Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076328T>C | CA290833890 | BRCA1 | c.4481+160A>G (n.4481+160A>G) c.4484+160A>G (n.4484+160A>G) c.4358+160A>G (n.4358+160A>G) c.4478+160A>G (n.4478+160A>G) c.4406+160A>G (n.4406+160A>G) c.1172+160A>G (n.1172+160A>G) c.1034+160A>G (n.1034+160A>G) c.3596+160A>G (n.3596+160A>G) c.4361+160A>G (n.4361+160A>G) c.4550+160A>G (n.4550+160A>G) c.4343+160A>G (n.4343+160A>G) c.1046+160A>G (n.1046+160A>G) c.1091+160A>G (n.1091+160A>G) c.4547+160A>G (n.4547+160A>G) c.871+160A>G c.1058+160A>G (n.1058+160A>G) c.*4267+160A>G (n.*4267+160A>G) c.797+160A>G (n.797+160A>G) c.5-12377A>G (n.5-12377A>G) c.-43-1807A>G (n.-43-1807A>G) c.-98-26138A>G (n.-98-26138A>G) n.4620+160A>G n.4661+160A>G | dbSNP |
17 | g.43076328T= | CA2260775371 | BRCA1 | c.4481+160A= (n.4481+160A=) c.4484+160A= (n.4484+160A=) c.4358+160A= (n.4358+160A=) c.4478+160A= (n.4478+160A=) c.4406+160A= (n.4406+160A=) c.1172+160A= (n.1172+160A=) c.1034+160A= (n.1034+160A=) c.3596+160A= (n.3596+160A=) c.4361+160A= (n.4361+160A=) c.4550+160A= (n.4550+160A=) c.4343+160A= (n.4343+160A=) c.1046+160A= (n.1046+160A=) c.1091+160A= (n.1091+160A=) c.4547+160A= (n.4547+160A=) c.871+160A= c.1058+160A= (n.1058+160A=) c.*4267+160A= (n.*4267+160A=) c.797+160A= (n.797+160A=) c.5-12377A= (n.5-12377A=) c.-43-1807A= (n.-43-1807A=) c.-98-26138A= (n.-98-26138A=) n.4620+160A= n.4661+160A= | |
17 | g.43076331A= | CA2260775372 | BRCA1 | c.4481+157T= (n.4481+157T=) c.4484+157T= (n.4484+157T=) c.4358+157T= (n.4358+157T=) c.4478+157T= (n.4478+157T=) c.4406+157T= (n.4406+157T=) c.1172+157T= (n.1172+157T=) c.1034+157T= (n.1034+157T=) c.3596+157T= (n.3596+157T=) c.4361+157T= (n.4361+157T=) c.4550+157T= (n.4550+157T=) c.4343+157T= (n.4343+157T=) c.1046+157T= (n.1046+157T=) c.1091+157T= (n.1091+157T=) c.4547+157T= (n.4547+157T=) c.871+157T= c.1058+157T= (n.1058+157T=) c.*4267+157T= (n.*4267+157T=) c.797+157T= (n.797+157T=) c.5-12380T= (n.5-12380T=) c.-43-1810T= (n.-43-1810T=) c.-98-26141T= (n.-98-26141T=) n.4620+157T= n.4661+157T= | |
17 | g.43076331A>G | CA2260775373 | BRCA1 | c.4481+157T>C (n.4481+157T>C) c.4484+157T>C (n.4484+157T>C) c.4358+157T>C (n.4358+157T>C) c.4478+157T>C (n.4478+157T>C) c.4406+157T>C (n.4406+157T>C) c.1172+157T>C (n.1172+157T>C) c.1034+157T>C (n.1034+157T>C) c.3596+157T>C (n.3596+157T>C) c.4361+157T>C (n.4361+157T>C) c.4550+157T>C (n.4550+157T>C) c.4343+157T>C (n.4343+157T>C) c.1046+157T>C (n.1046+157T>C) c.1091+157T>C (n.1091+157T>C) c.4547+157T>C (n.4547+157T>C) c.871+157T>C c.1058+157T>C (n.1058+157T>C) c.*4267+157T>C (n.*4267+157T>C) c.797+157T>C (n.797+157T>C) c.5-12380T>C (n.5-12380T>C) c.-43-1810T>C (n.-43-1810T>C) c.-98-26141T>C (n.-98-26141T>C) n.4620+157T>C n.4661+157T>C | dbSNP |
17 | g.43076332T>C | CA290833895 | BRCA1 | c.4481+156A>G (n.4481+156A>G) c.4484+156A>G (n.4484+156A>G) c.4358+156A>G (n.4358+156A>G) c.4478+156A>G (n.4478+156A>G) c.4406+156A>G (n.4406+156A>G) c.1172+156A>G (n.1172+156A>G) c.1034+156A>G (n.1034+156A>G) c.3596+156A>G (n.3596+156A>G) c.4361+156A>G (n.4361+156A>G) c.4550+156A>G (n.4550+156A>G) c.4343+156A>G (n.4343+156A>G) c.1046+156A>G (n.1046+156A>G) c.1091+156A>G (n.1091+156A>G) c.4547+156A>G (n.4547+156A>G) c.871+156A>G c.1058+156A>G (n.1058+156A>G) c.*4267+156A>G (n.*4267+156A>G) c.797+156A>G (n.797+156A>G) c.5-12381A>G (n.5-12381A>G) c.-43-1811A>G (n.-43-1811A>G) c.-98-26142A>G (n.-98-26142A>G) n.4620+156A>G n.4661+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076332T= | CA2260775374 | BRCA1 | c.4481+156A= (n.4481+156A=) c.4484+156A= (n.4484+156A=) c.4358+156A= (n.4358+156A=) c.4478+156A= (n.4478+156A=) c.4406+156A= (n.4406+156A=) c.1172+156A= (n.1172+156A=) c.1034+156A= (n.1034+156A=) c.3596+156A= (n.3596+156A=) c.4361+156A= (n.4361+156A=) c.4550+156A= (n.4550+156A=) c.4343+156A= (n.4343+156A=) c.1046+156A= (n.1046+156A=) c.1091+156A= (n.1091+156A=) c.4547+156A= (n.4547+156A=) c.871+156A= c.1058+156A= (n.1058+156A=) c.*4267+156A= (n.*4267+156A=) c.797+156A= (n.797+156A=) c.5-12381A= (n.5-12381A=) c.-43-1811A= (n.-43-1811A=) c.-98-26142A= (n.-98-26142A=) n.4620+156A= n.4661+156A= | |
17 | g.43076335G>A | CA626083518 | BRCA1 | c.4481+153C>T (n.4481+153C>T) c.4484+153C>T (n.4484+153C>T) c.4358+153C>T (n.4358+153C>T) c.4478+153C>T (n.4478+153C>T) c.4406+153C>T (n.4406+153C>T) c.1172+153C>T (n.1172+153C>T) c.1034+153C>T (n.1034+153C>T) c.3596+153C>T (n.3596+153C>T) c.4361+153C>T (n.4361+153C>T) c.4550+153C>T (n.4550+153C>T) c.4343+153C>T (n.4343+153C>T) c.1046+153C>T (n.1046+153C>T) c.1091+153C>T (n.1091+153C>T) c.4547+153C>T (n.4547+153C>T) c.871+153C>T c.1058+153C>T (n.1058+153C>T) c.*4267+153C>T (n.*4267+153C>T) c.797+153C>T (n.797+153C>T) c.5-12384C>T (n.5-12384C>T) c.-43-1814C>T (n.-43-1814C>T) c.-98-26145C>T (n.-98-26145C>T) n.4620+153C>T n.4661+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076335G= | CA2260775375 | BRCA1 | c.4481+153C= (n.4481+153C=) c.4484+153C= (n.4484+153C=) c.4358+153C= (n.4358+153C=) c.4478+153C= (n.4478+153C=) c.4406+153C= (n.4406+153C=) c.1172+153C= (n.1172+153C=) c.1034+153C= (n.1034+153C=) c.3596+153C= (n.3596+153C=) c.4361+153C= (n.4361+153C=) c.4550+153C= (n.4550+153C=) c.4343+153C= (n.4343+153C=) c.1046+153C= (n.1046+153C=) c.1091+153C= (n.1091+153C=) c.4547+153C= (n.4547+153C=) c.871+153C= c.1058+153C= (n.1058+153C=) c.*4267+153C= (n.*4267+153C=) c.797+153C= (n.797+153C=) c.5-12384C= (n.5-12384C=) c.-43-1814C= (n.-43-1814C=) c.-98-26145C= (n.-98-26145C=) n.4620+153C= n.4661+153C= | |
17 | g.43076337T>C | CA772175346 | BRCA1 | c.4481+151A>G (n.4481+151A>G) c.4484+151A>G (n.4484+151A>G) c.4358+151A>G (n.4358+151A>G) c.4478+151A>G (n.4478+151A>G) c.4406+151A>G (n.4406+151A>G) c.1172+151A>G (n.1172+151A>G) c.1034+151A>G (n.1034+151A>G) c.3596+151A>G (n.3596+151A>G) c.4361+151A>G (n.4361+151A>G) c.4550+151A>G (n.4550+151A>G) c.4343+151A>G (n.4343+151A>G) c.1046+151A>G (n.1046+151A>G) c.1091+151A>G (n.1091+151A>G) c.4547+151A>G (n.4547+151A>G) c.871+151A>G c.1058+151A>G (n.1058+151A>G) c.*4267+151A>G (n.*4267+151A>G) c.797+151A>G (n.797+151A>G) c.5-12386A>G (n.5-12386A>G) c.-43-1816A>G (n.-43-1816A>G) c.-98-26147A>G (n.-98-26147A>G) n.4620+151A>G n.4661+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076337T= | CA2260775376 | BRCA1 | c.4481+151A= (n.4481+151A=) c.4484+151A= (n.4484+151A=) c.4358+151A= (n.4358+151A=) c.4478+151A= (n.4478+151A=) c.4406+151A= (n.4406+151A=) c.1172+151A= (n.1172+151A=) c.1034+151A= (n.1034+151A=) c.3596+151A= (n.3596+151A=) c.4361+151A= (n.4361+151A=) c.4550+151A= (n.4550+151A=) c.4343+151A= (n.4343+151A=) c.1046+151A= (n.1046+151A=) c.1091+151A= (n.1091+151A=) c.4547+151A= (n.4547+151A=) c.871+151A= c.1058+151A= (n.1058+151A=) c.*4267+151A= (n.*4267+151A=) c.797+151A= (n.797+151A=) c.5-12386A= (n.5-12386A=) c.-43-1816A= (n.-43-1816A=) c.-98-26147A= (n.-98-26147A=) n.4620+151A= n.4661+151A= | |
17 | g.43076339A>T | CA2638063332 | BRCA1 | c.4481+149T>A (n.4481+149T>A) c.4484+149T>A (n.4484+149T>A) c.4358+149T>A (n.4358+149T>A) c.4478+149T>A (n.4478+149T>A) c.4406+149T>A (n.4406+149T>A) c.1172+149T>A (n.1172+149T>A) c.1034+149T>A (n.1034+149T>A) c.3596+149T>A (n.3596+149T>A) c.4361+149T>A (n.4361+149T>A) c.4550+149T>A (n.4550+149T>A) c.4343+149T>A (n.4343+149T>A) c.1046+149T>A (n.1046+149T>A) c.1091+149T>A (n.1091+149T>A) c.4547+149T>A (n.4547+149T>A) c.871+149T>A c.1058+149T>A (n.1058+149T>A) c.*4267+149T>A (n.*4267+149T>A) c.797+149T>A (n.797+149T>A) c.5-12388T>A (n.5-12388T>A) c.-43-1818T>A (n.-43-1818T>A) c.-98-26149T>A (n.-98-26149T>A) n.4620+149T>A n.4661+149T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076340A>G | CA2638063333 | BRCA1 | c.4481+148T>C (n.4481+148T>C) c.4484+148T>C (n.4484+148T>C) c.4358+148T>C (n.4358+148T>C) c.4478+148T>C (n.4478+148T>C) c.4406+148T>C (n.4406+148T>C) c.1172+148T>C (n.1172+148T>C) c.1034+148T>C (n.1034+148T>C) c.3596+148T>C (n.3596+148T>C) c.4361+148T>C (n.4361+148T>C) c.4550+148T>C (n.4550+148T>C) c.4343+148T>C (n.4343+148T>C) c.1046+148T>C (n.1046+148T>C) c.1091+148T>C (n.1091+148T>C) c.4547+148T>C (n.4547+148T>C) c.871+148T>C c.1058+148T>C (n.1058+148T>C) c.*4267+148T>C (n.*4267+148T>C) c.797+148T>C (n.797+148T>C) c.5-12389T>C (n.5-12389T>C) c.-43-1819T>C (n.-43-1819T>C) c.-98-26150T>C (n.-98-26150T>C) n.4620+148T>C n.4661+148T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076342C>A | CA2638063334 | BRCA1 | c.4481+146G>T (n.4481+146G>T) c.4484+146G>T (n.4484+146G>T) c.4358+146G>T (n.4358+146G>T) c.4478+146G>T (n.4478+146G>T) c.4406+146G>T (n.4406+146G>T) c.1172+146G>T (n.1172+146G>T) c.1034+146G>T (n.1034+146G>T) c.3596+146G>T (n.3596+146G>T) c.4361+146G>T (n.4361+146G>T) c.4550+146G>T (n.4550+146G>T) c.4343+146G>T (n.4343+146G>T) c.1046+146G>T (n.1046+146G>T) c.1091+146G>T (n.1091+146G>T) c.4547+146G>T (n.4547+146G>T) c.871+146G>T c.1058+146G>T (n.1058+146G>T) c.*4267+146G>T (n.*4267+146G>T) c.797+146G>T (n.797+146G>T) c.5-12391G>T (n.5-12391G>T) c.-43-1821G>T (n.-43-1821G>T) c.-98-26152G>T (n.-98-26152G>T) n.4620+146G>T n.4661+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076343A>G | CA2638063335 | BRCA1 | c.4481+145T>C (n.4481+145T>C) c.4484+145T>C (n.4484+145T>C) c.4358+145T>C (n.4358+145T>C) c.4478+145T>C (n.4478+145T>C) c.4406+145T>C (n.4406+145T>C) c.1172+145T>C (n.1172+145T>C) c.1034+145T>C (n.1034+145T>C) c.3596+145T>C (n.3596+145T>C) c.4361+145T>C (n.4361+145T>C) c.4550+145T>C (n.4550+145T>C) c.4343+145T>C (n.4343+145T>C) c.1046+145T>C (n.1046+145T>C) c.1091+145T>C (n.1091+145T>C) c.4547+145T>C (n.4547+145T>C) c.871+145T>C c.1058+145T>C (n.1058+145T>C) c.*4267+145T>C (n.*4267+145T>C) c.797+145T>C (n.797+145T>C) c.5-12392T>C (n.5-12392T>C) c.-43-1822T>C (n.-43-1822T>C) c.-98-26153T>C (n.-98-26153T>C) n.4620+145T>C n.4661+145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076347G= | CA2260775377 | BRCA1 | c.4481+141C= (n.4481+141C=) c.4484+141C= (n.4484+141C=) c.4358+141C= (n.4358+141C=) c.4478+141C= (n.4478+141C=) c.4406+141C= (n.4406+141C=) c.1172+141C= (n.1172+141C=) c.1034+141C= (n.1034+141C=) c.3596+141C= (n.3596+141C=) c.4361+141C= (n.4361+141C=) c.4550+141C= (n.4550+141C=) c.4343+141C= (n.4343+141C=) c.1046+141C= (n.1046+141C=) c.1091+141C= (n.1091+141C=) c.4547+141C= (n.4547+141C=) c.871+141C= c.1058+141C= (n.1058+141C=) c.*4267+141C= (n.*4267+141C=) c.797+141C= (n.797+141C=) c.5-12396C= (n.5-12396C=) c.-43-1826C= (n.-43-1826C=) c.-98-26157C= (n.-98-26157C=) n.4620+141C= n.4661+141C= | |
17 | g.43076347G>T | CA290833899 | BRCA1 | c.4481+141C>A (n.4481+141C>A) c.4484+141C>A (n.4484+141C>A) c.4358+141C>A (n.4358+141C>A) c.4478+141C>A (n.4478+141C>A) c.4406+141C>A (n.4406+141C>A) c.1172+141C>A (n.1172+141C>A) c.1034+141C>A (n.1034+141C>A) c.3596+141C>A (n.3596+141C>A) c.4361+141C>A (n.4361+141C>A) c.4550+141C>A (n.4550+141C>A) c.4343+141C>A (n.4343+141C>A) c.1046+141C>A (n.1046+141C>A) c.1091+141C>A (n.1091+141C>A) c.4547+141C>A (n.4547+141C>A) c.871+141C>A c.1058+141C>A (n.1058+141C>A) c.*4267+141C>A (n.*4267+141C>A) c.797+141C>A (n.797+141C>A) c.5-12396C>A (n.5-12396C>A) c.-43-1826C>A (n.-43-1826C>A) c.-98-26157C>A (n.-98-26157C>A) n.4620+141C>A n.4661+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076350G>C | CA2638063336 | BRCA1 | c.4481+138C>G (n.4481+138C>G) c.4484+138C>G (n.4484+138C>G) c.4358+138C>G (n.4358+138C>G) c.4478+138C>G (n.4478+138C>G) c.4406+138C>G (n.4406+138C>G) c.1172+138C>G (n.1172+138C>G) c.1034+138C>G (n.1034+138C>G) c.3596+138C>G (n.3596+138C>G) c.4361+138C>G (n.4361+138C>G) c.4550+138C>G (n.4550+138C>G) c.4343+138C>G (n.4343+138C>G) c.1046+138C>G (n.1046+138C>G) c.1091+138C>G (n.1091+138C>G) c.4547+138C>G (n.4547+138C>G) c.871+138C>G c.1058+138C>G (n.1058+138C>G) c.*4267+138C>G (n.*4267+138C>G) c.797+138C>G (n.797+138C>G) c.5-12399C>G (n.5-12399C>G) c.-43-1829C>G (n.-43-1829C>G) c.-98-26160C>G (n.-98-26160C>G) n.4620+138C>G n.4661+138C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076350G>T | CA2638063337 | BRCA1 | c.4481+138C>A (n.4481+138C>A) c.4484+138C>A (n.4484+138C>A) c.4358+138C>A (n.4358+138C>A) c.4478+138C>A (n.4478+138C>A) c.4406+138C>A (n.4406+138C>A) c.1172+138C>A (n.1172+138C>A) c.1034+138C>A (n.1034+138C>A) c.3596+138C>A (n.3596+138C>A) c.4361+138C>A (n.4361+138C>A) c.4550+138C>A (n.4550+138C>A) c.4343+138C>A (n.4343+138C>A) c.1046+138C>A (n.1046+138C>A) c.1091+138C>A (n.1091+138C>A) c.4547+138C>A (n.4547+138C>A) c.871+138C>A c.1058+138C>A (n.1058+138C>A) c.*4267+138C>A (n.*4267+138C>A) c.797+138C>A (n.797+138C>A) c.5-12399C>A (n.5-12399C>A) c.-43-1829C>A (n.-43-1829C>A) c.-98-26160C>A (n.-98-26160C>A) n.4620+138C>A n.4661+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076351T>G | CA2638063338 | BRCA1 | c.4481+137A>C (n.4481+137A>C) c.4484+137A>C (n.4484+137A>C) c.4358+137A>C (n.4358+137A>C) c.4478+137A>C (n.4478+137A>C) c.4406+137A>C (n.4406+137A>C) c.1172+137A>C (n.1172+137A>C) c.1034+137A>C (n.1034+137A>C) c.3596+137A>C (n.3596+137A>C) c.4361+137A>C (n.4361+137A>C) c.4550+137A>C (n.4550+137A>C) c.4343+137A>C (n.4343+137A>C) c.1046+137A>C (n.1046+137A>C) c.1091+137A>C (n.1091+137A>C) c.4547+137A>C (n.4547+137A>C) c.871+137A>C c.1058+137A>C (n.1058+137A>C) c.*4267+137A>C (n.*4267+137A>C) c.797+137A>C (n.797+137A>C) c.5-12400A>C (n.5-12400A>C) c.-43-1830A>C (n.-43-1830A>C) c.-98-26161A>C (n.-98-26161A>C) n.4620+137A>C n.4661+137A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076354C>T | CA2638063339 | BRCA1 | c.4481+134G>A (n.4481+134G>A) c.4484+134G>A (n.4484+134G>A) c.4358+134G>A (n.4358+134G>A) c.4478+134G>A (n.4478+134G>A) c.4406+134G>A (n.4406+134G>A) c.1172+134G>A (n.1172+134G>A) c.1034+134G>A (n.1034+134G>A) c.3596+134G>A (n.3596+134G>A) c.4361+134G>A (n.4361+134G>A) c.4550+134G>A (n.4550+134G>A) c.4343+134G>A (n.4343+134G>A) c.1046+134G>A (n.1046+134G>A) c.1091+134G>A (n.1091+134G>A) c.4547+134G>A (n.4547+134G>A) c.871+134G>A c.1058+134G>A (n.1058+134G>A) c.*4267+134G>A (n.*4267+134G>A) c.797+134G>A (n.797+134G>A) c.5-12403G>A (n.5-12403G>A) c.