.Pro322=) c.*4175_*4176delinsTA (n.*4175_*4176delinsTA) c.683_684delinsTA c.705_706delinsTA (p.Pro235=) c.708_709delinsTA (p.Pro236=) c.5-12629_5-12628delinsTA (n.5-12629_5-12628delinsTA) c.-43-2059_-43-2058delinsTA (n.-43-2059_-43-2058delinsTA) c.-98-26390_-98-26389delinsTA (n.-98-26390_-98-26389delinsTA) n.283_284delinsTA n.4528_4529delinsTA n.4569_4570delinsTA | |
17 | g.43076579_43076581delinsAA | CA002815 | BRCA1 | c.4388_4390delinsTT (p.Pro1463LeufsTer2) c.4391_4393delinsTT (p.Pro1464LeufsTer2) c.4265_4267delinsTT (p.Pro1422LeufsTer2) c.4385_4387delinsTT (p.Pro1462LeufsTer2) c.4313_4315delinsTT (p.Pro1438LeufsTer2) c.1079_1081delinsTT (p.Pro360LeufsTer2) c.941_943delinsTT (p.Pro314LeufsTer2) c.3503_3505delinsTT (p.Pro1168LeufsTer2) c.4268_4270delinsTT (p.Pro1423LeufsTer2) c.4457_4459delinsTT (p.Pro1486LeufsTer2) c.4250_4252delinsTT (p.Pro1417LeufsTer2) c.953_955delinsTT (p.Pro318LeufsTer2) c.998_1000delinsTT (p.Pro333LeufsTer2) c.4454_4456delinsTT (p.Pro1485LeufsTer2) c.778_780delinsTT c.965_967delinsTT (p.Pro322LeufsTer2) c.*4174_*4176delinsTT (n.*4174_*4176delinsTT) c.682_684delinsTT c.704_706delinsTT (p.Pro235LeufsTer2) c.707_709delinsTT (p.Pro236LeufsTer2) c.5-12630_5-12628delinsTT (n.5-12630_5-12628delinsTT) c.-43-2060_-43-2058delinsTT (n.-43-2060_-43-2058delinsTT) c.-98-26391_-98-26389delinsTT (n.-98-26391_-98-26389delinsTT) n.282_284delinsTT n.4527_4529delinsTT n.4568_4570delinsTT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076580del | CA16620425 | BRCA1 | c.4389del (p.Ile1464Ter) c.4392del (p.Ile1465Ter) c.4266del (p.Ile1423Ter) c.4386del (p.Ile1463Ter) c.4314del (p.Ile1439Ter) c.1080del (p.Ile361Ter) c.942del (p.Ile315Ter) c.3504del (p.Ile1169Ter) c.4269del (p.Ile1424Ter) c.4458del (p.Ile1487Ter) c.4251del (p.Ile1418Ter) c.954del (p.Ile319Ter) c.999del (p.Ile334Ter) c.4455del (p.Ile1486Ter) c.779del c.966del (p.Ile323Ter) c.*4175del (n.*4175del) c.683del c.705del (p.Ile236Ter) c.708del (p.Ile237Ter) c.5-12629del (n.5-12629del) c.-43-2059del (n.-43-2059del) c.-98-26390del (n.-98-26390del) n.283del n.4528del n.4569del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076580A= | CA2260775525 | BRCA1 | c.4389T= (p.Pro1463=) c.4392T= (p.Pro1464=) c.4266T= (p.Pro1422=) c.4386T= (p.Pro1462=) c.4314T= (p.Pro1438=) c.1080T= (p.Pro360=) c.942T= (p.Pro314=) c.3504T= (p.Pro1168=) c.4269T= (p.Pro1423=) c.4458T= (p.Pro1486=) c.4251T= (p.Pro1417=) c.954T= (p.Pro318=) c.999T= (p.Pro333=) c.4455T= (p.Pro1485=) c.779T= c.966T= (p.Pro322=) c.*4175T= (n.*4175T=) c.683T= c.705T= (p.Pro235=) c.708T= (p.Pro236=) c.5-12629T= (n.5-12629T=) c.-43-2059T= (n.-43-2059T=) c.-98-26390T= (n.-98-26390T=) n.283T= n.4528T= n.4569T= | |
17 | g.43076580A>C | CA500146847 | BRCA1 | c.4389T>G (p.Pro1463=) c.4392T>G (p.Pro1464=) c.4266T>G (p.Pro1422=) c.4386T>G (p.Pro1462=) c.4314T>G (p.Pro1438=) c.1080T>G (p.Pro360=) c.942T>G (p.Pro314=) c.3504T>G (p.Pro1168=) c.4269T>G (p.Pro1423=) c.4458T>G (p.Pro1486=) c.4251T>G (p.Pro1417=) c.954T>G (p.Pro318=) c.999T>G (p.Pro333=) c.4455T>G (p.Pro1485=) c.779T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.*4175T>G (n.*4175T>G) c.683T>G c.705T>G (p.Pro235=) c.708T>G (p.Pro236=) c.5-12629T>G (n.5-12629T>G) c.-43-2059T>G (n.-43-2059T>G) c.-98-26390T>G (n.-98-26390T>G) n.283T>G n.4528T>G n.4569T>G | ClinVar |
17 | g.43076580A>G | CA500146848 | BRCA1 | c.4389T>C (p.Pro1463=) c.4392T>C (p.Pro1464=) c.4266T>C (p.Pro1422=) c.4386T>C (p.Pro1462=) c.4314T>C (p.Pro1438=) c.1080T>C (p.Pro360=) c.942T>C (p.Pro314=) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.4269T>C (p.Pro1423=) c.4458T>C (p.Pro1486=) c.4251T>C (p.Pro1417=) c.954T>C (p.Pro318=) c.999T>C (p.Pro333=) c.4455T>C (p.Pro1485=) c.779T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.*4175T>C (n.*4175T>C) c.683T>C c.705T>C (p.Pro235=) c.708T>C (p.Pro236=) c.5-12629T>C (n.5-12629T>C) c.-43-2059T>C (n.-43-2059T>C) c.-98-26390T>C (n.-98-26390T>C) n.283T>C n.4528T>C n.4569T>C | dbSNP |
17 | g.43076580A>T | CA002819 | BRCA1 | c.4389T>A (p.Pro1463=) c.4392T>A (p.Pro1464=) c.4266T>A (p.Pro1422=) c.4386T>A (p.Pro1462=) c.4314T>A (p.Pro1438=) c.1080T>A (p.Pro360=) c.942T>A (p.Pro314=) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.4269T>A (p.Pro1423=) c.4458T>A (p.Pro1486=) c.4251T>A (p.Pro1417=) c.954T>A (p.Pro318=) c.999T>A (p.Pro333=) c.4455T>A (p.Pro1485=) c.779T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.*4175T>A (n.*4175T>A) c.683T>A c.705T>A (p.Pro235=) c.708T>A (p.Pro236=) c.5-12629T>A (n.5-12629T>A) c.-43-2059T>A (n.-43-2059T>A) c.-98-26390T>A (n.-98-26390T>A) n.283T>A n.4528T>A n.4569T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076580_43076581delinsAG | CA2260775526 | BRCA1 | c.4388_4389delinsCT (p.Pro1463=) c.4391_4392delinsCT (p.Pro1464=) c.4265_4266delinsCT (p.Pro1422=) c.4385_4386delinsCT (p.Pro1462=) c.4313_4314delinsCT (p.Pro1438=) c.1079_1080delinsCT (p.Pro360=) c.941_942delinsCT (p.Pro314=) c.3503_3504delinsCT (p.Pro1168=) c.4268_4269delinsCT (p.Pro1423=) c.4457_4458delinsCT (p.Pro1486=) c.4250_4251delinsCT (p.Pro1417=) c.953_954delinsCT (p.Pro318=) c.998_999delinsCT (p.Pro333=) c.4454_4455delinsCT (p.Pro1485=) c.778_779delinsCT c.965_966delinsCT (p.Pro322=) c.*4174_*4175delinsCT (n.*4174_*4175delinsCT) c.682_683delinsCT c.704_705delinsCT (p.Pro235=) c.707_708delinsCT (p.Pro236=) c.5-12630_5-12629delinsCT (n.5-12630_5-12629delinsCT) c.-43-2060_-43-2059delinsCT (n.-43-2060_-43-2059delinsCT) c.-98-26391_-98-26390delinsCT (n.-98-26391_-98-26390delinsCT) n.282_283delinsCT n.4527_4528delinsCT n.4568_4569delinsCT | |
17 | g.43076580_43076583dup | CA10585914 | BRCA1 | c.4386_4389dup (p.Ile1464ProfsTer12) c.4389_4392dup (p.Ile1465ProfsTer12) c.4263_4266dup (p.Ile1423ProfsTer12) c.4383_4386dup (p.Ile1463ProfsTer12) c.4311_4314dup (p.Ile1439ProfsTer12) c.1077_1080dup (p.Ile361ProfsTer12) c.939_942dup (p.Ile315ProfsTer12) c.3501_3504dup (p.Ile1169ProfsTer12) c.4266_4269dup (p.Ile1424ProfsTer12) c.4455_4458dup (p.Ile1487ProfsTer12) c.4248_4251dup (p.Ile1418ProfsTer12) c.951_954dup (p.Ile319ProfsTer12) c.996_999dup (p.Ile334ProfsTer12) c.4452_4455dup (p.Ile1486ProfsTer12) c.776_779dup c.963_966dup (p.Ile323ProfsTer12) c.*4172_*4175dup (n.*4172_*4175dup) c.680_683dup c.702_705dup (p.Ile236ProfsTer12) c.705_708dup (p.Ile237ProfsTer12) c.5-12632_5-12629dup (n.5-12632_5-12629dup) c.-43-2062_-43-2059dup (n.-43-2062_-43-2059dup) c.-98-26393_-98-26390dup (n.-98-26393_-98-26390dup) n.280_283dup n.4525_4528dup n.4566_4569dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076580_43076593delinsTGGGTATTCACTAT | CA2695225926 | BRCA1 | c.4376_4389delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1459Asn) c.4379_4392delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1460Asn) c.4253_4266delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1418Asn) c.4373_4386delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1458Asn) c.4301_4314delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1434Asn) c.1067_1080delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser356Asn) c.929_942delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser310Asn) c.3491_3504delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1164Asn) c.4256_4269delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1419Asn) c.4445_4458delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1482Asn) c.4238_4251delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1413Asn) c.941_954delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser314Asn) c.986_999delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser329Asn) c.4442_4455delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser1481Asn) c.766_779delinsATAGTGAATACCCA c.953_966delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser318Asn) c.*4162_*4175delinsATAGTGAATACCCA (n.*4162_*4175delinsATAGTGAATACCCA) c.670_683delinsATAGTGAATACCCA c.692_705delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser231Asn) c.695_708delinsATAGTGAATACCCA (p.Ser232Asn) c.5-12642_5-12629delinsATAGTGAATACCCA (n.5-12642_5-12629delinsATAGTGAATACCCA) c.-43-2072_-43-2059delinsATAGTGAATACCCA (n.-43-2072_-43-2059delinsATAGTGAATACCCA) c.-98-26403_-98-26390delinsATAGTGAATACCCA (n.-98-26403_-98-26390delinsATAGTGAATACCCA) n.270_283delinsATAGTGAATACCCA n.4515_4528delinsATAGTGAATACCCA n.4556_4569delinsATAGTGAATACCCA | |
17 | g.43076581G>A | CA10592753 | BRCA1 | c.4388C>T (p.Pro1463Leu) c.4391C>T (p.Pro1464Leu) c.4265C>T (p.Pro1422Leu) c.4385C>T (p.Pro1462Leu) c.4313C>T (p.Pro1438Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.4268C>T (p.Pro1423Leu) c.4457C>T (p.Pro1486Leu) c.4250C>T (p.Pro1417Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.778C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*4174C>T (n.*4174C>T) c.682C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.5-12630C>T (n.5-12630C>T) c.-43-2060C>T (n.-43-2060C>T) c.-98-26391C>T (n.-98-26391C>T) n.282C>T n.4527C>T n.4568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076581G>C | CA10592754 | BRCA1 | c.4388C>G (p.Pro1463Arg) c.4391C>G (p.Pro1464Arg) c.4265C>G (p.Pro1422Arg) c.4385C>G (p.Pro1462Arg) c.4313C>G (p.Pro1438Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.4268C>G (p.Pro1423Arg) c.4457C>G (p.Pro1486Arg) c.4250C>G (p.Pro1417Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.778C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*4174C>G (n.*4174C>G) c.682C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.5-12630C>G (n.5-12630C>G) c.-43-2060C>G (n.-43-2060C>G) c.-98-26391C>G (n.-98-26391C>G) n.282C>G n.4527C>G n.4568C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076581G= | CA2260775527 | BRCA1 | c.4388C= (p.Pro1463=) c.4391C= (p.Pro1464=) c.4265C= (p.Pro1422=) c.4385C= (p.Pro1462=) c.4313C= (p.Pro1438=) c.1079C= (p.Pro360=) c.941C= (p.Pro314=) c.3503C= (p.Pro1168=) c.4268C= (p.Pro1423=) c.4457C= (p.Pro1486=) c.4250C= (p.Pro1417=) c.953C= (p.Pro318=) c.998C= (p.Pro333=) c.4454C= (p.Pro1485=) c.778C= c.965C= (p.Pro322=) c.*4174C= (n.*4174C=) c.682C= c.704C= (p.Pro235=) c.707C= (p.Pro236=) c.5-12630C= (n.5-12630C=) c.-43-2060C= (n.-43-2060C=) c.-98-26391C= (n.-98-26391C=) n.282C= n.4527C= n.4568C= | |
17 | g.43076581G>T | CA10592755 | BRCA1 | c.4388C>A (p.Pro1463His) c.4391C>A (p.Pro1464His) c.4265C>A (p.Pro1422His) c.4385C>A (p.Pro1462His) c.4313C>A (p.Pro1438His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.941C>A (p.Pro314His) c.3503C>A (p.Pro1168His) c.4268C>A (p.Pro1423His) c.4457C>A (p.Pro1486His) c.4250C>A (p.Pro1417His) c.953C>A (p.Pro318His) c.998C>A (p.Pro333His) c.4454C>A (p.Pro1485His) c.778C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.*4174C>A (n.*4174C>A) c.682C>A c.704C>A (p.Pro235His) c.707C>A (p.Pro236His) c.5-12630C>A (n.5-12630C>A) c.-43-2060C>A (n.-43-2060C>A) c.-98-26391C>A (n.-98-26391C>A) n.282C>A n.4527C>A n.4568C>A | dbSNP |
17 | g.43076583dup | CA327931 | BRCA1 | c.4388dup (p.Ile1464TyrfsTer11) c.4391dup (p.Ile1465TyrfsTer11) c.4265dup (p.Ile1423TyrfsTer11) c.4385dup (p.Ile1463TyrfsTer11) c.4313dup (p.Ile1439TyrfsTer11) c.1079dup (p.Ile361TyrfsTer11) c.941dup (p.Ile315TyrfsTer11) c.3503dup (p.Ile1169TyrfsTer11) c.4268dup (p.Ile1424TyrfsTer11) c.4457dup (p.Ile1487TyrfsTer11) c.4250dup (p.Ile1418TyrfsTer11) c.953dup (p.Ile319TyrfsTer11) c.998dup (p.Ile334TyrfsTer11) c.4454dup (p.Ile1486TyrfsTer11) c.778dup c.965dup (p.Ile323TyrfsTer11) c.*4174dup (n.*4174dup) c.682dup c.704dup (p.Ile236TyrfsTer11) c.707dup (p.Ile237TyrfsTer11) c.5-12630dup (n.5-12630dup) c.-43-2060dup (n.-43-2060dup) c.-98-26391dup (n.-98-26391dup) n.282dup n.4527dup n.4568dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076583del | CA002818 | BRCA1 | c.4388del (p.Pro1463LeufsTer2) c.4391del (p.Pro1464LeufsTer2) c.4265del (p.Pro1422LeufsTer2) c.4385del (p.Pro1462LeufsTer2) c.4313del (p.Pro1438LeufsTer2) c.1079del (p.Pro360LeufsTer2) c.941del (p.Pro314LeufsTer2) c.3503del (p.Pro1168LeufsTer2) c.4268del (p.Pro1423LeufsTer2) c.4457del (p.Pro1486LeufsTer2) c.4250del (p.Pro1417LeufsTer2) c.953del (p.Pro318LeufsTer2) c.998del (p.Pro333LeufsTer2) c.4454del (p.Pro1485LeufsTer2) c.778del c.965del (p.Pro322LeufsTer2) c.*4174del (n.*4174del) c.682del c.704del (p.Pro235LeufsTer2) c.707del (p.Pro236LeufsTer2) c.5-12630del (n.5-12630del) c.-43-2060del (n.-43-2060del) c.-98-26391del (n.-98-26391del) n.282del n.4527del n.4568del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076582G>A | CA10592756 | BRCA1 | c.4387C>T (p.Pro1463Ser) c.4390C>T (p.Pro1464Ser) c.4264C>T (p.Pro1422Ser) c.4384C>T (p.Pro1462Ser) c.4312C>T (p.Pro1438Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.4267C>T (p.Pro1423Ser) c.4456C>T (p.Pro1486Ser) c.4249C>T (p.Pro1417Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.777C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*4173C>T (n.*4173C>T) c.681C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.5-12631C>T (n.5-12631C>T) c.-43-2061C>T (n.-43-2061C>T) c.-98-26392C>T (n.-98-26392C>T) n.281C>T n.4526C>T n.4567C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076582G>C | CA10592757 | BRCA1 | c.4387C>G (p.Pro1463Ala) c.4390C>G (p.Pro1464Ala) c.4264C>G (p.Pro1422Ala) c.4384C>G (p.Pro1462Ala) c.4312C>G (p.Pro1438Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.4267C>G (p.Pro1423Ala) c.4456C>G (p.Pro1486Ala) c.4249C>G (p.Pro1417Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.777C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*4173C>G (n.*4173C>G) c.681C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.5-12631C>G (n.5-12631C>G) c.-43-2061C>G (n.-43-2061C>G) c.-98-26392C>G (n.-98-26392C>G) n.281C>G n.4526C>G n.4567C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076582G= | CA2260775529 | BRCA1 | c.4387C= (p.Pro1463=) c.4390C= (p.Pro1464=) c.4264C= (p.Pro1422=) c.4384C= (p.Pro1462=) c.4312C= (p.Pro1438=) c.1078C= (p.Pro360=) c.940C= (p.Pro314=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.4267C= (p.Pro1423=) c.4456C= (p.Pro1486=) c.4249C= (p.Pro1417=) c.952C= (p.Pro318=) c.997C= (p.Pro333=) c.4453C= (p.Pro1485=) c.777C= c.964C= (p.Pro322=) c.*4173C= (n.*4173C=) c.681C= c.703C= (p.Pro235=) c.706C= (p.Pro236=) c.5-12631C= (n.5-12631C=) c.-43-2061C= (n.-43-2061C=) c.-98-26392C= (n.-98-26392C=) n.281C= n.4526C= n.4567C= | |
17 | g.43076582G>T | CA10592758 | BRCA1 | c.4387C>A (p.Pro1463Thr) c.4390C>A (p.Pro1464Thr) c.4264C>A (p.Pro1422Thr) c.4384C>A (p.Pro1462Thr) c.4312C>A (p.Pro1438Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.4267C>A (p.Pro1423Thr) c.4456C>A (p.Pro1486Thr) c.4249C>A (p.Pro1417Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.777C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*4173C>A (n.*4173C>A) c.681C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.5-12631C>A (n.5-12631C>A) c.-43-2061C>A (n.-43-2061C>A) c.-98-26392C>A (n.-98-26392C>A) n.281C>A n.4526C>A n.4567C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076582_43076599delinsGGTATTCACTACTTTTCT | CA2260775528 | BRCA1 | c.4370_4387delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1457=) c.4373_4390delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1458=) c.4247_4264delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1416=) c.4367_4384delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1456=) c.4295_4312delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1432=) c.1061_1078delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln354=) c.923_940delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln308=) c.3485_3502delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1162=) c.4250_4267delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1417=) c.4439_4456delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1480=) c.4232_4249delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1411=) c.935_952delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln312=) c.980_997delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln327=) c.4436_4453delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln1479=) c.760_777delinsAGAAAAGTAGTGAATACC c.947_964delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln316=) c.*4156_*4173delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.*4156_*4173delinsAGAAAAGTAGTGAATACC) c.664_681delinsAGAAAAGTAGTGAATACC c.686_703delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln229=) c.689_706delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (p.Gln230=) c.5-12648_5-12631delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.5-12648_5-12631delinsAGAAAAGTAGTGAATACC) c.-43-2078_-43-2061delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.-43-2078_-43-2061delinsAGAAAAGTAGTGAATACC) c.-98-26409_-98-26392delinsAGAAAAGTAGTGAATACC (n.-98-26409_-98-26392delinsAGAAAAGTAGTGAATACC) n.264_281delinsAGAAAAGTAGTGAATACC n.4509_4526delinsAGAAAAGTAGTGAATACC n.4550_4567delinsAGAAAAGTAGTGAATACC | |
17 | g.43076583G>A | CA060200 | BRCA1 | c.4386C>T (p.Tyr1462=) c.4389C>T (p.Tyr1463=) c.4263C>T (p.Tyr1421=) c.4383C>T (p.Tyr1461=) c.4311C>T (p.Tyr1437=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.939C>T (p.Tyr313=) c.3501C>T (p.Tyr1167=) c.4266C>T (p.Tyr1422=) c.4455C>T (p.Tyr1485=) c.4248C>T (p.Tyr1416=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.4452C>T (p.Tyr1484=) c.776C>T c.963C>T (p.Tyr321=) c.*4172C>T (n.*4172C>T) c.680C>T c.702C>T (p.Tyr234=) c.705C>T (p.Tyr235=) c.5-12632C>T (n.5-12632C>T) c.-43-2062C>T (n.-43-2062C>T) c.-98-26393C>T (n.-98-26393C>T) n.280C>T n.4525C>T n.4566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076583G>C | CA002814 | BRCA1 | c.4386C>G (p.Tyr1462Ter) c.4389C>G (p.Tyr1463Ter) c.4263C>G (p.Tyr1421Ter) c.4383C>G (p.Tyr1461Ter) c.4311C>G (p.Tyr1437Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.3501C>G (p.Tyr1167Ter) c.4266C>G (p.Tyr1422Ter) c.4455C>G (p.Tyr1485Ter) c.4248C>G (p.Tyr1416Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.4452C>G (p.Tyr1484Ter) c.776C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.*4172C>G (n.*4172C>G) c.680C>G c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.5-12632C>G (n.5-12632C>G) c.-43-2062C>G (n.-43-2062C>G) c.-98-26393C>G (n.-98-26393C>G) n.280C>G n.4525C>G n.4566C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076583G= | CA2260775530 | BRCA1 | c.4386C= (p.Tyr1462=) c.4389C= (p.Tyr1463=) c.4263C= (p.Tyr1421=) c.4383C= (p.Tyr1461=) c.4311C= (p.Tyr1437=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.939C= (p.Tyr313=) c.3501C= (p.Tyr1167=) c.4266C= (p.Tyr1422=) c.4455C= (p.Tyr1485=) c.4248C= (p.Tyr1416=) c.951C= (p.Tyr317=) c.996C= (p.Tyr332=) c.4452C= (p.Tyr1484=) c.776C= c.963C= (p.Tyr321=) c.*4172C= (n.*4172C=) c.680C= c.702C= (p.Tyr234=) c.705C= (p.Tyr235=) c.5-12632C= (n.5-12632C=) c.-43-2062C= (n.-43-2062C=) c.-98-26393C= (n.-98-26393C=) n.280C= n.4525C= n.4566C= | |
17 | g.43076583G>T | CA002813 | BRCA1 | c.4386C>A (p.Tyr1462Ter) c.4389C>A (p.Tyr1463Ter) c.4263C>A (p.Tyr1421Ter) c.4383C>A (p.Tyr1461Ter) c.4311C>A (p.Tyr1437Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.939C>A (p.Tyr313Ter) c.3501C>A (p.Tyr1167Ter) c.4266C>A (p.Tyr1422Ter) c.4455C>A (p.Tyr1485Ter) c.4248C>A (p.Tyr1416Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.4452C>A (p.Tyr1484Ter) c.776C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.*4172C>A (n.*4172C>A) c.680C>A c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.5-12632C>A (n.5-12632C>A) c.-43-2062C>A (n.-43-2062C>A) c.-98-26393C>A (n.-98-26393C>A) n.280C>A n.4525C>A n.4566C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076585_43076601del | CA002804 | BRCA1 | c.4370_4386del (p.Gln1457ProfsTer12) c.4373_4389del (p.Gln1458ProfsTer12) c.4247_4263del (p.Gln1416ProfsTer12) c.4367_4383del (p.Gln1456ProfsTer12) c.4295_4311del (p.Gln1432ProfsTer12) c.1061_1077del (p.Gln354ProfsTer12) c.923_939del (p.Gln308ProfsTer12) c.3485_3501del (p.Gln1162ProfsTer12) c.4250_4266del (p.Gln1417ProfsTer12) c.4439_4455del (p.Gln1480ProfsTer12) c.4232_4248del (p.Gln1411ProfsTer12) c.935_951del (p.Gln312ProfsTer12) c.980_996del (p.Gln327ProfsTer12) c.4436_4452del (p.Gln1479ProfsTer12) c.760_776del c.947_963del (p.Gln316ProfsTer12) c.*4156_*4172del (n.*4156_*4172del) c.664_680del c.686_702del (p.Gln229ProfsTer12) c.689_705del (p.Gln230ProfsTer12) c.5-12648_5-12632del (n.5-12648_5-12632del) c.-43-2078_-43-2062del (n.-43-2078_-43-2062del) c.-98-26409_-98-26393del (n.-98-26409_-98-26393del) n.264_280del n.4509_4525del n.4550_4566del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076584T>A | CA10592759 | BRCA1 | c.4385A>T (p.Tyr1462Phe) c.4388A>T (p.Tyr1463Phe) c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) c.4382A>T (p.Tyr1461Phe) c.4310A>T (p.Tyr1437Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.3500A>T (p.Tyr1167Phe) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4454A>T (p.Tyr1485Phe) c.4247A>T (p.Tyr1416Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.4451A>T (p.Tyr1484Phe) c.775A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.*4171A>T (n.*4171A>T) c.679A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.5-12633A>T (n.5-12633A>T) c.-43-2063A>T (n.-43-2063A>T) c.-98-26394A>T (n.-98-26394A>T) n.279A>T n.4524A>T n.4565A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076584T>C | CA10592760 | BRCA1 | c.4385A>G (p.Tyr1462Cys) c.4388A>G (p.Tyr1463Cys) c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) c.4382A>G (p.Tyr1461Cys) c.4310A>G (p.Tyr1437Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.3500A>G (p.Tyr1167Cys) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4454A>G (p.Tyr1485Cys) c.4247A>G (p.Tyr1416Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.4451A>G (p.Tyr1484Cys) c.775A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.*4171A>G (n.*4171A>G) c.679A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.5-12633A>G (n.5-12633A>G) c.-43-2063A>G (n.-43-2063A>G) c.-98-26394A>G (n.-98-26394A>G) n.279A>G n.4524A>G n.4565A>G | |
17 | g.43076584T>G | CA10592761 | BRCA1 | c.4385A>C (p.Tyr1462Ser) c.4388A>C (p.Tyr1463Ser) c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) c.4382A>C (p.Tyr1461Ser) c.4310A>C (p.Tyr1437Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.3500A>C (p.Tyr1167Ser) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4454A>C (p.Tyr1485Ser) c.4247A>C (p.Tyr1416Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.4451A>C (p.Tyr1484Ser) c.775A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.*4171A>C (n.*4171A>C) c.679A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.5-12633A>C (n.5-12633A>C) c.-43-2063A>C (n.-43-2063A>C) c.-98-26394A>C (n.-98-26394A>C) n.279A>C n.4524A>C n.4565A>C | dbSNP |
17 | g.43076584T= | CA2260775532 | BRCA1 | c.4385A= (p.Tyr1462=) c.4388A= (p.Tyr1463=) c.4262A= (p.Tyr1421=) c.4382A= (p.Tyr1461=) c.4310A= (p.Tyr1437=) c.1076A= (p.Tyr359=) c.938A= (p.Tyr313=) c.3500A= (p.Tyr1167=) c.4265A= (p.Tyr1422=) c.4454A= (p.Tyr1485=) c.4247A= (p.Tyr1416=) c.950A= (p.Tyr317=) c.995A= (p.Tyr332=) c.4451A= (p.Tyr1484=) c.775A= c.962A= (p.Tyr321=) c.*4171A= (n.*4171A=) c.679A= c.701A= (p.Tyr234=) c.704A= (p.Tyr235=) c.5-12633A= (n.5-12633A=) c.-43-2063A= (n.-43-2063A=) c.-98-26394A= (n.-98-26394A=) n.279A= n.4524A= n.4565A= | |
17 | g.43076584_43076585delinsTA | CA2260775531 | BRCA1 | c.4384_4385delinsTA (p.Tyr1462=) c.4387_4388delinsTA (p.Tyr1463=) c.4261_4262delinsTA (p.Tyr1421=) c.4381_4382delinsTA (p.Tyr1461=) c.4309_4310delinsTA (p.Tyr1437=) c.1075_1076delinsTA (p.Tyr359=) c.937_938delinsTA (p.Tyr313=) c.3499_3500delinsTA (p.Tyr1167=) c.4264_4265delinsTA (p.Tyr1422=) c.4453_4454delinsTA (p.Tyr1485=) c.4246_4247delinsTA (p.Tyr1416=) c.949_950delinsTA (p.Tyr317=) c.994_995delinsTA (p.Tyr332=) c.4450_4451delinsTA (p.Tyr1484=) c.774_775delinsTA c.961_962delinsTA (p.Tyr321=) c.*4170_*4171delinsTA (n.*4170_*4171delinsTA) c.678_679delinsTA c.700_701delinsTA (p.Tyr234=) c.703_704delinsTA (p.Tyr235=) c.5-12634_5-12633delinsTA (n.5-12634_5-12633delinsTA) c.-43-2064_-43-2063delinsTA (n.-43-2064_-43-2063delinsTA) c.-98-26395_-98-26394delinsTA (n.-98-26395_-98-26394delinsTA) n.278_279delinsTA n.4523_4524delinsTA n.4564_4565delinsTA | |
17 | g.43076585_43076587dup | CA919844319 | BRCA1 | c.4383_4385dup (p.Tyr1462Ter) c.4386_4388dup (p.Tyr1463Ter) c.4260_4262dup (p.Tyr1421Ter) c.4380_4382dup (p.Tyr1461Ter) c.4308_4310dup (p.Tyr1437Ter) c.1074_1076dup (p.Tyr359Ter) c.936_938dup (p.Tyr313Ter) c.3498_3500dup (p.Tyr1167Ter) c.4263_4265dup (p.Tyr1422Ter) c.4452_4454dup (p.Tyr1485Ter) c.4245_4247dup (p.Tyr1416Ter) c.948_950dup (p.Tyr317Ter) c.993_995dup (p.Tyr332Ter) c.4449_4451dup (p.Tyr1484Ter) c.773_775dup c.960_962dup (p.Tyr321Ter) c.*4169_*4171dup (n.*4169_*4171dup) c.677_679dup c.699_701dup (p.Tyr234Ter) c.702_704dup (p.Tyr235Ter) c.5-12635_5-12633dup (n.5-12635_5-12633dup) c.-43-2065_-43-2063dup (n.-43-2065_-43-2063dup) c.-98-26396_-98-26394dup (n.-98-26396_-98-26394dup) n.277_279dup n.4522_4524dup n.4563_4565dup | dbSNP |
17 | g.43076586_43076592dup | CA891844424 | BRCA1 | c.4379_4385dup (p.Tyr1462Ter) c.4382_4388dup (p.Tyr1463Ter) c.4256_4262dup (p.Tyr1421Ter) c.4376_4382dup (p.Tyr1461Ter) c.4304_4310dup (p.Tyr1437Ter) c.1070_1076dup (p.Tyr359Ter) c.932_938dup (p.Tyr313Ter) c.3494_3500dup (p.Tyr1167Ter) c.4259_4265dup (p.Tyr1422Ter) c.4448_4454dup (p.Tyr1485Ter) c.4241_4247dup (p.Tyr1416Ter) c.944_950dup (p.Tyr317Ter) c.989_995dup (p.Tyr332Ter) c.4445_4451dup (p.Tyr1484Ter) c.769_775dup c.956_962dup (p.Tyr321Ter) c.*4165_*4171dup (n.*4165_*4171dup) c.673_679dup c.695_701dup (p.Tyr234Ter) c.698_704dup (p.Tyr235Ter) c.5-12639_5-12633dup (n.5-12639_5-12633dup) c.-43-2069_-43-2063dup (n.-43-2069_-43-2063dup) c.-98-26400_-98-26394dup (n.-98-26400_-98-26394dup) n.273_279dup n.4518_4524dup n.4559_4565dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076585del | CA002812 | BRCA1 | c.4384del (p.Tyr1462ThrfsTer3) c.4387del (p.Tyr1463ThrfsTer3) c.4261del (p.Tyr1421ThrfsTer3) c.4381del (p.Tyr1461ThrfsTer3) c.4309del (p.Tyr1437ThrfsTer3) c.1075del (p.Tyr359ThrfsTer3) c.937del (p.Tyr313ThrfsTer3) c.3499del (p.Tyr1167ThrfsTer3) c.4264del (p.Tyr1422ThrfsTer3) c.4453del (p.Tyr1485ThrfsTer3) c.4246del (p.Tyr1416ThrfsTer3) c.949del (p.Tyr317ThrfsTer3) c.994del (p.Tyr332ThrfsTer3) c.4450del (p.Tyr1484ThrfsTer3) c.774del c.961del (p.Tyr321ThrfsTer3) c.*4170del (n.*4170del) c.678del c.700del (p.Tyr234ThrfsTer3) c.703del (p.Tyr235ThrfsTer3) c.5-12634del (n.5-12634del) c.-43-2064del (n.-43-2064del) c.-98-26395del (n.-98-26395del) n.278del n.4523del n.4564del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076585A= | CA2260775533 | BRCA1 | c.4384T= (p.Tyr1462=) c.4387T= (p.Tyr1463=) c.4261T= (p.Tyr1421=) c.4381T= (p.Tyr1461=) c.4309T= (p.Tyr1437=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.937T= (p.Tyr313=) c.3499T= (p.Tyr1167=) c.4264T= (p.Tyr1422=) c.4453T= (p.Tyr1485=) c.4246T= (p.Tyr1416=) c.949T= (p.Tyr317=) c.994T= (p.Tyr332=) c.4450T= (p.Tyr1484=) c.774T= c.961T= (p.Tyr321=) c.*4170T= (n.*4170T=) c.678T= c.700T= (p.Tyr234=) c.703T= (p.Tyr235=) c.5-12634T= (n.5-12634T=) c.-43-2064T= (n.-43-2064T=) c.-98-26395T= (n.-98-26395T=) n.278T= n.4523T= n.4564T= | |
