Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43071198_43074416dup | CA658653641 | BRCA1 | c.4588_4714dup c.4591_4717dup c.4465_4591dup c.4585_4711dup c.4513_4639dup c.1279_1405dup c.1141_1267dup c.3703_3829dup c.4468_4594dup c.4657_4783dup c.4450_4576dup c.1153_1279dup c.1198_1324dup c.4654_4780dup c.978_1104dup c.1165_1291dup c.*4374_*4500dup c.904_1030dup c.5-10464_5-7246dup (n.5-10464_5-7246dup) c.64_190dup c.-98-24225_-98-21007dup (n.-98-24225_-98-21007dup) n.4727_4853dup n.4768_4894dup | |
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17 | g.43074239G= | CA2260774370 | BRCA1 | c.4672+92C= (n.4672+92C=) c.4675+92C= (n.4675+92C=) c.4549+92C= (n.4549+92C=) c.4669+92C= (n.4669+92C=) c.4597+92C= (n.4597+92C=) c.1363+92C= (n.1363+92C=) c.1225+92C= (n.1225+92C=) c.3787+92C= (n.3787+92C=) c.4552+92C= (n.4552+92C=) c.4741+92C= (n.4741+92C=) c.4534+92C= (n.4534+92C=) c.1237+92C= (n.1237+92C=) c.1282+92C= (n.1282+92C=) c.4738+92C= (n.4738+92C=) c.1062+92C= c.1249+92C= (n.1249+92C=) c.*4458+92C= (n.*4458+92C=) c.988+92C= (n.988+92C=) c.5-10288C= (n.5-10288C=) c.148+92C= (n.148+92C=) c.-98-24049C= (n.-98-24049C=) n.4811+92C= n.4852+92C= | |
17 | g.43074239G>T | CA2638062770 | BRCA1 | c.4672+92C>A (n.4672+92C>A) c.4675+92C>A (n.4675+92C>A) c.4549+92C>A (n.4549+92C>A) c.4669+92C>A (n.4669+92C>A) c.4597+92C>A (n.4597+92C>A) c.1363+92C>A (n.1363+92C>A) c.1225+92C>A (n.1225+92C>A) c.3787+92C>A (n.3787+92C>A) c.4552+92C>A (n.4552+92C>A) c.4741+92C>A (n.4741+92C>A) c.4534+92C>A (n.4534+92C>A) c.1237+92C>A (n.1237+92C>A) c.1282+92C>A (n.1282+92C>A) c.4738+92C>A (n.4738+92C>A) c.1062+92C>A c.1249+92C>A (n.1249+92C>A) c.*4458+92C>A (n.*4458+92C>A) c.988+92C>A (n.988+92C>A) c.5-10288C>A (n.5-10288C>A) c.148+92C>A (n.148+92C>A) c.-98-24049C>A (n.-98-24049C>A) n.4811+92C>A n.4852+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074241A>G | CA2576295877 | BRCA1 | c.4672+90T>C (n.4672+90T>C) c.4675+90T>C (n.4675+90T>C) c.4549+90T>C (n.4549+90T>C) c.4669+90T>C (n.4669+90T>C) c.4597+90T>C (n.4597+90T>C) c.1363+90T>C (n.1363+90T>C) c.1225+90T>C (n.1225+90T>C) c.3787+90T>C (n.3787+90T>C) c.4552+90T>C (n.4552+90T>C) c.4741+90T>C (n.4741+90T>C) c.4534+90T>C (n.4534+90T>C) c.1237+90T>C (n.1237+90T>C) c.1282+90T>C (n.1282+90T>C) c.4738+90T>C (n.4738+90T>C) c.1062+90T>C c.1249+90T>C (n.1249+90T>C) c.*4458+90T>C (n.*4458+90T>C) c.988+90T>C (n.988+90T>C) c.5-10290T>C (n.5-10290T>C) c.148+90T>C (n.148+90T>C) c.-98-24051T>C (n.-98-24051T>C) n.4811+90T>C n.4852+90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074242C>A | CA2638062771 | BRCA1 | c.4672+89G>T (n.4672+89G>T) c.4675+89G>T (n.4675+89G>T) c.4549+89G>T (n.4549+89G>T) c.4669+89G>T (n.4669+89G>T) c.4597+89G>T (n.4597+89G>T) c.1363+89G>T (n.1363+89G>T) c.1225+89G>T (n.1225+89G>T) c.3787+89G>T (n.3787+89G>T) c.4552+89G>T (n.4552+89G>T) c.4741+89G>T (n.4741+89G>T) c.4534+89G>T (n.4534+89G>T) c.1237+89G>T (n.1237+89G>T) c.1282+89G>T (n.1282+89G>T) c.4738+89G>T (n.4738+89G>T) c.1062+89G>T c.1249+89G>T (n.1249+89G>T) c.*4458+89G>T (n.*4458+89G>T) c.988+89G>T (n.988+89G>T) c.5-10291G>T (n.5-10291G>T) c.148+89G>T (n.148+89G>T) c.-98-24052G>T (n.-98-24052G>T) n.4811+89G>T n.4852+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074242C>T | CA2638062772 | BRCA1 | c.4672+89G>A (n.4672+89G>A) c.4675+89G>A (n.4675+89G>A) c.4549+89G>A (n.4549+89G>A) c.4669+89G>A (n.4669+89G>A) c.4597+89G>A (n.4597+89G>A) c.1363+89G>A (n.1363+89G>A) c.1225+89G>A (n.1225+89G>A) c.3787+89G>A (n.3787+89G>A) c.4552+89G>A (n.4552+89G>A) c.4741+89G>A (n.4741+89G>A) c.4534+89G>A (n.4534+89G>A) c.1237+89G>A (n.1237+89G>A) c.1282+89G>A (n.1282+89G>A) c.4738+89G>A (n.4738+89G>A) c.1062+89G>A c.1249+89G>A (n.1249+89G>A) c.*4458+89G>A (n.*4458+89G>A) c.988+89G>A (n.988+89G>A) c.5-10291G>A (n.5-10291G>A) c.148+89G>A (n.148+89G>A) c.-98-24052G>A (n.-98-24052G>A) n.4811+89G>A n.4852+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074246T>C | CA2638062773 | BRCA1 | c.4672+85A>G (n.4672+85A>G) c.4675+85A>G (n.4675+85A>G) c.4549+85A>G (n.4549+85A>G) c.4669+85A>G (n.4669+85A>G) c.4597+85A>G (n.4597+85A>G) c.1363+85A>G (n.1363+85A>G) c.1225+85A>G (n.1225+85A>G) c.3787+85A>G (n.3787+85A>G) c.4552+85A>G (n.4552+85A>G) c.4741+85A>G (n.4741+85A>G) c.4534+85A>G (n.4534+85A>G) c.1237+85A>G (n.1237+85A>G) c.1282+85A>G (n.1282+85A>G) c.4738+85A>G (n.4738+85A>G) c.1062+85A>G c.1249+85A>G (n.1249+85A>G) c.*4458+85A>G (n.*4458+85A>G) c.988+85A>G (n.988+85A>G) c.5-10295A>G (n.5-10295A>G) c.148+85A>G (n.148+85A>G) c.-98-24056A>G (n.-98-24056A>G) n.4811+85A>G n.4852+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074247A= | CA2260774371 | BRCA1 | c.4672+84T= (n.4672+84T=) c.4675+84T= (n.4675+84T=) c.4549+84T= (n.4549+84T=) c.4669+84T= (n.4669+84T=) c.4597+84T= (n.4597+84T=) c.1363+84T= (n.1363+84T=) c.1225+84T= (n.1225+84T=) c.3787+84T= (n.3787+84T=) c.4552+84T= (n.4552+84T=) c.4741+84T= (n.4741+84T=) c.4534+84T= (n.4534+84T=) c.1237+84T= (n.1237+84T=) c.1282+84T= (n.1282+84T=) c.4738+84T= (n.4738+84T=) c.1062+84T= c.1249+84T= (n.1249+84T=) c.*4458+84T= (n.*4458+84T=) c.988+84T= (n.988+84T=) c.5-10296T= (n.5-10296T=) c.148+84T= (n.148+84T=) c.-98-24057T= (n.-98-24057T=) n.4811+84T= n.4852+84T= | |
17 | g.43074247A>G | CA772173381 | BRCA1 | c.4672+84T>C (n.4672+84T>C) c.4675+84T>C (n.4675+84T>C) c.4549+84T>C (n.4549+84T>C) c.4669+84T>C (n.4669+84T>C) c.4597+84T>C (n.4597+84T>C) c.1363+84T>C (n.1363+84T>C) c.1225+84T>C (n.1225+84T>C) c.3787+84T>C (n.3787+84T>C) c.4552+84T>C (n.4552+84T>C) c.4741+84T>C (n.4741+84T>C) c.4534+84T>C (n.4534+84T>C) c.1237+84T>C (n.1237+84T>C) c.1282+84T>C (n.1282+84T>C) c.4738+84T>C (n.4738+84T>C) c.1062+84T>C c.1249+84T>C (n.1249+84T>C) c.*4458+84T>C (n.*4458+84T>C) c.988+84T>C (n.988+84T>C) c.5-10296T>C (n.5-10296T>C) c.148+84T>C (n.148+84T>C) c.-98-24057T>C (n.-98-24057T>C) n.4811+84T>C n.4852+84T>C | dbSNP |
17 | g.43074250del | CA2638062774 | BRCA1 | c.4672+84del (n.4672+84del) c.4675+84del (n.4675+84del) c.4549+84del (n.4549+84del) c.4669+84del (n.4669+84del) c.4597+84del (n.4597+84del) c.1363+84del (n.1363+84del) c.1225+84del (n.1225+84del) c.3787+84del (n.3787+84del) c.4552+84del (n.4552+84del) c.4741+84del (n.4741+84del) c.4534+84del (n.4534+84del) c.1237+84del (n.1237+84del) c.1282+84del (n.1282+84del) c.4738+84del (n.4738+84del) c.1062+84del c.1249+84del (n.1249+84del) c.*4458+84del (n.*4458+84del) c.988+84del (n.988+84del) c.5-10296del (n.5-10296del) c.148+84del (n.148+84del) c.-98-24057del (n.-98-24057del) n.4811+84del n.4852+84del | gnomAD v4 |
17 | g.43074248A= | CA2260774372 | BRCA1 | c.4672+83T= (n.4672+83T=) c.4675+83T= (n.4675+83T=) c.4549+83T= (n.4549+83T=) c.4669+83T= (n.4669+83T=) c.4597+83T= (n.4597+83T=) c.1363+83T= (n.1363+83T=) c.1225+83T= (n.1225+83T=) c.3787+83T= (n.3787+83T=) c.4552+83T= (n.4552+83T=) c.4741+83T= (n.4741+83T=) c.4534+83T= (n.4534+83T=) c.1237+83T= (n.1237+83T=) c.1282+83T= (n.1282+83T=) c.4738+83T= (n.4738+83T=) c.1062+83T= c.1249+83T= (n.1249+83T=) c.*4458+83T= (n.*4458+83T=) c.988+83T= (n.988+83T=) c.5-10297T= (n.5-10297T=) c.148+83T= (n.148+83T=) c.-98-24058T= (n.-98-24058T=) n.4811+83T= n.4852+83T= | |
17 | g.43074248A>C | CA2260774373 | BRCA1 | c.4672+83T>G (n.4672+83T>G) c.4675+83T>G (n.4675+83T>G) c.4549+83T>G (n.4549+83T>G) c.4669+83T>G (n.4669+83T>G) c.4597+83T>G (n.4597+83T>G) c.1363+83T>G (n.1363+83T>G) c.1225+83T>G (n.1225+83T>G) c.3787+83T>G (n.3787+83T>G) c.4552+83T>G (n.4552+83T>G) c.4741+83T>G (n.4741+83T>G) c.4534+83T>G (n.4534+83T>G) c.1237+83T>G (n.1237+83T>G) c.1282+83T>G (n.1282+83T>G) c.4738+83T>G (n.4738+83T>G) c.1062+83T>G c.1249+83T>G (n.1249+83T>G) c.*4458+83T>G (n.*4458+83T>G) c.988+83T>G (n.988+83T>G) c.5-10297T>G (n.5-10297T>G) c.148+83T>G (n.148+83T>G) c.-98-24058T>G (n.-98-24058T>G) n.4811+83T>G n.4852+83T>G | dbSNP |
17 | g.43074248A>G | CA2638062775 | BRCA1 | c.4672+83T>C (n.4672+83T>C) c.4675+83T>C (n.4675+83T>C) c.4549+83T>C (n.4549+83T>C) c.4669+83T>C (n.4669+83T>C) c.4597+83T>C (n.4597+83T>C) c.1363+83T>C (n.1363+83T>C) c.1225+83T>C (n.1225+83T>C) c.3787+83T>C (n.3787+83T>C) c.4552+83T>C (n.4552+83T>C) c.4741+83T>C (n.4741+83T>C) c.4534+83T>C (n.4534+83T>C) c.1237+83T>C (n.1237+83T>C) c.1282+83T>C (n.1282+83T>C) c.4738+83T>C (n.4738+83T>C) c.1062+83T>C c.1249+83T>C (n.1249+83T>C) c.*4458+83T>C (n.*4458+83T>C) c.988+83T>C (n.988+83T>C) c.5-10297T>C (n.5-10297T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.-98-24058T>C (n.-98-24058T>C) n.4811+83T>C n.4852+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074251G>A | CA983876933 | BRCA1 | c.4672+80C>T (n.4672+80C>T) c.4675+80C>T (n.4675+80C>T) c.4549+80C>T (n.4549+80C>T) c.4669+80C>T (n.4669+80C>T) c.4597+80C>T (n.4597+80C>T) c.1363+80C>T (n.1363+80C>T) c.1225+80C>T (n.1225+80C>T) c.3787+80C>T (n.3787+80C>T) c.4552+80C>T (n.4552+80C>T) c.4741+80C>T (n.4741+80C>T) c.4534+80C>T (n.4534+80C>T) c.1237+80C>T (n.1237+80C>T) c.1282+80C>T (n.1282+80C>T) c.4738+80C>T (n.4738+80C>T) c.1062+80C>T c.1249+80C>T (n.1249+80C>T) c.*4458+80C>T (n.*4458+80C>T) c.988+80C>T (n.988+80C>T) c.5-10300C>T (n.5-10300C>T) c.148+80C>T (n.148+80C>T) c.-98-24061C>T (n.-98-24061C>T) n.4811+80C>T n.4852+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074251G= | CA2260774374 | BRCA1 | c.4672+80C= (n.4672+80C=) c.4675+80C= (n.4675+80C=) c.4549+80C= (n.4549+80C=) c.4669+80C= (n.4669+80C=) c.4597+80C= (n.4597+80C=) c.1363+80C= (n.1363+80C=) c.1225+80C= (n.1225+80C=) c.3787+80C= (n.3787+80C=) c.4552+80C= (n.4552+80C=) c.4741+80C= (n.4741+80C=) c.4534+80C= (n.4534+80C=) c.1237+80C= (n.1237+80C=) c.1282+80C= (n.1282+80C=) c.4738+80C= (n.4738+80C=) c.1062+80C= c.1249+80C= (n.1249+80C=) c.*4458+80C= (n.*4458+80C=) c.988+80C= (n.988+80C=) c.5-10300C= (n.5-10300C=) c.148+80C= (n.148+80C=) c.-98-24061C= (n.-98-24061C=) n.4811+80C= n.4852+80C= | |
17 | g.43074251G>T | CA2576295879 | BRCA1 | c.4672+80C>A (n.4672+80C>A) c.4675+80C>A (n.4675+80C>A) c.4549+80C>A (n.4549+80C>A) c.4669+80C>A (n.4669+80C>A) c.4597+80C>A (n.4597+80C>A) c.1363+80C>A (n.1363+80C>A) c.1225+80C>A (n.1225+80C>A) c.3787+80C>A (n.3787+80C>A) c.4552+80C>A (n.4552+80C>A) c.4741+80C>A (n.4741+80C>A) c.4534+80C>A (n.4534+80C>A) c.1237+80C>A (n.1237+80C>A) c.1282+80C>A (n.1282+80C>A) c.4738+80C>A (n.4738+80C>A) c.1062+80C>A c.1249+80C>A (n.1249+80C>A) c.*4458+80C>A (n.*4458+80C>A) c.988+80C>A (n.988+80C>A) c.5-10300C>A (n.5-10300C>A) c.148+80C>A (n.148+80C>A) c.-98-24061C>A (n.-98-24061C>A) n.4811+80C>A n.4852+80C>A | |
17 | g.43074252T>C | CA983876934 | BRCA1 | c.4672+79A>G (n.4672+79A>G) c.4675+79A>G (n.4675+79A>G) c.4549+79A>G (n.4549+79A>G) c.4669+79A>G (n.4669+79A>G) c.4597+79A>G (n.4597+79A>G) c.1363+79A>G (n.1363+79A>G) c.1225+79A>G (n.1225+79A>G) c.3787+79A>G (n.3787+79A>G) c.4552+79A>G (n.4552+79A>G) c.4741+79A>G (n.4741+79A>G) c.4534+79A>G (n.4534+79A>G) c.1237+79A>G (n.1237+79A>G) c.1282+79A>G (n.1282+79A>G) c.4738+79A>G (n.4738+79A>G) c.1062+79A>G c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.*4458+79A>G (n.*4458+79A>G) c.988+79A>G (n.988+79A>G) c.5-10301A>G (n.5-10301A>G) c.148+79A>G (n.148+79A>G) c.-98-24062A>G (n.-98-24062A>G) n.4811+79A>G n.4852+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074252T>G | CA2260774376 | BRCA1 | c.4672+79A>C (n.4672+79A>C) c.4675+79A>C (n.4675+79A>C) c.4549+79A>C (n.4549+79A>C) c.4669+79A>C (n.4669+79A>C) c.4597+79A>C (n.4597+79A>C) c.1363+79A>C (n.1363+79A>C) c.1225+79A>C (n.1225+79A>C) c.3787+79A>C (n.3787+79A>C) c.4552+79A>C (n.4552+79A>C) c.4741+79A>C (n.4741+79A>C) c.4534+79A>C (n.4534+79A>C) c.1237+79A>C (n.1237+79A>C) c.1282+79A>C (n.1282+79A>C) c.4738+79A>C (n.4738+79A>C) c.1062+79A>C c.1249+79A>C (n.1249+79A>C) c.*4458+79A>C (n.*4458+79A>C) c.988+79A>C (n.988+79A>C) c.5-10301A>C (n.5-10301A>C) c.148+79A>C (n.148+79A>C) c.-98-24062A>C (n.-98-24062A>C) n.4811+79A>C n.4852+79A>C | dbSNP |
17 | g.43074252T= | CA2260774375 | BRCA1 | c.4672+79A= (n.4672+79A=) c.4675+79A= (n.4675+79A=) c.4549+79A= (n.4549+79A=) c.4669+79A= (n.4669+79A=) c.4597+79A= (n.4597+79A=) c.1363+79A= (n.1363+79A=) c.1225+79A= (n.1225+79A=) c.3787+79A= (n.3787+79A=) c.4552+79A= (n.4552+79A=) c.4741+79A= (n.4741+79A=) c.4534+79A= (n.4534+79A=) c.1237+79A= (n.1237+79A=) c.1282+79A= (n.1282+79A=) c.4738+79A= (n.4738+79A=) c.1062+79A= c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.*4458+79A= (n.*4458+79A=) c.988+79A= (n.988+79A=) c.5-10301A= (n.5-10301A=) c.148+79A= (n.148+79A=) c.-98-24062A= (n.-98-24062A=) n.4811+79A= n.4852+79A= | |
17 | g.43074254G>T | CA2576295880 | BRCA1 | c.4672+77C>A (n.4672+77C>A) c.4675+77C>A (n.4675+77C>A) c.4549+77C>A (n.4549+77C>A) c.4669+77C>A (n.4669+77C>A) c.4597+77C>A (n.4597+77C>A) c.1363+77C>A (n.1363+77C>A) c.1225+77C>A (n.1225+77C>A) c.3787+77C>A (n.3787+77C>A) c.4552+77C>A (n.4552+77C>A) c.4741+77C>A (n.4741+77C>A) c.4534+77C>A (n.4534+77C>A) c.1237+77C>A (n.1237+77C>A) c.1282+77C>A (n.1282+77C>A) c.4738+77C>A (n.4738+77C>A) c.1062+77C>A c.1249+77C>A (n.1249+77C>A) c.*4458+77C>A (n.*4458+77C>A) c.988+77C>A (n.988+77C>A) c.5-10303C>A (n.5-10303C>A) c.148+77C>A (n.148+77C>A) c.-98-24064C>A (n.-98-24064C>A) n.4811+77C>A n.4852+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074256T>C | CA772173384 | BRCA1 | c.4672+75A>G (n.4672+75A>G) c.4675+75A>G (n.4675+75A>G) c.4549+75A>G (n.4549+75A>G) c.4669+75A>G (n.4669+75A>G) c.4597+75A>G (n.4597+75A>G) c.1363+75A>G (n.1363+75A>G) c.1225+75A>G (n.1225+75A>G) c.3787+75A>G (n.3787+75A>G) c.4552+75A>G (n.4552+75A>G) c.4741+75A>G (n.4741+75A>G) c.4534+75A>G (n.4534+75A>G) c.1237+75A>G (n.1237+75A>G) c.1282+75A>G (n.1282+75A>G) c.4738+75A>G (n.4738+75A>G) c.1062+75A>G c.1249+75A>G (n.1249+75A>G) c.*4458+75A>G (n.*4458+75A>G) c.988+75A>G (n.988+75A>G) c.5-10305A>G (n.5-10305A>G) c.148+75A>G (n.148+75A>G) c.-98-24066A>G (n.-98-24066A>G) n.4811+75A>G n.4852+75A>G | dbSNP |
17 | g.43074256T= | CA2260774377 | BRCA1 | c.4672+75A= (n.4672+75A=) c.4675+75A= (n.4675+75A=) c.4549+75A= (n.4549+75A=) c.4669+75A= (n.4669+75A=) c.4597+75A= (n.4597+75A=) c.1363+75A= (n.1363+75A=) c.1225+75A= (n.1225+75A=) c.3787+75A= (n.3787+75A=) c.4552+75A= (n.4552+75A=) c.4741+75A= (n.4741+75A=) c.4534+75A= (n.4534+75A=) c.1237+75A= (n.1237+75A=) c.1282+75A= (n.1282+75A=) c.4738+75A= (n.4738+75A=) c.1062+75A= c.1249+75A= (n.1249+75A=) c.*4458+75A= (n.*4458+75A=) c.988+75A= (n.988+75A=) c.5-10305A= (n.5-10305A=) c.148+75A= (n.148+75A=) c.-98-24066A= (n.-98-24066A=) n.4811+75A= n.4852+75A= | |
17 | g.43074257T>A | CA290831755 | BRCA1 | c.4672+74A>T (n.4672+74A>T) c.4675+74A>T (n.4675+74A>T) c.4549+74A>T (n.4549+74A>T) c.4669+74A>T (n.4669+74A>T) c.4597+74A>T (n.4597+74A>T) c.1363+74A>T (n.1363+74A>T) c.1225+74A>T (n.1225+74A>T) c.3787+74A>T (n.3787+74A>T) c.4552+74A>T (n.4552+74A>T) c.4741+74A>T (n.4741+74A>T) c.4534+74A>T (n.4534+74A>T) c.1237+74A>T (n.1237+74A>T) c.1282+74A>T (n.1282+74A>T) c.4738+74A>T (n.4738+74A>T) c.1062+74A>T c.1249+74A>T (n.1249+74A>T) c.*4458+74A>T (n.*4458+74A>T) c.988+74A>T (n.988+74A>T) c.5-10306A>T (n.5-10306A>T) c.148+74A>T (n.148+74A>T) c.-98-24067A>T (n.-98-24067A>T) n.4811+74A>T n.4852+74A>T | dbSNP |
17 | g.43074257T>G | CA2576295884 | BRCA1 | c.4672+74A>C (n.4672+74A>C) c.4675+74A>C (n.4675+74A>C) c.4549+74A>C (n.4549+74A>C) c.4669+74A>C (n.4669+74A>C) c.4597+74A>C (n.4597+74A>C) c.1363+74A>C (n.1363+74A>C) c.1225+74A>C (n.1225+74A>C) c.3787+74A>C (n.3787+74A>C) c.4552+74A>C (n.4552+74A>C) c.4741+74A>C (n.4741+74A>C) c.4534+74A>C (n.4534+74A>C) c.1237+74A>C (n.1237+74A>C) c.1282+74A>C (n.1282+74A>C) c.4738+74A>C (n.4738+74A>C) c.1062+74A>C c.1249+74A>C (n.1249+74A>C) c.*4458+74A>C (n.*4458+74A>C) c.988+74A>C (n.988+74A>C) c.5-10306A>C (n.5-10306A>C) c.148+74A>C (n.148+74A>C) c.-98-24067A>C (n.-98-24067A>C) n.4811+74A>C n.4852+74A>C | |
17 | g.43074257T= | CA2260774378 | BRCA1 | c.4672+74A= (n.4672+74A=) c.4675+74A= (n.4675+74A=) c.4549+74A= (n.4549+74A=) c.4669+74A= (n.4669+74A=) c.4597+74A= (n.4597+74A=) c.1363+74A= (n.1363+74A=) c.1225+74A= (n.1225+74A=) c.3787+74A= (n.3787+74A=) c.4552+74A= (n.4552+74A=) c.4741+74A= (n.4741+74A=) c.4534+74A= (n.4534+74A=) c.1237+74A= (n.1237+74A=) c.1282+74A= (n.1282+74A=) c.4738+74A= (n.4738+74A=) c.1062+74A= c.1249+74A= (n.1249+74A=) c.*4458+74A= (n.*4458+74A=) c.988+74A= (n.988+74A=) c.5-10306A= (n.5-10306A=) c.148+74A= (n.148+74A=) c.-98-24067A= (n.-98-24067A=) n.4811+74A= n.4852+74A= | |
17 | g.43074258A>T | CA2733908539 | BRCA1 | c.4672+73T>A (n.4672+73T>A) c.4675+73T>A (n.4675+73T>A) c.4549+73T>A (n.4549+73T>A) c.4669+73T>A (n.4669+73T>A) c.4597+73T>A (n.4597+73T>A) c.1363+73T>A (n.1363+73T>A) c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) c.3787+73T>A (n.3787+73T>A) c.4552+73T>A (n.4552+73T>A) c.4741+73T>A (n.4741+73T>A) c.4534+73T>A (n.4534+73T>A) c.1237+73T>A (n.1237+73T>A) c.1282+73T>A (n.1282+73T>A) c.4738+73T>A (n.4738+73T>A) c.1062+73T>A c.1249+73T>A (n.1249+73T>A) c.*4458+73T>A (n.*4458+73T>A) c.988+73T>A (n.988+73T>A) c.5-10307T>A (n.5-10307T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-98-24068T>A (n.-98-24068T>A) n.4811+73T>A n.4852+73T>A | dbSNP |
17 | g.43074259A>G | CA2733908543 | BRCA1 | c.4672+72T>C (n.4672+72T>C) c.4675+72T>C (n.4675+72T>C) c.4549+72T>C (n.4549+72T>C) c.4669+72T>C (n.4669+72T>C) c.4597+72T>C (n.4597+72T>C) c.1363+72T>C (n.1363+72T>C) c.1225+72T>C (n.1225+72T>C) c.3787+72T>C (n.3787+72T>C) c.4552+72T>C (n.4552+72T>C) c.4741+72T>C (n.4741+72T>C) c.4534+72T>C (n.4534+72T>C) c.1237+72T>C (n.1237+72T>C) c.1282+72T>C (n.1282+72T>C) c.4738+72T>C (n.4738+72T>C) c.1062+72T>C c.1249+72T>C (n.1249+72T>C) c.*4458+72T>C (n.*4458+72T>C) c.988+72T>C (n.988+72T>C) c.5-10308T>C (n.5-10308T>C) c.148+72T>C (n.148+72T>C) c.-98-24069T>C (n.-98-24069T>C) n.4811+72T>C n.4852+72T>C | dbSNP |
17 | g.43074259A>T | CA2733908544 | BRCA1 | c.4672+72T>A (n.4672+72T>A) c.4675+72T>A (n.4675+72T>A) c.4549+72T>A (n.4549+72T>A) c.4669+72T>A (n.4669+72T>A) c.4597+72T>A (n.4597+72T>A) c.1363+72T>A (n.1363+72T>A) c.1225+72T>A (n.1225+72T>A) c.3787+72T>A (n.3787+72T>A) c.4552+72T>A (n.4552+72T>A) c.4741+72T>A (n.4741+72T>A) c.4534+72T>A (n.4534+72T>A) c.1237+72T>A (n.1237+72T>A) c.1282+72T>A (n.1282+72T>A) c.4738+72T>A (n.4738+72T>A) c.1062+72T>A c.1249+72T>A (n.1249+72T>A) c.*4458+72T>A (n.*4458+72T>A) c.988+72T>A (n.988+72T>A) c.5-10308T>A (n.5-10308T>A) c.148+72T>A (n.148+72T>A) c.-98-24069T>A (n.-98-24069T>A) n.4811+72T>A n.4852+72T>A | dbSNP |
17 | g.43074260C= | CA2260774379 | BRCA1 | c.4672+71G= (n.4672+71G=) c.4675+71G= (n.4675+71G=) c.4549+71G= (n.4549+71G=) c.4669+71G= (n.4669+71G=) c.4597+71G= (n.4597+71G=) c.1363+71G= (n.1363+71G=) c.1225+71G= (n.1225+71G=) c.3787+71G= (n.3787+71G=) c.4552+71G= (n.4552+71G=) c.4741+71G= (n.4741+71G=) c.4534+71G= (n.4534+71G=) c.1237+71G= (n.1237+71G=) c.1282+71G= (n.1282+71G=) c.4738+71G= (n.4738+71G=) c.1062+71G= c.1249+71G= (n.1249+71G=) c.*4458+71G= (n.*4458+71G=) c.988+71G= (n.988+71G=) c.5-10309G= (n.5-10309G=) c.148+71G= (n.148+71G=) c.-98-24070G= (n.-98-24070G=) n.4811+71G= n.4852+71G= | |
