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17 | g.43074178C>T | CA2260774353 | BRCA1 | c.4672+153G>A (n.4672+153G>A) c.4675+153G>A (n.4675+153G>A) c.4549+153G>A (n.4549+153G>A) c.4669+153G>A (n.4669+153G>A) c.4597+153G>A (n.4597+153G>A) c.1363+153G>A (n.1363+153G>A) c.1225+153G>A (n.1225+153G>A) c.3787+153G>A (n.3787+153G>A) c.4552+153G>A (n.4552+153G>A) c.4741+153G>A (n.4741+153G>A) c.4534+153G>A (n.4534+153G>A) c.1237+153G>A (n.1237+153G>A) c.1282+153G>A (n.1282+153G>A) c.4738+153G>A (n.4738+153G>A) c.1062+153G>A c.1249+153G>A (n.1249+153G>A) c.*4458+153G>A (n.*4458+153G>A) c.988+153G>A (n.988+153G>A) c.5-10227G>A (n.5-10227G>A) c.148+153G>A (n.148+153G>A) c.-98-23988G>A (n.-98-23988G>A) n.4811+153G>A n.4852+153G>A | dbSNP |
17 | g.43074181G>T | CA2638062736 | BRCA1 | c.4672+150C>A (n.4672+150C>A) c.4675+150C>A (n.4675+150C>A) c.4549+150C>A (n.4549+150C>A) c.4669+150C>A (n.4669+150C>A) c.4597+150C>A (n.4597+150C>A) c.1363+150C>A (n.1363+150C>A) c.1225+150C>A (n.1225+150C>A) c.3787+150C>A (n.3787+150C>A) c.4552+150C>A (n.4552+150C>A) c.4741+150C>A (n.4741+150C>A) c.4534+150C>A (n.4534+150C>A) c.1237+150C>A (n.1237+150C>A) c.1282+150C>A (n.1282+150C>A) c.4738+150C>A (n.4738+150C>A) c.1062+150C>A c.1249+150C>A (n.1249+150C>A) c.*4458+150C>A (n.*4458+150C>A) c.988+150C>A (n.988+150C>A) c.5-10230C>A (n.5-10230C>A) c.148+150C>A (n.148+150C>A) c.-98-23991C>A (n.-98-23991C>A) n.4811+150C>A n.4852+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074182A>G | CA2638062738 | BRCA1 | c.4672+149T>C (n.4672+149T>C) c.4675+149T>C (n.4675+149T>C) c.4549+149T>C (n.4549+149T>C) c.4669+149T>C (n.4669+149T>C) c.4597+149T>C (n.4597+149T>C) c.1363+149T>C (n.1363+149T>C) c.1225+149T>C (n.1225+149T>C) c.3787+149T>C (n.3787+149T>C) c.4552+149T>C (n.4552+149T>C) c.4741+149T>C (n.4741+149T>C) c.4534+149T>C (n.4534+149T>C) c.1237+149T>C (n.1237+149T>C) c.1282+149T>C (n.1282+149T>C) c.4738+149T>C (n.4738+149T>C) c.1062+149T>C c.1249+149T>C (n.1249+149T>C) c.*4458+149T>C (n.*4458+149T>C) c.988+149T>C (n.988+149T>C) c.5-10231T>C (n.5-10231T>C) c.148+149T>C (n.148+149T>C) c.-98-23992T>C (n.-98-23992T>C) n.4811+149T>C n.4852+149T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074183G>T | CA2638062739 | BRCA1 | c.4672+148C>A (n.4672+148C>A) c.4675+148C>A (n.4675+148C>A) c.4549+148C>A (n.4549+148C>A) c.4669+148C>A (n.4669+148C>A) c.4597+148C>A (n.4597+148C>A) c.1363+148C>A (n.1363+148C>A) c.1225+148C>A (n.1225+148C>A) c.3787+148C>A (n.3787+148C>A) c.4552+148C>A (n.4552+148C>A) c.4741+148C>A (n.4741+148C>A) c.4534+148C>A (n.4534+148C>A) c.1237+148C>A (n.1237+148C>A) c.1282+148C>A (n.1282+148C>A) c.4738+148C>A (n.4738+148C>A) c.1062+148C>A c.1249+148C>A (n.1249+148C>A) c.*4458+148C>A (n.*4458+148C>A) c.988+148C>A (n.988+148C>A) c.5-10232C>A (n.5-10232C>A) c.148+148C>A (n.148+148C>A) c.-98-23993C>A (n.-98-23993C>A) n.4811+148C>A n.4852+148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074184C>A | CA2638062740 | BRCA1 | c.4672+147G>T (n.4672+147G>T) c.4675+147G>T (n.4675+147G>T) c.4549+147G>T (n.4549+147G>T) c.4669+147G>T (n.4669+147G>T) c.4597+147G>T (n.4597+147G>T) c.1363+147G>T (n.1363+147G>T) c.1225+147G>T (n.1225+147G>T) c.3787+147G>T (n.3787+147G>T) c.4552+147G>T (n.4552+147G>T) c.4741+147G>T (n.4741+147G>T) c.4534+147G>T (n.4534+147G>T) c.1237+147G>T (n.1237+147G>T) c.1282+147G>T (n.1282+147G>T) c.4738+147G>T (n.4738+147G>T) c.1062+147G>T c.1249+147G>T (n.1249+147G>T) c.*4458+147G>T (n.*4458+147G>T) c.988+147G>T (n.988+147G>T) c.5-10233G>T (n.5-10233G>T) c.148+147G>T (n.148+147G>T) c.-98-23994G>T (n.-98-23994G>T) n.4811+147G>T n.4852+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074186_43074187delinsAT | CA2260774354 | BRCA1 | c.4672+144_4672+145delinsAT (n.4672+144_4672+145delinsAT) c.4675+144_4675+145delinsAT (n.4675+144_4675+145delinsAT) c.4549+144_4549+145delinsAT (n.4549+144_4549+145delinsAT) c.4669+144_4669+145delinsAT (n.4669+144_4669+145delinsAT) c.4597+144_4597+145delinsAT (n.4597+144_4597+145delinsAT) c.1363+144_1363+145delinsAT (n.1363+144_1363+145delinsAT) c.1225+144_1225+145delinsAT (n.1225+144_1225+145delinsAT) c.3787+144_3787+145delinsAT (n.3787+144_3787+145delinsAT) c.4552+144_4552+145delinsAT (n.4552+144_4552+145delinsAT) c.4741+144_4741+145delinsAT (n.4741+144_4741+145delinsAT) c.4534+144_4534+145delinsAT (n.4534+144_4534+145delinsAT) c.1237+144_1237+145delinsAT (n.1237+144_1237+145delinsAT) c.1282+144_1282+145delinsAT (n.1282+144_1282+145delinsAT) c.4738+144_4738+145delinsAT (n.4738+144_4738+145delinsAT) c.1062+144_1062+145delinsAT c.1249+144_1249+145delinsAT (n.1249+144_1249+145delinsAT) c.*4458+144_*4458+145delinsAT (n.*4458+144_*4458+145delinsAT) c.988+144_988+145delinsAT (n.988+144_988+145delinsAT) c.5-10236_5-10235delinsAT (n.5-10236_5-10235delinsAT) c.148+144_148+145delinsAT (n.148+144_148+145delinsAT) c.-98-23997_-98-23996delinsAT (n.-98-23997_-98-23996delinsAT) n.4811+144_4811+145delinsAT n.4852+144_4852+145delinsAT | |
17 | g.43074191del | CA290831747 | BRCA1 | c.4672+144del (n.4672+144del) c.4675+144del (n.4675+144del) c.4549+144del (n.4549+144del) c.4669+144del (n.4669+144del) c.4597+144del (n.4597+144del) c.1363+144del (n.1363+144del) c.1225+144del (n.1225+144del) c.3787+144del (n.3787+144del) c.4552+144del (n.4552+144del) c.4741+144del (n.4741+144del) c.4534+144del (n.4534+144del) c.1237+144del (n.1237+144del) c.1282+144del (n.1282+144del) c.4738+144del (n.4738+144del) c.1062+144del c.1249+144del (n.1249+144del) c.*4458+144del (n.*4458+144del) c.988+144del (n.988+144del) c.5-10236del (n.5-10236del) c.148+144del (n.148+144del) c.-98-23997del (n.-98-23997del) n.4811+144del n.4852+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074190T>C | CA2638062741 | BRCA1 | c.4672+141A>G (n.4672+141A>G) c.4675+141A>G (n.4675+141A>G) c.4549+141A>G (n.4549+141A>G) c.4669+141A>G (n.4669+141A>G) c.4597+141A>G (n.4597+141A>G) c.1363+141A>G (n.1363+141A>G) c.1225+141A>G (n.1225+141A>G) c.3787+141A>G (n.3787+141A>G) c.4552+141A>G (n.4552+141A>G) c.4741+141A>G (n.4741+141A>G) c.4534+141A>G (n.4534+141A>G) c.1237+141A>G (n.1237+141A>G) c.1282+141A>G (n.1282+141A>G) c.4738+141A>G (n.4738+141A>G) c.1062+141A>G c.1249+141A>G (n.1249+141A>G) c.*4458+141A>G (n.*4458+141A>G) c.988+141A>G (n.988+141A>G) c.5-10239A>G (n.5-10239A>G) c.148+141A>G (n.148+141A>G) c.-98-24000A>G (n.-98-24000A>G) n.4811+141A>G n.4852+141A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074192C= | CA2260774355 | BRCA1 | c.4672+139G= (n.4672+139G=) c.4675+139G= (n.4675+139G=) c.4549+139G= (n.4549+139G=) c.4669+139G= (n.4669+139G=) c.4597+139G= (n.4597+139G=) c.1363+139G= (n.1363+139G=) c.1225+139G= (n.1225+139G=) c.3787+139G= (n.3787+139G=) c.4552+139G= (n.4552+139G=) c.4741+139G= (n.4741+139G=) c.4534+139G= (n.4534+139G=) c.1237+139G= (n.1237+139G=) c.1282+139G= (n.1282+139G=) c.4738+139G= (n.4738+139G=) c.1062+139G= c.1249+139G= (n.1249+139G=) c.*4458+139G= (n.*4458+139G=) c.988+139G= (n.988+139G=) c.5-10241G= (n.5-10241G=) c.148+139G= (n.148+139G=) c.-98-24002G= (n.-98-24002G=) n.4811+139G= n.4852+139G= | |
17 | g.43074192C>G | CA772173325 | BRCA1 | c.4672+139G>C (n.4672+139G>C) c.4675+139G>C (n.4675+139G>C) c.4549+139G>C (n.4549+139G>C) c.4669+139G>C (n.4669+139G>C) c.4597+139G>C (n.4597+139G>C) c.1363+139G>C (n.1363+139G>C) c.1225+139G>C (n.1225+139G>C) c.3787+139G>C (n.3787+139G>C) c.4552+139G>C (n.4552+139G>C) c.4741+139G>C (n.4741+139G>C) c.4534+139G>C (n.4534+139G>C) c.1237+139G>C (n.1237+139G>C) c.1282+139G>C (n.1282+139G>C) c.4738+139G>C (n.4738+139G>C) c.1062+139G>C c.1249+139G>C (n.1249+139G>C) c.*4458+139G>C (n.*4458+139G>C) c.988+139G>C (n.988+139G>C) c.5-10241G>C (n.5-10241G>C) c.148+139G>C (n.148+139G>C) c.-98-24002G>C (n.-98-24002G>C) n.4811+139G>C n.4852+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074194A>G | CA2638062743 | BRCA1 | c.4672+137T>C (n.4672+137T>C) c.4675+137T>C (n.4675+137T>C) c.4549+137T>C (n.4549+137T>C) c.4669+137T>C (n.4669+137T>C) c.4597+137T>C (n.4597+137T>C) c.1363+137T>C (n.1363+137T>C) c.1225+137T>C (n.1225+137T>C) c.3787+137T>C (n.3787+137T>C) c.4552+137T>C (n.4552+137T>C) c.4741+137T>C (n.4741+137T>C) c.4534+137T>C (n.4534+137T>C) c.1237+137T>C (n.1237+137T>C) c.1282+137T>C (n.1282+137T>C) c.4738+137T>C (n.4738+137T>C) c.1062+137T>C c.1249+137T>C (n.1249+137T>C) c.*4458+137T>C (n.*4458+137T>C) c.988+137T>C (n.988+137T>C) c.5-10243T>C (n.5-10243T>C) c.148+137T>C (n.148+137T>C) c.-98-24004T>C (n.-98-24004T>C) n.4811+137T>C n.4852+137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074195A= | CA2260774356 | BRCA1 | c.4672+136T= (n.4672+136T=) c.4675+136T= (n.4675+136T=) c.4549+136T= (n.4549+136T=) c.4669+136T= (n.4669+136T=) c.4597+136T= (n.4597+136T=) c.1363+136T= (n.1363+136T=) c.1225+136T= (n.1225+136T=) c.3787+136T= (n.3787+136T=) c.4552+136T= (n.4552+136T=) c.4741+136T= (n.4741+136T=) c.4534+136T= (n.4534+136T=) c.1237+136T= (n.1237+136T=) c.1282+136T= (n.1282+136T=) c.4738+136T= (n.4738+136T=) c.1062+136T= c.1249+136T= (n.1249+136T=) c.*4458+136T= (n.*4458+136T=) c.988+136T= (n.988+136T=) c.5-10244T= (n.5-10244T=) c.148+136T= (n.148+136T=) c.-98-24005T= (n.-98-24005T=) n.4811+136T= n.4852+136T= | |
