Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43074274T>C | CA2638062784 | BRCA1 | c.4672+57A>G (n.4672+57A>G) c.4675+57A>G (n.4675+57A>G) c.4549+57A>G (n.4549+57A>G) c.4669+57A>G (n.4669+57A>G) c.4597+57A>G (n.4597+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) c.4552+57A>G (n.4552+57A>G) c.4741+57A>G (n.4741+57A>G) c.4534+57A>G (n.4534+57A>G) c.1237+57A>G (n.1237+57A>G) c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.4738+57A>G (n.4738+57A>G) c.1062+57A>G c.1249+57A>G (n.1249+57A>G) c.*4458+57A>G (n.*4458+57A>G) c.988+57A>G (n.988+57A>G) c.5-10323A>G (n.5-10323A>G) c.148+57A>G (n.148+57A>G) c.-98-24084A>G (n.-98-24084A>G) n.4811+57A>G n.4852+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074275G>A | CA2576295885 | BRCA1 | c.4672+56C>T (n.4672+56C>T) c.4675+56C>T (n.4675+56C>T) c.4549+56C>T (n.4549+56C>T) c.4669+56C>T (n.4669+56C>T) c.4597+56C>T (n.4597+56C>T) c.1363+56C>T (n.1363+56C>T) c.1225+56C>T (n.1225+56C>T) c.3787+56C>T (n.3787+56C>T) c.4552+56C>T (n.4552+56C>T) c.4741+56C>T (n.4741+56C>T) c.4534+56C>T (n.4534+56C>T) c.1237+56C>T (n.1237+56C>T) c.1282+56C>T (n.1282+56C>T) c.4738+56C>T (n.4738+56C>T) c.1062+56C>T c.1249+56C>T (n.1249+56C>T) c.*4458+56C>T (n.*4458+56C>T) c.988+56C>T (n.988+56C>T) c.5-10324C>T (n.5-10324C>T) c.148+56C>T (n.148+56C>T) c.-98-24085C>T (n.-98-24085C>T) n.4811+56C>T n.4852+56C>T | dbSNP |
17 | g.43074275G>C | CA2733908646 | BRCA1 | c.4672+56C>G (n.4672+56C>G) c.4675+56C>G (n.4675+56C>G) c.4549+56C>G (n.4549+56C>G) c.4669+56C>G (n.4669+56C>G) c.4597+56C>G (n.4597+56C>G) c.1363+56C>G (n.1363+56C>G) c.1225+56C>G (n.1225+56C>G) c.3787+56C>G (n.3787+56C>G) c.4552+56C>G (n.4552+56C>G) c.4741+56C>G (n.4741+56C>G) c.4534+56C>G (n.4534+56C>G) c.1237+56C>G (n.1237+56C>G) c.1282+56C>G (n.1282+56C>G) c.4738+56C>G (n.4738+56C>G) c.1062+56C>G c.1249+56C>G (n.1249+56C>G) c.*4458+56C>G (n.*4458+56C>G) c.988+56C>G (n.988+56C>G) c.5-10324C>G (n.5-10324C>G) c.148+56C>G (n.148+56C>G) c.-98-24085C>G (n.-98-24085C>G) n.4811+56C>G n.4852+56C>G | dbSNP |
17 | g.43074275G>T | CA2638062785 | BRCA1 | c.4672+56C>A (n.4672+56C>A) c.4675+56C>A (n.4675+56C>A) c.4549+56C>A (n.4549+56C>A) c.4669+56C>A (n.4669+56C>A) c.4597+56C>A (n.4597+56C>A) c.1363+56C>A (n.1363+56C>A) c.1225+56C>A (n.1225+56C>A) c.3787+56C>A (n.3787+56C>A) c.4552+56C>A (n.4552+56C>A) c.4741+56C>A (n.4741+56C>A) c.4534+56C>A (n.4534+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) c.1282+56C>A (n.1282+56C>A) c.4738+56C>A (n.4738+56C>A) c.1062+56C>A c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*4458+56C>A (n.*4458+56C>A) c.988+56C>A (n.988+56C>A) c.5-10324C>A (n.5-10324C>A) c.148+56C>A (n.148+56C>A) c.-98-24085C>A (n.-98-24085C>A) n.4811+56C>A n.4852+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>A | CA2733651563 | BRCA1 | c.4672+55A>T (n.4672+55A>T) c.4675+55A>T (n.4675+55A>T) c.4549+55A>T (n.4549+55A>T) c.4669+55A>T (n.4669+55A>T) c.4597+55A>T (n.4597+55A>T) c.1363+55A>T (n.1363+55A>T) c.1225+55A>T (n.1225+55A>T) c.3787+55A>T (n.3787+55A>T) c.4552+55A>T (n.4552+55A>T) c.4741+55A>T (n.4741+55A>T) c.4534+55A>T (n.4534+55A>T) c.1237+55A>T (n.1237+55A>T) c.1282+55A>T (n.1282+55A>T) c.4738+55A>T (n.4738+55A>T) c.1062+55A>T c.1249+55A>T (n.1249+55A>T) c.*4458+55A>T (n.*4458+55A>T) c.988+55A>T (n.988+55A>T) c.5-10325A>T (n.5-10325A>T) c.148+55A>T (n.148+55A>T) c.-98-24086A>T (n.-98-24086A>T) n.4811+55A>T n.4852+55A>T | dbSNP |
17 | g.43074276T>C | CA290831768 | BRCA1 | c.4672+55A>G (n.4672+55A>G) c.4675+55A>G (n.4675+55A>G) c.4549+55A>G (n.4549+55A>G) c.4669+55A>G (n.4669+55A>G) c.4597+55A>G (n.4597+55A>G) c.1363+55A>G (n.1363+55A>G) c.1225+55A>G (n.1225+55A>G) c.3787+55A>G (n.3787+55A>G) c.4552+55A>G (n.4552+55A>G) c.4741+55A>G (n.4741+55A>G) c.4534+55A>G (n.4534+55A>G) c.1237+55A>G (n.1237+55A>G) c.1282+55A>G (n.1282+55A>G) c.4738+55A>G (n.4738+55A>G) c.1062+55A>G c.1249+55A>G (n.1249+55A>G) c.*4458+55A>G (n.*4458+55A>G) c.988+55A>G (n.988+55A>G) c.5-10325A>G (n.5-10325A>G) c.148+55A>G (n.148+55A>G) c.-98-24086A>G (n.-98-24086A>G) n.4811+55A>G n.4852+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>G | CA2733651564 | BRCA1 | c.4672+55A>C (n.4672+55A>C) c.4675+55A>C (n.4675+55A>C) c.4549+55A>C (n.4549+55A>C) c.4669+55A>C (n.4669+55A>C) c.4597+55A>C (n.4597+55A>C) c.1363+55A>C (n.1363+55A>C) c.1225+55A>C (n.1225+55A>C) c.3787+55A>C (n.3787+55A>C) c.4552+55A>C (n.4552+55A>C) c.4741+55A>C (n.4741+55A>C) c.4534+55A>C (n.4534+55A>C) c.1237+55A>C (n.1237+55A>C) c.1282+55A>C (n.1282+55A>C) c.4738+55A>C (n.4738+55A>C) c.1062+55A>C c.1249+55A>C (n.1249+55A>C) c.*4458+55A>C (n.*4458+55A>C) c.988+55A>C (n.988+55A>C) c.5-10325A>C (n.5-10325A>C) c.148+55A>C (n.148+55A>C) c.-98-24086A>C (n.-98-24086A>C) n.4811+55A>C n.4852+55A>C | dbSNP |
17 | g.43074276T= | CA2260774386 | BRCA1 | c.4672+55A= (n.4672+55A=) c.4675+55A= (n.4675+55A=) c.4549+55A= (n.4549+55A=) c.4669+55A= (n.4669+55A=) c.4597+55A= (n.4597+55A=) c.1363+55A= (n.1363+55A=) c.1225+55A= (n.1225+55A=) c.3787+55A= (n.3787+55A=) c.4552+55A= (n.4552+55A=) c.4741+55A= (n.4741+55A=) c.4534+55A= (n.4534+55A=) c.1237+55A= (n.1237+55A=) c.1282+55A= (n.1282+55A=) c.4738+55A= (n.4738+55A=) c.1062+55A= c.1249+55A= (n.1249+55A=) c.*4458+55A= (n.*4458+55A=) c.988+55A= (n.988+55A=) c.5-10325A= (n.5-10325A=) c.148+55A= (n.148+55A=) c.-98-24086A= (n.-98-24086A=) n.4811+55A= n.4852+55A= | |
17 | g.43074277A= | CA2260774387 | BRCA1 | c.4672+54T= (n.4672+54T=) c.4675+54T= (n.4675+54T=) c.4549+54T= (n.4549+54T=) c.4669+54T= (n.4669+54T=) c.4597+54T= (n.4597+54T=) c.1363+54T= (n.1363+54T=) c.1225+54T= (n.1225+54T=) c.3787+54T= (n.3787+54T=) c.4552+54T= (n.4552+54T=) c.4741+54T= (n.4741+54T=) c.4534+54T= (n.4534+54T=) c.1237+54T= (n.1237+54T=) c.1282+54T= (n.1282+54T=) c.4738+54T= (n.4738+54T=) c.1062+54T= c.1249+54T= (n.1249+54T=) c.*4458+54T= (n.*4458+54T=) c.988+54T= (n.988+54T=) c.5-10326T= (n.5-10326T=) c.148+54T= (n.148+54T=) c.-98-24087T= (n.-98-24087T=) n.4811+54T= n.4852+54T= | |
17 | g.43074277A>G | CA772173476 | BRCA1 | c.4672+54T>C (n.4672+54T>C) c.4675+54T>C (n.4675+54T>C) c.4549+54T>C (n.4549+54T>C) c.4669+54T>C (n.4669+54T>C) c.4597+54T>C (n.4597+54T>C) c.1363+54T>C (n.1363+54T>C) c.1225+54T>C (n.1225+54T>C) c.3787+54T>C (n.3787+54T>C) c.4552+54T>C (n.4552+54T>C) c.4741+54T>C (n.4741+54T>C) c.4534+54T>C (n.4534+54T>C) c.1237+54T>C (n.1237+54T>C) c.1282+54T>C (n.1282+54T>C) c.4738+54T>C (n.4738+54T>C) c.1062+54T>C c.1249+54T>C (n.1249+54T>C) c.*4458+54T>C (n.*4458+54T>C) c.988+54T>C (n.988+54T>C) c.5-10326T>C (n.5-10326T>C) c.148+54T>C (n.148+54T>C) c.-98-24087T>C (n.-98-24087T>C) n.4811+54T>C n.4852+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074278G>A | CA2733648410 | BRCA1 | c.4672+53C>T (n.4672+53C>T) c.4675+53C>T (n.4675+53C>T) c.4549+53C>T (n.4549+53C>T) c.4669+53C>T (n.4669+53C>T) c.4597+53C>T (n.4597+53C>T) c.1363+53C>T (n.1363+53C>T) c.1225+53C>T (n.1225+53C>T) c.3787+53C>T (n.3787+53C>T) c.4552+53C>T (n.4552+53C>T) c.4741+53C>T (n.4741+53C>T) c.4534+53C>T (n.4534+53C>T) c.1237+53C>T (n.1237+53C>T) c.1282+53C>T (n.1282+53C>T) c.4738+53C>T (n.4738+53C>T) c.1062+53C>T c.1249+53C>T (n.1249+53C>T) c.*4458+53C>T (n.*4458+53C>T) c.988+53C>T (n.988+53C>T) c.5-10327C>T (n.5-10327C>T) c.148+53C>T (n.148+53C>T) c.-98-24088C>T (n.-98-24088C>T) n.4811+53C>T n.4852+53C>T | dbSNP |
17 | g.43074278G>C | CA2260774389 | BRCA1 | c.4672+53C>G (n.4672+53C>G) c.4675+53C>G (n.4675+53C>G) c.4549+53C>G (n.4549+53C>G) c.4669+53C>G (n.4669+53C>G) c.4597+53C>G (n.4597+53C>G) c.1363+53C>G (n.1363+53C>G) c.1225+53C>G (n.1225+53C>G) c.3787+53C>G (n.3787+53C>G) c.4552+53C>G (n.4552+53C>G) c.4741+53C>G (n.4741+53C>G) c.4534+53C>G (n.4534+53C>G) c.1237+53C>G (n.1237+53C>G) c.1282+53C>G (n.1282+53C>G) c.4738+53C>G (n.4738+53C>G) c.1062+53C>G c.1249+53C>G (n.1249+53C>G) c.*4458+53C>G (n.*4458+53C>G) c.988+53C>G (n.988+53C>G) c.5-10327C>G (n.5-10327C>G) c.148+53C>G (n.148+53C>G) c.-98-24088C>G (n.-98-24088C>G) n.4811+53C>G n.4852+53C>G | dbSNP |
17 | g.43074278G= | CA2260774388 | BRCA1 | c.4672+53C= (n.4672+53C=) c.4675+53C= (n.4675+53C=) c.4549+53C= (n.4549+53C=) c.4669+53C= (n.4669+53C=) c.4597+53C= (n.4597+53C=) c.1363+53C= (n.1363+53C=) c.1225+53C= (n.1225+53C=) c.3787+53C= (n.3787+53C=) c.4552+53C= (n.4552+53C=) c.4741+53C= (n.4741+53C=) c.4534+53C= (n.4534+53C=) c.1237+53C= (n.1237+53C=) c.1282+53C= (n.1282+53C=) c.4738+53C= (n.4738+53C=) c.1062+53C= c.1249+53C= (n.1249+53C=) c.*4458+53C= (n.*4458+53C=) c.988+53C= (n.988+53C=) c.5-10327C= (n.5-10327C=) c.148+53C= (n.148+53C=) c.-98-24088C= (n.-98-24088C=) n.4811+53C= n.4852+53C= | |
17 | g.43074278G>T | CA353339 | BRCA1 | c.4672+53C>A (n.4672+53C>A) c.4675+53C>A (n.4675+53C>A) c.4549+53C>A (n.4549+53C>A) c.4669+53C>A (n.4669+53C>A) c.4597+53C>A (n.4597+53C>A) c.1363+53C>A (n.1363+53C>A) c.1225+53C>A (n.1225+53C>A) c.3787+53C>A (n.3787+53C>A) c.4552+53C>A (n.4552+53C>A) c.4741+53C>A (n.4741+53C>A) c.4534+53C>A (n.4534+53C>A) c.1237+53C>A (n.1237+53C>A) c.1282+53C>A (n.1282+53C>A) c.4738+53C>A (n.4738+53C>A) c.1062+53C>A c.1249+53C>A (n.1249+53C>A) c.*4458+53C>A (n.*4458+53C>A) c.988+53C>A (n.988+53C>A) c.5-10327C>A (n.5-10327C>A) c.148+53C>A (n.148+53C>A) c.-98-24088C>A (n.-98-24088C>A) n.4811+53C>A n.4852+53C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074279G>A | CA2733908647 | BRCA1 | c.4672+52C>T (n.4672+52C>T) c.4675+52C>T (n.4675+52C>T) c.4549+52C>T (n.4549+52C>T) c.4669+52C>T (n.4669+52C>T) c.4597+52C>T (n.4597+52C>T) c.1363+52C>T (n.1363+52C>T) c.1225+52C>T (n.1225+52C>T) c.3787+52C>T (n.3787+52C>T) c.4552+52C>T (n.4552+52C>T) c.4741+52C>T (n.4741+52C>T) c.4534+52C>T (n.4534+52C>T) c.1237+52C>T (n.1237+52C>T) c.1282+52C>T (n.1282+52C>T) c.4738+52C>T (n.4738+52C>T) c.1062+52C>T c.1249+52C>T (n.1249+52C>T) c.*4458+52C>T (n.*4458+52C>T) c.988+52C>T (n.988+52C>T) c.5-10328C>T (n.5-10328C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-98-24089C>T (n.-98-24089C>T) n.4811+52C>T n.4852+52C>T | dbSNP |
17 | g.43074279G>C | CA2733908648 | BRCA1 | c.4672+52C>G (n.4672+52C>G) c.4675+52C>G (n.4675+52C>G) c.4549+52C>G (n.4549+52C>G) c.4669+52C>G (n.4669+52C>G) c.4597+52C>G (n.4597+52C>G) c.1363+52C>G (n.1363+52C>G) c.1225+52C>G (n.1225+52C>G) c.3787+52C>G (n.3787+52C>G) c.4552+52C>G (n.4552+52C>G) c.4741+52C>G (n.4741+52C>G) c.4534+52C>G (n.4534+52C>G) c.1237+52C>G (n.1237+52C>G) c.1282+52C>G (n.1282+52C>G) c.4738+52C>G (n.4738+52C>G) c.1062+52C>G c.1249+52C>G (n.1249+52C>G) c.*4458+52C>G (n.*4458+52C>G) c.988+52C>G (n.988+52C>G) c.5-10328C>G (n.5-10328C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.-98-24089C>G (n.-98-24089C>G) n.4811+52C>G n.4852+52C>G | dbSNP |
17 | g.43074279G>T | CA2576295890 | BRCA1 | c.4672+52C>A (n.4672+52C>A) c.4675+52C>A (n.4675+52C>A) c.4549+52C>A (n.4549+52C>A) c.4669+52C>A (n.4669+52C>A) c.4597+52C>A (n.4597+52C>A) c.1363+52C>A (n.1363+52C>A) c.1225+52C>A (n.1225+52C>A) c.3787+52C>A (n.3787+52C>A) c.4552+52C>A (n.4552+52C>A) c.4741+52C>A (n.4741+52C>A) c.4534+52C>A (n.4534+52C>A) c.1237+52C>A (n.1237+52C>A) c.1282+52C>A (n.1282+52C>A) c.4738+52C>A (n.4738+52C>A) c.1062+52C>A c.1249+52C>A (n.1249+52C>A) c.*4458+52C>A (n.*4458+52C>A) c.988+52C>A (n.988+52C>A) c.5-10328C>A (n.5-10328C>A) c.148+52C>A (n.148+52C>A) c.-98-24089C>A (n.-98-24089C>A) n.4811+52C>A n.4852+52C>A | dbSNP |
17 | g.43074280A>T | CA2733908649 | BRCA1 | c.4672+51T>A (n.4672+51T>A) c.4675+51T>A (n.4675+51T>A) c.4549+51T>A (n.4549+51T>A) c.4669+51T>A (n.4669+51T>A) c.4597+51T>A (n.4597+51T>A) c.1363+51T>A (n.1363+51T>A) c.1225+51T>A (n.1225+51T>A) c.3787+51T>A (n.3787+51T>A) c.4552+51T>A (n.4552+51T>A) c.4741+51T>A (n.4741+51T>A) c.4534+51T>A (n.4534+51T>A) c.1237+51T>A (n.1237+51T>A) c.1282+51T>A (n.1282+51T>A) c.4738+51T>A (n.4738+51T>A) c.1062+51T>A c.1249+51T>A (n.1249+51T>A) c.*4458+51T>A (n.*4458+51T>A) c.988+51T>A (n.988+51T>A) c.5-10329T>A (n.5-10329T>A) c.148+51T>A (n.148+51T>A) c.-98-24090T>A (n.-98-24090T>A) n.4811+51T>A n.4852+51T>A | dbSNP |
17 | g.43074281T>C | CA2260774391 | BRCA1 | c.4672+50A>G (n.4672+50A>G) c.4675+50A>G (n.4675+50A>G) c.4549+50A>G (n.4549+50A>G) c.4669+50A>G (n.4669+50A>G) c.4597+50A>G (n.4597+50A>G) c.1363+50A>G (n.1363+50A>G) c.1225+50A>G (n.1225+50A>G) c.3787+50A>G (n.3787+50A>G) c.4552+50A>G (n.4552+50A>G) c.4741+50A>G (n.4741+50A>G) c.4534+50A>G (n.4534+50A>G) c.1237+50A>G (n.1237+50A>G) c.1282+50A>G (n.1282+50A>G) c.4738+50A>G (n.4738+50A>G) c.1062+50A>G c.1249+50A>G (n.1249+50A>G) c.*4458+50A>G (n.*4458+50A>G) c.988+50A>G (n.988+50A>G) c.5-10330A>G (n.5-10330A>G) c.148+50A>G (n.148+50A>G) c.-98-24091A>G (n.-98-24091A>G) n.4811+50A>G n.4852+50A>G | dbSNP |
17 | g.43074281T>G | CA2638062786 | BRCA1 | c.4672+50A>C (n.4672+50A>C) c.4675+50A>C (n.4675+50A>C) c.4549+50A>C (n.4549+50A>C) c.4669+50A>C (n.4669+50A>C) c.4597+50A>C (n.4597+50A>C) c.1363+50A>C (n.1363+50A>C) c.1225+50A>C (n.1225+50A>C) c.3787+50A>C (n.3787+50A>C) c.4552+50A>C (n.4552+50A>C) c.4741+50A>C (n.4741+50A>C) c.4534+50A>C (n.4534+50A>C) c.1237+50A>C (n.1237+50A>C) c.1282+50A>C (n.1282+50A>C) c.4738+50A>C (n.4738+50A>C) c.1062+50A>C c.1249+50A>C (n.1249+50A>C) c.*4458+50A>C (n.*4458+50A>C) c.988+50A>C (n.988+50A>C) c.5-10330A>C (n.5-10330A>C) c.148+50A>C (n.148+50A>C) c.-98-24091A>C (n.-98-24091A>C) n.4811+50A>C n.4852+50A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074281T= | CA2260774390 | BRCA1 | c.4672+50A= (n.4672+50A=) c.4675+50A= (n.4675+50A=) c.4549+50A= (n.4549+50A=) c.4669+50A= (n.4669+50A=) c.4597+50A= (n.4597+50A=) c.1363+50A= (n.1363+50A=) c.1225+50A= (n.1225+50A=) c.3787+50A= (n.3787+50A=) c.4552+50A= (n.4552+50A=) c.4741+50A= (n.4741+50A=) c.4534+50A= (n.4534+50A=) c.1237+50A= (n.1237+50A=) c.1282+50A= (n.1282+50A=) c.4738+50A= (n.4738+50A=) c.1062+50A= c.1249+50A= (n.1249+50A=) c.*4458+50A= (n.*4458+50A=) c.988+50A= (n.988+50A=) c.5-10330A= (n.5-10330A=) c.148+50A= (n.148+50A=) c.-98-24091A= (n.-98-24091A=) n.4811+50A= n.4852+50A= | |
17 | g.43074282T>A | CA2733662810 | BRCA1 | c.4672+49A>T (n.4672+49A>T) c.4675+49A>T (n.4675+49A>T) c.4549+49A>T (n.4549+49A>T) c.4669+49A>T (n.4669+49A>T) c.4597+49A>T (n.4597+49A>T) c.1363+49A>T (n.1363+49A>T) c.1225+49A>T (n.1225+49A>T) c.3787+49A>T (n.3787+49A>T) c.4552+49A>T (n.4552+49A>T) c.4741+49A>T (n.4741+49A>T) c.4534+49A>T (n.4534+49A>T) c.1237+49A>T (n.1237+49A>T) c.1282+49A>T (n.1282+49A>T) c.4738+49A>T (n.4738+49A>T) c.1062+49A>T c.1249+49A>T (n.1249+49A>T) c.*4458+49A>T (n.*4458+49A>T) c.988+49A>T (n.988+49A>T) c.5-10331A>T (n.5-10331A>T) c.148+49A>T (n.148+49A>T) c.-98-24092A>T (n.-98-24092A>T) n.4811+49A>T n.4852+49A>T | dbSNP |
17 | g.43074282T>C | CA626083021 | BRCA1 | c.4672+49A>G (n.4672+49A>G) c.4675+49A>G (n.4675+49A>G) c.4549+49A>G (n.4549+49A>G) c.4669+49A>G (n.4669+49A>G) c.4597+49A>G (n.4597+49A>G) c.1363+49A>G (n.1363+49A>G) c.1225+49A>G (n.1225+49A>G) c.3787+49A>G (n.3787+49A>G) c.4552+49A>G (n.4552+49A>G) c.4741+49A>G (n.4741+49A>G) c.4534+49A>G (n.4534+49A>G) c.1237+49A>G (n.1237+49A>G) c.1282+49A>G (n.1282+49A>G) c.4738+49A>G (n.4738+49A>G) c.1062+49A>G c.1249+49A>G (n.1249+49A>G) c.*4458+49A>G (n.*4458+49A>G) c.988+49A>G (n.988+49A>G) c.5-10331A>G (n.5-10331A>G) c.148+49A>G (n.148+49A>G) c.-98-24092A>G (n.-98-24092A>G) n.4811+49A>G n.4852+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074282T= | CA2260774392 | BRCA1 | c.4672+49A= (n.4672+49A=) c.4675+49A= (n.4675+49A=) c.4549+49A= (n.4549+49A=) c.4669+49A= (n.4669+49A=) c.4597+49A= (n.4597+49A=) c.1363+49A= (n.1363+49A=) c.1225+49A= (n.1225+49A=) c.3787+49A= (n.3787+49A=) c.4552+49A= (n.4552+49A=) c.4741+49A= (n.4741+49A=) c.4534+49A= (n.4534+49A=) c.1237+49A= (n.1237+49A=) c.1282+49A= (n.1282+49A=) c.4738+49A= (n.4738+49A=) c.1062+49A= c.1249+49A= (n.1249+49A=) c.*4458+49A= (n.*4458+49A=) c.988+49A= (n.988+49A=) c.5-10331A= (n.5-10331A=) c.148+49A= (n.148+49A=) c.-98-24092A= (n.-98-24092A=) n.4811+49A= n.4852+49A= | |
17 | g.43074283C>A | CA2638062787 | BRCA1 | c.4672+48G>T (n.4672+48G>T) c.4675+48G>T (n.4675+48G>T) c.4549+48G>T (n.4549+48G>T) c.4669+48G>T (n.4669+48G>T) c.4597+48G>T (n.4597+48G>T) c.1363+48G>T (n.1363+48G>T) c.1225+48G>T (n.1225+48G>T) c.3787+48G>T (n.3787+48G>T) c.4552+48G>T (n.4552+48G>T) c.4741+48G>T (n.4741+48G>T) c.4534+48G>T (n.4534+48G>T) c.1237+48G>T (n.1237+48G>T) c.1282+48G>T (n.1282+48G>T) c.4738+48G>T (n.4738+48G>T) c.1062+48G>T c.1249+48G>T (n.1249+48G>T) c.*4458+48G>T (n.*4458+48G>T) c.988+48G>T (n.988+48G>T) c.5-10332G>T (n.5-10332G>T) c.148+48G>T (n.148+48G>T) c.-98-24093G>T (n.-98-24093G>T) n.4811+48G>T n.4852+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074283C>G | CA2733908651 | BRCA1 | c.4672+48G>C (n.4672+48G>C) c.4675+48G>C (n.4675+48G>C) c.4549+48G>C (n.4549+48G>C) c.4669+48G>C (n.4669+48G>C) c.4597+48G>C (n.4597+48G>C) c.1363+48G>C (n.1363+48G>C) c.1225+48G>C (n.1225+48G>C) c.3787+48G>C (n.3787+48G>C) c.4552+48G>C (n.4552+48G>C) c.4741+48G>C (n.4741+48G>C) c.4534+48G>C (n.4534+48G>C) c.1237+48G>C (n.1237+48G>C) c.1282+48G>C (n.1282+48G>C) c.4738+48G>C (n.4738+48G>C) c.1062+48G>C c.1249+48G>C (n.1249+48G>C) c.*4458+48G>C (n.*4458+48G>C) c.988+48G>C (n.988+48G>C) c.5-10332G>C (n.5-10332G>C) c.148+48G>C (n.148+48G>C) c.-98-24093G>C (n.-98-24093G>C) n.4811+48G>C n.4852+48G>C | dbSNP |
17 | g.43074283C>T | CA2638062788 | BRCA1 | c.4672+48G>A (n.4672+48G>A) c.4675+48G>A (n.4675+48G>A) c.4549+48G>A (n.4549+48G>A) c.4669+48G>A (n.4669+48G>A) c.4597+48G>A (n.4597+48G>A) c.1363+48G>A (n.1363+48G>A) c.1225+48G>A (n.1225+48G>A) c.3787+48G>A (n.3787+48G>A) c.4552+48G>A (n.4552+48G>A) c.4741+48G>A (n.4741+48G>A) c.4534+48G>A (n.4534+48G>A) c.1237+48G>A (n.1237+48G>A) c.1282+48G>A (n.1282+48G>A) c.4738+48G>A (n.4738+48G>A) c.1062+48G>A c.1249+48G>A (n.1249+48G>A) c.*4458+48G>A (n.*4458+48G>A) c.988+48G>A (n.988+48G>A) c.5-10332G>A (n.5-10332G>A) c.148+48G>A (n.148+48G>A) c.-98-24093G>A (n.-98-24093G>A) n.4811+48G>A n.4852+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074284A>G | CA2733908735 | BRCA1 | c.4672+47T>C (n.4672+47T>C) c.4675+47T>C (n.4675+47T>C) c.4549+47T>C (n.4549+47T>C) c.4669+47T>C (n.4669+47T>C) c.4597+47T>C (n.4597+47T>C) c.1363+47T>C (n.1363+47T>C) c.1225+47T>C (n.1225+47T>C) c.3787+47T>C (n.3787+47T>C) c.4552+47T>C (n.4552+47T>C) c.4741+47T>C (n.4741+47T>C) c.4534+47T>C (n.4534+47T>C) c.1237+47T>C (n.1237+47T>C) c.1282+47T>C (n.1282+47T>C) c.4738+47T>C (n.4738+47T>C) c.1062+47T>C c.1249+47T>C (n.1249+47T>C) c.*4458+47T>C (n.*4458+47T>C) c.988+47T>C (n.988+47T>C) c.5-10333T>C (n.5-10333T>C) c.148+47T>C (n.148+47T>C) c.-98-24094T>C (n.-98-24094T>C) n.4811+47T>C n.4852+47T>C | dbSNP |
17 | g.43074284A>T | CA2733908678 | BRCA1 | c.4672+47T>A (n.4672+47T>A) c.4675+47T>A (n.4675+47T>A) c.4549+47T>A (n.4549+47T>A) c.4669+47T>A (n.4669+47T>A) c.4597+47T>A (n.4597+47T>A) c.1363+47T>A (n.1363+47T>A) c.1225+47T>A (n.1225+47T>A) c.3787+47T>A (n.3787+47T>A) c.4552+47T>A (n.4552+47T>A) c.4741+47T>A (n.4741+47T>A) c.4534+47T>A (n.4534+47T>A) c.1237+47T>A (n.1237+47T>A) c.1282+47T>A (n.1282+47T>A) c.4738+47T>A (n.4738+47T>A) c.1062+47T>A c.1249+47T>A (n.1249+47T>A) c.*4458+47T>A (n.*4458+47T>A) c.988+47T>A (n.988+47T>A) c.5-10333T>A (n.5-10333T>A) c.148+47T>A (n.148+47T>A) c.-98-24094T>A (n.-98-24094T>A) n.4811+47T>A n.4852+47T>A | dbSNP |
17 | g.43074285G>A | CA2733908754 | BRCA1 | c.4672+46C>T (n.4672+46C>T) c.4675+46C>T (n.4675+46C>T) c.4549+46C>T (n.4549+46C>T) c.4669+46C>T (n.4669+46C>T) c.4597+46C>T (n.4597+46C>T) c.1363+46C>T (n.1363+46C>T) c.1225+46C>T (n.1225+46C>T) c.3787+46C>T (n.3787+46C>T) c.4552+46C>T (n.4552+46C>T) c.4741+46C>T (n.4741+46C>T) c.4534+46C>T (n.4534+46C>T) c.1237+46C>T (n.1237+46C>T) c.1282+46C>T (n.1282+46C>T) c.4738+46C>T (n.4738+46C>T) c.1062+46C>T c.1249+46C>T (n.1249+46C>T) c.*4458+46C>T (n.*4458+46C>T) c.988+46C>T (n.988+46C>T) c.5-10334C>T (n.5-10334C>T) c.148+46C>T (n.148+46C>T) c.-98-24095C>T (n.-98-24095C>T) n.4811+46C>T n.4852+46C>T | dbSNP |
17 | g.43074285G>C | CA2733908762 | BRCA1 | c.4672+46C>G (n.4672+46C>G) c.4675+46C>G (n.4675+46C>G) c.4549+46C>G (n.4549+46C>G) c.4669+46C>G (n.4669+46C>G) c.4597+46C>G (n.4597+46C>G) c.1363+46C>G (n.1363+46C>G) c.1225+46C>G (n.1225+46C>G) c.3787+46C>G (n.3787+46C>G) c.4552+46C>G (n.4552+46C>G) c.4741+46C>G (n.4741+46C>G) c.4534+46C>G (n.4534+46C>G) c.1237+46C>G (n.1237+46C>G) c.1282+46C>G (n.1282+46C>G) c.4738+46C>G (n.4738+46C>G) c.1062+46C>G c.1249+46C>G (n.1249+46C>G) c.*4458+46C>G (n.*4458+46C>G) c.988+46C>G (n.988+46C>G) c.5-10334C>G (n.5-10334C>G) c.148+46C>G (n.148+46C>G) c.-98-24095C>G (n.-98-24095C>G) n.4811+46C>G n.4852+46C>G | dbSNP |
17 | g.43074285G>T | CA2638062789 | BRCA1 | c.4672+46C>A (n.4672+46C>A) c.4675+46C>A (n.4675+46C>A) c.4549+46C>A (n.4549+46C>A) c.4669+46C>A (n.4669+46C>A) c.4597+46C>A (n.4597+46C>A) c.1363+46C>A (n.1363+46C>A) c.1225+46C>A (n.1225+46C>A) c.3787+46C>A (n.3787+46C>A) c.4552+46C>A (n.4552+46C>A) c.4741+46C>A (n.4741+46C>A) c.4534+46C>A (n.4534+46C>A) c.1237+46C>A (n.1237+46C>A) c.1282+46C>A (n.1282+46C>A) c.4738+46C>A (n.4738+46C>A) c.1062+46C>A c.1249+46C>A (n.1249+46C>A) c.*4458+46C>A (n.*4458+46C>A) c.988+46C>A (n.988+46C>A) c.5-10334C>A (n.5-10334C>A) c.148+46C>A (n.148+46C>A) c.-98-24095C>A (n.-98-24095C>A) n.4811+46C>A n.4852+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074286A>T | CA2638062790 | BRCA1 | c.4672+45T>A (n.4672+45T>A) c.4675+45T>A (n.4675+45T>A) c.4549+45T>A (n.4549+45T>A) c.4669+45T>A (n.4669+45T>A) c.4597+45T>A (n.4597+45T>A) c.1363+45T>A (n.1363+45T>A) c.1225+45T>A (n.1225+45T>A) c.3787+45T>A (n.3787+45T>A) c.4552+45T>A (n.4552+45T>A) c.4741+45T>A (n.4741+45T>A) c.4534+45T>A (n.4534+45T>A) c.1237+45T>A (n.1237+45T>A) c.1282+45T>A (n.1282+45T>A) c.4738+45T>A (n.4738+45T>A) c.1062+45T>A c.1249+45T>A (n.1249+45T>A) c.*4458+45T>A (n.*4458+45T>A) c.988+45T>A (n.988+45T>A) c.5-10335T>A (n.5-10335T>A) c.148+45T>A (n.148+45T>A) c.-98-24096T>A (n.-98-24096T>A) n.4811+45T>A n.4852+45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074287G>A | CA2576295891 | BRCA1 | c.4672+44C>T (n.4672+44C>T) c.4675+44C>T (n.4675+44C>T) c.4549+44C>T (n.4549+44C>T) c.4669+44C>T (n.4669+44C>T) c.4597+44C>T (n.4597+44C>T) c.1363+44C>T (n.1363+44C>T) c.1225+44C>T (n.1225+44C>T) c.3787+44C>T (n.3787+44C>T) c.4552+44C>T (n.4552+44C>T) c.4741+44C>T (n.4741+44C>T) c.4534+44C>T (n.4534+44C>T) c.1237+44C>T (n.1237+44C>T) c.1282+44C>T (n.1282+44C>T) c.4738+44C>T (n.4738+44C>T) c.1062+44C>T c.1249+44C>T (n.1249+44C>T) c.*4458+44C>T (n.*4458+44C>T) c.988+44C>T (n.988+44C>T) c.5-10336C>T (n.5-10336C>T) c.148+44C>T (n.148+44C>T) c.-98-24097C>T (n.-98-24097C>T) n.4811+44C>T n.4852+44C>T | dbSNP |
17 | g.43074287G>C | CA2733908778 | BRCA1 | c.4672+44C>G (n.4672+44C>G) c.4675+44C>G (n.4675+44C>G) c.4549+44C>G (n.4549+44C>G) c.4669+44C>G (n.4669+44C>G) c.4597+44C>G (n.4597+44C>G) c.1363+44C>G (n.1363+44C>G) c.1225+44C>G (n.1225+44C>G) c.3787+44C>G (n.3787+44C>G) c.4552+44C>G (n.4552+44C>G) c.4741+44C>G (n.4741+44C>G) c.4534+44C>G (n.4534+44C>G) c.1237+44C>G (n.1237+44C>G) c.1282+44C>G (n.1282+44C>G) c.4738+44C>G (n.4738+44C>G) c.1062+44C>G c.1249+44C>G (n.1249+44C>G) c.*4458+44C>G (n.*4458+44C>G) c.988+44C>G (n.988+44C>G) c.5-10336C>G (n.5-10336C>G) c.148+44C>G (n.148+44C>G) c.-98-24097C>G (n.-98-24097C>G) n.4811+44C>G n.4852+44C>G | dbSNP |
17 | g.43074288T>C | CA2741535734 | BRCA1 | c.4672+43A>G (n.4672+43A>G) c.4675+43A>G (n.4675+43A>G) c.4549+43A>G (n.4549+43A>G) c.4669+43A>G (n.4669+43A>G) c.4597+43A>G (n.4597+43A>G) c.1363+43A>G (n.1363+43A>G) c.1225+43A>G (n.1225+43A>G) c.3787+43A>G (n.3787+43A>G) c.4552+43A>G (n.4552+43A>G) c.4741+43A>G (n.4741+43A>G) c.4534+43A>G (n.4534+43A>G) c.1237+43A>G (n.1237+43A>G) c.1282+43A>G (n.1282+43A>G) c.4738+43A>G (n.4738+43A>G) c.1062+43A>G c.1249+43A>G (n.1249+43A>G) c.*4458+43A>G (n.*4458+43A>G) c.988+43A>G (n.988+43A>G) c.5-10337A>G (n.5-10337A>G) c.148+43A>G (n.148+43A>G) c.-98-24098A>G (n.-98-24098A>G) n.4811+43A>G n.4852+43A>G | |
17 | g.43074291A>T | CA2638062791 | BRCA1 | c.4672+40T>A (n.4672+40T>A) c.4675+40T>A (n.4675+40T>A) c.4549+40T>A (n.4549+40T>A) c.4669+40T>A (n.4669+40T>A) c.4597+40T>A (n.4597+40T>A) c.1363+40T>A (n.1363+40T>A) c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) c.3787+40T>A (n.3787+40T>A) c.4552+40T>A (n.4552+40T>A) c.4741+40T>A (n.4741+40T>A) c.4534+40T>A (n.4534+40T>A) c.1237+40T>A (n.1237+40T>A) c.1282+40T>A (n.1282+40T>A) c.4738+40T>A (n.4738+40T>A) c.1062+40T>A c.1249+40T>A (n.1249+40T>A) c.*4458+40T>A (n.*4458+40T>A) c.988+40T>A (n.988+40T>A) c.5-10340T>A (n.5-10340T>A) c.148+40T>A (n.148+40T>A) c.-98-24101T>A (n.-98-24101T>A) n.4811+40T>A n.4852+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074292A>G | CA2576295892 | BRCA1 | c.4672+39T>C (n.4672+39T>C) c.4675+39T>C (n.4675+39T>C) c.4549+39T>C (n.4549+39T>C) c.4669+39T>C (n.4669+39T>C) c.4597+39T>C (n.4597+39T>C) c.1363+39T>C (n.1363+39T>C) c.1225+39T>C (n.1225+39T>C) c.3787+39T>C (n.3787+39T>C) c.4552+39T>C (n.4552+39T>C) c.4741+39T>C (n.4741+39T>C) c.4534+39T>C (n.4534+39T>C) c.1237+39T>C (n.1237+39T>C) c.1282+39T>C (n.1282+39T>C) c.4738+39T>C (n.4738+39T>C) c.1062+39T>C c.1249+39T>C (n.1249+39T>C) c.*4458+39T>C (n.*4458+39T>C) c.988+39T>C (n.988+39T>C) c.5-10341T>C (n.5-10341T>C) c.148+39T>C (n.148+39T>C) c.-98-24102T>C (n.-98-24102T>C) n.4811+39T>C n.4852+39T>C | |
17 | g.43074292_43074293del | CA2638062792 | BRCA1 | c.4672+38_4672+39del (n.4672+38_4672+39del) c.4675+38_4675+39del (n.4675+38_4675+39del) c.4549+38_4549+39del (n.4549+38_4549+39del) c.4669+38_4669+39del (n.4669+38_4669+39del) c.4597+38_4597+39del (n.4597+38_4597+39del) c.1363+38_1363+39del (n.1363+38_1363+39del) c.1225+38_1225+39del (n.1225+38_1225+39del) c.3787+38_3787+39del (n.3787+38_3787+39del) c.4552+38_4552+39del (n.4552+38_4552+39del) c.4741+38_4741+39del (n.4741+38_4741+39del) c.4534+38_4534+39del (n.4534+38_4534+39del) c.1237+38_1237+39del (n.1237+38_1237+39del) c.1282+38_1282+39del (n.1282+38_1282+39del) c.4738+38_4738+39del (n.4738+38_4738+39del) c.1062+38_1062+39del c.1249+38_1249+39del (n.1249+38_1249+39del) c.*4458+38_*4458+39del (n.*4458+38_*4458+39del) c.988+38_988+39del (n.988+38_988+39del) c.5-10342_5-10341del (n.5-10342_5-10341del) c.148+38_148+39del (n.148+38_148+39del) c.-98-24103_-98-24102del (n.-98-24103_-98-24102del) n.4811+38_4811+39del n.4852+38_4852+39del | gnomAD v4 |
17 | g.43074293T>A | CA2733908825 | BRCA1 | c.4672+38A>T (n.4672+38A>T) c.4675+38A>T (n.4675+38A>T) c.4549+38A>T (n.4549+38A>T) c.4669+38A>T (n.4669+38A>T) c.4597+38A>T (n.4597+38A>T) c.1363+38A>T (n.1363+38A>T) c.1225+38A>T (n.1225+38A>T) c.3787+38A>T (n.3787+38A>T) c.4552+38A>T (n.4552+38A>T) c.4741+38A>T (n.4741+38A>T) c.4534+38A>T (n.4534+38A>T) c.1237+38A>T (n.1237+38A>T) c.1282+38A>T (n.1282+38A>T) c.4738+38A>T (n.4738+38A>T) c.1062+38A>T c.1249+38A>T (n.1249+38A>T) c.*4458+38A>T (n.*4458+38A>T) c.988+38A>T (n.988+38A>T) c.5-10342A>T (n.5-10342A>T) c.148+38A>T (n.148+38A>T) c.-98-24103A>T (n.-98-24103A>T) n.4811+38A>T n.4852+38A>T | dbSNP |
17 | g.43074293T>G | CA2733908822 | BRCA1 | c.4672+38A>C (n.4672+38A>C) c.4675+38A>C (n.4675+38A>C) c.4549+38A>C (n.4549+38A>C) c.4669+38A>C (n.4669+38A>C) c.4597+38A>C (n.4597+38A>C) c.1363+38A>C (n.1363+38A>C) c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) c.3787+38A>C (n.3787+38A>C) c.4552+38A>C (n.4552+38A>C) c.4741+38A>C (n.4741+38A>C) c.4534+38A>C (n.4534+38A>C) c.1237+38A>C (n.1237+38A>C) c.1282+38A>C (n.1282+38A>C) c.4738+38A>C (n.4738+38A>C) c.1062+38A>C c.1249+38A>C (n.1249+38A>C) c.*4458+38A>C (n.*4458+38A>C) c.988+38A>C (n.988+38A>C) c.5-10342A>C (n.5-10342A>C) c.148+38A>C (n.148+38A>C) c.-98-24103A>C (n.-98-24103A>C) n.4811+38A>C n.4852+38A>C | dbSNP |
