Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3787+80C>A (n.3787+80C>A)
c.4552+80C>A (n.4552+80C>A)
c.4741+80C>A (n.4741+80C>A)
c.4534+80C>A (n.4534+80C>A)
c.1237+80C>A (n.1237+80C>A)
c.1282+80C>A (n.1282+80C>A)
c.4738+80C>A (n.4738+80C>A)
c.1062+80C>A
c.1249+80C>A (n.1249+80C>A)
c.*4458+80C>A (n.*4458+80C>A)
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n.4811+80C>A
n.4852+80C>A
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n.4811+79A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4741+79A>C (n.4741+79A>C)
c.4534+79A>C (n.4534+79A>C)
c.1237+79A>C (n.1237+79A>C)
c.1282+79A>C (n.1282+79A>C)
c.4738+79A>C (n.4738+79A>C)
c.1062+79A>C
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c.*4458+79A>C (n.*4458+79A>C)
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c.5-10301A>C (n.5-10301A>C)
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n.4811+79A>C
n.4852+79A>C
dbSNP
17g.43074252T=CA2260774375BRCA1c.4672+79A= (n.4672+79A=)
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n.4852+58T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.4852+54T=
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n.4811+54T>C
n.4852+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074278G>ACA2733648410BRCA1c.4672+53C>T (n.4672+53C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.4811+35_4811+36del
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gnomAD v4
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c.*4458+35T>A (n.*4458+35T>A)
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n.4811+35T>A
n.4852+35T>A
dbSNP
17g.43074297A=CA2260774393BRCA1c.4672+34T= (n.4672+34T=)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.4811+18G>C
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dbSNP
17g.43074313C>TCA772173514BRCA1c.4672+18G>A (n.4672+18G>A)
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n.4811+18G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4811+17_4811+18delinsCT
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ClinVar dbSNP
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n.4811+17_4811+18delinsTG
n.4852+17_4852+18delinsTG
17g.43074314A>TCA2733909086BRCA1c.4672+17T>A (n.4672+17T>A)
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c.3787+17T>A (n.3787+17T>A)
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c.4741+17T>A (n.4741+17T>A)
c.4534+17T>A (n.4534+17T>A)
c.1237+17T>A (n.1237+17T>A)
c.1282+17T>A (n.1282+17T>A)
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c.1062+17T>A
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c.*4458+17T>A (n.*4458+17T>A)
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n.4811+17T>A
n.4852+17T>A
dbSNP
17g.43074315G>ACA2499224399BRCA1c.4672+16C>T (n.4672+16C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar
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n.4811+11A>T
n.4852+11A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074320T>CCA052656BRCA1c.4672+11A>G (n.4672+11A>G)
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n.4811+11A>G
n.4852+11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074320T>GCA2638062808BRCA1c.4672+11A>C (n.4672+11A>C)
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n.4811+11A>C
n.4852+11A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43074320T=CA2260774405BRCA1c.4672+11A= (n.4672+11A=)
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n.4811+11A=
n.4852+11A=
17g.43074321G>ACA16608436BRCA1c.4672+10C>T (n.4672+10C>T)
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c.1062+10C>T
c.1249+10C>T (n.1249+10C>T)
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n.4811+10C>T
n.4852+10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074321G>CCA2733658936BRCA1c.4672+10C>G (n.4672+10C>G)
