Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4852+54T=
17g.43074277A>GCA772173476BRCA1c.4672+54T>C (n.4672+54T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1249+35_1249+36del (n.1249+35_1249+36del)
c.*4458+35_*4458+36del (n.*4458+35_*4458+36del)
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n.4811+35_4811+36del
n.4852+35_4852+36del
 gnomAD v4
17g.43074296A>TCA2733908870BRCA1c.4672+35T>A (n.4672+35T>A)
c.4675+35T>A (n.4675+35T>A)
c.4549+35T>A (n.4549+35T>A)
c.4669+35T>A (n.4669+35T>A)
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n.4811+21T>A
n.4852+21T>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43074311T=CA2260774400BRCA1c.4672+20A= (n.4672+20A=)
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n.4811+19T>C
n.4852+19T>C
 dbSNP
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n.4811+19T>A
n.4852+19T>A
 dbSNP
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n.4852+18G=
17g.43074313C>GCA2733670911BRCA1c.4672+18G>C (n.4672+18G>C)
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c.4597+18G>C (n.4597+18G>C)
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c.1062+18G>C
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n.4811+18G>C
n.4852+18G>C
 dbSNP
17g.43074313C>TCA772173514BRCA1c.4672+18G>A (n.4672+18G>A)
c.4675+18G>A (n.4675+18G>A)
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c.1062+18G>A
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c.*4458+18G>A (n.*4458+18G>A)
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n.4811+18G>A
n.4852+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074313_43074314delinsAGCA658798839BRCA1c.4672+17_4672+18delinsCT (n.4672+17_4672+18delinsCT)
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c.-98-24124_-98-24123delinsCT (n.-98-24124_-98-24123delinsCT)
n.4811+17_4811+18delinsCT
n.4852+17_4852+18delinsCT
 ClinVar dbSNP
17g.43074313_43074314delinsCACA2260774402BRCA1c.4672+17_4672+18delinsTG (n.4672+17_4672+18delinsTG)
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c.1062+17_1062+18delinsTG
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c.-98-24124_-98-24123delinsTG (n.-98-24124_-98-24123delinsTG)
n.4811+17_4811+18delinsTG
n.4852+17_4852+18delinsTG
17g.43074314A>TCA2733909086BRCA1c.4672+17T>A (n.4672+17T>A)
c.4675+17T>A (n.4675+17T>A)
c.4549+17T>A (n.4549+17T>A)
c.4669+17T>A (n.4669+17T>A)
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c.4597+12T>A (n.4597+12T>A)
c.1363+12T>A (n.1363+12T>A)
c.1225+12T>A (n.1225+12T>A)
c.3787+12T>A (n.3787+12T>A)
c.4552+12T>A (n.4552+12T>A)
c.4741+12T>A (n.4741+12T>A)
c.4534+12T>A (n.4534+12T>A)
c.1237+12T>A (n.1237+12T>A)
c.1282+12T>A (n.1282+12T>A)
c.4738+12T>A (n.4738+12T>A)
c.1062+12T>A
c.1249+12T>A (n.1249+12T>A)
c.*4458+12T>A (n.*4458+12T>A)
c.988+12T>A (n.988+12T>A)
c.5-10368T>A (n.5-10368T>A)
c.148+12T>A (n.148+12T>A)
c.-98-24129T>A (n.-98-24129T>A)
n.4811+12T>A
n.4852+12T>A
 ClinVar
17g.43074320T>ACA913188836BRCA1c.4672+11A>T (n.4672+11A>T)
c.4675+11A>T (n.4675+11A>T)
c.4549+11A>T (n.4549+11A>T)
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c.4597+11A>T (n.4597+11A>T)
c.1363+11A>T (n.1363+11A>T)
c.1225+11A>T (n.1225+11A>T)
c.3787+11A>T (n.3787+11A>T)
c.4552+11A>T (n.4552+11A>T)
c.4741+11A>T (n.4741+11A>T)
c.4534+11A>T (n.4534+11A>T)
c.1237+11A>T (n.1237+11A>T)
c.1282+11A>T (n.1282+11A>T)
c.4738+11A>T (n.4738+11A>T)
c.1062+11A>T
c.1249+11A>T (n.1249+11A>T)
c.*4458+11A>T (n.*4458+11A>T)
c.988+11A>T (n.988+11A>T)
c.5-10369A>T (n.5-10369A>T)
c.148+11A>T (n.148+11A>T)
c.-98-24130A>T (n.-98-24130A>T)
n.4811+11A>T
n.4852+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074320T>CCA052656BRCA1c.4672+11A>G (n.4672+11A>G)
c.4675+11A>G (n.4675+11A>G)
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c.4534+11A>G (n.4534+11A>G)
c.1237+11A>G (n.1237+11A>G)
c.1282+11A>G (n.1282+11A>G)
c.4738+11A>G (n.4738+11A>G)
c.1062+11A>G
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c.*4458+11A>G (n.*4458+11A>G)
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c.5-10369A>G (n.5-10369A>G)
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c.-98-24130A>G (n.-98-24130A>G)
n.4811+11A>G
n.4852+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074320T>GCA2638062808BRCA1c.4672+11A>C (n.4672+11A>C)
c.4675+11A>C (n.4675+11A>C)
c.4549+11A>C (n.4549+11A>C)
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c.4597+11A>C (n.4597+11A>C)
c.1363+11A>C (n.1363+11A>C)
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c.3787+11A>C (n.3787+11A>C)
c.4552+11A>C (n.4552+11A>C)
c.4741+11A>C (n.4741+11A>C)
c.4534+11A>C (n.4534+11A>C)
c.1237+11A>C (n.1237+11A>C)
c.1282+11A>C (n.1282+11A>C)
c.4738+11A>C (n.4738+11A>C)
c.1062+11A>C
c.1249+11A>C (n.1249+11A>C)
c.*4458+11A>C (n.*4458+11A>C)
c.988+11A>C (n.988+11A>C)
c.5-10369A>C (n.5-10369A>C)
c.148+11A>C (n.148+11A>C)
c.-98-24130A>C (n.-98-24130A>C)
n.4811+11A>C
n.4852+11A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43074320T=CA2260774405BRCA1c.4672+11A= (n.4672+11A=)
c.4675+11A= (n.4675+11A=)
c.4549+11A= (n.4549+11A=)
c.4669+11A= (n.4669+11A=)
c.4597+11A= (n.4597+11A=)
c.1363+11A= (n.1363+11A=)
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c.3787+11A= (n.3787+11A=)
c.4552+11A= (n.4552+11A=)
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c.1062+11A=
c.1249+11A= (n.1249+11A=)
c.*4458+11A= (n.*4458+11A=)
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c.5-10369A= (n.5-10369A=)
c.148+11A= (n.148+11A=)
c.-98-24130A= (n.-98-24130A=)
n.4811+11A=
n.4852+11A=
17g.43074321G>ACA16608436BRCA1c.4672+10C>T (n.4672+10C>T)
c.4675+10C>T (n.4675+10C>T)
c.4549+10C>T (n.4549+10C>T)
c.4669+10C>T (n.4669+10C>T)
c.4597+10C>T (n.4597+10C>T)
c.1363+10C>T (n.1363+10C>T)
c.1225+10C>T (n.1225+10C>T)
c.3787+10C>T (n.3787+10C>T)
c.4552+10C>T (n.4552+10C>T)
c.4741+10C>T (n.4741+10C>T)
c.4534+10C>T (n.4534+10C>T)
c.1237+10C>T (n.1237+10C>T)
c.1282+10C>T (n.1282+10C>T)
c.4738+10C>T (n.4738+10C>T)
c.1062+10C>T
c.1249+10C>T (n.1249+10C>T)
c.*4458+10C>T (n.*4458+10C>T)
c.988+10C>T (n.988+10C>T)
c.5-10370C>T (n.5-10370C>T)
c.148+10C>T (n.148+10C>T)
c.-98-24131C>T (n.-98-24131C>T)
n.4811+10C>T
n.4852+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074321G>CCA2733658936BRCA1c.4672+10C>G (n.4672+10C>G)
c.4675+10C>G (n.4675+10C>G)
c.4549+10C>G (n.4549+10C>G)
c.4669+10C>G (n.4669+10C>G)
c.4597+10C>G (n.4597+10C>G)
c.1363+10C>G (n.1363+10C>G)
c.1225+10C>G (n.1225+10C>G)
c.3787+10C>G (n.3787+10C>G)
c.4552+10C>G (n.4552+10C>G)
c.4741+10C>G (n.4741+10C>G)
c.4534+10C>G (n.4534+10C>G)
c.1237+10C>G (n.1237+10C>G)
c.1282+10C>G (n.1282+10C>G)
c.4738+10C>G (n.4738+10C>G)
c.1062+10C>G
c.1249+10C>G (n.1249+10C>G)
c.*4458+10C>G (n.*4458+10C>G)
c.988+10C>G (n.988+10C>G)
c.5-10370C>G (n.5-10370C>G)
c.148+10C>G (n.148+10C>G)
c.-98-24131C>G (n.-98-24131C>G)
n.4811+10C>G
n.4852+10C>G
 dbSNP
17g.43074321G=CA2260774406BRCA1c.4672+10C= (n.4672+10C=)
c.4675+10C= (n.4675+10C=)
c.4549+10C= (n.4549+10C=)
c.4669+10C= (n.4669+10C=)
c.4597+10C= (n.4597+10C=)
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c.4552+10C= (n.4552+10C=)
c.4741+10C= (n.4741+10C=)
c.4534+10C= (n.4534+10C=)
c.1237+10C= (n.1237+10C=)
c.1282+10C= (n.1282+10C=)
c.4738+10C= (n.4738+10C=)
c.1062+10C=
c.1249+10C= (n.1249+10C=)
c.*4458+10C= (n.*4458+10C=)
c.988+10C= (n.988+10C=)
c.5-10370C= (n.5-10370C=)
c.148+10C= (n.148+10C=)
c.-98-24131C= (n.-98-24131C=)
n.4811+10C=
n.4852+10C=
17g.43074321G>TCA2260774407BRCA1c.4672+10C>A (n.4672+10C>A)
c.4675+10C>A (n.4675+10C>A)
c.4549+10C>A (n.4549+10C>A)
c.4669+10C>A (n.4669+10C>A)
c.4597+10C>A (n.4597+10C>A)
c.1363+10C>A (n.1363+10C>A)
c.1225+10C>A (n.1225+10C>A)
c.3787+10C>A (n.3787+10C>A)
c.4552+10C>A (n.4552+10C>A)
c.4741+10C>A (n.4741+10C>A)
c.4534+10C>A (n.4534+10C>A)
c.1237+10C>A (n.1237+10C>A)
c.1282+10C>A (n.1282+10C>A)
c.4738+10C>A (n.4738+10C>A)
c.1062+10C>A
c.1249+10C>A (n.1249+10C>A)
c.*4458+10C>A (n.*4458+10C>A)
c.988+10C>A (n.988+10C>A)
c.5-10370C>A (n.5-10370C>A)
c.148+10C>A (n.148+10C>A)
c.-98-24131C>A (n.-98-24131C>A)
n.4811+10C>A
n.4852+10C>A
 dbSNP
17g.43074323A>TCA2733909315BRCA1c.4672+8T>A (n.4672+8T>A)
c.4675+8T>A (n.4675+8T>A)
c.4549+8T>A (n.4549+8T>A)
c.4669+8T>A (n.4669+8T>A)
c.4597+8T>A (n.4597+8T>A)
c.1363+8T>A (n.1363+8T>A)
c.1225+8T>A (n.1225+8T>A)
c.3787+8T>A (n.3787+8T>A)
c.4552+8T>A (n.4552+8T>A)
c.4741+8T>A (n.4741+8T>A)
c.4534+8T>A (n.4534+8T>A)
c.1237+8T>A (n.1237+8T>A)
c.1282+8T>A (n.1282+8T>A)
c.4738+8T>A (n.4738+8T>A)
c.1062+8T>A
c.1249+8T>A (n.1249+8T>A)
c.*4458+8T>A (n.*4458+8T>A)
c.988+8T>A (n.988+8T>A)
c.5-10372T>A (n.5-10372T>A)
c.148+8T>A (n.148+8T>A)
c.-98-24133T>A (n.-98-24133T>A)
n.4811+8T>A
n.4852+8T>A
 dbSNP
17g.43074324A=CA2260774408BRCA1c.4672+7T= (n.4672+7T=)
c.4675+7T= (n.4675+7T=)
c.4549+7T= (n.4549+7T=)
c.4669+7T= (n.4669+7T=)
c.4597+7T= (n.4597+7T=)
c.1363+7T= (n.1363+7T=)
c.1225+7T= (n.1225+7T=)
c.3787+7T= (n.3787+7T=)
c.4552+7T= (n.4552+7T=)
c.4741+7T= (n.4741+7T=)
c.4534+7T= (n.4534+7T=)
c.1237+7T= (n.1237+7T=)
c.1282+7T= (n.1282+7T=)
c.4738+7T= (n.4738+7T=)
c.1062+7T=
c.1249+7T= (n.1249+7T=)
c.*4458+7T= (n.*4458+7T=)
c.988+7T= (n.988+7T=)
c.5-10373T= (n.5-10373T=)
c.148+7T= (n.148+7T=)
c.-98-24134T= (n.-98-24134T=)
n.4811+7T=
n.4852+7T=
17g.43074324A>GCA002962BRCA1c.4672+7T>C (n.4672+7T>C)
c.4675+7T>C (n.4675+7T>C)
c.4549+7T>C (n.4549+7T>C)
c.4669+7T>C (n.4669+7T>C)
c.4597+7T>C (n.4597+7T>C)
c.1363+7T>C (n.1363+7T>C)
c.1225+7T>C (n.1225+7T>C)
c.3787+7T>C (n.3787+7T>C)
c.4552+7T>C (n.4552+7T>C)
c.4741+7T>C (n.4741+7T>C)
c.4534+7T>C (n.4534+7T>C)
c.1237+7T>C (n.1237+7T>C)
c.1282+7T>C (n.1282+7T>C)
c.4738+7T>C (n.4738+7T>C)
c.1062+7T>C
c.1249+7T>C (n.1249+7T>C)
c.*4458+7T>C (n.*4458+7T>C)
c.988+7T>C (n.988+7T>C)
c.5-10373T>C (n.5-10373T>C)
c.148+7T>C (n.148+7T>C)
c.-98-24134T>C (n.-98-24134T>C)
n.4811+7T>C
n.4852+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074324A>TCA915950117BRCA1c.4672+7T>A (n.4672+7T>A)
c.4675+7T>A (n.4675+7T>A)
c.4549+7T>A (n.4549+7T>A)
c.4669+7T>A (n.4669+7T>A)
c.4597+7T>A (n.4597+7T>A)
c.1363+7T>A (n.1363+7T>A)
c.1225+7T>A (n.1225+7T>A)
c.3787+7T>A (n.3787+7T>A)
c.4552+7T>A (n.4552+7T>A)
c.4741+7T>A (n.4741+7T>A)
c.4534+7T>A (n.4534+7T>A)
c.1237+7T>A (n.1237+7T>A)
c.1282+7T>A (n.1282+7T>A)
c.4738+7T>A (n.4738+7T>A)
c.1062+7T>A
c.1249+7T>A (n.1249+7T>A)
c.*4458+7T>A (n.*4458+7T>A)
c.988+7T>A (n.988+7T>A)
c.5-10373T>A (n.5-10373T>A)
c.148+7T>A (n.148+7T>A)
c.-98-24134T>A (n.-98-24134T>A)
n.4811+7T>A
n.4852+7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074325T>ACA2733692745BRCA1c.4672+6A>T (n.4672+6A>T)
c.4675+6A>T (n.4675+6A>T)
c.4549+6A>T (n.4549+6A>T)
c.4669+6A>T (n.4669+6A>T)
c.4597+6A>T (n.4597+6A>T)
c.1363+6A>T (n.1363+6A>T)
c.1225+6A>T (n.1225+6A>T)
c.3787+6A>T (n.3787+6A>T)
c.4552+6A>T (n.4552+6A>T)
c.4741+6A>T (n.4741+6A>T)
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c.1237+6A>T (n.1237+6A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.4811+4A>C
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c.1062+3A>T
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n.4811+3A>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.4811+3A>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*4458_*4458+1insA (n.*4458_*4458+1insA)
c.988_988+1insA (n.988_988+1insA)
c.5-10380_5-10379insA (n.5-10380_5-10379insA)
c.148_148+1insA (n.148_148+1insA)
c.-98-24141_-98-24140insA (n.-98-24141_-98-24140insA)
n.4811_4811+1insA
n.4852_4852+1insA
 ClinVar dbSNP
17g.43074331C>ACA10592162BRCA1c.4672G>T (p.Glu1558Ter)
c.4675G>T (p.Glu1559Ter)
c.4549G>T (p.Glu1517Ter)
c.4669G>T (p.Glu1557Ter)
c.4597G>T (p.Glu1533Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
c.4552G>T (p.Glu1518Ter)
c.4741G>T (p.Glu1581Ter)
c.4534G>T (p.Glu1512Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.4738G>T (p.Glu1580Ter)
c.1062G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*4458G>T (n.*4458G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.5-10380G>T (n.5-10380G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-98-24141G>T (n.-98-24141G>T)
n.4811G>T
n.4852G>T
 dbSNP
17g.43074331C=CA2260774415BRCA1c.4672G= (p.Glu1558=)
c.4675G= (p.Glu1559=)
c.4549G= (p.Glu1517=)
c.4669G= (p.Glu1557=)
c.4597G= (p.Glu1533=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.4552G= (p.Glu1518=)
c.4741G= (p.Glu1581=)
c.4534G= (p.Glu1512=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.4738G= (p.Glu1580=)
c.1062G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.*4458G= (n.*4458G=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.5-10380G= (n.5-10380G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-98-24141G= (n.-98-24141G=)
n.4811G=
n.4852G=
17g.43074331C>GCA002964BRCA1c.4672G>C (p.Glu1558Gln)
c.4675G>C (p.Glu1559Gln)
