Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43076295A= | CA2260775356 | BRCA1 | c.4481+193T= (n.4481+193T=) c.4484+193T= (n.4484+193T=) c.4358+193T= (n.4358+193T=) c.4478+193T= (n.4478+193T=) c.4406+193T= (n.4406+193T=) c.1172+193T= (n.1172+193T=) c.1034+193T= (n.1034+193T=) c.3596+193T= (n.3596+193T=) c.4361+193T= (n.4361+193T=) c.4550+193T= (n.4550+193T=) c.4343+193T= (n.4343+193T=) c.1046+193T= (n.1046+193T=) c.1091+193T= (n.1091+193T=) c.4547+193T= (n.4547+193T=) c.871+193T= c.1058+193T= (n.1058+193T=) c.*4267+193T= (n.*4267+193T=) c.797+193T= (n.797+193T=) c.5-12344T= (n.5-12344T=) c.-43-1774T= (n.-43-1774T=) c.-98-26105T= (n.-98-26105T=) n.4620+193T= n.4661+193T= | |
17 | g.43076295A>C | CA2594157690 | BRCA1 | c.4481+193T>G (n.4481+193T>G) c.4484+193T>G (n.4484+193T>G) c.4358+193T>G (n.4358+193T>G) c.4478+193T>G (n.4478+193T>G) c.4406+193T>G (n.4406+193T>G) c.1172+193T>G (n.1172+193T>G) c.1034+193T>G (n.1034+193T>G) c.3596+193T>G (n.3596+193T>G) c.4361+193T>G (n.4361+193T>G) c.4550+193T>G (n.4550+193T>G) c.4343+193T>G (n.4343+193T>G) c.1046+193T>G (n.1046+193T>G) c.1091+193T>G (n.1091+193T>G) c.4547+193T>G (n.4547+193T>G) c.871+193T>G c.1058+193T>G (n.1058+193T>G) c.*4267+193T>G (n.*4267+193T>G) c.797+193T>G (n.797+193T>G) c.5-12344T>G (n.5-12344T>G) c.-43-1774T>G (n.-43-1774T>G) c.-98-26105T>G (n.-98-26105T>G) n.4620+193T>G n.4661+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076296T>C | CA626083515 | BRCA1 | c.4481+192A>G (n.4481+192A>G) c.4484+192A>G (n.4484+192A>G) c.4358+192A>G (n.4358+192A>G) c.4478+192A>G (n.4478+192A>G) c.4406+192A>G (n.4406+192A>G) c.1172+192A>G (n.1172+192A>G) c.1034+192A>G (n.1034+192A>G) c.3596+192A>G (n.3596+192A>G) c.4361+192A>G (n.4361+192A>G) c.4550+192A>G (n.4550+192A>G) c.4343+192A>G (n.4343+192A>G) c.1046+192A>G (n.1046+192A>G) c.1091+192A>G (n.1091+192A>G) c.4547+192A>G (n.4547+192A>G) c.871+192A>G c.1058+192A>G (n.1058+192A>G) c.*4267+192A>G (n.*4267+192A>G) c.797+192A>G (n.797+192A>G) c.5-12345A>G (n.5-12345A>G) c.-43-1775A>G (n.-43-1775A>G) c.-98-26106A>G (n.-98-26106A>G) n.4620+192A>G n.4661+192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076296T= | CA2260775357 | BRCA1 | c.4481+192A= (n.4481+192A=) c.4484+192A= (n.4484+192A=) c.4358+192A= (n.4358+192A=) c.4478+192A= (n.4478+192A=) c.4406+192A= (n.4406+192A=) c.1172+192A= (n.1172+192A=) c.1034+192A= (n.1034+192A=) c.3596+192A= (n.3596+192A=) c.4361+192A= (n.4361+192A=) c.4550+192A= (n.4550+192A=) c.4343+192A= (n.4343+192A=) c.1046+192A= (n.1046+192A=) c.1091+192A= (n.1091+192A=) c.4547+192A= (n.4547+192A=) c.871+192A= c.1058+192A= (n.1058+192A=) c.*4267+192A= (n.*4267+192A=) c.797+192A= (n.797+192A=) c.5-12345A= (n.5-12345A=) c.-43-1775A= (n.-43-1775A=) c.-98-26106A= (n.-98-26106A=) n.4620+192A= n.4661+192A= | |
17 | g.43076301_43076302delinsTA | CA2260775358 | BRCA1 | c.4481+186_4481+187delinsTA (n.4481+186_4481+187delinsTA) c.4484+186_4484+187delinsTA (n.4484+186_4484+187delinsTA) c.4358+186_4358+187delinsTA (n.4358+186_4358+187delinsTA) c.4478+186_4478+187delinsTA (n.4478+186_4478+187delinsTA) c.4406+186_4406+187delinsTA (n.4406+186_4406+187delinsTA) c.1172+186_1172+187delinsTA (n.1172+186_1172+187delinsTA) c.1034+186_1034+187delinsTA (n.1034+186_1034+187delinsTA) c.3596+186_3596+187delinsTA (n.3596+186_3596+187delinsTA) c.4361+186_4361+187delinsTA (n.4361+186_4361+187delinsTA) c.4550+186_4550+187delinsTA (n.4550+186_4550+187delinsTA) c.4343+186_4343+187delinsTA (n.4343+186_4343+187delinsTA) c.1046+186_1046+187delinsTA (n.1046+186_1046+187delinsTA) c.1091+186_1091+187delinsTA (n.1091+186_1091+187delinsTA) c.4547+186_4547+187delinsTA (n.4547+186_4547+187delinsTA) c.871+186_871+187delinsTA c.1058+186_1058+187delinsTA (n.1058+186_1058+187delinsTA) c.*4267+186_*4267+187delinsTA (n.*4267+186_*4267+187delinsTA) c.797+186_797+187delinsTA (n.797+186_797+187delinsTA) c.5-12351_5-12350delinsTA (n.5-12351_5-12350delinsTA) c.-43-1781_-43-1780delinsTA (n.-43-1781_-43-1780delinsTA) c.-98-26112_-98-26111delinsTA (n.-98-26112_-98-26111delinsTA) n.4620+186_4620+187delinsTA n.4661+186_4661+187delinsTA | |
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17 | g.43076302A>T | CA290833879 | BRCA1 | c.4481+186T>A (n.4481+186T>A) c.4484+186T>A (n.4484+186T>A) c.4358+186T>A (n.4358+186T>A) c.4478+186T>A (n.4478+186T>A) c.4406+186T>A (n.4406+186T>A) c.1172+186T>A (n.1172+186T>A) c.1034+186T>A (n.1034+186T>A) c.3596+186T>A (n.3596+186T>A) c.4361+186T>A (n.4361+186T>A) c.4550+186T>A (n.4550+186T>A) c.4343+186T>A (n.4343+186T>A) c.1046+186T>A (n.1046+186T>A) c.1091+186T>A (n.1091+186T>A) c.4547+186T>A (n.4547+186T>A) c.871+186T>A c.1058+186T>A (n.1058+186T>A) c.*4267+186T>A (n.*4267+186T>A) c.797+186T>A (n.797+186T>A) c.5-12351T>A (n.5-12351T>A) c.-43-1781T>A (n.-43-1781T>A) c.-98-26112T>A (n.-98-26112T>A) n.4620+186T>A n.4661+186T>A | dbSNP |
17 | g.43076304C= | CA2260775361 | BRCA1 | c.4481+184G= (n.4481+184G=) c.4484+184G= (n.4484+184G=) c.4358+184G= (n.4358+184G=) c.4478+184G= (n.4478+184G=) c.4406+184G= (n.4406+184G=) c.1172+184G= (n.1172+184G=) c.1034+184G= (n.1034+184G=) c.3596+184G= (n.3596+184G=) c.4361+184G= (n.4361+184G=) c.4550+184G= (n.4550+184G=) c.4343+184G= (n.4343+184G=) c.1046+184G= (n.1046+184G=) c.1091+184G= (n.1091+184G=) c.4547+184G= (n.4547+184G=) c.871+184G= c.1058+184G= (n.1058+184G=) c.*4267+184G= (n.*4267+184G=) c.797+184G= (n.797+184G=) c.5-12353G= (n.5-12353G=) c.-43-1783G= (n.-43-1783G=) c.-98-26114G= (n.-98-26114G=) n.4620+184G= n.4661+184G= | |
17 | g.43076304C>T | CA626083516 | BRCA1 | c.4481+184G>A (n.4481+184G>A) c.4484+184G>A (n.4484+184G>A) c.4358+184G>A (n.4358+184G>A) c.4478+184G>A (n.4478+184G>A) c.4406+184G>A (n.4406+184G>A) c.1172+184G>A (n.1172+184G>A) c.1034+184G>A (n.1034+184G>A) c.3596+184G>A (n.3596+184G>A) c.4361+184G>A (n.4361+184G>A) c.4550+184G>A (n.4550+184G>A) c.4343+184G>A (n.4343+184G>A) c.1046+184G>A (n.1046+184G>A) c.1091+184G>A (n.1091+184G>A) c.4547+184G>A (n.4547+184G>A) c.871+184G>A c.1058+184G>A (n.1058+184G>A) c.*4267+184G>A (n.*4267+184G>A) c.797+184G>A (n.797+184G>A) c.5-12353G>A (n.5-12353G>A) c.-43-1783G>A (n.-43-1783G>A) c.-98-26114G>A (n.-98-26114G>A) n.4620+184G>A n.4661+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076305_43076307delinsTTA | CA2260775362 | BRCA1 | c.4481+181_4481+183delinsTAA (n.4481+181_4481+183delinsTAA) c.4484+181_4484+183delinsTAA (n.4484+181_4484+183delinsTAA) c.4358+181_4358+183delinsTAA (n.4358+181_4358+183delinsTAA) c.4478+181_4478+183delinsTAA (n.4478+181_4478+183delinsTAA) c.4406+181_4406+183delinsTAA (n.4406+181_4406+183delinsTAA) c.1172+181_1172+183delinsTAA (n.1172+181_1172+183delinsTAA) c.1034+181_1034+183delinsTAA (n.1034+181_1034+183delinsTAA) c.3596+181_3596+183delinsTAA (n.3596+181_3596+183delinsTAA) c.4361+181_4361+183delinsTAA (n.4361+181_4361+183delinsTAA) c.4550+181_4550+183delinsTAA (n.4550+181_4550+183delinsTAA) c.4343+181_4343+183delinsTAA (n.4343+181_4343+183delinsTAA) c.1046+181_1046+183delinsTAA (n.1046+181_1046+183delinsTAA) c.1091+181_1091+183delinsTAA (n.1091+181_1091+183delinsTAA) c.4547+181_4547+183delinsTAA (n.4547+181_4547+183delinsTAA) c.871+181_871+183delinsTAA c.1058+181_1058+183delinsTAA (n.1058+181_1058+183delinsTAA) c.*4267+181_*4267+183delinsTAA (n.*4267+181_*4267+183delinsTAA) c.797+181_797+183delinsTAA (n.797+181_797+183delinsTAA) c.5-12356_5-12354delinsTAA (n.5-12356_5-12354delinsTAA) c.-43-1786_-43-1784delinsTAA (n.-43-1786_-43-1784delinsTAA) c.-98-26117_-98-26115delinsTAA (n.-98-26117_-98-26115delinsTAA) n.4620+181_4620+183delinsTAA n.4661+181_4661+183delinsTAA | |