17 | g.43076585A>C | CA10592762 | BRCA1 | c.4384T>G (p.Tyr1462Asp) c.4387T>G (p.Tyr1463Asp) c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) c.4381T>G (p.Tyr1461Asp) c.4309T>G (p.Tyr1437Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.3499T>G (p.Tyr1167Asp) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4453T>G (p.Tyr1485Asp) c.4246T>G (p.Tyr1416Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.4450T>G (p.Tyr1484Asp) c.774T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.*4170T>G (n.*4170T>G) c.678T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.5-12634T>G (n.5-12634T>G) c.-43-2064T>G (n.-43-2064T>G) c.-98-26395T>G (n.-98-26395T>G) n.278T>G n.4523T>G n.4564T>G | |
17 | g.43076585A>G | CA10592763 | BRCA1 | c.4384T>C (p.Tyr1462His) c.4387T>C (p.Tyr1463His) c.4261T>C (p.Tyr1421His) c.4381T>C (p.Tyr1461His) c.4309T>C (p.Tyr1437His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.3499T>C (p.Tyr1167His) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4453T>C (p.Tyr1485His) c.4246T>C (p.Tyr1416His) c.949T>C (p.Tyr317His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.4450T>C (p.Tyr1484His) c.774T>C c.961T>C (p.Tyr321His) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.678T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.703T>C (p.Tyr235His) c.5-12634T>C (n.5-12634T>C) c.-43-2064T>C (n.-43-2064T>C) c.-98-26395T>C (n.-98-26395T>C) n.278T>C n.4523T>C n.4564T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076585A>T | CA10592764 | BRCA1 | c.4384T>A (p.Tyr1462Asn) c.4387T>A (p.Tyr1463Asn) c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) c.4381T>A (p.Tyr1461Asn) c.4309T>A (p.Tyr1437Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.3499T>A (p.Tyr1167Asn) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4453T>A (p.Tyr1485Asn) c.4246T>A (p.Tyr1416Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.4450T>A (p.Tyr1484Asn) c.774T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.*4170T>A (n.*4170T>A) c.678T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.5-12634T>A (n.5-12634T>A) c.-43-2064T>A (n.-43-2064T>A) c.-98-26395T>A (n.-98-26395T>A) n.278T>A n.4523T>A n.4564T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076585dup | CA2837995499 | BRCA1 | c.4384dup (p.Tyr1462LeufsTer13) c.4387dup (p.Tyr1463LeufsTer13) c.4261dup (p.Tyr1421LeufsTer13) c.4381dup (p.Tyr1461LeufsTer13) c.4309dup (p.Tyr1437LeufsTer13) c.1075dup (p.Tyr359LeufsTer13) c.937dup (p.Tyr313LeufsTer13) c.3499dup (p.Tyr1167LeufsTer13) c.4264dup (p.Tyr1422LeufsTer13) c.4453dup (p.Tyr1485LeufsTer13) c.4246dup (p.Tyr1416LeufsTer13) c.949dup (p.Tyr317LeufsTer13) c.994dup (p.Tyr332LeufsTer13) c.4450dup (p.Tyr1484LeufsTer13) c.774dup c.961dup (p.Tyr321LeufsTer13) c.*4170dup (n.*4170dup) c.678dup c.700dup (p.Tyr234LeufsTer13) c.703dup (p.Tyr235LeufsTer13) c.5-12634dup (n.5-12634dup) c.-43-2064dup (n.-43-2064dup) c.-98-26395dup (n.-98-26395dup) n.278dup n.4523dup n.4564dup | |
17 | g.43076586T>A | CA10592765 | BRCA1 | c.4383A>T (p.Glu1461Asp) c.4386A>T (p.Glu1462Asp) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.4380A>T (p.Glu1460Asp) c.4308A>T (p.Glu1436Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.4263A>T (p.Glu1421Asp) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.4449A>T (p.Glu1483Asp) c.773A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) c.*4169A>T (n.*4169A>T) c.677A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.5-12635A>T (n.5-12635A>T) c.-43-2065A>T (n.-43-2065A>T) c.-98-26396A>T (n.-98-26396A>T) n.277A>T n.4522A>T n.4563A>T | |
17 | g.43076586T>C | CA500146856 | BRCA1 | c.4383A>G (p.Glu1461=) c.4386A>G (p.Glu1462=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.4380A>G (p.Glu1460=) c.4308A>G (p.Glu1436=) c.1074A>G (p.Glu358=) c.936A>G (p.Glu312=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.4263A>G (p.Glu1421=) c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.948A>G (p.Glu316=) c.993A>G (p.Glu331=) c.4449A>G (p.Glu1483=) c.773A>G c.960A>G (p.Glu320=) c.*4169A>G (n.*4169A>G) c.677A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.702A>G (p.Glu234=) c.5-12635A>G (n.5-12635A>G) c.-43-2065A>G (n.-43-2065A>G) c.-98-26396A>G (n.-98-26396A>G) n.277A>G n.4522A>G n.4563A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076586T>G | CA10592766 | BRCA1 | c.4383A>C (p.Glu1461Asp) c.4386A>C (p.Glu1462Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.4380A>C (p.Glu1460Asp) c.4308A>C (p.Glu1436Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.4263A>C (p.Glu1421Asp) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.4449A>C (p.Glu1483Asp) c.773A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) c.*4169A>C (n.*4169A>C) c.677A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.5-12635A>C (n.5-12635A>C) c.-43-2065A>C (n.-43-2065A>C) c.-98-26396A>C (n.-98-26396A>C) n.277A>C n.4522A>C n.4563A>C | |
17 | g.43076586T= | CA2260775534 | BRCA1 | c.4383A= (p.Glu1461=) c.4386A= (p.Glu1462=) c.4260A= (p.Glu1420=) c.4380A= (p.Glu1460=) c.4308A= (p.Glu1436=) c.1074A= (p.Glu358=) c.936A= (p.Glu312=) c.3498A= (p.Glu1166=) c.4263A= (p.Glu1421=) c.4452A= (p.Glu1484=) c.4245A= (p.Glu1415=) c.948A= (p.Glu316=) c.993A= (p.Glu331=) c.4449A= (p.Glu1483=) c.773A= c.960A= (p.Glu320=) c.*4169A= (n.*4169A=) c.677A= c.699A= (p.Glu233=) c.702A= (p.Glu234=) c.5-12635A= (n.5-12635A=) c.-43-2065A= (n.-43-2065A=) c.-98-26396A= (n.-98-26396A=) n.277A= n.4522A= n.4563A= | |
17 | g.43076587dup | CA273823 | BRCA1 | c.4383dup (p.Tyr1462IlefsTer13) c.4386dup (p.Tyr1463IlefsTer13) c.4260dup (p.Tyr1421IlefsTer13) c.4380dup (p.Tyr1461IlefsTer13) c.4308dup (p.Tyr1437IlefsTer13) c.1074dup (p.Tyr359IlefsTer13) c.936dup (p.Tyr313IlefsTer13) c.3498dup (p.Tyr1167IlefsTer13) c.4263dup (p.Tyr1422IlefsTer13) c.4452dup (p.Tyr1485IlefsTer13) c.4245dup (p.Tyr1416IlefsTer13) c.948dup (p.Tyr317IlefsTer13) c.993dup (p.Tyr332IlefsTer13) c.4449dup (p.Tyr1484IlefsTer13) c.773dup c.960dup (p.Tyr321IlefsTer13) c.*4169dup (n.*4169dup) c.677dup c.699dup (p.Tyr234IlefsTer13) c.702dup (p.Tyr235IlefsTer13) c.5-12635dup (n.5-12635dup) c.-43-2065dup (n.-43-2065dup) c.-98-26396dup (n.-98-26396dup) n.277dup n.4522dup n.4563dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076587del | CA2695225927 | BRCA1 | c.4383del (p.Glu1461AspfsTer4) c.4386del (p.Glu1462AspfsTer4) c.4260del (p.Glu1420AspfsTer4) c.4380del (p.Glu1460AspfsTer4) c.4308del (p.Glu1436AspfsTer4) c.1074del (p.Glu358AspfsTer4) c.936del (p.Glu312AspfsTer4) c.3498del (p.Glu1166AspfsTer4) c.4263del (p.Glu1421AspfsTer4) c.4452del (p.Glu1484AspfsTer4) c.4245del (p.Glu1415AspfsTer4) c.948del (p.Glu316AspfsTer4) c.993del (p.Glu331AspfsTer4) c.4449del (p.Glu1483AspfsTer4) c.773del c.960del (p.Glu320AspfsTer4) c.*4169del (n.*4169del) c.677del c.699del (p.Glu233AspfsTer4) c.702del (p.Glu234AspfsTer4) c.5-12635del (n.5-12635del) c.-43-2065del (n.-43-2065del) c.-98-26396del (n.-98-26396del) n.277del n.4522del n.4563del | |
17 | g.43076587T>A | CA10592767 | BRCA1 | c.4382A>T (p.Glu1461Val) c.4385A>T (p.Glu1462Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.4262A>T (p.Glu1421Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.4448A>T (p.Glu1483Val) c.772A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.*4168A>T (n.*4168A>T) c.676A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.5-12636A>T (n.5-12636A>T) c.-43-2066A>T (n.-43-2066A>T) c.-98-26397A>T (n.-98-26397A>T) n.276A>T n.4521A>T n.4562A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076587T>C | CA10592768 | BRCA1 | c.4382A>G (p.Glu1461Gly) c.4385A>G (p.Glu1462Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.4262A>G (p.Glu1421Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.4448A>G (p.Glu1483Gly) c.772A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.676A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.5-12636A>G (n.5-12636A>G) c.-43-2066A>G (n.-43-2066A>G) c.-98-26397A>G (n.-98-26397A>G) n.276A>G n.4521A>G n.4562A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076587T>G | CA10592769 | BRCA1 | c.4382A>C (p.Glu1461Ala) c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.4262A>C (p.Glu1421Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.4448A>C (p.Glu1483Ala) c.772A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*4168A>C (n.*4168A>C) c.676A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.5-12636A>C (n.5-12636A>C) c.-43-2066A>C (n.-43-2066A>C) c.-98-26397A>C (n.-98-26397A>C) n.276A>C n.4521A>C n.4562A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076587T= | CA2260775535 | BRCA1 | c.4382A= (p.Glu1461=) c.4385A= (p.Glu1462=) c.4259A= (p.Glu1420=) c.4379A= (p.Glu1460=) c.4307A= (p.Glu1436=) c.1073A= (p.Glu358=) c.935A= (p.Glu312=) c.3497A= (p.Glu1166=) c.4262A= (p.Glu1421=) c.4451A= (p.Glu1484=) c.4244A= (p.Glu1415=) c.947A= (p.Glu316=) c.992A= (p.Glu331=) c.4448A= (p.Glu1483=) c.772A= c.959A= (p.Glu320=) c.*4168A= (n.*4168A=) c.676A= c.698A= (p.Glu233=) c.701A= (p.Glu234=) c.5-12636A= (n.5-12636A=) c.-43-2066A= (n.-43-2066A=) c.-98-26397A= (n.-98-26397A=) n.276A= n.4521A= n.4562A= | |
17 | g.43076588C>A | CA10592770 | BRCA1 | c.4381G>T (p.Glu1461Ter) c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.4261G>T (p.Glu1421Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.4447G>T (p.Glu1483Ter) c.771G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*4167G>T (n.*4167G>T) c.675G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.5-12637G>T (n.5-12637G>T) c.-43-2067G>T (n.-43-2067G>T) c.-98-26398G>T (n.-98-26398G>T) n.275G>T n.4520G>T n.4561G>T | dbSNP |
17 | g.43076588C= | CA2260775536 | BRCA1 | c.4381G= (p.Glu1461=) c.4384G= (p.Glu1462=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.4378G= (p.Glu1460=) c.4306G= (p.Glu1436=) c.1072G= (p.Glu358=) c.934G= (p.Glu312=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.4261G= (p.Glu1421=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4243G= (p.Glu1415=) c.946G= (p.Glu316=) c.991G= (p.Glu331=) c.4447G= (p.Glu1483=) c.771G= c.958G= (p.Glu320=) c.*4167G= (n.*4167G=) c.675G= c.697G= (p.Glu233=) c.700G= (p.Glu234=) c.5-12637G= (n.5-12637G=) c.-43-2067G= (n.-43-2067G=) c.-98-26398G= (n.-98-26398G=) n.275G= n.4520G= n.4561G= | |
17 | g.43076588C>G | CA10592771 | BRCA1 | c.4381G>C (p.Glu1461Gln) c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.4261G>C (p.Glu1421Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.4447G>C (p.Glu1483Gln) c.771G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*4167G>C (n.*4167G>C) c.675G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.5-12637G>C (n.5-12637G>C) c.-43-2067G>C (n.-43-2067G>C) c.-98-26398G>C (n.-98-26398G>C) n.275G>C n.4520G>C n.4561G>C | dbSNP |
17 | g.43076588C>T | CA002811 | BRCA1 | c.4381G>A (p.Glu1461Lys) c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.4261G>A (p.Glu1421Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.4447G>A (p.Glu1483Lys) c.771G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*4167G>A (n.*4167G>A) c.675G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.5-12637G>A (n.5-12637G>A) c.-43-2067G>A (n.-43-2067G>A) c.-98-26398G>A (n.-98-26398G>A) n.275G>A n.4520G>A n.4561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076589A= | CA2260775537 | BRCA1 | c.4380T= (p.Ser1460=) c.4383T= (p.Ser1461=) c.4257T= (p.Ser1419=) c.4377T= (p.Ser1459=) c.4305T= (p.Ser1435=) c.1071T= (p.Ser357=) c.933T= (p.Ser311=) c.3495T= (p.Ser1165=) c.4260T= (p.Ser1420=) c.4449T= (p.Ser1483=) c.4242T= (p.Ser1414=) c.945T= (p.Ser315=) c.990T= (p.Ser330=) c.4446T= (p.Ser1482=) c.770T= c.957T= (p.Ser319=) c.*4166T= (n.*4166T=) c.674T= c.696T= (p.Ser232=) c.699T= (p.Ser233=) c.5-12638T= (n.5-12638T=) c.-43-2068T= (n.-43-2068T=) c.-98-26399T= (n.-98-26399T=) n.274T= n.4519T= n.4560T= | |
17 | g.43076589A>C | CA10592772 | BRCA1 | c.4380T>G (p.Ser1460Arg) c.4383T>G (p.Ser1461Arg) c.4257T>G (p.Ser1419Arg) c.4377T>G (p.Ser1459Arg) c.4305T>G (p.Ser1435Arg) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.3495T>G (p.Ser1165Arg) c.4260T>G (p.Ser1420Arg) c.4449T>G (p.Ser1483Arg) c.4242T>G (p.Ser1414Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.4446T>G (p.Ser1482Arg) c.770T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.*4166T>G (n.*4166T>G) c.674T>G c.696T>G (p.Ser232Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.5-12638T>G (n.5-12638T>G) c.-43-2068T>G (n.-43-2068T>G) c.-98-26399T>G (n.-98-26399T>G) n.274T>G n.4519T>G n.4560T>G | dbSNP |
17 | g.43076589A>G | CA500146858 | BRCA1 | c.4380T>C (p.Ser1460=) c.4383T>C (p.Ser1461=) c.4257T>C (p.Ser1419=) c.4377T>C (p.Ser1459=) c.4305T>C (p.Ser1435=) c.1071T>C (p.Ser357=) c.933T>C (p.Ser311=) c.3495T>C (p.Ser1165=) c.4260T>C (p.Ser1420=) c.4449T>C (p.Ser1483=) c.4242T>C (p.Ser1414=) c.945T>C (p.Ser315=) c.990T>C (p.Ser330=) c.4446T>C (p.Ser1482=) c.770T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.*4166T>C (n.*4166T>C) c.674T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.699T>C (p.Ser233=) c.5-12638T>C (n.5-12638T>C) c.-43-2068T>C (n.-43-2068T>C) c.-98-26399T>C (n.-98-26399T>C) n.274T>C n.4519T>C n.4560T>C | |
17 | g.43076589A>T | CA002810 | BRCA1 | c.4380T>A (p.Ser1460Arg) c.4383T>A (p.Ser1461Arg) c.4257T>A (p.Ser1419Arg) c.4377T>A (p.Ser1459Arg) c.4305T>A (p.Ser1435Arg) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.3495T>A (p.Ser1165Arg) c.4260T>A (p.Ser1420Arg) c.4449T>A (p.Ser1483Arg) c.4242T>A (p.Ser1414Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.4446T>A (p.Ser1482Arg) c.770T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.*4166T>A (n.*4166T>A) c.674T>A c.696T>A (p.Ser232Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.5-12638T>A (n.5-12638T>A) c.-43-2068T>A (n.-43-2068T>A) c.-98-26399T>A (n.-98-26399T>A) n.274T>A n.4519T>A n.4560T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076590C>A | CA10592773 | BRCA1 | c.4379G>T (p.Ser1460Ile) c.4382G>T (p.Ser1461Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.4376G>T (p.Ser1459Ile) c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.4259G>T (p.Ser1420Ile) c.4448G>T (p.Ser1483Ile) c.4241G>T (p.Ser1414Ile) c.944G>T (p.Ser315Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.769G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*4165G>T (n.*4165G>T) c.673G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.5-12639G>T (n.5-12639G>T) c.-43-2069G>T (n.-43-2069G>T) c.-98-26400G>T (n.-98-26400G>T) n.273G>T n.4518G>T n.4559G>T | |
17 | g.43076590C= | CA2260775538 | BRCA1 | c.4379G= (p.Ser1460=) c.4382G= (p.Ser1461=) c.4256G= (p.Ser1419=) c.4376G= (p.Ser1459=) c.4304G= (p.Ser1435=) c.1070G= (p.Ser357=) c.932G= (p.Ser311=) c.3494G= (p.Ser1165=) c.4259G= (p.Ser1420=) c.4448G= (p.Ser1483=) c.4241G= (p.Ser1414=) c.944G= (p.Ser315=) c.989G= (p.Ser330=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.769G= c.956G= (p.Ser319=) c.*4165G= (n.*4165G=) c.673G= c.695G= (p.Ser232=) c.698G= (p.Ser233=) c.5-12639G= (n.5-12639G=) c.-43-2069G= (n.-43-2069G=) c.-98-26400G= (n.-98-26400G=) n.273G= n.4518G= n.4559G= | |
17 | g.43076590C>G | CA10592774 | BRCA1 | c.4379G>C (p.Ser1460Thr) c.4382G>C (p.Ser1461Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.4376G>C (p.Ser1459Thr) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.4259G>C (p.Ser1420Thr) c.4448G>C (p.Ser1483Thr) c.4241G>C (p.Ser1414Thr) c.944G>C (p.Ser315Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.769G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*4165G>C (n.*4165G>C) c.673G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.5-12639G>C (n.5-12639G>C) c.-43-2069G>C (n.-43-2069G>C) c.-98-26400G>C (n.-98-26400G>C) n.273G>C n.4518G>C n.4559G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076590C>T | CA10592775 | BRCA1 | c.4379G>A (p.Ser1460Asn) c.4382G>A (p.Ser1461Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.4376G>A (p.Ser1459Asn) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.4259G>A (p.Ser1420Asn) c.4448G>A (p.Ser1483Asn) c.4241G>A (p.Ser1414Asn) c.944G>A (p.Ser315Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.769G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*4165G>A (n.*4165G>A) c.673G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.5-12639G>A (n.5-12639G>A) c.-43-2069G>A (n.-43-2069G>A) c.-98-26400G>A (n.-98-26400G>A) n.273G>A n.4518G>A n.4559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076591T>A | CA10592776 | BRCA1 | c.4378A>T (p.Ser1460Cys) c.4381A>T (p.Ser1461Cys) c.4255A>T (p.Ser1419Cys) c.4375A>T (p.Ser1459Cys) c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.4258A>T (p.Ser1420Cys) c.4447A>T (p.Ser1483Cys) c.4240A>T (p.Ser1414Cys) c.943A>T (p.Ser315Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.768A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*4164A>T (n.*4164A>T) c.672A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.5-12640A>T (n.5-12640A>T) c.-43-2070A>T (n.-43-2070A>T) c.-98-26401A>T (n.-98-26401A>T) n.272A>T n.4517A>T n.4558A>T | dbSNP |
17 | g.43076591T>C | CA10592777 | BRCA1 | c.4378A>G (p.Ser1460Gly) c.4381A>G (p.Ser1461Gly) c.4255A>G (p.Ser1419Gly) c.4375A>G (p.Ser1459Gly) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.4258A>G (p.Ser1420Gly) c.4447A>G (p.Ser1483Gly) c.4240A>G (p.Ser1414Gly) c.943A>G (p.Ser315Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.768A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*4164A>G (n.*4164A>G) c.672A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.5-12640A>G (n.5-12640A>G) c.-43-2070A>G (n.-43-2070A>G) c.-98-26401A>G (n.-98-26401A>G) n.272A>G n.4517A>G n.4558A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076591T>G | CA10592778 | BRCA1 | c.4378A>C (p.Ser1460Arg) c.4381A>C (p.Ser1461Arg) c.4255A>C (p.Ser1419Arg) c.4375A>C (p.Ser1459Arg) c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.4258A>C (p.Ser1420Arg) c.4447A>C (p.Ser1483Arg) c.4240A>C (p.Ser1414Arg) c.943A>C (p.Ser315Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.768A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*4164A>C (n.*4164A>C) c.672A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.5-12640A>C (n.5-12640A>C) c.-43-2070A>C (n.-43-2070A>C) c.-98-26401A>C (n.-98-26401A>C) n.272A>C n.4517A>C n.4558A>C | |
17 | g.43076591dup | CA2695201337 | BRCA1 | c.4378dup (p.Ser1460LysfsTer2) c.4381dup (p.Ser1461LysfsTer2) c.4255dup (p.Ser1419LysfsTer2) c.4375dup (p.Ser1459LysfsTer2) c.4303dup (p.Ser1435LysfsTer2) c.1069dup (p.Ser357LysfsTer2) c.931dup (p.Ser311LysfsTer2) c.3493dup (p.Ser1165LysfsTer2) c.4258dup (p.Ser1420LysfsTer2) c.4447dup (p.Ser1483LysfsTer2) c.4240dup (p.Ser1414LysfsTer2) c.943dup (p.Ser315LysfsTer2) c.988dup (p.Ser330LysfsTer2) c.4444dup (p.Ser1482LysfsTer2) c.768dup c.955dup (p.Ser319LysfsTer2) c.*4164dup (n.*4164dup) c.672dup c.694dup (p.Ser232LysfsTer2) c.697dup (p.Ser233LysfsTer2) c.5-12640dup (n.5-12640dup) c.-43-2070dup (n.-43-2070dup) c.-98-26401dup (n.-98-26401dup) n.272dup n.4517dup n.4558dup | ClinVar |
17 | g.43076592A= | CA2260775539 | BRCA1 | c.4377T= (p.Ser1459=) c.4380T= (p.Ser1460=) c.4254T= (p.Ser1418=) c.4374T= (p.Ser1458=) c.4302T= (p.Ser1434=) c.1068T= (p.Ser356=) c.930T= (p.Ser310=) c.3492T= (p.Ser1164=) c.4257T= (p.Ser1419=) c.4446T= (p.Ser1482=) c.4239T= (p.Ser1413=) c.942T= (p.Ser314=) c.987T= (p.Ser329=) c.4443T= (p.Ser1481=) c.767T= c.954T= (p.Ser318=) c.*4163T= (n.*4163T=) c.671T= c.693T= (p.Ser231=) c.696T= (p.Ser232=) c.5-12641T= (n.5-12641T=) c.-43-2071T= (n.-43-2071T=) c.-98-26402T= (n.-98-26402T=) n.271T= n.4516T= n.4557T= | |
17 | g.43076592A>C | CA10592779 | BRCA1 | c.4377T>G (p.Ser1459Arg) c.4380T>G (p.Ser1460Arg) c.4254T>G (p.Ser1418Arg) c.4374T>G (p.Ser1458Arg) c.4302T>G (p.Ser1434Arg) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.3492T>G (p.Ser1164Arg) c.4257T>G (p.Ser1419Arg) c.4446T>G (p.Ser1482Arg) c.4239T>G (p.Ser1413Arg) c.942T>G (p.Ser314Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) c.4443T>G (p.Ser1481Arg) c.767T>G c.954T>G (p.Ser318Arg) c.*4163T>G (n.*4163T>G) c.671T>G c.693T>G (p.Ser231Arg) c.696T>G (p.Ser232Arg) c.5-12641T>G (n.5-12641T>G) c.-43-2071T>G (n.-43-2071T>G) c.-98-26402T>G (n.-98-26402T>G) n.271T>G n.4516T>G n.4557T>G | |
17 | g.43076592A>G | CA002809 | BRCA1 | c.4377T>C (p.Ser1459=) c.4380T>C (p.Ser1460=) c.4254T>C (p.Ser1418=) c.4374T>C (p.Ser1458=) c.4302T>C (p.Ser1434=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.930T>C (p.Ser310=) c.3492T>C (p.Ser1164=) c.4257T>C (p.Ser1419=) c.4446T>C (p.Ser1482=) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.942T>C (p.Ser314=) c.987T>C (p.Ser329=) c.4443T>C (p.Ser1481=) c.767T>C c.954T>C (p.Ser318=) c.*4163T>C (n.*4163T>C) c.671T>C c.693T>C (p.Ser231=) c.696T>C (p.Ser232=) c.5-12641T>C (n.5-12641T>C) c.-43-2071T>C (n.-43-2071T>C) c.-98-26402T>C (n.-98-26402T>C) n.271T>C n.4516T>C n.4557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076592A>T | CA10592780 | BRCA1 | c.4377T>A (p.Ser1459Arg) c.4380T>A (p.Ser1460Arg) c.4254T>A (p.Ser1418Arg) c.4374T>A (p.Ser1458Arg) c.4302T>A (p.Ser1434Arg) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.3492T>A (p.Ser1164Arg) c.4257T>A (p.Ser1419Arg) c.4446T>A (p.Ser1482Arg) c.4239T>A (p.Ser1413Arg) c.942T>A (p.Ser314Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) c.4443T>A (p.Ser1481Arg) c.767T>A c.954T>A (p.Ser318Arg) c.*4163T>A (n.*4163T>A) c.671T>A c.693T>A (p.Ser231Arg) c.696T>A (p.Ser232Arg) c.5-12641T>A (n.5-12641T>A) c.-43-2071T>A (n.-43-2071T>A) c.-98-26402T>A (n.-98-26402T>A) n.271T>A n.4516T>A n.4557T>A | dbSNP |
17 | g.43076592_43076593delinsAC | CA2260775540 | BRCA1 | c.4376_4377delinsGT (p.Ser1459=) c.4379_4380delinsGT (p.Ser1460=) c.4253_4254delinsGT (p.Ser1418=) c.4373_4374delinsGT (p.Ser1458=) c.4301_4302delinsGT (p.Ser1434=) c.1067_1068delinsGT (p.Ser356=) c.929_930delinsGT (p.Ser310=) c.3491_3492delinsGT (p.Ser1164=) c.4256_4257delinsGT (p.Ser1419=) c.4445_4446delinsGT (p.Ser1482=) c.4238_4239delinsGT (p.Ser1413=) c.941_942delinsGT (p.Ser314=) c.986_987delinsGT (p.Ser329=) c.4442_4443delinsGT (p.Ser1481=) c.766_767delinsGT c.953_954delinsGT (p.Ser318=) c.*4162_*4163delinsGT (n.*4162_*4163delinsGT) c.670_671delinsGT c.692_693delinsGT (p.Ser231=) c.695_696delinsGT (p.Ser232=) c.5-12642_5-12641delinsGT (n.5-12642_5-12641delinsGT) c.-43-2072_-43-2071delinsGT (n.-43-2072_-43-2071delinsGT) c.-98-26403_-98-26402delinsGT (n.-98-26403_-98-26402delinsGT) n.270_271delinsGT n.4515_4516delinsGT n.4556_4557delinsGT | |
17 | g.43076592_43076595delinsACTT | CA2260775541 | BRCA1 | c.4374_4377delinsAAGT (p.Lys1458=) c.4377_4380delinsAAGT (p.Lys1459=) c.4251_4254delinsAAGT (p.Lys1417=) c.4371_4374delinsAAGT (p.Lys1457=) c.4299_4302delinsAAGT (p.Lys1433=) c.1065_1068delinsAAGT (p.Lys355=) c.927_930delinsAAGT (p.Lys309=) c.3489_3492delinsAAGT (p.Lys1163=) c.4254_4257delinsAAGT (p.Lys1418=) c.4443_4446delinsAAGT (p.Lys1481=) c.4236_4239delinsAAGT (p.Lys1412=) c.939_942delinsAAGT (p.Lys313=) c.984_987delinsAAGT (p.Lys328=) c.4440_4443delinsAAGT (p.Lys1480=) c.764_767delinsAAGT c.951_954delinsAAGT (p.Lys317=) c.*4160_*4163delinsAAGT (n.*4160_*4163delinsAAGT) c.668_671delinsAAGT c.690_693delinsAAGT (p.Lys230=) c.693_696delinsAAGT (p.Lys231=) c.5-12644_5-12641delinsAAGT (n.5-12644_5-12641delinsAAGT) c.-43-2074_-43-2071delinsAAGT (n.-43-2074_-43-2071delinsAAGT) c.-98-26405_-98-26402delinsAAGT (n.-98-26405_-98-26402delinsAAGT) n.268_271delinsAAGT n.4513_4516delinsAAGT n.4554_4557delinsAAGT | |
17 | g.43076593del | CA002807 | BRCA1 | c.4376del (p.Ser1459IlefsTer6) c.4379del (p.Ser1460IlefsTer6) c.4253del (p.Ser1418IlefsTer6) c.4373del (p.Ser1458IlefsTer6) c.4301del (p.Ser1434IlefsTer6) c.1067del (p.Ser356IlefsTer6) c.929del (p.Ser310IlefsTer6) c.3491del (p.Ser1164IlefsTer6) c.4256del (p.Ser1419IlefsTer6) c.4445del (p.Ser1482IlefsTer6) c.4238del (p.Ser1413IlefsTer6) c.941del (p.Ser314IlefsTer6) c.986del (p.Ser329IlefsTer6) c.4442del (p.Ser1481IlefsTer6) c.766del c.953del (p.Ser318IlefsTer6) c.*4162del (n.*4162del) c.670del c.692del (p.Ser231IlefsTer6) c.695del (p.Ser232IlefsTer6) c.5-12642del (n.5-12642del) c.-43-2072del (n.-43-2072del) c.-98-26403del (n.-98-26403del) n.270del n.4515del n.4556del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076593C>A | CA10592781 | BRCA1 | c.4376G>T (p.Ser1459Ile) c.4379G>T (p.Ser1460Ile) c.4253G>T (p.Ser1418Ile) c.4373G>T (p.Ser1458Ile) c.4301G>T (p.Ser1434Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.4256G>T (p.Ser1419Ile) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.4238G>T (p.Ser1413Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.766G>T c.953G>T (p.Ser318Ile) c.*4162G>T (n.*4162G>T) c.670G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.5-12642G>T (n.5-12642G>T) c.-43-2072G>T (n.-43-2072G>T) c.-98-26403G>T (n.-98-26403G>T) n.270G>T n.4515G>T n.4556G>T | |
