Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43072182_43072183delinsAA | CA2579809761 | CBS | c.11_12delinsTT (p.Glu4Val) n.190_191delinsTT n.271_272delinsTT n.262_263delinsTT c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT) c.-1036_-1035delinsTT (n.-1036_-1035delinsTT) n.161_162delinsTT | |
21 | g.43072182_43072183delinsAC | CA2579809773 | CBS | c.11_12delinsGT (p.Glu4Gly) n.190_191delinsGT n.271_272delinsGT n.262_263delinsGT c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT) c.-1036_-1035delinsGT (n.-1036_-1035delinsGT) n.161_162delinsGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAAA | CA2579809769 | CBS | c.10_12delinsTTT (p.Glu4Phe) n.189_191delinsTTT n.270_272delinsTTT n.261_263delinsTTT c.-759_-757delinsTTT (n.-759_-757delinsTTT) c.-1037_-1035delinsTTT (n.-1037_-1035delinsTTT) n.160_162delinsTTT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACA | CA2579809775 | CBS | c.10_12delinsTGT (p.Glu4Cys) n.189_191delinsTGT n.270_272delinsTGT n.261_263delinsTGT c.-759_-757delinsTGT (n.-759_-757delinsTGT) c.-1037_-1035delinsTGT (n.-1037_-1035delinsTGT) n.160_162delinsTGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACG | CA2579809777 | CBS | c.10_12delinsCGT (p.Glu4Arg) n.189_191delinsCGT n.270_272delinsCGT n.261_263delinsCGT c.-759_-757delinsCGT (n.-759_-757delinsCGT) c.-1037_-1035delinsCGT (n.-1037_-1035delinsCGT) n.160_162delinsCGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACT | CA2579809768 | CBS | c.10_12delinsAGT (p.Glu4Ser) n.189_191delinsAGT n.270_272delinsAGT n.261_263delinsAGT c.-759_-757delinsAGT (n.-759_-757delinsAGT) c.-1037_-1035delinsAGT (n.-1037_-1035delinsAGT) n.160_162delinsAGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAGA | CA2579809766 | CBS | c.10_12delinsTCT (p.Glu4Ser) n.189_191delinsTCT n.270_272delinsTCT n.261_263delinsTCT c.-759_-757delinsTCT (n.-759_-757delinsTCT) c.-1037_-1035delinsTCT (n.-1037_-1035delinsTCT) n.160_162delinsTCT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAGT | CA2579809764 | CBS | c.10_12delinsACT (p.Glu4Thr) n.189_191delinsACT n.270_272delinsACT n.261_263delinsACT c.-759_-757delinsACT (n.-759_-757delinsACT) c.-1037_-1035delinsACT (n.-1037_-1035delinsACT) n.160_162delinsACT | |
21 | g.43072182_43072184delinsATA | CA2579809763 | CBS | c.10_12delinsTAT (p.Glu4Tyr) n.189_191delinsTAT n.270_272delinsTAT n.261_263delinsTAT c.-759_-757delinsTAT (n.-759_-757delinsTAT) c.-1037_-1035delinsTAT (n.-1037_-1035delinsTAT) n.160_162delinsTAT | |
21 | g.43072182_43072184delinsATG | CA2579809774 | CBS | c.10_12delinsCAT (p.Glu4His) n.189_191delinsCAT n.270_272delinsCAT n.261_263delinsCAT c.-759_-757delinsCAT (n.-759_-757delinsCAT) c.-1037_-1035delinsCAT (n.-1037_-1035delinsCAT) n.160_162delinsCAT | |
21 | g.43072182_43072184delinsTGA | CA2579809765 | CBS | c.10_12delinsTCA (p.Glu4Ser) n.189_191delinsTCA n.270_272delinsTCA n.261_263delinsTCA c.-759_-757delinsTCA (n.-759_-757delinsTCA) c.-1037_-1035delinsTCA (n.-1037_-1035delinsTCA) n.160_162delinsTCA | |
21 | g.43072183T>A | CA410602624 | CBS | c.11A>T (p.Glu4Val) n.190A>T n.271A>T n.262A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) n.161A>T | |
21 | g.43072183T>C | CA410602625 | CBS | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.190A>G n.271A>G n.262A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) n.161A>G | |
21 | g.43072183T>G | CA410602626 | CBS | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.190A>C n.271A>C n.262A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) n.161A>C | |
21 | g.43072183_43072184delinsAA | CA2579809772 | CBS | c.10_11delinsTT (p.Glu4Leu) n.189_190delinsTT n.270_271delinsTT n.261_262delinsTT c.-759_-758delinsTT (n.-759_-758delinsTT) c.-1037_-1036delinsTT (n.-1037_-1036delinsTT) n.160_161delinsTT | |
21 | g.43072183_43072184delinsAT | CA2579809771 | CBS | c.10_11delinsAT (p.Glu4Met) n.189_190delinsAT n.270_271delinsAT n.261_262delinsAT c.-759_-758delinsAT (n.-759_-758delinsAT) c.-1037_-1036delinsAT (n.-1037_-1036delinsAT) n.160_161delinsAT | |
21 | g.43072183_43072184delinsCA | CA2579809762 | CBS | c.10_11delinsTG (p.Glu4Trp) n.189_190delinsTG n.270_271delinsTG n.261_262delinsTG c.-759_-758delinsTG (n.-759_-758delinsTG) c.-1037_-1036delinsTG (n.-1037_-1036delinsTG) n.160_161delinsTG | |
21 | g.43072183_43072184delinsCG | CA2579809776 | CBS | c.10_11delinsCG (p.Glu4Arg) n.189_190delinsCG n.270_271delinsCG n.261_262delinsCG c.-759_-758delinsCG (n.-759_-758delinsCG) c.-1037_-1036delinsCG (n.-1037_-1036delinsCG) n.160_161delinsCG | |