-43-1833G>A (n.-43-1833G>A) c.-98-26164G>A (n.-98-26164G>A) n.4620+134G>A n.4661+134G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076355C>A | CA2638063340 | BRCA1 | c.4481+133G>T (n.4481+133G>T) c.4484+133G>T (n.4484+133G>T) c.4358+133G>T (n.4358+133G>T) c.4478+133G>T (n.4478+133G>T) c.4406+133G>T (n.4406+133G>T) c.1172+133G>T (n.1172+133G>T) c.1034+133G>T (n.1034+133G>T) c.3596+133G>T (n.3596+133G>T) c.4361+133G>T (n.4361+133G>T) c.4550+133G>T (n.4550+133G>T) c.4343+133G>T (n.4343+133G>T) c.1046+133G>T (n.1046+133G>T) c.1091+133G>T (n.1091+133G>T) c.4547+133G>T (n.4547+133G>T) c.871+133G>T c.1058+133G>T (n.1058+133G>T) c.*4267+133G>T (n.*4267+133G>T) c.797+133G>T (n.797+133G>T) c.5-12404G>T (n.5-12404G>T) c.-43-1834G>T (n.-43-1834G>T) c.-98-26165G>T (n.-98-26165G>T) n.4620+133G>T n.4661+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076355C>G | CA2638063341 | BRCA1 | c.4481+133G>C (n.4481+133G>C) c.4484+133G>C (n.4484+133G>C) c.4358+133G>C (n.4358+133G>C) c.4478+133G>C (n.4478+133G>C) c.4406+133G>C (n.4406+133G>C) c.1172+133G>C (n.1172+133G>C) c.1034+133G>C (n.1034+133G>C) c.3596+133G>C (n.3596+133G>C) c.4361+133G>C (n.4361+133G>C) c.4550+133G>C (n.4550+133G>C) c.4343+133G>C (n.4343+133G>C) c.1046+133G>C (n.1046+133G>C) c.1091+133G>C (n.1091+133G>C) c.4547+133G>C (n.4547+133G>C) c.871+133G>C c.1058+133G>C (n.1058+133G>C) c.*4267+133G>C (n.*4267+133G>C) c.797+133G>C (n.797+133G>C) c.5-12404G>C (n.5-12404G>C) c.-43-1834G>C (n.-43-1834G>C) c.-98-26165G>C (n.-98-26165G>C) n.4620+133G>C n.4661+133G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076357A>G | CA2638063342 | BRCA1 | c.4481+131T>C (n.4481+131T>C) c.4484+131T>C (n.4484+131T>C) c.4358+131T>C (n.4358+131T>C) c.4478+131T>C (n.4478+131T>C) c.4406+131T>C (n.4406+131T>C) c.1172+131T>C (n.1172+131T>C) c.1034+131T>C (n.1034+131T>C) c.3596+131T>C (n.3596+131T>C) c.4361+131T>C (n.4361+131T>C) c.4550+131T>C (n.4550+131T>C) c.4343+131T>C (n.4343+131T>C) c.1046+131T>C (n.1046+131T>C) c.1091+131T>C (n.1091+131T>C) c.4547+131T>C (n.4547+131T>C) c.871+131T>C c.1058+131T>C (n.1058+131T>C) c.*4267+131T>C (n.*4267+131T>C) c.797+131T>C (n.797+131T>C) c.5-12406T>C (n.5-12406T>C) c.-43-1836T>C (n.-43-1836T>C) c.-98-26167T>C (n.-98-26167T>C) n.4620+131T>C n.4661+131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076357A>T | CA2638063343 | BRCA1 | c.4481+131T>A (n.4481+131T>A) c.4484+131T>A (n.4484+131T>A) c.4358+131T>A (n.4358+131T>A) c.4478+131T>A (n.4478+131T>A) c.4406+131T>A (n.4406+131T>A) c.1172+131T>A (n.1172+131T>A) c.1034+131T>A (n.1034+131T>A) c.3596+131T>A (n.3596+131T>A) c.4361+131T>A (n.4361+131T>A) c.4550+131T>A (n.4550+131T>A) c.4343+131T>A (n.4343+131T>A) c.1046+131T>A (n.1046+131T>A) c.1091+131T>A (n.1091+131T>A) c.4547+131T>A (n.4547+131T>A) c.871+131T>A c.1058+131T>A (n.1058+131T>A) c.*4267+131T>A (n.*4267+131T>A) c.797+131T>A (n.797+131T>A) c.5-12406T>A (n.5-12406T>A) c.-43-1836T>A (n.-43-1836T>A) c.-98-26167T>A (n.-98-26167T>A) n.4620+131T>A n.4661+131T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076358G>T | CA2638063344 | BRCA1 | c.4481+130C>A (n.4481+130C>A) c.4484+130C>A (n.4484+130C>A) c.4358+130C>A (n.4358+130C>A) c.4478+130C>A (n.4478+130C>A) c.4406+130C>A (n.4406+130C>A) c.1172+130C>A (n.1172+130C>A) c.1034+130C>A (n.1034+130C>A) c.3596+130C>A (n.3596+130C>A) c.4361+130C>A (n.4361+130C>A) c.4550+130C>A (n.4550+130C>A) c.4343+130C>A (n.4343+130C>A) c.1046+130C>A (n.1046+130C>A) c.1091+130C>A (n.1091+130C>A) c.4547+130C>A (n.4547+130C>A) c.871+130C>A c.1058+130C>A (n.1058+130C>A) c.*4267+130C>A (n.*4267+130C>A) c.797+130C>A (n.797+130C>A) c.5-12407C>A (n.5-12407C>A) c.-43-1837C>A (n.-43-1837C>A) c.-98-26168C>A (n.-98-26168C>A) n.4620+130C>A n.4661+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076359A>G | CA2638063345 | BRCA1 | c.4481+129T>C (n.4481+129T>C) c.4484+129T>C (n.4484+129T>C) c.4358+129T>C (n.4358+129T>C) c.4478+129T>C (n.4478+129T>C) c.4406+129T>C (n.4406+129T>C) c.1172+129T>C (n.1172+129T>C) c.1034+129T>C (n.1034+129T>C) c.3596+129T>C (n.3596+129T>C) c.4361+129T>C (n.4361+129T>C) c.4550+129T>C (n.4550+129T>C) c.4343+129T>C (n.4343+129T>C) c.1046+129T>C (n.1046+129T>C) c.1091+129T>C (n.1091+129T>C) c.4547+129T>C (n.4547+129T>C) c.871+129T>C c.1058+129T>C (n.1058+129T>C) c.*4267+129T>C (n.*4267+129T>C) c.797+129T>C (n.797+129T>C) c.5-12408T>C (n.5-12408T>C) c.-43-1838T>C (n.-43-1838T>C) c.-98-26169T>C (n.-98-26169T>C) n.4620+129T>C n.4661+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076360G>A | CA2260775379 | BRCA1 | c.4481+128C>T (n.4481+128C>T) c.4484+128C>T (n.4484+128C>T) c.4358+128C>T (n.4358+128C>T) c.4478+128C>T (n.4478+128C>T) c.4406+128C>T (n.4406+128C>T) c.1172+128C>T (n.1172+128C>T) c.1034+128C>T (n.1034+128C>T) c.3596+128C>T (n.3596+128C>T) c.4361+128C>T (n.4361+128C>T) c.4550+128C>T (n.4550+128C>T) c.4343+128C>T (n.4343+128C>T) c.1046+128C>T (n.1046+128C>T) c.1091+128C>T (n.1091+128C>T) c.4547+128C>T (n.4547+128C>T) c.871+128C>T c.1058+128C>T (n.1058+128C>T) c.*4267+128C>T (n.*4267+128C>T) c.797+128C>T (n.797+128C>T) c.5-12409C>T (n.5-12409C>T) c.-43-1839C>T (n.-43-1839C>T) c.-98-26170C>T (n.-98-26170C>T) n.4620+128C>T n.4661+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076360G>C | CA656361297 | BRCA1 | c.4481+128C>G (n.4481+128C>G) c.4484+128C>G (n.4484+128C>G) c.4358+128C>G (n.4358+128C>G) c.4478+128C>G (n.4478+128C>G) c.4406+128C>G (n.4406+128C>G) c.1172+128C>G (n.1172+128C>G) c.1034+128C>G (n.1034+128C>G) c.3596+128C>G (n.3596+128C>G) c.4361+128C>G (n.4361+128C>G) c.4550+128C>G (n.4550+128C>G) c.4343+128C>G (n.4343+128C>G) c.1046+128C>G (n.1046+128C>G) c.1091+128C>G (n.1091+128C>G) c.4547+128C>G (n.4547+128C>G) c.871+128C>G c.1058+128C>G (n.1058+128C>G) c.*4267+128C>G (n.*4267+128C>G) c.797+128C>G (n.797+128C>G) c.5-12409C>G (n.5-12409C>G) c.-43-1839C>G (n.-43-1839C>G) c.-98-26170C>G (n.-98-26170C>G) n.4620+128C>G n.4661+128C>G | COSMIC |
17 | g.43076360G= | CA2260775378 | BRCA1 | c.4481+128C= (n.4481+128C=) c.4484+128C= (n.4484+128C=) c.4358+128C= (n.4358+128C=) c.4478+128C= (n.4478+128C=) c.4406+128C= (n.4406+128C=) c.1172+128C= (n.1172+128C=) c.1034+128C= (n.1034+128C=) c.3596+128C= (n.3596+128C=) c.4361+128C= (n.4361+128C=) c.4550+128C= (n.4550+128C=) c.4343+128C= (n.4343+128C=) c.1046+128C= (n.1046+128C=) c.1091+128C= (n.1091+128C=) c.4547+128C= (n.4547+128C=) c.871+128C= c.1058+128C= (n.1058+128C=) c.*4267+128C= (n.*4267+128C=) c.797+128C= (n.797+128C=) c.5-12409C= (n.5-12409C=) c.-43-1839C= (n.-43-1839C=) c.-98-26170C= (n.-98-26170C=) n.4620+128C= n.4661+128C= | |
17 | g.43076360G>T | CA2638063346 | BRCA1 | c.4481+128C>A (n.4481+128C>A) c.4484+128C>A (n.4484+128C>A) c.4358+128C>A (n.4358+128C>A) c.4478+128C>A (n.4478+128C>A) c.4406+128C>A (n.4406+128C>A) c.1172+128C>A (n.1172+128C>A) c.1034+128C>A (n.1034+128C>A) c.3596+128C>A (n.3596+128C>A) c.4361+128C>A (n.4361+128C>A) c.4550+128C>A (n.4550+128C>A) c.4343+128C>A (n.4343+128C>A) c.1046+128C>A (n.1046+128C>A) c.1091+128C>A (n.1091+128C>A) c.4547+128C>A (n.4547+128C>A) c.871+128C>A c.1058+128C>A (n.1058+128C>A) c.*4267+128C>A (n.*4267+128C>A) c.797+128C>A (n.797+128C>A) c.5-12409C>A (n.5-12409C>A) c.-43-1839C>A (n.-43-1839C>A) c.-98-26170C>A (n.-98-26170C>A) n.4620+128C>A n.4661+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C= | CA2260775380 | BRCA1 | c.4481+127G= (n.4481+127G=) c.4484+127G= (n.4484+127G=) c.4358+127G= (n.4358+127G=) c.4478+127G= (n.4478+127G=) c.4406+127G= (n.4406+127G=) c.1172+127G= (n.1172+127G=) c.1034+127G= (n.1034+127G=) c.3596+127G= (n.3596+127G=) c.4361+127G= (n.4361+127G=) c.4550+127G= (n.4550+127G=) c.4343+127G= (n.4343+127G=) c.1046+127G= (n.1046+127G=) c.1091+127G= (n.1091+127G=) c.4547+127G= (n.4547+127G=) c.871+127G= c.1058+127G= (n.1058+127G=) c.*4267+127G= (n.*4267+127G=) c.797+127G= (n.797+127G=) c.5-12410G= (n.5-12410G=) c.-43-1840G= (n.-43-1840G=) c.-98-26171G= (n.-98-26171G=) n.4620+127G= n.4661+127G= | |
17 | g.43076361C>G | CA2638063347 | BRCA1 | c.4481+127G>C (n.4481+127G>C) c.4484+127G>C (n.4484+127G>C) c.4358+127G>C (n.4358+127G>C) c.4478+127G>C (n.4478+127G>C) c.4406+127G>C (n.4406+127G>C) c.1172+127G>C (n.1172+127G>C) c.1034+127G>C (n.1034+127G>C) c.3596+127G>C (n.3596+127G>C) c.4361+127G>C (n.4361+127G>C) c.4550+127G>C (n.4550+127G>C) c.4343+127G>C (n.4343+127G>C) c.1046+127G>C (n.1046+127G>C) c.1091+127G>C (n.1091+127G>C) c.4547+127G>C (n.4547+127G>C) c.871+127G>C c.1058+127G>C (n.1058+127G>C) c.*4267+127G>C (n.*4267+127G>C) c.797+127G>C (n.797+127G>C) c.5-12410G>C (n.5-12410G>C) c.-43-1840G>C (n.-43-1840G>C) c.-98-26171G>C (n.-98-26171G>C) n.4620+127G>C n.4661+127G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C>T | CA626083519 | BRCA1 | c.4481+127G>A (n.4481+127G>A) c.4484+127G>A (n.4484+127G>A) c.4358+127G>A (n.4358+127G>A) c.4478+127G>A (n.4478+127G>A) c.4406+127G>A (n.4406+127G>A) c.1172+127G>A (n.1172+127G>A) c.1034+127G>A (n.1034+127G>A) c.3596+127G>A (n.3596+127G>A) c.4361+127G>A (n.4361+127G>A) c.4550+127G>A (n.4550+127G>A) c.4343+127G>A (n.4343+127G>A) c.1046+127G>A (n.1046+127G>A) c.1091+127G>A (n.1091+127G>A) c.4547+127G>A (n.4547+127G>A) c.871+127G>A c.1058+127G>A (n.1058+127G>A) c.*4267+127G>A (n.*4267+127G>A) c.797+127G>A (n.797+127G>A) c.5-12410G>A (n.5-12410G>A) c.-43-1840G>A (n.-43-1840G>A) c.-98-26171G>A (n.-98-26171G>A) n.4620+127G>A n.4661+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076362A= | CA2260775381 | BRCA1 | c.4481+126T= (n.4481+126T=) c.4484+126T= (n.4484+126T=) c.4358+126T= (n.4358+126T=) c.4478+126T= (n.4478+126T=) c.4406+126T= (n.4406+126T=) c.1172+126T= (n.1172+126T=) c.1034+126T= (n.1034+126T=) c.3596+126T= (n.3596+126T=) c.4361+126T= (n.4361+126T=) c.4550+126T= (n.4550+126T=) c.4343+126T= (n.4343+126T=) c.1046+126T= (n.1046+126T=) c.1091+126T= (n.1091+126T=) c.4547+126T= (n.4547+126T=) c.871+126T= c.1058+126T= (n.1058+126T=) c.*4267+126T= (n.*4267+126T=) c.797+126T= (n.797+126T=) c.5-12411T= (n.5-12411T=) c.-43-1841T= (n.-43-1841T=) c.-98-26172T= (n.-98-26172T=) n.4620+126T= n.4661+126T= | |
17 | g.43076362A>C | CA772175353 | BRCA1 | c.4481+126T>G (n.4481+126T>G) c.4484+126T>G (n.4484+126T>G) c.4358+126T>G (n.4358+126T>G) c.4478+126T>G (n.4478+126T>G) c.4406+126T>G (n.4406+126T>G) c.1172+126T>G (n.1172+126T>G) c.1034+126T>G (n.1034+126T>G) c.3596+126T>G (n.3596+126T>G) c.4361+126T>G (n.4361+126T>G) c.4550+126T>G (n.4550+126T>G) c.4343+126T>G (n.4343+126T>G) c.1046+126T>G (n.1046+126T>G) c.1091+126T>G (n.1091+126T>G) c.4547+126T>G (n.4547+126T>G) c.871+126T>G c.1058+126T>G (n.1058+126T>G) c.*4267+126T>G (n.*4267+126T>G) c.797+126T>G (n.797+126T>G) c.5-12411T>G (n.5-12411T>G) c.-43-1841T>G (n.-43-1841T>G) c.-98-26172T>G (n.-98-26172T>G) n.4620+126T>G n.4661+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076364T>C | CA983877907 | BRCA1 | c.4481+124A>G (n.4481+124A>G) c.4484+124A>G (n.4484+124A>G) c.4358+124A>G (n.4358+124A>G) c.4478+124A>G (n.4478+124A>G) c.4406+124A>G (n.4406+124A>G) c.1172+124A>G (n.1172+124A>G) c.1034+124A>G (n.1034+124A>G) c.3596+124A>G (n.3596+124A>G) c.4361+124A>G (n.4361+124A>G) c.4550+124A>G (n.4550+124A>G) c.4343+124A>G (n.4343+124A>G) c.1046+124A>G (n.1046+124A>G) c.1091+124A>G (n.1091+124A>G) c.4547+124A>G (n.4547+124A>G) c.871+124A>G c.1058+124A>G (n.1058+124A>G) c.*4267+124A>G (n.*4267+124A>G) c.797+124A>G (n.797+124A>G) c.5-12413A>G (n.5-12413A>G) c.-43-1843A>G (n.-43-1843A>G) c.-98-26174A>G (n.-98-26174A>G) n.4620+124A>G n.4661+124A>G | dbSNP |
17 | g.43076364T>G | CA626083520 | BRCA1 | c.4481+124A>C (n.4481+124A>C) c.4484+124A>C (n.4484+124A>C) c.4358+124A>C (n.4358+124A>C) c.4478+124A>C (n.4478+124A>C) c.4406+124A>C (n.4406+124A>C) c.1172+124A>C (n.1172+124A>C) c.1034+124A>C (n.1034+124A>C) c.3596+124A>C (n.3596+124A>C) c.4361+124A>C (n.4361+124A>C) c.4550+124A>C (n.4550+124A>C) c.4343+124A>C (n.4343+124A>C) c.1046+124A>C (n.1046+124A>C) c.1091+124A>C (n.1091+124A>C) c.4547+124A>C (n.4547+124A>C) c.871+124A>C c.1058+124A>C (n.1058+124A>C) c.*4267+124A>C (n.*4267+124A>C) c.797+124A>C (n.797+124A>C) c.5-12413A>C (n.5-12413A>C) c.-43-1843A>C (n.-43-1843A>C) c.-98-26174A>C (n.-98-26174A>C) n.4620+124A>C n.4661+124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076364T= | CA2260775382 | BRCA1 | c.4481+124A= (n.4481+124A=) c.4484+124A= (n.4484+124A=) c.4358+124A= (n.4358+124A=) c.4478+124A= (n.4478+124A=) c.4406+124A= (n.4406+124A=) c.1172+124A= (n.1172+124A=) c.1034+124A= (n.1034+124A=) c.3596+124A= (n.3596+124A=) c.4361+124A= (n.4361+124A=) c.4550+124A= (n.4550+124A=) c.4343+124A= (n.4343+124A=) c.1046+124A= (n.1046+124A=) c.1091+124A= (n.1091+124A=) c.4547+124A= (n.4547+124A=) c.871+124A= c.1058+124A= (n.1058+124A=) c.*4267+124A= (n.*4267+124A=) c.797+124A= (n.797+124A=) c.5-12413A= (n.5-12413A=) c.-43-1843A= (n.-43-1843A=) c.-98-26174A= (n.-98-26174A=) n.4620+124A= n.4661+124A= | |
17 | g.43076365A>G | CA2638063349 | BRCA1 | c.4481+123T>C (n.4481+123T>C) c.4484+123T>C (n.4484+123T>C) c.4358+123T>C (n.4358+123T>C) c.4478+123T>C (n.4478+123T>C) c.4406+123T>C (n.4406+123T>C) c.1172+123T>C (n.1172+123T>C) c.1034+123T>C (n.1034+123T>C) c.3596+123T>C (n.3596+123T>C) c.4361+123T>C (n.4361+123T>C) c.4550+123T>C (n.4550+123T>C) c.4343+123T>C (n.4343+123T>C) c.1046+123T>C (n.1046+123T>C) c.1091+123T>C (n.1091+123T>C) c.4547+123T>C (n.4547+123T>C) c.871+123T>C c.1058+123T>C (n.1058+123T>C) c.*4267+123T>C (n.*4267+123T>C) c.797+123T>C (n.797+123T>C) c.5-12414T>C (n.5-12414T>C) c.-43-1844T>C (n.-43-1844T>C) c.-98-26175T>C (n.-98-26175T>C) n.4620+123T>C n.4661+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076367_43076368del | CA2638063348 | BRCA1 | c.4481+122_4481+123del (n.4481+122_4481+123del) c.4484+122_4484+123del (n.4484+122_4484+123del) c.4358+122_4358+123del (n.4358+122_4358+123del) c.4478+122_4478+123del (n.4478+122_4478+123del) c.4406+122_4406+123del (n.4406+122_4406+123del) c.1172+122_1172+123del (n.1172+122_1172+123del) c.1034+122_1034+123del (n.1034+122_1034+123del) c.3596+122_3596+123del (n.3596+122_3596+123del) c.4361+122_4361+123del (n.4361+122_4361+123del) c.4550+122_4550+123del (n.4550+122_4550+123del) c.4343+122_4343+123del (n.4343+122_4343+123del) c.1046+122_1046+123del (n.1046+122_1046+123del) c.1091+122_1091+123del (n.1091+122_1091+123del) c.4547+122_4547+123del (n.4547+122_4547+123del) c.871+122_871+123del c.1058+122_1058+123del (n.1058+122_1058+123del) c.*4267+122_*4267+123del (n.*4267+122_*4267+123del) c.797+122_797+123del (n.797+122_797+123del) c.5-12415_5-12414del (n.5-12415_5-12414del) c.-43-1845_-43-1844del (n.-43-1845_-43-1844del) c.-98-26176_-98-26175del (n.-98-26176_-98-26175del) n.4620+122_4620+123del n.4661+122_4661+123del | gnomAD v4 |