17 | g.43074260C>G | CA2733692740 | BRCA1 | c.4672+71G>C (n.4672+71G>C) c.4675+71G>C (n.4675+71G>C) c.4549+71G>C (n.4549+71G>C) c.4669+71G>C (n.4669+71G>C) c.4597+71G>C (n.4597+71G>C) c.1363+71G>C (n.1363+71G>C) c.1225+71G>C (n.1225+71G>C) c.3787+71G>C (n.3787+71G>C) c.4552+71G>C (n.4552+71G>C) c.4741+71G>C (n.4741+71G>C) c.4534+71G>C (n.4534+71G>C) c.1237+71G>C (n.1237+71G>C) c.1282+71G>C (n.1282+71G>C) c.4738+71G>C (n.4738+71G>C) c.1062+71G>C c.1249+71G>C (n.1249+71G>C) c.*4458+71G>C (n.*4458+71G>C) c.988+71G>C (n.988+71G>C) c.5-10309G>C (n.5-10309G>C) c.148+71G>C (n.148+71G>C) c.-98-24070G>C (n.-98-24070G>C) n.4811+71G>C n.4852+71G>C | dbSNP |
17 | g.43074260C>T | CA983876935 | BRCA1 | c.4672+71G>A (n.4672+71G>A) c.4675+71G>A (n.4675+71G>A) c.4549+71G>A (n.4549+71G>A) c.4669+71G>A (n.4669+71G>A) c.4597+71G>A (n.4597+71G>A) c.1363+71G>A (n.1363+71G>A) c.1225+71G>A (n.1225+71G>A) c.3787+71G>A (n.3787+71G>A) c.4552+71G>A (n.4552+71G>A) c.4741+71G>A (n.4741+71G>A) c.4534+71G>A (n.4534+71G>A) c.1237+71G>A (n.1237+71G>A) c.1282+71G>A (n.1282+71G>A) c.4738+71G>A (n.4738+71G>A) c.1062+71G>A c.1249+71G>A (n.1249+71G>A) c.*4458+71G>A (n.*4458+71G>A) c.988+71G>A (n.988+71G>A) c.5-10309G>A (n.5-10309G>A) c.148+71G>A (n.148+71G>A) c.-98-24070G>A (n.-98-24070G>A) n.4811+71G>A n.4852+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074261C>A | CA2733908551 | BRCA1 | c.4672+70G>T (n.4672+70G>T) c.4675+70G>T (n.4675+70G>T) c.4549+70G>T (n.4549+70G>T) c.4669+70G>T (n.4669+70G>T) c.4597+70G>T (n.4597+70G>T) c.1363+70G>T (n.1363+70G>T) c.1225+70G>T (n.1225+70G>T) c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) c.4552+70G>T (n.4552+70G>T) c.4741+70G>T (n.4741+70G>T) c.4534+70G>T (n.4534+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) c.1282+70G>T (n.1282+70G>T) c.4738+70G>T (n.4738+70G>T) c.1062+70G>T c.1249+70G>T (n.1249+70G>T) c.*4458+70G>T (n.*4458+70G>T) c.988+70G>T (n.988+70G>T) c.5-10310G>T (n.5-10310G>T) c.148+70G>T (n.148+70G>T) c.-98-24071G>T (n.-98-24071G>T) n.4811+70G>T n.4852+70G>T | dbSNP |
17 | g.43074261C>T | CA2733908550 | BRCA1 | c.4672+70G>A (n.4672+70G>A) c.4675+70G>A (n.4675+70G>A) c.4549+70G>A (n.4549+70G>A) c.4669+70G>A (n.4669+70G>A) c.4597+70G>A (n.4597+70G>A) c.1363+70G>A (n.1363+70G>A) c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) c.3787+70G>A (n.3787+70G>A) c.4552+70G>A (n.4552+70G>A) c.4741+70G>A (n.4741+70G>A) c.4534+70G>A (n.4534+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) c.1282+70G>A (n.1282+70G>A) c.4738+70G>A (n.4738+70G>A) c.1062+70G>A c.1249+70G>A (n.1249+70G>A) c.*4458+70G>A (n.*4458+70G>A) c.988+70G>A (n.988+70G>A) c.5-10310G>A (n.5-10310G>A) c.148+70G>A (n.148+70G>A) c.-98-24071G>A (n.-98-24071G>A) n.4811+70G>A n.4852+70G>A | dbSNP |
17 | g.43074262A>G | CA2733908552 | BRCA1 | c.4672+69T>C (n.4672+69T>C) c.4675+69T>C (n.4675+69T>C) c.4549+69T>C (n.4549+69T>C) c.4669+69T>C (n.4669+69T>C) c.4597+69T>C (n.4597+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.1225+69T>C (n.1225+69T>C) c.3787+69T>C (n.3787+69T>C) c.4552+69T>C (n.4552+69T>C) c.4741+69T>C (n.4741+69T>C) c.4534+69T>C (n.4534+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) c.4738+69T>C (n.4738+69T>C) c.1062+69T>C c.1249+69T>C (n.1249+69T>C) c.*4458+69T>C (n.*4458+69T>C) c.988+69T>C (n.988+69T>C) c.5-10311T>C (n.5-10311T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.-98-24072T>C (n.-98-24072T>C) n.4811+69T>C n.4852+69T>C | dbSNP |
17 | g.43074263G>A | CA2260774381 | BRCA1 | c.4672+68C>T (n.4672+68C>T) c.4675+68C>T (n.4675+68C>T) c.4549+68C>T (n.4549+68C>T) c.4669+68C>T (n.4669+68C>T) c.4597+68C>T (n.4597+68C>T) c.1363+68C>T (n.1363+68C>T) c.1225+68C>T (n.1225+68C>T) c.3787+68C>T (n.3787+68C>T) c.4552+68C>T (n.4552+68C>T) c.4741+68C>T (n.4741+68C>T) c.4534+68C>T (n.4534+68C>T) c.1237+68C>T (n.1237+68C>T) c.1282+68C>T (n.1282+68C>T) c.4738+68C>T (n.4738+68C>T) c.1062+68C>T c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.*4458+68C>T (n.*4458+68C>T) c.988+68C>T (n.988+68C>T) c.5-10312C>T (n.5-10312C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.-98-24073C>T (n.-98-24073C>T) n.4811+68C>T n.4852+68C>T | dbSNP |
17 | g.43074263G>C | CA2733692741 | BRCA1 | c.4672+68C>G (n.4672+68C>G) c.4675+68C>G (n.4675+68C>G) c.4549+68C>G (n.4549+68C>G) c.4669+68C>G (n.4669+68C>G) c.4597+68C>G (n.4597+68C>G) c.1363+68C>G (n.1363+68C>G) c.1225+68C>G (n.1225+68C>G) c.3787+68C>G (n.3787+68C>G) c.4552+68C>G (n.4552+68C>G) c.4741+68C>G (n.4741+68C>G) c.4534+68C>G (n.4534+68C>G) c.1237+68C>G (n.1237+68C>G) c.1282+68C>G (n.1282+68C>G) c.4738+68C>G (n.4738+68C>G) c.1062+68C>G c.1249+68C>G (n.1249+68C>G) c.*4458+68C>G (n.*4458+68C>G) c.988+68C>G (n.988+68C>G) c.5-10312C>G (n.5-10312C>G) c.148+68C>G (n.148+68C>G) c.-98-24073C>G (n.-98-24073C>G) n.4811+68C>G n.4852+68C>G | dbSNP |
17 | g.43074263G= | CA2260774380 | BRCA1 | c.4672+68C= (n.4672+68C=) c.4675+68C= (n.4675+68C=) c.4549+68C= (n.4549+68C=) c.4669+68C= (n.4669+68C=) c.4597+68C= (n.4597+68C=) c.1363+68C= (n.1363+68C=) c.1225+68C= (n.1225+68C=) c.3787+68C= (n.3787+68C=) c.4552+68C= (n.4552+68C=) c.4741+68C= (n.4741+68C=) c.4534+68C= (n.4534+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1282+68C= (n.1282+68C=) c.4738+68C= (n.4738+68C=) c.1062+68C= c.1249+68C= (n.1249+68C=) c.*4458+68C= (n.*4458+68C=) c.988+68C= (n.988+68C=) c.5-10312C= (n.5-10312C=) c.148+68C= (n.148+68C=) c.-98-24073C= (n.-98-24073C=) n.4811+68C= n.4852+68C= | |
17 | g.43074264A>T | CA2733908584 | BRCA1 | c.4672+67T>A (n.4672+67T>A) c.4675+67T>A (n.4675+67T>A) c.4549+67T>A (n.4549+67T>A) c.4669+67T>A (n.4669+67T>A) c.4597+67T>A (n.4597+67T>A) c.1363+67T>A (n.1363+67T>A) c.1225+67T>A (n.1225+67T>A) c.3787+67T>A (n.3787+67T>A) c.4552+67T>A (n.4552+67T>A) c.4741+67T>A (n.4741+67T>A) c.4534+67T>A (n.4534+67T>A) c.1237+67T>A (n.1237+67T>A) c.1282+67T>A (n.1282+67T>A) c.4738+67T>A (n.4738+67T>A) c.1062+67T>A c.1249+67T>A (n.1249+67T>A) c.*4458+67T>A (n.*4458+67T>A) c.988+67T>A (n.988+67T>A) c.5-10313T>A (n.5-10313T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-98-24074T>A (n.-98-24074T>A) n.4811+67T>A n.4852+67T>A | dbSNP |
17 | g.43074265A>G | CA2638062776 | BRCA1 | c.4672+66T>C (n.4672+66T>C) c.4675+66T>C (n.4675+66T>C) c.4549+66T>C (n.4549+66T>C) c.4669+66T>C (n.4669+66T>C) c.4597+66T>C (n.4597+66T>C) c.1363+66T>C (n.1363+66T>C) c.1225+66T>C (n.1225+66T>C) c.3787+66T>C (n.3787+66T>C) c.4552+66T>C (n.4552+66T>C) c.4741+66T>C (n.4741+66T>C) c.4534+66T>C (n.4534+66T>C) c.1237+66T>C (n.1237+66T>C) c.1282+66T>C (n.1282+66T>C) c.4738+66T>C (n.4738+66T>C) c.1062+66T>C c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*4458+66T>C (n.*4458+66T>C) c.988+66T>C (n.988+66T>C) c.5-10314T>C (n.5-10314T>C) c.148+66T>C (n.148+66T>C) c.-98-24075T>C (n.-98-24075T>C) n.4811+66T>C n.4852+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074266T>A | CA2733692742 | BRCA1 | c.4672+65A>T (n.4672+65A>T) c.4675+65A>T (n.4675+65A>T) c.4549+65A>T (n.4549+65A>T) c.4669+65A>T (n.4669+65A>T) c.4597+65A>T (n.4597+65A>T) c.1363+65A>T (n.1363+65A>T) c.1225+65A>T (n.1225+65A>T) c.3787+65A>T (n.3787+65A>T) c.4552+65A>T (n.4552+65A>T) c.4741+65A>T (n.4741+65A>T) c.4534+65A>T (n.4534+65A>T) c.1237+65A>T (n.1237+65A>T) c.1282+65A>T (n.1282+65A>T) c.4738+65A>T (n.4738+65A>T) c.1062+65A>T c.1249+65A>T (n.1249+65A>T) c.*4458+65A>T (n.*4458+65A>T) c.988+65A>T (n.988+65A>T) c.5-10315A>T (n.5-10315A>T) c.148+65A>T (n.148+65A>T) c.-98-24076A>T (n.-98-24076A>T) n.4811+65A>T n.4852+65A>T | dbSNP |
17 | g.43074266T>C | CA2260774382 | BRCA1 | c.4672+65A>G (n.4672+65A>G) c.4675+65A>G (n.4675+65A>G) c.4549+65A>G (n.4549+65A>G) c.4669+65A>G (n.4669+65A>G) c.4597+65A>G (n.4597+65A>G) c.1363+65A>G (n.1363+65A>G) c.1225+65A>G (n.1225+65A>G) c.3787+65A>G (n.3787+65A>G) c.4552+65A>G (n.4552+65A>G) c.4741+65A>G (n.4741+65A>G) c.4534+65A>G (n.4534+65A>G) c.1237+65A>G (n.1237+65A>G) c.1282+65A>G (n.1282+65A>G) c.4738+65A>G (n.4738+65A>G) c.1062+65A>G c.1249+65A>G (n.1249+65A>G) c.*4458+65A>G (n.*4458+65A>G) c.988+65A>G (n.988+65A>G) c.5-10315A>G (n.5-10315A>G) c.148+65A>G (n.148+65A>G) c.-98-24076A>G (n.-98-24076A>G) n.4811+65A>G n.4852+65A>G | dbSNP |
17 | g.43074266T>G | CA2733692743 | BRCA1 | c.4672+65A>C (n.4672+65A>C) c.4675+65A>C (n.4675+65A>C) c.4549+65A>C (n.4549+65A>C) c.4669+65A>C (n.4669+65A>C) c.4597+65A>C (n.4597+65A>C) c.1363+65A>C (n.1363+65A>C) c.1225+65A>C (n.1225+65A>C) c.3787+65A>C (n.3787+65A>C) c.4552+65A>C (n.4552+65A>C) c.4741+65A>C (n.4741+65A>C) c.4534+65A>C (n.4534+65A>C) c.1237+65A>C (n.1237+65A>C) c.1282+65A>C (n.1282+65A>C) c.4738+65A>C (n.4738+65A>C) c.1062+65A>C c.1249+65A>C (n.1249+65A>C) c.*4458+65A>C (n.*4458+65A>C) c.988+65A>C (n.988+65A>C) c.5-10315A>C (n.5-10315A>C) c.148+65A>C (n.148+65A>C) c.-98-24076A>C (n.-98-24076A>C) n.4811+65A>C n.4852+65A>C | dbSNP |
17 | g.43074266T= | CA2260774383 | BRCA1 | c.4672+65A= (n.4672+65A=) c.4675+65A= (n.4675+65A=) c.4549+65A= (n.4549+65A=) c.4669+65A= (n.4669+65A=) c.4597+65A= (n.4597+65A=) c.1363+65A= (n.1363+65A=) c.1225+65A= (n.1225+65A=) c.3787+65A= (n.3787+65A=) c.4552+65A= (n.4552+65A=) c.4741+65A= (n.4741+65A=) c.4534+65A= (n.4534+65A=) c.1237+65A= (n.1237+65A=) c.1282+65A= (n.1282+65A=) c.4738+65A= (n.4738+65A=) c.1062+65A= c.1249+65A= (n.1249+65A=) c.*4458+65A= (n.*4458+65A=) c.988+65A= (n.988+65A=) c.5-10315A= (n.5-10315A=) c.148+65A= (n.148+65A=) c.-98-24076A= (n.-98-24076A=) n.4811+65A= n.4852+65A= | |
17 | g.43074269_43074274del | CA2638062777 | BRCA1 | c.4672+60_4672+65del (n.4672+60_4672+65del) c.4675+60_4675+65del (n.4675+60_4675+65del) c.4549+60_4549+65del (n.4549+60_4549+65del) c.4669+60_4669+65del (n.4669+60_4669+65del) c.4597+60_4597+65del (n.4597+60_4597+65del) c.1363+60_1363+65del (n.1363+60_1363+65del) c.1225+60_1225+65del (n.1225+60_1225+65del) c.3787+60_3787+65del (n.3787+60_3787+65del) c.4552+60_4552+65del (n.4552+60_4552+65del) c.4741+60_4741+65del (n.4741+60_4741+65del) c.4534+60_4534+65del (n.4534+60_4534+65del) c.1237+60_1237+65del (n.1237+60_1237+65del) c.1282+60_1282+65del (n.1282+60_1282+65del) c.4738+60_4738+65del (n.4738+60_4738+65del) c.1062+60_1062+65del c.1249+60_1249+65del (n.1249+60_1249+65del) c.*4458+60_*4458+65del (n.*4458+60_*4458+65del) c.988+60_988+65del (n.988+60_988+65del) c.5-10320_5-10315del (n.5-10320_5-10315del) c.148+60_148+65del (n.148+60_148+65del) c.-98-24081_-98-24076del (n.-98-24081_-98-24076del) n.4811+60_4811+65del n.4852+60_4852+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>G | CA2638062778 | BRCA1 | c.4672+64T>C (n.4672+64T>C) c.4675+64T>C (n.4675+64T>C) c.4549+64T>C (n.4549+64T>C) c.4669+64T>C (n.4669+64T>C) c.4597+64T>C (n.4597+64T>C) c.1363+64T>C (n.1363+64T>C) c.1225+64T>C (n.1225+64T>C) c.3787+64T>C (n.3787+64T>C) c.4552+64T>C (n.4552+64T>C) c.4741+64T>C (n.4741+64T>C) c.4534+64T>C (n.4534+64T>C) c.1237+64T>C (n.1237+64T>C) c.1282+64T>C (n.1282+64T>C) c.4738+64T>C (n.4738+64T>C) c.1062+64T>C c.1249+64T>C (n.1249+64T>C) c.*4458+64T>C (n.*4458+64T>C) c.988+64T>C (n.988+64T>C) c.5-10316T>C (n.5-10316T>C) c.148+64T>C (n.148+64T>C) c.-98-24077T>C (n.-98-24077T>C) n.4811+64T>C n.4852+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>T | CA2733908595 | BRCA1 | c.4672+64T>A (n.4672+64T>A) c.4675+64T>A (n.4675+64T>A) c.4549+64T>A (n.4549+64T>A) c.4669+64T>A (n.4669+64T>A) c.4597+64T>A (n.4597+64T>A) c.1363+64T>A (n.1363+64T>A) c.1225+64T>A (n.1225+64T>A) c.3787+64T>A (n.3787+64T>A) c.4552+64T>A (n.4552+64T>A) c.4741+64T>A (n.4741+64T>A) c.4534+64T>A (n.4534+64T>A) c.1237+64T>A (n.1237+64T>A) c.1282+64T>A (n.1282+64T>A) c.4738+64T>A (n.4738+64T>A) c.1062+64T>A c.1249+64T>A (n.1249+64T>A) c.*4458+64T>A (n.*4458+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.5-10316T>A (n.5-10316T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.-98-24077T>A (n.-98-24077T>A) n.4811+64T>A n.4852+64T>A | dbSNP |
17 | g.43074268T>A | CA626083020 | BRCA1 | c.4672+63A>T (n.4672+63A>T) c.4675+63A>T (n.4675+63A>T) c.4549+63A>T (n.4549+63A>T) c.4669+63A>T (n.4669+63A>T) c.4597+63A>T (n.4597+63A>T) c.1363+63A>T (n.1363+63A>T) c.1225+63A>T (n.1225+63A>T) c.3787+63A>T (n.3787+63A>T) c.4552+63A>T (n.4552+63A>T) c.4741+63A>T (n.4741+63A>T) c.4534+63A>T (n.4534+63A>T) c.1237+63A>T (n.1237+63A>T) c.1282+63A>T (n.1282+63A>T) c.4738+63A>T (n.4738+63A>T) c.1062+63A>T c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*4458+63A>T (n.*4458+63A>T) c.988+63A>T (n.988+63A>T) c.5-10317A>T (n.5-10317A>T) c.148+63A>T (n.148+63A>T) c.-98-24078A>T (n.-98-24078A>T) n.4811+63A>T n.4852+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074268T>C | CA2733672121 | BRCA1 | c.4672+63A>G (n.4672+63A>G) c.4675+63A>G (n.4675+63A>G) c.4549+63A>G (n.4549+63A>G) c.4669+63A>G (n.4669+63A>G) c.4597+63A>G (n.4597+63A>G) c.1363+63A>G (n.1363+63A>G) c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) c.3787+63A>G (n.3787+63A>G) c.4552+63A>G (n.4552+63A>G) c.4741+63A>G (n.4741+63A>G) c.4534+63A>G (n.4534+63A>G) c.1237+63A>G (n.1237+63A>G) c.1282+63A>G (n.1282+63A>G) c.4738+63A>G (n.4738+63A>G) c.1062+63A>G c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*4458+63A>G (n.*4458+63A>G) c.988+63A>G (n.988+63A>G) c.5-10317A>G (n.5-10317A>G) c.148+63A>G (n.148+63A>G) c.-98-24078A>G (n.-98-24078A>G) n.4811+63A>G n.4852+63A>G | dbSNP |
17 | g.43074268T= | CA2260774384 | BRCA1 | c.4672+63A= (n.4672+63A=) c.4675+63A= (n.4675+63A=) c.4549+63A= (n.4549+63A=) c.4669+63A= (n.4669+63A=) c.4597+63A= (n.4597+63A=) c.1363+63A= (n.1363+63A=) c.1225+63A= (n.1225+63A=) c.3787+63A= (n.3787+63A=) c.4552+63A= (n.4552+63A=) c.4741+63A= (n.4741+63A=) c.4534+63A= (n.4534+63A=) c.1237+63A= (n.1237+63A=) c.1282+63A= (n.1282+63A=) c.4738+63A= (n.4738+63A=) c.1062+63A= c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*4458+63A= (n.*4458+63A=) c.988+63A= (n.988+63A=) c.5-10317A= (n.5-10317A=) c.148+63A= (n.148+63A=) c.-98-24078A= (n.-98-24078A=) n.4811+63A= n.4852+63A= | |
17 | g.43074269_43074288del | CA2638062779 | BRCA1 | c.4672+44_4672+63del (n.4672+44_4672+63del) c.4675+44_4675+63del (n.4675+44_4675+63del) c.4549+44_4549+63del (n.4549+44_4549+63del) c.4669+44_4669+63del (n.4669+44_4669+63del) c.4597+44_4597+63del (n.4597+44_4597+63del) c.1363+44_1363+63del (n.1363+44_1363+63del) c.1225+44_1225+63del (n.1225+44_1225+63del) c.3787+44_3787+63del (n.3787+44_3787+63del) c.4552+44_4552+63del (n.4552+44_4552+63del) c.4741+44_4741+63del (n.4741+44_4741+63del) c.4534+44_4534+63del (n.4534+44_4534+63del) c.1237+44_1237+63del (n.1237+44_1237+63del) c.1282+44_1282+63del (n.1282+44_1282+63del) c.4738+44_4738+63del (n.4738+44_4738+63del) c.1062+44_1062+63del c.1249+44_1249+63del (n.1249+44_1249+63del) c.*4458+44_*4458+63del (n.*4458+44_*4458+63del) c.988+44_988+63del (n.988+44_988+63del) c.5-10336_5-10317del (n.5-10336_5-10317del) c.148+44_148+63del (n.148+44_148+63del) c.-98-24097_-98-24078del (n.-98-24097_-98-24078del) n.4811+44_4811+63del n.4852+44_4852+63del | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>A | CA2638062780 | BRCA1 | c.4672+62G>T (n.4672+62G>T) c.4675+62G>T (n.4675+62G>T) c.4549+62G>T (n.4549+62G>T) c.4669+62G>T (n.4669+62G>T) c.4597+62G>T (n.4597+62G>T) c.1363+62G>T (n.1363+62G>T) c.1225+62G>T (n.1225+62G>T) c.3787+62G>T (n.3787+62G>T) c.4552+62G>T (n.4552+62G>T) c.4741+62G>T (n.4741+62G>T) c.4534+62G>T (n.4534+62G>T) c.1237+62G>T (n.1237+62G>T) c.1282+62G>T (n.1282+62G>T) c.4738+62G>T (n.4738+62G>T) c.1062+62G>T c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*4458+62G>T (n.*4458+62G>T) c.988+62G>T (n.988+62G>T) c.5-10318G>T (n.5-10318G>T) c.148+62G>T (n.148+62G>T) c.-98-24079G>T (n.-98-24079G>T) n.4811+62G>T n.4852+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>G | CA2733908597 | BRCA1 | c.4672+62G>C (n.4672+62G>C) c.4675+62G>C (n.4675+62G>C) c.4549+62G>C (n.4549+62G>C) c.4669+62G>C (n.4669+62G>C) c.4597+62G>C (n.4597+62G>C) c.1363+62G>C (n.1363+62G>C) c.1225+62G>C (n.1225+62G>C) c.3787+62G>C (n.3787+62G>C) c.4552+62G>C (n.4552+62G>C) c.4741+62G>C (n.4741+62G>C) c.4534+62G>C (n.4534+62G>C) c.1237+62G>C (n.1237+62G>C) c.1282+62G>C (n.1282+62G>C) c.4738+62G>C (n.4738+62G>C) c.1062+62G>C c.1249+62G>C (n.1249+62G>C) c.*4458+62G>C (n.*4458+62G>C) c.988+62G>C (n.988+62G>C) c.5-10318G>C (n.5-10318G>C) c.148+62G>C (n.148+62G>C) c.-98-24079G>C (n.-98-24079G>C) n.4811+62G>C n.4852+62G>C | dbSNP |
17 | g.43074269C>T | CA2638062781 | BRCA1 | c.4672+62G>A (n.4672+62G>A) c.4675+62G>A (n.4675+62G>A) c.4549+62G>A (n.4549+62G>A) c.4669+62G>A (n.4669+62G>A) c.4597+62G>A (n.4597+62G>A) c.1363+62G>A (n.1363+62G>A) c.1225+62G>A (n.1225+62G>A) c.3787+62G>A (n.3787+62G>A) c.4552+62G>A (n.4552+62G>A) c.4741+62G>A (n.4741+62G>A) c.4534+62G>A (n.4534+62G>A) c.1237+62G>A (n.1237+62G>A) c.1282+62G>A (n.1282+62G>A) c.4738+62G>A (n.4738+62G>A) c.1062+62G>A c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*4458+62G>A (n.*4458+62G>A) c.988+62G>A (n.988+62G>A) c.5-10318G>A (n.5-10318G>A) c.148+62G>A (n.148+62G>A) c.-98-24079G>A (n.-98-24079G>A) n.4811+62G>A n.4852+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074270T>C | CA2733908628 | BRCA1 | c.4672+61A>G (n.4672+61A>G) c.4675+61A>G (n.4675+61A>G) c.4549+61A>G (n.4549+61A>G) c.4669+61A>G (n.4669+61A>G) c.4597+61A>G (n.4597+61A>G) c.1363+61A>G (n.1363+61A>G) c.1225+61A>G (n.1225+61A>G) c.3787+61A>G (n.3787+61A>G) c.4552+61A>G (n.4552+61A>G) c.4741+61A>G (n.4741+61A>G) c.4534+61A>G (n.4534+61A>G) c.1237+61A>G (n.1237+61A>G) c.1282+61A>G (n.1282+61A>G) c.4738+61A>G (n.4738+61A>G) c.1062+61A>G c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.*4458+61A>G (n.*4458+61A>G) c.988+61A>G (n.988+61A>G) c.5-10319A>G (n.5-10319A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-98-24080A>G (n.-98-24080A>G) n.4811+61A>G n.4852+61A>G | dbSNP |
17 | g.43074272T>C | CA2638062782 | BRCA1 | c.4672+59A>G (n.4672+59A>G) c.4675+59A>G (n.4675+59A>G) c.4549+59A>G (n.4549+59A>G) c.4669+59A>G (n.4669+59A>G) c.4597+59A>G (n.4597+59A>G) c.1363+59A>G (n.1363+59A>G) c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) c.3787+59A>G (n.3787+59A>G) c.4552+59A>G (n.4552+59A>G) c.4741+59A>G (n.4741+59A>G) c.4534+59A>G (n.4534+59A>G) c.1237+59A>G (n.1237+59A>G) c.1282+59A>G (n.1282+59A>G) c.4738+59A>G (n.4738+59A>G) c.1062+59A>G c.1249+59A>G (n.1249+59A>G) c.*4458+59A>G (n.*4458+59A>G) c.988+59A>G (n.988+59A>G) c.5-10321A>G (n.5-10321A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.-98-24082A>G (n.-98-24082A>G) n.4811+59A>G n.4852+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074273A= | CA2260774385 | BRCA1 | c.4672+58T= (n.4672+58T=) c.4675+58T= (n.4675+58T=) c.4549+58T= (n.4549+58T=) c.4669+58T= (n.4669+58T=) c.4597+58T= (n.4597+58T=) c.1363+58T= (n.1363+58T=) c.1225+58T= (n.1225+58T=) c.3787+58T= (n.3787+58T=) c.4552+58T= (n.4552+58T=) c.4741+58T= (n.4741+58T=) c.4534+58T= (n.4534+58T=) c.1237+58T= (n.1237+58T=) c.1282+58T= (n.1282+58T=) c.4738+58T= (n.4738+58T=) c.1062+58T= c.1249+58T= (n.1249+58T=) c.*4458+58T= (n.*4458+58T=) c.988+58T= (n.988+58T=) c.5-10322T= (n.5-10322T=) c.148+58T= (n.148+58T=) c.-98-24083T= (n.-98-24083T=) n.4811+58T= n.4852+58T= | |