17 | g.43074294C>A | CA2638062793 | BRCA1 | c.4672+37G>T (n.4672+37G>T) c.4675+37G>T (n.4675+37G>T) c.4549+37G>T (n.4549+37G>T) c.4669+37G>T (n.4669+37G>T) c.4597+37G>T (n.4597+37G>T) c.1363+37G>T (n.1363+37G>T) c.1225+37G>T (n.1225+37G>T) c.3787+37G>T (n.3787+37G>T) c.4552+37G>T (n.4552+37G>T) c.4741+37G>T (n.4741+37G>T) c.4534+37G>T (n.4534+37G>T) c.1237+37G>T (n.1237+37G>T) c.1282+37G>T (n.1282+37G>T) c.4738+37G>T (n.4738+37G>T) c.1062+37G>T c.1249+37G>T (n.1249+37G>T) c.*4458+37G>T (n.*4458+37G>T) c.988+37G>T (n.988+37G>T) c.5-10343G>T (n.5-10343G>T) c.148+37G>T (n.148+37G>T) c.-98-24104G>T (n.-98-24104G>T) n.4811+37G>T n.4852+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074294C>G | CA656361263 | BRCA1 | c.4672+37G>C (n.4672+37G>C) c.4675+37G>C (n.4675+37G>C) c.4549+37G>C (n.4549+37G>C) c.4669+37G>C (n.4669+37G>C) c.4597+37G>C (n.4597+37G>C) c.1363+37G>C (n.1363+37G>C) c.1225+37G>C (n.1225+37G>C) c.3787+37G>C (n.3787+37G>C) c.4552+37G>C (n.4552+37G>C) c.4741+37G>C (n.4741+37G>C) c.4534+37G>C (n.4534+37G>C) c.1237+37G>C (n.1237+37G>C) c.1282+37G>C (n.1282+37G>C) c.4738+37G>C (n.4738+37G>C) c.1062+37G>C c.1249+37G>C (n.1249+37G>C) c.*4458+37G>C (n.*4458+37G>C) c.988+37G>C (n.988+37G>C) c.5-10343G>C (n.5-10343G>C) c.148+37G>C (n.148+37G>C) c.-98-24104G>C (n.-98-24104G>C) n.4811+37G>C n.4852+37G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43074294C>T | CA2638062794 | BRCA1 | c.4672+37G>A (n.4672+37G>A) c.4675+37G>A (n.4675+37G>A) c.4549+37G>A (n.4549+37G>A) c.4669+37G>A (n.4669+37G>A) c.4597+37G>A (n.4597+37G>A) c.1363+37G>A (n.1363+37G>A) c.1225+37G>A (n.1225+37G>A) c.3787+37G>A (n.3787+37G>A) c.4552+37G>A (n.4552+37G>A) c.4741+37G>A (n.4741+37G>A) c.4534+37G>A (n.4534+37G>A) c.1237+37G>A (n.1237+37G>A) c.1282+37G>A (n.1282+37G>A) c.4738+37G>A (n.4738+37G>A) c.1062+37G>A c.1249+37G>A (n.1249+37G>A) c.*4458+37G>A (n.*4458+37G>A) c.988+37G>A (n.988+37G>A) c.5-10343G>A (n.5-10343G>A) c.148+37G>A (n.148+37G>A) c.-98-24104G>A (n.-98-24104G>A) n.4811+37G>A n.4852+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074295A>G | CA2733908831 | BRCA1 | c.4672+36T>C (n.4672+36T>C) c.4675+36T>C (n.4675+36T>C) c.4549+36T>C (n.4549+36T>C) c.4669+36T>C (n.4669+36T>C) c.4597+36T>C (n.4597+36T>C) c.1363+36T>C (n.1363+36T>C) c.1225+36T>C (n.1225+36T>C) c.3787+36T>C (n.3787+36T>C) c.4552+36T>C (n.4552+36T>C) c.4741+36T>C (n.4741+36T>C) c.4534+36T>C (n.4534+36T>C) c.1237+36T>C (n.1237+36T>C) c.1282+36T>C (n.1282+36T>C) c.4738+36T>C (n.4738+36T>C) c.1062+36T>C c.1249+36T>C (n.1249+36T>C) c.*4458+36T>C (n.*4458+36T>C) c.988+36T>C (n.988+36T>C) c.5-10344T>C (n.5-10344T>C) c.148+36T>C (n.148+36T>C) c.-98-24105T>C (n.-98-24105T>C) n.4811+36T>C n.4852+36T>C | dbSNP |
17 | g.43074295A>T | CA2733908841 | BRCA1 | c.4672+36T>A (n.4672+36T>A) c.4675+36T>A (n.4675+36T>A) c.4549+36T>A (n.4549+36T>A) c.4669+36T>A (n.4669+36T>A) c.4597+36T>A (n.4597+36T>A) c.1363+36T>A (n.1363+36T>A) c.1225+36T>A (n.1225+36T>A) c.3787+36T>A (n.3787+36T>A) c.4552+36T>A (n.4552+36T>A) c.4741+36T>A (n.4741+36T>A) c.4534+36T>A (n.4534+36T>A) c.1237+36T>A (n.1237+36T>A) c.1282+36T>A (n.1282+36T>A) c.4738+36T>A (n.4738+36T>A) c.1062+36T>A c.1249+36T>A (n.1249+36T>A) c.*4458+36T>A (n.*4458+36T>A) c.988+36T>A (n.988+36T>A) c.5-10344T>A (n.5-10344T>A) c.148+36T>A (n.148+36T>A) c.-98-24105T>A (n.-98-24105T>A) n.4811+36T>A n.4852+36T>A | dbSNP |
17 | g.43074296_43074297del | CA2638062795 | BRCA1 | c.4672+35_4672+36del (n.4672+35_4672+36del) c.4675+35_4675+36del (n.4675+35_4675+36del) c.4549+35_4549+36del (n.4549+35_4549+36del) c.4669+35_4669+36del (n.4669+35_4669+36del) c.4597+35_4597+36del (n.4597+35_4597+36del) c.1363+35_1363+36del (n.1363+35_1363+36del) c.1225+35_1225+36del (n.1225+35_1225+36del) c.3787+35_3787+36del (n.3787+35_3787+36del) c.4552+35_4552+36del (n.4552+35_4552+36del) c.4741+35_4741+36del (n.4741+35_4741+36del) c.4534+35_4534+36del (n.4534+35_4534+36del) c.1237+35_1237+36del (n.1237+35_1237+36del) c.1282+35_1282+36del (n.1282+35_1282+36del) c.4738+35_4738+36del (n.4738+35_4738+36del) c.1062+35_1062+36del c.1249+35_1249+36del (n.1249+35_1249+36del) c.*4458+35_*4458+36del (n.*4458+35_*4458+36del) c.988+35_988+36del (n.988+35_988+36del) c.5-10345_5-10344del (n.5-10345_5-10344del) c.148+35_148+36del (n.148+35_148+36del) c.-98-24106_-98-24105del (n.-98-24106_-98-24105del) n.4811+35_4811+36del n.4852+35_4852+36del | gnomAD v4 |
17 | g.43074296A>T | CA2733908870 | BRCA1 | c.4672+35T>A (n.4672+35T>A) c.4675+35T>A (n.4675+35T>A) c.4549+35T>A (n.4549+35T>A) c.4669+35T>A (n.4669+35T>A) c.4597+35T>A (n.4597+35T>A) c.1363+35T>A (n.1363+35T>A) c.1225+35T>A (n.1225+35T>A) c.3787+35T>A (n.3787+35T>A) c.4552+35T>A (n.4552+35T>A) c.4741+35T>A (n.4741+35T>A) c.4534+35T>A (n.4534+35T>A) c.1237+35T>A (n.1237+35T>A) c.1282+35T>A (n.1282+35T>A) c.4738+35T>A (n.4738+35T>A) c.1062+35T>A c.1249+35T>A (n.1249+35T>A) c.*4458+35T>A (n.*4458+35T>A) c.988+35T>A (n.988+35T>A) c.5-10345T>A (n.5-10345T>A) c.148+35T>A (n.148+35T>A) c.-98-24106T>A (n.-98-24106T>A) n.4811+35T>A n.4852+35T>A | dbSNP |
17 | g.43074297A= | CA2260774393 | BRCA1 | c.4672+34T= (n.4672+34T=) c.4675+34T= (n.4675+34T=) c.4549+34T= (n.4549+34T=) c.4669+34T= (n.4669+34T=) c.4597+34T= (n.4597+34T=) c.1363+34T= (n.1363+34T=) c.1225+34T= (n.1225+34T=) c.3787+34T= (n.3787+34T=) c.4552+34T= (n.4552+34T=) c.4741+34T= (n.4741+34T=) c.4534+34T= (n.4534+34T=) c.1237+34T= (n.1237+34T=) c.1282+34T= (n.1282+34T=) c.4738+34T= (n.4738+34T=) c.1062+34T= c.1249+34T= (n.1249+34T=) c.*4458+34T= (n.*4458+34T=) c.988+34T= (n.988+34T=) c.5-10346T= (n.5-10346T=) c.148+34T= (n.148+34T=) c.-98-24107T= (n.-98-24107T=) n.4811+34T= n.4852+34T= | |
17 | g.43074297A>G | CA772173489 | BRCA1 | c.4672+34T>C (n.4672+34T>C) c.4675+34T>C (n.4675+34T>C) c.4549+34T>C (n.4549+34T>C) c.4669+34T>C (n.4669+34T>C) c.4597+34T>C (n.4597+34T>C) c.1363+34T>C (n.1363+34T>C) c.1225+34T>C (n.1225+34T>C) c.3787+34T>C (n.3787+34T>C) c.4552+34T>C (n.4552+34T>C) c.4741+34T>C (n.4741+34T>C) c.4534+34T>C (n.4534+34T>C) c.1237+34T>C (n.1237+34T>C) c.1282+34T>C (n.1282+34T>C) c.4738+34T>C (n.4738+34T>C) c.1062+34T>C c.1249+34T>C (n.1249+34T>C) c.*4458+34T>C (n.*4458+34T>C) c.988+34T>C (n.988+34T>C) c.5-10346T>C (n.5-10346T>C) c.148+34T>C (n.148+34T>C) c.-98-24107T>C (n.-98-24107T>C) n.4811+34T>C n.4852+34T>C | dbSNP |
17 | g.43074297A>T | CA2733670909 | BRCA1 | c.4672+34T>A (n.4672+34T>A) c.4675+34T>A (n.4675+34T>A) c.4549+34T>A (n.4549+34T>A) c.4669+34T>A (n.4669+34T>A) c.4597+34T>A (n.4597+34T>A) c.1363+34T>A (n.1363+34T>A) c.1225+34T>A (n.1225+34T>A) c.3787+34T>A (n.3787+34T>A) c.4552+34T>A (n.4552+34T>A) c.4741+34T>A (n.4741+34T>A) c.4534+34T>A (n.4534+34T>A) c.1237+34T>A (n.1237+34T>A) c.1282+34T>A (n.1282+34T>A) c.4738+34T>A (n.4738+34T>A) c.1062+34T>A c.1249+34T>A (n.1249+34T>A) c.*4458+34T>A (n.*4458+34T>A) c.988+34T>A (n.988+34T>A) c.5-10346T>A (n.5-10346T>A) c.148+34T>A (n.148+34T>A) c.-98-24107T>A (n.-98-24107T>A) n.4811+34T>A n.4852+34T>A | dbSNP |
17 | g.43074298G>A | CA2733908905 | BRCA1 | c.4672+33C>T (n.4672+33C>T) c.4675+33C>T (n.4675+33C>T) c.4549+33C>T (n.4549+33C>T) c.4669+33C>T (n.4669+33C>T) c.4597+33C>T (n.4597+33C>T) c.1363+33C>T (n.1363+33C>T) c.1225+33C>T (n.1225+33C>T) c.3787+33C>T (n.3787+33C>T) c.4552+33C>T (n.4552+33C>T) c.4741+33C>T (n.4741+33C>T) c.4534+33C>T (n.4534+33C>T) c.1237+33C>T (n.1237+33C>T) c.1282+33C>T (n.1282+33C>T) c.4738+33C>T (n.4738+33C>T) c.1062+33C>T c.1249+33C>T (n.1249+33C>T) c.*4458+33C>T (n.*4458+33C>T) c.988+33C>T (n.988+33C>T) c.5-10347C>T (n.5-10347C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.-98-24108C>T (n.-98-24108C>T) n.4811+33C>T n.4852+33C>T | dbSNP |
17 | g.43074298G>C | CA2733908886 | BRCA1 | c.4672+33C>G (n.4672+33C>G) c.4675+33C>G (n.4675+33C>G) c.4549+33C>G (n.4549+33C>G) c.4669+33C>G (n.4669+33C>G) c.4597+33C>G (n.4597+33C>G) c.1363+33C>G (n.1363+33C>G) c.1225+33C>G (n.1225+33C>G) c.3787+33C>G (n.3787+33C>G) c.4552+33C>G (n.4552+33C>G) c.4741+33C>G (n.4741+33C>G) c.4534+33C>G (n.4534+33C>G) c.1237+33C>G (n.1237+33C>G) c.1282+33C>G (n.1282+33C>G) c.4738+33C>G (n.4738+33C>G) c.1062+33C>G c.1249+33C>G (n.1249+33C>G) c.*4458+33C>G (n.*4458+33C>G) c.988+33C>G (n.988+33C>G) c.5-10347C>G (n.5-10347C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.-98-24108C>G (n.-98-24108C>G) n.4811+33C>G n.4852+33C>G | dbSNP |
17 | g.43074299T>A | CA2733647015 | BRCA1 | c.4672+32A>T (n.4672+32A>T) c.4675+32A>T (n.4675+32A>T) c.4549+32A>T (n.4549+32A>T) c.4669+32A>T (n.4669+32A>T) c.4597+32A>T (n.4597+32A>T) c.1363+32A>T (n.1363+32A>T) c.1225+32A>T (n.1225+32A>T) c.3787+32A>T (n.3787+32A>T) c.4552+32A>T (n.4552+32A>T) c.4741+32A>T (n.4741+32A>T) c.4534+32A>T (n.4534+32A>T) c.1237+32A>T (n.1237+32A>T) c.1282+32A>T (n.1282+32A>T) c.4738+32A>T (n.4738+32A>T) c.1062+32A>T c.1249+32A>T (n.1249+32A>T) c.*4458+32A>T (n.*4458+32A>T) c.988+32A>T (n.988+32A>T) c.5-10348A>T (n.5-10348A>T) c.148+32A>T (n.148+32A>T) c.-98-24109A>T (n.-98-24109A>T) n.4811+32A>T n.4852+32A>T | dbSNP |
17 | g.43074299T>C | CA052697 | BRCA1 | c.4672+32A>G (n.4672+32A>G) c.4675+32A>G (n.4675+32A>G) c.4549+32A>G (n.4549+32A>G) c.4669+32A>G (n.4669+32A>G) c.4597+32A>G (n.4597+32A>G) c.1363+32A>G (n.1363+32A>G) c.1225+32A>G (n.1225+32A>G) c.3787+32A>G (n.3787+32A>G) c.4552+32A>G (n.4552+32A>G) c.4741+32A>G (n.4741+32A>G) c.4534+32A>G (n.4534+32A>G) c.1237+32A>G (n.1237+32A>G) c.1282+32A>G (n.1282+32A>G) c.4738+32A>G (n.4738+32A>G) c.1062+32A>G c.1249+32A>G (n.1249+32A>G) c.*4458+32A>G (n.*4458+32A>G) c.988+32A>G (n.988+32A>G) c.5-10348A>G (n.5-10348A>G) c.148+32A>G (n.148+32A>G) c.-98-24109A>G (n.-98-24109A>G) n.4811+32A>G n.4852+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074299T>G | CA2733647012 | BRCA1 | c.4672+32A>C (n.4672+32A>C) c.4675+32A>C (n.4675+32A>C) c.4549+32A>C (n.4549+32A>C) c.4669+32A>C (n.4669+32A>C) c.4597+32A>C (n.4597+32A>C) c.1363+32A>C (n.1363+32A>C) c.1225+32A>C (n.1225+32A>C) c.3787+32A>C (n.3787+32A>C) c.4552+32A>C (n.4552+32A>C) c.4741+32A>C (n.4741+32A>C) c.4534+32A>C (n.4534+32A>C) c.1237+32A>C (n.1237+32A>C) c.1282+32A>C (n.1282+32A>C) c.4738+32A>C (n.4738+32A>C) c.1062+32A>C c.1249+32A>C (n.1249+32A>C) c.*4458+32A>C (n.*4458+32A>C) c.988+32A>C (n.988+32A>C) c.5-10348A>C (n.5-10348A>C) c.148+32A>C (n.148+32A>C) c.-98-24109A>C (n.-98-24109A>C) n.4811+32A>C n.4852+32A>C | dbSNP |
17 | g.43074299T= | CA2260774394 | BRCA1 | c.4672+32A= (n.4672+32A=) c.4675+32A= (n.4675+32A=) c.4549+32A= (n.4549+32A=) c.4669+32A= (n.4669+32A=) c.4597+32A= (n.4597+32A=) c.1363+32A= (n.1363+32A=) c.1225+32A= (n.1225+32A=) c.3787+32A= (n.3787+32A=) c.4552+32A= (n.4552+32A=) c.4741+32A= (n.4741+32A=) c.4534+32A= (n.4534+32A=) c.1237+32A= (n.1237+32A=) c.1282+32A= (n.1282+32A=) c.4738+32A= (n.4738+32A=) c.1062+32A= c.1249+32A= (n.1249+32A=) c.*4458+32A= (n.*4458+32A=) c.988+32A= (n.988+32A=) c.5-10348A= (n.5-10348A=) c.148+32A= (n.148+32A=) c.-98-24109A= (n.-98-24109A=) n.4811+32A= n.4852+32A= | |
17 | g.43074303_43074306del | CA2576295893 | BRCA1 | c.4672+29_4672+32del (n.4672+29_4672+32del) c.4675+29_4675+32del (n.4675+29_4675+32del) c.4549+29_4549+32del (n.4549+29_4549+32del) c.4669+29_4669+32del (n.4669+29_4669+32del) c.4597+29_4597+32del (n.4597+29_4597+32del) c.1363+29_1363+32del (n.1363+29_1363+32del) c.1225+29_1225+32del (n.1225+29_1225+32del) c.3787+29_3787+32del (n.3787+29_3787+32del) c.4552+29_4552+32del (n.4552+29_4552+32del) c.4741+29_4741+32del (n.4741+29_4741+32del) c.4534+29_4534+32del (n.4534+29_4534+32del) c.1237+29_1237+32del (n.1237+29_1237+32del) c.1282+29_1282+32del (n.1282+29_1282+32del) c.4738+29_4738+32del (n.4738+29_4738+32del) c.1062+29_1062+32del c.1249+29_1249+32del (n.1249+29_1249+32del) c.*4458+29_*4458+32del (n.*4458+29_*4458+32del) c.988+29_988+32del (n.988+29_988+32del) c.5-10351_5-10348del (n.5-10351_5-10348del) c.148+29_148+32del (n.148+29_148+32del) c.-98-24112_-98-24109del (n.-98-24112_-98-24109del) n.4811+29_4811+32del n.4852+29_4852+32del | |
17 | g.43074300G>A | CA2733643638 | BRCA1 | c.4672+31C>T (n.4672+31C>T) c.4675+31C>T (n.4675+31C>T) c.4549+31C>T (n.4549+31C>T) c.4669+31C>T (n.4669+31C>T) c.4597+31C>T (n.4597+31C>T) c.1363+31C>T (n.1363+31C>T) c.1225+31C>T (n.1225+31C>T) c.3787+31C>T (n.3787+31C>T) c.4552+31C>T (n.4552+31C>T) c.4741+31C>T (n.4741+31C>T) c.4534+31C>T (n.4534+31C>T) c.1237+31C>T (n.1237+31C>T) c.1282+31C>T (n.1282+31C>T) c.4738+31C>T (n.4738+31C>T) c.1062+31C>T c.1249+31C>T (n.1249+31C>T) c.*4458+31C>T (n.*4458+31C>T) c.988+31C>T (n.988+31C>T) c.5-10349C>T (n.5-10349C>T) c.148+31C>T (n.148+31C>T) c.-98-24110C>T (n.-98-24110C>T) n.4811+31C>T n.4852+31C>T | dbSNP |
17 | g.43074300G>C | CA002959 | BRCA1 | c.4672+31C>G (n.4672+31C>G) c.4675+31C>G (n.4675+31C>G) c.4549+31C>G (n.4549+31C>G) c.4669+31C>G (n.4669+31C>G) c.4597+31C>G (n.4597+31C>G) c.1363+31C>G (n.1363+31C>G) c.1225+31C>G (n.1225+31C>G) c.3787+31C>G (n.3787+31C>G) c.4552+31C>G (n.4552+31C>G) c.4741+31C>G (n.4741+31C>G) c.4534+31C>G (n.4534+31C>G) c.1237+31C>G (n.1237+31C>G) c.1282+31C>G (n.1282+31C>G) c.4738+31C>G (n.4738+31C>G) c.1062+31C>G c.1249+31C>G (n.1249+31C>G) c.*4458+31C>G (n.*4458+31C>G) c.988+31C>G (n.988+31C>G) c.5-10349C>G (n.5-10349C>G) c.148+31C>G (n.148+31C>G) c.-98-24110C>G (n.-98-24110C>G) n.4811+31C>G n.4852+31C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074300G= | CA2260774395 | BRCA1 | c.4672+31C= (n.4672+31C=) c.4675+31C= (n.4675+31C=) c.4549+31C= (n.4549+31C=) c.4669+31C= (n.4669+31C=) c.4597+31C= (n.4597+31C=) c.1363+31C= (n.1363+31C=) c.1225+31C= (n.1225+31C=) c.3787+31C= (n.3787+31C=) c.4552+31C= (n.4552+31C=) c.4741+31C= (n.4741+31C=) c.4534+31C= (n.4534+31C=) c.1237+31C= (n.1237+31C=) c.1282+31C= (n.1282+31C=) c.4738+31C= (n.4738+31C=) c.1062+31C= c.1249+31C= (n.1249+31C=) c.*4458+31C= (n.*4458+31C=) c.988+31C= (n.988+31C=) c.5-10349C= (n.5-10349C=) c.148+31C= (n.148+31C=) c.-98-24110C= (n.-98-24110C=) n.4811+31C= n.4852+31C= | |
17 | g.43074301T>A | CA2733908913 | BRCA1 | c.4672+30A>T (n.4672+30A>T) c.4675+30A>T (n.4675+30A>T) c.4549+30A>T (n.4549+30A>T) c.4669+30A>T (n.4669+30A>T) c.4597+30A>T (n.4597+30A>T) c.1363+30A>T (n.1363+30A>T) c.1225+30A>T (n.1225+30A>T) c.3787+30A>T (n.3787+30A>T) c.4552+30A>T (n.4552+30A>T) c.4741+30A>T (n.4741+30A>T) c.4534+30A>T (n.4534+30A>T) c.1237+30A>T (n.1237+30A>T) c.1282+30A>T (n.1282+30A>T) c.4738+30A>T (n.4738+30A>T) c.1062+30A>T c.1249+30A>T (n.1249+30A>T) c.*4458+30A>T (n.*4458+30A>T) c.988+30A>T (n.988+30A>T) c.5-10350A>T (n.5-10350A>T) c.148+30A>T (n.148+30A>T) c.-98-24111A>T (n.-98-24111A>T) n.4811+30A>T n.4852+30A>T | dbSNP |
17 | g.43074301T>C | CA1139771848 | BRCA1 | c.4672+30A>G (n.4672+30A>G) c.4675+30A>G (n.4675+30A>G) c.4549+30A>G (n.4549+30A>G) c.4669+30A>G (n.4669+30A>G) c.4597+30A>G (n.4597+30A>G) c.1363+30A>G (n.1363+30A>G) c.1225+30A>G (n.1225+30A>G) c.3787+30A>G (n.3787+30A>G) c.4552+30A>G (n.4552+30A>G) c.4741+30A>G (n.4741+30A>G) c.4534+30A>G (n.4534+30A>G) c.1237+30A>G (n.1237+30A>G) c.1282+30A>G (n.1282+30A>G) c.4738+30A>G (n.4738+30A>G) c.1062+30A>G c.1249+30A>G (n.1249+30A>G) c.*4458+30A>G (n.*4458+30A>G) c.988+30A>G (n.988+30A>G) c.5-10350A>G (n.5-10350A>G) c.148+30A>G (n.148+30A>G) c.-98-24111A>G (n.-98-24111A>G) n.4811+30A>G n.4852+30A>G | dbSNP |
17 | g.43074301T>G | CA2733908918 | BRCA1 | c.4672+30A>C (n.4672+30A>C) c.4675+30A>C (n.4675+30A>C) c.4549+30A>C (n.4549+30A>C) c.4669+30A>C (n.4669+30A>C) c.4597+30A>C (n.4597+30A>C) c.1363+30A>C (n.1363+30A>C) c.1225+30A>C (n.1225+30A>C) c.3787+30A>C (n.3787+30A>C) c.4552+30A>C (n.4552+30A>C) c.4741+30A>C (n.4741+30A>C) c.4534+30A>C (n.4534+30A>C) c.1237+30A>C (n.1237+30A>C) c.1282+30A>C (n.1282+30A>C) c.4738+30A>C (n.4738+30A>C) c.1062+30A>C c.1249+30A>C (n.1249+30A>C) c.*4458+30A>C (n.*4458+30A>C) c.988+30A>C (n.988+30A>C) c.5-10350A>C (n.5-10350A>C) c.148+30A>C (n.148+30A>C) c.-98-24111A>C (n.-98-24111A>C) n.4811+30A>C n.4852+30A>C | dbSNP |
17 | g.43074302T>A | CA2733908955 | BRCA1 | c.4672+29A>T (n.4672+29A>T) c.4675+29A>T (n.4675+29A>T) c.4549+29A>T (n.4549+29A>T) c.4669+29A>T (n.4669+29A>T) c.4597+29A>T (n.4597+29A>T) c.1363+29A>T (n.1363+29A>T) c.1225+29A>T (n.1225+29A>T) c.3787+29A>T (n.3787+29A>T) c.4552+29A>T (n.4552+29A>T) c.4741+29A>T (n.4741+29A>T) c.4534+29A>T (n.4534+29A>T) c.1237+29A>T (n.1237+29A>T) c.1282+29A>T (n.1282+29A>T) c.4738+29A>T (n.4738+29A>T) c.1062+29A>T c.1249+29A>T (n.1249+29A>T) c.*4458+29A>T (n.*4458+29A>T) c.988+29A>T (n.988+29A>T) c.5-10351A>T (n.5-10351A>T) c.148+29A>T (n.148+29A>T) c.-98-24112A>T (n.-98-24112A>T) n.4811+29A>T n.4852+29A>T | dbSNP |
17 | g.43074302T>C | CA2733908953 | BRCA1 | c.4672+29A>G (n.4672+29A>G) c.4675+29A>G (n.4675+29A>G) c.4549+29A>G (n.4549+29A>G) c.4669+29A>G (n.4669+29A>G) c.4597+29A>G (n.4597+29A>G) c.1363+29A>G (n.1363+29A>G) c.1225+29A>G (n.1225+29A>G) c.3787+29A>G (n.3787+29A>G) c.4552+29A>G (n.4552+29A>G) c.4741+29A>G (n.4741+29A>G) c.4534+29A>G (n.4534+29A>G) c.1237+29A>G (n.1237+29A>G) c.1282+29A>G (n.1282+29A>G) c.4738+29A>G (n.4738+29A>G) c.1062+29A>G c.1249+29A>G (n.1249+29A>G) c.*4458+29A>G (n.*4458+29A>G) c.988+29A>G (n.988+29A>G) c.5-10351A>G (n.5-10351A>G) c.148+29A>G (n.148+29A>G) c.-98-24112A>G (n.-98-24112A>G) n.4811+29A>G n.4852+29A>G | dbSNP |
17 | g.43074302T>G | CA2733908966 | BRCA1 | c.4672+29A>C (n.4672+29A>C) c.4675+29A>C (n.4675+29A>C) c.4549+29A>C (n.4549+29A>C) c.4669+29A>C (n.4669+29A>C) c.4597+29A>C (n.4597+29A>C) c.1363+29A>C (n.1363+29A>C) c.1225+29A>C (n.1225+29A>C) c.3787+29A>C (n.3787+29A>C) c.4552+29A>C (n.4552+29A>C) c.4741+29A>C (n.4741+29A>C) c.4534+29A>C (n.4534+29A>C) c.1237+29A>C (n.1237+29A>C) c.1282+29A>C (n.1282+29A>C) c.4738+29A>C (n.4738+29A>C) c.1062+29A>C c.1249+29A>C (n.1249+29A>C) c.*4458+29A>C (n.*4458+29A>C) c.988+29A>C (n.988+29A>C) c.5-10351A>C (n.5-10351A>C) c.148+29A>C (n.148+29A>C) c.-98-24112A>C (n.-98-24112A>C) n.4811+29A>C n.4852+29A>C | dbSNP |
17 | g.43074303T>C | CA052686 | BRCA1 | c.4672+28A>G (n.4672+28A>G) c.4675+28A>G (n.4675+28A>G) c.4549+28A>G (n.4549+28A>G) c.4669+28A>G (n.4669+28A>G) c.4597+28A>G (n.4597+28A>G) c.1363+28A>G (n.1363+28A>G) c.1225+28A>G (n.1225+28A>G) c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) c.4552+28A>G (n.4552+28A>G) c.4741+28A>G (n.4741+28A>G) c.4534+28A>G (n.4534+28A>G) c.1237+28A>G (n.1237+28A>G) c.1282+28A>G (n.1282+28A>G) c.4738+28A>G (n.4738+28A>G) c.1062+28A>G c.1249+28A>G (n.1249+28A>G) c.*4458+28A>G (n.*4458+28A>G) c.988+28A>G (n.988+28A>G) c.5-10352A>G (n.5-10352A>G) c.148+28A>G (n.148+28A>G) c.-98-24113A>G (n.-98-24113A>G) n.4811+28A>G n.4852+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074303T= | CA2260774396 | BRCA1 | c.4672+28A= (n.4672+28A=) c.4675+28A= (n.4675+28A=) c.4549+28A= (n.4549+28A=) c.4669+28A= (n.4669+28A=) c.4597+28A= (n.4597+28A=) c.1363+28A= (n.1363+28A=) c.1225+28A= (n.1225+28A=) c.3787+28A= (n.3787+28A=) c.4552+28A= (n.4552+28A=) c.4741+28A= (n.4741+28A=) c.4534+28A= (n.4534+28A=) c.1237+28A= (n.1237+28A=) c.1282+28A= (n.1282+28A=) c.4738+28A= (n.4738+28A=) c.1062+28A= c.1249+28A= (n.1249+28A=) c.*4458+28A= (n.*4458+28A=) c.988+28A= (n.988+28A=) c.5-10352A= (n.5-10352A=) c.148+28A= (n.148+28A=) c.-98-24113A= (n.-98-24113A=) n.4811+28A= n.4852+28A= | |
17 | g.43074304G>A | CA626083023 | BRCA1 | c.4672+27C>T (n.4672+27C>T) c.4675+27C>T (n.4675+27C>T) c.4549+27C>T (n.4549+27C>T) c.4669+27C>T (n.4669+27C>T) c.4597+27C>T (n.4597+27C>T) c.1363+27C>T (n.1363+27C>T) c.1225+27C>T (n.1225+27C>T) c.3787+27C>T (n.3787+27C>T) c.4552+27C>T (n.4552+27C>T) c.4741+27C>T (n.4741+27C>T) c.4534+27C>T (n.4534+27C>T) c.1237+27C>T (n.1237+27C>T) c.1282+27C>T (n.1282+27C>T) c.4738+27C>T (n.4738+27C>T) c.1062+27C>T c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.*4458+27C>T (n.*4458+27C>T) c.988+27C>T (n.988+27C>T) c.5-10353C>T (n.5-10353C>T) c.148+27C>T (n.148+27C>T) c.-98-24114C>T (n.-98-24114C>T) n.4811+27C>T n.4852+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074304G>C | CA2733646341 | BRCA1 | c.4672+27C>G (n.4672+27C>G) c.4675+27C>G (n.4675+27C>G) c.4549+27C>G (n.4549+27C>G) c.4669+27C>G (n.4669+27C>G) c.4597+27C>G (n.4597+27C>G) c.1363+27C>G (n.1363+27C>G) c.1225+27C>G (n.1225+27C>G) c.3787+27C>G (n.3787+27C>G) c.4552+27C>G (n.4552+27C>G) c.4741+27C>G (n.4741+27C>G) c.4534+27C>G (n.4534+27C>G) c.1237+27C>G (n.1237+27C>G) c.1282+27C>G (n.1282+27C>G) c.4738+27C>G (n.4738+27C>G) c.1062+27C>G c.1249+27C>G (n.1249+27C>G) c.*4458+27C>G (n.*4458+27C>G) c.988+27C>G (n.988+27C>G) c.5-10353C>G (n.5-10353C>G) c.148+27C>G (n.148+27C>G) c.-98-24114C>G (n.-98-24114C>G) n.4811+27C>G n.4852+27C>G | dbSNP |
17 | g.43074304G= | CA2260774397 | BRCA1 | c.4672+27C= (n.4672+27C=) c.4675+27C= (n.4675+27C=) c.4549+27C= (n.4549+27C=) c.4669+27C= (n.4669+27C=) c.4597+27C= (n.4597+27C=) c.1363+27C= (n.1363+27C=) c.1225+27C= (n.1225+27C=) c.3787+27C= (n.3787+27C=) c.4552+27C= (n.4552+27C=) c.4741+27C= (n.4741+27C=) c.4534+27C= (n.4534+27C=) c.1237+27C= (n.1237+27C=) c.1282+27C= (n.1282+27C=) c.4738+27C= (n.4738+27C=) c.1062+27C= c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.*4458+27C= (n.*4458+27C=) c.988+27C= (n.988+27C=) c.5-10353C= (n.5-10353C=) c.148+27C= (n.148+27C=) c.-98-24114C= (n.-98-24114C=) n.4811+27C= n.4852+27C= | |
17 | g.43074304G>T | CA052679 | BRCA1 | c.4672+27C>A (n.4672+27C>A) c.4675+27C>A (n.4675+27C>A) c.4549+27C>A (n.4549+27C>A) c.4669+27C>A (n.4669+27C>A) c.4597+27C>A (n.4597+27C>A) c.1363+27C>A (n.1363+27C>A) c.1225+27C>A (n.1225+27C>A) c.3787+27C>A (n.3787+27C>A) c.4552+27C>A (n.4552+27C>A) c.4741+27C>A (n.4741+27C>A) c.4534+27C>A (n.4534+27C>A) c.1237+27C>A (n.1237+27C>A) c.1282+27C>A (n.1282+27C>A) c.4738+27C>A (n.4738+27C>A) c.1062+27C>A c.1249+27C>A (n.1249+27C>A) c.*4458+27C>A (n.*4458+27C>A) c.988+27C>A (n.988+27C>A) c.5-10353C>A (n.5-10353C>A) c.148+27C>A (n.148+27C>A) c.-98-24114C>A (n.-98-24114C>A) n.4811+27C>A n.4852+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074305T>A | CA2733643640 | BRCA1 | c.4672+26A>T (n.4672+26A>T) c.4675+26A>T (n.4675+26A>T) c.4549+26A>T (n.4549+26A>T) c.4669+26A>T (n.4669+26A>T) c.4597+26A>T (n.4597+26A>T) c.1363+26A>T (n.1363+26A>T) c.1225+26A>T (n.1225+26A>T) c.3787+26A>T (n.3787+26A>T) c.4552+26A>T (n.4552+26A>T) c.4741+26A>T (n.4741+26A>T) c.4534+26A>T (n.4534+26A>T) c.1237+26A>T (n.1237+26A>T) c.1282+26A>T (n.1282+26A>T) c.4738+26A>T (n.4738+26A>T) c.1062+26A>T c.1249+26A>T (n.1249+26A>T) c.*4458+26A>T (n.*4458+26A>T) c.988+26A>T (n.988+26A>T) c.5-10354A>T (n.5-10354A>T) c.148+26A>T (n.148+26A>T) c.-98-24115A>T (n.-98-24115A>T) n.4811+26A>T n.4852+26A>T | dbSNP |
17 | g.43074305T>C | CA052672 | BRCA1 | c.4672+26A>G (n.4672+26A>G) c.4675+26A>G (n.4675+26A>G) c.4549+26A>G (n.4549+26A>G) c.4669+26A>G (n.4669+26A>G) c.4597+26A>G (n.4597+26A>G) c.1363+26A>G (n.1363+26A>G) c.1225+26A>G (n.1225+26A>G) c.3787+26A>G (n.3787+26A>G) c.4552+26A>G (n.4552+26A>G) c.4741+26A>G (n.4741+26A>G) c.4534+26A>G (n.4534+26A>G) c.1237+26A>G (n.1237+26A>G) c.1282+26A>G (n.1282+26A>G) c.4738+26A>G (n.4738+26A>G) c.1062+26A>G c.1249+26A>G (n.1249+26A>G) c.*4458+26A>G (n.*4458+26A>G) c.988+26A>G (n.988+26A>G) c.5-10354A>G (n.5-10354A>G) c.148+26A>G (n.148+26A>G) c.-98-24115A>G (n.-98-24115A>G) n.4811+26A>G n.4852+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43074305T>G | CA2733643641 | BRCA1 | c.4672+26A>C (n.4672+26A>C) c.4675+26A>C (n.4675+26A>C) c.4549+26A>C (n.4549+26A>C) c.4669+26A>C (n.4669+26A>C) c.4597+26A>C (n.4597+26A>C) c.1363+26A>C (n.1363+26A>C) c.1225+26A>C (n.1225+26A>C) c.3787+26A>C (n.3787+26A>C) c.4552+26A>C (n.4552+26A>C) c.4741+26A>C (n.4741+26A>C) c.4534+26A>C (n.4534+26A>C) c.1237+26A>C (n.1237+26A>C) c.1282+26A>C (n.1282+26A>C) c.4738+26A>C (n.4738+26A>C) c.1062+26A>C c.1249+26A>C (n.1249+26A>C) c.*4458+26A>C (n.*4458+26A>C) c.988+26A>C (n.988+26A>C) c.5-10354A>C (n.5-10354A>C) c.148+26A>C (n.148+26A>C) c.-98-24115A>C (n.-98-24115A>C) n.4811+26A>C n.4852+26A>C | dbSNP |
17 | g.43074305T= | CA2260774398 | BRCA1 | c.4672+26A= (n.4672+26A=) c.4675+26A= (n.4675+26A=) c.4549+26A= (n.4549+26A=) c.4669+26A= (n.4669+26A=) c.4597+26A= (n.4597+26A=) c.1363+26A= (n.1363+26A=) c.1225+26A= (n.1225+26A=) c.3787+26A= (n.3787+26A=) c.4552+26A= (n.4552+26A=) c.4741+26A= (n.4741+26A=) c.4534+26A= (n.4534+26A=) c.1237+26A= (n.1237+26A=) c.1282+26A= (n.1282+26A=) c.4738+26A= (n.4738+26A=) c.1062+26A= c.1249+26A= (n.1249+26A=) c.*4458+26A= (n.*4458+26A=) c.988+26A= (n.988+26A=) c.5-10354A= (n.5-10354A=) c.148+26A= (n.148+26A=) c.-98-24115A= (n.-98-24115A=) n.4811+26A= n.4852+26A= | |
17 | g.43074307C>A | CA2733667401 | BRCA1 | c.4672+24G>T (n.4672+24G>T) c.4675+24G>T (n.4675+24G>T) c.4549+24G>T (n.4549+24G>T) c.4669+24G>T (n.4669+24G>T) c.4597+24G>T (n.4597+24G>T) c.1363+24G>T (n.1363+24G>T) c.1225+24G>T (n.1225+24G>T) c.3787+24G>T (n.3787+24G>T) c.4552+24G>T (n.4552+24G>T) c.4741+24G>T (n.4741+24G>T) c.4534+24G>T (n.4534+24G>T) c.1237+24G>T (n.1237+24G>T) c.1282+24G>T (n.1282+24G>T) c.4738+24G>T (n.4738+24G>T) c.1062+24G>T c.1249+24G>T (n.1249+24G>T) c.*4458+24G>T (n.*4458+24G>T) c.988+24G>T (n.988+24G>T) c.5-10356G>T (n.5-10356G>T) c.148+24G>T (n.148+24G>T) c.-98-24117G>T (n.-98-24117G>T) n.4811+24G>T n.4852+24G>T | dbSNP |
17 | g.43074307C= | CA2260774399 | BRCA1 | c.4672+24G= (n.4672+24G=) c.4675+24G= (n.4675+24G=) c.4549+24G= (n.4549+24G=) c.4669+24G= (n.4669+24G=) c.4597+24G= (n.4597+24G=) c.1363+24G= (n.1363+24G=) c.1225+24G= (n.1225+24G=) c.3787+24G= (n.3787+24G=) c.4552+24G= (n.4552+24G=) c.4741+24G= (n.4741+24G=) c.4534+24G= (n.4534+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) c.1282+24G= (n.1282+24G=) c.4738+24G= (n.4738+24G=) c.1062+24G= c.1249+24G= (n.1249+24G=) c.*4458+24G= (n.*4458+24G=) c.988+24G= (n.988+24G=) c.5-10356G= (n.5-10356G=) c.148+24G= (n.148+24G=) c.-98-24117G= (n.-98-24117G=) n.4811+24G= n.4852+24G= | |
17 | g.43074307C>G | CA2733667400 | BRCA1 | c.4672+24G>C (n.4672+24G>C) c.4675+24G>C (n.4675+24G>C) c.4549+24G>C (n.4549+24G>C) c.4669+24G>C (n.4669+24G>C) c.4597+24G>C (n.4597+24G>C) c.1363+24G>C (n.1363+24G>C) c.1225+24G>C (n.1225+24G>C) c.3787+24G>C (n.3787+24G>C) c.4552+24G>C (n.4552+24G>C) c.4741+24G>C (n.4741+24G>C) c.4534+24G>C (n.4534+24G>C) c.1237+24G>C (n.1237+24G>C) c.1282+24G>C (n.1282+24G>C) c.4738+24G>C (n.4738+24G>C) c.1062+24G>C c.1249+24G>C (n.1249+24G>C) c.*4458+24G>C (n.*4458+24G>C) c.988+24G>C (n.988+24G>C) c.5-10356G>C (n.5-10356G>C) c.148+24G>C (n.148+24G>C) c.-98-24117G>C (n.-98-24117G>C) n.4811+24G>C n.4852+24G>C | dbSNP |
17 | g.43074307C>T | CA626083024 | BRCA1 | c.4672+24G>A (n.4672+24G>A) c.4675+24G>A (n.4675+24G>A) c.4549+24G>A (n.4549+24G>A) c.4669+24G>A (n.4669+24G>A) c.4597+24G>A (n.4597+24G>A) c.1363+24G>A (n.1363+24G>A) c.1225+24G>A (n.1225+24G>A) c.3787+24G>A (n.3787+24G>A) c.4552+24G>A (n.4552+24G>A) c.4741+24G>A (n.4741+24G>A) c.4534+24G>A (n.4534+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) c.1282+24G>A (n.1282+24G>A) c.4738+24G>A (n.4738+24G>A) c.1062+24G>A c.1249+24G>A (n.1249+24G>A) c.*4458+24G>A (n.*4458+24G>A) c.988+24G>A (n.988+24G>A) c.5-10356G>A (n.5-10356G>A) c.148+24G>A (n.148+24G>A) c.-98-24117G>A (n.-98-24117G>A) n.4811+24G>A n.4852+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074308C>A | CA2733908984 | BRCA1 | c.4672+23G>T (n.4672+23G>T) c.4675+23G>T (n.4675+23G>T) c.4549+23G>T (n.4549+23G>T) c.4669+23G>T (n.4669+23G>T) c.4597+23G>T (n.4597+23G>T) c.1363+23G>T (n.1363+23G>T) c.1225+23G>T (n.1225+23G>T) c.3787+23G>T (n.3787+23G>T) c.4552+23G>T (n.4552+23G>T) c.4741+23G>T (n.4741+23G>T) c.4534+23G>T (n.4534+23G>T) c.1237+23G>T (n.1237+23G>T) c.1282+23G>T (n.1282+23G>T) c.4738+23G>T (n.4738+23G>T) c.1062+23G>T c.1249+23G>T (n.1249+23G>T) c.*4458+23G>T (n.*4458+23G>T) c.988+23G>T (n.988+23G>T) c.5-10357G>T (n.5-10357G>T) c.148+23G>T (n.148+23G>T) c.-98-24118G>T (n.-98-24118G>T) n.4811+23G>T n.4852+23G>T | dbSNP |
17 | g.43074308C>T | CA2733908999 | BRCA1 | c.4672+23G>A (n.4672+23G>A) c.4675+23G>A (n.4675+23G>A) c.4549+23G>A (n.4549+23G>A) c.4669+23G>A (n.4669+23G>A) c.4597+23G>A (n.4597+23G>A) c.1363+23G>A (n.1363+23G>A) c.1225+23G>A (n.1225+23G>A) c.3787+23G>A (n.3787+23G>A) c.4552+23G>A (n.4552+23G>A) c.4741+23G>A (n.4741+23G>A) c.4534+23G>A (n.4534+23G>A) c.1237+23G>A (n.1237+23G>A) c.1282+23G>A (n.1282+23G>A) c.4738+23G>A (n.4738+23G>A) c.1062+23G>A c.1249+23G>A (n.1249+23G>A) c.*4458+23G>A (n.*4458+23G>A) c.988+23G>A (n.988+23G>A) c.5-10357G>A (n.5-10357G>A) c.148+23G>A (n.148+23G>A) c.-98-24118G>A (n.-98-24118G>A) n.4811+23G>A n.4852+23G>A | dbSNP |
17 | g.43074309A>G | CA2733909016 | BRCA1 | c.4672+22T>C (n.4672+22T>C) c.4675+22T>C (n.4675+22T>C) c.4549+22T>C (n.4549+22T>C) c.4669+22T>C (n.4669+22T>C) c.4597+22T>C (n.4597+22T>C) c.1363+22T>C (n.1363+22T>C) c.1225+22T>C (n.1225+22T>C) c.3787+22T>C (n.3787+22T>C) c.4552+22T>C (n.4552+22T>C) c.4741+22T>C (n.4741+22T>C) c.4534+22T>C (n.4534+22T>C) c.1237+22T>C (n.1237+22T>C) c.1282+22T>C (n.1282+22T>C) c.4738+22T>C (n.4738+22T>C) c.1062+22T>C c.1249+22T>C (n.1249+22T>C) c.*4458+22T>C (n.*4458+22T>C) c.988+22T>C (n.988+22T>C) c.5-10358T>C (n.5-10358T>C) c.148+22T>C (n.148+22T>C) c.-98-24119T>C (n.-98-24119T>C) n.4811+22T>C n.4852+22T>C | dbSNP |
17 | g.43074309A>T | CA2733909019 | BRCA1 | c.4672+22T>A (n.4672+22T>A) c.4675+22T>A (n.4675+22T>A) c.4549+22T>A (n.4549+22T>A) c.4669+22T>A (n.4669+22T>A) c.4597+22T>A (n.4597+22T>A) c.1363+22T>A (n.1363+22T>A) c.1225+22T>A (n.1225+22T>A) c.3787+22T>A (n.3787+22T>A) c.4552+22T>A (n.4552+22T>A) c.4741+22T>A (n.4741+22T>A) c.4534+22T>A (n.4534+22T>A) c.1237+22T>A (n.1237+22T>A) c.1282+22T>A (n.1282+22T>A) c.4738+22T>A (n.4738+22T>A) c.1062+22T>A c.1249+22T>A (n.1249+22T>A) c.*4458+22T>A (n.*4458+22T>A) c.988+22T>A (n.988+22T>A) c.5-10358T>A (n.5-10358T>A) c.148+22T>A (n.148+22T>A) c.-98-24119T>A (n.-98-24119T>A) n.4811+22T>A n.4852+22T>A | dbSNP |
