Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076421A>G | CA2576295925 | BRCA1 | c.4481+67T>C (n.4481+67T>C) c.4484+67T>C (n.4484+67T>C) c.4358+67T>C (n.4358+67T>C) c.4478+67T>C (n.4478+67T>C) c.4406+67T>C (n.4406+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1034+67T>C (n.1034+67T>C) c.3596+67T>C (n.3596+67T>C) c.4361+67T>C (n.4361+67T>C) c.4550+67T>C (n.4550+67T>C) c.4343+67T>C (n.4343+67T>C) c.1046+67T>C (n.1046+67T>C) c.1091+67T>C (n.1091+67T>C) c.4547+67T>C (n.4547+67T>C) c.871+67T>C c.1058+67T>C (n.1058+67T>C) c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C) c.797+67T>C (n.797+67T>C) c.5-12470T>C (n.5-12470T>C) c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C) c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C) n.4620+67T>C n.4661+67T>C | |
17 | g.43076421A>T | CA2733914144 | BRCA1 | c.4481+67T>A (n.4481+67T>A) c.4484+67T>A (n.4484+67T>A) c.4358+67T>A (n.4358+67T>A) c.4478+67T>A (n.4478+67T>A) c.4406+67T>A (n.4406+67T>A) c.1172+67T>A (n.1172+67T>A) c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.3596+67T>A (n.3596+67T>A) c.4361+67T>A (n.4361+67T>A) c.4550+67T>A (n.4550+67T>A) c.4343+67T>A (n.4343+67T>A) c.1046+67T>A (n.1046+67T>A) c.1091+67T>A (n.1091+67T>A) c.4547+67T>A (n.4547+67T>A) c.871+67T>A c.1058+67T>A (n.1058+67T>A) c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A) c.797+67T>A (n.797+67T>A) c.5-12470T>A (n.5-12470T>A) c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A) c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A) n.4620+67T>A n.4661+67T>A | dbSNP |
17 | g.43076422A>T | CA2733914161 | BRCA1 | c.4481+66T>A (n.4481+66T>A) c.4484+66T>A (n.4484+66T>A) c.4358+66T>A (n.4358+66T>A) c.4478+66T>A (n.4478+66T>A) c.4406+66T>A (n.4406+66T>A) c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.3596+66T>A (n.3596+66T>A) c.4361+66T>A (n.4361+66T>A) c.4550+66T>A (n.4550+66T>A) c.4343+66T>A (n.4343+66T>A) c.1046+66T>A (n.1046+66T>A) c.1091+66T>A (n.1091+66T>A) c.4547+66T>A (n.4547+66T>A) c.871+66T>A c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A) c.797+66T>A (n.797+66T>A) c.5-12471T>A (n.5-12471T>A) c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A) c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A) n.4620+66T>A n.4661+66T>A | dbSNP |
17 | g.43076423C>A | CA2638063380 | BRCA1 | c.4481+65G>T (n.4481+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) c.4358+65G>T (n.4358+65G>T) c.4478+65G>T (n.4478+65G>T) c.4406+65G>T (n.4406+65G>T) c.1172+65G>T (n.1172+65G>T) c.1034+65G>T (n.1034+65G>T) c.3596+65G>T (n.3596+65G>T) c.4361+65G>T (n.4361+65G>T) c.4550+65G>T (n.4550+65G>T) c.4343+65G>T (n.4343+65G>T) c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.1091+65G>T (n.1091+65G>T) c.4547+65G>T (n.4547+65G>T) c.871+65G>T c.1058+65G>T (n.1058+65G>T) c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T) c.797+65G>T (n.797+65G>T) c.5-12472G>T (n.5-12472G>T) c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T) c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T) n.4620+65G>T n.4661+65G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43076423C>G | CA2733692805 | BRCA1 | c.4481+65G>C (n.4481+65G>C) c.4484+65G>C (n.4484+65G>C) c.4358+65G>C (n.4358+65G>C) c.4478+65G>C (n.4478+65G>C) c.4406+65G>C (n.4406+65G>C) c.1172+65G>C (n.1172+65G>C) c.1034+65G>C (n.1034+65G>C) c.3596+65G>C (n.3596+65G>C) c.4361+65G>C (n.4361+65G>C) c.4550+65G>C (n.4550+65G>C) c.4343+65G>C (n.4343+65G>C) c.1046+65G>C (n.1046+65G>C) c.1091+65G>C (n.1091+65G>C) c.4547+65G>C (n.4547+65G>C) c.871+65G>C c.1058+65G>C (n.1058+65G>C) c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C) c.797+65G>C (n.797+65G>C) c.5-12472G>C (n.5-12472G>C) c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C) c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C) n.4620+65G>C n.4661+65G>C | dbSNP |
17 | g.43076423C>T | CA2260775406 | BRCA1 | c.4481+65G>A (n.4481+65G>A) c.4484+65G>A (n.4484+65G>A) c.4358+65G>A (n.4358+65G>A) c.4478+65G>A (n.4478+65G>A) c.4406+65G>A (n.4406+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) c.1034+65G>A (n.1034+65G>A) c.3596+65G>A (n.3596+65G>A) c.4361+65G>A (n.4361+65G>A) c.4550+65G>A (n.4550+65G>A) c.4343+65G>A (n.4343+65G>A) c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.4547+65G>A (n.4547+65G>A) c.871+65G>A c.1058+65G>A (n.1058+65G>A) c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A) c.797+65G>A (n.797+65G>A) c.5-12472G>A (n.5-12472G>A) c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A) c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A) n.4620+65G>A n.4661+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076425_43076428del | CA2638063381 | BRCA1 | c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del) c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del) c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del) c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del) c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del) c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del) c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del) c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del) c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del) c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del) c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del) c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del) c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del) c.871+62_871+65del c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del) c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del) c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del) c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del) c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del) c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del) n.4620+62_4620+65del n.4661+62_4661+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43076424A= | CA2260775407 | BRCA1 | c.4481+64T= (n.4481+64T=) c.4484+64T= (n.4484+64T=) c.4358+64T= (n.4358+64T=) c.4478+64T= (n.4478+64T=) c.4406+64T= (n.4406+64T=) c.1172+64T= (n.1172+64T=) c.1034+64T= (n.1034+64T=) c.3596+64T= (n.3596+64T=) c.4361+64T= (n.4361+64T=) c.4550+64T= (n.4550+64T=) c.4343+64T= (n.4343+64T=) c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.1091+64T= (n.1091+64T=) c.4547+64T= (n.4547+64T=) c.871+64T= c.1058+64T= (n.1058+64T=) c.*4267+64T= (n.*4267+64T=) c.797+64T= (n.797+64T=) c.5-12473T= (n.5-12473T=) c.-43-1903T= (n.-43-1903T=) c.-98-26234T= (n.-98-26234T=) n.4620+64T= n.4661+64T= | |
17 | g.43076424A>G | CA290833945 | BRCA1 | c.4481+64T>C (n.4481+64T>C) c.4484+64T>C (n.4484+64T>C) c.4358+64T>C (n.4358+64T>C) c.4478+64T>C (n.4478+64T>C) c.4406+64T>C (n.4406+64T>C) c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1034+64T>C (n.1034+64T>C) c.3596+64T>C (n.3596+64T>C) c.4361+64T>C (n.4361+64T>C) c.4550+64T>C (n.4550+64T>C) c.4343+64T>C (n.4343+64T>C) c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.1091+64T>C (n.1091+64T>C) c.4547+64T>C (n.4547+64T>C) c.871+64T>C c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C) c.797+64T>C (n.797+64T>C) c.5-12473T>C (n.5-12473T>C) c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C) c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C) n.4620+64T>C n.4661+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076424A>T | CA2733647371 | BRCA1 | c.4481+64T>A (n.4481+64T>A) c.4484+64T>A (n.4484+64T>A) c.4358+64T>A (n.4358+64T>A) c.4478+64T>A (n.4478+64T>A) c.4406+64T>A (n.4406+64T>A) c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) c.3596+64T>A (n.3596+64T>A) c.4361+64T>A (n.4361+64T>A) c.4550+64T>A (n.4550+64T>A) c.4343+64T>A (n.4343+64T>A) c.1046+64T>A (n.1046+64T>A) c.1091+64T>A (n.1091+64T>A) c.4547+64T>A (n.4547+64T>A) c.871+64T>A c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A) c.797+64T>A (n.797+64T>A) c.5-12473T>A (n.5-12473T>A) c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A) c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A) n.4620+64T>A n.4661+64T>A | dbSNP |
17 | g.43076426T>A | CA2733914238 | BRCA1 | c.4481+62A>T (n.4481+62A>T) c.4484+62A>T (n.4484+62A>T) c.4358+62A>T (n.4358+62A>T) c.4478+62A>T (n.4478+62A>T) c.4406+62A>T (n.4406+62A>T) c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) c.1034+62A>T (n.1034+62A>T) c.3596+62A>T (n.3596+62A>T) c.4361+62A>T (n.4361+62A>T) c.4550+62A>T (n.4550+62A>T) c.4343+62A>T (n.4343+62A>T) c.1046+62A>T (n.1046+62A>T) c.1091+62A>T (n.1091+62A>T) c.4547+62A>T (n.4547+62A>T) c.871+62A>T c.1058+62A>T (n.1058+62A>T) c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T) c.797+62A>T (n.797+62A>T) c.5-12475A>T (n.5-12475A>T) c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T) c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T) n.4620+62A>T n.4661+62A>T | dbSNP |
17 | g.43076426T>G | CA2733914237 | BRCA1 | c.4481+62A>C (n.4481+62A>C) c.4484+62A>C (n.4484+62A>C) c.4358+62A>C (n.4358+62A>C) c.4478+62A>C (n.4478+62A>C) c.4406+62A>C (n.4406+62A>C) c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) c.1034+62A>C (n.1034+62A>C) c.3596+62A>C (n.3596+62A>C) c.4361+62A>C (n.4361+62A>C) c.4550+62A>C (n.4550+62A>C) c.4343+62A>C (n.4343+62A>C) c.1046+62A>C (n.1046+62A>C) c.1091+62A>C (n.1091+62A>C) c.4547+62A>C (n.4547+62A>C) c.871+62A>C c.1058+62A>C (n.1058+62A>C) c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C) c.797+62A>C (n.797+62A>C) c.5-12475A>C (n.5-12475A>C) c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C) c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C) n.4620+62A>C n.4661+62A>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>A | CA002874 | BRCA1 | c.4481+61G>T (n.4481+61G>T) c.4484+61G>T (n.4484+61G>T) c.4358+61G>T (n.4358+61G>T) c.4478+61G>T (n.4478+61G>T) c.4406+61G>T (n.4406+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1034+61G>T (n.1034+61G>T) c.3596+61G>T (n.3596+61G>T) c.4361+61G>T (n.4361+61G>T) c.4550+61G>T (n.4550+61G>T) c.4343+61G>T (n.4343+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) c.1091+61G>T (n.1091+61G>T) c.4547+61G>T (n.4547+61G>T) c.871+61G>T c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T) c.797+61G>T (n.797+61G>T) c.5-12476G>T (n.5-12476G>T) c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T) c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T) n.4620+61G>T n.4661+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076427C= | CA2260775408 | BRCA1 | c.4481+61G= (n.4481+61G=) c.4484+61G= (n.4484+61G=) c.4358+61G= (n.4358+61G=) c.4478+61G= (n.4478+61G=) c.4406+61G= (n.4406+61G=) c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1034+61G= (n.1034+61G=) c.3596+61G= (n.3596+61G=) c.4361+61G= (n.4361+61G=) c.4550+61G= (n.4550+61G=) c.4343+61G= (n.4343+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) c.1091+61G= (n.1091+61G=) c.4547+61G= (n.4547+61G=) c.871+61G= c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.*4267+61G= (n.*4267+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.5-12476G= (n.5-12476G=) c.-43-1906G= (n.-43-1906G=) c.-98-26237G= (n.-98-26237G=) n.4620+61G= n.4661+61G= | |
17 | g.43076427C>G | CA2260775409 | BRCA1 | c.4481+61G>C (n.4481+61G>C) c.4484+61G>C (n.4484+61G>C) c.4358+61G>C (n.4358+61G>C) c.4478+61G>C (n.4478+61G>C) c.4406+61G>C (n.4406+61G>C) c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1034+61G>C (n.1034+61G>C) c.3596+61G>C (n.3596+61G>C) c.4361+61G>C (n.4361+61G>C) c.4550+61G>C (n.4550+61G>C) c.4343+61G>C (n.4343+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) c.1091+61G>C (n.1091+61G>C) c.4547+61G>C (n.4547+61G>C) c.871+61G>C c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.5-12476G>C (n.5-12476G>C) c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C) c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C) n.4620+61G>C n.4661+61G>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>T | CA2733641875 | BRCA1 | c.4481+61G>A (n.4481+61G>A) c.4484+61G>A (n.4484+61G>A) c.4358+61G>A (n.4358+61G>A) c.4478+61G>A (n.4478+61G>A) c.4406+61G>A (n.4406+61G>A) c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) c.3596+61G>A (n.3596+61G>A) c.4361+61G>A (n.4361+61G>A) c.4550+61G>A (n.4550+61G>A) c.4343+61G>A (n.4343+61G>A) c.1046+61G>A (n.1046+61G>A) c.1091+61G>A (n.1091+61G>A) c.4547+61G>A (n.4547+61G>A) c.871+61G>A c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A) c.797+61G>A (n.797+61G>A) c.5-12476G>A (n.5-12476G>A) c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A) c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A) n.4620+61G>A n.4661+61G>A | dbSNP |
17 | g.43076428A>T | CA2733914240 | BRCA1 | c.4481+60T>A (n.4481+60T>A) c.4484+60T>A (n.4484+60T>A) c.4358+60T>A (n.4358+60T>A) c.4478+60T>A (n.4478+60T>A) c.4406+60T>A (n.4406+60T>A) c.1172+60T>A (n.1172+60T>A) c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.3596+60T>A (n.3596+60T>A) c.4361+60T>A (n.4361+60T>A) c.4550+60T>A (n.4550+60T>A) c.4343+60T>A (n.4343+60T>A) c.1046+60T>A (n.1046+60T>A) c.1091+60T>A (n.1091+60T>A) c.4547+60T>A (n.4547+60T>A) c.871+60T>A c.1058+60T>A (n.1058+60T>A) c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A) c.797+60T>A (n.797+60T>A) c.5-12477T>A (n.5-12477T>A) c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A) c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A) n.4620+60T>A n.4661+60T>A | dbSNP |
17 | g.43076429G>C | CA2638063385 | BRCA1 | c.4481+59C>G (n.4481+59C>G) c.4484+59C>G (n.4484+59C>G) c.4358+59C>G (n.4358+59C>G) c.4478+59C>G (n.4478+59C>G) c.4406+59C>G (n.4406+59C>G) c.1172+59C>G (n.1172+59C>G) c.1034+59C>G (n.1034+59C>G) c.3596+59C>G (n.3596+59C>G) c.4361+59C>G (n.4361+59C>G) c.4550+59C>G (n.4550+59C>G) c.4343+59C>G (n.4343+59C>G) c.1046+59C>G (n.1046+59C>G) c.1091+59C>G (n.1091+59C>G) c.4547+59C>G (n.4547+59C>G) c.871+59C>G c.1058+59C>G (n.1058+59C>G) c.*4267+59C>G (n.*4267+59C>G) c.797+59C>G (n.797+59C>G) c.5-12478C>G (n.5-12478C>G) c.-43-1908C>G (n.-43-1908C>G) c.-98-26239C>G (n.-98-26239C>G) n.4620+59C>G n.4661+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076430A= | CA2260775410 | BRCA1 | c.4481+58T= (n.4481+58T=) c.4484+58T= (n.4484+58T=) c.4358+58T= (n.4358+58T=) c.4478+58T= (n.4478+58T=) c.4406+58T= (n.4406+58T=) c.1172+58T= (n.1172+58T=) c.1034+58T= (n.1034+58T=) c.3596+58T= (n.3596+58T=) c.4361+58T= (n.4361+58T=) c.4550+58T= (n.4550+58T=) c.4343+58T= (n.4343+58T=) c.1046+58T= (n.1046+58T=) c.1091+58T= (n.1091+58T=) c.4547+58T= (n.4547+58T=) c.871+58T= c.1058+58T= (n.1058+58T=) c.*4267+58T= (n.*4267+58T=) c.797+58T= (n.797+58T=) c.5-12479T= (n.5-12479T=) c.-43-1909T= (n.-43-1909T=) c.-98-26240T= (n.-98-26240T=) n.4620+58T= n.4661+58T= | |
17 | g.43076430A>C | CA983877927 | BRCA1 | c.4481+58T>G (n.4481+58T>G) c.4484+58T>G (n.4484+58T>G) c.4358+58T>G (n.4358+58T>G) c.4478+58T>G (n.4478+58T>G) c.4406+58T>G (n.4406+58T>G) c.1172+58T>G (n.1172+58T>G) c.1034+58T>G (n.1034+58T>G) c.3596+58T>G (n.3596+58T>G) c.4361+58T>G (n.4361+58T>G) c.4550+58T>G (n.4550+58T>G) c.4343+58T>G (n.4343+58T>G) c.1046+58T>G (n.1046+58T>G) c.1091+58T>G (n.1091+58T>G) c.4547+58T>G (n.4547+58T>G) c.871+58T>G c.1058+58T>G (n.1058+58T>G) c.*4267+58T>G (n.*4267+58T>G) c.797+58T>G (n.797+58T>G) c.5-12479T>G (n.5-12479T>G) c.-43-1909T>G (n.-43-1909T>G) c.-98-26240T>G (n.-98-26240T>G) n.4620+58T>G n.4661+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076430A>G | CA2260775411 | BRCA1 | c.4481+58T>C (n.4481+58T>C) c.4484+58T>C (n.4484+58T>C) c.4358+58T>C (n.4358+58T>C) c.4478+58T>C (n.4478+58T>C) c.4406+58T>C (n.4406+58T>C) c.1172+58T>C (n.1172+58T>C) c.1034+58T>C (n.1034+58T>C) c.3596+58T>C (n.3596+58T>C) c.4361+58T>C (n.4361+58T>C) c.4550+58T>C (n.4550+58T>C) c.4343+58T>C (n.4343+58T>C) c.1046+58T>C (n.1046+58T>C) c.1091+58T>C (n.1091+58T>C) c.4547+58T>C (n.4547+58T>C) c.871+58T>C c.1058+58T>C (n.1058+58T>C) c.*4267+58T>C (n.*4267+58T>C) c.797+58T>C (n.797+58T>C) c.5-12479T>C (n.5-12479T>C) c.-43-1909T>C (n.-43-1909T>C) c.-98-26240T>C (n.-98-26240T>C) n.4620+58T>C n.4661+58T>C | dbSNP |
17 | g.43076431G>A | CA2733914277 | BRCA1 | c.4481+57C>T (n.4481+57C>T) c.4484+57C>T (n.4484+57C>T) c.4358+57C>T (n.4358+57C>T) c.4478+57C>T (n.4478+57C>T) c.4406+57C>T (n.4406+57C>T) c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.1034+57C>T (n.1034+57C>T) c.3596+57C>T (n.3596+57C>T) c.4361+57C>T (n.4361+57C>T) c.4550+57C>T (n.4550+57C>T) c.4343+57C>T (n.4343+57C>T) c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) c.1091+57C>T (n.1091+57C>T) c.4547+57C>T (n.4547+57C>T) c.871+57C>T c.1058+57C>T (n.1058+57C>T) c.*4267+57C>T (n.*4267+57C>T) c.797+57C>T (n.797+57C>T) c.5-12480C>T (n.5-12480C>T) c.-43-1910C>T (n.-43-1910C>T) c.-98-26241C>T (n.-98-26241C>T) n.4620+57C>T n.4661+57C>T | dbSNP |
17 | g.43076431G>C | CA2733914307 | BRCA1 | c.4481+57C>G (n.4481+57C>G) c.4484+57C>G (n.4484+57C>G) c.4358+57C>G (n.4358+57C>G) c.4478+57C>G (n.4478+57C>G) c.4406+57C>G (n.4406+57C>G) c.1172+57C>G (n.1172+57C>G) c.1034+57C>G (n.1034+57C>G) c.3596+57C>G (n.3596+57C>G) c.4361+57C>G (n.4361+57C>G) c.4550+57C>G (n.4550+57C>G) c.4343+57C>G (n.4343+57C>G) c.1046+57C>G (n.1046+57C>G) c.1091+57C>G (n.1091+57C>G) c.4547+57C>G (n.4547+57C>G) c.871+57C>G c.1058+57C>G (n.1058+57C>G) c.*4267+57C>G (n.*4267+57C>G) c.797+57C>G (n.797+57C>G) c.5-12480C>G (n.5-12480C>G) c.-43-1910C>G (n.-43-1910C>G) c.-98-26241C>G (n.-98-26241C>G) n.4620+57C>G n.4661+57C>G | dbSNP |
17 | g.43076431G>T | CA2576295926 | BRCA1 | c.4481+57C>A (n.4481+57C>A) c.4484+57C>A (n.4484+57C>A) c.4358+57C>A (n.4358+57C>A) c.4478+57C>A (n.4478+57C>A) c.4406+57C>A (n.4406+57C>A) c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.1034+57C>A (n.1034+57C>A) c.3596+57C>A (n.3596+57C>A) c.4361+57C>A (n.4361+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4343+57C>A (n.4343+57C>A) c.1046+57C>A (n.1046+57C>A) c.1091+57C>A (n.1091+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.871+57C>A c.1058+57C>A (n.1058+57C>A) c.*4267+57C>A (n.*4267+57C>A) c.797+57C>A (n.797+57C>A) c.5-12480C>A (n.5-12480C>A) c.-43-1910C>A (n.-43-1910C>A) c.-98-26241C>A (n.-98-26241C>A) n.4620+57C>A n.4661+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076432T>A | CA2733914310 | BRCA1 | c.4481+56A>T (n.4481+56A>T) c.4484+56A>T (n.4484+56A>T) c.4358+56A>T (n.4358+56A>T) c.4478+56A>T (n.4478+56A>T) c.4406+56A>T (n.4406+56A>T) c.1172+56A>T (n.1172+56A>T) c.1034+56A>T (n.1034+56A>T) c.3596+56A>T (n.3596+56A>T) c.4361+56A>T (n.4361+56A>T) c.4550+56A>T (n.4550+56A>T) c.4343+56A>T (n.4343+56A>T) c.1046+56A>T (n.1046+56A>T) c.1091+56A>T (n.1091+56A>T) c.4547+56A>T (n.4547+56A>T) c.871+56A>T c.1058+56A>T (n.1058+56A>T) c.*4267+56A>T (n.*4267+56A>T) c.797+56A>T (n.797+56A>T) c.5-12481A>T (n.5-12481A>T) c.-43-1911A>T (n.-43-1911A>T) c.-98-26242A>T (n.-98-26242A>T) n.4620+56A>T n.4661+56A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>A | CA2733670913 | BRCA1 | c.4481+55A>T (n.4481+55A>T) c.4484+55A>T (n.4484+55A>T) c.4358+55A>T (n.4358+55A>T) c.4478+55A>T (n.4478+55A>T) c.4406+55A>T (n.4406+55A>T) c.1172+55A>T (n.1172+55A>T) c.1034+55A>T (n.1034+55A>T) c.3596+55A>T (n.3596+55A>T) c.4361+55A>T (n.4361+55A>T) c.4550+55A>T (n.4550+55A>T) c.4343+55A>T (n.4343+55A>T) c.1046+55A>T (n.1046+55A>T) c.1091+55A>T (n.1091+55A>T) c.4547+55A>T (n.4547+55A>T) c.871+55A>T c.1058+55A>T (n.1058+55A>T) c.*4267+55A>T (n.*4267+55A>T) c.797+55A>T (n.797+55A>T) c.5-12482A>T (n.5-12482A>T) c.-43-1912A>T (n.-43-1912A>T) c.-98-26243A>T (n.-98-26243A>T) n.4620+55A>T n.4661+55A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>G | CA772175399 | BRCA1 | c.4481+55A>C (n.4481+55A>C) c.4484+55A>C (n.4484+55A>C) c.4358+55A>C (n.4358+55A>C) c.4478+55A>C (n.4478+55A>C) c.4406+55A>C (n.4406+55A>C) c.1172+55A>C (n.1172+55A>C) c.1034+55A>C (n.1034+55A>C) c.3596+55A>C (n.3596+55A>C) c.4361+55A>C (n.4361+55A>C) c.4550+55A>C (n.4550+55A>C) c.4343+55A>C (n.4343+55A>C) c.1046+55A>C (n.1046+55A>C) c.1091+55A>C (n.1091+55A>C) c.4547+55A>C (n.4547+55A>C) c.871+55A>C c.1058+55A>C (n.1058+55A>C) c.*4267+55A>C (n.*4267+55A>C) c.797+55A>C (n.797+55A>C) c.5-12482A>C (n.5-12482A>C) c.-43-1912A>C (n.-43-1912A>C) c.-98-26243A>C (n.-98-26243A>C) n.4620+55A>C n.4661+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076433T= | CA2260775412 | BRCA1 | c.4481+55A= (n.4481+55A=) c.4484+55A= (n.4484+55A=) c.4358+55A= (n.4358+55A=) c.4478+55A= (n.4478+55A=) c.4406+55A= (n.4406+55A=) c.1172+55A= (n.1172+55A=) c.1034+55A= (n.1034+55A=) c.3596+55A= (n.3596+55A=) c.4361+55A= (n.4361+55A=) c.4550+55A= (n.4550+55A=) c.4343+55A= (n.4343+55A=) c.1046+55A= (n.1046+55A=) c.1091+55A= (n.1091+55A=) c.4547+55A= (n.4547+55A=) c.871+55A= c.1058+55A= (n.1058+55A=) c.*4267+55A= (n.*4267+55A=) c.797+55A= (n.797+55A=) c.5-12482A= (n.5-12482A=) c.-43-1912A= (n.-43-1912A=) c.-98-26243A= (n.-98-26243A=) n.4620+55A= n.4661+55A= | |
17 | g.43076434C>A | CA2733914444 | BRCA1 | c.4481+54G>T (n.4481+54G>T) c.4484+54G>T (n.4484+54G>T) c.4358+54G>T (n.4358+54G>T) c.4478+54G>T (n.4478+54G>T) c.4406+54G>T (n.4406+54G>T) c.1172+54G>T (n.1172+54G>T) c.1034+54G>T (n.1034+54G>T) c.3596+54G>T (n.3596+54G>T) c.4361+54G>T (n.4361+54G>T) c.4550+54G>T (n.4550+54G>T) c.4343+54G>T (n.4343+54G>T) c.1046+54G>T (n.1046+54G>T) c.1091+54G>T (n.1091+54G>T) c.4547+54G>T (n.4547+54G>T) c.871+54G>T c.1058+54G>T (n.1058+54G>T) c.*4267+54G>T (n.*4267+54G>T) c.797+54G>T (n.797+54G>T) c.5-12483G>T (n.5-12483G>T) c.-43-1913G>T (n.-43-1913G>T) c.-98-26244G>T (n.-98-26244G>T) n.4620+54G>T n.4661+54G>T | dbSNP |
17 | g.43076434C>G | CA2733914426 | BRCA1 | c.4481+54G>C (n.4481+54G>C) c.4484+54G>C (n.4484+54G>C) c.4358+54G>C (n.4358+54G>C) c.4478+54G>C (n.4478+54G>C) c.4406+54G>C (n.4406+54G>C) c.1172+54G>C (n.1172+54G>C) c.1034+54G>C (n.1034+54G>C) c.3596+54G>C (n.3596+54G>C) c.4361+54G>C (n.4361+54G>C) c.4550+54G>C (n.4550+54G>C) c.4343+54G>C (n.4343+54G>C) c.1046+54G>C (n.1046+54G>C) c.1091+54G>C (n.1091+54G>C) c.4547+54G>C (n.4547+54G>C) c.871+54G>C c.1058+54G>C (n.1058+54G>C) c.*4267+54G>C (n.*4267+54G>C) c.797+54G>C (n.797+54G>C) c.5-12483G>C (n.5-12483G>C) c.-43-1913G>C (n.-43-1913G>C) c.-98-26244G>C (n.-98-26244G>C) n.4620+54G>C n.4661+54G>C | dbSNP |
17 | g.43076434C>T | CA2733914390 | BRCA1 | c.4481+54G>A (n.4481+54G>A) c.4484+54G>A (n.4484+54G>A) c.4358+54G>A (n.4358+54G>A) c.4478+54G>A (n.4478+54G>A) c.4406+54G>A (n.4406+54G>A) c.1172+54G>A (n.1172+54G>A) c.1034+54G>A (n.1034+54G>A) c.3596+54G>A (n.3596+54G>A) c.4361+54G>A (n.4361+54G>A) c.4550+54G>A (n.4550+54G>A) c.4343+54G>A (n.4343+54G>A) c.1046+54G>A (n.1046+54G>A) c.1091+54G>A (n.1091+54G>A) c.4547+54G>A (n.4547+54G>A) c.871+54G>A c.1058+54G>A (n.1058+54G>A) c.*4267+54G>A (n.*4267+54G>A) c.797+54G>A (n.797+54G>A) c.5-12483G>A (n.5-12483G>A) c.-43-1913G>A (n.-43-1913G>A) c.-98-26244G>A (n.-98-26244G>A) n.4620+54G>A n.4661+54G>A | dbSNP |
17 | g.43076436A>G | CA2733914464 | BRCA1 | c.4481+52T>C (n.4481+52T>C) c.4484+52T>C (n.4484+52T>C) c.4358+52T>C (n.4358+52T>C) c.4478+52T>C (n.4478+52T>C) c.4406+52T>C (n.4406+52T>C) c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.1034+52T>C (n.1034+52T>C) c.3596+52T>C (n.3596+52T>C) c.4361+52T>C (n.4361+52T>C) c.4550+52T>C (n.4550+52T>C) c.4343+52T>C (n.4343+52T>C) c.1046+52T>C (n.1046+52T>C) c.1091+52T>C (n.1091+52T>C) c.4547+52T>C (n.4547+52T>C) c.871+52T>C c.1058+52T>C (n.1058+52T>C) c.*4267+52T>C (n.*4267+52T>C) c.797+52T>C (n.797+52T>C) c.5-12485T>C (n.5-12485T>C) c.-43-1915T>C (n.-43-1915T>C) c.-98-26246T>C (n.-98-26246T>C) n.4620+52T>C n.4661+52T>C | dbSNP |
17 | g.43076436A>T | CA2733914446 | BRCA1 | c.4481+52T>A (n.4481+52T>A) c.4484+52T>A (n.4484+52T>A) c.4358+52T>A (n.4358+52T>A) c.4478+52T>A (n.4478+52T>A) c.4406+52T>A (n.4406+52T>A) c.1172+52T>A (n.1172+52T>A) c.1034+52T>A (n.1034+52T>A) c.3596+52T>A (n.3596+52T>A) c.4361+52T>A (n.4361+52T>A) c.4550+52T>A (n.4550+52T>A) c.4343+52T>A (n.4343+52T>A) c.1046+52T>A (n.1046+52T>A) c.1091+52T>A (n.1091+52T>A) c.4547+52T>A (n.4547+52T>A) c.871+52T>A c.1058+52T>A (n.1058+52T>A) c.*4267+52T>A (n.*4267+52T>A) c.797+52T>A (n.797+52T>A) c.5-12485T>A (n.5-12485T>A) c.-43-1915T>A (n.-43-1915T>A) c.-98-26246T>A (n.-98-26246T>A) n.4620+52T>A n.4661+52T>A | dbSNP |
17 | g.43076437T>A | CA2733647722 | BRCA1 | c.4481+51A>T (n.4481+51A>T) c.4484+51A>T (n.4484+51A>T) c.4358+51A>T (n.4358+51A>T) c.4478+51A>T (n.4478+51A>T) c.4406+51A>T (n.4406+51A>T) c.1172+51A>T (n.1172+51A>T) c.1034+51A>T (n.1034+51A>T) c.3596+51A>T (n.3596+51A>T) c.4361+51A>T (n.4361+51A>T) c.4550+51A>T (n.4550+51A>T) c.4343+51A>T (n.4343+51A>T) c.1046+51A>T (n.1046+51A>T) c.1091+51A>T (n.1091+51A>T) c.4547+51A>T (n.4547+51A>T) c.871+51A>T c.1058+51A>T (n.1058+51A>T) c.*4267+51A>T (n.*4267+51A>T) c.797+51A>T (n.797+51A>T) c.5-12486A>T (n.5-12486A>T) c.-43-1916A>T (n.-43-1916A>T) c.-98-26247A>T (n.-98-26247A>T) n.4620+51A>T n.4661+51A>T | dbSNP |