17 | g.43074273A>G | CA290831764 | BRCA1 | c.4672+58T>C (n.4672+58T>C) c.4675+58T>C (n.4675+58T>C) c.4549+58T>C (n.4549+58T>C) c.4669+58T>C (n.4669+58T>C) c.4597+58T>C (n.4597+58T>C) c.1363+58T>C (n.1363+58T>C) c.1225+58T>C (n.1225+58T>C) c.3787+58T>C (n.3787+58T>C) c.4552+58T>C (n.4552+58T>C) c.4741+58T>C (n.4741+58T>C) c.4534+58T>C (n.4534+58T>C) c.1237+58T>C (n.1237+58T>C) c.1282+58T>C (n.1282+58T>C) c.4738+58T>C (n.4738+58T>C) c.1062+58T>C c.1249+58T>C (n.1249+58T>C) c.*4458+58T>C (n.*4458+58T>C) c.988+58T>C (n.988+58T>C) c.5-10322T>C (n.5-10322T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.-98-24083T>C (n.-98-24083T>C) n.4811+58T>C n.4852+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074273A>T | CA2733650762 | BRCA1 | c.4672+58T>A (n.4672+58T>A) c.4675+58T>A (n.4675+58T>A) c.4549+58T>A (n.4549+58T>A) c.4669+58T>A (n.4669+58T>A) c.4597+58T>A (n.4597+58T>A) c.1363+58T>A (n.1363+58T>A) c.1225+58T>A (n.1225+58T>A) c.3787+58T>A (n.3787+58T>A) c.4552+58T>A (n.4552+58T>A) c.4741+58T>A (n.4741+58T>A) c.4534+58T>A (n.4534+58T>A) c.1237+58T>A (n.1237+58T>A) c.1282+58T>A (n.1282+58T>A) c.4738+58T>A (n.4738+58T>A) c.1062+58T>A c.1249+58T>A (n.1249+58T>A) c.*4458+58T>A (n.*4458+58T>A) c.988+58T>A (n.988+58T>A) c.5-10322T>A (n.5-10322T>A) c.148+58T>A (n.148+58T>A) c.-98-24083T>A (n.-98-24083T>A) n.4811+58T>A n.4852+58T>A | dbSNP |
17 | g.43074274del | CA2638062783 | BRCA1 | c.4672+57del (n.4672+57del) c.4675+57del (n.4675+57del) c.4549+57del (n.4549+57del) c.4669+57del (n.4669+57del) c.4597+57del (n.4597+57del) c.1363+57del (n.1363+57del) c.1225+57del (n.1225+57del) c.3787+57del (n.3787+57del) c.4552+57del (n.4552+57del) c.4741+57del (n.4741+57del) c.4534+57del (n.4534+57del) c.1237+57del (n.1237+57del) c.1282+57del (n.1282+57del) c.4738+57del (n.4738+57del) c.1062+57del c.1249+57del (n.1249+57del) c.*4458+57del (n.*4458+57del) c.988+57del (n.988+57del) c.5-10323del (n.5-10323del) c.148+57del (n.148+57del) c.-98-24084del (n.-98-24084del) n.4811+57del n.4852+57del | gnomAD v4 |
17 | g.43074274T>C | CA2638062784 | BRCA1 | c.4672+57A>G (n.4672+57A>G) c.4675+57A>G (n.4675+57A>G) c.4549+57A>G (n.4549+57A>G) c.4669+57A>G (n.4669+57A>G) c.4597+57A>G (n.4597+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) c.4552+57A>G (n.4552+57A>G) c.4741+57A>G (n.4741+57A>G) c.4534+57A>G (n.4534+57A>G) c.1237+57A>G (n.1237+57A>G) c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.4738+57A>G (n.4738+57A>G) c.1062+57A>G c.1249+57A>G (n.1249+57A>G) c.*4458+57A>G (n.*4458+57A>G) c.988+57A>G (n.988+57A>G) c.5-10323A>G (n.5-10323A>G) c.148+57A>G (n.148+57A>G) c.-98-24084A>G (n.-98-24084A>G) n.4811+57A>G n.4852+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074275G>A | CA2576295885 | BRCA1 | c.4672+56C>T (n.4672+56C>T) c.4675+56C>T (n.4675+56C>T) c.4549+56C>T (n.4549+56C>T) c.4669+56C>T (n.4669+56C>T) c.4597+56C>T (n.4597+56C>T) c.1363+56C>T (n.1363+56C>T) c.1225+56C>T (n.1225+56C>T) c.3787+56C>T (n.3787+56C>T) c.4552+56C>T (n.4552+56C>T) c.4741+56C>T (n.4741+56C>T) c.4534+56C>T (n.4534+56C>T) c.1237+56C>T (n.1237+56C>T) c.1282+56C>T (n.1282+56C>T) c.4738+56C>T (n.4738+56C>T) c.1062+56C>T c.1249+56C>T (n.1249+56C>T) c.*4458+56C>T (n.*4458+56C>T) c.988+56C>T (n.988+56C>T) c.5-10324C>T (n.5-10324C>T) c.148+56C>T (n.148+56C>T) c.-98-24085C>T (n.-98-24085C>T) n.4811+56C>T n.4852+56C>T | dbSNP |
17 | g.43074275G>C | CA2733908646 | BRCA1 | c.4672+56C>G (n.4672+56C>G) c.4675+56C>G (n.4675+56C>G) c.4549+56C>G (n.4549+56C>G) c.4669+56C>G (n.4669+56C>G) c.4597+56C>G (n.4597+56C>G) c.1363+56C>G (n.1363+56C>G) c.1225+56C>G (n.1225+56C>G) c.3787+56C>G (n.3787+56C>G) c.4552+56C>G (n.4552+56C>G) c.4741+56C>G (n.4741+56C>G) c.4534+56C>G (n.4534+56C>G) c.1237+56C>G (n.1237+56C>G) c.1282+56C>G (n.1282+56C>G) c.4738+56C>G (n.4738+56C>G) c.1062+56C>G c.1249+56C>G (n.1249+56C>G) c.*4458+56C>G (n.*4458+56C>G) c.988+56C>G (n.988+56C>G) c.5-10324C>G (n.5-10324C>G) c.148+56C>G (n.148+56C>G) c.-98-24085C>G (n.-98-24085C>G) n.4811+56C>G n.4852+56C>G | dbSNP |
17 | g.43074275G>T | CA2638062785 | BRCA1 | c.4672+56C>A (n.4672+56C>A) c.4675+56C>A (n.4675+56C>A) c.4549+56C>A (n.4549+56C>A) c.4669+56C>A (n.4669+56C>A) c.4597+56C>A (n.4597+56C>A) c.1363+56C>A (n.1363+56C>A) c.1225+56C>A (n.1225+56C>A) c.3787+56C>A (n.3787+56C>A) c.4552+56C>A (n.4552+56C>A) c.4741+56C>A (n.4741+56C>A) c.4534+56C>A (n.4534+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) c.1282+56C>A (n.1282+56C>A) c.4738+56C>A (n.4738+56C>A) c.1062+56C>A c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*4458+56C>A (n.*4458+56C>A) c.988+56C>A (n.988+56C>A) c.5-10324C>A (n.5-10324C>A) c.148+56C>A (n.148+56C>A) c.-98-24085C>A (n.-98-24085C>A) n.4811+56C>A n.4852+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>A | CA2733651563 | BRCA1 | c.4672+55A>T (n.4672+55A>T) c.4675+55A>T (n.4675+55A>T) c.4549+55A>T (n.4549+55A>T) c.4669+55A>T (n.4669+55A>T) c.4597+55A>T (n.4597+55A>T) c.1363+55A>T (n.1363+55A>T) c.1225+55A>T (n.1225+55A>T) c.3787+55A>T (n.3787+55A>T) c.4552+55A>T (n.4552+55A>T) c.4741+55A>T (n.4741+55A>T) c.4534+55A>T (n.4534+55A>T) c.1237+55A>T (n.1237+55A>T) c.1282+55A>T (n.1282+55A>T) c.4738+55A>T (n.4738+55A>T) c.1062+55A>T c.1249+55A>T (n.1249+55A>T) c.*4458+55A>T (n.*4458+55A>T) c.988+55A>T (n.988+55A>T) c.5-10325A>T (n.5-10325A>T) c.148+55A>T (n.148+55A>T) c.-98-24086A>T (n.-98-24086A>T) n.4811+55A>T n.4852+55A>T | dbSNP |
17 | g.43074276T>C | CA290831768 | BRCA1 | c.4672+55A>G (n.4672+55A>G) c.4675+55A>G (n.4675+55A>G) c.4549+55A>G (n.4549+55A>G) c.4669+55A>G (n.4669+55A>G) c.4597+55A>G (n.4597+55A>G) c.1363+55A>G (n.1363+55A>G) c.1225+55A>G (n.1225+55A>G) c.3787+55A>G (n.3787+55A>G) c.4552+55A>G (n.4552+55A>G) c.4741+55A>G (n.4741+55A>G) c.4534+55A>G (n.4534+55A>G) c.1237+55A>G (n.1237+55A>G) c.1282+55A>G (n.1282+55A>G) c.4738+55A>G (n.4738+55A>G) c.1062+55A>G c.1249+55A>G (n.1249+55A>G) c.*4458+55A>G (n.*4458+55A>G) c.988+55A>G (n.988+55A>G) c.5-10325A>G (n.5-10325A>G) c.148+55A>G (n.148+55A>G) c.-98-24086A>G (n.-98-24086A>G) n.4811+55A>G n.4852+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>G | CA2733651564 | BRCA1 | c.4672+55A>C (n.4672+55A>C) c.4675+55A>C (n.4675+55A>C) c.4549+55A>C (n.4549+55A>C) c.4669+55A>C (n.4669+55A>C) c.4597+55A>C (n.4597+55A>C) c.1363+55A>C (n.1363+55A>C) c.1225+55A>C (n.1225+55A>C) c.3787+55A>C (n.3787+55A>C) c.4552+55A>C (n.4552+55A>C) c.4741+55A>C (n.4741+55A>C) c.4534+55A>C (n.4534+55A>C) c.1237+55A>C (n.1237+55A>C) c.1282+55A>C (n.1282+55A>C) c.4738+55A>C (n.4738+55A>C) c.1062+55A>C c.1249+55A>C (n.1249+55A>C) c.*4458+55A>C (n.*4458+55A>C) c.988+55A>C (n.988+55A>C) c.5-10325A>C (n.5-10325A>C) c.148+55A>C (n.148+55A>C) c.-98-24086A>C (n.-98-24086A>C) n.4811+55A>C n.4852+55A>C | dbSNP |
17 | g.43074276T= | CA2260774386 | BRCA1 | c.4672+55A= (n.4672+55A=) c.4675+55A= (n.4675+55A=) c.4549+55A= (n.4549+55A=) c.4669+55A= (n.4669+55A=) c.4597+55A= (n.4597+55A=) c.1363+55A= (n.1363+55A=) c.1225+55A= (n.1225+55A=) c.3787+55A= (n.3787+55A=) c.4552+55A= (n.4552+55A=) c.4741+55A= (n.4741+55A=) c.4534+55A= (n.4534+55A=) c.1237+55A= (n.1237+55A=) c.1282+55A= (n.1282+55A=) c.4738+55A= (n.4738+55A=) c.1062+55A= c.1249+55A= (n.1249+55A=) c.*4458+55A= (n.*4458+55A=) c.988+55A= (n.988+55A=) c.5-10325A= (n.5-10325A=) c.148+55A= (n.148+55A=) c.-98-24086A= (n.-98-24086A=) n.4811+55A= n.4852+55A= | |
17 | g.43074277A= | CA2260774387 | BRCA1 | c.4672+54T= (n.4672+54T=) c.4675+54T= (n.4675+54T=) c.4549+54T= (n.4549+54T=) c.4669+54T= (n.4669+54T=) c.4597+54T= (n.4597+54T=) c.1363+54T= (n.1363+54T=) c.1225+54T= (n.1225+54T=) c.3787+54T= (n.3787+54T=) c.4552+54T= (n.4552+54T=) c.4741+54T= (n.4741+54T=) c.4534+54T= (n.4534+54T=) c.1237+54T= (n.1237+54T=) c.1282+54T= (n.1282+54T=) c.4738+54T= (n.4738+54T=) c.1062+54T= c.1249+54T= (n.1249+54T=) c.*4458+54T= (n.*4458+54T=) c.988+54T= (n.988+54T=) c.5-10326T= (n.5-10326T=) c.148+54T= (n.148+54T=) c.-98-24087T= (n.-98-24087T=) n.4811+54T= n.4852+54T= | |
17 | g.43074277A>G | CA772173476 | BRCA1 | c.4672+54T>C (n.4672+54T>C) c.4675+54T>C (n.4675+54T>C) c.4549+54T>C (n.4549+54T>C) c.4669+54T>C (n.4669+54T>C) c.4597+54T>C (n.4597+54T>C) c.1363+54T>C (n.1363+54T>C) c.1225+54T>C (n.1225+54T>C) c.3787+54T>C (n.3787+54T>C) c.4552+54T>C (n.4552+54T>C) c.4741+54T>C (n.4741+54T>C) c.4534+54T>C (n.4534+54T>C) c.1237+54T>C (n.1237+54T>C) c.1282+54T>C (n.1282+54T>C) c.4738+54T>C (n.4738+54T>C) c.1062+54T>C c.1249+54T>C (n.1249+54T>C) c.*4458+54T>C (n.*4458+54T>C) c.988+54T>C (n.988+54T>C) c.5-10326T>C (n.5-10326T>C) c.148+54T>C (n.148+54T>C) c.-98-24087T>C (n.-98-24087T>C) n.4811+54T>C n.4852+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074278G>A | CA2733648410 | BRCA1 | c.4672+53C>T (n.4672+53C>T) c.4675+53C>T (n.4675+53C>T) c.4549+53C>T (n.4549+53C>T) c.4669+53C>T (n.4669+53C>T) c.4597+53C>T (n.4597+53C>T) c.1363+53C>T (n.1363+53C>T) c.1225+53C>T (n.1225+53C>T) c.3787+53C>T (n.3787+53C>T) c.4552+53C>T (n.4552+53C>T) c.4741+53C>T (n.4741+53C>T) c.4534+53C>T (n.4534+53C>T) c.1237+53C>T (n.1237+53C>T) c.1282+53C>T (n.1282+53C>T) c.4738+53C>T (n.4738+53C>T) c.1062+53C>T c.1249+53C>T (n.1249+53C>T) c.*4458+53C>T (n.*4458+53C>T) c.988+53C>T (n.988+53C>T) c.5-10327C>T (n.5-10327C>T) c.148+53C>T (n.148+53C>T) c.-98-24088C>T (n.-98-24088C>T) n.4811+53C>T n.4852+53C>T | dbSNP |
17 | g.43074278G>C | CA2260774389 | BRCA1 | c.4672+53C>G (n.4672+53C>G) c.4675+53C>G (n.4675+53C>G) c.4549+53C>G (n.4549+53C>G) c.4669+53C>G (n.4669+53C>G) c.4597+53C>G (n.4597+53C>G) c.1363+53C>G (n.1363+53C>G) c.1225+53C>G (n.1225+53C>G) c.3787+53C>G (n.3787+53C>G) c.4552+53C>G (n.4552+53C>G) c.4741+53C>G (n.4741+53C>G) c.4534+53C>G (n.4534+53C>G) c.1237+53C>G (n.1237+53C>G) c.1282+53C>G (n.1282+53C>G) c.4738+53C>G (n.4738+53C>G) c.1062+53C>G c.1249+53C>G (n.1249+53C>G) c.*4458+53C>G (n.*4458+53C>G) c.988+53C>G (n.988+53C>G) c.5-10327C>G (n.5-10327C>G) c.148+53C>G (n.148+53C>G) c.-98-24088C>G (n.-98-24088C>G) n.4811+53C>G n.4852+53C>G | dbSNP |
17 | g.43074278G= | CA2260774388 | BRCA1 | c.4672+53C= (n.4672+53C=) c.4675+53C= (n.4675+53C=) c.4549+53C= (n.4549+53C=) c.4669+53C= (n.4669+53C=) c.4597+53C= (n.4597+53C=) c.1363+53C= (n.1363+53C=) c.1225+53C= (n.1225+53C=) c.3787+53C= (n.3787+53C=) c.4552+53C= (n.4552+53C=) c.4741+53C= (n.4741+53C=) c.4534+53C= (n.4534+53C=) c.1237+53C= (n.1237+53C=) c.1282+53C= (n.1282+53C=) c.4738+53C= (n.4738+53C=) c.1062+53C= c.1249+53C= (n.1249+53C=) c.*4458+53C= (n.*4458+53C=) c.988+53C= (n.988+53C=) c.5-10327C= (n.5-10327C=) c.148+53C= (n.148+53C=) c.-98-24088C= (n.-98-24088C=) n.4811+53C= n.4852+53C= | |
17 | g.43074278G>T | CA353339 | BRCA1 | c.4672+53C>A (n.4672+53C>A) c.4675+53C>A (n.4675+53C>A) c.4549+53C>A (n.4549+53C>A) c.4669+53C>A (n.4669+53C>A) c.4597+53C>A (n.4597+53C>A) c.1363+53C>A (n.1363+53C>A) c.1225+53C>A (n.1225+53C>A) c.3787+53C>A (n.3787+53C>A) c.4552+53C>A (n.4552+53C>A) c.4741+53C>A (n.4741+53C>A) c.4534+53C>A (n.4534+53C>A) c.1237+53C>A (n.1237+53C>A) c.1282+53C>A (n.1282+53C>A) c.4738+53C>A (n.4738+53C>A) c.1062+53C>A c.1249+53C>A (n.1249+53C>A) c.*4458+53C>A (n.*4458+53C>A) c.988+53C>A (n.988+53C>A) c.5-10327C>A (n.5-10327C>A) c.148+53C>A (n.148+53C>A) c.-98-24088C>A (n.-98-24088C>A) n.4811+53C>A n.4852+53C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074279G>A | CA2733908647 | BRCA1 | c.4672+52C>T (n.4672+52C>T) c.4675+52C>T (n.4675+52C>T) c.4549+52C>T (n.4549+52C>T) c.4669+52C>T (n.4669+52C>T) c.4597+52C>T (n.4597+52C>T) c.1363+52C>T (n.1363+52C>T) c.1225+52C>T (n.1225+52C>T) c.3787+52C>T (n.3787+52C>T) c.4552+52C>T (n.4552+52C>T) c.4741+52C>T (n.4741+52C>T) c.4534+52C>T (n.4534+52C>T) c.1237+52C>T (n.1237+52C>T) c.1282+52C>T (n.1282+52C>T) c.4738+52C>T (n.4738+52C>T) c.1062+52C>T c.1249+52C>T (n.1249+52C>T) c.*4458+52C>T (n.*4458+52C>T) c.988+52C>T (n.988+52C>T) c.5-10328C>T (n.5-10328C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-98-24089C>T (n.-98-24089C>T) n.4811+52C>T n.4852+52C>T | dbSNP |
17 | g.43074279G>C | CA2733908648 | BRCA1 | c.4672+52C>G (n.4672+52C>G) c.4675+52C>G (n.4675+52C>G) c.4549+52C>G (n.4549+52C>G) c.4669+52C>G (n.4669+52C>G) c.4597+52C>G (n.4597+52C>G) c.1363+52C>G (n.1363+52C>G) c.1225+52C>G (n.1225+52C>G) c.3787+52C>G (n.3787+52C>G) c.4552+52C>G (n.4552+52C>G) c.4741+52C>G (n.4741+52C>G) c.4534+52C>G (n.4534+52C>G) c.1237+52C>G (n.1237+52C>G) c.1282+52C>G (n.1282+52C>G) c.4738+52C>G (n.4738+52C>G) c.1062+52C>G c.1249+52C>G (n.1249+52C>G) c.*4458+52C>G (n.*4458+52C>G) c.988+52C>G (n.988+52C>G) c.5-10328C>G (n.5-10328C>G) c.148+52C>G (n.148+52C>G) c.-98-24089C>G (n.-98-24089C>G) n.4811+52C>G n.4852+52C>G | dbSNP |
17 | g.43074279G>T | CA2576295890 | BRCA1 | c.4672+52C>A (n.4672+52C>A) c.4675+52C>A (n.4675+52C>A) c.4549+52C>A (n.4549+52C>A) c.4669+52C>A (n.4669+52C>A) c.4597+52C>A (n.4597+52C>A) c.1363+52C>A (n.1363+52C>A) c.1225+52C>A (n.1225+52C>A) c.3787+52C>A (n.3787+52C>A) c.4552+52C>A (n.4552+52C>A) c.4741+52C>A (n.4741+52C>A) c.4534+52C>A (n.4534+52C>A) c.1237+52C>A (n.1237+52C>A) c.1282+52C>A (n.1282+52C>A) c.4738+52C>A (n.4738+52C>A) c.1062+52C>A c.1249+52C>A (n.1249+52C>A) c.*4458+52C>A (n.*4458+52C>A) c.988+52C>A (n.988+52C>A) c.5-10328C>A (n.5-10328C>A) c.148+52C>A (n.148+52C>A) c.-98-24089C>A (n.-98-24089C>A) n.4811+52C>A n.4852+52C>A | dbSNP |
17 | g.43074280A>T | CA2733908649 | BRCA1 | c.4672+51T>A (n.4672+51T>A) c.4675+51T>A (n.4675+51T>A) c.4549+51T>A (n.4549+51T>A) c.4669+51T>A (n.4669+51T>A) c.4597+51T>A (n.4597+51T>A) c.1363+51T>A (n.1363+51T>A) c.1225+51T>A (n.1225+51T>A) c.3787+51T>A (n.3787+51T>A) c.4552+51T>A (n.4552+51T>A) c.4741+51T>A (n.4741+51T>A) c.4534+51T>A (n.4534+51T>A) c.1237+51T>A (n.1237+51T>A) c.1282+51T>A (n.1282+51T>A) c.4738+51T>A (n.4738+51T>A) c.1062+51T>A c.1249+51T>A (n.1249+51T>A) c.*4458+51T>A (n.*4458+51T>A) c.988+51T>A (n.988+51T>A) c.5-10329T>A (n.5-10329T>A) c.148+51T>A (n.148+51T>A) c.-98-24090T>A (n.-98-24090T>A) n.4811+51T>A n.4852+51T>A | dbSNP |
17 | g.43074281T>C | CA2260774391 | BRCA1 | c.4672+50A>G (n.4672+50A>G) c.4675+50A>G (n.4675+50A>G) c.4549+50A>G (n.4549+50A>G) c.4669+50A>G (n.4669+50A>G) c.4597+50A>G (n.4597+50A>G) c.1363+50A>G (n.1363+50A>G) c.1225+50A>G (n.1225+50A>G) c.3787+50A>G (n.3787+50A>G) c.4552+50A>G (n.4552+50A>G) c.4741+50A>G (n.4741+50A>G) c.4534+50A>G (n.4534+50A>G) c.1237+50A>G (n.1237+50A>G) c.1282+50A>G (n.1282+50A>G) c.4738+50A>G (n.4738+50A>G) c.1062+50A>G c.1249+50A>G (n.1249+50A>G) c.*4458+50A>G (n.*4458+50A>G) c.988+50A>G (n.988+50A>G) c.5-10330A>G (n.5-10330A>G) c.148+50A>G (n.148+50A>G) c.-98-24091A>G (n.-98-24091A>G) n.4811+50A>G n.4852+50A>G | dbSNP |
17 | g.43074281T>G | CA2638062786 | BRCA1 | c.4672+50A>C (n.4672+50A>C) c.4675+50A>C (n.4675+50A>C) c.4549+50A>C (n.4549+50A>C) c.4669+50A>C (n.4669+50A>C) c.4597+50A>C (n.4597+50A>C) c.1363+50A>C (n.1363+50A>C) c.1225+50A>C (n.1225+50A>C) c.3787+50A>C (n.3787+50A>C) c.4552+50A>C (n.4552+50A>C) c.4741+50A>C (n.4741+50A>C) c.4534+50A>C (n.4534+50A>C) c.1237+50A>C (n.1237+50A>C) c.1282+50A>C (n.1282+50A>C) c.4738+50A>C (n.4738+50A>C) c.1062+50A>C c.1249+50A>C (n.1249+50A>C) c.*4458+50A>C (n.*4458+50A>C) c.988+50A>C (n.988+50A>C) c.5-10330A>C (n.5-10330A>C) c.148+50A>C (n.148+50A>C) c.-98-24091A>C (n.-98-24091A>C) n.4811+50A>C n.4852+50A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074281T= | CA2260774390 | BRCA1 | c.4672+50A= (n.4672+50A=) c.4675+50A= (n.4675+50A=) c.4549+50A= (n.4549+50A=) c.4669+50A= (n.4669+50A=) c.4597+50A= (n.4597+50A=) c.1363+50A= (n.1363+50A=) c.1225+50A= (n.1225+50A=) c.3787+50A= (n.3787+50A=) c.4552+50A= (n.4552+50A=) c.4741+50A= (n.4741+50A=) c.4534+50A= (n.4534+50A=) c.1237+50A= (n.1237+50A=) c.1282+50A= (n.1282+50A=) c.4738+50A= (n.4738+50A=) c.1062+50A= c.1249+50A= (n.1249+50A=) c.*4458+50A= (n.*4458+50A=) c.988+50A= (n.988+50A=) c.5-10330A= (n.5-10330A=) c.148+50A= (n.148+50A=) c.-98-24091A= (n.-98-24091A=) n.4811+50A= n.4852+50A= | |
17 | g.43074282T>A | CA2733662810 | BRCA1 | c.4672+49A>T (n.4672+49A>T) c.4675+49A>T (n.4675+49A>T) c.4549+49A>T (n.4549+49A>T) c.4669+49A>T (n.4669+49A>T) c.4597+49A>T (n.4597+49A>T) c.1363+49A>T (n.1363+49A>T) c.1225+49A>T (n.1225+49A>T) c.3787+49A>T (n.3787+49A>T) c.4552+49A>T (n.4552+49A>T) c.4741+49A>T (n.4741+49A>T) c.4534+49A>T (n.4534+49A>T) c.1237+49A>T (n.1237+49A>T) c.1282+49A>T (n.1282+49A>T) c.4738+49A>T (n.4738+49A>T) c.1062+49A>T c.1249+49A>T (n.1249+49A>T) c.*4458+49A>T (n.*4458+49A>T) c.988+49A>T (n.988+49A>T) c.5-10331A>T (n.5-10331A>T) c.148+49A>T (n.148+49A>T) c.-98-24092A>T (n.-98-24092A>T) n.4811+49A>T n.4852+49A>T | dbSNP |
17 | g.43074282T>C | CA626083021 | BRCA1 | c.4672+49A>G (n.4672+49A>G) c.4675+49A>G (n.4675+49A>G) c.4549+49A>G (n.4549+49A>G) c.4669+49A>G (n.4669+49A>G) c.4597+49A>G (n.4597+49A>G) c.1363+49A>G (n.1363+49A>G) c.1225+49A>G (n.1225+49A>G) c.3787+49A>G (n.3787+49A>G) c.4552+49A>G (n.4552+49A>G) c.4741+49A>G (n.4741+49A>G) c.4534+49A>G (n.4534+49A>G) c.1237+49A>G (n.1237+49A>G) c.1282+49A>G (n.1282+49A>G) c.4738+49A>G (n.4738+49A>G) c.1062+49A>G c.1249+49A>G (n.1249+49A>G) c.*4458+49A>G (n.*4458+49A>G) c.988+49A>G (n.988+49A>G) c.5-10331A>G (n.5-10331A>G) c.148+49A>G (n.148+49A>G) c.-98-24092A>G (n.-98-24092A>G) n.4811+49A>G n.4852+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074282T= | CA2260774392 | BRCA1 | c.4672+49A= (n.4672+49A=) c.4675+49A= (n.4675+49A=) c.4549+49A= (n.4549+49A=) c.4669+49A= (n.4669+49A=) c.4597+49A= (n.4597+49A=) c.1363+49A= (n.1363+49A=) c.1225+49A= (n.1225+49A=) c.3787+49A= (n.3787+49A=) c.4552+49A= (n.4552+49A=) c.4741+49A= (n.4741+49A=) c.4534+49A= (n.4534+49A=) c.1237+49A= (n.1237+49A=) c.1282+49A= (n.1282+49A=) c.4738+49A= (n.4738+49A=) c.1062+49A= c.1249+49A= (n.1249+49A=) c.*4458+49A= (n.*4458+49A=) c.988+49A= (n.988+49A=) c.5-10331A= (n.5-10331A=) c.148+49A= (n.148+49A=) c.-98-24092A= (n.-98-24092A=) n.4811+49A= n.4852+49A= | |
17 | g.43074283C>A | CA2638062787 | BRCA1 | c.4672+48G>T (n.4672+48G>T) c.4675+48G>T (n.4675+48G>T) c.4549+48G>T (n.4549+48G>T) c.4669+48G>T (n.4669+48G>T) c.4597+48G>T (n.4597+48G>T) c.1363+48G>T (n.1363+48G>T) c.1225+48G>T (n.1225+48G>T) c.3787+48G>T (n.3787+48G>T) c.4552+48G>T (n.4552+48G>T) c.4741+48G>T (n.4741+48G>T) c.4534+48G>T (n.4534+48G>T) c.1237+48G>T (n.1237+48G>T) c.1282+48G>T (n.1282+48G>T) c.4738+48G>T (n.4738+48G>T) c.1062+48G>T c.1249+48G>T (n.1249+48G>T) c.*4458+48G>T (n.*4458+48G>T) c.988+48G>T (n.988+48G>T) c.5-10332G>T (n.5-10332G>T) c.148+48G>T (n.148+48G>T) c.-98-24093G>T (n.-98-24093G>T) n.4811+48G>T n.4852+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074283C>G | CA2733908651 | BRCA1 | c.4672+48G>C (n.4672+48G>C) c.4675+48G>C (n.4675+48G>C) c.4549+48G>C (n.4549+48G>C) c.4669+48G>C (n.4669+48G>C) c.4597+48G>C (n.4597+48G>C) c.1363+48G>C (n.1363+48G>C) c.1225+48G>C (n.1225+48G>C) c.3787+48G>C (n.3787+48G>C) c.4552+48G>C (n.4552+48G>C) c.4741+48G>C (n.4741+48G>C) c.4534+48G>C (n.4534+48G>C) c.1237+48G>C (n.1237+48G>C) c.1282+48G>C (n.1282+48G>C) c.4738+48G>C (n.4738+48G>C) c.1062+48G>C c.1249+48G>C (n.1249+48G>C) c.*4458+48G>C (n.*4458+48G>C) c.988+48G>C (n.988+48G>C) c.5-10332G>C (n.5-10332G>C) c.148+48G>C (n.148+48G>C) c.-98-24093G>C (n.-98-24093G>C) n.4811+48G>C n.4852+48G>C | dbSNP |