17 | g.43076307_43076308del | CA290833884 | BRCA1 | c.4481+181_4481+182del (n.4481+181_4481+182del) c.4484+181_4484+182del (n.4484+181_4484+182del) c.4358+181_4358+182del (n.4358+181_4358+182del) c.4478+181_4478+182del (n.4478+181_4478+182del) c.4406+181_4406+182del (n.4406+181_4406+182del) c.1172+181_1172+182del (n.1172+181_1172+182del) c.1034+181_1034+182del (n.1034+181_1034+182del) c.3596+181_3596+182del (n.3596+181_3596+182del) c.4361+181_4361+182del (n.4361+181_4361+182del) c.4550+181_4550+182del (n.4550+181_4550+182del) c.4343+181_4343+182del (n.4343+181_4343+182del) c.1046+181_1046+182del (n.1046+181_1046+182del) c.1091+181_1091+182del (n.1091+181_1091+182del) c.4547+181_4547+182del (n.4547+181_4547+182del) c.871+181_871+182del c.1058+181_1058+182del (n.1058+181_1058+182del) c.*4267+181_*4267+182del (n.*4267+181_*4267+182del) c.797+181_797+182del (n.797+181_797+182del) c.5-12356_5-12355del (n.5-12356_5-12355del) c.-43-1786_-43-1785del (n.-43-1786_-43-1785del) c.-98-26117_-98-26116del (n.-98-26117_-98-26116del) n.4620+181_4620+182del n.4661+181_4661+182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076308T= | CA2260775363 | BRCA1 | c.4481+180A= (n.4481+180A=) c.4484+180A= (n.4484+180A=) c.4358+180A= (n.4358+180A=) c.4478+180A= (n.4478+180A=) c.4406+180A= (n.4406+180A=) c.1172+180A= (n.1172+180A=) c.1034+180A= (n.1034+180A=) c.3596+180A= (n.3596+180A=) c.4361+180A= (n.4361+180A=) c.4550+180A= (n.4550+180A=) c.4343+180A= (n.4343+180A=) c.1046+180A= (n.1046+180A=) c.1091+180A= (n.1091+180A=) c.4547+180A= (n.4547+180A=) c.871+180A= c.1058+180A= (n.1058+180A=) c.*4267+180A= (n.*4267+180A=) c.797+180A= (n.797+180A=) c.5-12357A= (n.5-12357A=) c.-43-1787A= (n.-43-1787A=) c.-98-26118A= (n.-98-26118A=) n.4620+180A= n.4661+180A= | |
17 | g.43076309G>A | CA983877885 | BRCA1 | c.4481+179C>T (n.4481+179C>T) c.4484+179C>T (n.4484+179C>T) c.4358+179C>T (n.4358+179C>T) c.4478+179C>T (n.4478+179C>T) c.4406+179C>T (n.4406+179C>T) c.1172+179C>T (n.1172+179C>T) c.1034+179C>T (n.1034+179C>T) c.3596+179C>T (n.3596+179C>T) c.4361+179C>T (n.4361+179C>T) c.4550+179C>T (n.4550+179C>T) c.4343+179C>T (n.4343+179C>T) c.1046+179C>T (n.1046+179C>T) c.1091+179C>T (n.1091+179C>T) c.4547+179C>T (n.4547+179C>T) c.871+179C>T c.1058+179C>T (n.1058+179C>T) c.*4267+179C>T (n.*4267+179C>T) c.797+179C>T (n.797+179C>T) c.5-12358C>T (n.5-12358C>T) c.-43-1788C>T (n.-43-1788C>T) c.-98-26119C>T (n.-98-26119C>T) n.4620+179C>T n.4661+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076312A>G | CA2809539523 | BRCA1 | c.4481+176T>C (n.4481+176T>C) c.4484+176T>C (n.4484+176T>C) c.4358+176T>C (n.4358+176T>C) c.4478+176T>C (n.4478+176T>C) c.4406+176T>C (n.4406+176T>C) c.1172+176T>C (n.1172+176T>C) c.1034+176T>C (n.1034+176T>C) c.3596+176T>C (n.3596+176T>C) c.4361+176T>C (n.4361+176T>C) c.4550+176T>C (n.4550+176T>C) c.4343+176T>C (n.4343+176T>C) c.1046+176T>C (n.1046+176T>C) c.1091+176T>C (n.1091+176T>C) c.4547+176T>C (n.4547+176T>C) c.871+176T>C c.1058+176T>C (n.1058+176T>C) c.*4267+176T>C (n.*4267+176T>C) c.797+176T>C (n.797+176T>C) c.5-12361T>C (n.5-12361T>C) c.-43-1791T>C (n.-43-1791T>C) c.-98-26122T>C (n.-98-26122T>C) n.4620+176T>C n.4661+176T>C | |
17 | g.43076313T>C | CA772175340 | BRCA1 | c.4481+175A>G (n.4481+175A>G) c.4484+175A>G (n.4484+175A>G) c.4358+175A>G (n.4358+175A>G) c.4478+175A>G (n.4478+175A>G) c.4406+175A>G (n.4406+175A>G) c.1172+175A>G (n.1172+175A>G) c.1034+175A>G (n.1034+175A>G) c.3596+175A>G (n.3596+175A>G) c.4361+175A>G (n.4361+175A>G) c.4550+175A>G (n.4550+175A>G) c.4343+175A>G (n.4343+175A>G) c.1046+175A>G (n.1046+175A>G) c.1091+175A>G (n.1091+175A>G) c.4547+175A>G (n.4547+175A>G) c.871+175A>G c.1058+175A>G (n.1058+175A>G) c.*4267+175A>G (n.*4267+175A>G) c.797+175A>G (n.797+175A>G) c.5-12362A>G (n.5-12362A>G) c.-43-1792A>G (n.-43-1792A>G) c.-98-26123A>G (n.-98-26123A>G) n.4620+175A>G n.4661+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076327C= | CA2260775369 | BRCA1 | c.4481+161G= (n.4481+161G=) c.4484+161G= (n.4484+161G=) c.4358+161G= (n.4358+161G=) c.4478+161G= (n.4478+161G=) c.4406+161G= (n.4406+161G=) c.1172+161G= (n.1172+161G=) c.1034+161G= (n.1034+161G=) c.3596+161G= (n.3596+161G=) c.4361+161G= (n.4361+161G=) c.4550+161G= (n.4550+161G=) c.4343+161G= (n.4343+161G=) c.1046+161G= (n.1046+161G=) c.1091+161G= (n.1091+161G=) c.4547+161G= (n.4547+161G=) c.871+161G= c.1058+161G= (n.1058+161G=) c.*4267+161G= (n.*4267+161G=) c.797+161G= (n.797+161G=) c.5-12376G= (n.5-12376G=) c.-43-1806G= (n.-43-1806G=) c.-98-26137G= (n.-98-26137G=) n.4620+161G= n.4661+161G= | |
17 | g.43076327C>T | CA2260775370 | BRCA1 | c.4481+161G>A (n.4481+161G>A) c.4484+161G>A (n.4484+161G>A) c.4358+161G>A (n.4358+161G>A) c.4478+161G>A (n.4478+161G>A) c.4406+161G>A (n.4406+161G>A) c.1172+161G>A (n.1172+161G>A) c.1034+161G>A (n.1034+161G>A) c.3596+161G>A (n.3596+161G>A) c.4361+161G>A (n.4361+161G>A) c.4550+161G>A (n.4550+161G>A) c.4343+161G>A (n.4343+161G>A) c.1046+161G>A (n.1046+161G>A) c.1091+161G>A (n.1091+161G>A) c.4547+161G>A (n.4547+161G>A) c.871+161G>A c.1058+161G>A (n.1058+161G>A) c.*4267+161G>A (n.*4267+161G>A) c.797+161G>A (n.797+161G>A) c.5-12376G>A (n.5-12376G>A) c.-43-1806G>A (n.-43-1806G>A) c.-98-26137G>A (n.-98-26137G>A) n.4620+161G>A n.4661+161G>A | dbSNP |
17 | g.43076328T>C | CA290833890 | BRCA1 | c.4481+160A>G (n.4481+160A>G) c.4484+160A>G (n.4484+160A>G) c.4358+160A>G (n.4358+160A>G) c.4478+160A>G (n.4478+160A>G) c.4406+160A>G (n.4406+160A>G) c.1172+160A>G (n.1172+160A>G) c.1034+160A>G (n.1034+160A>G) c.3596+160A>G (n.3596+160A>G) c.4361+160A>G (n.4361+160A>G) c.4550+160A>G (n.4550+160A>G) c.4343+160A>G (n.4343+160A>G) c.1046+160A>G (n.1046+160A>G) c.1091+160A>G (n.1091+160A>G) c.4547+160A>G (n.4547+160A>G) c.871+160A>G c.1058+160A>G (n.1058+160A>G) c.*4267+160A>G (n.*4267+160A>G) c.797+160A>G (n.797+160A>G) c.5-12377A>G (n.5-12377A>G) c.-43-1807A>G (n.-43-1807A>G) c.-98-26138A>G (n.-98-26138A>G) n.4620+160A>G n.4661+160A>G | dbSNP |
17 | g.43076328T= | CA2260775371 | BRCA1 | c.4481+160A= (n.4481+160A=) c.4484+160A= (n.4484+160A=) c.4358+160A= (n.4358+160A=) c.4478+160A= (n.4478+160A=) c.4406+160A= (n.4406+160A=) c.1172+160A= (n.1172+160A=) c.1034+160A= (n.1034+160A=) c.3596+160A= (n.3596+160A=) c.4361+160A= (n.4361+160A=) c.4550+160A= (n.4550+160A=) c.4343+160A= (n.4343+160A=) c.1046+160A= (n.1046+160A=) c.1091+160A= (n.1091+160A=) c.4547+160A= (n.4547+160A=) c.871+160A= c.1058+160A= (n.1058+160A=) c.*4267+160A= (n.*4267+160A=) c.797+160A= (n.797+160A=) c.5-12377A= (n.5-12377A=) c.-43-1807A= (n.-43-1807A=) c.-98-26138A= (n.-98-26138A=) n.4620+160A= n.4661+160A= | |