17 | g.43074310A>C | CA2733909037 | BRCA1 | c.4672+21T>G (n.4672+21T>G) c.4675+21T>G (n.4675+21T>G) c.4549+21T>G (n.4549+21T>G) c.4669+21T>G (n.4669+21T>G) c.4597+21T>G (n.4597+21T>G) c.1363+21T>G (n.1363+21T>G) c.1225+21T>G (n.1225+21T>G) c.3787+21T>G (n.3787+21T>G) c.4552+21T>G (n.4552+21T>G) c.4741+21T>G (n.4741+21T>G) c.4534+21T>G (n.4534+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) c.1282+21T>G (n.1282+21T>G) c.4738+21T>G (n.4738+21T>G) c.1062+21T>G c.1249+21T>G (n.1249+21T>G) c.*4458+21T>G (n.*4458+21T>G) c.988+21T>G (n.988+21T>G) c.5-10359T>G (n.5-10359T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.-98-24120T>G (n.-98-24120T>G) n.4811+21T>G n.4852+21T>G | dbSNP |
17 | g.43074310A>T | CA2733909046 | BRCA1 | c.4672+21T>A (n.4672+21T>A) c.4675+21T>A (n.4675+21T>A) c.4549+21T>A (n.4549+21T>A) c.4669+21T>A (n.4669+21T>A) c.4597+21T>A (n.4597+21T>A) c.1363+21T>A (n.1363+21T>A) c.1225+21T>A (n.1225+21T>A) c.3787+21T>A (n.3787+21T>A) c.4552+21T>A (n.4552+21T>A) c.4741+21T>A (n.4741+21T>A) c.4534+21T>A (n.4534+21T>A) c.1237+21T>A (n.1237+21T>A) c.1282+21T>A (n.1282+21T>A) c.4738+21T>A (n.4738+21T>A) c.1062+21T>A c.1249+21T>A (n.1249+21T>A) c.*4458+21T>A (n.*4458+21T>A) c.988+21T>A (n.988+21T>A) c.5-10359T>A (n.5-10359T>A) c.148+21T>A (n.148+21T>A) c.-98-24120T>A (n.-98-24120T>A) n.4811+21T>A n.4852+21T>A | dbSNP |
17 | g.43074311T>A | CA2638062796 | BRCA1 | c.4672+20A>T (n.4672+20A>T) c.4675+20A>T (n.4675+20A>T) c.4549+20A>T (n.4549+20A>T) c.4669+20A>T (n.4669+20A>T) c.4597+20A>T (n.4597+20A>T) c.1363+20A>T (n.1363+20A>T) c.1225+20A>T (n.1225+20A>T) c.3787+20A>T (n.3787+20A>T) c.4552+20A>T (n.4552+20A>T) c.4741+20A>T (n.4741+20A>T) c.4534+20A>T (n.4534+20A>T) c.1237+20A>T (n.1237+20A>T) c.1282+20A>T (n.1282+20A>T) c.4738+20A>T (n.4738+20A>T) c.1062+20A>T c.1249+20A>T (n.1249+20A>T) c.*4458+20A>T (n.*4458+20A>T) c.988+20A>T (n.988+20A>T) c.5-10360A>T (n.5-10360A>T) c.148+20A>T (n.148+20A>T) c.-98-24121A>T (n.-98-24121A>T) n.4811+20A>T n.4852+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074311T>C | CA052665 | BRCA1 | c.4672+20A>G (n.4672+20A>G) c.4675+20A>G (n.4675+20A>G) c.4549+20A>G (n.4549+20A>G) c.4669+20A>G (n.4669+20A>G) c.4597+20A>G (n.4597+20A>G) c.1363+20A>G (n.1363+20A>G) c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) c.3787+20A>G (n.3787+20A>G) c.4552+20A>G (n.4552+20A>G) c.4741+20A>G (n.4741+20A>G) c.4534+20A>G (n.4534+20A>G) c.1237+20A>G (n.1237+20A>G) c.1282+20A>G (n.1282+20A>G) c.4738+20A>G (n.4738+20A>G) c.1062+20A>G c.1249+20A>G (n.1249+20A>G) c.*4458+20A>G (n.*4458+20A>G) c.988+20A>G (n.988+20A>G) c.5-10360A>G (n.5-10360A>G) c.148+20A>G (n.148+20A>G) c.-98-24121A>G (n.-98-24121A>G) n.4811+20A>G n.4852+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074311T>G | CA2733648033 | BRCA1 | c.4672+20A>C (n.4672+20A>C) c.4675+20A>C (n.4675+20A>C) c.4549+20A>C (n.4549+20A>C) c.4669+20A>C (n.4669+20A>C) c.4597+20A>C (n.4597+20A>C) c.1363+20A>C (n.1363+20A>C) c.1225+20A>C (n.1225+20A>C) c.3787+20A>C (n.3787+20A>C) c.4552+20A>C (n.4552+20A>C) c.4741+20A>C (n.4741+20A>C) c.4534+20A>C (n.4534+20A>C) c.1237+20A>C (n.1237+20A>C) c.1282+20A>C (n.1282+20A>C) c.4738+20A>C (n.4738+20A>C) c.1062+20A>C c.1249+20A>C (n.1249+20A>C) c.*4458+20A>C (n.*4458+20A>C) c.988+20A>C (n.988+20A>C) c.5-10360A>C (n.5-10360A>C) c.148+20A>C (n.148+20A>C) c.-98-24121A>C (n.-98-24121A>C) n.4811+20A>C n.4852+20A>C | dbSNP |
17 | g.43074311T= | CA2260774400 | BRCA1 | c.4672+20A= (n.4672+20A=) c.4675+20A= (n.4675+20A=) c.4549+20A= (n.4549+20A=) c.4669+20A= (n.4669+20A=) c.4597+20A= (n.4597+20A=) c.1363+20A= (n.1363+20A=) c.1225+20A= (n.1225+20A=) c.3787+20A= (n.3787+20A=) c.4552+20A= (n.4552+20A=) c.4741+20A= (n.4741+20A=) c.4534+20A= (n.4534+20A=) c.1237+20A= (n.1237+20A=) c.1282+20A= (n.1282+20A=) c.4738+20A= (n.4738+20A=) c.1062+20A= c.1249+20A= (n.1249+20A=) c.*4458+20A= (n.*4458+20A=) c.988+20A= (n.988+20A=) c.5-10360A= (n.5-10360A=) c.148+20A= (n.148+20A=) c.-98-24121A= (n.-98-24121A=) n.4811+20A= n.4852+20A= | |
17 | g.43074312A>G | CA2733909050 | BRCA1 | c.4672+19T>C (n.4672+19T>C) c.4675+19T>C (n.4675+19T>C) c.4549+19T>C (n.4549+19T>C) c.4669+19T>C (n.4669+19T>C) c.4597+19T>C (n.4597+19T>C) c.1363+19T>C (n.1363+19T>C) c.1225+19T>C (n.1225+19T>C) c.3787+19T>C (n.3787+19T>C) c.4552+19T>C (n.4552+19T>C) c.4741+19T>C (n.4741+19T>C) c.4534+19T>C (n.4534+19T>C) c.1237+19T>C (n.1237+19T>C) c.1282+19T>C (n.1282+19T>C) c.4738+19T>C (n.4738+19T>C) c.1062+19T>C c.1249+19T>C (n.1249+19T>C) c.*4458+19T>C (n.*4458+19T>C) c.988+19T>C (n.988+19T>C) c.5-10361T>C (n.5-10361T>C) c.148+19T>C (n.148+19T>C) c.-98-24122T>C (n.-98-24122T>C) n.4811+19T>C n.4852+19T>C | dbSNP |
17 | g.43074312A>T | CA2733909049 | BRCA1 | c.4672+19T>A (n.4672+19T>A) c.4675+19T>A (n.4675+19T>A) c.4549+19T>A (n.4549+19T>A) c.4669+19T>A (n.4669+19T>A) c.4597+19T>A (n.4597+19T>A) c.1363+19T>A (n.1363+19T>A) c.1225+19T>A (n.1225+19T>A) c.3787+19T>A (n.3787+19T>A) c.4552+19T>A (n.4552+19T>A) c.4741+19T>A (n.4741+19T>A) c.4534+19T>A (n.4534+19T>A) c.1237+19T>A (n.1237+19T>A) c.1282+19T>A (n.1282+19T>A) c.4738+19T>A (n.4738+19T>A) c.1062+19T>A c.1249+19T>A (n.1249+19T>A) c.*4458+19T>A (n.*4458+19T>A) c.988+19T>A (n.988+19T>A) c.5-10361T>A (n.5-10361T>A) c.148+19T>A (n.148+19T>A) c.-98-24122T>A (n.-98-24122T>A) n.4811+19T>A n.4852+19T>A | dbSNP |
17 | g.43074313C= | CA2260774401 | BRCA1 | c.4672+18G= (n.4672+18G=) c.4675+18G= (n.4675+18G=) c.4549+18G= (n.4549+18G=) c.4669+18G= (n.4669+18G=) c.4597+18G= (n.4597+18G=) c.1363+18G= (n.1363+18G=) c.1225+18G= (n.1225+18G=) c.3787+18G= (n.3787+18G=) c.4552+18G= (n.4552+18G=) c.4741+18G= (n.4741+18G=) c.4534+18G= (n.4534+18G=) c.1237+18G= (n.1237+18G=) c.1282+18G= (n.1282+18G=) c.4738+18G= (n.4738+18G=) c.1062+18G= c.1249+18G= (n.1249+18G=) c.*4458+18G= (n.*4458+18G=) c.988+18G= (n.988+18G=) c.5-10362G= (n.5-10362G=) c.148+18G= (n.148+18G=) c.-98-24123G= (n.-98-24123G=) n.4811+18G= n.4852+18G= | |
17 | g.43074313C>G | CA2733670911 | BRCA1 | c.4672+18G>C (n.4672+18G>C) c.4675+18G>C (n.4675+18G>C) c.4549+18G>C (n.4549+18G>C) c.4669+18G>C (n.4669+18G>C) c.4597+18G>C (n.4597+18G>C) c.1363+18G>C (n.1363+18G>C) c.1225+18G>C (n.1225+18G>C) c.3787+18G>C (n.3787+18G>C) c.4552+18G>C (n.4552+18G>C) c.4741+18G>C (n.4741+18G>C) c.4534+18G>C (n.4534+18G>C) c.1237+18G>C (n.1237+18G>C) c.1282+18G>C (n.1282+18G>C) c.4738+18G>C (n.4738+18G>C) c.1062+18G>C c.1249+18G>C (n.1249+18G>C) c.*4458+18G>C (n.*4458+18G>C) c.988+18G>C (n.988+18G>C) c.5-10362G>C (n.5-10362G>C) c.148+18G>C (n.148+18G>C) c.-98-24123G>C (n.-98-24123G>C) n.4811+18G>C n.4852+18G>C | dbSNP |
17 | g.43074313C>T | CA772173514 | BRCA1 | c.4672+18G>A (n.4672+18G>A) c.4675+18G>A (n.4675+18G>A) c.4549+18G>A (n.4549+18G>A) c.4669+18G>A (n.4669+18G>A) c.4597+18G>A (n.4597+18G>A) c.1363+18G>A (n.1363+18G>A) c.1225+18G>A (n.1225+18G>A) c.3787+18G>A (n.3787+18G>A) c.4552+18G>A (n.4552+18G>A) c.4741+18G>A (n.4741+18G>A) c.4534+18G>A (n.4534+18G>A) c.1237+18G>A (n.1237+18G>A) c.1282+18G>A (n.1282+18G>A) c.4738+18G>A (n.4738+18G>A) c.1062+18G>A c.1249+18G>A (n.1249+18G>A) c.*4458+18G>A (n.*4458+18G>A) c.988+18G>A (n.988+18G>A) c.5-10362G>A (n.5-10362G>A) c.148+18G>A (n.148+18G>A) c.-98-24123G>A (n.-98-24123G>A) n.4811+18G>A n.4852+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074313_43074314delinsAG | CA658798839 | BRCA1 | c.4672+17_4672+18delinsCT (n.4672+17_4672+18delinsCT) c.4675+17_4675+18delinsCT (n.4675+17_4675+18delinsCT) c.4549+17_4549+18delinsCT (n.4549+17_4549+18delinsCT) c.4669+17_4669+18delinsCT (n.4669+17_4669+18delinsCT) c.4597+17_4597+18delinsCT (n.4597+17_4597+18delinsCT) c.1363+17_1363+18delinsCT (n.1363+17_1363+18delinsCT) c.1225+17_1225+18delinsCT (n.1225+17_1225+18delinsCT) c.3787+17_3787+18delinsCT (n.3787+17_3787+18delinsCT) c.4552+17_4552+18delinsCT (n.4552+17_4552+18delinsCT) c.4741+17_4741+18delinsCT (n.4741+17_4741+18delinsCT) c.4534+17_4534+18delinsCT (n.4534+17_4534+18delinsCT) c.1237+17_1237+18delinsCT (n.1237+17_1237+18delinsCT) c.1282+17_1282+18delinsCT (n.1282+17_1282+18delinsCT) c.4738+17_4738+18delinsCT (n.4738+17_4738+18delinsCT) c.1062+17_1062+18delinsCT c.1249+17_1249+18delinsCT (n.1249+17_1249+18delinsCT) c.*4458+17_*4458+18delinsCT (n.*4458+17_*4458+18delinsCT) c.988+17_988+18delinsCT (n.988+17_988+18delinsCT) c.5-10363_5-10362delinsCT (n.5-10363_5-10362delinsCT) c.148+17_148+18delinsCT (n.148+17_148+18delinsCT) c.-98-24124_-98-24123delinsCT (n.-98-24124_-98-24123delinsCT) n.4811+17_4811+18delinsCT n.4852+17_4852+18delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074313_43074314delinsCA | CA2260774402 | BRCA1 | c.4672+17_4672+18delinsTG (n.4672+17_4672+18delinsTG) c.4675+17_4675+18delinsTG (n.4675+17_4675+18delinsTG) c.4549+17_4549+18delinsTG (n.4549+17_4549+18delinsTG) c.4669+17_4669+18delinsTG (n.4669+17_4669+18delinsTG) c.4597+17_4597+18delinsTG (n.4597+17_4597+18delinsTG) c.1363+17_1363+18delinsTG (n.1363+17_1363+18delinsTG) c.1225+17_1225+18delinsTG (n.1225+17_1225+18delinsTG) c.3787+17_3787+18delinsTG (n.3787+17_3787+18delinsTG) c.4552+17_4552+18delinsTG (n.4552+17_4552+18delinsTG) c.4741+17_4741+18delinsTG (n.4741+17_4741+18delinsTG) c.4534+17_4534+18delinsTG (n.4534+17_4534+18delinsTG) c.1237+17_1237+18delinsTG (n.1237+17_1237+18delinsTG) c.1282+17_1282+18delinsTG (n.1282+17_1282+18delinsTG) c.4738+17_4738+18delinsTG (n.4738+17_4738+18delinsTG) c.1062+17_1062+18delinsTG c.1249+17_1249+18delinsTG (n.1249+17_1249+18delinsTG) c.*4458+17_*4458+18delinsTG (n.*4458+17_*4458+18delinsTG) c.988+17_988+18delinsTG (n.988+17_988+18delinsTG) c.5-10363_5-10362delinsTG (n.5-10363_5-10362delinsTG) c.148+17_148+18delinsTG (n.148+17_148+18delinsTG) c.-98-24124_-98-24123delinsTG (n.-98-24124_-98-24123delinsTG) n.4811+17_4811+18delinsTG n.4852+17_4852+18delinsTG | |
17 | g.43074314A>T | CA2733909086 | BRCA1 | c.4672+17T>A (n.4672+17T>A) c.4675+17T>A (n.4675+17T>A) c.4549+17T>A (n.4549+17T>A) c.4669+17T>A (n.4669+17T>A) c.4597+17T>A (n.4597+17T>A) c.1363+17T>A (n.1363+17T>A) c.1225+17T>A (n.1225+17T>A) c.3787+17T>A (n.3787+17T>A) c.4552+17T>A (n.4552+17T>A) c.4741+17T>A (n.4741+17T>A) c.4534+17T>A (n.4534+17T>A) c.1237+17T>A (n.1237+17T>A) c.1282+17T>A (n.1282+17T>A) c.4738+17T>A (n.4738+17T>A) c.1062+17T>A c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.*4458+17T>A (n.*4458+17T>A) c.988+17T>A (n.988+17T>A) c.5-10363T>A (n.5-10363T>A) c.148+17T>A (n.148+17T>A) c.-98-24124T>A (n.-98-24124T>A) n.4811+17T>A n.4852+17T>A | dbSNP |
17 | g.43074315G>A | CA2499224399 | BRCA1 | c.4672+16C>T (n.4672+16C>T) c.4675+16C>T (n.4675+16C>T) c.4549+16C>T (n.4549+16C>T) c.4669+16C>T (n.4669+16C>T) c.4597+16C>T (n.4597+16C>T) c.1363+16C>T (n.1363+16C>T) c.1225+16C>T (n.1225+16C>T) c.3787+16C>T (n.3787+16C>T) c.4552+16C>T (n.4552+16C>T) c.4741+16C>T (n.4741+16C>T) c.4534+16C>T (n.4534+16C>T) c.1237+16C>T (n.1237+16C>T) c.1282+16C>T (n.1282+16C>T) c.4738+16C>T (n.4738+16C>T) c.1062+16C>T c.1249+16C>T (n.1249+16C>T) c.*4458+16C>T (n.*4458+16C>T) c.988+16C>T (n.988+16C>T) c.5-10364C>T (n.5-10364C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.-98-24125C>T (n.-98-24125C>T) n.4811+16C>T n.4852+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074315G>C | CA2733909100 | BRCA1 | c.4672+16C>G (n.4672+16C>G) c.4675+16C>G (n.4675+16C>G) c.4549+16C>G (n.4549+16C>G) c.4669+16C>G (n.4669+16C>G) c.4597+16C>G (n.4597+16C>G) c.1363+16C>G (n.1363+16C>G) c.1225+16C>G (n.1225+16C>G) c.3787+16C>G (n.3787+16C>G) c.4552+16C>G (n.4552+16C>G) c.4741+16C>G (n.4741+16C>G) c.4534+16C>G (n.4534+16C>G) c.1237+16C>G (n.1237+16C>G) c.1282+16C>G (n.1282+16C>G) c.4738+16C>G (n.4738+16C>G) c.1062+16C>G c.1249+16C>G (n.1249+16C>G) c.*4458+16C>G (n.*4458+16C>G) c.988+16C>G (n.988+16C>G) c.5-10364C>G (n.5-10364C>G) c.148+16C>G (n.148+16C>G) c.-98-24125C>G (n.-98-24125C>G) n.4811+16C>G n.4852+16C>G | dbSNP |
17 | g.43074316C>A | CA2733909230 | BRCA1 | c.4672+15G>T (n.4672+15G>T) c.4675+15G>T (n.4675+15G>T) c.4549+15G>T (n.4549+15G>T) c.4669+15G>T (n.4669+15G>T) c.4597+15G>T (n.4597+15G>T) c.1363+15G>T (n.1363+15G>T) c.1225+15G>T (n.1225+15G>T) c.3787+15G>T (n.3787+15G>T) c.4552+15G>T (n.4552+15G>T) c.4741+15G>T (n.4741+15G>T) c.4534+15G>T (n.4534+15G>T) c.1237+15G>T (n.1237+15G>T) c.1282+15G>T (n.1282+15G>T) c.4738+15G>T (n.4738+15G>T) c.1062+15G>T c.1249+15G>T (n.1249+15G>T) c.*4458+15G>T (n.*4458+15G>T) c.988+15G>T (n.988+15G>T) c.5-10365G>T (n.5-10365G>T) c.148+15G>T (n.148+15G>T) c.-98-24126G>T (n.-98-24126G>T) n.4811+15G>T n.4852+15G>T | dbSNP |
17 | g.43074316C>G | CA2733909212 | BRCA1 | c.4672+15G>C (n.4672+15G>C) c.4675+15G>C (n.4675+15G>C) c.4549+15G>C (n.4549+15G>C) c.4669+15G>C (n.4669+15G>C) c.4597+15G>C (n.4597+15G>C) c.1363+15G>C (n.1363+15G>C) c.1225+15G>C (n.1225+15G>C) c.3787+15G>C (n.3787+15G>C) c.4552+15G>C (n.4552+15G>C) c.4741+15G>C (n.4741+15G>C) c.4534+15G>C (n.4534+15G>C) c.1237+15G>C (n.1237+15G>C) c.1282+15G>C (n.1282+15G>C) c.4738+15G>C (n.4738+15G>C) c.1062+15G>C c.1249+15G>C (n.1249+15G>C) c.*4458+15G>C (n.*4458+15G>C) c.988+15G>C (n.988+15G>C) c.5-10365G>C (n.5-10365G>C) c.148+15G>C (n.148+15G>C) c.-98-24126G>C (n.-98-24126G>C) n.4811+15G>C n.4852+15G>C | dbSNP |
17 | g.43074316C>T | CA2580094207 | BRCA1 | c.4672+15G>A (n.4672+15G>A) c.4675+15G>A (n.4675+15G>A) c.4549+15G>A (n.4549+15G>A) c.4669+15G>A (n.4669+15G>A) c.4597+15G>A (n.4597+15G>A) c.1363+15G>A (n.1363+15G>A) c.1225+15G>A (n.1225+15G>A) c.3787+15G>A (n.3787+15G>A) c.4552+15G>A (n.4552+15G>A) c.4741+15G>A (n.4741+15G>A) c.4534+15G>A (n.4534+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) c.1282+15G>A (n.1282+15G>A) c.4738+15G>A (n.4738+15G>A) c.1062+15G>A c.1249+15G>A (n.1249+15G>A) c.*4458+15G>A (n.*4458+15G>A) c.988+15G>A (n.988+15G>A) c.5-10365G>A (n.5-10365G>A) c.148+15G>A (n.148+15G>A) c.-98-24126G>A (n.-98-24126G>A) n.4811+15G>A n.4852+15G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074317A= | CA2260774404 | BRCA1 | c.4672+14T= (n.4672+14T=) c.4675+14T= (n.4675+14T=) c.4549+14T= (n.4549+14T=) c.4669+14T= (n.4669+14T=) c.4597+14T= (n.4597+14T=) c.1363+14T= (n.1363+14T=) c.1225+14T= (n.1225+14T=) c.3787+14T= (n.3787+14T=) c.4552+14T= (n.4552+14T=) c.4741+14T= (n.4741+14T=) c.4534+14T= (n.4534+14T=) c.1237+14T= (n.1237+14T=) c.1282+14T= (n.1282+14T=) c.4738+14T= (n.4738+14T=) c.1062+14T= c.1249+14T= (n.1249+14T=) c.*4458+14T= (n.*4458+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) c.5-10366T= (n.5-10366T=) c.148+14T= (n.148+14T=) c.-98-24127T= (n.-98-24127T=) n.4811+14T= n.4852+14T= | |
17 | g.43074317A>G | CA2260774403 | BRCA1 | c.4672+14T>C (n.4672+14T>C) c.4675+14T>C (n.4675+14T>C) c.4549+14T>C (n.4549+14T>C) c.4669+14T>C (n.4669+14T>C) c.4597+14T>C (n.4597+14T>C) c.1363+14T>C (n.1363+14T>C) c.1225+14T>C (n.1225+14T>C) c.3787+14T>C (n.3787+14T>C) c.4552+14T>C (n.4552+14T>C) c.4741+14T>C (n.4741+14T>C) c.4534+14T>C (n.4534+14T>C) c.1237+14T>C (n.1237+14T>C) c.1282+14T>C (n.1282+14T>C) c.4738+14T>C (n.4738+14T>C) c.1062+14T>C c.1249+14T>C (n.1249+14T>C) c.*4458+14T>C (n.*4458+14T>C) c.988+14T>C (n.988+14T>C) c.5-10366T>C (n.5-10366T>C) c.148+14T>C (n.148+14T>C) c.-98-24127T>C (n.-98-24127T>C) n.4811+14T>C n.4852+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074317A>T | CA2638062800 | BRCA1 | c.4672+14T>A (n.4672+14T>A) c.4675+14T>A (n.4675+14T>A) c.4549+14T>A (n.4549+14T>A) c.4669+14T>A (n.4669+14T>A) c.4597+14T>A (n.4597+14T>A) c.1363+14T>A (n.1363+14T>A) c.1225+14T>A (n.1225+14T>A) c.3787+14T>A (n.3787+14T>A) c.4552+14T>A (n.4552+14T>A) c.4741+14T>A (n.4741+14T>A) c.4534+14T>A (n.4534+14T>A) c.1237+14T>A (n.1237+14T>A) c.1282+14T>A (n.1282+14T>A) c.4738+14T>A (n.4738+14T>A) c.1062+14T>A c.1249+14T>A (n.1249+14T>A) c.*4458+14T>A (n.*4458+14T>A) c.988+14T>A (n.988+14T>A) c.5-10366T>A (n.5-10366T>A) c.148+14T>A (n.148+14T>A) c.-98-24127T>A (n.-98-24127T>A) n.4811+14T>A n.4852+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074318G>A | CA2733909299 | BRCA1 | c.4672+13C>T (n.4672+13C>T) c.4675+13C>T (n.4675+13C>T) c.4549+13C>T (n.4549+13C>T) c.4669+13C>T (n.4669+13C>T) c.4597+13C>T (n.4597+13C>T) c.1363+13C>T (n.1363+13C>T) c.1225+13C>T (n.1225+13C>T) c.3787+13C>T (n.3787+13C>T) c.4552+13C>T (n.4552+13C>T) c.4741+13C>T (n.4741+13C>T) c.4534+13C>T (n.4534+13C>T) c.1237+13C>T (n.1237+13C>T) c.1282+13C>T (n.1282+13C>T) c.4738+13C>T (n.4738+13C>T) c.1062+13C>T c.1249+13C>T (n.1249+13C>T) c.*4458+13C>T (n.*4458+13C>T) c.988+13C>T (n.988+13C>T) c.5-10367C>T (n.5-10367C>T) c.148+13C>T (n.148+13C>T) c.-98-24128C>T (n.-98-24128C>T) n.4811+13C>T n.4852+13C>T | dbSNP |
17 | g.43074318G>C | CA2638062804 | BRCA1 | c.4672+13C>G (n.4672+13C>G) c.4675+13C>G (n.4675+13C>G) c.4549+13C>G (n.4549+13C>G) c.4669+13C>G (n.4669+13C>G) c.4597+13C>G (n.4597+13C>G) c.1363+13C>G (n.1363+13C>G) c.1225+13C>G (n.1225+13C>G) c.3787+13C>G (n.3787+13C>G) c.4552+13C>G (n.4552+13C>G) c.4741+13C>G (n.4741+13C>G) c.4534+13C>G (n.4534+13C>G) c.1237+13C>G (n.1237+13C>G) c.1282+13C>G (n.1282+13C>G) c.4738+13C>G (n.4738+13C>G) c.1062+13C>G c.1249+13C>G (n.1249+13C>G) c.*4458+13C>G (n.*4458+13C>G) c.988+13C>G (n.988+13C>G) c.5-10367C>G (n.5-10367C>G) c.148+13C>G (n.148+13C>G) c.-98-24128C>G (n.-98-24128C>G) n.4811+13C>G n.4852+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074318G>T | CA2733909296 | BRCA1 | c.4672+13C>A (n.4672+13C>A) c.4675+13C>A (n.4675+13C>A) c.4549+13C>A (n.4549+13C>A) c.4669+13C>A (n.4669+13C>A) c.4597+13C>A (n.4597+13C>A) c.1363+13C>A (n.1363+13C>A) c.1225+13C>A (n.1225+13C>A) c.3787+13C>A (n.3787+13C>A) c.4552+13C>A (n.4552+13C>A) c.4741+13C>A (n.4741+13C>A) c.4534+13C>A (n.4534+13C>A) c.1237+13C>A (n.1237+13C>A) c.1282+13C>A (n.1282+13C>A) c.4738+13C>A (n.4738+13C>A) c.1062+13C>A c.1249+13C>A (n.1249+13C>A) c.*4458+13C>A (n.*4458+13C>A) c.988+13C>A (n.988+13C>A) c.5-10367C>A (n.5-10367C>A) c.148+13C>A (n.148+13C>A) c.-98-24128C>A (n.-98-24128C>A) n.4811+13C>A n.4852+13C>A | dbSNP |
17 | g.43074319A>G | CA2580618239 | BRCA1 | c.4672+12T>C (n.4672+12T>C) c.4675+12T>C (n.4675+12T>C) c.4549+12T>C (n.4549+12T>C) c.4669+12T>C (n.4669+12T>C) c.4597+12T>C (n.4597+12T>C) c.1363+12T>C (n.1363+12T>C) c.1225+12T>C (n.1225+12T>C) c.3787+12T>C (n.3787+12T>C) c.4552+12T>C (n.4552+12T>C) c.4741+12T>C (n.4741+12T>C) c.4534+12T>C (n.4534+12T>C) c.1237+12T>C (n.1237+12T>C) c.1282+12T>C (n.1282+12T>C) c.4738+12T>C (n.4738+12T>C) c.1062+12T>C c.1249+12T>C (n.1249+12T>C) c.*4458+12T>C (n.*4458+12T>C) c.988+12T>C (n.988+12T>C) c.5-10368T>C (n.5-10368T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.-98-24129T>C (n.-98-24129T>C) n.4811+12T>C n.4852+12T>C | |
17 | g.43074319A>T | CA2580094208 | BRCA1 | c.4672+12T>A (n.4672+12T>A) c.4675+12T>A (n.4675+12T>A) c.4549+12T>A (n.4549+12T>A) c.4669+12T>A (n.4669+12T>A) c.4597+12T>A (n.4597+12T>A) c.1363+12T>A (n.1363+12T>A) c.1225+12T>A (n.1225+12T>A) c.3787+12T>A (n.3787+12T>A) c.4552+12T>A (n.4552+12T>A) c.4741+12T>A (n.4741+12T>A) c.4534+12T>A (n.4534+12T>A) c.1237+12T>A (n.1237+12T>A) c.1282+12T>A (n.1282+12T>A) c.4738+12T>A (n.4738+12T>A) c.1062+12T>A c.1249+12T>A (n.1249+12T>A) c.*4458+12T>A (n.*4458+12T>A) c.988+12T>A (n.988+12T>A) c.5-10368T>A (n.5-10368T>A) c.148+12T>A (n.148+12T>A) c.-98-24129T>A (n.-98-24129T>A) n.4811+12T>A n.4852+12T>A | ClinVar |
17 | g.43074320T>A | CA913188836 | BRCA1 | c.4672+11A>T (n.4672+11A>T) c.4675+11A>T (n.4675+11A>T) c.4549+11A>T (n.4549+11A>T) c.4669+11A>T (n.4669+11A>T) c.4597+11A>T (n.4597+11A>T) c.1363+11A>T (n.1363+11A>T) c.1225+11A>T (n.1225+11A>T) c.3787+11A>T (n.3787+11A>T) c.4552+11A>T (n.4552+11A>T) c.4741+11A>T (n.4741+11A>T) c.4534+11A>T (n.4534+11A>T) c.1237+11A>T (n.1237+11A>T) c.1282+11A>T (n.1282+11A>T) c.4738+11A>T (n.4738+11A>T) c.1062+11A>T c.1249+11A>T (n.1249+11A>T) c.*4458+11A>T (n.*4458+11A>T) c.988+11A>T (n.988+11A>T) c.5-10369A>T (n.5-10369A>T) c.148+11A>T (n.148+11A>T) c.-98-24130A>T (n.-98-24130A>T) n.4811+11A>T n.4852+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074320T>C | CA052656 | BRCA1 | c.4672+11A>G (n.4672+11A>G) c.4675+11A>G (n.4675+11A>G) c.4549+11A>G (n.4549+11A>G) c.4669+11A>G (n.4669+11A>G) c.4597+11A>G (n.4597+11A>G) c.1363+11A>G (n.1363+11A>G) c.1225+11A>G (n.1225+11A>G) c.3787+11A>G (n.3787+11A>G) c.4552+11A>G (n.4552+11A>G) c.4741+11A>G (n.4741+11A>G) c.4534+11A>G (n.4534+11A>G) c.1237+11A>G (n.1237+11A>G) c.1282+11A>G (n.1282+11A>G) c.4738+11A>G (n.4738+11A>G) c.1062+11A>G c.1249+11A>G (n.1249+11A>G) c.*4458+11A>G (n.*4458+11A>G) c.988+11A>G (n.988+11A>G) c.5-10369A>G (n.5-10369A>G) c.148+11A>G (n.148+11A>G) c.-98-24130A>G (n.-98-24130A>G) n.4811+11A>G n.4852+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074320T>G | CA2638062808 | BRCA1 | c.4672+11A>C (n.4672+11A>C) c.4675+11A>C (n.4675+11A>C) c.4549+11A>C (n.4549+11A>C) c.4669+11A>C (n.4669+11A>C) c.4597+11A>C (n.4597+11A>C) c.1363+11A>C (n.1363+11A>C) c.1225+11A>C (n.1225+11A>C) c.3787+11A>C (n.3787+11A>C) c.4552+11A>C (n.4552+11A>C) c.4741+11A>C (n.4741+11A>C) c.4534+11A>C (n.4534+11A>C) c.1237+11A>C (n.1237+11A>C) c.1282+11A>C (n.1282+11A>C) c.4738+11A>C (n.4738+11A>C) c.1062+11A>C c.1249+11A>C (n.1249+11A>C) c.*4458+11A>C (n.*4458+11A>C) c.988+11A>C (n.988+11A>C) c.5-10369A>C (n.5-10369A>C) c.148+11A>C (n.148+11A>C) c.-98-24130A>C (n.-98-24130A>C) n.4811+11A>C n.4852+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074320T= | CA2260774405 | BRCA1 | c.4672+11A= (n.4672+11A=) c.4675+11A= (n.4675+11A=) c.4549+11A= (n.4549+11A=) c.4669+11A= (n.4669+11A=) c.4597+11A= (n.4597+11A=) c.1363+11A= (n.1363+11A=) c.1225+11A= (n.1225+11A=) c.3787+11A= (n.3787+11A=) c.4552+11A= (n.4552+11A=) c.4741+11A= (n.4741+11A=) c.4534+11A= (n.4534+11A=) c.1237+11A= (n.1237+11A=) c.1282+11A= (n.1282+11A=) c.4738+11A= (n.4738+11A=) c.1062+11A= c.1249+11A= (n.1249+11A=) c.*4458+11A= (n.*4458+11A=) c.988+11A= (n.988+11A=) c.5-10369A= (n.5-10369A=) c.148+11A= (n.148+11A=) c.-98-24130A= (n.-98-24130A=) n.4811+11A= n.4852+11A= | |
17 | g.43074321G>A | CA16608436 | BRCA1 | c.4672+10C>T (n.4672+10C>T) c.4675+10C>T (n.4675+10C>T) c.4549+10C>T (n.4549+10C>T) c.4669+10C>T (n.4669+10C>T) c.4597+10C>T (n.4597+10C>T) c.1363+10C>T (n.1363+10C>T) c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) c.3787+10C>T (n.3787+10C>T) c.4552+10C>T (n.4552+10C>T) c.4741+10C>T (n.4741+10C>T) c.4534+10C>T (n.4534+10C>T) c.1237+10C>T (n.1237+10C>T) c.1282+10C>T (n.1282+10C>T) c.4738+10C>T (n.4738+10C>T) c.1062+10C>T c.1249+10C>T (n.1249+10C>T) c.*4458+10C>T (n.*4458+10C>T) c.988+10C>T (n.988+10C>T) c.5-10370C>T (n.5-10370C>T) c.148+10C>T (n.148+10C>T) c.-98-24131C>T (n.-98-24131C>T) n.4811+10C>T n.4852+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074321G>C | CA2733658936 | BRCA1 | c.4672+10C>G (n.4672+10C>G) c.4675+10C>G (n.4675+10C>G) c.4549+10C>G (n.4549+10C>G) c.4669+10C>G (n.4669+10C>G) c.4597+10C>G (n.4597+10C>G) c.1363+10C>G (n.1363+10C>G) c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) c.3787+10C>G (n.3787+10C>G) c.4552+10C>G (n.4552+10C>G) c.4741+10C>G (n.4741+10C>G) c.4534+10C>G (n.4534+10C>G) c.1237+10C>G (n.1237+10C>G) c.1282+10C>G (n.1282+10C>G) c.4738+10C>G (n.4738+10C>G) c.1062+10C>G c.1249+10C>G (n.1249+10C>G) c.*4458+10C>G (n.*4458+10C>G) c.988+10C>G (n.988+10C>G) c.5-10370C>G (n.5-10370C>G) c.148+10C>G (n.148+10C>G) c.-98-24131C>G (n.-98-24131C>G) n.4811+10C>G n.4852+10C>G | dbSNP |
17 | g.43074321G= | CA2260774406 | BRCA1 | c.4672+10C= (n.4672+10C=) c.4675+10C= (n.4675+10C=) c.4549+10C= (n.4549+10C=) c.4669+10C= (n.4669+10C=) c.4597+10C= (n.4597+10C=) c.1363+10C= (n.1363+10C=) c.1225+10C= (n.1225+10C=) c.3787+10C= (n.3787+10C=) c.4552+10C= (n.4552+10C=) c.4741+10C= (n.4741+10C=) c.4534+10C= (n.4534+10C=) c.1237+10C= (n.1237+10C=) c.1282+10C= (n.1282+10C=) c.4738+10C= (n.4738+10C=) c.1062+10C= c.1249+10C= (n.1249+10C=) c.*4458+10C= (n.*4458+10C=) c.988+10C= (n.988+10C=) c.5-10370C= (n.5-10370C=) c.148+10C= (n.148+10C=) c.-98-24131C= (n.-98-24131C=) n.4811+10C= n.4852+10C= | |
17 | g.43074321G>T | CA2260774407 | BRCA1 | c.4672+10C>A (n.4672+10C>A) c.4675+10C>A (n.4675+10C>A) c.4549+10C>A (n.4549+10C>A) c.4669+10C>A (n.4669+10C>A) c.4597+10C>A (n.4597+10C>A) c.1363+10C>A (n.1363+10C>A) c.1225+10C>A (n.1225+10C>A) c.3787+10C>A (n.3787+10C>A) c.4552+10C>A (n.4552+10C>A) c.4741+10C>A (n.4741+10C>A) c.4534+10C>A (n.4534+10C>A) c.1237+10C>A (n.1237+10C>A) c.1282+10C>A (n.1282+10C>A) c.4738+10C>A (n.4738+10C>A) c.1062+10C>A c.1249+10C>A (n.1249+10C>A) c.*4458+10C>A (n.*4458+10C>A) c.988+10C>A (n.988+10C>A) c.5-10370C>A (n.5-10370C>A) c.148+10C>A (n.148+10C>A) c.-98-24131C>A (n.-98-24131C>A) n.4811+10C>A n.4852+10C>A | dbSNP |
17 | g.43074323A>T | CA2733909315 | BRCA1 | c.4672+8T>A (n.4672+8T>A) c.4675+8T>A (n.4675+8T>A) c.4549+8T>A (n.4549+8T>A) c.4669+8T>A (n.4669+8T>A) c.4597+8T>A (n.4597+8T>A) c.1363+8T>A (n.1363+8T>A) c.1225+8T>A (n.1225+8T>A) c.3787+8T>A (n.3787+8T>A) c.4552+8T>A (n.4552+8T>A) c.4741+8T>A (n.4741+8T>A) c.4534+8T>A (n.4534+8T>A) c.1237+8T>A (n.1237+8T>A) c.1282+8T>A (n.1282+8T>A) c.4738+8T>A (n.4738+8T>A) c.1062+8T>A c.1249+8T>A (n.1249+8T>A) c.*4458+8T>A (n.*4458+8T>A) c.988+8T>A (n.988+8T>A) c.5-10372T>A (n.5-10372T>A) c.148+8T>A (n.148+8T>A) c.-98-24133T>A (n.-98-24133T>A) n.4811+8T>A n.4852+8T>A | dbSNP |
17 | g.43074324A= | CA2260774408 | BRCA1 | c.4672+7T= (n.4672+7T=) c.4675+7T= (n.4675+7T=) c.4549+7T= (n.4549+7T=) c.4669+7T= (n.4669+7T=) c.4597+7T= (n.4597+7T=) c.1363+7T= (n.1363+7T=) c.1225+7T= (n.1225+7T=) c.3787+7T= (n.3787+7T=) c.4552+7T= (n.4552+7T=) c.4741+7T= (n.4741+7T=) c.4534+7T= (n.4534+7T=) c.1237+7T= (n.1237+7T=) c.1282+7T= (n.1282+7T=) c.4738+7T= (n.4738+7T=) c.1062+7T= c.1249+7T= (n.1249+7T=) c.*4458+7T= (n.*4458+7T=) c.988+7T= (n.988+7T=) c.5-10373T= (n.5-10373T=) c.148+7T= (n.148+7T=) c.-98-24134T= (n.-98-24134T=) n.4811+7T= n.4852+7T= | |
17 | g.43074324A>G | CA002962 | BRCA1 | c.4672+7T>C (n.4672+7T>C) c.4675+7T>C (n.4675+7T>C) c.4549+7T>C (n.4549+7T>C) c.4669+7T>C (n.4669+7T>C) c.4597+7T>C (n.4597+7T>C) c.1363+7T>C (n.1363+7T>C) c.1225+7T>C (n.1225+7T>C) c.3787+7T>C (n.3787+7T>C) c.4552+7T>C (n.4552+7T>C) c.4741+7T>C (n.4741+7T>C) c.4534+7T>C (n.4534+7T>C) c.1237+7T>C (n.1237+7T>C) c.1282+7T>C (n.1282+7T>C) c.4738+7T>C (n.4738+7T>C) c.1062+7T>C c.1249+7T>C (n.1249+7T>C) c.*4458+7T>C (n.*4458+7T>C) c.988+7T>C (n.988+7T>C) c.5-10373T>C (n.5-10373T>C) c.148+7T>C (n.148+7T>C) c.-98-24134T>C (n.-98-24134T>C) n.4811+7T>C n.4852+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074324A>T | CA915950117 | BRCA1 | c.4672+7T>A (n.4672+7T>A) c.4675+7T>A (n.4675+7T>A) c.4549+7T>A (n.4549+7T>A) c.4669+7T>A (n.4669+7T>A) c.4597+7T>A (n.4597+7T>A) c.1363+7T>A (n.1363+7T>A) c.1225+7T>A (n.1225+7T>A) c.3787+7T>A (n.3787+7T>A) c.4552+7T>A (n.4552+7T>A) c.4741+7T>A (n.4741+7T>A) c.4534+7T>A (n.4534+7T>A) c.1237+7T>A (n.1237+7T>A) c.1282+7T>A (n.1282+7T>A) c.4738+7T>A (n.4738+7T>A) c.1062+7T>A c.1249+7T>A (n.1249+7T>A) c.*4458+7T>A (n.*4458+7T>A) c.988+7T>A (n.988+7T>A) c.5-10373T>A (n.5-10373T>A) c.148+7T>A (n.148+7T>A) c.-98-24134T>A (n.-98-24134T>A) n.4811+7T>A n.4852+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074325T>A | CA2733692745 | BRCA1 | c.4672+6A>T (n.4672+6A>T) c.4675+6A>T (n.4675+6A>T) c.4549+6A>T (n.4549+6A>T) c.4669+6A>T (n.4669+6A>T) c.4597+6A>T (n.4597+6A>T) c.1363+6A>T (n.1363+6A>T) c.1225+6A>T (n.1225+6A>T) c.3787+6A>T (n.3787+6A>T) c.4552+6A>T (n.4552+6A>T) c.4741+6A>T (n.4741+6A>T) c.4534+6A>T (n.4534+6A>T) c.1237+6A>T (n.1237+6A>T) c.1282+6A>T (n.1282+6A>T) c.4738+6A>T (n.4738+6A>T) c.1062+6A>T c.1249+6A>T (n.1249+6A>T) c.*4458+6A>T (n.*4458+6A>T) c.988+6A>T (n.988+6A>T) c.5-10374A>T (n.5-10374A>T) c.148+6A>T (n.148+6A>T) c.-98-24135A>T (n.-98-24135A>T) n.4811+6A>T n.4852+6A>T | dbSNP |
17 | g.43074325T>C | CA2260774410 | BRCA1 | c.4672+6A>G (n.4672+6A>G) c.4675+6A>G (n.4675+6A>G) c.4549+6A>G (n.4549+6A>G) c.4669+6A>G (n.4669+6A>G) c.4597+6A>G (n.4597+6A>G) c.1363+6A>G (n.1363+6A>G) c.1225+6A>G (n.1225+6A>G) c.3787+6A>G (n.3787+6A>G) c.4552+6A>G (n.4552+6A>G) c.4741+6A>G (n.4741+6A>G) c.4534+6A>G (n.4534+6A>G) c.1237+6A>G (n.1237+6A>G) c.1282+6A>G (n.1282+6A>G) c.4738+6A>G (n.4738+6A>G) c.1062+6A>G c.1249+6A>G (n.1249+6A>G) c.*4458+6A>G (n.*4458+6A>G) c.988+6A>G (n.988+6A>G) c.5-10374A>G (n.5-10374A>G) c.148+6A>G (n.148+6A>G) c.-98-24135A>G (n.-98-24135A>G) n.4811+6A>G n.4852+6A>G | dbSNP |