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dbSNP
17g.43074321G=CA2260774406BRCA1c.4672+10C= (n.4672+10C=)
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n.4852+10C=
17g.43074321G>TCA2260774407BRCA1c.4672+10C>A (n.4672+10C>A)
c.4675+10C>A (n.4675+10C>A)
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n.4811+10C>A
n.4852+10C>A
dbSNP
17g.43074323A>TCA2733909315BRCA1c.4672+8T>A (n.4672+8T>A)
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n.4811+8T>A
n.4852+8T>A
dbSNP
17g.43074324A=CA2260774408BRCA1c.4672+7T= (n.4672+7T=)
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n.4811+7T=
n.4852+7T=
17g.43074324A>GCA002962BRCA1c.4672+7T>C (n.4672+7T>C)
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c.3787+7T>C (n.3787+7T>C)
c.4552+7T>C (n.4552+7T>C)
c.4741+7T>C (n.4741+7T>C)
c.4534+7T>C (n.4534+7T>C)
c.1237+7T>C (n.1237+7T>C)
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c.4738+7T>C (n.4738+7T>C)
c.1062+7T>C
c.1249+7T>C (n.1249+7T>C)
c.*4458+7T>C (n.*4458+7T>C)
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n.4811+7T>C
n.4852+7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43074324A>TCA915950117BRCA1c.4672+7T>A (n.4672+7T>A)
c.4675+7T>A (n.4675+7T>A)
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c.1062+7T>A
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c.-98-24134T>A (n.-98-24134T>A)
n.4811+7T>A
n.4852+7T>A
ClinVar dbSNP
17g.43074325T>ACA2733692745BRCA1c.4672+6A>T (n.4672+6A>T)
c.4675+6A>T (n.4675+6A>T)
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c.1225+6A>T (n.1225+6A>T)
c.3787+6A>T (n.3787+6A>T)
c.4552+6A>T (n.4552+6A>T)
c.4741+6A>T (n.4741+6A>T)
c.4534+6A>T (n.4534+6A>T)
c.1237+6A>T (n.1237+6A>T)
c.1282+6A>T (n.1282+6A>T)
c.4738+6A>T (n.4738+6A>T)
c.1062+6A>T
c.1249+6A>T (n.1249+6A>T)
c.*4458+6A>T (n.*4458+6A>T)
c.988+6A>T (n.988+6A>T)
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c.-98-24135A>T (n.-98-24135A>T)
n.4811+6A>T
n.4852+6A>T
dbSNP
17g.43074325T>CCA2260774410BRCA1c.4672+6A>G (n.4672+6A>G)
c.4675+6A>G (n.4675+6A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP COSMIC COSMIC
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.4811_4811+1insA
n.4852_4852+1insA
ClinVar dbSNP
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c.4675G>T (p.Glu1559Ter)
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c.5-10380G>T (n.5-10380G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-98-24141G>T (n.-98-24141G>T)
n.4811G>T
n.4852G>T
dbSNP
17g.43074331C=CA2260774415BRCA1c.4672G= (p.Glu1558=)
c.4675G= (p.Glu1559=)
c.4549G= (p.Glu1517=)
c.4669G= (p.Glu1557=)
c.4597G= (p.Glu1533=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.3787G= (p.Glu1263=)
c.4552G= (p.Glu1518=)
c.4741G= (p.Glu1581=)
c.4534G= (p.Glu1512=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.4738G= (p.Glu1580=)
c.1062G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.*4458G= (n.*4458G=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.5-10380G= (n.5-10380G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-98-24141G= (n.-98-24141G=)
n.4811G=
n.4852G=
17g.43074331C>GCA002964BRCA1c.4672G>C (p.Glu1558Gln)
c.4675G>C (p.Glu1559Gln)
c.4549G>C (p.Glu1517Gln)
c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.4597G>C (p.Glu1533Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
c.4552G>C (p.Glu1518Gln)
c.4741G>C (p.Glu1581Gln)
c.4534G>C (p.Glu1512Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.4738G>C (p.Glu1580Gln)
c.1062G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*4458G>C (n.*4458G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.5-10380G>C (n.5-10380G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-98-24141G>C (n.-98-24141G>C)