17 | g.43076366A= | CA2260775383 | BRCA1 | c.4481+122T= (n.4481+122T=) c.4484+122T= (n.4484+122T=) c.4358+122T= (n.4358+122T=) c.4478+122T= (n.4478+122T=) c.4406+122T= (n.4406+122T=) c.1172+122T= (n.1172+122T=) c.1034+122T= (n.1034+122T=) c.3596+122T= (n.3596+122T=) c.4361+122T= (n.4361+122T=) c.4550+122T= (n.4550+122T=) c.4343+122T= (n.4343+122T=) c.1046+122T= (n.1046+122T=) c.1091+122T= (n.1091+122T=) c.4547+122T= (n.4547+122T=) c.871+122T= c.1058+122T= (n.1058+122T=) c.*4267+122T= (n.*4267+122T=) c.797+122T= (n.797+122T=) c.5-12415T= (n.5-12415T=) c.-43-1845T= (n.-43-1845T=) c.-98-26176T= (n.-98-26176T=) n.4620+122T= n.4661+122T= | |
17 | g.43076366A>C | CA290833902 | BRCA1 | c.4481+122T>G (n.4481+122T>G) c.4484+122T>G (n.4484+122T>G) c.4358+122T>G (n.4358+122T>G) c.4478+122T>G (n.4478+122T>G) c.4406+122T>G (n.4406+122T>G) c.1172+122T>G (n.1172+122T>G) c.1034+122T>G (n.1034+122T>G) c.3596+122T>G (n.3596+122T>G) c.4361+122T>G (n.4361+122T>G) c.4550+122T>G (n.4550+122T>G) c.4343+122T>G (n.4343+122T>G) c.1046+122T>G (n.1046+122T>G) c.1091+122T>G (n.1091+122T>G) c.4547+122T>G (n.4547+122T>G) c.871+122T>G c.1058+122T>G (n.1058+122T>G) c.*4267+122T>G (n.*4267+122T>G) c.797+122T>G (n.797+122T>G) c.5-12415T>G (n.5-12415T>G) c.-43-1845T>G (n.-43-1845T>G) c.-98-26176T>G (n.-98-26176T>G) n.4620+122T>G n.4661+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076366A>G | CA2260775384 | BRCA1 | c.4481+122T>C (n.4481+122T>C) c.4484+122T>C (n.4484+122T>C) c.4358+122T>C (n.4358+122T>C) c.4478+122T>C (n.4478+122T>C) c.4406+122T>C (n.4406+122T>C) c.1172+122T>C (n.1172+122T>C) c.1034+122T>C (n.1034+122T>C) c.3596+122T>C (n.3596+122T>C) c.4361+122T>C (n.4361+122T>C) c.4550+122T>C (n.4550+122T>C) c.4343+122T>C (n.4343+122T>C) c.1046+122T>C (n.1046+122T>C) c.1091+122T>C (n.1091+122T>C) c.4547+122T>C (n.4547+122T>C) c.871+122T>C c.1058+122T>C (n.1058+122T>C) c.*4267+122T>C (n.*4267+122T>C) c.797+122T>C (n.797+122T>C) c.5-12415T>C (n.5-12415T>C) c.-43-1845T>C (n.-43-1845T>C) c.-98-26176T>C (n.-98-26176T>C) n.4620+122T>C n.4661+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076366A>T | CA2638063350 | BRCA1 | c.4481+122T>A (n.4481+122T>A) c.4484+122T>A (n.4484+122T>A) c.4358+122T>A (n.4358+122T>A) c.4478+122T>A (n.4478+122T>A) c.4406+122T>A (n.4406+122T>A) c.1172+122T>A (n.1172+122T>A) c.1034+122T>A (n.1034+122T>A) c.3596+122T>A (n.3596+122T>A) c.4361+122T>A (n.4361+122T>A) c.4550+122T>A (n.4550+122T>A) c.4343+122T>A (n.4343+122T>A) c.1046+122T>A (n.1046+122T>A) c.1091+122T>A (n.1091+122T>A) c.4547+122T>A (n.4547+122T>A) c.871+122T>A c.1058+122T>A (n.1058+122T>A) c.*4267+122T>A (n.*4267+122T>A) c.797+122T>A (n.797+122T>A) c.5-12415T>A (n.5-12415T>A) c.-43-1845T>A (n.-43-1845T>A) c.-98-26176T>A (n.-98-26176T>A) n.4620+122T>A n.4661+122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076367A>G | CA2809539529 | BRCA1 | c.4481+121T>C (n.4481+121T>C) c.4484+121T>C (n.4484+121T>C) c.4358+121T>C (n.4358+121T>C) c.4478+121T>C (n.4478+121T>C) c.4406+121T>C (n.4406+121T>C) c.1172+121T>C (n.1172+121T>C) c.1034+121T>C (n.1034+121T>C) c.3596+121T>C (n.3596+121T>C) c.4361+121T>C (n.4361+121T>C) c.4550+121T>C (n.4550+121T>C) c.4343+121T>C (n.4343+121T>C) c.1046+121T>C (n.1046+121T>C) c.1091+121T>C (n.1091+121T>C) c.4547+121T>C (n.4547+121T>C) c.871+121T>C c.1058+121T>C (n.1058+121T>C) c.*4267+121T>C (n.*4267+121T>C) c.797+121T>C (n.797+121T>C) c.5-12416T>C (n.5-12416T>C) c.-43-1846T>C (n.-43-1846T>C) c.-98-26177T>C (n.-98-26177T>C) n.4620+121T>C n.4661+121T>C | |
17 | g.43076369G>C | CA772175357 | BRCA1 | c.4481+119C>G (n.4481+119C>G) c.4484+119C>G (n.4484+119C>G) c.4358+119C>G (n.4358+119C>G) c.4478+119C>G (n.4478+119C>G) c.4406+119C>G (n.4406+119C>G) c.1172+119C>G (n.1172+119C>G) c.1034+119C>G (n.1034+119C>G) c.3596+119C>G (n.3596+119C>G) c.4361+119C>G (n.4361+119C>G) c.4550+119C>G (n.4550+119C>G) c.4343+119C>G (n.4343+119C>G) c.1046+119C>G (n.1046+119C>G) c.1091+119C>G (n.1091+119C>G) c.4547+119C>G (n.4547+119C>G) c.871+119C>G c.1058+119C>G (n.1058+119C>G) c.*4267+119C>G (n.*4267+119C>G) c.797+119C>G (n.797+119C>G) c.5-12418C>G (n.5-12418C>G) c.-43-1848C>G (n.-43-1848C>G) c.-98-26179C>G (n.-98-26179C>G) n.4620+119C>G n.4661+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076369G= | CA2260775385 | BRCA1 | c.4481+119C= (n.4481+119C=) c.4484+119C= (n.4484+119C=) c.4358+119C= (n.4358+119C=) c.4478+119C= (n.4478+119C=) c.4406+119C= (n.4406+119C=) c.1172+119C= (n.1172+119C=) c.1034+119C= (n.1034+119C=) c.3596+119C= (n.3596+119C=) c.4361+119C= (n.4361+119C=) c.4550+119C= (n.4550+119C=) c.4343+119C= (n.4343+119C=) c.1046+119C= (n.1046+119C=) c.1091+119C= (n.1091+119C=) c.4547+119C= (n.4547+119C=) c.871+119C= c.1058+119C= (n.1058+119C=) c.*4267+119C= (n.*4267+119C=) c.797+119C= (n.797+119C=) c.5-12418C= (n.5-12418C=) c.-43-1848C= (n.-43-1848C=) c.-98-26179C= (n.-98-26179C=) n.4620+119C= n.4661+119C= | |
17 | g.43076369G>T | CA2638063351 | BRCA1 | c.4481+119C>A (n.4481+119C>A) c.4484+119C>A (n.4484+119C>A) c.4358+119C>A (n.4358+119C>A) c.4478+119C>A (n.4478+119C>A) c.4406+119C>A (n.4406+119C>A) c.1172+119C>A (n.1172+119C>A) c.1034+119C>A (n.1034+119C>A) c.3596+119C>A (n.3596+119C>A) c.4361+119C>A (n.4361+119C>A) c.4550+119C>A (n.4550+119C>A) c.4343+119C>A (n.4343+119C>A) c.1046+119C>A (n.1046+119C>A) c.1091+119C>A (n.1091+119C>A) c.4547+119C>A (n.4547+119C>A) c.871+119C>A c.1058+119C>A (n.1058+119C>A) c.*4267+119C>A (n.*4267+119C>A) c.797+119C>A (n.797+119C>A) c.5-12418C>A (n.5-12418C>A) c.-43-1848C>A (n.-43-1848C>A) c.-98-26179C>A (n.-98-26179C>A) n.4620+119C>A n.4661+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076370T>A | CA2733913612 | BRCA1 | c.4481+118A>T (n.4481+118A>T) c.4484+118A>T (n.4484+118A>T) c.4358+118A>T (n.4358+118A>T) c.4478+118A>T (n.4478+118A>T) c.4406+118A>T (n.4406+118A>T) c.1172+118A>T (n.1172+118A>T) c.1034+118A>T (n.1034+118A>T) c.3596+118A>T (n.3596+118A>T) c.4361+118A>T (n.4361+118A>T) c.4550+118A>T (n.4550+118A>T) c.4343+118A>T (n.4343+118A>T) c.1046+118A>T (n.1046+118A>T) c.1091+118A>T (n.1091+118A>T) c.4547+118A>T (n.4547+118A>T) c.871+118A>T c.1058+118A>T (n.1058+118A>T) c.*4267+118A>T (n.*4267+118A>T) c.797+118A>T (n.797+118A>T) c.5-12419A>T (n.5-12419A>T) c.-43-1849A>T (n.-43-1849A>T) c.-98-26180A>T (n.-98-26180A>T) n.4620+118A>T n.4661+118A>T | dbSNP |
17 | g.43076370_43076371delinsTG | CA2260775386 | BRCA1 | c.4481+117_4481+118delinsCA (n.4481+117_4481+118delinsCA) c.4484+117_4484+118delinsCA (n.4484+117_4484+118delinsCA) c.4358+117_4358+118delinsCA (n.4358+117_4358+118delinsCA) c.4478+117_4478+118delinsCA (n.4478+117_4478+118delinsCA) c.4406+117_4406+118delinsCA (n.4406+117_4406+118delinsCA) c.1172+117_1172+118delinsCA (n.1172+117_1172+118delinsCA) c.1034+117_1034+118delinsCA (n.1034+117_1034+118delinsCA) c.3596+117_3596+118delinsCA (n.3596+117_3596+118delinsCA) c.4361+117_4361+118delinsCA (n.4361+117_4361+118delinsCA) c.4550+117_4550+118delinsCA (n.4550+117_4550+118delinsCA) c.4343+117_4343+118delinsCA (n.4343+117_4343+118delinsCA) c.1046+117_1046+118delinsCA (n.1046+117_1046+118delinsCA) c.1091+117_1091+118delinsCA (n.1091+117_1091+118delinsCA) c.4547+117_4547+118delinsCA (n.4547+117_4547+118delinsCA) c.871+117_871+118delinsCA c.1058+117_1058+118delinsCA (n.1058+117_1058+118delinsCA) c.*4267+117_*4267+118delinsCA (n.*4267+117_*4267+118delinsCA) c.797+117_797+118delinsCA (n.797+117_797+118delinsCA) c.5-12420_5-12419delinsCA (n.5-12420_5-12419delinsCA) c.-43-1850_-43-1849delinsCA (n.-43-1850_-43-1849delinsCA) c.-98-26181_-98-26180delinsCA (n.-98-26181_-98-26180delinsCA) n.4620+117_4620+118delinsCA n.4661+117_4661+118delinsCA | |
17 | g.43076371del | CA772175358 | BRCA1 | c.4481+117del (n.4481+117del) c.4484+117del (n.4484+117del) c.4358+117del (n.4358+117del) c.4478+117del (n.4478+117del) c.4406+117del (n.4406+117del) c.1172+117del (n.1172+117del) c.1034+117del (n.1034+117del) c.3596+117del (n.3596+117del) c.4361+117del (n.4361+117del) c.4550+117del (n.4550+117del) c.4343+117del (n.4343+117del) c.1046+117del (n.1046+117del) c.1091+117del (n.1091+117del) c.4547+117del (n.4547+117del) c.871+117del c.1058+117del (n.1058+117del) c.*4267+117del (n.*4267+117del) c.797+117del (n.797+117del) c.5-12420del (n.5-12420del) c.-43-1850del (n.-43-1850del) c.-98-26181del (n.-98-26181del) n.4620+117del n.4661+117del | dbSNP |
17 | g.43076371G>A | CA2638063352 | BRCA1 | c.4481+117C>T (n.4481+117C>T) c.4484+117C>T (n.4484+117C>T) c.4358+117C>T (n.4358+117C>T) c.4478+117C>T (n.4478+117C>T) c.4406+117C>T (n.4406+117C>T) c.1172+117C>T (n.1172+117C>T) c.1034+117C>T (n.1034+117C>T) c.3596+117C>T (n.3596+117C>T) c.4361+117C>T (n.4361+117C>T) c.4550+117C>T (n.4550+117C>T) c.4343+117C>T (n.4343+117C>T) c.1046+117C>T (n.1046+117C>T) c.1091+117C>T (n.1091+117C>T) c.4547+117C>T (n.4547+117C>T) c.871+117C>T c.1058+117C>T (n.1058+117C>T) c.*4267+117C>T (n.*4267+117C>T) c.797+117C>T (n.797+117C>T) c.5-12420C>T (n.5-12420C>T) c.-43-1850C>T (n.-43-1850C>T) c.-98-26181C>T (n.-98-26181C>T) n.4620+117C>T n.4661+117C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076371G>T | CA2638063353 | BRCA1 | c.4481+117C>A (n.4481+117C>A) c.4484+117C>A (n.4484+117C>A) c.4358+117C>A (n.4358+117C>A) c.4478+117C>A (n.4478+117C>A) c.4406+117C>A (n.4406+117C>A) c.1172+117C>A (n.1172+117C>A) c.1034+117C>A (n.1034+117C>A) c.3596+117C>A (n.3596+117C>A) c.4361+117C>A (n.4361+117C>A) c.4550+117C>A (n.4550+117C>A) c.4343+117C>A (n.4343+117C>A) c.1046+117C>A (n.1046+117C>A) c.1091+117C>A (n.1091+117C>A) c.4547+117C>A (n.4547+117C>A) c.871+117C>A c.1058+117C>A (n.1058+117C>A) c.*4267+117C>A (n.*4267+117C>A) c.797+117C>A (n.797+117C>A) c.5-12420C>A (n.5-12420C>A) c.-43-1850C>A (n.-43-1850C>A) c.-98-26181C>A (n.-98-26181C>A) n.4620+117C>A n.4661+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076372T>C | CA2638063354 | BRCA1 | c.4481+116A>G (n.4481+116A>G) c.4484+116A>G (n.4484+116A>G) c.4358+116A>G (n.4358+116A>G) c.4478+116A>G (n.4478+116A>G) c.4406+116A>G (n.4406+116A>G) c.1172+116A>G (n.1172+116A>G) c.1034+116A>G (n.1034+116A>G) c.3596+116A>G (n.3596+116A>G) c.4361+116A>G (n.4361+116A>G) c.4550+116A>G (n.4550+116A>G) c.4343+116A>G (n.4343+116A>G) c.1046+116A>G (n.1046+116A>G) c.1091+116A>G (n.1091+116A>G) c.4547+116A>G (n.4547+116A>G) c.871+116A>G c.1058+116A>G (n.1058+116A>G) c.*4267+116A>G (n.*4267+116A>G) c.797+116A>G (n.797+116A>G) c.5-12421A>G (n.5-12421A>G) c.-43-1851A>G (n.-43-1851A>G) c.-98-26182A>G (n.-98-26182A>G) n.4620+116A>G n.4661+116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076374T>C | CA772175369 | BRCA1 | c.4481+114A>G (n.4481+114A>G) c.4484+114A>G (n.4484+114A>G) c.4358+114A>G (n.4358+114A>G) c.4478+114A>G (n.4478+114A>G) c.4406+114A>G (n.4406+114A>G) c.1172+114A>G (n.1172+114A>G) c.1034+114A>G (n.1034+114A>G) c.3596+114A>G (n.3596+114A>G) c.4361+114A>G (n.4361+114A>G) c.4550+114A>G (n.4550+114A>G) c.4343+114A>G (n.4343+114A>G) c.1046+114A>G (n.1046+114A>G) c.1091+114A>G (n.1091+114A>G) c.4547+114A>G (n.4547+114A>G) c.871+114A>G c.1058+114A>G (n.1058+114A>G) c.*4267+114A>G (n.*4267+114A>G) c.797+114A>G (n.797+114A>G) c.5-12423A>G (n.5-12423A>G) c.-43-1853A>G (n.-43-1853A>G) c.-98-26184A>G (n.-98-26184A>G) n.4620+114A>G n.4661+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076374T= | CA2260775387 | BRCA1 | c.4481+114A= (n.4481+114A=) c.4484+114A= (n.4484+114A=) c.4358+114A= (n.4358+114A=) c.4478+114A= (n.4478+114A=) c.4406+114A= (n.4406+114A=) c.1172+114A= (n.1172+114A=) c.1034+114A= (n.1034+114A=) c.3596+114A= (n.3596+114A=) c.4361+114A= (n.4361+114A=) c.4550+114A= (n.4550+114A=) c.4343+114A= (n.4343+114A=) c.1046+114A= (n.1046+114A=) c.1091+114A= (n.1091+114A=) c.4547+114A= (n.4547+114A=) c.871+114A= c.1058+114A= (n.1058+114A=) c.*4267+114A= (n.*4267+114A=) c.797+114A= (n.797+114A=) c.5-12423A= (n.5-12423A=) c.-43-1853A= (n.-43-1853A=) c.-98-26184A= (n.-98-26184A=) n.4620+114A= n.4661+114A= | |
17 | g.43076375A>C | CA2638063356 | BRCA1 | c.4481+113T>G (n.4481+113T>G) c.4484+113T>G (n.4484+113T>G) c.4358+113T>G (n.4358+113T>G) c.4478+113T>G (n.4478+113T>G) c.4406+113T>G (n.4406+113T>G) c.1172+113T>G (n.1172+113T>G) c.1034+113T>G (n.1034+113T>G) c.3596+113T>G (n.3596+113T>G) c.4361+113T>G (n.4361+113T>G) c.4550+113T>G (n.4550+113T>G) c.4343+113T>G (n.4343+113T>G) c.1046+113T>G (n.1046+113T>G) c.1091+113T>G (n.1091+113T>G) c.4547+113T>G (n.4547+113T>G) c.871+113T>G c.1058+113T>G (n.1058+113T>G) c.*4267+113T>G (n.*4267+113T>G) c.797+113T>G (n.797+113T>G) c.5-12424T>G (n.5-12424T>G) c.-43-1854T>G (n.-43-1854T>G) c.-98-26185T>G (n.-98-26185T>G) n.4620+113T>G n.4661+113T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076377del | CA2638063355 | BRCA1 | c.4481+113del (n.4481+113del) c.4484+113del (n.4484+113del) c.4358+113del (n.4358+113del) c.4478+113del (n.4478+113del) c.4406+113del (n.4406+113del) c.1172+113del (n.1172+113del) c.1034+113del (n.1034+113del) c.3596+113del (n.3596+113del) c.4361+113del (n.4361+113del) c.4550+113del (n.4550+113del) c.4343+113del (n.4343+113del) c.1046+113del (n.1046+113del) c.1091+113del (n.1091+113del) c.4547+113del (n.4547+113del) c.871+113del c.1058+113del (n.1058+113del) c.*4267+113del (n.*4267+113del) c.797+113del (n.797+113del) c.5-12424del (n.5-12424del) c.-43-1854del (n.-43-1854del) c.-98-26185del (n.-98-26185del) n.4620+113del n.4661+113del | gnomAD v4 |