17 | g.43076437T>C | CA052367 | BRCA1 | c.4481+51A>G (n.4481+51A>G) c.4484+51A>G (n.4484+51A>G) c.4358+51A>G (n.4358+51A>G) c.4478+51A>G (n.4478+51A>G) c.4406+51A>G (n.4406+51A>G) c.1172+51A>G (n.1172+51A>G) c.1034+51A>G (n.1034+51A>G) c.3596+51A>G (n.3596+51A>G) c.4361+51A>G (n.4361+51A>G) c.4550+51A>G (n.4550+51A>G) c.4343+51A>G (n.4343+51A>G) c.1046+51A>G (n.1046+51A>G) c.1091+51A>G (n.1091+51A>G) c.4547+51A>G (n.4547+51A>G) c.871+51A>G c.1058+51A>G (n.1058+51A>G) c.*4267+51A>G (n.*4267+51A>G) c.797+51A>G (n.797+51A>G) c.5-12486A>G (n.5-12486A>G) c.-43-1916A>G (n.-43-1916A>G) c.-98-26247A>G (n.-98-26247A>G) n.4620+51A>G n.4661+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076437T= | CA2260775413 | BRCA1 | c.4481+51A= (n.4481+51A=) c.4484+51A= (n.4484+51A=) c.4358+51A= (n.4358+51A=) c.4478+51A= (n.4478+51A=) c.4406+51A= (n.4406+51A=) c.1172+51A= (n.1172+51A=) c.1034+51A= (n.1034+51A=) c.3596+51A= (n.3596+51A=) c.4361+51A= (n.4361+51A=) c.4550+51A= (n.4550+51A=) c.4343+51A= (n.4343+51A=) c.1046+51A= (n.1046+51A=) c.1091+51A= (n.1091+51A=) c.4547+51A= (n.4547+51A=) c.871+51A= c.1058+51A= (n.1058+51A=) c.*4267+51A= (n.*4267+51A=) c.797+51A= (n.797+51A=) c.5-12486A= (n.5-12486A=) c.-43-1916A= (n.-43-1916A=) c.-98-26247A= (n.-98-26247A=) n.4620+51A= n.4661+51A= | |
17 | g.43076437_43076441delinsTATAA | CA2260775414 | BRCA1 | c.4481+47_4481+51delinsTTATA (n.4481+47_4481+51delinsTTATA) c.4484+47_4484+51delinsTTATA (n.4484+47_4484+51delinsTTATA) c.4358+47_4358+51delinsTTATA (n.4358+47_4358+51delinsTTATA) c.4478+47_4478+51delinsTTATA (n.4478+47_4478+51delinsTTATA) c.4406+47_4406+51delinsTTATA (n.4406+47_4406+51delinsTTATA) c.1172+47_1172+51delinsTTATA (n.1172+47_1172+51delinsTTATA) c.1034+47_1034+51delinsTTATA (n.1034+47_1034+51delinsTTATA) c.3596+47_3596+51delinsTTATA (n.3596+47_3596+51delinsTTATA) c.4361+47_4361+51delinsTTATA (n.4361+47_4361+51delinsTTATA) c.4550+47_4550+51delinsTTATA (n.4550+47_4550+51delinsTTATA) c.4343+47_4343+51delinsTTATA (n.4343+47_4343+51delinsTTATA) c.1046+47_1046+51delinsTTATA (n.1046+47_1046+51delinsTTATA) c.1091+47_1091+51delinsTTATA (n.1091+47_1091+51delinsTTATA) c.4547+47_4547+51delinsTTATA (n.4547+47_4547+51delinsTTATA) c.871+47_871+51delinsTTATA c.1058+47_1058+51delinsTTATA (n.1058+47_1058+51delinsTTATA) c.*4267+47_*4267+51delinsTTATA (n.*4267+47_*4267+51delinsTTATA) c.797+47_797+51delinsTTATA (n.797+47_797+51delinsTTATA) c.5-12490_5-12486delinsTTATA (n.5-12490_5-12486delinsTTATA) c.-43-1920_-43-1916delinsTTATA (n.-43-1920_-43-1916delinsTTATA) c.-98-26251_-98-26247delinsTTATA (n.-98-26251_-98-26247delinsTTATA) n.4620+47_4620+51delinsTTATA n.4661+47_4661+51delinsTTATA | |
17 | g.43076443_43076446del | CA626083525 | BRCA1 | c.4481+47_4481+50del (n.4481+47_4481+50del) c.4484+47_4484+50del (n.4484+47_4484+50del) c.4358+47_4358+50del (n.4358+47_4358+50del) c.4478+47_4478+50del (n.4478+47_4478+50del) c.4406+47_4406+50del (n.4406+47_4406+50del) c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del) c.3596+47_3596+50del (n.3596+47_3596+50del) c.4361+47_4361+50del (n.4361+47_4361+50del) c.4550+47_4550+50del (n.4550+47_4550+50del) c.4343+47_4343+50del (n.4343+47_4343+50del) c.1046+47_1046+50del (n.1046+47_1046+50del) c.1091+47_1091+50del (n.1091+47_1091+50del) c.4547+47_4547+50del (n.4547+47_4547+50del) c.871+47_871+50del c.1058+47_1058+50del (n.1058+47_1058+50del) c.*4267+47_*4267+50del (n.*4267+47_*4267+50del) c.797+47_797+50del (n.797+47_797+50del) c.5-12490_5-12487del (n.5-12490_5-12487del) c.-43-1920_-43-1917del (n.-43-1920_-43-1917del) c.-98-26251_-98-26248del (n.-98-26251_-98-26248del) n.4620+47_4620+50del n.4661+47_4661+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>C | CA290833959 | BRCA1 | c.4481+49A>G (n.4481+49A>G) c.4484+49A>G (n.4484+49A>G) c.4358+49A>G (n.4358+49A>G) c.4478+49A>G (n.4478+49A>G) c.4406+49A>G (n.4406+49A>G) c.1172+49A>G (n.1172+49A>G) c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) c.3596+49A>G (n.3596+49A>G) c.4361+49A>G (n.4361+49A>G) c.4550+49A>G (n.4550+49A>G) c.4343+49A>G (n.4343+49A>G) c.1046+49A>G (n.1046+49A>G) c.1091+49A>G (n.1091+49A>G) c.4547+49A>G (n.4547+49A>G) c.871+49A>G c.1058+49A>G (n.1058+49A>G) c.*4267+49A>G (n.*4267+49A>G) c.797+49A>G (n.797+49A>G) c.5-12488A>G (n.5-12488A>G) c.-43-1918A>G (n.-43-1918A>G) c.-98-26249A>G (n.-98-26249A>G) n.4620+49A>G n.4661+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>G | CA2576295927 | BRCA1 | c.4481+49A>C (n.4481+49A>C) c.4484+49A>C (n.4484+49A>C) c.4358+49A>C (n.4358+49A>C) c.4478+49A>C (n.4478+49A>C) c.4406+49A>C (n.4406+49A>C) c.1172+49A>C (n.1172+49A>C) c.1034+49A>C (n.1034+49A>C) c.3596+49A>C (n.3596+49A>C) c.4361+49A>C (n.4361+49A>C) c.4550+49A>C (n.4550+49A>C) c.4343+49A>C (n.4343+49A>C) c.1046+49A>C (n.1046+49A>C) c.1091+49A>C (n.1091+49A>C) c.4547+49A>C (n.4547+49A>C) c.871+49A>C c.1058+49A>C (n.1058+49A>C) c.*4267+49A>C (n.*4267+49A>C) c.797+49A>C (n.797+49A>C) c.5-12488A>C (n.5-12488A>C) c.-43-1918A>C (n.-43-1918A>C) c.-98-26249A>C (n.-98-26249A>C) n.4620+49A>C n.4661+49A>C | |
17 | g.43076439T= | CA2260775415 | BRCA1 | c.4481+49A= (n.4481+49A=) c.4484+49A= (n.4484+49A=) c.4358+49A= (n.4358+49A=) c.4478+49A= (n.4478+49A=) c.4406+49A= (n.4406+49A=) c.1172+49A= (n.1172+49A=) c.1034+49A= (n.1034+49A=) c.3596+49A= (n.3596+49A=) c.4361+49A= (n.4361+49A=) c.4550+49A= (n.4550+49A=) c.4343+49A= (n.4343+49A=) c.1046+49A= (n.1046+49A=) c.1091+49A= (n.1091+49A=) c.4547+49A= (n.4547+49A=) c.871+49A= c.1058+49A= (n.1058+49A=) c.*4267+49A= (n.*4267+49A=) c.797+49A= (n.797+49A=) c.5-12488A= (n.5-12488A=) c.-43-1918A= (n.-43-1918A=) c.-98-26249A= (n.-98-26249A=) n.4620+49A= n.4661+49A= | |
17 | g.43076439_43076440delinsTA | CA2260775416 | BRCA1 | c.4481+48_4481+49delinsTA (n.4481+48_4481+49delinsTA) c.4484+48_4484+49delinsTA (n.4484+48_4484+49delinsTA) c.4358+48_4358+49delinsTA (n.4358+48_4358+49delinsTA) c.4478+48_4478+49delinsTA (n.4478+48_4478+49delinsTA) c.4406+48_4406+49delinsTA (n.4406+48_4406+49delinsTA) c.1172+48_1172+49delinsTA (n.1172+48_1172+49delinsTA) c.1034+48_1034+49delinsTA (n.1034+48_1034+49delinsTA) c.3596+48_3596+49delinsTA (n.3596+48_3596+49delinsTA) c.4361+48_4361+49delinsTA (n.4361+48_4361+49delinsTA) c.4550+48_4550+49delinsTA (n.4550+48_4550+49delinsTA) c.4343+48_4343+49delinsTA (n.4343+48_4343+49delinsTA) c.1046+48_1046+49delinsTA (n.1046+48_1046+49delinsTA) c.1091+48_1091+49delinsTA (n.1091+48_1091+49delinsTA) c.4547+48_4547+49delinsTA (n.4547+48_4547+49delinsTA) c.871+48_871+49delinsTA c.1058+48_1058+49delinsTA (n.1058+48_1058+49delinsTA) c.*4267+48_*4267+49delinsTA (n.*4267+48_*4267+49delinsTA) c.797+48_797+49delinsTA (n.797+48_797+49delinsTA) c.5-12489_5-12488delinsTA (n.5-12489_5-12488delinsTA) c.-43-1919_-43-1918delinsTA (n.-43-1919_-43-1918delinsTA) c.-98-26250_-98-26249delinsTA (n.-98-26250_-98-26249delinsTA) n.4620+48_4620+49delinsTA n.4661+48_4661+49delinsTA | |
17 | g.43076440A= | CA2260775417 | BRCA1 | c.4481+48T= (n.4481+48T=) c.4484+48T= (n.4484+48T=) c.4358+48T= (n.4358+48T=) c.4478+48T= (n.4478+48T=) c.4406+48T= (n.4406+48T=) c.1172+48T= (n.1172+48T=) c.1034+48T= (n.1034+48T=) c.3596+48T= (n.3596+48T=) c.4361+48T= (n.4361+48T=) c.4550+48T= (n.4550+48T=) c.4343+48T= (n.4343+48T=) c.1046+48T= (n.1046+48T=) c.1091+48T= (n.1091+48T=) c.4547+48T= (n.4547+48T=) c.871+48T= c.1058+48T= (n.1058+48T=) c.*4267+48T= (n.*4267+48T=) c.797+48T= (n.797+48T=) c.5-12489T= (n.5-12489T=) c.-43-1919T= (n.-43-1919T=) c.-98-26250T= (n.-98-26250T=) n.4620+48T= n.4661+48T= | |
17 | g.43076440A>T | CA772175406 | BRCA1 | c.4481+48T>A (n.4481+48T>A) c.4484+48T>A (n.4484+48T>A) c.4358+48T>A (n.4358+48T>A) c.4478+48T>A (n.4478+48T>A) c.4406+48T>A (n.4406+48T>A) c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) c.1034+48T>A (n.1034+48T>A) c.3596+48T>A (n.3596+48T>A) c.4361+48T>A (n.4361+48T>A) c.4550+48T>A (n.4550+48T>A) c.4343+48T>A (n.4343+48T>A) c.1046+48T>A (n.1046+48T>A) c.1091+48T>A (n.1091+48T>A) c.4547+48T>A (n.4547+48T>A) c.871+48T>A c.1058+48T>A (n.1058+48T>A) c.*4267+48T>A (n.*4267+48T>A) c.797+48T>A (n.797+48T>A) c.5-12489T>A (n.5-12489T>A) c.-43-1919T>A (n.-43-1919T>A) c.-98-26250T>A (n.-98-26250T>A) n.4620+48T>A n.4661+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076442del | CA626083526 | BRCA1 | c.4481+48del (n.4481+48del) c.4484+48del (n.4484+48del) c.4358+48del (n.4358+48del) c.4478+48del (n.4478+48del) c.4406+48del (n.4406+48del) c.1172+48del (n.1172+48del) c.1034+48del (n.1034+48del) c.3596+48del (n.3596+48del) c.4361+48del (n.4361+48del) c.4550+48del (n.4550+48del) c.4343+48del (n.4343+48del) c.1046+48del (n.1046+48del) c.1091+48del (n.1091+48del) c.4547+48del (n.4547+48del) c.871+48del c.1058+48del (n.1058+48del) c.*4267+48del (n.*4267+48del) c.797+48del (n.797+48del) c.5-12489del (n.5-12489del) c.-43-1919del (n.-43-1919del) c.-98-26250del (n.-98-26250del) n.4620+48del n.4661+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A= | CA2260775418 | BRCA1 | c.4481+47T= (n.4481+47T=) c.4484+47T= (n.4484+47T=) c.4358+47T= (n.4358+47T=) c.4478+47T= (n.4478+47T=) c.4406+47T= (n.4406+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.3596+47T= (n.3596+47T=) c.4361+47T= (n.4361+47T=) c.4550+47T= (n.4550+47T=) c.4343+47T= (n.4343+47T=) c.1046+47T= (n.1046+47T=) c.1091+47T= (n.1091+47T=) c.4547+47T= (n.4547+47T=) c.871+47T= c.1058+47T= (n.1058+47T=) c.*4267+47T= (n.*4267+47T=) c.797+47T= (n.797+47T=) c.5-12490T= (n.5-12490T=) c.-43-1920T= (n.-43-1920T=) c.-98-26251T= (n.-98-26251T=) n.4620+47T= n.4661+47T= | |
17 | g.43076441A>C | CA626083527 | BRCA1 | c.4481+47T>G (n.4481+47T>G) c.4484+47T>G (n.4484+47T>G) c.4358+47T>G (n.4358+47T>G) c.4478+47T>G (n.4478+47T>G) c.4406+47T>G (n.4406+47T>G) c.1172+47T>G (n.1172+47T>G) c.1034+47T>G (n.1034+47T>G) c.3596+47T>G (n.3596+47T>G) c.4361+47T>G (n.4361+47T>G) c.4550+47T>G (n.4550+47T>G) c.4343+47T>G (n.4343+47T>G) c.1046+47T>G (n.1046+47T>G) c.1091+47T>G (n.1091+47T>G) c.4547+47T>G (n.4547+47T>G) c.871+47T>G c.1058+47T>G (n.1058+47T>G) c.*4267+47T>G (n.*4267+47T>G) c.797+47T>G (n.797+47T>G) c.5-12490T>G (n.5-12490T>G) c.-43-1920T>G (n.-43-1920T>G) c.-98-26251T>G (n.-98-26251T>G) n.4620+47T>G n.4661+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A>T | CA2733660095 | BRCA1 | c.4481+47T>A (n.4481+47T>A) c.4484+47T>A (n.4484+47T>A) c.4358+47T>A (n.4358+47T>A) c.4478+47T>A (n.4478+47T>A) c.4406+47T>A (n.4406+47T>A) c.1172+47T>A (n.1172+47T>A) c.1034+47T>A (n.1034+47T>A) c.3596+47T>A (n.3596+47T>A) c.4361+47T>A (n.4361+47T>A) c.4550+47T>A (n.4550+47T>A) c.4343+47T>A (n.4343+47T>A) c.1046+47T>A (n.1046+47T>A) c.1091+47T>A (n.1091+47T>A) c.4547+47T>A (n.4547+47T>A) c.871+47T>A c.1058+47T>A (n.1058+47T>A) c.*4267+47T>A (n.*4267+47T>A) c.797+47T>A (n.797+47T>A) c.5-12490T>A (n.5-12490T>A) c.-43-1920T>A (n.-43-1920T>A) c.-98-26251T>A (n.-98-26251T>A) n.4620+47T>A n.4661+47T>A | dbSNP |
17 | g.43076444A= | CA2260775419 | BRCA1 | c.4481+44T= (n.4481+44T=) c.4484+44T= (n.4484+44T=) c.4358+44T= (n.4358+44T=) c.4478+44T= (n.4478+44T=) c.4406+44T= (n.4406+44T=) c.1172+44T= (n.1172+44T=) c.1034+44T= (n.1034+44T=) c.3596+44T= (n.3596+44T=) c.4361+44T= (n.4361+44T=) c.4550+44T= (n.4550+44T=) c.4343+44T= (n.4343+44T=) c.1046+44T= (n.1046+44T=) c.1091+44T= (n.1091+44T=) c.4547+44T= (n.4547+44T=) c.871+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) c.*4267+44T= (n.*4267+44T=) c.797+44T= (n.797+44T=) c.5-12493T= (n.5-12493T=) c.-43-1923T= (n.-43-1923T=) c.-98-26254T= (n.-98-26254T=) n.4620+44T= n.4661+44T= | |
17 | g.43076444A>G | CA290833975 | BRCA1 | c.4481+44T>C (n.4481+44T>C) c.4484+44T>C (n.4484+44T>C) c.4358+44T>C (n.4358+44T>C) c.4478+44T>C (n.4478+44T>C) c.4406+44T>C (n.4406+44T>C) c.1172+44T>C (n.1172+44T>C) c.1034+44T>C (n.1034+44T>C) c.3596+44T>C (n.3596+44T>C) c.4361+44T>C (n.4361+44T>C) c.4550+44T>C (n.4550+44T>C) c.4343+44T>C (n.4343+44T>C) c.1046+44T>C (n.1046+44T>C) c.1091+44T>C (n.1091+44T>C) c.4547+44T>C (n.4547+44T>C) c.871+44T>C c.1058+44T>C (n.1058+44T>C) c.*4267+44T>C (n.*4267+44T>C) c.797+44T>C (n.797+44T>C) c.5-12493T>C (n.5-12493T>C) c.-43-1923T>C (n.-43-1923T>C) c.-98-26254T>C (n.-98-26254T>C) n.4620+44T>C n.4661+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>A | CA290833977 | BRCA1 | c.4481+41C>T (n.4481+41C>T) c.4484+41C>T (n.4484+41C>T) c.4358+41C>T (n.4358+41C>T) c.4478+41C>T (n.4478+41C>T) c.4406+41C>T (n.4406+41C>T) c.1172+41C>T (n.1172+41C>T) c.1034+41C>T (n.1034+41C>T) c.3596+41C>T (n.3596+41C>T) c.4361+41C>T (n.4361+41C>T) c.4550+41C>T (n.4550+41C>T) c.4343+41C>T (n.4343+41C>T) c.1046+41C>T (n.1046+41C>T) c.1091+41C>T (n.1091+41C>T) c.4547+41C>T (n.4547+41C>T) c.871+41C>T c.1058+41C>T (n.1058+41C>T) c.*4267+41C>T (n.*4267+41C>T) c.797+41C>T (n.797+41C>T) c.5-12496C>T (n.5-12496C>T) c.-43-1926C>T (n.-43-1926C>T) c.-98-26257C>T (n.-98-26257C>T) n.4620+41C>T n.4661+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>C | CA2733651173 | BRCA1 | c.4481+41C>G (n.4481+41C>G) c.4484+41C>G (n.4484+41C>G) c.4358+41C>G (n.4358+41C>G) c.4478+41C>G (n.4478+41C>G) c.4406+41C>G (n.4406+41C>G) c.1172+41C>G (n.1172+41C>G) c.1034+41C>G (n.1034+41C>G) c.3596+41C>G (n.3596+41C>G) c.4361+41C>G (n.4361+41C>G) c.4550+41C>G (n.4550+41C>G) c.4343+41C>G (n.4343+41C>G) c.1046+41C>G (n.1046+41C>G) c.1091+41C>G (n.1091+41C>G) c.4547+41C>G (n.4547+41C>G) c.871+41C>G c.1058+41C>G (n.1058+41C>G) c.*4267+41C>G (n.*4267+41C>G) c.797+41C>G (n.797+41C>G) c.5-12496C>G (n.5-12496C>G) c.-43-1926C>G (n.-43-1926C>G) c.-98-26257C>G (n.-98-26257C>G) n.4620+41C>G n.4661+41C>G | dbSNP |
17 | g.43076447G= | CA2260775420 | BRCA1 | c.4481+41C= (n.4481+41C=) c.4484+41C= (n.4484+41C=) c.4358+41C= (n.4358+41C=) c.4478+41C= (n.4478+41C=) c.4406+41C= (n.4406+41C=) c.1172+41C= (n.1172+41C=) c.1034+41C= (n.1034+41C=) c.3596+41C= (n.3596+41C=) c.4361+41C= (n.4361+41C=) c.4550+41C= (n.4550+41C=) c.4343+41C= (n.4343+41C=) c.1046+41C= (n.1046+41C=) c.1091+41C= (n.1091+41C=) c.4547+41C= (n.4547+41C=) c.871+41C= c.1058+41C= (n.1058+41C=) c.*4267+41C= (n.*4267+41C=) c.797+41C= (n.797+41C=) c.5-12496C= (n.5-12496C=) c.-43-1926C= (n.-43-1926C=) c.-98-26257C= (n.-98-26257C=) n.4620+41C= n.4661+41C= | |
17 | g.43076448A= | CA2260775421 | BRCA1 | c.4481+40T= (n.4481+40T=) c.4484+40T= (n.4484+40T=) c.4358+40T= (n.4358+40T=) c.4478+40T= (n.4478+40T=) c.4406+40T= (n.4406+40T=) c.1172+40T= (n.1172+40T=) c.1034+40T= (n.1034+40T=) c.3596+40T= (n.3596+40T=) c.4361+40T= (n.4361+40T=) c.4550+40T= (n.4550+40T=) c.4343+40T= (n.4343+40T=) c.1046+40T= (n.1046+40T=) c.1091+40T= (n.1091+40T=) c.4547+40T= (n.4547+40T=) c.871+40T= c.1058+40T= (n.1058+40T=) c.*4267+40T= (n.*4267+40T=) c.797+40T= (n.797+40T=) c.5-12497T= (n.5-12497T=) c.-43-1927T= (n.-43-1927T=) c.-98-26258T= (n.-98-26258T=) n.4620+40T= n.4661+40T= | |
17 | g.43076448A>T | CA772175419 | BRCA1 | c.4481+40T>A (n.4481+40T>A) c.4484+40T>A (n.4484+40T>A) c.4358+40T>A (n.4358+40T>A) c.4478+40T>A (n.4478+40T>A) c.4406+40T>A (n.4406+40T>A) c.1172+40T>A (n.1172+40T>A) c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) c.3596+40T>A (n.3596+40T>A) c.4361+40T>A (n.4361+40T>A) c.4550+40T>A (n.4550+40T>A) c.4343+40T>A (n.4343+40T>A) c.1046+40T>A (n.1046+40T>A) c.1091+40T>A (n.1091+40T>A) c.4547+40T>A (n.4547+40T>A) c.871+40T>A c.1058+40T>A (n.1058+40T>A) c.*4267+40T>A (n.*4267+40T>A) c.797+40T>A (n.797+40T>A) c.5-12497T>A (n.5-12497T>A) c.-43-1927T>A (n.-43-1927T>A) c.-98-26258T>A (n.-98-26258T>A) n.4620+40T>A n.4661+40T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T>A | CA2733643643 | BRCA1 | c.4481+39A>T (n.4481+39A>T) c.4484+39A>T (n.4484+39A>T) c.4358+39A>T (n.4358+39A>T) c.4478+39A>T (n.4478+39A>T) c.4406+39A>T (n.4406+39A>T) c.1172+39A>T (n.1172+39A>T) c.1034+39A>T (n.1034+39A>T) c.3596+39A>T (n.3596+39A>T) c.4361+39A>T (n.4361+39A>T) c.4550+39A>T (n.4550+39A>T) c.4343+39A>T (n.4343+39A>T) c.1046+39A>T (n.1046+39A>T) c.1091+39A>T (n.1091+39A>T) c.4547+39A>T (n.4547+39A>T) c.871+39A>T c.1058+39A>T (n.1058+39A>T) c.*4267+39A>T (n.*4267+39A>T) c.797+39A>T (n.797+39A>T) c.5-12498A>T (n.5-12498A>T) c.-43-1928A>T (n.-43-1928A>T) c.-98-26259A>T (n.-98-26259A>T) n.4620+39A>T n.4661+39A>T | dbSNP |
17 | g.43076449T>C | CA052363 | BRCA1 | c.4481+39A>G (n.4481+39A>G) c.4484+39A>G (n.4484+39A>G) c.4358+39A>G (n.4358+39A>G) c.4478+39A>G (n.4478+39A>G) c.4406+39A>G (n.4406+39A>G) c.1172+39A>G (n.1172+39A>G) c.1034+39A>G (n.1034+39A>G) c.3596+39A>G (n.3596+39A>G) c.4361+39A>G (n.4361+39A>G) c.4550+39A>G (n.4550+39A>G) c.4343+39A>G (n.4343+39A>G) c.1046+39A>G (n.1046+39A>G) c.1091+39A>G (n.1091+39A>G) c.4547+39A>G (n.4547+39A>G) c.871+39A>G c.1058+39A>G (n.1058+39A>G) c.*4267+39A>G (n.*4267+39A>G) c.797+39A>G (n.797+39A>G) c.5-12498A>G (n.5-12498A>G) c.-43-1928A>G (n.-43-1928A>G) c.-98-26259A>G (n.-98-26259A>G) n.4620+39A>G n.4661+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T= | CA2260775422 | BRCA1 | c.4481+39A= (n.4481+39A=) c.4484+39A= (n.4484+39A=) c.4358+39A= (n.4358+39A=) c.4478+39A= (n.4478+39A=) c.4406+39A= (n.4406+39A=) c.1172+39A= (n.1172+39A=) c.1034+39A= (n.1034+39A=) c.3596+39A= (n.3596+39A=) c.4361+39A= (n.4361+39A=) c.4550+39A= (n.4550+39A=) c.4343+39A= (n.4343+39A=) c.1046+39A= (n.1046+39A=) c.1091+39A= (n.1091+39A=) c.4547+39A= (n.4547+39A=) c.871+39A= c.1058+39A= (n.1058+39A=) c.*4267+39A= (n.*4267+39A=) c.797+39A= (n.797+39A=) c.5-12498A= (n.5-12498A=) c.-43-1928A= (n.-43-1928A=) c.-98-26259A= (n.-98-26259A=) n.4620+39A= n.4661+39A= | |
17 | g.43076450G>A | CA2733914554 | BRCA1 | c.4481+38C>T (n.4481+38C>T) c.4484+38C>T (n.4484+38C>T) c.4358+38C>T (n.4358+38C>T) c.4478+38C>T (n.4478+38C>T) c.4406+38C>T (n.4406+38C>T) c.1172+38C>T (n.1172+38C>T) c.1034+38C>T (n.1034+38C>T) c.3596+38C>T (n.3596+38C>T) c.4361+38C>T (n.4361+38C>T) c.4550+38C>T (n.4550+38C>T) c.4343+38C>T (n.4343+38C>T) c.1046+38C>T (n.1046+38C>T) c.1091+38C>T (n.1091+38C>T) c.4547+38C>T (n.4547+38C>T) c.871+38C>T c.1058+38C>T (n.1058+38C>T) c.*4267+38C>T (n.*4267+38C>T) c.797+38C>T (n.797+38C>T) c.5-12499C>T (n.5-12499C>T) c.-43-1929C>T (n.-43-1929C>T) c.-98-26260C>T (n.-98-26260C>T) n.4620+38C>T n.4661+38C>T | dbSNP |
17 | g.43076450G>C | CA2733914544 | BRCA1 | c.4481+38C>G (n.4481+38C>G) c.4484+38C>G (n.4484+38C>G) c.4358+38C>G (n.4358+38C>G) c.4478+38C>G (n.4478+38C>G) c.4406+38C>G (n.4406+38C>G) c.1172+38C>G (n.1172+38C>G) c.1034+38C>G (n.1034+38C>G) c.3596+38C>G (n.3596+38C>G) c.4361+38C>G (n.4361+38C>G) c.4550+38C>G (n.4550+38C>G) c.4343+38C>G (n.4343+38C>G) c.1046+38C>G (n.1046+38C>G) c.1091+38C>G (n.1091+38C>G) c.4547+38C>G (n.4547+38C>G) c.871+38C>G c.1058+38C>G (n.1058+38C>G) c.*4267+38C>G (n.*4267+38C>G) c.797+38C>G (n.797+38C>G) c.5-12499C>G (n.5-12499C>G) c.-43-1929C>G (n.-43-1929C>G) c.-98-26260C>G (n.-98-26260C>G) n.4620+38C>G n.4661+38C>G | dbSNP |
17 | g.43076450G>T | CA2638063401 | BRCA1 | c.4481+38C>A (n.4481+38C>A) c.4484+38C>A (n.4484+38C>A) c.4358+38C>A (n.4358+38C>A) c.4478+38C>A (n.4478+38C>A) c.4406+38C>A (n.4406+38C>A) c.1172+38C>A (n.1172+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.3596+38C>A (n.3596+38C>A) c.4361+38C>A (n.4361+38C>A) c.4550+38C>A (n.4550+38C>A) c.4343+38C>A (n.4343+38C>A) c.1046+38C>A (n.1046+38C>A) c.1091+38C>A (n.1091+38C>A) c.4547+38C>A (n.4547+38C>A) c.871+38C>A c.1058+38C>A (n.1058+38C>A) c.*4267+38C>A (n.*4267+38C>A) c.797+38C>A (n.797+38C>A) c.5-12499C>A (n.5-12499C>A) c.-43-1929C>A (n.-43-1929C>A) c.-98-26260C>A (n.-98-26260C>A) n.4620+38C>A n.4661+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076451T>A | CA2733692809 | BRCA1 | c.4481+37A>T (n.4481+37A>T) c.4484+37A>T (n.4484+37A>T) c.4358+37A>T (n.4358+37A>T) c.4478+37A>T (n.4478+37A>T) c.4406+37A>T (n.4406+37A>T) c.1172+37A>T (n.1172+37A>T) c.1034+37A>T (n.1034+37A>T) c.3596+37A>T (n.3596+37A>T) c.4361+37A>T (n.4361+37A>T) c.4550+37A>T (n.4550+37A>T) c.4343+37A>T (n.4343+37A>T) c.1046+37A>T (n.1046+37A>T) c.1091+37A>T (n.1091+37A>T) c.4547+37A>T (n.4547+37A>T) c.871+37A>T c.1058+37A>T (n.1058+37A>T) c.*4267+37A>T (n.*4267+37A>T) c.797+37A>T (n.797+37A>T) c.5-12500A>T (n.5-12500A>T) c.-43-1930A>T (n.-43-1930A>T) c.-98-26261A>T (n.-98-26261A>T) n.4620+37A>T n.4661+37A>T | dbSNP |
17 | g.43076451T>C | CA1139665587 | BRCA1 | c.4481+37A>G (n.4481+37A>G) c.4484+37A>G (n.4484+37A>G) c.4358+37A>G (n.4358+37A>G) c.4478+37A>G (n.4478+37A>G) c.4406+37A>G (n.4406+37A>G) c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.1034+37A>G (n.1034+37A>G) c.3596+37A>G (n.3596+37A>G) c.4361+37A>G (n.4361+37A>G) c.4550+37A>G (n.4550+37A>G) c.4343+37A>G (n.4343+37A>G) c.1046+37A>G (n.1046+37A>G) c.1091+37A>G (n.1091+37A>G) c.4547+37A>G (n.4547+37A>G) c.871+37A>G c.1058+37A>G (n.1058+37A>G) c.*4267+37A>G (n.*4267+37A>G) c.797+37A>G (n.797+37A>G) c.5-12500A>G (n.5-12500A>G) c.-43-1930A>G (n.-43-1930A>G) c.-98-26261A>G (n.-98-26261A>G) n.4620+37A>G n.4661+37A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076451T= | CA2260775423 | BRCA1 | c.4481+37A= (n.4481+37A=) c.4484+37A= (n.4484+37A=) c.4358+37A= (n.4358+37A=) c.4478+37A= (n.4478+37A=) c.4406+37A= (n.4406+37A=) c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.1034+37A= (n.1034+37A=) c.3596+37A= (n.3596+37A=) c.4361+37A= (n.4361+37A=) c.4550+37A= (n.4550+37A=) c.4343+37A= (n.4343+37A=) c.1046+37A= (n.1046+37A=) c.1091+37A= (n.1091+37A=) c.4547+37A= (n.4547+37A=) c.871+37A= c.1058+37A= (n.1058+37A=) c.*4267+37A= (n.*4267+37A=) c.797+37A= (n.797+37A=) c.5-12500A= (n.5-12500A=) c.-43-1930A= (n.-43-1930A=) c.-98-26261A= (n.-98-26261A=) n.4620+37A= n.4661+37A= | |
17 | g.43076452C>G | CA2733914560 | BRCA1 | c.4481+36G>C (n.4481+36G>C) c.4484+36G>C (n.4484+36G>C) c.4358+36G>C (n.4358+36G>C) c.4478+36G>C (n.4478+36G>C) c.4406+36G>C (n.4406+36G>C) c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) c.1034+36G>C (n.1034+36G>C) c.3596+36G>C (n.3596+36G>C) c.4361+36G>C (n.4361+36G>C) c.4550+36G>C (n.4550+36G>C) c.4343+36G>C (n.4343+36G>C) c.1046+36G>C (n.1046+36G>C) c.1091+36G>C (n.1091+36G>C) c.4547+36G>C (n.4547+36G>C) c.871+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) c.*4267+36G>C (n.*4267+36G>C) c.797+36G>C (n.797+36G>C) c.5-12501G>C (n.5-12501G>C) c.-43-1931G>C (n.-43-1931G>C) c.-98-26262G>C (n.-98-26262G>C) n.4620+36G>C n.4661+36G>C | dbSNP |
17 | g.43076452C>T | CA2733914558 | BRCA1 | c.4481+36G>A (n.4481+36G>A) c.4484+36G>A (n.4484+36G>A) c.4358+36G>A (n.4358+36G>A) c.4478+36G>A (n.4478+36G>A) c.4406+36G>A (n.4406+36G>A) c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.3596+36G>A (n.3596+36G>A) c.4361+36G>A (n.4361+36G>A) c.4550+36G>A (n.4550+36G>A) c.4343+36G>A (n.4343+36G>A) c.1046+36G>A (n.1046+36G>A) c.1091+36G>A (n.1091+36G>A) c.4547+36G>A (n.4547+36G>A) c.871+36G>A c.1058+36G>A (n.1058+36G>A) c.*4267+36G>A (n.*4267+36G>A) c.797+36G>A (n.797+36G>A) c.5-12501G>A (n.5-12501G>A) c.-43-1931G>A (n.-43-1931G>A) c.-98-26262G>A (n.-98-26262G>A) n.4620+36G>A n.4661+36G>A | dbSNP |
17 | g.43076453A= | CA2260775424 | BRCA1 | c.4481+35T= (n.4481+35T=) c.4484+35T= (n.4484+35T=) c.4358+35T= (n.4358+35T=) c.4478+35T= (n.4478+35T=) c.4406+35T= (n.4406+35T=) c.1172+35T= (n.1172+35T=) c.1034+35T= (n.1034+35T=) c.3596+35T= (n.3596+35T=) c.4361+35T= (n.4361+35T=) c.4550+35T= (n.4550+35T=) c.4343+35T= (n.4343+35T=) c.1046+35T= (n.1046+35T=) c.1091+35T= (n.1091+35T=) c.4547+35T= (n.4547+35T=) c.871+35T= c.1058+35T= (n.1058+35T=) c.*4267+35T= (n.*4267+35T=) c.797+35T= (n.797+35T=) c.5-12502T= (n.5-12502T=) c.-43-1932T= (n.-43-1932T=) c.-98-26263T= (n.-98-26263T=) n.4620+35T= n.4661+35T= | |
17 | g.43076453A>G | CA052358 | BRCA1 | c.4481+35T>C (n.4481+35T>C) c.4484+35T>C (n.4484+35T>C) c.4358+35T>C (n.4358+35T>C) c.4478+35T>C (n.4478+35T>C) c.4406+35T>C (n.4406+35T>C) c.1172+35T>C (n.1172+35T>C) c.1034+35T>C (n.1034+35T>C) c.3596+35T>C (n.3596+35T>C) c.4361+35T>C (n.4361+35T>C) c.4550+35T>C (n.4550+35T>C) c.4343+35T>C (n.4343+35T>C) c.1046+35T>C (n.1046+35T>C) c.1091+35T>C (n.1091+35T>C) c.4547+35T>C (n.4547+35T>C) c.871+35T>C c.1058+35T>C (n.1058+35T>C) c.*4267+35T>C (n.*4267+35T>C) c.797+35T>C (n.797+35T>C) c.5-12502T>C (n.5-12502T>C) c.-43-1932T>C (n.-43-1932T>C) c.-98-26263T>C (n.-98-26263T>C) n.4620+35T>C n.4661+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076453A>T | CA2733647372 | BRCA1 | c.4481+35T>A (n.4481+35T>A) c.4484+35T>A (n.4484+35T>A) c.4358+35T>A (n.4358+35T>A) c.4478+35T>A (n.4478+35T>A) c.4406+35T>A (n.4406+35T>A) c.1172+35T>A (n.1172+35T>A) c.1034+35T>A (n.1034+35T>A) c.3596+35T>A (n.3596+35T>A) c.4361+35T>A (n.4361+35T>A) c.4550+35T>A (n.4550+35T>A) c.4343+35T>A (n.4343+35T>A) c.1046+35T>A (n.1046+35T>A) c.1091+35T>A (n.1091+35T>A) c.4547+35T>A (n.4547+35T>A) c.871+35T>A c.1058+35T>A (n.1058+35T>A) c.*4267+35T>A (n.*4267+35T>A) c.797+35T>A (n.797+35T>A) c.5-12502T>A (n.5-12502T>A) c.-43-1932T>A (n.-43-1932T>A) c.-98-26263T>A (n.-98-26263T>A) n.4620+35T>A n.4661+35T>A | dbSNP |
17 | g.43076454G>A | CA2733914590 | BRCA1 | c.4481+34C>T (n.4481+34C>T) c.4484+34C>T (n.4484+34C>T) c.4358+34C>T (n.4358+34C>T) c.4478+34C>T (n.4478+34C>T) c.4406+34C>T (n.4406+34C>T) c.1172+34C>T (n.1172+34C>T) c.1034+34C>T (n.1034+34C>T) c.3596+34C>T (n.3596+34C>T) c.4361+34C>T (n.4361+34C>T) c.4550+34C>T (n.4550+34C>T) c.4343+34C>T (n.4343+34C>T) c.1046+34C>T (n.1046+34C>T) c.1091+34C>T (n.1091+34C>T) c.4547+34C>T (n.4547+34C>T) c.871+34C>T c.1058+34C>T (n.1058+34C>T) c.*4267+34C>T (n.*4267+34C>T) c.797+34C>T (n.797+34C>T) c.5-12503C>T (n.5-12503C>T) c.-43-1933C>T (n.-43-1933C>T) c.-98-26264C>T (n.-98-26264C>T) n.4620+34C>T n.4661+34C>T | dbSNP |
