Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
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17 | g.43075949G>T | CA772175159 | BRCA1 | c.4481+539C>A (n.4481+539C>A) c.4484+539C>A (n.4484+539C>A) c.4358+539C>A (n.4358+539C>A) c.4478+539C>A (n.4478+539C>A) c.4406+539C>A (n.4406+539C>A) c.1172+539C>A (n.1172+539C>A) c.1034+539C>A (n.1034+539C>A) c.3596+539C>A (n.3596+539C>A) c.4361+539C>A (n.4361+539C>A) c.4550+539C>A (n.4550+539C>A) c.4343+539C>A (n.4343+539C>A) c.1046+539C>A (n.1046+539C>A) c.1091+539C>A (n.1091+539C>A) c.4547+539C>A (n.4547+539C>A) c.871+539C>A c.1058+539C>A (n.1058+539C>A) c.*4267+539C>A (n.*4267+539C>A) c.797+539C>A (n.797+539C>A) c.5-11998C>A (n.5-11998C>A) c.-43-1428C>A (n.-43-1428C>A) c.-98-25759C>A (n.-98-25759C>A) n.4620+539C>A n.4661+539C>A | dbSNP |
17 | g.43075953G>A | CA2260775209 | BRCA1 | c.4481+535C>T (n.4481+535C>T) c.4484+535C>T (n.4484+535C>T) c.4358+535C>T (n.4358+535C>T) c.4478+535C>T (n.4478+535C>T) c.4406+535C>T (n.4406+535C>T) c.1172+535C>T (n.1172+535C>T) c.1034+535C>T (n.1034+535C>T) c.3596+535C>T (n.3596+535C>T) c.4361+535C>T (n.4361+535C>T) c.4550+535C>T (n.4550+535C>T) c.4343+535C>T (n.4343+535C>T) c.1046+535C>T (n.1046+535C>T) c.1091+535C>T (n.1091+535C>T) c.4547+535C>T (n.4547+535C>T) c.871+535C>T c.1058+535C>T (n.1058+535C>T) c.*4267+535C>T (n.*4267+535C>T) c.797+535C>T (n.797+535C>T) c.5-12002C>T (n.5-12002C>T) c.-43-1432C>T (n.-43-1432C>T) c.-98-25763C>T (n.-98-25763C>T) n.4620+535C>T n.4661+535C>T | dbSNP |
17 | g.43075953G= | CA2260775208 | BRCA1 | c.4481+535C= (n.4481+535C=) c.4484+535C= (n.4484+535C=) c.4358+535C= (n.4358+535C=) c.4478+535C= (n.4478+535C=) c.4406+535C= (n.4406+535C=) c.1172+535C= (n.1172+535C=) c.1034+535C= (n.1034+535C=) c.3596+535C= (n.3596+535C=) c.4361+535C= (n.4361+535C=) c.4550+535C= (n.4550+535C=) c.4343+535C= (n.4343+535C=) c.1046+535C= (n.1046+535C=) c.1091+535C= (n.1091+535C=) c.4547+535C= (n.4547+535C=) c.871+535C= c.1058+535C= (n.1058+535C=) c.*4267+535C= (n.*4267+535C=) c.797+535C= (n.797+535C=) c.5-12002C= (n.5-12002C=) c.-43-1432C= (n.-43-1432C=) c.-98-25763C= (n.-98-25763C=) n.4620+535C= n.4661+535C= | |
17 | g.43075955G>A | CA290833777 | BRCA1 | c.4481+533C>T (n.4481+533C>T) c.4484+533C>T (n.4484+533C>T) c.4358+533C>T (n.4358+533C>T) c.4478+533C>T (n.4478+533C>T) c.4406+533C>T (n.4406+533C>T) c.1172+533C>T (n.1172+533C>T) c.1034+533C>T (n.1034+533C>T) c.3596+533C>T (n.3596+533C>T) c.4361+533C>T (n.4361+533C>T) c.4550+533C>T (n.4550+533C>T) c.4343+533C>T (n.4343+533C>T) c.1046+533C>T (n.1046+533C>T) c.1091+533C>T (n.1091+533C>T) c.4547+533C>T (n.4547+533C>T) c.871+533C>T c.1058+533C>T (n.1058+533C>T) c.*4267+533C>T (n.*4267+533C>T) c.797+533C>T (n.797+533C>T) c.5-12004C>T (n.5-12004C>T) c.-43-1434C>T (n.-43-1434C>T) c.-98-25765C>T (n.-98-25765C>T) n.4620+533C>T n.4661+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075955G= | CA2260775210 | BRCA1 | c.4481+533C= (n.4481+533C=) c.4484+533C= (n.4484+533C=) c.4358+533C= (n.4358+533C=) c.4478+533C= (n.4478+533C=) c.4406+533C= (n.4406+533C=) c.1172+533C= (n.1172+533C=) c.1034+533C= (n.1034+533C=) c.3596+533C= (n.3596+533C=) c.4361+533C= (n.4361+533C=) c.4550+533C= (n.4550+533C=) c.4343+533C= (n.4343+533C=) c.1046+533C= (n.1046+533C=) c.1091+533C= (n.1091+533C=) c.4547+533C= (n.4547+533C=) c.871+533C= c.1058+533C= (n.1058+533C=) c.*4267+533C= (n.*4267+533C=) c.797+533C= (n.797+533C=) c.5-12004C= (n.5-12004C=) c.-43-1434C= (n.-43-1434C=) c.-98-25765C= (n.-98-25765C=) n.4620+533C= n.4661+533C= | |
17 | g.43075957G>C | CA290833778 | BRCA1 | c.4481+531C>G (n.4481+531C>G) c.4484+531C>G (n.4484+531C>G) c.4358+531C>G (n.4358+531C>G) c.4478+531C>G (n.4478+531C>G) c.4406+531C>G (n.4406+531C>G) c.1172+531C>G (n.1172+531C>G) c.1034+531C>G (n.1034+531C>G) c.3596+531C>G (n.3596+531C>G) c.4361+531C>G (n.4361+531C>G) c.4550+531C>G (n.4550+531C>G) c.4343+531C>G (n.4343+531C>G) c.1046+531C>G (n.1046+531C>G) c.1091+531C>G (n.1091+531C>G) c.4547+531C>G (n.4547+531C>G) c.871+531C>G c.1058+531C>G (n.1058+531C>G) c.*4267+531C>G (n.*4267+531C>G) c.797+531C>G (n.797+531C>G) c.5-12006C>G (n.5-12006C>G) c.-43-1436C>G (n.-43-1436C>G) c.-98-25767C>G (n.-98-25767C>G) n.4620+531C>G n.4661+531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075957G= | CA2260775211 | BRCA1 | c.4481+531C= (n.4481+531C=) c.4484+531C= (n.4484+531C=) c.4358+531C= (n.4358+531C=) c.4478+531C= (n.4478+531C=) c.4406+531C= (n.4406+531C=) c.1172+531C= (n.1172+531C=) c.1034+531C= (n.1034+531C=) c.3596+531C= (n.3596+531C=) c.4361+531C= (n.4361+531C=) c.4550+531C= (n.4550+531C=) c.4343+531C= (n.4343+531C=) c.1046+531C= (n.1046+531C=) c.1091+531C= (n.1091+531C=) c.4547+531C= (n.4547+531C=) c.871+531C= c.1058+531C= (n.1058+531C=) c.*4267+531C= (n.*4267+531C=) c.797+531C= (n.797+531C=) c.5-12006C= (n.5-12006C=) c.-43-1436C= (n.-43-1436C=) c.-98-25767C= (n.-98-25767C=) n.4620+531C= n.4661+531C= | |
17 | g.43075958T>C | CA2260775213 | BRCA1 | c.4481+530A>G (n.4481+530A>G) c.4484+530A>G (n.4484+530A>G) c.4358+530A>G (n.4358+530A>G) c.4478+530A>G (n.4478+530A>G) c.4406+530A>G (n.4406+530A>G) c.1172+530A>G (n.1172+530A>G) c.1034+530A>G (n.1034+530A>G) c.3596+530A>G (n.3596+530A>G) c.4361+530A>G (n.4361+530A>G) c.4550+530A>G (n.4550+530A>G) c.4343+530A>G (n.4343+530A>G) c.1046+530A>G (n.1046+530A>G) c.1091+530A>G (n.1091+530A>G) c.4547+530A>G (n.4547+530A>G) c.871+530A>G c.1058+530A>G (n.1058+530A>G) c.*4267+530A>G (n.*4267+530A>G) c.797+530A>G (n.797+530A>G) c.5-12007A>G (n.5-12007A>G) c.-43-1437A>G (n.-43-1437A>G) c.-98-25768A>G (n.-98-25768A>G) n.4620+530A>G n.4661+530A>G | dbSNP |
17 | g.43075958T>G | CA2260775212 | BRCA1 | c.4481+530A>C (n.4481+530A>C) c.4484+530A>C (n.4484+530A>C) c.4358+530A>C (n.4358+530A>C) c.4478+530A>C (n.4478+530A>C) c.4406+530A>C (n.4406+530A>C) c.1172+530A>C (n.1172+530A>C) c.1034+530A>C (n.1034+530A>C) c.3596+530A>C (n.3596+530A>C) c.4361+530A>C (n.4361+530A>C) c.4550+530A>C (n.4550+530A>C) c.4343+530A>C (n.4343+530A>C) c.1046+530A>C (n.1046+530A>C) c.1091+530A>C (n.1091+530A>C) c.4547+530A>C (n.4547+530A>C) c.871+530A>C c.1058+530A>C (n.1058+530A>C) c.*4267+530A>C (n.*4267+530A>C) c.797+530A>C (n.797+530A>C) c.5-12007A>C (n.5-12007A>C) c.-43-1437A>C (n.-43-1437A>C) c.-98-25768A>C (n.-98-25768A>C) n.4620+530A>C n.4661+530A>C | dbSNP |
17 | g.43075958T= | CA2260775214 | BRCA1 | c.4481+530A= (n.4481+530A=) c.4484+530A= (n.4484+530A=) c.4358+530A= (n.4358+530A=) c.4478+530A= (n.4478+530A=) c.4406+530A= (n.4406+530A=) c.1172+530A= (n.1172+530A=) c.1034+530A= (n.1034+530A=) c.3596+530A= (n.3596+530A=) c.4361+530A= (n.4361+530A=) c.4550+530A= (n.4550+530A=) c.4343+530A= (n.4343+530A=) c.1046+530A= (n.1046+530A=) c.1091+530A= (n.1091+530A=) c.4547+530A= (n.4547+530A=) c.871+530A= c.1058+530A= (n.1058+530A=) c.*4267+530A= (n.*4267+530A=) c.797+530A= (n.797+530A=) c.5-12007A= (n.5-12007A=) c.-43-1437A= (n.-43-1437A=) c.-98-25768A= (n.-98-25768A=) n.4620+530A= n.4661+530A= | |