21 | g.43072183_43072184delinsCT | CA2579809778 | CBS | c.10_11delinsAG (p.Glu4Arg) n.189_190delinsAG n.270_271delinsAG n.261_262delinsAG c.-759_-758delinsAG (n.-759_-758delinsAG) c.-1037_-1036delinsAG (n.-1037_-1036delinsAG) n.160_161delinsAG | |
21 | g.43072183_43072184delinsGA | CA2579809767 | CBS | c.10_11delinsTC (p.Glu4Ser) n.189_190delinsTC n.270_271delinsTC n.261_262delinsTC c.-759_-758delinsTC (n.-759_-758delinsTC) c.-1037_-1036delinsTC (n.-1037_-1036delinsTC) n.160_161delinsTC | |
21 | g.43072183_43072184delinsGG | CA2579809770 | CBS | c.10_11delinsCC (p.Glu4Pro) n.189_190delinsCC n.270_271delinsCC n.261_262delinsCC c.-759_-758delinsCC (n.-759_-758delinsCC) c.-1037_-1036delinsCC (n.-1037_-1036delinsCC) n.160_161delinsCC | |
21 | g.43072184C>A | CA410602627 | CBS | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.189G>T n.270G>T n.261G>T c.-759G>T (n.-759G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) n.160G>T | |
21 | g.43072184C>G | CA410602629 | CBS | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.189G>C n.270G>C n.261G>C c.-759G>C (n.-759G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) n.160G>C | |
21 | g.43072184C>T | CA410602628 | CBS | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.189G>A n.270G>A n.261G>A c.-759G>A (n.-759G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) n.160G>A | |
21 | g.43072184_43072188delinsCAGAA | CA2391105801 | CBS | c.6_10delinsTTCTG (p.Pro2=) n.185_189delinsTTCTG n.266_270delinsTTCTG n.257_261delinsTTCTG c.-763_-759delinsTTCTG (n.-763_-759delinsTTCTG) c.-1041_-1037delinsTTCTG (n.-1041_-1037delinsTTCTG) n.156_160delinsTTCTG | |
21 | g.43072185A>C | CA2579805055 | CBS | c.9T>G (p.Ser3=) n.188T>G n.269T>G n.260T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-1038T>G (n.-1038T>G) n.159T>G | |
21 | g.43072185_43072186delinsCA | CA2579804927 | CBS | c.8_9delinsTG (p.Ser3Leu) n.187_188delinsTG n.268_269delinsTG n.259_260delinsTG c.-761_-760delinsTG (n.-761_-760delinsTG) c.-1039_-1038delinsTG (n.-1039_-1038delinsTG) n.158_159delinsTG | |
21 | g.43072185_43072186delinsCC | CA2579804922 | CBS | c.8_9delinsGG (p.Ser3Trp) n.187_188delinsGG n.268_269delinsGG n.259_260delinsGG c.-761_-760delinsGG (n.-761_-760delinsGG) c.-1039_-1038delinsGG (n.-1039_-1038delinsGG) n.158_159delinsGG | |
21 | g.43072185_43072186delinsCT | CA2579804924 | CBS | c.8_9delinsAG (p.Ser3Ter) n.187_188delinsAG n.268_269delinsAG n.259_260delinsAG c.-761_-760delinsAG (n.-761_-760delinsAG) c.-1039_-1038delinsAG (n.-1039_-1038delinsAG) n.158_159delinsAG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAC | CA2579804921 | CBS | c.7_9delinsGTG (p.Ser3Val) n.186_188delinsGTG n.267_269delinsGTG n.258_260delinsGTG c.-762_-760delinsGTG (n.-762_-760delinsGTG) c.-1040_-1038delinsGTG (n.-1040_-1038delinsGTG) n.157_159delinsGTG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAG | CA2579804929 | CBS | c.7_9delinsCTG (p.Ser3Leu) n.186_188delinsCTG n.267_269delinsCTG n.258_260delinsCTG c.-762_-760delinsCTG (n.-762_-760delinsCTG) c.-1040_-1038delinsCTG (n.-1040_-1038delinsCTG) n.157_159delinsCTG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAT | CA2579804926 | CBS | c.7_9delinsATG (p.Ser3Met) n.186_188delinsATG n.267_269delinsATG n.258_260delinsATG c.-762_-760delinsATG (n.-762_-760delinsATG) c.-1040_-1038delinsATG (n.-1040_-1038delinsATG) n.157_159delinsATG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGC | CA2579804935 | CBS | c.7_9delinsGCG (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCG n.267_269delinsGCG n.258_260delinsGCG c.-762_-760delinsGCG (n.-762_-760delinsGCG) c.-1040_-1038delinsGCG (n.-1040_-1038delinsGCG) n.157_159delinsGCG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGG | CA2579804925 | CBS | c.7_9delinsCCG (p.Ser3Pro) n.186_188delinsCCG n.267_269delinsCCG n.258_260delinsCCG c.-762_-760delinsCCG (n.-762_-760delinsCCG) c.-1040_-1038delinsCCG (n.-1040_-1038delinsCCG) n.157_159delinsCCG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGT | CA2579804923 | CBS | c.7_9delinsACG (p.Ser3Thr) n.186_188delinsACG n.267_269delinsACG n.258_260delinsACG c.-762_-760delinsACG (n.-762_-760delinsACG) c.-1040_-1038delinsACG (n.-1040_-1038delinsACG) n.157_159delinsACG | |
21 | g.43072185_43072187delinsGGC | CA2579813436 | CBS | c.7_9delinsGCC (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCC n.267_269delinsGCC n.258_260delinsGCC c.-762_-760delinsGCC (n.-762_-760delinsGCC) c.-1040_-1038delinsGCC (n.-1040_-1038delinsGCC) n.157_159delinsGCC | |
