| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075857C= | CA2260775165 | BRCA1 | c.4481+631G= (n.4481+631G=) c.4484+631G= (n.4484+631G=) c.4358+631G= (n.4358+631G=) c.4478+631G= (n.4478+631G=) c.4406+631G= (n.4406+631G=) c.1172+631G= (n.1172+631G=) c.1034+631G= (n.1034+631G=) c.3596+631G= (n.3596+631G=) c.4361+631G= (n.4361+631G=) c.4550+631G= (n.4550+631G=) c.4343+631G= (n.4343+631G=) c.1046+631G= (n.1046+631G=) c.1091+631G= (n.1091+631G=) c.4547+631G= (n.4547+631G=) c.871+631G= c.1058+631G= (n.1058+631G=) c.*4267+631G= (n.*4267+631G=) c.797+631G= (n.797+631G=) c.5-11906G= (n.5-11906G=) c.-43-1336G= (n.-43-1336G=) c.-98-25667G= (n.-98-25667G=) n.4620+631G= n.4661+631G= | |
| 17 | g.43075859dup | CA772175108 | BRCA1 | c.4481+630dup (n.4481+630dup) c.4484+630dup (n.4484+630dup) c.4358+630dup (n.4358+630dup) c.4478+630dup (n.4478+630dup) c.4406+630dup (n.4406+630dup) c.1172+630dup (n.1172+630dup) c.1034+630dup (n.1034+630dup) c.3596+630dup (n.3596+630dup) c.4361+630dup (n.4361+630dup) c.4550+630dup (n.4550+630dup) c.4343+630dup (n.4343+630dup) c.1046+630dup (n.1046+630dup) c.1091+630dup (n.1091+630dup) c.4547+630dup (n.4547+630dup) c.871+630dup c.1058+630dup (n.1058+630dup) c.*4267+630dup (n.*4267+630dup) c.797+630dup (n.797+630dup) c.5-11907dup (n.5-11907dup) c.-43-1337dup (n.-43-1337dup) c.-98-25668dup (n.-98-25668dup) n.4620+630dup n.4661+630dup | dbSNP |
| 17 | g.43075861G>A | CA914177717 | BRCA1 | c.4481+627C>T (n.4481+627C>T) c.4484+627C>T (n.4484+627C>T) c.4358+627C>T (n.4358+627C>T) c.4478+627C>T (n.4478+627C>T) c.4406+627C>T (n.4406+627C>T) c.1172+627C>T (n.1172+627C>T) c.1034+627C>T (n.1034+627C>T) c.3596+627C>T (n.3596+627C>T) c.4361+627C>T (n.4361+627C>T) c.4550+627C>T (n.4550+627C>T) c.4343+627C>T (n.4343+627C>T) c.1046+627C>T (n.1046+627C>T) c.1091+627C>T (n.1091+627C>T) c.4547+627C>T (n.4547+627C>T) c.871+627C>T c.1058+627C>T (n.1058+627C>T) c.*4267+627C>T (n.*4267+627C>T) c.797+627C>T (n.797+627C>T) c.5-11910C>T (n.5-11910C>T) c.-43-1340C>T (n.-43-1340C>T) c.-98-25671C>T (n.-98-25671C>T) n.4620+627C>T n.4661+627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075861G= | CA2260775166 | BRCA1 | c.4481+627C= (n.4481+627C=) c.4484+627C= (n.4484+627C=) c.4358+627C= (n.4358+627C=) c.4478+627C= (n.4478+627C=) c.4406+627C= (n.4406+627C=) c.1172+627C= (n.1172+627C=) c.1034+627C= (n.1034+627C=) c.3596+627C= (n.3596+627C=) c.4361+627C= (n.4361+627C=) c.4550+627C= (n.4550+627C=) c.4343+627C= (n.4343+627C=) c.1046+627C= (n.1046+627C=) c.1091+627C= (n.1091+627C=) c.4547+627C= (n.4547+627C=) c.871+627C= c.1058+627C= (n.1058+627C=) c.*4267+627C= (n.*4267+627C=) c.797+627C= (n.797+627C=) c.5-11910C= (n.5-11910C=) c.-43-1340C= (n.-43-1340C=) c.-98-25671C= (n.-98-25671C=) n.4620+627C= n.4661+627C= | |
| 17 | g.43075862C>A | CA2260775168 | BRCA1 | c.4481+626G>T (n.4481+626G>T) c.4484+626G>T (n.4484+626G>T) c.4358+626G>T (n.4358+626G>T) c.4478+626G>T (n.4478+626G>T) c.4406+626G>T (n.4406+626G>T) c.1172+626G>T (n.1172+626G>T) c.1034+626G>T (n.1034+626G>T) c.3596+626G>T (n.3596+626G>T) c.4361+626G>T (n.4361+626G>T) c.4550+626G>T (n.4550+626G>T) c.4343+626G>T (n.4343+626G>T) c.1046+626G>T (n.1046+626G>T) c.1091+626G>T (n.1091+626G>T) c.4547+626G>T (n.4547+626G>T) c.871+626G>T c.1058+626G>T (n.1058+626G>T) c.*4267+626G>T (n.*4267+626G>T) c.797+626G>T (n.797+626G>T) c.5-11911G>T (n.5-11911G>T) c.-43-1341G>T (n.-43-1341G>T) c.-98-25672G>T (n.-98-25672G>T) n.4620+626G>T n.4661+626G>T | dbSNP |
| 17 | g.43075862C= | CA2260775167 | BRCA1 | c.4481+626G= (n.4481+626G=) c.4484+626G= (n.4484+626G=) c.4358+626G= (n.4358+626G=) c.4478+626G= (n.4478+626G=) c.4406+626G= (n.4406+626G=) c.1172+626G= (n.1172+626G=) c.1034+626G= (n.1034+626G=) c.3596+626G= (n.3596+626G=) c.4361+626G= (n.4361+626G=) c.4550+626G= (n.4550+626G=) c.4343+626G= (n.4343+626G=) c.1046+626G= (n.1046+626G=) c.1091+626G= (n.1091+626G=) c.4547+626G= (n.4547+626G=) c.871+626G= c.1058+626G= (n.1058+626G=) c.*4267+626G= (n.*4267+626G=) c.797+626G= (n.797+626G=) c.5-11911G= (n.5-11911G=) c.-43-1341G= (n.-43-1341G=) c.-98-25672G= (n.-98-25672G=) n.4620+626G= n.4661+626G= | |
| 17 | g.43075862C>T | CA290833066 | BRCA1 | c.4481+626G>A (n.4481+626G>A) c.4484+626G>A (n.4484+626G>A) c.4358+626G>A (n.4358+626G>A) c.4478+626G>A (n.4478+626G>A) c.4406+626G>A (n.4406+626G>A) c.1172+626G>A (n.1172+626G>A) c.1034+626G>A (n.1034+626G>A) c.3596+626G>A (n.3596+626G>A) c.4361+626G>A (n.4361+626G>A) c.4550+626G>A (n.4550+626G>A) c.4343+626G>A (n.4343+626G>A) c.1046+626G>A (n.1046+626G>A) c.1091+626G>A (n.1091+626G>A) c.4547+626G>A (n.4547+626G>A) c.871+626G>A c.1058+626G>A (n.1058+626G>A) c.*4267+626G>A (n.*4267+626G>A) c.797+626G>A (n.797+626G>A) c.5-11911G>A (n.5-11911G>A) c.-43-1341G>A (n.-43-1341G>A) c.-98-25672G>A (n.-98-25672G>A) n.4620+626G>A n.4661+626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075863G>A | CA626083461 | BRCA1 | c.4481+625C>T (n.4481+625C>T) c.4484+625C>T (n.4484+625C>T) c.4358+625C>T (n.4358+625C>T) c.4478+625C>T (n.4478+625C>T) c.4406+625C>T (n.4406+625C>T) c.1172+625C>T (n.1172+625C>T) c.1034+625C>T (n.1034+625C>T) c.3596+625C>T (n.3596+625C>T) c.4361+625C>T (n.4361+625C>T) c.4550+625C>T (n.4550+625C>T) c.4343+625C>T (n.4343+625C>T) c.1046+625C>T (n.1046+625C>T) c.1091+625C>T (n.1091+625C>T) c.4547+625C>T (n.4547+625C>T) c.871+625C>T c.1058+625C>T (n.1058+625C>T) c.*4267+625C>T (n.*4267+625C>T) c.797+625C>T (n.797+625C>T) c.5-11912C>T (n.5-11912C>T) c.-43-1342C>T (n.-43-1342C>T) c.-98-25673C>T (n.-98-25673C>T) n.4620+625C>T n.4661+625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075863G= | CA2260775169 | BRCA1 | c.4481+625C= (n.4481+625C=) c.4484+625C= (n.4484+625C=) c.4358+625C= (n.4358+625C=) c.4478+625C= (n.4478+625C=) c.4406+625C= (n.4406+625C=) c.1172+625C= (n.1172+625C=) c.1034+625C= (n.1034+625C=) c.3596+625C= (n.3596+625C=) c.4361+625C= (n.4361+625C=) c.4550+625C= (n.4550+625C=) c.4343+625C= (n.4343+625C=) c.1046+625C= (n.1046+625C=) c.1091+625C= (n.1091+625C=) c.4547+625C= (n.4547+625C=) c.871+625C= c.1058+625C= (n.1058+625C=) c.*4267+625C= (n.*4267+625C=) c.797+625C= (n.797+625C=) c.5-11912C= (n.5-11912C=) c.-43-1342C= (n.-43-1342C=) c.-98-25673C= (n.-98-25673C=) n.4620+625C= n.4661+625C= | |
| 17 | g.43075866C>A | CA2260775171 | BRCA1 | c.4481+622G>T (n.4481+622G>T) c.4484+622G>T (n.4484+622G>T) c.4358+622G>T (n.4358+622G>T) c.4478+622G>T (n.4478+622G>T) c.4406+622G>T (n.4406+622G>T) c.1172+622G>T (n.1172+622G>T) c.1034+622G>T (n.1034+622G>T) c.3596+622G>T (n.3596+622G>T) c.4361+622G>T (n.4361+622G>T) c.4550+622G>T (n.4550+622G>T) c.4343+622G>T (n.4343+622G>T) c.1046+622G>T (n.1046+622G>T) c.1091+622G>T (n.1091+622G>T) c.4547+622G>T (n.4547+622G>T) c.871+622G>T c.1058+622G>T (n.1058+622G>T) c.*4267+622G>T (n.*4267+622G>T) c.797+622G>T (n.797+622G>T) c.5-11915G>T (n.5-11915G>T) c.-43-1345G>T (n.-43-1345G>T) c.-98-25676G>T (n.-98-25676G>T) n.4620+622G>T n.4661+622G>T | dbSNP |