n.4811G>C
n.4852G>C
ClinVar dbSNP
17g.43074331C>TCA002963BRCA1c.4672G>A (p.Glu1558Lys)
c.4675G>A (p.Glu1559Lys)
c.4549G>A (p.Glu1517Lys)
c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.4597G>A (p.Glu1533Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
c.4552G>A (p.Glu1518Lys)
c.4741G>A (p.Glu1581Lys)
c.4534G>A (p.Glu1512Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.4738G>A (p.Glu1580Lys)
c.1062G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*4458G>A (n.*4458G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.5-10380G>A (n.5-10380G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-98-24141G>A (n.-98-24141G>A)
n.4811G>A
n.4852G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43074331_43074332delinsCTCA2260774416BRCA1c.4671_4672delinsAG (p.Leu1557=)
c.4674_4675delinsAG (p.Leu1558=)
c.4548_4549delinsAG (p.Leu1516=)
c.4668_4669delinsAG (p.Leu1556=)
c.4596_4597delinsAG (p.Leu1532=)
c.1362_1363delinsAG (p.Leu454=)
c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=)
c.3786_3787delinsAG (p.Leu1262=)
c.4551_4552delinsAG (p.Leu1517=)
c.4740_4741delinsAG (p.Leu1580=)
c.4533_4534delinsAG (p.Leu1511=)
c.1236_1237delinsAG (p.Leu412=)
c.1281_1282delinsAG (p.Leu427=)
c.4737_4738delinsAG (p.Leu1579=)
c.1061_1062delinsAG
c.1248_1249delinsAG (p.Leu416=)
c.*4457_*4458delinsAG (n.*4457_*4458delinsAG)
c.987_988delinsAG (p.Leu329=)
c.5-10381_5-10380delinsAG (n.5-10381_5-10380delinsAG)
c.147_148delinsAG (p.Leu49=)
c.-98-24142_-98-24141delinsAG (n.-98-24142_-98-24141delinsAG)
n.4810_4811delinsAG
n.4851_4852delinsAG
17g.43074333_43082577delCA2581463402BRCA1c.4186_4672del
c.4186_4675del
c.4060_4549del
c.4183-3_4669del
c.4108_4597del
c.874_1363del
c.736_1225del
c.3298_3787del
c.4063_4552del
c.4186_4741del
c.4045_4534del
c.754-3_1237del
c.796_1282del
c.4186_4738del
c.507_1062del
c.760_1249del
c.*3969_*4458del
c.877_1363del
c.499_988del
c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del)
c.-43-8054_148del
c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del)
n.4322_4811del
n.4363_4852del
17g.43074332delCA10602587BRCA1c.4671del (p.Glu1558ArgfsTer?)
c.4674del (p.Glu1559ArgfsTer?)
c.4548del (p.Glu1517ArgfsTer?)
c.4668del (p.Glu1557ArgfsTer?)
c.4596del (p.Glu1533ArgfsTer?)
c.1362del (p.Glu455ArgfsTer?)
c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?)
c.3786del (p.Glu1263ArgfsTer?)
c.4551del (p.Glu1518ArgfsTer?)
c.4740del (p.Glu1581ArgfsTer?)
c.4533del (p.Glu1512ArgfsTer?)
c.1236del (p.Glu413ArgfsTer?)
c.1281del (p.Glu428ArgfsTer?)
c.4737del (p.Glu1580ArgfsTer?)
c.1061del
c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?)
c.*4457del (n.*4457del)
c.987del (p.Glu330ArgfsTer?)
c.5-10381del (n.5-10381del)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer?)
c.-98-24142del (n.-98-24142del)
n.4810del
n.4851del
ClinVar dbSNP
17g.43074332T>ACA500146489BRCA1c.4671A>T (p.Leu1557=)
c.4674A>T (p.Leu1558=)
c.4548A>T (p.Leu1516=)
c.4668A>T (p.Leu1556=)
c.4596A>T (p.Leu1532=)
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.1224A>T (p.Leu408=)
c.3786A>T (p.Leu1262=)
c.4551A>T (p.Leu1517=)
c.4740A>T (p.Leu1580=)
c.4533A>T (p.Leu1511=)
c.1236A>T (p.Leu412=)
c.1281A>T (p.Leu427=)
c.4737A>T (p.Leu1579=)
c.1061A>T
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.*4457A>T (n.*4457A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.5-10381A>T (n.5-10381A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.-98-24142A>T (n.-98-24142A>T)
n.4810A>T
n.4851A>T
17g.43074332T>CCA290831878BRCA1c.4671A>G (p.Leu1557=)
c.4674A>G (p.Leu1558=)
c.4548A>G (p.Leu1516=)
c.4668A>G (p.Leu1556=)
c.4596A>G (p.Leu1532=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.3786A>G (p.Leu1262=)
