Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43072155T>A | CA2579804386 | CBS | c.39A>T (p.Thr13=) n.218A>T n.299A>T n.290A>T c.-730A>T (n.-730A>T) c.-1008A>T (n.-1008A>T) n.189A>T | |
21 | g.43072155T>C | CA2579804389 | CBS | c.39A>G (p.Thr13=) n.218A>G n.299A>G n.290A>G c.-730A>G (n.-730A>G) c.-1008A>G (n.-1008A>G) n.189A>G | |
21 | g.43072155_43072156delinsAA | CA2579813414 | CBS | c.38_39delinsTT (p.Thr13Ile) n.217_218delinsTT n.298_299delinsTT n.289_290delinsTT c.-731_-730delinsTT (n.-731_-730delinsTT) c.-1009_-1008delinsTT (n.-1009_-1008delinsTT) n.188_189delinsTT | |
21 | g.43072155_43072156delinsAC | CA2579813413 | CBS | c.38_39delinsGT (p.Thr13Ser) n.217_218delinsGT n.298_299delinsGT n.289_290delinsGT c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT) c.-1009_-1008delinsGT (n.-1009_-1008delinsGT) n.188_189delinsGT | |
21 | g.43072155_43072156delinsAT | CA2579804362 | CBS | c.38_39delinsAT (p.Thr13Asn) n.217_218delinsAT n.298_299delinsAT n.289_290delinsAT c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT) c.-1009_-1008delinsAT (n.-1009_-1008delinsAT) n.188_189delinsAT | |
21 | g.43072155_43072156delinsCA | CA2579804359 | CBS | c.38_39delinsTG (p.Thr13Met) n.217_218delinsTG n.298_299delinsTG n.289_290delinsTG c.-731_-730delinsTG (n.-731_-730delinsTG) c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG) n.188_189delinsTG | |
21 | g.43072155_43072157delinsACA | CA2579804360 | CBS | c.37_39delinsTGT (p.Thr13Cys) n.216_218delinsTGT n.297_299delinsTGT n.288_290delinsTGT c.-732_-730delinsTGT (n.-732_-730delinsTGT) c.-1010_-1008delinsTGT (n.-1010_-1008delinsTGT) n.187_189delinsTGT | |
21 | g.43072155_43072157delinsACG | CA2579804361 | CBS | c.37_39delinsCGT (p.Thr13Arg) n.216_218delinsCGT n.297_299delinsCGT n.288_290delinsCGT c.-732_-730delinsCGT (n.-732_-730delinsCGT) c.-1010_-1008delinsCGT (n.-1010_-1008delinsCGT) n.187_189delinsCGT | |
21 | g.43072155_43072157delinsAGC | CA2579804364 | CBS | c.37_39delinsGCT (p.Thr13Ala) n.216_218delinsGCT n.297_299delinsGCT n.288_290delinsGCT c.-732_-730delinsGCT (n.-732_-730delinsGCT) c.-1010_-1008delinsGCT (n.-1010_-1008delinsGCT) n.187_189delinsGCT | |
21 | g.43072155_43072157delinsATA | CA2579804709 | CBS | c.37_39delinsTAT (p.Thr13Tyr) n.216_218delinsTAT n.297_299delinsTAT n.288_290delinsTAT c.-732_-730delinsTAT (n.-732_-730delinsTAT) c.-1010_-1008delinsTAT (n.-1010_-1008delinsTAT) n.187_189delinsTAT | |
21 | g.43072155_43072157delinsCCA | CA2579804710 | CBS | c.37_39delinsTGG (p.Thr13Trp) n.216_218delinsTGG n.297_299delinsTGG n.288_290delinsTGG c.-732_-730delinsTGG (n.-732_-730delinsTGG) c.-1010_-1008delinsTGG (n.-1010_-1008delinsTGG) n.187_189delinsTGG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGA | CA2579804712 | CBS | c.37_39delinsTCG (p.Thr13Ser) n.216_218delinsTCG n.297_299delinsTCG n.288_290delinsTCG c.-732_-730delinsTCG (n.-732_-730delinsTCG) c.-1010_-1008delinsTCG (n.-1010_-1008delinsTCG) n.187_189delinsTCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGC | CA2579804363 | CBS | c.37_39delinsGCG (p.Thr13Ala) n.216_218delinsGCG n.297_299delinsGCG n.288_290delinsGCG c.-732_-730delinsGCG (n.-732_-730delinsGCG) c.-1010_-1008delinsGCG (n.-1010_-1008delinsGCG) n.187_189delinsGCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGG | CA2579804714 | CBS | c.37_39delinsCCG (p.Thr13Pro) n.216_218delinsCCG n.297_299delinsCCG n.288_290delinsCCG c.-732_-730delinsCCG (n.-732_-730delinsCCG) c.-1010_-1008delinsCCG (n.-1010_-1008delinsCCG) n.187_189delinsCCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCTA | CA2579804713 | CBS | c.37_39delinsTAG (p.Thr13Ter) n.216_218delinsTAG n.297_299delinsTAG n.288_290delinsTAG c.-732_-730delinsTAG (n.-732_-730delinsTAG) c.-1010_-1008delinsTAG (n.-1010_-1008delinsTAG) n.187_189delinsTAG | |
21 | g.43072156G>A | CA410602569 | CBS | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.217C>T n.298C>T n.289C>T c.-731C>T (n.-731C>T) c.-1009C>T (n.-1009C>T) n.188C>T | |
21 | g.43072156G>C | CA410602570 | CBS | c.38C>G (p.Thr13Arg) n.217C>G n.298C>G n.289C>G c.-731C>G (n.-731C>G) c.-1009C>G (n.-1009C>G) n.188C>G | |
21 | g.43072156G>T | CA410602571 | CBS | c.38C>A (p.Thr13Lys) n.217C>A n.298C>A n.289C>A c.-731C>A (n.-731C>A) c.-1009C>A (n.-1009C>A) n.188C>A | |
21 | g.43072156_43072157delinsAA | CA2579804358 | CBS | c.37_38delinsTT (p.Thr13Leu) n.216_217delinsTT n.297_298delinsTT n.288_289delinsTT c.-732_-731delinsTT (n.-732_-731delinsTT) c.-1010_-1009delinsTT (n.-1010_-1009delinsTT) n.187_188delinsTT | |
21 | g.43072156_43072157delinsAC | CA2579813412 | CBS | c.37_38delinsGT (p.Thr13Val) n.216_217delinsGT n.297_298delinsGT n.288_289delinsGT c.-732_-731delinsGT (n.-732_-731delinsGT) c.-1010_-1009delinsGT (n.-1010_-1009delinsGT) n.187_188delinsGT | |
21 | g.43072156_43072157delinsTA | CA2579804711 | CBS | c.37_38delinsTA (p.Thr13Ter) n.216_217delinsTA n.297_298delinsTA n.288_289delinsTA c.-732_-731delinsTA (n.-732_-731delinsTA) c.-1010_-1009delinsTA (n.-1010_-1009delinsTA) n.187_188delinsTA | |
21 | g.43072157T>A | CA410602572 | CBS | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.216A>T n.297A>T n.288A>T c.-732A>T (n.-732A>T) c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.187A>T | |
21 | g.43072157T>C | CA410602574 | CBS | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.216A>G n.297A>G n.288A>G c.-732A>G (n.-732A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.187A>G | |
21 | g.43072157T>G | CA410602573 | CBS | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.216A>C n.297A>C n.288A>C c.-732A>C (n.-732A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.187A>C | |
21 | g.43072157_43072176delinsTGGGCCCCACTTCTGCCTGG | CA2391106232 | CBS | c.18_37delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (p.Pro6=) n.197_216delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA n.278_297delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA n.269_288delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA c.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA) c.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA) n.168_187delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA | |
21 | g.43072158G>A | CA321104125 | CBS | c.36C>T (p.Pro12=) n.215C>T n.296C>T n.287C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.186C>T | dbSNP |
21 | g.43072158G= | CA2391106236 | CBS | c.36C= (p.Pro12=) n.215C= n.296C= n.287C= c.-733C= (n.-733C=) c.-1011C= (n.-1011C=) n.186C= | |
21 | g.43072158_43072159delinsAC | CA2579805979 | CBS | c.35_36delinsGT (p.Pro12Arg) n.214_215delinsGT n.295_296delinsGT n.286_287delinsGT c.-734_-733delinsGT (n.-734_-733delinsGT) c.-1012_-1011delinsGT (n.-1012_-1011delinsGT) n.185_186delinsGT | |
21 | g.43072158_43072159delinsAT | CA2579805976 | CBS | c.35_36delinsAT (p.Pro12His) n.214_215delinsAT n.295_296delinsAT n.286_287delinsAT c.-734_-733delinsAT (n.-734_-733delinsAT) c.-1012_-1011delinsAT (n.-1012_-1011delinsAT) n.185_186delinsAT | |
21 | g.43072158_43072159delinsTA | CA2579805973 | CBS | c.35_36delinsTA (p.Pro12Leu) n.214_215delinsTA n.295_296delinsTA n.286_287delinsTA c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA) c.-1012_-1011delinsTA (n.-1012_-1011delinsTA) n.185_186delinsTA | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAA | CA2579805970 | CBS | c.34_36delinsTTT (p.Pro12Phe) n.213_215delinsTTT n.294_296delinsTTT n.285_287delinsTTT c.-735_-733delinsTTT (n.-735_-733delinsTTT) c.-1013_-1011delinsTTT (n.-1013_-1011delinsTTT) n.184_186delinsTTT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAC | CA2579805963 | CBS | c.34_36delinsGTT (p.Pro12Val) n.213_215delinsGTT n.294_296delinsGTT n.285_287delinsGTT c.-735_-733delinsGTT (n.-735_-733delinsGTT) c.-1013_-1011delinsGTT (n.-1013_-1011delinsGTT) n.184_186delinsGTT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAT | CA2579805974 | CBS | c.34_36delinsATT (p.Pro12Ile) n.213_215delinsATT n.294_296delinsATT n.285_287delinsATT c.-735_-733delinsATT (n.-735_-733delinsATT) c.-1013_-1011delinsATT (n.-1013_-1011delinsATT) n.184_186delinsATT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACA | CA2579805978 | CBS | c.34_36delinsTGT (p.Pro12Cys) n.213_215delinsTGT n.294_296delinsTGT n.285_287delinsTGT c.-735_-733delinsTGT (n.-735_-733delinsTGT) c.-1013_-1011delinsTGT (n.-1013_-1011delinsTGT) n.184_186delinsTGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACC | CA2579805975 | CBS | c.34_36delinsGGT (p.Pro12Gly) n.213_215delinsGGT n.294_296delinsGGT n.285_287delinsGGT c.-735_-733delinsGGT (n.-735_-733delinsGGT) c.-1013_-1011delinsGGT (n.-1013_-1011delinsGGT) n.184_186delinsGGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACT | CA2579805968 | CBS | c.34_36delinsAGT (p.Pro12Ser) n.213_215delinsAGT n.294_296delinsAGT n.285_287delinsAGT c.-735_-733delinsAGT (n.-735_-733delinsAGT) c.-1013_-1011delinsAGT (n.-1013_-1011delinsAGT) n.184_186delinsAGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAGA | CA2579813534 | CBS | c.34_36delinsTCT (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCT n.294_296delinsTCT n.285_287delinsTCT c.-735_-733delinsTCT (n.-735_-733delinsTCT) c.-1013_-1011delinsTCT (n.-1013_-1011delinsTCT) n.184_186delinsTCT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAGC | CA2579805980 | CBS | c.34_36delinsGCT (p.Pro12Ala) n.213_215delinsGCT n.294_296delinsGCT n.285_287delinsGCT c.-735_-733delinsGCT (n.-735_-733delinsGCT) c.-1013_-1011delinsGCT (n.-1013_-1011delinsGCT) n.184_186delinsGCT | |
21 | g.43072158_43072160delinsATA | CA2579805964 | CBS | c.34_36delinsTAT (p.Pro12Tyr) n.213_215delinsTAT n.294_296delinsTAT n.285_287delinsTAT c.-735_-733delinsTAT (n.-735_-733delinsTAT) c.-1013_-1011delinsTAT (n.-1013_-1011delinsTAT) n.184_186delinsTAT | |
21 | g.43072158_43072160delinsATC | CA2579805981 | CBS | c.34_36delinsGAT (p.Pro12Asp) n.213_215delinsGAT n.294_296delinsGAT n.285_287delinsGAT c.-735_-733delinsGAT (n.-735_-733delinsGAT) c.-1013_-1011delinsGAT (n.-1013_-1011delinsGAT) n.184_186delinsGAT | |
21 | g.43072158_43072160delinsCAA | CA2579805971 | CBS | c.34_36delinsTTG (p.Pro12Leu) n.213_215delinsTTG n.294_296delinsTTG n.285_287delinsTTG c.-735_-733delinsTTG (n.-735_-733delinsTTG) c.-1013_-1011delinsTTG (n.-1013_-1011delinsTTG) n.184_186delinsTTG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCAT | CA2579805972 | CBS | c.34_36delinsATG (p.Pro12Met) n.213_215delinsATG n.294_296delinsATG n.285_287delinsATG c.-735_-733delinsATG (n.-735_-733delinsATG) c.-1013_-1011delinsATG (n.-1013_-1011delinsATG) n.184_186delinsATG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCCA | CA2579805965 | CBS | c.34_36delinsTGG (p.Pro12Trp) n.213_215delinsTGG n.294_296delinsTGG n.285_287delinsTGG c.-735_-733delinsTGG (n.-735_-733delinsTGG) c.-1013_-1011delinsTGG (n.-1013_-1011delinsTGG) n.184_186delinsTGG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCCC | CA2579805977 | CBS | c.34_36delinsGGG (p.Pro12Gly) n.213_215delinsGGG n.294_296delinsGGG n.285_287delinsGGG c.-735_-733delinsGGG (n.-735_-733delinsGGG) c.-1013_-1011delinsGGG (n.-1013_-1011delinsGGG) n.184_186delinsGGG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCGA | CA2579805967 | CBS | c.34_36delinsTCG (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCG n.294_296delinsTCG n.285_287delinsTCG c.-735_-733delinsTCG (n.-735_-733delinsTCG) c.-1013_-1011delinsTCG (n.-1013_-1011delinsTCG) n.184_186delinsTCG | |
21 | g.43072158_43072160delinsTGA | CA2579805966 | CBS | c.34_36delinsTCA (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCA n.294_296delinsTCA n.285_287delinsTCA c.-735_-733delinsTCA (n.-735_-733delinsTCA) c.-1013_-1011delinsTCA (n.-1013_-1011delinsTCA) n.184_186delinsTCA | |
21 | g.43072161_43072179del | CA16042009 | CBS | c.18_36del (p.Glu9AlafsTer?) n.197_215del n.278_296del n.269_287del c.-751_-733del (n.-751_-733del) c.-1029_-1011del (n.-1029_-1011del) n.168_186del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072159G>A | CA410602575 | CBS | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.214C>T n.295C>T n.286C>T c.-734C>T (n.-734C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.185C>T | |
21 | g.43072159G>C | CA410602576 | CBS | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.214C>G n.295C>G n.286C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.185C>G | |
