Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076396T>C | CA290833933 | BRCA1 | c.4481+92A>G (n.4481+92A>G) c.4484+92A>G (n.4484+92A>G) c.4358+92A>G (n.4358+92A>G) c.4478+92A>G (n.4478+92A>G) c.4406+92A>G (n.4406+92A>G) c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) c.3596+92A>G (n.3596+92A>G) c.4361+92A>G (n.4361+92A>G) c.4550+92A>G (n.4550+92A>G) c.4343+92A>G (n.4343+92A>G) c.1046+92A>G (n.1046+92A>G) c.1091+92A>G (n.1091+92A>G) c.4547+92A>G (n.4547+92A>G) c.871+92A>G c.1058+92A>G (n.1058+92A>G) c.*4267+92A>G (n.*4267+92A>G) c.797+92A>G (n.797+92A>G) c.5-12445A>G (n.5-12445A>G) c.-43-1875A>G (n.-43-1875A>G) c.-98-26206A>G (n.-98-26206A>G) n.4620+92A>G n.4661+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T>G | CA772175378 | BRCA1 | c.4481+92A>C (n.4481+92A>C) c.4484+92A>C (n.4484+92A>C) c.4358+92A>C (n.4358+92A>C) c.4478+92A>C (n.4478+92A>C) c.4406+92A>C (n.4406+92A>C) c.1172+92A>C (n.1172+92A>C) c.1034+92A>C (n.1034+92A>C) c.3596+92A>C (n.3596+92A>C) c.4361+92A>C (n.4361+92A>C) c.4550+92A>C (n.4550+92A>C) c.4343+92A>C (n.4343+92A>C) c.1046+92A>C (n.1046+92A>C) c.1091+92A>C (n.1091+92A>C) c.4547+92A>C (n.4547+92A>C) c.871+92A>C c.1058+92A>C (n.1058+92A>C) c.*4267+92A>C (n.*4267+92A>C) c.797+92A>C (n.797+92A>C) c.5-12445A>C (n.5-12445A>C) c.-43-1875A>C (n.-43-1875A>C) c.-98-26206A>C (n.-98-26206A>C) n.4620+92A>C n.4661+92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T= | CA2260775393 | BRCA1 | c.4481+92A= (n.4481+92A=) c.4484+92A= (n.4484+92A=) c.4358+92A= (n.4358+92A=) c.4478+92A= (n.4478+92A=) c.4406+92A= (n.4406+92A=) c.1172+92A= (n.1172+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) c.3596+92A= (n.3596+92A=) c.4361+92A= (n.4361+92A=) c.4550+92A= (n.4550+92A=) c.4343+92A= (n.4343+92A=) c.1046+92A= (n.1046+92A=) c.1091+92A= (n.1091+92A=) c.4547+92A= (n.4547+92A=) c.871+92A= c.1058+92A= (n.1058+92A=) c.*4267+92A= (n.*4267+92A=) c.797+92A= (n.797+92A=) c.5-12445A= (n.5-12445A=) c.-43-1875A= (n.-43-1875A=) c.-98-26206A= (n.-98-26206A=) n.4620+92A= n.4661+92A= | |
17 | g.43076397G>A | CA2638063369 | BRCA1 | c.4481+91C>T (n.4481+91C>T) c.4484+91C>T (n.4484+91C>T) c.4358+91C>T (n.4358+91C>T) c.4478+91C>T (n.4478+91C>T) c.4406+91C>T (n.4406+91C>T) c.1172+91C>T (n.1172+91C>T) c.1034+91C>T (n.1034+91C>T) c.3596+91C>T (n.3596+91C>T) c.4361+91C>T (n.4361+91C>T) c.4550+91C>T (n.4550+91C>T) c.4343+91C>T (n.4343+91C>T) c.1046+91C>T (n.1046+91C>T) c.1091+91C>T (n.1091+91C>T) c.4547+91C>T (n.4547+91C>T) c.871+91C>T c.1058+91C>T (n.1058+91C>T) c.*4267+91C>T (n.*4267+91C>T) c.797+91C>T (n.797+91C>T) c.5-12446C>T (n.5-12446C>T) c.-43-1876C>T (n.-43-1876C>T) c.-98-26207C>T (n.-98-26207C>T) n.4620+91C>T n.4661+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076397G>C | CA2733913841 | BRCA1 | c.4481+91C>G (n.4481+91C>G) c.4484+91C>G (n.4484+91C>G) c.4358+91C>G (n.4358+91C>G) c.4478+91C>G (n.4478+91C>G) c.4406+91C>G (n.4406+91C>G) c.1172+91C>G (n.1172+91C>G) c.1034+91C>G (n.1034+91C>G) c.3596+91C>G (n.3596+91C>G) c.4361+91C>G (n.4361+91C>G) c.4550+91C>G (n.4550+91C>G) c.4343+91C>G (n.4343+91C>G) c.1046+91C>G (n.1046+91C>G) c.1091+91C>G (n.1091+91C>G) c.4547+91C>G (n.4547+91C>G) c.871+91C>G c.1058+91C>G (n.1058+91C>G) c.*4267+91C>G (n.*4267+91C>G) c.797+91C>G (n.797+91C>G) c.5-12446C>G (n.5-12446C>G) c.-43-1876C>G (n.-43-1876C>G) c.-98-26207C>G (n.-98-26207C>G) n.4620+91C>G n.4661+91C>G | dbSNP |
17 | g.43076397G>T | CA2638063370 | BRCA1 | c.4481+91C>A (n.4481+91C>A) c.4484+91C>A (n.4484+91C>A) c.4358+91C>A (n.4358+91C>A) c.4478+91C>A (n.4478+91C>A) c.4406+91C>A (n.4406+91C>A) c.1172+91C>A (n.1172+91C>A) c.1034+91C>A (n.1034+91C>A) c.3596+91C>A (n.3596+91C>A) c.4361+91C>A (n.4361+91C>A) c.4550+91C>A (n.4550+91C>A) c.4343+91C>A (n.4343+91C>A) c.1046+91C>A (n.1046+91C>A) c.1091+91C>A (n.1091+91C>A) c.4547+91C>A (n.4547+91C>A) c.871+91C>A c.1058+91C>A (n.1058+91C>A) c.*4267+91C>A (n.*4267+91C>A) c.797+91C>A (n.797+91C>A) c.5-12446C>A (n.5-12446C>A) c.-43-1876C>A (n.-43-1876C>A) c.-98-26207C>A (n.-98-26207C>A) n.4620+91C>A n.4661+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076398G>A | CA2733913916 | BRCA1 | c.4481+90C>T (n.4481+90C>T) c.4484+90C>T (n.4484+90C>T) c.4358+90C>T (n.4358+90C>T) c.4478+90C>T (n.4478+90C>T) c.4406+90C>T (n.4406+90C>T) c.1172+90C>T (n.1172+90C>T) c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) c.3596+90C>T (n.3596+90C>T) c.4361+90C>T (n.4361+90C>T) c.4550+90C>T (n.4550+90C>T) c.4343+90C>T (n.4343+90C>T) c.1046+90C>T (n.1046+90C>T) c.1091+90C>T (n.1091+90C>T) c.4547+90C>T (n.4547+90C>T) c.871+90C>T c.1058+90C>T (n.1058+90C>T) c.*4267+90C>T (n.*4267+90C>T) c.797+90C>T (n.797+90C>T) c.5-12447C>T (n.5-12447C>T) c.-43-1877C>T (n.-43-1877C>T) c.-98-26208C>T (n.-98-26208C>T) n.4620+90C>T n.4661+90C>T | dbSNP |
17 | g.43076398G>C | CA2733913915 | BRCA1 | c.4481+90C>G (n.4481+90C>G) c.4484+90C>G (n.4484+90C>G) c.4358+90C>G (n.4358+90C>G) c.4478+90C>G (n.4478+90C>G) c.4406+90C>G (n.4406+90C>G) c.1172+90C>G (n.1172+90C>G) c.1034+90C>G (n.1034+90C>G) c.3596+90C>G (n.3596+90C>G) c.4361+90C>G (n.4361+90C>G) c.4550+90C>G (n.4550+90C>G) c.4343+90C>G (n.4343+90C>G) c.1046+90C>G (n.1046+90C>G) c.1091+90C>G (n.1091+90C>G) c.4547+90C>G (n.4547+90C>G) c.871+90C>G c.1058+90C>G (n.1058+90C>G) c.*4267+90C>G (n.*4267+90C>G) c.797+90C>G (n.797+90C>G) c.5-12447C>G (n.5-12447C>G) c.-43-1877C>G (n.-43-1877C>G) c.-98-26208C>G (n.-98-26208C>G) n.4620+90C>G n.4661+90C>G | dbSNP |
17 | g.43076398G>T | CA2733913917 | BRCA1 | c.4481+90C>A (n.4481+90C>A) c.4484+90C>A (n.4484+90C>A) c.4358+90C>A (n.4358+90C>A) c.4478+90C>A (n.4478+90C>A) c.4406+90C>A (n.4406+90C>A) c.1172+90C>A (n.1172+90C>A) c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) c.3596+90C>A (n.3596+90C>A) c.4361+90C>A (n.4361+90C>A) c.4550+90C>A (n.4550+90C>A) c.4343+90C>A (n.4343+90C>A) c.1046+90C>A (n.1046+90C>A) c.1091+90C>A (n.1091+90C>A) c.4547+90C>A (n.4547+90C>A) c.871+90C>A c.1058+90C>A (n.1058+90C>A) c.*4267+90C>A (n.*4267+90C>A) c.797+90C>A (n.797+90C>A) c.5-12447C>A (n.5-12447C>A) c.-43-1877C>A (n.-43-1877C>A) c.-98-26208C>A (n.-98-26208C>A) n.4620+90C>A n.4661+90C>A | dbSNP |
17 | g.43076400G>A | CA2733662037 | BRCA1 | c.4481+88C>T (n.4481+88C>T) c.4484+88C>T (n.4484+88C>T) c.4358+88C>T (n.4358+88C>T) c.4478+88C>T (n.4478+88C>T) c.4406+88C>T (n.4406+88C>T) c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.1034+88C>T (n.1034+88C>T) c.3596+88C>T (n.3596+88C>T) c.4361+88C>T (n.4361+88C>T) c.4550+88C>T (n.4550+88C>T) c.4343+88C>T (n.4343+88C>T) c.1046+88C>T (n.1046+88C>T) c.1091+88C>T (n.1091+88C>T) c.4547+88C>T (n.4547+88C>T) c.871+88C>T c.1058+88C>T (n.1058+88C>T) c.*4267+88C>T (n.*4267+88C>T) c.797+88C>T (n.797+88C>T) c.5-12449C>T (n.5-12449C>T) c.-43-1879C>T (n.-43-1879C>T) c.-98-26210C>T (n.-98-26210C>T) n.4620+88C>T n.4661+88C>T | dbSNP |
17 | g.43076400G>C | CA626083521 | BRCA1 | c.4481+88C>G (n.4481+88C>G) c.4484+88C>G (n.4484+88C>G) c.4358+88C>G (n.4358+88C>G) c.4478+88C>G (n.4478+88C>G) c.4406+88C>G (n.4406+88C>G) c.1172+88C>G (n.1172+88C>G) c.1034+88C>G (n.1034+88C>G) c.3596+88C>G (n.3596+88C>G) c.4361+88C>G (n.4361+88C>G) c.4550+88C>G (n.4550+88C>G) c.4343+88C>G (n.4343+88C>G) c.1046+88C>G (n.1046+88C>G) c.1091+88C>G (n.1091+88C>G) c.4547+88C>G (n.4547+88C>G) c.871+88C>G c.1058+88C>G (n.1058+88C>G) c.*4267+88C>G (n.*4267+88C>G) c.797+88C>G (n.797+88C>G) c.5-12449C>G (n.5-12449C>G) c.-43-1879C>G (n.-43-1879C>G) c.-98-26210C>G (n.-98-26210C>G) n.4620+88C>G n.4661+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076400G= | CA2260775394 | BRCA1 | c.4481+88C= (n.4481+88C=) c.4484+88C= (n.4484+88C=) c.4358+88C= (n.4358+88C=) c.4478+88C= (n.4478+88C=) c.4406+88C= (n.4406+88C=) c.1172+88C= (n.1172+88C=) c.1034+88C= (n.1034+88C=) c.3596+88C= (n.3596+88C=) c.4361+88C= (n.4361+88C=) c.4550+88C= (n.4550+88C=) c.4343+88C= (n.4343+88C=) c.1046+88C= (n.1046+88C=) c.1091+88C= (n.1091+88C=) c.4547+88C= (n.4547+88C=) c.871+88C= c.1058+88C= (n.1058+88C=) c.*4267+88C= (n.*4267+88C=) c.797+88C= (n.797+88C=) c.5-12449C= (n.5-12449C=) c.-43-1879C= (n.-43-1879C=) c.-98-26210C= (n.-98-26210C=) n.4620+88C= n.4661+88C= | |
17 | g.43076400G>T | CA2638063371 | BRCA1 | c.4481+88C>A (n.4481+88C>A) c.4484+88C>A (n.4484+88C>A) c.4358+88C>A (n.4358+88C>A) c.4478+88C>A (n.4478+88C>A) c.4406+88C>A (n.4406+88C>A) c.1172+88C>A (n.1172+88C>A) c.1034+88C>A (n.1034+88C>A) c.3596+88C>A (n.3596+88C>A) c.4361+88C>A (n.4361+88C>A) c.4550+88C>A (n.4550+88C>A) c.4343+88C>A (n.4343+88C>A) c.1046+88C>A (n.1046+88C>A) c.1091+88C>A (n.1091+88C>A) c.4547+88C>A (n.4547+88C>A) c.871+88C>A c.1058+88C>A (n.1058+88C>A) c.*4267+88C>A (n.*4267+88C>A) c.797+88C>A (n.797+88C>A) c.5-12449C>A (n.5-12449C>A) c.-43-1879C>A (n.-43-1879C>A) c.-98-26210C>A (n.-98-26210C>A) n.4620+88C>A n.4661+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076400_43076401insC | CA2260775395 | BRCA1 | c.4481+87_4481+88insG (n.4481+87_4481+88insG) c.4484+87_4484+88insG (n.4484+87_4484+88insG) c.4358+87_4358+88insG (n.4358+87_4358+88insG) c.4478+87_4478+88insG (n.4478+87_4478+88insG) c.4406+87_4406+88insG (n.4406+87_4406+88insG) c.1172+87_1172+88insG (n.1172+87_1172+88insG) c.1034+87_1034+88insG (n.1034+87_1034+88insG) c.3596+87_3596+88insG (n.3596+87_3596+88insG) c.4361+87_4361+88insG (n.4361+87_4361+88insG) c.4550+87_4550+88insG (n.4550+87_4550+88insG) c.4343+87_4343+88insG (n.4343+87_4343+88insG) c.1046+87_1046+88insG (n.1046+87_1046+88insG) c.1091+87_1091+88insG (n.1091+87_1091+88insG) c.4547+87_4547+88insG (n.4547+87_4547+88insG) c.871+87_871+88insG c.1058+87_1058+88insG (n.1058+87_1058+88insG) c.*4267+87_*4267+88insG (n.*4267+87_*4267+88insG) c.797+87_797+88insG (n.797+87_797+88insG) c.5-12450_5-12449insG (n.5-12450_5-12449insG) c.-43-1880_-43-1879insG (n.-43-1880_-43-1879insG) c.-98-26211_-98-26210insG (n.-98-26211_-98-26210insG) n.4620+87_4620+88insG n.4661+87_4661+88insG | dbSNP |
17 | g.43076401A= | CA2260775396 | BRCA1 | c.4481+87T= (n.4481+87T=) c.4484+87T= (n.4484+87T=) c.4358+87T= (n.4358+87T=) c.4478+87T= (n.4478+87T=) c.4406+87T= (n.4406+87T=) c.1172+87T= (n.1172+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.3596+87T= (n.3596+87T=) c.4361+87T= (n.4361+87T=) c.4550+87T= (n.4550+87T=) c.4343+87T= (n.4343+87T=) c.1046+87T= (n.1046+87T=) c.1091+87T= (n.1091+87T=) c.4547+87T= (n.4547+87T=) c.871+87T= c.1058+87T= (n.1058+87T=) c.*4267+87T= (n.*4267+87T=) c.797+87T= (n.797+87T=) c.5-12450T= (n.5-12450T=) c.-43-1880T= (n.-43-1880T=) c.-98-26211T= (n.-98-26211T=) n.4620+87T= n.4661+87T= | |
17 | g.43076401A>T | CA2260775397 | BRCA1 | c.4481+87T>A (n.4481+87T>A) c.4484+87T>A (n.4484+87T>A) c.4358+87T>A (n.4358+87T>A) c.4478+87T>A (n.4478+87T>A) c.4406+87T>A (n.4406+87T>A) c.1172+87T>A (n.1172+87T>A) c.1034+87T>A (n.1034+87T>A) c.3596+87T>A (n.3596+87T>A) c.4361+87T>A (n.4361+87T>A) c.4550+87T>A (n.4550+87T>A) c.4343+87T>A (n.4343+87T>A) c.1046+87T>A (n.1046+87T>A) c.1091+87T>A (n.1091+87T>A) c.4547+87T>A (n.4547+87T>A) c.871+87T>A c.1058+87T>A (n.1058+87T>A) c.*4267+87T>A (n.*4267+87T>A) c.797+87T>A (n.797+87T>A) c.5-12450T>A (n.5-12450T>A) c.-43-1880T>A (n.-43-1880T>A) c.-98-26211T>A (n.-98-26211T>A) n.4620+87T>A n.4661+87T>A | dbSNP |
17 | g.43076402A= | CA2260775398 | BRCA1 | c.4481+86T= (n.4481+86T=) c.4484+86T= (n.4484+86T=) c.4358+86T= (n.4358+86T=) c.4478+86T= (n.4478+86T=) c.4406+86T= (n.4406+86T=) c.1172+86T= (n.1172+86T=) c.1034+86T= (n.1034+86T=) c.3596+86T= (n.3596+86T=) c.4361+86T= (n.4361+86T=) c.4550+86T= (n.4550+86T=) c.4343+86T= (n.4343+86T=) c.1046+86T= (n.1046+86T=) c.1091+86T= (n.1091+86T=) c.4547+86T= (n.4547+86T=) c.871+86T= c.1058+86T= (n.1058+86T=) c.*4267+86T= (n.*4267+86T=) c.797+86T= (n.797+86T=) c.5-12451T= (n.5-12451T=) c.-43-1881T= (n.-43-1881T=) c.-98-26212T= (n.-98-26212T=) n.4620+86T= n.4661+86T= | |
17 | g.43076402A>C | CA983877917 | BRCA1 | c.4481+86T>G (n.4481+86T>G) c.4484+86T>G (n.4484+86T>G) c.4358+86T>G (n.4358+86T>G) c.4478+86T>G (n.4478+86T>G) c.4406+86T>G (n.4406+86T>G) c.1172+86T>G (n.1172+86T>G) c.1034+86T>G (n.1034+86T>G) c.3596+86T>G (n.3596+86T>G) c.4361+86T>G (n.4361+86T>G) c.4550+86T>G (n.4550+86T>G) c.4343+86T>G (n.4343+86T>G) c.1046+86T>G (n.1046+86T>G) c.1091+86T>G (n.1091+86T>G) c.4547+86T>G (n.4547+86T>G) c.871+86T>G c.1058+86T>G (n.1058+86T>G) c.*4267+86T>G (n.*4267+86T>G) c.797+86T>G (n.797+86T>G) c.5-12451T>G (n.5-12451T>G) c.-43-1881T>G (n.-43-1881T>G) c.-98-26212T>G (n.-98-26212T>G) n.4620+86T>G n.4661+86T>G | dbSNP |
17 | g.43076404del | CA2733913922 | BRCA1 | c.4481+84del (n.4481+84del) c.4484+84del (n.4484+84del) c.4358+84del (n.4358+84del) c.4478+84del (n.4478+84del) c.4406+84del (n.4406+84del) c.1172+84del (n.1172+84del) c.1034+84del (n.1034+84del) c.3596+84del (n.3596+84del) c.4361+84del (n.4361+84del) c.4550+84del (n.4550+84del) c.4343+84del (n.4343+84del) c.1046+84del (n.1046+84del) c.1091+84del (n.1091+84del) c.4547+84del (n.4547+84del) c.871+84del c.1058+84del (n.1058+84del) c.*4267+84del (n.*4267+84del) c.797+84del (n.797+84del) c.5-12453del (n.5-12453del) c.-43-1883del (n.-43-1883del) c.-98-26214del (n.-98-26214del) n.4620+84del n.4661+84del | dbSNP |
17 | g.43076404G>A | CA2733913921 | BRCA1 | c.4481+84C>T (n.4481+84C>T) c.4484+84C>T (n.4484+84C>T) c.4358+84C>T (n.4358+84C>T) c.4478+84C>T (n.4478+84C>T) c.4406+84C>T (n.4406+84C>T) c.1172+84C>T (n.1172+84C>T) c.1034+84C>T (n.1034+84C>T) c.3596+84C>T (n.3596+84C>T) c.4361+84C>T (n.4361+84C>T) c.4550+84C>T (n.4550+84C>T) c.4343+84C>T (n.4343+84C>T) c.1046+84C>T (n.1046+84C>T) c.1091+84C>T (n.1091+84C>T) c.4547+84C>T (n.4547+84C>T) c.871+84C>T c.1058+84C>T (n.1058+84C>T) c.*4267+84C>T (n.*4267+84C>T) c.797+84C>T (n.797+84C>T) c.5-12453C>T (n.5-12453C>T) c.-43-1883C>T (n.-43-1883C>T) c.-98-26214C>T (n.-98-26214C>T) n.4620+84C>T n.4661+84C>T | dbSNP |
17 | g.43076405T>A | CA2576295922 | BRCA1 | c.4481+83A>T (n.4481+83A>T) c.4484+83A>T (n.4484+83A>T) c.4358+83A>T (n.4358+83A>T) c.4478+83A>T (n.4478+83A>T) c.4406+83A>T (n.4406+83A>T) c.1172+83A>T (n.1172+83A>T) c.1034+83A>T (n.1034+83A>T) c.3596+83A>T (n.3596+83A>T) c.4361+83A>T (n.4361+83A>T) c.4550+83A>T (n.4550+83A>T) c.4343+83A>T (n.4343+83A>T) c.1046+83A>T (n.1046+83A>T) c.1091+83A>T (n.1091+83A>T) c.4547+83A>T (n.4547+83A>T) c.871+83A>T c.1058+83A>T (n.1058+83A>T) c.*4267+83A>T (n.*4267+83A>T) c.797+83A>T (n.797+83A>T) c.5-12454A>T (n.5-12454A>T) c.-43-1884A>T (n.-43-1884A>T) c.-98-26215A>T (n.-98-26215A>T) n.4620+83A>T n.4661+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T>C | CA772175381 | BRCA1 | c.4481+83A>G (n.4481+83A>G) c.4484+83A>G (n.4484+83A>G) c.4358+83A>G (n.4358+83A>G) c.4478+83A>G (n.4478+83A>G) c.4406+83A>G (n.4406+83A>G) c.1172+83A>G (n.1172+83A>G) c.1034+83A>G (n.1034+83A>G) c.3596+83A>G (n.3596+83A>G) c.4361+83A>G (n.4361+83A>G) c.4550+83A>G (n.4550+83A>G) c.4343+83A>G (n.4343+83A>G) c.1046+83A>G (n.1046+83A>G) c.1091+83A>G (n.1091+83A>G) c.4547+83A>G (n.4547+83A>G) c.871+83A>G c.1058+83A>G (n.1058+83A>G) c.*4267+83A>G (n.*4267+83A>G) c.797+83A>G (n.797+83A>G) c.5-12454A>G (n.5-12454A>G) c.-43-1884A>G (n.-43-1884A>G) c.-98-26215A>G (n.-98-26215A>G) n.4620+83A>G n.4661+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T= | CA2260775399 | BRCA1 | c.4481+83A= (n.4481+83A=) c.4484+83A= (n.4484+83A=) c.4358+83A= (n.4358+83A=) c.4478+83A= (n.4478+83A=) c.4406+83A= (n.4406+83A=) c.1172+83A= (n.1172+83A=) c.1034+83A= (n.1034+83A=) c.3596+83A= (n.3596+83A=) c.4361+83A= (n.4361+83A=) c.4550+83A= (n.4550+83A=) c.4343+83A= (n.4343+83A=) c.1046+83A= (n.1046+83A=) c.1091+83A= (n.1091+83A=) c.4547+83A= (n.4547+83A=) c.871+83A= c.1058+83A= (n.1058+83A=) c.*4267+83A= (n.*4267+83A=) c.797+83A= (n.797+83A=) c.5-12454A= (n.5-12454A=) c.-43-1884A= (n.-43-1884A=) c.-98-26215A= (n.-98-26215A=) n.4620+83A= n.4661+83A= | |
17 | g.43076406A>G | CA2733913926 | BRCA1 | c.4481+82T>C (n.4481+82T>C) c.4484+82T>C (n.4484+82T>C) c.4358+82T>C (n.4358+82T>C) c.4478+82T>C (n.4478+82T>C) c.4406+82T>C (n.4406+82T>C) c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.1034+82T>C (n.1034+82T>C) c.3596+82T>C (n.3596+82T>C) c.4361+82T>C (n.4361+82T>C) c.4550+82T>C (n.4550+82T>C) c.4343+82T>C (n.4343+82T>C) c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.1091+82T>C (n.1091+82T>C) c.4547+82T>C (n.4547+82T>C) c.871+82T>C c.1058+82T>C (n.1058+82T>C) c.*4267+82T>C (n.*4267+82T>C) c.797+82T>C (n.797+82T>C) c.5-12455T>C (n.5-12455T>C) c.-43-1885T>C (n.-43-1885T>C) c.-98-26216T>C (n.-98-26216T>C) n.4620+82T>C n.4661+82T>C | dbSNP |
17 | g.43076406A>T | CA2733913923 | BRCA1 | c.4481+82T>A (n.4481+82T>A) c.4484+82T>A (n.4484+82T>A) c.4358+82T>A (n.4358+82T>A) c.4478+82T>A (n.4478+82T>A) c.4406+82T>A (n.4406+82T>A) c.1172+82T>A (n.1172+82T>A) c.1034+82T>A (n.1034+82T>A) c.3596+82T>A (n.3596+82T>A) c.4361+82T>A (n.4361+82T>A) c.4550+82T>A (n.4550+82T>A) c.4343+82T>A (n.4343+82T>A) c.1046+82T>A (n.1046+82T>A) c.1091+82T>A (n.1091+82T>A) c.4547+82T>A (n.4547+82T>A) c.871+82T>A c.1058+82T>A (n.1058+82T>A) c.*4267+82T>A (n.*4267+82T>A) c.797+82T>A (n.797+82T>A) c.5-12455T>A (n.5-12455T>A) c.-43-1885T>A (n.-43-1885T>A) c.-98-26216T>A (n.-98-26216T>A) n.4620+82T>A n.4661+82T>A | dbSNP |
17 | g.43076407T>C | CA2576295923 | BRCA1 | c.4481+81A>G (n.4481+81A>G) c.4484+81A>G (n.4484+81A>G) c.4358+81A>G (n.4358+81A>G) c.4478+81A>G (n.4478+81A>G) c.4406+81A>G (n.4406+81A>G) c.1172+81A>G (n.1172+81A>G) c.1034+81A>G (n.1034+81A>G) c.3596+81A>G (n.3596+81A>G) c.4361+81A>G (n.4361+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4343+81A>G (n.4343+81A>G) c.1046+81A>G (n.1046+81A>G) c.1091+81A>G (n.1091+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.871+81A>G c.1058+81A>G (n.1058+81A>G) c.*4267+81A>G (n.*4267+81A>G) c.797+81A>G (n.797+81A>G) c.5-12456A>G (n.5-12456A>G) c.-43-1886A>G (n.-43-1886A>G) c.-98-26217A>G (n.-98-26217A>G) n.4620+81A>G n.4661+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076408G>A | CA2733914027 | BRCA1 | c.4481+80C>T (n.4481+80C>T) c.4484+80C>T (n.4484+80C>T) c.4358+80C>T (n.4358+80C>T) c.4478+80C>T (n.4478+80C>T) c.4406+80C>T (n.4406+80C>T) c.1172+80C>T (n.1172+80C>T) c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) c.3596+80C>T (n.3596+80C>T) c.4361+80C>T (n.4361+80C>T) c.4550+80C>T (n.4550+80C>T) c.4343+80C>T (n.4343+80C>T) c.1046+80C>T (n.1046+80C>T) c.1091+80C>T (n.1091+80C>T) c.4547+80C>T (n.4547+80C>T) c.871+80C>T c.1058+80C>T (n.1058+80C>T) c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.5-12457C>T (n.5-12457C>T) c.-43-1887C>T (n.-43-1887C>T) c.-98-26218C>T (n.-98-26218C>T) n.4620+80C>T n.4661+80C>T | dbSNP |
17 | g.43076408G>T | CA2638063372 | BRCA1 | c.4481+80C>A (n.4481+80C>A) c.4484+80C>A (n.4484+80C>A) c.4358+80C>A (n.4358+80C>A) c.4478+80C>A (n.4478+80C>A) c.4406+80C>A (n.4406+80C>A) c.1172+80C>A (n.1172+80C>A) c.1034+80C>A (n.1034+80C>A) c.3596+80C>A (n.3596+80C>A) c.4361+80C>A (n.4361+80C>A) c.4550+80C>A (n.4550+80C>A) c.4343+80C>A (n.4343+80C>A) c.1046+80C>A (n.1046+80C>A) c.1091+80C>A (n.1091+80C>A) c.4547+80C>A (n.4547+80C>A) c.871+80C>A c.1058+80C>A (n.1058+80C>A) c.*4267+80C>A (n.*4267+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.5-12457C>A (n.5-12457C>A) c.-43-1887C>A (n.-43-1887C>A) c.-98-26218C>A (n.-98-26218C>A) n.4620+80C>A n.4661+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409del | CA2733913949 | BRCA1 | c.4481+80del (n.4481+80del) c.4484+80del (n.4484+80del) c.4358+80del (n.4358+80del) c.4478+80del (n.4478+80del) c.4406+80del (n.4406+80del) c.1172+80del (n.1172+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) c.3596+80del (n.3596+80del) c.4361+80del (n.4361+80del) c.4550+80del (n.4550+80del) c.4343+80del (n.4343+80del) c.1046+80del (n.1046+80del) c.1091+80del (n.1091+80del) c.4547+80del (n.4547+80del) c.871+80del c.1058+80del (n.1058+80del) c.*4267+80del (n.*4267+80del) c.797+80del (n.797+80del) c.5-12457del (n.5-12457del) c.-43-1887del (n.-43-1887del) c.-98-26218del (n.-98-26218del) n.4620+80del n.4661+80del | dbSNP |
17 | g.43076409G>A | CA2260775401 | BRCA1 | c.4481+79C>T (n.4481+79C>T) c.4484+79C>T (n.4484+79C>T) c.4358+79C>T (n.4358+79C>T) c.4478+79C>T (n.4478+79C>T) c.4406+79C>T (n.4406+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.3596+79C>T (n.3596+79C>T) c.4361+79C>T (n.4361+79C>T) c.4550+79C>T (n.4550+79C>T) c.4343+79C>T (n.4343+79C>T) c.1046+79C>T (n.1046+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.4547+79C>T (n.4547+79C>T) c.871+79C>T c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.*4267+79C>T (n.*4267+79C>T) c.797+79C>T (n.797+79C>T) c.5-12458C>T (n.5-12458C>T) c.-43-1888C>T (n.-43-1888C>T) c.-98-26219C>T (n.-98-26219C>T) n.4620+79C>T n.4661+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409G>C | CA2733692804 | BRCA1 | c.4481+79C>G (n.4481+79C>G) c.4484+79C>G (n.4484+79C>G) c.4358+79C>G (n.4358+79C>G) c.4478+79C>G (n.4478+79C>G) c.4406+79C>G (n.4406+79C>G) c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1034+79C>G (n.1034+79C>G) c.3596+79C>G (n.3596+79C>G) c.4361+79C>G (n.4361+79C>G) c.4550+79C>G (n.4550+79C>G) c.4343+79C>G (n.4343+79C>G) c.1046+79C>G (n.1046+79C>G) c.1091+79C>G (n.1091+79C>G) c.4547+79C>G (n.4547+79C>G) c.871+79C>G c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.*4267+79C>G (n.*4267+79C>G) c.797+79C>G (n.797+79C>G) c.5-12458C>G (n.5-12458C>G) c.-43-1888C>G (n.-43-1888C>G) c.-98-26219C>G (n.-98-26219C>G) n.4620+79C>G n.4661+79C>G | dbSNP |