17 | g.43074325T>G | CA2733692747 | BRCA1 | c.4672+6A>C (n.4672+6A>C) c.4675+6A>C (n.4675+6A>C) c.4549+6A>C (n.4549+6A>C) c.4669+6A>C (n.4669+6A>C) c.4597+6A>C (n.4597+6A>C) c.1363+6A>C (n.1363+6A>C) c.1225+6A>C (n.1225+6A>C) c.3787+6A>C (n.3787+6A>C) c.4552+6A>C (n.4552+6A>C) c.4741+6A>C (n.4741+6A>C) c.4534+6A>C (n.4534+6A>C) c.1237+6A>C (n.1237+6A>C) c.1282+6A>C (n.1282+6A>C) c.4738+6A>C (n.4738+6A>C) c.1062+6A>C c.1249+6A>C (n.1249+6A>C) c.*4458+6A>C (n.*4458+6A>C) c.988+6A>C (n.988+6A>C) c.5-10374A>C (n.5-10374A>C) c.148+6A>C (n.148+6A>C) c.-98-24135A>C (n.-98-24135A>C) n.4811+6A>C n.4852+6A>C | dbSNP |
17 | g.43074325T= | CA2260774409 | BRCA1 | c.4672+6A= (n.4672+6A=) c.4675+6A= (n.4675+6A=) c.4549+6A= (n.4549+6A=) c.4669+6A= (n.4669+6A=) c.4597+6A= (n.4597+6A=) c.1363+6A= (n.1363+6A=) c.1225+6A= (n.1225+6A=) c.3787+6A= (n.3787+6A=) c.4552+6A= (n.4552+6A=) c.4741+6A= (n.4741+6A=) c.4534+6A= (n.4534+6A=) c.1237+6A= (n.1237+6A=) c.1282+6A= (n.1282+6A=) c.4738+6A= (n.4738+6A=) c.1062+6A= c.1249+6A= (n.1249+6A=) c.*4458+6A= (n.*4458+6A=) c.988+6A= (n.988+6A=) c.5-10374A= (n.5-10374A=) c.148+6A= (n.148+6A=) c.-98-24135A= (n.-98-24135A=) n.4811+6A= n.4852+6A= | |
17 | g.43074326A>G | CA2733909318 | BRCA1 | c.4672+5T>C (n.4672+5T>C) c.4675+5T>C (n.4675+5T>C) c.4549+5T>C (n.4549+5T>C) c.4669+5T>C (n.4669+5T>C) c.4597+5T>C (n.4597+5T>C) c.1363+5T>C (n.1363+5T>C) c.1225+5T>C (n.1225+5T>C) c.3787+5T>C (n.3787+5T>C) c.4552+5T>C (n.4552+5T>C) c.4741+5T>C (n.4741+5T>C) c.4534+5T>C (n.4534+5T>C) c.1237+5T>C (n.1237+5T>C) c.1282+5T>C (n.1282+5T>C) c.4738+5T>C (n.4738+5T>C) c.1062+5T>C c.1249+5T>C (n.1249+5T>C) c.*4458+5T>C (n.*4458+5T>C) c.988+5T>C (n.988+5T>C) c.5-10375T>C (n.5-10375T>C) c.148+5T>C (n.148+5T>C) c.-98-24136T>C (n.-98-24136T>C) n.4811+5T>C n.4852+5T>C | dbSNP |
17 | g.43074326A>T | CA2733909322 | BRCA1 | c.4672+5T>A (n.4672+5T>A) c.4675+5T>A (n.4675+5T>A) c.4549+5T>A (n.4549+5T>A) c.4669+5T>A (n.4669+5T>A) c.4597+5T>A (n.4597+5T>A) c.1363+5T>A (n.1363+5T>A) c.1225+5T>A (n.1225+5T>A) c.3787+5T>A (n.3787+5T>A) c.4552+5T>A (n.4552+5T>A) c.4741+5T>A (n.4741+5T>A) c.4534+5T>A (n.4534+5T>A) c.1237+5T>A (n.1237+5T>A) c.1282+5T>A (n.1282+5T>A) c.4738+5T>A (n.4738+5T>A) c.1062+5T>A c.1249+5T>A (n.1249+5T>A) c.*4458+5T>A (n.*4458+5T>A) c.988+5T>A (n.988+5T>A) c.5-10375T>A (n.5-10375T>A) c.148+5T>A (n.148+5T>A) c.-98-24136T>A (n.-98-24136T>A) n.4811+5T>A n.4852+5T>A | dbSNP |
17 | g.43074327T>A | CA645578306 | BRCA1 | c.4672+4A>T (n.4672+4A>T) c.4675+4A>T (n.4675+4A>T) c.4549+4A>T (n.4549+4A>T) c.4669+4A>T (n.4669+4A>T) c.4597+4A>T (n.4597+4A>T) c.1363+4A>T (n.1363+4A>T) c.1225+4A>T (n.1225+4A>T) c.3787+4A>T (n.3787+4A>T) c.4552+4A>T (n.4552+4A>T) c.4741+4A>T (n.4741+4A>T) c.4534+4A>T (n.4534+4A>T) c.1237+4A>T (n.1237+4A>T) c.1282+4A>T (n.1282+4A>T) c.4738+4A>T (n.4738+4A>T) c.1062+4A>T c.1249+4A>T (n.1249+4A>T) c.*4458+4A>T (n.*4458+4A>T) c.988+4A>T (n.988+4A>T) c.5-10376A>T (n.5-10376A>T) c.148+4A>T (n.148+4A>T) c.-98-24137A>T (n.-98-24137A>T) n.4811+4A>T n.4852+4A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43074327T>C | CA2733909325 | BRCA1 | c.4672+4A>G (n.4672+4A>G) c.4675+4A>G (n.4675+4A>G) c.4549+4A>G (n.4549+4A>G) c.4669+4A>G (n.4669+4A>G) c.4597+4A>G (n.4597+4A>G) c.1363+4A>G (n.1363+4A>G) c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) c.3787+4A>G (n.3787+4A>G) c.4552+4A>G (n.4552+4A>G) c.4741+4A>G (n.4741+4A>G) c.4534+4A>G (n.4534+4A>G) c.1237+4A>G (n.1237+4A>G) c.1282+4A>G (n.1282+4A>G) c.4738+4A>G (n.4738+4A>G) c.1062+4A>G c.1249+4A>G (n.1249+4A>G) c.*4458+4A>G (n.*4458+4A>G) c.988+4A>G (n.988+4A>G) c.5-10376A>G (n.5-10376A>G) c.148+4A>G (n.148+4A>G) c.-98-24137A>G (n.-98-24137A>G) n.4811+4A>G n.4852+4A>G | dbSNP |
17 | g.43074327T>G | CA2638062818 | BRCA1 | c.4672+4A>C (n.4672+4A>C) c.4675+4A>C (n.4675+4A>C) c.4549+4A>C (n.4549+4A>C) c.4669+4A>C (n.4669+4A>C) c.4597+4A>C (n.4597+4A>C) c.1363+4A>C (n.1363+4A>C) c.1225+4A>C (n.1225+4A>C) c.3787+4A>C (n.3787+4A>C) c.4552+4A>C (n.4552+4A>C) c.4741+4A>C (n.4741+4A>C) c.4534+4A>C (n.4534+4A>C) c.1237+4A>C (n.1237+4A>C) c.1282+4A>C (n.1282+4A>C) c.4738+4A>C (n.4738+4A>C) c.1062+4A>C c.1249+4A>C (n.1249+4A>C) c.*4458+4A>C (n.*4458+4A>C) c.988+4A>C (n.988+4A>C) c.5-10376A>C (n.5-10376A>C) c.148+4A>C (n.148+4A>C) c.-98-24137A>C (n.-98-24137A>C) n.4811+4A>C n.4852+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074328T>A | CA002961 | BRCA1 | c.4672+3A>T (n.4672+3A>T) c.4675+3A>T (n.4675+3A>T) c.4549+3A>T (n.4549+3A>T) c.4669+3A>T (n.4669+3A>T) c.4597+3A>T (n.4597+3A>T) c.1363+3A>T (n.1363+3A>T) c.1225+3A>T (n.1225+3A>T) c.3787+3A>T (n.3787+3A>T) c.4552+3A>T (n.4552+3A>T) c.4741+3A>T (n.4741+3A>T) c.4534+3A>T (n.4534+3A>T) c.1237+3A>T (n.1237+3A>T) c.1282+3A>T (n.1282+3A>T) c.4738+3A>T (n.4738+3A>T) c.1062+3A>T c.1249+3A>T (n.1249+3A>T) c.*4458+3A>T (n.*4458+3A>T) c.988+3A>T (n.988+3A>T) c.5-10377A>T (n.5-10377A>T) c.148+3A>T (n.148+3A>T) c.-98-24138A>T (n.-98-24138A>T) n.4811+3A>T n.4852+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T>C | CA002960 | BRCA1 | c.4672+3A>G (n.4672+3A>G) c.4675+3A>G (n.4675+3A>G) c.4549+3A>G (n.4549+3A>G) c.4669+3A>G (n.4669+3A>G) c.4597+3A>G (n.4597+3A>G) c.1363+3A>G (n.1363+3A>G) c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) c.3787+3A>G (n.3787+3A>G) c.4552+3A>G (n.4552+3A>G) c.4741+3A>G (n.4741+3A>G) c.4534+3A>G (n.4534+3A>G) c.1237+3A>G (n.1237+3A>G) c.1282+3A>G (n.1282+3A>G) c.4738+3A>G (n.4738+3A>G) c.1062+3A>G c.1249+3A>G (n.1249+3A>G) c.*4458+3A>G (n.*4458+3A>G) c.988+3A>G (n.988+3A>G) c.5-10377A>G (n.5-10377A>G) c.148+3A>G (n.148+3A>G) c.-98-24138A>G (n.-98-24138A>G) n.4811+3A>G n.4852+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T>G | CA915950118 | BRCA1 | c.4672+3A>C (n.4672+3A>C) c.4675+3A>C (n.4675+3A>C) c.4549+3A>C (n.4549+3A>C) c.4669+3A>C (n.4669+3A>C) c.4597+3A>C (n.4597+3A>C) c.1363+3A>C (n.1363+3A>C) c.1225+3A>C (n.1225+3A>C) c.3787+3A>C (n.3787+3A>C) c.4552+3A>C (n.4552+3A>C) c.4741+3A>C (n.4741+3A>C) c.4534+3A>C (n.4534+3A>C) c.1237+3A>C (n.1237+3A>C) c.1282+3A>C (n.1282+3A>C) c.4738+3A>C (n.4738+3A>C) c.1062+3A>C c.1249+3A>C (n.1249+3A>C) c.*4458+3A>C (n.*4458+3A>C) c.988+3A>C (n.988+3A>C) c.5-10377A>C (n.5-10377A>C) c.148+3A>C (n.148+3A>C) c.-98-24138A>C (n.-98-24138A>C) n.4811+3A>C n.4852+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T= | CA2260774411 | BRCA1 | c.4672+3A= (n.4672+3A=) c.4675+3A= (n.4675+3A=) c.4549+3A= (n.4549+3A=) c.4669+3A= (n.4669+3A=) c.4597+3A= (n.4597+3A=) c.1363+3A= (n.1363+3A=) c.1225+3A= (n.1225+3A=) c.3787+3A= (n.3787+3A=) c.4552+3A= (n.4552+3A=) c.4741+3A= (n.4741+3A=) c.4534+3A= (n.4534+3A=) c.1237+3A= (n.1237+3A=) c.1282+3A= (n.1282+3A=) c.4738+3A= (n.4738+3A=) c.1062+3A= c.1249+3A= (n.1249+3A=) c.*4458+3A= (n.*4458+3A=) c.988+3A= (n.988+3A=) c.5-10377A= (n.5-10377A=) c.148+3A= (n.148+3A=) c.-98-24138A= (n.-98-24138A=) n.4811+3A= n.4852+3A= | |
17 | g.43074328_43074519delinsTACCTAGATCTTGCCTTGGCAAGTAAGATGTTTCCGTCAAATCGTGTGGCCCAGACTCTTCCAGCTGTTGCTCCTCCACATCAACAACCTTAATGAGCTCCTCTTGAGATGGGTAGTTTCTATTCTGAAGACTCCCAGAGCAACTGTGCATGTACCACCTATCATCTAATGATGGGCATTTAGAAGGGGATG | CA2260774412 | BRCA1 | c.4484_4672+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4487_4675+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4361_4549+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4481_4669+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4409_4597+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1175_1363+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1037_1225+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.3599_3787+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4364_4552+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4553_4741+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4346_4534+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1049_1237+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1094_1282+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4550_4738+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.874_1062+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1061_1249+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.*4270_*4458+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.800_988+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.5-10568_5-10377delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA (n.5-10568_5-10377delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA) c.-41_148+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.-98-24329_-98-24138delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA (n.-98-24329_-98-24138delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA) n.4623_4811+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA n.4664_4852+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA | |
17 | g.43074329A= | CA2260774413 | BRCA1 | c.4672+2T= (n.4672+2T=) c.4675+2T= (n.4675+2T=) c.4549+2T= (n.4549+2T=) c.4669+2T= (n.4669+2T=) c.4597+2T= (n.4597+2T=) c.1363+2T= (n.1363+2T=) c.1225+2T= (n.1225+2T=) c.3787+2T= (n.3787+2T=) c.4552+2T= (n.4552+2T=) c.4741+2T= (n.4741+2T=) c.4534+2T= (n.4534+2T=) c.1237+2T= (n.1237+2T=) c.1282+2T= (n.1282+2T=) c.4738+2T= (n.4738+2T=) c.1062+2T= c.1249+2T= (n.1249+2T=) c.*4458+2T= (n.*4458+2T=) c.988+2T= (n.988+2T=) c.5-10378T= (n.5-10378T=) c.148+2T= (n.148+2T=) c.-98-24139T= (n.-98-24139T=) n.4811+2T= n.4852+2T= | |
17 | g.43074329A>C | CA10585910 | BRCA1 | c.4672+2T>G (n.4672+2T>G) c.4675+2T>G (n.4675+2T>G) c.4549+2T>G (n.4549+2T>G) c.4669+2T>G (n.4669+2T>G) c.4597+2T>G (n.4597+2T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) c.4552+2T>G (n.4552+2T>G) c.4741+2T>G (n.4741+2T>G) c.4534+2T>G (n.4534+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) c.1282+2T>G (n.1282+2T>G) c.4738+2T>G (n.4738+2T>G) c.1062+2T>G c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.*4458+2T>G (n.*4458+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.5-10378T>G (n.5-10378T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.-98-24139T>G (n.-98-24139T>G) n.4811+2T>G n.4852+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074329A>G | CA10592159 | BRCA1 | c.4672+2T>C (n.4672+2T>C) c.4675+2T>C (n.4675+2T>C) c.4549+2T>C (n.4549+2T>C) c.4669+2T>C (n.4669+2T>C) c.4597+2T>C (n.4597+2T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) c.4552+2T>C (n.4552+2T>C) c.4741+2T>C (n.4741+2T>C) c.4534+2T>C (n.4534+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.1282+2T>C (n.1282+2T>C) c.4738+2T>C (n.4738+2T>C) c.1062+2T>C c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.*4458+2T>C (n.*4458+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.5-10378T>C (n.5-10378T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.-98-24139T>C (n.-98-24139T>C) n.4811+2T>C n.4852+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074329A>T | CA10592160 | BRCA1 | c.4672+2T>A (n.4672+2T>A) c.4675+2T>A (n.4675+2T>A) c.4549+2T>A (n.4549+2T>A) c.4669+2T>A (n.4669+2T>A) c.4597+2T>A (n.4597+2T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) c.4552+2T>A (n.4552+2T>A) c.4741+2T>A (n.4741+2T>A) c.4534+2T>A (n.4534+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.1282+2T>A (n.1282+2T>A) c.4738+2T>A (n.4738+2T>A) c.1062+2T>A c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.*4458+2T>A (n.*4458+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.5-10378T>A (n.5-10378T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.-98-24139T>A (n.-98-24139T>A) n.4811+2T>A n.4852+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074329_43074522del | CA2499224400 | BRCA1 | c.4482-1_4672+2del c.4485-1_4675+2del c.4359-1_4549+2del c.4479-1_4669+2del c.4407-1_4597+2del c.1173-1_1363+2del c.1035-1_1225+2del c.3597-1_3787+2del c.4362-1_4552+2del c.4551-1_4741+2del c.4344-1_4534+2del c.1047-1_1237+2del c.1092-1_1282+2del c.4548-1_4738+2del c.872-1_1062+2del c.1059-1_1249+2del c.*4268-1_*4458+2del c.798-1_988+2del c.5-10571_5-10378del (n.5-10571_5-10378del) c.-43-1_148+2del c.-98-24332_-98-24139del (n.-98-24332_-98-24139del) n.4621-1_4811+2del n.4662-1_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074336_43074526del | CA645372633 | BRCA1 | c.4484_4672+2del c.4487_4675+2del c.4361_4549+2del c.4481_4669+2del c.4409_4597+2del c.1175_1363+2del c.1037_1225+2del c.3599_3787+2del c.4364_4552+2del c.4553_4741+2del c.4346_4534+2del c.1049_1237+2del c.1094_1282+2del c.4550_4738+2del c.874_1062+2del c.1061_1249+2del c.*4270_*4458+2del c.800_988+2del c.5-10568_5-10378del (n.5-10568_5-10378del) c.-41_148+2del c.-98-24329_-98-24139del (n.-98-24329_-98-24139del) n.4623_4811+2del n.4664_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C>A | CA002958 | BRCA1 | c.4672+1G>T (n.4672+1G>T) c.4675+1G>T (n.4675+1G>T) c.4549+1G>T (n.4549+1G>T) c.4669+1G>T (n.4669+1G>T) c.4597+1G>T (n.4597+1G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) c.4552+1G>T (n.4552+1G>T) c.4741+1G>T (n.4741+1G>T) c.4534+1G>T (n.4534+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.1282+1G>T (n.1282+1G>T) c.4738+1G>T (n.4738+1G>T) c.1062+1G>T c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*4458+1G>T (n.*4458+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.5-10379G>T (n.5-10379G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.-98-24140G>T (n.-98-24140G>T) n.4811+1G>T n.4852+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C= | CA2260774414 | BRCA1 | c.4672+1G= (n.4672+1G=) c.4675+1G= (n.4675+1G=) c.4549+1G= (n.4549+1G=) c.4669+1G= (n.4669+1G=) c.4597+1G= (n.4597+1G=) c.1363+1G= (n.1363+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) c.3787+1G= (n.3787+1G=) c.4552+1G= (n.4552+1G=) c.4741+1G= (n.4741+1G=) c.4534+1G= (n.4534+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) c.1282+1G= (n.1282+1G=) c.4738+1G= (n.4738+1G=) c.1062+1G= c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.*4458+1G= (n.*4458+1G=) c.988+1G= (n.988+1G=) c.5-10379G= (n.5-10379G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.-98-24140G= (n.-98-24140G=) n.4811+1G= n.4852+1G= | |
17 | g.43074330C>G | CA10592161 | BRCA1 | c.4672+1G>C (n.4672+1G>C) c.4675+1G>C (n.4675+1G>C) c.4549+1G>C (n.4549+1G>C) c.4669+1G>C (n.4669+1G>C) c.4597+1G>C (n.4597+1G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) c.4552+1G>C (n.4552+1G>C) c.4741+1G>C (n.4741+1G>C) c.4534+1G>C (n.4534+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) c.1282+1G>C (n.1282+1G>C) c.4738+1G>C (n.4738+1G>C) c.1062+1G>C c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.*4458+1G>C (n.*4458+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.5-10379G>C (n.5-10379G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.-98-24140G>C (n.-98-24140G>C) n.4811+1G>C n.4852+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C>T | CA002957 | BRCA1 | c.4672+1G>A (n.4672+1G>A) c.4675+1G>A (n.4675+1G>A) c.4549+1G>A (n.4549+1G>A) c.4669+1G>A (n.4669+1G>A) c.4597+1G>A (n.4597+1G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) c.4552+1G>A (n.4552+1G>A) c.4741+1G>A (n.4741+1G>A) c.4534+1G>A (n.4534+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) c.1282+1G>A (n.1282+1G>A) c.4738+1G>A (n.4738+1G>A) c.1062+1G>A c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*4458+1G>A (n.*4458+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.5-10379G>A (n.5-10379G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.-98-24140G>A (n.-98-24140G>A) n.4811+1G>A n.4852+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330_43074331insT | CA645372634 | BRCA1 | c.4672_4672+1insA (n.4672_4672+1insA) c.4675_4675+1insA (n.4675_4675+1insA) c.4549_4549+1insA (n.4549_4549+1insA) c.4669_4669+1insA (n.4669_4669+1insA) c.4597_4597+1insA (n.4597_4597+1insA) c.1363_1363+1insA (n.1363_1363+1insA) c.1225_1225+1insA (n.1225_1225+1insA) c.3787_3787+1insA (n.3787_3787+1insA) c.4552_4552+1insA (n.4552_4552+1insA) c.4741_4741+1insA (n.4741_4741+1insA) c.4534_4534+1insA (n.4534_4534+1insA) c.1237_1237+1insA (n.1237_1237+1insA) c.1282_1282+1insA (n.1282_1282+1insA) c.4738_4738+1insA (n.4738_4738+1insA) c.1062_1062+1insA c.1249_1249+1insA (n.1249_1249+1insA) c.*4458_*4458+1insA (n.*4458_*4458+1insA) c.988_988+1insA (n.988_988+1insA) c.5-10380_5-10379insA (n.5-10380_5-10379insA) c.148_148+1insA (n.148_148+1insA) c.-98-24141_-98-24140insA (n.-98-24141_-98-24140insA) n.4811_4811+1insA n.4852_4852+1insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074331C>A | CA10592162 | BRCA1 | c.4672G>T (p.Glu1558Ter) c.4675G>T (p.Glu1559Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.4597G>T (p.Glu1533Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4552G>T (p.Glu1518Ter) c.4741G>T (p.Glu1581Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.4738G>T (p.Glu1580Ter) c.1062G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*4458G>T (n.*4458G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.5-10380G>T (n.5-10380G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-98-24141G>T (n.-98-24141G>T) n.4811G>T n.4852G>T | dbSNP |
17 | g.43074331C= | CA2260774415 | BRCA1 | c.4672G= (p.Glu1558=) c.4675G= (p.Glu1559=) c.4549G= (p.Glu1517=) c.4669G= (p.Glu1557=) c.4597G= (p.Glu1533=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1225G= (p.Glu409=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.4552G= (p.Glu1518=) c.4741G= (p.Glu1581=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1282G= (p.Glu428=) c.4738G= (p.Glu1580=) c.1062G= c.1249G= (p.Glu417=) c.*4458G= (n.*4458G=) c.988G= (p.Glu330=) c.5-10380G= (n.5-10380G=) c.148G= (p.Glu50=) c.-98-24141G= (n.-98-24141G=) n.4811G= n.4852G= | |
17 | g.43074331C>G | CA002964 | BRCA1 | c.4672G>C (p.Glu1558Gln) c.4675G>C (p.Glu1559Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.4597G>C (p.Glu1533Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4552G>C (p.Glu1518Gln) c.4741G>C (p.Glu1581Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.4738G>C (p.Glu1580Gln) c.1062G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*4458G>C (n.*4458G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.5-10380G>C (n.5-10380G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-98-24141G>C (n.-98-24141G>C) n.4811G>C n.4852G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074331C>T | CA002963 | BRCA1 | c.4672G>A (p.Glu1558Lys) c.4675G>A (p.Glu1559Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.4597G>A (p.Glu1533Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4552G>A (p.Glu1518Lys) c.4741G>A (p.Glu1581Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.4738G>A (p.Glu1580Lys) c.1062G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*4458G>A (n.*4458G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.5-10380G>A (n.5-10380G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-98-24141G>A (n.-98-24141G>A) n.4811G>A n.4852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074331_43074332delinsCT | CA2260774416 | BRCA1 | c.4671_4672delinsAG (p.Leu1557=) c.4674_4675delinsAG (p.Leu1558=) c.4548_4549delinsAG (p.Leu1516=) c.4668_4669delinsAG (p.Leu1556=) c.4596_4597delinsAG (p.Leu1532=) c.1362_1363delinsAG (p.Leu454=) c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=) c.3786_3787delinsAG (p.Leu1262=) c.4551_4552delinsAG (p.Leu1517=) c.4740_4741delinsAG (p.Leu1580=) c.4533_4534delinsAG (p.Leu1511=) c.1236_1237delinsAG (p.Leu412=) c.1281_1282delinsAG (p.Leu427=) c.4737_4738delinsAG (p.Leu1579=) c.1061_1062delinsAG c.1248_1249delinsAG (p.Leu416=) c.*4457_*4458delinsAG (n.*4457_*4458delinsAG) c.987_988delinsAG (p.Leu329=) c.5-10381_5-10380delinsAG (n.5-10381_5-10380delinsAG) c.147_148delinsAG (p.Leu49=) c.-98-24142_-98-24141delinsAG (n.-98-24142_-98-24141delinsAG) n.4810_4811delinsAG n.4851_4852delinsAG | |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43074332del | CA10602587 | BRCA1 | c.4671del (p.Glu1558ArgfsTer?) c.4674del (p.Glu1559ArgfsTer?) c.4548del (p.Glu1517ArgfsTer?) c.4668del (p.Glu1557ArgfsTer?) c.4596del (p.Glu1533ArgfsTer?) c.1362del (p.Glu455ArgfsTer?) c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?) c.3786del (p.Glu1263ArgfsTer?) c.4551del (p.Glu1518ArgfsTer?) c.4740del (p.Glu1581ArgfsTer?) c.4533del (p.Glu1512ArgfsTer?) c.1236del (p.Glu413ArgfsTer?) c.1281del (p.Glu428ArgfsTer?) c.4737del (p.Glu1580ArgfsTer?) c.1061del c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?) c.*4457del (n.*4457del) c.987del (p.Glu330ArgfsTer?) c.5-10381del (n.5-10381del) c.147del (p.Glu50ArgfsTer?) c.-98-24142del (n.-98-24142del) n.4810del n.4851del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074332T>A | CA500146489 | BRCA1 | c.4671A>T (p.Leu1557=) c.4674A>T (p.Leu1558=) c.4548A>T (p.Leu1516=) c.4668A>T (p.Leu1556=) c.4596A>T (p.Leu1532=) c.1362A>T (p.Leu454=) c.1224A>T (p.Leu408=) c.3786A>T (p.Leu1262=) c.4551A>T (p.Leu1517=) c.4740A>T (p.Leu1580=) c.4533A>T (p.Leu1511=) c.1236A>T (p.Leu412=) c.1281A>T (p.Leu427=) c.4737A>T (p.Leu1579=) c.1061A>T c.1248A>T (p.Leu416=) c.*4457A>T (n.*4457A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.5-10381A>T (n.5-10381A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.-98-24142A>T (n.-98-24142A>T) n.4810A>T n.4851A>T | |
17 | g.43074332T>C | CA290831878 | BRCA1 | c.4671A>G (p.Leu1557=) c.4674A>G (p.Leu1558=) c.4548A>G (p.Leu1516=) c.4668A>G (p.Leu1556=) c.4596A>G (p.Leu1532=) c.1362A>G (p.Leu454=) c.1224A>G (p.Leu408=) c.3786A>G (p.Leu1262=) c.4551A>G (p.Leu1517=) c.4740A>G (p.Leu1580=) c.4533A>G (p.Leu1511=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1281A>G (p.Leu427=) c.4737A>G (p.Leu1579=) c.1061A>G c.1248A>G (p.Leu416=) c.*4457A>G (n.*4457A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.5-10381A>G (n.5-10381A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.-98-24142A>G (n.-98-24142A>G) n.4810A>G n.4851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074332T>G | CA500146488 | BRCA1 | c.4671A>C (p.Leu1557=) c.4674A>C (p.Leu1558=) c.4548A>C (p.Leu1516=) c.4668A>C (p.Leu1556=) c.4596A>C (p.Leu1532=) c.1362A>C (p.Leu454=) c.1224A>C (p.Leu408=) c.3786A>C (p.Leu1262=) c.4551A>C (p.Leu1517=) c.4740A>C (p.Leu1580=) c.4533A>C (p.Leu1511=) c.1236A>C (p.Leu412=) c.1281A>C (p.Leu427=) c.4737A>C (p.Leu1579=) c.1061A>C c.1248A>C (p.Leu416=) c.*4457A>C (n.*4457A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.5-10381A>C (n.5-10381A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.-98-24142A>C (n.-98-24142A>C) n.4810A>C n.4851A>C | |
17 | g.43074332T= | CA2260774418 | BRCA1 | c.4671A= (p.Leu1557=) c.4674A= (p.Leu1558=) c.4548A= (p.Leu1516=) c.4668A= (p.Leu1556=) c.4596A= (p.Leu1532=) c.1362A= (p.Leu454=) c.1224A= (p.Leu408=) c.3786A= (p.Leu1262=) c.4551A= (p.Leu1517=) c.4740A= (p.Leu1580=) c.4533A= (p.Leu1511=) c.1236A= (p.Leu412=) c.1281A= (p.Leu427=) c.4737A= (p.Leu1579=) c.1061A= c.1248A= (p.Leu416=) c.*4457A= (n.*4457A=) c.987A= (p.Leu329=) c.5-10381A= (n.5-10381A=) c.147A= (p.Leu49=) c.-98-24142A= (n.-98-24142A=) n.4810A= n.4851A= | |
17 | g.43074332dup | CA916080203 | BRCA1 | c.4671dup (p.Glu1558ArgfsTer15) c.4674dup (p.Glu1559ArgfsTer15) c.4548dup (p.Glu1517ArgfsTer15) c.4668dup (p.Glu1557ArgfsTer15) c.4596dup (p.Glu1533ArgfsTer15) c.1362dup (p.Glu455ArgfsTer15) c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer15) c.3786dup (p.Glu1263ArgfsTer15) c.4551dup (p.Glu1518ArgfsTer15) c.4740dup (p.Glu1581ArgfsTer15) c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer15) c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer15) c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer15) c.4737dup (p.Glu1580ArgfsTer15) c.1061dup c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer15) c.*4457dup (n.*4457dup) c.987dup (p.Glu330ArgfsTer15) c.5-10381dup (n.5-10381dup) c.147dup (p.Glu50ArgfsTer15) c.-98-24142dup (n.-98-24142dup) n.4810dup n.4851dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074332_43074352delinsTAGATCTTGCCTTGGCAAGTA | CA2260774417 | BRCA1 | c.4651_4671delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1551=) c.4654_4674delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1552=) c.4528_4548delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1510=) c.4648_4668delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1550=) c.4576_4596delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1526=) c.1342_1362delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr448=) c.1204_1224delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr402=) c.3766_3786delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1256=) c.4531_4551delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1511=) c.4720_4740delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1574=) c.4513_4533delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1505=) c.1216_1236delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr406=) c.1261_1281delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr421=) c.4717_4737delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1573=) c.1041_1061delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA c.1228_1248delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr410=) c.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) c.967_987delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr323=) c.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) c.127_147delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr43=) c.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) n.4790_4810delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA n.4831_4851delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA | |
17 | g.43074333A= | CA2260774420 | BRCA1 | c.4670T= (p.Leu1557=) c.4673T= (p.Leu1558=) c.4547T= (p.Leu1516=) c.4667T= (p.Leu1556=) c.4595T= (p.Leu1532=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1223T= (p.Leu408=) c.3785T= (p.Leu1262=) c.4550T= (p.Leu1517=) c.4739T= (p.Leu1580=) c.4532T= (p.Leu1511=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1280T= (p.Leu427=) c.4736T= (p.Leu1579=) c.1060T= c.1247T= (p.Leu416=) c.*4456T= (n.*4456T=) c.986T= (p.Leu329=) c.5-10382T= (n.5-10382T=) c.146T= (p.Leu49=) c.-98-24143T= (n.-98-24143T=) n.4809T= n.4850T= | |
17 | g.43074333A>C | CA10592163 | BRCA1 | c.4670T>G (p.Leu1557Arg) c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.4547T>G (p.Leu1516Arg) c.4667T>G (p.Leu1556Arg) c.4595T>G (p.Leu1532Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.4550T>G (p.Leu1517Arg) c.4739T>G (p.Leu1580Arg) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.1060T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*4456T>G (n.*4456T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.5-10382T>G (n.5-10382T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-98-24143T>G (n.-98-24143T>G) n.4809T>G n.4850T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074333A>G | CA10592164 | BRCA1 | c.4670T>C (p.Leu1557Pro) c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.4547T>C (p.Leu1516Pro) c.4667T>C (p.Leu1556Pro) c.4595T>C (p.Leu1532Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.4550T>C (p.Leu1517Pro) c.4739T>C (p.Leu1580Pro) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.1060T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*4456T>C (n.*4456T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.5-10382T>C (n.5-10382T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-98-24143T>C (n.-98-24143T>C) n.4809T>C n.4850T>C | |
17 | g.43074333A>T | CA10592165 | BRCA1 | c.4670T>A (p.Leu1557Gln) c.4673T>A (p.Leu1558Gln) c.4547T>A (p.Leu1516Gln) c.4667T>A (p.Leu1556Gln) c.4595T>A (p.Leu1532Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) c.4550T>A (p.Leu1517Gln) c.4739T>A (p.Leu1580Gln) c.4532T>A (p.Leu1511Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.4736T>A (p.Leu1579Gln) c.1060T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*4456T>A (n.*4456T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.5-10382T>A (n.5-10382T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-98-24143T>A (n.-98-24143T>A) n.4809T>A n.4850T>A | dbSNP |
17 | g.43074333_43074334delinsAG | CA2260774419 | BRCA1 | c.4669_4670delinsCT (p.Leu1557=) c.4672_4673delinsCT (p.Leu1558=) c.4546_4547delinsCT (p.Leu1516=) c.4666_4667delinsCT (p.Leu1556=) c.4594_4595delinsCT (p.Leu1532=) c.1360_1361delinsCT (p.Leu454=) c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=) c.3784_3785delinsCT (p.Leu1262=) c.4549_4550delinsCT (p.Leu1517=) c.4738_4739delinsCT (p.Leu1580=) c.4531_4532delinsCT (p.Leu1511=) c.1234_1235delinsCT (p.Leu412=) c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=) c.4735_4736delinsCT (p.Leu1579=) c.1059_1060delinsCT c.1246_1247delinsCT (p.Leu416=) c.*4455_*4456delinsCT (n.*4455_*4456delinsCT) c.985_986delinsCT (p.Leu329=) c.5-10383_5-10382delinsCT (n.5-10383_5-10382delinsCT) c.145_146delinsCT (p.Leu49=) c.-98-24144_-98-24143delinsCT (n.-98-24144_-98-24143delinsCT) n.4808_4809delinsCT n.4849_4850delinsCT | |
