Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43072074_43072076delinsAAACA2579809924CBSc.118_120delinsTTT (p.Glu40Phe)
n.297_299delinsTTT
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n.268_270delinsTTT
21g.43072074_43072076delinsAAGCA2579813758CBSc.118_120delinsCTT (p.Glu40Leu)
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n.378_380delinsCTT
n.369_371delinsCTT
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n.268_270delinsCTT
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21g.43072074_43072076delinsAGACA2579809927CBSc.118_120delinsTCT (p.Glu40Ser)
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n.369_371delinsTCT
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n.268_270delinsTCT
21g.43072074_43072076delinsTAACA2579809926CBSc.118_120delinsTTA (p.Glu40Leu)
n.297_299delinsTTA
n.378_380delinsTTA
n.369_371delinsTTA
c.-651_-649delinsTTA (n.-651_-649delinsTTA)
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n.268_270delinsTTA
21g.43072075_43072076delinsAACA2579809929CBSc.118_119delinsTT (p.Glu40Leu)
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n.268_269delinsTT
21g.43072075_43072076delinsAGCA2579809928CBSc.118_119delinsCT (p.Glu40Leu)
n.297_298delinsCT
n.378_379delinsCT
n.369_370delinsCT
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c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT)
n.268_269delinsCT
21g.43072075_43072076delinsATCA2579809925CBSc.118_119delinsAT (p.Glu40Met)
n.297_298delinsAT
n.378_379delinsAT
n.369_370delinsAT
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c.-929_-928delinsAT (n.-929_-928delinsAT)
n.268_269delinsAT
21g.43072075_43072076delinsCACA2579809923CBSc.118_119delinsTG (p.Glu40Trp)
n.297_298delinsTG
n.378_379delinsTG
n.369_370delinsTG
c.-651_-650delinsTG (n.-651_-650delinsTG)
c.-929_-928delinsTG (n.-929_-928delinsTG)
n.268_269delinsTG
21g.43072075_43072076delinsCGCA2579809933CBSc.118_119delinsCG (p.Glu40Arg)
n.297_298delinsCG
n.378_379delinsCG
n.369_370delinsCG
c.-651_-650delinsCG (n.-651_-650delinsCG)
c.-929_-928delinsCG (n.-929_-928delinsCG)
n.268_269delinsCG
21g.43072075_43072076delinsCTCA2579813759CBSc.118_119delinsAG (p.Glu40Arg)
n.297_298delinsAG
n.378_379delinsAG
n.369_370delinsAG
c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG)
c.-929_-928delinsAG (n.-929_-928delinsAG)
n.268_269delinsAG
21g.43072076C>ACA410602407CBSc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.297G>T
n.378G>T
n.369G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-929G>T (n.-929G>T)
n.268G>T
21g.43072076C>GCA410602408CBSc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.297G>C
n.378G>C
n.369G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-929G>C (n.-929G>C)
n.268G>C
21g.43072076C>TCA410602409CBSc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.297G>A
n.378G>A
n.369G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-929G>A (n.-929G>A)
n.268G>A
21g.43072077delCA2739267651CBSc.118del (p.Glu40SerfsTer?)
n.297del
n.378del
n.369del
c.-651del (n.-651del)
c.-929del (n.-929del)
n.268del
ClinVar
21g.43072077C>ACA410602410CBSc.117G>T (p.Lys39Asn)
n.296G>T
n.377G>T
n.368G>T
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-930G>T (n.-930G>T)
n.267G>T
21g.43072077C>GCA410602411CBSc.117G>C (p.Lys39Asn)
n.296G>C
n.377G>C
n.368G>C
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-930G>C (n.-930G>C)
n.267G>C
21g.43072077C>TCA2499225946CBSc.117G>A (p.Lys39=)
n.296G>A
n.377G>A
n.368G>A
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-930G>A (n.-930G>A)
n.267G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072077_43072078delinsAACA2579806148CBSc.116_117delinsTT (p.Lys39Ile)
n.295_296delinsTT
n.376_377delinsTT
n.367_368delinsTT
c.-653_-652delinsTT (n.-653_-652delinsTT)
c.-931_-930delinsTT (n.-931_-930delinsTT)
n.266_267delinsTT
21g.43072077_43072078delinsACCA2579806141CBSc.116_117delinsGT (p.Lys39Ser)
n.295_296delinsGT
n.376_377delinsGT
n.367_368delinsGT
c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT)
c.-931_-930delinsGT (n.-931_-930delinsGT)
n.266_267delinsGT
21g.43072077_43072079delinsAAACA2579806144CBSc.115_117delinsTTT (p.Lys39Phe)
n.294_296delinsTTT
n.375_377delinsTTT
n.366_368delinsTTT
c.-654_-652delinsTTT (n.-654_-652delinsTTT)
c.-932_-930delinsTTT (n.-932_-930delinsTTT)
n.265_267delinsTTT
21g.43072077_43072079delinsAACCA2579806136CBSc.115_117delinsGTT (p.Lys39Val)
n.294_296delinsGTT
n.375_377delinsGTT
n.366_368delinsGTT
c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT)
c.-932_-930delinsGTT (n.-932_-930delinsGTT)
n.265_267delinsGTT
21g.43072077_43072079delinsACACA2579806153CBSc.115_117delinsTGT (p.Lys39Cys)
n.294_296delinsTGT
n.375_377delinsTGT
n.366_368delinsTGT
c.-654_-652delinsTGT (n.-654_-652delinsTGT)
c.-932_-930delinsTGT (n.-932_-930delinsTGT)
n.265_267delinsTGT
21g.43072077_43072079delinsACCCA2579806150CBSc.115_117delinsGGT (p.Lys39Gly)
n.294_296delinsGGT
n.375_377delinsGGT
n.366_368delinsGGT
c.-654_-652delinsGGT (n.-654_-652delinsGGT)
c.-932_-930delinsGGT (n.-932_-930delinsGGT)
n.265_267delinsGGT
21g.43072077_43072079delinsAGACA2579806140CBSc.115_117delinsTCT (p.Lys39Ser)
n.294_296delinsTCT
n.375_377delinsTCT
n.366_368delinsTCT
c.-654_-652delinsTCT (n.-654_-652delinsTCT)
c.-932_-930delinsTCT (n.-932_-930delinsTCT)
n.265_267delinsTCT
21g.43072077_43072079delinsAGGCA2579806143CBSc.115_117delinsCCT (p.Lys39Pro)
n.294_296delinsCCT
n.375_377delinsCCT
n.366_368delinsCCT
c.-654_-652delinsCCT (n.-654_-652delinsCCT)
c.-932_-930delinsCCT (n.-932_-930delinsCCT)
n.265_267delinsCCT
21g.43072077_43072079delinsATACA2579806138CBSc.115_117delinsTAT (p.Lys39Tyr)
n.294_296delinsTAT
n.375_377delinsTAT
n.366_368delinsTAT
c.-654_-652delinsTAT (n.-654_-652delinsTAT)
c.-932_-930delinsTAT (n.-932_-930delinsTAT)
n.265_267delinsTAT
21g.43072077_43072079delinsATCCA2579806152CBSc.115_117delinsGAT (p.Lys39Asp)
n.294_296delinsGAT
n.375_377delinsGAT
n.366_368delinsGAT
c.-654_-652delinsGAT (n.-654_-652delinsGAT)
c.-932_-930delinsGAT (n.-932_-930delinsGAT)
n.265_267delinsGAT
21g.43072077_43072079delinsATGCA2579806149CBSc.115_117delinsCAT (p.Lys39His)
n.294_296delinsCAT
n.375_377delinsCAT
n.366_368delinsCAT
c.-654_-652delinsCAT (n.-654_-652delinsCAT)
c.-932_-930delinsCAT (n.-932_-930delinsCAT)
n.265_267delinsCAT
21g.43072077_43072079delinsTAACA2579806147CBSc.115_117delinsTTA (p.Lys39Leu)
n.294_296delinsTTA
n.375_377delinsTTA
n.366_368delinsTTA
c.-654_-652delinsTTA (n.-654_-652delinsTTA)
c.-932_-930delinsTTA (n.-932_-930delinsTTA)
n.265_267delinsTTA
21g.43072078T>ACA410602412CBSc.116A>T (p.Lys39Met)
n.295A>T
n.376A>T
n.367A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
c.-931A>T (n.-931A>T)
n.266A>T
21g.43072078T>CCA410602413CBSc.116A>G (p.Lys39Arg)
n.295A>G
n.376A>G
n.367A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
c.-931A>G (n.-931A>G)
n.266A>G
21g.43072078T>GCA410602414CBSc.116A>C (p.Lys39Thr)
n.295A>C
n.376A>C
n.367A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
c.-931A>C (n.-931A>C)
n.266A>C
21g.43072078_43072079delinsAACA2579806145CBSc.115_116delinsTT (p.Lys39Leu)
n.294_295delinsTT
n.375_376delinsTT
n.366_367delinsTT
c.-654_-653delinsTT (n.-654_-653delinsTT)
c.-932_-931delinsTT (n.-932_-931delinsTT)
n.265_266delinsTT
21g.43072078_43072079delinsACCA2579806137CBSc.115_116delinsGT (p.Lys39Val)
n.294_295delinsGT
n.375_376delinsGT
n.366_367delinsGT
c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT)
c.-932_-931delinsGT (n.-932_-931delinsGT)
n.265_266delinsGT
21g.43072078_43072079delinsAGCA2579806146CBSc.115_116delinsCT (p.Lys39Leu)
n.294_295delinsCT
n.375_376delinsCT
n.366_367delinsCT
c.-654_-653delinsCT (n.-654_-653delinsCT)
c.-932_-931delinsCT (n.-932_-931delinsCT)
n.265_266delinsCT
21g.43072078_43072079delinsCACA2579806139CBSc.115_116delinsTG (p.Lys39Trp)
n.294_295delinsTG
n.375_376delinsTG
n.366_367delinsTG
c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG)
c.-932_-931delinsTG (n.-932_-931delinsTG)
n.265_266delinsTG
21g.43072078_43072079delinsCCCA2579806151CBSc.115_116delinsGG (p.Lys39Gly)
n.294_295delinsGG
n.375_376delinsGG
n.366_367delinsGG
c.-654_-653delinsGG (n.-654_-653delinsGG)
c.-932_-931delinsGG (n.-932_-931delinsGG)
n.265_266delinsGG
21g.43072078_43072079delinsCGCA2579806155CBSc.115_116delinsCG (p.Lys39Arg)
n.294_295delinsCG
n.375_376delinsCG
n.366_367delinsCG
c.-654_-653delinsCG (n.-654_-653delinsCG)
c.-932_-931delinsCG (n.-932_-931delinsCG)
n.265_266delinsCG
21g.43072078_43072079delinsGACA2579806142CBSc.115_116delinsTC (p.Lys39Ser)
n.294_295delinsTC
n.375_376delinsTC
n.366_367delinsTC
c.-654_-653delinsTC (n.-654_-653delinsTC)
c.-932_-931delinsTC (n.-932_-931delinsTC)
n.265_266delinsTC
21g.43072078_43072079delinsGCCA2579813548CBSc.115_116delinsGC (p.Lys39Ala)
n.294_295delinsGC
n.375_376delinsGC
n.366_367delinsGC
c.-654_-653delinsGC (n.-654_-653delinsGC)
c.-932_-931delinsGC (n.-932_-931delinsGC)
n.265_266delinsGC
21g.43072079T>ACA410602415CBSc.115A>T (p.Lys39Ter)
n.294A>T
n.375A>T
n.366A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
c.-932A>T (n.-932A>T)
n.265A>T
21g.43072079T>CCA410602416CBSc.115A>G (p.Lys39Glu)
n.294A>G
n.375A>G
n.366A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
c.-932A>G (n.-932A>G)
n.265A>G
21g.43072079T>GCA410602417CBSc.115A>C (p.Lys39Gln)
n.294A>C
n.375A>C
n.366A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
c.-932A>C (n.-932A>C)
n.265A>C
21g.43072080G>ACA645604513CBSc.114C>T (p.Ala38=)
n.293C>T
n.374C>T
n.365C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-933C>T (n.-933C>T)
n.264C>T
COSMIC COSMIC
21g.43072080G>CCA2499225947CBSc.114C>G (p.Ala38=)
n.293C>G
n.374C>G
n.365C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.-933C>G (n.-933C>G)
n.264C>G
ClinVar dbSNP
21g.43072080_43072081delinsAACA2579812610CBSc.113_114delinsTT (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTT
n.373_374delinsTT
n.364_365delinsTT
c.-656_-655delinsTT (n.-656_-655delinsTT)
c.-934_-933delinsTT (n.-934_-933delinsTT)
n.263_264delinsTT
21g.43072080_43072081delinsACCA2579812806CBSc.113_114delinsGT (p.Ala38Gly)
n.292_293delinsGT
n.373_374delinsGT
n.364_365delinsGT
c.-656_-655delinsGT (n.-656_-655delinsGT)
c.-934_-933delinsGT (n.-934_-933delinsGT)
n.263_264delinsGT
21g.43072080_43072081delinsATCA2579812809CBSc.113_114delinsAT (p.Ala38Asp)
n.292_293delinsAT
n.373_374delinsAT
n.364_365delinsAT
c.-656_-655delinsAT (n.-656_-655delinsAT)
c.-934_-933delinsAT (n.-934_-933delinsAT)
n.263_264delinsAT
21g.43072080_43072081delinsCACA2579813894CBSc.113_114delinsTG (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTG
n.373_374delinsTG
n.364_365delinsTG
c.-656_-655delinsTG (n.-656_-655delinsTG)
c.-934_-933delinsTG (n.-934_-933delinsTG)
n.263_264delinsTG
21g.43072080_43072081delinsCCCA2579812804CBSc.113_114delinsGG (p.Ala38Gly)
n.292_293delinsGG
n.373_374delinsGG
n.364_365delinsGG
c.-656_-655delinsGG (n.-656_-655delinsGG)
c.-934_-933delinsGG (n.-934_-933delinsGG)
n.263_264delinsGG
21g.43072080_43072081delinsTACA2579812611CBSc.113_114delinsTA (p.Ala38Val)
n.292_293delinsTA
n.373_374delinsTA
n.364_365delinsTA
c.-656_-655delinsTA (n.-656_-655delinsTA)
c.-934_-933delinsTA (n.-934_-933delinsTA)
n.263_264delinsTA
21g.43072080_43072082delinsAAACA2579812619CBSc.112_114delinsTTT (p.Ala38Phe)
n.291_293delinsTTT
n.372_374delinsTTT
n.363_365delinsTTT
c.-657_-655delinsTTT (n.-657_-655delinsTTT)
c.-935_-933delinsTTT (n.-935_-933delinsTTT)
n.262_264delinsTTT
21g.43072080_43072082delinsAATCA2579812803CBSc.112_114delinsATT (p.Ala38Ile)
n.291_293delinsATT
n.372_374delinsATT
n.363_365delinsATT
c.-657_-655delinsATT (n.-657_-655delinsATT)
c.-935_-933delinsATT (n.-935_-933delinsATT)
n.262_264delinsATT
21g.43072080_43072082delinsACACA2579812808CBSc.112_114delinsTGT (p.Ala38Cys)
n.291_293delinsTGT
n.372_374delinsTGT
n.363_365delinsTGT
c.-657_-655delinsTGT (n.-657_-655delinsTGT)
c.-935_-933delinsTGT (n.-935_-933delinsTGT)
n.262_264delinsTGT
21g.43072080_43072082delinsACGCA2579812811CBSc.112_114delinsCGT (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsCGT
n.372_374delinsCGT
n.363_365delinsCGT
c.-657_-655delinsCGT (n.-657_-655delinsCGT)
c.-935_-933delinsCGT (n.-935_-933delinsCGT)
n.262_264delinsCGT
21g.43072080_43072082delinsACTCA2579812617CBSc.112_114delinsAGT (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsAGT
n.372_374delinsAGT
n.363_365delinsAGT
c.-657_-655delinsAGT (n.-657_-655delinsAGT)
c.-935_-933delinsAGT (n.-935_-933delinsAGT)
n.262_264delinsAGT
21g.43072080_43072082delinsAGACA2579812615CBSc.112_114delinsTCT (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsTCT
n.372_374delinsTCT
n.363_365delinsTCT
c.-657_-655delinsTCT (n.-657_-655delinsTCT)
c.-935_-933delinsTCT (n.-935_-933delinsTCT)
n.262_264delinsTCT
21g.43072080_43072082delinsAGGCA2579813895CBSc.112_114delinsCCT (p.Ala38Pro)
n.291_293delinsCCT
n.372_374delinsCCT
n.363_365delinsCCT
c.-657_-655delinsCCT (n.-657_-655delinsCCT)
c.-935_-933delinsCCT (n.-935_-933delinsCCT)
n.262_264delinsCCT
21g.43072080_43072082delinsAGTCA2579812613CBSc.112_114delinsACT (p.Ala38Thr)
n.291_293delinsACT
n.372_374delinsACT
n.363_365delinsACT
c.-657_-655delinsACT (n.-657_-655delinsACT)
c.-935_-933delinsACT (n.-935_-933delinsACT)
n.262_264delinsACT
21g.43072080_43072082delinsCAACA2579812620CBSc.112_114delinsTTG (p.Ala38Leu)
n.291_293delinsTTG
n.372_374delinsTTG
n.363_365delinsTTG
c.-657_-655delinsTTG (n.-657_-655delinsTTG)
c.-935_-933delinsTTG (n.-935_-933delinsTTG)
n.262_264delinsTTG
21g.43072080_43072082delinsCAGCA2579812621CBSc.112_114delinsCTG (p.Ala38Leu)
n.291_293delinsCTG
n.372_374delinsCTG
n.363_365delinsCTG
c.-657_-655delinsCTG (n.-657_-655delinsCTG)
c.-935_-933delinsCTG (n.-935_-933delinsCTG)
n.262_264delinsCTG
21g.43072080_43072082delinsCATCA2579812622CBSc.112_114delinsATG (p.Ala38Met)
n.291_293delinsATG
n.372_374delinsATG
n.363_365delinsATG
c.-657_-655delinsATG (n.-657_-655delinsATG)
c.-935_-933delinsATG (n.-935_-933delinsATG)
n.262_264delinsATG
21g.43072080_43072082delinsCCACA2579812612CBSc.112_114delinsTGG (p.Ala38Trp)
n.291_293delinsTGG
n.372_374delinsTGG
n.363_365delinsTGG
c.-657_-655delinsTGG (n.-657_-655delinsTGG)
c.-935_-933delinsTGG (n.-935_-933delinsTGG)
n.262_264delinsTGG
21g.43072080_43072082delinsCCGCA2579812810CBSc.112_114delinsCGG (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsCGG
n.372_374delinsCGG
n.363_365delinsCGG
c.-657_-655delinsCGG (n.-657_-655delinsCGG)
c.-935_-933delinsCGG (n.-935_-933delinsCGG)
n.262_264delinsCGG
21g.43072080_43072082delinsCGACA2579812616CBSc.112_114delinsTCG (p.Ala38Ser)
n.291_293delinsTCG
n.372_374delinsTCG
n.363_365delinsTCG
c.-657_-655delinsTCG (n.-657_-655delinsTCG)
c.-935_-933delinsTCG (n.-935_-933delinsTCG)
n.262_264delinsTCG
21g.43072080_43072082delinsCGTCA2579812614CBSc.112_114delinsACG (p.Ala38Thr)
n.291_293delinsACG
n.372_374delinsACG
n.363_365delinsACG
c.-657_-655delinsACG (n.-657_-655delinsACG)
c.-935_-933delinsACG (n.-935_-933delinsACG)
n.262_264delinsACG
21g.43072080_43072082delinsCTACA2579812618CBSc.112_114delinsTAG (p.Ala38Ter)
n.291_293delinsTAG
n.372_374delinsTAG
n.363_365delinsTAG
c.-657_-655delinsTAG (n.-657_-655delinsTAG)
c.-935_-933delinsTAG (n.-935_-933delinsTAG)
n.262_264delinsTAG
21g.43072080_43072082delinsCTGCA2579812807CBSc.112_114delinsCAG (p.Ala38Gln)
n.291_293delinsCAG
n.372_374delinsCAG
n.363_365delinsCAG
c.-657_-655delinsCAG (n.-657_-655delinsCAG)
c.-935_-933delinsCAG (n.-935_-933delinsCAG)
n.262_264delinsCAG
21g.43072080_43072082delinsTCTCA2579812812CBSc.112_114delinsAGA (p.Ala38Arg)
n.291_293delinsAGA
n.372_374delinsAGA
n.363_365delinsAGA
c.-657_-655delinsAGA (n.-657_-655delinsAGA)
c.-935_-933delinsAGA (n.-935_-933delinsAGA)
n.262_264delinsAGA
21g.43072081G>ACA410602418CBSc.113C>T (p.Ala38Val)
n.292C>T
n.373C>T
n.364C>T
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.263C>T
21g.43072081G>CCA410602419CBSc.113C>G (p.Ala38Gly)
n.292C>G
n.373C>G
n.364C>G
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.263C>G
21g.43072081G>TCA410602420CBSc.113C>A (p.Ala38Asp)
n.292C>A
n.373C>A
n.364C>A
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.263C>A
21g.43072082C>ACA410602422CBSc.112G>T (p.Ala38Ser)
n.291G>T
n.372G>T
n.363G>T
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
n.262G>T
21g.43072082C=CA2391106098CBSc.112G= (p.Ala38=)
n.291G=
n.372G=
n.363G=
c.-657G= (n.-657G=)
c.-935G= (n.-935G=)
n.262G=
21g.43072082C>GCA410602421CBSc.112G>C (p.Ala38Pro)
n.291G>C
n.372G>C
n.363G>C
c.-657G>C (n.-657G>C)
c.-935G>C (n.-935G>C)
n.262G>C
dbSNP
21g.43072082C>TCA16621018CBSc.112G>A (p.Ala38Thr)
n.291G>A
n.372G>A
n.363G>A
c.-657G>A (n.-657G>A)
c.-935G>A (n.-935G>A)
n.262G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072083T>ACA410602423CBSc.111A>T (p.Glu37Asp)
n.290A>T
n.371A>T
n.362A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-936A>T (n.-936A>T)
n.261A>T
21g.43072083T>GCA410602424CBSc.111A>C (p.Glu37Asp)
n.290A>C
n.371A>C
n.362A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-936A>C (n.-936A>C)
n.261A>C
21g.43072083_43072084delinsAACA2579810787CBSc.110_111delinsTT (p.Glu37Val)
n.289_290delinsTT
n.370_371delinsTT
n.361_362delinsTT
c.-659_-658delinsTT (n.-659_-658delinsTT)
c.-937_-936delinsTT (n.-937_-936delinsTT)
n.260_261delinsTT
21g.43072083_43072084delinsAGCA2579810807CBSc.110_111delinsCT (p.Glu37Ala)
n.289_290delinsCT
n.370_371delinsCT
n.361_362delinsCT
c.-659_-658delinsCT (n.-659_-658delinsCT)
c.-937_-936delinsCT (n.-937_-936delinsCT)
n.260_261delinsCT
21g.43072083_43072084delinsCACA2579810786CBSc.110_111delinsTG (p.Glu37Val)
n.289_290delinsTG
n.370_371delinsTG
n.361_362delinsTG
c.-659_-658delinsTG (n.-659_-658delinsTG)
c.-937_-936delinsTG (n.-937_-936delinsTG)
n.260_261delinsTG
21g.43072083_43072085delinsAAACA2579810795CBSc.109_111delinsTTT (p.Glu37Phe)
n.288_290delinsTTT
n.369_371delinsTTT
n.360_362delinsTTT
c.-660_-658delinsTTT (n.-660_-658delinsTTT)
c.-938_-936delinsTTT (n.-938_-936delinsTTT)
n.259_261delinsTTT
21g.43072083_43072085delinsAAGCA2579810797CBSc.109_111delinsCTT (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsCTT
n.369_371delinsCTT
n.360_362delinsCTT
c.-660_-658delinsCTT (n.-660_-658delinsCTT)
c.-938_-936delinsCTT (n.-938_-936delinsCTT)
n.259_261delinsCTT
21g.43072083_43072085delinsAATCA2579810800CBSc.109_111delinsATT (p.Glu37Ile)
n.288_290delinsATT
n.369_371delinsATT
n.360_362delinsATT
c.-660_-658delinsATT (n.-660_-658delinsATT)
c.-938_-936delinsATT (n.-938_-936delinsATT)
n.259_261delinsATT
21g.43072083_43072085delinsACACA2579810805CBSc.109_111delinsTGT (p.Glu37Cys)
n.288_290delinsTGT
n.369_371delinsTGT
n.360_362delinsTGT
c.-660_-658delinsTGT (n.-660_-658delinsTGT)
c.-938_-936delinsTGT (n.-938_-936delinsTGT)
n.259_261delinsTGT
21g.43072083_43072085delinsACGCA2579810809CBSc.109_111delinsCGT (p.Glu37Arg)
n.288_290delinsCGT
n.369_371delinsCGT
n.360_362delinsCGT
c.-660_-658delinsCGT (n.-660_-658delinsCGT)
c.-938_-936delinsCGT (n.-938_-936delinsCGT)
n.259_261delinsCGT
21g.43072083_43072085delinsACTCA2579810792CBSc.109_111delinsAGT (p.Glu37Ser)
n.288_290delinsAGT
n.369_371delinsAGT
n.360_362delinsAGT
c.-660_-658delinsAGT (n.-660_-658delinsAGT)
c.-938_-936delinsAGT (n.-938_-936delinsAGT)
n.259_261delinsAGT
21g.43072083_43072085delinsAGACA2579810794CBSc.109_111delinsTCT (p.Glu37Ser)
n.288_290delinsTCT
n.369_371delinsTCT
n.360_362delinsTCT
c.-660_-658delinsTCT (n.-660_-658delinsTCT)
c.-938_-936delinsTCT (n.-938_-936delinsTCT)
n.259_261delinsTCT
21g.43072083_43072085delinsAGTCA2579810790CBSc.109_111delinsACT (p.Glu37Thr)
n.288_290delinsACT
n.369_371delinsACT
n.360_362delinsACT
c.-660_-658delinsACT (n.-660_-658delinsACT)
c.-938_-936delinsACT (n.-938_-936delinsACT)
n.259_261delinsACT
21g.43072083_43072085delinsATACA2579810788CBSc.109_111delinsTAT (p.Glu37Tyr)
n.288_290delinsTAT
n.369_371delinsTAT
n.360_362delinsTAT
c.-660_-658delinsTAT (n.-660_-658delinsTAT)
c.-938_-936delinsTAT (n.-938_-936delinsTAT)
n.259_261delinsTAT
21g.43072083_43072085delinsATGCA2579810803CBSc.109_111delinsCAT (p.Glu37His)
n.288_290delinsCAT
n.369_371delinsCAT
n.360_362delinsCAT
c.-660_-658delinsCAT (n.-660_-658delinsCAT)
c.-938_-936delinsCAT (n.-938_-936delinsCAT)
n.259_261delinsCAT
21g.43072083_43072085delinsATTCA2579810806CBSc.109_111delinsAAT (p.Glu37Asn)
n.288_290delinsAAT
n.369_371delinsAAT
n.360_362delinsAAT
c.-660_-658delinsAAT (n.-660_-658delinsAAT)
c.-938_-936delinsAAT (n.-938_-936delinsAAT)
n.259_261delinsAAT
21g.43072083_43072085delinsCAACA2579810802CBSc.109_111delinsTTG (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsTTG
n.369_371delinsTTG
n.360_362delinsTTG
c.-660_-658delinsTTG (n.-660_-658delinsTTG)
c.-938_-936delinsTTG (n.-938_-936delinsTTG)
n.259_261delinsTTG
21g.43072083_43072085delinsCAGCA2579810801CBSc.109_111delinsCTG (p.Glu37Leu)
n.288_290delinsCTG
n.369_371delinsCTG
n.360_362delinsCTG
c.-660_-658delinsCTG (n.-660_-658delinsCTG)
c.-938_-936delinsCTG (n.-938_-936delinsCTG)
n.259_261delinsCTG
21g.43072083_43072085delinsCATCA2579810796CBSc.109_111delinsATG (p.Glu37Met)
n.288_290delinsATG
n.369_371delinsATG
n.360_362delinsATG
c.-660_-658delinsATG (n.-660_-658delinsATG)
c.-938_-936delinsATG (n.-938_-936delinsATG)
n.259_261delinsATG
21g.43072083_43072085delinsCCACA2579810789CBSc.109_111delinsTGG (p.Glu37Trp)
n.288_290delinsTGG
n.369_371delinsTGG
n.360_362delinsTGG
c.-660_-658delinsTGG (n.-660_-658delinsTGG)
c.-938_-936delinsTGG (n.-938_-936delinsTGG)
n.259_261delinsTGG
21g.43072083_43072085delinsCGGCA2579810793CBSc.109_111delinsCCG (p.Glu37Pro)
n.288_290delinsCCG
n.369_371delinsCCG
n.360_362delinsCCG
c.-660_-658delinsCCG (n.-660_-658delinsCCG)
c.-938_-936delinsCCG (n.-938_-936delinsCCG)
n.259_261delinsCCG
21g.43072083_43072085delinsCTACA2579810791CBSc.109_111delinsTAG (p.Glu37Ter)
n.288_290delinsTAG
n.369_371delinsTAG
n.360_362delinsTAG
c.-660_-658delinsTAG (n.-660_-658delinsTAG)
c.-938_-936delinsTAG (n.-938_-936delinsTAG)
n.259_261delinsTAG
21g.43072083_43072085delinsCTGCA2579810804CBSc.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln)
n.288_290delinsCAG
n.369_371delinsCAG
n.360_362delinsCAG
c.-660_-658delinsCAG (n.-660_-658delinsCAG)
c.-938_-936delinsCAG (n.-938_-936delinsCAG)
n.259_261delinsCAG
21g.43072083_43072085delinsGAACA2579810798CBSc.109_111delinsTTC (p.Glu37Phe)
n.288_290delinsTTC
n.369_371delinsTTC
n.360_362delinsTTC
c.-660_-658delinsTTC (n.-660_-658delinsTTC)
c.-938_-936delinsTTC (n.-938_-936delinsTTC)
n.259_261delinsTTC
21g.43072084T>ACA410602425CBSc.110A>T (p.Glu37Val)
n.289A>T
n.370A>T
n.361A>T
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-937A>T (n.-937A>T)
n.260A>T
21g.43072084T>CCA410602426CBSc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.289A>G
n.370A>G
n.361A>G
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-937A>G (n.-937A>G)
n.260A>G
21g.43072084T>GCA410602427CBSc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.289A>C
n.370A>C
n.361A>C
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-937A>C (n.-937A>C)
n.260A>C
21g.43072084_43072085delinsAACA2579810799CBSc.109_110delinsTT (p.Glu37Leu)
n.288_289delinsTT
n.369_370delinsTT
n.360_361delinsTT
c.-660_-659delinsTT (n.-660_-659delinsTT)
c.-938_-937delinsTT (n.-938_-937delinsTT)
n.259_260delinsTT
21g.43072085C>ACA410602428CBSc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.288G>T
n.369G>T
n.360G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.-938G>T (n.-938G>T)
n.259G>T
21g.43072085C>GCA410602429CBSc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.288G>C
n.369G>C
n.360G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.-938G>C (n.-938G>C)
n.259G>C
21g.43072085C>TCA410602430CBSc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.288G>A
n.369G>A
n.360G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-938G>A (n.-938G>A)
n.259G>A
21g.43072086C>ACA410602431CBSc.108G>T (p.Lys36Asn)
n.287G>T
n.368G>T
n.359G>T
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
n.258G>T
21g.43072086C>GCA410602432CBSc.108G>C (p.Lys36Asn)
n.287G>C
n.368G>C
n.359G>C
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
n.258G>C
21g.43072086_43072087delinsAACA2579806406CBSc.107_108delinsTT (p.Lys36Ile)
n.286_287delinsTT
n.367_368delinsTT
n.358_359delinsTT
c.-662_-661delinsTT (n.-662_-661delinsTT)
c.-940_-939delinsTT (n.-940_-939delinsTT)
n.257_258delinsTT
21g.43072086_43072088delinsAAACA2579806402CBSc.106_108delinsTTT (p.Lys36Phe)
n.285_287delinsTTT
n.366_368delinsTTT
n.357_359delinsTTT
c.-663_-661delinsTTT (n.-663_-661delinsTTT)
c.-941_-939delinsTTT (n.-941_-939delinsTTT)
n.256_258delinsTTT
21g.43072086_43072088delinsAACCA2579806396CBSc.106_108delinsGTT (p.Lys36Val)
n.285_287delinsGTT
n.366_368delinsGTT
n.357_359delinsGTT
c.-663_-661delinsGTT (n.-663_-661delinsGTT)
c.-941_-939delinsGTT (n.-941_-939delinsGTT)
n.256_258delinsGTT
21g.43072086_43072088delinsAAGCA2579806403CBSc.106_108delinsCTT (p.Lys36Leu)
n.285_287delinsCTT
n.366_368delinsCTT
n.357_359delinsCTT
c.-663_-661delinsCTT (n.-663_-661delinsCTT)
c.-941_-939delinsCTT (n.-941_-939delinsCTT)
n.256_258delinsCTT
21g.43072086_43072088delinsACACA2579806407CBSc.106_108delinsTGT (p.Lys36Cys)
n.285_287delinsTGT
n.366_368delinsTGT
n.357_359delinsTGT
c.-663_-661delinsTGT (n.-663_-661delinsTGT)
c.-941_-939delinsTGT (n.-941_-939delinsTGT)
n.256_258delinsTGT
21g.43072086_43072088delinsACCCA2579806408CBSc.106_108delinsGGT (p.Lys36Gly)
n.285_287delinsGGT
n.366_368delinsGGT
n.357_359delinsGGT
c.-663_-661delinsGGT (n.-663_-661delinsGGT)
c.-941_-939delinsGGT (n.-941_-939delinsGGT)
n.256_258delinsGGT
21g.43072086_43072088delinsACGCA2579806410CBSc.106_108delinsCGT (p.Lys36Arg)
n.285_287delinsCGT
n.366_368delinsCGT
n.357_359delinsCGT
c.-663_-661delinsCGT (n.-663_-661delinsCGT)
c.-941_-939delinsCGT (n.-941_-939delinsCGT)
n.256_258delinsCGT
21g.43072086_43072088delinsAGACA2579806399CBSc.106_108delinsTCT (p.Lys36Ser)
n.285_287delinsTCT
n.366_368delinsTCT
n.357_359delinsTCT
c.-663_-661delinsTCT (n.-663_-661delinsTCT)
c.-941_-939delinsTCT (n.-941_-939delinsTCT)
n.256_258delinsTCT
21g.43072086_43072088delinsAGCCA2579806412CBSc.106_108delinsGCT (p.Lys36Ala)
n.285_287delinsGCT
n.366_368delinsGCT
n.357_359delinsGCT
c.-663_-661delinsGCT (n.-663_-661delinsGCT)
c.-941_-939delinsGCT (n.-941_-939delinsGCT)
n.256_258delinsGCT
21g.43072086_43072088delinsAGGCA2579806400CBSc.106_108delinsCCT (p.Lys36Pro)
n.285_287delinsCCT
n.366_368delinsCCT
n.357_359delinsCCT
c.-663_-661delinsCCT (n.-663_-661delinsCCT)
c.-941_-939delinsCCT (n.-941_-939delinsCCT)
n.256_258delinsCCT
21g.43072086_43072088delinsATACA2579806398CBSc.106_108delinsTAT (p.Lys36Tyr)
n.285_287delinsTAT
n.366_368delinsTAT
n.357_359delinsTAT
c.-663_-661delinsTAT (n.-663_-661delinsTAT)
c.-941_-939delinsTAT (n.-941_-939delinsTAT)
n.256_258delinsTAT
21g.43072086_43072088delinsATCCA2579806409CBSc.106_108delinsGAT (p.Lys36Asp)
n.285_287delinsGAT
n.366_368delinsGAT
n.357_359delinsGAT
c.-663_-661delinsGAT (n.-663_-661delinsGAT)
c.-941_-939delinsGAT (n.-941_-939delinsGAT)
n.256_258delinsGAT
21g.43072086_43072088delinsGAACA2579806401CBSc.106_108delinsTTC (p.Lys36Phe)
n.285_287delinsTTC
n.366_368delinsTTC
n.357_359delinsTTC
c.-663_-661delinsTTC (n.-663_-661delinsTTC)
c.-941_-939delinsTTC (n.-941_-939delinsTTC)
n.256_258delinsTTC
21g.43072087T>ACA410602433CBSc.107A>T (p.Lys36Met)
n.286A>T
n.367A>T
n.358A>T
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.-940A>T (n.-940A>T)
n.257A>T
21g.43072087T>CCA410602434CBSc.107A>G (p.Lys36Arg)
n.286A>G
n.367A>G
n.358A>G
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.-940A>G (n.-940A>G)
n.257A>G
21g.43072087T>GCA410602435CBSc.107A>C (p.Lys36Thr)
n.286A>C
n.367A>C
n.358A>C
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.-940A>C (n.-940A>C)
n.257A>C
21g.43072087_43072088delinsAACA2579806405CBSc.106_107delinsTT (p.Lys36Leu)