17 | g.43076331A= | CA2260775372 | BRCA1 | c.4481+157T= (n.4481+157T=) c.4484+157T= (n.4484+157T=) c.4358+157T= (n.4358+157T=) c.4478+157T= (n.4478+157T=) c.4406+157T= (n.4406+157T=) c.1172+157T= (n.1172+157T=) c.1034+157T= (n.1034+157T=) c.3596+157T= (n.3596+157T=) c.4361+157T= (n.4361+157T=) c.4550+157T= (n.4550+157T=) c.4343+157T= (n.4343+157T=) c.1046+157T= (n.1046+157T=) c.1091+157T= (n.1091+157T=) c.4547+157T= (n.4547+157T=) c.871+157T= c.1058+157T= (n.1058+157T=) c.*4267+157T= (n.*4267+157T=) c.797+157T= (n.797+157T=) c.5-12380T= (n.5-12380T=) c.-43-1810T= (n.-43-1810T=) c.-98-26141T= (n.-98-26141T=) n.4620+157T= n.4661+157T= | |
17 | g.43076331A>G | CA2260775373 | BRCA1 | c.4481+157T>C (n.4481+157T>C) c.4484+157T>C (n.4484+157T>C) c.4358+157T>C (n.4358+157T>C) c.4478+157T>C (n.4478+157T>C) c.4406+157T>C (n.4406+157T>C) c.1172+157T>C (n.1172+157T>C) c.1034+157T>C (n.1034+157T>C) c.3596+157T>C (n.3596+157T>C) c.4361+157T>C (n.4361+157T>C) c.4550+157T>C (n.4550+157T>C) c.4343+157T>C (n.4343+157T>C) c.1046+157T>C (n.1046+157T>C) c.1091+157T>C (n.1091+157T>C) c.4547+157T>C (n.4547+157T>C) c.871+157T>C c.1058+157T>C (n.1058+157T>C) c.*4267+157T>C (n.*4267+157T>C) c.797+157T>C (n.797+157T>C) c.5-12380T>C (n.5-12380T>C) c.-43-1810T>C (n.-43-1810T>C) c.-98-26141T>C (n.-98-26141T>C) n.4620+157T>C n.4661+157T>C | dbSNP |
17 | g.43076332T>C | CA290833895 | BRCA1 | c.4481+156A>G (n.4481+156A>G) c.4484+156A>G (n.4484+156A>G) c.4358+156A>G (n.4358+156A>G) c.4478+156A>G (n.4478+156A>G) c.4406+156A>G (n.4406+156A>G) c.1172+156A>G (n.1172+156A>G) c.1034+156A>G (n.1034+156A>G) c.3596+156A>G (n.3596+156A>G) c.4361+156A>G (n.4361+156A>G) c.4550+156A>G (n.4550+156A>G) c.4343+156A>G (n.4343+156A>G) c.1046+156A>G (n.1046+156A>G) c.1091+156A>G (n.1091+156A>G) c.4547+156A>G (n.4547+156A>G) c.871+156A>G c.1058+156A>G (n.1058+156A>G) c.*4267+156A>G (n.*4267+156A>G) c.797+156A>G (n.797+156A>G) c.5-12381A>G (n.5-12381A>G) c.-43-1811A>G (n.-43-1811A>G) c.-98-26142A>G (n.-98-26142A>G) n.4620+156A>G n.4661+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076332T= | CA2260775374 | BRCA1 | c.4481+156A= (n.4481+156A=) c.4484+156A= (n.4484+156A=) c.4358+156A= (n.4358+156A=) c.4478+156A= (n.4478+156A=) c.4406+156A= (n.4406+156A=) c.1172+156A= (n.1172+156A=) c.1034+156A= (n.1034+156A=) c.3596+156A= (n.3596+156A=) c.4361+156A= (n.4361+156A=) c.4550+156A= (n.4550+156A=) c.4343+156A= (n.4343+156A=) c.1046+156A= (n.1046+156A=) c.1091+156A= (n.1091+156A=) c.4547+156A= (n.4547+156A=) c.871+156A= c.1058+156A= (n.1058+156A=) c.*4267+156A= (n.*4267+156A=) c.797+156A= (n.797+156A=) c.5-12381A= (n.5-12381A=) c.-43-1811A= (n.-43-1811A=) c.-98-26142A= (n.-98-26142A=) n.4620+156A= n.4661+156A= | |
17 | g.43076335G>A | CA626083518 | BRCA1 | c.4481+153C>T (n.4481+153C>T) c.4484+153C>T (n.4484+153C>T) c.4358+153C>T (n.4358+153C>T) c.4478+153C>T (n.4478+153C>T) c.4406+153C>T (n.4406+153C>T) c.1172+153C>T (n.1172+153C>T) c.1034+153C>T (n.1034+153C>T) c.3596+153C>T (n.3596+153C>T) c.4361+153C>T (n.4361+153C>T) c.4550+153C>T (n.4550+153C>T) c.4343+153C>T (n.4343+153C>T) c.1046+153C>T (n.1046+153C>T) c.1091+153C>T (n.1091+153C>T) c.4547+153C>T (n.4547+153C>T) c.871+153C>T c.1058+153C>T (n.1058+153C>T) c.*4267+153C>T (n.*4267+153C>T) c.797+153C>T (n.797+153C>T) c.5-12384C>T (n.5-12384C>T) c.-43-1814C>T (n.-43-1814C>T) c.-98-26145C>T (n.-98-26145C>T) n.4620+153C>T n.4661+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076335G= | CA2260775375 | BRCA1 | c.4481+153C= (n.4481+153C=) c.4484+153C= (n.4484+153C=) c.4358+153C= (n.4358+153C=) c.4478+153C= (n.4478+153C=) c.4406+153C= (n.4406+153C=) c.1172+153C= (n.1172+153C=) c.1034+153C= (n.1034+153C=) c.3596+153C= (n.3596+153C=) c.4361+153C= (n.4361+153C=) c.4550+153C= (n.4550+153C=) c.4343+153C= (n.4343+153C=) c.1046+153C= (n.1046+153C=) c.1091+153C= (n.1091+153C=) c.4547+153C= (n.4547+153C=) c.871+153C= c.1058+153C= (n.1058+153C=) c.*4267+153C= (n.*4267+153C=) c.797+153C= (n.797+153C=) c.5-12384C= (n.5-12384C=) c.-43-1814C= (n.-43-1814C=) c.-98-26145C= (n.-98-26145C=) n.4620+153C= n.4661+153C= | |
17 | g.43076337T>C | CA772175346 | BRCA1 | c.4481+151A>G (n.4481+151A>G) c.4484+151A>G (n.4484+151A>G) c.4358+151A>G (n.4358+151A>G) c.4478+151A>G (n.4478+151A>G) c.4406+151A>G (n.4406+151A>G) c.1172+151A>G (n.1172+151A>G) c.1034+151A>G (n.1034+151A>G) c.3596+151A>G (n.3596+151A>G) c.4361+151A>G (n.4361+151A>G) c.4550+151A>G (n.4550+151A>G) c.4343+151A>G (n.4343+151A>G) c.1046+151A>G (n.1046+151A>G) c.1091+151A>G (n.1091+151A>G) c.4547+151A>G (n.4547+151A>G) c.871+151A>G c.1058+151A>G (n.1058+151A>G) c.*4267+151A>G (n.*4267+151A>G) c.797+151A>G (n.797+151A>G) c.5-12386A>G (n.5-12386A>G) c.-43-1816A>G (n.-43-1816A>G) c.-98-26147A>G (n.-98-26147A>G) n.4620+151A>G n.4661+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076337T= | CA2260775376 | BRCA1 | c.4481+151A= (n.4481+151A=) c.4484+151A= (n.4484+151A=) c.4358+151A= (n.4358+151A=) c.4478+151A= (n.4478+151A=) c.4406+151A= (n.4406+151A=) c.1172+151A= (n.1172+151A=) c.1034+151A= (n.1034+151A=) c.3596+151A= (n.3596+151A=) c.4361+151A= (n.4361+151A=) c.4550+151A= (n.4550+151A=) c.4343+151A= (n.4343+151A=) c.1046+151A= (n.1046+151A=) c.1091+151A= (n.1091+151A=) c.4547+151A= (n.4547+151A=) c.871+151A= c.1058+151A= (n.1058+151A=) c.*4267+151A= (n.*4267+151A=) c.797+151A= (n.797+151A=) c.5-12386A= (n.5-12386A=) c.-43-1816A= (n.-43-1816A=) c.-98-26147A= (n.-98-26147A=) n.4620+151A= n.4661+151A= | |
17 | g.43076339A>T | CA2638063332 | BRCA1 | c.4481+149T>A (n.4481+149T>A) c.4484+149T>A (n.4484+149T>A) c.4358+149T>A (n.4358+149T>A) c.4478+149T>A (n.4478+149T>A) c.4406+149T>A (n.4406+149T>A) c.1172+149T>A (n.1172+149T>A) c.1034+149T>A (n.1034+149T>A) c.3596+149T>A (n.3596+149T>A) c.4361+149T>A (n.4361+149T>A) c.4550+149T>A (n.4550+149T>A) c.4343+149T>A (n.4343+149T>A) c.1046+149T>A (n.1046+149T>A) c.1091+149T>A (n.1091+149T>A) c.4547+149T>A (n.4547+149T>A) c.871+149T>A c.1058+149T>A (n.1058+149T>A) c.*4267+149T>A (n.*4267+149T>A) c.797+149T>A (n.797+149T>A) c.5-12388T>A (n.5-12388T>A) c.-43-1818T>A (n.-43-1818T>A) c.-98-26149T>A (n.-98-26149T>A) n.4620+149T>A n.4661+149T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43076342C>A | CA2638063334 | BRCA1 | c.4481+146G>T (n.4481+146G>T) c.4484+146G>T (n.4484+146G>T) c.4358+146G>T (n.4358+146G>T) c.4478+146G>T (n.4478+146G>T) c.4406+146G>T (n.4406+146G>T) c.1172+146G>T (n.1172+146G>T) c.1034+146G>T (n.1034+146G>T) c.3596+146G>T (n.3596+146G>T) c.4361+146G>T (n.4361+146G>T) c.4550+146G>T (n.4550+146G>T) c.4343+146G>T (n.4343+146G>T) c.1046+146G>T (n.1046+146G>T) c.1091+146G>T (n.1091+146G>T) c.4547+146G>T (n.4547+146G>T) c.871+146G>T c.1058+146G>T (n.1058+146G>T) c.