17 | g.43076379G>A | CA290833904 | BRCA1 | c.4481+109C>T (n.4481+109C>T) c.4484+109C>T (n.4484+109C>T) c.4358+109C>T (n.4358+109C>T) c.4478+109C>T (n.4478+109C>T) c.4406+109C>T (n.4406+109C>T) c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.1034+109C>T (n.1034+109C>T) c.3596+109C>T (n.3596+109C>T) c.4361+109C>T (n.4361+109C>T) c.4550+109C>T (n.4550+109C>T) c.4343+109C>T (n.4343+109C>T) c.1046+109C>T (n.1046+109C>T) c.1091+109C>T (n.1091+109C>T) c.4547+109C>T (n.4547+109C>T) c.871+109C>T c.1058+109C>T (n.1058+109C>T) c.*4267+109C>T (n.*4267+109C>T) c.797+109C>T (n.797+109C>T) c.5-12428C>T (n.5-12428C>T) c.-43-1858C>T (n.-43-1858C>T) c.-98-26189C>T (n.-98-26189C>T) n.4620+109C>T n.4661+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076379G= | CA2260775388 | BRCA1 | c.4481+109C= (n.4481+109C=) c.4484+109C= (n.4484+109C=) c.4358+109C= (n.4358+109C=) c.4478+109C= (n.4478+109C=) c.4406+109C= (n.4406+109C=) c.1172+109C= (n.1172+109C=) c.1034+109C= (n.1034+109C=) c.3596+109C= (n.3596+109C=) c.4361+109C= (n.4361+109C=) c.4550+109C= (n.4550+109C=) c.4343+109C= (n.4343+109C=) c.1046+109C= (n.1046+109C=) c.1091+109C= (n.1091+109C=) c.4547+109C= (n.4547+109C=) c.871+109C= c.1058+109C= (n.1058+109C=) c.*4267+109C= (n.*4267+109C=) c.797+109C= (n.797+109C=) c.5-12428C= (n.5-12428C=) c.-43-1858C= (n.-43-1858C=) c.-98-26189C= (n.-98-26189C=) n.4620+109C= n.4661+109C= | |
17 | g.43076379G>T | CA2638063357 | BRCA1 | c.4481+109C>A (n.4481+109C>A) c.4484+109C>A (n.4484+109C>A) c.4358+109C>A (n.4358+109C>A) c.4478+109C>A (n.4478+109C>A) c.4406+109C>A (n.4406+109C>A) c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.1034+109C>A (n.1034+109C>A) c.3596+109C>A (n.3596+109C>A) c.4361+109C>A (n.4361+109C>A) c.4550+109C>A (n.4550+109C>A) c.4343+109C>A (n.4343+109C>A) c.1046+109C>A (n.1046+109C>A) c.1091+109C>A (n.1091+109C>A) c.4547+109C>A (n.4547+109C>A) c.871+109C>A c.1058+109C>A (n.1058+109C>A) c.*4267+109C>A (n.*4267+109C>A) c.797+109C>A (n.797+109C>A) c.5-12428C>A (n.5-12428C>A) c.-43-1858C>A (n.-43-1858C>A) c.-98-26189C>A (n.-98-26189C>A) n.4620+109C>A n.4661+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076380C>T | CA2638063358 | BRCA1 | c.4481+108G>A (n.4481+108G>A) c.4484+108G>A (n.4484+108G>A) c.4358+108G>A (n.4358+108G>A) c.4478+108G>A (n.4478+108G>A) c.4406+108G>A (n.4406+108G>A) c.1172+108G>A (n.1172+108G>A) c.1034+108G>A (n.1034+108G>A) c.3596+108G>A (n.3596+108G>A) c.4361+108G>A (n.4361+108G>A) c.4550+108G>A (n.4550+108G>A) c.4343+108G>A (n.4343+108G>A) c.1046+108G>A (n.1046+108G>A) c.1091+108G>A (n.1091+108G>A) c.4547+108G>A (n.4547+108G>A) c.871+108G>A c.1058+108G>A (n.1058+108G>A) c.*4267+108G>A (n.*4267+108G>A) c.797+108G>A (n.797+108G>A) c.5-12429G>A (n.5-12429G>A) c.-43-1859G>A (n.-43-1859G>A) c.-98-26190G>A (n.-98-26190G>A) n.4620+108G>A n.4661+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076381C= | CA2260775389 | BRCA1 | c.4481+107G= (n.4481+107G=) c.4484+107G= (n.4484+107G=) c.4358+107G= (n.4358+107G=) c.4478+107G= (n.4478+107G=) c.4406+107G= (n.4406+107G=) c.1172+107G= (n.1172+107G=) c.1034+107G= (n.1034+107G=) c.3596+107G= (n.3596+107G=) c.4361+107G= (n.4361+107G=) c.4550+107G= (n.4550+107G=) c.4343+107G= (n.4343+107G=) c.1046+107G= (n.1046+107G=) c.1091+107G= (n.1091+107G=) c.4547+107G= (n.4547+107G=) c.871+107G= c.1058+107G= (n.1058+107G=) c.*4267+107G= (n.*4267+107G=) c.797+107G= (n.797+107G=) c.5-12430G= (n.5-12430G=) c.-43-1860G= (n.-43-1860G=) c.-98-26191G= (n.-98-26191G=) n.4620+107G= n.4661+107G= | |
17 | g.43076381C>T | CA290833914 | BRCA1 | c.4481+107G>A (n.4481+107G>A) c.4484+107G>A (n.4484+107G>A) c.4358+107G>A (n.4358+107G>A) c.4478+107G>A (n.4478+107G>A) c.4406+107G>A (n.4406+107G>A) c.1172+107G>A (n.1172+107G>A) c.1034+107G>A (n.1034+107G>A) c.3596+107G>A (n.3596+107G>A) c.4361+107G>A (n.4361+107G>A) c.4550+107G>A (n.4550+107G>A) c.4343+107G>A (n.4343+107G>A) c.1046+107G>A (n.1046+107G>A) c.1091+107G>A (n.1091+107G>A) c.4547+107G>A (n.4547+107G>A) c.871+107G>A c.1058+107G>A (n.1058+107G>A) c.*4267+107G>A (n.*4267+107G>A) c.797+107G>A (n.797+107G>A) c.5-12430G>A (n.5-12430G>A) c.-43-1860G>A (n.-43-1860G>A) c.-98-26191G>A (n.-98-26191G>A) n.4620+107G>A n.4661+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076382T>A | CA2638063359 | BRCA1 | c.4481+106A>T (n.4481+106A>T) c.4484+106A>T (n.4484+106A>T) c.4358+106A>T (n.4358+106A>T) c.4478+106A>T (n.4478+106A>T) c.4406+106A>T (n.4406+106A>T) c.1172+106A>T (n.1172+106A>T) c.1034+106A>T (n.1034+106A>T) c.3596+106A>T (n.3596+106A>T) c.4361+106A>T (n.4361+106A>T) c.4550+106A>T (n.4550+106A>T) c.4343+106A>T (n.4343+106A>T) c.1046+106A>T (n.1046+106A>T) c.1091+106A>T (n.1091+106A>T) c.4547+106A>T (n.4547+106A>T) c.871+106A>T c.1058+106A>T (n.1058+106A>T) c.*4267+106A>T (n.*4267+106A>T) c.797+106A>T (n.797+106A>T) c.5-12431A>T (n.5-12431A>T) c.-43-1861A>T (n.-43-1861A>T) c.-98-26192A>T (n.-98-26192A>T) n.4620+106A>T n.4661+106A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076382T>C | CA2638063360 | BRCA1 | c.4481+106A>G (n.4481+106A>G) c.4484+106A>G (n.4484+106A>G) c.4358+106A>G (n.4358+106A>G) c.4478+106A>G (n.4478+106A>G) c.4406+106A>G (n.4406+106A>G) c.1172+106A>G (n.1172+106A>G) c.1034+106A>G (n.1034+106A>G) c.3596+106A>G (n.3596+106A>G) c.4361+106A>G (n.4361+106A>G) c.4550+106A>G (n.4550+106A>G) c.4343+106A>G (n.4343+106A>G) c.1046+106A>G (n.1046+106A>G) c.1091+106A>G (n.1091+106A>G) c.4547+106A>G (n.4547+106A>G) c.871+106A>G c.1058+106A>G (n.1058+106A>G) c.*4267+106A>G (n.*4267+106A>G) c.797+106A>G (n.797+106A>G) c.5-12431A>G (n.5-12431A>G) c.-43-1861A>G (n.-43-1861A>G) c.-98-26192A>G (n.-98-26192A>G) n.4620+106A>G n.4661+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076383G>A | CA2733913739 | BRCA1 | c.4481+105C>T (n.4481+105C>T) c.4484+105C>T (n.4484+105C>T) c.4358+105C>T (n.4358+105C>T) c.4478+105C>T (n.4478+105C>T) c.4406+105C>T (n.4406+105C>T) c.1172+105C>T (n.1172+105C>T) c.1034+105C>T (n.1034+105C>T) c.3596+105C>T (n.3596+105C>T) c.4361+105C>T (n.4361+105C>T) c.4550+105C>T (n.4550+105C>T) c.4343+105C>T (n.4343+105C>T) c.1046+105C>T (n.1046+105C>T) c.1091+105C>T (n.1091+105C>T) c.4547+105C>T (n.4547+105C>T) c.871+105C>T c.1058+105C>T (n.1058+105C>T) c.*4267+105C>T (n.*4267+105C>T) c.797+105C>T (n.797+105C>T) c.5-12432C>T (n.5-12432C>T) c.-43-1862C>T (n.-43-1862C>T) c.-98-26193C>T (n.-98-26193C>T) n.4620+105C>T n.4661+105C>T | dbSNP |
17 | g.43076383G>C | CA2733913644 | BRCA1 | c.4481+105C>G (n.4481+105C>G) c.4484+105C>G (n.4484+105C>G) c.4358+105C>G (n.4358+105C>G) c.4478+105C>G (n.4478+105C>G) c.4406+105C>G (n.4406+105C>G) c.1172+105C>G (n.1172+105C>G) c.1034+105C>G (n.1034+105C>G) c.3596+105C>G (n.3596+105C>G) c.4361+105C>G (n.4361+105C>G) c.4550+105C>G (n.4550+105C>G) c.4343+105C>G (n.4343+105C>G) c.1046+105C>G (n.1046+105C>G) c.1091+105C>G (n.1091+105C>G) c.4547+105C>G (n.4547+105C>G) c.871+105C>G c.1058+105C>G (n.1058+105C>G) c.*4267+105C>G (n.*4267+105C>G) c.797+105C>G (n.797+105C>G) c.5-12432C>G (n.5-12432C>G) c.-43-1862C>G (n.-43-1862C>G) c.-98-26193C>G (n.-98-26193C>G) n.4620+105C>G n.4661+105C>G | dbSNP |
17 | g.43076383G>T | CA2638063361 | BRCA1 | c.4481+105C>A (n.4481+105C>A) c.4484+105C>A (n.4484+105C>A) c.4358+105C>A (n.4358+105C>A) c.4478+105C>A (n.4478+105C>A) c.4406+105C>A (n.4406+105C>A) c.1172+105C>A (n.1172+105C>A) c.1034+105C>A (n.1034+105C>A) c.3596+105C>A (n.3596+105C>A) c.4361+105C>A (n.4361+105C>A) c.4550+105C>A (n.4550+105C>A) c.4343+105C>A (n.4343+105C>A) c.1046+105C>A (n.1046+105C>A) c.1091+105C>A (n.1091+105C>A) c.4547+105C>A (n.4547+105C>A) c.871+105C>A c.1058+105C>A (n.1058+105C>A) c.*4267+105C>A (n.*4267+105C>A) c.797+105C>A (n.797+105C>A) c.5-12432C>A (n.5-12432C>A) c.-43-1862C>A (n.-43-1862C>A) c.-98-26193C>A (n.-98-26193C>A) n.4620+105C>A n.4661+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>A | CA2638063362 | BRCA1 | c.4481+104A>T (n.4481+104A>T) c.4484+104A>T (n.4484+104A>T) c.4358+104A>T (n.4358+104A>T) c.4478+104A>T (n.4478+104A>T) c.4406+104A>T (n.4406+104A>T) c.1172+104A>T (n.1172+104A>T) c.1034+104A>T (n.1034+104A>T) c.3596+104A>T (n.3596+104A>T) c.4361+104A>T (n.4361+104A>T) c.4550+104A>T (n.4550+104A>T) c.4343+104A>T (n.4343+104A>T) c.1046+104A>T (n.1046+104A>T) c.1091+104A>T (n.1091+104A>T) c.4547+104A>T (n.4547+104A>T) c.871+104A>T c.1058+104A>T (n.1058+104A>T) c.*4267+104A>T (n.*4267+104A>T) c.797+104A>T (n.797+104A>T) c.5-12433A>T (n.5-12433A>T) c.-43-1863A>T (n.-43-1863A>T) c.-98-26194A>T (n.-98-26194A>T) n.4620+104A>T n.4661+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>C | CA290833918 | BRCA1 | c.4481+104A>G (n.4481+104A>G) c.4484+104A>G (n.4484+104A>G) c.4358+104A>G (n.4358+104A>G) c.4478+104A>G (n.4478+104A>G) c.4406+104A>G (n.4406+104A>G) c.1172+104A>G (n.1172+104A>G) c.1034+104A>G (n.1034+104A>G) c.3596+104A>G (n.3596+104A>G) c.4361+104A>G (n.4361+104A>G) c.4550+104A>G (n.4550+104A>G) c.4343+104A>G (n.4343+104A>G) c.1046+104A>G (n.1046+104A>G) c.1091+104A>G (n.1091+104A>G) c.4547+104A>G (n.4547+104A>G) c.871+104A>G c.1058+104A>G (n.1058+104A>G) c.*4267+104A>G (n.*4267+104A>G) c.797+104A>G (n.797+104A>G) c.5-12433A>G (n.5-12433A>G) c.-43-1863A>G (n.-43-1863A>G) c.-98-26194A>G (n.-98-26194A>G) n.4620+104A>G n.4661+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T= | CA2260775390 | BRCA1 | c.4481+104A= (n.4481+104A=) c.4484+104A= (n.4484+104A=) c.4358+104A= (n.4358+104A=) c.4478+104A= (n.4478+104A=) c.4406+104A= (n.4406+104A=) c.1172+104A= (n.1172+104A=) c.1034+104A= (n.1034+104A=) c.3596+104A= (n.3596+104A=) c.4361+104A= (n.4361+104A=) c.4550+104A= (n.4550+104A=) c.4343+104A= (n.4343+104A=) c.1046+104A= (n.1046+104A=) c.1091+104A= (n.1091+104A=) c.4547+104A= (n.4547+104A=) c.871+104A= c.1058+104A= (n.1058+104A=) c.*4267+104A= (n.*4267+104A=) c.797+104A= (n.797+104A=) c.5-12433A= (n.5-12433A=) c.-43-1863A= (n.-43-1863A=) c.-98-26194A= (n.-98-26194A=) n.4620+104A= n.4661+104A= | |
17 | g.43076386T>C | CA2638063363 | BRCA1 | c.4481+102A>G (n.4481+102A>G) c.4484+102A>G (n.4484+102A>G) c.4358+102A>G (n.4358+102A>G) c.4478+102A>G (n.4478+102A>G) c.4406+102A>G (n.4406+102A>G) c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) c.1034+102A>G (n.1034+102A>G) c.3596+102A>G (n.3596+102A>G) c.4361+102A>G (n.4361+102A>G) c.4550+102A>G (n.4550+102A>G) c.4343+102A>G (n.4343+102A>G) c.1046+102A>G (n.1046+102A>G) c.1091+102A>G (n.1091+102A>G) c.4547+102A>G (n.4547+102A>G) c.871+102A>G c.1058+102A>G (n.1058+102A>G) c.*4267+102A>G (n.*4267+102A>G) c.797+102A>G (n.797+102A>G) c.5-12435A>G (n.5-12435A>G) c.-43-1865A>G (n.-43-1865A>G) c.-98-26196A>G (n.-98-26196A>G) n.4620+102A>G n.4661+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076386T>G | CA2733913761 | BRCA1 | c.4481+102A>C (n.4481+102A>C) c.4484+102A>C (n.4484+102A>C) c.4358+102A>C (n.4358+102A>C) c.4478+102A>C (n.4478+102A>C) c.4406+102A>C (n.4406+102A>C) c.1172+102A>C (n.1172+102A>C) c.1034+102A>C (n.1034+102A>C) c.3596+102A>C (n.3596+102A>C) c.4361+102A>C (n.4361+102A>C) c.4550+102A>C (n.4550+102A>C) c.4343+102A>C (n.4343+102A>C) c.1046+102A>C (n.1046+102A>C) c.1091+102A>C (n.1091+102A>C) c.4547+102A>C (n.4547+102A>C) c.871+102A>C c.1058+102A>C (n.1058+102A>C) c.*4267+102A>C (n.*4267+102A>C) c.797+102A>C (n.797+102A>C) c.5-12435A>C (n.5-12435A>C) c.-43-1865A>C (n.-43-1865A>C) c.-98-26196A>C (n.-98-26196A>C) n.4620+102A>C n.4661+102A>C | dbSNP |
17 | g.43076387G>A | CA983877908 | BRCA1 | c.4481+101C>T (n.4481+101C>T) c.4484+101C>T (n.4484+101C>T) c.4358+101C>T (n.4358+101C>T) c.4478+101C>T (n.4478+101C>T) c.4406+101C>T (n.4406+101C>T) c.1172+101C>T (n.1172+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) c.3596+101C>T (n.3596+101C>T) c.4361+101C>T (n.4361+101C>T) c.4550+101C>T (n.4550+101C>T) c.4343+101C>T (n.4343+101C>T) c.1046+101C>T (n.1046+101C>T) c.1091+101C>T (n.1091+101C>T) c.4547+101C>T (n.4547+101C>T) c.871+101C>T c.1058+101C>T (n.1058+101C>T) c.*4267+101C>T (n.*4267+101C>T) c.797+101C>T (n.797+101C>T) c.5-12436C>T (n.5-12436C>T) c.-43-1866C>T (n.-43-1866C>T) c.-98-26197C>T (n.-98-26197C>T) n.4620+101C>T n.4661+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076387G= | CA2260775391 | BRCA1 | c.4481+101C= (n.4481+101C=) c.4484+101C= (n.4484+101C=) c.4358+101C= (n.4358+101C=) c.4478+101C= (n.4478+101C=) c.4406+101C= (n.4406+101C=) c.1172+101C= (n.1172+101C=) c.1034+101C= (n.1034+101C=) c.3596+101C= (n.3596+101C=) c.4361+101C= (n.4361+101C=) c.4550+101C= (n.4550+101C=) c.4343+101C= (n.4343+101C=) c.1046+101C= (n.1046+101C=) c.1091+101C= (n.1091+101C=) c.4547+101C= (n.4547+101C=) c.871+101C= c.1058+101C= (n.1058+101C=) c.*4267+101C= (n.*4267+101C=) c.797+101C= (n.797+101C=) c.5-12436C= (n.5-12436C=) c.-43-1866C= (n.-43-1866C=) c.-98-26197C= (n.-98-26197C=) n.4620+101C= n.4661+101C= | |