c.4549G>C (p.Glu1517Gln)
c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.4597G>C (p.Glu1533Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4552G>C (p.Glu1518Gln)
c.4741G>C (p.Glu1581Gln)
c.4534G>C (p.Glu1512Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
c.1062G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*4458G>C (n.*4458G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.5-10380G>C (n.5-10380G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-98-24141G>C (n.-98-24141G>C)
n.4811G>C
n.4852G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074331C>TCA002963BRCA1c.4672G>A (p.Glu1558Lys)
c.4675G>A (p.Glu1559Lys)
c.4549G>A (p.Glu1517Lys)
c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.4597G>A (p.Glu1533Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4552G>A (p.Glu1518Lys)
c.4741G>A (p.Glu1581Lys)
c.4534G>A (p.Glu1512Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
c.1062G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*4458G>A (n.*4458G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.5-10380G>A (n.5-10380G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-98-24141G>A (n.-98-24141G>A)
n.4811G>A
n.4852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074331_43074332delinsCTCA2260774416BRCA1c.4671_4672delinsAG (p.Leu1557=)
c.4674_4675delinsAG (p.Leu1558=)
c.4548_4549delinsAG (p.Leu1516=)
c.4668_4669delinsAG (p.Leu1556=)
c.4596_4597delinsAG (p.Leu1532=)
c.1362_1363delinsAG (p.Leu454=)
c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=)
c.3786_3787delinsAG (p.Leu1262=)
c.4551_4552delinsAG (p.Leu1517=)
c.4740_4741delinsAG (p.Leu1580=)
c.4533_4534delinsAG (p.Leu1511=)
c.1236_1237delinsAG (p.Leu412=)
c.1281_1282delinsAG (p.Leu427=)
c.4737_4738delinsAG (p.Leu1579=)
c.1061_1062delinsAG
c.1248_1249delinsAG (p.Leu416=)
c.*4457_*4458delinsAG (n.*4457_*4458delinsAG)
c.987_988delinsAG (p.Leu329=)
c.5-10381_5-10380delinsAG (n.5-10381_5-10380delinsAG)
c.147_148delinsAG (p.Leu49=)
c.-98-24142_-98-24141delinsAG (n.-98-24142_-98-24141delinsAG)
n.4810_4811delinsAG
n.4851_4852delinsAG
17g.43074333_43082577delCA2581463402BRCA1c.4186_4672del
c.4186_4675del
c.4060_4549del
c.4183-3_4669del
c.4108_4597del
c.874_1363del
c.736_1225del
c.3298_3787del
c.4063_4552del
c.4186_4741del
c.4045_4534del
c.754-3_1237del
c.796_1282del
c.4186_4738del
c.507_1062del
c.760_1249del
c.*3969_*4458del
c.877_1363del
c.499_988del
c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del)
c.-43-8054_148del
c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del)
n.4322_4811del
n.4363_4852del
17g.43074332delCA10602587BRCA1c.4671del (p.Glu1558ArgfsTer?)
c.4674del (p.Glu1559ArgfsTer?)
c.4548del (p.Glu1517ArgfsTer?)
c.4668del (p.Glu1557ArgfsTer?)
c.4596del (p.Glu1533ArgfsTer?)
c.1362del (p.Glu455ArgfsTer?)
c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?)
c.3786del (p.Glu1263ArgfsTer?)
c.4551del (p.Glu1518ArgfsTer?)
c.4740del (p.Glu1581ArgfsTer?)
c.4533del (p.Glu1512ArgfsTer?)
c.1236del (p.Glu413ArgfsTer?)
c.1281del (p.Glu428ArgfsTer?)
c.4737del (p.Glu1580ArgfsTer?)
c.1061del
c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?)
c.*4457del (n.*4457del)
c.987del (p.Glu330ArgfsTer?)
c.5-10381del (n.5-10381del)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer?)
c.-98-24142del (n.-98-24142del)
n.4810del
n.4851del
 ClinVar dbSNP
17g.43074332T>ACA500146489BRCA1c.4671A>T (p.Leu1557=)
c.4674A>T (p.Leu1558=)
c.4548A>T (p.Leu1516=)
c.4668A>T (p.Leu1556=)
c.4596A>T (p.Leu1532=)
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.1224A>T (p.Leu408=)
c.3786A>T (p.Leu1262=)
c.4551A>T (p.Leu1517=)
c.4740A>T (p.Leu1580=)
c.4533A>T (p.Leu1511=)
c.1236A>T (p.Leu412=)
c.1281A>T (p.Leu427=)
c.4737A>T (p.Leu1579=)
c.1061A>T
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.*4457A>T (n.*4457A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.5-10381A>T (n.5-10381A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.-98-24142A>T (n.-98-24142A>T)
n.4810A>T
n.4851A>T
17g.43074332T>CCA290831878BRCA1c.4671A>G (p.Leu1557=)
c.4674A>G (p.Leu1558=)
c.4548A>G (p.Leu1516=)
c.4668A>G (p.Leu1556=)
c.4596A>G (p.Leu1532=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.3786A>G (p.Leu1262=)
c.4551A>G (p.Leu1517=)
c.4740A>G (p.Leu1580=)
c.4533A>G (p.Leu1511=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.1281A>G (p.Leu427=)
c.4737A>G (p.Leu1579=)
c.1061A>G
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.*4457A>G (n.*4457A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.5-10381A>G (n.5-10381A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.-98-24142A>G (n.-98-24142A>G)
n.4810A>G
n.4851A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074332T>GCA500146488BRCA1c.4671A>C (p.Leu1557=)
c.4674A>C (p.Leu1558=)
c.4548A>C (p.Leu1516=)
c.4668A>C (p.Leu1556=)
c.4596A>C (p.Leu1532=)
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.1224A>C (p.Leu408=)
c.3786A>C (p.Leu1262=)
c.4551A>C (p.Leu1517=)
c.4740A>C (p.Leu1580=)
c.4533A>C (p.Leu1511=)
c.1236A>C (p.Leu412=)
c.1281A>C (p.Leu427=)
c.4737A>C (p.Leu1579=)
c.1061A>C
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.*4457A>C (n.*4457A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.5-10381A>C (n.5-10381A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.-98-24142A>C (n.-98-24142A>C)
n.4810A>C
n.4851A>C
17g.43074332T=CA2260774418BRCA1c.4671A= (p.Leu1557=)
c.4674A= (p.Leu1558=)
c.4548A= (p.Leu1516=)
c.4668A= (p.Leu1556=)
c.4596A= (p.Leu1532=)
c.1362A= (p.Leu454=)
c.1224A= (p.Leu408=)
c.3786A= (p.Leu1262=)
c.4551A= (p.Leu1517=)
c.4740A= (p.Leu1580=)
c.4533A= (p.Leu1511=)
c.1236A= (p.Leu412=)
c.1281A= (p.Leu427=)
c.4737A= (p.Leu1579=)
c.1061A=
c.1248A= (p.Leu416=)
c.*4457A= (n.*4457A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.5-10381A= (n.5-10381A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.-98-24142A= (n.-98-24142A=)
n.4810A=
n.4851A=
17g.43074332dupCA916080203BRCA1c.4671dup (p.Glu1558ArgfsTer15)
c.4674dup (p.Glu1559ArgfsTer15)
c.4548dup (p.Glu1517ArgfsTer15)
c.4668dup (p.Glu1557ArgfsTer15)
c.4596dup (p.Glu1533ArgfsTer15)
c.1362dup (p.Glu455ArgfsTer15)
c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer15)
c.3786dup (p.Glu1263ArgfsTer15)
c.4551dup (p.Glu1518ArgfsTer15)
c.4740dup (p.Glu1581ArgfsTer15)
c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer15)
c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer15)
c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer15)
c.4737dup (p.Glu1580ArgfsTer15)
c.1061dup
c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer15)
c.*4457dup (n.*4457dup)
c.987dup (p.Glu330ArgfsTer15)
c.5-10381dup (n.5-10381dup)
c.147dup (p.Glu50ArgfsTer15)
c.-98-24142dup (n.-98-24142dup)
n.4810dup
n.4851dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074332_43074352delinsTAGATCTTGCCTTGGCAAGTACA2260774417BRCA1c.4651_4671delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1551=)
c.4654_4674delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1552=)
c.4528_4548delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1510=)
c.4648_4668delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1550=)
c.4576_4596delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1526=)
c.1342_1362delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr448=)
c.1204_1224delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr402=)
c.3766_3786delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1256=)
c.4531_4551delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1511=)
c.4720_4740delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1574=)
c.4513_4533delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1505=)
c.1216_1236delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr406=)
c.1261_1281delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr421=)
c.4717_4737delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1573=)
c.1041_1061delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
c.1228_1248delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr410=)
c.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
c.967_987delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr323=)
c.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
c.127_147delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr43=)
c.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
n.4790_4810delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
n.4831_4851delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
17g.43074333A=CA2260774420BRCA1c.4670T= (p.Leu1557=)
c.4673T= (p.Leu1558=)
c.4547T= (p.Leu1516=)
c.4667T= (p.Leu1556=)
c.4595T= (p.Leu1532=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.3785T= (p.Leu1262=)
c.4550T= (p.Leu1517=)
c.4739T= (p.Leu1580=)
c.4532T= (p.Leu1511=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.4736T= (p.Leu1579=)
c.1060T=
c.1247T= (p.Leu416=)
c.*4456T= (n.*4456T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.5-10382T= (n.5-10382T=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.-98-24143T= (n.-98-24143T=)
n.4809T=
n.4850T=
17g.43074333A>CCA10592163BRCA1c.4670T>G (p.Leu1557Arg)
c.4673T>G (p.Leu1558Arg)
c.4547T>G (p.Leu1516Arg)
c.4667T>G (p.Leu1556Arg)
c.4595T>G (p.Leu1532Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.4739T>G (p.Leu1580Arg)
c.4532T>G (p.Leu1511Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.4736T>G (p.Leu1579Arg)
c.1060T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.*4456T>G (n.*4456T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.5-10382T>G (n.5-10382T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-98-24143T>G (n.-98-24143T>G)
n.4809T>G
n.4850T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074333A>GCA10592164BRCA1c.4670T>C (p.Leu1557Pro)
c.4673T>C (p.Leu1558Pro)
c.4547T>C (p.Leu1516Pro)
c.4667T>C (p.Leu1556Pro)
c.4595T>C (p.Leu1532Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
c.4739T>C (p.Leu1580Pro)
c.4532T>C (p.Leu1511Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.4736T>C (p.Leu1579Pro)
c.1060T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*4456T>C (n.*4456T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.5-10382T>C (n.5-10382T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-98-24143T>C (n.-98-24143T>C)
n.4809T>C
n.4850T>C
17g.43074333A>TCA10592165BRCA1c.4670T>A (p.Leu1557Gln)
c.4673T>A (p.Leu1558Gln)
c.4547T>A (p.Leu1516Gln)
c.4667T>A (p.Leu1556Gln)
c.4595T>A (p.Leu1532Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
c.4739T>A (p.Leu1580Gln)
c.4532T>A (p.Leu1511Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.4736T>A (p.Leu1579Gln)
c.1060T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*4456T>A (n.*4456T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.5-10382T>A (n.5-10382T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-98-24143T>A (n.-98-24143T>A)
n.4809T>A
n.4850T>A
 dbSNP
17g.43074333_43074334delinsAGCA2260774419BRCA1c.4669_4670delinsCT (p.Leu1557=)
c.4672_4673delinsCT (p.Leu1558=)
c.4546_4547delinsCT (p.Leu1516=)
c.4666_4667delinsCT (p.Leu1556=)
c.4594_4595delinsCT (p.Leu1532=)
c.1360_1361delinsCT (p.Leu454=)
c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=)
c.3784_3785delinsCT (p.Leu1262=)
c.4549_4550delinsCT (p.Leu1517=)
c.4738_4739delinsCT (p.Leu1580=)
c.4531_4532delinsCT (p.Leu1511=)
c.1234_1235delinsCT (p.Leu412=)
c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=)
c.4735_4736delinsCT (p.Leu1579=)
c.1059_1060delinsCT
c.1246_1247delinsCT (p.Leu416=)
c.*4455_*4456delinsCT (n.*4455_*4456delinsCT)
c.985_986delinsCT (p.Leu329=)
c.5-10383_5-10382delinsCT (n.5-10383_5-10382delinsCT)
c.145_146delinsCT (p.Leu49=)
c.-98-24144_-98-24143delinsCT (n.-98-24144_-98-24143delinsCT)
n.4808_4809delinsCT
n.4849_4850delinsCT
17g.43074337_43074356delCA10580512BRCA1c.4651_4670del (p.Tyr1551ArgfsTer15)
c.4654_4673del (p.Tyr1552ArgfsTer15)
c.4528_4547del (p.Tyr1510ArgfsTer15)
c.4648_4667del (p.Tyr1550ArgfsTer15)
c.4576_4595del (p.Tyr1526ArgfsTer15)
c.1342_1361del (p.Tyr448ArgfsTer15)
c.1204_1223del (p.Tyr402ArgfsTer15)
c.3766_3785del (p.Tyr1256ArgfsTer15)
c.4531_4550del (p.Tyr1511ArgfsTer15)
c.4720_4739del (p.Tyr1574ArgfsTer15)
c.4513_4532del (p.Tyr1505ArgfsTer15)
c.1216_1235del (p.Tyr406ArgfsTer15)
c.1261_1280del (p.Tyr421ArgfsTer15)
c.4717_4736del (p.Tyr1573ArgfsTer15)
c.1041_1060del
c.1228_1247del (p.Tyr410ArgfsTer15)
c.*4437_*4456del (n.*4437_*4456del)
c.967_986del (p.Tyr323ArgfsTer15)
c.5-10401_5-10382del (n.5-10401_5-10382del)
c.127_146del (p.Tyr43ArgfsTer15)
c.-98-24162_-98-24143del (n.-98-24162_-98-24143del)
n.4790_4809del
n.4831_4850del
 ClinVar dbSNP
17g.43074334delCA915950119BRCA1c.4669del (p.Leu1557Ter)
c.4672del (p.Leu1558Ter)
c.4546del (p.Leu1516Ter)
c.4666del (p.Leu1556Ter)