| 17 | g.43075866C= | CA2260775170 | BRCA1 | c.4481+622G= (n.4481+622G=) c.4484+622G= (n.4484+622G=) c.4358+622G= (n.4358+622G=) c.4478+622G= (n.4478+622G=) c.4406+622G= (n.4406+622G=) c.1172+622G= (n.1172+622G=) c.1034+622G= (n.1034+622G=) c.3596+622G= (n.3596+622G=) c.4361+622G= (n.4361+622G=) c.4550+622G= (n.4550+622G=) c.4343+622G= (n.4343+622G=) c.1046+622G= (n.1046+622G=) c.1091+622G= (n.1091+622G=) c.4547+622G= (n.4547+622G=) c.871+622G= c.1058+622G= (n.1058+622G=) c.*4267+622G= (n.*4267+622G=) c.797+622G= (n.797+622G=) c.5-11915G= (n.5-11915G=) c.-43-1345G= (n.-43-1345G=) c.-98-25676G= (n.-98-25676G=) n.4620+622G= n.4661+622G= | |
| 17 | g.43075866C>T | CA290833067 | BRCA1 | c.4481+622G>A (n.4481+622G>A) c.4484+622G>A (n.4484+622G>A) c.4358+622G>A (n.4358+622G>A) c.4478+622G>A (n.4478+622G>A) c.4406+622G>A (n.4406+622G>A) c.1172+622G>A (n.1172+622G>A) c.1034+622G>A (n.1034+622G>A) c.3596+622G>A (n.3596+622G>A) c.4361+622G>A (n.4361+622G>A) c.4550+622G>A (n.4550+622G>A) c.4343+622G>A (n.4343+622G>A) c.1046+622G>A (n.1046+622G>A) c.1091+622G>A (n.1091+622G>A) c.4547+622G>A (n.4547+622G>A) c.871+622G>A c.1058+622G>A (n.1058+622G>A) c.*4267+622G>A (n.*4267+622G>A) c.797+622G>A (n.797+622G>A) c.5-11915G>A (n.5-11915G>A) c.-43-1345G>A (n.-43-1345G>A) c.-98-25676G>A (n.-98-25676G>A) n.4620+622G>A n.4661+622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075867G>A | CA290833068 | BRCA1 | c.4481+621C>T (n.4481+621C>T) c.4484+621C>T (n.4484+621C>T) c.4358+621C>T (n.4358+621C>T) c.4478+621C>T (n.4478+621C>T) c.4406+621C>T (n.4406+621C>T) c.1172+621C>T (n.1172+621C>T) c.1034+621C>T (n.1034+621C>T) c.3596+621C>T (n.3596+621C>T) c.4361+621C>T (n.4361+621C>T) c.4550+621C>T (n.4550+621C>T) c.4343+621C>T (n.4343+621C>T) c.1046+621C>T (n.1046+621C>T) c.1091+621C>T (n.1091+621C>T) c.4547+621C>T (n.4547+621C>T) c.871+621C>T c.1058+621C>T (n.1058+621C>T) c.*4267+621C>T (n.*4267+621C>T) c.797+621C>T (n.797+621C>T) c.5-11916C>T (n.5-11916C>T) c.-43-1346C>T (n.-43-1346C>T) c.-98-25677C>T (n.-98-25677C>T) n.4620+621C>T n.4661+621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075867G= | CA2260775172 | BRCA1 | c.4481+621C= (n.4481+621C=) c.4484+621C= (n.4484+621C=) c.4358+621C= (n.4358+621C=) c.4478+621C= (n.4478+621C=) c.4406+621C= (n.4406+621C=) c.1172+621C= (n.1172+621C=) c.1034+621C= (n.1034+621C=) c.3596+621C= (n.3596+621C=) c.4361+621C= (n.4361+621C=) c.4550+621C= (n.4550+621C=) c.4343+621C= (n.4343+621C=) c.1046+621C= (n.1046+621C=) c.1091+621C= (n.1091+621C=) c.4547+621C= (n.4547+621C=) c.871+621C= c.1058+621C= (n.1058+621C=) c.*4267+621C= (n.*4267+621C=) c.797+621C= (n.797+621C=) c.5-11916C= (n.5-11916C=) c.-43-1346C= (n.-43-1346C=) c.-98-25677C= (n.-98-25677C=) n.4620+621C= n.4661+621C= | |
| 17 | g.43075868G>C | CA2260775174 | BRCA1 | c.4481+620C>G (n.4481+620C>G) c.4484+620C>G (n.4484+620C>G) c.4358+620C>G (n.4358+620C>G) c.4478+620C>G (n.4478+620C>G) c.4406+620C>G (n.4406+620C>G) c.1172+620C>G (n.1172+620C>G) c.1034+620C>G (n.1034+620C>G) c.3596+620C>G (n.3596+620C>G) c.4361+620C>G (n.4361+620C>G) c.4550+620C>G (n.4550+620C>G) c.4343+620C>G (n.4343+620C>G) c.1046+620C>G (n.1046+620C>G) c.1091+620C>G (n.1091+620C>G) c.4547+620C>G (n.4547+620C>G) c.871+620C>G c.1058+620C>G (n.1058+620C>G) c.*4267+620C>G (n.*4267+620C>G) c.797+620C>G (n.797+620C>G) c.5-11917C>G (n.5-11917C>G) c.-43-1347C>G (n.-43-1347C>G) c.-98-25678C>G (n.-98-25678C>G) n.4620+620C>G n.4661+620C>G | dbSNP |
| 17 | g.43075868G= | CA2260775173 | BRCA1 | c.4481+620C= (n.4481+620C=) c.4484+620C= (n.4484+620C=) c.4358+620C= (n.4358+620C=) c.4478+620C= (n.4478+620C=) c.4406+620C= (n.4406+620C=) c.1172+620C= (n.1172+620C=) c.1034+620C= (n.1034+620C=) c.3596+620C= (n.3596+620C=) c.4361+620C= (n.4361+620C=) c.4550+620C= (n.4550+620C=) c.4343+620C= (n.4343+620C=) c.1046+620C= (n.1046+620C=) c.1091+620C= (n.1091+620C=) c.4547+620C= (n.4547+620C=) c.871+620C= c.1058+620C= (n.1058+620C=) c.*4267+620C= (n.*4267+620C=) c.797+620C= (n.797+620C=) c.5-11917C= (n.5-11917C=) c.-43-1347C= (n.-43-1347C=) c.-98-25678C= (n.-98-25678C=) n.4620+620C= n.4661+620C= | |
| 17 | g.43075869A= | CA2260775175 | BRCA1 | c.4481+619T= (n.4481+619T=) c.4484+619T= (n.4484+619T=) c.4358+619T= (n.4358+619T=) c.4478+619T= (n.4478+619T=) c.4406+619T= (n.4406+619T=) c.1172+619T= (n.1172+619T=) c.1034+619T= (n.1034+619T=) c.3596+619T= (n.3596+619T=) c.4361+619T= (n.4361+619T=) c.4550+619T= (n.4550+619T=) c.4343+619T= (n.4343+619T=) c.1046+619T= (n.1046+619T=) c.1091+619T= (n.1091+619T=) c.4547+619T= (n.4547+619T=) c.871+619T= c.1058+619T= (n.1058+619T=) c.*4267+619T= (n.*4267+619T=) c.797+619T= (n.797+619T=) c.5-11918T= (n.5-11918T=) c.-43-1348T= (n.-43-1348T=) c.-98-25679T= (n.-98-25679T=) n.4620+619T= n.4661+619T= | |
| 17 | g.43075869A>G | CA290833069 | BRCA1 | c.4481+619T>C (n.4481+619T>C) c.4484+619T>C (n.4484+619T>C) c.4358+619T>C (n.4358+619T>C) c.4478+619T>C (n.4478+619T>C) c.4406+619T>C (n.4406+619T>C) c.1172+619T>C (n.1172+619T>C) c.1034+619T>C (n.1034+619T>C) c.3596+619T>C (n.3596+619T>C) c.4361+619T>C (n.4361+619T>C) c.4550+619T>C (n.4550+619T>C) c.4343+619T>C (n.4343+619T>C) c.1046+619T>C (n.1046+619T>C) c.1091+619T>C (n.1091+619T>C) c.4547+619T>C (n.4547+619T>C) c.871+619T>C c.1058+619T>C (n.1058+619T>C) c.*4267+619T>C (n.*4267+619T>C) c.797+619T>C (n.797+619T>C) c.5-11918T>C (n.5-11918T>C) c.-43-1348T>C (n.-43-1348T>C) c.-98-25679T>C (n.-98-25679T>C) n.4620+619T>C n.4661+619T>C | dbSNP |
| 17 | g.43075872A= | CA2260775176 | BRCA1 | c.4481+616T= (n.4481+616T=) c.4484+616T= (n.4484+616T=) c.4358+616T= (n.4358+616T=) c.4478+616T= (n.4478+616T=) c.4406+616T= (n.4406+616T=) c.1172+616T= (n.1172+616T=) c.1034+616T= (n.1034+616T=) c.3596+616T= (n.3596+616T=) c.4361+616T= (n.4361+616T=) c.4550+616T= (n.4550+616T=) c.4343+616T= (n.4343+616T=) c.1046+616T= (n.1046+616T=) c.1091+616T= (n.1091+616T=) c.4547+616T= (n.4547+616T=) c.871+616T= c.1058+616T= (n.1058+616T=) c.*4267+616T= (n.*4267+616T=) c.797+616T= (n.797+616T=) c.5-11921T= (n.5-11921T=) c.-43-1351T= (n.-43-1351T=) c.-98-25682T= (n.-98-25682T=) n.4620+616T= n.4661+616T= | |
| 17 | g.43075872A>C | CA290833072 | BRCA1 | c.4481+616T>G (n.4481+616T>G) c.4484+616T>G (n.4484+616T>G) c.4358+616T>G (n.4358+616T>G) c.4478+616T>G (n.4478+616T>G) c.4406+616T>G (n.4406+616T>G) c.1172+616T>G (n.1172+616T>G) c.1034+616T>G (n.1034+616T>G) c.3596+616T>G (n.3596+616T>G) c.4361+616T>G (n.4361+616T>G) c.4550+616T>G (n.4550+616T>G) c.4343+616T>G (n.4343+616T>G) c.1046+616T>G (n.1046+616T>G) c.1091+616T>G (n.1091+616T>G) c.4547+616T>G (n.4547+616T>G) c.871+616T>G c.1058+616T>G (n.1058+616T>G) c.*4267+616T>G (n.*4267+616T>G) c.797+616T>G (n.797+616T>G) c.5-11921T>G (n.5-11921T>G) c.-43-1351T>G (n.-43-1351T>G) c.-98-25682T>G (n.-98-25682T>G) n.4620+616T>G n.4661+616T>G | dbSNP |