17 | g.43076387G>T | CA2638063364 | BRCA1 | c.4481+101C>A (n.4481+101C>A) c.4484+101C>A (n.4484+101C>A) c.4358+101C>A (n.4358+101C>A) c.4478+101C>A (n.4478+101C>A) c.4406+101C>A (n.4406+101C>A) c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) c.3596+101C>A (n.3596+101C>A) c.4361+101C>A (n.4361+101C>A) c.4550+101C>A (n.4550+101C>A) c.4343+101C>A (n.4343+101C>A) c.1046+101C>A (n.1046+101C>A) c.1091+101C>A (n.1091+101C>A) c.4547+101C>A (n.4547+101C>A) c.871+101C>A c.1058+101C>A (n.1058+101C>A) c.*4267+101C>A (n.*4267+101C>A) c.797+101C>A (n.797+101C>A) c.5-12436C>A (n.5-12436C>A) c.-43-1866C>A (n.-43-1866C>A) c.-98-26197C>A (n.-98-26197C>A) n.4620+101C>A n.4661+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076388C>A | CA2638063365 | BRCA1 | c.4481+100G>T (n.4481+100G>T) c.4484+100G>T (n.4484+100G>T) c.4358+100G>T (n.4358+100G>T) c.4478+100G>T (n.4478+100G>T) c.4406+100G>T (n.4406+100G>T) c.1172+100G>T (n.1172+100G>T) c.1034+100G>T (n.1034+100G>T) c.3596+100G>T (n.3596+100G>T) c.4361+100G>T (n.4361+100G>T) c.4550+100G>T (n.4550+100G>T) c.4343+100G>T (n.4343+100G>T) c.1046+100G>T (n.1046+100G>T) c.1091+100G>T (n.1091+100G>T) c.4547+100G>T (n.4547+100G>T) c.871+100G>T c.1058+100G>T (n.1058+100G>T) c.*4267+100G>T (n.*4267+100G>T) c.797+100G>T (n.797+100G>T) c.5-12437G>T (n.5-12437G>T) c.-43-1867G>T (n.-43-1867G>T) c.-98-26198G>T (n.-98-26198G>T) n.4620+100G>T n.4661+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076388C>T | CA2576295921 | BRCA1 | c.4481+100G>A (n.4481+100G>A) c.4484+100G>A (n.4484+100G>A) c.4358+100G>A (n.4358+100G>A) c.4478+100G>A (n.4478+100G>A) c.4406+100G>A (n.4406+100G>A) c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.1034+100G>A (n.1034+100G>A) c.3596+100G>A (n.3596+100G>A) c.4361+100G>A (n.4361+100G>A) c.4550+100G>A (n.4550+100G>A) c.4343+100G>A (n.4343+100G>A) c.1046+100G>A (n.1046+100G>A) c.1091+100G>A (n.1091+100G>A) c.4547+100G>A (n.4547+100G>A) c.871+100G>A c.1058+100G>A (n.1058+100G>A) c.*4267+100G>A (n.*4267+100G>A) c.797+100G>A (n.797+100G>A) c.5-12437G>A (n.5-12437G>A) c.-43-1867G>A (n.-43-1867G>A) c.-98-26198G>A (n.-98-26198G>A) n.4620+100G>A n.4661+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076388_43076389delinsCA | CA2260775392 | BRCA1 | c.4481+99_4481+100delinsTG (n.4481+99_4481+100delinsTG) c.4484+99_4484+100delinsTG (n.4484+99_4484+100delinsTG) c.4358+99_4358+100delinsTG (n.4358+99_4358+100delinsTG) c.4478+99_4478+100delinsTG (n.4478+99_4478+100delinsTG) c.4406+99_4406+100delinsTG (n.4406+99_4406+100delinsTG) c.1172+99_1172+100delinsTG (n.1172+99_1172+100delinsTG) c.1034+99_1034+100delinsTG (n.1034+99_1034+100delinsTG) c.3596+99_3596+100delinsTG (n.3596+99_3596+100delinsTG) c.4361+99_4361+100delinsTG (n.4361+99_4361+100delinsTG) c.4550+99_4550+100delinsTG (n.4550+99_4550+100delinsTG) c.4343+99_4343+100delinsTG (n.4343+99_4343+100delinsTG) c.1046+99_1046+100delinsTG (n.1046+99_1046+100delinsTG) c.1091+99_1091+100delinsTG (n.1091+99_1091+100delinsTG) c.4547+99_4547+100delinsTG (n.4547+99_4547+100delinsTG) c.871+99_871+100delinsTG c.1058+99_1058+100delinsTG (n.1058+99_1058+100delinsTG) c.*4267+99_*4267+100delinsTG (n.*4267+99_*4267+100delinsTG) c.797+99_797+100delinsTG (n.797+99_797+100delinsTG) c.5-12438_5-12437delinsTG (n.5-12438_5-12437delinsTG) c.-43-1868_-43-1867delinsTG (n.-43-1868_-43-1867delinsTG) c.-98-26199_-98-26198delinsTG (n.-98-26199_-98-26198delinsTG) n.4620+99_4620+100delinsTG n.4661+99_4661+100delinsTG | |
17 | g.43076389A>G | CA2733913762 | BRCA1 | c.4481+99T>C (n.4481+99T>C) c.4484+99T>C (n.4484+99T>C) c.4358+99T>C (n.4358+99T>C) c.4478+99T>C (n.4478+99T>C) c.4406+99T>C (n.4406+99T>C) c.1172+99T>C (n.1172+99T>C) c.1034+99T>C (n.1034+99T>C) c.3596+99T>C (n.3596+99T>C) c.4361+99T>C (n.4361+99T>C) c.4550+99T>C (n.4550+99T>C) c.4343+99T>C (n.4343+99T>C) c.1046+99T>C (n.1046+99T>C) c.1091+99T>C (n.1091+99T>C) c.4547+99T>C (n.4547+99T>C) c.871+99T>C c.1058+99T>C (n.1058+99T>C) c.*4267+99T>C (n.*4267+99T>C) c.797+99T>C (n.797+99T>C) c.5-12438T>C (n.5-12438T>C) c.-43-1868T>C (n.-43-1868T>C) c.-98-26199T>C (n.-98-26199T>C) n.4620+99T>C n.4661+99T>C | dbSNP |
17 | g.43076394dup | CA772175376 | BRCA1 | c.4481+99dup (n.4481+99dup) c.4484+99dup (n.4484+99dup) c.4358+99dup (n.4358+99dup) c.4478+99dup (n.4478+99dup) c.4406+99dup (n.4406+99dup) c.1172+99dup (n.1172+99dup) c.1034+99dup (n.1034+99dup) c.3596+99dup (n.3596+99dup) c.4361+99dup (n.4361+99dup) c.4550+99dup (n.4550+99dup) c.4343+99dup (n.4343+99dup) c.1046+99dup (n.1046+99dup) c.1091+99dup (n.1091+99dup) c.4547+99dup (n.4547+99dup) c.871+99dup c.1058+99dup (n.1058+99dup) c.*4267+99dup (n.*4267+99dup) c.797+99dup (n.797+99dup) c.5-12438dup (n.5-12438dup) c.-43-1868dup (n.-43-1868dup) c.-98-26199dup (n.-98-26199dup) n.4620+99dup n.4661+99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076394del | CA290833923 | BRCA1 | c.4481+99del (n.4481+99del) c.4484+99del (n.4484+99del) c.4358+99del (n.4358+99del) c.4478+99del (n.4478+99del) c.4406+99del (n.4406+99del) c.1172+99del (n.1172+99del) c.1034+99del (n.1034+99del) c.3596+99del (n.3596+99del) c.4361+99del (n.4361+99del) c.4550+99del (n.4550+99del) c.4343+99del (n.4343+99del) c.1046+99del (n.1046+99del) c.1091+99del (n.1091+99del) c.4547+99del (n.4547+99del) c.871+99del c.1058+99del (n.1058+99del) c.*4267+99del (n.*4267+99del) c.797+99del (n.797+99del) c.5-12438del (n.5-12438del) c.-43-1868del (n.-43-1868del) c.-98-26199del (n.-98-26199del) n.4620+99del n.4661+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076392A>C | CA2638063366 | BRCA1 | c.4481+96T>G (n.4481+96T>G) c.4484+96T>G (n.4484+96T>G) c.4358+96T>G (n.4358+96T>G) c.4478+96T>G (n.4478+96T>G) c.4406+96T>G (n.4406+96T>G) c.1172+96T>G (n.1172+96T>G) c.1034+96T>G (n.1034+96T>G) c.3596+96T>G (n.3596+96T>G) c.4361+96T>G (n.4361+96T>G) c.4550+96T>G (n.4550+96T>G) c.4343+96T>G (n.4343+96T>G) c.1046+96T>G (n.1046+96T>G) c.1091+96T>G (n.1091+96T>G) c.4547+96T>G (n.4547+96T>G) c.871+96T>G c.1058+96T>G (n.1058+96T>G) c.*4267+96T>G (n.*4267+96T>G) c.797+96T>G (n.797+96T>G) c.5-12441T>G (n.5-12441T>G) c.-43-1871T>G (n.-43-1871T>G) c.-98-26202T>G (n.-98-26202T>G) n.4620+96T>G n.4661+96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076394A>G | CA2638063367 | BRCA1 | c.4481+94T>C (n.4481+94T>C) c.4484+94T>C (n.4484+94T>C) c.4358+94T>C (n.4358+94T>C) c.4478+94T>C (n.4478+94T>C) c.4406+94T>C (n.4406+94T>C) c.1172+94T>C (n.1172+94T>C) c.1034+94T>C (n.1034+94T>C) c.3596+94T>C (n.3596+94T>C) c.4361+94T>C (n.4361+94T>C) c.4550+94T>C (n.4550+94T>C) c.4343+94T>C (n.4343+94T>C) c.1046+94T>C (n.1046+94T>C) c.1091+94T>C (n.1091+94T>C) c.4547+94T>C (n.4547+94T>C) c.871+94T>C c.1058+94T>C (n.1058+94T>C) c.*4267+94T>C (n.*4267+94T>C) c.797+94T>C (n.797+94T>C) c.5-12443T>C (n.5-12443T>C) c.-43-1873T>C (n.-43-1873T>C) c.-98-26204T>C (n.-98-26204T>C) n.4620+94T>C n.4661+94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076395C>G | CA2733913764 | BRCA1 | c.4481+93G>C (n.4481+93G>C) c.4484+93G>C (n.4484+93G>C) c.4358+93G>C (n.4358+93G>C) c.4478+93G>C (n.4478+93G>C) c.4406+93G>C (n.4406+93G>C) c.1172+93G>C (n.1172+93G>C) c.1034+93G>C (n.1034+93G>C) c.3596+93G>C (n.3596+93G>C) c.4361+93G>C (n.4361+93G>C) c.4550+93G>C (n.4550+93G>C) c.4343+93G>C (n.4343+93G>C) c.1046+93G>C (n.1046+93G>C) c.1091+93G>C (n.1091+93G>C) c.4547+93G>C (n.4547+93G>C) c.871+93G>C c.1058+93G>C (n.1058+93G>C) c.*4267+93G>C (n.*4267+93G>C) c.797+93G>C (n.797+93G>C) c.5-12444G>C (n.5-12444G>C) c.-43-1874G>C (n.-43-1874G>C) c.-98-26205G>C (n.-98-26205G>C) n.4620+93G>C n.4661+93G>C | dbSNP |
17 | g.43076395C>T | CA2638063368 | BRCA1 | c.4481+93G>A (n.4481+93G>A) c.4484+93G>A (n.4484+93G>A) c.4358+93G>A (n.4358+93G>A) c.4478+93G>A (n.4478+93G>A) c.4406+93G>A (n.4406+93G>A) c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.1034+93G>A (n.1034+93G>A) c.3596+93G>A (n.3596+93G>A) c.4361+93G>A (n.4361+93G>A) c.4550+93G>A (n.4550+93G>A) c.4343+93G>A (n.4343+93G>A) c.1046+93G>A (n.1046+93G>A) c.1091+93G>A (n.1091+93G>A) c.4547+93G>A (n.4547+93G>A) c.871+93G>A c.1058+93G>A (n.1058+93G>A) c.*4267+93G>A (n.*4267+93G>A) c.797+93G>A (n.797+93G>A) c.5-12444G>A (n.5-12444G>A) c.-43-1874G>A (n.-43-1874G>A) c.-98-26205G>A (n.-98-26205G>A) n.4620+93G>A n.4661+93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076396T>C | CA290833933 | BRCA1 | c.4481+92A>G (n.4481+92A>G) c.4484+92A>G (n.4484+92A>G) c.4358+92A>G (n.4358+92A>G) c.4478+92A>G (n.4478+92A>G) c.4406+92A>G (n.4406+92A>G) c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) c.3596+92A>G (n.3596+92A>G) c.4361+92A>G (n.4361+92A>G) c.4550+92A>G (n.4550+92A>G) c.4343+92A>G (n.4343+92A>G) c.1046+92A>G (n.1046+92A>G) c.1091+92A>G (n.1091+92A>G) c.4547+92A>G (n.4547+92A>G) c.871+92A>G c.1058+92A>G (n.1058+92A>G) c.*4267+92A>G (n.*4267+92A>G) c.797+92A>G (n.797+92A>G) c.5-12445A>G (n.5-12445A>G) c.-43-1875A>G (n.-43-1875A>G) c.-98-26206A>G (n.-98-26206A>G) n.4620+92A>G n.4661+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T>G | CA772175378 | BRCA1 | c.4481+92A>C (n.4481+92A>C) c.4484+92A>C (n.4484+92A>C) c.4358+92A>C (n.4358+92A>C) c.4478+92A>C (n.4478+92A>C) c.4406+92A>C (n.4406+92A>C) c.1172+92A>C (n.1172+92A>C) c.1034+92A>C (n.1034+92A>C) c.3596+92A>C (n.3596+92A>C) c.4361+92A>C (n.4361+92A>C) c.4550+92A>C (n.4550+92A>C) c.4343+92A>C (n.4343+92A>C) c.1046+92A>C (n.1046+92A>C) c.1091+92A>C (n.1091+92A>C) c.4547+92A>C (n.4547+92A>C) c.871+92A>C c.1058+92A>C (n.1058+92A>C) c.*4267+92A>C (n.*4267+92A>C) c.797+92A>C (n.797+92A>C) c.5-12445A>C (n.5-12445A>C) c.-43-1875A>C (n.-43-1875A>C) c.-98-26206A>C (n.-98-26206A>C) n.4620+92A>C n.4661+92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076396T= | CA2260775393 | BRCA1 | c.4481+92A= (n.4481+92A=) c.4484+92A= (n.4484+92A=) c.4358+92A= (n.4358+92A=) c.4478+92A= (n.4478+92A=) c.4406+92A= (n.4406+92A=) c.1172+92A= (n.1172+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) c.3596+92A= (n.3596+92A=) c.4361+92A= (n.4361+92A=) c.4550+92A= (n.4550+92A=) c.4343+92A= (n.4343+92A=) c.1046+92A= (n.1046+92A=) c.1091+92A= (n.1091+92A=) c.4547+92A= (n.4547+92A=) c.871+92A= c.1058+92A= (n.1058+92A=) c.*4267+92A= (n.*4267+92A=) c.797+92A= (n.797+92A=) c.5-12445A= (n.5-12445A=) c.-43-1875A= (n.-43-1875A=) c.-98-26206A= (n.-98-26206A=) n.4620+92A= n.4661+92A= | |
17 | g.43076397G>A | CA2638063369 | BRCA1 | c.4481+91C>T (n.4481+91C>T) c.4484+91C>T (n.4484+91C>T) c.4358+91C>T (n.4358+91C>T) c.4478+91C>T (n.4478+91C>T) c.4406+91C>T (n.4406+91C>T) c.1172+91C>T (n.1172+91C>T) c.1034+91C>T (n.1034+91C>T) c.3596+91C>T (n.3596+91C>T) c.4361+91C>T (n.4361+91C>T) c.4550+91C>T (n.4550+91C>T) c.4343+91C>T (n.4343+91C>T) c.1046+91C>T (n.1046+91C>T) c.1091+91C>T (n.1091+91C>T) c.4547+91C>T (n.4547+91C>T) c.871+91C>T c.1058+91C>T (n.1058+91C>T) c.*4267+91C>T (n.*4267+91C>T) c.797+91C>T (n.797+91C>T) c.5-12446C>T (n.5-12446C>T) c.-43-1876C>T (n.-43-1876C>T) c.-98-26207C>T (n.-98-26207C>T) n.4620+91C>T n.4661+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076397G>C | CA2733913841 | BRCA1 | c.4481+91C>G (n.4481+91C>G) c.4484+91C>G (n.4484+91C>G) c.4358+91C>G (n.4358+91C>G) c.4478+91C>G (n.4478+91C>G) c.4406+91C>G (n.4406+91C>G) c.1172+91C>G (n.1172+91C>G) c.1034+91C>G (n.1034+91C>G) c.3596+91C>G (n.3596+91C>G) c.4361+91C>G (n.4361+91C>G) c.4550+91C>G (n.4550+91C>G) c.4343+91C>G (n.4343+91C>G) c.1046+91C>G (n.1046+91C>G) c.1091+91C>G (n.1091+91C>G) c.4547+91C>G (n.4547+91C>G) c.871+91C>G c.1058+91C>G (n.1058+91C>G) c.*4267+91C>G (n.*4267+91C>G) c.797+91C>G (n.797+91C>G) c.5-12446C>G (n.5-12446C>G) c.-43-1876C>G (n.-43-1876C>G) c.-98-26207C>G (n.-98-26207C>G) n.4620+91C>G n.4661+91C>G | dbSNP |
17 | g.43076397G>T | CA2638063370 | BRCA1 | c.4481+91C>A (n.4481+91C>A) c.4484+91C>A (n.4484+91C>A) c.4358+91C>A (n.4358+91C>A) c.4478+91C>A (n.4478+91C>A) c.4406+91C>A (n.4406+91C>A) c.1172+91C>A (n.1172+91C>A) c.1034+91C>A (n.1034+91C>A) c.3596+91C>A (n.3596+91C>A) c.4361+91C>A (n.4361+91C>A) c.4550+91C>A (n.4550+91C>A) c.4343+91C>A (n.4343+91C>A) c.1046+91C>A (n.1046+91C>A) c.1091+91C>A (n.1091+91C>A) c.4547+91C>A (n.4547+91C>A) c.871+91C>A c.1058+91C>A (n.1058+91C>A) c.*4267+91C>A (n.*4267+91C>A) c.797+91C>A (n.797+91C>A) c.5-12446C>A (n.5-12446C>A) c.-43-1876C>A (n.-43-1876C>A) c.-98-26207C>A (n.-98-26207C>A) n.4620+91C>A n.4661+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076398G>A | CA2733913916 | BRCA1 | c.4481+90C>T (n.4481+90C>T) c.4484+90C>T (n.4484+90C>T) c.4358+90C>T (n.4358+90C>T) c.4478+90C>T (n.4478+90C>T) c.4406+90C>T (n.4406+90C>T) c.1172+90C>T (n.1172+90C>T) c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) c.3596+90C>T (n.3596+90C>T) c.4361+90C>T (n.4361+90C>T) c.4550+90C>T (n.4550+90C>T) c.4343+90C>T (n.4343+90C>T) c.1046+90C>T (n.1046+90C>T) c.1091+90C>T (n.1091+90C>T) c.4547+90C>T (n.4547+90C>T) c.871+90C>T c.1058+90C>T (n.1058+90C>T) c.*4267+90C>T (n.*4267+90C>T) c.797+90C>T (n.797+90C>T) c.5-12447C>T (n.5-12447C>T) c.-43-1877C>T (n.-43-1877C>T) c.-98-26208C>T (n.-98-26208C>T) n.4620+90C>T n.4661+90C>T | dbSNP |
17 | g.43076398G>C | CA2733913915 | BRCA1 | c.4481+90C>G (n.4481+90C>G) c.4484+90C>G (n.4484+90C>G) c.4358+90C>G (n.4358+90C>G) c.4478+90C>G (n.4478+90C>G) c.4406+90C>G (n.4406+90C>G) c.1172+90C>G (n.1172+90C>G) c.1034+90C>G (n.1034+90C>G) c.3596+90C>G (n.3596+90C>G) c.4361+90C>G (n.4361+90C>G) c.4550+90C>G (n.4550+90C>G) c.4343+90C>G (n.4343+90C>G) c.1046+90C>G (n.1046+90C>G) c.1091+90C>G (n.1091+90C>G) c.4547+90C>G (n.4547+90C>G) c.871+90C>G c.1058+90C>G (n.1058+90C>G) c.*4267+90C>G (n.*4267+90C>G) c.797+90C>G (n.797+90C>G) c.5-12447C>G (n.5-12447C>G) c.-43-1877C>G (n.-43-1877C>G) c.-98-26208C>G (n.-98-26208C>G) n.4620+90C>G n.4661+90C>G | dbSNP |
17 | g.43076398G>T | CA2733913917 | BRCA1 | c.4481+90C>A (n.4481+90C>A) c.4484+90C>A (n.4484+90C>A) c.4358+90C>A (n.4358+90C>A) c.4478+90C>A (n.4478+90C>A) c.4406+90C>A (n.4406+90C>A) c.1172+90C>A (n.1172+90C>A) c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) c.3596+90C>A (n.3596+90C>A) c.4361+90C>A (n.4361+90C>A) c.4550+90C>A (n.4550+90C>A) c.4343+90C>A (n.4343+90C>A) c.1046+90C>A (n.1046+90C>A) c.1091+90C>A (n.1091+90C>A) c.4547+90C>A (n.4547+90C>A) c.871+90C>A c.1058+90C>A (n.1058+90C>A) c.*4267+90C>A (n.*4267+90C>A) c.797+90C>A (n.797+90C>A) c.5-12447C>A (n.5-12447C>A) c.-43-1877C>A (n.-43-1877C>A) c.-98-26208C>A (n.-98-26208C>A) n.4620+90C>A n.4661+90C>A | dbSNP |
17 | g.43076400G>A | CA2733662037 | BRCA1 | c.4481+88C>T (n.4481+88C>T) c.4484+88C>T (n.4484+88C>T) c.4358+88C>T (n.4358+88C>T) c.4478+88C>T (n.4478+88C>T) c.4406+88C>T (n.4406+88C>T) c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.1034+88C>T (n.1034+88C>T) c.3596+88C>T (n.3596+88C>T) c.4361+88C>T (n.4361+88C>T) c.4550+88C>T (n.4550+88C>T) c.4343+88C>T (n.4343+88C>T) c.1046+88C>T (n.1046+88C>T) c.1091+88C>T (n.1091+88C>T) c.4547+88C>T (n.4547+88C>T) c.871+88C>T c.1058+88C>T (n.1058+88C>T) c.*4267+88C>T (n.*4267+88C>T) c.797+88C>T (n.797+88C>T) c.5-12449C>T (n.5-12449C>T) c.-43-1879C>T (n.-43-1879C>T) c.-98-26210C>T (n.-98-26210C>T) n.4620+88C>T n.4661+88C>T | dbSNP |