17 | g.43074195A>C | CA2260774357 | BRCA1 | c.4672+136T>G (n.4672+136T>G) c.4675+136T>G (n.4675+136T>G) c.4549+136T>G (n.4549+136T>G) c.4669+136T>G (n.4669+136T>G) c.4597+136T>G (n.4597+136T>G) c.1363+136T>G (n.1363+136T>G) c.1225+136T>G (n.1225+136T>G) c.3787+136T>G (n.3787+136T>G) c.4552+136T>G (n.4552+136T>G) c.4741+136T>G (n.4741+136T>G) c.4534+136T>G (n.4534+136T>G) c.1237+136T>G (n.1237+136T>G) c.1282+136T>G (n.1282+136T>G) c.4738+136T>G (n.4738+136T>G) c.1062+136T>G c.1249+136T>G (n.1249+136T>G) c.*4458+136T>G (n.*4458+136T>G) c.988+136T>G (n.988+136T>G) c.5-10244T>G (n.5-10244T>G) c.148+136T>G (n.148+136T>G) c.-98-24005T>G (n.-98-24005T>G) n.4811+136T>G n.4852+136T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074197G>T | CA2638062744 | BRCA1 | c.4672+134C>A (n.4672+134C>A) c.4675+134C>A (n.4675+134C>A) c.4549+134C>A (n.4549+134C>A) c.4669+134C>A (n.4669+134C>A) c.4597+134C>A (n.4597+134C>A) c.1363+134C>A (n.1363+134C>A) c.1225+134C>A (n.1225+134C>A) c.3787+134C>A (n.3787+134C>A) c.4552+134C>A (n.4552+134C>A) c.4741+134C>A (n.4741+134C>A) c.4534+134C>A (n.4534+134C>A) c.1237+134C>A (n.1237+134C>A) c.1282+134C>A (n.1282+134C>A) c.4738+134C>A (n.4738+134C>A) c.1062+134C>A c.1249+134C>A (n.1249+134C>A) c.*4458+134C>A (n.*4458+134C>A) c.988+134C>A (n.988+134C>A) c.5-10246C>A (n.5-10246C>A) c.148+134C>A (n.148+134C>A) c.-98-24007C>A (n.-98-24007C>A) n.4811+134C>A n.4852+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074199G>A | CA2638062745 | BRCA1 | c.4672+132C>T (n.4672+132C>T) c.4675+132C>T (n.4675+132C>T) c.4549+132C>T (n.4549+132C>T) c.4669+132C>T (n.4669+132C>T) c.4597+132C>T (n.4597+132C>T) c.1363+132C>T (n.1363+132C>T) c.1225+132C>T (n.1225+132C>T) c.3787+132C>T (n.3787+132C>T) c.4552+132C>T (n.4552+132C>T) c.4741+132C>T (n.4741+132C>T) c.4534+132C>T (n.4534+132C>T) c.1237+132C>T (n.1237+132C>T) c.1282+132C>T (n.1282+132C>T) c.4738+132C>T (n.4738+132C>T) c.1062+132C>T c.1249+132C>T (n.1249+132C>T) c.*4458+132C>T (n.*4458+132C>T) c.988+132C>T (n.988+132C>T) c.5-10248C>T (n.5-10248C>T) c.148+132C>T (n.148+132C>T) c.-98-24009C>T (n.-98-24009C>T) n.4811+132C>T n.4852+132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074199G>T | CA2638062747 | BRCA1 | c.4672+132C>A (n.4672+132C>A) c.4675+132C>A (n.4675+132C>A) c.4549+132C>A (n.4549+132C>A) c.4669+132C>A (n.4669+132C>A) c.4597+132C>A (n.4597+132C>A) c.1363+132C>A (n.1363+132C>A) c.1225+132C>A (n.1225+132C>A) c.3787+132C>A (n.3787+132C>A) c.4552+132C>A (n.4552+132C>A) c.4741+132C>A (n.4741+132C>A) c.4534+132C>A (n.4534+132C>A) c.1237+132C>A (n.1237+132C>A) c.1282+132C>A (n.1282+132C>A) c.4738+132C>A (n.4738+132C>A) c.1062+132C>A c.1249+132C>A (n.1249+132C>A) c.*4458+132C>A (n.*4458+132C>A) c.988+132C>A (n.988+132C>A) c.5-10248C>A (n.5-10248C>A) c.148+132C>A (n.148+132C>A) c.-98-24009C>A (n.-98-24009C>A) n.4811+132C>A n.4852+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074200G>T | CA2638062748 | BRCA1 | c.4672+131C>A (n.4672+131C>A) c.4675+131C>A (n.4675+131C>A) c.4549+131C>A (n.4549+131C>A) c.4669+131C>A (n.4669+131C>A) c.4597+131C>A (n.4597+131C>A) c.1363+131C>A (n.1363+131C>A) c.1225+131C>A (n.1225+131C>A) c.3787+131C>A (n.3787+131C>A) c.4552+131C>A (n.4552+131C>A) c.4741+131C>A (n.4741+131C>A) c.4534+131C>A (n.4534+131C>A) c.1237+131C>A (n.1237+131C>A) c.1282+131C>A (n.1282+131C>A) c.4738+131C>A (n.4738+131C>A) c.1062+131C>A c.1249+131C>A (n.1249+131C>A) c.*4458+131C>A (n.*4458+131C>A) c.988+131C>A (n.988+131C>A) c.5-10249C>A (n.5-10249C>A) c.148+131C>A (n.148+131C>A) c.-98-24010C>A (n.-98-24010C>A) n.4811+131C>A n.4852+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074201G>A | CA2638062749 | BRCA1 | c.4672+130C>T (n.4672+130C>T) c.4675+130C>T (n.4675+130C>T) c.4549+130C>T (n.4549+130C>T) c.4669+130C>T (n.4669+130C>T) c.4597+130C>T (n.4597+130C>T) c.1363+130C>T (n.1363+130C>T) c.1225+130C>T (n.1225+130C>T) c.3787+130C>T (n.3787+130C>T) c.4552+130C>T (n.4552+130C>T) c.4741+130C>T (n.4741+130C>T) c.4534+130C>T (n.4534+130C>T) c.1237+130C>T (n.1237+130C>T) c.1282+130C>T (n.1282+130C>T) c.4738+130C>T (n.4738+130C>T) c.1062+130C>T c.1249+130C>T (n.1249+130C>T) c.*4458+130C>T (n.*4458+130C>T) c.988+130C>T (n.988+130C>T) c.5-10250C>T (n.5-10250C>T) c.148+130C>T (n.148+130C>T) c.-98-24011C>T (n.-98-24011C>T) n.4811+130C>T n.4852+130C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43074204T>G | CA2638062751 | BRCA1 | c.4672+127A>C (n.4672+127A>C) c.4675+127A>C (n.4675+127A>C) c.4549+127A>C (n.4549+127A>C) c.4669+127A>C (n.4669+127A>C) c.4597+127A>C (n.4597+127A>C) c.1363+127A>C (n.1363+127A>C) c.1225+127A>C (n.1225+127A>C) c.3787+127A>C (n.3787+127A>C) c.4552+127A>C (n.4552+127A>C) c.4741+127A>C (n.4741+127A>C) c.4534+127A>C (n.4534+127A>C) c.1237+127A>C (n.1237+127A>C) c.1282+127A>C (n.1282+127A>C) c.4738+127A>C (n.4738+127A>C) c.1062+127A>C c.1249+127A>C (n.1249+127A>C) c.*4458+127A>C (n.*4458+127A>C) c.988+127A>C (n.988+127A>C) c.5-10253A>C (n.5-10253A>C) c.148+127A>C (n.148+127A>C) c.-98-24014A>C (n.-98-24014A>C) n.4811+127A>C n.4852+127A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074205A>T | CA2638062752 | BRCA1 | c.4672+126T>A (n.4672+126T>A) c.4675+126T>A (n.4675+126T>A) c.4549+126T>A (n.4549+126T>A) c.4669+126T>A (n.4669+126T>A) c.4597+126T>A (n.4597+126T>A) c.1363+126T>A (n.1363+126T>A) c.1225+126T>A (n.1225+126T>A) c.3787+126T>A (n.3787+126T>A) c.4552+126T>A (n.4552+126T>A) c.4741+126T>A (n.4741+126T>A) c.4534+126T>A (n.4534+126T>A) c.1237+126T>A (n.1237+126T>A) c.1282+126T>A (n.1282+126T>A) c.4738+126T>A (n.4738+126T>A) c.1062+126T>A c.1249+126T>A (n.1249+126T>A) c.*4458+126T>A (n.*4458+126T>A) c.988+126T>A (n.988+126T>A) c.5-10254T>A (n.5-10254T>A) c.148+126T>A (n.148+126T>A) c.-98-24015T>A (n.-98-24015T>A) n.4811+126T>A n.4852+126T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074209A>T | CA2638062753 | BRCA1 | c.4672+122T>A (n.4672+122T>A) c.4675+122T>A (n.4675+122T>A) c.4549+122T>A (n.4549+122T>A) c.4669+122T>A (n.4669+122T>A) c.4597+122T>A (n.4597+122T>A) c.1363+122T>A (n.1363+122T>A) c.1225+122T>A (n.1225+122T>A) c.3787+122T>A (n.3787+122T>A) c.4552+122T>A (n.4552+122T>A) c.4741+122T>A (n.4741+122T>A) c.4534+122T>A (n.4534+122T>A) c.1237+122T>A (n.1237+122T>A) c.1282+122T>A (n.1282+122T>A) c.4738+122T>A (n.4738+122T>A) c.1062+122T>A c.1249+122T>A (n.1249+122T>A) c.*4458+122T>A (n.*4458+122T>A) c.988+122T>A (n.988+122T>A) c.5-10258T>A (n.5-10258T>A) c.148+122T>A (n.148+122T>A) c.-98-24019T>A (n.-98-24019T>A) n.4811+122T>A n.4852+122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074210A>C | CA2638062754 | BRCA1 | c.4672+121T>G (n.4672+121T>G) c.4675+121T>G (n.4675+121T>G) c.4549+121T>G (n.4549+121T>G) c.4669+121T>G (n.4669+121T>G) c.4597+121T>G (n.4597+121T>G) c.1363+121T>G (n.1363+121T>G) c.1225+121T>G (n.1225+121T>G) c.3787+121T>G (n.3787+121T>G) c.4552+121T>G (n.4552+121T>G) c.4741+121T>G (n.4741+121T>G) c.4534+121T>G (n.4534+121T>G) c.1237+121T>G (n.1237+121T>G) c.1282+121T>G (n.1282+121T>G) c.4738+121T>G (n.4738+121T>G) c.1062+121T>G c.1249+121T>G (n.1249+121T>G) c.*4458+121T>G (n.*4458+121T>G) c.988+121T>G (n.988+121T>G) c.5-10259T>G (n.5-10259T>G) c.148+121T>G (n.148+121T>G) c.-98-24020T>G (n.-98-24020T>G) n.4811+121T>G n.4852+121T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074211G>T | CA2638062755 | BRCA1 | c.4672+120C>A (n.4672+120C>A) c.4675+120C>A (n.4675+120C>A) c.4549+120C>A (n.4549+120C>A) c.4669+120C>A (n.4669+120C>A) c.4597+120C>A (n.4597+120C>A) c.1363+120C>A (n.1363+120C>A) c.1225+120C>A (n.1225+120C>A) c.3787+120C>A (n.3787+120C>A) c.4552+120C>A (n.4552+120C>A) c.4741+120C>A (n.4741+120C>A) c.4534+120C>A (n.4534+120C>A) c.1237+120C>A (n.1237+120C>A) c.1282+120C>A (n.1282+120C>A) c.4738+120C>A (n.4738+120C>A) c.1062+120C>A c.1249+120C>A (n.1249+120C>A) c.*4458+120C>A (n.*4458+120C>A) c.988+120C>A (n.988+120C>A) c.5-10260C>A (n.5-10260C>A) c.148+120C>A (n.148+120C>A) c.-98-24021C>A (n.-98-24021C>A) n.4811+120C>A n.4852+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074213A>T | CA2638062756 | BRCA1 | c.4672+118T>A (n.4672+118T>A) c.4675+118T>A (n.4675+118T>A) c.4549+118T>A (n.4549+118T>A) c.4669+118T>A (n.4669+118T>A) c.4597+118T>A (n.4597+118T>A) c.1363+118T>A (n.1363+118T>A) c.1225+118T>A (n.1225+118T>A) c.3787+118T>A (n.3787+118T>A) c.4552+118T>A (n.4552+118T>A) c.4741+118T>A (n.4741+118T>A) c.4534+118T>A (n.4534+118T>A) c.1237+118T>A (n.1237+118T>A) c.1282+118T>A (n.1282+118T>A) c.4738+118T>A (n.4738+118T>A) c.1062+118T>A c.1249+118T>A (n.1249+118T>A) c.*4458+118T>A (n.*4458+118T>A) c.988+118T>A (n.988+118T>A) c.5-10262T>A (n.5-10262T>A) c.148+118T>A (n.148+118T>A) c.-98-24023T>A (n.-98-24023T>A) n.4811+118T>A n.4852+118T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074214T>A | CA983876924 | BRCA1 | c.4672+117A>T (n.4672+117A>T) c.4675+117A>T (n.4675+117A>T) c.4549+117A>T (n.4549+117A>T) c.4669+117A>T (n.4669+117A>T) c.4597+117A>T (n.4597+117A>T) c.1363+117A>T (n.1363+117A>T) c.1225+117A>T (n.1225+117A>T) c.3787+117A>T (n.3787+117A>T) c.4552+117A>T (n.4552+117A>T) c.4741+117A>T (n.4741+117A>T) c.4534+117A>T (n.4534+117A>T) c.1237+117A>T (n.1237+117A>T) c.1282+117A>T (n.1282+117A>T) c.4738+117A>T (n.4738+117A>T) c.1062+117A>T c.1249+117A>T (n.1249+117A>T) c.*4458+117A>T (n.*4458+117A>T) c.988+117A>T (n.988+117A>T) c.5-10263A>T (n.5-10263A>T) c.148+117A>T (n.148+117A>T) c.-98-24024A>T (n.-98-24024A>T) n.4811+117A>T n.4852+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074216del | CA2638062757 | BRCA1 | c.4672+116del (n.4672+116del) c.4675+116del (n.4675+116del) c.4549+116del (n.4549+116del) c.4669+116del (n.4669+116del) c.4597+116del (n.4597+116del) c.1363+116del (n.1363+116del) c.1225+116del (n.1225+116del) c.3787+116del (n.3787+116del) c.4552+116del (n.4552+116del) c.4741+116del (n.4741+116del) c.4534+116del (n.4534+116del) c.1237+116del (n.1237+116del) c.1282+116del (n.1282+116del) c.4738+116del (n.4738+116del) c.1062+116del c.1249+116del (n.1249+116del) c.*4458+116del (n.*4458+116del) c.988+116del (n.988+116del) c.5-10264del (n.5-10264del) c.148+116del (n.148+116del) c.-98-24025del (n.-98-24025del) n.4811+116del n.4852+116del | gnomAD v4 |