n.285_286delinsTT
n.366_367delinsTT
n.357_358delinsTT
c.-663_-662delinsTT (n.-663_-662delinsTT)
c.-941_-940delinsTT (n.-941_-940delinsTT)
n.256_257delinsTT
21g.43072087_43072088delinsACCA2579806395CBSc.106_107delinsGT (p.Lys36Val)
n.285_286delinsGT
n.366_367delinsGT
n.357_358delinsGT
c.-663_-662delinsGT (n.-663_-662delinsGT)
c.-941_-940delinsGT (n.-941_-940delinsGT)
n.256_257delinsGT
21g.43072087_43072088delinsAGCA2579806404CBSc.106_107delinsCT (p.Lys36Leu)
n.285_286delinsCT
n.366_367delinsCT
n.357_358delinsCT
c.-663_-662delinsCT (n.-663_-662delinsCT)
c.-941_-940delinsCT (n.-941_-940delinsCT)
n.256_257delinsCT
21g.43072087_43072088delinsCACA2579806397CBSc.106_107delinsTG (p.Lys36Trp)
n.285_286delinsTG
n.366_367delinsTG
n.357_358delinsTG
c.-663_-662delinsTG (n.-663_-662delinsTG)
c.-941_-940delinsTG (n.-941_-940delinsTG)
n.256_257delinsTG
21g.43072087_43072088delinsGCCA2579806411CBSc.106_107delinsGC (p.Lys36Ala)
n.285_286delinsGC
n.366_367delinsGC
n.357_358delinsGC
c.-663_-662delinsGC (n.-663_-662delinsGC)
c.-941_-940delinsGC (n.-941_-940delinsGC)
n.256_257delinsGC
21g.43072088T>ACA410602437CBSc.106A>T (p.Lys36Ter)
n.285A>T
n.366A>T
n.357A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.256A>T
21g.43072088T>CCA321103958CBSc.106A>G (p.Lys36Glu)
n.285A>G
n.366A>G
n.357A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.256A>G
ClinVar dbSNP
21g.43072088T>GCA410602436CBSc.106A>C (p.Lys36Gln)
n.285A>C
n.366A>C
n.357A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.256A>C
21g.43072088T=CA2391106102CBSc.106A= (p.Lys36=)
n.285A=
n.366A=
n.357A=
c.-663A= (n.-663A=)
c.-941A= (n.-941A=)
n.256A=
21g.43072089A>CCA410602438CBSc.105T>G (p.Asp35Glu)
n.284T>G
n.365T>G
n.356T>G
c.-664T>G (n.-664T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
n.255T>G
21g.43072089A>TCA410602439CBSc.105T>A (p.Asp35Glu)
n.284T>A
n.365T>A
n.356T>A
c.-664T>A (n.-664T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
n.255T>A
21g.43072089_43072090delinsCACA2579811780CBSc.104_105delinsTG (p.Asp35Val)
n.283_284delinsTG
n.364_365delinsTG
n.355_356delinsTG
c.-665_-664delinsTG (n.-665_-664delinsTG)
c.-943_-942delinsTG (n.-943_-942delinsTG)
n.254_255delinsTG
21g.43072089_43072090delinsCCCA2579811257CBSc.104_105delinsGG (p.Asp35Gly)
n.283_284delinsGG
n.364_365delinsGG
n.355_356delinsGG
c.-665_-664delinsGG (n.-665_-664delinsGG)
c.-943_-942delinsGG (n.-943_-942delinsGG)
n.254_255delinsGG
21g.43072089_43072090delinsCGCA2579811261CBSc.104_105delinsCG (p.Asp35Ala)
n.283_284delinsCG
n.364_365delinsCG
n.355_356delinsCG
c.-665_-664delinsCG (n.-665_-664delinsCG)
c.-943_-942delinsCG (n.-943_-942delinsCG)
n.254_255delinsCG
21g.43072089_43072091delinsCAACA2579811253CBSc.103_105delinsTTG (p.Asp35Leu)
n.282_284delinsTTG
n.363_365delinsTTG
n.354_356delinsTTG
c.-666_-664delinsTTG (n.-666_-664delinsTTG)
c.-944_-942delinsTTG (n.-944_-942delinsTTG)
n.253_255delinsTTG
21g.43072089_43072091delinsCAGCA2579811255CBSc.103_105delinsCTG (p.Asp35Leu)
n.282_284delinsCTG
n.363_365delinsCTG
n.354_356delinsCTG
c.-666_-664delinsCTG (n.-666_-664delinsCTG)
c.-944_-942delinsCTG (n.-944_-942delinsCTG)
n.253_255delinsCTG
21g.43072089_43072091delinsCCACA2579811782CBSc.103_105delinsTGG (p.Asp35Trp)
n.282_284delinsTGG
n.363_365delinsTGG
n.354_356delinsTGG
c.-666_-664delinsTGG (n.-666_-664delinsTGG)
c.-944_-942delinsTGG (n.-944_-942delinsTGG)
n.253_255delinsTGG
21g.43072089_43072091delinsCCTCA2579811259CBSc.103_105delinsAGG (p.Asp35Arg)
n.282_284delinsAGG
n.363_365delinsAGG
n.354_356delinsAGG
c.-666_-664delinsAGG (n.-666_-664delinsAGG)
c.-944_-942delinsAGG (n.-944_-942delinsAGG)
n.253_255delinsAGG
21g.43072089_43072091delinsCGACA2579811247CBSc.103_105delinsTCG (p.Asp35Ser)
n.282_284delinsTCG
n.363_365delinsTCG
n.354_356delinsTCG
c.-666_-664delinsTCG (n.-666_-664delinsTCG)
c.-944_-942delinsTCG (n.-944_-942delinsTCG)
n.253_255delinsTCG
21g.43072089_43072091delinsCGGCA2579811250CBSc.103_105delinsCCG (p.Asp35Pro)
n.282_284delinsCCG
n.363_365delinsCCG
n.354_356delinsCCG
c.-666_-664delinsCCG (n.-666_-664delinsCCG)
c.-944_-942delinsCCG (n.-944_-942delinsCCG)
n.253_255delinsCCG
21g.43072089_43072091delinsCGTCA2579811244CBSc.103_105delinsACG (p.Asp35Thr)
n.282_284delinsACG
n.363_365delinsACG
n.354_356delinsACG
c.-666_-664delinsACG (n.-666_-664delinsACG)
c.-944_-942delinsACG (n.-944_-942delinsACG)
n.253_255delinsACG
21g.43072089_43072091delinsCTACA2579811245CBSc.103_105delinsTAG (p.Asp35Ter)
n.282_284delinsTAG
n.363_365delinsTAG
n.354_356delinsTAG
c.-666_-664delinsTAG (n.-666_-664delinsTAG)
c.-944_-942delinsTAG (n.-944_-942delinsTAG)
n.253_255delinsTAG
21g.43072089_43072091delinsCTTCA2579811252CBSc.103_105delinsAAG (p.Asp35Lys)
n.282_284delinsAAG
n.363_365delinsAAG
n.354_356delinsAAG
c.-666_-664delinsAAG (n.-666_-664delinsAAG)
c.-944_-942delinsAAG (n.-944_-942delinsAAG)
n.253_255delinsAAG
21g.43072090T>ACA410602440CBSc.104A>T (p.Asp35Val)
n.283A>T
n.364A>T
n.355A>T
c.-665A>T (n.-665A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
n.254A>T
21g.43072090T>CCA410602441CBSc.104A>G (p.Asp35Gly)
n.283A>G
n.364A>G
n.355A>G
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
n.254A>G
21g.43072090T>GCA410602442CBSc.104A>C (p.Asp35Ala)
n.283A>C
n.364A>C
n.355A>C
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-943A>C (n.-943A>C)
n.254A>C
21g.43072090_43072091delinsAACA2579811251CBSc.103_104delinsTT (p.Asp35Phe)
n.282_283delinsTT
n.363_364delinsTT
n.354_355delinsTT
c.-666_-665delinsTT (n.-666_-665delinsTT)
c.-944_-943delinsTT (n.-944_-943delinsTT)
n.253_254delinsTT
21g.43072090_43072091delinsAGCA2579811254CBSc.103_104delinsCT (p.Asp35Leu)
n.282_283delinsCT
n.363_364delinsCT
n.354_355delinsCT
c.-666_-665delinsCT (n.-666_-665delinsCT)
c.-944_-943delinsCT (n.-944_-943delinsCT)
n.253_254delinsCT
21g.43072090_43072091delinsATCA2579811256CBSc.103_104delinsAT (p.Asp35Ile)
n.282_283delinsAT
n.363_364delinsAT
n.354_355delinsAT
c.-666_-665delinsAT (n.-666_-665delinsAT)
c.-944_-943delinsAT (n.-944_-943delinsAT)
n.253_254delinsAT
21g.43072090_43072091delinsCACA2579811258CBSc.103_104delinsTG (p.Asp35Cys)
n.282_283delinsTG
n.363_364delinsTG
n.354_355delinsTG
c.-666_-665delinsTG (n.-666_-665delinsTG)
c.-944_-943delinsTG (n.-944_-943delinsTG)
n.253_254delinsTG
21g.43072090_43072091delinsCTCA2579811246CBSc.103_104delinsAG (p.Asp35Ser)
n.282_283delinsAG
n.363_364delinsAG
n.354_355delinsAG
c.-666_-665delinsAG (n.-666_-665delinsAG)
c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG)
n.253_254delinsAG
21g.43072090_43072091delinsGACA2579811248CBSc.103_104delinsTC (p.Asp35Ser)
n.282_283delinsTC
n.363_364delinsTC
n.354_355delinsTC
c.-666_-665delinsTC (n.-666_-665delinsTC)
c.-944_-943delinsTC (n.-944_-943delinsTC)
n.253_254delinsTC
21g.43072090_43072091delinsGGCA2579811249CBSc.103_104delinsCC (p.Asp35Pro)
n.282_283delinsCC
n.363_364delinsCC
n.354_355delinsCC
c.-666_-665delinsCC (n.-666_-665delinsCC)
c.-944_-943delinsCC (n.-944_-943delinsCC)
n.253_254delinsCC
21g.43072090_43072091delinsGTCA2579813825CBSc.103_104delinsAC (p.Asp35Thr)
n.282_283delinsAC
n.363_364delinsAC
n.354_355delinsAC
c.-666_-665delinsAC (n.-666_-665delinsAC)
c.-944_-943delinsAC (n.-944_-943delinsAC)
n.253_254delinsAC
21g.43072091C>ACA321103959CBSc.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.282G>T
n.363G>T
n.354G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.253G>T
ClinVar dbSNP
21g.43072091C=CA2391106104CBSc.103G= (p.Asp35=)
n.282G=
n.363G=
n.354G=
c.-666G= (n.-666G=)
c.-944G= (n.-944G=)
n.253G=
21g.43072091C>GCA410602443CBSc.103G>C (p.Asp35His)
n.282G>C
n.363G>C
n.354G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.253G>C
21g.43072091C>TCA410602444CBSc.103G>A (p.Asp35Asn)
n.282G>A
n.363G>A
n.354G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.253G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072092C>ACA410602445CBSc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.281G>T
n.362G>T
n.353G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
n.252G>T
21g.43072092C>GCA410602446CBSc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.281G>C
n.362G>C
n.353G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
n.252G>C
21g.43072092C>TCA2740094720CBSc.102G>A (p.Glu34=)
n.281G>A
n.362G>A
n.353G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
n.252G>A
ClinVar
21g.43072092_43072093delinsAACA2579810416CBSc.101_102delinsTT (p.Glu34Val)
n.280_281delinsTT
n.361_362delinsTT
n.352_353delinsTT
c.-668_-667delinsTT (n.-668_-667delinsTT)
c.-946_-945delinsTT (n.-946_-945delinsTT)
n.251_252delinsTT
21g.43072092_43072093delinsACCA2579810428CBSc.101_102delinsGT (p.Glu34Gly)
n.280_281delinsGT
n.361_362delinsGT
n.352_353delinsGT
c.-668_-667delinsGT (n.-668_-667delinsGT)
c.-946_-945delinsGT (n.-946_-945delinsGT)
n.251_252delinsGT
21g.43072092_43072093delinsAGCA2579810430CBSc.101_102delinsCT (p.Glu34Ala)
n.280_281delinsCT
n.361_362delinsCT
n.352_353delinsCT
c.-668_-667delinsCT (n.-668_-667delinsCT)
c.-946_-945delinsCT (n.-946_-945delinsCT)
n.251_252delinsCT
21g.43072092_43072094delinsAAACA2579810421CBSc.100_102delinsTTT (p.Glu34Phe)
n.279_281delinsTTT
n.360_362delinsTTT
n.351_353delinsTTT
c.-669_-667delinsTTT (n.-669_-667delinsTTT)
c.-947_-945delinsTTT (n.-947_-945delinsTTT)
n.250_252delinsTTT
21g.43072092_43072094delinsAAGCA2579810424CBSc.100_102delinsCTT (p.Glu34Leu)
n.279_281delinsCTT
n.360_362delinsCTT
n.351_353delinsCTT
c.-669_-667delinsCTT (n.-669_-667delinsCTT)
c.-947_-945delinsCTT (n.-947_-945delinsCTT)
n.250_252delinsCTT
21g.43072092_43072094delinsAATCA2579810426CBSc.100_102delinsATT (p.Glu34Ile)
n.279_281delinsATT
n.360_362delinsATT
n.351_353delinsATT
c.-669_-667delinsATT (n.-669_-667delinsATT)
c.-947_-945delinsATT (n.-947_-945delinsATT)
n.250_252delinsATT
21g.43072092_43072094delinsACACA2579810427CBSc.100_102delinsTGT (p.Glu34Cys)
n.279_281delinsTGT
n.360_362delinsTGT
n.351_353delinsTGT
c.-669_-667delinsTGT (n.-669_-667delinsTGT)
c.-947_-945delinsTGT (n.-947_-945delinsTGT)
n.250_252delinsTGT
21g.43072092_43072094delinsAGACA2579810419CBSc.100_102delinsTCT (p.Glu34Ser)
n.279_281delinsTCT
n.360_362delinsTCT
n.351_353delinsTCT
c.-669_-667delinsTCT (n.-669_-667delinsTCT)
c.-947_-945delinsTCT (n.-947_-945delinsTCT)
n.250_252delinsTCT
21g.43072092_43072094delinsATACA2579810417CBSc.100_102delinsTAT (p.Glu34Tyr)
n.279_281delinsTAT
n.360_362delinsTAT
n.351_353delinsTAT
c.-669_-667delinsTAT (n.-669_-667delinsTAT)
c.-947_-945delinsTAT (n.-947_-945delinsTAT)
n.250_252delinsTAT
21g.43072092_43072094delinsATTCA2579810429CBSc.100_102delinsAAT (p.Glu34Asn)
n.279_281delinsAAT
n.360_362delinsAAT
n.351_353delinsAAT
c.-669_-667delinsAAT (n.-669_-667delinsAAT)
c.-947_-945delinsAAT (n.-947_-945delinsAAT)
n.250_252delinsAAT
21g.43072093T>ACA410602447CBSc.101A>T (p.Glu34Val)
n.280A>T
n.361A>T
n.352A>T
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.-946A>T (n.-946A>T)
n.251A>T
21g.43072093T>CCA321103963CBSc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.280A>G
n.361A>G
n.352A>G
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.-946A>G (n.-946A>G)
n.251A>G
dbSNP
21g.43072093T>GCA410602448CBSc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.280A>C
n.361A>C
n.352A>C
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.-946A>C (n.-946A>C)
n.251A>C
21g.43072093T=CA2391106107CBSc.101A= (p.Glu34=)
n.280A=
n.361A=
n.352A=
c.-668A= (n.-668A=)
c.-946A= (n.-946A=)
n.251A=
21g.43072093_43072094delinsAACA2579810425CBSc.100_101delinsTT (p.Glu34Leu)
n.279_280delinsTT
n.360_361delinsTT
n.351_352delinsTT
c.-669_-668delinsTT (n.-669_-668delinsTT)
c.-947_-946delinsTT (n.-947_-946delinsTT)
n.250_251delinsTT
21g.43072093_43072094delinsAGCA2579810423CBSc.100_101delinsCT (p.Glu34Leu)
n.279_280delinsCT
n.360_361delinsCT
n.351_352delinsCT
c.-669_-668delinsCT (n.-669_-668delinsCT)
c.-947_-946delinsCT (n.-947_-946delinsCT)
n.250_251delinsCT
21g.43072093_43072094delinsATCA2579810422CBSc.100_101delinsAT (p.Glu34Met)
n.279_280delinsAT
n.360_361delinsAT
n.351_352delinsAT
c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT)
c.-947_-946delinsAT (n.-947_-946delinsAT)
n.250_251delinsAT
21g.43072093_43072094delinsCACA2579810418CBSc.100_101delinsTG (p.Glu34Trp)
n.279_280delinsTG
n.360_361delinsTG
n.351_352delinsTG
c.-669_-668delinsTG (n.-669_-668delinsTG)
c.-947_-946delinsTG (n.-947_-946delinsTG)
n.250_251delinsTG
21g.43072093_43072094delinsCTCA2579810431CBSc.100_101delinsAG (p.Glu34Arg)
n.279_280delinsAG
n.360_361delinsAG
n.351_352delinsAG
c.-669_-668delinsAG (n.-669_-668delinsAG)
c.-947_-946delinsAG (n.-947_-946delinsAG)
n.250_251delinsAG
21g.43072093_43072094delinsGGCA2579810420CBSc.100_101delinsCC (p.Glu34Pro)
n.279_280delinsCC
n.360_361delinsCC
n.351_352delinsCC
c.-669_-668delinsCC (n.-669_-668delinsCC)
c.-947_-946delinsCC (n.-947_-946delinsCC)
n.250_251delinsCC
21g.43072094C>ACA410602451CBSc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.279G>T
n.360G>T
n.351G>T
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-947G>T (n.-947G>T)
n.250G>T
21g.43072094C>GCA410602450CBSc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.279G>C
n.360G>C
n.351G>C
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.-947G>C (n.-947G>C)
n.250G>C
21g.43072094C>TCA410602449CBSc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.279G>A
n.360G>A
n.351G>A
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.-947G>A (n.-947G>A)
n.250G>A
21g.43072095_43072096delinsAACA2579805262CBSc.98_99delinsTT (p.Pro33Leu)
n.277_278delinsTT
n.358_359delinsTT
n.349_350delinsTT
c.-671_-670delinsTT (n.-671_-670delinsTT)
c.-949_-948delinsTT (n.-949_-948delinsTT)
n.248_249delinsTT
21g.43072095_43072096delinsACCA2579805269CBSc.98_99delinsGT (p.Pro33Arg)
n.277_278delinsGT
n.358_359delinsGT
n.349_350delinsGT
c.-671_-670delinsGT (n.-671_-670delinsGT)
c.-949_-948delinsGT (n.-949_-948delinsGT)
n.248_249delinsGT
21g.43072095_43072096delinsCACA2579805263CBSc.98_99delinsTG (p.Pro33Leu)
n.277_278delinsTG
n.358_359delinsTG
n.349_350delinsTG
c.-671_-670delinsTG (n.-671_-670delinsTG)
c.-949_-948delinsTG (n.-949_-948delinsTG)
n.248_249delinsTG
21g.43072095_43072096delinsCTCA2579805267CBSc.98_99delinsAG (p.Pro33Gln)
n.277_278delinsAG
n.358_359delinsAG
n.349_350delinsAG
c.-671_-670delinsAG (n.-671_-670delinsAG)
c.-949_-948delinsAG (n.-949_-948delinsAG)
n.248_249delinsAG
21g.43072095_43072097delinsAAACA2579805261CBSc.97_99delinsTTT (p.Pro33Phe)
n.276_278delinsTTT
n.357_359delinsTTT
n.348_350delinsTTT
c.-672_-670delinsTTT (n.-672_-670delinsTTT)
c.-950_-948delinsTTT (n.-950_-948delinsTTT)
n.247_249delinsTTT
21g.43072095_43072097delinsAACCA2579805252CBSc.97_99delinsGTT (p.Pro33Val)
n.276_278delinsGTT
n.357_359delinsGTT
n.348_350delinsGTT
c.-672_-670delinsGTT (n.-672_-670delinsGTT)
c.-950_-948delinsGTT (n.-950_-948delinsGTT)
n.247_249delinsGTT
21g.43072095_43072097delinsAATCA2579813484CBSc.97_99delinsATT (p.Pro33Ile)
n.276_278delinsATT
n.357_359delinsATT
n.348_350delinsATT
c.-672_-670delinsATT (n.-672_-670delinsATT)
c.-950_-948delinsATT (n.-950_-948delinsATT)
n.247_249delinsATT
21g.43072095_43072097delinsACACA2579805268CBSc.97_99delinsTGT (p.Pro33Cys)
n.276_278delinsTGT
n.357_359delinsTGT
n.348_350delinsTGT
c.-672_-670delinsTGT (n.-672_-670delinsTGT)
c.-950_-948delinsTGT (n.-950_-948delinsTGT)
n.247_249delinsTGT
21g.43072095_43072097delinsACTCA2579805260CBSc.97_99delinsAGT (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsAGT
n.357_359delinsAGT
n.348_350delinsAGT
c.-672_-670delinsAGT (n.-672_-670delinsAGT)
c.-950_-948delinsAGT (n.-950_-948delinsAGT)
n.247_249delinsAGT
21g.43072095_43072097delinsAGACA2579805258CBSc.97_99delinsTCT (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsTCT
n.357_359delinsTCT
n.348_350delinsTCT
c.-672_-670delinsTCT (n.-672_-670delinsTCT)
c.-950_-948delinsTCT (n.-950_-948delinsTCT)
n.247_249delinsTCT
21g.43072095_43072097delinsAGCCA2579805273CBSc.97_99delinsGCT (p.Pro33Ala)
n.276_278delinsGCT
n.357_359delinsGCT
n.348_350delinsGCT
c.-672_-670delinsGCT (n.-672_-670delinsGCT)
c.-950_-948delinsGCT (n.-950_-948delinsGCT)
n.247_249delinsGCT
21g.43072095_43072097delinsAGTCA2579805256CBSc.97_99delinsACT (p.Pro33Thr)
n.276_278delinsACT
n.357_359delinsACT
n.348_350delinsACT
c.-672_-670delinsACT (n.-672_-670delinsACT)
c.-950_-948delinsACT (n.-950_-948delinsACT)
n.247_249delinsACT
21g.43072095_43072097delinsATACA2579805255CBSc.97_99delinsTAT (p.Pro33Tyr)
n.276_278delinsTAT
n.357_359delinsTAT
n.348_350delinsTAT
c.-672_-670delinsTAT (n.-672_-670delinsTAT)
c.-950_-948delinsTAT (n.-950_-948delinsTAT)
n.247_249delinsTAT
21g.43072095_43072097delinsATCCA2579813485CBSc.97_99delinsGAT (p.Pro33Asp)
n.276_278delinsGAT
n.357_359delinsGAT
n.348_350delinsGAT
c.-672_-670delinsGAT (n.-672_-670delinsGAT)
c.-950_-948delinsGAT (n.-950_-948delinsGAT)
n.247_249delinsGAT
21g.43072095_43072097delinsCACCA2579805253CBSc.97_99delinsGTG (p.Pro33Val)
n.276_278delinsGTG
n.357_359delinsGTG
n.348_350delinsGTG
c.-672_-670delinsGTG (n.-672_-670delinsGTG)
c.-950_-948delinsGTG (n.-950_-948delinsGTG)
n.247_249delinsGTG
21g.43072095_43072097delinsCCTCA2579805270CBSc.97_99delinsAGG (p.Pro33Arg)
n.276_278delinsAGG
n.357_359delinsAGG
n.348_350delinsAGG
c.-672_-670delinsAGG (n.-672_-670delinsAGG)
c.-950_-948delinsAGG (n.-950_-948delinsAGG)
n.247_249delinsAGG
21g.43072095_43072097delinsCGACA2579805259CBSc.97_99delinsTCG (p.Pro33Ser)
n.276_278delinsTCG
n.357_359delinsTCG
n.348_350delinsTCG
c.-672_-670delinsTCG (n.-672_-670delinsTCG)
c.-950_-948delinsTCG (n.-950_-948delinsTCG)
n.247_249delinsTCG
21g.43072095_43072097delinsCGCCA2579805271CBSc.97_99delinsGCG (p.Pro33Ala)
n.276_278delinsGCG
n.357_359delinsGCG
n.348_350delinsGCG
c.-672_-670delinsGCG (n.-672_-670delinsGCG)
c.-950_-948delinsGCG (n.-950_-948delinsGCG)
n.247_249delinsGCG
21g.43072095_43072097delinsCTACA2579805257CBSc.97_99delinsTAG (p.Pro33Ter)
n.276_278delinsTAG
n.357_359delinsTAG
n.348_350delinsTAG
c.-672_-670delinsTAG (n.-672_-670delinsTAG)
c.-950_-948delinsTAG (n.-950_-948delinsTAG)
n.247_249delinsTAG
21g.43072095_43072097delinsCTCCA2579805265CBSc.97_99delinsGAG (p.Pro33Glu)
n.276_278delinsGAG
n.357_359delinsGAG
n.348_350delinsGAG
c.-672_-670delinsGAG (n.-672_-670delinsGAG)
c.-950_-948delinsGAG (n.-950_-948delinsGAG)
n.247_249delinsGAG
21g.43072095_43072097delinsCTTCA2579813483CBSc.97_99delinsAAG (p.Pro33Lys)
n.276_278delinsAAG
n.357_359delinsAAG
n.348_350delinsAAG
c.-672_-670delinsAAG (n.-672_-670delinsAAG)
c.-950_-948delinsAAG (n.-950_-948delinsAAG)
n.247_249delinsAAG
21g.43072096G>ACA410602452CBSc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.277C>T
n.358C>T
n.349C>T
c.-671C>T (n.-671C>T)
c.-949C>T (n.-949C>T)
n.248C>T
21g.43072096G>CCA410602454CBSc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.277C>G
n.358C>G
n.349C>G
c.-671C>G (n.-671C>G)
c.-949C>G (n.-949C>G)
n.248C>G
21g.43072096G>TCA410602453CBSc.98C>A (p.Pro33Gln)
n.277C>A
n.358C>A
n.349C>A
c.-671C>A (n.-671C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
n.248C>A
21g.43072096_43072097delinsACCA2579805254CBSc.97_98delinsGT (p.Pro33Val)
n.276_277delinsGT
n.357_358delinsGT
n.348_349delinsGT
c.-672_-671delinsGT (n.-672_-671delinsGT)
c.-950_-949delinsGT (n.-950_-949delinsGT)
n.247_248delinsGT
21g.43072096_43072097delinsATCA2579805264CBSc.97_98delinsAT (p.Pro33Ile)
n.276_277delinsAT
n.357_358delinsAT
n.348_349delinsAT
c.-672_-671delinsAT (n.-672_-671delinsAT)
c.-950_-949delinsAT (n.-950_-949delinsAT)
n.247_248delinsAT
21g.43072096_43072097delinsTCCA2579805266CBSc.97_98delinsGA (p.Pro33Glu)
n.276_277delinsGA
n.357_358delinsGA
n.348_349delinsGA
c.-672_-671delinsGA (n.-672_-671delinsGA)
c.-950_-949delinsGA (n.-950_-949delinsGA)
n.247_248delinsGA
21g.43072099delCA2499225948CBSc.98del (p.Pro33GlnfsTer?)
n.277del
n.358del
n.349del
c.-671del (n.-671del)
c.-949del (n.-949del)
n.248del
ClinVar dbSNP
21g.43072097G>ACA321103967CBSc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.276C>T
n.357C>T
n.348C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-950C>T (n.-950C>T)
n.247C>T
dbSNP
21g.43072097G>CCA410602455CBSc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.276C>G
n.357C>G
n.348C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-950C>G (n.-950C>G)
n.247C>G
21g.43072097G=CA2391106108CBSc.97C= (p.Pro33=)
n.276C=
n.357C=
n.348C=
c.-672C= (n.-672C=)
c.-950C= (n.-950C=)
n.247C=
21g.43072097G>TCA410602456CBSc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.276C>A
n.357C>A
n.348C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.-950C>A (n.-950C>A)
n.247C>A
21g.43072098_43072099delinsAACA2579805007CBSc.95_96delinsTT (p.Ser32Phe)
n.274_275delinsTT
n.355_356delinsTT
n.346_347delinsTT
c.-674_-673delinsTT (n.-674_-673delinsTT)
c.-952_-951delinsTT (n.-952_-951delinsTT)
n.245_246delinsTT
21g.43072098_43072099delinsACCA2579805019CBSc.95_96delinsGT (p.Ser32Cys)
n.274_275delinsGT
n.355_356delinsGT
n.346_347delinsGT
c.-674_-673delinsGT (n.-674_-673delinsGT)
c.-952_-951delinsGT (n.-952_-951delinsGT)
n.245_246delinsGT
21g.43072098_43072099delinsATCA2579804999CBSc.95_96delinsAT (p.Ser32Tyr)
n.274_275delinsAT
n.355_356delinsAT
n.346_347delinsAT
c.-674_-673delinsAT (n.-674_-673delinsAT)
c.-952_-951delinsAT (n.-952_-951delinsAT)
n.245_246delinsAT
21g.43072098_43072099delinsCACA2579805011CBSc.95_96delinsTG (p.Ser32Leu)
n.274_275delinsTG
n.355_356delinsTG
n.346_347delinsTG
c.-674_-673delinsTG (n.-674_-673delinsTG)
c.-952_-951delinsTG (n.-952_-951delinsTG)
n.245_246delinsTG
21g.43072098_43072099delinsCCCA2579805001CBSc.95_96delinsGG (p.Ser32Trp)
n.274_275delinsGG
n.355_356delinsGG
n.346_347delinsGG
c.-674_-673delinsGG (n.-674_-673delinsGG)
c.-952_-951delinsGG (n.-952_-951delinsGG)
n.245_246delinsGG
21g.43072098_43072099delinsCTCA2579805003CBSc.95_96delinsAG (p.Ser32Ter)
n.274_275delinsAG
n.355_356delinsAG
n.346_347delinsAG
c.-674_-673delinsAG (n.-674_-673delinsAG)
c.-952_-951delinsAG (n.-952_-951delinsAG)
n.245_246delinsAG
21g.43072098_43072099delinsTACA2579805010CBSc.95_96delinsTA (p.Ser32Leu)
n.274_275delinsTA
n.355_356delinsTA
n.346_347delinsTA
c.-674_-673delinsTA (n.-674_-673delinsTA)
c.-952_-951delinsTA (n.-952_-951delinsTA)
n.245_246delinsTA
21g.43072098_43072099delinsTCCA2579805005CBSc.95_96delinsGA (p.Ser32Ter)
n.274_275delinsGA
n.355_356delinsGA
n.346_347delinsGA
c.-674_-673delinsGA (n.-674_-673delinsGA)
c.-952_-951delinsGA (n.-952_-951delinsGA)
n.245_246delinsGA
21g.43072098_43072100delinsAACCA2579805000CBSc.94_96delinsGTT (p.Ser32Val)
n.273_275delinsGTT
n.354_356delinsGTT
n.345_347delinsGTT
c.-675_-673delinsGTT (n.-675_-673delinsGTT)
c.-953_-951delinsGTT (n.-953_-951delinsGTT)
n.244_246delinsGTT
21g.43072098_43072100delinsAATCA2579805013CBSc.94_96delinsATT (p.Ser32Ile)
n.273_275delinsATT
n.354_356delinsATT
n.345_347delinsATT
c.-675_-673delinsATT (n.-675_-673delinsATT)
c.-953_-951delinsATT (n.-953_-951delinsATT)
n.244_246delinsATT
21g.43072098_43072100delinsACCCA2579805015CBSc.94_96delinsGGT (p.Ser32Gly)
n.273_275delinsGGT
n.354_356delinsGGT
n.345_347delinsGGT
c.-675_-673delinsGGT (n.-675_-673delinsGGT)
c.-953_-951delinsGGT (n.-953_-951delinsGGT)
n.244_246delinsGGT
21g.43072098_43072100delinsACTCA2579805054CBSc.94_96delinsAGT (p.Ser32=)
n.273_275delinsAGT
n.354_356delinsAGT
n.345_347delinsAGT
c.-675_-673delinsAGT (n.-675_-673delinsAGT)
c.-953_-951delinsAGT (n.-953_-951delinsAGT)
n.244_246delinsAGT
21g.43072098_43072100delinsAGCCA2579805023CBSc.94_96delinsGCT (p.Ser32Ala)
n.273_275delinsGCT
n.354_356delinsGCT
n.345_347delinsGCT
c.-675_-673delinsGCT (n.-675_-673delinsGCT)
c.-953_-951delinsGCT (n.-953_-951delinsGCT)
n.244_246delinsGCT
21g.43072098_43072100delinsAGTCA2579805002CBSc.94_96delinsACT (p.Ser32Thr)
n.273_275delinsACT
n.354_356delinsACT
n.345_347delinsACT
c.-675_-673delinsACT (n.-675_-673delinsACT)
c.-953_-951delinsACT (n.-953_-951delinsACT)
n.244_246delinsACT
21g.43072098_43072100delinsATCCA2579805018CBSc.94_96delinsGAT (p.Ser32Asp)
n.273_275delinsGAT
n.354_356delinsGAT
n.345_347delinsGAT
c.-675_-673delinsGAT (n.-675_-673delinsGAT)
c.-953_-951delinsGAT (n.-953_-951delinsGAT)
n.244_246delinsGAT
21g.43072098_43072100delinsATGCA2579805014CBSc.94_96delinsCAT (p.Ser32His)
n.273_275delinsCAT
n.354_356delinsCAT
n.345_347delinsCAT
c.-675_-673delinsCAT (n.-675_-673delinsCAT)
c.-953_-951delinsCAT (n.-953_-951delinsCAT)
n.244_246delinsCAT
21g.43072098_43072100delinsATTCA2579805020CBSc.94_96delinsAAT (p.Ser32Asn)
n.273_275delinsAAT
n.354_356delinsAAT
n.345_347delinsAAT
c.-675_-673delinsAAT (n.-675_-673delinsAAT)
c.-953_-951delinsAAT (n.-953_-951delinsAAT)
n.244_246delinsAAT
21g.43072098_43072100delinsCACCA2579804998CBSc.94_96delinsGTG (p.Ser32Val)
n.273_275delinsGTG
n.354_356delinsGTG
n.345_347delinsGTG
c.-675_-673delinsGTG (n.-675_-673delinsGTG)
c.-953_-951delinsGTG (n.-953_-951delinsGTG)
n.244_246delinsGTG
21g.43072098_43072100delinsCAGCA2579805012CBSc.94_96delinsCTG (p.Ser32Leu)
n.273_275delinsCTG
n.354_356delinsCTG
n.345_347delinsCTG
c.-675_-673delinsCTG (n.-675_-673delinsCTG)
c.-953_-951delinsCTG (n.-953_-951delinsCTG)
n.244_246delinsCTG
21g.43072098_43072100delinsCATCA2579805008CBSc.94_96delinsATG (p.Ser32Met)
n.273_275delinsATG
n.354_356delinsATG
n.345_347delinsATG
c.-675_-673delinsATG (n.-675_-673delinsATG)
c.-953_-951delinsATG (n.-953_-951delinsATG)
n.244_246delinsATG
21g.43072098_43072100delinsCCCCA2579805016CBSc.94_96delinsGGG (p.Ser32Gly)
n.273_275delinsGGG
n.354_356delinsGGG
n.345_347delinsGGG
c.-675_-673delinsGGG (n.-675_-673delinsGGG)
c.-953_-951delinsGGG (n.-953_-951delinsGGG)
n.244_246delinsGGG
21g.43072098_43072100delinsCCGCA2579805022CBSc.94_96delinsCGG (p.Ser32Arg)
n.273_275delinsCGG
n.354_356delinsCGG
n.345_347delinsCGG
c.-675_-673delinsCGG (n.-675_-673delinsCGG)
c.-953_-951delinsCGG (n.-953_-951delinsCGG)
n.244_246delinsCGG
21g.43072098_43072100delinsCCTCA2579805021CBSc.94_96delinsAGG (p.Ser32Arg)
n.273_275delinsAGG
n.354_356delinsAGG
n.345_347delinsAGG
c.-675_-673delinsAGG (n.-675_-673delinsAGG)
c.-953_-951delinsAGG (n.-953_-951delinsAGG)
n.244_246delinsAGG
21g.43072098_43072100delinsCGCCA2579805024CBSc.94_96delinsGCG (p.Ser32Ala)
n.273_275delinsGCG
n.354_356delinsGCG
n.345_347delinsGCG
c.-675_-673delinsGCG (n.-675_-673delinsGCG)
c.-953_-951delinsGCG (n.-953_-951delinsGCG)
n.244_246delinsGCG
21g.43072098_43072100delinsCGTCA2579805004CBSc.94_96delinsACG (p.Ser32Thr)
n.273_275delinsACG
n.354_356delinsACG
n.345_347delinsACG
c.-675_-673delinsACG (n.-675_-673delinsACG)
c.-953_-951delinsACG (n.-953_-951delinsACG)
n.244_246delinsACG
21g.43072098_43072100delinsCTCCA2579805017CBSc.94_96delinsGAG (p.Ser32Glu)
n.273_275delinsGAG
n.354_356delinsGAG
n.345_347delinsGAG
c.-675_-673delinsGAG (n.-675_-673delinsGAG)
c.-953_-951delinsGAG (n.-953_-951delinsGAG)
n.244_246delinsGAG
21g.43072098_43072100delinsCTTCA2579805009CBSc.94_96delinsAAG (p.Ser32Lys)
n.273_275delinsAAG
n.354_356delinsAAG
n.345_347delinsAAG
c.-675_-673delinsAAG (n.-675_-673delinsAAG)
c.-953_-951delinsAAG (n.-953_-951delinsAAG)
n.244_246delinsAAG
21g.43072098_43072100delinsTGGCA2579805006CBSc.94_96delinsCCA (p.Ser32Pro)
n.273_275delinsCCA
n.354_356delinsCCA
n.345_347delinsCCA
c.-675_-673delinsCCA (n.-675_-673delinsCCA)
c.-953_-951delinsCCA (n.-953_-951delinsCCA)
n.244_246delinsCCA
21g.43072099G>ACA410602457CBSc.95C>T (p.Ser32Phe)
n.274C>T
n.355C>T
n.346C>T
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-952C>T (n.-952C>T)
n.245C>T
21g.43072099G>CCA410602458CBSc.95C>G (p.Ser32Cys)
n.274C>G
n.355C>G
n.346C>G
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-952C>G (n.-952C>G)
n.245C>G
21g.43072099G>TCA410602459CBSc.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.274C>A
n.355C>A
n.346C>A
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-952C>A (n.-952C>A)
n.245C>A
21g.43072099delinsACTGTCTCTTATCA2580098754CBSc.95delinsATAAGAGACAGT (p.Ser32TyrfsTer?)