17 | g.43076409G= | CA2260775400 | BRCA1 | c.4481+79C= (n.4481+79C=) c.4484+79C= (n.4484+79C=) c.4358+79C= (n.4358+79C=) c.4478+79C= (n.4478+79C=) c.4406+79C= (n.4406+79C=) c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1034+79C= (n.1034+79C=) c.3596+79C= (n.3596+79C=) c.4361+79C= (n.4361+79C=) c.4550+79C= (n.4550+79C=) c.4343+79C= (n.4343+79C=) c.1046+79C= (n.1046+79C=) c.1091+79C= (n.1091+79C=) c.4547+79C= (n.4547+79C=) c.871+79C= c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.*4267+79C= (n.*4267+79C=) c.797+79C= (n.797+79C=) c.5-12458C= (n.5-12458C=) c.-43-1888C= (n.-43-1888C=) c.-98-26219C= (n.-98-26219C=) n.4620+79C= n.4661+79C= | |
17 | g.43076409G>T | CA983877918 | BRCA1 | c.4481+79C>A (n.4481+79C>A) c.4484+79C>A (n.4484+79C>A) c.4358+79C>A (n.4358+79C>A) c.4478+79C>A (n.4478+79C>A) c.4406+79C>A (n.4406+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.3596+79C>A (n.3596+79C>A) c.4361+79C>A (n.4361+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4343+79C>A (n.4343+79C>A) c.1046+79C>A (n.1046+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.871+79C>A c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.*4267+79C>A (n.*4267+79C>A) c.797+79C>A (n.797+79C>A) c.5-12458C>A (n.5-12458C>A) c.-43-1888C>A (n.-43-1888C>A) c.-98-26219C>A (n.-98-26219C>A) n.4620+79C>A n.4661+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076411G>C | CA290833935 | BRCA1 | c.4481+77C>G (n.4481+77C>G) c.4484+77C>G (n.4484+77C>G) c.4358+77C>G (n.4358+77C>G) c.4478+77C>G (n.4478+77C>G) c.4406+77C>G (n.4406+77C>G) c.1172+77C>G (n.1172+77C>G) c.1034+77C>G (n.1034+77C>G) c.3596+77C>G (n.3596+77C>G) c.4361+77C>G (n.4361+77C>G) c.4550+77C>G (n.4550+77C>G) c.4343+77C>G (n.4343+77C>G) c.1046+77C>G (n.1046+77C>G) c.1091+77C>G (n.1091+77C>G) c.4547+77C>G (n.4547+77C>G) c.871+77C>G c.1058+77C>G (n.1058+77C>G) c.*4267+77C>G (n.*4267+77C>G) c.797+77C>G (n.797+77C>G) c.5-12460C>G (n.5-12460C>G) c.-43-1890C>G (n.-43-1890C>G) c.-98-26221C>G (n.-98-26221C>G) n.4620+77C>G n.4661+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076411G= | CA2260775403 | BRCA1 | c.4481+77C= (n.4481+77C=) c.4484+77C= (n.4484+77C=) c.4358+77C= (n.4358+77C=) c.4478+77C= (n.4478+77C=) c.4406+77C= (n.4406+77C=) c.1172+77C= (n.1172+77C=) c.1034+77C= (n.1034+77C=) c.3596+77C= (n.3596+77C=) c.4361+77C= (n.4361+77C=) c.4550+77C= (n.4550+77C=) c.4343+77C= (n.4343+77C=) c.1046+77C= (n.1046+77C=) c.1091+77C= (n.1091+77C=) c.4547+77C= (n.4547+77C=) c.871+77C= c.1058+77C= (n.1058+77C=) c.*4267+77C= (n.*4267+77C=) c.797+77C= (n.797+77C=) c.5-12460C= (n.5-12460C=) c.-43-1890C= (n.-43-1890C=) c.-98-26221C= (n.-98-26221C=) n.4620+77C= n.4661+77C= | |
17 | g.43076411G>T | CA2638063374 | BRCA1 | c.4481+77C>A (n.4481+77C>A) c.4484+77C>A (n.4484+77C>A) c.4358+77C>A (n.4358+77C>A) c.4478+77C>A (n.4478+77C>A) c.4406+77C>A (n.4406+77C>A) c.1172+77C>A (n.1172+77C>A) c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.4361+77C>A (n.4361+77C>A) c.4550+77C>A (n.4550+77C>A) c.4343+77C>A (n.4343+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) c.1091+77C>A (n.1091+77C>A) c.4547+77C>A (n.4547+77C>A) c.871+77C>A c.1058+77C>A (n.1058+77C>A) c.*4267+77C>A (n.*4267+77C>A) c.797+77C>A (n.797+77C>A) c.5-12460C>A (n.5-12460C>A) c.-43-1890C>A (n.-43-1890C>A) c.-98-26221C>A (n.-98-26221C>A) n.4620+77C>A n.4661+77C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43076412A>G | CA2638063375 | BRCA1 | c.4481+76T>C (n.4481+76T>C) c.4484+76T>C (n.4484+76T>C) c.4358+76T>C (n.4358+76T>C) c.4478+76T>C (n.4478+76T>C) c.4406+76T>C (n.4406+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) c.1034+76T>C (n.1034+76T>C) c.3596+76T>C (n.3596+76T>C) c.4361+76T>C (n.4361+76T>C) c.4550+76T>C (n.4550+76T>C) c.4343+76T>C (n.4343+76T>C) c.1046+76T>C (n.1046+76T>C) c.1091+76T>C (n.1091+76T>C) c.4547+76T>C (n.4547+76T>C) c.871+76T>C c.1058+76T>C (n.1058+76T>C) c.*4267+76T>C (n.*4267+76T>C) c.797+76T>C (n.797+76T>C) c.5-12461T>C (n.5-12461T>C) c.-43-1891T>C (n.-43-1891T>C) c.-98-26222T>C (n.-98-26222T>C) n.4620+76T>C n.4661+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418dup | CA2576295924 | BRCA1 | c.4481+76dup (n.4481+76dup) c.4484+76dup (n.4484+76dup) c.4358+76dup (n.4358+76dup) c.4478+76dup (n.4478+76dup) c.4406+76dup (n.4406+76dup) c.1172+76dup (n.1172+76dup) c.1034+76dup (n.1034+76dup) c.3596+76dup (n.3596+76dup) c.4361+76dup (n.4361+76dup) c.4550+76dup (n.4550+76dup) c.4343+76dup (n.4343+76dup) c.1046+76dup (n.1046+76dup) c.1091+76dup (n.1091+76dup) c.4547+76dup (n.4547+76dup) c.871+76dup c.1058+76dup (n.1058+76dup) c.*4267+76dup (n.*4267+76dup) c.797+76dup (n.797+76dup) c.5-12461dup (n.5-12461dup) c.-43-1891dup (n.-43-1891dup) c.-98-26222dup (n.-98-26222dup) n.4620+76dup n.4661+76dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418del | CA626083523 | BRCA1 | c.4481+76del (n.4481+76del) c.4484+76del (n.4484+76del) c.4358+76del (n.4358+76del) c.4478+76del (n.4478+76del) c.4406+76del (n.4406+76del) c.1172+76del (n.1172+76del) c.1034+76del (n.1034+76del) c.3596+76del (n.3596+76del) c.4361+76del (n.4361+76del) c.4550+76del (n.4550+76del) c.4343+76del (n.4343+76del) c.1046+76del (n.1046+76del) c.1091+76del (n.1091+76del) c.4547+76del (n.4547+76del) c.871+76del c.1058+76del (n.1058+76del) c.*4267+76del (n.*4267+76del) c.797+76del (n.797+76del) c.5-12461del (n.5-12461del) c.-43-1891del (n.-43-1891del) c.-98-26222del (n.-98-26222del) n.4620+76del n.4661+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076417A= | CA2260775404 | BRCA1 | c.4481+71T= (n.4481+71T=) c.4484+71T= (n.4484+71T=) c.4358+71T= (n.4358+71T=) c.4478+71T= (n.4478+71T=) c.4406+71T= (n.4406+71T=) c.1172+71T= (n.1172+71T=) c.1034+71T= (n.1034+71T=) c.3596+71T= (n.3596+71T=) c.4361+71T= (n.4361+71T=) c.4550+71T= (n.4550+71T=) c.4343+71T= (n.4343+71T=) c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.1091+71T= (n.1091+71T=) c.4547+71T= (n.4547+71T=) c.871+71T= c.1058+71T= (n.1058+71T=) c.*4267+71T= (n.*4267+71T=) c.797+71T= (n.797+71T=) c.5-12466T= (n.5-12466T=) c.-43-1896T= (n.-43-1896T=) c.-98-26227T= (n.-98-26227T=) n.4620+71T= n.4661+71T= | |
17 | g.43076417A>C | CA290833942 | BRCA1 | c.4481+71T>G (n.4481+71T>G) c.4484+71T>G (n.4484+71T>G) c.4358+71T>G (n.4358+71T>G) c.4478+71T>G (n.4478+71T>G) c.4406+71T>G (n.4406+71T>G) c.1172+71T>G (n.1172+71T>G) c.1034+71T>G (n.1034+71T>G) c.3596+71T>G (n.3596+71T>G) c.4361+71T>G (n.4361+71T>G) c.4550+71T>G (n.4550+71T>G) c.4343+71T>G (n.4343+71T>G) c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.1091+71T>G (n.1091+71T>G) c.4547+71T>G (n.4547+71T>G) c.871+71T>G c.1058+71T>G (n.1058+71T>G) c.*4267+71T>G (n.*4267+71T>G) c.797+71T>G (n.797+71T>G) c.5-12466T>G (n.5-12466T>G) c.-43-1896T>G (n.-43-1896T>G) c.-98-26227T>G (n.-98-26227T>G) n.4620+71T>G n.4661+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076418A>G | CA2638063377 | BRCA1 | c.4481+70T>C (n.4481+70T>C) c.4484+70T>C (n.4484+70T>C) c.4358+70T>C (n.4358+70T>C) c.4478+70T>C (n.4478+70T>C) c.4406+70T>C (n.4406+70T>C) c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1034+70T>C (n.1034+70T>C) c.3596+70T>C (n.3596+70T>C) c.4361+70T>C (n.4361+70T>C) c.4550+70T>C (n.4550+70T>C) c.4343+70T>C (n.4343+70T>C) c.1046+70T>C (n.1046+70T>C) c.1091+70T>C (n.1091+70T>C) c.4547+70T>C (n.4547+70T>C) c.871+70T>C c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.*4267+70T>C (n.*4267+70T>C) c.797+70T>C (n.797+70T>C) c.5-12467T>C (n.5-12467T>C) c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C) c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C) n.4620+70T>C n.4661+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076419T>A | CA2733914048 | BRCA1 | c.4481+69A>T (n.4481+69A>T) c.4484+69A>T (n.4484+69A>T) c.4358+69A>T (n.4358+69A>T) c.4478+69A>T (n.4478+69A>T) c.4406+69A>T (n.4406+69A>T) c.1172+69A>T (n.1172+69A>T) c.1034+69A>T (n.1034+69A>T) c.3596+69A>T (n.3596+69A>T) c.4361+69A>T (n.4361+69A>T) c.4550+69A>T (n.4550+69A>T) c.4343+69A>T (n.4343+69A>T) c.1046+69A>T (n.1046+69A>T) c.1091+69A>T (n.1091+69A>T) c.4547+69A>T (n.4547+69A>T) c.871+69A>T c.1058+69A>T (n.1058+69A>T) c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T) c.797+69A>T (n.797+69A>T) c.5-12468A>T (n.5-12468A>T) c.-43-1898A>T (n.-43-1898A>T) c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T) n.4620+69A>T n.4661+69A>T | dbSNP |
17 | g.43076419T>G | CA2733914125 | BRCA1 | c.4481+69A>C (n.4481+69A>C) c.4484+69A>C (n.4484+69A>C) c.4358+69A>C (n.4358+69A>C) c.4478+69A>C (n.4478+69A>C) c.4406+69A>C (n.4406+69A>C) c.1172+69A>C (n.1172+69A>C) c.1034+69A>C (n.1034+69A>C) c.3596+69A>C (n.3596+69A>C) c.4361+69A>C (n.4361+69A>C) c.4550+69A>C (n.4550+69A>C) c.4343+69A>C (n.4343+69A>C) c.1046+69A>C (n.1046+69A>C) c.1091+69A>C (n.1091+69A>C) c.4547+69A>C (n.4547+69A>C) c.871+69A>C c.1058+69A>C (n.1058+69A>C) c.*4267+69A>C (n.*4267+69A>C) c.797+69A>C (n.797+69A>C) c.5-12468A>C (n.5-12468A>C) c.-43-1898A>C (n.-43-1898A>C) c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C) n.4620+69A>C n.4661+69A>C | dbSNP |
17 | g.43076420T>A | CA2733914127 | BRCA1 | c.4481+68A>T (n.4481+68A>T) c.4484+68A>T (n.4484+68A>T) c.4358+68A>T (n.4358+68A>T) c.4478+68A>T (n.4478+68A>T) c.4406+68A>T (n.4406+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) c.1034+68A>T (n.1034+68A>T) c.3596+68A>T (n.3596+68A>T) c.4361+68A>T (n.4361+68A>T) c.4550+68A>T (n.4550+68A>T) c.4343+68A>T (n.4343+68A>T) c.1046+68A>T (n.1046+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.4547+68A>T (n.4547+68A>T) c.871+68A>T c.1058+68A>T (n.1058+68A>T) c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T) c.797+68A>T (n.797+68A>T) c.5-12469A>T (n.5-12469A>T) c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T) c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T) n.4620+68A>T n.4661+68A>T | dbSNP |
17 | g.43076420T>C | CA2638063378 | BRCA1 | c.4481+68A>G (n.4481+68A>G) c.4484+68A>G (n.4484+68A>G) c.4358+68A>G (n.4358+68A>G) c.4478+68A>G (n.4478+68A>G) c.4406+68A>G (n.4406+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) c.1034+68A>G (n.1034+68A>G) c.3596+68A>G (n.3596+68A>G) c.4361+68A>G (n.4361+68A>G) c.4550+68A>G (n.4550+68A>G) c.4343+68A>G (n.4343+68A>G) c.1046+68A>G (n.1046+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.4547+68A>G (n.4547+68A>G) c.871+68A>G c.1058+68A>G (n.1058+68A>G) c.*4267+68A>G (n.*4267+68A>G) c.797+68A>G (n.797+68A>G) c.5-12469A>G (n.5-12469A>G) c.-43-1899A>G (n.-43-1899A>G) c.-98-26230A>G (n.-98-26230A>G) n.4620+68A>G n.4661+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076421A>G | CA2576295925 | BRCA1 | c.4481+67T>C (n.4481+67T>C) c.4484+67T>C (n.4484+67T>C) c.4358+67T>C (n.4358+67T>C) c.4478+67T>C (n.4478+67T>C) c.4406+67T>C (n.4406+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1034+67T>C (n.1034+67T>C) c.3596+67T>C (n.3596+67T>C) c.4361+67T>C (n.4361+67T>C) c.4550+67T>C (n.4550+67T>C) c.4343+67T>C (n.4343+67T>C) c.1046+67T>C (n.1046+67T>C) c.1091+67T>C (n.1091+67T>C) c.4547+67T>C (n.4547+67T>C) c.871+67T>C c.1058+67T>C (n.1058+67T>C) c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C) c.797+67T>C (n.797+67T>C) c.5-12470T>C (n.5-12470T>C) c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C) c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C) n.4620+67T>C n.4661+67T>C | |
17 | g.43076421A>T | CA2733914144 | BRCA1 | c.4481+67T>A (n.4481+67T>A) c.4484+67T>A (n.4484+67T>A) c.4358+67T>A (n.4358+67T>A) c.4478+67T>A (n.4478+67T>A) c.4406+67T>A (n.4406+67T>A) c.1172+67T>A (n.1172+67T>A) c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.3596+67T>A (n.3596+67T>A) c.4361+67T>A (n.4361+67T>A) c.4550+67T>A (n.4550+67T>A) c.4343+67T>A (n.4343+67T>A) c.1046+67T>A (n.1046+67T>A) c.1091+67T>A (n.1091+67T>A) c.4547+67T>A (n.4547+67T>A) c.871+67T>A c.1058+67T>A (n.1058+67T>A) c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A) c.797+67T>A (n.797+67T>A) c.5-12470T>A (n.5-12470T>A) c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A) c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A) n.4620+67T>A n.4661+67T>A | dbSNP |
17 | g.43076422A>T | CA2733914161 | BRCA1 | c.4481+66T>A (n.4481+66T>A) c.4484+66T>A (n.4484+66T>A) c.4358+66T>A (n.4358+66T>A) c.4478+66T>A (n.4478+66T>A) c.4406+66T>A (n.4406+66T>A) c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.3596+66T>A (n.3596+66T>A) c.4361+66T>A (n.4361+66T>A) c.4550+66T>A (n.4550+66T>A) c.4343+66T>A (n.4343+66T>A) c.1046+66T>A (n.1046+66T>A) c.1091+66T>A (n.1091+66T>A) c.4547+66T>A (n.4547+66T>A) c.871+66T>A c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A) c.797+66T>A (n.797+66T>A) c.5-12471T>A (n.5-12471T>A) c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A) c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A) n.4620+66T>A n.4661+66T>A | dbSNP |
17 | g.43076423C>A | CA2638063380 | BRCA1 | c.4481+65G>T (n.4481+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) c.4358+65G>T (n.4358+65G>T) c.4478+65G>T (n.4478+65G>T) c.4406+65G>T (n.4406+65G>T) c.1172+65G>T (n.1172+65G>T) c.1034+65G>T (n.1034+65G>T) c.3596+65G>T (n.3596+65G>T) c.4361+65G>T (n.4361+65G>T) c.4550+65G>T (n.4550+65G>T) c.4343+65G>T (n.4343+65G>T) c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.1091+65G>T (n.1091+65G>T) c.4547+65G>T (n.4547+65G>T) c.871+65G>T c.1058+65G>T (n.1058+65G>T) c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T) c.797+65G>T (n.797+65G>T) c.5-12472G>T (n.5-12472G>T) c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T) c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T) n.4620+65G>T n.4661+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076423C= | CA2260775405 | BRCA1 | c.4481+65G= (n.4481+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) c.4358+65G= (n.4358+65G=) c.4478+65G= (n.4478+65G=) c.4406+65G= (n.4406+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) c.1034+65G= (n.1034+65G=) c.3596+65G= (n.3596+65G=) c.4361+65G= (n.4361+65G=) c.4550+65G= (n.4550+65G=) c.4343+65G= (n.4343+65G=) c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.4547+65G= (n.4547+65G=) c.871+65G= c.1058+65G= (n.1058+65G=) c.*4267+65G= (n.*4267+65G=) c.797+65G= (n.797+65G=) c.5-12472G= (n.5-12472G=) c.-43-1902G= (n.-43-1902G=) c.-98-26233G= (n.-98-26233G=) n.4620+65G= n.4661+65G= | |
17 | g.43076423C>G | CA2733692805 | BRCA1 | c.4481+65G>C (n.4481+65G>C) c.4484+65G>C (n.4484+65G>C) c.4358+65G>C (n.4358+65G>C) c.4478+65G>C (n.4478+65G>C) c.4406+65G>C (n.4406+65G>C) c.1172+65G>C (n.1172+65G>C) c.1034+65G>C (n.1034+65G>C) c.3596+65G>C (n.3596+65G>C) c.4361+65G>C (n.4361+65G>C) c.4550+65G>C (n.4550+65G>C) c.4343+65G>C (n.4343+65G>C) c.1046+65G>C (n.1046+65G>C) c.1091+65G>C (n.1091+65G>C) c.4547+65G>C (n.4547+65G>C) c.871+65G>C c.1058+65G>C (n.1058+65G>C) c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C) c.797+65G>C (n.797+65G>C) c.5-12472G>C (n.5-12472G>C) c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C) c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C) n.4620+65G>C n.4661+65G>C | dbSNP |
17 | g.43076423C>T | CA2260775406 | BRCA1 | c.4481+65G>A (n.4481+65G>A) c.4484+65G>A (n.4484+65G>A) c.4358+65G>A (n.4358+65G>A) c.4478+65G>A (n.4478+65G>A) c.4406+65G>A (n.4406+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) c.1034+65G>A (n.1034+65G>A) c.3596+65G>A (n.3596+65G>A) c.4361+65G>A (n.4361+65G>A) c.4550+65G>A (n.4550+65G>A) c.4343+65G>A (n.4343+65G>A) c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.4547+65G>A (n.4547+65G>A) c.871+65G>A c.1058+65G>A (n.1058+65G>A) c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A) c.797+65G>A (n.797+65G>A) c.5-12472G>A (n.5-12472G>A) c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A) c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A) n.4620+65G>A n.4661+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076425_43076428del | CA2638063381 | BRCA1 | c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del) c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del) c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del) c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del) c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del) c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del) c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del) c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del) c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del) c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del) c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del) c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del) c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del) c.871+62_871+65del c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del) c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del) c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del) c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del) c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del) c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del) n.4620+62_4620+65del n.4661+62_4661+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43076424A= | CA2260775407 | BRCA1 | c.4481+64T= (n.4481+64T=) c.4484+64T= (n.4484+64T=) c.4358+64T= (n.4358+64T=) c.4478+64T= (n.4478+64T=) c.4406+64T= (n.4406+64T=) c.1172+64T= (n.1172+64T=) c.1034+64T= (n.1034+64T=) c.3596+64T= (n.3596+64T=) c.4361+64T= (n.4361+64T=) c.4550+64T= (n.4550+64T=) c.4343+64T= (n.4343+64T=) c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.1091+64T= (n.1091+64T=) c.4547+64T= (n.4547+64T=) c.871+64T= c.1058+64T= (n.1058+64T=) c.*4267+64T= (n.*4267+64T=) c.797+64T= (n.797+64T=) c.5-12473T= (n.5-12473T=) c.-43-1903T= (n.-43-1903T=) c.-98-26234T= (n.-98-26234T=) n.4620+64T= n.4661+64T= | |
17 | g.43076424A>G | CA290833945 | BRCA1 | c.4481+64T>C (n.4481+64T>C) c.4484+64T>C (n.4484+64T>C) c.4358+64T>C (n.4358+64T>C) c.4478+64T>C (n.4478+64T>C) c.4406+64T>C (n.4406+64T>C) c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1034+64T>C (n.1034+64T>C) c.3596+64T>C (n.3596+64T>C) c.4361+64T>C (n.4361+64T>C) c.4550+64T>C (n.4550+64T>C) c.4343+64T>C (n.4343+64T>C) c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.1091+64T>C (n.1091+64T>C) c.4547+64T>C (n.4547+64T>C) c.871+64T>C c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C) c.797+64T>C (n.797+64T>C) c.5-12473T>C (n.5-12473T>C) c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C) c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C) n.4620+64T>C n.4661+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076424A>T | CA2733647371 | BRCA1 | c.4481+64T>A (n.4481+64T>A) c.4484+64T>A (n.4484+64T>A) c.4358+64T>A (n.4358+64T>A) c.4478+64T>A (n.4478+64T>A) c.4406+64T>A (n.4406+64T>A) c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) c.3596+64T>A (n.3596+64T>A) c.4361+64T>A (n.4361+64T>A) c.4550+64T>A (n.4550+64T>A) c.4343+64T>A (n.4343+64T>A) c.1046+64T>A (n.1046+64T>A) c.1091+64T>A (n.1091+64T>A) c.4547+64T>A (n.4547+64T>A) c.871+64T>A c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A) c.797+64T>A (n.797+64T>A) c.5-12473T>A (n.5-12473T>A) c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A) c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A) n.4620+64T>A n.4661+64T>A | dbSNP |
17 | g.43076426T>A | CA2733914238 | BRCA1 | c.4481+62A>T (n.4481+62A>T) c.4484+62A>T (n.4484+62A>T) c.4358+62A>T (n.4358+62A>T) c.4478+62A>T (n.4478+62A>T) c.4406+62A>T (n.4406+62A>T) c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) c.1034+62A>T (n.1034+62A>T) c.3596+62A>T (n.3596+62A>T) c.4361+62A>T (n.4361+62A>T) c.4550+62A>T (n.4550+62A>T) c.4343+62A>T (n.4343+62A>T) c.1046+62A>T (n.1046+62A>T) c.1091+62A>T (n.1091+62A>T) c.4547+62A>T (n.4547+62A>T) c.871+62A>T c.1058+62A>T (n.1058+62A>T) c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T) c.797+62A>T (n.797+62A>T) c.5-12475A>T (n.5-12475A>T) c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T) c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T) n.4620+62A>T n.4661+62A>T | dbSNP |