17 | g.43076454G>C | CA2638063405 | BRCA1 | c.4481+34C>G (n.4481+34C>G) c.4484+34C>G (n.4484+34C>G) c.4358+34C>G (n.4358+34C>G) c.4478+34C>G (n.4478+34C>G) c.4406+34C>G (n.4406+34C>G) c.1172+34C>G (n.1172+34C>G) c.1034+34C>G (n.1034+34C>G) c.3596+34C>G (n.3596+34C>G) c.4361+34C>G (n.4361+34C>G) c.4550+34C>G (n.4550+34C>G) c.4343+34C>G (n.4343+34C>G) c.1046+34C>G (n.1046+34C>G) c.1091+34C>G (n.1091+34C>G) c.4547+34C>G (n.4547+34C>G) c.871+34C>G c.1058+34C>G (n.1058+34C>G) c.*4267+34C>G (n.*4267+34C>G) c.797+34C>G (n.797+34C>G) c.5-12503C>G (n.5-12503C>G) c.-43-1933C>G (n.-43-1933C>G) c.-98-26264C>G (n.-98-26264C>G) n.4620+34C>G n.4661+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076454G>T | CA2733914589 | BRCA1 | c.4481+34C>A (n.4481+34C>A) c.4484+34C>A (n.4484+34C>A) c.4358+34C>A (n.4358+34C>A) c.4478+34C>A (n.4478+34C>A) c.4406+34C>A (n.4406+34C>A) c.1172+34C>A (n.1172+34C>A) c.1034+34C>A (n.1034+34C>A) c.3596+34C>A (n.3596+34C>A) c.4361+34C>A (n.4361+34C>A) c.4550+34C>A (n.4550+34C>A) c.4343+34C>A (n.4343+34C>A) c.1046+34C>A (n.1046+34C>A) c.1091+34C>A (n.1091+34C>A) c.4547+34C>A (n.4547+34C>A) c.871+34C>A c.1058+34C>A (n.1058+34C>A) c.*4267+34C>A (n.*4267+34C>A) c.797+34C>A (n.797+34C>A) c.5-12503C>A (n.5-12503C>A) c.-43-1933C>A (n.-43-1933C>A) c.-98-26264C>A (n.-98-26264C>A) n.4620+34C>A n.4661+34C>A | dbSNP |
17 | g.43076455A>C | CA2638063407 | BRCA1 | c.4481+33T>G (n.4481+33T>G) c.4484+33T>G (n.4484+33T>G) c.4358+33T>G (n.4358+33T>G) c.4478+33T>G (n.4478+33T>G) c.4406+33T>G (n.4406+33T>G) c.1172+33T>G (n.1172+33T>G) c.1034+33T>G (n.1034+33T>G) c.3596+33T>G (n.3596+33T>G) c.4361+33T>G (n.4361+33T>G) c.4550+33T>G (n.4550+33T>G) c.4343+33T>G (n.4343+33T>G) c.1046+33T>G (n.1046+33T>G) c.1091+33T>G (n.1091+33T>G) c.4547+33T>G (n.4547+33T>G) c.871+33T>G c.1058+33T>G (n.1058+33T>G) c.*4267+33T>G (n.*4267+33T>G) c.797+33T>G (n.797+33T>G) c.5-12504T>G (n.5-12504T>G) c.-43-1934T>G (n.-43-1934T>G) c.-98-26265T>G (n.-98-26265T>G) n.4620+33T>G n.4661+33T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076456T>A | CA2733677389 | BRCA1 | c.4481+32A>T (n.4481+32A>T) c.4484+32A>T (n.4484+32A>T) c.4358+32A>T (n.4358+32A>T) c.4478+32A>T (n.4478+32A>T) c.4406+32A>T (n.4406+32A>T) c.1172+32A>T (n.1172+32A>T) c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) c.3596+32A>T (n.3596+32A>T) c.4361+32A>T (n.4361+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4343+32A>T (n.4343+32A>T) c.1046+32A>T (n.1046+32A>T) c.1091+32A>T (n.1091+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.871+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) c.*4267+32A>T (n.*4267+32A>T) c.797+32A>T (n.797+32A>T) c.5-12505A>T (n.5-12505A>T) c.-43-1935A>T (n.-43-1935A>T) c.-98-26266A>T (n.-98-26266A>T) n.4620+32A>T n.4661+32A>T | dbSNP |
17 | g.43076456T>C | CA915950041 | BRCA1 | c.4481+32A>G (n.4481+32A>G) c.4484+32A>G (n.4484+32A>G) c.4358+32A>G (n.4358+32A>G) c.4478+32A>G (n.4478+32A>G) c.4406+32A>G (n.4406+32A>G) c.1172+32A>G (n.1172+32A>G) c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.3596+32A>G (n.3596+32A>G) c.4361+32A>G (n.4361+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4343+32A>G (n.4343+32A>G) c.1046+32A>G (n.1046+32A>G) c.1091+32A>G (n.1091+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.871+32A>G c.1058+32A>G (n.1058+32A>G) c.*4267+32A>G (n.*4267+32A>G) c.797+32A>G (n.797+32A>G) c.5-12505A>G (n.5-12505A>G) c.-43-1935A>G (n.-43-1935A>G) c.-98-26266A>G (n.-98-26266A>G) n.4620+32A>G n.4661+32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076456T= | CA2260775425 | BRCA1 | c.4481+32A= (n.4481+32A=) c.4484+32A= (n.4484+32A=) c.4358+32A= (n.4358+32A=) c.4478+32A= (n.4478+32A=) c.4406+32A= (n.4406+32A=) c.1172+32A= (n.1172+32A=) c.1034+32A= (n.1034+32A=) c.3596+32A= (n.3596+32A=) c.4361+32A= (n.4361+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4343+32A= (n.4343+32A=) c.1046+32A= (n.1046+32A=) c.1091+32A= (n.1091+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.871+32A= c.1058+32A= (n.1058+32A=) c.*4267+32A= (n.*4267+32A=) c.797+32A= (n.797+32A=) c.5-12505A= (n.5-12505A=) c.-43-1935A= (n.-43-1935A=) c.-98-26266A= (n.-98-26266A=) n.4620+32A= n.4661+32A= | |
17 | g.43076457A>T | CA2576295928 | BRCA1 | c.4481+31T>A (n.4481+31T>A) c.4484+31T>A (n.4484+31T>A) c.4358+31T>A (n.4358+31T>A) c.4478+31T>A (n.4478+31T>A) c.4406+31T>A (n.4406+31T>A) c.1172+31T>A (n.1172+31T>A) c.1034+31T>A (n.1034+31T>A) c.3596+31T>A (n.3596+31T>A) c.4361+31T>A (n.4361+31T>A) c.4550+31T>A (n.4550+31T>A) c.4343+31T>A (n.4343+31T>A) c.1046+31T>A (n.1046+31T>A) c.1091+31T>A (n.1091+31T>A) c.4547+31T>A (n.4547+31T>A) c.871+31T>A c.1058+31T>A (n.1058+31T>A) c.*4267+31T>A (n.*4267+31T>A) c.797+31T>A (n.797+31T>A) c.5-12506T>A (n.5-12506T>A) c.-43-1936T>A (n.-43-1936T>A) c.-98-26267T>A (n.-98-26267T>A) n.4620+31T>A n.4661+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076458C>G | CA2638063411 | BRCA1 | c.4481+30G>C (n.4481+30G>C) c.4484+30G>C (n.4484+30G>C) c.4358+30G>C (n.4358+30G>C) c.4478+30G>C (n.4478+30G>C) c.4406+30G>C (n.4406+30G>C) c.1172+30G>C (n.1172+30G>C) c.1034+30G>C (n.1034+30G>C) c.3596+30G>C (n.3596+30G>C) c.4361+30G>C (n.4361+30G>C) c.4550+30G>C (n.4550+30G>C) c.4343+30G>C (n.4343+30G>C) c.1046+30G>C (n.1046+30G>C) c.1091+30G>C (n.1091+30G>C) c.4547+30G>C (n.4547+30G>C) c.871+30G>C c.1058+30G>C (n.1058+30G>C) c.*4267+30G>C (n.*4267+30G>C) c.797+30G>C (n.797+30G>C) c.5-12507G>C (n.5-12507G>C) c.-43-1937G>C (n.-43-1937G>C) c.-98-26268G>C (n.-98-26268G>C) n.4620+30G>C n.4661+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076459del | CA2733914596 | BRCA1 | c.4481+30del (n.4481+30del) c.4484+30del (n.4484+30del) c.4358+30del (n.4358+30del) c.4478+30del (n.4478+30del) c.4406+30del (n.4406+30del) c.1172+30del (n.1172+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) c.3596+30del (n.3596+30del) c.4361+30del (n.4361+30del) c.4550+30del (n.4550+30del) c.4343+30del (n.4343+30del) c.1046+30del (n.1046+30del) c.1091+30del (n.1091+30del) c.4547+30del (n.4547+30del) c.871+30del c.1058+30del (n.1058+30del) c.*4267+30del (n.*4267+30del) c.797+30del (n.797+30del) c.5-12507del (n.5-12507del) c.-43-1937del (n.-43-1937del) c.-98-26268del (n.-98-26268del) n.4620+30del n.4661+30del | dbSNP |
17 | g.43076459C>A | CA2733914647 | BRCA1 | c.4481+29G>T (n.4481+29G>T) c.4484+29G>T (n.4484+29G>T) c.4358+29G>T (n.4358+29G>T) c.4478+29G>T (n.4478+29G>T) c.4406+29G>T (n.4406+29G>T) c.1172+29G>T (n.1172+29G>T) c.1034+29G>T (n.1034+29G>T) c.3596+29G>T (n.3596+29G>T) c.4361+29G>T (n.4361+29G>T) c.4550+29G>T (n.4550+29G>T) c.4343+29G>T (n.4343+29G>T) c.1046+29G>T (n.1046+29G>T) c.1091+29G>T (n.1091+29G>T) c.4547+29G>T (n.4547+29G>T) c.871+29G>T c.1058+29G>T (n.1058+29G>T) c.*4267+29G>T (n.*4267+29G>T) c.797+29G>T (n.797+29G>T) c.5-12508G>T (n.5-12508G>T) c.-43-1938G>T (n.-43-1938G>T) c.-98-26269G>T (n.-98-26269G>T) n.4620+29G>T n.4661+29G>T | dbSNP |
17 | g.43076459C>G | CA2638063412 | BRCA1 | c.4481+29G>C (n.4481+29G>C) c.4484+29G>C (n.4484+29G>C) c.4358+29G>C (n.4358+29G>C) c.4478+29G>C (n.4478+29G>C) c.4406+29G>C (n.4406+29G>C) c.1172+29G>C (n.1172+29G>C) c.1034+29G>C (n.1034+29G>C) c.3596+29G>C (n.3596+29G>C) c.4361+29G>C (n.4361+29G>C) c.4550+29G>C (n.4550+29G>C) c.4343+29G>C (n.4343+29G>C) c.1046+29G>C (n.1046+29G>C) c.1091+29G>C (n.1091+29G>C) c.4547+29G>C (n.4547+29G>C) c.871+29G>C c.1058+29G>C (n.1058+29G>C) c.*4267+29G>C (n.*4267+29G>C) c.797+29G>C (n.797+29G>C) c.5-12508G>C (n.5-12508G>C) c.-43-1938G>C (n.-43-1938G>C) c.-98-26269G>C (n.-98-26269G>C) n.4620+29G>C n.4661+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076459C>T | CA2576295929 | BRCA1 | c.4481+29G>A (n.4481+29G>A) c.4484+29G>A (n.4484+29G>A) c.4358+29G>A (n.4358+29G>A) c.4478+29G>A (n.4478+29G>A) c.4406+29G>A (n.4406+29G>A) c.1172+29G>A (n.1172+29G>A) c.1034+29G>A (n.1034+29G>A) c.3596+29G>A (n.3596+29G>A) c.4361+29G>A (n.4361+29G>A) c.4550+29G>A (n.4550+29G>A) c.4343+29G>A (n.4343+29G>A) c.1046+29G>A (n.1046+29G>A) c.1091+29G>A (n.1091+29G>A) c.4547+29G>A (n.4547+29G>A) c.871+29G>A c.1058+29G>A (n.1058+29G>A) c.*4267+29G>A (n.*4267+29G>A) c.797+29G>A (n.797+29G>A) c.5-12508G>A (n.5-12508G>A) c.-43-1938G>A (n.-43-1938G>A) c.-98-26269G>A (n.-98-26269G>A) n.4620+29G>A n.4661+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076460A>G | CA2533992484 | BRCA1 | c.4481+28T>C (n.4481+28T>C) c.4484+28T>C (n.4484+28T>C) c.4358+28T>C (n.4358+28T>C) c.4478+28T>C (n.4478+28T>C) c.4406+28T>C (n.4406+28T>C) c.1172+28T>C (n.1172+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) c.3596+28T>C (n.3596+28T>C) c.4361+28T>C (n.4361+28T>C) c.4550+28T>C (n.4550+28T>C) c.4343+28T>C (n.4343+28T>C) c.1046+28T>C (n.1046+28T>C) c.1091+28T>C (n.1091+28T>C) c.4547+28T>C (n.4547+28T>C) c.871+28T>C c.1058+28T>C (n.1058+28T>C) c.*4267+28T>C (n.*4267+28T>C) c.797+28T>C (n.797+28T>C) c.5-12509T>C (n.5-12509T>C) c.-43-1939T>C (n.-43-1939T>C) c.-98-26270T>C (n.-98-26270T>C) n.4620+28T>C n.4661+28T>C | |
17 | g.43076460A>T | CA2733914847 | BRCA1 | c.4481+28T>A (n.4481+28T>A) c.4484+28T>A (n.4484+28T>A) c.4358+28T>A (n.4358+28T>A) c.4478+28T>A (n.4478+28T>A) c.4406+28T>A (n.4406+28T>A) c.1172+28T>A (n.1172+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) c.3596+28T>A (n.3596+28T>A) c.4361+28T>A (n.4361+28T>A) c.4550+28T>A (n.4550+28T>A) c.4343+28T>A (n.4343+28T>A) c.1046+28T>A (n.1046+28T>A) c.1091+28T>A (n.1091+28T>A) c.4547+28T>A (n.4547+28T>A) c.871+28T>A c.1058+28T>A (n.1058+28T>A) c.*4267+28T>A (n.*4267+28T>A) c.797+28T>A (n.797+28T>A) c.5-12509T>A (n.5-12509T>A) c.-43-1939T>A (n.-43-1939T>A) c.-98-26270T>A (n.-98-26270T>A) n.4620+28T>A n.4661+28T>A | dbSNP |
17 | g.43076461C>G | CA2733915045 | BRCA1 | c.4481+27G>C (n.4481+27G>C) c.4484+27G>C (n.4484+27G>C) c.4358+27G>C (n.4358+27G>C) c.4478+27G>C (n.4478+27G>C) c.4406+27G>C (n.4406+27G>C) c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1034+27G>C (n.1034+27G>C) c.3596+27G>C (n.3596+27G>C) c.4361+27G>C (n.4361+27G>C) c.4550+27G>C (n.4550+27G>C) c.4343+27G>C (n.4343+27G>C) c.1046+27G>C (n.1046+27G>C) c.1091+27G>C (n.1091+27G>C) c.4547+27G>C (n.4547+27G>C) c.871+27G>C c.1058+27G>C (n.1058+27G>C) c.*4267+27G>C (n.*4267+27G>C) c.797+27G>C (n.797+27G>C) c.5-12510G>C (n.5-12510G>C) c.-43-1940G>C (n.-43-1940G>C) c.-98-26271G>C (n.-98-26271G>C) n.4620+27G>C n.4661+27G>C | dbSNP |
17 | g.43076461C>T | CA2733915043 | BRCA1 | c.4481+27G>A (n.4481+27G>A) c.4484+27G>A (n.4484+27G>A) c.4358+27G>A (n.4358+27G>A) c.4478+27G>A (n.4478+27G>A) c.4406+27G>A (n.4406+27G>A) c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) c.3596+27G>A (n.3596+27G>A) c.4361+27G>A (n.4361+27G>A) c.4550+27G>A (n.4550+27G>A) c.4343+27G>A (n.4343+27G>A) c.1046+27G>A (n.1046+27G>A) c.1091+27G>A (n.1091+27G>A) c.4547+27G>A (n.4547+27G>A) c.871+27G>A c.1058+27G>A (n.1058+27G>A) c.*4267+27G>A (n.*4267+27G>A) c.797+27G>A (n.797+27G>A) c.5-12510G>A (n.5-12510G>A) c.-43-1940G>A (n.-43-1940G>A) c.-98-26271G>A (n.-98-26271G>A) n.4620+27G>A n.4661+27G>A | dbSNP |
17 | g.43076462A>C | CA2638063414 | BRCA1 | c.4481+26T>G (n.4481+26T>G) c.4484+26T>G (n.4484+26T>G) c.4358+26T>G (n.4358+26T>G) c.4478+26T>G (n.4478+26T>G) c.4406+26T>G (n.4406+26T>G) c.1172+26T>G (n.1172+26T>G) c.1034+26T>G (n.1034+26T>G) c.3596+26T>G (n.3596+26T>G) c.4361+26T>G (n.4361+26T>G) c.4550+26T>G (n.4550+26T>G) c.4343+26T>G (n.4343+26T>G) c.1046+26T>G (n.1046+26T>G) c.1091+26T>G (n.1091+26T>G) c.4547+26T>G (n.4547+26T>G) c.871+26T>G c.1058+26T>G (n.1058+26T>G) c.*4267+26T>G (n.*4267+26T>G) c.797+26T>G (n.797+26T>G) c.5-12511T>G (n.5-12511T>G) c.-43-1941T>G (n.-43-1941T>G) c.-98-26272T>G (n.-98-26272T>G) n.4620+26T>G n.4661+26T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076462A>T | CA2733915063 | BRCA1 | c.4481+26T>A (n.4481+26T>A) c.4484+26T>A (n.4484+26T>A) c.4358+26T>A (n.4358+26T>A) c.4478+26T>A (n.4478+26T>A) c.4406+26T>A (n.4406+26T>A) c.1172+26T>A (n.1172+26T>A) c.1034+26T>A (n.1034+26T>A) c.3596+26T>A (n.3596+26T>A) c.4361+26T>A (n.4361+26T>A) c.4550+26T>A (n.4550+26T>A) c.4343+26T>A (n.4343+26T>A) c.1046+26T>A (n.1046+26T>A) c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) c.4547+26T>A (n.4547+26T>A) c.871+26T>A c.1058+26T>A (n.1058+26T>A) c.*4267+26T>A (n.*4267+26T>A) c.797+26T>A (n.797+26T>A) c.5-12511T>A (n.5-12511T>A) c.-43-1941T>A (n.-43-1941T>A) c.-98-26272T>A (n.-98-26272T>A) n.4620+26T>A n.4661+26T>A | dbSNP |
17 | g.43076463G>A | CA2733915078 | BRCA1 | c.4481+25C>T (n.4481+25C>T) c.4484+25C>T (n.4484+25C>T) c.4358+25C>T (n.4358+25C>T) c.4478+25C>T (n.4478+25C>T) c.4406+25C>T (n.4406+25C>T) c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1034+25C>T (n.1034+25C>T) c.3596+25C>T (n.3596+25C>T) c.4361+25C>T (n.4361+25C>T) c.4550+25C>T (n.4550+25C>T) c.4343+25C>T (n.4343+25C>T) c.1046+25C>T (n.1046+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) c.4547+25C>T (n.4547+25C>T) c.871+25C>T c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.*4267+25C>T (n.*4267+25C>T) c.797+25C>T (n.797+25C>T) c.5-12512C>T (n.5-12512C>T) c.-43-1942C>T (n.-43-1942C>T) c.-98-26273C>T (n.-98-26273C>T) n.4620+25C>T n.4661+25C>T | dbSNP |
17 | g.43076463G>C | CA2733915115 | BRCA1 | c.4481+25C>G (n.4481+25C>G) c.4484+25C>G (n.4484+25C>G) c.4358+25C>G (n.4358+25C>G) c.4478+25C>G (n.4478+25C>G) c.4406+25C>G (n.4406+25C>G) c.1172+25C>G (n.1172+25C>G) c.1034+25C>G (n.1034+25C>G) c.3596+25C>G (n.3596+25C>G) c.4361+25C>G (n.4361+25C>G) c.4550+25C>G (n.4550+25C>G) c.4343+25C>G (n.4343+25C>G) c.1046+25C>G (n.1046+25C>G) c.1091+25C>G (n.1091+25C>G) c.4547+25C>G (n.4547+25C>G) c.871+25C>G c.1058+25C>G (n.1058+25C>G) c.*4267+25C>G (n.*4267+25C>G) c.797+25C>G (n.797+25C>G) c.5-12512C>G (n.5-12512C>G) c.-43-1942C>G (n.-43-1942C>G) c.-98-26273C>G (n.-98-26273C>G) n.4620+25C>G n.4661+25C>G | dbSNP |
17 | g.43076463G>T | CA2733915065 | BRCA1 | c.4481+25C>A (n.4481+25C>A) c.4484+25C>A (n.4484+25C>A) c.4358+25C>A (n.4358+25C>A) c.4478+25C>A (n.4478+25C>A) c.4406+25C>A (n.4406+25C>A) c.1172+25C>A (n.1172+25C>A) c.1034+25C>A (n.1034+25C>A) c.3596+25C>A (n.3596+25C>A) c.4361+25C>A (n.4361+25C>A) c.4550+25C>A (n.4550+25C>A) c.4343+25C>A (n.4343+25C>A) c.1046+25C>A (n.1046+25C>A) c.1091+25C>A (n.1091+25C>A) c.4547+25C>A (n.4547+25C>A) c.871+25C>A c.1058+25C>A (n.1058+25C>A) c.*4267+25C>A (n.*4267+25C>A) c.797+25C>A (n.797+25C>A) c.5-12512C>A (n.5-12512C>A) c.-43-1942C>A (n.-43-1942C>A) c.-98-26273C>A (n.-98-26273C>A) n.4620+25C>A n.4661+25C>A | dbSNP |
17 | g.43076464C>A | CA2733915135 | BRCA1 | c.4481+24G>T (n.4481+24G>T) c.4484+24G>T (n.4484+24G>T) c.4358+24G>T (n.4358+24G>T) c.4478+24G>T (n.4478+24G>T) c.4406+24G>T (n.4406+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) c.1034+24G>T (n.1034+24G>T) c.3596+24G>T (n.3596+24G>T) c.4361+24G>T (n.4361+24G>T) c.4550+24G>T (n.4550+24G>T) c.4343+24G>T (n.4343+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.4547+24G>T (n.4547+24G>T) c.871+24G>T c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.*4267+24G>T (n.*4267+24G>T) c.797+24G>T (n.797+24G>T) c.5-12513G>T (n.5-12513G>T) c.-43-1943G>T (n.-43-1943G>T) c.-98-26274G>T (n.-98-26274G>T) n.4620+24G>T n.4661+24G>T | dbSNP |
17 | g.43076464C>G | CA2733915133 | BRCA1 | c.4481+24G>C (n.4481+24G>C) c.4484+24G>C (n.4484+24G>C) c.4358+24G>C (n.4358+24G>C) c.4478+24G>C (n.4478+24G>C) c.4406+24G>C (n.4406+24G>C) c.1172+24G>C (n.1172+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.3596+24G>C (n.3596+24G>C) c.4361+24G>C (n.4361+24G>C) c.4550+24G>C (n.4550+24G>C) c.4343+24G>C (n.4343+24G>C) c.1046+24G>C (n.1046+24G>C) c.1091+24G>C (n.1091+24G>C) c.4547+24G>C (n.4547+24G>C) c.871+24G>C c.1058+24G>C (n.1058+24G>C) c.*4267+24G>C (n.*4267+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.5-12513G>C (n.5-12513G>C) c.-43-1943G>C (n.-43-1943G>C) c.-98-26274G>C (n.-98-26274G>C) n.4620+24G>C n.4661+24G>C | dbSNP |
17 | g.43076465A>T | CA2733915138 | BRCA1 | c.4481+23T>A (n.4481+23T>A) c.4484+23T>A (n.4484+23T>A) c.4358+23T>A (n.4358+23T>A) c.4478+23T>A (n.4478+23T>A) c.4406+23T>A (n.4406+23T>A) c.1172+23T>A (n.1172+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) c.3596+23T>A (n.3596+23T>A) c.4361+23T>A (n.4361+23T>A) c.4550+23T>A (n.4550+23T>A) c.4343+23T>A (n.4343+23T>A) c.1046+23T>A (n.1046+23T>A) c.1091+23T>A (n.1091+23T>A) c.4547+23T>A (n.4547+23T>A) c.871+23T>A c.1058+23T>A (n.1058+23T>A) c.*4267+23T>A (n.*4267+23T>A) c.797+23T>A (n.797+23T>A) c.5-12514T>A (n.5-12514T>A) c.-43-1944T>A (n.-43-1944T>A) c.-98-26275T>A (n.-98-26275T>A) n.4620+23T>A n.4661+23T>A | dbSNP |
17 | g.43076466T>C | CA2695225918 | BRCA1 | c.4481+22A>G (n.4481+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) c.4358+22A>G (n.4358+22A>G) c.4478+22A>G (n.4478+22A>G) c.4406+22A>G (n.4406+22A>G) c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.3596+22A>G (n.3596+22A>G) c.4361+22A>G (n.4361+22A>G) c.4550+22A>G (n.4550+22A>G) c.4343+22A>G (n.4343+22A>G) c.1046+22A>G (n.1046+22A>G) c.1091+22A>G (n.1091+22A>G) c.4547+22A>G (n.4547+22A>G) c.871+22A>G c.1058+22A>G (n.1058+22A>G) c.*4267+22A>G (n.*4267+22A>G) c.797+22A>G (n.797+22A>G) c.5-12515A>G (n.5-12515A>G) c.-43-1945A>G (n.-43-1945A>G) c.-98-26276A>G (n.-98-26276A>G) n.4620+22A>G n.4661+22A>G | |
17 | g.43076466T>G | CA2260775427 | BRCA1 | c.4481+22A>C (n.4481+22A>C) c.4484+22A>C (n.4484+22A>C) c.4358+22A>C (n.4358+22A>C) c.4478+22A>C (n.4478+22A>C) c.4406+22A>C (n.4406+22A>C) c.1172+22A>C (n.1172+22A>C) c.1034+22A>C (n.1034+22A>C) c.3596+22A>C (n.3596+22A>C) c.4361+22A>C (n.4361+22A>C) c.4550+22A>C (n.4550+22A>C) c.4343+22A>C (n.4343+22A>C) c.1046+22A>C (n.1046+22A>C) c.1091+22A>C (n.1091+22A>C) c.4547+22A>C (n.4547+22A>C) c.871+22A>C c.1058+22A>C (n.1058+22A>C) c.*4267+22A>C (n.*4267+22A>C) c.797+22A>C (n.797+22A>C) c.5-12515A>C (n.5-12515A>C) c.-43-1945A>C (n.-43-1945A>C) c.-98-26276A>C (n.-98-26276A>C) n.4620+22A>C n.4661+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076466T= | CA2260775426 | BRCA1 | c.4481+22A= (n.4481+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) c.4358+22A= (n.4358+22A=) c.4478+22A= (n.4478+22A=) c.4406+22A= (n.4406+22A=) c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.1034+22A= (n.1034+22A=) c.3596+22A= (n.3596+22A=) c.4361+22A= (n.4361+22A=) c.4550+22A= (n.4550+22A=) c.4343+22A= (n.4343+22A=) c.1046+22A= (n.1046+22A=) c.1091+22A= (n.1091+22A=) c.4547+22A= (n.4547+22A=) c.871+22A= c.1058+22A= (n.1058+22A=) c.*4267+22A= (n.*4267+22A=) c.797+22A= (n.797+22A=) c.5-12515A= (n.5-12515A=) c.-43-1945A= (n.-43-1945A=) c.-98-26276A= (n.-98-26276A=) n.4620+22A= n.4661+22A= | |
17 | g.43076467C>A | CA052346 | BRCA1 | c.4481+21G>T (n.4481+21G>T) c.4484+21G>T (n.4484+21G>T) c.4358+21G>T (n.4358+21G>T) c.4478+21G>T (n.4478+21G>T) c.4406+21G>T (n.4406+21G>T) c.1172+21G>T (n.1172+21G>T) c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.3596+21G>T (n.3596+21G>T) c.4361+21G>T (n.4361+21G>T) c.4550+21G>T (n.4550+21G>T) c.4343+21G>T (n.4343+21G>T) c.1046+21G>T (n.1046+21G>T) c.1091+21G>T (n.1091+21G>T) c.4547+21G>T (n.4547+21G>T) c.871+21G>T c.1058+21G>T (n.1058+21G>T) c.*4267+21G>T (n.*4267+21G>T) c.797+21G>T (n.797+21G>T) c.5-12516G>T (n.5-12516G>T) c.-43-1946G>T (n.-43-1946G>T) c.-98-26277G>T (n.-98-26277G>T) n.4620+21G>T n.4661+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C= | CA2260775428 | BRCA1 | c.4481+21G= (n.4481+21G=) c.4484+21G= (n.4484+21G=) c.4358+21G= (n.4358+21G=) c.4478+21G= (n.4478+21G=) c.4406+21G= (n.4406+21G=) c.1172+21G= (n.1172+21G=) c.1034+21G= (n.1034+21G=) c.3596+21G= (n.3596+21G=) c.4361+21G= (n.4361+21G=) c.4550+21G= (n.4550+21G=) c.4343+21G= (n.4343+21G=) c.1046+21G= (n.1046+21G=) c.1091+21G= (n.1091+21G=) c.4547+21G= (n.4547+21G=) c.871+21G= c.1058+21G= (n.1058+21G=) c.*4267+21G= (n.*4267+21G=) c.797+21G= (n.797+21G=) c.5-12516G= (n.5-12516G=) c.-43-1946G= (n.-43-1946G=) c.-98-26277G= (n.-98-26277G=) n.4620+21G= n.4661+21G= | |
17 | g.43076467C>G | CA626083541 | BRCA1 | c.4481+21G>C (n.4481+21G>C) c.4484+21G>C (n.4484+21G>C) c.4358+21G>C (n.4358+21G>C) c.4478+21G>C (n.4478+21G>C) c.4406+21G>C (n.4406+21G>C) c.1172+21G>C (n.1172+21G>C) c.1034+21G>C (n.1034+21G>C) c.3596+21G>C (n.3596+21G>C) c.4361+21G>C (n.4361+21G>C) c.4550+21G>C (n.4550+21G>C) c.4343+21G>C (n.4343+21G>C) c.1046+21G>C (n.1046+21G>C) c.1091+21G>C (n.1091+21G>C) c.4547+21G>C (n.4547+21G>C) c.871+21G>C c.1058+21G>C (n.1058+21G>C) c.*4267+21G>C (n.*4267+21G>C) c.797+21G>C (n.797+21G>C) c.5-12516G>C (n.5-12516G>C) c.-43-1946G>C (n.-43-1946G>C) c.-98-26277G>C (n.-98-26277G>C) n.4620+21G>C n.4661+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C>T | CA626083542 | BRCA1 | c.4481+21G>A (n.4481+21G>A) c.4484+21G>A (n.4484+21G>A) c.4358+21G>A (n.4358+21G>A) c.4478+21G>A (n.4478+21G>A) c.4406+21G>A (n.4406+21G>A) c.1172+21G>A (n.1172+21G>A) c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.3596+21G>A (n.3596+21G>A) c.4361+21G>A (n.4361+21G>A) c.4550+21G>A (n.4550+21G>A) c.4343+21G>A (n.4343+21G>A) c.1046+21G>A (n.1046+21G>A) c.1091+21G>A (n.1091+21G>A) c.4547+21G>A (n.4547+21G>A) c.871+21G>A c.1058+21G>A (n.1058+21G>A) c.*4267+21G>A (n.*4267+21G>A) c.797+21G>A (n.797+21G>A) c.5-12516G>A (n.5-12516G>A) c.-43-1946G>A (n.-43-1946G>A) c.-98-26277G>A (n.-98-26277G>A) n.4620+21G>A n.4661+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076468T>A | CA2733915143 | BRCA1 | c.4481+20A>T (n.4481+20A>T) c.4484+20A>T (n.4484+20A>T) c.4358+20A>T (n.4358+20A>T) c.4478+20A>T (n.4478+20A>T) c.4406+20A>T (n.4406+20A>T) c.1172+20A>T (n.1172+20A>T) c.1034+20A>T (n.1034+20A>T) c.3596+20A>T (n.3596+20A>T) c.4361+20A>T (n.4361+20A>T) c.4550+20A>T (n.4550+20A>T) c.4343+20A>T (n.4343+20A>T) c.1046+20A>T (n.1046+20A>T) c.1091+20A>T (n.1091+20A>T) c.4547+20A>T (n.4547+20A>T) c.871+20A>T c.1058+20A>T (n.1058+20A>T) c.*4267+20A>T (n.*4267+20A>T) c.797+20A>T (n.797+20A>T) c.5-12517A>T (n.5-12517A>T) c.-43-1947A>T (n.-43-1947A>T) c.-98-26278A>T (n.-98-26278A>T) n.4620+20A>T n.4661+20A>T | dbSNP |
17 | g.43076468T>C | CA2733915141 | BRCA1 | c.4481+20A>G (n.4481+20A>G) c.4484+20A>G (n.4484+20A>G) c.4358+20A>G (n.4358+20A>G) c.4478+20A>G (n.4478+20A>G) c.4406+20A>G (n.4406+20A>G) c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) c.1034+20A>G (n.1034+20A>G) c.3596+20A>G (n.3596+20A>G) c.4361+20A>G (n.4361+20A>G) c.4550+20A>G (n.4550+20A>G) c.4343+20A>G (n.4343+20A>G) c.1046+20A>G (n.1046+20A>G) c.1091+20A>G (n.1091+20A>G) c.4547+20A>G (n.4547+20A>G) c.871+20A>G c.1058+20A>G (n.1058+20A>G) c.*4267+20A>G (n.*4267+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) c.5-12517A>G (n.5-12517A>G) c.-43-1947A>G (n.-43-1947A>G) c.-98-26278A>G (n.-98-26278A>G) n.4620+20A>G n.4661+20A>G | dbSNP |
17 | g.43076470del | CA2809539544 | BRCA1 | c.4481+20del (n.4481+20del) c.4484+20del (n.4484+20del) c.4358+20del (n.4358+20del) c.4478+20del (n.4478+20del) c.4406+20del (n.4406+20del) c.1172+20del (n.1172+20del) c.1034+20del (n.1034+20del) c.3596+20del (n.3596+20del) c.4361+20del (n.4361+20del) c.4550+20del (n.4550+20del) c.4343+20del (n.4343+20del) c.1046+20del (n.1046+20del) c.1091+20del (n.1091+20del) c.4547+20del (n.4547+20del) c.871+20del c.1058+20del (n.1058+20del) c.*4267+20del (n.*4267+20del) c.797+20del (n.797+20del) c.5-12517del (n.5-12517del) c.-43-1947del (n.-43-1947del) c.-98-26278del (n.-98-26278del) n.4620+20del n.4661+20del | |
17 | g.43076469T>A | CA2733915145 | BRCA1 | c.4481+19A>T (n.4481+19A>T) c.4484+19A>T (n.4484+19A>T) c.4358+19A>T (n.4358+19A>T) c.4478+19A>T (n.4478+19A>T) c.4406+19A>T (n.4406+19A>T) c.1172+19A>T (n.1172+19A>T) c.1034+19A>T (n.1034+19A>T) c.3596+19A>T (n.3596+19A>T) c.4361+19A>T (n.4361+19A>T) c.4550+19A>T (n.4550+19A>T) c.4343+19A>T (n.4343+19A>T) c.1046+19A>T (n.1046+19A>T) c.1091+19A>T (n.1091+19A>T) c.4547+19A>T (n.4547+19A>T) c.871+19A>T c.1058+19A>T (n.1058+19A>T) c.*4267+19A>T (n.*4267+19A>T) c.797+19A>T (n.797+19A>T) c.5-12518A>T (n.5-12518A>T) c.-43-1948A>T (n.-43-1948A>T) c.-98-26279A>T (n.-98-26279A>T) n.4620+19A>T n.4661+19A>T | dbSNP |
17 | g.43076469T>C | CA2733915146 | BRCA1 | c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.4484+19A>G (n.4484+19A>G) c.4358+19A>G (n.4358+19A>G) c.4478+19A>G (n.4478+19A>G) c.4406+19A>G (n.4406+19A>G) c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.1034+19A>G (n.1034+19A>G) c.3596+19A>G (n.3596+19A>G) c.4361+19A>G (n.4361+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4343+19A>G (n.4343+19A>G) c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.871+19A>G c.1058+19A>G (n.1058+19A>G) c.*4267+19A>G (n.*4267+19A>G) c.797+19A>G (n.797+19A>G) c.5-12518A>G (n.5-12518A>G) c.-43-1948A>G (n.-43-1948A>G) c.-98-26279A>G (n.-98-26279A>G) n.4620+19A>G n.4661+19A>G | dbSNP |
17 | g.43076470T>C | CA2695202208 | BRCA1 | c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.4484+18A>G (n.4484+18A>G) c.4358+18A>G (n.4358+18A>G) c.4478+18A>G (n.4478+18A>G) c.4406+18A>G (n.4406+18A>G) c.1172+18A>G (n.1172+18A>G) c.1034+18A>G (n.1034+18A>G) c.3596+18A>G (n.3596+18A>G) c.4361+18A>G (n.4361+18A>G) c.4550+18A>G (n.4550+18A>G) c.4343+18A>G (n.4343+18A>G) c.1046+18A>G (n.1046+18A>G) c.1091+18A>G (n.1091+18A>G) c.4547+18A>G (n.4547+18A>G) c.871+18A>G c.1058+18A>G (n.1058+18A>G) c.*4267+18A>G (n.*4267+18A>G) c.797+18A>G (n.797+18A>G) c.5-12519A>G (n.5-12519A>G) c.-43-1949A>G (n.-43-1949A>G) c.-98-26280A>G (n.-98-26280A>G) n.4620+18A>G n.4661+18A>G | ClinVar |
