Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075872A>C | CA290833072 | BRCA1 | c.4481+616T>G (n.4481+616T>G) c.4484+616T>G (n.4484+616T>G) c.4358+616T>G (n.4358+616T>G) c.4478+616T>G (n.4478+616T>G) c.4406+616T>G (n.4406+616T>G) c.1172+616T>G (n.1172+616T>G) c.1034+616T>G (n.1034+616T>G) c.3596+616T>G (n.3596+616T>G) c.4361+616T>G (n.4361+616T>G) c.4550+616T>G (n.4550+616T>G) c.4343+616T>G (n.4343+616T>G) c.1046+616T>G (n.1046+616T>G) c.1091+616T>G (n.1091+616T>G) c.4547+616T>G (n.4547+616T>G) c.871+616T>G c.1058+616T>G (n.1058+616T>G) c.*4267+616T>G (n.*4267+616T>G) c.797+616T>G (n.797+616T>G) c.5-11921T>G (n.5-11921T>G) c.-43-1351T>G (n.-43-1351T>G) c.-98-25682T>G (n.-98-25682T>G) n.4620+616T>G n.4661+616T>G | dbSNP |
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17 | g.43075875T>A | CA2260775180 | BRCA1 | c.4481+613A>T (n.4481+613A>T) c.4484+613A>T (n.4484+613A>T) c.4358+613A>T (n.4358+613A>T) c.4478+613A>T (n.4478+613A>T) c.4406+613A>T (n.4406+613A>T) c.1172+613A>T (n.1172+613A>T) c.1034+613A>T (n.1034+613A>T) c.3596+613A>T (n.3596+613A>T) c.4361+613A>T (n.4361+613A>T) c.4550+613A>T (n.4550+613A>T) c.4343+613A>T (n.4343+613A>T) c.1046+613A>T (n.1046+613A>T) c.1091+613A>T (n.1091+613A>T) c.4547+613A>T (n.4547+613A>T) c.871+613A>T c.1058+613A>T (n.1058+613A>T) c.*4267+613A>T (n.*4267+613A>T) c.797+613A>T (n.797+613A>T) c.5-11924A>T (n.5-11924A>T) c.-43-1354A>T (n.-43-1354A>T) c.-98-25685A>T (n.-98-25685A>T) n.4620+613A>T n.4661+613A>T | dbSNP |
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17 | g.43075879T>G | CA772175116 | BRCA1 | c.4481+609A>C (n.4481+609A>C) c.4484+609A>C (n.4484+609A>C) c.4358+609A>C (n.4358+609A>C) c.4478+609A>C (n.4478+609A>C) c.4406+609A>C (n.4406+609A>C) c.1172+609A>C (n.1172+609A>C) c.1034+609A>C (n.1034+609A>C) c.3596+609A>C (n.3596+609A>C) c.4361+609A>C (n.4361+609A>C) c.4550+609A>C (n.4550+609A>C) c.4343+609A>C (n.4343+609A>C) c.1046+609A>C (n.1046+609A>C) c.1091+609A>C (n.1091+609A>C) c.4547+609A>C (n.4547+609A>C) c.871+609A>C c.1058+609A>C (n.1058+609A>C) c.*4267+609A>C (n.*4267+609A>C) c.797+609A>C (n.797+609A>C) c.5-11928A>C (n.5-11928A>C) c.-43-1358A>C (n.-43-1358A>C) c.-98-25689A>C (n.-98-25689A>C) n.4620+609A>C n.4661+609A>C | dbSNP |
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17 | g.43075909A= | CA2260775187 | BRCA1 | c.4481+579T= (n.4481+579T=) c.4484+579T= (n.4484+579T=) c.4358+579T= (n.4358+579T=) c.4478+579T= (n.4478+579T=) c.4406+579T= (n.4406+579T=) c.1172+579T= (n.1172+579T=) c.1034+579T= (n.1034+579T=) c.3596+579T= (n.3596+579T=) c.4361+579T= (n.4361+579T=) c.4550+579T= (n.4550+579T=) c.4343+579T= (n.4343+579T=) c.1046+579T= (n.1046+579T=) c.1091+579T= (n.1091+579T=) c.4547+579T= (n.4547+579T=) c.871+579T= c.1058+579T= (n.1058+579T=) c.*4267+579T= (n.*4267+579T=) c.797+579T= (n.797+579T=) c.5-11958T= (n.5-11958T=) c.-43-1388T= (n.-43-1388T=) c.-98-25719T= (n.-98-25719T=) n.4620+579T= n.4661+579T= | |
17 | g.43075909A>T | CA772175118 | BRCA1 | c.4481+579T>A (n.4481+579T>A) c.4484+579T>A (n.4484+579T>A) c.4358+579T>A (n.4358+579T>A) c.4478+579T>A (n.4478+579T>A) c.4406+579T>A (n.4406+579T>A) c.1172+579T>A (n.1172+579T>A) c.1034+579T>A (n.1034+579T>A) c.3596+579T>A (n.3596+579T>A) c.4361+579T>A (n.4361+579T>A) c.4550+579T>A (n.4550+579T>A) c.4343+579T>A (n.4343+579T>A) c.1046+579T>A (n.1046+579T>A) c.1091+579T>A (n.1091+579T>A) c.4547+579T>A (n.4547+579T>A) c.871+579T>A c.1058+579T>A (n.1058+579T>A) c.*4267+579T>A (n.*4267+579T>A) c.797+579T>A (n.797+579T>A) c.5-11958T>A (n.5-11958T>A) c.-43-1388T>A (n.-43-1388T>A) c.-98-25719T>A (n.-98-25719T>A) n.4620+579T>A n.4661+579T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075910G= | CA2260775188 | BRCA1 | c.4481+578C= (n.4481+578C=) c.4484+578C= (n.4484+578C=) c.4358+578C= (n.4358+578C=) c.4478+578C= (n.4478+578C=) c.4406+578C= (n.4406+578C=) c.1172+578C= (n.1172+578C=) c.1034+578C= (n.1034+578C=) c.3596+578C= (n.3596+578C=) c.4361+578C= (n.4361+578C=) c.4550+578C= (n.4550+578C=) c.4343+578C= (n.4343+578C=) c.1046+578C= (n.1046+578C=) c.1091+578C= (n.1091+578C=) c.4547+578C= (n.4547+578C=) c.871+578C= c.1058+578C= (n.1058+578C=) c.*4267+578C= (n.*4267+578C=) c.797+578C= (n.797+578C=) c.5-11959C= (n.5-11959C=) c.-43-1389C= (n.-43-1389C=) c.-98-25720C= (n.-98-25720C=) n.4620+578C= n.4661+578C= | |
17 | g.43075910G>T | CA2260775189 | BRCA1 | c.4481+578C>A (n.4481+578C>A) c.4484+578C>A (n.4484+578C>A) c.4358+578C>A (n.4358+578C>A) c.4478+578C>A (n.4478+578C>A) c.4406+578C>A (n.4406+578C>A) c.1172+578C>A (n.1172+578C>A) c.1034+578C>A (n.1034+578C>A) c.3596+578C>A (n.3596+578C>A) c.4361+578C>A (n.4361+578C>A) c.4550+578C>A (n.4550+578C>A) c.4343+578C>A (n.4343+578C>A) c.1046+578C>A (n.1046+578C>A) c.1091+578C>A (n.1091+578C>A) c.4547+578C>A (n.4547+578C>A) c.871+578C>A c.1058+578C>A (n.1058+578C>A) c.*4267+578C>A (n.*4267+578C>A) c.797+578C>A (n.797+578C>A) c.5-11959C>A (n.5-11959C>A) c.-43-1389C>A (n.-43-1389C>A) c.-98-25720C>A (n.-98-25720C>A) n.4620+578C>A n.4661+578C>A | dbSNP |