17 | g.43074283C>T | CA2638062788 | BRCA1 | c.4672+48G>A (n.4672+48G>A) c.4675+48G>A (n.4675+48G>A) c.4549+48G>A (n.4549+48G>A) c.4669+48G>A (n.4669+48G>A) c.4597+48G>A (n.4597+48G>A) c.1363+48G>A (n.1363+48G>A) c.1225+48G>A (n.1225+48G>A) c.3787+48G>A (n.3787+48G>A) c.4552+48G>A (n.4552+48G>A) c.4741+48G>A (n.4741+48G>A) c.4534+48G>A (n.4534+48G>A) c.1237+48G>A (n.1237+48G>A) c.1282+48G>A (n.1282+48G>A) c.4738+48G>A (n.4738+48G>A) c.1062+48G>A c.1249+48G>A (n.1249+48G>A) c.*4458+48G>A (n.*4458+48G>A) c.988+48G>A (n.988+48G>A) c.5-10332G>A (n.5-10332G>A) c.148+48G>A (n.148+48G>A) c.-98-24093G>A (n.-98-24093G>A) n.4811+48G>A n.4852+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074284A>G | CA2733908735 | BRCA1 | c.4672+47T>C (n.4672+47T>C) c.4675+47T>C (n.4675+47T>C) c.4549+47T>C (n.4549+47T>C) c.4669+47T>C (n.4669+47T>C) c.4597+47T>C (n.4597+47T>C) c.1363+47T>C (n.1363+47T>C) c.1225+47T>C (n.1225+47T>C) c.3787+47T>C (n.3787+47T>C) c.4552+47T>C (n.4552+47T>C) c.4741+47T>C (n.4741+47T>C) c.4534+47T>C (n.4534+47T>C) c.1237+47T>C (n.1237+47T>C) c.1282+47T>C (n.1282+47T>C) c.4738+47T>C (n.4738+47T>C) c.1062+47T>C c.1249+47T>C (n.1249+47T>C) c.*4458+47T>C (n.*4458+47T>C) c.988+47T>C (n.988+47T>C) c.5-10333T>C (n.5-10333T>C) c.148+47T>C (n.148+47T>C) c.-98-24094T>C (n.-98-24094T>C) n.4811+47T>C n.4852+47T>C | dbSNP |
17 | g.43074284A>T | CA2733908678 | BRCA1 | c.4672+47T>A (n.4672+47T>A) c.4675+47T>A (n.4675+47T>A) c.4549+47T>A (n.4549+47T>A) c.4669+47T>A (n.4669+47T>A) c.4597+47T>A (n.4597+47T>A) c.1363+47T>A (n.1363+47T>A) c.1225+47T>A (n.1225+47T>A) c.3787+47T>A (n.3787+47T>A) c.4552+47T>A (n.4552+47T>A) c.4741+47T>A (n.4741+47T>A) c.4534+47T>A (n.4534+47T>A) c.1237+47T>A (n.1237+47T>A) c.1282+47T>A (n.1282+47T>A) c.4738+47T>A (n.4738+47T>A) c.1062+47T>A c.1249+47T>A (n.1249+47T>A) c.*4458+47T>A (n.*4458+47T>A) c.988+47T>A (n.988+47T>A) c.5-10333T>A (n.5-10333T>A) c.148+47T>A (n.148+47T>A) c.-98-24094T>A (n.-98-24094T>A) n.4811+47T>A n.4852+47T>A | dbSNP |
17 | g.43074285G>A | CA2733908754 | BRCA1 | c.4672+46C>T (n.4672+46C>T) c.4675+46C>T (n.4675+46C>T) c.4549+46C>T (n.4549+46C>T) c.4669+46C>T (n.4669+46C>T) c.4597+46C>T (n.4597+46C>T) c.1363+46C>T (n.1363+46C>T) c.1225+46C>T (n.1225+46C>T) c.3787+46C>T (n.3787+46C>T) c.4552+46C>T (n.4552+46C>T) c.4741+46C>T (n.4741+46C>T) c.4534+46C>T (n.4534+46C>T) c.1237+46C>T (n.1237+46C>T) c.1282+46C>T (n.1282+46C>T) c.4738+46C>T (n.4738+46C>T) c.1062+46C>T c.1249+46C>T (n.1249+46C>T) c.*4458+46C>T (n.*4458+46C>T) c.988+46C>T (n.988+46C>T) c.5-10334C>T (n.5-10334C>T) c.148+46C>T (n.148+46C>T) c.-98-24095C>T (n.-98-24095C>T) n.4811+46C>T n.4852+46C>T | dbSNP |
17 | g.43074285G>C | CA2733908762 | BRCA1 | c.4672+46C>G (n.4672+46C>G) c.4675+46C>G (n.4675+46C>G) c.4549+46C>G (n.4549+46C>G) c.4669+46C>G (n.4669+46C>G) c.4597+46C>G (n.4597+46C>G) c.1363+46C>G (n.1363+46C>G) c.1225+46C>G (n.1225+46C>G) c.3787+46C>G (n.3787+46C>G) c.4552+46C>G (n.4552+46C>G) c.4741+46C>G (n.4741+46C>G) c.4534+46C>G (n.4534+46C>G) c.1237+46C>G (n.1237+46C>G) c.1282+46C>G (n.1282+46C>G) c.4738+46C>G (n.4738+46C>G) c.1062+46C>G c.1249+46C>G (n.1249+46C>G) c.*4458+46C>G (n.*4458+46C>G) c.988+46C>G (n.988+46C>G) c.5-10334C>G (n.5-10334C>G) c.148+46C>G (n.148+46C>G) c.-98-24095C>G (n.-98-24095C>G) n.4811+46C>G n.4852+46C>G | dbSNP |
17 | g.43074285G>T | CA2638062789 | BRCA1 | c.4672+46C>A (n.4672+46C>A) c.4675+46C>A (n.4675+46C>A) c.4549+46C>A (n.4549+46C>A) c.4669+46C>A (n.4669+46C>A) c.4597+46C>A (n.4597+46C>A) c.1363+46C>A (n.1363+46C>A) c.1225+46C>A (n.1225+46C>A) c.3787+46C>A (n.3787+46C>A) c.4552+46C>A (n.4552+46C>A) c.4741+46C>A (n.4741+46C>A) c.4534+46C>A (n.4534+46C>A) c.1237+46C>A (n.1237+46C>A) c.1282+46C>A (n.1282+46C>A) c.4738+46C>A (n.4738+46C>A) c.1062+46C>A c.1249+46C>A (n.1249+46C>A) c.*4458+46C>A (n.*4458+46C>A) c.988+46C>A (n.988+46C>A) c.5-10334C>A (n.5-10334C>A) c.148+46C>A (n.148+46C>A) c.-98-24095C>A (n.-98-24095C>A) n.4811+46C>A n.4852+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074286A>T | CA2638062790 | BRCA1 | c.4672+45T>A (n.4672+45T>A) c.4675+45T>A (n.4675+45T>A) c.4549+45T>A (n.4549+45T>A) c.4669+45T>A (n.4669+45T>A) c.4597+45T>A (n.4597+45T>A) c.1363+45T>A (n.1363+45T>A) c.1225+45T>A (n.1225+45T>A) c.3787+45T>A (n.3787+45T>A) c.4552+45T>A (n.4552+45T>A) c.4741+45T>A (n.4741+45T>A) c.4534+45T>A (n.4534+45T>A) c.1237+45T>A (n.1237+45T>A) c.1282+45T>A (n.1282+45T>A) c.4738+45T>A (n.4738+45T>A) c.1062+45T>A c.1249+45T>A (n.1249+45T>A) c.*4458+45T>A (n.*4458+45T>A) c.988+45T>A (n.988+45T>A) c.5-10335T>A (n.5-10335T>A) c.148+45T>A (n.148+45T>A) c.-98-24096T>A (n.-98-24096T>A) n.4811+45T>A n.4852+45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074287G>A | CA2576295891 | BRCA1 | c.4672+44C>T (n.4672+44C>T) c.4675+44C>T (n.4675+44C>T) c.4549+44C>T (n.4549+44C>T) c.4669+44C>T (n.4669+44C>T) c.4597+44C>T (n.4597+44C>T) c.1363+44C>T (n.1363+44C>T) c.1225+44C>T (n.1225+44C>T) c.3787+44C>T (n.3787+44C>T) c.4552+44C>T (n.4552+44C>T) c.4741+44C>T (n.4741+44C>T) c.4534+44C>T (n.4534+44C>T) c.1237+44C>T (n.1237+44C>T) c.1282+44C>T (n.1282+44C>T) c.4738+44C>T (n.4738+44C>T) c.1062+44C>T c.1249+44C>T (n.1249+44C>T) c.*4458+44C>T (n.*4458+44C>T) c.988+44C>T (n.988+44C>T) c.5-10336C>T (n.5-10336C>T) c.148+44C>T (n.148+44C>T) c.-98-24097C>T (n.-98-24097C>T) n.4811+44C>T n.4852+44C>T | dbSNP |
17 | g.43074287G>C | CA2733908778 | BRCA1 | c.4672+44C>G (n.4672+44C>G) c.4675+44C>G (n.4675+44C>G) c.4549+44C>G (n.4549+44C>G) c.4669+44C>G (n.4669+44C>G) c.4597+44C>G (n.4597+44C>G) c.1363+44C>G (n.1363+44C>G) c.1225+44C>G (n.1225+44C>G) c.3787+44C>G (n.3787+44C>G) c.4552+44C>G (n.4552+44C>G) c.4741+44C>G (n.4741+44C>G) c.4534+44C>G (n.4534+44C>G) c.1237+44C>G (n.1237+44C>G) c.1282+44C>G (n.1282+44C>G) c.4738+44C>G (n.4738+44C>G) c.1062+44C>G c.1249+44C>G (n.1249+44C>G) c.*4458+44C>G (n.*4458+44C>G) c.988+44C>G (n.988+44C>G) c.5-10336C>G (n.5-10336C>G) c.148+44C>G (n.148+44C>G) c.-98-24097C>G (n.-98-24097C>G) n.4811+44C>G n.4852+44C>G | dbSNP |
17 | g.43074288T>C | CA2741535734 | BRCA1 | c.4672+43A>G (n.4672+43A>G) c.4675+43A>G (n.4675+43A>G) c.4549+43A>G (n.4549+43A>G) c.4669+43A>G (n.4669+43A>G) c.4597+43A>G (n.4597+43A>G) c.1363+43A>G (n.1363+43A>G) c.1225+43A>G (n.1225+43A>G) c.3787+43A>G (n.3787+43A>G) c.4552+43A>G (n.4552+43A>G) c.4741+43A>G (n.4741+43A>G) c.4534+43A>G (n.4534+43A>G) c.1237+43A>G (n.1237+43A>G) c.1282+43A>G (n.1282+43A>G) c.4738+43A>G (n.4738+43A>G) c.1062+43A>G c.1249+43A>G (n.1249+43A>G) c.*4458+43A>G (n.*4458+43A>G) c.988+43A>G (n.988+43A>G) c.5-10337A>G (n.5-10337A>G) c.148+43A>G (n.148+43A>G) c.-98-24098A>G (n.-98-24098A>G) n.4811+43A>G n.4852+43A>G | |
17 | g.43074291A>T | CA2638062791 | BRCA1 | c.4672+40T>A (n.4672+40T>A) c.4675+40T>A (n.4675+40T>A) c.4549+40T>A (n.4549+40T>A) c.4669+40T>A (n.4669+40T>A) c.4597+40T>A (n.4597+40T>A) c.1363+40T>A (n.1363+40T>A) c.1225+40T>A (n.1225+40T>A) c.3787+40T>A (n.3787+40T>A) c.4552+40T>A (n.4552+40T>A) c.4741+40T>A (n.4741+40T>A) c.4534+40T>A (n.4534+40T>A) c.1237+40T>A (n.1237+40T>A) c.1282+40T>A (n.1282+40T>A) c.4738+40T>A (n.4738+40T>A) c.1062+40T>A c.1249+40T>A (n.1249+40T>A) c.*4458+40T>A (n.*4458+40T>A) c.988+40T>A (n.988+40T>A) c.5-10340T>A (n.5-10340T>A) c.148+40T>A (n.148+40T>A) c.-98-24101T>A (n.-98-24101T>A) n.4811+40T>A n.4852+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074292A>G | CA2576295892 | BRCA1 | c.4672+39T>C (n.4672+39T>C) c.4675+39T>C (n.4675+39T>C) c.4549+39T>C (n.4549+39T>C) c.4669+39T>C (n.4669+39T>C) c.4597+39T>C (n.4597+39T>C) c.1363+39T>C (n.1363+39T>C) c.1225+39T>C (n.1225+39T>C) c.3787+39T>C (n.3787+39T>C) c.4552+39T>C (n.4552+39T>C) c.4741+39T>C (n.4741+39T>C) c.4534+39T>C (n.4534+39T>C) c.1237+39T>C (n.1237+39T>C) c.1282+39T>C (n.1282+39T>C) c.4738+39T>C (n.4738+39T>C) c.1062+39T>C c.1249+39T>C (n.1249+39T>C) c.*4458+39T>C (n.*4458+39T>C) c.988+39T>C (n.988+39T>C) c.5-10341T>C (n.5-10341T>C) c.148+39T>C (n.148+39T>C) c.-98-24102T>C (n.-98-24102T>C) n.4811+39T>C n.4852+39T>C | |
17 | g.43074292_43074293del | CA2638062792 | BRCA1 | c.4672+38_4672+39del (n.4672+38_4672+39del) c.4675+38_4675+39del (n.4675+38_4675+39del) c.4549+38_4549+39del (n.4549+38_4549+39del) c.4669+38_4669+39del (n.4669+38_4669+39del) c.4597+38_4597+39del (n.4597+38_4597+39del) c.1363+38_1363+39del (n.1363+38_1363+39del) c.1225+38_1225+39del (n.1225+38_1225+39del) c.3787+38_3787+39del (n.3787+38_3787+39del) c.4552+38_4552+39del (n.4552+38_4552+39del) c.4741+38_4741+39del (n.4741+38_4741+39del) c.4534+38_4534+39del (n.4534+38_4534+39del) c.1237+38_1237+39del (n.1237+38_1237+39del) c.1282+38_1282+39del (n.1282+38_1282+39del) c.4738+38_4738+39del (n.4738+38_4738+39del) c.1062+38_1062+39del c.1249+38_1249+39del (n.1249+38_1249+39del) c.*4458+38_*4458+39del (n.*4458+38_*4458+39del) c.988+38_988+39del (n.988+38_988+39del) c.5-10342_5-10341del (n.5-10342_5-10341del) c.148+38_148+39del (n.148+38_148+39del) c.-98-24103_-98-24102del (n.-98-24103_-98-24102del) n.4811+38_4811+39del n.4852+38_4852+39del | gnomAD v4 |
17 | g.43074293T>A | CA2733908825 | BRCA1 | c.4672+38A>T (n.4672+38A>T) c.4675+38A>T (n.4675+38A>T) c.4549+38A>T (n.4549+38A>T) c.4669+38A>T (n.4669+38A>T) c.4597+38A>T (n.4597+38A>T) c.1363+38A>T (n.1363+38A>T) c.1225+38A>T (n.1225+38A>T) c.3787+38A>T (n.3787+38A>T) c.4552+38A>T (n.4552+38A>T) c.4741+38A>T (n.4741+38A>T) c.4534+38A>T (n.4534+38A>T) c.1237+38A>T (n.1237+38A>T) c.1282+38A>T (n.1282+38A>T) c.4738+38A>T (n.4738+38A>T) c.1062+38A>T c.1249+38A>T (n.1249+38A>T) c.*4458+38A>T (n.*4458+38A>T) c.988+38A>T (n.988+38A>T) c.5-10342A>T (n.5-10342A>T) c.148+38A>T (n.148+38A>T) c.-98-24103A>T (n.-98-24103A>T) n.4811+38A>T n.4852+38A>T | dbSNP |
17 | g.43074293T>G | CA2733908822 | BRCA1 | c.4672+38A>C (n.4672+38A>C) c.4675+38A>C (n.4675+38A>C) c.4549+38A>C (n.4549+38A>C) c.4669+38A>C (n.4669+38A>C) c.4597+38A>C (n.4597+38A>C) c.1363+38A>C (n.1363+38A>C) c.1225+38A>C (n.1225+38A>C) c.3787+38A>C (n.3787+38A>C) c.4552+38A>C (n.4552+38A>C) c.4741+38A>C (n.4741+38A>C) c.4534+38A>C (n.4534+38A>C) c.1237+38A>C (n.1237+38A>C) c.1282+38A>C (n.1282+38A>C) c.4738+38A>C (n.4738+38A>C) c.1062+38A>C c.1249+38A>C (n.1249+38A>C) c.*4458+38A>C (n.*4458+38A>C) c.988+38A>C (n.988+38A>C) c.5-10342A>C (n.5-10342A>C) c.148+38A>C (n.148+38A>C) c.-98-24103A>C (n.-98-24103A>C) n.4811+38A>C n.4852+38A>C | dbSNP |
17 | g.43074294C>A | CA2638062793 | BRCA1 | c.4672+37G>T (n.4672+37G>T) c.4675+37G>T (n.4675+37G>T) c.4549+37G>T (n.4549+37G>T) c.4669+37G>T (n.4669+37G>T) c.4597+37G>T (n.4597+37G>T) c.1363+37G>T (n.1363+37G>T) c.1225+37G>T (n.1225+37G>T) c.3787+37G>T (n.3787+37G>T) c.4552+37G>T (n.4552+37G>T) c.4741+37G>T (n.4741+37G>T) c.4534+37G>T (n.4534+37G>T) c.1237+37G>T (n.1237+37G>T) c.1282+37G>T (n.1282+37G>T) c.4738+37G>T (n.4738+37G>T) c.1062+37G>T c.1249+37G>T (n.1249+37G>T) c.*4458+37G>T (n.*4458+37G>T) c.988+37G>T (n.988+37G>T) c.5-10343G>T (n.5-10343G>T) c.148+37G>T (n.148+37G>T) c.-98-24104G>T (n.-98-24104G>T) n.4811+37G>T n.4852+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074294C>G | CA656361263 | BRCA1 | c.4672+37G>C (n.4672+37G>C) c.4675+37G>C (n.4675+37G>C) c.4549+37G>C (n.4549+37G>C) c.4669+37G>C (n.4669+37G>C) c.4597+37G>C (n.4597+37G>C) c.1363+37G>C (n.1363+37G>C) c.1225+37G>C (n.1225+37G>C) c.3787+37G>C (n.3787+37G>C) c.4552+37G>C (n.4552+37G>C) c.4741+37G>C (n.4741+37G>C) c.4534+37G>C (n.4534+37G>C) c.1237+37G>C (n.1237+37G>C) c.1282+37G>C (n.1282+37G>C) c.4738+37G>C (n.4738+37G>C) c.1062+37G>C c.1249+37G>C (n.1249+37G>C) c.*4458+37G>C (n.*4458+37G>C) c.988+37G>C (n.988+37G>C) c.5-10343G>C (n.5-10343G>C) c.148+37G>C (n.148+37G>C) c.-98-24104G>C (n.-98-24104G>C) n.4811+37G>C n.4852+37G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43074294C>T | CA2638062794 | BRCA1 | c.4672+37G>A (n.4672+37G>A) c.4675+37G>A (n.4675+37G>A) c.4549+37G>A (n.4549+37G>A) c.4669+37G>A (n.4669+37G>A) c.4597+37G>A (n.4597+37G>A) c.1363+37G>A (n.1363+37G>A) c.1225+37G>A (n.1225+37G>A) c.3787+37G>A (n.3787+37G>A) c.4552+37G>A (n.4552+37G>A) c.4741+37G>A (n.4741+37G>A) c.4534+37G>A (n.4534+37G>A) c.1237+37G>A (n.1237+37G>A) c.1282+37G>A (n.1282+37G>A) c.4738+37G>A (n.4738+37G>A) c.1062+37G>A c.1249+37G>A (n.1249+37G>A) c.*4458+37G>A (n.*4458+37G>A) c.988+37G>A (n.988+37G>A) c.5-10343G>A (n.5-10343G>A) c.148+37G>A (n.148+37G>A) c.-98-24104G>A (n.-98-24104G>A) n.4811+37G>A n.4852+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074295A>G | CA2733908831 | BRCA1 | c.4672+36T>C (n.4672+36T>C) c.4675+36T>C (n.4675+36T>C) c.4549+36T>C (n.4549+36T>C) c.4669+36T>C (n.4669+36T>C) c.4597+36T>C (n.4597+36T>C) c.1363+36T>C (n.1363+36T>C) c.1225+36T>C (n.1225+36T>C) c.3787+36T>C (n.3787+36T>C) c.4552+36T>C (n.4552+36T>C) c.4741+36T>C (n.4741+36T>C) c.4534+36T>C (n.4534+36T>C) c.1237+36T>C (n.1237+36T>C) c.1282+36T>C (n.1282+36T>C) c.4738+36T>C (n.4738+36T>C) c.1062+36T>C c.1249+36T>C (n.1249+36T>C) c.*4458+36T>C (n.*4458+36T>C) c.988+36T>C (n.988+36T>C) c.5-10344T>C (n.5-10344T>C) c.148+36T>C (n.148+36T>C) c.-98-24105T>C (n.-98-24105T>C) n.4811+36T>C n.4852+36T>C | dbSNP |
17 | g.43074295A>T | CA2733908841 | BRCA1 | c.4672+36T>A (n.4672+36T>A) c.4675+36T>A (n.4675+36T>A) c.4549+36T>A (n.4549+36T>A) c.4669+36T>A (n.4669+36T>A) c.4597+36T>A (n.4597+36T>A) c.1363+36T>A (n.1363+36T>A) c.1225+36T>A (n.1225+36T>A) c.3787+36T>A (n.3787+36T>A) c.4552+36T>A (n.4552+36T>A) c.4741+36T>A (n.4741+36T>A) c.4534+36T>A (n.4534+36T>A) c.1237+36T>A (n.1237+36T>A) c.1282+36T>A (n.1282+36T>A) c.4738+36T>A (n.4738+36T>A) c.1062+36T>A c.1249+36T>A (n.1249+36T>A) c.*4458+36T>A (n.*4458+36T>A) c.988+36T>A (n.988+36T>A) c.5-10344T>A (n.5-10344T>A) c.148+36T>A (n.148+36T>A) c.-98-24105T>A (n.-98-24105T>A) n.4811+36T>A n.4852+36T>A | dbSNP |
17 | g.43074296_43074297del | CA2638062795 | BRCA1 | c.4672+35_4672+36del (n.4672+35_4672+36del) c.4675+35_4675+36del (n.4675+35_4675+36del) c.4549+35_4549+36del (n.4549+35_4549+36del) c.4669+35_4669+36del (n.4669+35_4669+36del) c.4597+35_4597+36del (n.4597+35_4597+36del) c.1363+35_1363+36del (n.1363+35_1363+36del) c.1225+35_1225+36del (n.1225+35_1225+36del) c.3787+35_3787+36del (n.3787+35_3787+36del) c.4552+35_4552+36del (n.4552+35_4552+36del) c.4741+35_4741+36del (n.4741+35_4741+36del) c.4534+35_4534+36del (n.4534+35_4534+36del) c.1237+35_1237+36del (n.1237+35_1237+36del) c.1282+35_1282+36del (n.1282+35_1282+36del) c.4738+35_4738+36del (n.4738+35_4738+36del) c.1062+35_1062+36del c.1249+35_1249+36del (n.1249+35_1249+36del) c.*4458+35_*4458+36del (n.*4458+35_*4458+36del) c.988+35_988+36del (n.988+35_988+36del) c.5-10345_5-10344del (n.5-10345_5-10344del) c.148+35_148+36del (n.148+35_148+36del) c.-98-24106_-98-24105del (n.-98-24106_-98-24105del) n.4811+35_4811+36del n.4852+35_4852+36del | gnomAD v4 |
17 | g.43074296A>T | CA2733908870 | BRCA1 | c.4672+35T>A (n.4672+35T>A) c.4675+35T>A (n.4675+35T>A) c.4549+35T>A (n.4549+35T>A) c.4669+35T>A (n.4669+35T>A) c.4597+35T>A (n.4597+35T>A) c.1363+35T>A (n.1363+35T>A) c.1225+35T>A (n.1225+35T>A) c.3787+35T>A (n.3787+35T>A) c.4552+35T>A (n.4552+35T>A) c.4741+35T>A (n.4741+35T>A) c.4534+35T>A (n.4534+35T>A) c.1237+35T>A (n.1237+35T>A) c.1282+35T>A (n.1282+35T>A) c.4738+35T>A (n.4738+35T>A) c.1062+35T>A c.1249+35T>A (n.1249+35T>A) c.*4458+35T>A (n.*4458+35T>A) c.988+35T>A (n.988+35T>A) c.5-10345T>A (n.5-10345T>A) c.148+35T>A (n.148+35T>A) c.-98-24106T>A (n.-98-24106T>A) n.4811+35T>A n.4852+35T>A | dbSNP |
17 | g.43074297A= | CA2260774393 | BRCA1 | c.4672+34T= (n.4672+34T=) c.4675+34T= (n.4675+34T=) c.4549+34T= (n.4549+34T=) c.4669+34T= (n.4669+34T=) c.4597+34T= (n.4597+34T=) c.1363+34T= (n.1363+34T=) c.1225+34T= (n.1225+34T=) c.3787+34T= (n.3787+34T=) c.4552+34T= (n.4552+34T=) c.4741+34T= (n.4741+34T=) c.4534+34T= (n.4534+34T=) c.1237+34T= (n.1237+34T=) c.1282+34T= (n.1282+34T=) c.4738+34T= (n.4738+34T=) c.1062+34T= c.1249+34T= (n.1249+34T=) c.*4458+34T= (n.*4458+34T=) c.988+34T= (n.988+34T=) c.5-10346T= (n.5-10346T=) c.148+34T= (n.148+34T=) c.-98-24107T= (n.-98-24107T=) n.4811+34T= n.4852+34T= | |
17 | g.43074297A>G | CA772173489 | BRCA1 | c.4672+34T>C (n.4672+34T>C) c.4675+34T>C (n.4675+34T>C) c.4549+34T>C (n.4549+34T>C) c.4669+34T>C (n.4669+34T>C) c.4597+34T>C (n.4597+34T>C) c.1363+34T>C (n.1363+34T>C) c.1225+34T>C (n.1225+34T>C) c.3787+34T>C (n.3787+34T>C) c.4552+34T>C (n.4552+34T>C) c.4741+34T>C (n.4741+34T>C) c.4534+34T>C (n.4534+34T>C) c.1237+34T>C (n.1237+34T>C) c.1282+34T>C (n.1282+34T>C) c.4738+34T>C (n.4738+34T>C) c.1062+34T>C c.1249+34T>C (n.1249+34T>C) c.*4458+34T>C (n.*4458+34T>C) c.988+34T>C (n.988+34T>C) c.5-10346T>C (n.5-10346T>C) c.148+34T>C (n.148+34T>C) c.-98-24107T>C (n.-98-24107T>C) n.4811+34T>C n.4852+34T>C | dbSNP |
17 | g.43074297A>T | CA2733670909 | BRCA1 | c.4672+34T>A (n.4672+34T>A) c.4675+34T>A (n.4675+34T>A) c.4549+34T>A (n.4549+34T>A) c.4669+34T>A (n.4669+34T>A) c.4597+34T>A (n.4597+34T>A) c.1363+34T>A (n.1363+34T>A) c.1225+34T>A (n.1225+34T>A) c.3787+34T>A (n.3787+34T>A) c.4552+34T>A (n.4552+34T>A) c.4741+34T>A (n.4741+34T>A) c.4534+34T>A (n.4534+34T>A) c.1237+34T>A (n.1237+34T>A) c.1282+34T>A (n.1282+34T>A) c.4738+34T>A (n.4738+34T>A) c.1062+34T>A c.1249+34T>A (n.1249+34T>A) c.*4458+34T>A (n.*4458+34T>A) c.988+34T>A (n.988+34T>A) c.5-10346T>A (n.5-10346T>A) c.148+34T>A (n.148+34T>A) c.-98-24107T>A (n.-98-24107T>A) n.4811+34T>A n.4852+34T>A | dbSNP |
17 | g.43074298G>A | CA2733908905 | BRCA1 | c.4672+33C>T (n.4672+33C>T) c.4675+33C>T (n.4675+33C>T) c.4549+33C>T (n.4549+33C>T) c.4669+33C>T (n.4669+33C>T) c.4597+33C>T (n.4597+33C>T) c.1363+33C>T (n.1363+33C>T) c.1225+33C>T (n.1225+33C>T) c.3787+33C>T (n.3787+33C>T) c.4552+33C>T (n.4552+33C>T) c.4741+33C>T (n.4741+33C>T) c.4534+33C>T (n.4534+33C>T) c.1237+33C>T (n.1237+33C>T) c.1282+33C>T (n.1282+33C>T) c.4738+33C>T (n.4738+33C>T) c.1062+33C>T c.1249+33C>T (n.1249+33C>T) c.*4458+33C>T (n.*4458+33C>T) c.988+33C>T (n.988+33C>T) c.5-10347C>T (n.5-10347C>T) c.148+33C>T (n.148+33C>T) c.-98-24108C>T (n.-98-24108C>T) n.4811+33C>T n.4852+33C>T | dbSNP |
17 | g.43074298G>C | CA2733908886 | BRCA1 | c.4672+33C>G (n.4672+33C>G) c.4675+33C>G (n.4675+33C>G) c.4549+33C>G (n.4549+33C>G) c.4669+33C>G (n.4669+33C>G) c.4597+33C>G (n.4597+33C>G) c.1363+33C>G (n.1363+33C>G) c.1225+33C>G (n.1225+33C>G) c.3787+33C>G (n.3787+33C>G) c.4552+33C>G (n.4552+33C>G) c.4741+33C>G (n.4741+33C>G) c.4534+33C>G (n.4534+33C>G) c.1237+33C>G (n.1237+33C>G) c.1282+33C>G (n.1282+33C>G) c.4738+33C>G (n.4738+33C>G) c.1062+33C>G c.1249+33C>G (n.1249+33C>G) c.*4458+33C>G (n.*4458+33C>G) c.988+33C>G (n.988+33C>G) c.5-10347C>G (n.5-10347C>G) c.148+33C>G (n.148+33C>G) c.-98-24108C>G (n.-98-24108C>G) n.4811+33C>G n.4852+33C>G | dbSNP |