| 17 | g.43075873C= | CA2260775177 | BRCA1 | c.4481+615G= (n.4481+615G=) c.4484+615G= (n.4484+615G=) c.4358+615G= (n.4358+615G=) c.4478+615G= (n.4478+615G=) c.4406+615G= (n.4406+615G=) c.1172+615G= (n.1172+615G=) c.1034+615G= (n.1034+615G=) c.3596+615G= (n.3596+615G=) c.4361+615G= (n.4361+615G=) c.4550+615G= (n.4550+615G=) c.4343+615G= (n.4343+615G=) c.1046+615G= (n.1046+615G=) c.1091+615G= (n.1091+615G=) c.4547+615G= (n.4547+615G=) c.871+615G= c.1058+615G= (n.1058+615G=) c.*4267+615G= (n.*4267+615G=) c.797+615G= (n.797+615G=) c.5-11922G= (n.5-11922G=) c.-43-1352G= (n.-43-1352G=) c.-98-25683G= (n.-98-25683G=) n.4620+615G= n.4661+615G= | |
| 17 | g.43075873C>T | CA2260775178 | BRCA1 | c.4481+615G>A (n.4481+615G>A) c.4484+615G>A (n.4484+615G>A) c.4358+615G>A (n.4358+615G>A) c.4478+615G>A (n.4478+615G>A) c.4406+615G>A (n.4406+615G>A) c.1172+615G>A (n.1172+615G>A) c.1034+615G>A (n.1034+615G>A) c.3596+615G>A (n.3596+615G>A) c.4361+615G>A (n.4361+615G>A) c.4550+615G>A (n.4550+615G>A) c.4343+615G>A (n.4343+615G>A) c.1046+615G>A (n.1046+615G>A) c.1091+615G>A (n.1091+615G>A) c.4547+615G>A (n.4547+615G>A) c.871+615G>A c.1058+615G>A (n.1058+615G>A) c.*4267+615G>A (n.*4267+615G>A) c.797+615G>A (n.797+615G>A) c.5-11922G>A (n.5-11922G>A) c.-43-1352G>A (n.-43-1352G>A) c.-98-25683G>A (n.-98-25683G>A) n.4620+615G>A n.4661+615G>A | dbSNP |
| 17 | g.43075875T>A | CA2260775180 | BRCA1 | c.4481+613A>T (n.4481+613A>T) c.4484+613A>T (n.4484+613A>T) c.4358+613A>T (n.4358+613A>T) c.4478+613A>T (n.4478+613A>T) c.4406+613A>T (n.4406+613A>T) c.1172+613A>T (n.1172+613A>T) c.1034+613A>T (n.1034+613A>T) c.3596+613A>T (n.3596+613A>T) c.4361+613A>T (n.4361+613A>T) c.4550+613A>T (n.4550+613A>T) c.4343+613A>T (n.4343+613A>T) c.1046+613A>T (n.1046+613A>T) c.1091+613A>T (n.1091+613A>T) c.4547+613A>T (n.4547+613A>T) c.871+613A>T c.1058+613A>T (n.1058+613A>T) c.*4267+613A>T (n.*4267+613A>T) c.797+613A>T (n.797+613A>T) c.5-11924A>T (n.5-11924A>T) c.-43-1354A>T (n.-43-1354A>T) c.-98-25685A>T (n.-98-25685A>T) n.4620+613A>T n.4661+613A>T | dbSNP |
| 17 | g.43075875T= | CA2260775179 | BRCA1 | c.4481+613A= (n.4481+613A=) c.4484+613A= (n.4484+613A=) c.4358+613A= (n.4358+613A=) c.4478+613A= (n.4478+613A=) c.4406+613A= (n.4406+613A=) c.1172+613A= (n.1172+613A=) c.1034+613A= (n.1034+613A=) c.3596+613A= (n.3596+613A=) c.4361+613A= (n.4361+613A=) c.4550+613A= (n.4550+613A=) c.4343+613A= (n.4343+613A=) c.1046+613A= (n.1046+613A=) c.1091+613A= (n.1091+613A=) c.4547+613A= (n.4547+613A=) c.871+613A= c.1058+613A= (n.1058+613A=) c.*4267+613A= (n.*4267+613A=) c.797+613A= (n.797+613A=) c.5-11924A= (n.5-11924A=) c.-43-1354A= (n.-43-1354A=) c.-98-25685A= (n.-98-25685A=) n.4620+613A= n.4661+613A= | |
| 17 | g.43075879T>G | CA772175116 | BRCA1 | c.4481+609A>C (n.4481+609A>C) c.4484+609A>C (n.4484+609A>C) c.4358+609A>C (n.4358+609A>C) c.4478+609A>C (n.4478+609A>C) c.4406+609A>C (n.4406+609A>C) c.1172+609A>C (n.1172+609A>C) c.1034+609A>C (n.1034+609A>C) c.3596+609A>C (n.3596+609A>C) c.4361+609A>C (n.4361+609A>C) c.4550+609A>C (n.4550+609A>C) c.4343+609A>C (n.4343+609A>C) c.1046+609A>C (n.1046+609A>C) c.1091+609A>C (n.1091+609A>C) c.4547+609A>C (n.4547+609A>C) c.871+609A>C c.1058+609A>C (n.1058+609A>C) c.*4267+609A>C (n.*4267+609A>C) c.797+609A>C (n.797+609A>C) c.5-11928A>C (n.5-11928A>C) c.-43-1358A>C (n.-43-1358A>C) c.-98-25689A>C (n.-98-25689A>C) n.4620+609A>C n.4661+609A>C | dbSNP |
| 17 | g.43075879T= | CA2260775181 | BRCA1 | c.4481+609A= (n.4481+609A=) c.4484+609A= (n.4484+609A=) c.4358+609A= (n.4358+609A=) c.4478+609A= (n.4478+609A=) c.4406+609A= (n.4406+609A=) c.1172+609A= (n.1172+609A=) c.1034+609A= (n.1034+609A=) c.3596+609A= (n.3596+609A=) c.4361+609A= (n.4361+609A=) c.4550+609A= (n.4550+609A=) c.4343+609A= (n.4343+609A=) c.1046+609A= (n.1046+609A=) c.1091+609A= (n.1091+609A=) c.4547+609A= (n.4547+609A=) c.871+609A= c.1058+609A= (n.1058+609A=) c.*4267+609A= (n.*4267+609A=) c.797+609A= (n.797+609A=) c.5-11928A= (n.5-11928A=) c.-43-1358A= (n.-43-1358A=) c.-98-25689A= (n.-98-25689A=) n.4620+609A= n.4661+609A= | |
| 17 | g.43075879_43075880delinsTC | CA2260775182 | BRCA1 | c.4481+608_4481+609delinsGA (n.4481+608_4481+609delinsGA) c.4484+608_4484+609delinsGA (n.4484+608_4484+609delinsGA) c.4358+608_4358+609delinsGA (n.4358+608_4358+609delinsGA) c.4478+608_4478+609delinsGA (n.4478+608_4478+609delinsGA) c.4406+608_4406+609delinsGA (n.4406+608_4406+609delinsGA) c.1172+608_1172+609delinsGA (n.1172+608_1172+609delinsGA) c.1034+608_1034+609delinsGA (n.1034+608_1034+609delinsGA) c.3596+608_3596+609delinsGA (n.3596+608_3596+609delinsGA) c.4361+608_4361+609delinsGA (n.4361+608_4361+609delinsGA) c.4550+608_4550+609delinsGA (n.4550+608_4550+609delinsGA) c.4343+608_4343+609delinsGA (n.4343+608_4343+609delinsGA) c.1046+608_1046+609delinsGA (n.1046+608_1046+609delinsGA) c.1091+608_1091+609delinsGA (n.1091+608_1091+609delinsGA) c.4547+608_4547+609delinsGA (n.4547+608_4547+609delinsGA) c.871+608_871+609delinsGA c.1058+608_1058+609delinsGA (n.1058+608_1058+609delinsGA) c.*4267+608_*4267+609delinsGA (n.*4267+608_*4267+609delinsGA) c.797+608_797+609delinsGA (n.797+608_797+609delinsGA) c.5-11929_5-11928delinsGA (n.5-11929_5-11928delinsGA) c.-43-1359_-43-1358delinsGA (n.-43-1359_-43-1358delinsGA) c.-98-25690_-98-25689delinsGA (n.-98-25690_-98-25689delinsGA) n.4620+608_4620+609delinsGA n.4661+608_4661+609delinsGA | |
| 17 | g.43075881del | CA983877760 | BRCA1 | c.4481+608del (n.4481+608del) c.4484+608del (n.4484+608del) c.4358+608del (n.4358+608del) c.4478+608del (n.4478+608del) c.4406+608del (n.4406+608del) c.1172+608del (n.1172+608del) c.1034+608del (n.1034+608del) c.3596+608del (n.3596+608del) c.4361+608del (n.4361+608del) c.4550+608del (n.4550+608del) c.4343+608del (n.4343+608del) c.1046+608del (n.1046+608del) c.1091+608del (n.1091+608del) c.4547+608del (n.4547+608del) c.871+608del c.1058+608del (n.1058+608del) c.*4267+608del (n.*4267+608del) c.797+608del (n.797+608del) c.5-11929del (n.5-11929del) c.-43-1359del (n.-43-1359del) c.-98-25690del (n.-98-25690del) n.4620+608del n.4661+608del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075881C= | CA2260775183 | BRCA1 | c.4481+607G= (n.4481+607G=) c.4484+607G= (n.4484+607G=) c.4358+607G= (n.4358+607G=) c.4478+607G= (n.4478+607G=) c.4406+607G= (n.4406+607G=) c.1172+607G= (n.1172+607G=) c.1034+607G= (n.1034+607G=) c.3596+607G= (n.3596+607G=) c.4361+607G= (n.4361+607G=) c.4550+607G= (n.4550+607G=) c.4343+607G= (n.4343+607G=) c.1046+607G= (n.1046+607G=) c.1091+607G= (n.1091+607G=) c.4547+607G= (n.4547+607G=) c.871+607G= c.1058+607G= (n.1058+607G=) c.*4267+607G= (n.*4267+607G=) c.797+607G= (n.797+607G=) c.5-11930G= (n.5-11930G=) c.-43-1360G= (n.-43-1360G=) c.-98-25691G= (n.-98-25691G=) n.4620+607G= n.4661+607G= | |