17 | g.43075912T>G | CA2260775191 | BRCA1 | c.4481+576A>C (n.4481+576A>C) c.4484+576A>C (n.4484+576A>C) c.4358+576A>C (n.4358+576A>C) c.4478+576A>C (n.4478+576A>C) c.4406+576A>C (n.4406+576A>C) c.1172+576A>C (n.1172+576A>C) c.1034+576A>C (n.1034+576A>C) c.3596+576A>C (n.3596+576A>C) c.4361+576A>C (n.4361+576A>C) c.4550+576A>C (n.4550+576A>C) c.4343+576A>C (n.4343+576A>C) c.1046+576A>C (n.1046+576A>C) c.1091+576A>C (n.1091+576A>C) c.4547+576A>C (n.4547+576A>C) c.871+576A>C c.1058+576A>C (n.1058+576A>C) c.*4267+576A>C (n.*4267+576A>C) c.797+576A>C (n.797+576A>C) c.5-11961A>C (n.5-11961A>C) c.-43-1391A>C (n.-43-1391A>C) c.-98-25722A>C (n.-98-25722A>C) n.4620+576A>C n.4661+576A>C | dbSNP |
17 | g.43075912T= | CA2260775190 | BRCA1 | c.4481+576A= (n.4481+576A=) c.4484+576A= (n.4484+576A=) c.4358+576A= (n.4358+576A=) c.4478+576A= (n.4478+576A=) c.4406+576A= (n.4406+576A=) c.1172+576A= (n.1172+576A=) c.1034+576A= (n.1034+576A=) c.3596+576A= (n.3596+576A=) c.4361+576A= (n.4361+576A=) c.4550+576A= (n.4550+576A=) c.4343+576A= (n.4343+576A=) c.1046+576A= (n.1046+576A=) c.1091+576A= (n.1091+576A=) c.4547+576A= (n.4547+576A=) c.871+576A= c.1058+576A= (n.1058+576A=) c.*4267+576A= (n.*4267+576A=) c.797+576A= (n.797+576A=) c.5-11961A= (n.5-11961A=) c.-43-1391A= (n.-43-1391A=) c.-98-25722A= (n.-98-25722A=) n.4620+576A= n.4661+576A= | |
17 | g.43075917C>A | CA2733913478 | BRCA1 | c.4481+571G>T (n.4481+571G>T) c.4484+571G>T (n.4484+571G>T) c.4358+571G>T (n.4358+571G>T) c.4478+571G>T (n.4478+571G>T) c.4406+571G>T (n.4406+571G>T) c.1172+571G>T (n.1172+571G>T) c.1034+571G>T (n.1034+571G>T) c.3596+571G>T (n.3596+571G>T) c.4361+571G>T (n.4361+571G>T) c.4550+571G>T (n.4550+571G>T) c.4343+571G>T (n.4343+571G>T) c.1046+571G>T (n.1046+571G>T) c.1091+571G>T (n.1091+571G>T) c.4547+571G>T (n.4547+571G>T) c.871+571G>T c.1058+571G>T (n.1058+571G>T) c.*4267+571G>T (n.*4267+571G>T) c.797+571G>T (n.797+571G>T) c.5-11966G>T (n.5-11966G>T) c.-43-1396G>T (n.-43-1396G>T) c.-98-25727G>T (n.-98-25727G>T) n.4620+571G>T n.4661+571G>T | dbSNP |
17 | g.43075917C>G | CA2540978788 | BRCA1 | c.4481+571G>C (n.4481+571G>C) c.4484+571G>C (n.4484+571G>C) c.4358+571G>C (n.4358+571G>C) c.4478+571G>C (n.4478+571G>C) c.4406+571G>C (n.4406+571G>C) c.1172+571G>C (n.1172+571G>C) c.1034+571G>C (n.1034+571G>C) c.3596+571G>C (n.3596+571G>C) c.4361+571G>C (n.4361+571G>C) c.4550+571G>C (n.4550+571G>C) c.4343+571G>C (n.4343+571G>C) c.1046+571G>C (n.1046+571G>C) c.1091+571G>C (n.1091+571G>C) c.4547+571G>C (n.4547+571G>C) c.871+571G>C c.1058+571G>C (n.1058+571G>C) c.*4267+571G>C (n.*4267+571G>C) c.797+571G>C (n.797+571G>C) c.5-11966G>C (n.5-11966G>C) c.-43-1396G>C (n.-43-1396G>C) c.-98-25727G>C (n.-98-25727G>C) n.4620+571G>C n.4661+571G>C | |
17 | g.43075918T>C | CA983877763 | BRCA1 | c.4481+570A>G (n.4481+570A>G) c.4484+570A>G (n.4484+570A>G) c.4358+570A>G (n.4358+570A>G) c.4478+570A>G (n.4478+570A>G) c.4406+570A>G (n.4406+570A>G) c.1172+570A>G (n.1172+570A>G) c.1034+570A>G (n.1034+570A>G) c.3596+570A>G (n.3596+570A>G) c.4361+570A>G (n.4361+570A>G) c.4550+570A>G (n.4550+570A>G) c.4343+570A>G (n.4343+570A>G) c.1046+570A>G (n.1046+570A>G) c.1091+570A>G (n.1091+570A>G) c.4547+570A>G (n.4547+570A>G) c.871+570A>G c.1058+570A>G (n.1058+570A>G) c.*4267+570A>G (n.*4267+570A>G) c.797+570A>G (n.797+570A>G) c.5-11967A>G (n.5-11967A>G) c.-43-1397A>G (n.-43-1397A>G) c.-98-25728A>G (n.-98-25728A>G) n.4620+570A>G n.4661+570A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075920C= | CA2260775192 | BRCA1 | c.4481+568G= (n.4481+568G=) c.4484+568G= (n.4484+568G=) c.4358+568G= (n.4358+568G=) c.4478+568G= (n.4478+568G=) c.4406+568G= (n.4406+568G=) c.1172+568G= (n.1172+568G=) c.1034+568G= (n.1034+568G=) c.3596+568G= (n.3596+568G=) c.4361+568G= (n.4361+568G=) c.4550+568G= (n.4550+568G=) c.4343+568G= (n.4343+568G=) c.1046+568G= (n.1046+568G=) c.1091+568G= (n.1091+568G=) c.4547+568G= (n.4547+568G=) c.871+568G= c.1058+568G= (n.1058+568G=) c.*4267+568G= (n.*4267+568G=) c.797+568G= (n.797+568G=) c.5-11969G= (n.5-11969G=) c.-43-1399G= (n.-43-1399G=) c.-98-25730G= (n.-98-25730G=) n.4620+568G= n.4661+568G= | |
17 | g.43075920C>T | CA290833077 | BRCA1 | c.4481+568G>A (n.4481+568G>A) c.4484+568G>A (n.4484+568G>A) c.4358+568G>A (n.4358+568G>A) c.4478+568G>A (n.4478+568G>A) c.4406+568G>A (n.4406+568G>A) c.1172+568G>A (n.1172+568G>A) c.1034+568G>A (n.1034+568G>A) c.3596+568G>A (n.3596+568G>A) c.4361+568G>A (n.4361+568G>A) c.4550+568G>A (n.4550+568G>A) c.4343+568G>A (n.4343+568G>A) c.1046+568G>A (n.1046+568G>A) c.1091+568G>A (n.1091+568G>A) c.4547+568G>A (n.4547+568G>A) c.871+568G>A c.1058+568G>A (n.1058+568G>A) c.*4267+568G>A (n.*4267+568G>A) c.797+568G>A (n.797+568G>A) c.5-11969G>A (n.5-11969G>A) c.-43-1399G>A (n.-43-1399G>A) c.-98-25730G>A (n.-98-25730G>A) n.4620+568G>A n.4661+568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075922T>C | CA772175124 | BRCA1 | c.4481+566A>G (n.4481+566A>G) c.4484+566A>G (n.4484+566A>G) c.4358+566A>G (n.4358+566A>G) c.4478+566A>G (n.4478+566A>G) c.4406+566A>G (n.4406+566A>G) c.1172+566A>G (n.1172+566A>G) c.1034+566A>G (n.1034+566A>G) c.3596+566A>G (n.3596+566A>G) c.4361+566A>G (n.4361+566A>G) c.4550+566A>G (n.4550+566A>G) c.4343+566A>G (n.4343+566A>G) c.1046+566A>G (n.1046+566A>G) c.1091+566A>G (n.1091+566A>G) c.4547+566A>G (n.4547+566A>G) c.871+566A>G c.1058+566A>G (n.1058+566A>G) c.*4267+566A>G (n.*4267+566A>G) c.797+566A>G (n.797+566A>G) c.5-11971A>G (n.5-11971A>G) c.-43-1401A>G (n.-43-1401A>G) c.-98-25732A>G (n.-98-25732A>G) n.4620+566A>G n.4661+566A>G | dbSNP |