17 | g.43074299T>A | CA2733647015 | BRCA1 | c.4672+32A>T (n.4672+32A>T) c.4675+32A>T (n.4675+32A>T) c.4549+32A>T (n.4549+32A>T) c.4669+32A>T (n.4669+32A>T) c.4597+32A>T (n.4597+32A>T) c.1363+32A>T (n.1363+32A>T) c.1225+32A>T (n.1225+32A>T) c.3787+32A>T (n.3787+32A>T) c.4552+32A>T (n.4552+32A>T) c.4741+32A>T (n.4741+32A>T) c.4534+32A>T (n.4534+32A>T) c.1237+32A>T (n.1237+32A>T) c.1282+32A>T (n.1282+32A>T) c.4738+32A>T (n.4738+32A>T) c.1062+32A>T c.1249+32A>T (n.1249+32A>T) c.*4458+32A>T (n.*4458+32A>T) c.988+32A>T (n.988+32A>T) c.5-10348A>T (n.5-10348A>T) c.148+32A>T (n.148+32A>T) c.-98-24109A>T (n.-98-24109A>T) n.4811+32A>T n.4852+32A>T | dbSNP |
17 | g.43074299T>C | CA052697 | BRCA1 | c.4672+32A>G (n.4672+32A>G) c.4675+32A>G (n.4675+32A>G) c.4549+32A>G (n.4549+32A>G) c.4669+32A>G (n.4669+32A>G) c.4597+32A>G (n.4597+32A>G) c.1363+32A>G (n.1363+32A>G) c.1225+32A>G (n.1225+32A>G) c.3787+32A>G (n.3787+32A>G) c.4552+32A>G (n.4552+32A>G) c.4741+32A>G (n.4741+32A>G) c.4534+32A>G (n.4534+32A>G) c.1237+32A>G (n.1237+32A>G) c.1282+32A>G (n.1282+32A>G) c.4738+32A>G (n.4738+32A>G) c.1062+32A>G c.1249+32A>G (n.1249+32A>G) c.*4458+32A>G (n.*4458+32A>G) c.988+32A>G (n.988+32A>G) c.5-10348A>G (n.5-10348A>G) c.148+32A>G (n.148+32A>G) c.-98-24109A>G (n.-98-24109A>G) n.4811+32A>G n.4852+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074299T>G | CA2733647012 | BRCA1 | c.4672+32A>C (n.4672+32A>C) c.4675+32A>C (n.4675+32A>C) c.4549+32A>C (n.4549+32A>C) c.4669+32A>C (n.4669+32A>C) c.4597+32A>C (n.4597+32A>C) c.1363+32A>C (n.1363+32A>C) c.1225+32A>C (n.1225+32A>C) c.3787+32A>C (n.3787+32A>C) c.4552+32A>C (n.4552+32A>C) c.4741+32A>C (n.4741+32A>C) c.4534+32A>C (n.4534+32A>C) c.1237+32A>C (n.1237+32A>C) c.1282+32A>C (n.1282+32A>C) c.4738+32A>C (n.4738+32A>C) c.1062+32A>C c.1249+32A>C (n.1249+32A>C) c.*4458+32A>C (n.*4458+32A>C) c.988+32A>C (n.988+32A>C) c.5-10348A>C (n.5-10348A>C) c.148+32A>C (n.148+32A>C) c.-98-24109A>C (n.-98-24109A>C) n.4811+32A>C n.4852+32A>C | dbSNP |
17 | g.43074299T= | CA2260774394 | BRCA1 | c.4672+32A= (n.4672+32A=) c.4675+32A= (n.4675+32A=) c.4549+32A= (n.4549+32A=) c.4669+32A= (n.4669+32A=) c.4597+32A= (n.4597+32A=) c.1363+32A= (n.1363+32A=) c.1225+32A= (n.1225+32A=) c.3787+32A= (n.3787+32A=) c.4552+32A= (n.4552+32A=) c.4741+32A= (n.4741+32A=) c.4534+32A= (n.4534+32A=) c.1237+32A= (n.1237+32A=) c.1282+32A= (n.1282+32A=) c.4738+32A= (n.4738+32A=) c.1062+32A= c.1249+32A= (n.1249+32A=) c.*4458+32A= (n.*4458+32A=) c.988+32A= (n.988+32A=) c.5-10348A= (n.5-10348A=) c.148+32A= (n.148+32A=) c.-98-24109A= (n.-98-24109A=) n.4811+32A= n.4852+32A= | |
17 | g.43074303_43074306del | CA2576295893 | BRCA1 | c.4672+29_4672+32del (n.4672+29_4672+32del) c.4675+29_4675+32del (n.4675+29_4675+32del) c.4549+29_4549+32del (n.4549+29_4549+32del) c.4669+29_4669+32del (n.4669+29_4669+32del) c.4597+29_4597+32del (n.4597+29_4597+32del) c.1363+29_1363+32del (n.1363+29_1363+32del) c.1225+29_1225+32del (n.1225+29_1225+32del) c.3787+29_3787+32del (n.3787+29_3787+32del) c.4552+29_4552+32del (n.4552+29_4552+32del) c.4741+29_4741+32del (n.4741+29_4741+32del) c.4534+29_4534+32del (n.4534+29_4534+32del) c.1237+29_1237+32del (n.1237+29_1237+32del) c.1282+29_1282+32del (n.1282+29_1282+32del) c.4738+29_4738+32del (n.4738+29_4738+32del) c.1062+29_1062+32del c.1249+29_1249+32del (n.1249+29_1249+32del) c.*4458+29_*4458+32del (n.*4458+29_*4458+32del) c.988+29_988+32del (n.988+29_988+32del) c.5-10351_5-10348del (n.5-10351_5-10348del) c.148+29_148+32del (n.148+29_148+32del) c.-98-24112_-98-24109del (n.-98-24112_-98-24109del) n.4811+29_4811+32del n.4852+29_4852+32del | |
17 | g.43074300G>A | CA2733643638 | BRCA1 | c.4672+31C>T (n.4672+31C>T) c.4675+31C>T (n.4675+31C>T) c.4549+31C>T (n.4549+31C>T) c.4669+31C>T (n.4669+31C>T) c.4597+31C>T (n.4597+31C>T) c.1363+31C>T (n.1363+31C>T) c.1225+31C>T (n.1225+31C>T) c.3787+31C>T (n.3787+31C>T) c.4552+31C>T (n.4552+31C>T) c.4741+31C>T (n.4741+31C>T) c.4534+31C>T (n.4534+31C>T) c.1237+31C>T (n.1237+31C>T) c.1282+31C>T (n.1282+31C>T) c.4738+31C>T (n.4738+31C>T) c.1062+31C>T c.1249+31C>T (n.1249+31C>T) c.*4458+31C>T (n.*4458+31C>T) c.988+31C>T (n.988+31C>T) c.5-10349C>T (n.5-10349C>T) c.148+31C>T (n.148+31C>T) c.-98-24110C>T (n.-98-24110C>T) n.4811+31C>T n.4852+31C>T | dbSNP |
17 | g.43074300G>C | CA002959 | BRCA1 | c.4672+31C>G (n.4672+31C>G) c.4675+31C>G (n.4675+31C>G) c.4549+31C>G (n.4549+31C>G) c.4669+31C>G (n.4669+31C>G) c.4597+31C>G (n.4597+31C>G) c.1363+31C>G (n.1363+31C>G) c.1225+31C>G (n.1225+31C>G) c.3787+31C>G (n.3787+31C>G) c.4552+31C>G (n.4552+31C>G) c.4741+31C>G (n.4741+31C>G) c.4534+31C>G (n.4534+31C>G) c.1237+31C>G (n.1237+31C>G) c.1282+31C>G (n.1282+31C>G) c.4738+31C>G (n.4738+31C>G) c.1062+31C>G c.1249+31C>G (n.1249+31C>G) c.*4458+31C>G (n.*4458+31C>G) c.988+31C>G (n.988+31C>G) c.5-10349C>G (n.5-10349C>G) c.148+31C>G (n.148+31C>G) c.-98-24110C>G (n.-98-24110C>G) n.4811+31C>G n.4852+31C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074300G= | CA2260774395 | BRCA1 | c.4672+31C= (n.4672+31C=) c.4675+31C= (n.4675+31C=) c.4549+31C= (n.4549+31C=) c.4669+31C= (n.4669+31C=) c.4597+31C= (n.4597+31C=) c.1363+31C= (n.1363+31C=) c.1225+31C= (n.1225+31C=) c.3787+31C= (n.3787+31C=) c.4552+31C= (n.4552+31C=) c.4741+31C= (n.4741+31C=) c.4534+31C= (n.4534+31C=) c.1237+31C= (n.1237+31C=) c.1282+31C= (n.1282+31C=) c.4738+31C= (n.4738+31C=) c.1062+31C= c.1249+31C= (n.1249+31C=) c.*4458+31C= (n.*4458+31C=) c.988+31C= (n.988+31C=) c.5-10349C= (n.5-10349C=) c.148+31C= (n.148+31C=) c.-98-24110C= (n.-98-24110C=) n.4811+31C= n.4852+31C= | |
17 | g.43074301T>A | CA2733908913 | BRCA1 | c.4672+30A>T (n.4672+30A>T) c.4675+30A>T (n.4675+30A>T) c.4549+30A>T (n.4549+30A>T) c.4669+30A>T (n.4669+30A>T) c.4597+30A>T (n.4597+30A>T) c.1363+30A>T (n.1363+30A>T) c.1225+30A>T (n.1225+30A>T) c.3787+30A>T (n.3787+30A>T) c.4552+30A>T (n.4552+30A>T) c.4741+30A>T (n.4741+30A>T) c.4534+30A>T (n.4534+30A>T) c.1237+30A>T (n.1237+30A>T) c.1282+30A>T (n.1282+30A>T) c.4738+30A>T (n.4738+30A>T) c.1062+30A>T c.1249+30A>T (n.1249+30A>T) c.*4458+30A>T (n.*4458+30A>T) c.988+30A>T (n.988+30A>T) c.5-10350A>T (n.5-10350A>T) c.148+30A>T (n.148+30A>T) c.-98-24111A>T (n.-98-24111A>T) n.4811+30A>T n.4852+30A>T | dbSNP |
17 | g.43074301T>C | CA1139771848 | BRCA1 | c.4672+30A>G (n.4672+30A>G) c.4675+30A>G (n.4675+30A>G) c.4549+30A>G (n.4549+30A>G) c.4669+30A>G (n.4669+30A>G) c.4597+30A>G (n.4597+30A>G) c.1363+30A>G (n.1363+30A>G) c.1225+30A>G (n.1225+30A>G) c.3787+30A>G (n.3787+30A>G) c.4552+30A>G (n.4552+30A>G) c.4741+30A>G (n.4741+30A>G) c.4534+30A>G (n.4534+30A>G) c.1237+30A>G (n.1237+30A>G) c.1282+30A>G (n.1282+30A>G) c.4738+30A>G (n.4738+30A>G) c.1062+30A>G c.1249+30A>G (n.1249+30A>G) c.*4458+30A>G (n.*4458+30A>G) c.988+30A>G (n.988+30A>G) c.5-10350A>G (n.5-10350A>G) c.148+30A>G (n.148+30A>G) c.-98-24111A>G (n.-98-24111A>G) n.4811+30A>G n.4852+30A>G | dbSNP |
17 | g.43074301T>G | CA2733908918 | BRCA1 | c.4672+30A>C (n.4672+30A>C) c.4675+30A>C (n.4675+30A>C) c.4549+30A>C (n.4549+30A>C) c.4669+30A>C (n.4669+30A>C) c.4597+30A>C (n.4597+30A>C) c.1363+30A>C (n.1363+30A>C) c.1225+30A>C (n.1225+30A>C) c.3787+30A>C (n.3787+30A>C) c.4552+30A>C (n.4552+30A>C) c.4741+30A>C (n.4741+30A>C) c.4534+30A>C (n.4534+30A>C) c.1237+30A>C (n.1237+30A>C) c.1282+30A>C (n.1282+30A>C) c.4738+30A>C (n.4738+30A>C) c.1062+30A>C c.1249+30A>C (n.1249+30A>C) c.*4458+30A>C (n.*4458+30A>C) c.988+30A>C (n.988+30A>C) c.5-10350A>C (n.5-10350A>C) c.148+30A>C (n.148+30A>C) c.-98-24111A>C (n.-98-24111A>C) n.4811+30A>C n.4852+30A>C | dbSNP |
17 | g.43074302T>A | CA2733908955 | BRCA1 | c.4672+29A>T (n.4672+29A>T) c.4675+29A>T (n.4675+29A>T) c.4549+29A>T (n.4549+29A>T) c.4669+29A>T (n.4669+29A>T) c.4597+29A>T (n.4597+29A>T) c.1363+29A>T (n.1363+29A>T) c.1225+29A>T (n.1225+29A>T) c.3787+29A>T (n.3787+29A>T) c.4552+29A>T (n.4552+29A>T) c.4741+29A>T (n.4741+29A>T) c.4534+29A>T (n.4534+29A>T) c.1237+29A>T (n.1237+29A>T) c.1282+29A>T (n.1282+29A>T) c.4738+29A>T (n.4738+29A>T) c.1062+29A>T c.1249+29A>T (n.1249+29A>T) c.*4458+29A>T (n.*4458+29A>T) c.988+29A>T (n.988+29A>T) c.5-10351A>T (n.5-10351A>T) c.148+29A>T (n.148+29A>T) c.-98-24112A>T (n.-98-24112A>T) n.4811+29A>T n.4852+29A>T | dbSNP |
17 | g.43074302T>C | CA2733908953 | BRCA1 | c.4672+29A>G (n.4672+29A>G) c.4675+29A>G (n.4675+29A>G) c.4549+29A>G (n.4549+29A>G) c.4669+29A>G (n.4669+29A>G) c.4597+29A>G (n.4597+29A>G) c.1363+29A>G (n.1363+29A>G) c.1225+29A>G (n.1225+29A>G) c.3787+29A>G (n.3787+29A>G) c.4552+29A>G (n.4552+29A>G) c.4741+29A>G (n.4741+29A>G) c.4534+29A>G (n.4534+29A>G) c.1237+29A>G (n.1237+29A>G) c.1282+29A>G (n.1282+29A>G) c.4738+29A>G (n.4738+29A>G) c.1062+29A>G c.1249+29A>G (n.1249+29A>G) c.*4458+29A>G (n.*4458+29A>G) c.988+29A>G (n.988+29A>G) c.5-10351A>G (n.5-10351A>G) c.148+29A>G (n.148+29A>G) c.-98-24112A>G (n.-98-24112A>G) n.4811+29A>G n.4852+29A>G | dbSNP |
17 | g.43074302T>G | CA2733908966 | BRCA1 | c.4672+29A>C (n.4672+29A>C) c.4675+29A>C (n.4675+29A>C) c.4549+29A>C (n.4549+29A>C) c.4669+29A>C (n.4669+29A>C) c.4597+29A>C (n.4597+29A>C) c.1363+29A>C (n.1363+29A>C) c.1225+29A>C (n.1225+29A>C) c.3787+29A>C (n.3787+29A>C) c.4552+29A>C (n.4552+29A>C) c.4741+29A>C (n.4741+29A>C) c.4534+29A>C (n.4534+29A>C) c.1237+29A>C (n.1237+29A>C) c.1282+29A>C (n.1282+29A>C) c.4738+29A>C (n.4738+29A>C) c.1062+29A>C c.1249+29A>C (n.1249+29A>C) c.*4458+29A>C (n.*4458+29A>C) c.988+29A>C (n.988+29A>C) c.5-10351A>C (n.5-10351A>C) c.148+29A>C (n.148+29A>C) c.-98-24112A>C (n.-98-24112A>C) n.4811+29A>C n.4852+29A>C | dbSNP |
17 | g.43074303T>C | CA052686 | BRCA1 | c.4672+28A>G (n.4672+28A>G) c.4675+28A>G (n.4675+28A>G) c.4549+28A>G (n.4549+28A>G) c.4669+28A>G (n.4669+28A>G) c.4597+28A>G (n.4597+28A>G) c.1363+28A>G (n.1363+28A>G) c.1225+28A>G (n.1225+28A>G) c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) c.4552+28A>G (n.4552+28A>G) c.4741+28A>G (n.4741+28A>G) c.4534+28A>G (n.4534+28A>G) c.1237+28A>G (n.1237+28A>G) c.1282+28A>G (n.1282+28A>G) c.4738+28A>G (n.4738+28A>G) c.1062+28A>G c.1249+28A>G (n.1249+28A>G) c.*4458+28A>G (n.*4458+28A>G) c.988+28A>G (n.988+28A>G) c.5-10352A>G (n.5-10352A>G) c.148+28A>G (n.148+28A>G) c.-98-24113A>G (n.-98-24113A>G) n.4811+28A>G n.4852+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074303T= | CA2260774396 | BRCA1 | c.4672+28A= (n.4672+28A=) c.4675+28A= (n.4675+28A=) c.4549+28A= (n.4549+28A=) c.4669+28A= (n.4669+28A=) c.4597+28A= (n.4597+28A=) c.1363+28A= (n.1363+28A=) c.1225+28A= (n.1225+28A=) c.3787+28A= (n.3787+28A=) c.4552+28A= (n.4552+28A=) c.4741+28A= (n.4741+28A=) c.4534+28A= (n.4534+28A=) c.1237+28A= (n.1237+28A=) c.1282+28A= (n.1282+28A=) c.4738+28A= (n.4738+28A=) c.1062+28A= c.1249+28A= (n.1249+28A=) c.*4458+28A= (n.*4458+28A=) c.988+28A= (n.988+28A=) c.5-10352A= (n.5-10352A=) c.148+28A= (n.148+28A=) c.-98-24113A= (n.-98-24113A=) n.4811+28A= n.4852+28A= | |
17 | g.43074304G>A | CA626083023 | BRCA1 | c.4672+27C>T (n.4672+27C>T) c.4675+27C>T (n.4675+27C>T) c.4549+27C>T (n.4549+27C>T) c.4669+27C>T (n.4669+27C>T) c.4597+27C>T (n.4597+27C>T) c.1363+27C>T (n.1363+27C>T) c.1225+27C>T (n.1225+27C>T) c.3787+27C>T (n.3787+27C>T) c.4552+27C>T (n.4552+27C>T) c.4741+27C>T (n.4741+27C>T) c.4534+27C>T (n.4534+27C>T) c.1237+27C>T (n.1237+27C>T) c.1282+27C>T (n.1282+27C>T) c.4738+27C>T (n.4738+27C>T) c.1062+27C>T c.1249+27C>T (n.1249+27C>T) c.*4458+27C>T (n.*4458+27C>T) c.988+27C>T (n.988+27C>T) c.5-10353C>T (n.5-10353C>T) c.148+27C>T (n.148+27C>T) c.-98-24114C>T (n.-98-24114C>T) n.4811+27C>T n.4852+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074304G>C | CA2733646341 | BRCA1 | c.4672+27C>G (n.4672+27C>G) c.4675+27C>G (n.4675+27C>G) c.4549+27C>G (n.4549+27C>G) c.4669+27C>G (n.4669+27C>G) c.4597+27C>G (n.4597+27C>G) c.1363+27C>G (n.1363+27C>G) c.1225+27C>G (n.1225+27C>G) c.3787+27C>G (n.3787+27C>G) c.4552+27C>G (n.4552+27C>G) c.4741+27C>G (n.4741+27C>G) c.4534+27C>G (n.4534+27C>G) c.1237+27C>G (n.1237+27C>G) c.1282+27C>G (n.1282+27C>G) c.4738+27C>G (n.4738+27C>G) c.1062+27C>G c.1249+27C>G (n.1249+27C>G) c.*4458+27C>G (n.*4458+27C>G) c.988+27C>G (n.988+27C>G) c.5-10353C>G (n.5-10353C>G) c.148+27C>G (n.148+27C>G) c.-98-24114C>G (n.-98-24114C>G) n.4811+27C>G n.4852+27C>G | dbSNP |
17 | g.43074304G= | CA2260774397 | BRCA1 | c.4672+27C= (n.4672+27C=) c.4675+27C= (n.4675+27C=) c.4549+27C= (n.4549+27C=) c.4669+27C= (n.4669+27C=) c.4597+27C= (n.4597+27C=) c.1363+27C= (n.1363+27C=) c.1225+27C= (n.1225+27C=) c.3787+27C= (n.3787+27C=) c.4552+27C= (n.4552+27C=) c.4741+27C= (n.4741+27C=) c.4534+27C= (n.4534+27C=) c.1237+27C= (n.1237+27C=) c.1282+27C= (n.1282+27C=) c.4738+27C= (n.4738+27C=) c.1062+27C= c.1249+27C= (n.1249+27C=) c.*4458+27C= (n.*4458+27C=) c.988+27C= (n.988+27C=) c.5-10353C= (n.5-10353C=) c.148+27C= (n.148+27C=) c.-98-24114C= (n.-98-24114C=) n.4811+27C= n.4852+27C= | |
17 | g.43074304G>T | CA052679 | BRCA1 | c.4672+27C>A (n.4672+27C>A) c.4675+27C>A (n.4675+27C>A) c.4549+27C>A (n.4549+27C>A) c.4669+27C>A (n.4669+27C>A) c.4597+27C>A (n.4597+27C>A) c.1363+27C>A (n.1363+27C>A) c.1225+27C>A (n.1225+27C>A) c.3787+27C>A (n.3787+27C>A) c.4552+27C>A (n.4552+27C>A) c.4741+27C>A (n.4741+27C>A) c.4534+27C>A (n.4534+27C>A) c.1237+27C>A (n.1237+27C>A) c.1282+27C>A (n.1282+27C>A) c.4738+27C>A (n.4738+27C>A) c.1062+27C>A c.1249+27C>A (n.1249+27C>A) c.*4458+27C>A (n.*4458+27C>A) c.988+27C>A (n.988+27C>A) c.5-10353C>A (n.5-10353C>A) c.148+27C>A (n.148+27C>A) c.-98-24114C>A (n.-98-24114C>A) n.4811+27C>A n.4852+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074305T>A | CA2733643640 | BRCA1 | c.4672+26A>T (n.4672+26A>T) c.4675+26A>T (n.4675+26A>T) c.4549+26A>T (n.4549+26A>T) c.4669+26A>T (n.4669+26A>T) c.4597+26A>T (n.4597+26A>T) c.1363+26A>T (n.1363+26A>T) c.1225+26A>T (n.1225+26A>T) c.3787+26A>T (n.3787+26A>T) c.4552+26A>T (n.4552+26A>T) c.4741+26A>T (n.4741+26A>T) c.4534+26A>T (n.4534+26A>T) c.1237+26A>T (n.1237+26A>T) c.1282+26A>T (n.1282+26A>T) c.4738+26A>T (n.4738+26A>T) c.1062+26A>T c.1249+26A>T (n.1249+26A>T) c.*4458+26A>T (n.*4458+26A>T) c.988+26A>T (n.988+26A>T) c.5-10354A>T (n.5-10354A>T) c.148+26A>T (n.148+26A>T) c.-98-24115A>T (n.-98-24115A>T) n.4811+26A>T n.4852+26A>T | dbSNP |
17 | g.43074305T>C | CA052672 | BRCA1 | c.4672+26A>G (n.4672+26A>G) c.4675+26A>G (n.4675+26A>G) c.4549+26A>G (n.4549+26A>G) c.4669+26A>G (n.4669+26A>G) c.4597+26A>G (n.4597+26A>G) c.1363+26A>G (n.1363+26A>G) c.1225+26A>G (n.1225+26A>G) c.3787+26A>G (n.3787+26A>G) c.4552+26A>G (n.4552+26A>G) c.4741+26A>G (n.4741+26A>G) c.4534+26A>G (n.4534+26A>G) c.1237+26A>G (n.1237+26A>G) c.1282+26A>G (n.1282+26A>G) c.4738+26A>G (n.4738+26A>G) c.1062+26A>G c.1249+26A>G (n.1249+26A>G) c.*4458+26A>G (n.*4458+26A>G) c.988+26A>G (n.988+26A>G) c.5-10354A>G (n.5-10354A>G) c.148+26A>G (n.148+26A>G) c.-98-24115A>G (n.-98-24115A>G) n.4811+26A>G n.4852+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43074305T>G | CA2733643641 | BRCA1 | c.4672+26A>C (n.4672+26A>C) c.4675+26A>C (n.4675+26A>C) c.4549+26A>C (n.4549+26A>C) c.4669+26A>C (n.4669+26A>C) c.4597+26A>C (n.4597+26A>C) c.1363+26A>C (n.1363+26A>C) c.1225+26A>C (n.1225+26A>C) c.3787+26A>C (n.3787+26A>C) c.4552+26A>C (n.4552+26A>C) c.4741+26A>C (n.4741+26A>C) c.4534+26A>C (n.4534+26A>C) c.1237+26A>C (n.1237+26A>C) c.1282+26A>C (n.1282+26A>C) c.4738+26A>C (n.4738+26A>C) c.1062+26A>C c.1249+26A>C (n.1249+26A>C) c.*4458+26A>C (n.*4458+26A>C) c.988+26A>C (n.988+26A>C) c.5-10354A>C (n.5-10354A>C) c.148+26A>C (n.148+26A>C) c.-98-24115A>C (n.-98-24115A>C) n.4811+26A>C n.4852+26A>C | dbSNP |
17 | g.43074305T= | CA2260774398 | BRCA1 | c.4672+26A= (n.4672+26A=) c.4675+26A= (n.4675+26A=) c.4549+26A= (n.4549+26A=) c.4669+26A= (n.4669+26A=) c.4597+26A= (n.4597+26A=) c.1363+26A= (n.1363+26A=) c.1225+26A= (n.1225+26A=) c.3787+26A= (n.3787+26A=) c.4552+26A= (n.4552+26A=) c.4741+26A= (n.4741+26A=) c.4534+26A= (n.4534+26A=) c.1237+26A= (n.1237+26A=) c.1282+26A= (n.1282+26A=) c.4738+26A= (n.4738+26A=) c.1062+26A= c.1249+26A= (n.1249+26A=) c.*4458+26A= (n.*4458+26A=) c.988+26A= (n.988+26A=) c.5-10354A= (n.5-10354A=) c.148+26A= (n.148+26A=) c.-98-24115A= (n.-98-24115A=) n.4811+26A= n.4852+26A= | |
17 | g.43074307C>A | CA2733667401 | BRCA1 | c.4672+24G>T (n.4672+24G>T) c.4675+24G>T (n.4675+24G>T) c.4549+24G>T (n.4549+24G>T) c.4669+24G>T (n.4669+24G>T) c.4597+24G>T (n.4597+24G>T) c.1363+24G>T (n.1363+24G>T) c.1225+24G>T (n.1225+24G>T) c.3787+24G>T (n.3787+24G>T) c.4552+24G>T (n.4552+24G>T) c.4741+24G>T (n.4741+24G>T) c.4534+24G>T (n.4534+24G>T) c.1237+24G>T (n.1237+24G>T) c.1282+24G>T (n.1282+24G>T) c.4738+24G>T (n.4738+24G>T) c.1062+24G>T c.1249+24G>T (n.1249+24G>T) c.*4458+24G>T (n.*4458+24G>T) c.988+24G>T (n.988+24G>T) c.5-10356G>T (n.5-10356G>T) c.148+24G>T (n.148+24G>T) c.-98-24117G>T (n.-98-24117G>T) n.4811+24G>T n.4852+24G>T | dbSNP |
17 | g.43074307C= | CA2260774399 | BRCA1 | c.4672+24G= (n.4672+24G=) c.4675+24G= (n.4675+24G=) c.4549+24G= (n.4549+24G=) c.4669+24G= (n.4669+24G=) c.4597+24G= (n.4597+24G=) c.1363+24G= (n.1363+24G=) c.1225+24G= (n.1225+24G=) c.3787+24G= (n.3787+24G=) c.4552+24G= (n.4552+24G=) c.4741+24G= (n.4741+24G=) c.4534+24G= (n.4534+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) c.1282+24G= (n.1282+24G=) c.4738+24G= (n.4738+24G=) c.1062+24G= c.1249+24G= (n.1249+24G=) c.*4458+24G= (n.*4458+24G=) c.988+24G= (n.988+24G=) c.5-10356G= (n.5-10356G=) c.148+24G= (n.148+24G=) c.-98-24117G= (n.-98-24117G=) n.4811+24G= n.4852+24G= | |
17 | g.43074307C>G | CA2733667400 | BRCA1 | c.4672+24G>C (n.4672+24G>C) c.4675+24G>C (n.4675+24G>C) c.4549+24G>C (n.4549+24G>C) c.4669+24G>C (n.4669+24G>C) c.4597+24G>C (n.4597+24G>C) c.1363+24G>C (n.1363+24G>C) c.1225+24G>C (n.1225+24G>C) c.3787+24G>C (n.3787+24G>C) c.4552+24G>C (n.4552+24G>C) c.4741+24G>C (n.4741+24G>C) c.4534+24G>C (n.4534+24G>C) c.1237+24G>C (n.1237+24G>C) c.1282+24G>C (n.1282+24G>C) c.4738+24G>C (n.4738+24G>C) c.1062+24G>C c.1249+24G>C (n.1249+24G>C) c.*4458+24G>C (n.*4458+24G>C) c.988+24G>C (n.988+24G>C) c.5-10356G>C (n.5-10356G>C) c.148+24G>C (n.148+24G>C) c.-98-24117G>C (n.-98-24117G>C) n.4811+24G>C n.4852+24G>C | dbSNP |