| 17 | g.43075881C>G | CA2260775184 | BRCA1 | c.4481+607G>C (n.4481+607G>C) c.4484+607G>C (n.4484+607G>C) c.4358+607G>C (n.4358+607G>C) c.4478+607G>C (n.4478+607G>C) c.4406+607G>C (n.4406+607G>C) c.1172+607G>C (n.1172+607G>C) c.1034+607G>C (n.1034+607G>C) c.3596+607G>C (n.3596+607G>C) c.4361+607G>C (n.4361+607G>C) c.4550+607G>C (n.4550+607G>C) c.4343+607G>C (n.4343+607G>C) c.1046+607G>C (n.1046+607G>C) c.1091+607G>C (n.1091+607G>C) c.4547+607G>C (n.4547+607G>C) c.871+607G>C c.1058+607G>C (n.1058+607G>C) c.*4267+607G>C (n.*4267+607G>C) c.797+607G>C (n.797+607G>C) c.5-11930G>C (n.5-11930G>C) c.-43-1360G>C (n.-43-1360G>C) c.-98-25691G>C (n.-98-25691G>C) n.4620+607G>C n.4661+607G>C | dbSNP |
| 17 | g.43075881C>T | CA2260775185 | BRCA1 | c.4481+607G>A (n.4481+607G>A) c.4484+607G>A (n.4484+607G>A) c.4358+607G>A (n.4358+607G>A) c.4478+607G>A (n.4478+607G>A) c.4406+607G>A (n.4406+607G>A) c.1172+607G>A (n.1172+607G>A) c.1034+607G>A (n.1034+607G>A) c.3596+607G>A (n.3596+607G>A) c.4361+607G>A (n.4361+607G>A) c.4550+607G>A (n.4550+607G>A) c.4343+607G>A (n.4343+607G>A) c.1046+607G>A (n.1046+607G>A) c.1091+607G>A (n.1091+607G>A) c.4547+607G>A (n.4547+607G>A) c.871+607G>A c.1058+607G>A (n.1058+607G>A) c.*4267+607G>A (n.*4267+607G>A) c.797+607G>A (n.797+607G>A) c.5-11930G>A (n.5-11930G>A) c.-43-1360G>A (n.-43-1360G>A) c.-98-25691G>A (n.-98-25691G>A) n.4620+607G>A n.4661+607G>A | dbSNP |
| 17 | g.43075890G>T | CA2733913432 | BRCA1 | c.4481+598C>A (n.4481+598C>A) c.4484+598C>A (n.4484+598C>A) c.4358+598C>A (n.4358+598C>A) c.4478+598C>A (n.4478+598C>A) c.4406+598C>A (n.4406+598C>A) c.1172+598C>A (n.1172+598C>A) c.1034+598C>A (n.1034+598C>A) c.3596+598C>A (n.3596+598C>A) c.4361+598C>A (n.4361+598C>A) c.4550+598C>A (n.4550+598C>A) c.4343+598C>A (n.4343+598C>A) c.1046+598C>A (n.1046+598C>A) c.1091+598C>A (n.1091+598C>A) c.4547+598C>A (n.4547+598C>A) c.871+598C>A c.1058+598C>A (n.1058+598C>A) c.*4267+598C>A (n.*4267+598C>A) c.797+598C>A (n.797+598C>A) c.5-11939C>A (n.5-11939C>A) c.-43-1369C>A (n.-43-1369C>A) c.-98-25700C>A (n.-98-25700C>A) n.4620+598C>A n.4661+598C>A | dbSNP |
| 17 | g.43075892G>A | CA626083464 | BRCA1 | c.4481+596C>T (n.4481+596C>T) c.4484+596C>T (n.4484+596C>T) c.4358+596C>T (n.4358+596C>T) c.4478+596C>T (n.4478+596C>T) c.4406+596C>T (n.4406+596C>T) c.1172+596C>T (n.1172+596C>T) c.1034+596C>T (n.1034+596C>T) c.3596+596C>T (n.3596+596C>T) c.4361+596C>T (n.4361+596C>T) c.4550+596C>T (n.4550+596C>T) c.4343+596C>T (n.4343+596C>T) c.1046+596C>T (n.1046+596C>T) c.1091+596C>T (n.1091+596C>T) c.4547+596C>T (n.4547+596C>T) c.871+596C>T c.1058+596C>T (n.1058+596C>T) c.*4267+596C>T (n.*4267+596C>T) c.797+596C>T (n.797+596C>T) c.5-11941C>T (n.5-11941C>T) c.-43-1371C>T (n.-43-1371C>T) c.-98-25702C>T (n.-98-25702C>T) n.4620+596C>T n.4661+596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075892G= | CA2260775186 | BRCA1 | c.4481+596C= (n.4481+596C=) c.4484+596C= (n.4484+596C=) c.4358+596C= (n.4358+596C=) c.4478+596C= (n.4478+596C=) c.4406+596C= (n.4406+596C=) c.1172+596C= (n.1172+596C=) c.1034+596C= (n.1034+596C=) c.3596+596C= (n.3596+596C=) c.4361+596C= (n.4361+596C=) c.4550+596C= (n.4550+596C=) c.4343+596C= (n.4343+596C=) c.1046+596C= (n.1046+596C=) c.1091+596C= (n.1091+596C=) c.4547+596C= (n.4547+596C=) c.871+596C= c.1058+596C= (n.1058+596C=) c.*4267+596C= (n.*4267+596C=) c.797+596C= (n.797+596C=) c.5-11941C= (n.5-11941C=) c.-43-1371C= (n.-43-1371C=) c.-98-25702C= (n.-98-25702C=) n.4620+596C= n.4661+596C= | |
| 17 | g.43075892G>T | CA2809539491 | BRCA1 | c.4481+596C>A (n.4481+596C>A) c.4484+596C>A (n.4484+596C>A) c.4358+596C>A (n.4358+596C>A) c.4478+596C>A (n.4478+596C>A) c.4406+596C>A (n.4406+596C>A) c.1172+596C>A (n.1172+596C>A) c.1034+596C>A (n.1034+596C>A) c.3596+596C>A (n.3596+596C>A) c.4361+596C>A (n.4361+596C>A) c.4550+596C>A (n.4550+596C>A) c.4343+596C>A (n.4343+596C>A) c.1046+596C>A (n.1046+596C>A) c.1091+596C>A (n.1091+596C>A) c.4547+596C>A (n.4547+596C>A) c.871+596C>A c.1058+596C>A (n.1058+596C>A) c.*4267+596C>A (n.*4267+596C>A) c.797+596C>A (n.797+596C>A) c.5-11941C>A (n.5-11941C>A) c.-43-1371C>A (n.-43-1371C>A) c.-98-25702C>A (n.-98-25702C>A) n.4620+596C>A n.4661+596C>A | |
| 17 | g.43075909A= | CA2260775187 | BRCA1 | c.4481+579T= (n.4481+579T=) c.4484+579T= (n.4484+579T=) c.4358+579T= (n.4358+579T=) c.4478+579T= (n.4478+579T=) c.4406+579T= (n.4406+579T=) c.1172+579T= (n.1172+579T=) c.1034+579T= (n.1034+579T=) c.3596+579T= (n.3596+579T=) c.4361+579T= (n.4361+579T=) c.4550+579T= (n.4550+579T=) c.4343+579T= (n.4343+579T=) c.1046+579T= (n.1046+579T=) c.1091+579T= (n.1091+579T=) c.4547+579T= (n.4547+579T=) c.871+579T= c.1058+579T= (n.1058+579T=) c.*4267+579T= (n.*4267+579T=) c.797+579T= (n.797+579T=) c.5-11958T= (n.5-11958T=) c.-43-1388T= (n.-43-1388T=) c.-98-25719T= (n.-98-25719T=) n.4620+579T= n.4661+579T= | |
| 17 | g.43075909A>T | CA772175118 | BRCA1 | c.4481+579T>A (n.4481+579T>A) c.4484+579T>A (n.4484+579T>A) c.4358+579T>A (n.4358+579T>A) c.4478+579T>A (n.4478+579T>A) c.4406+579T>A (n.4406+579T>A) c.1172+579T>A (n.1172+579T>A) c.1034+579T>A (n.1034+579T>A) c.3596+579T>A (n.3596+579T>A) c.4361+579T>A (n.4361+579T>A) c.4550+579T>A (n.4550+579T>A) c.4343+579T>A (n.4343+579T>A) c.1046+579T>A (n.1046+579T>A) c.1091+579T>A (n.1091+579T>A) c.4547+579T>A (n.4547+579T>A) c.871+579T>A c.1058+579T>A (n.1058+579T>A) c.*4267+579T>A (n.*4267+579T>A) c.797+579T>A (n.797+579T>A) c.5-11958T>A (n.5-11958T>A) c.-43-1388T>A (n.-43-1388T>A) c.-98-25719T>A (n.-98-25719T>A) n.4620+579T>A n.4661+579T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075910G= | CA2260775188 | BRCA1 | c.4481+578C= (n.4481+578C=) c.4484+578C= (n.4484+578C=) c.4358+578C= (n.4358+578C=) c.4478+578C= (n.4478+578C=) c.4406+578C= (n.4406+578C=) c.1172+578C= (n.1172+578C=) c.1034+578C= (n.1034+578C=) c.3596+578C= (n.3596+578C=) c.4361+578C= (n.4361+578C=) c.4550+578C= (n.4550+578C=) c.4343+578C= (n.4343+578C=) c.1046+578C= (n.1046+578C=) c.1091+578C= (n.1091+578C=) c.4547+578C= (n.4547+578C=) c.871+578C= c.1058+578C= (n.1058+578C=) c.*4267+578C= (n.*4267+578C=) c.797+578C= (n.797+578C=) c.5-11959C= (n.5-11959C=) c.-43-1389C= (n.-43-1389C=) c.-98-25720C= (n.-98-25720C=) n.4620+578C= n.4661+578C= | |
| 17 | g.43075910G>T | CA2260775189 | BRCA1 | c.4481+578C>A (n.4481+578C>A) c.4484+578C>A (n.4484+578C>A) c.4358+578C>A (n.4358+578C>A) c.4478+578C>A (n.4478+578C>A) c.4406+578C>A (n.4406+578C>A) c.1172+578C>A (n.1172+578C>A) c.1034+578C>A (n.1034+578C>A) c.3596+578C>A (n.3596+578C>A) c.4361+578C>A (n.4361+578C>A) c.4550+578C>A (n.4550+578C>A) c.4343+578C>A (n.4343+578C>A) c.1046+578C>A (n.1046+578C>A) c.1091+578C>A (n.1091+578C>A) c.4547+578C>A (n.4547+578C>A) c.871+578C>A c.1058+578C>A (n.1058+578C>A) c.*4267+578C>A (n.*4267+578C>A) c.797+578C>A (n.797+578C>A) c.5-11959C>A (n.5-11959C>A) c.-43-1389C>A (n.-43-1389C>A) c.-98-25720C>A (n.-98-25720C>A) n.4620+578C>A n.4661+578C>A | dbSNP |