c.4551A>G (p.Leu1517=)
c.4740A>G (p.Leu1580=)
c.4533A>G (p.Leu1511=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
c.1281A>G (p.Leu427=)
c.4737A>G (p.Leu1579=)
c.1061A>G
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.*4457A>G (n.*4457A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.5-10381A>G (n.5-10381A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.-98-24142A>G (n.-98-24142A>G)
n.4810A>G
n.4851A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074332T>GCA500146488BRCA1c.4671A>C (p.Leu1557=)
c.4674A>C (p.Leu1558=)
c.4548A>C (p.Leu1516=)
c.4668A>C (p.Leu1556=)
c.4596A>C (p.Leu1532=)
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.1224A>C (p.Leu408=)
c.3786A>C (p.Leu1262=)
c.4551A>C (p.Leu1517=)
c.4740A>C (p.Leu1580=)
c.4533A>C (p.Leu1511=)
c.1236A>C (p.Leu412=)
c.1281A>C (p.Leu427=)
c.4737A>C (p.Leu1579=)
c.1061A>C
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.*4457A>C (n.*4457A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.5-10381A>C (n.5-10381A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.-98-24142A>C (n.-98-24142A>C)
n.4810A>C
n.4851A>C
17g.43074332T=CA2260774418BRCA1c.4671A= (p.Leu1557=)
c.4674A= (p.Leu1558=)
c.4548A= (p.Leu1516=)
c.4668A= (p.Leu1556=)
c.4596A= (p.Leu1532=)
c.1362A= (p.Leu454=)
c.1224A= (p.Leu408=)
c.3786A= (p.Leu1262=)
c.4551A= (p.Leu1517=)
c.4740A= (p.Leu1580=)
c.4533A= (p.Leu1511=)
c.1236A= (p.Leu412=)
c.1281A= (p.Leu427=)
c.4737A= (p.Leu1579=)
c.1061A=
c.1248A= (p.Leu416=)
c.*4457A= (n.*4457A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.5-10381A= (n.5-10381A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.-98-24142A= (n.-98-24142A=)
n.4810A=
n.4851A=
17g.43074332dupCA916080203BRCA1c.4671dup (p.Glu1558ArgfsTer15)
c.4674dup (p.Glu1559ArgfsTer15)
c.4548dup (p.Glu1517ArgfsTer15)
c.4668dup (p.Glu1557ArgfsTer15)
c.4596dup (p.Glu1533ArgfsTer15)
c.1362dup (p.Glu455ArgfsTer15)
c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer15)
c.3786dup (p.Glu1263ArgfsTer15)
c.4551dup (p.Glu1518ArgfsTer15)
c.4740dup (p.Glu1581ArgfsTer15)
c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer15)
c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer15)
c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer15)
c.4737dup (p.Glu1580ArgfsTer15)
c.1061dup
c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer15)
c.*4457dup (n.*4457dup)
c.987dup (p.Glu330ArgfsTer15)
c.5-10381dup (n.5-10381dup)
c.147dup (p.Glu50ArgfsTer15)
c.-98-24142dup (n.-98-24142dup)
n.4810dup
n.4851dup
ClinVar dbSNP
17g.43074332_43074352delinsTAGATCTTGCCTTGGCAAGTACA2260774417BRCA1c.4651_4671delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1551=)
c.4654_4674delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1552=)
c.4528_4548delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1510=)
c.4648_4668delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1550=)
c.4576_4596delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1526=)
c.1342_1362delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr448=)
c.1204_1224delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr402=)
c.3766_3786delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1256=)
c.4531_4551delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1511=)
c.4720_4740delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1574=)
c.4513_4533delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1505=)
c.1216_1236delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr406=)
c.1261_1281delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr421=)
c.4717_4737delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1573=)
c.1041_1061delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