21 | g.43072185_43072187delinsTGC | CA2579813437 | CBS | c.7_9delinsGCA (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCA n.267_269delinsGCA n.258_260delinsGCA c.-762_-760delinsGCA (n.-762_-760delinsGCA) c.-1040_-1038delinsGCA (n.-1040_-1038delinsGCA) n.157_159delinsGCA | |
21 | g.43072185_43072188del | CA749583378 | CBS | c.6_9del (p.Ser3ArgfsTer?) n.185_188del n.266_269del n.257_260del c.-763_-760del (n.-763_-760del) c.-1041_-1038del (n.-1041_-1038del) n.156_159del | dbSNP |
21 | g.43072186G>A | CA410602630 | CBS | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.187C>T n.268C>T n.259C>T c.-761C>T (n.-761C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.158C>T | |
21 | g.43072186G>C | CA410602631 | CBS | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.187C>G n.268C>G n.259C>G c.-761C>G (n.-761C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) n.158C>G | |
21 | g.43072186G>T | CA410602632 | CBS | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.187C>A n.268C>A n.259C>A c.-761C>A (n.-761C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.158C>A | |
21 | g.43072186_43072187delinsAC | CA2579804918 | CBS | c.7_8delinsGT (p.Ser3Val) n.186_187delinsGT n.267_268delinsGT n.258_259delinsGT c.-762_-761delinsGT (n.-762_-761delinsGT) c.-1040_-1039delinsGT (n.-1040_-1039delinsGT) n.157_158delinsGT | |
21 | g.43072186_43072187delinsAG | CA2579804928 | CBS | c.7_8delinsCT (p.Ser3Leu) n.186_187delinsCT n.267_268delinsCT n.258_259delinsCT c.-762_-761delinsCT (n.-762_-761delinsCT) c.-1040_-1039delinsCT (n.-1040_-1039delinsCT) n.157_158delinsCT | |
21 | g.43072186_43072187delinsAT | CA2579804930 | CBS | c.7_8delinsAT (p.Ser3Ile) n.186_187delinsAT n.267_268delinsAT n.258_259delinsAT c.-762_-761delinsAT (n.-762_-761delinsAT) c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT) n.157_158delinsAT | |
21 | g.43072186_43072187delinsCC | CA2579804932 | CBS | c.7_8delinsGG (p.Ser3Gly) n.186_187delinsGG n.267_268delinsGG n.258_259delinsGG c.-762_-761delinsGG (n.-762_-761delinsGG) c.-1040_-1039delinsGG (n.-1040_-1039delinsGG) n.157_158delinsGG | |
21 | g.43072186_43072187delinsCG | CA2579804936 | CBS | c.7_8delinsCG (p.Ser3Arg) n.186_187delinsCG n.267_268delinsCG n.258_259delinsCG c.-762_-761delinsCG (n.-762_-761delinsCG) c.-1040_-1039delinsCG (n.-1040_-1039delinsCG) n.157_158delinsCG | |
21 | g.43072186_43072187delinsCT | CA2579805056 | CBS | c.7_8delinsAG (p.Ser3=) n.186_187delinsAG n.267_268delinsAG n.258_259delinsAG c.-762_-761delinsAG (n.-762_-761delinsAG) c.-1040_-1039delinsAG (n.-1040_-1039delinsAG) n.157_158delinsAG | |
21 | g.43072186_43072187delinsTC | CA2579804933 | CBS | c.7_8delinsGA (p.Ser3Asp) n.186_187delinsGA n.267_268delinsGA n.258_259delinsGA c.-762_-761delinsGA (n.-762_-761delinsGA) c.-1040_-1039delinsGA (n.-1040_-1039delinsGA) n.157_158delinsGA | |
21 | g.43072186_43072187delinsTG | CA2579804931 | CBS | c.7_8delinsCA (p.Ser3His) n.186_187delinsCA n.267_268delinsCA n.258_259delinsCA c.-762_-761delinsCA (n.-762_-761delinsCA) c.-1040_-1039delinsCA (n.-1040_-1039delinsCA) n.157_158delinsCA | |
21 | g.43072186_43072187delinsTT | CA2579804934 | CBS | c.7_8delinsAA (p.Ser3Asn) n.186_187delinsAA n.267_268delinsAA n.258_259delinsAA c.-762_-761delinsAA (n.-762_-761delinsAA) c.-1040_-1039delinsAA (n.-1040_-1039delinsAA) n.157_158delinsAA | |
21 | g.43072187A>C | CA410602633 | CBS | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.186T>G n.267T>G n.258T>G c.-762T>G (n.-762T>G) c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.157T>G | |
21 | g.43072187A>G | CA410602634 | CBS | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.186T>C n.267T>C n.258T>C c.-762T>C (n.-762T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.157T>C | |
21 | g.43072187A>T | CA410602635 | CBS | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.186T>A n.267T>A n.258T>A c.-762T>A (n.-762T>A) c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.157T>A | |
21 | g.43072188A>C | CA2579805854 | CBS | c.6T>G (p.Pro2=) n.185T>G n.266T>G n.257T>G c.-763T>G (n.-763T>G) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.156T>G | |
21 | g.43072188A>T | CA2580098777 | CBS | c.6T>A (p.Pro2=) n.185T>A n.266T>A n.257T>A c.-763T>A (n.-763T>A) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.156T>A | ClinVar |