17 | g.43074337_43074356del | CA10580512 | BRCA1 | c.4651_4670del (p.Tyr1551ArgfsTer15) c.4654_4673del (p.Tyr1552ArgfsTer15) c.4528_4547del (p.Tyr1510ArgfsTer15) c.4648_4667del (p.Tyr1550ArgfsTer15) c.4576_4595del (p.Tyr1526ArgfsTer15) c.1342_1361del (p.Tyr448ArgfsTer15) c.1204_1223del (p.Tyr402ArgfsTer15) c.3766_3785del (p.Tyr1256ArgfsTer15) c.4531_4550del (p.Tyr1511ArgfsTer15) c.4720_4739del (p.Tyr1574ArgfsTer15) c.4513_4532del (p.Tyr1505ArgfsTer15) c.1216_1235del (p.Tyr406ArgfsTer15) c.1261_1280del (p.Tyr421ArgfsTer15) c.4717_4736del (p.Tyr1573ArgfsTer15) c.1041_1060del c.1228_1247del (p.Tyr410ArgfsTer15) c.*4437_*4456del (n.*4437_*4456del) c.967_986del (p.Tyr323ArgfsTer15) c.5-10401_5-10382del (n.5-10401_5-10382del) c.127_146del (p.Tyr43ArgfsTer15) c.-98-24162_-98-24143del (n.-98-24162_-98-24143del) n.4790_4809del n.4831_4850del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074334del | CA915950119 | BRCA1 | c.4669del (p.Leu1557Ter) c.4672del (p.Leu1558Ter) c.4546del (p.Leu1516Ter) c.4666del (p.Leu1556Ter) c.4594del (p.Leu1532Ter) c.1360del (p.Leu454Ter) c.1222del (p.Leu408Ter) c.3784del (p.Leu1262Ter) c.4549del (p.Leu1517Ter) c.4738del (p.Leu1580Ter) c.4531del (p.Leu1511Ter) c.1234del (p.Leu412Ter) c.1279del (p.Leu427Ter) c.4735del (p.Leu1579Ter) c.1059del c.1246del (p.Leu416Ter) c.*4455del (n.*4455del) c.985del (p.Leu329Ter) c.5-10383del (n.5-10383del) c.145del (p.Leu49Ter) c.-98-24144del (n.-98-24144del) n.4808del n.4849del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074334G>A | CA500146490 | BRCA1 | c.4669C>T (p.Leu1557=) c.4672C>T (p.Leu1558=) c.4546C>T (p.Leu1516=) c.4666C>T (p.Leu1556=) c.4594C>T (p.Leu1532=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.3784C>T (p.Leu1262=) c.4549C>T (p.Leu1517=) c.4738C>T (p.Leu1580=) c.4531C>T (p.Leu1511=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.4735C>T (p.Leu1579=) c.1059C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.*4455C>T (n.*4455C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.5-10383C>T (n.5-10383C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.-98-24144C>T (n.-98-24144C>T) n.4808C>T n.4849C>T | ClinVar |
17 | g.43074334G>C | CA10592166 | BRCA1 | c.4669C>G (p.Leu1557Val) c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.4546C>G (p.Leu1516Val) c.4666C>G (p.Leu1556Val) c.4594C>G (p.Leu1532Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.4549C>G (p.Leu1517Val) c.4738C>G (p.Leu1580Val) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.1059C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*4455C>G (n.*4455C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.5-10383C>G (n.5-10383C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.-98-24144C>G (n.-98-24144C>G) n.4808C>G n.4849C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074334G= | CA2260774421 | BRCA1 | c.4669C= (p.Leu1557=) c.4672C= (p.Leu1558=) c.4546C= (p.Leu1516=) c.4666C= (p.Leu1556=) c.4594C= (p.Leu1532=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1222C= (p.Leu408=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.4549C= (p.Leu1517=) c.4738C= (p.Leu1580=) c.4531C= (p.Leu1511=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1279C= (p.Leu427=) c.4735C= (p.Leu1579=) c.1059C= c.1246C= (p.Leu416=) c.*4455C= (n.*4455C=) c.985C= (p.Leu329=) c.5-10383C= (n.5-10383C=) c.145C= (p.Leu49=) c.-98-24144C= (n.-98-24144C=) n.4808C= n.4849C= | |
17 | g.43074334G>T | CA10592167 | BRCA1 | c.4669C>A (p.Leu1557Ile) c.4672C>A (p.Leu1558Ile) c.4546C>A (p.Leu1516Ile) c.4666C>A (p.Leu1556Ile) c.4594C>A (p.Leu1532Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.4549C>A (p.Leu1517Ile) c.4738C>A (p.Leu1580Ile) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.4735C>A (p.Leu1579Ile) c.1059C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.5-10383C>A (n.5-10383C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.-98-24144C>A (n.-98-24144C>A) n.4808C>A n.4849C>A | |
17 | g.43074335A= | CA2260774422 | BRCA1 | c.4668T= (p.Asp1556=) c.4671T= (p.Asp1557=) c.4545T= (p.Asp1515=) c.4665T= (p.Asp1555=) c.4593T= (p.Asp1531=) c.1359T= (p.Asp453=) c.1221T= (p.Asp407=) c.3783T= (p.Asp1261=) c.4548T= (p.Asp1516=) c.4737T= (p.Asp1579=) c.4530T= (p.Asp1510=) c.1233T= (p.Asp411=) c.1278T= (p.Asp426=) c.4734T= (p.Asp1578=) c.1058T= c.1245T= (p.Asp415=) c.*4454T= (n.*4454T=) c.984T= (p.Asp328=) c.5-10384T= (n.5-10384T=) c.144T= (p.Asp48=) c.-98-24145T= (n.-98-24145T=) n.4807T= n.4848T= | |
17 | g.43074335A>C | CA10592168 | BRCA1 | c.4668T>G (p.Asp1556Glu) c.4671T>G (p.Asp1557Glu) c.4545T>G (p.Asp1515Glu) c.4665T>G (p.Asp1555Glu) c.4593T>G (p.Asp1531Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.3783T>G (p.Asp1261Glu) c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.4737T>G (p.Asp1579Glu) c.4530T>G (p.Asp1510Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.4734T>G (p.Asp1578Glu) c.1058T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*4454T>G (n.*4454T>G) c.984T>G (p.Asp328Glu) c.5-10384T>G (n.5-10384T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.-98-24145T>G (n.-98-24145T>G) n.4807T>G n.4848T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074335A>G | CA500146491 | BRCA1 | c.4668T>C (p.Asp1556=) c.4671T>C (p.Asp1557=) c.4545T>C (p.Asp1515=) c.4665T>C (p.Asp1555=) c.4593T>C (p.Asp1531=) c.1359T>C (p.Asp453=) c.1221T>C (p.Asp407=) c.3783T>C (p.Asp1261=) c.4548T>C (p.Asp1516=) c.4737T>C (p.Asp1579=) c.4530T>C (p.Asp1510=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.4734T>C (p.Asp1578=) c.1058T>C c.1245T>C (p.Asp415=) c.*4454T>C (n.*4454T>C) c.984T>C (p.Asp328=) c.5-10384T>C (n.5-10384T>C) c.144T>C (p.Asp48=) c.-98-24145T>C (n.-98-24145T>C) n.4807T>C n.4848T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074335A>T | CA10592169 | BRCA1 | c.4668T>A (p.Asp1556Glu) c.4671T>A (p.Asp1557Glu) c.4545T>A (p.Asp1515Glu) c.4665T>A (p.Asp1555Glu) c.4593T>A (p.Asp1531Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.3783T>A (p.Asp1261Glu) c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.4737T>A (p.Asp1579Glu) c.4530T>A (p.Asp1510Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.4734T>A (p.Asp1578Glu) c.1058T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*4454T>A (n.*4454T>A) c.984T>A (p.Asp328Glu) c.5-10384T>A (n.5-10384T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.-98-24145T>A (n.-98-24145T>A) n.4807T>A n.4848T>A | |
17 | g.43074336_43074348del | CA2580094217 | BRCA1 | c.4656_4668del (p.Leu1552PhefsTer2) c.4659_4671del (p.Leu1553PhefsTer2) c.4533_4545del (p.Leu1511PhefsTer2) c.4653_4665del (p.Leu1551PhefsTer2) c.4581_4593del (p.Leu1527PhefsTer2) c.1347_1359del (p.Leu449PhefsTer2) c.1209_1221del (p.Leu403PhefsTer2) c.3771_3783del (p.Leu1257PhefsTer2) c.4536_4548del (p.Leu1512PhefsTer2) c.4725_4737del (p.Leu1575PhefsTer2) c.4518_4530del (p.Leu1506PhefsTer2) c.1221_1233del (p.Leu407PhefsTer2) c.1266_1278del (p.Leu422PhefsTer2) c.4722_4734del (p.Leu1574PhefsTer2) c.1046_1058del c.1233_1245del (p.Leu411PhefsTer2) c.*4442_*4454del (n.*4442_*4454del) c.972_984del (p.Leu324PhefsTer2) c.5-10396_5-10384del (n.5-10396_5-10384del) c.132_144del (p.Leu44PhefsTer2) c.-98-24157_-98-24145del (n.-98-24157_-98-24145del) n.4795_4807del n.4836_4848del | ClinVar |
17 | g.43074336T>A | CA10592170 | BRCA1 | c.4667A>T (p.Asp1556Val) c.4670A>T (p.Asp1557Val) c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4664A>T (p.Asp1555Val) c.4592A>T (p.Asp1531Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.3782A>T (p.Asp1261Val) c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.4736A>T (p.Asp1579Val) c.4529A>T (p.Asp1510Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.4733A>T (p.Asp1578Val) c.1057A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*4453A>T (n.*4453A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.5-10385A>T (n.5-10385A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.-98-24146A>T (n.-98-24146A>T) n.4806A>T n.4847A>T | dbSNP |
17 | g.43074336T>C | CA10576082 | BRCA1 | c.4667A>G (p.Asp1556Gly) c.4670A>G (p.Asp1557Gly) c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4664A>G (p.Asp1555Gly) c.4592A>G (p.Asp1531Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.3782A>G (p.Asp1261Gly) c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.4736A>G (p.Asp1579Gly) c.4529A>G (p.Asp1510Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.4733A>G (p.Asp1578Gly) c.1057A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*4453A>G (n.*4453A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.5-10385A>G (n.5-10385A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.-98-24146A>G (n.-98-24146A>G) n.4806A>G n.4847A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074336T>G | CA10592171 | BRCA1 | c.4667A>C (p.Asp1556Ala) c.4670A>C (p.Asp1557Ala) c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4664A>C (p.Asp1555Ala) c.4592A>C (p.Asp1531Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.3782A>C (p.Asp1261Ala) c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.4736A>C (p.Asp1579Ala) c.4529A>C (p.Asp1510Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.4733A>C (p.Asp1578Ala) c.1057A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*4453A>C (n.*4453A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.5-10385A>C (n.5-10385A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.-98-24146A>C (n.-98-24146A>C) n.4806A>C n.4847A>C | |
17 | g.43074336T= | CA2260774423 | BRCA1 | c.4667A= (p.Asp1556=) c.4670A= (p.Asp1557=) c.4544A= (p.Asp1515=) c.4664A= (p.Asp1555=) c.4592A= (p.Asp1531=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1220A= (p.Asp407=) c.3782A= (p.Asp1261=) c.4547A= (p.Asp1516=) c.4736A= (p.Asp1579=) c.4529A= (p.Asp1510=) c.1232A= (p.Asp411=) c.1277A= (p.Asp426=) c.4733A= (p.Asp1578=) c.1057A= c.1244A= (p.Asp415=) c.*4453A= (n.*4453A=) c.983A= (p.Asp328=) c.5-10385A= (n.5-10385A=) c.143A= (p.Asp48=) c.-98-24146A= (n.-98-24146A=) n.4806A= n.4847A= | |
17 | g.43074338_43074361dup | CA2733909348 | BRCA1 | c.4644_4667dup (p.Gln1555_Asp1556insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4647_4670dup (p.Gln1556_Asp1557insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4521_4544dup (p.Gln1514_Asp1515insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4641_4664dup (p.Gln1554_Asp1555insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4569_4592dup (p.Gln1530_Asp1531insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.1335_1358dup (p.Gln452_Asp453insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.1197_1220dup (p.Gln406_Asp407insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.3759_3782dup (p.Gln1260_Asp1261insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4524_4547dup (p.Gln1515_Asp1516insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4713_4736dup (p.Gln1578_Asp1579insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4506_4529dup (p.Gln1509_Asp1510insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.1209_1232dup (p.Gln410_Asp411insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.1254_1277dup (p.Gln425_Asp426insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.4710_4733dup (p.Gln1577_Asp1578insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.1034_1057dup c.1221_1244dup (p.Gln414_Asp415insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.*4430_*4453dup (n.*4430_*4453dup) c.960_983dup (p.Gln327_Asp328insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.5-10408_5-10385dup (n.5-10408_5-10385dup) c.120_143dup (p.Gln47_Asp48insGluThrSerTyrLeuProArgGln) c.-98-24169_-98-24146dup (n.-98-24169_-98-24146dup) n.4783_4806dup n.4824_4847dup | dbSNP |
17 | g.43074337del | CA2573154044 | BRCA1 | c.4666del (p.Asp1556IlefsTer2) c.4669del (p.Asp1557IlefsTer2) c.4543del (p.Asp1515IlefsTer2) c.4663del (p.Asp1555IlefsTer2) c.4591del (p.Asp1531IlefsTer2) c.1357del (p.Asp453IlefsTer2) c.1219del (p.Asp407IlefsTer2) c.3781del (p.Asp1261IlefsTer2) c.4546del (p.Asp1516IlefsTer2) c.4735del (p.Asp1579IlefsTer2) c.4528del (p.Asp1510IlefsTer2) c.1231del (p.Asp411IlefsTer2) c.1276del (p.Asp426IlefsTer2) c.4732del (p.Asp1578IlefsTer2) c.1056del c.1243del (p.Asp415IlefsTer2) c.*4452del (n.*4452del) c.982del (p.Asp328IlefsTer2) c.5-10386del (n.5-10386del) c.142del (p.Asp48IlefsTer2) c.-98-24147del (n.-98-24147del) n.4805del n.4846del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074337C>A | CA10592172 | BRCA1 | c.4666G>T (p.Asp1556Tyr) c.4669G>T (p.Asp1557Tyr) c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4663G>T (p.Asp1555Tyr) c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.3781G>T (p.Asp1261Tyr) c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.4735G>T (p.Asp1579Tyr) c.4528G>T (p.Asp1510Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.4732G>T (p.Asp1578Tyr) c.1056G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*4452G>T (n.*4452G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.5-10386G>T (n.5-10386G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.-98-24147G>T (n.-98-24147G>T) n.4805G>T n.4846G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074337C= | CA2260774424 | BRCA1 | c.4666G= (p.Asp1556=) c.4669G= (p.Asp1557=) c.4543G= (p.Asp1515=) c.4663G= (p.Asp1555=) c.4591G= (p.Asp1531=) c.1357G= (p.Asp453=) c.1219G= (p.Asp407=) c.3781G= (p.Asp1261=) c.4546G= (p.Asp1516=) c.4735G= (p.Asp1579=) c.4528G= (p.Asp1510=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1276G= (p.Asp426=) c.4732G= (p.Asp1578=) c.1056G= c.1243G= (p.Asp415=) c.*4452G= (n.*4452G=) c.982G= (p.Asp328=) c.5-10386G= (n.5-10386G=) c.142G= (p.Asp48=) c.-98-24147G= (n.-98-24147G=) n.4805G= n.4846G= | |
17 | g.43074337C>G | CA002955 | BRCA1 | c.4666G>C (p.Asp1556His) c.4669G>C (p.Asp1557His) c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4663G>C (p.Asp1555His) c.4591G>C (p.Asp1531His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.3781G>C (p.Asp1261His) c.4546G>C (p.Asp1516His) c.4735G>C (p.Asp1579His) c.4528G>C (p.Asp1510His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.4732G>C (p.Asp1578His) c.1056G>C c.1243G>C (p.Asp415His) c.*4452G>C (n.*4452G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.5-10386G>C (n.5-10386G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.-98-24147G>C (n.-98-24147G>C) n.4805G>C n.4846G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074337C>T | CA10592173 | BRCA1 | c.4666G>A (p.Asp1556Asn) c.4669G>A (p.Asp1557Asn) c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4663G>A (p.Asp1555Asn) c.4591G>A (p.Asp1531Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.3781G>A (p.Asp1261Asn) c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.4735G>A (p.Asp1579Asn) c.4528G>A (p.Asp1510Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.4732G>A (p.Asp1578Asn) c.1056G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*4452G>A (n.*4452G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.5-10386G>A (n.5-10386G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.-98-24147G>A (n.-98-24147G>A) n.4805G>A n.4846G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074337_43074338delinsCT | CA2260774425 | BRCA1 | c.4665_4666delinsAG (p.Gln1555=) c.4668_4669delinsAG (p.Gln1556=) c.4542_4543delinsAG (p.Gln1514=) c.4662_4663delinsAG (p.Gln1554=) c.4590_4591delinsAG (p.Gln1530=) c.1356_1357delinsAG (p.Gln452=) c.1218_1219delinsAG (p.Gln406=) c.3780_3781delinsAG (p.Gln1260=) c.4545_4546delinsAG (p.Gln1515=) c.4734_4735delinsAG (p.Gln1578=) c.4527_4528delinsAG (p.Gln1509=) c.1230_1231delinsAG (p.Gln410=) c.1275_1276delinsAG (p.Gln425=) c.4731_4732delinsAG (p.Gln1577=) c.1055_1056delinsAG c.1242_1243delinsAG (p.Gln414=) c.*4451_*4452delinsAG (n.*4451_*4452delinsAG) c.981_982delinsAG (p.Gln327=) c.5-10387_5-10386delinsAG (n.5-10387_5-10386delinsAG) c.141_142delinsAG (p.Gln47=) c.-98-24148_-98-24147delinsAG (n.-98-24148_-98-24147delinsAG) n.4804_4805delinsAG n.4845_4846delinsAG | |
17 | g.43074338T>A | CA10592174 | BRCA1 | c.4665A>T (p.Gln1555His) c.4668A>T (p.Gln1556His) c.4542A>T (p.Gln1514His) c.4662A>T (p.Gln1554His) c.4590A>T (p.Gln1530His) c.1356A>T (p.Gln452His) c.1218A>T (p.Gln406His) c.3780A>T (p.Gln1260His) c.4545A>T (p.Gln1515His) c.4734A>T (p.Gln1578His) c.4527A>T (p.Gln1509His) c.1230A>T (p.Gln410His) c.1275A>T (p.Gln425His) c.4731A>T (p.Gln1577His) c.1055A>T c.1242A>T (p.Gln414His) c.*4451A>T (n.*4451A>T) c.981A>T (p.Gln327His) c.5-10387A>T (n.5-10387A>T) c.141A>T (p.Gln47His) c.-98-24148A>T (n.-98-24148A>T) n.4804A>T n.4845A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074338T>C | CA500146492 | BRCA1 | c.4665A>G (p.Gln1555=) c.4668A>G (p.Gln1556=) c.4542A>G (p.Gln1514=) c.4662A>G (p.Gln1554=) c.4590A>G (p.Gln1530=) c.1356A>G (p.Gln452=) c.1218A>G (p.Gln406=) c.3780A>G (p.Gln1260=) c.4545A>G (p.Gln1515=) c.4734A>G (p.Gln1578=) c.4527A>G (p.Gln1509=) c.1230A>G (p.Gln410=) c.1275A>G (p.Gln425=) c.4731A>G (p.Gln1577=) c.1055A>G c.1242A>G (p.Gln414=) c.*4451A>G (n.*4451A>G) c.981A>G (p.Gln327=) c.5-10387A>G (n.5-10387A>G) c.141A>G (p.Gln47=) c.-98-24148A>G (n.-98-24148A>G) n.4804A>G n.4845A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074338T>G | CA10592175 | BRCA1 | c.4665A>C (p.Gln1555His) c.4668A>C (p.Gln1556His) c.4542A>C (p.Gln1514His) c.4662A>C (p.Gln1554His) c.4590A>C (p.Gln1530His) c.1356A>C (p.Gln452His) c.1218A>C (p.Gln406His) c.3780A>C (p.Gln1260His) c.4545A>C (p.Gln1515His) c.4734A>C (p.Gln1578His) c.4527A>C (p.Gln1509His) c.1230A>C (p.Gln410His) c.1275A>C (p.Gln425His) c.4731A>C (p.Gln1577His) c.1055A>C c.1242A>C (p.Gln414His) c.*4451A>C (n.*4451A>C) c.981A>C (p.Gln327His) c.5-10387A>C (n.5-10387A>C) c.141A>C (p.Gln47His) c.-98-24148A>C (n.-98-24148A>C) n.4804A>C n.4845A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074338T= | CA2260774426 | BRCA1 | c.4665A= (p.Gln1555=) c.4668A= (p.Gln1556=) c.4542A= (p.Gln1514=) c.4662A= (p.Gln1554=) c.4590A= (p.Gln1530=) c.1356A= (p.Gln452=) c.1218A= (p.Gln406=) c.3780A= (p.Gln1260=) c.4545A= (p.Gln1515=) c.4734A= (p.Gln1578=) c.4527A= (p.Gln1509=) c.1230A= (p.Gln410=) c.1275A= (p.Gln425=) c.4731A= (p.Gln1577=) c.1055A= c.1242A= (p.Gln414=) c.*4451A= (n.*4451A=) c.981A= (p.Gln327=) c.5-10387A= (n.5-10387A=) c.141A= (p.Gln47=) c.-98-24148A= (n.-98-24148A=) n.4804A= n.4845A= | |
17 | g.43074339dup | CA10589650 | BRCA1 | c.4665dup (p.Asp1556ArgfsTer17) c.4668dup (p.Asp1557ArgfsTer17) c.4542dup (p.Asp1515ArgfsTer17) c.4662dup (p.Asp1555ArgfsTer17) c.4590dup (p.Asp1531ArgfsTer17) c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer17) c.1218dup (p.Asp407ArgfsTer17) c.3780dup (p.Asp1261ArgfsTer17) c.4545dup (p.Asp1516ArgfsTer17) c.4734dup (p.Asp1579ArgfsTer17) c.4527dup (p.Asp1510ArgfsTer17) c.1230dup (p.Asp411ArgfsTer17) c.1275dup (p.Asp426ArgfsTer17) c.4731dup (p.Asp1578ArgfsTer17) c.1055dup c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer17) c.*4451dup (n.*4451dup) c.981dup (p.Asp328ArgfsTer17) c.5-10387dup (n.5-10387dup) c.141dup (p.Asp48ArgfsTer17) c.-98-24148dup (n.-98-24148dup) n.4804dup n.4845dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074339del | CA1139665585 | BRCA1 | c.4665del (p.Asp1556IlefsTer2) c.4668del (p.Asp1557IlefsTer2) c.4542del (p.Asp1515IlefsTer2) c.4662del (p.Asp1555IlefsTer2) c.4590del (p.Asp1531IlefsTer2) c.1356del (p.Asp453IlefsTer2) c.1218del (p.Asp407IlefsTer2) c.3780del (p.Asp1261IlefsTer2) c.4545del (p.Asp1516IlefsTer2) c.4734del (p.Asp1579IlefsTer2) c.4527del (p.Asp1510IlefsTer2) c.1230del (p.Asp411IlefsTer2) c.1275del (p.Asp426IlefsTer2) c.4731del (p.Asp1578IlefsTer2) c.1055del c.1242del (p.Asp415IlefsTer2) c.*4451del (n.*4451del) c.981del (p.Asp328IlefsTer2) c.5-10387del (n.5-10387del) c.141del (p.Asp48IlefsTer2) c.-98-24148del (n.-98-24148del) n.4804del n.4845del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074339T>A | CA10592176 | BRCA1 | c.4664A>T (p.Gln1555Leu) c.4667A>T (p.Gln1556Leu) c.4541A>T (p.Gln1514Leu) c.4661A>T (p.Gln1554Leu) c.4589A>T (p.Gln1530Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.3779A>T (p.Gln1260Leu) c.4544A>T (p.Gln1515Leu) c.4733A>T (p.Gln1578Leu) c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.4730A>T (p.Gln1577Leu) c.1054A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*4450A>T (n.*4450A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.5-10388A>T (n.5-10388A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-98-24149A>T (n.-98-24149A>T) n.4803A>T n.4844A>T | |
17 | g.43074339T>C | CA10592177 | BRCA1 | c.4664A>G (p.Gln1555Arg) c.4667A>G (p.Gln1556Arg) c.4541A>G (p.Gln1514Arg) c.4661A>G (p.Gln1554Arg) c.4589A>G (p.Gln1530Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.3779A>G (p.Gln1260Arg) c.4544A>G (p.Gln1515Arg) c.4733A>G (p.Gln1578Arg) c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.4730A>G (p.Gln1577Arg) c.1054A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*4450A>G (n.*4450A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.5-10388A>G (n.5-10388A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-98-24149A>G (n.-98-24149A>G) n.4803A>G n.4844A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074339T>G | CA10592178 | BRCA1 | c.4664A>C (p.Gln1555Pro) c.4667A>C (p.Gln1556Pro) c.4541A>C (p.Gln1514Pro) c.4661A>C (p.Gln1554Pro) c.4589A>C (p.Gln1530Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.3779A>C (p.Gln1260Pro) c.4544A>C (p.Gln1515Pro) c.4733A>C (p.Gln1578Pro) c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.4730A>C (p.Gln1577Pro) c.1054A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*4450A>C (n.*4450A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.5-10388A>C (n.5-10388A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-98-24149A>C (n.-98-24149A>C) n.4803A>C n.4844A>C | |
17 | g.43074339T= | CA2260774427 | BRCA1 | c.4664A= (p.Gln1555=) c.4667A= (p.Gln1556=) c.4541A= (p.Gln1514=) c.4661A= (p.Gln1554=) c.4589A= (p.Gln1530=) c.1355A= (p.Gln452=) c.1217A= (p.Gln406=) c.3779A= (p.Gln1260=) c.4544A= (p.Gln1515=) c.4733A= (p.Gln1578=) c.4526A= (p.Gln1509=) c.1229A= (p.Gln410=) c.1274A= (p.Gln425=) c.4730A= (p.Gln1577=) c.1054A= c.1241A= (p.Gln414=) c.*4450A= (n.*4450A=) c.980A= (p.Gln327=) c.5-10388A= (n.5-10388A=) c.140A= (p.Gln47=) c.-98-24149A= (n.-98-24149A=) n.4803A= n.4844A= | |
17 | g.43074340G>A | CA10592179 | BRCA1 | c.4663C>T (p.Gln1555Ter) c.4666C>T (p.Gln1556Ter) c.4540C>T (p.Gln1514Ter) c.4660C>T (p.Gln1554Ter) c.4588C>T (p.Gln1530Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.4543C>T (p.Gln1515Ter) c.4732C>T (p.Gln1578Ter) c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.4729C>T (p.Gln1577Ter) c.1053C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*4449C>T (n.*4449C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.5-10389C>T (n.5-10389C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-98-24150C>T (n.-98-24150C>T) n.4802C>T n.4843C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074340G>C | CA10592180 | BRCA1 | c.4663C>G (p.Gln1555Glu) c.4666C>G (p.Gln1556Glu) c.4540C>G (p.Gln1514Glu) c.4660C>G (p.Gln1554Glu) c.4588C>G (p.Gln1530Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.4543C>G (p.Gln1515Glu) c.4732C>G (p.Gln1578Glu) c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.4729C>G (p.Gln1577Glu) c.1053C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*4449C>G (n.*4449C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.5-10389C>G (n.5-10389C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-98-24150C>G (n.-98-24150C>G) n.4802C>G n.4843C>G | dbSNP |
17 | g.43074340G= | CA2260774429 | BRCA1 | c.4663C= (p.Gln1555=) c.4666C= (p.Gln1556=) c.4540C= (p.Gln1514=) c.4660C= (p.Gln1554=) c.4588C= (p.Gln1530=) c.1354C= (p.Gln452=) c.1216C= (p.Gln406=) c.3778C= (p.Gln1260=) c.4543C= (p.Gln1515=) c.4732C= (p.Gln1578=) c.4525C= (p.Gln1509=) c.1228C= (p.Gln410=) c.1273C= (p.Gln425=) c.4729C= (p.Gln1577=) c.1053C= c.1240C= (p.Gln414=) c.*4449C= (n.*4449C=) c.979C= (p.Gln327=) c.5-10389C= (n.5-10389C=) c.139C= (p.Gln47=) c.-98-24150C= (n.-98-24150C=) n.4802C= n.4843C= | |
17 | g.43074340G>T | CA10592181 | BRCA1 | c.4663C>A (p.Gln1555Lys) c.4666C>A (p.Gln1556Lys) c.4540C>A (p.Gln1514Lys) c.4660C>A (p.Gln1554Lys) c.4588C>A (p.Gln1530Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.4543C>A (p.Gln1515Lys) c.4732C>A (p.Gln1578Lys) c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.4729C>A (p.Gln1577Lys) c.1053C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*4449C>A (n.*4449C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.5-10389C>A (n.5-10389C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-98-24150C>A (n.-98-24150C>A) n.4802C>A n.4843C>A | |
17 | g.43074342_43074347del | CA2580094221 | BRCA1 | c.4658_4663del (p.Pro1553_Arg1554del) c.4661_4666del (p.Pro1554_Arg1555del) c.4535_4540del (p.Pro1512_Arg1513del) c.4655_4660del (p.Pro1552_Arg1553del) c.4583_4588del (p.Pro1528_Arg1529del) c.1349_1354del (p.Pro450_Arg451del) c.1211_1216del (p.Pro404_Arg405del) c.3773_3778del (p.Pro1258_Arg1259del) c.4538_4543del (p.Pro1513_Arg1514del) c.4727_4732del (p.Pro1576_Arg1577del) c.4520_4525del (p.Pro1507_Arg1508del) c.1223_1228del (p.Pro408_Arg409del) c.1268_1273del (p.Pro423_Arg424del) c.4724_4729del (p.Pro1575_Arg1576del) c.1048_1053del c.1235_1240del (p.Pro412_Arg413del) c.*4444_*4449del (n.*4444_*4449del) c.974_979del (p.Pro325_Arg326del) c.5-10394_5-10389del (n.5-10394_5-10389del) c.134_139del (p.Pro45_Arg46del) c.-98-24155_-98-24150del (n.-98-24155_-98-24150del) n.4797_4802del n.4838_4843del | ClinVar |
17 | g.43074340_43074360delinsGCCTTGGCAAGTAAGATGTTT | CA2260774428 | BRCA1 | c.4643_4663delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1548=) c.4646_4666delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1549=) c.4520_4540delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1507=) c.4640_4660delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1547=) c.4568_4588delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1523=) c.1334_1354delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu445=) c.1196_1216delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu399=) c.3758_3778delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1253=) c.4523_4543delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1508=) c.4712_4732delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1571=) c.4505_4525delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1502=) c.1208_1228delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu403=) c.1253_1273delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu418=) c.4709_4729delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu1570=) c.1033_1053delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC c.1220_1240delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu407=) c.*4429_*4449delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (n.*4429_*4449delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC) c.959_979delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu320=) c.5-10409_5-10389delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (n.5-10409_5-10389delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC) c.119_139delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu40=) c.-98-24170_-98-24150delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (n.-98-24170_-98-24150delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC) n.4782_4802delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC n.4823_4843delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC | |
17 | g.43074341C>A | CA10592182 | BRCA1 | c.4662G>T (p.Arg1554Ser) c.4665G>T (p.Arg1555Ser) c.4539G>T (p.Arg1513Ser) c.4659G>T (p.Arg1553Ser) c.4587G>T (p.Arg1529Ser) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.3777G>T (p.Arg1259Ser) c.4542G>T (p.Arg1514Ser) c.4731G>T (p.Arg1577Ser) c.4524G>T (p.Arg1508Ser) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.4728G>T (p.Arg1576Ser) c.1052G>T c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.*4448G>T (n.*4448G>T) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.5-10390G>T (n.5-10390G>T) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.-98-24151G>T (n.-98-24151G>T) n.4801G>T n.4842G>T | dbSNP |
17 | g.43074341C= | CA2260774430 | BRCA1 | c.4662G= (p.Arg1554=) c.4665G= (p.Arg1555=) c.4539G= (p.Arg1513=) c.4659G= (p.Arg1553=) c.4587G= (p.Arg1529=) c.1353G= (p.Arg451=) c.1215G= (p.Arg405=) c.3777G= (p.Arg1259=) c.4542G= (p.Arg1514=) c.4731G= (p.Arg1577=) c.4524G= (p.Arg1508=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1272G= (p.Arg424=) c.4728G= (p.Arg1576=) c.1052G= c.1239G= (p.Arg413=) c.*4448G= (n.*4448G=) c.978G= (p.Arg326=) c.5-10390G= (n.5-10390G=) c.138G= (p.Arg46=) c.-98-24151G= (n.-98-24151G=) n.4801G= n.4842G= | |