c.1228_1248delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr410=)
c.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
c.967_987delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr323=)
c.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
c.127_147delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr43=)
c.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA)
n.4790_4810delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
n.4831_4851delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA
17g.43074333A=CA2260774420BRCA1c.4670T= (p.Leu1557=)
c.4673T= (p.Leu1558=)
c.4547T= (p.Leu1516=)
c.4667T= (p.Leu1556=)
c.4595T= (p.Leu1532=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.3785T= (p.Leu1262=)
c.4550T= (p.Leu1517=)
c.4739T= (p.Leu1580=)
c.4532T= (p.Leu1511=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.4736T= (p.Leu1579=)
c.1060T=
c.1247T= (p.Leu416=)
c.*4456T= (n.*4456T=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.5-10382T= (n.5-10382T=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.-98-24143T= (n.-98-24143T=)
n.4809T=
n.4850T=
17g.43074333A>CCA10592163BRCA1c.4670T>G (p.Leu1557Arg)
c.4673T>G (p.Leu1558Arg)
c.4547T>G (p.Leu1516Arg)
c.4667T>G (p.Leu1556Arg)
c.4595T>G (p.Leu1532Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.4739T>G (p.Leu1580Arg)
c.4532T>G (p.Leu1511Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.4736T>G (p.Leu1579Arg)
c.1060T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.*4456T>G (n.*4456T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.5-10382T>G (n.5-10382T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-98-24143T>G (n.-98-24143T>G)
n.4809T>G
n.4850T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074333A>GCA10592164BRCA1c.4670T>C (p.Leu1557Pro)
c.4673T>C (p.Leu1558Pro)
c.4547T>C (p.Leu1516Pro)
c.4667T>C (p.Leu1556Pro)
c.4595T>C (p.Leu1532Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
c.4739T>C (p.Leu1580Pro)
c.4532T>C (p.Leu1511Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.4736T>C (p.Leu1579Pro)
c.1060T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*4456T>C (n.*4456T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.5-10382T>C (n.5-10382T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-98-24143T>C (n.-98-24143T>C)
n.4809T>C
n.4850T>C
17g.43074333A>TCA10592165BRCA1c.4670T>A (p.Leu1557Gln)
c.4673T>A (p.Leu1558Gln)
c.4547T>A (p.Leu1516Gln)
c.4667T>A (p.Leu1556Gln)
c.4595T>A (p.Leu1532Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
c.4739T>A (p.Leu1580Gln)
c.4532T>A (p.Leu1511Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.4736T>A (p.Leu1579Gln)
c.1060T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.*4456T>A (n.*4456T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.5-10382T>A (n.5-10382T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-98-24143T>A (n.-98-24143T>A)
n.4809T>A
n.4850T>A
dbSNP
17g.43074333_43074334delinsAGCA2260774419BRCA1c.4669_4670delinsCT (p.Leu1557=)
c.4672_4673delinsCT (p.Leu1558=)
c.4546_4547delinsCT (p.Leu1516=)
c.4666_4667delinsCT (p.Leu1556=)
c.4594_4595delinsCT (p.Leu1532=)
c.1360_1361delinsCT (p.Leu454=)
c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=)
c.3784_3785delinsCT (p.Leu1262=)
c.4549_4550delinsCT (p.Leu1517=)
c.4738_4739delinsCT (p.Leu1580=)
c.4531_4532delinsCT (p.Leu1511=)
c.1234_1235delinsCT (p.Leu412=)
c.1279_1280delinsCT (p.Leu427=)
c.4735_4736delinsCT (p.Leu1579=)
c.1059_1060delinsCT
c.1246_1247delinsCT (p.Leu416=)
c.*4455_*4456delinsCT (n.*4455_*4456delinsCT)
c.985_986delinsCT (p.Leu329=)
c.5-10383_5-10382delinsCT (n.5-10383_5-10382delinsCT)
c.145_146delinsCT (p.Leu49=)
c.-98-24144_-98-24143delinsCT (n.-98-24144_-98-24143delinsCT)