21 | g.43072188_43072189delinsCA | CA2579805291 | CBS | c.5_6delinsTG (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTG n.265_266delinsTG n.256_257delinsTG c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG) c.-1042_-1041delinsTG (n.-1042_-1041delinsTG) n.155_156delinsTG | |
21 | g.43072188_43072189delinsCC | CA2579805439 | CBS | c.5_6delinsGG (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGG n.265_266delinsGG n.256_257delinsGG c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG) c.-1042_-1041delinsGG (n.-1042_-1041delinsGG) n.155_156delinsGG | |
21 | g.43072188_43072189delinsCT | CA2579805432 | CBS | c.5_6delinsAG (p.Pro2Gln) n.184_185delinsAG n.265_266delinsAG n.256_257delinsAG c.-764_-763delinsAG (n.-764_-763delinsAG) c.-1042_-1041delinsAG (n.-1042_-1041delinsAG) n.155_156delinsAG | |
21 | g.43072188_43072189delinsGA | CA2579805289 | CBS | c.5_6delinsTC (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTC n.265_266delinsTC n.256_257delinsTC c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC) c.-1042_-1041delinsTC (n.-1042_-1041delinsTC) n.155_156delinsTC | |
21 | g.43072188_43072189delinsGC | CA2579805438 | CBS | c.5_6delinsGC (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGC n.265_266delinsGC n.256_257delinsGC c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC) c.-1042_-1041delinsGC (n.-1042_-1041delinsGC) n.155_156delinsGC | |
21 | g.43072188_43072189delinsTA | CA2579805292 | CBS | c.5_6delinsTA (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTA n.265_266delinsTA n.256_257delinsTA c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA) c.-1042_-1041delinsTA (n.-1042_-1041delinsTA) n.155_156delinsTA | |
21 | g.43072188_43072189delinsTC | CA2579805440 | CBS | c.5_6delinsGA (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGA n.265_266delinsGA n.256_257delinsGA c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA) c.-1042_-1041delinsGA (n.-1042_-1041delinsGA) n.155_156delinsGA | |
21 | g.43072188_43072189delinsTT | CA2579813494 | CBS | c.5_6delinsAA (p.Pro2Gln) n.184_185delinsAA n.265_266delinsAA n.256_257delinsAA c.-764_-763delinsAA (n.-764_-763delinsAA) c.-1042_-1041delinsAA (n.-1042_-1041delinsAA) n.155_156delinsAA | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAA | CA2579805290 | CBS | c.4_6delinsTTG (p.Pro2Leu) n.183_185delinsTTG n.264_266delinsTTG n.255_257delinsTTG c.-765_-763delinsTTG (n.-765_-763delinsTTG) c.-1043_-1041delinsTTG (n.-1043_-1041delinsTTG) n.154_156delinsTTG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAC | CA2579805277 | CBS | c.4_6delinsGTG (p.Pro2Val) n.183_185delinsGTG n.264_266delinsGTG n.255_257delinsGTG c.-765_-763delinsGTG (n.-765_-763delinsGTG) c.-1043_-1041delinsGTG (n.-1043_-1041delinsGTG) n.154_156delinsGTG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAT | CA2579805287 | CBS | c.4_6delinsATG (p.Pro2Met) n.183_185delinsATG n.264_266delinsATG n.255_257delinsATG c.-765_-763delinsATG (n.-765_-763delinsATG) c.-1043_-1041delinsATG (n.-1043_-1041delinsATG) n.154_156delinsATG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCA | CA2579805279 | CBS | c.4_6delinsTGG (p.Pro2Trp) n.183_185delinsTGG n.264_266delinsTGG n.255_257delinsTGG c.-765_-763delinsTGG (n.-765_-763delinsTGG) c.-1043_-1041delinsTGG (n.-1043_-1041delinsTGG) n.154_156delinsTGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCC | CA2579805429 | CBS | c.4_6delinsGGG (p.Pro2Gly) n.183_185delinsGGG n.264_266delinsGGG n.255_257delinsGGG c.-765_-763delinsGGG (n.-765_-763delinsGGG) c.-1043_-1041delinsGGG (n.-1043_-1041delinsGGG) n.154_156delinsGGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCT | CA2579805437 | CBS | c.4_6delinsAGG (p.Pro2Arg) n.183_185delinsAGG n.264_266delinsAGG n.255_257delinsAGG c.-765_-763delinsAGG (n.-765_-763delinsAGG) c.-1043_-1041delinsAGG (n.-1043_-1041delinsAGG) n.154_156delinsAGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGA | CA2579805283 | CBS | c.4_6delinsTCG (p.Pro2Ser) n.183_185delinsTCG n.264_266delinsTCG n.255_257delinsTCG c.-765_-763delinsTCG (n.-765_-763delinsTCG) c.-1043_-1041delinsTCG (n.-1043_-1041delinsTCG) n.154_156delinsTCG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGC | CA2579805442 | CBS | c.4_6delinsGCG (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCG n.264_266delinsGCG n.255_257delinsGCG c.-765_-763delinsGCG (n.-765_-763delinsGCG) c.-1043_-1041delinsGCG (n.