17 | g.43076593C= | CA2260775542 | BRCA1 | c.4376G= (p.Ser1459=) c.4379G= (p.Ser1460=) c.4253G= (p.Ser1418=) c.4373G= (p.Ser1458=) c.4301G= (p.Ser1434=) c.1067G= (p.Ser356=) c.929G= (p.Ser310=) c.3491G= (p.Ser1164=) c.4256G= (p.Ser1419=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.4238G= (p.Ser1413=) c.941G= (p.Ser314=) c.986G= (p.Ser329=) c.4442G= (p.Ser1481=) c.766G= c.953G= (p.Ser318=) c.*4162G= (n.*4162G=) c.670G= c.692G= (p.Ser231=) c.695G= (p.Ser232=) c.5-12642G= (n.5-12642G=) c.-43-2072G= (n.-43-2072G=) c.-98-26403G= (n.-98-26403G=) n.270G= n.4515G= n.4556G= | |
17 | g.43076593C>G | CA10592782 | BRCA1 | c.4376G>C (p.Ser1459Thr) c.4379G>C (p.Ser1460Thr) c.4253G>C (p.Ser1418Thr) c.4373G>C (p.Ser1458Thr) c.4301G>C (p.Ser1434Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.4256G>C (p.Ser1419Thr) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.4238G>C (p.Ser1413Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.766G>C c.953G>C (p.Ser318Thr) c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.670G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.5-12642G>C (n.5-12642G>C) c.-43-2072G>C (n.-43-2072G>C) c.-98-26403G>C (n.-98-26403G>C) n.270G>C n.4515G>C n.4556G>C | ClinVar |
17 | g.43076593C>T | CA002808 | BRCA1 | c.4376G>A (p.Ser1459Asn) c.4379G>A (p.Ser1460Asn) c.4253G>A (p.Ser1418Asn) c.4373G>A (p.Ser1458Asn) c.4301G>A (p.Ser1434Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.4256G>A (p.Ser1419Asn) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.4238G>A (p.Ser1413Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.766G>A c.953G>A (p.Ser318Asn) c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.670G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.5-12642G>A (n.5-12642G>A) c.-43-2072G>A (n.-43-2072G>A) c.-98-26403G>A (n.-98-26403G>A) n.270G>A n.4515G>A n.4556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076593_43076595del | CA916080212 | BRCA1 | c.4374_4376del (p.Lys1458_Ser1459delinsAsn) c.4377_4379del (p.Lys1459_Ser1460delinsAsn) c.4251_4253del (p.Lys1417_Ser1418delinsAsn) c.4371_4373del (p.Lys1457_Ser1458delinsAsn) c.4299_4301del (p.Lys1433_Ser1434delinsAsn) c.1065_1067del (p.Lys355_Ser356delinsAsn) c.927_929del (p.Lys309_Ser310delinsAsn) c.3489_3491del (p.Lys1163_Ser1164delinsAsn) c.4254_4256del (p.Lys1418_Ser1419delinsAsn) c.4443_4445del (p.Lys1481_Ser1482delinsAsn) c.4236_4238del (p.Lys1412_Ser1413delinsAsn) c.939_941del (p.Lys313_Ser314delinsAsn) c.984_986del (p.Lys328_Ser329delinsAsn) c.4440_4442del (p.Lys1480_Ser1481delinsAsn) c.764_766del c.951_953del (p.Lys317_Ser318delinsAsn) c.*4160_*4162del (n.*4160_*4162del) c.668_670del c.690_692del (p.Lys230_Ser231delinsAsn) c.693_695del (p.Lys231_Ser232delinsAsn) c.5-12644_5-12642del (n.5-12644_5-12642del) c.-43-2074_-43-2072del (n.-43-2074_-43-2072del) c.-98-26405_-98-26403del (n.-98-26405_-98-26403del) n.268_270del n.4513_4515del n.4554_4556del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076594T>A | CA10592783 | BRCA1 | c.4375A>T (p.Ser1459Cys) c.4378A>T (p.Ser1460Cys) c.4252A>T (p.Ser1418Cys) c.4372A>T (p.Ser1458Cys) c.4300A>T (p.Ser1434Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.4255A>T (p.Ser1419Cys) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.4237A>T (p.Ser1413Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.765A>T c.952A>T (p.Ser318Cys) c.*4161A>T (n.*4161A>T) c.669A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.5-12643A>T (n.5-12643A>T) c.-43-2073A>T (n.-43-2073A>T) c.-98-26404A>T (n.-98-26404A>T) n.269A>T n.4514A>T n.4555A>T | dbSNP |
17 | g.43076594T>C | CA10592784 | BRCA1 | c.4375A>G (p.Ser1459Gly) c.4378A>G (p.Ser1460Gly) c.4252A>G (p.Ser1418Gly) c.4372A>G (p.Ser1458Gly) c.4300A>G (p.Ser1434Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.4255A>G (p.Ser1419Gly) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.4237A>G (p.Ser1413Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.765A>G c.952A>G (p.Ser318Gly) c.*4161A>G (n.*4161A>G) c.669A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.5-12643A>G (n.5-12643A>G) c.-43-2073A>G (n.-43-2073A>G) c.-98-26404A>G (n.-98-26404A>G) n.269A>G n.4514A>G n.4555A>G | dbSNP |
17 | g.43076594T>G | CA10592785 | BRCA1 | c.4375A>C (p.Ser1459Arg) c.4378A>C (p.Ser1460Arg) c.4252A>C (p.Ser1418Arg) c.4372A>C (p.Ser1458Arg) c.4300A>C (p.Ser1434Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.4255A>C (p.Ser1419Arg) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.4237A>C (p.Ser1413Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.765A>C c.952A>C (p.Ser318Arg) c.*4161A>C (n.*4161A>C) c.669A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.5-12643A>C (n.5-12643A>C) c.-43-2073A>C (n.-43-2073A>C) c.-98-26404A>C (n.-98-26404A>C) n.269A>C n.4514A>C n.4555A>C | |
17 | g.43076595T>A | CA10592786 | BRCA1 | c.4374A>T (p.Lys1458Asn) c.4377A>T (p.Lys1459Asn) c.4251A>T (p.Lys1417Asn) c.4371A>T (p.Lys1457Asn) c.4299A>T (p.Lys1433Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.3489A>T (p.Lys1163Asn) c.4254A>T (p.Lys1418Asn) c.4443A>T (p.Lys1481Asn) c.4236A>T (p.Lys1412Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.4440A>T (p.Lys1480Asn) c.764A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*4160A>T (n.*4160A>T) c.668A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.5-12644A>T (n.5-12644A>T) c.-43-2074A>T (n.-43-2074A>T) c.-98-26405A>T (n.-98-26405A>T) n.268A>T n.4513A>T n.4554A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076595T>C | CA500146861 | BRCA1 | c.4374A>G (p.Lys1458=) c.4377A>G (p.Lys1459=) c.4251A>G (p.Lys1417=) c.4371A>G (p.Lys1457=) c.4299A>G (p.Lys1433=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.927A>G (p.Lys309=) c.3489A>G (p.Lys1163=) c.4254A>G (p.Lys1418=) c.4443A>G (p.Lys1481=) c.4236A>G (p.Lys1412=) c.939A>G (p.Lys313=) c.984A>G (p.Lys328=) c.4440A>G (p.Lys1480=) c.764A>G c.951A>G (p.Lys317=) c.*4160A>G (n.*4160A>G) c.668A>G c.690A>G (p.Lys230=) c.693A>G (p.Lys231=) c.5-12644A>G (n.5-12644A>G) c.-43-2074A>G (n.-43-2074A>G) c.-98-26405A>G (n.-98-26405A>G) n.268A>G n.4513A>G n.4554A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076595T>G | CA10592787 | BRCA1 | c.4374A>C (p.Lys1458Asn) c.4377A>C (p.Lys1459Asn) c.4251A>C (p.Lys1417Asn) c.4371A>C (p.Lys1457Asn) c.4299A>C (p.Lys1433Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.3489A>C (p.Lys1163Asn) c.4254A>C (p.Lys1418Asn) c.4443A>C (p.Lys1481Asn) c.4236A>C (p.Lys1412Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.4440A>C (p.Lys1480Asn) c.764A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*4160A>C (n.*4160A>C) c.668A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.5-12644A>C (n.5-12644A>C) c.-43-2074A>C (n.-43-2074A>C) c.-98-26405A>C (n.-98-26405A>C) n.268A>C n.4513A>C n.4554A>C | |
17 | g.43076595T= | CA2260775543 | BRCA1 | c.4374A= (p.Lys1458=) c.4377A= (p.Lys1459=) c.4251A= (p.Lys1417=) c.4371A= (p.Lys1457=) c.4299A= (p.Lys1433=) c.1065A= (p.Lys355=) c.927A= (p.Lys309=) c.3489A= (p.Lys1163=) c.4254A= (p.Lys1418=) c.4443A= (p.Lys1481=) c.4236A= (p.Lys1412=) c.939A= (p.Lys313=) c.984A= (p.Lys328=) c.4440A= (p.Lys1480=) c.764A= c.951A= (p.Lys317=) c.*4160A= (n.*4160A=) c.668A= c.690A= (p.Lys230=) c.693A= (p.Lys231=) c.5-12644A= (n.5-12644A=) c.-43-2074A= (n.-43-2074A=) c.-98-26405A= (n.-98-26405A=) n.268A= n.4513A= n.4554A= | |
17 | g.43076596T>A | CA10592788 | BRCA1 | c.4373A>T (p.Lys1458Ile) c.4376A>T (p.Lys1459Ile) c.4250A>T (p.Lys1417Ile) c.4370A>T (p.Lys1457Ile) c.4298A>T (p.Lys1433Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.3488A>T (p.Lys1163Ile) c.4253A>T (p.Lys1418Ile) c.4442A>T (p.Lys1481Ile) c.4235A>T (p.Lys1412Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.4439A>T (p.Lys1480Ile) c.763A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*4159A>T (n.*4159A>T) c.667A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.5-12645A>T (n.5-12645A>T) c.-43-2075A>T (n.-43-2075A>T) c.-98-26406A>T (n.-98-26406A>T) n.267A>T n.4512A>T n.4553A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076596T>C | CA10592789 | BRCA1 | c.4373A>G (p.Lys1458Arg) c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.4250A>G (p.Lys1417Arg) c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.4298A>G (p.Lys1433Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.4235A>G (p.Lys1412Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.763A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*4159A>G (n.*4159A>G) c.667A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.5-12645A>G (n.5-12645A>G) c.-43-2075A>G (n.-43-2075A>G) c.-98-26406A>G (n.-98-26406A>G) n.267A>G n.4512A>G n.4553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076596T>G | CA10592790 | BRCA1 | c.4373A>C (p.Lys1458Thr) c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.4298A>C (p.Lys1433Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.4235A>C (p.Lys1412Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.763A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*4159A>C (n.*4159A>C) c.667A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.5-12645A>C (n.5-12645A>C) c.-43-2075A>C (n.-43-2075A>C) c.-98-26406A>C (n.-98-26406A>C) n.267A>C n.4512A>C n.4553A>C | |
17 | g.43076596T= | CA2260775544 | BRCA1 | c.4373A= (p.Lys1458=) c.4376A= (p.Lys1459=) c.4250A= (p.Lys1417=) c.4370A= (p.Lys1457=) c.4298A= (p.Lys1433=) c.1064A= (p.Lys355=) c.926A= (p.Lys309=) c.3488A= (p.Lys1163=) c.4253A= (p.Lys1418=) c.4442A= (p.Lys1481=) c.4235A= (p.Lys1412=) c.938A= (p.Lys313=) c.983A= (p.Lys328=) c.4439A= (p.Lys1480=) c.763A= c.950A= (p.Lys317=) c.*4159A= (n.*4159A=) c.667A= c.689A= (p.Lys230=) c.692A= (p.Lys231=) c.5-12645A= (n.5-12645A=) c.-43-2075A= (n.-43-2075A=) c.-98-26406A= (n.-98-26406A=) n.267A= n.4512A= n.4553A= | |
17 | g.43076597T>A | CA10589666 | BRCA1 | c.4372A>T (p.Lys1458Ter) c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.4297A>T (p.Lys1433Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.4234A>T (p.Lys1412Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.762A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*4158A>T (n.*4158A>T) c.666A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.5-12646A>T (n.5-12646A>T) c.-43-2076A>T (n.-43-2076A>T) c.-98-26407A>T (n.-98-26407A>T) n.266A>T n.4511A>T n.4552A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076597T>C | CA10592791 | BRCA1 | c.4372A>G (p.Lys1458Glu) c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.4297A>G (p.Lys1433Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) c.4234A>G (p.Lys1412Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.762A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*4158A>G (n.*4158A>G) c.666A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.5-12646A>G (n.5-12646A>G) c.-43-2076A>G (n.-43-2076A>G) c.-98-26407A>G (n.-98-26407A>G) n.266A>G n.4511A>G n.4552A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076597T>G | CA10592792 | BRCA1 | c.4372A>C (p.Lys1458Gln) c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.4297A>C (p.Lys1433Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.4234A>C (p.Lys1412Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.762A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*4158A>C (n.*4158A>C) c.666A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.5-12646A>C (n.5-12646A>C) c.-43-2076A>C (n.-43-2076A>C) c.-98-26407A>C (n.-98-26407A>C) n.266A>C n.4511A>C n.4552A>C | |
17 | g.43076597T= | CA2260775545 | BRCA1 | c.4372A= (p.Lys1458=) c.4375A= (p.Lys1459=) c.4249A= (p.Lys1417=) c.4369A= (p.Lys1457=) c.4297A= (p.Lys1433=) c.1063A= (p.Lys355=) c.925A= (p.Lys309=) c.3487A= (p.Lys1163=) c.4252A= (p.Lys1418=) c.4441A= (p.Lys1481=) c.4234A= (p.Lys1412=) c.937A= (p.Lys313=) c.982A= (p.Lys328=) c.4438A= (p.Lys1480=) c.762A= c.949A= (p.Lys317=) c.*4158A= (n.*4158A=) c.666A= c.688A= (p.Lys230=) c.691A= (p.Lys231=) c.5-12646A= (n.5-12646A=) c.-43-2076A= (n.-43-2076A=) c.-98-26407A= (n.-98-26407A=) n.266A= n.4511A= n.4552A= | |
17 | g.43076598C>A | CA10592793 | BRCA1 | c.4371G>T (p.Gln1457His) c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4248G>T (p.Gln1416His) c.4368G>T (p.Gln1456His) c.4296G>T (p.Gln1432His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.924G>T (p.Gln308His) c.3486G>T (p.Gln1162His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.4440G>T (p.Gln1480His) c.4233G>T (p.Gln1411His) c.936G>T (p.Gln312His) c.981G>T (p.Gln327His) c.4437G>T (p.Gln1479His) c.761G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.*4157G>T (n.*4157G>T) c.665G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.690G>T (p.Gln230His) c.5-12647G>T (n.5-12647G>T) c.-43-2077G>T (n.-43-2077G>T) c.-98-26408G>T (n.-98-26408G>T) n.265G>T n.4510G>T n.4551G>T | dbSNP |
17 | g.43076598C>G | CA10592794 | BRCA1 | c.4371G>C (p.Gln1457His) c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4248G>C (p.Gln1416His) c.4368G>C (p.Gln1456His) c.4296G>C (p.Gln1432His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.924G>C (p.Gln308His) c.3486G>C (p.Gln1162His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.4440G>C (p.Gln1480His) c.4233G>C (p.Gln1411His) c.936G>C (p.Gln312His) c.981G>C (p.Gln327His) c.4437G>C (p.Gln1479His) c.761G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.*4157G>C (n.*4157G>C) c.665G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.690G>C (p.Gln230His) c.5-12647G>C (n.5-12647G>C) c.-43-2077G>C (n.-43-2077G>C) c.-98-26408G>C (n.-98-26408G>C) n.265G>C n.4510G>C n.4551G>C | dbSNP |
17 | g.43076598C>T | CA500146864 | BRCA1 | c.4371G>A (p.Gln1457=) c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4248G>A (p.Gln1416=) c.4368G>A (p.Gln1456=) c.4296G>A (p.Gln1432=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.924G>A (p.Gln308=) c.3486G>A (p.Gln1162=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.4440G>A (p.Gln1480=) c.4233G>A (p.Gln1411=) c.936G>A (p.Gln312=) c.981G>A (p.Gln327=) c.4437G>A (p.Gln1479=) c.761G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.*4157G>A (n.*4157G>A) c.665G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.690G>A (p.Gln230=) c.5-12647G>A (n.5-12647G>A) c.-43-2077G>A (n.-43-2077G>A) c.-98-26408G>A (n.-98-26408G>A) n.265G>A n.4510G>A n.4551G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076598_43076600delinsCTG | CA2260775546 | BRCA1 | c.4369_4371delinsCAG (p.Gln1457=) c.4372_4374delinsCAG (p.Gln1458=) c.4246_4248delinsCAG (p.Gln1416=) c.4366_4368delinsCAG (p.Gln1456=) c.4294_4296delinsCAG (p.Gln1432=) c.1060_1062delinsCAG (p.Gln354=) c.922_924delinsCAG (p.Gln308=) c.3484_3486delinsCAG (p.Gln1162=) c.4249_4251delinsCAG (p.Gln1417=) c.4438_4440delinsCAG (p.Gln1480=) c.4231_4233delinsCAG (p.Gln1411=) c.934_936delinsCAG (p.Gln312=) c.979_981delinsCAG (p.Gln327=) c.4435_4437delinsCAG (p.Gln1479=) c.759_761delinsCAG c.946_948delinsCAG (p.Gln316=) c.*4155_*4157delinsCAG (n.*4155_*4157delinsCAG) c.663_665delinsCAG c.685_687delinsCAG (p.Gln229=) c.688_690delinsCAG (p.Gln230=) c.5-12649_5-12647delinsCAG (n.5-12649_5-12647delinsCAG) c.-43-2079_-43-2077delinsCAG (n.-43-2079_-43-2077delinsCAG) c.-98-26410_-98-26408delinsCAG (n.-98-26410_-98-26408delinsCAG) n.263_265delinsCAG n.4508_4510delinsCAG n.4549_4551delinsCAG | |
17 | g.43076599T>A | CA10592795 | BRCA1 | c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.4367A>T (p.Gln1456Leu) c.4295A>T (p.Gln1432Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.3485A>T (p.Gln1162Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.4439A>T (p.Gln1480Leu) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.4436A>T (p.Gln1479Leu) c.760A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.*4156A>T (n.*4156A>T) c.664A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.5-12648A>T (n.5-12648A>T) c.-43-2078A>T (n.-43-2078A>T) c.-98-26409A>T (n.-98-26409A>T) n.264A>T n.4509A>T n.4550A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076599T>C | CA10592796 | BRCA1 | c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.4367A>G (p.Gln1456Arg) c.4295A>G (p.Gln1432Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.3485A>G (p.Gln1162Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.4439A>G (p.Gln1480Arg) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.4436A>G (p.Gln1479Arg) c.760A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.*4156A>G (n.*4156A>G) c.664A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.5-12648A>G (n.5-12648A>G) c.-43-2078A>G (n.-43-2078A>G) c.-98-26409A>G (n.-98-26409A>G) n.264A>G n.4509A>G n.4550A>G | dbSNP |
17 | g.43076599T>G | CA10592797 | BRCA1 | c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.4367A>C (p.Gln1456Pro) c.4295A>C (p.Gln1432Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.3485A>C (p.Gln1162Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.4439A>C (p.Gln1480Pro) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.4436A>C (p.Gln1479Pro) c.760A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.*4156A>C (n.*4156A>C) c.664A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.5-12648A>C (n.5-12648A>C) c.-43-2078A>C (n.-43-2078A>C) c.-98-26409A>C (n.-98-26409A>C) n.264A>C n.4509A>C n.4550A>C | dbSNP |
17 | g.43076599T= | CA2260775547 | BRCA1 | c.4370A= (p.Gln1457=) c.4373A= (p.Gln1458=) c.4247A= (p.Gln1416=) c.4367A= (p.Gln1456=) c.4295A= (p.Gln1432=) c.1061A= (p.Gln354=) c.923A= (p.Gln308=) c.3485A= (p.Gln1162=) c.4250A= (p.Gln1417=) c.4439A= (p.Gln1480=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.935A= (p.Gln312=) c.980A= (p.Gln327=) c.4436A= (p.Gln1479=) c.760A= c.947A= (p.Gln316=) c.*4156A= (n.*4156A=) c.664A= c.686A= (p.Gln229=) c.689A= (p.Gln230=) c.5-12648A= (n.5-12648A=) c.-43-2078A= (n.-43-2078A=) c.-98-26409A= (n.-98-26409A=) n.264A= n.4509A= n.4550A= | |
17 | g.43076601_43076602del | CA10585938 | BRCA1 | c.4369_4370del (p.Gln1457GlufsTer3) c.4372_4373del (p.Gln1458GlufsTer3) c.4246_4247del (p.Gln1416GlufsTer3) c.4366_4367del (p.Gln1456GlufsTer3) c.4294_4295del (p.Gln1432GlufsTer3) c.1060_1061del (p.Gln354GlufsTer3) c.922_923del (p.Gln308GlufsTer3) c.3484_3485del (p.Gln1162GlufsTer3) c.4249_4250del (p.Gln1417GlufsTer3) c.4438_4439del (p.Gln1480GlufsTer3) c.4231_4232del (p.Gln1411GlufsTer3) c.934_935del (p.Gln312GlufsTer3) c.979_980del (p.Gln327GlufsTer3) c.4435_4436del (p.Gln1479GlufsTer3) c.759_760del c.946_947del (p.Gln316GlufsTer3) c.*4155_*4156del (n.*4155_*4156del) c.663_664del c.685_686del (p.Gln229GlufsTer3) c.688_689del (p.Gln230GlufsTer3) c.5-12649_5-12648del (n.5-12649_5-12648del) c.-43-2079_-43-2078del (n.-43-2079_-43-2078del) c.-98-26410_-98-26409del (n.-98-26410_-98-26409del) n.263_264del n.4508_4509del n.4549_4550del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076600G>A | CA002803 | BRCA1 | c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.4366C>T (p.Gln1456Ter) c.4294C>T (p.Gln1432Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.3484C>T (p.Gln1162Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.4438C>T (p.Gln1480Ter) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.4435C>T (p.Gln1479Ter) c.759C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.*4155C>T (n.*4155C>T) c.663C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.5-12649C>T (n.5-12649C>T) c.-43-2079C>T (n.-43-2079C>T) c.-98-26410C>T (n.-98-26410C>T) n.263C>T n.4508C>T n.4549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076600G>C | CA10592798 | BRCA1 | c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.4366C>G (p.Gln1456Glu) c.4294C>G (p.Gln1432Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.3484C>G (p.Gln1162Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.4438C>G (p.Gln1480Glu) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.4435C>G (p.Gln1479Glu) c.759C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*4155C>G (n.*4155C>G) c.663C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.5-12649C>G (n.5-12649C>G) c.-43-2079C>G (n.-43-2079C>G) c.-98-26410C>G (n.-98-26410C>G) n.263C>G n.4508C>G n.4549C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076600G= | CA2260775548 | BRCA1 | c.4369C= (p.Gln1457=) c.4372C= (p.Gln1458=) c.4246C= (p.Gln1416=) c.4366C= (p.Gln1456=) c.4294C= (p.Gln1432=) c.1060C= (p.Gln354=) c.922C= (p.Gln308=) c.3484C= (p.Gln1162=) c.4249C= (p.Gln1417=) c.4438C= (p.Gln1480=) c.4231C= (p.Gln1411=) c.934C= (p.Gln312=) c.979C= (p.Gln327=) c.4435C= (p.Gln1479=) c.759C= c.946C= (p.Gln316=) c.*4155C= (n.*4155C=) c.663C= c.685C= (p.Gln229=) c.688C= (p.Gln230=) c.5-12649C= (n.5-12649C=) c.-43-2079C= (n.-43-2079C=) c.-98-26410C= (n.-98-26410C=) n.263C= n.4508C= n.4549C= | |
17 | g.43076600G>T | CA10592799 | BRCA1 | c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.4366C>A (p.Gln1456Lys) c.4294C>A (p.Gln1432Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.3484C>A (p.Gln1162Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.4438C>A (p.Gln1480Lys) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.4435C>A (p.Gln1479Lys) c.759C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.663C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.5-12649C>A (n.5-12649C>A) c.-43-2079C>A (n.-43-2079C>A) c.-98-26410C>A (n.-98-26410C>A) n.263C>A n.4508C>A n.4549C>A | |
17 | g.43076601T>A | CA500146870 | BRCA1 | c.4368A>T (p.Ser1456=) c.4371A>T (p.Ser1457=) c.4245A>T (p.Ser1415=) c.4365A>T (p.Ser1455=) c.4293A>T (p.Ser1431=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.921A>T (p.Ser307=) c.3483A>T (p.Ser1161=) c.4248A>T (p.Ser1416=) c.4437A>T (p.Ser1479=) c.4230A>T (p.Ser1410=) c.933A>T (p.Ser311=) c.978A>T (p.Ser326=) c.4434A>T (p.Ser1478=) c.758A>T c.945A>T (p.Ser315=) c.*4154A>T (n.*4154A>T) c.662A>T c.684A>T (p.Ser228=) c.687A>T (p.Ser229=) c.5-12650A>T (n.5-12650A>T) c.-43-2080A>T (n.-43-2080A>T) c.-98-26411A>T (n.-98-26411A>T) n.262A>T n.4507A>T n.4548A>T | dbSNP |
17 | g.43076601T>C | CA500146867 | BRCA1 | c.4368A>G (p.Ser1456=) c.4371A>G (p.Ser1457=) c.4245A>G (p.Ser1415=) c.4365A>G (p.Ser1455=) c.4293A>G (p.Ser1431=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.921A>G (p.Ser307=) c.3483A>G (p.Ser1161=) c.4248A>G (p.Ser1416=) c.4437A>G (p.Ser1479=) c.4230A>G (p.Ser1410=) c.933A>G (p.Ser311=) c.978A>G (p.Ser326=) c.4434A>G (p.Ser1478=) c.758A>G c.945A>G (p.Ser315=) c.*4154A>G (n.*4154A>G) c.662A>G c.684A>G (p.Ser228=) c.687A>G (p.Ser229=) c.5-12650A>G (n.5-12650A>G) c.-43-2080A>G (n.-43-2080A>G) c.-98-26411A>G (n.-98-26411A>G) n.262A>G n.4507A>G n.4548A>G | dbSNP |
17 | g.43076601T>G | CA500146868 | BRCA1 | c.4368A>C (p.Ser1456=) c.4371A>C (p.Ser1457=) c.4245A>C (p.Ser1415=) c.4365A>C (p.Ser1455=) c.4293A>C (p.Ser1431=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.921A>C (p.Ser307=) c.3483A>C (p.Ser1161=) c.4248A>C (p.Ser1416=) c.4437A>C (p.Ser1479=) c.4230A>C (p.Ser1410=) c.933A>C (p.Ser311=) c.978A>C (p.Ser326=) c.4434A>C (p.Ser1478=) c.758A>C c.945A>C (p.Ser315=) c.*4154A>C (n.*4154A>C) c.662A>C c.684A>C (p.Ser228=) c.687A>C (p.Ser229=) c.5-12650A>C (n.5-12650A>C) c.-43-2080A>C (n.-43-2080A>C) c.-98-26411A>C (n.-98-26411A>C) n.262A>C n.4507A>C n.4548A>C | |
17 | g.43076602G>A | CA10592800 | BRCA1 | c.4367C>T (p.Ser1456Leu) c.4370C>T (p.Ser1457Leu) c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.4364C>T (p.Ser1455Leu) c.4292C>T (p.Ser1431Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.3482C>T (p.Ser1161Leu) c.4247C>T (p.Ser1416Leu) c.4436C>T (p.Ser1479Leu) c.4229C>T (p.Ser1410Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.4433C>T (p.Ser1478Leu) c.757C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*4153C>T (n.*4153C>T) c.661C>T c.683C>T (p.Ser228Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) c.5-12651C>T (n.5-12651C>T) c.-43-2081C>T (n.-43-2081C>T) c.-98-26412C>T (n.-98-26412C>T) n.261C>T n.4506C>T n.4547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076602G>C | CA002802 | BRCA1 | c.4367C>G (p.Ser1456Ter) c.4370C>G (p.Ser1457Ter) c.4244C>G (p.Ser1415Ter) c.4364C>G (p.Ser1455Ter) c.4292C>G (p.Ser1431Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.3482C>G (p.Ser1161Ter) c.4247C>G (p.Ser1416Ter) c.4436C>G (p.Ser1479Ter) c.4229C>G (p.Ser1410Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.4433C>G (p.Ser1478Ter) c.757C>G c.944C>G (p.Ser315Ter) c.*4153C>G (n.*4153C>G) c.661C>G c.683C>G (p.Ser228Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) c.5-12651C>G (n.5-12651C>G) c.-43-2081C>G (n.-43-2081C>G) c.-98-26412C>G (n.-98-26412C>G) n.261C>G n.4506C>G n.4547C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076602G= | CA2260775549 | BRCA1 | c.4367C= (p.Ser1456=) c.4370C= (p.Ser1457=) c.4244C= (p.Ser1415=) c.4364C= (p.Ser1455=) c.4292C= (p.Ser1431=) c.1058C= (p.Ser353=) c.920C= (p.Ser307=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.4247C= (p.Ser1416=) c.4436C= (p.Ser1479=) c.4229C= (p.Ser1410=) c.932C= (p.Ser311=) c.977C= (p.Ser326=) c.4433C= (p.Ser1478=) c.757C= c.944C= (p.Ser315=) c.*4153C= (n.*4153C=) c.661C= c.683C= (p.Ser228=) c.686C= (p.Ser229=) c.5-12651C= (n.5-12651C=) c.-43-2081C= (n.-43-2081C=) c.-98-26412C= (n.-98-26412C=) n.261C= n.4506C= n.4547C= | |
17 | g.43076602G>T | CA10583560 | BRCA1 | c.4367C>A (p.Ser1456Ter) c.4370C>A (p.Ser1457Ter) c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.4364C>A (p.Ser1455Ter) c.4292C>A (p.Ser1431Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.3482C>A (p.Ser1161Ter) c.4247C>A (p.Ser1416Ter) c.4436C>A (p.Ser1479Ter) c.4229C>A (p.Ser1410Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.4433C>A (p.Ser1478Ter) c.757C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*4153C>A (n.*4153C>A) c.661C>A c.683C>A (p.Ser228Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) c.5-12651C>A (n.5-12651C>A) c.-43-2081C>A (n.-43-2081C>A) c.-98-26412C>A (n.-98-26412C>A) n.261C>A n.4506C>A n.4547C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076603A= | CA2260775550 | BRCA1 | c.4366T= (p.Ser1456=) c.4369T= (p.Ser1457=) c.4243T= (p.Ser1415=) c.4363T= (p.Ser1455=) c.4291T= (p.Ser1431=) c.1057T= (p.Ser353=) c.919T= (p.Ser307=) c.3481T= (p.Ser1161=) c.4246T= (p.Ser1416=) c.4435T= (p.Ser1479=) c.4228T= (p.Ser1410=) c.931T= (p.Ser311=) c.976T= (p.Ser326=) c.4432T= (p.Ser1478=) c.756T= c.943T= (p.Ser315=) c.*4152T= (n.*4152T=) c.660T= c.682T= (p.Ser228=) c.685T= (p.Ser229=) c.5-12652T= (n.5-12652T=) c.-43-2082T= (n.-43-2082T=) c.-98-26413T= (n.-98-26413T=) n.260T= n.4505T= n.4546T= | |