n.274delinsATAAGAGACAGT
n.355delinsATAAGAGACAGT
n.346delinsATAAGAGACAGT
c.-674delinsATAAGAGACAGT (n.-674delinsATAAGAGACAGT)
c.-952delinsATAAGAGACAGT (n.-952delinsATAAGAGACAGT)
n.245delinsATAAGAGACAGT
ClinVar
21g.43072100A=CA2391106111CBSc.94T= (p.Ser32=)
n.273T=
n.354T=
n.345T=
c.-675T= (n.-675T=)
c.-953T= (n.-953T=)
n.244T=
21g.43072100A>CCA410602460CBSc.94T>G (p.Ser32Ala)
n.273T>G
n.354T>G
n.345T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
c.-953T>G (n.-953T>G)
n.244T>G
21g.43072100A>GCA321103971CBSc.94T>C (p.Ser32Pro)
n.273T>C
n.354T>C
n.345T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
c.-953T>C (n.-953T>C)
n.244T>C
dbSNP
21g.43072100A>TCA410602461CBSc.94T>A (p.Ser32Thr)
n.273T>A
n.354T>A
n.345T>A
c.-675T>A (n.-675T>A)
c.-953T>A (n.-953T>A)
n.244T>A
21g.43072101C>ACA321103975CBSc.93G>T (p.Gly31=)
n.272G>T
n.353G>T
n.344G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.243G>T
ClinVar dbSNP
21g.43072101C=CA2391106115CBSc.93G= (p.Gly31=)
n.272G=
n.353G=
n.344G=
c.-676G= (n.-676G=)
c.-954G= (n.-954G=)
n.243G=
21g.43072101C>TCA2579809366CBSc.93G>A (p.Gly31=)
n.272G>A
n.353G>A
n.344G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.243G>A
21g.43072101_43072102delinsAACA2579809350CBSc.92_93delinsTT (p.Gly31Val)
n.271_272delinsTT
n.352_353delinsTT
n.343_344delinsTT
c.-677_-676delinsTT (n.-677_-676delinsTT)
c.-955_-954delinsTT (n.-955_-954delinsTT)
n.242_243delinsTT
21g.43072101_43072102delinsATCA2579809365CBSc.92_93delinsAT (p.Gly31Asp)
n.271_272delinsAT
n.352_353delinsAT
n.343_344delinsAT
c.-677_-676delinsAT (n.-677_-676delinsAT)
c.-955_-954delinsAT (n.-955_-954delinsAT)
n.242_243delinsAT
21g.43072101_43072102delinsGACA2579809349CBSc.92_93delinsTC (p.Gly31Val)
n.271_272delinsTC
n.352_353delinsTC
n.343_344delinsTC
c.-677_-676delinsTC (n.-677_-676delinsTC)
c.-955_-954delinsTC (n.-955_-954delinsTC)
n.242_243delinsTC
21g.43072101_43072102delinsTGCA2579813689CBSc.92_93delinsCA (p.Gly31Ala)
n.271_272delinsCA
n.352_353delinsCA
n.343_344delinsCA
c.-677_-676delinsCA (n.-677_-676delinsCA)
c.-955_-954delinsCA (n.-955_-954delinsCA)
n.242_243delinsCA
21g.43072101_43072102delinsTTCA2579809362CBSc.92_93delinsAA (p.Gly31Glu)
n.271_272delinsAA
n.352_353delinsAA
n.343_344delinsAA
c.-677_-676delinsAA (n.-677_-676delinsAA)
c.-955_-954delinsAA (n.-955_-954delinsAA)
n.242_243delinsAA
21g.43072101_43072103delinsAAACA2579809357CBSc.91_93delinsTTT (p.Gly31Phe)
n.270_272delinsTTT
n.351_353delinsTTT
n.342_344delinsTTT
c.-678_-676delinsTTT (n.-678_-676delinsTTT)
c.-956_-954delinsTTT (n.-956_-954delinsTTT)
n.241_243delinsTTT
21g.43072101_43072103delinsAAGCA2579809359CBSc.91_93delinsCTT (p.Gly31Leu)
n.270_272delinsCTT
n.351_353delinsCTT
n.342_344delinsCTT
c.-678_-676delinsCTT (n.-678_-676delinsCTT)
c.-956_-954delinsCTT (n.-956_-954delinsCTT)
n.241_243delinsCTT
21g.43072101_43072103delinsAATCA2579809361CBSc.91_93delinsATT (p.Gly31Ile)
n.270_272delinsATT
n.351_353delinsATT
n.342_344delinsATT
c.-678_-676delinsATT (n.-678_-676delinsATT)
c.-956_-954delinsATT (n.-956_-954delinsATT)
n.241_243delinsATT
21g.43072101_43072103delinsACACA2579809364CBSc.91_93delinsTGT (p.Gly31Cys)
n.270_272delinsTGT
n.351_353delinsTGT
n.342_344delinsTGT
c.-678_-676delinsTGT (n.-678_-676delinsTGT)
c.-956_-954delinsTGT (n.-956_-954delinsTGT)
n.241_243delinsTGT
21g.43072101_43072103delinsACTCA2579809356CBSc.91_93delinsAGT (p.Gly31Ser)
n.270_272delinsAGT
n.351_353delinsAGT
n.342_344delinsAGT
c.-678_-676delinsAGT (n.-678_-676delinsAGT)
c.-956_-954delinsAGT (n.-956_-954delinsAGT)
n.241_243delinsAGT
21g.43072101_43072103delinsAGACA2579809353CBSc.91_93delinsTCT (p.Gly31Ser)
n.270_272delinsTCT
n.351_353delinsTCT
n.342_344delinsTCT
c.-678_-676delinsTCT (n.-678_-676delinsTCT)
c.-956_-954delinsTCT (n.-956_-954delinsTCT)
n.241_243delinsTCT
21g.43072101_43072103delinsAGGCA2579813688CBSc.91_93delinsCCT (p.Gly31Pro)
n.270_272delinsCCT
n.351_353delinsCCT
n.342_344delinsCCT
c.-678_-676delinsCCT (n.-678_-676delinsCCT)
c.-956_-954delinsCCT (n.-956_-954delinsCCT)
n.241_243delinsCCT
21g.43072101_43072103delinsATACA2579809351CBSc.91_93delinsTAT (p.Gly31Tyr)
n.270_272delinsTAT
n.351_353delinsTAT
n.342_344delinsTAT
c.-678_-676delinsTAT (n.-678_-676delinsTAT)
c.-956_-954delinsTAT (n.-956_-954delinsTAT)
n.241_243delinsTAT
21g.43072101_43072103delinsTCACA2579809352CBSc.91_93delinsTGA (p.Gly31Ter)
n.270_272delinsTGA
n.351_353delinsTGA
n.342_344delinsTGA
c.-678_-676delinsTGA (n.-678_-676delinsTGA)
c.-956_-954delinsTGA (n.-956_-954delinsTGA)
n.241_243delinsTGA
21g.43072102C>ACA410602462CBSc.92G>T (p.Gly31Val)
n.271G>T
n.352G>T
n.343G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-955G>T (n.-955G>T)
n.242G>T
21g.43072102C=CA2391106118CBSc.92G= (p.Gly31=)
n.271G=
n.352G=
n.343G=
c.-677G= (n.-677G=)
c.-955G= (n.-955G=)
n.242G=
21g.43072102C>GCA410602463CBSc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.271G>C
n.352G>C
n.343G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.-955G>C (n.-955G>C)
n.242G>C
21g.43072102C>TCA410602464CBSc.92G>A (p.Gly31Glu)
n.271G>A
n.352G>A
n.343G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-955G>A (n.-955G>A)
n.242G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072102_43072103delinsAGCA2579809360CBSc.91_92delinsCT (p.Gly31Leu)
n.270_271delinsCT
n.351_352delinsCT
n.342_343delinsCT
c.-678_-677delinsCT (n.-678_-677delinsCT)
c.-956_-955delinsCT (n.-956_-955delinsCT)
n.241_242delinsCT
21g.43072102_43072103delinsATCA2579809355CBSc.91_92delinsAT (p.Gly31Met)
n.270_271delinsAT
n.351_352delinsAT
n.342_343delinsAT
c.-678_-677delinsAT (n.-678_-677delinsAT)
c.-956_-955delinsAT (n.-956_-955delinsAT)
n.241_242delinsAT
21g.43072102_43072103delinsGACA2579809354CBSc.91_92delinsTC (p.Gly31Ser)
n.270_271delinsTC
n.351_352delinsTC
n.342_343delinsTC
c.-678_-677delinsTC (n.-678_-677delinsTC)
c.-956_-955delinsTC (n.-956_-955delinsTC)
n.241_242delinsTC
21g.43072102_43072103delinsTGCA2579809363CBSc.91_92delinsCA (p.Gly31Gln)
n.270_271delinsCA
n.351_352delinsCA
n.342_343delinsCA
c.-678_-677delinsCA (n.-678_-677delinsCA)
c.-956_-955delinsCA (n.-956_-955delinsCA)
n.241_242delinsCA
21g.43072102_43072103delinsTTCA2579809358CBSc.91_92delinsAA (p.Gly31Lys)
n.270_271delinsAA
n.351_352delinsAA
n.342_343delinsAA
c.-678_-677delinsAA (n.-678_-677delinsAA)
c.-956_-955delinsAA (n.-956_-955delinsAA)
n.241_242delinsAA
21g.43072103C>ACA410602465CBSc.91G>T (p.Gly31Trp)
n.270G>T
n.351G>T
n.342G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-956G>T (n.-956G>T)
n.241G>T
21g.43072103C>GCA410602467CBSc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.270G>C
n.351G>C
n.342G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-956G>C (n.-956G>C)
n.241G>C
21g.43072103C>TCA410602466CBSc.91G>A (p.Gly31Arg)
n.270G>A
n.351G>A
n.342G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-956G>A (n.-956G>A)
n.241G>A
21g.43072104C>ACA410602468CBSc.90G>T (p.Lys30Asn)
n.269G>T
n.350G>T
n.341G>T
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-957G>T (n.-957G>T)
n.240G>T
21g.43072104C>GCA410602469CBSc.90G>C (p.Lys30Asn)
n.269G>C
n.350G>C
n.341G>C
c.-679G>C (n.-679G>C)
c.-957G>C (n.-957G>C)
n.240G>C
21g.43072104C>TCA645604514CBSc.90G>A (p.Lys30=)
n.269G>A
n.350G>A
n.341G>A
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-957G>A (n.-957G>A)
n.240G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072104_43072105delinsAACA2579806478CBSc.89_90delinsTT (p.Lys30Ile)
n.268_269delinsTT
n.349_350delinsTT
n.340_341delinsTT
c.-680_-679delinsTT (n.-680_-679delinsTT)
c.-958_-957delinsTT (n.-958_-957delinsTT)
n.239_240delinsTT
21g.43072104_43072105delinsACCA2579806477CBSc.89_90delinsGT (p.Lys30Ser)
n.268_269delinsGT
n.349_350delinsGT
n.340_341delinsGT
c.-680_-679delinsGT (n.-680_-679delinsGT)
c.-958_-957delinsGT (n.-958_-957delinsGT)
n.239_240delinsGT
21g.43072104_43072106delinsAAACA2579806480CBSc.88_90delinsTTT (p.Lys30Phe)
n.267_269delinsTTT
n.348_350delinsTTT
n.339_341delinsTTT
c.-681_-679delinsTTT (n.-681_-679delinsTTT)
c.-959_-957delinsTTT (n.-959_-957delinsTTT)
n.238_240delinsTTT
21g.43072104_43072106delinsACACA2579806481CBSc.88_90delinsTGT (p.Lys30Cys)
n.267_269delinsTGT
n.348_350delinsTGT
n.339_341delinsTGT
c.-681_-679delinsTGT (n.-681_-679delinsTGT)
c.-959_-957delinsTGT (n.-959_-957delinsTGT)
n.238_240delinsTGT
21g.43072104_43072106delinsATCCA2579806482CBSc.88_90delinsGAT (p.Lys30Asp)
n.267_269delinsGAT
n.348_350delinsGAT
n.339_341delinsGAT
c.-681_-679delinsGAT (n.-681_-679delinsGAT)
c.-959_-957delinsGAT (n.-959_-957delinsGAT)
n.238_240delinsGAT
21g.43072104_43072106delinsTTCCA2579806483CBSc.88_90delinsGAA (p.Lys30Glu)
n.267_269delinsGAA
n.348_350delinsGAA
n.339_341delinsGAA
c.-681_-679delinsGAA (n.-681_-679delinsGAA)
c.-959_-957delinsGAA (n.-959_-957delinsGAA)
n.238_240delinsGAA
21g.43072105T>ACA410602470CBSc.89A>T (p.Lys30Met)
n.268A>T
n.349A>T
n.340A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.-958A>T (n.-958A>T)
n.239A>T
21g.43072105T>CCA410602471CBSc.89A>G (p.Lys30Arg)
n.268A>G
n.349A>G
n.340A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.-958A>G (n.-958A>G)
n.239A>G
21g.43072105T>GCA410602472CBSc.89A>C (p.Lys30Thr)
n.268A>C
n.349A>C
n.340A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.-958A>C (n.-958A>C)
n.239A>C
21g.43072105_43072106delinsAACA2579813577CBSc.88_89delinsTT (p.Lys30Leu)
n.267_268delinsTT
n.348_349delinsTT
n.339_340delinsTT
c.-681_-680delinsTT (n.-681_-680delinsTT)
c.-959_-958delinsTT (n.-959_-958delinsTT)
n.238_239delinsTT
21g.43072105_43072106delinsCACA2579806475CBSc.88_89delinsTG (p.Lys30Trp)
n.267_268delinsTG
n.348_349delinsTG
n.339_340delinsTG
c.-681_-680delinsTG (n.-681_-680delinsTG)
c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG)
n.238_239delinsTG
21g.43072105_43072106delinsGACA2579806479CBSc.88_89delinsTC (p.Lys30Ser)
n.267_268delinsTC
n.348_349delinsTC
n.339_340delinsTC
c.-681_-680delinsTC (n.-681_-680delinsTC)
c.-959_-958delinsTC (n.-959_-958delinsTC)
n.238_239delinsTC
21g.43072106T>ACA410602473CBSc.88A>T (p.Lys30Ter)
n.267A>T
n.348A>T
n.339A>T
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-959A>T (n.-959A>T)
n.238A>T
21g.43072106T>CCA410602474CBSc.88A>G (p.Lys30Glu)
n.267A>G
n.348A>G
n.339A>G
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-959A>G (n.-959A>G)
n.238A>G
21g.43072106T>GCA410602475CBSc.88A>C (p.Lys30Gln)
n.267A>C
n.348A>C
n.339A>C
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-959A>C (n.-959A>C)
n.238A>C
21g.43072107C>ACA410602476CBSc.87G>T (p.Glu29Asp)
n.266G>T
n.347G>T
n.338G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
c.-960G>T (n.-960G>T)
n.237G>T
21g.43072107C>GCA410602477CBSc.87G>C (p.Glu29Asp)
n.266G>C
n.347G>C
n.338G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
c.-960G>C (n.-960G>C)
n.237G>C
21g.43072107C>TCA2580098756CBSc.87G>A (p.Glu29=)
n.266G>A
n.347G>A
n.338G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
c.-960G>A (n.-960G>A)
n.237G>A
ClinVar
21g.43072108T>ACA410602480CBSc.86A>T (p.Glu29Val)
n.265A>T
n.346A>T
n.337A>T
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.236A>T
21g.43072108T>CCA410602479CBSc.86A>G (p.Glu29Gly)
n.265A>G
n.346A>G
n.337A>G
c.-683A>G (n.-683A>G)
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.236A>G
21g.43072108T>GCA410602478CBSc.86A>C (p.Glu29Ala)
n.265A>C
n.346A>C
n.337A>C
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.236A>C
21g.43072108_43072109delinsAACA2579810539CBSc.85_86delinsTT (p.Glu29Leu)
n.264_265delinsTT
n.345_346delinsTT
n.336_337delinsTT
c.-684_-683delinsTT (n.-684_-683delinsTT)
c.-962_-961delinsTT (n.-962_-961delinsTT)
n.235_236delinsTT
21g.43072108_43072109delinsCACA2579810537CBSc.85_86delinsTG (p.Glu29Trp)
n.264_265delinsTG
n.345_346delinsTG
n.336_337delinsTG
c.-684_-683delinsTG (n.-684_-683delinsTG)
c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG)
n.235_236delinsTG
21g.43072108_43072109delinsGTCA2579810538CBSc.85_86delinsAC (p.Glu29Thr)
n.264_265delinsAC
n.345_346delinsAC
n.336_337delinsAC
c.-684_-683delinsAC (n.-684_-683delinsAC)
c.-962_-961delinsAC (n.-962_-961delinsAC)
n.235_236delinsAC
21g.43072109C>ACA410602482CBSc.85G>T (p.Glu29Ter)
n.264G>T
n.345G>T
n.336G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-962G>T (n.-962G>T)
n.235G>T
21g.43072109C=CA2391106120CBSc.85G= (p.Glu29=)
n.264G=
n.345G=
n.336G=
c.-684G= (n.-684G=)
c.-962G= (n.-962G=)
n.235G=
21g.43072109C>GCA410602481CBSc.85G>C (p.Glu29Gln)
n.264G>C
n.345G>C
n.336G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-962G>C (n.-962G>C)
n.235G>C
21g.43072109C>TCA321103977CBSc.85G>A (p.Glu29Lys)
n.264G>A
n.345G>A
n.336G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-962G>A (n.-962G>A)
n.235G>A
dbSNP
21g.43072110C=CA2391106122CBSc.84G= (p.Leu28=)
n.263G=
n.344G=
n.335G=
c.-685G= (n.-685G=)
c.-963G= (n.-963G=)
n.234G=
21g.43072110C>TCA2391106123CBSc.84G>A (p.Leu28=)
n.263G>A
n.344G>A
n.335G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.234G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072110_43072111delinsACCA2579807595CBSc.83_84delinsGT (p.Leu28Arg)
n.262_263delinsGT
n.343_344delinsGT
n.334_335delinsGT
c.-686_-685delinsGT (n.-686_-685delinsGT)
c.-964_-963delinsGT (n.-964_-963delinsGT)
n.233_234delinsGT
21g.43072110_43072111delinsATCA2579807593CBSc.83_84delinsAT (p.Leu28His)
n.262_263delinsAT
n.343_344delinsAT
n.334_335delinsAT
c.-686_-685delinsAT (n.-686_-685delinsAT)
c.-964_-963delinsAT (n.-964_-963delinsAT)
n.233_234delinsAT
21g.43072110_43072111delinsTTCA2579807594CBSc.83_84delinsAA (p.Leu28Gln)
n.262_263delinsAA
n.343_344delinsAA
n.334_335delinsAA
c.-686_-685delinsAA (n.-686_-685delinsAA)
c.-964_-963delinsAA (n.-964_-963delinsAA)
n.233_234delinsAA
21g.43072110_43072112delinsAAACA2579807590CBSc.82_84delinsTTT (p.Leu28Phe)
n.261_263delinsTTT
n.342_344delinsTTT
n.333_335delinsTTT
c.-687_-685delinsTTT (n.-687_-685delinsTTT)
c.-965_-963delinsTTT (n.-965_-963delinsTTT)
n.232_234delinsTTT
21g.43072110_43072112delinsAACCA2579807587CBSc.82_84delinsGTT (p.Leu28Val)
n.261_263delinsGTT
n.342_344delinsGTT
n.333_335delinsGTT
c.-687_-685delinsGTT (n.-687_-685delinsGTT)
c.-965_-963delinsGTT (n.-965_-963delinsGTT)
n.232_234delinsGTT
21g.43072110_43072112delinsAATCA2579807592CBSc.82_84delinsATT (p.Leu28Ile)
n.261_263delinsATT
n.342_344delinsATT
n.333_335delinsATT
c.-687_-685delinsATT (n.-687_-685delinsATT)
c.-965_-963delinsATT (n.-965_-963delinsATT)
n.232_234delinsATT
21g.43072110_43072112delinsACACA2579807596CBSc.82_84delinsTGT (p.Leu28Cys)
n.261_263delinsTGT
n.342_344delinsTGT
n.333_335delinsTGT
c.-687_-685delinsTGT (n.-687_-685delinsTGT)
c.-965_-963delinsTGT (n.-965_-963delinsTGT)
n.232_234delinsTGT
21g.43072110_43072112delinsAGCCA2579807598CBSc.82_84delinsGCT (p.Leu28Ala)
n.261_263delinsGCT
n.342_344delinsGCT
n.333_335delinsGCT
c.-687_-685delinsGCT (n.-687_-685delinsGCT)
c.-965_-963delinsGCT (n.-965_-963delinsGCT)
n.232_234delinsGCT
21g.43072110_43072112delinsATTCA2579807597CBSc.82_84delinsAAT (p.Leu28Asn)
n.261_263delinsAAT
n.342_344delinsAAT
n.333_335delinsAAT
c.-687_-685delinsAAT (n.-687_-685delinsAAT)
c.-965_-963delinsAAT (n.-965_-963delinsAAT)
n.232_234delinsAAT
21g.43072111A>CCA410602483CBSc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.262T>G
n.343T>G
n.334T>G
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-964T>G (n.-964T>G)
n.233T>G
21g.43072111A>GCA410602484CBSc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.262T>C
n.343T>C
n.334T>C
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-964T>C (n.-964T>C)
n.233T>C
21g.43072111A>TCA410602485CBSc.83T>A (p.Leu28Gln)
n.262T>A
n.343T>A
n.334T>A
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-964T>A (n.-964T>A)
n.233T>A
21g.43072111_43072112delinsCACA2579807589CBSc.82_83delinsTG (p.Leu28Trp)
n.261_262delinsTG
n.342_343delinsTG
n.333_334delinsTG
c.-687_-686delinsTG (n.-687_-686delinsTG)
c.-965_-964delinsTG (n.-965_-964delinsTG)
n.232_233delinsTG
21g.43072111_43072112delinsTACA2579807588CBSc.82_83delinsTA (p.Leu28Ter)
n.261_262delinsTA
n.342_343delinsTA
n.333_334delinsTA
c.-687_-686delinsTA (n.-687_-686delinsTA)
c.-965_-964delinsTA (n.-965_-964delinsTA)
n.232_233delinsTA
21g.43072111_43072112delinsTTCA2579807591CBSc.82_83delinsAA (p.Leu28Lys)
n.261_262delinsAA
n.342_343delinsAA
n.333_334delinsAA
c.-687_-686delinsAA (n.-687_-686delinsAA)
c.-965_-964delinsAA (n.-965_-964delinsAA)
n.232_233delinsAA
21g.43072112G>CCA410602486CBSc.82C>G (p.Leu28Val)
n.261C>G
n.342C>G
n.333C>G
c.-687C>G (n.-687C>G)
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.232C>G
21g.43072112G=CA2391106125CBSc.82C= (p.Leu28=)
n.261C=
n.342C=
n.333C=
c.-687C= (n.-687C=)
c.-965C= (n.-965C=)
n.232C=
21g.43072112G>TCA410602487CBSc.82C>A (p.Leu28Met)
n.261C>A
n.342C>A
n.333C>A
c.-687C>A (n.-687C>A)
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.232C>A
21g.43072113G>ACA645604515CBSc.81C>T (p.Ser27=)
n.260C>T
n.341C>T
n.332C>T
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.231C>T
COSMIC COSMIC
21g.43072113G>CCA410602488CBSc.81C>G (p.Ser27Arg)
n.260C>G
n.341C>G
n.332C>G
c.-688C>G (n.-688C>G)
c.-966C>G (n.-966C>G)
n.231C>G
21g.43072113G=CA2391106128CBSc.81C= (p.Ser27=)
n.260C=
n.341C=
n.332C=
c.-688C= (n.-688C=)
c.-966C= (n.-966C=)
n.231C=
21g.43072113G>TCA321104010CBSc.81C>A (p.Ser27Arg)
n.260C>A
n.341C>A
n.332C>A
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.231C>A
dbSNP
21g.43072113_43072114delinsAACA2579805080CBSc.80_81delinsTT (p.Ser27Ile)
n.259_260delinsTT
n.340_341delinsTT
n.331_332delinsTT
c.-689_-688delinsTT (n.-689_-688delinsTT)
c.-967_-966delinsTT (n.-967_-966delinsTT)
n.230_231delinsTT
21g.43072113_43072114delinsATCA2579805084CBSc.80_81delinsAT (p.Ser27Asn)
n.259_260delinsAT
n.340_341delinsAT
n.331_332delinsAT
c.-689_-688delinsAT (n.-689_-688delinsAT)
c.-967_-966delinsAT (n.-967_-966delinsAT)
n.230_231delinsAT
21g.43072113_43072114delinsCACA2579805075CBSc.80_81delinsTG (p.Ser27Met)
n.259_260delinsTG
n.340_341delinsTG
n.331_332delinsTG
c.-689_-688delinsTG (n.-689_-688delinsTG)
c.-967_-966delinsTG (n.-967_-966delinsTG)
n.230_231delinsTG
21g.43072113_43072114delinsCGCA2579805072CBSc.80_81delinsCG (p.Ser27Thr)
n.259_260delinsCG
n.340_341delinsCG
n.331_332delinsCG
c.-689_-688delinsCG (n.-689_-688delinsCG)
c.-967_-966delinsCG (n.-967_-966delinsCG)
n.230_231delinsCG
21g.43072113_43072114delinsCTCA2579805076CBSc.80_81delinsAG (p.Ser27Lys)
n.259_260delinsAG
n.340_341delinsAG
n.331_332delinsAG
c.-689_-688delinsAG (n.-689_-688delinsAG)
c.-967_-966delinsAG (n.-967_-966delinsAG)
n.230_231delinsAG
21g.43072113_43072114delinsTTCA2579805077CBSc.80_81delinsAA (p.Ser27Lys)
n.259_260delinsAA
n.340_341delinsAA
n.331_332delinsAA
c.-689_-688delinsAA (n.-689_-688delinsAA)
c.-967_-966delinsAA (n.-967_-966delinsAA)
n.230_231delinsAA
21g.43072113_43072115delinsAAACA2579805074CBSc.79_81delinsTTT (p.Ser27Phe)
n.258_260delinsTTT
n.339_341delinsTTT
n.330_332delinsTTT
c.-690_-688delinsTTT (n.-690_-688delinsTTT)
c.-968_-966delinsTTT (n.-968_-966delinsTTT)
n.229_231delinsTTT
21g.43072113_43072115delinsAACCA2579805070CBSc.79_81delinsGTT (p.Ser27Val)
n.258_260delinsGTT
n.339_341delinsGTT
n.330_332delinsGTT
c.-690_-688delinsGTT (n.-690_-688delinsGTT)
c.-968_-966delinsGTT (n.-968_-966delinsGTT)
n.229_231delinsGTT
21g.43072113_43072115delinsACACA2579805083CBSc.79_81delinsTGT (p.Ser27Cys)
n.258_260delinsTGT
n.339_341delinsTGT
n.330_332delinsTGT
c.-690_-688delinsTGT (n.-690_-688delinsTGT)
c.-968_-966delinsTGT (n.-968_-966delinsTGT)
n.229_231delinsTGT
21g.43072113_43072115delinsACCCA2579805081CBSc.79_81delinsGGT (p.Ser27Gly)
n.258_260delinsGGT
n.339_341delinsGGT
n.330_332delinsGGT
c.-690_-688delinsGGT (n.-690_-688delinsGGT)
c.-968_-966delinsGGT (n.-968_-966delinsGGT)
n.229_231delinsGGT
21g.43072113_43072115delinsACGCA2579805089CBSc.79_81delinsCGT (p.Ser27Arg)
n.258_260delinsCGT
n.339_341delinsCGT
n.330_332delinsCGT
c.-690_-688delinsCGT (n.-690_-688delinsCGT)
c.-968_-966delinsCGT (n.-968_-966delinsCGT)
n.229_231delinsCGT
21g.43072113_43072115delinsAGACA2579805088CBSc.79_81delinsTCT (p.Ser27=)
n.258_260delinsTCT
n.339_341delinsTCT
n.330_332delinsTCT
c.-690_-688delinsTCT (n.-690_-688delinsTCT)
c.-968_-966delinsTCT (n.-968_-966delinsTCT)
n.229_231delinsTCT
21g.43072113_43072115delinsATACA2579805069CBSc.79_81delinsTAT (p.Ser27Tyr)
n.258_260delinsTAT
n.339_341delinsTAT
n.330_332delinsTAT
c.-690_-688delinsTAT (n.-690_-688delinsTAT)
c.-968_-966delinsTAT (n.-968_-966delinsTAT)
n.229_231delinsTAT
21g.43072113_43072115delinsATCCA2579805085CBSc.79_81delinsGAT (p.Ser27Asp)
n.258_260delinsGAT
n.339_341delinsGAT
n.330_332delinsGAT
c.-690_-688delinsGAT (n.-690_-688delinsGAT)
c.-968_-966delinsGAT (n.-968_-966delinsGAT)
n.229_231delinsGAT
21g.43072113_43072115delinsCAACA2579805079CBSc.79_81delinsTTG (p.Ser27Leu)
n.258_260delinsTTG
n.339_341delinsTTG
n.330_332delinsTTG
c.-690_-688delinsTTG (n.-690_-688delinsTTG)
c.-968_-966delinsTTG (n.-968_-966delinsTTG)
n.229_231delinsTTG
21g.43072113_43072115delinsCACCA2579805068CBSc.79_81delinsGTG (p.Ser27Val)
n.258_260delinsGTG
n.339_341delinsGTG
n.330_332delinsGTG
c.-690_-688delinsGTG (n.-690_-688delinsGTG)
c.-968_-966delinsGTG (n.-968_-966delinsGTG)
n.229_231delinsGTG
21g.43072113_43072115delinsCAGCA2579805078CBSc.79_81delinsCTG (p.Ser27Leu)
n.258_260delinsCTG
n.339_341delinsCTG
n.330_332delinsCTG
c.-690_-688delinsCTG (n.-690_-688delinsCTG)
c.-968_-966delinsCTG (n.-968_-966delinsCTG)
n.229_231delinsCTG
21g.43072113_43072115delinsCCACA2579805071CBSc.79_81delinsTGG (p.Ser27Trp)
n.258_260delinsTGG
n.339_341delinsTGG
n.330_332delinsTGG
c.-690_-688delinsTGG (n.-690_-688delinsTGG)
c.-968_-966delinsTGG (n.-968_-966delinsTGG)
n.229_231delinsTGG
21g.43072113_43072115delinsCCCCA2579805082CBSc.79_81delinsGGG (p.Ser27Gly)
n.258_260delinsGGG
n.339_341delinsGGG
n.330_332delinsGGG
c.-690_-688delinsGGG (n.-690_-688delinsGGG)
c.-968_-966delinsGGG (n.-968_-966delinsGGG)
n.229_231delinsGGG
21g.43072113_43072115delinsCCGCA2579805086CBSc.79_81delinsCGG (p.Ser27Arg)
n.258_260delinsCGG
n.339_341delinsCGG
n.330_332delinsCGG
c.-690_-688delinsCGG (n.-690_-688delinsCGG)
c.-968_-966delinsCGG (n.-968_-966delinsCGG)
n.229_231delinsCGG
21g.43072113_43072115delinsCGCCA2579805087CBSc.79_81delinsGCG (p.Ser27Ala)
n.258_260delinsGCG
n.339_341delinsGCG
n.330_332delinsGCG
c.-690_-688delinsGCG (n.-690_-688delinsGCG)
c.-968_-966delinsGCG (n.-968_-966delinsGCG)
n.229_231delinsGCG
21g.43072113_43072115delinsCGGCA2579805073CBSc.79_81delinsCCG (p.Ser27Pro)
n.258_260delinsCCG
n.339_341delinsCCG
n.330_332delinsCCG
c.-690_-688delinsCCG (n.-690_-688delinsCCG)
c.-968_-966delinsCCG (n.-968_-966delinsCCG)
n.229_231delinsCCG
21g.43072113_43072115delinsTCACA2579813445CBSc.79_81delinsTGA (p.Ser27Ter)
n.258_260delinsTGA
n.339_341delinsTGA
n.330_332delinsTGA
c.-690_-688delinsTGA (n.-690_-688delinsTGA)
c.-968_-966delinsTGA (n.-968_-966delinsTGA)
n.229_231delinsTGA
21g.43072113_43072115dupCA321103981CBSc.79_81dup (p.Ser27_Leu28insSer)
n.258_260dup
n.339_341dup
n.330_332dup
c.-690_-688dup (n.-690_-688dup)
c.-968_-966dup (n.-968_-966dup)
n.229_231dup
ClinVar dbSNP
21g.43072114C>ACA410602489CBSc.80G>T (p.Ser27Ile)
n.259G>T
n.340G>T
n.331G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
c.-967G>T (n.-967G>T)
n.230G>T
dbSNP
21g.43072114C=CA2391106131CBSc.80G= (p.Ser27=)
n.259G=
n.340G=
n.331G=
c.-689G= (n.-689G=)
c.-967G= (n.-967G=)
n.230G=
21g.43072114C>GCA410602490CBSc.80G>C (p.Ser27Thr)
n.259G>C
n.340G>C
n.331G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.230G>C
21g.43072114C>TCA321104017CBSc.80G>A (p.Ser27Asn)
n.259G>A
n.340G>A
n.331G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.230G>A
dbSNP
21g.43072115T>ACA410602493CBSc.79A>T (p.Ser27Cys)
n.258A>T
n.339A>T
n.330A>T
c.-690A>T (n.-690A>T)
c.-968A>T (n.-968A>T)
n.229A>T
21g.43072115T>CCA410602491CBSc.79A>G (p.Ser27Gly)
n.258A>G
n.339A>G
n.330A>G
c.-690A>G (n.-690A>G)
c.-968A>G (n.-968A>G)
n.229A>G
21g.43072115T>GCA410602492CBSc.79A>C (p.Ser27Arg)
n.258A>C
n.339A>C
n.330A>C
c.-690A>C (n.-690A>C)
c.-968A>C (n.-968A>C)
n.229A>C
21g.43072116C=CA2391106133CBSc.78G= (p.Gly26=)
n.257G=
n.338G=
n.329G=
c.-691G= (n.-691G=)
c.-969G= (n.-969G=)
n.228G=
21g.43072116C>TCA321104026CBSc.78G>A (p.Gly26=)
n.257G>A
n.338G>A
n.329G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-969G>A (n.-969G>A)
n.228G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072116_43072117delinsAGCA2579809838CBSc.77_78delinsCT (p.Gly26Ala)
n.256_257delinsCT
n.337_338delinsCT
n.328_329delinsCT
c.-692_-691delinsCT (n.-692_-691delinsCT)
c.-970_-969delinsCT (n.-970_-969delinsCT)
n.227_228delinsCT
21g.43072116_43072117delinsATCA2579809836CBSc.77_78delinsAT (p.Gly26Asp)
n.256_257delinsAT
n.337_338delinsAT
n.328_329delinsAT
c.-692_-691delinsAT (n.-692_-691delinsAT)
c.-970_-969delinsAT (n.-970_-969delinsAT)
n.227_228delinsAT
21g.43072116_43072117delinsGACA2579809469CBSc.77_78delinsTC (p.Gly26Val)
n.256_257delinsTC
n.337_338delinsTC
n.328_329delinsTC
c.-692_-691delinsTC (n.-692_-691delinsTC)
c.-970_-969delinsTC (n.-970_-969delinsTC)
n.227_228delinsTC
21g.43072116_43072117delinsTACA2579809471CBSc.77_78delinsTA (p.Gly26Val)
n.256_257delinsTA
n.337_338delinsTA
n.328_329delinsTA
c.-692_-691delinsTA (n.-692_-691delinsTA)
c.-970_-969delinsTA (n.-970_-969delinsTA)
n.227_228delinsTA
21g.43072116_43072118delinsAAACA2579809830CBSc.76_78delinsTTT (p.Gly26Phe)
n.255_257delinsTTT
n.336_338delinsTTT
n.327_329delinsTTT
c.-693_-691delinsTTT (n.-693_-691delinsTTT)
c.-971_-969delinsTTT (n.-971_-969delinsTTT)
n.226_228delinsTTT
21g.43072116_43072118delinsAAGCA2579809834CBSc.76_78delinsCTT (p.Gly26Leu)
n.255_257delinsCTT
n.336_338delinsCTT
n.327_329delinsCTT
c.-693_-691delinsCTT (n.-693_-691delinsCTT)
c.-971_-969delinsCTT (n.-971_-969delinsCTT)
n.226_228delinsCTT
21g.43072116_43072118delinsAATCA2579809835CBSc.76_78delinsATT (p.Gly26Ile)
n.255_257delinsATT
n.336_338delinsATT
n.327_329delinsATT
c.-693_-691delinsATT (n.-693_-691delinsATT)
c.-971_-969delinsATT (n.-971_-969delinsATT)
n.226_228delinsATT
21g.43072116_43072118delinsGAGCA2579813697CBSc.76_78delinsCTC (p.Gly26Leu)
n.255_257delinsCTC
n.336_338delinsCTC
n.327_329delinsCTC
c.-693_-691delinsCTC (n.-693_-691delinsCTC)
c.-971_-969delinsCTC (n.-971_-969delinsCTC)
n.226_228delinsCTC
21g.43072119dupCA2580098760CBSc.78dup (p.Ser27GlufsTer10)
n.257dup
n.338dup
n.329dup
c.-691dup (n.-691dup)
c.-969dup (n.-969dup)
n.228dup
ClinVar
21g.43072117C>ACA410602494CBSc.77G>T (p.Gly26Val)
n.256G>T
n.337G>T
n.328G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
c.-970G>T (n.-970G>T)
n.227G>T
21g.43072117C=CA2391106136CBSc.77G= (p.Gly26=)
n.256G=
n.337G=
n.328G=
c.-692G= (n.-692G=)
c.-970G= (n.-970G=)
n.227G=
21g.43072117C>GCA321104037CBSc.77G>C (p.Gly26Ala)
n.256G>C
n.337G>C
n.328G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
c.-970G>C (n.-970G>C)
n.227G>C
ClinVar dbSNP
21g.43072117C>TCA321104038CBSc.77G>A (p.Gly26Glu)
n.256G>A
n.337G>A
n.328G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
c.-970G>A (n.-970G>A)
n.227G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072117_43072118delinsAACA2579809833CBSc.76_77delinsTT (p.Gly26Leu)
n.255_256delinsTT
n.336_337delinsTT
n.327_328delinsTT
c.-693_-692delinsTT (n.-693_-692delinsTT)
c.-971_-970delinsTT (n.-971_-970delinsTT)
n.226_227delinsTT
21g.43072117_43072118delinsAGCA2579809831CBSc.76_77delinsCT (p.Gly26Leu)
n.255_256delinsCT
n.336_337delinsCT
n.327_328delinsCT
c.-693_-692delinsCT (n.-693_-692delinsCT)
c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT)
n.226_227delinsCT
21g.43072117_43072118delinsATCA2579809832CBSc.76_77delinsAT (p.Gly26Met)
n.255_256delinsAT
n.336_337delinsAT
n.327_328delinsAT
c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT)
c.-971_-970delinsAT (n.-971_-970delinsAT)
n.226_227delinsAT
21g.43072117_43072118delinsGACA2579809473CBSc.76_77delinsTC (p.Gly26Ser)
n.255_256delinsTC
n.336_337delinsTC
n.327_328delinsTC
c.-693_-692delinsTC (n.-693_-692delinsTC)
c.-971_-970delinsTC (n.-971_-970delinsTC)
n.226_227delinsTC
21g.43072117_43072118delinsGGCA2579809829CBSc.76_77delinsCC (p.Gly26Pro)
n.255_256delinsCC
n.336_337delinsCC
n.327_328delinsCC
c.-693_-692delinsCC (n.-693_-692delinsCC)
c.-971_-970delinsCC (n.-971_-970delinsCC)
n.226_227delinsCC
21g.43072117_43072118delinsTACA2579809472CBSc.76_77delinsTA (p.Gly26Ter)
n.255_256delinsTA
n.336_337delinsTA
n.327_328delinsTA
c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA)
c.-971_-970delinsTA (n.-971_-970delinsTA)
n.226_227delinsTA
21g.43072117_43072118delinsTGCA2579809837CBSc.76_77delinsCA (p.Gly26Gln)
n.255_256delinsCA
n.336_337delinsCA
n.327_328delinsCA
c.-693_-692delinsCA (n.-693_-692delinsCA)
c.-971_-970delinsCA (n.-971_-970delinsCA)
n.226_227delinsCA
21g.43072118C>ACA410602495CBSc.76G>T (p.Gly26Trp)
n.255G>T
n.336G>T
n.327G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-971G>T (n.-971G>T)
n.226G>T
21g.43072118C>GCA410602496CBSc.76G>C (p.Gly26Arg)
n.255G>C
n.336G>C
n.327G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
c.-971G>C (n.-971G>C)
n.226G>C
21g.43072118C>TCA410602497CBSc.76G>A (p.Gly26Arg)
n.255G>A
n.336G>A
n.327G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-971G>A (n.-971G>A)
n.226G>A
21g.43072119C>ACA410602498CBSc.75G>T (p.Lys25Asn)
n.254G>T
n.335G>T
n.326G>T
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-972G>T (n.-972G>T)
n.225G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072119C=CA2391106142CBSc.75G= (p.Lys25=)
n.254G=
n.335G=
n.326G=
c.-694G= (n.-694G=)
c.-972G= (n.-972G=)
n.225G=
21g.43072119C>GCA410602499CBSc.75G>C (p.Lys25Asn)
n.254G>C
n.335G>C
n.326G>C
c.-694G>C (n.-694G>C)
c.-972G>C (n.-972G>C)
n.225G>C
21g.43072119C>TCA2579806570CBSc.75G>A (p.Lys25=)
n.254G>A
n.335G>A
n.326G>A
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.225G>A
ClinVar
21g.43072119_43072120delinsAACA2579806561CBSc.74_75delinsTT (p.Lys25Ile)
n.253_254delinsTT
n.334_335delinsTT
n.325_326delinsTT
c.-695_-694delinsTT (n.-695_-694delinsTT)
c.-973_-972delinsTT (n.-973_-972delinsTT)
n.224_225delinsTT
21g.43072119_43072120delinsACCA2579806552CBSc.74_75delinsGT (p.Lys25Ser)
n.253_254delinsGT
n.334_335delinsGT
n.325_326delinsGT
c.-695_-694delinsGT (n.-695_-694delinsGT)
c.-973_-972delinsGT (n.-973_-972delinsGT)
n.224_225delinsGT
21g.43072119_43072120delinsAGCA2579806551CBSc.74_75delinsCT (p.Lys25Thr)
n.253_254delinsCT
n.334_335delinsCT
n.325_326delinsCT
c.-695_-694delinsCT (n.-695_-694delinsCT)
c.-973_-972delinsCT (n.-973_-972delinsCT)
n.224_225delinsCT
21g.43072119_43072121delinsAAACA2579806557CBSc.73_75delinsTTT (p.Lys25Phe)
n.252_254delinsTTT
n.333_335delinsTTT
n.324_326delinsTTT
c.-696_-694delinsTTT (n.-696_-694delinsTTT)
c.-974_-972delinsTTT (n.-974_-972delinsTTT)
n.223_225delinsTTT
21g.43072119_43072121delinsAACCA2579806547CBSc.73_75delinsGTT (p.Lys25Val)
n.252_254delinsGTT
n.333_335delinsGTT
n.324_326delinsGTT
c.-696_-694delinsGTT (n.-696_-694delinsGTT)
c.-974_-972delinsGTT (n.-974_-972delinsGTT)
n.223_225delinsGTT
21g.43072119_43072121delinsAAGCA2579806558CBSc.73_75delinsCTT (p.Lys25Leu)
n.252_254delinsCTT
n.333_335delinsCTT
n.324_326delinsCTT
c.-696_-694delinsCTT (n.-696_-694delinsCTT)
c.-974_-972delinsCTT (n.-974_-972delinsCTT)
n.223_225delinsCTT
21g.43072119_43072121delinsACACA2579806563CBSc.73_75delinsTGT (p.Lys25Cys)
n.252_254delinsTGT
n.333_335delinsTGT
n.324_326delinsTGT
c.-696_-694delinsTGT (n.-696_-694delinsTGT)
c.-974_-972delinsTGT (n.-974_-972delinsTGT)
n.223_225delinsTGT
21g.43072119_43072121delinsACCCA2579806562CBSc.73_75delinsGGT (p.Lys25Gly)
n.252_254delinsGGT
n.333_335delinsGGT
n.324_326delinsGGT
c.-696_-694delinsGGT (n.-696_-694delinsGGT)
c.-974_-972delinsGGT (n.-974_-972delinsGGT)
n.223_225delinsGGT
21g.43072119_43072121delinsACGCA2579806566CBSc.73_75delinsCGT (p.Lys25Arg)
n.252_254delinsCGT
n.333_335delinsCGT
n.324_326delinsCGT
c.-696_-694delinsCGT (n.-696_-694delinsCGT)
c.-974_-972delinsCGT (n.-974_-972delinsCGT)
n.223_225delinsCGT
21g.43072119_43072121delinsAGACA2579806556CBSc.73_75delinsTCT (p.Lys25Ser)
n.252_254delinsTCT
n.333_335delinsTCT
n.324_326delinsTCT
c.-696_-694delinsTCT (n.-696_-694delinsTCT)
c.-974_-972delinsTCT (n.-974_-972delinsTCT)
n.223_225delinsTCT
21g.43072119_43072121delinsAGCCA2579806568CBSc.73_75delinsGCT (p.Lys25Ala)
n.252_254delinsGCT
n.333_335delinsGCT
n.324_326delinsGCT
c.-696_-694delinsGCT (n.-696_-694delinsGCT)
c.-974_-972delinsGCT (n.-974_-972delinsGCT)
n.223_225delinsGCT
21g.43072119_43072121delinsAGGCA2579806555CBSc.73_75delinsCCT (p.Lys25Pro)
n.252_254delinsCCT
n.333_335delinsCCT
n.324_326delinsCCT
c.-696_-694delinsCCT (n.-696_-694delinsCCT)
c.-974_-972delinsCCT (n.-974_-972delinsCCT)
n.223_225delinsCCT
21g.43072119_43072121delinsATACA2579806549CBSc.73_75delinsTAT (p.Lys25Tyr)
n.252_254delinsTAT
n.333_335delinsTAT
n.324_326delinsTAT
c.-696_-694delinsTAT (n.-696_-694delinsTAT)
c.-974_-972delinsTAT (n.-974_-972delinsTAT)
n.223_225delinsTAT
21g.43072119_43072121delinsATCCA2579806565CBSc.73_75delinsGAT (p.Lys25Asp)
n.252_254delinsGAT
n.333_335delinsGAT
n.324_326delinsGAT
c.-696_-694delinsGAT (n.-696_-694delinsGAT)
c.-974_-972delinsGAT (n.-974_-972delinsGAT)
n.223_225delinsGAT
21g.43072120T>ACA410602500CBSc.74A>T (p.Lys25Met)
n.253A>T
n.334A>T
n.325A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-973A>T (n.-973A>T)
n.224A>T
21g.43072120T>CCA410602501CBSc.74A>G (p.Lys25Arg)
n.253A>G
n.334A>G
n.325A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-973A>G (n.-973A>G)
n.224A>G
21g.43072120T>GCA410602502CBSc.74A>C (p.Lys25Thr)
n.253A>C
n.334A>C
n.325A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-973A>C (n.-973A>C)
n.224A>C
21g.43072120_43072121delinsAACA2579806559CBSc.73_74delinsTT (p.Lys25Leu)
n.252_253delinsTT
n.333_334delinsTT
n.324_325delinsTT
c.-696_-695delinsTT (n.-696_-695delinsTT)
c.-974_-973delinsTT (n.-974_-973delinsTT)
n.223_224delinsTT
21g.43072120_43072121delinsACCA2579806548CBSc.73_74delinsGT (p.Lys25Val)
n.252_253delinsGT
n.333_334delinsGT
n.324_325delinsGT
c.-696_-695delinsGT (n.-696_-695delinsGT)
c.-974_-973delinsGT (n.-974_-973delinsGT)
n.223_224delinsGT
21g.43072120_43072121delinsAGCA2579806560CBSc.73_74delinsCT (p.Lys25Leu)
n.252_253delinsCT
n.333_334delinsCT
n.324_325delinsCT
c.-696_-695delinsCT (n.-696_-695delinsCT)
c.-974_-973delinsCT (n.-974_-973delinsCT)
n.223_224delinsCT
21g.43072120_43072121delinsCACA2579806550CBSc.73_74delinsTG (p.Lys25Trp)
n.252_253delinsTG
n.333_334delinsTG
n.324_325delinsTG
c.-696_-695delinsTG (n.-696_-695delinsTG)
c.-974_-973delinsTG (n.-974_-973delinsTG)
n.223_224delinsTG
21g.43072120_43072121delinsCCCA2579806564CBSc.73_74delinsGG (p.Lys25Gly)
n.252_253delinsGG
n.333_334delinsGG
n.324_325delinsGG
c.-696_-695delinsGG (n.-696_-695delinsGG)
c.-974_-973delinsGG (n.-974_-973delinsGG)
n.223_224delinsGG
21g.43072120_43072121delinsCGCA2579806567CBSc.73_74delinsCG (p.Lys25Arg)
n.252_253delinsCG
n.333_334delinsCG
n.324_325delinsCG
c.-696_-695delinsCG (n.-696_-695delinsCG)
c.-974_-973delinsCG (n.-974_-973delinsCG)
n.223_224delinsCG
21g.43072120_43072121delinsGACA2579806553CBSc.73_74delinsTC (p.Lys25Ser)
n.252_253delinsTC
n.333_334delinsTC
n.324_325delinsTC
c.-696_-695delinsTC (n.-696_-695delinsTC)
c.-974_-973delinsTC (n.-974_-973delinsTC)
n.223_224delinsTC
21g.43072120_43072121delinsGGCA2579806554CBSc.73_74delinsCC (p.Lys25Pro)
n.252_253delinsCC
n.333_334delinsCC
n.324_325delinsCC
c.-696_-695delinsCC (n.-696_-695delinsCC)
c.-974_-973delinsCC (n.-974_-973delinsCC)
n.223_224delinsCC
21g.43072121T>ACA410602504CBSc.73A>T (p.Lys25Ter)
n.252A>T
n.333A>T
n.324A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
c.-974A>T (n.-974A>T)
n.223A>T
21g.43072121T>CCA410602505CBSc.73A>G (p.Lys25Glu)
n.252A>G
n.333A>G
n.324A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-974A>G (n.-974A>G)
n.223A>G
21g.43072121T>GCA410602503CBSc.73A>C (p.Lys25Gln)
n.252A>C
n.333A>C
n.324A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
c.-974A>C (n.-974A>C)
n.223A>C
21g.43072122C=CA2391106146CBSc.72G= (p.Ala24=)
n.251G=
n.332G=
n.323G=
c.-697G= (n.-697G=)
c.-975G= (n.-975G=)
n.222G=
21g.43072122C>TCA321104044CBSc.72G>A (p.Ala24=)
n.251G>A
n.332G>A
n.323G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.222G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072122_43072123delinsAACA2579812959CBSc.71_72delinsTT (p.Ala24Val)
n.250_251delinsTT
n.331_332delinsTT
n.322_323delinsTT
c.-698_-697delinsTT (n.-698_-697delinsTT)
c.-976_-975delinsTT (n.-976_-975delinsTT)
n.221_222delinsTT
21g.43072122_43072123delinsACCA2579812968CBSc.71_72delinsGT (p.Ala24Gly)
n.250_251delinsGT
n.331_332delinsGT
n.322_323delinsGT
c.-698_-697delinsGT (n.-698_-697delinsGT)
c.-976_-975delinsGT (n.-976_-975delinsGT)
n.221_222delinsGT
21g.43072122_43072123delinsATCA2579812970CBSc.71_72delinsAT (p.Ala24Asp)
n.250_251delinsAT
n.331_332delinsAT
n.322_323delinsAT
c.-698_-697delinsAT (n.-698_-697delinsAT)
c.-976_-975delinsAT (n.-976_-975delinsAT)
n.221_222delinsAT
21g.43072122_43072123delinsTACA2579812957CBSc.71_72delinsTA (p.Ala24Val)
n.250_251delinsTA
n.331_332delinsTA
n.322_323delinsTA
c.-698_-697delinsTA (n.-698_-697delinsTA)
c.-976_-975delinsTA (n.-976_-975delinsTA)
n.221_222delinsTA
21g.43072122_43072124delinsAAACA2579813903CBSc.70_72delinsTTT (p.Ala24Phe)
n.249_251delinsTTT
n.330_332delinsTTT
n.321_323delinsTTT
c.-699_-697delinsTTT (n.-699_-697delinsTTT)
c.-977_-975delinsTTT (n.-977_-975delinsTTT)
n.220_222delinsTTT
21g.43072122_43072124delinsAAGCA2579812966CBSc.70_72delinsCTT (p.Ala24Leu)
n.249_251delinsCTT
n.330_332delinsCTT
n.321_323delinsCTT
c.-699_-697delinsCTT (n.-699_-697delinsCTT)
c.-977_-975delinsCTT (n.-977_-975delinsCTT)
n.220_222delinsCTT
21g.43072122_43072124delinsACACA2579812969CBSc.70_72delinsTGT (p.Ala24Cys)
n.249_251delinsTGT
n.330_332delinsTGT
n.321_323delinsTGT
c.-699_-697delinsTGT (n.-699_-697delinsTGT)
c.-977_-975delinsTGT (n.-977_-975delinsTGT)
n.220_222delinsTGT
21g.43072122_43072124delinsTGACA2579812962CBSc.70_72delinsTCA (p.Ala24Ser)
n.249_251delinsTCA
n.330_332delinsTCA
n.321_323delinsTCA
c.-699_-697delinsTCA (n.-699_-697delinsTCA)
c.-977_-975delinsTCA (n.-977_-975delinsTCA)
n.220_222delinsTCA
21g.43072123G>ACA321104045CBSc.71C>T (p.Ala24Val)
n.250C>T
n.331C>T
n.322C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
c.-976C>T (n.-976C>T)
n.221C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072123G>CCA410602506CBSc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.250C>G
n.331C>G
n.322C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
c.-976C>G (n.-976C>G)
n.221C>G
21g.43072123G=CA2391106152CBSc.71C= (p.Ala24=)
n.250C=
n.331C=
n.322C=
c.-698C= (n.-698C=)
c.-976C= (n.-976C=)
n.221C=
21g.43072123G>TCA410602507CBSc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.250C>A
n.331C>A
n.322C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
c.-976C>A (n.-976C>A)
n.221C>A
21g.43072123_43072124delinsAACA2579812964CBSc.70_71delinsTT (p.Ala24Leu)
n.249_250delinsTT
n.330_331delinsTT
n.321_322delinsTT
c.-699_-698delinsTT (n.-699_-698delinsTT)
c.-977_-976delinsTT (n.-977_-976delinsTT)
n.220_221delinsTT
21g.43072123_43072124delinsAGCA2579812967CBSc.70_71delinsCT (p.Ala24Leu)
n.249_250delinsCT
n.330_331delinsCT
n.321_322delinsCT
c.-699_-698delinsCT (n.-699_-698delinsCT)
c.-977_-976delinsCT (n.-977_-976delinsCT)
n.220_221delinsCT
21g.43072123_43072124delinsATCA2579812963CBSc.70_71delinsAT (p.Ala24Met)
n.249_250delinsAT
n.330_331delinsAT
n.321_322delinsAT
c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT)
c.-977_-976delinsAT (n.-977_-976delinsAT)
n.220_221delinsAT
21g.43072123_43072124delinsCACA2579812960CBSc.70_71delinsTG (p.Ala24Trp)
n.249_250delinsTG
n.330_331delinsTG
n.321_322delinsTG
c.-699_-698delinsTG (n.-699_-698delinsTG)
c.-977_-976delinsTG (n.-977_-976delinsTG)
n.220_221delinsTG
21g.43072123_43072124delinsTACA2579812961CBSc.70_71delinsTA (p.Ala24Ter)
n.249_250delinsTA
n.330_331delinsTA
n.321_322delinsTA
c.-699_-698delinsTA (n.-699_-698delinsTA)
c.-977_-976delinsTA (n.-977_-976delinsTA)
n.220_221delinsTA
21g.43072123_43072124delinsTTCA2579812965CBSc.70_71delinsAA (p.Ala24Lys)
n.249_250delinsAA
n.330_331delinsAA
n.321_322delinsAA
c.-699_-698delinsAA (n.-699_-698delinsAA)
c.-977_-976delinsAA (n.-977_-976delinsAA)
n.220_221delinsAA
21g.43072124C>ACA410602508CBSc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.249G>T
n.330G>T
n.321G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-977G>T (n.-977G>T)
n.220G>T
21g.43072124C>GCA410602509CBSc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.249G>C
n.330G>C
n.321G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-977G>C (n.-977G>C)
n.220G>C
21g.43072124C>TCA410602510CBSc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.249G>A
n.330G>A
n.321G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-977G>A (n.-977G>A)
n.220G>A
21g.43072125C=CA2391106156CBSc.69G= (p.Ser23=)
n.248G=
n.329G=
n.320G=
c.-700G= (n.-700G=)
c.-978G= (n.-978G=)
n.219G=
21g.43072125C>TCA321104046CBSc.69G>A (p.Ser23=)
n.248G>A
n.329G>A
n.320G>A
c.-700G>A (n.-700G>A)
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.219G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072125_43072126delinsAACA2579804584CBSc.68_69delinsTT (p.Ser23Phe)
n.247_248delinsTT
n.328_329delinsTT
n.319_320delinsTT
c.-701_-700delinsTT (n.-701_-700delinsTT)
c.-979_-978delinsTT (n.-979_-978delinsTT)
n.218_219delinsTT
21g.43072125_43072126delinsACCA2579804589CBSc.68_69delinsGT (p.Ser23Cys)
n.247_248delinsGT
n.328_329delinsGT
n.319_320delinsGT
c.-701_-700delinsGT (n.-701_-700delinsGT)
c.-979_-978delinsGT (n.-979_-978delinsGT)
n.218_219delinsGT
21g.43072125_43072126delinsATCA2579804581CBSc.68_69delinsAT (p.Ser23Tyr)
n.247_248delinsAT
n.328_329delinsAT
n.319_320delinsAT
c.-701_-700delinsAT (n.-701_-700delinsAT)
c.-979_-978delinsAT (n.-979_-978delinsAT)
n.218_219delinsAT
21g.43072125_43072126delinsGCCA2579804590CBSc.68_69delinsGC (p.Ser23Cys)
n.247_248delinsGC
n.328_329delinsGC
n.319_320delinsGC
c.-701_-700delinsGC (n.-701_-700delinsGC)
c.-979_-978delinsGC (n.-979_-978delinsGC)
n.218_219delinsGC
21g.43072125_43072127delinsAACCA2579804580CBSc.67_69delinsGTT (p.Ser23Val)
n.246_248delinsGTT
n.327_329delinsGTT
n.318_320delinsGTT
c.-702_-700delinsGTT (n.-702_-700delinsGTT)
c.-980_-978delinsGTT (n.-980_-978delinsGTT)
n.217_219delinsGTT
21g.43072125_43072127delinsAAGCA2579804585CBSc.67_69delinsCTT (p.Ser23Leu)
n.246_248delinsCTT
n.327_329delinsCTT
n.318_320delinsCTT
c.-702_-700delinsCTT (n.-702_-700delinsCTT)
c.-980_-978delinsCTT (n.-980_-978delinsCTT)
n.217_219delinsCTT
21g.43072125_43072127delinsAATCA2579804586CBSc.67_69delinsATT (p.Ser23Ile)
n.246_248delinsATT
n.327_329delinsATT
n.318_320delinsATT
c.-702_-700delinsATT (n.-702_-700delinsATT)
c.-980_-978delinsATT (n.-980_-978delinsATT)
n.217_219delinsATT
21g.43072125_43072127delinsACCCA2579804587CBSc.67_69delinsGGT (p.Ser23Gly)
n.246_248delinsGGT
n.327_329delinsGGT
n.318_320delinsGGT
c.-702_-700delinsGGT (n.-702_-700delinsGGT)
c.-980_-978delinsGGT (n.-980_-978delinsGGT)
n.217_219delinsGGT
21g.43072125_43072127delinsAGGCA2579804583CBSc.67_69delinsCCT (p.Ser23Pro)
n.246_248delinsCCT
n.327_329delinsCCT
n.318_320delinsCCT
c.-702_-700delinsCCT (n.-702_-700delinsCCT)
c.-980_-978delinsCCT (n.-980_-978delinsCCT)
n.217_219delinsCCT
21g.43072125_43072127delinsAGTCA2579804582CBSc.67_69delinsACT (p.Ser23Thr)
n.246_248delinsACT
n.327_329delinsACT
n.318_320delinsACT
c.-702_-700delinsACT (n.-702_-700delinsACT)
c.-980_-978delinsACT (n.-980_-978delinsACT)
n.217_219delinsACT
21g.43072125_43072127delinsATTCA2579804591CBSc.67_69delinsAAT (p.Ser23Asn)
n.246_248delinsAAT
n.327_329delinsAAT
n.318_320delinsAAT
c.-702_-700delinsAAT (n.-702_-700delinsAAT)
c.-980_-978delinsAAT (n.-980_-978delinsAAT)
n.217_219delinsAAT
21g.43072126G>ACA321104075CBSc.68C>T (p.Ser23Leu)
n.247C>T
n.328C>T
n.319C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-979C>T (n.-979C>T)
n.218C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072126G>CCA410602511CBSc.68C>G (p.Ser23Trp)
n.247C>G
n.328C>G
n.319C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-979C>G (n.-979C>G)
n.218C>G
21g.43072126G=CA2391106177CBSc.68C= (p.Ser23=)
n.247C=
n.328C=
n.319C=
c.-701C= (n.-701C=)
c.-979C= (n.-979C=)
n.218C=
21g.43072126G>TCA410602512CBSc.68C>A (p.Ser23Ter)
n.247C>A
n.328C>A
n.319C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-979C>A (n.-979C>A)
n.218C>A
21g.43072126_43072127delinsACCA2579804579CBSc.67_68delinsGT (p.Ser23Val)
n.246_247delinsGT
n.327_328delinsGT
n.318_319delinsGT
c.-702_-701delinsGT (n.-702_-701delinsGT)
c.-980_-979delinsGT (n.-980_-979delinsGT)
n.217_218delinsGT
21g.43072126_43072127delinsTCCA2579804588CBSc.67_68delinsGA (p.Ser23Glu)
n.246_247delinsGA
n.327_328delinsGA
n.318_319delinsGA
c.-702_-701delinsGA (n.-702_-701delinsGA)
c.-980_-979delinsGA (n.-980_-979delinsGA)
n.217_218delinsGA
21g.43072127A=CA2391106179CBSc.67T= (p.Ser23=)
n.246T=
n.327T=
n.318T=
c.-702T= (n.-702T=)
c.-980T= (n.-980T=)
n.217T=
21g.43072127A>CCA410602513CBSc.67T>G (p.Ser23Ala)
n.246T>G
n.327T>G
n.318T>G
c.-702T>G (n.-702T>G)
c.-980T>G (n.-980T>G)
n.217T>G
21g.43072127A>GCA410602514CBSc.67T>C (p.Ser23Pro)
n.246T>C
n.327T>C
n.318T>C
c.-702T>C (n.-702T>C)
c.-980T>C (n.-980T>C)
n.217T>C
21g.43072127A>TCA410602515CBSc.67T>A (p.Ser23Thr)
n.246T>A
n.327T>A
n.318T>A
c.-702T>A (n.-702T>A)
c.-980T>A (n.-980T>A)
n.217T>A
dbSNP
21g.43072128G>ACA2579808791CBSc.66C>T (p.His22=)
n.245C>T
n.326C>T
n.317C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.216C>T
ClinVar
21g.43072128G>CCA410602516CBSc.66C>G (p.His22Gln)
n.245C>G
n.326C>G
n.317C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-981C>G (n.-981C>G)
n.216C>G
21g.43072128G>TCA410602517CBSc.66C>A (p.His22Gln)
n.245C>A
n.326C>A
n.317C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.216C>A
21g.43072128_43072129delinsACCA2579808785CBSc.65_66delinsGT (p.His22Arg)
n.244_245delinsGT
n.325_326delinsGT
n.316_317delinsGT
c.-704_-703delinsGT (n.-704_-703delinsGT)
c.-982_-981delinsGT (n.-982_-981delinsGT)
n.215_216delinsGT
21g.43072128_43072129delinsAGCA2579808772CBSc.65_66delinsCT (p.His22Pro)
n.244_245delinsCT
n.325_326delinsCT
n.316_317delinsCT
c.-704_-703delinsCT (n.-704_-703delinsCT)
c.-982_-981delinsCT (n.-982_-981delinsCT)
n.215_216delinsCT
21g.43072128_43072129delinsCACA2579808778CBSc.65_66delinsTG (p.His22Leu)
n.244_245delinsTG
n.325_326delinsTG
n.316_317delinsTG
c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG)
c.-982_-981delinsTG (n.-982_-981delinsTG)
n.215_216delinsTG
21g.43072128_43072129delinsCCCA2579808789CBSc.65_66delinsGG (p.His22Arg)
n.244_245delinsGG
n.325_326delinsGG
n.316_317delinsGG
c.-704_-703delinsGG (n.-704_-703delinsGG)
c.-982_-981delinsGG (n.-982_-981delinsGG)
n.215_216delinsGG
21g.43072128_43072129delinsCGCA2579808775CBSc.65_66delinsCG (p.His22Pro)
n.244_245delinsCG
n.325_326delinsCG
n.316_317delinsCG
c.-704_-703delinsCG (n.-704_-703delinsCG)
c.-982_-981delinsCG (n.-982_-981delinsCG)
n.215_216delinsCG
21g.43072128_43072129delinsTCCA2579808786CBSc.65_66delinsGA (p.His22Arg)
n.244_245delinsGA
n.325_326delinsGA
n.316_317delinsGA
c.-704_-703delinsGA (n.-704_-703delinsGA)
c.-982_-981delinsGA (n.-982_-981delinsGA)
n.215_216delinsGA
21g.43072128_43072130delinsAAACA2579808774CBSc.64_66delinsTTT (p.His22Phe)
n.243_245delinsTTT
n.324_326delinsTTT
n.315_317delinsTTT
c.-705_-703delinsTTT (n.-705_-703delinsTTT)
c.-983_-981delinsTTT (n.-983_-981delinsTTT)
n.214_216delinsTTT
21g.43072128_43072130delinsAACCA2579808762CBSc.64_66delinsGTT (p.His22Val)
n.243_245delinsGTT
n.324_326delinsGTT
n.315_317delinsGTT
c.-705_-703delinsGTT (n.-705_-703delinsGTT)
c.-983_-981delinsGTT (n.-983_-981delinsGTT)
n.214_216delinsGTT
21g.43072128_43072130delinsAATCA2579808780CBSc.64_66delinsATT (p.His22Ile)
n.243_245delinsATT
n.324_326delinsATT
n.315_317delinsATT
c.-705_-703delinsATT (n.-705_-703delinsATT)
c.-983_-981delinsATT (n.-983_-981delinsATT)
n.214_216delinsATT
21g.43072128_43072130delinsACACA2579808784CBSc.64_66delinsTGT (p.His22Cys)
n.243_245delinsTGT
n.324_326delinsTGT
n.315_317delinsTGT
c.-705_-703delinsTGT (n.-705_-703delinsTGT)
c.-983_-981delinsTGT (n.-983_-981delinsTGT)
n.214_216delinsTGT
21g.43072128_43072130delinsACCCA2579808781CBSc.64_66delinsGGT (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGT
n.324_326delinsGGT
n.315_317delinsGGT
c.-705_-703delinsGGT (n.-705_-703delinsGGT)
c.-983_-981delinsGGT (n.-983_-981delinsGGT)
n.214_216delinsGGT
21g.43072128_43072130delinsACTCA2579808771CBSc.64_66delinsAGT (p.His22Ser)
n.243_245delinsAGT
n.324_326delinsAGT
n.315_317delinsAGT
c.-705_-703delinsAGT (n.-705_-703delinsAGT)
c.-983_-981delinsAGT (n.-983_-981delinsAGT)
n.214_216delinsAGT
21g.43072128_43072130delinsAGACA2579808770CBSc.64_66delinsTCT (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCT
n.324_326delinsTCT
n.315_317delinsTCT
c.-705_-703delinsTCT (n.-705_-703delinsTCT)
c.-983_-981delinsTCT (n.-983_-981delinsTCT)
n.214_216delinsTCT
21g.43072128_43072130delinsAGCCA2579808790CBSc.64_66delinsGCT (p.His22Ala)
n.243_245delinsGCT
n.324_326delinsGCT
n.315_317delinsGCT
c.-705_-703delinsGCT (n.-705_-703delinsGCT)
c.-983_-981delinsGCT (n.-983_-981delinsGCT)
n.214_216delinsGCT
21g.43072128_43072130delinsATACA2579808764CBSc.64_66delinsTAT (p.His22Tyr)
n.243_245delinsTAT
n.324_326delinsTAT
n.315_317delinsTAT
c.-705_-703delinsTAT (n.-705_-703delinsTAT)
c.-983_-981delinsTAT (n.-983_-981delinsTAT)
n.214_216delinsTAT
21g.43072128_43072130delinsATCCA2579808787CBSc.64_66delinsGAT (p.His22Asp)
n.243_245delinsGAT
n.324_326delinsGAT
n.315_317delinsGAT
c.-705_-703delinsGAT (n.-705_-703delinsGAT)
c.-983_-981delinsGAT (n.-983_-981delinsGAT)
n.214_216delinsGAT
21g.43072128_43072130delinsCAACA2579808777CBSc.64_66delinsTTG (p.His22Leu)
n.243_245delinsTTG
n.324_326delinsTTG
n.315_317delinsTTG
c.-705_-703delinsTTG (n.-705_-703delinsTTG)
c.-983_-981delinsTTG (n.-983_-981delinsTTG)
n.214_216delinsTTG
21g.43072128_43072130delinsCACCA2579808763CBSc.64_66delinsGTG (p.His22Val)
n.243_245delinsGTG
n.324_326delinsGTG
n.315_317delinsGTG
c.-705_-703delinsGTG (n.-705_-703delinsGTG)
c.-983_-981delinsGTG (n.-983_-981delinsGTG)
n.214_216delinsGTG
21g.43072128_43072130delinsCATCA2579808773CBSc.64_66delinsATG (p.His22Met)
n.243_245delinsATG
n.324_326delinsATG
n.315_317delinsATG
c.-705_-703delinsATG (n.-705_-703delinsATG)
c.-983_-981delinsATG (n.-983_-981delinsATG)
n.214_216delinsATG
21g.43072128_43072130delinsCCACA2579808765CBSc.64_66delinsTGG (p.His22Trp)
n.243_245delinsTGG
n.324_326delinsTGG
n.315_317delinsTGG
c.-705_-703delinsTGG (n.-705_-703delinsTGG)
c.-983_-981delinsTGG (n.-983_-981delinsTGG)
n.214_216delinsTGG
21g.43072128_43072130delinsCCCCA2579808782CBSc.64_66delinsGGG (p.His22Gly)
n.243_245delinsGGG
n.324_326delinsGGG
n.315_317delinsGGG
c.-705_-703delinsGGG (n.-705_-703delinsGGG)
c.-983_-981delinsGGG (n.-983_-981delinsGGG)
n.214_216delinsGGG
21g.43072128_43072130delinsCCTCA2579808788CBSc.64_66delinsAGG (p.His22Arg)
n.243_245delinsAGG
n.324_326delinsAGG
n.315_317delinsAGG
c.-705_-703delinsAGG (n.-705_-703delinsAGG)
c.-983_-981delinsAGG (n.-983_-981delinsAGG)
n.214_216delinsAGG
21g.43072128_43072130delinsCGACA2579808768CBSc.64_66delinsTCG (p.His22Ser)
n.243_245delinsTCG
n.324_326delinsTCG
n.315_317delinsTCG
c.-705_-703delinsTCG (n.-705_-703delinsTCG)
c.-983_-981delinsTCG (n.-983_-981delinsTCG)
n.214_216delinsTCG
21g.43072128_43072130delinsCTACA2579808766CBSc.64_66delinsTAG (p.His22Ter)
n.243_245delinsTAG
n.324_326delinsTAG
n.315_317delinsTAG
c.-705_-703delinsTAG (n.-705_-703delinsTAG)
c.-983_-981delinsTAG (n.-983_-981delinsTAG)
n.214_216delinsTAG
21g.43072128_43072130delinsCTCCA2579808783CBSc.64_66delinsGAG (p.His22Glu)
n.243_245delinsGAG
n.324_326delinsGAG
n.315_317delinsGAG
c.-705_-703delinsGAG (n.-705_-703delinsGAG)
c.-983_-981delinsGAG (n.-983_-981delinsGAG)
n.214_216delinsGAG
21g.43072128_43072130delinsCTTCA2579808776CBSc.64_66delinsAAG (p.His22Lys)
n.243_245delinsAAG
n.324_326delinsAAG
n.315_317delinsAAG
c.-705_-703delinsAAG (n.-705_-703delinsAAG)
c.-983_-981delinsAAG (n.-983_-981delinsAAG)
n.214_216delinsAAG
21g.43072128_43072130delinsTATCA2579808779CBSc.64_66delinsATA (p.His22Ile)
n.243_245delinsATA
n.324_326delinsATA
n.315_317delinsATA
c.-705_-703delinsATA (n.-705_-703delinsATA)
c.-983_-981delinsATA (n.-983_-981delinsATA)
n.214_216delinsATA
21g.43072129T>ACA410602519CBSc.65A>T (p.His22Leu)
n.244A>T
n.325A>T
n.316A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.215A>T
21g.43072129T>CCA321891CBSc.65A>G (p.His22Arg)
n.244A>G
n.325A>G
n.316A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.215A>G
ClinVar dbSNP
21g.43072129T>GCA410602518CBSc.65A>C (p.His22Pro)
n.244A>C
n.325A>C
n.316A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.215A>C
21g.43072129T=CA2391106182CBSc.65A= (p.His22=)
n.244A=
n.325A=
n.316A=
c.-704A= (n.-704A=)
c.-982A= (n.-982A=)
n.215A=
21g.43072129_43072130delinsCTCA2579808767CBSc.64_65delinsAG (p.His22Ser)
n.243_244delinsAG
n.324_325delinsAG
n.315_316delinsAG
c.-705_-704delinsAG (n.-705_-704delinsAG)
c.-983_-982delinsAG (n.-983_-982delinsAG)
n.214_215delinsAG
21g.43072129_43072130delinsGACA2579808769CBSc.64_65delinsTC (p.His22Ser)
n.243_244delinsTC
n.324_325delinsTC
n.315_316delinsTC
c.-705_-704delinsTC (n.-705_-704delinsTC)
c.-983_-982delinsTC (n.-983_-982delinsTC)
n.214_215delinsTC
21g.43072130G>ACA410602520CBSc.64C>T (p.His22Tyr)
n.243C>T
n.324C>T
n.315C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-983C>T (n.-983C>T)
n.214C>T
21g.43072130G>CCA410602521CBSc.64C>G (p.His22Asp)
n.243C>G
n.324C>G
n.315C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-983C>G (n.-983C>G)
n.214C>G
21g.43072130G>TCA410602522CBSc.64C>A (p.His22Asn)
n.243C>A
n.324C>A
n.315C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-983C>A (n.-983C>A)
n.214C>A
21g.43072131T>CCA2697547546CBSc.63A>G (p.Pro21=)
n.242A>G
n.323A>G
n.314A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.213A>G
ClinVar
21g.43072131T>GCA2579807007CBSc.63A>C (p.Pro21=)
n.242A>C
n.323A>C
n.314A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
c.-984A>C (n.-984A>C)
n.213A>C
21g.43072131_43072132delinsAACA2579806595CBSc.62_63delinsTT (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTT
n.322_323delinsTT
n.313_314delinsTT
c.-707_-706delinsTT (n.-707_-706delinsTT)
c.-985_-984delinsTT (n.-985_-984delinsTT)
n.212_213delinsTT
21g.43072131_43072132delinsACCA2579806607CBSc.62_63delinsGT (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGT
n.322_323delinsGT
n.313_314delinsGT
c.-707_-706delinsGT (n.-707_-706delinsGT)
c.-985_-984delinsGT (n.-985_-984delinsGT)
n.212_213delinsGT
21g.43072131_43072132delinsCACA2579806596CBSc.62_63delinsTG (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTG
n.322_323delinsTG
n.313_314delinsTG
c.-707_-706delinsTG (n.-707_-706delinsTG)
c.-985_-984delinsTG (n.-985_-984delinsTG)
n.212_213delinsTG
21g.43072131_43072132delinsCCCA2579806606CBSc.62_63delinsGG (p.Pro21Arg)
n.241_242delinsGG
n.322_323delinsGG
n.313_314delinsGG
c.-707_-706delinsGG (n.-707_-706delinsGG)
c.-985_-984delinsGG (n.-985_-984delinsGG)
n.212_213delinsGG
21g.43072131_43072132delinsCTCA2579806601CBSc.62_63delinsAG (p.Pro21Gln)
n.241_242delinsAG
n.322_323delinsAG
n.313_314delinsAG
c.-707_-706delinsAG (n.-707_-706delinsAG)
c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG)
n.212_213delinsAG
21g.43072131_43072132delinsGACA2579806591CBSc.62_63delinsTC (p.Pro21Leu)
n.241_242delinsTC
n.322_323delinsTC
n.313_314delinsTC
c.-707_-706delinsTC (n.-707_-706delinsTC)
c.-985_-984delinsTC (n.-985_-984delinsTC)
n.212_213delinsTC
21g.43072131_43072133delinsAAACA2579806592CBSc.61_63delinsTTT (p.Pro21Phe)
n.240_242delinsTTT
n.321_323delinsTTT
n.312_314delinsTTT
c.-708_-706delinsTTT (n.-708_-706delinsTTT)
c.-986_-984delinsTTT (n.-986_-984delinsTTT)
n.211_213delinsTTT
21g.43072131_43072133delinsAACCA2579806581CBSc.61_63delinsGTT (p.Pro21Val)
n.240_242delinsGTT
n.321_323delinsGTT
n.312_314delinsGTT
c.-708_-706delinsGTT (n.-708_-706delinsGTT)
c.-986_-984delinsGTT (n.-986_-984delinsGTT)
n.211_213delinsGTT
21g.43072131_43072133delinsAATCA2579806597CBSc.61_63delinsATT (p.Pro21Ile)
n.240_242delinsATT
n.321_323delinsATT
n.312_314delinsATT
c.-708_-706delinsATT (n.-708_-706delinsATT)
c.-986_-984delinsATT (n.-986_-984delinsATT)
n.211_213delinsATT
21g.43072131_43072133delinsACACA2579806599CBSc.61_63delinsTGT (p.Pro21Cys)
n.240_242delinsTGT
n.321_323delinsTGT
n.312_314delinsTGT
c.-708_-706delinsTGT (n.-708_-706delinsTGT)
c.-986_-984delinsTGT (n.-986_-984delinsTGT)
n.211_213delinsTGT
21g.43072131_43072133delinsACCCA2579806600CBSc.61_63delinsGGT (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGT
n.321_323delinsGGT
n.312_314delinsGGT
c.-708_-706delinsGGT (n.-708_-706delinsGGT)
c.-986_-984delinsGGT (n.-986_-984delinsGGT)
n.211_213delinsGGT
21g.43072131_43072133delinsACTCA2579806588CBSc.61_63delinsAGT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsAGT
n.321_323delinsAGT
n.312_314delinsAGT
c.-708_-706delinsAGT (n.-708_-706delinsAGT)
c.-986_-984delinsAGT (n.-986_-984delinsAGT)
n.211_213delinsAGT
21g.43072131_43072133delinsAGACA2579806589CBSc.61_63delinsTCT (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCT
n.321_323delinsTCT
n.312_314delinsTCT
c.-708_-706delinsTCT (n.-708_-706delinsTCT)
c.-986_-984delinsTCT (n.-986_-984delinsTCT)
n.211_213delinsTCT
21g.43072131_43072133delinsAGCCA2579806982CBSc.61_63delinsGCT (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCT
n.321_323delinsGCT
n.312_314delinsGCT
c.-708_-706delinsGCT (n.-708_-706delinsGCT)
c.-986_-984delinsGCT (n.-986_-984delinsGCT)
n.211_213delinsGCT
21g.43072131_43072133delinsAGTCA2579806584CBSc.61_63delinsACT (p.Pro21Thr)
n.240_242delinsACT
n.321_323delinsACT
n.312_314delinsACT
c.-708_-706delinsACT (n.-708_-706delinsACT)
c.-986_-984delinsACT (n.-986_-984delinsACT)
n.211_213delinsACT
21g.43072131_43072133delinsATACA2579806582CBSc.61_63delinsTAT (p.Pro21Tyr)
n.240_242delinsTAT
n.321_323delinsTAT
n.312_314delinsTAT
c.-708_-706delinsTAT (n.-708_-706delinsTAT)
c.-986_-984delinsTAT (n.-986_-984delinsTAT)
n.211_213delinsTAT
21g.43072131_43072133delinsATCCA2579806602CBSc.61_63delinsGAT (p.Pro21Asp)
n.240_242delinsGAT
n.321_323delinsGAT
n.312_314delinsGAT
c.-708_-706delinsGAT (n.-708_-706delinsGAT)
c.-986_-984delinsGAT (n.-986_-984delinsGAT)
n.211_213delinsGAT
21g.43072131_43072133delinsATTCA2579806603CBSc.61_63delinsAAT (p.Pro21Asn)
n.240_242delinsAAT
n.321_323delinsAAT
n.312_314delinsAAT
c.-708_-706delinsAAT (n.-708_-706delinsAAT)
c.-986_-984delinsAAT (n.-986_-984delinsAAT)
n.211_213delinsAAT
21g.43072131_43072133delinsCAACA2579806594CBSc.61_63delinsTTG (p.Pro21Leu)
n.240_242delinsTTG
n.321_323delinsTTG
n.312_314delinsTTG
c.-708_-706delinsTTG (n.-708_-706delinsTTG)
c.-986_-984delinsTTG (n.-986_-984delinsTTG)
n.211_213delinsTTG
21g.43072131_43072133delinsCATCA2579806593CBSc.61_63delinsATG (p.Pro21Met)
n.240_242delinsATG
n.321_323delinsATG
n.312_314delinsATG
c.-708_-706delinsATG (n.-708_-706delinsATG)
c.-986_-984delinsATG (n.-986_-984delinsATG)
n.211_213delinsATG
21g.43072131_43072133delinsCCACA2579806583CBSc.61_63delinsTGG (p.Pro21Trp)
n.240_242delinsTGG
n.321_323delinsTGG
n.312_314delinsTGG
c.-708_-706delinsTGG (n.-708_-706delinsTGG)
c.-986_-984delinsTGG (n.-986_-984delinsTGG)
n.211_213delinsTGG
21g.43072131_43072133delinsCCCCA2579806598CBSc.61_63delinsGGG (p.Pro21Gly)
n.240_242delinsGGG
n.321_323delinsGGG
n.312_314delinsGGG
c.-708_-706delinsGGG (n.-708_-706delinsGGG)
c.-986_-984delinsGGG (n.-986_-984delinsGGG)
n.211_213delinsGGG
21g.43072131_43072133delinsCCTCA2579806604CBSc.61_63delinsAGG (p.Pro21Arg)
n.240_242delinsAGG
n.321_323delinsAGG
n.312_314delinsAGG
c.-708_-706delinsAGG (n.-708_-706delinsAGG)
c.-986_-984delinsAGG (n.-986_-984delinsAGG)
n.211_213delinsAGG
21g.43072131_43072133delinsCGACA2579806590CBSc.61_63delinsTCG (p.Pro21Ser)
n.240_242delinsTCG
n.321_323delinsTCG
n.312_314delinsTCG
c.-708_-706delinsTCG (n.-708_-706delinsTCG)
c.-986_-984delinsTCG (n.-986_-984delinsTCG)
n.211_213delinsTCG
21g.43072131_43072133delinsCGCCA2579813500CBSc.61_63delinsGCG (p.Pro21Ala)
n.240_242delinsGCG
n.321_323delinsGCG
n.312_314delinsGCG
c.-708_-706delinsGCG (n.-708_-706delinsGCG)
c.-986_-984delinsGCG (n.-986_-984delinsGCG)
n.211_213delinsGCG
21g.43072131_43072133delinsCTACA2579806586CBSc.61_63delinsTAG (p.Pro21Ter)
n.240_242delinsTAG
n.321_323delinsTAG
n.312_314delinsTAG
c.-708_-706delinsTAG (n.-708_-706delinsTAG)
c.-986_-984delinsTAG (n.-986_-984delinsTAG)
n.211_213delinsTAG
21g.43072132G>ACA410602523CBSc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.241C>T
n.322C>T
n.313C>T
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-985C>T (n.-985C>T)
n.212C>T
21g.43072132G>CCA410602524CBSc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.241C>G
n.322C>G
n.313C>G
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-985C>G (n.-985C>G)
n.212C>G
21g.43072132G>TCA410602525CBSc.62C>A (p.Pro21Gln)
n.241C>A
n.322C>A
n.313C>A
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.212C>A
21g.43072132_43072133delinsCACA2579806585CBSc.61_62delinsTG (p.Pro21Ter)
n.240_241delinsTG
n.321_322delinsTG
n.312_313delinsTG
c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG)
c.-986_-985delinsTG (n.-986_-985delinsTG)
n.211_212delinsTG
21g.43072132_43072133delinsCTCA2579806605CBSc.61_62delinsAG (p.Pro21Arg)
n.240_241delinsAG
n.321_322delinsAG
n.312_313delinsAG
c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG)
c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG)
n.211_212delinsAG
21g.43072132_43072133delinsTACA2579806587CBSc.61_62delinsTA (p.Pro21Ter)
n.240_241delinsTA
n.321_322delinsTA
n.312_313delinsTA
c.-708_-707delinsTA (n.-708_-707delinsTA)
c.-986_-985delinsTA (n.-986_-985delinsTA)
n.211_212delinsTA
21g.43072133G>ACA410602526CBSc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.240C>T
n.321C>T
n.312C>T
c.-708C>T (n.-708C>T)
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.211C>T
21g.43072133G>CCA410602527CBSc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.240C>G
n.321C>G
n.312C>G
c.-708C>G (n.-708C>G)
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.211C>G
21g.43072133G>TCA410602528CBSc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.240C>A
n.321C>A
n.312C>A
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-986C>A (n.-986C>A)
n.211C>A
21g.43072134C>ACA749583377CBSc.60G>T (p.Gly20=)
n.239G>T
n.320G>T
n.311G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-987G>T (n.-987G>T)
n.210G>T
ClinVar dbSNP
21g.43072134C=CA2391106186CBSc.60G= (p.Gly20=)
n.239G=
n.320G=
n.311G=
c.-709G= (n.-709G=)
c.-987G= (n.-987G=)
n.210G=
21g.43072134C>TCA2579809564CBSc.60G>A (p.Gly20=)
n.239G>A
n.320G>A
n.311G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-987G>A (n.-987G>A)
n.210G>A
ClinVar
21g.43072134_43072135delinsAACA2579809533CBSc.59_60delinsTT (p.Gly20Val)
n.238_239delinsTT
n.319_320delinsTT
n.310_311delinsTT
c.-710_-709delinsTT (n.-710_-709delinsTT)
c.-988_-987delinsTT (n.-988_-987delinsTT)
n.209_210delinsTT
21g.43072134_43072135delinsAGCA2579809549CBSc.59_60delinsCT (p.Gly20Ala)
n.238_239delinsCT
n.319_320delinsCT
n.310_311delinsCT
c.-710_-709delinsCT (n.-710_-709delinsCT)
c.-988_-987delinsCT (n.-988_-987delinsCT)
n.209_210delinsCT
21g.43072134_43072135delinsTACA2579809534CBSc.59_60delinsTA (p.Gly20Val)
n.238_239delinsTA
n.319_320delinsTA
n.310_311delinsTA
c.-710_-709delinsTA (n.-710_-709delinsTA)
c.-988_-987delinsTA (n.-988_-987delinsTA)
n.209_210delinsTA
21g.43072134_43072136delinsAAACA2579809542CBSc.58_60delinsTTT (p.Gly20Phe)
n.237_239delinsTTT
n.318_320delinsTTT
n.309_311delinsTTT
c.-711_-709delinsTTT (n.-711_-709delinsTTT)
c.-989_-987delinsTTT (n.-989_-987delinsTTT)
n.208_210delinsTTT
21g.43072134_43072136delinsAAGCA2579809544CBSc.58_60delinsCTT (p.Gly20Leu)
n.237_239delinsCTT
n.318_320delinsCTT
n.309_311delinsCTT
c.-711_-709delinsCTT (n.-711_-709delinsCTT)
c.-989_-987delinsCTT (n.-989_-987delinsCTT)
n.208_210delinsCTT
21g.43072134_43072136delinsAATCA2579809546CBSc.58_60delinsATT (p.Gly20Ile)
n.237_239delinsATT
n.318_320delinsATT
n.309_311delinsATT
c.-711_-709delinsATT (n.-711_-709delinsATT)
c.-989_-987delinsATT (n.-989_-987delinsATT)
n.208_210delinsATT
21g.43072134_43072136delinsACACA2579809547CBSc.58_60delinsTGT (p.Gly20Cys)
n.237_239delinsTGT
n.318_320delinsTGT
n.309_311delinsTGT
c.-711_-709delinsTGT (n.-711_-709delinsTGT)
c.-989_-987delinsTGT (n.-989_-987delinsTGT)
n.208_210delinsTGT
21g.43072134_43072136delinsACTCA2579809537CBSc.58_60delinsAGT (p.Gly20Ser)
n.237_239delinsAGT
n.318_320delinsAGT
n.309_311delinsAGT
c.-711_-709delinsAGT (n.-711_-709delinsAGT)
c.-989_-987delinsAGT (n.-989_-987delinsAGT)
n.208_210delinsAGT
21g.43072134_43072136delinsAGTCA2579809538CBSc.58_60delinsACT (p.Gly20Thr)
n.237_239delinsACT
n.318_320delinsACT
n.309_311delinsACT
c.-711_-709delinsACT (n.-711_-709delinsACT)
c.-989_-987delinsACT (n.-989_-987delinsACT)
n.208_210delinsACT
21g.43072134_43072136delinsATACA2579809535CBSc.58_60delinsTAT (p.Gly20Tyr)
n.237_239delinsTAT
n.318_320delinsTAT
n.309_311delinsTAT
c.-711_-709delinsTAT (n.-711_-709delinsTAT)
c.-989_-987delinsTAT (n.-989_-987delinsTAT)
n.208_210delinsTAT
21g.43072134_43072136delinsATTCA2579813717CBSc.58_60delinsAAT (p.Gly20Asn)
n.237_239delinsAAT
n.318_320delinsAAT
n.309_311delinsAAT
c.-711_-709delinsAAT (n.-711_-709delinsAAT)
c.-989_-987delinsAAT (n.-989_-987delinsAAT)
n.208_210delinsAAT
21g.43072134_43072136delinsGAACA2579809539CBSc.58_60delinsTTC (p.Gly20Phe)
n.237_239delinsTTC
n.318_320delinsTTC
n.309_311delinsTTC
c.-711_-709delinsTTC (n.-711_-709delinsTTC)
c.-989_-987delinsTTC (n.-989_-987delinsTTC)
n.208_210delinsTTC
21g.43072134_43072136delinsTAACA2579809541CBSc.58_60delinsTTA (p.Gly20Leu)
n.237_239delinsTTA
n.318_320delinsTTA
n.309_311delinsTTA
c.-711_-709delinsTTA (n.-711_-709delinsTTA)
c.-989_-987delinsTTA (n.-989_-987delinsTTA)
n.208_210delinsTTA
21g.43072134_43072136delinsTCGCA2579809548CBSc.58_60delinsCGA (p.Gly20Arg)
n.237_239delinsCGA
n.318_320delinsCGA
n.309_311delinsCGA
c.-711_-709delinsCGA (n.-711_-709delinsCGA)
c.-989_-987delinsCGA (n.-989_-987delinsCGA)
n.208_210delinsCGA
21g.43072135C>ACA410602529CBSc.59G>T (p.Gly20Val)
n.238G>T
n.319G>T
n.310G>T
c.-710G>T (n.-710G>T)
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.209G>T
21g.43072135C=CA2391106190CBSc.59G= (p.Gly20=)
n.238G=
n.319G=
n.310G=
c.-710G= (n.-710G=)
c.-988G= (n.-988G=)
n.209G=
21g.43072135C>GCA410602530CBSc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.238G>C
n.319G>C
n.310G>C
c.-710G>C (n.-710G>C)
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.209G>C
21g.43072135C>TCA410602531CBSc.59G>A (p.Gly20Glu)
n.238G>A
n.319G>A
n.310G>A
c.-710G>A (n.-710G>A)
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.209G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072135_43072136delinsAACA2579809545CBSc.58_59delinsTT (p.Gly20Leu)
n.237_238delinsTT
n.318_319delinsTT
n.309_310delinsTT
c.-711_-710delinsTT (n.-711_-710delinsTT)
c.-989_-988delinsTT (n.-989_-988delinsTT)
n.208_209delinsTT
21g.43072135_43072136delinsAGCA2579809543CBSc.58_59delinsCT (p.Gly20Leu)
n.237_238delinsCT
n.318_319delinsCT
n.309_310delinsCT
c.-711_-710delinsCT (n.-711_-710delinsCT)
c.-989_-988delinsCT (n.-989_-988delinsCT)
n.208_209delinsCT
21g.43072135_43072136delinsATCA2579809540CBSc.58_59delinsAT (p.Gly20Met)
n.237_238delinsAT
n.318_319delinsAT
n.309_310delinsAT
c.-711_-710delinsAT (n.-711_-710delinsAT)
c.-989_-988delinsAT (n.-989_-988delinsAT)
n.208_209delinsAT
21g.43072135_43072136delinsGACA2579813705CBSc.58_59delinsTC (p.Gly20Ser)
n.237_238delinsTC
n.318_319delinsTC
n.309_310delinsTC
c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC)
c.-989_-988delinsTC (n.-989_-988delinsTC)
n.208_209delinsTC
21g.43072135_43072136delinsTACA2579809536CBSc.58_59delinsTA (p.Gly20Ter)
n.237_238delinsTA
n.318_319delinsTA
n.309_310delinsTA
c.-711_-710delinsTA (n.-711_-710delinsTA)
c.-989_-988delinsTA (n.-989_-988delinsTA)
n.208_209delinsTA
21g.43072135_43072136delinsTGCA2579813716CBSc.58_59delinsCA (p.Gly20Gln)
n.237_238delinsCA
n.318_319delinsCA
n.309_310delinsCA
c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA)
c.-989_-988delinsCA (n.-989_-988delinsCA)
n.208_209delinsCA
21g.43072136C>ACA410602532CBSc.58G>T (p.Gly20Trp)
n.237G>T
n.318G>T
n.309G>T
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-989G>T (n.-989G>T)
n.208G>T
21g.43072136C>GCA410602534CBSc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.237G>C
n.318G>C
n.309G>C
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-989G>C (n.-989G>C)
n.208G>C
21g.43072136C>TCA410602533CBSc.58G>A (p.Gly20Arg)
n.237G>A
n.318G>A
n.309G>A
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-989G>A (n.-989G>A)
n.208G>A
21g.43072137T>ACA2579804683CBSc.57A>T (p.Ser19=)
n.236A>T
n.317A>T
n.308A>T
c.-712A>T (n.-712A>T)
c.-990A>T (n.-990A>T)
n.207A>T
21g.43072137T>CCA2579804682CBSc.57A>G (p.Ser19=)
n.236A>G
n.317A>G
n.308A>G
c.-712A>G (n.-712A>G)
c.-990A>G (n.-990A>G)
n.207A>G
21g.43072137_43072138delinsACCA2579804655CBSc.56_57delinsGT (p.Ser19Cys)
n.235_236delinsGT
n.316_317delinsGT
n.307_308delinsGT
c.-713_-712delinsGT (n.-713_-712delinsGT)
c.-991_-990delinsGT (n.-991_-990delinsGT)
n.206_207delinsGT
21g.43072137_43072138delinsATCA2579804645CBSc.56_57delinsAT (p.Ser19Tyr)
n.235_236delinsAT
n.316_317delinsAT
n.307_308delinsAT
c.-713_-712delinsAT (n.-713_-712delinsAT)
c.-991_-990delinsAT (n.-991_-990delinsAT)
n.206_207delinsAT
21g.43072137_43072138delinsCACA2579804649CBSc.56_57delinsTG (p.Ser19Leu)
n.235_236delinsTG
n.316_317delinsTG
n.307_308delinsTG
c.-713_-712delinsTG (n.-713_-712delinsTG)
c.-991_-990delinsTG (n.-991_-990delinsTG)
n.206_207delinsTG
21g.43072137_43072138delinsCCCA2579804643CBSc.56_57delinsGG (p.Ser19Trp)
n.235_236delinsGG
n.316_317delinsGG
n.307_308delinsGG
c.-713_-712delinsGG (n.-713_-712delinsGG)
c.-991_-990delinsGG (n.-991_-990delinsGG)
n.206_207delinsGG
21g.43072137_43072139delinsAACCA2579804642CBSc.55_57delinsGTT (p.Ser19Val)
n.234_236delinsGTT
n.315_317delinsGTT
n.306_308delinsGTT
c.-714_-712delinsGTT (n.-714_-712delinsGTT)
c.-992_-990delinsGTT (n.-992_-990delinsGTT)
n.205_207delinsGTT
21g.43072137_43072139delinsAAGCA2579804648CBSc.55_57delinsCTT (p.Ser19Leu)
n.234_236delinsCTT
n.315_317delinsCTT
n.306_308delinsCTT
c.-714_-712delinsCTT (n.-714_-712delinsCTT)
c.-992_-990delinsCTT (n.-992_-990delinsCTT)
n.205_207delinsCTT
21g.43072137_43072139delinsAATCA2579804651CBSc.55_57delinsATT (p.Ser19Ile)
n.234_236delinsATT
n.315_317delinsATT
n.306_308delinsATT
c.-714_-712delinsATT (n.-714_-712delinsATT)
c.-992_-990delinsATT (n.-992_-990delinsATT)
n.205_207delinsATT
21g.43072137_43072139delinsACGCA2579804659CBSc.55_57delinsCGT (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsCGT
n.315_317delinsCGT
n.306_308delinsCGT
c.-714_-712delinsCGT (n.-714_-712delinsCGT)
c.-992_-990delinsCGT (n.-992_-990delinsCGT)
n.205_207delinsCGT
21g.43072137_43072139delinsAGCCA2579804664CBSc.55_57delinsGCT (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCT
n.315_317delinsGCT
n.306_308delinsGCT
c.-714_-712delinsGCT (n.-714_-712delinsGCT)
c.-992_-990delinsGCT (n.-992_-990delinsGCT)
n.205_207delinsGCT
21g.43072137_43072139delinsATTCA2579804654CBSc.55_57delinsAAT (p.Ser19Asn)
n.234_236delinsAAT
n.315_317delinsAAT
n.306_308delinsAAT
c.-714_-712delinsAAT (n.-714_-712delinsAAT)
c.-992_-990delinsAAT (n.-992_-990delinsAAT)
n.205_207delinsAAT
21g.43072137_43072139delinsCACCA2579804641CBSc.55_57delinsGTG (p.Ser19Val)
n.234_236delinsGTG
n.315_317delinsGTG
n.306_308delinsGTG
c.-714_-712delinsGTG (n.-714_-712delinsGTG)
c.-992_-990delinsGTG (n.-992_-990delinsGTG)
n.205_207delinsGTG
21g.43072137_43072139delinsCAGCA2579804650CBSc.55_57delinsCTG (p.Ser19Leu)
n.234_236delinsCTG
n.315_317delinsCTG
n.306_308delinsCTG
c.-714_-712delinsCTG (n.-714_-712delinsCTG)
c.-992_-990delinsCTG (n.-992_-990delinsCTG)
n.205_207delinsCTG
21g.43072137_43072139delinsCCCCA2579804652CBSc.55_57delinsGGG (p.Ser19Gly)
n.234_236delinsGGG
n.315_317delinsGGG
n.306_308delinsGGG
c.-714_-712delinsGGG (n.-714_-712delinsGGG)
c.-992_-990delinsGGG (n.-992_-990delinsGGG)
n.205_207delinsGGG
21g.43072137_43072139delinsCCGCA2579804657CBSc.55_57delinsCGG (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsCGG
n.315_317delinsCGG
n.306_308delinsCGG
c.-714_-712delinsCGG (n.-714_-712delinsCGG)
c.-992_-990delinsCGG (n.-992_-990delinsCGG)
n.205_207delinsCGG
21g.43072137_43072139delinsCCTCA2579804660CBSc.55_57delinsAGG (p.Ser19Arg)
n.234_236delinsAGG
n.315_317delinsAGG
n.306_308delinsAGG
c.-714_-712delinsAGG (n.-714_-712delinsAGG)
c.-992_-990delinsAGG (n.-992_-990delinsAGG)
n.205_207delinsAGG
21g.43072137_43072139delinsCGCCA2579804658CBSc.55_57delinsGCG (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCG
n.315_317delinsGCG
n.306_308delinsGCG
c.-714_-712delinsGCG (n.-714_-712delinsGCG)
c.-992_-990delinsGCG (n.-992_-990delinsGCG)
n.205_207delinsGCG
21g.43072137_43072139delinsCGTCA2579804644CBSc.55_57delinsACG (p.Ser19Thr)
n.234_236delinsACG
n.315_317delinsACG
n.306_308delinsACG
c.-714_-712delinsACG (n.-714_-712delinsACG)
c.-992_-990delinsACG (n.-992_-990delinsACG)
n.205_207delinsACG
21g.43072137_43072139delinsCTCCA2579804653CBSc.55_57delinsGAG (p.Ser19Glu)
n.234_236delinsGAG
n.315_317delinsGAG
n.306_308delinsGAG
c.-714_-712delinsGAG (n.-714_-712delinsGAG)
c.-992_-990delinsGAG (n.-992_-990delinsGAG)
n.205_207delinsGAG
21g.43072137_43072139delinsCTGCA2579813462CBSc.55_57delinsCAG (p.Ser19Gln)
n.234_236delinsCAG
n.315_317delinsCAG
n.306_308delinsCAG
c.-714_-712delinsCAG (n.-714_-712delinsCAG)
c.-992_-990delinsCAG (n.-992_-990delinsCAG)
n.205_207delinsCAG
21g.43072137_43072139delinsCTTCA2579804647CBSc.55_57delinsAAG (p.Ser19Lys)
n.234_236delinsAAG
n.315_317delinsAAG
n.306_308delinsAAG
c.-714_-712delinsAAG (n.-714_-712delinsAAG)
c.-992_-990delinsAAG (n.-992_-990delinsAAG)
n.205_207delinsAAG
21g.43072137_43072139delinsGGCCA2579804661CBSc.55_57delinsGCC (p.Ser19Ala)
n.234_236delinsGCC
n.315_317delinsGCC
n.306_308delinsGCC
c.-714_-712delinsGCC (n.-714_-712delinsGCC)
c.-992_-990delinsGCC (n.-992_-990delinsGCC)
n.205_207delinsGCC
21g.43072138G>ACA321104095CBSc.56C>T (p.Ser19Leu)
n.235C>T
n.316C>T
n.307C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-991C>T (n.-991C>T)
n.206C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072138G>CCA410602535CBSc.56C>G (p.Ser19Ter)
n.235C>G
n.316C>G
n.307C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-991C>G (n.-991C>G)
n.206C>G
21g.43072138G=CA2391106195CBSc.56C= (p.Ser19=)
n.235C=
n.316C=
n.307C=
c.-713C= (n.-713C=)
c.-991C= (n.-991C=)
n.206C=
21g.43072138G>TCA410602536CBSc.56C>A (p.Ser19Ter)
n.235C>A
n.316C>A
n.307C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-991C>A (n.-991C>A)
n.206C>A
21g.43072138_43072139delinsTCCA2579813461CBSc.55_56delinsGA (p.Ser19Glu)
n.234_235delinsGA
n.315_316delinsGA
n.306_307delinsGA
c.-714_-713delinsGA (n.-714_-713delinsGA)
c.-992_-991delinsGA (n.-992_-991delinsGA)
n.205_206delinsGA
21g.43072138_43072139delinsTGCA2579804656CBSc.55_56delinsCA (p.Ser19Gln)
n.234_235delinsCA
n.315_316delinsCA
n.306_307delinsCA
c.-714_-713delinsCA (n.-714_-713delinsCA)
c.-992_-991delinsCA (n.-992_-991delinsCA)
n.205_206delinsCA
21g.43072138_43072139delinsTTCA2579804646CBSc.55_56delinsAA (p.Ser19Lys)
n.234_235delinsAA
n.315_316delinsAA
n.306_307delinsAA
c.-714_-713delinsAA (n.-714_-713delinsAA)
c.-992_-991delinsAA (n.-992_-991delinsAA)
n.205_206delinsAA
21g.43072139A>CCA410602537CBSc.55T>G (p.Ser19Ala)
n.234T>G
n.315T>G
n.306T>G
c.-714T>G (n.-714T>G)
c.-992T>G (n.-992T>G)
n.205T>G
21g.43072139A>GCA410602538CBSc.55T>C (p.Ser19Pro)
n.234T>C
n.315T>C
n.306T>C
c.-714T>C (n.-714T>C)
c.-992T>C (n.-992T>C)
n.205T>C
21g.43072139A>TCA410602539CBSc.55T>A (p.Ser19Thr)
n.234T>A
n.315T>A
n.306T>A
c.-714T>A (n.-714T>A)
c.-992T>A (n.-992T>A)
n.205T>A
21g.43072140G>ACA915952623CBSc.54C>T (p.Arg18=)
n.233C>T
n.314C>T
n.305C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.-993C>T (n.-993C>T)
n.204C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072140G=CA2391106197CBSc.54C= (p.Arg18=)
n.233C=
n.314C=
n.305C=
c.-715C= (n.-715C=)
c.-993C= (n.-993C=)
n.204C=
21g.43072140_43072141delinsAACA2579812769CBSc.53_54delinsTT (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTT
n.313_314delinsTT
n.304_305delinsTT
c.-716_-715delinsTT (n.-716_-715delinsTT)
c.-994_-993delinsTT (n.-994_-993delinsTT)
n.203_204delinsTT
21g.43072140_43072141delinsAGCA2579812764CBSc.53_54delinsCT (p.Arg18Pro)
n.232_233delinsCT
n.313_314delinsCT
n.304_305delinsCT
c.-716_-715delinsCT (n.-716_-715delinsCT)
c.-994_-993delinsCT (n.-994_-993delinsCT)
n.203_204delinsCT
21g.43072140_43072141delinsATCA2579812774CBSc.53_54delinsAT (p.Arg18His)
n.232_233delinsAT
n.313_314delinsAT
n.304_305delinsAT
c.-716_-715delinsAT (n.-716_-715delinsAT)
c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT)
n.203_204delinsAT
21g.43072140_43072141delinsCACA2579812771CBSc.53_54delinsTG (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTG
n.313_314delinsTG
n.304_305delinsTG
c.-716_-715delinsTG (n.-716_-715delinsTG)
c.-994_-993delinsTG (n.-994_-993delinsTG)
n.203_204delinsTG
21g.43072140_43072141delinsCTCA2579812775CBSc.53_54delinsAG (p.Arg18Gln)
n.232_233delinsAG
n.313_314delinsAG
n.304_305delinsAG
c.-716_-715delinsAG (n.-716_-715delinsAG)
c.-994_-993delinsAG (n.-994_-993delinsAG)
n.203_204delinsAG
21g.43072140_43072141delinsTACA2579813882CBSc.53_54delinsTA (p.Arg18Leu)
n.232_233delinsTA
n.313_314delinsTA
n.304_305delinsTA
c.-716_-715delinsTA (n.-716_-715delinsTA)
c.-994_-993delinsTA (n.-994_-993delinsTA)
n.203_204delinsTA
21g.43072140_43072142delinsAAACA2579812765CBSc.52_54delinsTTT (p.Arg18Phe)
n.231_233delinsTTT
n.312_314delinsTTT
n.303_305delinsTTT
c.-717_-715delinsTTT (n.-717_-715delinsTTT)
c.-995_-993delinsTTT (n.-995_-993delinsTTT)
n.202_204delinsTTT
21g.43072140_43072142delinsAACCA2579812755CBSc.52_54delinsGTT (p.Arg18Val)
n.231_233delinsGTT
n.312_314delinsGTT
n.303_305delinsGTT
c.-717_-715delinsGTT (n.-717_-715delinsGTT)
c.-995_-993delinsGTT (n.-995_-993delinsGTT)
n.202_204delinsGTT
21g.43072140_43072142delinsAATCA2579812770CBSc.52_54delinsATT (p.Arg18Ile)
n.231_233delinsATT
n.312_314delinsATT
n.303_305delinsATT
c.-717_-715delinsATT (n.-717_-715delinsATT)
c.-995_-993delinsATT (n.-995_-993delinsATT)
n.202_204delinsATT
21g.43072140_43072142delinsACACA2579812777CBSc.52_54delinsTGT (p.Arg18Cys)
n.231_233delinsTGT
n.312_314delinsTGT
n.303_305delinsTGT
c.-717_-715delinsTGT (n.-717_-715delinsTGT)
c.-995_-993delinsTGT (n.-995_-993delinsTGT)
n.202_204delinsTGT
21g.43072140_43072142delinsACCCA2579812772CBSc.52_54delinsGGT (p.Arg18Gly)
n.231_233delinsGGT
n.312_314delinsGGT
n.303_305delinsGGT
c.-717_-715delinsGGT (n.-717_-715delinsGGT)
c.-995_-993delinsGGT (n.-995_-993delinsGGT)
n.202_204delinsGGT
21g.43072140_43072142delinsACTCA2579812763CBSc.52_54delinsAGT (p.Arg18Ser)
n.231_233delinsAGT
n.312_314delinsAGT
n.303_305delinsAGT
c.-717_-715delinsAGT (n.-717_-715delinsAGT)
c.-995_-993delinsAGT (n.-995_-993delinsAGT)
n.202_204delinsAGT
21g.43072140_43072142delinsAGACA2579812761CBSc.52_54delinsTCT (p.Arg18Ser)
n.231_233delinsTCT
n.312_314delinsTCT
n.303_305delinsTCT
c.-717_-715delinsTCT (n.-717_-715delinsTCT)
c.-995_-993delinsTCT (n.-995_-993delinsTCT)
n.202_204delinsTCT
21g.43072140_43072142delinsAGCCA2579812776CBSc.52_54delinsGCT (p.Arg18Ala)
n.231_233delinsGCT
n.312_314delinsGCT
n.303_305delinsGCT
c.-717_-715delinsGCT (n.-717_-715delinsGCT)
c.-995_-993delinsGCT (n.-995_-993delinsGCT)
n.202_204delinsGCT
21g.43072140_43072142delinsAGTCA2579812760CBSc.52_54delinsACT (p.Arg18Thr)
n.231_233delinsACT
n.312_314delinsACT
n.303_305delinsACT
c.-717_-715delinsACT (n.-717_-715delinsACT)
c.-995_-993delinsACT (n.-995_-993delinsACT)
n.202_204delinsACT
21g.43072140_43072142delinsATACA2579812757CBSc.52_54delinsTAT (p.Arg18Tyr)
n.231_233delinsTAT
n.312_314delinsTAT
n.303_305delinsTAT
c.-717_-715delinsTAT (n.-717_-715delinsTAT)
c.-995_-993delinsTAT (n.-995_-993delinsTAT)
n.202_204delinsTAT
21g.43072140_43072142delinsATCCA2579812778CBSc.52_54delinsGAT (p.Arg18Asp)
n.231_233delinsGAT
n.312_314delinsGAT
n.303_305delinsGAT
c.-717_-715delinsGAT (n.-717_-715delinsGAT)
c.-995_-993delinsGAT (n.-995_-993delinsGAT)
n.202_204delinsGAT
21g.43072140_43072142delinsCAACA2579812768CBSc.52_54delinsTTG (p.Arg18Leu)
n.231_233delinsTTG
n.312_314delinsTTG
n.303_305delinsTTG
c.-717_-715delinsTTG (n.-717_-715delinsTTG)
c.-995_-993delinsTTG (n.-995_-993delinsTTG)
n.202_204delinsTTG
21g.43072140_43072142delinsCACCA2579812756CBSc.52_54delinsGTG (p.Arg18Val)
n.231_233delinsGTG
n.312_314delinsGTG
n.303_305delinsGTG
c.-717_-715delinsGTG (n.-717_-715delinsGTG)
c.-995_-993delinsGTG (n.-995_-993delinsGTG)
n.202_204delinsGTG
21g.43072140_43072142delinsCATCA2579812767CBSc.52_54delinsATG (p.Arg18Met)
n.231_233delinsATG
n.312_314delinsATG
n.303_305delinsATG
c.-717_-715delinsATG (n.-717_-715delinsATG)
c.-995_-993delinsATG (n.-995_-993delinsATG)
n.202_204delinsATG
21g.43072140_43072142delinsCCACA2579812759CBSc.52_54delinsTGG (p.Arg18Trp)
n.231_233delinsTGG
n.312_314delinsTGG
n.303_305delinsTGG
c.-717_-715delinsTGG (n.-717_-715delinsTGG)
c.-995_-993delinsTGG (n.-995_-993delinsTGG)
n.202_204delinsTGG
21g.43072140_43072142delinsCCCCA2579812773CBSc.52_54delinsGGG (p.Arg18Gly)
n.231_233delinsGGG
n.312_314delinsGGG
n.303_305delinsGGG
c.-717_-715delinsGGG (n.-717_-715delinsGGG)
c.-995_-993delinsGGG (n.-995_-993delinsGGG)
n.202_204delinsGGG
21g.43072140_43072142delinsCCTCA2579813886CBSc.52_54delinsAGG (p.Arg18=)
n.231_233delinsAGG
n.312_314delinsAGG
n.303_305delinsAGG
c.-717_-715delinsAGG (n.-717_-715delinsAGG)
c.-995_-993delinsAGG (n.-995_-993delinsAGG)
n.202_204delinsAGG
21g.43072140_43072142delinsCGCCA2579812779CBSc.52_54delinsGCG (p.Arg18Ala)
n.231_233delinsGCG
n.312_314delinsGCG
n.303_305delinsGCG
c.-717_-715delinsGCG (n.-717_-715delinsGCG)
c.-995_-993delinsGCG (n.-995_-993delinsGCG)
n.202_204delinsGCG
21g.43072140_43072142delinsCTACA2579812762CBSc.52_54delinsTAG (p.Arg18Ter)
n.231_233delinsTAG
n.312_314delinsTAG
n.303_305delinsTAG
c.-717_-715delinsTAG (n.-717_-715delinsTAG)
c.-995_-993delinsTAG (n.-995_-993delinsTAG)
n.202_204delinsTAG
21g.43072140_43072142delinsCTCCA2579813883CBSc.52_54delinsGAG (p.Arg18Glu)
n.231_233delinsGAG
n.312_314delinsGAG
n.303_305delinsGAG
c.-717_-715delinsGAG (n.-717_-715delinsGAG)
c.-995_-993delinsGAG (n.-995_-993delinsGAG)
n.202_204delinsGAG
21g.43072140_43072142delinsCTTCA2579812766CBSc.52_54delinsAAG (p.Arg18Lys)
n.231_233delinsAAG
n.312_314delinsAAG
n.303_305delinsAAG
c.-717_-715delinsAAG (n.-717_-715delinsAAG)
c.-995_-993delinsAAG (n.-995_-993delinsAAG)
n.202_204delinsAAG
21g.43072141C>ACA410602540CBSc.53G>T (p.Arg18Leu)
n.232G>T
n.313G>T
n.304G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-994G>T (n.-994G>T)
n.203G>T
21g.43072141C=CA2391106202CBSc.53G= (p.Arg18=)
n.232G=
n.313G=
n.304G=
c.-716G= (n.-716G=)
c.-994G= (n.-994G=)
n.203G=
21g.43072141C>GCA410602541CBSc.53G>C (p.Arg18Pro)
n.232G>C
n.313G>C
n.304G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-994G>C (n.-994G>C)
n.203G>C
21g.43072141C>TCA321104101CBSc.53G>A (p.Arg18His)
n.232G>A
n.313G>A
n.304G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-994G>A (n.-994G>A)
n.203G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072141_43072142delinsGCCA2579812780CBSc.52_53delinsGC (p.Arg18Ala)
n.231_232delinsGC
n.312_313delinsGC
n.303_304delinsGC
c.-717_-716delinsGC (n.-717_-716delinsGC)
c.-995_-994delinsGC (n.-995_-994delinsGC)
n.202_203delinsGC
21g.43072141_43072142delinsTACA2579812758CBSc.52_53delinsTA (p.Arg18Tyr)
n.231_232delinsTA
n.312_313delinsTA
n.303_304delinsTA
c.-717_-716delinsTA (n.-717_-716delinsTA)
c.-995_-994delinsTA (n.-995_-994delinsTA)
n.202_203delinsTA
21g.43072142G>ACA10587951CBSc.52C>T (p.Arg18Cys)
n.231C>T
n.312C>T
n.303C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.202C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.43072142G>CCA410602542CBSc.52C>G (p.Arg18Gly)
n.231C>G
n.312C>G
n.303C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.202C>G
21g.43072142G=CA2391106206CBSc.52C= (p.Arg18=)
n.231C=
n.312C=
n.303C=
c.-717C= (n.-717C=)
c.-995C= (n.-995C=)
n.202C=
21g.43072142G>TCA321104102CBSc.52C>A (p.Arg18Ser)
n.231C>A
n.312C>A
n.303C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.202C>A
ClinVar dbSNP
21g.43072143G>ACA321104112CBSc.51C>T (p.His17=)
n.230C>T
n.311C>T
n.302C>T
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.-996C>T (n.-996C>T)
n.201C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072143G>CCA410602543CBSc.51C>G (p.His17Gln)
n.230C>G
n.311C>G
n.302C>G
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-996C>G (n.-996C>G)
n.201C>G
21g.43072143G=CA2391106212CBSc.51C= (p.His17=)
n.230C=
n.311C=
n.302C=
c.-718C= (n.-718C=)
c.-996C= (n.-996C=)
n.201C=
21g.43072143G>TCA410602544CBSc.51C>A (p.His17Gln)
n.230C>A
n.311C>A
n.302C>A
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-996C>A (n.-996C>A)
n.201C>A
21g.43072143_43072144delinsAACA2579808862CBSc.50_51delinsTT (p.His17Leu)
n.229_230delinsTT
n.310_311delinsTT
n.301_302delinsTT
c.-719_-718delinsTT (n.-719_-718delinsTT)
c.-997_-996delinsTT (n.-997_-996delinsTT)
n.200_201delinsTT
21g.43072143_43072144delinsACCA2579813680CBSc.50_51delinsGT (p.His17Arg)
n.229_230delinsGT
n.310_311delinsGT
n.301_302delinsGT
c.-719_-718delinsGT (n.-719_-718delinsGT)
c.-997_-996delinsGT (n.-997_-996delinsGT)
n.200_201delinsGT
21g.43072143_43072144delinsAGCA2579808854CBSc.50_51delinsCT (p.His17Pro)
n.229_230delinsCT
n.310_311delinsCT
n.301_302delinsCT
c.-719_-718delinsCT (n.-719_-718delinsCT)
c.-997_-996delinsCT (n.-997_-996delinsCT)
n.200_201delinsCT
21g.43072143_43072144delinsCACA2579808864CBSc.50_51delinsTG (p.His17Leu)
n.229_230delinsTG
n.310_311delinsTG
n.301_302delinsTG
c.-719_-718delinsTG (n.-719_-718delinsTG)
c.-997_-996delinsTG (n.-997_-996delinsTG)
n.200_201delinsTG
21g.43072143_43072144delinsCCCA2579808872CBSc.50_51delinsGG (p.His17Arg)
n.229_230delinsGG
n.310_311delinsGG
n.301_302delinsGG
c.-719_-718delinsGG (n.-719_-718delinsGG)
c.-997_-996delinsGG (n.-997_-996delinsGG)
n.200_201delinsGG
21g.43072143_43072144delinsCGCA2579808857CBSc.50_51delinsCG (p.His17Pro)
n.229_230delinsCG
n.310_311delinsCG
n.301_302delinsCG
c.-719_-718delinsCG (n.-719_-718delinsCG)
c.-997_-996delinsCG (n.-997_-996delinsCG)
n.200_201delinsCG
21g.43072143_43072144delinsTGCA2579808856CBSc.50_51delinsCA (p.His17Pro)
n.229_230delinsCA
n.310_311delinsCA
n.301_302delinsCA
c.-719_-718delinsCA (n.-719_-718delinsCA)
c.-997_-996delinsCA (n.-997_-996delinsCA)
n.200_201delinsCA
21g.43072143_43072145delinsAAACA2579808858CBSc.49_51delinsTTT (p.His17Phe)
n.228_230delinsTTT
n.309_311delinsTTT
n.300_302delinsTTT
c.-720_-718delinsTTT (n.-720_-718delinsTTT)
c.-998_-996delinsTTT (n.-998_-996delinsTTT)
n.199_201delinsTTT
21g.43072143_43072145delinsAACCA2579808846CBSc.49_51delinsGTT (p.His17Val)
n.228_230delinsGTT
n.309_311delinsGTT
n.300_302delinsGTT
c.-720_-718delinsGTT (n.-720_-718delinsGTT)
c.-998_-996delinsGTT (n.-998_-996delinsGTT)
n.199_201delinsGTT
21g.43072143_43072145delinsAATCA2579808865CBSc.49_51delinsATT (p.His17Ile)
n.228_230delinsATT
n.309_311delinsATT
n.300_302delinsATT
c.-720_-718delinsATT (n.-720_-718delinsATT)
c.-998_-996delinsATT (n.-998_-996delinsATT)
n.199_201delinsATT
21g.43072143_43072145delinsACACA2579808870CBSc.49_51delinsTGT (p.His17Cys)
n.228_230delinsTGT
n.309_311delinsTGT
n.300_302delinsTGT
c.-720_-718delinsTGT (n.-720_-718delinsTGT)
c.-998_-996delinsTGT (n.-998_-996delinsTGT)
n.199_201delinsTGT
21g.43072143_43072145delinsACCCA2579808867CBSc.49_51delinsGGT (p.His17Gly)
n.228_230delinsGGT
n.309_311delinsGGT
n.300_302delinsGGT
c.-720_-718delinsGGT (n.-720_-718delinsGGT)
c.-998_-996delinsGGT (n.-998_-996delinsGGT)
n.199_201delinsGGT
21g.43072143_43072145delinsACTCA2579808855CBSc.49_51delinsAGT (p.His17Ser)
n.228_230delinsAGT
n.309_311delinsAGT
n.300_302delinsAGT
c.-720_-718delinsAGT (n.-720_-718delinsAGT)
c.-998_-996delinsAGT (n.-998_-996delinsAGT)
n.199_201delinsAGT
21g.43072143_43072145delinsAGACA2579808851CBSc.49_51delinsTCT (p.His17Ser)
n.228_230delinsTCT
n.309_311delinsTCT
n.300_302delinsTCT
c.-720_-718delinsTCT (n.-720_-718delinsTCT)
c.-998_-996delinsTCT (n.-998_-996delinsTCT)
n.199_201delinsTCT
21g.43072143_43072145delinsAGCCA2579813681CBSc.49_51delinsGCT (p.His17Ala)
n.228_230delinsGCT
n.309_311delinsGCT
n.300_302delinsGCT
c.-720_-718delinsGCT (n.-720_-718delinsGCT)
c.-998_-996delinsGCT (n.-998_-996delinsGCT)
n.199_201delinsGCT
21g.43072143_43072145delinsATACA2579808848CBSc.49_51delinsTAT (p.His17Tyr)
n.228_230delinsTAT
n.309_311delinsTAT
n.300_302delinsTAT
c.-720_-718delinsTAT (n.-720_-718delinsTAT)
c.-998_-996delinsTAT (n.-998_-996delinsTAT)
n.199_201delinsTAT
21g.43072143_43072145delinsATCCA2579808869CBSc.49_51delinsGAT (p.His17Asp)
n.228_230delinsGAT
n.309_311delinsGAT
n.300_302delinsGAT
c.-720_-718delinsGAT (n.-720_-718delinsGAT)
c.-998_-996delinsGAT (n.-998_-996delinsGAT)
n.199_201delinsGAT
21g.43072143_43072145delinsATTCA2579808871CBSc.49_51delinsAAT (p.His17Asn)
n.228_230delinsAAT
n.309_311delinsAAT
n.300_302delinsAAT
c.-720_-718delinsAAT (n.-720_-718delinsAAT)
c.-998_-996delinsAAT (n.-998_-996delinsAAT)
n.199_201delinsAAT
21g.43072143_43072145delinsCAACA2579808863CBSc.49_51delinsTTG (p.His17Leu)
n.228_230delinsTTG
n.309_311delinsTTG
n.300_302delinsTTG
c.-720_-718delinsTTG (n.-720_-718delinsTTG)
c.-998_-996delinsTTG (n.-998_-996delinsTTG)
n.199_201delinsTTG
21g.43072143_43072145delinsCACCA2579808847CBSc.49_51delinsGTG (p.His17Val)
n.228_230delinsGTG
n.309_311delinsGTG
n.300_302delinsGTG
c.-720_-718delinsGTG (n.-720_-718delinsGTG)
c.-998_-996delinsGTG (n.-998_-996delinsGTG)
n.199_201delinsGTG
21g.43072143_43072145delinsCATCA2579808860CBSc.49_51delinsATG (p.His17Met)
n.228_230delinsATG
n.309_311delinsATG
n.300_302delinsATG
c.-720_-718delinsATG (n.-720_-718delinsATG)
c.-998_-996delinsATG (n.-998_-996delinsATG)
n.199_201delinsATG
21g.43072143_43072145delinsCCACA2579808849CBSc.49_51delinsTGG (p.His17Trp)
n.228_230delinsTGG
n.309_311delinsTGG
n.300_302delinsTGG
c.-720_-718delinsTGG (n.-720_-718delinsTGG)
c.-998_-996delinsTGG (n.-998_-996delinsTGG)
n.199_201delinsTGG
21g.43072143_43072145delinsCGACA2579808852CBSc.49_51delinsTCG (p.His17Ser)
n.228_230delinsTCG
n.309_311delinsTCG
n.300_302delinsTCG
c.-720_-718delinsTCG (n.-720_-718delinsTCG)
c.-998_-996delinsTCG (n.-998_-996delinsTCG)
n.199_201delinsTCG
21g.43072143_43072145delinsCGCCA2579808874CBSc.49_51delinsGCG (p.His17Ala)
n.228_230delinsGCG
n.309_311delinsGCG
n.300_302delinsGCG
c.-720_-718delinsGCG (n.-720_-718delinsGCG)
c.-998_-996delinsGCG (n.-998_-996delinsGCG)
n.199_201delinsGCG
21g.43072143_43072145delinsCTACA2579808850CBSc.49_51delinsTAG (p.His17Ter)
n.228_230delinsTAG
n.309_311delinsTAG
n.300_302delinsTAG
c.-720_-718delinsTAG (n.-720_-718delinsTAG)
c.-998_-996delinsTAG (n.-998_-996delinsTAG)
n.199_201delinsTAG
21g.43072143_43072145delinsCTCCA2579808868CBSc.49_51delinsGAG (p.His17Glu)
n.228_230delinsGAG
n.309_311delinsGAG
n.300_302delinsGAG
c.-720_-718delinsGAG (n.-720_-718delinsGAG)
c.-998_-996delinsGAG (n.-998_-996delinsGAG)
n.199_201delinsGAG
21g.43072143_43072145delinsCTTCA2579808861CBSc.49_51delinsAAG (p.His17Lys)
n.228_230delinsAAG
n.309_311delinsAAG
n.300_302delinsAAG
c.-720_-718delinsAAG (n.-720_-718delinsAAG)
c.-998_-996delinsAAG (n.-998_-996delinsAAG)
n.199_201delinsAAG
21g.43072144T>ACA321104113CBSc.50A>T (p.His17Leu)
n.229A>T
n.310A>T
n.301A>T
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-997A>T (n.-997A>T)
n.200A>T
dbSNP
21g.43072144T>CCA410602545CBSc.50A>G (p.His17Arg)
n.229A>G
n.310A>G
n.301A>G
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-997A>G (n.-997A>G)
n.200A>G
21g.43072144T>GCA410602546CBSc.50A>C (p.His17Pro)
n.229A>C
n.310A>C
n.301A>C
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-997A>C (n.-997A>C)
n.200A>C
21g.43072144T=CA2391106215CBSc.50A= (p.His17=)
n.229A=
n.310A=
n.301A=
c.-719A= (n.-719A=)
c.-997A= (n.-997A=)
n.200A=
21g.43072144_43072145delinsAACA2579808859CBSc.49_50delinsTT (p.His17Phe)
n.228_229delinsTT
n.309_310delinsTT
n.300_301delinsTT
c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT)
c.-998_-997delinsTT (n.-998_-997delinsTT)
n.199_200delinsTT
21g.43072144_43072145delinsCCCA2579808866CBSc.49_50delinsGG (p.His17Gly)
n.228_229delinsGG
n.309_310delinsGG
n.300_301delinsGG
c.-720_-719delinsGG (n.-720_-719delinsGG)
c.-998_-997delinsGG (n.-998_-997delinsGG)
n.199_200delinsGG
21g.43072144_43072145delinsGACA2579808853CBSc.49_50delinsTC (p.His17Ser)
n.228_229delinsTC
n.309_310delinsTC
n.300_301delinsTC
c.-720_-719delinsTC (n.-720_-719delinsTC)
c.-998_-997delinsTC (n.-998_-997delinsTC)
n.199_200delinsTC
21g.43072144_43072145delinsTGCA2391106221CBSc.49_50delinsCA (p.His17=)
n.228_229delinsCA
n.309_310delinsCA
n.300_301delinsCA
c.-720_-719delinsCA (n.-720_-719delinsCA)
c.-998_-997delinsCA (n.-998_-997delinsCA)
n.199_200delinsCA
21g.43072145G>ACA410602547CBSc.49C>T (p.His17Tyr)
n.228C>T
n.309C>T
n.300C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.199C>T
21g.43072145G>CCA410602548CBSc.49C>G (p.His17Asp)
n.228C>G
n.309C>G
n.300C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-998C>G (n.-998C>G)
n.199C>G
21g.43072145G>TCA410602549CBSc.49C>A (p.His17Asn)
n.228C>A
n.309C>A
n.300C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.199C>A
ClinVar dbSNP
21g.43072149delCA920313781CBSc.49del (p.His17ThrfsTer?)
n.228del
n.309del
n.300del
c.-720del (n.-720del)
c.-998del (n.-998del)
n.199del
dbSNP
21g.43072146G>ACA321104114CBSc.48C>T (p.Pro16=)
n.227C>T
n.308C>T
n.299C>T
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-999C>T (n.-999C>T)
n.198C>T
dbSNP
21g.43072146G=CA2391106225CBSc.48C= (p.Pro16=)
n.227C=
n.308C=
n.299C=
c.-721C= (n.-721C=)
c.-999C= (n.-999C=)
n.198C=
21g.43072146_43072147delinsAACA2579805900CBSc.47_48delinsTT (p.Pro16Leu)
n.226_227delinsTT
n.307_308delinsTT
n.298_299delinsTT
c.-722_-721delinsTT (n.-722_-721delinsTT)
c.-1000_-999delinsTT (n.-1000_-999delinsTT)
n.197_198delinsTT
21g.43072146_43072147delinsACCA2579805908CBSc.47_48delinsGT (p.Pro16Arg)
n.226_227delinsGT
n.307_308delinsGT
n.298_299delinsGT
c.-722_-721delinsGT (n.-722_-721delinsGT)
c.-1000_-999delinsGT (n.-1000_-999delinsGT)
n.197_198delinsGT
21g.43072146_43072147delinsCCCA2579813555CBSc.47_48delinsGG (p.Pro16Arg)
n.226_227delinsGG
n.307_308delinsGG
n.298_299delinsGG
c.-722_-721delinsGG (n.-722_-721delinsGG)
c.-1000_-999delinsGG (n.-1000_-999delinsGG)
n.197_198delinsGG
21g.43072146_43072147delinsTACA2579805899CBSc.47_48delinsTA (p.Pro16Leu)
n.226_227delinsTA
n.307_308delinsTA
n.298_299delinsTA
c.-722_-721delinsTA (n.-722_-721delinsTA)
c.-1000_-999delinsTA (n.-1000_-999delinsTA)
n.197_198delinsTA
21g.43072146_43072148delinsAAACA2579805896CBSc.46_48delinsTTT (p.Pro16Phe)
n.225_227delinsTTT
n.306_308delinsTTT
n.297_299delinsTTT
c.-723_-721delinsTTT (n.-723_-721delinsTTT)
c.-1001_-999delinsTTT (n.-1001_-999delinsTTT)
n.196_198delinsTTT
21g.43072146_43072148delinsAACCA2579805890CBSc.46_48delinsGTT (p.Pro16Val)
n.225_227delinsGTT
n.306_308delinsGTT
n.297_299delinsGTT
c.-723_-721delinsGTT (n.-723_-721delinsGTT)
c.-1001_-999delinsGTT (n.-1001_-999delinsGTT)
n.196_198delinsGTT
21g.43072146_43072148delinsAATCA2579805901CBSc.46_48delinsATT (p.Pro16Ile)
n.225_227delinsATT
n.306_308delinsATT
n.297_299delinsATT
c.-723_-721delinsATT (n.-723_-721delinsATT)
c.-1001_-999delinsATT (n.-1001_-999delinsATT)
n.196_198delinsATT
21g.43072146_43072148delinsACACA2579805905CBSc.46_48delinsTGT (p.Pro16Cys)
n.225_227delinsTGT
n.306_308delinsTGT
n.297_299delinsTGT
c.-723_-721delinsTGT (n.-723_-721delinsTGT)
c.-1001_-999delinsTGT (n.-1001_-999delinsTGT)
n.196_198delinsTGT
21g.43072146_43072148delinsACCCA2579805904CBSc.46_48delinsGGT (p.Pro16Gly)
n.225_227delinsGGT
n.306_308delinsGGT
n.297_299delinsGGT
c.-723_-721delinsGGT (n.-723_-721delinsGGT)
c.-1001_-999delinsGGT (n.-1001_-999delinsGGT)
n.196_198delinsGGT
21g.43072146_43072148delinsAGACA2579805894CBSc.46_48delinsTCT (p.Pro16Ser)
n.225_227delinsTCT
n.306_308delinsTCT
n.297_299delinsTCT
c.-723_-721delinsTCT (n.-723_-721delinsTCT)
c.-1001_-999delinsTCT (n.-1001_-999delinsTCT)
n.196_198delinsTCT
21g.43072146_43072148delinsAGCCA2579805910CBSc.46_48delinsGCT (p.Pro16Ala)
n.225_227delinsGCT
n.306_308delinsGCT
n.297_299delinsGCT
c.-723_-721delinsGCT (n.-723_-721delinsGCT)
c.-1001_-999delinsGCT (n.-1001_-999delinsGCT)
n.196_198delinsGCT
21g.43072146_43072148delinsAGTCA2579805895CBSc.46_48delinsACT (p.Pro16Thr)
n.225_227delinsACT
n.306_308delinsACT
n.297_299delinsACT
c.-723_-721delinsACT (n.-723_-721delinsACT)
c.-1001_-999delinsACT (n.-1001_-999delinsACT)
n.196_198delinsACT
21g.43072146_43072148delinsATACA2579805892CBSc.46_48delinsTAT (p.Pro16Tyr)
n.225_227delinsTAT
n.306_308delinsTAT
n.297_299delinsTAT
c.-723_-721delinsTAT (n.-723_-721delinsTAT)
c.-1001_-999delinsTAT (n.-1001_-999delinsTAT)
n.196_198delinsTAT
21g.43072146_43072148delinsATCCA2579805906CBSc.46_48delinsGAT (p.Pro16Asp)
n.225_227delinsGAT
n.306_308delinsGAT
n.297_299delinsGAT
c.-723_-721delinsGAT (n.-723_-721delinsGAT)
c.-1001_-999delinsGAT (n.-1001_-999delinsGAT)
n.196_198delinsGAT
21g.43072146_43072148delinsATTCA2579805907CBSc.46_48delinsAAT (p.Pro16Asn)
n.225_227delinsAAT
n.306_308delinsAAT
n.297_299delinsAAT
c.-723_-721delinsAAT (n.-723_-721delinsAAT)
c.-1001_-999delinsAAT (n.-1001_-999delinsAAT)
n.196_198delinsAAT
21g.43072146_43072148delinsCAACA2579805902CBSc.46_48delinsTTG (p.Pro16Leu)
n.225_227delinsTTG
n.306_308delinsTTG
n.297_299delinsTTG
c.-723_-721delinsTTG (n.-723_-721delinsTTG)
c.-1001_-999delinsTTG (n.-1001_-999delinsTTG)
n.196_198delinsTTG
21g.43072146_43072148delinsCACCA2579805889CBSc.46_48delinsGTG (p.Pro16Val)
n.225_227delinsGTG
n.306_308delinsGTG
n.297_299delinsGTG
c.-723_-721delinsGTG (n.-723_-721delinsGTG)
c.-1001_-999delinsGTG (n.-1001_-999delinsGTG)
n.196_198delinsGTG
21g.43072146_43072148delinsCATCA2579805897CBSc.46_48delinsATG (p.Pro16Met)
n.225_227delinsATG
n.306_308delinsATG
n.297_299delinsATG
c.-723_-721delinsATG (n.-723_-721delinsATG)
c.-1001_-999delinsATG (n.-1001_-999delinsATG)
n.196_198delinsATG
21g.43072146_43072148delinsCCACA2579805893CBSc.46_48delinsTGG (p.Pro16Trp)
n.225_227delinsTGG
n.306_308delinsTGG
n.297_299delinsTGG
c.-723_-721delinsTGG (n.-723_-721delinsTGG)
c.-1001_-999delinsTGG (n.-1001_-999delinsTGG)
n.196_198delinsTGG
21g.43072146_43072148delinsCCCCA2579805903CBSc.46_48delinsGGG (p.Pro16Gly)
n.225_227delinsGGG
n.306_308delinsGGG
n.297_299delinsGGG
c.-723_-721delinsGGG (n.-723_-721delinsGGG)
c.-1001_-999delinsGGG (n.-1001_-999delinsGGG)
n.196_198delinsGGG
21g.43072146_43072148delinsCCTCA2579813556CBSc.46_48delinsAGG (p.Pro16Arg)
n.225_227delinsAGG
n.306_308delinsAGG
n.297_299delinsAGG
c.-723_-721delinsAGG (n.-723_-721delinsAGG)
c.-1001_-999delinsAGG (n.-1001_-999delinsAGG)
n.196_198delinsAGG
21g.43072146_43072148delinsCGACA2579813554CBSc.46_48delinsTCG (p.Pro16Ser)
n.225_227delinsTCG
n.306_308delinsTCG
n.297_299delinsTCG
c.-723_-721delinsTCG (n.-723_-721delinsTCG)
c.-1001_-999delinsTCG (n.-1001_-999delinsTCG)
n.196_198delinsTCG
21g.43072146_43072148delinsCTTCA2579805898CBSc.46_48delinsAAG (p.Pro16Lys)
n.225_227delinsAAG
n.306_308delinsAAG
n.297_299delinsAAG
c.-723_-721delinsAAG (n.-723_-721delinsAAG)
c.-1001_-999delinsAAG (n.-1001_-999delinsAAG)
n.196_198delinsAAG
21g.43072147G>ACA410602550CBSc.47C>T (p.Pro16Leu)
n.226C>T
n.307C>T
n.298C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
n.197C>T
21g.43072147G>CCA410602551CBSc.47C>G (p.Pro16Arg)
n.226C>G
n.307C>G
n.298C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
n.197C>G
21g.43072147G>TCA410602552CBSc.47C>A (p.Pro16His)
n.226C>A
n.307C>A
n.298C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
n.197C>A
21g.43072147_43072148delinsACCA2579813518CBSc.46_47delinsGT (p.Pro16Val)
n.225_226delinsGT
n.306_307delinsGT
n.297_298delinsGT
c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT)
c.-1001_-1000delinsGT (n.-1001_-1000delinsGT)
n.196_197delinsGT
21g.43072147_43072148delinsTACA2579805891CBSc.46_47delinsTA (p.Pro16Tyr)
n.225_226delinsTA
n.306_307delinsTA
n.297_298delinsTA
c.-723_-722delinsTA (n.-723_-722delinsTA)
c.-1001_-1000delinsTA (n.-1001_-1000delinsTA)
n.196_197delinsTA
21g.43072148G>ACA410602553CBSc.46C>T (p.Pro16Ser)
n.225C>T
n.306C>T
n.297C>T
c.-723C>T (n.-723C>T)
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.196C>T
21g.43072148G>CCA410602554CBSc.46C>G (p.Pro16Ala)
n.225C>G
n.306C>G
n.297C>G
c.-723C>G (n.-723C>G)
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.196C>G
21g.43072148G>TCA410602555CBSc.46C>A (p.Pro16Thr)
n.225C>A
n.306C>A
n.297C>A
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.196C>A
21g.43072149G>ACA2579811008CBSc.45C>T (p.Cys15=)
n.224C>T
n.305C>T
n.296C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-1002C>T (n.-1002C>T)
n.195C>T
21g.43072149G>CCA410602556CBSc.45C>G (p.Cys15Trp)
n.224C>G
n.305C>G
n.296C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.-1002C>G (n.-1002C>G)
n.195C>G
21g.43072149G>TCA410602557CBSc.45C>A (p.Cys15Ter)
n.224C>A
n.305C>A
n.296C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-1002C>A (n.-1002C>A)
n.195C>A
21g.43072149_43072150delinsAACA2579810993CBSc.44_45delinsTT (p.Cys15Phe)
n.223_224delinsTT
n.304_305delinsTT
n.295_296delinsTT
c.-725_-724delinsTT (n.-725_-724delinsTT)
c.-1003_-1002delinsTT (n.-1003_-1002delinsTT)
n.194_195delinsTT
21g.43072149_43072150delinsAGCA2579810990CBSc.44_45delinsCT (p.Cys15Ser)
n.223_224delinsCT
n.304_305delinsCT
n.295_296delinsCT
c.-725_-724delinsCT (n.-725_-724delinsCT)
c.-1003_-1002delinsCT (n.-1003_-1002delinsCT)
n.194_195delinsCT
21g.43072149_43072150delinsATCA2579810988CBSc.44_45delinsAT (p.Cys15Tyr)
n.223_224delinsAT
n.304_305delinsAT
n.295_296delinsAT
c.-725_-724delinsAT (n.-725_-724delinsAT)
c.-1003_-1002delinsAT (n.-1003_-1002delinsAT)
n.194_195delinsAT
21g.43072149_43072150delinsCACA2579810995CBSc.44_45delinsTG (p.Cys15Leu)
n.223_224delinsTG
n.304_305delinsTG
n.295_296delinsTG
c.-725_-724delinsTG (n.-725_-724delinsTG)
c.-1003_-1002delinsTG (n.-1003_-1002delinsTG)
n.194_195delinsTG
21g.43072149_43072150delinsCGCA2579813799CBSc.44_45delinsCG (p.Cys15Ser)
n.223_224delinsCG
n.304_305delinsCG
n.295_296delinsCG
c.-725_-724delinsCG (n.-725_-724delinsCG)
c.-1003_-1002delinsCG (n.-1003_-1002delinsCG)
n.194_195delinsCG
21g.43072149_43072150delinsTACA2579810996CBSc.44_45delinsTA (p.Cys15Leu)
n.223_224delinsTA
n.304_305delinsTA
n.295_296delinsTA
c.-725_-724delinsTA (n.-725_-724delinsTA)
c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA)
n.194_195delinsTA
21g.43072149_43072150delinsTTCA2579810989CBSc.44_45delinsAA (p.Cys15Ter)
n.223_224delinsAA
n.304_305delinsAA
n.295_296delinsAA
c.-725_-724delinsAA (n.-725_-724delinsAA)
c.-1003_-1002delinsAA (n.-1003_-1002delinsAA)
n.194_195delinsAA
21g.43072149_43072151delinsAACCA2579810987CBSc.43_45delinsGTT (p.Cys15Val)
n.222_224delinsGTT
n.303_305delinsGTT
n.294_296delinsGTT
c.-726_-724delinsGTT (n.-726_-724delinsGTT)
c.-1004_-1002delinsGTT (n.-1004_-1002delinsGTT)
n.193_195delinsGTT
21g.43072149_43072151delinsAATCA2579810997CBSc.43_45delinsATT (p.Cys15Ile)
n.222_224delinsATT
n.303_305delinsATT
n.294_296delinsATT
c.-726_-724delinsATT (n.-726_-724delinsATT)
c.-1004_-1002delinsATT (n.-1004_-1002delinsATT)
n.193_195delinsATT
21g.43072149_43072151delinsACCCA2579811002CBSc.43_45delinsGGT (p.Cys15Gly)
n.222_224delinsGGT
n.303_305delinsGGT
n.294_296delinsGGT
c.-726_-724delinsGGT (n.-726_-724delinsGGT)
c.-1004_-1002delinsGGT (n.-1004_-1002delinsGGT)
n.193_195delinsGGT
21g.43072149_43072151delinsACGCA2579811005CBSc.43_45delinsCGT (p.Cys15Arg)
n.222_224delinsCGT
n.303_305delinsCGT
n.294_296delinsCGT
c.-726_-724delinsCGT (n.-726_-724delinsCGT)
c.-1004_-1002delinsCGT (n.-1004_-1002delinsCGT)
n.193_195delinsCGT
21g.43072149_43072151delinsACTCA2579810991CBSc.43_45delinsAGT (p.Cys15Ser)
n.222_224delinsAGT
n.303_305delinsAGT
n.294_296delinsAGT
c.-726_-724delinsAGT (n.-726_-724delinsAGT)
c.-1004_-1002delinsAGT (n.-1004_-1002delinsAGT)
n.193_195delinsAGT
21g.43072149_43072151delinsAGCCA2579811007CBSc.43_45delinsGCT (p.Cys15Ala)
n.222_224delinsGCT
n.303_305delinsGCT
n.294_296delinsGCT
c.-726_-724delinsGCT (n.-726_-724delinsGCT)
c.-1004_-1002delinsGCT (n.-1004_-1002delinsGCT)
n.193_195delinsGCT
21g.43072149_43072151delinsATCCA2579811003CBSc.43_45delinsGAT (p.Cys15Asp)
n.222_224delinsGAT
n.303_305delinsGAT
n.294_296delinsGAT
c.-726_-724delinsGAT (n.-726_-724delinsGAT)
c.-1004_-1002delinsGAT (n.-1004_-1002delinsGAT)
n.193_195delinsGAT
21g.43072149_43072151delinsATGCA2579810999CBSc.43_45delinsCAT (p.Cys15His)
n.222_224delinsCAT
n.303_305delinsCAT
n.294_296delinsCAT
c.-726_-724delinsCAT (n.-726_-724delinsCAT)
c.-1004_-1002delinsCAT (n.-1004_-1002delinsCAT)
n.193_195delinsCAT
21g.43072149_43072151delinsATTCA2579811004CBSc.43_45delinsAAT (p.Cys15Asn)
n.222_224delinsAAT
n.303_305delinsAAT
n.294_296delinsAAT
c.-726_-724delinsAAT (n.-726_-724delinsAAT)
c.-1004_-1002delinsAAT (n.-1004_-1002delinsAAT)
n.193_195delinsAAT
21g.43072149_43072151delinsCACCA2579810986CBSc.43_45delinsGTG (p.Cys15Val)
n.222_224delinsGTG
n.303_305delinsGTG
n.294_296delinsGTG
c.-726_-724delinsGTG (n.-726_-724delinsGTG)
c.-1004_-1002delinsGTG (n.-1004_-1002delinsGTG)
n.193_195delinsGTG
21g.43072149_43072151delinsCCCCA2579811000CBSc.43_45delinsGGG (p.Cys15Gly)
n.222_224delinsGGG
n.303_305delinsGGG
n.294_296delinsGGG
c.-726_-724delinsGGG (n.-726_-724delinsGGG)
c.-1004_-1002delinsGGG (n.-1004_-1002delinsGGG)
n.193_195delinsGGG
21g.43072149_43072151delinsCCTCA2579811006CBSc.43_45delinsAGG (p.Cys15Arg)
n.222_224delinsAGG
n.303_305delinsAGG
n.294_296delinsAGG
c.-726_-724delinsAGG (n.-726_-724delinsAGG)
c.-1004_-1002delinsAGG (n.-1004_-1002delinsAGG)
n.193_195delinsAGG
21g.43072149_43072151delinsCGGCA2579810992CBSc.43_45delinsCCG (p.Cys15Pro)
n.222_224delinsCCG
n.303_305delinsCCG
n.294_296delinsCCG
c.-726_-724delinsCCG (n.-726_-724delinsCCG)
c.-1004_-1002delinsCCG (n.-1004_-1002delinsCCG)
n.193_195delinsCCG
21g.43072149_43072151delinsCTCCA2579811001CBSc.43_45delinsGAG (p.Cys15Glu)
n.222_224delinsGAG
n.303_305delinsGAG
n.294_296delinsGAG
c.-726_-724delinsGAG (n.-726_-724delinsGAG)
c.-1004_-1002delinsGAG (n.-1004_-1002delinsGAG)
n.193_195delinsGAG
21g.43072150C>ACA321104115CBSc.44G>T (p.Cys15Phe)
n.223G>T
n.304G>T
n.295G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.194G>T
dbSNP
21g.43072150C=CA2391106227CBSc.44G= (p.Cys15=)
n.223G=
n.304G=
n.295G=
c.-725G= (n.-725G=)
c.-1003G= (n.-1003G=)
n.194G=
21g.43072150C>GCA410602558CBSc.44G>C (p.Cys15Ser)
n.223G>C
n.304G>C
n.295G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-1003G>C (n.-1003G>C)
n.194G>C
21g.43072150C>TCA410602559CBSc.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.223G>A
n.304G>A
n.295G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-1003G>A (n.-1003G>A)
n.194G>A
21g.43072150_43072151delinsAGCA2579810994CBSc.43_44delinsCT (p.Cys15Leu)
n.222_223delinsCT
n.303_304delinsCT
n.294_295delinsCT
c.-726_-725delinsCT (n.-726_-725delinsCT)
c.-1004_-1003delinsCT (n.-1004_-1003delinsCT)
n.193_194delinsCT
21g.43072150_43072151delinsTGCA2579810998CBSc.43_44delinsCA (p.Cys15His)
n.222_223delinsCA
n.303_304delinsCA
n.294_295delinsCA
c.-726_-725delinsCA (n.-726_-725delinsCA)
c.-1004_-1003delinsCA (n.-1004_-1003delinsCA)
n.193_194delinsCA
21g.43072150_43072151delinsTTCA2579813800CBSc.43_44delinsAA (p.Cys15Asn)
n.222_223delinsAA
n.303_304delinsAA
n.294_295delinsAA
c.-726_-725delinsAA (n.-726_-725delinsAA)
c.-1004_-1003delinsAA (n.-1004_-1003delinsAA)
n.193_194delinsAA
21g.43072151A>CCA410602560CBSc.43T>G (p.Cys15Gly)
n.222T>G
n.303T>G
n.294T>G
c.-726T>G (n.-726T>G)
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
n.193T>G
21g.43072151A>GCA410602561CBSc.43T>C (p.Cys15Arg)
n.222T>C
n.303T>C
n.294T>C
c.-726T>C (n.-726T>C)
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
n.193T>C
21g.43072151A>TCA410602562CBSc.43T>A (p.Cys15Ser)
n.222T>A
n.303T>A
n.294T>A
c.-726T>A (n.-726T>A)
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
n.193T>A
21g.43072152G>ACA916085727CBSc.42C>T (p.Gly14=)
n.221C>T
n.302C>T
n.293C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.192C>T
21g.43072152_43072153delinsCGCA2579809656CBSc.41_42delinsCG (p.Gly14Ala)
n.220_221delinsCG
n.301_302delinsCG
n.292_293delinsCG
c.-728_-727delinsCG (n.-728_-727delinsCG)
c.-1006_-1005delinsCG (n.-1006_-1005delinsCG)
n.191_192delinsCG
21g.43072152_43072153delinsTTCA2579809653CBSc.41_42delinsAA (p.Gly14Glu)
n.220_221delinsAA
n.301_302delinsAA
n.292_293delinsAA
c.-728_-727delinsAA (n.-728_-727delinsAA)
c.-1006_-1005delinsAA (n.-1006_-1005delinsAA)
n.191_192delinsAA
21g.43072152_43072154delinsAAGCA2579809652CBSc.40_42delinsCTT (p.Gly14Leu)
n.219_221delinsCTT
n.300_302delinsCTT
n.291_293delinsCTT
c.-729_-727delinsCTT (n.-729_-727delinsCTT)
c.-1007_-1005delinsCTT (n.-1007_-1005delinsCTT)
n.190_192delinsCTT
21g.43072152_43072154delinsACACA2579809654CBSc.40_42delinsTGT (p.Gly14Cys)
n.219_221delinsTGT
n.300_302delinsTGT
n.291_293delinsTGT
c.-729_-727delinsTGT (n.-729_-727delinsTGT)
c.-1007_-1005delinsTGT (n.-1007_-1005delinsTGT)
n.190_192delinsTGT
21g.43072152_43072154delinsACGCA2579809655CBSc.40_42delinsCGT (p.Gly14Arg)
n.219_221delinsCGT
n.300_302delinsCGT
n.291_293delinsCGT
c.-729_-727delinsCGT (n.-729_-727delinsCGT)
c.-1007_-1005delinsCGT (n.-1007_-1005delinsCGT)
n.190_192delinsCGT
21g.43072152_43072154delinsACTCA2579809650CBSc.40_42delinsAGT (p.Gly14Ser)
n.219_221delinsAGT
n.300_302delinsAGT
n.291_293delinsAGT
c.-729_-727delinsAGT (n.-729_-727delinsAGT)
c.-1007_-1005delinsAGT (n.-1007_-1005delinsAGT)
n.190_192delinsAGT
21g.43072152_43072154delinsCAGCA2579809651CBSc.40_42delinsCTG (p.Gly14Leu)
n.219_221delinsCTG
n.300_302delinsCTG
n.291_293delinsCTG
c.-729_-727delinsCTG (n.-729_-727delinsCTG)
c.-1007_-1005delinsCTG (n.-1007_-1005delinsCTG)
n.190_192delinsCTG
21g.43072153C>ACA410602565CBSc.41G>T (p.Gly14Val)
n.220G>T
n.301G>T
n.292G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
n.191G>T
dbSNP
21g.43072153C=CA2391106229CBSc.41G= (p.Gly14=)
n.220G=
n.301G=
n.292G=
c.-728G= (n.-728G=)
c.-1006G= (n.-1006G=)
n.191G=
21g.43072153C>GCA410602564CBSc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.220G>C
n.301G>C
n.292G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
n.191G>C
21g.43072153C>TCA410602563CBSc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.220G>A
n.301G>A
n.292G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
n.191G>A
21g.43072154C>ACA410602566CBSc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.219G>T
n.300G>T
n.291G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
n.190G>T
21g.43072154C>GCA410602567CBSc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.219G>C
n.300G>C
n.291G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
n.190G>C
21g.43072154C>TCA410602568CBSc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.219G>A
n.300G>A
n.291G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
n.190G>A
21g.43072155T>ACA2579804386CBSc.39A>T (p.Thr13=)
n.218A>T
n.299A>T
n.290A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
n.189A>T
21g.43072155T>CCA2579804389CBSc.39A>G (p.Thr13=)
n.218A>G
n.299A>G
n.290A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
n.189A>G
21g.43072155_43072156delinsAACA2579813414CBSc.38_39delinsTT (p.Thr13Ile)
n.217_218delinsTT
n.298_299delinsTT
n.289_290delinsTT
c.-731_-730delinsTT (n.-731_-730delinsTT)
c.-1009_-1008delinsTT (n.-1009_-1008delinsTT)
n.188_189delinsTT
21g.43072155_43072156delinsACCA2579813413CBSc.38_39delinsGT (p.Thr13Ser)
n.217_218delinsGT
n.298_299delinsGT
n.289_290delinsGT
c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT)
c.-1009_-1008delinsGT (n.-1009_-1008delinsGT)
n.188_189delinsGT
21g.43072155_43072156delinsATCA2579804362CBSc.38_39delinsAT (p.Thr13Asn)
n.217_218delinsAT
n.298_299delinsAT
n.289_290delinsAT
c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT)
c.-1009_-1008delinsAT (n.-1009_-1008delinsAT)
n.188_189delinsAT
21g.43072155_43072156delinsCACA2579804359CBSc.38_39delinsTG (p.Thr13Met)
n.217_218delinsTG
n.298_299delinsTG
n.289_290delinsTG
c.-731_-730delinsTG (n.-731_-730delinsTG)
c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG)
n.188_189delinsTG
21g.43072155_43072157delinsACACA2579804360CBSc.37_39delinsTGT (p.Thr13Cys)
n.216_218delinsTGT
n.297_299delinsTGT
n.288_290delinsTGT
c.-732_-730delinsTGT (n.-732_-730delinsTGT)
c.-1010_-1008delinsTGT (n.-1010_-1008delinsTGT)
n.187_189delinsTGT
21g.43072155_43072157delinsACGCA2579804361CBSc.37_39delinsCGT (p.Thr13Arg)
n.216_218delinsCGT
n.297_299delinsCGT
n.288_290delinsCGT
c.-732_-730delinsCGT (n.-732_-730delinsCGT)
c.-1010_-1008delinsCGT (n.-1010_-1008delinsCGT)
n.187_189delinsCGT
21g.43072155_43072157delinsAGCCA2579804364CBSc.37_39delinsGCT (p.Thr13Ala)
n.216_218delinsGCT
n.297_299delinsGCT
n.288_290delinsGCT
c.-732_-730delinsGCT (n.-732_-730delinsGCT)
c.-1010_-1008delinsGCT (n.-1010_-1008delinsGCT)
n.187_189delinsGCT
21g.43072155_43072157delinsATACA2579804709CBSc.37_39delinsTAT (p.Thr13Tyr)
n.216_218delinsTAT
n.297_299delinsTAT
n.288_290delinsTAT
c.-732_-730delinsTAT (n.-732_-730delinsTAT)
c.-1010_-1008delinsTAT (n.-1010_-1008delinsTAT)
n.187_189delinsTAT
21g.43072155_43072157delinsCCACA2579804710CBSc.37_39delinsTGG (p.Thr13Trp)
n.216_218delinsTGG
n.297_299delinsTGG
n.288_290delinsTGG
c.-732_-730delinsTGG (n.-732_-730delinsTGG)
c.-1010_-1008delinsTGG (n.-1010_-1008delinsTGG)
n.187_189delinsTGG
21g.43072155_43072157delinsCGACA2579804712CBSc.37_39delinsTCG (p.Thr13Ser)
n.216_218delinsTCG
n.297_299delinsTCG
n.288_290delinsTCG
c.-732_-730delinsTCG (n.-732_-730delinsTCG)
c.-1010_-1008delinsTCG (n.-1010_-1008delinsTCG)
n.187_189delinsTCG
21g.43072155_43072157delinsCGCCA2579804363CBSc.37_39delinsGCG (p.Thr13Ala)
n.216_218delinsGCG
n.297_299delinsGCG
n.288_290delinsGCG
c.-732_-730delinsGCG (n.-732_-730delinsGCG)
c.-1010_-1008delinsGCG (n.-1010_-1008delinsGCG)
n.187_189delinsGCG
21g.43072155_43072157delinsCGGCA2579804714CBSc.37_39delinsCCG (p.Thr13Pro)
n.216_218delinsCCG
n.297_299delinsCCG
n.288_290delinsCCG
c.-732_-730delinsCCG (n.-732_-730delinsCCG)
c.-1010_-1008delinsCCG (n.-1010_-1008delinsCCG)
n.187_189delinsCCG
21g.43072155_43072157delinsCTACA2579804713CBSc.37_39delinsTAG (p.Thr13Ter)
n.216_218delinsTAG
n.297_299delinsTAG
n.288_290delinsTAG
c.-732_-730delinsTAG (n.-732_-730delinsTAG)
c.-1010_-1008delinsTAG (n.-1010_-1008delinsTAG)
n.187_189delinsTAG
21g.43072156G>ACA410602569CBSc.38C>T (p.Thr13Ile)
n.217C>T
n.298C>T
n.289C>T
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-1009C>T (n.-1009C>T)
n.188C>T
21g.43072156G>CCA410602570CBSc.38C>G (p.Thr13Arg)
n.217C>G
n.298C>G
n.289C>G
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-1009C>G (n.-1009C>G)
n.188C>G
21g.43072156G>TCA410602571CBSc.38C>A (p.Thr13Lys)
n.217C>A
n.298C>A
n.289C>A
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-1009C>A (n.-1009C>A)
n.188C>A
21g.43072156_43072157delinsAACA2579804358CBSc.37_38delinsTT (p.Thr13Leu)
n.216_217delinsTT
n.297_298delinsTT
n.288_289delinsTT
c.-732_-731delinsTT (n.-732_-731delinsTT)
c.-1010_-1009delinsTT (n.-1010_-1009delinsTT)
n.187_188delinsTT
21g.43072156_43072157delinsACCA2579813412CBSc.37_38delinsGT (p.Thr13Val)
n.216_217delinsGT
n.297_298delinsGT
n.288_289delinsGT
c.-732_-731delinsGT (n.-732_-731delinsGT)
c.-1010_-1009delinsGT (n.-1010_-1009delinsGT)
n.187_188delinsGT
21g.43072156_43072157delinsTACA2579804711CBSc.37_38delinsTA (p.Thr13Ter)
n.216_217delinsTA
n.297_298delinsTA
n.288_289delinsTA
c.-732_-731delinsTA (n.-732_-731delinsTA)
c.-1010_-1009delinsTA (n.-1010_-1009delinsTA)
n.187_188delinsTA
21g.43072157T>ACA410602572CBSc.37A>T (p.Thr13Ser)
n.216A>T
n.297A>T
n.288A>T
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
n.187A>T
21g.43072157T>CCA410602574CBSc.37A>G (p.Thr13Ala)
n.216A>G
n.297A>G
n.288A>G
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
n.187A>G
21g.43072157T>GCA410602573CBSc.37A>C (p.Thr13Pro)
n.216A>C
n.297A>C
n.288A>C
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
n.187A>C
21g.43072157_43072176delinsTGGGCCCCACTTCTGCCTGGCA2391106232CBSc.18_37delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (p.Pro6=)
n.197_216delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
n.278_297delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
n.269_288delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
c.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA)
c.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA)
n.168_187delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA
21g.43072158G>ACA321104125CBSc.36C>T (p.Pro12=)
n.215C>T
n.296C>T
n.287C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
n.186C>T
dbSNP
21g.43072158G=CA2391106236CBSc.36C= (p.Pro12=)
n.215C=
n.296C=
n.287C=
c.-733C= (n.-733C=)
c.-1011C= (n.-1011C=)
n.186C=
21g.43072158_43072159delinsACCA2579805979CBSc.35_36delinsGT (p.Pro12Arg)
n.214_215delinsGT
n.295_296delinsGT
n.286_287delinsGT
c.-734_-733delinsGT (n.-734_-733delinsGT)
c.-1012_-1011delinsGT (n.-1012_-1011delinsGT)
n.185_186delinsGT
21g.43072158_43072159delinsATCA2579805976CBSc.35_36delinsAT (p.Pro12His)
n.214_215delinsAT
n.295_296delinsAT
n.286_287delinsAT
c.-734_-733delinsAT (n.-734_-733delinsAT)
c.-1012_-1011delinsAT (n.-1012_-1011delinsAT)
n.185_186delinsAT
21g.43072158_43072159delinsTACA2579805973CBSc.35_36delinsTA (p.Pro12Leu)
n.214_215delinsTA
n.295_296delinsTA
n.286_287delinsTA
c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA)
c.-1012_-1011delinsTA (n.-1012_-1011delinsTA)
n.185_186delinsTA
21g.43072158_43072160delinsAAACA2579805970CBSc.34_36delinsTTT (p.Pro12Phe)
n.213_215delinsTTT
n.294_296delinsTTT
n.285_287delinsTTT
c.-735_-733delinsTTT (n.-735_-733delinsTTT)
c.-1013_-1011delinsTTT (n.-1013_-1011delinsTTT)
n.184_186delinsTTT
21g.43072158_43072160delinsAACCA2579805963CBSc.34_36delinsGTT (p.Pro12Val)
n.213_215delinsGTT
n.294_296delinsGTT
n.285_287delinsGTT
c.-735_-733delinsGTT (n.-735_-733delinsGTT)
c.-1013_-1011delinsGTT (n.-1013_-1011delinsGTT)
n.184_186delinsGTT
21g.43072158_43072160delinsAATCA2579805974CBSc.34_36delinsATT (p.Pro12Ile)
n.213_215delinsATT
n.294_296delinsATT
n.285_287delinsATT
c.-735_-733delinsATT (n.-735_-733delinsATT)
c.-1013_-1011delinsATT (n.-1013_-1011delinsATT)
n.184_186delinsATT
21g.43072158_43072160delinsACACA2579805978CBSc.34_36delinsTGT (p.Pro12Cys)
n.213_215delinsTGT
n.294_296delinsTGT
n.285_287delinsTGT
c.-735_-733delinsTGT (n.-735_-733delinsTGT)
c.-1013_-1011delinsTGT (n.-1013_-1011delinsTGT)
n.184_186delinsTGT
21g.43072158_43072160delinsACCCA2579805975CBSc.34_36delinsGGT (p.Pro12Gly)
n.213_215delinsGGT
n.294_296delinsGGT
n.285_287delinsGGT
c.-735_-733delinsGGT (n.-735_-733delinsGGT)
c.-1013_-1011delinsGGT (n.-1013_-1011delinsGGT)
n.184_186delinsGGT
21g.43072158_43072160delinsACTCA2579805968CBSc.34_36delinsAGT (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsAGT
n.294_296delinsAGT
n.285_287delinsAGT
c.-735_-733delinsAGT (n.-735_-733delinsAGT)
c.-1013_-1011delinsAGT (n.-1013_-1011delinsAGT)
n.184_186delinsAGT
21g.43072158_43072160delinsAGACA2579813534CBSc.34_36delinsTCT (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCT
n.294_296delinsTCT
n.285_287delinsTCT
c.-735_-733delinsTCT (n.-735_-733delinsTCT)
c.-1013_-1011delinsTCT (n.-1013_-1011delinsTCT)
n.184_186delinsTCT
21g.43072158_43072160delinsAGCCA2579805980CBSc.34_36delinsGCT (p.Pro12Ala)
n.213_215delinsGCT
n.294_296delinsGCT
n.285_287delinsGCT
c.-735_-733delinsGCT (n.-735_-733delinsGCT)
c.-1013_-1011delinsGCT (n.-1013_-1011delinsGCT)
n.184_186delinsGCT
21g.43072158_43072160delinsATACA2579805964CBSc.34_36delinsTAT (p.Pro12Tyr)
n.213_215delinsTAT
n.294_296delinsTAT
n.285_287delinsTAT
c.-735_-733delinsTAT (n.-735_-733delinsTAT)
c.-1013_-1011delinsTAT (n.-1013_-1011delinsTAT)
n.184_186delinsTAT
21g.43072158_43072160delinsATCCA2579805981CBSc.34_36delinsGAT (p.Pro12Asp)
n.213_215delinsGAT
n.294_296delinsGAT
n.285_287delinsGAT
c.-735_-733delinsGAT (n.-735_-733delinsGAT)
c.-1013_-1011delinsGAT (n.-1013_-1011delinsGAT)
n.184_186delinsGAT
21g.43072158_43072160delinsCAACA2579805971CBSc.34_36delinsTTG (p.Pro12Leu)
n.213_215delinsTTG
n.294_296delinsTTG
n.285_287delinsTTG
c.-735_-733delinsTTG (n.-735_-733delinsTTG)
c.-1013_-1011delinsTTG (n.-1013_-1011delinsTTG)
n.184_186delinsTTG
21g.43072158_43072160delinsCATCA2579805972CBSc.34_36delinsATG (p.Pro12Met)
n.213_215delinsATG
n.294_296delinsATG
n.285_287delinsATG
c.-735_-733delinsATG (n.-735_-733delinsATG)
c.-1013_-1011delinsATG (n.-1013_-1011delinsATG)
n.184_186delinsATG
21g.43072158_43072160delinsCCACA2579805965CBSc.34_36delinsTGG (p.Pro12Trp)
n.213_215delinsTGG
n.294_296delinsTGG
n.285_287delinsTGG
c.-735_-733delinsTGG (n.-735_-733delinsTGG)
c.-1013_-1011delinsTGG (n.-1013_-1011delinsTGG)
n.184_186delinsTGG
21g.43072158_43072160delinsCCCCA2579805977CBSc.34_36delinsGGG (p.Pro12Gly)
n.213_215delinsGGG
n.294_296delinsGGG
n.285_287delinsGGG
c.-735_-733delinsGGG (n.-735_-733delinsGGG)
c.-1013_-1011delinsGGG (n.-1013_-1011delinsGGG)
n.184_186delinsGGG
21g.43072158_43072160delinsCGACA2579805967CBSc.34_36delinsTCG (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCG
n.294_296delinsTCG
n.285_287delinsTCG
c.-735_-733delinsTCG (n.-735_-733delinsTCG)
c.-1013_-1011delinsTCG (n.-1013_-1011delinsTCG)
n.184_186delinsTCG
21g.43072158_43072160delinsTGACA2579805966CBSc.34_36delinsTCA (p.Pro12Ser)
n.213_215delinsTCA
n.294_296delinsTCA
n.285_287delinsTCA
c.-735_-733delinsTCA (n.-735_-733delinsTCA)
c.-1013_-1011delinsTCA (n.-1013_-1011delinsTCA)
n.184_186delinsTCA
21g.43072161_43072179delCA16042009CBSc.18_36del (p.Glu9AlafsTer?)
n.197_215del
n.278_296del
n.269_287del
c.-751_-733del (n.-751_-733del)
c.-1029_-1011del (n.-1029_-1011del)
n.168_186del
ClinVar dbSNP
21g.43072159G>ACA410602575CBSc.35C>T (p.Pro12Leu)
n.214C>T
n.295C>T
n.286C>T
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-1012C>T (n.-1012C>T)
n.185C>T
21g.43072159G>CCA410602576CBSc.35C>G (p.Pro12Arg)
n.214C>G
n.295C>G
n.286C>G
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.185C>G
21g.43072159G>TCA410602577CBSc.35C>A (p.Pro12His)
n.214C>A
n.295C>A
n.286C>A
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.185C>A
21g.43072159_43072160delinsCTCA2579805969CBSc.34_35delinsAG (p.Pro12Ser)
n.213_214delinsAG
n.294_295delinsAG
n.285_286delinsAG
c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG)
c.-1013_-1012delinsAG (n.-1013_-1012delinsAG)
n.184_185delinsAG
21g.43072160G>ACA321523CBSc.34C>T (p.Pro12Ser)
n.213C>T
n.294C>T
n.285C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-1013C>T (n.-1013C>T)
n.184C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072160G>CCA410602578CBSc.34C>G (p.Pro12Ala)
n.213C>G
n.294C>G
n.285C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-1013C>G (n.-1013C>G)
n.184C>G
21g.43072160G=CA2391106239CBSc.34C= (p.Pro12=)
n.213C=
n.294C=
n.285C=
c.-735C= (n.-735C=)
c.-1013C= (n.-1013C=)
n.184C=
21g.43072160G>TCA410602579CBSc.34C>A (p.Pro12Thr)
n.213C>A
n.294C>A
n.285C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-1013C>A (n.-1013C>A)
n.184C>A
21g.43072161C=CA2391106243CBSc.33G= (p.Gly11=)
n.212G=
n.293G=
n.284G=
c.-736G= (n.-736G=)
c.-1014G= (n.-1014G=)
n.183G=
21g.43072161C>GCA2697547533CBSc.33G>C (p.Gly11=)
n.212G>C
n.293G>C
n.284G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
n.183G>C
ClinVar
21g.43072161C>TCA321104153CBSc.33G>A (p.Gly11=)
n.212G>A
n.293G>A
n.284G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
n.183G>A
ClinVar dbSNP
21g.43072161_43072162delinsAACA2579813726CBSc.32_33delinsTT (p.Gly11Val)
n.211_212delinsTT
n.292_293delinsTT
n.283_284delinsTT
c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT)
c.-1015_-1014delinsTT (n.-1015_-1014delinsTT)
n.182_183delinsTT
21g.43072161_43072162delinsAGCA2579810102CBSc.32_33delinsCT (p.Gly11Ala)
n.211_212delinsCT
n.292_293delinsCT
n.283_284delinsCT
c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT)
c.-1015_-1014delinsCT (n.-1015_-1014delinsCT)
n.182_183delinsCT
21g.43072161_43072162delinsATCA2579813729CBSc.32_33delinsAT (p.Gly11Asp)
n.211_212delinsAT
n.292_293delinsAT
n.283_284delinsAT
c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT)
c.-1015_-1014delinsAT (n.-1015_-1014delinsAT)
n.182_183delinsAT
21g.43072161_43072162delinsTACA2579813727CBSc.32_33delinsTA (p.Gly11Val)
n.211_212delinsTA
n.292_293delinsTA
n.283_284delinsTA
c.-737_-736delinsTA (n.-737_-736delinsTA)
c.-1015_-1014delinsTA (n.-1015_-1014delinsTA)
n.182_183delinsTA
21g.43072161_43072163delinsAAACA2579810091CBSc.31_33delinsTTT (p.Gly11Phe)
n.210_212delinsTTT
n.291_293delinsTTT
n.282_284delinsTTT
c.-738_-736delinsTTT (n.-738_-736delinsTTT)
c.-1016_-1014delinsTTT (n.-1016_-1014delinsTTT)
n.181_183delinsTTT
21g.43072161_43072163delinsAATCA2579810097CBSc.31_33delinsATT (p.Gly11Ile)
n.210_212delinsATT
n.291_293delinsATT
n.282_284delinsATT
c.-738_-736delinsATT (n.-738_-736delinsATT)
c.-1016_-1014delinsATT (n.-1016_-1014delinsATT)
n.181_183delinsATT
21g.43072161_43072163delinsACGCA2579810099CBSc.31_33delinsCGT (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsCGT
n.291_293delinsCGT
n.282_284delinsCGT
c.-738_-736delinsCGT (n.-738_-736delinsCGT)
c.-1016_-1014delinsCGT (n.-1016_-1014delinsCGT)
n.181_183delinsCGT
21g.43072161_43072163delinsACTCA2579810089CBSc.31_33delinsAGT (p.Gly11Ser)
n.210_212delinsAGT
n.291_293delinsAGT
n.282_284delinsAGT
c.-738_-736delinsAGT (n.-738_-736delinsAGT)
c.-1016_-1014delinsAGT (n.-1016_-1014delinsAGT)
n.181_183delinsAGT
21g.43072161_43072163delinsAGACA2579810090CBSc.31_33delinsTCT (p.Gly11Ser)
n.210_212delinsTCT
n.291_293delinsTCT
n.282_284delinsTCT
c.-738_-736delinsTCT (n.-738_-736delinsTCT)
c.-1016_-1014delinsTCT (n.-1016_-1014delinsTCT)
n.181_183delinsTCT
21g.43072161_43072163delinsAGGCA2579810092CBSc.31_33delinsCCT (p.Gly11Pro)
n.210_212delinsCCT
n.291_293delinsCCT
n.282_284delinsCCT
c.-738_-736delinsCCT (n.-738_-736delinsCCT)
c.-1016_-1014delinsCCT (n.-1016_-1014delinsCCT)
n.181_183delinsCCT
21g.43072161_43072163delinsATACA2579810085CBSc.31_33delinsTAT (p.Gly11Tyr)
n.210_212delinsTAT
n.291_293delinsTAT
n.282_284delinsTAT
c.-738_-736delinsTAT (n.-738_-736delinsTAT)
c.-1016_-1014delinsTAT (n.-1016_-1014delinsTAT)
n.181_183delinsTAT
21g.43072161_43072163delinsGCACA2579813728CBSc.31_33delinsTGC (p.Gly11Cys)
n.210_212delinsTGC
n.291_293delinsTGC
n.282_284delinsTGC
c.-738_-736delinsTGC (n.-738_-736delinsTGC)
c.-1016_-1014delinsTGC (n.-1016_-1014delinsTGC)
n.181_183delinsTGC
21g.43072161_43072163delinsTCACA2579810088CBSc.31_33delinsTGA (p.Gly11Ter)
n.210_212delinsTGA
n.291_293delinsTGA
n.282_284delinsTGA
c.-738_-736delinsTGA (n.-738_-736delinsTGA)
c.-1016_-1014delinsTGA (n.-1016_-1014delinsTGA)
n.181_183delinsTGA
21g.43072161_43072163delinsTCGCA2579810100CBSc.31_33delinsCGA (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsCGA
n.291_293delinsCGA
n.282_284delinsCGA
c.-738_-736delinsCGA (n.-738_-736delinsCGA)
c.-1016_-1014delinsCGA (n.-1016_-1014delinsCGA)
n.181_183delinsCGA
21g.43072161_43072163delinsTCTCA2579810101CBSc.31_33delinsAGA (p.Gly11Arg)
n.210_212delinsAGA
n.291_293delinsAGA
n.282_284delinsAGA
c.-738_-736delinsAGA (n.-738_-736delinsAGA)
c.-1016_-1014delinsAGA (n.-1016_-1014delinsAGA)
n.181_183delinsAGA
21g.43072162C>ACA410602580CBSc.32G>T (p.Gly11Val)
n.211G>T
n.292G>T
n.283G>T
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.182G>T
21g.43072162C>GCA410602581CBSc.32G>C (p.Gly11Ala)
n.211G>C
n.292G>C
n.283G>C
c.-737G>C (n.-737G>C)
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.182G>C
21g.43072162C>TCA410602582CBSc.32G>A (p.Gly11Glu)
n.211G>A
n.292G>A
n.283G>A
c.-737G>A (n.-737G>A)
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.182G>A
21g.43072162_43072163delinsAACA2579810096CBSc.31_32delinsTT (p.Gly11Leu)
n.210_211delinsTT
n.291_292delinsTT
n.282_283delinsTT
c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT)
c.-1016_-1015delinsTT (n.-1016_-1015delinsTT)
n.181_182delinsTT
21g.43072162_43072163delinsAGCA2579810095CBSc.31_32delinsCT (p.Gly11Leu)
n.210_211delinsCT
n.291_292delinsCT
n.282_283delinsCT
c.-738_-737delinsCT (n.-738_-737delinsCT)
c.-1016_-1015delinsCT (n.-1016_-1015delinsCT)
n.181_182delinsCT
21g.43072162_43072163delinsATCA2579810093CBSc.31_32delinsAT (p.Gly11Met)
n.210_211delinsAT
n.291_292delinsAT
n.282_283delinsAT
c.-738_-737delinsAT (n.-738_-737delinsAT)
c.-1016_-1015delinsAT (n.-1016_-1015delinsAT)
n.181_182delinsAT
21g.43072162_43072163delinsGACA2579810087CBSc.31_32delinsTC (p.Gly11Ser)
n.210_211delinsTC
n.291_292delinsTC
n.282_283delinsTC
c.-738_-737delinsTC (n.-738_-737delinsTC)
c.-1016_-1015delinsTC (n.-1016_-1015delinsTC)
n.181_182delinsTC
21g.43072162_43072163delinsTACA2579810086CBSc.31_32delinsTA (p.Gly11Ter)
n.210_211delinsTA
n.291_292delinsTA
n.282_283delinsTA
c.-738_-737delinsTA (n.-738_-737delinsTA)
c.-1016_-1015delinsTA (n.-1016_-1015delinsTA)
n.181_182delinsTA
21g.43072162_43072163delinsTGCA2579810098CBSc.31_32delinsCA (p.Gly11Gln)
n.210_211delinsCA
n.291_292delinsCA
n.282_283delinsCA
c.-738_-737delinsCA (n.-738_-737delinsCA)
c.-1016_-1015delinsCA (n.-1016_-1015delinsCA)
n.181_182delinsCA
21g.43072162_43072163delinsTTCA2579810094CBSc.31_32delinsAA (p.Gly11Lys)
n.210_211delinsAA
n.291_292delinsAA
n.282_283delinsAA
c.-738_-737delinsAA (n.-738_-737delinsAA)
c.-1016_-1015delinsAA (n.-1016_-1015delinsAA)
n.181_182delinsAA
21g.43072163C>ACA410602583CBSc.31G>T (p.Gly11Trp)
n.210G>T
n.291G>T
n.282G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.-1016G>T (n.-1016G>T)
n.181G>T
21g.43072163C=CA2391106246CBSc.31G= (p.Gly11=)
n.210G=
n.291G=
n.282G=
c.-738G= (n.-738G=)
c.-1016G= (n.-1016G=)
n.181G=
21g.43072163C>GCA410602585CBSc.31G>C (p.Gly11Arg)
n.210G>C
n.291G>C
n.282G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.-1016G>C (n.-1016G>C)
n.181G>C
21g.43072163C>TCA410602584CBSc.31G>A (p.Gly11Arg)
n.210G>A
n.291G>A
n.282G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-1016G>A (n.-1016G>A)
n.181G>A
dbSNP
21g.43072164C>ACA2579803380CBSc.30G>T (p.Val10=)
n.209G>T
n.290G>T
n.281G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.180G>T
21g.43072164C>TCA2579803381CBSc.30G>A (p.Val10=)
n.209G>A
n.290G>A
n.281G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.180G>A
ClinVar
21g.43072164_43072165delinsACCA2579803371CBSc.29_30delinsGT (p.Val10Gly)
n.208_209delinsGT
n.289_290delinsGT
n.280_281delinsGT
c.-740_-739delinsGT (n.-740_-739delinsGT)
c.-1018_-1017delinsGT (n.-1018_-1017delinsGT)
n.179_180delinsGT
21g.43072164_43072165delinsAGCA2579803379CBSc.29_30delinsCT (p.Val10Ala)
n.208_209delinsCT
n.289_290delinsCT
n.280_281delinsCT
c.-740_-739delinsCT (n.-740_-739delinsCT)
c.-1018_-1017delinsCT (n.-1018_-1017delinsCT)
n.179_180delinsCT
21g.43072164_43072165delinsATCA2579803375CBSc.29_30delinsAT (p.Val10Asp)
n.208_209delinsAT
n.289_290delinsAT
n.280_281delinsAT
c.-740_-739delinsAT (n.-740_-739delinsAT)
c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT)
n.179_180delinsAT
21g.43072164_43072165delinsGTCA2579803374CBSc.29_30delinsAC (p.Val10Asp)
n.208_209delinsAC
n.289_290delinsAC
n.280_281delinsAC
c.-740_-739delinsAC (n.-740_-739delinsAC)
c.-1018_-1017delinsAC (n.-1018_-1017delinsAC)
n.179_180delinsAC
21g.43072164_43072166delinsAAACA2579803362CBSc.28_30delinsTTT (p.Val10Phe)
n.207_209delinsTTT
n.288_290delinsTTT
n.279_281delinsTTT
c.-741_-739delinsTTT (n.-741_-739delinsTTT)
c.-1019_-1017delinsTTT (n.-1019_-1017delinsTTT)
n.178_180delinsTTT
21g.43072164_43072166delinsAAGCA2579803367CBSc.28_30delinsCTT (p.Val10Leu)
n.207_209delinsCTT
n.288_290delinsCTT
n.279_281delinsCTT
c.-741_-739delinsCTT (n.-741_-739delinsCTT)
c.-1019_-1017delinsCTT (n.-1019_-1017delinsCTT)
n.178_180delinsCTT
21g.43072164_43072166delinsAATCA2579803369CBSc.28_30delinsATT (p.Val10Ile)
n.207_209delinsATT
n.288_290delinsATT
n.279_281delinsATT
c.-741_-739delinsATT (n.-741_-739delinsATT)
c.-1019_-1017delinsATT (n.-1019_-1017delinsATT)
n.178_180delinsATT
21g.43072164_43072166delinsACACA2579803373CBSc.28_30delinsTGT (p.Val10Cys)
n.207_209delinsTGT
n.288_290delinsTGT
n.279_281delinsTGT
c.-741_-739delinsTGT (n.-741_-739delinsTGT)
c.-1019_-1017delinsTGT (n.-1019_-1017delinsTGT)
n.178_180delinsTGT
21g.43072164_43072166delinsACGCA2579803377CBSc.28_30delinsCGT (p.Val10Arg)
n.207_209delinsCGT
n.288_290delinsCGT
n.279_281delinsCGT
c.-741_-739delinsCGT (n.-741_-739delinsCGT)
c.-1019_-1017delinsCGT (n.-1019_-1017delinsCGT)
n.178_180delinsCGT
21g.43072164_43072166delinsACTCA2579803357CBSc.28_30delinsAGT (p.Val10Ser)
n.207_209delinsAGT
n.288_290delinsAGT
n.279_281delinsAGT
c.-741_-739delinsAGT (n.-741_-739delinsAGT)
c.-1019_-1017delinsAGT (n.-1019_-1017delinsAGT)
n.178_180delinsAGT
21g.43072164_43072166delinsAGACA2579803356CBSc.28_30delinsTCT (p.Val10Ser)
n.207_209delinsTCT
n.288_290delinsTCT
n.279_281delinsTCT
c.-741_-739delinsTCT (n.-741_-739delinsTCT)
c.-1019_-1017delinsTCT (n.-1019_-1017delinsTCT)
n.178_180delinsTCT
21g.43072164_43072166delinsAGGCA2579803360CBSc.28_30delinsCCT (p.Val10Pro)
n.207_209delinsCCT
n.288_290delinsCCT
n.279_281delinsCCT
c.-741_-739delinsCCT (n.-741_-739delinsCCT)
c.-1019_-1017delinsCCT (n.-1019_-1017delinsCCT)
n.178_180delinsCCT
21g.43072164_43072166delinsAGTCA2579803353CBSc.28_30delinsACT (p.Val10Thr)
n.207_209delinsACT
n.288_290delinsACT
n.279_281delinsACT
c.-741_-739delinsACT (n.-741_-739delinsACT)
c.-1019_-1017delinsACT (n.-1019_-1017delinsACT)
n.178_180delinsACT
21g.43072164_43072166delinsATACA2579803349CBSc.28_30delinsTAT (p.Val10Tyr)
n.207_209delinsTAT
n.288_290delinsTAT
n.279_281delinsTAT
c.-741_-739delinsTAT (n.-741_-739delinsTAT)
c.-1019_-1017delinsTAT (n.-1019_-1017delinsTAT)
n.178_180delinsTAT
21g.43072164_43072166delinsATGCA2579803370CBSc.28_30delinsCAT (p.Val10His)
n.207_209delinsCAT
n.288_290delinsCAT
n.279_281delinsCAT
c.-741_-739delinsCAT (n.-741_-739delinsCAT)
c.-1019_-1017delinsCAT (n.-1019_-1017delinsCAT)
n.178_180delinsCAT
21g.43072164_43072166delinsATTCA2579803376CBSc.28_30delinsAAT (p.Val10Asn)
n.207_209delinsAAT
n.288_290delinsAAT
n.279_281delinsAAT
c.-741_-739delinsAAT (n.-741_-739delinsAAT)
c.-1019_-1017delinsAAT (n.-1019_-1017delinsAAT)
n.178_180delinsAAT
21g.43072164_43072166delinsGAACA2579803363CBSc.28_30delinsTTC (p.Val10Phe)
n.207_209delinsTTC
n.288_290delinsTTC
n.279_281delinsTTC
c.-741_-739delinsTTC (n.-741_-739delinsTTC)
c.-1019_-1017delinsTTC (n.-1019_-1017delinsTTC)
n.178_180delinsTTC
21g.43072164_43072166delinsGATCA2579803368CBSc.28_30delinsATC (p.Val10Ile)
n.207_209delinsATC
n.288_290delinsATC
n.279_281delinsATC
c.-741_-739delinsATC (n.-741_-739delinsATC)
c.-1019_-1017delinsATC (n.-1019_-1017delinsATC)
n.178_180delinsATC
21g.43072164_43072166delinsGGACA2579803359CBSc.28_30delinsTCC (p.Val10Ser)
n.207_209delinsTCC
n.288_290delinsTCC
n.279_281delinsTCC
c.-741_-739delinsTCC (n.-741_-739delinsTCC)
c.-1019_-1017delinsTCC (n.-1019_-1017delinsTCC)
n.178_180delinsTCC
21g.43072164_43072166delinsTAACA2579803366CBSc.28_30delinsTTA (p.Val10Leu)
n.207_209delinsTTA
n.288_290delinsTTA
n.279_281delinsTTA
c.-741_-739delinsTTA (n.-741_-739delinsTTA)
c.-1019_-1017delinsTTA (n.-1019_-1017delinsTTA)
n.178_180delinsTTA
21g.43072164_43072166delinsTTACA2579803354CBSc.28_30delinsTAA (p.Val10Ter)
n.207_209delinsTAA
n.288_290delinsTAA
n.279_281delinsTAA
c.-741_-739delinsTAA (n.-741_-739delinsTAA)
c.-1019_-1017delinsTAA (n.-1019_-1017delinsTAA)
n.178_180delinsTAA
21g.43072164_43072166delinsTTTCA2579803365CBSc.28_30delinsAAA (p.Val10Lys)
n.207_209delinsAAA
n.288_290delinsAAA
n.279_281delinsAAA
c.-741_-739delinsAAA (n.-741_-739delinsAAA)
c.-1019_-1017delinsAAA (n.-1019_-1017delinsAAA)
n.178_180delinsAAA
21g.43072165A>CCA410602586CBSc.29T>G (p.Val10Gly)
n.208T>G
n.289T>G
n.280T>G
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
n.179T>G
21g.43072165A>GCA410602587CBSc.29T>C (p.Val10Ala)
n.208T>C
n.289T>C
n.280T>C
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
n.179T>C
21g.43072165A>TCA410602588CBSc.29T>A (p.Val10Glu)
n.208T>A
n.289T>A
n.280T>A
c.-740T>A (n.-740T>A)
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
n.179T>A
21g.43072165_43072166delinsACCA2391106248CBSc.28_29delinsGT (p.Val10=)
n.207_208delinsGT
n.288_289delinsGT
n.279_280delinsGT
c.-741_-740delinsGT (n.-741_-740delinsGT)
c.-1019_-1018delinsGT (n.-1019_-1018delinsGT)
n.178_179delinsGT
21g.43072165_43072166delinsCACA2579803351CBSc.28_29delinsTG (p.Val10Trp)
n.207_208delinsTG
n.288_289delinsTG
n.279_280delinsTG
c.-741_-740delinsTG (n.-741_-740delinsTG)
c.-1019_-1018delinsTG (n.-1019_-1018delinsTG)
n.178_179delinsTG
21g.43072165_43072166delinsCTCA2579803378CBSc.28_29delinsAG (p.Val10Arg)
n.207_208delinsAG
n.288_289delinsAG
n.279_280delinsAG
c.-741_-740delinsAG (n.-741_-740delinsAG)
c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG)
n.178_179delinsAG
21g.43072165_43072166delinsGACA2579803358CBSc.28_29delinsTC (p.Val10Ser)
n.207_208delinsTC
n.288_289delinsTC
n.279_280delinsTC
c.-741_-740delinsTC (n.-741_-740delinsTC)
c.-1019_-1018delinsTC (n.-1019_-1018delinsTC)
n.178_179delinsTC
21g.43072165_43072166delinsGGCA2579803361CBSc.28_29delinsCC (p.Val10Pro)
n.207_208delinsCC
n.288_289delinsCC
n.279_280delinsCC
c.-741_-740delinsCC (n.-741_-740delinsCC)
c.-1019_-1018delinsCC (n.-1019_-1018delinsCC)
n.178_179delinsCC
21g.43072165_43072166delinsGTCA2579803352CBSc.28_29delinsAC (p.Val10Thr)
n.207_208delinsAC
n.288_289delinsAC
n.279_280delinsAC
c.-741_-740delinsAC (n.-741_-740delinsAC)
c.-1019_-1018delinsAC (n.-1019_-1018delinsAC)
n.178_179delinsAC
21g.43072165_43072166delinsTACA2579803355CBSc.28_29delinsTA (p.Val10Ter)
n.207_208delinsTA
n.288_289delinsTA
n.279_280delinsTA
c.-741_-740delinsTA (n.-741_-740delinsTA)
c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA)
n.178_179delinsTA
21g.43072165_43072166delinsTGCA2579803372CBSc.28_29delinsCA (p.Val10Gln)
n.207_208delinsCA
n.288_289delinsCA
n.279_280delinsCA
c.-741_-740delinsCA (n.-741_-740delinsCA)
c.-1019_-1018delinsCA (n.-1019_-1018delinsCA)
n.178_179delinsCA
21g.43072165_43072166delinsTTCA2579803364CBSc.28_29delinsAA (p.Val10Lys)
n.207_208delinsAA
n.288_289delinsAA
n.279_280delinsAA
c.-741_-740delinsAA (n.-741_-740delinsAA)
c.-1019_-1018delinsAA (n.-1019_-1018delinsAA)
n.178_179delinsAA
21g.43072166delCA10603779CBSc.28del (p.Val10TrpfsTer?)
n.207del
n.288del
n.279del
c.-741del (n.-741del)
c.-1019del (n.-1019del)
n.178del
ClinVar dbSNP
21g.43072166C>ACA410602589CBSc.28G>T (p.Val10Leu)
n.207G>T
n.288G>T
n.279G>T
c.-741G>T (n.-741G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.178G>T
ClinVar
21g.43072166C=CA2391106251CBSc.28G= (p.Val10=)
n.207G=
n.288G=
n.279G=
c.-741G= (n.-741G=)
c.-1019G= (n.-1019G=)
n.178G=
21g.43072166C>GCA410602590CBSc.28G>C (p.Val10Leu)
n.207G>C
n.288G>C
n.279G>C
c.-741G>C (n.-741G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.178G>C
21g.43072166C>TCA410602591CBSc.28G>A (p.Val10Met)
n.207G>A
n.288G>A
n.279G>A
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.178G>A
dbSNP
21g.43072167T>ACA410602592CBSc.27A>T (p.Glu9Asp)
n.206A>T
n.287A>T
n.278A>T
c.-742A>T (n.-742A>T)
c.-1020A>T (n.-1020A>T)
n.177A>T
21g.43072167T>GCA410602593CBSc.27A>C (p.Glu9Asp)
n.206A>C
n.287A>C
n.278A>C
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-1020A>C (n.-1020A>C)
n.177A>C
21g.43072167_43072168delinsAACA2579810133CBSc.26_27delinsTT (p.Glu9Val)
n.205_206delinsTT
n.286_287delinsTT
n.277_278delinsTT
c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT)
c.-1021_-1020delinsTT (n.-1021_-1020delinsTT)
n.176_177delinsTT
21g.43072167_43072168delinsACCA2579810147CBSc.26_27delinsGT (p.Glu9Gly)
n.205_206delinsGT
n.286_287delinsGT
n.277_278delinsGT
c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT)
c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT)
n.176_177delinsGT
21g.43072167_43072168delinsCACA2579810132CBSc.26_27delinsTG (p.Glu9Val)
n.205_206delinsTG
n.286_287delinsTG
n.277_278delinsTG
c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG)
c.-1021_-1020delinsTG (n.-1021_-1020delinsTG)
n.176_177delinsTG
21g.43072167_43072168delinsCGCA2579810151CBSc.26_27delinsCG (p.Glu9Ala)
n.205_206delinsCG
n.286_287delinsCG
n.277_278delinsCG
c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG)
c.-1021_-1020delinsCG (n.-1021_-1020delinsCG)
n.176_177delinsCG
21g.43072167_43072169delinsAAGCA2579810144CBSc.25_27delinsCTT (p.Glu9Leu)
n.204_206delinsCTT
n.285_287delinsCTT
n.276_278delinsCTT
c.-744_-742delinsCTT (n.-744_-742delinsCTT)
c.-1022_-1020delinsCTT (n.-1022_-1020delinsCTT)
n.175_177delinsCTT
21g.43072167_43072169delinsAATCA2579810146CBSc.25_27delinsATT (p.Glu9Ile)
n.204_206delinsATT
n.285_287delinsATT
n.276_278delinsATT
c.-744_-742delinsATT (n.-744_-742delinsATT)
c.-1022_-1020delinsATT (n.-1022_-1020delinsATT)
n.175_177delinsATT
21g.43072167_43072169delinsACACA2579810148CBSc.25_27delinsTGT (p.Glu9Cys)
n.204_206delinsTGT
n.285_287delinsTGT
n.276_278delinsTGT
c.-744_-742delinsTGT (n.-744_-742delinsTGT)
c.-1022_-1020delinsTGT (n.-1022_-1020delinsTGT)
n.175_177delinsTGT
21g.43072167_43072169delinsACGCA2579810153CBSc.25_27delinsCGT (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsCGT
n.285_287delinsCGT
n.276_278delinsCGT
c.-744_-742delinsCGT (n.-744_-742delinsCGT)
c.-1022_-1020delinsCGT (n.-1022_-1020delinsCGT)
n.175_177delinsCGT
21g.43072167_43072169delinsACTCA2579810138CBSc.25_27delinsAGT (p.Glu9Ser)
n.204_206delinsAGT
n.285_287delinsAGT
n.276_278delinsAGT
c.-744_-742delinsAGT (n.-744_-742delinsAGT)
c.-1022_-1020delinsAGT (n.-1022_-1020delinsAGT)
n.175_177delinsAGT
21g.43072167_43072169delinsAGGCA2579813752CBSc.25_27delinsCCT (p.Glu9Pro)
n.204_206delinsCCT
n.285_287delinsCCT
n.276_278delinsCCT
c.-744_-742delinsCCT (n.-744_-742delinsCCT)
c.-1022_-1020delinsCCT (n.-1022_-1020delinsCCT)
n.175_177delinsCCT
21g.43072167_43072169delinsATACA2579810134CBSc.25_27delinsTAT (p.Glu9Tyr)
n.204_206delinsTAT
n.285_287delinsTAT
n.276_278delinsTAT
c.-744_-742delinsTAT (n.-744_-742delinsTAT)
c.-1022_-1020delinsTAT (n.-1022_-1020delinsTAT)
n.175_177delinsTAT
21g.43072167_43072169delinsCAACA2579810145CBSc.25_27delinsTTG (p.Glu9Leu)
n.204_206delinsTTG
n.285_287delinsTTG
n.276_278delinsTTG
c.-744_-742delinsTTG (n.-744_-742delinsTTG)
c.-1022_-1020delinsTTG (n.-1022_-1020delinsTTG)
n.175_177delinsTTG
21g.43072167_43072169delinsCATCA2579810142CBSc.25_27delinsATG (p.Glu9Met)
n.204_206delinsATG
n.285_287delinsATG
n.276_278delinsATG
c.-744_-742delinsATG (n.-744_-742delinsATG)
c.-1022_-1020delinsATG (n.-1022_-1020delinsATG)
n.175_177delinsATG
21g.43072167_43072169delinsCCACA2579810136CBSc.25_27delinsTGG (p.Glu9Trp)
n.204_206delinsTGG
n.285_287delinsTGG
n.276_278delinsTGG
c.-744_-742delinsTGG (n.-744_-742delinsTGG)
c.-1022_-1020delinsTGG (n.-1022_-1020delinsTGG)
n.175_177delinsTGG
21g.43072167_43072169delinsCCGCA2579810149CBSc.25_27delinsCGG (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsCGG
n.285_287delinsCGG
n.276_278delinsCGG
c.-744_-742delinsCGG (n.-744_-742delinsCGG)
c.-1022_-1020delinsCGG (n.-1022_-1020delinsCGG)
n.175_177delinsCGG
21g.43072167_43072169delinsCCTCA2579810150CBSc.25_27delinsAGG (p.Glu9Arg)
n.204_206delinsAGG
n.285_287delinsAGG
n.276_278delinsAGG
c.-744_-742delinsAGG (n.-744_-742delinsAGG)
c.-1022_-1020delinsAGG (n.-1022_-1020delinsAGG)
n.175_177delinsAGG
21g.43072167_43072169delinsCGACA2579810141CBSc.25_27delinsTCG (p.Glu9Ser)
n.204_206delinsTCG
n.285_287delinsTCG
n.276_278delinsTCG
c.-744_-742delinsTCG (n.-744_-742delinsTCG)
c.-1022_-1020delinsTCG (n.-1022_-1020delinsTCG)
n.175_177delinsTCG
21g.43072167_43072169delinsCGGCA2579810140CBSc.25_27delinsCCG (p.Glu9Pro)
n.204_206delinsCCG
n.285_287delinsCCG
n.276_278delinsCCG
c.-744_-742delinsCCG (n.-744_-742delinsCCG)
c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG)
n.175_177delinsCCG
21g.43072167_43072169delinsCTACA2579810137CBSc.25_27delinsTAG (p.Glu9Ter)
n.204_206delinsTAG
n.285_287delinsTAG
n.276_278delinsTAG
c.-744_-742delinsTAG (n.-744_-742delinsTAG)
c.-1022_-1020delinsTAG (n.-1022_-1020delinsTAG)
n.175_177delinsTAG
21g.43072167_43072169delinsCTGCA2579813753CBSc.25_27delinsCAG (p.Glu9Gln)
n.204_206delinsCAG
n.285_287delinsCAG
n.276_278delinsCAG
c.-744_-742delinsCAG (n.-744_-742delinsCAG)
c.-1022_-1020delinsCAG (n.-1022_-1020delinsCAG)
n.175_177delinsCAG
21g.43072167_43072169delinsCTTCA2579810143CBSc.25_27delinsAAG (p.Glu9Lys)
n.204_206delinsAAG
n.285_287delinsAAG
n.276_278delinsAAG
c.-744_-742delinsAAG (n.-744_-742delinsAAG)
c.-1022_-1020delinsAAG (n.-1022_-1020delinsAAG)
n.175_177delinsAAG
21g.43072167_43072169delinsGTACA2579810135CBSc.25_27delinsTAC (p.Glu9Tyr)
n.204_206delinsTAC
n.285_287delinsTAC
n.276_278delinsTAC
c.-744_-742delinsTAC (n.-744_-742delinsTAC)
c.-1022_-1020delinsTAC (n.-1022_-1020delinsTAC)
n.175_177delinsTAC
21g.43072168T>ACA410602594CBSc.26A>T (p.Glu9Val)
n.205A>T
n.286A>T
n.277A>T
c.-743A>T (n.-743A>T)
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
n.176A>T
21g.43072168T>CCA410602595CBSc.26A>G (p.Glu9Gly)
n.205A>G
n.286A>G
n.277A>G
c.-743A>G (n.-743A>G)
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.176A>G
21g.43072168T>GCA410602596CBSc.26A>C (p.Glu9Ala)
n.205A>C
n.286A>C
n.277A>C
c.-743A>C (n.-743A>C)
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.176A>C
21g.43072168_43072169delinsGACA2579810139CBSc.25_26delinsTC (p.Glu9Ser)
n.204_205delinsTC
n.285_286delinsTC
n.276_277delinsTC
c.-744_-743delinsTC (n.-744_-743delinsTC)
c.-1022_-1021delinsTC (n.-1022_-1021delinsTC)
n.175_176delinsTC
21g.43072169C>ACA410602598CBSc.25G>T (p.Glu9Ter)
n.204G>T
n.285G>T
n.276G>T
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.175G>T
21g.43072169C=CA2391106256CBSc.25G= (p.Glu9=)
n.204G=
n.285G=
n.276G=
c.-744G= (n.-744G=)
c.-1022G= (n.-1022G=)
n.175G=
21g.43072169C>GCA321104168CBSc.25G>C (p.Glu9Gln)
n.204G>C
n.285G>C
n.276G>C
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.175G>C
dbSNP
21g.43072169C>TCA410602597CBSc.25G>A (p.Glu9Lys)
n.204G>A
n.285G>A
n.276G>A
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.175G>A
dbSNP
21g.43072170T>CCA2579812250CBSc.24A>G (p.Ala8=)
n.203A>G
n.284A>G
n.275A>G
c.-745A>G (n.-745A>G)
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.174A>G
21g.43072170T>GCA2579812248CBSc.24A>C (p.Ala8=)
n.203A>C
n.284A>C
n.275A>C
c.-745A>C (n.-745A>C)
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.174A>C
21g.43072170_43072171delinsAACA2579812230CBSc.23_24delinsTT (p.Ala8Val)
n.202_203delinsTT
n.283_284delinsTT
n.274_275delinsTT
c.-746_-745delinsTT (n.-746_-745delinsTT)
c.-1024_-1023delinsTT (n.-1024_-1023delinsTT)
n.173_174delinsTT
21g.43072170_43072171delinsACCA2579812244CBSc.23_24delinsGT (p.Ala8Gly)
n.202_203delinsGT
n.283_284delinsGT
n.274_275delinsGT
c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT)
c.-1024_-1023delinsGT (n.-1024_-1023delinsGT)
n.173_174delinsGT
21g.43072170_43072171delinsCACA2579812229CBSc.23_24delinsTG (p.Ala8Val)
n.202_203delinsTG
n.283_284delinsTG
n.274_275delinsTG
c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG)
c.-1024_-1023delinsTG (n.-1024_-1023delinsTG)
n.173_174delinsTG
21g.43072170_43072171delinsCTCA2579812245CBSc.23_24delinsAG (p.Ala8Glu)
n.202_203delinsAG
n.283_284delinsAG
n.274_275delinsAG
c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG)
c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG)
n.173_174delinsAG
21g.43072170_43072172delinsAAGCA2579812242CBSc.22_24delinsCTT (p.Ala8Leu)
n.201_203delinsCTT
n.282_284delinsCTT
n.273_275delinsCTT
c.-747_-745delinsCTT (n.-747_-745delinsCTT)
c.-1025_-1023delinsCTT (n.-1025_-1023delinsCTT)
n.172_174delinsCTT
21g.43072170_43072172delinsACACA2579812247CBSc.22_24delinsTGT (p.Ala8Cys)
n.201_203delinsTGT
n.282_284delinsTGT
n.273_275delinsTGT
c.-747_-745delinsTGT (n.-747_-745delinsTGT)
c.-1025_-1023delinsTGT (n.-1025_-1023delinsTGT)
n.172_174delinsTGT
21g.43072170_43072172delinsACGCA2579812246CBSc.22_24delinsCGT (p.Ala8Arg)
n.201_203delinsCGT
n.282_284delinsCGT
n.273_275delinsCGT
c.-747_-745delinsCGT (n.-747_-745delinsCGT)
c.-1025_-1023delinsCGT (n.-1025_-1023delinsCGT)
n.172_174delinsCGT
21g.43072170_43072172delinsACTCA2579812233CBSc.22_24delinsAGT (p.Ala8Ser)
n.201_203delinsAGT
n.282_284delinsAGT
n.273_275delinsAGT
c.-747_-745delinsAGT (n.-747_-745delinsAGT)
c.-1025_-1023delinsAGT (n.-1025_-1023delinsAGT)
n.172_174delinsAGT
21g.43072170_43072172delinsAGGCA2579812237CBSc.22_24delinsCCT (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCT
n.282_284delinsCCT
n.273_275delinsCCT
c.-747_-745delinsCCT (n.-747_-745delinsCCT)
c.-1025_-1023delinsCCT (n.-1025_-1023delinsCCT)
n.172_174delinsCCT
21g.43072170_43072172delinsATACA2579812231CBSc.22_24delinsTAT (p.Ala8Tyr)
n.201_203delinsTAT
n.282_284delinsTAT
n.273_275delinsTAT
c.-747_-745delinsTAT (n.-747_-745delinsTAT)
c.-1025_-1023delinsTAT (n.-1025_-1023delinsTAT)
n.172_174delinsTAT
21g.43072170_43072172delinsCAACA2579812240CBSc.22_24delinsTTG (p.Ala8Leu)
n.201_203delinsTTG
n.282_284delinsTTG
n.273_275delinsTTG
c.-747_-745delinsTTG (n.-747_-745delinsTTG)
c.-1025_-1023delinsTTG (n.-1025_-1023delinsTTG)
n.172_174delinsTTG
21g.43072170_43072172delinsCATCA2579812239CBSc.22_24delinsATG (p.Ala8Met)
n.201_203delinsATG
n.282_284delinsATG
n.273_275delinsATG
c.-747_-745delinsATG (n.-747_-745delinsATG)
c.-1025_-1023delinsATG (n.-1025_-1023delinsATG)
n.172_174delinsATG
21g.43072170_43072172delinsCCACA2579812232CBSc.22_24delinsTGG (p.Ala8Trp)
n.201_203delinsTGG
n.282_284delinsTGG
n.273_275delinsTGG
c.-747_-745delinsTGG (n.-747_-745delinsTGG)
c.-1025_-1023delinsTGG (n.-1025_-1023delinsTGG)
n.172_174delinsTGG
21g.43072170_43072172delinsCGACA2579812235CBSc.22_24delinsTCG (p.Ala8Ser)
n.201_203delinsTCG
n.282_284delinsTCG
n.273_275delinsTCG
c.-747_-745delinsTCG (n.-747_-745delinsTCG)
c.-1025_-1023delinsTCG (n.-1025_-1023delinsTCG)
n.172_174delinsTCG
21g.43072170_43072172delinsCGGCA2579812238CBSc.22_24delinsCCG (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCG
n.282_284delinsCCG
n.273_275delinsCCG
c.-747_-745delinsCCG (n.-747_-745delinsCCG)
c.-1025_-1023delinsCCG (n.-1025_-1023delinsCCG)
n.172_174delinsCCG
21g.43072170_43072172delinsCTACA2579812234CBSc.22_24delinsTAG (p.Ala8Ter)
n.201_203delinsTAG
n.282_284delinsTAG
n.273_275delinsTAG
c.-747_-745delinsTAG (n.-747_-745delinsTAG)
c.-1025_-1023delinsTAG (n.-1025_-1023delinsTAG)
n.172_174delinsTAG
21g.43072170_43072172delinsGGGCA2579812236CBSc.22_24delinsCCC (p.Ala8Pro)
n.201_203delinsCCC
n.282_284delinsCCC
n.273_275delinsCCC
c.-747_-745delinsCCC (n.-747_-745delinsCCC)
c.-1025_-1023delinsCCC (n.-1025_-1023delinsCCC)
n.172_174delinsCCC
21g.43072171G>ACA410602599CBSc.23C>T (p.Ala8Val)
n.202C>T
n.283C>T
n.274C>T
c.-746C>T (n.-746C>T)
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.173C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072171G>CCA321104173CBSc.23C>G (p.Ala8Gly)
n.202C>G
n.283C>G
n.274C>G
c.-746C>G (n.-746C>G)
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
n.173C>G
ClinVar dbSNP
21g.43072171G=CA2391106260CBSc.23C= (p.Ala8=)
n.202C=
n.283C=
n.274C=
c.-746C= (n.-746C=)
c.-1024C= (n.-1024C=)
n.173C=
21g.43072171G>TCA410602600CBSc.23C>A (p.Ala8Glu)
n.202C>A
n.283C>A
n.274C>A
c.-746C>A (n.-746C>A)
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.173C>A
21g.43072171_43072172delinsAACA2579812241CBSc.22_23delinsTT (p.Ala8Leu)
n.201_202delinsTT
n.282_283delinsTT
n.273_274delinsTT
c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT)
c.-1025_-1024delinsTT (n.-1025_-1024delinsTT)
n.172_173delinsTT
21g.43072171_43072172delinsATCA2579812243CBSc.22_23delinsAT (p.Ala8Ile)
n.201_202delinsAT
n.282_283delinsAT
n.273_274delinsAT
c.-747_-746delinsAT (n.-747_-746delinsAT)
c.-1025_-1024delinsAT (n.-1025_-1024delinsAT)
n.172_173delinsAT
21g.43072172C>ACA410602601CBSc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.201G>T
n.282G>T
n.273G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.172G>T
21g.43072172C>GCA410602602CBSc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.201G>C
n.282G>C
n.273G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.172G>C
21g.43072172C>TCA410602603CBSc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.201G>A
n.282G>A
n.273G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.172G>A
21g.43072173C>ACA410602604CBSc.21G>T (p.Gln7His)
n.200G>T
n.281G>T
n.272G>T
c.-748G>T (n.-748G>T)
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.171G>T
21g.43072173C>GCA410602605CBSc.21G>C (p.Gln7His)
n.200G>C
n.281G>C
n.272G>C
c.-748G>C (n.-748G>C)
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.171G>C
21g.43072173C>TCA2579810876CBSc.21G>A (p.Gln7=)
n.200G>A
n.281G>A
n.272G>A
c.-748G>A (n.-748G>A)
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.171G>A
ClinVar
21g.43072173_43072174delinsAACA2579810865CBSc.20_21delinsTT (p.Gln7Leu)
n.199_200delinsTT
n.280_281delinsTT
n.271_272delinsTT
c.-749_-748delinsTT (n.-749_-748delinsTT)
c.-1027_-1026delinsTT (n.-1027_-1026delinsTT)
n.170_171delinsTT
21g.43072173_43072174delinsACCA2579810873CBSc.20_21delinsGT (p.Gln7Arg)
n.199_200delinsGT
n.280_281delinsGT
n.271_272delinsGT
c.-749_-748delinsGT (n.-749_-748delinsGT)
c.-1027_-1026delinsGT (n.-1027_-1026delinsGT)
n.170_171delinsGT
21g.43072173_43072174delinsAGCA2579810859CBSc.20_21delinsCT (p.Gln7Pro)
n.199_200delinsCT
n.280_281delinsCT
n.271_272delinsCT
c.-749_-748delinsCT (n.-749_-748delinsCT)
c.-1027_-1026delinsCT (n.-1027_-1026delinsCT)
n.170_171delinsCT
21g.43072173_43072174delinsGGCA2579810861CBSc.20_21delinsCC (p.Gln7Pro)
n.199_200delinsCC
n.280_281delinsCC
n.271_272delinsCC
c.-749_-748delinsCC (n.-749_-748delinsCC)
c.-1027_-1026delinsCC (n.-1027_-1026delinsCC)
n.170_171delinsCC
21g.43072173_43072175delinsAAACA2579810862CBSc.19_21delinsTTT (p.Gln7Phe)
n.198_200delinsTTT
n.279_281delinsTTT
n.270_272delinsTTT
c.-750_-748delinsTTT (n.-750_-748delinsTTT)
c.-1028_-1026delinsTTT (n.-1028_-1026delinsTTT)
n.169_171delinsTTT
21g.43072173_43072175delinsAACCA2579810855CBSc.19_21delinsGTT (p.Gln7Val)
n.198_200delinsGTT
n.279_281delinsGTT
n.270_272delinsGTT
c.-750_-748delinsGTT (n.-750_-748delinsGTT)
c.-1028_-1026delinsGTT (n.-1028_-1026delinsGTT)
n.169_171delinsGTT
21g.43072173_43072175delinsAATCA2579810868CBSc.19_21delinsATT (p.Gln7Ile)
n.198_200delinsATT
n.279_281delinsATT
n.270_272delinsATT
c.-750_-748delinsATT (n.-750_-748delinsATT)
c.-1028_-1026delinsATT (n.-1028_-1026delinsATT)
n.169_171delinsATT
21g.43072173_43072175delinsACACA2579810870CBSc.19_21delinsTGT (p.Gln7Cys)
n.198_200delinsTGT
n.279_281delinsTGT
n.270_272delinsTGT
c.-750_-748delinsTGT (n.-750_-748delinsTGT)
c.-1028_-1026delinsTGT (n.-1028_-1026delinsTGT)
n.169_171delinsTGT
21g.43072173_43072175delinsACCCA2579810867CBSc.19_21delinsGGT (p.Gln7Gly)
n.198_200delinsGGT
n.279_281delinsGGT
n.270_272delinsGGT
c.-750_-748delinsGGT (n.-750_-748delinsGGT)
c.-1028_-1026delinsGGT (n.-1028_-1026delinsGGT)
n.169_171delinsGGT
21g.43072173_43072175delinsAGACA2579810858CBSc.19_21delinsTCT (p.Gln7Ser)
n.198_200delinsTCT
n.279_281delinsTCT
n.270_272delinsTCT
c.-750_-748delinsTCT (n.-750_-748delinsTCT)
c.-1028_-1026delinsTCT (n.-1028_-1026delinsTCT)
n.169_171delinsTCT
21g.43072173_43072175delinsAGCCA2579810875CBSc.19_21delinsGCT (p.Gln7Ala)
n.198_200delinsGCT
n.279_281delinsGCT
n.270_272delinsGCT
c.-750_-748delinsGCT (n.-750_-748delinsGCT)
c.-1028_-1026delinsGCT (n.-1028_-1026delinsGCT)
n.169_171delinsGCT
21g.43072173_43072175delinsATACA2579810856CBSc.19_21delinsTAT (p.Gln7Tyr)
n.198_200delinsTAT
n.279_281delinsTAT
n.270_272delinsTAT
c.-750_-748delinsTAT (n.-750_-748delinsTAT)
c.-1028_-1026delinsTAT (n.-1028_-1026delinsTAT)
n.169_171delinsTAT
21g.43072173_43072175delinsATCCA2579810871CBSc.19_21delinsGAT (p.Gln7Asp)
n.198_200delinsGAT
n.279_281delinsGAT
n.270_272delinsGAT
c.-750_-748delinsGAT (n.-750_-748delinsGAT)
c.-1028_-1026delinsGAT (n.-1028_-1026delinsGAT)
n.169_171delinsGAT
21g.43072173_43072175delinsATTCA2579810872CBSc.19_21delinsAAT (p.Gln7Asn)
n.198_200delinsAAT
n.279_281delinsAAT
n.270_272delinsAAT
c.-750_-748delinsAAT (n.-750_-748delinsAAT)
c.-1028_-1026delinsAAT (n.-1028_-1026delinsAAT)
n.169_171delinsAAT
21g.43072173_43072175delinsGCACA2579810869CBSc.19_21delinsTGC (p.Gln7Cys)
n.198_200delinsTGC
n.279_281delinsTGC
n.270_272delinsTGC
c.-750_-748delinsTGC (n.-750_-748delinsTGC)
c.-1028_-1026delinsTGC (n.-1028_-1026delinsTGC)
n.169_171delinsTGC
21g.43072173_43072175delinsTCACA2579810860CBSc.19_21delinsTGA (p.Gln7Ter)
n.198_200delinsTGA
n.279_281delinsTGA
n.270_272delinsTGA
c.-750_-748delinsTGA (n.-750_-748delinsTGA)
c.-1028_-1026delinsTGA (n.-1028_-1026delinsTGA)
n.169_171delinsTGA
21g.43072174T>ACA410602606CBSc.20A>T (p.Gln7Leu)
n.199A>T
n.280A>T
n.271A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-1027A>T (n.-1027A>T)
n.170A>T
21g.43072174T>CCA410602607CBSc.20A>G (p.Gln7Arg)
n.199A>G
n.280A>G
n.271A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-1027A>G (n.-1027A>G)
n.170A>G
21g.43072174T>GCA410602608CBSc.20A>C (p.Gln7Pro)
n.199A>C
n.280A>C
n.271A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-1027A>C (n.-1027A>C)
n.170A>C
21g.43072174_43072175delinsAACA2579810864CBSc.19_20delinsTT (p.Gln7Leu)
n.198_199delinsTT
n.279_280delinsTT
n.270_271delinsTT
c.-750_-749delinsTT (n.-750_-749delinsTT)
c.-1028_-1027delinsTT (n.-1028_-1027delinsTT)
n.169_170delinsTT
21g.43072174_43072175delinsACCA2579810854CBSc.19_20delinsGT (p.Gln7Val)
n.198_199delinsGT
n.279_280delinsGT
n.270_271delinsGT
c.-750_-749delinsGT (n.-750_-749delinsGT)
c.-1028_-1027delinsGT (n.-1028_-1027delinsGT)
n.169_170delinsGT
21g.43072174_43072175delinsATCA2579810863CBSc.19_20delinsAT (p.Gln7Met)
n.198_199delinsAT
n.279_280delinsAT
n.270_271delinsAT
c.-750_-749delinsAT (n.-750_-749delinsAT)
c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT)
n.169_170delinsAT
21g.43072174_43072175delinsCACA2579810857CBSc.19_20delinsTG (p.Gln7Trp)
n.198_199delinsTG
n.279_280delinsTG
n.270_271delinsTG
c.-750_-749delinsTG (n.-750_-749delinsTG)
c.-1028_-1027delinsTG (n.-1028_-1027delinsTG)
n.169_170delinsTG
21g.43072174_43072175delinsCCCA2579810866CBSc.19_20delinsGG (p.Gln7Gly)
n.198_199delinsGG
n.279_280delinsGG
n.270_271delinsGG
c.-750_-749delinsGG (n.-750_-749delinsGG)
c.-1028_-1027delinsGG (n.-1028_-1027delinsGG)
n.169_170delinsGG
21g.43072174_43072175delinsGCCA2579810874CBSc.19_20delinsGC (p.Gln7Ala)
n.198_199delinsGC
n.279_280delinsGC
n.270_271delinsGC
c.-750_-749delinsGC (n.-750_-749delinsGC)
c.-1028_-1027delinsGC (n.-1028_-1027delinsGC)
n.169_170delinsGC
21g.43072174_43072175delinsTGCA2391106262CBSc.19_20delinsCA (p.Gln7=)
n.198_199delinsCA
n.279_280delinsCA
n.270_271delinsCA
c.-750_-749delinsCA (n.-750_-749delinsCA)
c.-1028_-1027delinsCA (n.-1028_-1027delinsCA)
n.169_170delinsCA
21g.43072175G>ACA410602610CBSc.19C>T (p.Gln7Ter)
n.198C>T
n.279C>T
n.270C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.-1028C>T (n.-1028C>T)
n.169C>T
21g.43072175G>CCA410602611CBSc.19C>G (p.Gln7Glu)
n.198C>G
n.279C>G
n.270C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.-1028C>G (n.-1028C>G)
n.169C>G
21g.43072175G>TCA410602609CBSc.19C>A (p.Gln7Lys)
n.198C>A
n.279C>A
n.270C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.-1028C>A (n.-1028C>A)
n.169C>A
21g.43072180dupCA16042010CBSc.19dup (p.Gln7ProfsTer30)
n.198dup
n.279dup
n.270dup
c.-750dup (n.-750dup)
c.-1028dup (n.-1028dup)
n.169dup
ClinVar dbSNP
21g.43072180delCA321104198CBSc.19del (p.Gln7ArgfsTer?)
n.198del
n.279del
n.270del
c.-750del (n.-750del)
c.-1028del (n.-1028del)
n.169del
ClinVar dbSNP
21g.43072176G>ACA16616549CBSc.18C>T (p.Pro6=)
n.197C>T
n.278C>T
n.269C>T
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-1029C>T (n.-1029C>T)
n.168C>T
ClinVar dbSNP
21g.43072176G=CA2391105796CBSc.18C= (p.Pro6=)
n.197C=
n.278C=
n.269C=
c.-751C= (n.-751C=)
c.-1029C= (n.-1029C=)
n.168C=
21g.43072176_43072177delinsAACA2579804836CBSc.17_18delinsTT (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTT
n.277_278delinsTT
n.268_269delinsTT
c.-752_-751delinsTT (n.-752_-751delinsTT)
c.-1030_-1029delinsTT (n.-1030_-1029delinsTT)
n.167_168delinsTT
21g.43072176_43072177delinsCACA2579804839CBSc.17_18delinsTG (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTG
n.277_278delinsTG
n.268_269delinsTG
c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG)
c.-1030_-1029delinsTG (n.-1030_-1029delinsTG)
n.167_168delinsTG
21g.43072176_43072177delinsCCCA2579804843CBSc.17_18delinsGG (p.Pro6Arg)
n.196_197delinsGG
n.277_278delinsGG
n.268_269delinsGG
c.-752_-751delinsGG (n.-752_-751delinsGG)
c.-1030_-1029delinsGG (n.-1030_-1029delinsGG)
n.167_168delinsGG
21g.43072176_43072177delinsCTCA2579804841CBSc.17_18delinsAG (p.Pro6Gln)
n.196_197delinsAG
n.277_278delinsAG
n.268_269delinsAG
c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG)
c.-1030_-1029delinsAG (n.-1030_-1029delinsAG)
n.167_168delinsAG
21g.43072176_43072177delinsTACA2579804837CBSc.17_18delinsTA (p.Pro6Leu)
n.196_197delinsTA
n.277_278delinsTA
n.268_269delinsTA
c.-752_-751delinsTA (n.-752_-751delinsTA)
c.-1030_-1029delinsTA (n.-1030_-1029delinsTA)
n.167_168delinsTA
21g.43072176_43072178delinsAATCA2579804840CBSc.16_18delinsATT (p.Pro6Ile)
n.195_197delinsATT
n.276_278delinsATT
n.267_269delinsATT
c.-753_-751delinsATT (n.-753_-751delinsATT)
c.-1031_-1029delinsATT (n.-1031_-1029delinsATT)
n.166_168delinsATT
21g.43072176_43072178delinsAGACA2579804833CBSc.16_18delinsTCT (p.Pro6Ser)
n.195_197delinsTCT
n.276_278delinsTCT
n.267_269delinsTCT
c.-753_-751delinsTCT (n.-753_-751delinsTCT)
c.-1031_-1029delinsTCT (n.-1031_-1029delinsTCT)
n.166_168delinsTCT
21g.43072176_43072178delinsAGCCA2579804845CBSc.16_18delinsGCT (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCT
n.276_278delinsGCT
n.267_269delinsGCT
c.-753_-751delinsGCT (n.-753_-751delinsGCT)
c.-1031_-1029delinsGCT (n.-1031_-1029delinsGCT)
n.166_168delinsGCT
21g.43072176_43072178delinsATTCA2579804842CBSc.16_18delinsAAT (p.Pro6Asn)
n.195_197delinsAAT
n.276_278delinsAAT
n.267_269delinsAAT
c.-753_-751delinsAAT (n.-753_-751delinsAAT)
c.-1031_-1029delinsAAT (n.-1031_-1029delinsAAT)
n.166_168delinsAAT
21g.43072176_43072178delinsCAACA2579804838CBSc.16_18delinsTTG (p.Pro6Leu)
n.195_197delinsTTG
n.276_278delinsTTG
n.267_269delinsTTG
c.-753_-751delinsTTG (n.-753_-751delinsTTG)
c.-1031_-1029delinsTTG (n.-1031_-1029delinsTTG)
n.166_168delinsTTG
21g.43072176_43072178delinsCACCA2579804829CBSc.16_18delinsGTG (p.Pro6Val)
n.195_197delinsGTG
n.276_278delinsGTG
n.267_269delinsGTG
c.-753_-751delinsGTG (n.-753_-751delinsGTG)
c.-1031_-1029delinsGTG (n.-1031_-1029delinsGTG)
n.166_168delinsGTG
21g.43072176_43072178delinsCATCA2579804835CBSc.16_18delinsATG (p.Pro6Met)
n.195_197delinsATG
n.276_278delinsATG
n.267_269delinsATG
c.-753_-751delinsATG (n.-753_-751delinsATG)
c.-1031_-1029delinsATG (n.-1031_-1029delinsATG)
n.166_168delinsATG
21g.43072176_43072178delinsCCACA2579804831CBSc.16_18delinsTGG (p.Pro6Trp)
n.195_197delinsTGG
n.276_278delinsTGG
n.267_269delinsTGG
c.-753_-751delinsTGG (n.-753_-751delinsTGG)
c.-1031_-1029delinsTGG (n.-1031_-1029delinsTGG)
n.166_168delinsTGG
21g.43072176_43072178delinsCGCCA2579804844CBSc.16_18delinsGCG (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCG
n.276_278delinsGCG
n.267_269delinsGCG
c.-753_-751delinsGCG (n.-753_-751delinsGCG)
c.-1031_-1029delinsGCG (n.-1031_-1029delinsGCG)
n.166_168delinsGCG
21g.43072176_43072178delinsCGTCA2579813472CBSc.16_18delinsACG (p.Pro6Thr)
n.195_197delinsACG
n.276_278delinsACG
n.267_269delinsACG
c.-753_-751delinsACG (n.-753_-751delinsACG)
c.-1031_-1029delinsACG (n.-1031_-1029delinsACG)
n.166_168delinsACG
21g.43072176_43072178delinsCTACA2579804832CBSc.16_18delinsTAG (p.Pro6Ter)
n.195_197delinsTAG
n.276_278delinsTAG
n.267_269delinsTAG
c.-753_-751delinsTAG (n.-753_-751delinsTAG)
c.-1031_-1029delinsTAG (n.-1031_-1029delinsTAG)
n.166_168delinsTAG
21g.43072176_43072178delinsCTCCA2579813473CBSc.16_18delinsGAG (p.Pro6Glu)
n.195_197delinsGAG
n.276_278delinsGAG
n.267_269delinsGAG
c.-753_-751delinsGAG (n.-753_-751delinsGAG)
c.-1031_-1029delinsGAG (n.-1031_-1029delinsGAG)
n.166_168delinsGAG
21g.43072176_43072178delinsCTTCA2579804834CBSc.16_18delinsAAG (p.Pro6Lys)
n.195_197delinsAAG
n.276_278delinsAAG
n.267_269delinsAAG
c.-753_-751delinsAAG (n.-753_-751delinsAAG)
c.-1031_-1029delinsAAG (n.-1031_-1029delinsAAG)
n.166_168delinsAAG
21g.43072176_43072178delinsTGCCA2579813475CBSc.16_18delinsGCA (p.Pro6Ala)
n.195_197delinsGCA
n.276_278delinsGCA
n.267_269delinsGCA
c.-753_-751delinsGCA (n.-753_-751delinsGCA)
c.-1031_-1029delinsGCA (n.-1031_-1029delinsGCA)
n.166_168delinsGCA

Number of alleles fetched