*4267+146G>T (n.*4267+146G>T) c.797+146G>T (n.797+146G>T) c.5-12391G>T (n.5-12391G>T) c.-43-1821G>T (n.-43-1821G>T) c.-98-26152G>T (n.-98-26152G>T) n.4620+146G>T n.4661+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076343A>G | CA2638063335 | BRCA1 | c.4481+145T>C (n.4481+145T>C) c.4484+145T>C (n.4484+145T>C) c.4358+145T>C (n.4358+145T>C) c.4478+145T>C (n.4478+145T>C) c.4406+145T>C (n.4406+145T>C) c.1172+145T>C (n.1172+145T>C) c.1034+145T>C (n.1034+145T>C) c.3596+145T>C (n.3596+145T>C) c.4361+145T>C (n.4361+145T>C) c.4550+145T>C (n.4550+145T>C) c.4343+145T>C (n.4343+145T>C) c.1046+145T>C (n.1046+145T>C) c.1091+145T>C (n.1091+145T>C) c.4547+145T>C (n.4547+145T>C) c.871+145T>C c.1058+145T>C (n.1058+145T>C) c.*4267+145T>C (n.*4267+145T>C) c.797+145T>C (n.797+145T>C) c.5-12392T>C (n.5-12392T>C) c.-43-1822T>C (n.-43-1822T>C) c.-98-26153T>C (n.-98-26153T>C) n.4620+145T>C n.4661+145T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43076347G>T | CA290833899 | BRCA1 | c.4481+141C>A (n.4481+141C>A) c.4484+141C>A (n.4484+141C>A) c.4358+141C>A (n.4358+141C>A) c.4478+141C>A (n.4478+141C>A) c.4406+141C>A (n.4406+141C>A) c.1172+141C>A (n.1172+141C>A) c.1034+141C>A (n.1034+141C>A) c.3596+141C>A (n.3596+141C>A) c.4361+141C>A (n.4361+141C>A) c.4550+141C>A (n.4550+141C>A) c.4343+141C>A (n.4343+141C>A) c.1046+141C>A (n.1046+141C>A) c.1091+141C>A (n.1091+141C>A) c.4547+141C>A (n.4547+141C>A) c.871+141C>A c.1058+141C>A (n.1058+141C>A) c.*4267+141C>A (n.*4267+141C>A) c.797+141C>A (n.797+141C>A) c.5-12396C>A (n.5-12396C>A) c.-43-1826C>A (n.-43-1826C>A) c.-98-26157C>A (n.-98-26157C>A) n.4620+141C>A n.4661+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076351T>G | CA2638063338 | BRCA1 | c.4481+137A>C (n.4481+137A>C) c.4484+137A>C (n.4484+137A>C) c.4358+137A>C (n.4358+137A>C) c.4478+137A>C (n.4478+137A>C) c.4406+137A>C (n.4406+137A>C) c.1172+137A>C (n.1172+137A>C) c.1034+137A>C (n.1034+137A>C) c.3596+137A>C (n.3596+137A>C) c.4361+137A>C (n.4361+137A>C) c.4550+137A>C (n.4550+137A>C) c.4343+137A>C (n.4343+137A>C) c.1046+137A>C (n.1046+137A>C) c.1091+137A>C (n.1091+137A>C) c.4547+137A>C (n.4547+137A>C) c.871+137A>C c.1058+137A>C (n.1058+137A>C) c.*4267+137A>C (n.*4267+137A>C) c.797+137A>C (n.797+137A>C) c.5-12400A>C (n.5-12400A>C) c.-43-1830A>C (n.-43-1830A>C) c.-98-26161A>C (n.-98-26161A>C) n.4620+137A>C n.4661+137A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43076355C>A | CA2638063340 | BRCA1 | c.4481+133G>T (n.4481+133G>T) c.4484+133G>T (n.4484+133G>T) c.4358+133G>T (n.4358+133G>T) c.4478+133G>T (n.4478+133G>T) c.4406+133G>T (n.4406+133G>T) c.1172+133G>T (n.1172+133G>T) c.1034+133G>T (n.1034+133G>T) c.3596+133G>T (n.3596+133G>T) c.4361+133G>T (n.4361+133G>T) c.4550+133G>T (n.4550+133G>T) c.4343+133G>T (n.4343+133G>T) c.1046+133G>T (n.1046+133G>T) c.1091+133G>T (n.1091+133G>T) c.4547+133G>T (n.4547+133G>T) c.871+133G>T c.1058+133G>T (n.1058+133G>T) c.*4267+133G>T (n.*4267+133G>T) c.797+133G>T (n.797+133G>T) c.5-12404G>T (n.5-12404G>T) c.-43-1834G>T (n.-43-1834G>T) c.-98-26165G>T (n.-98-26165G>T) n.4620+133G>T n.4661+133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076355C>G | CA2638063341 | BRCA1 | c.4481+133G>C (n.4481+133G>C) c.4484+133G>C (n.4484+133G>C) c.4358+133G>C (n.4358+133G>C) c.4478+133G>C (n.4478+133G>C) c.4406+133G>C (n.4406+133G>C) c.1172+133G>C (n.1172+133G>C) c.1034+133G>C (n.1034+133G>C) c.3596+133G>C (n.3596+133G>C) c.4361+133G>C (n.4361+133G>C) c.4550+133G>C (n.4550+133G>C) c.4343+133G>C (n.4343+133G>C) c.1046+133G>C (n.1046+133G>C) c.1091+133G>C (n.1091+133G>C) c.4547+133G>C (n.4547+133G>C) c.871+133G>C c.1058+133G>C (n.1058+133G>C) c.*4267+133G>C (n.*4267+133G>C) c.797+133G>C (n.797+133G>C) c.5-12404G>C (n.5-12404G>C) c.-43-1834G>C (n.-43-1834G>C) c.-98-26165G>C (n.-98-26165G>C) n.4620+133G>C n.4661+133G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076357A>G | CA2638063342 | BRCA1 | c.4481+131T>C (n.4481+131T>C) c.4484+131T>C (n.4484+131T>C) c.4358+131T>C (n.4358+131T>C) c.4478+131T>C (n.4478+131T>C) c.4406+131T>C (n.4406+131T>C) c.1172+131T>C (n.1172+131T>C) c.1034+131T>C (n.1034+131T>C) c.3596+131T>C (n.3596+131T>C) c.4361+131T>C (n.4361+131T>C) c.4550+131T>C (n.4550+131T>C) c.4343+131T>C (n.4343+131T>C) c.1046+131T>C (n.1046+131T>C) c.1091+131T>C (n.1091+131T>C) c.4547+131T>C (n.4547+131T>C) c.871+131T>C c.1058+131T>C (n.1058+131T>C) c.*4267+131T>C (n.*4267+131T>C) c.797+131T>C (n.797+131T>C) c.5-12406T>C (n.5-12406T>C) c.-43-1836T>C (n.-43-1836T>C) c.-98-26167T>C (n.-98-26167T>C) n.4620+131T>C n.4661+131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076357A>T | CA2638063343 | BRCA1 | c.4481+131T>A (n.4481+131T>A) c.4484+131T>A (n.4484+131T>A) c.4358+131T>A (n.4358+131T>A) c.4478+131T>A (n.4478+131T>A) c.4406+131T>A (n.4406+131T>A) c.1172+131T>A (n.1172+131T>A) c.1034+131T>A (n.1034+131T>A) c.3596+131T>A (n.3596+131T>A) c.4361+131T>A (n.4361+131T>A) c.4550+131T>A (n.4550+131T>A) c.4343+131T>A (n.4343+131T>A) c.1046+131T>A (n.1046+131T>A) c.1091+131T>A (n.1091+131T>A) c.4547+131T>A (n.4547+131T>A) c.871+131T>A c.1058+131T>A (n.1058+131T>A) c.*4267+131T>A (n.*4267+131T>A) c.797+131T>A (n.797+131T>A) c.5-12406T>A (n.5-12406T>A) c.-43-1836T>A (n.-43-1836T>A) c.-98-26167T>A (n.-98-26167T>A) n.4620+131T>A n.4661+131T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076358G>T | CA2638063344 | BRCA1 | c.4481+130C>A (n.4481+130C>A) c.4484+130C>A (n.4484+130C>A) c.4358+130C>A (n.4358+130C>A) c.4478+130C>A (n.4478+130C>A) c.4406+130C>A (n.4406+130C>A) c.1172+130C>A (n.1172+130C>A) c.1034+130C>A (n.1034+130C>A) c.3596+130C>A (n.3596+130C>A) c.4361+130C>A (n.4361+130C>A) c.4550+130C>A (n.4550+130C>A) c.4343+130C>A (n.4343+130C>A) c.1046+130C>A (n.1046+130C>A) c.1091+130C>A (n.1091+130C>A) c.4547+130C>A (n.4547+130C>A) c.871+130C>A c.1058+130C>A (n.1058+130C>A) c.*4267+130C>A (n.*4267+130C>A) c.797+130C>A (n.797+130C>A) c.5-12407C>A (n.5-12407C>A) c.-43-1837C>A (n.-43-1837C>A) c.-98-26168C>A (n.-98-26168C>A) n.4620+130C>A n.4661+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076359A>G | CA2638063345 | BRCA1 | c.4481+129T>C (n.4481+129T>C) c.4484+129T>C (n.4484+129T>C) c.4358+129T>C (n.4358+129T>C) c.4478+129T>C (n.4478+129T>C) c.4406+129T>C (n.4406+129T>C) c.1172+129T>C (n.1172+129T>C) c.1034+129T>C (n.1034+129T>C) c.3596+129T>C (n.3596+129T>C) c.4361+129T>C (n.4361+129T>C) c.4550+129T>C (n.4550+129T>C) c.4343+129T>C (n.4343+129T>C) c.1046+129T>C (n.1046+129T>C) c.1091+129T>C (n.1091+129T>C) c.4547+129T>C (n.4547+129T>C) c.871+129T>C c.1058+129T>C (n.1058+129T>C) c.*4267+129T>C (n.*4267+129T>C) c.797+129T>C (n.797+129T>C) c.5-12408T>C (n.5-12408T>C) c.-43-1838T>C (n.-43-1838T>C) c.-98-26169T>C (n.