17 | g.43074217C>A | CA2638062758 | BRCA1 | c.4672+114G>T (n.4672+114G>T) c.4675+114G>T (n.4675+114G>T) c.4549+114G>T (n.4549+114G>T) c.4669+114G>T (n.4669+114G>T) c.4597+114G>T (n.4597+114G>T) c.1363+114G>T (n.1363+114G>T) c.1225+114G>T (n.1225+114G>T) c.3787+114G>T (n.3787+114G>T) c.4552+114G>T (n.4552+114G>T) c.4741+114G>T (n.4741+114G>T) c.4534+114G>T (n.4534+114G>T) c.1237+114G>T (n.1237+114G>T) c.1282+114G>T (n.1282+114G>T) c.4738+114G>T (n.4738+114G>T) c.1062+114G>T c.1249+114G>T (n.1249+114G>T) c.*4458+114G>T (n.*4458+114G>T) c.988+114G>T (n.988+114G>T) c.5-10266G>T (n.5-10266G>T) c.148+114G>T (n.148+114G>T) c.-98-24027G>T (n.-98-24027G>T) n.4811+114G>T n.4852+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074218A= | CA2260774360 | BRCA1 | c.4672+113T= (n.4672+113T=) c.4675+113T= (n.4675+113T=) c.4549+113T= (n.4549+113T=) c.4669+113T= (n.4669+113T=) c.4597+113T= (n.4597+113T=) c.1363+113T= (n.1363+113T=) c.1225+113T= (n.1225+113T=) c.3787+113T= (n.3787+113T=) c.4552+113T= (n.4552+113T=) c.4741+113T= (n.4741+113T=) c.4534+113T= (n.4534+113T=) c.1237+113T= (n.1237+113T=) c.1282+113T= (n.1282+113T=) c.4738+113T= (n.4738+113T=) c.1062+113T= c.1249+113T= (n.1249+113T=) c.*4458+113T= (n.*4458+113T=) c.988+113T= (n.988+113T=) c.5-10267T= (n.5-10267T=) c.148+113T= (n.148+113T=) c.-98-24028T= (n.-98-24028T=) n.4811+113T= n.4852+113T= | |
17 | g.43074218A>G | CA290831749 | BRCA1 | c.4672+113T>C (n.4672+113T>C) c.4675+113T>C (n.4675+113T>C) c.4549+113T>C (n.4549+113T>C) c.4669+113T>C (n.4669+113T>C) c.4597+113T>C (n.4597+113T>C) c.1363+113T>C (n.1363+113T>C) c.1225+113T>C (n.1225+113T>C) c.3787+113T>C (n.3787+113T>C) c.4552+113T>C (n.4552+113T>C) c.4741+113T>C (n.4741+113T>C) c.4534+113T>C (n.4534+113T>C) c.1237+113T>C (n.1237+113T>C) c.1282+113T>C (n.1282+113T>C) c.4738+113T>C (n.4738+113T>C) c.1062+113T>C c.1249+113T>C (n.1249+113T>C) c.*4458+113T>C (n.*4458+113T>C) c.988+113T>C (n.988+113T>C) c.5-10267T>C (n.5-10267T>C) c.148+113T>C (n.148+113T>C) c.-98-24028T>C (n.-98-24028T>C) n.4811+113T>C n.4852+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074219A>C | CA2638062759 | BRCA1 | c.4672+112T>G (n.4672+112T>G) c.4675+112T>G (n.4675+112T>G) c.4549+112T>G (n.4549+112T>G) c.4669+112T>G (n.4669+112T>G) c.4597+112T>G (n.4597+112T>G) c.1363+112T>G (n.1363+112T>G) c.1225+112T>G (n.1225+112T>G) c.3787+112T>G (n.3787+112T>G) c.4552+112T>G (n.4552+112T>G) c.4741+112T>G (n.4741+112T>G) c.4534+112T>G (n.4534+112T>G) c.1237+112T>G (n.1237+112T>G) c.1282+112T>G (n.1282+112T>G) c.4738+112T>G (n.4738+112T>G) c.1062+112T>G c.1249+112T>G (n.1249+112T>G) c.*4458+112T>G (n.*4458+112T>G) c.988+112T>G (n.988+112T>G) c.5-10268T>G (n.5-10268T>G) c.148+112T>G (n.148+112T>G) c.-98-24029T>G (n.-98-24029T>G) n.4811+112T>G n.4852+112T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074221A= | CA2260774361 | BRCA1 | c.4672+110T= (n.4672+110T=) c.4675+110T= (n.4675+110T=) c.4549+110T= (n.4549+110T=) c.4669+110T= (n.4669+110T=) c.4597+110T= (n.4597+110T=) c.1363+110T= (n.1363+110T=) c.1225+110T= (n.1225+110T=) c.3787+110T= (n.3787+110T=) c.4552+110T= (n.4552+110T=) c.4741+110T= (n.4741+110T=) c.4534+110T= (n.4534+110T=) c.1237+110T= (n.1237+110T=) c.1282+110T= (n.1282+110T=) c.4738+110T= (n.4738+110T=) c.1062+110T= c.1249+110T= (n.1249+110T=) c.*4458+110T= (n.*4458+110T=) c.988+110T= (n.988+110T=) c.5-10270T= (n.5-10270T=) c.148+110T= (n.148+110T=) c.-98-24031T= (n.-98-24031T=) n.4811+110T= n.4852+110T= | |
17 | g.43074221A>T | CA2260774362 | BRCA1 | c.4672+110T>A (n.4672+110T>A) c.4675+110T>A (n.4675+110T>A) c.4549+110T>A (n.4549+110T>A) c.4669+110T>A (n.4669+110T>A) c.4597+110T>A (n.4597+110T>A) c.1363+110T>A (n.1363+110T>A) c.1225+110T>A (n.1225+110T>A) c.3787+110T>A (n.3787+110T>A) c.4552+110T>A (n.4552+110T>A) c.4741+110T>A (n.4741+110T>A) c.4534+110T>A (n.4534+110T>A) c.1237+110T>A (n.1237+110T>A) c.1282+110T>A (n.1282+110T>A) c.4738+110T>A (n.4738+110T>A) c.1062+110T>A c.1249+110T>A (n.1249+110T>A) c.*4458+110T>A (n.*4458+110T>A) c.988+110T>A (n.988+110T>A) c.5-10270T>A (n.5-10270T>A) c.148+110T>A (n.148+110T>A) c.-98-24031T>A (n.-98-24031T>A) n.4811+110T>A n.4852+110T>A | dbSNP |
17 | g.43074222G>C | CA626083017 | BRCA1 | c.4672+109C>G (n.4672+109C>G) c.4675+109C>G (n.4675+109C>G) c.4549+109C>G (n.4549+109C>G) c.4669+109C>G (n.4669+109C>G) c.4597+109C>G (n.4597+109C>G) c.1363+109C>G (n.1363+109C>G) c.1225+109C>G (n.1225+109C>G) c.3787+109C>G (n.3787+109C>G) c.4552+109C>G (n.4552+109C>G) c.4741+109C>G (n.4741+109C>G) c.4534+109C>G (n.4534+109C>G) c.1237+109C>G (n.1237+109C>G) c.1282+109C>G (n.1282+109C>G) c.4738+109C>G (n.4738+109C>G) c.1062+109C>G c.1249+109C>G (n.1249+109C>G) c.*4458+109C>G (n.*4458+109C>G) c.988+109C>G (n.988+109C>G) c.5-10271C>G (n.5-10271C>G) c.148+109C>G (n.148+109C>G) c.-98-24032C>G (n.-98-24032C>G) n.4811+109C>G n.4852+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074222G= | CA2260774363 | BRCA1 | c.4672+109C= (n.4672+109C=) c.4675+109C= (n.4675+109C=) c.4549+109C= (n.4549+109C=) c.4669+109C= (n.4669+109C=) c.4597+109C= (n.4597+109C=) c.1363+109C= (n.1363+109C=) c.1225+109C= (n.1225+109C=) c.3787+109C= (n.3787+109C=) c.4552+109C= (n.4552+109C=) c.4741+109C= (n.4741+109C=) c.4534+109C= (n.4534+109C=) c.1237+109C= (n.1237+109C=) c.1282+109C= (n.1282+109C=) c.4738+109C= (n.4738+109C=) c.1062+109C= c.1249+109C= (n.1249+109C=) c.*4458+109C= (n.*4458+109C=) c.988+109C= (n.988+109C=) c.5-10271C= (n.5-10271C=) c.148+109C= (n.148+109C=) c.-98-24032C= (n.-98-24032C=) n.4811+109C= n.4852+109C= | |
17 | g.43074222G>T | CA772173336 | BRCA1 | c.4672+109C>A (n.4672+109C>A) c.4675+109C>A (n.4675+109C>A) c.4549+109C>A (n.4549+109C>A) c.4669+109C>A (n.4669+109C>A) c.4597+109C>A (n.4597+109C>A) c.1363+109C>A (n.1363+109C>A) c.1225+109C>A (n.1225+109C>A) c.3787+109C>A (n.3787+109C>A) c.4552+109C>A (n.4552+109C>A) c.4741+109C>A (n.4741+109C>A) c.4534+109C>A (n.4534+109C>A) c.1237+109C>A (n.1237+109C>A) c.1282+109C>A (n.1282+109C>A) c.4738+109C>A (n.4738+109C>A) c.1062+109C>A c.1249+109C>A (n.1249+109C>A) c.*4458+109C>A (n.*4458+109C>A) c.988+109C>A (n.988+109C>A) c.5-10271C>A (n.5-10271C>A) c.148+109C>A (n.148+109C>A) c.-98-24032C>A (n.-98-24032C>A) n.4811+109C>A n.4852+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074223T>G | CA2260774365 | BRCA1 | c.4672+108A>C (n.4672+108A>C) c.4675+108A>C (n.4675+108A>C) c.4549+108A>C (n.4549+108A>C) c.4669+108A>C (n.4669+108A>C) c.4597+108A>C (n.4597+108A>C) c.1363+108A>C (n.1363+108A>C) c.1225+108A>C (n.1225+108A>C) c.3787+108A>C (n.3787+108A>C) c.4552+108A>C (n.4552+108A>C) c.4741+108A>C (n.4741+108A>C) c.4534+108A>C (n.4534+108A>C) c.1237+108A>C (n.1237+108A>C) c.1282+108A>C (n.1282+108A>C) c.4738+108A>C (n.4738+108A>C) c.1062+108A>C c.1249+108A>C (n.1249+108A>C) c.*4458+108A>C (n.*4458+108A>C) c.988+108A>C (n.988+108A>C) c.5-10272A>C (n.5-10272A>C) c.148+108A>C (n.148+108A>C) c.-98-24033A>C (n.-98-24033A>C) n.4811+108A>C n.4852+108A>C | dbSNP |
17 | g.43074223T= | CA2260774364 | BRCA1 | c.4672+108A= (n.4672+108A=) c.4675+108A= (n.4675+108A=) c.4549+108A= (n.4549+108A=) c.4669+108A= (n.4669+108A=) c.4597+108A= (n.4597+108A=) c.1363+108A= (n.1363+108A=) c.1225+108A= (n.1225+108A=) c.3787+108A= (n.3787+108A=) c.4552+108A= (n.4552+108A=) c.4741+108A= (n.4741+108A=) c.4534+108A= (n.4534+108A=) c.1237+108A= (n.1237+108A=) c.1282+108A= (n.1282+108A=) c.4738+108A= (n.4738+108A=) c.1062+108A= c.1249+108A= (n.1249+108A=) c.*4458+108A= (n.*4458+108A=) c.988+108A= (n.988+108A=) c.5-10272A= (n.5-10272A=) c.148+108A= (n.148+108A=) c.-98-24033A= (n.-98-24033A=) n.4811+108A= n.4852+108A= | |
17 | g.43074224G>T | CA2638062761 | BRCA1 | c.4672+107C>A (n.4672+107C>A) c.4675+107C>A (n.4675+107C>A) c.4549+107C>A (n.4549+107C>A) c.4669+107C>A (n.4669+107C>A) c.4597+107C>A (n.4597+107C>A) c.1363+107C>A (n.1363+107C>A) c.1225+107C>A (n.1225+107C>A) c.3787+107C>A (n.3787+107C>A) c.4552+107C>A (n.4552+107C>A) c.4741+107C>A (n.4741+107C>A) c.4534+107C>A (n.4534+107C>A) c.1237+107C>A (n.1237+107C>A) c.1282+107C>A (n.1282+107C>A) c.4738+107C>A (n.4738+107C>A) c.1062+107C>A c.1249+107C>A (n.1249+107C>A) c.*4458+107C>A (n.*4458+107C>A) c.988+107C>A (n.988+107C>A) c.5-10273C>A (n.5-10273C>A) c.148+107C>A (n.148+107C>A) c.-98-24034C>A (n.-98-24034C>A) n.4811+107C>A n.4852+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074226C>A | CA2260774367 | BRCA1 | c.4672+105G>T (n.4672+105G>T) c.4675+105G>T (n.4675+105G>T) c.4549+105G>T (n.4549+105G>T) c.4669+105G>T (n.4669+105G>T) c.4597+105G>T (n.4597+105G>T) c.1363+105G>T (n.1363+105G>T) c.1225+105G>T (n.1225+105G>T) c.3787+105G>T (n.3787+105G>T) c.4552+105G>T (n.4552+105G>T) c.4741+105G>T (n.4741+105G>T) c.4534+105G>T (n.4534+105G>T) c.1237+105G>T (n.1237+105G>T) c.1282+105G>T (n.1282+105G>T) c.4738+105G>T (n.4738+105G>T) c.1062+105G>T c.1249+105G>T (n.1249+105G>T) c.*4458+105G>T (n.*4458+105G>T) c.988+105G>T (n.988+105G>T) c.5-10275G>T (n.5-10275G>T) c.148+105G>T (n.148+105G>T) c.-98-24036G>T (n.-98-24036G>T) n.4811+105G>T n.4852+105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074226C= | CA2260774366 | BRCA1 | c.4672+105G= (n.4672+105G=) c.4675+105G= (n.4675+105G=) c.4549+105G= (n.4549+105G=) c.4669+105G= (n.4669+105G=) c.4597+105G= (n.4597+105G=) c.1363+105G= (n.1363+105G=) c.1225+105G= (n.1225+105G=) c.3787+105G= (n.3787+105G=) c.4552+105G= (n.4552+105G=) c.4741+105G= (n.4741+105G=) c.4534+105G= (n.4534+105G=) c.1237+105G= (n.1237+105G=) c.1282+105G= (n.1282+105G=) c.4738+105G= (n.4738+105G=) c.1062+105G= c.1249+105G= (n.1249+105G=) c.*4458+105G= (n.*4458+105G=) c.988+105G= (n.988+105G=) c.5-10275G= (n.5-10275G=) c.148+105G= (n.148+105G=) c.-98-24036G= (n.-98-24036G=) n.4811+105G= n.4852+105G= | |