-1043_-1041delinsGCG) n.154_156delinsGCG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGT | CA2579805282 | CBS | c.4_6delinsACG (p.Pro2Thr) n.183_185delinsACG n.264_266delinsACG n.255_257delinsACG c.-765_-763delinsACG (n.-765_-763delinsACG) c.-1043_-1041delinsACG (n.-1043_-1041delinsACG) n.154_156delinsACG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTA | CA2579805280 | CBS | c.4_6delinsTAG (p.Pro2Ter) n.183_185delinsTAG n.264_266delinsTAG n.255_257delinsTAG c.-765_-763delinsTAG (n.-765_-763delinsTAG) c.-1043_-1041delinsTAG (n.-1043_-1041delinsTAG) n.154_156delinsTAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTC | CA2579805430 | CBS | c.4_6delinsGAG (p.Pro2Glu) n.183_185delinsGAG n.264_266delinsGAG n.255_257delinsGAG c.-765_-763delinsGAG (n.-765_-763delinsGAG) c.-1043_-1041delinsGAG (n.-1043_-1041delinsGAG) n.154_156delinsGAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTT | CA2579805288 | CBS | c.4_6delinsAAG (p.Pro2Lys) n.183_185delinsAAG n.264_266delinsAAG n.255_257delinsAAG c.-765_-763delinsAAG (n.-765_-763delinsAAG) c.-1043_-1041delinsAAG (n.-1043_-1041delinsAAG) n.154_156delinsAAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsGAA | CA2579805286 | CBS | c.4_6delinsTTC (p.Pro2Phe) n.183_185delinsTTC n.264_266delinsTTC n.255_257delinsTTC c.-765_-763delinsTTC (n.-765_-763delinsTTC) c.-1043_-1041delinsTTC (n.-1043_-1041delinsTTC) n.154_156delinsTTC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGAT | CA2579805294 | CBS | c.4_6delinsATC (p.Pro2Ile) n.183_185delinsATC n.264_266delinsATC n.255_257delinsATC c.-765_-763delinsATC (n.-765_-763delinsATC) c.-1043_-1041delinsATC (n.-1043_-1041delinsATC) n.154_156delinsATC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGGA | CA2579813493 | CBS | c.4_6delinsTCC (p.Pro2Ser) n.183_185delinsTCC n.264_266delinsTCC n.255_257delinsTCC c.-765_-763delinsTCC (n.-765_-763delinsTCC) c.-1043_-1041delinsTCC (n.-1043_-1041delinsTCC) n.154_156delinsTCC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGGC | CA2579805443 | CBS | c.4_6delinsGCC (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCC n.264_266delinsGCC n.255_257delinsGCC c.-765_-763delinsGCC (n.-765_-763delinsGCC) c.-1043_-1041delinsGCC (n.-1043_-1041delinsGCC) n.154_156delinsGCC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGTC | CA2579805433 | CBS | c.4_6delinsGAC (p.Pro2Asp) n.183_185delinsGAC n.264_266delinsGAC n.255_257delinsGAC c.-765_-763delinsGAC (n.-765_-763delinsGAC) c.-1043_-1041delinsGAC (n.-1043_-1041delinsGAC) n.154_156delinsGAC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGTT | CA2579805435 | CBS | c.4_6delinsAAC (p.Pro2Asn) n.183_185delinsAAC n.264_266delinsAAC n.255_257delinsAAC c.-765_-763delinsAAC (n.-765_-763delinsAAC) c.-1043_-1041delinsAAC (n.-1043_-1041delinsAAC) n.154_156delinsAAC | |
21 | g.43072188_43072190delinsTGC | CA2579805441 | CBS | c.4_6delinsGCA (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCA n.264_266delinsGCA n.255_257delinsGCA c.-765_-763delinsGCA (n.-765_-763delinsGCA) c.-1043_-1041delinsGCA (n.-1043_-1041delinsGCA) n.154_156delinsGCA | |
21 | g.43072189G>A | CA324871 | CBS | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.184C>T n.265C>T n.256C>T c.-764C>T (n.-764C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) n.155C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072189G>C | CA410602636 | CBS | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.184C>G n.265C>G n.256C>G c.-764C>G (n.-764C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) n.155C>G | |
21 | g.43072189G= | CA2391105802 | CBS | c.5C= (p.Pro2=) n.184C= n.265C= n.256C= c.-764C= (n.-764C=) c.-1042C= (n.-1042C=) n.155C= | |
21 | g.43072189G>T | CA410602637 | CBS | c.5C>A (p.Pro2His) n.184C>A n.265C>A n.256C>A c.-764C>A (n.-764C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) n.155C>A | |
21 | g.43072189_43072190delinsAA | CA2579805285 | CBS | c.4_5delinsTT (p.Pro2Phe) n.183_184delinsTT n.264_265delinsTT n.255_256delinsTT c.-765_-764delinsTT (n.-765_-764delinsTT) c.-1043_-1042delinsTT (n.-1043_-1042delinsTT) n.154_155delinsTT | |
21 | g.43072189_43072190delinsAC | CA2579805278 | CBS | c.4_5delinsGT (p.Pro2Val) n.183_184delinsGT n.264_265delinsGT n.255_256delinsGT c.-765_-764delinsGT (n.-765_-764delinsGT) c.-1043_-1042delinsGT (n.-1043_-1042delinsGT) n.154_155delinsGT | |
21 | g.43072189_43072190delinsAT | CA2579805293 | CBS | c.4_5delinsAT (p.Pro2Ile) n.183_184delinsAT n.264_265delinsAT n.255_256delinsAT c.-765_-764delinsAT (n.-765_-764delinsAT) c.-1043_-1042delinsAT (n.-1043_-1042delinsAT) n.154_155delinsAT | |