17 | g.43075961C= | CA2260775215 | BRCA1 | c.4481+527G= (n.4481+527G=) c.4484+527G= (n.4484+527G=) c.4358+527G= (n.4358+527G=) c.4478+527G= (n.4478+527G=) c.4406+527G= (n.4406+527G=) c.1172+527G= (n.1172+527G=) c.1034+527G= (n.1034+527G=) c.3596+527G= (n.3596+527G=) c.4361+527G= (n.4361+527G=) c.4550+527G= (n.4550+527G=) c.4343+527G= (n.4343+527G=) c.1046+527G= (n.1046+527G=) c.1091+527G= (n.1091+527G=) c.4547+527G= (n.4547+527G=) c.871+527G= c.1058+527G= (n.1058+527G=) c.*4267+527G= (n.*4267+527G=) c.797+527G= (n.797+527G=) c.5-12010G= (n.5-12010G=) c.-43-1440G= (n.-43-1440G=) c.-98-25771G= (n.-98-25771G=) n.4620+527G= n.4661+527G= | |
17 | g.43075961C>T | CA2260775216 | BRCA1 | c.4481+527G>A (n.4481+527G>A) c.4484+527G>A (n.4484+527G>A) c.4358+527G>A (n.4358+527G>A) c.4478+527G>A (n.4478+527G>A) c.4406+527G>A (n.4406+527G>A) c.1172+527G>A (n.1172+527G>A) c.1034+527G>A (n.1034+527G>A) c.3596+527G>A (n.3596+527G>A) c.4361+527G>A (n.4361+527G>A) c.4550+527G>A (n.4550+527G>A) c.4343+527G>A (n.4343+527G>A) c.1046+527G>A (n.1046+527G>A) c.1091+527G>A (n.1091+527G>A) c.4547+527G>A (n.4547+527G>A) c.871+527G>A c.1058+527G>A (n.1058+527G>A) c.*4267+527G>A (n.*4267+527G>A) c.797+527G>A (n.797+527G>A) c.5-12010G>A (n.5-12010G>A) c.-43-1440G>A (n.-43-1440G>A) c.-98-25771G>A (n.-98-25771G>A) n.4620+527G>A n.4661+527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075962G>A | CA2260775218 | BRCA1 | c.4481+526C>T (n.4481+526C>T) c.4484+526C>T (n.4484+526C>T) c.4358+526C>T (n.4358+526C>T) c.4478+526C>T (n.4478+526C>T) c.4406+526C>T (n.4406+526C>T) c.1172+526C>T (n.1172+526C>T) c.1034+526C>T (n.1034+526C>T) c.3596+526C>T (n.3596+526C>T) c.4361+526C>T (n.4361+526C>T) c.4550+526C>T (n.4550+526C>T) c.4343+526C>T (n.4343+526C>T) c.1046+526C>T (n.1046+526C>T) c.1091+526C>T (n.1091+526C>T) c.4547+526C>T (n.4547+526C>T) c.871+526C>T c.1058+526C>T (n.1058+526C>T) c.*4267+526C>T (n.*4267+526C>T) c.797+526C>T (n.797+526C>T) c.5-12011C>T (n.5-12011C>T) c.-43-1441C>T (n.-43-1441C>T) c.-98-25772C>T (n.-98-25772C>T) n.4620+526C>T n.4661+526C>T | dbSNP |
17 | g.43075962G= | CA2260775217 | BRCA1 | c.4481+526C= (n.4481+526C=) c.4484+526C= (n.4484+526C=) c.4358+526C= (n.4358+526C=) c.4478+526C= (n.4478+526C=) c.4406+526C= (n.4406+526C=) c.1172+526C= (n.1172+526C=) c.1034+526C= (n.1034+526C=) c.3596+526C= (n.3596+526C=) c.4361+526C= (n.4361+526C=) c.4550+526C= (n.4550+526C=) c.4343+526C= (n.4343+526C=) c.1046+526C= (n.1046+526C=) c.1091+526C= (n.1091+526C=) c.4547+526C= (n.4547+526C=) c.871+526C= c.1058+526C= (n.1058+526C=) c.*4267+526C= (n.*4267+526C=) c.797+526C= (n.797+526C=) c.5-12011C= (n.5-12011C=) c.-43-1441C= (n.-43-1441C=) c.-98-25772C= (n.-98-25772C=) n.4620+526C= n.4661+526C= | |
17 | g.43075965T>C | CA772175163 | BRCA1 | c.4481+523A>G (n.4481+523A>G) c.4484+523A>G (n.4484+523A>G) c.4358+523A>G (n.4358+523A>G) c.4478+523A>G (n.4478+523A>G) c.4406+523A>G (n.4406+523A>G) c.1172+523A>G (n.1172+523A>G) c.1034+523A>G (n.1034+523A>G) c.3596+523A>G (n.3596+523A>G) c.4361+523A>G (n.4361+523A>G) c.4550+523A>G (n.4550+523A>G) c.4343+523A>G (n.4343+523A>G) c.1046+523A>G (n.1046+523A>G) c.1091+523A>G (n.1091+523A>G) c.4547+523A>G (n.4547+523A>G) c.871+523A>G c.1058+523A>G (n.1058+523A>G) c.*4267+523A>G (n.*4267+523A>G) c.797+523A>G (n.797+523A>G) c.5-12014A>G (n.5-12014A>G) c.-43-1444A>G (n.-43-1444A>G) c.-98-25775A>G (n.-98-25775A>G) n.4620+523A>G n.4661+523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075965T= | CA2260775219 | BRCA1 | c.4481+523A= (n.4481+523A=) c.4484+523A= (n.4484+523A=) c.4358+523A= (n.4358+523A=) c.4478+523A= (n.4478+523A=) c.4406+523A= (n.4406+523A=) c.1172+523A= (n.1172+523A=) c.1034+523A= (n.1034+523A=) c.3596+523A= (n.3596+523A=) c.4361+523A= (n.4361+523A=) c.4550+523A= (n.4550+523A=) c.4343+523A= (n.4343+523A=) c.1046+523A= (n.1046+523A=) c.1091+523A= (n.1091+523A=) c.4547+523A= (n.4547+523A=) c.871+523A= c.1058+523A= (n.1058+523A=) c.*4267+523A= (n.*4267+523A=) c.797+523A= (n.797+523A=) c.5-12014A= (n.5-12014A=) c.-43-1444A= (n.-43-1444A=) c.-98-25775A= (n.-98-25775A=) n.4620+523A= n.4661+523A= | |
17 | g.43075967C= | CA2260775220 | BRCA1 | c.4481+521G= (n.4481+521G=) c.4484+521G= (n.4484+521G=) c.4358+521G= (n.4358+521G=) c.4478+521G= (n.4478+521G=) c.4406+521G= (n.4406+521G=) c.1172+521G= (n.1172+521G=) c.1034+521G= (n.1034+521G=) c.3596+521G= (n.3596+521G=) c.4361+521G= (n.4361+521G=) c.4550+521G= (n.4550+521G=) c.4343+521G= (n.4343+521G=) c.1046+521G= (n.1046+521G=) c.1091+521G= (n.1091+521G=) c.4547+521G= (n.4547+521G=) c.871+521G= c.1058+521G= (n.1058+521G=) c.*4267+521G= (n.*4267+521G=) c.797+521G= (n.797+521G=) c.5-12016G= (n.5-12016G=) c.-43-1446G= (n.-43-1446G=) c.-98-25777G= (n.-98-25777G=) n.4620+521G= n.4661+521G= | |
17 | g.43075967C>T | CA626083498 | BRCA1 | c.4481+521G>A (n.4481+521G>A) c.4484+521G>A (n.4484+521G>A) c.4358+521G>A (n.4358+521G>A) c.4478+521G>A (n.4478+521G>A) c.4406+521G>A (n.4406+521G>A) c.1172+521G>A (n.1172+521G>A) c.1034+521G>A (n.1034+521G>A) c.3596+521G>A (n.3596+521G>A) c.4361+521G>A (n.4361+521G>A) c.4550+521G>A (n.4550+521G>A) c.4343+521G>A (n.4343+521G>A) c.1046+521G>A (n.1046+521G>A) c.1091+521G>A (n.1091+521G>A) c.4547+521G>A (n.4547+521G>A) c.871+521G>A c.1058+521G>A (n.1058+521G>A) c.*4267+521G>A (n.*4267+521G>A) c.797+521G>A (n.797+521G>A) c.5-12016G>A (n.5-12016G>A) c.-43-1446G>A (n.-43-1446G>A) c.-98-25777G>A (n.-98-25777G>A) n.4620+521G>A n.4661+521G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43075968T>C | CA2260775222 | BRCA1 | c.4481+520A>G (n.4481+520A>G) c.4484+520A>G (n.4484+520A>G) c.4358+520A>G (n.4358+520A>G) c.4478+520A>G (n.4478+520A>G) c.4406+520A>G (n.4406+520A>G) c.1172+520A>G (n.1172+520A>G) c.1034+520A>G (n.1034+520A>G) c.3596+520A>G (n.3596+520A>G) c.4361+520A>G (n.4361+520A>G) c.4550+520A>G (n.4550+520A>G) c.4343+520A>G (n.4343+520A>G) c.1046+520A>G (n.1046+520A>G) c.1091+520A>G (n.1091+520A>G) c.4547+520A>G (n.4547+520A>G) c.871+520A>G c.1058+520A>G (n.1058+520A>G) c.*4267+520A>G (n.*4267+520A>G) c.797+520A>G (n.797+520A>G) c.5-12017A>G (n.5-12017A>G) c.-43-1447A>G (n.-43-1447A>G) c.-98-25778A>G (n.-98-25778A>G) n.4620+520A>G n.4661+520A>G | dbSNP |
17 | g.43075968T= | CA2260775221 | BRCA1 | c.4481+520A= (n.4481+520A=) c.4484+520A= (n.4484+520A=) c.4358+520A= (n.4358+520A=) c.4478+520A= (n.4478+520A=) c.4406+520A= (n.4406+520A=) c.1172+520A= (n.1172+520A=) c.1034+520A= (n.1034+520A=) c.3596+520A= (n.3596+520A=) c.4361+520A= (n.4361+520A=) c.4550+520A= (n.4550+520A=) c.4343+520A= (n.4343+520A=) c.1046+520A= (n.1046+520A=) c.1091+520A= (n.1091+520A=) c.4547+520A= (n.4547+520A=) c.871+520A= c.1058+520A= (n.1058+520A=) c.*4267+520A= (n.*4267+520A=) c.797+520A= (n.797+520A=) c.5-12017A= (n.5-12017A=) c.-43-1447A= (n.-43-1447A=) c.-98-25778A= (n.-98-25778A=) n.4620+520A= n.4661+520A= | |