17 | g.43074226C>T | CA276345 | BRCA1 | c.4672+105G>A (n.4672+105G>A) c.4675+105G>A (n.4675+105G>A) c.4549+105G>A (n.4549+105G>A) c.4669+105G>A (n.4669+105G>A) c.4597+105G>A (n.4597+105G>A) c.1363+105G>A (n.1363+105G>A) c.1225+105G>A (n.1225+105G>A) c.3787+105G>A (n.3787+105G>A) c.4552+105G>A (n.4552+105G>A) c.4741+105G>A (n.4741+105G>A) c.4534+105G>A (n.4534+105G>A) c.1237+105G>A (n.1237+105G>A) c.1282+105G>A (n.1282+105G>A) c.4738+105G>A (n.4738+105G>A) c.1062+105G>A c.1249+105G>A (n.1249+105G>A) c.*4458+105G>A (n.*4458+105G>A) c.988+105G>A (n.988+105G>A) c.5-10275G>A (n.5-10275G>A) c.148+105G>A (n.148+105G>A) c.-98-24036G>A (n.-98-24036G>A) n.4811+105G>A n.4852+105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074227C>A | CA2638062762 | BRCA1 | c.4672+104G>T (n.4672+104G>T) c.4675+104G>T (n.4675+104G>T) c.4549+104G>T (n.4549+104G>T) c.4669+104G>T (n.4669+104G>T) c.4597+104G>T (n.4597+104G>T) c.1363+104G>T (n.1363+104G>T) c.1225+104G>T (n.1225+104G>T) c.3787+104G>T (n.3787+104G>T) c.4552+104G>T (n.4552+104G>T) c.4741+104G>T (n.4741+104G>T) c.4534+104G>T (n.4534+104G>T) c.1237+104G>T (n.1237+104G>T) c.1282+104G>T (n.1282+104G>T) c.4738+104G>T (n.4738+104G>T) c.1062+104G>T c.1249+104G>T (n.1249+104G>T) c.*4458+104G>T (n.*4458+104G>T) c.988+104G>T (n.988+104G>T) c.5-10276G>T (n.5-10276G>T) c.148+104G>T (n.148+104G>T) c.-98-24037G>T (n.-98-24037G>T) n.4811+104G>T n.4852+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074227C= | CA2260774368 | BRCA1 | c.4672+104G= (n.4672+104G=) c.4675+104G= (n.4675+104G=) c.4549+104G= (n.4549+104G=) c.4669+104G= (n.4669+104G=) c.4597+104G= (n.4597+104G=) c.1363+104G= (n.1363+104G=) c.1225+104G= (n.1225+104G=) c.3787+104G= (n.3787+104G=) c.4552+104G= (n.4552+104G=) c.4741+104G= (n.4741+104G=) c.4534+104G= (n.4534+104G=) c.1237+104G= (n.1237+104G=) c.1282+104G= (n.1282+104G=) c.4738+104G= (n.4738+104G=) c.1062+104G= c.1249+104G= (n.1249+104G=) c.*4458+104G= (n.*4458+104G=) c.988+104G= (n.988+104G=) c.5-10276G= (n.5-10276G=) c.148+104G= (n.148+104G=) c.-98-24037G= (n.-98-24037G=) n.4811+104G= n.4852+104G= | |
17 | g.43074227C>T | CA626083018 | BRCA1 | c.4672+104G>A (n.4672+104G>A) c.4675+104G>A (n.4675+104G>A) c.4549+104G>A (n.4549+104G>A) c.4669+104G>A (n.4669+104G>A) c.4597+104G>A (n.4597+104G>A) c.1363+104G>A (n.1363+104G>A) c.1225+104G>A (n.1225+104G>A) c.3787+104G>A (n.3787+104G>A) c.4552+104G>A (n.4552+104G>A) c.4741+104G>A (n.4741+104G>A) c.4534+104G>A (n.4534+104G>A) c.1237+104G>A (n.1237+104G>A) c.1282+104G>A (n.1282+104G>A) c.4738+104G>A (n.4738+104G>A) c.1062+104G>A c.1249+104G>A (n.1249+104G>A) c.*4458+104G>A (n.*4458+104G>A) c.988+104G>A (n.988+104G>A) c.5-10276G>A (n.5-10276G>A) c.148+104G>A (n.148+104G>A) c.-98-24037G>A (n.-98-24037G>A) n.4811+104G>A n.4852+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074228A>G | CA2638062763 | BRCA1 | c.4672+103T>C (n.4672+103T>C) c.4675+103T>C (n.4675+103T>C) c.4549+103T>C (n.4549+103T>C) c.4669+103T>C (n.4669+103T>C) c.4597+103T>C (n.4597+103T>C) c.1363+103T>C (n.1363+103T>C) c.1225+103T>C (n.1225+103T>C) c.3787+103T>C (n.3787+103T>C) c.4552+103T>C (n.4552+103T>C) c.4741+103T>C (n.4741+103T>C) c.4534+103T>C (n.4534+103T>C) c.1237+103T>C (n.1237+103T>C) c.1282+103T>C (n.1282+103T>C) c.4738+103T>C (n.4738+103T>C) c.1062+103T>C c.1249+103T>C (n.1249+103T>C) c.*4458+103T>C (n.*4458+103T>C) c.988+103T>C (n.988+103T>C) c.5-10277T>C (n.5-10277T>C) c.148+103T>C (n.148+103T>C) c.-98-24038T>C (n.-98-24038T>C) n.4811+103T>C n.4852+103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074229T>A | CA2638062764 | BRCA1 | c.4672+102A>T (n.4672+102A>T) c.4675+102A>T (n.4675+102A>T) c.4549+102A>T (n.4549+102A>T) c.4669+102A>T (n.4669+102A>T) c.4597+102A>T (n.4597+102A>T) c.1363+102A>T (n.1363+102A>T) c.1225+102A>T (n.1225+102A>T) c.3787+102A>T (n.3787+102A>T) c.4552+102A>T (n.4552+102A>T) c.4741+102A>T (n.4741+102A>T) c.4534+102A>T (n.4534+102A>T) c.1237+102A>T (n.1237+102A>T) c.1282+102A>T (n.1282+102A>T) c.4738+102A>T (n.4738+102A>T) c.1062+102A>T c.1249+102A>T (n.1249+102A>T) c.*4458+102A>T (n.*4458+102A>T) c.988+102A>T (n.988+102A>T) c.5-10278A>T (n.5-10278A>T) c.148+102A>T (n.148+102A>T) c.-98-24039A>T (n.-98-24039A>T) n.4811+102A>T n.4852+102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074229T>G | CA2638062765 | BRCA1 | c.4672+102A>C (n.4672+102A>C) c.4675+102A>C (n.4675+102A>C) c.4549+102A>C (n.4549+102A>C) c.4669+102A>C (n.4669+102A>C) c.4597+102A>C (n.4597+102A>C) c.1363+102A>C (n.1363+102A>C) c.1225+102A>C (n.1225+102A>C) c.3787+102A>C (n.3787+102A>C) c.4552+102A>C (n.4552+102A>C) c.4741+102A>C (n.4741+102A>C) c.4534+102A>C (n.4534+102A>C) c.1237+102A>C (n.1237+102A>C) c.1282+102A>C (n.1282+102A>C) c.4738+102A>C (n.4738+102A>C) c.1062+102A>C c.1249+102A>C (n.1249+102A>C) c.*4458+102A>C (n.*4458+102A>C) c.988+102A>C (n.988+102A>C) c.5-10278A>C (n.5-10278A>C) c.148+102A>C (n.148+102A>C) c.-98-24039A>C (n.-98-24039A>C) n.4811+102A>C n.4852+102A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074230G>T | CA2638062766 | BRCA1 | c.4672+101C>A (n.4672+101C>A) c.4675+101C>A (n.4675+101C>A) c.4549+101C>A (n.4549+101C>A) c.4669+101C>A (n.4669+101C>A) c.4597+101C>A (n.4597+101C>A) c.1363+101C>A (n.1363+101C>A) c.1225+101C>A (n.1225+101C>A) c.3787+101C>A (n.3787+101C>A) c.4552+101C>A (n.4552+101C>A) c.4741+101C>A (n.4741+101C>A) c.4534+101C>A (n.4534+101C>A) c.1237+101C>A (n.1237+101C>A) c.1282+101C>A (n.1282+101C>A) c.4738+101C>A (n.4738+101C>A) c.1062+101C>A c.1249+101C>A (n.1249+101C>A) c.*4458+101C>A (n.*4458+101C>A) c.988+101C>A (n.988+101C>A) c.5-10279C>A (n.5-10279C>A) c.148+101C>A (n.148+101C>A) c.-98-24040C>A (n.-98-24040C>A) n.4811+101C>A n.4852+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074232T>A | CA2638062767 | BRCA1 | c.4672+99A>T (n.4672+99A>T) c.4675+99A>T (n.4675+99A>T) c.4549+99A>T (n.4549+99A>T) c.4669+99A>T (n.4669+99A>T) c.4597+99A>T (n.4597+99A>T) c.1363+99A>T (n.1363+99A>T) c.1225+99A>T (n.1225+99A>T) c.3787+99A>T (n.3787+99A>T) c.4552+99A>T (n.4552+99A>T) c.4741+99A>T (n.4741+99A>T) c.4534+99A>T (n.4534+99A>T) c.1237+99A>T (n.1237+99A>T) c.1282+99A>T (n.1282+99A>T) c.4738+99A>T (n.4738+99A>T) c.1062+99A>T c.1249+99A>T (n.1249+99A>T) c.*4458+99A>T (n.*4458+99A>T) c.988+99A>T (n.988+99A>T) c.5-10281A>T (n.5-10281A>T) c.148+99A>T (n.148+99A>T) c.-98-24042A>T (n.-98-24042A>T) n.4811+99A>T n.4852+99A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074232T>C | CA983876931 | BRCA1 | c.4672+99A>G (n.4672+99A>G) c.4675+99A>G (n.4675+99A>G) c.4549+99A>G (n.4549+99A>G) c.4669+99A>G (n.4669+99A>G) c.4597+99A>G (n.4597+99A>G) c.1363+99A>G (n.1363+99A>G) c.1225+99A>G (n.1225+99A>G) c.3787+99A>G (n.3787+99A>G) c.4552+99A>G (n.4552+99A>G) c.4741+99A>G (n.4741+99A>G) c.4534+99A>G (n.4534+99A>G) c.1237+99A>G (n.1237+99A>G) c.1282+99A>G (n.1282+99A>G) c.4738+99A>G (n.4738+99A>G) c.1062+99A>G c.1249+99A>G (n.1249+99A>G) c.*4458+99A>G (n.*4458+99A>G) c.988+99A>G (n.988+99A>G) c.5-10281A>G (n.5-10281A>G) c.148+99A>G (n.148+99A>G) c.-98-24042A>G (n.-98-24042A>G) n.4811+99A>G n.4852+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074234G>T | CA2576295871 | BRCA1 | c.4672+97C>A (n.4672+97C>A) c.4675+97C>A (n.4675+97C>A) c.4549+97C>A (n.4549+97C>A) c.4669+97C>A (n.4669+97C>A) c.4597+97C>A (n.4597+97C>A) c.1363+97C>A (n.1363+97C>A) c.1225+97C>A (n.1225+97C>A) c.3787+97C>A (n.3787+97C>A) c.4552+97C>A (n.4552+97C>A) c.4741+97C>A (n.4741+97C>A) c.4534+97C>A (n.4534+97C>A) c.1237+97C>A (n.1237+97C>A) c.1282+97C>A (n.1282+97C>A) c.4738+97C>A (n.4738+97C>A) c.1062+97C>A c.1249+97C>A (n.1249+97C>A) c.*4458+97C>A (n.*4458+97C>A) c.988+97C>A (n.988+97C>A) c.5-10283C>A (n.5-10283C>A) c.148+97C>A (n.148+97C>A) c.-98-24044C>A (n.-98-24044C>A) n.4811+97C>A n.4852+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074236C>A | CA2638062768 | BRCA1 | c.4672+95G>T (n.4672+95G>T) c.4675+95G>T (n.4675+95G>T) c.4549+95G>T (n.4549+95G>T) c.4669+95G>T (n.4669+95G>T) c.4597+95G>T (n.4597+95G>T) c.1363+95G>T (n.1363+95G>T) c.1225+95G>T (n.1225+95G>T) c.3787+95G>T (n.3787+95G>T) c.4552+95G>T (n.4552+95G>T) c.4741+95G>T (n.4741+95G>T) c.4534+95G>T (n.4534+95G>T) c.1237+95G>T (n.1237+95G>T) c.1282+95G>T (n.1282+95G>T) c.4738+95G>T (n.4738+95G>T) c.1062+95G>T c.1249+95G>T (n.1249+95G>T) c.*4458+95G>T (n.*4458+95G>T) c.988+95G>T (n.988+95G>T) c.5-10285G>T (n.5-10285G>T) c.148+95G>T (n.148+95G>T) c.-98-24046G>T (n.-98-24046G>T) n.4811+95G>T n.4852+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074237T>G | CA2638062769 | BRCA1 | c.4672+94A>C (n.4672+94A>C) c.4675+94A>C (n.4675+94A>C) c.4549+94A>C (n.4549+94A>C) c.4669+94A>C (n.4669+94A>C) c.4597+94A>C (n.4597+94A>C) c.1363+94A>C (n.1363+94A>C) c.1225+94A>C (n.1225+94A>C) c.3787+94A>C (n.3787+94A>C) c.4552+94A>C (n.4552+94A>C) c.4741+94A>C (n.4741+94A>C) c.4534+94A>C (n.4534+94A>C) c.1237+94A>C (n.1237+94A>C) c.1282+94A>C (n.1282+94A>C) c.4738+94A>C (n.4738+94A>C) c.1062+94A>C c.1249+94A>C (n.1249+94A>C) c.*4458+94A>C (n.*4458+94A>C) c.988+94A>C (n.988+94A>C) c.5-10286A>C (n.5-10286A>C) c.148+94A>C (n.148+94A>C) c.-98-24047A>C (n.-98-24047A>C) n.4811+94A>C n.4852+94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074238A>T | CA2576295875 | BRCA1 | c.4672+93T>A (n.4672+93T>A) c.4675+93T>A (n.4675+93T>A) c.4549+93T>A (n.4549+93T>A) c.4669+93T>A (n.4669+93T>A) c.4597+93T>A (n.4597+93T>A) c.1363+93T>A (n.1363+93T>A) c.1225+93T>A (n.1225+93T>A) c.3787+93T>A (n.3787+93T>A) c.4552+93T>A (n.4552+93T>A) c.4741+93T>A (n.4741+93T>A) c.4534+93T>A (n.4534+93T>A) c.1237+93T>A (n.1237+93T>A) c.1282+93T>A (n.1282+93T>A) c.4738+93T>A (n.4738+93T>A) c.1062+93T>A c.1249+93T>A (n.1249+93T>A) c.*4458+93T>A (n.*4458+93T>A) c.988+93T>A (n.988+93T>A) c.5-10287T>A (n.5-10287T>A) c.148+93T>A (n.148+93T>A) c.-98-24048T>A (n.-98-24048T>A) n.4811+93T>A n.4852+93T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43074239G>A | CA626083019 | BRCA1 | c.4672+92C>T (n.4672+92C>T) c.4675+92C>T (n.4675+92C>T) c.4549+92C>T (n.4549+92C>T) c.4669+92C>T (n.4669+92C>T) c.4597+92C>T (n.4597+92C>T) c.1363+92C>T (n.1363+92C>T) c.1225+92C>T (n.1225+92C>T) c.3787+92C>T (n.3787+92C>T) c.4552+92C>T (n.4552+92C>T) c.4741+92C>T (n.4741+92C>T) c.4534+92C>T (n.4534+92C>T) c.1237+92C>T (n.1237+92C>T) c.1282+92C>T (n.1282+92C>T) c.4738+92C>T (n.4738+92C>T) c.1062+92C>T c.1249+92C>T (n.1249+92C>T) c.*4458+92C>T (n.*4458+92C>T) c.988+92C>T (n.988+92C>T) c.5-10288C>T (n.5-10288C>T) c.148+92C>T (n.148+92C>T) c.-98-24049C>T (n.-98-24049C>T) n.4811+92C>T n.4852+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074239G= | CA2260774370 | BRCA1 | c.4672+92C= (n.4672+92C=) c.4675+92C= (n.4675+92C=) c.4549+92C= (n.4549+92C=) c.4669+92C= (n.4669+92C=) c.4597+92C= (n.4597+92C=) c.1363+92C= (n.1363+92C=) c.1225+92C= (n.1225+92C=) c.3787+92C= (n.3787+92C=) c.4552+92C= (n.4552+92C=) c.4741+92C= (n.4741+92C=) c.4534+92C= (n.4534+92C=) c.1237+92C= (n.1237+92C=) c.1282+92C= (n.1282+92C=) c.4738+92C= (n.4738+92C=) c.1062+92C= c.1249+92C= (n.1249+92C=) c.*4458+92C= (n.*4458+92C=) c.988+92C= (n.988+92C=) c.5-10288C= (n.5-10288C=) c.148+92C= (n.148+92C=) c.-98-24049C= (n.-98-24049C=) n.4811+92C= n.4852+92C= | |