17 | g.43076471A>T | CA2733915148 | BRCA1 | c.4481+17T>A (n.4481+17T>A) c.4484+17T>A (n.4484+17T>A) c.4358+17T>A (n.4358+17T>A) c.4478+17T>A (n.4478+17T>A) c.4406+17T>A (n.4406+17T>A) c.1172+17T>A (n.1172+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.3596+17T>A (n.3596+17T>A) c.4361+17T>A (n.4361+17T>A) c.4550+17T>A (n.4550+17T>A) c.4343+17T>A (n.4343+17T>A) c.1046+17T>A (n.1046+17T>A) c.1091+17T>A (n.1091+17T>A) c.4547+17T>A (n.4547+17T>A) c.871+17T>A c.1058+17T>A (n.1058+17T>A) c.*4267+17T>A (n.*4267+17T>A) c.797+17T>A (n.797+17T>A) c.5-12520T>A (n.5-12520T>A) c.-43-1950T>A (n.-43-1950T>A) c.-98-26281T>A (n.-98-26281T>A) n.4620+17T>A n.4661+17T>A | dbSNP |
17 | g.43076472C>A | CA626083543 | BRCA1 | c.4481+16G>T (n.4481+16G>T) c.4484+16G>T (n.4484+16G>T) c.4358+16G>T (n.4358+16G>T) c.4478+16G>T (n.4478+16G>T) c.4406+16G>T (n.4406+16G>T) c.1172+16G>T (n.1172+16G>T) c.1034+16G>T (n.1034+16G>T) c.3596+16G>T (n.3596+16G>T) c.4361+16G>T (n.4361+16G>T) c.4550+16G>T (n.4550+16G>T) c.4343+16G>T (n.4343+16G>T) c.1046+16G>T (n.1046+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) c.4547+16G>T (n.4547+16G>T) c.871+16G>T c.1058+16G>T (n.1058+16G>T) c.*4267+16G>T (n.*4267+16G>T) c.797+16G>T (n.797+16G>T) c.5-12521G>T (n.5-12521G>T) c.-43-1951G>T (n.-43-1951G>T) c.-98-26282G>T (n.-98-26282G>T) n.4620+16G>T n.4661+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076472C= | CA2260775429 | BRCA1 | c.4481+16G= (n.4481+16G=) c.4484+16G= (n.4484+16G=) c.4358+16G= (n.4358+16G=) c.4478+16G= (n.4478+16G=) c.4406+16G= (n.4406+16G=) c.1172+16G= (n.1172+16G=) c.1034+16G= (n.1034+16G=) c.3596+16G= (n.3596+16G=) c.4361+16G= (n.4361+16G=) c.4550+16G= (n.4550+16G=) c.4343+16G= (n.4343+16G=) c.1046+16G= (n.1046+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) c.4547+16G= (n.4547+16G=) c.871+16G= c.1058+16G= (n.1058+16G=) c.*4267+16G= (n.*4267+16G=) c.797+16G= (n.797+16G=) c.5-12521G= (n.5-12521G=) c.-43-1951G= (n.-43-1951G=) c.-98-26282G= (n.-98-26282G=) n.4620+16G= n.4661+16G= | |
17 | g.43076472C>G | CA2733669718 | BRCA1 | c.4481+16G>C (n.4481+16G>C) c.4484+16G>C (n.4484+16G>C) c.4358+16G>C (n.4358+16G>C) c.4478+16G>C (n.4478+16G>C) c.4406+16G>C (n.4406+16G>C) c.1172+16G>C (n.1172+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.3596+16G>C (n.3596+16G>C) c.4361+16G>C (n.4361+16G>C) c.4550+16G>C (n.4550+16G>C) c.4343+16G>C (n.4343+16G>C) c.1046+16G>C (n.1046+16G>C) c.1091+16G>C (n.1091+16G>C) c.4547+16G>C (n.4547+16G>C) c.871+16G>C c.1058+16G>C (n.1058+16G>C) c.*4267+16G>C (n.*4267+16G>C) c.797+16G>C (n.797+16G>C) c.5-12521G>C (n.5-12521G>C) c.-43-1951G>C (n.-43-1951G>C) c.-98-26282G>C (n.-98-26282G>C) n.4620+16G>C n.4661+16G>C | dbSNP |
17 | g.43076472C>T | CA658656639 | BRCA1 | c.4481+16G>A (n.4481+16G>A) c.4484+16G>A (n.4484+16G>A) c.4358+16G>A (n.4358+16G>A) c.4478+16G>A (n.4478+16G>A) c.4406+16G>A (n.4406+16G>A) c.1172+16G>A (n.1172+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.3596+16G>A (n.3596+16G>A) c.4361+16G>A (n.4361+16G>A) c.4550+16G>A (n.4550+16G>A) c.4343+16G>A (n.4343+16G>A) c.1046+16G>A (n.1046+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) c.4547+16G>A (n.4547+16G>A) c.871+16G>A c.1058+16G>A (n.1058+16G>A) c.*4267+16G>A (n.*4267+16G>A) c.797+16G>A (n.797+16G>A) c.5-12521G>A (n.5-12521G>A) c.-43-1951G>A (n.-43-1951G>A) c.-98-26282G>A (n.-98-26282G>A) n.4620+16G>A n.4661+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A= | CA2260775430 | BRCA1 | c.4481+15T= (n.4481+15T=) c.4484+15T= (n.4484+15T=) c.4358+15T= (n.4358+15T=) c.4478+15T= (n.4478+15T=) c.4406+15T= (n.4406+15T=) c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.1034+15T= (n.1034+15T=) c.3596+15T= (n.3596+15T=) c.4361+15T= (n.4361+15T=) c.4550+15T= (n.4550+15T=) c.4343+15T= (n.4343+15T=) c.1046+15T= (n.1046+15T=) c.1091+15T= (n.1091+15T=) c.4547+15T= (n.4547+15T=) c.871+15T= c.1058+15T= (n.1058+15T=) c.*4267+15T= (n.*4267+15T=) c.797+15T= (n.797+15T=) c.5-12522T= (n.5-12522T=) c.-43-1952T= (n.-43-1952T=) c.-98-26283T= (n.-98-26283T=) n.4620+15T= n.4661+15T= | |
17 | g.43076473A>G | CA052343 | BRCA1 | c.4481+15T>C (n.4481+15T>C) c.4484+15T>C (n.4484+15T>C) c.4358+15T>C (n.4358+15T>C) c.4478+15T>C (n.4478+15T>C) c.4406+15T>C (n.4406+15T>C) c.1172+15T>C (n.1172+15T>C) c.1034+15T>C (n.1034+15T>C) c.3596+15T>C (n.3596+15T>C) c.4361+15T>C (n.4361+15T>C) c.4550+15T>C (n.4550+15T>C) c.4343+15T>C (n.4343+15T>C) c.1046+15T>C (n.1046+15T>C) c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) c.4547+15T>C (n.4547+15T>C) c.871+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) c.*4267+15T>C (n.*4267+15T>C) c.797+15T>C (n.797+15T>C) c.5-12522T>C (n.5-12522T>C) c.-43-1952T>C (n.-43-1952T>C) c.-98-26283T>C (n.-98-26283T>C) n.4620+15T>C n.4661+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A>T | CA2733647025 | BRCA1 | c.4481+15T>A (n.4481+15T>A) c.4484+15T>A (n.4484+15T>A) c.4358+15T>A (n.4358+15T>A) c.4478+15T>A (n.4478+15T>A) c.4406+15T>A (n.4406+15T>A) c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.1034+15T>A (n.1034+15T>A) c.3596+15T>A (n.3596+15T>A) c.4361+15T>A (n.4361+15T>A) c.4550+15T>A (n.4550+15T>A) c.4343+15T>A (n.4343+15T>A) c.1046+15T>A (n.1046+15T>A) c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) c.4547+15T>A (n.4547+15T>A) c.871+15T>A c.1058+15T>A (n.1058+15T>A) c.*4267+15T>A (n.*4267+15T>A) c.797+15T>A (n.797+15T>A) c.5-12522T>A (n.5-12522T>A) c.-43-1952T>A (n.-43-1952T>A) c.-98-26283T>A (n.-98-26283T>A) n.4620+15T>A n.4661+15T>A | dbSNP |
17 | g.43076474T>A | CA2838140191 | BRCA1 | c.4481+14A>T (n.4481+14A>T) c.4484+14A>T (n.4484+14A>T) c.4358+14A>T (n.4358+14A>T) c.4478+14A>T (n.4478+14A>T) c.4406+14A>T (n.4406+14A>T) c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.1034+14A>T (n.1034+14A>T) c.3596+14A>T (n.3596+14A>T) c.4361+14A>T (n.4361+14A>T) c.4550+14A>T (n.4550+14A>T) c.4343+14A>T (n.4343+14A>T) c.1046+14A>T (n.1046+14A>T) c.1091+14A>T (n.1091+14A>T) c.4547+14A>T (n.4547+14A>T) c.871+14A>T c.1058+14A>T (n.1058+14A>T) c.*4267+14A>T (n.*4267+14A>T) c.797+14A>T (n.797+14A>T) c.5-12523A>T (n.5-12523A>T) c.-43-1953A>T (n.-43-1953A>T) c.-98-26284A>T (n.-98-26284A>T) n.4620+14A>T n.4661+14A>T | |
17 | g.43076474T>C | CA002871 | BRCA1 | c.4481+14A>G (n.4481+14A>G) c.4484+14A>G (n.4484+14A>G) c.4358+14A>G (n.4358+14A>G) c.4478+14A>G (n.4478+14A>G) c.4406+14A>G (n.4406+14A>G) c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.1034+14A>G (n.1034+14A>G) c.3596+14A>G (n.3596+14A>G) c.4361+14A>G (n.4361+14A>G) c.4550+14A>G (n.4550+14A>G) c.4343+14A>G (n.4343+14A>G) c.1046+14A>G (n.1046+14A>G) c.1091+14A>G (n.1091+14A>G) c.4547+14A>G (n.4547+14A>G) c.871+14A>G c.1058+14A>G (n.1058+14A>G) c.*4267+14A>G (n.*4267+14A>G) c.797+14A>G (n.797+14A>G) c.5-12523A>G (n.5-12523A>G) c.-43-1953A>G (n.-43-1953A>G) c.-98-26284A>G (n.-98-26284A>G) n.4620+14A>G n.4661+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43076474T>G | CA2838140190 | BRCA1 | c.4481+14A>C (n.4481+14A>C) c.4484+14A>C (n.4484+14A>C) c.4358+14A>C (n.4358+14A>C) c.4478+14A>C (n.4478+14A>C) c.4406+14A>C (n.4406+14A>C) c.1172+14A>C (n.1172+14A>C) c.1034+14A>C (n.1034+14A>C) c.3596+14A>C (n.3596+14A>C) c.4361+14A>C (n.4361+14A>C) c.4550+14A>C (n.4550+14A>C) c.4343+14A>C (n.4343+14A>C) c.1046+14A>C (n.1046+14A>C) c.1091+14A>C (n.1091+14A>C) c.4547+14A>C (n.4547+14A>C) c.871+14A>C c.1058+14A>C (n.1058+14A>C) c.*4267+14A>C (n.*4267+14A>C) c.797+14A>C (n.797+14A>C) c.5-12523A>C (n.5-12523A>C) c.-43-1953A>C (n.-43-1953A>C) c.-98-26284A>C (n.-98-26284A>C) n.4620+14A>C n.4661+14A>C | |
17 | g.43076474T= | CA2260775431 | BRCA1 | c.4481+14A= (n.4481+14A=) c.4484+14A= (n.4484+14A=) c.4358+14A= (n.4358+14A=) c.4478+14A= (n.4478+14A=) c.4406+14A= (n.4406+14A=) c.1172+14A= (n.1172+14A=) c.1034+14A= (n.1034+14A=) c.3596+14A= (n.3596+14A=) c.4361+14A= (n.4361+14A=) c.4550+14A= (n.4550+14A=) c.4343+14A= (n.4343+14A=) c.1046+14A= (n.1046+14A=) c.1091+14A= (n.1091+14A=) c.4547+14A= (n.4547+14A=) c.871+14A= c.1058+14A= (n.1058+14A=) c.*4267+14A= (n.*4267+14A=) c.797+14A= (n.797+14A=) c.5-12523A= (n.5-12523A=) c.-43-1953A= (n.-43-1953A=) c.-98-26284A= (n.-98-26284A=) n.4620+14A= n.4661+14A= | |
17 | g.43076476_43076481del | CA1139771880 | BRCA1 | c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del) c.4484+9_4484+14del (n.4484+9_4484+14del) c.4358+9_4358+14del (n.4358+9_4358+14del) c.4478+9_4478+14del (n.4478+9_4478+14del) c.4406+9_4406+14del (n.4406+9_4406+14del) c.1172+9_1172+14del (n.1172+9_1172+14del) c.1034+9_1034+14del (n.1034+9_1034+14del) c.3596+9_3596+14del (n.3596+9_3596+14del) c.4361+9_4361+14del (n.4361+9_4361+14del) c.4550+9_4550+14del (n.4550+9_4550+14del) c.4343+9_4343+14del (n.4343+9_4343+14del) c.1046+9_1046+14del (n.1046+9_1046+14del) c.1091+9_1091+14del (n.1091+9_1091+14del) c.4547+9_4547+14del (n.4547+9_4547+14del) c.871+9_871+14del c.1058+9_1058+14del (n.1058+9_1058+14del) c.*4267+9_*4267+14del (n.*4267+9_*4267+14del) c.797+9_797+14del (n.797+9_797+14del) c.5-12528_5-12523del (n.5-12528_5-12523del) c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del) c.-98-26289_-98-26284del (n.-98-26289_-98-26284del) n.4620+9_4620+14del n.4661+9_4661+14del | |
17 | g.43076475T>A | CA2638063425 | BRCA1 | c.4481+13A>T (n.4481+13A>T) c.4484+13A>T (n.4484+13A>T) c.4358+13A>T (n.4358+13A>T) c.4478+13A>T (n.4478+13A>T) c.4406+13A>T (n.4406+13A>T) c.1172+13A>T (n.1172+13A>T) c.1034+13A>T (n.1034+13A>T) c.3596+13A>T (n.3596+13A>T) c.4361+13A>T (n.4361+13A>T) c.4550+13A>T (n.4550+13A>T) c.4343+13A>T (n.4343+13A>T) c.1046+13A>T (n.1046+13A>T) c.1091+13A>T (n.1091+13A>T) c.4547+13A>T (n.4547+13A>T) c.871+13A>T c.1058+13A>T (n.1058+13A>T) c.*4267+13A>T (n.*4267+13A>T) c.797+13A>T (n.797+13A>T) c.5-12524A>T (n.5-12524A>T) c.-43-1954A>T (n.-43-1954A>T) c.-98-26285A>T (n.-98-26285A>T) n.4620+13A>T n.4661+13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076475T>C | CA2260775433 | BRCA1 | c.4481+13A>G (n.4481+13A>G) c.4484+13A>G (n.4484+13A>G) c.4358+13A>G (n.4358+13A>G) c.4478+13A>G (n.4478+13A>G) c.4406+13A>G (n.4406+13A>G) c.1172+13A>G (n.1172+13A>G) c.1034+13A>G (n.1034+13A>G) c.3596+13A>G (n.3596+13A>G) c.4361+13A>G (n.4361+13A>G) c.4550+13A>G (n.4550+13A>G) c.4343+13A>G (n.4343+13A>G) c.1046+13A>G (n.1046+13A>G) c.1091+13A>G (n.1091+13A>G) c.4547+13A>G (n.4547+13A>G) c.871+13A>G c.1058+13A>G (n.1058+13A>G) c.*4267+13A>G (n.*4267+13A>G) c.797+13A>G (n.797+13A>G) c.5-12524A>G (n.5-12524A>G) c.-43-1954A>G (n.-43-1954A>G) c.-98-26285A>G (n.-98-26285A>G) n.4620+13A>G n.4661+13A>G | dbSNP |
17 | g.43076475T>G | CA2733692811 | BRCA1 | c.4481+13A>C (n.4481+13A>C) c.4484+13A>C (n.4484+13A>C) c.4358+13A>C (n.4358+13A>C) c.4478+13A>C (n.4478+13A>C) c.4406+13A>C (n.4406+13A>C) c.1172+13A>C (n.1172+13A>C) c.1034+13A>C (n.1034+13A>C) c.3596+13A>C (n.3596+13A>C) c.4361+13A>C (n.4361+13A>C) c.4550+13A>C (n.4550+13A>C) c.4343+13A>C (n.4343+13A>C) c.1046+13A>C (n.1046+13A>C) c.1091+13A>C (n.1091+13A>C) c.4547+13A>C (n.4547+13A>C) c.871+13A>C c.1058+13A>C (n.1058+13A>C) c.*4267+13A>C (n.*4267+13A>C) c.797+13A>C (n.797+13A>C) c.5-12524A>C (n.5-12524A>C) c.-43-1954A>C (n.-43-1954A>C) c.-98-26285A>C (n.-98-26285A>C) n.4620+13A>C n.4661+13A>C | dbSNP |
17 | g.43076475T= | CA2260775432 | BRCA1 | c.4481+13A= (n.4481+13A=) c.4484+13A= (n.4484+13A=) c.4358+13A= (n.4358+13A=) c.4478+13A= (n.4478+13A=) c.4406+13A= (n.4406+13A=) c.1172+13A= (n.1172+13A=) c.1034+13A= (n.1034+13A=) c.3596+13A= (n.3596+13A=) c.4361+13A= (n.4361+13A=) c.4550+13A= (n.4550+13A=) c.4343+13A= (n.4343+13A=) c.1046+13A= (n.1046+13A=) c.1091+13A= (n.1091+13A=) c.4547+13A= (n.4547+13A=) c.871+13A= c.1058+13A= (n.1058+13A=) c.*4267+13A= (n.*4267+13A=) c.797+13A= (n.797+13A=) c.5-12524A= (n.5-12524A=) c.-43-1954A= (n.-43-1954A=) c.-98-26285A= (n.-98-26285A=) n.4620+13A= n.4661+13A= | |
17 | g.43076476G>A | CA2733915227 | BRCA1 | c.4481+12C>T (n.4481+12C>T) c.4484+12C>T (n.4484+12C>T) c.4358+12C>T (n.4358+12C>T) c.4478+12C>T (n.4478+12C>T) c.4406+12C>T (n.4406+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) c.3596+12C>T (n.3596+12C>T) c.4361+12C>T (n.4361+12C>T) c.4550+12C>T (n.4550+12C>T) c.4343+12C>T (n.4343+12C>T) c.1046+12C>T (n.1046+12C>T) c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.4547+12C>T (n.4547+12C>T) c.871+12C>T c.1058+12C>T (n.1058+12C>T) c.*4267+12C>T (n.*4267+12C>T) c.797+12C>T (n.797+12C>T) c.5-12525C>T (n.5-12525C>T) c.-43-1955C>T (n.-43-1955C>T) c.-98-26286C>T (n.-98-26286C>T) n.4620+12C>T n.4661+12C>T | dbSNP |
17 | g.43076476G>C | CA2733915191 | BRCA1 | c.4481+12C>G (n.4481+12C>G) c.4484+12C>G (n.4484+12C>G) c.4358+12C>G (n.4358+12C>G) c.4478+12C>G (n.4478+12C>G) c.4406+12C>G (n.4406+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) c.1034+12C>G (n.1034+12C>G) c.3596+12C>G (n.3596+12C>G) c.4361+12C>G (n.4361+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4343+12C>G (n.4343+12C>G) c.1046+12C>G (n.1046+12C>G) c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.871+12C>G c.1058+12C>G (n.1058+12C>G) c.*4267+12C>G (n.*4267+12C>G) c.797+12C>G (n.797+12C>G) c.5-12525C>G (n.5-12525C>G) c.-43-1955C>G (n.-43-1955C>G) c.-98-26286C>G (n.-98-26286C>G) n.4620+12C>G n.4661+12C>G | dbSNP |
17 | g.43076476G>T | CA2733915216 | BRCA1 | c.4481+12C>A (n.4481+12C>A) c.4484+12C>A (n.4484+12C>A) c.4358+12C>A (n.4358+12C>A) c.4478+12C>A (n.4478+12C>A) c.4406+12C>A (n.4406+12C>A) c.1172+12C>A (n.1172+12C>A) c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) c.3596+12C>A (n.3596+12C>A) c.4361+12C>A (n.4361+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4343+12C>A (n.4343+12C>A) c.1046+12C>A (n.1046+12C>A) c.1091+12C>A (n.1091+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.871+12C>A c.1058+12C>A (n.1058+12C>A) c.*4267+12C>A (n.*4267+12C>A) c.797+12C>A (n.797+12C>A) c.5-12525C>A (n.5-12525C>A) c.-43-1955C>A (n.-43-1955C>A) c.-98-26286C>A (n.-98-26286C>A) n.4620+12C>A n.4661+12C>A | dbSNP |
17 | g.43076477A>T | CA2733915298 | BRCA1 | c.4481+11T>A (n.4481+11T>A) c.4484+11T>A (n.4484+11T>A) c.4358+11T>A (n.4358+11T>A) c.4478+11T>A (n.4478+11T>A) c.4406+11T>A (n.4406+11T>A) c.1172+11T>A (n.1172+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) c.3596+11T>A (n.3596+11T>A) c.4361+11T>A (n.4361+11T>A) c.4550+11T>A (n.4550+11T>A) c.4343+11T>A (n.4343+11T>A) c.1046+11T>A (n.1046+11T>A) c.1091+11T>A (n.1091+11T>A) c.4547+11T>A (n.4547+11T>A) c.871+11T>A c.1058+11T>A (n.1058+11T>A) c.*4267+11T>A (n.*4267+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.5-12526T>A (n.5-12526T>A) c.-43-1956T>A (n.-43-1956T>A) c.-98-26287T>A (n.-98-26287T>A) n.4620+11T>A n.4661+11T>A | dbSNP |
17 | g.43076478T>A | CA2260775435 | BRCA1 | c.4481+10A>T (n.4481+10A>T) c.4484+10A>T (n.4484+10A>T) c.4358+10A>T (n.4358+10A>T) c.4478+10A>T (n.4478+10A>T) c.4406+10A>T (n.4406+10A>T) c.1172+10A>T (n.1172+10A>T) c.1034+10A>T (n.1034+10A>T) c.3596+10A>T (n.3596+10A>T) c.4361+10A>T (n.4361+10A>T) c.4550+10A>T (n.4550+10A>T) c.4343+10A>T (n.4343+10A>T) c.1046+10A>T (n.1046+10A>T) c.1091+10A>T (n.1091+10A>T) c.4547+10A>T (n.4547+10A>T) c.871+10A>T c.1058+10A>T (n.1058+10A>T) c.*4267+10A>T (n.*4267+10A>T) c.797+10A>T (n.797+10A>T) c.5-12527A>T (n.5-12527A>T) c.-43-1957A>T (n.-43-1957A>T) c.-98-26288A>T (n.-98-26288A>T) n.4620+10A>T n.4661+10A>T | dbSNP |
17 | g.43076478T>C | CA002870 | BRCA1 | c.4481+10A>G (n.4481+10A>G) c.4484+10A>G (n.4484+10A>G) c.4358+10A>G (n.4358+10A>G) c.4478+10A>G (n.4478+10A>G) c.4406+10A>G (n.4406+10A>G) c.1172+10A>G (n.1172+10A>G) c.1034+10A>G (n.1034+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.4361+10A>G (n.4361+10A>G) c.4550+10A>G (n.4550+10A>G) c.4343+10A>G (n.4343+10A>G) c.1046+10A>G (n.1046+10A>G) c.1091+10A>G (n.1091+10A>G) c.4547+10A>G (n.4547+10A>G) c.871+10A>G c.1058+10A>G (n.1058+10A>G) c.*4267+10A>G (n.*4267+10A>G) c.797+10A>G (n.797+10A>G) c.5-12527A>G (n.5-12527A>G) c.-43-1957A>G (n.-43-1957A>G) c.-98-26288A>G (n.-98-26288A>G) n.4620+10A>G n.4661+10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076478T= | CA2260775434 | BRCA1 | c.4481+10A= (n.4481+10A=) c.4484+10A= (n.4484+10A=) c.4358+10A= (n.4358+10A=) c.4478+10A= (n.4478+10A=) c.4406+10A= (n.4406+10A=) c.1172+10A= (n.1172+10A=) c.1034+10A= (n.1034+10A=) c.3596+10A= (n.3596+10A=) c.4361+10A= (n.4361+10A=) c.4550+10A= (n.4550+10A=) c.4343+10A= (n.4343+10A=) c.1046+10A= (n.1046+10A=) c.1091+10A= (n.1091+10A=) c.4547+10A= (n.4547+10A=) c.871+10A= c.1058+10A= (n.1058+10A=) c.*4267+10A= (n.*4267+10A=) c.797+10A= (n.797+10A=) c.5-12527A= (n.5-12527A=) c.-43-1957A= (n.-43-1957A=) c.-98-26288A= (n.-98-26288A=) n.4620+10A= n.4661+10A= | |
17 | g.43076479G>A | CA2733915309 | BRCA1 | c.4481+9C>T (n.4481+9C>T) c.4484+9C>T (n.4484+9C>T) c.4358+9C>T (n.4358+9C>T) c.4478+9C>T (n.4478+9C>T) c.4406+9C>T (n.4406+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.4361+9C>T (n.4361+9C>T) c.4550+9C>T (n.4550+9C>T) c.4343+9C>T (n.4343+9C>T) c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.1091+9C>T (n.1091+9C>T) c.4547+9C>T (n.4547+9C>T) c.871+9C>T c.1058+9C>T (n.1058+9C>T) c.*4267+9C>T (n.*4267+9C>T) c.797+9C>T (n.797+9C>T) c.5-12528C>T (n.5-12528C>T) c.-43-1958C>T (n.-43-1958C>T) c.-98-26289C>T (n.-98-26289C>T) n.4620+9C>T n.4661+9C>T | dbSNP |
17 | g.43076479G>C | CA2733915310 | BRCA1 | c.4481+9C>G (n.4481+9C>G) c.4484+9C>G (n.4484+9C>G) c.4358+9C>G (n.4358+9C>G) c.4478+9C>G (n.4478+9C>G) c.4406+9C>G (n.4406+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1034+9C>G (n.1034+9C>G) c.3596+9C>G (n.3596+9C>G) c.4361+9C>G (n.4361+9C>G) c.4550+9C>G (n.4550+9C>G) c.4343+9C>G (n.4343+9C>G) c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.1091+9C>G (n.1091+9C>G) c.4547+9C>G (n.4547+9C>G) c.871+9C>G c.1058+9C>G (n.1058+9C>G) c.*4267+9C>G (n.*4267+9C>G) c.797+9C>G (n.797+9C>G) c.5-12528C>G (n.5-12528C>G) c.-43-1958C>G (n.-43-1958C>G) c.-98-26289C>G (n.-98-26289C>G) n.4620+9C>G n.4661+9C>G | dbSNP |
17 | g.43076479G>T | CA2733915300 | BRCA1 | c.4481+9C>A (n.4481+9C>A) c.4484+9C>A (n.4484+9C>A) c.4358+9C>A (n.4358+9C>A) c.4478+9C>A (n.4478+9C>A) c.4406+9C>A (n.4406+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.4361+9C>A (n.4361+9C>A) c.4550+9C>A (n.4550+9C>A) c.4343+9C>A (n.4343+9C>A) c.1046+9C>A (n.1046+9C>A) c.1091+9C>A (n.1091+9C>A) c.4547+9C>A (n.4547+9C>A) c.871+9C>A c.1058+9C>A (n.1058+9C>A) c.*4267+9C>A (n.*4267+9C>A) c.797+9C>A (n.797+9C>A) c.5-12528C>A (n.5-12528C>A) c.-43-1958C>A (n.-43-1958C>A) c.-98-26289C>A (n.-98-26289C>A) n.4620+9C>A n.4661+9C>A | dbSNP |
17 | g.43076482T>A | CA2733648392 | BRCA1 | c.4481+6A>T (n.4481+6A>T) c.4484+6A>T (n.4484+6A>T) c.4358+6A>T (n.4358+6A>T) c.4478+6A>T (n.4478+6A>T) c.4406+6A>T (n.4406+6A>T) c.1172+6A>T (n.1172+6A>T) c.1034+6A>T (n.1034+6A>T) c.3596+6A>T (n.3596+6A>T) c.4361+6A>T (n.4361+6A>T) c.4550+6A>T (n.4550+6A>T) c.4343+6A>T (n.4343+6A>T) c.1046+6A>T (n.1046+6A>T) c.1091+6A>T (n.1091+6A>T) c.4547+6A>T (n.4547+6A>T) c.871+6A>T c.1058+6A>T (n.1058+6A>T) c.*4267+6A>T (n.*4267+6A>T) c.797+6A>T (n.797+6A>T) c.5-12531A>T (n.5-12531A>T) c.-43-1961A>T (n.-43-1961A>T) c.-98-26292A>T (n.-98-26292A>T) n.4620+6A>T n.4661+6A>T | dbSNP |
17 | g.43076482T>G | CA10585912 | BRCA1 | c.4481+6A>C (n.4481+6A>C) c.4484+6A>C (n.4484+6A>C) c.4358+6A>C (n.4358+6A>C) c.4478+6A>C (n.4478+6A>C) c.4406+6A>C (n.4406+6A>C) c.1172+6A>C (n.1172+6A>C) c.1034+6A>C (n.1034+6A>C) c.3596+6A>C (n.3596+6A>C) c.4361+6A>C (n.4361+6A>C) c.4550+6A>C (n.4550+6A>C) c.4343+6A>C (n.4343+6A>C) c.1046+6A>C (n.1046+6A>C) c.1091+6A>C (n.1091+6A>C) c.4547+6A>C (n.4547+6A>C) c.871+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) c.*4267+6A>C (n.*4267+6A>C) c.797+6A>C (n.797+6A>C) c.5-12531A>C (n.5-12531A>C) c.-43-1961A>C (n.-43-1961A>C) c.-98-26292A>C (n.-98-26292A>C) n.4620+6A>C n.4661+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076482T= | CA2260775436 | BRCA1 | c.4481+6A= (n.4481+6A=) c.4484+6A= (n.4484+6A=) c.4358+6A= (n.4358+6A=) c.4478+6A= (n.4478+6A=) c.4406+6A= (n.4406+6A=) c.1172+6A= (n.1172+6A=) c.1034+6A= (n.1034+6A=) c.3596+6A= (n.3596+6A=) c.4361+6A= (n.4361+6A=) c.4550+6A= (n.4550+6A=) c.4343+6A= (n.4343+6A=) c.1046+6A= (n.1046+6A=) c.1091+6A= (n.1091+6A=) c.4547+6A= (n.4547+6A=) c.871+6A= c.1058+6A= (n.1058+6A=) c.*4267+6A= (n.*4267+6A=) c.797+6A= (n.797+6A=) c.5-12531A= (n.5-12531A=) c.-43-1961A= (n.-43-1961A=) c.-98-26292A= (n.-98-26292A=) n.4620+6A= n.4661+6A= | |
17 | g.43076483C>A | CA658656640 | BRCA1 | c.4481+5G>T (n.4481+5G>T) c.4484+5G>T (n.4484+5G>T) c.4358+5G>T (n.4358+5G>T) c.4478+5G>T (n.4478+5G>T) c.4406+5G>T (n.4406+5G>T) c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) c.3596+5G>T (n.3596+5G>T) c.4361+5G>T (n.4361+5G>T) c.4550+5G>T (n.4550+5G>T) c.4343+5G>T (n.4343+5G>T) c.1046+5G>T (n.1046+5G>T) c.1091+5G>T (n.1091+5G>T) c.4547+5G>T (n.4547+5G>T) c.871+5G>T c.1058+5G>T (n.1058+5G>T) c.*4267+5G>T (n.*4267+5G>T) c.797+5G>T (n.797+5G>T) c.5-12532G>T (n.5-12532G>T) c.-43-1962G>T (n.-43-1962G>T) c.-98-26293G>T (n.-98-26293G>T) n.4620+5G>T n.4661+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076483C= | CA2260775437 | BRCA1 | c.4481+5G= (n.4481+5G=) c.4484+5G= (n.4484+5G=) c.4358+5G= (n.4358+5G=) c.4478+5G= (n.4478+5G=) c.4406+5G= (n.4406+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.3596+5G= (n.3596+5G=) c.4361+5G= (n.4361+5G=) c.4550+5G= (n.4550+5G=) c.4343+5G= (n.4343+5G=) c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.1091+5G= (n.1091+5G=) c.4547+5G= (n.4547+5G=) c.871+5G= c.1058+5G= (n.1058+5G=) c.*4267+5G= (n.*4267+5G=) c.797+5G= (n.797+5G=) c.5-12532G= (n.5-12532G=) c.-43-1962G= (n.-43-1962G=) c.-98-26293G= (n.-98-26293G=) n.4620+5G= n.4661+5G= | |
17 | g.43076483C>G | CA10602588 | BRCA1 | c.4481+5G>C (n.4481+5G>C) c.4484+5G>C (n.4484+5G>C) c.4358+5G>C (n.4358+5G>C) c.4478+5G>C (n.4478+5G>C) c.4406+5G>C (n.4406+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.3596+5G>C (n.3596+5G>C) c.4361+5G>C (n.4361+5G>C) c.4550+5G>C (n.4550+5G>C) c.4343+5G>C (n.4343+5G>C) c.1046+5G>C (n.1046+5G>C) c.1091+5G>C (n.1091+5G>C) c.4547+5G>C (n.4547+5G>C) c.871+5G>C c.1058+5G>C (n.1058+5G>C) c.*4267+5G>C (n.*4267+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) c.5-12532G>C (n.5-12532G>C) c.-43-1962G>C (n.-43-1962G>C) c.-98-26293G>C (n.-98-26293G>C) n.4620+5G>C n.4661+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076483C>T | CA915950042 | BRCA1 | c.4481+5G>A (n.4481+5G>A) c.4484+5G>A (n.4484+5G>A) c.4358+5G>A (n.4358+5G>A) c.4478+5G>A (n.4478+5G>A) c.4406+5G>A (n.4406+5G>A) c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.3596+5G>A (n.3596+5G>A) c.4361+5G>A (n.4361+5G>A) c.4550+5G>A (n.4550+5G>A) c.4343+5G>A (n.4343+5G>A) c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) c.4547+5G>A (n.4547+5G>A) c.871+5G>A c.1058+5G>A (n.1058+5G>A) c.*4267+5G>A (n.*4267+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.5-12532G>A (n.5-12532G>A) c.-43-1962G>A (n.-43-1962G>A) c.-98-26293G>A (n.-98-26293G>A) n.4620+5G>A n.4661+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076484T>C | CA891844423 | BRCA1 | c.4481+4A>G (n.4481+4A>G) c.4484+4A>G (n.4484+4A>G) c.4358+4A>G (n.4358+4A>G) c.4478+4A>G (n.4478+4A>G) c.4406+4A>G (n.4406+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.3596+4A>G (n.3596+4A>G) c.4361+4A>G (n.4361+4A>G) c.4550+4A>G (n.4550+4A>G) c.4343+4A>G (n.4343+4A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) c.1091+4A>G (n.1091+4A>G) c.4547+4A>G (n.4547+4A>G) c.871+4A>G c.1058+4A>G (n.1058+4A>G) c.*4267+4A>G (n.*4267+4A>G) c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.5-12533A>G (n.5-12533A>G) c.-43-1963A>G (n.-43-1963A>G) c.-98-26294A>G (n.-98-26294A>G) n.4620+4A>G n.4661+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076484T= | CA2260775438 | BRCA1 | c.4481+4A= (n.4481+4A=) c.4484+4A= (n.4484+4A=) c.4358+4A= (n.4358+4A=) c.4478+4A= (n.4478+4A=) c.4406+4A= (n.4406+4A=) c.1172+4A= (n.1172+4A=) c.1034+4A= (n.1034+4A=) c.3596+4A= (n.3596+4A=) c.4361+4A= (n.4361+4A=) c.4550+4A= (n.4550+4A=) c.4343+4A= (n.4343+4A=) c.1046+4A= (n.1046+4A=) c.1091+4A= (n.1091+4A=) c.4547+4A= (n.4547+4A=) c.871+4A= c.1058+4A= (n.1058+4A=) c.*4267+4A= (n.*4267+4A=) c.797+4A= (n.797+4A=) c.5-12533A= (n.5-12533A=) c.-43-1963A= (n.-43-1963A=) c.-98-26294A= (n.-98-26294A=) n.4620+4A= n.4661+4A= | |
17 | g.43076485dup | CA916079783 | BRCA1 | c.4481+4dup (n.4481+4dup) c.4484+4dup (n.4484+4dup) c.4358+4dup (n.4358+4dup) c.4478+4dup (n.4478+4dup) c.4406+4dup (n.4406+4dup) c.1172+4dup (n.1172+4dup) c.1034+4dup (n.1034+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.4361+4dup (n.4361+4dup) c.4550+4dup (n.4550+4dup) c.4343+4dup (n.4343+4dup) c.1046+4dup (n.1046+4dup) c.1091+4dup (n.1091+4dup) c.4547+4dup (n.4547+4dup) c.871+4dup c.1058+4dup (n.1058+4dup) c.*4267+4dup (n.*4267+4dup) c.797+4dup (n.797+4dup) c.5-12533dup (n.5-12533dup) c.-43-1963dup (n.-43-1963dup) c.-98-26294dup (n.-98-26294dup) n.4620+4dup n.4661+4dup | |