17 | g.43076426T>G | CA2733914237 | BRCA1 | c.4481+62A>C (n.4481+62A>C) c.4484+62A>C (n.4484+62A>C) c.4358+62A>C (n.4358+62A>C) c.4478+62A>C (n.4478+62A>C) c.4406+62A>C (n.4406+62A>C) c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) c.1034+62A>C (n.1034+62A>C) c.3596+62A>C (n.3596+62A>C) c.4361+62A>C (n.4361+62A>C) c.4550+62A>C (n.4550+62A>C) c.4343+62A>C (n.4343+62A>C) c.1046+62A>C (n.1046+62A>C) c.1091+62A>C (n.1091+62A>C) c.4547+62A>C (n.4547+62A>C) c.871+62A>C c.1058+62A>C (n.1058+62A>C) c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C) c.797+62A>C (n.797+62A>C) c.5-12475A>C (n.5-12475A>C) c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C) c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C) n.4620+62A>C n.4661+62A>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>A | CA002874 | BRCA1 | c.4481+61G>T (n.4481+61G>T) c.4484+61G>T (n.4484+61G>T) c.4358+61G>T (n.4358+61G>T) c.4478+61G>T (n.4478+61G>T) c.4406+61G>T (n.4406+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1034+61G>T (n.1034+61G>T) c.3596+61G>T (n.3596+61G>T) c.4361+61G>T (n.4361+61G>T) c.4550+61G>T (n.4550+61G>T) c.4343+61G>T (n.4343+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) c.1091+61G>T (n.1091+61G>T) c.4547+61G>T (n.4547+61G>T) c.871+61G>T c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T) c.797+61G>T (n.797+61G>T) c.5-12476G>T (n.5-12476G>T) c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T) c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T) n.4620+61G>T n.4661+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076427C= | CA2260775408 | BRCA1 | c.4481+61G= (n.4481+61G=) c.4484+61G= (n.4484+61G=) c.4358+61G= (n.4358+61G=) c.4478+61G= (n.4478+61G=) c.4406+61G= (n.4406+61G=) c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1034+61G= (n.1034+61G=) c.3596+61G= (n.3596+61G=) c.4361+61G= (n.4361+61G=) c.4550+61G= (n.4550+61G=) c.4343+61G= (n.4343+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) c.1091+61G= (n.1091+61G=) c.4547+61G= (n.4547+61G=) c.871+61G= c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.*4267+61G= (n.*4267+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.5-12476G= (n.5-12476G=) c.-43-1906G= (n.-43-1906G=) c.-98-26237G= (n.-98-26237G=) n.4620+61G= n.4661+61G= | |
17 | g.43076427C>G | CA2260775409 | BRCA1 | c.4481+61G>C (n.4481+61G>C) c.4484+61G>C (n.4484+61G>C) c.4358+61G>C (n.4358+61G>C) c.4478+61G>C (n.4478+61G>C) c.4406+61G>C (n.4406+61G>C) c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1034+61G>C (n.1034+61G>C) c.3596+61G>C (n.3596+61G>C) c.4361+61G>C (n.4361+61G>C) c.4550+61G>C (n.4550+61G>C) c.4343+61G>C (n.4343+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) c.1091+61G>C (n.1091+61G>C) c.4547+61G>C (n.4547+61G>C) c.871+61G>C c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.5-12476G>C (n.5-12476G>C) c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C) c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C) n.4620+61G>C n.4661+61G>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>T | CA2733641875 | BRCA1 | c.4481+61G>A (n.4481+61G>A) c.4484+61G>A (n.4484+61G>A) c.4358+61G>A (n.4358+61G>A) c.4478+61G>A (n.4478+61G>A) c.4406+61G>A (n.4406+61G>A) c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) c.3596+61G>A (n.3596+61G>A) c.4361+61G>A (n.4361+61G>A) c.4550+61G>A (n.4550+61G>A) c.4343+61G>A (n.4343+61G>A) c.1046+61G>A (n.1046+61G>A) c.1091+61G>A (n.1091+61G>A) c.4547+61G>A (n.4547+61G>A) c.871+61G>A c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A) c.797+61G>A (n.797+61G>A) c.5-12476G>A (n.5-12476G>A) c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A) c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A) n.4620+61G>A n.4661+61G>A | dbSNP |
17 | g.43076428A>T | CA2733914240 | BRCA1 | c.4481+60T>A (n.4481+60T>A) c.4484+60T>A (n.4484+60T>A) c.4358+60T>A (n.4358+60T>A) c.4478+60T>A (n.4478+60T>A) c.4406+60T>A (n.4406+60T>A) c.1172+60T>A (n.1172+60T>A) c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.3596+60T>A (n.3596+60T>A) c.4361+60T>A (n.4361+60T>A) c.4550+60T>A (n.4550+60T>A) c.4343+60T>A (n.4343+60T>A) c.1046+60T>A (n.1046+60T>A) c.1091+60T>A (n.1091+60T>A) c.4547+60T>A (n.4547+60T>A) c.871+60T>A c.1058+60T>A (n.1058+60T>A) c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A) c.797+60T>A (n.797+60T>A) c.5-12477T>A (n.5-12477T>A) c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A) c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A) n.4620+60T>A n.4661+60T>A | dbSNP |
17 | g.43076429G>C | CA2638063385 | BRCA1 | c.4481+59C>G (n.4481+59C>G) c.4484+59C>G (n.4484+59C>G) c.4358+59C>G (n.4358+59C>G) c.4478+59C>G (n.4478+59C>G) c.4406+59C>G (n.4406+59C>G) c.1172+59C>G (n.1172+59C>G) c.1034+59C>G (n.1034+59C>G) c.3596+59C>G (n.3596+59C>G) c.4361+59C>G (n.4361+59C>G) c.4550+59C>G (n.4550+59C>G) c.4343+59C>G (n.4343+59C>G) c.1046+59C>G (n.1046+59C>G) c.1091+59C>G (n.1091+59C>G) c.4547+59C>G (n.4547+59C>G) c.871+59C>G c.1058+59C>G (n.1058+59C>G) c.*4267+59C>G (n.*4267+59C>G) c.797+59C>G (n.797+59C>G) c.5-12478C>G (n.5-12478C>G) c.-43-1908C>G (n.-43-1908C>G) c.-98-26239C>G (n.-98-26239C>G) n.4620+59C>G n.4661+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076430A= | CA2260775410 | BRCA1 | c.4481+58T= (n.4481+58T=) c.4484+58T= (n.4484+58T=) c.4358+58T= (n.4358+58T=) c.4478+58T= (n.4478+58T=) c.4406+58T= (n.4406+58T=) c.1172+58T= (n.1172+58T=) c.1034+58T= (n.1034+58T=) c.3596+58T= (n.3596+58T=) c.4361+58T= (n.4361+58T=) c.4550+58T= (n.4550+58T=) c.4343+58T= (n.4343+58T=) c.1046+58T= (n.1046+58T=) c.1091+58T= (n.1091+58T=) c.4547+58T= (n.4547+58T=) c.871+58T= c.1058+58T= (n.1058+58T=) c.*4267+58T= (n.*4267+58T=) c.797+58T= (n.797+58T=) c.5-12479T= (n.5-12479T=) c.-43-1909T= (n.-43-1909T=) c.-98-26240T= (n.-98-26240T=) n.4620+58T= n.4661+58T= | |
17 | g.43076430A>C | CA983877927 | BRCA1 | c.4481+58T>G (n.4481+58T>G) c.4484+58T>G (n.4484+58T>G) c.4358+58T>G (n.4358+58T>G) c.4478+58T>G (n.4478+58T>G) c.4406+58T>G (n.4406+58T>G) c.1172+58T>G (n.1172+58T>G) c.1034+58T>G (n.1034+58T>G) c.3596+58T>G (n.3596+58T>G) c.4361+58T>G (n.4361+58T>G) c.4550+58T>G (n.4550+58T>G) c.4343+58T>G (n.4343+58T>G) c.1046+58T>G (n.1046+58T>G) c.1091+58T>G (n.1091+58T>G) c.4547+58T>G (n.4547+58T>G) c.871+58T>G c.1058+58T>G (n.1058+58T>G) c.*4267+58T>G (n.*4267+58T>G) c.797+58T>G (n.797+58T>G) c.5-12479T>G (n.5-12479T>G) c.-43-1909T>G (n.-43-1909T>G) c.-98-26240T>G (n.-98-26240T>G) n.4620+58T>G n.4661+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076430A>G | CA2260775411 | BRCA1 | c.4481+58T>C (n.4481+58T>C) c.4484+58T>C (n.4484+58T>C) c.4358+58T>C (n.4358+58T>C) c.4478+58T>C (n.4478+58T>C) c.4406+58T>C (n.4406+58T>C) c.1172+58T>C (n.1172+58T>C) c.1034+58T>C (n.1034+58T>C) c.3596+58T>C (n.3596+58T>C) c.4361+58T>C (n.4361+58T>C) c.4550+58T>C (n.4550+58T>C) c.4343+58T>C (n.4343+58T>C) c.1046+58T>C (n.1046+58T>C) c.1091+58T>C (n.1091+58T>C) c.4547+58T>C (n.4547+58T>C) c.871+58T>C c.1058+58T>C (n.1058+58T>C) c.*4267+58T>C (n.*4267+58T>C) c.797+58T>C (n.797+58T>C) c.5-12479T>C (n.5-12479T>C) c.-43-1909T>C (n.-43-1909T>C) c.-98-26240T>C (n.-98-26240T>C) n.4620+58T>C n.4661+58T>C | dbSNP |
17 | g.43076431G>A | CA2733914277 | BRCA1 | c.4481+57C>T (n.4481+57C>T) c.4484+57C>T (n.4484+57C>T) c.4358+57C>T (n.4358+57C>T) c.4478+57C>T (n.4478+57C>T) c.4406+57C>T (n.4406+57C>T) c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.1034+57C>T (n.1034+57C>T) c.3596+57C>T (n.3596+57C>T) c.4361+57C>T (n.4361+57C>T) c.4550+57C>T (n.4550+57C>T) c.4343+57C>T (n.4343+57C>T) c.1046+57C>T (n.1046+57C>T) c.1091+57C>T (n.1091+57C>T) c.4547+57C>T (n.4547+57C>T) c.871+57C>T c.1058+57C>T (n.1058+57C>T) c.*4267+57C>T (n.*4267+57C>T) c.797+57C>T (n.797+57C>T) c.5-12480C>T (n.5-12480C>T) c.-43-1910C>T (n.-43-1910C>T) c.-98-26241C>T (n.-98-26241C>T) n.4620+57C>T n.4661+57C>T | dbSNP |
17 | g.43076431G>C | CA2733914307 | BRCA1 | c.4481+57C>G (n.4481+57C>G) c.4484+57C>G (n.4484+57C>G) c.4358+57C>G (n.4358+57C>G) c.4478+57C>G (n.4478+57C>G) c.4406+57C>G (n.4406+57C>G) c.1172+57C>G (n.1172+57C>G) c.1034+57C>G (n.1034+57C>G) c.3596+57C>G (n.3596+57C>G) c.4361+57C>G (n.4361+57C>G) c.4550+57C>G (n.4550+57C>G) c.4343+57C>G (n.4343+57C>G) c.1046+57C>G (n.1046+57C>G) c.1091+57C>G (n.1091+57C>G) c.4547+57C>G (n.4547+57C>G) c.871+57C>G c.1058+57C>G (n.1058+57C>G) c.*4267+57C>G (n.*4267+57C>G) c.797+57C>G (n.797+57C>G) c.5-12480C>G (n.5-12480C>G) c.-43-1910C>G (n.-43-1910C>G) c.-98-26241C>G (n.-98-26241C>G) n.4620+57C>G n.4661+57C>G | dbSNP |
17 | g.43076431G>T | CA2576295926 | BRCA1 | c.4481+57C>A (n.4481+57C>A) c.4484+57C>A (n.4484+57C>A) c.4358+57C>A (n.4358+57C>A) c.4478+57C>A (n.4478+57C>A) c.4406+57C>A (n.4406+57C>A) c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.1034+57C>A (n.1034+57C>A) c.3596+57C>A (n.3596+57C>A) c.4361+57C>A (n.4361+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4343+57C>A (n.4343+57C>A) c.1046+57C>A (n.1046+57C>A) c.1091+57C>A (n.1091+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.871+57C>A c.1058+57C>A (n.1058+57C>A) c.*4267+57C>A (n.*4267+57C>A) c.797+57C>A (n.797+57C>A) c.5-12480C>A (n.5-12480C>A) c.-43-1910C>A (n.-43-1910C>A) c.-98-26241C>A (n.-98-26241C>A) n.4620+57C>A n.4661+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076432T>A | CA2733914310 | BRCA1 | c.4481+56A>T (n.4481+56A>T) c.4484+56A>T (n.4484+56A>T) c.4358+56A>T (n.4358+56A>T) c.4478+56A>T (n.4478+56A>T) c.4406+56A>T (n.4406+56A>T) c.1172+56A>T (n.1172+56A>T) c.1034+56A>T (n.1034+56A>T) c.3596+56A>T (n.3596+56A>T) c.4361+56A>T (n.4361+56A>T) c.4550+56A>T (n.4550+56A>T) c.4343+56A>T (n.4343+56A>T) c.1046+56A>T (n.1046+56A>T) c.1091+56A>T (n.1091+56A>T) c.4547+56A>T (n.4547+56A>T) c.871+56A>T c.1058+56A>T (n.1058+56A>T) c.*4267+56A>T (n.*4267+56A>T) c.797+56A>T (n.797+56A>T) c.5-12481A>T (n.5-12481A>T) c.-43-1911A>T (n.-43-1911A>T) c.-98-26242A>T (n.-98-26242A>T) n.4620+56A>T n.4661+56A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>A | CA2733670913 | BRCA1 | c.4481+55A>T (n.4481+55A>T) c.4484+55A>T (n.4484+55A>T) c.4358+55A>T (n.4358+55A>T) c.4478+55A>T (n.4478+55A>T) c.4406+55A>T (n.4406+55A>T) c.1172+55A>T (n.1172+55A>T) c.1034+55A>T (n.1034+55A>T) c.3596+55A>T (n.3596+55A>T) c.4361+55A>T (n.4361+55A>T) c.4550+55A>T (n.4550+55A>T) c.4343+55A>T (n.4343+55A>T) c.1046+55A>T (n.1046+55A>T) c.1091+55A>T (n.1091+55A>T) c.4547+55A>T (n.4547+55A>T) c.871+55A>T c.1058+55A>T (n.1058+55A>T) c.*4267+55A>T (n.*4267+55A>T) c.797+55A>T (n.797+55A>T) c.5-12482A>T (n.5-12482A>T) c.-43-1912A>T (n.-43-1912A>T) c.-98-26243A>T (n.-98-26243A>T) n.4620+55A>T n.4661+55A>T | dbSNP |
17 | g.43076433T>G | CA772175399 | BRCA1 | c.4481+55A>C (n.4481+55A>C) c.4484+55A>C (n.4484+55A>C) c.4358+55A>C (n.4358+55A>C) c.4478+55A>C (n.4478+55A>C) c.4406+55A>C (n.4406+55A>C) c.1172+55A>C (n.1172+55A>C) c.1034+55A>C (n.1034+55A>C) c.3596+55A>C (n.3596+55A>C) c.4361+55A>C (n.4361+55A>C) c.4550+55A>C (n.4550+55A>C) c.4343+55A>C (n.4343+55A>C) c.1046+55A>C (n.1046+55A>C) c.1091+55A>C (n.1091+55A>C) c.4547+55A>C (n.4547+55A>C) c.871+55A>C c.1058+55A>C (n.1058+55A>C) c.*4267+55A>C (n.*4267+55A>C) c.797+55A>C (n.797+55A>C) c.5-12482A>C (n.5-12482A>C) c.-43-1912A>C (n.-43-1912A>C) c.-98-26243A>C (n.-98-26243A>C) n.4620+55A>C n.4661+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076433T= | CA2260775412 | BRCA1 | c.4481+55A= (n.4481+55A=) c.4484+55A= (n.4484+55A=) c.4358+55A= (n.4358+55A=) c.4478+55A= (n.4478+55A=) c.4406+55A= (n.4406+55A=) c.1172+55A= (n.1172+55A=) c.1034+55A= (n.1034+55A=) c.3596+55A= (n.3596+55A=) c.4361+55A= (n.4361+55A=) c.4550+55A= (n.4550+55A=) c.4343+55A= (n.4343+55A=) c.1046+55A= (n.1046+55A=) c.1091+55A= (n.1091+55A=) c.4547+55A= (n.4547+55A=) c.871+55A= c.1058+55A= (n.1058+55A=) c.*4267+55A= (n.*4267+55A=) c.797+55A= (n.797+55A=) c.5-12482A= (n.5-12482A=) c.-43-1912A= (n.-43-1912A=) c.-98-26243A= (n.-98-26243A=) n.4620+55A= n.4661+55A= | |
17 | g.43076434C>A | CA2733914444 | BRCA1 | c.4481+54G>T (n.4481+54G>T) c.4484+54G>T (n.4484+54G>T) c.4358+54G>T (n.4358+54G>T) c.4478+54G>T (n.4478+54G>T) c.4406+54G>T (n.4406+54G>T) c.1172+54G>T (n.1172+54G>T) c.1034+54G>T (n.1034+54G>T) c.3596+54G>T (n.3596+54G>T) c.4361+54G>T (n.4361+54G>T) c.4550+54G>T (n.4550+54G>T) c.4343+54G>T (n.4343+54G>T) c.1046+54G>T (n.1046+54G>T) c.1091+54G>T (n.1091+54G>T) c.4547+54G>T (n.4547+54G>T) c.871+54G>T c.1058+54G>T (n.1058+54G>T) c.*4267+54G>T (n.*4267+54G>T) c.797+54G>T (n.797+54G>T) c.5-12483G>T (n.5-12483G>T) c.-43-1913G>T (n.-43-1913G>T) c.-98-26244G>T (n.-98-26244G>T) n.4620+54G>T n.4661+54G>T | dbSNP |
17 | g.43076434C>G | CA2733914426 | BRCA1 | c.4481+54G>C (n.4481+54G>C) c.4484+54G>C (n.4484+54G>C) c.4358+54G>C (n.4358+54G>C) c.4478+54G>C (n.4478+54G>C) c.4406+54G>C (n.4406+54G>C) c.1172+54G>C (n.1172+54G>C) c.1034+54G>C (n.1034+54G>C) c.3596+54G>C (n.3596+54G>C) c.4361+54G>C (n.4361+54G>C) c.4550+54G>C (n.4550+54G>C) c.4343+54G>C (n.4343+54G>C) c.1046+54G>C (n.1046+54G>C) c.1091+54G>C (n.1091+54G>C) c.4547+54G>C (n.4547+54G>C) c.871+54G>C c.1058+54G>C (n.1058+54G>C) c.*4267+54G>C (n.*4267+54G>C) c.797+54G>C (n.797+54G>C) c.5-12483G>C (n.5-12483G>C) c.-43-1913G>C (n.-43-1913G>C) c.-98-26244G>C (n.-98-26244G>C) n.4620+54G>C n.4661+54G>C | dbSNP |
17 | g.43076434C>T | CA2733914390 | BRCA1 | c.4481+54G>A (n.4481+54G>A) c.4484+54G>A (n.4484+54G>A) c.4358+54G>A (n.4358+54G>A) c.4478+54G>A (n.4478+54G>A) c.4406+54G>A (n.4406+54G>A) c.1172+54G>A (n.1172+54G>A) c.1034+54G>A (n.1034+54G>A) c.3596+54G>A (n.3596+54G>A) c.4361+54G>A (n.4361+54G>A) c.4550+54G>A (n.4550+54G>A) c.4343+54G>A (n.4343+54G>A) c.1046+54G>A (n.1046+54G>A) c.1091+54G>A (n.1091+54G>A) c.4547+54G>A (n.4547+54G>A) c.871+54G>A c.1058+54G>A (n.1058+54G>A) c.*4267+54G>A (n.*4267+54G>A) c.797+54G>A (n.797+54G>A) c.5-12483G>A (n.5-12483G>A) c.-43-1913G>A (n.-43-1913G>A) c.-98-26244G>A (n.-98-26244G>A) n.4620+54G>A n.4661+54G>A | dbSNP |
17 | g.43076436A>G | CA2733914464 | BRCA1 | c.4481+52T>C (n.4481+52T>C) c.4484+52T>C (n.4484+52T>C) c.4358+52T>C (n.4358+52T>C) c.4478+52T>C (n.4478+52T>C) c.4406+52T>C (n.4406+52T>C) c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.1034+52T>C (n.1034+52T>C) c.3596+52T>C (n.3596+52T>C) c.4361+52T>C (n.4361+52T>C) c.4550+52T>C (n.4550+52T>C) c.4343+52T>C (n.4343+52T>C) c.1046+52T>C (n.1046+52T>C) c.1091+52T>C (n.1091+52T>C) c.4547+52T>C (n.4547+52T>C) c.871+52T>C c.1058+52T>C (n.1058+52T>C) c.*4267+52T>C (n.*4267+52T>C) c.797+52T>C (n.797+52T>C) c.5-12485T>C (n.5-12485T>C) c.-43-1915T>C (n.-43-1915T>C) c.-98-26246T>C (n.-98-26246T>C) n.4620+52T>C n.4661+52T>C | dbSNP |
17 | g.43076436A>T | CA2733914446 | BRCA1 | c.4481+52T>A (n.4481+52T>A) c.4484+52T>A (n.4484+52T>A) c.4358+52T>A (n.4358+52T>A) c.4478+52T>A (n.4478+52T>A) c.4406+52T>A (n.4406+52T>A) c.1172+52T>A (n.1172+52T>A) c.1034+52T>A (n.1034+52T>A) c.3596+52T>A (n.3596+52T>A) c.4361+52T>A (n.4361+52T>A) c.4550+52T>A (n.4550+52T>A) c.4343+52T>A (n.4343+52T>A) c.1046+52T>A (n.1046+52T>A) c.1091+52T>A (n.1091+52T>A) c.4547+52T>A (n.4547+52T>A) c.871+52T>A c.1058+52T>A (n.1058+52T>A) c.*4267+52T>A (n.*4267+52T>A) c.797+52T>A (n.797+52T>A) c.5-12485T>A (n.5-12485T>A) c.-43-1915T>A (n.-43-1915T>A) c.-98-26246T>A (n.-98-26246T>A) n.4620+52T>A n.4661+52T>A | dbSNP |
17 | g.43076437T>A | CA2733647722 | BRCA1 | c.4481+51A>T (n.4481+51A>T) c.4484+51A>T (n.4484+51A>T) c.4358+51A>T (n.4358+51A>T) c.4478+51A>T (n.4478+51A>T) c.4406+51A>T (n.4406+51A>T) c.1172+51A>T (n.1172+51A>T) c.1034+51A>T (n.1034+51A>T) c.3596+51A>T (n.3596+51A>T) c.4361+51A>T (n.4361+51A>T) c.4550+51A>T (n.4550+51A>T) c.4343+51A>T (n.4343+51A>T) c.1046+51A>T (n.1046+51A>T) c.1091+51A>T (n.1091+51A>T) c.4547+51A>T (n.4547+51A>T) c.871+51A>T c.1058+51A>T (n.1058+51A>T) c.*4267+51A>T (n.*4267+51A>T) c.797+51A>T (n.797+51A>T) c.5-12486A>T (n.5-12486A>T) c.-43-1916A>T (n.-43-1916A>T) c.-98-26247A>T (n.-98-26247A>T) n.4620+51A>T n.4661+51A>T | dbSNP |
17 | g.43076437T>C | CA052367 | BRCA1 | c.4481+51A>G (n.4481+51A>G) c.4484+51A>G (n.4484+51A>G) c.4358+51A>G (n.4358+51A>G) c.4478+51A>G (n.4478+51A>G) c.4406+51A>G (n.4406+51A>G) c.1172+51A>G (n.1172+51A>G) c.1034+51A>G (n.1034+51A>G) c.3596+51A>G (n.3596+51A>G) c.4361+51A>G (n.4361+51A>G) c.4550+51A>G (n.4550+51A>G) c.4343+51A>G (n.4343+51A>G) c.1046+51A>G (n.1046+51A>G) c.1091+51A>G (n.1091+51A>G) c.4547+51A>G (n.4547+51A>G) c.871+51A>G c.1058+51A>G (n.1058+51A>G) c.*4267+51A>G (n.*4267+51A>G) c.797+51A>G (n.797+51A>G) c.5-12486A>G (n.5-12486A>G) c.-43-1916A>G (n.-43-1916A>G) c.-98-26247A>G (n.-98-26247A>G) n.4620+51A>G n.4661+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076437T= | CA2260775413 | BRCA1 | c.4481+51A= (n.4481+51A=) c.4484+51A= (n.4484+51A=) c.4358+51A= (n.4358+51A=) c.4478+51A= (n.4478+51A=) c.4406+51A= (n.4406+51A=) c.1172+51A= (n.1172+51A=) c.1034+51A= (n.1034+51A=) c.3596+51A= (n.3596+51A=) c.4361+51A= (n.4361+51A=) c.4550+51A= (n.4550+51A=) c.4343+51A= (n.4343+51A=) c.1046+51A= (n.1046+51A=) c.1091+51A= (n.1091+51A=) c.4547+51A= (n.4547+51A=) c.871+51A= c.1058+51A= (n.1058+51A=) c.*4267+51A= (n.*4267+51A=) c.797+51A= (n.797+51A=) c.5-12486A= (n.5-12486A=) c.-43-1916A= (n.-43-1916A=) c.-98-26247A= (n.-98-26247A=) n.4620+51A= n.4661+51A= | |
17 | g.43076437_43076441delinsTATAA | CA2260775414 | BRCA1 | c.4481+47_4481+51delinsTTATA (n.4481+47_4481+51delinsTTATA) c.4484+47_4484+51delinsTTATA (n.4484+47_4484+51delinsTTATA) c.4358+47_4358+51delinsTTATA (n.4358+47_4358+51delinsTTATA) c.4478+47_4478+51delinsTTATA (n.4478+47_4478+51delinsTTATA) c.4406+47_4406+51delinsTTATA (n.4406+47_4406+51delinsTTATA) c.1172+47_1172+51delinsTTATA (n.1172+47_1172+51delinsTTATA) c.1034+47_1034+51delinsTTATA (n.1034+47_1034+51delinsTTATA) c.3596+47_3596+51delinsTTATA (n.3596+47_3596+51delinsTTATA) c.4361+47_4361+51delinsTTATA (n.4361+47_4361+51delinsTTATA) c.4550+47_4550+51delinsTTATA (n.4550+47_4550+51delinsTTATA) c.4343+47_4343+51delinsTTATA (n.4343+47_4343+51delinsTTATA) c.1046+47_1046+51delinsTTATA (n.1046+47_1046+51delinsTTATA) c.1091+47_1091+51delinsTTATA (n.1091+47_1091+51delinsTTATA) c.4547+47_4547+51delinsTTATA (n.4547+47_4547+51delinsTTATA) c.871+47_871+51delinsTTATA c.1058+47_1058+51delinsTTATA (n.1058+47_1058+51delinsTTATA) c.*4267+47_*4267+51delinsTTATA (n.*4267+47_*4267+51delinsTTATA) c.797+47_797+51delinsTTATA (n.797+47_797+51delinsTTATA) c.5-12490_5-12486delinsTTATA (n.5-12490_5-12486delinsTTATA) c.-43-1920_-43-1916delinsTTATA (n.-43-1920_-43-1916delinsTTATA) c.-98-26251_-98-26247delinsTTATA (n.-98-26251_-98-26247delinsTTATA) n.4620+47_4620+51delinsTTATA n.4661+47_4661+51delinsTTATA | |
17 | g.43076443_43076446del | CA626083525 | BRCA1 | c.4481+47_4481+50del (n.4481+47_4481+50del) c.4484+47_4484+50del (n.4484+47_4484+50del) c.4358+47_4358+50del (n.4358+47_4358+50del) c.4478+47_4478+50del (n.4478+47_4478+50del) c.4406+47_4406+50del (n.4406+47_4406+50del) c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.1034+47_1034+50del (n.1034+47_1034+50del) c.3596+47_3596+50del (n.3596+47_3596+50del) c.4361+47_4361+50del (n.4361+47_4361+50del) c.4550+47_4550+50del (n.4550+47_4550+50del) c.4343+47_4343+50del (n.4343+47_4343+50del) c.1046+47_1046+50del (n.1046+47_1046+50del) c.1091+47_1091+50del (n.1091+47_1091+50del) c.4547+47_4547+50del (n.4547+47_4547+50del) c.871+47_871+50del c.1058+47_1058+50del (n.1058+47_1058+50del) c.*4267+47_*4267+50del (n.*4267+47_*4267+50del) c.797+47_797+50del (n.797+47_797+50del) c.5-12490_5-12487del (n.5-12490_5-12487del) c.-43-1920_-43-1917del (n.-43-1920_-43-1917del) c.-98-26251_-98-26248del (n.-98-26251_-98-26248del) n.4620+47_4620+50del n.4661+47_4661+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>C | CA290833959 | BRCA1 | c.4481+49A>G (n.4481+49A>G) c.4484+49A>G (n.4484+49A>G) c.4358+49A>G (n.4358+49A>G) c.4478+49A>G (n.4478+49A>G) c.4406+49A>G (n.4406+49A>G) c.1172+49A>G (n.1172+49A>G) c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) c.3596+49A>G (n.3596+49A>G) c.4361+49A>G (n.4361+49A>G) c.4550+49A>G (n.4550+49A>G) c.4343+49A>G (n.4343+49A>G) c.1046+49A>G (n.1046+49A>G) c.1091+49A>G (n.1091+49A>G) c.4547+49A>G (n.4547+49A>G) c.871+49A>G c.1058+49A>G (n.1058+49A>G) c.*4267+49A>G (n.*4267+49A>G) c.797+49A>G (n.797+49A>G) c.5-12488A>G (n.5-12488A>G) c.-43-1918A>G (n.-43-1918A>G) c.-98-26249A>G (n.-98-26249A>G) n.4620+49A>G n.4661+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076439T>G | CA2576295927 | BRCA1 | c.4481+49A>C (n.4481+49A>C) c.4484+49A>C (n.4484+49A>C) c.4358+49A>C (n.4358+49A>C) c.4478+49A>C (n.4478+49A>C) c.4406+49A>C (n.4406+49A>C) c.1172+49A>C (n.1172+49A>C) c.1034+49A>C (n.1034+49A>C) c.3596+49A>C (n.3596+49A>C) c.4361+49A>C (n.4361+49A>C) c.4550+49A>C (n.4550+49A>C) c.4343+49A>C (n.4343+49A>C) c.1046+49A>C (n.1046+49A>C) c.1091+49A>C (n.1091+49A>C) c.4547+49A>C (n.4547+49A>C) c.871+49A>C c.1058+49A>C (n.1058+49A>C) c.*4267+49A>C (n.*4267+49A>C) c.797+49A>C (n.797+49A>C) c.5-12488A>C (n.5-12488A>C) c.-43-1918A>C (n.-43-1918A>C) c.-98-26249A>C (n.-98-26249A>C) n.4620+49A>C n.4661+49A>C | |