17 | g.43075969T>C | CA290833779 | BRCA1 | c.4481+519A>G (n.4481+519A>G) c.4484+519A>G (n.4484+519A>G) c.4358+519A>G (n.4358+519A>G) c.4478+519A>G (n.4478+519A>G) c.4406+519A>G (n.4406+519A>G) c.1172+519A>G (n.1172+519A>G) c.1034+519A>G (n.1034+519A>G) c.3596+519A>G (n.3596+519A>G) c.4361+519A>G (n.4361+519A>G) c.4550+519A>G (n.4550+519A>G) c.4343+519A>G (n.4343+519A>G) c.1046+519A>G (n.1046+519A>G) c.1091+519A>G (n.1091+519A>G) c.4547+519A>G (n.4547+519A>G) c.871+519A>G c.1058+519A>G (n.1058+519A>G) c.*4267+519A>G (n.*4267+519A>G) c.797+519A>G (n.797+519A>G) c.5-12018A>G (n.5-12018A>G) c.-43-1448A>G (n.-43-1448A>G) c.-98-25779A>G (n.-98-25779A>G) n.4620+519A>G n.4661+519A>G | dbSNP |
17 | g.43075969T= | CA2260775223 | BRCA1 | c.4481+519A= (n.4481+519A=) c.4484+519A= (n.4484+519A=) c.4358+519A= (n.4358+519A=) c.4478+519A= (n.4478+519A=) c.4406+519A= (n.4406+519A=) c.1172+519A= (n.1172+519A=) c.1034+519A= (n.1034+519A=) c.3596+519A= (n.3596+519A=) c.4361+519A= (n.4361+519A=) c.4550+519A= (n.4550+519A=) c.4343+519A= (n.4343+519A=) c.1046+519A= (n.1046+519A=) c.1091+519A= (n.1091+519A=) c.4547+519A= (n.4547+519A=) c.871+519A= c.1058+519A= (n.1058+519A=) c.*4267+519A= (n.*4267+519A=) c.797+519A= (n.797+519A=) c.5-12018A= (n.5-12018A=) c.-43-1448A= (n.-43-1448A=) c.-98-25779A= (n.-98-25779A=) n.4620+519A= n.4661+519A= | |
17 | g.43075970G>A | CA290833780 | BRCA1 | c.4481+518C>T (n.4481+518C>T) c.4484+518C>T (n.4484+518C>T) c.4358+518C>T (n.4358+518C>T) c.4478+518C>T (n.4478+518C>T) c.4406+518C>T (n.4406+518C>T) c.1172+518C>T (n.1172+518C>T) c.1034+518C>T (n.1034+518C>T) c.3596+518C>T (n.3596+518C>T) c.4361+518C>T (n.4361+518C>T) c.4550+518C>T (n.4550+518C>T) c.4343+518C>T (n.4343+518C>T) c.1046+518C>T (n.1046+518C>T) c.1091+518C>T (n.1091+518C>T) c.4547+518C>T (n.4547+518C>T) c.871+518C>T c.1058+518C>T (n.1058+518C>T) c.*4267+518C>T (n.*4267+518C>T) c.797+518C>T (n.797+518C>T) c.5-12019C>T (n.5-12019C>T) c.-43-1449C>T (n.-43-1449C>T) c.-98-25780C>T (n.-98-25780C>T) n.4620+518C>T n.4661+518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075970G= | CA2260775224 | BRCA1 | c.4481+518C= (n.4481+518C=) c.4484+518C= (n.4484+518C=) c.4358+518C= (n.4358+518C=) c.4478+518C= (n.4478+518C=) c.4406+518C= (n.4406+518C=) c.1172+518C= (n.1172+518C=) c.1034+518C= (n.1034+518C=) c.3596+518C= (n.3596+518C=) c.4361+518C= (n.4361+518C=) c.4550+518C= (n.4550+518C=) c.4343+518C= (n.4343+518C=) c.1046+518C= (n.1046+518C=) c.1091+518C= (n.1091+518C=) c.4547+518C= (n.4547+518C=) c.871+518C= c.1058+518C= (n.1058+518C=) c.*4267+518C= (n.*4267+518C=) c.797+518C= (n.797+518C=) c.5-12019C= (n.5-12019C=) c.-43-1449C= (n.-43-1449C=) c.-98-25780C= (n.-98-25780C=) n.4620+518C= n.4661+518C= | |
17 | g.43075973G>A | CA2260775226 | BRCA1 | c.4481+515C>T (n.4481+515C>T) c.4484+515C>T (n.4484+515C>T) c.4358+515C>T (n.4358+515C>T) c.4478+515C>T (n.4478+515C>T) c.4406+515C>T (n.4406+515C>T) c.1172+515C>T (n.1172+515C>T) c.1034+515C>T (n.1034+515C>T) c.3596+515C>T (n.3596+515C>T) c.4361+515C>T (n.4361+515C>T) c.4550+515C>T (n.4550+515C>T) c.4343+515C>T (n.4343+515C>T) c.1046+515C>T (n.1046+515C>T) c.1091+515C>T (n.1091+515C>T) c.4547+515C>T (n.4547+515C>T) c.871+515C>T c.1058+515C>T (n.1058+515C>T) c.*4267+515C>T (n.*4267+515C>T) c.797+515C>T (n.797+515C>T) c.5-12022C>T (n.5-12022C>T) c.-43-1452C>T (n.-43-1452C>T) c.-98-25783C>T (n.-98-25783C>T) n.4620+515C>T n.4661+515C>T | dbSNP |
17 | g.43075973G>C | CA2260775227 | BRCA1 | c.4481+515C>G (n.4481+515C>G) c.4484+515C>G (n.4484+515C>G) c.4358+515C>G (n.4358+515C>G) c.4478+515C>G (n.4478+515C>G) c.4406+515C>G (n.4406+515C>G) c.1172+515C>G (n.1172+515C>G) c.1034+515C>G (n.1034+515C>G) c.3596+515C>G (n.3596+515C>G) c.4361+515C>G (n.4361+515C>G) c.4550+515C>G (n.4550+515C>G) c.4343+515C>G (n.4343+515C>G) c.1046+515C>G (n.1046+515C>G) c.1091+515C>G (n.1091+515C>G) c.4547+515C>G (n.4547+515C>G) c.871+515C>G c.1058+515C>G (n.1058+515C>G) c.*4267+515C>G (n.*4267+515C>G) c.797+515C>G (n.797+515C>G) c.5-12022C>G (n.5-12022C>G) c.-43-1452C>G (n.-43-1452C>G) c.-98-25783C>G (n.-98-25783C>G) n.4620+515C>G n.4661+515C>G | dbSNP |
17 | g.43075973G= | CA2260775225 | BRCA1 | c.4481+515C= (n.4481+515C=) c.4484+515C= (n.4484+515C=) c.4358+515C= (n.4358+515C=) c.4478+515C= (n.4478+515C=) c.4406+515C= (n.4406+515C=) c.1172+515C= (n.1172+515C=) c.1034+515C= (n.1034+515C=) c.3596+515C= (n.3596+515C=) c.4361+515C= (n.4361+515C=) c.4550+515C= (n.4550+515C=) c.4343+515C= (n.4343+515C=) c.1046+515C= (n.1046+515C=) c.1091+515C= (n.1091+515C=) c.4547+515C= (n.4547+515C=) c.871+515C= c.1058+515C= (n.1058+515C=) c.*4267+515C= (n.*4267+515C=) c.797+515C= (n.797+515C=) c.5-12022C= (n.5-12022C=) c.-43-1452C= (n.-43-1452C=) c.-98-25783C= (n.-98-25783C=) n.4620+515C= n.4661+515C= | |
17 | g.43075975C>A | CA290833781 | BRCA1 | c.4481+513G>T (n.4481+513G>T) c.4484+513G>T (n.4484+513G>T) c.4358+513G>T (n.4358+513G>T) c.4478+513G>T (n.4478+513G>T) c.4406+513G>T (n.4406+513G>T) c.1172+513G>T (n.1172+513G>T) c.1034+513G>T (n.1034+513G>T) c.3596+513G>T (n.3596+513G>T) c.4361+513G>T (n.4361+513G>T) c.4550+513G>T (n.4550+513G>T) c.4343+513G>T (n.4343+513G>T) c.1046+513G>T (n.1046+513G>T) c.1091+513G>T (n.1091+513G>T) c.4547+513G>T (n.4547+513G>T) c.871+513G>T c.1058+513G>T (n.1058+513G>T) c.*4267+513G>T (n.*4267+513G>T) c.797+513G>T (n.797+513G>T) c.5-12024G>T (n.5-12024G>T) c.-43-1454G>T (n.-43-1454G>T) c.-98-25785G>T (n.-98-25785G>T) n.4620+513G>T n.4661+513G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075975C= | CA2260775228 | BRCA1 | c.4481+513G= (n.4481+513G=) c.4484+513G= (n.4484+513G=) c.4358+513G= (n.4358+513G=) c.4478+513G= (n.4478+513G=) c.4406+513G= (n.4406+513G=) c.1172+513G= (n.1172+513G=) c.1034+513G= (n.1034+513G=) c.3596+513G= (n.3596+513G=) c.4361+513G= (n.4361+513G=) c.4550+513G= (n.4550+513G=) c.4343+513G= (n.4343+513G=) c.1046+513G= (n.1046+513G=) c.1091+513G= (n.1091+513G=) c.4547+513G= (n.4547+513G=) c.871+513G= c.1058+513G= (n.1058+513G=) c.*4267+513G= (n.*4267+513G=) c.797+513G= (n.797+513G=) c.5-12024G= (n.5-12024G=) c.-43-1454G= (n.-43-1454G=) c.-98-25785G= (n.-98-25785G=) n.4620+513G= n.4661+513G= | |
17 | g.43075976C>A | CA626083502 | BRCA1 | c.4481+512G>T (n.4481+512G>T) c.4484+512G>T (n.4484+512G>T) c.4358+512G>T (n.4358+512G>T) c.4478+512G>T (n.4478+512G>T) c.4406+512G>T (n.4406+512G>T) c.1172+512G>T (n.1172+512G>T) c.1034+512G>T (n.1034+512G>T) c.3596+512G>T (n.3596+512G>T) c.4361+512G>T (n.4361+512G>T) c.4550+512G>T (n.4550+512G>T) c.4343+512G>T (n.4343+512G>T) c.1046+512G>T (n.1046+512G>T) c.1091+512G>T (n.1091+512G>T) c.4547+512G>T (n.4547+512G>T) c.871+512G>T c.1058+512G>T (n.1058+512G>T) c.*4267+512G>T (n.*4267+512G>T) c.797+512G>T (n.797+512G>T) c.5-12025G>T (n.5-12025G>T) c.-43-1455G>T (n.-43-1455G>T) c.-98-25786G>T (n.-98-25786G>T) n.4620+512G>T n.4661+512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075976C= | CA2260775229 | BRCA1 | c.4481+512G= (n.4481+512G=) c.4484+512G= (n.4484+512G=) c.4358+512G= (n.4358+512G=) c.4478+512G= (n.4478+512G=) c.4406+512G= (n.4406+512G=) c.1172+512G= (n.1172+512G=) c.1034+512G= (n.1034+512G=) c.3596+512G= (n.3596+512G=) c.4361+512G= (n.4361+512G=) c.4550+512G= (n.4550+512G=) c.4343+512G= (n.4343+512G=) c.1046+512G= (n.1046+512G=) c.1091+512G= (n.1091+512G=) c.4547+512G= (n.4547+512G=) c.871+512G= c.1058+512G= (n.1058+512G=) c.*4267+512G= (n.*4267+512G=) c.797+512G= (n.797+512G=) c.5-12025G= (n.5-12025G=) c.-43-1455G= (n.-43-1455G=) c.-98-25786G= (n.-98-25786G=) n.4620+512G= n.4661+512G= | |