c.4594del (p.Leu1532Ter)
c.1360del (p.Leu454Ter)
c.1222del (p.Leu408Ter)
c.3784del (p.Leu1262Ter)
c.4549del (p.Leu1517Ter)
c.4738del (p.Leu1580Ter)
c.4531del (p.Leu1511Ter)
c.1234del (p.Leu412Ter)
c.1279del (p.Leu427Ter)
c.4735del (p.Leu1579Ter)
c.1059del
c.1246del (p.Leu416Ter)
c.*4455del (n.*4455del)
c.985del (p.Leu329Ter)
c.5-10383del (n.5-10383del)
c.145del (p.Leu49Ter)
c.-98-24144del (n.-98-24144del)
n.4808del
n.4849del
 ClinVar dbSNP
17g.43074334G>ACA500146490BRCA1c.4669C>T (p.Leu1557=)
c.4672C>T (p.Leu1558=)
c.4546C>T (p.Leu1516=)
c.4666C>T (p.Leu1556=)
c.4594C>T (p.Leu1532=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.4549C>T (p.Leu1517=)
c.4738C>T (p.Leu1580=)
c.4531C>T (p.Leu1511=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.4735C>T (p.Leu1579=)
c.1059C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.*4455C>T (n.*4455C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.5-10383C>T (n.5-10383C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-98-24144C>T (n.-98-24144C>T)
n.4808C>T
n.4849C>T
 ClinVar
17g.43074334G>CCA10592166BRCA1c.4669C>G (p.Leu1557Val)
c.4672C>G (p.Leu1558Val)
c.4546C>G (p.Leu1516Val)
c.4666C>G (p.Leu1556Val)
c.4594C>G (p.Leu1532Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.4738C>G (p.Leu1580Val)
c.4531C>G (p.Leu1511Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.4735C>G (p.Leu1579Val)
c.1059C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*4455C>G (n.*4455C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.5-10383C>G (n.5-10383C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-98-24144C>G (n.-98-24144C>G)
n.4808C>G
n.4849C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074334G=CA2260774421BRCA1c.4669C= (p.Leu1557=)
c.4672C= (p.Leu1558=)
c.4546C= (p.Leu1516=)
c.4666C= (p.Leu1556=)
c.4594C= (p.Leu1532=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.4549C= (p.Leu1517=)
c.4738C= (p.Leu1580=)
c.4531C= (p.Leu1511=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.4735C= (p.Leu1579=)
c.1059C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.*4455C= (n.*4455C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.5-10383C= (n.5-10383C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.-98-24144C= (n.-98-24144C=)
n.4808C=
n.4849C=
17g.43074334G>TCA10592167BRCA1c.4669C>A (p.Leu1557Ile)
c.4672C>A (p.Leu1558Ile)
c.4546C>A (p.Leu1516Ile)
c.4666C>A (p.Leu1556Ile)
c.4594C>A (p.Leu1532Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
c.4549C>A (p.Leu1517Ile)
c.4738C>A (p.Leu1580Ile)
c.4531C>A (p.Leu1511Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.4735C>A (p.Leu1579Ile)
c.1059C>A
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.5-10383C>A (n.5-10383C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.-98-24144C>A (n.-98-24144C>A)
n.4808C>A
n.4849C>A
17g.43074335A=CA2260774422BRCA1c.4668T= (p.Asp1556=)
c.4671T= (p.Asp1557=)
c.4545T= (p.Asp1515=)
c.4665T= (p.Asp1555=)
c.4593T= (p.Asp1531=)
c.1359T= (p.Asp453=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.3783T= (p.Asp1261=)
c.4548T= (p.Asp1516=)
c.4737T= (p.Asp1579=)
c.4530T= (p.Asp1510=)
c.1233T= (p.Asp411=)
c.1278T= (p.Asp426=)
c.4734T= (p.Asp1578=)
c.1058T=
c.1245T= (p.Asp415=)
c.*4454T= (n.*4454T=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.5-10384T= (n.5-10384T=)
c.144T= (p.Asp48=)
c.-98-24145T= (n.-98-24145T=)
n.4807T=
n.4848T=
17g.43074335A>CCA10592168BRCA1c.4668T>G (p.Asp1556Glu)
c.4671T>G (p.Asp1557Glu)
c.4545T>G (p.Asp1515Glu)
c.4665T>G (p.Asp1555Glu)
c.4593T>G (p.Asp1531Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.3783T>G (p.Asp1261Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.4737T>G (p.Asp1579Glu)
c.4530T>G (p.Asp1510Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.4734T>G (p.Asp1578Glu)
c.1058T>G
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.*4454T>G (n.*4454T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.5-10384T>G (n.5-10384T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-98-24145T>G (n.-98-24145T>G)
n.4807T>G
n.4848T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074335A>GCA500146491BRCA1c.4668T>C (p.Asp1556=)
c.4671T>C (p.Asp1557=)
c.4545T>C (p.Asp1515=)
c.4665T>C (p.Asp1555=)
c.4593T>C (p.Asp1531=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.3783T>C (p.Asp1261=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.4737T>C (p.Asp1579=)
c.4530T>C (p.Asp1510=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.4734T>C (p.Asp1578=)
c.1058T>C
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.*4454T>C (n.*4454T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.5-10384T>C (n.5-10384T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.-98-24145T>C (n.-98-24145T>C)
n.4807T>C
n.4848T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074335A>TCA10592169BRCA1c.4668T>A (p.Asp1556Glu)
c.4671T>A (p.Asp1557Glu)
c.4545T>A (p.Asp1515Glu)
c.4665T>A (p.Asp1555Glu)
c.4593T>A (p.Asp1531Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.3783T>A (p.Asp1261Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.4737T>A (p.Asp1579Glu)
c.4530T>A (p.Asp1510Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.4734T>A (p.Asp1578Glu)
c.1058T>A
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.*4454T>A (n.*4454T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.5-10384T>A (n.5-10384T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-98-24145T>A (n.-98-24145T>A)
n.4807T>A
n.4848T>A
17g.43074336_43074348delCA2580094217BRCA1c.4656_4668del (p.Leu1552PhefsTer2)
c.4659_4671del (p.Leu1553PhefsTer2)
c.4533_4545del (p.Leu1511PhefsTer2)
c.4653_4665del (p.Leu1551PhefsTer2)
c.4581_4593del (p.Leu1527PhefsTer2)
c.1347_1359del (p.Leu449PhefsTer2)
c.1209_1221del (p.Leu403PhefsTer2)
c.3771_3783del (p.Leu1257PhefsTer2)
c.4536_4548del (p.Leu1512PhefsTer2)
c.4725_4737del (p.Leu1575PhefsTer2)
c.4518_4530del (p.Leu1506PhefsTer2)
c.1221_1233del (p.Leu407PhefsTer2)
c.1266_1278del (p.Leu422PhefsTer2)
c.4722_4734del (p.Leu1574PhefsTer2)
c.1046_1058del
c.1233_1245del (p.Leu411PhefsTer2)
c.*4442_*4454del (n.*4442_*4454del)
c.972_984del (p.Leu324PhefsTer2)
c.5-10396_5-10384del (n.5-10396_5-10384del)
c.132_144del (p.Leu44PhefsTer2)
c.-98-24157_-98-24145del (n.-98-24157_-98-24145del)
n.4795_4807del
n.4836_4848del
 ClinVar
17g.43074336T>ACA10592170BRCA1c.4667A>T (p.Asp1556Val)
c.4670A>T (p.Asp1557Val)
c.4544A>T (p.Asp1515Val)
c.4664A>T (p.Asp1555Val)
c.4592A>T (p.Asp1531Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.3782A>T (p.Asp1261Val)
c.4547A>T (p.Asp1516Val)
c.4736A>T (p.Asp1579Val)
c.4529A>T (p.Asp1510Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.4733A>T (p.Asp1578Val)
c.1057A>T
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.*4453A>T (n.*4453A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.5-10385A>T (n.5-10385A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-98-24146A>T (n.-98-24146A>T)
n.4806A>T
n.4847A>T
 dbSNP
17g.43074336T>CCA10576082BRCA1c.4667A>G (p.Asp1556Gly)
c.4670A>G (p.Asp1557Gly)
c.4544A>G (p.Asp1515Gly)
c.4664A>G (p.Asp1555Gly)
c.4592A>G (p.Asp1531Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.3782A>G (p.Asp1261Gly)
c.4547A>G (p.Asp1516Gly)
c.4736A>G (p.Asp1579Gly)
c.4529A>G (p.Asp1510Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.4733A>G (p.Asp1578Gly)
c.1057A>G
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.*4453A>G (n.*4453A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.5-10385A>G (n.5-10385A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-98-24146A>G (n.-98-24146A>G)
n.4806A>G
n.4847A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074336T>GCA10592171BRCA1c.4667A>C (p.Asp1556Ala)
c.4670A>C (p.Asp1557Ala)
c.4544A>C (p.Asp1515Ala)
c.4664A>C (p.Asp1555Ala)
c.4592A>C (p.Asp1531Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.3782A>C (p.Asp1261Ala)
c.4547A>C (p.Asp1516Ala)
c.4736A>C (p.Asp1579Ala)
c.4529A>C (p.Asp1510Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.4733A>C (p.Asp1578Ala)
c.1057A>C
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.*4453A>C (n.*4453A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.5-10385A>C (n.5-10385A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-98-24146A>C (n.-98-24146A>C)
n.4806A>C
n.4847A>C
17g.43074336T=CA2260774423BRCA1c.4667A= (p.Asp1556=)
c.4670A= (p.Asp1557=)
c.4544A= (p.Asp1515=)
c.4664A= (p.Asp1555=)
c.4592A= (p.Asp1531=)
c.1358A= (p.Asp453=)
c.1220A= (p.Asp407=)
c.3782A= (p.Asp1261=)
c.4547A= (p.Asp1516=)
c.4736A= (p.Asp1579=)
c.4529A= (p.Asp1510=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.1277A= (p.Asp426=)
c.4733A= (p.Asp1578=)
c.1057A=
c.1244A= (p.Asp415=)
c.*4453A= (n.*4453A=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.5-10385A= (n.5-10385A=)
c.143A= (p.Asp48=)
c.-98-24146A= (n.-98-24146A=)
n.4806A=
n.4847A=
17g.43074338_43074361dupCA2733909348BRCA1c.4644_4667dup (p.Gln1555_Asp1556insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4647_4670dup (p.Gln1556_Asp1557insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4521_4544dup (p.Gln1514_Asp1515insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4641_4664dup (p.Gln1554_Asp1555insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4569_4592dup (p.Gln1530_Asp1531insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.1335_1358dup (p.Gln452_Asp453insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.1197_1220dup (p.Gln406_Asp407insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.3759_3782dup (p.Gln1260_Asp1261insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4524_4547dup (p.Gln1515_Asp1516insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4713_4736dup (p.Gln1578_Asp1579insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4506_4529dup (p.Gln1509_Asp1510insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.1209_1232dup (p.Gln410_Asp411insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.1254_1277dup (p.Gln425_Asp426insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.4710_4733dup (p.Gln1577_Asp1578insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.1034_1057dup
c.1221_1244dup (p.Gln414_Asp415insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.*4430_*4453dup (n.*4430_*4453dup)
c.960_983dup (p.Gln327_Asp328insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.5-10408_5-10385dup (n.5-10408_5-10385dup)
c.120_143dup (p.Gln47_Asp48insGluThrSerTyrLeuProArgGln)
c.-98-24169_-98-24146dup (n.-98-24169_-98-24146dup)
n.4783_4806dup
n.4824_4847dup
 dbSNP
17g.43074337delCA2573154044BRCA1c.4666del (p.Asp1556IlefsTer2)
c.4669del (p.Asp1557IlefsTer2)
c.4543del (p.Asp1515IlefsTer2)
c.4663del (p.Asp1555IlefsTer2)
c.4591del (p.Asp1531IlefsTer2)
c.1357del (p.Asp453IlefsTer2)
c.1219del (p.Asp407IlefsTer2)
c.3781del (p.Asp1261IlefsTer2)
c.4546del (p.Asp1516IlefsTer2)
c.4735del (p.Asp1579IlefsTer2)
c.4528del (p.Asp1510IlefsTer2)
c.1231del (p.Asp411IlefsTer2)
c.1276del (p.Asp426IlefsTer2)
c.4732del (p.Asp1578IlefsTer2)
c.1056del
c.1243del (p.Asp415IlefsTer2)
c.*4452del (n.*4452del)
c.982del (p.Asp328IlefsTer2)
c.5-10386del (n.5-10386del)
c.142del (p.Asp48IlefsTer2)
c.-98-24147del (n.-98-24147del)
n.4805del
n.4846del
 ClinVar dbSNP
17g.43074337C>ACA10592172BRCA1c.4666G>T (p.Asp1556Tyr)
c.4669G>T (p.Asp1557Tyr)
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c.4735G>T (p.Asp1579Tyr)
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c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.4732G>T (p.Asp1578Tyr)
c.1056G>T
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.*4452G>T (n.*4452G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
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c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-98-24147G>T (n.-98-24147G>T)
n.4805G>T
n.4846G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074337C=CA2260774424BRCA1c.4666G= (p.Asp1556=)
c.4669G= (p.Asp1557=)
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c.1357G= (p.Asp453=)
c.1219G= (p.Asp407=)
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c.4735G= (p.Asp1579=)
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c.1056G=
c.1243G= (p.Asp415=)
c.*4452G= (n.*4452G=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.5-10386G= (n.5-10386G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.-98-24147G= (n.-98-24147G=)
n.4805G=
n.4846G=
17g.43074337C>GCA002955BRCA1c.4666G>C (p.Asp1556His)
c.4669G>C (p.Asp1557His)
c.4543G>C (p.Asp1515His)
c.4663G>C (p.Asp1555His)
c.4591G>C (p.Asp1531His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.3781G>C (p.Asp1261His)
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c.4735G>C (p.Asp1579His)
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c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.4732G>C (p.Asp1578His)