21 | g.43072159G>T | CA410602577 | CBS | c.35C>A (p.Pro12His) n.214C>A n.295C>A n.286C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.185C>A | |
21 | g.43072159_43072160delinsCT | CA2579805969 | CBS | c.34_35delinsAG (p.Pro12Ser) n.213_214delinsAG n.294_295delinsAG n.285_286delinsAG c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG) c.-1013_-1012delinsAG (n.-1013_-1012delinsAG) n.184_185delinsAG | |
21 | g.43072160G>A | CA321523 | CBS | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.213C>T n.294C>T n.285C>T c.-735C>T (n.-735C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.184C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072160G>C | CA410602578 | CBS | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.213C>G n.294C>G n.285C>G c.-735C>G (n.-735C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.184C>G | |
21 | g.43072160G= | CA2391106239 | CBS | c.34C= (p.Pro12=) n.213C= n.294C= n.285C= c.-735C= (n.-735C=) c.-1013C= (n.-1013C=) n.184C= | |
21 | g.43072160G>T | CA410602579 | CBS | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.213C>A n.294C>A n.285C>A c.-735C>A (n.-735C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.184C>A | |
21 | g.43072161C= | CA2391106243 | CBS | c.33G= (p.Gly11=) n.212G= n.293G= n.284G= c.-736G= (n.-736G=) c.-1014G= (n.-1014G=) n.183G= | |
21 | g.43072161C>G | CA2697547533 | CBS | c.33G>C (p.Gly11=) n.212G>C n.293G>C n.284G>C c.-736G>C (n.-736G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) n.183G>C | ClinVar |
21 | g.43072161C>T | CA321104153 | CBS | c.33G>A (p.Gly11=) n.212G>A n.293G>A n.284G>A c.-736G>A (n.-736G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) n.183G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072161_43072162delinsAA | CA2579813726 | CBS | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) n.211_212delinsTT n.292_293delinsTT n.283_284delinsTT c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT) c.-1015_-1014delinsTT (n.-1015_-1014delinsTT) n.182_183delinsTT | |
21 | g.43072161_43072162delinsAG | CA2579810102 | CBS | c.32_33delinsCT (p.Gly11Ala) n.211_212delinsCT n.292_293delinsCT n.283_284delinsCT c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT) c.-1015_-1014delinsCT (n.-1015_-1014delinsCT) n.182_183delinsCT | |
21 | g.43072161_43072162delinsAT | CA2579813729 | CBS | c.32_33delinsAT (p.Gly11Asp) n.211_212delinsAT n.292_293delinsAT n.283_284delinsAT c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT) c.-1015_-1014delinsAT (n.-1015_-1014delinsAT) n.182_183delinsAT | |
21 | g.43072161_43072162delinsTA | CA2579813727 | CBS | c.32_33delinsTA (p.Gly11Val) n.211_212delinsTA n.292_293delinsTA n.283_284delinsTA c.-737_-736delinsTA (n.-737_-736delinsTA) c.-1015_-1014delinsTA (n.-1015_-1014delinsTA) n.182_183delinsTA | |
21 | g.43072161_43072163delinsAAA | CA2579810091 | CBS | c.31_33delinsTTT (p.Gly11Phe) n.210_212delinsTTT n.291_293delinsTTT n.282_284delinsTTT c.-738_-736delinsTTT (n.-738_-736delinsTTT) c.-1016_-1014delinsTTT (n.-1016_-1014delinsTTT) n.181_183delinsTTT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAAT | CA2579810097 | CBS | c.31_33delinsATT (p.Gly11Ile) n.210_212delinsATT n.291_293delinsATT n.282_284delinsATT c.-738_-736delinsATT (n.-738_-736delinsATT) c.-1016_-1014delinsATT (n.-1016_-1014delinsATT) n.181_183delinsATT | |
21 | g.43072161_43072163delinsACG | CA2579810099 | CBS | c.31_33delinsCGT (p.Gly11Arg) n.210_212delinsCGT n.291_293delinsCGT n.282_284delinsCGT c.-738_-736delinsCGT (n.-738_-736delinsCGT) c.-1016_-1014delinsCGT (n.-1016_-1014delinsCGT) n.181_183delinsCGT | |
21 | g.43072161_43072163delinsACT | CA2579810089 | CBS | c.31_33delinsAGT (p.Gly11Ser) n.210_212delinsAGT n.291_293delinsAGT n.282_284delinsAGT c.-738_-736delinsAGT (n.-738_-736delinsAGT) c.-1016_-1014delinsAGT (n.-1016_-1014delinsAGT) n.181_183delinsAGT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAGA | CA2579810090 | CBS | c.31_33delinsTCT (p.Gly11Ser) n.210_212delinsTCT n.291_293delinsTCT n.282_284delinsTCT c.-738_-736delinsTCT (n.-738_-736delinsTCT) c.-1016_-1014delinsTCT (n.-1016_-1014delinsTCT) n.181_183delinsTCT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAGG | CA2579810092 | CBS | c.31_33delinsCCT (p.Gly11Pro) n.210_212delinsCCT n.291_293delinsCCT n.282_284delinsCCT c.-738_-736delinsCCT (n.-738_-736delinsCCT) c.-1016_-1014delinsCCT (n.-1016_-1014delinsCCT) n.181_183delinsCCT | |
21 | g.43072161_43072163delinsATA | CA2579810085 | CBS | c.31_33delinsTAT (p.Gly11Tyr) n.210_212delinsTAT n.291_293delinsTAT n.282_284delinsTAT c.-738_-736delinsTAT (n.-738_-736delinsTAT) c.-1016_-1014delinsTAT (n.-1016_-1014delinsTAT) n.181_183delinsTAT | |
21 | g.43072161_43072163delinsGCA | CA2579813728 | CBS | c.31_33delinsTGC (p.Gly11Cys) n.210_212delinsTGC n.291_293delinsTGC n.282_284delinsTGC c.-738_-736delinsTGC (n.-738_-736delinsTGC) c.-1016_-1014delinsTGC (n.-1016_-1014delinsTGC) n.181_183delinsTGC | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCA | CA2579810088 | CBS | c.31_33delinsTGA (p.Gly11Ter) n.210_212delinsTGA n.291_293delinsTGA n.282_284delinsTGA c.-738_-736delinsTGA (n.-738_-736delinsTGA) c.-1016_-1014delinsTGA (n.-1016_-1014delinsTGA) n.181_183delinsTGA | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCG | CA2579810100 | CBS | c.31_33delinsCGA (p.Gly11Arg) n.210_212delinsCGA n.291_293delinsCGA n.282_284delinsCGA c.-738_-736delinsCGA (n.-738_-736delinsCGA) c.-1016_-1014delinsCGA (n.-1016_-1014delinsCGA) n.181_183delinsCGA | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCT | CA2579810101 | CBS | c.31_33delinsAGA (p.Gly11Arg) n.210_212delinsAGA n.291_293delinsAGA n.282_284delinsAGA c.-738_-736delinsAGA (n.-738_-736delinsAGA) c.-1016_-1014delinsAGA (n.-1016_-1014delinsAGA) n.181_183delinsAGA | |
21 | g.43072162C>A | CA410602580 | CBS | c.32G>T (p.Gly11Val) n.211G>T n.292G>T n.283G>T c.-737G>T (n.-737G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.182G>T | |
21 | g.43072162C>G | CA410602581 | CBS | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.211G>C n.292G>C n.283G>C c.-737G>C (n.-737G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.182G>C | |
21 | g.43072162C>T | CA410602582 | CBS | c.32G>A (p.Gly11Glu) n.211G>A n.292G>A n.283G>A c.-737G>A (n.-737G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.182G>A | |
21 | g.43072162_43072163delinsAA | CA2579810096 | CBS | c.31_32delinsTT (p.Gly11Leu) n.210_211delinsTT n.291_292delinsTT n.282_283delinsTT c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT) c.-1016_-1015delinsTT (n.-1016_-1015delinsTT) n.181_182delinsTT | |
21 | g.43072162_43072163delinsAG | CA2579810095 | CBS | c.31_32delinsCT (p.Gly11Leu) n.210_211delinsCT n.291_292delinsCT n.282_283delinsCT c.-738_-737delinsCT (n.-738_-737delinsCT) c.-1016_-1015delinsCT (n.-1016_-1015delinsCT) n.181_182delinsCT | |
21 | g.43072162_43072163delinsAT | CA2579810093 | CBS | c.31_32delinsAT (p.Gly11Met) n.210_211delinsAT n.291_292delinsAT n.282_283delinsAT c.-738_-737delinsAT (n.-738_-737delinsAT) c.-1016_-1015delinsAT (n.-1016_-1015delinsAT) n.181_182delinsAT | |
21 | g.43072162_43072163delinsGA | CA2579810087 | CBS | c.31_32delinsTC (p.Gly11Ser) n.210_211delinsTC n.291_292delinsTC n.282_283delinsTC c.-738_-737delinsTC (n.-738_-737delinsTC) c.-1016_-1015delinsTC (n.-1016_-1015delinsTC) n.181_182delinsTC | |
21 | g.43072162_43072163delinsTA | CA2579810086 | CBS | c.31_32delinsTA (p.Gly11Ter) n.210_211delinsTA n.291_292delinsTA n.282_283delinsTA c.-738_-737delinsTA (n.-738_-737delinsTA) c.-1016_-1015delinsTA (n.-1016_-1015delinsTA) n.181_182delinsTA | |
21 | g.43072162_43072163delinsTG | CA2579810098 | CBS | c.31_32delinsCA (p.Gly11Gln) n.210_211delinsCA n.291_292delinsCA n.282_283delinsCA c.-738_-737delinsCA (n.-738_-737delinsCA) c.-1016_-1015delinsCA (n.-1016_-1015delinsCA) n.181_182delinsCA | |
21 | g.43072162_43072163delinsTT | CA2579810094 | CBS | c.31_32delinsAA (p.Gly11Lys) n.210_211delinsAA n.291_292delinsAA n.282_283delinsAA c.-738_-737delinsAA (n.-738_-737delinsAA) c.-1016_-1015delinsAA (n.-1016_-1015delinsAA) n.181_182delinsAA | |
21 | g.43072163C>A | CA410602583 | CBS | c.31G>T (p.Gly11Trp) n.210G>T n.291G>T n.282G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.181G>T | |
21 | g.43072163C= | CA2391106246 | CBS | c.31G= (p.Gly11=) n.210G= n.291G= n.282G= c.-738G= (n.-738G=) c.-1016G= (n.-1016G=) n.181G= | |
21 | g.43072163C>G | CA410602585 | CBS | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.210G>C n.291G>C n.282G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) n.181G>C | |
21 | g.43072163C>T | CA410602584 | CBS | c.31G>A (p.Gly11Arg) n.210G>A n.291G>A n.282G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.181G>A | dbSNP |
21 | g.43072164C>A | CA2579803380 | CBS | c.30G>T (p.Val10=) n.209G>T n.290G>T n.281G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.180G>T | |
21 | g.43072164C>T | CA2579803381 | CBS | c.30G>A (p.Val10=) n.209G>A n.290G>A n.281G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.180G>A | ClinVar |
21 | g.43072164_43072165delinsAC | CA2579803371 | CBS | c.29_30delinsGT (p.Val10Gly) n.208_209delinsGT n.289_290delinsGT n.280_281delinsGT c.-740_-739delinsGT (n.-740_-739delinsGT) c.-1018_-1017delinsGT (n.-1018_-1017delinsGT) n.179_180delinsGT | |
21 | g.43072164_43072165delinsAG | CA2579803379 | CBS | c.29_30delinsCT (p.Val10Ala) n.208_209delinsCT n.289_290delinsCT n.280_281delinsCT c.-740_-739delinsCT (n.-740_-739delinsCT) c.-1018_-1017delinsCT (n.-1018_-1017delinsCT) n.179_180delinsCT | |
21 | g.43072164_43072165delinsAT | CA2579803375 | CBS | c.29_30delinsAT (p.Val10Asp) n.208_209delinsAT n.289_290delinsAT n.280_281delinsAT c.-740_-739delinsAT (n.-740_-739delinsAT) c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT) n.179_180delinsAT | |
21 | g.43072164_43072165delinsGT | CA2579803374 | CBS | c.29_30delinsAC (p.Val10Asp) n.208_209delinsAC n.289_290delinsAC n.280_281delinsAC c.-740_-739delinsAC (n.-740_-739delinsAC) c.-1018_-1017delinsAC (n.-1018_-1017delinsAC) n.179_180delinsAC | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAA | CA2579803362 | CBS | c.28_30delinsTTT (p.Val10Phe) n.207_209delinsTTT n.288_290delinsTTT n.279_281delinsTTT c.-741_-739delinsTTT (n.-741_-739delinsTTT) c.-1019_-1017delinsTTT (n.-1019_-1017delinsTTT) n.178_180delinsTTT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAG | CA2579803367 | CBS | c.28_30delinsCTT (p.Val10Leu) n.207_209delinsCTT n.288_290delinsCTT n.279_281delinsCTT c.-741_-739delinsCTT (n.-741_-739delinsCTT) c.-1019_-1017delinsCTT (n.-1019_-1017delinsCTT) n.178_180delinsCTT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAT | CA2579803369 | CBS | c.28_30delinsATT (p.Val10Ile) n.207_209delinsATT n.288_290delinsATT n.279_281delinsATT c.-741_-739delinsATT (n.-741_-739delinsATT) c.-1019_-1017delinsATT (n.-1019_-1017delinsATT) n.178_180delinsATT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACA | CA2579803373 | CBS | c.28_30delinsTGT (p.Val10Cys) n.207_209delinsTGT n.288_290delinsTGT n.279_281delinsTGT c.-741_-739delinsTGT (n.-741_-739delinsTGT) c.-1019_-1017delinsTGT (n.-1019_-1017delinsTGT) n.178_180delinsTGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACG | CA2579803377 | CBS | c.28_30delinsCGT (p.Val10Arg) n.207_209delinsCGT n.288_290delinsCGT n.279_281delinsCGT c.-741_-739delinsCGT (n.-741_-739delinsCGT) c.-1019_-1017delinsCGT (n.-1019_-1017delinsCGT) n.178_180delinsCGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACT | CA2579803357 | CBS | c.28_30delinsAGT (p.Val10Ser) n.207_209delinsAGT n.288_290delinsAGT n.279_281delinsAGT c.-741_-739delinsAGT (n.-741_-739delinsAGT) c.-1019_-1017delinsAGT (n.-1019_-1017delinsAGT) n.178_180delinsAGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGA | CA2579803356 | CBS | c.28_30delinsTCT (p.Val10Ser) n.207_209delinsTCT n.288_290delinsTCT n.279_281delinsTCT c.-741_-739delinsTCT (n.-741_-739delinsTCT) c.-1019_-1017delinsTCT (n.-1019_-1017delinsTCT) n.178_180delinsTCT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGG | CA2579803360 | CBS | c.28_30delinsCCT (p.Val10Pro) n.207_209delinsCCT n.288_290delinsCCT n.279_281delinsCCT c.-741_-739delinsCCT (n.-741_-739delinsCCT) c.-1019_-1017delinsCCT (n.-1019_-1017delinsCCT) n.178_180delinsCCT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGT | CA2579803353 | CBS | c.28_30delinsACT (p.Val10Thr) n.207_209delinsACT n.288_290delinsACT n.279_281delinsACT c.-741_-739delinsACT (n.-741_-739delinsACT) c.-1019_-1017delinsACT (n.-1019_-1017delinsACT) n.178_180delinsACT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATA | CA2579803349 | CBS | c.28_30delinsTAT (p.Val10Tyr) n.207_209delinsTAT n.288_290delinsTAT n.279_281delinsTAT c.-741_-739delinsTAT (n.-741_-739delinsTAT) c.-1019_-1017delinsTAT (n.-1019_-1017delinsTAT) n.178_180delinsTAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATG | CA2579803370 | CBS | c.28_30delinsCAT (p.Val10His) n.207_209delinsCAT n.288_290delinsCAT n.279_281delinsCAT c.-741_-739delinsCAT (n.-741_-739delinsCAT) c.-1019_-1017delinsCAT (n.-1019_-1017delinsCAT) n.178_180delinsCAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATT | CA2579803376 | CBS | c.28_30delinsAAT (p.Val10Asn) n.207_209delinsAAT n.288_290delinsAAT n.279_281delinsAAT c.-741_-739delinsAAT (n.-741_-739delinsAAT) c.-1019_-1017delinsAAT (n.-1019_-1017delinsAAT) n.178_180delinsAAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsGAA | CA2579803363 | CBS | c.28_30delinsTTC (p.Val10Phe) n.207_209delinsTTC n.288_290delinsTTC n.279_281delinsTTC c.-741_-739delinsTTC (n.-741_-739delinsTTC) c.-1019_-1017delinsTTC (n.-1019_-1017delinsTTC) n.178_180delinsTTC | |