-98-26169T>C) n.4620+129T>C n.4661+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076360G>A | CA2260775379 | BRCA1 | c.4481+128C>T (n.4481+128C>T) c.4484+128C>T (n.4484+128C>T) c.4358+128C>T (n.4358+128C>T) c.4478+128C>T (n.4478+128C>T) c.4406+128C>T (n.4406+128C>T) c.1172+128C>T (n.1172+128C>T) c.1034+128C>T (n.1034+128C>T) c.3596+128C>T (n.3596+128C>T) c.4361+128C>T (n.4361+128C>T) c.4550+128C>T (n.4550+128C>T) c.4343+128C>T (n.4343+128C>T) c.1046+128C>T (n.1046+128C>T) c.1091+128C>T (n.1091+128C>T) c.4547+128C>T (n.4547+128C>T) c.871+128C>T c.1058+128C>T (n.1058+128C>T) c.*4267+128C>T (n.*4267+128C>T) c.797+128C>T (n.797+128C>T) c.5-12409C>T (n.5-12409C>T) c.-43-1839C>T (n.-43-1839C>T) c.-98-26170C>T (n.-98-26170C>T) n.4620+128C>T n.4661+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076360G>T | CA2638063346 | BRCA1 | c.4481+128C>A (n.4481+128C>A) c.4484+128C>A (n.4484+128C>A) c.4358+128C>A (n.4358+128C>A) c.4478+128C>A (n.4478+128C>A) c.4406+128C>A (n.4406+128C>A) c.1172+128C>A (n.1172+128C>A) c.1034+128C>A (n.1034+128C>A) c.3596+128C>A (n.3596+128C>A) c.4361+128C>A (n.4361+128C>A) c.4550+128C>A (n.4550+128C>A) c.4343+128C>A (n.4343+128C>A) c.1046+128C>A (n.1046+128C>A) c.1091+128C>A (n.1091+128C>A) c.4547+128C>A (n.4547+128C>A) c.871+128C>A c.1058+128C>A (n.1058+128C>A) c.*4267+128C>A (n.*4267+128C>A) c.797+128C>A (n.797+128C>A) c.5-12409C>A (n.5-12409C>A) c.-43-1839C>A (n.-43-1839C>A) c.-98-26170C>A (n.-98-26170C>A) n.4620+128C>A n.4661+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C= | CA2260775380 | BRCA1 | c.4481+127G= (n.4481+127G=) c.4484+127G= (n.4484+127G=) c.4358+127G= (n.4358+127G=) c.4478+127G= (n.4478+127G=) c.4406+127G= (n.4406+127G=) c.1172+127G= (n.1172+127G=) c.1034+127G= (n.1034+127G=) c.3596+127G= (n.3596+127G=) c.4361+127G= (n.4361+127G=) c.4550+127G= (n.4550+127G=) c.4343+127G= (n.4343+127G=) c.1046+127G= (n.1046+127G=) c.1091+127G= (n.1091+127G=) c.4547+127G= (n.4547+127G=) c.871+127G= c.1058+127G= (n.1058+127G=) c.*4267+127G= (n.*4267+127G=) c.797+127G= (n.797+127G=) c.5-12410G= (n.5-12410G=) c.-43-1840G= (n.-43-1840G=) c.-98-26171G= (n.-98-26171G=) n.4620+127G= n.4661+127G= | |
17 | g.43076361C>G | CA2638063347 | BRCA1 | c.4481+127G>C (n.4481+127G>C) c.4484+127G>C (n.4484+127G>C) c.4358+127G>C (n.4358+127G>C) c.4478+127G>C (n.4478+127G>C) c.4406+127G>C (n.4406+127G>C) c.1172+127G>C (n.1172+127G>C) c.1034+127G>C (n.1034+127G>C) c.3596+127G>C (n.3596+127G>C) c.4361+127G>C (n.4361+127G>C) c.4550+127G>C (n.4550+127G>C) c.4343+127G>C (n.4343+127G>C) c.1046+127G>C (n.1046+127G>C) c.1091+127G>C (n.1091+127G>C) c.4547+127G>C (n.4547+127G>C) c.871+127G>C c.1058+127G>C (n.1058+127G>C) c.*4267+127G>C (n.*4267+127G>C) c.797+127G>C (n.797+127G>C) c.5-12410G>C (n.5-12410G>C) c.-43-1840G>C (n.-43-1840G>C) c.-98-26171G>C (n.-98-26171G>C) n.4620+127G>C n.4661+127G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C>T | CA626083519 | BRCA1 | c.4481+127G>A (n.4481+127G>A) c.4484+127G>A (n.4484+127G>A) c.4358+127G>A (n.4358+127G>A) c.4478+127G>A (n.4478+127G>A) c.4406+127G>A (n.4406+127G>A) c.1172+127G>A (n.1172+127G>A) c.1034+127G>A (n.1034+127G>A) c.3596+127G>A (n.3596+127G>A) c.4361+127G>A (n.4361+127G>A) c.4550+127G>A (n.4550+127G>A) c.4343+127G>A (n.4343+127G>A) c.1046+127G>A (n.1046+127G>A) c.1091+127G>A (n.1091+127G>A) c.4547+127G>A (n.4547+127G>A) c.871+127G>A c.1058+127G>A (n.1058+127G>A) c.*4267+127G>A (n.*4267+127G>A) c.797+127G>A (n.797+127G>A) c.5-12410G>A (n.5-12410G>A) c.-43-1840G>A (n.-43-1840G>A) c.-98-26171G>A (n.-98-26171G>A) n.4620+127G>A n.4661+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076362A= | CA2260775381 | BRCA1 | c.4481+126T= (n.4481+126T=) c.4484+126T= (n.4484+126T=) c.4358+126T= (n.4358+126T=) c.4478+126T= (n.4478+126T=) c.4406+126T= (n.4406+126T=) c.1172+126T= (n.1172+126T=) c.1034+126T= (n.1034+126T=) c.3596+126T= (n.3596+126T=) c.4361+126T= (n.4361+126T=) c.4550+126T= (n.4550+126T=) c.4343+126T= (n.4343+126T=) c.1046+126T= (n.1046+126T=) c.1091+126T= (n.1091+126T=) c.4547+126T= (n.4547+126T=) c.871+126T= c.1058+126T= (n.1058+126T=) c.*4267+126T= (n.*4267+126T=) c.797+126T= (n.797+126T=) c.5-12411T= (n.5-12411T=) c.-43-1841T= (n.-43-1841T=) c.-98-26172T= (n.-98-26172T=) n.4620+126T= n.4661+126T= | |
17 | g.43076362A>C | CA772175353 | BRCA1 | c.4481+126T>G (n.4481+126T>G) c.4484+126T>G (n.4484+126T>G) c.4358+126T>G (n.4358+126T>G) c.4478+126T>G (n.4478+126T>G) c.4406+126T>G (n.4406+126T>G) c.1172+126T>G (n.1172+126T>G) c.1034+126T>G (n.1034+126T>G) c.3596+126T>G (n.3596+126T>G) c.4361+126T>G (n.4361+126T>G) c.4550+126T>G (n.4550+126T>G) c.4343+126T>G (n.4343+126T>G) c.1046+126T>G (n.1046+126T>G) c.1091+126T>G (n.1091+126T>G) c.4547+126T>G (n.4547+126T>G) c.871+126T>G c.1058+126T>G (n.1058+126T>G) c.*4267+126T>G (n.*4267+126T>G) c.797+126T>G (n.797+126T>G) c.5-12411T>G (n.5-12411T>G) c.-43-1841T>G (n.-43-1841T>G) c.-98-26172T>G (n.-98-26172T>G) n.4620+126T>G n.4661+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076364T>C | CA983877907 | BRCA1 | c.4481+124A>G (n.4481+124A>G) c.4484+124A>G (n.4484+124A>G) c.4358+124A>G (n.4358+124A>G) c.4478+124A>G (n.4478+124A>G) c.4406+124A>G (n.4406+124A>G) c.1172+124A>G (n.1172+124A>G) c.1034+124A>G (n.1034+124A>G) c.3596+124A>G (n.3596+124A>G) c.4361+124A>G (n.4361+124A>G) c.4550+124A>G (n.4550+124A>G) c.4343+124A>G (n.4343+124A>G) c.1046+124A>G (n.1046+124A>G) c.1091+124A>G (n.1091+124A>G) c.4547+124A>G (n.4547+124A>G) c.871+124A>G c.1058+124A>G (n.1058+124A>G) c.*4267+124A>G (n.*4267+124A>G) c.797+124A>G (n.797+124A>G) c.5-12413A>G (n.5-12413A>G) c.-43-1843A>G (n.-43-1843A>G) c.-98-26174A>G (n.-98-26174A>G) n.4620+124A>G n.4661+124A>G | dbSNP |
17 | g.43076364T>G | CA626083520 | BRCA1 | c.4481+124A>C (n.4481+124A>C) c.4484+124A>C (n.4484+124A>C) c.4358+124A>C (n.4358+124A>C) c.4478+124A>C (n.4478+124A>C) c.4406+124A>C (n.4406+124A>C) c.1172+124A>C (n.1172+124A>C) c.1034+124A>C (n.1034+124A>C) c.3596+124A>C (n.3596+124A>C) c.4361+124A>C (n.4361+124A>C) c.4550+124A>C (n.4550+124A>C) c.4343+124A>C (n.4343+124A>C) c.1046+124A>C (n.1046+124A>C) c.1091+124A>C (n.1091+124A>C) c.4547+124A>C (n.4547+124A>C) c.871+124A>C c.1058+124A>C (n.1058+124A>C) c.*4267+124A>C (n.*4267+124A>C) c.797+124A>C (n.797+124A>C) c.5-12413A>C (n.5-12413A>C) c.-43-1843A>C (n.-43-1843A>C) c.-98-26174A>C (n.-98-26174A>C) n.4620+124A>C n.4661+124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076364T= | CA2260775382 | BRCA1 | c.4481+124A= (n.4481+124A=) c.4484+124A= (n.4484+124A=) c.4358+124A= (n.4358+124A=) c.4478+124A= (n.4478+124A=) c.4406+124A= (n.4406+124A=) c.1172+124A= (n.1172+124A=) c.1034+124A= (n.1034+124A=) c.3596+124A= (n.3596+124A=) c.4361+124A= (n.4361+124A=) c.4550+124A= (n.4550+124A=) c.4343+124A= (n.4343+124A=) c.1046+124A= (n.1046+124A=) c.1091+124A= (n.1091+124A=) c.4547+124A= (n.4547+124A=) c.871+124A= c.1058+124A= (n.1058+124A=) c.*4267+124A= (n.*4267+124A=) c.797+124A= (n.797+124A=) c.5-12413A= (n.5-12413A=) c.-43-1843A= (n.-43-1843A=) c.-98-26174A= (n.-98-26174A=) n.4620+124A= n.4661+124A= | |