c.1056G>C
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.*4452G>C (n.*4452G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.5-10386G>C (n.5-10386G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.-98-24147G>C (n.-98-24147G>C)
n.4805G>C
n.4846G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074337C>TCA10592173BRCA1c.4666G>A (p.Asp1556Asn)
c.4669G>A (p.Asp1557Asn)
c.4543G>A (p.Asp1515Asn)
c.4663G>A (p.Asp1555Asn)
c.4591G>A (p.Asp1531Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.3781G>A (p.Asp1261Asn)
c.4546G>A (p.Asp1516Asn)
c.4735G>A (p.Asp1579Asn)
c.4528G>A (p.Asp1510Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.4732G>A (p.Asp1578Asn)
c.1056G>A
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.*4452G>A (n.*4452G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.5-10386G>A (n.5-10386G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-98-24147G>A (n.-98-24147G>A)
n.4805G>A
n.4846G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074337_43074338delinsCTCA2260774425BRCA1c.4665_4666delinsAG (p.Gln1555=)
c.4668_4669delinsAG (p.Gln1556=)
c.4542_4543delinsAG (p.Gln1514=)
c.4662_4663delinsAG (p.Gln1554=)
c.4590_4591delinsAG (p.Gln1530=)
c.1356_1357delinsAG (p.Gln452=)
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c.3780_3781delinsAG (p.Gln1260=)
c.4545_4546delinsAG (p.Gln1515=)
c.4734_4735delinsAG (p.Gln1578=)
c.4527_4528delinsAG (p.Gln1509=)
c.1230_1231delinsAG (p.Gln410=)
c.1275_1276delinsAG (p.Gln425=)
c.4731_4732delinsAG (p.Gln1577=)
c.1055_1056delinsAG
c.1242_1243delinsAG (p.Gln414=)
c.*4451_*4452delinsAG (n.*4451_*4452delinsAG)
c.981_982delinsAG (p.Gln327=)
c.5-10387_5-10386delinsAG (n.5-10387_5-10386delinsAG)
c.141_142delinsAG (p.Gln47=)
c.-98-24148_-98-24147delinsAG (n.-98-24148_-98-24147delinsAG)
n.4804_4805delinsAG
n.4845_4846delinsAG
17g.43074338T>ACA10592174BRCA1c.4665A>T (p.Gln1555His)
c.4668A>T (p.Gln1556His)
c.4542A>T (p.Gln1514His)
c.4662A>T (p.Gln1554His)
c.4590A>T (p.Gln1530His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1218A>T (p.Gln406His)
c.3780A>T (p.Gln1260His)
c.4545A>T (p.Gln1515His)
c.4734A>T (p.Gln1578His)
c.4527A>T (p.Gln1509His)
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.4731A>T (p.Gln1577His)
c.1055A>T
c.1242A>T (p.Gln414His)
c.*4451A>T (n.*4451A>T)
c.981A>T (p.Gln327His)
c.5-10387A>T (n.5-10387A>T)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.-98-24148A>T (n.-98-24148A>T)
n.4804A>T
n.4845A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074338T>CCA500146492BRCA1c.4665A>G (p.Gln1555=)
c.4668A>G (p.Gln1556=)
c.4542A>G (p.Gln1514=)
c.4662A>G (p.Gln1554=)
c.4590A>G (p.Gln1530=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1218A>G (p.Gln406=)
c.3780A>G (p.Gln1260=)
c.4545A>G (p.Gln1515=)
c.4734A>G (p.Gln1578=)
c.4527A>G (p.Gln1509=)
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.4731A>G (p.Gln1577=)
c.1055A>G
c.1242A>G (p.Gln414=)
c.*4451A>G (n.*4451A>G)
c.981A>G (p.Gln327=)
c.5-10387A>G (n.5-10387A>G)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.-98-24148A>G (n.-98-24148A>G)
n.4804A>G
n.4845A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074338T>GCA10592175BRCA1c.4665A>C (p.Gln1555His)
c.4668A>C (p.Gln1556His)
c.4542A>C (p.Gln1514His)
c.4662A>C (p.Gln1554His)
c.4590A>C (p.Gln1530His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1218A>C (p.Gln406His)
c.3780A>C (p.Gln1260His)
c.4545A>C (p.Gln1515His)
c.4734A>C (p.Gln1578His)
c.4527A>C (p.Gln1509His)
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.4731A>C (p.Gln1577His)
c.1055A>C
c.1242A>C (p.Gln414His)
c.*4451A>C (n.*4451A>C)
c.981A>C (p.Gln327His)
c.5-10387A>C (n.5-10387A>C)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.-98-24148A>C (n.-98-24148A>C)
n.4804A>C
n.4845A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074338T=CA2260774426BRCA1c.4665A= (p.Gln1555=)
c.4668A= (p.Gln1556=)
c.4542A= (p.Gln1514=)
c.4662A= (p.Gln1554=)
c.4590A= (p.Gln1530=)
c.1356A= (p.Gln452=)
c.1218A= (p.Gln406=)
c.3780A= (p.Gln1260=)
c.4545A= (p.Gln1515=)
c.4734A= (p.Gln1578=)
c.4527A= (p.Gln1509=)
c.1230A= (p.Gln410=)
c.1275A= (p.Gln425=)
c.4731A= (p.Gln1577=)
c.1055A=
c.1242A= (p.Gln414=)
c.*4451A= (n.*4451A=)
c.981A= (p.Gln327=)
c.5-10387A= (n.5-10387A=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.-98-24148A= (n.-98-24148A=)
n.4804A=
n.4845A=
17g.43074339dupCA10589650BRCA1c.4665dup (p.Asp1556ArgfsTer17)
c.4668dup (p.Asp1557ArgfsTer17)
c.4542dup (p.Asp1515ArgfsTer17)
c.4662dup (p.Asp1555ArgfsTer17)
c.4590dup (p.Asp1531ArgfsTer17)
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer17)
c.1218dup (p.Asp407ArgfsTer17)
c.3780dup (p.Asp1261ArgfsTer17)
c.4545dup (p.Asp1516ArgfsTer17)
c.4734dup (p.Asp1579ArgfsTer17)
c.4527dup (p.Asp1510ArgfsTer17)
c.1230dup (p.Asp411ArgfsTer17)
c.1275dup (p.Asp426ArgfsTer17)
c.4731dup (p.Asp1578ArgfsTer17)
c.1055dup
c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer17)
c.*4451dup (n.*4451dup)
c.981dup (p.Asp328ArgfsTer17)
c.5-10387dup (n.5-10387dup)
c.141dup (p.Asp48ArgfsTer17)
c.-98-24148dup (n.-98-24148dup)
n.4804dup
n.4845dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074339delCA1139665585BRCA1c.4665del (p.Asp1556IlefsTer2)
c.4668del (p.Asp1557IlefsTer2)
c.4542del (p.Asp1515IlefsTer2)
c.4662del (p.Asp1555IlefsTer2)
c.4590del (p.Asp1531IlefsTer2)
c.1356del (p.Asp453IlefsTer2)
c.1218del (p.Asp407IlefsTer2)
c.3780del (p.Asp1261IlefsTer2)
c.4545del (p.Asp1516IlefsTer2)
c.4734del (p.Asp1579IlefsTer2)
c.4527del (p.Asp1510IlefsTer2)
c.1230del (p.Asp411IlefsTer2)
c.1275del (p.Asp426IlefsTer2)
c.4731del (p.Asp1578IlefsTer2)
c.1055del
c.1242del (p.Asp415IlefsTer2)
c.*4451del (n.*4451del)
c.981del (p.Asp328IlefsTer2)
c.5-10387del (n.5-10387del)
c.141del (p.Asp48IlefsTer2)
c.-98-24148del (n.-98-24148del)
n.4804del
n.4845del
 ClinVar dbSNP
17g.43074339T>ACA10592176BRCA1c.4664A>T (p.Gln1555Leu)
c.4667A>T (p.Gln1556Leu)
c.4541A>T (p.Gln1514Leu)
c.4661A>T (p.Gln1554Leu)
c.4589A>T (p.Gln1530Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.3779A>T (p.Gln1260Leu)
c.4544A>T (p.Gln1515Leu)
c.4733A>T (p.Gln1578Leu)
c.4526A>T (p.Gln1509Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.4730A>T (p.Gln1577Leu)
c.1054A>T
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.*4450A>T (n.*4450A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.5-10388A>T (n.5-10388A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-98-24149A>T (n.-98-24149A>T)
n.4803A>T
n.4844A>T
17g.43074339T>CCA10592177BRCA1c.4664A>G (p.Gln1555Arg)
c.4667A>G (p.Gln1556Arg)
c.4541A>G (p.Gln1514Arg)
c.4661A>G (p.Gln1554Arg)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.1240C>A (p.Gln414Lys)
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n.4802C>A
n.4843C>A
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c.-98-24155_-98-24150del (n.-98-24155_-98-24150del)
n.4797_4802del
n.4838_4843del
 ClinVar
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c.119_139delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC (p.Glu40=)
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n.4782_4802delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC
n.4823_4843delinsAAACATCTTACTTGCCAAGGC
17g.43074341C>ACA10592182BRCA1c.4662G>T (p.Arg1554Ser)
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n.4801G>T
n.4842G>T
 dbSNP
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n.4842G=
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c.*4448G>C (n.*4448G>C)
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n.4801G>C
n.4842G>C
 dbSNP
17g.43074341C>TCA10583559BRCA1c.4662G>A (p.Arg1554=)
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c.-98-24151G>A (n.-98-24151G>A)
n.4801G>A
n.4842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074342delCA2499224401BRCA1c.4662del (p.Arg1554SerfsTer4)
c.4665del (p.Arg1555SerfsTer4)
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c.-98-24151del (n.-98-24151del)
n.4801del
n.4842del
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c.1033_1052del
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c.*4429_*4448del (n.*4429_*4448del)
c.959_978del (p.Glu320AlafsTer18)
c.5-10409_5-10390del (n.5-10409_5-10390del)
c.119_138del (p.Glu40AlafsTer18)
c.-98-24170_-98-24151del (n.-98-24170_-98-24151del)
n.4782_4801del
n.4823_4842del
 ClinVar dbSNP
17g.43074342C>ACA10592184BRCA1c.4661G>T (p.Arg1554Met)
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c.4523G>T (p.Arg1508Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1271G>T (p.Arg424Met)
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c.1051G>T
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n.4800G>T
n.4841G>T
 dbSNP
17g.43074342C=CA2260774431BRCA1c.4661G= (p.Arg1554=)
c.4664G= (p.Arg1555=)
c.4538G= (p.Arg1513=)
c.4658G= (p.Arg1553=)
c.4586G= (p.Arg1529=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1214G= (p.Arg405=)
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c.4730G= (p.Arg1577=)
c.4523G= (p.Arg1508=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1271G= (p.Arg424=)
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c.1051G=
c.1238G= (p.Arg413=)
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c.977G= (p.Arg326=)
c.5-10391G= (n.5-10391G=)
c.137G= (p.Arg46=)
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n.4800G=
n.4841G=
17g.43074342C>GCA10592185BRCA1c.4661G>C (p.Arg1554Thr)
c.4664G>C (p.Arg1555Thr)
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c.4658G>C (p.Arg1553Thr)
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c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.4727G>C (p.Arg1576Thr)
c.1051G>C
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.*4447G>C (n.*4447G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.5-10391G>C (n.5-10391G>C)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-98-24152G>C (n.-98-24152G>C)
n.4800G>C
n.4841G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074342C>TCA002954BRCA1c.4661G>A (p.Arg1554Lys)
c.4664G>A (p.Arg1555Lys)
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c.1051G>A
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.*4447G>A (n.*4447G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.5-10391G>A (n.5-10391G>A)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-98-24152G>A (n.-98-24152G>A)
n.4800G>A
n.4841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074342_43074343delinsCTCA2260774432BRCA1c.4660_4661delinsAG (p.Arg1554=)
c.4663_4664delinsAG (p.Arg1555=)
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c.4540_4541delinsAG (p.Arg1514=)
c.4729_4730delinsAG (p.Arg1577=)
c.4522_4523delinsAG (p.Arg1508=)
c.1225_1226delinsAG (p.Arg409=)
c.1270_1271delinsAG (p.Arg424=)
c.4726_4727delinsAG (p.Arg1576=)
c.1050_1051delinsAG
c.1237_1238delinsAG (p.Arg413=)
c.*4446_*4447delinsAG (n.*4446_*4447delinsAG)
c.976_977delinsAG (p.Arg326=)
c.5-10392_5-10391delinsAG (n.5-10392_5-10391delinsAG)
c.136_137delinsAG (p.Arg46=)
c.-98-24153_-98-24152delinsAG (n.-98-24153_-98-24152delinsAG)
n.4799_4800delinsAG
n.4840_4841delinsAG
17g.43074343T>ACA10592186BRCA1c.4660A>T (p.Arg1554Trp)
c.4663A>T (p.Arg1555Trp)
c.4537A>T (p.Arg1513Trp)
c.4657A>T (p.Arg1553Trp)
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c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.3775A>T (p.Arg1259Trp)
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c.4522A>T (p.Arg1508Trp)
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c.1270A>T (p.Arg424Trp)
c.4726A>T (p.Arg1576Trp)
c.1050A>T
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.*4446A>T (n.*4446A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.5-10392A>T (n.5-10392A>T)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
c.-98-24153A>T (n.-98-24153A>T)
n.4799A>T
n.4840A>T
 ClinVar
17g.43074343T>CCA10592187BRCA1c.4660A>G (p.Arg1554Gly)
c.4663A>G (p.Arg1555Gly)
c.4537A>G (p.Arg1513Gly)
c.4657A>G (p.Arg1553Gly)
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c.4729A>G (p.Arg1577Gly)
c.4522A>G (p.Arg1508Gly)
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c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.4726A>G (p.Arg1576Gly)
c.1050A>G
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.*4446A>G (n.*4446A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.5-10392A>G (n.5-10392A>G)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-98-24153A>G (n.-98-24153A>G)
n.4799A>G
n.4840A>G
 dbSNP
17g.43074343T>GCA500146493BRCA1c.4660A>C (p.Arg1554=)
c.4663A>C (p.Arg1555=)
c.4537A>C (p.Arg1513=)
c.4657A>C (p.Arg1553=)
c.4585A>C (p.Arg1529=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.3775A>C (p.Arg1259=)
c.4540A>C (p.Arg1514=)
c.4729A>C (p.Arg1577=)