17 | g.43076603A>C | CA10592801 | BRCA1 | c.4366T>G (p.Ser1456Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4363T>G (p.Ser1455Ala) c.4291T>G (p.Ser1431Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.4246T>G (p.Ser1416Ala) c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) c.756T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*4152T>G (n.*4152T>G) c.660T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.5-12652T>G (n.5-12652T>G) c.-43-2082T>G (n.-43-2082T>G) c.-98-26413T>G (n.-98-26413T>G) n.260T>G n.4505T>G n.4546T>G | |
17 | g.43076603A>G | CA10592802 | BRCA1 | c.4366T>C (p.Ser1456Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) c.4243T>C (p.Ser1415Pro) c.4363T>C (p.Ser1455Pro) c.4291T>C (p.Ser1431Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.4246T>C (p.Ser1416Pro) c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) c.756T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.660T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.5-12652T>C (n.5-12652T>C) c.-43-2082T>C (n.-43-2082T>C) c.-98-26413T>C (n.-98-26413T>C) n.260T>C n.4505T>C n.4546T>C | ClinVar |
17 | g.43076603A>T | CA10592803 | BRCA1 | c.4366T>A (p.Ser1456Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) c.4243T>A (p.Ser1415Thr) c.4363T>A (p.Ser1455Thr) c.4291T>A (p.Ser1431Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.4246T>A (p.Ser1416Thr) c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) c.756T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*4152T>A (n.*4152T>A) c.660T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.5-12652T>A (n.5-12652T>A) c.-43-2082T>A (n.-43-2082T>A) c.-98-26413T>A (n.-98-26413T>A) n.260T>A n.4505T>A n.4546T>A | |
17 | g.43076605_43076609del | CA2580094445 | BRCA1 | c.4362_4366del (p.Leu1454PhefsTer5) c.4365_4369del (p.Leu1455PhefsTer5) c.4239_4243del (p.Leu1413PhefsTer5) c.4359_4363del (p.Leu1453PhefsTer5) c.4287_4291del (p.Leu1429PhefsTer5) c.1053_1057del (p.Leu351PhefsTer5) c.915_919del (p.Leu305PhefsTer5) c.3477_3481del (p.Leu1159PhefsTer5) c.4242_4246del (p.Leu1414PhefsTer5) c.4431_4435del (p.Leu1477PhefsTer5) c.4224_4228del (p.Leu1408PhefsTer5) c.927_931del (p.Leu309PhefsTer5) c.972_976del (p.Leu324PhefsTer5) c.4428_4432del (p.Leu1476PhefsTer5) c.752_756del c.939_943del (p.Leu313PhefsTer5) c.*4148_*4152del (n.*4148_*4152del) c.656_660del c.678_682del (p.Leu226PhefsTer5) c.681_685del (p.Leu227PhefsTer5) c.5-12656_5-12652del (n.5-12656_5-12652del) c.-43-2086_-43-2082del (n.-43-2086_-43-2082del) c.-98-26417_-98-26413del (n.-98-26417_-98-26413del) n.256_260del n.4501_4505del n.4542_4546del | ClinVar |
17 | g.43076604A= | CA2260775551 | BRCA1 | c.4365T= (p.Thr1455=) c.4368T= (p.Thr1456=) c.4242T= (p.Thr1414=) c.4362T= (p.Thr1454=) c.4290T= (p.Thr1430=) c.1056T= (p.Thr352=) c.918T= (p.Thr306=) c.3480T= (p.Thr1160=) c.4245T= (p.Thr1415=) c.4434T= (p.Thr1478=) c.4227T= (p.Thr1409=) c.930T= (p.Thr310=) c.975T= (p.Thr325=) c.4431T= (p.Thr1477=) c.755T= c.942T= (p.Thr314=) c.*4151T= (n.*4151T=) c.659T= c.681T= (p.Thr227=) c.684T= (p.Thr228=) c.5-12653T= (n.5-12653T=) c.-43-2083T= (n.-43-2083T=) c.-98-26414T= (n.-98-26414T=) n.259T= n.4504T= n.4545T= | |
17 | g.43076604A>C | CA500146871 | BRCA1 | c.4365T>G (p.Thr1455=) c.4368T>G (p.Thr1456=) c.4242T>G (p.Thr1414=) c.4362T>G (p.Thr1454=) c.4290T>G (p.Thr1430=) c.1056T>G (p.Thr352=) c.918T>G (p.Thr306=) c.3480T>G (p.Thr1160=) c.4245T>G (p.Thr1415=) c.4434T>G (p.Thr1478=) c.4227T>G (p.Thr1409=) c.930T>G (p.Thr310=) c.975T>G (p.Thr325=) c.4431T>G (p.Thr1477=) c.755T>G c.942T>G (p.Thr314=) c.*4151T>G (n.*4151T>G) c.659T>G c.681T>G (p.Thr227=) c.684T>G (p.Thr228=) c.5-12653T>G (n.5-12653T>G) c.-43-2083T>G (n.-43-2083T>G) c.-98-26414T>G (n.-98-26414T>G) n.259T>G n.4504T>G n.4545T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076604A>G | CA500146873 | BRCA1 | c.4365T>C (p.Thr1455=) c.4368T>C (p.Thr1456=) c.4242T>C (p.Thr1414=) c.4362T>C (p.Thr1454=) c.4290T>C (p.Thr1430=) c.1056T>C (p.Thr352=) c.918T>C (p.Thr306=) c.3480T>C (p.Thr1160=) c.4245T>C (p.Thr1415=) c.4434T>C (p.Thr1478=) c.4227T>C (p.Thr1409=) c.930T>C (p.Thr310=) c.975T>C (p.Thr325=) c.4431T>C (p.Thr1477=) c.755T>C c.942T>C (p.Thr314=) c.*4151T>C (n.*4151T>C) c.659T>C c.681T>C (p.Thr227=) c.684T>C (p.Thr228=) c.5-12653T>C (n.5-12653T>C) c.-43-2083T>C (n.-43-2083T>C) c.-98-26414T>C (n.-98-26414T>C) n.259T>C n.4504T>C n.4545T>C | dbSNP |
17 | g.43076604A>T | CA500146874 | BRCA1 | c.4365T>A (p.Thr1455=) c.4368T>A (p.Thr1456=) c.4242T>A (p.Thr1414=) c.4362T>A (p.Thr1454=) c.4290T>A (p.Thr1430=) c.1056T>A (p.Thr352=) c.918T>A (p.Thr306=) c.3480T>A (p.Thr1160=) c.4245T>A (p.Thr1415=) c.4434T>A (p.Thr1478=) c.4227T>A (p.Thr1409=) c.930T>A (p.Thr310=) c.975T>A (p.Thr325=) c.4431T>A (p.Thr1477=) c.755T>A c.942T>A (p.Thr314=) c.*4151T>A (n.*4151T>A) c.659T>A c.681T>A (p.Thr227=) c.684T>A (p.Thr228=) c.5-12653T>A (n.5-12653T>A) c.-43-2083T>A (n.-43-2083T>A) c.-98-26414T>A (n.-98-26414T>A) n.259T>A n.4504T>A n.4545T>A | |
17 | g.43076605del | CA2830782548 | BRCA1 | c.4364del (p.Thr1455IlefsTer10) c.4367del (p.Thr1456IlefsTer10) c.4241del (p.Thr1414IlefsTer10) c.4361del (p.Thr1454IlefsTer10) c.4289del (p.Thr1430IlefsTer10) c.1055del (p.Thr352IlefsTer10) c.917del (p.Thr306IlefsTer10) c.3479del (p.Thr1160IlefsTer10) c.4244del (p.Thr1415IlefsTer10) c.4433del (p.Thr1478IlefsTer10) c.4226del (p.Thr1409IlefsTer10) c.929del (p.Thr310IlefsTer10) c.974del (p.Thr325IlefsTer10) c.4430del (p.Thr1477IlefsTer10) c.754del c.941del (p.Thr314IlefsTer10) c.*4150del (n.*4150del) c.658del c.680del (p.Thr227IlefsTer10) c.683del (p.Thr228IlefsTer10) c.5-12654del (n.5-12654del) c.-43-2084del (n.-43-2084del) c.-98-26415del (n.-98-26415del) n.258del n.4503del n.4544del | |
17 | g.43076605G>A | CA10592804 | BRCA1 | c.4364C>T (p.Thr1455Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) c.4241C>T (p.Thr1414Ile) c.4361C>T (p.Thr1454Ile) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.4244C>T (p.Thr1415Ile) c.4433C>T (p.Thr1478Ile) c.4226C>T (p.Thr1409Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.4430C>T (p.Thr1477Ile) c.754C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.658C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.5-12654C>T (n.5-12654C>T) c.-43-2084C>T (n.-43-2084C>T) c.-98-26415C>T (n.-98-26415C>T) n.258C>T n.4503C>T n.4544C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076605G>C | CA10592805 | BRCA1 | c.4364C>G (p.Thr1455Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) c.4241C>G (p.Thr1414Ser) c.4361C>G (p.Thr1454Ser) c.4289C>G (p.Thr1430Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.4244C>G (p.Thr1415Ser) c.4433C>G (p.Thr1478Ser) c.4226C>G (p.Thr1409Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.4430C>G (p.Thr1477Ser) c.754C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*4150C>G (n.*4150C>G) c.658C>G c.680C>G (p.Thr227Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) c.5-12654C>G (n.5-12654C>G) c.-43-2084C>G (n.-43-2084C>G) c.-98-26415C>G (n.-98-26415C>G) n.258C>G n.4503C>G n.4544C>G | dbSNP |
17 | g.43076605G= | CA2260775552 | BRCA1 | c.4364C= (p.Thr1455=) c.4367C= (p.Thr1456=) c.4241C= (p.Thr1414=) c.4361C= (p.Thr1454=) c.4289C= (p.Thr1430=) c.1055C= (p.Thr352=) c.917C= (p.Thr306=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.4244C= (p.Thr1415=) c.4433C= (p.Thr1478=) c.4226C= (p.Thr1409=) c.929C= (p.Thr310=) c.974C= (p.Thr325=) c.4430C= (p.Thr1477=) c.754C= c.941C= (p.Thr314=) c.*4150C= (n.*4150C=) c.658C= c.680C= (p.Thr227=) c.683C= (p.Thr228=) c.5-12654C= (n.5-12654C=) c.-43-2084C= (n.-43-2084C=) c.-98-26415C= (n.-98-26415C=) n.258C= n.4503C= n.4544C= | |
17 | g.43076605G>T | CA10592806 | BRCA1 | c.4364C>A (p.Thr1455Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) c.4241C>A (p.Thr1414Asn) c.4361C>A (p.Thr1454Asn) c.4289C>A (p.Thr1430Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.4244C>A (p.Thr1415Asn) c.4433C>A (p.Thr1478Asn) c.4226C>A (p.Thr1409Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.4430C>A (p.Thr1477Asn) c.754C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*4150C>A (n.*4150C>A) c.658C>A c.680C>A (p.Thr227Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) c.5-12654C>A (n.5-12654C>A) c.-43-2084C>A (n.-43-2084C>A) c.-98-26415C>A (n.-98-26415C>A) n.258C>A n.4503C>A n.4544C>A | dbSNP |
17 | g.43076606T>A | CA10592807 | BRCA1 | c.4363A>T (p.Thr1455Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.4360A>T (p.Thr1454Ser) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.4243A>T (p.Thr1415Ser) c.4432A>T (p.Thr1478Ser) c.4225A>T (p.Thr1409Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.4429A>T (p.Thr1477Ser) c.753A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*4149A>T (n.*4149A>T) c.657A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.5-12655A>T (n.5-12655A>T) c.-43-2085A>T (n.-43-2085A>T) c.-98-26416A>T (n.-98-26416A>T) n.257A>T n.4502A>T n.4543A>T | dbSNP |
17 | g.43076606T>C | CA002801 | BRCA1 | c.4363A>G (p.Thr1455Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.4360A>G (p.Thr1454Ala) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.4243A>G (p.Thr1415Ala) c.4432A>G (p.Thr1478Ala) c.4225A>G (p.Thr1409Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.4429A>G (p.Thr1477Ala) c.753A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*4149A>G (n.*4149A>G) c.657A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.5-12655A>G (n.5-12655A>G) c.-43-2085A>G (n.-43-2085A>G) c.-98-26416A>G (n.-98-26416A>G) n.257A>G n.4502A>G n.4543A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076606T>G | CA10592808 | BRCA1 | c.4363A>C (p.Thr1455Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.4360A>C (p.Thr1454Pro) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.4243A>C (p.Thr1415Pro) c.4432A>C (p.Thr1478Pro) c.4225A>C (p.Thr1409Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.4429A>C (p.Thr1477Pro) c.753A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*4149A>C (n.*4149A>C) c.657A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.5-12655A>C (n.5-12655A>C) c.-43-2085A>C (n.-43-2085A>C) c.-98-26416A>C (n.-98-26416A>C) n.257A>C n.4502A>C n.4543A>C | |
17 | g.43076606T= | CA2260775553 | BRCA1 | c.4363A= (p.Thr1455=) c.4366A= (p.Thr1456=) c.4240A= (p.Thr1414=) c.4360A= (p.Thr1454=) c.4288A= (p.Thr1430=) c.1054A= (p.Thr352=) c.916A= (p.Thr306=) c.3478A= (p.Thr1160=) c.4243A= (p.Thr1415=) c.4432A= (p.Thr1478=) c.4225A= (p.Thr1409=) c.928A= (p.Thr310=) c.973A= (p.Thr325=) c.4429A= (p.Thr1477=) c.753A= c.940A= (p.Thr314=) c.*4149A= (n.*4149A=) c.657A= c.679A= (p.Thr227=) c.682A= (p.Thr228=) c.5-12655A= (n.5-12655A=) c.-43-2085A= (n.-43-2085A=) c.-98-26416A= (n.-98-26416A=) n.257A= n.4502A= n.4543A= | |
17 | g.43076607T>A | CA10592809 | BRCA1 | c.4362A>T (p.Leu1454Phe) c.4365A>T (p.Leu1455Phe) c.4239A>T (p.Leu1413Phe) c.4359A>T (p.Leu1453Phe) c.4287A>T (p.Leu1429Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.915A>T (p.Leu305Phe) c.3477A>T (p.Leu1159Phe) c.4242A>T (p.Leu1414Phe) c.4431A>T (p.Leu1477Phe) c.4224A>T (p.Leu1408Phe) c.927A>T (p.Leu309Phe) c.972A>T (p.Leu324Phe) c.4428A>T (p.Leu1476Phe) c.752A>T c.939A>T (p.Leu313Phe) c.*4148A>T (n.*4148A>T) c.656A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) c.681A>T (p.Leu227Phe) c.5-12656A>T (n.5-12656A>T) c.-43-2086A>T (n.-43-2086A>T) c.-98-26417A>T (n.-98-26417A>T) n.256A>T n.4501A>T n.4542A>T | dbSNP |
17 | g.43076607T>C | CA500146876 | BRCA1 | c.4362A>G (p.Leu1454=) c.4365A>G (p.Leu1455=) c.4239A>G (p.Leu1413=) c.4359A>G (p.Leu1453=) c.4287A>G (p.Leu1429=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.915A>G (p.Leu305=) c.3477A>G (p.Leu1159=) c.4242A>G (p.Leu1414=) c.4431A>G (p.Leu1477=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.927A>G (p.Leu309=) c.972A>G (p.Leu324=) c.4428A>G (p.Leu1476=) c.752A>G c.939A>G (p.Leu313=) c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.656A>G c.678A>G (p.Leu226=) c.681A>G (p.Leu227=) c.5-12656A>G (n.5-12656A>G) c.-43-2086A>G (n.-43-2086A>G) c.-98-26417A>G (n.-98-26417A>G) n.256A>G n.4501A>G n.4542A>G | dbSNP |
17 | g.43076607T>G | CA10592810 | BRCA1 | c.4362A>C (p.Leu1454Phe) c.4365A>C (p.Leu1455Phe) c.4239A>C (p.Leu1413Phe) c.4359A>C (p.Leu1453Phe) c.4287A>C (p.Leu1429Phe) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.915A>C (p.Leu305Phe) c.3477A>C (p.Leu1159Phe) c.4242A>C (p.Leu1414Phe) c.4431A>C (p.Leu1477Phe) c.4224A>C (p.Leu1408Phe) c.927A>C (p.Leu309Phe) c.972A>C (p.Leu324Phe) c.4428A>C (p.Leu1476Phe) c.752A>C c.939A>C (p.Leu313Phe) c.*4148A>C (n.*4148A>C) c.656A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) c.5-12656A>C (n.5-12656A>C) c.-43-2086A>C (n.-43-2086A>C) c.-98-26417A>C (n.-98-26417A>C) n.256A>C n.4501A>C n.4542A>C | ClinVar |
17 | g.43076608A= | CA2260775554 | BRCA1 | c.4361T= (p.Leu1454=) c.4364T= (p.Leu1455=) c.4238T= (p.Leu1413=) c.4358T= (p.Leu1453=) c.4286T= (p.Leu1429=) c.1052T= (p.Leu351=) c.914T= (p.Leu305=) c.3476T= (p.Leu1159=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.4430T= (p.Leu1477=) c.4223T= (p.Leu1408=) c.926T= (p.Leu309=) c.971T= (p.Leu324=) c.4427T= (p.Leu1476=) c.751T= c.938T= (p.Leu313=) c.*4147T= (n.*4147T=) c.655T= c.677T= (p.Leu226=) c.680T= (p.Leu227=) c.5-12657T= (n.5-12657T=) c.-43-2087T= (n.-43-2087T=) c.-98-26418T= (n.-98-26418T=) n.255T= n.4500T= n.4541T= | |
17 | g.43076608A>C | CA10589667 | BRCA1 | c.4361T>G (p.Leu1454Ter) c.4364T>G (p.Leu1455Ter) c.4238T>G (p.Leu1413Ter) c.4358T>G (p.Leu1453Ter) c.4286T>G (p.Leu1429Ter) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.914T>G (p.Leu305Ter) c.3476T>G (p.Leu1159Ter) c.4241T>G (p.Leu1414Ter) c.4430T>G (p.Leu1477Ter) c.4223T>G (p.Leu1408Ter) c.926T>G (p.Leu309Ter) c.971T>G (p.Leu324Ter) c.4427T>G (p.Leu1476Ter) c.751T>G c.938T>G (p.Leu313Ter) c.*4147T>G (n.*4147T>G) c.655T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) c.5-12657T>G (n.5-12657T>G) c.-43-2087T>G (n.-43-2087T>G) c.-98-26418T>G (n.-98-26418T>G) n.255T>G n.4500T>G n.4541T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076608A>G | CA10592811 | BRCA1 | c.4361T>C (p.Leu1454Ser) c.4364T>C (p.Leu1455Ser) c.4238T>C (p.Leu1413Ser) c.4358T>C (p.Leu1453Ser) c.4286T>C (p.Leu1429Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.4430T>C (p.Leu1477Ser) c.4223T>C (p.Leu1408Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.4427T>C (p.Leu1476Ser) c.751T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.655T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.5-12657T>C (n.5-12657T>C) c.-43-2087T>C (n.-43-2087T>C) c.-98-26418T>C (n.-98-26418T>C) n.255T>C n.4500T>C n.4541T>C | ClinVar |
17 | g.43076608A>T | CA10592812 | BRCA1 | c.4361T>A (p.Leu1454Ter) c.4364T>A (p.Leu1455Ter) c.4238T>A (p.Leu1413Ter) c.4358T>A (p.Leu1453Ter) c.4286T>A (p.Leu1429Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.4430T>A (p.Leu1477Ter) c.4223T>A (p.Leu1408Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.4427T>A (p.Leu1476Ter) c.751T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.*4147T>A (n.*4147T>A) c.655T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.5-12657T>A (n.5-12657T>A) c.-43-2087T>A (n.-43-2087T>A) c.-98-26418T>A (n.-98-26418T>A) n.255T>A n.4500T>A n.4541T>A | dbSNP |
17 | g.43076609del | CA2580094446 | BRCA1 | c.4361del (p.Leu1454Ter) c.4364del (p.Leu1455Ter) c.4238del (p.Leu1413Ter) c.4358del (p.Leu1453Ter) c.4286del (p.Leu1429Ter) c.1052del (p.Leu351Ter) c.914del (p.Leu305Ter) c.3476del (p.Leu1159Ter) c.4241del (p.Leu1414Ter) c.4430del (p.Leu1477Ter) c.4223del (p.Leu1408Ter) c.926del (p.Leu309Ter) c.971del (p.Leu324Ter) c.4427del (p.Leu1476Ter) c.751del c.938del (p.Leu313Ter) c.*4147del (n.*4147del) c.655del c.677del (p.Leu226Ter) c.680del (p.Leu227Ter) c.5-12657del (n.5-12657del) c.-43-2087del (n.-43-2087del) c.-98-26418del (n.-98-26418del) n.255del n.4500del n.4541del | ClinVar |
17 | g.43076609A>C | CA10592813 | BRCA1 | c.4360T>G (p.Leu1454Val) c.4363T>G (p.Leu1455Val) c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.4357T>G (p.Leu1453Val) c.4285T>G (p.Leu1429Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4429T>G (p.Leu1477Val) c.4222T>G (p.Leu1408Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.4426T>G (p.Leu1476Val) c.750T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.*4146T>G (n.*4146T>G) c.654T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.5-12658T>G (n.5-12658T>G) c.-43-2088T>G (n.-43-2088T>G) c.-98-26419T>G (n.-98-26419T>G) n.254T>G n.4499T>G n.4540T>G | |
17 | g.43076609A>G | CA500146878 | BRCA1 | c.4360T>C (p.Leu1454=) c.4363T>C (p.Leu1455=) c.4237T>C (p.Leu1413=) c.4357T>C (p.Leu1453=) c.4285T>C (p.Leu1429=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.913T>C (p.Leu305=) c.3475T>C (p.Leu1159=) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4429T>C (p.Leu1477=) c.4222T>C (p.Leu1408=) c.925T>C (p.Leu309=) c.970T>C (p.Leu324=) c.4426T>C (p.Leu1476=) c.750T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.*4146T>C (n.*4146T>C) c.654T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.679T>C (p.Leu227=) c.5-12658T>C (n.5-12658T>C) c.-43-2088T>C (n.-43-2088T>C) c.-98-26419T>C (n.-98-26419T>C) n.254T>C n.4499T>C n.4540T>C | |
17 | g.43076609A>T | CA10592814 | BRCA1 | c.4360T>A (p.Leu1454Ile) c.4363T>A (p.Leu1455Ile) c.4237T>A (p.Leu1413Ile) c.4357T>A (p.Leu1453Ile) c.4285T>A (p.Leu1429Ile) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.913T>A (p.Leu305Ile) c.3475T>A (p.Leu1159Ile) c.4240T>A (p.Leu1414Ile) c.4429T>A (p.Leu1477Ile) c.4222T>A (p.Leu1408Ile) c.925T>A (p.Leu309Ile) c.970T>A (p.Leu324Ile) c.4426T>A (p.Leu1476Ile) c.750T>A c.937T>A (p.Leu313Ile) c.*4146T>A (n.*4146T>A) c.654T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) c.5-12658T>A (n.5-12658T>A) c.-43-2088T>A (n.-43-2088T>A) c.-98-26419T>A (n.-98-26419T>A) n.254T>A n.4499T>A n.4540T>A | |
17 | g.43076610T>A | CA500146880 | BRCA1 | c.4359A>T (p.Val1453=) c.4362A>T (p.Val1454=) c.4236A>T (p.Val1412=) c.4356A>T (p.Val1452=) c.4284A>T (p.Val1428=) c.1050A>T (p.Val350=) c.912A>T (p.Val304=) c.3474A>T (p.Val1158=) c.4239A>T (p.Val1413=) c.4428A>T (p.Val1476=) c.4221A>T (p.Val1407=) c.924A>T (p.Val308=) c.969A>T (p.Val323=) c.4425A>T (p.Val1475=) c.749A>T c.936A>T (p.Val312=) c.*4145A>T (n.*4145A>T) c.653A>T c.675A>T (p.Val225=) c.678A>T (p.Val226=) c.5-12659A>T (n.5-12659A>T) c.-43-2089A>T (n.-43-2089A>T) c.-98-26420A>T (n.-98-26420A>T) n.253A>T n.4498A>T n.4539A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076610T>C | CA500146883 | BRCA1 | c.4359A>G (p.Val1453=) c.4362A>G (p.Val1454=) c.4236A>G (p.Val1412=) c.4356A>G (p.Val1452=) c.4284A>G (p.Val1428=) c.1050A>G (p.Val350=) c.912A>G (p.Val304=) c.3474A>G (p.Val1158=) c.4239A>G (p.Val1413=) c.4428A>G (p.Val1476=) c.4221A>G (p.Val1407=) c.924A>G (p.Val308=) c.969A>G (p.Val323=) c.4425A>G (p.Val1475=) c.749A>G c.936A>G (p.Val312=) c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.653A>G c.675A>G (p.Val225=) c.678A>G (p.Val226=) c.5-12659A>G (n.5-12659A>G) c.-43-2089A>G (n.-43-2089A>G) c.-98-26420A>G (n.-98-26420A>G) n.253A>G n.4498A>G n.4539A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076610T>G | CA500146882 | BRCA1 | c.4359A>C (p.Val1453=) c.4362A>C (p.Val1454=) c.4236A>C (p.Val1412=) c.4356A>C (p.Val1452=) c.4284A>C (p.Val1428=) c.1050A>C (p.Val350=) c.912A>C (p.Val304=) c.3474A>C (p.Val1158=) c.4239A>C (p.Val1413=) c.4428A>C (p.Val1476=) c.4221A>C (p.Val1407=) c.924A>C (p.Val308=) c.969A>C (p.Val323=) c.4425A>C (p.Val1475=) c.749A>C c.936A>C (p.Val312=) c.*4145A>C (n.*4145A>C) c.653A>C c.675A>C (p.Val225=) c.678A>C (p.Val226=) c.5-12659A>C (n.5-12659A>C) c.-43-2089A>C (n.-43-2089A>C) c.-98-26420A>C (n.-98-26420A>C) n.253A>C n.4498A>C n.4539A>C | |
17 | g.43076610T= | CA2260775555 | BRCA1 | c.4359A= (p.Val1453=) c.4362A= (p.Val1454=) c.4236A= (p.Val1412=) c.4356A= (p.Val1452=) c.4284A= (p.Val1428=) c.1050A= (p.Val350=) c.912A= (p.Val304=) c.3474A= (p.Val1158=) c.4239A= (p.Val1413=) c.4428A= (p.Val1476=) c.4221A= (p.Val1407=) c.924A= (p.Val308=) c.969A= (p.Val323=) c.4425A= (p.Val1475=) c.749A= c.936A= (p.Val312=) c.*4145A= (n.*4145A=) c.653A= c.675A= (p.Val225=) c.678A= (p.Val226=) c.5-12659A= (n.5-12659A=) c.-43-2089A= (n.-43-2089A=) c.-98-26420A= (n.-98-26420A=) n.253A= n.4498A= n.4539A= | |
17 | g.43076611A= | CA2260775556 | BRCA1 | c.4358T= (p.Val1453=) c.4361T= (p.Val1454=) c.4235T= (p.Val1412=) c.4355T= (p.Val1452=) c.4283T= (p.Val1428=) c.1049T= (p.Val350=) c.911T= (p.Val304=) c.3473T= (p.Val1158=) c.4238T= (p.Val1413=) c.4427T= (p.Val1476=) c.4220T= (p.Val1407=) c.923T= (p.Val308=) c.968T= (p.Val323=) c.4424T= (p.Val1475=) c.748T= c.935T= (p.Val312=) c.*4144T= (n.*4144T=) c.652T= c.674T= (p.Val225=) c.677T= (p.Val226=) c.5-12660T= (n.5-12660T=) c.-43-2090T= (n.-43-2090T=) c.-98-26421T= (n.-98-26421T=) n.252T= n.4497T= n.4538T= | |
17 | g.43076611A>C | CA10592815 | BRCA1 | c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.4361T>G (p.Val1454Gly) c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4283T>G (p.Val1428Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.3473T>G (p.Val1158Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.4427T>G (p.Val1476Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.748T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.*4144T>G (n.*4144T>G) c.652T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.5-12660T>G (n.5-12660T>G) c.-43-2090T>G (n.-43-2090T>G) c.-98-26421T>G (n.-98-26421T>G) n.252T>G n.4497T>G n.4538T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076611A>G | CA002800 | BRCA1 | c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.4361T>C (p.Val1454Ala) c.4235T>C (p.Val1412Ala) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4283T>C (p.Val1428Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.3473T>C (p.Val1158Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.4427T>C (p.Val1476Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.748T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.*4144T>C (n.*4144T>C) c.652T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.5-12660T>C (n.5-12660T>C) c.-43-2090T>C (n.-43-2090T>C) c.-98-26421T>C (n.-98-26421T>C) n.252T>C n.4497T>C n.4538T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076611A>T | CA10592816 | BRCA1 | c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.4361T>A (p.Val1454Glu) c.4235T>A (p.Val1412Glu) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4283T>A (p.Val1428Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.3473T>A (p.Val1158Glu) c.4238T>A (p.Val1413Glu) c.4427T>A (p.Val1476Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.748T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.*4144T>A (n.*4144T>A) c.652T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.5-12660T>A (n.5-12660T>A) c.-43-2090T>A (n.-43-2090T>A) c.-98-26421T>A (n.-98-26421T>A) n.252T>A n.4497T>A n.4538T>A | dbSNP |
17 | g.43076612C>A | CA10592817 | BRCA1 | c.4358-1G>T (n.4358-1G>T) c.4360G>T (p.Val1454Leu) c.4234G>T (p.Val1412Leu) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4282G>T (p.Val1428Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.3472G>T (p.Val1158Leu) c.4237G>T (p.Val1413Leu) c.4426G>T (p.Val1476Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.968-1G>T (n.968-1G>T) c.4424-1G>T (n.4424-1G>T) c.747G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.*4143G>T (n.*4143G>T) c.652-1G>T c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.5-12661G>T (n.5-12661G>T) c.-43-2091G>T (n.-43-2091G>T) c.-98-26422G>T (n.-98-26422G>T) n.252-1G>T n.4496G>T n.4537G>T | |
17 | g.43076612C= | CA2260775557 | BRCA1 | c.4358-1G= (n.4358-1G=) c.4360G= (p.Val1454=) c.4234G= (p.Val1412=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4282G= (p.Val1428=) c.1048G= (p.Val350=) c.910G= (p.Val304=) c.3472G= (p.Val1158=) c.4237G= (p.Val1413=) c.4426G= (p.Val1476=) c.4219G= (p.Val1407=) c.923-1G= (n.923-1G=) c.968-1G= (n.968-1G=) c.4424-1G= (n.4424-1G=) c.747G= c.934G= (p.Val312=) c.*4143G= (n.*4143G=) c.652-1G= c.1049-1G= (n.1049-1G=) c.673G= (p.Val225=) c.676G= (p.Val226=) c.5-12661G= (n.5-12661G=) c.-43-2091G= (n.-43-2091G=) c.-98-26422G= (n.-98-26422G=) n.252-1G= n.4496G= n.4537G= | |
17 | g.43076612C>G | CA10592819 | BRCA1 | c.4358-1G>C (n.4358-1G>C) c.4360G>C (p.Val1454Leu) c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4282G>C (p.Val1428Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.3472G>C (p.Val1158Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.4426G>C (p.Val1476Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.968-1G>C (n.968-1G>C) c.4424-1G>C (n.4424-1G>C) c.747G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.*4143G>C (n.*4143G>C) c.652-1G>C c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.5-12661G>C (n.5-12661G>C) c.-43-2091G>C (n.-43-2091G>C) c.-98-26422G>C (n.-98-26422G>C) n.252-1G>C n.4496G>C n.4537G>C | dbSNP |
17 | g.43076612C>T | CA10592821 | BRCA1 | c.4358-1G>A (n.4358-1G>A) c.4360G>A (p.Val1454Ile) c.4234G>A (p.Val1412Ile) c.4354G>A (p.Val1452Ile) c.4282G>A (p.Val1428Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.3472G>A (p.Val1158Ile) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.4426G>A (p.Val1476Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.968-1G>A (n.968-1G>A) c.4424-1G>A (n.4424-1G>A) c.747G>A c.934G>A (p.Val312Ile) c.*4143G>A (n.*4143G>A) c.652-1G>A c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) c.5-12661G>A (n.5-12661G>A) c.-43-2091G>A (n.-43-2091G>A) c.-98-26422G>A (n.-98-26422G>A) n.252-1G>A n.4496G>A n.4537G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076613del | CA2580094447 | BRCA1 | c.4358-2del (n.4358-2del) c.4359del (p.Val1454TyrfsTer2) c.4233del (p.Val1412TyrfsTer2) c.4353del (p.Val1452TyrfsTer2) c.4281del (p.Val1428TyrfsTer2) c.1047del (p.Val350TyrfsTer2) c.909del (p.Val304TyrfsTer2) c.3471del (p.Val1158TyrfsTer2) c.4236del (p.Val1413TyrfsTer2) c.4425del (p.Val1476TyrfsTer2) c.4218del (p.Val1407TyrfsTer2) c.923-2del (n.923-2del) c.968-2del (n.968-2del) c.4424-2del (n.4424-2del) c.746del c.933del (p.Val312TyrfsTer2) c.*4142del (n.*4142del) c.652-2del c.1049-2del (n.1049-2del) c.672del (p.Val225TyrfsTer2) c.675del (p.Val226TyrfsTer2) c.5-12662del (n.5-12662del) c.-43-2092del (n.-43-2092del) c.-98-26423del (n.-98-26423del) n.252-2del n.4495del n.4536del | ClinVar |