17 | g.43075976C>T | CA2836811657 | BRCA1 | c.4481+512G>A (n.4481+512G>A) c.4484+512G>A (n.4484+512G>A) c.4358+512G>A (n.4358+512G>A) c.4478+512G>A (n.4478+512G>A) c.4406+512G>A (n.4406+512G>A) c.1172+512G>A (n.1172+512G>A) c.1034+512G>A (n.1034+512G>A) c.3596+512G>A (n.3596+512G>A) c.4361+512G>A (n.4361+512G>A) c.4550+512G>A (n.4550+512G>A) c.4343+512G>A (n.4343+512G>A) c.1046+512G>A (n.1046+512G>A) c.1091+512G>A (n.1091+512G>A) c.4547+512G>A (n.4547+512G>A) c.871+512G>A c.1058+512G>A (n.1058+512G>A) c.*4267+512G>A (n.*4267+512G>A) c.797+512G>A (n.797+512G>A) c.5-12025G>A (n.5-12025G>A) c.-43-1455G>A (n.-43-1455G>A) c.-98-25786G>A (n.-98-25786G>A) n.4620+512G>A n.4661+512G>A | |
17 | g.43075979G>A | CA2260775231 | BRCA1 | c.4481+509C>T (n.4481+509C>T) c.4484+509C>T (n.4484+509C>T) c.4358+509C>T (n.4358+509C>T) c.4478+509C>T (n.4478+509C>T) c.4406+509C>T (n.4406+509C>T) c.1172+509C>T (n.1172+509C>T) c.1034+509C>T (n.1034+509C>T) c.3596+509C>T (n.3596+509C>T) c.4361+509C>T (n.4361+509C>T) c.4550+509C>T (n.4550+509C>T) c.4343+509C>T (n.4343+509C>T) c.1046+509C>T (n.1046+509C>T) c.1091+509C>T (n.1091+509C>T) c.4547+509C>T (n.4547+509C>T) c.871+509C>T c.1058+509C>T (n.1058+509C>T) c.*4267+509C>T (n.*4267+509C>T) c.797+509C>T (n.797+509C>T) c.5-12028C>T (n.5-12028C>T) c.-43-1458C>T (n.-43-1458C>T) c.-98-25789C>T (n.-98-25789C>T) n.4620+509C>T n.4661+509C>T | dbSNP |
17 | g.43075979G>C | CA290833785 | BRCA1 | c.4481+509C>G (n.4481+509C>G) c.4484+509C>G (n.4484+509C>G) c.4358+509C>G (n.4358+509C>G) c.4478+509C>G (n.4478+509C>G) c.4406+509C>G (n.4406+509C>G) c.1172+509C>G (n.1172+509C>G) c.1034+509C>G (n.1034+509C>G) c.3596+509C>G (n.3596+509C>G) c.4361+509C>G (n.4361+509C>G) c.4550+509C>G (n.4550+509C>G) c.4343+509C>G (n.4343+509C>G) c.1046+509C>G (n.1046+509C>G) c.1091+509C>G (n.1091+509C>G) c.4547+509C>G (n.4547+509C>G) c.871+509C>G c.1058+509C>G (n.1058+509C>G) c.*4267+509C>G (n.*4267+509C>G) c.797+509C>G (n.797+509C>G) c.5-12028C>G (n.5-12028C>G) c.-43-1458C>G (n.-43-1458C>G) c.-98-25789C>G (n.-98-25789C>G) n.4620+509C>G n.4661+509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075979G= | CA2260775230 | BRCA1 | c.4481+509C= (n.4481+509C=) c.4484+509C= (n.4484+509C=) c.4358+509C= (n.4358+509C=) c.4478+509C= (n.4478+509C=) c.4406+509C= (n.4406+509C=) c.1172+509C= (n.1172+509C=) c.1034+509C= (n.1034+509C=) c.3596+509C= (n.3596+509C=) c.4361+509C= (n.4361+509C=) c.4550+509C= (n.4550+509C=) c.4343+509C= (n.4343+509C=) c.1046+509C= (n.1046+509C=) c.1091+509C= (n.1091+509C=) c.4547+509C= (n.4547+509C=) c.871+509C= c.1058+509C= (n.1058+509C=) c.*4267+509C= (n.*4267+509C=) c.797+509C= (n.797+509C=) c.5-12028C= (n.5-12028C=) c.-43-1458C= (n.-43-1458C=) c.-98-25789C= (n.-98-25789C=) n.4620+509C= n.4661+509C= | |
17 | g.43075984T= | CA2260775232 | BRCA1 | c.4481+504A= (n.4481+504A=) c.4484+504A= (n.4484+504A=) c.4358+504A= (n.4358+504A=) c.4478+504A= (n.4478+504A=) c.4406+504A= (n.4406+504A=) c.1172+504A= (n.1172+504A=) c.1034+504A= (n.1034+504A=) c.3596+504A= (n.3596+504A=) c.4361+504A= (n.4361+504A=) c.4550+504A= (n.4550+504A=) c.4343+504A= (n.4343+504A=) c.1046+504A= (n.1046+504A=) c.1091+504A= (n.1091+504A=) c.4547+504A= (n.4547+504A=) c.871+504A= c.1058+504A= (n.1058+504A=) c.*4267+504A= (n.*4267+504A=) c.797+504A= (n.797+504A=) c.5-12033A= (n.5-12033A=) c.-43-1463A= (n.-43-1463A=) c.-98-25794A= (n.-98-25794A=) n.4620+504A= n.4661+504A= | |
17 | g.43075985C= | CA2260775234 | BRCA1 | c.4481+503G= (n.4481+503G=) c.4484+503G= (n.4484+503G=) c.4358+503G= (n.4358+503G=) c.4478+503G= (n.4478+503G=) c.4406+503G= (n.4406+503G=) c.1172+503G= (n.1172+503G=) c.1034+503G= (n.1034+503G=) c.3596+503G= (n.3596+503G=) c.4361+503G= (n.4361+503G=) c.4550+503G= (n.4550+503G=) c.4343+503G= (n.4343+503G=) c.1046+503G= (n.1046+503G=) c.1091+503G= (n.1091+503G=) c.4547+503G= (n.4547+503G=) c.871+503G= c.1058+503G= (n.1058+503G=) c.*4267+503G= (n.*4267+503G=) c.797+503G= (n.797+503G=) c.5-12034G= (n.5-12034G=) c.-43-1464G= (n.-43-1464G=) c.-98-25795G= (n.-98-25795G=) n.4620+503G= n.4661+503G= | |
17 | g.43075985C>T | CA983877782 | BRCA1 | c.4481+503G>A (n.4481+503G>A) c.4484+503G>A (n.4484+503G>A) c.4358+503G>A (n.4358+503G>A) c.4478+503G>A (n.4478+503G>A) c.4406+503G>A (n.4406+503G>A) c.1172+503G>A (n.1172+503G>A) c.1034+503G>A (n.1034+503G>A) c.3596+503G>A (n.3596+503G>A) c.4361+503G>A (n.4361+503G>A) c.4550+503G>A (n.4550+503G>A) c.4343+503G>A (n.4343+503G>A) c.1046+503G>A (n.1046+503G>A) c.1091+503G>A (n.1091+503G>A) c.4547+503G>A (n.4547+503G>A) c.871+503G>A c.1058+503G>A (n.1058+503G>A) c.*4267+503G>A (n.*4267+503G>A) c.797+503G>A (n.797+503G>A) c.5-12034G>A (n.5-12034G>A) c.-43-1464G>A (n.-43-1464G>A) c.-98-25795G>A (n.-98-25795G>A) n.4620+503G>A n.4661+503G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075985dup | CA2260775233 | BRCA1 | c.4481+503dup (n.4481+503dup) c.4484+503dup (n.4484+503dup) c.4358+503dup (n.4358+503dup) c.4478+503dup (n.4478+503dup) c.4406+503dup (n.4406+503dup) c.1172+503dup (n.1172+503dup) c.1034+503dup (n.1034+503dup) c.3596+503dup (n.3596+503dup) c.4361+503dup (n.4361+503dup) c.4550+503dup (n.4550+503dup) c.4343+503dup (n.4343+503dup) c.1046+503dup (n.1046+503dup) c.1091+503dup (n.1091+503dup) c.4547+503dup (n.4547+503dup) c.871+503dup c.1058+503dup (n.1058+503dup) c.*4267+503dup (n.*4267+503dup) c.797+503dup (n.797+503dup) c.5-12034dup (n.5-12034dup) c.-43-1464dup (n.-43-1464dup) c.-98-25795dup (n.-98-25795dup) n.4620+503dup n.4661+503dup | dbSNP |
17 | g.43075989A= | CA2260775235 | BRCA1 | c.4481+499T= (n.4481+499T=) c.4484+499T= (n.4484+499T=) c.4358+499T= (n.4358+499T=) c.4478+499T= (n.4478+499T=) c.4406+499T= (n.4406+499T=) c.1172+499T= (n.1172+499T=) c.1034+499T= (n.1034+499T=) c.3596+499T= (n.3596+499T=) c.4361+499T= (n.4361+499T=) c.4550+499T= (n.4550+499T=) c.4343+499T= (n.4343+499T=) c.1046+499T= (n.1046+499T=) c.1091+499T= (n.1091+499T=) c.4547+499T= (n.4547+499T=) c.871+499T= c.1058+499T= (n.1058+499T=) c.*4267+499T= (n.*4267+499T=) c.797+499T= (n.797+499T=) c.5-12038T= (n.5-12038T=) c.-43-1468T= (n.-43-1468T=) c.-98-25799T= (n.-98-25799T=) n.4620+499T= n.4661+499T= | |