21 | g.43072164_43072166delinsGAT | CA2579803368 | CBS | c.28_30delinsATC (p.Val10Ile) n.207_209delinsATC n.288_290delinsATC n.279_281delinsATC c.-741_-739delinsATC (n.-741_-739delinsATC) c.-1019_-1017delinsATC (n.-1019_-1017delinsATC) n.178_180delinsATC | |
21 | g.43072164_43072166delinsGGA | CA2579803359 | CBS | c.28_30delinsTCC (p.Val10Ser) n.207_209delinsTCC n.288_290delinsTCC n.279_281delinsTCC c.-741_-739delinsTCC (n.-741_-739delinsTCC) c.-1019_-1017delinsTCC (n.-1019_-1017delinsTCC) n.178_180delinsTCC | |
21 | g.43072164_43072166delinsTAA | CA2579803366 | CBS | c.28_30delinsTTA (p.Val10Leu) n.207_209delinsTTA n.288_290delinsTTA n.279_281delinsTTA c.-741_-739delinsTTA (n.-741_-739delinsTTA) c.-1019_-1017delinsTTA (n.-1019_-1017delinsTTA) n.178_180delinsTTA | |
21 | g.43072164_43072166delinsTTA | CA2579803354 | CBS | c.28_30delinsTAA (p.Val10Ter) n.207_209delinsTAA n.288_290delinsTAA n.279_281delinsTAA c.-741_-739delinsTAA (n.-741_-739delinsTAA) c.-1019_-1017delinsTAA (n.-1019_-1017delinsTAA) n.178_180delinsTAA | |
21 | g.43072164_43072166delinsTTT | CA2579803365 | CBS | c.28_30delinsAAA (p.Val10Lys) n.207_209delinsAAA n.288_290delinsAAA n.279_281delinsAAA c.-741_-739delinsAAA (n.-741_-739delinsAAA) c.-1019_-1017delinsAAA (n.-1019_-1017delinsAAA) n.178_180delinsAAA | |
21 | g.43072165A>C | CA410602586 | CBS | c.29T>G (p.Val10Gly) n.208T>G n.289T>G n.280T>G c.-740T>G (n.-740T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) n.179T>G | |
21 | g.43072165A>G | CA410602587 | CBS | c.29T>C (p.Val10Ala) n.208T>C n.289T>C n.280T>C c.-740T>C (n.-740T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) n.179T>C | |
21 | g.43072165A>T | CA410602588 | CBS | c.29T>A (p.Val10Glu) n.208T>A n.289T>A n.280T>A c.-740T>A (n.-740T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) n.179T>A | |
21 | g.43072165_43072166delinsAC | CA2391106248 | CBS | c.28_29delinsGT (p.Val10=) n.207_208delinsGT n.288_289delinsGT n.279_280delinsGT c.-741_-740delinsGT (n.-741_-740delinsGT) c.-1019_-1018delinsGT (n.-1019_-1018delinsGT) n.178_179delinsGT | |
21 | g.43072165_43072166delinsCA | CA2579803351 | CBS | c.28_29delinsTG (p.Val10Trp) n.207_208delinsTG n.288_289delinsTG n.279_280delinsTG c.-741_-740delinsTG (n.-741_-740delinsTG) c.-1019_-1018delinsTG (n.-1019_-1018delinsTG) n.178_179delinsTG | |
21 | g.43072165_43072166delinsCT | CA2579803378 | CBS | c.28_29delinsAG (p.Val10Arg) n.207_208delinsAG n.288_289delinsAG n.279_280delinsAG c.-741_-740delinsAG (n.-741_-740delinsAG) c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG) n.178_179delinsAG | |
21 | g.43072165_43072166delinsGA | CA2579803358 | CBS | c.28_29delinsTC (p.Val10Ser) n.207_208delinsTC n.288_289delinsTC n.279_280delinsTC c.-741_-740delinsTC (n.-741_-740delinsTC) c.-1019_-1018delinsTC (n.-1019_-1018delinsTC) n.178_179delinsTC | |
21 | g.43072165_43072166delinsGG | CA2579803361 | CBS | c.28_29delinsCC (p.Val10Pro) n.207_208delinsCC n.288_289delinsCC n.279_280delinsCC c.-741_-740delinsCC (n.-741_-740delinsCC) c.-1019_-1018delinsCC (n.-1019_-1018delinsCC) n.178_179delinsCC | |
21 | g.43072165_43072166delinsGT | CA2579803352 | CBS | c.28_29delinsAC (p.Val10Thr) n.207_208delinsAC n.288_289delinsAC n.279_280delinsAC c.-741_-740delinsAC (n.-741_-740delinsAC) c.-1019_-1018delinsAC (n.-1019_-1018delinsAC) n.178_179delinsAC | |
21 | g.43072165_43072166delinsTA | CA2579803355 | CBS | c.28_29delinsTA (p.Val10Ter) n.207_208delinsTA n.288_289delinsTA n.279_280delinsTA c.-741_-740delinsTA (n.-741_-740delinsTA) c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA) n.178_179delinsTA | |
21 | g.43072165_43072166delinsTG | CA2579803372 | CBS | c.28_29delinsCA (p.Val10Gln) n.207_208delinsCA n.288_289delinsCA n.279_280delinsCA c.-741_-740delinsCA (n.-741_-740delinsCA) c.-1019_-1018delinsCA (n.-1019_-1018delinsCA) n.178_179delinsCA | |
21 | g.43072165_43072166delinsTT | CA2579803364 | CBS | c.28_29delinsAA (p.Val10Lys) n.207_208delinsAA n.288_289delinsAA n.279_280delinsAA c.-741_-740delinsAA (n.-741_-740delinsAA) c.-1019_-1018delinsAA (n.-1019_-1018delinsAA) n.178_179delinsAA | |
21 | g.43072166del | CA10603779 | CBS | c.28del (p.Val10TrpfsTer?) n.207del n.288del n.279del c.-741del (n.-741del) c.-1019del (n.-1019del) n.178del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072166C>A | CA410602589 | CBS | c.28G>T (p.Val10Leu) n.207G>T n.288G>T n.279G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.178G>T | ClinVar |
21 | g.43072166C= | CA2391106251 | CBS | c.28G= (p.Val10=) n.207G= n.288G= n.279G= c.-741G= (n.-741G=) c.-1019G= (n.-1019G=) n.178G= | |
21 | g.43072166C>G | CA410602590 | CBS | c.28G>C (p.Val10Leu) n.207G>C n.288G>C n.279G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.178G>C | |
21 | g.43072166C>T | CA410602591 | CBS | c.28G>A (p.Val10Met) n.207G>A n.288G>A n.279G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.178G>A | dbSNP |
21 | g.43072167T>A | CA410602592 | CBS | c.27A>T (p.Glu9Asp) n.206A>T n.287A>T n.278A>T c.-742A>T (n.-742A>T) c.-1020A>T (n.-1020A>T) n.177A>T | |
21 | g.43072167T>G | CA410602593 | CBS | c.27A>C (p.Glu9Asp) n.206A>C n.287A>C n.278A>C c.-742A>C (n.-742A>C) c.-1020A>C (n.-1020A>C) n.177A>C | |
21 | g.43072167_43072168delinsAA | CA2579810133 | CBS | c.26_27delinsTT (p.Glu9Val) n.205_206delinsTT n.286_287delinsTT n.277_278delinsTT c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT) c.-1021_-1020delinsTT (n.-1021_-1020delinsTT) n.176_177delinsTT | |
21 | g.43072167_43072168delinsAC | CA2579810147 | CBS | c.26_27delinsGT (p.Glu9Gly) n.205_206delinsGT n.286_287delinsGT n.277_278delinsGT c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT) c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT) n.176_177delinsGT | |
21 | g.43072167_43072168delinsCA | CA2579810132 | CBS | c.26_27delinsTG (p.Glu9Val) n.205_206delinsTG n.286_287delinsTG n.277_278delinsTG c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG) c.-1021_-1020delinsTG (n.-1021_-1020delinsTG) n.176_177delinsTG | |
21 | g.43072167_43072168delinsCG | CA2579810151 | CBS | c.26_27delinsCG (p.Glu9Ala) n.205_206delinsCG n.286_287delinsCG n.277_278delinsCG c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG) c.-1021_-1020delinsCG (n.-1021_-1020delinsCG) n.176_177delinsCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsAAG | CA2579810144 | CBS | c.25_27delinsCTT (p.Glu9Leu) n.204_206delinsCTT n.285_287delinsCTT n.276_278delinsCTT c.-744_-742delinsCTT (n.-744_-742delinsCTT) c.-1022_-1020delinsCTT (n.-1022_-1020delinsCTT) n.175_177delinsCTT | |
21 | g.43072167_43072169delinsAAT | CA2579810146 | CBS | c.25_27delinsATT (p.Glu9Ile) n.204_206delinsATT n.285_287delinsATT n.276_278delinsATT c.-744_-742delinsATT (n.-744_-742delinsATT) c.-1022_-1020delinsATT (n.-1022_-1020delinsATT) n.175_177delinsATT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACA | CA2579810148 | CBS | c.25_27delinsTGT (p.Glu9Cys) n.204_206delinsTGT n.285_287delinsTGT n.276_278delinsTGT c.-744_-742delinsTGT (n.-744_-742delinsTGT) c.-1022_-1020delinsTGT (n.-1022_-1020delinsTGT) n.175_177delinsTGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACG | CA2579810153 | CBS | c.25_27delinsCGT (p.Glu9Arg) n.204_206delinsCGT n.285_287delinsCGT n.276_278delinsCGT c.-744_-742delinsCGT (n.-744_-742delinsCGT) c.-1022_-1020delinsCGT (n.-1022_-1020delinsCGT) n.175_177delinsCGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACT | CA2579810138 | CBS | c.25_27delinsAGT (p.Glu9Ser) n.204_206delinsAGT n.285_287delinsAGT n.276_278delinsAGT c.-744_-742delinsAGT (n.-744_-742delinsAGT) c.-1022_-1020delinsAGT (n.-1022_-1020delinsAGT) n.175_177delinsAGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsAGG | CA2579813752 | CBS | c.25_27delinsCCT (p.Glu9Pro) n.204_206delinsCCT n.285_287delinsCCT n.276_278delinsCCT c.-744_-742delinsCCT (n.-744_-742delinsCCT) c.-1022_-1020delinsCCT (n.-1022_-1020delinsCCT) n.175_177delinsCCT | |
21 | g.43072167_43072169delinsATA | CA2579810134 | CBS | c.25_27delinsTAT (p.Glu9Tyr) n.204_206delinsTAT n.285_287delinsTAT n.276_278delinsTAT c.-744_-742delinsTAT (n.-744_-742delinsTAT) c.-1022_-1020delinsTAT (n.-1022_-1020delinsTAT) n.175_177delinsTAT | |
21 | g.43072167_43072169delinsCAA | CA2579810145 | CBS | c.25_27delinsTTG (p.Glu9Leu) n.204_206delinsTTG n.285_287delinsTTG n.276_278delinsTTG c.-744_-742delinsTTG (n.-744_-742delinsTTG) c.-1022_-1020delinsTTG (n.-1022_-1020delinsTTG) n.175_177delinsTTG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCAT | CA2579810142 | CBS | c.25_27delinsATG (p.Glu9Met) n.204_206delinsATG n.285_287delinsATG n.276_278delinsATG c.-744_-742delinsATG (n.-744_-742delinsATG) c.-1022_-1020delinsATG (n.-1022_-1020delinsATG) n.175_177delinsATG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCA | CA2579810136 | CBS | c.25_27delinsTGG (p.Glu9Trp) n.204_206delinsTGG n.285_287delinsTGG n.276_278delinsTGG c.-744_-742delinsTGG (n.-744_-742delinsTGG) c.-1022_-1020delinsTGG (n.-1022_-1020delinsTGG) n.175_177delinsTGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCG | CA2579810149 | CBS | c.25_27delinsCGG (p.Glu9Arg) n.204_206delinsCGG n.285_287delinsCGG n.276_278delinsCGG c.-744_-742delinsCGG (n.-744_-742delinsCGG) c.-1022_-1020delinsCGG (n.-1022_-1020delinsCGG) n.175_177delinsCGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCT | CA2579810150 | CBS | c.25_27delinsAGG (p.Glu9Arg) n.204_206delinsAGG n.285_287delinsAGG n.276_278delinsAGG c.-744_-742delinsAGG (n.-744_-742delinsAGG) c.-1022_-1020delinsAGG (n.-1022_-1020delinsAGG) n.175_177delinsAGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCGA | CA2579810141 | CBS | c.25_27delinsTCG (p.Glu9Ser) n.204_206delinsTCG n.285_287delinsTCG n.276_278delinsTCG c.-744_-742delinsTCG (n.-744_-742delinsTCG) c.-1022_-1020delinsTCG (n.-1022_-1020delinsTCG) n.175_177delinsTCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCGG | CA2579810140 | CBS | c.25_27delinsCCG (p.Glu9Pro) n.204_206delinsCCG n.285_287delinsCCG n.276_278delinsCCG c.-744_-742delinsCCG (n.-744_-742delinsCCG) c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG) n.175_177delinsCCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTA | CA2579810137 | CBS | c.25_27delinsTAG (p.Glu9Ter) n.204_206delinsTAG n.285_287delinsTAG n.276_278delinsTAG c.-744_-742delinsTAG (n.-744_-742delinsTAG) c.-1022_-1020delinsTAG (n.-1022_-1020delinsTAG) n.175_177delinsTAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTG | CA2579813753 | CBS | c.25_27delinsCAG (p.Glu9Gln) n.204_206delinsCAG n.285_287delinsCAG n.276_278delinsCAG c.-744_-742delinsCAG (n.-744_-742delinsCAG) c.-1022_-1020delinsCAG (n.-1022_-1020delinsCAG) n.175_177delinsCAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTT | CA2579810143 | CBS | c.25_27delinsAAG (p.Glu9Lys) n.204_206delinsAAG n.285_287delinsAAG n.276_278delinsAAG c.-744_-742delinsAAG (n.-744_-742delinsAAG) c.-1022_-1020delinsAAG (n.-1022_-1020delinsAAG) n.175_177delinsAAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsGTA | CA2579810135 | CBS | c.25_27delinsTAC (p.Glu9Tyr) n.204_206delinsTAC n.285_287delinsTAC n.276_278delinsTAC c.-744_-742delinsTAC (n.-744_-742delinsTAC) c.-1022_-1020delinsTAC (n.-1022_-1020delinsTAC) n.175_177delinsTAC | |