17 | g.43076365A>G | CA2638063349 | BRCA1 | c.4481+123T>C (n.4481+123T>C) c.4484+123T>C (n.4484+123T>C) c.4358+123T>C (n.4358+123T>C) c.4478+123T>C (n.4478+123T>C) c.4406+123T>C (n.4406+123T>C) c.1172+123T>C (n.1172+123T>C) c.1034+123T>C (n.1034+123T>C) c.3596+123T>C (n.3596+123T>C) c.4361+123T>C (n.4361+123T>C) c.4550+123T>C (n.4550+123T>C) c.4343+123T>C (n.4343+123T>C) c.1046+123T>C (n.1046+123T>C) c.1091+123T>C (n.1091+123T>C) c.4547+123T>C (n.4547+123T>C) c.871+123T>C c.1058+123T>C (n.1058+123T>C) c.*4267+123T>C (n.*4267+123T>C) c.797+123T>C (n.797+123T>C) c.5-12414T>C (n.5-12414T>C) c.-43-1844T>C (n.-43-1844T>C) c.-98-26175T>C (n.-98-26175T>C) n.4620+123T>C n.4661+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076367_43076368del | CA2638063348 | BRCA1 | c.4481+122_4481+123del (n.4481+122_4481+123del) c.4484+122_4484+123del (n.4484+122_4484+123del) c.4358+122_4358+123del (n.4358+122_4358+123del) c.4478+122_4478+123del (n.4478+122_4478+123del) c.4406+122_4406+123del (n.4406+122_4406+123del) c.1172+122_1172+123del (n.1172+122_1172+123del) c.1034+122_1034+123del (n.1034+122_1034+123del) c.3596+122_3596+123del (n.3596+122_3596+123del) c.4361+122_4361+123del (n.4361+122_4361+123del) c.4550+122_4550+123del (n.4550+122_4550+123del) c.4343+122_4343+123del (n.4343+122_4343+123del) c.1046+122_1046+123del (n.1046+122_1046+123del) c.1091+122_1091+123del (n.1091+122_1091+123del) c.4547+122_4547+123del (n.4547+122_4547+123del) c.871+122_871+123del c.1058+122_1058+123del (n.1058+122_1058+123del) c.*4267+122_*4267+123del (n.*4267+122_*4267+123del) c.797+122_797+123del (n.797+122_797+123del) c.5-12415_5-12414del (n.5-12415_5-12414del) c.-43-1845_-43-1844del (n.-43-1845_-43-1844del) c.-98-26176_-98-26175del (n.-98-26176_-98-26175del) n.4620+122_4620+123del n.4661+122_4661+123del | gnomAD v4 |
17 | g.43076366A= | CA2260775383 | BRCA1 | c.4481+122T= (n.4481+122T=) c.4484+122T= (n.4484+122T=) c.4358+122T= (n.4358+122T=) c.4478+122T= (n.4478+122T=) c.4406+122T= (n.4406+122T=) c.1172+122T= (n.1172+122T=) c.1034+122T= (n.1034+122T=) c.3596+122T= (n.3596+122T=) c.4361+122T= (n.4361+122T=) c.4550+122T= (n.4550+122T=) c.4343+122T= (n.4343+122T=) c.1046+122T= (n.1046+122T=) c.1091+122T= (n.1091+122T=) c.4547+122T= (n.4547+122T=) c.871+122T= c.1058+122T= (n.1058+122T=) c.*4267+122T= (n.*4267+122T=) c.797+122T= (n.797+122T=) c.5-12415T= (n.5-12415T=) c.-43-1845T= (n.-43-1845T=) c.-98-26176T= (n.-98-26176T=) n.4620+122T= n.4661+122T= | |
17 | g.43076366A>C | CA290833902 | BRCA1 | c.4481+122T>G (n.4481+122T>G) c.4484+122T>G (n.4484+122T>G) c.4358+122T>G (n.4358+122T>G) c.4478+122T>G (n.4478+122T>G) c.4406+122T>G (n.4406+122T>G) c.1172+122T>G (n.1172+122T>G) c.1034+122T>G (n.1034+122T>G) c.3596+122T>G (n.3596+122T>G) c.4361+122T>G (n.4361+122T>G) c.4550+122T>G (n.4550+122T>G) c.4343+122T>G (n.4343+122T>G) c.1046+122T>G (n.1046+122T>G) c.1091+122T>G (n.1091+122T>G) c.4547+122T>G (n.4547+122T>G) c.871+122T>G c.1058+122T>G (n.1058+122T>G) c.*4267+122T>G (n.*4267+122T>G) c.797+122T>G (n.797+122T>G) c.5-12415T>G (n.5-12415T>G) c.-43-1845T>G (n.-43-1845T>G) c.-98-26176T>G (n.-98-26176T>G) n.4620+122T>G n.4661+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076367A>G | CA2809539529 | BRCA1 | c.4481+121T>C (n.4481+121T>C) c.4484+121T>C (n.4484+121T>C) c.4358+121T>C (n.4358+121T>C) c.4478+121T>C (n.4478+121T>C) c.4406+121T>C (n.4406+121T>C) c.1172+121T>C (n.1172+121T>C) c.1034+121T>C (n.1034+121T>C) c.3596+121T>C (n.3596+121T>C) c.4361+121T>C (n.4361+121T>C) c.4550+121T>C (n.4550+121T>C) c.4343+121T>C (n.4343+121T>C) c.1046+121T>C (n.1046+121T>C) c.1091+121T>C (n.1091+121T>C) c.4547+121T>C (n.4547+121T>C) c.871+121T>C c.1058+121T>C (n.1058+121T>C) c.*4267+121T>C (n.*4267+121T>C) c.797+121T>C (n.797+121T>C) c.5-12416T>C (n.5-12416T>C) c.-43-1846T>C (n.-43-1846T>C) c.-98-26177T>C (n.-98-26177T>C) n.4620+121T>C n.4661+121T>C | |
17 | g.43076369G>C | CA772175357 | BRCA1 | c.4481+119C>G (n.4481+119C>G) c.4484+119C>G (n.4484+119C>G) c.4358+119C>G (n.4358+119C>G) c.4478+119C>G (n.4478+119C>G) c.4406+119C>G (n.4406+119C>G) c.1172+119C>G (n.1172+119C>G) c.1034+119C>G (n.1034+119C>G) c.3596+119C>G (n.3596+119C>G) c.4361+119C>G (n.4361+119C>G) c.4550+119C>G (n.4550+119C>G) c.4343+119C>G (n.4343+119C>G) c.1046+119C>G (n.1046+119C>G) c.1091+119C>G (n.1091+119C>G) c.4547+119C>G (n.4547+119C>G) c.871+119C>G c.1058+119C>G (n.1058+119C>G) c.*4267+119C>G (n.*4267+119C>G) c.797+119C>G (n.797+119C>G) c.5-12418C>G (n.5-12418C>G) c.-43-1848C>G (n.-43-1848C>G) c.-98-26179C>G (n.-98-26179C>G) n.4620+119C>G n.4661+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076369G>T | CA2638063351 | BRCA1 | c.4481+119C>A (n.4481+119C>A) c.4484+119C>A (n.4484+119C>A) c.4358+119C>A (n.4358+119C>A) c.4478+119C>A (n.4478+119C>A) c.4406+119C>A (n.4406+119C>A) c.1172+119C>A (n.1172+119C>A) c.1034+119C>A (n.1034+119C>A) c.3596+119C>A (n.3596+119C>A) c.4361+119C>A (n.4361+119C>A) c.4550+119C>A (n.4550+119C>A) c.4343+119C>A (n.4343+119C>A) c.1046+119C>A (n.1046+119C>A) c.1091+119C>A (n.1091+119C>A) c.4547+119C>A (n.4547+119C>A) c.871+119C>A c.1058+119C>A (n.1058+119C>A) c.*4267+119C>A (n.*4267+119C>A) c.797+119C>A (n.797+119C>A) c.5-12418C>A (n.5-12418C>A) c.-43-1848C>A (n.-43-1848C>A) c.-98-26179C>A (n.-98-26179C>A) n.4620+119C>A n.4661+119C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43076371G>T | CA2638063353 | BRCA1 | c.4481+117C>A (n.4481+117C>A) c.4484+117C>A (n.4484+117C>A) c.4358+117C>A (n.4358+117C>A) c.4478+117C>A (n.4478+117C>A) c.4406+117C>A (n.4406+117C>A) c.1172+117C>A (n.1172+117C>A) c.1034+117C>A (n.1034+117C>A) c.3596+117C>A (n.3596+117C>A) c.4361+117C>A (n.4361+117C>A) c.4550+117C>A (n.4550+117C>A) c.4343+117C>A (n.4343+117C>A) c.1046+117C>A (n.1046+117C>A) c.1091+117C>A (n.1091+117C>A) c.4547+117C>A (n.4547+117C>A) c.871+117C>A c.1058+117C>A (n.1058+117C>A) c.*4267+117C>A (n.*4267+117C>A) c.797+117C>A (n.797+117C>A) c.5-12420C>A (n.5-12420C>A) c.-43-1850C>A (n.-43-1850C>A) c.-98-26181C>A (n.-98-26181C>A) n.4620+117C>A n.4661+117C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076372T>C | CA2638063354 | BRCA1 | c.4481+116A>G (n.4481+116A>G) c.4484+116A>G (n.4484+116A>G) c.4358+116A>G (n.4358+116A>G) c.4478+116A>G (n.4478+116A>G) c.4406+116A>G (n.4406+116A>G) c.1172+116A>G (n.1172+116A>G) c.1034+116A>G (n.1034+116A>G) c.3596+116A>G (n.3596+116A>G) c.4361+116A>G (n.4361+116A>G) c.4550+116A>G (n.4550+116A>G) c.4343+116A>G (n.4343+116A>G) c.1046+116A>G (n.1046+116A>G) c.1091+116A>G (n.1091+116A>G) c.4547+116A>G (n.4547+116A>G) c.871+116A>G c.1058+116A>G (n.1058+116A>G) c.*4267+116A>G (n.*4267+116A>G) c.797+116A>G (n.797+116A>G) c.5-12421A>G (n.5-12421A>G) c.-43-1851A>G (n.-43-1851A>G) c.-98-26182A>G (n.-98-26182A>G) n.4620+116A>G n.4661+116A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076374T>C | CA772175369 | BRCA1 | c.4481+114A>G (n.4481+114A>G) c.4484+114A>G (n.4484+114A>G) c.4358+114A>G (n.4358+114A>G) c.4478+114A>G (n.4478+114A>G) c.4406+114A>G (n.4406+114A>G) c.1172+114A>G (n.1172+114A>G) c.1034+114A>G (n.1034+114A>G) c.3596+114A>G (n.3596+114A>G) c.4361+114A>G (n.4361+114A>G) c.4550+114A>G (n.4550+114A>G) c.4343+114A>G (n.4343+114A>G) c.1046+114A>G (n.1046+114A>G) c.1091+114A>G (n.1091+114A>G) c.4547+114A>G (n.4547+114A>G) c.871+114A>G c.1058+114A>G (n.1058+114A>G) c.