17 | g.43076400G>C | CA626083521 | BRCA1 | c.4481+88C>G (n.4481+88C>G) c.4484+88C>G (n.4484+88C>G) c.4358+88C>G (n.4358+88C>G) c.4478+88C>G (n.4478+88C>G) c.4406+88C>G (n.4406+88C>G) c.1172+88C>G (n.1172+88C>G) c.1034+88C>G (n.1034+88C>G) c.3596+88C>G (n.3596+88C>G) c.4361+88C>G (n.4361+88C>G) c.4550+88C>G (n.4550+88C>G) c.4343+88C>G (n.4343+88C>G) c.1046+88C>G (n.1046+88C>G) c.1091+88C>G (n.1091+88C>G) c.4547+88C>G (n.4547+88C>G) c.871+88C>G c.1058+88C>G (n.1058+88C>G) c.*4267+88C>G (n.*4267+88C>G) c.797+88C>G (n.797+88C>G) c.5-12449C>G (n.5-12449C>G) c.-43-1879C>G (n.-43-1879C>G) c.-98-26210C>G (n.-98-26210C>G) n.4620+88C>G n.4661+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076400G= | CA2260775394 | BRCA1 | c.4481+88C= (n.4481+88C=) c.4484+88C= (n.4484+88C=) c.4358+88C= (n.4358+88C=) c.4478+88C= (n.4478+88C=) c.4406+88C= (n.4406+88C=) c.1172+88C= (n.1172+88C=) c.1034+88C= (n.1034+88C=) c.3596+88C= (n.3596+88C=) c.4361+88C= (n.4361+88C=) c.4550+88C= (n.4550+88C=) c.4343+88C= (n.4343+88C=) c.1046+88C= (n.1046+88C=) c.1091+88C= (n.1091+88C=) c.4547+88C= (n.4547+88C=) c.871+88C= c.1058+88C= (n.1058+88C=) c.*4267+88C= (n.*4267+88C=) c.797+88C= (n.797+88C=) c.5-12449C= (n.5-12449C=) c.-43-1879C= (n.-43-1879C=) c.-98-26210C= (n.-98-26210C=) n.4620+88C= n.4661+88C= | |
17 | g.43076400G>T | CA2638063371 | BRCA1 | c.4481+88C>A (n.4481+88C>A) c.4484+88C>A (n.4484+88C>A) c.4358+88C>A (n.4358+88C>A) c.4478+88C>A (n.4478+88C>A) c.4406+88C>A (n.4406+88C>A) c.1172+88C>A (n.1172+88C>A) c.1034+88C>A (n.1034+88C>A) c.3596+88C>A (n.3596+88C>A) c.4361+88C>A (n.4361+88C>A) c.4550+88C>A (n.4550+88C>A) c.4343+88C>A (n.4343+88C>A) c.1046+88C>A (n.1046+88C>A) c.1091+88C>A (n.1091+88C>A) c.4547+88C>A (n.4547+88C>A) c.871+88C>A c.1058+88C>A (n.1058+88C>A) c.*4267+88C>A (n.*4267+88C>A) c.797+88C>A (n.797+88C>A) c.5-12449C>A (n.5-12449C>A) c.-43-1879C>A (n.-43-1879C>A) c.-98-26210C>A (n.-98-26210C>A) n.4620+88C>A n.4661+88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076400_43076401insC | CA2260775395 | BRCA1 | c.4481+87_4481+88insG (n.4481+87_4481+88insG) c.4484+87_4484+88insG (n.4484+87_4484+88insG) c.4358+87_4358+88insG (n.4358+87_4358+88insG) c.4478+87_4478+88insG (n.4478+87_4478+88insG) c.4406+87_4406+88insG (n.4406+87_4406+88insG) c.1172+87_1172+88insG (n.1172+87_1172+88insG) c.1034+87_1034+88insG (n.1034+87_1034+88insG) c.3596+87_3596+88insG (n.3596+87_3596+88insG) c.4361+87_4361+88insG (n.4361+87_4361+88insG) c.4550+87_4550+88insG (n.4550+87_4550+88insG) c.4343+87_4343+88insG (n.4343+87_4343+88insG) c.1046+87_1046+88insG (n.1046+87_1046+88insG) c.1091+87_1091+88insG (n.1091+87_1091+88insG) c.4547+87_4547+88insG (n.4547+87_4547+88insG) c.871+87_871+88insG c.1058+87_1058+88insG (n.1058+87_1058+88insG) c.*4267+87_*4267+88insG (n.*4267+87_*4267+88insG) c.797+87_797+88insG (n.797+87_797+88insG) c.5-12450_5-12449insG (n.5-12450_5-12449insG) c.-43-1880_-43-1879insG (n.-43-1880_-43-1879insG) c.-98-26211_-98-26210insG (n.-98-26211_-98-26210insG) n.4620+87_4620+88insG n.4661+87_4661+88insG | dbSNP |
17 | g.43076401A= | CA2260775396 | BRCA1 | c.4481+87T= (n.4481+87T=) c.4484+87T= (n.4484+87T=) c.4358+87T= (n.4358+87T=) c.4478+87T= (n.4478+87T=) c.4406+87T= (n.4406+87T=) c.1172+87T= (n.1172+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.3596+87T= (n.3596+87T=) c.4361+87T= (n.4361+87T=) c.4550+87T= (n.4550+87T=) c.4343+87T= (n.4343+87T=) c.1046+87T= (n.1046+87T=) c.1091+87T= (n.1091+87T=) c.4547+87T= (n.4547+87T=) c.871+87T= c.1058+87T= (n.1058+87T=) c.*4267+87T= (n.*4267+87T=) c.797+87T= (n.797+87T=) c.5-12450T= (n.5-12450T=) c.-43-1880T= (n.-43-1880T=) c.-98-26211T= (n.-98-26211T=) n.4620+87T= n.4661+87T= | |
17 | g.43076401A>T | CA2260775397 | BRCA1 | c.4481+87T>A (n.4481+87T>A) c.4484+87T>A (n.4484+87T>A) c.4358+87T>A (n.4358+87T>A) c.4478+87T>A (n.4478+87T>A) c.4406+87T>A (n.4406+87T>A) c.1172+87T>A (n.1172+87T>A) c.1034+87T>A (n.1034+87T>A) c.3596+87T>A (n.3596+87T>A) c.4361+87T>A (n.4361+87T>A) c.4550+87T>A (n.4550+87T>A) c.4343+87T>A (n.4343+87T>A) c.1046+87T>A (n.1046+87T>A) c.1091+87T>A (n.1091+87T>A) c.4547+87T>A (n.4547+87T>A) c.871+87T>A c.1058+87T>A (n.1058+87T>A) c.*4267+87T>A (n.*4267+87T>A) c.797+87T>A (n.797+87T>A) c.5-12450T>A (n.5-12450T>A) c.-43-1880T>A (n.-43-1880T>A) c.-98-26211T>A (n.-98-26211T>A) n.4620+87T>A n.4661+87T>A | dbSNP |
17 | g.43076402A= | CA2260775398 | BRCA1 | c.4481+86T= (n.4481+86T=) c.4484+86T= (n.4484+86T=) c.4358+86T= (n.4358+86T=) c.4478+86T= (n.4478+86T=) c.4406+86T= (n.4406+86T=) c.1172+86T= (n.1172+86T=) c.1034+86T= (n.1034+86T=) c.3596+86T= (n.3596+86T=) c.4361+86T= (n.4361+86T=) c.4550+86T= (n.4550+86T=) c.4343+86T= (n.4343+86T=) c.1046+86T= (n.1046+86T=) c.1091+86T= (n.1091+86T=) c.4547+86T= (n.4547+86T=) c.871+86T= c.1058+86T= (n.1058+86T=) c.*4267+86T= (n.*4267+86T=) c.797+86T= (n.797+86T=) c.5-12451T= (n.5-12451T=) c.-43-1881T= (n.-43-1881T=) c.-98-26212T= (n.-98-26212T=) n.4620+86T= n.4661+86T= | |
17 | g.43076402A>C | CA983877917 | BRCA1 | c.4481+86T>G (n.4481+86T>G) c.4484+86T>G (n.4484+86T>G) c.4358+86T>G (n.4358+86T>G) c.4478+86T>G (n.4478+86T>G) c.4406+86T>G (n.4406+86T>G) c.1172+86T>G (n.1172+86T>G) c.1034+86T>G (n.1034+86T>G) c.3596+86T>G (n.3596+86T>G) c.4361+86T>G (n.4361+86T>G) c.4550+86T>G (n.4550+86T>G) c.4343+86T>G (n.4343+86T>G) c.1046+86T>G (n.1046+86T>G) c.1091+86T>G (n.1091+86T>G) c.4547+86T>G (n.4547+86T>G) c.871+86T>G c.1058+86T>G (n.1058+86T>G) c.*4267+86T>G (n.*4267+86T>G) c.797+86T>G (n.797+86T>G) c.5-12451T>G (n.5-12451T>G) c.-43-1881T>G (n.-43-1881T>G) c.-98-26212T>G (n.-98-26212T>G) n.4620+86T>G n.4661+86T>G | dbSNP |
17 | g.43076404del | CA2733913922 | BRCA1 | c.4481+84del (n.4481+84del) c.4484+84del (n.4484+84del) c.4358+84del (n.4358+84del) c.4478+84del (n.4478+84del) c.4406+84del (n.4406+84del) c.1172+84del (n.1172+84del) c.1034+84del (n.1034+84del) c.3596+84del (n.3596+84del) c.4361+84del (n.4361+84del) c.4550+84del (n.4550+84del) c.4343+84del (n.4343+84del) c.1046+84del (n.1046+84del) c.1091+84del (n.1091+84del) c.4547+84del (n.4547+84del) c.871+84del c.1058+84del (n.1058+84del) c.*4267+84del (n.*4267+84del) c.797+84del (n.797+84del) c.5-12453del (n.5-12453del) c.-43-1883del (n.-43-1883del) c.-98-26214del (n.-98-26214del) n.4620+84del n.4661+84del | dbSNP |
17 | g.43076404G>A | CA2733913921 | BRCA1 | c.4481+84C>T (n.4481+84C>T) c.4484+84C>T (n.4484+84C>T) c.4358+84C>T (n.4358+84C>T) c.4478+84C>T (n.4478+84C>T) c.4406+84C>T (n.4406+84C>T) c.1172+84C>T (n.1172+84C>T) c.1034+84C>T (n.1034+84C>T) c.3596+84C>T (n.3596+84C>T) c.4361+84C>T (n.4361+84C>T) c.4550+84C>T (n.4550+84C>T) c.4343+84C>T (n.4343+84C>T) c.1046+84C>T (n.1046+84C>T) c.1091+84C>T (n.1091+84C>T) c.4547+84C>T (n.4547+84C>T) c.871+84C>T c.1058+84C>T (n.1058+84C>T) c.*4267+84C>T (n.*4267+84C>T) c.797+84C>T (n.797+84C>T) c.5-12453C>T (n.5-12453C>T) c.-43-1883C>T (n.-43-1883C>T) c.-98-26214C>T (n.-98-26214C>T) n.4620+84C>T n.4661+84C>T | dbSNP |
17 | g.43076405T>A | CA2576295922 | BRCA1 | c.4481+83A>T (n.4481+83A>T) c.4484+83A>T (n.4484+83A>T) c.4358+83A>T (n.4358+83A>T) c.4478+83A>T (n.4478+83A>T) c.4406+83A>T (n.4406+83A>T) c.1172+83A>T (n.1172+83A>T) c.1034+83A>T (n.1034+83A>T) c.3596+83A>T (n.3596+83A>T) c.4361+83A>T (n.4361+83A>T) c.4550+83A>T (n.4550+83A>T) c.4343+83A>T (n.4343+83A>T) c.1046+83A>T (n.1046+83A>T) c.1091+83A>T (n.1091+83A>T) c.4547+83A>T (n.4547+83A>T) c.871+83A>T c.1058+83A>T (n.1058+83A>T) c.*4267+83A>T (n.*4267+83A>T) c.797+83A>T (n.797+83A>T) c.5-12454A>T (n.5-12454A>T) c.-43-1884A>T (n.-43-1884A>T) c.-98-26215A>T (n.-98-26215A>T) n.4620+83A>T n.4661+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T>C | CA772175381 | BRCA1 | c.4481+83A>G (n.4481+83A>G) c.4484+83A>G (n.4484+83A>G) c.4358+83A>G (n.4358+83A>G) c.4478+83A>G (n.4478+83A>G) c.4406+83A>G (n.4406+83A>G) c.1172+83A>G (n.1172+83A>G) c.1034+83A>G (n.1034+83A>G) c.3596+83A>G (n.3596+83A>G) c.4361+83A>G (n.4361+83A>G) c.4550+83A>G (n.4550+83A>G) c.4343+83A>G (n.4343+83A>G) c.1046+83A>G (n.1046+83A>G) c.1091+83A>G (n.1091+83A>G) c.4547+83A>G (n.4547+83A>G) c.871+83A>G c.1058+83A>G (n.1058+83A>G) c.*4267+83A>G (n.*4267+83A>G) c.797+83A>G (n.797+83A>G) c.5-12454A>G (n.5-12454A>G) c.-43-1884A>G (n.-43-1884A>G) c.-98-26215A>G (n.-98-26215A>G) n.4620+83A>G n.4661+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T= | CA2260775399 | BRCA1 | c.4481+83A= (n.4481+83A=) c.4484+83A= (n.4484+83A=) c.4358+83A= (n.4358+83A=) c.4478+83A= (n.4478+83A=) c.4406+83A= (n.4406+83A=) c.1172+83A= (n.1172+83A=) c.1034+83A= (n.1034+83A=) c.3596+83A= (n.3596+83A=) c.4361+83A= (n.4361+83A=) c.4550+83A= (n.4550+83A=) c.4343+83A= (n.4343+83A=) c.1046+83A= (n.1046+83A=) c.1091+83A= (n.1091+83A=) c.4547+83A= (n.4547+83A=) c.871+83A= c.1058+83A= (n.1058+83A=) c.*4267+83A= (n.*4267+83A=) c.797+83A= (n.797+83A=) c.5-12454A= (n.5-12454A=) c.-43-1884A= (n.-43-1884A=) c.-98-26215A= (n.-98-26215A=) n.4620+83A= n.4661+83A= | |
17 | g.43076406A>G | CA2733913926 | BRCA1 | c.4481+82T>C (n.4481+82T>C) c.4484+82T>C (n.4484+82T>C) c.4358+82T>C (n.4358+82T>C) c.4478+82T>C (n.4478+82T>C) c.4406+82T>C (n.4406+82T>C) c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.1034+82T>C (n.1034+82T>C) c.3596+82T>C (n.3596+82T>C) c.4361+82T>C (n.4361+82T>C) c.4550+82T>C (n.4550+82T>C) c.4343+82T>C (n.4343+82T>C) c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.1091+82T>C (n.1091+82T>C) c.4547+82T>C (n.4547+82T>C) c.871+82T>C c.1058+82T>C (n.1058+82T>C) c.*4267+82T>C (n.*4267+82T>C) c.797+82T>C (n.797+82T>C) c.5-12455T>C (n.5-12455T>C) c.-43-1885T>C (n.-43-1885T>C) c.-98-26216T>C (n.-98-26216T>C) n.4620+82T>C n.4661+82T>C | dbSNP |
17 | g.43076406A>T | CA2733913923 | BRCA1 | c.4481+82T>A (n.4481+82T>A) c.4484+82T>A (n.4484+82T>A) c.4358+82T>A (n.4358+82T>A) c.4478+82T>A (n.4478+82T>A) c.4406+82T>A (n.4406+82T>A) c.1172+82T>A (n.1172+82T>A) c.1034+82T>A (n.1034+82T>A) c.3596+82T>A (n.3596+82T>A) c.4361+82T>A (n.4361+82T>A) c.4550+82T>A (n.4550+82T>A) c.4343+82T>A (n.4343+82T>A) c.1046+82T>A (n.1046+82T>A) c.1091+82T>A (n.1091+82T>A) c.4547+82T>A (n.4547+82T>A) c.871+82T>A c.1058+82T>A (n.1058+82T>A) c.*4267+82T>A (n.*4267+82T>A) c.797+82T>A (n.797+82T>A) c.5-12455T>A (n.5-12455T>A) c.-43-1885T>A (n.-43-1885T>A) c.-98-26216T>A (n.-98-26216T>A) n.4620+82T>A n.4661+82T>A | dbSNP |
17 | g.43076407T>C | CA2576295923 | BRCA1 | c.4481+81A>G (n.4481+81A>G) c.4484+81A>G (n.4484+81A>G) c.4358+81A>G (n.4358+81A>G) c.4478+81A>G (n.4478+81A>G) c.4406+81A>G (n.4406+81A>G) c.1172+81A>G (n.1172+81A>G) c.1034+81A>G (n.1034+81A>G) c.3596+81A>G (n.3596+81A>G) c.4361+81A>G (n.4361+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4343+81A>G (n.4343+81A>G) c.1046+81A>G (n.1046+81A>G) c.1091+81A>G (n.1091+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.871+81A>G c.1058+81A>G (n.1058+81A>G) c.*4267+81A>G (n.*4267+81A>G) c.797+81A>G (n.797+81A>G) c.5-12456A>G (n.5-12456A>G) c.-43-1886A>G (n.-43-1886A>G) c.-98-26217A>G (n.-98-26217A>G) n.4620+81A>G n.4661+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076408G>A | CA2733914027 | BRCA1 | c.4481+80C>T (n.4481+80C>T) c.4484+80C>T (n.4484+80C>T) c.4358+80C>T (n.4358+80C>T) c.4478+80C>T (n.4478+80C>T) c.4406+80C>T (n.4406+80C>T) c.1172+80C>T (n.1172+80C>T) c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) c.3596+80C>T (n.3596+80C>T) c.4361+80C>T (n.4361+80C>T) c.4550+80C>T (n.4550+80C>T) c.4343+80C>T (n.4343+80C>T) c.1046+80C>T (n.1046+80C>T) c.1091+80C>T (n.1091+80C>T) c.4547+80C>T (n.4547+80C>T) c.871+80C>T c.1058+80C>T (n.1058+80C>T) c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.5-12457C>T (n.5-12457C>T) c.-43-1887C>T (n.-43-1887C>T) c.-98-26218C>T (n.-98-26218C>T) n.4620+80C>T n.4661+80C>T | dbSNP |
17 | g.43076408G>T | CA2638063372 | BRCA1 | c.4481+80C>A (n.4481+80C>A) c.4484+80C>A (n.4484+80C>A) c.4358+80C>A (n.4358+80C>A) c.4478+80C>A (n.4478+80C>A) c.4406+80C>A (n.4406+80C>A) c.1172+80C>A (n.1172+80C>A) c.1034+80C>A (n.1034+80C>A) c.3596+80C>A (n.3596+80C>A) c.4361+80C>A (n.4361+80C>A) c.4550+80C>A (n.4550+80C>A) c.4343+80C>A (n.4343+80C>A) c.1046+80C>A (n.1046+80C>A) c.1091+80C>A (n.1091+80C>A) c.4547+80C>A (n.4547+80C>A) c.871+80C>A c.1058+80C>A (n.1058+80C>A) c.*4267+80C>A (n.*4267+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.5-12457C>A (n.5-12457C>A) c.-43-1887C>A (n.-43-1887C>A) c.-98-26218C>A (n.-98-26218C>A) n.4620+80C>A n.4661+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409del | CA2733913949 | BRCA1 | c.4481+80del (n.4481+80del) c.4484+80del (n.4484+80del) c.4358+80del (n.4358+80del) c.4478+80del (n.4478+80del) c.4406+80del (n.4406+80del) c.1172+80del (n.1172+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) c.3596+80del (n.3596+80del) c.4361+80del (n.4361+80del) c.4550+80del (n.4550+80del) c.4343+80del (n.4343+80del) c.1046+80del (n.1046+80del) c.1091+80del (n.1091+80del) c.4547+80del (n.4547+80del) c.871+80del c.1058+80del (n.1058+80del) c.*4267+80del (n.*4267+80del) c.797+80del (n.797+80del) c.5-12457del (n.5-12457del) c.-43-1887del (n.-43-1887del) c.-98-26218del (n.-98-26218del) n.4620+80del n.4661+80del | dbSNP |