17 | g.43074341C>G | CA10592183 | BRCA1 | c.4662G>C (p.Arg1554Ser) c.4665G>C (p.Arg1555Ser) c.4539G>C (p.Arg1513Ser) c.4659G>C (p.Arg1553Ser) c.4587G>C (p.Arg1529Ser) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.3777G>C (p.Arg1259Ser) c.4542G>C (p.Arg1514Ser) c.4731G>C (p.Arg1577Ser) c.4524G>C (p.Arg1508Ser) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.4728G>C (p.Arg1576Ser) c.1052G>C c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.*4448G>C (n.*4448G>C) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.5-10390G>C (n.5-10390G>C) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.-98-24151G>C (n.-98-24151G>C) n.4801G>C n.4842G>C | dbSNP |
17 | g.43074341C>T | CA10583559 | BRCA1 | c.4662G>A (p.Arg1554=) c.4665G>A (p.Arg1555=) c.4539G>A (p.Arg1513=) c.4659G>A (p.Arg1553=) c.4587G>A (p.Arg1529=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.3777G>A (p.Arg1259=) c.4542G>A (p.Arg1514=) c.4731G>A (p.Arg1577=) c.4524G>A (p.Arg1508=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.4728G>A (p.Arg1576=) c.1052G>A c.1239G>A (p.Arg413=) c.*4448G>A (n.*4448G>A) c.978G>A (p.Arg326=) c.5-10390G>A (n.5-10390G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.-98-24151G>A (n.-98-24151G>A) n.4801G>A n.4842G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074342del | CA2499224401 | BRCA1 | c.4662del (p.Arg1554SerfsTer4) c.4665del (p.Arg1555SerfsTer4) c.4539del (p.Arg1513SerfsTer4) c.4659del (p.Arg1553SerfsTer4) c.4587del (p.Arg1529SerfsTer4) c.1353del (p.Arg451SerfsTer4) c.1215del (p.Arg405SerfsTer4) c.3777del (p.Arg1259SerfsTer4) c.4542del (p.Arg1514SerfsTer4) c.4731del (p.Arg1577SerfsTer4) c.4524del (p.Arg1508SerfsTer4) c.1227del (p.Arg409SerfsTer4) c.1272del (p.Arg424SerfsTer4) c.4728del (p.Arg1576SerfsTer4) c.1052del c.1239del (p.Arg413SerfsTer4) c.*4448del (n.*4448del) c.978del (p.Arg326SerfsTer4) c.5-10390del (n.5-10390del) c.138del (p.Arg46SerfsTer4) c.-98-24151del (n.-98-24151del) n.4801del n.4842del | |
17 | g.43074343_43074362del | CA002945 | BRCA1 | c.4643_4662del (p.Glu1548AlafsTer18) c.4646_4665del (p.Glu1549AlafsTer18) c.4520_4539del (p.Glu1507AlafsTer18) c.4640_4659del (p.Glu1547AlafsTer18) c.4568_4587del (p.Glu1523AlafsTer18) c.1334_1353del (p.Glu445AlafsTer18) c.1196_1215del (p.Glu399AlafsTer18) c.3758_3777del (p.Glu1253AlafsTer18) c.4523_4542del (p.Glu1508AlafsTer18) c.4712_4731del (p.Glu1571AlafsTer18) c.4505_4524del (p.Glu1502AlafsTer18) c.1208_1227del (p.Glu403AlafsTer18) c.1253_1272del (p.Glu418AlafsTer18) c.4709_4728del (p.Glu1570AlafsTer18) c.1033_1052del c.1220_1239del (p.Glu407AlafsTer18) c.*4429_*4448del (n.*4429_*4448del) c.959_978del (p.Glu320AlafsTer18) c.5-10409_5-10390del (n.5-10409_5-10390del) c.119_138del (p.Glu40AlafsTer18) c.-98-24170_-98-24151del (n.-98-24170_-98-24151del) n.4782_4801del n.4823_4842del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074342C>A | CA10592184 | BRCA1 | c.4661G>T (p.Arg1554Met) c.4664G>T (p.Arg1555Met) c.4538G>T (p.Arg1513Met) c.4658G>T (p.Arg1553Met) c.4586G>T (p.Arg1529Met) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.3776G>T (p.Arg1259Met) c.4541G>T (p.Arg1514Met) c.4730G>T (p.Arg1577Met) c.4523G>T (p.Arg1508Met) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1271G>T (p.Arg424Met) c.4727G>T (p.Arg1576Met) c.1051G>T c.1238G>T (p.Arg413Met) c.*4447G>T (n.*4447G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) c.5-10391G>T (n.5-10391G>T) c.137G>T (p.Arg46Met) c.-98-24152G>T (n.-98-24152G>T) n.4800G>T n.4841G>T | dbSNP |
17 | g.43074342C= | CA2260774431 | BRCA1 | c.4661G= (p.Arg1554=) c.4664G= (p.Arg1555=) c.4538G= (p.Arg1513=) c.4658G= (p.Arg1553=) c.4586G= (p.Arg1529=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1214G= (p.Arg405=) c.3776G= (p.Arg1259=) c.4541G= (p.Arg1514=) c.4730G= (p.Arg1577=) c.4523G= (p.Arg1508=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1271G= (p.Arg424=) c.4727G= (p.Arg1576=) c.1051G= c.1238G= (p.Arg413=) c.*4447G= (n.*4447G=) c.977G= (p.Arg326=) c.5-10391G= (n.5-10391G=) c.137G= (p.Arg46=) c.-98-24152G= (n.-98-24152G=) n.4800G= n.4841G= | |
17 | g.43074342C>G | CA10592185 | BRCA1 | c.4661G>C (p.Arg1554Thr) c.4664G>C (p.Arg1555Thr) c.4538G>C (p.Arg1513Thr) c.4658G>C (p.Arg1553Thr) c.4586G>C (p.Arg1529Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.3776G>C (p.Arg1259Thr) c.4541G>C (p.Arg1514Thr) c.4730G>C (p.Arg1577Thr) c.4523G>C (p.Arg1508Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.4727G>C (p.Arg1576Thr) c.1051G>C c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.*4447G>C (n.*4447G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.5-10391G>C (n.5-10391G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.-98-24152G>C (n.-98-24152G>C) n.4800G>C n.4841G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074342C>T | CA002954 | BRCA1 | c.4661G>A (p.Arg1554Lys) c.4664G>A (p.Arg1555Lys) c.4538G>A (p.Arg1513Lys) c.4658G>A (p.Arg1553Lys) c.4586G>A (p.Arg1529Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.3776G>A (p.Arg1259Lys) c.4541G>A (p.Arg1514Lys) c.4730G>A (p.Arg1577Lys) c.4523G>A (p.Arg1508Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.4727G>A (p.Arg1576Lys) c.1051G>A c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.*4447G>A (n.*4447G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.5-10391G>A (n.5-10391G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.-98-24152G>A (n.-98-24152G>A) n.4800G>A n.4841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074342_43074343delinsCT | CA2260774432 | BRCA1 | c.4660_4661delinsAG (p.Arg1554=) c.4663_4664delinsAG (p.Arg1555=) c.4537_4538delinsAG (p.Arg1513=) c.4657_4658delinsAG (p.Arg1553=) c.4585_4586delinsAG (p.Arg1529=) c.1351_1352delinsAG (p.Arg451=) c.1213_1214delinsAG (p.Arg405=) c.3775_3776delinsAG (p.Arg1259=) c.4540_4541delinsAG (p.Arg1514=) c.4729_4730delinsAG (p.Arg1577=) c.4522_4523delinsAG (p.Arg1508=) c.1225_1226delinsAG (p.Arg409=) c.1270_1271delinsAG (p.Arg424=) c.4726_4727delinsAG (p.Arg1576=) c.1050_1051delinsAG c.1237_1238delinsAG (p.Arg413=) c.*4446_*4447delinsAG (n.*4446_*4447delinsAG) c.976_977delinsAG (p.Arg326=) c.5-10392_5-10391delinsAG (n.5-10392_5-10391delinsAG) c.136_137delinsAG (p.Arg46=) c.-98-24153_-98-24152delinsAG (n.-98-24153_-98-24152delinsAG) n.4799_4800delinsAG n.4840_4841delinsAG | |
17 | g.43074343T>A | CA10592186 | BRCA1 | c.4660A>T (p.Arg1554Trp) c.4663A>T (p.Arg1555Trp) c.4537A>T (p.Arg1513Trp) c.4657A>T (p.Arg1553Trp) c.4585A>T (p.Arg1529Trp) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.3775A>T (p.Arg1259Trp) c.4540A>T (p.Arg1514Trp) c.4729A>T (p.Arg1577Trp) c.4522A>T (p.Arg1508Trp) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.4726A>T (p.Arg1576Trp) c.1050A>T c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.*4446A>T (n.*4446A>T) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.5-10392A>T (n.5-10392A>T) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.-98-24153A>T (n.-98-24153A>T) n.4799A>T n.4840A>T | ClinVar |
17 | g.43074343T>C | CA10592187 | BRCA1 | c.4660A>G (p.Arg1554Gly) c.4663A>G (p.Arg1555Gly) c.4537A>G (p.Arg1513Gly) c.4657A>G (p.Arg1553Gly) c.4585A>G (p.Arg1529Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.3775A>G (p.Arg1259Gly) c.4540A>G (p.Arg1514Gly) c.4729A>G (p.Arg1577Gly) c.4522A>G (p.Arg1508Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.4726A>G (p.Arg1576Gly) c.1050A>G c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.*4446A>G (n.*4446A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.5-10392A>G (n.5-10392A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.-98-24153A>G (n.-98-24153A>G) n.4799A>G n.4840A>G | dbSNP |
17 | g.43074343T>G | CA500146493 | BRCA1 | c.4660A>C (p.Arg1554=) c.4663A>C (p.Arg1555=) c.4537A>C (p.Arg1513=) c.4657A>C (p.Arg1553=) c.4585A>C (p.Arg1529=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1213A>C (p.Arg405=) c.3775A>C (p.Arg1259=) c.4540A>C (p.Arg1514=) c.4729A>C (p.Arg1577=) c.4522A>C (p.Arg1508=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.4726A>C (p.Arg1576=) c.1050A>C c.1237A>C (p.Arg413=) c.*4446A>C (n.*4446A>C) c.976A>C (p.Arg326=) c.5-10392A>C (n.5-10392A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.-98-24153A>C (n.-98-24153A>C) n.4799A>C n.4840A>C | |
17 | g.43074344del | CA1139665586 | BRCA1 | c.4660del (p.Arg1554GlyfsTer4) c.4663del (p.Arg1555GlyfsTer4) c.4537del (p.Arg1513GlyfsTer4) c.4657del (p.Arg1553GlyfsTer4) c.4585del (p.Arg1529GlyfsTer4) c.1351del (p.Arg451GlyfsTer4) c.1213del (p.Arg405GlyfsTer4) c.3775del (p.Arg1259GlyfsTer4) c.4540del (p.Arg1514GlyfsTer4) c.4729del (p.Arg1577GlyfsTer4) c.4522del (p.Arg1508GlyfsTer4) c.1225del (p.Arg409GlyfsTer4) c.1270del (p.Arg424GlyfsTer4) c.4726del (p.Arg1576GlyfsTer4) c.1050del c.1237del (p.Arg413GlyfsTer4) c.*4446del (n.*4446del) c.976del (p.Arg326GlyfsTer4) c.5-10392del (n.5-10392del) c.136del (p.Arg46GlyfsTer4) c.-98-24153del (n.-98-24153del) n.4799del n.4840del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074344T>A | CA500146494 | BRCA1 | c.4659A>T (p.Pro1553=) c.4662A>T (p.Pro1554=) c.4536A>T (p.Pro1512=) c.4656A>T (p.Pro1552=) c.4584A>T (p.Pro1528=) c.1350A>T (p.Pro450=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.3774A>T (p.Pro1258=) c.4539A>T (p.Pro1513=) c.4728A>T (p.Pro1576=) c.4521A>T (p.Pro1507=) c.1224A>T (p.Pro408=) c.1269A>T (p.Pro423=) c.4725A>T (p.Pro1575=) c.1049A>T c.1236A>T (p.Pro412=) c.*4445A>T (n.*4445A>T) c.975A>T (p.Pro325=) c.5-10393A>T (n.5-10393A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.-98-24154A>T (n.-98-24154A>T) n.4798A>T n.4839A>T | ClinVar |
17 | g.43074344T>C | CA500146496 | BRCA1 | c.4659A>G (p.Pro1553=) c.4662A>G (p.Pro1554=) c.4536A>G (p.Pro1512=) c.4656A>G (p.Pro1552=) c.4584A>G (p.Pro1528=) c.1350A>G (p.Pro450=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.3774A>G (p.Pro1258=) c.4539A>G (p.Pro1513=) c.4728A>G (p.Pro1576=) c.4521A>G (p.Pro1507=) c.1224A>G (p.Pro408=) c.1269A>G (p.Pro423=) c.4725A>G (p.Pro1575=) c.1049A>G c.1236A>G (p.Pro412=) c.*4445A>G (n.*4445A>G) c.975A>G (p.Pro325=) c.5-10393A>G (n.5-10393A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.-98-24154A>G (n.-98-24154A>G) n.4798A>G n.4839A>G | ClinVar |
17 | g.43074344T>G | CA500146495 | BRCA1 | c.4659A>C (p.Pro1553=) c.4662A>C (p.Pro1554=) c.4536A>C (p.Pro1512=) c.4656A>C (p.Pro1552=) c.4584A>C (p.Pro1528=) c.1350A>C (p.Pro450=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.3774A>C (p.Pro1258=) c.4539A>C (p.Pro1513=) c.4728A>C (p.Pro1576=) c.4521A>C (p.Pro1507=) c.1224A>C (p.Pro408=) c.1269A>C (p.Pro423=) c.4725A>C (p.Pro1575=) c.1049A>C c.1236A>C (p.Pro412=) c.*4445A>C (n.*4445A>C) c.975A>C (p.Pro325=) c.5-10393A>C (n.5-10393A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.-98-24154A>C (n.-98-24154A>C) n.4798A>C n.4839A>C | |
17 | g.43074345G>A | CA10592188 | BRCA1 | c.4658C>T (p.Pro1553Leu) c.4661C>T (p.Pro1554Leu) c.4535C>T (p.Pro1512Leu) c.4655C>T (p.Pro1552Leu) c.4583C>T (p.Pro1528Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.3773C>T (p.Pro1258Leu) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4727C>T (p.Pro1576Leu) c.4520C>T (p.Pro1507Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.4724C>T (p.Pro1575Leu) c.1048C>T c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.5-10394C>T (n.5-10394C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-98-24155C>T (n.-98-24155C>T) n.4797C>T n.4838C>T | dbSNP |
17 | g.43074345G>C | CA10592189 | BRCA1 | c.4658C>G (p.Pro1553Arg) c.4661C>G (p.Pro1554Arg) c.4535C>G (p.Pro1512Arg) c.4655C>G (p.Pro1552Arg) c.4583C>G (p.Pro1528Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.3773C>G (p.Pro1258Arg) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4727C>G (p.Pro1576Arg) c.4520C>G (p.Pro1507Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.4724C>G (p.Pro1575Arg) c.1048C>G c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*4444C>G (n.*4444C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.5-10394C>G (n.5-10394C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-98-24155C>G (n.-98-24155C>G) n.4797C>G n.4838C>G | dbSNP |
17 | g.43074345G>T | CA10592190 | BRCA1 | c.4658C>A (p.Pro1553Gln) c.4661C>A (p.Pro1554Gln) c.4535C>A (p.Pro1512Gln) c.4655C>A (p.Pro1552Gln) c.4583C>A (p.Pro1528Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.3773C>A (p.Pro1258Gln) c.4538C>A (p.Pro1513Gln) c.4727C>A (p.Pro1576Gln) c.4520C>A (p.Pro1507Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.4724C>A (p.Pro1575Gln) c.1048C>A c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*4444C>A (n.*4444C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.5-10394C>A (n.5-10394C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.-98-24155C>A (n.-98-24155C>A) n.4797C>A n.4838C>A | dbSNP |
17 | g.43074346del | CA658761208 | BRCA1 | c.4658del (p.Pro1553GlnfsTer5) c.4661del (p.Pro1554GlnfsTer5) c.4535del (p.Pro1512GlnfsTer5) c.4655del (p.Pro1552GlnfsTer5) c.4583del (p.Pro1528GlnfsTer5) c.1349del (p.Pro450GlnfsTer5) c.1211del (p.Pro404GlnfsTer5) c.3773del (p.Pro1258GlnfsTer5) c.4538del (p.Pro1513GlnfsTer5) c.4727del (p.Pro1576GlnfsTer5) c.4520del (p.Pro1507GlnfsTer5) c.1223del (p.Pro408GlnfsTer5) c.1268del (p.Pro423GlnfsTer5) c.4724del (p.Pro1575GlnfsTer5) c.1048del c.1235del (p.Pro412GlnfsTer5) c.*4444del (n.*4444del) c.974del (p.Pro325GlnfsTer5) c.5-10394del (n.5-10394del) c.134del (p.Pro45GlnfsTer5) c.-98-24155del (n.-98-24155del) n.4797del n.4838del | |
17 | g.43074346G>A | CA10592191 | BRCA1 | c.4657C>T (p.Pro1553Ser) c.4660C>T (p.Pro1554Ser) c.4534C>T (p.Pro1512Ser) c.4654C>T (p.Pro1552Ser) c.4582C>T (p.Pro1528Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.3772C>T (p.Pro1258Ser) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4726C>T (p.Pro1576Ser) c.4519C>T (p.Pro1507Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.4723C>T (p.Pro1575Ser) c.1047C>T c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*4443C>T (n.*4443C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.5-10395C>T (n.5-10395C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-98-24156C>T (n.-98-24156C>T) n.4796C>T n.4837C>T | dbSNP |
17 | g.43074346G>C | CA10592192 | BRCA1 | c.4657C>G (p.Pro1553Ala) c.4660C>G (p.Pro1554Ala) c.4534C>G (p.Pro1512Ala) c.4654C>G (p.Pro1552Ala) c.4582C>G (p.Pro1528Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.3772C>G (p.Pro1258Ala) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4726C>G (p.Pro1576Ala) c.4519C>G (p.Pro1507Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.4723C>G (p.Pro1575Ala) c.1047C>G c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*4443C>G (n.*4443C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.5-10395C>G (n.5-10395C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-98-24156C>G (n.-98-24156C>G) n.4796C>G n.4837C>G | dbSNP |
17 | g.43074346G>T | CA10592193 | BRCA1 | c.4657C>A (p.Pro1553Thr) c.4660C>A (p.Pro1554Thr) c.4534C>A (p.Pro1512Thr) c.4654C>A (p.Pro1552Thr) c.4582C>A (p.Pro1528Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.3772C>A (p.Pro1258Thr) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4726C>A (p.Pro1576Thr) c.4519C>A (p.Pro1507Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.4723C>A (p.Pro1575Thr) c.1047C>A c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*4443C>A (n.*4443C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.5-10395C>A (n.5-10395C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-98-24156C>A (n.-98-24156C>A) n.4796C>A n.4837C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074347C>A | CA10592194 | BRCA1 | c.4656G>T (p.Leu1552Phe) c.4659G>T (p.Leu1553Phe) c.4533G>T (p.Leu1511Phe) c.4653G>T (p.Leu1551Phe) c.4581G>T (p.Leu1527Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) c.3771G>T (p.Leu1257Phe) c.4536G>T (p.Leu1512Phe) c.4725G>T (p.Leu1575Phe) c.4518G>T (p.Leu1506Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.4722G>T (p.Leu1574Phe) c.1046G>T c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.972G>T (p.Leu324Phe) c.5-10396G>T (n.5-10396G>T) c.132G>T (p.Leu44Phe) c.-98-24157G>T (n.-98-24157G>T) n.4795G>T n.4836G>T | |
17 | g.43074347C= | CA2260774434 | BRCA1 | c.4656G= (p.Leu1552=) c.4659G= (p.Leu1553=) c.4533G= (p.Leu1511=) c.4653G= (p.Leu1551=) c.4581G= (p.Leu1527=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1209G= (p.Leu403=) c.3771G= (p.Leu1257=) c.4536G= (p.Leu1512=) c.4725G= (p.Leu1575=) c.4518G= (p.Leu1506=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1266G= (p.Leu422=) c.4722G= (p.Leu1574=) c.1046G= c.1233G= (p.Leu411=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.972G= (p.Leu324=) c.5-10396G= (n.5-10396G=) c.132G= (p.Leu44=) c.-98-24157G= (n.-98-24157G=) n.4795G= n.4836G= | |
17 | g.43074347C>G | CA10592195 | BRCA1 | c.4656G>C (p.Leu1552Phe) c.4659G>C (p.Leu1553Phe) c.4533G>C (p.Leu1511Phe) c.4653G>C (p.Leu1551Phe) c.4581G>C (p.Leu1527Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) c.3771G>C (p.Leu1257Phe) c.4536G>C (p.Leu1512Phe) c.4725G>C (p.Leu1575Phe) c.4518G>C (p.Leu1506Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.4722G>C (p.Leu1574Phe) c.1046G>C c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.972G>C (p.Leu324Phe) c.5-10396G>C (n.5-10396G>C) c.132G>C (p.Leu44Phe) c.-98-24157G>C (n.-98-24157G>C) n.4795G>C n.4836G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074347C>T | CA500146497 | BRCA1 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.4659G>A (p.Leu1553=) c.4533G>A (p.Leu1511=) c.4653G>A (p.Leu1551=) c.4581G>A (p.Leu1527=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.3771G>A (p.Leu1257=) c.4536G>A (p.Leu1512=) c.4725G>A (p.Leu1575=) c.4518G>A (p.Leu1506=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.4722G>A (p.Leu1574=) c.1046G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.972G>A (p.Leu324=) c.5-10396G>A (n.5-10396G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-98-24157G>A (n.-98-24157G>A) n.4795G>A n.4836G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074347_43074348delinsCA | CA2260774435 | BRCA1 | c.4655_4656delinsTG (p.Leu1552=) c.4658_4659delinsTG (p.Leu1553=) c.4532_4533delinsTG (p.Leu1511=) c.4652_4653delinsTG (p.Leu1551=) c.4580_4581delinsTG (p.Leu1527=) c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=) c.1208_1209delinsTG (p.Leu403=) c.3770_3771delinsTG (p.Leu1257=) c.4535_4536delinsTG (p.Leu1512=) c.4724_4725delinsTG (p.Leu1575=) c.4517_4518delinsTG (p.Leu1506=) c.1220_1221delinsTG (p.Leu407=) c.1265_1266delinsTG (p.Leu422=) c.4721_4722delinsTG (p.Leu1574=) c.1045_1046delinsTG c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=) c.*4441_*4442delinsTG (n.*4441_*4442delinsTG) c.971_972delinsTG (p.Leu324=) c.5-10397_5-10396delinsTG (n.5-10397_5-10396delinsTG) c.131_132delinsTG (p.Leu44=) c.-98-24158_-98-24157delinsTG (n.-98-24158_-98-24157delinsTG) n.4794_4795delinsTG n.4835_4836delinsTG | |
17 | g.43074347_43074351delinsCAAGT | CA2260774433 | BRCA1 | c.4652_4656delinsACTTG (p.Tyr1551=) c.4655_4659delinsACTTG (p.Tyr1552=) c.4529_4533delinsACTTG (p.Tyr1510=) c.4649_4653delinsACTTG (p.Tyr1550=) c.4577_4581delinsACTTG (p.Tyr1526=) c.1343_1347delinsACTTG (p.Tyr448=) c.1205_1209delinsACTTG (p.Tyr402=) c.3767_3771delinsACTTG (p.Tyr1256=) c.4532_4536delinsACTTG (p.Tyr1511=) c.4721_4725delinsACTTG (p.Tyr1574=) c.4514_4518delinsACTTG (p.Tyr1505=) c.1217_1221delinsACTTG (p.Tyr406=) c.1262_1266delinsACTTG (p.Tyr421=) c.4718_4722delinsACTTG (p.Tyr1573=) c.1042_1046delinsACTTG c.1229_1233delinsACTTG (p.Tyr410=) c.*4438_*4442delinsACTTG (n.*4438_*4442delinsACTTG) c.968_972delinsACTTG (p.Tyr323=) c.5-10400_5-10396delinsACTTG (n.5-10400_5-10396delinsACTTG) c.128_132delinsACTTG (p.Tyr43=) c.-98-24161_-98-24157delinsACTTG (n.-98-24161_-98-24157delinsACTTG) n.4791_4795delinsACTTG n.4832_4836delinsACTTG | |
17 | g.43074348A>C | CA10592196 | BRCA1 | c.4655T>G (p.Leu1552Trp) c.4658T>G (p.Leu1553Trp) c.4532T>G (p.Leu1511Trp) c.4652T>G (p.Leu1551Trp) c.4580T>G (p.Leu1527Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) c.3770T>G (p.Leu1257Trp) c.4535T>G (p.Leu1512Trp) c.4724T>G (p.Leu1575Trp) c.4517T>G (p.Leu1506Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.4721T>G (p.Leu1574Trp) c.1045T>G c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.*4441T>G (n.*4441T>G) c.971T>G (p.Leu324Trp) c.5-10397T>G (n.5-10397T>G) c.131T>G (p.Leu44Trp) c.-98-24158T>G (n.-98-24158T>G) n.4794T>G n.4835T>G | |
17 | g.43074348A>G | CA10592197 | BRCA1 | c.4655T>C (p.Leu1552Ser) c.4658T>C (p.Leu1553Ser) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) c.4652T>C (p.Leu1551Ser) c.4580T>C (p.Leu1527Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.3770T>C (p.Leu1257Ser) c.4535T>C (p.Leu1512Ser) c.4724T>C (p.Leu1575Ser) c.4517T>C (p.Leu1506Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.4721T>C (p.Leu1574Ser) c.1045T>C c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.*4441T>C (n.*4441T>C) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.5-10397T>C (n.5-10397T>C) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-98-24158T>C (n.-98-24158T>C) n.4794T>C n.4835T>C | |
17 | g.43074348A>T | CA10592198 | BRCA1 | c.4655T>A (p.Leu1552Ter) c.4658T>A (p.Leu1553Ter) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) c.4652T>A (p.Leu1551Ter) c.4580T>A (p.Leu1527Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.3770T>A (p.Leu1257Ter) c.4535T>A (p.Leu1512Ter) c.4724T>A (p.Leu1575Ter) c.4517T>A (p.Leu1506Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.4721T>A (p.Leu1574Ter) c.1045T>A c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.*4441T>A (n.*4441T>A) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.5-10397T>A (n.5-10397T>A) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-98-24158T>A (n.-98-24158T>A) n.4794T>A n.4835T>A | |
17 | g.43074349del | CA916080204 | BRCA1 | c.4655del (p.Leu1552CysfsTer6) c.4658del (p.Leu1553CysfsTer6) c.4532del (p.Leu1511CysfsTer6) c.4652del (p.Leu1551CysfsTer6) c.4580del (p.Leu1527CysfsTer6) c.1346del (p.Leu449CysfsTer6) c.1208del (p.Leu403CysfsTer6) c.3770del (p.Leu1257CysfsTer6) c.4535del (p.Leu1512CysfsTer6) c.4724del (p.Leu1575CysfsTer6) c.4517del (p.Leu1506CysfsTer6) c.1220del (p.Leu407CysfsTer6) c.1265del (p.Leu422CysfsTer6) c.4721del (p.Leu1574CysfsTer6) c.1045del c.1232del (p.Leu411CysfsTer6) c.*4441del (n.*4441del) c.971del (p.Leu324CysfsTer6) c.5-10397del (n.5-10397del) c.131del (p.Leu44CysfsTer6) c.-98-24158del (n.-98-24158del) n.4794del n.4835del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074351_43074354del | CA002950 | BRCA1 | c.4652_4655del (p.Tyr1551CysfsTer6) c.4655_4658del (p.Tyr1552CysfsTer6) c.4529_4532del (p.Tyr1510CysfsTer6) c.4649_4652del (p.Tyr1550CysfsTer6) c.4577_4580del (p.Tyr1526CysfsTer6) c.1343_1346del (p.Tyr448CysfsTer6) c.1205_1208del (p.Tyr402CysfsTer6) c.3767_3770del (p.Tyr1256CysfsTer6) c.4532_4535del (p.Tyr1511CysfsTer6) c.4721_4724del (p.Tyr1574CysfsTer6) c.4514_4517del (p.Tyr1505CysfsTer6) c.1217_1220del (p.Tyr406CysfsTer6) c.1262_1265del (p.Tyr421CysfsTer6) c.4718_4721del (p.Tyr1573CysfsTer6) c.1042_1045del c.1229_1232del (p.Tyr410CysfsTer6) c.*4438_*4441del (n.*4438_*4441del) c.968_971del (p.Tyr323CysfsTer6) c.5-10400_5-10397del (n.5-10400_5-10397del) c.128_131del (p.Tyr43CysfsTer6) c.-98-24161_-98-24158del (n.-98-24161_-98-24158del) n.4791_4794del n.4832_4835del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074349A= | CA2260774436 | BRCA1 | c.4654T= (p.Leu1552=) c.4657T= (p.Leu1553=) c.4531T= (p.Leu1511=) c.4651T= (p.Leu1551=) c.4579T= (p.Leu1527=) c.1345T= (p.Leu449=) c.1207T= (p.Leu403=) c.3769T= (p.Leu1257=) c.4534T= (p.Leu1512=) c.4723T= (p.Leu1575=) c.4516T= (p.Leu1506=) c.1219T= (p.Leu407=) c.1264T= (p.Leu422=) c.4720T= (p.Leu1574=) c.1044T= c.1231T= (p.Leu411=) c.*4440T= (n.*4440T=) c.970T= (p.Leu324=) c.5-10398T= (n.5-10398T=) c.130T= (p.Leu44=) c.-98-24159T= (n.-98-24159T=) n.4793T= n.4834T= | |
17 | g.43074349A>C | CA10592199 | BRCA1 | c.4654T>G (p.Leu1552Val) c.4657T>G (p.Leu1553Val) c.4531T>G (p.Leu1511Val) c.4651T>G (p.Leu1551Val) c.4579T>G (p.Leu1527Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) c.3769T>G (p.Leu1257Val) c.4534T>G (p.Leu1512Val) c.4723T>G (p.Leu1575Val) c.4516T>G (p.Leu1506Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.4720T>G (p.Leu1574Val) c.1044T>G c.1231T>G (p.Leu411Val) c.*4440T>G (n.*4440T>G) c.970T>G (p.Leu324Val) c.5-10398T>G (n.5-10398T>G) c.130T>G (p.Leu44Val) c.-98-24159T>G (n.-98-24159T>G) n.4793T>G n.4834T>G | |
17 | g.43074349A>G | CA052643 | BRCA1 | c.4654T>C (p.Leu1552=) c.4657T>C (p.Leu1553=) c.4531T>C (p.Leu1511=) c.4651T>C (p.Leu1551=) c.4579T>C (p.Leu1527=) c.1345T>C (p.Leu449=) c.1207T>C (p.Leu403=) c.3769T>C (p.Leu1257=) c.4534T>C (p.Leu1512=) c.4723T>C (p.Leu1575=) c.4516T>C (p.Leu1506=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.4720T>C (p.Leu1574=) c.1044T>C c.1231T>C (p.Leu411=) c.*4440T>C (n.*4440T>C) c.970T>C (p.Leu324=) c.5-10398T>C (n.5-10398T>C) c.130T>C (p.Leu44=) c.-98-24159T>C (n.-98-24159T>C) n.4793T>C n.4834T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074349A>T | CA002952 | BRCA1 | c.4654T>A (p.Leu1552Met) c.4657T>A (p.Leu1553Met) c.4531T>A (p.Leu1511Met) c.4651T>A (p.Leu1551Met) c.4579T>A (p.Leu1527Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) c.3769T>A (p.Leu1257Met) c.4534T>A (p.Leu1512Met) c.4723T>A (p.Leu1575Met) c.4516T>A (p.Leu1506Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1264T>A (p.Leu422Met) c.4720T>A (p.Leu1574Met) c.1044T>A c.1231T>A (p.Leu411Met) c.*4440T>A (n.*4440T>A) c.970T>A (p.Leu324Met) c.5-10398T>A (n.5-10398T>A) c.130T>A (p.Leu44Met) c.-98-24159T>A (n.-98-24159T>A) n.4793T>A n.4834T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074349_43074350delinsAG | CA2260774437 | BRCA1 | c.4653_4654delinsCT (p.Tyr1551=) c.4656_4657delinsCT (p.Tyr1552=) c.4530_4531delinsCT (p.Tyr1510=) c.4650_4651delinsCT (p.Tyr1550=) c.4578_4579delinsCT (p.Tyr1526=) c.1344_1345delinsCT (p.Tyr448=) c.1206_1207delinsCT (p.Tyr402=) c.3768_3769delinsCT (p.Tyr1256=) c.4533_4534delinsCT (p.Tyr1511=) c.4722_4723delinsCT (p.Tyr1574=) c.4515_4516delinsCT (p.Tyr1505=) c.1218_1219delinsCT (p.Tyr406=) c.1263_1264delinsCT (p.Tyr421=) c.4719_4720delinsCT (p.Tyr1573=) c.1043_1044delinsCT c.1230_1231delinsCT (p.Tyr410=) c.*4439_*4440delinsCT (n.*4439_*4440delinsCT) c.969_970delinsCT (p.Tyr323=) c.5-10399_5-10398delinsCT (n.5-10399_5-10398delinsCT) c.129_130delinsCT (p.Tyr43=) c.-98-24160_-98-24159delinsCT (n.-98-24160_-98-24159delinsCT) n.4792_4793delinsCT n.4833_4834delinsCT | |
17 | g.43074350del | CA913188843 | BRCA1 | c.4653del (p.Leu1552CysfsTer6) c.4656del (p.Leu1553CysfsTer6) c.4530del (p.Leu1511CysfsTer6) c.4650del (p.Leu1551CysfsTer6) c.4578del (p.Leu1527CysfsTer6) c.1344del (p.Leu449CysfsTer6) c.1206del (p.Leu403CysfsTer6) c.3768del (p.Leu1257CysfsTer6) c.4533del (p.Leu1512CysfsTer6) c.4722del (p.Leu1575CysfsTer6) c.4515del (p.Leu1506CysfsTer6) c.1218del (p.Leu407CysfsTer6) c.1263del (p.Leu422CysfsTer6) c.4719del (p.Leu1574CysfsTer6) c.1043del c.1230del (p.Leu411CysfsTer6) c.*4439del (n.*4439del) c.969del (p.Leu324CysfsTer6) c.5-10399del (n.5-10399del) c.129del (p.Leu44CysfsTer6) c.-98-24160del (n.-98-24160del) n.4792del n.4833del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074350G>A | CA500146498 | BRCA1 | c.4653C>T (p.Tyr1551=) c.4656C>T (p.Tyr1552=) c.4530C>T (p.Tyr1510=) c.4650C>T (p.Tyr1550=) c.4578C>T (p.Tyr1526=) c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.3768C>T (p.Tyr1256=) c.4533C>T (p.Tyr1511=) c.4722C>T (p.Tyr1574=) c.4515C>T (p.Tyr1505=) c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.4719C>T (p.Tyr1573=) c.1043C>T c.1230C>T (p.Tyr410=) c.*4439C>T (n.*4439C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.5-10399C>T (n.5-10399C>T) c.129C>T (p.Tyr43=) c.-98-24160C>T (n.-98-24160C>T) n.4792C>T n.4833C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074350G>C | CA002951 | BRCA1 | c.4653C>G (p.Tyr1551Ter) c.4656C>G (p.Tyr1552Ter) c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) c.4650C>G (p.Tyr1550Ter) c.4578C>G (p.Tyr1526Ter) c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.3768C>G (p.Tyr1256Ter) c.4533C>G (p.Tyr1511Ter) c.4722C>G (p.Tyr1574Ter) c.4515C>G (p.Tyr1505Ter) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.4719C>G (p.Tyr1573Ter) c.1043C>G c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.*4439C>G (n.*4439C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.5-10399C>G (n.5-10399C>G) c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.-98-24160C>G (n.-98-24160C>G) n.4792C>G n.4833C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074350G= | CA2260774438 | BRCA1 | c.4653C= (p.Tyr1551=) c.4656C= (p.Tyr1552=) c.4530C= (p.Tyr1510=) c.4650C= (p.Tyr1550=) c.4578C= (p.Tyr1526=) c.1344C= (p.Tyr448=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.3768C= (p.Tyr1256=) c.4533C= (p.Tyr1511=) c.4722C= (p.Tyr1574=) c.4515C= (p.Tyr1505=) c.1218C= (p.Tyr406=) c.1263C= (p.Tyr421=) c.4719C= (p.Tyr1573=) c.1043C= c.1230C= (p.Tyr410=) c.*4439C= (n.*4439C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.5-10399C= (n.5-10399C=) c.129C= (p.Tyr43=) c.-98-24160C= (n.-98-24160C=) n.4792C= n.4833C= | |