17 | g.43074239G>T | CA2638062770 | BRCA1 | c.4672+92C>A (n.4672+92C>A) c.4675+92C>A (n.4675+92C>A) c.4549+92C>A (n.4549+92C>A) c.4669+92C>A (n.4669+92C>A) c.4597+92C>A (n.4597+92C>A) c.1363+92C>A (n.1363+92C>A) c.1225+92C>A (n.1225+92C>A) c.3787+92C>A (n.3787+92C>A) c.4552+92C>A (n.4552+92C>A) c.4741+92C>A (n.4741+92C>A) c.4534+92C>A (n.4534+92C>A) c.1237+92C>A (n.1237+92C>A) c.1282+92C>A (n.1282+92C>A) c.4738+92C>A (n.4738+92C>A) c.1062+92C>A c.1249+92C>A (n.1249+92C>A) c.*4458+92C>A (n.*4458+92C>A) c.988+92C>A (n.988+92C>A) c.5-10288C>A (n.5-10288C>A) c.148+92C>A (n.148+92C>A) c.-98-24049C>A (n.-98-24049C>A) n.4811+92C>A n.4852+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074241A>G | CA2576295877 | BRCA1 | c.4672+90T>C (n.4672+90T>C) c.4675+90T>C (n.4675+90T>C) c.4549+90T>C (n.4549+90T>C) c.4669+90T>C (n.4669+90T>C) c.4597+90T>C (n.4597+90T>C) c.1363+90T>C (n.1363+90T>C) c.1225+90T>C (n.1225+90T>C) c.3787+90T>C (n.3787+90T>C) c.4552+90T>C (n.4552+90T>C) c.4741+90T>C (n.4741+90T>C) c.4534+90T>C (n.4534+90T>C) c.1237+90T>C (n.1237+90T>C) c.1282+90T>C (n.1282+90T>C) c.4738+90T>C (n.4738+90T>C) c.1062+90T>C c.1249+90T>C (n.1249+90T>C) c.*4458+90T>C (n.*4458+90T>C) c.988+90T>C (n.988+90T>C) c.5-10290T>C (n.5-10290T>C) c.148+90T>C (n.148+90T>C) c.-98-24051T>C (n.-98-24051T>C) n.4811+90T>C n.4852+90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074242C>A | CA2638062771 | BRCA1 | c.4672+89G>T (n.4672+89G>T) c.4675+89G>T (n.4675+89G>T) c.4549+89G>T (n.4549+89G>T) c.4669+89G>T (n.4669+89G>T) c.4597+89G>T (n.4597+89G>T) c.1363+89G>T (n.1363+89G>T) c.1225+89G>T (n.1225+89G>T) c.3787+89G>T (n.3787+89G>T) c.4552+89G>T (n.4552+89G>T) c.4741+89G>T (n.4741+89G>T) c.4534+89G>T (n.4534+89G>T) c.1237+89G>T (n.1237+89G>T) c.1282+89G>T (n.1282+89G>T) c.4738+89G>T (n.4738+89G>T) c.1062+89G>T c.1249+89G>T (n.1249+89G>T) c.*4458+89G>T (n.*4458+89G>T) c.988+89G>T (n.988+89G>T) c.5-10291G>T (n.5-10291G>T) c.148+89G>T (n.148+89G>T) c.-98-24052G>T (n.-98-24052G>T) n.4811+89G>T n.4852+89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074242C>T | CA2638062772 | BRCA1 | c.4672+89G>A (n.4672+89G>A) c.4675+89G>A (n.4675+89G>A) c.4549+89G>A (n.4549+89G>A) c.4669+89G>A (n.4669+89G>A) c.4597+89G>A (n.4597+89G>A) c.1363+89G>A (n.1363+89G>A) c.1225+89G>A (n.1225+89G>A) c.3787+89G>A (n.3787+89G>A) c.4552+89G>A (n.4552+89G>A) c.4741+89G>A (n.4741+89G>A) c.4534+89G>A (n.4534+89G>A) c.1237+89G>A (n.1237+89G>A) c.1282+89G>A (n.1282+89G>A) c.4738+89G>A (n.4738+89G>A) c.1062+89G>A c.1249+89G>A (n.1249+89G>A) c.*4458+89G>A (n.*4458+89G>A) c.988+89G>A (n.988+89G>A) c.5-10291G>A (n.5-10291G>A) c.148+89G>A (n.148+89G>A) c.-98-24052G>A (n.-98-24052G>A) n.4811+89G>A n.4852+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074246T>C | CA2638062773 | BRCA1 | c.4672+85A>G (n.4672+85A>G) c.4675+85A>G (n.4675+85A>G) c.4549+85A>G (n.4549+85A>G) c.4669+85A>G (n.4669+85A>G) c.4597+85A>G (n.4597+85A>G) c.1363+85A>G (n.1363+85A>G) c.1225+85A>G (n.1225+85A>G) c.3787+85A>G (n.3787+85A>G) c.4552+85A>G (n.4552+85A>G) c.4741+85A>G (n.4741+85A>G) c.4534+85A>G (n.4534+85A>G) c.1237+85A>G (n.1237+85A>G) c.1282+85A>G (n.1282+85A>G) c.4738+85A>G (n.4738+85A>G) c.1062+85A>G c.1249+85A>G (n.1249+85A>G) c.*4458+85A>G (n.*4458+85A>G) c.988+85A>G (n.988+85A>G) c.5-10295A>G (n.5-10295A>G) c.148+85A>G (n.148+85A>G) c.-98-24056A>G (n.-98-24056A>G) n.4811+85A>G n.4852+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074247A= | CA2260774371 | BRCA1 | c.4672+84T= (n.4672+84T=) c.4675+84T= (n.4675+84T=) c.4549+84T= (n.4549+84T=) c.4669+84T= (n.4669+84T=) c.4597+84T= (n.4597+84T=) c.1363+84T= (n.1363+84T=) c.1225+84T= (n.1225+84T=) c.3787+84T= (n.3787+84T=) c.4552+84T= (n.4552+84T=) c.4741+84T= (n.4741+84T=) c.4534+84T= (n.4534+84T=) c.1237+84T= (n.1237+84T=) c.1282+84T= (n.1282+84T=) c.4738+84T= (n.4738+84T=) c.1062+84T= c.1249+84T= (n.1249+84T=) c.*4458+84T= (n.*4458+84T=) c.988+84T= (n.988+84T=) c.5-10296T= (n.5-10296T=) c.148+84T= (n.148+84T=) c.-98-24057T= (n.-98-24057T=) n.4811+84T= n.4852+84T= | |
17 | g.43074247A>G | CA772173381 | BRCA1 | c.4672+84T>C (n.4672+84T>C) c.4675+84T>C (n.4675+84T>C) c.4549+84T>C (n.4549+84T>C) c.4669+84T>C (n.4669+84T>C) c.4597+84T>C (n.4597+84T>C) c.1363+84T>C (n.1363+84T>C) c.1225+84T>C (n.1225+84T>C) c.3787+84T>C (n.3787+84T>C) c.4552+84T>C (n.4552+84T>C) c.4741+84T>C (n.4741+84T>C) c.4534+84T>C (n.4534+84T>C) c.1237+84T>C (n.1237+84T>C) c.1282+84T>C (n.1282+84T>C) c.4738+84T>C (n.4738+84T>C) c.1062+84T>C c.1249+84T>C (n.1249+84T>C) c.*4458+84T>C (n.*4458+84T>C) c.988+84T>C (n.988+84T>C) c.5-10296T>C (n.5-10296T>C) c.148+84T>C (n.148+84T>C) c.-98-24057T>C (n.-98-24057T>C) n.4811+84T>C n.4852+84T>C | dbSNP |
17 | g.43074250del | CA2638062774 | BRCA1 | c.4672+84del (n.4672+84del) c.4675+84del (n.4675+84del) c.4549+84del (n.4549+84del) c.4669+84del (n.4669+84del) c.4597+84del (n.4597+84del) c.1363+84del (n.1363+84del) c.1225+84del (n.1225+84del) c.3787+84del (n.3787+84del) c.4552+84del (n.4552+84del) c.4741+84del (n.4741+84del) c.4534+84del (n.4534+84del) c.1237+84del (n.1237+84del) c.1282+84del (n.1282+84del) c.4738+84del (n.4738+84del) c.1062+84del c.1249+84del (n.1249+84del) c.*4458+84del (n.*4458+84del) c.988+84del (n.988+84del) c.5-10296del (n.5-10296del) c.148+84del (n.148+84del) c.-98-24057del (n.-98-24057del) n.4811+84del n.4852+84del | gnomAD v4 |
17 | g.43074248A= | CA2260774372 | BRCA1 | c.4672+83T= (n.4672+83T=) c.4675+83T= (n.4675+83T=) c.4549+83T= (n.4549+83T=) c.4669+83T= (n.4669+83T=) c.4597+83T= (n.4597+83T=) c.1363+83T= (n.1363+83T=) c.1225+83T= (n.1225+83T=) c.3787+83T= (n.3787+83T=) c.4552+83T= (n.4552+83T=) c.4741+83T= (n.4741+83T=) c.4534+83T= (n.4534+83T=) c.1237+83T= (n.1237+83T=) c.1282+83T= (n.1282+83T=) c.4738+83T= (n.4738+83T=) c.1062+83T= c.1249+83T= (n.1249+83T=) c.*4458+83T= (n.*4458+83T=) c.988+83T= (n.988+83T=) c.5-10297T= (n.5-10297T=) c.148+83T= (n.148+83T=) c.-98-24058T= (n.-98-24058T=) n.4811+83T= n.4852+83T= | |
17 | g.43074248A>C | CA2260774373 | BRCA1 | c.4672+83T>G (n.4672+83T>G) c.4675+83T>G (n.4675+83T>G) c.4549+83T>G (n.4549+83T>G) c.4669+83T>G (n.4669+83T>G) c.4597+83T>G (n.4597+83T>G) c.1363+83T>G (n.1363+83T>G) c.1225+83T>G (n.1225+83T>G) c.3787+83T>G (n.3787+83T>G) c.4552+83T>G (n.4552+83T>G) c.4741+83T>G (n.4741+83T>G) c.4534+83T>G (n.4534+83T>G) c.1237+83T>G (n.1237+83T>G) c.1282+83T>G (n.1282+83T>G) c.4738+83T>G (n.4738+83T>G) c.1062+83T>G c.1249+83T>G (n.1249+83T>G) c.*4458+83T>G (n.*4458+83T>G) c.988+83T>G (n.988+83T>G) c.5-10297T>G (n.5-10297T>G) c.148+83T>G (n.148+83T>G) c.-98-24058T>G (n.-98-24058T>G) n.4811+83T>G n.4852+83T>G | dbSNP |
17 | g.43074248A>G | CA2638062775 | BRCA1 | c.4672+83T>C (n.4672+83T>C) c.4675+83T>C (n.4675+83T>C) c.4549+83T>C (n.4549+83T>C) c.4669+83T>C (n.4669+83T>C) c.4597+83T>C (n.4597+83T>C) c.1363+83T>C (n.1363+83T>C) c.1225+83T>C (n.1225+83T>C) c.3787+83T>C (n.3787+83T>C) c.4552+83T>C (n.4552+83T>C) c.4741+83T>C (n.4741+83T>C) c.4534+83T>C (n.4534+83T>C) c.1237+83T>C (n.1237+83T>C) c.1282+83T>C (n.1282+83T>C) c.4738+83T>C (n.4738+83T>C) c.1062+83T>C c.1249+83T>C (n.1249+83T>C) c.*4458+83T>C (n.*4458+83T>C) c.988+83T>C (n.988+83T>C) c.5-10297T>C (n.5-10297T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.-98-24058T>C (n.-98-24058T>C) n.4811+83T>C n.4852+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074251G>A | CA983876933 | BRCA1 | c.4672+80C>T (n.4672+80C>T) c.4675+80C>T (n.4675+80C>T) c.4549+80C>T (n.4549+80C>T) c.4669+80C>T (n.4669+80C>T) c.4597+80C>T (n.4597+80C>T) c.1363+80C>T (n.1363+80C>T) c.1225+80C>T (n.1225+80C>T) c.3787+80C>T (n.3787+80C>T) c.4552+80C>T (n.4552+80C>T) c.4741+80C>T (n.4741+80C>T) c.4534+80C>T (n.4534+80C>T) c.1237+80C>T (n.1237+80C>T) c.1282+80C>T (n.1282+80C>T) c.4738+80C>T (n.4738+80C>T) c.1062+80C>T c.1249+80C>T (n.1249+80C>T) c.*4458+80C>T (n.*4458+80C>T) c.988+80C>T (n.988+80C>T) c.5-10300C>T (n.5-10300C>T) c.148+80C>T (n.148+80C>T) c.-98-24061C>T (n.-98-24061C>T) n.4811+80C>T n.4852+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074251G= | CA2260774374 | BRCA1 | c.4672+80C= (n.4672+80C=) c.4675+80C= (n.4675+80C=) c.4549+80C= (n.4549+80C=) c.4669+80C= (n.4669+80C=) c.4597+80C= (n.4597+80C=) c.1363+80C= (n.1363+80C=) c.1225+80C= (n.1225+80C=) c.3787+80C= (n.3787+80C=) c.4552+80C= (n.4552+80C=) c.4741+80C= (n.4741+80C=) c.4534+80C= (n.4534+80C=) c.1237+80C= (n.1237+80C=) c.1282+80C= (n.1282+80C=) c.4738+80C= (n.4738+80C=) c.1062+80C= c.1249+80C= (n.1249+80C=) c.*4458+80C= (n.*4458+80C=) c.988+80C= (n.988+80C=) c.5-10300C= (n.5-10300C=) c.148+80C= (n.148+80C=) c.-98-24061C= (n.-98-24061C=) n.4811+80C= n.4852+80C= | |
17 | g.43074251G>T | CA2576295879 | BRCA1 | c.4672+80C>A (n.4672+80C>A) c.4675+80C>A (n.4675+80C>A) c.4549+80C>A (n.4549+80C>A) c.4669+80C>A (n.4669+80C>A) c.4597+80C>A (n.4597+80C>A) c.1363+80C>A (n.1363+80C>A) c.1225+80C>A (n.1225+80C>A) c.3787+80C>A (n.3787+80C>A) c.4552+80C>A (n.4552+80C>A) c.4741+80C>A (n.4741+80C>A) c.4534+80C>A (n.4534+80C>A) c.1237+80C>A (n.1237+80C>A) c.1282+80C>A (n.1282+80C>A) c.4738+80C>A (n.4738+80C>A) c.1062+80C>A c.1249+80C>A (n.1249+80C>A) c.*4458+80C>A (n.*4458+80C>A) c.988+80C>A (n.988+80C>A) c.5-10300C>A (n.5-10300C>A) c.148+80C>A (n.148+80C>A) c.-98-24061C>A (n.-98-24061C>A) n.4811+80C>A n.4852+80C>A | |