21 | g.43072189_43072190delinsCA | CA2579805431 | CBS | c.4_5delinsTG (p.Pro2Cys) n.183_184delinsTG n.264_265delinsTG n.255_256delinsTG c.-765_-764delinsTG (n.-765_-764delinsTG) c.-1043_-1042delinsTG (n.-1043_-1042delinsTG) n.154_155delinsTG | |
21 | g.43072189_43072190delinsCC | CA2579805295 | CBS | c.4_5delinsGG (p.Pro2Gly) n.183_184delinsGG n.264_265delinsGG n.255_256delinsGG c.-765_-764delinsGG (n.-765_-764delinsGG) c.-1043_-1042delinsGG (n.-1043_-1042delinsGG) n.154_155delinsGG | |
21 | g.43072189_43072190delinsCT | CA2579805284 | CBS | c.4_5delinsAG (p.Pro2Ser) n.183_184delinsAG n.264_265delinsAG n.255_256delinsAG c.-765_-764delinsAG (n.-765_-764delinsAG) c.-1043_-1042delinsAG (n.-1043_-1042delinsAG) n.154_155delinsAG | |
21 | g.43072189_43072190delinsTA | CA2579805281 | CBS | c.4_5delinsTA (p.Pro2Tyr) n.183_184delinsTA n.264_265delinsTA n.255_256delinsTA c.-765_-764delinsTA (n.-765_-764delinsTA) c.-1043_-1042delinsTA (n.-1043_-1042delinsTA) n.154_155delinsTA | |
21 | g.43072189_43072190delinsTC | CA2579805434 | CBS | c.4_5delinsGA (p.Pro2Asp) n.183_184delinsGA n.264_265delinsGA n.255_256delinsGA c.-765_-764delinsGA (n.-765_-764delinsGA) c.-1043_-1042delinsGA (n.-1043_-1042delinsGA) n.154_155delinsGA | |
21 | g.43072189_43072190delinsTT | CA2579805436 | CBS | c.4_5delinsAA (p.Pro2Asn) n.183_184delinsAA n.264_265delinsAA n.255_256delinsAA c.-765_-764delinsAA (n.-765_-764delinsAA) c.-1043_-1042delinsAA (n.-1043_-1042delinsAA) n.154_155delinsAA | |
21 | g.43072190G>A | CA410602639 | CBS | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.183C>T n.264C>T n.255C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.154C>T | |
21 | g.43072190G>C | CA410602640 | CBS | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.183C>G n.264C>G n.255C>G c.-765C>G (n.-765C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.154C>G | |
21 | g.43072190G>T | CA410602638 | CBS | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.183C>A n.264C>A n.255C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.154C>A | |
21 | g.43072191C>A | CA410602641 | CBS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.182G>T n.263G>T n.254G>T c.-766G>T (n.-766G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) n.153G>T | |
21 | g.43072191C>G | CA410602642 | CBS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.182G>C n.263G>C n.254G>C c.-766G>C (n.-766G>C) c.-1044G>C (n.-1044G>C) n.153G>C | |
21 | g.43072191C>T | CA410602643 | CBS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.182G>A n.263G>A n.254G>A c.-766G>A (n.-766G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) n.153G>A | |
21 | g.43072192A= | CA2391105804 | CBS | c.2T= (p.Met1=) n.181T= n.262T= n.253T= c.-767T= (n.-767T=) c.-1045T= (n.-1045T=) n.152T= | |
21 | g.43072192A>C | CA410602644 | CBS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.181T>G n.262T>G n.253T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-1045T>G (n.-1045T>G) n.152T>G | |
21 | g.43072192A>G | CA243089 | CBS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.181T>C n.262T>C n.253T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) n.152T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072192A>T | CA410602645 | CBS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.181T>A n.262T>A n.253T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.-1045T>A (n.-1045T>A) n.152T>A | |
21 | g.43072193T>A | CA410602646 | CBS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.180A>T n.261A>T n.252A>T c.-768A>T (n.-768A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.151A>T | |
21 | g.43072193T>C | CA410602647 | CBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.180A>G n.261A>G n.252A>G c.-768A>G (n.-768A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.151A>G | |
21 | g.43072193T>G | CA410602648 | CBS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.180A>C n.261A>C n.252A>C c.-768A>C (n.-768A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.151A>C | |
21 | g.43072197G>T | CA2580098780 | CBS | c.-4C>A (n.-4C>A) n.176C>A n.257C>A n.248C>A c.-772C>A (n.-772C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) n.147C>A | ClinVar |
21 | g.43072199G= | CA2391105809 | CBS | c.-6C= (n.-6C=) n.174C= n.255C= n.246C= c.-774C= (n.-774C=) c.-1052C= (n.-1052C=) n.145C= | |