17 | g.43076439T= | CA2260775415 | BRCA1 | c.4481+49A= (n.4481+49A=) c.4484+49A= (n.4484+49A=) c.4358+49A= (n.4358+49A=) c.4478+49A= (n.4478+49A=) c.4406+49A= (n.4406+49A=) c.1172+49A= (n.1172+49A=) c.1034+49A= (n.1034+49A=) c.3596+49A= (n.3596+49A=) c.4361+49A= (n.4361+49A=) c.4550+49A= (n.4550+49A=) c.4343+49A= (n.4343+49A=) c.1046+49A= (n.1046+49A=) c.1091+49A= (n.1091+49A=) c.4547+49A= (n.4547+49A=) c.871+49A= c.1058+49A= (n.1058+49A=) c.*4267+49A= (n.*4267+49A=) c.797+49A= (n.797+49A=) c.5-12488A= (n.5-12488A=) c.-43-1918A= (n.-43-1918A=) c.-98-26249A= (n.-98-26249A=) n.4620+49A= n.4661+49A= | |
17 | g.43076439_43076440delinsTA | CA2260775416 | BRCA1 | c.4481+48_4481+49delinsTA (n.4481+48_4481+49delinsTA) c.4484+48_4484+49delinsTA (n.4484+48_4484+49delinsTA) c.4358+48_4358+49delinsTA (n.4358+48_4358+49delinsTA) c.4478+48_4478+49delinsTA (n.4478+48_4478+49delinsTA) c.4406+48_4406+49delinsTA (n.4406+48_4406+49delinsTA) c.1172+48_1172+49delinsTA (n.1172+48_1172+49delinsTA) c.1034+48_1034+49delinsTA (n.1034+48_1034+49delinsTA) c.3596+48_3596+49delinsTA (n.3596+48_3596+49delinsTA) c.4361+48_4361+49delinsTA (n.4361+48_4361+49delinsTA) c.4550+48_4550+49delinsTA (n.4550+48_4550+49delinsTA) c.4343+48_4343+49delinsTA (n.4343+48_4343+49delinsTA) c.1046+48_1046+49delinsTA (n.1046+48_1046+49delinsTA) c.1091+48_1091+49delinsTA (n.1091+48_1091+49delinsTA) c.4547+48_4547+49delinsTA (n.4547+48_4547+49delinsTA) c.871+48_871+49delinsTA c.1058+48_1058+49delinsTA (n.1058+48_1058+49delinsTA) c.*4267+48_*4267+49delinsTA (n.*4267+48_*4267+49delinsTA) c.797+48_797+49delinsTA (n.797+48_797+49delinsTA) c.5-12489_5-12488delinsTA (n.5-12489_5-12488delinsTA) c.-43-1919_-43-1918delinsTA (n.-43-1919_-43-1918delinsTA) c.-98-26250_-98-26249delinsTA (n.-98-26250_-98-26249delinsTA) n.4620+48_4620+49delinsTA n.4661+48_4661+49delinsTA | |
17 | g.43076440A= | CA2260775417 | BRCA1 | c.4481+48T= (n.4481+48T=) c.4484+48T= (n.4484+48T=) c.4358+48T= (n.4358+48T=) c.4478+48T= (n.4478+48T=) c.4406+48T= (n.4406+48T=) c.1172+48T= (n.1172+48T=) c.1034+48T= (n.1034+48T=) c.3596+48T= (n.3596+48T=) c.4361+48T= (n.4361+48T=) c.4550+48T= (n.4550+48T=) c.4343+48T= (n.4343+48T=) c.1046+48T= (n.1046+48T=) c.1091+48T= (n.1091+48T=) c.4547+48T= (n.4547+48T=) c.871+48T= c.1058+48T= (n.1058+48T=) c.*4267+48T= (n.*4267+48T=) c.797+48T= (n.797+48T=) c.5-12489T= (n.5-12489T=) c.-43-1919T= (n.-43-1919T=) c.-98-26250T= (n.-98-26250T=) n.4620+48T= n.4661+48T= | |
17 | g.43076440A>T | CA772175406 | BRCA1 | c.4481+48T>A (n.4481+48T>A) c.4484+48T>A (n.4484+48T>A) c.4358+48T>A (n.4358+48T>A) c.4478+48T>A (n.4478+48T>A) c.4406+48T>A (n.4406+48T>A) c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) c.1034+48T>A (n.1034+48T>A) c.3596+48T>A (n.3596+48T>A) c.4361+48T>A (n.4361+48T>A) c.4550+48T>A (n.4550+48T>A) c.4343+48T>A (n.4343+48T>A) c.1046+48T>A (n.1046+48T>A) c.1091+48T>A (n.1091+48T>A) c.4547+48T>A (n.4547+48T>A) c.871+48T>A c.1058+48T>A (n.1058+48T>A) c.*4267+48T>A (n.*4267+48T>A) c.797+48T>A (n.797+48T>A) c.5-12489T>A (n.5-12489T>A) c.-43-1919T>A (n.-43-1919T>A) c.-98-26250T>A (n.-98-26250T>A) n.4620+48T>A n.4661+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076442del | CA626083526 | BRCA1 | c.4481+48del (n.4481+48del) c.4484+48del (n.4484+48del) c.4358+48del (n.4358+48del) c.4478+48del (n.4478+48del) c.4406+48del (n.4406+48del) c.1172+48del (n.1172+48del) c.1034+48del (n.1034+48del) c.3596+48del (n.3596+48del) c.4361+48del (n.4361+48del) c.4550+48del (n.4550+48del) c.4343+48del (n.4343+48del) c.1046+48del (n.1046+48del) c.1091+48del (n.1091+48del) c.4547+48del (n.4547+48del) c.871+48del c.1058+48del (n.1058+48del) c.*4267+48del (n.*4267+48del) c.797+48del (n.797+48del) c.5-12489del (n.5-12489del) c.-43-1919del (n.-43-1919del) c.-98-26250del (n.-98-26250del) n.4620+48del n.4661+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A= | CA2260775418 | BRCA1 | c.4481+47T= (n.4481+47T=) c.4484+47T= (n.4484+47T=) c.4358+47T= (n.4358+47T=) c.4478+47T= (n.4478+47T=) c.4406+47T= (n.4406+47T=) c.1172+47T= (n.1172+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.3596+47T= (n.3596+47T=) c.4361+47T= (n.4361+47T=) c.4550+47T= (n.4550+47T=) c.4343+47T= (n.4343+47T=) c.1046+47T= (n.1046+47T=) c.1091+47T= (n.1091+47T=) c.4547+47T= (n.4547+47T=) c.871+47T= c.1058+47T= (n.1058+47T=) c.*4267+47T= (n.*4267+47T=) c.797+47T= (n.797+47T=) c.5-12490T= (n.5-12490T=) c.-43-1920T= (n.-43-1920T=) c.-98-26251T= (n.-98-26251T=) n.4620+47T= n.4661+47T= | |
17 | g.43076441A>C | CA626083527 | BRCA1 | c.4481+47T>G (n.4481+47T>G) c.4484+47T>G (n.4484+47T>G) c.4358+47T>G (n.4358+47T>G) c.4478+47T>G (n.4478+47T>G) c.4406+47T>G (n.4406+47T>G) c.1172+47T>G (n.1172+47T>G) c.1034+47T>G (n.1034+47T>G) c.3596+47T>G (n.3596+47T>G) c.4361+47T>G (n.4361+47T>G) c.4550+47T>G (n.4550+47T>G) c.4343+47T>G (n.4343+47T>G) c.1046+47T>G (n.1046+47T>G) c.1091+47T>G (n.1091+47T>G) c.4547+47T>G (n.4547+47T>G) c.871+47T>G c.1058+47T>G (n.1058+47T>G) c.*4267+47T>G (n.*4267+47T>G) c.797+47T>G (n.797+47T>G) c.5-12490T>G (n.5-12490T>G) c.-43-1920T>G (n.-43-1920T>G) c.-98-26251T>G (n.-98-26251T>G) n.4620+47T>G n.4661+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076441A>T | CA2733660095 | BRCA1 | c.4481+47T>A (n.4481+47T>A) c.4484+47T>A (n.4484+47T>A) c.4358+47T>A (n.4358+47T>A) c.4478+47T>A (n.4478+47T>A) c.4406+47T>A (n.4406+47T>A) c.1172+47T>A (n.1172+47T>A) c.1034+47T>A (n.1034+47T>A) c.3596+47T>A (n.3596+47T>A) c.4361+47T>A (n.4361+47T>A) c.4550+47T>A (n.4550+47T>A) c.4343+47T>A (n.4343+47T>A) c.1046+47T>A (n.1046+47T>A) c.1091+47T>A (n.1091+47T>A) c.4547+47T>A (n.4547+47T>A) c.871+47T>A c.1058+47T>A (n.1058+47T>A) c.*4267+47T>A (n.*4267+47T>A) c.797+47T>A (n.797+47T>A) c.5-12490T>A (n.5-12490T>A) c.-43-1920T>A (n.-43-1920T>A) c.-98-26251T>A (n.-98-26251T>A) n.4620+47T>A n.4661+47T>A | dbSNP |
17 | g.43076444A= | CA2260775419 | BRCA1 | c.4481+44T= (n.4481+44T=) c.4484+44T= (n.4484+44T=) c.4358+44T= (n.4358+44T=) c.4478+44T= (n.4478+44T=) c.4406+44T= (n.4406+44T=) c.1172+44T= (n.1172+44T=) c.1034+44T= (n.1034+44T=) c.3596+44T= (n.3596+44T=) c.4361+44T= (n.4361+44T=) c.4550+44T= (n.4550+44T=) c.4343+44T= (n.4343+44T=) c.1046+44T= (n.1046+44T=) c.1091+44T= (n.1091+44T=) c.4547+44T= (n.4547+44T=) c.871+44T= c.1058+44T= (n.1058+44T=) c.*4267+44T= (n.*4267+44T=) c.797+44T= (n.797+44T=) c.5-12493T= (n.5-12493T=) c.-43-1923T= (n.-43-1923T=) c.-98-26254T= (n.-98-26254T=) n.4620+44T= n.4661+44T= | |
17 | g.43076444A>G | CA290833975 | BRCA1 | c.4481+44T>C (n.4481+44T>C) c.4484+44T>C (n.4484+44T>C) c.4358+44T>C (n.4358+44T>C) c.4478+44T>C (n.4478+44T>C) c.4406+44T>C (n.4406+44T>C) c.1172+44T>C (n.1172+44T>C) c.1034+44T>C (n.1034+44T>C) c.3596+44T>C (n.3596+44T>C) c.4361+44T>C (n.4361+44T>C) c.4550+44T>C (n.4550+44T>C) c.4343+44T>C (n.4343+44T>C) c.1046+44T>C (n.1046+44T>C) c.1091+44T>C (n.1091+44T>C) c.4547+44T>C (n.4547+44T>C) c.871+44T>C c.1058+44T>C (n.1058+44T>C) c.*4267+44T>C (n.*4267+44T>C) c.797+44T>C (n.797+44T>C) c.5-12493T>C (n.5-12493T>C) c.-43-1923T>C (n.-43-1923T>C) c.-98-26254T>C (n.-98-26254T>C) n.4620+44T>C n.4661+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>A | CA290833977 | BRCA1 | c.4481+41C>T (n.4481+41C>T) c.4484+41C>T (n.4484+41C>T) c.4358+41C>T (n.4358+41C>T) c.4478+41C>T (n.4478+41C>T) c.4406+41C>T (n.4406+41C>T) c.1172+41C>T (n.1172+41C>T) c.1034+41C>T (n.1034+41C>T) c.3596+41C>T (n.3596+41C>T) c.4361+41C>T (n.4361+41C>T) c.4550+41C>T (n.4550+41C>T) c.4343+41C>T (n.4343+41C>T) c.1046+41C>T (n.1046+41C>T) c.1091+41C>T (n.1091+41C>T) c.4547+41C>T (n.4547+41C>T) c.871+41C>T c.1058+41C>T (n.1058+41C>T) c.*4267+41C>T (n.*4267+41C>T) c.797+41C>T (n.797+41C>T) c.5-12496C>T (n.5-12496C>T) c.-43-1926C>T (n.-43-1926C>T) c.-98-26257C>T (n.-98-26257C>T) n.4620+41C>T n.4661+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076447G>C | CA2733651173 | BRCA1 | c.4481+41C>G (n.4481+41C>G) c.4484+41C>G (n.4484+41C>G) c.4358+41C>G (n.4358+41C>G) c.4478+41C>G (n.4478+41C>G) c.4406+41C>G (n.4406+41C>G) c.1172+41C>G (n.1172+41C>G) c.1034+41C>G (n.1034+41C>G) c.3596+41C>G (n.3596+41C>G) c.4361+41C>G (n.4361+41C>G) c.4550+41C>G (n.4550+41C>G) c.4343+41C>G (n.4343+41C>G) c.1046+41C>G (n.1046+41C>G) c.1091+41C>G (n.1091+41C>G) c.4547+41C>G (n.4547+41C>G) c.871+41C>G c.1058+41C>G (n.1058+41C>G) c.*4267+41C>G (n.*4267+41C>G) c.797+41C>G (n.797+41C>G) c.5-12496C>G (n.5-12496C>G) c.-43-1926C>G (n.-43-1926C>G) c.-98-26257C>G (n.-98-26257C>G) n.4620+41C>G n.4661+41C>G | dbSNP |
17 | g.43076447G= | CA2260775420 | BRCA1 | c.4481+41C= (n.4481+41C=) c.4484+41C= (n.4484+41C=) c.4358+41C= (n.4358+41C=) c.4478+41C= (n.4478+41C=) c.4406+41C= (n.4406+41C=) c.1172+41C= (n.1172+41C=) c.1034+41C= (n.1034+41C=) c.3596+41C= (n.3596+41C=) c.4361+41C= (n.4361+41C=) c.4550+41C= (n.4550+41C=) c.4343+41C= (n.4343+41C=) c.1046+41C= (n.1046+41C=) c.1091+41C= (n.1091+41C=) c.4547+41C= (n.4547+41C=) c.871+41C= c.1058+41C= (n.1058+41C=) c.*4267+41C= (n.*4267+41C=) c.797+41C= (n.797+41C=) c.5-12496C= (n.5-12496C=) c.-43-1926C= (n.-43-1926C=) c.-98-26257C= (n.-98-26257C=) n.4620+41C= n.4661+41C= | |
17 | g.43076448A= | CA2260775421 | BRCA1 | c.4481+40T= (n.4481+40T=) c.4484+40T= (n.4484+40T=) c.4358+40T= (n.4358+40T=) c.4478+40T= (n.4478+40T=) c.4406+40T= (n.4406+40T=) c.1172+40T= (n.1172+40T=) c.1034+40T= (n.1034+40T=) c.3596+40T= (n.3596+40T=) c.4361+40T= (n.4361+40T=) c.4550+40T= (n.4550+40T=) c.4343+40T= (n.4343+40T=) c.1046+40T= (n.1046+40T=) c.1091+40T= (n.1091+40T=) c.4547+40T= (n.4547+40T=) c.871+40T= c.1058+40T= (n.1058+40T=) c.*4267+40T= (n.*4267+40T=) c.797+40T= (n.797+40T=) c.5-12497T= (n.5-12497T=) c.-43-1927T= (n.-43-1927T=) c.-98-26258T= (n.-98-26258T=) n.4620+40T= n.4661+40T= | |
17 | g.43076448A>T | CA772175419 | BRCA1 | c.4481+40T>A (n.4481+40T>A) c.4484+40T>A (n.4484+40T>A) c.4358+40T>A (n.4358+40T>A) c.4478+40T>A (n.4478+40T>A) c.4406+40T>A (n.4406+40T>A) c.1172+40T>A (n.1172+40T>A) c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) c.3596+40T>A (n.3596+40T>A) c.4361+40T>A (n.4361+40T>A) c.4550+40T>A (n.4550+40T>A) c.4343+40T>A (n.4343+40T>A) c.1046+40T>A (n.1046+40T>A) c.1091+40T>A (n.1091+40T>A) c.4547+40T>A (n.4547+40T>A) c.871+40T>A c.1058+40T>A (n.1058+40T>A) c.*4267+40T>A (n.*4267+40T>A) c.797+40T>A (n.797+40T>A) c.5-12497T>A (n.5-12497T>A) c.-43-1927T>A (n.-43-1927T>A) c.-98-26258T>A (n.-98-26258T>A) n.4620+40T>A n.4661+40T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T>A | CA2733643643 | BRCA1 | c.4481+39A>T (n.4481+39A>T) c.4484+39A>T (n.4484+39A>T) c.4358+39A>T (n.4358+39A>T) c.4478+39A>T (n.4478+39A>T) c.4406+39A>T (n.4406+39A>T) c.1172+39A>T (n.1172+39A>T) c.1034+39A>T (n.1034+39A>T) c.3596+39A>T (n.3596+39A>T) c.4361+39A>T (n.4361+39A>T) c.4550+39A>T (n.4550+39A>T) c.4343+39A>T (n.4343+39A>T) c.1046+39A>T (n.1046+39A>T) c.1091+39A>T (n.1091+39A>T) c.4547+39A>T (n.4547+39A>T) c.871+39A>T c.1058+39A>T (n.1058+39A>T) c.*4267+39A>T (n.*4267+39A>T) c.797+39A>T (n.797+39A>T) c.5-12498A>T (n.5-12498A>T) c.-43-1928A>T (n.-43-1928A>T) c.-98-26259A>T (n.-98-26259A>T) n.4620+39A>T n.4661+39A>T | dbSNP |
17 | g.43076449T>C | CA052363 | BRCA1 | c.4481+39A>G (n.4481+39A>G) c.4484+39A>G (n.4484+39A>G) c.4358+39A>G (n.4358+39A>G) c.4478+39A>G (n.4478+39A>G) c.4406+39A>G (n.4406+39A>G) c.1172+39A>G (n.1172+39A>G) c.1034+39A>G (n.1034+39A>G) c.3596+39A>G (n.3596+39A>G) c.4361+39A>G (n.4361+39A>G) c.4550+39A>G (n.4550+39A>G) c.4343+39A>G (n.4343+39A>G) c.1046+39A>G (n.1046+39A>G) c.1091+39A>G (n.1091+39A>G) c.4547+39A>G (n.4547+39A>G) c.871+39A>G c.1058+39A>G (n.1058+39A>G) c.*4267+39A>G (n.*4267+39A>G) c.797+39A>G (n.797+39A>G) c.5-12498A>G (n.5-12498A>G) c.-43-1928A>G (n.-43-1928A>G) c.-98-26259A>G (n.-98-26259A>G) n.4620+39A>G n.4661+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076449T= | CA2260775422 | BRCA1 | c.4481+39A= (n.4481+39A=) c.4484+39A= (n.4484+39A=) c.4358+39A= (n.4358+39A=) c.4478+39A= (n.4478+39A=) c.4406+39A= (n.4406+39A=) c.1172+39A= (n.1172+39A=) c.1034+39A= (n.1034+39A=) c.3596+39A= (n.3596+39A=) c.4361+39A= (n.4361+39A=) c.4550+39A= (n.4550+39A=) c.4343+39A= (n.4343+39A=) c.1046+39A= (n.1046+39A=) c.1091+39A= (n.1091+39A=) c.4547+39A= (n.4547+39A=) c.871+39A= c.1058+39A= (n.1058+39A=) c.*4267+39A= (n.*4267+39A=) c.797+39A= (n.797+39A=) c.5-12498A= (n.5-12498A=) c.-43-1928A= (n.-43-1928A=) c.-98-26259A= (n.-98-26259A=) n.4620+39A= n.4661+39A= | |
17 | g.43076450G>A | CA2733914554 | BRCA1 | c.4481+38C>T (n.4481+38C>T) c.4484+38C>T (n.4484+38C>T) c.4358+38C>T (n.4358+38C>T) c.4478+38C>T (n.4478+38C>T) c.4406+38C>T (n.4406+38C>T) c.1172+38C>T (n.1172+38C>T) c.1034+38C>T (n.1034+38C>T) c.3596+38C>T (n.3596+38C>T) c.4361+38C>T (n.4361+38C>T) c.4550+38C>T (n.4550+38C>T) c.4343+38C>T (n.4343+38C>T) c.1046+38C>T (n.1046+38C>T) c.1091+38C>T (n.1091+38C>T) c.4547+38C>T (n.4547+38C>T) c.871+38C>T c.1058+38C>T (n.1058+38C>T) c.*4267+38C>T (n.*4267+38C>T) c.797+38C>T (n.797+38C>T) c.5-12499C>T (n.5-12499C>T) c.-43-1929C>T (n.-43-1929C>T) c.-98-26260C>T (n.-98-26260C>T) n.4620+38C>T n.4661+38C>T | dbSNP |
17 | g.43076450G>C | CA2733914544 | BRCA1 | c.4481+38C>G (n.4481+38C>G) c.4484+38C>G (n.4484+38C>G) c.4358+38C>G (n.4358+38C>G) c.4478+38C>G (n.4478+38C>G) c.4406+38C>G (n.4406+38C>G) c.1172+38C>G (n.1172+38C>G) c.1034+38C>G (n.1034+38C>G) c.3596+38C>G (n.3596+38C>G) c.4361+38C>G (n.4361+38C>G) c.4550+38C>G (n.4550+38C>G) c.4343+38C>G (n.4343+38C>G) c.1046+38C>G (n.1046+38C>G) c.1091+38C>G (n.1091+38C>G) c.4547+38C>G (n.4547+38C>G) c.871+38C>G c.1058+38C>G (n.1058+38C>G) c.*4267+38C>G (n.*4267+38C>G) c.797+38C>G (n.797+38C>G) c.5-12499C>G (n.5-12499C>G) c.-43-1929C>G (n.-43-1929C>G) c.-98-26260C>G (n.-98-26260C>G) n.4620+38C>G n.4661+38C>G | dbSNP |
17 | g.43076450G>T | CA2638063401 | BRCA1 | c.4481+38C>A (n.4481+38C>A) c.4484+38C>A (n.4484+38C>A) c.4358+38C>A (n.4358+38C>A) c.4478+38C>A (n.4478+38C>A) c.4406+38C>A (n.4406+38C>A) c.1172+38C>A (n.1172+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.3596+38C>A (n.3596+38C>A) c.4361+38C>A (n.4361+38C>A) c.4550+38C>A (n.4550+38C>A) c.4343+38C>A (n.4343+38C>A) c.1046+38C>A (n.1046+38C>A) c.1091+38C>A (n.1091+38C>A) c.4547+38C>A (n.4547+38C>A) c.871+38C>A c.1058+38C>A (n.1058+38C>A) c.*4267+38C>A (n.*4267+38C>A) c.797+38C>A (n.797+38C>A) c.5-12499C>A (n.5-12499C>A) c.-43-1929C>A (n.-43-1929C>A) c.-98-26260C>A (n.-98-26260C>A) n.4620+38C>A n.4661+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076451T>A | CA2733692809 | BRCA1 | c.4481+37A>T (n.4481+37A>T) c.4484+37A>T (n.4484+37A>T) c.4358+37A>T (n.4358+37A>T) c.4478+37A>T (n.4478+37A>T) c.4406+37A>T (n.4406+37A>T) c.1172+37A>T (n.1172+37A>T) c.1034+37A>T (n.1034+37A>T) c.3596+37A>T (n.3596+37A>T) c.4361+37A>T (n.4361+37A>T) c.4550+37A>T (n.4550+37A>T) c.4343+37A>T (n.4343+37A>T) c.1046+37A>T (n.1046+37A>T) c.1091+37A>T (n.1091+37A>T) c.4547+37A>T (n.4547+37A>T) c.871+37A>T c.1058+37A>T (n.1058+37A>T) c.*4267+37A>T (n.*4267+37A>T) c.797+37A>T (n.797+37A>T) c.5-12500A>T (n.5-12500A>T) c.-43-1930A>T (n.-43-1930A>T) c.-98-26261A>T (n.-98-26261A>T) n.4620+37A>T n.4661+37A>T | dbSNP |
17 | g.43076451T>C | CA1139665587 | BRCA1 | c.4481+37A>G (n.4481+37A>G) c.4484+37A>G (n.4484+37A>G) c.4358+37A>G (n.4358+37A>G) c.4478+37A>G (n.4478+37A>G) c.4406+37A>G (n.4406+37A>G) c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.1034+37A>G (n.1034+37A>G) c.3596+37A>G (n.3596+37A>G) c.4361+37A>G (n.4361+37A>G) c.4550+37A>G (n.4550+37A>G) c.4343+37A>G (n.4343+37A>G) c.1046+37A>G (n.1046+37A>G) c.1091+37A>G (n.1091+37A>G) c.4547+37A>G (n.4547+37A>G) c.871+37A>G c.1058+37A>G (n.1058+37A>G) c.*4267+37A>G (n.*4267+37A>G) c.797+37A>G (n.797+37A>G) c.5-12500A>G (n.5-12500A>G) c.-43-1930A>G (n.-43-1930A>G) c.-98-26261A>G (n.-98-26261A>G) n.4620+37A>G n.4661+37A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076451T= | CA2260775423 | BRCA1 | c.4481+37A= (n.4481+37A=) c.4484+37A= (n.4484+37A=) c.4358+37A= (n.4358+37A=) c.4478+37A= (n.4478+37A=) c.4406+37A= (n.4406+37A=) c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.1034+37A= (n.1034+37A=) c.3596+37A= (n.3596+37A=) c.4361+37A= (n.4361+37A=) c.4550+37A= (n.4550+37A=) c.4343+37A= (n.4343+37A=) c.1046+37A= (n.1046+37A=) c.1091+37A= (n.1091+37A=) c.4547+37A= (n.4547+37A=) c.871+37A= c.1058+37A= (n.1058+37A=) c.*4267+37A= (n.*4267+37A=) c.797+37A= (n.797+37A=) c.5-12500A= (n.5-12500A=) c.-43-1930A= (n.-43-1930A=) c.-98-26261A= (n.-98-26261A=) n.4620+37A= n.4661+37A= | |
17 | g.43076452C>G | CA2733914560 | BRCA1 | c.4481+36G>C (n.4481+36G>C) c.4484+36G>C (n.4484+36G>C) c.4358+36G>C (n.4358+36G>C) c.4478+36G>C (n.4478+36G>C) c.4406+36G>C (n.4406+36G>C) c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) c.1034+36G>C (n.1034+36G>C) c.3596+36G>C (n.3596+36G>C) c.4361+36G>C (n.4361+36G>C) c.4550+36G>C (n.4550+36G>C) c.4343+36G>C (n.4343+36G>C) c.1046+36G>C (n.1046+36G>C) c.1091+36G>C (n.1091+36G>C) c.4547+36G>C (n.4547+36G>C) c.871+36G>C c.1058+36G>C (n.1058+36G>C) c.*4267+36G>C (n.*4267+36G>C) c.797+36G>C (n.797+36G>C) c.5-12501G>C (n.5-12501G>C) c.-43-1931G>C (n.-43-1931G>C) c.-98-26262G>C (n.-98-26262G>C) n.4620+36G>C n.4661+36G>C | dbSNP |
17 | g.43076452C>T | CA2733914558 | BRCA1 | c.4481+36G>A (n.4481+36G>A) c.4484+36G>A (n.4484+36G>A) c.4358+36G>A (n.4358+36G>A) c.4478+36G>A (n.4478+36G>A) c.4406+36G>A (n.4406+36G>A) c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.3596+36G>A (n.3596+36G>A) c.4361+36G>A (n.4361+36G>A) c.4550+36G>A (n.4550+36G>A) c.4343+36G>A (n.4343+36G>A) c.1046+36G>A (n.1046+36G>A) c.1091+36G>A (n.1091+36G>A) c.4547+36G>A (n.4547+36G>A) c.871+36G>A c.1058+36G>A (n.1058+36G>A) c.*4267+36G>A (n.*4267+36G>A) c.797+36G>A (n.797+36G>A) c.5-12501G>A (n.5-12501G>A) c.-43-1931G>A (n.-43-1931G>A) c.-98-26262G>A (n.-98-26262G>A) n.4620+36G>A n.4661+36G>A | dbSNP |
17 | g.43076453A= | CA2260775424 | BRCA1 | c.4481+35T= (n.4481+35T=) c.4484+35T= (n.4484+35T=) c.4358+35T= (n.4358+35T=) c.4478+35T= (n.4478+35T=) c.4406+35T= (n.4406+35T=) c.1172+35T= (n.1172+35T=) c.1034+35T= (n.1034+35T=) c.3596+35T= (n.3596+35T=) c.4361+35T= (n.4361+35T=) c.4550+35T= (n.4550+35T=) c.4343+35T= (n.4343+35T=) c.1046+35T= (n.1046+35T=) c.1091+35T= (n.1091+35T=) c.4547+35T= (n.4547+35T=) c.871+35T= c.1058+35T= (n.1058+35T=) c.*4267+35T= (n.*4267+35T=) c.797+35T= (n.797+35T=) c.5-12502T= (n.5-12502T=) c.-43-1932T= (n.-43-1932T=) c.-98-26263T= (n.-98-26263T=) n.4620+35T= n.4661+35T= | |
17 | g.43076453A>G | CA052358 | BRCA1 | c.4481+35T>C (n.4481+35T>C) c.4484+35T>C (n.4484+35T>C) c.4358+35T>C (n.4358+35T>C) c.4478+35T>C (n.4478+35T>C) c.4406+35T>C (n.4406+35T>C) c.1172+35T>C (n.1172+35T>C) c.1034+35T>C (n.1034+35T>C) c.3596+35T>C (n.3596+35T>C) c.4361+35T>C (n.4361+35T>C) c.4550+35T>C (n.4550+35T>C) c.4343+35T>C (n.4343+35T>C) c.1046+35T>C (n.1046+35T>C) c.1091+35T>C (n.1091+35T>C) c.4547+35T>C (n.4547+35T>C) c.871+35T>C c.1058+35T>C (n.1058+35T>C) c.*4267+35T>C (n.*4267+35T>C) c.797+35T>C (n.797+35T>C) c.5-12502T>C (n.5-12502T>C) c.-43-1932T>C (n.-43-1932T>C) c.-98-26263T>C (n.-98-26263T>C) n.4620+35T>C n.4661+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076453A>T | CA2733647372 | BRCA1 | c.4481+35T>A (n.4481+35T>A) c.4484+35T>A (n.4484+35T>A) c.4358+35T>A (n.4358+35T>A) c.4478+35T>A (n.4478+35T>A) c.4406+35T>A (n.4406+35T>A) c.1172+35T>A (n.1172+35T>A) c.1034+35T>A (n.1034+35T>A) c.3596+35T>A (n.3596+35T>A) c.4361+35T>A (n.4361+35T>A) c.4550+35T>A (n.4550+35T>A) c.4343+35T>A (n.4343+35T>A) c.1046+35T>A (n.1046+35T>A) c.1091+35T>A (n.1091+35T>A) c.4547+35T>A (n.4547+35T>A) c.871+35T>A c.1058+35T>A (n.1058+35T>A) c.*4267+35T>A (n.*4267+35T>A) c.797+35T>A (n.797+35T>A) c.5-12502T>A (n.5-12502T>A) c.-43-1932T>A (n.-43-1932T>A) c.-98-26263T>A (n.-98-26263T>A) n.4620+35T>A n.4661+35T>A | dbSNP |
17 | g.43076454G>A | CA2733914590 | BRCA1 | c.4481+34C>T (n.4481+34C>T) c.4484+34C>T (n.4484+34C>T) c.4358+34C>T (n.4358+34C>T) c.4478+34C>T (n.4478+34C>T) c.4406+34C>T (n.4406+34C>T) c.1172+34C>T (n.1172+34C>T) c.1034+34C>T (n.1034+34C>T) c.3596+34C>T (n.3596+34C>T) c.4361+34C>T (n.4361+34C>T) c.4550+34C>T (n.4550+34C>T) c.4343+34C>T (n.4343+34C>T) c.1046+34C>T (n.1046+34C>T) c.1091+34C>T (n.1091+34C>T) c.4547+34C>T (n.4547+34C>T) c.871+34C>T c.1058+34C>T (n.1058+34C>T) c.*4267+34C>T (n.*4267+34C>T) c.797+34C>T (n.797+34C>T) c.5-12503C>T (n.5-12503C>T) c.-43-1933C>T (n.-43-1933C>T) c.-98-26264C>T (n.-98-26264C>T) n.4620+34C>T n.4661+34C>T | dbSNP |