c.4522A>C (p.Arg1508=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.4726A>C (p.Arg1576=)
c.1050A>C
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.*4446A>C (n.*4446A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.5-10392A>C (n.5-10392A>C)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.-98-24153A>C (n.-98-24153A>C)
n.4799A>C
n.4840A>C
17g.43074344delCA1139665586BRCA1c.4660del (p.Arg1554GlyfsTer4)
c.4663del (p.Arg1555GlyfsTer4)
c.4537del (p.Arg1513GlyfsTer4)
c.4657del (p.Arg1553GlyfsTer4)
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c.4729del (p.Arg1577GlyfsTer4)
c.4522del (p.Arg1508GlyfsTer4)
c.1225del (p.Arg409GlyfsTer4)
c.1270del (p.Arg424GlyfsTer4)
c.4726del (p.Arg1576GlyfsTer4)
c.1050del
c.1237del (p.Arg413GlyfsTer4)
c.*4446del (n.*4446del)
c.976del (p.Arg326GlyfsTer4)
c.5-10392del (n.5-10392del)
c.136del (p.Arg46GlyfsTer4)
c.-98-24153del (n.-98-24153del)
n.4799del
n.4840del
 ClinVar dbSNP
17g.43074344T>ACA500146494BRCA1c.4659A>T (p.Pro1553=)
c.4662A>T (p.Pro1554=)
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c.1212A>T (p.Pro404=)
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c.4725A>T (p.Pro1575=)
c.1049A>T
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.*4445A>T (n.*4445A>T)
c.975A>T (p.Pro325=)
c.5-10393A>T (n.5-10393A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.-98-24154A>T (n.-98-24154A>T)
n.4798A>T
n.4839A>T
 ClinVar
17g.43074344T>CCA500146496BRCA1c.4659A>G (p.Pro1553=)
c.4662A>G (p.Pro1554=)
c.4536A>G (p.Pro1512=)
c.4656A>G (p.Pro1552=)
c.4584A>G (p.Pro1528=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.3774A>G (p.Pro1258=)
c.4539A>G (p.Pro1513=)
c.4728A>G (p.Pro1576=)
c.4521A>G (p.Pro1507=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.4725A>G (p.Pro1575=)
c.1049A>G
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.*4445A>G (n.*4445A>G)
c.975A>G (p.Pro325=)
c.5-10393A>G (n.5-10393A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.-98-24154A>G (n.-98-24154A>G)
n.4798A>G
n.4839A>G
 ClinVar
17g.43074344T>GCA500146495BRCA1c.4659A>C (p.Pro1553=)
c.4662A>C (p.Pro1554=)
c.4536A>C (p.Pro1512=)
c.4656A>C (p.Pro1552=)
c.4584A>C (p.Pro1528=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.3774A>C (p.Pro1258=)
c.4539A>C (p.Pro1513=)
c.4728A>C (p.Pro1576=)
c.4521A>C (p.Pro1507=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.4725A>C (p.Pro1575=)
c.1049A>C
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.*4445A>C (n.*4445A>C)
c.975A>C (p.Pro325=)
c.5-10393A>C (n.5-10393A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.-98-24154A>C (n.-98-24154A>C)
n.4798A>C
n.4839A>C
17g.43074345G>ACA10592188BRCA1c.4658C>T (p.Pro1553Leu)
c.4661C>T (p.Pro1554Leu)
c.4535C>T (p.Pro1512Leu)
c.4655C>T (p.Pro1552Leu)
c.4583C>T (p.Pro1528Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.3773C>T (p.Pro1258Leu)
c.4538C>T (p.Pro1513Leu)
c.4727C>T (p.Pro1576Leu)
c.4520C>T (p.Pro1507Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.4724C>T (p.Pro1575Leu)
c.1048C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*4444C>T (n.*4444C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.5-10394C>T (n.5-10394C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
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n.4797C>T
n.4838C>T
 dbSNP
17g.43074345G>CCA10592189BRCA1c.4658C>G (p.Pro1553Arg)
c.4661C>G (p.Pro1554Arg)
c.4535C>G (p.Pro1512Arg)
c.4655C>G (p.Pro1552Arg)
c.4583C>G (p.Pro1528Arg)
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c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.3773C>G (p.Pro1258Arg)
c.4538C>G (p.Pro1513Arg)
c.4727C>G (p.Pro1576Arg)
c.4520C>G (p.Pro1507Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.4724C>G (p.Pro1575Arg)
c.1048C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*4444C>G (n.*4444C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.5-10394C>G (n.5-10394C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-98-24155C>G (n.-98-24155C>G)
n.4797C>G
n.4838C>G
 dbSNP
17g.43074345G>TCA10592190BRCA1c.4658C>A (p.Pro1553Gln)
c.4661C>A (p.Pro1554Gln)
c.4535C>A (p.Pro1512Gln)
c.4655C>A (p.Pro1552Gln)
c.4583C>A (p.Pro1528Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.3773C>A (p.Pro1258Gln)
c.4538C>A (p.Pro1513Gln)
c.4727C>A (p.Pro1576Gln)
c.4520C>A (p.Pro1507Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.4724C>A (p.Pro1575Gln)
c.1048C>A
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.*4444C>A (n.*4444C>A)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.5-10394C>A (n.5-10394C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.-98-24155C>A (n.-98-24155C>A)
n.4797C>A
n.4838C>A
 dbSNP
17g.43074346delCA658761208BRCA1c.4658del (p.Pro1553GlnfsTer5)
c.4661del (p.Pro1554GlnfsTer5)
c.4535del (p.Pro1512GlnfsTer5)
c.4655del (p.Pro1552GlnfsTer5)
c.4583del (p.Pro1528GlnfsTer5)
c.1349del (p.Pro450GlnfsTer5)
c.1211del (p.Pro404GlnfsTer5)
c.3773del (p.Pro1258GlnfsTer5)
c.4538del (p.Pro1513GlnfsTer5)
c.4727del (p.Pro1576GlnfsTer5)
c.4520del (p.Pro1507GlnfsTer5)
c.1223del (p.Pro408GlnfsTer5)
c.1268del (p.Pro423GlnfsTer5)
c.4724del (p.Pro1575GlnfsTer5)
c.1048del
c.1235del (p.Pro412GlnfsTer5)
c.*4444del (n.*4444del)
c.974del (p.Pro325GlnfsTer5)
c.5-10394del (n.5-10394del)
c.134del (p.Pro45GlnfsTer5)
c.-98-24155del (n.-98-24155del)
n.4797del
n.4838del
17g.43074346G>ACA10592191BRCA1c.4657C>T (p.Pro1553Ser)
c.4660C>T (p.Pro1554Ser)
c.4534C>T (p.Pro1512Ser)
c.4654C>T (p.Pro1552Ser)
c.4582C>T (p.Pro1528Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.3772C>T (p.Pro1258Ser)
c.4537C>T (p.Pro1513Ser)
c.4726C>T (p.Pro1576Ser)
c.4519C>T (p.Pro1507Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.4723C>T (p.Pro1575Ser)
c.1047C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*4443C>T (n.*4443C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.5-10395C>T (n.5-10395C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-98-24156C>T (n.-98-24156C>T)
n.4796C>T
n.4837C>T
 dbSNP
17g.43074346G>CCA10592192BRCA1c.4657C>G (p.Pro1553Ala)
c.4660C>G (p.Pro1554Ala)
c.4534C>G (p.Pro1512Ala)
c.4654C>G (p.Pro1552Ala)
c.4582C>G (p.Pro1528Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.3772C>G (p.Pro1258Ala)
c.4537C>G (p.Pro1513Ala)
c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
c.4519C>G (p.Pro1507Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.4723C>G (p.Pro1575Ala)
c.1047C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*4443C>G (n.*4443C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.5-10395C>G (n.5-10395C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-98-24156C>G (n.-98-24156C>G)
n.4796C>G
n.4837C>G
 dbSNP
17g.43074346G>TCA10592193BRCA1c.4657C>A (p.Pro1553Thr)
c.4660C>A (p.Pro1554Thr)
c.4534C>A (p.Pro1512Thr)
c.4654C>A (p.Pro1552Thr)
c.4582C>A (p.Pro1528Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.3772C>A (p.Pro1258Thr)
c.4537C>A (p.Pro1513Thr)
c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
c.4519C>A (p.Pro1507Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.4723C>A (p.Pro1575Thr)
c.1047C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*4443C>A (n.*4443C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.5-10395C>A (n.5-10395C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-98-24156C>A (n.-98-24156C>A)
n.4796C>A
n.4837C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43074347C>ACA10592194BRCA1c.4656G>T (p.Leu1552Phe)
c.4659G>T (p.Leu1553Phe)
c.4533G>T (p.Leu1511Phe)
c.4653G>T (p.Leu1551Phe)
c.4581G>T (p.Leu1527Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
c.3771G>T (p.Leu1257Phe)
c.4536G>T (p.Leu1512Phe)
c.4725G>T (p.Leu1575Phe)
c.4518G>T (p.Leu1506Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
c.4722G>T (p.Leu1574Phe)
c.1046G>T
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.*4442G>T (n.*4442G>T)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.5-10396G>T (n.5-10396G>T)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.-98-24157G>T (n.-98-24157G>T)
n.4795G>T
n.4836G>T
17g.43074347C=CA2260774434BRCA1c.4656G= (p.Leu1552=)
c.4659G= (p.Leu1553=)
c.4533G= (p.Leu1511=)
c.4653G= (p.Leu1551=)
c.4581G= (p.Leu1527=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.1209G= (p.Leu403=)
c.3771G= (p.Leu1257=)
c.4536G= (p.Leu1512=)
c.4725G= (p.Leu1575=)
c.4518G= (p.Leu1506=)
c.1221G= (p.Leu407=)
c.1266G= (p.Leu422=)
c.4722G= (p.Leu1574=)
c.1046G=
c.1233G= (p.Leu411=)
c.*4442G= (n.*4442G=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.5-10396G= (n.5-10396G=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.-98-24157G= (n.-98-24157G=)
n.4795G=
n.4836G=
17g.43074347C>GCA10592195BRCA1c.4656G>C (p.Leu1552Phe)
c.4659G>C (p.Leu1553Phe)
c.4533G>C (p.Leu1511Phe)
c.4653G>C (p.Leu1551Phe)
c.4581G>C (p.Leu1527Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
c.3771G>C (p.Leu1257Phe)
c.4536G>C (p.Leu1512Phe)
c.4725G>C (p.Leu1575Phe)
c.4518G>C (p.Leu1506Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
c.4722G>C (p.Leu1574Phe)
c.1046G>C
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.*4442G>C (n.*4442G>C)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.5-10396G>C (n.5-10396G>C)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.-98-24157G>C (n.-98-24157G>C)
n.4795G>C
n.4836G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43074347C>TCA500146497BRCA1c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.4659G>A (p.Leu1553=)
c.4533G>A (p.Leu1511=)
c.4653G>A (p.Leu1551=)
c.4581G>A (p.Leu1527=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.3771G>A (p.Leu1257=)
c.4536G>A (p.Leu1512=)
c.4725G>A (p.Leu1575=)
c.4518G>A (p.Leu1506=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.4722G>A (p.Leu1574=)
c.1046G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.*4442G>A (n.*4442G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.5-10396G>A (n.5-10396G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.-98-24157G>A (n.-98-24157G>A)
n.4795G>A
n.4836G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43074347_43074348delinsCACA2260774435BRCA1c.4655_4656delinsTG (p.Leu1552=)
c.4658_4659delinsTG (p.Leu1553=)
c.4532_4533delinsTG (p.Leu1511=)
c.4652_4653delinsTG (p.Leu1551=)
c.4580_4581delinsTG (p.Leu1527=)
c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=)
c.1208_1209delinsTG (p.Leu403=)
c.3770_3771delinsTG (p.Leu1257=)
c.4535_4536delinsTG (p.Leu1512=)
c.4724_4725delinsTG (p.Leu1575=)
c.4517_4518delinsTG (p.Leu1506=)
c.1220_1221delinsTG (p.Leu407=)
c.1265_1266delinsTG (p.Leu422=)
c.4721_4722delinsTG (p.Leu1574=)
c.1045_1046delinsTG
c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=)
c.*4441_*4442delinsTG (n.*4441_*4442delinsTG)
c.971_972delinsTG (p.Leu324=)
c.5-10397_5-10396delinsTG (n.5-10397_5-10396delinsTG)
c.131_132delinsTG (p.Leu44=)
c.-98-24158_-98-24157delinsTG (n.-98-24158_-98-24157delinsTG)
n.4794_4795delinsTG
n.4835_4836delinsTG
17g.43074347_43074351delinsCAAGTCA2260774433BRCA1c.4652_4656delinsACTTG (p.Tyr1551=)
c.4655_4659delinsACTTG (p.Tyr1552=)
c.4529_4533delinsACTTG (p.Tyr1510=)
c.4649_4653delinsACTTG (p.Tyr1550=)
c.4577_4581delinsACTTG (p.Tyr1526=)
c.1343_1347delinsACTTG (p.Tyr448=)
c.1205_1209delinsACTTG (p.Tyr402=)
c.3767_3771delinsACTTG (p.Tyr1256=)
c.4532_4536delinsACTTG (p.Tyr1511=)
c.4721_4725delinsACTTG (p.Tyr1574=)
c.4514_4518delinsACTTG (p.Tyr1505=)
c.1217_1221delinsACTTG (p.Tyr406=)
c.1262_1266delinsACTTG (p.Tyr421=)
c.4718_4722delinsACTTG (p.Tyr1573=)
c.1042_1046delinsACTTG
c.1229_1233delinsACTTG (p.Tyr410=)
c.*4438_*4442delinsACTTG (n.*4438_*4442delinsACTTG)
c.968_972delinsACTTG (p.Tyr323=)
c.5-10400_5-10396delinsACTTG (n.5-10400_5-10396delinsACTTG)
c.128_132delinsACTTG (p.Tyr43=)
c.-98-24161_-98-24157delinsACTTG (n.-98-24161_-98-24157delinsACTTG)
n.4791_4795delinsACTTG
n.4832_4836delinsACTTG
17g.43074348A>CCA10592196BRCA1c.4655T>G (p.Leu1552Trp)
c.4658T>G (p.Leu1553Trp)
c.4532T>G (p.Leu1511Trp)
c.4652T>G (p.Leu1551Trp)
c.4580T>G (p.Leu1527Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
c.3770T>G (p.Leu1257Trp)
c.4535T>G (p.Leu1512Trp)
c.4724T>G (p.Leu1575Trp)
c.4517T>G (p.Leu1506Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
c.4721T>G (p.Leu1574Trp)
c.1045T>G
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.*4441T>G (n.*4441T>G)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.5-10397T>G (n.5-10397T>G)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.-98-24158T>G (n.-98-24158T>G)
n.4794T>G
n.4835T>G
17g.43074348A>GCA10592197BRCA1c.4655T>C (p.Leu1552Ser)
c.4658T>C (p.Leu1553Ser)
c.4532T>C (p.Leu1511Ser)
c.4652T>C (p.Leu1551Ser)
c.4580T>C (p.Leu1527Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.3770T>C (p.Leu1257Ser)
c.4535T>C (p.Leu1512Ser)
c.4724T>C (p.Leu1575Ser)