21 | g.43072199G>T | CA915952624 | CBS | c.-6C>A (n.-6C>A) n.174C>A n.255C>A n.246C>A c.-774C>A (n.-774C>A) c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.145C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072201C= | CA2391105812 | CBS | c.-8G= (n.-8G=) n.172G= n.253G= n.244G= c.-776G= (n.-776G=) c.-1054G= (n.-1054G=) n.143G= | |
21 | g.43072201C>T | CA749583380 | CBS | c.-8G>A (n.-8G>A) n.172G>A n.253G>A n.244G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.143G>A | dbSNP |
21 | g.43072202C>A | CA321104228 | CBS | c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) n.172-1G>T n.253-1G>T n.244-1G>T c.-776-1G>T (n.-776-1G>T) c.-1054-1G>T (n.-1054-1G>T) n.143-1G>T | dbSNP |
21 | g.43072202C= | CA2391105814 | CBS | c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.172-1G= n.253-1G= n.244-1G= c.-776-1G= (n.-776-1G=) c.-1054-1G= (n.-1054-1G=) n.143-1G= | |
21 | g.43072211C>A | CA749583381 | CBS | c.-8-10G>T (n.-8-10G>T) n.172-10G>T n.253-10G>T n.244-10G>T c.-776-10G>T (n.-776-10G>T) c.-1054-10G>T (n.-1054-10G>T) n.143-10G>T | dbSNP |
21 | g.43072211C= | CA2391105816 | CBS | c.-8-10G= (n.-8-10G=) n.172-10G= n.253-10G= n.244-10G= c.-776-10G= (n.-776-10G=) c.-1054-10G= (n.-1054-10G=) n.143-10G= | |
21 | g.43072211C>T | CA749583382 | CBS | c.-8-10G>A (n.-8-10G>A) n.172-10G>A n.253-10G>A n.244-10G>A c.-776-10G>A (n.-776-10G>A) c.-1054-10G>A (n.-1054-10G>A) n.143-10G>A | dbSNP |
21 | g.43072223C>A | CA321104230 | CBS | c.-8-22G>T (n.-8-22G>T) n.172-22G>T n.253-22G>T n.244-22G>T c.-776-22G>T (n.-776-22G>T) c.-1054-22G>T (n.-1054-22G>T) n.143-22G>T | dbSNP |
21 | g.43072223C= | CA2391105820 | CBS | c.-8-22G= (n.-8-22G=) n.172-22G= n.253-22G= n.244-22G= c.-776-22G= (n.-776-22G=) c.-1054-22G= (n.-1054-22G=) n.143-22G= | |
21 | g.43072223C>T | CA749583383 | CBS | c.-8-22G>A (n.-8-22G>A) n.172-22G>A n.253-22G>A n.244-22G>A c.-776-22G>A (n.-776-22G>A) c.-1054-22G>A (n.-1054-22G>A) n.143-22G>A | dbSNP |
21 | g.43072224G>A | CA321104232 | CBS | c.-8-23C>T (n.-8-23C>T) n.172-23C>T n.253-23C>T n.244-23C>T c.-776-23C>T (n.-776-23C>T) c.-1054-23C>T (n.-1054-23C>T) n.143-23C>T | dbSNP |
21 | g.43072224G= | CA2391105822 | CBS | c.-8-23C= (n.-8-23C=) n.172-23C= n.253-23C= n.244-23C= c.-776-23C= (n.-776-23C=) c.-1054-23C= (n.-1054-23C=) n.143-23C= | |
21 | g.43072226C= | CA2391105824 | CBS | c.-8-25G= (n.-8-25G=) n.172-25G= n.253-25G= n.244-25G= c.-776-25G= (n.-776-25G=) c.-1054-25G= (n.-1054-25G=) n.143-25G= | |
21 | g.43072226C>T | CA321104235 | CBS | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) n.172-25G>A n.253-25G>A n.244-25G>A c.-776-25G>A (n.-776-25G>A) c.-1054-25G>A (n.-1054-25G>A) n.143-25G>A | dbSNP |
21 | g.43072227G>A | CA321104238 | CBS | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) n.172-26C>T n.253-26C>T n.244-26C>T c.-776-26C>T (n.-776-26C>T) c.-1054-26C>T (n.-1054-26C>T) n.143-26C>T | dbSNP |
21 | g.43072227G= | CA2391105826 | CBS | c.-8-26C= (n.-8-26C=) n.172-26C= n.253-26C= n.244-26C= c.-776-26C= (n.-776-26C=) c.-1054-26C= (n.-1054-26C=) n.143-26C= | |
21 | g.43072231C>A | CA2737800989 | CBS | c.-8-30G>T (n.-8-30G>T) n.172-30G>T n.253-30G>T n.244-30G>T c.-776-30G>T (n.-776-30G>T) c.-1054-30G>T (n.-1054-30G>T) n.143-30G>T | dbSNP |
21 | g.43072234G= | CA2391105828 | CBS | c.-8-33C= (n.-8-33C=) n.172-33C= n.253-33C= n.244-33C= c.-776-33C= (n.-776-33C=) c.-1054-33C= (n.-1054-33C=) n.143-33C= | |
21 | g.43072234G>T | CA749583384 | CBS | c.-8-33C>A (n.-8-33C>A) n.172-33C>A n.253-33C>A n.244-33C>A c.-776-33C>A (n.-776-33C>A) c.-1054-33C>A (n.-1054-33C>A) n.143-33C>A | dbSNP |
21 | g.43072237C= | CA2391105830 | CBS | c.-8-36G= (n.-8-36G=) n.172-36G= n.253-36G= n.244-36G= c.-776-36G= (n.-776-36G=) c.-1054-36G= (n.-1054-36G=) n.143-36G= | |
21 | g.43072237C>T | CA321104243 | CBS | c.-8-36G>A (n.-8-36G>A) n.172-36G>A n.253-36G>A n.244-36G>A c.-776-36G>A (n.-776-36G>A) c.-1054-36G>A (n.-1054-36G>A) n.143-36G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072238G>A | CA321104248 | CBS | c.-8-37C>T (n.-8-37C>T) n.172-37C>T n.253-37C>T n.244-37C>T c.-776-37C>T (n.-776-37C>T) c.-1054-37C>T (n.-1054-37C>T) n.143-37C>T | dbSNP |
21 | g.43072238G= | CA2391105832 | CBS | c.-8-37C= (n.-8-37C=) n.172-37C= n.253-37C= n.244-37C= c.-776-37C= (n.-776-37C=) c.-1054-37C= (n.-1054-37C=) n.143-37C= | |
21 | g.43072239G= | CA2391105834 | CBS | c.-8-38C= (n.-8-38C=) n.172-38C= n.253-38C= n.244-38C= c.-776-38C= (n.-776-38C=) c.-1054-38C= (n.-1054-38C=) n.143-38C= | |