17 | g.43076409G>A | CA2260775401 | BRCA1 | c.4481+79C>T (n.4481+79C>T) c.4484+79C>T (n.4484+79C>T) c.4358+79C>T (n.4358+79C>T) c.4478+79C>T (n.4478+79C>T) c.4406+79C>T (n.4406+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.3596+79C>T (n.3596+79C>T) c.4361+79C>T (n.4361+79C>T) c.4550+79C>T (n.4550+79C>T) c.4343+79C>T (n.4343+79C>T) c.1046+79C>T (n.1046+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.4547+79C>T (n.4547+79C>T) c.871+79C>T c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.*4267+79C>T (n.*4267+79C>T) c.797+79C>T (n.797+79C>T) c.5-12458C>T (n.5-12458C>T) c.-43-1888C>T (n.-43-1888C>T) c.-98-26219C>T (n.-98-26219C>T) n.4620+79C>T n.4661+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409G>C | CA2733692804 | BRCA1 | c.4481+79C>G (n.4481+79C>G) c.4484+79C>G (n.4484+79C>G) c.4358+79C>G (n.4358+79C>G) c.4478+79C>G (n.4478+79C>G) c.4406+79C>G (n.4406+79C>G) c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1034+79C>G (n.1034+79C>G) c.3596+79C>G (n.3596+79C>G) c.4361+79C>G (n.4361+79C>G) c.4550+79C>G (n.4550+79C>G) c.4343+79C>G (n.4343+79C>G) c.1046+79C>G (n.1046+79C>G) c.1091+79C>G (n.1091+79C>G) c.4547+79C>G (n.4547+79C>G) c.871+79C>G c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.*4267+79C>G (n.*4267+79C>G) c.797+79C>G (n.797+79C>G) c.5-12458C>G (n.5-12458C>G) c.-43-1888C>G (n.-43-1888C>G) c.-98-26219C>G (n.-98-26219C>G) n.4620+79C>G n.4661+79C>G | dbSNP |
17 | g.43076409G= | CA2260775400 | BRCA1 | c.4481+79C= (n.4481+79C=) c.4484+79C= (n.4484+79C=) c.4358+79C= (n.4358+79C=) c.4478+79C= (n.4478+79C=) c.4406+79C= (n.4406+79C=) c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1034+79C= (n.1034+79C=) c.3596+79C= (n.3596+79C=) c.4361+79C= (n.4361+79C=) c.4550+79C= (n.4550+79C=) c.4343+79C= (n.4343+79C=) c.1046+79C= (n.1046+79C=) c.1091+79C= (n.1091+79C=) c.4547+79C= (n.4547+79C=) c.871+79C= c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.*4267+79C= (n.*4267+79C=) c.797+79C= (n.797+79C=) c.5-12458C= (n.5-12458C=) c.-43-1888C= (n.-43-1888C=) c.-98-26219C= (n.-98-26219C=) n.4620+79C= n.4661+79C= | |
17 | g.43076409G>T | CA983877918 | BRCA1 | c.4481+79C>A (n.4481+79C>A) c.4484+79C>A (n.4484+79C>A) c.4358+79C>A (n.4358+79C>A) c.4478+79C>A (n.4478+79C>A) c.4406+79C>A (n.4406+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.3596+79C>A (n.3596+79C>A) c.4361+79C>A (n.4361+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4343+79C>A (n.4343+79C>A) c.1046+79C>A (n.1046+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.871+79C>A c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.*4267+79C>A (n.*4267+79C>A) c.797+79C>A (n.797+79C>A) c.5-12458C>A (n.5-12458C>A) c.-43-1888C>A (n.-43-1888C>A) c.-98-26219C>A (n.-98-26219C>A) n.4620+79C>A n.4661+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076410T>G | CA2638063373 | BRCA1 | c.4481+78A>C (n.4481+78A>C) c.4484+78A>C (n.4484+78A>C) c.4358+78A>C (n.4358+78A>C) c.4478+78A>C (n.4478+78A>C) c.4406+78A>C (n.4406+78A>C) c.1172+78A>C (n.1172+78A>C) c.1034+78A>C (n.1034+78A>C) c.3596+78A>C (n.3596+78A>C) c.4361+78A>C (n.4361+78A>C) c.4550+78A>C (n.4550+78A>C) c.4343+78A>C (n.4343+78A>C) c.1046+78A>C (n.1046+78A>C) c.1091+78A>C (n.1091+78A>C) c.4547+78A>C (n.4547+78A>C) c.871+78A>C c.1058+78A>C (n.1058+78A>C) c.*4267+78A>C (n.*4267+78A>C) c.797+78A>C (n.797+78A>C) c.5-12459A>C (n.5-12459A>C) c.-43-1889A>C (n.-43-1889A>C) c.-98-26220A>C (n.-98-26220A>C) n.4620+78A>C n.4661+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076411G>C | CA290833935 | BRCA1 | c.4481+77C>G (n.4481+77C>G) c.4484+77C>G (n.4484+77C>G) c.4358+77C>G (n.4358+77C>G) c.4478+77C>G (n.4478+77C>G) c.4406+77C>G (n.4406+77C>G) c.1172+77C>G (n.1172+77C>G) c.1034+77C>G (n.1034+77C>G) c.3596+77C>G (n.3596+77C>G) c.4361+77C>G (n.4361+77C>G) c.4550+77C>G (n.4550+77C>G) c.4343+77C>G (n.4343+77C>G) c.1046+77C>G (n.1046+77C>G) c.1091+77C>G (n.1091+77C>G) c.4547+77C>G (n.4547+77C>G) c.871+77C>G c.1058+77C>G (n.1058+77C>G) c.*4267+77C>G (n.*4267+77C>G) c.797+77C>G (n.797+77C>G) c.5-12460C>G (n.5-12460C>G) c.-43-1890C>G (n.-43-1890C>G) c.-98-26221C>G (n.-98-26221C>G) n.4620+77C>G n.4661+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076411G= | CA2260775403 | BRCA1 | c.4481+77C= (n.4481+77C=) c.4484+77C= (n.4484+77C=) c.4358+77C= (n.4358+77C=) c.4478+77C= (n.4478+77C=) c.4406+77C= (n.4406+77C=) c.1172+77C= (n.1172+77C=) c.1034+77C= (n.1034+77C=) c.3596+77C= (n.3596+77C=) c.4361+77C= (n.4361+77C=) c.4550+77C= (n.4550+77C=) c.4343+77C= (n.4343+77C=) c.1046+77C= (n.1046+77C=) c.1091+77C= (n.1091+77C=) c.4547+77C= (n.4547+77C=) c.871+77C= c.1058+77C= (n.1058+77C=) c.*4267+77C= (n.*4267+77C=) c.797+77C= (n.797+77C=) c.5-12460C= (n.5-12460C=) c.-43-1890C= (n.-43-1890C=) c.-98-26221C= (n.-98-26221C=) n.4620+77C= n.4661+77C= | |
17 | g.43076411G>T | CA2638063374 | BRCA1 | c.4481+77C>A (n.4481+77C>A) c.4484+77C>A (n.4484+77C>A) c.4358+77C>A (n.4358+77C>A) c.4478+77C>A (n.4478+77C>A) c.4406+77C>A (n.4406+77C>A) c.1172+77C>A (n.1172+77C>A) c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.4361+77C>A (n.4361+77C>A) c.4550+77C>A (n.4550+77C>A) c.4343+77C>A (n.4343+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) c.1091+77C>A (n.1091+77C>A) c.4547+77C>A (n.4547+77C>A) c.871+77C>A c.1058+77C>A (n.1058+77C>A) c.*4267+77C>A (n.*4267+77C>A) c.797+77C>A (n.797+77C>A) c.5-12460C>A (n.5-12460C>A) c.-43-1890C>A (n.-43-1890C>A) c.-98-26221C>A (n.-98-26221C>A) n.4620+77C>A n.4661+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076411_43076412delinsGA | CA2260775402 | BRCA1 | c.4481+76_4481+77delinsTC (n.4481+76_4481+77delinsTC) c.4484+76_4484+77delinsTC (n.4484+76_4484+77delinsTC) c.4358+76_4358+77delinsTC (n.4358+76_4358+77delinsTC) c.4478+76_4478+77delinsTC (n.4478+76_4478+77delinsTC) c.4406+76_4406+77delinsTC (n.4406+76_4406+77delinsTC) c.1172+76_1172+77delinsTC (n.1172+76_1172+77delinsTC) c.1034+76_1034+77delinsTC (n.1034+76_1034+77delinsTC) c.3596+76_3596+77delinsTC (n.3596+76_3596+77delinsTC) c.4361+76_4361+77delinsTC (n.4361+76_4361+77delinsTC) c.4550+76_4550+77delinsTC (n.4550+76_4550+77delinsTC) c.4343+76_4343+77delinsTC (n.4343+76_4343+77delinsTC) c.1046+76_1046+77delinsTC (n.1046+76_1046+77delinsTC) c.1091+76_1091+77delinsTC (n.1091+76_1091+77delinsTC) c.4547+76_4547+77delinsTC (n.4547+76_4547+77delinsTC) c.871+76_871+77delinsTC c.1058+76_1058+77delinsTC (n.1058+76_1058+77delinsTC) c.*4267+76_*4267+77delinsTC (n.*4267+76_*4267+77delinsTC) c.797+76_797+77delinsTC (n.797+76_797+77delinsTC) c.5-12461_5-12460delinsTC (n.5-12461_5-12460delinsTC) c.-43-1891_-43-1890delinsTC (n.-43-1891_-43-1890delinsTC) c.-98-26222_-98-26221delinsTC (n.-98-26222_-98-26221delinsTC) n.4620+76_4620+77delinsTC n.4661+76_4661+77delinsTC | |
17 | g.43076412A>G | CA2638063375 | BRCA1 | c.4481+76T>C (n.4481+76T>C) c.4484+76T>C (n.4484+76T>C) c.4358+76T>C (n.4358+76T>C) c.4478+76T>C (n.4478+76T>C) c.4406+76T>C (n.4406+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) c.1034+76T>C (n.1034+76T>C) c.3596+76T>C (n.3596+76T>C) c.4361+76T>C (n.4361+76T>C) c.4550+76T>C (n.4550+76T>C) c.4343+76T>C (n.4343+76T>C) c.1046+76T>C (n.1046+76T>C) c.1091+76T>C (n.1091+76T>C) c.4547+76T>C (n.4547+76T>C) c.871+76T>C c.1058+76T>C (n.1058+76T>C) c.*4267+76T>C (n.*4267+76T>C) c.797+76T>C (n.797+76T>C) c.5-12461T>C (n.5-12461T>C) c.-43-1891T>C (n.-43-1891T>C) c.-98-26222T>C (n.-98-26222T>C) n.4620+76T>C n.4661+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418dup | CA2576295924 | BRCA1 | c.4481+76dup (n.4481+76dup) c.4484+76dup (n.4484+76dup) c.4358+76dup (n.4358+76dup) c.4478+76dup (n.4478+76dup) c.4406+76dup (n.4406+76dup) c.1172+76dup (n.1172+76dup) c.1034+76dup (n.1034+76dup) c.3596+76dup (n.3596+76dup) c.4361+76dup (n.4361+76dup) c.4550+76dup (n.4550+76dup) c.4343+76dup (n.4343+76dup) c.1046+76dup (n.1046+76dup) c.1091+76dup (n.1091+76dup) c.4547+76dup (n.4547+76dup) c.871+76dup c.1058+76dup (n.1058+76dup) c.*4267+76dup (n.*4267+76dup) c.797+76dup (n.797+76dup) c.5-12461dup (n.5-12461dup) c.-43-1891dup (n.-43-1891dup) c.-98-26222dup (n.-98-26222dup) n.4620+76dup n.4661+76dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076418del | CA626083523 | BRCA1 | c.4481+76del (n.4481+76del) c.4484+76del (n.4484+76del) c.4358+76del (n.4358+76del) c.4478+76del (n.4478+76del) c.4406+76del (n.4406+76del) c.1172+76del (n.1172+76del) c.1034+76del (n.1034+76del) c.3596+76del (n.3596+76del) c.4361+76del (n.4361+76del) c.4550+76del (n.4550+76del) c.4343+76del (n.4343+76del) c.1046+76del (n.1046+76del) c.1091+76del (n.1091+76del) c.4547+76del (n.4547+76del) c.871+76del c.1058+76del (n.1058+76del) c.*4267+76del (n.*4267+76del) c.797+76del (n.797+76del) c.5-12461del (n.5-12461del) c.-43-1891del (n.-43-1891del) c.-98-26222del (n.-98-26222del) n.4620+76del n.4661+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076414A>G | CA2638063376 | BRCA1 | c.4481+74T>C (n.4481+74T>C) c.4484+74T>C (n.4484+74T>C) c.4358+74T>C (n.4358+74T>C) c.4478+74T>C (n.4478+74T>C) c.4406+74T>C (n.4406+74T>C) c.1172+74T>C (n.1172+74T>C) c.1034+74T>C (n.1034+74T>C) c.3596+74T>C (n.3596+74T>C) c.4361+74T>C (n.4361+74T>C) c.4550+74T>C (n.4550+74T>C) c.4343+74T>C (n.4343+74T>C) c.1046+74T>C (n.1046+74T>C) c.1091+74T>C (n.1091+74T>C) c.4547+74T>C (n.4547+74T>C) c.871+74T>C c.1058+74T>C (n.1058+74T>C) c.*4267+74T>C (n.*4267+74T>C) c.797+74T>C (n.797+74T>C) c.5-12463T>C (n.5-12463T>C) c.-43-1893T>C (n.-43-1893T>C) c.-98-26224T>C (n.-98-26224T>C) n.4620+74T>C n.4661+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076417A= | CA2260775404 | BRCA1 | c.4481+71T= (n.4481+71T=) c.4484+71T= (n.4484+71T=) c.4358+71T= (n.4358+71T=) c.4478+71T= (n.4478+71T=) c.4406+71T= (n.4406+71T=) c.1172+71T= (n.1172+71T=) c.1034+71T= (n.1034+71T=) c.3596+71T= (n.3596+71T=) c.4361+71T= (n.4361+71T=) c.4550+71T= (n.4550+71T=) c.4343+71T= (n.4343+71T=) c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.1091+71T= (n.1091+71T=) c.4547+71T= (n.4547+71T=) c.871+71T= c.1058+71T= (n.1058+71T=) c.*4267+71T= (n.*4267+71T=) c.797+71T= (n.797+71T=) c.5-12466T= (n.5-12466T=) c.-43-1896T= (n.-43-1896T=) c.-98-26227T= (n.-98-26227T=) n.4620+71T= n.4661+71T= | |
17 | g.43076417A>C | CA290833942 | BRCA1 | c.4481+71T>G (n.4481+71T>G) c.4484+71T>G (n.4484+71T>G) c.4358+71T>G (n.4358+71T>G) c.4478+71T>G (n.4478+71T>G) c.4406+71T>G (n.4406+71T>G) c.1172+71T>G (n.1172+71T>G) c.1034+71T>G (n.1034+71T>G) c.3596+71T>G (n.3596+71T>G) c.4361+71T>G (n.4361+71T>G) c.4550+71T>G (n.4550+71T>G) c.4343+71T>G (n.4343+71T>G) c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.1091+71T>G (n.1091+71T>G) c.4547+71T>G (n.4547+71T>G) c.871+71T>G c.1058+71T>G (n.1058+71T>G) c.*4267+71T>G (n.*4267+71T>G) c.797+71T>G (n.797+71T>G) c.5-12466T>G (n.5-12466T>G) c.-43-1896T>G (n.-43-1896T>G) c.-98-26227T>G (n.-98-26227T>G) n.4620+71T>G n.4661+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076418A>G | CA2638063377 | BRCA1 | c.4481+70T>C (n.4481+70T>C) c.4484+70T>C (n.4484+70T>C) c.4358+70T>C (n.4358+70T>C) c.4478+70T>C (n.4478+70T>C) c.4406+70T>C (n.4406+70T>C) c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1034+70T>C (n.1034+70T>C) c.3596+70T>C (n.3596+70T>C) c.4361+70T>C (n.4361+70T>C) c.4550+70T>C (n.4550+70T>C) c.4343+70T>C (n.4343+70T>C) c.1046+70T>C (n.1046+70T>C) c.1091+70T>C (n.1091+70T>C) c.4547+70T>C (n.4547+70T>C) c.871+70T>C c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.*4267+70T>C (n.*4267+70T>C) c.797+70T>C (n.797+70T>C) c.5-12467T>C (n.5-12467T>C) c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C) c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C) n.4620+70T>C n.4661+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076419T>A | CA2733914048 | BRCA1 | c.4481+69A>T (n.4481+69A>T) c.4484+69A>T (n.4484+69A>T) c.4358+69A>T (n.4358+69A>T) c.4478+69A>T (n.4478+69A>T) c.4406+69A>T (n.4406+69A>T) c.1172+69A>T (n.1172+69A>T) c.1034+69A>T (n.1034+69A>T) c.3596+69A>T (n.3596+69A>T) c.4361+69A>T (n.4361+69A>T) c.4550+69A>T (n.4550+69A>T) c.4343+69A>T (n.4343+69A>T) c.1046+69A>T (n.1046+69A>T) c.1091+69A>T (n.1091+69A>T) c.4547+69A>T (n.4547+69A>T) c.871+69A>T c.1058+69A>T (n.1058+69A>T) c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T) c.797+69A>T (n.797+69A>T) c.5-12468A>T (n.5-12468A>T) c.-43-1898A>T (n.-43-1898A>T) c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T) n.4620+69A>T n.4661+69A>T | dbSNP |
17 | g.43076419T>G | CA2733914125 | BRCA1 | c.4481+69A>C (n.4481+69A>C) c.4484+69A>C (n.4484+69A>C) c.4358+69A>C (n.4358+69A>C) c.4478+69A>C (n.4478+69A>C) c.4406+69A>C (n.4406+69A>C) c.1172+69A>C (n.1172+69A>C) c.1034+69A>C (n.1034+69A>C) c.3596+69A>C (n.3596+69A>C) c.4361+69A>C (n.4361+69A>C) c.4550+69A>C (n.4550+69A>C) c.4343+69A>C (n.4343+69A>C) c.1046+69A>C (n.1046+69A>C) c.1091+69A>C (n.1091+69A>C) c.4547+69A>C (n.4547+69A>C) c.871+69A>C c.1058+69A>C (n.1058+69A>C) c.*4267+69A>C (n.*4267+69A>C) c.797+69A>C (n.797+69A>C) c.5-12468A>C (n.5-12468A>C) c.-43-1898A>C (n.-43-1898A>C) c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C) n.4620+69A>C n.4661+69A>C | dbSNP |
17 | g.43076420T>A | CA2733914127 | BRCA1 | c.4481+68A>T (n.4481+68A>T) c.4484+68A>T (n.4484+68A>T) c.4358+68A>T (n.4358+68A>T) c.4478+68A>T (n.4478+68A>T) c.4406+68A>T (n.4406+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) c.1034+68A>T (n.1034+68A>T) c.3596+68A>T (n.3596+68A>T) c.4361+68A>T (n.4361+68A>T) c.4550+68A>T (n.4550+68A>T) c.4343+68A>T (n.4343+68A>T) c.1046+68A>T (n.1046+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.4547+68A>T (n.4547+68A>T) c.871+68A>T c.1058+68A>T (n.1058+68A>T) c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T) c.797+68A>T (n.797+68A>T) c.5-12469A>T (n.5-12469A>T) c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T) c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T) n.4620+68A>T n.4661+68A>T | dbSNP |
17 | g.43076420T>C | CA2638063378 | BRCA1 | c.4481+68A>G (n.4481+68A>G) c.4484+68A>G (n.4484+68A>G) c.4358+68A>G (n.4358+68A>G) c.4478+68A>G (n.4478+68A>G) c.4406+68A>G (n.4406+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) c.1034+68A>G (n.1034+68A>G) c.3596+68A>G (n.3596+68A>G) c.4361+68A>G (n.4361+68A>G) c.4550+68A>G (n.4550+68A>G) c.4343+68A>G (n.4343+68A>G) c.1046+68A>G (n.1046+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.4547+68A>G (n.4547+68A>G) c.871+68A>G c.1058+68A>G (n.1058+68A>G) c.*4267+68A>G (n.*4267+68A>G) c.797+68A>G (n.797+68A>G) c.5-12469A>G (n.5-12469A>G) c.-43-1899A>G (n.-43-1899A>G) c.-98-26230A>G (n.-98-26230A>G) n.4620+68A>G n.4661+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076421A>G | CA2576295925 | BRCA1 | c.4481+67T>C (n.4481+67T>C) c.4484+67T>C (n.4484+67T>C) c.4358+67T>C (n.4358+67T>C) c.4478+67T>C (n.4478+67T>C) c.4406+67T>C (n.4406+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1034+67T>C (n.1034+67T>C) c.3596+67T>C (n.3596+67T>C) c.4361+67T>C (n.4361+67T>C) c.4550+67T>C (n.4550+67T>C) c.4343+67T>C (n.4343+67T>C) c.1046+67T>C (n.1046+67T>C) c.1091+67T>C (n.1091+67T>C) c.4547+67T>C (n.4547+67T>C) c.871+67T>C c.1058+67T>C (n.1058+67T>C) c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C) c.797+67T>C (n.797+67T>C) c.5-12470T>C (n.5-12470T>C) c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C) c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C) n.4620+67T>C n.4661+67T>C | |