c.4517T>C (p.Leu1506Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.4721T>C (p.Leu1574Ser)
c.1045T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.*4441T>C (n.*4441T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.5-10397T>C (n.5-10397T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.-98-24158T>C (n.-98-24158T>C)
n.4794T>C
n.4835T>C
17g.43074348A>TCA10592198BRCA1c.4655T>A (p.Leu1552Ter)
c.4658T>A (p.Leu1553Ter)
c.4532T>A (p.Leu1511Ter)
c.4652T>A (p.Leu1551Ter)
c.4580T>A (p.Leu1527Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.3770T>A (p.Leu1257Ter)
c.4535T>A (p.Leu1512Ter)
c.4724T>A (p.Leu1575Ter)
c.4517T>A (p.Leu1506Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.4721T>A (p.Leu1574Ter)
c.1045T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.*4441T>A (n.*4441T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.5-10397T>A (n.5-10397T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.-98-24158T>A (n.-98-24158T>A)
n.4794T>A
n.4835T>A
17g.43074349delCA916080204BRCA1c.4655del (p.Leu1552CysfsTer6)
c.4658del (p.Leu1553CysfsTer6)
c.4532del (p.Leu1511CysfsTer6)
c.4652del (p.Leu1551CysfsTer6)
c.4580del (p.Leu1527CysfsTer6)
c.1346del (p.Leu449CysfsTer6)
c.1208del (p.Leu403CysfsTer6)
c.3770del (p.Leu1257CysfsTer6)
c.4535del (p.Leu1512CysfsTer6)
c.4724del (p.Leu1575CysfsTer6)
c.4517del (p.Leu1506CysfsTer6)
c.1220del (p.Leu407CysfsTer6)
c.1265del (p.Leu422CysfsTer6)
c.4721del (p.Leu1574CysfsTer6)
c.1045del
c.1232del (p.Leu411CysfsTer6)
c.*4441del (n.*4441del)
c.971del (p.Leu324CysfsTer6)
c.5-10397del (n.5-10397del)
c.131del (p.Leu44CysfsTer6)
c.-98-24158del (n.-98-24158del)
n.4794del
n.4835del
 ClinVar dbSNP
17g.43074351_43074354delCA002950BRCA1c.4652_4655del (p.Tyr1551CysfsTer6)
c.4655_4658del (p.Tyr1552CysfsTer6)
c.4529_4532del (p.Tyr1510CysfsTer6)
c.4649_4652del (p.Tyr1550CysfsTer6)
c.4577_4580del (p.Tyr1526CysfsTer6)
c.1343_1346del (p.Tyr448CysfsTer6)
c.1205_1208del (p.Tyr402CysfsTer6)
c.3767_3770del (p.Tyr1256CysfsTer6)
c.4532_4535del (p.Tyr1511CysfsTer6)
c.4721_4724del (p.Tyr1574CysfsTer6)
c.4514_4517del (p.Tyr1505CysfsTer6)
c.1217_1220del (p.Tyr406CysfsTer6)
c.1262_1265del (p.Tyr421CysfsTer6)
c.4718_4721del (p.Tyr1573CysfsTer6)
c.1042_1045del
c.1229_1232del (p.Tyr410CysfsTer6)
c.*4438_*4441del (n.*4438_*4441del)
c.968_971del (p.Tyr323CysfsTer6)
c.5-10400_5-10397del (n.5-10400_5-10397del)
c.128_131del (p.Tyr43CysfsTer6)
c.-98-24161_-98-24158del (n.-98-24161_-98-24158del)
n.4791_4794del
n.4832_4835del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074349A=CA2260774436BRCA1c.4654T= (p.Leu1552=)
c.4657T= (p.Leu1553=)
c.4531T= (p.Leu1511=)
c.4651T= (p.Leu1551=)
c.4579T= (p.Leu1527=)
c.1345T= (p.Leu449=)
c.1207T= (p.Leu403=)
c.3769T= (p.Leu1257=)
c.4534T= (p.Leu1512=)
c.4723T= (p.Leu1575=)
c.4516T= (p.Leu1506=)
c.1219T= (p.Leu407=)
c.1264T= (p.Leu422=)
c.4720T= (p.Leu1574=)
c.1044T=
c.1231T= (p.Leu411=)
c.*4440T= (n.*4440T=)
c.970T= (p.Leu324=)
c.5-10398T= (n.5-10398T=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.-98-24159T= (n.-98-24159T=)
n.4793T=
n.4834T=
17g.43074349A>CCA10592199BRCA1c.4654T>G (p.Leu1552Val)
c.4657T>G (p.Leu1553Val)
c.4531T>G (p.Leu1511Val)
c.4651T>G (p.Leu1551Val)
c.4579T>G (p.Leu1527Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.3769T>G (p.Leu1257Val)
c.4534T>G (p.Leu1512Val)
c.4723T>G (p.Leu1575Val)
c.4516T>G (p.Leu1506Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.4720T>G (p.Leu1574Val)
c.1044T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.*4440T>G (n.*4440T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.5-10398T>G (n.5-10398T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.-98-24159T>G (n.-98-24159T>G)
n.4793T>G
n.4834T>G
17g.43074349A>GCA052643BRCA1c.4654T>C (p.Leu1552=)
c.4657T>C (p.Leu1553=)
c.4531T>C (p.Leu1511=)
c.4651T>C (p.Leu1551=)
c.4579T>C (p.Leu1527=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
c.3769T>C (p.Leu1257=)
c.4534T>C (p.Leu1512=)
c.4723T>C (p.Leu1575=)
c.4516T>C (p.Leu1506=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.4720T>C (p.Leu1574=)
c.1044T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.*4440T>C (n.*4440T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.5-10398T>C (n.5-10398T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.-98-24159T>C (n.-98-24159T>C)
n.4793T>C
n.4834T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074349A>TCA002952BRCA1c.4654T>A (p.Leu1552Met)
c.4657T>A (p.Leu1553Met)
c.4531T>A (p.Leu1511Met)
c.4651T>A (p.Leu1551Met)
c.4579T>A (p.Leu1527Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
c.3769T>A (p.Leu1257Met)
c.4534T>A (p.Leu1512Met)
c.4723T>A (p.Leu1575Met)
c.4516T>A (p.Leu1506Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1264T>A (p.Leu422Met)
c.4720T>A (p.Leu1574Met)
c.1044T>A
c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.*4440T>A (n.*4440T>A)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.5-10398T>A (n.5-10398T>A)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.-98-24159T>A (n.-98-24159T>A)
n.4793T>A
n.4834T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074349_43074350delinsAGCA2260774437BRCA1c.4653_4654delinsCT (p.Tyr1551=)
c.4656_4657delinsCT (p.Tyr1552=)
c.4530_4531delinsCT (p.Tyr1510=)
c.4650_4651delinsCT (p.Tyr1550=)
c.4578_4579delinsCT (p.Tyr1526=)
c.1344_1345delinsCT (p.Tyr448=)
c.1206_1207delinsCT (p.Tyr402=)
c.3768_3769delinsCT (p.Tyr1256=)
c.4533_4534delinsCT (p.Tyr1511=)
c.4722_4723delinsCT (p.Tyr1574=)
c.4515_4516delinsCT (p.Tyr1505=)
c.1218_1219delinsCT (p.Tyr406=)
c.1263_1264delinsCT (p.Tyr421=)
c.4719_4720delinsCT (p.Tyr1573=)
c.1043_1044delinsCT
c.1230_1231delinsCT (p.Tyr410=)
c.*4439_*4440delinsCT (n.*4439_*4440delinsCT)
c.969_970delinsCT (p.Tyr323=)
c.5-10399_5-10398delinsCT (n.5-10399_5-10398delinsCT)
c.129_130delinsCT (p.Tyr43=)
c.-98-24160_-98-24159delinsCT (n.-98-24160_-98-24159delinsCT)
n.4792_4793delinsCT
n.4833_4834delinsCT
17g.43074350delCA913188843BRCA1c.4653del (p.Leu1552CysfsTer6)
c.4656del (p.Leu1553CysfsTer6)
c.4530del (p.Leu1511CysfsTer6)
c.4650del (p.Leu1551CysfsTer6)
c.4578del (p.Leu1527CysfsTer6)
c.1344del (p.Leu449CysfsTer6)
c.1206del (p.Leu403CysfsTer6)
c.3768del (p.Leu1257CysfsTer6)
c.4533del (p.Leu1512CysfsTer6)
c.4722del (p.Leu1575CysfsTer6)
c.4515del (p.Leu1506CysfsTer6)
c.1218del (p.Leu407CysfsTer6)
c.1263del (p.Leu422CysfsTer6)
c.4719del (p.Leu1574CysfsTer6)
c.1043del
c.1230del (p.Leu411CysfsTer6)
c.*4439del (n.*4439del)
c.969del (p.Leu324CysfsTer6)
c.5-10399del (n.5-10399del)
c.129del (p.Leu44CysfsTer6)
c.-98-24160del (n.-98-24160del)
n.4792del
n.4833del
 ClinVar dbSNP
17g.43074350G>ACA500146498BRCA1c.4653C>T (p.Tyr1551=)
c.4656C>T (p.Tyr1552=)
c.4530C>T (p.Tyr1510=)
c.4650C>T (p.Tyr1550=)
c.4578C>T (p.Tyr1526=)
c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.3768C>T (p.Tyr1256=)
c.4533C>T (p.Tyr1511=)
c.4722C>T (p.Tyr1574=)
c.4515C>T (p.Tyr1505=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.4719C>T (p.Tyr1573=)
c.1043C>T
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.*4439C>T (n.*4439C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.5-10399C>T (n.5-10399C>T)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.-98-24160C>T (n.-98-24160C>T)
n.4792C>T
n.4833C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074350G>CCA002951BRCA1c.4653C>G (p.Tyr1551Ter)
c.4656C>G (p.Tyr1552Ter)
c.4530C>G (p.Tyr1510Ter)
c.4650C>G (p.Tyr1550Ter)
c.4578C>G (p.Tyr1526Ter)
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.3768C>G (p.Tyr1256Ter)
c.4533C>G (p.Tyr1511Ter)
c.4722C>G (p.Tyr1574Ter)
c.4515C>G (p.Tyr1505Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.4719C>G (p.Tyr1573Ter)
c.1043C>G
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.*4439C>G (n.*4439C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.5-10399C>G (n.5-10399C>G)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.-98-24160C>G (n.-98-24160C>G)
n.4792C>G
n.4833C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074350G=CA2260774438BRCA1c.4653C= (p.Tyr1551=)
c.4656C= (p.Tyr1552=)
c.4530C= (p.Tyr1510=)
c.4650C= (p.Tyr1550=)
c.4578C= (p.Tyr1526=)
c.1344C= (p.Tyr448=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.3768C= (p.Tyr1256=)
c.4533C= (p.Tyr1511=)
c.4722C= (p.Tyr1574=)
c.4515C= (p.Tyr1505=)
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.4719C= (p.Tyr1573=)
c.1043C=
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.*4439C= (n.*4439C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
c.5-10399C= (n.5-10399C=)
c.129C= (p.Tyr43=)
c.-98-24160C= (n.-98-24160C=)
n.4792C=
n.4833C=
17g.43074350G>TCA10592200BRCA1c.4653C>A (p.Tyr1551Ter)
c.4656C>A (p.Tyr1552Ter)
c.4530C>A (p.Tyr1510Ter)
c.4650C>A (p.Tyr1550Ter)
c.4578C>A (p.Tyr1526Ter)
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.3768C>A (p.Tyr1256Ter)
c.4533C>A (p.Tyr1511Ter)
c.4722C>A (p.Tyr1574Ter)
c.4515C>A (p.Tyr1505Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.4719C>A (p.Tyr1573Ter)
c.1043C>A
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.*4439C>A (n.*4439C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.5-10399C>A (n.5-10399C>A)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.-98-24160C>A (n.-98-24160C>A)
n.4792C>A
n.4833C>A
 ClinVar
17g.43074351T>ACA10592201BRCA1c.4652A>T (p.Tyr1551Phe)
c.4655A>T (p.Tyr1552Phe)
c.4529A>T (p.Tyr1510Phe)
c.4649A>T (p.Tyr1550Phe)
c.4577A>T (p.Tyr1526Phe)
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.3767A>T (p.Tyr1256Phe)
c.4532A>T (p.Tyr1511Phe)
c.4721A>T (p.Tyr1574Phe)
c.4514A>T (p.Tyr1505Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.4718A>T (p.Tyr1573Phe)
c.1042A>T
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.*4438A>T (n.*4438A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.5-10400A>T (n.5-10400A>T)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.-98-24161A>T (n.-98-24161A>T)
n.4791A>T
n.4832A>T
17g.43074351T>CCA10592202BRCA1c.4652A>G (p.Tyr1551Cys)
c.4655A>G (p.Tyr1552Cys)
c.4529A>G (p.Tyr1510Cys)
c.4649A>G (p.Tyr1550Cys)
c.4577A>G (p.Tyr1526Cys)
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.3767A>G (p.Tyr1256Cys)
c.4532A>G (p.Tyr1511Cys)
c.4721A>G (p.Tyr1574Cys)
c.4514A>G (p.Tyr1505Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.4718A>G (p.Tyr1573Cys)
c.1042A>G
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.*4438A>G (n.*4438A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.5-10400A>G (n.5-10400A>G)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.-98-24161A>G (n.-98-24161A>G)
n.4791A>G
n.4832A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074351T>GCA10592203BRCA1c.4652A>C (p.Tyr1551Ser)
c.4655A>C (p.Tyr1552Ser)
c.4529A>C (p.Tyr1510Ser)
c.4649A>C (p.Tyr1550Ser)
c.4577A>C (p.Tyr1526Ser)
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.3767A>C (p.Tyr1256Ser)
c.4532A>C (p.Tyr1511Ser)
c.4721A>C (p.Tyr1574Ser)
c.4514A>C (p.Tyr1505Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.4718A>C (p.Tyr1573Ser)
c.1042A>C
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.*4438A>C (n.*4438A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.5-10400A>C (n.5-10400A>C)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.-98-24161A>C (n.-98-24161A>C)
n.4791A>C
n.4832A>C
17g.43074351T=CA2260774439BRCA1c.4652A= (p.Tyr1551=)
c.4655A= (p.Tyr1552=)
c.4529A= (p.Tyr1510=)
c.4649A= (p.Tyr1550=)
c.4577A= (p.Tyr1526=)
c.1343A= (p.Tyr448=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.3767A= (p.Tyr1256=)
c.4532A= (p.Tyr1511=)
c.4721A= (p.Tyr1574=)
c.4514A= (p.Tyr1505=)
c.1217A= (p.Tyr406=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.4718A= (p.Tyr1573=)
c.1042A=
c.1229A= (p.Tyr410=)
c.*4438A= (n.*4438A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
c.5-10400A= (n.5-10400A=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.-98-24161A= (n.-98-24161A=)
n.4791A=
n.4832A=
17g.43074351dupCA166927BRCA1c.4652dup (p.Tyr1551Ter)
c.4655dup (p.Tyr1552Ter)
c.4529dup (p.Tyr1510Ter)
c.4649dup (p.Tyr1550Ter)
c.4577dup (p.Tyr1526Ter)
c.1343dup (p.Tyr448Ter)
c.1205dup (p.Tyr402Ter)
c.3767dup (p.Tyr1256Ter)
c.4532dup (p.Tyr1511Ter)
c.4721dup (p.Tyr1574Ter)
c.4514dup (p.Tyr1505Ter)
c.1217dup (p.Tyr406Ter)
c.1262dup (p.Tyr421Ter)
c.4718dup (p.Tyr1573Ter)
c.1042dup
c.1229dup (p.Tyr410Ter)
c.*4438dup (n.*4438dup)
c.968dup (p.Tyr323Ter)
c.5-10400dup (n.5-10400dup)
c.128dup (p.Tyr43Ter)
c.-98-24161dup (n.-98-24161dup)
n.4791dup
n.4832dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074351_43074352insCCA916080205BRCA1c.4651_4652insG (p.Tyr1551Ter)
c.4654_4655insG (p.Tyr1552Ter)
c.4528_4529insG (p.Tyr1510Ter)
c.4648_4649insG (p.Tyr1550Ter)
c.4576_4577insG (p.Tyr1526Ter)
c.1342_1343insG (p.Tyr448Ter)
c.1204_1205insG (p.Tyr402Ter)
c.3766_3767insG (p.Tyr1256Ter)