17 | g.43076485T>A | CA913203424 | BRCA1 | c.4481+3A>T (n.4481+3A>T) c.4484+3A>T (n.4484+3A>T) c.4358+3A>T (n.4358+3A>T) c.4478+3A>T (n.4478+3A>T) c.4406+3A>T (n.4406+3A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1034+3A>T (n.1034+3A>T) c.3596+3A>T (n.3596+3A>T) c.4361+3A>T (n.4361+3A>T) c.4550+3A>T (n.4550+3A>T) c.4343+3A>T (n.4343+3A>T) c.1046+3A>T (n.1046+3A>T) c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.4547+3A>T (n.4547+3A>T) c.871+3A>T c.1058+3A>T (n.1058+3A>T) c.*4267+3A>T (n.*4267+3A>T) c.797+3A>T (n.797+3A>T) c.5-12534A>T (n.5-12534A>T) c.-43-1964A>T (n.-43-1964A>T) c.-98-26295A>T (n.-98-26295A>T) n.4620+3A>T n.4661+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076485T>C | CA658795306 | BRCA1 | c.4481+3A>G (n.4481+3A>G) c.4484+3A>G (n.4484+3A>G) c.4358+3A>G (n.4358+3A>G) c.4478+3A>G (n.4478+3A>G) c.4406+3A>G (n.4406+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) c.3596+3A>G (n.3596+3A>G) c.4361+3A>G (n.4361+3A>G) c.4550+3A>G (n.4550+3A>G) c.4343+3A>G (n.4343+3A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.4547+3A>G (n.4547+3A>G) c.871+3A>G c.1058+3A>G (n.1058+3A>G) c.*4267+3A>G (n.*4267+3A>G) c.797+3A>G (n.797+3A>G) c.5-12534A>G (n.5-12534A>G) c.-43-1964A>G (n.-43-1964A>G) c.-98-26295A>G (n.-98-26295A>G) n.4620+3A>G n.4661+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076485T>G | CA915950043 | BRCA1 | c.4481+3A>C (n.4481+3A>C) c.4484+3A>C (n.4484+3A>C) c.4358+3A>C (n.4358+3A>C) c.4478+3A>C (n.4478+3A>C) c.4406+3A>C (n.4406+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.3596+3A>C (n.3596+3A>C) c.4361+3A>C (n.4361+3A>C) c.4550+3A>C (n.4550+3A>C) c.4343+3A>C (n.4343+3A>C) c.1046+3A>C (n.1046+3A>C) c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.4547+3A>C (n.4547+3A>C) c.871+3A>C c.1058+3A>C (n.1058+3A>C) c.*4267+3A>C (n.*4267+3A>C) c.797+3A>C (n.797+3A>C) c.5-12534A>C (n.5-12534A>C) c.-43-1964A>C (n.-43-1964A>C) c.-98-26295A>C (n.-98-26295A>C) n.4620+3A>C n.4661+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076485T= | CA2260775439 | BRCA1 | c.4481+3A= (n.4481+3A=) c.4484+3A= (n.4484+3A=) c.4358+3A= (n.4358+3A=) c.4478+3A= (n.4478+3A=) c.4406+3A= (n.4406+3A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.1034+3A= (n.1034+3A=) c.3596+3A= (n.3596+3A=) c.4361+3A= (n.4361+3A=) c.4550+3A= (n.4550+3A=) c.4343+3A= (n.4343+3A=) c.1046+3A= (n.1046+3A=) c.1091+3A= (n.1091+3A=) c.4547+3A= (n.4547+3A=) c.871+3A= c.1058+3A= (n.1058+3A=) c.*4267+3A= (n.*4267+3A=) c.797+3A= (n.797+3A=) c.5-12534A= (n.5-12534A=) c.-43-1964A= (n.-43-1964A=) c.-98-26295A= (n.-98-26295A=) n.4620+3A= n.4661+3A= | |
17 | g.43076486del | CA2733915331 | BRCA1 | c.4481+2del (n.4481+2del) c.4484+2del (n.4484+2del) c.4358+2del (n.4358+2del) c.4478+2del (n.4478+2del) c.4406+2del (n.4406+2del) c.1172+2del (n.1172+2del) c.1034+2del (n.1034+2del) c.3596+2del (n.3596+2del) c.4361+2del (n.4361+2del) c.4550+2del (n.4550+2del) c.4343+2del (n.4343+2del) c.1046+2del (n.1046+2del) c.1091+2del (n.1091+2del) c.4547+2del (n.4547+2del) c.871+2del c.1058+2del (n.1058+2del) c.*4267+2del (n.*4267+2del) c.797+2del (n.797+2del) c.5-12535del (n.5-12535del) c.-43-1965del (n.-43-1965del) c.-98-26296del (n.-98-26296del) n.4620+2del n.4661+2del | dbSNP |
17 | g.43076486A= | CA2260775441 | BRCA1 | c.4481+2T= (n.4481+2T=) c.4484+2T= (n.4484+2T=) c.4358+2T= (n.4358+2T=) c.4478+2T= (n.4478+2T=) c.4406+2T= (n.4406+2T=) c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.4361+2T= (n.4361+2T=) c.4550+2T= (n.4550+2T=) c.4343+2T= (n.4343+2T=) c.1046+2T= (n.1046+2T=) c.1091+2T= (n.1091+2T=) c.4547+2T= (n.4547+2T=) c.871+2T= c.1058+2T= (n.1058+2T=) c.*4267+2T= (n.*4267+2T=) c.797+2T= (n.797+2T=) c.5-12535T= (n.5-12535T=) c.-43-1965T= (n.-43-1965T=) c.-98-26296T= (n.-98-26296T=) n.4620+2T= n.4661+2T= | |
17 | g.43076486A>C | CA10592562 | BRCA1 | c.4481+2T>G (n.4481+2T>G) c.4484+2T>G (n.4484+2T>G) c.4358+2T>G (n.4358+2T>G) c.4478+2T>G (n.4478+2T>G) c.4406+2T>G (n.4406+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.4361+2T>G (n.4361+2T>G) c.4550+2T>G (n.4550+2T>G) c.4343+2T>G (n.4343+2T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.4547+2T>G (n.4547+2T>G) c.871+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) c.*4267+2T>G (n.*4267+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.5-12535T>G (n.5-12535T>G) c.-43-1965T>G (n.-43-1965T>G) c.-98-26296T>G (n.-98-26296T>G) n.4620+2T>G n.4661+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076486A>G | CA10592563 | BRCA1 | c.4481+2T>C (n.4481+2T>C) c.4484+2T>C (n.4484+2T>C) c.4358+2T>C (n.4358+2T>C) c.4478+2T>C (n.4478+2T>C) c.4406+2T>C (n.4406+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.4361+2T>C (n.4361+2T>C) c.4550+2T>C (n.4550+2T>C) c.4343+2T>C (n.4343+2T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.4547+2T>C (n.4547+2T>C) c.871+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) c.*4267+2T>C (n.*4267+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.5-12535T>C (n.5-12535T>C) c.-43-1965T>C (n.-43-1965T>C) c.-98-26296T>C (n.-98-26296T>C) n.4620+2T>C n.4661+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076486A>T | CA10592564 | BRCA1 | c.4481+2T>A (n.4481+2T>A) c.4484+2T>A (n.4484+2T>A) c.4358+2T>A (n.4358+2T>A) c.4478+2T>A (n.4478+2T>A) c.4406+2T>A (n.4406+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.3596+2T>A (n.3596+2T>A) c.4361+2T>A (n.4361+2T>A) c.4550+2T>A (n.4550+2T>A) c.4343+2T>A (n.4343+2T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.4547+2T>A (n.4547+2T>A) c.871+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) c.*4267+2T>A (n.*4267+2T>A) c.797+2T>A (n.797+2T>A) c.5-12535T>A (n.5-12535T>A) c.-43-1965T>A (n.-43-1965T>A) c.-98-26296T>A (n.-98-26296T>A) n.4620+2T>A n.4661+2T>A | |
17 | g.43076486_43076487delinsAC | CA2260775440 | BRCA1 | c.4481+1_4481+2delinsGT (n.4481+1_4481+2delinsGT) c.4484+1_4484+2delinsGT (n.4484+1_4484+2delinsGT) c.4358+1_4358+2delinsGT (n.4358+1_4358+2delinsGT) c.4478+1_4478+2delinsGT (n.4478+1_4478+2delinsGT) c.4406+1_4406+2delinsGT (n.4406+1_4406+2delinsGT) c.1172+1_1172+2delinsGT (n.1172+1_1172+2delinsGT) c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT) c.3596+1_3596+2delinsGT (n.3596+1_3596+2delinsGT) c.4361+1_4361+2delinsGT (n.4361+1_4361+2delinsGT) c.4550+1_4550+2delinsGT (n.4550+1_4550+2delinsGT) c.4343+1_4343+2delinsGT (n.4343+1_4343+2delinsGT) c.1046+1_1046+2delinsGT (n.1046+1_1046+2delinsGT) c.1091+1_1091+2delinsGT (n.1091+1_1091+2delinsGT) c.4547+1_4547+2delinsGT (n.4547+1_4547+2delinsGT) c.871+1_871+2delinsGT c.1058+1_1058+2delinsGT (n.1058+1_1058+2delinsGT) c.*4267+1_*4267+2delinsGT (n.*4267+1_*4267+2delinsGT) c.797+1_797+2delinsGT (n.797+1_797+2delinsGT) c.5-12536_5-12535delinsGT (n.5-12536_5-12535delinsGT) c.-43-1966_-43-1965delinsGT (n.-43-1966_-43-1965delinsGT) c.-98-26297_-98-26296delinsGT (n.-98-26297_-98-26296delinsGT) n.4620+1_4620+2delinsGT n.4661+1_4661+2delinsGT | |
17 | g.43076488_43076495dup | CA658761220 | BRCA1 | c.4476_4481+2dup c.4479_4484+2dup c.4353_4358+2dup c.4473_4478+2dup c.4401_4406+2dup c.1167_1172+2dup c.1029_1034+2dup c.3591_3596+2dup c.4356_4361+2dup c.4545_4550+2dup c.4338_4343+2dup c.1041_1046+2dup c.1086_1091+2dup c.4542_4547+2dup c.866_871+2dup c.1053_1058+2dup c.*4262_*4267+2dup c.792_797+2dup c.5-12542_5-12535dup (n.5-12542_5-12535dup) c.-43-1972_-43-1965dup (n.-43-1972_-43-1965dup) c.-98-26303_-98-26296dup (n.-98-26303_-98-26296dup) n.4615_4620+2dup n.4656_4661+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.43076486_43076615del | CA2499224413 | BRCA1 | c.4358-4_4481+2del c.4358-1_4484+2del c.4232-1_4358+2del c.4352-1_4478+2del c.4280-1_4406+2del c.1046-1_1172+2del c.908-1_1034+2del c.3470-1_3596+2del c.4235-1_4361+2del c.4424-1_4550+2del c.4217-1_4343+2del c.923-4_1046+2del c.968-4_1091+2del c.4424-4_4547+2del c.745-1_871+2del c.932-1_1058+2del c.*4141-1_*4267+2del c.1049-4_1172+2del c.671-1_797+2del c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del) c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del) c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del) n.4494-1_4620+2del n.4535-1_4661+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076487C>A | CA10592565 | BRCA1 | c.4481+1G>T (n.4481+1G>T) c.4484+1G>T (n.4484+1G>T) c.4358+1G>T (n.4358+1G>T) c.4478+1G>T (n.4478+1G>T) c.4406+1G>T (n.4406+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.3596+1G>T (n.3596+1G>T) c.4361+1G>T (n.4361+1G>T) c.4550+1G>T (n.4550+1G>T) c.4343+1G>T (n.4343+1G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.4547+1G>T (n.4547+1G>T) c.871+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.*4267+1G>T (n.*4267+1G>T) c.797+1G>T (n.797+1G>T) c.5-12536G>T (n.5-12536G>T) c.-43-1966G>T (n.-43-1966G>T) c.-98-26297G>T (n.-98-26297G>T) n.4620+1G>T n.4661+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076487C= | CA2260775442 | BRCA1 | c.4481+1G= (n.4481+1G=) c.4484+1G= (n.4484+1G=) c.4358+1G= (n.4358+1G=) c.4478+1G= (n.4478+1G=) c.4406+1G= (n.4406+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.3596+1G= (n.3596+1G=) c.4361+1G= (n.4361+1G=) c.4550+1G= (n.4550+1G=) c.4343+1G= (n.4343+1G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.4547+1G= (n.4547+1G=) c.871+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.*4267+1G= (n.*4267+1G=) c.797+1G= (n.797+1G=) c.5-12536G= (n.5-12536G=) c.-43-1966G= (n.-43-1966G=) c.-98-26297G= (n.-98-26297G=) n.4620+1G= n.4661+1G= | |
17 | g.43076487C>G | CA10592566 | BRCA1 | c.4481+1G>C (n.4481+1G>C) c.4484+1G>C (n.4484+1G>C) c.4358+1G>C (n.4358+1G>C) c.4478+1G>C (n.4478+1G>C) c.4406+1G>C (n.4406+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.4361+1G>C (n.4361+1G>C) c.4550+1G>C (n.4550+1G>C) c.4343+1G>C (n.4343+1G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.4547+1G>C (n.4547+1G>C) c.871+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.*4267+1G>C (n.*4267+1G>C) c.797+1G>C (n.797+1G>C) c.5-12536G>C (n.5-12536G>C) c.-43-1966G>C (n.-43-1966G>C) c.-98-26297G>C (n.-98-26297G>C) n.4620+1G>C n.4661+1G>C | dbSNP |
17 | g.43076487C>T | CA002873 | BRCA1 | c.4481+1G>A (n.4481+1G>A) c.4484+1G>A (n.4484+1G>A) c.4358+1G>A (n.4358+1G>A) c.4478+1G>A (n.4478+1G>A) c.4406+1G>A (n.4406+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.4361+1G>A (n.4361+1G>A) c.4550+1G>A (n.4550+1G>A) c.4343+1G>A (n.4343+1G>A) c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.4547+1G>A (n.4547+1G>A) c.871+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.*4267+1G>A (n.*4267+1G>A) c.797+1G>A (n.797+1G>A) c.5-12536G>A (n.5-12536G>A) c.-43-1966G>A (n.-43-1966G>A) c.-98-26297G>A (n.-98-26297G>A) n.4620+1G>A n.4661+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488del | CA002872 | BRCA1 | c.4481+1del c.4484+1del c.4358+1del c.4478+1del c.4406+1del c.1172+1del c.1034+1del c.3596+1del c.4361+1del c.4550+1del c.4343+1del c.1046+1del c.1091+1del c.4547+1del c.871+1del c.1058+1del c.*4267+1del c.797+1del c.5-12536del (n.5-12536del) c.-43-1966del (n.-43-1966del) c.-98-26297del (n.-98-26297del) n.4620+1del n.4661+1del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43076488C>A | CA002876 | BRCA1 | c.4481G>T (p.Arg1494Met) c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.4358G>T (p.Arg1453Met) c.4478G>T (p.Arg1493Met) c.4406G>T (p.Arg1469Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.3596G>T (p.Arg1199Met) c.4361G>T (p.Arg1454Met) c.4550G>T (p.Arg1517Met) c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.4547G>T (p.Arg1516Met) c.871G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.*4267G>T (n.*4267G>T) c.797G>T (p.Arg266Met) c.800G>T c.5-12537G>T (n.5-12537G>T) c.-43-1967G>T (n.-43-1967G>T) c.-98-26298G>T (n.-98-26298G>T) n.375G>T n.4620G>T n.4661G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076488C= | CA2260775444 | BRCA1 | c.4481G= (p.Arg1494=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.4358G= (p.Arg1453=) c.4478G= (p.Arg1493=) c.4406G= (p.Arg1469=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1034G= (p.Arg345=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.4361G= (p.Arg1454=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.4343G= (p.Arg1448=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1091G= (p.Arg364=) c.4547G= (p.Arg1516=) c.871G= c.1058G= (p.Arg353=) c.*4267G= (n.*4267G=) c.797G= (p.Arg266=) c.800G= c.5-12537G= (n.5-12537G=) c.-43-1967G= (n.-43-1967G=) c.-98-26298G= (n.-98-26298G=) n.375G= n.4620G= n.4661G= | |
17 | g.43076488C>G | CA10584554 | BRCA1 | c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.4358G>C (p.Arg1453Thr) c.4478G>C (p.Arg1493Thr) c.4406G>C (p.Arg1469Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.4361G>C (p.Arg1454Thr) c.4550G>C (p.Arg1517Thr) c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.4547G>C (p.Arg1516Thr) c.871G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*4267G>C (n.*4267G>C) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.800G>C c.5-12537G>C (n.5-12537G>C) c.-43-1967G>C (n.-43-1967G>C) c.-98-26298G>C (n.-98-26298G>C) n.375G>C n.4620G>C n.4661G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488C>T | CA002875 | BRCA1 | c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.4358G>A (p.Arg1453Lys) c.4478G>A (p.Arg1493Lys) c.4406G>A (p.Arg1469Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.4361G>A (p.Arg1454Lys) c.4550G>A (p.Arg1517Lys) c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.4547G>A (p.Arg1516Lys) c.871G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*4267G>A (n.*4267G>A) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.800G>A c.5-12537G>A (n.5-12537G>A) c.-43-1967G>A (n.-43-1967G>A) c.-98-26298G>A (n.-98-26298G>A) n.375G>A n.4620G>A n.4661G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488_43076490delinsCTT | CA2260775443 | BRCA1 | c.4479_4481delinsAAG (p.Glu1493=) c.4482_4484delinsAAG (p.Glu1494=) c.4356_4358delinsAAG (p.Glu1452=) c.4476_4478delinsAAG (p.Glu1492=) c.4404_4406delinsAAG (p.Glu1468=) c.1170_1172delinsAAG (p.Glu390=) c.1032_1034delinsAAG (p.Glu344=) c.3594_3596delinsAAG (p.Glu1198=) c.4359_4361delinsAAG (p.Glu1453=) c.4548_4550delinsAAG (p.Glu1516=) c.4341_4343delinsAAG (p.Glu1447=) c.1044_1046delinsAAG (p.Glu348=) c.1089_1091delinsAAG (p.Glu363=) c.4545_4547delinsAAG (p.Glu1515=) c.869_871delinsAAG c.1056_1058delinsAAG (p.Glu352=) c.*4265_*4267delinsAAG (n.*4265_*4267delinsAAG) c.795_797delinsAAG (p.Glu265=) c.798_800delinsAAG (p.Glu266=) c.5-12539_5-12537delinsAAG (n.5-12539_5-12537delinsAAG) c.-43-1969_-43-1967delinsAAG (n.-43-1969_-43-1967delinsAAG) c.-98-26300_-98-26298delinsAAG (n.-98-26300_-98-26298delinsAAG) n.373_375delinsAAG n.4618_4620delinsAAG n.4659_4661delinsAAG | |
17 | g.43076492_43076618dup | CA658653640 | BRCA1 | c.4358-3_4481dup c.4358_4484dup c.4232_4358dup c.4352_4478dup c.4280_4406dup c.1046_1172dup c.908_1034dup c.3470_3596dup c.4235_4361dup c.4424_4550dup c.4217_4343dup c.923-3_1046dup c.968-3_1091dup c.4424-3_4547dup c.745_871dup c.932_1058dup c.*4141_*4267dup c.1049-3_1172dup c.671_797dup c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup) c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup) c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup) n.4494_4620dup n.4535_4661dup | |
17 | g.43076492_43076618del | CA002799 | BRCA1 | c.4358-3_4481del c.4358_4484del c.4232_4358del c.4352_4478del c.4280_4406del c.1046_1172del c.908_1034del c.3470_3596del c.4235_4361del c.4424_4550del c.4217_4343del c.923-3_1046del c.968-3_1091del c.4424-3_4547del c.745_871del c.932_1058del c.*4141_*4267del c.1049-3_1172del c.671_797del c.674_800del c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del) c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del) c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del) n.252-3_375del n.4494_4620del n.4535_4661del | ClinVar |
17 | g.43076489T>A | CA10592567 | BRCA1 | c.4480A>T (p.Arg1494Trp) c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.4357A>T (p.Arg1453Trp) c.4477A>T (p.Arg1493Trp) c.4405A>T (p.Arg1469Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.3595A>T (p.Arg1199Trp) c.4360A>T (p.Arg1454Trp) c.4549A>T (p.Arg1517Trp) c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.4546A>T (p.Arg1516Trp) c.870A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.*4266A>T (n.*4266A>T) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.799A>T c.5-12538A>T (n.5-12538A>T) c.-43-1968A>T (n.-43-1968A>T) c.-98-26299A>T (n.-98-26299A>T) n.374A>T n.4619A>T n.4660A>T | ClinVar |
17 | g.43076489T>C | CA10592568 | BRCA1 | c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.4357A>G (p.Arg1453Gly) c.4477A>G (p.Arg1493Gly) c.4405A>G (p.Arg1469Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.4360A>G (p.Arg1454Gly) c.4549A>G (p.Arg1517Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.4546A>G (p.Arg1516Gly) c.870A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*4266A>G (n.*4266A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.799A>G c.5-12538A>G (n.5-12538A>G) c.-43-1968A>G (n.-43-1968A>G) c.-98-26299A>G (n.-98-26299A>G) n.374A>G n.4619A>G n.4660A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076489T>G | CA500146775 | BRCA1 | c.4480A>C (p.Arg1494=) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.4357A>C (p.Arg1453=) c.4477A>C (p.Arg1493=) c.4405A>C (p.Arg1469=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.4360A>C (p.Arg1454=) c.4549A>C (p.Arg1517=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.4546A>C (p.Arg1516=) c.870A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.*4266A>C (n.*4266A>C) c.796A>C (p.Arg266=) c.799A>C c.5-12538A>C (n.5-12538A>C) c.-43-1968A>C (n.-43-1968A>C) c.-98-26299A>C (n.-98-26299A>C) n.374A>C n.4619A>C n.4660A>C | |
17 | g.43076491del | CA10586609 | BRCA1 | c.4480del (p.Arg1494GlyfsTer10) c.4483del (p.Arg1495GlyfsTer10) c.4357del (p.Arg1453GlyfsTer10) c.4477del (p.Arg1493GlyfsTer10) c.4405del (p.Arg1469GlyfsTer10) c.1171del (p.Arg391GlyfsTer10) c.1033del (p.Arg345GlyfsTer10) c.3595del (p.Arg1199GlyfsTer10) c.4360del (p.Arg1454GlyfsTer10) c.4549del (p.Arg1517GlyfsTer10) c.4342del (p.Arg1448GlyfsTer10) c.1045del (p.Arg349GlyfsTer10) c.1090del (p.Arg364GlyfsTer10) c.4546del (p.Arg1516GlyfsTer10) c.870del c.1057del (p.Arg353GlyfsTer10) c.*4266del (n.*4266del) c.796del (p.Arg266GlyfsTer10) c.799del c.5-12538del (n.5-12538del) c.-43-1968del (n.-43-1968del) c.-98-26299del (n.-98-26299del) n.374del n.4619del n.4660del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076490_43076491del | CA002869 | BRCA1 | c.4479_4480del (p.Arg1494ValfsTer5) c.4482_4483del (p.Arg1495ValfsTer5) c.4356_4357del (p.Arg1453ValfsTer5) c.4476_4477del (p.Arg1493ValfsTer5) c.4404_4405del (p.Arg1469ValfsTer5) c.1170_1171del (p.Arg391ValfsTer5) c.1032_1033del (p.Arg345ValfsTer5) c.3594_3595del (p.Arg1199ValfsTer5) c.4359_4360del (p.Arg1454ValfsTer5) c.4548_4549del (p.Arg1517ValfsTer5) c.4341_4342del (p.Arg1448ValfsTer5) c.1044_1045del (p.Arg349ValfsTer5) c.1089_1090del (p.Arg364ValfsTer5) c.4545_4546del (p.Arg1516ValfsTer5) c.869_870del c.1056_1057del (p.Arg353ValfsTer5) c.*4265_*4266del (n.*4265_*4266del) c.795_796del (p.Arg266ValfsTer5) c.798_799del (p.Glu266=) c.5-12539_5-12538del (n.5-12539_5-12538del) c.-43-1969_-43-1968del (n.-43-1969_-43-1968del) c.-98-26300_-98-26299del (n.-98-26300_-98-26299del) n.373_374del n.4618_4619del n.4659_4660del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076490T>A | CA10592569 | BRCA1 | c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.4482A>T (p.Glu1494Asp) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.4359A>T (p.Glu1453Asp) c.4548A>T (p.Glu1516Asp) c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.4545A>T (p.Glu1515Asp) c.869A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*4265A>T (n.*4265A>T) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.5-12539A>T (n.5-12539A>T) c.-43-1969A>T (n.-43-1969A>T) c.-98-26300A>T (n.-98-26300A>T) n.373A>T n.4618A>T n.4659A>T | |
17 | g.43076490T>C | CA500146776 | BRCA1 | c.4479A>G (p.Glu1493=) c.4482A>G (p.Glu1494=) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.4404A>G (p.Glu1468=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.4359A>G (p.Glu1453=) c.4548A>G (p.Glu1516=) c.4341A>G (p.Glu1447=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.4545A>G (p.Glu1515=) c.869A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.*4265A>G (n.*4265A>G) c.795A>G (p.Glu265=) c.798A>G (p.Glu266=) c.5-12539A>G (n.5-12539A>G) c.-43-1969A>G (n.-43-1969A>G) c.-98-26300A>G (n.-98-26300A>G) n.373A>G n.4618A>G n.4659A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43076490T>G | CA10592570 | BRCA1 | c.4479A>C (p.Glu1493Asp) c.4482A>C (p.Glu1494Asp) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.4404A>C (p.Glu1468Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.4359A>C (p.Glu1453Asp) c.4548A>C (p.Glu1516Asp) c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.4545A>C (p.Glu1515Asp) c.869A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*4265A>C (n.*4265A>C) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.5-12539A>C (n.5-12539A>C) c.-43-1969A>C (n.-43-1969A>C) c.-98-26300A>C (n.-98-26300A>C) n.373A>C n.4618A>C n.4659A>C | |
17 | g.43076491T>A | CA10592571 | BRCA1 | c.4478A>T (p.Glu1493Val) c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.4358A>T (p.Glu1453Val) c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.868A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*4264A>T (n.*4264A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.5-12540A>T (n.5-12540A>T) c.-43-1970A>T (n.-43-1970A>T) c.-98-26301A>T (n.-98-26301A>T) n.372A>T n.4617A>T n.4658A>T | |
17 | g.43076491T>C | CA052333 | BRCA1 | c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.4358A>G (p.Glu1453Gly) c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.868A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*4264A>G (n.*4264A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.5-12540A>G (n.5-12540A>G) c.-43-1970A>G (n.-43-1970A>G) c.-98-26301A>G (n.-98-26301A>G) n.372A>G n.4617A>G n.4658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076491T>G | CA10592572 | BRCA1 | c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.4358A>C (p.Glu1453Ala) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.868A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*4264A>C (n.*4264A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.5-12540A>C (n.5-12540A>C) c.-43-1970A>C (n.-43-1970A>C) c.-98-26301A>C (n.-98-26301A>C) n.372A>C n.4617A>C n.4658A>C | ClinVar |
17 | g.43076491T= | CA2260775445 | BRCA1 | c.4478A= (p.Glu1493=) c.4481A= (p.Glu1494=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.4475A= (p.Glu1492=) c.4403A= (p.Glu1468=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1031A= (p.Glu344=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.4358A= (p.Glu1453=) c.4547A= (p.Glu1516=) c.4340A= (p.Glu1447=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1088A= (p.Glu363=) c.4544A= (p.Glu1515=) c.868A= c.1055A= (p.Glu352=) c.*4264A= (n.*4264A=) c.794A= (p.Glu265=) c.797A= (p.Glu266=) c.5-12540A= (n.5-12540A=) c.-43-1970A= (n.-43-1970A=) c.-98-26301A= (n.-98-26301A=) n.372A= n.4617A= n.4658A= | |
17 | g.43076492C>A | CA002868 | BRCA1 | c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.4357G>T (p.Glu1453Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.867G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*4263G>T (n.*4263G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.5-12541G>T (n.5-12541G>T) c.-43-1971G>T (n.-43-1971G>T) c.-98-26302G>T (n.-98-26302G>T) n.371G>T n.4616G>T n.4657G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076492C= | CA2260775446 | BRCA1 | c.4477G= (p.Glu1493=) c.4480G= (p.Glu1494=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.4474G= (p.Glu1492=) c.4402G= (p.Glu1468=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1030G= (p.Glu344=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.4357G= (p.Glu1453=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.4339G= (p.Glu1447=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1087G= (p.Glu363=) c.4543G= (p.Glu1515=) c.867G= c.1054G= (p.Glu352=) c.*4263G= (n.*4263G=) c.793G= (p.Glu265=) c.796G= (p.Glu266=) c.5-12541G= (n.5-12541G=) c.-43-1971G= (n.-43-1971G=) c.-98-26302G= (n.-98-26302G=) n.371G= n.4616G= n.4657G= | |
17 | g.43076492C>G | CA10592573 | BRCA1 | c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.4357G>C (p.Glu1453Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.867G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*4263G>C (n.*4263G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.5-12541G>C (n.5-12541G>C) c.-43-1971G>C (n.-43-1971G>C) c.-98-26302G>C (n.-98-26302G>C) n.371G>C n.4616G>C n.4657G>C | |