17 | g.43074350G>T | CA10592200 | BRCA1 | c.4653C>A (p.Tyr1551Ter) c.4656C>A (p.Tyr1552Ter) c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) c.4650C>A (p.Tyr1550Ter) c.4578C>A (p.Tyr1526Ter) c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.3768C>A (p.Tyr1256Ter) c.4533C>A (p.Tyr1511Ter) c.4722C>A (p.Tyr1574Ter) c.4515C>A (p.Tyr1505Ter) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.4719C>A (p.Tyr1573Ter) c.1043C>A c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.*4439C>A (n.*4439C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.5-10399C>A (n.5-10399C>A) c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.-98-24160C>A (n.-98-24160C>A) n.4792C>A n.4833C>A | ClinVar |
17 | g.43074351T>A | CA10592201 | BRCA1 | c.4652A>T (p.Tyr1551Phe) c.4655A>T (p.Tyr1552Phe) c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) c.4649A>T (p.Tyr1550Phe) c.4577A>T (p.Tyr1526Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.3767A>T (p.Tyr1256Phe) c.4532A>T (p.Tyr1511Phe) c.4721A>T (p.Tyr1574Phe) c.4514A>T (p.Tyr1505Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.1042A>T c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.*4438A>T (n.*4438A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.5-10400A>T (n.5-10400A>T) c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-98-24161A>T (n.-98-24161A>T) n.4791A>T n.4832A>T | |
17 | g.43074351T>C | CA10592202 | BRCA1 | c.4652A>G (p.Tyr1551Cys) c.4655A>G (p.Tyr1552Cys) c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) c.4649A>G (p.Tyr1550Cys) c.4577A>G (p.Tyr1526Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.3767A>G (p.Tyr1256Cys) c.4532A>G (p.Tyr1511Cys) c.4721A>G (p.Tyr1574Cys) c.4514A>G (p.Tyr1505Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.4718A>G (p.Tyr1573Cys) c.1042A>G c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.*4438A>G (n.*4438A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.5-10400A>G (n.5-10400A>G) c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-98-24161A>G (n.-98-24161A>G) n.4791A>G n.4832A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074351T>G | CA10592203 | BRCA1 | c.4652A>C (p.Tyr1551Ser) c.4655A>C (p.Tyr1552Ser) c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) c.4649A>C (p.Tyr1550Ser) c.4577A>C (p.Tyr1526Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) c.4532A>C (p.Tyr1511Ser) c.4721A>C (p.Tyr1574Ser) c.4514A>C (p.Tyr1505Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.4718A>C (p.Tyr1573Ser) c.1042A>C c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.*4438A>C (n.*4438A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.5-10400A>C (n.5-10400A>C) c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-98-24161A>C (n.-98-24161A>C) n.4791A>C n.4832A>C | |
17 | g.43074351T= | CA2260774439 | BRCA1 | c.4652A= (p.Tyr1551=) c.4655A= (p.Tyr1552=) c.4529A= (p.Tyr1510=) c.4649A= (p.Tyr1550=) c.4577A= (p.Tyr1526=) c.1343A= (p.Tyr448=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.3767A= (p.Tyr1256=) c.4532A= (p.Tyr1511=) c.4721A= (p.Tyr1574=) c.4514A= (p.Tyr1505=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.4718A= (p.Tyr1573=) c.1042A= c.1229A= (p.Tyr410=) c.*4438A= (n.*4438A=) c.968A= (p.Tyr323=) c.5-10400A= (n.5-10400A=) c.128A= (p.Tyr43=) c.-98-24161A= (n.-98-24161A=) n.4791A= n.4832A= | |
17 | g.43074351dup | CA166927 | BRCA1 | c.4652dup (p.Tyr1551Ter) c.4655dup (p.Tyr1552Ter) c.4529dup (p.Tyr1510Ter) c.4649dup (p.Tyr1550Ter) c.4577dup (p.Tyr1526Ter) c.1343dup (p.Tyr448Ter) c.1205dup (p.Tyr402Ter) c.3767dup (p.Tyr1256Ter) c.4532dup (p.Tyr1511Ter) c.4721dup (p.Tyr1574Ter) c.4514dup (p.Tyr1505Ter) c.1217dup (p.Tyr406Ter) c.1262dup (p.Tyr421Ter) c.4718dup (p.Tyr1573Ter) c.1042dup c.1229dup (p.Tyr410Ter) c.*4438dup (n.*4438dup) c.968dup (p.Tyr323Ter) c.5-10400dup (n.5-10400dup) c.128dup (p.Tyr43Ter) c.-98-24161dup (n.-98-24161dup) n.4791dup n.4832dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074351_43074352insC | CA916080205 | BRCA1 | c.4651_4652insG (p.Tyr1551Ter) c.4654_4655insG (p.Tyr1552Ter) c.4528_4529insG (p.Tyr1510Ter) c.4648_4649insG (p.Tyr1550Ter) c.4576_4577insG (p.Tyr1526Ter) c.1342_1343insG (p.Tyr448Ter) c.1204_1205insG (p.Tyr402Ter) c.3766_3767insG (p.Tyr1256Ter) c.4531_4532insG (p.Tyr1511Ter) c.4720_4721insG (p.Tyr1574Ter) c.4513_4514insG (p.Tyr1505Ter) c.1216_1217insG (p.Tyr406Ter) c.1261_1262insG (p.Tyr421Ter) c.4717_4718insG (p.Tyr1573Ter) c.1041_1042insG c.1228_1229insG (p.Tyr410Ter) c.*4437_*4438insG (n.*4437_*4438insG) c.967_968insG (p.Tyr323Ter) c.5-10401_5-10400insG (n.5-10401_5-10400insG) c.127_128insG (p.Tyr43Ter) c.-98-24162_-98-24161insG (n.-98-24162_-98-24161insG) n.4790_4791insG n.4831_4832insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074351_43074352insG | CA658798840 | BRCA1 | c.4651_4652insC (p.Tyr1551SerfsTer22) c.4654_4655insC (p.Tyr1552SerfsTer22) c.4528_4529insC (p.Tyr1510SerfsTer22) c.4648_4649insC (p.Tyr1550SerfsTer22) c.4576_4577insC (p.Tyr1526SerfsTer22) c.1342_1343insC (p.Tyr448SerfsTer22) c.1204_1205insC (p.Tyr402SerfsTer22) c.3766_3767insC (p.Tyr1256SerfsTer22) c.4531_4532insC (p.Tyr1511SerfsTer22) c.4720_4721insC (p.Tyr1574SerfsTer22) c.4513_4514insC (p.Tyr1505SerfsTer22) c.1216_1217insC (p.Tyr406SerfsTer22) c.1261_1262insC (p.Tyr421SerfsTer22) c.4717_4718insC (p.Tyr1573SerfsTer22) c.1041_1042insC c.1228_1229insC (p.Tyr410SerfsTer22) c.*4437_*4438insC (n.*4437_*4438insC) c.967_968insC (p.Tyr323SerfsTer22) c.5-10401_5-10400insC (n.5-10401_5-10400insC) c.127_128insC (p.Tyr43SerfsTer22) c.-98-24162_-98-24161insC (n.-98-24162_-98-24161insC) n.4790_4791insC n.4831_4832insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074352A= | CA2260774440 | BRCA1 | c.4651T= (p.Tyr1551=) c.4654T= (p.Tyr1552=) c.4528T= (p.Tyr1510=) c.4648T= (p.Tyr1550=) c.4576T= (p.Tyr1526=) c.1342T= (p.Tyr448=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.3766T= (p.Tyr1256=) c.4531T= (p.Tyr1511=) c.4720T= (p.Tyr1574=) c.4513T= (p.Tyr1505=) c.1216T= (p.Tyr406=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.4717T= (p.Tyr1573=) c.1041T= c.1228T= (p.Tyr410=) c.*4437T= (n.*4437T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.5-10401T= (n.5-10401T=) c.127T= (p.Tyr43=) c.-98-24162T= (n.-98-24162T=) n.4790T= n.4831T= | |
17 | g.43074352A>C | CA10592204 | BRCA1 | c.4651T>G (p.Tyr1551Asp) c.4654T>G (p.Tyr1552Asp) c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) c.4648T>G (p.Tyr1550Asp) c.4576T>G (p.Tyr1526Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) c.4531T>G (p.Tyr1511Asp) c.4720T>G (p.Tyr1574Asp) c.4513T>G (p.Tyr1505Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.1041T>G c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.*4437T>G (n.*4437T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.5-10401T>G (n.5-10401T>G) c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-98-24162T>G (n.-98-24162T>G) n.4790T>G n.4831T>G | |
17 | g.43074352A>G | CA10592205 | BRCA1 | c.4651T>C (p.Tyr1551His) c.4654T>C (p.Tyr1552His) c.4528T>C (p.Tyr1510His) c.4648T>C (p.Tyr1550His) c.4576T>C (p.Tyr1526His) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.3766T>C (p.Tyr1256His) c.4531T>C (p.Tyr1511His) c.4720T>C (p.Tyr1574His) c.4513T>C (p.Tyr1505His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.4717T>C (p.Tyr1573His) c.1041T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.*4437T>C (n.*4437T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.5-10401T>C (n.5-10401T>C) c.127T>C (p.Tyr43His) c.-98-24162T>C (n.-98-24162T>C) n.4790T>C n.4831T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074352A>T | CA10592206 | BRCA1 | c.4651T>A (p.Tyr1551Asn) c.4654T>A (p.Tyr1552Asn) c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) c.4648T>A (p.Tyr1550Asn) c.4576T>A (p.Tyr1526Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.3766T>A (p.Tyr1256Asn) c.4531T>A (p.Tyr1511Asn) c.4720T>A (p.Tyr1574Asn) c.4513T>A (p.Tyr1505Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.4717T>A (p.Tyr1573Asn) c.1041T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.*4437T>A (n.*4437T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.5-10401T>A (n.5-10401T>A) c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-98-24162T>A (n.-98-24162T>A) n.4790T>A n.4831T>A | dbSNP |
17 | g.43074353del | CA2573154045 | BRCA1 | c.4651del (p.Tyr1551ThrfsTer7) c.4654del (p.Tyr1552ThrfsTer7) c.4528del (p.Tyr1510ThrfsTer7) c.4648del (p.Tyr1550ThrfsTer7) c.4576del (p.Tyr1526ThrfsTer7) c.1342del (p.Tyr448ThrfsTer7) c.1204del (p.Tyr402ThrfsTer7) c.3766del (p.Tyr1256ThrfsTer7) c.4531del (p.Tyr1511ThrfsTer7) c.4720del (p.Tyr1574ThrfsTer7) c.4513del (p.Tyr1505ThrfsTer7) c.1216del (p.Tyr406ThrfsTer7) c.1261del (p.Tyr421ThrfsTer7) c.4717del (p.Tyr1573ThrfsTer7) c.1041del c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer7) c.*4437del (n.*4437del) c.967del (p.Tyr323ThrfsTer7) c.5-10401del (n.5-10401del) c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7) c.-98-24162del (n.-98-24162del) n.4790del n.4831del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074353A= | CA2260774441 | BRCA1 | c.4650T= (p.Ser1550=) c.4653T= (p.Ser1551=) c.4527T= (p.Ser1509=) c.4647T= (p.Ser1549=) c.4575T= (p.Ser1525=) c.1341T= (p.Ser447=) c.1203T= (p.Ser401=) c.3765T= (p.Ser1255=) c.4530T= (p.Ser1510=) c.4719T= (p.Ser1573=) c.4512T= (p.Ser1504=) c.1215T= (p.Ser405=) c.1260T= (p.Ser420=) c.4716T= (p.Ser1572=) c.1040T= c.1227T= (p.Ser409=) c.*4436T= (n.*4436T=) c.966T= (p.Ser322=) c.5-10402T= (n.5-10402T=) c.126T= (p.Ser42=) c.-98-24163T= (n.-98-24163T=) n.4789T= n.4830T= | |
17 | g.43074353A>C | CA500146504 | BRCA1 | c.4650T>G (p.Ser1550=) c.4653T>G (p.Ser1551=) c.4527T>G (p.Ser1509=) c.4647T>G (p.Ser1549=) c.4575T>G (p.Ser1525=) c.1341T>G (p.Ser447=) c.1203T>G (p.Ser401=) c.3765T>G (p.Ser1255=) c.4530T>G (p.Ser1510=) c.4719T>G (p.Ser1573=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.4716T>G (p.Ser1572=) c.1040T>G c.1227T>G (p.Ser409=) c.*4436T>G (n.*4436T>G) c.966T>G (p.Ser322=) c.5-10402T>G (n.5-10402T>G) c.126T>G (p.Ser42=) c.-98-24163T>G (n.-98-24163T>G) n.4789T>G n.4830T>G | |
17 | g.43074353A>G | CA002949 | BRCA1 | c.4650T>C (p.Ser1550=) c.4653T>C (p.Ser1551=) c.4527T>C (p.Ser1509=) c.4647T>C (p.Ser1549=) c.4575T>C (p.Ser1525=) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.3765T>C (p.Ser1255=) c.4530T>C (p.Ser1510=) c.4719T>C (p.Ser1573=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.4716T>C (p.Ser1572=) c.1040T>C c.1227T>C (p.Ser409=) c.*4436T>C (n.*4436T>C) c.966T>C (p.Ser322=) c.5-10402T>C (n.5-10402T>C) c.126T>C (p.Ser42=) c.-98-24163T>C (n.-98-24163T>C) n.4789T>C n.4830T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074353A>T | CA500146503 | BRCA1 | c.4650T>A (p.Ser1550=) c.4653T>A (p.Ser1551=) c.4527T>A (p.Ser1509=) c.4647T>A (p.Ser1549=) c.4575T>A (p.Ser1525=) c.1341T>A (p.Ser447=) c.1203T>A (p.Ser401=) c.3765T>A (p.Ser1255=) c.4530T>A (p.Ser1510=) c.4719T>A (p.Ser1573=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.4716T>A (p.Ser1572=) c.1040T>A c.1227T>A (p.Ser409=) c.*4436T>A (n.*4436T>A) c.966T>A (p.Ser322=) c.5-10402T>A (n.5-10402T>A) c.126T>A (p.Ser42=) c.-98-24163T>A (n.-98-24163T>A) n.4789T>A n.4830T>A | dbSNP |
17 | g.43074354G>A | CA10592207 | BRCA1 | c.4649C>T (p.Ser1550Phe) c.4652C>T (p.Ser1551Phe) c.4526C>T (p.Ser1509Phe) c.4646C>T (p.Ser1549Phe) c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.4529C>T (p.Ser1510Phe) c.4718C>T (p.Ser1573Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.4715C>T (p.Ser1572Phe) c.1039C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.*4435C>T (n.*4435C>T) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.5-10403C>T (n.5-10403C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-98-24164C>T (n.-98-24164C>T) n.4788C>T n.4829C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074354G>C | CA10592208 | BRCA1 | c.4649C>G (p.Ser1550Cys) c.4652C>G (p.Ser1551Cys) c.4526C>G (p.Ser1509Cys) c.4646C>G (p.Ser1549Cys) c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.4529C>G (p.Ser1510Cys) c.4718C>G (p.Ser1573Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.4715C>G (p.Ser1572Cys) c.1039C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.*4435C>G (n.*4435C>G) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.5-10403C>G (n.5-10403C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-98-24164C>G (n.-98-24164C>G) n.4788C>G n.4829C>G | dbSNP |
17 | g.43074354G= | CA2260774442 | BRCA1 | c.4649C= (p.Ser1550=) c.4652C= (p.Ser1551=) c.4526C= (p.Ser1509=) c.4646C= (p.Ser1549=) c.4574C= (p.Ser1525=) c.1340C= (p.Ser447=) c.1202C= (p.Ser401=) c.3764C= (p.Ser1255=) c.4529C= (p.Ser1510=) c.4718C= (p.Ser1573=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1259C= (p.Ser420=) c.4715C= (p.Ser1572=) c.1039C= c.1226C= (p.Ser409=) c.*4435C= (n.*4435C=) c.965C= (p.Ser322=) c.5-10403C= (n.5-10403C=) c.125C= (p.Ser42=) c.-98-24164C= (n.-98-24164C=) n.4788C= n.4829C= | |
17 | g.43074354G>T | CA10592209 | BRCA1 | c.4649C>A (p.Ser1550Tyr) c.4652C>A (p.Ser1551Tyr) c.4526C>A (p.Ser1509Tyr) c.4646C>A (p.Ser1549Tyr) c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.4529C>A (p.Ser1510Tyr) c.4718C>A (p.Ser1573Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.4715C>A (p.Ser1572Tyr) c.1039C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.*4435C>A (n.*4435C>A) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.5-10403C>A (n.5-10403C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-98-24164C>A (n.-98-24164C>A) n.4788C>A n.4829C>A | dbSNP |
17 | g.43074355A>C | CA10592210 | BRCA1 | c.4648T>G (p.Ser1550Ala) c.4651T>G (p.Ser1551Ala) c.4525T>G (p.Ser1509Ala) c.4645T>G (p.Ser1549Ala) c.4573T>G (p.Ser1525Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.4528T>G (p.Ser1510Ala) c.4717T>G (p.Ser1573Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.4714T>G (p.Ser1572Ala) c.1038T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.*4434T>G (n.*4434T>G) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.5-10404T>G (n.5-10404T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-98-24165T>G (n.-98-24165T>G) n.4787T>G n.4828T>G | |
17 | g.43074355A>G | CA10592211 | BRCA1 | c.4648T>C (p.Ser1550Pro) c.4651T>C (p.Ser1551Pro) c.4525T>C (p.Ser1509Pro) c.4645T>C (p.Ser1549Pro) c.4573T>C (p.Ser1525Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.4528T>C (p.Ser1510Pro) c.4717T>C (p.Ser1573Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.4714T>C (p.Ser1572Pro) c.1038T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.*4434T>C (n.*4434T>C) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.5-10404T>C (n.5-10404T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-98-24165T>C (n.-98-24165T>C) n.4787T>C n.4828T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074355A>T | CA10592212 | BRCA1 | c.4648T>A (p.Ser1550Thr) c.4651T>A (p.Ser1551Thr) c.4525T>A (p.Ser1509Thr) c.4645T>A (p.Ser1549Thr) c.4573T>A (p.Ser1525Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.4528T>A (p.Ser1510Thr) c.4717T>A (p.Ser1573Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.4714T>A (p.Ser1572Thr) c.1038T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.*4434T>A (n.*4434T>A) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.5-10404T>A (n.5-10404T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-98-24165T>A (n.-98-24165T>A) n.4787T>A n.4828T>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.43074355_43074363delinsATGTTTCCG | CA2260774443 | BRCA1 | c.4640_4648delinsCGGAAACAT (p.Thr1547=) c.4643_4651delinsCGGAAACAT (p.Thr1548=) c.4517_4525delinsCGGAAACAT (p.Thr1506=) c.4637_4645delinsCGGAAACAT (p.Thr1546=) c.4565_4573delinsCGGAAACAT (p.Thr1522=) c.1331_1339delinsCGGAAACAT (p.Thr444=) c.1193_1201delinsCGGAAACAT (p.Thr398=) c.3755_3763delinsCGGAAACAT (p.Thr1252=) c.4520_4528delinsCGGAAACAT (p.Thr1507=) c.4709_4717delinsCGGAAACAT (p.Thr1570=) c.4502_4510delinsCGGAAACAT (p.Thr1501=) c.1205_1213delinsCGGAAACAT (p.Thr402=) c.1250_1258delinsCGGAAACAT (p.Thr417=) c.4706_4714delinsCGGAAACAT (p.Thr1569=) c.1030_1038delinsCGGAAACAT c.1217_1225delinsCGGAAACAT (p.Thr406=) c.*4426_*4434delinsCGGAAACAT (n.*4426_*4434delinsCGGAAACAT) c.956_964delinsCGGAAACAT (p.Thr319=) c.5-10412_5-10404delinsCGGAAACAT (n.5-10412_5-10404delinsCGGAAACAT) c.116_124delinsCGGAAACAT (p.Thr39=) c.-98-24173_-98-24165delinsCGGAAACAT (n.-98-24173_-98-24165delinsCGGAAACAT) n.4779_4787delinsCGGAAACAT n.4820_4828delinsCGGAAACAT | |
17 | g.43074356del | CA2695225911 | BRCA1 | c.4647del (p.Ser1550LeufsTer8) c.4650del (p.Ser1551LeufsTer8) c.4524del (p.Ser1509LeufsTer8) c.4644del (p.Ser1549LeufsTer8) c.4572del (p.Ser1525LeufsTer8) c.1338del (p.Ser447LeufsTer8) c.1200del (p.Ser401LeufsTer8) c.3762del (p.Ser1255LeufsTer8) c.4527del (p.Ser1510LeufsTer8) c.4716del (p.Ser1573LeufsTer8) c.4509del (p.Ser1504LeufsTer8) c.1212del (p.Ser405LeufsTer8) c.1257del (p.Ser420LeufsTer8) c.4713del (p.Ser1572LeufsTer8) c.1037del c.1224del (p.Ser409LeufsTer8) c.*4433del (n.*4433del) c.963del (p.Ser322LeufsTer8) c.5-10405del (n.5-10405del) c.123del (p.Ser42LeufsTer8) c.-98-24166del (n.-98-24166del) n.4786del n.4827del | ClinVar |
17 | g.43074356T>A | CA500146509 | BRCA1 | c.4647A>T (p.Thr1549=) c.4650A>T (p.Thr1550=) c.4524A>T (p.Thr1508=) c.4644A>T (p.Thr1548=) c.4572A>T (p.Thr1524=) c.1338A>T (p.Thr446=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.3762A>T (p.Thr1254=) c.4527A>T (p.Thr1509=) c.4716A>T (p.Thr1572=) c.4509A>T (p.Thr1503=) c.1212A>T (p.Thr404=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.4713A>T (p.Thr1571=) c.1037A>T c.1224A>T (p.Thr408=) c.*4433A>T (n.*4433A>T) c.963A>T (p.Thr321=) c.5-10405A>T (n.5-10405A>T) c.123A>T (p.Thr41=) c.-98-24166A>T (n.-98-24166A>T) n.4786A>T n.4827A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074356T>C | CA10580513 | BRCA1 | c.4647A>G (p.Thr1549=) c.4650A>G (p.Thr1550=) c.4524A>G (p.Thr1508=) c.4644A>G (p.Thr1548=) c.4572A>G (p.Thr1524=) c.1338A>G (p.Thr446=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.3762A>G (p.Thr1254=) c.4527A>G (p.Thr1509=) c.4716A>G (p.Thr1572=) c.4509A>G (p.Thr1503=) c.1212A>G (p.Thr404=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.4713A>G (p.Thr1571=) c.1037A>G c.1224A>G (p.Thr408=) c.*4433A>G (n.*4433A>G) c.963A>G (p.Thr321=) c.5-10405A>G (n.5-10405A>G) c.123A>G (p.Thr41=) c.-98-24166A>G (n.-98-24166A>G) n.4786A>G n.4827A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074356T>G | CA500146511 | BRCA1 | c.4647A>C (p.Thr1549=) c.4650A>C (p.Thr1550=) c.4524A>C (p.Thr1508=) c.4644A>C (p.Thr1548=) c.4572A>C (p.Thr1524=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.3762A>C (p.Thr1254=) c.4527A>C (p.Thr1509=) c.4716A>C (p.Thr1572=) c.4509A>C (p.Thr1503=) c.1212A>C (p.Thr404=) c.1257A>C (p.Thr419=) c.4713A>C (p.Thr1571=) c.1037A>C c.1224A>C (p.Thr408=) c.*4433A>C (n.*4433A>C) c.963A>C (p.Thr321=) c.5-10405A>C (n.5-10405A>C) c.123A>C (p.Thr41=) c.-98-24166A>C (n.-98-24166A>C) n.4786A>C n.4827A>C | |
17 | g.43074356T= | CA2260774444 | BRCA1 | c.4647A= (p.Thr1549=) c.4650A= (p.Thr1550=) c.4524A= (p.Thr1508=) c.4644A= (p.Thr1548=) c.4572A= (p.Thr1524=) c.1338A= (p.Thr446=) c.1200A= (p.Thr400=) c.3762A= (p.Thr1254=) c.4527A= (p.Thr1509=) c.4716A= (p.Thr1572=) c.4509A= (p.Thr1503=) c.1212A= (p.Thr404=) c.1257A= (p.Thr419=) c.4713A= (p.Thr1571=) c.1037A= c.1224A= (p.Thr408=) c.*4433A= (n.*4433A=) c.963A= (p.Thr321=) c.5-10405A= (n.5-10405A=) c.123A= (p.Thr41=) c.-98-24166A= (n.-98-24166A=) n.4786A= n.4827A= | |
17 | g.43074357_43074364del | CA919844244 | BRCA1 | c.4640_4647del (p.Thr1547IlefsTer23) c.4643_4650del (p.Thr1548IlefsTer23) c.4517_4524del (p.Thr1506IlefsTer23) c.4637_4644del (p.Thr1546IlefsTer23) c.4565_4572del (p.Thr1522IlefsTer23) c.1331_1338del (p.Thr444IlefsTer23) c.1193_1200del (p.Thr398IlefsTer23) c.3755_3762del (p.Thr1252IlefsTer23) c.4520_4527del (p.Thr1507IlefsTer23) c.4709_4716del (p.Thr1570IlefsTer23) c.4502_4509del (p.Thr1501IlefsTer23) c.1205_1212del (p.Thr402IlefsTer23) c.1250_1257del (p.Thr417IlefsTer23) c.4706_4713del (p.Thr1569IlefsTer23) c.1030_1037del c.1217_1224del (p.Thr406IlefsTer23) c.*4426_*4433del (n.*4426_*4433del) c.956_963del (p.Thr319IlefsTer23) c.5-10412_5-10405del (n.5-10412_5-10405del) c.116_123del (p.Thr39IlefsTer23) c.-98-24173_-98-24166del (n.-98-24173_-98-24166del) n.4779_4786del n.4820_4827del | dbSNP |
17 | g.43074357G>A | CA002947 | BRCA1 | c.4646C>T (p.Thr1549Ile) c.4649C>T (p.Thr1550Ile) c.4523C>T (p.Thr1508Ile) c.4643C>T (p.Thr1548Ile) c.4571C>T (p.Thr1524Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.3761C>T (p.Thr1254Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4715C>T (p.Thr1572Ile) c.4508C>T (p.Thr1503Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.4712C>T (p.Thr1571Ile) c.1036C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*4432C>T (n.*4432C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.5-10406C>T (n.5-10406C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-98-24167C>T (n.-98-24167C>T) n.4785C>T n.4826C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074357G>C | CA10592213 | BRCA1 | c.4646C>G (p.Thr1549Arg) c.4649C>G (p.Thr1550Arg) c.4523C>G (p.Thr1508Arg) c.4643C>G (p.Thr1548Arg) c.4571C>G (p.Thr1524Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.3761C>G (p.Thr1254Arg) c.4526C>G (p.Thr1509Arg) c.4715C>G (p.Thr1572Arg) c.4508C>G (p.Thr1503Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.4712C>G (p.Thr1571Arg) c.1036C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.*4432C>G (n.*4432C>G) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.5-10406C>G (n.5-10406C>G) c.122C>G (p.Thr41Arg) c.-98-24167C>G (n.-98-24167C>G) n.4785C>G n.4826C>G | dbSNP |
17 | g.43074357G= | CA2260774445 | BRCA1 | c.4646C= (p.Thr1549=) c.4649C= (p.Thr1550=) c.4523C= (p.Thr1508=) c.4643C= (p.Thr1548=) c.4571C= (p.Thr1524=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1199C= (p.Thr400=) c.3761C= (p.Thr1254=) c.4526C= (p.Thr1509=) c.4715C= (p.Thr1572=) c.4508C= (p.Thr1503=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1256C= (p.Thr419=) c.4712C= (p.Thr1571=) c.1036C= c.1223C= (p.Thr408=) c.*4432C= (n.*4432C=) c.962C= (p.Thr321=) c.5-10406C= (n.5-10406C=) c.122C= (p.Thr41=) c.-98-24167C= (n.-98-24167C=) n.4785C= n.4826C= | |
17 | g.43074357G>T | CA10592214 | BRCA1 | c.4646C>A (p.Thr1549Lys) c.4649C>A (p.Thr1550Lys) c.4523C>A (p.Thr1508Lys) c.4643C>A (p.Thr1548Lys) c.4571C>A (p.Thr1524Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.3761C>A (p.Thr1254Lys) c.4526C>A (p.Thr1509Lys) c.4715C>A (p.Thr1572Lys) c.4508C>A (p.Thr1503Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.4712C>A (p.Thr1571Lys) c.1036C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.*4432C>A (n.*4432C>A) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.5-10406C>A (n.5-10406C>A) c.122C>A (p.Thr41Lys) c.-98-24167C>A (n.-98-24167C>A) n.4785C>A n.4826C>A | |
17 | g.43074358T>A | CA10592215 | BRCA1 | c.4645A>T (p.Thr1549Ser) c.4648A>T (p.Thr1550Ser) c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4642A>T (p.Thr1548Ser) c.4570A>T (p.Thr1524Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.3760A>T (p.Thr1254Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4714A>T (p.Thr1572Ser) c.4507A>T (p.Thr1503Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.4711A>T (p.Thr1571Ser) c.1035A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*4431A>T (n.*4431A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.5-10407A>T (n.5-10407A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-98-24168A>T (n.-98-24168A>T) n.4784A>T n.4825A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074358T>C | CA10592216 | BRCA1 | c.4645A>G (p.Thr1549Ala) c.4648A>G (p.Thr1550Ala) c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4642A>G (p.Thr1548Ala) c.4570A>G (p.Thr1524Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.3760A>G (p.Thr1254Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4714A>G (p.Thr1572Ala) c.4507A>G (p.Thr1503Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.4711A>G (p.Thr1571Ala) c.1035A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*4431A>G (n.*4431A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.5-10407A>G (n.5-10407A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-98-24168A>G (n.-98-24168A>G) n.4784A>G n.4825A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074358T>G | CA10592217 | BRCA1 | c.4645A>C (p.Thr1549Pro) c.4648A>C (p.Thr1550Pro) c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4642A>C (p.Thr1548Pro) c.4570A>C (p.Thr1524Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.3760A>C (p.Thr1254Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4714A>C (p.Thr1572Pro) c.4507A>C (p.Thr1503Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.4711A>C (p.Thr1571Pro) c.1035A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*4431A>C (n.*4431A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.5-10407A>C (n.5-10407A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-98-24168A>C (n.-98-24168A>C) n.4784A>C n.4825A>C | |
17 | g.43074358T= | CA2260774446 | BRCA1 | c.4645A= (p.Thr1549=) c.4648A= (p.Thr1550=) c.4522A= (p.Thr1508=) c.4642A= (p.Thr1548=) c.4570A= (p.Thr1524=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1198A= (p.Thr400=) c.3760A= (p.Thr1254=) c.4525A= (p.Thr1509=) c.4714A= (p.Thr1572=) c.4507A= (p.Thr1503=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1255A= (p.Thr419=) c.4711A= (p.Thr1571=) c.1035A= c.1222A= (p.Thr408=) c.*4431A= (n.*4431A=) c.961A= (p.Thr321=) c.5-10407A= (n.5-10407A=) c.121A= (p.Thr41=) c.-98-24168A= (n.-98-24168A=) n.4784A= n.4825A= | |
17 | g.43074359_43074360dup | CA354138 | BRCA1 | c.4644_4645dup (p.Thr1549LysfsTer10) c.4647_4648dup (p.Thr1550LysfsTer10) c.4521_4522dup (p.Thr1508LysfsTer10) c.4641_4642dup (p.Thr1548LysfsTer10) c.4569_4570dup (p.Thr1524LysfsTer10) c.1335_1336dup (p.Thr446LysfsTer10) c.1197_1198dup (p.Thr400LysfsTer10) c.3759_3760dup (p.Thr1254LysfsTer10) c.4524_4525dup (p.Thr1509LysfsTer10) c.4713_4714dup (p.Thr1572LysfsTer10) c.4506_4507dup (p.Thr1503LysfsTer10) c.1209_1210dup (p.Thr404LysfsTer10) c.1254_1255dup (p.Thr419LysfsTer10) c.4710_4711dup (p.Thr1571LysfsTer10) c.1034_1035dup c.1221_1222dup (p.Thr408LysfsTer10) c.*4430_*4431dup (n.*4430_*4431dup) c.960_961dup (p.Thr321LysfsTer10) c.5-10408_5-10407dup (n.5-10408_5-10407dup) c.120_121dup (p.Thr41LysfsTer10) c.-98-24169_-98-24168dup (n.-98-24169_-98-24168dup) n.4783_4784dup n.4824_4825dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074359T>A | CA10592218 | BRCA1 | c.4644A>T (p.Glu1548Asp) c.4647A>T (p.Glu1549Asp) c.4521A>T (p.Glu1507Asp) c.4641A>T (p.Glu1547Asp) c.4569A>T (p.Glu1523Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.3759A>T (p.Glu1253Asp) c.4524A>T (p.Glu1508Asp) c.4713A>T (p.Glu1571Asp) c.4506A>T (p.Glu1502Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.4710A>T (p.Glu1570Asp) c.1034A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.*4430A>T (n.*4430A>T) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.5-10408A>T (n.5-10408A>T) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.-98-24169A>T (n.-98-24169A>T) n.4783A>T n.4824A>T | |
17 | g.43074359T>C | CA500146513 | BRCA1 | c.4644A>G (p.Glu1548=) c.4647A>G (p.Glu1549=) c.4521A>G (p.Glu1507=) c.4641A>G (p.Glu1547=) c.4569A>G (p.Glu1523=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.3759A>G (p.Glu1253=) c.4524A>G (p.Glu1508=) c.4713A>G (p.Glu1571=) c.4506A>G (p.Glu1502=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.4710A>G (p.Glu1570=) c.1034A>G c.1221A>G (p.Glu407=) c.*4430A>G (n.*4430A>G) c.960A>G (p.Glu320=) c.5-10408A>G (n.5-10408A>G) c.120A>G (p.Glu40=) c.-98-24169A>G (n.-98-24169A>G) n.4783A>G n.4824A>G | |