n.4808_4809delinsCT
n.4849_4850delinsCT
17g.43074337_43074356delCA10580512BRCA1c.4651_4670del (p.Tyr1551ArgfsTer15)
c.4654_4673del (p.Tyr1552ArgfsTer15)
c.4528_4547del (p.Tyr1510ArgfsTer15)
c.4648_4667del (p.Tyr1550ArgfsTer15)
c.4576_4595del (p.Tyr1526ArgfsTer15)
c.1342_1361del (p.Tyr448ArgfsTer15)
c.1204_1223del (p.Tyr402ArgfsTer15)
c.3766_3785del (p.Tyr1256ArgfsTer15)
c.4531_4550del (p.Tyr1511ArgfsTer15)
c.4720_4739del (p.Tyr1574ArgfsTer15)
c.4513_4532del (p.Tyr1505ArgfsTer15)
c.1216_1235del (p.Tyr406ArgfsTer15)
c.1261_1280del (p.Tyr421ArgfsTer15)
c.4717_4736del (p.Tyr1573ArgfsTer15)
c.1041_1060del
c.1228_1247del (p.Tyr410ArgfsTer15)
c.*4437_*4456del (n.*4437_*4456del)
c.967_986del (p.Tyr323ArgfsTer15)
c.5-10401_5-10382del (n.5-10401_5-10382del)
c.127_146del (p.Tyr43ArgfsTer15)
c.-98-24162_-98-24143del (n.-98-24162_-98-24143del)
n.4790_4809del
n.4831_4850del
ClinVar dbSNP
17g.43074334delCA915950119BRCA1c.4669del (p.Leu1557Ter)
c.4672del (p.Leu1558Ter)
c.4546del (p.Leu1516Ter)
c.4666del (p.Leu1556Ter)
c.4594del (p.Leu1532Ter)
c.1360del (p.Leu454Ter)
c.1222del (p.Leu408Ter)
c.3784del (p.Leu1262Ter)
c.4549del (p.Leu1517Ter)
c.4738del (p.Leu1580Ter)
c.4531del (p.Leu1511Ter)
c.1234del (p.Leu412Ter)
c.1279del (p.Leu427Ter)
c.4735del (p.Leu1579Ter)
c.1059del
c.1246del (p.Leu416Ter)
c.*4455del (n.*4455del)
c.985del (p.Leu329Ter)
c.5-10383del (n.5-10383del)
c.145del (p.Leu49Ter)
c.-98-24144del (n.-98-24144del)
n.4808del
n.4849del
ClinVar dbSNP
17g.43074334G>ACA500146490BRCA1c.4669C>T (p.Leu1557=)
c.4672C>T (p.Leu1558=)
c.4546C>T (p.Leu1516=)
c.4666C>T (p.Leu1556=)
c.4594C>T (p.Leu1532=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.3784C>T (p.Leu1262=)
c.4549C>T (p.Leu1517=)
c.4738C>T (p.Leu1580=)
c.4531C>T (p.Leu1511=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.4735C>T (p.Leu1579=)
c.1059C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.*4455C>T (n.*4455C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.5-10383C>T (n.5-10383C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-98-24144C>T (n.-98-24144C>T)
n.4808C>T
n.4849C>T
ClinVar
17g.43074334G>CCA10592166BRCA1c.4669C>G (p.Leu1557Val)
c.4672C>G (p.Leu1558Val)
c.4546C>G (p.Leu1516Val)
c.4666C>G (p.Leu1556Val)
c.4594C>G (p.Leu1532Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.3784C>G (p.Leu1262Val)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.4738C>G (p.Leu1580Val)
c.4531C>G (p.Leu1511Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.4735C>G (p.Leu1579Val)
c.1059C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.*4455C>G (n.*4455C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.5-10383C>G (n.5-10383C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-98-24144C>G (n.-98-24144C>G)
n.4808C>G
n.4849C>G
ClinVar dbSNP
17g.43074334G=CA2260774421BRCA1c.4669C= (p.Leu1557=)
c.4672C= (p.Leu1558=)
c.4546C= (p.Leu1516=)
c.4666C= (p.Leu1556=)
c.4594C= (p.Leu1532=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.3784C= (p.Leu1262=)
c.4549C= (p.Leu1517=)
c.4738C= (p.Leu1580=)
c.4531C= (p.Leu1511=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1279C= (p.Leu427=)
c.4735C= (p.Leu1579=)
c.1059C=
c.1246C= (p.Leu416=)
c.*4455C= (n.*4455C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.5-10383C= (n.5-10383C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.-98-24144C= (n.-98-24144C=)
n.4808C=
n.4849C=
17g.43074334G>TCA10592167BRCA1c.4669C>A (p.Leu1557Ile)
c.4672C>A (p.Leu1558Ile)
c.4546C>A (p.Leu1516Ile)
c.4666C>A (p.Leu1556Ile)
c.4594C>A (p.Leu1532Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.3784C>A (p.Leu1262Ile)
c.4549C>A (p.Leu1517Ile)
c.4738C>A (p.Leu1580Ile)