| 17 | g.43075912T>G | CA2260775191 | BRCA1 | c.4481+576A>C (n.4481+576A>C) c.4484+576A>C (n.4484+576A>C) c.4358+576A>C (n.4358+576A>C) c.4478+576A>C (n.4478+576A>C) c.4406+576A>C (n.4406+576A>C) c.1172+576A>C (n.1172+576A>C) c.1034+576A>C (n.1034+576A>C) c.3596+576A>C (n.3596+576A>C) c.4361+576A>C (n.4361+576A>C) c.4550+576A>C (n.4550+576A>C) c.4343+576A>C (n.4343+576A>C) c.1046+576A>C (n.1046+576A>C) c.1091+576A>C (n.1091+576A>C) c.4547+576A>C (n.4547+576A>C) c.871+576A>C c.1058+576A>C (n.1058+576A>C) c.*4267+576A>C (n.*4267+576A>C) c.797+576A>C (n.797+576A>C) c.5-11961A>C (n.5-11961A>C) c.-43-1391A>C (n.-43-1391A>C) c.-98-25722A>C (n.-98-25722A>C) n.4620+576A>C n.4661+576A>C | dbSNP |
| 17 | g.43075912T= | CA2260775190 | BRCA1 | c.4481+576A= (n.4481+576A=) c.4484+576A= (n.4484+576A=) c.4358+576A= (n.4358+576A=) c.4478+576A= (n.4478+576A=) c.4406+576A= (n.4406+576A=) c.1172+576A= (n.1172+576A=) c.1034+576A= (n.1034+576A=) c.3596+576A= (n.3596+576A=) c.4361+576A= (n.4361+576A=) c.4550+576A= (n.4550+576A=) c.4343+576A= (n.4343+576A=) c.1046+576A= (n.1046+576A=) c.1091+576A= (n.1091+576A=) c.4547+576A= (n.4547+576A=) c.871+576A= c.1058+576A= (n.1058+576A=) c.*4267+576A= (n.*4267+576A=) c.797+576A= (n.797+576A=) c.5-11961A= (n.5-11961A=) c.-43-1391A= (n.-43-1391A=) c.-98-25722A= (n.-98-25722A=) n.4620+576A= n.4661+576A= | |
| 17 | g.43075917C>A | CA2733913478 | BRCA1 | c.4481+571G>T (n.4481+571G>T) c.4484+571G>T (n.4484+571G>T) c.4358+571G>T (n.4358+571G>T) c.4478+571G>T (n.4478+571G>T) c.4406+571G>T (n.4406+571G>T) c.1172+571G>T (n.1172+571G>T) c.1034+571G>T (n.1034+571G>T) c.3596+571G>T (n.3596+571G>T) c.4361+571G>T (n.4361+571G>T) c.4550+571G>T (n.4550+571G>T) c.4343+571G>T (n.4343+571G>T) c.1046+571G>T (n.1046+571G>T) c.1091+571G>T (n.1091+571G>T) c.4547+571G>T (n.4547+571G>T) c.871+571G>T c.1058+571G>T (n.1058+571G>T) c.*4267+571G>T (n.*4267+571G>T) c.797+571G>T (n.797+571G>T) c.5-11966G>T (n.5-11966G>T) c.-43-1396G>T (n.-43-1396G>T) c.-98-25727G>T (n.-98-25727G>T) n.4620+571G>T n.4661+571G>T | dbSNP |
| 17 | g.43075917C>G | CA2540978788 | BRCA1 | c.4481+571G>C (n.4481+571G>C) c.4484+571G>C (n.4484+571G>C) c.4358+571G>C (n.4358+571G>C) c.4478+571G>C (n.4478+571G>C) c.4406+571G>C (n.4406+571G>C) c.1172+571G>C (n.1172+571G>C) c.1034+571G>C (n.1034+571G>C) c.3596+571G>C (n.3596+571G>C) c.4361+571G>C (n.4361+571G>C) c.4550+571G>C (n.4550+571G>C) c.4343+571G>C (n.4343+571G>C) c.1046+571G>C (n.1046+571G>C) c.1091+571G>C (n.1091+571G>C) c.4547+571G>C (n.4547+571G>C) c.871+571G>C c.1058+571G>C (n.1058+571G>C) c.*4267+571G>C (n.*4267+571G>C) c.797+571G>C (n.797+571G>C) c.5-11966G>C (n.5-11966G>C) c.-43-1396G>C (n.-43-1396G>C) c.-98-25727G>C (n.-98-25727G>C) n.4620+571G>C n.4661+571G>C | |
| 17 | g.43075918T>C | CA983877763 | BRCA1 | c.4481+570A>G (n.4481+570A>G) c.4484+570A>G (n.4484+570A>G) c.4358+570A>G (n.4358+570A>G) c.4478+570A>G (n.4478+570A>G) c.4406+570A>G (n.4406+570A>G) c.1172+570A>G (n.1172+570A>G) c.1034+570A>G (n.1034+570A>G) c.3596+570A>G (n.3596+570A>G) c.4361+570A>G (n.4361+570A>G) c.4550+570A>G (n.4550+570A>G) c.4343+570A>G (n.4343+570A>G) c.1046+570A>G (n.1046+570A>G) c.1091+570A>G (n.1091+570A>G) c.4547+570A>G (n.4547+570A>G) c.871+570A>G c.1058+570A>G (n.1058+570A>G) c.*4267+570A>G (n.*4267+570A>G) c.797+570A>G (n.797+570A>G) c.5-11967A>G (n.5-11967A>G) c.-43-1397A>G (n.-43-1397A>G) c.-98-25728A>G (n.-98-25728A>G) n.4620+570A>G n.4661+570A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075920C= | CA2260775192 | BRCA1 | c.4481+568G= (n.4481+568G=) c.4484+568G= (n.4484+568G=) c.4358+568G= (n.4358+568G=) c.4478+568G= (n.4478+568G=) c.4406+568G= (n.4406+568G=) c.1172+568G= (n.1172+568G=) c.1034+568G= (n.1034+568G=) c.3596+568G= (n.3596+568G=) c.4361+568G= (n.4361+568G=) c.4550+568G= (n.4550+568G=) c.4343+568G= (n.4343+568G=) c.1046+568G= (n.1046+568G=) c.1091+568G= (n.1091+568G=) c.4547+568G= (n.4547+568G=) c.871+568G= c.1058+568G= (n.1058+568G=) c.*4267+568G= (n.*4267+568G=) c.797+568G= (n.797+568G=) c.5-11969G= (n.5-11969G=) c.-43-1399G= (n.-43-1399G=) c.-98-25730G= (n.-98-25730G=) n.4620+568G= n.4661+568G= | |
| 17 | g.43075920C>T | CA290833077 | BRCA1 | c.4481+568G>A (n.4481+568G>A) c.4484+568G>A (n.4484+568G>A) c.4358+568G>A (n.4358+568G>A) c.4478+568G>A (n.4478+568G>A) c.4406+568G>A (n.4406+568G>A) c.1172+568G>A (n.1172+568G>A) c.1034+568G>A (n.1034+568G>A) c.3596+568G>A (n.3596+568G>A) c.4361+568G>A (n.4361+568G>A) c.4550+568G>A (n.4550+568G>A) c.4343+568G>A (n.4343+568G>A) c.1046+568G>A (n.1046+568G>A) c.1091+568G>A (n.1091+568G>A) c.4547+568G>A (n.4547+568G>A) c.871+568G>A c.1058+568G>A (n.1058+568G>A) c.*4267+568G>A (n.*4267+568G>A) c.797+568G>A (n.797+568G>A) c.5-11969G>A (n.5-11969G>A) c.-43-1399G>A (n.-43-1399G>A) c.-98-25730G>A (n.-98-25730G>A) n.4620+568G>A n.4661+568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075922T>C | CA772175124 | BRCA1 | c.4481+566A>G (n.4481+566A>G) c.4484+566A>G (n.4484+566A>G) c.4358+566A>G (n.4358+566A>G) c.4478+566A>G (n.4478+566A>G) c.4406+566A>G (n.4406+566A>G) c.1172+566A>G (n.1172+566A>G) c.1034+566A>G (n.1034+566A>G) c.3596+566A>G (n.3596+566A>G) c.4361+566A>G (n.4361+566A>G) c.4550+566A>G (n.4550+566A>G) c.4343+566A>G (n.4343+566A>G) c.1046+566A>G (n.1046+566A>G) c.1091+566A>G (n.1091+566A>G) c.4547+566A>G (n.4547+566A>G) c.871+566A>G c.1058+566A>G (n.1058+566A>G) c.*4267+566A>G (n.*4267+566A>G) c.797+566A>G (n.797+566A>G) c.5-11971A>G (n.5-11971A>G) c.-43-1401A>G (n.-43-1401A>G) c.-98-25732A>G (n.-98-25732A>G) n.4620+566A>G n.4661+566A>G | dbSNP |
| 17 | g.43075922T= | CA2260775193 | BRCA1 | c.4481+566A= (n.4481+566A=) c.4484+566A= (n.4484+566A=) c.4358+566A= (n.4358+566A=) c.4478+566A= (n.4478+566A=) c.4406+566A= (n.4406+566A=) c.1172+566A= (n.1172+566A=) c.1034+566A= (n.1034+566A=) c.3596+566A= (n.3596+566A=) c.4361+566A= (n.4361+566A=) c.4550+566A= (n.4550+566A=) c.4343+566A= (n.4343+566A=) c.1046+566A= (n.1046+566A=) c.1091+566A= (n.1091+566A=) c.4547+566A= (n.4547+566A=) c.871+566A= c.1058+566A= (n.1058+566A=) c.*4267+566A= (n.*4267+566A=) c.797+566A= (n.797+566A=) c.5-11971A= (n.5-11971A=) c.-43-1401A= (n.-43-1401A=) c.-98-25732A= (n.-98-25732A=) n.4620+566A= n.4661+566A= | |
| 17 | g.43075925C= | CA2260775194 | BRCA1 | c.4481+563G= (n.4481+563G=) c.4484+563G= (n.4484+563G=) c.4358+563G= (n.4358+563G=) c.4478+563G= (n.4478+563G=) c.4406+563G= (n.4406+563G=) c.1172+563G= (n.1172+563G=) c.1034+563G= (n.1034+563G=) c.3596+563G= (n.3596+563G=) c.4361+563G= (n.4361+563G=) c.4550+563G= (n.4550+563G=) c.4343+563G= (n.4343+563G=) c.1046+563G= (n.1046+563G=) c.1091+563G= (n.1091+563G=) c.4547+563G= (n.4547+563G=) c.871+563G= c.1058+563G= (n.1058+563G=) c.*4267+563G= (n.*4267+563G=) c.797+563G= (n.797+563G=) c.5-11974G= (n.5-11974G=) c.-43-1404G= (n.-43-1404G=) c.-98-25735G= (n.-98-25735G=) n.4620+563G= n.4661+563G= | |