21 | g.43072168T>A | CA410602594 | CBS | c.26A>T (p.Glu9Val) n.205A>T n.286A>T n.277A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.176A>T | |
21 | g.43072168T>C | CA410602595 | CBS | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.205A>G n.286A>G n.277A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.176A>G | |
21 | g.43072168T>G | CA410602596 | CBS | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.205A>C n.286A>C n.277A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.176A>C | |
21 | g.43072168_43072169delinsGA | CA2579810139 | CBS | c.25_26delinsTC (p.Glu9Ser) n.204_205delinsTC n.285_286delinsTC n.276_277delinsTC c.-744_-743delinsTC (n.-744_-743delinsTC) c.-1022_-1021delinsTC (n.-1022_-1021delinsTC) n.175_176delinsTC | |
21 | g.43072169C>A | CA410602598 | CBS | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.204G>T n.285G>T n.276G>T c.-744G>T (n.-744G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.175G>T | |
21 | g.43072169C= | CA2391106256 | CBS | c.25G= (p.Glu9=) n.204G= n.285G= n.276G= c.-744G= (n.-744G=) c.-1022G= (n.-1022G=) n.175G= | |
21 | g.43072169C>G | CA321104168 | CBS | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.204G>C n.285G>C n.276G>C c.-744G>C (n.-744G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.175G>C | dbSNP |
21 | g.43072169C>T | CA410602597 | CBS | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.204G>A n.285G>A n.276G>A c.-744G>A (n.-744G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.175G>A | dbSNP |
21 | g.43072170T>C | CA2579812250 | CBS | c.24A>G (p.Ala8=) n.203A>G n.284A>G n.275A>G c.-745A>G (n.-745A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.174A>G | |
21 | g.43072170T>G | CA2579812248 | CBS | c.24A>C (p.Ala8=) n.203A>C n.284A>C n.275A>C c.-745A>C (n.-745A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.174A>C | |
21 | g.43072170_43072171delinsAA | CA2579812230 | CBS | c.23_24delinsTT (p.Ala8Val) n.202_203delinsTT n.283_284delinsTT n.274_275delinsTT c.-746_-745delinsTT (n.-746_-745delinsTT) c.-1024_-1023delinsTT (n.-1024_-1023delinsTT) n.173_174delinsTT | |
21 | g.43072170_43072171delinsAC | CA2579812244 | CBS | c.23_24delinsGT (p.Ala8Gly) n.202_203delinsGT n.283_284delinsGT n.274_275delinsGT c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT) c.-1024_-1023delinsGT (n.-1024_-1023delinsGT) n.173_174delinsGT | |
21 | g.43072170_43072171delinsCA | CA2579812229 | CBS | c.23_24delinsTG (p.Ala8Val) n.202_203delinsTG n.283_284delinsTG n.274_275delinsTG c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG) c.-1024_-1023delinsTG (n.-1024_-1023delinsTG) n.173_174delinsTG | |
21 | g.43072170_43072171delinsCT | CA2579812245 | CBS | c.23_24delinsAG (p.Ala8Glu) n.202_203delinsAG n.283_284delinsAG n.274_275delinsAG c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG) c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG) n.173_174delinsAG | |
21 | g.43072170_43072172delinsAAG | CA2579812242 | CBS | c.22_24delinsCTT (p.Ala8Leu) n.201_203delinsCTT n.282_284delinsCTT n.273_275delinsCTT c.-747_-745delinsCTT (n.-747_-745delinsCTT) c.-1025_-1023delinsCTT (n.-1025_-1023delinsCTT) n.172_174delinsCTT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACA | CA2579812247 | CBS | c.22_24delinsTGT (p.Ala8Cys) n.201_203delinsTGT n.282_284delinsTGT n.273_275delinsTGT c.-747_-745delinsTGT (n.-747_-745delinsTGT) c.-1025_-1023delinsTGT (n.-1025_-1023delinsTGT) n.172_174delinsTGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACG | CA2579812246 | CBS | c.22_24delinsCGT (p.Ala8Arg) n.201_203delinsCGT n.282_284delinsCGT n.273_275delinsCGT c.-747_-745delinsCGT (n.-747_-745delinsCGT) c.-1025_-1023delinsCGT (n.-1025_-1023delinsCGT) n.172_174delinsCGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACT | CA2579812233 | CBS | c.22_24delinsAGT (p.Ala8Ser) n.201_203delinsAGT n.282_284delinsAGT n.273_275delinsAGT c.-747_-745delinsAGT (n.-747_-745delinsAGT) c.-1025_-1023delinsAGT (n.-1025_-1023delinsAGT) n.172_174delinsAGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsAGG | CA2579812237 | CBS | c.22_24delinsCCT (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCT n.282_284delinsCCT n.273_275delinsCCT c.-747_-745delinsCCT (n.-747_-745delinsCCT) c.-1025_-1023delinsCCT (n.-1025_-1023delinsCCT) n.172_174delinsCCT | |
21 | g.43072170_43072172delinsATA | CA2579812231 | CBS | c.22_24delinsTAT (p.Ala8Tyr) n.201_203delinsTAT n.282_284delinsTAT n.273_275delinsTAT c.-747_-745delinsTAT (n.-747_-745delinsTAT) c.-1025_-1023delinsTAT (n.-1025_-1023delinsTAT) n.172_174delinsTAT | |
21 | g.43072170_43072172delinsCAA | CA2579812240 | CBS | c.22_24delinsTTG (p.Ala8Leu) n.201_203delinsTTG n.282_284delinsTTG n.273_275delinsTTG c.-747_-745delinsTTG (n.-747_-745delinsTTG) c.-1025_-1023delinsTTG (n.-1025_-1023delinsTTG) n.172_174delinsTTG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCAT | CA2579812239 | CBS | c.22_24delinsATG (p.Ala8Met) n.201_203delinsATG n.282_284delinsATG n.273_275delinsATG c.-747_-745delinsATG (n.-747_-745delinsATG) c.-1025_-1023delinsATG (n.-1025_-1023delinsATG) n.172_174delinsATG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCCA | CA2579812232 | CBS | c.22_24delinsTGG (p.Ala8Trp) n.201_203delinsTGG n.282_284delinsTGG n.273_275delinsTGG c.-747_-745delinsTGG (n.-747_-745delinsTGG) c.-1025_-1023delinsTGG (n.-1025_-1023delinsTGG) n.172_174delinsTGG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCGA | CA2579812235 | CBS | c.22_24delinsTCG (p.Ala8Ser) n.201_203delinsTCG n.282_284delinsTCG n.273_275delinsTCG c.-747_-745delinsTCG (n.-747_-745delinsTCG) c.-1025_-1023delinsTCG (n.-1025_-1023delinsTCG) n.172_174delinsTCG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCGG | CA2579812238 | CBS | c.22_24delinsCCG (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCG n.282_284delinsCCG n.273_275delinsCCG c.-747_-745delinsCCG (n.-747_-745delinsCCG) c.-1025_-1023delinsCCG (n.-1025_-1023delinsCCG) n.172_174delinsCCG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCTA | CA2579812234 | CBS | c.22_24delinsTAG (p.Ala8Ter) n.201_203delinsTAG n.282_284delinsTAG n.273_275delinsTAG c.-747_-745delinsTAG (n.-747_-745delinsTAG) c.-1025_-1023delinsTAG (n.-1025_-1023delinsTAG) n.172_174delinsTAG | |
21 | g.43072170_43072172delinsGGG | CA2579812236 | CBS | c.22_24delinsCCC (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCC n.282_284delinsCCC n.273_275delinsCCC c.-747_-745delinsCCC (n.-747_-745delinsCCC) c.-1025_-1023delinsCCC (n.-1025_-1023delinsCCC) n.172_174delinsCCC | |
21 | g.43072171G>A | CA410602599 | CBS | c.23C>T (p.Ala8Val) n.202C>T n.283C>T n.274C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.173C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072171G>C | CA321104173 | CBS | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.202C>G n.283C>G n.274C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.173C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072171G= | CA2391106260 | CBS | c.23C= (p.Ala8=) n.202C= n.283C= n.274C= c.-746C= (n.-746C=) c.-1024C= (n.-1024C=) n.173C= | |
21 | g.43072171G>T | CA410602600 | CBS | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.202C>A n.283C>A n.274C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.173C>A | |
21 | g.43072171_43072172delinsAA | CA2579812241 | CBS | c.22_23delinsTT (p.Ala8Leu) n.201_202delinsTT n.282_283delinsTT n.273_274delinsTT c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT) c.-1025_-1024delinsTT (n.-1025_-1024delinsTT) n.172_173delinsTT | |
21 | g.43072171_43072172delinsAT | CA2579812243 | CBS | c.22_23delinsAT (p.Ala8Ile) n.201_202delinsAT n.282_283delinsAT n.273_274delinsAT c.-747_-746delinsAT (n.-747_-746delinsAT) c.-1025_-1024delinsAT (n.-1025_-1024delinsAT) n.172_173delinsAT | |
21 | g.43072172C>A | CA410602601 | CBS | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.201G>T n.282G>T n.273G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) n.172G>T | |
21 | g.43072172C>G | CA410602602 | CBS | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.201G>C n.282G>C n.273G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) n.172G>C | |
21 | g.43072172C>T | CA410602603 | CBS | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.201G>A n.282G>A n.273G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) n.172G>A | |
21 | g.43072173C>A | CA410602604 | CBS | c.21G>T (p.Gln7His) n.200G>T n.281G>T n.272G>T c.-748G>T (n.-748G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.171G>T | |
21 | g.43072173C>G | CA410602605 | CBS | c.21G>C (p.Gln7His) n.200G>C n.281G>C n.272G>C c.-748G>C (n.-748G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.171G>C | |
21 | g.43072173C>T | CA2579810876 | CBS | c.21G>A (p.Gln7=) n.200G>A n.281G>A n.272G>A c.-748G>A (n.-748G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.171G>A | ClinVar |
21 | g.43072173_43072174delinsAA | CA2579810865 | CBS | c.20_21delinsTT (p.Gln7Leu) n.199_200delinsTT n.280_281delinsTT n.271_272delinsTT c.-749_-748delinsTT (n.-749_-748delinsTT) c.-1027_-1026delinsTT (n.-1027_-1026delinsTT) n.170_171delinsTT | |
21 | g.43072173_43072174delinsAC | CA2579810873 | CBS | c.20_21delinsGT (p.Gln7Arg) n.199_200delinsGT n.280_281delinsGT n.271_272delinsGT c.-749_-748delinsGT (n.-749_-748delinsGT) c.-1027_-1026delinsGT (n.-1027_-1026delinsGT) n.170_171delinsGT | |
21 | g.43072173_43072174delinsAG | CA2579810859 | CBS | c.20_21delinsCT (p.Gln7Pro) n.199_200delinsCT n.280_281delinsCT n.271_272delinsCT c.-749_-748delinsCT (n.-749_-748delinsCT) c.-1027_-1026delinsCT (n.-1027_-1026delinsCT) n.170_171delinsCT | |
21 | g.43072173_43072174delinsGG | CA2579810861 | CBS | c.20_21delinsCC (p.Gln7Pro) n.199_200delinsCC n.280_281delinsCC n.271_272delinsCC c.-749_-748delinsCC (n.-749_-748delinsCC) c.-1027_-1026delinsCC (n.-1027_-1026delinsCC) n.170_171delinsCC | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAA | CA2579810862 | CBS | c.19_21delinsTTT (p.Gln7Phe) n.198_200delinsTTT n.279_281delinsTTT n.270_272delinsTTT c.-750_-748delinsTTT (n.-750_-748delinsTTT) c.-1028_-1026delinsTTT (n.-1028_-1026delinsTTT) n.169_171delinsTTT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAC | CA2579810855 | CBS | c.19_21delinsGTT (p.Gln7Val) n.198_200delinsGTT n.279_281delinsGTT n.270_272delinsGTT c.-750_-748delinsGTT (n.-750_-748delinsGTT) c.-1028_-1026delinsGTT (n.-1028_-1026delinsGTT) n.169_171delinsGTT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAT | CA2579810868 | CBS | c.19_21delinsATT (p.Gln7Ile) n.198_200delinsATT n.279_281delinsATT n.270_272delinsATT c.-750_-748delinsATT (n.-750_-748delinsATT) c.-1028_-1026delinsATT (n.-1028_-1026delinsATT) n.169_171delinsATT | |
21 | g.43072173_43072175delinsACA | CA2579810870 | CBS | c.19_21delinsTGT (p.Gln7Cys) n.198_200delinsTGT n.279_281delinsTGT n.270_272delinsTGT c.-750_-748delinsTGT (n.-750_-748delinsTGT) c.-1028_-1026delinsTGT (n.-1028_-1026delinsTGT) n.169_171delinsTGT | |
21 | g.43072173_43072175delinsACC | CA2579810867 | CBS | c.19_21delinsGGT (p.Gln7Gly) n.198_200delinsGGT n.279_281delinsGGT n.270_272delinsGGT c.-750_-748delinsGGT (n.-750_-748delinsGGT) c.-1028_-1026delinsGGT (n.-1028_-1026delinsGGT) n.169_171delinsGGT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAGA | CA2579810858 | CBS | c.19_21delinsTCT (p.Gln7Ser) n.198_200delinsTCT n.279_281delinsTCT n.270_272delinsTCT c.-750_-748delinsTCT (n.-750_-748delinsTCT) c.-1028_-1026delinsTCT (n.-1028_-1026delinsTCT) n.169_171delinsTCT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAGC | CA2579810875 | CBS | c.19_21delinsGCT (p.Gln7Ala) n.198_200delinsGCT n.279_281delinsGCT n.270_272delinsGCT c.-750_-748delinsGCT (n.-750_-748delinsGCT) c.-1028_-1026delinsGCT (n.-1028_-1026delinsGCT) n.169_171delinsGCT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATA | CA2579810856 | CBS | c.19_21delinsTAT (p.Gln7Tyr) n.198_200delinsTAT n.279_281delinsTAT n.270_272delinsTAT c.-750_-748delinsTAT (n.-750_-748delinsTAT) c.-1028_-1026delinsTAT (n.-1028_-1026delinsTAT) n.169_171delinsTAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATC | CA2579810871 | CBS | c.19_21delinsGAT (p.Gln7Asp) n.198_200delinsGAT n.279_281delinsGAT n.270_272delinsGAT c.-750_-748delinsGAT (n.-750_-748delinsGAT) c.-1028_-1026delinsGAT (n.-1028_-1026delinsGAT) n.169_171delinsGAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATT | CA2579810872 | CBS | c.19_21delinsAAT (p.Gln7Asn) n.198_200delinsAAT n.279_281delinsAAT n.270_272delinsAAT c.-750_-748delinsAAT (n.-750_-748delinsAAT) c.-1028_-1026delinsAAT (n.-1028_-1026delinsAAT) n.169_171delinsAAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsGCA | CA2579810869 | CBS | c.19_21delinsTGC (p.Gln7Cys) n.198_200delinsTGC n.279_281delinsTGC n.270_272delinsTGC c.-750_-748delinsTGC (n.-750_-748delinsTGC) c.-1028_-1026delinsTGC (n.-1028_-1026delinsTGC) n.169_171delinsTGC | |
21 | g.43072173_43072175delinsTCA | CA2579810860 | CBS | c.19_21delinsTGA (p.Gln7Ter) n.198_200delinsTGA n.279_281delinsTGA n.270_272delinsTGA c.-750_-748delinsTGA (n.-750_-748delinsTGA) c.-1028_-1026delinsTGA (n.-1028_-1026delinsTGA) n.169_171delinsTGA | |
21 | g.43072174T>A | CA410602606 | CBS | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.199A>T n.280A>T n.271A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-1027A>T (n.-1027A>T) n.170A>T | |
21 | g.43072174T>C | CA410602607 | CBS | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.199A>G n.280A>G n.271A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-1027A>G (n.-1027A>G) n.170A>G | |
21 | g.43072174T>G | CA410602608 | CBS | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.199A>C n.280A>C n.271A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-1027A>C (n.-1027A>C) n.170A>C | |
21 | g.43072174_43072175delinsAA | CA2579810864 | CBS | c.19_20delinsTT (p.Gln7Leu) n.198_199delinsTT n.279_280delinsTT n.270_271delinsTT c.-750_-749delinsTT (n.-750_-749delinsTT) c.-1028_-1027delinsTT (n.-1028_-1027delinsTT) n.169_170delinsTT | |
21 | g.43072174_43072175delinsAC | CA2579810854 | CBS | c.19_20delinsGT (p.Gln7Val) n.198_199delinsGT n.279_280delinsGT n.270_271delinsGT c.-750_-749delinsGT (n.-750_-749delinsGT) c.-1028_-1027delinsGT (n.-1028_-1027delinsGT) n.169_170delinsGT | |
21 | g.43072174_43072175delinsAT | CA2579810863 | CBS | c.19_20delinsAT (p.Gln7Met) n.198_199delinsAT n.279_280delinsAT n.270_271delinsAT c.-750_-749delinsAT (n.-750_-749delinsAT) c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT) n.169_170delinsAT | |
21 | g.43072174_43072175delinsCA | CA2579810857 | CBS | c.19_20delinsTG (p.Gln7Trp) n.198_199delinsTG n.279_280delinsTG n.270_271delinsTG c.-750_-749delinsTG (n.-750_-749delinsTG) c.-1028_-1027delinsTG (n.-1028_-1027delinsTG) n.169_170delinsTG | |
21 | g.43072174_43072175delinsCC | CA2579810866 | CBS | c.19_20delinsGG (p.Gln7Gly) n.198_199delinsGG n.279_280delinsGG n.270_271delinsGG c.-750_-749delinsGG (n.-750_-749delinsGG) c.-1028_-1027delinsGG (n.-1028_-1027delinsGG) n.169_170delinsGG | |
21 | g.43072174_43072175delinsGC | CA2579810874 | CBS | c.19_20delinsGC (p.Gln7Ala) n.198_199delinsGC n.279_280delinsGC n.270_271delinsGC c.-750_-749delinsGC (n.-750_-749delinsGC) c.-1028_-1027delinsGC (n.-1028_-1027delinsGC) n.169_170delinsGC | |
21 | g.43072174_43072175delinsTG | CA2391106262 | CBS | c.19_20delinsCA (p.Gln7=) n.198_199delinsCA n.279_280delinsCA n.270_271delinsCA c.-750_-749delinsCA (n.-750_-749delinsCA) c.-1028_-1027delinsCA (n.-1028_-1027delinsCA) n.169_170delinsCA | |
21 | g.43072175G>A | CA410602610 | CBS | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.198C>T n.279C>T n.270C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.169C>T | |
21 | g.43072175G>C | CA410602611 | CBS | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.198C>G n.279C>G n.270C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.169C>G | |
21 | g.43072175G>T | CA410602609 | CBS | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.198C>A n.279C>A n.270C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.169C>A | |
21 | g.43072180dup | CA16042010 | CBS | c.19dup (p.Gln7ProfsTer30) n.198dup n.279dup n.270dup c.-750dup (n.-750dup) c.-1028dup (n.-1028dup) n.169dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072180del | CA321104198 | CBS | c.19del (p.Gln7ArgfsTer?) n.198del n.279del n.270del c.-750del (n.-750del) c.-1028del (n.-1028del) n.169del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072176G>A | CA16616549 | CBS | c.18C>T (p.Pro6=) n.197C>T n.278C>T n.269C>T c.-751C>T (n.-751C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) n.168C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072176G= | CA2391105796 | CBS | c.18C= (p.Pro6=) n.197C= n.278C= n.269C= c.-751C= (n.-751C=) c.-1029C= (n.-1029C=) n.168C= | |
21 | g.43072176_43072177delinsAA | CA2579804836 | CBS | c.17_18delinsTT (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTT n.277_278delinsTT n.268_269delinsTT c.-752_-751delinsTT (n.-752_-751delinsTT) c.-1030_-1029delinsTT (n.-1030_-1029delinsTT) n.167_168delinsTT | |
21 | g.43072176_43072177delinsCA | CA2579804839 | CBS | c.17_18delinsTG (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTG n.277_278delinsTG n.268_269delinsTG c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG) c.-1030_-1029delinsTG (n.-1030_-1029delinsTG) n.167_168delinsTG | |
21 | g.43072176_43072177delinsCC | CA2579804843 | CBS | c.17_18delinsGG (p.Pro6Arg) n.196_197delinsGG n.277_278delinsGG n.268_269delinsGG c.-752_-751delinsGG (n.-752_-751delinsGG) c.-1030_-1029delinsGG (n.-1030_-1029delinsGG) n.167_168delinsGG | |
21 | g.43072176_43072177delinsCT | CA2579804841 | CBS | c.17_18delinsAG (p.Pro6Gln) n.196_197delinsAG n.277_278delinsAG n.268_269delinsAG c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG) c.-1030_-1029delinsAG (n.-1030_-1029delinsAG) n.167_168delinsAG | |
21 | g.43072176_43072177delinsTA | CA2579804837 | CBS | c.17_18delinsTA (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTA n.277_278delinsTA n.268_269delinsTA c.-752_-751delinsTA (n.-752_-751delinsTA) c.-1030_-1029delinsTA (n.-1030_-1029delinsTA) n.167_168delinsTA | |
21 | g.43072176_43072178delinsAAT | CA2579804840 | CBS | c.16_18delinsATT (p.Pro6Ile) n.195_197delinsATT n.276_278delinsATT n.267_269delinsATT c.-753_-751delinsATT (n.-753_-751delinsATT) c.-1031_-1029delinsATT (n.-1031_-1029delinsATT) n.166_168delinsATT | |
21 | g.43072176_43072178delinsAGA | CA2579804833 | CBS | c.16_18delinsTCT (p.Pro6Ser) n.195_197delinsTCT n.276_278delinsTCT n.267_269delinsTCT c.-753_-751delinsTCT (n.-753_-751delinsTCT) c.-1031_-1029delinsTCT (n.-1031_-1029delinsTCT) n.166_168delinsTCT | |
21 | g.43072176_43072178delinsAGC | CA2579804845 | CBS | c.16_18delinsGCT (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCT n.276_278delinsGCT n.267_269delinsGCT c.-753_-751delinsGCT (n.-753_-751delinsGCT) c.-1031_-1029delinsGCT (n.-1031_-1029delinsGCT) n.166_168delinsGCT | |
21 | g.43072176_43072178delinsATT | CA2579804842 | CBS | c.16_18delinsAAT (p.Pro6Asn) n.195_197delinsAAT n.276_278delinsAAT n.267_269delinsAAT c.-753_-751delinsAAT (n.-753_-751delinsAAT) c.-1031_-1029delinsAAT (n.-1031_-1029delinsAAT) n.166_168delinsAAT | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAA | CA2579804838 | CBS | c.16_18delinsTTG (p.Pro6Leu) n.195_197delinsTTG n.276_278delinsTTG n.267_269delinsTTG c.-753_-751delinsTTG (n.-753_-751delinsTTG) c.-1031_-1029delinsTTG (n.-1031_-1029delinsTTG) n.166_168delinsTTG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAC | CA2579804829 | CBS | c.16_18delinsGTG (p.Pro6Val) n.195_197delinsGTG n.276_278delinsGTG n.267_269delinsGTG c.-753_-751delinsGTG (n.-753_-751delinsGTG) c.-1031_-1029delinsGTG (n.-1031_-1029delinsGTG) n.166_168delinsGTG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAT | CA2579804835 | CBS | c.16_18delinsATG (p.Pro6Met) n.195_197delinsATG n.276_278delinsATG n.267_269delinsATG c.-753_-751delinsATG (n.-753_-751delinsATG) c.-1031_-1029delinsATG (n.-1031_-1029delinsATG) n.166_168delinsATG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCCA | CA2579804831 | CBS | c.16_18delinsTGG (p.Pro6Trp) n.195_197delinsTGG n.276_278delinsTGG n.267_269delinsTGG c.-753_-751delinsTGG (n.-753_-751delinsTGG) c.-1031_-1029delinsTGG (n.-1031_-1029delinsTGG) n.166_168delinsTGG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCGC | CA2579804844 | CBS | c.16_18delinsGCG (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCG n.276_278delinsGCG n.267_269delinsGCG c.-753_-751delinsGCG (n.-753_-751delinsGCG) c.-1031_-1029delinsGCG (n.-1031_-1029delinsGCG) n.166_168delinsGCG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCGT | CA2579813472 | CBS | c.16_18delinsACG (p.Pro6Thr) n.195_197delinsACG n.276_278delinsACG n.267_269delinsACG c.-753_-751delinsACG (n.-753_-751delinsACG) c.-1031_-1029delinsACG (n.-1031_-1029delinsACG) n.166_168delinsACG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTA | CA2579804832 | CBS | c.16_18delinsTAG (p.Pro6Ter) n.195_197delinsTAG n.276_278delinsTAG n.267_269delinsTAG c.-753_-751delinsTAG (n.-753_-751delinsTAG) c.-1031_-1029delinsTAG (n.-1031_-1029delinsTAG) n.166_168delinsTAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTC | CA2579813473 | CBS | c.16_18delinsGAG (p.Pro6Glu) n.195_197delinsGAG n.276_278delinsGAG n.267_269delinsGAG c.-753_-751delinsGAG (n.-753_-751delinsGAG) c.-1031_-1029delinsGAG (n.-1031_-1029delinsGAG) n.166_168delinsGAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTT | CA2579804834 | CBS | c.16_18delinsAAG (p.Pro6Lys) n.195_197delinsAAG n.276_278delinsAAG n.267_269delinsAAG c.-753_-751delinsAAG (n.-753_-751delinsAAG) c.-1031_-1029delinsAAG (n.-1031_-1029delinsAAG) n.166_168delinsAAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsTGC | CA2579813475 | CBS | c.16_18delinsGCA (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCA n.276_278delinsGCA n.267_269delinsGCA c.-753_-751delinsGCA (n.-753_-751delinsGCA) c.-1031_-1029delinsGCA (n.-1031_-1029delinsGCA) n.166_168delinsGCA | |
21 | g.43072177G>A | CA410602612 | CBS | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.196C>T n.277C>T n.268C>T c.-752C>T (n.-752C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) n.167C>T | |
21 | g.43072177G>C | CA410602614 | CBS | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.196C>G n.277C>G n.268C>G c.-752C>G (n.-752C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) n.167C>G | |
21 | g.43072177G>T | CA410602613 | CBS | c.17C>A (p.Pro6His) n.196C>A n.277C>A n.268C>A c.-752C>A (n.-752C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) n.167C>A | |
21 | g.43072177_43072178delinsTA | CA2579804830 | CBS | c.16_17delinsTA (p.Pro6Tyr) n.195_196delinsTA n.276_277delinsTA n.267_268delinsTA c.-753_-752delinsTA (n.-753_-752delinsTA) c.-1031_-1030delinsTA (n.-1031_-1030delinsTA) n.166_167delinsTA | |
21 | g.43072178G>A | CA321104208 | CBS | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.195C>T n.276C>T n.267C>T c.-753C>T (n.-753C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.166C>T | dbSNP |
21 | g.43072178G>C | CA410602616 | CBS | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.195C>G n.276C>G n.267C>G c.-753C>G (n.-753C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.166C>G | |
21 | g.43072178G= | CA2391105798 | CBS | c.16C= (p.Pro6=) n.195C= n.276C= n.267C= c.-753C= (n.-753C=) c.-1031C= (n.-1031C=) n.166C= | |
21 | g.43072178G>T | CA410602615 | CBS | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.195C>A n.276C>A n.267C>A c.-753C>A (n.-753C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.166C>A | |
21 | g.43072179G>A | CA321104209 | CBS | c.15C>T (p.Thr5=) n.194C>T n.275C>T n.266C>T c.-754C>T (n.-754C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.165C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072179G>C | CA2697547534 | CBS | c.15C>G (p.Thr5=) n.194C>G n.275C>G n.266C>G c.-754C>G (n.-754C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.165C>G | ClinVar |
21 | g.43072179G= | CA2391105799 | CBS | c.15C= (p.Thr5=) n.194C= n.275C= n.266C= c.-754C= (n.-754C=) c.-1032C= (n.-1032C=) n.165C= | |
21 | g.43072179_43072180delinsAA | CA2579803650 | CBS | c.14_15delinsTT (p.Thr5Ile) n.193_194delinsTT n.274_275delinsTT n.265_266delinsTT c.-755_-754delinsTT (n.-755_-754delinsTT) c.-1033_-1032delinsTT (n.-1033_-1032delinsTT) n.164_165delinsTT | |
21 | g.43072179_43072180delinsAC | CA2579803645 | CBS | c.14_15delinsGT (p.Thr5Ser) n.193_194delinsGT n.274_275delinsGT n.265_266delinsGT c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT) c.-1033_-1032delinsGT (n.-1033_-1032delinsGT) n.164_165delinsGT | |
21 | g.43072179_43072180delinsAT | CA2579803653 | CBS | c.14_15delinsAT (p.Thr5Asn) n.193_194delinsAT n.274_275delinsAT n.265_266delinsAT c.-755_-754delinsAT (n.-755_-754delinsAT) c.-1033_-1032delinsAT (n.-1033_-1032delinsAT) n.164_165delinsAT | |
21 | g.43072179_43072180delinsCA | CA2579803647 | CBS | c.14_15delinsTG (p.Thr5Met) n.193_194delinsTG n.274_275delinsTG n.265_266delinsTG c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG) c.-1033_-1032delinsTG (n.-1033_-1032delinsTG) n.164_165delinsTG | |
21 | g.43072179_43072181delinsAGA | CA2579803646 | CBS | c.13_15delinsTCT (p.Thr5Ser) n.192_194delinsTCT n.273_275delinsTCT n.264_266delinsTCT c.-756_-754delinsTCT (n.-756_-754delinsTCT) c.-1034_-1032delinsTCT (n.-1034_-1032delinsTCT) n.163_165delinsTCT | |
21 | g.43072179_43072181delinsAGC | CA2579803655 | CBS | c.13_15delinsGCT (p.Thr5Ala) n.192_194delinsGCT n.273_275delinsGCT n.264_266delinsGCT c.-756_-754delinsGCT (n.-756_-754delinsGCT) c.-1034_-1032delinsGCT (n.-1034_-1032delinsGCT) n.163_165delinsGCT | |
21 | g.43072179_43072181delinsATA | CA2579803644 | CBS | c.13_15delinsTAT (p.Thr5Tyr) n.192_194delinsTAT n.273_275delinsTAT n.264_266delinsTAT c.-756_-754delinsTAT (n.-756_-754delinsTAT) c.-1034_-1032delinsTAT (n.-1034_-1032delinsTAT) n.163_165delinsTAT | |
21 | g.43072179_43072181delinsATC | CA2579803652 | CBS | c.13_15delinsGAT (p.Thr5Asp) n.192_194delinsGAT n.273_275delinsGAT n.264_266delinsGAT c.-756_-754delinsGAT (n.-756_-754delinsGAT) c.-1034_-1032delinsGAT (n.-1034_-1032delinsGAT) n.163_165delinsGAT | |
21 | g.43072179_43072181delinsCAA | CA2579803649 | CBS | c.13_15delinsTTG (p.Thr5Leu) n.192_194delinsTTG n.273_275delinsTTG n.264_266delinsTTG c.-756_-754delinsTTG (n.-756_-754delinsTTG) c.-1034_-1032delinsTTG (n.-1034_-1032delinsTTG) n.163_165delinsTTG | |
21 | g.43072179_43072181delinsCAC | CA2579803642 | CBS | c.13_15delinsGTG (p.Thr5Val) n.192_194delinsGTG n.273_275delinsGTG n.264_266delinsGTG c.-756_-754delinsGTG (n.-756_-754delinsGTG) c.-1034_-1032delinsGTG (n.-1034_-1032delinsGTG) n.163_165delinsGTG | |
21 | g.43072179_43072181delinsCAG | CA2579803648 | CBS | c.13_15delinsCTG (p.Thr5Leu) n.192_194delinsCTG n.273_275delinsCTG n.264_266delinsCTG c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG) c.-1034_-1032delinsCTG (n.-1034_-1032delinsCTG) n.163_165delinsCTG | |
21 | g.43072179_43072181delinsCCC | CA2579803651 | CBS | c.13_15delinsGGG (p.Thr5Gly) n.192_194delinsGGG n.273_275delinsGGG n.264_266delinsGGG c.-756_-754delinsGGG (n.-756_-754delinsGGG) c.-1034_-1032delinsGGG (n.-1034_-1032delinsGGG) n.163_165delinsGGG | |
21 | g.43072180G>A | CA410602617 | CBS | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.193C>T n.274C>T n.265C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.164C>T | |
21 | g.43072180G>C | CA410602618 | CBS | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.193C>G n.274C>G n.265C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.164C>G | |
21 | g.43072180G>T | CA410602619 | CBS | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.193C>A n.274C>A n.265C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.164C>A | ClinVar |
21 | g.43072180_43072181delinsTA | CA2579803643 | CBS | c.13_14delinsTA (p.Thr5Tyr) n.192_193delinsTA n.273_274delinsTA n.264_265delinsTA c.-756_-755delinsTA (n.-756_-755delinsTA) c.-1034_-1033delinsTA (n.-1034_-1033delinsTA) n.163_164delinsTA | |
21 | g.43072181T>A | CA410602620 | CBS | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.192A>T n.273A>T n.264A>T c.-756A>T (n.-756A>T) c.-1034A>T (n.-1034A>T) n.163A>T | |
21 | g.43072181T>C | CA410602621 | CBS | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.192A>G n.273A>G n.264A>G c.-756A>G (n.-756A>G) c.-1034A>G (n.-1034A>G) n.163A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072181T>G | CA410602622 | CBS | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.192A>C n.273A>C n.264A>C c.-756A>C (n.-756A>C) c.-1034A>C (n.-1034A>C) n.163A>C | |
21 | g.43072182C>A | CA410602623 | CBS | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.191G>T n.272G>T n.263G>T c.-757G>T (n.-757G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.162G>T | |
21 | g.43072182C= | CA2391105800 | CBS | c.12G= (p.Glu4=) n.191G= n.272G= n.263G= c.-757G= (n.-757G=) c.-1035G= (n.-1035G=) n.162G= | |
21 | g.43072182C>G | CA321104211 | CBS | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.191G>C n.272G>C n.263G>C c.-757G>C (n.-757G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) n.162G>C | dbSNP |
21 | g.43072182_43072183delinsAA | CA2579809761 | CBS | c.11_12delinsTT (p.Glu4Val) n.190_191delinsTT n.271_272delinsTT n.262_263delinsTT c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT) c.-1036_-1035delinsTT (n.-1036_-1035delinsTT) n.161_162delinsTT | |
21 | g.43072182_43072183delinsAC | CA2579809773 | CBS | c.11_12delinsGT (p.Glu4Gly) n.190_191delinsGT n.271_272delinsGT n.262_263delinsGT c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT) c.-1036_-1035delinsGT (n.-1036_-1035delinsGT) n.161_162delinsGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAAA | CA2579809769 | CBS | c.10_12delinsTTT (p.Glu4Phe) n.189_191delinsTTT n.270_272delinsTTT n.261_263delinsTTT c.-759_-757delinsTTT (n.-759_-757delinsTTT) c.-1037_-1035delinsTTT (n.-1037_-1035delinsTTT) n.160_162delinsTTT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACA | CA2579809775 | CBS | c.10_12delinsTGT (p.Glu4Cys) n.189_191delinsTGT n.270_272delinsTGT n.261_263delinsTGT c.-759_-757delinsTGT (n.-759_-757delinsTGT) c.-1037_-1035delinsTGT (n.-1037_-1035delinsTGT) n.160_162delinsTGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACG | CA2579809777 | CBS | c.10_12delinsCGT (p.Glu4Arg) n.189_191delinsCGT n.270_272delinsCGT n.261_263delinsCGT c.-759_-757delinsCGT (n.-759_-757delinsCGT) c.-1037_-1035delinsCGT (n.-1037_-1035delinsCGT) n.160_162delinsCGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsACT | CA2579809768 | CBS | c.10_12delinsAGT (p.Glu4Ser) n.189_191delinsAGT n.270_272delinsAGT n.261_263delinsAGT c.-759_-757delinsAGT (n.-759_-757delinsAGT) c.-1037_-1035delinsAGT (n.-1037_-1035delinsAGT) n.160_162delinsAGT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAGA | CA2579809766 | CBS | c.10_12delinsTCT (p.Glu4Ser) n.189_191delinsTCT n.270_272delinsTCT n.261_263delinsTCT c.-759_-757delinsTCT (n.-759_-757delinsTCT) c.-1037_-1035delinsTCT (n.-1037_-1035delinsTCT) n.160_162delinsTCT | |
21 | g.43072182_43072184delinsAGT | CA2579809764 | CBS | c.10_12delinsACT (p.Glu4Thr) n.189_191delinsACT n.270_272delinsACT n.261_263delinsACT c.-759_-757delinsACT (n.-759_-757delinsACT) c.-1037_-1035delinsACT (n.-1037_-1035delinsACT) n.160_162delinsACT | |
21 | g.43072182_43072184delinsATA | CA2579809763 | CBS | c.10_12delinsTAT (p.Glu4Tyr) n.189_191delinsTAT n.270_272delinsTAT n.261_263delinsTAT c.-759_-757delinsTAT (n.-759_-757delinsTAT) c.-1037_-1035delinsTAT (n.-1037_-1035delinsTAT) n.160_162delinsTAT | |
21 | g.43072182_43072184delinsATG | CA2579809774 | CBS | c.10_12delinsCAT (p.Glu4His) n.189_191delinsCAT n.270_272delinsCAT n.261_263delinsCAT c.-759_-757delinsCAT (n.-759_-757delinsCAT) c.-1037_-1035delinsCAT (n.-1037_-1035delinsCAT) n.160_162delinsCAT | |
21 | g.43072182_43072184delinsTGA | CA2579809765 | CBS | c.10_12delinsTCA (p.Glu4Ser) n.189_191delinsTCA n.270_272delinsTCA n.261_263delinsTCA c.-759_-757delinsTCA (n.-759_-757delinsTCA) c.-1037_-1035delinsTCA (n.-1037_-1035delinsTCA) n.160_162delinsTCA | |
21 | g.43072183T>A | CA410602624 | CBS | c.11A>T (p.Glu4Val) n.190A>T n.271A>T n.262A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-1036A>T (n.-1036A>T) n.161A>T | |
21 | g.43072183T>C | CA410602625 | CBS | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.190A>G n.271A>G n.262A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-1036A>G (n.-1036A>G) n.161A>G | |
21 | g.43072183T>G | CA410602626 | CBS | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.190A>C n.271A>C n.262A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-1036A>C (n.-1036A>C) n.161A>C | |
21 | g.43072183_43072184delinsAA | CA2579809772 | CBS | c.10_11delinsTT (p.Glu4Leu) n.189_190delinsTT n.270_271delinsTT n.261_262delinsTT c.-759_-758delinsTT (n.-759_-758delinsTT) c.-1037_-1036delinsTT (n.-1037_-1036delinsTT) n.160_161delinsTT | |
21 | g.43072183_43072184delinsAT | CA2579809771 | CBS | c.10_11delinsAT (p.Glu4Met) n.189_190delinsAT n.270_271delinsAT n.261_262delinsAT c.-759_-758delinsAT (n.-759_-758delinsAT) c.-1037_-1036delinsAT (n.-1037_-1036delinsAT) n.160_161delinsAT | |
21 | g.43072183_43072184delinsCA | CA2579809762 | CBS | c.10_11delinsTG (p.Glu4Trp) n.189_190delinsTG n.270_271delinsTG n.261_262delinsTG c.-759_-758delinsTG (n.-759_-758delinsTG) c.-1037_-1036delinsTG (n.-1037_-1036delinsTG) n.160_161delinsTG | |
21 | g.43072183_43072184delinsCG | CA2579809776 | CBS | c.10_11delinsCG (p.Glu4Arg) n.189_190delinsCG n.270_271delinsCG n.261_262delinsCG c.-759_-758delinsCG (n.-759_-758delinsCG) c.-1037_-1036delinsCG (n.-1037_-1036delinsCG) n.160_161delinsCG | |
21 | g.43072183_43072184delinsCT | CA2579809778 | CBS | c.10_11delinsAG (p.Glu4Arg) n.189_190delinsAG n.270_271delinsAG n.261_262delinsAG c.-759_-758delinsAG (n.-759_-758delinsAG) c.-1037_-1036delinsAG (n.-1037_-1036delinsAG) n.160_161delinsAG | |
21 | g.43072183_43072184delinsGA | CA2579809767 | CBS | c.10_11delinsTC (p.Glu4Ser) n.189_190delinsTC n.270_271delinsTC n.261_262delinsTC c.-759_-758delinsTC (n.-759_-758delinsTC) c.-1037_-1036delinsTC (n.-1037_-1036delinsTC) n.160_161delinsTC | |
21 | g.43072183_43072184delinsGG | CA2579809770 | CBS | c.10_11delinsCC (p.Glu4Pro) n.189_190delinsCC n.270_271delinsCC n.261_262delinsCC c.-759_-758delinsCC (n.-759_-758delinsCC) c.-1037_-1036delinsCC (n.-1037_-1036delinsCC) n.160_161delinsCC | |
21 | g.43072184C>A | CA410602627 | CBS | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.189G>T n.270G>T n.261G>T c.-759G>T (n.-759G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) n.160G>T | |
21 | g.43072184C>G | CA410602629 | CBS | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.189G>C n.270G>C n.261G>C c.-759G>C (n.-759G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) n.160G>C | |
21 | g.43072184C>T | CA410602628 | CBS | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.189G>A n.270G>A n.261G>A c.-759G>A (n.-759G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) n.160G>A | |
21 | g.43072184_43072188delinsCAGAA | CA2391105801 | CBS | c.6_10delinsTTCTG (p.Pro2=) n.185_189delinsTTCTG n.266_270delinsTTCTG n.257_261delinsTTCTG c.-763_-759delinsTTCTG (n.-763_-759delinsTTCTG) c.-1041_-1037delinsTTCTG (n.-1041_-1037delinsTTCTG) n.156_160delinsTTCTG | |
21 | g.43072185A>C | CA2579805055 | CBS | c.9T>G (p.Ser3=) n.188T>G n.269T>G n.260T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-1038T>G (n.-1038T>G) n.159T>G | |
21 | g.43072185_43072186delinsCA | CA2579804927 | CBS | c.8_9delinsTG (p.Ser3Leu) n.187_188delinsTG n.268_269delinsTG n.259_260delinsTG c.-761_-760delinsTG (n.-761_-760delinsTG) c.-1039_-1038delinsTG (n.-1039_-1038delinsTG) n.158_159delinsTG | |
21 | g.43072185_43072186delinsCC | CA2579804922 | CBS | c.8_9delinsGG (p.Ser3Trp) n.187_188delinsGG n.268_269delinsGG n.259_260delinsGG c.-761_-760delinsGG (n.-761_-760delinsGG) c.-1039_-1038delinsGG (n.-1039_-1038delinsGG) n.158_159delinsGG | |