*4267+114A>G (n.*4267+114A>G) c.797+114A>G (n.797+114A>G) c.5-12423A>G (n.5-12423A>G) c.-43-1853A>G (n.-43-1853A>G) c.-98-26184A>G (n.-98-26184A>G) n.4620+114A>G n.4661+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076375A>C | CA2638063356 | BRCA1 | c.4481+113T>G (n.4481+113T>G) c.4484+113T>G (n.4484+113T>G) c.4358+113T>G (n.4358+113T>G) c.4478+113T>G (n.4478+113T>G) c.4406+113T>G (n.4406+113T>G) c.1172+113T>G (n.1172+113T>G) c.1034+113T>G (n.1034+113T>G) c.3596+113T>G (n.3596+113T>G) c.4361+113T>G (n.4361+113T>G) c.4550+113T>G (n.4550+113T>G) c.4343+113T>G (n.4343+113T>G) c.1046+113T>G (n.1046+113T>G) c.1091+113T>G (n.1091+113T>G) c.4547+113T>G (n.4547+113T>G) c.871+113T>G c.1058+113T>G (n.1058+113T>G) c.*4267+113T>G (n.*4267+113T>G) c.797+113T>G (n.797+113T>G) c.5-12424T>G (n.5-12424T>G) c.-43-1854T>G (n.-43-1854T>G) c.-98-26185T>G (n.-98-26185T>G) n.4620+113T>G n.4661+113T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076377del | CA2638063355 | BRCA1 | c.4481+113del (n.4481+113del) c.4484+113del (n.4484+113del) c.4358+113del (n.4358+113del) c.4478+113del (n.4478+113del) c.4406+113del (n.4406+113del) c.1172+113del (n.1172+113del) c.1034+113del (n.1034+113del) c.3596+113del (n.3596+113del) c.4361+113del (n.4361+113del) c.4550+113del (n.4550+113del) c.4343+113del (n.4343+113del) c.1046+113del (n.1046+113del) c.1091+113del (n.1091+113del) c.4547+113del (n.4547+113del) c.871+113del c.1058+113del (n.1058+113del) c.*4267+113del (n.*4267+113del) c.797+113del (n.797+113del) c.5-12424del (n.5-12424del) c.-43-1854del (n.-43-1854del) c.-98-26185del (n.-98-26185del) n.4620+113del n.4661+113del | gnomAD v4 |
17 | g.43076379G>A | CA290833904 | BRCA1 | c.4481+109C>T (n.4481+109C>T) c.4484+109C>T (n.4484+109C>T) c.4358+109C>T (n.4358+109C>T) c.4478+109C>T (n.4478+109C>T) c.4406+109C>T (n.4406+109C>T) c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.1034+109C>T (n.1034+109C>T) c.3596+109C>T (n.3596+109C>T) c.4361+109C>T (n.4361+109C>T) c.4550+109C>T (n.4550+109C>T) c.4343+109C>T (n.4343+109C>T) c.1046+109C>T (n.1046+109C>T) c.1091+109C>T (n.1091+109C>T) c.4547+109C>T (n.4547+109C>T) c.871+109C>T c.1058+109C>T (n.1058+109C>T) c.*4267+109C>T (n.*4267+109C>T) c.797+109C>T (n.797+109C>T) c.5-12428C>T (n.5-12428C>T) c.-43-1858C>T (n.-43-1858C>T) c.-98-26189C>T (n.-98-26189C>T) n.4620+109C>T n.4661+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076379G>T | CA2638063357 | BRCA1 | c.4481+109C>A (n.4481+109C>A) c.4484+109C>A (n.4484+109C>A) c.4358+109C>A (n.4358+109C>A) c.4478+109C>A (n.4478+109C>A) c.4406+109C>A (n.4406+109C>A) c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.1034+109C>A (n.1034+109C>A) c.3596+109C>A (n.3596+109C>A) c.4361+109C>A (n.4361+109C>A) c.4550+109C>A (n.4550+109C>A) c.4343+109C>A (n.4343+109C>A) c.1046+109C>A (n.1046+109C>A) c.1091+109C>A (n.1091+109C>A) c.4547+109C>A (n.4547+109C>A) c.871+109C>A c.1058+109C>A (n.1058+109C>A) c.*4267+109C>A (n.*4267+109C>A) c.797+109C>A (n.797+109C>A) c.5-12428C>A (n.5-12428C>A) c.-43-1858C>A (n.-43-1858C>A) c.-98-26189C>A (n.-98-26189C>A) n.4620+109C>A n.4661+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076380C>T | CA2638063358 | BRCA1 | c.4481+108G>A (n.4481+108G>A) c.4484+108G>A (n.4484+108G>A) c.4358+108G>A (n.4358+108G>A) c.4478+108G>A (n.4478+108G>A) c.4406+108G>A (n.4406+108G>A) c.1172+108G>A (n.1172+108G>A) c.1034+108G>A (n.1034+108G>A) c.3596+108G>A (n.3596+108G>A) c.4361+108G>A (n.4361+108G>A) c.4550+108G>A (n.4550+108G>A) c.4343+108G>A (n.4343+108G>A) c.1046+108G>A (n.1046+108G>A) c.1091+108G>A (n.1091+108G>A) c.4547+108G>A (n.4547+108G>A) c.871+108G>A c.1058+108G>A (n.1058+108G>A) c.*4267+108G>A (n.*4267+108G>A) c.797+108G>A (n.797+108G>A) c.5-12429G>A (n.5-12429G>A) c.-43-1859G>A (n.-43-1859G>A) c.-98-26190G>A (n.-98-26190G>A) n.4620+108G>A n.4661+108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076381C= | CA2260775389 | BRCA1 | c.4481+107G= (n.4481+107G=) c.4484+107G= (n.4484+107G=) c.4358+107G= (n.4358+107G=) c.4478+107G= (n.4478+107G=) c.4406+107G= (n.4406+107G=) c.1172+107G= (n.1172+107G=) c.1034+107G= (n.1034+107G=) c.3596+107G= (n.3596+107G=) c.4361+107G= (n.4361+107G=) c.4550+107G= (n.4550+107G=) c.4343+107G= (n.4343+107G=) c.1046+107G= (n.1046+107G=) c.1091+107G= (n.1091+107G=) c.4547+107G= (n.4547+107G=) c.871+107G= c.1058+107G= (n.1058+107G=) c.*4267+107G= (n.*4267+107G=) c.797+107G= (n.797+107G=) c.5-12430G= (n.5-12430G=) c.-43-1860G= (n.-43-1860G=) c.-98-26191G= (n.-98-26191G=) n.4620+107G= n.4661+107G= | |
17 | g.43076381C>T | CA290833914 | BRCA1 | c.4481+107G>A (n.4481+107G>A) c.4484+107G>A (n.4484+107G>A) c.4358+107G>A (n.4358+107G>A) c.4478+107G>A (n.4478+107G>A) c.4406+107G>A (n.4406+107G>A) c.1172+107G>A (n.1172+107G>A) c.1034+107G>A (n.1034+107G>A) c.3596+107G>A (n.3596+107G>A) c.4361+107G>A (n.4361+107G>A) c.4550+107G>A (n.4550+107G>A) c.4343+107G>A (n.4343+107G>A) c.1046+107G>A (n.1046+107G>A) c.1091+107G>A (n.1091+107G>A) c.4547+107G>A (n.4547+107G>A) c.871+107G>A c.1058+107G>A (n.1058+107G>A) c.*4267+107G>A (n.*4267+107G>A) c.797+107G>A (n.797+107G>A) c.5-12430G>A (n.5-12430G>A) c.-43-1860G>A (n.-43-1860G>A) c.-98-26191G>A (n.-98-26191G>A) n.4620+107G>A n.4661+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076382T>C | CA2638063360 | BRCA1 | c.4481+106A>G (n.4481+106A>G) c.4484+106A>G (n.4484+106A>G) c.4358+106A>G (n.4358+106A>G) c.4478+106A>G (n.4478+106A>G) c.4406+106A>G (n.4406+106A>G) c.1172+106A>G (n.1172+106A>G) c.1034+106A>G (n.1034+106A>G) c.3596+106A>G (n.3596+106A>G) c.4361+106A>G (n.4361+106A>G) c.4550+106A>G (n.4550+106A>G) c.4343+106A>G (n.4343+106A>G) c.1046+106A>G (n.1046+106A>G) c.1091+106A>G (n.1091+106A>G) c.4547+106A>G (n.4547+106A>G) c.871+106A>G c.1058+106A>G (n.1058+106A>G) c.*4267+106A>G (n.*4267+106A>G) c.797+106A>G (n.797+106A>G) c.5-12431A>G (n.5-12431A>G) c.-43-1861A>G (n.-43-1861A>G) c.-98-26192A>G (n.-98-26192A>G) n.4620+106A>G n.4661+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076383G>A | CA2733913739 | BRCA1 | c.4481+105C>T (n.4481+105C>T) c.4484+105C>T (n.4484+105C>T) c.4358+105C>T (n.4358+105C>T) c.4478+105C>T (n.4478+105C>T) c.4406+105C>T (n.4406+105C>T) c.1172+105C>T (n.1172+105C>T) c.1034+105C>T (n.1034+105C>T) c.3596+105C>T (n.3596+105C>T) c.4361+105C>T (n.4361+105C>T) c.4550+105C>T (n.4550+105C>T) c.4343+105C>T (n.4343+105C>T) c.1046+105C>T (n.1046+105C>T) c.1091+105C>T (n.1091+105C>T) c.4547+105C>T (n.4547+105C>T) c.871+105C>T c.1058+105C>T (n.1058+105C>T) c.*4267+105C>T (n.*4267+105C>T) c.797+105C>T (n.797+105C>T) c.5-12432C>T (n.5-12432C>T) c.-43-1862C>T (n.-43-1862C>T) c.-98-26193C>T (n.-98-26193C>T) n.4620+105C>T n.4661+105C>T | dbSNP |