| 17 | g.43075925C>G | CA772175126 | BRCA1 | c.4481+563G>C (n.4481+563G>C) c.4484+563G>C (n.4484+563G>C) c.4358+563G>C (n.4358+563G>C) c.4478+563G>C (n.4478+563G>C) c.4406+563G>C (n.4406+563G>C) c.1172+563G>C (n.1172+563G>C) c.1034+563G>C (n.1034+563G>C) c.3596+563G>C (n.3596+563G>C) c.4361+563G>C (n.4361+563G>C) c.4550+563G>C (n.4550+563G>C) c.4343+563G>C (n.4343+563G>C) c.1046+563G>C (n.1046+563G>C) c.1091+563G>C (n.1091+563G>C) c.4547+563G>C (n.4547+563G>C) c.871+563G>C c.1058+563G>C (n.1058+563G>C) c.*4267+563G>C (n.*4267+563G>C) c.797+563G>C (n.797+563G>C) c.5-11974G>C (n.5-11974G>C) c.-43-1404G>C (n.-43-1404G>C) c.-98-25735G>C (n.-98-25735G>C) n.4620+563G>C n.4661+563G>C | dbSNP |
| 17 | g.43075928C= | CA2260775195 | BRCA1 | c.4481+560G= (n.4481+560G=) c.4484+560G= (n.4484+560G=) c.4358+560G= (n.4358+560G=) c.4478+560G= (n.4478+560G=) c.4406+560G= (n.4406+560G=) c.1172+560G= (n.1172+560G=) c.1034+560G= (n.1034+560G=) c.3596+560G= (n.3596+560G=) c.4361+560G= (n.4361+560G=) c.4550+560G= (n.4550+560G=) c.4343+560G= (n.4343+560G=) c.1046+560G= (n.1046+560G=) c.1091+560G= (n.1091+560G=) c.4547+560G= (n.4547+560G=) c.871+560G= c.1058+560G= (n.1058+560G=) c.*4267+560G= (n.*4267+560G=) c.797+560G= (n.797+560G=) c.5-11977G= (n.5-11977G=) c.-43-1407G= (n.-43-1407G=) c.-98-25738G= (n.-98-25738G=) n.4620+560G= n.4661+560G= | |
| 17 | g.43075928C>T | CA772175129 | BRCA1 | c.4481+560G>A (n.4481+560G>A) c.4484+560G>A (n.4484+560G>A) c.4358+560G>A (n.4358+560G>A) c.4478+560G>A (n.4478+560G>A) c.4406+560G>A (n.4406+560G>A) c.1172+560G>A (n.1172+560G>A) c.1034+560G>A (n.1034+560G>A) c.3596+560G>A (n.3596+560G>A) c.4361+560G>A (n.4361+560G>A) c.4550+560G>A (n.4550+560G>A) c.4343+560G>A (n.4343+560G>A) c.1046+560G>A (n.1046+560G>A) c.1091+560G>A (n.1091+560G>A) c.4547+560G>A (n.4547+560G>A) c.871+560G>A c.1058+560G>A (n.1058+560G>A) c.*4267+560G>A (n.*4267+560G>A) c.797+560G>A (n.797+560G>A) c.5-11977G>A (n.5-11977G>A) c.-43-1407G>A (n.-43-1407G>A) c.-98-25738G>A (n.-98-25738G>A) n.4620+560G>A n.4661+560G>A | dbSNP |
| 17 | g.43075929C>T | CA983877767 | BRCA1 | c.4481+559G>A (n.4481+559G>A) c.4484+559G>A (n.4484+559G>A) c.4358+559G>A (n.4358+559G>A) c.4478+559G>A (n.4478+559G>A) c.4406+559G>A (n.4406+559G>A) c.1172+559G>A (n.1172+559G>A) c.1034+559G>A (n.1034+559G>A) c.3596+559G>A (n.3596+559G>A) c.4361+559G>A (n.4361+559G>A) c.4550+559G>A (n.4550+559G>A) c.4343+559G>A (n.4343+559G>A) c.1046+559G>A (n.1046+559G>A) c.1091+559G>A (n.1091+559G>A) c.4547+559G>A (n.4547+559G>A) c.871+559G>A c.1058+559G>A (n.1058+559G>A) c.*4267+559G>A (n.*4267+559G>A) c.797+559G>A (n.797+559G>A) c.5-11978G>A (n.5-11978G>A) c.-43-1408G>A (n.-43-1408G>A) c.-98-25739G>A (n.-98-25739G>A) n.4620+559G>A n.4661+559G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075934_43075935delinsAT | CA2260775196 | BRCA1 | c.4481+553_4481+554delinsAT (n.4481+553_4481+554delinsAT) c.4484+553_4484+554delinsAT (n.4484+553_4484+554delinsAT) c.4358+553_4358+554delinsAT (n.4358+553_4358+554delinsAT) c.4478+553_4478+554delinsAT (n.4478+553_4478+554delinsAT) c.4406+553_4406+554delinsAT (n.4406+553_4406+554delinsAT) c.1172+553_1172+554delinsAT (n.1172+553_1172+554delinsAT) c.1034+553_1034+554delinsAT (n.1034+553_1034+554delinsAT) c.3596+553_3596+554delinsAT (n.3596+553_3596+554delinsAT) c.4361+553_4361+554delinsAT (n.4361+553_4361+554delinsAT) c.4550+553_4550+554delinsAT (n.4550+553_4550+554delinsAT) c.4343+553_4343+554delinsAT (n.4343+553_4343+554delinsAT) c.1046+553_1046+554delinsAT (n.1046+553_1046+554delinsAT) c.1091+553_1091+554delinsAT (n.1091+553_1091+554delinsAT) c.4547+553_4547+554delinsAT (n.4547+553_4547+554delinsAT) c.871+553_871+554delinsAT c.1058+553_1058+554delinsAT (n.1058+553_1058+554delinsAT) c.*4267+553_*4267+554delinsAT (n.*4267+553_*4267+554delinsAT) c.797+553_797+554delinsAT (n.797+553_797+554delinsAT) c.5-11984_5-11983delinsAT (n.5-11984_5-11983delinsAT) c.-43-1414_-43-1413delinsAT (n.-43-1414_-43-1413delinsAT) c.-98-25745_-98-25744delinsAT (n.-98-25745_-98-25744delinsAT) n.4620+553_4620+554delinsAT n.4661+553_4661+554delinsAT | |
| 17 | g.43075935del | CA772175134 | BRCA1 | c.4481+553del (n.4481+553del) c.4484+553del (n.4484+553del) c.4358+553del (n.4358+553del) c.4478+553del (n.4478+553del) c.4406+553del (n.4406+553del) c.1172+553del (n.1172+553del) c.1034+553del (n.1034+553del) c.3596+553del (n.3596+553del) c.4361+553del (n.4361+553del) c.4550+553del (n.4550+553del) c.4343+553del (n.4343+553del) c.1046+553del (n.1046+553del) c.1091+553del (n.1091+553del) c.4547+553del (n.4547+553del) c.871+553del c.1058+553del (n.1058+553del) c.*4267+553del (n.*4267+553del) c.797+553del (n.797+553del) c.5-11984del (n.5-11984del) c.-43-1414del (n.-43-1414del) c.-98-25745del (n.-98-25745del) n.4620+553del n.4661+553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075937C>A | CA2260775198 | BRCA1 | c.4481+551G>T (n.4481+551G>T) c.4484+551G>T (n.4484+551G>T) c.4358+551G>T (n.4358+551G>T) c.4478+551G>T (n.4478+551G>T) c.4406+551G>T (n.4406+551G>T) c.1172+551G>T (n.1172+551G>T) c.1034+551G>T (n.1034+551G>T) c.3596+551G>T (n.3596+551G>T) c.4361+551G>T (n.4361+551G>T) c.4550+551G>T (n.4550+551G>T) c.4343+551G>T (n.4343+551G>T) c.1046+551G>T (n.1046+551G>T) c.1091+551G>T (n.1091+551G>T) c.4547+551G>T (n.4547+551G>T) c.871+551G>T c.1058+551G>T (n.1058+551G>T) c.*4267+551G>T (n.*4267+551G>T) c.797+551G>T (n.797+551G>T) c.5-11986G>T (n.5-11986G>T) c.-43-1416G>T (n.-43-1416G>T) c.-98-25747G>T (n.-98-25747G>T) n.4620+551G>T n.4661+551G>T | dbSNP |
| 17 | g.43075937C= | CA2260775197 | BRCA1 | c.4481+551G= (n.4481+551G=) c.4484+551G= (n.4484+551G=) c.4358+551G= (n.4358+551G=) c.4478+551G= (n.4478+551G=) c.4406+551G= (n.4406+551G=) c.1172+551G= (n.1172+551G=) c.1034+551G= (n.1034+551G=) c.3596+551G= (n.3596+551G=) c.4361+551G= (n.4361+551G=) c.4550+551G= (n.4550+551G=) c.4343+551G= (n.4343+551G=) c.1046+551G= (n.1046+551G=) c.1091+551G= (n.1091+551G=) c.4547+551G= (n.4547+551G=) c.871+551G= c.1058+551G= (n.1058+551G=) c.*4267+551G= (n.*4267+551G=) c.797+551G= (n.797+551G=) c.5-11986G= (n.5-11986G=) c.-43-1416G= (n.-43-1416G=) c.-98-25747G= (n.-98-25747G=) n.4620+551G= n.4661+551G= | |
| 17 | g.43075938A= | CA2260775199 | BRCA1 | c.4481+550T= (n.4481+550T=) c.4484+550T= (n.4484+550T=) c.4358+550T= (n.4358+550T=) c.4478+550T= (n.4478+550T=) c.4406+550T= (n.4406+550T=) c.1172+550T= (n.1172+550T=) c.1034+550T= (n.1034+550T=) c.3596+550T= (n.3596+550T=) c.4361+550T= (n.4361+550T=) c.4550+550T= (n.4550+550T=) c.4343+550T= (n.4343+550T=) c.1046+550T= (n.1046+550T=) c.1091+550T= (n.1091+550T=) c.4547+550T= (n.4547+550T=) c.871+550T= c.1058+550T= (n.1058+550T=) c.*4267+550T= (n.*4267+550T=) c.797+550T= (n.797+550T=) c.5-11987T= (n.5-11987T=) c.-43-1417T= (n.-43-1417T=) c.-98-25748T= (n.-98-25748T=) n.4620+550T= n.4661+550T= | |