21 | g.43072185_43072186delinsCT | CA2579804924 | CBS | c.8_9delinsAG (p.Ser3Ter) n.187_188delinsAG n.268_269delinsAG n.259_260delinsAG c.-761_-760delinsAG (n.-761_-760delinsAG) c.-1039_-1038delinsAG (n.-1039_-1038delinsAG) n.158_159delinsAG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAC | CA2579804921 | CBS | c.7_9delinsGTG (p.Ser3Val) n.186_188delinsGTG n.267_269delinsGTG n.258_260delinsGTG c.-762_-760delinsGTG (n.-762_-760delinsGTG) c.-1040_-1038delinsGTG (n.-1040_-1038delinsGTG) n.157_159delinsGTG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAG | CA2579804929 | CBS | c.7_9delinsCTG (p.Ser3Leu) n.186_188delinsCTG n.267_269delinsCTG n.258_260delinsCTG c.-762_-760delinsCTG (n.-762_-760delinsCTG) c.-1040_-1038delinsCTG (n.-1040_-1038delinsCTG) n.157_159delinsCTG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCAT | CA2579804926 | CBS | c.7_9delinsATG (p.Ser3Met) n.186_188delinsATG n.267_269delinsATG n.258_260delinsATG c.-762_-760delinsATG (n.-762_-760delinsATG) c.-1040_-1038delinsATG (n.-1040_-1038delinsATG) n.157_159delinsATG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGC | CA2579804935 | CBS | c.7_9delinsGCG (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCG n.267_269delinsGCG n.258_260delinsGCG c.-762_-760delinsGCG (n.-762_-760delinsGCG) c.-1040_-1038delinsGCG (n.-1040_-1038delinsGCG) n.157_159delinsGCG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGG | CA2579804925 | CBS | c.7_9delinsCCG (p.Ser3Pro) n.186_188delinsCCG n.267_269delinsCCG n.258_260delinsCCG c.-762_-760delinsCCG (n.-762_-760delinsCCG) c.-1040_-1038delinsCCG (n.-1040_-1038delinsCCG) n.157_159delinsCCG | |
21 | g.43072185_43072187delinsCGT | CA2579804923 | CBS | c.7_9delinsACG (p.Ser3Thr) n.186_188delinsACG n.267_269delinsACG n.258_260delinsACG c.-762_-760delinsACG (n.-762_-760delinsACG) c.-1040_-1038delinsACG (n.-1040_-1038delinsACG) n.157_159delinsACG | |
21 | g.43072185_43072187delinsGGC | CA2579813436 | CBS | c.7_9delinsGCC (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCC n.267_269delinsGCC n.258_260delinsGCC c.-762_-760delinsGCC (n.-762_-760delinsGCC) c.-1040_-1038delinsGCC (n.-1040_-1038delinsGCC) n.157_159delinsGCC | |
21 | g.43072185_43072187delinsTGC | CA2579813437 | CBS | c.7_9delinsGCA (p.Ser3Ala) n.186_188delinsGCA n.267_269delinsGCA n.258_260delinsGCA c.-762_-760delinsGCA (n.-762_-760delinsGCA) c.-1040_-1038delinsGCA (n.-1040_-1038delinsGCA) n.157_159delinsGCA | |
21 | g.43072185_43072188del | CA749583378 | CBS | c.6_9del (p.Ser3ArgfsTer?) n.185_188del n.266_269del n.257_260del c.-763_-760del (n.-763_-760del) c.-1041_-1038del (n.-1041_-1038del) n.156_159del | dbSNP |
21 | g.43072186G>A | CA410602630 | CBS | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.187C>T n.268C>T n.259C>T c.-761C>T (n.-761C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) n.158C>T | |
21 | g.43072186G>C | CA410602631 | CBS | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.187C>G n.268C>G n.259C>G c.-761C>G (n.-761C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) n.158C>G | |
21 | g.43072186G>T | CA410602632 | CBS | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.187C>A n.268C>A n.259C>A c.-761C>A (n.-761C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.158C>A | |
21 | g.43072186_43072187delinsAC | CA2579804918 | CBS | c.7_8delinsGT (p.Ser3Val) n.186_187delinsGT n.267_268delinsGT n.258_259delinsGT c.-762_-761delinsGT (n.-762_-761delinsGT) c.-1040_-1039delinsGT (n.-1040_-1039delinsGT) n.157_158delinsGT | |
21 | g.43072186_43072187delinsAG | CA2579804928 | CBS | c.7_8delinsCT (p.Ser3Leu) n.186_187delinsCT n.267_268delinsCT n.258_259delinsCT c.-762_-761delinsCT (n.-762_-761delinsCT) c.-1040_-1039delinsCT (n.-1040_-1039delinsCT) n.157_158delinsCT | |
21 | g.43072186_43072187delinsAT | CA2579804930 | CBS | c.7_8delinsAT (p.Ser3Ile) n.186_187delinsAT n.267_268delinsAT n.258_259delinsAT c.-762_-761delinsAT (n.-762_-761delinsAT) c.-1040_-1039delinsAT (n.-1040_-1039delinsAT) n.157_158delinsAT | |
21 | g.43072186_43072187delinsCC | CA2579804932 | CBS | c.7_8delinsGG (p.Ser3Gly) n.186_187delinsGG n.267_268delinsGG n.258_259delinsGG c.-762_-761delinsGG (n.-762_-761delinsGG) c.-1040_-1039delinsGG (n.-1040_-1039delinsGG) n.157_158delinsGG | |
21 | g.43072186_43072187delinsCG | CA2579804936 | CBS | c.7_8delinsCG (p.Ser3Arg) n.186_187delinsCG n.267_268delinsCG n.258_259delinsCG c.-762_-761delinsCG (n.-762_-761delinsCG) c.-1040_-1039delinsCG (n.-1040_-1039delinsCG) n.157_158delinsCG | |
21 | g.43072186_43072187delinsCT | CA2579805056 | CBS | c.7_8delinsAG (p.Ser3=) n.186_187delinsAG n.267_268delinsAG n.258_259delinsAG c.-762_-761delinsAG (n.-762_-761delinsAG) c.-1040_-1039delinsAG (n.-1040_-1039delinsAG) n.157_158delinsAG | |
21 | g.43072186_43072187delinsTC | CA2579804933 | CBS | c.7_8delinsGA (p.Ser3Asp) n.186_187delinsGA n.267_268delinsGA n.258_259delinsGA c.-762_-761delinsGA (n.-762_-761delinsGA) c.-1040_-1039delinsGA (n.-1040_-1039delinsGA) n.157_158delinsGA | |
21 | g.43072186_43072187delinsTG | CA2579804931 | CBS | c.7_8delinsCA (p.Ser3His) n.186_187delinsCA n.267_268delinsCA n.258_259delinsCA c.-762_-761delinsCA (n.-762_-761delinsCA) c.-1040_-1039delinsCA (n.-1040_-1039delinsCA) n.157_158delinsCA | |
21 | g.43072186_43072187delinsTT | CA2579804934 | CBS | c.7_8delinsAA (p.Ser3Asn) n.186_187delinsAA n.267_268delinsAA n.258_259delinsAA c.-762_-761delinsAA (n.-762_-761delinsAA) c.-1040_-1039delinsAA (n.-1040_-1039delinsAA) n.157_158delinsAA | |
21 | g.43072187A>C | CA410602633 | CBS | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.186T>G n.267T>G n.258T>G c.-762T>G (n.-762T>G) c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.157T>G | |
21 | g.43072187A>G | CA410602634 | CBS | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.186T>C n.267T>C n.258T>C c.-762T>C (n.-762T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.157T>C | |
21 | g.43072187A>T | CA410602635 | CBS | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.186T>A n.267T>A n.258T>A c.-762T>A (n.-762T>A) c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.157T>A | |
21 | g.43072188A>C | CA2579805854 | CBS | c.6T>G (p.Pro2=) n.185T>G n.266T>G n.257T>G c.-763T>G (n.-763T>G) c.-1041T>G (n.-1041T>G) n.156T>G | |
21 | g.43072188A>T | CA2580098777 | CBS | c.6T>A (p.Pro2=) n.185T>A n.266T>A n.257T>A c.-763T>A (n.-763T>A) c.-1041T>A (n.-1041T>A) n.156T>A | ClinVar |
21 | g.43072188_43072189delinsCA | CA2579805291 | CBS | c.5_6delinsTG (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTG n.265_266delinsTG n.256_257delinsTG c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG) c.-1042_-1041delinsTG (n.-1042_-1041delinsTG) n.155_156delinsTG | |
21 | g.43072188_43072189delinsCC | CA2579805439 | CBS | c.5_6delinsGG (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGG n.265_266delinsGG n.256_257delinsGG c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG) c.-1042_-1041delinsGG (n.-1042_-1041delinsGG) n.155_156delinsGG | |
21 | g.43072188_43072189delinsCT | CA2579805432 | CBS | c.5_6delinsAG (p.Pro2Gln) n.184_185delinsAG n.265_266delinsAG n.256_257delinsAG c.-764_-763delinsAG (n.-764_-763delinsAG) c.-1042_-1041delinsAG (n.-1042_-1041delinsAG) n.155_156delinsAG | |
21 | g.43072188_43072189delinsGA | CA2579805289 | CBS | c.5_6delinsTC (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTC n.265_266delinsTC n.256_257delinsTC c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC) c.-1042_-1041delinsTC (n.-1042_-1041delinsTC) n.155_156delinsTC | |
21 | g.43072188_43072189delinsGC | CA2579805438 | CBS | c.5_6delinsGC (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGC n.265_266delinsGC n.256_257delinsGC c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC) c.-1042_-1041delinsGC (n.-1042_-1041delinsGC) n.155_156delinsGC | |
21 | g.43072188_43072189delinsTA | CA2579805292 | CBS | c.5_6delinsTA (p.Pro2Leu) n.184_185delinsTA n.265_266delinsTA n.256_257delinsTA c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA) c.-1042_-1041delinsTA (n.-1042_-1041delinsTA) n.155_156delinsTA | |
21 | g.43072188_43072189delinsTC | CA2579805440 | CBS | c.5_6delinsGA (p.Pro2Arg) n.184_185delinsGA n.265_266delinsGA n.256_257delinsGA c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA) c.-1042_-1041delinsGA (n.-1042_-1041delinsGA) n.155_156delinsGA | |
21 | g.43072188_43072189delinsTT | CA2579813494 | CBS | c.5_6delinsAA (p.Pro2Gln) n.184_185delinsAA n.265_266delinsAA n.256_257delinsAA c.-764_-763delinsAA (n.-764_-763delinsAA) c.-1042_-1041delinsAA (n.-1042_-1041delinsAA) n.155_156delinsAA | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAA | CA2579805290 | CBS | c.4_6delinsTTG (p.Pro2Leu) n.183_185delinsTTG n.264_266delinsTTG n.255_257delinsTTG c.-765_-763delinsTTG (n.-765_-763delinsTTG) c.-1043_-1041delinsTTG (n.-1043_-1041delinsTTG) n.154_156delinsTTG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAC | CA2579805277 | CBS | c.4_6delinsGTG (p.Pro2Val) n.183_185delinsGTG n.264_266delinsGTG n.255_257delinsGTG c.-765_-763delinsGTG (n.-765_-763delinsGTG) c.-1043_-1041delinsGTG (n.-1043_-1041delinsGTG) n.154_156delinsGTG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCAT | CA2579805287 | CBS | c.4_6delinsATG (p.Pro2Met) n.183_185delinsATG n.264_266delinsATG n.255_257delinsATG c.-765_-763delinsATG (n.-765_-763delinsATG) c.-1043_-1041delinsATG (n.-1043_-1041delinsATG) n.154_156delinsATG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCA | CA2579805279 | CBS | c.4_6delinsTGG (p.Pro2Trp) n.183_185delinsTGG n.264_266delinsTGG n.255_257delinsTGG c.-765_-763delinsTGG (n.-765_-763delinsTGG) c.-1043_-1041delinsTGG (n.-1043_-1041delinsTGG) n.154_156delinsTGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCC | CA2579805429 | CBS | c.4_6delinsGGG (p.Pro2Gly) n.183_185delinsGGG n.264_266delinsGGG n.255_257delinsGGG c.-765_-763delinsGGG (n.-765_-763delinsGGG) c.-1043_-1041delinsGGG (n.-1043_-1041delinsGGG) n.154_156delinsGGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCCT | CA2579805437 | CBS | c.4_6delinsAGG (p.Pro2Arg) n.183_185delinsAGG n.264_266delinsAGG n.255_257delinsAGG c.-765_-763delinsAGG (n.-765_-763delinsAGG) c.-1043_-1041delinsAGG (n.-1043_-1041delinsAGG) n.154_156delinsAGG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGA | CA2579805283 | CBS | c.4_6delinsTCG (p.Pro2Ser) n.183_185delinsTCG n.264_266delinsTCG n.255_257delinsTCG c.-765_-763delinsTCG (n.-765_-763delinsTCG) c.-1043_-1041delinsTCG (n.-1043_-1041delinsTCG) n.154_156delinsTCG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGC | CA2579805442 | CBS | c.4_6delinsGCG (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCG n.264_266delinsGCG n.255_257delinsGCG c.-765_-763delinsGCG (n.-765_-763delinsGCG) c.-1043_-1041delinsGCG (n.-1043_-1041delinsGCG) n.154_156delinsGCG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCGT | CA2579805282 | CBS | c.4_6delinsACG (p.Pro2Thr) n.183_185delinsACG n.264_266delinsACG n.255_257delinsACG c.-765_-763delinsACG (n.-765_-763delinsACG) c.-1043_-1041delinsACG (n.-1043_-1041delinsACG) n.154_156delinsACG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTA | CA2579805280 | CBS | c.4_6delinsTAG (p.Pro2Ter) n.183_185delinsTAG n.264_266delinsTAG n.255_257delinsTAG c.-765_-763delinsTAG (n.-765_-763delinsTAG) c.-1043_-1041delinsTAG (n.-1043_-1041delinsTAG) n.154_156delinsTAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTC | CA2579805430 | CBS | c.4_6delinsGAG (p.Pro2Glu) n.183_185delinsGAG n.264_266delinsGAG n.255_257delinsGAG c.-765_-763delinsGAG (n.-765_-763delinsGAG) c.-1043_-1041delinsGAG (n.-1043_-1041delinsGAG) n.154_156delinsGAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsCTT | CA2579805288 | CBS | c.4_6delinsAAG (p.Pro2Lys) n.183_185delinsAAG n.264_266delinsAAG n.255_257delinsAAG c.-765_-763delinsAAG (n.-765_-763delinsAAG) c.-1043_-1041delinsAAG (n.-1043_-1041delinsAAG) n.154_156delinsAAG | |
21 | g.43072188_43072190delinsGAA | CA2579805286 | CBS | c.4_6delinsTTC (p.Pro2Phe) n.183_185delinsTTC n.264_266delinsTTC n.255_257delinsTTC c.-765_-763delinsTTC (n.-765_-763delinsTTC) c.-1043_-1041delinsTTC (n.-1043_-1041delinsTTC) n.154_156delinsTTC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGAT | CA2579805294 | CBS | c.4_6delinsATC (p.Pro2Ile) n.183_185delinsATC n.264_266delinsATC n.255_257delinsATC c.-765_-763delinsATC (n.-765_-763delinsATC) c.-1043_-1041delinsATC (n.-1043_-1041delinsATC) n.154_156delinsATC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGGA | CA2579813493 | CBS | c.4_6delinsTCC (p.Pro2Ser) n.183_185delinsTCC n.264_266delinsTCC n.255_257delinsTCC c.-765_-763delinsTCC (n.-765_-763delinsTCC) c.-1043_-1041delinsTCC (n.-1043_-1041delinsTCC) n.154_156delinsTCC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGGC | CA2579805443 | CBS | c.4_6delinsGCC (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCC n.264_266delinsGCC n.255_257delinsGCC c.-765_-763delinsGCC (n.-765_-763delinsGCC) c.-1043_-1041delinsGCC (n.-1043_-1041delinsGCC) n.154_156delinsGCC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGTC | CA2579805433 | CBS | c.4_6delinsGAC (p.Pro2Asp) n.183_185delinsGAC n.264_266delinsGAC n.255_257delinsGAC c.-765_-763delinsGAC (n.-765_-763delinsGAC) c.-1043_-1041delinsGAC (n.-1043_-1041delinsGAC) n.154_156delinsGAC | |