17 | g.43074252T>C | CA983876934 | BRCA1 | c.4672+79A>G (n.4672+79A>G) c.4675+79A>G (n.4675+79A>G) c.4549+79A>G (n.4549+79A>G) c.4669+79A>G (n.4669+79A>G) c.4597+79A>G (n.4597+79A>G) c.1363+79A>G (n.1363+79A>G) c.1225+79A>G (n.1225+79A>G) c.3787+79A>G (n.3787+79A>G) c.4552+79A>G (n.4552+79A>G) c.4741+79A>G (n.4741+79A>G) c.4534+79A>G (n.4534+79A>G) c.1237+79A>G (n.1237+79A>G) c.1282+79A>G (n.1282+79A>G) c.4738+79A>G (n.4738+79A>G) c.1062+79A>G c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.*4458+79A>G (n.*4458+79A>G) c.988+79A>G (n.988+79A>G) c.5-10301A>G (n.5-10301A>G) c.148+79A>G (n.148+79A>G) c.-98-24062A>G (n.-98-24062A>G) n.4811+79A>G n.4852+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074252T>G | CA2260774376 | BRCA1 | c.4672+79A>C (n.4672+79A>C) c.4675+79A>C (n.4675+79A>C) c.4549+79A>C (n.4549+79A>C) c.4669+79A>C (n.4669+79A>C) c.4597+79A>C (n.4597+79A>C) c.1363+79A>C (n.1363+79A>C) c.1225+79A>C (n.1225+79A>C) c.3787+79A>C (n.3787+79A>C) c.4552+79A>C (n.4552+79A>C) c.4741+79A>C (n.4741+79A>C) c.4534+79A>C (n.4534+79A>C) c.1237+79A>C (n.1237+79A>C) c.1282+79A>C (n.1282+79A>C) c.4738+79A>C (n.4738+79A>C) c.1062+79A>C c.1249+79A>C (n.1249+79A>C) c.*4458+79A>C (n.*4458+79A>C) c.988+79A>C (n.988+79A>C) c.5-10301A>C (n.5-10301A>C) c.148+79A>C (n.148+79A>C) c.-98-24062A>C (n.-98-24062A>C) n.4811+79A>C n.4852+79A>C | dbSNP |
17 | g.43074252T= | CA2260774375 | BRCA1 | c.4672+79A= (n.4672+79A=) c.4675+79A= (n.4675+79A=) c.4549+79A= (n.4549+79A=) c.4669+79A= (n.4669+79A=) c.4597+79A= (n.4597+79A=) c.1363+79A= (n.1363+79A=) c.1225+79A= (n.1225+79A=) c.3787+79A= (n.3787+79A=) c.4552+79A= (n.4552+79A=) c.4741+79A= (n.4741+79A=) c.4534+79A= (n.4534+79A=) c.1237+79A= (n.1237+79A=) c.1282+79A= (n.1282+79A=) c.4738+79A= (n.4738+79A=) c.1062+79A= c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.*4458+79A= (n.*4458+79A=) c.988+79A= (n.988+79A=) c.5-10301A= (n.5-10301A=) c.148+79A= (n.148+79A=) c.-98-24062A= (n.-98-24062A=) n.4811+79A= n.4852+79A= | |
17 | g.43074254G>T | CA2576295880 | BRCA1 | c.4672+77C>A (n.4672+77C>A) c.4675+77C>A (n.4675+77C>A) c.4549+77C>A (n.4549+77C>A) c.4669+77C>A (n.4669+77C>A) c.4597+77C>A (n.4597+77C>A) c.1363+77C>A (n.1363+77C>A) c.1225+77C>A (n.1225+77C>A) c.3787+77C>A (n.3787+77C>A) c.4552+77C>A (n.4552+77C>A) c.4741+77C>A (n.4741+77C>A) c.4534+77C>A (n.4534+77C>A) c.1237+77C>A (n.1237+77C>A) c.1282+77C>A (n.1282+77C>A) c.4738+77C>A (n.4738+77C>A) c.1062+77C>A c.1249+77C>A (n.1249+77C>A) c.*4458+77C>A (n.*4458+77C>A) c.988+77C>A (n.988+77C>A) c.5-10303C>A (n.5-10303C>A) c.148+77C>A (n.148+77C>A) c.-98-24064C>A (n.-98-24064C>A) n.4811+77C>A n.4852+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074256T>C | CA772173384 | BRCA1 | c.4672+75A>G (n.4672+75A>G) c.4675+75A>G (n.4675+75A>G) c.4549+75A>G (n.4549+75A>G) c.4669+75A>G (n.4669+75A>G) c.4597+75A>G (n.4597+75A>G) c.1363+75A>G (n.1363+75A>G) c.1225+75A>G (n.1225+75A>G) c.3787+75A>G (n.3787+75A>G) c.4552+75A>G (n.4552+75A>G) c.4741+75A>G (n.4741+75A>G) c.4534+75A>G (n.4534+75A>G) c.1237+75A>G (n.1237+75A>G) c.1282+75A>G (n.1282+75A>G) c.4738+75A>G (n.4738+75A>G) c.1062+75A>G c.1249+75A>G (n.1249+75A>G) c.*4458+75A>G (n.*4458+75A>G) c.988+75A>G (n.988+75A>G) c.5-10305A>G (n.5-10305A>G) c.148+75A>G (n.148+75A>G) c.-98-24066A>G (n.-98-24066A>G) n.4811+75A>G n.4852+75A>G | dbSNP |
17 | g.43074256T= | CA2260774377 | BRCA1 | c.4672+75A= (n.4672+75A=) c.4675+75A= (n.4675+75A=) c.4549+75A= (n.4549+75A=) c.4669+75A= (n.4669+75A=) c.4597+75A= (n.4597+75A=) c.1363+75A= (n.1363+75A=) c.1225+75A= (n.1225+75A=) c.3787+75A= (n.3787+75A=) c.4552+75A= (n.4552+75A=) c.4741+75A= (n.4741+75A=) c.4534+75A= (n.4534+75A=) c.1237+75A= (n.1237+75A=) c.1282+75A= (n.1282+75A=) c.4738+75A= (n.4738+75A=) c.1062+75A= c.1249+75A= (n.1249+75A=) c.*4458+75A= (n.*4458+75A=) c.988+75A= (n.988+75A=) c.5-10305A= (n.5-10305A=) c.148+75A= (n.148+75A=) c.-98-24066A= (n.-98-24066A=) n.4811+75A= n.4852+75A= | |
17 | g.43074257T>A | CA290831755 | BRCA1 | c.4672+74A>T (n.4672+74A>T) c.4675+74A>T (n.4675+74A>T) c.4549+74A>T (n.4549+74A>T) c.4669+74A>T (n.4669+74A>T) c.4597+74A>T (n.4597+74A>T) c.1363+74A>T (n.1363+74A>T) c.1225+74A>T (n.1225+74A>T) c.3787+74A>T (n.3787+74A>T) c.4552+74A>T (n.4552+74A>T) c.4741+74A>T (n.4741+74A>T) c.4534+74A>T (n.4534+74A>T) c.1237+74A>T (n.1237+74A>T) c.1282+74A>T (n.1282+74A>T) c.4738+74A>T (n.4738+74A>T) c.1062+74A>T c.1249+74A>T (n.1249+74A>T) c.*4458+74A>T (n.*4458+74A>T) c.988+74A>T (n.988+74A>T) c.5-10306A>T (n.5-10306A>T) c.148+74A>T (n.148+74A>T) c.-98-24067A>T (n.-98-24067A>T) n.4811+74A>T n.4852+74A>T | dbSNP |
17 | g.43074257T>G | CA2576295884 | BRCA1 | c.4672+74A>C (n.4672+74A>C) c.4675+74A>C (n.4675+74A>C) c.4549+74A>C (n.4549+74A>C) c.4669+74A>C (n.4669+74A>C) c.4597+74A>C (n.4597+74A>C) c.1363+74A>C (n.1363+74A>C) c.1225+74A>C (n.1225+74A>C) c.3787+74A>C (n.3787+74A>C) c.4552+74A>C (n.4552+74A>C) c.4741+74A>C (n.4741+74A>C) c.4534+74A>C (n.4534+74A>C) c.1237+74A>C (n.1237+74A>C) c.1282+74A>C (n.1282+74A>C) c.4738+74A>C (n.4738+74A>C) c.1062+74A>C c.1249+74A>C (n.1249+74A>C) c.*4458+74A>C (n.*4458+74A>C) c.988+74A>C (n.988+74A>C) c.5-10306A>C (n.5-10306A>C) c.148+74A>C (n.148+74A>C) c.-98-24067A>C (n.-98-24067A>C) n.4811+74A>C n.4852+74A>C | |
17 | g.43074257T= | CA2260774378 | BRCA1 | c.4672+74A= (n.4672+74A=) c.4675+74A= (n.4675+74A=) c.4549+74A= (n.4549+74A=) c.4669+74A= (n.4669+74A=) c.4597+74A= (n.4597+74A=) c.1363+74A= (n.1363+74A=) c.1225+74A= (n.1225+74A=) c.3787+74A= (n.3787+74A=) c.4552+74A= (n.4552+74A=) c.4741+74A= (n.4741+74A=) c.4534+74A= (n.4534+74A=) c.1237+74A= (n.1237+74A=) c.1282+74A= (n.1282+74A=) c.4738+74A= (n.4738+74A=) c.1062+74A= c.1249+74A= (n.1249+74A=) c.*4458+74A= (n.*4458+74A=) c.988+74A= (n.988+74A=) c.5-10306A= (n.5-10306A=) c.148+74A= (n.148+74A=) c.-98-24067A= (n.-98-24067A=) n.4811+74A= n.4852+74A= | |
17 | g.43074258A>T | CA2733908539 | BRCA1 | c.4672+73T>A (n.4672+73T>A) c.4675+73T>A (n.4675+73T>A) c.4549+73T>A (n.4549+73T>A) c.4669+73T>A (n.4669+73T>A) c.4597+73T>A (n.4597+73T>A) c.1363+73T>A (n.1363+73T>A) c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) c.3787+73T>A (n.3787+73T>A) c.4552+73T>A (n.4552+73T>A) c.4741+73T>A (n.4741+73T>A) c.4534+73T>A (n.4534+73T>A) c.1237+73T>A (n.1237+73T>A) c.1282+73T>A (n.1282+73T>A) c.4738+73T>A (n.4738+73T>A) c.1062+73T>A c.1249+73T>A (n.1249+73T>A) c.*4458+73T>A (n.*4458+73T>A) c.988+73T>A (n.988+73T>A) c.5-10307T>A (n.5-10307T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-98-24068T>A (n.-98-24068T>A) n.4811+73T>A n.4852+73T>A | dbSNP |
17 | g.43074259A>G | CA2733908543 | BRCA1 | c.4672+72T>C (n.4672+72T>C) c.4675+72T>C (n.4675+72T>C) c.4549+72T>C (n.4549+72T>C) c.4669+72T>C (n.4669+72T>C) c.4597+72T>C (n.4597+72T>C) c.1363+72T>C (n.1363+72T>C) c.1225+72T>C (n.1225+72T>C) c.3787+72T>C (n.3787+72T>C) c.4552+72T>C (n.4552+72T>C) c.4741+72T>C (n.4741+72T>C) c.4534+72T>C (n.4534+72T>C) c.1237+72T>C (n.1237+72T>C) c.1282+72T>C (n.1282+72T>C) c.4738+72T>C (n.4738+72T>C) c.1062+72T>C c.1249+72T>C (n.1249+72T>C) c.*4458+72T>C (n.*4458+72T>C) c.988+72T>C (n.988+72T>C) c.5-10308T>C (n.5-10308T>C) c.148+72T>C (n.148+72T>C) c.-98-24069T>C (n.-98-24069T>C) n.4811+72T>C n.4852+72T>C | dbSNP |
17 | g.43074259A>T | CA2733908544 | BRCA1 | c.4672+72T>A (n.4672+72T>A) c.4675+72T>A (n.4675+72T>A) c.4549+72T>A (n.4549+72T>A) c.4669+72T>A (n.4669+72T>A) c.4597+72T>A (n.4597+72T>A) c.1363+72T>A (n.1363+72T>A) c.1225+72T>A (n.1225+72T>A) c.3787+72T>A (n.3787+72T>A) c.4552+72T>A (n.4552+72T>A) c.4741+72T>A (n.4741+72T>A) c.4534+72T>A (n.4534+72T>A) c.1237+72T>A (n.1237+72T>A) c.1282+72T>A (n.1282+72T>A) c.4738+72T>A (n.4738+72T>A) c.1062+72T>A c.1249+72T>A (n.1249+72T>A) c.*4458+72T>A (n.*4458+72T>A) c.988+72T>A (n.988+72T>A) c.5-10308T>A (n.5-10308T>A) c.148+72T>A (n.148+72T>A) c.-98-24069T>A (n.-98-24069T>A) n.4811+72T>A n.4852+72T>A | dbSNP |
17 | g.43074260C= | CA2260774379 | BRCA1 | c.4672+71G= (n.4672+71G=) c.4675+71G= (n.4675+71G=) c.4549+71G= (n.4549+71G=) c.4669+71G= (n.4669+71G=) c.4597+71G= (n.4597+71G=) c.1363+71G= (n.1363+71G=) c.1225+71G= (n.1225+71G=) c.3787+71G= (n.3787+71G=) c.4552+71G= (n.4552+71G=) c.4741+71G= (n.4741+71G=) c.4534+71G= (n.4534+71G=) c.1237+71G= (n.1237+71G=) c.1282+71G= (n.1282+71G=) c.4738+71G= (n.4738+71G=) c.1062+71G= c.1249+71G= (n.1249+71G=) c.*4458+71G= (n.*4458+71G=) c.988+71G= (n.988+71G=) c.5-10309G= (n.5-10309G=) c.148+71G= (n.148+71G=) c.-98-24070G= (n.-98-24070G=) n.4811+71G= n.4852+71G= | |
17 | g.43074260C>G | CA2733692740 | BRCA1 | c.4672+71G>C (n.4672+71G>C) c.4675+71G>C (n.4675+71G>C) c.4549+71G>C (n.4549+71G>C) c.4669+71G>C (n.4669+71G>C) c.4597+71G>C (n.4597+71G>C) c.1363+71G>C (n.1363+71G>C) c.1225+71G>C (n.1225+71G>C) c.3787+71G>C (n.3787+71G>C) c.4552+71G>C (n.4552+71G>C) c.4741+71G>C (n.4741+71G>C) c.4534+71G>C (n.4534+71G>C) c.1237+71G>C (n.1237+71G>C) c.1282+71G>C (n.1282+71G>C) c.4738+71G>C (n.4738+71G>C) c.1062+71G>C c.1249+71G>C (n.1249+71G>C) c.*4458+71G>C (n.*4458+71G>C) c.988+71G>C (n.988+71G>C) c.5-10309G>C (n.5-10309G>C) c.148+71G>C (n.148+71G>C) c.-98-24070G>C (n.-98-24070G>C) n.4811+71G>C n.4852+71G>C | dbSNP |
17 | g.43074260C>T | CA983876935 | BRCA1 | c.4672+71G>A (n.4672+71G>A) c.4675+71G>A (n.4675+71G>A) c.4549+71G>A (n.4549+71G>A) c.4669+71G>A (n.4669+71G>A) c.4597+71G>A (n.4597+71G>A) c.1363+71G>A (n.1363+71G>A) c.1225+71G>A (n.1225+71G>A) c.3787+71G>A (n.3787+71G>A) c.4552+71G>A (n.4552+71G>A) c.4741+71G>A (n.4741+71G>A) c.4534+71G>A (n.4534+71G>A) c.1237+71G>A (n.1237+71G>A) c.1282+71G>A (n.1282+71G>A) c.4738+71G>A (n.4738+71G>A) c.1062+71G>A c.1249+71G>A (n.1249+71G>A) c.*4458+71G>A (n.*4458+71G>A) c.988+71G>A (n.988+71G>A) c.5-10309G>A (n.5-10309G>A) c.148+71G>A (n.148+71G>A) c.-98-24070G>A (n.-98-24070G>A) n.4811+71G>A n.4852+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074261C>A | CA2733908551 | BRCA1 | c.4672+70G>T (n.4672+70G>T) c.4675+70G>T (n.4675+70G>T) c.4549+70G>T (n.4549+70G>T) c.4669+70G>T (n.4669+70G>T) c.4597+70G>T (n.4597+70G>T) c.1363+70G>T (n.1363+70G>T) c.1225+70G>T (n.1225+70G>T) c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) c.4552+70G>T (n.4552+70G>T) c.4741+70G>T (n.4741+70G>T) c.4534+70G>T (n.4534+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) c.1282+70G>T (n.1282+70G>T) c.4738+70G>T (n.4738+70G>T) c.1062+70G>T c.1249+70G>T (n.1249+70G>T) c.*4458+70G>T (n.*4458+70G>T) c.988+70G>T (n.988+70G>T) c.5-10310G>T (n.5-10310G>T) c.148+70G>T (n.148+70G>T) c.-98-24071G>T (n.-98-24071G>T) n.4811+70G>T n.4852+70G>T | dbSNP |