17 | g.43076492C>T | CA002867 | BRCA1 | c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.4357G>A (p.Glu1453Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.867G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*4263G>A (n.*4263G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.5-12541G>A (n.5-12541G>A) c.-43-1971G>A (n.-43-1971G>A) c.-98-26302G>A (n.-98-26302G>A) n.371G>A n.4616G>A n.4657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076493C>A | CA500146777 | BRCA1 | c.4476G>T (p.Val1492=) c.4479G>T (p.Val1493=) c.4353G>T (p.Val1451=) c.4473G>T (p.Val1491=) c.4401G>T (p.Val1467=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1029G>T (p.Val343=) c.3591G>T (p.Val1197=) c.4356G>T (p.Val1452=) c.4545G>T (p.Val1515=) c.4338G>T (p.Val1446=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1086G>T (p.Val362=) c.4542G>T (p.Val1514=) c.866G>T c.1053G>T (p.Val351=) c.*4262G>T (n.*4262G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.795G>T (p.Val265=) c.5-12542G>T (n.5-12542G>T) c.-43-1972G>T (n.-43-1972G>T) c.-98-26303G>T (n.-98-26303G>T) n.370G>T n.4615G>T n.4656G>T | dbSNP |
17 | g.43076493C>G | CA500146778 | BRCA1 | c.4476G>C (p.Val1492=) c.4479G>C (p.Val1493=) c.4353G>C (p.Val1451=) c.4473G>C (p.Val1491=) c.4401G>C (p.Val1467=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1029G>C (p.Val343=) c.3591G>C (p.Val1197=) c.4356G>C (p.Val1452=) c.4545G>C (p.Val1515=) c.4338G>C (p.Val1446=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1086G>C (p.Val362=) c.4542G>C (p.Val1514=) c.866G>C c.1053G>C (p.Val351=) c.*4262G>C (n.*4262G>C) c.792G>C (p.Val264=) c.795G>C (p.Val265=) c.5-12542G>C (n.5-12542G>C) c.-43-1972G>C (n.-43-1972G>C) c.-98-26303G>C (n.-98-26303G>C) n.370G>C n.4615G>C n.4656G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076493C>T | CA500146779 | BRCA1 | c.4476G>A (p.Val1492=) c.4479G>A (p.Val1493=) c.4353G>A (p.Val1451=) c.4473G>A (p.Val1491=) c.4401G>A (p.Val1467=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1029G>A (p.Val343=) c.3591G>A (p.Val1197=) c.4356G>A (p.Val1452=) c.4545G>A (p.Val1515=) c.4338G>A (p.Val1446=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1086G>A (p.Val362=) c.4542G>A (p.Val1514=) c.866G>A c.1053G>A (p.Val351=) c.*4262G>A (n.*4262G>A) c.792G>A (p.Val264=) c.795G>A (p.Val265=) c.5-12542G>A (n.5-12542G>A) c.-43-1972G>A (n.-43-1972G>A) c.-98-26303G>A (n.-98-26303G>A) n.370G>A n.4615G>A n.4656G>A | dbSNP |
17 | g.43076493delinsAA | CA2825002505 | BRCA1 | c.4476delinsTT (p.Glu1493Ter) c.4479delinsTT (p.Glu1494Ter) c.4353delinsTT (p.Glu1452Ter) c.4473delinsTT (p.Glu1492Ter) c.4401delinsTT (p.Glu1468Ter) c.1167delinsTT (p.Glu390Ter) c.1029delinsTT (p.Glu344Ter) c.3591delinsTT (p.Glu1198Ter) c.4356delinsTT (p.Glu1453Ter) c.4545delinsTT (p.Glu1516Ter) c.4338delinsTT (p.Glu1447Ter) c.1041delinsTT (p.Glu348Ter) c.1086delinsTT (p.Glu363Ter) c.4542delinsTT (p.Glu1515Ter) c.866delinsTT c.1053delinsTT (p.Glu352Ter) c.*4262delinsTT (n.*4262delinsTT) c.792delinsTT (p.Glu265Ter) c.795delinsTT (p.Glu266Ter) c.5-12542delinsTT (n.5-12542delinsTT) c.-43-1972delinsTT (n.-43-1972delinsTT) c.-98-26303delinsTT (n.-98-26303delinsTT) n.370delinsTT n.4615delinsTT n.4656delinsTT | ClinVar |
17 | g.43076494A>C | CA10592574 | BRCA1 | c.4475T>G (p.Val1492Gly) c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4472T>G (p.Val1491Gly) c.4400T>G (p.Val1467Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4544T>G (p.Val1515Gly) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.865T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*4261T>G (n.*4261T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.5-12543T>G (n.5-12543T>G) c.-43-1973T>G (n.-43-1973T>G) c.-98-26304T>G (n.-98-26304T>G) n.369T>G n.4614T>G n.4655T>G | dbSNP |
17 | g.43076494A>G | CA10592575 | BRCA1 | c.4475T>C (p.Val1492Ala) c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4472T>C (p.Val1491Ala) c.4400T>C (p.Val1467Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4544T>C (p.Val1515Ala) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.865T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*4261T>C (n.*4261T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.5-12543T>C (n.5-12543T>C) c.-43-1973T>C (n.-43-1973T>C) c.-98-26304T>C (n.-98-26304T>C) n.369T>C n.4614T>C n.4655T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076494A>T | CA10592576 | BRCA1 | c.4475T>A (p.Val1492Glu) c.4478T>A (p.Val1493Glu) c.4352T>A (p.Val1451Glu) c.4472T>A (p.Val1491Glu) c.4400T>A (p.Val1467Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.3590T>A (p.Val1197Glu) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4544T>A (p.Val1515Glu) c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.4541T>A (p.Val1514Glu) c.865T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.*4261T>A (n.*4261T>A) c.791T>A (p.Val264Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.5-12543T>A (n.5-12543T>A) c.-43-1973T>A (n.-43-1973T>A) c.-98-26304T>A (n.-98-26304T>A) n.369T>A n.4614T>A n.4655T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43076495C>A | CA10592577 | BRCA1 | c.4474G>T (p.Val1492Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4351G>T (p.Val1451Leu) c.4471G>T (p.Val1491Leu) c.4399G>T (p.Val1467Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.3589G>T (p.Val1197Leu) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4543G>T (p.Val1515Leu) c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.4540G>T (p.Val1514Leu) c.864G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.*4260G>T (n.*4260G>T) c.790G>T (p.Val264Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.5-12544G>T (n.5-12544G>T) c.-43-1974G>T (n.-43-1974G>T) c.-98-26305G>T (n.-98-26305G>T) n.368G>T n.4613G>T n.4654G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076495C= | CA2260775447 | BRCA1 | c.4474G= (p.Val1492=) c.4477G= (p.Val1493=) c.4351G= (p.Val1451=) c.4471G= (p.Val1491=) c.4399G= (p.Val1467=) c.1165G= (p.Val389=) c.1027G= (p.Val343=) c.3589G= (p.Val1197=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4543G= (p.Val1515=) c.4336G= (p.Val1446=) c.1039G= (p.Val347=) c.1084G= (p.Val362=) c.4540G= (p.Val1514=) c.864G= c.1051G= (p.Val351=) c.*4260G= (n.*4260G=) c.790G= (p.Val264=) c.793G= (p.Val265=) c.5-12544G= (n.5-12544G=) c.-43-1974G= (n.-43-1974G=) c.-98-26305G= (n.-98-26305G=) n.368G= n.4613G= n.4654G= | |
17 | g.43076495C>G | CA10592578 | BRCA1 | c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4471G>C (p.Val1491Leu) c.4399G>C (p.Val1467Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4543G>C (p.Val1515Leu) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.864G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*4260G>C (n.*4260G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.5-12544G>C (n.5-12544G>C) c.-43-1974G>C (n.-43-1974G>C) c.-98-26305G>C (n.-98-26305G>C) n.368G>C n.4613G>C n.4654G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076495C>T | CA10592579 | BRCA1 | c.4474G>A (p.Val1492Met) c.4477G>A (p.Val1493Met) c.4351G>A (p.Val1451Met) c.4471G>A (p.Val1491Met) c.4399G>A (p.Val1467Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.3589G>A (p.Val1197Met) c.4354G>A (p.Val1452Met) c.4543G>A (p.Val1515Met) c.4336G>A (p.Val1446Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.4540G>A (p.Val1514Met) c.864G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.*4260G>A (n.*4260G>A) c.790G>A (p.Val264Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.5-12544G>A (n.5-12544G>A) c.-43-1974G>A (n.-43-1974G>A) c.-98-26305G>A (n.-98-26305G>A) n.368G>A n.4613G>A n.4654G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076496T>A | CA500146780 | BRCA1 | c.4473A>T (p.Gly1491=) c.4476A>T (p.Gly1492=) c.4350A>T (p.Gly1450=) c.4470A>T (p.Gly1490=) c.4398A>T (p.Gly1466=) c.1164A>T (p.Gly388=) c.1026A>T (p.Gly342=) c.3588A>T (p.Gly1196=) c.4353A>T (p.Gly1451=) c.4542A>T (p.Gly1514=) c.4335A>T (p.Gly1445=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1083A>T (p.Gly361=) c.4539A>T (p.Gly1513=) c.863A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.*4259A>T (n.*4259A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.792A>T (p.Gly264=) c.5-12545A>T (n.5-12545A>T) c.-43-1975A>T (n.-43-1975A>T) c.-98-26306A>T (n.-98-26306A>T) n.367A>T n.4612A>T n.4653A>T | |
17 | g.43076496T>C | CA500146782 | BRCA1 | c.4473A>G (p.Gly1491=) c.4476A>G (p.Gly1492=) c.4350A>G (p.Gly1450=) c.4470A>G (p.Gly1490=) c.4398A>G (p.Gly1466=) c.1164A>G (p.Gly388=) c.1026A>G (p.Gly342=) c.3588A>G (p.Gly1196=) c.4353A>G (p.Gly1451=) c.4542A>G (p.Gly1514=) c.4335A>G (p.Gly1445=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1083A>G (p.Gly361=) c.4539A>G (p.Gly1513=) c.863A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.*4259A>G (n.*4259A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.792A>G (p.Gly264=) c.5-12545A>G (n.5-12545A>G) c.-43-1975A>G (n.-43-1975A>G) c.-98-26306A>G (n.-98-26306A>G) n.367A>G n.4612A>G n.4653A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076496T>G | CA500146781 | BRCA1 | c.4473A>C (p.Gly1491=) c.4476A>C (p.Gly1492=) c.4350A>C (p.Gly1450=) c.4470A>C (p.Gly1490=) c.4398A>C (p.Gly1466=) c.1164A>C (p.Gly388=) c.1026A>C (p.Gly342=) c.3588A>C (p.Gly1196=) c.4353A>C (p.Gly1451=) c.4542A>C (p.Gly1514=) c.4335A>C (p.Gly1445=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1083A>C (p.Gly361=) c.4539A>C (p.Gly1513=) c.863A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.*4259A>C (n.*4259A>C) c.789A>C (p.Gly263=) c.792A>C (p.Gly264=) c.5-12545A>C (n.5-12545A>C) c.-43-1975A>C (n.-43-1975A>C) c.-98-26306A>C (n.-98-26306A>C) n.367A>C n.4612A>C n.4653A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076497C>A | CA10592580 | BRCA1 | c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.4475G>T (p.Gly1492Val) c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.4469G>T (p.Gly1490Val) c.4397G>T (p.Gly1466Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.3587G>T (p.Gly1196Val) c.4352G>T (p.Gly1451Val) c.4541G>T (p.Gly1514Val) c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.862G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.*4258G>T (n.*4258G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.5-12546G>T (n.5-12546G>T) c.-43-1976G>T (n.-43-1976G>T) c.-98-26307G>T (n.-98-26307G>T) n.366G>T n.4611G>T n.4652G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076497C= | CA2260775449 | BRCA1 | c.4472G= (p.Gly1491=) c.4475G= (p.Gly1492=) c.4349G= (p.Gly1450=) c.4469G= (p.Gly1490=) c.4397G= (p.Gly1466=) c.1163G= (p.Gly388=) c.1025G= (p.Gly342=) c.3587G= (p.Gly1196=) c.4352G= (p.Gly1451=) c.4541G= (p.Gly1514=) c.4334G= (p.Gly1445=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1082G= (p.Gly361=) c.4538G= (p.Gly1513=) c.862G= c.1049G= (p.Gly350=) c.*4258G= (n.*4258G=) c.788G= (p.Gly263=) c.791G= (p.Gly264=) c.5-12546G= (n.5-12546G=) c.-43-1976G= (n.-43-1976G=) c.-98-26307G= (n.-98-26307G=) n.366G= n.4611G= n.4652G= | |
17 | g.43076497C>G | CA10592581 | BRCA1 | c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.4475G>C (p.Gly1492Ala) c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.4469G>C (p.Gly1490Ala) c.4397G>C (p.Gly1466Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.3587G>C (p.Gly1196Ala) c.4352G>C (p.Gly1451Ala) c.4541G>C (p.Gly1514Ala) c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.862G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.*4258G>C (n.*4258G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.5-12546G>C (n.5-12546G>C) c.-43-1976G>C (n.-43-1976G>C) c.-98-26307G>C (n.-98-26307G>C) n.366G>C n.4611G>C n.4652G>C | |
17 | g.43076497C>T | CA10592582 | BRCA1 | c.4472G>A (p.Gly1491Glu) c.4475G>A (p.Gly1492Glu) c.4349G>A (p.Gly1450Glu) c.4469G>A (p.Gly1490Glu) c.4397G>A (p.Gly1466Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.3587G>A (p.Gly1196Glu) c.4352G>A (p.Gly1451Glu) c.4541G>A (p.Gly1514Glu) c.4334G>A (p.Gly1445Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.4538G>A (p.Gly1513Glu) c.862G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.*4258G>A (n.*4258G>A) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.5-12546G>A (n.5-12546G>A) c.-43-1976G>A (n.-43-1976G>A) c.-98-26307G>A (n.-98-26307G>A) n.366G>A n.4611G>A n.4652G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076497_43076519delinsCCTGGTTCTTTATTTTTACTGGT | CA2260775448 | BRCA1 | c.4450_4472delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1484=) c.4453_4475delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1485=) c.4327_4349delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1443=) c.4447_4469delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1483=) c.4375_4397delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1459=) c.1141_1163delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr381=) c.1003_1025delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr335=) c.3565_3587delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1189=) c.4330_4352delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1444=) c.4519_4541delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1507=) c.4312_4334delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1438=) c.1015_1037delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr339=) c.1060_1082delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr354=) c.4516_4538delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr1506=) c.840_862delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG c.1027_1049delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr343=) c.*4236_*4258delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.*4236_*4258delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG) c.766_788delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr256=) c.769_791delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (p.Thr257=) c.5-12568_5-12546delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.5-12568_5-12546delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG) c.-43-1998_-43-1976delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.-43-1998_-43-1976delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG) c.-98-26329_-98-26307delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG (n.-98-26329_-98-26307delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG) n.344_366delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG n.4589_4611delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG n.4630_4652delinsACCAGTAAAAATAAAGAACCAGG | |
17 | g.43076498C>A | CA337710 | BRCA1 | c.4471G>T (p.Gly1491Ter) c.4474G>T (p.Gly1492Ter) c.4348G>T (p.Gly1450Ter) c.4468G>T (p.Gly1490Ter) c.4396G>T (p.Gly1466Ter) c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.3586G>T (p.Gly1196Ter) c.4351G>T (p.Gly1451Ter) c.4540G>T (p.Gly1514Ter) c.4333G>T (p.Gly1445Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.4537G>T (p.Gly1513Ter) c.861G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.*4257G>T (n.*4257G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.5-12547G>T (n.5-12547G>T) c.-43-1977G>T (n.-43-1977G>T) c.-98-26308G>T (n.-98-26308G>T) n.365G>T n.4610G>T n.4651G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076498C= | CA2260775450 | BRCA1 | c.4471G= (p.Gly1491=) c.4474G= (p.Gly1492=) c.4348G= (p.Gly1450=) c.4468G= (p.Gly1490=) c.4396G= (p.Gly1466=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1024G= (p.Gly342=) c.3586G= (p.Gly1196=) c.4351G= (p.Gly1451=) c.4540G= (p.Gly1514=) c.4333G= (p.Gly1445=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1081G= (p.Gly361=) c.4537G= (p.Gly1513=) c.861G= c.1048G= (p.Gly350=) c.*4257G= (n.*4257G=) c.787G= (p.Gly263=) c.790G= (p.Gly264=) c.5-12547G= (n.5-12547G=) c.-43-1977G= (n.-43-1977G=) c.-98-26308G= (n.-98-26308G=) n.365G= n.4610G= n.4651G= | |
17 | g.43076498C>G | CA10592583 | BRCA1 | c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.4396G>C (p.Gly1466Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.3586G>C (p.Gly1196Arg) c.4351G>C (p.Gly1451Arg) c.4540G>C (p.Gly1514Arg) c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.861G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.*4257G>C (n.*4257G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.5-12547G>C (n.5-12547G>C) c.-43-1977G>C (n.-43-1977G>C) c.-98-26308G>C (n.-98-26308G>C) n.365G>C n.4610G>C n.4651G>C | dbSNP |
17 | g.43076498C>T | CA10592584 | BRCA1 | c.4471G>A (p.Gly1491Arg) c.4474G>A (p.Gly1492Arg) c.4348G>A (p.Gly1450Arg) c.4468G>A (p.Gly1490Arg) c.4396G>A (p.Gly1466Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.3586G>A (p.Gly1196Arg) c.4351G>A (p.Gly1451Arg) c.4540G>A (p.Gly1514Arg) c.4333G>A (p.Gly1445Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.4537G>A (p.Gly1513Arg) c.861G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.*4257G>A (n.*4257G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.5-12547G>A (n.5-12547G>A) c.-43-1977G>A (n.-43-1977G>A) c.-98-26308G>A (n.-98-26308G>A) n.365G>A n.4610G>A n.4651G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076498_43076519del | CA10589662 | BRCA1 | c.4450_4471del (p.Thr1484GlufsTer13) c.4453_4474del (p.Thr1485GlufsTer13) c.4327_4348del (p.Thr1443GlufsTer13) c.4447_4468del (p.Thr1483GlufsTer13) c.4375_4396del (p.Thr1459GlufsTer13) c.1141_1162del (p.Thr381GlufsTer13) c.1003_1024del (p.Thr335GlufsTer13) c.3565_3586del (p.Thr1189GlufsTer13) c.4330_4351del (p.Thr1444GlufsTer13) c.4519_4540del (p.Thr1507GlufsTer13) c.4312_4333del (p.Thr1438GlufsTer13) c.1015_1036del (p.Thr339GlufsTer13) c.1060_1081del (p.Thr354GlufsTer13) c.4516_4537del (p.Thr1506GlufsTer13) c.840_861del c.1027_1048del (p.Thr343GlufsTer13) c.*4236_*4257del (n.*4236_*4257del) c.766_787del (p.Thr256GlufsTer13) c.769_790del (p.Thr257GlufsTer?) c.5-12568_5-12547del (n.5-12568_5-12547del) c.-43-1998_-43-1977del (n.-43-1998_-43-1977del) c.-98-26329_-98-26308del (n.-98-26329_-98-26308del) n.344_365del n.4589_4610del n.4630_4651del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076499T>A | CA500146783 | BRCA1 | c.4470A>T (p.Pro1490=) c.4473A>T (p.Pro1491=) c.4347A>T (p.Pro1449=) c.4467A>T (p.Pro1489=) c.4395A>T (p.Pro1465=) c.1161A>T (p.Pro387=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.3585A>T (p.Pro1195=) c.4350A>T (p.Pro1450=) c.4539A>T (p.Pro1513=) c.4332A>T (p.Pro1444=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.4536A>T (p.Pro1512=) c.860A>T c.1047A>T (p.Pro349=) c.*4256A>T (n.*4256A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.789A>T (p.Pro263=) c.5-12548A>T (n.5-12548A>T) c.-43-1978A>T (n.-43-1978A>T) c.-98-26309A>T (n.-98-26309A>T) n.364A>T n.4609A>T n.4650A>T | |
17 | g.43076499T>C | CA500146784 | BRCA1 | c.4470A>G (p.Pro1490=) c.4473A>G (p.Pro1491=) c.4347A>G (p.Pro1449=) c.4467A>G (p.Pro1489=) c.4395A>G (p.Pro1465=) c.1161A>G (p.Pro387=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.3585A>G (p.Pro1195=) c.4350A>G (p.Pro1450=) c.4539A>G (p.Pro1513=) c.4332A>G (p.Pro1444=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.4536A>G (p.Pro1512=) c.860A>G c.1047A>G (p.Pro349=) c.*4256A>G (n.*4256A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.789A>G (p.Pro263=) c.5-12548A>G (n.5-12548A>G) c.-43-1978A>G (n.-43-1978A>G) c.-98-26309A>G (n.-98-26309A>G) n.364A>G n.4609A>G n.4650A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076499T>G | CA500146785 | BRCA1 | c.4470A>C (p.Pro1490=) c.4473A>C (p.Pro1491=) c.4347A>C (p.Pro1449=) c.4467A>C (p.Pro1489=) c.4395A>C (p.Pro1465=) c.1161A>C (p.Pro387=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.3585A>C (p.Pro1195=) c.4350A>C (p.Pro1450=) c.4539A>C (p.Pro1513=) c.4332A>C (p.Pro1444=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.4536A>C (p.Pro1512=) c.860A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.*4256A>C (n.*4256A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.789A>C (p.Pro263=) c.5-12548A>C (n.5-12548A>C) c.-43-1978A>C (n.-43-1978A>C) c.-98-26309A>C (n.-98-26309A>C) n.364A>C n.4609A>C n.4650A>C | |
17 | g.43076500_43076503del | CA2580094428 | BRCA1 | c.4467_4470del (p.Pro1490GlufsTer13) c.4470_4473del (p.Pro1491GlufsTer13) c.4344_4347del (p.Pro1449GlufsTer13) c.4464_4467del (p.Pro1489GlufsTer13) c.4392_4395del (p.Pro1465GlufsTer13) c.1158_1161del (p.Pro387GlufsTer13) c.1020_1023del (p.Pro341GlufsTer13) c.3582_3585del (p.Pro1195GlufsTer13) c.4347_4350del (p.Pro1450GlufsTer13) c.4536_4539del (p.Pro1513GlufsTer13) c.4329_4332del (p.Pro1444GlufsTer13) c.1032_1035del (p.Pro345GlufsTer13) c.1077_1080del (p.Pro360GlufsTer13) c.4533_4536del (p.Pro1512GlufsTer13) c.857_860del c.1044_1047del (p.Pro349GlufsTer13) c.*4253_*4256del (n.*4253_*4256del) c.783_786del (p.Pro262GlufsTer13) c.786_789del (p.Pro263GlufsTer?) c.5-12551_5-12548del (n.5-12551_5-12548del) c.-43-1981_-43-1978del (n.-43-1981_-43-1978del) c.-98-26312_-98-26309del (n.-98-26312_-98-26309del) n.361_364del n.4606_4609del n.4647_4650del | ClinVar |
17 | g.43076500G>A | CA10592585 | BRCA1 | c.4469C>T (p.Pro1490Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.4346C>T (p.Pro1449Leu) c.4466C>T (p.Pro1489Leu) c.4394C>T (p.Pro1465Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.3584C>T (p.Pro1195Leu) c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4331C>T (p.Pro1444Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.4535C>T (p.Pro1512Leu) c.859C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*4255C>T (n.*4255C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.5-12549C>T (n.5-12549C>T) c.-43-1979C>T (n.-43-1979C>T) c.-98-26310C>T (n.-98-26310C>T) n.363C>T n.4608C>T n.4649C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076500G>C | CA10592586 | BRCA1 | c.4469C>G (p.Pro1490Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.4346C>G (p.Pro1449Arg) c.4466C>G (p.Pro1489Arg) c.4394C>G (p.Pro1465Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.3584C>G (p.Pro1195Arg) c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4331C>G (p.Pro1444Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.4535C>G (p.Pro1512Arg) c.859C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*4255C>G (n.*4255C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.5-12549C>G (n.5-12549C>G) c.-43-1979C>G (n.-43-1979C>G) c.-98-26310C>G (n.-98-26310C>G) n.363C>G n.4608C>G n.4649C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076500G= | CA2260775451 | BRCA1 | c.4469C= (p.Pro1490=) c.4472C= (p.Pro1491=) c.4346C= (p.Pro1449=) c.4466C= (p.Pro1489=) c.4394C= (p.Pro1465=) c.1160C= (p.Pro387=) c.1022C= (p.Pro341=) c.3584C= (p.Pro1195=) c.4349C= (p.Pro1450=) c.4538C= (p.Pro1513=) c.4331C= (p.Pro1444=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1079C= (p.Pro360=) c.4535C= (p.Pro1512=) c.859C= c.1046C= (p.Pro349=) c.*4255C= (n.*4255C=) c.785C= (p.Pro262=) c.788C= (p.Pro263=) c.5-12549C= (n.5-12549C=) c.-43-1979C= (n.-43-1979C=) c.-98-26310C= (n.-98-26310C=) n.363C= n.4608C= n.4649C= | |
17 | g.43076500G>T | CA10592587 | BRCA1 | c.4469C>A (p.Pro1490Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.4346C>A (p.Pro1449Gln) c.4466C>A (p.Pro1489Gln) c.4394C>A (p.Pro1465Gln) c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.3584C>A (p.Pro1195Gln) c.4349C>A (p.Pro1450Gln) c.4538C>A (p.Pro1513Gln) c.4331C>A (p.Pro1444Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.4535C>A (p.Pro1512Gln) c.859C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.*4255C>A (n.*4255C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.5-12549C>A (n.5-12549C>A) c.-43-1979C>A (n.-43-1979C>A) c.-98-26310C>A (n.-98-26310C>A) n.363C>A n.4608C>A n.4649C>A | dbSNP |
17 | g.43076501G>A | CA10592588 | BRCA1 | c.4468C>T (p.Pro1490Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.4345C>T (p.Pro1449Ser) c.4465C>T (p.Pro1489Ser) c.4393C>T (p.Pro1465Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.3583C>T (p.Pro1195Ser) c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4330C>T (p.Pro1444Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.4534C>T (p.Pro1512Ser) c.858C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*4254C>T (n.*4254C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.5-12550C>T (n.5-12550C>T) c.-43-1980C>T (n.-43-1980C>T) c.-98-26311C>T (n.-98-26311C>T) n.362C>T n.4607C>T n.4648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076501G>C | CA002866 | BRCA1 | c.4468C>G (p.Pro1490Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.4345C>G (p.Pro1449Ala) c.4465C>G (p.Pro1489Ala) c.4393C>G (p.Pro1465Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.3583C>G (p.Pro1195Ala) c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4330C>G (p.Pro1444Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.4534C>G (p.Pro1512Ala) c.858C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*4254C>G (n.*4254C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.5-12550C>G (n.5-12550C>G) c.-43-1980C>G (n.-43-1980C>G) c.-98-26311C>G (n.-98-26311C>G) n.362C>G n.4607C>G n.4648C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076501G= | CA2260775452 | BRCA1 | c.4468C= (p.Pro1490=) c.4471C= (p.Pro1491=) c.4345C= (p.Pro1449=) c.4465C= (p.Pro1489=) c.4393C= (p.Pro1465=) c.1159C= (p.Pro387=) c.1021C= (p.Pro341=) c.3583C= (p.Pro1195=) c.4348C= (p.Pro1450=) c.4537C= (p.Pro1513=) c.4330C= (p.Pro1444=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1078C= (p.Pro360=) c.4534C= (p.Pro1512=) c.858C= c.1045C= (p.Pro349=) c.*4254C= (n.*4254C=) c.784C= (p.Pro262=) c.787C= (p.Pro263=) c.5-12550C= (n.5-12550C=) c.-43-1980C= (n.-43-1980C=) c.-98-26311C= (n.-98-26311C=) n.362C= n.4607C= n.4648C= | |