17 | g.43075989A>G | CA2260775236 | BRCA1 | c.4481+499T>C (n.4481+499T>C) c.4484+499T>C (n.4484+499T>C) c.4358+499T>C (n.4358+499T>C) c.4478+499T>C (n.4478+499T>C) c.4406+499T>C (n.4406+499T>C) c.1172+499T>C (n.1172+499T>C) c.1034+499T>C (n.1034+499T>C) c.3596+499T>C (n.3596+499T>C) c.4361+499T>C (n.4361+499T>C) c.4550+499T>C (n.4550+499T>C) c.4343+499T>C (n.4343+499T>C) c.1046+499T>C (n.1046+499T>C) c.1091+499T>C (n.1091+499T>C) c.4547+499T>C (n.4547+499T>C) c.871+499T>C c.1058+499T>C (n.1058+499T>C) c.*4267+499T>C (n.*4267+499T>C) c.797+499T>C (n.797+499T>C) c.5-12038T>C (n.5-12038T>C) c.-43-1468T>C (n.-43-1468T>C) c.-98-25799T>C (n.-98-25799T>C) n.4620+499T>C n.4661+499T>C | dbSNP |
17 | g.43075995A= | CA2260775237 | BRCA1 | c.4481+493T= (n.4481+493T=) c.4484+493T= (n.4484+493T=) c.4358+493T= (n.4358+493T=) c.4478+493T= (n.4478+493T=) c.4406+493T= (n.4406+493T=) c.1172+493T= (n.1172+493T=) c.1034+493T= (n.1034+493T=) c.3596+493T= (n.3596+493T=) c.4361+493T= (n.4361+493T=) c.4550+493T= (n.4550+493T=) c.4343+493T= (n.4343+493T=) c.1046+493T= (n.1046+493T=) c.1091+493T= (n.1091+493T=) c.4547+493T= (n.4547+493T=) c.871+493T= c.1058+493T= (n.1058+493T=) c.*4267+493T= (n.*4267+493T=) c.797+493T= (n.797+493T=) c.5-12044T= (n.5-12044T=) c.-43-1474T= (n.-43-1474T=) c.-98-25805T= (n.-98-25805T=) n.4620+493T= n.4661+493T= | |
17 | g.43075995A>G | CA290833793 | BRCA1 | c.4481+493T>C (n.4481+493T>C) c.4484+493T>C (n.4484+493T>C) c.4358+493T>C (n.4358+493T>C) c.4478+493T>C (n.4478+493T>C) c.4406+493T>C (n.4406+493T>C) c.1172+493T>C (n.1172+493T>C) c.1034+493T>C (n.1034+493T>C) c.3596+493T>C (n.3596+493T>C) c.4361+493T>C (n.4361+493T>C) c.4550+493T>C (n.4550+493T>C) c.4343+493T>C (n.4343+493T>C) c.1046+493T>C (n.1046+493T>C) c.1091+493T>C (n.1091+493T>C) c.4547+493T>C (n.4547+493T>C) c.871+493T>C c.1058+493T>C (n.1058+493T>C) c.*4267+493T>C (n.*4267+493T>C) c.797+493T>C (n.797+493T>C) c.5-12044T>C (n.5-12044T>C) c.-43-1474T>C (n.-43-1474T>C) c.-98-25805T>C (n.-98-25805T>C) n.4620+493T>C n.4661+493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076001G>A | CA290833795 | BRCA1 | c.4481+487C>T (n.4481+487C>T) c.4484+487C>T (n.4484+487C>T) c.4358+487C>T (n.4358+487C>T) c.4478+487C>T (n.4478+487C>T) c.4406+487C>T (n.4406+487C>T) c.1172+487C>T (n.1172+487C>T) c.1034+487C>T (n.1034+487C>T) c.3596+487C>T (n.3596+487C>T) c.4361+487C>T (n.4361+487C>T) c.4550+487C>T (n.4550+487C>T) c.4343+487C>T (n.4343+487C>T) c.1046+487C>T (n.1046+487C>T) c.1091+487C>T (n.1091+487C>T) c.4547+487C>T (n.4547+487C>T) c.871+487C>T c.1058+487C>T (n.1058+487C>T) c.*4267+487C>T (n.*4267+487C>T) c.797+487C>T (n.797+487C>T) c.5-12050C>T (n.5-12050C>T) c.-43-1480C>T (n.-43-1480C>T) c.-98-25811C>T (n.-98-25811C>T) n.4620+487C>T n.4661+487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076001G= | CA2260775238 | BRCA1 | c.4481+487C= (n.4481+487C=) c.4484+487C= (n.4484+487C=) c.4358+487C= (n.4358+487C=) c.4478+487C= (n.4478+487C=) c.4406+487C= (n.4406+487C=) c.1172+487C= (n.1172+487C=) c.1034+487C= (n.1034+487C=) c.3596+487C= (n.3596+487C=) c.4361+487C= (n.4361+487C=) c.4550+487C= (n.4550+487C=) c.4343+487C= (n.4343+487C=) c.1046+487C= (n.1046+487C=) c.1091+487C= (n.1091+487C=) c.4547+487C= (n.4547+487C=) c.871+487C= c.1058+487C= (n.1058+487C=) c.*4267+487C= (n.*4267+487C=) c.797+487C= (n.797+487C=) c.5-12050C= (n.5-12050C=) c.-43-1480C= (n.-43-1480C=) c.-98-25811C= (n.-98-25811C=) n.4620+487C= n.4661+487C= | |
17 | g.43076007T>C | CA772175178 | BRCA1 | c.4481+481A>G (n.4481+481A>G) c.4484+481A>G (n.4484+481A>G) c.4358+481A>G (n.4358+481A>G) c.4478+481A>G (n.4478+481A>G) c.4406+481A>G (n.4406+481A>G) c.1172+481A>G (n.1172+481A>G) c.1034+481A>G (n.1034+481A>G) c.3596+481A>G (n.3596+481A>G) c.4361+481A>G (n.4361+481A>G) c.4550+481A>G (n.4550+481A>G) c.4343+481A>G (n.4343+481A>G) c.1046+481A>G (n.1046+481A>G) c.1091+481A>G (n.1091+481A>G) c.4547+481A>G (n.4547+481A>G) c.871+481A>G c.1058+481A>G (n.1058+481A>G) c.*4267+481A>G (n.*4267+481A>G) c.797+481A>G (n.797+481A>G) c.5-12056A>G (n.5-12056A>G) c.-43-1486A>G (n.-43-1486A>G) c.-98-25817A>G (n.-98-25817A>G) n.4620+481A>G n.4661+481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076007T>G | CA2809539495 | BRCA1 | c.4481+481A>C (n.4481+481A>C) c.4484+481A>C (n.4484+481A>C) c.4358+481A>C (n.4358+481A>C) c.4478+481A>C (n.4478+481A>C) c.4406+481A>C (n.4406+481A>C) c.1172+481A>C (n.1172+481A>C) c.1034+481A>C (n.1034+481A>C) c.3596+481A>C (n.3596+481A>C) c.4361+481A>C (n.4361+481A>C) c.4550+481A>C (n.4550+481A>C) c.4343+481A>C (n.4343+481A>C) c.1046+481A>C (n.1046+481A>C) c.1091+481A>C (n.1091+481A>C) c.4547+481A>C (n.4547+481A>C) c.871+481A>C c.1058+481A>C (n.1058+481A>C) c.*4267+481A>C (n.*4267+481A>C) c.797+481A>C (n.797+481A>C) c.5-12056A>C (n.5-12056A>C) c.-43-1486A>C (n.-43-1486A>C) c.-98-25817A>C (n.-98-25817A>C) n.4620+481A>C n.4661+481A>C | |
17 | g.43076007T= | CA2260775239 | BRCA1 | c.4481+481A= (n.4481+481A=) c.4484+481A= (n.4484+481A=) c.4358+481A= (n.4358+481A=) c.4478+481A= (n.4478+481A=) c.4406+481A= (n.4406+481A=) c.1172+481A= (n.1172+481A=) c.1034+481A= (n.1034+481A=) c.3596+481A= (n.3596+481A=) c.4361+481A= (n.4361+481A=) c.4550+481A= (n.4550+481A=) c.4343+481A= (n.4343+481A=) c.1046+481A= (n.1046+481A=) c.1091+481A= (n.1091+481A=) c.4547+481A= (n.4547+481A=) c.871+481A= c.1058+481A= (n.1058+481A=) c.*4267+481A= (n.*4267+481A=) c.797+481A= (n.797+481A=) c.5-12056A= (n.5-12056A=) c.-43-1486A= (n.-43-1486A=) c.-98-25817A= (n.-98-25817A=) n.4620+481A= n.4661+481A= | |
17 | g.43076008G>A | CA2260775241 | BRCA1 | c.4481+480C>T (n.4481+480C>T) c.4484+480C>T (n.4484+480C>T) c.4358+480C>T (n.4358+480C>T) c.4478+480C>T (n.4478+480C>T) c.4406+480C>T (n.4406+480C>T) c.1172+480C>T (n.1172+480C>T) c.1034+480C>T (n.1034+480C>T) c.3596+480C>T (n.3596+480C>T) c.4361+480C>T (n.4361+480C>T) c.4550+480C>T (n.4550+480C>T) c.4343+480C>T (n.4343+480C>T) c.1046+480C>T (n.1046+480C>T) c.1091+480C>T (n.1091+480C>T) c.4547+480C>T (n.4547+480C>T) c.871+480C>T c.1058+480C>T (n.1058+480C>T) c.*4267+480C>T (n.*4267+480C>T) c.797+480C>T (n.797+480C>T) c.5-12057C>T (n.5-12057C>T) c.-43-1487C>T (n.-43-1487C>T) c.-98-25818C>T (n.-98-25818C>T) n.4620+480C>T n.4661+480C>T | dbSNP |
17 | g.43076008G= | CA2260775240 | BRCA1 | c.4481+480C= (n.4481+480C=) c.4484+480C= (n.4484+480C=) c.4358+480C= (n.4358+480C=) c.4478+480C= (n.4478+480C=) c.4406+480C= (n.4406+480C=) c.1172+480C= (n.1172+480C=) c.1034+480C= (n.1034+480C=) c.3596+480C= (n.3596+480C=) c.4361+480C= (n.4361+480C=) c.4550+480C= (n.4550+480C=) c.4343+480C= (n.4343+480C=) c.1046+480C= (n.1046+480C=) c.1091+480C= (n.1091+480C=) c.4547+480C= (n.4547+480C=) c.871+480C= c.1058+480C= (n.1058+480C=) c.*4267+480C= (n.*4267+480C=) c.797+480C= (n.797+480C=) c.5-12057C= (n.5-12057C=) c.-43-1487C= (n.-43-1487C=) c.-98-25818C= (n.-98-25818C=) n.4620+480C= n.4661+480C= | |