17 | g.43075922T= | CA2260775193 | BRCA1 | c.4481+566A= (n.4481+566A=) c.4484+566A= (n.4484+566A=) c.4358+566A= (n.4358+566A=) c.4478+566A= (n.4478+566A=) c.4406+566A= (n.4406+566A=) c.1172+566A= (n.1172+566A=) c.1034+566A= (n.1034+566A=) c.3596+566A= (n.3596+566A=) c.4361+566A= (n.4361+566A=) c.4550+566A= (n.4550+566A=) c.4343+566A= (n.4343+566A=) c.1046+566A= (n.1046+566A=) c.1091+566A= (n.1091+566A=) c.4547+566A= (n.4547+566A=) c.871+566A= c.1058+566A= (n.1058+566A=) c.*4267+566A= (n.*4267+566A=) c.797+566A= (n.797+566A=) c.5-11971A= (n.5-11971A=) c.-43-1401A= (n.-43-1401A=) c.-98-25732A= (n.-98-25732A=) n.4620+566A= n.4661+566A= | |
17 | g.43075925C= | CA2260775194 | BRCA1 | c.4481+563G= (n.4481+563G=) c.4484+563G= (n.4484+563G=) c.4358+563G= (n.4358+563G=) c.4478+563G= (n.4478+563G=) c.4406+563G= (n.4406+563G=) c.1172+563G= (n.1172+563G=) c.1034+563G= (n.1034+563G=) c.3596+563G= (n.3596+563G=) c.4361+563G= (n.4361+563G=) c.4550+563G= (n.4550+563G=) c.4343+563G= (n.4343+563G=) c.1046+563G= (n.1046+563G=) c.1091+563G= (n.1091+563G=) c.4547+563G= (n.4547+563G=) c.871+563G= c.1058+563G= (n.1058+563G=) c.*4267+563G= (n.*4267+563G=) c.797+563G= (n.797+563G=) c.5-11974G= (n.5-11974G=) c.-43-1404G= (n.-43-1404G=) c.-98-25735G= (n.-98-25735G=) n.4620+563G= n.4661+563G= | |
17 | g.43075925C>G | CA772175126 | BRCA1 | c.4481+563G>C (n.4481+563G>C) c.4484+563G>C (n.4484+563G>C) c.4358+563G>C (n.4358+563G>C) c.4478+563G>C (n.4478+563G>C) c.4406+563G>C (n.4406+563G>C) c.1172+563G>C (n.1172+563G>C) c.1034+563G>C (n.1034+563G>C) c.3596+563G>C (n.3596+563G>C) c.4361+563G>C (n.4361+563G>C) c.4550+563G>C (n.4550+563G>C) c.4343+563G>C (n.4343+563G>C) c.1046+563G>C (n.1046+563G>C) c.1091+563G>C (n.1091+563G>C) c.4547+563G>C (n.4547+563G>C) c.871+563G>C c.1058+563G>C (n.1058+563G>C) c.*4267+563G>C (n.*4267+563G>C) c.797+563G>C (n.797+563G>C) c.5-11974G>C (n.5-11974G>C) c.-43-1404G>C (n.-43-1404G>C) c.-98-25735G>C (n.-98-25735G>C) n.4620+563G>C n.4661+563G>C | dbSNP |
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17 | g.43075928C>T | CA772175129 | BRCA1 | c.4481+560G>A (n.4481+560G>A) c.4484+560G>A (n.4484+560G>A) c.4358+560G>A (n.4358+560G>A) c.4478+560G>A (n.4478+560G>A) c.4406+560G>A (n.4406+560G>A) c.1172+560G>A (n.1172+560G>A) c.1034+560G>A (n.1034+560G>A) c.3596+560G>A (n.3596+560G>A) c.4361+560G>A (n.4361+560G>A) c.4550+560G>A (n.4550+560G>A) c.4343+560G>A (n.4343+560G>A) c.1046+560G>A (n.1046+560G>A) c.1091+560G>A (n.1091+560G>A) c.4547+560G>A (n.4547+560G>A) c.871+560G>A c.1058+560G>A (n.1058+560G>A) c.*4267+560G>A (n.*4267+560G>A) c.797+560G>A (n.797+560G>A) c.5-11977G>A (n.5-11977G>A) c.-43-1407G>A (n.-43-1407G>A) c.-98-25738G>A (n.-98-25738G>A) n.4620+560G>A n.4661+560G>A | dbSNP |
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17 | g.43075935del | CA772175134 | BRCA1 | c.4481+553del (n.4481+553del) c.4484+553del (n.4484+553del) c.4358+553del (n.4358+553del) c.4478+553del (n.4478+553del) c.4406+553del (n.4406+553del) c.1172+553del (n.1172+553del) c.1034+553del (n.1034+553del) c.3596+553del (n.3596+553del) c.4361+553del (n.4361+553del) c.4550+553del (n.4550+553del) c.4343+553del (n.4343+553del) c.1046+553del (n.1046+553del) c.1091+553del (n.1091+553del) c.4547+553del (n.4547+553del) c.871+553del c.1058+553del (n.1058+553del) c.*4267+553del (n.*4267+553del) c.797+553del (n.797+553del) c.5-11984del (n.5-11984del) c.-43-1414del (n.-43-1414del) c.-98-25745del (n.-98-25745del) n.4620+553del n.4661+553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43075938A= | CA2260775199 | BRCA1 | c.4481+550T= (n.4481+550T=) c.4484+550T= (n.4484+550T=) c.4358+550T= (n.4358+550T=) c.4478+550T= (n.4478+550T=) c.4406+550T= (n.4406+550T=) c.1172+550T= (n.1172+550T=) c.1034+550T= (n.1034+550T=) c.3596+550T= (n.3596+550T=) c.4361+550T= (n.4361+550T=) c.4550+550T= (n.4550+550T=) c.4343+550T= (n.4343+550T=) c.1046+550T= (n.1046+550T=) c.1091+550T= (n.1091+550T=) c.4547+550T= (n.4547+550T=) c.871+550T= c.1058+550T= (n.1058+550T=) c.*4267+550T= (n.*4267+550T=) c.797+550T= (n.797+550T=) c.5-11987T= (n.5-11987T=) c.-43-1417T= (n.-43-1417T=) c.-98-25748T= (n.-98-25748T=) n.4620+550T= n.4661+550T= | |