17 | g.43076383G>C | CA2733913644 | BRCA1 | c.4481+105C>G (n.4481+105C>G) c.4484+105C>G (n.4484+105C>G) c.4358+105C>G (n.4358+105C>G) c.4478+105C>G (n.4478+105C>G) c.4406+105C>G (n.4406+105C>G) c.1172+105C>G (n.1172+105C>G) c.1034+105C>G (n.1034+105C>G) c.3596+105C>G (n.3596+105C>G) c.4361+105C>G (n.4361+105C>G) c.4550+105C>G (n.4550+105C>G) c.4343+105C>G (n.4343+105C>G) c.1046+105C>G (n.1046+105C>G) c.1091+105C>G (n.1091+105C>G) c.4547+105C>G (n.4547+105C>G) c.871+105C>G c.1058+105C>G (n.1058+105C>G) c.*4267+105C>G (n.*4267+105C>G) c.797+105C>G (n.797+105C>G) c.5-12432C>G (n.5-12432C>G) c.-43-1862C>G (n.-43-1862C>G) c.-98-26193C>G (n.-98-26193C>G) n.4620+105C>G n.4661+105C>G | dbSNP |
17 | g.43076383G>T | CA2638063361 | BRCA1 | c.4481+105C>A (n.4481+105C>A) c.4484+105C>A (n.4484+105C>A) c.4358+105C>A (n.4358+105C>A) c.4478+105C>A (n.4478+105C>A) c.4406+105C>A (n.4406+105C>A) c.1172+105C>A (n.1172+105C>A) c.1034+105C>A (n.1034+105C>A) c.3596+105C>A (n.3596+105C>A) c.4361+105C>A (n.4361+105C>A) c.4550+105C>A (n.4550+105C>A) c.4343+105C>A (n.4343+105C>A) c.1046+105C>A (n.1046+105C>A) c.1091+105C>A (n.1091+105C>A) c.4547+105C>A (n.4547+105C>A) c.871+105C>A c.1058+105C>A (n.1058+105C>A) c.*4267+105C>A (n.*4267+105C>A) c.797+105C>A (n.797+105C>A) c.5-12432C>A (n.5-12432C>A) c.-43-1862C>A (n.-43-1862C>A) c.-98-26193C>A (n.-98-26193C>A) n.4620+105C>A n.4661+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>A | CA2638063362 | BRCA1 | c.4481+104A>T (n.4481+104A>T) c.4484+104A>T (n.4484+104A>T) c.4358+104A>T (n.4358+104A>T) c.4478+104A>T (n.4478+104A>T) c.4406+104A>T (n.4406+104A>T) c.1172+104A>T (n.1172+104A>T) c.1034+104A>T (n.1034+104A>T) c.3596+104A>T (n.3596+104A>T) c.4361+104A>T (n.4361+104A>T) c.4550+104A>T (n.4550+104A>T) c.4343+104A>T (n.4343+104A>T) c.1046+104A>T (n.1046+104A>T) c.1091+104A>T (n.1091+104A>T) c.4547+104A>T (n.4547+104A>T) c.871+104A>T c.1058+104A>T (n.1058+104A>T) c.*4267+104A>T (n.*4267+104A>T) c.797+104A>T (n.797+104A>T) c.5-12433A>T (n.5-12433A>T) c.-43-1863A>T (n.-43-1863A>T) c.-98-26194A>T (n.-98-26194A>T) n.4620+104A>T n.4661+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T>C | CA290833918 | BRCA1 | c.4481+104A>G (n.4481+104A>G) c.4484+104A>G (n.4484+104A>G) c.4358+104A>G (n.4358+104A>G) c.4478+104A>G (n.4478+104A>G) c.4406+104A>G (n.4406+104A>G) c.1172+104A>G (n.1172+104A>G) c.1034+104A>G (n.1034+104A>G) c.3596+104A>G (n.3596+104A>G) c.4361+104A>G (n.4361+104A>G) c.4550+104A>G (n.4550+104A>G) c.4343+104A>G (n.4343+104A>G) c.1046+104A>G (n.1046+104A>G) c.1091+104A>G (n.1091+104A>G) c.4547+104A>G (n.4547+104A>G) c.871+104A>G c.1058+104A>G (n.1058+104A>G) c.*4267+104A>G (n.*4267+104A>G) c.797+104A>G (n.797+104A>G) c.5-12433A>G (n.5-12433A>G) c.-43-1863A>G (n.-43-1863A>G) c.-98-26194A>G (n.-98-26194A>G) n.4620+104A>G n.4661+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076384T= | CA2260775390 | BRCA1 | c.4481+104A= (n.4481+104A=) c.4484+104A= (n.4484+104A=) c.4358+104A= (n.4358+104A=) c.4478+104A= (n.4478+104A=) c.4406+104A= (n.4406+104A=) c.1172+104A= (n.1172+104A=) c.1034+104A= (n.1034+104A=) c.3596+104A= (n.3596+104A=) c.4361+104A= (n.4361+104A=) c.4550+104A= (n.4550+104A=) c.4343+104A= (n.4343+104A=) c.1046+104A= (n.1046+104A=) c.1091+104A= (n.1091+104A=) c.4547+104A= (n.4547+104A=) c.871+104A= c.1058+104A= (n.1058+104A=) c.*4267+104A= (n.*4267+104A=) c.797+104A= (n.797+104A=) c.5-12433A= (n.5-12433A=) c.-43-1863A= (n.-43-1863A=) c.-98-26194A= (n.-98-26194A=) n.4620+104A= n.4661+104A= | |
17 | g.43076386T>C | CA2638063363 | BRCA1 | c.4481+102A>G (n.4481+102A>G) c.4484+102A>G (n.4484+102A>G) c.4358+102A>G (n.4358+102A>G) c.4478+102A>G (n.4478+102A>G) c.4406+102A>G (n.4406+102A>G) c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) c.1034+102A>G (n.1034+102A>G) c.3596+102A>G (n.3596+102A>G) c.4361+102A>G (n.4361+102A>G) c.4550+102A>G (n.4550+102A>G) c.4343+102A>G (n.4343+102A>G) c.1046+102A>G (n.1046+102A>G) c.1091+102A>G (n.1091+102A>G) c.4547+102A>G (n.4547+102A>G) c.871+102A>G c.1058+102A>G (n.1058+102A>G) c.*4267+102A>G (n.*4267+102A>G) c.797+102A>G (n.797+102A>G) c.5-12435A>G (n.5-12435A>G) c.-43-1865A>G (n.-43-1865A>G) c.-98-26196A>G (n.-98-26196A>G) n.4620+102A>G n.4661+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076386T>G | CA2733913761 | BRCA1 | c.4481+102A>C (n.4481+102A>C) c.4484+102A>C (n.4484+102A>C) c.4358+102A>C (n.4358+102A>C) c.4478+102A>C (n.4478+102A>C) c.4406+102A>C (n.4406+102A>C) c.1172+102A>C (n.1172+102A>C) c.1034+102A>C (n.1034+102A>C) c.3596+102A>C (n.3596+102A>C) c.4361+102A>C (n.4361+102A>C) c.4550+102A>C (n.4550+102A>C) c.4343+102A>C (n.4343+102A>C) c.1046+102A>C (n.1046+102A>C) c.1091+102A>C (n.1091+102A>C) c.4547+102A>C (n.4547+102A>C) c.871+102A>C c.1058+102A>C (n.1058+102A>C) c.*4267+102A>C (n.*4267+102A>C) c.797+102A>C (n.797+102A>C) c.5-12435A>C (n.5-12435A>C) c.-43-1865A>C (n.-43-1865A>C) c.-98-26196A>C (n.-98-26196A>C) n.4620+102A>C n.4661+102A>C | dbSNP |
17 | g.43076387G>A | CA983877908 | BRCA1 | c.4481+101C>T (n.4481+101C>T) c.4484+101C>T (n.4484+101C>T) c.4358+101C>T (n.4358+101C>T) c.4478+101C>T (n.4478+101C>T) c.4406+101C>T (n.4406+101C>T) c.1172+101C>T (n.1172+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) c.3596+101C>T (n.3596+101C>T) c.4361+101C>T (n.4361+101C>T) c.4550+101C>T (n.4550+101C>T) c.4343+101C>T (n.4343+101C>T) c.1046+101C>T (n.1046+101C>T) c.1091+101C>T (n.1091+101C>T) c.4547+101C>T (n.4547+101C>T) c.871+101C>T c.1058+101C>T (n.1058+101C>T) c.*4267+101C>T (n.*4267+101C>T) c.797+101C>T (n.797+101C>T) c.5-12436C>T (n.5-12436C>T) c.-43-1866C>T (n.-43-1866C>T) c.-98-26197C>T (n.-98-26197C>T) n.4620+101C>T n.4661+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076387G= | CA2260775391 | BRCA1 | c.4481+101C= (n.4481+101C=) c.4484+101C= (n.4484+101C=) c.4358+101C= (n.4358+101C=) c.4478+101C= (n.4478+101C=) c.4406+101C= (n.4406+101C=) c.1172+101C= (n.1172+101C=) c.1034+101C= (n.1034+101C=) c.3596+101C= (n.3596+101C=) c.4361+101C= (n.4361+101C=) c.4550+101C= (n.4550+101C=) c.4343+101C= (n.4343+101C=) c.1046+101C= (n.1046+101C=) c.1091+101C= (n.1091+101C=) c.4547+101C= (n.4547+101C=) c.871+101C= c.1058+101C= (n.1058+101C=) c.*4267+101C= (n.*4267+101C=) c.797+101C= (n.797+101C=) c.5-12436C= (n.5-12436C=) c.-43-1866C= (n.-43-1866C=) c.-98-26197C= (n.-98-26197C=) n.4620+101C= n.4661+101C= | |
17 | g.43076387G>T | CA2638063364 | BRCA1 | c.4481+101C>A (n.4481+101C>A) c.4484+101C>A (n.4484+101C>A) c.4358+101C>A (n.4358+101C>A) c.4478+101C>A (n.4478+101C>A) c.4406+101C>A (n.4406+101C>A) c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) c.3596+101C>A (n.3596+101C>A) c.4361+101C>A (n.4361+101C>A) c.4550+101C>A (n.4550+101C>A) c.4343+101C>A (n.4343+101C>A) c.1046+101C>A (n.1046+101C>A) c.1091+101C>A (n.1091+101C>A) c.4547+101C>A (n.4547+101C>A) c.871+101C>A c.1058+101C>A (n.1058+101C>A) c.*4267+101C>A (n.*4267+101C>A) c.797+101C>A (n.797+101C>A) c.5-12436C>A (n.5-12436C>A) c.-43-1866C>A (n.-43-1866C>A) c.-98-26197C>A (n.-98-26197C>A) n.4620+101C>A n.4661+101C>A | gnomAD v4 |