17 | g.43076009C>A | CA2594157678 | BRCA1 | c.4481+479G>T (n.4481+479G>T) c.4484+479G>T (n.4484+479G>T) c.4358+479G>T (n.4358+479G>T) c.4478+479G>T (n.4478+479G>T) c.4406+479G>T (n.4406+479G>T) c.1172+479G>T (n.1172+479G>T) c.1034+479G>T (n.1034+479G>T) c.3596+479G>T (n.3596+479G>T) c.4361+479G>T (n.4361+479G>T) c.4550+479G>T (n.4550+479G>T) c.4343+479G>T (n.4343+479G>T) c.1046+479G>T (n.1046+479G>T) c.1091+479G>T (n.1091+479G>T) c.4547+479G>T (n.4547+479G>T) c.871+479G>T c.1058+479G>T (n.1058+479G>T) c.*4267+479G>T (n.*4267+479G>T) c.797+479G>T (n.797+479G>T) c.5-12058G>T (n.5-12058G>T) c.-43-1488G>T (n.-43-1488G>T) c.-98-25819G>T (n.-98-25819G>T) n.4620+479G>T n.4661+479G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076010_43076035delinsTTGAGCCTGAAAAACGGAGGATGCAG | CA2260775242 | BRCA1 | c.4481+453_4481+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4481+453_4481+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4484+453_4484+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4484+453_4484+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4358+453_4358+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4358+453_4358+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4478+453_4478+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4478+453_4478+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4406+453_4406+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4406+453_4406+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.1172+453_1172+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.1172+453_1172+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.1034+453_1034+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.1034+453_1034+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.3596+453_3596+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.3596+453_3596+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4361+453_4361+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4361+453_4361+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4550+453_4550+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4550+453_4550+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4343+453_4343+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4343+453_4343+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.1046+453_1046+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.1046+453_1046+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.1091+453_1091+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.1091+453_1091+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.4547+453_4547+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.4547+453_4547+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.871+453_871+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA c.1058+453_1058+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.1058+453_1058+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.*4267+453_*4267+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.*4267+453_*4267+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.797+453_797+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.797+453_797+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.5-12084_5-12059delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.5-12084_5-12059delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.-43-1514_-43-1489delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.-43-1514_-43-1489delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) c.-98-25845_-98-25820delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA (n.-98-25845_-98-25820delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA) n.4620+453_4620+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA n.4661+453_4661+478delinsCTGCATCCTCCGTTTTTCAGGCTCAA | |
17 | g.43076017_43076041del | CA772175180 | BRCA1 | c.4481+453_4481+477del (n.4481+453_4481+477del) c.4484+453_4484+477del (n.4484+453_4484+477del) c.4358+453_4358+477del (n.4358+453_4358+477del) c.4478+453_4478+477del (n.4478+453_4478+477del) c.4406+453_4406+477del (n.4406+453_4406+477del) c.1172+453_1172+477del (n.1172+453_1172+477del) c.1034+453_1034+477del (n.1034+453_1034+477del) c.3596+453_3596+477del (n.3596+453_3596+477del) c.4361+453_4361+477del (n.4361+453_4361+477del) c.4550+453_4550+477del (n.4550+453_4550+477del) c.4343+453_4343+477del (n.4343+453_4343+477del) c.1046+453_1046+477del (n.1046+453_1046+477del) c.1091+453_1091+477del (n.1091+453_1091+477del) c.4547+453_4547+477del (n.4547+453_4547+477del) c.871+453_871+477del c.1058+453_1058+477del (n.1058+453_1058+477del) c.*4267+453_*4267+477del (n.*4267+453_*4267+477del) c.797+453_797+477del (n.797+453_797+477del) c.5-12084_5-12060del (n.5-12084_5-12060del) c.-43-1514_-43-1490del (n.-43-1514_-43-1490del) c.-98-25845_-98-25821del (n.-98-25845_-98-25821del) n.4620+453_4620+477del n.4661+453_4661+477del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076015C>A | CA626083504 | BRCA1 | c.4481+473G>T (n.4481+473G>T) c.4484+473G>T (n.4484+473G>T) c.4358+473G>T (n.4358+473G>T) c.4478+473G>T (n.4478+473G>T) c.4406+473G>T (n.4406+473G>T) c.1172+473G>T (n.1172+473G>T) c.1034+473G>T (n.1034+473G>T) c.3596+473G>T (n.3596+473G>T) c.4361+473G>T (n.4361+473G>T) c.4550+473G>T (n.4550+473G>T) c.4343+473G>T (n.4343+473G>T) c.1046+473G>T (n.1046+473G>T) c.1091+473G>T (n.1091+473G>T) c.4547+473G>T (n.4547+473G>T) c.871+473G>T c.1058+473G>T (n.1058+473G>T) c.*4267+473G>T (n.*4267+473G>T) c.797+473G>T (n.797+473G>T) c.5-12064G>T (n.5-12064G>T) c.-43-1494G>T (n.-43-1494G>T) c.-98-25825G>T (n.-98-25825G>T) n.4620+473G>T n.4661+473G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076019A= | CA2260775246 | BRCA1 | c.4481+469T= (n.4481+469T=) c.4484+469T= (n.4484+469T=) c.4358+469T= (n.4358+469T=) c.4478+469T= (n.4478+469T=) c.4406+469T= (n.4406+469T=) c.1172+469T= (n.1172+469T=) c.1034+469T= (n.1034+469T=) c.3596+469T= (n.3596+469T=) c.4361+469T= (n.4361+469T=) c.4550+469T= (n.4550+469T=) c.4343+469T= (n.4343+469T=) c.1046+469T= (n.1046+469T=) c.1091+469T= (n.1091+469T=) c.4547+469T= (n.4547+469T=) c.871+469T= c.1058+469T= (n.1058+469T=) c.*4267+469T= (n.*4267+469T=) c.797+469T= (n.797+469T=) c.5-12068T= (n.5-12068T=) c.-43-1498T= (n.-43-1498T=) c.-98-25829T= (n.-98-25829T=) n.4620+469T= n.4661+469T= | |