17 | g.43075938A>T | CA772175138 | BRCA1 | c.4481+550T>A (n.4481+550T>A) c.4484+550T>A (n.4484+550T>A) c.4358+550T>A (n.4358+550T>A) c.4478+550T>A (n.4478+550T>A) c.4406+550T>A (n.4406+550T>A) c.1172+550T>A (n.1172+550T>A) c.1034+550T>A (n.1034+550T>A) c.3596+550T>A (n.3596+550T>A) c.4361+550T>A (n.4361+550T>A) c.4550+550T>A (n.4550+550T>A) c.4343+550T>A (n.4343+550T>A) c.1046+550T>A (n.1046+550T>A) c.1091+550T>A (n.1091+550T>A) c.4547+550T>A (n.4547+550T>A) c.871+550T>A c.1058+550T>A (n.1058+550T>A) c.*4267+550T>A (n.*4267+550T>A) c.797+550T>A (n.797+550T>A) c.5-11987T>A (n.5-11987T>A) c.-43-1417T>A (n.-43-1417T>A) c.-98-25748T>A (n.-98-25748T>A) n.4620+550T>A n.4661+550T>A | dbSNP |
17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
17 | g.43075942A= | CA2260775200 | BRCA1 | c.4481+546T= (n.4481+546T=) c.4484+546T= (n.4484+546T=) c.4358+546T= (n.4358+546T=) c.4478+546T= (n.4478+546T=) c.4406+546T= (n.4406+546T=) c.1172+546T= (n.1172+546T=) c.1034+546T= (n.1034+546T=) c.3596+546T= (n.3596+546T=) c.4361+546T= (n.4361+546T=) c.4550+546T= (n.4550+546T=) c.4343+546T= (n.4343+546T=) c.1046+546T= (n.1046+546T=) c.1091+546T= (n.1091+546T=) c.4547+546T= (n.4547+546T=) c.871+546T= c.1058+546T= (n.1058+546T=) c.*4267+546T= (n.*4267+546T=) c.797+546T= (n.797+546T=) c.5-11991T= (n.5-11991T=) c.-43-1421T= (n.-43-1421T=) c.-98-25752T= (n.-98-25752T=) n.4620+546T= n.4661+546T= | |
17 | g.43075942A>G | CA290833768 | BRCA1 | c.4481+546T>C (n.4481+546T>C) c.4484+546T>C (n.4484+546T>C) c.4358+546T>C (n.4358+546T>C) c.4478+546T>C (n.4478+546T>C) c.4406+546T>C (n.4406+546T>C) c.1172+546T>C (n.1172+546T>C) c.1034+546T>C (n.1034+546T>C) c.3596+546T>C (n.3596+546T>C) c.4361+546T>C (n.4361+546T>C) c.4550+546T>C (n.4550+546T>C) c.4343+546T>C (n.4343+546T>C) c.1046+546T>C (n.1046+546T>C) c.1091+546T>C (n.1091+546T>C) c.4547+546T>C (n.4547+546T>C) c.871+546T>C c.1058+546T>C (n.1058+546T>C) c.*4267+546T>C (n.*4267+546T>C) c.797+546T>C (n.797+546T>C) c.5-11991T>C (n.5-11991T>C) c.-43-1421T>C (n.-43-1421T>C) c.-98-25752T>C (n.-98-25752T>C) n.4620+546T>C n.4661+546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075943C= | CA2260775201 | BRCA1 | c.4481+545G= (n.4481+545G=) c.4484+545G= (n.4484+545G=) c.4358+545G= (n.4358+545G=) c.4478+545G= (n.4478+545G=) c.4406+545G= (n.4406+545G=) c.1172+545G= (n.1172+545G=) c.1034+545G= (n.1034+545G=) c.3596+545G= (n.3596+545G=) c.4361+545G= (n.4361+545G=) c.4550+545G= (n.4550+545G=) c.4343+545G= (n.4343+545G=) c.1046+545G= (n.1046+545G=) c.1091+545G= (n.1091+545G=) c.4547+545G= (n.4547+545G=) c.871+545G= c.1058+545G= (n.1058+545G=) c.*4267+545G= (n.*4267+545G=) c.797+545G= (n.797+545G=) c.5-11992G= (n.5-11992G=) c.-43-1422G= (n.-43-1422G=) c.-98-25753G= (n.-98-25753G=) n.4620+545G= n.4661+545G= | |
17 | g.43075943C>T | CA2260775202 | BRCA1 | c.4481+545G>A (n.4481+545G>A) c.4484+545G>A (n.4484+545G>A) c.4358+545G>A (n.4358+545G>A) c.4478+545G>A (n.4478+545G>A) c.4406+545G>A (n.4406+545G>A) c.1172+545G>A (n.1172+545G>A) c.1034+545G>A (n.1034+545G>A) c.3596+545G>A (n.3596+545G>A) c.4361+545G>A (n.4361+545G>A) c.4550+545G>A (n.4550+545G>A) c.4343+545G>A (n.4343+545G>A) c.1046+545G>A (n.1046+545G>A) c.1091+545G>A (n.1091+545G>A) c.4547+545G>A (n.4547+545G>A) c.871+545G>A c.1058+545G>A (n.1058+545G>A) c.*4267+545G>A (n.*4267+545G>A) c.797+545G>A (n.797+545G>A) c.5-11992G>A (n.5-11992G>A) c.-43-1422G>A (n.-43-1422G>A) c.-98-25753G>A (n.-98-25753G>A) n.4620+545G>A n.4661+545G>A | dbSNP |
17 | g.43075944T>G | CA290833771 | BRCA1 | c.4481+544A>C (n.4481+544A>C) c.4484+544A>C (n.4484+544A>C) c.4358+544A>C (n.4358+544A>C) c.4478+544A>C (n.4478+544A>C) c.4406+544A>C (n.4406+544A>C) c.1172+544A>C (n.1172+544A>C) c.1034+544A>C (n.1034+544A>C) c.3596+544A>C (n.3596+544A>C) c.4361+544A>C (n.4361+544A>C) c.4550+544A>C (n.4550+544A>C) c.4343+544A>C (n.4343+544A>C) c.1046+544A>C (n.1046+544A>C) c.1091+544A>C (n.1091+544A>C) c.4547+544A>C (n.4547+544A>C) c.871+544A>C c.1058+544A>C (n.1058+544A>C) c.*4267+544A>C (n.*4267+544A>C) c.797+544A>C (n.797+544A>C) c.5-11993A>C (n.5-11993A>C) c.-43-1423A>C (n.-43-1423A>C) c.-98-25754A>C (n.-98-25754A>C) n.4620+544A>C n.4661+544A>C | dbSNP |
17 | g.43075944T= | CA2260775203 | BRCA1 | c.4481+544A= (n.4481+544A=) c.4484+544A= (n.4484+544A=) c.4358+544A= (n.4358+544A=) c.4478+544A= (n.4478+544A=) c.4406+544A= (n.4406+544A=) c.1172+544A= (n.1172+544A=) c.1034+544A= (n.1034+544A=) c.3596+544A= (n.3596+544A=) c.4361+544A= (n.4361+544A=) c.4550+544A= (n.4550+544A=) c.4343+544A= (n.4343+544A=) c.1046+544A= (n.1046+544A=) c.1091+544A= (n.1091+544A=) c.4547+544A= (n.4547+544A=) c.871+544A= c.1058+544A= (n.1058+544A=) c.*4267+544A= (n.*4267+544A=) c.797+544A= (n.797+544A=) c.5-11993A= (n.5-11993A=) c.-43-1423A= (n.-43-1423A=) c.-98-25754A= (n.-98-25754A=) n.4620+544A= n.4661+544A= | |