17 | g.43074307C>T | CA626083024 | BRCA1 | c.4672+24G>A (n.4672+24G>A) c.4675+24G>A (n.4675+24G>A) c.4549+24G>A (n.4549+24G>A) c.4669+24G>A (n.4669+24G>A) c.4597+24G>A (n.4597+24G>A) c.1363+24G>A (n.1363+24G>A) c.1225+24G>A (n.1225+24G>A) c.3787+24G>A (n.3787+24G>A) c.4552+24G>A (n.4552+24G>A) c.4741+24G>A (n.4741+24G>A) c.4534+24G>A (n.4534+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) c.1282+24G>A (n.1282+24G>A) c.4738+24G>A (n.4738+24G>A) c.1062+24G>A c.1249+24G>A (n.1249+24G>A) c.*4458+24G>A (n.*4458+24G>A) c.988+24G>A (n.988+24G>A) c.5-10356G>A (n.5-10356G>A) c.148+24G>A (n.148+24G>A) c.-98-24117G>A (n.-98-24117G>A) n.4811+24G>A n.4852+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074308C>A | CA2733908984 | BRCA1 | c.4672+23G>T (n.4672+23G>T) c.4675+23G>T (n.4675+23G>T) c.4549+23G>T (n.4549+23G>T) c.4669+23G>T (n.4669+23G>T) c.4597+23G>T (n.4597+23G>T) c.1363+23G>T (n.1363+23G>T) c.1225+23G>T (n.1225+23G>T) c.3787+23G>T (n.3787+23G>T) c.4552+23G>T (n.4552+23G>T) c.4741+23G>T (n.4741+23G>T) c.4534+23G>T (n.4534+23G>T) c.1237+23G>T (n.1237+23G>T) c.1282+23G>T (n.1282+23G>T) c.4738+23G>T (n.4738+23G>T) c.1062+23G>T c.1249+23G>T (n.1249+23G>T) c.*4458+23G>T (n.*4458+23G>T) c.988+23G>T (n.988+23G>T) c.5-10357G>T (n.5-10357G>T) c.148+23G>T (n.148+23G>T) c.-98-24118G>T (n.-98-24118G>T) n.4811+23G>T n.4852+23G>T | dbSNP |
17 | g.43074308C>T | CA2733908999 | BRCA1 | c.4672+23G>A (n.4672+23G>A) c.4675+23G>A (n.4675+23G>A) c.4549+23G>A (n.4549+23G>A) c.4669+23G>A (n.4669+23G>A) c.4597+23G>A (n.4597+23G>A) c.1363+23G>A (n.1363+23G>A) c.1225+23G>A (n.1225+23G>A) c.3787+23G>A (n.3787+23G>A) c.4552+23G>A (n.4552+23G>A) c.4741+23G>A (n.4741+23G>A) c.4534+23G>A (n.4534+23G>A) c.1237+23G>A (n.1237+23G>A) c.1282+23G>A (n.1282+23G>A) c.4738+23G>A (n.4738+23G>A) c.1062+23G>A c.1249+23G>A (n.1249+23G>A) c.*4458+23G>A (n.*4458+23G>A) c.988+23G>A (n.988+23G>A) c.5-10357G>A (n.5-10357G>A) c.148+23G>A (n.148+23G>A) c.-98-24118G>A (n.-98-24118G>A) n.4811+23G>A n.4852+23G>A | dbSNP |
17 | g.43074309A>G | CA2733909016 | BRCA1 | c.4672+22T>C (n.4672+22T>C) c.4675+22T>C (n.4675+22T>C) c.4549+22T>C (n.4549+22T>C) c.4669+22T>C (n.4669+22T>C) c.4597+22T>C (n.4597+22T>C) c.1363+22T>C (n.1363+22T>C) c.1225+22T>C (n.1225+22T>C) c.3787+22T>C (n.3787+22T>C) c.4552+22T>C (n.4552+22T>C) c.4741+22T>C (n.4741+22T>C) c.4534+22T>C (n.4534+22T>C) c.1237+22T>C (n.1237+22T>C) c.1282+22T>C (n.1282+22T>C) c.4738+22T>C (n.4738+22T>C) c.1062+22T>C c.1249+22T>C (n.1249+22T>C) c.*4458+22T>C (n.*4458+22T>C) c.988+22T>C (n.988+22T>C) c.5-10358T>C (n.5-10358T>C) c.148+22T>C (n.148+22T>C) c.-98-24119T>C (n.-98-24119T>C) n.4811+22T>C n.4852+22T>C | dbSNP |
17 | g.43074309A>T | CA2733909019 | BRCA1 | c.4672+22T>A (n.4672+22T>A) c.4675+22T>A (n.4675+22T>A) c.4549+22T>A (n.4549+22T>A) c.4669+22T>A (n.4669+22T>A) c.4597+22T>A (n.4597+22T>A) c.1363+22T>A (n.1363+22T>A) c.1225+22T>A (n.1225+22T>A) c.3787+22T>A (n.3787+22T>A) c.4552+22T>A (n.4552+22T>A) c.4741+22T>A (n.4741+22T>A) c.4534+22T>A (n.4534+22T>A) c.1237+22T>A (n.1237+22T>A) c.1282+22T>A (n.1282+22T>A) c.4738+22T>A (n.4738+22T>A) c.1062+22T>A c.1249+22T>A (n.1249+22T>A) c.*4458+22T>A (n.*4458+22T>A) c.988+22T>A (n.988+22T>A) c.5-10358T>A (n.5-10358T>A) c.148+22T>A (n.148+22T>A) c.-98-24119T>A (n.-98-24119T>A) n.4811+22T>A n.4852+22T>A | dbSNP |
17 | g.43074310A>C | CA2733909037 | BRCA1 | c.4672+21T>G (n.4672+21T>G) c.4675+21T>G (n.4675+21T>G) c.4549+21T>G (n.4549+21T>G) c.4669+21T>G (n.4669+21T>G) c.4597+21T>G (n.4597+21T>G) c.1363+21T>G (n.1363+21T>G) c.1225+21T>G (n.1225+21T>G) c.3787+21T>G (n.3787+21T>G) c.4552+21T>G (n.4552+21T>G) c.4741+21T>G (n.4741+21T>G) c.4534+21T>G (n.4534+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) c.1282+21T>G (n.1282+21T>G) c.4738+21T>G (n.4738+21T>G) c.1062+21T>G c.1249+21T>G (n.1249+21T>G) c.*4458+21T>G (n.*4458+21T>G) c.988+21T>G (n.988+21T>G) c.5-10359T>G (n.5-10359T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.-98-24120T>G (n.-98-24120T>G) n.4811+21T>G n.4852+21T>G | dbSNP |
17 | g.43074310A>T | CA2733909046 | BRCA1 | c.4672+21T>A (n.4672+21T>A) c.4675+21T>A (n.4675+21T>A) c.4549+21T>A (n.4549+21T>A) c.4669+21T>A (n.4669+21T>A) c.4597+21T>A (n.4597+21T>A) c.1363+21T>A (n.1363+21T>A) c.1225+21T>A (n.1225+21T>A) c.3787+21T>A (n.3787+21T>A) c.4552+21T>A (n.4552+21T>A) c.4741+21T>A (n.4741+21T>A) c.4534+21T>A (n.4534+21T>A) c.1237+21T>A (n.1237+21T>A) c.1282+21T>A (n.1282+21T>A) c.4738+21T>A (n.4738+21T>A) c.1062+21T>A c.1249+21T>A (n.1249+21T>A) c.*4458+21T>A (n.*4458+21T>A) c.988+21T>A (n.988+21T>A) c.5-10359T>A (n.5-10359T>A) c.148+21T>A (n.148+21T>A) c.-98-24120T>A (n.-98-24120T>A) n.4811+21T>A n.4852+21T>A | dbSNP |
17 | g.43074311T>A | CA2638062796 | BRCA1 | c.4672+20A>T (n.4672+20A>T) c.4675+20A>T (n.4675+20A>T) c.4549+20A>T (n.4549+20A>T) c.4669+20A>T (n.4669+20A>T) c.4597+20A>T (n.4597+20A>T) c.1363+20A>T (n.1363+20A>T) c.1225+20A>T (n.1225+20A>T) c.3787+20A>T (n.3787+20A>T) c.4552+20A>T (n.4552+20A>T) c.4741+20A>T (n.4741+20A>T) c.4534+20A>T (n.4534+20A>T) c.1237+20A>T (n.1237+20A>T) c.1282+20A>T (n.1282+20A>T) c.4738+20A>T (n.4738+20A>T) c.1062+20A>T c.1249+20A>T (n.1249+20A>T) c.*4458+20A>T (n.*4458+20A>T) c.988+20A>T (n.988+20A>T) c.5-10360A>T (n.5-10360A>T) c.148+20A>T (n.148+20A>T) c.-98-24121A>T (n.-98-24121A>T) n.4811+20A>T n.4852+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074311T>C | CA052665 | BRCA1 | c.4672+20A>G (n.4672+20A>G) c.4675+20A>G (n.4675+20A>G) c.4549+20A>G (n.4549+20A>G) c.4669+20A>G (n.4669+20A>G) c.4597+20A>G (n.4597+20A>G) c.1363+20A>G (n.1363+20A>G) c.1225+20A>G (n.1225+20A>G) c.3787+20A>G (n.3787+20A>G) c.4552+20A>G (n.4552+20A>G) c.4741+20A>G (n.4741+20A>G) c.4534+20A>G (n.4534+20A>G) c.1237+20A>G (n.1237+20A>G) c.1282+20A>G (n.1282+20A>G) c.4738+20A>G (n.4738+20A>G) c.1062+20A>G c.1249+20A>G (n.1249+20A>G) c.*4458+20A>G (n.*4458+20A>G) c.988+20A>G (n.988+20A>G) c.5-10360A>G (n.5-10360A>G) c.148+20A>G (n.148+20A>G) c.-98-24121A>G (n.-98-24121A>G) n.4811+20A>G n.4852+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074311T>G | CA2733648033 | BRCA1 | c.4672+20A>C (n.4672+20A>C) c.4675+20A>C (n.4675+20A>C) c.4549+20A>C (n.4549+20A>C) c.4669+20A>C (n.4669+20A>C) c.4597+20A>C (n.4597+20A>C) c.1363+20A>C (n.1363+20A>C) c.1225+20A>C (n.1225+20A>C) c.3787+20A>C (n.3787+20A>C) c.4552+20A>C (n.4552+20A>C) c.4741+20A>C (n.4741+20A>C) c.4534+20A>C (n.4534+20A>C) c.1237+20A>C (n.1237+20A>C) c.1282+20A>C (n.1282+20A>C) c.4738+20A>C (n.4738+20A>C) c.1062+20A>C c.1249+20A>C (n.1249+20A>C) c.*4458+20A>C (n.*4458+20A>C) c.988+20A>C (n.988+20A>C) c.5-10360A>C (n.5-10360A>C) c.148+20A>C (n.148+20A>C) c.-98-24121A>C (n.-98-24121A>C) n.4811+20A>C n.4852+20A>C | dbSNP |
17 | g.43074311T= | CA2260774400 | BRCA1 | c.4672+20A= (n.4672+20A=) c.4675+20A= (n.4675+20A=) c.4549+20A= (n.4549+20A=) c.4669+20A= (n.4669+20A=) c.4597+20A= (n.4597+20A=) c.1363+20A= (n.1363+20A=) c.1225+20A= (n.1225+20A=) c.3787+20A= (n.3787+20A=) c.4552+20A= (n.4552+20A=) c.4741+20A= (n.4741+20A=) c.4534+20A= (n.4534+20A=) c.1237+20A= (n.1237+20A=) c.1282+20A= (n.1282+20A=) c.4738+20A= (n.4738+20A=) c.1062+20A= c.1249+20A= (n.1249+20A=) c.*4458+20A= (n.*4458+20A=) c.988+20A= (n.988+20A=) c.5-10360A= (n.5-10360A=) c.148+20A= (n.148+20A=) c.-98-24121A= (n.-98-24121A=) n.4811+20A= n.4852+20A= | |
17 | g.43074312A>G | CA2733909050 | BRCA1 | c.4672+19T>C (n.4672+19T>C) c.4675+19T>C (n.4675+19T>C) c.4549+19T>C (n.4549+19T>C) c.4669+19T>C (n.4669+19T>C) c.4597+19T>C (n.4597+19T>C) c.1363+19T>C (n.1363+19T>C) c.1225+19T>C (n.1225+19T>C) c.3787+19T>C (n.3787+19T>C) c.4552+19T>C (n.4552+19T>C) c.4741+19T>C (n.4741+19T>C) c.4534+19T>C (n.4534+19T>C) c.1237+19T>C (n.1237+19T>C) c.1282+19T>C (n.1282+19T>C) c.4738+19T>C (n.4738+19T>C) c.1062+19T>C c.1249+19T>C (n.1249+19T>C) c.*4458+19T>C (n.*4458+19T>C) c.988+19T>C (n.988+19T>C) c.5-10361T>C (n.5-10361T>C) c.148+19T>C (n.148+19T>C) c.-98-24122T>C (n.-98-24122T>C) n.4811+19T>C n.4852+19T>C | dbSNP |
17 | g.43074312A>T | CA2733909049 | BRCA1 | c.4672+19T>A (n.4672+19T>A) c.4675+19T>A (n.4675+19T>A) c.4549+19T>A (n.4549+19T>A) c.4669+19T>A (n.4669+19T>A) c.4597+19T>A (n.4597+19T>A) c.1363+19T>A (n.1363+19T>A) c.1225+19T>A (n.1225+19T>A) c.3787+19T>A (n.3787+19T>A) c.4552+19T>A (n.4552+19T>A) c.4741+19T>A (n.4741+19T>A) c.4534+19T>A (n.4534+19T>A) c.1237+19T>A (n.1237+19T>A) c.1282+19T>A (n.1282+19T>A) c.4738+19T>A (n.4738+19T>A) c.1062+19T>A c.1249+19T>A (n.1249+19T>A) c.*4458+19T>A (n.*4458+19T>A) c.988+19T>A (n.988+19T>A) c.5-10361T>A (n.5-10361T>A) c.148+19T>A (n.148+19T>A) c.-98-24122T>A (n.-98-24122T>A) n.4811+19T>A n.4852+19T>A | dbSNP |
17 | g.43074313C= | CA2260774401 | BRCA1 | c.4672+18G= (n.4672+18G=) c.4675+18G= (n.4675+18G=) c.4549+18G= (n.4549+18G=) c.4669+18G= (n.4669+18G=) c.4597+18G= (n.4597+18G=) c.1363+18G= (n.1363+18G=) c.1225+18G= (n.1225+18G=) c.3787+18G= (n.3787+18G=) c.4552+18G= (n.4552+18G=) c.4741+18G= (n.4741+18G=) c.4534+18G= (n.4534+18G=) c.1237+18G= (n.1237+18G=) c.1282+18G= (n.1282+18G=) c.4738+18G= (n.4738+18G=) c.1062+18G= c.1249+18G= (n.1249+18G=) c.*4458+18G= (n.*4458+18G=) c.988+18G= (n.988+18G=) c.5-10362G= (n.5-10362G=) c.148+18G= (n.148+18G=) c.-98-24123G= (n.-98-24123G=) n.4811+18G= n.4852+18G= | |
17 | g.43074313C>G | CA2733670911 | BRCA1 | c.4672+18G>C (n.4672+18G>C) c.4675+18G>C (n.4675+18G>C) c.4549+18G>C (n.4549+18G>C) c.4669+18G>C (n.4669+18G>C) c.4597+18G>C (n.4597+18G>C) c.1363+18G>C (n.1363+18G>C) c.1225+18G>C (n.1225+18G>C) c.3787+18G>C (n.3787+18G>C) c.4552+18G>C (n.4552+18G>C) c.4741+18G>C (n.4741+18G>C) c.4534+18G>C (n.4534+18G>C) c.1237+18G>C (n.1237+18G>C) c.1282+18G>C (n.1282+18G>C) c.4738+18G>C (n.4738+18G>C) c.1062+18G>C c.1249+18G>C (n.1249+18G>C) c.*4458+18G>C (n.*4458+18G>C) c.988+18G>C (n.988+18G>C) c.5-10362G>C (n.5-10362G>C) c.148+18G>C (n.148+18G>C) c.-98-24123G>C (n.-98-24123G>C) n.4811+18G>C n.4852+18G>C | dbSNP |
17 | g.43074313C>T | CA772173514 | BRCA1 | c.4672+18G>A (n.4672+18G>A) c.4675+18G>A (n.4675+18G>A) c.4549+18G>A (n.4549+18G>A) c.4669+18G>A (n.4669+18G>A) c.4597+18G>A (n.4597+18G>A) c.1363+18G>A (n.1363+18G>A) c.1225+18G>A (n.1225+18G>A) c.3787+18G>A (n.3787+18G>A) c.4552+18G>A (n.4552+18G>A) c.4741+18G>A (n.4741+18G>A) c.4534+18G>A (n.4534+18G>A) c.1237+18G>A (n.1237+18G>A) c.1282+18G>A (n.1282+18G>A) c.4738+18G>A (n.4738+18G>A) c.1062+18G>A c.1249+18G>A (n.1249+18G>A) c.*4458+18G>A (n.*4458+18G>A) c.988+18G>A (n.988+18G>A) c.5-10362G>A (n.5-10362G>A) c.148+18G>A (n.148+18G>A) c.-98-24123G>A (n.-98-24123G>A) n.4811+18G>A n.4852+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074313_43074314delinsAG | CA658798839 | BRCA1 | c.4672+17_4672+18delinsCT (n.4672+17_4672+18delinsCT) c.4675+17_4675+18delinsCT (n.4675+17_4675+18delinsCT) c.4549+17_4549+18delinsCT (n.4549+17_4549+18delinsCT) c.4669+17_4669+18delinsCT (n.4669+17_4669+18delinsCT) c.4597+17_4597+18delinsCT (n.4597+17_4597+18delinsCT) c.1363+17_1363+18delinsCT (n.1363+17_1363+18delinsCT) c.1225+17_1225+18delinsCT (n.1225+17_1225+18delinsCT) c.3787+17_3787+18delinsCT (n.3787+17_3787+18delinsCT) c.4552+17_4552+18delinsCT (n.4552+17_4552+18delinsCT) c.4741+17_4741+18delinsCT (n.4741+17_4741+18delinsCT) c.4534+17_4534+18delinsCT (n.4534+17_4534+18delinsCT) c.1237+17_1237+18delinsCT (n.1237+17_1237+18delinsCT) c.1282+17_1282+18delinsCT (n.1282+17_1282+18delinsCT) c.4738+17_4738+18delinsCT (n.4738+17_4738+18delinsCT) c.1062+17_1062+18delinsCT c.1249+17_1249+18delinsCT (n.1249+17_1249+18delinsCT) c.*4458+17_*4458+18delinsCT (n.*4458+17_*4458+18delinsCT) c.988+17_988+18delinsCT (n.988+17_988+18delinsCT) c.5-10363_5-10362delinsCT (n.5-10363_5-10362delinsCT) c.148+17_148+18delinsCT (n.148+17_148+18delinsCT) c.-98-24124_-98-24123delinsCT (n.-98-24124_-98-24123delinsCT) n.4811+17_4811+18delinsCT n.4852+17_4852+18delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074313_43074314delinsCA | CA2260774402 | BRCA1 | c.4672+17_4672+18delinsTG (n.4672+17_4672+18delinsTG) c.4675+17_4675+18delinsTG (n.4675+17_4675+18delinsTG) c.4549+17_4549+18delinsTG (n.4549+17_4549+18delinsTG) c.4669+17_4669+18delinsTG (n.4669+17_4669+18delinsTG) c.4597+17_4597+18delinsTG (n.4597+17_4597+18delinsTG) c.1363+17_1363+18delinsTG (n.1363+17_1363+18delinsTG) c.1225+17_1225+18delinsTG (n.1225+17_1225+18delinsTG) c.3787+17_3787+18delinsTG (n.3787+17_3787+18delinsTG) c.4552+17_4552+18delinsTG (n.4552+17_4552+18delinsTG) c.4741+17_4741+18delinsTG (n.4741+17_4741+18delinsTG) c.4534+17_4534+18delinsTG (n.4534+17_4534+18delinsTG) c.1237+17_1237+18delinsTG (n.1237+17_1237+18delinsTG) c.1282+17_1282+18delinsTG (n.1282+17_1282+18delinsTG) c.4738+17_4738+18delinsTG (n.4738+17_4738+18delinsTG) c.1062+17_1062+18delinsTG c.1249+17_1249+18delinsTG (n.1249+17_1249+18delinsTG) c.*4458+17_*4458+18delinsTG (n.*4458+17_*4458+18delinsTG) c.988+17_988+18delinsTG (n.988+17_988+18delinsTG) c.5-10363_5-10362delinsTG (n.5-10363_5-10362delinsTG) c.148+17_148+18delinsTG (n.148+17_148+18delinsTG) c.-98-24124_-98-24123delinsTG (n.-98-24124_-98-24123delinsTG) n.4811+17_4811+18delinsTG n.4852+17_4852+18delinsTG | |
17 | g.43074314A>T | CA2733909086 | BRCA1 | c.4672+17T>A (n.4672+17T>A) c.4675+17T>A (n.4675+17T>A) c.4549+17T>A (n.4549+17T>A) c.4669+17T>A (n.4669+17T>A) c.4597+17T>A (n.4597+17T>A) c.1363+17T>A (n.1363+17T>A) c.1225+17T>A (n.1225+17T>A) c.3787+17T>A (n.3787+17T>A) c.4552+17T>A (n.4552+17T>A) c.4741+17T>A (n.4741+17T>A) c.4534+17T>A (n.4534+17T>A) c.1237+17T>A (n.1237+17T>A) c.1282+17T>A (n.1282+17T>A) c.4738+17T>A (n.4738+17T>A) c.1062+17T>A c.1249+17T>A (n.1249+17T>A) c.*4458+17T>A (n.*4458+17T>A) c.988+17T>A (n.988+17T>A) c.5-10363T>A (n.5-10363T>A) c.148+17T>A (n.148+17T>A) c.-98-24124T>A (n.-98-24124T>A) n.4811+17T>A n.4852+17T>A | dbSNP |
17 | g.43074315G>A | CA2499224399 | BRCA1 | c.4672+16C>T (n.4672+16C>T) c.4675+16C>T (n.4675+16C>T) c.4549+16C>T (n.4549+16C>T) c.4669+16C>T (n.4669+16C>T) c.4597+16C>T (n.4597+16C>T) c.1363+16C>T (n.1363+16C>T) c.1225+16C>T (n.1225+16C>T) c.3787+16C>T (n.3787+16C>T) c.4552+16C>T (n.4552+16C>T) c.4741+16C>T (n.4741+16C>T) c.4534+16C>T (n.4534+16C>T) c.1237+16C>T (n.1237+16C>T) c.1282+16C>T (n.1282+16C>T) c.4738+16C>T (n.4738+16C>T) c.1062+16C>T c.1249+16C>T (n.1249+16C>T) c.*4458+16C>T (n.*4458+16C>T) c.988+16C>T (n.988+16C>T) c.5-10364C>T (n.5-10364C>T) c.148+16C>T (n.148+16C>T) c.-98-24125C>T (n.-98-24125C>T) n.4811+16C>T n.4852+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074315G>C | CA2733909100 | BRCA1 | c.4672+16C>G (n.4672+16C>G) c.4675+16C>G (n.4675+16C>G) c.4549+16C>G (n.4549+16C>G) c.4669+16C>G (n.4669+16C>G) c.4597+16C>G (n.4597+16C>G) c.1363+16C>G (n.1363+16C>G) c.1225+16C>G (n.1225+16C>G) c.3787+16C>G (n.3787+16C>G) c.4552+16C>G (n.4552+16C>G) c.4741+16C>G (n.4741+16C>G) c.4534+16C>G (n.4534+16C>G) c.1237+16C>G (n.1237+16C>G) c.1282+16C>G (n.1282+16C>G) c.4738+16C>G (n.4738+16C>G) c.1062+16C>G c.1249+16C>G (n.1249+16C>G) c.*4458+16C>G (n.*4458+16C>G) c.988+16C>G (n.988+16C>G) c.5-10364C>G (n.5-10364C>G) c.148+16C>G (n.148+16C>G) c.-98-24125C>G (n.-98-24125C>G) n.4811+16C>G n.4852+16C>G | dbSNP |
17 | g.43074316C>A | CA2733909230 | BRCA1 | c.4672+15G>T (n.4672+15G>T) c.4675+15G>T (n.4675+15G>T) c.4549+15G>T (n.4549+15G>T) c.4669+15G>T (n.4669+15G>T) c.4597+15G>T (n.4597+15G>T) c.1363+15G>T (n.1363+15G>T) c.1225+15G>T (n.1225+15G>T) c.3787+15G>T (n.3787+15G>T) c.4552+15G>T (n.4552+15G>T) c.4741+15G>T (n.4741+15G>T) c.4534+15G>T (n.4534+15G>T) c.1237+15G>T (n.1237+15G>T) c.1282+15G>T (n.1282+15G>T) c.4738+15G>T (n.4738+15G>T) c.1062+15G>T c.1249+15G>T (n.1249+15G>T) c.*4458+15G>T (n.*4458+15G>T) c.988+15G>T (n.988+15G>T) c.5-10365G>T (n.5-10365G>T) c.148+15G>T (n.148+15G>T) c.-98-24126G>T (n.-98-24126G>T) n.4811+15G>T n.4852+15G>T | dbSNP |
17 | g.43074316C>G | CA2733909212 | BRCA1 | c.4672+15G>C (n.4672+15G>C) c.4675+15G>C (n.4675+15G>C) c.4549+15G>C (n.4549+15G>C) c.4669+15G>C (n.4669+15G>C) c.4597+15G>C (n.4597+15G>C) c.1363+15G>C (n.1363+15G>C) c.1225+15G>C (n.1225+15G>C) c.3787+15G>C (n.3787+15G>C) c.4552+15G>C (n.4552+15G>C) c.4741+15G>C (n.4741+15G>C) c.4534+15G>C (n.4534+15G>C) c.1237+15G>C (n.1237+15G>C) c.1282+15G>C (n.1282+15G>C) c.4738+15G>C (n.4738+15G>C) c.1062+15G>C c.1249+15G>C (n.1249+15G>C) c.*4458+15G>C (n.*4458+15G>C) c.988+15G>C (n.988+15G>C) c.5-10365G>C (n.5-10365G>C) c.148+15G>C (n.148+15G>C) c.-98-24126G>C (n.-98-24126G>C) n.4811+15G>C n.4852+15G>C | dbSNP |
17 | g.43074316C>T | CA2580094207 | BRCA1 | c.4672+15G>A (n.4672+15G>A) c.4675+15G>A (n.4675+15G>A) c.4549+15G>A (n.4549+15G>A) c.4669+15G>A (n.4669+15G>A) c.4597+15G>A (n.4597+15G>A) c.1363+15G>A (n.1363+15G>A) c.1225+15G>A (n.1225+15G>A) c.3787+15G>A (n.3787+15G>A) c.4552+15G>A (n.4552+15G>A) c.4741+15G>A (n.4741+15G>A) c.4534+15G>A (n.4534+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) c.1282+15G>A (n.1282+15G>A) c.4738+15G>A (n.4738+15G>A) c.1062+15G>A c.1249+15G>A (n.1249+15G>A) c.*4458+15G>A (n.*4458+15G>A) c.988+15G>A (n.988+15G>A) c.5-10365G>A (n.5-10365G>A) c.148+15G>A (n.148+15G>A) c.-98-24126G>A (n.-98-24126G>A) n.4811+15G>A n.4852+15G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074317A= | CA2260774404 | BRCA1 | c.4672+14T= (n.4672+14T=) c.4675+14T= (n.4675+14T=) c.4549+14T= (n.4549+14T=) c.4669+14T= (n.4669+14T=) c.4597+14T= (n.4597+14T=) c.1363+14T= (n.1363+14T=) c.1225+14T= (n.1225+14T=) c.3787+14T= (n.3787+14T=) c.4552+14T= (n.4552+14T=) c.4741+14T= (n.4741+14T=) c.4534+14T= (n.4534+14T=) c.1237+14T= (n.1237+14T=) c.1282+14T= (n.1282+14T=) c.4738+14T= (n.4738+14T=) c.1062+14T= c.1249+14T= (n.1249+14T=) c.*4458+14T= (n.*4458+14T=) c.988+14T= (n.988+14T=) c.5-10366T= (n.5-10366T=) c.148+14T= (n.148+14T=) c.-98-24127T= (n.-98-24127T=) n.4811+14T= n.4852+14T= | |
17 | g.43074317A>G | CA2260774403 | BRCA1 | c.4672+14T>C (n.4672+14T>C) c.4675+14T>C (n.4675+14T>C) c.4549+14T>C (n.4549+14T>C) c.4669+14T>C (n.4669+14T>C) c.4597+14T>C (n.4597+14T>C) c.1363+14T>C (n.1363+14T>C) c.1225+14T>C (n.1225+14T>C) c.3787+14T>C (n.3787+14T>C) c.4552+14T>C (n.4552+14T>C) c.4741+14T>C (n.4741+14T>C) c.4534+14T>C (n.4534+14T>C) c.1237+14T>C (n.1237+14T>C) c.1282+14T>C (n.1282+14T>C) c.4738+14T>C (n.4738+14T>C) c.1062+14T>C c.1249+14T>C (n.1249+14T>C) c.*4458+14T>C (n.*4458+14T>C) c.988+14T>C (n.988+14T>C) c.5-10366T>C (n.5-10366T>C) c.148+14T>C (n.148+14T>C) c.-98-24127T>C (n.-98-24127T>C) n.4811+14T>C n.4852+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074317A>T | CA2638062800 | BRCA1 | c.4672+14T>A (n.4672+14T>A) c.4675+14T>A (n.4675+14T>A) c.4549+14T>A (n.4549+14T>A) c.4669+14T>A (n.4669+14T>A) c.4597+14T>A (n.4597+14T>A) c.1363+14T>A (n.1363+14T>A) c.1225+14T>A (n.1225+14T>A) c.3787+14T>A (n.3787+14T>A) c.4552+14T>A (n.4552+14T>A) c.4741+14T>A (n.4741+14T>A) c.4534+14T>A (n.4534+14T>A) c.1237+14T>A (n.1237+14T>A) c.1282+14T>A (n.1282+14T>A) c.4738+14T>A (n.4738+14T>A) c.1062+14T>A c.1249+14T>A (n.1249+14T>A) c.*4458+14T>A (n.*4458+14T>A) c.988+14T>A (n.988+14T>A) c.5-10366T>A (n.5-10366T>A) c.148+14T>A (n.148+14T>A) c.-98-24127T>A (n.-98-24127T>A) n.4811+14T>A n.4852+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074318G>A | CA2733909299 | BRCA1 | c.4672+13C>T (n.4672+13C>T) c.4675+13C>T (n.4675+13C>T) c.4549+13C>T (n.4549+13C>T) c.4669+13C>T (n.4669+13C>T) c.4597+13C>T (n.4597+13C>T) c.1363+13C>T (n.1363+13C>T) c.1225+13C>T (n.1225+13C>T) c.3787+13C>T (n.3787+13C>T) c.4552+13C>T (n.4552+13C>T) c.4741+13C>T (n.4741+13C>T) c.4534+13C>T (n.4534+13C>T) c.1237+13C>T (n.1237+13C>T) c.1282+13C>T (n.1282+13C>T) c.4738+13C>T (n.4738+13C>T) c.1062+13C>T c.1249+13C>T (n.1249+13C>T) c.*4458+13C>T (n.*4458+13C>T) c.988+13C>T (n.988+13C>T) c.5-10367C>T (n.5-10367C>T) c.148+13C>T (n.148+13C>T) c.-98-24128C>T (n.-98-24128C>T) n.4811+13C>T n.4852+13C>T | dbSNP |