17 | g.43076613T>A | CA10592823 | BRCA1 | c.4358-2A>T (n.4358-2A>T) c.4359A>T (p.Ala1453=) c.4233A>T (p.Ala1411=) c.4353A>T (p.Ala1451=) c.4281A>T (p.Ala1427=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.909A>T (p.Ala303=) c.3471A>T (p.Ala1157=) c.4236A>T (p.Ala1412=) c.4425A>T (p.Ala1475=) c.4218A>T (p.Ala1406=) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.968-2A>T (n.968-2A>T) c.4424-2A>T (n.4424-2A>T) c.746A>T c.933A>T (p.Ala311=) c.*4142A>T (n.*4142A>T) c.652-2A>T c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.672A>T (p.Ala224=) c.675A>T (p.Ala225=) c.5-12662A>T (n.5-12662A>T) c.-43-2092A>T (n.-43-2092A>T) c.-98-26423A>T (n.-98-26423A>T) n.252-2A>T n.4495A>T n.4536A>T | ClinVar |
17 | g.43076613T>C | CA10592824 | BRCA1 | c.4358-2A>G (n.4358-2A>G) c.4359A>G (p.Ala1453=) c.4233A>G (p.Ala1411=) c.4353A>G (p.Ala1451=) c.4281A>G (p.Ala1427=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.909A>G (p.Ala303=) c.3471A>G (p.Ala1157=) c.4236A>G (p.Ala1412=) c.4425A>G (p.Ala1475=) c.4218A>G (p.Ala1406=) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.968-2A>G (n.968-2A>G) c.4424-2A>G (n.4424-2A>G) c.746A>G c.933A>G (p.Ala311=) c.*4142A>G (n.*4142A>G) c.652-2A>G c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.672A>G (p.Ala224=) c.675A>G (p.Ala225=) c.5-12662A>G (n.5-12662A>G) c.-43-2092A>G (n.-43-2092A>G) c.-98-26423A>G (n.-98-26423A>G) n.252-2A>G n.4495A>G n.4536A>G | |
17 | g.43076613T>G | CA10592825 | BRCA1 | c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.4359A>C (p.Ala1453=) c.4233A>C (p.Ala1411=) c.4353A>C (p.Ala1451=) c.4281A>C (p.Ala1427=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.909A>C (p.Ala303=) c.3471A>C (p.Ala1157=) c.4236A>C (p.Ala1412=) c.4425A>C (p.Ala1475=) c.4218A>C (p.Ala1406=) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.968-2A>C (n.968-2A>C) c.4424-2A>C (n.4424-2A>C) c.746A>C c.933A>C (p.Ala311=) c.*4142A>C (n.*4142A>C) c.652-2A>C c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) c.672A>C (p.Ala224=) c.675A>C (p.Ala225=) c.5-12662A>C (n.5-12662A>C) c.-43-2092A>C (n.-43-2092A>C) c.-98-26423A>C (n.-98-26423A>C) n.252-2A>C n.4495A>C n.4536A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G>A | CA10592826 | BRCA1 | c.4358-3C>T (n.4358-3C>T) c.4358C>T (p.Ala1453Val) c.4232C>T (p.Ala1411Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.4280C>T (p.Ala1427Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.4424C>T (p.Ala1475Val) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.968-3C>T (n.968-3C>T) c.4424-3C>T (n.4424-3C>T) c.745C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.*4141C>T (n.*4141C>T) c.652-3C>T c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.5-12663C>T (n.5-12663C>T) c.-43-2093C>T (n.-43-2093C>T) c.-98-26424C>T (n.-98-26424C>T) n.252-3C>T n.4494C>T n.4535C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G>C | CA10592827 | BRCA1 | c.4358-3C>G (n.4358-3C>G) c.4358C>G (p.Ala1453Gly) c.4232C>G (p.Ala1411Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.4424C>G (p.Ala1475Gly) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.923-3C>G (n.923-3C>G) c.968-3C>G (n.968-3C>G) c.4424-3C>G (n.4424-3C>G) c.745C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*4141C>G (n.*4141C>G) c.652-3C>G c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.5-12663C>G (n.5-12663C>G) c.-43-2093C>G (n.-43-2093C>G) c.-98-26424C>G (n.-98-26424C>G) n.252-3C>G n.4494C>G n.4535C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076614G= | CA2260775558 | BRCA1 | c.4358-3C= (n.4358-3C=) c.4358C= (p.Ala1453=) c.4232C= (p.Ala1411=) c.4352C= (p.Ala1451=) c.4280C= (p.Ala1427=) c.1046C= (p.Ala349=) c.908C= (p.Ala303=) c.3470C= (p.Ala1157=) c.4235C= (p.Ala1412=) c.4424C= (p.Ala1475=) c.4217C= (p.Ala1406=) c.923-3C= (n.923-3C=) c.968-3C= (n.968-3C=) c.4424-3C= (n.4424-3C=) c.745C= c.932C= (p.Ala311=) c.*4141C= (n.*4141C=) c.652-3C= c.1049-3C= (n.1049-3C=) c.671C= (p.Ala224=) c.674C= (p.Ala225=) c.5-12663C= (n.5-12663C=) c.-43-2093C= (n.-43-2093C=) c.-98-26424C= (n.-98-26424C=) n.252-3C= n.4494C= n.4535C= | |
17 | g.43076614G>T | CA10592828 | BRCA1 | c.4358-3C>A (n.4358-3C>A) c.4358C>A (p.Ala1453Glu) c.4232C>A (p.Ala1411Glu) c.4352C>A (p.Ala1451Glu) c.4280C>A (p.Ala1427Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.3470C>A (p.Ala1157Glu) c.4235C>A (p.Ala1412Glu) c.4424C>A (p.Ala1475Glu) c.4217C>A (p.Ala1406Glu) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.968-3C>A (n.968-3C>A) c.4424-3C>A (n.4424-3C>A) c.745C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.652-3C>A c.1049-3C>A (n.1049-3C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.5-12663C>A (n.5-12663C>A) c.-43-2093C>A (n.-43-2093C>A) c.-98-26424C>A (n.-98-26424C>A) n.252-3C>A n.4494C>A n.4535C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076615C>A | CA10592829 | BRCA1 | c.4358-4G>T (n.4358-4G>T) c.4358-1G>T (n.4358-1G>T) c.4232-1G>T (n.4232-1G>T) c.4352-1G>T (n.4352-1G>T) c.4280-1G>T (n.4280-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.3470-1G>T (n.3470-1G>T) c.4235-1G>T (n.4235-1G>T) c.4424-1G>T (n.4424-1G>T) c.4217-1G>T (n.4217-1G>T) c.923-4G>T (n.923-4G>T) c.968-4G>T (n.968-4G>T) c.4424-4G>T (n.4424-4G>T) c.745-1G>T c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.*4141-1G>T (n.*4141-1G>T) c.652-4G>T c.1049-4G>T (n.1049-4G>T) c.671-1G>T (n.671-1G>T) c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.5-12664G>T (n.5-12664G>T) c.-43-2094G>T (n.-43-2094G>T) c.-98-26425G>T (n.-98-26425G>T) n.252-4G>T n.4494-1G>T n.4535-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076615C= | CA2260775559 | BRCA1 | c.4358-4G= (n.4358-4G=) c.4358-1G= (n.4358-1G=) c.4232-1G= (n.4232-1G=) c.4352-1G= (n.4352-1G=) c.4280-1G= (n.4280-1G=) c.1046-1G= (n.1046-1G=) c.908-1G= (n.908-1G=) c.3470-1G= (n.3470-1G=) c.4235-1G= (n.4235-1G=) c.4424-1G= (n.4424-1G=) c.4217-1G= (n.4217-1G=) c.923-4G= (n.923-4G=) c.968-4G= (n.968-4G=) c.4424-4G= (n.4424-4G=) c.745-1G= c.932-1G= (n.932-1G=) c.*4141-1G= (n.*4141-1G=) c.652-4G= c.1049-4G= (n.1049-4G=) c.671-1G= (n.671-1G=) c.674-1G= (n.674-1G=) c.5-12664G= (n.5-12664G=) c.-43-2094G= (n.-43-2094G=) c.-98-26425G= (n.-98-26425G=) n.252-4G= n.4494-1G= n.4535-1G= | |
17 | g.43076615C>G | CA10592830 | BRCA1 | c.4358-4G>C (n.4358-4G>C) c.4358-1G>C (n.4358-1G>C) c.4232-1G>C (n.4232-1G>C) c.4352-1G>C (n.4352-1G>C) c.4280-1G>C (n.4280-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.3470-1G>C (n.3470-1G>C) c.4235-1G>C (n.4235-1G>C) c.4424-1G>C (n.4424-1G>C) c.4217-1G>C (n.4217-1G>C) c.923-4G>C (n.923-4G>C) c.968-4G>C (n.968-4G>C) c.4424-4G>C (n.4424-4G>C) c.745-1G>C c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.*4141-1G>C (n.*4141-1G>C) c.652-4G>C c.1049-4G>C (n.1049-4G>C) c.671-1G>C (n.671-1G>C) c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.5-12664G>C (n.5-12664G>C) c.-43-2094G>C (n.-43-2094G>C) c.-98-26425G>C (n.-98-26425G>C) n.252-4G>C n.4494-1G>C n.4535-1G>C | |
17 | g.43076615C>T | CA10580523 | BRCA1 | c.4358-4G>A (n.4358-4G>A) c.4358-1G>A (n.4358-1G>A) c.4232-1G>A (n.4232-1G>A) c.4352-1G>A (n.4352-1G>A) c.4280-1G>A (n.4280-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.3470-1G>A (n.3470-1G>A) c.4235-1G>A (n.4235-1G>A) c.4424-1G>A (n.4424-1G>A) c.4217-1G>A (n.4217-1G>A) c.923-4G>A (n.923-4G>A) c.968-4G>A (n.968-4G>A) c.4424-4G>A (n.4424-4G>A) c.745-1G>A c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.*4141-1G>A (n.*4141-1G>A) c.652-4G>A c.1049-4G>A (n.1049-4G>A) c.671-1G>A (n.671-1G>A) c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.5-12664G>A (n.5-12664G>A) c.-43-2094G>A (n.-43-2094G>A) c.-98-26425G>A (n.-98-26425G>A) n.252-4G>A n.4494-1G>A n.4535-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076615_43076616delinsCT | CA2260775560 | BRCA1 | c.4358-5_4358-4delinsAG (n.4358-5_4358-4delinsAG) c.4358-2_4358-1delinsAG (n.4358-2_4358-1delinsAG) c.4232-2_4232-1delinsAG (n.4232-2_4232-1delinsAG) c.4352-2_4352-1delinsAG (n.4352-2_4352-1delinsAG) c.4280-2_4280-1delinsAG (n.4280-2_4280-1delinsAG) c.1046-2_1046-1delinsAG (n.1046-2_1046-1delinsAG) c.908-2_908-1delinsAG (n.908-2_908-1delinsAG) c.3470-2_3470-1delinsAG (n.3470-2_3470-1delinsAG) c.4235-2_4235-1delinsAG (n.4235-2_4235-1delinsAG) c.4424-2_4424-1delinsAG (n.4424-2_4424-1delinsAG) c.4217-2_4217-1delinsAG (n.4217-2_4217-1delinsAG) c.923-5_923-4delinsAG (n.923-5_923-4delinsAG) c.968-5_968-4delinsAG (n.968-5_968-4delinsAG) c.4424-5_4424-4delinsAG (n.4424-5_4424-4delinsAG) c.745-2_745-1delinsAG c.932-2_932-1delinsAG (n.932-2_932-1delinsAG) c.*4141-2_*4141-1delinsAG (n.*4141-2_*4141-1delinsAG) c.652-5_652-4delinsAG c.1049-5_1049-4delinsAG (n.1049-5_1049-4delinsAG) c.671-2_671-1delinsAG (n.671-2_671-1delinsAG) c.674-2_674-1delinsAG (n.674-2_674-1delinsAG) c.5-12665_5-12664delinsAG (n.5-12665_5-12664delinsAG) c.-43-2095_-43-2094delinsAG (n.-43-2095_-43-2094delinsAG) c.-98-26426_-98-26425delinsAG (n.-98-26426_-98-26425delinsAG) n.252-5_252-4delinsAG n.4494-2_4494-1delinsAG n.4535-2_4535-1delinsAG | |
17 | g.43076616T>A | CA10592831 | BRCA1 | c.4358-5A>T (n.4358-5A>T) c.4358-2A>T (n.4358-2A>T) c.4232-2A>T (n.4232-2A>T) c.4352-2A>T (n.4352-2A>T) c.4280-2A>T (n.4280-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.908-2A>T (n.908-2A>T) c.3470-2A>T (n.3470-2A>T) c.4235-2A>T (n.4235-2A>T) c.4424-2A>T (n.4424-2A>T) c.4217-2A>T (n.4217-2A>T) c.923-5A>T (n.923-5A>T) c.968-5A>T (n.968-5A>T) c.4424-5A>T (n.4424-5A>T) c.745-2A>T c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.*4141-2A>T (n.*4141-2A>T) c.652-5A>T c.1049-5A>T (n.1049-5A>T) c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.5-12665A>T (n.5-12665A>T) c.-43-2095A>T (n.-43-2095A>T) c.-98-26426A>T (n.-98-26426A>T) n.252-5A>T n.4494-2A>T n.4535-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076616T>C | CA10592832 | BRCA1 | c.4358-5A>G (n.4358-5A>G) c.4358-2A>G (n.4358-2A>G) c.4232-2A>G (n.4232-2A>G) c.4352-2A>G (n.4352-2A>G) c.4280-2A>G (n.4280-2A>G) c.1046-2A>G (n.1046-2A>G) c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.3470-2A>G (n.3470-2A>G) c.4235-2A>G (n.4235-2A>G) c.4424-2A>G (n.4424-2A>G) c.4217-2A>G (n.4217-2A>G) c.923-5A>G (n.923-5A>G) c.968-5A>G (n.968-5A>G) c.4424-5A>G (n.4424-5A>G) c.745-2A>G c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.*4141-2A>G (n.*4141-2A>G) c.652-5A>G c.1049-5A>G (n.1049-5A>G) c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.5-12665A>G (n.5-12665A>G) c.-43-2095A>G (n.-43-2095A>G) c.-98-26426A>G (n.-98-26426A>G) n.252-5A>G n.4494-2A>G n.4535-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076616T>G | CA10592833 | BRCA1 | c.4358-5A>C (n.4358-5A>C) c.4358-2A>C (n.4358-2A>C) c.4232-2A>C (n.4232-2A>C) c.4352-2A>C (n.4352-2A>C) c.4280-2A>C (n.4280-2A>C) c.1046-2A>C (n.1046-2A>C) c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.3470-2A>C (n.3470-2A>C) c.4235-2A>C (n.4235-2A>C) c.4424-2A>C (n.4424-2A>C) c.4217-2A>C (n.4217-2A>C) c.923-5A>C (n.923-5A>C) c.968-5A>C (n.968-5A>C) c.4424-5A>C (n.4424-5A>C) c.745-2A>C c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.*4141-2A>C (n.*4141-2A>C) c.652-5A>C c.1049-5A>C (n.1049-5A>C) c.671-2A>C (n.671-2A>C) c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.5-12665A>C (n.5-12665A>C) c.-43-2095A>C (n.-43-2095A>C) c.-98-26426A>C (n.-98-26426A>C) n.252-5A>C n.4494-2A>C n.4535-2A>C | |
17 | g.43076616T= | CA2260775561 | BRCA1 | c.4358-5A= (n.4358-5A=) c.4358-2A= (n.4358-2A=) c.4232-2A= (n.4232-2A=) c.4352-2A= (n.4352-2A=) c.4280-2A= (n.4280-2A=) c.1046-2A= (n.1046-2A=) c.908-2A= (n.908-2A=) c.3470-2A= (n.3470-2A=) c.4235-2A= (n.4235-2A=) c.4424-2A= (n.4424-2A=) c.4217-2A= (n.4217-2A=) c.923-5A= (n.923-5A=) c.968-5A= (n.968-5A=) c.4424-5A= (n.4424-5A=) c.745-2A= c.932-2A= (n.932-2A=) c.*4141-2A= (n.*4141-2A=) c.652-5A= c.1049-5A= (n.1049-5A=) c.671-2A= (n.671-2A=) c.674-2A= (n.674-2A=) c.5-12665A= (n.5-12665A=) c.-43-2095A= (n.-43-2095A=) c.-98-26426A= (n.-98-26426A=) n.252-5A= n.4494-2A= n.4535-2A= | |
17 | g.43076618_43076619insTGTTT | CA626083550 | BRCA1 | c.4358-5_4358-4insCAAAA (n.4358-5_4358-4insCAAAA) c.4358-2_4358-1insCAAAA (n.4358-2_4358-1insCAAAA) c.4232-2_4232-1insCAAAA (n.4232-2_4232-1insCAAAA) c.4352-2_4352-1insCAAAA (n.4352-2_4352-1insCAAAA) c.4280-2_4280-1insCAAAA (n.4280-2_4280-1insCAAAA) c.1046-2_1046-1insCAAAA (n.1046-2_1046-1insCAAAA) c.908-2_908-1insCAAAA (n.908-2_908-1insCAAAA) c.3470-2_3470-1insCAAAA (n.3470-2_3470-1insCAAAA) c.4235-2_4235-1insCAAAA (n.4235-2_4235-1insCAAAA) c.4424-2_4424-1insCAAAA (n.4424-2_4424-1insCAAAA) c.4217-2_4217-1insCAAAA (n.4217-2_4217-1insCAAAA) c.923-5_923-4insCAAAA (n.923-5_923-4insCAAAA) c.968-5_968-4insCAAAA (n.968-5_968-4insCAAAA) c.4424-5_4424-4insCAAAA (n.4424-5_4424-4insCAAAA) c.745-2_745-1insCAAAA c.932-2_932-1insCAAAA (n.932-2_932-1insCAAAA) c.*4141-2_*4141-1insCAAAA (n.*4141-2_*4141-1insCAAAA) c.652-5_652-4insCAAAA c.1049-5_1049-4insCAAAA (n.1049-5_1049-4insCAAAA) c.671-2_671-1insCAAAA (n.671-2_671-1insCAAAA) c.674-2_674-1insCAAAA (n.674-2_674-1insCAAAA) c.5-12665_5-12664insCAAAA (n.5-12665_5-12664insCAAAA) c.-43-2095_-43-2094insCAAAA (n.-43-2095_-43-2094insCAAAA) c.-98-26426_-98-26425insCAAAA (n.-98-26426_-98-26425insCAAAA) n.252-5_252-4insCAAAA n.4494-2_4494-1insCAAAA n.4535-2_4535-1insCAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43076618dup | CA2840379767 | BRCA1 | c.4358-5dup (n.4358-5dup) c.4358-2dup (n.4358-2dup) c.4232-2dup (n.4232-2dup) c.4352-2dup (n.4352-2dup) c.4280-2dup (n.4280-2dup) c.1046-2dup (n.1046-2dup) c.908-2dup (n.908-2dup) c.3470-2dup (n.3470-2dup) c.4235-2dup (n.4235-2dup) c.4424-2dup (n.4424-2dup) c.4217-2dup (n.4217-2dup) c.923-5dup (n.923-5dup) c.968-5dup (n.968-5dup) c.4424-5dup (n.4424-5dup) c.745-2dup c.932-2dup (n.932-2dup) c.*4141-2dup (n.*4141-2dup) c.652-5dup c.1049-5dup (n.1049-5dup) c.671-2dup (n.671-2dup) c.674-2dup (n.674-2dup) c.5-12665dup (n.5-12665dup) c.-43-2095dup (n.-43-2095dup) c.-98-26426dup (n.-98-26426dup) n.252-5dup n.4494-2dup n.4535-2dup | |
17 | g.43076618del | CA916080213 | BRCA1 | c.4358-5del (n.4358-5del) c.4358-2del (n.4358-2del) c.4232-2del (n.4232-2del) c.4352-2del (n.4352-2del) c.4280-2del (n.4280-2del) c.1046-2del (n.1046-2del) c.908-2del (n.908-2del) c.3470-2del (n.3470-2del) c.4235-2del (n.4235-2del) c.4424-2del (n.4424-2del) c.4217-2del (n.4217-2del) c.923-5del (n.923-5del) c.968-5del (n.968-5del) c.4424-5del (n.4424-5del) c.745-2del c.932-2del (n.932-2del) c.*4141-2del (n.*4141-2del) c.652-5del c.1049-5del (n.1049-5del) c.671-2del (n.671-2del) c.674-2del (n.674-2del) c.5-12665del (n.5-12665del) c.-43-2095del (n.-43-2095del) c.-98-26426del (n.-98-26426del) n.252-5del n.4494-2del n.4535-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076617T>A | CA2733676608 | BRCA1 | c.4358-6A>T (n.4358-6A>T) c.4358-3A>T (n.4358-3A>T) c.4232-3A>T (n.4232-3A>T) c.4352-3A>T (n.4352-3A>T) c.4280-3A>T (n.4280-3A>T) c.1046-3A>T (n.1046-3A>T) c.908-3A>T (n.908-3A>T) c.3470-3A>T (n.3470-3A>T) c.4235-3A>T (n.4235-3A>T) c.4424-3A>T (n.4424-3A>T) c.4217-3A>T (n.4217-3A>T) c.923-6A>T (n.923-6A>T) c.968-6A>T (n.968-6A>T) c.4424-6A>T (n.4424-6A>T) c.745-3A>T c.932-3A>T (n.932-3A>T) c.*4141-3A>T (n.*4141-3A>T) c.652-6A>T c.1049-6A>T (n.1049-6A>T) c.671-3A>T (n.671-3A>T) c.674-3A>T (n.674-3A>T) c.5-12666A>T (n.5-12666A>T) c.-43-2096A>T (n.-43-2096A>T) c.-98-26427A>T (n.-98-26427A>T) n.252-6A>T n.4494-3A>T n.4535-3A>T | dbSNP |
17 | g.43076617T>C | CA891844425 | BRCA1 | c.4358-6A>G (n.4358-6A>G) c.4358-3A>G (n.4358-3A>G) c.4232-3A>G (n.4232-3A>G) c.4352-3A>G (n.4352-3A>G) c.4280-3A>G (n.4280-3A>G) c.1046-3A>G (n.1046-3A>G) c.908-3A>G (n.908-3A>G) c.3470-3A>G (n.3470-3A>G) c.4235-3A>G (n.4235-3A>G) c.4424-3A>G (n.4424-3A>G) c.4217-3A>G (n.4217-3A>G) c.923-6A>G (n.923-6A>G) c.968-6A>G (n.968-6A>G) c.4424-6A>G (n.4424-6A>G) c.745-3A>G c.932-3A>G (n.932-3A>G) c.*4141-3A>G (n.*4141-3A>G) c.652-6A>G c.1049-6A>G (n.1049-6A>G) c.671-3A>G (n.671-3A>G) c.674-3A>G (n.674-3A>G) c.5-12666A>G (n.5-12666A>G) c.-43-2096A>G (n.-43-2096A>G) c.-98-26427A>G (n.-98-26427A>G) n.252-6A>G n.4494-3A>G n.4535-3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076617T= | CA2260775562 | BRCA1 | c.4358-6A= (n.4358-6A=) c.4358-3A= (n.4358-3A=) c.4232-3A= (n.4232-3A=) c.4352-3A= (n.4352-3A=) c.4280-3A= (n.4280-3A=) c.1046-3A= (n.1046-3A=) c.908-3A= (n.908-3A=) c.3470-3A= (n.3470-3A=) c.4235-3A= (n.4235-3A=) c.4424-3A= (n.4424-3A=) c.4217-3A= (n.4217-3A=) c.923-6A= (n.923-6A=) c.968-6A= (n.968-6A=) c.4424-6A= (n.4424-6A=) c.745-3A= c.932-3A= (n.932-3A=) c.*4141-3A= (n.*4141-3A=) c.652-6A= c.1049-6A= (n.1049-6A=) c.671-3A= (n.671-3A=) c.674-3A= (n.674-3A=) c.5-12666A= (n.5-12666A=) c.-43-2096A= (n.-43-2096A=) c.-98-26427A= (n.-98-26427A=) n.252-6A= n.4494-3A= n.4535-3A= | |
17 | g.43076618T>C | CA913190345 | BRCA1 | c.4358-7A>G (n.4358-7A>G) c.4358-4A>G (n.4358-4A>G) c.4232-4A>G (n.4232-4A>G) c.4352-4A>G (n.4352-4A>G) c.4280-4A>G (n.4280-4A>G) c.1046-4A>G (n.1046-4A>G) c.908-4A>G (n.908-4A>G) c.3470-4A>G (n.3470-4A>G) c.4235-4A>G (n.4235-4A>G) c.4424-4A>G (n.4424-4A>G) c.4217-4A>G (n.4217-4A>G) c.923-7A>G (n.923-7A>G) c.968-7A>G (n.968-7A>G) c.4424-7A>G (n.4424-7A>G) c.745-4A>G c.932-4A>G (n.932-4A>G) c.*4141-4A>G (n.*4141-4A>G) c.652-7A>G c.1049-7A>G (n.1049-7A>G) c.671-4A>G (n.671-4A>G) c.674-4A>G (n.674-4A>G) c.5-12667A>G (n.5-12667A>G) c.-43-2097A>G (n.-43-2097A>G) c.-98-26428A>G (n.-98-26428A>G) n.252-7A>G n.4494-4A>G n.4535-4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076618T= | CA2260775563 | BRCA1 | c.4358-7A= (n.4358-7A=) c.4358-4A= (n.4358-4A=) c.4232-4A= (n.4232-4A=) c.4352-4A= (n.4352-4A=) c.4280-4A= (n.4280-4A=) c.1046-4A= (n.1046-4A=) c.908-4A= (n.908-4A=) c.3470-4A= (n.3470-4A=) c.4235-4A= (n.4235-4A=) c.4424-4A= (n.4424-4A=) c.4217-4A= (n.4217-4A=) c.923-7A= (n.923-7A=) c.968-7A= (n.968-7A=) c.4424-7A= (n.4424-7A=) c.745-4A= c.932-4A= (n.932-4A=) c.*4141-4A= (n.*4141-4A=) c.652-7A= c.1049-7A= (n.1049-7A=) c.671-4A= (n.671-4A=) c.674-4A= (n.674-4A=) c.5-12667A= (n.5-12667A=) c.-43-2097A= (n.-43-2097A=) c.-98-26428A= (n.-98-26428A=) n.252-7A= n.4494-4A= n.4535-4A= | |
17 | g.43076619A>T | CA2733916992 | BRCA1 | c.4358-8T>A (n.4358-8T>A) c.4358-5T>A (n.4358-5T>A) c.4232-5T>A (n.4232-5T>A) c.4352-5T>A (n.4352-5T>A) c.4280-5T>A (n.4280-5T>A) c.1046-5T>A (n.1046-5T>A) c.908-5T>A (n.908-5T>A) c.3470-5T>A (n.3470-5T>A) c.4235-5T>A (n.4235-5T>A) c.4424-5T>A (n.4424-5T>A) c.4217-5T>A (n.4217-5T>A) c.923-8T>A (n.923-8T>A) c.968-8T>A (n.968-8T>A) c.4424-8T>A (n.4424-8T>A) c.745-5T>A c.932-5T>A (n.932-5T>A) c.*4141-5T>A (n.*4141-5T>A) c.652-8T>A c.1049-8T>A (n.1049-8T>A) c.671-5T>A (n.671-5T>A) c.674-5T>A (n.674-5T>A) c.5-12668T>A (n.5-12668T>A) c.-43-2098T>A (n.-43-2098T>A) c.-98-26429T>A (n.-98-26429T>A) n.252-8T>A n.4494-5T>A n.4535-5T>A | dbSNP |
17 | g.43076620A= | CA2260775564 | BRCA1 | c.4358-9T= (n.4358-9T=) c.4358-6T= (n.4358-6T=) c.4232-6T= (n.4232-6T=) c.4352-6T= (n.4352-6T=) c.4280-6T= (n.4280-6T=) c.1046-6T= (n.1046-6T=) c.908-6T= (n.908-6T=) c.3470-6T= (n.3470-6T=) c.4235-6T= (n.4235-6T=) c.4424-6T= (n.4424-6T=) c.4217-6T= (n.4217-6T=) c.923-9T= (n.923-9T=) c.968-9T= (n.968-9T=) c.4424-9T= (n.4424-9T=) c.745-6T= c.932-6T= (n.932-6T=) c.*4141-6T= (n.*4141-6T=) c.652-9T= c.1049-9T= (n.1049-9T=) c.671-6T= (n.671-6T=) c.674-6T= (n.674-6T=) c.5-12669T= (n.5-12669T=) c.-43-2099T= (n.-43-2099T=) c.-98-26430T= (n.-98-26430T=) n.252-9T= n.4494-6T= n.4535-6T= | |
17 | g.43076620A>C | CA2573153998 | BRCA1 | c.4358-9T>G (n.4358-9T>G) c.4358-6T>G (n.4358-6T>G) c.4232-6T>G (n.4232-6T>G) c.4352-6T>G (n.4352-6T>G) c.4280-6T>G (n.4280-6T>G) c.1046-6T>G (n.1046-6T>G) c.908-6T>G (n.908-6T>G) c.3470-6T>G (n.3470-6T>G) c.4235-6T>G (n.4235-6T>G) c.4424-6T>G (n.4424-6T>G) c.4217-6T>G (n.4217-6T>G) c.923-9T>G (n.923-9T>G) c.968-9T>G (n.968-9T>G) c.4424-9T>G (n.4424-9T>G) c.745-6T>G c.932-6T>G (n.932-6T>G) c.*4141-6T>G (n.*4141-6T>G) c.652-9T>G c.1049-9T>G (n.1049-9T>G) c.671-6T>G (n.671-6T>G) c.674-6T>G (n.674-6T>G) c.5-12669T>G (n.5-12669T>G) c.-43-2099T>G (n.-43-2099T>G) c.-98-26430T>G (n.-98-26430T>G) n.252-9T>G n.4494-6T>G n.4535-6T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076620A>G | CA645373167 | BRCA1 | c.4358-9T>C (n.4358-9T>C) c.4358-6T>C (n.4358-6T>C) c.4232-6T>C (n.4232-6T>C) c.4352-6T>C (n.4352-6T>C) c.4280-6T>C (n.4280-6T>C) c.1046-6T>C (n.1046-6T>C) c.908-6T>C (n.908-6T>C) c.3470-6T>C (n.3470-6T>C) c.4235-6T>C (n.4235-6T>C) c.4424-6T>C (n.4424-6T>C) c.4217-6T>C (n.4217-6T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.968-9T>C (n.968-9T>C) c.4424-9T>C (n.4424-9T>C) c.745-6T>C c.932-6T>C (n.932-6T>C) c.*4141-6T>C (n.*4141-6T>C) c.652-9T>C c.1049-9T>C (n.1049-9T>C) c.671-6T>C (n.671-6T>C) c.674-6T>C (n.674-6T>C) c.5-12669T>C (n.5-12669T>C) c.-43-2099T>C (n.-43-2099T>C) c.-98-26430T>C (n.-98-26430T>C) n.252-9T>C n.4494-6T>C n.4535-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076620_43076621insTCCTATATAGGTTTTTTGAACCTATAAC | CA626083551 | BRCA1 | c.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4358-10_4358-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4358-7_4358-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4358-7_4358-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4232-7_4232-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4232-7_4232-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4352-7_4352-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4352-7_4352-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4280-7_4280-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4280-7_4280-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.1046-7_1046-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.1046-7_1046-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.908-7_908-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.908-7_908-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.3470-7_3470-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.3470-7_3470-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4235-7_4235-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4235-7_4235-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4424-7_4424-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4424-7_4424-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4217-7_4217-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4217-7_4217-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.923-10_923-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.923-10_923-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.968-10_968-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.968-10_968-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.4424-10_4424-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.4424-10_4424-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.745-7_745-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA c.932-7_932-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.932-7_932-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.*4141-7_*4141-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.*4141-7_*4141-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.652-10_652-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA c.1049-10_1049-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.1049-10_1049-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.671-7_671-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.671-7_671-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.674-7_674-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.674-7_674-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.5-12670_5-12669insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.5-12670_5-12669insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-43-2100_-43-2099insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) c.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA (n.-98-26431_-98-26430insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA) n.252-10_252-9insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA n.4494-7_4494-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA n.4535-7_4535-6insGTTATAGGTTCAAAAAACCTATATAGGA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43076621A= | CA2260775565 | BRCA1 | c.4358-10T= (n.4358-10T=) c.4358-7T= (n.4358-7T=) c.4232-7T= (n.4232-7T=) c.4352-7T= (n.4352-7T=) c.4280-7T= (n.4280-7T=) c.1046-7T= (n.1046-7T=) c.908-7T= (n.908-7T=) c.3470-7T= (n.3470-7T=) c.4235-7T= (n.4235-7T=) c.4424-7T= (n.4424-7T=) c.4217-7T= (n.4217-7T=) c.923-10T= (n.923-10T=) c.968-10T= (n.968-10T=) c.4424-10T= (n.4424-10T=) c.745-7T= c.932-7T= (n.932-7T=) c.*4141-7T= (n.*4141-7T=) c.652-10T= c.1049-10T= (n.1049-10T=) c.671-7T= (n.671-7T=) c.674-7T= (n.674-7T=) c.5-12670T= (n.5-12670T=) c.-43-2100T= (n.-43-2100T=) c.-98-26431T= (n.-98-26431T=) n.252-10T= n.4494-7T= n.4535-7T= | |