17 | g.43075945T= | CA2260775204 | BRCA1 | c.4481+543A= (n.4481+543A=) c.4484+543A= (n.4484+543A=) c.4358+543A= (n.4358+543A=) c.4478+543A= (n.4478+543A=) c.4406+543A= (n.4406+543A=) c.1172+543A= (n.1172+543A=) c.1034+543A= (n.1034+543A=) c.3596+543A= (n.3596+543A=) c.4361+543A= (n.4361+543A=) c.4550+543A= (n.4550+543A=) c.4343+543A= (n.4343+543A=) c.1046+543A= (n.1046+543A=) c.1091+543A= (n.1091+543A=) c.4547+543A= (n.4547+543A=) c.871+543A= c.1058+543A= (n.1058+543A=) c.*4267+543A= (n.*4267+543A=) c.797+543A= (n.797+543A=) c.5-11994A= (n.5-11994A=) c.-43-1424A= (n.-43-1424A=) c.-98-25755A= (n.-98-25755A=) n.4620+543A= n.4661+543A= | |
17 | g.43075946A= | CA2260775206 | BRCA1 | c.4481+542T= (n.4481+542T=) c.4484+542T= (n.4484+542T=) c.4358+542T= (n.4358+542T=) c.4478+542T= (n.4478+542T=) c.4406+542T= (n.4406+542T=) c.1172+542T= (n.1172+542T=) c.1034+542T= (n.1034+542T=) c.3596+542T= (n.3596+542T=) c.4361+542T= (n.4361+542T=) c.4550+542T= (n.4550+542T=) c.4343+542T= (n.4343+542T=) c.1046+542T= (n.1046+542T=) c.1091+542T= (n.1091+542T=) c.4547+542T= (n.4547+542T=) c.871+542T= c.1058+542T= (n.1058+542T=) c.*4267+542T= (n.*4267+542T=) c.797+542T= (n.797+542T=) c.5-11995T= (n.5-11995T=) c.-43-1425T= (n.-43-1425T=) c.-98-25756T= (n.-98-25756T=) n.4620+542T= n.4661+542T= | |
17 | g.43075946A>G | CA290833776 | BRCA1 | c.4481+542T>C (n.4481+542T>C) c.4484+542T>C (n.4484+542T>C) c.4358+542T>C (n.4358+542T>C) c.4478+542T>C (n.4478+542T>C) c.4406+542T>C (n.4406+542T>C) c.1172+542T>C (n.1172+542T>C) c.1034+542T>C (n.1034+542T>C) c.3596+542T>C (n.3596+542T>C) c.4361+542T>C (n.4361+542T>C) c.4550+542T>C (n.4550+542T>C) c.4343+542T>C (n.4343+542T>C) c.1046+542T>C (n.1046+542T>C) c.1091+542T>C (n.1091+542T>C) c.4547+542T>C (n.4547+542T>C) c.871+542T>C c.1058+542T>C (n.1058+542T>C) c.*4267+542T>C (n.*4267+542T>C) c.797+542T>C (n.797+542T>C) c.5-11995T>C (n.5-11995T>C) c.-43-1425T>C (n.-43-1425T>C) c.-98-25756T>C (n.-98-25756T>C) n.4620+542T>C n.4661+542T>C | dbSNP |
17 | g.43075946_43075951dup | CA2260775205 | BRCA1 | c.4481+537_4481+542dup (n.4481+537_4481+542dup) c.4484+537_4484+542dup (n.4484+537_4484+542dup) c.4358+537_4358+542dup (n.4358+537_4358+542dup) c.4478+537_4478+542dup (n.4478+537_4478+542dup) c.4406+537_4406+542dup (n.4406+537_4406+542dup) c.1172+537_1172+542dup (n.1172+537_1172+542dup) c.1034+537_1034+542dup (n.1034+537_1034+542dup) c.3596+537_3596+542dup (n.3596+537_3596+542dup) c.4361+537_4361+542dup (n.4361+537_4361+542dup) c.4550+537_4550+542dup (n.4550+537_4550+542dup) c.4343+537_4343+542dup (n.4343+537_4343+542dup) c.1046+537_1046+542dup (n.1046+537_1046+542dup) c.1091+537_1091+542dup (n.1091+537_1091+542dup) c.4547+537_4547+542dup (n.4547+537_4547+542dup) c.871+537_871+542dup c.1058+537_1058+542dup (n.1058+537_1058+542dup) c.*4267+537_*4267+542dup (n.*4267+537_*4267+542dup) c.797+537_797+542dup (n.797+537_797+542dup) c.5-12000_5-11995dup (n.5-12000_5-11995dup) c.-43-1430_-43-1425dup (n.-43-1430_-43-1425dup) c.-98-25761_-98-25756dup (n.-98-25761_-98-25756dup) n.4620+537_4620+542dup n.4661+537_4661+542dup | dbSNP |
17 | g.43075949G= | CA2260775207 | BRCA1 | c.4481+539C= (n.4481+539C=) c.4484+539C= (n.4484+539C=) c.4358+539C= (n.4358+539C=) c.4478+539C= (n.4478+539C=) c.4406+539C= (n.4406+539C=) c.1172+539C= (n.1172+539C=) c.1034+539C= (n.1034+539C=) c.3596+539C= (n.3596+539C=) c.4361+539C= (n.4361+539C=) c.4550+539C= (n.4550+539C=) c.4343+539C= (n.4343+539C=) c.1046+539C= (n.1046+539C=) c.1091+539C= (n.1091+539C=) c.4547+539C= (n.4547+539C=) c.871+539C= c.1058+539C= (n.1058+539C=) c.*4267+539C= (n.*4267+539C=) c.797+539C= (n.797+539C=) c.5-11998C= (n.5-11998C=) c.-43-1428C= (n.-43-1428C=) c.-98-25759C= (n.-98-25759C=) n.4620+539C= n.4661+539C= | |
17 | g.43075949G>T | CA772175159 | BRCA1 | c.4481+539C>A (n.4481+539C>A) c.4484+539C>A (n.4484+539C>A) c.4358+539C>A (n.4358+539C>A) c.4478+539C>A (n.4478+539C>A) c.4406+539C>A (n.4406+539C>A) c.1172+539C>A (n.1172+539C>A) c.1034+539C>A (n.1034+539C>A) c.3596+539C>A (n.3596+539C>A) c.4361+539C>A (n.4361+539C>A) c.4550+539C>A (n.4550+539C>A) c.4343+539C>A (n.4343+539C>A) c.1046+539C>A (n.1046+539C>A) c.1091+539C>A (n.1091+539C>A) c.4547+539C>A (n.4547+539C>A) c.871+539C>A c.1058+539C>A (n.1058+539C>A) c.*4267+539C>A (n.*4267+539C>A) c.797+539C>A (n.797+539C>A) c.5-11998C>A (n.5-11998C>A) c.-43-1428C>A (n.-43-1428C>A) c.-98-25759C>A (n.-98-25759C>A) n.4620+539C>A n.4661+539C>A | dbSNP |
17 | g.43075953G>A | CA2260775209 | BRCA1 | c.4481+535C>T (n.4481+535C>T) c.4484+535C>T (n.4484+535C>T) c.4358+535C>T (n.4358+535C>T) c.4478+535C>T (n.4478+535C>T) c.4406+535C>T (n.4406+535C>T) c.1172+535C>T (n.1172+535C>T) c.1034+535C>T (n.1034+535C>T) c.3596+535C>T (n.3596+535C>T) c.4361+535C>T (n.4361+535C>T) c.4550+535C>T (n.4550+535C>T) c.4343+535C>T (n.4343+535C>T) c.1046+535C>T (n.1046+535C>T) c.1091+535C>T (n.1091+535C>T) c.4547+535C>T (n.4547+535C>T) c.871+535C>T c.1058+535C>T (n.1058+535C>T) c.*4267+535C>T (n.*4267+535C>T) c.797+535C>T (n.797+535C>T) c.5-12002C>T (n.5-12002C>T) c.-43-1432C>T (n.-43-1432C>T) c.-98-25763C>T (n.-98-25763C>T) n.4620+535C>T n.4661+535C>T | dbSNP |