17 | g.43076454G>C | CA2638063405 | BRCA1 | c.4481+34C>G (n.4481+34C>G) c.4484+34C>G (n.4484+34C>G) c.4358+34C>G (n.4358+34C>G) c.4478+34C>G (n.4478+34C>G) c.4406+34C>G (n.4406+34C>G) c.1172+34C>G (n.1172+34C>G) c.1034+34C>G (n.1034+34C>G) c.3596+34C>G (n.3596+34C>G) c.4361+34C>G (n.4361+34C>G) c.4550+34C>G (n.4550+34C>G) c.4343+34C>G (n.4343+34C>G) c.1046+34C>G (n.1046+34C>G) c.1091+34C>G (n.1091+34C>G) c.4547+34C>G (n.4547+34C>G) c.871+34C>G c.1058+34C>G (n.1058+34C>G) c.*4267+34C>G (n.*4267+34C>G) c.797+34C>G (n.797+34C>G) c.5-12503C>G (n.5-12503C>G) c.-43-1933C>G (n.-43-1933C>G) c.-98-26264C>G (n.-98-26264C>G) n.4620+34C>G n.4661+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076454G>T | CA2733914589 | BRCA1 | c.4481+34C>A (n.4481+34C>A) c.4484+34C>A (n.4484+34C>A) c.4358+34C>A (n.4358+34C>A) c.4478+34C>A (n.4478+34C>A) c.4406+34C>A (n.4406+34C>A) c.1172+34C>A (n.1172+34C>A) c.1034+34C>A (n.1034+34C>A) c.3596+34C>A (n.3596+34C>A) c.4361+34C>A (n.4361+34C>A) c.4550+34C>A (n.4550+34C>A) c.4343+34C>A (n.4343+34C>A) c.1046+34C>A (n.1046+34C>A) c.1091+34C>A (n.1091+34C>A) c.4547+34C>A (n.4547+34C>A) c.871+34C>A c.1058+34C>A (n.1058+34C>A) c.*4267+34C>A (n.*4267+34C>A) c.797+34C>A (n.797+34C>A) c.5-12503C>A (n.5-12503C>A) c.-43-1933C>A (n.-43-1933C>A) c.-98-26264C>A (n.-98-26264C>A) n.4620+34C>A n.4661+34C>A | dbSNP |
17 | g.43076455A>C | CA2638063407 | BRCA1 | c.4481+33T>G (n.4481+33T>G) c.4484+33T>G (n.4484+33T>G) c.4358+33T>G (n.4358+33T>G) c.4478+33T>G (n.4478+33T>G) c.4406+33T>G (n.4406+33T>G) c.1172+33T>G (n.1172+33T>G) c.1034+33T>G (n.1034+33T>G) c.3596+33T>G (n.3596+33T>G) c.4361+33T>G (n.4361+33T>G) c.4550+33T>G (n.4550+33T>G) c.4343+33T>G (n.4343+33T>G) c.1046+33T>G (n.1046+33T>G) c.1091+33T>G (n.1091+33T>G) c.4547+33T>G (n.4547+33T>G) c.871+33T>G c.1058+33T>G (n.1058+33T>G) c.*4267+33T>G (n.*4267+33T>G) c.797+33T>G (n.797+33T>G) c.5-12504T>G (n.5-12504T>G) c.-43-1934T>G (n.-43-1934T>G) c.-98-26265T>G (n.-98-26265T>G) n.4620+33T>G n.4661+33T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076456T>A | CA2733677389 | BRCA1 | c.4481+32A>T (n.4481+32A>T) c.4484+32A>T (n.4484+32A>T) c.4358+32A>T (n.4358+32A>T) c.4478+32A>T (n.4478+32A>T) c.4406+32A>T (n.4406+32A>T) c.1172+32A>T (n.1172+32A>T) c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) c.3596+32A>T (n.3596+32A>T) c.4361+32A>T (n.4361+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4343+32A>T (n.4343+32A>T) c.1046+32A>T (n.1046+32A>T) c.1091+32A>T (n.1091+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.871+32A>T c.1058+32A>T (n.1058+32A>T) c.*4267+32A>T (n.*4267+32A>T) c.797+32A>T (n.797+32A>T) c.5-12505A>T (n.5-12505A>T) c.-43-1935A>T (n.-43-1935A>T) c.-98-26266A>T (n.-98-26266A>T) n.4620+32A>T n.4661+32A>T | dbSNP |
17 | g.43076456T>C | CA915950041 | BRCA1 | c.4481+32A>G (n.4481+32A>G) c.4484+32A>G (n.4484+32A>G) c.4358+32A>G (n.4358+32A>G) c.4478+32A>G (n.4478+32A>G) c.4406+32A>G (n.4406+32A>G) c.1172+32A>G (n.1172+32A>G) c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.3596+32A>G (n.3596+32A>G) c.4361+32A>G (n.4361+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4343+32A>G (n.4343+32A>G) c.1046+32A>G (n.1046+32A>G) c.1091+32A>G (n.1091+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.871+32A>G c.1058+32A>G (n.1058+32A>G) c.*4267+32A>G (n.*4267+32A>G) c.797+32A>G (n.797+32A>G) c.5-12505A>G (n.5-12505A>G) c.-43-1935A>G (n.-43-1935A>G) c.-98-26266A>G (n.-98-26266A>G) n.4620+32A>G n.4661+32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076456T= | CA2260775425 | BRCA1 | c.4481+32A= (n.4481+32A=) c.4484+32A= (n.4484+32A=) c.4358+32A= (n.4358+32A=) c.4478+32A= (n.4478+32A=) c.4406+32A= (n.4406+32A=) c.1172+32A= (n.1172+32A=) c.1034+32A= (n.1034+32A=) c.3596+32A= (n.3596+32A=) c.4361+32A= (n.4361+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4343+32A= (n.4343+32A=) c.1046+32A= (n.1046+32A=) c.1091+32A= (n.1091+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.871+32A= c.1058+32A= (n.1058+32A=) c.*4267+32A= (n.*4267+32A=) c.797+32A= (n.797+32A=) c.5-12505A= (n.5-12505A=) c.-43-1935A= (n.-43-1935A=) c.-98-26266A= (n.-98-26266A=) n.4620+32A= n.4661+32A= | |
17 | g.43076457A>T | CA2576295928 | BRCA1 | c.4481+31T>A (n.4481+31T>A) c.4484+31T>A (n.4484+31T>A) c.4358+31T>A (n.4358+31T>A) c.4478+31T>A (n.4478+31T>A) c.4406+31T>A (n.4406+31T>A) c.1172+31T>A (n.1172+31T>A) c.1034+31T>A (n.1034+31T>A) c.3596+31T>A (n.3596+31T>A) c.4361+31T>A (n.4361+31T>A) c.4550+31T>A (n.4550+31T>A) c.4343+31T>A (n.4343+31T>A) c.1046+31T>A (n.1046+31T>A) c.1091+31T>A (n.1091+31T>A) c.4547+31T>A (n.4547+31T>A) c.871+31T>A c.1058+31T>A (n.1058+31T>A) c.*4267+31T>A (n.*4267+31T>A) c.797+31T>A (n.797+31T>A) c.5-12506T>A (n.5-12506T>A) c.-43-1936T>A (n.-43-1936T>A) c.-98-26267T>A (n.-98-26267T>A) n.4620+31T>A n.4661+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076458C>G | CA2638063411 | BRCA1 | c.4481+30G>C (n.4481+30G>C) c.4484+30G>C (n.4484+30G>C) c.4358+30G>C (n.4358+30G>C) c.4478+30G>C (n.4478+30G>C) c.4406+30G>C (n.4406+30G>C) c.1172+30G>C (n.1172+30G>C) c.1034+30G>C (n.1034+30G>C) c.3596+30G>C (n.3596+30G>C) c.4361+30G>C (n.4361+30G>C) c.4550+30G>C (n.4550+30G>C) c.4343+30G>C (n.4343+30G>C) c.1046+30G>C (n.1046+30G>C) c.1091+30G>C (n.1091+30G>C) c.4547+30G>C (n.4547+30G>C) c.871+30G>C c.1058+30G>C (n.1058+30G>C) c.*4267+30G>C (n.*4267+30G>C) c.797+30G>C (n.797+30G>C) c.5-12507G>C (n.5-12507G>C) c.-43-1937G>C (n.-43-1937G>C) c.-98-26268G>C (n.-98-26268G>C) n.4620+30G>C n.4661+30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076459del | CA2733914596 | BRCA1 | c.4481+30del (n.4481+30del) c.4484+30del (n.4484+30del) c.4358+30del (n.4358+30del) c.4478+30del (n.4478+30del) c.4406+30del (n.4406+30del) c.1172+30del (n.1172+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) c.3596+30del (n.3596+30del) c.4361+30del (n.4361+30del) c.4550+30del (n.4550+30del) c.4343+30del (n.4343+30del) c.1046+30del (n.1046+30del) c.1091+30del (n.1091+30del) c.4547+30del (n.4547+30del) c.871+30del c.1058+30del (n.1058+30del) c.*4267+30del (n.*4267+30del) c.797+30del (n.797+30del) c.5-12507del (n.5-12507del) c.-43-1937del (n.-43-1937del) c.-98-26268del (n.-98-26268del) n.4620+30del n.4661+30del | dbSNP |
17 | g.43076459C>A | CA2733914647 | BRCA1 | c.4481+29G>T (n.4481+29G>T) c.4484+29G>T (n.4484+29G>T) c.4358+29G>T (n.4358+29G>T) c.4478+29G>T (n.4478+29G>T) c.4406+29G>T (n.4406+29G>T) c.1172+29G>T (n.1172+29G>T) c.1034+29G>T (n.1034+29G>T) c.3596+29G>T (n.3596+29G>T) c.4361+29G>T (n.4361+29G>T) c.4550+29G>T (n.4550+29G>T) c.4343+29G>T (n.4343+29G>T) c.1046+29G>T (n.1046+29G>T) c.1091+29G>T (n.1091+29G>T) c.4547+29G>T (n.4547+29G>T) c.871+29G>T c.1058+29G>T (n.1058+29G>T) c.*4267+29G>T (n.*4267+29G>T) c.797+29G>T (n.797+29G>T) c.5-12508G>T (n.5-12508G>T) c.-43-1938G>T (n.-43-1938G>T) c.-98-26269G>T (n.-98-26269G>T) n.4620+29G>T n.4661+29G>T | dbSNP |
17 | g.43076459C>G | CA2638063412 | BRCA1 | c.4481+29G>C (n.4481+29G>C) c.4484+29G>C (n.4484+29G>C) c.4358+29G>C (n.4358+29G>C) c.4478+29G>C (n.4478+29G>C) c.4406+29G>C (n.4406+29G>C) c.1172+29G>C (n.1172+29G>C) c.1034+29G>C (n.1034+29G>C) c.3596+29G>C (n.3596+29G>C) c.4361+29G>C (n.4361+29G>C) c.4550+29G>C (n.4550+29G>C) c.4343+29G>C (n.4343+29G>C) c.1046+29G>C (n.1046+29G>C) c.1091+29G>C (n.1091+29G>C) c.4547+29G>C (n.4547+29G>C) c.871+29G>C c.1058+29G>C (n.1058+29G>C) c.*4267+29G>C (n.*4267+29G>C) c.797+29G>C (n.797+29G>C) c.5-12508G>C (n.5-12508G>C) c.-43-1938G>C (n.-43-1938G>C) c.-98-26269G>C (n.-98-26269G>C) n.4620+29G>C n.4661+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076459C>T | CA2576295929 | BRCA1 | c.4481+29G>A (n.4481+29G>A) c.4484+29G>A (n.4484+29G>A) c.4358+29G>A (n.4358+29G>A) c.4478+29G>A (n.4478+29G>A) c.4406+29G>A (n.4406+29G>A) c.1172+29G>A (n.1172+29G>A) c.1034+29G>A (n.1034+29G>A) c.3596+29G>A (n.3596+29G>A) c.4361+29G>A (n.4361+29G>A) c.4550+29G>A (n.4550+29G>A) c.4343+29G>A (n.4343+29G>A) c.1046+29G>A (n.1046+29G>A) c.1091+29G>A (n.1091+29G>A) c.4547+29G>A (n.4547+29G>A) c.871+29G>A c.1058+29G>A (n.1058+29G>A) c.*4267+29G>A (n.*4267+29G>A) c.797+29G>A (n.797+29G>A) c.5-12508G>A (n.5-12508G>A) c.-43-1938G>A (n.-43-1938G>A) c.-98-26269G>A (n.-98-26269G>A) n.4620+29G>A n.4661+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076460A>T | CA2733914847 | BRCA1 | c.4481+28T>A (n.4481+28T>A) c.4484+28T>A (n.4484+28T>A) c.4358+28T>A (n.4358+28T>A) c.4478+28T>A (n.4478+28T>A) c.4406+28T>A (n.4406+28T>A) c.1172+28T>A (n.1172+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) c.3596+28T>A (n.3596+28T>A) c.4361+28T>A (n.4361+28T>A) c.4550+28T>A (n.4550+28T>A) c.4343+28T>A (n.4343+28T>A) c.1046+28T>A (n.1046+28T>A) c.1091+28T>A (n.1091+28T>A) c.4547+28T>A (n.4547+28T>A) c.871+28T>A c.1058+28T>A (n.1058+28T>A) c.*4267+28T>A (n.*4267+28T>A) c.797+28T>A (n.797+28T>A) c.5-12509T>A (n.5-12509T>A) c.-43-1939T>A (n.-43-1939T>A) c.-98-26270T>A (n.-98-26270T>A) n.4620+28T>A n.4661+28T>A | dbSNP |
17 | g.43076461C>G | CA2733915045 | BRCA1 | c.4481+27G>C (n.4481+27G>C) c.4484+27G>C (n.4484+27G>C) c.4358+27G>C (n.4358+27G>C) c.4478+27G>C (n.4478+27G>C) c.4406+27G>C (n.4406+27G>C) c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1034+27G>C (n.1034+27G>C) c.3596+27G>C (n.3596+27G>C) c.4361+27G>C (n.4361+27G>C) c.4550+27G>C (n.4550+27G>C) c.4343+27G>C (n.4343+27G>C) c.1046+27G>C (n.1046+27G>C) c.1091+27G>C (n.1091+27G>C) c.4547+27G>C (n.4547+27G>C) c.871+27G>C c.1058+27G>C (n.1058+27G>C) c.*4267+27G>C (n.*4267+27G>C) c.797+27G>C (n.797+27G>C) c.5-12510G>C (n.5-12510G>C) c.-43-1940G>C (n.-43-1940G>C) c.-98-26271G>C (n.-98-26271G>C) n.4620+27G>C n.4661+27G>C | dbSNP |
17 | g.43076461C>T | CA2733915043 | BRCA1 | c.4481+27G>A (n.4481+27G>A) c.4484+27G>A (n.4484+27G>A) c.4358+27G>A (n.4358+27G>A) c.4478+27G>A (n.4478+27G>A) c.4406+27G>A (n.4406+27G>A) c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) c.3596+27G>A (n.3596+27G>A) c.4361+27G>A (n.4361+27G>A) c.4550+27G>A (n.4550+27G>A) c.4343+27G>A (n.4343+27G>A) c.1046+27G>A (n.1046+27G>A) c.1091+27G>A (n.1091+27G>A) c.4547+27G>A (n.4547+27G>A) c.871+27G>A c.1058+27G>A (n.1058+27G>A) c.*4267+27G>A (n.*4267+27G>A) c.797+27G>A (n.797+27G>A) c.5-12510G>A (n.5-12510G>A) c.-43-1940G>A (n.-43-1940G>A) c.-98-26271G>A (n.-98-26271G>A) n.4620+27G>A n.4661+27G>A | dbSNP |
17 | g.43076462A>C | CA2638063414 | BRCA1 | c.4481+26T>G (n.4481+26T>G) c.4484+26T>G (n.4484+26T>G) c.4358+26T>G (n.4358+26T>G) c.4478+26T>G (n.4478+26T>G) c.4406+26T>G (n.4406+26T>G) c.1172+26T>G (n.1172+26T>G) c.1034+26T>G (n.1034+26T>G) c.3596+26T>G (n.3596+26T>G) c.4361+26T>G (n.4361+26T>G) c.4550+26T>G (n.4550+26T>G) c.4343+26T>G (n.4343+26T>G) c.1046+26T>G (n.1046+26T>G) c.1091+26T>G (n.1091+26T>G) c.4547+26T>G (n.4547+26T>G) c.871+26T>G c.1058+26T>G (n.1058+26T>G) c.*4267+26T>G (n.*4267+26T>G) c.797+26T>G (n.797+26T>G) c.5-12511T>G (n.5-12511T>G) c.-43-1941T>G (n.-43-1941T>G) c.-98-26272T>G (n.-98-26272T>G) n.4620+26T>G n.4661+26T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076462A>T | CA2733915063 | BRCA1 | c.4481+26T>A (n.4481+26T>A) c.4484+26T>A (n.4484+26T>A) c.4358+26T>A (n.4358+26T>A) c.4478+26T>A (n.4478+26T>A) c.4406+26T>A (n.4406+26T>A) c.1172+26T>A (n.1172+26T>A) c.1034+26T>A (n.1034+26T>A) c.3596+26T>A (n.3596+26T>A) c.4361+26T>A (n.4361+26T>A) c.4550+26T>A (n.4550+26T>A) c.4343+26T>A (n.4343+26T>A) c.1046+26T>A (n.1046+26T>A) c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) c.4547+26T>A (n.4547+26T>A) c.871+26T>A c.1058+26T>A (n.1058+26T>A) c.*4267+26T>A (n.*4267+26T>A) c.797+26T>A (n.797+26T>A) c.5-12511T>A (n.5-12511T>A) c.-43-1941T>A (n.-43-1941T>A) c.-98-26272T>A (n.-98-26272T>A) n.4620+26T>A n.4661+26T>A | dbSNP |
17 | g.43076463G>A | CA2733915078 | BRCA1 | c.4481+25C>T (n.4481+25C>T) c.4484+25C>T (n.4484+25C>T) c.4358+25C>T (n.4358+25C>T) c.4478+25C>T (n.4478+25C>T) c.4406+25C>T (n.4406+25C>T) c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1034+25C>T (n.1034+25C>T) c.3596+25C>T (n.3596+25C>T) c.4361+25C>T (n.4361+25C>T) c.4550+25C>T (n.4550+25C>T) c.4343+25C>T (n.4343+25C>T) c.1046+25C>T (n.1046+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) c.4547+25C>T (n.4547+25C>T) c.871+25C>T c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.*4267+25C>T (n.*4267+25C>T) c.797+25C>T (n.797+25C>T) c.5-12512C>T (n.5-12512C>T) c.-43-1942C>T (n.-43-1942C>T) c.-98-26273C>T (n.-98-26273C>T) n.4620+25C>T n.4661+25C>T | dbSNP |
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17 | g.43076464C>A | CA2733915135 | BRCA1 | c.4481+24G>T (n.4481+24G>T) c.4484+24G>T (n.4484+24G>T) c.4358+24G>T (n.4358+24G>T) c.4478+24G>T (n.4478+24G>T) c.4406+24G>T (n.4406+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) c.1034+24G>T (n.1034+24G>T) c.3596+24G>T (n.3596+24G>T) c.4361+24G>T (n.4361+24G>T) c.4550+24G>T (n.4550+24G>T) c.4343+24G>T (n.4343+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.4547+24G>T (n.4547+24G>T) c.871+24G>T c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.*4267+24G>T (n.*4267+24G>T) c.797+24G>T (n.797+24G>T) c.5-12513G>T (n.5-12513G>T) c.-43-1943G>T (n.-43-1943G>T) c.-98-26274G>T (n.-98-26274G>T) n.4620+24G>T n.4661+24G>T | dbSNP |
17 | g.43076464C>G | CA2733915133 | BRCA1 | c.4481+24G>C (n.4481+24G>C) c.4484+24G>C (n.4484+24G>C) c.4358+24G>C (n.4358+24G>C) c.4478+24G>C (n.4478+24G>C) c.4406+24G>C (n.4406+24G>C) c.1172+24G>C (n.1172+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.3596+24G>C (n.3596+24G>C) c.4361+24G>C (n.4361+24G>C) c.4550+24G>C (n.4550+24G>C) c.4343+24G>C (n.4343+24G>C) c.1046+24G>C (n.1046+24G>C) c.1091+24G>C (n.1091+24G>C) c.4547+24G>C (n.4547+24G>C) c.871+24G>C c.1058+24G>C (n.1058+24G>C) c.*4267+24G>C (n.*4267+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.5-12513G>C (n.5-12513G>C) c.-43-1943G>C (n.-43-1943G>C) c.-98-26274G>C (n.-98-26274G>C) n.4620+24G>C n.4661+24G>C | dbSNP |
17 | g.43076465A>T | CA2733915138 | BRCA1 | c.4481+23T>A (n.4481+23T>A) c.4484+23T>A (n.4484+23T>A) c.4358+23T>A (n.4358+23T>A) c.4478+23T>A (n.4478+23T>A) c.4406+23T>A (n.4406+23T>A) c.1172+23T>A (n.1172+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) c.3596+23T>A (n.3596+23T>A) c.4361+23T>A (n.4361+23T>A) c.4550+23T>A (n.4550+23T>A) c.4343+23T>A (n.4343+23T>A) c.1046+23T>A (n.1046+23T>A) c.1091+23T>A (n.1091+23T>A) c.4547+23T>A (n.4547+23T>A) c.871+23T>A c.1058+23T>A (n.1058+23T>A) c.*4267+23T>A (n.*4267+23T>A) c.797+23T>A (n.797+23T>A) c.5-12514T>A (n.5-12514T>A) c.-43-1944T>A (n.-43-1944T>A) c.-98-26275T>A (n.-98-26275T>A) n.4620+23T>A n.4661+23T>A | dbSNP |
17 | g.43076466T>C | CA2695225918 | BRCA1 | c.4481+22A>G (n.4481+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) c.4358+22A>G (n.4358+22A>G) c.4478+22A>G (n.4478+22A>G) c.4406+22A>G (n.4406+22A>G) c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.3596+22A>G (n.3596+22A>G) c.4361+22A>G (n.4361+22A>G) c.4550+22A>G (n.4550+22A>G) c.4343+22A>G (n.4343+22A>G) c.1046+22A>G (n.1046+22A>G) c.1091+22A>G (n.1091+22A>G) c.4547+22A>G (n.4547+22A>G) c.871+22A>G c.1058+22A>G (n.1058+22A>G) c.*4267+22A>G (n.*4267+22A>G) c.797+22A>G (n.797+22A>G) c.5-12515A>G (n.5-12515A>G) c.-43-1945A>G (n.-43-1945A>G) c.-98-26276A>G (n.-98-26276A>G) n.4620+22A>G n.4661+22A>G | |
17 | g.43076466T>G | CA2260775427 | BRCA1 | c.4481+22A>C (n.4481+22A>C) c.4484+22A>C (n.4484+22A>C) c.4358+22A>C (n.4358+22A>C) c.4478+22A>C (n.4478+22A>C) c.4406+22A>C (n.4406+22A>C) c.1172+22A>C (n.1172+22A>C) c.1034+22A>C (n.1034+22A>C) c.3596+22A>C (n.3596+22A>C) c.4361+22A>C (n.4361+22A>C) c.4550+22A>C (n.4550+22A>C) c.4343+22A>C (n.4343+22A>C) c.1046+22A>C (n.1046+22A>C) c.1091+22A>C (n.1091+22A>C) c.4547+22A>C (n.4547+22A>C) c.871+22A>C c.1058+22A>C (n.1058+22A>C) c.*4267+22A>C (n.*4267+22A>C) c.797+22A>C (n.797+22A>C) c.5-12515A>C (n.5-12515A>C) c.-43-1945A>C (n.-43-1945A>C) c.-98-26276A>C (n.-98-26276A>C) n.4620+22A>C n.4661+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076466T= | CA2260775426 | BRCA1 | c.4481+22A= (n.4481+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) c.4358+22A= (n.4358+22A=) c.4478+22A= (n.4478+22A=) c.4406+22A= (n.4406+22A=) c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.1034+22A= (n.1034+22A=) c.3596+22A= (n.3596+22A=) c.4361+22A= (n.4361+22A=) c.4550+22A= (n.4550+22A=) c.4343+22A= (n.4343+22A=) c.1046+22A= (n.1046+22A=) c.1091+22A= (n.1091+22A=) c.4547+22A= (n.4547+22A=) c.871+22A= c.1058+22A= (n.1058+22A=) c.*4267+22A= (n.*4267+22A=) c.797+22A= (n.797+22A=) c.5-12515A= (n.5-12515A=) c.-43-1945A= (n.-43-1945A=) c.-98-26276A= (n.-98-26276A=) n.4620+22A= n.4661+22A= | |
17 | g.43076467C>A | CA052346 | BRCA1 | c.4481+21G>T (n.4481+21G>T) c.4484+21G>T (n.4484+21G>T) c.4358+21G>T (n.4358+21G>T) c.4478+21G>T (n.4478+21G>T) c.4406+21G>T (n.4406+21G>T) c.1172+21G>T (n.1172+21G>T) c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.3596+21G>T (n.3596+21G>T) c.4361+21G>T (n.4361+21G>T) c.4550+21G>T (n.4550+21G>T) c.4343+21G>T (n.4343+21G>T) c.1046+21G>T (n.1046+21G>T) c.1091+21G>T (n.1091+21G>T) c.4547+21G>T (n.4547+21G>T) c.871+21G>T c.1058+21G>T (n.1058+21G>T) c.*4267+21G>T (n.*4267+21G>T) c.797+21G>T (n.797+21G>T) c.5-12516G>T (n.5-12516G>T) c.-43-1946G>T (n.-43-1946G>T) c.-98-26277G>T (n.-98-26277G>T) n.4620+21G>T n.4661+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C= | CA2260775428 | BRCA1 | c.4481+21G= (n.4481+21G=) c.4484+21G= (n.4484+21G=) c.4358+21G= (n.4358+21G=) c.4478+21G= (n.4478+21G=) c.4406+21G= (n.4406+21G=) c.1172+21G= (n.1172+21G=) c.1034+21G= (n.1034+21G=) c.3596+21G= (n.3596+21G=) c.4361+21G= (n.4361+21G=) c.4550+21G= (n.4550+21G=) c.4343+21G= (n.4343+21G=) c.1046+21G= (n.1046+21G=) c.1091+21G= (n.1091+21G=) c.4547+21G= (n.4547+21G=) c.871+21G= c.1058+21G= (n.1058+21G=) c.*4267+21G= (n.*4267+21G=) c.797+21G= (n.797+21G=) c.5-12516G= (n.5-12516G=) c.-43-1946G= (n.-43-1946G=) c.-98-26277G= (n.-98-26277G=) n.4620+21G= n.4661+21G= | |
17 | g.43076467C>G | CA626083541 | BRCA1 | c.4481+21G>C (n.4481+21G>C) c.4484+21G>C (n.4484+21G>C) c.4358+21G>C (n.4358+21G>C) c.4478+21G>C (n.4478+21G>C) c.4406+21G>C (n.4406+21G>C) c.1172+21G>C (n.1172+21G>C) c.1034+21G>C (n.1034+21G>C) c.3596+21G>C (n.3596+21G>C) c.4361+21G>C (n.4361+21G>C) c.4550+21G>C (n.4550+21G>C) c.4343+21G>C (n.4343+21G>C) c.1046+21G>C (n.1046+21G>C) c.1091+21G>C (n.1091+21G>C) c.4547+21G>C (n.4547+21G>C) c.871+21G>C c.1058+21G>C (n.1058+21G>C) c.*4267+21G>C (n.*4267+21G>C) c.797+21G>C (n.797+21G>C) c.5-12516G>C (n.5-12516G>C) c.-43-1946G>C (n.-43-1946G>C) c.-98-26277G>C (n.-98-26277G>C) n.4620+21G>C n.4661+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076467C>T | CA626083542 | BRCA1 | c.4481+21G>A (n.4481+21G>A) c.4484+21G>A (n.4484+21G>A) c.4358+21G>A (n.4358+21G>A) c.4478+21G>A (n.4478+21G>A) c.4406+21G>A (n.4406+21G>A) c.1172+21G>A (n.1172+21G>A) c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.3596+21G>A (n.3596+21G>A) c.4361+21G>A (n.4361+21G>A) c.4550+21G>A (n.4550+21G>A) c.4343+21G>A (n.4343+21G>A) c.1046+21G>A (n.1046+21G>A) c.1091+21G>A (n.1091+21G>A) c.4547+21G>A (n.4547+21G>A) c.871+21G>A c.1058+21G>A (n.1058+21G>A) c.*4267+21G>A (n.*4267+21G>A) c.797+21G>A (n.797+21G>A) c.5-12516G>A (n.5-12516G>A) c.-43-1946G>A (n.-43-1946G>A) c.-98-26277G>A (n.-98-26277G>A) n.4620+21G>A n.4661+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076468T>A | CA2733915143 | BRCA1 | c.4481+20A>T (n.4481+20A>T) c.4484+20A>T (n.4484+20A>T) c.4358+20A>T (n.4358+20A>T) c.4478+20A>T (n.4478+20A>T) c.4406+20A>T (n.4406+20A>T) c.1172+20A>T (n.1172+20A>T) c.1034+20A>T (n.1034+20A>T) c.3596+20A>T (n.3596+20A>T) c.4361+20A>T (n.4361+20A>T) c.4550+20A>T (n.4550+20A>T) c.4343+20A>T (n.4343+20A>T) c.1046+20A>T (n.1046+20A>T) c.1091+20A>T (n.1091+20A>T) c.4547+20A>T (n.4547+20A>T) c.871+20A>T c.1058+20A>T (n.1058+20A>T) c.*4267+20A>T (n.*4267+20A>T) c.797+20A>T (n.797+20A>T) c.5-12517A>T (n.5-12517A>T) c.-43-1947A>T (n.-43-1947A>T) c.-98-26278A>T (n.-98-26278A>T) n.4620+20A>T n.4661+20A>T | dbSNP |
17 | g.43076468T>C | CA2733915141 | BRCA1 | c.4481+20A>G (n.4481+20A>G) c.4484+20A>G (n.4484+20A>G) c.4358+20A>G (n.4358+20A>G) c.4478+20A>G (n.4478+20A>G) c.4406+20A>G (n.4406+20A>G) c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) c.1034+20A>G (n.1034+20A>G) c.3596+20A>G (n.3596+20A>G) c.4361+20A>G (n.4361+20A>G) c.4550+20A>G (n.4550+20A>G) c.4343+20A>G (n.4343+20A>G) c.1046+20A>G (n.1046+20A>G) c.1091+20A>G (n.1091+20A>G) c.4547+20A>G (n.4547+20A>G) c.871+20A>G c.1058+20A>G (n.1058+20A>G) c.*4267+20A>G (n.*4267+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) c.5-12517A>G (n.5-12517A>G) c.-43-1947A>G (n.-43-1947A>G) c.-98-26278A>G (n.-98-26278A>G) n.4620+20A>G n.4661+20A>G | dbSNP |