17 | g.43074261C>T | CA2733908550 | BRCA1 | c.4672+70G>A (n.4672+70G>A) c.4675+70G>A (n.4675+70G>A) c.4549+70G>A (n.4549+70G>A) c.4669+70G>A (n.4669+70G>A) c.4597+70G>A (n.4597+70G>A) c.1363+70G>A (n.1363+70G>A) c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) c.3787+70G>A (n.3787+70G>A) c.4552+70G>A (n.4552+70G>A) c.4741+70G>A (n.4741+70G>A) c.4534+70G>A (n.4534+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) c.1282+70G>A (n.1282+70G>A) c.4738+70G>A (n.4738+70G>A) c.1062+70G>A c.1249+70G>A (n.1249+70G>A) c.*4458+70G>A (n.*4458+70G>A) c.988+70G>A (n.988+70G>A) c.5-10310G>A (n.5-10310G>A) c.148+70G>A (n.148+70G>A) c.-98-24071G>A (n.-98-24071G>A) n.4811+70G>A n.4852+70G>A | dbSNP |
17 | g.43074262A>G | CA2733908552 | BRCA1 | c.4672+69T>C (n.4672+69T>C) c.4675+69T>C (n.4675+69T>C) c.4549+69T>C (n.4549+69T>C) c.4669+69T>C (n.4669+69T>C) c.4597+69T>C (n.4597+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.1225+69T>C (n.1225+69T>C) c.3787+69T>C (n.3787+69T>C) c.4552+69T>C (n.4552+69T>C) c.4741+69T>C (n.4741+69T>C) c.4534+69T>C (n.4534+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) c.4738+69T>C (n.4738+69T>C) c.1062+69T>C c.1249+69T>C (n.1249+69T>C) c.*4458+69T>C (n.*4458+69T>C) c.988+69T>C (n.988+69T>C) c.5-10311T>C (n.5-10311T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.-98-24072T>C (n.-98-24072T>C) n.4811+69T>C n.4852+69T>C | dbSNP |
17 | g.43074263G>A | CA2260774381 | BRCA1 | c.4672+68C>T (n.4672+68C>T) c.4675+68C>T (n.4675+68C>T) c.4549+68C>T (n.4549+68C>T) c.4669+68C>T (n.4669+68C>T) c.4597+68C>T (n.4597+68C>T) c.1363+68C>T (n.1363+68C>T) c.1225+68C>T (n.1225+68C>T) c.3787+68C>T (n.3787+68C>T) c.4552+68C>T (n.4552+68C>T) c.4741+68C>T (n.4741+68C>T) c.4534+68C>T (n.4534+68C>T) c.1237+68C>T (n.1237+68C>T) c.1282+68C>T (n.1282+68C>T) c.4738+68C>T (n.4738+68C>T) c.1062+68C>T c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.*4458+68C>T (n.*4458+68C>T) c.988+68C>T (n.988+68C>T) c.5-10312C>T (n.5-10312C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.-98-24073C>T (n.-98-24073C>T) n.4811+68C>T n.4852+68C>T | dbSNP |
17 | g.43074263G>C | CA2733692741 | BRCA1 | c.4672+68C>G (n.4672+68C>G) c.4675+68C>G (n.4675+68C>G) c.4549+68C>G (n.4549+68C>G) c.4669+68C>G (n.4669+68C>G) c.4597+68C>G (n.4597+68C>G) c.1363+68C>G (n.1363+68C>G) c.1225+68C>G (n.1225+68C>G) c.3787+68C>G (n.3787+68C>G) c.4552+68C>G (n.4552+68C>G) c.4741+68C>G (n.4741+68C>G) c.4534+68C>G (n.4534+68C>G) c.1237+68C>G (n.1237+68C>G) c.1282+68C>G (n.1282+68C>G) c.4738+68C>G (n.4738+68C>G) c.1062+68C>G c.1249+68C>G (n.1249+68C>G) c.*4458+68C>G (n.*4458+68C>G) c.988+68C>G (n.988+68C>G) c.5-10312C>G (n.5-10312C>G) c.148+68C>G (n.148+68C>G) c.-98-24073C>G (n.-98-24073C>G) n.4811+68C>G n.4852+68C>G | dbSNP |
17 | g.43074263G= | CA2260774380 | BRCA1 | c.4672+68C= (n.4672+68C=) c.4675+68C= (n.4675+68C=) c.4549+68C= (n.4549+68C=) c.4669+68C= (n.4669+68C=) c.4597+68C= (n.4597+68C=) c.1363+68C= (n.1363+68C=) c.1225+68C= (n.1225+68C=) c.3787+68C= (n.3787+68C=) c.4552+68C= (n.4552+68C=) c.4741+68C= (n.4741+68C=) c.4534+68C= (n.4534+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1282+68C= (n.1282+68C=) c.4738+68C= (n.4738+68C=) c.1062+68C= c.1249+68C= (n.1249+68C=) c.*4458+68C= (n.*4458+68C=) c.988+68C= (n.988+68C=) c.5-10312C= (n.5-10312C=) c.148+68C= (n.148+68C=) c.-98-24073C= (n.-98-24073C=) n.4811+68C= n.4852+68C= | |
17 | g.43074264A>T | CA2733908584 | BRCA1 | c.4672+67T>A (n.4672+67T>A) c.4675+67T>A (n.4675+67T>A) c.4549+67T>A (n.4549+67T>A) c.4669+67T>A (n.4669+67T>A) c.4597+67T>A (n.4597+67T>A) c.1363+67T>A (n.1363+67T>A) c.1225+67T>A (n.1225+67T>A) c.3787+67T>A (n.3787+67T>A) c.4552+67T>A (n.4552+67T>A) c.4741+67T>A (n.4741+67T>A) c.4534+67T>A (n.4534+67T>A) c.1237+67T>A (n.1237+67T>A) c.1282+67T>A (n.1282+67T>A) c.4738+67T>A (n.4738+67T>A) c.1062+67T>A c.1249+67T>A (n.1249+67T>A) c.*4458+67T>A (n.*4458+67T>A) c.988+67T>A (n.988+67T>A) c.5-10313T>A (n.5-10313T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-98-24074T>A (n.-98-24074T>A) n.4811+67T>A n.4852+67T>A | dbSNP |
17 | g.43074265A>G | CA2638062776 | BRCA1 | c.4672+66T>C (n.4672+66T>C) c.4675+66T>C (n.4675+66T>C) c.4549+66T>C (n.4549+66T>C) c.4669+66T>C (n.4669+66T>C) c.4597+66T>C (n.4597+66T>C) c.1363+66T>C (n.1363+66T>C) c.1225+66T>C (n.1225+66T>C) c.3787+66T>C (n.3787+66T>C) c.4552+66T>C (n.4552+66T>C) c.4741+66T>C (n.4741+66T>C) c.4534+66T>C (n.4534+66T>C) c.1237+66T>C (n.1237+66T>C) c.1282+66T>C (n.1282+66T>C) c.4738+66T>C (n.4738+66T>C) c.1062+66T>C c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*4458+66T>C (n.*4458+66T>C) c.988+66T>C (n.988+66T>C) c.5-10314T>C (n.5-10314T>C) c.148+66T>C (n.148+66T>C) c.-98-24075T>C (n.-98-24075T>C) n.4811+66T>C n.4852+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074266T>A | CA2733692742 | BRCA1 | c.4672+65A>T (n.4672+65A>T) c.4675+65A>T (n.4675+65A>T) c.4549+65A>T (n.4549+65A>T) c.4669+65A>T (n.4669+65A>T) c.4597+65A>T (n.4597+65A>T) c.1363+65A>T (n.1363+65A>T) c.1225+65A>T (n.1225+65A>T) c.3787+65A>T (n.3787+65A>T) c.4552+65A>T (n.4552+65A>T) c.4741+65A>T (n.4741+65A>T) c.4534+65A>T (n.4534+65A>T) c.1237+65A>T (n.1237+65A>T) c.1282+65A>T (n.1282+65A>T) c.4738+65A>T (n.4738+65A>T) c.1062+65A>T c.1249+65A>T (n.1249+65A>T) c.*4458+65A>T (n.*4458+65A>T) c.988+65A>T (n.988+65A>T) c.5-10315A>T (n.5-10315A>T) c.148+65A>T (n.148+65A>T) c.-98-24076A>T (n.-98-24076A>T) n.4811+65A>T n.4852+65A>T | dbSNP |
17 | g.43074266T>C | CA2260774382 | BRCA1 | c.4672+65A>G (n.4672+65A>G) c.4675+65A>G (n.4675+65A>G) c.4549+65A>G (n.4549+65A>G) c.4669+65A>G (n.4669+65A>G) c.4597+65A>G (n.4597+65A>G) c.1363+65A>G (n.1363+65A>G) c.1225+65A>G (n.1225+65A>G) c.3787+65A>G (n.3787+65A>G) c.4552+65A>G (n.4552+65A>G) c.4741+65A>G (n.4741+65A>G) c.4534+65A>G (n.4534+65A>G) c.1237+65A>G (n.1237+65A>G) c.1282+65A>G (n.1282+65A>G) c.4738+65A>G (n.4738+65A>G) c.1062+65A>G c.1249+65A>G (n.1249+65A>G) c.*4458+65A>G (n.*4458+65A>G) c.988+65A>G (n.988+65A>G) c.5-10315A>G (n.5-10315A>G) c.148+65A>G (n.148+65A>G) c.-98-24076A>G (n.-98-24076A>G) n.4811+65A>G n.4852+65A>G | dbSNP |
17 | g.43074266T>G | CA2733692743 | BRCA1 | c.4672+65A>C (n.4672+65A>C) c.4675+65A>C (n.4675+65A>C) c.4549+65A>C (n.4549+65A>C) c.4669+65A>C (n.4669+65A>C) c.4597+65A>C (n.4597+65A>C) c.1363+65A>C (n.1363+65A>C) c.1225+65A>C (n.1225+65A>C) c.3787+65A>C (n.3787+65A>C) c.4552+65A>C (n.4552+65A>C) c.4741+65A>C (n.4741+65A>C) c.4534+65A>C (n.4534+65A>C) c.1237+65A>C (n.1237+65A>C) c.1282+65A>C (n.1282+65A>C) c.4738+65A>C (n.4738+65A>C) c.1062+65A>C c.1249+65A>C (n.1249+65A>C) c.*4458+65A>C (n.*4458+65A>C) c.988+65A>C (n.988+65A>C) c.5-10315A>C (n.5-10315A>C) c.148+65A>C (n.148+65A>C) c.-98-24076A>C (n.-98-24076A>C) n.4811+65A>C n.4852+65A>C | dbSNP |
17 | g.43074266T= | CA2260774383 | BRCA1 | c.4672+65A= (n.4672+65A=) c.4675+65A= (n.4675+65A=) c.4549+65A= (n.4549+65A=) c.4669+65A= (n.4669+65A=) c.4597+65A= (n.4597+65A=) c.1363+65A= (n.1363+65A=) c.1225+65A= (n.1225+65A=) c.3787+65A= (n.3787+65A=) c.4552+65A= (n.4552+65A=) c.4741+65A= (n.4741+65A=) c.4534+65A= (n.4534+65A=) c.1237+65A= (n.1237+65A=) c.1282+65A= (n.1282+65A=) c.4738+65A= (n.4738+65A=) c.1062+65A= c.1249+65A= (n.1249+65A=) c.*4458+65A= (n.*4458+65A=) c.988+65A= (n.988+65A=) c.5-10315A= (n.5-10315A=) c.148+65A= (n.148+65A=) c.-98-24076A= (n.-98-24076A=) n.4811+65A= n.4852+65A= | |
17 | g.43074269_43074274del | CA2638062777 | BRCA1 | c.4672+60_4672+65del (n.4672+60_4672+65del) c.4675+60_4675+65del (n.4675+60_4675+65del) c.4549+60_4549+65del (n.4549+60_4549+65del) c.4669+60_4669+65del (n.4669+60_4669+65del) c.4597+60_4597+65del (n.4597+60_4597+65del) c.1363+60_1363+65del (n.1363+60_1363+65del) c.1225+60_1225+65del (n.1225+60_1225+65del) c.3787+60_3787+65del (n.3787+60_3787+65del) c.4552+60_4552+65del (n.4552+60_4552+65del) c.4741+60_4741+65del (n.4741+60_4741+65del) c.4534+60_4534+65del (n.4534+60_4534+65del) c.1237+60_1237+65del (n.1237+60_1237+65del) c.1282+60_1282+65del (n.1282+60_1282+65del) c.4738+60_4738+65del (n.4738+60_4738+65del) c.1062+60_1062+65del c.1249+60_1249+65del (n.1249+60_1249+65del) c.*4458+60_*4458+65del (n.*4458+60_*4458+65del) c.988+60_988+65del (n.988+60_988+65del) c.5-10320_5-10315del (n.5-10320_5-10315del) c.148+60_148+65del (n.148+60_148+65del) c.-98-24081_-98-24076del (n.-98-24081_-98-24076del) n.4811+60_4811+65del n.4852+60_4852+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>G | CA2638062778 | BRCA1 | c.4672+64T>C (n.4672+64T>C) c.4675+64T>C (n.4675+64T>C) c.4549+64T>C (n.4549+64T>C) c.4669+64T>C (n.4669+64T>C) c.4597+64T>C (n.4597+64T>C) c.1363+64T>C (n.1363+64T>C) c.1225+64T>C (n.1225+64T>C) c.3787+64T>C (n.3787+64T>C) c.4552+64T>C (n.4552+64T>C) c.4741+64T>C (n.4741+64T>C) c.4534+64T>C (n.4534+64T>C) c.1237+64T>C (n.1237+64T>C) c.1282+64T>C (n.1282+64T>C) c.4738+64T>C (n.4738+64T>C) c.1062+64T>C c.1249+64T>C (n.1249+64T>C) c.*4458+64T>C (n.*4458+64T>C) c.988+64T>C (n.988+64T>C) c.5-10316T>C (n.5-10316T>C) c.148+64T>C (n.148+64T>C) c.-98-24077T>C (n.-98-24077T>C) n.4811+64T>C n.4852+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>T | CA2733908595 | BRCA1 | c.4672+64T>A (n.4672+64T>A) c.4675+64T>A (n.4675+64T>A) c.4549+64T>A (n.4549+64T>A) c.4669+64T>A (n.4669+64T>A) c.4597+64T>A (n.4597+64T>A) c.1363+64T>A (n.1363+64T>A) c.1225+64T>A (n.1225+64T>A) c.3787+64T>A (n.3787+64T>A) c.4552+64T>A (n.4552+64T>A) c.4741+64T>A (n.4741+64T>A) c.4534+64T>A (n.4534+64T>A) c.1237+64T>A (n.1237+64T>A) c.1282+64T>A (n.1282+64T>A) c.4738+64T>A (n.4738+64T>A) c.1062+64T>A c.1249+64T>A (n.1249+64T>A) c.*4458+64T>A (n.*4458+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.5-10316T>A (n.5-10316T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.-98-24077T>A (n.-98-24077T>A) n.4811+64T>A n.4852+64T>A | dbSNP |