17 | g.43075953G= | CA2260775208 | BRCA1 | c.4481+535C= (n.4481+535C=) c.4484+535C= (n.4484+535C=) c.4358+535C= (n.4358+535C=) c.4478+535C= (n.4478+535C=) c.4406+535C= (n.4406+535C=) c.1172+535C= (n.1172+535C=) c.1034+535C= (n.1034+535C=) c.3596+535C= (n.3596+535C=) c.4361+535C= (n.4361+535C=) c.4550+535C= (n.4550+535C=) c.4343+535C= (n.4343+535C=) c.1046+535C= (n.1046+535C=) c.1091+535C= (n.1091+535C=) c.4547+535C= (n.4547+535C=) c.871+535C= c.1058+535C= (n.1058+535C=) c.*4267+535C= (n.*4267+535C=) c.797+535C= (n.797+535C=) c.5-12002C= (n.5-12002C=) c.-43-1432C= (n.-43-1432C=) c.-98-25763C= (n.-98-25763C=) n.4620+535C= n.4661+535C= | |
17 | g.43075955G>A | CA290833777 | BRCA1 | c.4481+533C>T (n.4481+533C>T) c.4484+533C>T (n.4484+533C>T) c.4358+533C>T (n.4358+533C>T) c.4478+533C>T (n.4478+533C>T) c.4406+533C>T (n.4406+533C>T) c.1172+533C>T (n.1172+533C>T) c.1034+533C>T (n.1034+533C>T) c.3596+533C>T (n.3596+533C>T) c.4361+533C>T (n.4361+533C>T) c.4550+533C>T (n.4550+533C>T) c.4343+533C>T (n.4343+533C>T) c.1046+533C>T (n.1046+533C>T) c.1091+533C>T (n.1091+533C>T) c.4547+533C>T (n.4547+533C>T) c.871+533C>T c.1058+533C>T (n.1058+533C>T) c.*4267+533C>T (n.*4267+533C>T) c.797+533C>T (n.797+533C>T) c.5-12004C>T (n.5-12004C>T) c.-43-1434C>T (n.-43-1434C>T) c.-98-25765C>T (n.-98-25765C>T) n.4620+533C>T n.4661+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075955G= | CA2260775210 | BRCA1 | c.4481+533C= (n.4481+533C=) c.4484+533C= (n.4484+533C=) c.4358+533C= (n.4358+533C=) c.4478+533C= (n.4478+533C=) c.4406+533C= (n.4406+533C=) c.1172+533C= (n.1172+533C=) c.1034+533C= (n.1034+533C=) c.3596+533C= (n.3596+533C=) c.4361+533C= (n.4361+533C=) c.4550+533C= (n.4550+533C=) c.4343+533C= (n.4343+533C=) c.1046+533C= (n.1046+533C=) c.1091+533C= (n.1091+533C=) c.4547+533C= (n.4547+533C=) c.871+533C= c.1058+533C= (n.1058+533C=) c.*4267+533C= (n.*4267+533C=) c.797+533C= (n.797+533C=) c.5-12004C= (n.5-12004C=) c.-43-1434C= (n.-43-1434C=) c.-98-25765C= (n.-98-25765C=) n.4620+533C= n.4661+533C= | |
17 | g.43075957G>C | CA290833778 | BRCA1 | c.4481+531C>G (n.4481+531C>G) c.4484+531C>G (n.4484+531C>G) c.4358+531C>G (n.4358+531C>G) c.4478+531C>G (n.4478+531C>G) c.4406+531C>G (n.4406+531C>G) c.1172+531C>G (n.1172+531C>G) c.1034+531C>G (n.1034+531C>G) c.3596+531C>G (n.3596+531C>G) c.4361+531C>G (n.4361+531C>G) c.4550+531C>G (n.4550+531C>G) c.4343+531C>G (n.4343+531C>G) c.1046+531C>G (n.1046+531C>G) c.1091+531C>G (n.1091+531C>G) c.4547+531C>G (n.4547+531C>G) c.871+531C>G c.1058+531C>G (n.1058+531C>G) c.*4267+531C>G (n.*4267+531C>G) c.797+531C>G (n.797+531C>G) c.5-12006C>G (n.5-12006C>G) c.-43-1436C>G (n.-43-1436C>G) c.-98-25767C>G (n.-98-25767C>G) n.4620+531C>G n.4661+531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075957G= | CA2260775211 | BRCA1 | c.4481+531C= (n.4481+531C=) c.4484+531C= (n.4484+531C=) c.4358+531C= (n.4358+531C=) c.4478+531C= (n.4478+531C=) c.4406+531C= (n.4406+531C=) c.1172+531C= (n.1172+531C=) c.1034+531C= (n.1034+531C=) c.3596+531C= (n.3596+531C=) c.4361+531C= (n.4361+531C=) c.4550+531C= (n.4550+531C=) c.4343+531C= (n.4343+531C=) c.1046+531C= (n.1046+531C=) c.1091+531C= (n.1091+531C=) c.4547+531C= (n.4547+531C=) c.871+531C= c.1058+531C= (n.1058+531C=) c.*4267+531C= (n.*4267+531C=) c.797+531C= (n.797+531C=) c.5-12006C= (n.5-12006C=) c.-43-1436C= (n.-43-1436C=) c.-98-25767C= (n.-98-25767C=) n.4620+531C= n.4661+531C= | |
17 | g.43075958T>C | CA2260775213 | BRCA1 | c.4481+530A>G (n.4481+530A>G) c.4484+530A>G (n.4484+530A>G) c.4358+530A>G (n.4358+530A>G) c.4478+530A>G (n.4478+530A>G) c.4406+530A>G (n.4406+530A>G) c.1172+530A>G (n.1172+530A>G) c.1034+530A>G (n.1034+530A>G) c.3596+530A>G (n.3596+530A>G) c.4361+530A>G (n.4361+530A>G) c.4550+530A>G (n.4550+530A>G) c.4343+530A>G (n.4343+530A>G) c.1046+530A>G (n.1046+530A>G) c.1091+530A>G (n.1091+530A>G) c.4547+530A>G (n.4547+530A>G) c.871+530A>G c.1058+530A>G (n.1058+530A>G) c.*4267+530A>G (n.*4267+530A>G) c.797+530A>G (n.797+530A>G) c.5-12007A>G (n.5-12007A>G) c.-43-1437A>G (n.-43-1437A>G) c.-98-25768A>G (n.-98-25768A>G) n.4620+530A>G n.4661+530A>G | dbSNP |
17 | g.43075958T>G | CA2260775212 | BRCA1 | c.4481+530A>C (n.4481+530A>C) c.4484+530A>C (n.4484+530A>C) c.4358+530A>C (n.4358+530A>C) c.4478+530A>C (n.4478+530A>C) c.4406+530A>C (n.4406+530A>C) c.1172+530A>C (n.1172+530A>C) c.1034+530A>C (n.1034+530A>C) c.3596+530A>C (n.3596+530A>C) c.4361+530A>C (n.4361+530A>C) c.4550+530A>C (n.4550+530A>C) c.4343+530A>C (n.4343+530A>C) c.1046+530A>C (n.1046+530A>C) c.1091+530A>C (n.1091+530A>C) c.4547+530A>C (n.4547+530A>C) c.871+530A>C c.1058+530A>C (n.1058+530A>C) c.*4267+530A>C (n.*4267+530A>C) c.797+530A>C (n.797+530A>C) c.5-12007A>C (n.5-12007A>C) c.-43-1437A>C (n.-43-1437A>C) c.-98-25768A>C (n.-98-25768A>C) n.4620+530A>C n.4661+530A>C | dbSNP |