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c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.4735C>A (p.Leu1579Ile)
c.1059C>A
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.5-10383C>A (n.5-10383C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.-98-24144C>A (n.-98-24144C>A)
n.4808C>A
n.4849C>A
17g.43074335A=CA2260774422BRCA1c.4668T= (p.Asp1556=)
c.4671T= (p.Asp1557=)
c.4545T= (p.Asp1515=)
c.4665T= (p.Asp1555=)
c.4593T= (p.Asp1531=)
c.1359T= (p.Asp453=)
c.1221T= (p.Asp407=)
c.3783T= (p.Asp1261=)
c.4548T= (p.Asp1516=)
c.4737T= (p.Asp1579=)
c.4530T= (p.Asp1510=)
c.1233T= (p.Asp411=)
c.1278T= (p.Asp426=)
c.4734T= (p.Asp1578=)
c.1058T=
c.1245T= (p.Asp415=)
c.*4454T= (n.*4454T=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.5-10384T= (n.5-10384T=)
c.144T= (p.Asp48=)
c.-98-24145T= (n.-98-24145T=)
n.4807T=
n.4848T=
17g.43074335A>CCA10592168BRCA1c.4668T>G (p.Asp1556Glu)
c.4671T>G (p.Asp1557Glu)
c.4545T>G (p.Asp1515Glu)
c.4665T>G (p.Asp1555Glu)
c.4593T>G (p.Asp1531Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.3783T>G (p.Asp1261Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.4737T>G (p.Asp1579Glu)
c.4530T>G (p.Asp1510Glu)
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.4734T>G (p.Asp1578Glu)
c.1058T>G
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.*4454T>G (n.*4454T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.5-10384T>G (n.5-10384T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-98-24145T>G (n.-98-24145T>G)
n.4807T>G
n.4848T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43074335A>GCA500146491BRCA1c.4668T>C (p.Asp1556=)
c.4671T>C (p.Asp1557=)
c.4545T>C (p.Asp1515=)
c.4665T>C (p.Asp1555=)
c.4593T>C (p.Asp1531=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.3783T>C (p.Asp1261=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.4737T>C (p.Asp1579=)
c.4530T>C (p.Asp1510=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.4734T>C (p.Asp1578=)
c.1058T>C
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.*4454T>C (n.*4454T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.5-10384T>C (n.5-10384T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.-98-24145T>C (n.-98-24145T>C)
n.4807T>C
n.4848T>C
ClinVar dbSNP
17g.43074335A>TCA10592169BRCA1c.4668T>A (p.Asp1556Glu)
c.4671T>A (p.Asp1557Glu)
c.4545T>A (p.Asp1515Glu)
c.4665T>A (p.Asp1555Glu)
c.4593T>A (p.Asp1531Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.3783T>A (p.Asp1261Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.4737T>A (p.Asp1579Glu)
c.4530T>A (p.Asp1510Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.4734T>A (p.Asp1578Glu)
c.1058T>A
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.*4454T>A (n.*4454T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.5-10384T>A (n.5-10384T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-98-24145T>A (n.-98-24145T>A)
n.4807T>A
n.4848T>A
17g.43074336_43074348delCA2580094217BRCA1c.4656_4668del (p.Leu1552PhefsTer2)
c.4659_4671del (p.Leu1553PhefsTer2)
c.4533_4545del (p.Leu1511PhefsTer2)
c.4653_4665del (p.Leu1551PhefsTer2)
c.4581_4593del (p.Leu1527PhefsTer2)
c.1347_1359del (p.Leu449PhefsTer2)
c.1209_1221del (p.Leu403PhefsTer2)
c.3771_3783del (p.Leu1257PhefsTer2)
c.4536_4548del (p.Leu1512PhefsTer2)
c.4725_4737del (p.Leu1575PhefsTer2)
c.4518_4530del (p.Leu1506PhefsTer2)
c.1221_1233del (p.Leu407PhefsTer2)
c.1266_1278del (p.Leu422PhefsTer2)
c.4722_4734del (p.Leu1574PhefsTer2)
c.1046_1058del
c.1233_1245del (p.Leu411PhefsTer2)
c.*4442_*4454del (n.*4442_*4454del)
c.972_984del (p.Leu324PhefsTer2)
c.5-10396_5-10384del (n.5-10396_5-10384del)
c.132_144del (p.Leu44PhefsTer2)
c.-98-24157_-98-24145del (n.-98-24157_-98-24145del)
n.4795_4807del
n.4836_4848del
ClinVar

Number of alleles fetched