17 | g.43074359T>G | CA10592219 | BRCA1 | c.4644A>C (p.Glu1548Asp) c.4647A>C (p.Glu1549Asp) c.4521A>C (p.Glu1507Asp) c.4641A>C (p.Glu1547Asp) c.4569A>C (p.Glu1523Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.3759A>C (p.Glu1253Asp) c.4524A>C (p.Glu1508Asp) c.4713A>C (p.Glu1571Asp) c.4506A>C (p.Glu1502Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.4710A>C (p.Glu1570Asp) c.1034A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.*4430A>C (n.*4430A>C) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.5-10408A>C (n.5-10408A>C) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.-98-24169A>C (n.-98-24169A>C) n.4783A>C n.4824A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074359T= | CA2260774447 | BRCA1 | c.4644A= (p.Glu1548=) c.4647A= (p.Glu1549=) c.4521A= (p.Glu1507=) c.4641A= (p.Glu1547=) c.4569A= (p.Glu1523=) c.1335A= (p.Glu445=) c.1197A= (p.Glu399=) c.3759A= (p.Glu1253=) c.4524A= (p.Glu1508=) c.4713A= (p.Glu1571=) c.4506A= (p.Glu1502=) c.1209A= (p.Glu403=) c.1254A= (p.Glu418=) c.4710A= (p.Glu1570=) c.1034A= c.1221A= (p.Glu407=) c.*4430A= (n.*4430A=) c.960A= (p.Glu320=) c.5-10408A= (n.5-10408A=) c.120A= (p.Glu40=) c.-98-24169A= (n.-98-24169A=) n.4783A= n.4824A= | |
17 | g.43074360T>A | CA10580514 | BRCA1 | c.4643A>T (p.Glu1548Val) c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.4520A>T (p.Glu1507Val) c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.3758A>T (p.Glu1253Val) c.4523A>T (p.Glu1508Val) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.4709A>T (p.Glu1570Val) c.1033A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*4429A>T (n.*4429A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) c.5-10409A>T (n.5-10409A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.-98-24170A>T (n.-98-24170A>T) n.4782A>T n.4823A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074360T>C | CA10592220 | BRCA1 | c.4643A>G (p.Glu1548Gly) c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.4520A>G (p.Glu1507Gly) c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.3758A>G (p.Glu1253Gly) c.4523A>G (p.Glu1508Gly) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.4709A>G (p.Glu1570Gly) c.1033A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*4429A>G (n.*4429A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.5-10409A>G (n.5-10409A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-98-24170A>G (n.-98-24170A>G) n.4782A>G n.4823A>G | |
17 | g.43074360T>G | CA10592221 | BRCA1 | c.4643A>C (p.Glu1548Ala) c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.4520A>C (p.Glu1507Ala) c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.3758A>C (p.Glu1253Ala) c.4523A>C (p.Glu1508Ala) c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.4709A>C (p.Glu1570Ala) c.1033A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*4429A>C (n.*4429A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.5-10409A>C (n.5-10409A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-98-24170A>C (n.-98-24170A>C) n.4782A>C n.4823A>C | |
17 | g.43074360T= | CA2260774448 | BRCA1 | c.4643A= (p.Glu1548=) c.4646A= (p.Glu1549=) c.4520A= (p.Glu1507=) c.4640A= (p.Glu1547=) c.4568A= (p.Glu1523=) c.1334A= (p.Glu445=) c.1196A= (p.Glu399=) c.3758A= (p.Glu1253=) c.4523A= (p.Glu1508=) c.4712A= (p.Glu1571=) c.4505A= (p.Glu1502=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1253A= (p.Glu418=) c.4709A= (p.Glu1570=) c.1033A= c.1220A= (p.Glu407=) c.*4429A= (n.*4429A=) c.959A= (p.Glu320=) c.5-10409A= (n.5-10409A=) c.119A= (p.Glu40=) c.-98-24170A= (n.-98-24170A=) n.4782A= n.4823A= | |
17 | g.43074360_43074361dup | CA2499224402 | BRCA1 | c.4642_4643dup (p.Thr1549LysfsTer10) c.4645_4646dup (p.Thr1550LysfsTer10) c.4519_4520dup (p.Thr1508LysfsTer10) c.4639_4640dup (p.Thr1548LysfsTer10) c.4567_4568dup (p.Thr1524LysfsTer10) c.1333_1334dup (p.Thr446LysfsTer10) c.1195_1196dup (p.Thr400LysfsTer10) c.3757_3758dup (p.Thr1254LysfsTer10) c.4522_4523dup (p.Thr1509LysfsTer10) c.4711_4712dup (p.Thr1572LysfsTer10) c.4504_4505dup (p.Thr1503LysfsTer10) c.1207_1208dup (p.Thr404LysfsTer10) c.1252_1253dup (p.Thr419LysfsTer10) c.4708_4709dup (p.Thr1571LysfsTer10) c.1032_1033dup c.1219_1220dup (p.Thr408LysfsTer10) c.*4428_*4429dup (n.*4428_*4429dup) c.958_959dup (p.Thr321LysfsTer10) c.5-10410_5-10409dup (n.5-10410_5-10409dup) c.118_119dup (p.Thr41LysfsTer10) c.-98-24171_-98-24170dup (n.-98-24171_-98-24170dup) n.4781_4782dup n.4822_4823dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074361C>A | CA10592222 | BRCA1 | c.4642G>T (p.Glu1548Ter) c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.4519G>T (p.Glu1507Ter) c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.3757G>T (p.Glu1253Ter) c.4522G>T (p.Glu1508Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.4708G>T (p.Glu1570Ter) c.1032G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*4428G>T (n.*4428G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.5-10410G>T (n.5-10410G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-98-24171G>T (n.-98-24171G>T) n.4781G>T n.4822G>T | dbSNP |
17 | g.43074361C= | CA2260774449 | BRCA1 | c.4642G= (p.Glu1548=) c.4645G= (p.Glu1549=) c.4519G= (p.Glu1507=) c.4639G= (p.Glu1547=) c.4567G= (p.Glu1523=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1195G= (p.Glu399=) c.3757G= (p.Glu1253=) c.4522G= (p.Glu1508=) c.4711G= (p.Glu1571=) c.4504G= (p.Glu1502=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1252G= (p.Glu418=) c.4708G= (p.Glu1570=) c.1032G= c.1219G= (p.Glu407=) c.*4428G= (n.*4428G=) c.958G= (p.Glu320=) c.5-10410G= (n.5-10410G=) c.118G= (p.Glu40=) c.-98-24171G= (n.-98-24171G=) n.4781G= n.4822G= | |
17 | g.43074361C>G | CA10592223 | BRCA1 | c.4642G>C (p.Glu1548Gln) c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.4519G>C (p.Glu1507Gln) c.4639G>C (p.Glu1547Gln) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.3757G>C (p.Glu1253Gln) c.4522G>C (p.Glu1508Gln) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.4708G>C (p.Glu1570Gln) c.1032G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*4428G>C (n.*4428G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.5-10410G>C (n.5-10410G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-98-24171G>C (n.-98-24171G>C) n.4781G>C n.4822G>C | dbSNP |
17 | g.43074361C>T | CA10592224 | BRCA1 | c.4642G>A (p.Glu1548Lys) c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.4519G>A (p.Glu1507Lys) c.4639G>A (p.Glu1547Lys) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.3757G>A (p.Glu1253Lys) c.4522G>A (p.Glu1508Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.4708G>A (p.Glu1570Lys) c.1032G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*4428G>A (n.*4428G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.5-10410G>A (n.5-10410G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-98-24171G>A (n.-98-24171G>A) n.4781G>A n.4822G>A | dbSNP |
17 | g.43074362C>A | CA500146519 | BRCA1 | c.4641G>T (p.Thr1547=) c.4644G>T (p.Thr1548=) c.4518G>T (p.Thr1506=) c.4638G>T (p.Thr1546=) c.4566G>T (p.Thr1522=) c.1332G>T (p.Thr444=) c.1194G>T (p.Thr398=) c.3756G>T (p.Thr1252=) c.4521G>T (p.Thr1507=) c.4710G>T (p.Thr1570=) c.4503G>T (p.Thr1501=) c.1206G>T (p.Thr402=) c.1251G>T (p.Thr417=) c.4707G>T (p.Thr1569=) c.1031G>T c.1218G>T (p.Thr406=) c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.957G>T (p.Thr319=) c.5-10411G>T (n.5-10411G>T) c.117G>T (p.Thr39=) c.-98-24172G>T (n.-98-24172G>T) n.4780G>T n.4821G>T | |
17 | g.43074362C= | CA2260774450 | BRCA1 | c.4641G= (p.Thr1547=) c.4644G= (p.Thr1548=) c.4518G= (p.Thr1506=) c.4638G= (p.Thr1546=) c.4566G= (p.Thr1522=) c.1332G= (p.Thr444=) c.1194G= (p.Thr398=) c.3756G= (p.Thr1252=) c.4521G= (p.Thr1507=) c.4710G= (p.Thr1570=) c.4503G= (p.Thr1501=) c.1206G= (p.Thr402=) c.1251G= (p.Thr417=) c.4707G= (p.Thr1569=) c.1031G= c.1218G= (p.Thr406=) c.*4427G= (n.*4427G=) c.957G= (p.Thr319=) c.5-10411G= (n.5-10411G=) c.117G= (p.Thr39=) c.-98-24172G= (n.-98-24172G=) n.4780G= n.4821G= | |
17 | g.43074362C>G | CA500146521 | BRCA1 | c.4641G>C (p.Thr1547=) c.4644G>C (p.Thr1548=) c.4518G>C (p.Thr1506=) c.4638G>C (p.Thr1546=) c.4566G>C (p.Thr1522=) c.1332G>C (p.Thr444=) c.1194G>C (p.Thr398=) c.3756G>C (p.Thr1252=) c.4521G>C (p.Thr1507=) c.4710G>C (p.Thr1570=) c.4503G>C (p.Thr1501=) c.1206G>C (p.Thr402=) c.1251G>C (p.Thr417=) c.4707G>C (p.Thr1569=) c.1031G>C c.1218G>C (p.Thr406=) c.*4427G>C (n.*4427G>C) c.957G>C (p.Thr319=) c.5-10411G>C (n.5-10411G>C) c.117G>C (p.Thr39=) c.-98-24172G>C (n.-98-24172G>C) n.4780G>C n.4821G>C | dbSNP |
17 | g.43074362C>T | CA002943 | BRCA1 | c.4641G>A (p.Thr1547=) c.4644G>A (p.Thr1548=) c.4518G>A (p.Thr1506=) c.4638G>A (p.Thr1546=) c.4566G>A (p.Thr1522=) c.1332G>A (p.Thr444=) c.1194G>A (p.Thr398=) c.3756G>A (p.Thr1252=) c.4521G>A (p.Thr1507=) c.4710G>A (p.Thr1570=) c.4503G>A (p.Thr1501=) c.1206G>A (p.Thr402=) c.1251G>A (p.Thr417=) c.4707G>A (p.Thr1569=) c.1031G>A c.1218G>A (p.Thr406=) c.*4427G>A (n.*4427G>A) c.957G>A (p.Thr319=) c.5-10411G>A (n.5-10411G>A) c.117G>A (p.Thr39=) c.-98-24172G>A (n.-98-24172G>A) n.4780G>A n.4821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074363del | CA2499224403 | BRCA1 | c.4640del (p.Thr1547ArgfsTer11) c.4643del (p.Thr1548ArgfsTer11) c.4517del (p.Thr1506ArgfsTer11) c.4637del (p.Thr1546ArgfsTer11) c.4565del (p.Thr1522ArgfsTer11) c.1331del (p.Thr444ArgfsTer11) c.1193del (p.Thr398ArgfsTer11) c.3755del (p.Thr1252ArgfsTer11) c.4520del (p.Thr1507ArgfsTer11) c.4709del (p.Thr1570ArgfsTer11) c.4502del (p.Thr1501ArgfsTer11) c.1205del (p.Thr402ArgfsTer11) c.1250del (p.Thr417ArgfsTer11) c.4706del (p.Thr1569ArgfsTer11) c.1030del c.1217del (p.Thr406ArgfsTer11) c.*4426del (n.*4426del) c.956del (p.Thr319ArgfsTer11) c.5-10412del (n.5-10412del) c.116del (p.Thr39ArgfsTer11) c.-98-24173del (n.-98-24173del) n.4779del n.4820del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074363G>A | CA002942 | BRCA1 | c.4640C>T (p.Thr1547Met) c.4643C>T (p.Thr1548Met) c.4517C>T (p.Thr1506Met) c.4637C>T (p.Thr1546Met) c.4565C>T (p.Thr1522Met) c.1331C>T (p.Thr444Met) c.1193C>T (p.Thr398Met) c.3755C>T (p.Thr1252Met) c.4520C>T (p.Thr1507Met) c.4709C>T (p.Thr1570Met) c.4502C>T (p.Thr1501Met) c.1205C>T (p.Thr402Met) c.1250C>T (p.Thr417Met) c.4706C>T (p.Thr1569Met) c.1030C>T c.1217C>T (p.Thr406Met) c.*4426C>T (n.*4426C>T) c.956C>T (p.Thr319Met) c.5-10412C>T (n.5-10412C>T) c.116C>T (p.Thr39Met) c.-98-24173C>T (n.-98-24173C>T) n.4779C>T n.4820C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43074363G>C | CA10592225 | BRCA1 | c.4640C>G (p.Thr1547Arg) c.4643C>G (p.Thr1548Arg) c.4517C>G (p.Thr1506Arg) c.4637C>G (p.Thr1546Arg) c.4565C>G (p.Thr1522Arg) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.3755C>G (p.Thr1252Arg) c.4520C>G (p.Thr1507Arg) c.4709C>G (p.Thr1570Arg) c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.4706C>G (p.Thr1569Arg) c.1030C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.*4426C>G (n.*4426C>G) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.5-10412C>G (n.5-10412C>G) c.116C>G (p.Thr39Arg) c.-98-24173C>G (n.-98-24173C>G) n.4779C>G n.4820C>G | dbSNP |
17 | g.43074363G= | CA2260774451 | BRCA1 | c.4640C= (p.Thr1547=) c.4643C= (p.Thr1548=) c.4517C= (p.Thr1506=) c.4637C= (p.Thr1546=) c.4565C= (p.Thr1522=) c.1331C= (p.Thr444=) c.1193C= (p.Thr398=) c.3755C= (p.Thr1252=) c.4520C= (p.Thr1507=) c.4709C= (p.Thr1570=) c.4502C= (p.Thr1501=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1250C= (p.Thr417=) c.4706C= (p.Thr1569=) c.1030C= c.1217C= (p.Thr406=) c.*4426C= (n.*4426C=) c.956C= (p.Thr319=) c.5-10412C= (n.5-10412C=) c.116C= (p.Thr39=) c.-98-24173C= (n.-98-24173C=) n.4779C= n.4820C= | |
17 | g.43074363G>T | CA10592226 | BRCA1 | c.4640C>A (p.Thr1547Lys) c.4643C>A (p.Thr1548Lys) c.4517C>A (p.Thr1506Lys) c.4637C>A (p.Thr1546Lys) c.4565C>A (p.Thr1522Lys) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.3755C>A (p.Thr1252Lys) c.4520C>A (p.Thr1507Lys) c.4709C>A (p.Thr1570Lys) c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.4706C>A (p.Thr1569Lys) c.1030C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.*4426C>A (n.*4426C>A) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.5-10412C>A (n.5-10412C>A) c.116C>A (p.Thr39Lys) c.-98-24173C>A (n.-98-24173C>A) n.4779C>A n.4820C>A | dbSNP |
17 | g.43074364T>A | CA10592227 | BRCA1 | c.4639A>T (p.Thr1547Ser) c.4642A>T (p.Thr1548Ser) c.4516A>T (p.Thr1506Ser) c.4636A>T (p.Thr1546Ser) c.4564A>T (p.Thr1522Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.3754A>T (p.Thr1252Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) c.4708A>T (p.Thr1570Ser) c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.4705A>T (p.Thr1569Ser) c.1029A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*4425A>T (n.*4425A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.5-10413A>T (n.5-10413A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-98-24174A>T (n.-98-24174A>T) n.4778A>T n.4819A>T | dbSNP |
17 | g.43074364T>C | CA10592228 | BRCA1 | c.4639A>G (p.Thr1547Ala) c.4642A>G (p.Thr1548Ala) c.4516A>G (p.Thr1506Ala) c.4636A>G (p.Thr1546Ala) c.4564A>G (p.Thr1522Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) c.4519A>G (p.Thr1507Ala) c.4708A>G (p.Thr1570Ala) c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.4705A>G (p.Thr1569Ala) c.1029A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*4425A>G (n.*4425A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.5-10413A>G (n.5-10413A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-98-24174A>G (n.-98-24174A>G) n.4778A>G n.4819A>G | dbSNP |
17 | g.43074364T>G | CA10592229 | BRCA1 | c.4639A>C (p.Thr1547Pro) c.4642A>C (p.Thr1548Pro) c.4516A>C (p.Thr1506Pro) c.4636A>C (p.Thr1546Pro) c.4564A>C (p.Thr1522Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.3754A>C (p.Thr1252Pro) c.4519A>C (p.Thr1507Pro) c.4708A>C (p.Thr1570Pro) c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.4705A>C (p.Thr1569Pro) c.1029A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*4425A>C (n.*4425A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.5-10413A>C (n.5-10413A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-98-24174A>C (n.-98-24174A>C) n.4778A>C n.4819A>C | |
17 | g.43074365C>A | CA350692 | BRCA1 | c.4638G>T (p.Leu1546Phe) c.4641G>T (p.Leu1547Phe) c.4515G>T (p.Leu1505Phe) c.4635G>T (p.Leu1545Phe) c.4563G>T (p.Leu1521Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.3753G>T (p.Leu1251Phe) c.4518G>T (p.Leu1506Phe) c.4707G>T (p.Leu1569Phe) c.4500G>T (p.Leu1500Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.4704G>T (p.Leu1568Phe) c.1028G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.*4424G>T (n.*4424G>T) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.5-10414G>T (n.5-10414G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-98-24175G>T (n.-98-24175G>T) n.4777G>T n.4818G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43074365C= | CA2260774452 | BRCA1 | c.4638G= (p.Leu1546=) c.4641G= (p.Leu1547=) c.4515G= (p.Leu1505=) c.4635G= (p.Leu1545=) c.4563G= (p.Leu1521=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1191G= (p.Leu397=) c.3753G= (p.Leu1251=) c.4518G= (p.Leu1506=) c.4707G= (p.Leu1569=) c.4500G= (p.Leu1500=) c.1203G= (p.Leu401=) c.1248G= (p.Leu416=) c.4704G= (p.Leu1568=) c.1028G= c.1215G= (p.Leu405=) c.*4424G= (n.*4424G=) c.954G= (p.Leu318=) c.5-10414G= (n.5-10414G=) c.114G= (p.Leu38=) c.-98-24175G= (n.-98-24175G=) n.4777G= n.4818G= | |
17 | g.43074365C>G | CA10592230 | BRCA1 | c.4638G>C (p.Leu1546Phe) c.4641G>C (p.Leu1547Phe) c.4515G>C (p.Leu1505Phe) c.4635G>C (p.Leu1545Phe) c.4563G>C (p.Leu1521Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.3753G>C (p.Leu1251Phe) c.4518G>C (p.Leu1506Phe) c.4707G>C (p.Leu1569Phe) c.4500G>C (p.Leu1500Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.4704G>C (p.Leu1568Phe) c.1028G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.5-10414G>C (n.5-10414G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-98-24175G>C (n.-98-24175G>C) n.4777G>C n.4818G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074365C>T | CA500146526 | BRCA1 | c.4638G>A (p.Leu1546=) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.4515G>A (p.Leu1505=) c.4635G>A (p.Leu1545=) c.4563G>A (p.Leu1521=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.3753G>A (p.Leu1251=) c.4518G>A (p.Leu1506=) c.4707G>A (p.Leu1569=) c.4500G>A (p.Leu1500=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.4704G>A (p.Leu1568=) c.1028G>A c.1215G>A (p.Leu405=) c.*4424G>A (n.*4424G>A) c.954G>A (p.Leu318=) c.5-10414G>A (n.5-10414G>A) c.114G>A (p.Leu38=) c.-98-24175G>A (n.-98-24175G>A) n.4777G>A n.4818G>A | dbSNP |
17 | g.43074366A>C | CA10592231 | BRCA1 | c.4637T>G (p.Leu1546Trp) c.4640T>G (p.Leu1547Trp) c.4514T>G (p.Leu1505Trp) c.4634T>G (p.Leu1545Trp) c.4562T>G (p.Leu1521Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.3752T>G (p.Leu1251Trp) c.4517T>G (p.Leu1506Trp) c.4706T>G (p.Leu1569Trp) c.4499T>G (p.Leu1500Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.4703T>G (p.Leu1568Trp) c.1027T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.*4423T>G (n.*4423T>G) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.5-10415T>G (n.5-10415T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-98-24176T>G (n.-98-24176T>G) n.4776T>G n.4817T>G | |
17 | g.43074366A>G | CA10592232 | BRCA1 | c.4637T>C (p.Leu1546Ser) c.4640T>C (p.Leu1547Ser) c.4514T>C (p.Leu1505Ser) c.4634T>C (p.Leu1545Ser) c.4562T>C (p.Leu1521Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.3752T>C (p.Leu1251Ser) c.4517T>C (p.Leu1506Ser) c.4706T>C (p.Leu1569Ser) c.4499T>C (p.Leu1500Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.4703T>C (p.Leu1568Ser) c.1027T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.*4423T>C (n.*4423T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.5-10415T>C (n.5-10415T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-98-24176T>C (n.-98-24176T>C) n.4776T>C n.4817T>C | |
17 | g.43074366A>T | CA10592233 | BRCA1 | c.4637T>A (p.Leu1546Ter) c.4640T>A (p.Leu1547Ter) c.4514T>A (p.Leu1505Ter) c.4634T>A (p.Leu1545Ter) c.4562T>A (p.Leu1521Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.3752T>A (p.Leu1251Ter) c.4517T>A (p.Leu1506Ter) c.4706T>A (p.Leu1569Ter) c.4499T>A (p.Leu1500Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.4703T>A (p.Leu1568Ter) c.1027T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.*4423T>A (n.*4423T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.5-10415T>A (n.5-10415T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-98-24176T>A (n.-98-24176T>A) n.4776T>A n.4817T>A | dbSNP |
17 | g.43074367A= | CA2260774453 | BRCA1 | c.4636T= (p.Leu1546=) c.4639T= (p.Leu1547=) c.4513T= (p.Leu1505=) c.4633T= (p.Leu1545=) c.4561T= (p.Leu1521=) c.1327T= (p.Leu443=) c.1189T= (p.Leu397=) c.3751T= (p.Leu1251=) c.4516T= (p.Leu1506=) c.4705T= (p.Leu1569=) c.4498T= (p.Leu1500=) c.1201T= (p.Leu401=) c.1246T= (p.Leu416=) c.4702T= (p.Leu1568=) c.1026T= c.1213T= (p.Leu405=) c.*4422T= (n.*4422T=) c.952T= (p.Leu318=) c.5-10416T= (n.5-10416T=) c.112T= (p.Leu38=) c.-98-24177T= (n.-98-24177T=) n.4775T= n.4816T= | |
17 | g.43074367A>C | CA10592234 | BRCA1 | c.4636T>G (p.Leu1546Val) c.4639T>G (p.Leu1547Val) c.4513T>G (p.Leu1505Val) c.4633T>G (p.Leu1545Val) c.4561T>G (p.Leu1521Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.3751T>G (p.Leu1251Val) c.4516T>G (p.Leu1506Val) c.4705T>G (p.Leu1569Val) c.4498T>G (p.Leu1500Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.4702T>G (p.Leu1568Val) c.1026T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) c.*4422T>G (n.*4422T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) c.5-10416T>G (n.5-10416T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) c.-98-24177T>G (n.-98-24177T>G) n.4775T>G n.4816T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074367A>G | CA500146530 | BRCA1 | c.4636T>C (p.Leu1546=) c.4639T>C (p.Leu1547=) c.4513T>C (p.Leu1505=) c.4633T>C (p.Leu1545=) c.4561T>C (p.Leu1521=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.3751T>C (p.Leu1251=) c.4516T>C (p.Leu1506=) c.4705T>C (p.Leu1569=) c.4498T>C (p.Leu1500=) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1246T>C (p.Leu416=) c.4702T>C (p.Leu1568=) c.1026T>C c.1213T>C (p.Leu405=) c.*4422T>C (n.*4422T>C) c.952T>C (p.Leu318=) c.5-10416T>C (n.5-10416T>C) c.112T>C (p.Leu38=) c.-98-24177T>C (n.-98-24177T>C) n.4775T>C n.4816T>C | |
17 | g.43074367A>T | CA002939 | BRCA1 | c.4636T>A (p.Leu1546Met) c.4639T>A (p.Leu1547Met) c.4513T>A (p.Leu1505Met) c.4633T>A (p.Leu1545Met) c.4561T>A (p.Leu1521Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.3751T>A (p.Leu1251Met) c.4516T>A (p.Leu1506Met) c.4705T>A (p.Leu1569Met) c.4498T>A (p.Leu1500Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) c.1246T>A (p.Leu416Met) c.4702T>A (p.Leu1568Met) c.1026T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) c.*4422T>A (n.*4422T>A) c.952T>A (p.Leu318Met) c.5-10416T>A (n.5-10416T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) c.-98-24177T>A (n.-98-24177T>A) n.4775T>A n.4816T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074368A= | CA2260774454 | BRCA1 | c.4635T= (p.Asp1545=) c.4638T= (p.Asp1546=) c.4512T= (p.Asp1504=) c.4632T= (p.Asp1544=) c.4560T= (p.Asp1520=) c.1326T= (p.Asp442=) c.1188T= (p.Asp396=) c.3750T= (p.Asp1250=) c.4515T= (p.Asp1505=) c.4704T= (p.Asp1568=) c.4497T= (p.Asp1499=) c.1200T= (p.Asp400=) c.1245T= (p.Asp415=) c.4701T= (p.Asp1567=) c.1025T= c.1212T= (p.Asp404=) c.*4421T= (n.*4421T=) c.951T= (p.Asp317=) c.5-10417T= (n.5-10417T=) c.111T= (p.Asp37=) c.-98-24178T= (n.-98-24178T=) n.4774T= n.4815T= | |
17 | g.43074368A>C | CA002938 | BRCA1 | c.4635T>G (p.Asp1545Glu) c.4638T>G (p.Asp1546Glu) c.4512T>G (p.Asp1504Glu) c.4632T>G (p.Asp1544Glu) c.4560T>G (p.Asp1520Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.3750T>G (p.Asp1250Glu) c.4515T>G (p.Asp1505Glu) c.4704T>G (p.Asp1568Glu) c.4497T>G (p.Asp1499Glu) c.1200T>G (p.Asp400Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.4701T>G (p.Asp1567Glu) c.1025T>G c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.*4421T>G (n.*4421T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.5-10417T>G (n.5-10417T>G) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.-98-24178T>G (n.-98-24178T>G) n.4774T>G n.4815T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074368A>G | CA500146532 | BRCA1 | c.4635T>C (p.Asp1545=) c.4638T>C (p.Asp1546=) c.4512T>C (p.Asp1504=) c.4632T>C (p.Asp1544=) c.4560T>C (p.Asp1520=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.3750T>C (p.Asp1250=) c.4515T>C (p.Asp1505=) c.4704T>C (p.Asp1568=) c.4497T>C (p.Asp1499=) c.1200T>C (p.Asp400=) c.1245T>C (p.Asp415=) c.4701T>C (p.Asp1567=) c.1025T>C c.1212T>C (p.Asp404=) c.*4421T>C (n.*4421T>C) c.951T>C (p.Asp317=) c.5-10417T>C (n.5-10417T>C) c.111T>C (p.Asp37=) c.-98-24178T>C (n.-98-24178T>C) n.4774T>C n.4815T>C | |
17 | g.43074368A>T | CA10592235 | BRCA1 | c.4635T>A (p.Asp1545Glu) c.4638T>A (p.Asp1546Glu) c.4512T>A (p.Asp1504Glu) c.4632T>A (p.Asp1544Glu) c.4560T>A (p.Asp1520Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.3750T>A (p.Asp1250Glu) c.4515T>A (p.Asp1505Glu) c.4704T>A (p.Asp1568Glu) c.4497T>A (p.Asp1499Glu) c.1200T>A (p.Asp400Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.4701T>A (p.Asp1567Glu) c.1025T>A c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.*4421T>A (n.*4421T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.5-10417T>A (n.5-10417T>A) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.-98-24178T>A (n.-98-24178T>A) n.4774T>A n.4815T>A | dbSNP |
17 | g.43074369T>A | CA10592236 | BRCA1 | c.4634A>T (p.Asp1545Val) c.4637A>T (p.Asp1546Val) c.4511A>T (p.Asp1504Val) c.4631A>T (p.Asp1544Val) c.4559A>T (p.Asp1520Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.3749A>T (p.Asp1250Val) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.4496A>T (p.Asp1499Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.4700A>T (p.Asp1567Val) c.1024A>T c.1211A>T (p.Asp404Val) c.*4420A>T (n.*4420A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.5-10418A>T (n.5-10418A>T) c.110A>T (p.Asp37Val) c.-98-24179A>T (n.-98-24179A>T) n.4773A>T n.4814A>T | dbSNP |
17 | g.43074369T>C | CA10592237 | BRCA1 | c.4634A>G (p.Asp1545Gly) c.4637A>G (p.Asp1546Gly) c.4511A>G (p.Asp1504Gly) c.4631A>G (p.Asp1544Gly) c.4559A>G (p.Asp1520Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.4496A>G (p.Asp1499Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.4700A>G (p.Asp1567Gly) c.1024A>G c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.*4420A>G (n.*4420A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.5-10418A>G (n.5-10418A>G) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-98-24179A>G (n.-98-24179A>G) n.4773A>G n.4814A>G | |
17 | g.43074369T>G | CA10592238 | BRCA1 | c.4634A>C (p.Asp1545Ala) c.4637A>C (p.Asp1546Ala) c.4511A>C (p.Asp1504Ala) c.4631A>C (p.Asp1544Ala) c.4559A>C (p.Asp1520Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.4496A>C (p.Asp1499Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.4700A>C (p.Asp1567Ala) c.1024A>C c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.*4420A>C (n.*4420A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.5-10418A>C (n.5-10418A>C) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-98-24179A>C (n.-98-24179A>C) n.4773A>C n.4814A>C | dbSNP |
17 | g.43074370C>A | CA002937 | BRCA1 | c.4633G>T (p.Asp1545Tyr) c.4636G>T (p.Asp1546Tyr) c.4510G>T (p.Asp1504Tyr) c.4630G>T (p.Asp1544Tyr) c.4558G>T (p.Asp1520Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.4495G>T (p.Asp1499Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.4699G>T (p.Asp1567Tyr) c.1023G>T c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.*4419G>T (n.*4419G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.5-10419G>T (n.5-10419G>T) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-98-24180G>T (n.-98-24180G>T) n.4772G>T n.4813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074370C= | CA2260774455 | BRCA1 | c.4633G= (p.Asp1545=) c.4636G= (p.Asp1546=) c.4510G= (p.Asp1504=) c.4630G= (p.Asp1544=) c.4558G= (p.Asp1520=) c.1324G= (p.Asp442=) c.1186G= (p.Asp396=) c.3748G= (p.Asp1250=) c.4513G= (p.Asp1505=) c.4702G= (p.Asp1568=) c.4495G= (p.Asp1499=) c.1198G= (p.Asp400=) c.1243G= (p.Asp415=) c.4699G= (p.Asp1567=) c.1023G= c.1210G= (p.Asp404=) c.*4419G= (n.*4419G=) c.949G= (p.Asp317=) c.5-10419G= (n.5-10419G=) c.109G= (p.Asp37=) c.-98-24180G= (n.-98-24180G=) n.4772G= n.4813G= | |
17 | g.43074370C>G | CA052607 | BRCA1 | c.4633G>C (p.Asp1545His) c.4636G>C (p.Asp1546His) c.4510G>C (p.Asp1504His) c.4630G>C (p.Asp1544His) c.4558G>C (p.Asp1520His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.3748G>C (p.Asp1250His) c.4513G>C (p.Asp1505His) c.4702G>C (p.Asp1568His) c.4495G>C (p.Asp1499His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.4699G>C (p.Asp1567His) c.1023G>C c.1210G>C (p.Asp404His) c.*4419G>C (n.*4419G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.5-10419G>C (n.5-10419G>C) c.109G>C (p.Asp37His) c.-98-24180G>C (n.-98-24180G>C) n.4772G>C n.4813G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074370C>T | CA002936 | BRCA1 | c.4633G>A (p.Asp1545Asn) c.4636G>A (p.Asp1546Asn) c.4510G>A (p.Asp1504Asn) c.4630G>A (p.Asp1544Asn) c.4558G>A (p.Asp1520Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.4702G>A (p.Asp1568Asn) c.4495G>A (p.Asp1499Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.4699G>A (p.Asp1567Asn) c.1023G>A c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.*4419G>A (n.*4419G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.5-10419G>A (n.5-10419G>A) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-98-24180G>A (n.-98-24180G>A) n.4772G>A n.4813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074370_43074371delinsCG | CA2260774456 | BRCA1 | c.4632_4633delinsCG (p.His1544=) c.4635_4636delinsCG (p.His1545=) c.4509_4510delinsCG (p.His1503=) c.4629_4630delinsCG (p.His1543=) c.4557_4558delinsCG (p.His1519=) c.1323_1324delinsCG (p.His441=) c.1185_1186delinsCG (p.His395=) c.3747_3748delinsCG (p.His1249=) c.4512_4513delinsCG (p.His1504=) c.4701_4702delinsCG (p.His1567=) c.4494_4495delinsCG (p.His1498=) c.1197_1198delinsCG (p.His399=) c.1242_1243delinsCG (p.His414=) c.4698_4699delinsCG (p.His1566=) c.1022_1023delinsCG c.1209_1210delinsCG (p.His403=) c.*4418_*4419delinsCG (n.*4418_*4419delinsCG) c.948_949delinsCG (p.His316=) c.5-10420_5-10419delinsCG (n.5-10420_5-10419delinsCG) c.108_109delinsCG (p.His36=) c.-98-24181_-98-24180delinsCG (n.-98-24181_-98-24180delinsCG) n.4771_4772delinsCG n.4812_4813delinsCG |