17 | g.43075958T= | CA2260775214 | BRCA1 | c.4481+530A= (n.4481+530A=) c.4484+530A= (n.4484+530A=) c.4358+530A= (n.4358+530A=) c.4478+530A= (n.4478+530A=) c.4406+530A= (n.4406+530A=) c.1172+530A= (n.1172+530A=) c.1034+530A= (n.1034+530A=) c.3596+530A= (n.3596+530A=) c.4361+530A= (n.4361+530A=) c.4550+530A= (n.4550+530A=) c.4343+530A= (n.4343+530A=) c.1046+530A= (n.1046+530A=) c.1091+530A= (n.1091+530A=) c.4547+530A= (n.4547+530A=) c.871+530A= c.1058+530A= (n.1058+530A=) c.*4267+530A= (n.*4267+530A=) c.797+530A= (n.797+530A=) c.5-12007A= (n.5-12007A=) c.-43-1437A= (n.-43-1437A=) c.-98-25768A= (n.-98-25768A=) n.4620+530A= n.4661+530A= | |
17 | g.43075961C= | CA2260775215 | BRCA1 | c.4481+527G= (n.4481+527G=) c.4484+527G= (n.4484+527G=) c.4358+527G= (n.4358+527G=) c.4478+527G= (n.4478+527G=) c.4406+527G= (n.4406+527G=) c.1172+527G= (n.1172+527G=) c.1034+527G= (n.1034+527G=) c.3596+527G= (n.3596+527G=) c.4361+527G= (n.4361+527G=) c.4550+527G= (n.4550+527G=) c.4343+527G= (n.4343+527G=) c.1046+527G= (n.1046+527G=) c.1091+527G= (n.1091+527G=) c.4547+527G= (n.4547+527G=) c.871+527G= c.1058+527G= (n.1058+527G=) c.*4267+527G= (n.*4267+527G=) c.797+527G= (n.797+527G=) c.5-12010G= (n.5-12010G=) c.-43-1440G= (n.-43-1440G=) c.-98-25771G= (n.-98-25771G=) n.4620+527G= n.4661+527G= | |
17 | g.43075961C>T | CA2260775216 | BRCA1 | c.4481+527G>A (n.4481+527G>A) c.4484+527G>A (n.4484+527G>A) c.4358+527G>A (n.4358+527G>A) c.4478+527G>A (n.4478+527G>A) c.4406+527G>A (n.4406+527G>A) c.1172+527G>A (n.1172+527G>A) c.1034+527G>A (n.1034+527G>A) c.3596+527G>A (n.3596+527G>A) c.4361+527G>A (n.4361+527G>A) c.4550+527G>A (n.4550+527G>A) c.4343+527G>A (n.4343+527G>A) c.1046+527G>A (n.1046+527G>A) c.1091+527G>A (n.1091+527G>A) c.4547+527G>A (n.4547+527G>A) c.871+527G>A c.1058+527G>A (n.1058+527G>A) c.*4267+527G>A (n.*4267+527G>A) c.797+527G>A (n.797+527G>A) c.5-12010G>A (n.5-12010G>A) c.-43-1440G>A (n.-43-1440G>A) c.-98-25771G>A (n.-98-25771G>A) n.4620+527G>A n.4661+527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075962G>A | CA2260775218 | BRCA1 | c.4481+526C>T (n.4481+526C>T) c.4484+526C>T (n.4484+526C>T) c.4358+526C>T (n.4358+526C>T) c.4478+526C>T (n.4478+526C>T) c.4406+526C>T (n.4406+526C>T) c.1172+526C>T (n.1172+526C>T) c.1034+526C>T (n.1034+526C>T) c.3596+526C>T (n.3596+526C>T) c.4361+526C>T (n.4361+526C>T) c.4550+526C>T (n.4550+526C>T) c.4343+526C>T (n.4343+526C>T) c.1046+526C>T (n.1046+526C>T) c.1091+526C>T (n.1091+526C>T) c.4547+526C>T (n.4547+526C>T) c.871+526C>T c.1058+526C>T (n.1058+526C>T) c.*4267+526C>T (n.*4267+526C>T) c.797+526C>T (n.797+526C>T) c.5-12011C>T (n.5-12011C>T) c.-43-1441C>T (n.-43-1441C>T) c.-98-25772C>T (n.-98-25772C>T) n.4620+526C>T n.4661+526C>T | dbSNP |
17 | g.43075962G= | CA2260775217 | BRCA1 | c.4481+526C= (n.4481+526C=) c.4484+526C= (n.4484+526C=) c.4358+526C= (n.4358+526C=) c.4478+526C= (n.4478+526C=) c.4406+526C= (n.4406+526C=) c.1172+526C= (n.1172+526C=) c.1034+526C= (n.1034+526C=) c.3596+526C= (n.3596+526C=) c.4361+526C= (n.4361+526C=) c.4550+526C= (n.4550+526C=) c.4343+526C= (n.4343+526C=) c.1046+526C= (n.1046+526C=) c.1091+526C= (n.1091+526C=) c.4547+526C= (n.4547+526C=) c.871+526C= c.1058+526C= (n.1058+526C=) c.*4267+526C= (n.*4267+526C=) c.797+526C= (n.797+526C=) c.5-12011C= (n.5-12011C=) c.-43-1441C= (n.-43-1441C=) c.-98-25772C= (n.-98-25772C=) n.4620+526C= n.4661+526C= | |
17 | g.43075965T>C | CA772175163 | BRCA1 | c.4481+523A>G (n.4481+523A>G) c.4484+523A>G (n.4484+523A>G) c.4358+523A>G (n.4358+523A>G) c.4478+523A>G (n.4478+523A>G) c.4406+523A>G (n.4406+523A>G) c.1172+523A>G (n.1172+523A>G) c.1034+523A>G (n.1034+523A>G) c.3596+523A>G (n.3596+523A>G) c.4361+523A>G (n.4361+523A>G) c.4550+523A>G (n.4550+523A>G) c.4343+523A>G (n.4343+523A>G) c.1046+523A>G (n.1046+523A>G) c.1091+523A>G (n.1091+523A>G) c.4547+523A>G (n.4547+523A>G) c.871+523A>G c.1058+523A>G (n.1058+523A>G) c.*4267+523A>G (n.*4267+523A>G) c.797+523A>G (n.797+523A>G) c.5-12014A>G (n.5-12014A>G) c.-43-1444A>G (n.-43-1444A>G) c.-98-25775A>G (n.-98-25775A>G) n.4620+523A>G n.4661+523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075965T= | CA2260775219 | BRCA1 | c.4481+523A= (n.4481+523A=) c.4484+523A= (n.4484+523A=) c.4358+523A= (n.4358+523A=) c.4478+523A= (n.4478+523A=) c.4406+523A= (n.4406+523A=) c.1172+523A= (n.1172+523A=) c.1034+523A= (n.1034+523A=) c.3596+523A= (n.3596+523A=) c.4361+523A= (n.4361+523A=) c.4550+523A= (n.4550+523A=) c.4343+523A= (n.4343+523A=) c.1046+523A= (n.1046+523A=) c.1091+523A= (n.1091+523A=) c.4547+523A= (n.4547+523A=) c.871+523A= c.1058+523A= (n.1058+523A=) c.*4267+523A= (n.*4267+523A=) c.797+523A= (n.797+523A=) c.5-12014A= (n.5-12014A=) c.-43-1444A= (n.-43-1444A=) c.-98-25775A= (n.-98-25775A=) n.4620+523A= n.4661+523A= | |
17 | g.43075967C= | CA2260775220 | BRCA1 | c.4481+521G= (n.4481+521G=) c.4484+521G= (n.4484+521G=) c.4358+521G= (n.4358+521G=) c.4478+521G= (n.4478+521G=) c.4406+521G= (n.4406+521G=) c.1172+521G= (n.1172+521G=) c.1034+521G= (n.1034+521G=) c.3596+521G= (n.3596+521G=) c.4361+521G= (n.4361+521G=) c.4550+521G= (n.4550+521G=) c.4343+521G= (n.4343+521G=) c.1046+521G= (n.1046+521G=) c.1091+521G= (n.1091+521G=) c.4547+521G= (n.4547+521G=) c.871+521G= c.1058+521G= (n.1058+521G=) c.*4267+521G= (n.*4267+521G=) c.797+521G= (n.797+521G=) c.5-12016G= (n.5-12016G=) c.-43-1446G= (n.-43-1446G=) c.-98-25777G= (n.-98-25777G=) n.4620+521G= n.4661+521G= | |