| 17 | g.43075938A>T | CA772175138 | BRCA1 | c.4481+550T>A (n.4481+550T>A) c.4484+550T>A (n.4484+550T>A) c.4358+550T>A (n.4358+550T>A) c.4478+550T>A (n.4478+550T>A) c.4406+550T>A (n.4406+550T>A) c.1172+550T>A (n.1172+550T>A) c.1034+550T>A (n.1034+550T>A) c.3596+550T>A (n.3596+550T>A) c.4361+550T>A (n.4361+550T>A) c.4550+550T>A (n.4550+550T>A) c.4343+550T>A (n.4343+550T>A) c.1046+550T>A (n.1046+550T>A) c.1091+550T>A (n.1091+550T>A) c.4547+550T>A (n.4547+550T>A) c.871+550T>A c.1058+550T>A (n.1058+550T>A) c.*4267+550T>A (n.*4267+550T>A) c.797+550T>A (n.797+550T>A) c.5-11987T>A (n.5-11987T>A) c.-43-1417T>A (n.-43-1417T>A) c.-98-25748T>A (n.-98-25748T>A) n.4620+550T>A n.4661+550T>A | dbSNP |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43075942A= | CA2260775200 | BRCA1 | c.4481+546T= (n.4481+546T=) c.4484+546T= (n.4484+546T=) c.4358+546T= (n.4358+546T=) c.4478+546T= (n.4478+546T=) c.4406+546T= (n.4406+546T=) c.1172+546T= (n.1172+546T=) c.1034+546T= (n.1034+546T=) c.3596+546T= (n.3596+546T=) c.4361+546T= (n.4361+546T=) c.4550+546T= (n.4550+546T=) c.4343+546T= (n.4343+546T=) c.1046+546T= (n.1046+546T=) c.1091+546T= (n.1091+546T=) c.4547+546T= (n.4547+546T=) c.871+546T= c.1058+546T= (n.1058+546T=) c.*4267+546T= (n.*4267+546T=) c.797+546T= (n.797+546T=) c.5-11991T= (n.5-11991T=) c.-43-1421T= (n.-43-1421T=) c.-98-25752T= (n.-98-25752T=) n.4620+546T= n.4661+546T= | |
| 17 | g.43075942A>G | CA290833768 | BRCA1 | c.4481+546T>C (n.4481+546T>C) c.4484+546T>C (n.4484+546T>C) c.4358+546T>C (n.4358+546T>C) c.4478+546T>C (n.4478+546T>C) c.4406+546T>C (n.4406+546T>C) c.1172+546T>C (n.1172+546T>C) c.1034+546T>C (n.1034+546T>C) c.3596+546T>C (n.3596+546T>C) c.4361+546T>C (n.4361+546T>C) c.4550+546T>C (n.4550+546T>C) c.4343+546T>C (n.4343+546T>C) c.1046+546T>C (n.1046+546T>C) c.1091+546T>C (n.1091+546T>C) c.4547+546T>C (n.4547+546T>C) c.871+546T>C c.1058+546T>C (n.1058+546T>C) c.*4267+546T>C (n.*4267+546T>C) c.797+546T>C (n.797+546T>C) c.5-11991T>C (n.5-11991T>C) c.-43-1421T>C (n.-43-1421T>C) c.-98-25752T>C (n.-98-25752T>C) n.4620+546T>C n.4661+546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075943C= | CA2260775201 | BRCA1 | c.4481+545G= (n.4481+545G=) c.4484+545G= (n.4484+545G=) c.4358+545G= (n.4358+545G=) c.4478+545G= (n.4478+545G=) c.4406+545G= (n.4406+545G=) c.1172+545G= (n.1172+545G=) c.1034+545G= (n.1034+545G=) c.3596+545G= (n.3596+545G=) c.4361+545G= (n.4361+545G=) c.4550+545G= (n.4550+545G=) c.4343+545G= (n.4343+545G=) c.1046+545G= (n.1046+545G=) c.1091+545G= (n.1091+545G=) c.4547+545G= (n.4547+545G=) c.871+545G= c.1058+545G= (n.1058+545G=) c.*4267+545G= (n.*4267+545G=) c.797+545G= (n.797+545G=) c.5-11992G= (n.5-11992G=) c.-43-1422G= (n.-43-1422G=) c.-98-25753G= (n.-98-25753G=) n.4620+545G= n.4661+545G= | |
| 17 | g.43075943C>T | CA2260775202 | BRCA1 | c.4481+545G>A (n.4481+545G>A) c.4484+545G>A (n.4484+545G>A) c.4358+545G>A (n.4358+545G>A) c.4478+545G>A (n.4478+545G>A) c.4406+545G>A (n.4406+545G>A) c.1172+545G>A (n.1172+545G>A) c.1034+545G>A (n.1034+545G>A) c.3596+545G>A (n.3596+545G>A) c.4361+545G>A (n.4361+545G>A) c.4550+545G>A (n.4550+545G>A) c.4343+545G>A (n.4343+545G>A) c.1046+545G>A (n.1046+545G>A) c.1091+545G>A (n.1091+545G>A) c.4547+545G>A (n.4547+545G>A) c.871+545G>A c.1058+545G>A (n.1058+545G>A) c.*4267+545G>A (n.*4267+545G>A) c.797+545G>A (n.797+545G>A) c.5-11992G>A (n.5-11992G>A) c.-43-1422G>A (n.-43-1422G>A) c.-98-25753G>A (n.-98-25753G>A) n.4620+545G>A n.4661+545G>A | dbSNP |
| 17 | g.43075944T>G | CA290833771 | BRCA1 | c.4481+544A>C (n.4481+544A>C) c.4484+544A>C (n.4484+544A>C) c.4358+544A>C (n.4358+544A>C) c.4478+544A>C (n.4478+544A>C) c.4406+544A>C (n.4406+544A>C) c.1172+544A>C (n.1172+544A>C) c.1034+544A>C (n.1034+544A>C) c.3596+544A>C (n.3596+544A>C) c.4361+544A>C (n.4361+544A>C) c.4550+544A>C (n.4550+544A>C) c.4343+544A>C (n.4343+544A>C) c.1046+544A>C (n.1046+544A>C) c.1091+544A>C (n.1091+544A>C) c.4547+544A>C (n.4547+544A>C) c.871+544A>C c.1058+544A>C (n.1058+544A>C) c.*4267+544A>C (n.*4267+544A>C) c.797+544A>C (n.797+544A>C) c.5-11993A>C (n.5-11993A>C) c.-43-1423A>C (n.-43-1423A>C) c.-98-25754A>C (n.-98-25754A>C) n.4620+544A>C n.4661+544A>C | dbSNP |
| 17 | g.43075944T= | CA2260775203 | BRCA1 | c.4481+544A= (n.4481+544A=) c.4484+544A= (n.4484+544A=) c.4358+544A= (n.4358+544A=) c.4478+544A= (n.4478+544A=) c.4406+544A= (n.4406+544A=) c.1172+544A= (n.1172+544A=) c.1034+544A= (n.1034+544A=) c.3596+544A= (n.3596+544A=) c.4361+544A= (n.4361+544A=) c.4550+544A= (n.4550+544A=) c.4343+544A= (n.4343+544A=) c.1046+544A= (n.1046+544A=) c.1091+544A= (n.1091+544A=) c.4547+544A= (n.4547+544A=) c.871+544A= c.1058+544A= (n.1058+544A=) c.*4267+544A= (n.*4267+544A=) c.797+544A= (n.797+544A=) c.5-11993A= (n.5-11993A=) c.-43-1423A= (n.-43-1423A=) c.-98-25754A= (n.-98-25754A=) n.4620+544A= n.4661+544A= | |
| 17 | g.43075945T= | CA2260775204 | BRCA1 | c.4481+543A= (n.4481+543A=) c.4484+543A= (n.4484+543A=) c.4358+543A= (n.4358+543A=) c.4478+543A= (n.4478+543A=) c.4406+543A= (n.4406+543A=) c.1172+543A= (n.1172+543A=) c.1034+543A= (n.1034+543A=) c.3596+543A= (n.3596+543A=) c.4361+543A= (n.4361+543A=) c.4550+543A= (n.4550+543A=) c.4343+543A= (n.4343+543A=) c.1046+543A= (n.1046+543A=) c.1091+543A= (n.1091+543A=) c.4547+543A= (n.4547+543A=) c.871+543A= c.1058+543A= (n.1058+543A=) c.*4267+543A= (n.*4267+543A=) c.797+543A= (n.797+543A=) c.5-11994A= (n.5-11994A=) c.-43-1424A= (n.-43-1424A=) c.-98-25755A= (n.-98-25755A=) n.4620+543A= n.4661+543A= | |
| 17 | g.43075946A= | CA2260775206 | BRCA1 | c.4481+542T= (n.4481+542T=) c.4484+542T= (n.4484+542T=) c.4358+542T= (n.4358+542T=) c.4478+542T= (n.4478+542T=) c.4406+542T= (n.4406+542T=) c.1172+542T= (n.1172+542T=) c.1034+542T= (n.1034+542T=) c.3596+542T= (n.3596+542T=) c.4361+542T= (n.4361+542T=) c.4550+542T= (n.4550+542T=) c.4343+542T= (n.4343+542T=) c.1046+542T= (n.1046+542T=) c.1091+542T= (n.1091+542T=) c.4547+542T= (n.4547+542T=) c.871+542T= c.1058+542T= (n.1058+542T=) c.*4267+542T= (n.*4267+542T=) c.797+542T= (n.797+542T=) c.5-11995T= (n.5-11995T=) c.-43-1425T= (n.-43-1425T=) c.-98-25756T= (n.-98-25756T=) n.4620+542T= n.4661+542T= | |
| 17 | g.43075946A>G | CA290833776 | BRCA1 | c.4481+542T>C (n.4481+542T>C) c.4484+542T>C (n.4484+542T>C) c.4358+542T>C (n.4358+542T>C) c.4478+542T>C (n.4478+542T>C) c.4406+542T>C (n.4406+542T>C) c.1172+542T>C (n.1172+542T>C) c.1034+542T>C (n.1034+542T>C) c.3596+542T>C (n.3596+542T>C) c.4361+542T>C (n.4361+542T>C) c.4550+542T>C (n.4550+542T>C) c.4343+542T>C (n.4343+542T>C) c.1046+542T>C (n.1046+542T>C) c.1091+542T>C (n.1091+542T>C) c.4547+542T>C (n.4547+542T>C) c.871+542T>C c.1058+542T>C (n.1058+542T>C) c.*4267+542T>C (n.*4267+542T>C) c.797+542T>C (n.797+542T>C) c.5-11995T>C (n.5-11995T>C) c.-43-1425T>C (n.-43-1425T>C) c.-98-25756T>C (n.-98-25756T>C) n.4620+542T>C n.4661+542T>C | dbSNP |