17 | g.43076470del | CA2809539544 | BRCA1 | c.4481+20del (n.4481+20del) c.4484+20del (n.4484+20del) c.4358+20del (n.4358+20del) c.4478+20del (n.4478+20del) c.4406+20del (n.4406+20del) c.1172+20del (n.1172+20del) c.1034+20del (n.1034+20del) c.3596+20del (n.3596+20del) c.4361+20del (n.4361+20del) c.4550+20del (n.4550+20del) c.4343+20del (n.4343+20del) c.1046+20del (n.1046+20del) c.1091+20del (n.1091+20del) c.4547+20del (n.4547+20del) c.871+20del c.1058+20del (n.1058+20del) c.*4267+20del (n.*4267+20del) c.797+20del (n.797+20del) c.5-12517del (n.5-12517del) c.-43-1947del (n.-43-1947del) c.-98-26278del (n.-98-26278del) n.4620+20del n.4661+20del | |
17 | g.43076469T>A | CA2733915145 | BRCA1 | c.4481+19A>T (n.4481+19A>T) c.4484+19A>T (n.4484+19A>T) c.4358+19A>T (n.4358+19A>T) c.4478+19A>T (n.4478+19A>T) c.4406+19A>T (n.4406+19A>T) c.1172+19A>T (n.1172+19A>T) c.1034+19A>T (n.1034+19A>T) c.3596+19A>T (n.3596+19A>T) c.4361+19A>T (n.4361+19A>T) c.4550+19A>T (n.4550+19A>T) c.4343+19A>T (n.4343+19A>T) c.1046+19A>T (n.1046+19A>T) c.1091+19A>T (n.1091+19A>T) c.4547+19A>T (n.4547+19A>T) c.871+19A>T c.1058+19A>T (n.1058+19A>T) c.*4267+19A>T (n.*4267+19A>T) c.797+19A>T (n.797+19A>T) c.5-12518A>T (n.5-12518A>T) c.-43-1948A>T (n.-43-1948A>T) c.-98-26279A>T (n.-98-26279A>T) n.4620+19A>T n.4661+19A>T | dbSNP |
17 | g.43076469T>C | CA2733915146 | BRCA1 | c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.4484+19A>G (n.4484+19A>G) c.4358+19A>G (n.4358+19A>G) c.4478+19A>G (n.4478+19A>G) c.4406+19A>G (n.4406+19A>G) c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.1034+19A>G (n.1034+19A>G) c.3596+19A>G (n.3596+19A>G) c.4361+19A>G (n.4361+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4343+19A>G (n.4343+19A>G) c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.871+19A>G c.1058+19A>G (n.1058+19A>G) c.*4267+19A>G (n.*4267+19A>G) c.797+19A>G (n.797+19A>G) c.5-12518A>G (n.5-12518A>G) c.-43-1948A>G (n.-43-1948A>G) c.-98-26279A>G (n.-98-26279A>G) n.4620+19A>G n.4661+19A>G | dbSNP |
17 | g.43076470T>C | CA2695202208 | BRCA1 | c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.4484+18A>G (n.4484+18A>G) c.4358+18A>G (n.4358+18A>G) c.4478+18A>G (n.4478+18A>G) c.4406+18A>G (n.4406+18A>G) c.1172+18A>G (n.1172+18A>G) c.1034+18A>G (n.1034+18A>G) c.3596+18A>G (n.3596+18A>G) c.4361+18A>G (n.4361+18A>G) c.4550+18A>G (n.4550+18A>G) c.4343+18A>G (n.4343+18A>G) c.1046+18A>G (n.1046+18A>G) c.1091+18A>G (n.1091+18A>G) c.4547+18A>G (n.4547+18A>G) c.871+18A>G c.1058+18A>G (n.1058+18A>G) c.*4267+18A>G (n.*4267+18A>G) c.797+18A>G (n.797+18A>G) c.5-12519A>G (n.5-12519A>G) c.-43-1949A>G (n.-43-1949A>G) c.-98-26280A>G (n.-98-26280A>G) n.4620+18A>G n.4661+18A>G | ClinVar |
17 | g.43076471A>T | CA2733915148 | BRCA1 | c.4481+17T>A (n.4481+17T>A) c.4484+17T>A (n.4484+17T>A) c.4358+17T>A (n.4358+17T>A) c.4478+17T>A (n.4478+17T>A) c.4406+17T>A (n.4406+17T>A) c.1172+17T>A (n.1172+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.3596+17T>A (n.3596+17T>A) c.4361+17T>A (n.4361+17T>A) c.4550+17T>A (n.4550+17T>A) c.4343+17T>A (n.4343+17T>A) c.1046+17T>A (n.1046+17T>A) c.1091+17T>A (n.1091+17T>A) c.4547+17T>A (n.4547+17T>A) c.871+17T>A c.1058+17T>A (n.1058+17T>A) c.*4267+17T>A (n.*4267+17T>A) c.797+17T>A (n.797+17T>A) c.5-12520T>A (n.5-12520T>A) c.-43-1950T>A (n.-43-1950T>A) c.-98-26281T>A (n.-98-26281T>A) n.4620+17T>A n.4661+17T>A | dbSNP |
17 | g.43076472C>A | CA626083543 | BRCA1 | c.4481+16G>T (n.4481+16G>T) c.4484+16G>T (n.4484+16G>T) c.4358+16G>T (n.4358+16G>T) c.4478+16G>T (n.4478+16G>T) c.4406+16G>T (n.4406+16G>T) c.1172+16G>T (n.1172+16G>T) c.1034+16G>T (n.1034+16G>T) c.3596+16G>T (n.3596+16G>T) c.4361+16G>T (n.4361+16G>T) c.4550+16G>T (n.4550+16G>T) c.4343+16G>T (n.4343+16G>T) c.1046+16G>T (n.1046+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) c.4547+16G>T (n.4547+16G>T) c.871+16G>T c.1058+16G>T (n.1058+16G>T) c.*4267+16G>T (n.*4267+16G>T) c.797+16G>T (n.797+16G>T) c.5-12521G>T (n.5-12521G>T) c.-43-1951G>T (n.-43-1951G>T) c.-98-26282G>T (n.-98-26282G>T) n.4620+16G>T n.4661+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076472C= | CA2260775429 | BRCA1 | c.4481+16G= (n.4481+16G=) c.4484+16G= (n.4484+16G=) c.4358+16G= (n.4358+16G=) c.4478+16G= (n.4478+16G=) c.4406+16G= (n.4406+16G=) c.1172+16G= (n.1172+16G=) c.1034+16G= (n.1034+16G=) c.3596+16G= (n.3596+16G=) c.4361+16G= (n.4361+16G=) c.4550+16G= (n.4550+16G=) c.4343+16G= (n.4343+16G=) c.1046+16G= (n.1046+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) c.4547+16G= (n.4547+16G=) c.871+16G= c.1058+16G= (n.1058+16G=) c.*4267+16G= (n.*4267+16G=) c.797+16G= (n.797+16G=) c.5-12521G= (n.5-12521G=) c.-43-1951G= (n.-43-1951G=) c.-98-26282G= (n.-98-26282G=) n.4620+16G= n.4661+16G= | |
17 | g.43076472C>G | CA2733669718 | BRCA1 | c.4481+16G>C (n.4481+16G>C) c.4484+16G>C (n.4484+16G>C) c.4358+16G>C (n.4358+16G>C) c.4478+16G>C (n.4478+16G>C) c.4406+16G>C (n.4406+16G>C) c.1172+16G>C (n.1172+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.3596+16G>C (n.3596+16G>C) c.4361+16G>C (n.4361+16G>C) c.4550+16G>C (n.4550+16G>C) c.4343+16G>C (n.4343+16G>C) c.1046+16G>C (n.1046+16G>C) c.1091+16G>C (n.1091+16G>C) c.4547+16G>C (n.4547+16G>C) c.871+16G>C c.1058+16G>C (n.1058+16G>C) c.*4267+16G>C (n.*4267+16G>C) c.797+16G>C (n.797+16G>C) c.5-12521G>C (n.5-12521G>C) c.-43-1951G>C (n.-43-1951G>C) c.-98-26282G>C (n.-98-26282G>C) n.4620+16G>C n.4661+16G>C | dbSNP |
17 | g.43076472C>T | CA658656639 | BRCA1 | c.4481+16G>A (n.4481+16G>A) c.4484+16G>A (n.4484+16G>A) c.4358+16G>A (n.4358+16G>A) c.4478+16G>A (n.4478+16G>A) c.4406+16G>A (n.4406+16G>A) c.1172+16G>A (n.1172+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.3596+16G>A (n.3596+16G>A) c.4361+16G>A (n.4361+16G>A) c.4550+16G>A (n.4550+16G>A) c.4343+16G>A (n.4343+16G>A) c.1046+16G>A (n.1046+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) c.4547+16G>A (n.4547+16G>A) c.871+16G>A c.1058+16G>A (n.1058+16G>A) c.*4267+16G>A (n.*4267+16G>A) c.797+16G>A (n.797+16G>A) c.5-12521G>A (n.5-12521G>A) c.-43-1951G>A (n.-43-1951G>A) c.-98-26282G>A (n.-98-26282G>A) n.4620+16G>A n.4661+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A= | CA2260775430 | BRCA1 | c.4481+15T= (n.4481+15T=) c.4484+15T= (n.4484+15T=) c.4358+15T= (n.4358+15T=) c.4478+15T= (n.4478+15T=) c.4406+15T= (n.4406+15T=) c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.1034+15T= (n.1034+15T=) c.3596+15T= (n.3596+15T=) c.4361+15T= (n.4361+15T=) c.4550+15T= (n.4550+15T=) c.4343+15T= (n.4343+15T=) c.1046+15T= (n.1046+15T=) c.1091+15T= (n.1091+15T=) c.4547+15T= (n.4547+15T=) c.871+15T= c.1058+15T= (n.1058+15T=) c.*4267+15T= (n.*4267+15T=) c.797+15T= (n.797+15T=) c.5-12522T= (n.5-12522T=) c.-43-1952T= (n.-43-1952T=) c.-98-26283T= (n.-98-26283T=) n.4620+15T= n.4661+15T= | |
17 | g.43076473A>G | CA052343 | BRCA1 | c.4481+15T>C (n.4481+15T>C) c.4484+15T>C (n.4484+15T>C) c.4358+15T>C (n.4358+15T>C) c.4478+15T>C (n.4478+15T>C) c.4406+15T>C (n.4406+15T>C) c.1172+15T>C (n.1172+15T>C) c.1034+15T>C (n.1034+15T>C) c.3596+15T>C (n.3596+15T>C) c.4361+15T>C (n.4361+15T>C) c.4550+15T>C (n.4550+15T>C) c.4343+15T>C (n.4343+15T>C) c.1046+15T>C (n.1046+15T>C) c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) c.4547+15T>C (n.4547+15T>C) c.871+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) c.*4267+15T>C (n.*4267+15T>C) c.797+15T>C (n.797+15T>C) c.5-12522T>C (n.5-12522T>C) c.-43-1952T>C (n.-43-1952T>C) c.-98-26283T>C (n.-98-26283T>C) n.4620+15T>C n.4661+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076473A>T | CA2733647025 | BRCA1 | c.4481+15T>A (n.4481+15T>A) c.4484+15T>A (n.4484+15T>A) c.4358+15T>A (n.4358+15T>A) c.4478+15T>A (n.4478+15T>A) c.4406+15T>A (n.4406+15T>A) c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.1034+15T>A (n.1034+15T>A) c.3596+15T>A (n.3596+15T>A) c.4361+15T>A (n.4361+15T>A) c.4550+15T>A (n.4550+15T>A) c.4343+15T>A (n.4343+15T>A) c.1046+15T>A (n.1046+15T>A) c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) c.4547+15T>A (n.4547+15T>A) c.871+15T>A c.1058+15T>A (n.1058+15T>A) c.*4267+15T>A (n.*4267+15T>A) c.797+15T>A (n.797+15T>A) c.5-12522T>A (n.5-12522T>A) c.-43-1952T>A (n.-43-1952T>A) c.-98-26283T>A (n.-98-26283T>A) n.4620+15T>A n.4661+15T>A | dbSNP |
17 | g.43076474T>A | CA2838140191 | BRCA1 | c.4481+14A>T (n.4481+14A>T) c.4484+14A>T (n.4484+14A>T) c.4358+14A>T (n.4358+14A>T) c.4478+14A>T (n.4478+14A>T) c.4406+14A>T (n.4406+14A>T) c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.1034+14A>T (n.1034+14A>T) c.3596+14A>T (n.3596+14A>T) c.4361+14A>T (n.4361+14A>T) c.4550+14A>T (n.4550+14A>T) c.4343+14A>T (n.4343+14A>T) c.1046+14A>T (n.1046+14A>T) c.1091+14A>T (n.1091+14A>T) c.4547+14A>T (n.4547+14A>T) c.871+14A>T c.1058+14A>T (n.1058+14A>T) c.*4267+14A>T (n.*4267+14A>T) c.797+14A>T (n.797+14A>T) c.5-12523A>T (n.5-12523A>T) c.-43-1953A>T (n.-43-1953A>T) c.-98-26284A>T (n.-98-26284A>T) n.4620+14A>T n.4661+14A>T | |
17 | g.43076474T>C | CA002871 | BRCA1 | c.4481+14A>G (n.4481+14A>G) c.4484+14A>G (n.4484+14A>G) c.4358+14A>G (n.4358+14A>G) c.4478+14A>G (n.4478+14A>G) c.4406+14A>G (n.4406+14A>G) c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.1034+14A>G (n.1034+14A>G) c.3596+14A>G (n.3596+14A>G) c.4361+14A>G (n.4361+14A>G) c.4550+14A>G (n.4550+14A>G) c.4343+14A>G (n.4343+14A>G) c.1046+14A>G (n.1046+14A>G) c.1091+14A>G (n.1091+14A>G) c.4547+14A>G (n.4547+14A>G) c.871+14A>G c.1058+14A>G (n.1058+14A>G) c.*4267+14A>G (n.*4267+14A>G) c.797+14A>G (n.797+14A>G) c.5-12523A>G (n.5-12523A>G) c.-43-1953A>G (n.-43-1953A>G) c.-98-26284A>G (n.-98-26284A>G) n.4620+14A>G n.4661+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43076474T>G | CA2838140190 | BRCA1 | c.4481+14A>C (n.4481+14A>C) c.4484+14A>C (n.4484+14A>C) c.4358+14A>C (n.4358+14A>C) c.4478+14A>C (n.4478+14A>C) c.4406+14A>C (n.4406+14A>C) c.1172+14A>C (n.1172+14A>C) c.1034+14A>C (n.1034+14A>C) c.3596+14A>C (n.3596+14A>C) c.4361+14A>C (n.4361+14A>C) c.4550+14A>C (n.4550+14A>C) c.4343+14A>C (n.4343+14A>C) c.1046+14A>C (n.1046+14A>C) c.1091+14A>C (n.1091+14A>C) c.4547+14A>C (n.4547+14A>C) c.871+14A>C c.1058+14A>C (n.1058+14A>C) c.*4267+14A>C (n.*4267+14A>C) c.797+14A>C (n.797+14A>C) c.5-12523A>C (n.5-12523A>C) c.-43-1953A>C (n.-43-1953A>C) c.-98-26284A>C (n.-98-26284A>C) n.4620+14A>C n.4661+14A>C | |
17 | g.43076474T= | CA2260775431 | BRCA1 | c.4481+14A= (n.4481+14A=) c.4484+14A= (n.4484+14A=) c.4358+14A= (n.4358+14A=) c.4478+14A= (n.4478+14A=) c.4406+14A= (n.4406+14A=) c.1172+14A= (n.1172+14A=) c.1034+14A= (n.1034+14A=) c.3596+14A= (n.3596+14A=) c.4361+14A= (n.4361+14A=) c.4550+14A= (n.4550+14A=) c.4343+14A= (n.4343+14A=) c.1046+14A= (n.1046+14A=) c.1091+14A= (n.1091+14A=) c.4547+14A= (n.4547+14A=) c.871+14A= c.1058+14A= (n.1058+14A=) c.*4267+14A= (n.*4267+14A=) c.797+14A= (n.797+14A=) c.5-12523A= (n.5-12523A=) c.-43-1953A= (n.-43-1953A=) c.-98-26284A= (n.-98-26284A=) n.4620+14A= n.4661+14A= | |
17 | g.43076476_43076481del | CA1139771880 | BRCA1 | c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del) c.4484+9_4484+14del (n.4484+9_4484+14del) c.4358+9_4358+14del (n.4358+9_4358+14del) c.4478+9_4478+14del (n.4478+9_4478+14del) c.4406+9_4406+14del (n.4406+9_4406+14del) c.1172+9_1172+14del (n.1172+9_1172+14del) c.1034+9_1034+14del (n.1034+9_1034+14del) c.3596+9_3596+14del (n.3596+9_3596+14del) c.4361+9_4361+14del (n.4361+9_4361+14del) c.4550+9_4550+14del (n.4550+9_4550+14del) c.4343+9_4343+14del (n.4343+9_4343+14del) c.1046+9_1046+14del (n.1046+9_1046+14del) c.1091+9_1091+14del (n.1091+9_1091+14del) c.4547+9_4547+14del (n.4547+9_4547+14del) c.871+9_871+14del c.1058+9_1058+14del (n.1058+9_1058+14del) c.*4267+9_*4267+14del (n.*4267+9_*4267+14del) c.797+9_797+14del (n.797+9_797+14del) c.5-12528_5-12523del (n.5-12528_5-12523del) c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del) c.-98-26289_-98-26284del (n.-98-26289_-98-26284del) n.4620+9_4620+14del n.4661+9_4661+14del | |
17 | g.43076475T>A | CA2638063425 | BRCA1 | c.4481+13A>T (n.4481+13A>T) c.4484+13A>T (n.4484+13A>T) c.4358+13A>T (n.4358+13A>T) c.4478+13A>T (n.4478+13A>T) c.4406+13A>T (n.4406+13A>T) c.1172+13A>T (n.1172+13A>T) c.1034+13A>T (n.1034+13A>T) c.3596+13A>T (n.3596+13A>T) c.4361+13A>T (n.4361+13A>T) c.4550+13A>T (n.4550+13A>T) c.4343+13A>T (n.4343+13A>T) c.1046+13A>T (n.1046+13A>T) c.1091+13A>T (n.1091+13A>T) c.4547+13A>T (n.4547+13A>T) c.871+13A>T c.1058+13A>T (n.1058+13A>T) c.*4267+13A>T (n.*4267+13A>T) c.797+13A>T (n.797+13A>T) c.5-12524A>T (n.5-12524A>T) c.-43-1954A>T (n.-43-1954A>T) c.-98-26285A>T (n.-98-26285A>T) n.4620+13A>T n.4661+13A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076475T>C | CA2260775433 | BRCA1 | c.4481+13A>G (n.4481+13A>G) c.4484+13A>G (n.4484+13A>G) c.4358+13A>G (n.4358+13A>G) c.4478+13A>G (n.4478+13A>G) c.4406+13A>G (n.4406+13A>G) c.1172+13A>G (n.1172+13A>G) c.1034+13A>G (n.1034+13A>G) c.3596+13A>G (n.3596+13A>G) c.4361+13A>G (n.4361+13A>G) c.4550+13A>G (n.4550+13A>G) c.4343+13A>G (n.4343+13A>G) c.1046+13A>G (n.1046+13A>G) c.1091+13A>G (n.1091+13A>G) c.4547+13A>G (n.4547+13A>G) c.871+13A>G c.1058+13A>G (n.1058+13A>G) c.*4267+13A>G (n.*4267+13A>G) c.797+13A>G (n.797+13A>G) c.5-12524A>G (n.5-12524A>G) c.-43-1954A>G (n.-43-1954A>G) c.-98-26285A>G (n.-98-26285A>G) n.4620+13A>G n.4661+13A>G | dbSNP |
17 | g.43076475T>G | CA2733692811 | BRCA1 | c.4481+13A>C (n.4481+13A>C) c.4484+13A>C (n.4484+13A>C) c.4358+13A>C (n.4358+13A>C) c.4478+13A>C (n.4478+13A>C) c.4406+13A>C (n.4406+13A>C) c.1172+13A>C (n.1172+13A>C) c.1034+13A>C (n.1034+13A>C) c.3596+13A>C (n.3596+13A>C) c.4361+13A>C (n.4361+13A>C) c.4550+13A>C (n.4550+13A>C) c.4343+13A>C (n.4343+13A>C) c.1046+13A>C (n.1046+13A>C) c.1091+13A>C (n.1091+13A>C) c.4547+13A>C (n.4547+13A>C) c.871+13A>C c.1058+13A>C (n.1058+13A>C) c.*4267+13A>C (n.*4267+13A>C) c.797+13A>C (n.797+13A>C) c.5-12524A>C (n.5-12524A>C) c.-43-1954A>C (n.-43-1954A>C) c.-98-26285A>C (n.-98-26285A>C) n.4620+13A>C n.4661+13A>C | dbSNP |
17 | g.43076475T= | CA2260775432 | BRCA1 | c.4481+13A= (n.4481+13A=) c.4484+13A= (n.4484+13A=) c.4358+13A= (n.4358+13A=) c.4478+13A= (n.4478+13A=) c.4406+13A= (n.4406+13A=) c.1172+13A= (n.1172+13A=) c.1034+13A= (n.1034+13A=) c.3596+13A= (n.3596+13A=) c.4361+13A= (n.4361+13A=) c.4550+13A= (n.4550+13A=) c.4343+13A= (n.4343+13A=) c.1046+13A= (n.1046+13A=) c.1091+13A= (n.1091+13A=) c.4547+13A= (n.4547+13A=) c.871+13A= c.1058+13A= (n.1058+13A=) c.*4267+13A= (n.*4267+13A=) c.797+13A= (n.797+13A=) c.5-12524A= (n.5-12524A=) c.-43-1954A= (n.-43-1954A=) c.-98-26285A= (n.-98-26285A=) n.4620+13A= n.4661+13A= | |
17 | g.43076476G>A | CA2733915227 | BRCA1 | c.4481+12C>T (n.4481+12C>T) c.4484+12C>T (n.4484+12C>T) c.4358+12C>T (n.4358+12C>T) c.4478+12C>T (n.4478+12C>T) c.4406+12C>T (n.4406+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) c.3596+12C>T (n.3596+12C>T) c.4361+12C>T (n.4361+12C>T) c.4550+12C>T (n.4550+12C>T) c.4343+12C>T (n.4343+12C>T) c.1046+12C>T (n.1046+12C>T) c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.4547+12C>T (n.4547+12C>T) c.871+12C>T c.1058+12C>T (n.1058+12C>T) c.*4267+12C>T (n.*4267+12C>T) c.797+12C>T (n.797+12C>T) c.5-12525C>T (n.5-12525C>T) c.-43-1955C>T (n.-43-1955C>T) c.-98-26286C>T (n.-98-26286C>T) n.4620+12C>T n.4661+12C>T | dbSNP |
17 | g.43076476G>C | CA2733915191 | BRCA1 | c.4481+12C>G (n.4481+12C>G) c.4484+12C>G (n.4484+12C>G) c.4358+12C>G (n.4358+12C>G) c.4478+12C>G (n.4478+12C>G) c.4406+12C>G (n.4406+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) c.1034+12C>G (n.1034+12C>G) c.3596+12C>G (n.3596+12C>G) c.4361+12C>G (n.4361+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4343+12C>G (n.4343+12C>G) c.1046+12C>G (n.1046+12C>G) c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.871+12C>G c.1058+12C>G (n.1058+12C>G) c.*4267+12C>G (n.*4267+12C>G) c.797+12C>G (n.797+12C>G) c.5-12525C>G (n.5-12525C>G) c.-43-1955C>G (n.-43-1955C>G) c.-98-26286C>G (n.-98-26286C>G) n.4620+12C>G n.4661+12C>G | dbSNP |
17 | g.43076476G>T | CA2733915216 | BRCA1 | c.4481+12C>A (n.4481+12C>A) c.4484+12C>A (n.4484+12C>A) c.4358+12C>A (n.4358+12C>A) c.4478+12C>A (n.4478+12C>A) c.4406+12C>A (n.4406+12C>A) c.1172+12C>A (n.1172+12C>A) c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) c.3596+12C>A (n.3596+12C>A) c.4361+12C>A (n.4361+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4343+12C>A (n.4343+12C>A) c.1046+12C>A (n.1046+12C>A) c.1091+12C>A (n.1091+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.871+12C>A c.1058+12C>A (n.1058+12C>A) c.*4267+12C>A (n.*4267+12C>A) c.797+12C>A (n.797+12C>A) c.5-12525C>A (n.5-12525C>A) c.-43-1955C>A (n.-43-1955C>A) c.-98-26286C>A (n.-98-26286C>A) n.4620+12C>A n.4661+12C>A | dbSNP |
17 | g.43076477A>T | CA2733915298 | BRCA1 | c.4481+11T>A (n.4481+11T>A) c.4484+11T>A (n.4484+11T>A) c.4358+11T>A (n.4358+11T>A) c.4478+11T>A (n.4478+11T>A) c.4406+11T>A (n.4406+11T>A) c.1172+11T>A (n.1172+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) c.3596+11T>A (n.3596+11T>A) c.4361+11T>A (n.4361+11T>A) c.4550+11T>A (n.4550+11T>A) c.4343+11T>A (n.4343+11T>A) c.1046+11T>A (n.1046+11T>A) c.1091+11T>A (n.1091+11T>A) c.4547+11T>A (n.4547+11T>A) c.871+11T>A c.1058+11T>A (n.1058+11T>A) c.*4267+11T>A (n.*4267+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.5-12526T>A (n.5-12526T>A) c.-43-1956T>A (n.-43-1956T>A) c.-98-26287T>A (n.-98-26287T>A) n.4620+11T>A n.4661+11T>A | dbSNP |
17 | g.43076478T>A | CA2260775435 | BRCA1 | c.4481+10A>T (n.4481+10A>T) c.4484+10A>T (n.4484+10A>T) c.4358+10A>T (n.4358+10A>T) c.4478+10A>T (n.4478+10A>T) c.4406+10A>T (n.4406+10A>T) c.1172+10A>T (n.1172+10A>T) c.1034+10A>T (n.1034+10A>T) c.3596+10A>T (n.3596+10A>T) c.4361+10A>T (n.4361+10A>T) c.4550+10A>T (n.4550+10A>T) c.4343+10A>T (n.4343+10A>T) c.1046+10A>T (n.1046+10A>T) c.1091+10A>T (n.1091+10A>T) c.4547+10A>T (n.4547+10A>T) c.871+10A>T c.1058+10A>T (n.1058+10A>T) c.*4267+10A>T (n.*4267+10A>T) c.797+10A>T (n.797+10A>T) c.5-12527A>T (n.5-12527A>T) c.-43-1957A>T (n.-43-1957A>T) c.-98-26288A>T (n.-98-26288A>T) n.4620+10A>T n.4661+10A>T | dbSNP |
17 | g.43076478T>C | CA002870 | BRCA1 | c.4481+10A>G (n.4481+10A>G) c.4484+10A>G (n.4484+10A>G) c.4358+10A>G (n.4358+10A>G) c.4478+10A>G (n.4478+10A>G) c.4406+10A>G (n.4406+10A>G) c.1172+10A>G (n.1172+10A>G) c.1034+10A>G (n.1034+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.4361+10A>G (n.4361+10A>G) c.4550+10A>G (n.4550+10A>G) c.4343+10A>G (n.4343+10A>G) c.1046+10A>G (n.1046+10A>G) c.1091+10A>G (n.1091+10A>G) c.4547+10A>G (n.4547+10A>G) c.871+10A>G c.1058+10A>G (n.1058+10A>G) c.*4267+10A>G (n.*4267+10A>G) c.797+10A>G (n.797+10A>G) c.5-12527A>G (n.5-12527A>G) c.-43-1957A>G (n.-43-1957A>G) c.-98-26288A>G (n.-98-26288A>G) n.4620+10A>G n.4661+10A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076478T= | CA2260775434 | BRCA1 | c.4481+10A= (n.4481+10A=) c.4484+10A= (n.4484+10A=) c.4358+10A= (n.4358+10A=) c.4478+10A= (n.4478+10A=) c.4406+10A= (n.4406+10A=) c.1172+10A= (n.1172+10A=) c.1034+10A= (n.1034+10A=) c.3596+10A= (n.3596+10A=) c.4361+10A= (n.4361+10A=) c.4550+10A= (n.4550+10A=) c.4343+10A= (n.4343+10A=) c.1046+10A= (n.1046+10A=) c.1091+10A= (n.1091+10A=) c.4547+10A= (n.4547+10A=) c.871+10A= c.1058+10A= (n.1058+10A=) c.*4267+10A= (n.*4267+10A=) c.797+10A= (n.797+10A=) c.5-12527A= (n.5-12527A=) c.-43-1957A= (n.-43-1957A=) c.-98-26288A= (n.-98-26288A=) n.4620+10A= n.4661+10A= | |
17 | g.43076479G>A | CA2733915309 | BRCA1 | c.4481+9C>T (n.4481+9C>T) c.4484+9C>T (n.4484+9C>T) c.4358+9C>T (n.4358+9C>T) c.4478+9C>T (n.4478+9C>T) c.4406+9C>T (n.4406+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.4361+9C>T (n.4361+9C>T) c.4550+9C>T (n.4550+9C>T) c.4343+9C>T (n.4343+9C>T) c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.1091+9C>T (n.1091+9C>T) c.4547+9C>T (n.4547+9C>T) c.871+9C>T c.1058+9C>T (n.1058+9C>T) c.*4267+9C>T (n.*4267+9C>T) c.797+9C>T (n.797+9C>T) c.5-12528C>T (n.5-12528C>T) c.-43-1958C>T (n.-43-1958C>T) c.-98-26289C>T (n.-98-26289C>T) n.4620+9C>T n.4661+9C>T | dbSNP |
17 | g.43076479G>C | CA2733915310 | BRCA1 | c.4481+9C>G (n.4481+9C>G) c.4484+9C>G (n.4484+9C>G) c.4358+9C>G (n.4358+9C>G) c.4478+9C>G (n.4478+9C>G) c.4406+9C>G (n.4406+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1034+9C>G (n.1034+9C>G) c.3596+9C>G (n.3596+9C>G) c.4361+9C>G (n.4361+9C>G) c.4550+9C>G (n.4550+9C>G) c.4343+9C>G (n.4343+9C>G) c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.1091+9C>G (n.1091+9C>G) c.4547+9C>G (n.4547+9C>G) c.871+9C>G c.1058+9C>G (n.1058+9C>G) c.*4267+9C>G (n.*4267+9C>G) c.797+9C>G (n.797+9C>G) c.5-12528C>G (n.5-12528C>G) c.-43-1958C>G (n.-43-1958C>G) c.-98-26289C>G (n.-98-26289C>G) n.4620+9C>G n.4661+9C>G | dbSNP |