17 | g.43074318G>C | CA2638062804 | BRCA1 | c.4672+13C>G (n.4672+13C>G) c.4675+13C>G (n.4675+13C>G) c.4549+13C>G (n.4549+13C>G) c.4669+13C>G (n.4669+13C>G) c.4597+13C>G (n.4597+13C>G) c.1363+13C>G (n.1363+13C>G) c.1225+13C>G (n.1225+13C>G) c.3787+13C>G (n.3787+13C>G) c.4552+13C>G (n.4552+13C>G) c.4741+13C>G (n.4741+13C>G) c.4534+13C>G (n.4534+13C>G) c.1237+13C>G (n.1237+13C>G) c.1282+13C>G (n.1282+13C>G) c.4738+13C>G (n.4738+13C>G) c.1062+13C>G c.1249+13C>G (n.1249+13C>G) c.*4458+13C>G (n.*4458+13C>G) c.988+13C>G (n.988+13C>G) c.5-10367C>G (n.5-10367C>G) c.148+13C>G (n.148+13C>G) c.-98-24128C>G (n.-98-24128C>G) n.4811+13C>G n.4852+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074318G>T | CA2733909296 | BRCA1 | c.4672+13C>A (n.4672+13C>A) c.4675+13C>A (n.4675+13C>A) c.4549+13C>A (n.4549+13C>A) c.4669+13C>A (n.4669+13C>A) c.4597+13C>A (n.4597+13C>A) c.1363+13C>A (n.1363+13C>A) c.1225+13C>A (n.1225+13C>A) c.3787+13C>A (n.3787+13C>A) c.4552+13C>A (n.4552+13C>A) c.4741+13C>A (n.4741+13C>A) c.4534+13C>A (n.4534+13C>A) c.1237+13C>A (n.1237+13C>A) c.1282+13C>A (n.1282+13C>A) c.4738+13C>A (n.4738+13C>A) c.1062+13C>A c.1249+13C>A (n.1249+13C>A) c.*4458+13C>A (n.*4458+13C>A) c.988+13C>A (n.988+13C>A) c.5-10367C>A (n.5-10367C>A) c.148+13C>A (n.148+13C>A) c.-98-24128C>A (n.-98-24128C>A) n.4811+13C>A n.4852+13C>A | dbSNP |
17 | g.43074319A>G | CA2580618239 | BRCA1 | c.4672+12T>C (n.4672+12T>C) c.4675+12T>C (n.4675+12T>C) c.4549+12T>C (n.4549+12T>C) c.4669+12T>C (n.4669+12T>C) c.4597+12T>C (n.4597+12T>C) c.1363+12T>C (n.1363+12T>C) c.1225+12T>C (n.1225+12T>C) c.3787+12T>C (n.3787+12T>C) c.4552+12T>C (n.4552+12T>C) c.4741+12T>C (n.4741+12T>C) c.4534+12T>C (n.4534+12T>C) c.1237+12T>C (n.1237+12T>C) c.1282+12T>C (n.1282+12T>C) c.4738+12T>C (n.4738+12T>C) c.1062+12T>C c.1249+12T>C (n.1249+12T>C) c.*4458+12T>C (n.*4458+12T>C) c.988+12T>C (n.988+12T>C) c.5-10368T>C (n.5-10368T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.-98-24129T>C (n.-98-24129T>C) n.4811+12T>C n.4852+12T>C | |
17 | g.43074319A>T | CA2580094208 | BRCA1 | c.4672+12T>A (n.4672+12T>A) c.4675+12T>A (n.4675+12T>A) c.4549+12T>A (n.4549+12T>A) c.4669+12T>A (n.4669+12T>A) c.4597+12T>A (n.4597+12T>A) c.1363+12T>A (n.1363+12T>A) c.1225+12T>A (n.1225+12T>A) c.3787+12T>A (n.3787+12T>A) c.4552+12T>A (n.4552+12T>A) c.4741+12T>A (n.4741+12T>A) c.4534+12T>A (n.4534+12T>A) c.1237+12T>A (n.1237+12T>A) c.1282+12T>A (n.1282+12T>A) c.4738+12T>A (n.4738+12T>A) c.1062+12T>A c.1249+12T>A (n.1249+12T>A) c.*4458+12T>A (n.*4458+12T>A) c.988+12T>A (n.988+12T>A) c.5-10368T>A (n.5-10368T>A) c.148+12T>A (n.148+12T>A) c.-98-24129T>A (n.-98-24129T>A) n.4811+12T>A n.4852+12T>A | ClinVar |
17 | g.43074320T>A | CA913188836 | BRCA1 | c.4672+11A>T (n.4672+11A>T) c.4675+11A>T (n.4675+11A>T) c.4549+11A>T (n.4549+11A>T) c.4669+11A>T (n.4669+11A>T) c.4597+11A>T (n.4597+11A>T) c.1363+11A>T (n.1363+11A>T) c.1225+11A>T (n.1225+11A>T) c.3787+11A>T (n.3787+11A>T) c.4552+11A>T (n.4552+11A>T) c.4741+11A>T (n.4741+11A>T) c.4534+11A>T (n.4534+11A>T) c.1237+11A>T (n.1237+11A>T) c.1282+11A>T (n.1282+11A>T) c.4738+11A>T (n.4738+11A>T) c.1062+11A>T c.1249+11A>T (n.1249+11A>T) c.*4458+11A>T (n.*4458+11A>T) c.988+11A>T (n.988+11A>T) c.5-10369A>T (n.5-10369A>T) c.148+11A>T (n.148+11A>T) c.-98-24130A>T (n.-98-24130A>T) n.4811+11A>T n.4852+11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074320T>C | CA052656 | BRCA1 | c.4672+11A>G (n.4672+11A>G) c.4675+11A>G (n.4675+11A>G) c.4549+11A>G (n.4549+11A>G) c.4669+11A>G (n.4669+11A>G) c.4597+11A>G (n.4597+11A>G) c.1363+11A>G (n.1363+11A>G) c.1225+11A>G (n.1225+11A>G) c.3787+11A>G (n.3787+11A>G) c.4552+11A>G (n.4552+11A>G) c.4741+11A>G (n.4741+11A>G) c.4534+11A>G (n.4534+11A>G) c.1237+11A>G (n.1237+11A>G) c.1282+11A>G (n.1282+11A>G) c.4738+11A>G (n.4738+11A>G) c.1062+11A>G c.1249+11A>G (n.1249+11A>G) c.*4458+11A>G (n.*4458+11A>G) c.988+11A>G (n.988+11A>G) c.5-10369A>G (n.5-10369A>G) c.148+11A>G (n.148+11A>G) c.-98-24130A>G (n.-98-24130A>G) n.4811+11A>G n.4852+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074320T>G | CA2638062808 | BRCA1 | c.4672+11A>C (n.4672+11A>C) c.4675+11A>C (n.4675+11A>C) c.4549+11A>C (n.4549+11A>C) c.4669+11A>C (n.4669+11A>C) c.4597+11A>C (n.4597+11A>C) c.1363+11A>C (n.1363+11A>C) c.1225+11A>C (n.1225+11A>C) c.3787+11A>C (n.3787+11A>C) c.4552+11A>C (n.4552+11A>C) c.4741+11A>C (n.4741+11A>C) c.4534+11A>C (n.4534+11A>C) c.1237+11A>C (n.1237+11A>C) c.1282+11A>C (n.1282+11A>C) c.4738+11A>C (n.4738+11A>C) c.1062+11A>C c.1249+11A>C (n.1249+11A>C) c.*4458+11A>C (n.*4458+11A>C) c.988+11A>C (n.988+11A>C) c.5-10369A>C (n.5-10369A>C) c.148+11A>C (n.148+11A>C) c.-98-24130A>C (n.-98-24130A>C) n.4811+11A>C n.4852+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074320T= | CA2260774405 | BRCA1 | c.4672+11A= (n.4672+11A=) c.4675+11A= (n.4675+11A=) c.4549+11A= (n.4549+11A=) c.4669+11A= (n.4669+11A=) c.4597+11A= (n.4597+11A=) c.1363+11A= (n.1363+11A=) c.1225+11A= (n.1225+11A=) c.3787+11A= (n.3787+11A=) c.4552+11A= (n.4552+11A=) c.4741+11A= (n.4741+11A=) c.4534+11A= (n.4534+11A=) c.1237+11A= (n.1237+11A=) c.1282+11A= (n.1282+11A=) c.4738+11A= (n.4738+11A=) c.1062+11A= c.1249+11A= (n.1249+11A=) c.*4458+11A= (n.*4458+11A=) c.988+11A= (n.988+11A=) c.5-10369A= (n.5-10369A=) c.148+11A= (n.148+11A=) c.-98-24130A= (n.-98-24130A=) n.4811+11A= n.4852+11A= | |
17 | g.43074321G>A | CA16608436 | BRCA1 | c.4672+10C>T (n.4672+10C>T) c.4675+10C>T (n.4675+10C>T) c.4549+10C>T (n.4549+10C>T) c.4669+10C>T (n.4669+10C>T) c.4597+10C>T (n.4597+10C>T) c.1363+10C>T (n.1363+10C>T) c.1225+10C>T (n.1225+10C>T) c.3787+10C>T (n.3787+10C>T) c.4552+10C>T (n.4552+10C>T) c.4741+10C>T (n.4741+10C>T) c.4534+10C>T (n.4534+10C>T) c.1237+10C>T (n.1237+10C>T) c.1282+10C>T (n.1282+10C>T) c.4738+10C>T (n.4738+10C>T) c.1062+10C>T c.1249+10C>T (n.1249+10C>T) c.*4458+10C>T (n.*4458+10C>T) c.988+10C>T (n.988+10C>T) c.5-10370C>T (n.5-10370C>T) c.148+10C>T (n.148+10C>T) c.-98-24131C>T (n.-98-24131C>T) n.4811+10C>T n.4852+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074321G>C | CA2733658936 | BRCA1 | c.4672+10C>G (n.4672+10C>G) c.4675+10C>G (n.4675+10C>G) c.4549+10C>G (n.4549+10C>G) c.4669+10C>G (n.4669+10C>G) c.4597+10C>G (n.4597+10C>G) c.1363+10C>G (n.1363+10C>G) c.1225+10C>G (n.1225+10C>G) c.3787+10C>G (n.3787+10C>G) c.4552+10C>G (n.4552+10C>G) c.4741+10C>G (n.4741+10C>G) c.4534+10C>G (n.4534+10C>G) c.1237+10C>G (n.1237+10C>G) c.1282+10C>G (n.1282+10C>G) c.4738+10C>G (n.4738+10C>G) c.1062+10C>G c.1249+10C>G (n.1249+10C>G) c.*4458+10C>G (n.*4458+10C>G) c.988+10C>G (n.988+10C>G) c.5-10370C>G (n.5-10370C>G) c.148+10C>G (n.148+10C>G) c.-98-24131C>G (n.-98-24131C>G) n.4811+10C>G n.4852+10C>G | dbSNP |
17 | g.43074321G= | CA2260774406 | BRCA1 | c.4672+10C= (n.4672+10C=) c.4675+10C= (n.4675+10C=) c.4549+10C= (n.4549+10C=) c.4669+10C= (n.4669+10C=) c.4597+10C= (n.4597+10C=) c.1363+10C= (n.1363+10C=) c.1225+10C= (n.1225+10C=) c.3787+10C= (n.3787+10C=) c.4552+10C= (n.4552+10C=) c.4741+10C= (n.4741+10C=) c.4534+10C= (n.4534+10C=) c.1237+10C= (n.1237+10C=) c.1282+10C= (n.1282+10C=) c.4738+10C= (n.4738+10C=) c.1062+10C= c.1249+10C= (n.1249+10C=) c.*4458+10C= (n.*4458+10C=) c.988+10C= (n.988+10C=) c.5-10370C= (n.5-10370C=) c.148+10C= (n.148+10C=) c.-98-24131C= (n.-98-24131C=) n.4811+10C= n.4852+10C= | |
17 | g.43074321G>T | CA2260774407 | BRCA1 | c.4672+10C>A (n.4672+10C>A) c.4675+10C>A (n.4675+10C>A) c.4549+10C>A (n.4549+10C>A) c.4669+10C>A (n.4669+10C>A) c.4597+10C>A (n.4597+10C>A) c.1363+10C>A (n.1363+10C>A) c.1225+10C>A (n.1225+10C>A) c.3787+10C>A (n.3787+10C>A) c.4552+10C>A (n.4552+10C>A) c.4741+10C>A (n.4741+10C>A) c.4534+10C>A (n.4534+10C>A) c.1237+10C>A (n.1237+10C>A) c.1282+10C>A (n.1282+10C>A) c.4738+10C>A (n.4738+10C>A) c.1062+10C>A c.1249+10C>A (n.1249+10C>A) c.*4458+10C>A (n.*4458+10C>A) c.988+10C>A (n.988+10C>A) c.5-10370C>A (n.5-10370C>A) c.148+10C>A (n.148+10C>A) c.-98-24131C>A (n.-98-24131C>A) n.4811+10C>A n.4852+10C>A | dbSNP |
17 | g.43074323A>T | CA2733909315 | BRCA1 | c.4672+8T>A (n.4672+8T>A) c.4675+8T>A (n.4675+8T>A) c.4549+8T>A (n.4549+8T>A) c.4669+8T>A (n.4669+8T>A) c.4597+8T>A (n.4597+8T>A) c.1363+8T>A (n.1363+8T>A) c.1225+8T>A (n.1225+8T>A) c.3787+8T>A (n.3787+8T>A) c.4552+8T>A (n.4552+8T>A) c.4741+8T>A (n.4741+8T>A) c.4534+8T>A (n.4534+8T>A) c.1237+8T>A (n.1237+8T>A) c.1282+8T>A (n.1282+8T>A) c.4738+8T>A (n.4738+8T>A) c.1062+8T>A c.1249+8T>A (n.1249+8T>A) c.*4458+8T>A (n.*4458+8T>A) c.988+8T>A (n.988+8T>A) c.5-10372T>A (n.5-10372T>A) c.148+8T>A (n.148+8T>A) c.-98-24133T>A (n.-98-24133T>A) n.4811+8T>A n.4852+8T>A | dbSNP |
17 | g.43074324A= | CA2260774408 | BRCA1 | c.4672+7T= (n.4672+7T=) c.4675+7T= (n.4675+7T=) c.4549+7T= (n.4549+7T=) c.4669+7T= (n.4669+7T=) c.4597+7T= (n.4597+7T=) c.1363+7T= (n.1363+7T=) c.1225+7T= (n.1225+7T=) c.3787+7T= (n.3787+7T=) c.4552+7T= (n.4552+7T=) c.4741+7T= (n.4741+7T=) c.4534+7T= (n.4534+7T=) c.1237+7T= (n.1237+7T=) c.1282+7T= (n.1282+7T=) c.4738+7T= (n.4738+7T=) c.1062+7T= c.1249+7T= (n.1249+7T=) c.*4458+7T= (n.*4458+7T=) c.988+7T= (n.988+7T=) c.5-10373T= (n.5-10373T=) c.148+7T= (n.148+7T=) c.-98-24134T= (n.-98-24134T=) n.4811+7T= n.4852+7T= | |
17 | g.43074324A>G | CA002962 | BRCA1 | c.4672+7T>C (n.4672+7T>C) c.4675+7T>C (n.4675+7T>C) c.4549+7T>C (n.4549+7T>C) c.4669+7T>C (n.4669+7T>C) c.4597+7T>C (n.4597+7T>C) c.1363+7T>C (n.1363+7T>C) c.1225+7T>C (n.1225+7T>C) c.3787+7T>C (n.3787+7T>C) c.4552+7T>C (n.4552+7T>C) c.4741+7T>C (n.4741+7T>C) c.4534+7T>C (n.4534+7T>C) c.1237+7T>C (n.1237+7T>C) c.1282+7T>C (n.1282+7T>C) c.4738+7T>C (n.4738+7T>C) c.1062+7T>C c.1249+7T>C (n.1249+7T>C) c.*4458+7T>C (n.*4458+7T>C) c.988+7T>C (n.988+7T>C) c.5-10373T>C (n.5-10373T>C) c.148+7T>C (n.148+7T>C) c.-98-24134T>C (n.-98-24134T>C) n.4811+7T>C n.4852+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43074324A>T | CA915950117 | BRCA1 | c.4672+7T>A (n.4672+7T>A) c.4675+7T>A (n.4675+7T>A) c.4549+7T>A (n.4549+7T>A) c.4669+7T>A (n.4669+7T>A) c.4597+7T>A (n.4597+7T>A) c.1363+7T>A (n.1363+7T>A) c.1225+7T>A (n.1225+7T>A) c.3787+7T>A (n.3787+7T>A) c.4552+7T>A (n.4552+7T>A) c.4741+7T>A (n.4741+7T>A) c.4534+7T>A (n.4534+7T>A) c.1237+7T>A (n.1237+7T>A) c.1282+7T>A (n.1282+7T>A) c.4738+7T>A (n.4738+7T>A) c.1062+7T>A c.1249+7T>A (n.1249+7T>A) c.*4458+7T>A (n.*4458+7T>A) c.988+7T>A (n.988+7T>A) c.5-10373T>A (n.5-10373T>A) c.148+7T>A (n.148+7T>A) c.-98-24134T>A (n.-98-24134T>A) n.4811+7T>A n.4852+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074325T>A | CA2733692745 | BRCA1 | c.4672+6A>T (n.4672+6A>T) c.4675+6A>T (n.4675+6A>T) c.4549+6A>T (n.4549+6A>T) c.4669+6A>T (n.4669+6A>T) c.4597+6A>T (n.4597+6A>T) c.1363+6A>T (n.1363+6A>T) c.1225+6A>T (n.1225+6A>T) c.3787+6A>T (n.3787+6A>T) c.4552+6A>T (n.4552+6A>T) c.4741+6A>T (n.4741+6A>T) c.4534+6A>T (n.4534+6A>T) c.1237+6A>T (n.1237+6A>T) c.1282+6A>T (n.1282+6A>T) c.4738+6A>T (n.4738+6A>T) c.1062+6A>T c.1249+6A>T (n.1249+6A>T) c.*4458+6A>T (n.*4458+6A>T) c.988+6A>T (n.988+6A>T) c.5-10374A>T (n.5-10374A>T) c.148+6A>T (n.148+6A>T) c.-98-24135A>T (n.-98-24135A>T) n.4811+6A>T n.4852+6A>T | dbSNP |
17 | g.43074325T>C | CA2260774410 | BRCA1 | c.4672+6A>G (n.4672+6A>G) c.4675+6A>G (n.4675+6A>G) c.4549+6A>G (n.4549+6A>G) c.4669+6A>G (n.4669+6A>G) c.4597+6A>G (n.4597+6A>G) c.1363+6A>G (n.1363+6A>G) c.1225+6A>G (n.1225+6A>G) c.3787+6A>G (n.3787+6A>G) c.4552+6A>G (n.4552+6A>G) c.4741+6A>G (n.4741+6A>G) c.4534+6A>G (n.4534+6A>G) c.1237+6A>G (n.1237+6A>G) c.1282+6A>G (n.1282+6A>G) c.4738+6A>G (n.4738+6A>G) c.1062+6A>G c.1249+6A>G (n.1249+6A>G) c.*4458+6A>G (n.*4458+6A>G) c.988+6A>G (n.988+6A>G) c.5-10374A>G (n.5-10374A>G) c.148+6A>G (n.148+6A>G) c.-98-24135A>G (n.-98-24135A>G) n.4811+6A>G n.4852+6A>G | dbSNP |
17 | g.43074325T>G | CA2733692747 | BRCA1 | c.4672+6A>C (n.4672+6A>C) c.4675+6A>C (n.4675+6A>C) c.4549+6A>C (n.4549+6A>C) c.4669+6A>C (n.4669+6A>C) c.4597+6A>C (n.4597+6A>C) c.1363+6A>C (n.1363+6A>C) c.1225+6A>C (n.1225+6A>C) c.3787+6A>C (n.3787+6A>C) c.4552+6A>C (n.4552+6A>C) c.4741+6A>C (n.4741+6A>C) c.4534+6A>C (n.4534+6A>C) c.1237+6A>C (n.1237+6A>C) c.1282+6A>C (n.1282+6A>C) c.4738+6A>C (n.4738+6A>C) c.1062+6A>C c.1249+6A>C (n.1249+6A>C) c.*4458+6A>C (n.*4458+6A>C) c.988+6A>C (n.988+6A>C) c.5-10374A>C (n.5-10374A>C) c.148+6A>C (n.148+6A>C) c.-98-24135A>C (n.-98-24135A>C) n.4811+6A>C n.4852+6A>C | dbSNP |
17 | g.43074325T= | CA2260774409 | BRCA1 | c.4672+6A= (n.4672+6A=) c.4675+6A= (n.4675+6A=) c.4549+6A= (n.4549+6A=) c.4669+6A= (n.4669+6A=) c.4597+6A= (n.4597+6A=) c.1363+6A= (n.1363+6A=) c.1225+6A= (n.1225+6A=) c.3787+6A= (n.3787+6A=) c.4552+6A= (n.4552+6A=) c.4741+6A= (n.4741+6A=) c.4534+6A= (n.4534+6A=) c.1237+6A= (n.1237+6A=) c.1282+6A= (n.1282+6A=) c.4738+6A= (n.4738+6A=) c.1062+6A= c.1249+6A= (n.1249+6A=) c.*4458+6A= (n.*4458+6A=) c.988+6A= (n.988+6A=) c.5-10374A= (n.5-10374A=) c.148+6A= (n.148+6A=) c.-98-24135A= (n.-98-24135A=) n.4811+6A= n.4852+6A= | |
17 | g.43074326A>G | CA2733909318 | BRCA1 | c.4672+5T>C (n.4672+5T>C) c.4675+5T>C (n.4675+5T>C) c.4549+5T>C (n.4549+5T>C) c.4669+5T>C (n.4669+5T>C) c.4597+5T>C (n.4597+5T>C) c.1363+5T>C (n.1363+5T>C) c.1225+5T>C (n.1225+5T>C) c.3787+5T>C (n.3787+5T>C) c.4552+5T>C (n.4552+5T>C) c.4741+5T>C (n.4741+5T>C) c.4534+5T>C (n.4534+5T>C) c.1237+5T>C (n.1237+5T>C) c.1282+5T>C (n.1282+5T>C) c.4738+5T>C (n.4738+5T>C) c.1062+5T>C c.1249+5T>C (n.1249+5T>C) c.*4458+5T>C (n.*4458+5T>C) c.988+5T>C (n.988+5T>C) c.5-10375T>C (n.5-10375T>C) c.148+5T>C (n.148+5T>C) c.-98-24136T>C (n.-98-24136T>C) n.4811+5T>C n.4852+5T>C | dbSNP |
17 | g.43074326A>T | CA2733909322 | BRCA1 | c.4672+5T>A (n.4672+5T>A) c.4675+5T>A (n.4675+5T>A) c.4549+5T>A (n.4549+5T>A) c.4669+5T>A (n.4669+5T>A) c.4597+5T>A (n.4597+5T>A) c.1363+5T>A (n.1363+5T>A) c.1225+5T>A (n.1225+5T>A) c.3787+5T>A (n.3787+5T>A) c.4552+5T>A (n.4552+5T>A) c.4741+5T>A (n.4741+5T>A) c.4534+5T>A (n.4534+5T>A) c.1237+5T>A (n.1237+5T>A) c.1282+5T>A (n.1282+5T>A) c.4738+5T>A (n.4738+5T>A) c.1062+5T>A c.1249+5T>A (n.1249+5T>A) c.*4458+5T>A (n.*4458+5T>A) c.988+5T>A (n.988+5T>A) c.5-10375T>A (n.5-10375T>A) c.148+5T>A (n.148+5T>A) c.-98-24136T>A (n.-98-24136T>A) n.4811+5T>A n.4852+5T>A | dbSNP |
17 | g.43074327T>A | CA645578306 | BRCA1 | c.4672+4A>T (n.4672+4A>T) c.4675+4A>T (n.4675+4A>T) c.4549+4A>T (n.4549+4A>T) c.4669+4A>T (n.4669+4A>T) c.4597+4A>T (n.4597+4A>T) c.1363+4A>T (n.1363+4A>T) c.1225+4A>T (n.1225+4A>T) c.3787+4A>T (n.3787+4A>T) c.4552+4A>T (n.4552+4A>T) c.4741+4A>T (n.4741+4A>T) c.4534+4A>T (n.4534+4A>T) c.1237+4A>T (n.1237+4A>T) c.1282+4A>T (n.1282+4A>T) c.4738+4A>T (n.4738+4A>T) c.1062+4A>T c.1249+4A>T (n.1249+4A>T) c.*4458+4A>T (n.*4458+4A>T) c.988+4A>T (n.988+4A>T) c.5-10376A>T (n.5-10376A>T) c.148+4A>T (n.148+4A>T) c.-98-24137A>T (n.-98-24137A>T) n.4811+4A>T n.4852+4A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43074327T>C | CA2733909325 | BRCA1 | c.4672+4A>G (n.4672+4A>G) c.4675+4A>G (n.4675+4A>G) c.4549+4A>G (n.4549+4A>G) c.4669+4A>G (n.4669+4A>G) c.4597+4A>G (n.4597+4A>G) c.1363+4A>G (n.1363+4A>G) c.1225+4A>G (n.1225+4A>G) c.3787+4A>G (n.3787+4A>G) c.4552+4A>G (n.4552+4A>G) c.4741+4A>G (n.4741+4A>G) c.4534+4A>G (n.4534+4A>G) c.1237+4A>G (n.1237+4A>G) c.1282+4A>G (n.1282+4A>G) c.4738+4A>G (n.4738+4A>G) c.1062+4A>G c.1249+4A>G (n.1249+4A>G) c.*4458+4A>G (n.*4458+4A>G) c.988+4A>G (n.988+4A>G) c.5-10376A>G (n.5-10376A>G) c.148+4A>G (n.148+4A>G) c.-98-24137A>G (n.-98-24137A>G) n.4811+4A>G n.4852+4A>G | dbSNP |
17 | g.43074327T>G | CA2638062818 | BRCA1 | c.4672+4A>C (n.4672+4A>C) c.4675+4A>C (n.4675+4A>C) c.4549+4A>C (n.4549+4A>C) c.4669+4A>C (n.4669+4A>C) c.4597+4A>C (n.4597+4A>C) c.1363+4A>C (n.1363+4A>C) c.1225+4A>C (n.1225+4A>C) c.3787+4A>C (n.3787+4A>C) c.4552+4A>C (n.4552+4A>C) c.4741+4A>C (n.4741+4A>C) c.4534+4A>C (n.4534+4A>C) c.1237+4A>C (n.1237+4A>C) c.1282+4A>C (n.1282+4A>C) c.4738+4A>C (n.4738+4A>C) c.1062+4A>C c.1249+4A>C (n.1249+4A>C) c.*4458+4A>C (n.*4458+4A>C) c.988+4A>C (n.988+4A>C) c.5-10376A>C (n.5-10376A>C) c.148+4A>C (n.148+4A>C) c.-98-24137A>C (n.-98-24137A>C) n.4811+4A>C n.4852+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074328T>A | CA002961 | BRCA1 | c.4672+3A>T (n.4672+3A>T) c.4675+3A>T (n.4675+3A>T) c.4549+3A>T (n.4549+3A>T) c.4669+3A>T (n.4669+3A>T) c.4597+3A>T (n.4597+3A>T) c.1363+3A>T (n.1363+3A>T) c.1225+3A>T (n.1225+3A>T) c.3787+3A>T (n.3787+3A>T) c.4552+3A>T (n.4552+3A>T) c.4741+3A>T (n.4741+3A>T) c.4534+3A>T (n.4534+3A>T) c.1237+3A>T (n.1237+3A>T) c.1282+3A>T (n.1282+3A>T) c.4738+3A>T (n.4738+3A>T) c.1062+3A>T c.1249+3A>T (n.1249+3A>T) c.*4458+3A>T (n.*4458+3A>T) c.988+3A>T (n.988+3A>T) c.5-10377A>T (n.5-10377A>T) c.148+3A>T (n.148+3A>T) c.-98-24138A>T (n.-98-24138A>T) n.4811+3A>T n.4852+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T>C | CA002960 | BRCA1 | c.4672+3A>G (n.4672+3A>G) c.4675+3A>G (n.4675+3A>G) c.4549+3A>G (n.4549+3A>G) c.4669+3A>G (n.4669+3A>G) c.4597+3A>G (n.4597+3A>G) c.1363+3A>G (n.1363+3A>G) c.1225+3A>G (n.1225+3A>G) c.3787+3A>G (n.3787+3A>G) c.4552+3A>G (n.4552+3A>G) c.4741+3A>G (n.4741+3A>G) c.4534+3A>G (n.4534+3A>G) c.1237+3A>G (n.1237+3A>G) c.1282+3A>G (n.1282+3A>G) c.4738+3A>G (n.4738+3A>G) c.1062+3A>G c.1249+3A>G (n.1249+3A>G) c.*4458+3A>G (n.*4458+3A>G) c.988+3A>G (n.988+3A>G) c.5-10377A>G (n.5-10377A>G) c.148+3A>G (n.148+3A>G) c.-98-24138A>G (n.-98-24138A>G) n.4811+3A>G n.4852+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T>G | CA915950118 | BRCA1 | c.4672+3A>C (n.4672+3A>C) c.4675+3A>C (n.4675+3A>C) c.4549+3A>C (n.4549+3A>C) c.4669+3A>C (n.4669+3A>C) c.4597+3A>C (n.4597+3A>C) c.1363+3A>C (n.1363+3A>C) c.1225+3A>C (n.1225+3A>C) c.3787+3A>C (n.3787+3A>C) c.4552+3A>C (n.4552+3A>C) c.4741+3A>C (n.4741+3A>C) c.4534+3A>C (n.4534+3A>C) c.1237+3A>C (n.1237+3A>C) c.1282+3A>C (n.1282+3A>C) c.4738+3A>C (n.4738+3A>C) c.1062+3A>C c.1249+3A>C (n.1249+3A>C) c.*4458+3A>C (n.*4458+3A>C) c.988+3A>C (n.988+3A>C) c.5-10377A>C (n.5-10377A>C) c.148+3A>C (n.148+3A>C) c.-98-24138A>C (n.-98-24138A>C) n.4811+3A>C n.4852+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074328T= | CA2260774411 | BRCA1 | c.4672+3A= (n.4672+3A=) c.4675+3A= (n.4675+3A=) c.4549+3A= (n.4549+3A=) c.4669+3A= (n.4669+3A=) c.4597+3A= (n.4597+3A=) c.1363+3A= (n.1363+3A=) c.1225+3A= (n.1225+3A=) c.3787+3A= (n.3787+3A=) c.4552+3A= (n.4552+3A=) c.4741+3A= (n.4741+3A=) c.4534+3A= (n.4534+3A=) c.1237+3A= (n.1237+3A=) c.1282+3A= (n.1282+3A=) c.4738+3A= (n.4738+3A=) c.1062+3A= c.1249+3A= (n.1249+3A=) c.*4458+3A= (n.*4458+3A=) c.988+3A= (n.988+3A=) c.5-10377A= (n.5-10377A=) c.148+3A= (n.148+3A=) c.-98-24138A= (n.-98-24138A=) n.4811+3A= n.4852+3A= | |