| 17 | g.43075946_43075951dup | CA2260775205 | BRCA1 | c.4481+537_4481+542dup (n.4481+537_4481+542dup) c.4484+537_4484+542dup (n.4484+537_4484+542dup) c.4358+537_4358+542dup (n.4358+537_4358+542dup) c.4478+537_4478+542dup (n.4478+537_4478+542dup) c.4406+537_4406+542dup (n.4406+537_4406+542dup) c.1172+537_1172+542dup (n.1172+537_1172+542dup) c.1034+537_1034+542dup (n.1034+537_1034+542dup) c.3596+537_3596+542dup (n.3596+537_3596+542dup) c.4361+537_4361+542dup (n.4361+537_4361+542dup) c.4550+537_4550+542dup (n.4550+537_4550+542dup) c.4343+537_4343+542dup (n.4343+537_4343+542dup) c.1046+537_1046+542dup (n.1046+537_1046+542dup) c.1091+537_1091+542dup (n.1091+537_1091+542dup) c.4547+537_4547+542dup (n.4547+537_4547+542dup) c.871+537_871+542dup c.1058+537_1058+542dup (n.1058+537_1058+542dup) c.*4267+537_*4267+542dup (n.*4267+537_*4267+542dup) c.797+537_797+542dup (n.797+537_797+542dup) c.5-12000_5-11995dup (n.5-12000_5-11995dup) c.-43-1430_-43-1425dup (n.-43-1430_-43-1425dup) c.-98-25761_-98-25756dup (n.-98-25761_-98-25756dup) n.4620+537_4620+542dup n.4661+537_4661+542dup | dbSNP |
| 17 | g.43075949G= | CA2260775207 | BRCA1 | c.4481+539C= (n.4481+539C=) c.4484+539C= (n.4484+539C=) c.4358+539C= (n.4358+539C=) c.4478+539C= (n.4478+539C=) c.4406+539C= (n.4406+539C=) c.1172+539C= (n.1172+539C=) c.1034+539C= (n.1034+539C=) c.3596+539C= (n.3596+539C=) c.4361+539C= (n.4361+539C=) c.4550+539C= (n.4550+539C=) c.4343+539C= (n.4343+539C=) c.1046+539C= (n.1046+539C=) c.1091+539C= (n.1091+539C=) c.4547+539C= (n.4547+539C=) c.871+539C= c.1058+539C= (n.1058+539C=) c.*4267+539C= (n.*4267+539C=) c.797+539C= (n.797+539C=) c.5-11998C= (n.5-11998C=) c.-43-1428C= (n.-43-1428C=) c.-98-25759C= (n.-98-25759C=) n.4620+539C= n.4661+539C= | |
| 17 | g.43075949G>T | CA772175159 | BRCA1 | c.4481+539C>A (n.4481+539C>A) c.4484+539C>A (n.4484+539C>A) c.4358+539C>A (n.4358+539C>A) c.4478+539C>A (n.4478+539C>A) c.4406+539C>A (n.4406+539C>A) c.1172+539C>A (n.1172+539C>A) c.1034+539C>A (n.1034+539C>A) c.3596+539C>A (n.3596+539C>A) c.4361+539C>A (n.4361+539C>A) c.4550+539C>A (n.4550+539C>A) c.4343+539C>A (n.4343+539C>A) c.1046+539C>A (n.1046+539C>A) c.1091+539C>A (n.1091+539C>A) c.4547+539C>A (n.4547+539C>A) c.871+539C>A c.1058+539C>A (n.1058+539C>A) c.*4267+539C>A (n.*4267+539C>A) c.797+539C>A (n.797+539C>A) c.5-11998C>A (n.5-11998C>A) c.-43-1428C>A (n.-43-1428C>A) c.-98-25759C>A (n.-98-25759C>A) n.4620+539C>A n.4661+539C>A | dbSNP |
| 17 | g.43075953G>A | CA2260775209 | BRCA1 | c.4481+535C>T (n.4481+535C>T) c.4484+535C>T (n.4484+535C>T) c.4358+535C>T (n.4358+535C>T) c.4478+535C>T (n.4478+535C>T) c.4406+535C>T (n.4406+535C>T) c.1172+535C>T (n.1172+535C>T) c.1034+535C>T (n.1034+535C>T) c.3596+535C>T (n.3596+535C>T) c.4361+535C>T (n.4361+535C>T) c.4550+535C>T (n.4550+535C>T) c.4343+535C>T (n.4343+535C>T) c.1046+535C>T (n.1046+535C>T) c.1091+535C>T (n.1091+535C>T) c.4547+535C>T (n.4547+535C>T) c.871+535C>T c.1058+535C>T (n.1058+535C>T) c.*4267+535C>T (n.*4267+535C>T) c.797+535C>T (n.797+535C>T) c.5-12002C>T (n.5-12002C>T) c.-43-1432C>T (n.-43-1432C>T) c.-98-25763C>T (n.-98-25763C>T) n.4620+535C>T n.4661+535C>T | dbSNP |
| 17 | g.43075953G= | CA2260775208 | BRCA1 | c.4481+535C= (n.4481+535C=) c.4484+535C= (n.4484+535C=) c.4358+535C= (n.4358+535C=) c.4478+535C= (n.4478+535C=) c.4406+535C= (n.4406+535C=) c.1172+535C= (n.1172+535C=) c.1034+535C= (n.1034+535C=) c.3596+535C= (n.3596+535C=) c.4361+535C= (n.4361+535C=) c.4550+535C= (n.4550+535C=) c.4343+535C= (n.4343+535C=) c.1046+535C= (n.1046+535C=) c.1091+535C= (n.1091+535C=) c.4547+535C= (n.4547+535C=) c.871+535C= c.1058+535C= (n.1058+535C=) c.*4267+535C= (n.*4267+535C=) c.797+535C= (n.797+535C=) c.5-12002C= (n.5-12002C=) c.-43-1432C= (n.-43-1432C=) c.-98-25763C= (n.-98-25763C=) n.4620+535C= n.4661+535C= | |
| 17 | g.43075955G>A | CA290833777 | BRCA1 | c.4481+533C>T (n.4481+533C>T) c.4484+533C>T (n.4484+533C>T) c.4358+533C>T (n.4358+533C>T) c.4478+533C>T (n.4478+533C>T) c.4406+533C>T (n.4406+533C>T) c.1172+533C>T (n.1172+533C>T) c.1034+533C>T (n.1034+533C>T) c.3596+533C>T (n.3596+533C>T) c.4361+533C>T (n.4361+533C>T) c.4550+533C>T (n.4550+533C>T) c.4343+533C>T (n.4343+533C>T) c.1046+533C>T (n.1046+533C>T) c.1091+533C>T (n.1091+533C>T) c.4547+533C>T (n.4547+533C>T) c.871+533C>T c.1058+533C>T (n.1058+533C>T) c.*4267+533C>T (n.*4267+533C>T) c.797+533C>T (n.797+533C>T) c.5-12004C>T (n.5-12004C>T) c.-43-1434C>T (n.-43-1434C>T) c.-98-25765C>T (n.-98-25765C>T) n.4620+533C>T n.4661+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075955G= | CA2260775210 | BRCA1 | c.4481+533C= (n.4481+533C=) c.4484+533C= (n.4484+533C=) c.4358+533C= (n.4358+533C=) c.4478+533C= (n.4478+533C=) c.4406+533C= (n.4406+533C=) c.1172+533C= (n.1172+533C=) c.1034+533C= (n.1034+533C=) c.3596+533C= (n.3596+533C=) c.4361+533C= (n.4361+533C=) c.4550+533C= (n.4550+533C=) c.4343+533C= (n.4343+533C=) c.1046+533C= (n.1046+533C=) c.1091+533C= (n.1091+533C=) c.4547+533C= (n.4547+533C=) c.871+533C= c.1058+533C= (n.1058+533C=) c.*4267+533C= (n.*4267+533C=) c.797+533C= (n.797+533C=) c.5-12004C= (n.5-12004C=) c.-43-1434C= (n.-43-1434C=) c.-98-25765C= (n.-98-25765C=) n.4620+533C= n.4661+533C= | |
| 17 | g.43075957G>C | CA290833778 | BRCA1 | c.4481+531C>G (n.4481+531C>G) c.4484+531C>G (n.4484+531C>G) c.4358+531C>G (n.4358+531C>G) c.4478+531C>G (n.4478+531C>G) c.4406+531C>G (n.4406+531C>G) c.1172+531C>G (n.1172+531C>G) c.1034+531C>G (n.1034+531C>G) c.3596+531C>G (n.3596+531C>G) c.4361+531C>G (n.4361+531C>G) c.4550+531C>G (n.4550+531C>G) c.4343+531C>G (n.4343+531C>G) c.1046+531C>G (n.1046+531C>G) c.1091+531C>G (n.1091+531C>G) c.4547+531C>G (n.4547+531C>G) c.871+531C>G c.1058+531C>G (n.1058+531C>G) c.*4267+531C>G (n.*4267+531C>G) c.797+531C>G (n.797+531C>G) c.5-12006C>G (n.5-12006C>G) c.-43-1436C>G (n.-43-1436C>G) c.-98-25767C>G (n.-98-25767C>G) n.4620+531C>G n.4661+531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43075957G= | CA2260775211 | BRCA1 | c.4481+531C= (n.4481+531C=) c.4484+531C= (n.4484+531C=) c.4358+531C= (n.4358+531C=) c.4478+531C= (n.4478+531C=) c.4406+531C= (n.4406+531C=) c.1172+531C= (n.1172+531C=) c.1034+531C= (n.1034+531C=) c.3596+531C= (n.3596+531C=) c.4361+531C= (n.4361+531C=) c.4550+531C= (n.4550+531C=) c.4343+531C= (n.4343+531C=) c.1046+531C= (n.1046+531C=) c.1091+531C= (n.1091+531C=) c.4547+531C= (n.4547+531C=) c.871+531C= c.1058+531C= (n.1058+531C=) c.*4267+531C= (n.*4267+531C=) c.797+531C= (n.797+531C=) c.5-12006C= (n.5-12006C=) c.-43-1436C= (n.-43-1436C=) c.-98-25767C= (n.-98-25767C=) n.4620+531C= n.4661+531C= |