17 | g.43076479G>T | CA2733915300 | BRCA1 | c.4481+9C>A (n.4481+9C>A) c.4484+9C>A (n.4484+9C>A) c.4358+9C>A (n.4358+9C>A) c.4478+9C>A (n.4478+9C>A) c.4406+9C>A (n.4406+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.4361+9C>A (n.4361+9C>A) c.4550+9C>A (n.4550+9C>A) c.4343+9C>A (n.4343+9C>A) c.1046+9C>A (n.1046+9C>A) c.1091+9C>A (n.1091+9C>A) c.4547+9C>A (n.4547+9C>A) c.871+9C>A c.1058+9C>A (n.1058+9C>A) c.*4267+9C>A (n.*4267+9C>A) c.797+9C>A (n.797+9C>A) c.5-12528C>A (n.5-12528C>A) c.-43-1958C>A (n.-43-1958C>A) c.-98-26289C>A (n.-98-26289C>A) n.4620+9C>A n.4661+9C>A | dbSNP |
17 | g.43076482T>A | CA2733648392 | BRCA1 | c.4481+6A>T (n.4481+6A>T) c.4484+6A>T (n.4484+6A>T) c.4358+6A>T (n.4358+6A>T) c.4478+6A>T (n.4478+6A>T) c.4406+6A>T (n.4406+6A>T) c.1172+6A>T (n.1172+6A>T) c.1034+6A>T (n.1034+6A>T) c.3596+6A>T (n.3596+6A>T) c.4361+6A>T (n.4361+6A>T) c.4550+6A>T (n.4550+6A>T) c.4343+6A>T (n.4343+6A>T) c.1046+6A>T (n.1046+6A>T) c.1091+6A>T (n.1091+6A>T) c.4547+6A>T (n.4547+6A>T) c.871+6A>T c.1058+6A>T (n.1058+6A>T) c.*4267+6A>T (n.*4267+6A>T) c.797+6A>T (n.797+6A>T) c.5-12531A>T (n.5-12531A>T) c.-43-1961A>T (n.-43-1961A>T) c.-98-26292A>T (n.-98-26292A>T) n.4620+6A>T n.4661+6A>T | dbSNP |
17 | g.43076482T>G | CA10585912 | BRCA1 | c.4481+6A>C (n.4481+6A>C) c.4484+6A>C (n.4484+6A>C) c.4358+6A>C (n.4358+6A>C) c.4478+6A>C (n.4478+6A>C) c.4406+6A>C (n.4406+6A>C) c.1172+6A>C (n.1172+6A>C) c.1034+6A>C (n.1034+6A>C) c.3596+6A>C (n.3596+6A>C) c.4361+6A>C (n.4361+6A>C) c.4550+6A>C (n.4550+6A>C) c.4343+6A>C (n.4343+6A>C) c.1046+6A>C (n.1046+6A>C) c.1091+6A>C (n.1091+6A>C) c.4547+6A>C (n.4547+6A>C) c.871+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) c.*4267+6A>C (n.*4267+6A>C) c.797+6A>C (n.797+6A>C) c.5-12531A>C (n.5-12531A>C) c.-43-1961A>C (n.-43-1961A>C) c.-98-26292A>C (n.-98-26292A>C) n.4620+6A>C n.4661+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076482T= | CA2260775436 | BRCA1 | c.4481+6A= (n.4481+6A=) c.4484+6A= (n.4484+6A=) c.4358+6A= (n.4358+6A=) c.4478+6A= (n.4478+6A=) c.4406+6A= (n.4406+6A=) c.1172+6A= (n.1172+6A=) c.1034+6A= (n.1034+6A=) c.3596+6A= (n.3596+6A=) c.4361+6A= (n.4361+6A=) c.4550+6A= (n.4550+6A=) c.4343+6A= (n.4343+6A=) c.1046+6A= (n.1046+6A=) c.1091+6A= (n.1091+6A=) c.4547+6A= (n.4547+6A=) c.871+6A= c.1058+6A= (n.1058+6A=) c.*4267+6A= (n.*4267+6A=) c.797+6A= (n.797+6A=) c.5-12531A= (n.5-12531A=) c.-43-1961A= (n.-43-1961A=) c.-98-26292A= (n.-98-26292A=) n.4620+6A= n.4661+6A= | |
17 | g.43076483C>A | CA658656640 | BRCA1 | c.4481+5G>T (n.4481+5G>T) c.4484+5G>T (n.4484+5G>T) c.4358+5G>T (n.4358+5G>T) c.4478+5G>T (n.4478+5G>T) c.4406+5G>T (n.4406+5G>T) c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) c.3596+5G>T (n.3596+5G>T) c.4361+5G>T (n.4361+5G>T) c.4550+5G>T (n.4550+5G>T) c.4343+5G>T (n.4343+5G>T) c.1046+5G>T (n.1046+5G>T) c.1091+5G>T (n.1091+5G>T) c.4547+5G>T (n.4547+5G>T) c.871+5G>T c.1058+5G>T (n.1058+5G>T) c.*4267+5G>T (n.*4267+5G>T) c.797+5G>T (n.797+5G>T) c.5-12532G>T (n.5-12532G>T) c.-43-1962G>T (n.-43-1962G>T) c.-98-26293G>T (n.-98-26293G>T) n.4620+5G>T n.4661+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076483C= | CA2260775437 | BRCA1 | c.4481+5G= (n.4481+5G=) c.4484+5G= (n.4484+5G=) c.4358+5G= (n.4358+5G=) c.4478+5G= (n.4478+5G=) c.4406+5G= (n.4406+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.3596+5G= (n.3596+5G=) c.4361+5G= (n.4361+5G=) c.4550+5G= (n.4550+5G=) c.4343+5G= (n.4343+5G=) c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.1091+5G= (n.1091+5G=) c.4547+5G= (n.4547+5G=) c.871+5G= c.1058+5G= (n.1058+5G=) c.*4267+5G= (n.*4267+5G=) c.797+5G= (n.797+5G=) c.5-12532G= (n.5-12532G=) c.-43-1962G= (n.-43-1962G=) c.-98-26293G= (n.-98-26293G=) n.4620+5G= n.4661+5G= | |
17 | g.43076483C>G | CA10602588 | BRCA1 | c.4481+5G>C (n.4481+5G>C) c.4484+5G>C (n.4484+5G>C) c.4358+5G>C (n.4358+5G>C) c.4478+5G>C (n.4478+5G>C) c.4406+5G>C (n.4406+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.3596+5G>C (n.3596+5G>C) c.4361+5G>C (n.4361+5G>C) c.4550+5G>C (n.4550+5G>C) c.4343+5G>C (n.4343+5G>C) c.1046+5G>C (n.1046+5G>C) c.1091+5G>C (n.1091+5G>C) c.4547+5G>C (n.4547+5G>C) c.871+5G>C c.1058+5G>C (n.1058+5G>C) c.*4267+5G>C (n.*4267+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) c.5-12532G>C (n.5-12532G>C) c.-43-1962G>C (n.-43-1962G>C) c.-98-26293G>C (n.-98-26293G>C) n.4620+5G>C n.4661+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076483C>T | CA915950042 | BRCA1 | c.4481+5G>A (n.4481+5G>A) c.4484+5G>A (n.4484+5G>A) c.4358+5G>A (n.4358+5G>A) c.4478+5G>A (n.4478+5G>A) c.4406+5G>A (n.4406+5G>A) c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.3596+5G>A (n.3596+5G>A) c.4361+5G>A (n.4361+5G>A) c.4550+5G>A (n.4550+5G>A) c.4343+5G>A (n.4343+5G>A) c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) c.4547+5G>A (n.4547+5G>A) c.871+5G>A c.1058+5G>A (n.1058+5G>A) c.*4267+5G>A (n.*4267+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.5-12532G>A (n.5-12532G>A) c.-43-1962G>A (n.-43-1962G>A) c.-98-26293G>A (n.-98-26293G>A) n.4620+5G>A n.4661+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076484T>C | CA891844423 | BRCA1 | c.4481+4A>G (n.4481+4A>G) c.4484+4A>G (n.4484+4A>G) c.4358+4A>G (n.4358+4A>G) c.4478+4A>G (n.4478+4A>G) c.4406+4A>G (n.4406+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.3596+4A>G (n.3596+4A>G) c.4361+4A>G (n.4361+4A>G) c.4550+4A>G (n.4550+4A>G) c.4343+4A>G (n.4343+4A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) c.1091+4A>G (n.1091+4A>G) c.4547+4A>G (n.4547+4A>G) c.871+4A>G c.1058+4A>G (n.1058+4A>G) c.*4267+4A>G (n.*4267+4A>G) c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.5-12533A>G (n.5-12533A>G) c.-43-1963A>G (n.-43-1963A>G) c.-98-26294A>G (n.-98-26294A>G) n.4620+4A>G n.4661+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076484T= | CA2260775438 | BRCA1 | c.4481+4A= (n.4481+4A=) c.4484+4A= (n.4484+4A=) c.4358+4A= (n.4358+4A=) c.4478+4A= (n.4478+4A=) c.4406+4A= (n.4406+4A=) c.1172+4A= (n.1172+4A=) c.1034+4A= (n.1034+4A=) c.3596+4A= (n.3596+4A=) c.4361+4A= (n.4361+4A=) c.4550+4A= (n.4550+4A=) c.4343+4A= (n.4343+4A=) c.1046+4A= (n.1046+4A=) c.1091+4A= (n.1091+4A=) c.4547+4A= (n.4547+4A=) c.871+4A= c.1058+4A= (n.1058+4A=) c.*4267+4A= (n.*4267+4A=) c.797+4A= (n.797+4A=) c.5-12533A= (n.5-12533A=) c.-43-1963A= (n.-43-1963A=) c.-98-26294A= (n.-98-26294A=) n.4620+4A= n.4661+4A= | |
17 | g.43076485dup | CA916079783 | BRCA1 | c.4481+4dup (n.4481+4dup) c.4484+4dup (n.4484+4dup) c.4358+4dup (n.4358+4dup) c.4478+4dup (n.4478+4dup) c.4406+4dup (n.4406+4dup) c.1172+4dup (n.1172+4dup) c.1034+4dup (n.1034+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.4361+4dup (n.4361+4dup) c.4550+4dup (n.4550+4dup) c.4343+4dup (n.4343+4dup) c.1046+4dup (n.1046+4dup) c.1091+4dup (n.1091+4dup) c.4547+4dup (n.4547+4dup) c.871+4dup c.1058+4dup (n.1058+4dup) c.*4267+4dup (n.*4267+4dup) c.797+4dup (n.797+4dup) c.5-12533dup (n.5-12533dup) c.-43-1963dup (n.-43-1963dup) c.-98-26294dup (n.-98-26294dup) n.4620+4dup n.4661+4dup | |
17 | g.43076485T>A | CA913203424 | BRCA1 | c.4481+3A>T (n.4481+3A>T) c.4484+3A>T (n.4484+3A>T) c.4358+3A>T (n.4358+3A>T) c.4478+3A>T (n.4478+3A>T) c.4406+3A>T (n.4406+3A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1034+3A>T (n.1034+3A>T) c.3596+3A>T (n.3596+3A>T) c.4361+3A>T (n.4361+3A>T) c.4550+3A>T (n.4550+3A>T) c.4343+3A>T (n.4343+3A>T) c.1046+3A>T (n.1046+3A>T) c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.4547+3A>T (n.4547+3A>T) c.871+3A>T c.1058+3A>T (n.1058+3A>T) c.*4267+3A>T (n.*4267+3A>T) c.797+3A>T (n.797+3A>T) c.5-12534A>T (n.5-12534A>T) c.-43-1964A>T (n.-43-1964A>T) c.-98-26295A>T (n.-98-26295A>T) n.4620+3A>T n.4661+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076485T>C | CA658795306 | BRCA1 | c.4481+3A>G (n.4481+3A>G) c.4484+3A>G (n.4484+3A>G) c.4358+3A>G (n.4358+3A>G) c.4478+3A>G (n.4478+3A>G) c.4406+3A>G (n.4406+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) c.3596+3A>G (n.3596+3A>G) c.4361+3A>G (n.4361+3A>G) c.4550+3A>G (n.4550+3A>G) c.4343+3A>G (n.4343+3A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.4547+3A>G (n.4547+3A>G) c.871+3A>G c.1058+3A>G (n.1058+3A>G) c.*4267+3A>G (n.*4267+3A>G) c.797+3A>G (n.797+3A>G) c.5-12534A>G (n.5-12534A>G) c.-43-1964A>G (n.-43-1964A>G) c.-98-26295A>G (n.-98-26295A>G) n.4620+3A>G n.4661+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076485T>G | CA915950043 | BRCA1 | c.4481+3A>C (n.4481+3A>C) c.4484+3A>C (n.4484+3A>C) c.4358+3A>C (n.4358+3A>C) c.4478+3A>C (n.4478+3A>C) c.4406+3A>C (n.4406+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.3596+3A>C (n.3596+3A>C) c.4361+3A>C (n.4361+3A>C) c.4550+3A>C (n.4550+3A>C) c.4343+3A>C (n.4343+3A>C) c.1046+3A>C (n.1046+3A>C) c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.4547+3A>C (n.4547+3A>C) c.871+3A>C c.1058+3A>C (n.1058+3A>C) c.*4267+3A>C (n.*4267+3A>C) c.797+3A>C (n.797+3A>C) c.5-12534A>C (n.5-12534A>C) c.-43-1964A>C (n.-43-1964A>C) c.-98-26295A>C (n.-98-26295A>C) n.4620+3A>C n.4661+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076485T= | CA2260775439 | BRCA1 | c.4481+3A= (n.4481+3A=) c.4484+3A= (n.4484+3A=) c.4358+3A= (n.4358+3A=) c.4478+3A= (n.4478+3A=) c.4406+3A= (n.4406+3A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.1034+3A= (n.1034+3A=) c.3596+3A= (n.3596+3A=) c.4361+3A= (n.4361+3A=) c.4550+3A= (n.4550+3A=) c.4343+3A= (n.4343+3A=) c.1046+3A= (n.1046+3A=) c.1091+3A= (n.1091+3A=) c.4547+3A= (n.4547+3A=) c.871+3A= c.1058+3A= (n.1058+3A=) c.*4267+3A= (n.*4267+3A=) c.797+3A= (n.797+3A=) c.5-12534A= (n.5-12534A=) c.-43-1964A= (n.-43-1964A=) c.-98-26295A= (n.-98-26295A=) n.4620+3A= n.4661+3A= | |
17 | g.43076486del | CA2733915331 | BRCA1 | c.4481+2del (n.4481+2del) c.4484+2del (n.4484+2del) c.4358+2del (n.4358+2del) c.4478+2del (n.4478+2del) c.4406+2del (n.4406+2del) c.1172+2del (n.1172+2del) c.1034+2del (n.1034+2del) c.3596+2del (n.3596+2del) c.4361+2del (n.4361+2del) c.4550+2del (n.4550+2del) c.4343+2del (n.4343+2del) c.1046+2del (n.1046+2del) c.1091+2del (n.1091+2del) c.4547+2del (n.4547+2del) c.871+2del c.1058+2del (n.1058+2del) c.*4267+2del (n.*4267+2del) c.797+2del (n.797+2del) c.5-12535del (n.5-12535del) c.-43-1965del (n.-43-1965del) c.-98-26296del (n.-98-26296del) n.4620+2del n.4661+2del | dbSNP |
17 | g.43076486A= | CA2260775441 | BRCA1 | c.4481+2T= (n.4481+2T=) c.4484+2T= (n.4484+2T=) c.4358+2T= (n.4358+2T=) c.4478+2T= (n.4478+2T=) c.4406+2T= (n.4406+2T=) c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.4361+2T= (n.4361+2T=) c.4550+2T= (n.4550+2T=) c.4343+2T= (n.4343+2T=) c.1046+2T= (n.1046+2T=) c.1091+2T= (n.1091+2T=) c.4547+2T= (n.4547+2T=) c.871+2T= c.1058+2T= (n.1058+2T=) c.*4267+2T= (n.*4267+2T=) c.797+2T= (n.797+2T=) c.5-12535T= (n.5-12535T=) c.-43-1965T= (n.-43-1965T=) c.-98-26296T= (n.-98-26296T=) n.4620+2T= n.4661+2T= | |
17 | g.43076486A>C | CA10592562 | BRCA1 | c.4481+2T>G (n.4481+2T>G) c.4484+2T>G (n.4484+2T>G) c.4358+2T>G (n.4358+2T>G) c.4478+2T>G (n.4478+2T>G) c.4406+2T>G (n.4406+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.4361+2T>G (n.4361+2T>G) c.4550+2T>G (n.4550+2T>G) c.4343+2T>G (n.4343+2T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.4547+2T>G (n.4547+2T>G) c.871+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) c.*4267+2T>G (n.*4267+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.5-12535T>G (n.5-12535T>G) c.-43-1965T>G (n.-43-1965T>G) c.-98-26296T>G (n.-98-26296T>G) n.4620+2T>G n.4661+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076486A>G | CA10592563 | BRCA1 | c.4481+2T>C (n.4481+2T>C) c.4484+2T>C (n.4484+2T>C) c.4358+2T>C (n.4358+2T>C) c.4478+2T>C (n.4478+2T>C) c.4406+2T>C (n.4406+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.4361+2T>C (n.4361+2T>C) c.4550+2T>C (n.4550+2T>C) c.4343+2T>C (n.4343+2T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.4547+2T>C (n.4547+2T>C) c.871+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) c.*4267+2T>C (n.*4267+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.5-12535T>C (n.5-12535T>C) c.-43-1965T>C (n.-43-1965T>C) c.-98-26296T>C (n.-98-26296T>C) n.4620+2T>C n.4661+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076486A>T | CA10592564 | BRCA1 | c.4481+2T>A (n.4481+2T>A) c.4484+2T>A (n.4484+2T>A) c.4358+2T>A (n.4358+2T>A) c.4478+2T>A (n.4478+2T>A) c.4406+2T>A (n.4406+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.3596+2T>A (n.3596+2T>A) c.4361+2T>A (n.4361+2T>A) c.4550+2T>A (n.4550+2T>A) c.4343+2T>A (n.4343+2T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.4547+2T>A (n.4547+2T>A) c.871+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) c.*4267+2T>A (n.*4267+2T>A) c.797+2T>A (n.797+2T>A) c.5-12535T>A (n.5-12535T>A) c.-43-1965T>A (n.-43-1965T>A) c.-98-26296T>A (n.-98-26296T>A) n.4620+2T>A n.4661+2T>A | |
17 | g.43076486_43076487delinsAC | CA2260775440 | BRCA1 | c.4481+1_4481+2delinsGT (n.4481+1_4481+2delinsGT) c.4484+1_4484+2delinsGT (n.4484+1_4484+2delinsGT) c.4358+1_4358+2delinsGT (n.4358+1_4358+2delinsGT) c.4478+1_4478+2delinsGT (n.4478+1_4478+2delinsGT) c.4406+1_4406+2delinsGT (n.4406+1_4406+2delinsGT) c.1172+1_1172+2delinsGT (n.1172+1_1172+2delinsGT) c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT) c.3596+1_3596+2delinsGT (n.3596+1_3596+2delinsGT) c.4361+1_4361+2delinsGT (n.4361+1_4361+2delinsGT) c.4550+1_4550+2delinsGT (n.4550+1_4550+2delinsGT) c.4343+1_4343+2delinsGT (n.4343+1_4343+2delinsGT) c.1046+1_1046+2delinsGT (n.1046+1_1046+2delinsGT) c.1091+1_1091+2delinsGT (n.1091+1_1091+2delinsGT) c.4547+1_4547+2delinsGT (n.4547+1_4547+2delinsGT) c.871+1_871+2delinsGT c.1058+1_1058+2delinsGT (n.1058+1_1058+2delinsGT) c.*4267+1_*4267+2delinsGT (n.*4267+1_*4267+2delinsGT) c.797+1_797+2delinsGT (n.797+1_797+2delinsGT) c.5-12536_5-12535delinsGT (n.5-12536_5-12535delinsGT) c.-43-1966_-43-1965delinsGT (n.-43-1966_-43-1965delinsGT) c.-98-26297_-98-26296delinsGT (n.-98-26297_-98-26296delinsGT) n.4620+1_4620+2delinsGT n.4661+1_4661+2delinsGT | |
17 | g.43076488_43076495dup | CA658761220 | BRCA1 | c.4476_4481+2dup c.4479_4484+2dup c.4353_4358+2dup c.4473_4478+2dup c.4401_4406+2dup c.1167_1172+2dup c.1029_1034+2dup c.3591_3596+2dup c.4356_4361+2dup c.4545_4550+2dup c.4338_4343+2dup c.1041_1046+2dup c.1086_1091+2dup c.4542_4547+2dup c.866_871+2dup c.1053_1058+2dup c.*4262_*4267+2dup c.792_797+2dup c.5-12542_5-12535dup (n.5-12542_5-12535dup) c.-43-1972_-43-1965dup (n.-43-1972_-43-1965dup) c.-98-26303_-98-26296dup (n.-98-26303_-98-26296dup) n.4615_4620+2dup n.4656_4661+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.43076486_43076615del | CA2499224413 | BRCA1 | c.4358-4_4481+2del c.4358-1_4484+2del c.4232-1_4358+2del c.4352-1_4478+2del c.4280-1_4406+2del c.1046-1_1172+2del c.908-1_1034+2del c.3470-1_3596+2del c.4235-1_4361+2del c.4424-1_4550+2del c.4217-1_4343+2del c.923-4_1046+2del c.968-4_1091+2del c.4424-4_4547+2del c.745-1_871+2del c.932-1_1058+2del c.*4141-1_*4267+2del c.1049-4_1172+2del c.671-1_797+2del c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del) c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del) c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del) n.4494-1_4620+2del n.4535-1_4661+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076487C>A | CA10592565 | BRCA1 | c.4481+1G>T (n.4481+1G>T) c.4484+1G>T (n.4484+1G>T) c.4358+1G>T (n.4358+1G>T) c.4478+1G>T (n.4478+1G>T) c.4406+1G>T (n.4406+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.3596+1G>T (n.3596+1G>T) c.4361+1G>T (n.4361+1G>T) c.4550+1G>T (n.4550+1G>T) c.4343+1G>T (n.4343+1G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.4547+1G>T (n.4547+1G>T) c.871+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.*4267+1G>T (n.*4267+1G>T) c.797+1G>T (n.797+1G>T) c.5-12536G>T (n.5-12536G>T) c.-43-1966G>T (n.-43-1966G>T) c.-98-26297G>T (n.-98-26297G>T) n.4620+1G>T n.4661+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076487C= | CA2260775442 | BRCA1 | c.4481+1G= (n.4481+1G=) c.4484+1G= (n.4484+1G=) c.4358+1G= (n.4358+1G=) c.4478+1G= (n.4478+1G=) c.4406+1G= (n.4406+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.3596+1G= (n.3596+1G=) c.4361+1G= (n.4361+1G=) c.4550+1G= (n.4550+1G=) c.4343+1G= (n.4343+1G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.4547+1G= (n.4547+1G=) c.871+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.*4267+1G= (n.*4267+1G=) c.797+1G= (n.797+1G=) c.5-12536G= (n.5-12536G=) c.-43-1966G= (n.-43-1966G=) c.-98-26297G= (n.-98-26297G=) n.4620+1G= n.4661+1G= | |
17 | g.43076487C>G | CA10592566 | BRCA1 | c.4481+1G>C (n.4481+1G>C) c.4484+1G>C (n.4484+1G>C) c.4358+1G>C (n.4358+1G>C) c.4478+1G>C (n.4478+1G>C) c.4406+1G>C (n.4406+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.4361+1G>C (n.4361+1G>C) c.4550+1G>C (n.4550+1G>C) c.4343+1G>C (n.4343+1G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.4547+1G>C (n.4547+1G>C) c.871+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.*4267+1G>C (n.*4267+1G>C) c.797+1G>C (n.797+1G>C) c.5-12536G>C (n.5-12536G>C) c.-43-1966G>C (n.-43-1966G>C) c.-98-26297G>C (n.-98-26297G>C) n.4620+1G>C n.4661+1G>C | dbSNP |
17 | g.43076487C>T | CA002873 | BRCA1 | c.4481+1G>A (n.4481+1G>A) c.4484+1G>A (n.4484+1G>A) c.4358+1G>A (n.4358+1G>A) c.4478+1G>A (n.4478+1G>A) c.4406+1G>A (n.4406+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.4361+1G>A (n.4361+1G>A) c.4550+1G>A (n.4550+1G>A) c.4343+1G>A (n.4343+1G>A) c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.4547+1G>A (n.4547+1G>A) c.871+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.*4267+1G>A (n.*4267+1G>A) c.797+1G>A (n.797+1G>A) c.5-12536G>A (n.5-12536G>A) c.-43-1966G>A (n.-43-1966G>A) c.-98-26297G>A (n.-98-26297G>A) n.4620+1G>A n.4661+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488del | CA002872 | BRCA1 | c.4481+1del c.4484+1del c.4358+1del c.4478+1del c.4406+1del c.1172+1del c.1034+1del c.3596+1del c.4361+1del c.4550+1del c.4343+1del c.1046+1del c.1091+1del c.4547+1del c.871+1del c.1058+1del c.*4267+1del c.797+1del c.5-12536del (n.5-12536del) c.-43-1966del (n.-43-1966del) c.-98-26297del (n.-98-26297del) n.4620+1del n.4661+1del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43076488C>A | CA002876 | BRCA1 | c.4481G>T (p.Arg1494Met) c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.4358G>T (p.Arg1453Met) c.4478G>T (p.Arg1493Met) c.4406G>T (p.Arg1469Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.3596G>T (p.Arg1199Met) c.4361G>T (p.Arg1454Met) c.4550G>T (p.Arg1517Met) c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.4547G>T (p.Arg1516Met) c.871G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.*4267G>T (n.*4267G>T) c.797G>T (p.Arg266Met) c.800G>T c.5-12537G>T (n.5-12537G>T) c.-43-1967G>T (n.-43-1967G>T) c.-98-26298G>T (n.-98-26298G>T) n.375G>T n.4620G>T n.4661G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076488C= | CA2260775444 | BRCA1 | c.4481G= (p.Arg1494=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.4358G= (p.Arg1453=) c.4478G= (p.Arg1493=) c.4406G= (p.Arg1469=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1034G= (p.Arg345=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.4361G= (p.Arg1454=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.4343G= (p.Arg1448=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1091G= (p.Arg364=) c.4547G= (p.Arg1516=) c.871G= c.1058G= (p.Arg353=) c.*4267G= (n.*4267G=) c.797G= (p.Arg266=) c.800G= c.5-12537G= (n.5-12537G=) c.-43-1967G= (n.-43-1967G=) c.-98-26298G= (n.-98-26298G=) n.375G= n.4620G= n.4661G= | |
17 | g.43076488C>G | CA10584554 | BRCA1 | c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.4358G>C (p.Arg1453Thr) c.4478G>C (p.Arg1493Thr) c.4406G>C (p.Arg1469Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.4361G>C (p.Arg1454Thr) c.4550G>C (p.Arg1517Thr) c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.4547G>C (p.Arg1516Thr) c.871G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*4267G>C (n.*4267G>C) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.800G>C c.5-12537G>C (n.5-12537G>C) c.-43-1967G>C (n.-43-1967G>C) c.-98-26298G>C (n.-98-26298G>C) n.375G>C n.4620G>C n.4661G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488C>T | CA002875 | BRCA1 | c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.4358G>A (p.Arg1453Lys) c.4478G>A (p.Arg1493Lys) c.4406G>A (p.Arg1469Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.4361G>A (p.Arg1454Lys) c.4550G>A (p.Arg1517Lys) c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.4547G>A (p.Arg1516Lys) c.871G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*4267G>A (n.*4267G>A) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.800G>A c.5-12537G>A (n.5-12537G>A) c.-43-1967G>A (n.-43-1967G>A) c.-98-26298G>A (n.-98-26298G>A) n.375G>A n.4620G>A n.4661G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076488_43076490delinsCTT | CA2260775443 | BRCA1 | c.4479_4481delinsAAG (p.Glu1493=) c.4482_4484delinsAAG (p.Glu1494=) c.4356_4358delinsAAG (p.Glu1452=) c.4476_4478delinsAAG (p.Glu1492=) c.4404_4406delinsAAG (p.Glu1468=) c.1170_1172delinsAAG (p.Glu390=) c.1032_1034delinsAAG (p.Glu344=) c.3594_3596delinsAAG (p.Glu1198=) c.4359_4361delinsAAG (p.Glu1453=) c.4548_4550delinsAAG (p.Glu1516=) c.4341_4343delinsAAG (p.Glu1447=) c.1044_1046delinsAAG (p.Glu348=) c.1089_1091delinsAAG (p.Glu363=) c.4545_4547delinsAAG (p.Glu1515=) c.869_871delinsAAG c.1056_1058delinsAAG (p.Glu352=) c.*4265_*4267delinsAAG (n.*4265_*4267delinsAAG) c.795_797delinsAAG (p.Glu265=) c.798_800delinsAAG (p.Glu266=) c.5-12539_5-12537delinsAAG (n.5-12539_5-12537delinsAAG) c.-43-1969_-43-1967delinsAAG (n.-43-1969_-43-1967delinsAAG) c.-98-26300_-98-26298delinsAAG (n.-98-26300_-98-26298delinsAAG) n.373_375delinsAAG n.4618_4620delinsAAG n.4659_4661delinsAAG | |