21 | g.43072239G>T | CA321104257 | CBS | c.-8-38C>A (n.-8-38C>A) n.172-38C>A n.253-38C>A n.244-38C>A c.-776-38C>A (n.-776-38C>A) c.-1054-38C>A (n.-1054-38C>A) n.143-38C>A | dbSNP |
21 | g.43072240A= | CA2391105835 | CBS | c.-8-39T= (n.-8-39T=) n.172-39T= n.253-39T= n.244-39T= c.-776-39T= (n.-776-39T=) c.-1054-39T= (n.-1054-39T=) n.143-39T= | |
21 | g.43072240A>G | CA321104272 | CBS | c.-8-39T>C (n.-8-39T>C) n.172-39T>C n.253-39T>C n.244-39T>C c.-776-39T>C (n.-776-39T>C) c.-1054-39T>C (n.-1054-39T>C) n.143-39T>C | dbSNP |
21 | g.43072241T>A | CA321104274 | CBS | c.-8-40A>T (n.-8-40A>T) n.172-40A>T n.253-40A>T n.244-40A>T c.-776-40A>T (n.-776-40A>T) c.-1054-40A>T (n.-1054-40A>T) n.143-40A>T | dbSNP |
21 | g.43072241T= | CA2391105836 | CBS | c.-8-40A= (n.-8-40A=) n.172-40A= n.253-40A= n.244-40A= c.-776-40A= (n.-776-40A=) c.-1054-40A= (n.-1054-40A=) n.143-40A= | |
21 | g.43072245G>A | CA321104276 | CBS | c.-8-44C>T (n.-8-44C>T) n.172-44C>T n.253-44C>T n.244-44C>T c.-776-44C>T (n.-776-44C>T) c.-1054-44C>T (n.-1054-44C>T) n.143-44C>T | dbSNP |
21 | g.43072245G= | CA2391105838 | CBS | c.-8-44C= (n.-8-44C=) n.172-44C= n.253-44C= n.244-44C= c.-776-44C= (n.-776-44C=) c.-1054-44C= (n.-1054-44C=) n.143-44C= | |
21 | g.43072258G>A | CA321104285 | CBS | c.-8-57C>T (n.-8-57C>T) n.172-57C>T n.253-57C>T n.244-57C>T c.-776-57C>T (n.-776-57C>T) c.-1054-57C>T (n.-1054-57C>T) n.143-57C>T | |
21 | g.43072258G= | CA2391105839 | CBS | c.-8-57C= (n.-8-57C=) n.172-57C= n.253-57C= n.244-57C= c.-776-57C= (n.-776-57C=) c.-1054-57C= (n.-1054-57C=) n.143-57C= | |
21 | g.43072260A= | CA2391105842 | CBS | c.-8-59T= (n.-8-59T=) n.172-59T= n.253-59T= n.244-59T= c.-776-59T= (n.-776-59T=) c.-1054-59T= (n.-1054-59T=) n.143-59T= | |
21 | g.43072260A>G | CA2391105843 | CBS | c.-8-59T>C (n.-8-59T>C) n.172-59T>C n.253-59T>C n.244-59T>C c.-776-59T>C (n.-776-59T>C) c.-1054-59T>C (n.-1054-59T>C) n.143-59T>C | dbSNP |
21 | g.43072263C>A | CA2391105846 | CBS | c.-8-62G>T (n.-8-62G>T) n.172-62G>T n.253-62G>T n.244-62G>T c.-776-62G>T (n.-776-62G>T) c.-1054-62G>T (n.-1054-62G>T) n.143-62G>T | dbSNP |
21 | g.43072263C= | CA2391105845 | CBS | c.-8-62G= (n.-8-62G=) n.172-62G= n.253-62G= n.244-62G= c.-776-62G= (n.-776-62G=) c.-1054-62G= (n.-1054-62G=) n.143-62G= | |
21 | g.43072267T>C | CA2391105848 | CBS | c.-8-66A>G (n.-8-66A>G) n.172-66A>G n.253-66A>G n.244-66A>G c.-776-66A>G (n.-776-66A>G) c.-1054-66A>G (n.-1054-66A>G) n.143-66A>G | dbSNP |
21 | g.43072267T= | CA2391105847 | CBS | c.-8-66A= (n.-8-66A=) n.172-66A= n.253-66A= n.244-66A= c.-776-66A= (n.-776-66A=) c.-1054-66A= (n.-1054-66A=) n.143-66A= | |
21 | g.43072269A= | CA2391105850 | CBS | c.-8-68T= (n.-8-68T=) n.172-68T= n.253-68T= n.244-68T= c.-776-68T= (n.-776-68T=) c.-1054-68T= (n.-1054-68T=) n.143-68T= | |
21 | g.43072269A>G | CA321104292 | CBS | c.-8-68T>C (n.-8-68T>C) n.172-68T>C n.253-68T>C n.244-68T>C c.-776-68T>C (n.-776-68T>C) c.-1054-68T>C (n.-1054-68T>C) n.143-68T>C | dbSNP |
21 | g.43072272C>A | CA321104304 | CBS | c.-8-71G>T (n.-8-71G>T) n.172-71G>T n.253-71G>T n.244-71G>T c.-776-71G>T (n.-776-71G>T) c.-1054-71G>T (n.-1054-71G>T) n.143-71G>T | dbSNP |
21 | g.43072272C= | CA2391105854 | CBS | c.-8-71G= (n.-8-71G=) n.172-71G= n.253-71G= n.244-71G= c.-776-71G= (n.-776-71G=) c.-1054-71G= (n.-1054-71G=) n.143-71G= | |
21 | g.43072272C>T | CA321104316 | CBS | c.-8-71G>A (n.-8-71G>A) n.172-71G>A n.253-71G>A n.244-71G>A c.-776-71G>A (n.-776-71G>A) c.-1054-71G>A (n.-1054-71G>A) n.143-71G>A | dbSNP |
21 | g.43072273G>A | CA321104320 | CBS | c.-8-72C>T (n.-8-72C>T) n.172-72C>T n.253-72C>T n.244-72C>T c.-776-72C>T (n.-776-72C>T) c.-1054-72C>T (n.-1054-72C>T) n.143-72C>T | |
21 | g.43072273G= | CA2391105856 | CBS | c.-8-72C= (n.-8-72C=) n.172-72C= n.253-72C= n.244-72C= c.-776-72C= (n.-776-72C=) c.-1054-72C= (n.-1054-72C=) n.143-72C= | |
21 | g.43072274G>A | CA2391105859 | CBS | c.-8-73C>T (n.-8-73C>T) n.172-73C>T n.253-73C>T n.244-73C>T c.-776-73C>T (n.-776-73C>T) c.-1054-73C>T (n.-1054-73C>T) n.143-73C>T | dbSNP |
21 | g.43072274G= | CA2391105858 | CBS | c.-8-73C= (n.-8-73C=) n.172-73C= n.253-73C= n.244-73C= c.-776-73C= (n.-776-73C=) c.-1054-73C= (n.-1054-73C=) n.143-73C= | |
21 | g.43072277C>T | CA749583385 | CBS | c.-8-76G>A (n.-8-76G>A) n.172-76G>A n.253-76G>A n.244-76G>A c.-776-76G>A (n.-776-76G>A) c.-1054-76G>A (n.-1054-76G>A) n.143-76G>A | |
21 | g.43072278C>T | CA749583386 | CBS | c.-8-77G>A (n.-8-77G>A) n.172-77G>A n.253-77G>A n.244-77G>A c.-776-77G>A (n.-776-77G>A) c.-1054-77G>A (n.-1054-77G>A) n.143-77G>A |