17 | g.43076501G>T | CA10592589 | BRCA1 | c.4468C>A (p.Pro1490Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.4345C>A (p.Pro1449Thr) c.4465C>A (p.Pro1489Thr) c.4393C>A (p.Pro1465Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.3583C>A (p.Pro1195Thr) c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4330C>A (p.Pro1444Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.4534C>A (p.Pro1512Thr) c.858C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*4254C>A (n.*4254C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.5-12550C>A (n.5-12550C>A) c.-43-1980C>A (n.-43-1980C>A) c.-98-26311C>A (n.-98-26311C>A) n.362C>A n.4607C>A n.4648C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076502T>A | CA10592590 | BRCA1 | c.4467A>T (p.Glu1489Asp) c.4470A>T (p.Glu1490Asp) c.4344A>T (p.Glu1448Asp) c.4464A>T (p.Glu1488Asp) c.4392A>T (p.Glu1464Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.3582A>T (p.Glu1194Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) c.4536A>T (p.Glu1512Asp) c.4329A>T (p.Glu1443Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.4533A>T (p.Glu1511Asp) c.857A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*4253A>T (n.*4253A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.5-12551A>T (n.5-12551A>T) c.-43-1981A>T (n.-43-1981A>T) c.-98-26312A>T (n.-98-26312A>T) n.361A>T n.4606A>T n.4647A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076502T>C | CA500146786 | BRCA1 | c.4467A>G (p.Glu1489=) c.4470A>G (p.Glu1490=) c.4344A>G (p.Glu1448=) c.4464A>G (p.Glu1488=) c.4392A>G (p.Glu1464=) c.1158A>G (p.Glu386=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.3582A>G (p.Glu1194=) c.4347A>G (p.Glu1449=) c.4536A>G (p.Glu1512=) c.4329A>G (p.Glu1443=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.4533A>G (p.Glu1511=) c.857A>G c.1044A>G (p.Glu348=) c.*4253A>G (n.*4253A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.786A>G (p.Glu262=) c.5-12551A>G (n.5-12551A>G) c.-43-1981A>G (n.-43-1981A>G) c.-98-26312A>G (n.-98-26312A>G) n.361A>G n.4606A>G n.4647A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076502T>G | CA10592591 | BRCA1 | c.4467A>C (p.Glu1489Asp) c.4470A>C (p.Glu1490Asp) c.4344A>C (p.Glu1448Asp) c.4464A>C (p.Glu1488Asp) c.4392A>C (p.Glu1464Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.3582A>C (p.Glu1194Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) c.4536A>C (p.Glu1512Asp) c.4329A>C (p.Glu1443Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.4533A>C (p.Glu1511Asp) c.857A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*4253A>C (n.*4253A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.5-12551A>C (n.5-12551A>C) c.-43-1981A>C (n.-43-1981A>C) c.-98-26312A>C (n.-98-26312A>C) n.361A>C n.4606A>C n.4647A>C | |
17 | g.43076502T= | CA2260775453 | BRCA1 | c.4467A= (p.Glu1489=) c.4470A= (p.Glu1490=) c.4344A= (p.Glu1448=) c.4464A= (p.Glu1488=) c.4392A= (p.Glu1464=) c.1158A= (p.Glu386=) c.1020A= (p.Glu340=) c.3582A= (p.Glu1194=) c.4347A= (p.Glu1449=) c.4536A= (p.Glu1512=) c.4329A= (p.Glu1443=) c.1032A= (p.Glu344=) c.1077A= (p.Glu359=) c.4533A= (p.Glu1511=) c.857A= c.1044A= (p.Glu348=) c.*4253A= (n.*4253A=) c.783A= (p.Glu261=) c.786A= (p.Glu262=) c.5-12551A= (n.5-12551A=) c.-43-1981A= (n.-43-1981A=) c.-98-26312A= (n.-98-26312A=) n.361A= n.4606A= n.4647A= | |
17 | g.43076504_43076507del | CA2580094430 | BRCA1 | c.4464_4467del (p.Lys1488AsnfsTer15) c.4467_4470del (p.Lys1489AsnfsTer15) c.4341_4344del (p.Lys1447AsnfsTer15) c.4461_4464del (p.Lys1487AsnfsTer15) c.4389_4392del (p.Lys1463AsnfsTer15) c.1155_1158del (p.Lys385AsnfsTer15) c.1017_1020del (p.Lys339AsnfsTer15) c.3579_3582del (p.Lys1193AsnfsTer15) c.4344_4347del (p.Lys1448AsnfsTer15) c.4533_4536del (p.Lys1511AsnfsTer15) c.4326_4329del (p.Lys1442AsnfsTer15) c.1029_1032del (p.Lys343AsnfsTer15) c.1074_1077del (p.Lys358AsnfsTer15) c.4530_4533del (p.Lys1510AsnfsTer15) c.854_857del c.1041_1044del (p.Lys347AsnfsTer15) c.*4250_*4253del (n.*4250_*4253del) c.780_783del (p.Lys260AsnfsTer15) c.783_786del (p.Lys261AsnfsTer?) c.5-12554_5-12551del (n.5-12554_5-12551del) c.-43-1984_-43-1981del (n.-43-1984_-43-1981del) c.-98-26315_-98-26312del (n.-98-26315_-98-26312del) n.358_361del n.4603_4606del n.4644_4647del | ClinVar |
17 | g.43076503T>A | CA10592592 | BRCA1 | c.4466A>T (p.Glu1489Val) c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4343A>T (p.Glu1448Val) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.4391A>T (p.Glu1464Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.856A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*4252A>T (n.*4252A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.5-12552A>T (n.5-12552A>T) c.-43-1982A>T (n.-43-1982A>T) c.-98-26313A>T (n.-98-26313A>T) n.360A>T n.4605A>T n.4646A>T | |
17 | g.43076503T>C | CA10592593 | BRCA1 | c.4466A>G (p.Glu1489Gly) c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.4391A>G (p.Glu1464Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.856A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*4252A>G (n.*4252A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.5-12552A>G (n.5-12552A>G) c.-43-1982A>G (n.-43-1982A>G) c.-98-26313A>G (n.-98-26313A>G) n.360A>G n.4605A>G n.4646A>G | |
17 | g.43076503T>G | CA10592594 | BRCA1 | c.4466A>C (p.Glu1489Ala) c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.4391A>C (p.Glu1464Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.856A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*4252A>C (n.*4252A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.5-12552A>C (n.5-12552A>C) c.-43-1982A>C (n.-43-1982A>C) c.-98-26313A>C (n.-98-26313A>C) n.360A>C n.4605A>C n.4646A>C | |
17 | g.43076504C>A | CA002864 | BRCA1 | c.4465G>T (p.Glu1489Ter) c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.4390G>T (p.Glu1464Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.855G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*4251G>T (n.*4251G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.5-12553G>T (n.5-12553G>T) c.-43-1983G>T (n.-43-1983G>T) c.-98-26314G>T (n.-98-26314G>T) n.359G>T n.4604G>T n.4645G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076504C= | CA2260775454 | BRCA1 | c.4465G= (p.Glu1489=) c.4468G= (p.Glu1490=) c.4342G= (p.Glu1448=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.4390G= (p.Glu1464=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1018G= (p.Glu340=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.4345G= (p.Glu1449=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.4327G= (p.Glu1443=) c.1030G= (p.Glu344=) c.1075G= (p.Glu359=) c.4531G= (p.Glu1511=) c.855G= c.1042G= (p.Glu348=) c.*4251G= (n.*4251G=) c.781G= (p.Glu261=) c.784G= (p.Glu262=) c.5-12553G= (n.5-12553G=) c.-43-1983G= (n.-43-1983G=) c.-98-26314G= (n.-98-26314G=) n.359G= n.4604G= n.4645G= | |
17 | g.43076504C>G | CA10592595 | BRCA1 | c.4465G>C (p.Glu1489Gln) c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.4390G>C (p.Glu1464Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.855G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*4251G>C (n.*4251G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.5-12553G>C (n.5-12553G>C) c.-43-1983G>C (n.-43-1983G>C) c.-98-26314G>C (n.-98-26314G>C) n.359G>C n.4604G>C n.4645G>C | |
17 | g.43076504C>T | CA10592596 | BRCA1 | c.4465G>A (p.Glu1489Lys) c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.4390G>A (p.Glu1464Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.855G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*4251G>A (n.*4251G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.5-12553G>A (n.5-12553G>A) c.-43-1983G>A (n.-43-1983G>A) c.-98-26314G>A (n.-98-26314G>A) n.359G>A n.4604G>A n.4645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076505T>A | CA10592597 | BRCA1 | c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.4467A>T (p.Lys1489Asn) c.4341A>T (p.Lys1447Asn) c.4461A>T (p.Lys1487Asn) c.4389A>T (p.Lys1463Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.3579A>T (p.Lys1193Asn) c.4344A>T (p.Lys1448Asn) c.4533A>T (p.Lys1511Asn) c.4326A>T (p.Lys1442Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.4530A>T (p.Lys1510Asn) c.854A>T c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.*4250A>T (n.*4250A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.5-12554A>T (n.5-12554A>T) c.-43-1984A>T (n.-43-1984A>T) c.-98-26315A>T (n.-98-26315A>T) n.358A>T n.4603A>T n.4644A>T | dbSNP |
17 | g.43076505T>C | CA500146787 | BRCA1 | c.4464A>G (p.Lys1488=) c.4467A>G (p.Lys1489=) c.4341A>G (p.Lys1447=) c.4461A>G (p.Lys1487=) c.4389A>G (p.Lys1463=) c.1155A>G (p.Lys385=) c.1017A>G (p.Lys339=) c.3579A>G (p.Lys1193=) c.4344A>G (p.Lys1448=) c.4533A>G (p.Lys1511=) c.4326A>G (p.Lys1442=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.1074A>G (p.Lys358=) c.4530A>G (p.Lys1510=) c.854A>G c.1041A>G (p.Lys347=) c.*4250A>G (n.*4250A>G) c.780A>G (p.Lys260=) c.783A>G (p.Lys261=) c.5-12554A>G (n.5-12554A>G) c.-43-1984A>G (n.-43-1984A>G) c.-98-26315A>G (n.-98-26315A>G) n.358A>G n.4603A>G n.4644A>G | dbSNP |
17 | g.43076505T>G | CA10592598 | BRCA1 | c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.4467A>C (p.Lys1489Asn) c.4341A>C (p.Lys1447Asn) c.4461A>C (p.Lys1487Asn) c.4389A>C (p.Lys1463Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.3579A>C (p.Lys1193Asn) c.4344A>C (p.Lys1448Asn) c.4533A>C (p.Lys1511Asn) c.4326A>C (p.Lys1442Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.4530A>C (p.Lys1510Asn) c.854A>C c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.*4250A>C (n.*4250A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.5-12554A>C (n.5-12554A>C) c.-43-1984A>C (n.-43-1984A>C) c.-98-26315A>C (n.-98-26315A>C) n.358A>C n.4603A>C n.4644A>C | |
17 | g.43076507dup | CA1139768279 | BRCA1 | c.4464dup (p.Glu1489ArgfsTer11) c.4467dup (p.Glu1490ArgfsTer11) c.4341dup (p.Glu1448ArgfsTer11) c.4461dup (p.Glu1488ArgfsTer11) c.4389dup (p.Glu1464ArgfsTer11) c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer11) c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer11) c.3579dup (p.Glu1194ArgfsTer11) c.4344dup (p.Glu1449ArgfsTer11) c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer11) c.4326dup (p.Glu1443ArgfsTer11) c.1029dup (p.Glu344ArgfsTer11) c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer11) c.4530dup (p.Glu1511ArgfsTer11) c.854dup c.1041dup (p.Glu348ArgfsTer11) c.*4250dup (n.*4250dup) c.780dup (p.Glu261ArgfsTer11) c.783dup (p.Glu262ArgfsTer?) c.5-12554dup (n.5-12554dup) c.-43-1984dup (n.-43-1984dup) c.-98-26315dup (n.-98-26315dup) n.358dup n.4603dup n.4644dup | ClinVar |
17 | g.43076507del | CA2573153988 | BRCA1 | c.4464del (p.Glu1489AsnfsTer15) c.4467del (p.Glu1490AsnfsTer15) c.4341del (p.Glu1448AsnfsTer15) c.4461del (p.Glu1488AsnfsTer15) c.4389del (p.Glu1464AsnfsTer15) c.1155del (p.Glu386AsnfsTer15) c.1017del (p.Glu340AsnfsTer15) c.3579del (p.Glu1194AsnfsTer15) c.4344del (p.Glu1449AsnfsTer15) c.4533del (p.Glu1512AsnfsTer15) c.4326del (p.Glu1443AsnfsTer15) c.1029del (p.Glu344AsnfsTer15) c.1074del (p.Glu359AsnfsTer15) c.4530del (p.Glu1511AsnfsTer15) c.854del c.1041del (p.Glu348AsnfsTer15) c.*4250del (n.*4250del) c.780del (p.Glu261AsnfsTer15) c.783del (p.Glu262AsnfsTer?) c.5-12554del (n.5-12554del) c.-43-1984del (n.-43-1984del) c.-98-26315del (n.-98-26315del) n.358del n.4603del n.4644del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076508_43076512dup | CA2499224414 | BRCA1 | c.4460_4464dup (p.Glu1489IlefsTer17) c.4463_4467dup (p.Glu1490IlefsTer17) c.4337_4341dup (p.Glu1448IlefsTer17) c.4457_4461dup (p.Glu1488IlefsTer17) c.4385_4389dup (p.Glu1464IlefsTer17) c.1151_1155dup (p.Glu386IlefsTer17) c.1013_1017dup (p.Glu340IlefsTer17) c.3575_3579dup (p.Glu1194IlefsTer17) c.4340_4344dup (p.Glu1449IlefsTer17) c.4529_4533dup (p.Glu1512IlefsTer17) c.4322_4326dup (p.Glu1443IlefsTer17) c.1025_1029dup (p.Glu344IlefsTer17) c.1070_1074dup (p.Glu359IlefsTer17) c.4526_4530dup (p.Glu1511IlefsTer17) c.850_854dup c.1037_1041dup (p.Glu348IlefsTer17) c.*4246_*4250dup (n.*4246_*4250dup) c.776_780dup (p.Glu261IlefsTer17) c.779_783dup (p.Glu262IlefsTer?) c.5-12558_5-12554dup (n.5-12558_5-12554dup) c.-43-1988_-43-1984dup (n.-43-1988_-43-1984dup) c.-98-26319_-98-26315dup (n.-98-26319_-98-26315dup) n.354_358dup n.4599_4603dup n.4640_4644dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076506T>A | CA10592599 | BRCA1 | c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.4466A>T (p.Lys1489Ile) c.4340A>T (p.Lys1447Ile) c.4460A>T (p.Lys1487Ile) c.4388A>T (p.Lys1463Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.3578A>T (p.Lys1193Ile) c.4343A>T (p.Lys1448Ile) c.4532A>T (p.Lys1511Ile) c.4325A>T (p.Lys1442Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.4529A>T (p.Lys1510Ile) c.853A>T c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*4249A>T (n.*4249A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.5-12555A>T (n.5-12555A>T) c.-43-1985A>T (n.-43-1985A>T) c.-98-26316A>T (n.-98-26316A>T) n.357A>T n.4602A>T n.4643A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076506T>C | CA002863 | BRCA1 | c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.4466A>G (p.Lys1489Arg) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) c.4460A>G (p.Lys1487Arg) c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.3578A>G (p.Lys1193Arg) c.4343A>G (p.Lys1448Arg) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4325A>G (p.Lys1442Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.4529A>G (p.Lys1510Arg) c.853A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*4249A>G (n.*4249A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.5-12555A>G (n.5-12555A>G) c.-43-1985A>G (n.-43-1985A>G) c.-98-26316A>G (n.-98-26316A>G) n.357A>G n.4602A>G n.4643A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076506T>G | CA10592600 | BRCA1 | c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.4466A>C (p.Lys1489Thr) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) c.4460A>C (p.Lys1487Thr) c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.3578A>C (p.Lys1193Thr) c.4343A>C (p.Lys1448Thr) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4325A>C (p.Lys1442Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.4529A>C (p.Lys1510Thr) c.853A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*4249A>C (n.*4249A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.5-12555A>C (n.5-12555A>C) c.-43-1985A>C (n.-43-1985A>C) c.-98-26316A>C (n.-98-26316A>C) n.357A>C n.4602A>C n.4643A>C | |
17 | g.43076506T= | CA2260775455 | BRCA1 | c.4463A= (p.Lys1488=) c.4466A= (p.Lys1489=) c.4340A= (p.Lys1447=) c.4460A= (p.Lys1487=) c.4388A= (p.Lys1463=) c.1154A= (p.Lys385=) c.1016A= (p.Lys339=) c.3578A= (p.Lys1193=) c.4343A= (p.Lys1448=) c.4532A= (p.Lys1511=) c.4325A= (p.Lys1442=) c.1028A= (p.Lys343=) c.1073A= (p.Lys358=) c.4529A= (p.Lys1510=) c.853A= c.1040A= (p.Lys347=) c.*4249A= (n.*4249A=) c.779A= (p.Lys260=) c.782A= (p.Lys261=) c.5-12555A= (n.5-12555A=) c.-43-1985A= (n.-43-1985A=) c.-98-26316A= (n.-98-26316A=) n.357A= n.4602A= n.4643A= | |
17 | g.43076507T>A | CA10592601 | BRCA1 | c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.4465A>T (p.Lys1489Ter) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.3577A>T (p.Lys1193Ter) c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4324A>T (p.Lys1442Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.4528A>T (p.Lys1510Ter) c.852A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*4248A>T (n.*4248A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.5-12556A>T (n.5-12556A>T) c.-43-1986A>T (n.-43-1986A>T) c.-98-26317A>T (n.-98-26317A>T) n.356A>T n.4601A>T n.4642A>T | |
17 | g.43076507T>C | CA10592602 | BRCA1 | c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.4465A>G (p.Lys1489Glu) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) c.4459A>G (p.Lys1487Glu) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.3577A>G (p.Lys1193Glu) c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4324A>G (p.Lys1442Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.4528A>G (p.Lys1510Glu) c.852A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*4248A>G (n.*4248A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.5-12556A>G (n.5-12556A>G) c.-43-1986A>G (n.-43-1986A>G) c.-98-26317A>G (n.-98-26317A>G) n.356A>G n.4601A>G n.4642A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076507T>G | CA10592603 | BRCA1 | c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.4465A>C (p.Lys1489Gln) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) c.4459A>C (p.Lys1487Gln) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.3577A>C (p.Lys1193Gln) c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4324A>C (p.Lys1442Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.4528A>C (p.Lys1510Gln) c.852A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*4248A>C (n.*4248A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.5-12556A>C (n.5-12556A>C) c.-43-1986A>C (n.-43-1986A>C) c.-98-26317A>C (n.-98-26317A>C) n.356A>C n.4601A>C n.4642A>C | |
17 | g.43076507T= | CA2260775456 | BRCA1 | c.4462A= (p.Lys1488=) c.4465A= (p.Lys1489=) c.4339A= (p.Lys1447=) c.4459A= (p.Lys1487=) c.4387A= (p.Lys1463=) c.1153A= (p.Lys385=) c.1015A= (p.Lys339=) c.3577A= (p.Lys1193=) c.4342A= (p.Lys1448=) c.4531A= (p.Lys1511=) c.4324A= (p.Lys1442=) c.1027A= (p.Lys343=) c.1072A= (p.Lys358=) c.4528A= (p.Lys1510=) c.852A= c.1039A= (p.Lys347=) c.*4248A= (n.*4248A=) c.778A= (p.Lys260=) c.781A= (p.Lys261=) c.5-12556A= (n.5-12556A=) c.-43-1986A= (n.-43-1986A=) c.-98-26317A= (n.-98-26317A=) n.356A= n.4601A= n.4642A= | |
17 | g.43076508A= | CA2260775457 | BRCA1 | c.4461T= (p.Asn1487=) c.4464T= (p.Asn1488=) c.4338T= (p.Asn1446=) c.4458T= (p.Asn1486=) c.4386T= (p.Asn1462=) c.1152T= (p.Asn384=) c.1014T= (p.Asn338=) c.3576T= (p.Asn1192=) c.4341T= (p.Asn1447=) c.4530T= (p.Asn1510=) c.4323T= (p.Asn1441=) c.1026T= (p.Asn342=) c.1071T= (p.Asn357=) c.4527T= (p.Asn1509=) c.851T= c.1038T= (p.Asn346=) c.*4247T= (n.*4247T=) c.777T= (p.Asn259=) c.780T= (p.Asn260=) c.5-12557T= (n.5-12557T=) c.-43-1987T= (n.-43-1987T=) c.-98-26318T= (n.-98-26318T=) n.355T= n.4600T= n.4641T= | |
17 | g.43076508A>C | CA10592604 | BRCA1 | c.4461T>G (p.Asn1487Lys) c.4464T>G (p.Asn1488Lys) c.4338T>G (p.Asn1446Lys) c.4458T>G (p.Asn1486Lys) c.4386T>G (p.Asn1462Lys) c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) c.4341T>G (p.Asn1447Lys) c.4530T>G (p.Asn1510Lys) c.4323T>G (p.Asn1441Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.4527T>G (p.Asn1509Lys) c.851T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.*4247T>G (n.*4247T>G) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.780T>G (p.Asn260Lys) c.5-12557T>G (n.5-12557T>G) c.-43-1987T>G (n.-43-1987T>G) c.-98-26318T>G (n.-98-26318T>G) n.355T>G n.4600T>G n.4641T>G | |
17 | g.43076508A>G | CA500146788 | BRCA1 | c.4461T>C (p.Asn1487=) c.4464T>C (p.Asn1488=) c.4338T>C (p.Asn1446=) c.4458T>C (p.Asn1486=) c.4386T>C (p.Asn1462=) c.1152T>C (p.Asn384=) c.1014T>C (p.Asn338=) c.3576T>C (p.Asn1192=) c.4341T>C (p.Asn1447=) c.4530T>C (p.Asn1510=) c.4323T>C (p.Asn1441=) c.1026T>C (p.Asn342=) c.1071T>C (p.Asn357=) c.4527T>C (p.Asn1509=) c.851T>C c.1038T>C (p.Asn346=) c.*4247T>C (n.*4247T>C) c.777T>C (p.Asn259=) c.780T>C (p.Asn260=) c.5-12557T>C (n.5-12557T>C) c.-43-1987T>C (n.-43-1987T>C) c.-98-26318T>C (n.-98-26318T>C) n.355T>C n.4600T>C n.4641T>C | |
17 | g.43076508A>T | CA10592605 | BRCA1 | c.4461T>A (p.Asn1487Lys) c.4464T>A (p.Asn1488Lys) c.4338T>A (p.Asn1446Lys) c.4458T>A (p.Asn1486Lys) c.4386T>A (p.Asn1462Lys) c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) c.4341T>A (p.Asn1447Lys) c.4530T>A (p.Asn1510Lys) c.4323T>A (p.Asn1441Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.4527T>A (p.Asn1509Lys) c.851T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.*4247T>A (n.*4247T>A) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.780T>A (p.Asn260Lys) c.5-12557T>A (n.5-12557T>A) c.-43-1987T>A (n.-43-1987T>A) c.-98-26318T>A (n.-98-26318T>A) n.355T>A n.4600T>A n.4641T>A | |
17 | g.43076509T>A | CA10592606 | BRCA1 | c.4460A>T (p.Asn1487Ile) c.4463A>T (p.Asn1488Ile) c.4337A>T (p.Asn1446Ile) c.4457A>T (p.Asn1486Ile) c.4385A>T (p.Asn1462Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) c.4340A>T (p.Asn1447Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.4322A>T (p.Asn1441Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.4526A>T (p.Asn1509Ile) c.850A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.*4246A>T (n.*4246A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.779A>T (p.Asn260Ile) c.5-12558A>T (n.5-12558A>T) c.-43-1988A>T (n.-43-1988A>T) c.-98-26319A>T (n.-98-26319A>T) n.354A>T n.4599A>T n.4640A>T | |
17 | g.43076509T>C | CA10592607 | BRCA1 | c.4460A>G (p.Asn1487Ser) c.4463A>G (p.Asn1488Ser) c.4337A>G (p.Asn1446Ser) c.4457A>G (p.Asn1486Ser) c.4385A>G (p.Asn1462Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) c.4340A>G (p.Asn1447Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.4322A>G (p.Asn1441Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.4526A>G (p.Asn1509Ser) c.850A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.*4246A>G (n.*4246A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.779A>G (p.Asn260Ser) c.5-12558A>G (n.5-12558A>G) c.-43-1988A>G (n.-43-1988A>G) c.-98-26319A>G (n.-98-26319A>G) n.354A>G n.4599A>G n.4640A>G | |
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17 | g.43076510T>G | CA10592611 | BRCA1 | c.4459A>C (p.Asn1487His) c.4462A>C (p.Asn1488His) c.4336A>C (p.Asn1446His) c.4456A>C (p.Asn1486His) c.4384A>C (p.Asn1462His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.3574A>C (p.Asn1192His) c.4339A>C (p.Asn1447His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.4321A>C (p.Asn1441His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.4525A>C (p.Asn1509His) c.849A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.*4245A>C (n.*4245A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.778A>C (p.Asn260His) c.5-12559A>C (n.5-12559A>C) c.-43-1989A>C (n.-43-1989A>C) c.-98-26320A>C (n.-98-26320A>C) n.353A>C n.4598A>C n.4639A>C | |
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17 | g.43076511T>C | CA500146789 | BRCA1 | c.4458A>G (p.Lys1486=) c.4461A>G (p.Lys1487=) c.4335A>G (p.Lys1445=) c.4455A>G (p.Lys1485=) c.4383A>G (p.Lys1461=) c.1149A>G (p.Lys383=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.3573A>G (p.Lys1191=) c.4338A>G (p.Lys1446=) c.4527A>G (p.Lys1509=) c.4320A>G (p.Lys1440=) c.1023A>G (p.Lys341=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.4524A>G (p.Lys1508=) c.848A>G c.1035A>G (p.Lys345=) c.*4244A>G (n.*4244A>G) c.774A>G (p.Lys258=) c.777A>G (p.Lys259=) c.5-12560A>G (n.5-12560A>G) c.-43-1990A>G (n.-43-1990A>G) c.-98-26321A>G (n.-98-26321A>G) n.352A>G n.4597A>G n.4638A>G | |
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17 | g.43076513T>A | CA10592616 | BRCA1 | c.4456A>T (p.Lys1486Ter) c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.4333A>T (p.Lys1445Ter) c.4453A>T (p.Lys1485Ter) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.3571A>T (p.Lys1191Ter) c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.4318A>T (p.Lys1440Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.846A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.*4242A>T (n.*4242A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.5-12562A>T (n.5-12562A>T) c.-43-1992A>T (n.-43-1992A>T) c.-98-26323A>T (n.-98-26323A>T) n.350A>T n.4595A>T n.4636A>T | |
17 | g.43076513T>C | CA10592617 | BRCA1 | c.4456A>G (p.Lys1486Glu) c.4459A>G (p.Lys1487Glu) c.4333A>G (p.Lys1445Glu) c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.3571A>G (p.Lys1191Glu) c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.4318A>G (p.Lys1440Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.846A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.*4242A>G (n.*4242A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.5-12562A>G (n.5-12562A>G) c.-43-1992A>G (n.-43-1992A>G) c.-98-26323A>G (n.-98-26323A>G) n.350A>G n.4595A>G n.4636A>G | ClinVar |
17 | g.43076513T>G | CA10592618 | BRCA1 | c.4456A>C (p.Lys1486Gln) c.4459A>C (p.Lys1487Gln) c.4333A>C (p.Lys1445Gln) c.4453A>C (p.Lys1485Gln) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.3571A>C (p.Lys1191Gln) c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.4318A>C (p.Lys1440Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.846A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.*4242A>C (n.*4242A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.5-12562A>C (n.5-12562A>C) c.-43-1992A>C (n.-43-1992A>C) c.-98-26323A>C (n.-98-26323A>C) n.350A>C n.4595A>C n.4636A>C | |
17 | g.43076514A= | CA2260775461 | BRCA1 | c.4455T= (p.Ser1485=) c.4458T= (p.Ser1486=) c.4332T= (p.Ser1444=) c.4452T= (p.Ser1484=) c.4380T= (p.Ser1460=) c.1146T= (p.Ser382=) c.1008T= (p.Ser336=) c.3570T= (p.Ser1190=) c.4335T= (p.Ser1445=) c.4524T= (p.Ser1508=) c.4317T= (p.Ser1439=) c.1020T= (p.Ser340=) c.1065T= (p.Ser355=) c.4521T= (p.Ser1507=) c.845T= c.1032T= (p.Ser344=) c.*4241T= (n.*4241T=) c.771T= (p.Ser257=) c.774T= (p.Ser258=) c.5-12563T= (n.5-12563T=) c.-43-1993T= (n.-43-1993T=) c.-98-26324T= (n.-98-26324T=) n.349T= n.4594T= n.4635T= | |