17 | g.43074328_43074519delinsTACCTAGATCTTGCCTTGGCAAGTAAGATGTTTCCGTCAAATCGTGTGGCCCAGACTCTTCCAGCTGTTGCTCCTCCACATCAACAACCTTAATGAGCTCCTCTTGAGATGGGTAGTTTCTATTCTGAAGACTCCCAGAGCAACTGTGCATGTACCACCTATCATCTAATGATGGGCATTTAGAAGGGGATG | CA2260774412 | BRCA1 | c.4484_4672+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4487_4675+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4361_4549+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4481_4669+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4409_4597+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1175_1363+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1037_1225+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.3599_3787+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4364_4552+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4553_4741+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4346_4534+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1049_1237+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1094_1282+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.4550_4738+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.874_1062+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.1061_1249+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.*4270_*4458+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.800_988+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.5-10568_5-10377delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA (n.5-10568_5-10377delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA) c.-41_148+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA c.-98-24329_-98-24138delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA (n.-98-24329_-98-24138delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA) n.4623_4811+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA n.4664_4852+3delinsCATCCCCTTCTAAATGCCCATCATTAGATGATAGGTGGTACATGCACAGTTGCTCTGGGAGTCTTCAGAATAGAAACTACCCATCTCAAGAGGAGCTCATTAAGGTTGTTGATGTGGAGGAGCAACAGCTGGAAGAGTCTGGGCCACACGATTTGACGGAAACATCTTACTTGCCAAGGCAAGATCTAGGTA | |
17 | g.43074329A= | CA2260774413 | BRCA1 | c.4672+2T= (n.4672+2T=) c.4675+2T= (n.4675+2T=) c.4549+2T= (n.4549+2T=) c.4669+2T= (n.4669+2T=) c.4597+2T= (n.4597+2T=) c.1363+2T= (n.1363+2T=) c.1225+2T= (n.1225+2T=) c.3787+2T= (n.3787+2T=) c.4552+2T= (n.4552+2T=) c.4741+2T= (n.4741+2T=) c.4534+2T= (n.4534+2T=) c.1237+2T= (n.1237+2T=) c.1282+2T= (n.1282+2T=) c.4738+2T= (n.4738+2T=) c.1062+2T= c.1249+2T= (n.1249+2T=) c.*4458+2T= (n.*4458+2T=) c.988+2T= (n.988+2T=) c.5-10378T= (n.5-10378T=) c.148+2T= (n.148+2T=) c.-98-24139T= (n.-98-24139T=) n.4811+2T= n.4852+2T= | |
17 | g.43074329A>C | CA10585910 | BRCA1 | c.4672+2T>G (n.4672+2T>G) c.4675+2T>G (n.4675+2T>G) c.4549+2T>G (n.4549+2T>G) c.4669+2T>G (n.4669+2T>G) c.4597+2T>G (n.4597+2T>G) c.1363+2T>G (n.1363+2T>G) c.1225+2T>G (n.1225+2T>G) c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) c.4552+2T>G (n.4552+2T>G) c.4741+2T>G (n.4741+2T>G) c.4534+2T>G (n.4534+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) c.1282+2T>G (n.1282+2T>G) c.4738+2T>G (n.4738+2T>G) c.1062+2T>G c.1249+2T>G (n.1249+2T>G) c.*4458+2T>G (n.*4458+2T>G) c.988+2T>G (n.988+2T>G) c.5-10378T>G (n.5-10378T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.-98-24139T>G (n.-98-24139T>G) n.4811+2T>G n.4852+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074329A>G | CA10592159 | BRCA1 | c.4672+2T>C (n.4672+2T>C) c.4675+2T>C (n.4675+2T>C) c.4549+2T>C (n.4549+2T>C) c.4669+2T>C (n.4669+2T>C) c.4597+2T>C (n.4597+2T>C) c.1363+2T>C (n.1363+2T>C) c.1225+2T>C (n.1225+2T>C) c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) c.4552+2T>C (n.4552+2T>C) c.4741+2T>C (n.4741+2T>C) c.4534+2T>C (n.4534+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) c.1282+2T>C (n.1282+2T>C) c.4738+2T>C (n.4738+2T>C) c.1062+2T>C c.1249+2T>C (n.1249+2T>C) c.*4458+2T>C (n.*4458+2T>C) c.988+2T>C (n.988+2T>C) c.5-10378T>C (n.5-10378T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.-98-24139T>C (n.-98-24139T>C) n.4811+2T>C n.4852+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074329A>T | CA10592160 | BRCA1 | c.4672+2T>A (n.4672+2T>A) c.4675+2T>A (n.4675+2T>A) c.4549+2T>A (n.4549+2T>A) c.4669+2T>A (n.4669+2T>A) c.4597+2T>A (n.4597+2T>A) c.1363+2T>A (n.1363+2T>A) c.1225+2T>A (n.1225+2T>A) c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) c.4552+2T>A (n.4552+2T>A) c.4741+2T>A (n.4741+2T>A) c.4534+2T>A (n.4534+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.1282+2T>A (n.1282+2T>A) c.4738+2T>A (n.4738+2T>A) c.1062+2T>A c.1249+2T>A (n.1249+2T>A) c.*4458+2T>A (n.*4458+2T>A) c.988+2T>A (n.988+2T>A) c.5-10378T>A (n.5-10378T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.-98-24139T>A (n.-98-24139T>A) n.4811+2T>A n.4852+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074329_43074522del | CA2499224400 | BRCA1 | c.4482-1_4672+2del c.4485-1_4675+2del c.4359-1_4549+2del c.4479-1_4669+2del c.4407-1_4597+2del c.1173-1_1363+2del c.1035-1_1225+2del c.3597-1_3787+2del c.4362-1_4552+2del c.4551-1_4741+2del c.4344-1_4534+2del c.1047-1_1237+2del c.1092-1_1282+2del c.4548-1_4738+2del c.872-1_1062+2del c.1059-1_1249+2del c.*4268-1_*4458+2del c.798-1_988+2del c.5-10571_5-10378del (n.5-10571_5-10378del) c.-43-1_148+2del c.-98-24332_-98-24139del (n.-98-24332_-98-24139del) n.4621-1_4811+2del n.4662-1_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074336_43074526del | CA645372633 | BRCA1 | c.4484_4672+2del c.4487_4675+2del c.4361_4549+2del c.4481_4669+2del c.4409_4597+2del c.1175_1363+2del c.1037_1225+2del c.3599_3787+2del c.4364_4552+2del c.4553_4741+2del c.4346_4534+2del c.1049_1237+2del c.1094_1282+2del c.4550_4738+2del c.874_1062+2del c.1061_1249+2del c.*4270_*4458+2del c.800_988+2del c.5-10568_5-10378del (n.5-10568_5-10378del) c.-41_148+2del c.-98-24329_-98-24139del (n.-98-24329_-98-24139del) n.4623_4811+2del n.4664_4852+2del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C>A | CA002958 | BRCA1 | c.4672+1G>T (n.4672+1G>T) c.4675+1G>T (n.4675+1G>T) c.4549+1G>T (n.4549+1G>T) c.4669+1G>T (n.4669+1G>T) c.4597+1G>T (n.4597+1G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.1225+1G>T (n.1225+1G>T) c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) c.4552+1G>T (n.4552+1G>T) c.4741+1G>T (n.4741+1G>T) c.4534+1G>T (n.4534+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.1282+1G>T (n.1282+1G>T) c.4738+1G>T (n.4738+1G>T) c.1062+1G>T c.1249+1G>T (n.1249+1G>T) c.*4458+1G>T (n.*4458+1G>T) c.988+1G>T (n.988+1G>T) c.5-10379G>T (n.5-10379G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.-98-24140G>T (n.-98-24140G>T) n.4811+1G>T n.4852+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C= | CA2260774414 | BRCA1 | c.4672+1G= (n.4672+1G=) c.4675+1G= (n.4675+1G=) c.4549+1G= (n.4549+1G=) c.4669+1G= (n.4669+1G=) c.4597+1G= (n.4597+1G=) c.1363+1G= (n.1363+1G=) c.1225+1G= (n.1225+1G=) c.3787+1G= (n.3787+1G=) c.4552+1G= (n.4552+1G=) c.4741+1G= (n.4741+1G=) c.4534+1G= (n.4534+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) c.1282+1G= (n.1282+1G=) c.4738+1G= (n.4738+1G=) c.1062+1G= c.1249+1G= (n.1249+1G=) c.*4458+1G= (n.*4458+1G=) c.988+1G= (n.988+1G=) c.5-10379G= (n.5-10379G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.-98-24140G= (n.-98-24140G=) n.4811+1G= n.4852+1G= | |
17 | g.43074330C>G | CA10592161 | BRCA1 | c.4672+1G>C (n.4672+1G>C) c.4675+1G>C (n.4675+1G>C) c.4549+1G>C (n.4549+1G>C) c.4669+1G>C (n.4669+1G>C) c.4597+1G>C (n.4597+1G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.1225+1G>C (n.1225+1G>C) c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) c.4552+1G>C (n.4552+1G>C) c.4741+1G>C (n.4741+1G>C) c.4534+1G>C (n.4534+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) c.1282+1G>C (n.1282+1G>C) c.4738+1G>C (n.4738+1G>C) c.1062+1G>C c.1249+1G>C (n.1249+1G>C) c.*4458+1G>C (n.*4458+1G>C) c.988+1G>C (n.988+1G>C) c.5-10379G>C (n.5-10379G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.-98-24140G>C (n.-98-24140G>C) n.4811+1G>C n.4852+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330C>T | CA002957 | BRCA1 | c.4672+1G>A (n.4672+1G>A) c.4675+1G>A (n.4675+1G>A) c.4549+1G>A (n.4549+1G>A) c.4669+1G>A (n.4669+1G>A) c.4597+1G>A (n.4597+1G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.1225+1G>A (n.1225+1G>A) c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) c.4552+1G>A (n.4552+1G>A) c.4741+1G>A (n.4741+1G>A) c.4534+1G>A (n.4534+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) c.1282+1G>A (n.1282+1G>A) c.4738+1G>A (n.4738+1G>A) c.1062+1G>A c.1249+1G>A (n.1249+1G>A) c.*4458+1G>A (n.*4458+1G>A) c.988+1G>A (n.988+1G>A) c.5-10379G>A (n.5-10379G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.-98-24140G>A (n.-98-24140G>A) n.4811+1G>A n.4852+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074330_43074331insT | CA645372634 | BRCA1 | c.4672_4672+1insA (n.4672_4672+1insA) c.4675_4675+1insA (n.4675_4675+1insA) c.4549_4549+1insA (n.4549_4549+1insA) c.4669_4669+1insA (n.4669_4669+1insA) c.4597_4597+1insA (n.4597_4597+1insA) c.1363_1363+1insA (n.1363_1363+1insA) c.1225_1225+1insA (n.1225_1225+1insA) c.3787_3787+1insA (n.3787_3787+1insA) c.4552_4552+1insA (n.4552_4552+1insA) c.4741_4741+1insA (n.4741_4741+1insA) c.4534_4534+1insA (n.4534_4534+1insA) c.1237_1237+1insA (n.1237_1237+1insA) c.1282_1282+1insA (n.1282_1282+1insA) c.4738_4738+1insA (n.4738_4738+1insA) c.1062_1062+1insA c.1249_1249+1insA (n.1249_1249+1insA) c.*4458_*4458+1insA (n.*4458_*4458+1insA) c.988_988+1insA (n.988_988+1insA) c.5-10380_5-10379insA (n.5-10380_5-10379insA) c.148_148+1insA (n.148_148+1insA) c.-98-24141_-98-24140insA (n.-98-24141_-98-24140insA) n.4811_4811+1insA n.4852_4852+1insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074331C>A | CA10592162 | BRCA1 | c.4672G>T (p.Glu1558Ter) c.4675G>T (p.Glu1559Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.4597G>T (p.Glu1533Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.4552G>T (p.Glu1518Ter) c.4741G>T (p.Glu1581Ter) c.4534G>T (p.Glu1512Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.4738G>T (p.Glu1580Ter) c.1062G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*4458G>T (n.*4458G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.5-10380G>T (n.5-10380G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-98-24141G>T (n.-98-24141G>T) n.4811G>T n.4852G>T | dbSNP |
17 | g.43074331C= | CA2260774415 | BRCA1 | c.4672G= (p.Glu1558=) c.4675G= (p.Glu1559=) c.4549G= (p.Glu1517=) c.4669G= (p.Glu1557=) c.4597G= (p.Glu1533=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1225G= (p.Glu409=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.4552G= (p.Glu1518=) c.4741G= (p.Glu1581=) c.4534G= (p.Glu1512=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1282G= (p.Glu428=) c.4738G= (p.Glu1580=) c.1062G= c.1249G= (p.Glu417=) c.*4458G= (n.*4458G=) c.988G= (p.Glu330=) c.5-10380G= (n.5-10380G=) c.148G= (p.Glu50=) c.-98-24141G= (n.-98-24141G=) n.4811G= n.4852G= | |
17 | g.43074331C>G | CA002964 | BRCA1 | c.4672G>C (p.Glu1558Gln) c.4675G>C (p.Glu1559Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.4597G>C (p.Glu1533Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.4552G>C (p.Glu1518Gln) c.4741G>C (p.Glu1581Gln) c.4534G>C (p.Glu1512Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.4738G>C (p.Glu1580Gln) c.1062G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*4458G>C (n.*4458G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.5-10380G>C (n.5-10380G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-98-24141G>C (n.-98-24141G>C) n.4811G>C n.4852G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074331C>T | CA002963 | BRCA1 | c.4672G>A (p.Glu1558Lys) c.4675G>A (p.Glu1559Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.4597G>A (p.Glu1533Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.4552G>A (p.Glu1518Lys) c.4741G>A (p.Glu1581Lys) c.4534G>A (p.Glu1512Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.4738G>A (p.Glu1580Lys) c.1062G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*4458G>A (n.*4458G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.5-10380G>A (n.5-10380G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-98-24141G>A (n.-98-24141G>A) n.4811G>A n.4852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074331_43074332delinsCT | CA2260774416 | BRCA1 | c.4671_4672delinsAG (p.Leu1557=) c.4674_4675delinsAG (p.Leu1558=) c.4548_4549delinsAG (p.Leu1516=) c.4668_4669delinsAG (p.Leu1556=) c.4596_4597delinsAG (p.Leu1532=) c.1362_1363delinsAG (p.Leu454=) c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=) c.3786_3787delinsAG (p.Leu1262=) c.4551_4552delinsAG (p.Leu1517=) c.4740_4741delinsAG (p.Leu1580=) c.4533_4534delinsAG (p.Leu1511=) c.1236_1237delinsAG (p.Leu412=) c.1281_1282delinsAG (p.Leu427=) c.4737_4738delinsAG (p.Leu1579=) c.1061_1062delinsAG c.1248_1249delinsAG (p.Leu416=) c.*4457_*4458delinsAG (n.*4457_*4458delinsAG) c.987_988delinsAG (p.Leu329=) c.5-10381_5-10380delinsAG (n.5-10381_5-10380delinsAG) c.147_148delinsAG (p.Leu49=) c.-98-24142_-98-24141delinsAG (n.-98-24142_-98-24141delinsAG) n.4810_4811delinsAG n.4851_4852delinsAG | |
17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
17 | g.43074332del | CA10602587 | BRCA1 | c.4671del (p.Glu1558ArgfsTer?) c.4674del (p.Glu1559ArgfsTer?) c.4548del (p.Glu1517ArgfsTer?) c.4668del (p.Glu1557ArgfsTer?) c.4596del (p.Glu1533ArgfsTer?) c.1362del (p.Glu455ArgfsTer?) c.1224del (p.Glu409ArgfsTer?) c.3786del (p.Glu1263ArgfsTer?) c.4551del (p.Glu1518ArgfsTer?) c.4740del (p.Glu1581ArgfsTer?) c.4533del (p.Glu1512ArgfsTer?) c.1236del (p.Glu413ArgfsTer?) c.1281del (p.Glu428ArgfsTer?) c.4737del (p.Glu1580ArgfsTer?) c.1061del c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?) c.*4457del (n.*4457del) c.987del (p.Glu330ArgfsTer?) c.5-10381del (n.5-10381del) c.147del (p.Glu50ArgfsTer?) c.-98-24142del (n.-98-24142del) n.4810del n.4851del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074332T>A | CA500146489 | BRCA1 | c.4671A>T (p.Leu1557=) c.4674A>T (p.Leu1558=) c.4548A>T (p.Leu1516=) c.4668A>T (p.Leu1556=) c.4596A>T (p.Leu1532=) c.1362A>T (p.Leu454=) c.1224A>T (p.Leu408=) c.3786A>T (p.Leu1262=) c.4551A>T (p.Leu1517=) c.4740A>T (p.Leu1580=) c.4533A>T (p.Leu1511=) c.1236A>T (p.Leu412=) c.1281A>T (p.Leu427=) c.4737A>T (p.Leu1579=) c.1061A>T c.1248A>T (p.Leu416=) c.*4457A>T (n.*4457A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.5-10381A>T (n.5-10381A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.-98-24142A>T (n.-98-24142A>T) n.4810A>T n.4851A>T | |
17 | g.43074332T>C | CA290831878 | BRCA1 | c.4671A>G (p.Leu1557=) c.4674A>G (p.Leu1558=) c.4548A>G (p.Leu1516=) c.4668A>G (p.Leu1556=) c.4596A>G (p.Leu1532=) c.1362A>G (p.Leu454=) c.1224A>G (p.Leu408=) c.3786A>G (p.Leu1262=) c.4551A>G (p.Leu1517=) c.4740A>G (p.Leu1580=) c.4533A>G (p.Leu1511=) c.1236A>G (p.Leu412=) c.1281A>G (p.Leu427=) c.4737A>G (p.Leu1579=) c.1061A>G c.1248A>G (p.Leu416=) c.*4457A>G (n.*4457A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.5-10381A>G (n.5-10381A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.-98-24142A>G (n.-98-24142A>G) n.4810A>G n.4851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074332T>G | CA500146488 | BRCA1 | c.4671A>C (p.Leu1557=) c.4674A>C (p.Leu1558=) c.4548A>C (p.Leu1516=) c.4668A>C (p.Leu1556=) c.4596A>C (p.Leu1532=) c.1362A>C (p.Leu454=) c.1224A>C (p.Leu408=) c.3786A>C (p.Leu1262=) c.4551A>C (p.Leu1517=) c.4740A>C (p.Leu1580=) c.4533A>C (p.Leu1511=) c.1236A>C (p.Leu412=) c.1281A>C (p.Leu427=) c.4737A>C (p.Leu1579=) c.1061A>C c.1248A>C (p.Leu416=) c.*4457A>C (n.*4457A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.5-10381A>C (n.5-10381A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.-98-24142A>C (n.-98-24142A>C) n.4810A>C n.4851A>C | |
17 | g.43074332T= | CA2260774418 | BRCA1 | c.4671A= (p.Leu1557=) c.4674A= (p.Leu1558=) c.4548A= (p.Leu1516=) c.4668A= (p.Leu1556=) c.4596A= (p.Leu1532=) c.1362A= (p.Leu454=) c.1224A= (p.Leu408=) c.3786A= (p.Leu1262=) c.4551A= (p.Leu1517=) c.4740A= (p.Leu1580=) c.4533A= (p.Leu1511=) c.1236A= (p.Leu412=) c.1281A= (p.Leu427=) c.4737A= (p.Leu1579=) c.1061A= c.1248A= (p.Leu416=) c.*4457A= (n.*4457A=) c.987A= (p.Leu329=) c.5-10381A= (n.5-10381A=) c.147A= (p.Leu49=) c.-98-24142A= (n.-98-24142A=) n.4810A= n.4851A= | |
17 | g.43074332dup | CA916080203 | BRCA1 | c.4671dup (p.Glu1558ArgfsTer15) c.4674dup (p.Glu1559ArgfsTer15) c.4548dup (p.Glu1517ArgfsTer15) c.4668dup (p.Glu1557ArgfsTer15) c.4596dup (p.Glu1533ArgfsTer15) c.1362dup (p.Glu455ArgfsTer15) c.1224dup (p.Glu409ArgfsTer15) c.3786dup (p.Glu1263ArgfsTer15) c.4551dup (p.Glu1518ArgfsTer15) c.4740dup (p.Glu1581ArgfsTer15) c.4533dup (p.Glu1512ArgfsTer15) c.1236dup (p.Glu413ArgfsTer15) c.1281dup (p.Glu428ArgfsTer15) c.4737dup (p.Glu1580ArgfsTer15) c.1061dup c.1248dup (p.Glu417ArgfsTer15) c.*4457dup (n.*4457dup) c.987dup (p.Glu330ArgfsTer15) c.5-10381dup (n.5-10381dup) c.147dup (p.Glu50ArgfsTer15) c.-98-24142dup (n.-98-24142dup) n.4810dup n.4851dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43074332_43074352delinsTAGATCTTGCCTTGGCAAGTA | CA2260774417 | BRCA1 | c.4651_4671delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1551=) c.4654_4674delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1552=) c.4528_4548delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1510=) c.4648_4668delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1550=) c.4576_4596delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1526=) c.1342_1362delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr448=) c.1204_1224delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr402=) c.3766_3786delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1256=) c.4531_4551delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1511=) c.4720_4740delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1574=) c.4513_4533delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1505=) c.1216_1236delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr406=) c.1261_1281delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr421=) c.4717_4737delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr1573=) c.1041_1061delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA c.1228_1248delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr410=) c.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.*4437_*4457delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) c.967_987delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr323=) c.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.5-10401_5-10381delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) c.127_147delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (p.Tyr43=) c.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA (n.-98-24162_-98-24142delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA) n.4790_4810delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA n.4831_4851delinsTACTTGCCAAGGCAAGATCTA |