17 | g.43076421A>T | CA2733914144 | BRCA1 | c.4481+67T>A (n.4481+67T>A) c.4484+67T>A (n.4484+67T>A) c.4358+67T>A (n.4358+67T>A) c.4478+67T>A (n.4478+67T>A) c.4406+67T>A (n.4406+67T>A) c.1172+67T>A (n.1172+67T>A) c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.3596+67T>A (n.3596+67T>A) c.4361+67T>A (n.4361+67T>A) c.4550+67T>A (n.4550+67T>A) c.4343+67T>A (n.4343+67T>A) c.1046+67T>A (n.1046+67T>A) c.1091+67T>A (n.1091+67T>A) c.4547+67T>A (n.4547+67T>A) c.871+67T>A c.1058+67T>A (n.1058+67T>A) c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A) c.797+67T>A (n.797+67T>A) c.5-12470T>A (n.5-12470T>A) c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A) c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A) n.4620+67T>A n.4661+67T>A | dbSNP |
17 | g.43076422A>T | CA2733914161 | BRCA1 | c.4481+66T>A (n.4481+66T>A) c.4484+66T>A (n.4484+66T>A) c.4358+66T>A (n.4358+66T>A) c.4478+66T>A (n.4478+66T>A) c.4406+66T>A (n.4406+66T>A) c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.3596+66T>A (n.3596+66T>A) c.4361+66T>A (n.4361+66T>A) c.4550+66T>A (n.4550+66T>A) c.4343+66T>A (n.4343+66T>A) c.1046+66T>A (n.1046+66T>A) c.1091+66T>A (n.1091+66T>A) c.4547+66T>A (n.4547+66T>A) c.871+66T>A c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A) c.797+66T>A (n.797+66T>A) c.5-12471T>A (n.5-12471T>A) c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A) c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A) n.4620+66T>A n.4661+66T>A | dbSNP |
17 | g.43076423C>A | CA2638063380 | BRCA1 | c.4481+65G>T (n.4481+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) c.4358+65G>T (n.4358+65G>T) c.4478+65G>T (n.4478+65G>T) c.4406+65G>T (n.4406+65G>T) c.1172+65G>T (n.1172+65G>T) c.1034+65G>T (n.1034+65G>T) c.3596+65G>T (n.3596+65G>T) c.4361+65G>T (n.4361+65G>T) c.4550+65G>T (n.4550+65G>T) c.4343+65G>T (n.4343+65G>T) c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.1091+65G>T (n.1091+65G>T) c.4547+65G>T (n.4547+65G>T) c.871+65G>T c.1058+65G>T (n.1058+65G>T) c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T) c.797+65G>T (n.797+65G>T) c.5-12472G>T (n.5-12472G>T) c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T) c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T) n.4620+65G>T n.4661+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076423C= | CA2260775405 | BRCA1 | c.4481+65G= (n.4481+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) c.4358+65G= (n.4358+65G=) c.4478+65G= (n.4478+65G=) c.4406+65G= (n.4406+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) c.1034+65G= (n.1034+65G=) c.3596+65G= (n.3596+65G=) c.4361+65G= (n.4361+65G=) c.4550+65G= (n.4550+65G=) c.4343+65G= (n.4343+65G=) c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.4547+65G= (n.4547+65G=) c.871+65G= c.1058+65G= (n.1058+65G=) c.*4267+65G= (n.*4267+65G=) c.797+65G= (n.797+65G=) c.5-12472G= (n.5-12472G=) c.-43-1902G= (n.-43-1902G=) c.-98-26233G= (n.-98-26233G=) n.4620+65G= n.4661+65G= | |
17 | g.43076423C>G | CA2733692805 | BRCA1 | c.4481+65G>C (n.4481+65G>C) c.4484+65G>C (n.4484+65G>C) c.4358+65G>C (n.4358+65G>C) c.4478+65G>C (n.4478+65G>C) c.4406+65G>C (n.4406+65G>C) c.1172+65G>C (n.1172+65G>C) c.1034+65G>C (n.1034+65G>C) c.3596+65G>C (n.3596+65G>C) c.4361+65G>C (n.4361+65G>C) c.4550+65G>C (n.4550+65G>C) c.4343+65G>C (n.4343+65G>C) c.1046+65G>C (n.1046+65G>C) c.1091+65G>C (n.1091+65G>C) c.4547+65G>C (n.4547+65G>C) c.871+65G>C c.1058+65G>C (n.1058+65G>C) c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C) c.797+65G>C (n.797+65G>C) c.5-12472G>C (n.5-12472G>C) c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C) c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C) n.4620+65G>C n.4661+65G>C | dbSNP |
17 | g.43076423C>T | CA2260775406 | BRCA1 | c.4481+65G>A (n.4481+65G>A) c.4484+65G>A (n.4484+65G>A) c.4358+65G>A (n.4358+65G>A) c.4478+65G>A (n.4478+65G>A) c.4406+65G>A (n.4406+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) c.1034+65G>A (n.1034+65G>A) c.3596+65G>A (n.3596+65G>A) c.4361+65G>A (n.4361+65G>A) c.4550+65G>A (n.4550+65G>A) c.4343+65G>A (n.4343+65G>A) c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.4547+65G>A (n.4547+65G>A) c.871+65G>A c.1058+65G>A (n.1058+65G>A) c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A) c.797+65G>A (n.797+65G>A) c.5-12472G>A (n.5-12472G>A) c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A) c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A) n.4620+65G>A n.4661+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076425_43076428del | CA2638063381 | BRCA1 | c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del) c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del) c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del) c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del) c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del) c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del) c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del) c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del) c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del) c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del) c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del) c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del) c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del) c.871+62_871+65del c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del) c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del) c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del) c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del) c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del) c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del) n.4620+62_4620+65del n.4661+62_4661+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43076424A= | CA2260775407 | BRCA1 | c.4481+64T= (n.4481+64T=) c.4484+64T= (n.4484+64T=) c.4358+64T= (n.4358+64T=) c.4478+64T= (n.4478+64T=) c.4406+64T= (n.4406+64T=) c.1172+64T= (n.1172+64T=) c.1034+64T= (n.1034+64T=) c.3596+64T= (n.3596+64T=) c.4361+64T= (n.4361+64T=) c.4550+64T= (n.4550+64T=) c.4343+64T= (n.4343+64T=) c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.1091+64T= (n.1091+64T=) c.4547+64T= (n.4547+64T=) c.871+64T= c.1058+64T= (n.1058+64T=) c.*4267+64T= (n.*4267+64T=) c.797+64T= (n.797+64T=) c.5-12473T= (n.5-12473T=) c.-43-1903T= (n.-43-1903T=) c.-98-26234T= (n.-98-26234T=) n.4620+64T= n.4661+64T= | |
17 | g.43076424A>G | CA290833945 | BRCA1 | c.4481+64T>C (n.4481+64T>C) c.4484+64T>C (n.4484+64T>C) c.4358+64T>C (n.4358+64T>C) c.4478+64T>C (n.4478+64T>C) c.4406+64T>C (n.4406+64T>C) c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1034+64T>C (n.1034+64T>C) c.3596+64T>C (n.3596+64T>C) c.4361+64T>C (n.4361+64T>C) c.4550+64T>C (n.4550+64T>C) c.4343+64T>C (n.4343+64T>C) c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.1091+64T>C (n.1091+64T>C) c.4547+64T>C (n.4547+64T>C) c.871+64T>C c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C) c.797+64T>C (n.797+64T>C) c.5-12473T>C (n.5-12473T>C) c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C) c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C) n.4620+64T>C n.4661+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076424A>T | CA2733647371 | BRCA1 | c.4481+64T>A (n.4481+64T>A) c.4484+64T>A (n.4484+64T>A) c.4358+64T>A (n.4358+64T>A) c.4478+64T>A (n.4478+64T>A) c.4406+64T>A (n.4406+64T>A) c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) c.3596+64T>A (n.3596+64T>A) c.4361+64T>A (n.4361+64T>A) c.4550+64T>A (n.4550+64T>A) c.4343+64T>A (n.4343+64T>A) c.1046+64T>A (n.1046+64T>A) c.1091+64T>A (n.1091+64T>A) c.4547+64T>A (n.4547+64T>A) c.871+64T>A c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A) c.797+64T>A (n.797+64T>A) c.5-12473T>A (n.5-12473T>A) c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A) c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A) n.4620+64T>A n.4661+64T>A | dbSNP |
17 | g.43076426T>A | CA2733914238 | BRCA1 | c.4481+62A>T (n.4481+62A>T) c.4484+62A>T (n.4484+62A>T) c.4358+62A>T (n.4358+62A>T) c.4478+62A>T (n.4478+62A>T) c.4406+62A>T (n.4406+62A>T) c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) c.1034+62A>T (n.1034+62A>T) c.3596+62A>T (n.3596+62A>T) c.4361+62A>T (n.4361+62A>T) c.4550+62A>T (n.4550+62A>T) c.4343+62A>T (n.4343+62A>T) c.1046+62A>T (n.1046+62A>T) c.1091+62A>T (n.1091+62A>T) c.4547+62A>T (n.4547+62A>T) c.871+62A>T c.1058+62A>T (n.1058+62A>T) c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T) c.797+62A>T (n.797+62A>T) c.5-12475A>T (n.5-12475A>T) c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T) c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T) n.4620+62A>T n.4661+62A>T | dbSNP |
17 | g.43076426T>G | CA2733914237 | BRCA1 | c.4481+62A>C (n.4481+62A>C) c.4484+62A>C (n.4484+62A>C) c.4358+62A>C (n.4358+62A>C) c.4478+62A>C (n.4478+62A>C) c.4406+62A>C (n.4406+62A>C) c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) c.1034+62A>C (n.1034+62A>C) c.3596+62A>C (n.3596+62A>C) c.4361+62A>C (n.4361+62A>C) c.4550+62A>C (n.4550+62A>C) c.4343+62A>C (n.4343+62A>C) c.1046+62A>C (n.1046+62A>C) c.1091+62A>C (n.1091+62A>C) c.4547+62A>C (n.4547+62A>C) c.871+62A>C c.1058+62A>C (n.1058+62A>C) c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C) c.797+62A>C (n.797+62A>C) c.5-12475A>C (n.5-12475A>C) c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C) c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C) n.4620+62A>C n.4661+62A>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>A | CA002874 | BRCA1 | c.4481+61G>T (n.4481+61G>T) c.4484+61G>T (n.4484+61G>T) c.4358+61G>T (n.4358+61G>T) c.4478+61G>T (n.4478+61G>T) c.4406+61G>T (n.4406+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1034+61G>T (n.1034+61G>T) c.3596+61G>T (n.3596+61G>T) c.4361+61G>T (n.4361+61G>T) c.4550+61G>T (n.4550+61G>T) c.4343+61G>T (n.4343+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) c.1091+61G>T (n.1091+61G>T) c.4547+61G>T (n.4547+61G>T) c.871+61G>T c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T) c.797+61G>T (n.797+61G>T) c.5-12476G>T (n.5-12476G>T) c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T) c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T) n.4620+61G>T n.4661+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076427C= | CA2260775408 | BRCA1 | c.4481+61G= (n.4481+61G=) c.4484+61G= (n.4484+61G=) c.4358+61G= (n.4358+61G=) c.4478+61G= (n.4478+61G=) c.4406+61G= (n.4406+61G=) c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1034+61G= (n.1034+61G=) c.3596+61G= (n.3596+61G=) c.4361+61G= (n.4361+61G=) c.4550+61G= (n.4550+61G=) c.4343+61G= (n.4343+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) c.1091+61G= (n.1091+61G=) c.4547+61G= (n.4547+61G=) c.871+61G= c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.*4267+61G= (n.*4267+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.5-12476G= (n.5-12476G=) c.-43-1906G= (n.-43-1906G=) c.-98-26237G= (n.-98-26237G=) n.4620+61G= n.4661+61G= | |
17 | g.43076427C>G | CA2260775409 | BRCA1 | c.4481+61G>C (n.4481+61G>C) c.4484+61G>C (n.4484+61G>C) c.4358+61G>C (n.4358+61G>C) c.4478+61G>C (n.4478+61G>C) c.4406+61G>C (n.4406+61G>C) c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1034+61G>C (n.1034+61G>C) c.3596+61G>C (n.3596+61G>C) c.4361+61G>C (n.4361+61G>C) c.4550+61G>C (n.4550+61G>C) c.4343+61G>C (n.4343+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) c.1091+61G>C (n.1091+61G>C) c.4547+61G>C (n.4547+61G>C) c.871+61G>C c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.5-12476G>C (n.5-12476G>C) c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C) c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C) n.4620+61G>C n.4661+61G>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>T | CA2733641875 | BRCA1 | c.4481+61G>A (n.4481+61G>A) c.4484+61G>A (n.4484+61G>A) c.4358+61G>A (n.4358+61G>A) c.4478+61G>A (n.4478+61G>A) c.4406+61G>A (n.4406+61G>A) c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) c.3596+61G>A (n.3596+61G>A) c.4361+61G>A (n.4361+61G>A) c.4550+61G>A (n.4550+61G>A) c.4343+61G>A (n.4343+61G>A) c.1046+61G>A (n.1046+61G>A) c.1091+61G>A (n.1091+61G>A) c.4547+61G>A (n.4547+61G>A) c.871+61G>A c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A) c.797+61G>A (n.797+61G>A) c.5-12476G>A (n.5-12476G>A) c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A) c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A) n.4620+61G>A n.4661+61G>A | dbSNP |
17 | g.43076428A>T | CA2733914240 | BRCA1 | c.4481+60T>A (n.4481+60T>A) c.4484+60T>A (n.4484+60T>A) c.4358+60T>A (n.4358+60T>A) c.4478+60T>A (n.4478+60T>A) c.4406+60T>A (n.4406+60T>A) c.1172+60T>A (n.1172+60T>A) c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.3596+60T>A (n.3596+60T>A) c.4361+60T>A (n.4361+60T>A) c.4550+60T>A (n.4550+60T>A) c.4343+60T>A (n.4343+60T>A) c.1046+60T>A (n.1046+60T>A) c.1091+60T>A (n.1091+60T>A) c.4547+60T>A (n.4547+60T>A) c.871+60T>A c.1058+60T>A (n.1058+60T>A) c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A) c.797+60T>A (n.797+60T>A) c.5-12477T>A (n.5-12477T>A) c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A) c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A) n.4620+60T>A n.4661+60T>A | dbSNP |