17 | g.43076514A>C | CA10585913 | BRCA1 | c.4455T>G (p.Ser1485Arg) c.4458T>G (p.Ser1486Arg) c.4332T>G (p.Ser1444Arg) c.4452T>G (p.Ser1484Arg) c.4380T>G (p.Ser1460Arg) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.4335T>G (p.Ser1445Arg) c.4524T>G (p.Ser1508Arg) c.4317T>G (p.Ser1439Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.4521T>G (p.Ser1507Arg) c.845T>G c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.*4241T>G (n.*4241T>G) c.771T>G (p.Ser257Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) c.5-12563T>G (n.5-12563T>G) c.-43-1993T>G (n.-43-1993T>G) c.-98-26324T>G (n.-98-26324T>G) n.349T>G n.4594T>G n.4635T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076514A>G | CA500146790 | BRCA1 | c.4455T>C (p.Ser1485=) c.4458T>C (p.Ser1486=) c.4332T>C (p.Ser1444=) c.4452T>C (p.Ser1484=) c.4380T>C (p.Ser1460=) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.4335T>C (p.Ser1445=) c.4524T>C (p.Ser1508=) c.4317T>C (p.Ser1439=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.4521T>C (p.Ser1507=) c.845T>C c.1032T>C (p.Ser344=) c.*4241T>C (n.*4241T>C) c.771T>C (p.Ser257=) c.774T>C (p.Ser258=) c.5-12563T>C (n.5-12563T>C) c.-43-1993T>C (n.-43-1993T>C) c.-98-26324T>C (n.-98-26324T>C) n.349T>C n.4594T>C n.4635T>C | |
17 | g.43076514A>T | CA10592619 | BRCA1 | c.4455T>A (p.Ser1485Arg) c.4458T>A (p.Ser1486Arg) c.4332T>A (p.Ser1444Arg) c.4452T>A (p.Ser1484Arg) c.4380T>A (p.Ser1460Arg) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.4335T>A (p.Ser1445Arg) c.4524T>A (p.Ser1508Arg) c.4317T>A (p.Ser1439Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.4521T>A (p.Ser1507Arg) c.845T>A c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.*4241T>A (n.*4241T>A) c.771T>A (p.Ser257Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) c.5-12563T>A (n.5-12563T>A) c.-43-1993T>A (n.-43-1993T>A) c.-98-26324T>A (n.-98-26324T>A) n.349T>A n.4594T>A n.4635T>A | dbSNP |
17 | g.43076514_43076515delinsAC | CA2260775460 | BRCA1 | c.4454_4455delinsGT (p.Ser1485=) c.4457_4458delinsGT (p.Ser1486=) c.4331_4332delinsGT (p.Ser1444=) c.4451_4452delinsGT (p.Ser1484=) c.4379_4380delinsGT (p.Ser1460=) c.1145_1146delinsGT (p.Ser382=) c.1007_1008delinsGT (p.Ser336=) c.3569_3570delinsGT (p.Ser1190=) c.4334_4335delinsGT (p.Ser1445=) c.4523_4524delinsGT (p.Ser1508=) c.4316_4317delinsGT (p.Ser1439=) c.1019_1020delinsGT (p.Ser340=) c.1064_1065delinsGT (p.Ser355=) c.4520_4521delinsGT (p.Ser1507=) c.844_845delinsGT c.1031_1032delinsGT (p.Ser344=) c.*4240_*4241delinsGT (n.*4240_*4241delinsGT) c.770_771delinsGT (p.Ser257=) c.773_774delinsGT (p.Ser258=) c.5-12564_5-12563delinsGT (n.5-12564_5-12563delinsGT) c.-43-1994_-43-1993delinsGT (n.-43-1994_-43-1993delinsGT) c.-98-26325_-98-26324delinsGT (n.-98-26325_-98-26324delinsGT) n.348_349delinsGT n.4593_4594delinsGT n.4634_4635delinsGT | |
17 | g.43076515del | CA002860 | BRCA1 | c.4454del (p.Ser1485IlefsTer19) c.4457del (p.Ser1486IlefsTer19) c.4331del (p.Ser1444IlefsTer19) c.4451del (p.Ser1484IlefsTer19) c.4379del (p.Ser1460IlefsTer19) c.1145del (p.Ser382IlefsTer19) c.1007del (p.Ser336IlefsTer19) c.3569del (p.Ser1190IlefsTer19) c.4334del (p.Ser1445IlefsTer19) c.4523del (p.Ser1508IlefsTer19) c.4316del (p.Ser1439IlefsTer19) c.1019del (p.Ser340IlefsTer19) c.1064del (p.Ser355IlefsTer19) c.4520del (p.Ser1507IlefsTer19) c.844del c.1031del (p.Ser344IlefsTer19) c.*4240del (n.*4240del) c.770del (p.Ser257IlefsTer19) c.773del (p.Ser258IlefsTer?) c.5-12564del (n.5-12564del) c.-43-1994del (n.-43-1994del) c.-98-26325del (n.-98-26325del) n.348del n.4593del n.4634del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076515C>A | CA10592620 | BRCA1 | c.4454G>T (p.Ser1485Ile) c.4457G>T (p.Ser1486Ile) c.4331G>T (p.Ser1444Ile) c.4451G>T (p.Ser1484Ile) c.4379G>T (p.Ser1460Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.4334G>T (p.Ser1445Ile) c.4523G>T (p.Ser1508Ile) c.4316G>T (p.Ser1439Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.4520G>T (p.Ser1507Ile) c.844G>T c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.*4240G>T (n.*4240G>T) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.5-12564G>T (n.5-12564G>T) c.-43-1994G>T (n.-43-1994G>T) c.-98-26325G>T (n.-98-26325G>T) n.348G>T n.4593G>T n.4634G>T | |
17 | g.43076515C= | CA2260775462 | BRCA1 | c.4454G= (p.Ser1485=) c.4457G= (p.Ser1486=) c.4331G= (p.Ser1444=) c.4451G= (p.Ser1484=) c.4379G= (p.Ser1460=) c.1145G= (p.Ser382=) c.1007G= (p.Ser336=) c.3569G= (p.Ser1190=) c.4334G= (p.Ser1445=) c.4523G= (p.Ser1508=) c.4316G= (p.Ser1439=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1064G= (p.Ser355=) c.4520G= (p.Ser1507=) c.844G= c.1031G= (p.Ser344=) c.*4240G= (n.*4240G=) c.770G= (p.Ser257=) c.773G= (p.Ser258=) c.5-12564G= (n.5-12564G=) c.-43-1994G= (n.-43-1994G=) c.-98-26325G= (n.-98-26325G=) n.348G= n.4593G= n.4634G= | |
17 | g.43076515C>G | CA10592621 | BRCA1 | c.4454G>C (p.Ser1485Thr) c.4457G>C (p.Ser1486Thr) c.4331G>C (p.Ser1444Thr) c.4451G>C (p.Ser1484Thr) c.4379G>C (p.Ser1460Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.4334G>C (p.Ser1445Thr) c.4523G>C (p.Ser1508Thr) c.4316G>C (p.Ser1439Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.4520G>C (p.Ser1507Thr) c.844G>C c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.*4240G>C (n.*4240G>C) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.5-12564G>C (n.5-12564G>C) c.-43-1994G>C (n.-43-1994G>C) c.-98-26325G>C (n.-98-26325G>C) n.348G>C n.4593G>C n.4634G>C | dbSNP |
17 | g.43076515C>T | CA10592622 | BRCA1 | c.4454G>A (p.Ser1485Asn) c.4457G>A (p.Ser1486Asn) c.4331G>A (p.Ser1444Asn) c.4451G>A (p.Ser1484Asn) c.4379G>A (p.Ser1460Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.4334G>A (p.Ser1445Asn) c.4523G>A (p.Ser1508Asn) c.4316G>A (p.Ser1439Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.4520G>A (p.Ser1507Asn) c.844G>A c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.*4240G>A (n.*4240G>A) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.5-12564G>A (n.5-12564G>A) c.-43-1994G>A (n.-43-1994G>A) c.-98-26325G>A (n.-98-26325G>A) n.348G>A n.4593G>A n.4634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076515_43076516delinsCT | CA2260775463 | BRCA1 | c.4453_4454delinsAG (p.Ser1485=) c.4456_4457delinsAG (p.Ser1486=) c.4330_4331delinsAG (p.Ser1444=) c.4450_4451delinsAG (p.Ser1484=) c.4378_4379delinsAG (p.Ser1460=) c.1144_1145delinsAG (p.Ser382=) c.1006_1007delinsAG (p.Ser336=) c.3568_3569delinsAG (p.Ser1190=) c.4333_4334delinsAG (p.Ser1445=) c.4522_4523delinsAG (p.Ser1508=) c.4315_4316delinsAG (p.Ser1439=) c.1018_1019delinsAG (p.Ser340=) c.1063_1064delinsAG (p.Ser355=) c.4519_4520delinsAG (p.Ser1507=) c.843_844delinsAG c.1030_1031delinsAG (p.Ser344=) c.*4239_*4240delinsAG (n.*4239_*4240delinsAG) c.769_770delinsAG (p.Ser257=) c.772_773delinsAG (p.Ser258=) c.5-12565_5-12564delinsAG (n.5-12565_5-12564delinsAG) c.-43-1995_-43-1994delinsAG (n.-43-1995_-43-1994delinsAG) c.-98-26326_-98-26325delinsAG (n.-98-26326_-98-26325delinsAG) n.347_348delinsAG n.4592_4593delinsAG n.4633_4634delinsAG | |
17 | g.43076516del | CA002859 | BRCA1 | c.4453del (p.Ser1485ValfsTer19) c.4456del (p.Ser1486ValfsTer19) c.4330del (p.Ser1444ValfsTer19) c.4450del (p.Ser1484ValfsTer19) c.4378del (p.Ser1460ValfsTer19) c.1144del (p.Ser382ValfsTer19) c.1006del (p.Ser336ValfsTer19) c.3568del (p.Ser1190ValfsTer19) c.4333del (p.Ser1445ValfsTer19) c.4522del (p.Ser1508ValfsTer19) c.4315del (p.Ser1439ValfsTer19) c.1018del (p.Ser340ValfsTer19) c.1063del (p.Ser355ValfsTer19) c.4519del (p.Ser1507ValfsTer19) c.843del c.1030del (p.Ser344ValfsTer19) c.*4239del (n.*4239del) c.769del (p.Ser257ValfsTer19) c.772del (p.Ser258ValfsTer?) c.5-12565del (n.5-12565del) c.-43-1995del (n.-43-1995del) c.-98-26326del (n.-98-26326del) n.347del n.4592del n.4633del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076516T>A | CA002858 | BRCA1 | c.4453A>T (p.Ser1485Cys) c.4456A>T (p.Ser1486Cys) c.4330A>T (p.Ser1444Cys) c.4450A>T (p.Ser1484Cys) c.4378A>T (p.Ser1460Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.4333A>T (p.Ser1445Cys) c.4522A>T (p.Ser1508Cys) c.4315A>T (p.Ser1439Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.4519A>T (p.Ser1507Cys) c.843A>T c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.*4239A>T (n.*4239A>T) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.5-12565A>T (n.5-12565A>T) c.-43-1995A>T (n.-43-1995A>T) c.-98-26326A>T (n.-98-26326A>T) n.347A>T n.4592A>T n.4633A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076516T>C | CA10592623 | BRCA1 | c.4453A>G (p.Ser1485Gly) c.4456A>G (p.Ser1486Gly) c.4330A>G (p.Ser1444Gly) c.4450A>G (p.Ser1484Gly) c.4378A>G (p.Ser1460Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.4333A>G (p.Ser1445Gly) c.4522A>G (p.Ser1508Gly) c.4315A>G (p.Ser1439Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.4519A>G (p.Ser1507Gly) c.843A>G c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.*4239A>G (n.*4239A>G) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.5-12565A>G (n.5-12565A>G) c.-43-1995A>G (n.-43-1995A>G) c.-98-26326A>G (n.-98-26326A>G) n.347A>G n.4592A>G n.4633A>G | |
17 | g.43076516T>G | CA10592624 | BRCA1 | c.4453A>C (p.Ser1485Arg) c.4456A>C (p.Ser1486Arg) c.4330A>C (p.Ser1444Arg) c.4450A>C (p.Ser1484Arg) c.4378A>C (p.Ser1460Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.4333A>C (p.Ser1445Arg) c.4522A>C (p.Ser1508Arg) c.4315A>C (p.Ser1439Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.4519A>C (p.Ser1507Arg) c.843A>C c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.*4239A>C (n.*4239A>C) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.5-12565A>C (n.5-12565A>C) c.-43-1995A>C (n.-43-1995A>C) c.-98-26326A>C (n.-98-26326A>C) n.347A>C n.4592A>C n.4633A>C | |
17 | g.43076516T= | CA2260775464 | BRCA1 | c.4453A= (p.Ser1485=) c.4456A= (p.Ser1486=) c.4330A= (p.Ser1444=) c.4450A= (p.Ser1484=) c.4378A= (p.Ser1460=) c.1144A= (p.Ser382=) c.1006A= (p.Ser336=) c.3568A= (p.Ser1190=) c.4333A= (p.Ser1445=) c.4522A= (p.Ser1508=) c.4315A= (p.Ser1439=) c.1018A= (p.Ser340=) c.1063A= (p.Ser355=) c.4519A= (p.Ser1507=) c.843A= c.1030A= (p.Ser344=) c.*4239A= (n.*4239A=) c.769A= (p.Ser257=) c.772A= (p.Ser258=) c.5-12565A= (n.5-12565A=) c.-43-1995A= (n.-43-1995A=) c.-98-26326A= (n.-98-26326A=) n.347A= n.4592A= n.4633A= | |
17 | g.43076516_43076520delinsTGGTA | CA2260775465 | BRCA1 | c.4449_4453delinsTACCA (p.Ser1483=) c.4452_4456delinsTACCA (p.Ser1484=) c.4326_4330delinsTACCA (p.Ser1442=) c.4446_4450delinsTACCA (p.Ser1482=) c.4374_4378delinsTACCA (p.Ser1458=) c.1140_1144delinsTACCA (p.Ser380=) c.1002_1006delinsTACCA (p.Ser334=) c.3564_3568delinsTACCA (p.Ser1188=) c.4329_4333delinsTACCA (p.Ser1443=) c.4518_4522delinsTACCA (p.Ser1506=) c.4311_4315delinsTACCA (p.Ser1437=) c.1014_1018delinsTACCA (p.Ser338=) c.1059_1063delinsTACCA (p.Ser353=) c.4515_4519delinsTACCA (p.Ser1505=) c.839_843delinsTACCA c.1026_1030delinsTACCA (p.Ser342=) c.*4235_*4239delinsTACCA (n.*4235_*4239delinsTACCA) c.765_769delinsTACCA (p.Ser255=) c.768_772delinsTACCA (p.Ser256=) c.5-12569_5-12565delinsTACCA (n.5-12569_5-12565delinsTACCA) c.-43-1999_-43-1995delinsTACCA (n.-43-1999_-43-1995delinsTACCA) c.-98-26330_-98-26326delinsTACCA (n.-98-26330_-98-26326delinsTACCA) n.343_347delinsTACCA n.4588_4592delinsTACCA n.4629_4633delinsTACCA | |
17 | g.43076517G>A | CA500146791 | BRCA1 | c.4452C>T (p.Thr1484=) c.4455C>T (p.Thr1485=) c.4329C>T (p.Thr1443=) c.4449C>T (p.Thr1483=) c.4377C>T (p.Thr1459=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.3567C>T (p.Thr1189=) c.4332C>T (p.Thr1444=) c.4521C>T (p.Thr1507=) c.4314C>T (p.Thr1438=) c.1017C>T (p.Thr339=) c.1062C>T (p.Thr354=) c.4518C>T (p.Thr1506=) c.842C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.768C>T (p.Thr256=) c.771C>T (p.Thr257=) c.5-12566C>T (n.5-12566C>T) c.-43-1996C>T (n.-43-1996C>T) c.-98-26327C>T (n.-98-26327C>T) n.346C>T n.4591C>T n.4632C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076517G>C | CA500146792 | BRCA1 | c.4452C>G (p.Thr1484=) c.4455C>G (p.Thr1485=) c.4329C>G (p.Thr1443=) c.4449C>G (p.Thr1483=) c.4377C>G (p.Thr1459=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.3567C>G (p.Thr1189=) c.4332C>G (p.Thr1444=) c.4521C>G (p.Thr1507=) c.4314C>G (p.Thr1438=) c.1017C>G (p.Thr339=) c.1062C>G (p.Thr354=) c.4518C>G (p.Thr1506=) c.842C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.768C>G (p.Thr256=) c.771C>G (p.Thr257=) c.5-12566C>G (n.5-12566C>G) c.-43-1996C>G (n.-43-1996C>G) c.-98-26327C>G (n.-98-26327C>G) n.346C>G n.4591C>G n.4632C>G | dbSNP |
17 | g.43076517G>T | CA500146793 | BRCA1 | c.4452C>A (p.Thr1484=) c.4455C>A (p.Thr1485=) c.4329C>A (p.Thr1443=) c.4449C>A (p.Thr1483=) c.4377C>A (p.Thr1459=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.3567C>A (p.Thr1189=) c.4332C>A (p.Thr1444=) c.4521C>A (p.Thr1507=) c.4314C>A (p.Thr1438=) c.1017C>A (p.Thr339=) c.1062C>A (p.Thr354=) c.4518C>A (p.Thr1506=) c.842C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.*4238C>A (n.*4238C>A) c.768C>A (p.Thr256=) c.771C>A (p.Thr257=) c.5-12566C>A (n.5-12566C>A) c.-43-1996C>A (n.-43-1996C>A) c.-98-26327C>A (n.-98-26327C>A) n.346C>A n.4591C>A n.4632C>A | dbSNP |
17 | g.43076518del | CA2733915916 | BRCA1 | c.4452del (p.Ser1485ValfsTer19) c.4455del (p.Ser1486ValfsTer19) c.4329del (p.Ser1444ValfsTer19) c.4449del (p.Ser1484ValfsTer19) c.4377del (p.Ser1460ValfsTer19) c.1143del (p.Ser382ValfsTer19) c.1005del (p.Ser336ValfsTer19) c.3567del (p.Ser1190ValfsTer19) c.4332del (p.Ser1445ValfsTer19) c.4521del (p.Ser1508ValfsTer19) c.4314del (p.Ser1439ValfsTer19) c.1017del (p.Ser340ValfsTer19) c.1062del (p.Ser355ValfsTer19) c.4518del (p.Ser1507ValfsTer19) c.842del c.1029del (p.Ser344ValfsTer19) c.*4238del (n.*4238del) c.768del (p.Ser257ValfsTer19) c.771del (p.Ser258ValfsTer?) c.5-12566del (n.5-12566del) c.-43-1996del (n.-43-1996del) c.-98-26327del (n.-98-26327del) n.346del n.4591del n.4632del | dbSNP |
17 | g.43076518_43076521del | CA002856 | BRCA1 | c.4449_4452del (p.Thr1484ValfsTer19) c.4452_4455del (p.Thr1485ValfsTer19) c.4326_4329del (p.Thr1443ValfsTer19) c.4446_4449del (p.Thr1483ValfsTer19) c.4374_4377del (p.Thr1459ValfsTer19) c.1140_1143del (p.Thr381ValfsTer19) c.1002_1005del (p.Thr335ValfsTer19) c.3564_3567del (p.Thr1189ValfsTer19) c.4329_4332del (p.Thr1444ValfsTer19) c.4518_4521del (p.Thr1507ValfsTer19) c.4311_4314del (p.Thr1438ValfsTer19) c.1014_1017del (p.Thr339ValfsTer19) c.1059_1062del (p.Thr354ValfsTer19) c.4515_4518del (p.Thr1506ValfsTer19) c.839_842del c.1026_1029del (p.Thr343ValfsTer19) c.*4235_*4238del (n.*4235_*4238del) c.765_768del (p.Thr256ValfsTer19) c.768_771del (p.Thr257ValfsTer?) c.5-12569_5-12566del (n.5-12569_5-12566del) c.-43-1999_-43-1996del (n.-43-1999_-43-1996del) c.-98-26330_-98-26327del (n.-98-26330_-98-26327del) n.343_346del n.4588_4591del n.4629_4632del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076518G>A | CA002857 | BRCA1 | c.4451C>T (p.Thr1484Ile) c.4454C>T (p.Thr1485Ile) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) c.4448C>T (p.Thr1483Ile) c.4376C>T (p.Thr1459Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.4331C>T (p.Thr1444Ile) c.4520C>T (p.Thr1507Ile) c.4313C>T (p.Thr1438Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.4517C>T (p.Thr1506Ile) c.841C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*4237C>T (n.*4237C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.5-12567C>T (n.5-12567C>T) c.-43-1997C>T (n.-43-1997C>T) c.-98-26328C>T (n.-98-26328C>T) n.345C>T n.4590C>T n.4631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076518G>C | CA10592625 | BRCA1 | c.4451C>G (p.Thr1484Ser) c.4454C>G (p.Thr1485Ser) c.4328C>G (p.Thr1443Ser) c.4448C>G (p.Thr1483Ser) c.4376C>G (p.Thr1459Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.3566C>G (p.Thr1189Ser) c.4331C>G (p.Thr1444Ser) c.4520C>G (p.Thr1507Ser) c.4313C>G (p.Thr1438Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.4517C>G (p.Thr1506Ser) c.841C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*4237C>G (n.*4237C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.5-12567C>G (n.5-12567C>G) c.-43-1997C>G (n.-43-1997C>G) c.-98-26328C>G (n.-98-26328C>G) n.345C>G n.4590C>G n.4631C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076518G= | CA2260775466 | BRCA1 | c.4451C= (p.Thr1484=) c.4454C= (p.Thr1485=) c.4328C= (p.Thr1443=) c.4448C= (p.Thr1483=) c.4376C= (p.Thr1459=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1004C= (p.Thr335=) c.3566C= (p.Thr1189=) c.4331C= (p.Thr1444=) c.4520C= (p.Thr1507=) c.4313C= (p.Thr1438=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1061C= (p.Thr354=) c.4517C= (p.Thr1506=) c.841C= c.1028C= (p.Thr343=) c.*4237C= (n.*4237C=) c.767C= (p.Thr256=) c.770C= (p.Thr257=) c.5-12567C= (n.5-12567C=) c.-43-1997C= (n.-43-1997C=) c.-98-26328C= (n.-98-26328C=) n.345C= n.4590C= n.4631C= | |
17 | g.43076518G>T | CA10592626 | BRCA1 | c.4451C>A (p.Thr1484Asn) c.4454C>A (p.Thr1485Asn) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) c.4448C>A (p.Thr1483Asn) c.4376C>A (p.Thr1459Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.3566C>A (p.Thr1189Asn) c.4331C>A (p.Thr1444Asn) c.4520C>A (p.Thr1507Asn) c.4313C>A (p.Thr1438Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.4517C>A (p.Thr1506Asn) c.841C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*4237C>A (n.*4237C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.5-12567C>A (n.5-12567C>A) c.-43-1997C>A (n.-43-1997C>A) c.-98-26328C>A (n.-98-26328C>A) n.345C>A n.4590C>A n.4631C>A | dbSNP |
17 | g.43076518_43076519delinsC | CA2695225919 | BRCA1 | c.4450_4451delinsG (p.Thr1484AlafsTer20) c.4453_4454delinsG (p.Thr1485AlafsTer20) c.4327_4328delinsG (p.Thr1443AlafsTer20) c.4447_4448delinsG (p.Thr1483AlafsTer20) c.4375_4376delinsG (p.Thr1459AlafsTer20) c.1141_1142delinsG (p.Thr381AlafsTer20) c.1003_1004delinsG (p.Thr335AlafsTer20) c.3565_3566delinsG (p.Thr1189AlafsTer20) c.4330_4331delinsG (p.Thr1444AlafsTer20) c.4519_4520delinsG (p.Thr1507AlafsTer20) c.4312_4313delinsG (p.Thr1438AlafsTer20) c.1015_1016delinsG (p.Thr339AlafsTer20) c.1060_1061delinsG (p.Thr354AlafsTer20) c.4516_4517delinsG (p.Thr1506AlafsTer20) c.840_841delinsG c.1027_1028delinsG (p.Thr343AlafsTer20) c.*4236_*4237delinsG (n.*4236_*4237delinsG) c.766_767delinsG (p.Thr256AlafsTer20) c.769_770delinsG (p.Thr257AlafsTer?) c.5-12568_5-12567delinsG (n.5-12568_5-12567delinsG) c.-43-1998_-43-1997delinsG (n.-43-1998_-43-1997delinsG) c.-98-26329_-98-26328delinsG (n.-98-26329_-98-26328delinsG) n.344_345delinsG n.4589_4590delinsG n.4630_4631delinsG | |
17 | g.43076519T>A | CA10592627 | BRCA1 | c.4450A>T (p.Thr1484Ser) c.4453A>T (p.Thr1485Ser) c.4327A>T (p.Thr1443Ser) c.4447A>T (p.Thr1483Ser) c.4375A>T (p.Thr1459Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.4330A>T (p.Thr1444Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) c.4312A>T (p.Thr1438Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.840A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*4236A>T (n.*4236A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.5-12568A>T (n.5-12568A>T) c.-43-1998A>T (n.-43-1998A>T) c.-98-26329A>T (n.-98-26329A>T) n.344A>T n.4589A>T n.4630A>T | dbSNP |
17 | g.43076519T>C | CA10592628 | BRCA1 | c.4450A>G (p.Thr1484Ala) c.4453A>G (p.Thr1485Ala) c.4327A>G (p.Thr1443Ala) c.4447A>G (p.Thr1483Ala) c.4375A>G (p.Thr1459Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.4330A>G (p.Thr1444Ala) c.4519A>G (p.Thr1507Ala) c.4312A>G (p.Thr1438Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.840A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*4236A>G (n.*4236A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.5-12568A>G (n.5-12568A>G) c.-43-1998A>G (n.-43-1998A>G) c.-98-26329A>G (n.-98-26329A>G) n.344A>G n.4589A>G n.4630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076519T>G | CA10592629 | BRCA1 | c.4450A>C (p.Thr1484Pro) c.4453A>C (p.Thr1485Pro) c.4327A>C (p.Thr1443Pro) c.4447A>C (p.Thr1483Pro) c.4375A>C (p.Thr1459Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.4330A>C (p.Thr1444Pro) c.4519A>C (p.Thr1507Pro) c.4312A>C (p.Thr1438Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.840A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*4236A>C (n.*4236A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.5-12568A>C (n.5-12568A>C) c.-43-1998A>C (n.-43-1998A>C) c.-98-26329A>C (n.-98-26329A>C) n.344A>C n.4589A>C n.4630A>C | |
17 | g.43076520A>C | CA500146794 | BRCA1 | c.4449T>G (p.Ser1483=) c.4452T>G (p.Ser1484=) c.4326T>G (p.Ser1442=) c.4446T>G (p.Ser1482=) c.4374T>G (p.Ser1458=) c.1140T>G (p.Ser380=) c.1002T>G (p.Ser334=) c.3564T>G (p.Ser1188=) c.4329T>G (p.Ser1443=) c.4518T>G (p.Ser1506=) c.4311T>G (p.Ser1437=) c.1014T>G (p.Ser338=) c.1059T>G (p.Ser353=) c.4515T>G (p.Ser1505=) c.839T>G c.1026T>G (p.Ser342=) c.*4235T>G (n.*4235T>G) c.765T>G (p.Ser255=) c.768T>G (p.Ser256=) c.5-12569T>G (n.5-12569T>G) c.-43-1999T>G (n.-43-1999T>G) c.-98-26330T>G (n.-98-26330T>G) n.343T>G n.4588T>G n.4629T>G | ClinVar |
17 | g.43076520A>G | CA500146795 | BRCA1 | c.4449T>C (p.Ser1483=) c.4452T>C (p.Ser1484=) c.4326T>C (p.Ser1442=) c.4446T>C (p.Ser1482=) c.4374T>C (p.Ser1458=) c.1140T>C (p.Ser380=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.3564T>C (p.Ser1188=) c.4329T>C (p.Ser1443=) c.4518T>C (p.Ser1506=) c.4311T>C (p.Ser1437=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.1059T>C (p.Ser353=) c.4515T>C (p.Ser1505=) c.839T>C c.1026T>C (p.Ser342=) c.*4235T>C (n.*4235T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.768T>C (p.Ser256=) c.5-12569T>C (n.5-12569T>C) c.-43-1999T>C (n.-43-1999T>C) c.-98-26330T>C (n.-98-26330T>C) n.343T>C n.4588T>C n.4629T>C | |
17 | g.43076520A>T | CA500146796 | BRCA1 | c.4449T>A (p.Ser1483=) c.4452T>A (p.Ser1484=) c.4326T>A (p.Ser1442=) c.4446T>A (p.Ser1482=) c.4374T>A (p.Ser1458=) c.1140T>A (p.Ser380=) c.1002T>A (p.Ser334=) c.3564T>A (p.Ser1188=) c.4329T>A (p.Ser1443=) c.4518T>A (p.Ser1506=) c.4311T>A (p.Ser1437=) c.1014T>A (p.Ser338=) c.1059T>A (p.Ser353=) c.4515T>A (p.Ser1505=) c.839T>A c.1026T>A (p.Ser342=) c.*4235T>A (n.*4235T>A) c.765T>A (p.Ser255=) c.768T>A (p.Ser256=) c.5-12569T>A (n.5-12569T>A) c.-43-1999T>A (n.-43-1999T>A) c.-98-26330T>A (n.-98-26330T>A) n.343T>A n.4588T>A n.4629T>A | ClinVar |
17 | g.43076521G>A | CA10592630 | BRCA1 | c.4448C>T (p.Ser1483Phe) c.4451C>T (p.Ser1484Phe) c.4325C>T (p.Ser1442Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4373C>T (p.Ser1458Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.3563C>T (p.Ser1188Phe) c.4328C>T (p.Ser1443Phe) c.4517C>T (p.Ser1506Phe) c.4310C>T (p.Ser1437Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.4514C>T (p.Ser1505Phe) c.838C>T c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.*4234C>T (n.*4234C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.5-12570C>T (n.5-12570C>T) c.-43-2000C>T (n.-43-2000C>T) c.-98-26331C>T (n.-98-26331C>T) n.342C>T n.4587C>T n.4628C>T | dbSNP |
17 | g.43076521G>C | CA10592631 | BRCA1 | c.4448C>G (p.Ser1483Cys) c.4451C>G (p.Ser1484Cys) c.4325C>G (p.Ser1442Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4373C>G (p.Ser1458Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.3563C>G (p.Ser1188Cys) c.4328C>G (p.Ser1443Cys) c.4517C>G (p.Ser1506Cys) c.4310C>G (p.Ser1437Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.4514C>G (p.Ser1505Cys) c.838C>G c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.*4234C>G (n.*4234C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) c.5-12570C>G (n.5-12570C>G) c.-43-2000C>G (n.-43-2000C>G) c.-98-26331C>G (n.-98-26331C>G) n.342C>G n.4587C>G n.4628C>G | dbSNP |
17 | g.43076521G= | CA2260775467 | BRCA1 | c.4448C= (p.Ser1483=) c.4451C= (p.Ser1484=) c.4325C= (p.Ser1442=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4373C= (p.Ser1458=) c.1139C= (p.Ser380=) c.1001C= (p.Ser334=) c.3563C= (p.Ser1188=) c.4328C= (p.Ser1443=) c.4517C= (p.Ser1506=) c.4310C= (p.Ser1437=) c.1013C= (p.Ser338=) c.1058C= (p.Ser353=) c.4514C= (p.Ser1505=) c.838C= c.1025C= (p.Ser342=) c.*4234C= (n.*4234C=) c.764C= (p.Ser255=) c.767C= (p.Ser256=) c.5-12570C= (n.5-12570C=) c.-43-2000C= (n.-43-2000C=) c.-98-26331C= (n.-98-26331C=) n.342C= n.4587C= n.4628C= | |
17 | g.43076521G>T | CA10592632 | BRCA1 | c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) c.4451C>A (p.Ser1484Tyr) c.4325C>A (p.Ser1442Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4373C>A (p.Ser1458Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.3563C>A (p.Ser1188Tyr) c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) c.4517C>A (p.Ser1506Tyr) c.4310C>A (p.Ser1437Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) c.838C>A c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.*4234C>A (n.*4234C>A) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.5-12570C>A (n.5-12570C>A) c.-43-2000C>A (n.-43-2000C>A) c.-98-26331C>A (n.-98-26331C>A) n.342C>A n.4587C>A n.4628C>A |