17 | g.43076492_43076618dup | CA658653640 | BRCA1 | c.4358-3_4481dup c.4358_4484dup c.4232_4358dup c.4352_4478dup c.4280_4406dup c.1046_1172dup c.908_1034dup c.3470_3596dup c.4235_4361dup c.4424_4550dup c.4217_4343dup c.923-3_1046dup c.968-3_1091dup c.4424-3_4547dup c.745_871dup c.932_1058dup c.*4141_*4267dup c.1049-3_1172dup c.671_797dup c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup) c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup) c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup) n.4494_4620dup n.4535_4661dup | |
17 | g.43076492_43076618del | CA002799 | BRCA1 | c.4358-3_4481del c.4358_4484del c.4232_4358del c.4352_4478del c.4280_4406del c.1046_1172del c.908_1034del c.3470_3596del c.4235_4361del c.4424_4550del c.4217_4343del c.923-3_1046del c.968-3_1091del c.4424-3_4547del c.745_871del c.932_1058del c.*4141_*4267del c.1049-3_1172del c.671_797del c.674_800del c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del) c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del) c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del) n.252-3_375del n.4494_4620del n.4535_4661del | ClinVar |
17 | g.43076489T>A | CA10592567 | BRCA1 | c.4480A>T (p.Arg1494Trp) c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.4357A>T (p.Arg1453Trp) c.4477A>T (p.Arg1493Trp) c.4405A>T (p.Arg1469Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.3595A>T (p.Arg1199Trp) c.4360A>T (p.Arg1454Trp) c.4549A>T (p.Arg1517Trp) c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.4546A>T (p.Arg1516Trp) c.870A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.*4266A>T (n.*4266A>T) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.799A>T c.5-12538A>T (n.5-12538A>T) c.-43-1968A>T (n.-43-1968A>T) c.-98-26299A>T (n.-98-26299A>T) n.374A>T n.4619A>T n.4660A>T | ClinVar |
17 | g.43076489T>C | CA10592568 | BRCA1 | c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.4357A>G (p.Arg1453Gly) c.4477A>G (p.Arg1493Gly) c.4405A>G (p.Arg1469Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.4360A>G (p.Arg1454Gly) c.4549A>G (p.Arg1517Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.4546A>G (p.Arg1516Gly) c.870A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*4266A>G (n.*4266A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.799A>G c.5-12538A>G (n.5-12538A>G) c.-43-1968A>G (n.-43-1968A>G) c.-98-26299A>G (n.-98-26299A>G) n.374A>G n.4619A>G n.4660A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076489T>G | CA500146775 | BRCA1 | c.4480A>C (p.Arg1494=) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.4357A>C (p.Arg1453=) c.4477A>C (p.Arg1493=) c.4405A>C (p.Arg1469=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.4360A>C (p.Arg1454=) c.4549A>C (p.Arg1517=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.4546A>C (p.Arg1516=) c.870A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.*4266A>C (n.*4266A>C) c.796A>C (p.Arg266=) c.799A>C c.5-12538A>C (n.5-12538A>C) c.-43-1968A>C (n.-43-1968A>C) c.-98-26299A>C (n.-98-26299A>C) n.374A>C n.4619A>C n.4660A>C | |
17 | g.43076491del | CA10586609 | BRCA1 | c.4480del (p.Arg1494GlyfsTer10) c.4483del (p.Arg1495GlyfsTer10) c.4357del (p.Arg1453GlyfsTer10) c.4477del (p.Arg1493GlyfsTer10) c.4405del (p.Arg1469GlyfsTer10) c.1171del (p.Arg391GlyfsTer10) c.1033del (p.Arg345GlyfsTer10) c.3595del (p.Arg1199GlyfsTer10) c.4360del (p.Arg1454GlyfsTer10) c.4549del (p.Arg1517GlyfsTer10) c.4342del (p.Arg1448GlyfsTer10) c.1045del (p.Arg349GlyfsTer10) c.1090del (p.Arg364GlyfsTer10) c.4546del (p.Arg1516GlyfsTer10) c.870del c.1057del (p.Arg353GlyfsTer10) c.*4266del (n.*4266del) c.796del (p.Arg266GlyfsTer10) c.799del c.5-12538del (n.5-12538del) c.-43-1968del (n.-43-1968del) c.-98-26299del (n.-98-26299del) n.374del n.4619del n.4660del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076490_43076491del | CA002869 | BRCA1 | c.4479_4480del (p.Arg1494ValfsTer5) c.4482_4483del (p.Arg1495ValfsTer5) c.4356_4357del (p.Arg1453ValfsTer5) c.4476_4477del (p.Arg1493ValfsTer5) c.4404_4405del (p.Arg1469ValfsTer5) c.1170_1171del (p.Arg391ValfsTer5) c.1032_1033del (p.Arg345ValfsTer5) c.3594_3595del (p.Arg1199ValfsTer5) c.4359_4360del (p.Arg1454ValfsTer5) c.4548_4549del (p.Arg1517ValfsTer5) c.4341_4342del (p.Arg1448ValfsTer5) c.1044_1045del (p.Arg349ValfsTer5) c.1089_1090del (p.Arg364ValfsTer5) c.4545_4546del (p.Arg1516ValfsTer5) c.869_870del c.1056_1057del (p.Arg353ValfsTer5) c.*4265_*4266del (n.*4265_*4266del) c.795_796del (p.Arg266ValfsTer5) c.798_799del (p.Glu266=) c.5-12539_5-12538del (n.5-12539_5-12538del) c.-43-1969_-43-1968del (n.-43-1969_-43-1968del) c.-98-26300_-98-26299del (n.-98-26300_-98-26299del) n.373_374del n.4618_4619del n.4659_4660del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076490T>A | CA10592569 | BRCA1 | c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.4482A>T (p.Glu1494Asp) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.4359A>T (p.Glu1453Asp) c.4548A>T (p.Glu1516Asp) c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.4545A>T (p.Glu1515Asp) c.869A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*4265A>T (n.*4265A>T) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.5-12539A>T (n.5-12539A>T) c.-43-1969A>T (n.-43-1969A>T) c.-98-26300A>T (n.-98-26300A>T) n.373A>T n.4618A>T n.4659A>T | |
17 | g.43076490T>C | CA500146776 | BRCA1 | c.4479A>G (p.Glu1493=) c.4482A>G (p.Glu1494=) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.4404A>G (p.Glu1468=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.4359A>G (p.Glu1453=) c.4548A>G (p.Glu1516=) c.4341A>G (p.Glu1447=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.4545A>G (p.Glu1515=) c.869A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.*4265A>G (n.*4265A>G) c.795A>G (p.Glu265=) c.798A>G (p.Glu266=) c.5-12539A>G (n.5-12539A>G) c.-43-1969A>G (n.-43-1969A>G) c.-98-26300A>G (n.-98-26300A>G) n.373A>G n.4618A>G n.4659A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43076490T>G | CA10592570 | BRCA1 | c.4479A>C (p.Glu1493Asp) c.4482A>C (p.Glu1494Asp) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.4404A>C (p.Glu1468Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.3594A>C (p.Glu1198Asp) c.4359A>C (p.Glu1453Asp) c.4548A>C (p.Glu1516Asp) c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.4545A>C (p.Glu1515Asp) c.869A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*4265A>C (n.*4265A>C) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.5-12539A>C (n.5-12539A>C) c.-43-1969A>C (n.-43-1969A>C) c.-98-26300A>C (n.-98-26300A>C) n.373A>C n.4618A>C n.4659A>C | |
17 | g.43076491T>A | CA10592571 | BRCA1 | c.4478A>T (p.Glu1493Val) c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.4358A>T (p.Glu1453Val) c.4547A>T (p.Glu1516Val) c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.868A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*4264A>T (n.*4264A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.5-12540A>T (n.5-12540A>T) c.-43-1970A>T (n.-43-1970A>T) c.-98-26301A>T (n.-98-26301A>T) n.372A>T n.4617A>T n.4658A>T | |
17 | g.43076491T>C | CA052333 | BRCA1 | c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.4358A>G (p.Glu1453Gly) c.4547A>G (p.Glu1516Gly) c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.868A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*4264A>G (n.*4264A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.5-12540A>G (n.5-12540A>G) c.-43-1970A>G (n.-43-1970A>G) c.-98-26301A>G (n.-98-26301A>G) n.372A>G n.4617A>G n.4658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43076491T>G | CA10592572 | BRCA1 | c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.4358A>C (p.Glu1453Ala) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.868A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*4264A>C (n.*4264A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.5-12540A>C (n.5-12540A>C) c.-43-1970A>C (n.-43-1970A>C) c.-98-26301A>C (n.-98-26301A>C) n.372A>C n.4617A>C n.4658A>C | ClinVar |
17 | g.43076491T= | CA2260775445 | BRCA1 | c.4478A= (p.Glu1493=) c.4481A= (p.Glu1494=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.4475A= (p.Glu1492=) c.4403A= (p.Glu1468=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1031A= (p.Glu344=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.4358A= (p.Glu1453=) c.4547A= (p.Glu1516=) c.4340A= (p.Glu1447=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1088A= (p.Glu363=) c.4544A= (p.Glu1515=) c.868A= c.1055A= (p.Glu352=) c.*4264A= (n.*4264A=) c.794A= (p.Glu265=) c.797A= (p.Glu266=) c.5-12540A= (n.5-12540A=) c.-43-1970A= (n.-43-1970A=) c.-98-26301A= (n.-98-26301A=) n.372A= n.4617A= n.4658A= | |
17 | g.43076492C>A | CA002868 | BRCA1 | c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.4357G>T (p.Glu1453Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.867G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*4263G>T (n.*4263G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.5-12541G>T (n.5-12541G>T) c.-43-1971G>T (n.-43-1971G>T) c.-98-26302G>T (n.-98-26302G>T) n.371G>T n.4616G>T n.4657G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076492C= | CA2260775446 | BRCA1 | c.4477G= (p.Glu1493=) c.4480G= (p.Glu1494=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.4474G= (p.Glu1492=) c.4402G= (p.Glu1468=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1030G= (p.Glu344=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.4357G= (p.Glu1453=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.4339G= (p.Glu1447=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1087G= (p.Glu363=) c.4543G= (p.Glu1515=) c.867G= c.1054G= (p.Glu352=) c.*4263G= (n.*4263G=) c.793G= (p.Glu265=) c.796G= (p.Glu266=) c.5-12541G= (n.5-12541G=) c.-43-1971G= (n.-43-1971G=) c.-98-26302G= (n.-98-26302G=) n.371G= n.4616G= n.4657G= | |
17 | g.43076492C>G | CA10592573 | BRCA1 | c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.4357G>C (p.Glu1453Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.867G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*4263G>C (n.*4263G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.5-12541G>C (n.5-12541G>C) c.-43-1971G>C (n.-43-1971G>C) c.-98-26302G>C (n.-98-26302G>C) n.371G>C n.4616G>C n.4657G>C | |
17 | g.43076492C>T | CA002867 | BRCA1 | c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.4357G>A (p.Glu1453Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.867G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*4263G>A (n.*4263G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.5-12541G>A (n.5-12541G>A) c.-43-1971G>A (n.-43-1971G>A) c.-98-26302G>A (n.-98-26302G>A) n.371G>A n.4616G>A n.4657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076493C>A | CA500146777 | BRCA1 | c.4476G>T (p.Val1492=) c.4479G>T (p.Val1493=) c.4353G>T (p.Val1451=) c.4473G>T (p.Val1491=) c.4401G>T (p.Val1467=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1029G>T (p.Val343=) c.3591G>T (p.Val1197=) c.4356G>T (p.Val1452=) c.4545G>T (p.Val1515=) c.4338G>T (p.Val1446=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1086G>T (p.Val362=) c.4542G>T (p.Val1514=) c.866G>T c.1053G>T (p.Val351=) c.*4262G>T (n.*4262G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.795G>T (p.Val265=) c.5-12542G>T (n.5-12542G>T) c.-43-1972G>T (n.-43-1972G>T) c.-98-26303G>T (n.-98-26303G>T) n.370G>T n.4615G>T n.4656G>T | dbSNP |
17 | g.43076493C>G | CA500146778 | BRCA1 | c.4476G>C (p.Val1492=) c.4479G>C (p.Val1493=) c.4353G>C (p.Val1451=) c.4473G>C (p.Val1491=) c.4401G>C (p.Val1467=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1029G>C (p.Val343=) c.3591G>C (p.Val1197=) c.4356G>C (p.Val1452=) c.4545G>C (p.Val1515=) c.4338G>C (p.Val1446=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1086G>C (p.Val362=) c.4542G>C (p.Val1514=) c.866G>C c.1053G>C (p.Val351=) c.*4262G>C (n.*4262G>C) c.792G>C (p.Val264=) c.795G>C (p.Val265=) c.5-12542G>C (n.5-12542G>C) c.-43-1972G>C (n.-43-1972G>C) c.-98-26303G>C (n.-98-26303G>C) n.370G>C n.4615G>C n.4656G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076493C>T | CA500146779 | BRCA1 | c.4476G>A (p.Val1492=) c.4479G>A (p.Val1493=) c.4353G>A (p.Val1451=) c.4473G>A (p.Val1491=) c.4401G>A (p.Val1467=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1029G>A (p.Val343=) c.3591G>A (p.Val1197=) c.4356G>A (p.Val1452=) c.4545G>A (p.Val1515=) c.4338G>A (p.Val1446=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1086G>A (p.Val362=) c.4542G>A (p.Val1514=) c.866G>A c.1053G>A (p.Val351=) c.*4262G>A (n.*4262G>A) c.792G>A (p.Val264=) c.795G>A (p.Val265=) c.5-12542G>A (n.5-12542G>A) c.-43-1972G>A (n.-43-1972G>A) c.-98-26303G>A (n.-98-26303G>A) n.370G>A n.4615G>A n.4656G>A | dbSNP |
17 | g.43076493delinsAA | CA2825002505 | BRCA1 | c.4476delinsTT (p.Glu1493Ter) c.4479delinsTT (p.Glu1494Ter) c.4353delinsTT (p.Glu1452Ter) c.4473delinsTT (p.Glu1492Ter) c.4401delinsTT (p.Glu1468Ter) c.1167delinsTT (p.Glu390Ter) c.1029delinsTT (p.Glu344Ter) c.3591delinsTT (p.Glu1198Ter) c.4356delinsTT (p.Glu1453Ter) c.4545delinsTT (p.Glu1516Ter) c.4338delinsTT (p.Glu1447Ter) c.1041delinsTT (p.Glu348Ter) c.1086delinsTT (p.Glu363Ter) c.4542delinsTT (p.Glu1515Ter) c.866delinsTT c.1053delinsTT (p.Glu352Ter) c.*4262delinsTT (n.*4262delinsTT) c.792delinsTT (p.Glu265Ter) c.795delinsTT (p.Glu266Ter) c.5-12542delinsTT (n.5-12542delinsTT) c.-43-1972delinsTT (n.-43-1972delinsTT) c.-98-26303delinsTT (n.-98-26303delinsTT) n.370delinsTT n.4615delinsTT n.4656delinsTT | ClinVar |
17 | g.43076494A>C | CA10592574 | BRCA1 | c.4475T>G (p.Val1492Gly) c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.4352T>G (p.Val1451Gly) c.4472T>G (p.Val1491Gly) c.4400T>G (p.Val1467Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4544T>G (p.Val1515Gly) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.865T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.*4261T>G (n.*4261T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.5-12543T>G (n.5-12543T>G) c.-43-1973T>G (n.-43-1973T>G) c.-98-26304T>G (n.-98-26304T>G) n.369T>G n.4614T>G n.4655T>G | dbSNP |
17 | g.43076494A>G | CA10592575 | BRCA1 | c.4475T>C (p.Val1492Ala) c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.4352T>C (p.Val1451Ala) c.4472T>C (p.Val1491Ala) c.4400T>C (p.Val1467Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4544T>C (p.Val1515Ala) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.865T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.*4261T>C (n.*4261T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.5-12543T>C (n.5-12543T>C) c.-43-1973T>C (n.-43-1973T>C) c.-98-26304T>C (n.-98-26304T>C) n.369T>C n.4614T>C n.4655T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076494A>T | CA10592576 | BRCA1 | c.4475T>A (p.Val1492Glu) c.4478T>A (p.Val1493Glu) c.4352T>A (p.Val1451Glu) c.4472T>A (p.Val1491Glu) c.4400T>A (p.Val1467Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) c.3590T>A (p.Val1197Glu) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4544T>A (p.Val1515Glu) c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.4541T>A (p.Val1514Glu) c.865T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.*4261T>A (n.*4261T>A) c.791T>A (p.Val264Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.5-12543T>A (n.5-12543T>A) c.-43-1973T>A (n.-43-1973T>A) c.-98-26304T>A (n.-98-26304T>A) n.369T>A n.4614T>A n.4655T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43076495C>A | CA10592577 | BRCA1 | c.4474G>T (p.Val1492Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4351G>T (p.Val1451Leu) c.4471G>T (p.Val1491Leu) c.4399G>T (p.Val1467Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) c.3589G>T (p.Val1197Leu) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4543G>T (p.Val1515Leu) c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.4540G>T (p.Val1514Leu) c.864G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.*4260G>T (n.*4260G>T) c.790G>T (p.Val264Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.5-12544G>T (n.5-12544G>T) c.-43-1974G>T (n.-43-1974G>T) c.-98-26305G>T (n.-98-26305G>T) n.368G>T n.4613G>T n.4654G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076495C= | CA2260775447 | BRCA1 | c.4474G= (p.Val1492=) c.4477G= (p.Val1493=) c.4351G= (p.Val1451=) c.4471G= (p.Val1491=) c.4399G= (p.Val1467=) c.1165G= (p.Val389=) c.1027G= (p.Val343=) c.3589G= (p.Val1197=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4543G= (p.Val1515=) c.4336G= (p.Val1446=) c.1039G= (p.Val347=) c.1084G= (p.Val362=) c.4540G= (p.Val1514=) c.864G= c.1051G= (p.Val351=) c.*4260G= (n.*4260G=) c.790G= (p.Val264=) c.793G= (p.Val265=) c.5-12544G= (n.5-12544G=) c.-43-1974G= (n.-43-1974G=) c.-98-26305G= (n.-98-26305G=) n.368G= n.4613G= n.4654G= | |
17 | g.43076495C>G | CA10592578 | BRCA1 | c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4351G>C (p.Val1451Leu) c.4471G>C (p.Val1491Leu) c.4399G>C (p.Val1467Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4543G>C (p.Val1515Leu) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.864G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.*4260G>C (n.*4260G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.5-12544G>C (n.5-12544G>C) c.-43-1974G>C (n.-43-1974G>C) c.-98-26305G>C (n.-98-26305G>C) n.368G>C n.4613G>C n.4654G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076495C>T | CA10592579 | BRCA1 | c.4474G>A (p.Val1492Met) c.4477G>A (p.Val1493Met) c.4351G>A (p.Val1451Met) c.4471G>A (p.Val1491Met) c.4399G>A (p.Val1467Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1027G>A (p.Val343Met) c.3589G>A (p.Val1197Met) c.4354G>A (p.Val1452Met) c.4543G>A (p.Val1515Met) c.4336G>A (p.Val1446Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.4540G>A (p.Val1514Met) c.864G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.*4260G>A (n.*4260G>A) c.790G>A (p.Val264Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.5-12544G>A (n.5-12544G>A) c.-43-1974G>A (n.-43-1974G>A) c.-98-26305G>A (n.-98-26305G>A) n.368G>A n.4613G>A n.4654G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076496T>A | CA500146780 | BRCA1 | c.4473A>T (p.Gly1491=) c.4476A>T (p.Gly1492=) c.4350A>T (p.Gly1450=) c.4470A>T (p.Gly1490=) c.4398A>T (p.Gly1466=) c.1164A>T (p.Gly388=) c.1026A>T (p.Gly342=) c.3588A>T (p.Gly1196=) c.4353A>T (p.Gly1451=) c.4542A>T (p.Gly1514=) c.4335A>T (p.Gly1445=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1083A>T (p.Gly361=) c.4539A>T (p.Gly1513=) c.863A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.*4259A>T (n.*4259A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.792A>T (p.Gly264=) c.5-12545A>T (n.5-12545A>T) c.-43-1975A>T (n.-43-1975A>T) c.-98-26306A>T (n.-98-26306A>T) n.367A>T n.4612A>T n.4653A>T | |
17 | g.43076496T>C | CA500146782 | BRCA1 | c.4473A>G (p.Gly1491=) c.4476A>G (p.Gly1492=) c.4350A>G (p.Gly1450=) c.4470A>G (p.Gly1490=) c.4398A>G (p.Gly1466=) c.1164A>G (p.Gly388=) c.1026A>G (p.Gly342=) c.3588A>G (p.Gly1196=) c.4353A>G (p.Gly1451=) c.4542A>G (p.Gly1514=) c.4335A>G (p.Gly1445=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1083A>G (p.Gly361=) c.4539A>G (p.Gly1513=) c.863A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.*4259A>G (n.*4259A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.792A>G (p.Gly264=) c.5-12545A>G (n.5-12545A>G) c.-43-1975A>G (n.-43-1975A>G) c.-98-26306A>G (n.-98-26306A>G) n.367A>G n.4612A>G n.4653A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43076496T>G | CA500146781 | BRCA1 | c.4473A>C (p.Gly1491=) c.4476A>C (p.Gly1492=) c.4350A>C (p.Gly1450=) c.4470A>C (p.Gly1490=) c.4398A>C (p.Gly1466=) c.1164A>C (p.Gly388=) c.1026A>C (p.Gly342=) c.3588A>C (p.Gly1196=) c.4353A>C (p.Gly1451=) c.4542A>C (p.Gly1514=) c.4335A>C (p.Gly1445=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1083A>C (p.Gly361=) c.4539A>C (p.Gly1513=) c.863A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.*4259A>C (n.*4259A>C) c.789A>C (p.Gly263=) c.792A>C (p.Gly264=) c.5-12545A>C (n.5-12545A>C) c.-43-1975A>C (n.-43-1975A>C) c.-98-26306A>C (n.-98-26306A>C) n.367A>C n.4612A>C n.4653A>C | gnomAD v4 |