17 | g.43075967C>T | CA626083498 | BRCA1 | c.4481+521G>A (n.4481+521G>A) c.4484+521G>A (n.4484+521G>A) c.4358+521G>A (n.4358+521G>A) c.4478+521G>A (n.4478+521G>A) c.4406+521G>A (n.4406+521G>A) c.1172+521G>A (n.1172+521G>A) c.1034+521G>A (n.1034+521G>A) c.3596+521G>A (n.3596+521G>A) c.4361+521G>A (n.4361+521G>A) c.4550+521G>A (n.4550+521G>A) c.4343+521G>A (n.4343+521G>A) c.1046+521G>A (n.1046+521G>A) c.1091+521G>A (n.1091+521G>A) c.4547+521G>A (n.4547+521G>A) c.871+521G>A c.1058+521G>A (n.1058+521G>A) c.*4267+521G>A (n.*4267+521G>A) c.797+521G>A (n.797+521G>A) c.5-12016G>A (n.5-12016G>A) c.-43-1446G>A (n.-43-1446G>A) c.-98-25777G>A (n.-98-25777G>A) n.4620+521G>A n.4661+521G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43075968T>C | CA2260775222 | BRCA1 | c.4481+520A>G (n.4481+520A>G) c.4484+520A>G (n.4484+520A>G) c.4358+520A>G (n.4358+520A>G) c.4478+520A>G (n.4478+520A>G) c.4406+520A>G (n.4406+520A>G) c.1172+520A>G (n.1172+520A>G) c.1034+520A>G (n.1034+520A>G) c.3596+520A>G (n.3596+520A>G) c.4361+520A>G (n.4361+520A>G) c.4550+520A>G (n.4550+520A>G) c.4343+520A>G (n.4343+520A>G) c.1046+520A>G (n.1046+520A>G) c.1091+520A>G (n.1091+520A>G) c.4547+520A>G (n.4547+520A>G) c.871+520A>G c.1058+520A>G (n.1058+520A>G) c.*4267+520A>G (n.*4267+520A>G) c.797+520A>G (n.797+520A>G) c.5-12017A>G (n.5-12017A>G) c.-43-1447A>G (n.-43-1447A>G) c.-98-25778A>G (n.-98-25778A>G) n.4620+520A>G n.4661+520A>G | dbSNP |
17 | g.43075968T= | CA2260775221 | BRCA1 | c.4481+520A= (n.4481+520A=) c.4484+520A= (n.4484+520A=) c.4358+520A= (n.4358+520A=) c.4478+520A= (n.4478+520A=) c.4406+520A= (n.4406+520A=) c.1172+520A= (n.1172+520A=) c.1034+520A= (n.1034+520A=) c.3596+520A= (n.3596+520A=) c.4361+520A= (n.4361+520A=) c.4550+520A= (n.4550+520A=) c.4343+520A= (n.4343+520A=) c.1046+520A= (n.1046+520A=) c.1091+520A= (n.1091+520A=) c.4547+520A= (n.4547+520A=) c.871+520A= c.1058+520A= (n.1058+520A=) c.*4267+520A= (n.*4267+520A=) c.797+520A= (n.797+520A=) c.5-12017A= (n.5-12017A=) c.-43-1447A= (n.-43-1447A=) c.-98-25778A= (n.-98-25778A=) n.4620+520A= n.4661+520A= | |
17 | g.43075969T>C | CA290833779 | BRCA1 | c.4481+519A>G (n.4481+519A>G) c.4484+519A>G (n.4484+519A>G) c.4358+519A>G (n.4358+519A>G) c.4478+519A>G (n.4478+519A>G) c.4406+519A>G (n.4406+519A>G) c.1172+519A>G (n.1172+519A>G) c.1034+519A>G (n.1034+519A>G) c.3596+519A>G (n.3596+519A>G) c.4361+519A>G (n.4361+519A>G) c.4550+519A>G (n.4550+519A>G) c.4343+519A>G (n.4343+519A>G) c.1046+519A>G (n.1046+519A>G) c.1091+519A>G (n.1091+519A>G) c.4547+519A>G (n.4547+519A>G) c.871+519A>G c.1058+519A>G (n.1058+519A>G) c.*4267+519A>G (n.*4267+519A>G) c.797+519A>G (n.797+519A>G) c.5-12018A>G (n.5-12018A>G) c.-43-1448A>G (n.-43-1448A>G) c.-98-25779A>G (n.-98-25779A>G) n.4620+519A>G n.4661+519A>G | dbSNP |
17 | g.43075969T= | CA2260775223 | BRCA1 | c.4481+519A= (n.4481+519A=) c.4484+519A= (n.4484+519A=) c.4358+519A= (n.4358+519A=) c.4478+519A= (n.4478+519A=) c.4406+519A= (n.4406+519A=) c.1172+519A= (n.1172+519A=) c.1034+519A= (n.1034+519A=) c.3596+519A= (n.3596+519A=) c.4361+519A= (n.4361+519A=) c.4550+519A= (n.4550+519A=) c.4343+519A= (n.4343+519A=) c.1046+519A= (n.1046+519A=) c.1091+519A= (n.1091+519A=) c.4547+519A= (n.4547+519A=) c.871+519A= c.1058+519A= (n.1058+519A=) c.*4267+519A= (n.*4267+519A=) c.797+519A= (n.797+519A=) c.5-12018A= (n.5-12018A=) c.-43-1448A= (n.-43-1448A=) c.-98-25779A= (n.-98-25779A=) n.4620+519A= n.4661+519A= | |
17 | g.43075970G>A | CA290833780 | BRCA1 | c.4481+518C>T (n.4481+518C>T) c.4484+518C>T (n.4484+518C>T) c.4358+518C>T (n.4358+518C>T) c.4478+518C>T (n.4478+518C>T) c.4406+518C>T (n.4406+518C>T) c.1172+518C>T (n.1172+518C>T) c.1034+518C>T (n.1034+518C>T) c.3596+518C>T (n.3596+518C>T) c.4361+518C>T (n.4361+518C>T) c.4550+518C>T (n.4550+518C>T) c.4343+518C>T (n.4343+518C>T) c.1046+518C>T (n.1046+518C>T) c.1091+518C>T (n.1091+518C>T) c.4547+518C>T (n.4547+518C>T) c.871+518C>T c.1058+518C>T (n.1058+518C>T) c.*4267+518C>T (n.*4267+518C>T) c.797+518C>T (n.797+518C>T) c.5-12019C>T (n.5-12019C>T) c.-43-1449C>T (n.-43-1449C>T) c.-98-25780C>T (n.-98-25780C>T) n.4620+518C>T n.4661+518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075970G= | CA2260775224 | BRCA1 | c.4481+518C= (n.4481+518C=) c.4484+518C= (n.4484+518C=) c.4358+518C= (n.4358+518C=) c.4478+518C= (n.4478+518C=) c.4406+518C= (n.4406+518C=) c.1172+518C= (n.1172+518C=) c.1034+518C= (n.1034+518C=) c.3596+518C= (n.3596+518C=) c.4361+518C= (n.4361+518C=) c.4550+518C= (n.4550+518C=) c.4343+518C= (n.4343+518C=) c.1046+518C= (n.1046+518C=) c.1091+518C= (n.1091+518C=) c.4547+518C= (n.4547+518C=) c.871+518C= c.1058+518C= (n.1058+518C=) c.*4267+518C= (n.*4267+518C=) c.797+518C= (n.797+518C=) c.5-12019C= (n.5-12019C=) c.-43-1449C= (n.-43-1449C=) c.-98-25780C= (n.-98-25780C=) n.4620+518C= n.4661+518C= |