21 | g.43072188_43072190delinsGTT | CA2579805435 | CBS | c.4_6delinsAAC (p.Pro2Asn) n.183_185delinsAAC n.264_266delinsAAC n.255_257delinsAAC c.-765_-763delinsAAC (n.-765_-763delinsAAC) c.-1043_-1041delinsAAC (n.-1043_-1041delinsAAC) n.154_156delinsAAC | |
21 | g.43072188_43072190delinsTGC | CA2579805441 | CBS | c.4_6delinsGCA (p.Pro2Ala) n.183_185delinsGCA n.264_266delinsGCA n.255_257delinsGCA c.-765_-763delinsGCA (n.-765_-763delinsGCA) c.-1043_-1041delinsGCA (n.-1043_-1041delinsGCA) n.154_156delinsGCA | |
21 | g.43072189G>A | CA324871 | CBS | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.184C>T n.265C>T n.256C>T c.-764C>T (n.-764C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) n.155C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072189G>C | CA410602636 | CBS | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.184C>G n.265C>G n.256C>G c.-764C>G (n.-764C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) n.155C>G | |
21 | g.43072189G= | CA2391105802 | CBS | c.5C= (p.Pro2=) n.184C= n.265C= n.256C= c.-764C= (n.-764C=) c.-1042C= (n.-1042C=) n.155C= | |
21 | g.43072189G>T | CA410602637 | CBS | c.5C>A (p.Pro2His) n.184C>A n.265C>A n.256C>A c.-764C>A (n.-764C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) n.155C>A | |
21 | g.43072189_43072190delinsAA | CA2579805285 | CBS | c.4_5delinsTT (p.Pro2Phe) n.183_184delinsTT n.264_265delinsTT n.255_256delinsTT c.-765_-764delinsTT (n.-765_-764delinsTT) c.-1043_-1042delinsTT (n.-1043_-1042delinsTT) n.154_155delinsTT | |
21 | g.43072189_43072190delinsAC | CA2579805278 | CBS | c.4_5delinsGT (p.Pro2Val) n.183_184delinsGT n.264_265delinsGT n.255_256delinsGT c.-765_-764delinsGT (n.-765_-764delinsGT) c.-1043_-1042delinsGT (n.-1043_-1042delinsGT) n.154_155delinsGT | |
21 | g.43072189_43072190delinsAT | CA2579805293 | CBS | c.4_5delinsAT (p.Pro2Ile) n.183_184delinsAT n.264_265delinsAT n.255_256delinsAT c.-765_-764delinsAT (n.-765_-764delinsAT) c.-1043_-1042delinsAT (n.-1043_-1042delinsAT) n.154_155delinsAT | |
21 | g.43072189_43072190delinsCA | CA2579805431 | CBS | c.4_5delinsTG (p.Pro2Cys) n.183_184delinsTG n.264_265delinsTG n.255_256delinsTG c.-765_-764delinsTG (n.-765_-764delinsTG) c.-1043_-1042delinsTG (n.-1043_-1042delinsTG) n.154_155delinsTG | |
21 | g.43072189_43072190delinsCC | CA2579805295 | CBS | c.4_5delinsGG (p.Pro2Gly) n.183_184delinsGG n.264_265delinsGG n.255_256delinsGG c.-765_-764delinsGG (n.-765_-764delinsGG) c.-1043_-1042delinsGG (n.-1043_-1042delinsGG) n.154_155delinsGG | |
21 | g.43072189_43072190delinsCT | CA2579805284 | CBS | c.4_5delinsAG (p.Pro2Ser) n.183_184delinsAG n.264_265delinsAG n.255_256delinsAG c.-765_-764delinsAG (n.-765_-764delinsAG) c.-1043_-1042delinsAG (n.-1043_-1042delinsAG) n.154_155delinsAG | |
21 | g.43072189_43072190delinsTA | CA2579805281 | CBS | c.4_5delinsTA (p.Pro2Tyr) n.183_184delinsTA n.264_265delinsTA n.255_256delinsTA c.-765_-764delinsTA (n.-765_-764delinsTA) c.-1043_-1042delinsTA (n.-1043_-1042delinsTA) n.154_155delinsTA | |
21 | g.43072189_43072190delinsTC | CA2579805434 | CBS | c.4_5delinsGA (p.Pro2Asp) n.183_184delinsGA n.264_265delinsGA n.255_256delinsGA c.-765_-764delinsGA (n.-765_-764delinsGA) c.-1043_-1042delinsGA (n.-1043_-1042delinsGA) n.154_155delinsGA | |
21 | g.43072189_43072190delinsTT | CA2579805436 | CBS | c.4_5delinsAA (p.Pro2Asn) n.183_184delinsAA n.264_265delinsAA n.255_256delinsAA c.-765_-764delinsAA (n.-765_-764delinsAA) c.-1043_-1042delinsAA (n.-1043_-1042delinsAA) n.154_155delinsAA | |
21 | g.43072190G>A | CA410602639 | CBS | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.183C>T n.264C>T n.255C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.154C>T | |
21 | g.43072190G>C | CA410602640 | CBS | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.183C>G n.264C>G n.255C>G c.-765C>G (n.-765C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.154C>G | |
21 | g.43072190G>T | CA410602638 | CBS | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.183C>A n.264C>A n.255C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.154C>A | |
21 | g.43072191C>A | CA410602641 | CBS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.182G>T n.263G>T n.254G>T c.-766G>T (n.-766G>T) c.-1044G>T (n.-1044G>T) n.153G>T | |
21 | g.43072191C>G | CA410602642 | CBS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.182G>C n.263G>C n.254G>C c.-766G>C (n.-766G>C) c.-1044G>C (n.-1044G>C) n.153G>C | |
21 | g.43072191C>T | CA410602643 | CBS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.182G>A n.263G>A n.254G>A c.-766G>A (n.-766G>A) c.-1044G>A (n.-1044G>A) n.153G>A | |
21 | g.43072192A= | CA2391105804 | CBS | c.2T= (p.Met1=) n.181T= n.262T= n.253T= c.-767T= (n.-767T=) c.-1045T= (n.-1045T=) n.152T= | |
21 | g.43072192A>C | CA410602644 | CBS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.181T>G n.262T>G n.253T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-1045T>G (n.-1045T>G) n.152T>G | |
21 | g.43072192A>G | CA243089 | CBS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.181T>C n.262T>C n.253T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-1045T>C (n.-1045T>C) n.152T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072192A>T | CA410602645 | CBS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.181T>A n.262T>A n.253T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.-1045T>A (n.-1045T>A) n.152T>A | |
21 | g.43072193T>A | CA410602646 | CBS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.180A>T n.261A>T n.252A>T c.-768A>T (n.-768A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.151A>T | |
21 | g.43072193T>C | CA410602647 | CBS | c.1A>G (p.Met1Val) n.180A>G n.261A>G n.252A>G c.-768A>G (n.-768A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.151A>G | |
21 | g.43072193T>G | CA410602648 | CBS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.180A>C n.261A>C n.252A>C c.-768A>C (n.-768A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.151A>C | |
21 | g.43072197G>T | CA2580098780 | CBS | c.-4C>A (n.-4C>A) n.176C>A n.257C>A n.248C>A c.-772C>A (n.-772C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) n.147C>A | ClinVar |
21 | g.43072199G= | CA2391105809 | CBS | c.-6C= (n.-6C=) n.174C= n.255C= n.246C= c.-774C= (n.-774C=) c.-1052C= (n.-1052C=) n.145C= | |
21 | g.43072199G>T | CA915952624 | CBS | c.-6C>A (n.-6C>A) n.174C>A n.255C>A n.246C>A c.-774C>A (n.-774C>A) c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.145C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072201C= | CA2391105812 | CBS | c.-8G= (n.-8G=) n.172G= n.253G= n.244G= c.-776G= (n.-776G=) c.-1054G= (n.-1054G=) n.143G= | |
21 | g.43072201C>T | CA749583380 | CBS | c.-8G>A (n.-8G>A) n.172G>A n.253G>A n.244G>A c.-776G>A (n.-776G>A) c.-1054G>A (n.-1054G>A) n.143G>A | dbSNP |
21 | g.43072202C>A | CA321104228 | CBS | c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) n.172-1G>T n.253-1G>T n.244-1G>T c.-776-1G>T (n.-776-1G>T) c.-1054-1G>T (n.-1054-1G>T) n.143-1G>T | dbSNP |
21 | g.43072202C= | CA2391105814 | CBS | c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.172-1G= n.253-1G= n.244-1G= c.-776-1G= (n.-776-1G=) c.-1054-1G= (n.-1054-1G=) n.143-1G= | |
21 | g.43072211C>A | CA749583381 | CBS | c.-8-10G>T (n.-8-10G>T) n.172-10G>T n.253-10G>T n.244-10G>T c.-776-10G>T (n.-776-10G>T) c.-1054-10G>T (n.-1054-10G>T) n.143-10G>T | dbSNP |
21 | g.43072211C= | CA2391105816 | CBS | c.-8-10G= (n.-8-10G=) n.172-10G= n.253-10G= n.244-10G= c.-776-10G= (n.-776-10G=) c.-1054-10G= (n.-1054-10G=) n.143-10G= | |
21 | g.43072211C>T | CA749583382 | CBS | c.-8-10G>A (n.-8-10G>A) n.172-10G>A n.253-10G>A n.244-10G>A c.-776-10G>A (n.-776-10G>A) c.-1054-10G>A (n.-1054-10G>A) n.143-10G>A | dbSNP |
21 | g.43072223C>A | CA321104230 | CBS | c.-8-22G>T (n.-8-22G>T) n.172-22G>T n.253-22G>T n.244-22G>T c.-776-22G>T (n.-776-22G>T) c.-1054-22G>T (n.-1054-22G>T) n.143-22G>T | dbSNP |
21 | g.43072223C= | CA2391105820 | CBS | c.-8-22G= (n.-8-22G=) n.172-22G= n.253-22G= n.244-22G= c.-776-22G= (n.-776-22G=) c.-1054-22G= (n.-1054-22G=) n.143-22G= | |
21 | g.43072223C>T | CA749583383 | CBS | c.-8-22G>A (n.-8-22G>A) n.172-22G>A n.253-22G>A n.244-22G>A c.-776-22G>A (n.-776-22G>A) c.-1054-22G>A (n.-1054-22G>A) n.143-22G>A | dbSNP |
21 | g.43072224G>A | CA321104232 | CBS | c.-8-23C>T (n.-8-23C>T) n.172-23C>T n.253-23C>T n.244-23C>T c.-776-23C>T (n.-776-23C>T) c.-1054-23C>T (n.-1054-23C>T) n.143-23C>T | dbSNP |
21 | g.43072224G= | CA2391105822 | CBS | c.-8-23C= (n.-8-23C=) n.172-23C= n.253-23C= n.244-23C= c.-776-23C= (n.-776-23C=) c.-1054-23C= (n.-1054-23C=) n.143-23C= | |
21 | g.43072226C= | CA2391105824 | CBS | c.-8-25G= (n.-8-25G=) n.172-25G= n.253-25G= n.244-25G= c.-776-25G= (n.-776-25G=) c.-1054-25G= (n.-1054-25G=) n.143-25G= | |
21 | g.43072226C>T | CA321104235 | CBS | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) n.172-25G>A n.253-25G>A n.244-25G>A c.-776-25G>A (n.-776-25G>A) c.-1054-25G>A (n.-1054-25G>A) n.143-25G>A | dbSNP |
21 | g.43072227G>A | CA321104238 | CBS | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) n.172-26C>T n.253-26C>T n.244-26C>T c.-776-26C>T (n.-776-26C>T) c.-1054-26C>T (n.-1054-26C>T) n.143-26C>T | dbSNP |
21 | g.43072227G= | CA2391105826 | CBS | c.-8-26C= (n.-8-26C=) n.172-26C= n.253-26C= n.244-26C= c.-776-26C= (n.-776-26C=) c.-1054-26C= (n.-1054-26C=) n.143-26C= | |
21 | g.43072231C>A | CA2737800989 | CBS | c.-8-30G>T (n.-8-30G>T) n.172-30G>T n.253-30G>T n.244-30G>T c.-776-30G>T (n.-776-30G>T) c.-1054-30G>T (n.-1054-30G>T) n.143-30G>T | dbSNP |
21 | g.43072234G= | CA2391105828 | CBS | c.-8-33C= (n.-8-33C=) n.172-33C= n.253-33C= n.244-33C= c.-776-33C= (n.-776-33C=) c.-1054-33C= (n.-1054-33C=) n.143-33C= | |
21 | g.43072234G>T | CA749583384 | CBS | c.-8-33C>A (n.-8-33C>A) n.172-33C>A n.253-33C>A n.244-33C>A c.-776-33C>A (n.-776-33C>A) c.-1054-33C>A (n.-1054-33C>A) n.143-33C>A | dbSNP |
21 | g.43072237C= | CA2391105830 | CBS | c.-8-36G= (n.-8-36G=) n.172-36G= n.253-36G= n.244-36G= c.-776-36G= (n.-776-36G=) c.-1054-36G= (n.-1054-36G=) n.143-36G= | |
21 | g.43072237C>T | CA321104243 | CBS | c.-8-36G>A (n.-8-36G>A) n.172-36G>A n.253-36G>A n.244-36G>A c.-776-36G>A (n.-776-36G>A) c.-1054-36G>A (n.-1054-36G>A) n.143-36G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072238G>A | CA321104248 | CBS | c.-8-37C>T (n.-8-37C>T) n.172-37C>T n.253-37C>T n.244-37C>T c.-776-37C>T (n.-776-37C>T) c.-1054-37C>T (n.-1054-37C>T) n.143-37C>T | dbSNP |
21 | g.43072238G= | CA2391105832 | CBS | c.-8-37C= (n.-8-37C=) n.172-37C= n.253-37C= n.244-37C= c.-776-37C= (n.-776-37C=) c.-1054-37C= (n.-1054-37C=) n.143-37C= | |
21 | g.43072239G= | CA2391105834 | CBS | c.-8-38C= (n.-8-38C=) n.172-38C= n.253-38C= n.244-38C= c.-776-38C= (n.-776-38C=) c.-1054-38C= (n.-1054-38C=) n.143-38C= | |
21 | g.43072239G>T | CA321104257 | CBS | c.-8-38C>A (n.-8-38C>A) n.172-38C>A n.253-38C>A n.244-38C>A c.-776-38C>A (n.-776-38C>A) c.-1054-38C>A (n.-1054-38C>A) n.143-38C>A | dbSNP |
21 | g.43072240A= | CA2391105835 | CBS | c.-8-39T= (n.-8-39T=) n.172-39T= n.253-39T= n.244-39T= c.-776-39T= (n.-776-39T=) c.-1054-39T= (n.-1054-39T=) n.143-39T= | |
21 | g.43072240A>G | CA321104272 | CBS | c.-8-39T>C (n.-8-39T>C) n.172-39T>C n.253-39T>C n.244-39T>C c.-776-39T>C (n.-776-39T>C) c.-1054-39T>C (n.-1054-39T>C) n.143-39T>C | dbSNP |
21 | g.43072241T>A | CA321104274 | CBS | c.-8-40A>T (n.-8-40A>T) n.172-40A>T n.253-40A>T n.244-40A>T c.-776-40A>T (n.-776-40A>T) c.-1054-40A>T (n.-1054-40A>T) n.143-40A>T | dbSNP |
21 | g.43072241T= | CA2391105836 | CBS | c.-8-40A= (n.-8-40A=) n.172-40A= n.253-40A= n.244-40A= c.-776-40A= (n.-776-40A=) c.-1054-40A= (n.-1054-40A=) n.143-40A= | |
21 | g.43072245G>A | CA321104276 | CBS | c.-8-44C>T (n.-8-44C>T) n.172-44C>T n.253-44C>T n.244-44C>T c.-776-44C>T (n.-776-44C>T) c.-1054-44C>T (n.-1054-44C>T) n.143-44C>T | dbSNP |
21 | g.43072245G= | CA2391105838 | CBS | c.-8-44C= (n.-8-44C=) n.172-44C= n.253-44C= n.244-44C= c.-776-44C= (n.-776-44C=) c.-1054-44C= (n.-1054-44C=) n.143-44C= |