17 | g.43076019A>G | CA772175183 | BRCA1 | c.4481+469T>C (n.4481+469T>C) c.4484+469T>C (n.4484+469T>C) c.4358+469T>C (n.4358+469T>C) c.4478+469T>C (n.4478+469T>C) c.4406+469T>C (n.4406+469T>C) c.1172+469T>C (n.1172+469T>C) c.1034+469T>C (n.1034+469T>C) c.3596+469T>C (n.3596+469T>C) c.4361+469T>C (n.4361+469T>C) c.4550+469T>C (n.4550+469T>C) c.4343+469T>C (n.4343+469T>C) c.1046+469T>C (n.1046+469T>C) c.1091+469T>C (n.1091+469T>C) c.4547+469T>C (n.4547+469T>C) c.871+469T>C c.1058+469T>C (n.1058+469T>C) c.*4267+469T>C (n.*4267+469T>C) c.797+469T>C (n.797+469T>C) c.5-12068T>C (n.5-12068T>C) c.-43-1498T>C (n.-43-1498T>C) c.-98-25829T>C (n.-98-25829T>C) n.4620+469T>C n.4661+469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076021_43076025delinsAAACG | CA2260775247 | BRCA1 | c.4481+463_4481+467delinsCGTTT (n.4481+463_4481+467delinsCGTTT) c.4484+463_4484+467delinsCGTTT (n.4484+463_4484+467delinsCGTTT) c.4358+463_4358+467delinsCGTTT (n.4358+463_4358+467delinsCGTTT) c.4478+463_4478+467delinsCGTTT (n.4478+463_4478+467delinsCGTTT) c.4406+463_4406+467delinsCGTTT (n.4406+463_4406+467delinsCGTTT) c.1172+463_1172+467delinsCGTTT (n.1172+463_1172+467delinsCGTTT) c.1034+463_1034+467delinsCGTTT (n.1034+463_1034+467delinsCGTTT) c.3596+463_3596+467delinsCGTTT (n.3596+463_3596+467delinsCGTTT) c.4361+463_4361+467delinsCGTTT (n.4361+463_4361+467delinsCGTTT) c.4550+463_4550+467delinsCGTTT (n.4550+463_4550+467delinsCGTTT) c.4343+463_4343+467delinsCGTTT (n.4343+463_4343+467delinsCGTTT) c.1046+463_1046+467delinsCGTTT (n.1046+463_1046+467delinsCGTTT) c.1091+463_1091+467delinsCGTTT (n.1091+463_1091+467delinsCGTTT) c.4547+463_4547+467delinsCGTTT (n.4547+463_4547+467delinsCGTTT) c.871+463_871+467delinsCGTTT c.1058+463_1058+467delinsCGTTT (n.1058+463_1058+467delinsCGTTT) c.*4267+463_*4267+467delinsCGTTT (n.*4267+463_*4267+467delinsCGTTT) c.797+463_797+467delinsCGTTT (n.797+463_797+467delinsCGTTT) c.5-12074_5-12070delinsCGTTT (n.5-12074_5-12070delinsCGTTT) c.-43-1504_-43-1500delinsCGTTT (n.-43-1504_-43-1500delinsCGTTT) c.-98-25835_-98-25831delinsCGTTT (n.-98-25835_-98-25831delinsCGTTT) n.4620+463_4620+467delinsCGTTT n.4661+463_4661+467delinsCGTTT | |
17 | g.43076022_43076025del | CA626083505 | BRCA1 | c.4481+463_4481+466del (n.4481+463_4481+466del) c.4484+463_4484+466del (n.4484+463_4484+466del) c.4358+463_4358+466del (n.4358+463_4358+466del) c.4478+463_4478+466del (n.4478+463_4478+466del) c.4406+463_4406+466del (n.4406+463_4406+466del) c.1172+463_1172+466del (n.1172+463_1172+466del) c.1034+463_1034+466del (n.1034+463_1034+466del) c.3596+463_3596+466del (n.3596+463_3596+466del) c.4361+463_4361+466del (n.4361+463_4361+466del) c.4550+463_4550+466del (n.4550+463_4550+466del) c.4343+463_4343+466del (n.4343+463_4343+466del) c.1046+463_1046+466del (n.1046+463_1046+466del) c.1091+463_1091+466del (n.1091+463_1091+466del) c.4547+463_4547+466del (n.4547+463_4547+466del) c.871+463_871+466del c.1058+463_1058+466del (n.1058+463_1058+466del) c.*4267+463_*4267+466del (n.*4267+463_*4267+466del) c.797+463_797+466del (n.797+463_797+466del) c.5-12074_5-12071del (n.5-12074_5-12071del) c.-43-1504_-43-1501del (n.-43-1504_-43-1501del) c.-98-25835_-98-25832del (n.-98-25835_-98-25832del) n.4620+463_4620+466del n.4661+463_4661+466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076024C>A | CA290833797 | BRCA1 | c.4481+464G>T (n.4481+464G>T) c.4484+464G>T (n.4484+464G>T) c.4358+464G>T (n.4358+464G>T) c.4478+464G>T (n.4478+464G>T) c.4406+464G>T (n.4406+464G>T) c.1172+464G>T (n.1172+464G>T) c.1034+464G>T (n.1034+464G>T) c.3596+464G>T (n.3596+464G>T) c.4361+464G>T (n.4361+464G>T) c.4550+464G>T (n.4550+464G>T) c.4343+464G>T (n.4343+464G>T) c.1046+464G>T (n.1046+464G>T) c.1091+464G>T (n.1091+464G>T) c.4547+464G>T (n.4547+464G>T) c.871+464G>T c.1058+464G>T (n.1058+464G>T) c.*4267+464G>T (n.*4267+464G>T) c.797+464G>T (n.797+464G>T) c.5-12073G>T (n.5-12073G>T) c.-43-1503G>T (n.-43-1503G>T) c.-98-25834G>T (n.-98-25834G>T) n.4620+464G>T n.4661+464G>T | dbSNP |
17 | g.43076024C= | CA2260775248 | BRCA1 | c.4481+464G= (n.4481+464G=) c.4484+464G= (n.4484+464G=) c.4358+464G= (n.4358+464G=) c.4478+464G= (n.4478+464G=) c.4406+464G= (n.4406+464G=) c.1172+464G= (n.1172+464G=) c.1034+464G= (n.1034+464G=) c.3596+464G= (n.3596+464G=) c.4361+464G= (n.4361+464G=) c.4550+464G= (n.4550+464G=) c.4343+464G= (n.4343+464G=) c.1046+464G= (n.1046+464G=) c.1091+464G= (n.1091+464G=) c.4547+464G= (n.4547+464G=) c.871+464G= c.1058+464G= (n.1058+464G=) c.*4267+464G= (n.*4267+464G=) c.797+464G= (n.797+464G=) c.5-12073G= (n.5-12073G=) c.-43-1503G= (n.-43-1503G=) c.-98-25834G= (n.-98-25834G=) n.4620+464G= n.4661+464G= | |
17 | g.43076024C>T | CA2260775249 | BRCA1 | c.4481+464G>A (n.4481+464G>A) c.4484+464G>A (n.4484+464G>A) c.4358+464G>A (n.4358+464G>A) c.4478+464G>A (n.4478+464G>A) c.4406+464G>A (n.4406+464G>A) c.1172+464G>A (n.1172+464G>A) c.1034+464G>A (n.1034+464G>A) c.3596+464G>A (n.3596+464G>A) c.4361+464G>A (n.4361+464G>A) c.4550+464G>A (n.4550+464G>A) c.4343+464G>A (n.4343+464G>A) c.1046+464G>A (n.1046+464G>A) c.1091+464G>A (n.1091+464G>A) c.4547+464G>A (n.4547+464G>A) c.871+464G>A c.1058+464G>A (n.1058+464G>A) c.*4267+464G>A (n.*4267+464G>A) c.797+464G>A (n.797+464G>A) c.5-12073G>A (n.5-12073G>A) c.-43-1503G>A (n.-43-1503G>A) c.-98-25834G>A (n.-98-25834G>A) n.4620+464G>A n.4661+464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076025G>A | CA276352 | BRCA1 | c.4481+463C>T (n.4481+463C>T) c.4484+463C>T (n.4484+463C>T) c.4358+463C>T (n.4358+463C>T) c.4478+463C>T (n.4478+463C>T) c.4406+463C>T (n.4406+463C>T) c.1172+463C>T (n.1172+463C>T) c.1034+463C>T (n.1034+463C>T) c.3596+463C>T (n.3596+463C>T) c.4361+463C>T (n.4361+463C>T) c.4550+463C>T (n.4550+463C>T) c.4343+463C>T (n.4343+463C>T) c.1046+463C>T (n.1046+463C>T) c.1091+463C>T (n.1091+463C>T) c.4547+463C>T (n.4547+463C>T) c.871+463C>T c.1058+463C>T (n.1058+463C>T) c.*4267+463C>T (n.*4267+463C>T) c.797+463C>T (n.797+463C>T) c.5-12074C>T (n.5-12074C>T) c.-43-1504C>T (n.-43-1504C>T) c.-98-25835C>T (n.-98-25835C>T) n.4620+463C>T n.4661+463C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076025G= | CA2260775250 | BRCA1 | c.4481+463C= (n.4481+463C=) c.4484+463C= (n.4484+463C=) c.4358+463C= (n.4358+463C=) c.4478+463C= (n.4478+463C=) c.4406+463C= (n.4406+463C=) c.1172+463C= (n.1172+463C=) c.1034+463C= (n.1034+463C=) c.3596+463C= (n.3596+463C=) c.4361+463C= (n.4361+463C=) c.4550+463C= (n.4550+463C=) c.4343+463C= (n.4343+463C=) c.1046+463C= (n.1046+463C=) c.1091+463C= (n.1091+463C=) c.4547+463C= (n.4547+463C=) c.871+463C= c.1058+463C= (n.1058+463C=) c.*4267+463C= (n.*4267+463C=) c.797+463C= (n.797+463C=) c.5-12074C= (n.5-12074C=) c.-43-1504C= (n.-43-1504C=) c.-98-25835C= (n.-98-25835C=) n.4620+463C= n.4661+463C= | |
17 | g.43076027A>G | CA2809539498 | BRCA1 | c.4481+461T>C (n.4481+461T>C) c.4484+461T>C (n.4484+461T>C) c.4358+461T>C (n.4358+461T>C) c.4478+461T>C (n.4478+461T>C) c.4406+461T>C (n.4406+461T>C) c.1172+461T>C (n.1172+461T>C) c.1034+461T>C (n.1034+461T>C) c.3596+461T>C (n.3596+461T>C) c.4361+461T>C (n.4361+461T>C) c.4550+461T>C (n.4550+461T>C) c.4343+461T>C (n.4343+461T>C) c.1046+461T>C (n.1046+461T>C) c.1091+461T>C (n.1091+461T>C) c.4547+461T>C (n.4547+461T>C) c.871+461T>C c.1058+461T>C (n.1058+461T>C) c.*4267+461T>C (n.*4267+461T>C) c.797+461T>C (n.797+461T>C) c.5-12076T>C (n.5-12076T>C) c.-43-1506T>C (n.-43-1506T>C) c.-98-25837T>C (n.-98-25837T>C) n.4620+461T>C n.4661+461T>C | |
17 | g.43076029G>C | CA772175195 | BRCA1 | c.4481+459C>G (n.4481+459C>G) c.4484+459C>G (n.4484+459C>G) c.4358+459C>G (n.4358+459C>G) c.4478+459C>G (n.4478+459C>G) c.4406+459C>G (n.4406+459C>G) c.1172+459C>G (n.1172+459C>G) c.1034+459C>G (n.1034+459C>G) c.3596+459C>G (n.3596+459C>G) c.4361+459C>G (n.4361+459C>G) c.4550+459C>G (n.4550+459C>G) c.4343+459C>G (n.4343+459C>G) c.1046+459C>G (n.1046+459C>G) c.1091+459C>G (n.1091+459C>G) c.4547+459C>G (n.4547+459C>G) c.871+459C>G c.1058+459C>G (n.1058+459C>G) c.*4267+459C>G (n.*4267+459C>G) c.797+459C>G (n.797+459C>G) c.5-12078C>G (n.5-12078C>G) c.-43-1508C>G (n.-43-1508C>G) c.-98-25839C>G (n.-98-25839C>G) n.4620+459C>G n.4661+459C>G | dbSNP |
17 | g.43076029G= | CA2260775251 | BRCA1 | c.4481+459C= (n.4481+459C=) c.4484+459C= (n.4484+459C=) c.4358+459C= (n.4358+459C=) c.4478+459C= (n.4478+459C=) c.4406+459C= (n.4406+459C=) c.1172+459C= (n.1172+459C=) c.1034+459C= (n.1034+459C=) c.3596+459C= (n.3596+459C=) c.4361+459C= (n.4361+459C=) c.4550+459C= (n.4550+459C=) c.4343+459C= (n.4343+459C=) c.1046+459C= (n.1046+459C=) c.1091+459C= (n.1091+459C=) c.4547+459C= (n.4547+459C=) c.871+459C= c.1058+459C= (n.1058+459C=) c.*4267+459C= (n.*4267+459C=) c.797+459C= (n.797+459C=) c.5-12078C= (n.5-12078C=) c.-43-1508C= (n.-43-1508C=) c.-98-25839C= (n.-98-25839C=) n.4620+459C= n.4661+459C= | |
17 | g.43076034A= | CA2260775252 | BRCA1 | c.4481+454T= (n.4481+454T=) c.4484+454T= (n.4484+454T=) c.4358+454T= (n.4358+454T=) c.4478+454T= (n.4478+454T=) c.4406+454T= (n.4406+454T=) c.1172+454T= (n.1172+454T=) c.1034+454T= (n.1034+454T=) c.3596+454T= (n.3596+454T=) c.4361+454T= (n.4361+454T=) c.4550+454T= (n.4550+454T=) c.4343+454T= (n.4343+454T=) c.1046+454T= (n.1046+454T=) c.1091+454T= (n.1091+454T=) c.4547+454T= (n.4547+454T=) c.871+454T= c.1058+454T= (n.1058+454T=) c.*4267+454T= (n.*4267+454T=) c.797+454T= (n.797+454T=) c.5-12083T= (n.5-12083T=) c.-43-1513T= (n.-43-1513T=) c.-98-25844T= (n.-98-25844T=) n.4620+454T= n.4661+454T= | |
17 | g.43076034A>G | CA290833802 | BRCA1 | c.4481+454T>C (n.4481+454T>C) c.4484+454T>C (n.4484+454T>C) c.4358+454T>C (n.4358+454T>C) c.4478+454T>C (n.4478+454T>C) c.4406+454T>C (n.4406+454T>C) c.1172+454T>C (n.1172+454T>C) c.1034+454T>C (n.1034+454T>C) c.3596+454T>C (n.3596+454T>C) c.4361+454T>C (n.4361+454T>C) c.4550+454T>C (n.4550+454T>C) c.4343+454T>C (n.4343+454T>C) c.1046+454T>C (n.1046+454T>C) c.1091+454T>C (n.1091+454T>C) c.4547+454T>C (n.4547+454T>C) c.871+454T>C c.1058+454T>C (n.1058+454T>C) c.*4267+454T>C (n.*4267+454T>C) c.797+454T>C (n.797+454T>C) c.5-12083T>C (n.5-12083T>C) c.-43-1513T>C (n.-43-1513T>C) c.-98-25844T>C (n.-98-25844T>C) n.4620+454T>C n.4661+454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076036T>C | CA290833805 | BRCA1 | c.4481+452A>G (n.4481+452A>G) c.4484+452A>G (n.4484+452A>G) c.4358+452A>G (n.4358+452A>G) c.4478+452A>G (n.4478+452A>G) c.4406+452A>G (n.4406+452A>G) c.1172+452A>G (n.1172+452A>G) c.1034+452A>G (n.1034+452A>G) c.3596+452A>G (n.3596+452A>G) c.4361+452A>G (n.4361+452A>G) c.4550+452A>G (n.4550+452A>G) c.4343+452A>G (n.4343+452A>G) c.1046+452A>G (n.1046+452A>G) c.1091+452A>G (n.1091+452A>G) c.4547+452A>G (n.4547+452A>G) c.871+452A>G c.1058+452A>G (n.1058+452A>G) c.*4267+452A>G (n.*4267+452A>G) c.797+452A>G (n.797+452A>G) c.5-12085A>G (n.5-12085A>G) c.-43-1515A>G (n.-43-1515A>G) c.-98-25846A>G (n.-98-25846A>G) n.4620+452A>G n.4661+452A>G | dbSNP |
17 | g.43076036T= | CA2260775253 | BRCA1 | c.4481+452A= (n.4481+452A=) c.4484+452A= (n.4484+452A=) c.4358+452A= (n.4358+452A=) c.4478+452A= (n.4478+452A=) c.4406+452A= (n.4406+452A=) c.1172+452A= (n.1172+452A=) c.1034+452A= (n.1034+452A=) c.3596+452A= (n.3596+452A=) c.4361+452A= (n.4361+452A=) c.4550+452A= (n.4550+452A=) c.4343+452A= (n.4343+452A=) c.1046+452A= (n.1046+452A=) c.1091+452A= (n.1091+452A=) c.4547+452A= (n.4547+452A=) c.871+452A= c.1058+452A= (n.1058+452A=) c.*4267+452A= (n.*4267+452A=) c.797+452A= (n.797+452A=) c.5-12085A= (n.5-12085A=) c.-43-1515A= (n.-43-1515A=) c.-98-25846A= (n.-98-25846A=) n.4620+452A= n.4661+452A= | |
17 | g.43076038A= | CA2260775254 | BRCA1 | c.4481+450T= (n.4481+450T=) c.4484+450T= (n.4484+450T=) c.4358+450T= (n.4358+450T=) c.4478+450T= (n.4478+450T=) c.4406+450T= (n.4406+450T=) c.1172+450T= (n.1172+450T=) c.1034+450T= (n.1034+450T=) c.3596+450T= (n.3596+450T=) c.4361+450T= (n.4361+450T=) c.4550+450T= (n.4550+450T=) c.4343+450T= (n.4343+450T=) c.1046+450T= (n.1046+450T=) c.1091+450T= (n.1091+450T=) c.4547+450T= (n.4547+450T=) c.871+450T= c.1058+450T= (n.1058+450T=) c.*4267+450T= (n.*4267+450T=) c.797+450T= (n.797+450T=) c.5-12087T= (n.5-12087T=) c.-43-1517T= (n.-43-1517T=) c.-98-25848T= (n.-98-25848T=) n.4620+450T= n.4661+450T= | |
17 | g.43076038A>C | CA2260775255 | BRCA1 | c.4481+450T>G (n.4481+450T>G) c.4484+450T>G (n.4484+450T>G) c.4358+450T>G (n.4358+450T>G) c.4478+450T>G (n.4478+450T>G) c.4406+450T>G (n.4406+450T>G) c.1172+450T>G (n.1172+450T>G) c.1034+450T>G (n.1034+450T>G) c.3596+450T>G (n.3596+450T>G) c.4361+450T>G (n.4361+450T>G) c.4550+450T>G (n.4550+450T>G) c.4343+450T>G (n.4343+450T>G) c.1046+450T>G (n.1046+450T>G) c.1091+450T>G (n.1091+450T>G) c.4547+450T>G (n.4547+450T>G) c.871+450T>G c.1058+450T>G (n.1058+450T>G) c.*4267+450T>G (n.*4267+450T>G) c.797+450T>G (n.797+450T>G) c.5-12087T>G (n.5-12087T>G) c.-43-1517T>G (n.-43-1517T>G) c.-98-25848T>G (n.-98-25848T>G) n.4620+450T>G n.4661+450T>G | dbSNP |
17 | g.43076039G>C | CA290833807 | BRCA1 | c.4481+449C>G (n.4481+449C>G) c.4484+449C>G (n.4484+449C>G) c.4358+449C>G (n.4358+449C>G) c.4478+449C>G (n.4478+449C>G) c.4406+449C>G (n.4406+449C>G) c.1172+449C>G (n.1172+449C>G) c.1034+449C>G (n.1034+449C>G) c.3596+449C>G (n.3596+449C>G) c.4361+449C>G (n.4361+449C>G) c.4550+449C>G (n.4550+449C>G) c.4343+449C>G (n.4343+449C>G) c.1046+449C>G (n.1046+449C>G) c.1091+449C>G (n.1091+449C>G) c.4547+449C>G (n.4547+449C>G) c.871+449C>G c.1058+449C>G (n.1058+449C>G) c.*4267+449C>G (n.*4267+449C>G) c.797+449C>G (n.797+449C>G) c.5-12088C>G (n.5-12088C>G) c.-43-1518C>G (n.-43-1518C>G) c.-98-25849C>G (n.-98-25849C>G) n.4620+449C>G n.4661+449C>G | dbSNP |
17 | g.43076039G= | CA2260775256 | BRCA1 | c.4481+449C= (n.4481+449C=) c.4484+449C= (n.4484+449C=) c.4358+449C= (n.4358+449C=) c.4478+449C= (n.4478+449C=) c.4406+449C= (n.4406+449C=) c.1172+449C= (n.1172+449C=) c.1034+449C= (n.1034+449C=) c.3596+449C= (n.3596+449C=) c.4361+449C= (n.4361+449C=) c.4550+449C= (n.4550+449C=) c.4343+449C= (n.4343+449C=) c.1046+449C= (n.1046+449C=) c.1091+449C= (n.1091+449C=) c.4547+449C= (n.4547+449C=) c.871+449C= c.1058+449C= (n.1058+449C=) c.*4267+449C= (n.*4267+449C=) c.797+449C= (n.797+449C=) c.5-12088C= (n.5-12088C=) c.-43-1518C= (n.-43-1518C=) c.-98-25849C= (n.-98-25849C=) n.4620+449C= n.4661+449C= | |
17 | g.43076042A= | CA2260775257 | BRCA1 | c.4481+446T= (n.4481+446T=) c.4484+446T= (n.4484+446T=) c.4358+446T= (n.4358+446T=) c.4478+446T= (n.4478+446T=) c.4406+446T= (n.4406+446T=) c.1172+446T= (n.1172+446T=) c.1034+446T= (n.1034+446T=) c.3596+446T= (n.3596+446T=) c.4361+446T= (n.4361+446T=) c.4550+446T= (n.4550+446T=) c.4343+446T= (n.4343+446T=) c.1046+446T= (n.1046+446T=) c.1091+446T= (n.1091+446T=) c.4547+446T= (n.4547+446T=) c.871+446T= c.1058+446T= (n.1058+446T=) c.*4267+446T= (n.*4267+446T=) c.797+446T= (n.797+446T=) c.5-12091T= (n.5-12091T=) c.-43-1521T= (n.-43-1521T=) c.-98-25852T= (n.-98-25852T=) n.4620+446T= n.4661+446T= | |
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