c.4531_4532insG (p.Tyr1511Ter)
c.4720_4721insG (p.Tyr1574Ter)
c.4513_4514insG (p.Tyr1505Ter)
c.1216_1217insG (p.Tyr406Ter)
c.1261_1262insG (p.Tyr421Ter)
c.4717_4718insG (p.Tyr1573Ter)
c.1041_1042insG
c.1228_1229insG (p.Tyr410Ter)
c.*4437_*4438insG (n.*4437_*4438insG)
c.967_968insG (p.Tyr323Ter)
c.5-10401_5-10400insG (n.5-10401_5-10400insG)
c.127_128insG (p.Tyr43Ter)
c.-98-24162_-98-24161insG (n.-98-24162_-98-24161insG)
n.4790_4791insG
n.4831_4832insG
 ClinVar dbSNP
17g.43074351_43074352insGCA658798840BRCA1c.4651_4652insC (p.Tyr1551SerfsTer22)
c.4654_4655insC (p.Tyr1552SerfsTer22)
c.4528_4529insC (p.Tyr1510SerfsTer22)
c.4648_4649insC (p.Tyr1550SerfsTer22)
c.4576_4577insC (p.Tyr1526SerfsTer22)
c.1342_1343insC (p.Tyr448SerfsTer22)
c.1204_1205insC (p.Tyr402SerfsTer22)
c.3766_3767insC (p.Tyr1256SerfsTer22)
c.4531_4532insC (p.Tyr1511SerfsTer22)
c.4720_4721insC (p.Tyr1574SerfsTer22)
c.4513_4514insC (p.Tyr1505SerfsTer22)
c.1216_1217insC (p.Tyr406SerfsTer22)
c.1261_1262insC (p.Tyr421SerfsTer22)
c.4717_4718insC (p.Tyr1573SerfsTer22)
c.1041_1042insC
c.1228_1229insC (p.Tyr410SerfsTer22)
c.*4437_*4438insC (n.*4437_*4438insC)
c.967_968insC (p.Tyr323SerfsTer22)
c.5-10401_5-10400insC (n.5-10401_5-10400insC)
c.127_128insC (p.Tyr43SerfsTer22)
c.-98-24162_-98-24161insC (n.-98-24162_-98-24161insC)
n.4790_4791insC
n.4831_4832insC
 ClinVar dbSNP
17g.43074352A=CA2260774440BRCA1c.4651T= (p.Tyr1551=)
c.4654T= (p.Tyr1552=)
c.4528T= (p.Tyr1510=)
c.4648T= (p.Tyr1550=)
c.4576T= (p.Tyr1526=)
c.1342T= (p.Tyr448=)
c.1204T= (p.Tyr402=)
c.3766T= (p.Tyr1256=)
c.4531T= (p.Tyr1511=)
c.4720T= (p.Tyr1574=)
c.4513T= (p.Tyr1505=)
c.1216T= (p.Tyr406=)
c.1261T= (p.Tyr421=)
c.4717T= (p.Tyr1573=)
c.1041T=
c.1228T= (p.Tyr410=)
c.*4437T= (n.*4437T=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.5-10401T= (n.5-10401T=)
c.127T= (p.Tyr43=)
c.-98-24162T= (n.-98-24162T=)
n.4790T=
n.4831T=
17g.43074352A>CCA10592204BRCA1c.4651T>G (p.Tyr1551Asp)
c.4654T>G (p.Tyr1552Asp)
c.4528T>G (p.Tyr1510Asp)
c.4648T>G (p.Tyr1550Asp)
c.4576T>G (p.Tyr1526Asp)
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.3766T>G (p.Tyr1256Asp)
c.4531T>G (p.Tyr1511Asp)
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c.4513T>G (p.Tyr1505Asp)
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c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.4717T>G (p.Tyr1573Asp)
c.1041T>G
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.*4437T>G (n.*4437T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.5-10401T>G (n.5-10401T>G)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.-98-24162T>G (n.-98-24162T>G)
n.4790T>G
n.4831T>G
17g.43074352A>GCA10592205BRCA1c.4651T>C (p.Tyr1551His)
c.4654T>C (p.Tyr1552His)
c.4528T>C (p.Tyr1510His)
c.4648T>C (p.Tyr1550His)
c.4576T>C (p.Tyr1526His)
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.3766T>C (p.Tyr1256His)
c.4531T>C (p.Tyr1511His)
c.4720T>C (p.Tyr1574His)
c.4513T>C (p.Tyr1505His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.4717T>C (p.Tyr1573His)
c.1041T>C
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.*4437T>C (n.*4437T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.5-10401T>C (n.5-10401T>C)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.-98-24162T>C (n.-98-24162T>C)
n.4790T>C
n.4831T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074352A>TCA10592206BRCA1c.4651T>A (p.Tyr1551Asn)
c.4654T>A (p.Tyr1552Asn)
c.4528T>A (p.Tyr1510Asn)
c.4648T>A (p.Tyr1550Asn)
c.4576T>A (p.Tyr1526Asn)
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.3766T>A (p.Tyr1256Asn)
c.4531T>A (p.Tyr1511Asn)
c.4720T>A (p.Tyr1574Asn)
c.4513T>A (p.Tyr1505Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.4717T>A (p.Tyr1573Asn)
c.1041T>A
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.*4437T>A (n.*4437T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.5-10401T>A (n.5-10401T>A)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.-98-24162T>A (n.-98-24162T>A)
n.4790T>A
n.4831T>A
 dbSNP
17g.43074353delCA2573154045BRCA1c.4651del (p.Tyr1551ThrfsTer7)
c.4654del (p.Tyr1552ThrfsTer7)
c.4528del (p.Tyr1510ThrfsTer7)
c.4648del (p.Tyr1550ThrfsTer7)
c.4576del (p.Tyr1526ThrfsTer7)
c.1342del (p.Tyr448ThrfsTer7)
c.1204del (p.Tyr402ThrfsTer7)
c.3766del (p.Tyr1256ThrfsTer7)
c.4531del (p.Tyr1511ThrfsTer7)
c.4720del (p.Tyr1574ThrfsTer7)
c.4513del (p.Tyr1505ThrfsTer7)
c.1216del (p.Tyr406ThrfsTer7)
c.1261del (p.Tyr421ThrfsTer7)
c.4717del (p.Tyr1573ThrfsTer7)
c.1041del
c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer7)
c.*4437del (n.*4437del)
c.967del (p.Tyr323ThrfsTer7)
c.5-10401del (n.5-10401del)
c.127del (p.Tyr43ThrfsTer7)
c.-98-24162del (n.-98-24162del)
n.4790del
n.4831del
 ClinVar dbSNP
17g.43074353A=CA2260774441BRCA1c.4650T= (p.Ser1550=)
c.4653T= (p.Ser1551=)
c.4527T= (p.Ser1509=)
c.4647T= (p.Ser1549=)
c.4575T= (p.Ser1525=)
c.1341T= (p.Ser447=)
c.1203T= (p.Ser401=)
c.3765T= (p.Ser1255=)
c.4530T= (p.Ser1510=)
c.4719T= (p.Ser1573=)
c.4512T= (p.Ser1504=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.1260T= (p.Ser420=)
c.4716T= (p.Ser1572=)
c.1040T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.*4436T= (n.*4436T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.5-10402T= (n.5-10402T=)
c.126T= (p.Ser42=)
c.-98-24163T= (n.-98-24163T=)
n.4789T=
n.4830T=
17g.43074353A>CCA500146504BRCA1c.4650T>G (p.Ser1550=)
c.4653T>G (p.Ser1551=)
c.4527T>G (p.Ser1509=)
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c.4575T>G (p.Ser1525=)
c.1341T>G (p.Ser447=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.3765T>G (p.Ser1255=)
c.4530T>G (p.Ser1510=)
c.4719T>G (p.Ser1573=)
c.4512T>G (p.Ser1504=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.4716T>G (p.Ser1572=)
c.1040T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.*4436T>G (n.*4436T>G)
c.966T>G (p.Ser322=)
c.5-10402T>G (n.5-10402T>G)
c.126T>G (p.Ser42=)
c.-98-24163T>G (n.-98-24163T>G)
n.4789T>G
n.4830T>G
17g.43074353A>GCA002949BRCA1c.4650T>C (p.Ser1550=)
c.4653T>C (p.Ser1551=)
c.4527T>C (p.Ser1509=)
c.4647T>C (p.Ser1549=)
c.4575T>C (p.Ser1525=)
c.1341T>C (p.Ser447=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.3765T>C (p.Ser1255=)
c.4530T>C (p.Ser1510=)
c.4719T>C (p.Ser1573=)
c.4512T>C (p.Ser1504=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.4716T>C (p.Ser1572=)
c.1040T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.*4436T>C (n.*4436T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.5-10402T>C (n.5-10402T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
c.-98-24163T>C (n.-98-24163T>C)
n.4789T>C
n.4830T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074353A>TCA500146503BRCA1c.4650T>A (p.Ser1550=)
c.4653T>A (p.Ser1551=)
c.4527T>A (p.Ser1509=)
c.4647T>A (p.Ser1549=)
c.4575T>A (p.Ser1525=)
c.1341T>A (p.Ser447=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.3765T>A (p.Ser1255=)
c.4530T>A (p.Ser1510=)
c.4719T>A (p.Ser1573=)
c.4512T>A (p.Ser1504=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.4716T>A (p.Ser1572=)
c.1040T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.*4436T>A (n.*4436T>A)
c.966T>A (p.Ser322=)
c.5-10402T>A (n.5-10402T>A)
c.126T>A (p.Ser42=)
c.-98-24163T>A (n.-98-24163T>A)
n.4789T>A
n.4830T>A
 dbSNP
17g.43074354G>ACA10592207BRCA1c.4649C>T (p.Ser1550Phe)
c.4652C>T (p.Ser1551Phe)
c.4526C>T (p.Ser1509Phe)
c.4646C>T (p.Ser1549Phe)
c.4574C>T (p.Ser1525Phe)
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c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.3764C>T (p.Ser1255Phe)
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c.4718C>T (p.Ser1573Phe)
c.4511C>T (p.Ser1504Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.4715C>T (p.Ser1572Phe)
c.1039C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.*4435C>T (n.*4435C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.5-10403C>T (n.5-10403C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-98-24164C>T (n.-98-24164C>T)
n.4788C>T
n.4829C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074354G>CCA10592208BRCA1c.4649C>G (p.Ser1550Cys)
c.4652C>G (p.Ser1551Cys)
c.4526C>G (p.Ser1509Cys)
c.4646C>G (p.Ser1549Cys)
c.4574C>G (p.Ser1525Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.3764C>G (p.Ser1255Cys)
c.4529C>G (p.Ser1510Cys)
c.4718C>G (p.Ser1573Cys)
c.4511C>G (p.Ser1504Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.4715C>G (p.Ser1572Cys)
c.1039C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.*4435C>G (n.*4435C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.5-10403C>G (n.5-10403C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-98-24164C>G (n.-98-24164C>G)
n.4788C>G
n.4829C>G
 dbSNP
17g.43074354G=CA2260774442BRCA1c.4649C= (p.Ser1550=)
c.4652C= (p.Ser1551=)
c.4526C= (p.Ser1509=)
c.4646C= (p.Ser1549=)
c.4574C= (p.Ser1525=)
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.3764C= (p.Ser1255=)
c.4529C= (p.Ser1510=)
c.4718C= (p.Ser1573=)
c.4511C= (p.Ser1504=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.4715C= (p.Ser1572=)
c.1039C=
c.1226C= (p.Ser409=)
c.*4435C= (n.*4435C=)
c.965C= (p.Ser322=)
c.5-10403C= (n.5-10403C=)
c.125C= (p.Ser42=)
c.-98-24164C= (n.-98-24164C=)
n.4788C=
n.4829C=
17g.43074354G>TCA10592209BRCA1c.4649C>A (p.Ser1550Tyr)
c.4652C>A (p.Ser1551Tyr)
c.4526C>A (p.Ser1509Tyr)
c.4646C>A (p.Ser1549Tyr)
c.4574C>A (p.Ser1525Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.3764C>A (p.Ser1255Tyr)
c.4529C>A (p.Ser1510Tyr)
c.4718C>A (p.Ser1573Tyr)
c.4511C>A (p.Ser1504Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.4715C>A (p.Ser1572Tyr)
c.1039C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.*4435C>A (n.*4435C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.5-10403C>A (n.5-10403C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-98-24164C>A (n.-98-24164C>A)
n.4788C>A
n.4829C>A
 dbSNP
17g.43074355A>CCA10592210BRCA1c.4648T>G (p.Ser1550Ala)
c.4651T>G (p.Ser1551Ala)
c.4525T>G (p.Ser1509Ala)
c.4645T>G (p.Ser1549Ala)
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.3763T>G (p.Ser1255Ala)
c.4528T>G (p.Ser1510Ala)
c.4717T>G (p.Ser1573Ala)
c.4510T>G (p.Ser1504Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.4714T>G (p.Ser1572Ala)
c.1038T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.*4434T>G (n.*4434T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.5-10404T>G (n.5-10404T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-98-24165T>G (n.-98-24165T>G)
n.4787T>G
n.4828T>G
17g.43074355A>GCA10592211BRCA1c.4648T>C (p.Ser1550Pro)
c.4651T>C (p.Ser1551Pro)
c.4525T>C (p.Ser1509Pro)
c.4645T>C (p.Ser1549Pro)
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.3763T>C (p.Ser1255Pro)
c.4528T>C (p.Ser1510Pro)
c.4717T>C (p.Ser1573Pro)
c.4510T>C (p.Ser1504Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.4714T>C (p.Ser1572Pro)
c.1038T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.*4434T>C (n.*4434T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.5-10404T>C (n.5-10404T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-98-24165T>C (n.-98-24165T>C)
n.4787T>C
n.4828T>C
 gnomAD v4
17g.43074355A>TCA10592212BRCA1c.4648T>A (p.Ser1550Thr)
c.4651T>A (p.Ser1551Thr)
c.4525T>A (p.Ser1509Thr)
c.4645T>A (p.Ser1549Thr)
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.3763T>A (p.Ser1255Thr)
c.4528T>A (p.Ser1510Thr)
c.4717T>A (p.Ser1573Thr)
c.4510T>A (p.Ser1504Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.4714T>A (p.Ser1572Thr)
c.1038T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.*4434T>A (n.*4434T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.5-10404T>A (n.5-10404T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-98-24165T>A (n.-98-24165T>A)
n.4787T>A
n.4828T>A
 COSMIC COSMIC
17g.43074355_43074363delinsATGTTTCCGCA2260774443BRCA1c.4640_4648delinsCGGAAACAT (p.Thr1547=)
c.4643_4651delinsCGGAAACAT (p.Thr1548=)
c.4517_4525delinsCGGAAACAT (p.Thr1506=)
c.4637_4645delinsCGGAAACAT (p.Thr1546=)
c.4565_4573delinsCGGAAACAT (p.Thr1522=)
c.1331_1339delinsCGGAAACAT (p.Thr444=)
c.1193_1201delinsCGGAAACAT (p.Thr398=)
c.3755_3763delinsCGGAAACAT (p.Thr1252=)
c.4520_4528delinsCGGAAACAT (p.Thr1507=)
c.4709_4717delinsCGGAAACAT (p.Thr1570=)
c.4502_4510delinsCGGAAACAT (p.Thr1501=)
c.1205_1213delinsCGGAAACAT (p.Thr402=)
c.1250_1258delinsCGGAAACAT (p.Thr417=)
c.4706_4714delinsCGGAAACAT (p.Thr1569=)
c.1030_1038delinsCGGAAACAT
c.1217_1225delinsCGGAAACAT (p.Thr406=)
c.*4426_*4434delinsCGGAAACAT (n.*4426_*4434delinsCGGAAACAT)
c.956_964delinsCGGAAACAT (p.Thr319=)
c.5-10412_5-10404delinsCGGAAACAT (n.5-10412_5-10404delinsCGGAAACAT)
c.116_124delinsCGGAAACAT (p.Thr39=)
c.-98-24173_-98-24165delinsCGGAAACAT (n.-98-24173_-98-24165delinsCGGAAACAT)
n.4779_4787delinsCGGAAACAT
n.4820_4828delinsCGGAAACAT
17g.43074356delCA2695225911BRCA1c.4647del (p.Ser1550LeufsTer8)