17 | g.43074268T>A | CA626083020 | BRCA1 | c.4672+63A>T (n.4672+63A>T) c.4675+63A>T (n.4675+63A>T) c.4549+63A>T (n.4549+63A>T) c.4669+63A>T (n.4669+63A>T) c.4597+63A>T (n.4597+63A>T) c.1363+63A>T (n.1363+63A>T) c.1225+63A>T (n.1225+63A>T) c.3787+63A>T (n.3787+63A>T) c.4552+63A>T (n.4552+63A>T) c.4741+63A>T (n.4741+63A>T) c.4534+63A>T (n.4534+63A>T) c.1237+63A>T (n.1237+63A>T) c.1282+63A>T (n.1282+63A>T) c.4738+63A>T (n.4738+63A>T) c.1062+63A>T c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*4458+63A>T (n.*4458+63A>T) c.988+63A>T (n.988+63A>T) c.5-10317A>T (n.5-10317A>T) c.148+63A>T (n.148+63A>T) c.-98-24078A>T (n.-98-24078A>T) n.4811+63A>T n.4852+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074268T>C | CA2733672121 | BRCA1 | c.4672+63A>G (n.4672+63A>G) c.4675+63A>G (n.4675+63A>G) c.4549+63A>G (n.4549+63A>G) c.4669+63A>G (n.4669+63A>G) c.4597+63A>G (n.4597+63A>G) c.1363+63A>G (n.1363+63A>G) c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) c.3787+63A>G (n.3787+63A>G) c.4552+63A>G (n.4552+63A>G) c.4741+63A>G (n.4741+63A>G) c.4534+63A>G (n.4534+63A>G) c.1237+63A>G (n.1237+63A>G) c.1282+63A>G (n.1282+63A>G) c.4738+63A>G (n.4738+63A>G) c.1062+63A>G c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*4458+63A>G (n.*4458+63A>G) c.988+63A>G (n.988+63A>G) c.5-10317A>G (n.5-10317A>G) c.148+63A>G (n.148+63A>G) c.-98-24078A>G (n.-98-24078A>G) n.4811+63A>G n.4852+63A>G | dbSNP |
17 | g.43074268T= | CA2260774384 | BRCA1 | c.4672+63A= (n.4672+63A=) c.4675+63A= (n.4675+63A=) c.4549+63A= (n.4549+63A=) c.4669+63A= (n.4669+63A=) c.4597+63A= (n.4597+63A=) c.1363+63A= (n.1363+63A=) c.1225+63A= (n.1225+63A=) c.3787+63A= (n.3787+63A=) c.4552+63A= (n.4552+63A=) c.4741+63A= (n.4741+63A=) c.4534+63A= (n.4534+63A=) c.1237+63A= (n.1237+63A=) c.1282+63A= (n.1282+63A=) c.4738+63A= (n.4738+63A=) c.1062+63A= c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*4458+63A= (n.*4458+63A=) c.988+63A= (n.988+63A=) c.5-10317A= (n.5-10317A=) c.148+63A= (n.148+63A=) c.-98-24078A= (n.-98-24078A=) n.4811+63A= n.4852+63A= | |
17 | g.43074269_43074288del | CA2638062779 | BRCA1 | c.4672+44_4672+63del (n.4672+44_4672+63del) c.4675+44_4675+63del (n.4675+44_4675+63del) c.4549+44_4549+63del (n.4549+44_4549+63del) c.4669+44_4669+63del (n.4669+44_4669+63del) c.4597+44_4597+63del (n.4597+44_4597+63del) c.1363+44_1363+63del (n.1363+44_1363+63del) c.1225+44_1225+63del (n.1225+44_1225+63del) c.3787+44_3787+63del (n.3787+44_3787+63del) c.4552+44_4552+63del (n.4552+44_4552+63del) c.4741+44_4741+63del (n.4741+44_4741+63del) c.4534+44_4534+63del (n.4534+44_4534+63del) c.1237+44_1237+63del (n.1237+44_1237+63del) c.1282+44_1282+63del (n.1282+44_1282+63del) c.4738+44_4738+63del (n.4738+44_4738+63del) c.1062+44_1062+63del c.1249+44_1249+63del (n.1249+44_1249+63del) c.*4458+44_*4458+63del (n.*4458+44_*4458+63del) c.988+44_988+63del (n.988+44_988+63del) c.5-10336_5-10317del (n.5-10336_5-10317del) c.148+44_148+63del (n.148+44_148+63del) c.-98-24097_-98-24078del (n.-98-24097_-98-24078del) n.4811+44_4811+63del n.4852+44_4852+63del | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>A | CA2638062780 | BRCA1 | c.4672+62G>T (n.4672+62G>T) c.4675+62G>T (n.4675+62G>T) c.4549+62G>T (n.4549+62G>T) c.4669+62G>T (n.4669+62G>T) c.4597+62G>T (n.4597+62G>T) c.1363+62G>T (n.1363+62G>T) c.1225+62G>T (n.1225+62G>T) c.3787+62G>T (n.3787+62G>T) c.4552+62G>T (n.4552+62G>T) c.4741+62G>T (n.4741+62G>T) c.4534+62G>T (n.4534+62G>T) c.1237+62G>T (n.1237+62G>T) c.1282+62G>T (n.1282+62G>T) c.4738+62G>T (n.4738+62G>T) c.1062+62G>T c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*4458+62G>T (n.*4458+62G>T) c.988+62G>T (n.988+62G>T) c.5-10318G>T (n.5-10318G>T) c.148+62G>T (n.148+62G>T) c.-98-24079G>T (n.-98-24079G>T) n.4811+62G>T n.4852+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>G | CA2733908597 | BRCA1 | c.4672+62G>C (n.4672+62G>C) c.4675+62G>C (n.4675+62G>C) c.4549+62G>C (n.4549+62G>C) c.4669+62G>C (n.4669+62G>C) c.4597+62G>C (n.4597+62G>C) c.1363+62G>C (n.1363+62G>C) c.1225+62G>C (n.1225+62G>C) c.3787+62G>C (n.3787+62G>C) c.4552+62G>C (n.4552+62G>C) c.4741+62G>C (n.4741+62G>C) c.4534+62G>C (n.4534+62G>C) c.1237+62G>C (n.1237+62G>C) c.1282+62G>C (n.1282+62G>C) c.4738+62G>C (n.4738+62G>C) c.1062+62G>C c.1249+62G>C (n.1249+62G>C) c.*4458+62G>C (n.*4458+62G>C) c.988+62G>C (n.988+62G>C) c.5-10318G>C (n.5-10318G>C) c.148+62G>C (n.148+62G>C) c.-98-24079G>C (n.-98-24079G>C) n.4811+62G>C n.4852+62G>C | dbSNP |
17 | g.43074269C>T | CA2638062781 | BRCA1 | c.4672+62G>A (n.4672+62G>A) c.4675+62G>A (n.4675+62G>A) c.4549+62G>A (n.4549+62G>A) c.4669+62G>A (n.4669+62G>A) c.4597+62G>A (n.4597+62G>A) c.1363+62G>A (n.1363+62G>A) c.1225+62G>A (n.1225+62G>A) c.3787+62G>A (n.3787+62G>A) c.4552+62G>A (n.4552+62G>A) c.4741+62G>A (n.4741+62G>A) c.4534+62G>A (n.4534+62G>A) c.1237+62G>A (n.1237+62G>A) c.1282+62G>A (n.1282+62G>A) c.4738+62G>A (n.4738+62G>A) c.1062+62G>A c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*4458+62G>A (n.*4458+62G>A) c.988+62G>A (n.988+62G>A) c.5-10318G>A (n.5-10318G>A) c.148+62G>A (n.148+62G>A) c.-98-24079G>A (n.-98-24079G>A) n.4811+62G>A n.4852+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074270T>C | CA2733908628 | BRCA1 | c.4672+61A>G (n.4672+61A>G) c.4675+61A>G (n.4675+61A>G) c.4549+61A>G (n.4549+61A>G) c.4669+61A>G (n.4669+61A>G) c.4597+61A>G (n.4597+61A>G) c.1363+61A>G (n.1363+61A>G) c.1225+61A>G (n.1225+61A>G) c.3787+61A>G (n.3787+61A>G) c.4552+61A>G (n.4552+61A>G) c.4741+61A>G (n.4741+61A>G) c.4534+61A>G (n.4534+61A>G) c.1237+61A>G (n.1237+61A>G) c.1282+61A>G (n.1282+61A>G) c.4738+61A>G (n.4738+61A>G) c.1062+61A>G c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.*4458+61A>G (n.*4458+61A>G) c.988+61A>G (n.988+61A>G) c.5-10319A>G (n.5-10319A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-98-24080A>G (n.-98-24080A>G) n.4811+61A>G n.4852+61A>G | dbSNP |
17 | g.43074272T>C | CA2638062782 | BRCA1 | c.4672+59A>G (n.4672+59A>G) c.4675+59A>G (n.4675+59A>G) c.4549+59A>G (n.4549+59A>G) c.4669+59A>G (n.4669+59A>G) c.4597+59A>G (n.4597+59A>G) c.1363+59A>G (n.1363+59A>G) c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) c.3787+59A>G (n.3787+59A>G) c.4552+59A>G (n.4552+59A>G) c.4741+59A>G (n.4741+59A>G) c.4534+59A>G (n.4534+59A>G) c.1237+59A>G (n.1237+59A>G) c.1282+59A>G (n.1282+59A>G) c.4738+59A>G (n.4738+59A>G) c.1062+59A>G c.1249+59A>G (n.1249+59A>G) c.*4458+59A>G (n.*4458+59A>G) c.988+59A>G (n.988+59A>G) c.5-10321A>G (n.5-10321A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.-98-24082A>G (n.-98-24082A>G) n.4811+59A>G n.4852+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074273A= | CA2260774385 | BRCA1 | c.4672+58T= (n.4672+58T=) c.4675+58T= (n.4675+58T=) c.4549+58T= (n.4549+58T=) c.4669+58T= (n.4669+58T=) c.4597+58T= (n.4597+58T=) c.1363+58T= (n.1363+58T=) c.1225+58T= (n.1225+58T=) c.3787+58T= (n.3787+58T=) c.4552+58T= (n.4552+58T=) c.4741+58T= (n.4741+58T=) c.4534+58T= (n.4534+58T=) c.1237+58T= (n.1237+58T=) c.1282+58T= (n.1282+58T=) c.4738+58T= (n.4738+58T=) c.1062+58T= c.1249+58T= (n.1249+58T=) c.*4458+58T= (n.*4458+58T=) c.988+58T= (n.988+58T=) c.5-10322T= (n.5-10322T=) c.148+58T= (n.148+58T=) c.-98-24083T= (n.-98-24083T=) n.4811+58T= n.4852+58T= | |
17 | g.43074273A>G | CA290831764 | BRCA1 | c.4672+58T>C (n.4672+58T>C) c.4675+58T>C (n.4675+58T>C) c.4549+58T>C (n.4549+58T>C) c.4669+58T>C (n.4669+58T>C) c.4597+58T>C (n.4597+58T>C) c.1363+58T>C (n.1363+58T>C) c.1225+58T>C (n.1225+58T>C) c.3787+58T>C (n.3787+58T>C) c.4552+58T>C (n.4552+58T>C) c.4741+58T>C (n.4741+58T>C) c.4534+58T>C (n.4534+58T>C) c.1237+58T>C (n.1237+58T>C) c.1282+58T>C (n.1282+58T>C) c.4738+58T>C (n.4738+58T>C) c.1062+58T>C c.1249+58T>C (n.1249+58T>C) c.*4458+58T>C (n.*4458+58T>C) c.988+58T>C (n.988+58T>C) c.5-10322T>C (n.5-10322T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.-98-24083T>C (n.-98-24083T>C) n.4811+58T>C n.4852+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074273A>T | CA2733650762 | BRCA1 | c.4672+58T>A (n.4672+58T>A) c.4675+58T>A (n.4675+58T>A) c.4549+58T>A (n.4549+58T>A) c.4669+58T>A (n.4669+58T>A) c.4597+58T>A (n.4597+58T>A) c.1363+58T>A (n.1363+58T>A) c.1225+58T>A (n.1225+58T>A) c.3787+58T>A (n.3787+58T>A) c.4552+58T>A (n.4552+58T>A) c.4741+58T>A (n.4741+58T>A) c.4534+58T>A (n.4534+58T>A) c.1237+58T>A (n.1237+58T>A) c.1282+58T>A (n.1282+58T>A) c.4738+58T>A (n.4738+58T>A) c.1062+58T>A c.1249+58T>A (n.1249+58T>A) c.*4458+58T>A (n.*4458+58T>A) c.988+58T>A (n.988+58T>A) c.5-10322T>A (n.5-10322T>A) c.148+58T>A (n.148+58T>A) c.-98-24083T>A (n.-98-24083T>A) n.4811+58T>A n.4852+58T>A | dbSNP |
17 | g.43074274del | CA2638062783 | BRCA1 | c.4672+57del (n.4672+57del) c.4675+57del (n.4675+57del) c.4549+57del (n.4549+57del) c.4669+57del (n.4669+57del) c.4597+57del (n.4597+57del) c.1363+57del (n.1363+57del) c.1225+57del (n.1225+57del) c.3787+57del (n.3787+57del) c.4552+57del (n.4552+57del) c.4741+57del (n.4741+57del) c.4534+57del (n.4534+57del) c.1237+57del (n.1237+57del) c.1282+57del (n.1282+57del) c.4738+57del (n.4738+57del) c.1062+57del c.1249+57del (n.1249+57del) c.*4458+57del (n.*4458+57del) c.988+57del (n.988+57del) c.5-10323del (n.5-10323del) c.148+57del (n.148+57del) c.-98-24084del (n.-98-24084del) n.4811+57del n.4852+57del | gnomAD v4 |
17 | g.43074274T>C | CA2638062784 | BRCA1 | c.4672+57A>G (n.4672+57A>G) c.4675+57A>G (n.4675+57A>G) c.4549+57A>G (n.4549+57A>G) c.4669+57A>G (n.4669+57A>G) c.4597+57A>G (n.4597+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) c.4552+57A>G (n.4552+57A>G) c.4741+57A>G (n.4741+57A>G) c.4534+57A>G (n.4534+57A>G) c.1237+57A>G (n.1237+57A>G) c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.4738+57A>G (n.4738+57A>G) c.1062+57A>G c.1249+57A>G (n.1249+57A>G) c.*4458+57A>G (n.*4458+57A>G) c.988+57A>G (n.988+57A>G) c.5-10323A>G (n.5-10323A>G) c.148+57A>G (n.148+57A>G) c.-98-24084A>G (n.-98-24084A>G) n.4811+57A>G n.4852+57A>G | gnomAD v4 |