17 | g.43076621A>G | CA658656651 | BRCA1 | c.4358-10T>C (n.4358-10T>C) c.4358-7T>C (n.4358-7T>C) c.4232-7T>C (n.4232-7T>C) c.4352-7T>C (n.4352-7T>C) c.4280-7T>C (n.4280-7T>C) c.1046-7T>C (n.1046-7T>C) c.908-7T>C (n.908-7T>C) c.3470-7T>C (n.3470-7T>C) c.4235-7T>C (n.4235-7T>C) c.4424-7T>C (n.4424-7T>C) c.4217-7T>C (n.4217-7T>C) c.923-10T>C (n.923-10T>C) c.968-10T>C (n.968-10T>C) c.4424-10T>C (n.4424-10T>C) c.745-7T>C c.932-7T>C (n.932-7T>C) c.*4141-7T>C (n.*4141-7T>C) c.652-10T>C c.1049-10T>C (n.1049-10T>C) c.671-7T>C (n.671-7T>C) c.674-7T>C (n.674-7T>C) c.5-12670T>C (n.5-12670T>C) c.-43-2100T>C (n.-43-2100T>C) c.-98-26431T>C (n.-98-26431T>C) n.252-10T>C n.4494-7T>C n.4535-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076622T>A | CA2499224417 | BRCA1 | c.4358-11A>T (n.4358-11A>T) c.4358-8A>T (n.4358-8A>T) c.4232-8A>T (n.4232-8A>T) c.4352-8A>T (n.4352-8A>T) c.4280-8A>T (n.4280-8A>T) c.1046-8A>T (n.1046-8A>T) c.908-8A>T (n.908-8A>T) c.3470-8A>T (n.3470-8A>T) c.4235-8A>T (n.4235-8A>T) c.4424-8A>T (n.4424-8A>T) c.4217-8A>T (n.4217-8A>T) c.923-11A>T (n.923-11A>T) c.968-11A>T (n.968-11A>T) c.4424-11A>T (n.4424-11A>T) c.745-8A>T c.932-8A>T (n.932-8A>T) c.*4141-8A>T (n.*4141-8A>T) c.652-11A>T c.1049-11A>T (n.1049-11A>T) c.671-8A>T (n.671-8A>T) c.674-8A>T (n.674-8A>T) c.5-12671A>T (n.5-12671A>T) c.-43-2101A>T (n.-43-2101A>T) c.-98-26432A>T (n.-98-26432A>T) n.252-11A>T n.4494-8A>T n.4535-8A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076622T>C | CA2697559977 | BRCA1 | c.4358-11A>G (n.4358-11A>G) c.4358-8A>G (n.4358-8A>G) c.4232-8A>G (n.4232-8A>G) c.4352-8A>G (n.4352-8A>G) c.4280-8A>G (n.4280-8A>G) c.1046-8A>G (n.1046-8A>G) c.908-8A>G (n.908-8A>G) c.3470-8A>G (n.3470-8A>G) c.4235-8A>G (n.4235-8A>G) c.4424-8A>G (n.4424-8A>G) c.4217-8A>G (n.4217-8A>G) c.923-11A>G (n.923-11A>G) c.968-11A>G (n.968-11A>G) c.4424-11A>G (n.4424-11A>G) c.745-8A>G c.932-8A>G (n.932-8A>G) c.*4141-8A>G (n.*4141-8A>G) c.652-11A>G c.1049-11A>G (n.1049-11A>G) c.671-8A>G (n.671-8A>G) c.674-8A>G (n.674-8A>G) c.5-12671A>G (n.5-12671A>G) c.-43-2101A>G (n.-43-2101A>G) c.-98-26432A>G (n.-98-26432A>G) n.252-11A>G n.4494-8A>G n.4535-8A>G | ClinVar |
17 | g.43076623G>A | CA16607609 | BRCA1 | c.4358-12C>T (n.4358-12C>T) c.4358-9C>T (n.4358-9C>T) c.4232-9C>T (n.4232-9C>T) c.4352-9C>T (n.4352-9C>T) c.4280-9C>T (n.4280-9C>T) c.1046-9C>T (n.1046-9C>T) c.908-9C>T (n.908-9C>T) c.3470-9C>T (n.3470-9C>T) c.4235-9C>T (n.4235-9C>T) c.4424-9C>T (n.4424-9C>T) c.4217-9C>T (n.4217-9C>T) c.923-12C>T (n.923-12C>T) c.968-12C>T (n.968-12C>T) c.4424-12C>T (n.4424-12C>T) c.745-9C>T c.932-9C>T (n.932-9C>T) c.*4141-9C>T (n.*4141-9C>T) c.652-12C>T c.1049-12C>T (n.1049-12C>T) c.671-9C>T (n.671-9C>T) c.674-9C>T (n.674-9C>T) c.5-12672C>T (n.5-12672C>T) c.-43-2102C>T (n.-43-2102C>T) c.-98-26433C>T (n.-98-26433C>T) n.252-12C>T n.4494-9C>T n.4535-9C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076623G>C | CA2733658940 | BRCA1 | c.4358-12C>G (n.4358-12C>G) c.4358-9C>G (n.4358-9C>G) c.4232-9C>G (n.4232-9C>G) c.4352-9C>G (n.4352-9C>G) c.4280-9C>G (n.4280-9C>G) c.1046-9C>G (n.1046-9C>G) c.908-9C>G (n.908-9C>G) c.3470-9C>G (n.3470-9C>G) c.4235-9C>G (n.4235-9C>G) c.4424-9C>G (n.4424-9C>G) c.4217-9C>G (n.4217-9C>G) c.923-12C>G (n.923-12C>G) c.968-12C>G (n.968-12C>G) c.4424-12C>G (n.4424-12C>G) c.745-9C>G c.932-9C>G (n.932-9C>G) c.*4141-9C>G (n.*4141-9C>G) c.652-12C>G c.1049-12C>G (n.1049-12C>G) c.671-9C>G (n.671-9C>G) c.674-9C>G (n.674-9C>G) c.5-12672C>G (n.5-12672C>G) c.-43-2102C>G (n.-43-2102C>G) c.-98-26433C>G (n.-98-26433C>G) n.252-12C>G n.4494-9C>G n.4535-9C>G | dbSNP |
17 | g.43076623G= | CA2260775566 | BRCA1 | c.4358-12C= (n.4358-12C=) c.4358-9C= (n.4358-9C=) c.4232-9C= (n.4232-9C=) c.4352-9C= (n.4352-9C=) c.4280-9C= (n.4280-9C=) c.1046-9C= (n.1046-9C=) c.908-9C= (n.908-9C=) c.3470-9C= (n.3470-9C=) c.4235-9C= (n.4235-9C=) c.4424-9C= (n.4424-9C=) c.4217-9C= (n.4217-9C=) c.923-12C= (n.923-12C=) c.968-12C= (n.968-12C=) c.4424-12C= (n.4424-12C=) c.745-9C= c.932-9C= (n.932-9C=) c.*4141-9C= (n.*4141-9C=) c.652-12C= c.1049-12C= (n.1049-12C=) c.671-9C= (n.671-9C=) c.674-9C= (n.674-9C=) c.5-12672C= (n.5-12672C=) c.-43-2102C= (n.-43-2102C=) c.-98-26433C= (n.-98-26433C=) n.252-12C= n.4494-9C= n.4535-9C= | |
17 | g.43076623G>T | CA913188859 | BRCA1 | c.4358-12C>A (n.4358-12C>A) c.4358-9C>A (n.4358-9C>A) c.4232-9C>A (n.4232-9C>A) c.4352-9C>A (n.4352-9C>A) c.4280-9C>A (n.4280-9C>A) c.1046-9C>A (n.1046-9C>A) c.908-9C>A (n.908-9C>A) c.3470-9C>A (n.3470-9C>A) c.4235-9C>A (n.4235-9C>A) c.4424-9C>A (n.4424-9C>A) c.4217-9C>A (n.4217-9C>A) c.923-12C>A (n.923-12C>A) c.968-12C>A (n.968-12C>A) c.4424-12C>A (n.4424-12C>A) c.745-9C>A c.932-9C>A (n.932-9C>A) c.*4141-9C>A (n.*4141-9C>A) c.652-12C>A c.1049-12C>A (n.1049-12C>A) c.671-9C>A (n.671-9C>A) c.674-9C>A (n.674-9C>A) c.5-12672C>A (n.5-12672C>A) c.-43-2102C>A (n.-43-2102C>A) c.-98-26433C>A (n.-98-26433C>A) n.252-12C>A n.4494-9C>A n.4535-9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076624G>A | CA002796 | BRCA1 | c.4358-13C>T (n.4358-13C>T) c.4358-10C>T (n.4358-10C>T) c.4232-10C>T (n.4232-10C>T) c.4352-10C>T (n.4352-10C>T) c.4280-10C>T (n.4280-10C>T) c.1046-10C>T (n.1046-10C>T) c.908-10C>T (n.908-10C>T) c.3470-10C>T (n.3470-10C>T) c.4235-10C>T (n.4235-10C>T) c.4424-10C>T (n.4424-10C>T) c.4217-10C>T (n.4217-10C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.968-13C>T (n.968-13C>T) c.4424-13C>T (n.4424-13C>T) c.745-10C>T c.932-10C>T (n.932-10C>T) c.*4141-10C>T (n.*4141-10C>T) c.652-13C>T c.1049-13C>T (n.1049-13C>T) c.671-10C>T (n.671-10C>T) c.674-10C>T (n.674-10C>T) c.5-12673C>T (n.5-12673C>T) c.-43-2103C>T (n.-43-2103C>T) c.-98-26434C>T (n.-98-26434C>T) n.252-13C>T n.4494-10C>T n.4535-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43076624G>C | CA2733641876 | BRCA1 | c.4358-13C>G (n.4358-13C>G) c.4358-10C>G (n.4358-10C>G) c.4232-10C>G (n.4232-10C>G) c.4352-10C>G (n.4352-10C>G) c.4280-10C>G (n.4280-10C>G) c.1046-10C>G (n.1046-10C>G) c.908-10C>G (n.908-10C>G) c.3470-10C>G (n.3470-10C>G) c.4235-10C>G (n.4235-10C>G) c.4424-10C>G (n.4424-10C>G) c.4217-10C>G (n.4217-10C>G) c.923-13C>G (n.923-13C>G) c.968-13C>G (n.968-13C>G) c.4424-13C>G (n.4424-13C>G) c.745-10C>G c.932-10C>G (n.932-10C>G) c.*4141-10C>G (n.*4141-10C>G) c.652-13C>G c.1049-13C>G (n.1049-13C>G) c.671-10C>G (n.671-10C>G) c.674-10C>G (n.674-10C>G) c.5-12673C>G (n.5-12673C>G) c.-43-2103C>G (n.-43-2103C>G) c.-98-26434C>G (n.-98-26434C>G) n.252-13C>G n.4494-10C>G n.4535-10C>G | dbSNP |
17 | g.43076624G= | CA2260775567 | BRCA1 | c.4358-13C= (n.4358-13C=) c.4358-10C= (n.4358-10C=) c.4232-10C= (n.4232-10C=) c.4352-10C= (n.4352-10C=) c.4280-10C= (n.4280-10C=) c.1046-10C= (n.1046-10C=) c.908-10C= (n.908-10C=) c.3470-10C= (n.3470-10C=) c.4235-10C= (n.4235-10C=) c.4424-10C= (n.4424-10C=) c.4217-10C= (n.4217-10C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.968-13C= (n.968-13C=) c.4424-13C= (n.4424-13C=) c.745-10C= c.932-10C= (n.932-10C=) c.*4141-10C= (n.*4141-10C=) c.652-13C= c.1049-13C= (n.1049-13C=) c.671-10C= (n.671-10C=) c.674-10C= (n.674-10C=) c.5-12673C= (n.5-12673C=) c.-43-2103C= (n.-43-2103C=) c.-98-26434C= (n.-98-26434C=) n.252-13C= n.4494-10C= n.4535-10C= | |
17 | g.43076624G>T | CA2733641877 | BRCA1 | c.4358-13C>A (n.4358-13C>A) c.4358-10C>A (n.4358-10C>A) c.4232-10C>A (n.4232-10C>A) c.4352-10C>A (n.4352-10C>A) c.4280-10C>A (n.4280-10C>A) c.1046-10C>A (n.1046-10C>A) c.908-10C>A (n.908-10C>A) c.3470-10C>A (n.3470-10C>A) c.4235-10C>A (n.4235-10C>A) c.4424-10C>A (n.4424-10C>A) c.4217-10C>A (n.4217-10C>A) c.923-13C>A (n.923-13C>A) c.968-13C>A (n.968-13C>A) c.4424-13C>A (n.4424-13C>A) c.745-10C>A c.932-10C>A (n.932-10C>A) c.*4141-10C>A (n.*4141-10C>A) c.652-13C>A c.1049-13C>A (n.1049-13C>A) c.671-10C>A (n.671-10C>A) c.674-10C>A (n.674-10C>A) c.5-12673C>A (n.5-12673C>A) c.-43-2103C>A (n.-43-2103C>A) c.-98-26434C>A (n.-98-26434C>A) n.252-13C>A n.4494-10C>A n.4535-10C>A | dbSNP |
17 | g.43076625A>T | CA2733917057 | BRCA1 | c.4358-14T>A (n.4358-14T>A) c.4358-11T>A (n.4358-11T>A) c.4232-11T>A (n.4232-11T>A) c.4352-11T>A (n.4352-11T>A) c.4280-11T>A (n.4280-11T>A) c.1046-11T>A (n.1046-11T>A) c.908-11T>A (n.908-11T>A) c.3470-11T>A (n.3470-11T>A) c.4235-11T>A (n.4235-11T>A) c.4424-11T>A (n.4424-11T>A) c.4217-11T>A (n.4217-11T>A) c.923-14T>A (n.923-14T>A) c.968-14T>A (n.968-14T>A) c.4424-14T>A (n.4424-14T>A) c.745-11T>A c.932-11T>A (n.932-11T>A) c.*4141-11T>A (n.*4141-11T>A) c.652-14T>A c.1049-14T>A (n.1049-14T>A) c.671-11T>A (n.671-11T>A) c.674-11T>A (n.674-11T>A) c.5-12674T>A (n.5-12674T>A) c.-43-2104T>A (n.-43-2104T>A) c.-98-26435T>A (n.-98-26435T>A) n.252-14T>A n.4494-11T>A n.4535-11T>A | dbSNP |
17 | g.43076626A>G | CA2573153999 | BRCA1 | c.4358-15T>C (n.4358-15T>C) c.4358-12T>C (n.4358-12T>C) c.4232-12T>C (n.4232-12T>C) c.4352-12T>C (n.4352-12T>C) c.4280-12T>C (n.4280-12T>C) c.1046-12T>C (n.1046-12T>C) c.908-12T>C (n.908-12T>C) c.3470-12T>C (n.3470-12T>C) c.4235-12T>C (n.4235-12T>C) c.4424-12T>C (n.4424-12T>C) c.4217-12T>C (n.4217-12T>C) c.923-15T>C (n.923-15T>C) c.968-15T>C (n.968-15T>C) c.4424-15T>C (n.4424-15T>C) c.745-12T>C c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.*4141-12T>C (n.*4141-12T>C) c.652-15T>C c.1049-15T>C (n.1049-15T>C) c.671-12T>C (n.671-12T>C) c.674-12T>C (n.674-12T>C) c.5-12675T>C (n.5-12675T>C) c.-43-2105T>C (n.-43-2105T>C) c.-98-26436T>C (n.-98-26436T>C) n.252-15T>C n.4494-12T>C n.4535-12T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076627T>A | CA2260775569 | BRCA1 | c.4358-16A>T (n.4358-16A>T) c.4358-13A>T (n.4358-13A>T) c.4232-13A>T (n.4232-13A>T) c.4352-13A>T (n.4352-13A>T) c.4280-13A>T (n.4280-13A>T) c.1046-13A>T (n.1046-13A>T) c.908-13A>T (n.908-13A>T) c.3470-13A>T (n.3470-13A>T) c.4235-13A>T (n.4235-13A>T) c.4424-13A>T (n.4424-13A>T) c.4217-13A>T (n.4217-13A>T) c.923-16A>T (n.923-16A>T) c.968-16A>T (n.968-16A>T) c.4424-16A>T (n.4424-16A>T) c.745-13A>T c.932-13A>T (n.932-13A>T) c.*4141-13A>T (n.*4141-13A>T) c.652-16A>T c.1049-16A>T (n.1049-16A>T) c.671-13A>T (n.671-13A>T) c.674-13A>T (n.674-13A>T) c.5-12676A>T (n.5-12676A>T) c.-43-2106A>T (n.-43-2106A>T) c.-98-26437A>T (n.-98-26437A>T) n.252-16A>T n.4494-13A>T n.4535-13A>T | dbSNP |
17 | g.43076627T>C | CA915950048 | BRCA1 | c.4358-16A>G (n.4358-16A>G) c.4358-13A>G (n.4358-13A>G) c.4232-13A>G (n.4232-13A>G) c.4352-13A>G (n.4352-13A>G) c.4280-13A>G (n.4280-13A>G) c.1046-13A>G (n.1046-13A>G) c.908-13A>G (n.908-13A>G) c.3470-13A>G (n.3470-13A>G) c.4235-13A>G (n.4235-13A>G) c.4424-13A>G (n.4424-13A>G) c.4217-13A>G (n.4217-13A>G) c.923-16A>G (n.923-16A>G) c.968-16A>G (n.968-16A>G) c.4424-16A>G (n.4424-16A>G) c.745-13A>G c.932-13A>G (n.932-13A>G) c.*4141-13A>G (n.*4141-13A>G) c.652-16A>G c.1049-16A>G (n.1049-16A>G) c.671-13A>G (n.671-13A>G) c.674-13A>G (n.674-13A>G) c.5-12676A>G (n.5-12676A>G) c.-43-2106A>G (n.-43-2106A>G) c.-98-26437A>G (n.-98-26437A>G) n.252-16A>G n.4494-13A>G n.4535-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076627T>G | CA913188860 | BRCA1 | c.4358-16A>C (n.4358-16A>C) c.4358-13A>C (n.4358-13A>C) c.4232-13A>C (n.4232-13A>C) c.4352-13A>C (n.4352-13A>C) c.4280-13A>C (n.4280-13A>C) c.1046-13A>C (n.1046-13A>C) c.908-13A>C (n.908-13A>C) c.3470-13A>C (n.3470-13A>C) c.4235-13A>C (n.4235-13A>C) c.4424-13A>C (n.4424-13A>C) c.4217-13A>C (n.4217-13A>C) c.923-16A>C (n.923-16A>C) c.968-16A>C (n.968-16A>C) c.4424-16A>C (n.4424-16A>C) c.745-13A>C c.932-13A>C (n.932-13A>C) c.*4141-13A>C (n.*4141-13A>C) c.652-16A>C c.1049-16A>C (n.1049-16A>C) c.671-13A>C (n.671-13A>C) c.674-13A>C (n.674-13A>C) c.5-12676A>C (n.5-12676A>C) c.-43-2106A>C (n.-43-2106A>C) c.-98-26437A>C (n.-98-26437A>C) n.252-16A>C n.4494-13A>C n.4535-13A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076627T= | CA2260775568 | BRCA1 | c.4358-16A= (n.4358-16A=) c.4358-13A= (n.4358-13A=) c.4232-13A= (n.4232-13A=) c.4352-13A= (n.4352-13A=) c.4280-13A= (n.4280-13A=) c.1046-13A= (n.1046-13A=) c.908-13A= (n.908-13A=) c.3470-13A= (n.3470-13A=) c.4235-13A= (n.4235-13A=) c.4424-13A= (n.4424-13A=) c.4217-13A= (n.4217-13A=) c.923-16A= (n.923-16A=) c.968-16A= (n.968-16A=) c.4424-16A= (n.4424-16A=) c.745-13A= c.932-13A= (n.932-13A=) c.*4141-13A= (n.*4141-13A=) c.652-16A= c.1049-16A= (n.1049-16A=) c.671-13A= (n.671-13A=) c.674-13A= (n.674-13A=) c.5-12676A= (n.5-12676A=) c.-43-2106A= (n.-43-2106A=) c.-98-26437A= (n.-98-26437A=) n.252-16A= n.4494-13A= n.4535-13A= | |
17 | g.43076628G>A | CA913188861 | BRCA1 | c.4358-17C>T (n.4358-17C>T) c.4358-14C>T (n.4358-14C>T) c.4232-14C>T (n.4232-14C>T) c.4352-14C>T (n.4352-14C>T) c.4280-14C>T (n.4280-14C>T) c.1046-14C>T (n.1046-14C>T) c.908-14C>T (n.908-14C>T) c.3470-14C>T (n.3470-14C>T) c.4235-14C>T (n.4235-14C>T) c.4424-14C>T (n.4424-14C>T) c.4217-14C>T (n.4217-14C>T) c.923-17C>T (n.923-17C>T) c.968-17C>T (n.968-17C>T) c.4424-17C>T (n.4424-17C>T) c.745-14C>T c.932-14C>T (n.932-14C>T) c.*4141-14C>T (n.*4141-14C>T) c.652-17C>T c.1049-17C>T (n.1049-17C>T) c.671-14C>T (n.671-14C>T) c.674-14C>T (n.674-14C>T) c.5-12677C>T (n.5-12677C>T) c.-43-2107C>T (n.-43-2107C>T) c.-98-26438C>T (n.-98-26438C>T) n.252-17C>T n.4494-14C>T n.4535-14C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076628G>C | CA290834293 | BRCA1 | c.4358-17C>G (n.4358-17C>G) c.4358-14C>G (n.4358-14C>G) c.4232-14C>G (n.4232-14C>G) c.4352-14C>G (n.4352-14C>G) c.4280-14C>G (n.4280-14C>G) c.1046-14C>G (n.1046-14C>G) c.908-14C>G (n.908-14C>G) c.3470-14C>G (n.3470-14C>G) c.4235-14C>G (n.4235-14C>G) c.4424-14C>G (n.4424-14C>G) c.4217-14C>G (n.4217-14C>G) c.923-17C>G (n.923-17C>G) c.968-17C>G (n.968-17C>G) c.4424-17C>G (n.4424-17C>G) c.745-14C>G c.932-14C>G (n.932-14C>G) c.*4141-14C>G (n.*4141-14C>G) c.652-17C>G c.1049-17C>G (n.1049-17C>G) c.671-14C>G (n.671-14C>G) c.674-14C>G (n.674-14C>G) c.5-12677C>G (n.5-12677C>G) c.-43-2107C>G (n.-43-2107C>G) c.-98-26438C>G (n.-98-26438C>G) n.252-17C>G n.4494-14C>G n.4535-14C>G | dbSNP |
17 | g.43076628G= | CA2260775570 | BRCA1 | c.4358-17C= (n.4358-17C=) c.4358-14C= (n.4358-14C=) c.4232-14C= (n.4232-14C=) c.4352-14C= (n.4352-14C=) c.4280-14C= (n.4280-14C=) c.1046-14C= (n.1046-14C=) c.908-14C= (n.908-14C=) c.3470-14C= (n.3470-14C=) c.4235-14C= (n.4235-14C=) c.4424-14C= (n.4424-14C=) c.4217-14C= (n.4217-14C=) c.923-17C= (n.923-17C=) c.968-17C= (n.968-17C=) c.4424-17C= (n.4424-17C=) c.745-14C= c.932-14C= (n.932-14C=) c.*4141-14C= (n.*4141-14C=) c.652-17C= c.1049-17C= (n.1049-17C=) c.671-14C= (n.671-14C=) c.674-14C= (n.674-14C=) c.5-12677C= (n.5-12677C=) c.-43-2107C= (n.-43-2107C=) c.-98-26438C= (n.-98-26438C=) n.252-17C= n.4494-14C= n.4535-14C= | |
17 | g.43076629A>G | CA2733917128 | BRCA1 | c.4358-18T>C (n.4358-18T>C) c.4358-15T>C (n.4358-15T>C) c.4232-15T>C (n.4232-15T>C) c.4352-15T>C (n.4352-15T>C) c.4280-15T>C (n.4280-15T>C) c.1046-15T>C (n.1046-15T>C) c.908-15T>C (n.908-15T>C) c.3470-15T>C (n.3470-15T>C) c.4235-15T>C (n.4235-15T>C) c.4424-15T>C (n.4424-15T>C) c.4217-15T>C (n.4217-15T>C) c.923-18T>C (n.923-18T>C) c.968-18T>C (n.968-18T>C) c.4424-18T>C (n.4424-18T>C) c.745-15T>C c.932-15T>C (n.932-15T>C) c.*4141-15T>C (n.*4141-15T>C) c.652-18T>C c.1049-18T>C (n.1049-18T>C) c.671-15T>C (n.671-15T>C) c.674-15T>C (n.674-15T>C) c.5-12678T>C (n.5-12678T>C) c.-43-2108T>C (n.-43-2108T>C) c.-98-26439T>C (n.-98-26439T>C) n.252-18T>C n.4494-15T>C n.4535-15T>C | dbSNP |
17 | g.43076630G>T | CA2573154001 | BRCA1 | c.4358-19C>A (n.4358-19C>A) c.4358-16C>A (n.4358-16C>A) c.4232-16C>A (n.4232-16C>A) c.4352-16C>A (n.4352-16C>A) c.4280-16C>A (n.4280-16C>A) c.1046-16C>A (n.1046-16C>A) c.908-16C>A (n.908-16C>A) c.3470-16C>A (n.3470-16C>A) c.4235-16C>A (n.4235-16C>A) c.4424-16C>A (n.4424-16C>A) c.4217-16C>A (n.4217-16C>A) c.923-19C>A (n.923-19C>A) c.968-19C>A (n.968-19C>A) c.4424-19C>A (n.4424-19C>A) c.745-16C>A c.932-16C>A (n.932-16C>A) c.*4141-16C>A (n.*4141-16C>A) c.652-19C>A c.1049-19C>A (n.1049-19C>A) c.671-16C>A (n.671-16C>A) c.674-16C>A (n.674-16C>A) c.5-12679C>A (n.5-12679C>A) c.-43-2109C>A (n.-43-2109C>A) c.-98-26440C>A (n.-98-26440C>A) n.252-19C>A n.4494-16C>A n.4535-16C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076631A>G | CA2733917148 | BRCA1 | c.4358-20T>C (n.4358-20T>C) c.4358-17T>C (n.4358-17T>C) c.4232-17T>C (n.4232-17T>C) c.4352-17T>C (n.4352-17T>C) c.4280-17T>C (n.4280-17T>C) c.1046-17T>C (n.1046-17T>C) c.908-17T>C (n.908-17T>C) c.3470-17T>C (n.3470-17T>C) c.4235-17T>C (n.4235-17T>C) c.4424-17T>C (n.4424-17T>C) c.4217-17T>C (n.4217-17T>C) c.923-20T>C (n.923-20T>C) c.968-20T>C (n.968-20T>C) c.4424-20T>C (n.4424-20T>C) c.745-17T>C c.932-17T>C (n.932-17T>C) c.*4141-17T>C (n.*4141-17T>C) c.652-20T>C c.1049-20T>C (n.1049-20T>C) c.671-17T>C (n.671-17T>C) c.674-17T>C (n.674-17T>C) c.5-12680T>C (n.5-12680T>C) c.-43-2110T>C (n.-43-2110T>C) c.-98-26441T>C (n.-98-26441T>C) n.252-20T>C n.4494-17T>C n.4535-17T>C | dbSNP |
17 | g.43076633_43076634del | CA2506121723 | BRCA1 | c.4358-21_4358-20del (n.4358-21_4358-20del) c.4358-18_4358-17del (n.4358-18_4358-17del) c.4232-18_4232-17del (n.4232-18_4232-17del) c.4352-18_4352-17del (n.4352-18_4352-17del) c.4280-18_4280-17del (n.4280-18_4280-17del) c.1046-18_1046-17del (n.1046-18_1046-17del) c.908-18_908-17del (n.908-18_908-17del) c.3470-18_3470-17del (n.3470-18_3470-17del) c.4235-18_4235-17del (n.4235-18_4235-17del) c.4424-18_4424-17del (n.4424-18_4424-17del) c.4217-18_4217-17del (n.4217-18_4217-17del) c.923-21_923-20del (n.923-21_923-20del) c.968-21_968-20del (n.968-21_968-20del) c.4424-21_4424-20del (n.4424-21_4424-20del) c.745-18_745-17del c.932-18_932-17del (n.932-18_932-17del) c.*4141-18_*4141-17del (n.*4141-18_*4141-17del) c.652-21_652-20del c.1049-21_1049-20del (n.1049-21_1049-20del) c.671-18_671-17del (n.671-18_671-17del) c.674-18_674-17del (n.674-18_674-17del) c.5-12681_5-12680del (n.5-12681_5-12680del) c.-43-2111_-43-2110del (n.-43-2111_-43-2110del) c.-98-26442_-98-26441del (n.-98-26442_-98-26441del) n.252-21_252-20del n.4494-18_4494-17del n.4535-18_4535-17del | |
17 | g.43076632A>G | CA2733917159 | BRCA1 | c.4358-21T>C (n.4358-21T>C) c.4358-18T>C (n.4358-18T>C) c.4232-18T>C (n.4232-18T>C) c.4352-18T>C (n.4352-18T>C) c.4280-18T>C (n.4280-18T>C) c.1046-18T>C (n.1046-18T>C) c.908-18T>C (n.908-18T>C) c.3470-18T>C (n.3470-18T>C) c.4235-18T>C (n.4235-18T>C) c.4424-18T>C (n.4424-18T>C) c.4217-18T>C (n.4217-18T>C) c.923-21T>C (n.923-21T>C) c.968-21T>C (n.968-21T>C) c.4424-21T>C (n.4424-21T>C) c.745-18T>C c.932-18T>C (n.932-18T>C) c.*4141-18T>C (n.*4141-18T>C) c.652-21T>C c.1049-21T>C (n.1049-21T>C) c.671-18T>C (n.671-18T>C) c.674-18T>C (n.674-18T>C) c.5-12681T>C (n.5-12681T>C) c.-43-2111T>C (n.-43-2111T>C) c.-98-26442T>C (n.-98-26442T>C) n.252-21T>C n.4494-18T>C n.4535-18T>C | dbSNP |
17 | g.43076632_43076634delinsCAC | CA2825002506 | BRCA1 | c.4358-23_4358-21delinsGTG (n.4358-23_4358-21delinsGTG) c.4358-20_4358-18delinsGTG (n.4358-20_4358-18delinsGTG) c.4232-20_4232-18delinsGTG (n.4232-20_4232-18delinsGTG) c.4352-20_4352-18delinsGTG (n.4352-20_4352-18delinsGTG) c.4280-20_4280-18delinsGTG (n.4280-20_4280-18delinsGTG) c.1046-20_1046-18delinsGTG (n.1046-20_1046-18delinsGTG) c.908-20_908-18delinsGTG (n.908-20_908-18delinsGTG) c.3470-20_3470-18delinsGTG (n.3470-20_3470-18delinsGTG) c.4235-20_4235-18delinsGTG (n.4235-20_4235-18delinsGTG) c.4424-20_4424-18delinsGTG (n.4424-20_4424-18delinsGTG) c.4217-20_4217-18delinsGTG (n.4217-20_4217-18delinsGTG) c.923-23_923-21delinsGTG (n.923-23_923-21delinsGTG) c.968-23_968-21delinsGTG (n.968-23_968-21delinsGTG) c.4424-23_4424-21delinsGTG (n.4424-23_4424-21delinsGTG) c.745-20_745-18delinsGTG c.932-20_932-18delinsGTG (n.932-20_932-18delinsGTG) c.*4141-20_*4141-18delinsGTG (n.*4141-20_*4141-18delinsGTG) c.652-23_652-21delinsGTG c.1049-23_1049-21delinsGTG (n.1049-23_1049-21delinsGTG) c.671-20_671-18delinsGTG (n.671-20_671-18delinsGTG) c.674-20_674-18delinsGTG (n.674-20_674-18delinsGTG) c.5-12683_5-12681delinsGTG (n.5-12683_5-12681delinsGTG) c.-43-2113_-43-2111delinsGTG (n.-43-2113_-43-2111delinsGTG) c.-98-26444_-98-26442delinsGTG (n.-98-26444_-98-26442delinsGTG) n.252-23_252-21delinsGTG n.4494-20_4494-18delinsGTG n.4535-20_4535-18delinsGTG | ClinVar |
17 | g.43076633A= | CA2260775571 | BRCA1 | c.4358-22T= (n.4358-22T=) c.4358-19T= (n.4358-19T=) c.4232-19T= (n.4232-19T=) c.4352-19T= (n.4352-19T=) c.4280-19T= (n.4280-19T=) c.1046-19T= (n.1046-19T=) c.908-19T= (n.908-19T=) c.3470-19T= (n.3470-19T=) c.4235-19T= (n.4235-19T=) c.4424-19T= (n.4424-19T=) c.4217-19T= (n.4217-19T=) c.923-22T= (n.923-22T=) c.968-22T= (n.968-22T=) c.4424-22T= (n.4424-22T=) c.745-19T= c.932-19T= (n.932-19T=) c.*4141-19T= (n.*4141-19T=) c.652-22T= c.1049-22T= (n.1049-22T=) c.671-19T= (n.671-19T=) c.674-19T= (n.674-19T=) c.5-12682T= (n.5-12682T=) c.-43-2112T= (n.-43-2112T=) c.-98-26443T= (n.-98-26443T=) n.252-22T= n.4494-19T= n.4535-19T= | |
17 | g.43076633A>C | CA626083552 | BRCA1 | c.4358-22T>G (n.4358-22T>G) c.4358-19T>G (n.4358-19T>G) c.4232-19T>G (n.4232-19T>G) c.4352-19T>G (n.4352-19T>G) c.4280-19T>G (n.4280-19T>G) c.1046-19T>G (n.1046-19T>G) c.908-19T>G (n.908-19T>G) c.3470-19T>G (n.3470-19T>G) c.4235-19T>G (n.4235-19T>G) c.4424-19T>G (n.4424-19T>G) c.4217-19T>G (n.4217-19T>G) c.923-22T>G (n.923-22T>G) c.968-22T>G (n.968-22T>G) c.4424-22T>G (n.4424-22T>G) c.745-19T>G c.932-19T>G (n.932-19T>G) c.*4141-19T>G (n.*4141-19T>G) c.652-22T>G c.1049-22T>G (n.1049-22T>G) c.671-19T>G (n.671-19T>G) c.674-19T>G (n.674-19T>G) c.5-12682T>G (n.5-12682T>G) c.-43-2112T>G (n.-43-2112T>G) c.-98-26443T>G (n.-98-26443T>G) n.252-22T>G n.4494-19T>G n.4535-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076633A>G | CA2733668966 | BRCA1 | c.4358-22T>C (n.4358-22T>C) c.4358-19T>C (n.4358-19T>C) c.4232-19T>C (n.4232-19T>C) c.4352-19T>C (n.4352-19T>C) c.4280-19T>C (n.4280-19T>C) c.1046-19T>C (n.1046-19T>C) c.908-19T>C (n.908-19T>C) c.3470-19T>C (n.3470-19T>C) c.4235-19T>C (n.4235-19T>C) c.4424-19T>C (n.4424-19T>C) c.4217-19T>C (n.4217-19T>C) c.923-22T>C (n.923-22T>C) c.968-22T>C (n.968-22T>C) c.4424-22T>C (n.4424-22T>C) c.745-19T>C c.932-19T>C (n.932-19T>C) c.*4141-19T>C (n.*4141-19T>C) c.652-22T>C c.1049-22T>C (n.1049-22T>C) c.671-19T>C (n.671-19T>C) c.674-19T>C (n.674-19T>C) c.5-12682T>C (n.5-12682T>C) c.-43-2112T>C (n.-43-2112T>C) c.-98-26443T>C (n.-98-26443T>C) n.252-22T>C n.4494-19T>C n.4535-19T>C | dbSNP |
17 | g.43076634A= | CA2260775572 | BRCA1 | c.4358-23T= (n.4358-23T=) c.4358-20T= (n.4358-20T=) c.4232-20T= (n.4232-20T=) c.4352-20T= (n.4352-20T=) c.4280-20T= (n.4280-20T=) c.1046-20T= (n.1046-20T=) c.908-20T= (n.908-20T=) c.3470-20T= (n.3470-20T=) c.4235-20T= (n.4235-20T=) c.4424-20T= (n.4424-20T=) c.4217-20T= (n.4217-20T=) c.923-23T= (n.923-23T=) c.968-23T= (n.968-23T=) c.4424-23T= (n.4424-23T=) c.745-20T= c.932-20T= (n.932-20T=) c.*4141-20T= (n.*4141-20T=) c.652-23T= c.1049-23T= (n.1049-23T=) c.671-20T= (n.671-20T=) c.674-20T= (n.674-20T=) c.5-12683T= (n.5-12683T=) c.-43-2113T= (n.-43-2113T=) c.-98-26444T= (n.-98-26444T=) n.252-23T= n.4494-20T= n.4535-20T= | |
17 | g.43076634A>C | CA915950049 | BRCA1 | c.4358-23T>G (n.4358-23T>G) c.4358-20T>G (n.4358-20T>G) c.4232-20T>G (n.4232-20T>G) c.4352-20T>G (n.4352-20T>G) c.4280-20T>G (n.4280-20T>G) c.1046-20T>G (n.1046-20T>G) c.908-20T>G (n.908-20T>G) c.3470-20T>G (n.3470-20T>G) c.4235-20T>G (n.4235-20T>G) c.4424-20T>G (n.4424-20T>G) c.4217-20T>G (n.4217-20T>G) c.923-23T>G (n.923-23T>G) c.968-23T>G (n.968-23T>G) c.4424-23T>G (n.4424-23T>G) c.745-20T>G c.932-20T>G (n.932-20T>G) c.*4141-20T>G (n.*4141-20T>G) c.652-23T>G c.1049-23T>G (n.1049-23T>G) c.671-20T>G (n.671-20T>G) c.674-20T>G (n.674-20T>G) c.5-12683T>G (n.5-12683T>G) c.-43-2113T>G (n.-43-2113T>G) c.-98-26444T>G (n.-98-26444T>G) n.252-23T>G n.4494-20T>G n.4535-20T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076635C>A | CA059997 | BRCA1 | c.4358-24G>T (n.4358-24G>T) c.4358-21G>T (n.4358-21G>T) c.4232-21G>T (n.4232-21G>T) c.4352-21G>T (n.4352-21G>T) c.4280-21G>T (n.4280-21G>T) c.1046-21G>T (n.1046-21G>T) c.908-21G>T (n.908-21G>T) c.3470-21G>T (n.3470-21G>T) c.4235-21G>T (n.4235-21G>T) c.4424-21G>T (n.4424-21G>T) c.4217-21G>T (n.4217-21G>T) c.923-24G>T (n.923-24G>T) c.968-24G>T (n.968-24G>T) c.4424-24G>T (n.4424-24G>T) c.745-21G>T c.932-21G>T (n.932-21G>T) c.*4141-21G>T (n.*4141-21G>T) c.652-24G>T c.1049-24G>T (n.1049-24G>T) c.671-21G>T (n.671-21G>T) c.674-21G>T (n.674-21G>T) c.5-12684G>T (n.5-12684G>T) c.-43-2114G>T (n.-43-2114G>T) c.-98-26445G>T (n.-98-26445G>T) n.252-24G>T n.4494-21G>T n.4535-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076635C= | CA2260775573 | BRCA1 | c.4358-24G= (n.4358-24G=) c.4358-21G= (n.4358-21G=) c.4232-21G= (n.4232-21G=) c.4352-21G= (n.4352-21G=) c.4280-21G= (n.4280-21G=) c.1046-21G= (n.1046-21G=) c.908-21G= (n.908-21G=) c.3470-21G= (n.3470-21G=) c.4235-21G= (n.4235-21G=) c.4424-21G= (n.4424-21G=) c.4217-21G= (n.4217-21G=) c.923-24G= (n.923-24G=) c.968-24G= (n.968-24G=) c.4424-24G= (n.4424-24G=) c.745-21G= c.932-21G= (n.932-21G=) c.*4141-21G= (n.*4141-21G=) c.652-24G= c.1049-24G= (n.1049-24G=) c.671-21G= (n.671-21G=) c.674-21G= (n.674-21G=) c.5-12684G= (n.5-12684G=) c.-43-2114G= (n.-43-2114G=) c.-98-26445G= (n.-98-26445G=) n.252-24G= n.4494-21G= n.4535-21G= | |
17 | g.43076635C>G | CA2733648040 | BRCA1 | c.4358-24G>C (n.4358-24G>C) c.4358-21G>C (n.4358-21G>C) c.4232-21G>C (n.4232-21G>C) c.4352-21G>C (n.4352-21G>C) c.4280-21G>C (n.4280-21G>C) c.1046-21G>C (n.1046-21G>C) c.908-21G>C (n.908-21G>C) c.3470-21G>C (n.3470-21G>C) c.4235-21G>C (n.4235-21G>C) c.4424-21G>C (n.4424-21G>C) c.4217-21G>C (n.4217-21G>C) c.923-24G>C (n.923-24G>C) c.968-24G>C (n.968-24G>C) c.4424-24G>C (n.4424-24G>C) c.745-21G>C c.932-21G>C (n.932-21G>C) c.*4141-21G>C (n.*4141-21G>C) c.652-24G>C c.1049-24G>C (n.1049-24G>C) c.671-21G>C (n.671-21G>C) c.674-21G>C (n.674-21G>C) c.5-12684G>C (n.5-12684G>C) c.-43-2114G>C (n.-43-2114G>C) c.-98-26445G>C (n.-98-26445G>C) n.252-24G>C n.4494-21G>C n.4535-21G>C | dbSNP |
17 | g.43076635C>T | CA2260775574 | BRCA1 | c.4358-24G>A (n.4358-24G>A) c.4358-21G>A (n.4358-21G>A) c.4232-21G>A (n.4232-21G>A) c.4352-21G>A (n.4352-21G>A) c.4280-21G>A (n.4280-21G>A) c.1046-21G>A (n.1046-21G>A) c.908-21G>A (n.908-21G>A) c.3470-21G>A (n.3470-21G>A) c.4235-21G>A (n.4235-21G>A) c.4424-21G>A (n.4424-21G>A) c.4217-21G>A (n.4217-21G>A) c.923-24G>A (n.923-24G>A) c.968-24G>A (n.968-24G>A) c.4424-24G>A (n.4424-24G>A) c.745-21G>A c.932-21G>A (n.932-21G>A) c.*4141-21G>A (n.*4141-21G>A) c.652-24G>A c.1049-24G>A (n.1049-24G>A) c.671-21G>A (n.671-21G>A) c.674-21G>A (n.674-21G>A) c.5-12684G>A (n.5-12684G>A) c.-43-2114G>A (n.-43-2114G>A) c.-98-26445G>A (n.-98-26445G>A) n.252-24G>A n.4494-21G>A n.4535-21G>A | dbSNP |
17 | g.43076636A>G | CA2733917336 | BRCA1 | c.4358-25T>C (n.4358-25T>C) c.4358-22T>C (n.4358-22T>C) c.4232-22T>C (n.4232-22T>C) c.4352-22T>C (n.4352-22T>C) c.4280-22T>C (n.4280-22T>C) c.1046-22T>C (n.1046-22T>C) c.908-22T>C (n.908-22T>C) c.3470-22T>C (n.3470-22T>C) c.4235-22T>C (n.4235-22T>C) c.4424-22T>C (n.4424-22T>C) c.4217-22T>C (n.4217-22T>C) c.923-25T>C (n.923-25T>C) c.968-25T>C (n.968-25T>C) c.4424-25T>C (n.4424-25T>C) c.745-22T>C c.932-22T>C (n.932-22T>C) c.*4141-22T>C (n.*4141-22T>C) c.652-25T>C c.1049-25T>C (n.1049-25T>C) c.671-22T>C (n.671-22T>C) c.674-22T>C (n.674-22T>C) c.5-12685T>C (n.5-12685T>C) c.-43-2115T>C (n.-43-2115T>C) c.-98-26446T>C (n.-98-26446T>C) n.252-25T>C n.4494-22T>C n.4535-22T>C | dbSNP |
17 | g.43076637A>G | CA2733917415 | BRCA1 | c.4358-26T>C (n.4358-26T>C) c.4358-23T>C (n.4358-23T>C) c.4232-23T>C (n.4232-23T>C) c.4352-23T>C (n.4352-23T>C) c.4280-23T>C (n.4280-23T>C) c.1046-23T>C (n.1046-23T>C) c.908-23T>C (n.908-23T>C) c.3470-23T>C (n.3470-23T>C) c.4235-23T>C (n.4235-23T>C) c.4424-23T>C (n.4424-23T>C) c.4217-23T>C (n.4217-23T>C) c.923-26T>C (n.923-26T>C) c.968-26T>C (n.968-26T>C) c.4424-26T>C (n.4424-26T>C) c.745-23T>C c.932-23T>C (n.932-23T>C) c.*4141-23T>C (n.*4141-23T>C) c.652-26T>C c.1049-26T>C (n.1049-26T>C) c.671-23T>C (n.671-23T>C) c.674-23T>C (n.674-23T>C) c.5-12686T>C (n.5-12686T>C) c.-43-2116T>C (n.-43-2116T>C) c.-98-26447T>C (n.-98-26447T>C) n.252-26T>C n.4494-23T>C n.4535-23T>C | dbSNP |
17 | g.43076637A>T | CA2733917344 | BRCA1 | c.4358-26T>A (n.4358-26T>A) c.4358-23T>A (n.4358-23T>A) c.4232-23T>A (n.4232-23T>A) c.4352-23T>A (n.4352-23T>A) c.4280-23T>A (n.4280-23T>A) c.1046-23T>A (n.1046-23T>A) c.908-23T>A (n.908-23T>A) c.3470-23T>A (n.3470-23T>A) c.4235-23T>A (n.4235-23T>A) c.4424-23T>A (n.4424-23T>A) c.4217-23T>A (n.4217-23T>A) c.923-26T>A (n.923-26T>A) c.968-26T>A (n.968-26T>A) c.4424-26T>A (n.4424-26T>A) c.745-23T>A c.932-23T>A (n.932-23T>A) c.*4141-23T>A (n.*4141-23T>A) c.652-26T>A c.1049-26T>A (n.1049-26T>A) c.671-23T>A (n.671-23T>A) c.674-23T>A (n.674-23T>A) c.5-12686T>A (n.5-12686T>A) c.-43-2116T>A (n.-43-2116T>A) c.-98-26447T>A (n.-98-26447T>A) n.252-26T>A n.4494-23T>A n.4535-23T>A | dbSNP |
17 | g.43076638A>C | CA2733917606 | BRCA1 | c.4358-27T>G (n.4358-27T>G) c.4358-24T>G (n.4358-24T>G) c.4232-24T>G (n.4232-24T>G) c.4352-24T>G (n.4352-24T>G) c.4280-24T>G (n.4280-24T>G) c.1046-24T>G (n.1046-24T>G) c.908-24T>G (n.908-24T>G) c.3470-24T>G (n.3470-24T>G) c.4235-24T>G (n.4235-24T>G) c.4424-24T>G (n.4424-24T>G) c.4217-24T>G (n.4217-24T>G) c.923-27T>G (n.923-27T>G) c.968-27T>G (n.968-27T>G) c.4424-27T>G (n.4424-27T>G) c.745-24T>G c.932-24T>G (n.932-24T>G) c.*4141-24T>G (n.*4141-24T>G) c.652-27T>G c.1049-27T>G (n.1049-27T>G) c.671-24T>G (n.671-24T>G) c.674-24T>G (n.674-24T>G) c.5-12687T>G (n.5-12687T>G) c.-43-2117T>G (n.-43-2117T>G) c.-98-26448T>G (n.-98-26448T>G) n.252-27T>G n.4494-24T>G n.4535-24T>G | dbSNP |
17 | g.43076638A>G | CA2638063726 | BRCA1 | c.4358-27T>C (n.4358-27T>C) c.4358-24T>C (n.4358-24T>C) c.4232-24T>C (n.4232-24T>C) c.4352-24T>C (n.4352-24T>C) c.4280-24T>C (n.4280-24T>C) c.1046-24T>C (n.1046-24T>C) c.908-24T>C (n.908-24T>C) c.3470-24T>C (n.3470-24T>C) c.4235-24T>C (n.4235-24T>C) c.4424-24T>C (n.4424-24T>C) c.4217-24T>C (n.4217-24T>C) c.923-27T>C (n.923-27T>C) c.968-27T>C (n.968-27T>C) c.4424-27T>C (n.4424-27T>C) c.745-24T>C c.932-24T>C (n.932-24T>C) c.*4141-24T>C (n.*4141-24T>C) c.652-27T>C c.1049-27T>C (n.1049-27T>C) c.671-24T>C (n.671-24T>C) c.674-24T>C (n.674-24T>C) c.5-12687T>C (n.5-12687T>C) c.-43-2117T>C (n.-43-2117T>C) c.-98-26448T>C (n.-98-26448T>C) n.252-27T>C n.4494-24T>C n.4535-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076638A>T | CA2733917510 | BRCA1 | c.4358-27T>A (n.4358-27T>A) c.4358-24T>A (n.4358-24T>A) c.4232-24T>A (n.4232-24T>A) c.4352-24T>A (n.4352-24T>A) c.4280-24T>A (n.4280-24T>A) c.1046-24T>A (n.1046-24T>A) c.908-24T>A (n.908-24T>A) c.3470-24T>A (n.3470-24T>A) c.4235-24T>A (n.4235-24T>A) c.4424-24T>A (n.4424-24T>A) c.4217-24T>A (n.4217-24T>A) c.923-27T>A (n.923-27T>A) c.968-27T>A (n.968-27T>A) c.4424-27T>A (n.4424-27T>A) c.745-24T>A c.932-24T>A (n.932-24T>A) c.*4141-24T>A (n.*4141-24T>A) c.652-27T>A c.1049-27T>A (n.1049-27T>A) c.671-24T>A (n.671-24T>A) c.674-24T>A (n.674-24T>A) c.5-12687T>A (n.5-12687T>A) c.-43-2117T>A (n.-43-2117T>A) c.-98-26448T>A (n.-98-26448T>A) n.252-27T>A n.4494-24T>A n.4535-24T>A | dbSNP |
17 | g.43076639T>A | CA2733917611 | BRCA1 | c.4358-28A>T (n.4358-28A>T) c.4358-25A>T (n.4358-25A>T) c.4232-25A>T (n.4232-25A>T) c.4352-25A>T (n.4352-25A>T) c.4280-25A>T (n.4280-25A>T) c.1046-25A>T (n.1046-25A>T) c.908-25A>T (n.908-25A>T) c.3470-25A>T (n.3470-25A>T) c.4235-25A>T (n.4235-25A>T) c.4424-25A>T (n.4424-25A>T) c.4217-25A>T (n.4217-25A>T) c.923-28A>T (n.923-28A>T) c.968-28A>T (n.968-28A>T) c.4424-28A>T (n.4424-28A>T) c.745-25A>T c.932-25A>T (n.932-25A>T) c.*4141-25A>T (n.*4141-25A>T) c.652-28A>T c.1049-28A>T (n.1049-28A>T) c.671-25A>T (n.671-25A>T) c.674-25A>T (n.674-25A>T) c.5-12688A>T (n.5-12688A>T) c.-43-2118A>T (n.-43-2118A>T) c.-98-26449A>T (n.-98-26449A>T) n.252-28A>T n.4494-25A>T n.4535-25A>T | dbSNP |
17 | g.43076640C>A | CA2733917724 | BRCA1 | c.4358-29G>T (n.4358-29G>T) c.4358-26G>T (n.4358-26G>T) c.4232-26G>T (n.4232-26G>T) c.4352-26G>T (n.4352-26G>T) c.4280-26G>T (n.4280-26G>T) c.1046-26G>T (n.1046-26G>T) c.908-26G>T (n.908-26G>T) c.3470-26G>T (n.3470-26G>T) c.4235-26G>T (n.4235-26G>T) c.4424-26G>T (n.4424-26G>T) c.4217-26G>T (n.4217-26G>T) c.923-29G>T (n.923-29G>T) c.968-29G>T (n.968-29G>T) c.4424-29G>T (n.4424-29G>T) c.745-26G>T c.932-26G>T (n.932-26G>T) c.*4141-26G>T (n.*4141-26G>T) c.652-29G>T c.1049-29G>T (n.1049-29G>T) c.671-26G>T (n.671-26G>T) c.674-26G>T (n.674-26G>T) c.5-12689G>T (n.5-12689G>T) c.-43-2119G>T (n.-43-2119G>T) c.-98-26450G>T (n.-98-26450G>T) n.252-29G>T n.4494-26G>T n.4535-26G>T | dbSNP |
17 | g.43076640C>G | CA2638063728 | BRCA1 | c.4358-29G>C (n.4358-29G>C) c.4358-26G>C (n.4358-26G>C) c.4232-26G>C (n.4232-26G>C) c.4352-26G>C (n.4352-26G>C) c.4280-26G>C (n.4280-26G>C) c.1046-26G>C (n.1046-26G>C) c.908-26G>C (n.908-26G>C) c.3470-26G>C (n.3470-26G>C) c.4235-26G>C (n.4235-26G>C) c.4424-26G>C (n.4424-26G>C) c.4217-26G>C (n.4217-26G>C) c.923-29G>C (n.923-29G>C) c.968-29G>C (n.968-29G>C) c.4424-29G>C (n.4424-29G>C) c.745-26G>C c.932-26G>C (n.932-26G>C) c.*4141-26G>C (n.*4141-26G>C) c.652-29G>C c.1049-29G>C (n.1049-29G>C) c.671-26G>C (n.671-26G>C) c.674-26G>C (n.674-26G>C) c.5-12689G>C (n.5-12689G>C) c.-43-2119G>C (n.-43-2119G>C) c.-98-26450G>C (n.-98-26450G>C) n.252-29G>C n.4494-26G>C n.4535-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076640C>T | CA2733917691 | BRCA1 | c.4358-29G>A (n.4358-29G>A) c.4358-26G>A (n.4358-26G>A) c.4232-26G>A (n.4232-26G>A) c.4352-26G>A (n.4352-26G>A) c.4280-26G>A (n.4280-26G>A) c.1046-26G>A (n.1046-26G>A) c.908-26G>A (n.908-26G>A) c.3470-26G>A (n.3470-26G>A) c.4235-26G>A (n.4235-26G>A) c.4424-26G>A (n.4424-26G>A) c.4217-26G>A (n.4217-26G>A) c.923-29G>A (n.923-29G>A) c.968-29G>A (n.968-29G>A) c.4424-29G>A (n.4424-29G>A) c.745-26G>A c.932-26G>A (n.932-26G>A) c.*4141-26G>A (n.*4141-26G>A) c.652-29G>A c.1049-29G>A (n.1049-29G>A) c.671-26G>A (n.671-26G>A) c.674-26G>A (n.674-26G>A) c.5-12689G>A (n.5-12689G>A) c.-43-2119G>A (n.-43-2119G>A) c.-98-26450G>A (n.-98-26450G>A) n.252-29G>A n.4494-26G>A n.4535-26G>A | dbSNP |
17 | g.43076640_43076645delinsCTACTT | CA2260775575 | BRCA1 | c.4358-34_4358-29delinsAAGTAG (n.4358-34_4358-29delinsAAGTAG) c.4358-31_4358-26delinsAAGTAG (n.4358-31_4358-26delinsAAGTAG) c.4232-31_4232-26delinsAAGTAG (n.4232-31_4232-26delinsAAGTAG) c.4352-31_4352-26delinsAAGTAG (n.4352-31_4352-26delinsAAGTAG) c.4280-31_4280-26delinsAAGTAG (n.4280-31_4280-26delinsAAGTAG) c.1046-31_1046-26delinsAAGTAG (n.1046-31_1046-26delinsAAGTAG) c.908-31_908-26delinsAAGTAG (n.908-31_908-26delinsAAGTAG) c.3470-31_3470-26delinsAAGTAG (n.3470-31_3470-26delinsAAGTAG) c.4235-31_4235-26delinsAAGTAG (n.4235-31_4235-26delinsAAGTAG) c.4424-31_4424-26delinsAAGTAG (n.4424-31_4424-26delinsAAGTAG) c.4217-31_4217-26delinsAAGTAG (n.4217-31_4217-26delinsAAGTAG) c.923-34_923-29delinsAAGTAG (n.923-34_923-29delinsAAGTAG) c.968-34_968-29delinsAAGTAG (n.968-34_968-29delinsAAGTAG) c.4424-34_4424-29delinsAAGTAG (n.4424-34_4424-29delinsAAGTAG) c.745-31_745-26delinsAAGTAG c.932-31_932-26delinsAAGTAG (n.932-31_932-26delinsAAGTAG) c.*4141-31_*4141-26delinsAAGTAG (n.*4141-31_*4141-26delinsAAGTAG) c.652-34_652-29delinsAAGTAG c.1049-34_1049-29delinsAAGTAG (n.1049-34_1049-29delinsAAGTAG) c.671-31_671-26delinsAAGTAG (n.671-31_671-26delinsAAGTAG) c.674-31_674-26delinsAAGTAG (n.674-31_674-26delinsAAGTAG) c.5-12694_5-12689delinsAAGTAG (n.5-12694_5-12689delinsAAGTAG) c.-43-2124_-43-2119delinsAAGTAG (n.-43-2124_-43-2119delinsAAGTAG) c.-98-26455_-98-26450delinsAAGTAG (n.-98-26455_-98-26450delinsAAGTAG) n.252-34_252-29delinsAAGTAG n.4494-31_4494-26delinsAAGTAG n.4535-31_4535-26delinsAAGTAG | |
17 | g.43076641T>A | CA2733692819 | BRCA1 | c.4358-30A>T (n.4358-30A>T) c.4358-27A>T (n.4358-27A>T) c.4232-27A>T (n.4232-27A>T) c.4352-27A>T (n.4352-27A>T) c.4280-27A>T (n.4280-27A>T) c.1046-27A>T (n.1046-27A>T) c.908-27A>T (n.908-27A>T) c.3470-27A>T (n.3470-27A>T) c.4235-27A>T (n.4235-27A>T) c.4424-27A>T (n.4424-27A>T) c.4217-27A>T (n.4217-27A>T) c.923-30A>T (n.923-30A>T) c.968-30A>T (n.968-30A>T) c.4424-30A>T (n.4424-30A>T) c.745-27A>T c.932-27A>T (n.932-27A>T) c.*4141-27A>T (n.*4141-27A>T) c.652-30A>T c.1049-30A>T (n.1049-30A>T) c.671-27A>T (n.671-27A>T) c.674-27A>T (n.674-27A>T) c.5-12690A>T (n.5-12690A>T) c.-43-2120A>T (n.-43-2120A>T) c.-98-26451A>T (n.-98-26451A>T) n.252-30A>T n.4494-27A>T n.4535-27A>T | dbSNP |
17 | g.43076641T>C | CA2260775577 | BRCA1 | c.4358-30A>G (n.4358-30A>G) c.4358-27A>G (n.4358-27A>G) c.4232-27A>G (n.4232-27A>G) c.4352-27A>G (n.4352-27A>G) c.4280-27A>G (n.4280-27A>G) c.1046-27A>G (n.1046-27A>G) c.908-27A>G (n.908-27A>G) c.3470-27A>G (n.3470-27A>G) c.4235-27A>G (n.4235-27A>G) c.4424-27A>G (n.4424-27A>G) c.4217-27A>G (n.4217-27A>G) c.923-30A>G (n.923-30A>G) c.968-30A>G (n.968-30A>G) c.4424-30A>G (n.4424-30A>G) c.745-27A>G c.932-27A>G (n.932-27A>G) c.*4141-27A>G (n.*4141-27A>G) c.652-30A>G c.1049-30A>G (n.1049-30A>G) c.671-27A>G (n.671-27A>G) c.674-27A>G (n.674-27A>G) c.5-12690A>G (n.5-12690A>G) c.-43-2120A>G (n.-43-2120A>G) c.-98-26451A>G (n.-98-26451A>G) n.252-30A>G n.4494-27A>G n.4535-27A>G | dbSNP |
17 | g.43076641T= | CA2260775576 | BRCA1 | c.4358-30A= (n.4358-30A=) c.4358-27A= (n.4358-27A=) c.4232-27A= (n.4232-27A=) c.4352-27A= (n.4352-27A=) c.4280-27A= (n.4280-27A=) c.1046-27A= (n.1046-27A=) c.908-27A= (n.908-27A=) c.3470-27A= (n.3470-27A=) c.4235-27A= (n.4235-27A=) c.4424-27A= (n.4424-27A=) c.4217-27A= (n.4217-27A=) c.923-30A= (n.923-30A=) c.968-30A= (n.968-30A=) c.4424-30A= (n.4424-30A=) c.745-27A= c.932-27A= (n.932-27A=) c.*4141-27A= (n.*4141-27A=) c.652-30A= c.1049-30A= (n.1049-30A=) c.671-27A= (n.671-27A=) c.674-27A= (n.674-27A=) c.5-12690A= (n.5-12690A=) c.-43-2120A= (n.-43-2120A=) c.-98-26451A= (n.-98-26451A=) n.252-30A= n.4494-27A= n.4535-27A= | |
17 | g.43076645_43076649del | CA060141 | BRCA1 | c.4358-34_4358-30del (n.4358-34_4358-30del) c.4358-31_4358-27del (n.4358-31_4358-27del) c.4232-31_4232-27del (n.4232-31_4232-27del) c.4352-31_4352-27del (n.4352-31_4352-27del) c.4280-31_4280-27del (n.4280-31_4280-27del) c.1046-31_1046-27del (n.1046-31_1046-27del) c.908-31_908-27del (n.908-31_908-27del) c.3470-31_3470-27del (n.3470-31_3470-27del) c.4235-31_4235-27del (n.4235-31_4235-27del) c.4424-31_4424-27del (n.4424-31_4424-27del) c.4217-31_4217-27del (n.4217-31_4217-27del) c.923-34_923-30del (n.923-34_923-30del) c.968-34_968-30del (n.968-34_968-30del) c.4424-34_4424-30del (n.4424-34_4424-30del) c.745-31_745-27del c.932-31_932-27del (n.932-31_932-27del) c.*4141-31_*4141-27del (n.*4141-31_*4141-27del) c.652-34_652-30del c.1049-34_1049-30del (n.1049-34_1049-30del) c.671-31_671-27del (n.671-31_671-27del) c.674-31_674-27del (n.674-31_674-27del) c.5-12694_5-12690del (n.5-12694_5-12690del) c.-43-2124_-43-2120del (n.-43-2124_-43-2120del) c.-98-26455_-98-26451del (n.-98-26455_-98-26451del) n.252-34_252-30del n.4494-31_4494-27del n.4535-31_4535-27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076642A= | CA2260775578 | BRCA1 | c.4358-31T= (n.4358-31T=) c.4358-28T= (n.4358-28T=) c.4232-28T= (n.4232-28T=) c.4352-28T= (n.4352-28T=) c.4280-28T= (n.4280-28T=) c.1046-28T= (n.1046-28T=) c.908-28T= (n.908-28T=) c.3470-28T= (n.3470-28T=) c.4235-28T= (n.4235-28T=) c.4424-28T= (n.4424-28T=) c.4217-28T= (n.4217-28T=) c.923-31T= (n.923-31T=) c.968-31T= (n.968-31T=) c.4424-31T= (n.4424-31T=) c.745-28T= c.932-28T= (n.932-28T=) c.*4141-28T= (n.*4141-28T=) c.652-31T= c.1049-31T= (n.1049-31T=) c.671-28T= (n.671-28T=) c.674-28T= (n.674-28T=) c.5-12691T= (n.5-12691T=) c.-43-2121T= (n.-43-2121T=) c.-98-26452T= (n.-98-26452T=) n.252-31T= n.4494-28T= n.4535-28T= | |
17 | g.43076642A>G | CA060140 | BRCA1 | c.4358-31T>C (n.4358-31T>C) c.4358-28T>C (n.4358-28T>C) c.4232-28T>C (n.4232-28T>C) c.4352-28T>C (n.4352-28T>C) c.4280-28T>C (n.4280-28T>C) c.1046-28T>C (n.1046-28T>C) c.908-28T>C (n.908-28T>C) c.3470-28T>C (n.3470-28T>C) c.4235-28T>C (n.4235-28T>C) c.4424-28T>C (n.4424-28T>C) c.4217-28T>C (n.4217-28T>C) c.923-31T>C (n.923-31T>C) c.968-31T>C (n.968-31T>C) c.4424-31T>C (n.4424-31T>C) c.745-28T>C c.932-28T>C (n.932-28T>C) c.*4141-28T>C (n.*4141-28T>C) c.652-31T>C c.1049-31T>C (n.1049-31T>C) c.671-28T>C (n.671-28T>C) c.674-28T>C (n.674-28T>C) c.5-12691T>C (n.5-12691T>C) c.-43-2121T>C (n.-43-2121T>C) c.-98-26452T>C (n.-98-26452T>C) n.252-31T>C n.4494-28T>C n.4535-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076642A>T | CA2733647030 | BRCA1 | c.4358-31T>A (n.4358-31T>A) c.4358-28T>A (n.4358-28T>A) c.4232-28T>A (n.4232-28T>A) c.4352-28T>A (n.4352-28T>A) c.4280-28T>A (n.4280-28T>A) c.1046-28T>A (n.1046-28T>A) c.908-28T>A (n.908-28T>A) c.3470-28T>A (n.3470-28T>A) c.4235-28T>A (n.4235-28T>A) c.4424-28T>A (n.4424-28T>A) c.4217-28T>A (n.4217-28T>A) c.923-31T>A (n.923-31T>A) c.968-31T>A (n.968-31T>A) c.4424-31T>A (n.4424-31T>A) c.745-28T>A c.932-28T>A (n.932-28T>A) c.*4141-28T>A (n.*4141-28T>A) c.652-31T>A c.1049-31T>A (n.1049-31T>A) c.671-28T>A (n.671-28T>A) c.674-28T>A (n.674-28T>A) c.5-12691T>A (n.5-12691T>A) c.-43-2121T>A (n.-43-2121T>A) c.-98-26452T>A (n.-98-26452T>A) n.252-31T>A n.4494-28T>A n.4535-28T>A | dbSNP |
17 | g.43076643C= | CA2260775579 | BRCA1 | c.4358-32G= (n.4358-32G=) c.4358-29G= (n.4358-29G=) c.4232-29G= (n.4232-29G=) c.4352-29G= (n.4352-29G=) c.4280-29G= (n.4280-29G=) c.1046-29G= (n.1046-29G=) c.908-29G= (n.908-29G=) c.3470-29G= (n.3470-29G=) c.4235-29G= (n.4235-29G=) c.4424-29G= (n.4424-29G=) c.4217-29G= (n.4217-29G=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.968-32G= (n.968-32G=) c.4424-32G= (n.4424-32G=) c.745-29G= c.932-29G= (n.932-29G=) c.*4141-29G= (n.*4141-29G=) c.652-32G= c.1049-32G= (n.1049-32G=) c.671-29G= (n.671-29G=) c.674-29G= (n.674-29G=) c.5-12692G= (n.5-12692G=) c.-43-2122G= (n.-43-2122G=) c.-98-26453G= (n.-98-26453G=) n.252-32G= n.4494-29G= n.4535-29G= | |
17 | g.43076643C>T | CA626083553 | BRCA1 | c.4358-32G>A (n.4358-32G>A) c.4358-29G>A (n.4358-29G>A) c.4232-29G>A (n.4232-29G>A) c.4352-29G>A (n.4352-29G>A) c.4280-29G>A (n.4280-29G>A) c.1046-29G>A (n.1046-29G>A) c.908-29G>A (n.908-29G>A) c.3470-29G>A (n.3470-29G>A) c.4235-29G>A (n.4235-29G>A) c.4424-29G>A (n.4424-29G>A) c.4217-29G>A (n.4217-29G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.968-32G>A (n.968-32G>A) c.4424-32G>A (n.4424-32G>A) c.745-29G>A c.932-29G>A (n.932-29G>A) c.*4141-29G>A (n.*4141-29G>A) c.652-32G>A c.1049-32G>A (n.1049-32G>A) c.671-29G>A (n.671-29G>A) c.674-29G>A (n.674-29G>A) c.5-12692G>A (n.5-12692G>A) c.-43-2122G>A (n.-43-2122G>A) c.-98-26453G>A (n.-98-26453G>A) n.252-32G>A n.4494-29G>A n.4535-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076643_43076644delinsCT | CA2260775580 | BRCA1 | c.4358-33_4358-32delinsAG (n.4358-33_4358-32delinsAG) c.4358-30_4358-29delinsAG (n.4358-30_4358-29delinsAG) c.4232-30_4232-29delinsAG (n.4232-30_4232-29delinsAG) c.4352-30_4352-29delinsAG (n.4352-30_4352-29delinsAG) c.4280-30_4280-29delinsAG (n.4280-30_4280-29delinsAG) c.1046-30_1046-29delinsAG (n.1046-30_1046-29delinsAG) c.908-30_908-29delinsAG (n.908-30_908-29delinsAG) c.3470-30_3470-29delinsAG (n.3470-30_3470-29delinsAG) c.4235-30_4235-29delinsAG (n.4235-30_4235-29delinsAG) c.4424-30_4424-29delinsAG (n.4424-30_4424-29delinsAG) c.4217-30_4217-29delinsAG (n.4217-30_4217-29delinsAG) c.923-33_923-32delinsAG (n.923-33_923-32delinsAG) c.968-33_968-32delinsAG (n.968-33_968-32delinsAG) c.4424-33_4424-32delinsAG (n.4424-33_4424-32delinsAG) c.745-30_745-29delinsAG c.932-30_932-29delinsAG (n.932-30_932-29delinsAG) c.*4141-30_*4141-29delinsAG (n.*4141-30_*4141-29delinsAG) c.652-33_652-32delinsAG c.1049-33_1049-32delinsAG (n.1049-33_1049-32delinsAG) c.671-30_671-29delinsAG (n.671-30_671-29delinsAG) c.674-30_674-29delinsAG (n.674-30_674-29delinsAG) c.5-12693_5-12692delinsAG (n.5-12693_5-12692delinsAG) c.-43-2123_-43-2122delinsAG (n.-43-2123_-43-2122delinsAG) c.-98-26454_-98-26453delinsAG (n.-98-26454_-98-26453delinsAG) n.252-33_252-32delinsAG n.4494-30_4494-29delinsAG n.4535-30_4535-29delinsAG | |
17 | g.43076644T>C | CA2733917728 | BRCA1 | c.4358-33A>G (n.4358-33A>G) c.4358-30A>G (n.4358-30A>G) c.4232-30A>G (n.4232-30A>G) c.4352-30A>G (n.4352-30A>G) c.4280-30A>G (n.4280-30A>G) c.1046-30A>G (n.1046-30A>G) c.908-30A>G (n.908-30A>G) c.3470-30A>G (n.3470-30A>G) c.4235-30A>G (n.4235-30A>G) c.4424-30A>G (n.4424-30A>G) c.4217-30A>G (n.4217-30A>G) c.923-33A>G (n.923-33A>G) c.968-33A>G (n.968-33A>G) c.4424-33A>G (n.4424-33A>G) c.745-30A>G c.932-30A>G (n.932-30A>G) c.*4141-30A>G (n.*4141-30A>G) c.652-33A>G c.1049-33A>G (n.1049-33A>G) c.671-30A>G (n.671-30A>G) c.674-30A>G (n.674-30A>G) c.5-12693A>G (n.5-12693A>G) c.-43-2123A>G (n.-43-2123A>G) c.-98-26454A>G (n.-98-26454A>G) n.252-33A>G n.4494-30A>G n.4535-30A>G | dbSNP |
17 | g.43076646del | CA919844320 | BRCA1 | c.4358-33del (n.4358-33del) c.4358-30del (n.4358-30del) c.4232-30del (n.4232-30del) c.4352-30del (n.4352-30del) c.4280-30del (n.4280-30del) c.1046-30del (n.1046-30del) c.908-30del (n.908-30del) c.3470-30del (n.3470-30del) c.4235-30del (n.4235-30del) c.4424-30del (n.4424-30del) c.4217-30del (n.4217-30del) c.923-33del (n.923-33del) c.968-33del (n.968-33del) c.4424-33del (n.4424-33del) c.745-30del c.932-30del (n.932-30del) c.*4141-30del (n.*4141-30del) c.652-33del c.1049-33del (n.1049-33del) c.671-30del (n.671-30del) c.674-30del (n.674-30del) c.5-12693del (n.5-12693del) c.-43-2123del (n.-43-2123del) c.-98-26454del (n.-98-26454del) n.252-33del n.4494-30del n.4535-30del | dbSNP |
17 | g.43076645T>A | CA2733647373 | BRCA1 | c.4358-34A>T (n.4358-34A>T) c.4358-31A>T (n.4358-31A>T) c.4232-31A>T (n.4232-31A>T) c.4352-31A>T (n.4352-31A>T) c.4280-31A>T (n.4280-31A>T) c.1046-31A>T (n.1046-31A>T) c.908-31A>T (n.908-31A>T) c.3470-31A>T (n.3470-31A>T) c.4235-31A>T (n.4235-31A>T) c.4424-31A>T (n.4424-31A>T) c.4217-31A>T (n.4217-31A>T) c.923-34A>T (n.923-34A>T) c.968-34A>T (n.968-34A>T) c.4424-34A>T (n.4424-34A>T) c.745-31A>T c.932-31A>T (n.932-31A>T) c.*4141-31A>T (n.*4141-31A>T) c.652-34A>T c.1049-34A>T (n.1049-34A>T) c.671-31A>T (n.671-31A>T) c.674-31A>T (n.674-31A>T) c.5-12694A>T (n.5-12694A>T) c.-43-2124A>T (n.-43-2124A>T) c.-98-26455A>T (n.-98-26455A>T) n.252-34A>T n.4494-31A>T n.4535-31A>T | dbSNP |
17 | g.43076645T>C | CA060153 | BRCA1 | c.4358-34A>G (n.4358-34A>G) c.4358-31A>G (n.4358-31A>G) c.4232-31A>G (n.4232-31A>G) c.4352-31A>G (n.4352-31A>G) c.4280-31A>G (n.4280-31A>G) c.1046-31A>G (n.1046-31A>G) c.908-31A>G (n.908-31A>G) c.3470-31A>G (n.3470-31A>G) c.4235-31A>G (n.4235-31A>G) c.4424-31A>G (n.4424-31A>G) c.4217-31A>G (n.4217-31A>G) c.923-34A>G (n.923-34A>G) c.968-34A>G (n.968-34A>G) c.4424-34A>G (n.4424-34A>G) c.745-31A>G c.932-31A>G (n.932-31A>G) c.*4141-31A>G (n.*4141-31A>G) c.652-34A>G c.1049-34A>G (n.1049-34A>G) c.671-31A>G (n.671-31A>G) c.674-31A>G (n.674-31A>G) c.5-12694A>G (n.5-12694A>G) c.-43-2124A>G (n.-43-2124A>G) c.-98-26455A>G (n.-98-26455A>G) n.252-34A>G n.4494-31A>G n.4535-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076645T>G | CA060146 | BRCA1 | c.4358-34A>C (n.4358-34A>C) c.4358-31A>C (n.4358-31A>C) c.4232-31A>C (n.4232-31A>C) c.4352-31A>C (n.4352-31A>C) c.4280-31A>C (n.4280-31A>C) c.1046-31A>C (n.1046-31A>C) c.908-31A>C (n.908-31A>C) c.3470-31A>C (n.3470-31A>C) c.4235-31A>C (n.4235-31A>C) c.4424-31A>C (n.4424-31A>C) c.4217-31A>C (n.4217-31A>C) c.923-34A>C (n.923-34A>C) c.968-34A>C (n.968-34A>C) c.4424-34A>C (n.4424-34A>C) c.745-31A>C c.932-31A>C (n.932-31A>C) c.*4141-31A>C (n.*4141-31A>C) c.652-34A>C c.1049-34A>C (n.1049-34A>C) c.671-31A>C (n.671-31A>C) c.674-31A>C (n.674-31A>C) c.5-12694A>C (n.5-12694A>C) c.-43-2124A>C (n.-43-2124A>C) c.-98-26455A>C (n.-98-26455A>C) n.252-34A>C n.4494-31A>C n.4535-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076645T= | CA2260775581 | BRCA1 | c.4358-34A= (n.4358-34A=) c.4358-31A= (n.4358-31A=) c.4232-31A= (n.4232-31A=) c.4352-31A= (n.4352-31A=) c.4280-31A= (n.4280-31A=) c.1046-31A= (n.1046-31A=) c.908-31A= (n.908-31A=) c.3470-31A= (n.3470-31A=) c.4235-31A= (n.4235-31A=) c.4424-31A= (n.4424-31A=) c.4217-31A= (n.4217-31A=) c.923-34A= (n.923-34A=) c.968-34A= (n.968-34A=) c.4424-34A= (n.4424-34A=) c.745-31A= c.932-31A= (n.932-31A=) c.*4141-31A= (n.*4141-31A=) c.652-34A= c.1049-34A= (n.1049-34A=) c.671-31A= (n.671-31A=) c.674-31A= (n.674-31A=) c.5-12694A= (n.5-12694A=) c.-43-2124A= (n.-43-2124A=) c.-98-26455A= (n.-98-26455A=) n.252-34A= n.4494-31A= n.4535-31A= | |
17 | g.43076647A>T | CA2733917757 | BRCA1 | c.4358-36T>A (n.4358-36T>A) c.4358-33T>A (n.4358-33T>A) c.4232-33T>A (n.4232-33T>A) c.4352-33T>A (n.4352-33T>A) c.4280-33T>A (n.4280-33T>A) c.1046-33T>A (n.1046-33T>A) c.908-33T>A (n.908-33T>A) c.3470-33T>A (n.3470-33T>A) c.4235-33T>A (n.4235-33T>A) c.4424-33T>A (n.4424-33T>A) c.4217-33T>A (n.4217-33T>A) c.923-36T>A (n.923-36T>A) c.968-36T>A (n.968-36T>A) c.4424-36T>A (n.4424-36T>A) c.745-33T>A c.932-33T>A (n.932-33T>A) c.*4141-33T>A (n.*4141-33T>A) c.652-36T>A c.1049-36T>A (n.1049-36T>A) c.671-33T>A (n.671-33T>A) c.674-33T>A (n.674-33T>A) c.5-12696T>A (n.5-12696T>A) c.-43-2126T>A (n.-43-2126T>A) c.-98-26457T>A (n.-98-26457T>A) n.252-36T>A n.4494-33T>A n.4535-33T>A | dbSNP |
17 | g.43076648C>G | CA2733918033 | BRCA1 | c.4358-37G>C (n.4358-37G>C) c.4358-34G>C (n.4358-34G>C) c.4232-34G>C (n.4232-34G>C) c.4352-34G>C (n.4352-34G>C) c.4280-34G>C (n.4280-34G>C) c.1046-34G>C (n.1046-34G>C) c.908-34G>C (n.908-34G>C) c.3470-34G>C (n.3470-34G>C) c.4235-34G>C (n.4235-34G>C) c.4424-34G>C (n.4424-34G>C) c.4217-34G>C (n.4217-34G>C) c.923-37G>C (n.923-37G>C) c.968-37G>C (n.968-37G>C) c.4424-37G>C (n.4424-37G>C) c.745-34G>C c.932-34G>C (n.932-34G>C) c.*4141-34G>C (n.*4141-34G>C) c.652-37G>C c.1049-37G>C (n.1049-37G>C) c.671-34G>C (n.671-34G>C) c.674-34G>C (n.674-34G>C) c.5-12697G>C (n.5-12697G>C) c.-43-2127G>C (n.-43-2127G>C) c.-98-26458G>C (n.-98-26458G>C) n.252-37G>C n.4494-34G>C n.4535-34G>C | dbSNP |
17 | g.43076648C>T | CA2638063732 | BRCA1 | c.4358-37G>A (n.4358-37G>A) c.4358-34G>A (n.4358-34G>A) c.4232-34G>A (n.4232-34G>A) c.4352-34G>A (n.4352-34G>A) c.4280-34G>A (n.4280-34G>A) c.1046-34G>A (n.1046-34G>A) c.908-34G>A (n.908-34G>A) c.3470-34G>A (n.3470-34G>A) c.4235-34G>A (n.4235-34G>A) c.4424-34G>A (n.4424-34G>A) c.4217-34G>A (n.4217-34G>A) c.923-37G>A (n.923-37G>A) c.968-37G>A (n.968-37G>A) c.4424-37G>A (n.4424-37G>A) c.745-34G>A c.932-34G>A (n.932-34G>A) c.*4141-34G>A (n.*4141-34G>A) c.652-37G>A c.1049-37G>A (n.1049-37G>A) c.671-34G>A (n.671-34G>A) c.674-34G>A (n.674-34G>A) c.5-12697G>A (n.5-12697G>A) c.-43-2127G>A (n.-43-2127G>A) c.-98-26458G>A (n.-98-26458G>A) n.252-37G>A n.4494-34G>A n.4535-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076649T>A | CA2638063733 | BRCA1 | c.4358-38A>T (n.4358-38A>T) c.4358-35A>T (n.4358-35A>T) c.4232-35A>T (n.4232-35A>T) c.4352-35A>T (n.4352-35A>T) c.4280-35A>T (n.4280-35A>T) c.1046-35A>T (n.1046-35A>T) c.908-35A>T (n.908-35A>T) c.3470-35A>T (n.3470-35A>T) c.4235-35A>T (n.4235-35A>T) c.4424-35A>T (n.4424-35A>T) c.4217-35A>T (n.4217-35A>T) c.923-38A>T (n.923-38A>T) c.968-38A>T (n.968-38A>T) c.4424-38A>T (n.4424-38A>T) c.745-35A>T c.932-35A>T (n.932-35A>T) c.*4141-35A>T (n.*4141-35A>T) c.652-38A>T c.1049-38A>T (n.1049-38A>T) c.671-35A>T (n.671-35A>T) c.674-35A>T (n.674-35A>T) c.5-12698A>T (n.5-12698A>T) c.-43-2128A>T (n.-43-2128A>T) c.-98-26459A>T (n.-98-26459A>T) n.252-38A>T n.4494-35A>T n.4535-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076649T>C | CA2733918068 | BRCA1 | c.4358-38A>G (n.4358-38A>G) c.4358-35A>G (n.4358-35A>G) c.4232-35A>G (n.4232-35A>G) c.4352-35A>G (n.4352-35A>G) c.4280-35A>G (n.4280-35A>G) c.1046-35A>G (n.1046-35A>G) c.908-35A>G (n.908-35A>G) c.3470-35A>G (n.3470-35A>G) c.4235-35A>G (n.4235-35A>G) c.4424-35A>G (n.4424-35A>G) c.4217-35A>G (n.4217-35A>G) c.923-38A>G (n.923-38A>G) c.968-38A>G (n.968-38A>G) c.4424-38A>G (n.4424-38A>G) c.745-35A>G c.932-35A>G (n.932-35A>G) c.*4141-35A>G (n.*4141-35A>G) c.652-38A>G c.1049-38A>G (n.1049-38A>G) c.671-35A>G (n.671-35A>G) c.674-35A>G (n.674-35A>G) c.5-12698A>G (n.5-12698A>G) c.-43-2128A>G (n.-43-2128A>G) c.-98-26459A>G (n.-98-26459A>G) n.252-38A>G n.4494-35A>G n.4535-35A>G | dbSNP |
17 | g.43076649T>G | CA2638063734 | BRCA1 | c.4358-38A>C (n.4358-38A>C) c.4358-35A>C (n.4358-35A>C) c.4232-35A>C (n.4232-35A>C) c.4352-35A>C (n.4352-35A>C) c.4280-35A>C (n.4280-35A>C) c.1046-35A>C (n.1046-35A>C) c.908-35A>C (n.908-35A>C) c.3470-35A>C (n.3470-35A>C) c.4235-35A>C (n.4235-35A>C) c.4424-35A>C (n.4424-35A>C) c.4217-35A>C (n.4217-35A>C) c.923-38A>C (n.923-38A>C) c.968-38A>C (n.968-38A>C) c.4424-38A>C (n.4424-38A>C) c.745-35A>C c.932-35A>C (n.932-35A>C) c.*4141-35A>C (n.*4141-35A>C) c.652-38A>C c.1049-38A>C (n.1049-38A>C) c.671-35A>C (n.671-35A>C) c.674-35A>C (n.674-35A>C) c.5-12698A>C (n.5-12698A>C) c.-43-2128A>C (n.-43-2128A>C) c.-98-26459A>C (n.-98-26459A>C) n.252-38A>C n.4494-35A>C n.4535-35A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076650G>A | CA2733918084 | BRCA1 | c.4358-39C>T (n.4358-39C>T) c.4358-36C>T (n.4358-36C>T) c.4232-36C>T (n.4232-36C>T) c.4352-36C>T (n.4352-36C>T) c.4280-36C>T (n.4280-36C>T) c.1046-36C>T (n.1046-36C>T) c.908-36C>T (n.908-36C>T) c.3470-36C>T (n.3470-36C>T) c.4235-36C>T (n.4235-36C>T) c.4424-36C>T (n.4424-36C>T) c.4217-36C>T (n.4217-36C>T) c.923-39C>T (n.923-39C>T) c.968-39C>T (n.968-39C>T) c.4424-39C>T (n.4424-39C>T) c.745-36C>T c.932-36C>T (n.932-36C>T) c.*4141-36C>T (n.*4141-36C>T) c.652-39C>T c.1049-39C>T (n.1049-39C>T) c.671-36C>T (n.671-36C>T) c.674-36C>T (n.674-36C>T) c.5-12699C>T (n.5-12699C>T) c.-43-2129C>T (n.-43-2129C>T) c.-98-26460C>T (n.-98-26460C>T) n.252-39C>T n.4494-36C>T n.4535-36C>T | dbSNP |
17 | g.43076650G>C | CA2733918080 | BRCA1 | c.4358-39C>G (n.4358-39C>G) c.4358-36C>G (n.4358-36C>G) c.4232-36C>G (n.4232-36C>G) c.4352-36C>G (n.4352-36C>G) c.4280-36C>G (n.4280-36C>G) c.1046-36C>G (n.1046-36C>G) c.908-36C>G (n.908-36C>G) c.3470-36C>G (n.3470-36C>G) c.4235-36C>G (n.4235-36C>G) c.4424-36C>G (n.4424-36C>G) c.4217-36C>G (n.4217-36C>G) c.923-39C>G (n.923-39C>G) c.968-39C>G (n.968-39C>G) c.4424-39C>G (n.4424-39C>G) c.745-36C>G c.932-36C>G (n.932-36C>G) c.*4141-36C>G (n.*4141-36C>G) c.652-39C>G c.1049-39C>G (n.1049-39C>G) c.671-36C>G (n.671-36C>G) c.674-36C>G (n.674-36C>G) c.5-12699C>G (n.5-12699C>G) c.-43-2129C>G (n.-43-2129C>G) c.-98-26460C>G (n.-98-26460C>G) n.252-39C>G n.4494-36C>G n.4535-36C>G | dbSNP |
17 | g.43076650G>T | CA2638063735 | BRCA1 | c.4358-39C>A (n.4358-39C>A) c.4358-36C>A (n.4358-36C>A) c.4232-36C>A (n.4232-36C>A) c.4352-36C>A (n.4352-36C>A) c.4280-36C>A (n.4280-36C>A) c.1046-36C>A (n.1046-36C>A) c.908-36C>A (n.908-36C>A) c.3470-36C>A (n.3470-36C>A) c.4235-36C>A (n.4235-36C>A) c.4424-36C>A (n.4424-36C>A) c.4217-36C>A (n.4217-36C>A) c.923-39C>A (n.923-39C>A) c.968-39C>A (n.968-39C>A) c.4424-39C>A (n.4424-39C>A) c.745-36C>A c.932-36C>A (n.932-36C>A) c.*4141-36C>A (n.*4141-36C>A) c.652-39C>A c.1049-39C>A (n.1049-39C>A) c.671-36C>A (n.671-36C>A) c.674-36C>A (n.674-36C>A) c.5-12699C>A (n.5-12699C>A) c.-43-2129C>A (n.-43-2129C>A) c.-98-26460C>A (n.-98-26460C>A) n.252-39C>A n.4494-36C>A n.4535-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076651C= | CA2260775582 | BRCA1 | c.4358-40G= (n.4358-40G=) c.4358-37G= (n.4358-37G=) c.4232-37G= (n.4232-37G=) c.4352-37G= (n.4352-37G=) c.4280-37G= (n.4280-37G=) c.1046-37G= (n.1046-37G=) c.908-37G= (n.908-37G=) c.3470-37G= (n.3470-37G=) c.4235-37G= (n.4235-37G=) c.4424-37G= (n.4424-37G=) c.4217-37G= (n.4217-37G=) c.923-40G= (n.923-40G=) c.968-40G= (n.968-40G=) c.4424-40G= (n.4424-40G=) c.745-37G= c.932-37G= (n.932-37G=) c.*4141-37G= (n.*4141-37G=) c.652-40G= c.1049-40G= (n.1049-40G=) c.671-37G= (n.671-37G=) c.674-37G= (n.674-37G=) c.5-12700G= (n.5-12700G=) c.-43-2130G= (n.-43-2130G=) c.-98-26461G= (n.-98-26461G=) n.252-40G= n.4494-37G= n.4535-37G= | |
17 | g.43076651C>G | CA2733644742 | BRCA1 | c.4358-40G>C (n.4358-40G>C) c.4358-37G>C (n.4358-37G>C) c.4232-37G>C (n.4232-37G>C) c.4352-37G>C (n.4352-37G>C) c.4280-37G>C (n.4280-37G>C) c.1046-37G>C (n.1046-37G>C) c.908-37G>C (n.908-37G>C) c.3470-37G>C (n.3470-37G>C) c.4235-37G>C (n.4235-37G>C) c.4424-37G>C (n.4424-37G>C) c.4217-37G>C (n.4217-37G>C) c.923-40G>C (n.923-40G>C) c.968-40G>C (n.968-40G>C) c.4424-40G>C (n.4424-40G>C) c.745-37G>C c.932-37G>C (n.932-37G>C) c.*4141-37G>C (n.*4141-37G>C) c.652-40G>C c.1049-40G>C (n.1049-40G>C) c.671-37G>C (n.671-37G>C) c.674-37G>C (n.674-37G>C) c.5-12700G>C (n.5-12700G>C) c.-43-2130G>C (n.-43-2130G>C) c.-98-26461G>C (n.-98-26461G>C) n.252-40G>C n.4494-37G>C n.4535-37G>C | dbSNP |
17 | g.43076651C>T | CA060156 | BRCA1 | c.4358-40G>A (n.4358-40G>A) c.4358-37G>A (n.4358-37G>A) c.4232-37G>A (n.4232-37G>A) c.4352-37G>A (n.4352-37G>A) c.4280-37G>A (n.4280-37G>A) c.1046-37G>A (n.1046-37G>A) c.908-37G>A (n.908-37G>A) c.3470-37G>A (n.3470-37G>A) c.4235-37G>A (n.4235-37G>A) c.4424-37G>A (n.4424-37G>A) c.4217-37G>A (n.4217-37G>A) c.923-40G>A (n.923-40G>A) c.968-40G>A (n.968-40G>A) c.4424-40G>A (n.4424-40G>A) c.745-37G>A c.932-37G>A (n.932-37G>A) c.*4141-37G>A (n.*4141-37G>A) c.652-40G>A c.1049-40G>A (n.1049-40G>A) c.671-37G>A (n.671-37G>A) c.674-37G>A (n.674-37G>A) c.5-12700G>A (n.5-12700G>A) c.-43-2130G>A (n.-43-2130G>A) c.-98-26461G>A (n.-98-26461G>A) n.252-40G>A n.4494-37G>A n.4535-37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076652T>A | CA2733918088 | BRCA1 | c.4358-41A>T (n.4358-41A>T) c.4358-38A>T (n.4358-38A>T) c.4232-38A>T (n.4232-38A>T) c.4352-38A>T (n.4352-38A>T) c.4280-38A>T (n.4280-38A>T) c.1046-38A>T (n.1046-38A>T) c.908-38A>T (n.908-38A>T) c.3470-38A>T (n.3470-38A>T) c.4235-38A>T (n.4235-38A>T) c.4424-38A>T (n.4424-38A>T) c.4217-38A>T (n.4217-38A>T) c.923-41A>T (n.923-41A>T) c.968-41A>T (n.968-41A>T) c.4424-41A>T (n.4424-41A>T) c.745-38A>T c.932-38A>T (n.932-38A>T) c.*4141-38A>T (n.*4141-38A>T) c.652-41A>T c.1049-41A>T (n.1049-41A>T) c.671-38A>T (n.671-38A>T) c.674-38A>T (n.674-38A>T) c.5-12701A>T (n.5-12701A>T) c.-43-2131A>T (n.-43-2131A>T) c.-98-26462A>T (n.-98-26462A>T) n.252-41A>T n.4494-38A>T n.4535-38A>T | dbSNP |
17 | g.43076654T>A | CA2733918092 | BRCA1 | c.4358-43A>T (n.4358-43A>T) c.4358-40A>T (n.4358-40A>T) c.4232-40A>T (n.4232-40A>T) c.4352-40A>T (n.4352-40A>T) c.4280-40A>T (n.4280-40A>T) c.1046-40A>T (n.1046-40A>T) c.908-40A>T (n.908-40A>T) c.3470-40A>T (n.3470-40A>T) c.4235-40A>T (n.4235-40A>T) c.4424-40A>T (n.4424-40A>T) c.4217-40A>T (n.4217-40A>T) c.923-43A>T (n.923-43A>T) c.968-43A>T (n.968-43A>T) c.4424-43A>T (n.4424-43A>T) c.745-40A>T c.932-40A>T (n.932-40A>T) c.*4141-40A>T (n.*4141-40A>T) c.652-43A>T c.1049-43A>T (n.1049-43A>T) c.671-40A>T (n.671-40A>T) c.674-40A>T (n.674-40A>T) c.5-12703A>T (n.5-12703A>T) c.-43-2133A>T (n.-43-2133A>T) c.-98-26464A>T (n.-98-26464A>T) n.252-43A>T n.4494-40A>T n.4535-40A>T | dbSNP |
17 | g.43076655G>A | CA2733918208 | BRCA1 | c.4358-44C>T (n.4358-44C>T) c.4358-41C>T (n.4358-41C>T) c.4232-41C>T (n.4232-41C>T) c.4352-41C>T (n.4352-41C>T) c.4280-41C>T (n.4280-41C>T) c.1046-41C>T (n.1046-41C>T) c.908-41C>T (n.908-41C>T) c.3470-41C>T (n.3470-41C>T) c.4235-41C>T (n.4235-41C>T) c.4424-41C>T (n.4424-41C>T) c.4217-41C>T (n.4217-41C>T) c.923-44C>T (n.923-44C>T) c.968-44C>T (n.968-44C>T) c.4424-44C>T (n.4424-44C>T) c.745-41C>T c.932-41C>T (n.932-41C>T) c.*4141-41C>T (n.*4141-41C>T) c.652-44C>T c.1049-44C>T (n.1049-44C>T) c.671-41C>T (n.671-41C>T) c.674-41C>T (n.674-41C>T) c.5-12704C>T (n.5-12704C>T) c.-43-2134C>T (n.-43-2134C>T) c.-98-26465C>T (n.-98-26465C>T) n.252-44C>T n.4494-41C>T n.4535-41C>T | dbSNP |
17 | g.43076655G>C | CA2733918164 | BRCA1 | c.4358-44C>G (n.4358-44C>G) c.4358-41C>G (n.4358-41C>G) c.4232-41C>G (n.4232-41C>G) c.4352-41C>G (n.4352-41C>G) c.4280-41C>G (n.4280-41C>G) c.1046-41C>G (n.1046-41C>G) c.908-41C>G (n.908-41C>G) c.3470-41C>G (n.3470-41C>G) c.4235-41C>G (n.4235-41C>G) c.4424-41C>G (n.4424-41C>G) c.4217-41C>G (n.4217-41C>G) c.923-44C>G (n.923-44C>G) c.968-44C>G (n.968-44C>G) c.4424-44C>G (n.4424-44C>G) c.745-41C>G c.932-41C>G (n.932-41C>G) c.*4141-41C>G (n.*4141-41C>G) c.652-44C>G c.1049-44C>G (n.1049-44C>G) c.671-41C>G (n.671-41C>G) c.674-41C>G (n.674-41C>G) c.5-12704C>G (n.5-12704C>G) c.-43-2134C>G (n.-43-2134C>G) c.-98-26465C>G (n.-98-26465C>G) n.252-44C>G n.4494-41C>G n.4535-41C>G | dbSNP |
17 | g.43076655G>T | CA2638063736 | BRCA1 | c.4358-44C>A (n.4358-44C>A) c.4358-41C>A (n.4358-41C>A) c.4232-41C>A (n.4232-41C>A) c.4352-41C>A (n.4352-41C>A) c.4280-41C>A (n.4280-41C>A) c.1046-41C>A (n.1046-41C>A) c.908-41C>A (n.908-41C>A) c.3470-41C>A (n.3470-41C>A) c.4235-41C>A (n.4235-41C>A) c.4424-41C>A (n.4424-41C>A) c.4217-41C>A (n.4217-41C>A) c.923-44C>A (n.923-44C>A) c.968-44C>A (n.968-44C>A) c.4424-44C>A (n.4424-44C>A) c.745-41C>A c.932-41C>A (n.932-41C>A) c.*4141-41C>A (n.*4141-41C>A) c.652-44C>A c.1049-44C>A (n.1049-44C>A) c.671-41C>A (n.671-41C>A) c.674-41C>A (n.674-41C>A) c.5-12704C>A (n.5-12704C>A) c.-43-2134C>A (n.-43-2134C>A) c.-98-26465C>A (n.-98-26465C>A) n.252-44C>A n.4494-41C>A n.4535-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076656T>A | CA2733647374 | BRCA1 | c.4358-45A>T (n.4358-45A>T) c.4358-42A>T (n.4358-42A>T) c.4232-42A>T (n.4232-42A>T) c.4352-42A>T (n.4352-42A>T) c.4280-42A>T (n.4280-42A>T) c.1046-42A>T (n.1046-42A>T) c.908-42A>T (n.908-42A>T) c.3470-42A>T (n.3470-42A>T) c.4235-42A>T (n.4235-42A>T) c.4424-42A>T (n.4424-42A>T) c.4217-42A>T (n.4217-42A>T) c.923-45A>T (n.923-45A>T) c.968-45A>T (n.968-45A>T) c.4424-45A>T (n.4424-45A>T) c.745-42A>T c.932-42A>T (n.932-42A>T) c.*4141-42A>T (n.*4141-42A>T) c.652-45A>T c.1049-45A>T (n.1049-45A>T) c.671-42A>T (n.671-42A>T) c.674-42A>T (n.674-42A>T) c.5-12705A>T (n.5-12705A>T) c.-43-2135A>T (n.-43-2135A>T) c.-98-26466A>T (n.-98-26466A>T) n.252-45A>T n.4494-42A>T n.4535-42A>T | dbSNP |
17 | g.43076656T>C | CA060161 | BRCA1 | c.4358-45A>G (n.4358-45A>G) c.4358-42A>G (n.4358-42A>G) c.4232-42A>G (n.4232-42A>G) c.4352-42A>G (n.4352-42A>G) c.4280-42A>G (n.4280-42A>G) c.1046-42A>G (n.1046-42A>G) c.908-42A>G (n.908-42A>G) c.3470-42A>G (n.3470-42A>G) c.4235-42A>G (n.4235-42A>G) c.4424-42A>G (n.4424-42A>G) c.4217-42A>G (n.4217-42A>G) c.923-45A>G (n.923-45A>G) c.968-45A>G (n.968-45A>G) c.4424-45A>G (n.4424-45A>G) c.745-42A>G c.932-42A>G (n.932-42A>G) c.*4141-42A>G (n.*4141-42A>G) c.652-45A>G c.1049-45A>G (n.1049-45A>G) c.671-42A>G (n.671-42A>G) c.674-42A>G (n.674-42A>G) c.5-12705A>G (n.5-12705A>G) c.-43-2135A>G (n.-43-2135A>G) c.-98-26466A>G (n.-98-26466A>G) n.252-45A>G n.4494-42A>G n.4535-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076656T= | CA2260775583 | BRCA1 | c.4358-45A= (n.4358-45A=) c.4358-42A= (n.4358-42A=) c.4232-42A= (n.4232-42A=) c.4352-42A= (n.4352-42A=) c.4280-42A= (n.4280-42A=) c.1046-42A= (n.1046-42A=) c.908-42A= (n.908-42A=) c.3470-42A= (n.3470-42A=) c.4235-42A= (n.4235-42A=) c.4424-42A= (n.4424-42A=) c.4217-42A= (n.4217-42A=) c.923-45A= (n.923-45A=) c.968-45A= (n.968-45A=) c.4424-45A= (n.4424-45A=) c.745-42A= c.932-42A= (n.932-42A=) c.*4141-42A= (n.*4141-42A=) c.652-45A= c.1049-45A= (n.1049-45A=) c.671-42A= (n.671-42A=) c.674-42A= (n.674-42A=) c.5-12705A= (n.5-12705A=) c.-43-2135A= (n.-43-2135A=) c.-98-26466A= (n.-98-26466A=) n.252-45A= n.4494-42A= n.4535-42A= | |
17 | g.43076657T>G | CA983878036 | BRCA1 | c.4358-46A>C (n.4358-46A>C) c.4358-43A>C (n.4358-43A>C) c.4232-43A>C (n.4232-43A>C) c.4352-43A>C (n.4352-43A>C) c.4280-43A>C (n.4280-43A>C) c.1046-43A>C (n.1046-43A>C) c.908-43A>C (n.908-43A>C) c.3470-43A>C (n.3470-43A>C) c.4235-43A>C (n.4235-43A>C) c.4424-43A>C (n.4424-43A>C) c.4217-43A>C (n.4217-43A>C) c.923-46A>C (n.923-46A>C) c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.4424-46A>C (n.4424-46A>C) c.745-43A>C c.932-43A>C (n.932-43A>C) c.*4141-43A>C (n.*4141-43A>C) c.652-46A>C c.1049-46A>C (n.1049-46A>C) c.671-43A>C (n.671-43A>C) c.674-43A>C (n.674-43A>C) c.5-12706A>C (n.5-12706A>C) c.-43-2136A>C (n.-43-2136A>C) c.-98-26467A>C (n.-98-26467A>C) n.252-46A>C n.4494-43A>C n.4535-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076657T= | CA2260775584 | BRCA1 | c.4358-46A= (n.4358-46A=) c.4358-43A= (n.4358-43A=) c.4232-43A= (n.4232-43A=) c.4352-43A= (n.4352-43A=) c.4280-43A= (n.4280-43A=) c.1046-43A= (n.1046-43A=) c.908-43A= (n.908-43A=) c.3470-43A= (n.3470-43A=) c.4235-43A= (n.4235-43A=) c.4424-43A= (n.4424-43A=) c.4217-43A= (n.4217-43A=) c.923-46A= (n.923-46A=) c.968-46A= (n.968-46A=) c.4424-46A= (n.4424-46A=) c.745-43A= c.932-43A= (n.932-43A=) c.*4141-43A= (n.*4141-43A=) c.652-46A= c.1049-46A= (n.1049-46A=) c.671-43A= (n.671-43A=) c.674-43A= (n.674-43A=) c.5-12706A= (n.5-12706A=) c.-43-2136A= (n.-43-2136A=) c.-98-26467A= (n.-98-26467A=) n.252-46A= n.4494-43A= n.4535-43A= | |
17 | g.43076658C>A | CA060164 | BRCA1 | c.4358-47G>T (n.4358-47G>T) c.4358-44G>T (n.4358-44G>T) c.4232-44G>T (n.4232-44G>T) c.4352-44G>T (n.4352-44G>T) c.4280-44G>T (n.4280-44G>T) c.1046-44G>T (n.1046-44G>T) c.908-44G>T (n.908-44G>T) c.3470-44G>T (n.3470-44G>T) c.4235-44G>T (n.4235-44G>T) c.4424-44G>T (n.4424-44G>T) c.4217-44G>T (n.4217-44G>T) c.923-47G>T (n.923-47G>T) c.968-47G>T (n.968-47G>T) c.4424-47G>T (n.4424-47G>T) c.745-44G>T c.932-44G>T (n.932-44G>T) c.*4141-44G>T (n.*4141-44G>T) c.652-47G>T c.1049-47G>T (n.1049-47G>T) c.671-44G>T (n.671-44G>T) c.674-44G>T (n.674-44G>T) c.5-12707G>T (n.5-12707G>T) c.-43-2137G>T (n.-43-2137G>T) c.-98-26468G>T (n.-98-26468G>T) n.252-47G>T n.4494-44G>T n.4535-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43076658C= | CA2260775585 | BRCA1 | c.4358-47G= (n.4358-47G=) c.4358-44G= (n.4358-44G=) c.4232-44G= (n.4232-44G=) c.4352-44G= (n.4352-44G=) c.4280-44G= (n.4280-44G=) c.1046-44G= (n.1046-44G=) c.908-44G= (n.908-44G=) c.3470-44G= (n.3470-44G=) c.4235-44G= (n.4235-44G=) c.4424-44G= (n.4424-44G=) c.4217-44G= (n.4217-44G=) c.923-47G= (n.923-47G=) c.968-47G= (n.968-47G=) c.4424-47G= (n.4424-47G=) c.745-44G= c.932-44G= (n.932-44G=) c.*4141-44G= (n.*4141-44G=) c.652-47G= c.1049-47G= (n.1049-47G=) c.671-44G= (n.671-44G=) c.674-44G= (n.674-44G=) c.5-12707G= (n.5-12707G=) c.-43-2137G= (n.-43-2137G=) c.-98-26468G= (n.-98-26468G=) n.252-47G= n.4494-44G= n.4535-44G= | |
17 | g.43076658C>G | CA2733646347 | BRCA1 | c.4358-47G>C (n.4358-47G>C) c.4358-44G>C (n.4358-44G>C) c.4232-44G>C (n.4232-44G>C) c.4352-44G>C (n.4352-44G>C) c.4280-44G>C (n.4280-44G>C) c.1046-44G>C (n.1046-44G>C) c.908-44G>C (n.908-44G>C) c.3470-44G>C (n.3470-44G>C) c.4235-44G>C (n.4235-44G>C) c.4424-44G>C (n.4424-44G>C) c.4217-44G>C (n.4217-44G>C) c.923-47G>C (n.923-47G>C) c.968-47G>C (n.968-47G>C) c.4424-47G>C (n.4424-47G>C) c.745-44G>C c.932-44G>C (n.932-44G>C) c.*4141-44G>C (n.*4141-44G>C) c.652-47G>C c.1049-47G>C (n.1049-47G>C) c.671-44G>C (n.671-44G>C) c.674-44G>C (n.674-44G>C) c.5-12707G>C (n.5-12707G>C) c.-43-2137G>C (n.-43-2137G>C) c.-98-26468G>C (n.-98-26468G>C) n.252-47G>C n.4494-44G>C n.4535-44G>C | dbSNP |
17 | g.43076659T>A | CA2733648396 | BRCA1 | c.4358-48A>T (n.4358-48A>T) c.4358-45A>T (n.4358-45A>T) c.4232-45A>T (n.4232-45A>T) c.4352-45A>T (n.4352-45A>T) c.4280-45A>T (n.4280-45A>T) c.1046-45A>T (n.1046-45A>T) c.908-45A>T (n.908-45A>T) c.3470-45A>T (n.3470-45A>T) c.4235-45A>T (n.4235-45A>T) c.4424-45A>T (n.4424-45A>T) c.4217-45A>T (n.4217-45A>T) c.923-48A>T (n.923-48A>T) c.968-48A>T (n.968-48A>T) c.4424-48A>T (n.4424-48A>T) c.745-45A>T c.932-45A>T (n.932-45A>T) c.*4141-45A>T (n.*4141-45A>T) c.652-48A>T c.1049-48A>T (n.1049-48A>T) c.671-45A>T (n.671-45A>T) c.674-45A>T (n.674-45A>T) c.5-12708A>T (n.5-12708A>T) c.-43-2138A>T (n.-43-2138A>T) c.-98-26469A>T (n.-98-26469A>T) n.252-48A>T n.4494-45A>T n.4535-45A>T | dbSNP |
17 | g.43076659T>C | CA10576083 | BRCA1 | c.4358-48A>G (n.4358-48A>G) c.4358-45A>G (n.4358-45A>G) c.4232-45A>G (n.4232-45A>G) c.4352-45A>G (n.4352-45A>G) c.4280-45A>G (n.4280-45A>G) c.1046-45A>G (n.1046-45A>G) c.908-45A>G (n.908-45A>G) c.3470-45A>G (n.3470-45A>G) c.4235-45A>G (n.4235-45A>G) c.4424-45A>G (n.4424-45A>G) c.4217-45A>G (n.4217-45A>G) c.923-48A>G (n.923-48A>G) c.968-48A>G (n.968-48A>G) c.4424-48A>G (n.4424-48A>G) c.745-45A>G c.932-45A>G (n.932-45A>G) c.*4141-45A>G (n.*4141-45A>G) c.652-48A>G c.1049-48A>G (n.1049-48A>G) c.671-45A>G (n.671-45A>G) c.674-45A>G (n.674-45A>G) c.5-12708A>G (n.5-12708A>G) c.-43-2138A>G (n.-43-2138A>G) c.-98-26469A>G (n.-98-26469A>G) n.252-48A>G n.4494-45A>G n.4535-45A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076659T>G | CA2638063742 | BRCA1 | c.4358-48A>C (n.4358-48A>C) c.4358-45A>C (n.4358-45A>C) c.4232-45A>C (n.4232-45A>C) c.4352-45A>C (n.4352-45A>C) c.4280-45A>C (n.4280-45A>C) c.1046-45A>C (n.1046-45A>C) c.908-45A>C (n.908-45A>C) c.3470-45A>C (n.3470-45A>C) c.4235-45A>C (n.4235-45A>C) c.4424-45A>C (n.4424-45A>C) c.4217-45A>C (n.4217-45A>C) c.923-48A>C (n.923-48A>C) c.968-48A>C (n.968-48A>C) c.4424-48A>C (n.4424-48A>C) c.745-45A>C c.932-45A>C (n.932-45A>C) c.*4141-45A>C (n.*4141-45A>C) c.652-48A>C c.1049-48A>C (n.1049-48A>C) c.671-45A>C (n.671-45A>C) c.674-45A>C (n.674-45A>C) c.5-12708A>C (n.5-12708A>C) c.-43-2138A>C (n.-43-2138A>C) c.-98-26469A>C (n.-98-26469A>C) n.252-48A>C n.4494-45A>C n.4535-45A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076659T= | CA2260775586 | BRCA1 | c.4358-48A= (n.4358-48A=) c.4358-45A= (n.4358-45A=) c.4232-45A= (n.4232-45A=) c.4352-45A= (n.4352-45A=) c.4280-45A= (n.4280-45A=) c.1046-45A= (n.1046-45A=) c.908-45A= (n.908-45A=) c.3470-45A= (n.3470-45A=) c.4235-45A= (n.4235-45A=) c.4424-45A= (n.4424-45A=) c.4217-45A= (n.4217-45A=) c.923-48A= (n.923-48A=) c.968-48A= (n.968-48A=) c.4424-48A= (n.4424-48A=) c.745-45A= c.932-45A= (n.932-45A=) c.*4141-45A= (n.*4141-45A=) c.652-48A= c.1049-48A= (n.1049-48A=) c.671-45A= (n.671-45A=) c.674-45A= (n.674-45A=) c.5-12708A= (n.5-12708A=) c.-43-2138A= (n.-43-2138A=) c.-98-26469A= (n.-98-26469A=) n.252-48A= n.4494-45A= n.4535-45A= | |
17 | g.43076660G>A | CA2260775588 | BRCA1 | c.4358-49C>T (n.4358-49C>T) c.4358-46C>T (n.4358-46C>T) c.4232-46C>T (n.4232-46C>T) c.4352-46C>T (n.4352-46C>T) c.4280-46C>T (n.4280-46C>T) c.1046-46C>T (n.1046-46C>T) c.908-46C>T (n.908-46C>T) c.3470-46C>T (n.3470-46C>T) c.4235-46C>T (n.4235-46C>T) c.4424-46C>T (n.4424-46C>T) c.4217-46C>T (n.4217-46C>T) c.923-49C>T (n.923-49C>T) c.968-49C>T (n.968-49C>T) c.4424-49C>T (n.4424-49C>T) c.745-46C>T c.932-46C>T (n.932-46C>T) c.*4141-46C>T (n.*4141-46C>T) c.652-49C>T c.1049-49C>T (n.1049-49C>T) c.671-46C>T (n.671-46C>T) c.674-46C>T (n.674-46C>T) c.5-12709C>T (n.5-12709C>T) c.-43-2139C>T (n.-43-2139C>T) c.-98-26470C>T (n.-98-26470C>T) n.252-49C>T n.4494-46C>T n.4535-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076660G>C | CA2733692820 | BRCA1 | c.4358-49C>G (n.4358-49C>G) c.4358-46C>G (n.4358-46C>G) c.4232-46C>G (n.4232-46C>G) c.4352-46C>G (n.4352-46C>G) c.4280-46C>G (n.4280-46C>G) c.1046-46C>G (n.1046-46C>G) c.908-46C>G (n.908-46C>G) c.3470-46C>G (n.3470-46C>G) c.4235-46C>G (n.4235-46C>G) c.4424-46C>G (n.4424-46C>G) c.4217-46C>G (n.4217-46C>G) c.923-49C>G (n.923-49C>G) c.968-49C>G (n.968-49C>G) c.4424-49C>G (n.4424-49C>G) c.745-46C>G c.932-46C>G (n.932-46C>G) c.*4141-46C>G (n.*4141-46C>G) c.652-49C>G c.1049-49C>G (n.1049-49C>G) c.671-46C>G (n.671-46C>G) c.674-46C>G (n.674-46C>G) c.5-12709C>G (n.5-12709C>G) c.-43-2139C>G (n.-43-2139C>G) c.-98-26470C>G (n.-98-26470C>G) n.252-49C>G n.4494-46C>G n.4535-46C>G | dbSNP |
17 | g.43076660G= | CA2260775587 | BRCA1 | c.4358-49C= (n.4358-49C=) c.4358-46C= (n.4358-46C=) c.4232-46C= (n.4232-46C=) c.4352-46C= (n.4352-46C=) c.4280-46C= (n.4280-46C=) c.1046-46C= (n.1046-46C=) c.908-46C= (n.908-46C=) c.3470-46C= (n.3470-46C=) c.4235-46C= (n.4235-46C=) c.4424-46C= (n.4424-46C=) c.4217-46C= (n.4217-46C=) c.923-49C= (n.923-49C=) c.968-49C= (n.968-49C=) c.4424-49C= (n.4424-49C=) c.745-46C= c.932-46C= (n.932-46C=) c.*4141-46C= (n.*4141-46C=) c.652-49C= c.1049-49C= (n.1049-49C=) c.671-46C= (n.671-46C=) c.674-46C= (n.674-46C=) c.5-12709C= (n.5-12709C=) c.-43-2139C= (n.-43-2139C=) c.-98-26470C= (n.-98-26470C=) n.252-49C= n.4494-46C= n.4535-46C= | |
17 | g.43076660G>T | CA2638063747 | BRCA1 | c.4358-49C>A (n.4358-49C>A) c.4358-46C>A (n.4358-46C>A) c.4232-46C>A (n.4232-46C>A) c.4352-46C>A (n.4352-46C>A) c.4280-46C>A (n.4280-46C>A) c.1046-46C>A (n.1046-46C>A) c.908-46C>A (n.908-46C>A) c.3470-46C>A (n.3470-46C>A) c.4235-46C>A (n.4235-46C>A) c.4424-46C>A (n.4424-46C>A) c.4217-46C>A (n.4217-46C>A) c.923-49C>A (n.923-49C>A) c.968-49C>A (n.968-49C>A) c.4424-49C>A (n.4424-49C>A) c.745-46C>A c.932-46C>A (n.932-46C>A) c.*4141-46C>A (n.*4141-46C>A) c.652-49C>A c.1049-49C>A (n.1049-49C>A) c.671-46C>A (n.671-46C>A) c.674-46C>A (n.674-46C>A) c.5-12709C>A (n.5-12709C>A) c.-43-2139C>A (n.-43-2139C>A) c.-98-26470C>A (n.-98-26470C>A) n.252-49C>A n.4494-46C>A n.4535-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076662T>C | CA060165 | BRCA1 | c.4358-51A>G (n.4358-51A>G) c.4358-48A>G (n.4358-48A>G) c.4232-48A>G (n.4232-48A>G) c.4352-48A>G (n.4352-48A>G) c.4280-48A>G (n.4280-48A>G) c.1046-48A>G (n.1046-48A>G) c.908-48A>G (n.908-48A>G) c.3470-48A>G (n.3470-48A>G) c.4235-48A>G (n.4235-48A>G) c.4424-48A>G (n.4424-48A>G) c.4217-48A>G (n.4217-48A>G) c.923-51A>G (n.923-51A>G) c.968-51A>G (n.968-51A>G) c.4424-51A>G (n.4424-51A>G) c.745-48A>G c.932-48A>G (n.932-48A>G) c.*4141-48A>G (n.*4141-48A>G) c.652-51A>G c.1049-51A>G (n.1049-51A>G) c.671-48A>G (n.671-48A>G) c.674-48A>G (n.674-48A>G) c.5-12711A>G (n.5-12711A>G) c.-43-2141A>G (n.-43-2141A>G) c.-98-26472A>G (n.-98-26472A>G) n.252-51A>G n.4494-48A>G n.4535-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076662T= | CA2260775589 | BRCA1 | c.4358-51A= (n.4358-51A=) c.4358-48A= (n.4358-48A=) c.4232-48A= (n.4232-48A=) c.4352-48A= (n.4352-48A=) c.4280-48A= (n.4280-48A=) c.1046-48A= (n.1046-48A=) c.908-48A= (n.908-48A=) c.3470-48A= (n.3470-48A=) c.4235-48A= (n.4235-48A=) c.4424-48A= (n.4424-48A=) c.4217-48A= (n.4217-48A=) c.923-51A= (n.923-51A=) c.968-51A= (n.968-51A=) c.4424-51A= (n.4424-51A=) c.745-48A= c.932-48A= (n.932-48A=) c.*4141-48A= (n.*4141-48A=) c.652-51A= c.1049-51A= (n.1049-51A=) c.671-48A= (n.671-48A=) c.674-48A= (n.674-48A=) c.5-12711A= (n.5-12711A=) c.-43-2141A= (n.-43-2141A=) c.-98-26472A= (n.-98-26472A=) n.252-51A= n.4494-48A= n.4535-48A= | |
17 | g.43076663A= | CA2260775591 | BRCA1 | c.4358-52T= (n.4358-52T=) c.4358-49T= (n.4358-49T=) c.4232-49T= (n.4232-49T=) c.4352-49T= (n.4352-49T=) c.4280-49T= (n.4280-49T=) c.1046-49T= (n.1046-49T=) c.908-49T= (n.908-49T=) c.3470-49T= (n.3470-49T=) c.4235-49T= (n.4235-49T=) c.4424-49T= (n.4424-49T=) c.4217-49T= (n.4217-49T=) c.923-52T= (n.923-52T=) c.968-52T= (n.968-52T=) c.4424-52T= (n.4424-52T=) c.745-49T= c.932-49T= (n.932-49T=) c.*4141-49T= (n.*4141-49T=) c.652-52T= c.1049-52T= (n.1049-52T=) c.671-49T= (n.671-49T=) c.674-49T= (n.674-49T=) c.5-12712T= (n.5-12712T=) c.-43-2142T= (n.-43-2142T=) c.-98-26473T= (n.-98-26473T=) n.252-52T= n.4494-49T= n.4535-49T= | |
17 | g.43076663A>G | CA626083555 | BRCA1 | c.4358-52T>C (n.4358-52T>C) c.4358-49T>C (n.4358-49T>C) c.4232-49T>C (n.4232-49T>C) c.4352-49T>C (n.4352-49T>C) c.4280-49T>C (n.4280-49T>C) c.1046-49T>C (n.1046-49T>C) c.908-49T>C (n.908-49T>C) c.3470-49T>C (n.3470-49T>C) c.4235-49T>C (n.4235-49T>C) c.4424-49T>C (n.4424-49T>C) c.4217-49T>C (n.4217-49T>C) c.923-52T>C (n.923-52T>C) c.968-52T>C (n.968-52T>C) c.4424-52T>C (n.4424-52T>C) c.745-49T>C c.932-49T>C (n.932-49T>C) c.*4141-49T>C (n.*4141-49T>C) c.652-52T>C c.1049-52T>C (n.1049-52T>C) c.671-49T>C (n.671-49T>C) c.674-49T>C (n.674-49T>C) c.5-12712T>C (n.5-12712T>C) c.-43-2142T>C (n.-43-2142T>C) c.-98-26473T>C (n.-98-26473T>C) n.252-52T>C n.4494-49T>C n.4535-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076663dup | CA2260775590 | BRCA1 | c.4358-52dup (n.4358-52dup) c.4358-49dup (n.4358-49dup) c.4232-49dup (n.4232-49dup) c.4352-49dup (n.4352-49dup) c.4280-49dup (n.4280-49dup) c.1046-49dup (n.1046-49dup) c.908-49dup (n.908-49dup) c.3470-49dup (n.3470-49dup) c.4235-49dup (n.4235-49dup) c.4424-49dup (n.4424-49dup) c.4217-49dup (n.4217-49dup) c.923-52dup (n.923-52dup) c.968-52dup (n.968-52dup) c.4424-52dup (n.4424-52dup) c.745-49dup c.932-49dup (n.932-49dup) c.*4141-49dup (n.*4141-49dup) c.652-52dup c.1049-52dup (n.1049-52dup) c.671-49dup (n.671-49dup) c.674-49dup (n.674-49dup) c.5-12712dup (n.5-12712dup) c.-43-2142dup (n.-43-2142dup) c.-98-26473dup (n.-98-26473dup) n.252-52dup n.4494-49dup n.4535-49dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076664G>A | CA2733648041 | BRCA1 | c.4358-53C>T (n.4358-53C>T) c.4358-50C>T (n.4358-50C>T) c.4232-50C>T (n.4232-50C>T) c.4352-50C>T (n.4352-50C>T) c.4280-50C>T (n.4280-50C>T) c.1046-50C>T (n.1046-50C>T) c.908-50C>T (n.908-50C>T) c.3470-50C>T (n.3470-50C>T) c.4235-50C>T (n.4235-50C>T) c.4424-50C>T (n.4424-50C>T) c.4217-50C>T (n.4217-50C>T) c.923-53C>T (n.923-53C>T) c.968-53C>T (n.968-53C>T) c.4424-53C>T (n.4424-53C>T) c.745-50C>T c.932-50C>T (n.932-50C>T) c.*4141-50C>T (n.*4141-50C>T) c.652-53C>T c.1049-53C>T (n.1049-53C>T) c.671-50C>T (n.671-50C>T) c.674-50C>T (n.674-50C>T) c.5-12713C>T (n.5-12713C>T) c.-43-2143C>T (n.-43-2143C>T) c.-98-26474C>T (n.-98-26474C>T) n.252-53C>T n.4494-50C>T n.4535-50C>T | dbSNP |
17 | g.43076664G>C | CA060170 | BRCA1 | c.4358-53C>G (n.4358-53C>G) c.4358-50C>G (n.4358-50C>G) c.4232-50C>G (n.4232-50C>G) c.4352-50C>G (n.4352-50C>G) c.4280-50C>G (n.4280-50C>G) c.1046-50C>G (n.1046-50C>G) c.908-50C>G (n.908-50C>G) c.3470-50C>G (n.3470-50C>G) c.4235-50C>G (n.4235-50C>G) c.4424-50C>G (n.4424-50C>G) c.4217-50C>G (n.4217-50C>G) c.923-53C>G (n.923-53C>G) c.968-53C>G (n.968-53C>G) c.4424-53C>G (n.4424-53C>G) c.745-50C>G c.932-50C>G (n.932-50C>G) c.*4141-50C>G (n.*4141-50C>G) c.652-53C>G c.1049-53C>G (n.1049-53C>G) c.671-50C>G (n.671-50C>G) c.674-50C>G (n.674-50C>G) c.5-12713C>G (n.5-12713C>G) c.-43-2143C>G (n.-43-2143C>G) c.-98-26474C>G (n.-98-26474C>G) n.252-53C>G n.4494-50C>G n.4535-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076664G= | CA2260775592 | BRCA1 | c.4358-53C= (n.4358-53C=) c.4358-50C= (n.4358-50C=) c.4232-50C= (n.4232-50C=) c.4352-50C= (n.4352-50C=) c.4280-50C= (n.4280-50C=) c.1046-50C= (n.1046-50C=) c.908-50C= (n.908-50C=) c.3470-50C= (n.3470-50C=) c.4235-50C= (n.4235-50C=) c.4424-50C= (n.4424-50C=) c.4217-50C= (n.4217-50C=) c.923-53C= (n.923-53C=) c.968-53C= (n.968-53C=) c.4424-53C= (n.4424-53C=) c.745-50C= c.932-50C= (n.932-50C=) c.*4141-50C= (n.*4141-50C=) c.652-53C= c.1049-53C= (n.1049-53C=) c.671-50C= (n.671-50C=) c.674-50C= (n.674-50C=) c.5-12713C= (n.5-12713C=) c.-43-2143C= (n.-43-2143C=) c.-98-26474C= (n.-98-26474C=) n.252-53C= n.4494-50C= n.4535-50C= | |
17 | g.43076665_43076666del | CA2733918231 | BRCA1 | c.4358-54_4358-53del (n.4358-54_4358-53del) c.4358-51_4358-50del (n.4358-51_4358-50del) c.4232-51_4232-50del (n.4232-51_4232-50del) c.4352-51_4352-50del (n.4352-51_4352-50del) c.4280-51_4280-50del (n.4280-51_4280-50del) c.1046-51_1046-50del (n.1046-51_1046-50del) c.908-51_908-50del (n.908-51_908-50del) c.3470-51_3470-50del (n.3470-51_3470-50del) c.4235-51_4235-50del (n.4235-51_4235-50del) c.4424-51_4424-50del (n.4424-51_4424-50del) c.4217-51_4217-50del (n.4217-51_4217-50del) c.923-54_923-53del (n.923-54_923-53del) c.968-54_968-53del (n.968-54_968-53del) c.4424-54_4424-53del (n.4424-54_4424-53del) c.745-51_745-50del c.932-51_932-50del (n.932-51_932-50del) c.*4141-51_*4141-50del (n.*4141-51_*4141-50del) c.652-54_652-53del c.1049-54_1049-53del (n.1049-54_1049-53del) c.671-51_671-50del (n.671-51_671-50del) c.674-51_674-50del (n.674-51_674-50del) c.5-12714_5-12713del (n.5-12714_5-12713del) c.-43-2144_-43-2143del (n.-43-2144_-43-2143del) c.-98-26475_-98-26474del (n.-98-26475_-98-26474del) n.252-54_252-53del n.4494-51_4494-50del n.4535-51_4535-50del | dbSNP |