c.4650del (p.Ser1551LeufsTer8)
c.4524del (p.Ser1509LeufsTer8)
c.4644del (p.Ser1549LeufsTer8)
c.4572del (p.Ser1525LeufsTer8)
c.1338del (p.Ser447LeufsTer8)
c.1200del (p.Ser401LeufsTer8)
c.3762del (p.Ser1255LeufsTer8)
c.4527del (p.Ser1510LeufsTer8)
c.4716del (p.Ser1573LeufsTer8)
c.4509del (p.Ser1504LeufsTer8)
c.1212del (p.Ser405LeufsTer8)
c.1257del (p.Ser420LeufsTer8)
c.4713del (p.Ser1572LeufsTer8)
c.1037del
c.1224del (p.Ser409LeufsTer8)
c.*4433del (n.*4433del)
c.963del (p.Ser322LeufsTer8)
c.5-10405del (n.5-10405del)
c.123del (p.Ser42LeufsTer8)
c.-98-24166del (n.-98-24166del)
n.4786del
n.4827del
 ClinVar
17g.43074356T>ACA500146509BRCA1c.4647A>T (p.Thr1549=)
c.4650A>T (p.Thr1550=)
c.4524A>T (p.Thr1508=)
c.4644A>T (p.Thr1548=)
c.4572A>T (p.Thr1524=)
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.1200A>T (p.Thr400=)
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c.4716A>T (p.Thr1572=)
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c.1212A>T (p.Thr404=)
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n.4786A>T
n.4827A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074356T>CCA10580513BRCA1c.4647A>G (p.Thr1549=)
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n.4786A>G
n.4827A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43074356T>GCA500146511BRCA1c.4647A>C (p.Thr1549=)
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c.3762A>C (p.Thr1254=)
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c.4716A>C (p.Thr1572=)
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c.1212A>C (p.Thr404=)
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c.4713A>C (p.Thr1571=)
c.1037A>C
c.1224A>C (p.Thr408=)
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n.4786A>C
n.4827A>C
17g.43074356T=CA2260774444BRCA1c.4647A= (p.Thr1549=)
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n.4786A=
n.4827A=
17g.43074357_43074364delCA919844244BRCA1c.4640_4647del (p.Thr1547IlefsTer23)
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c.1030_1037del
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c.956_963del (p.Thr319IlefsTer23)
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c.116_123del (p.Thr39IlefsTer23)
c.-98-24173_-98-24166del (n.-98-24173_-98-24166del)
n.4779_4786del
n.4820_4827del
 dbSNP
17g.43074357G>ACA002947BRCA1c.4646C>T (p.Thr1549Ile)
c.4649C>T (p.Thr1550Ile)
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c.4643C>T (p.Thr1548Ile)
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c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-98-24167C>T (n.-98-24167C>T)
n.4785C>T
n.4826C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074357G>CCA10592213BRCA1c.4646C>G (p.Thr1549Arg)
c.4649C>G (p.Thr1550Arg)
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c.-98-24167C>G (n.-98-24167C>G)
n.4785C>G
n.4826C>G
 dbSNP
17g.43074357G=CA2260774445BRCA1c.4646C= (p.Thr1549=)
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c.1036C=
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n.4785C=
n.4826C=
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c.1036C>A
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c.*4432C>A (n.*4432C>A)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
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c.-98-24167C>A (n.-98-24167C>A)
n.4785C>A
n.4826C>A
17g.43074358T>ACA10592215BRCA1c.4645A>T (p.Thr1549Ser)
c.4648A>T (p.Thr1550Ser)
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c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.5-10407A>T (n.5-10407A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-98-24168A>T (n.-98-24168A>T)
n.4784A>T
n.4825A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074358T>CCA10592216BRCA1c.4645A>G (p.Thr1549Ala)
c.4648A>G (p.Thr1550Ala)
c.4522A>G (p.Thr1508Ala)
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c.1035A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.*4431A>G (n.*4431A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
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c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-98-24168A>G (n.-98-24168A>G)
n.4784A>G
n.4825A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074358T>GCA10592217BRCA1c.4645A>C (p.Thr1549Pro)
c.4648A>C (p.Thr1550Pro)
c.4522A>C (p.Thr1508Pro)
c.4642A>C (p.Thr1548Pro)
c.4570A>C (p.Thr1524Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.3760A>C (p.Thr1254Pro)
c.4525A>C (p.Thr1509Pro)
c.4714A>C (p.Thr1572Pro)
c.4507A>C (p.Thr1503Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.4711A>C (p.Thr1571Pro)
c.1035A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.*4431A>C (n.*4431A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.5-10407A>C (n.5-10407A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-98-24168A>C (n.-98-24168A>C)
n.4784A>C
n.4825A>C
17g.43074358T=CA2260774446BRCA1c.4645A= (p.Thr1549=)
c.4648A= (p.Thr1550=)
c.4522A= (p.Thr1508=)
c.4642A= (p.Thr1548=)
c.4570A= (p.Thr1524=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.3760A= (p.Thr1254=)
c.4525A= (p.Thr1509=)
c.4714A= (p.Thr1572=)
c.4507A= (p.Thr1503=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.4711A= (p.Thr1571=)
c.1035A=
c.1222A= (p.Thr408=)
c.*4431A= (n.*4431A=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.5-10407A= (n.5-10407A=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.-98-24168A= (n.-98-24168A=)
n.4784A=
n.4825A=
17g.43074359_43074360dupCA354138BRCA1c.4644_4645dup (p.Thr1549LysfsTer10)
c.4647_4648dup (p.Thr1550LysfsTer10)
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c.4641_4642dup (p.Thr1548LysfsTer10)
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c.1197_1198dup (p.Thr400LysfsTer10)
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c.4524_4525dup (p.Thr1509LysfsTer10)
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c.1221_1222dup (p.Thr408LysfsTer10)
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n.4783_4784dup
n.4824_4825dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074359T>ACA10592218BRCA1c.4644A>T (p.Glu1548Asp)
c.4647A>T (p.Glu1549Asp)
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c.4569A>T (p.Glu1523Asp)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
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c.1034A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.*4430A>T (n.*4430A>T)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
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n.4783A>T
n.4824A>T
17g.43074359T>CCA500146513BRCA1c.4644A>G (p.Glu1548=)
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c.4713A>G (p.Glu1571=)
c.4506A>G (p.Glu1502=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.4710A>G (p.Glu1570=)
c.1034A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.*4430A>G (n.*4430A>G)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.5-10408A>G (n.5-10408A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.-98-24169A>G (n.-98-24169A>G)
n.4783A>G
n.4824A>G
17g.43074359T>GCA10592219BRCA1c.4644A>C (p.Glu1548Asp)
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c.4521A>C (p.Glu1507Asp)
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c.4569A>C (p.Glu1523Asp)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.3759A>C (p.Glu1253Asp)
c.4524A>C (p.Glu1508Asp)
c.4713A>C (p.Glu1571Asp)
c.4506A>C (p.Glu1502Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.4710A>C (p.Glu1570Asp)
c.1034A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
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c.960A>C (p.Glu320Asp)
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c.120A>C (p.Glu40Asp)
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n.4783A>C
n.4824A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074359T=CA2260774447BRCA1c.4644A= (p.Glu1548=)
c.4647A= (p.Glu1549=)
c.4521A= (p.Glu1507=)
c.4641A= (p.Glu1547=)
c.4569A= (p.Glu1523=)
c.1335A= (p.Glu445=)
c.1197A= (p.Glu399=)
c.3759A= (p.Glu1253=)
c.4524A= (p.Glu1508=)
c.4713A= (p.Glu1571=)
c.4506A= (p.Glu1502=)
c.1209A= (p.Glu403=)
c.1254A= (p.Glu418=)
c.4710A= (p.Glu1570=)
c.1034A=
c.1221A= (p.Glu407=)
c.*4430A= (n.*4430A=)
c.960A= (p.Glu320=)
c.5-10408A= (n.5-10408A=)
c.120A= (p.Glu40=)
c.-98-24169A= (n.-98-24169A=)
n.4783A=
n.4824A=
17g.43074360T>ACA10580514BRCA1c.4643A>T (p.Glu1548Val)
c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.4520A>T (p.Glu1507Val)
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n.4782A>T
n.4823A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43074360T>CCA10592220BRCA1c.4643A>G (p.Glu1548Gly)
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n.4782A>G
n.4823A>G
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c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
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c.1033A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
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c.-98-24170A>C (n.-98-24170A>C)
n.4782A>C
n.4823A>C
17g.43074360T=CA2260774448BRCA1c.4643A= (p.Glu1548=)
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c.1220A= (p.Glu407=)
c.*4429A= (n.*4429A=)
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c.-98-24170A= (n.-98-24170A=)
n.4782A=
n.4823A=
17g.43074360_43074361dupCA2499224402BRCA1c.4642_4643dup (p.Thr1549LysfsTer10)
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c.958_959dup (p.Thr321LysfsTer10)
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c.118_119dup (p.Thr41LysfsTer10)
c.-98-24171_-98-24170dup (n.-98-24171_-98-24170dup)
n.4781_4782dup
n.4822_4823dup
 ClinVar dbSNP
17g.43074361C>ACA10592222BRCA1c.4642G>T (p.Glu1548Ter)
c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
c.4519G>T (p.Glu1507Ter)
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c.1032G>T
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c.-98-24171G>T (n.-98-24171G>T)
n.4781G>T
n.4822G>T
 dbSNP
17g.43074361C=CA2260774449BRCA1c.4642G= (p.Glu1548=)
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c.4519G= (p.Glu1507=)
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n.4781G=
n.4822G=
17g.43074361C>GCA10592223BRCA1c.4642G>C (p.Glu1548Gln)
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c.4711G>C (p.Glu1571Gln)
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c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.1032G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.*4428G>C (n.*4428G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.5-10410G>C (n.5-10410G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-98-24171G>C (n.-98-24171G>C)
n.4781G>C
n.4822G>C
 dbSNP
17g.43074361C>TCA10592224BRCA1c.4642G>A (p.Glu1548Lys)
c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
c.4519G>A (p.Glu1507Lys)
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c.1333G>A (p.Glu445Lys)
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c.4522G>A (p.Glu1508Lys)
c.4711G>A (p.Glu1571Lys)
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.1032G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.*4428G>A (n.*4428G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.5-10410G>A (n.5-10410G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-98-24171G>A (n.-98-24171G>A)
n.4781G>A
n.4822G>A
 dbSNP
17g.43074362C>ACA500146519BRCA1c.4641G>T (p.Thr1547=)
c.4644G>T (p.Thr1548=)
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c.1031G>T
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c.117G>T (p.Thr39=)
c.-98-24172G>T (n.-98-24172G>T)
n.4780G>T
n.4821G>T
17g.43074362C=CA2260774450BRCA1c.4641G= (p.Thr1547=)
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n.4780G=
n.4821G=
17g.43074362C>GCA500146521BRCA1c.4641G>C (p.Thr1547=)
c.4644G>C (p.Thr1548=)
c.4518G>C (p.Thr1506=)
c.4638G>C (p.Thr1546=)
c.4566G>C (p.Thr1522=)
c.1332G>C (p.Thr444=)
c.1194G>C (p.Thr398=)
c.3756G>C (p.Thr1252=)
c.4521G>C (p.Thr1507=)
c.4710G>C (p.Thr1570=)
c.4503G>C (p.Thr1501=)
c.1206G>C (p.Thr402=)
c.1251G>C (p.Thr417=)
c.4707G>C (p.Thr1569=)
c.1031G>C
c.1218G>C (p.Thr406=)
c.*4427G>C (n.*4427G>C)
c.957G>C (p.Thr319=)
c.5-10411G>C (n.5-10411G>C)
c.117G>C (p.Thr39=)
c.-98-24172G>C (n.-98-24172G>C)
n.4780G>C
n.4821G>C
 dbSNP
17g.43074362C>TCA002943BRCA1c.4641G>A (p.Thr1547=)
c.4644G>A (p.Thr1548=)
c.4518G>A (p.Thr1506=)
c.4638G>A (p.Thr1546=)
c.4566G>A (p.Thr1522=)
c.1332G>A (p.Thr444=)
c.1194G>A (p.Thr398=)
c.3756G>A (p.Thr1252=)
c.4521G>A (p.Thr1507=)
c.4710G>A (p.Thr1570=)
c.4503G>A (p.Thr1501=)
c.1206G>A (p.Thr402=)
c.1251G>A (p.Thr417=)
c.4707G>A (p.Thr1569=)
c.1031G>A
c.1218G>A (p.Thr406=)
c.*4427G>A (n.*4427G>A)
c.957G>A (p.Thr319=)
c.5-10411G>A (n.5-10411G>A)
c.117G>A (p.Thr39=)
c.-98-24172G>A (n.-98-24172G>A)
n.4780G>A
n.4821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched