Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43072074_43072076delinsAAA | CA2579809924 | CBS | c.118_120delinsTTT (p.Glu40Phe) n.297_299delinsTTT n.378_380delinsTTT n.369_371delinsTTT c.-651_-649delinsTTT (n.-651_-649delinsTTT) c.-929_-927delinsTTT (n.-929_-927delinsTTT) n.268_270delinsTTT | |
21 | g.43072074_43072076delinsAAG | CA2579813758 | CBS | c.118_120delinsCTT (p.Glu40Leu) n.297_299delinsCTT n.378_380delinsCTT n.369_371delinsCTT c.-651_-649delinsCTT (n.-651_-649delinsCTT) c.-929_-927delinsCTT (n.-929_-927delinsCTT) n.268_270delinsCTT | |
21 | g.43072074_43072076delinsACA | CA2579809932 | CBS | c.118_120delinsTGT (p.Glu40Cys) n.297_299delinsTGT n.378_380delinsTGT n.369_371delinsTGT c.-651_-649delinsTGT (n.-651_-649delinsTGT) c.-929_-927delinsTGT (n.-929_-927delinsTGT) n.268_270delinsTGT | |
21 | g.43072074_43072076delinsAGA | CA2579809927 | CBS | c.118_120delinsTCT (p.Glu40Ser) n.297_299delinsTCT n.378_380delinsTCT n.369_371delinsTCT c.-651_-649delinsTCT (n.-651_-649delinsTCT) c.-929_-927delinsTCT (n.-929_-927delinsTCT) n.268_270delinsTCT | |
21 | g.43072074_43072076delinsTAA | CA2579809926 | CBS | c.118_120delinsTTA (p.Glu40Leu) n.297_299delinsTTA n.378_380delinsTTA n.369_371delinsTTA c.-651_-649delinsTTA (n.-651_-649delinsTTA) c.-929_-927delinsTTA (n.-929_-927delinsTTA) n.268_270delinsTTA | |
21 | g.43072075_43072076delinsAA | CA2579809929 | CBS | c.118_119delinsTT (p.Glu40Leu) n.297_298delinsTT n.378_379delinsTT n.369_370delinsTT c.-651_-650delinsTT (n.-651_-650delinsTT) c.-929_-928delinsTT (n.-929_-928delinsTT) n.268_269delinsTT | |
21 | g.43072075_43072076delinsAG | CA2579809928 | CBS | c.118_119delinsCT (p.Glu40Leu) n.297_298delinsCT n.378_379delinsCT n.369_370delinsCT c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT) c.-929_-928delinsCT (n.-929_-928delinsCT) n.268_269delinsCT | |
21 | g.43072075_43072076delinsAT | CA2579809925 | CBS | c.118_119delinsAT (p.Glu40Met) n.297_298delinsAT n.378_379delinsAT n.369_370delinsAT c.-651_-650delinsAT (n.-651_-650delinsAT) c.-929_-928delinsAT (n.-929_-928delinsAT) n.268_269delinsAT | |
21 | g.43072075_43072076delinsCA | CA2579809923 | CBS | c.118_119delinsTG (p.Glu40Trp) n.297_298delinsTG n.378_379delinsTG n.369_370delinsTG c.-651_-650delinsTG (n.-651_-650delinsTG) c.-929_-928delinsTG (n.-929_-928delinsTG) n.268_269delinsTG | |
21 | g.43072075_43072076delinsCG | CA2579809933 | CBS | c.118_119delinsCG (p.Glu40Arg) n.297_298delinsCG n.378_379delinsCG n.369_370delinsCG c.-651_-650delinsCG (n.-651_-650delinsCG) c.-929_-928delinsCG (n.-929_-928delinsCG) n.268_269delinsCG | |
21 | g.43072075_43072076delinsCT | CA2579813759 | CBS | c.118_119delinsAG (p.Glu40Arg) n.297_298delinsAG n.378_379delinsAG n.369_370delinsAG c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG) c.-929_-928delinsAG (n.-929_-928delinsAG) n.268_269delinsAG | |
21 | g.43072076C>A | CA410602407 | CBS | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.297G>T n.378G>T n.369G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-929G>T (n.-929G>T) n.268G>T | |
21 | g.43072076C>G | CA410602408 | CBS | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.297G>C n.378G>C n.369G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-929G>C (n.-929G>C) n.268G>C | |
21 | g.43072076C>T | CA410602409 | CBS | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.297G>A n.378G>A n.369G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) n.268G>A | |
21 | g.43072077del | CA2739267651 | CBS | c.118del (p.Glu40SerfsTer?) n.297del n.378del n.369del c.-651del (n.-651del) c.-929del (n.-929del) n.268del | ClinVar |
21 | g.43072077C>A | CA410602410 | CBS | c.117G>T (p.Lys39Asn) n.296G>T n.377G>T n.368G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.-930G>T (n.-930G>T) n.267G>T | |
21 | g.43072077C>G | CA410602411 | CBS | c.117G>C (p.Lys39Asn) n.296G>C n.377G>C n.368G>C c.-652G>C (n.-652G>C) c.-930G>C (n.-930G>C) n.267G>C | |
21 | g.43072077C>T | CA2499225946 | CBS | c.117G>A (p.Lys39=) n.296G>A n.377G>A n.368G>A c.-652G>A (n.-652G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072077_43072078delinsAA | CA2579806148 | CBS | c.116_117delinsTT (p.Lys39Ile) n.295_296delinsTT n.376_377delinsTT n.367_368delinsTT c.-653_-652delinsTT (n.-653_-652delinsTT) c.-931_-930delinsTT (n.-931_-930delinsTT) n.266_267delinsTT | |
21 | g.43072077_43072078delinsAC | CA2579806141 | CBS | c.116_117delinsGT (p.Lys39Ser) n.295_296delinsGT n.376_377delinsGT n.367_368delinsGT c.-653_-652delinsGT (n.-653_-652delinsGT) c.-931_-930delinsGT (n.-931_-930delinsGT) n.266_267delinsGT | |
21 | g.43072077_43072079delinsAAA | CA2579806144 | CBS | c.115_117delinsTTT (p.Lys39Phe) n.294_296delinsTTT n.375_377delinsTTT n.366_368delinsTTT c.-654_-652delinsTTT (n.-654_-652delinsTTT) c.-932_-930delinsTTT (n.-932_-930delinsTTT) n.265_267delinsTTT | |
21 | g.43072077_43072079delinsAAC | CA2579806136 | CBS | c.115_117delinsGTT (p.Lys39Val) n.294_296delinsGTT n.375_377delinsGTT n.366_368delinsGTT c.-654_-652delinsGTT (n.-654_-652delinsGTT) c.-932_-930delinsGTT (n.-932_-930delinsGTT) n.265_267delinsGTT | |
21 | g.43072077_43072079delinsACA | CA2579806153 | CBS | c.115_117delinsTGT (p.Lys39Cys) n.294_296delinsTGT n.375_377delinsTGT n.366_368delinsTGT c.-654_-652delinsTGT (n.-654_-652delinsTGT) c.-932_-930delinsTGT (n.-932_-930delinsTGT) n.265_267delinsTGT | |
21 | g.43072077_43072079delinsACC | CA2579806150 | CBS | c.115_117delinsGGT (p.Lys39Gly) n.294_296delinsGGT n.375_377delinsGGT n.366_368delinsGGT c.-654_-652delinsGGT (n.-654_-652delinsGGT) c.-932_-930delinsGGT (n.-932_-930delinsGGT) n.265_267delinsGGT | |
21 | g.43072077_43072079delinsAGA | CA2579806140 | CBS | c.115_117delinsTCT (p.Lys39Ser) n.294_296delinsTCT n.375_377delinsTCT n.366_368delinsTCT c.-654_-652delinsTCT (n.-654_-652delinsTCT) c.-932_-930delinsTCT (n.-932_-930delinsTCT) n.265_267delinsTCT | |
21 | g.43072077_43072079delinsAGG | CA2579806143 | CBS | c.115_117delinsCCT (p.Lys39Pro) n.294_296delinsCCT n.375_377delinsCCT n.366_368delinsCCT c.-654_-652delinsCCT (n.-654_-652delinsCCT) c.-932_-930delinsCCT (n.-932_-930delinsCCT) n.265_267delinsCCT | |
21 | g.43072077_43072079delinsATA | CA2579806138 | CBS | c.115_117delinsTAT (p.Lys39Tyr) n.294_296delinsTAT n.375_377delinsTAT n.366_368delinsTAT c.-654_-652delinsTAT (n.-654_-652delinsTAT) c.-932_-930delinsTAT (n.-932_-930delinsTAT) n.265_267delinsTAT | |
21 | g.43072077_43072079delinsATC | CA2579806152 | CBS | c.115_117delinsGAT (p.Lys39Asp) n.294_296delinsGAT n.375_377delinsGAT n.366_368delinsGAT c.-654_-652delinsGAT (n.-654_-652delinsGAT) c.-932_-930delinsGAT (n.-932_-930delinsGAT) n.265_267delinsGAT | |
21 | g.43072077_43072079delinsATG | CA2579806149 | CBS | c.115_117delinsCAT (p.Lys39His) n.294_296delinsCAT n.375_377delinsCAT n.366_368delinsCAT c.-654_-652delinsCAT (n.-654_-652delinsCAT) c.-932_-930delinsCAT (n.-932_-930delinsCAT) n.265_267delinsCAT | |
21 | g.43072077_43072079delinsTAA | CA2579806147 | CBS | c.115_117delinsTTA (p.Lys39Leu) n.294_296delinsTTA n.375_377delinsTTA n.366_368delinsTTA c.-654_-652delinsTTA (n.-654_-652delinsTTA) c.-932_-930delinsTTA (n.-932_-930delinsTTA) n.265_267delinsTTA | |
21 | g.43072078T>A | CA410602412 | CBS | c.116A>T (p.Lys39Met) n.295A>T n.376A>T n.367A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-931A>T (n.-931A>T) n.266A>T | |
21 | g.43072078T>C | CA410602413 | CBS | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.295A>G n.376A>G n.367A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) n.266A>G | |
21 | g.43072078T>G | CA410602414 | CBS | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.295A>C n.376A>C n.367A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-931A>C (n.-931A>C) n.266A>C | |
21 | g.43072078_43072079delinsAA | CA2579806145 | CBS | c.115_116delinsTT (p.Lys39Leu) n.294_295delinsTT n.375_376delinsTT n.366_367delinsTT c.-654_-653delinsTT (n.-654_-653delinsTT) c.-932_-931delinsTT (n.-932_-931delinsTT) n.265_266delinsTT | |
21 | g.43072078_43072079delinsAC | CA2579806137 | CBS | c.115_116delinsGT (p.Lys39Val) n.294_295delinsGT n.375_376delinsGT n.366_367delinsGT c.-654_-653delinsGT (n.-654_-653delinsGT) c.-932_-931delinsGT (n.-932_-931delinsGT) n.265_266delinsGT | |
21 | g.43072078_43072079delinsAG | CA2579806146 | CBS | c.115_116delinsCT (p.Lys39Leu) n.294_295delinsCT n.375_376delinsCT n.366_367delinsCT c.-654_-653delinsCT (n.-654_-653delinsCT) c.-932_-931delinsCT (n.-932_-931delinsCT) n.265_266delinsCT | |
21 | g.43072078_43072079delinsCA | CA2579806139 | CBS | c.115_116delinsTG (p.Lys39Trp) n.294_295delinsTG n.375_376delinsTG n.366_367delinsTG c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG) c.-932_-931delinsTG (n.-932_-931delinsTG) n.265_266delinsTG | |
21 | g.43072078_43072079delinsCC | CA2579806151 | CBS | c.115_116delinsGG (p.Lys39Gly) n.294_295delinsGG n.375_376delinsGG n.366_367delinsGG c.-654_-653delinsGG (n.-654_-653delinsGG) c.-932_-931delinsGG (n.-932_-931delinsGG) n.265_266delinsGG | |
21 | g.43072078_43072079delinsCG | CA2579806155 | CBS | c.115_116delinsCG (p.Lys39Arg) n.294_295delinsCG n.375_376delinsCG n.366_367delinsCG c.-654_-653delinsCG (n.-654_-653delinsCG) c.-932_-931delinsCG (n.-932_-931delinsCG) n.265_266delinsCG | |
21 | g.43072078_43072079delinsGA | CA2579806142 | CBS | c.115_116delinsTC (p.Lys39Ser) n.294_295delinsTC n.375_376delinsTC n.366_367delinsTC c.-654_-653delinsTC (n.-654_-653delinsTC) c.-932_-931delinsTC (n.-932_-931delinsTC) n.265_266delinsTC | |
21 | g.43072078_43072079delinsGC | CA2579813548 | CBS | c.115_116delinsGC (p.Lys39Ala) n.294_295delinsGC n.375_376delinsGC n.366_367delinsGC c.-654_-653delinsGC (n.-654_-653delinsGC) c.-932_-931delinsGC (n.-932_-931delinsGC) n.265_266delinsGC | |
21 | g.43072079T>A | CA410602415 | CBS | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.294A>T n.375A>T n.366A>T c.-654A>T (n.-654A>T) c.-932A>T (n.-932A>T) n.265A>T | |
21 | g.43072079T>C | CA410602416 | CBS | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.294A>G n.375A>G n.366A>G c.-654A>G (n.-654A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) n.265A>G | |
21 | g.43072079T>G | CA410602417 | CBS | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.294A>C n.375A>C n.366A>C c.-654A>C (n.-654A>C) c.-932A>C (n.-932A>C) n.265A>C | |
21 | g.43072080G>A | CA645604513 | CBS | c.114C>T (p.Ala38=) n.293C>T n.374C>T n.365C>T c.-655C>T (n.-655C>T) c.-933C>T (n.-933C>T) n.264C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43072080G>C | CA2499225947 | CBS | c.114C>G (p.Ala38=) n.293C>G n.374C>G n.365C>G c.-655C>G (n.-655C>G) c.-933C>G (n.-933C>G) n.264C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072080_43072081delinsAA | CA2579812610 | CBS | c.113_114delinsTT (p.Ala38Val) n.292_293delinsTT n.373_374delinsTT n.364_365delinsTT c.-656_-655delinsTT (n.-656_-655delinsTT) c.-934_-933delinsTT (n.-934_-933delinsTT) n.263_264delinsTT | |
21 | g.43072080_43072081delinsAC | CA2579812806 | CBS | c.113_114delinsGT (p.Ala38Gly) n.292_293delinsGT n.373_374delinsGT n.364_365delinsGT c.-656_-655delinsGT (n.-656_-655delinsGT) c.-934_-933delinsGT (n.-934_-933delinsGT) n.263_264delinsGT | |
21 | g.43072080_43072081delinsAT | CA2579812809 | CBS | c.113_114delinsAT (p.Ala38Asp) n.292_293delinsAT n.373_374delinsAT n.364_365delinsAT c.-656_-655delinsAT (n.-656_-655delinsAT) c.-934_-933delinsAT (n.-934_-933delinsAT) n.263_264delinsAT | |
21 | g.43072080_43072081delinsCA | CA2579813894 | CBS | c.113_114delinsTG (p.Ala38Val) n.292_293delinsTG n.373_374delinsTG n.364_365delinsTG c.-656_-655delinsTG (n.-656_-655delinsTG) c.-934_-933delinsTG (n.-934_-933delinsTG) n.263_264delinsTG | |
21 | g.43072080_43072081delinsCC | CA2579812804 | CBS | c.113_114delinsGG (p.Ala38Gly) n.292_293delinsGG n.373_374delinsGG n.364_365delinsGG c.-656_-655delinsGG (n.-656_-655delinsGG) c.-934_-933delinsGG (n.-934_-933delinsGG) n.263_264delinsGG | |
21 | g.43072080_43072081delinsTA | CA2579812611 | CBS | c.113_114delinsTA (p.Ala38Val) n.292_293delinsTA n.373_374delinsTA n.364_365delinsTA c.-656_-655delinsTA (n.-656_-655delinsTA) c.-934_-933delinsTA (n.-934_-933delinsTA) n.263_264delinsTA | |
21 | g.43072080_43072082delinsAAA | CA2579812619 | CBS | c.112_114delinsTTT (p.Ala38Phe) n.291_293delinsTTT n.372_374delinsTTT n.363_365delinsTTT c.-657_-655delinsTTT (n.-657_-655delinsTTT) c.-935_-933delinsTTT (n.-935_-933delinsTTT) n.262_264delinsTTT | |
21 | g.43072080_43072082delinsAAT | CA2579812803 | CBS | c.112_114delinsATT (p.Ala38Ile) n.291_293delinsATT n.372_374delinsATT n.363_365delinsATT c.-657_-655delinsATT (n.-657_-655delinsATT) c.-935_-933delinsATT (n.-935_-933delinsATT) n.262_264delinsATT | |
21 | g.43072080_43072082delinsACA | CA2579812808 | CBS | c.112_114delinsTGT (p.Ala38Cys) n.291_293delinsTGT n.372_374delinsTGT n.363_365delinsTGT c.-657_-655delinsTGT (n.-657_-655delinsTGT) c.-935_-933delinsTGT (n.-935_-933delinsTGT) n.262_264delinsTGT | |
21 | g.43072080_43072082delinsACG | CA2579812811 | CBS | c.112_114delinsCGT (p.Ala38Arg) n.291_293delinsCGT n.372_374delinsCGT n.363_365delinsCGT c.-657_-655delinsCGT (n.-657_-655delinsCGT) c.-935_-933delinsCGT (n.-935_-933delinsCGT) n.262_264delinsCGT | |
21 | g.43072080_43072082delinsACT | CA2579812617 | CBS | c.112_114delinsAGT (p.Ala38Ser) n.291_293delinsAGT n.372_374delinsAGT n.363_365delinsAGT c.-657_-655delinsAGT (n.-657_-655delinsAGT) c.-935_-933delinsAGT (n.-935_-933delinsAGT) n.262_264delinsAGT | |
21 | g.43072080_43072082delinsAGA | CA2579812615 | CBS | c.112_114delinsTCT (p.Ala38Ser) n.291_293delinsTCT n.372_374delinsTCT n.363_365delinsTCT c.-657_-655delinsTCT (n.-657_-655delinsTCT) c.-935_-933delinsTCT (n.-935_-933delinsTCT) n.262_264delinsTCT | |
21 | g.43072080_43072082delinsAGG | CA2579813895 | CBS | c.112_114delinsCCT (p.Ala38Pro) n.291_293delinsCCT n.372_374delinsCCT n.363_365delinsCCT c.-657_-655delinsCCT (n.-657_-655delinsCCT) c.-935_-933delinsCCT (n.-935_-933delinsCCT) n.262_264delinsCCT | |
21 | g.43072080_43072082delinsAGT | CA2579812613 | CBS | c.112_114delinsACT (p.Ala38Thr) n.291_293delinsACT n.372_374delinsACT n.363_365delinsACT c.-657_-655delinsACT (n.-657_-655delinsACT) c.-935_-933delinsACT (n.-935_-933delinsACT) n.262_264delinsACT | |
21 | g.43072080_43072082delinsCAA | CA2579812620 | CBS | c.112_114delinsTTG (p.Ala38Leu) n.291_293delinsTTG n.372_374delinsTTG n.363_365delinsTTG c.-657_-655delinsTTG (n.-657_-655delinsTTG) c.-935_-933delinsTTG (n.-935_-933delinsTTG) n.262_264delinsTTG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCAG | CA2579812621 | CBS | c.112_114delinsCTG (p.Ala38Leu) n.291_293delinsCTG n.372_374delinsCTG n.363_365delinsCTG c.-657_-655delinsCTG (n.-657_-655delinsCTG) c.-935_-933delinsCTG (n.-935_-933delinsCTG) n.262_264delinsCTG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCAT | CA2579812622 | CBS | c.112_114delinsATG (p.Ala38Met) n.291_293delinsATG n.372_374delinsATG n.363_365delinsATG c.-657_-655delinsATG (n.-657_-655delinsATG) c.-935_-933delinsATG (n.-935_-933delinsATG) n.262_264delinsATG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCCA | CA2579812612 | CBS | c.112_114delinsTGG (p.Ala38Trp) n.291_293delinsTGG n.372_374delinsTGG n.363_365delinsTGG c.-657_-655delinsTGG (n.-657_-655delinsTGG) c.-935_-933delinsTGG (n.-935_-933delinsTGG) n.262_264delinsTGG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCCG | CA2579812810 | CBS | c.112_114delinsCGG (p.Ala38Arg) n.291_293delinsCGG n.372_374delinsCGG n.363_365delinsCGG c.-657_-655delinsCGG (n.-657_-655delinsCGG) c.-935_-933delinsCGG (n.-935_-933delinsCGG) n.262_264delinsCGG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCGA | CA2579812616 | CBS | c.112_114delinsTCG (p.Ala38Ser) n.291_293delinsTCG n.372_374delinsTCG n.363_365delinsTCG c.-657_-655delinsTCG (n.-657_-655delinsTCG) c.-935_-933delinsTCG (n.-935_-933delinsTCG) n.262_264delinsTCG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCGT | CA2579812614 | CBS | c.112_114delinsACG (p.Ala38Thr) n.291_293delinsACG n.372_374delinsACG n.363_365delinsACG c.-657_-655delinsACG (n.-657_-655delinsACG) c.-935_-933delinsACG (n.-935_-933delinsACG) n.262_264delinsACG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCTA | CA2579812618 | CBS | c.112_114delinsTAG (p.Ala38Ter) n.291_293delinsTAG n.372_374delinsTAG n.363_365delinsTAG c.-657_-655delinsTAG (n.-657_-655delinsTAG) c.-935_-933delinsTAG (n.-935_-933delinsTAG) n.262_264delinsTAG | |
21 | g.43072080_43072082delinsCTG | CA2579812807 | CBS | c.112_114delinsCAG (p.Ala38Gln) n.291_293delinsCAG n.372_374delinsCAG n.363_365delinsCAG c.-657_-655delinsCAG (n.-657_-655delinsCAG) c.-935_-933delinsCAG (n.-935_-933delinsCAG) n.262_264delinsCAG | |
21 | g.43072080_43072082delinsTCT | CA2579812812 | CBS | c.112_114delinsAGA (p.Ala38Arg) n.291_293delinsAGA n.372_374delinsAGA n.363_365delinsAGA c.-657_-655delinsAGA (n.-657_-655delinsAGA) c.-935_-933delinsAGA (n.-935_-933delinsAGA) n.262_264delinsAGA | |
21 | g.43072081G>A | CA410602418 | CBS | c.113C>T (p.Ala38Val) n.292C>T n.373C>T n.364C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) n.263C>T | |
21 | g.43072081G>C | CA410602419 | CBS | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.292C>G n.373C>G n.364C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) n.263C>G | |
21 | g.43072081G>T | CA410602420 | CBS | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.292C>A n.373C>A n.364C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) n.263C>A | |
21 | g.43072082C>A | CA410602422 | CBS | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.291G>T n.372G>T n.363G>T c.-657G>T (n.-657G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) n.262G>T | |
21 | g.43072082C= | CA2391106098 | CBS | c.112G= (p.Ala38=) n.291G= n.372G= n.363G= c.-657G= (n.-657G=) c.-935G= (n.-935G=) n.262G= | |
21 | g.43072082C>G | CA410602421 | CBS | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.291G>C n.372G>C n.363G>C c.-657G>C (n.-657G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) n.262G>C | dbSNP |
21 | g.43072082C>T | CA16621018 | CBS | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.291G>A n.372G>A n.363G>A c.-657G>A (n.-657G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) n.262G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072083T>A | CA410602423 | CBS | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.290A>T n.371A>T n.362A>T c.-658A>T (n.-658A>T) c.-936A>T (n.-936A>T) n.261A>T | |
21 | g.43072083T>G | CA410602424 | CBS | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.290A>C n.371A>C n.362A>C c.-658A>C (n.-658A>C) c.-936A>C (n.-936A>C) n.261A>C | |
21 | g.43072083_43072084delinsAA | CA2579810787 | CBS | c.110_111delinsTT (p.Glu37Val) n.289_290delinsTT n.370_371delinsTT n.361_362delinsTT c.-659_-658delinsTT (n.-659_-658delinsTT) c.-937_-936delinsTT (n.-937_-936delinsTT) n.260_261delinsTT | |
21 | g.43072083_43072084delinsAG | CA2579810807 | CBS | c.110_111delinsCT (p.Glu37Ala) n.289_290delinsCT n.370_371delinsCT n.361_362delinsCT c.-659_-658delinsCT (n.-659_-658delinsCT) c.-937_-936delinsCT (n.-937_-936delinsCT) n.260_261delinsCT | |
21 | g.43072083_43072084delinsCA | CA2579810786 | CBS | c.110_111delinsTG (p.Glu37Val) n.289_290delinsTG n.370_371delinsTG n.361_362delinsTG c.-659_-658delinsTG (n.-659_-658delinsTG) c.-937_-936delinsTG (n.-937_-936delinsTG) n.260_261delinsTG | |
21 | g.43072083_43072085delinsAAA | CA2579810795 | CBS | c.109_111delinsTTT (p.Glu37Phe) n.288_290delinsTTT n.369_371delinsTTT n.360_362delinsTTT c.-660_-658delinsTTT (n.-660_-658delinsTTT) c.-938_-936delinsTTT (n.-938_-936delinsTTT) n.259_261delinsTTT | |
21 | g.43072083_43072085delinsAAG | CA2579810797 | CBS | c.109_111delinsCTT (p.Glu37Leu) n.288_290delinsCTT n.369_371delinsCTT n.360_362delinsCTT c.-660_-658delinsCTT (n.-660_-658delinsCTT) c.-938_-936delinsCTT (n.-938_-936delinsCTT) n.259_261delinsCTT | |
21 | g.43072083_43072085delinsAAT | CA2579810800 | CBS | c.109_111delinsATT (p.Glu37Ile) n.288_290delinsATT n.369_371delinsATT n.360_362delinsATT c.-660_-658delinsATT (n.-660_-658delinsATT) c.-938_-936delinsATT (n.-938_-936delinsATT) n.259_261delinsATT | |
21 | g.43072083_43072085delinsACA | CA2579810805 | CBS | c.109_111delinsTGT (p.Glu37Cys) n.288_290delinsTGT n.369_371delinsTGT n.360_362delinsTGT c.-660_-658delinsTGT (n.-660_-658delinsTGT) c.-938_-936delinsTGT (n.-938_-936delinsTGT) n.259_261delinsTGT | |
21 | g.43072083_43072085delinsACG | CA2579810809 | CBS | c.109_111delinsCGT (p.Glu37Arg) n.288_290delinsCGT n.369_371delinsCGT n.360_362delinsCGT c.-660_-658delinsCGT (n.-660_-658delinsCGT) c.-938_-936delinsCGT (n.-938_-936delinsCGT) n.259_261delinsCGT | |
21 | g.43072083_43072085delinsACT | CA2579810792 | CBS | c.109_111delinsAGT (p.Glu37Ser) n.288_290delinsAGT n.369_371delinsAGT n.360_362delinsAGT c.-660_-658delinsAGT (n.-660_-658delinsAGT) c.-938_-936delinsAGT (n.-938_-936delinsAGT) n.259_261delinsAGT | |
21 | g.43072083_43072085delinsAGA | CA2579810794 | CBS | c.109_111delinsTCT (p.Glu37Ser) n.288_290delinsTCT n.369_371delinsTCT n.360_362delinsTCT c.-660_-658delinsTCT (n.-660_-658delinsTCT) c.-938_-936delinsTCT (n.-938_-936delinsTCT) n.259_261delinsTCT | |
21 | g.43072083_43072085delinsAGT | CA2579810790 | CBS | c.109_111delinsACT (p.Glu37Thr) n.288_290delinsACT n.369_371delinsACT n.360_362delinsACT c.-660_-658delinsACT (n.-660_-658delinsACT) c.-938_-936delinsACT (n.-938_-936delinsACT) n.259_261delinsACT | |
21 | g.43072083_43072085delinsATA | CA2579810788 | CBS | c.109_111delinsTAT (p.Glu37Tyr) n.288_290delinsTAT n.369_371delinsTAT n.360_362delinsTAT c.-660_-658delinsTAT (n.-660_-658delinsTAT) c.-938_-936delinsTAT (n.-938_-936delinsTAT) n.259_261delinsTAT | |
21 | g.43072083_43072085delinsATG | CA2579810803 | CBS | c.109_111delinsCAT (p.Glu37His) n.288_290delinsCAT n.369_371delinsCAT n.360_362delinsCAT c.-660_-658delinsCAT (n.-660_-658delinsCAT) c.-938_-936delinsCAT (n.-938_-936delinsCAT) n.259_261delinsCAT | |
21 | g.43072083_43072085delinsATT | CA2579810806 | CBS | c.109_111delinsAAT (p.Glu37Asn) n.288_290delinsAAT n.369_371delinsAAT n.360_362delinsAAT c.-660_-658delinsAAT (n.-660_-658delinsAAT) c.-938_-936delinsAAT (n.-938_-936delinsAAT) n.259_261delinsAAT | |
21 | g.43072083_43072085delinsCAA | CA2579810802 | CBS | c.109_111delinsTTG (p.Glu37Leu) n.288_290delinsTTG n.369_371delinsTTG n.360_362delinsTTG c.-660_-658delinsTTG (n.-660_-658delinsTTG) c.-938_-936delinsTTG (n.-938_-936delinsTTG) n.259_261delinsTTG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCAG | CA2579810801 | CBS | c.109_111delinsCTG (p.Glu37Leu) n.288_290delinsCTG n.369_371delinsCTG n.360_362delinsCTG c.-660_-658delinsCTG (n.-660_-658delinsCTG) c.-938_-936delinsCTG (n.-938_-936delinsCTG) n.259_261delinsCTG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCAT | CA2579810796 | CBS | c.109_111delinsATG (p.Glu37Met) n.288_290delinsATG n.369_371delinsATG n.360_362delinsATG c.-660_-658delinsATG (n.-660_-658delinsATG) c.-938_-936delinsATG (n.-938_-936delinsATG) n.259_261delinsATG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCCA | CA2579810789 | CBS | c.109_111delinsTGG (p.Glu37Trp) n.288_290delinsTGG n.369_371delinsTGG n.360_362delinsTGG c.-660_-658delinsTGG (n.-660_-658delinsTGG) c.-938_-936delinsTGG (n.-938_-936delinsTGG) n.259_261delinsTGG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCGG | CA2579810793 | CBS | c.109_111delinsCCG (p.Glu37Pro) n.288_290delinsCCG n.369_371delinsCCG n.360_362delinsCCG c.-660_-658delinsCCG (n.-660_-658delinsCCG) c.-938_-936delinsCCG (n.-938_-936delinsCCG) n.259_261delinsCCG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCTA | CA2579810791 | CBS | c.109_111delinsTAG (p.Glu37Ter) n.288_290delinsTAG n.369_371delinsTAG n.360_362delinsTAG c.-660_-658delinsTAG (n.-660_-658delinsTAG) c.-938_-936delinsTAG (n.-938_-936delinsTAG) n.259_261delinsTAG | |
21 | g.43072083_43072085delinsCTG | CA2579810804 | CBS | c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) n.288_290delinsCAG n.369_371delinsCAG n.360_362delinsCAG c.-660_-658delinsCAG (n.-660_-658delinsCAG) c.-938_-936delinsCAG (n.-938_-936delinsCAG) n.259_261delinsCAG | |
21 | g.43072083_43072085delinsGAA | CA2579810798 | CBS | c.109_111delinsTTC (p.Glu37Phe) n.288_290delinsTTC n.369_371delinsTTC n.360_362delinsTTC c.-660_-658delinsTTC (n.-660_-658delinsTTC) c.-938_-936delinsTTC (n.-938_-936delinsTTC) n.259_261delinsTTC | |
21 | g.43072084T>A | CA410602425 | CBS | c.110A>T (p.Glu37Val) n.289A>T n.370A>T n.361A>T c.-659A>T (n.-659A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) n.260A>T | |
21 | g.43072084T>C | CA410602426 | CBS | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.289A>G n.370A>G n.361A>G c.-659A>G (n.-659A>G) c.-937A>G (n.-937A>G) n.260A>G | |
21 | g.43072084T>G | CA410602427 | CBS | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.289A>C n.370A>C n.361A>C c.-659A>C (n.-659A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) n.260A>C | |
21 | g.43072084_43072085delinsAA | CA2579810799 | CBS | c.109_110delinsTT (p.Glu37Leu) n.288_289delinsTT n.369_370delinsTT n.360_361delinsTT c.-660_-659delinsTT (n.-660_-659delinsTT) c.-938_-937delinsTT (n.-938_-937delinsTT) n.259_260delinsTT | |
21 | g.43072085C>A | CA410602428 | CBS | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.288G>T n.369G>T n.360G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) n.259G>T | |
21 | g.43072085C>G | CA410602429 | CBS | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.288G>C n.369G>C n.360G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) n.259G>C | |
21 | g.43072085C>T | CA410602430 | CBS | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.288G>A n.369G>A n.360G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) n.259G>A | |
21 | g.43072086C>A | CA410602431 | CBS | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.287G>T n.368G>T n.359G>T c.-661G>T (n.-661G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) n.258G>T | |
21 | g.43072086C>G | CA410602432 | CBS | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.287G>C n.368G>C n.359G>C c.-661G>C (n.-661G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) n.258G>C | |
21 | g.43072086_43072087delinsAA | CA2579806406 | CBS | c.107_108delinsTT (p.Lys36Ile) n.286_287delinsTT n.367_368delinsTT n.358_359delinsTT c.-662_-661delinsTT (n.-662_-661delinsTT) c.-940_-939delinsTT (n.-940_-939delinsTT) n.257_258delinsTT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAAA | CA2579806402 | CBS | c.106_108delinsTTT (p.Lys36Phe) n.285_287delinsTTT n.366_368delinsTTT n.357_359delinsTTT c.-663_-661delinsTTT (n.-663_-661delinsTTT) c.-941_-939delinsTTT (n.-941_-939delinsTTT) n.256_258delinsTTT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAAC | CA2579806396 | CBS | c.106_108delinsGTT (p.Lys36Val) n.285_287delinsGTT n.366_368delinsGTT n.357_359delinsGTT c.-663_-661delinsGTT (n.-663_-661delinsGTT) c.-941_-939delinsGTT (n.-941_-939delinsGTT) n.256_258delinsGTT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAAG | CA2579806403 | CBS | c.106_108delinsCTT (p.Lys36Leu) n.285_287delinsCTT n.366_368delinsCTT n.357_359delinsCTT c.-663_-661delinsCTT (n.-663_-661delinsCTT) c.-941_-939delinsCTT (n.-941_-939delinsCTT) n.256_258delinsCTT | |
21 | g.43072086_43072088delinsACA | CA2579806407 | CBS | c.106_108delinsTGT (p.Lys36Cys) n.285_287delinsTGT n.366_368delinsTGT n.357_359delinsTGT c.-663_-661delinsTGT (n.-663_-661delinsTGT) c.-941_-939delinsTGT (n.-941_-939delinsTGT) n.256_258delinsTGT | |
21 | g.43072086_43072088delinsACC | CA2579806408 | CBS | c.106_108delinsGGT (p.Lys36Gly) n.285_287delinsGGT n.366_368delinsGGT n.357_359delinsGGT c.-663_-661delinsGGT (n.-663_-661delinsGGT) c.-941_-939delinsGGT (n.-941_-939delinsGGT) n.256_258delinsGGT | |
21 | g.43072086_43072088delinsACG | CA2579806410 | CBS | c.106_108delinsCGT (p.Lys36Arg) n.285_287delinsCGT n.366_368delinsCGT n.357_359delinsCGT c.-663_-661delinsCGT (n.-663_-661delinsCGT) c.-941_-939delinsCGT (n.-941_-939delinsCGT) n.256_258delinsCGT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAGA | CA2579806399 | CBS | c.106_108delinsTCT (p.Lys36Ser) n.285_287delinsTCT n.366_368delinsTCT n.357_359delinsTCT c.-663_-661delinsTCT (n.-663_-661delinsTCT) c.-941_-939delinsTCT (n.-941_-939delinsTCT) n.256_258delinsTCT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAGC | CA2579806412 | CBS | c.106_108delinsGCT (p.Lys36Ala) n.285_287delinsGCT n.366_368delinsGCT n.357_359delinsGCT c.-663_-661delinsGCT (n.-663_-661delinsGCT) c.-941_-939delinsGCT (n.-941_-939delinsGCT) n.256_258delinsGCT | |
21 | g.43072086_43072088delinsAGG | CA2579806400 | CBS | c.106_108delinsCCT (p.Lys36Pro) n.285_287delinsCCT n.366_368delinsCCT n.357_359delinsCCT c.-663_-661delinsCCT (n.-663_-661delinsCCT) c.-941_-939delinsCCT (n.-941_-939delinsCCT) n.256_258delinsCCT | |
21 | g.43072086_43072088delinsATA | CA2579806398 | CBS | c.106_108delinsTAT (p.Lys36Tyr) n.285_287delinsTAT n.366_368delinsTAT n.357_359delinsTAT c.-663_-661delinsTAT (n.-663_-661delinsTAT) c.-941_-939delinsTAT (n.-941_-939delinsTAT) n.256_258delinsTAT | |
21 | g.43072086_43072088delinsATC | CA2579806409 | CBS | c.106_108delinsGAT (p.Lys36Asp) n.285_287delinsGAT n.366_368delinsGAT n.357_359delinsGAT c.-663_-661delinsGAT (n.-663_-661delinsGAT) c.-941_-939delinsGAT (n.-941_-939delinsGAT) n.256_258delinsGAT | |
21 | g.43072086_43072088delinsGAA | CA2579806401 | CBS | c.106_108delinsTTC (p.Lys36Phe) n.285_287delinsTTC n.366_368delinsTTC n.357_359delinsTTC c.-663_-661delinsTTC (n.-663_-661delinsTTC) c.-941_-939delinsTTC (n.-941_-939delinsTTC) n.256_258delinsTTC | |
21 | g.43072087T>A | CA410602433 | CBS | c.107A>T (p.Lys36Met) n.286A>T n.367A>T n.358A>T c.-662A>T (n.-662A>T) c.-940A>T (n.-940A>T) n.257A>T | |
21 | g.43072087T>C | CA410602434 | CBS | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.286A>G n.367A>G n.358A>G c.-662A>G (n.-662A>G) c.-940A>G (n.-940A>G) n.257A>G | |
21 | g.43072087T>G | CA410602435 | CBS | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.286A>C n.367A>C n.358A>C c.-662A>C (n.-662A>C) c.-940A>C (n.-940A>C) n.257A>C | |
21 | g.43072087_43072088delinsAA | CA2579806405 | CBS | c.106_107delinsTT (p.Lys36Leu) n.285_286delinsTT n.366_367delinsTT n.357_358delinsTT c.-663_-662delinsTT (n.-663_-662delinsTT) c.-941_-940delinsTT (n.-941_-940delinsTT) n.256_257delinsTT | |
21 | g.43072087_43072088delinsAC | CA2579806395 | CBS | c.106_107delinsGT (p.Lys36Val) n.285_286delinsGT n.366_367delinsGT n.357_358delinsGT c.-663_-662delinsGT (n.-663_-662delinsGT) c.-941_-940delinsGT (n.-941_-940delinsGT) n.256_257delinsGT | |
21 | g.43072087_43072088delinsAG | CA2579806404 | CBS | c.106_107delinsCT (p.Lys36Leu) n.285_286delinsCT n.366_367delinsCT n.357_358delinsCT c.-663_-662delinsCT (n.-663_-662delinsCT) c.-941_-940delinsCT (n.-941_-940delinsCT) n.256_257delinsCT | |
21 | g.43072087_43072088delinsCA | CA2579806397 | CBS | c.106_107delinsTG (p.Lys36Trp) n.285_286delinsTG n.366_367delinsTG n.357_358delinsTG c.-663_-662delinsTG (n.-663_-662delinsTG) c.-941_-940delinsTG (n.-941_-940delinsTG) n.256_257delinsTG | |
21 | g.43072087_43072088delinsGC | CA2579806411 | CBS | c.106_107delinsGC (p.Lys36Ala) n.285_286delinsGC n.366_367delinsGC n.357_358delinsGC c.-663_-662delinsGC (n.-663_-662delinsGC) c.-941_-940delinsGC (n.-941_-940delinsGC) n.256_257delinsGC | |
21 | g.43072088T>A | CA410602437 | CBS | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.285A>T n.366A>T n.357A>T c.-663A>T (n.-663A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) n.256A>T | |
21 | g.43072088T>C | CA321103958 | CBS | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.285A>G n.366A>G n.357A>G c.-663A>G (n.-663A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) n.256A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072088T>G | CA410602436 | CBS | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.285A>C n.366A>C n.357A>C c.-663A>C (n.-663A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) n.256A>C | |
21 | g.43072088T= | CA2391106102 | CBS | c.106A= (p.Lys36=) n.285A= n.366A= n.357A= c.-663A= (n.-663A=) c.-941A= (n.-941A=) n.256A= | |
21 | g.43072089A>C | CA410602438 | CBS | c.105T>G (p.Asp35Glu) n.284T>G n.365T>G n.356T>G c.-664T>G (n.-664T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) n.255T>G | |
21 | g.43072089A>T | CA410602439 | CBS | c.105T>A (p.Asp35Glu) n.284T>A n.365T>A n.356T>A c.-664T>A (n.-664T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) n.255T>A | |
21 | g.43072089_43072090delinsCA | CA2579811780 | CBS | c.104_105delinsTG (p.Asp35Val) n.283_284delinsTG n.364_365delinsTG n.355_356delinsTG c.-665_-664delinsTG (n.-665_-664delinsTG) c.-943_-942delinsTG (n.-943_-942delinsTG) n.254_255delinsTG | |
21 | g.43072089_43072090delinsCC | CA2579811257 | CBS | c.104_105delinsGG (p.Asp35Gly) n.283_284delinsGG n.364_365delinsGG n.355_356delinsGG c.-665_-664delinsGG (n.-665_-664delinsGG) c.-943_-942delinsGG (n.-943_-942delinsGG) n.254_255delinsGG | |
21 | g.43072089_43072090delinsCG | CA2579811261 | CBS | c.104_105delinsCG (p.Asp35Ala) n.283_284delinsCG n.364_365delinsCG n.355_356delinsCG c.-665_-664delinsCG (n.-665_-664delinsCG) c.-943_-942delinsCG (n.-943_-942delinsCG) n.254_255delinsCG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCAA | CA2579811253 | CBS | c.103_105delinsTTG (p.Asp35Leu) n.282_284delinsTTG n.363_365delinsTTG n.354_356delinsTTG c.-666_-664delinsTTG (n.-666_-664delinsTTG) c.-944_-942delinsTTG (n.-944_-942delinsTTG) n.253_255delinsTTG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCAG | CA2579811255 | CBS | c.103_105delinsCTG (p.Asp35Leu) n.282_284delinsCTG n.363_365delinsCTG n.354_356delinsCTG c.-666_-664delinsCTG (n.-666_-664delinsCTG) c.-944_-942delinsCTG (n.-944_-942delinsCTG) n.253_255delinsCTG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCCA | CA2579811782 | CBS | c.103_105delinsTGG (p.Asp35Trp) n.282_284delinsTGG n.363_365delinsTGG n.354_356delinsTGG c.-666_-664delinsTGG (n.-666_-664delinsTGG) c.-944_-942delinsTGG (n.-944_-942delinsTGG) n.253_255delinsTGG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCCT | CA2579811259 | CBS | c.103_105delinsAGG (p.Asp35Arg) n.282_284delinsAGG n.363_365delinsAGG n.354_356delinsAGG c.-666_-664delinsAGG (n.-666_-664delinsAGG) c.-944_-942delinsAGG (n.-944_-942delinsAGG) n.253_255delinsAGG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCGA | CA2579811247 | CBS | c.103_105delinsTCG (p.Asp35Ser) n.282_284delinsTCG n.363_365delinsTCG n.354_356delinsTCG c.-666_-664delinsTCG (n.-666_-664delinsTCG) c.-944_-942delinsTCG (n.-944_-942delinsTCG) n.253_255delinsTCG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCGG | CA2579811250 | CBS | c.103_105delinsCCG (p.Asp35Pro) n.282_284delinsCCG n.363_365delinsCCG n.354_356delinsCCG c.-666_-664delinsCCG (n.-666_-664delinsCCG) c.-944_-942delinsCCG (n.-944_-942delinsCCG) n.253_255delinsCCG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCGT | CA2579811244 | CBS | c.103_105delinsACG (p.Asp35Thr) n.282_284delinsACG n.363_365delinsACG n.354_356delinsACG c.-666_-664delinsACG (n.-666_-664delinsACG) c.-944_-942delinsACG (n.-944_-942delinsACG) n.253_255delinsACG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCTA | CA2579811245 | CBS | c.103_105delinsTAG (p.Asp35Ter) n.282_284delinsTAG n.363_365delinsTAG n.354_356delinsTAG c.-666_-664delinsTAG (n.-666_-664delinsTAG) c.-944_-942delinsTAG (n.-944_-942delinsTAG) n.253_255delinsTAG | |
21 | g.43072089_43072091delinsCTT | CA2579811252 | CBS | c.103_105delinsAAG (p.Asp35Lys) n.282_284delinsAAG n.363_365delinsAAG n.354_356delinsAAG c.-666_-664delinsAAG (n.-666_-664delinsAAG) c.-944_-942delinsAAG (n.-944_-942delinsAAG) n.253_255delinsAAG | |
21 | g.43072090T>A | CA410602440 | CBS | c.104A>T (p.Asp35Val) n.283A>T n.364A>T n.355A>T c.-665A>T (n.-665A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) n.254A>T | |
21 | g.43072090T>C | CA410602441 | CBS | c.104A>G (p.Asp35Gly) n.283A>G n.364A>G n.355A>G c.-665A>G (n.-665A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) n.254A>G | |
21 | g.43072090T>G | CA410602442 | CBS | c.104A>C (p.Asp35Ala) n.283A>C n.364A>C n.355A>C c.-665A>C (n.-665A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) n.254A>C | |
21 | g.43072090_43072091delinsAA | CA2579811251 | CBS | c.103_104delinsTT (p.Asp35Phe) n.282_283delinsTT n.363_364delinsTT n.354_355delinsTT c.-666_-665delinsTT (n.-666_-665delinsTT) c.-944_-943delinsTT (n.-944_-943delinsTT) n.253_254delinsTT | |
21 | g.43072090_43072091delinsAG | CA2579811254 | CBS | c.103_104delinsCT (p.Asp35Leu) n.282_283delinsCT n.363_364delinsCT n.354_355delinsCT c.-666_-665delinsCT (n.-666_-665delinsCT) c.-944_-943delinsCT (n.-944_-943delinsCT) n.253_254delinsCT | |
21 | g.43072090_43072091delinsAT | CA2579811256 | CBS | c.103_104delinsAT (p.Asp35Ile) n.282_283delinsAT n.363_364delinsAT n.354_355delinsAT c.-666_-665delinsAT (n.-666_-665delinsAT) c.-944_-943delinsAT (n.-944_-943delinsAT) n.253_254delinsAT | |
21 | g.43072090_43072091delinsCA | CA2579811258 | CBS | c.103_104delinsTG (p.Asp35Cys) n.282_283delinsTG n.363_364delinsTG n.354_355delinsTG c.-666_-665delinsTG (n.-666_-665delinsTG) c.-944_-943delinsTG (n.-944_-943delinsTG) n.253_254delinsTG | |
21 | g.43072090_43072091delinsCT | CA2579811246 | CBS | c.103_104delinsAG (p.Asp35Ser) n.282_283delinsAG n.363_364delinsAG n.354_355delinsAG c.-666_-665delinsAG (n.-666_-665delinsAG) c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG) n.253_254delinsAG | |
21 | g.43072090_43072091delinsGA | CA2579811248 | CBS | c.103_104delinsTC (p.Asp35Ser) n.282_283delinsTC n.363_364delinsTC n.354_355delinsTC c.-666_-665delinsTC (n.-666_-665delinsTC) c.-944_-943delinsTC (n.-944_-943delinsTC) n.253_254delinsTC | |
21 | g.43072090_43072091delinsGG | CA2579811249 | CBS | c.103_104delinsCC (p.Asp35Pro) n.282_283delinsCC n.363_364delinsCC n.354_355delinsCC c.-666_-665delinsCC (n.-666_-665delinsCC) c.-944_-943delinsCC (n.-944_-943delinsCC) n.253_254delinsCC | |
21 | g.43072090_43072091delinsGT | CA2579813825 | CBS | c.103_104delinsAC (p.Asp35Thr) n.282_283delinsAC n.363_364delinsAC n.354_355delinsAC c.-666_-665delinsAC (n.-666_-665delinsAC) c.-944_-943delinsAC (n.-944_-943delinsAC) n.253_254delinsAC | |
21 | g.43072091C>A | CA321103959 | CBS | c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.282G>T n.363G>T n.354G>T c.-666G>T (n.-666G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) n.253G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072091C= | CA2391106104 | CBS | c.103G= (p.Asp35=) n.282G= n.363G= n.354G= c.-666G= (n.-666G=) c.-944G= (n.-944G=) n.253G= | |
21 | g.43072091C>G | CA410602443 | CBS | c.103G>C (p.Asp35His) n.282G>C n.363G>C n.354G>C c.-666G>C (n.-666G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) n.253G>C | |
21 | g.43072091C>T | CA410602444 | CBS | c.103G>A (p.Asp35Asn) n.282G>A n.363G>A n.354G>A c.-666G>A (n.-666G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) n.253G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072092C>A | CA410602445 | CBS | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.281G>T n.362G>T n.353G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) n.252G>T | |
21 | g.43072092C>G | CA410602446 | CBS | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.281G>C n.362G>C n.353G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) n.252G>C | |
21 | g.43072092C>T | CA2740094720 | CBS | c.102G>A (p.Glu34=) n.281G>A n.362G>A n.353G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) n.252G>A | ClinVar |
21 | g.43072092_43072093delinsAA | CA2579810416 | CBS | c.101_102delinsTT (p.Glu34Val) n.280_281delinsTT n.361_362delinsTT n.352_353delinsTT c.-668_-667delinsTT (n.-668_-667delinsTT) c.-946_-945delinsTT (n.-946_-945delinsTT) n.251_252delinsTT | |
21 | g.43072092_43072093delinsAC | CA2579810428 | CBS | c.101_102delinsGT (p.Glu34Gly) n.280_281delinsGT n.361_362delinsGT n.352_353delinsGT c.-668_-667delinsGT (n.-668_-667delinsGT) c.-946_-945delinsGT (n.-946_-945delinsGT) n.251_252delinsGT | |
21 | g.43072092_43072093delinsAG | CA2579810430 | CBS | c.101_102delinsCT (p.Glu34Ala) n.280_281delinsCT n.361_362delinsCT n.352_353delinsCT c.-668_-667delinsCT (n.-668_-667delinsCT) c.-946_-945delinsCT (n.-946_-945delinsCT) n.251_252delinsCT | |
21 | g.43072092_43072094delinsAAA | CA2579810421 | CBS | c.100_102delinsTTT (p.Glu34Phe) n.279_281delinsTTT n.360_362delinsTTT n.351_353delinsTTT c.-669_-667delinsTTT (n.-669_-667delinsTTT) c.-947_-945delinsTTT (n.-947_-945delinsTTT) n.250_252delinsTTT | |
21 | g.43072092_43072094delinsAAG | CA2579810424 | CBS | c.100_102delinsCTT (p.Glu34Leu) n.279_281delinsCTT n.360_362delinsCTT n.351_353delinsCTT c.-669_-667delinsCTT (n.-669_-667delinsCTT) c.-947_-945delinsCTT (n.-947_-945delinsCTT) n.250_252delinsCTT | |
21 | g.43072092_43072094delinsAAT | CA2579810426 | CBS | c.100_102delinsATT (p.Glu34Ile) n.279_281delinsATT n.360_362delinsATT n.351_353delinsATT c.-669_-667delinsATT (n.-669_-667delinsATT) c.-947_-945delinsATT (n.-947_-945delinsATT) n.250_252delinsATT | |
21 | g.43072092_43072094delinsACA | CA2579810427 | CBS | c.100_102delinsTGT (p.Glu34Cys) n.279_281delinsTGT n.360_362delinsTGT n.351_353delinsTGT c.-669_-667delinsTGT (n.-669_-667delinsTGT) c.-947_-945delinsTGT (n.-947_-945delinsTGT) n.250_252delinsTGT | |
21 | g.43072092_43072094delinsAGA | CA2579810419 | CBS | c.100_102delinsTCT (p.Glu34Ser) n.279_281delinsTCT n.360_362delinsTCT n.351_353delinsTCT c.-669_-667delinsTCT (n.-669_-667delinsTCT) c.-947_-945delinsTCT (n.-947_-945delinsTCT) n.250_252delinsTCT | |
21 | g.43072092_43072094delinsATA | CA2579810417 | CBS | c.100_102delinsTAT (p.Glu34Tyr) n.279_281delinsTAT n.360_362delinsTAT n.351_353delinsTAT c.-669_-667delinsTAT (n.-669_-667delinsTAT) c.-947_-945delinsTAT (n.-947_-945delinsTAT) n.250_252delinsTAT | |
21 | g.43072092_43072094delinsATT | CA2579810429 | CBS | c.100_102delinsAAT (p.Glu34Asn) n.279_281delinsAAT n.360_362delinsAAT n.351_353delinsAAT c.-669_-667delinsAAT (n.-669_-667delinsAAT) c.-947_-945delinsAAT (n.-947_-945delinsAAT) n.250_252delinsAAT | |
21 | g.43072093T>A | CA410602447 | CBS | c.101A>T (p.Glu34Val) n.280A>T n.361A>T n.352A>T c.-668A>T (n.-668A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) n.251A>T | |
21 | g.43072093T>C | CA321103963 | CBS | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.280A>G n.361A>G n.352A>G c.-668A>G (n.-668A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) n.251A>G | dbSNP |
21 | g.43072093T>G | CA410602448 | CBS | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.280A>C n.361A>C n.352A>C c.-668A>C (n.-668A>C) c.-946A>C (n.-946A>C) n.251A>C | |
21 | g.43072093T= | CA2391106107 | CBS | c.101A= (p.Glu34=) n.280A= n.361A= n.352A= c.-668A= (n.-668A=) c.-946A= (n.-946A=) n.251A= | |
21 | g.43072093_43072094delinsAA | CA2579810425 | CBS | c.100_101delinsTT (p.Glu34Leu) n.279_280delinsTT n.360_361delinsTT n.351_352delinsTT c.-669_-668delinsTT (n.-669_-668delinsTT) c.-947_-946delinsTT (n.-947_-946delinsTT) n.250_251delinsTT | |
21 | g.43072093_43072094delinsAG | CA2579810423 | CBS | c.100_101delinsCT (p.Glu34Leu) n.279_280delinsCT n.360_361delinsCT n.351_352delinsCT c.-669_-668delinsCT (n.-669_-668delinsCT) c.-947_-946delinsCT (n.-947_-946delinsCT) n.250_251delinsCT | |
21 | g.43072093_43072094delinsAT | CA2579810422 | CBS | c.100_101delinsAT (p.Glu34Met) n.279_280delinsAT n.360_361delinsAT n.351_352delinsAT c.-669_-668delinsAT (n.-669_-668delinsAT) c.-947_-946delinsAT (n.-947_-946delinsAT) n.250_251delinsAT | |
21 | g.43072093_43072094delinsCA | CA2579810418 | CBS | c.100_101delinsTG (p.Glu34Trp) n.279_280delinsTG n.360_361delinsTG n.351_352delinsTG c.-669_-668delinsTG (n.-669_-668delinsTG) c.-947_-946delinsTG (n.-947_-946delinsTG) n.250_251delinsTG | |
21 | g.43072093_43072094delinsCT | CA2579810431 | CBS | c.100_101delinsAG (p.Glu34Arg) n.279_280delinsAG n.360_361delinsAG n.351_352delinsAG c.-669_-668delinsAG (n.-669_-668delinsAG) c.-947_-946delinsAG (n.-947_-946delinsAG) n.250_251delinsAG | |
21 | g.43072093_43072094delinsGG | CA2579810420 | CBS | c.100_101delinsCC (p.Glu34Pro) n.279_280delinsCC n.360_361delinsCC n.351_352delinsCC c.-669_-668delinsCC (n.-669_-668delinsCC) c.-947_-946delinsCC (n.-947_-946delinsCC) n.250_251delinsCC | |
21 | g.43072094C>A | CA410602451 | CBS | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.279G>T n.360G>T n.351G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-947G>T (n.-947G>T) n.250G>T | |
21 | g.43072094C>G | CA410602450 | CBS | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.279G>C n.360G>C n.351G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) n.250G>C | |
21 | g.43072094C>T | CA410602449 | CBS | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.279G>A n.360G>A n.351G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) n.250G>A | |
21 | g.43072095_43072096delinsAA | CA2579805262 | CBS | c.98_99delinsTT (p.Pro33Leu) n.277_278delinsTT n.358_359delinsTT n.349_350delinsTT c.-671_-670delinsTT (n.-671_-670delinsTT) c.-949_-948delinsTT (n.-949_-948delinsTT) n.248_249delinsTT | |
21 | g.43072095_43072096delinsAC | CA2579805269 | CBS | c.98_99delinsGT (p.Pro33Arg) n.277_278delinsGT n.358_359delinsGT n.349_350delinsGT c.-671_-670delinsGT (n.-671_-670delinsGT) c.-949_-948delinsGT (n.-949_-948delinsGT) n.248_249delinsGT | |
21 | g.43072095_43072096delinsCA | CA2579805263 | CBS | c.98_99delinsTG (p.Pro33Leu) n.277_278delinsTG n.358_359delinsTG n.349_350delinsTG c.-671_-670delinsTG (n.-671_-670delinsTG) c.-949_-948delinsTG (n.-949_-948delinsTG) n.248_249delinsTG | |
21 | g.43072095_43072096delinsCT | CA2579805267 | CBS | c.98_99delinsAG (p.Pro33Gln) n.277_278delinsAG n.358_359delinsAG n.349_350delinsAG c.-671_-670delinsAG (n.-671_-670delinsAG) c.-949_-948delinsAG (n.-949_-948delinsAG) n.248_249delinsAG | |
21 | g.43072095_43072097delinsAAA | CA2579805261 | CBS | c.97_99delinsTTT (p.Pro33Phe) n.276_278delinsTTT n.357_359delinsTTT n.348_350delinsTTT c.-672_-670delinsTTT (n.-672_-670delinsTTT) c.-950_-948delinsTTT (n.-950_-948delinsTTT) n.247_249delinsTTT | |
21 | g.43072095_43072097delinsAAC | CA2579805252 | CBS | c.97_99delinsGTT (p.Pro33Val) n.276_278delinsGTT n.357_359delinsGTT n.348_350delinsGTT c.-672_-670delinsGTT (n.-672_-670delinsGTT) c.-950_-948delinsGTT (n.-950_-948delinsGTT) n.247_249delinsGTT | |
21 | g.43072095_43072097delinsAAT | CA2579813484 | CBS | c.97_99delinsATT (p.Pro33Ile) n.276_278delinsATT n.357_359delinsATT n.348_350delinsATT c.-672_-670delinsATT (n.-672_-670delinsATT) c.-950_-948delinsATT (n.-950_-948delinsATT) n.247_249delinsATT | |
21 | g.43072095_43072097delinsACA | CA2579805268 | CBS | c.97_99delinsTGT (p.Pro33Cys) n.276_278delinsTGT n.357_359delinsTGT n.348_350delinsTGT c.-672_-670delinsTGT (n.-672_-670delinsTGT) c.-950_-948delinsTGT (n.-950_-948delinsTGT) n.247_249delinsTGT | |
21 | g.43072095_43072097delinsACT | CA2579805260 | CBS | c.97_99delinsAGT (p.Pro33Ser) n.276_278delinsAGT n.357_359delinsAGT n.348_350delinsAGT c.-672_-670delinsAGT (n.-672_-670delinsAGT) c.-950_-948delinsAGT (n.-950_-948delinsAGT) n.247_249delinsAGT | |
21 | g.43072095_43072097delinsAGA | CA2579805258 | CBS | c.97_99delinsTCT (p.Pro33Ser) n.276_278delinsTCT n.357_359delinsTCT n.348_350delinsTCT c.-672_-670delinsTCT (n.-672_-670delinsTCT) c.-950_-948delinsTCT (n.-950_-948delinsTCT) n.247_249delinsTCT | |
21 | g.43072095_43072097delinsAGC | CA2579805273 | CBS | c.97_99delinsGCT (p.Pro33Ala) n.276_278delinsGCT n.357_359delinsGCT n.348_350delinsGCT c.-672_-670delinsGCT (n.-672_-670delinsGCT) c.-950_-948delinsGCT (n.-950_-948delinsGCT) n.247_249delinsGCT | |
21 | g.43072095_43072097delinsAGT | CA2579805256 | CBS | c.97_99delinsACT (p.Pro33Thr) n.276_278delinsACT n.357_359delinsACT n.348_350delinsACT c.-672_-670delinsACT (n.-672_-670delinsACT) c.-950_-948delinsACT (n.-950_-948delinsACT) n.247_249delinsACT | |
21 | g.43072095_43072097delinsATA | CA2579805255 | CBS | c.97_99delinsTAT (p.Pro33Tyr) n.276_278delinsTAT n.357_359delinsTAT n.348_350delinsTAT c.-672_-670delinsTAT (n.-672_-670delinsTAT) c.-950_-948delinsTAT (n.-950_-948delinsTAT) n.247_249delinsTAT | |
21 | g.43072095_43072097delinsATC | CA2579813485 | CBS | c.97_99delinsGAT (p.Pro33Asp) n.276_278delinsGAT n.357_359delinsGAT n.348_350delinsGAT c.-672_-670delinsGAT (n.-672_-670delinsGAT) c.-950_-948delinsGAT (n.-950_-948delinsGAT) n.247_249delinsGAT | |
21 | g.43072095_43072097delinsCAC | CA2579805253 | CBS | c.97_99delinsGTG (p.Pro33Val) n.276_278delinsGTG n.357_359delinsGTG n.348_350delinsGTG c.-672_-670delinsGTG (n.-672_-670delinsGTG) c.-950_-948delinsGTG (n.-950_-948delinsGTG) n.247_249delinsGTG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCCT | CA2579805270 | CBS | c.97_99delinsAGG (p.Pro33Arg) n.276_278delinsAGG n.357_359delinsAGG n.348_350delinsAGG c.-672_-670delinsAGG (n.-672_-670delinsAGG) c.-950_-948delinsAGG (n.-950_-948delinsAGG) n.247_249delinsAGG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCGA | CA2579805259 | CBS | c.97_99delinsTCG (p.Pro33Ser) n.276_278delinsTCG n.357_359delinsTCG n.348_350delinsTCG c.-672_-670delinsTCG (n.-672_-670delinsTCG) c.-950_-948delinsTCG (n.-950_-948delinsTCG) n.247_249delinsTCG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCGC | CA2579805271 | CBS | c.97_99delinsGCG (p.Pro33Ala) n.276_278delinsGCG n.357_359delinsGCG n.348_350delinsGCG c.-672_-670delinsGCG (n.-672_-670delinsGCG) c.-950_-948delinsGCG (n.-950_-948delinsGCG) n.247_249delinsGCG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCTA | CA2579805257 | CBS | c.97_99delinsTAG (p.Pro33Ter) n.276_278delinsTAG n.357_359delinsTAG n.348_350delinsTAG c.-672_-670delinsTAG (n.-672_-670delinsTAG) c.-950_-948delinsTAG (n.-950_-948delinsTAG) n.247_249delinsTAG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCTC | CA2579805265 | CBS | c.97_99delinsGAG (p.Pro33Glu) n.276_278delinsGAG n.357_359delinsGAG n.348_350delinsGAG c.-672_-670delinsGAG (n.-672_-670delinsGAG) c.-950_-948delinsGAG (n.-950_-948delinsGAG) n.247_249delinsGAG | |
21 | g.43072095_43072097delinsCTT | CA2579813483 | CBS | c.97_99delinsAAG (p.Pro33Lys) n.276_278delinsAAG n.357_359delinsAAG n.348_350delinsAAG c.-672_-670delinsAAG (n.-672_-670delinsAAG) c.-950_-948delinsAAG (n.-950_-948delinsAAG) n.247_249delinsAAG | |
21 | g.43072096G>A | CA410602452 | CBS | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.277C>T n.358C>T n.349C>T c.-671C>T (n.-671C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) n.248C>T | |
21 | g.43072096G>C | CA410602454 | CBS | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.277C>G n.358C>G n.349C>G c.-671C>G (n.-671C>G) c.-949C>G (n.-949C>G) n.248C>G | |
21 | g.43072096G>T | CA410602453 | CBS | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.277C>A n.358C>A n.349C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.-949C>A (n.-949C>A) n.248C>A | |
21 | g.43072096_43072097delinsAC | CA2579805254 | CBS | c.97_98delinsGT (p.Pro33Val) n.276_277delinsGT n.357_358delinsGT n.348_349delinsGT c.-672_-671delinsGT (n.-672_-671delinsGT) c.-950_-949delinsGT (n.-950_-949delinsGT) n.247_248delinsGT | |
21 | g.43072096_43072097delinsAT | CA2579805264 | CBS | c.97_98delinsAT (p.Pro33Ile) n.276_277delinsAT n.357_358delinsAT n.348_349delinsAT c.-672_-671delinsAT (n.-672_-671delinsAT) c.-950_-949delinsAT (n.-950_-949delinsAT) n.247_248delinsAT | |
21 | g.43072096_43072097delinsTC | CA2579805266 | CBS | c.97_98delinsGA (p.Pro33Glu) n.276_277delinsGA n.357_358delinsGA n.348_349delinsGA c.-672_-671delinsGA (n.-672_-671delinsGA) c.-950_-949delinsGA (n.-950_-949delinsGA) n.247_248delinsGA | |
21 | g.43072099del | CA2499225948 | CBS | c.98del (p.Pro33GlnfsTer?) n.277del n.358del n.349del c.-671del (n.-671del) c.-949del (n.-949del) n.248del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072097G>A | CA321103967 | CBS | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.276C>T n.357C>T n.348C>T c.-672C>T (n.-672C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) n.247C>T | dbSNP |
21 | g.43072097G>C | CA410602455 | CBS | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.276C>G n.357C>G n.348C>G c.-672C>G (n.-672C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) n.247C>G | |
21 | g.43072097G= | CA2391106108 | CBS | c.97C= (p.Pro33=) n.276C= n.357C= n.348C= c.-672C= (n.-672C=) c.-950C= (n.-950C=) n.247C= | |
21 | g.43072097G>T | CA410602456 | CBS | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.276C>A n.357C>A n.348C>A c.-672C>A (n.-672C>A) c.-950C>A (n.-950C>A) n.247C>A | |
21 | g.43072098_43072099delinsAA | CA2579805007 | CBS | c.95_96delinsTT (p.Ser32Phe) n.274_275delinsTT n.355_356delinsTT n.346_347delinsTT c.-674_-673delinsTT (n.-674_-673delinsTT) c.-952_-951delinsTT (n.-952_-951delinsTT) n.245_246delinsTT | |
21 | g.43072098_43072099delinsAC | CA2579805019 | CBS | c.95_96delinsGT (p.Ser32Cys) n.274_275delinsGT n.355_356delinsGT n.346_347delinsGT c.-674_-673delinsGT (n.-674_-673delinsGT) c.-952_-951delinsGT (n.-952_-951delinsGT) n.245_246delinsGT | |
21 | g.43072098_43072099delinsAT | CA2579804999 | CBS | c.95_96delinsAT (p.Ser32Tyr) n.274_275delinsAT n.355_356delinsAT n.346_347delinsAT c.-674_-673delinsAT (n.-674_-673delinsAT) c.-952_-951delinsAT (n.-952_-951delinsAT) n.245_246delinsAT | |
21 | g.43072098_43072099delinsCA | CA2579805011 | CBS | c.95_96delinsTG (p.Ser32Leu) n.274_275delinsTG n.355_356delinsTG n.346_347delinsTG c.-674_-673delinsTG (n.-674_-673delinsTG) c.-952_-951delinsTG (n.-952_-951delinsTG) n.245_246delinsTG | |
21 | g.43072098_43072099delinsCC | CA2579805001 | CBS | c.95_96delinsGG (p.Ser32Trp) n.274_275delinsGG n.355_356delinsGG n.346_347delinsGG c.-674_-673delinsGG (n.-674_-673delinsGG) c.-952_-951delinsGG (n.-952_-951delinsGG) n.245_246delinsGG | |
21 | g.43072098_43072099delinsCT | CA2579805003 | CBS | c.95_96delinsAG (p.Ser32Ter) n.274_275delinsAG n.355_356delinsAG n.346_347delinsAG c.-674_-673delinsAG (n.-674_-673delinsAG) c.-952_-951delinsAG (n.-952_-951delinsAG) n.245_246delinsAG | |
21 | g.43072098_43072099delinsTA | CA2579805010 | CBS | c.95_96delinsTA (p.Ser32Leu) n.274_275delinsTA n.355_356delinsTA n.346_347delinsTA c.-674_-673delinsTA (n.-674_-673delinsTA) c.-952_-951delinsTA (n.-952_-951delinsTA) n.245_246delinsTA | |
21 | g.43072098_43072099delinsTC | CA2579805005 | CBS | c.95_96delinsGA (p.Ser32Ter) n.274_275delinsGA n.355_356delinsGA n.346_347delinsGA c.-674_-673delinsGA (n.-674_-673delinsGA) c.-952_-951delinsGA (n.-952_-951delinsGA) n.245_246delinsGA | |
21 | g.43072098_43072100delinsAAC | CA2579805000 | CBS | c.94_96delinsGTT (p.Ser32Val) n.273_275delinsGTT n.354_356delinsGTT n.345_347delinsGTT c.-675_-673delinsGTT (n.-675_-673delinsGTT) c.-953_-951delinsGTT (n.-953_-951delinsGTT) n.244_246delinsGTT | |
21 | g.43072098_43072100delinsAAT | CA2579805013 | CBS | c.94_96delinsATT (p.Ser32Ile) n.273_275delinsATT n.354_356delinsATT n.345_347delinsATT c.-675_-673delinsATT (n.-675_-673delinsATT) c.-953_-951delinsATT (n.-953_-951delinsATT) n.244_246delinsATT | |
21 | g.43072098_43072100delinsACC | CA2579805015 | CBS | c.94_96delinsGGT (p.Ser32Gly) n.273_275delinsGGT n.354_356delinsGGT n.345_347delinsGGT c.-675_-673delinsGGT (n.-675_-673delinsGGT) c.-953_-951delinsGGT (n.-953_-951delinsGGT) n.244_246delinsGGT | |
21 | g.43072098_43072100delinsACT | CA2579805054 | CBS | c.94_96delinsAGT (p.Ser32=) n.273_275delinsAGT n.354_356delinsAGT n.345_347delinsAGT c.-675_-673delinsAGT (n.-675_-673delinsAGT) c.-953_-951delinsAGT (n.-953_-951delinsAGT) n.244_246delinsAGT | |
21 | g.43072098_43072100delinsAGC | CA2579805023 | CBS | c.94_96delinsGCT (p.Ser32Ala) n.273_275delinsGCT n.354_356delinsGCT n.345_347delinsGCT c.-675_-673delinsGCT (n.-675_-673delinsGCT) c.-953_-951delinsGCT (n.-953_-951delinsGCT) n.244_246delinsGCT | |
21 | g.43072098_43072100delinsAGT | CA2579805002 | CBS | c.94_96delinsACT (p.Ser32Thr) n.273_275delinsACT n.354_356delinsACT n.345_347delinsACT c.-675_-673delinsACT (n.-675_-673delinsACT) c.-953_-951delinsACT (n.-953_-951delinsACT) n.244_246delinsACT | |
21 | g.43072098_43072100delinsATC | CA2579805018 | CBS | c.94_96delinsGAT (p.Ser32Asp) n.273_275delinsGAT n.354_356delinsGAT n.345_347delinsGAT c.-675_-673delinsGAT (n.-675_-673delinsGAT) c.-953_-951delinsGAT (n.-953_-951delinsGAT) n.244_246delinsGAT | |
21 | g.43072098_43072100delinsATG | CA2579805014 | CBS | c.94_96delinsCAT (p.Ser32His) n.273_275delinsCAT n.354_356delinsCAT n.345_347delinsCAT c.-675_-673delinsCAT (n.-675_-673delinsCAT) c.-953_-951delinsCAT (n.-953_-951delinsCAT) n.244_246delinsCAT | |
21 | g.43072098_43072100delinsATT | CA2579805020 | CBS | c.94_96delinsAAT (p.Ser32Asn) n.273_275delinsAAT n.354_356delinsAAT n.345_347delinsAAT c.-675_-673delinsAAT (n.-675_-673delinsAAT) c.-953_-951delinsAAT (n.-953_-951delinsAAT) n.244_246delinsAAT | |
21 | g.43072098_43072100delinsCAC | CA2579804998 | CBS | c.94_96delinsGTG (p.Ser32Val) n.273_275delinsGTG n.354_356delinsGTG n.345_347delinsGTG c.-675_-673delinsGTG (n.-675_-673delinsGTG) c.-953_-951delinsGTG (n.-953_-951delinsGTG) n.244_246delinsGTG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCAG | CA2579805012 | CBS | c.94_96delinsCTG (p.Ser32Leu) n.273_275delinsCTG n.354_356delinsCTG n.345_347delinsCTG c.-675_-673delinsCTG (n.-675_-673delinsCTG) c.-953_-951delinsCTG (n.-953_-951delinsCTG) n.244_246delinsCTG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCAT | CA2579805008 | CBS | c.94_96delinsATG (p.Ser32Met) n.273_275delinsATG n.354_356delinsATG n.345_347delinsATG c.-675_-673delinsATG (n.-675_-673delinsATG) c.-953_-951delinsATG (n.-953_-951delinsATG) n.244_246delinsATG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCCC | CA2579805016 | CBS | c.94_96delinsGGG (p.Ser32Gly) n.273_275delinsGGG n.354_356delinsGGG n.345_347delinsGGG c.-675_-673delinsGGG (n.-675_-673delinsGGG) c.-953_-951delinsGGG (n.-953_-951delinsGGG) n.244_246delinsGGG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCCG | CA2579805022 | CBS | c.94_96delinsCGG (p.Ser32Arg) n.273_275delinsCGG n.354_356delinsCGG n.345_347delinsCGG c.-675_-673delinsCGG (n.-675_-673delinsCGG) c.-953_-951delinsCGG (n.-953_-951delinsCGG) n.244_246delinsCGG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCCT | CA2579805021 | CBS | c.94_96delinsAGG (p.Ser32Arg) n.273_275delinsAGG n.354_356delinsAGG n.345_347delinsAGG c.-675_-673delinsAGG (n.-675_-673delinsAGG) c.-953_-951delinsAGG (n.-953_-951delinsAGG) n.244_246delinsAGG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCGC | CA2579805024 | CBS | c.94_96delinsGCG (p.Ser32Ala) n.273_275delinsGCG n.354_356delinsGCG n.345_347delinsGCG c.-675_-673delinsGCG (n.-675_-673delinsGCG) c.-953_-951delinsGCG (n.-953_-951delinsGCG) n.244_246delinsGCG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCGT | CA2579805004 | CBS | c.94_96delinsACG (p.Ser32Thr) n.273_275delinsACG n.354_356delinsACG n.345_347delinsACG c.-675_-673delinsACG (n.-675_-673delinsACG) c.-953_-951delinsACG (n.-953_-951delinsACG) n.244_246delinsACG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCTC | CA2579805017 | CBS | c.94_96delinsGAG (p.Ser32Glu) n.273_275delinsGAG n.354_356delinsGAG n.345_347delinsGAG c.-675_-673delinsGAG (n.-675_-673delinsGAG) c.-953_-951delinsGAG (n.-953_-951delinsGAG) n.244_246delinsGAG | |
21 | g.43072098_43072100delinsCTT | CA2579805009 | CBS | c.94_96delinsAAG (p.Ser32Lys) n.273_275delinsAAG n.354_356delinsAAG n.345_347delinsAAG c.-675_-673delinsAAG (n.-675_-673delinsAAG) c.-953_-951delinsAAG (n.-953_-951delinsAAG) n.244_246delinsAAG | |
21 | g.43072098_43072100delinsTGG | CA2579805006 | CBS | c.94_96delinsCCA (p.Ser32Pro) n.273_275delinsCCA n.354_356delinsCCA n.345_347delinsCCA c.-675_-673delinsCCA (n.-675_-673delinsCCA) c.-953_-951delinsCCA (n.-953_-951delinsCCA) n.244_246delinsCCA | |
21 | g.43072099G>A | CA410602457 | CBS | c.95C>T (p.Ser32Phe) n.274C>T n.355C>T n.346C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) n.245C>T | |
21 | g.43072099G>C | CA410602458 | CBS | c.95C>G (p.Ser32Cys) n.274C>G n.355C>G n.346C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) n.245C>G | |
21 | g.43072099G>T | CA410602459 | CBS | c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.274C>A n.355C>A n.346C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) n.245C>A | |
21 | g.43072099delinsACTGTCTCTTAT | CA2580098754 | CBS | c.95delinsATAAGAGACAGT (p.Ser32TyrfsTer?) n.274delinsATAAGAGACAGT n.355delinsATAAGAGACAGT n.346delinsATAAGAGACAGT c.-674delinsATAAGAGACAGT (n.-674delinsATAAGAGACAGT) c.-952delinsATAAGAGACAGT (n.-952delinsATAAGAGACAGT) n.245delinsATAAGAGACAGT | ClinVar |
21 | g.43072100A= | CA2391106111 | CBS | c.94T= (p.Ser32=) n.273T= n.354T= n.345T= c.-675T= (n.-675T=) c.-953T= (n.-953T=) n.244T= | |
21 | g.43072100A>C | CA410602460 | CBS | c.94T>G (p.Ser32Ala) n.273T>G n.354T>G n.345T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.-953T>G (n.-953T>G) n.244T>G | |
21 | g.43072100A>G | CA321103971 | CBS | c.94T>C (p.Ser32Pro) n.273T>C n.354T>C n.345T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-953T>C (n.-953T>C) n.244T>C | dbSNP |
21 | g.43072100A>T | CA410602461 | CBS | c.94T>A (p.Ser32Thr) n.273T>A n.354T>A n.345T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-953T>A (n.-953T>A) n.244T>A | |
21 | g.43072101C>A | CA321103975 | CBS | c.93G>T (p.Gly31=) n.272G>T n.353G>T n.344G>T c.-676G>T (n.-676G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) n.243G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072101C= | CA2391106115 | CBS | c.93G= (p.Gly31=) n.272G= n.353G= n.344G= c.-676G= (n.-676G=) c.-954G= (n.-954G=) n.243G= | |
21 | g.43072101C>T | CA2579809366 | CBS | c.93G>A (p.Gly31=) n.272G>A n.353G>A n.344G>A c.-676G>A (n.-676G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) n.243G>A | |
21 | g.43072101_43072102delinsAA | CA2579809350 | CBS | c.92_93delinsTT (p.Gly31Val) n.271_272delinsTT n.352_353delinsTT n.343_344delinsTT c.-677_-676delinsTT (n.-677_-676delinsTT) c.-955_-954delinsTT (n.-955_-954delinsTT) n.242_243delinsTT | |
21 | g.43072101_43072102delinsAT | CA2579809365 | CBS | c.92_93delinsAT (p.Gly31Asp) n.271_272delinsAT n.352_353delinsAT n.343_344delinsAT c.-677_-676delinsAT (n.-677_-676delinsAT) c.-955_-954delinsAT (n.-955_-954delinsAT) n.242_243delinsAT | |
21 | g.43072101_43072102delinsGA | CA2579809349 | CBS | c.92_93delinsTC (p.Gly31Val) n.271_272delinsTC n.352_353delinsTC n.343_344delinsTC c.-677_-676delinsTC (n.-677_-676delinsTC) c.-955_-954delinsTC (n.-955_-954delinsTC) n.242_243delinsTC | |
21 | g.43072101_43072102delinsTG | CA2579813689 | CBS | c.92_93delinsCA (p.Gly31Ala) n.271_272delinsCA n.352_353delinsCA n.343_344delinsCA c.-677_-676delinsCA (n.-677_-676delinsCA) c.-955_-954delinsCA (n.-955_-954delinsCA) n.242_243delinsCA | |
21 | g.43072101_43072102delinsTT | CA2579809362 | CBS | c.92_93delinsAA (p.Gly31Glu) n.271_272delinsAA n.352_353delinsAA n.343_344delinsAA c.-677_-676delinsAA (n.-677_-676delinsAA) c.-955_-954delinsAA (n.-955_-954delinsAA) n.242_243delinsAA | |
21 | g.43072101_43072103delinsAAA | CA2579809357 | CBS | c.91_93delinsTTT (p.Gly31Phe) n.270_272delinsTTT n.351_353delinsTTT n.342_344delinsTTT c.-678_-676delinsTTT (n.-678_-676delinsTTT) c.-956_-954delinsTTT (n.-956_-954delinsTTT) n.241_243delinsTTT | |
21 | g.43072101_43072103delinsAAG | CA2579809359 | CBS | c.91_93delinsCTT (p.Gly31Leu) n.270_272delinsCTT n.351_353delinsCTT n.342_344delinsCTT c.-678_-676delinsCTT (n.-678_-676delinsCTT) c.-956_-954delinsCTT (n.-956_-954delinsCTT) n.241_243delinsCTT | |
21 | g.43072101_43072103delinsAAT | CA2579809361 | CBS | c.91_93delinsATT (p.Gly31Ile) n.270_272delinsATT n.351_353delinsATT n.342_344delinsATT c.-678_-676delinsATT (n.-678_-676delinsATT) c.-956_-954delinsATT (n.-956_-954delinsATT) n.241_243delinsATT | |
21 | g.43072101_43072103delinsACA | CA2579809364 | CBS | c.91_93delinsTGT (p.Gly31Cys) n.270_272delinsTGT n.351_353delinsTGT n.342_344delinsTGT c.-678_-676delinsTGT (n.-678_-676delinsTGT) c.-956_-954delinsTGT (n.-956_-954delinsTGT) n.241_243delinsTGT | |
21 | g.43072101_43072103delinsACT | CA2579809356 | CBS | c.91_93delinsAGT (p.Gly31Ser) n.270_272delinsAGT n.351_353delinsAGT n.342_344delinsAGT c.-678_-676delinsAGT (n.-678_-676delinsAGT) c.-956_-954delinsAGT (n.-956_-954delinsAGT) n.241_243delinsAGT | |
21 | g.43072101_43072103delinsAGA | CA2579809353 | CBS | c.91_93delinsTCT (p.Gly31Ser) n.270_272delinsTCT n.351_353delinsTCT n.342_344delinsTCT c.-678_-676delinsTCT (n.-678_-676delinsTCT) c.-956_-954delinsTCT (n.-956_-954delinsTCT) n.241_243delinsTCT | |
21 | g.43072101_43072103delinsAGG | CA2579813688 | CBS | c.91_93delinsCCT (p.Gly31Pro) n.270_272delinsCCT n.351_353delinsCCT n.342_344delinsCCT c.-678_-676delinsCCT (n.-678_-676delinsCCT) c.-956_-954delinsCCT (n.-956_-954delinsCCT) n.241_243delinsCCT | |
21 | g.43072101_43072103delinsATA | CA2579809351 | CBS | c.91_93delinsTAT (p.Gly31Tyr) n.270_272delinsTAT n.351_353delinsTAT n.342_344delinsTAT c.-678_-676delinsTAT (n.-678_-676delinsTAT) c.-956_-954delinsTAT (n.-956_-954delinsTAT) n.241_243delinsTAT | |
21 | g.43072101_43072103delinsTCA | CA2579809352 | CBS | c.91_93delinsTGA (p.Gly31Ter) n.270_272delinsTGA n.351_353delinsTGA n.342_344delinsTGA c.-678_-676delinsTGA (n.-678_-676delinsTGA) c.-956_-954delinsTGA (n.-956_-954delinsTGA) n.241_243delinsTGA | |
21 | g.43072102C>A | CA410602462 | CBS | c.92G>T (p.Gly31Val) n.271G>T n.352G>T n.343G>T c.-677G>T (n.-677G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) n.242G>T | |
21 | g.43072102C= | CA2391106118 | CBS | c.92G= (p.Gly31=) n.271G= n.352G= n.343G= c.-677G= (n.-677G=) c.-955G= (n.-955G=) n.242G= | |
21 | g.43072102C>G | CA410602463 | CBS | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.271G>C n.352G>C n.343G>C c.-677G>C (n.-677G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) n.242G>C | |
21 | g.43072102C>T | CA410602464 | CBS | c.92G>A (p.Gly31Glu) n.271G>A n.352G>A n.343G>A c.-677G>A (n.-677G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) n.242G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072102_43072103delinsAG | CA2579809360 | CBS | c.91_92delinsCT (p.Gly31Leu) n.270_271delinsCT n.351_352delinsCT n.342_343delinsCT c.-678_-677delinsCT (n.-678_-677delinsCT) c.-956_-955delinsCT (n.-956_-955delinsCT) n.241_242delinsCT | |
21 | g.43072102_43072103delinsAT | CA2579809355 | CBS | c.91_92delinsAT (p.Gly31Met) n.270_271delinsAT n.351_352delinsAT n.342_343delinsAT c.-678_-677delinsAT (n.-678_-677delinsAT) c.-956_-955delinsAT (n.-956_-955delinsAT) n.241_242delinsAT | |
21 | g.43072102_43072103delinsGA | CA2579809354 | CBS | c.91_92delinsTC (p.Gly31Ser) n.270_271delinsTC n.351_352delinsTC n.342_343delinsTC c.-678_-677delinsTC (n.-678_-677delinsTC) c.-956_-955delinsTC (n.-956_-955delinsTC) n.241_242delinsTC | |
21 | g.43072102_43072103delinsTG | CA2579809363 | CBS | c.91_92delinsCA (p.Gly31Gln) n.270_271delinsCA n.351_352delinsCA n.342_343delinsCA c.-678_-677delinsCA (n.-678_-677delinsCA) c.-956_-955delinsCA (n.-956_-955delinsCA) n.241_242delinsCA | |
21 | g.43072102_43072103delinsTT | CA2579809358 | CBS | c.91_92delinsAA (p.Gly31Lys) n.270_271delinsAA n.351_352delinsAA n.342_343delinsAA c.-678_-677delinsAA (n.-678_-677delinsAA) c.-956_-955delinsAA (n.-956_-955delinsAA) n.241_242delinsAA | |
21 | g.43072103C>A | CA410602465 | CBS | c.91G>T (p.Gly31Trp) n.270G>T n.351G>T n.342G>T c.-678G>T (n.-678G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) n.241G>T | |
21 | g.43072103C>G | CA410602467 | CBS | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.270G>C n.351G>C n.342G>C c.-678G>C (n.-678G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) n.241G>C | |
21 | g.43072103C>T | CA410602466 | CBS | c.91G>A (p.Gly31Arg) n.270G>A n.351G>A n.342G>A c.-678G>A (n.-678G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) n.241G>A | |
21 | g.43072104C>A | CA410602468 | CBS | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.269G>T n.350G>T n.341G>T c.-679G>T (n.-679G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) n.240G>T | |
21 | g.43072104C>G | CA410602469 | CBS | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.269G>C n.350G>C n.341G>C c.-679G>C (n.-679G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) n.240G>C | |
21 | g.43072104C>T | CA645604514 | CBS | c.90G>A (p.Lys30=) n.269G>A n.350G>A n.341G>A c.-679G>A (n.-679G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) n.240G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072104_43072105delinsAA | CA2579806478 | CBS | c.89_90delinsTT (p.Lys30Ile) n.268_269delinsTT n.349_350delinsTT n.340_341delinsTT c.-680_-679delinsTT (n.-680_-679delinsTT) c.-958_-957delinsTT (n.-958_-957delinsTT) n.239_240delinsTT | |
21 | g.43072104_43072105delinsAC | CA2579806477 | CBS | c.89_90delinsGT (p.Lys30Ser) n.268_269delinsGT n.349_350delinsGT n.340_341delinsGT c.-680_-679delinsGT (n.-680_-679delinsGT) c.-958_-957delinsGT (n.-958_-957delinsGT) n.239_240delinsGT | |
21 | g.43072104_43072106delinsAAA | CA2579806480 | CBS | c.88_90delinsTTT (p.Lys30Phe) n.267_269delinsTTT n.348_350delinsTTT n.339_341delinsTTT c.-681_-679delinsTTT (n.-681_-679delinsTTT) c.-959_-957delinsTTT (n.-959_-957delinsTTT) n.238_240delinsTTT | |
21 | g.43072104_43072106delinsACA | CA2579806481 | CBS | c.88_90delinsTGT (p.Lys30Cys) n.267_269delinsTGT n.348_350delinsTGT n.339_341delinsTGT c.-681_-679delinsTGT (n.-681_-679delinsTGT) c.-959_-957delinsTGT (n.-959_-957delinsTGT) n.238_240delinsTGT | |
21 | g.43072104_43072106delinsATC | CA2579806482 | CBS | c.88_90delinsGAT (p.Lys30Asp) n.267_269delinsGAT n.348_350delinsGAT n.339_341delinsGAT c.-681_-679delinsGAT (n.-681_-679delinsGAT) c.-959_-957delinsGAT (n.-959_-957delinsGAT) n.238_240delinsGAT | |
21 | g.43072104_43072106delinsTTC | CA2579806483 | CBS | c.88_90delinsGAA (p.Lys30Glu) n.267_269delinsGAA n.348_350delinsGAA n.339_341delinsGAA c.-681_-679delinsGAA (n.-681_-679delinsGAA) c.-959_-957delinsGAA (n.-959_-957delinsGAA) n.238_240delinsGAA | |
21 | g.43072105T>A | CA410602470 | CBS | c.89A>T (p.Lys30Met) n.268A>T n.349A>T n.340A>T c.-680A>T (n.-680A>T) c.-958A>T (n.-958A>T) n.239A>T | |
21 | g.43072105T>C | CA410602471 | CBS | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.268A>G n.349A>G n.340A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-958A>G (n.-958A>G) n.239A>G | |
21 | g.43072105T>G | CA410602472 | CBS | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.268A>C n.349A>C n.340A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-958A>C (n.-958A>C) n.239A>C | |
21 | g.43072105_43072106delinsAA | CA2579813577 | CBS | c.88_89delinsTT (p.Lys30Leu) n.267_268delinsTT n.348_349delinsTT n.339_340delinsTT c.-681_-680delinsTT (n.-681_-680delinsTT) c.-959_-958delinsTT (n.-959_-958delinsTT) n.238_239delinsTT | |
21 | g.43072105_43072106delinsCA | CA2579806475 | CBS | c.88_89delinsTG (p.Lys30Trp) n.267_268delinsTG n.348_349delinsTG n.339_340delinsTG c.-681_-680delinsTG (n.-681_-680delinsTG) c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG) n.238_239delinsTG | |
21 | g.43072105_43072106delinsGA | CA2579806479 | CBS | c.88_89delinsTC (p.Lys30Ser) n.267_268delinsTC n.348_349delinsTC n.339_340delinsTC c.-681_-680delinsTC (n.-681_-680delinsTC) c.-959_-958delinsTC (n.-959_-958delinsTC) n.238_239delinsTC | |
21 | g.43072106T>A | CA410602473 | CBS | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.267A>T n.348A>T n.339A>T c.-681A>T (n.-681A>T) c.-959A>T (n.-959A>T) n.238A>T | |
21 | g.43072106T>C | CA410602474 | CBS | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.267A>G n.348A>G n.339A>G c.-681A>G (n.-681A>G) c.-959A>G (n.-959A>G) n.238A>G | |
21 | g.43072106T>G | CA410602475 | CBS | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.267A>C n.348A>C n.339A>C c.-681A>C (n.-681A>C) c.-959A>C (n.-959A>C) n.238A>C | |
21 | g.43072107C>A | CA410602476 | CBS | c.87G>T (p.Glu29Asp) n.266G>T n.347G>T n.338G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-960G>T (n.-960G>T) n.237G>T | |
21 | g.43072107C>G | CA410602477 | CBS | c.87G>C (p.Glu29Asp) n.266G>C n.347G>C n.338G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-960G>C (n.-960G>C) n.237G>C | |
21 | g.43072107C>T | CA2580098756 | CBS | c.87G>A (p.Glu29=) n.266G>A n.347G>A n.338G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-960G>A (n.-960G>A) n.237G>A | ClinVar |
21 | g.43072108T>A | CA410602480 | CBS | c.86A>T (p.Glu29Val) n.265A>T n.346A>T n.337A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) n.236A>T | |
21 | g.43072108T>C | CA410602479 | CBS | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.265A>G n.346A>G n.337A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) n.236A>G | |
21 | g.43072108T>G | CA410602478 | CBS | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.265A>C n.346A>C n.337A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) n.236A>C | |
21 | g.43072108_43072109delinsAA | CA2579810539 | CBS | c.85_86delinsTT (p.Glu29Leu) n.264_265delinsTT n.345_346delinsTT n.336_337delinsTT c.-684_-683delinsTT (n.-684_-683delinsTT) c.-962_-961delinsTT (n.-962_-961delinsTT) n.235_236delinsTT | |
21 | g.43072108_43072109delinsCA | CA2579810537 | CBS | c.85_86delinsTG (p.Glu29Trp) n.264_265delinsTG n.345_346delinsTG n.336_337delinsTG c.-684_-683delinsTG (n.-684_-683delinsTG) c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG) n.235_236delinsTG | |
21 | g.43072108_43072109delinsGT | CA2579810538 | CBS | c.85_86delinsAC (p.Glu29Thr) n.264_265delinsAC n.345_346delinsAC n.336_337delinsAC c.-684_-683delinsAC (n.-684_-683delinsAC) c.-962_-961delinsAC (n.-962_-961delinsAC) n.235_236delinsAC | |
21 | g.43072109C>A | CA410602482 | CBS | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.264G>T n.345G>T n.336G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) n.235G>T | |
21 | g.43072109C= | CA2391106120 | CBS | c.85G= (p.Glu29=) n.264G= n.345G= n.336G= c.-684G= (n.-684G=) c.-962G= (n.-962G=) n.235G= | |
21 | g.43072109C>G | CA410602481 | CBS | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.264G>C n.345G>C n.336G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-962G>C (n.-962G>C) n.235G>C | |
21 | g.43072109C>T | CA321103977 | CBS | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.264G>A n.345G>A n.336G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) n.235G>A | dbSNP |
21 | g.43072110C= | CA2391106122 | CBS | c.84G= (p.Leu28=) n.263G= n.344G= n.335G= c.-685G= (n.-685G=) c.-963G= (n.-963G=) n.234G= | |
21 | g.43072110C>T | CA2391106123 | CBS | c.84G>A (p.Leu28=) n.263G>A n.344G>A n.335G>A c.-685G>A (n.-685G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) n.234G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072110_43072111delinsAC | CA2579807595 | CBS | c.83_84delinsGT (p.Leu28Arg) n.262_263delinsGT n.343_344delinsGT n.334_335delinsGT c.-686_-685delinsGT (n.-686_-685delinsGT) c.-964_-963delinsGT (n.-964_-963delinsGT) n.233_234delinsGT | |
21 | g.43072110_43072111delinsAT | CA2579807593 | CBS | c.83_84delinsAT (p.Leu28His) n.262_263delinsAT n.343_344delinsAT n.334_335delinsAT c.-686_-685delinsAT (n.-686_-685delinsAT) c.-964_-963delinsAT (n.-964_-963delinsAT) n.233_234delinsAT | |
21 | g.43072110_43072111delinsTT | CA2579807594 | CBS | c.83_84delinsAA (p.Leu28Gln) n.262_263delinsAA n.343_344delinsAA n.334_335delinsAA c.-686_-685delinsAA (n.-686_-685delinsAA) c.-964_-963delinsAA (n.-964_-963delinsAA) n.233_234delinsAA | |
21 | g.43072110_43072112delinsAAA | CA2579807590 | CBS | c.82_84delinsTTT (p.Leu28Phe) n.261_263delinsTTT n.342_344delinsTTT n.333_335delinsTTT c.-687_-685delinsTTT (n.-687_-685delinsTTT) c.-965_-963delinsTTT (n.-965_-963delinsTTT) n.232_234delinsTTT | |
21 | g.43072110_43072112delinsAAC | CA2579807587 | CBS | c.82_84delinsGTT (p.Leu28Val) n.261_263delinsGTT n.342_344delinsGTT n.333_335delinsGTT c.-687_-685delinsGTT (n.-687_-685delinsGTT) c.-965_-963delinsGTT (n.-965_-963delinsGTT) n.232_234delinsGTT | |
21 | g.43072110_43072112delinsAAT | CA2579807592 | CBS | c.82_84delinsATT (p.Leu28Ile) n.261_263delinsATT n.342_344delinsATT n.333_335delinsATT c.-687_-685delinsATT (n.-687_-685delinsATT) c.-965_-963delinsATT (n.-965_-963delinsATT) n.232_234delinsATT | |
21 | g.43072110_43072112delinsACA | CA2579807596 | CBS | c.82_84delinsTGT (p.Leu28Cys) n.261_263delinsTGT n.342_344delinsTGT n.333_335delinsTGT c.-687_-685delinsTGT (n.-687_-685delinsTGT) c.-965_-963delinsTGT (n.-965_-963delinsTGT) n.232_234delinsTGT | |
21 | g.43072110_43072112delinsAGC | CA2579807598 | CBS | c.82_84delinsGCT (p.Leu28Ala) n.261_263delinsGCT n.342_344delinsGCT n.333_335delinsGCT c.-687_-685delinsGCT (n.-687_-685delinsGCT) c.-965_-963delinsGCT (n.-965_-963delinsGCT) n.232_234delinsGCT | |
21 | g.43072110_43072112delinsATT | CA2579807597 | CBS | c.82_84delinsAAT (p.Leu28Asn) n.261_263delinsAAT n.342_344delinsAAT n.333_335delinsAAT c.-687_-685delinsAAT (n.-687_-685delinsAAT) c.-965_-963delinsAAT (n.-965_-963delinsAAT) n.232_234delinsAAT | |
21 | g.43072111A>C | CA410602483 | CBS | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.262T>G n.343T>G n.334T>G c.-686T>G (n.-686T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) n.233T>G | |
21 | g.43072111A>G | CA410602484 | CBS | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.262T>C n.343T>C n.334T>C c.-686T>C (n.-686T>C) c.-964T>C (n.-964T>C) n.233T>C | |
21 | g.43072111A>T | CA410602485 | CBS | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.262T>A n.343T>A n.334T>A c.-686T>A (n.-686T>A) c.-964T>A (n.-964T>A) n.233T>A | |
21 | g.43072111_43072112delinsCA | CA2579807589 | CBS | c.82_83delinsTG (p.Leu28Trp) n.261_262delinsTG n.342_343delinsTG n.333_334delinsTG c.-687_-686delinsTG (n.-687_-686delinsTG) c.-965_-964delinsTG (n.-965_-964delinsTG) n.232_233delinsTG | |
21 | g.43072111_43072112delinsTA | CA2579807588 | CBS | c.82_83delinsTA (p.Leu28Ter) n.261_262delinsTA n.342_343delinsTA n.333_334delinsTA c.-687_-686delinsTA (n.-687_-686delinsTA) c.-965_-964delinsTA (n.-965_-964delinsTA) n.232_233delinsTA | |
21 | g.43072111_43072112delinsTT | CA2579807591 | CBS | c.82_83delinsAA (p.Leu28Lys) n.261_262delinsAA n.342_343delinsAA n.333_334delinsAA c.-687_-686delinsAA (n.-687_-686delinsAA) c.-965_-964delinsAA (n.-965_-964delinsAA) n.232_233delinsAA | |
21 | g.43072112G>C | CA410602486 | CBS | c.82C>G (p.Leu28Val) n.261C>G n.342C>G n.333C>G c.-687C>G (n.-687C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) n.232C>G | |
21 | g.43072112G= | CA2391106125 | CBS | c.82C= (p.Leu28=) n.261C= n.342C= n.333C= c.-687C= (n.-687C=) c.-965C= (n.-965C=) n.232C= | |
21 | g.43072112G>T | CA410602487 | CBS | c.82C>A (p.Leu28Met) n.261C>A n.342C>A n.333C>A c.-687C>A (n.-687C>A) c.-965C>A (n.-965C>A) n.232C>A | |
21 | g.43072113G>A | CA645604515 | CBS | c.81C>T (p.Ser27=) n.260C>T n.341C>T n.332C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) n.231C>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43072113G>C | CA410602488 | CBS | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.260C>G n.341C>G n.332C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) n.231C>G | |
21 | g.43072113G= | CA2391106128 | CBS | c.81C= (p.Ser27=) n.260C= n.341C= n.332C= c.-688C= (n.-688C=) c.-966C= (n.-966C=) n.231C= | |
21 | g.43072113G>T | CA321104010 | CBS | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.260C>A n.341C>A n.332C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) n.231C>A | dbSNP |
21 | g.43072113_43072114delinsAA | CA2579805080 | CBS | c.80_81delinsTT (p.Ser27Ile) n.259_260delinsTT n.340_341delinsTT n.331_332delinsTT c.-689_-688delinsTT (n.-689_-688delinsTT) c.-967_-966delinsTT (n.-967_-966delinsTT) n.230_231delinsTT | |
21 | g.43072113_43072114delinsAT | CA2579805084 | CBS | c.80_81delinsAT (p.Ser27Asn) n.259_260delinsAT n.340_341delinsAT n.331_332delinsAT c.-689_-688delinsAT (n.-689_-688delinsAT) c.-967_-966delinsAT (n.-967_-966delinsAT) n.230_231delinsAT | |
21 | g.43072113_43072114delinsCA | CA2579805075 | CBS | c.80_81delinsTG (p.Ser27Met) n.259_260delinsTG n.340_341delinsTG n.331_332delinsTG c.-689_-688delinsTG (n.-689_-688delinsTG) c.-967_-966delinsTG (n.-967_-966delinsTG) n.230_231delinsTG | |
21 | g.43072113_43072114delinsCG | CA2579805072 | CBS | c.80_81delinsCG (p.Ser27Thr) n.259_260delinsCG n.340_341delinsCG n.331_332delinsCG c.-689_-688delinsCG (n.-689_-688delinsCG) c.-967_-966delinsCG (n.-967_-966delinsCG) n.230_231delinsCG | |
21 | g.43072113_43072114delinsCT | CA2579805076 | CBS | c.80_81delinsAG (p.Ser27Lys) n.259_260delinsAG n.340_341delinsAG n.331_332delinsAG c.-689_-688delinsAG (n.-689_-688delinsAG) c.-967_-966delinsAG (n.-967_-966delinsAG) n.230_231delinsAG | |
21 | g.43072113_43072114delinsTT | CA2579805077 | CBS | c.80_81delinsAA (p.Ser27Lys) n.259_260delinsAA n.340_341delinsAA n.331_332delinsAA c.-689_-688delinsAA (n.-689_-688delinsAA) c.-967_-966delinsAA (n.-967_-966delinsAA) n.230_231delinsAA | |
21 | g.43072113_43072115delinsAAA | CA2579805074 | CBS | c.79_81delinsTTT (p.Ser27Phe) n.258_260delinsTTT n.339_341delinsTTT n.330_332delinsTTT c.-690_-688delinsTTT (n.-690_-688delinsTTT) c.-968_-966delinsTTT (n.-968_-966delinsTTT) n.229_231delinsTTT | |
21 | g.43072113_43072115delinsAAC | CA2579805070 | CBS | c.79_81delinsGTT (p.Ser27Val) n.258_260delinsGTT n.339_341delinsGTT n.330_332delinsGTT c.-690_-688delinsGTT (n.-690_-688delinsGTT) c.-968_-966delinsGTT (n.-968_-966delinsGTT) n.229_231delinsGTT | |
21 | g.43072113_43072115delinsACA | CA2579805083 | CBS | c.79_81delinsTGT (p.Ser27Cys) n.258_260delinsTGT n.339_341delinsTGT n.330_332delinsTGT c.-690_-688delinsTGT (n.-690_-688delinsTGT) c.-968_-966delinsTGT (n.-968_-966delinsTGT) n.229_231delinsTGT | |
21 | g.43072113_43072115delinsACC | CA2579805081 | CBS | c.79_81delinsGGT (p.Ser27Gly) n.258_260delinsGGT n.339_341delinsGGT n.330_332delinsGGT c.-690_-688delinsGGT (n.-690_-688delinsGGT) c.-968_-966delinsGGT (n.-968_-966delinsGGT) n.229_231delinsGGT | |
21 | g.43072113_43072115delinsACG | CA2579805089 | CBS | c.79_81delinsCGT (p.Ser27Arg) n.258_260delinsCGT n.339_341delinsCGT n.330_332delinsCGT c.-690_-688delinsCGT (n.-690_-688delinsCGT) c.-968_-966delinsCGT (n.-968_-966delinsCGT) n.229_231delinsCGT | |
21 | g.43072113_43072115delinsAGA | CA2579805088 | CBS | c.79_81delinsTCT (p.Ser27=) n.258_260delinsTCT n.339_341delinsTCT n.330_332delinsTCT c.-690_-688delinsTCT (n.-690_-688delinsTCT) c.-968_-966delinsTCT (n.-968_-966delinsTCT) n.229_231delinsTCT | |
21 | g.43072113_43072115delinsATA | CA2579805069 | CBS | c.79_81delinsTAT (p.Ser27Tyr) n.258_260delinsTAT n.339_341delinsTAT n.330_332delinsTAT c.-690_-688delinsTAT (n.-690_-688delinsTAT) c.-968_-966delinsTAT (n.-968_-966delinsTAT) n.229_231delinsTAT | |
21 | g.43072113_43072115delinsATC | CA2579805085 | CBS | c.79_81delinsGAT (p.Ser27Asp) n.258_260delinsGAT n.339_341delinsGAT n.330_332delinsGAT c.-690_-688delinsGAT (n.-690_-688delinsGAT) c.-968_-966delinsGAT (n.-968_-966delinsGAT) n.229_231delinsGAT | |
21 | g.43072113_43072115delinsCAA | CA2579805079 | CBS | c.79_81delinsTTG (p.Ser27Leu) n.258_260delinsTTG n.339_341delinsTTG n.330_332delinsTTG c.-690_-688delinsTTG (n.-690_-688delinsTTG) c.-968_-966delinsTTG (n.-968_-966delinsTTG) n.229_231delinsTTG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCAC | CA2579805068 | CBS | c.79_81delinsGTG (p.Ser27Val) n.258_260delinsGTG n.339_341delinsGTG n.330_332delinsGTG c.-690_-688delinsGTG (n.-690_-688delinsGTG) c.-968_-966delinsGTG (n.-968_-966delinsGTG) n.229_231delinsGTG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCAG | CA2579805078 | CBS | c.79_81delinsCTG (p.Ser27Leu) n.258_260delinsCTG n.339_341delinsCTG n.330_332delinsCTG c.-690_-688delinsCTG (n.-690_-688delinsCTG) c.-968_-966delinsCTG (n.-968_-966delinsCTG) n.229_231delinsCTG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCCA | CA2579805071 | CBS | c.79_81delinsTGG (p.Ser27Trp) n.258_260delinsTGG n.339_341delinsTGG n.330_332delinsTGG c.-690_-688delinsTGG (n.-690_-688delinsTGG) c.-968_-966delinsTGG (n.-968_-966delinsTGG) n.229_231delinsTGG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCCC | CA2579805082 | CBS | c.79_81delinsGGG (p.Ser27Gly) n.258_260delinsGGG n.339_341delinsGGG n.330_332delinsGGG c.-690_-688delinsGGG (n.-690_-688delinsGGG) c.-968_-966delinsGGG (n.-968_-966delinsGGG) n.229_231delinsGGG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCCG | CA2579805086 | CBS | c.79_81delinsCGG (p.Ser27Arg) n.258_260delinsCGG n.339_341delinsCGG n.330_332delinsCGG c.-690_-688delinsCGG (n.-690_-688delinsCGG) c.-968_-966delinsCGG (n.-968_-966delinsCGG) n.229_231delinsCGG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCGC | CA2579805087 | CBS | c.79_81delinsGCG (p.Ser27Ala) n.258_260delinsGCG n.339_341delinsGCG n.330_332delinsGCG c.-690_-688delinsGCG (n.-690_-688delinsGCG) c.-968_-966delinsGCG (n.-968_-966delinsGCG) n.229_231delinsGCG | |
21 | g.43072113_43072115delinsCGG | CA2579805073 | CBS | c.79_81delinsCCG (p.Ser27Pro) n.258_260delinsCCG n.339_341delinsCCG n.330_332delinsCCG c.-690_-688delinsCCG (n.-690_-688delinsCCG) c.-968_-966delinsCCG (n.-968_-966delinsCCG) n.229_231delinsCCG | |
21 | g.43072113_43072115delinsTCA | CA2579813445 | CBS | c.79_81delinsTGA (p.Ser27Ter) n.258_260delinsTGA n.339_341delinsTGA n.330_332delinsTGA c.-690_-688delinsTGA (n.-690_-688delinsTGA) c.-968_-966delinsTGA (n.-968_-966delinsTGA) n.229_231delinsTGA | |
21 | g.43072113_43072115dup | CA321103981 | CBS | c.79_81dup (p.Ser27_Leu28insSer) n.258_260dup n.339_341dup n.330_332dup c.-690_-688dup (n.-690_-688dup) c.-968_-966dup (n.-968_-966dup) n.229_231dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072114C>A | CA410602489 | CBS | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.259G>T n.340G>T n.331G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) n.230G>T | dbSNP |
21 | g.43072114C= | CA2391106131 | CBS | c.80G= (p.Ser27=) n.259G= n.340G= n.331G= c.-689G= (n.-689G=) c.-967G= (n.-967G=) n.230G= | |
21 | g.43072114C>G | CA410602490 | CBS | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.259G>C n.340G>C n.331G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) n.230G>C | |
21 | g.43072114C>T | CA321104017 | CBS | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.259G>A n.340G>A n.331G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) n.230G>A | dbSNP |
21 | g.43072115T>A | CA410602493 | CBS | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.258A>T n.339A>T n.330A>T c.-690A>T (n.-690A>T) c.-968A>T (n.-968A>T) n.229A>T | |
21 | g.43072115T>C | CA410602491 | CBS | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.258A>G n.339A>G n.330A>G c.-690A>G (n.-690A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) n.229A>G | |
21 | g.43072115T>G | CA410602492 | CBS | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.258A>C n.339A>C n.330A>C c.-690A>C (n.-690A>C) c.-968A>C (n.-968A>C) n.229A>C | |
21 | g.43072116C= | CA2391106133 | CBS | c.78G= (p.Gly26=) n.257G= n.338G= n.329G= c.-691G= (n.-691G=) c.-969G= (n.-969G=) n.228G= | |
21 | g.43072116C>T | CA321104026 | CBS | c.78G>A (p.Gly26=) n.257G>A n.338G>A n.329G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-969G>A (n.-969G>A) n.228G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072116_43072117delinsAG | CA2579809838 | CBS | c.77_78delinsCT (p.Gly26Ala) n.256_257delinsCT n.337_338delinsCT n.328_329delinsCT c.-692_-691delinsCT (n.-692_-691delinsCT) c.-970_-969delinsCT (n.-970_-969delinsCT) n.227_228delinsCT | |
21 | g.43072116_43072117delinsAT | CA2579809836 | CBS | c.77_78delinsAT (p.Gly26Asp) n.256_257delinsAT n.337_338delinsAT n.328_329delinsAT c.-692_-691delinsAT (n.-692_-691delinsAT) c.-970_-969delinsAT (n.-970_-969delinsAT) n.227_228delinsAT | |
21 | g.43072116_43072117delinsGA | CA2579809469 | CBS | c.77_78delinsTC (p.Gly26Val) n.256_257delinsTC n.337_338delinsTC n.328_329delinsTC c.-692_-691delinsTC (n.-692_-691delinsTC) c.-970_-969delinsTC (n.-970_-969delinsTC) n.227_228delinsTC | |
21 | g.43072116_43072117delinsTA | CA2579809471 | CBS | c.77_78delinsTA (p.Gly26Val) n.256_257delinsTA n.337_338delinsTA n.328_329delinsTA c.-692_-691delinsTA (n.-692_-691delinsTA) c.-970_-969delinsTA (n.-970_-969delinsTA) n.227_228delinsTA | |
21 | g.43072116_43072118delinsAAA | CA2579809830 | CBS | c.76_78delinsTTT (p.Gly26Phe) n.255_257delinsTTT n.336_338delinsTTT n.327_329delinsTTT c.-693_-691delinsTTT (n.-693_-691delinsTTT) c.-971_-969delinsTTT (n.-971_-969delinsTTT) n.226_228delinsTTT | |
21 | g.43072116_43072118delinsAAG | CA2579809834 | CBS | c.76_78delinsCTT (p.Gly26Leu) n.255_257delinsCTT n.336_338delinsCTT n.327_329delinsCTT c.-693_-691delinsCTT (n.-693_-691delinsCTT) c.-971_-969delinsCTT (n.-971_-969delinsCTT) n.226_228delinsCTT | |
21 | g.43072116_43072118delinsAAT | CA2579809835 | CBS | c.76_78delinsATT (p.Gly26Ile) n.255_257delinsATT n.336_338delinsATT n.327_329delinsATT c.-693_-691delinsATT (n.-693_-691delinsATT) c.-971_-969delinsATT (n.-971_-969delinsATT) n.226_228delinsATT | |
21 | g.43072116_43072118delinsGAG | CA2579813697 | CBS | c.76_78delinsCTC (p.Gly26Leu) n.255_257delinsCTC n.336_338delinsCTC n.327_329delinsCTC c.-693_-691delinsCTC (n.-693_-691delinsCTC) c.-971_-969delinsCTC (n.-971_-969delinsCTC) n.226_228delinsCTC | |
21 | g.43072119dup | CA2580098760 | CBS | c.78dup (p.Ser27GlufsTer10) n.257dup n.338dup n.329dup c.-691dup (n.-691dup) c.-969dup (n.-969dup) n.228dup | ClinVar |
21 | g.43072117C>A | CA410602494 | CBS | c.77G>T (p.Gly26Val) n.256G>T n.337G>T n.328G>T c.-692G>T (n.-692G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) n.227G>T | |
21 | g.43072117C= | CA2391106136 | CBS | c.77G= (p.Gly26=) n.256G= n.337G= n.328G= c.-692G= (n.-692G=) c.-970G= (n.-970G=) n.227G= | |
21 | g.43072117C>G | CA321104037 | CBS | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.256G>C n.337G>C n.328G>C c.-692G>C (n.-692G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) n.227G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072117C>T | CA321104038 | CBS | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.256G>A n.337G>A n.328G>A c.-692G>A (n.-692G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) n.227G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072117_43072118delinsAA | CA2579809833 | CBS | c.76_77delinsTT (p.Gly26Leu) n.255_256delinsTT n.336_337delinsTT n.327_328delinsTT c.-693_-692delinsTT (n.-693_-692delinsTT) c.-971_-970delinsTT (n.-971_-970delinsTT) n.226_227delinsTT | |
21 | g.43072117_43072118delinsAG | CA2579809831 | CBS | c.76_77delinsCT (p.Gly26Leu) n.255_256delinsCT n.336_337delinsCT n.327_328delinsCT c.-693_-692delinsCT (n.-693_-692delinsCT) c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT) n.226_227delinsCT | |
21 | g.43072117_43072118delinsAT | CA2579809832 | CBS | c.76_77delinsAT (p.Gly26Met) n.255_256delinsAT n.336_337delinsAT n.327_328delinsAT c.-693_-692delinsAT (n.-693_-692delinsAT) c.-971_-970delinsAT (n.-971_-970delinsAT) n.226_227delinsAT | |
21 | g.43072117_43072118delinsGA | CA2579809473 | CBS | c.76_77delinsTC (p.Gly26Ser) n.255_256delinsTC n.336_337delinsTC n.327_328delinsTC c.-693_-692delinsTC (n.-693_-692delinsTC) c.-971_-970delinsTC (n.-971_-970delinsTC) n.226_227delinsTC | |
21 | g.43072117_43072118delinsGG | CA2579809829 | CBS | c.76_77delinsCC (p.Gly26Pro) n.255_256delinsCC n.336_337delinsCC n.327_328delinsCC c.-693_-692delinsCC (n.-693_-692delinsCC) c.-971_-970delinsCC (n.-971_-970delinsCC) n.226_227delinsCC | |
21 | g.43072117_43072118delinsTA | CA2579809472 | CBS | c.76_77delinsTA (p.Gly26Ter) n.255_256delinsTA n.336_337delinsTA n.327_328delinsTA c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA) c.-971_-970delinsTA (n.-971_-970delinsTA) n.226_227delinsTA | |
21 | g.43072117_43072118delinsTG | CA2579809837 | CBS | c.76_77delinsCA (p.Gly26Gln) n.255_256delinsCA n.336_337delinsCA n.327_328delinsCA c.-693_-692delinsCA (n.-693_-692delinsCA) c.-971_-970delinsCA (n.-971_-970delinsCA) n.226_227delinsCA | |
21 | g.43072118C>A | CA410602495 | CBS | c.76G>T (p.Gly26Trp) n.255G>T n.336G>T n.327G>T c.-693G>T (n.-693G>T) c.-971G>T (n.-971G>T) n.226G>T | |
21 | g.43072118C>G | CA410602496 | CBS | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.255G>C n.336G>C n.327G>C c.-693G>C (n.-693G>C) c.-971G>C (n.-971G>C) n.226G>C | |
21 | g.43072118C>T | CA410602497 | CBS | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.255G>A n.336G>A n.327G>A c.-693G>A (n.-693G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) n.226G>A | |
21 | g.43072119C>A | CA410602498 | CBS | c.75G>T (p.Lys25Asn) n.254G>T n.335G>T n.326G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) n.225G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072119C= | CA2391106142 | CBS | c.75G= (p.Lys25=) n.254G= n.335G= n.326G= c.-694G= (n.-694G=) c.-972G= (n.-972G=) n.225G= | |
21 | g.43072119C>G | CA410602499 | CBS | c.75G>C (p.Lys25Asn) n.254G>C n.335G>C n.326G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-972G>C (n.-972G>C) n.225G>C | |
21 | g.43072119C>T | CA2579806570 | CBS | c.75G>A (p.Lys25=) n.254G>A n.335G>A n.326G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) n.225G>A | ClinVar |
21 | g.43072119_43072120delinsAA | CA2579806561 | CBS | c.74_75delinsTT (p.Lys25Ile) n.253_254delinsTT n.334_335delinsTT n.325_326delinsTT c.-695_-694delinsTT (n.-695_-694delinsTT) c.-973_-972delinsTT (n.-973_-972delinsTT) n.224_225delinsTT | |
21 | g.43072119_43072120delinsAC | CA2579806552 | CBS | c.74_75delinsGT (p.Lys25Ser) n.253_254delinsGT n.334_335delinsGT n.325_326delinsGT c.-695_-694delinsGT (n.-695_-694delinsGT) c.-973_-972delinsGT (n.-973_-972delinsGT) n.224_225delinsGT | |
21 | g.43072119_43072120delinsAG | CA2579806551 | CBS | c.74_75delinsCT (p.Lys25Thr) n.253_254delinsCT n.334_335delinsCT n.325_326delinsCT c.-695_-694delinsCT (n.-695_-694delinsCT) c.-973_-972delinsCT (n.-973_-972delinsCT) n.224_225delinsCT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAAA | CA2579806557 | CBS | c.73_75delinsTTT (p.Lys25Phe) n.252_254delinsTTT n.333_335delinsTTT n.324_326delinsTTT c.-696_-694delinsTTT (n.-696_-694delinsTTT) c.-974_-972delinsTTT (n.-974_-972delinsTTT) n.223_225delinsTTT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAAC | CA2579806547 | CBS | c.73_75delinsGTT (p.Lys25Val) n.252_254delinsGTT n.333_335delinsGTT n.324_326delinsGTT c.-696_-694delinsGTT (n.-696_-694delinsGTT) c.-974_-972delinsGTT (n.-974_-972delinsGTT) n.223_225delinsGTT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAAG | CA2579806558 | CBS | c.73_75delinsCTT (p.Lys25Leu) n.252_254delinsCTT n.333_335delinsCTT n.324_326delinsCTT c.-696_-694delinsCTT (n.-696_-694delinsCTT) c.-974_-972delinsCTT (n.-974_-972delinsCTT) n.223_225delinsCTT | |
21 | g.43072119_43072121delinsACA | CA2579806563 | CBS | c.73_75delinsTGT (p.Lys25Cys) n.252_254delinsTGT n.333_335delinsTGT n.324_326delinsTGT c.-696_-694delinsTGT (n.-696_-694delinsTGT) c.-974_-972delinsTGT (n.-974_-972delinsTGT) n.223_225delinsTGT | |
21 | g.43072119_43072121delinsACC | CA2579806562 | CBS | c.73_75delinsGGT (p.Lys25Gly) n.252_254delinsGGT n.333_335delinsGGT n.324_326delinsGGT c.-696_-694delinsGGT (n.-696_-694delinsGGT) c.-974_-972delinsGGT (n.-974_-972delinsGGT) n.223_225delinsGGT | |
21 | g.43072119_43072121delinsACG | CA2579806566 | CBS | c.73_75delinsCGT (p.Lys25Arg) n.252_254delinsCGT n.333_335delinsCGT n.324_326delinsCGT c.-696_-694delinsCGT (n.-696_-694delinsCGT) c.-974_-972delinsCGT (n.-974_-972delinsCGT) n.223_225delinsCGT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAGA | CA2579806556 | CBS | c.73_75delinsTCT (p.Lys25Ser) n.252_254delinsTCT n.333_335delinsTCT n.324_326delinsTCT c.-696_-694delinsTCT (n.-696_-694delinsTCT) c.-974_-972delinsTCT (n.-974_-972delinsTCT) n.223_225delinsTCT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAGC | CA2579806568 | CBS | c.73_75delinsGCT (p.Lys25Ala) n.252_254delinsGCT n.333_335delinsGCT n.324_326delinsGCT c.-696_-694delinsGCT (n.-696_-694delinsGCT) c.-974_-972delinsGCT (n.-974_-972delinsGCT) n.223_225delinsGCT | |
21 | g.43072119_43072121delinsAGG | CA2579806555 | CBS | c.73_75delinsCCT (p.Lys25Pro) n.252_254delinsCCT n.333_335delinsCCT n.324_326delinsCCT c.-696_-694delinsCCT (n.-696_-694delinsCCT) c.-974_-972delinsCCT (n.-974_-972delinsCCT) n.223_225delinsCCT | |
21 | g.43072119_43072121delinsATA | CA2579806549 | CBS | c.73_75delinsTAT (p.Lys25Tyr) n.252_254delinsTAT n.333_335delinsTAT n.324_326delinsTAT c.-696_-694delinsTAT (n.-696_-694delinsTAT) c.-974_-972delinsTAT (n.-974_-972delinsTAT) n.223_225delinsTAT | |
21 | g.43072119_43072121delinsATC | CA2579806565 | CBS | c.73_75delinsGAT (p.Lys25Asp) n.252_254delinsGAT n.333_335delinsGAT n.324_326delinsGAT c.-696_-694delinsGAT (n.-696_-694delinsGAT) c.-974_-972delinsGAT (n.-974_-972delinsGAT) n.223_225delinsGAT | |
21 | g.43072120T>A | CA410602500 | CBS | c.74A>T (p.Lys25Met) n.253A>T n.334A>T n.325A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) n.224A>T | |
21 | g.43072120T>C | CA410602501 | CBS | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.253A>G n.334A>G n.325A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) n.224A>G | |
21 | g.43072120T>G | CA410602502 | CBS | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.253A>C n.334A>C n.325A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) n.224A>C | |
21 | g.43072120_43072121delinsAA | CA2579806559 | CBS | c.73_74delinsTT (p.Lys25Leu) n.252_253delinsTT n.333_334delinsTT n.324_325delinsTT c.-696_-695delinsTT (n.-696_-695delinsTT) c.-974_-973delinsTT (n.-974_-973delinsTT) n.223_224delinsTT | |
21 | g.43072120_43072121delinsAC | CA2579806548 | CBS | c.73_74delinsGT (p.Lys25Val) n.252_253delinsGT n.333_334delinsGT n.324_325delinsGT c.-696_-695delinsGT (n.-696_-695delinsGT) c.-974_-973delinsGT (n.-974_-973delinsGT) n.223_224delinsGT | |
21 | g.43072120_43072121delinsAG | CA2579806560 | CBS | c.73_74delinsCT (p.Lys25Leu) n.252_253delinsCT n.333_334delinsCT n.324_325delinsCT c.-696_-695delinsCT (n.-696_-695delinsCT) c.-974_-973delinsCT (n.-974_-973delinsCT) n.223_224delinsCT | |
21 | g.43072120_43072121delinsCA | CA2579806550 | CBS | c.73_74delinsTG (p.Lys25Trp) n.252_253delinsTG n.333_334delinsTG n.324_325delinsTG c.-696_-695delinsTG (n.-696_-695delinsTG) c.-974_-973delinsTG (n.-974_-973delinsTG) n.223_224delinsTG | |
21 | g.43072120_43072121delinsCC | CA2579806564 | CBS | c.73_74delinsGG (p.Lys25Gly) n.252_253delinsGG n.333_334delinsGG n.324_325delinsGG c.-696_-695delinsGG (n.-696_-695delinsGG) c.-974_-973delinsGG (n.-974_-973delinsGG) n.223_224delinsGG | |
21 | g.43072120_43072121delinsCG | CA2579806567 | CBS | c.73_74delinsCG (p.Lys25Arg) n.252_253delinsCG n.333_334delinsCG n.324_325delinsCG c.-696_-695delinsCG (n.-696_-695delinsCG) c.-974_-973delinsCG (n.-974_-973delinsCG) n.223_224delinsCG | |
21 | g.43072120_43072121delinsGA | CA2579806553 | CBS | c.73_74delinsTC (p.Lys25Ser) n.252_253delinsTC n.333_334delinsTC n.324_325delinsTC c.-696_-695delinsTC (n.-696_-695delinsTC) c.-974_-973delinsTC (n.-974_-973delinsTC) n.223_224delinsTC | |
21 | g.43072120_43072121delinsGG | CA2579806554 | CBS | c.73_74delinsCC (p.Lys25Pro) n.252_253delinsCC n.333_334delinsCC n.324_325delinsCC c.-696_-695delinsCC (n.-696_-695delinsCC) c.-974_-973delinsCC (n.-974_-973delinsCC) n.223_224delinsCC | |
21 | g.43072121T>A | CA410602504 | CBS | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.252A>T n.333A>T n.324A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) n.223A>T | |
21 | g.43072121T>C | CA410602505 | CBS | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.252A>G n.333A>G n.324A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) n.223A>G | |
21 | g.43072121T>G | CA410602503 | CBS | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.252A>C n.333A>C n.324A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) n.223A>C | |
21 | g.43072122C= | CA2391106146 | CBS | c.72G= (p.Ala24=) n.251G= n.332G= n.323G= c.-697G= (n.-697G=) c.-975G= (n.-975G=) n.222G= | |
21 | g.43072122C>T | CA321104044 | CBS | c.72G>A (p.Ala24=) n.251G>A n.332G>A n.323G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) n.222G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072122_43072123delinsAA | CA2579812959 | CBS | c.71_72delinsTT (p.Ala24Val) n.250_251delinsTT n.331_332delinsTT n.322_323delinsTT c.-698_-697delinsTT (n.-698_-697delinsTT) c.-976_-975delinsTT (n.-976_-975delinsTT) n.221_222delinsTT | |
21 | g.43072122_43072123delinsAC | CA2579812968 | CBS | c.71_72delinsGT (p.Ala24Gly) n.250_251delinsGT n.331_332delinsGT n.322_323delinsGT c.-698_-697delinsGT (n.-698_-697delinsGT) c.-976_-975delinsGT (n.-976_-975delinsGT) n.221_222delinsGT | |
21 | g.43072122_43072123delinsAT | CA2579812970 | CBS | c.71_72delinsAT (p.Ala24Asp) n.250_251delinsAT n.331_332delinsAT n.322_323delinsAT c.-698_-697delinsAT (n.-698_-697delinsAT) c.-976_-975delinsAT (n.-976_-975delinsAT) n.221_222delinsAT | |
21 | g.43072122_43072123delinsTA | CA2579812957 | CBS | c.71_72delinsTA (p.Ala24Val) n.250_251delinsTA n.331_332delinsTA n.322_323delinsTA c.-698_-697delinsTA (n.-698_-697delinsTA) c.-976_-975delinsTA (n.-976_-975delinsTA) n.221_222delinsTA | |
21 | g.43072122_43072124delinsAAA | CA2579813903 | CBS | c.70_72delinsTTT (p.Ala24Phe) n.249_251delinsTTT n.330_332delinsTTT n.321_323delinsTTT c.-699_-697delinsTTT (n.-699_-697delinsTTT) c.-977_-975delinsTTT (n.-977_-975delinsTTT) n.220_222delinsTTT | |
21 | g.43072122_43072124delinsAAG | CA2579812966 | CBS | c.70_72delinsCTT (p.Ala24Leu) n.249_251delinsCTT n.330_332delinsCTT n.321_323delinsCTT c.-699_-697delinsCTT (n.-699_-697delinsCTT) c.-977_-975delinsCTT (n.-977_-975delinsCTT) n.220_222delinsCTT | |
21 | g.43072122_43072124delinsACA | CA2579812969 | CBS | c.70_72delinsTGT (p.Ala24Cys) n.249_251delinsTGT n.330_332delinsTGT n.321_323delinsTGT c.-699_-697delinsTGT (n.-699_-697delinsTGT) c.-977_-975delinsTGT (n.-977_-975delinsTGT) n.220_222delinsTGT | |
21 | g.43072122_43072124delinsTGA | CA2579812962 | CBS | c.70_72delinsTCA (p.Ala24Ser) n.249_251delinsTCA n.330_332delinsTCA n.321_323delinsTCA c.-699_-697delinsTCA (n.-699_-697delinsTCA) c.-977_-975delinsTCA (n.-977_-975delinsTCA) n.220_222delinsTCA | |
21 | g.43072123G>A | CA321104045 | CBS | c.71C>T (p.Ala24Val) n.250C>T n.331C>T n.322C>T c.-698C>T (n.-698C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) n.221C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072123G>C | CA410602506 | CBS | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.250C>G n.331C>G n.322C>G c.-698C>G (n.-698C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) n.221C>G | |
21 | g.43072123G= | CA2391106152 | CBS | c.71C= (p.Ala24=) n.250C= n.331C= n.322C= c.-698C= (n.-698C=) c.-976C= (n.-976C=) n.221C= | |
21 | g.43072123G>T | CA410602507 | CBS | c.71C>A (p.Ala24Glu) n.250C>A n.331C>A n.322C>A c.-698C>A (n.-698C>A) c.-976C>A (n.-976C>A) n.221C>A | |
21 | g.43072123_43072124delinsAA | CA2579812964 | CBS | c.70_71delinsTT (p.Ala24Leu) n.249_250delinsTT n.330_331delinsTT n.321_322delinsTT c.-699_-698delinsTT (n.-699_-698delinsTT) c.-977_-976delinsTT (n.-977_-976delinsTT) n.220_221delinsTT | |
21 | g.43072123_43072124delinsAG | CA2579812967 | CBS | c.70_71delinsCT (p.Ala24Leu) n.249_250delinsCT n.330_331delinsCT n.321_322delinsCT c.-699_-698delinsCT (n.-699_-698delinsCT) c.-977_-976delinsCT (n.-977_-976delinsCT) n.220_221delinsCT | |
21 | g.43072123_43072124delinsAT | CA2579812963 | CBS | c.70_71delinsAT (p.Ala24Met) n.249_250delinsAT n.330_331delinsAT n.321_322delinsAT c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT) c.-977_-976delinsAT (n.-977_-976delinsAT) n.220_221delinsAT | |
21 | g.43072123_43072124delinsCA | CA2579812960 | CBS | c.70_71delinsTG (p.Ala24Trp) n.249_250delinsTG n.330_331delinsTG n.321_322delinsTG c.-699_-698delinsTG (n.-699_-698delinsTG) c.-977_-976delinsTG (n.-977_-976delinsTG) n.220_221delinsTG | |
21 | g.43072123_43072124delinsTA | CA2579812961 | CBS | c.70_71delinsTA (p.Ala24Ter) n.249_250delinsTA n.330_331delinsTA n.321_322delinsTA c.-699_-698delinsTA (n.-699_-698delinsTA) c.-977_-976delinsTA (n.-977_-976delinsTA) n.220_221delinsTA | |
21 | g.43072123_43072124delinsTT | CA2579812965 | CBS | c.70_71delinsAA (p.Ala24Lys) n.249_250delinsAA n.330_331delinsAA n.321_322delinsAA c.-699_-698delinsAA (n.-699_-698delinsAA) c.-977_-976delinsAA (n.-977_-976delinsAA) n.220_221delinsAA | |
21 | g.43072124C>A | CA410602508 | CBS | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.249G>T n.330G>T n.321G>T c.-699G>T (n.-699G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) n.220G>T | |
21 | g.43072124C>G | CA410602509 | CBS | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.249G>C n.330G>C n.321G>C c.-699G>C (n.-699G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) n.220G>C | |
21 | g.43072124C>T | CA410602510 | CBS | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.249G>A n.330G>A n.321G>A c.-699G>A (n.-699G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) n.220G>A | |
21 | g.43072125C= | CA2391106156 | CBS | c.69G= (p.Ser23=) n.248G= n.329G= n.320G= c.-700G= (n.-700G=) c.-978G= (n.-978G=) n.219G= | |
21 | g.43072125C>T | CA321104046 | CBS | c.69G>A (p.Ser23=) n.248G>A n.329G>A n.320G>A c.-700G>A (n.-700G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072125_43072126delinsAA | CA2579804584 | CBS | c.68_69delinsTT (p.Ser23Phe) n.247_248delinsTT n.328_329delinsTT n.319_320delinsTT c.-701_-700delinsTT (n.-701_-700delinsTT) c.-979_-978delinsTT (n.-979_-978delinsTT) n.218_219delinsTT | |
21 | g.43072125_43072126delinsAC | CA2579804589 | CBS | c.68_69delinsGT (p.Ser23Cys) n.247_248delinsGT n.328_329delinsGT n.319_320delinsGT c.-701_-700delinsGT (n.-701_-700delinsGT) c.-979_-978delinsGT (n.-979_-978delinsGT) n.218_219delinsGT | |
21 | g.43072125_43072126delinsAT | CA2579804581 | CBS | c.68_69delinsAT (p.Ser23Tyr) n.247_248delinsAT n.328_329delinsAT n.319_320delinsAT c.-701_-700delinsAT (n.-701_-700delinsAT) c.-979_-978delinsAT (n.-979_-978delinsAT) n.218_219delinsAT | |
21 | g.43072125_43072126delinsGC | CA2579804590 | CBS | c.68_69delinsGC (p.Ser23Cys) n.247_248delinsGC n.328_329delinsGC n.319_320delinsGC c.-701_-700delinsGC (n.-701_-700delinsGC) c.-979_-978delinsGC (n.-979_-978delinsGC) n.218_219delinsGC | |
21 | g.43072125_43072127delinsAAC | CA2579804580 | CBS | c.67_69delinsGTT (p.Ser23Val) n.246_248delinsGTT n.327_329delinsGTT n.318_320delinsGTT c.-702_-700delinsGTT (n.-702_-700delinsGTT) c.-980_-978delinsGTT (n.-980_-978delinsGTT) n.217_219delinsGTT | |
21 | g.43072125_43072127delinsAAG | CA2579804585 | CBS | c.67_69delinsCTT (p.Ser23Leu) n.246_248delinsCTT n.327_329delinsCTT n.318_320delinsCTT c.-702_-700delinsCTT (n.-702_-700delinsCTT) c.-980_-978delinsCTT (n.-980_-978delinsCTT) n.217_219delinsCTT | |
21 | g.43072125_43072127delinsAAT | CA2579804586 | CBS | c.67_69delinsATT (p.Ser23Ile) n.246_248delinsATT n.327_329delinsATT n.318_320delinsATT c.-702_-700delinsATT (n.-702_-700delinsATT) c.-980_-978delinsATT (n.-980_-978delinsATT) n.217_219delinsATT | |
21 | g.43072125_43072127delinsACC | CA2579804587 | CBS | c.67_69delinsGGT (p.Ser23Gly) n.246_248delinsGGT n.327_329delinsGGT n.318_320delinsGGT c.-702_-700delinsGGT (n.-702_-700delinsGGT) c.-980_-978delinsGGT (n.-980_-978delinsGGT) n.217_219delinsGGT | |
21 | g.43072125_43072127delinsAGG | CA2579804583 | CBS | c.67_69delinsCCT (p.Ser23Pro) n.246_248delinsCCT n.327_329delinsCCT n.318_320delinsCCT c.-702_-700delinsCCT (n.-702_-700delinsCCT) c.-980_-978delinsCCT (n.-980_-978delinsCCT) n.217_219delinsCCT | |
21 | g.43072125_43072127delinsAGT | CA2579804582 | CBS | c.67_69delinsACT (p.Ser23Thr) n.246_248delinsACT n.327_329delinsACT n.318_320delinsACT c.-702_-700delinsACT (n.-702_-700delinsACT) c.-980_-978delinsACT (n.-980_-978delinsACT) n.217_219delinsACT | |
21 | g.43072125_43072127delinsATT | CA2579804591 | CBS | c.67_69delinsAAT (p.Ser23Asn) n.246_248delinsAAT n.327_329delinsAAT n.318_320delinsAAT c.-702_-700delinsAAT (n.-702_-700delinsAAT) c.-980_-978delinsAAT (n.-980_-978delinsAAT) n.217_219delinsAAT | |
21 | g.43072126G>A | CA321104075 | CBS | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.247C>T n.328C>T n.319C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) n.218C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072126G>C | CA410602511 | CBS | c.68C>G (p.Ser23Trp) n.247C>G n.328C>G n.319C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) n.218C>G | |
21 | g.43072126G= | CA2391106177 | CBS | c.68C= (p.Ser23=) n.247C= n.328C= n.319C= c.-701C= (n.-701C=) c.-979C= (n.-979C=) n.218C= | |
21 | g.43072126G>T | CA410602512 | CBS | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.247C>A n.328C>A n.319C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) n.218C>A | |
21 | g.43072126_43072127delinsAC | CA2579804579 | CBS | c.67_68delinsGT (p.Ser23Val) n.246_247delinsGT n.327_328delinsGT n.318_319delinsGT c.-702_-701delinsGT (n.-702_-701delinsGT) c.-980_-979delinsGT (n.-980_-979delinsGT) n.217_218delinsGT | |
21 | g.43072126_43072127delinsTC | CA2579804588 | CBS | c.67_68delinsGA (p.Ser23Glu) n.246_247delinsGA n.327_328delinsGA n.318_319delinsGA c.-702_-701delinsGA (n.-702_-701delinsGA) c.-980_-979delinsGA (n.-980_-979delinsGA) n.217_218delinsGA | |
21 | g.43072127A= | CA2391106179 | CBS | c.67T= (p.Ser23=) n.246T= n.327T= n.318T= c.-702T= (n.-702T=) c.-980T= (n.-980T=) n.217T= | |
21 | g.43072127A>C | CA410602513 | CBS | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.246T>G n.327T>G n.318T>G c.-702T>G (n.-702T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) n.217T>G | |
21 | g.43072127A>G | CA410602514 | CBS | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.246T>C n.327T>C n.318T>C c.-702T>C (n.-702T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) n.217T>C | |
21 | g.43072127A>T | CA410602515 | CBS | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.246T>A n.327T>A n.318T>A c.-702T>A (n.-702T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) n.217T>A | dbSNP |
21 | g.43072128G>A | CA2579808791 | CBS | c.66C>T (p.His22=) n.245C>T n.326C>T n.317C>T c.-703C>T (n.-703C>T) c.-981C>T (n.-981C>T) n.216C>T | ClinVar |
21 | g.43072128G>C | CA410602516 | CBS | c.66C>G (p.His22Gln) n.245C>G n.326C>G n.317C>G c.-703C>G (n.-703C>G) c.-981C>G (n.-981C>G) n.216C>G | |
21 | g.43072128G>T | CA410602517 | CBS | c.66C>A (p.His22Gln) n.245C>A n.326C>A n.317C>A c.-703C>A (n.-703C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) n.216C>A | |
21 | g.43072128_43072129delinsAC | CA2579808785 | CBS | c.65_66delinsGT (p.His22Arg) n.244_245delinsGT n.325_326delinsGT n.316_317delinsGT c.-704_-703delinsGT (n.-704_-703delinsGT) c.-982_-981delinsGT (n.-982_-981delinsGT) n.215_216delinsGT | |
21 | g.43072128_43072129delinsAG | CA2579808772 | CBS | c.65_66delinsCT (p.His22Pro) n.244_245delinsCT n.325_326delinsCT n.316_317delinsCT c.-704_-703delinsCT (n.-704_-703delinsCT) c.-982_-981delinsCT (n.-982_-981delinsCT) n.215_216delinsCT | |
21 | g.43072128_43072129delinsCA | CA2579808778 | CBS | c.65_66delinsTG (p.His22Leu) n.244_245delinsTG n.325_326delinsTG n.316_317delinsTG c.-704_-703delinsTG (n.-704_-703delinsTG) c.-982_-981delinsTG (n.-982_-981delinsTG) n.215_216delinsTG | |
21 | g.43072128_43072129delinsCC | CA2579808789 | CBS | c.65_66delinsGG (p.His22Arg) n.244_245delinsGG n.325_326delinsGG n.316_317delinsGG c.-704_-703delinsGG (n.-704_-703delinsGG) c.-982_-981delinsGG (n.-982_-981delinsGG) n.215_216delinsGG | |
21 | g.43072128_43072129delinsCG | CA2579808775 | CBS | c.65_66delinsCG (p.His22Pro) n.244_245delinsCG n.325_326delinsCG n.316_317delinsCG c.-704_-703delinsCG (n.-704_-703delinsCG) c.-982_-981delinsCG (n.-982_-981delinsCG) n.215_216delinsCG | |
21 | g.43072128_43072129delinsTC | CA2579808786 | CBS | c.65_66delinsGA (p.His22Arg) n.244_245delinsGA n.325_326delinsGA n.316_317delinsGA c.-704_-703delinsGA (n.-704_-703delinsGA) c.-982_-981delinsGA (n.-982_-981delinsGA) n.215_216delinsGA | |
21 | g.43072128_43072130delinsAAA | CA2579808774 | CBS | c.64_66delinsTTT (p.His22Phe) n.243_245delinsTTT n.324_326delinsTTT n.315_317delinsTTT c.-705_-703delinsTTT (n.-705_-703delinsTTT) c.-983_-981delinsTTT (n.-983_-981delinsTTT) n.214_216delinsTTT | |
21 | g.43072128_43072130delinsAAC | CA2579808762 | CBS | c.64_66delinsGTT (p.His22Val) n.243_245delinsGTT n.324_326delinsGTT n.315_317delinsGTT c.-705_-703delinsGTT (n.-705_-703delinsGTT) c.-983_-981delinsGTT (n.-983_-981delinsGTT) n.214_216delinsGTT | |
21 | g.43072128_43072130delinsAAT | CA2579808780 | CBS | c.64_66delinsATT (p.His22Ile) n.243_245delinsATT n.324_326delinsATT n.315_317delinsATT c.-705_-703delinsATT (n.-705_-703delinsATT) c.-983_-981delinsATT (n.-983_-981delinsATT) n.214_216delinsATT | |
21 | g.43072128_43072130delinsACA | CA2579808784 | CBS | c.64_66delinsTGT (p.His22Cys) n.243_245delinsTGT n.324_326delinsTGT n.315_317delinsTGT c.-705_-703delinsTGT (n.-705_-703delinsTGT) c.-983_-981delinsTGT (n.-983_-981delinsTGT) n.214_216delinsTGT | |
21 | g.43072128_43072130delinsACC | CA2579808781 | CBS | c.64_66delinsGGT (p.His22Gly) n.243_245delinsGGT n.324_326delinsGGT n.315_317delinsGGT c.-705_-703delinsGGT (n.-705_-703delinsGGT) c.-983_-981delinsGGT (n.-983_-981delinsGGT) n.214_216delinsGGT | |
21 | g.43072128_43072130delinsACT | CA2579808771 | CBS | c.64_66delinsAGT (p.His22Ser) n.243_245delinsAGT n.324_326delinsAGT n.315_317delinsAGT c.-705_-703delinsAGT (n.-705_-703delinsAGT) c.-983_-981delinsAGT (n.-983_-981delinsAGT) n.214_216delinsAGT | |
21 | g.43072128_43072130delinsAGA | CA2579808770 | CBS | c.64_66delinsTCT (p.His22Ser) n.243_245delinsTCT n.324_326delinsTCT n.315_317delinsTCT c.-705_-703delinsTCT (n.-705_-703delinsTCT) c.-983_-981delinsTCT (n.-983_-981delinsTCT) n.214_216delinsTCT | |
21 | g.43072128_43072130delinsAGC | CA2579808790 | CBS | c.64_66delinsGCT (p.His22Ala) n.243_245delinsGCT n.324_326delinsGCT n.315_317delinsGCT c.-705_-703delinsGCT (n.-705_-703delinsGCT) c.-983_-981delinsGCT (n.-983_-981delinsGCT) n.214_216delinsGCT | |
21 | g.43072128_43072130delinsATA | CA2579808764 | CBS | c.64_66delinsTAT (p.His22Tyr) n.243_245delinsTAT n.324_326delinsTAT n.315_317delinsTAT c.-705_-703delinsTAT (n.-705_-703delinsTAT) c.-983_-981delinsTAT (n.-983_-981delinsTAT) n.214_216delinsTAT | |
21 | g.43072128_43072130delinsATC | CA2579808787 | CBS | c.64_66delinsGAT (p.His22Asp) n.243_245delinsGAT n.324_326delinsGAT n.315_317delinsGAT c.-705_-703delinsGAT (n.-705_-703delinsGAT) c.-983_-981delinsGAT (n.-983_-981delinsGAT) n.214_216delinsGAT | |
21 | g.43072128_43072130delinsCAA | CA2579808777 | CBS | c.64_66delinsTTG (p.His22Leu) n.243_245delinsTTG n.324_326delinsTTG n.315_317delinsTTG c.-705_-703delinsTTG (n.-705_-703delinsTTG) c.-983_-981delinsTTG (n.-983_-981delinsTTG) n.214_216delinsTTG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCAC | CA2579808763 | CBS | c.64_66delinsGTG (p.His22Val) n.243_245delinsGTG n.324_326delinsGTG n.315_317delinsGTG c.-705_-703delinsGTG (n.-705_-703delinsGTG) c.-983_-981delinsGTG (n.-983_-981delinsGTG) n.214_216delinsGTG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCAT | CA2579808773 | CBS | c.64_66delinsATG (p.His22Met) n.243_245delinsATG n.324_326delinsATG n.315_317delinsATG c.-705_-703delinsATG (n.-705_-703delinsATG) c.-983_-981delinsATG (n.-983_-981delinsATG) n.214_216delinsATG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCCA | CA2579808765 | CBS | c.64_66delinsTGG (p.His22Trp) n.243_245delinsTGG n.324_326delinsTGG n.315_317delinsTGG c.-705_-703delinsTGG (n.-705_-703delinsTGG) c.-983_-981delinsTGG (n.-983_-981delinsTGG) n.214_216delinsTGG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCCC | CA2579808782 | CBS | c.64_66delinsGGG (p.His22Gly) n.243_245delinsGGG n.324_326delinsGGG n.315_317delinsGGG c.-705_-703delinsGGG (n.-705_-703delinsGGG) c.-983_-981delinsGGG (n.-983_-981delinsGGG) n.214_216delinsGGG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCCT | CA2579808788 | CBS | c.64_66delinsAGG (p.His22Arg) n.243_245delinsAGG n.324_326delinsAGG n.315_317delinsAGG c.-705_-703delinsAGG (n.-705_-703delinsAGG) c.-983_-981delinsAGG (n.-983_-981delinsAGG) n.214_216delinsAGG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCGA | CA2579808768 | CBS | c.64_66delinsTCG (p.His22Ser) n.243_245delinsTCG n.324_326delinsTCG n.315_317delinsTCG c.-705_-703delinsTCG (n.-705_-703delinsTCG) c.-983_-981delinsTCG (n.-983_-981delinsTCG) n.214_216delinsTCG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCTA | CA2579808766 | CBS | c.64_66delinsTAG (p.His22Ter) n.243_245delinsTAG n.324_326delinsTAG n.315_317delinsTAG c.-705_-703delinsTAG (n.-705_-703delinsTAG) c.-983_-981delinsTAG (n.-983_-981delinsTAG) n.214_216delinsTAG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCTC | CA2579808783 | CBS | c.64_66delinsGAG (p.His22Glu) n.243_245delinsGAG n.324_326delinsGAG n.315_317delinsGAG c.-705_-703delinsGAG (n.-705_-703delinsGAG) c.-983_-981delinsGAG (n.-983_-981delinsGAG) n.214_216delinsGAG | |
21 | g.43072128_43072130delinsCTT | CA2579808776 | CBS | c.64_66delinsAAG (p.His22Lys) n.243_245delinsAAG n.324_326delinsAAG n.315_317delinsAAG c.-705_-703delinsAAG (n.-705_-703delinsAAG) c.-983_-981delinsAAG (n.-983_-981delinsAAG) n.214_216delinsAAG | |
21 | g.43072128_43072130delinsTAT | CA2579808779 | CBS | c.64_66delinsATA (p.His22Ile) n.243_245delinsATA n.324_326delinsATA n.315_317delinsATA c.-705_-703delinsATA (n.-705_-703delinsATA) c.-983_-981delinsATA (n.-983_-981delinsATA) n.214_216delinsATA | |
21 | g.43072129T>A | CA410602519 | CBS | c.65A>T (p.His22Leu) n.244A>T n.325A>T n.316A>T c.-704A>T (n.-704A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) n.215A>T | |
21 | g.43072129T>C | CA321891 | CBS | c.65A>G (p.His22Arg) n.244A>G n.325A>G n.316A>G c.-704A>G (n.-704A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) n.215A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072129T>G | CA410602518 | CBS | c.65A>C (p.His22Pro) n.244A>C n.325A>C n.316A>C c.-704A>C (n.-704A>C) c.-982A>C (n.-982A>C) n.215A>C | |
21 | g.43072129T= | CA2391106182 | CBS | c.65A= (p.His22=) n.244A= n.325A= n.316A= c.-704A= (n.-704A=) c.-982A= (n.-982A=) n.215A= | |
21 | g.43072129_43072130delinsCT | CA2579808767 | CBS | c.64_65delinsAG (p.His22Ser) n.243_244delinsAG n.324_325delinsAG n.315_316delinsAG c.-705_-704delinsAG (n.-705_-704delinsAG) c.-983_-982delinsAG (n.-983_-982delinsAG) n.214_215delinsAG | |
21 | g.43072129_43072130delinsGA | CA2579808769 | CBS | c.64_65delinsTC (p.His22Ser) n.243_244delinsTC n.324_325delinsTC n.315_316delinsTC c.-705_-704delinsTC (n.-705_-704delinsTC) c.-983_-982delinsTC (n.-983_-982delinsTC) n.214_215delinsTC | |
21 | g.43072130G>A | CA410602520 | CBS | c.64C>T (p.His22Tyr) n.243C>T n.324C>T n.315C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) n.214C>T | |
21 | g.43072130G>C | CA410602521 | CBS | c.64C>G (p.His22Asp) n.243C>G n.324C>G n.315C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) n.214C>G | |
21 | g.43072130G>T | CA410602522 | CBS | c.64C>A (p.His22Asn) n.243C>A n.324C>A n.315C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) n.214C>A | |
21 | g.43072131T>C | CA2697547546 | CBS | c.63A>G (p.Pro21=) n.242A>G n.323A>G n.314A>G c.-706A>G (n.-706A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) n.213A>G | ClinVar |
21 | g.43072131T>G | CA2579807007 | CBS | c.63A>C (p.Pro21=) n.242A>C n.323A>C n.314A>C c.-706A>C (n.-706A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) n.213A>C | |
21 | g.43072131_43072132delinsAA | CA2579806595 | CBS | c.62_63delinsTT (p.Pro21Leu) n.241_242delinsTT n.322_323delinsTT n.313_314delinsTT c.-707_-706delinsTT (n.-707_-706delinsTT) c.-985_-984delinsTT (n.-985_-984delinsTT) n.212_213delinsTT | |
21 | g.43072131_43072132delinsAC | CA2579806607 | CBS | c.62_63delinsGT (p.Pro21Arg) n.241_242delinsGT n.322_323delinsGT n.313_314delinsGT c.-707_-706delinsGT (n.-707_-706delinsGT) c.-985_-984delinsGT (n.-985_-984delinsGT) n.212_213delinsGT | |
21 | g.43072131_43072132delinsCA | CA2579806596 | CBS | c.62_63delinsTG (p.Pro21Leu) n.241_242delinsTG n.322_323delinsTG n.313_314delinsTG c.-707_-706delinsTG (n.-707_-706delinsTG) c.-985_-984delinsTG (n.-985_-984delinsTG) n.212_213delinsTG | |
21 | g.43072131_43072132delinsCC | CA2579806606 | CBS | c.62_63delinsGG (p.Pro21Arg) n.241_242delinsGG n.322_323delinsGG n.313_314delinsGG c.-707_-706delinsGG (n.-707_-706delinsGG) c.-985_-984delinsGG (n.-985_-984delinsGG) n.212_213delinsGG | |
21 | g.43072131_43072132delinsCT | CA2579806601 | CBS | c.62_63delinsAG (p.Pro21Gln) n.241_242delinsAG n.322_323delinsAG n.313_314delinsAG c.-707_-706delinsAG (n.-707_-706delinsAG) c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG) n.212_213delinsAG | |
21 | g.43072131_43072132delinsGA | CA2579806591 | CBS | c.62_63delinsTC (p.Pro21Leu) n.241_242delinsTC n.322_323delinsTC n.313_314delinsTC c.-707_-706delinsTC (n.-707_-706delinsTC) c.-985_-984delinsTC (n.-985_-984delinsTC) n.212_213delinsTC | |
21 | g.43072131_43072133delinsAAA | CA2579806592 | CBS | c.61_63delinsTTT (p.Pro21Phe) n.240_242delinsTTT n.321_323delinsTTT n.312_314delinsTTT c.-708_-706delinsTTT (n.-708_-706delinsTTT) c.-986_-984delinsTTT (n.-986_-984delinsTTT) n.211_213delinsTTT | |
21 | g.43072131_43072133delinsAAC | CA2579806581 | CBS | c.61_63delinsGTT (p.Pro21Val) n.240_242delinsGTT n.321_323delinsGTT n.312_314delinsGTT c.-708_-706delinsGTT (n.-708_-706delinsGTT) c.-986_-984delinsGTT (n.-986_-984delinsGTT) n.211_213delinsGTT | |
21 | g.43072131_43072133delinsAAT | CA2579806597 | CBS | c.61_63delinsATT (p.Pro21Ile) n.240_242delinsATT n.321_323delinsATT n.312_314delinsATT c.-708_-706delinsATT (n.-708_-706delinsATT) c.-986_-984delinsATT (n.-986_-984delinsATT) n.211_213delinsATT | |
21 | g.43072131_43072133delinsACA | CA2579806599 | CBS | c.61_63delinsTGT (p.Pro21Cys) n.240_242delinsTGT n.321_323delinsTGT n.312_314delinsTGT c.-708_-706delinsTGT (n.-708_-706delinsTGT) c.-986_-984delinsTGT (n.-986_-984delinsTGT) n.211_213delinsTGT | |
21 | g.43072131_43072133delinsACC | CA2579806600 | CBS | c.61_63delinsGGT (p.Pro21Gly) n.240_242delinsGGT n.321_323delinsGGT n.312_314delinsGGT c.-708_-706delinsGGT (n.-708_-706delinsGGT) c.-986_-984delinsGGT (n.-986_-984delinsGGT) n.211_213delinsGGT | |
21 | g.43072131_43072133delinsACT | CA2579806588 | CBS | c.61_63delinsAGT (p.Pro21Ser) n.240_242delinsAGT n.321_323delinsAGT n.312_314delinsAGT c.-708_-706delinsAGT (n.-708_-706delinsAGT) c.-986_-984delinsAGT (n.-986_-984delinsAGT) n.211_213delinsAGT | |
21 | g.43072131_43072133delinsAGA | CA2579806589 | CBS | c.61_63delinsTCT (p.Pro21Ser) n.240_242delinsTCT n.321_323delinsTCT n.312_314delinsTCT c.-708_-706delinsTCT (n.-708_-706delinsTCT) c.-986_-984delinsTCT (n.-986_-984delinsTCT) n.211_213delinsTCT | |
21 | g.43072131_43072133delinsAGC | CA2579806982 | CBS | c.61_63delinsGCT (p.Pro21Ala) n.240_242delinsGCT n.321_323delinsGCT n.312_314delinsGCT c.-708_-706delinsGCT (n.-708_-706delinsGCT) c.-986_-984delinsGCT (n.-986_-984delinsGCT) n.211_213delinsGCT | |
21 | g.43072131_43072133delinsAGT | CA2579806584 | CBS | c.61_63delinsACT (p.Pro21Thr) n.240_242delinsACT n.321_323delinsACT n.312_314delinsACT c.-708_-706delinsACT (n.-708_-706delinsACT) c.-986_-984delinsACT (n.-986_-984delinsACT) n.211_213delinsACT | |
21 | g.43072131_43072133delinsATA | CA2579806582 | CBS | c.61_63delinsTAT (p.Pro21Tyr) n.240_242delinsTAT n.321_323delinsTAT n.312_314delinsTAT c.-708_-706delinsTAT (n.-708_-706delinsTAT) c.-986_-984delinsTAT (n.-986_-984delinsTAT) n.211_213delinsTAT | |
21 | g.43072131_43072133delinsATC | CA2579806602 | CBS | c.61_63delinsGAT (p.Pro21Asp) n.240_242delinsGAT n.321_323delinsGAT n.312_314delinsGAT c.-708_-706delinsGAT (n.-708_-706delinsGAT) c.-986_-984delinsGAT (n.-986_-984delinsGAT) n.211_213delinsGAT | |
21 | g.43072131_43072133delinsATT | CA2579806603 | CBS | c.61_63delinsAAT (p.Pro21Asn) n.240_242delinsAAT n.321_323delinsAAT n.312_314delinsAAT c.-708_-706delinsAAT (n.-708_-706delinsAAT) c.-986_-984delinsAAT (n.-986_-984delinsAAT) n.211_213delinsAAT | |
21 | g.43072131_43072133delinsCAA | CA2579806594 | CBS | c.61_63delinsTTG (p.Pro21Leu) n.240_242delinsTTG n.321_323delinsTTG n.312_314delinsTTG c.-708_-706delinsTTG (n.-708_-706delinsTTG) c.-986_-984delinsTTG (n.-986_-984delinsTTG) n.211_213delinsTTG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCAT | CA2579806593 | CBS | c.61_63delinsATG (p.Pro21Met) n.240_242delinsATG n.321_323delinsATG n.312_314delinsATG c.-708_-706delinsATG (n.-708_-706delinsATG) c.-986_-984delinsATG (n.-986_-984delinsATG) n.211_213delinsATG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCCA | CA2579806583 | CBS | c.61_63delinsTGG (p.Pro21Trp) n.240_242delinsTGG n.321_323delinsTGG n.312_314delinsTGG c.-708_-706delinsTGG (n.-708_-706delinsTGG) c.-986_-984delinsTGG (n.-986_-984delinsTGG) n.211_213delinsTGG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCCC | CA2579806598 | CBS | c.61_63delinsGGG (p.Pro21Gly) n.240_242delinsGGG n.321_323delinsGGG n.312_314delinsGGG c.-708_-706delinsGGG (n.-708_-706delinsGGG) c.-986_-984delinsGGG (n.-986_-984delinsGGG) n.211_213delinsGGG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCCT | CA2579806604 | CBS | c.61_63delinsAGG (p.Pro21Arg) n.240_242delinsAGG n.321_323delinsAGG n.312_314delinsAGG c.-708_-706delinsAGG (n.-708_-706delinsAGG) c.-986_-984delinsAGG (n.-986_-984delinsAGG) n.211_213delinsAGG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCGA | CA2579806590 | CBS | c.61_63delinsTCG (p.Pro21Ser) n.240_242delinsTCG n.321_323delinsTCG n.312_314delinsTCG c.-708_-706delinsTCG (n.-708_-706delinsTCG) c.-986_-984delinsTCG (n.-986_-984delinsTCG) n.211_213delinsTCG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCGC | CA2579813500 | CBS | c.61_63delinsGCG (p.Pro21Ala) n.240_242delinsGCG n.321_323delinsGCG n.312_314delinsGCG c.-708_-706delinsGCG (n.-708_-706delinsGCG) c.-986_-984delinsGCG (n.-986_-984delinsGCG) n.211_213delinsGCG | |
21 | g.43072131_43072133delinsCTA | CA2579806586 | CBS | c.61_63delinsTAG (p.Pro21Ter) n.240_242delinsTAG n.321_323delinsTAG n.312_314delinsTAG c.-708_-706delinsTAG (n.-708_-706delinsTAG) c.-986_-984delinsTAG (n.-986_-984delinsTAG) n.211_213delinsTAG | |
21 | g.43072132G>A | CA410602523 | CBS | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.241C>T n.322C>T n.313C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) n.212C>T | |
21 | g.43072132G>C | CA410602524 | CBS | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.241C>G n.322C>G n.313C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) n.212C>G | |
21 | g.43072132G>T | CA410602525 | CBS | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.241C>A n.322C>A n.313C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) n.212C>A | |
21 | g.43072132_43072133delinsCA | CA2579806585 | CBS | c.61_62delinsTG (p.Pro21Ter) n.240_241delinsTG n.321_322delinsTG n.312_313delinsTG c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG) c.-986_-985delinsTG (n.-986_-985delinsTG) n.211_212delinsTG | |
21 | g.43072132_43072133delinsCT | CA2579806605 | CBS | c.61_62delinsAG (p.Pro21Arg) n.240_241delinsAG n.321_322delinsAG n.312_313delinsAG c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG) c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG) n.211_212delinsAG | |
21 | g.43072132_43072133delinsTA | CA2579806587 | CBS | c.61_62delinsTA (p.Pro21Ter) n.240_241delinsTA n.321_322delinsTA n.312_313delinsTA c.-708_-707delinsTA (n.-708_-707delinsTA) c.-986_-985delinsTA (n.-986_-985delinsTA) n.211_212delinsTA | |
21 | g.43072133G>A | CA410602526 | CBS | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.240C>T n.321C>T n.312C>T c.-708C>T (n.-708C>T) c.-986C>T (n.-986C>T) n.211C>T | |
21 | g.43072133G>C | CA410602527 | CBS | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.240C>G n.321C>G n.312C>G c.-708C>G (n.-708C>G) c.-986C>G (n.-986C>G) n.211C>G | |
21 | g.43072133G>T | CA410602528 | CBS | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.240C>A n.321C>A n.312C>A c.-708C>A (n.-708C>A) c.-986C>A (n.-986C>A) n.211C>A | |
21 | g.43072134C>A | CA749583377 | CBS | c.60G>T (p.Gly20=) n.239G>T n.320G>T n.311G>T c.-709G>T (n.-709G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) n.210G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072134C= | CA2391106186 | CBS | c.60G= (p.Gly20=) n.239G= n.320G= n.311G= c.-709G= (n.-709G=) c.-987G= (n.-987G=) n.210G= | |
21 | g.43072134C>T | CA2579809564 | CBS | c.60G>A (p.Gly20=) n.239G>A n.320G>A n.311G>A c.-709G>A (n.-709G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) n.210G>A | ClinVar |
21 | g.43072134_43072135delinsAA | CA2579809533 | CBS | c.59_60delinsTT (p.Gly20Val) n.238_239delinsTT n.319_320delinsTT n.310_311delinsTT c.-710_-709delinsTT (n.-710_-709delinsTT) c.-988_-987delinsTT (n.-988_-987delinsTT) n.209_210delinsTT | |
21 | g.43072134_43072135delinsAG | CA2579809549 | CBS | c.59_60delinsCT (p.Gly20Ala) n.238_239delinsCT n.319_320delinsCT n.310_311delinsCT c.-710_-709delinsCT (n.-710_-709delinsCT) c.-988_-987delinsCT (n.-988_-987delinsCT) n.209_210delinsCT | |
21 | g.43072134_43072135delinsTA | CA2579809534 | CBS | c.59_60delinsTA (p.Gly20Val) n.238_239delinsTA n.319_320delinsTA n.310_311delinsTA c.-710_-709delinsTA (n.-710_-709delinsTA) c.-988_-987delinsTA (n.-988_-987delinsTA) n.209_210delinsTA | |
21 | g.43072134_43072136delinsAAA | CA2579809542 | CBS | c.58_60delinsTTT (p.Gly20Phe) n.237_239delinsTTT n.318_320delinsTTT n.309_311delinsTTT c.-711_-709delinsTTT (n.-711_-709delinsTTT) c.-989_-987delinsTTT (n.-989_-987delinsTTT) n.208_210delinsTTT | |
21 | g.43072134_43072136delinsAAG | CA2579809544 | CBS | c.58_60delinsCTT (p.Gly20Leu) n.237_239delinsCTT n.318_320delinsCTT n.309_311delinsCTT c.-711_-709delinsCTT (n.-711_-709delinsCTT) c.-989_-987delinsCTT (n.-989_-987delinsCTT) n.208_210delinsCTT | |
21 | g.43072134_43072136delinsAAT | CA2579809546 | CBS | c.58_60delinsATT (p.Gly20Ile) n.237_239delinsATT n.318_320delinsATT n.309_311delinsATT c.-711_-709delinsATT (n.-711_-709delinsATT) c.-989_-987delinsATT (n.-989_-987delinsATT) n.208_210delinsATT | |
21 | g.43072134_43072136delinsACA | CA2579809547 | CBS | c.58_60delinsTGT (p.Gly20Cys) n.237_239delinsTGT n.318_320delinsTGT n.309_311delinsTGT c.-711_-709delinsTGT (n.-711_-709delinsTGT) c.-989_-987delinsTGT (n.-989_-987delinsTGT) n.208_210delinsTGT | |
21 | g.43072134_43072136delinsACT | CA2579809537 | CBS | c.58_60delinsAGT (p.Gly20Ser) n.237_239delinsAGT n.318_320delinsAGT n.309_311delinsAGT c.-711_-709delinsAGT (n.-711_-709delinsAGT) c.-989_-987delinsAGT (n.-989_-987delinsAGT) n.208_210delinsAGT | |
21 | g.43072134_43072136delinsAGT | CA2579809538 | CBS | c.58_60delinsACT (p.Gly20Thr) n.237_239delinsACT n.318_320delinsACT n.309_311delinsACT c.-711_-709delinsACT (n.-711_-709delinsACT) c.-989_-987delinsACT (n.-989_-987delinsACT) n.208_210delinsACT | |
21 | g.43072134_43072136delinsATA | CA2579809535 | CBS | c.58_60delinsTAT (p.Gly20Tyr) n.237_239delinsTAT n.318_320delinsTAT n.309_311delinsTAT c.-711_-709delinsTAT (n.-711_-709delinsTAT) c.-989_-987delinsTAT (n.-989_-987delinsTAT) n.208_210delinsTAT | |
21 | g.43072134_43072136delinsATT | CA2579813717 | CBS | c.58_60delinsAAT (p.Gly20Asn) n.237_239delinsAAT n.318_320delinsAAT n.309_311delinsAAT c.-711_-709delinsAAT (n.-711_-709delinsAAT) c.-989_-987delinsAAT (n.-989_-987delinsAAT) n.208_210delinsAAT | |
21 | g.43072134_43072136delinsGAA | CA2579809539 | CBS | c.58_60delinsTTC (p.Gly20Phe) n.237_239delinsTTC n.318_320delinsTTC n.309_311delinsTTC c.-711_-709delinsTTC (n.-711_-709delinsTTC) c.-989_-987delinsTTC (n.-989_-987delinsTTC) n.208_210delinsTTC | |
21 | g.43072134_43072136delinsTAA | CA2579809541 | CBS | c.58_60delinsTTA (p.Gly20Leu) n.237_239delinsTTA n.318_320delinsTTA n.309_311delinsTTA c.-711_-709delinsTTA (n.-711_-709delinsTTA) c.-989_-987delinsTTA (n.-989_-987delinsTTA) n.208_210delinsTTA | |
21 | g.43072134_43072136delinsTCG | CA2579809548 | CBS | c.58_60delinsCGA (p.Gly20Arg) n.237_239delinsCGA n.318_320delinsCGA n.309_311delinsCGA c.-711_-709delinsCGA (n.-711_-709delinsCGA) c.-989_-987delinsCGA (n.-989_-987delinsCGA) n.208_210delinsCGA | |
21 | g.43072135C>A | CA410602529 | CBS | c.59G>T (p.Gly20Val) n.238G>T n.319G>T n.310G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) n.209G>T | |
21 | g.43072135C= | CA2391106190 | CBS | c.59G= (p.Gly20=) n.238G= n.319G= n.310G= c.-710G= (n.-710G=) c.-988G= (n.-988G=) n.209G= | |
21 | g.43072135C>G | CA410602530 | CBS | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.238G>C n.319G>C n.310G>C c.-710G>C (n.-710G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) n.209G>C | |
21 | g.43072135C>T | CA410602531 | CBS | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.238G>A n.319G>A n.310G>A c.-710G>A (n.-710G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072135_43072136delinsAA | CA2579809545 | CBS | c.58_59delinsTT (p.Gly20Leu) n.237_238delinsTT n.318_319delinsTT n.309_310delinsTT c.-711_-710delinsTT (n.-711_-710delinsTT) c.-989_-988delinsTT (n.-989_-988delinsTT) n.208_209delinsTT | |
21 | g.43072135_43072136delinsAG | CA2579809543 | CBS | c.58_59delinsCT (p.Gly20Leu) n.237_238delinsCT n.318_319delinsCT n.309_310delinsCT c.-711_-710delinsCT (n.-711_-710delinsCT) c.-989_-988delinsCT (n.-989_-988delinsCT) n.208_209delinsCT | |
21 | g.43072135_43072136delinsAT | CA2579809540 | CBS | c.58_59delinsAT (p.Gly20Met) n.237_238delinsAT n.318_319delinsAT n.309_310delinsAT c.-711_-710delinsAT (n.-711_-710delinsAT) c.-989_-988delinsAT (n.-989_-988delinsAT) n.208_209delinsAT | |
21 | g.43072135_43072136delinsGA | CA2579813705 | CBS | c.58_59delinsTC (p.Gly20Ser) n.237_238delinsTC n.318_319delinsTC n.309_310delinsTC c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC) c.-989_-988delinsTC (n.-989_-988delinsTC) n.208_209delinsTC | |
21 | g.43072135_43072136delinsTA | CA2579809536 | CBS | c.58_59delinsTA (p.Gly20Ter) n.237_238delinsTA n.318_319delinsTA n.309_310delinsTA c.-711_-710delinsTA (n.-711_-710delinsTA) c.-989_-988delinsTA (n.-989_-988delinsTA) n.208_209delinsTA | |
21 | g.43072135_43072136delinsTG | CA2579813716 | CBS | c.58_59delinsCA (p.Gly20Gln) n.237_238delinsCA n.318_319delinsCA n.309_310delinsCA c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA) c.-989_-988delinsCA (n.-989_-988delinsCA) n.208_209delinsCA | |
21 | g.43072136C>A | CA410602532 | CBS | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.237G>T n.318G>T n.309G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-989G>T (n.-989G>T) n.208G>T | |
21 | g.43072136C>G | CA410602534 | CBS | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.237G>C n.318G>C n.309G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-989G>C (n.-989G>C) n.208G>C | |
21 | g.43072136C>T | CA410602533 | CBS | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.237G>A n.318G>A n.309G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) n.208G>A | |
21 | g.43072137T>A | CA2579804683 | CBS | c.57A>T (p.Ser19=) n.236A>T n.317A>T n.308A>T c.-712A>T (n.-712A>T) c.-990A>T (n.-990A>T) n.207A>T | |
21 | g.43072137T>C | CA2579804682 | CBS | c.57A>G (p.Ser19=) n.236A>G n.317A>G n.308A>G c.-712A>G (n.-712A>G) c.-990A>G (n.-990A>G) n.207A>G | |
21 | g.43072137_43072138delinsAC | CA2579804655 | CBS | c.56_57delinsGT (p.Ser19Cys) n.235_236delinsGT n.316_317delinsGT n.307_308delinsGT c.-713_-712delinsGT (n.-713_-712delinsGT) c.-991_-990delinsGT (n.-991_-990delinsGT) n.206_207delinsGT | |
21 | g.43072137_43072138delinsAT | CA2579804645 | CBS | c.56_57delinsAT (p.Ser19Tyr) n.235_236delinsAT n.316_317delinsAT n.307_308delinsAT c.-713_-712delinsAT (n.-713_-712delinsAT) c.-991_-990delinsAT (n.-991_-990delinsAT) n.206_207delinsAT | |
21 | g.43072137_43072138delinsCA | CA2579804649 | CBS | c.56_57delinsTG (p.Ser19Leu) n.235_236delinsTG n.316_317delinsTG n.307_308delinsTG c.-713_-712delinsTG (n.-713_-712delinsTG) c.-991_-990delinsTG (n.-991_-990delinsTG) n.206_207delinsTG | |
21 | g.43072137_43072138delinsCC | CA2579804643 | CBS | c.56_57delinsGG (p.Ser19Trp) n.235_236delinsGG n.316_317delinsGG n.307_308delinsGG c.-713_-712delinsGG (n.-713_-712delinsGG) c.-991_-990delinsGG (n.-991_-990delinsGG) n.206_207delinsGG | |
21 | g.43072137_43072139delinsAAC | CA2579804642 | CBS | c.55_57delinsGTT (p.Ser19Val) n.234_236delinsGTT n.315_317delinsGTT n.306_308delinsGTT c.-714_-712delinsGTT (n.-714_-712delinsGTT) c.-992_-990delinsGTT (n.-992_-990delinsGTT) n.205_207delinsGTT | |
21 | g.43072137_43072139delinsAAG | CA2579804648 | CBS | c.55_57delinsCTT (p.Ser19Leu) n.234_236delinsCTT n.315_317delinsCTT n.306_308delinsCTT c.-714_-712delinsCTT (n.-714_-712delinsCTT) c.-992_-990delinsCTT (n.-992_-990delinsCTT) n.205_207delinsCTT | |
21 | g.43072137_43072139delinsAAT | CA2579804651 | CBS | c.55_57delinsATT (p.Ser19Ile) n.234_236delinsATT n.315_317delinsATT n.306_308delinsATT c.-714_-712delinsATT (n.-714_-712delinsATT) c.-992_-990delinsATT (n.-992_-990delinsATT) n.205_207delinsATT | |
21 | g.43072137_43072139delinsACG | CA2579804659 | CBS | c.55_57delinsCGT (p.Ser19Arg) n.234_236delinsCGT n.315_317delinsCGT n.306_308delinsCGT c.-714_-712delinsCGT (n.-714_-712delinsCGT) c.-992_-990delinsCGT (n.-992_-990delinsCGT) n.205_207delinsCGT | |
21 | g.43072137_43072139delinsAGC | CA2579804664 | CBS | c.55_57delinsGCT (p.Ser19Ala) n.234_236delinsGCT n.315_317delinsGCT n.306_308delinsGCT c.-714_-712delinsGCT (n.-714_-712delinsGCT) c.-992_-990delinsGCT (n.-992_-990delinsGCT) n.205_207delinsGCT | |
21 | g.43072137_43072139delinsATT | CA2579804654 | CBS | c.55_57delinsAAT (p.Ser19Asn) n.234_236delinsAAT n.315_317delinsAAT n.306_308delinsAAT c.-714_-712delinsAAT (n.-714_-712delinsAAT) c.-992_-990delinsAAT (n.-992_-990delinsAAT) n.205_207delinsAAT | |
21 | g.43072137_43072139delinsCAC | CA2579804641 | CBS | c.55_57delinsGTG (p.Ser19Val) n.234_236delinsGTG n.315_317delinsGTG n.306_308delinsGTG c.-714_-712delinsGTG (n.-714_-712delinsGTG) c.-992_-990delinsGTG (n.-992_-990delinsGTG) n.205_207delinsGTG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCAG | CA2579804650 | CBS | c.55_57delinsCTG (p.Ser19Leu) n.234_236delinsCTG n.315_317delinsCTG n.306_308delinsCTG c.-714_-712delinsCTG (n.-714_-712delinsCTG) c.-992_-990delinsCTG (n.-992_-990delinsCTG) n.205_207delinsCTG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCCC | CA2579804652 | CBS | c.55_57delinsGGG (p.Ser19Gly) n.234_236delinsGGG n.315_317delinsGGG n.306_308delinsGGG c.-714_-712delinsGGG (n.-714_-712delinsGGG) c.-992_-990delinsGGG (n.-992_-990delinsGGG) n.205_207delinsGGG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCCG | CA2579804657 | CBS | c.55_57delinsCGG (p.Ser19Arg) n.234_236delinsCGG n.315_317delinsCGG n.306_308delinsCGG c.-714_-712delinsCGG (n.-714_-712delinsCGG) c.-992_-990delinsCGG (n.-992_-990delinsCGG) n.205_207delinsCGG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCCT | CA2579804660 | CBS | c.55_57delinsAGG (p.Ser19Arg) n.234_236delinsAGG n.315_317delinsAGG n.306_308delinsAGG c.-714_-712delinsAGG (n.-714_-712delinsAGG) c.-992_-990delinsAGG (n.-992_-990delinsAGG) n.205_207delinsAGG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCGC | CA2579804658 | CBS | c.55_57delinsGCG (p.Ser19Ala) n.234_236delinsGCG n.315_317delinsGCG n.306_308delinsGCG c.-714_-712delinsGCG (n.-714_-712delinsGCG) c.-992_-990delinsGCG (n.-992_-990delinsGCG) n.205_207delinsGCG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCGT | CA2579804644 | CBS | c.55_57delinsACG (p.Ser19Thr) n.234_236delinsACG n.315_317delinsACG n.306_308delinsACG c.-714_-712delinsACG (n.-714_-712delinsACG) c.-992_-990delinsACG (n.-992_-990delinsACG) n.205_207delinsACG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCTC | CA2579804653 | CBS | c.55_57delinsGAG (p.Ser19Glu) n.234_236delinsGAG n.315_317delinsGAG n.306_308delinsGAG c.-714_-712delinsGAG (n.-714_-712delinsGAG) c.-992_-990delinsGAG (n.-992_-990delinsGAG) n.205_207delinsGAG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCTG | CA2579813462 | CBS | c.55_57delinsCAG (p.Ser19Gln) n.234_236delinsCAG n.315_317delinsCAG n.306_308delinsCAG c.-714_-712delinsCAG (n.-714_-712delinsCAG) c.-992_-990delinsCAG (n.-992_-990delinsCAG) n.205_207delinsCAG | |
21 | g.43072137_43072139delinsCTT | CA2579804647 | CBS | c.55_57delinsAAG (p.Ser19Lys) n.234_236delinsAAG n.315_317delinsAAG n.306_308delinsAAG c.-714_-712delinsAAG (n.-714_-712delinsAAG) c.-992_-990delinsAAG (n.-992_-990delinsAAG) n.205_207delinsAAG | |
21 | g.43072137_43072139delinsGGC | CA2579804661 | CBS | c.55_57delinsGCC (p.Ser19Ala) n.234_236delinsGCC n.315_317delinsGCC n.306_308delinsGCC c.-714_-712delinsGCC (n.-714_-712delinsGCC) c.-992_-990delinsGCC (n.-992_-990delinsGCC) n.205_207delinsGCC | |
21 | g.43072138G>A | CA321104095 | CBS | c.56C>T (p.Ser19Leu) n.235C>T n.316C>T n.307C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-991C>T (n.-991C>T) n.206C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072138G>C | CA410602535 | CBS | c.56C>G (p.Ser19Ter) n.235C>G n.316C>G n.307C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) n.206C>G | |
21 | g.43072138G= | CA2391106195 | CBS | c.56C= (p.Ser19=) n.235C= n.316C= n.307C= c.-713C= (n.-713C=) c.-991C= (n.-991C=) n.206C= | |
21 | g.43072138G>T | CA410602536 | CBS | c.56C>A (p.Ser19Ter) n.235C>A n.316C>A n.307C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) n.206C>A | |
21 | g.43072138_43072139delinsTC | CA2579813461 | CBS | c.55_56delinsGA (p.Ser19Glu) n.234_235delinsGA n.315_316delinsGA n.306_307delinsGA c.-714_-713delinsGA (n.-714_-713delinsGA) c.-992_-991delinsGA (n.-992_-991delinsGA) n.205_206delinsGA | |
21 | g.43072138_43072139delinsTG | CA2579804656 | CBS | c.55_56delinsCA (p.Ser19Gln) n.234_235delinsCA n.315_316delinsCA n.306_307delinsCA c.-714_-713delinsCA (n.-714_-713delinsCA) c.-992_-991delinsCA (n.-992_-991delinsCA) n.205_206delinsCA | |
21 | g.43072138_43072139delinsTT | CA2579804646 | CBS | c.55_56delinsAA (p.Ser19Lys) n.234_235delinsAA n.315_316delinsAA n.306_307delinsAA c.-714_-713delinsAA (n.-714_-713delinsAA) c.-992_-991delinsAA (n.-992_-991delinsAA) n.205_206delinsAA | |
21 | g.43072139A>C | CA410602537 | CBS | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.234T>G n.315T>G n.306T>G c.-714T>G (n.-714T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) n.205T>G | |
21 | g.43072139A>G | CA410602538 | CBS | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.234T>C n.315T>C n.306T>C c.-714T>C (n.-714T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) n.205T>C | |
21 | g.43072139A>T | CA410602539 | CBS | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.234T>A n.315T>A n.306T>A c.-714T>A (n.-714T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) n.205T>A | |
21 | g.43072140G>A | CA915952623 | CBS | c.54C>T (p.Arg18=) n.233C>T n.314C>T n.305C>T c.-715C>T (n.-715C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) n.204C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072140G= | CA2391106197 | CBS | c.54C= (p.Arg18=) n.233C= n.314C= n.305C= c.-715C= (n.-715C=) c.-993C= (n.-993C=) n.204C= | |
21 | g.43072140_43072141delinsAA | CA2579812769 | CBS | c.53_54delinsTT (p.Arg18Leu) n.232_233delinsTT n.313_314delinsTT n.304_305delinsTT c.-716_-715delinsTT (n.-716_-715delinsTT) c.-994_-993delinsTT (n.-994_-993delinsTT) n.203_204delinsTT | |
21 | g.43072140_43072141delinsAG | CA2579812764 | CBS | c.53_54delinsCT (p.Arg18Pro) n.232_233delinsCT n.313_314delinsCT n.304_305delinsCT c.-716_-715delinsCT (n.-716_-715delinsCT) c.-994_-993delinsCT (n.-994_-993delinsCT) n.203_204delinsCT | |
21 | g.43072140_43072141delinsAT | CA2579812774 | CBS | c.53_54delinsAT (p.Arg18His) n.232_233delinsAT n.313_314delinsAT n.304_305delinsAT c.-716_-715delinsAT (n.-716_-715delinsAT) c.-994_-993delinsAT (n.-994_-993delinsAT) n.203_204delinsAT | |
21 | g.43072140_43072141delinsCA | CA2579812771 | CBS | c.53_54delinsTG (p.Arg18Leu) n.232_233delinsTG n.313_314delinsTG n.304_305delinsTG c.-716_-715delinsTG (n.-716_-715delinsTG) c.-994_-993delinsTG (n.-994_-993delinsTG) n.203_204delinsTG | |
21 | g.43072140_43072141delinsCT | CA2579812775 | CBS | c.53_54delinsAG (p.Arg18Gln) n.232_233delinsAG n.313_314delinsAG n.304_305delinsAG c.-716_-715delinsAG (n.-716_-715delinsAG) c.-994_-993delinsAG (n.-994_-993delinsAG) n.203_204delinsAG | |
21 | g.43072140_43072141delinsTA | CA2579813882 | CBS | c.53_54delinsTA (p.Arg18Leu) n.232_233delinsTA n.313_314delinsTA n.304_305delinsTA c.-716_-715delinsTA (n.-716_-715delinsTA) c.-994_-993delinsTA (n.-994_-993delinsTA) n.203_204delinsTA | |
21 | g.43072140_43072142delinsAAA | CA2579812765 | CBS | c.52_54delinsTTT (p.Arg18Phe) n.231_233delinsTTT n.312_314delinsTTT n.303_305delinsTTT c.-717_-715delinsTTT (n.-717_-715delinsTTT) c.-995_-993delinsTTT (n.-995_-993delinsTTT) n.202_204delinsTTT | |
21 | g.43072140_43072142delinsAAC | CA2579812755 | CBS | c.52_54delinsGTT (p.Arg18Val) n.231_233delinsGTT n.312_314delinsGTT n.303_305delinsGTT c.-717_-715delinsGTT (n.-717_-715delinsGTT) c.-995_-993delinsGTT (n.-995_-993delinsGTT) n.202_204delinsGTT | |
21 | g.43072140_43072142delinsAAT | CA2579812770 | CBS | c.52_54delinsATT (p.Arg18Ile) n.231_233delinsATT n.312_314delinsATT n.303_305delinsATT c.-717_-715delinsATT (n.-717_-715delinsATT) c.-995_-993delinsATT (n.-995_-993delinsATT) n.202_204delinsATT | |
21 | g.43072140_43072142delinsACA | CA2579812777 | CBS | c.52_54delinsTGT (p.Arg18Cys) n.231_233delinsTGT n.312_314delinsTGT n.303_305delinsTGT c.-717_-715delinsTGT (n.-717_-715delinsTGT) c.-995_-993delinsTGT (n.-995_-993delinsTGT) n.202_204delinsTGT | |
21 | g.43072140_43072142delinsACC | CA2579812772 | CBS | c.52_54delinsGGT (p.Arg18Gly) n.231_233delinsGGT n.312_314delinsGGT n.303_305delinsGGT c.-717_-715delinsGGT (n.-717_-715delinsGGT) c.-995_-993delinsGGT (n.-995_-993delinsGGT) n.202_204delinsGGT | |
21 | g.43072140_43072142delinsACT | CA2579812763 | CBS | c.52_54delinsAGT (p.Arg18Ser) n.231_233delinsAGT n.312_314delinsAGT n.303_305delinsAGT c.-717_-715delinsAGT (n.-717_-715delinsAGT) c.-995_-993delinsAGT (n.-995_-993delinsAGT) n.202_204delinsAGT | |
21 | g.43072140_43072142delinsAGA | CA2579812761 | CBS | c.52_54delinsTCT (p.Arg18Ser) n.231_233delinsTCT n.312_314delinsTCT n.303_305delinsTCT c.-717_-715delinsTCT (n.-717_-715delinsTCT) c.-995_-993delinsTCT (n.-995_-993delinsTCT) n.202_204delinsTCT | |
21 | g.43072140_43072142delinsAGC | CA2579812776 | CBS | c.52_54delinsGCT (p.Arg18Ala) n.231_233delinsGCT n.312_314delinsGCT n.303_305delinsGCT c.-717_-715delinsGCT (n.-717_-715delinsGCT) c.-995_-993delinsGCT (n.-995_-993delinsGCT) n.202_204delinsGCT | |
21 | g.43072140_43072142delinsAGT | CA2579812760 | CBS | c.52_54delinsACT (p.Arg18Thr) n.231_233delinsACT n.312_314delinsACT n.303_305delinsACT c.-717_-715delinsACT (n.-717_-715delinsACT) c.-995_-993delinsACT (n.-995_-993delinsACT) n.202_204delinsACT | |
21 | g.43072140_43072142delinsATA | CA2579812757 | CBS | c.52_54delinsTAT (p.Arg18Tyr) n.231_233delinsTAT n.312_314delinsTAT n.303_305delinsTAT c.-717_-715delinsTAT (n.-717_-715delinsTAT) c.-995_-993delinsTAT (n.-995_-993delinsTAT) n.202_204delinsTAT | |
21 | g.43072140_43072142delinsATC | CA2579812778 | CBS | c.52_54delinsGAT (p.Arg18Asp) n.231_233delinsGAT n.312_314delinsGAT n.303_305delinsGAT c.-717_-715delinsGAT (n.-717_-715delinsGAT) c.-995_-993delinsGAT (n.-995_-993delinsGAT) n.202_204delinsGAT | |
21 | g.43072140_43072142delinsCAA | CA2579812768 | CBS | c.52_54delinsTTG (p.Arg18Leu) n.231_233delinsTTG n.312_314delinsTTG n.303_305delinsTTG c.-717_-715delinsTTG (n.-717_-715delinsTTG) c.-995_-993delinsTTG (n.-995_-993delinsTTG) n.202_204delinsTTG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCAC | CA2579812756 | CBS | c.52_54delinsGTG (p.Arg18Val) n.231_233delinsGTG n.312_314delinsGTG n.303_305delinsGTG c.-717_-715delinsGTG (n.-717_-715delinsGTG) c.-995_-993delinsGTG (n.-995_-993delinsGTG) n.202_204delinsGTG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCAT | CA2579812767 | CBS | c.52_54delinsATG (p.Arg18Met) n.231_233delinsATG n.312_314delinsATG n.303_305delinsATG c.-717_-715delinsATG (n.-717_-715delinsATG) c.-995_-993delinsATG (n.-995_-993delinsATG) n.202_204delinsATG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCCA | CA2579812759 | CBS | c.52_54delinsTGG (p.Arg18Trp) n.231_233delinsTGG n.312_314delinsTGG n.303_305delinsTGG c.-717_-715delinsTGG (n.-717_-715delinsTGG) c.-995_-993delinsTGG (n.-995_-993delinsTGG) n.202_204delinsTGG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCCC | CA2579812773 | CBS | c.52_54delinsGGG (p.Arg18Gly) n.231_233delinsGGG n.312_314delinsGGG n.303_305delinsGGG c.-717_-715delinsGGG (n.-717_-715delinsGGG) c.-995_-993delinsGGG (n.-995_-993delinsGGG) n.202_204delinsGGG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCCT | CA2579813886 | CBS | c.52_54delinsAGG (p.Arg18=) n.231_233delinsAGG n.312_314delinsAGG n.303_305delinsAGG c.-717_-715delinsAGG (n.-717_-715delinsAGG) c.-995_-993delinsAGG (n.-995_-993delinsAGG) n.202_204delinsAGG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCGC | CA2579812779 | CBS | c.52_54delinsGCG (p.Arg18Ala) n.231_233delinsGCG n.312_314delinsGCG n.303_305delinsGCG c.-717_-715delinsGCG (n.-717_-715delinsGCG) c.-995_-993delinsGCG (n.-995_-993delinsGCG) n.202_204delinsGCG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCTA | CA2579812762 | CBS | c.52_54delinsTAG (p.Arg18Ter) n.231_233delinsTAG n.312_314delinsTAG n.303_305delinsTAG c.-717_-715delinsTAG (n.-717_-715delinsTAG) c.-995_-993delinsTAG (n.-995_-993delinsTAG) n.202_204delinsTAG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCTC | CA2579813883 | CBS | c.52_54delinsGAG (p.Arg18Glu) n.231_233delinsGAG n.312_314delinsGAG n.303_305delinsGAG c.-717_-715delinsGAG (n.-717_-715delinsGAG) c.-995_-993delinsGAG (n.-995_-993delinsGAG) n.202_204delinsGAG | |
21 | g.43072140_43072142delinsCTT | CA2579812766 | CBS | c.52_54delinsAAG (p.Arg18Lys) n.231_233delinsAAG n.312_314delinsAAG n.303_305delinsAAG c.-717_-715delinsAAG (n.-717_-715delinsAAG) c.-995_-993delinsAAG (n.-995_-993delinsAAG) n.202_204delinsAAG | |
21 | g.43072141C>A | CA410602540 | CBS | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.232G>T n.313G>T n.304G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) n.203G>T | |
21 | g.43072141C= | CA2391106202 | CBS | c.53G= (p.Arg18=) n.232G= n.313G= n.304G= c.-716G= (n.-716G=) c.-994G= (n.-994G=) n.203G= | |
21 | g.43072141C>G | CA410602541 | CBS | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.232G>C n.313G>C n.304G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) n.203G>C | |
21 | g.43072141C>T | CA321104101 | CBS | c.53G>A (p.Arg18His) n.232G>A n.313G>A n.304G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) n.203G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072141_43072142delinsGC | CA2579812780 | CBS | c.52_53delinsGC (p.Arg18Ala) n.231_232delinsGC n.312_313delinsGC n.303_304delinsGC c.-717_-716delinsGC (n.-717_-716delinsGC) c.-995_-994delinsGC (n.-995_-994delinsGC) n.202_203delinsGC | |
21 | g.43072141_43072142delinsTA | CA2579812758 | CBS | c.52_53delinsTA (p.Arg18Tyr) n.231_232delinsTA n.312_313delinsTA n.303_304delinsTA c.-717_-716delinsTA (n.-717_-716delinsTA) c.-995_-994delinsTA (n.-995_-994delinsTA) n.202_203delinsTA | |
21 | g.43072142G>A | CA10587951 | CBS | c.52C>T (p.Arg18Cys) n.231C>T n.312C>T n.303C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) n.202C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.43072142G>C | CA410602542 | CBS | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.231C>G n.312C>G n.303C>G c.-717C>G (n.-717C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) n.202C>G | |
21 | g.43072142G= | CA2391106206 | CBS | c.52C= (p.Arg18=) n.231C= n.312C= n.303C= c.-717C= (n.-717C=) c.-995C= (n.-995C=) n.202C= | |
21 | g.43072142G>T | CA321104102 | CBS | c.52C>A (p.Arg18Ser) n.231C>A n.312C>A n.303C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) n.202C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072143G>A | CA321104112 | CBS | c.51C>T (p.His17=) n.230C>T n.311C>T n.302C>T c.-718C>T (n.-718C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) n.201C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072143G>C | CA410602543 | CBS | c.51C>G (p.His17Gln) n.230C>G n.311C>G n.302C>G c.-718C>G (n.-718C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) n.201C>G | |
21 | g.43072143G= | CA2391106212 | CBS | c.51C= (p.His17=) n.230C= n.311C= n.302C= c.-718C= (n.-718C=) c.-996C= (n.-996C=) n.201C= | |
21 | g.43072143G>T | CA410602544 | CBS | c.51C>A (p.His17Gln) n.230C>A n.311C>A n.302C>A c.-718C>A (n.-718C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) n.201C>A | |
21 | g.43072143_43072144delinsAA | CA2579808862 | CBS | c.50_51delinsTT (p.His17Leu) n.229_230delinsTT n.310_311delinsTT n.301_302delinsTT c.-719_-718delinsTT (n.-719_-718delinsTT) c.-997_-996delinsTT (n.-997_-996delinsTT) n.200_201delinsTT | |
21 | g.43072143_43072144delinsAC | CA2579813680 | CBS | c.50_51delinsGT (p.His17Arg) n.229_230delinsGT n.310_311delinsGT n.301_302delinsGT c.-719_-718delinsGT (n.-719_-718delinsGT) c.-997_-996delinsGT (n.-997_-996delinsGT) n.200_201delinsGT | |
21 | g.43072143_43072144delinsAG | CA2579808854 | CBS | c.50_51delinsCT (p.His17Pro) n.229_230delinsCT n.310_311delinsCT n.301_302delinsCT c.-719_-718delinsCT (n.-719_-718delinsCT) c.-997_-996delinsCT (n.-997_-996delinsCT) n.200_201delinsCT | |
21 | g.43072143_43072144delinsCA | CA2579808864 | CBS | c.50_51delinsTG (p.His17Leu) n.229_230delinsTG n.310_311delinsTG n.301_302delinsTG c.-719_-718delinsTG (n.-719_-718delinsTG) c.-997_-996delinsTG (n.-997_-996delinsTG) n.200_201delinsTG | |
21 | g.43072143_43072144delinsCC | CA2579808872 | CBS | c.50_51delinsGG (p.His17Arg) n.229_230delinsGG n.310_311delinsGG n.301_302delinsGG c.-719_-718delinsGG (n.-719_-718delinsGG) c.-997_-996delinsGG (n.-997_-996delinsGG) n.200_201delinsGG | |
21 | g.43072143_43072144delinsCG | CA2579808857 | CBS | c.50_51delinsCG (p.His17Pro) n.229_230delinsCG n.310_311delinsCG n.301_302delinsCG c.-719_-718delinsCG (n.-719_-718delinsCG) c.-997_-996delinsCG (n.-997_-996delinsCG) n.200_201delinsCG | |
21 | g.43072143_43072144delinsTG | CA2579808856 | CBS | c.50_51delinsCA (p.His17Pro) n.229_230delinsCA n.310_311delinsCA n.301_302delinsCA c.-719_-718delinsCA (n.-719_-718delinsCA) c.-997_-996delinsCA (n.-997_-996delinsCA) n.200_201delinsCA | |
21 | g.43072143_43072145delinsAAA | CA2579808858 | CBS | c.49_51delinsTTT (p.His17Phe) n.228_230delinsTTT n.309_311delinsTTT n.300_302delinsTTT c.-720_-718delinsTTT (n.-720_-718delinsTTT) c.-998_-996delinsTTT (n.-998_-996delinsTTT) n.199_201delinsTTT | |
21 | g.43072143_43072145delinsAAC | CA2579808846 | CBS | c.49_51delinsGTT (p.His17Val) n.228_230delinsGTT n.309_311delinsGTT n.300_302delinsGTT c.-720_-718delinsGTT (n.-720_-718delinsGTT) c.-998_-996delinsGTT (n.-998_-996delinsGTT) n.199_201delinsGTT | |
21 | g.43072143_43072145delinsAAT | CA2579808865 | CBS | c.49_51delinsATT (p.His17Ile) n.228_230delinsATT n.309_311delinsATT n.300_302delinsATT c.-720_-718delinsATT (n.-720_-718delinsATT) c.-998_-996delinsATT (n.-998_-996delinsATT) n.199_201delinsATT | |
21 | g.43072143_43072145delinsACA | CA2579808870 | CBS | c.49_51delinsTGT (p.His17Cys) n.228_230delinsTGT n.309_311delinsTGT n.300_302delinsTGT c.-720_-718delinsTGT (n.-720_-718delinsTGT) c.-998_-996delinsTGT (n.-998_-996delinsTGT) n.199_201delinsTGT | |
21 | g.43072143_43072145delinsACC | CA2579808867 | CBS | c.49_51delinsGGT (p.His17Gly) n.228_230delinsGGT n.309_311delinsGGT n.300_302delinsGGT c.-720_-718delinsGGT (n.-720_-718delinsGGT) c.-998_-996delinsGGT (n.-998_-996delinsGGT) n.199_201delinsGGT | |
21 | g.43072143_43072145delinsACT | CA2579808855 | CBS | c.49_51delinsAGT (p.His17Ser) n.228_230delinsAGT n.309_311delinsAGT n.300_302delinsAGT c.-720_-718delinsAGT (n.-720_-718delinsAGT) c.-998_-996delinsAGT (n.-998_-996delinsAGT) n.199_201delinsAGT | |
21 | g.43072143_43072145delinsAGA | CA2579808851 | CBS | c.49_51delinsTCT (p.His17Ser) n.228_230delinsTCT n.309_311delinsTCT n.300_302delinsTCT c.-720_-718delinsTCT (n.-720_-718delinsTCT) c.-998_-996delinsTCT (n.-998_-996delinsTCT) n.199_201delinsTCT | |
21 | g.43072143_43072145delinsAGC | CA2579813681 | CBS | c.49_51delinsGCT (p.His17Ala) n.228_230delinsGCT n.309_311delinsGCT n.300_302delinsGCT c.-720_-718delinsGCT (n.-720_-718delinsGCT) c.-998_-996delinsGCT (n.-998_-996delinsGCT) n.199_201delinsGCT | |
21 | g.43072143_43072145delinsATA | CA2579808848 | CBS | c.49_51delinsTAT (p.His17Tyr) n.228_230delinsTAT n.309_311delinsTAT n.300_302delinsTAT c.-720_-718delinsTAT (n.-720_-718delinsTAT) c.-998_-996delinsTAT (n.-998_-996delinsTAT) n.199_201delinsTAT | |
21 | g.43072143_43072145delinsATC | CA2579808869 | CBS | c.49_51delinsGAT (p.His17Asp) n.228_230delinsGAT n.309_311delinsGAT n.300_302delinsGAT c.-720_-718delinsGAT (n.-720_-718delinsGAT) c.-998_-996delinsGAT (n.-998_-996delinsGAT) n.199_201delinsGAT | |
21 | g.43072143_43072145delinsATT | CA2579808871 | CBS | c.49_51delinsAAT (p.His17Asn) n.228_230delinsAAT n.309_311delinsAAT n.300_302delinsAAT c.-720_-718delinsAAT (n.-720_-718delinsAAT) c.-998_-996delinsAAT (n.-998_-996delinsAAT) n.199_201delinsAAT | |
21 | g.43072143_43072145delinsCAA | CA2579808863 | CBS | c.49_51delinsTTG (p.His17Leu) n.228_230delinsTTG n.309_311delinsTTG n.300_302delinsTTG c.-720_-718delinsTTG (n.-720_-718delinsTTG) c.-998_-996delinsTTG (n.-998_-996delinsTTG) n.199_201delinsTTG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCAC | CA2579808847 | CBS | c.49_51delinsGTG (p.His17Val) n.228_230delinsGTG n.309_311delinsGTG n.300_302delinsGTG c.-720_-718delinsGTG (n.-720_-718delinsGTG) c.-998_-996delinsGTG (n.-998_-996delinsGTG) n.199_201delinsGTG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCAT | CA2579808860 | CBS | c.49_51delinsATG (p.His17Met) n.228_230delinsATG n.309_311delinsATG n.300_302delinsATG c.-720_-718delinsATG (n.-720_-718delinsATG) c.-998_-996delinsATG (n.-998_-996delinsATG) n.199_201delinsATG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCCA | CA2579808849 | CBS | c.49_51delinsTGG (p.His17Trp) n.228_230delinsTGG n.309_311delinsTGG n.300_302delinsTGG c.-720_-718delinsTGG (n.-720_-718delinsTGG) c.-998_-996delinsTGG (n.-998_-996delinsTGG) n.199_201delinsTGG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCGA | CA2579808852 | CBS | c.49_51delinsTCG (p.His17Ser) n.228_230delinsTCG n.309_311delinsTCG n.300_302delinsTCG c.-720_-718delinsTCG (n.-720_-718delinsTCG) c.-998_-996delinsTCG (n.-998_-996delinsTCG) n.199_201delinsTCG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCGC | CA2579808874 | CBS | c.49_51delinsGCG (p.His17Ala) n.228_230delinsGCG n.309_311delinsGCG n.300_302delinsGCG c.-720_-718delinsGCG (n.-720_-718delinsGCG) c.-998_-996delinsGCG (n.-998_-996delinsGCG) n.199_201delinsGCG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCTA | CA2579808850 | CBS | c.49_51delinsTAG (p.His17Ter) n.228_230delinsTAG n.309_311delinsTAG n.300_302delinsTAG c.-720_-718delinsTAG (n.-720_-718delinsTAG) c.-998_-996delinsTAG (n.-998_-996delinsTAG) n.199_201delinsTAG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCTC | CA2579808868 | CBS | c.49_51delinsGAG (p.His17Glu) n.228_230delinsGAG n.309_311delinsGAG n.300_302delinsGAG c.-720_-718delinsGAG (n.-720_-718delinsGAG) c.-998_-996delinsGAG (n.-998_-996delinsGAG) n.199_201delinsGAG | |
21 | g.43072143_43072145delinsCTT | CA2579808861 | CBS | c.49_51delinsAAG (p.His17Lys) n.228_230delinsAAG n.309_311delinsAAG n.300_302delinsAAG c.-720_-718delinsAAG (n.-720_-718delinsAAG) c.-998_-996delinsAAG (n.-998_-996delinsAAG) n.199_201delinsAAG | |
21 | g.43072144T>A | CA321104113 | CBS | c.50A>T (p.His17Leu) n.229A>T n.310A>T n.301A>T c.-719A>T (n.-719A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) n.200A>T | dbSNP |
21 | g.43072144T>C | CA410602545 | CBS | c.50A>G (p.His17Arg) n.229A>G n.310A>G n.301A>G c.-719A>G (n.-719A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) n.200A>G | |
21 | g.43072144T>G | CA410602546 | CBS | c.50A>C (p.His17Pro) n.229A>C n.310A>C n.301A>C c.-719A>C (n.-719A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) n.200A>C | |
21 | g.43072144T= | CA2391106215 | CBS | c.50A= (p.His17=) n.229A= n.310A= n.301A= c.-719A= (n.-719A=) c.-997A= (n.-997A=) n.200A= | |
21 | g.43072144_43072145delinsAA | CA2579808859 | CBS | c.49_50delinsTT (p.His17Phe) n.228_229delinsTT n.309_310delinsTT n.300_301delinsTT c.-720_-719delinsTT (n.-720_-719delinsTT) c.-998_-997delinsTT (n.-998_-997delinsTT) n.199_200delinsTT | |
21 | g.43072144_43072145delinsCC | CA2579808866 | CBS | c.49_50delinsGG (p.His17Gly) n.228_229delinsGG n.309_310delinsGG n.300_301delinsGG c.-720_-719delinsGG (n.-720_-719delinsGG) c.-998_-997delinsGG (n.-998_-997delinsGG) n.199_200delinsGG | |
21 | g.43072144_43072145delinsGA | CA2579808853 | CBS | c.49_50delinsTC (p.His17Ser) n.228_229delinsTC n.309_310delinsTC n.300_301delinsTC c.-720_-719delinsTC (n.-720_-719delinsTC) c.-998_-997delinsTC (n.-998_-997delinsTC) n.199_200delinsTC | |
21 | g.43072144_43072145delinsTG | CA2391106221 | CBS | c.49_50delinsCA (p.His17=) n.228_229delinsCA n.309_310delinsCA n.300_301delinsCA c.-720_-719delinsCA (n.-720_-719delinsCA) c.-998_-997delinsCA (n.-998_-997delinsCA) n.199_200delinsCA | |
21 | g.43072145G>A | CA410602547 | CBS | c.49C>T (p.His17Tyr) n.228C>T n.309C>T n.300C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) n.199C>T | |
21 | g.43072145G>C | CA410602548 | CBS | c.49C>G (p.His17Asp) n.228C>G n.309C>G n.300C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) n.199C>G | |
21 | g.43072145G>T | CA410602549 | CBS | c.49C>A (p.His17Asn) n.228C>A n.309C>A n.300C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) n.199C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072149del | CA920313781 | CBS | c.49del (p.His17ThrfsTer?) n.228del n.309del n.300del c.-720del (n.-720del) c.-998del (n.-998del) n.199del | dbSNP |
21 | g.43072146G>A | CA321104114 | CBS | c.48C>T (p.Pro16=) n.227C>T n.308C>T n.299C>T c.-721C>T (n.-721C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) n.198C>T | dbSNP |
21 | g.43072146G= | CA2391106225 | CBS | c.48C= (p.Pro16=) n.227C= n.308C= n.299C= c.-721C= (n.-721C=) c.-999C= (n.-999C=) n.198C= | |
21 | g.43072146_43072147delinsAA | CA2579805900 | CBS | c.47_48delinsTT (p.Pro16Leu) n.226_227delinsTT n.307_308delinsTT n.298_299delinsTT c.-722_-721delinsTT (n.-722_-721delinsTT) c.-1000_-999delinsTT (n.-1000_-999delinsTT) n.197_198delinsTT | |
21 | g.43072146_43072147delinsAC | CA2579805908 | CBS | c.47_48delinsGT (p.Pro16Arg) n.226_227delinsGT n.307_308delinsGT n.298_299delinsGT c.-722_-721delinsGT (n.-722_-721delinsGT) c.-1000_-999delinsGT (n.-1000_-999delinsGT) n.197_198delinsGT | |
21 | g.43072146_43072147delinsCC | CA2579813555 | CBS | c.47_48delinsGG (p.Pro16Arg) n.226_227delinsGG n.307_308delinsGG n.298_299delinsGG c.-722_-721delinsGG (n.-722_-721delinsGG) c.-1000_-999delinsGG (n.-1000_-999delinsGG) n.197_198delinsGG | |
21 | g.43072146_43072147delinsTA | CA2579805899 | CBS | c.47_48delinsTA (p.Pro16Leu) n.226_227delinsTA n.307_308delinsTA n.298_299delinsTA c.-722_-721delinsTA (n.-722_-721delinsTA) c.-1000_-999delinsTA (n.-1000_-999delinsTA) n.197_198delinsTA | |
21 | g.43072146_43072148delinsAAA | CA2579805896 | CBS | c.46_48delinsTTT (p.Pro16Phe) n.225_227delinsTTT n.306_308delinsTTT n.297_299delinsTTT c.-723_-721delinsTTT (n.-723_-721delinsTTT) c.-1001_-999delinsTTT (n.-1001_-999delinsTTT) n.196_198delinsTTT | |
21 | g.43072146_43072148delinsAAC | CA2579805890 | CBS | c.46_48delinsGTT (p.Pro16Val) n.225_227delinsGTT n.306_308delinsGTT n.297_299delinsGTT c.-723_-721delinsGTT (n.-723_-721delinsGTT) c.-1001_-999delinsGTT (n.-1001_-999delinsGTT) n.196_198delinsGTT | |
21 | g.43072146_43072148delinsAAT | CA2579805901 | CBS | c.46_48delinsATT (p.Pro16Ile) n.225_227delinsATT n.306_308delinsATT n.297_299delinsATT c.-723_-721delinsATT (n.-723_-721delinsATT) c.-1001_-999delinsATT (n.-1001_-999delinsATT) n.196_198delinsATT | |
21 | g.43072146_43072148delinsACA | CA2579805905 | CBS | c.46_48delinsTGT (p.Pro16Cys) n.225_227delinsTGT n.306_308delinsTGT n.297_299delinsTGT c.-723_-721delinsTGT (n.-723_-721delinsTGT) c.-1001_-999delinsTGT (n.-1001_-999delinsTGT) n.196_198delinsTGT | |
21 | g.43072146_43072148delinsACC | CA2579805904 | CBS | c.46_48delinsGGT (p.Pro16Gly) n.225_227delinsGGT n.306_308delinsGGT n.297_299delinsGGT c.-723_-721delinsGGT (n.-723_-721delinsGGT) c.-1001_-999delinsGGT (n.-1001_-999delinsGGT) n.196_198delinsGGT | |
21 | g.43072146_43072148delinsAGA | CA2579805894 | CBS | c.46_48delinsTCT (p.Pro16Ser) n.225_227delinsTCT n.306_308delinsTCT n.297_299delinsTCT c.-723_-721delinsTCT (n.-723_-721delinsTCT) c.-1001_-999delinsTCT (n.-1001_-999delinsTCT) n.196_198delinsTCT | |
21 | g.43072146_43072148delinsAGC | CA2579805910 | CBS | c.46_48delinsGCT (p.Pro16Ala) n.225_227delinsGCT n.306_308delinsGCT n.297_299delinsGCT c.-723_-721delinsGCT (n.-723_-721delinsGCT) c.-1001_-999delinsGCT (n.-1001_-999delinsGCT) n.196_198delinsGCT | |
21 | g.43072146_43072148delinsAGT | CA2579805895 | CBS | c.46_48delinsACT (p.Pro16Thr) n.225_227delinsACT n.306_308delinsACT n.297_299delinsACT c.-723_-721delinsACT (n.-723_-721delinsACT) c.-1001_-999delinsACT (n.-1001_-999delinsACT) n.196_198delinsACT | |
21 | g.43072146_43072148delinsATA | CA2579805892 | CBS | c.46_48delinsTAT (p.Pro16Tyr) n.225_227delinsTAT n.306_308delinsTAT n.297_299delinsTAT c.-723_-721delinsTAT (n.-723_-721delinsTAT) c.-1001_-999delinsTAT (n.-1001_-999delinsTAT) n.196_198delinsTAT | |
21 | g.43072146_43072148delinsATC | CA2579805906 | CBS | c.46_48delinsGAT (p.Pro16Asp) n.225_227delinsGAT n.306_308delinsGAT n.297_299delinsGAT c.-723_-721delinsGAT (n.-723_-721delinsGAT) c.-1001_-999delinsGAT (n.-1001_-999delinsGAT) n.196_198delinsGAT | |
21 | g.43072146_43072148delinsATT | CA2579805907 | CBS | c.46_48delinsAAT (p.Pro16Asn) n.225_227delinsAAT n.306_308delinsAAT n.297_299delinsAAT c.-723_-721delinsAAT (n.-723_-721delinsAAT) c.-1001_-999delinsAAT (n.-1001_-999delinsAAT) n.196_198delinsAAT | |
21 | g.43072146_43072148delinsCAA | CA2579805902 | CBS | c.46_48delinsTTG (p.Pro16Leu) n.225_227delinsTTG n.306_308delinsTTG n.297_299delinsTTG c.-723_-721delinsTTG (n.-723_-721delinsTTG) c.-1001_-999delinsTTG (n.-1001_-999delinsTTG) n.196_198delinsTTG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCAC | CA2579805889 | CBS | c.46_48delinsGTG (p.Pro16Val) n.225_227delinsGTG n.306_308delinsGTG n.297_299delinsGTG c.-723_-721delinsGTG (n.-723_-721delinsGTG) c.-1001_-999delinsGTG (n.-1001_-999delinsGTG) n.196_198delinsGTG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCAT | CA2579805897 | CBS | c.46_48delinsATG (p.Pro16Met) n.225_227delinsATG n.306_308delinsATG n.297_299delinsATG c.-723_-721delinsATG (n.-723_-721delinsATG) c.-1001_-999delinsATG (n.-1001_-999delinsATG) n.196_198delinsATG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCCA | CA2579805893 | CBS | c.46_48delinsTGG (p.Pro16Trp) n.225_227delinsTGG n.306_308delinsTGG n.297_299delinsTGG c.-723_-721delinsTGG (n.-723_-721delinsTGG) c.-1001_-999delinsTGG (n.-1001_-999delinsTGG) n.196_198delinsTGG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCCC | CA2579805903 | CBS | c.46_48delinsGGG (p.Pro16Gly) n.225_227delinsGGG n.306_308delinsGGG n.297_299delinsGGG c.-723_-721delinsGGG (n.-723_-721delinsGGG) c.-1001_-999delinsGGG (n.-1001_-999delinsGGG) n.196_198delinsGGG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCCT | CA2579813556 | CBS | c.46_48delinsAGG (p.Pro16Arg) n.225_227delinsAGG n.306_308delinsAGG n.297_299delinsAGG c.-723_-721delinsAGG (n.-723_-721delinsAGG) c.-1001_-999delinsAGG (n.-1001_-999delinsAGG) n.196_198delinsAGG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCGA | CA2579813554 | CBS | c.46_48delinsTCG (p.Pro16Ser) n.225_227delinsTCG n.306_308delinsTCG n.297_299delinsTCG c.-723_-721delinsTCG (n.-723_-721delinsTCG) c.-1001_-999delinsTCG (n.-1001_-999delinsTCG) n.196_198delinsTCG | |
21 | g.43072146_43072148delinsCTT | CA2579805898 | CBS | c.46_48delinsAAG (p.Pro16Lys) n.225_227delinsAAG n.306_308delinsAAG n.297_299delinsAAG c.-723_-721delinsAAG (n.-723_-721delinsAAG) c.-1001_-999delinsAAG (n.-1001_-999delinsAAG) n.196_198delinsAAG | |
21 | g.43072147G>A | CA410602550 | CBS | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.226C>T n.307C>T n.298C>T c.-722C>T (n.-722C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) n.197C>T | |
21 | g.43072147G>C | CA410602551 | CBS | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.226C>G n.307C>G n.298C>G c.-722C>G (n.-722C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) n.197C>G | |
21 | g.43072147G>T | CA410602552 | CBS | c.47C>A (p.Pro16His) n.226C>A n.307C>A n.298C>A c.-722C>A (n.-722C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) n.197C>A | |
21 | g.43072147_43072148delinsAC | CA2579813518 | CBS | c.46_47delinsGT (p.Pro16Val) n.225_226delinsGT n.306_307delinsGT n.297_298delinsGT c.-723_-722delinsGT (n.-723_-722delinsGT) c.-1001_-1000delinsGT (n.-1001_-1000delinsGT) n.196_197delinsGT | |
21 | g.43072147_43072148delinsTA | CA2579805891 | CBS | c.46_47delinsTA (p.Pro16Tyr) n.225_226delinsTA n.306_307delinsTA n.297_298delinsTA c.-723_-722delinsTA (n.-723_-722delinsTA) c.-1001_-1000delinsTA (n.-1001_-1000delinsTA) n.196_197delinsTA | |
21 | g.43072148G>A | CA410602553 | CBS | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.225C>T n.306C>T n.297C>T c.-723C>T (n.-723C>T) c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.196C>T | |
21 | g.43072148G>C | CA410602554 | CBS | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.225C>G n.306C>G n.297C>G c.-723C>G (n.-723C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.196C>G | |
21 | g.43072148G>T | CA410602555 | CBS | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.225C>A n.306C>A n.297C>A c.-723C>A (n.-723C>A) c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.196C>A | |
21 | g.43072149G>A | CA2579811008 | CBS | c.45C>T (p.Cys15=) n.224C>T n.305C>T n.296C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) n.195C>T | |
21 | g.43072149G>C | CA410602556 | CBS | c.45C>G (p.Cys15Trp) n.224C>G n.305C>G n.296C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) n.195C>G | |
21 | g.43072149G>T | CA410602557 | CBS | c.45C>A (p.Cys15Ter) n.224C>A n.305C>A n.296C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) n.195C>A | |
21 | g.43072149_43072150delinsAA | CA2579810993 | CBS | c.44_45delinsTT (p.Cys15Phe) n.223_224delinsTT n.304_305delinsTT n.295_296delinsTT c.-725_-724delinsTT (n.-725_-724delinsTT) c.-1003_-1002delinsTT (n.-1003_-1002delinsTT) n.194_195delinsTT | |
21 | g.43072149_43072150delinsAG | CA2579810990 | CBS | c.44_45delinsCT (p.Cys15Ser) n.223_224delinsCT n.304_305delinsCT n.295_296delinsCT c.-725_-724delinsCT (n.-725_-724delinsCT) c.-1003_-1002delinsCT (n.-1003_-1002delinsCT) n.194_195delinsCT | |
21 | g.43072149_43072150delinsAT | CA2579810988 | CBS | c.44_45delinsAT (p.Cys15Tyr) n.223_224delinsAT n.304_305delinsAT n.295_296delinsAT c.-725_-724delinsAT (n.-725_-724delinsAT) c.-1003_-1002delinsAT (n.-1003_-1002delinsAT) n.194_195delinsAT | |
21 | g.43072149_43072150delinsCA | CA2579810995 | CBS | c.44_45delinsTG (p.Cys15Leu) n.223_224delinsTG n.304_305delinsTG n.295_296delinsTG c.-725_-724delinsTG (n.-725_-724delinsTG) c.-1003_-1002delinsTG (n.-1003_-1002delinsTG) n.194_195delinsTG | |
21 | g.43072149_43072150delinsCG | CA2579813799 | CBS | c.44_45delinsCG (p.Cys15Ser) n.223_224delinsCG n.304_305delinsCG n.295_296delinsCG c.-725_-724delinsCG (n.-725_-724delinsCG) c.-1003_-1002delinsCG (n.-1003_-1002delinsCG) n.194_195delinsCG | |
21 | g.43072149_43072150delinsTA | CA2579810996 | CBS | c.44_45delinsTA (p.Cys15Leu) n.223_224delinsTA n.304_305delinsTA n.295_296delinsTA c.-725_-724delinsTA (n.-725_-724delinsTA) c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA) n.194_195delinsTA | |
21 | g.43072149_43072150delinsTT | CA2579810989 | CBS | c.44_45delinsAA (p.Cys15Ter) n.223_224delinsAA n.304_305delinsAA n.295_296delinsAA c.-725_-724delinsAA (n.-725_-724delinsAA) c.-1003_-1002delinsAA (n.-1003_-1002delinsAA) n.194_195delinsAA | |
21 | g.43072149_43072151delinsAAC | CA2579810987 | CBS | c.43_45delinsGTT (p.Cys15Val) n.222_224delinsGTT n.303_305delinsGTT n.294_296delinsGTT c.-726_-724delinsGTT (n.-726_-724delinsGTT) c.-1004_-1002delinsGTT (n.-1004_-1002delinsGTT) n.193_195delinsGTT | |
21 | g.43072149_43072151delinsAAT | CA2579810997 | CBS | c.43_45delinsATT (p.Cys15Ile) n.222_224delinsATT n.303_305delinsATT n.294_296delinsATT c.-726_-724delinsATT (n.-726_-724delinsATT) c.-1004_-1002delinsATT (n.-1004_-1002delinsATT) n.193_195delinsATT | |
21 | g.43072149_43072151delinsACC | CA2579811002 | CBS | c.43_45delinsGGT (p.Cys15Gly) n.222_224delinsGGT n.303_305delinsGGT n.294_296delinsGGT c.-726_-724delinsGGT (n.-726_-724delinsGGT) c.-1004_-1002delinsGGT (n.-1004_-1002delinsGGT) n.193_195delinsGGT | |
21 | g.43072149_43072151delinsACG | CA2579811005 | CBS | c.43_45delinsCGT (p.Cys15Arg) n.222_224delinsCGT n.303_305delinsCGT n.294_296delinsCGT c.-726_-724delinsCGT (n.-726_-724delinsCGT) c.-1004_-1002delinsCGT (n.-1004_-1002delinsCGT) n.193_195delinsCGT | |
21 | g.43072149_43072151delinsACT | CA2579810991 | CBS | c.43_45delinsAGT (p.Cys15Ser) n.222_224delinsAGT n.303_305delinsAGT n.294_296delinsAGT c.-726_-724delinsAGT (n.-726_-724delinsAGT) c.-1004_-1002delinsAGT (n.-1004_-1002delinsAGT) n.193_195delinsAGT | |
21 | g.43072149_43072151delinsAGC | CA2579811007 | CBS | c.43_45delinsGCT (p.Cys15Ala) n.222_224delinsGCT n.303_305delinsGCT n.294_296delinsGCT c.-726_-724delinsGCT (n.-726_-724delinsGCT) c.-1004_-1002delinsGCT (n.-1004_-1002delinsGCT) n.193_195delinsGCT | |
21 | g.43072149_43072151delinsATC | CA2579811003 | CBS | c.43_45delinsGAT (p.Cys15Asp) n.222_224delinsGAT n.303_305delinsGAT n.294_296delinsGAT c.-726_-724delinsGAT (n.-726_-724delinsGAT) c.-1004_-1002delinsGAT (n.-1004_-1002delinsGAT) n.193_195delinsGAT | |
21 | g.43072149_43072151delinsATG | CA2579810999 | CBS | c.43_45delinsCAT (p.Cys15His) n.222_224delinsCAT n.303_305delinsCAT n.294_296delinsCAT c.-726_-724delinsCAT (n.-726_-724delinsCAT) c.-1004_-1002delinsCAT (n.-1004_-1002delinsCAT) n.193_195delinsCAT | |
21 | g.43072149_43072151delinsATT | CA2579811004 | CBS | c.43_45delinsAAT (p.Cys15Asn) n.222_224delinsAAT n.303_305delinsAAT n.294_296delinsAAT c.-726_-724delinsAAT (n.-726_-724delinsAAT) c.-1004_-1002delinsAAT (n.-1004_-1002delinsAAT) n.193_195delinsAAT | |
21 | g.43072149_43072151delinsCAC | CA2579810986 | CBS | c.43_45delinsGTG (p.Cys15Val) n.222_224delinsGTG n.303_305delinsGTG n.294_296delinsGTG c.-726_-724delinsGTG (n.-726_-724delinsGTG) c.-1004_-1002delinsGTG (n.-1004_-1002delinsGTG) n.193_195delinsGTG | |
21 | g.43072149_43072151delinsCCC | CA2579811000 | CBS | c.43_45delinsGGG (p.Cys15Gly) n.222_224delinsGGG n.303_305delinsGGG n.294_296delinsGGG c.-726_-724delinsGGG (n.-726_-724delinsGGG) c.-1004_-1002delinsGGG (n.-1004_-1002delinsGGG) n.193_195delinsGGG | |
21 | g.43072149_43072151delinsCCT | CA2579811006 | CBS | c.43_45delinsAGG (p.Cys15Arg) n.222_224delinsAGG n.303_305delinsAGG n.294_296delinsAGG c.-726_-724delinsAGG (n.-726_-724delinsAGG) c.-1004_-1002delinsAGG (n.-1004_-1002delinsAGG) n.193_195delinsAGG | |
21 | g.43072149_43072151delinsCGG | CA2579810992 | CBS | c.43_45delinsCCG (p.Cys15Pro) n.222_224delinsCCG n.303_305delinsCCG n.294_296delinsCCG c.-726_-724delinsCCG (n.-726_-724delinsCCG) c.-1004_-1002delinsCCG (n.-1004_-1002delinsCCG) n.193_195delinsCCG | |
21 | g.43072149_43072151delinsCTC | CA2579811001 | CBS | c.43_45delinsGAG (p.Cys15Glu) n.222_224delinsGAG n.303_305delinsGAG n.294_296delinsGAG c.-726_-724delinsGAG (n.-726_-724delinsGAG) c.-1004_-1002delinsGAG (n.-1004_-1002delinsGAG) n.193_195delinsGAG | |
21 | g.43072150C>A | CA321104115 | CBS | c.44G>T (p.Cys15Phe) n.223G>T n.304G>T n.295G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) n.194G>T | dbSNP |
21 | g.43072150C= | CA2391106227 | CBS | c.44G= (p.Cys15=) n.223G= n.304G= n.295G= c.-725G= (n.-725G=) c.-1003G= (n.-1003G=) n.194G= | |
21 | g.43072150C>G | CA410602558 | CBS | c.44G>C (p.Cys15Ser) n.223G>C n.304G>C n.295G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) n.194G>C | |
21 | g.43072150C>T | CA410602559 | CBS | c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.223G>A n.304G>A n.295G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) n.194G>A | |
21 | g.43072150_43072151delinsAG | CA2579810994 | CBS | c.43_44delinsCT (p.Cys15Leu) n.222_223delinsCT n.303_304delinsCT n.294_295delinsCT c.-726_-725delinsCT (n.-726_-725delinsCT) c.-1004_-1003delinsCT (n.-1004_-1003delinsCT) n.193_194delinsCT | |
21 | g.43072150_43072151delinsTG | CA2579810998 | CBS | c.43_44delinsCA (p.Cys15His) n.222_223delinsCA n.303_304delinsCA n.294_295delinsCA c.-726_-725delinsCA (n.-726_-725delinsCA) c.-1004_-1003delinsCA (n.-1004_-1003delinsCA) n.193_194delinsCA | |
21 | g.43072150_43072151delinsTT | CA2579813800 | CBS | c.43_44delinsAA (p.Cys15Asn) n.222_223delinsAA n.303_304delinsAA n.294_295delinsAA c.-726_-725delinsAA (n.-726_-725delinsAA) c.-1004_-1003delinsAA (n.-1004_-1003delinsAA) n.193_194delinsAA | |
21 | g.43072151A>C | CA410602560 | CBS | c.43T>G (p.Cys15Gly) n.222T>G n.303T>G n.294T>G c.-726T>G (n.-726T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) n.193T>G | |
21 | g.43072151A>G | CA410602561 | CBS | c.43T>C (p.Cys15Arg) n.222T>C n.303T>C n.294T>C c.-726T>C (n.-726T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) n.193T>C | |
21 | g.43072151A>T | CA410602562 | CBS | c.43T>A (p.Cys15Ser) n.222T>A n.303T>A n.294T>A c.-726T>A (n.-726T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) n.193T>A | |
21 | g.43072152G>A | CA916085727 | CBS | c.42C>T (p.Gly14=) n.221C>T n.302C>T n.293C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.192C>T | |
21 | g.43072152_43072153delinsCG | CA2579809656 | CBS | c.41_42delinsCG (p.Gly14Ala) n.220_221delinsCG n.301_302delinsCG n.292_293delinsCG c.-728_-727delinsCG (n.-728_-727delinsCG) c.-1006_-1005delinsCG (n.-1006_-1005delinsCG) n.191_192delinsCG | |
21 | g.43072152_43072153delinsTT | CA2579809653 | CBS | c.41_42delinsAA (p.Gly14Glu) n.220_221delinsAA n.301_302delinsAA n.292_293delinsAA c.-728_-727delinsAA (n.-728_-727delinsAA) c.-1006_-1005delinsAA (n.-1006_-1005delinsAA) n.191_192delinsAA | |
21 | g.43072152_43072154delinsAAG | CA2579809652 | CBS | c.40_42delinsCTT (p.Gly14Leu) n.219_221delinsCTT n.300_302delinsCTT n.291_293delinsCTT c.-729_-727delinsCTT (n.-729_-727delinsCTT) c.-1007_-1005delinsCTT (n.-1007_-1005delinsCTT) n.190_192delinsCTT | |
21 | g.43072152_43072154delinsACA | CA2579809654 | CBS | c.40_42delinsTGT (p.Gly14Cys) n.219_221delinsTGT n.300_302delinsTGT n.291_293delinsTGT c.-729_-727delinsTGT (n.-729_-727delinsTGT) c.-1007_-1005delinsTGT (n.-1007_-1005delinsTGT) n.190_192delinsTGT | |
21 | g.43072152_43072154delinsACG | CA2579809655 | CBS | c.40_42delinsCGT (p.Gly14Arg) n.219_221delinsCGT n.300_302delinsCGT n.291_293delinsCGT c.-729_-727delinsCGT (n.-729_-727delinsCGT) c.-1007_-1005delinsCGT (n.-1007_-1005delinsCGT) n.190_192delinsCGT | |
21 | g.43072152_43072154delinsACT | CA2579809650 | CBS | c.40_42delinsAGT (p.Gly14Ser) n.219_221delinsAGT n.300_302delinsAGT n.291_293delinsAGT c.-729_-727delinsAGT (n.-729_-727delinsAGT) c.-1007_-1005delinsAGT (n.-1007_-1005delinsAGT) n.190_192delinsAGT | |
21 | g.43072152_43072154delinsCAG | CA2579809651 | CBS | c.40_42delinsCTG (p.Gly14Leu) n.219_221delinsCTG n.300_302delinsCTG n.291_293delinsCTG c.-729_-727delinsCTG (n.-729_-727delinsCTG) c.-1007_-1005delinsCTG (n.-1007_-1005delinsCTG) n.190_192delinsCTG | |
21 | g.43072153C>A | CA410602565 | CBS | c.41G>T (p.Gly14Val) n.220G>T n.301G>T n.292G>T c.-728G>T (n.-728G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.191G>T | dbSNP |
21 | g.43072153C= | CA2391106229 | CBS | c.41G= (p.Gly14=) n.220G= n.301G= n.292G= c.-728G= (n.-728G=) c.-1006G= (n.-1006G=) n.191G= | |
21 | g.43072153C>G | CA410602564 | CBS | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.220G>C n.301G>C n.292G>C c.-728G>C (n.-728G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.191G>C | |
21 | g.43072153C>T | CA410602563 | CBS | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.220G>A n.301G>A n.292G>A c.-728G>A (n.-728G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.191G>A | |
21 | g.43072154C>A | CA410602566 | CBS | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.219G>T n.300G>T n.291G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-1007G>T (n.-1007G>T) n.190G>T | |
21 | g.43072154C>G | CA410602567 | CBS | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.219G>C n.300G>C n.291G>C c.-729G>C (n.-729G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) n.190G>C | |
21 | g.43072154C>T | CA410602568 | CBS | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.219G>A n.300G>A n.291G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) n.190G>A | |
21 | g.43072155T>A | CA2579804386 | CBS | c.39A>T (p.Thr13=) n.218A>T n.299A>T n.290A>T c.-730A>T (n.-730A>T) c.-1008A>T (n.-1008A>T) n.189A>T | |
21 | g.43072155T>C | CA2579804389 | CBS | c.39A>G (p.Thr13=) n.218A>G n.299A>G n.290A>G c.-730A>G (n.-730A>G) c.-1008A>G (n.-1008A>G) n.189A>G | |
21 | g.43072155_43072156delinsAA | CA2579813414 | CBS | c.38_39delinsTT (p.Thr13Ile) n.217_218delinsTT n.298_299delinsTT n.289_290delinsTT c.-731_-730delinsTT (n.-731_-730delinsTT) c.-1009_-1008delinsTT (n.-1009_-1008delinsTT) n.188_189delinsTT | |
21 | g.43072155_43072156delinsAC | CA2579813413 | CBS | c.38_39delinsGT (p.Thr13Ser) n.217_218delinsGT n.298_299delinsGT n.289_290delinsGT c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT) c.-1009_-1008delinsGT (n.-1009_-1008delinsGT) n.188_189delinsGT | |
21 | g.43072155_43072156delinsAT | CA2579804362 | CBS | c.38_39delinsAT (p.Thr13Asn) n.217_218delinsAT n.298_299delinsAT n.289_290delinsAT c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT) c.-1009_-1008delinsAT (n.-1009_-1008delinsAT) n.188_189delinsAT | |
21 | g.43072155_43072156delinsCA | CA2579804359 | CBS | c.38_39delinsTG (p.Thr13Met) n.217_218delinsTG n.298_299delinsTG n.289_290delinsTG c.-731_-730delinsTG (n.-731_-730delinsTG) c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG) n.188_189delinsTG | |
21 | g.43072155_43072157delinsACA | CA2579804360 | CBS | c.37_39delinsTGT (p.Thr13Cys) n.216_218delinsTGT n.297_299delinsTGT n.288_290delinsTGT c.-732_-730delinsTGT (n.-732_-730delinsTGT) c.-1010_-1008delinsTGT (n.-1010_-1008delinsTGT) n.187_189delinsTGT | |
21 | g.43072155_43072157delinsACG | CA2579804361 | CBS | c.37_39delinsCGT (p.Thr13Arg) n.216_218delinsCGT n.297_299delinsCGT n.288_290delinsCGT c.-732_-730delinsCGT (n.-732_-730delinsCGT) c.-1010_-1008delinsCGT (n.-1010_-1008delinsCGT) n.187_189delinsCGT | |
21 | g.43072155_43072157delinsAGC | CA2579804364 | CBS | c.37_39delinsGCT (p.Thr13Ala) n.216_218delinsGCT n.297_299delinsGCT n.288_290delinsGCT c.-732_-730delinsGCT (n.-732_-730delinsGCT) c.-1010_-1008delinsGCT (n.-1010_-1008delinsGCT) n.187_189delinsGCT | |
21 | g.43072155_43072157delinsATA | CA2579804709 | CBS | c.37_39delinsTAT (p.Thr13Tyr) n.216_218delinsTAT n.297_299delinsTAT n.288_290delinsTAT c.-732_-730delinsTAT (n.-732_-730delinsTAT) c.-1010_-1008delinsTAT (n.-1010_-1008delinsTAT) n.187_189delinsTAT | |
21 | g.43072155_43072157delinsCCA | CA2579804710 | CBS | c.37_39delinsTGG (p.Thr13Trp) n.216_218delinsTGG n.297_299delinsTGG n.288_290delinsTGG c.-732_-730delinsTGG (n.-732_-730delinsTGG) c.-1010_-1008delinsTGG (n.-1010_-1008delinsTGG) n.187_189delinsTGG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGA | CA2579804712 | CBS | c.37_39delinsTCG (p.Thr13Ser) n.216_218delinsTCG n.297_299delinsTCG n.288_290delinsTCG c.-732_-730delinsTCG (n.-732_-730delinsTCG) c.-1010_-1008delinsTCG (n.-1010_-1008delinsTCG) n.187_189delinsTCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGC | CA2579804363 | CBS | c.37_39delinsGCG (p.Thr13Ala) n.216_218delinsGCG n.297_299delinsGCG n.288_290delinsGCG c.-732_-730delinsGCG (n.-732_-730delinsGCG) c.-1010_-1008delinsGCG (n.-1010_-1008delinsGCG) n.187_189delinsGCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCGG | CA2579804714 | CBS | c.37_39delinsCCG (p.Thr13Pro) n.216_218delinsCCG n.297_299delinsCCG n.288_290delinsCCG c.-732_-730delinsCCG (n.-732_-730delinsCCG) c.-1010_-1008delinsCCG (n.-1010_-1008delinsCCG) n.187_189delinsCCG | |
21 | g.43072155_43072157delinsCTA | CA2579804713 | CBS | c.37_39delinsTAG (p.Thr13Ter) n.216_218delinsTAG n.297_299delinsTAG n.288_290delinsTAG c.-732_-730delinsTAG (n.-732_-730delinsTAG) c.-1010_-1008delinsTAG (n.-1010_-1008delinsTAG) n.187_189delinsTAG | |
21 | g.43072156G>A | CA410602569 | CBS | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.217C>T n.298C>T n.289C>T c.-731C>T (n.-731C>T) c.-1009C>T (n.-1009C>T) n.188C>T | |
21 | g.43072156G>C | CA410602570 | CBS | c.38C>G (p.Thr13Arg) n.217C>G n.298C>G n.289C>G c.-731C>G (n.-731C>G) c.-1009C>G (n.-1009C>G) n.188C>G | |
21 | g.43072156G>T | CA410602571 | CBS | c.38C>A (p.Thr13Lys) n.217C>A n.298C>A n.289C>A c.-731C>A (n.-731C>A) c.-1009C>A (n.-1009C>A) n.188C>A | |
21 | g.43072156_43072157delinsAA | CA2579804358 | CBS | c.37_38delinsTT (p.Thr13Leu) n.216_217delinsTT n.297_298delinsTT n.288_289delinsTT c.-732_-731delinsTT (n.-732_-731delinsTT) c.-1010_-1009delinsTT (n.-1010_-1009delinsTT) n.187_188delinsTT | |
21 | g.43072156_43072157delinsAC | CA2579813412 | CBS | c.37_38delinsGT (p.Thr13Val) n.216_217delinsGT n.297_298delinsGT n.288_289delinsGT c.-732_-731delinsGT (n.-732_-731delinsGT) c.-1010_-1009delinsGT (n.-1010_-1009delinsGT) n.187_188delinsGT | |
21 | g.43072156_43072157delinsTA | CA2579804711 | CBS | c.37_38delinsTA (p.Thr13Ter) n.216_217delinsTA n.297_298delinsTA n.288_289delinsTA c.-732_-731delinsTA (n.-732_-731delinsTA) c.-1010_-1009delinsTA (n.-1010_-1009delinsTA) n.187_188delinsTA | |
21 | g.43072157T>A | CA410602572 | CBS | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.216A>T n.297A>T n.288A>T c.-732A>T (n.-732A>T) c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.187A>T | |
21 | g.43072157T>C | CA410602574 | CBS | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.216A>G n.297A>G n.288A>G c.-732A>G (n.-732A>G) c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.187A>G | |
21 | g.43072157T>G | CA410602573 | CBS | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.216A>C n.297A>C n.288A>C c.-732A>C (n.-732A>C) c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.187A>C | |
21 | g.43072157_43072176delinsTGGGCCCCACTTCTGCCTGG | CA2391106232 | CBS | c.18_37delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (p.Pro6=) n.197_216delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA n.278_297delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA n.269_288delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA c.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-751_-732delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA) c.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA (n.-1029_-1010delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA) n.168_187delinsCCAGGCAGAAGTGGGGCCCA | |
21 | g.43072158G>A | CA321104125 | CBS | c.36C>T (p.Pro12=) n.215C>T n.296C>T n.287C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.186C>T | dbSNP |
21 | g.43072158G= | CA2391106236 | CBS | c.36C= (p.Pro12=) n.215C= n.296C= n.287C= c.-733C= (n.-733C=) c.-1011C= (n.-1011C=) n.186C= | |
21 | g.43072158_43072159delinsAC | CA2579805979 | CBS | c.35_36delinsGT (p.Pro12Arg) n.214_215delinsGT n.295_296delinsGT n.286_287delinsGT c.-734_-733delinsGT (n.-734_-733delinsGT) c.-1012_-1011delinsGT (n.-1012_-1011delinsGT) n.185_186delinsGT | |
21 | g.43072158_43072159delinsAT | CA2579805976 | CBS | c.35_36delinsAT (p.Pro12His) n.214_215delinsAT n.295_296delinsAT n.286_287delinsAT c.-734_-733delinsAT (n.-734_-733delinsAT) c.-1012_-1011delinsAT (n.-1012_-1011delinsAT) n.185_186delinsAT | |
21 | g.43072158_43072159delinsTA | CA2579805973 | CBS | c.35_36delinsTA (p.Pro12Leu) n.214_215delinsTA n.295_296delinsTA n.286_287delinsTA c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA) c.-1012_-1011delinsTA (n.-1012_-1011delinsTA) n.185_186delinsTA | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAA | CA2579805970 | CBS | c.34_36delinsTTT (p.Pro12Phe) n.213_215delinsTTT n.294_296delinsTTT n.285_287delinsTTT c.-735_-733delinsTTT (n.-735_-733delinsTTT) c.-1013_-1011delinsTTT (n.-1013_-1011delinsTTT) n.184_186delinsTTT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAC | CA2579805963 | CBS | c.34_36delinsGTT (p.Pro12Val) n.213_215delinsGTT n.294_296delinsGTT n.285_287delinsGTT c.-735_-733delinsGTT (n.-735_-733delinsGTT) c.-1013_-1011delinsGTT (n.-1013_-1011delinsGTT) n.184_186delinsGTT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAAT | CA2579805974 | CBS | c.34_36delinsATT (p.Pro12Ile) n.213_215delinsATT n.294_296delinsATT n.285_287delinsATT c.-735_-733delinsATT (n.-735_-733delinsATT) c.-1013_-1011delinsATT (n.-1013_-1011delinsATT) n.184_186delinsATT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACA | CA2579805978 | CBS | c.34_36delinsTGT (p.Pro12Cys) n.213_215delinsTGT n.294_296delinsTGT n.285_287delinsTGT c.-735_-733delinsTGT (n.-735_-733delinsTGT) c.-1013_-1011delinsTGT (n.-1013_-1011delinsTGT) n.184_186delinsTGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACC | CA2579805975 | CBS | c.34_36delinsGGT (p.Pro12Gly) n.213_215delinsGGT n.294_296delinsGGT n.285_287delinsGGT c.-735_-733delinsGGT (n.-735_-733delinsGGT) c.-1013_-1011delinsGGT (n.-1013_-1011delinsGGT) n.184_186delinsGGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsACT | CA2579805968 | CBS | c.34_36delinsAGT (p.Pro12Ser) n.213_215delinsAGT n.294_296delinsAGT n.285_287delinsAGT c.-735_-733delinsAGT (n.-735_-733delinsAGT) c.-1013_-1011delinsAGT (n.-1013_-1011delinsAGT) n.184_186delinsAGT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAGA | CA2579813534 | CBS | c.34_36delinsTCT (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCT n.294_296delinsTCT n.285_287delinsTCT c.-735_-733delinsTCT (n.-735_-733delinsTCT) c.-1013_-1011delinsTCT (n.-1013_-1011delinsTCT) n.184_186delinsTCT | |
21 | g.43072158_43072160delinsAGC | CA2579805980 | CBS | c.34_36delinsGCT (p.Pro12Ala) n.213_215delinsGCT n.294_296delinsGCT n.285_287delinsGCT c.-735_-733delinsGCT (n.-735_-733delinsGCT) c.-1013_-1011delinsGCT (n.-1013_-1011delinsGCT) n.184_186delinsGCT | |
21 | g.43072158_43072160delinsATA | CA2579805964 | CBS | c.34_36delinsTAT (p.Pro12Tyr) n.213_215delinsTAT n.294_296delinsTAT n.285_287delinsTAT c.-735_-733delinsTAT (n.-735_-733delinsTAT) c.-1013_-1011delinsTAT (n.-1013_-1011delinsTAT) n.184_186delinsTAT | |
21 | g.43072158_43072160delinsATC | CA2579805981 | CBS | c.34_36delinsGAT (p.Pro12Asp) n.213_215delinsGAT n.294_296delinsGAT n.285_287delinsGAT c.-735_-733delinsGAT (n.-735_-733delinsGAT) c.-1013_-1011delinsGAT (n.-1013_-1011delinsGAT) n.184_186delinsGAT | |
21 | g.43072158_43072160delinsCAA | CA2579805971 | CBS | c.34_36delinsTTG (p.Pro12Leu) n.213_215delinsTTG n.294_296delinsTTG n.285_287delinsTTG c.-735_-733delinsTTG (n.-735_-733delinsTTG) c.-1013_-1011delinsTTG (n.-1013_-1011delinsTTG) n.184_186delinsTTG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCAT | CA2579805972 | CBS | c.34_36delinsATG (p.Pro12Met) n.213_215delinsATG n.294_296delinsATG n.285_287delinsATG c.-735_-733delinsATG (n.-735_-733delinsATG) c.-1013_-1011delinsATG (n.-1013_-1011delinsATG) n.184_186delinsATG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCCA | CA2579805965 | CBS | c.34_36delinsTGG (p.Pro12Trp) n.213_215delinsTGG n.294_296delinsTGG n.285_287delinsTGG c.-735_-733delinsTGG (n.-735_-733delinsTGG) c.-1013_-1011delinsTGG (n.-1013_-1011delinsTGG) n.184_186delinsTGG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCCC | CA2579805977 | CBS | c.34_36delinsGGG (p.Pro12Gly) n.213_215delinsGGG n.294_296delinsGGG n.285_287delinsGGG c.-735_-733delinsGGG (n.-735_-733delinsGGG) c.-1013_-1011delinsGGG (n.-1013_-1011delinsGGG) n.184_186delinsGGG | |
21 | g.43072158_43072160delinsCGA | CA2579805967 | CBS | c.34_36delinsTCG (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCG n.294_296delinsTCG n.285_287delinsTCG c.-735_-733delinsTCG (n.-735_-733delinsTCG) c.-1013_-1011delinsTCG (n.-1013_-1011delinsTCG) n.184_186delinsTCG | |
21 | g.43072158_43072160delinsTGA | CA2579805966 | CBS | c.34_36delinsTCA (p.Pro12Ser) n.213_215delinsTCA n.294_296delinsTCA n.285_287delinsTCA c.-735_-733delinsTCA (n.-735_-733delinsTCA) c.-1013_-1011delinsTCA (n.-1013_-1011delinsTCA) n.184_186delinsTCA | |
21 | g.43072161_43072179del | CA16042009 | CBS | c.18_36del (p.Glu9AlafsTer?) n.197_215del n.278_296del n.269_287del c.-751_-733del (n.-751_-733del) c.-1029_-1011del (n.-1029_-1011del) n.168_186del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072159G>A | CA410602575 | CBS | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.214C>T n.295C>T n.286C>T c.-734C>T (n.-734C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) n.185C>T | |
21 | g.43072159G>C | CA410602576 | CBS | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.214C>G n.295C>G n.286C>G c.-734C>G (n.-734C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) n.185C>G | |
21 | g.43072159G>T | CA410602577 | CBS | c.35C>A (p.Pro12His) n.214C>A n.295C>A n.286C>A c.-734C>A (n.-734C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) n.185C>A | |
21 | g.43072159_43072160delinsCT | CA2579805969 | CBS | c.34_35delinsAG (p.Pro12Ser) n.213_214delinsAG n.294_295delinsAG n.285_286delinsAG c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG) c.-1013_-1012delinsAG (n.-1013_-1012delinsAG) n.184_185delinsAG | |
21 | g.43072160G>A | CA321523 | CBS | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.213C>T n.294C>T n.285C>T c.-735C>T (n.-735C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) n.184C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072160G>C | CA410602578 | CBS | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.213C>G n.294C>G n.285C>G c.-735C>G (n.-735C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) n.184C>G | |
21 | g.43072160G= | CA2391106239 | CBS | c.34C= (p.Pro12=) n.213C= n.294C= n.285C= c.-735C= (n.-735C=) c.-1013C= (n.-1013C=) n.184C= | |
21 | g.43072160G>T | CA410602579 | CBS | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.213C>A n.294C>A n.285C>A c.-735C>A (n.-735C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) n.184C>A | |
21 | g.43072161C= | CA2391106243 | CBS | c.33G= (p.Gly11=) n.212G= n.293G= n.284G= c.-736G= (n.-736G=) c.-1014G= (n.-1014G=) n.183G= | |
21 | g.43072161C>G | CA2697547533 | CBS | c.33G>C (p.Gly11=) n.212G>C n.293G>C n.284G>C c.-736G>C (n.-736G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) n.183G>C | ClinVar |
21 | g.43072161C>T | CA321104153 | CBS | c.33G>A (p.Gly11=) n.212G>A n.293G>A n.284G>A c.-736G>A (n.-736G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) n.183G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072161_43072162delinsAA | CA2579813726 | CBS | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) n.211_212delinsTT n.292_293delinsTT n.283_284delinsTT c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT) c.-1015_-1014delinsTT (n.-1015_-1014delinsTT) n.182_183delinsTT | |
21 | g.43072161_43072162delinsAG | CA2579810102 | CBS | c.32_33delinsCT (p.Gly11Ala) n.211_212delinsCT n.292_293delinsCT n.283_284delinsCT c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT) c.-1015_-1014delinsCT (n.-1015_-1014delinsCT) n.182_183delinsCT | |
21 | g.43072161_43072162delinsAT | CA2579813729 | CBS | c.32_33delinsAT (p.Gly11Asp) n.211_212delinsAT n.292_293delinsAT n.283_284delinsAT c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT) c.-1015_-1014delinsAT (n.-1015_-1014delinsAT) n.182_183delinsAT | |
21 | g.43072161_43072162delinsTA | CA2579813727 | CBS | c.32_33delinsTA (p.Gly11Val) n.211_212delinsTA n.292_293delinsTA n.283_284delinsTA c.-737_-736delinsTA (n.-737_-736delinsTA) c.-1015_-1014delinsTA (n.-1015_-1014delinsTA) n.182_183delinsTA | |
21 | g.43072161_43072163delinsAAA | CA2579810091 | CBS | c.31_33delinsTTT (p.Gly11Phe) n.210_212delinsTTT n.291_293delinsTTT n.282_284delinsTTT c.-738_-736delinsTTT (n.-738_-736delinsTTT) c.-1016_-1014delinsTTT (n.-1016_-1014delinsTTT) n.181_183delinsTTT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAAT | CA2579810097 | CBS | c.31_33delinsATT (p.Gly11Ile) n.210_212delinsATT n.291_293delinsATT n.282_284delinsATT c.-738_-736delinsATT (n.-738_-736delinsATT) c.-1016_-1014delinsATT (n.-1016_-1014delinsATT) n.181_183delinsATT | |
21 | g.43072161_43072163delinsACG | CA2579810099 | CBS | c.31_33delinsCGT (p.Gly11Arg) n.210_212delinsCGT n.291_293delinsCGT n.282_284delinsCGT c.-738_-736delinsCGT (n.-738_-736delinsCGT) c.-1016_-1014delinsCGT (n.-1016_-1014delinsCGT) n.181_183delinsCGT | |
21 | g.43072161_43072163delinsACT | CA2579810089 | CBS | c.31_33delinsAGT (p.Gly11Ser) n.210_212delinsAGT n.291_293delinsAGT n.282_284delinsAGT c.-738_-736delinsAGT (n.-738_-736delinsAGT) c.-1016_-1014delinsAGT (n.-1016_-1014delinsAGT) n.181_183delinsAGT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAGA | CA2579810090 | CBS | c.31_33delinsTCT (p.Gly11Ser) n.210_212delinsTCT n.291_293delinsTCT n.282_284delinsTCT c.-738_-736delinsTCT (n.-738_-736delinsTCT) c.-1016_-1014delinsTCT (n.-1016_-1014delinsTCT) n.181_183delinsTCT | |
21 | g.43072161_43072163delinsAGG | CA2579810092 | CBS | c.31_33delinsCCT (p.Gly11Pro) n.210_212delinsCCT n.291_293delinsCCT n.282_284delinsCCT c.-738_-736delinsCCT (n.-738_-736delinsCCT) c.-1016_-1014delinsCCT (n.-1016_-1014delinsCCT) n.181_183delinsCCT | |
21 | g.43072161_43072163delinsATA | CA2579810085 | CBS | c.31_33delinsTAT (p.Gly11Tyr) n.210_212delinsTAT n.291_293delinsTAT n.282_284delinsTAT c.-738_-736delinsTAT (n.-738_-736delinsTAT) c.-1016_-1014delinsTAT (n.-1016_-1014delinsTAT) n.181_183delinsTAT | |
21 | g.43072161_43072163delinsGCA | CA2579813728 | CBS | c.31_33delinsTGC (p.Gly11Cys) n.210_212delinsTGC n.291_293delinsTGC n.282_284delinsTGC c.-738_-736delinsTGC (n.-738_-736delinsTGC) c.-1016_-1014delinsTGC (n.-1016_-1014delinsTGC) n.181_183delinsTGC | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCA | CA2579810088 | CBS | c.31_33delinsTGA (p.Gly11Ter) n.210_212delinsTGA n.291_293delinsTGA n.282_284delinsTGA c.-738_-736delinsTGA (n.-738_-736delinsTGA) c.-1016_-1014delinsTGA (n.-1016_-1014delinsTGA) n.181_183delinsTGA | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCG | CA2579810100 | CBS | c.31_33delinsCGA (p.Gly11Arg) n.210_212delinsCGA n.291_293delinsCGA n.282_284delinsCGA c.-738_-736delinsCGA (n.-738_-736delinsCGA) c.-1016_-1014delinsCGA (n.-1016_-1014delinsCGA) n.181_183delinsCGA | |
21 | g.43072161_43072163delinsTCT | CA2579810101 | CBS | c.31_33delinsAGA (p.Gly11Arg) n.210_212delinsAGA n.291_293delinsAGA n.282_284delinsAGA c.-738_-736delinsAGA (n.-738_-736delinsAGA) c.-1016_-1014delinsAGA (n.-1016_-1014delinsAGA) n.181_183delinsAGA | |
21 | g.43072162C>A | CA410602580 | CBS | c.32G>T (p.Gly11Val) n.211G>T n.292G>T n.283G>T c.-737G>T (n.-737G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.182G>T | |
21 | g.43072162C>G | CA410602581 | CBS | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.211G>C n.292G>C n.283G>C c.-737G>C (n.-737G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.182G>C | |
21 | g.43072162C>T | CA410602582 | CBS | c.32G>A (p.Gly11Glu) n.211G>A n.292G>A n.283G>A c.-737G>A (n.-737G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.182G>A | |
21 | g.43072162_43072163delinsAA | CA2579810096 | CBS | c.31_32delinsTT (p.Gly11Leu) n.210_211delinsTT n.291_292delinsTT n.282_283delinsTT c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT) c.-1016_-1015delinsTT (n.-1016_-1015delinsTT) n.181_182delinsTT | |
21 | g.43072162_43072163delinsAG | CA2579810095 | CBS | c.31_32delinsCT (p.Gly11Leu) n.210_211delinsCT n.291_292delinsCT n.282_283delinsCT c.-738_-737delinsCT (n.-738_-737delinsCT) c.-1016_-1015delinsCT (n.-1016_-1015delinsCT) n.181_182delinsCT | |
21 | g.43072162_43072163delinsAT | CA2579810093 | CBS | c.31_32delinsAT (p.Gly11Met) n.210_211delinsAT n.291_292delinsAT n.282_283delinsAT c.-738_-737delinsAT (n.-738_-737delinsAT) c.-1016_-1015delinsAT (n.-1016_-1015delinsAT) n.181_182delinsAT | |
21 | g.43072162_43072163delinsGA | CA2579810087 | CBS | c.31_32delinsTC (p.Gly11Ser) n.210_211delinsTC n.291_292delinsTC n.282_283delinsTC c.-738_-737delinsTC (n.-738_-737delinsTC) c.-1016_-1015delinsTC (n.-1016_-1015delinsTC) n.181_182delinsTC | |
21 | g.43072162_43072163delinsTA | CA2579810086 | CBS | c.31_32delinsTA (p.Gly11Ter) n.210_211delinsTA n.291_292delinsTA n.282_283delinsTA c.-738_-737delinsTA (n.-738_-737delinsTA) c.-1016_-1015delinsTA (n.-1016_-1015delinsTA) n.181_182delinsTA | |
21 | g.43072162_43072163delinsTG | CA2579810098 | CBS | c.31_32delinsCA (p.Gly11Gln) n.210_211delinsCA n.291_292delinsCA n.282_283delinsCA c.-738_-737delinsCA (n.-738_-737delinsCA) c.-1016_-1015delinsCA (n.-1016_-1015delinsCA) n.181_182delinsCA | |
21 | g.43072162_43072163delinsTT | CA2579810094 | CBS | c.31_32delinsAA (p.Gly11Lys) n.210_211delinsAA n.291_292delinsAA n.282_283delinsAA c.-738_-737delinsAA (n.-738_-737delinsAA) c.-1016_-1015delinsAA (n.-1016_-1015delinsAA) n.181_182delinsAA | |
21 | g.43072163C>A | CA410602583 | CBS | c.31G>T (p.Gly11Trp) n.210G>T n.291G>T n.282G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) n.181G>T | |
21 | g.43072163C= | CA2391106246 | CBS | c.31G= (p.Gly11=) n.210G= n.291G= n.282G= c.-738G= (n.-738G=) c.-1016G= (n.-1016G=) n.181G= | |
21 | g.43072163C>G | CA410602585 | CBS | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.210G>C n.291G>C n.282G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) n.181G>C | |
21 | g.43072163C>T | CA410602584 | CBS | c.31G>A (p.Gly11Arg) n.210G>A n.291G>A n.282G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) n.181G>A | dbSNP |
21 | g.43072164C>A | CA2579803380 | CBS | c.30G>T (p.Val10=) n.209G>T n.290G>T n.281G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.180G>T | |
21 | g.43072164C>T | CA2579803381 | CBS | c.30G>A (p.Val10=) n.209G>A n.290G>A n.281G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.180G>A | ClinVar |
21 | g.43072164_43072165delinsAC | CA2579803371 | CBS | c.29_30delinsGT (p.Val10Gly) n.208_209delinsGT n.289_290delinsGT n.280_281delinsGT c.-740_-739delinsGT (n.-740_-739delinsGT) c.-1018_-1017delinsGT (n.-1018_-1017delinsGT) n.179_180delinsGT | |
21 | g.43072164_43072165delinsAG | CA2579803379 | CBS | c.29_30delinsCT (p.Val10Ala) n.208_209delinsCT n.289_290delinsCT n.280_281delinsCT c.-740_-739delinsCT (n.-740_-739delinsCT) c.-1018_-1017delinsCT (n.-1018_-1017delinsCT) n.179_180delinsCT | |
21 | g.43072164_43072165delinsAT | CA2579803375 | CBS | c.29_30delinsAT (p.Val10Asp) n.208_209delinsAT n.289_290delinsAT n.280_281delinsAT c.-740_-739delinsAT (n.-740_-739delinsAT) c.-1018_-1017delinsAT (n.-1018_-1017delinsAT) n.179_180delinsAT | |
21 | g.43072164_43072165delinsGT | CA2579803374 | CBS | c.29_30delinsAC (p.Val10Asp) n.208_209delinsAC n.289_290delinsAC n.280_281delinsAC c.-740_-739delinsAC (n.-740_-739delinsAC) c.-1018_-1017delinsAC (n.-1018_-1017delinsAC) n.179_180delinsAC | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAA | CA2579803362 | CBS | c.28_30delinsTTT (p.Val10Phe) n.207_209delinsTTT n.288_290delinsTTT n.279_281delinsTTT c.-741_-739delinsTTT (n.-741_-739delinsTTT) c.-1019_-1017delinsTTT (n.-1019_-1017delinsTTT) n.178_180delinsTTT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAG | CA2579803367 | CBS | c.28_30delinsCTT (p.Val10Leu) n.207_209delinsCTT n.288_290delinsCTT n.279_281delinsCTT c.-741_-739delinsCTT (n.-741_-739delinsCTT) c.-1019_-1017delinsCTT (n.-1019_-1017delinsCTT) n.178_180delinsCTT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAAT | CA2579803369 | CBS | c.28_30delinsATT (p.Val10Ile) n.207_209delinsATT n.288_290delinsATT n.279_281delinsATT c.-741_-739delinsATT (n.-741_-739delinsATT) c.-1019_-1017delinsATT (n.-1019_-1017delinsATT) n.178_180delinsATT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACA | CA2579803373 | CBS | c.28_30delinsTGT (p.Val10Cys) n.207_209delinsTGT n.288_290delinsTGT n.279_281delinsTGT c.-741_-739delinsTGT (n.-741_-739delinsTGT) c.-1019_-1017delinsTGT (n.-1019_-1017delinsTGT) n.178_180delinsTGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACG | CA2579803377 | CBS | c.28_30delinsCGT (p.Val10Arg) n.207_209delinsCGT n.288_290delinsCGT n.279_281delinsCGT c.-741_-739delinsCGT (n.-741_-739delinsCGT) c.-1019_-1017delinsCGT (n.-1019_-1017delinsCGT) n.178_180delinsCGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsACT | CA2579803357 | CBS | c.28_30delinsAGT (p.Val10Ser) n.207_209delinsAGT n.288_290delinsAGT n.279_281delinsAGT c.-741_-739delinsAGT (n.-741_-739delinsAGT) c.-1019_-1017delinsAGT (n.-1019_-1017delinsAGT) n.178_180delinsAGT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGA | CA2579803356 | CBS | c.28_30delinsTCT (p.Val10Ser) n.207_209delinsTCT n.288_290delinsTCT n.279_281delinsTCT c.-741_-739delinsTCT (n.-741_-739delinsTCT) c.-1019_-1017delinsTCT (n.-1019_-1017delinsTCT) n.178_180delinsTCT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGG | CA2579803360 | CBS | c.28_30delinsCCT (p.Val10Pro) n.207_209delinsCCT n.288_290delinsCCT n.279_281delinsCCT c.-741_-739delinsCCT (n.-741_-739delinsCCT) c.-1019_-1017delinsCCT (n.-1019_-1017delinsCCT) n.178_180delinsCCT | |
21 | g.43072164_43072166delinsAGT | CA2579803353 | CBS | c.28_30delinsACT (p.Val10Thr) n.207_209delinsACT n.288_290delinsACT n.279_281delinsACT c.-741_-739delinsACT (n.-741_-739delinsACT) c.-1019_-1017delinsACT (n.-1019_-1017delinsACT) n.178_180delinsACT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATA | CA2579803349 | CBS | c.28_30delinsTAT (p.Val10Tyr) n.207_209delinsTAT n.288_290delinsTAT n.279_281delinsTAT c.-741_-739delinsTAT (n.-741_-739delinsTAT) c.-1019_-1017delinsTAT (n.-1019_-1017delinsTAT) n.178_180delinsTAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATG | CA2579803370 | CBS | c.28_30delinsCAT (p.Val10His) n.207_209delinsCAT n.288_290delinsCAT n.279_281delinsCAT c.-741_-739delinsCAT (n.-741_-739delinsCAT) c.-1019_-1017delinsCAT (n.-1019_-1017delinsCAT) n.178_180delinsCAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsATT | CA2579803376 | CBS | c.28_30delinsAAT (p.Val10Asn) n.207_209delinsAAT n.288_290delinsAAT n.279_281delinsAAT c.-741_-739delinsAAT (n.-741_-739delinsAAT) c.-1019_-1017delinsAAT (n.-1019_-1017delinsAAT) n.178_180delinsAAT | |
21 | g.43072164_43072166delinsGAA | CA2579803363 | CBS | c.28_30delinsTTC (p.Val10Phe) n.207_209delinsTTC n.288_290delinsTTC n.279_281delinsTTC c.-741_-739delinsTTC (n.-741_-739delinsTTC) c.-1019_-1017delinsTTC (n.-1019_-1017delinsTTC) n.178_180delinsTTC | |
21 | g.43072164_43072166delinsGAT | CA2579803368 | CBS | c.28_30delinsATC (p.Val10Ile) n.207_209delinsATC n.288_290delinsATC n.279_281delinsATC c.-741_-739delinsATC (n.-741_-739delinsATC) c.-1019_-1017delinsATC (n.-1019_-1017delinsATC) n.178_180delinsATC | |
21 | g.43072164_43072166delinsGGA | CA2579803359 | CBS | c.28_30delinsTCC (p.Val10Ser) n.207_209delinsTCC n.288_290delinsTCC n.279_281delinsTCC c.-741_-739delinsTCC (n.-741_-739delinsTCC) c.-1019_-1017delinsTCC (n.-1019_-1017delinsTCC) n.178_180delinsTCC | |
21 | g.43072164_43072166delinsTAA | CA2579803366 | CBS | c.28_30delinsTTA (p.Val10Leu) n.207_209delinsTTA n.288_290delinsTTA n.279_281delinsTTA c.-741_-739delinsTTA (n.-741_-739delinsTTA) c.-1019_-1017delinsTTA (n.-1019_-1017delinsTTA) n.178_180delinsTTA | |
21 | g.43072164_43072166delinsTTA | CA2579803354 | CBS | c.28_30delinsTAA (p.Val10Ter) n.207_209delinsTAA n.288_290delinsTAA n.279_281delinsTAA c.-741_-739delinsTAA (n.-741_-739delinsTAA) c.-1019_-1017delinsTAA (n.-1019_-1017delinsTAA) n.178_180delinsTAA | |
21 | g.43072164_43072166delinsTTT | CA2579803365 | CBS | c.28_30delinsAAA (p.Val10Lys) n.207_209delinsAAA n.288_290delinsAAA n.279_281delinsAAA c.-741_-739delinsAAA (n.-741_-739delinsAAA) c.-1019_-1017delinsAAA (n.-1019_-1017delinsAAA) n.178_180delinsAAA | |
21 | g.43072165A>C | CA410602586 | CBS | c.29T>G (p.Val10Gly) n.208T>G n.289T>G n.280T>G c.-740T>G (n.-740T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) n.179T>G | |
21 | g.43072165A>G | CA410602587 | CBS | c.29T>C (p.Val10Ala) n.208T>C n.289T>C n.280T>C c.-740T>C (n.-740T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) n.179T>C | |
21 | g.43072165A>T | CA410602588 | CBS | c.29T>A (p.Val10Glu) n.208T>A n.289T>A n.280T>A c.-740T>A (n.-740T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) n.179T>A | |
21 | g.43072165_43072166delinsAC | CA2391106248 | CBS | c.28_29delinsGT (p.Val10=) n.207_208delinsGT n.288_289delinsGT n.279_280delinsGT c.-741_-740delinsGT (n.-741_-740delinsGT) c.-1019_-1018delinsGT (n.-1019_-1018delinsGT) n.178_179delinsGT | |
21 | g.43072165_43072166delinsCA | CA2579803351 | CBS | c.28_29delinsTG (p.Val10Trp) n.207_208delinsTG n.288_289delinsTG n.279_280delinsTG c.-741_-740delinsTG (n.-741_-740delinsTG) c.-1019_-1018delinsTG (n.-1019_-1018delinsTG) n.178_179delinsTG | |
21 | g.43072165_43072166delinsCT | CA2579803378 | CBS | c.28_29delinsAG (p.Val10Arg) n.207_208delinsAG n.288_289delinsAG n.279_280delinsAG c.-741_-740delinsAG (n.-741_-740delinsAG) c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG) n.178_179delinsAG | |
21 | g.43072165_43072166delinsGA | CA2579803358 | CBS | c.28_29delinsTC (p.Val10Ser) n.207_208delinsTC n.288_289delinsTC n.279_280delinsTC c.-741_-740delinsTC (n.-741_-740delinsTC) c.-1019_-1018delinsTC (n.-1019_-1018delinsTC) n.178_179delinsTC | |
21 | g.43072165_43072166delinsGG | CA2579803361 | CBS | c.28_29delinsCC (p.Val10Pro) n.207_208delinsCC n.288_289delinsCC n.279_280delinsCC c.-741_-740delinsCC (n.-741_-740delinsCC) c.-1019_-1018delinsCC (n.-1019_-1018delinsCC) n.178_179delinsCC | |
21 | g.43072165_43072166delinsGT | CA2579803352 | CBS | c.28_29delinsAC (p.Val10Thr) n.207_208delinsAC n.288_289delinsAC n.279_280delinsAC c.-741_-740delinsAC (n.-741_-740delinsAC) c.-1019_-1018delinsAC (n.-1019_-1018delinsAC) n.178_179delinsAC | |
21 | g.43072165_43072166delinsTA | CA2579803355 | CBS | c.28_29delinsTA (p.Val10Ter) n.207_208delinsTA n.288_289delinsTA n.279_280delinsTA c.-741_-740delinsTA (n.-741_-740delinsTA) c.-1019_-1018delinsTA (n.-1019_-1018delinsTA) n.178_179delinsTA | |
21 | g.43072165_43072166delinsTG | CA2579803372 | CBS | c.28_29delinsCA (p.Val10Gln) n.207_208delinsCA n.288_289delinsCA n.279_280delinsCA c.-741_-740delinsCA (n.-741_-740delinsCA) c.-1019_-1018delinsCA (n.-1019_-1018delinsCA) n.178_179delinsCA | |
21 | g.43072165_43072166delinsTT | CA2579803364 | CBS | c.28_29delinsAA (p.Val10Lys) n.207_208delinsAA n.288_289delinsAA n.279_280delinsAA c.-741_-740delinsAA (n.-741_-740delinsAA) c.-1019_-1018delinsAA (n.-1019_-1018delinsAA) n.178_179delinsAA | |
21 | g.43072166del | CA10603779 | CBS | c.28del (p.Val10TrpfsTer?) n.207del n.288del n.279del c.-741del (n.-741del) c.-1019del (n.-1019del) n.178del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072166C>A | CA410602589 | CBS | c.28G>T (p.Val10Leu) n.207G>T n.288G>T n.279G>T c.-741G>T (n.-741G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) n.178G>T | ClinVar |
21 | g.43072166C= | CA2391106251 | CBS | c.28G= (p.Val10=) n.207G= n.288G= n.279G= c.-741G= (n.-741G=) c.-1019G= (n.-1019G=) n.178G= | |
21 | g.43072166C>G | CA410602590 | CBS | c.28G>C (p.Val10Leu) n.207G>C n.288G>C n.279G>C c.-741G>C (n.-741G>C) c.-1019G>C (n.-1019G>C) n.178G>C | |
21 | g.43072166C>T | CA410602591 | CBS | c.28G>A (p.Val10Met) n.207G>A n.288G>A n.279G>A c.-741G>A (n.-741G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) n.178G>A | dbSNP |
21 | g.43072167T>A | CA410602592 | CBS | c.27A>T (p.Glu9Asp) n.206A>T n.287A>T n.278A>T c.-742A>T (n.-742A>T) c.-1020A>T (n.-1020A>T) n.177A>T | |
21 | g.43072167T>G | CA410602593 | CBS | c.27A>C (p.Glu9Asp) n.206A>C n.287A>C n.278A>C c.-742A>C (n.-742A>C) c.-1020A>C (n.-1020A>C) n.177A>C | |
21 | g.43072167_43072168delinsAA | CA2579810133 | CBS | c.26_27delinsTT (p.Glu9Val) n.205_206delinsTT n.286_287delinsTT n.277_278delinsTT c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT) c.-1021_-1020delinsTT (n.-1021_-1020delinsTT) n.176_177delinsTT | |
21 | g.43072167_43072168delinsAC | CA2579810147 | CBS | c.26_27delinsGT (p.Glu9Gly) n.205_206delinsGT n.286_287delinsGT n.277_278delinsGT c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT) c.-1021_-1020delinsGT (n.-1021_-1020delinsGT) n.176_177delinsGT | |
21 | g.43072167_43072168delinsCA | CA2579810132 | CBS | c.26_27delinsTG (p.Glu9Val) n.205_206delinsTG n.286_287delinsTG n.277_278delinsTG c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG) c.-1021_-1020delinsTG (n.-1021_-1020delinsTG) n.176_177delinsTG | |
21 | g.43072167_43072168delinsCG | CA2579810151 | CBS | c.26_27delinsCG (p.Glu9Ala) n.205_206delinsCG n.286_287delinsCG n.277_278delinsCG c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG) c.-1021_-1020delinsCG (n.-1021_-1020delinsCG) n.176_177delinsCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsAAG | CA2579810144 | CBS | c.25_27delinsCTT (p.Glu9Leu) n.204_206delinsCTT n.285_287delinsCTT n.276_278delinsCTT c.-744_-742delinsCTT (n.-744_-742delinsCTT) c.-1022_-1020delinsCTT (n.-1022_-1020delinsCTT) n.175_177delinsCTT | |
21 | g.43072167_43072169delinsAAT | CA2579810146 | CBS | c.25_27delinsATT (p.Glu9Ile) n.204_206delinsATT n.285_287delinsATT n.276_278delinsATT c.-744_-742delinsATT (n.-744_-742delinsATT) c.-1022_-1020delinsATT (n.-1022_-1020delinsATT) n.175_177delinsATT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACA | CA2579810148 | CBS | c.25_27delinsTGT (p.Glu9Cys) n.204_206delinsTGT n.285_287delinsTGT n.276_278delinsTGT c.-744_-742delinsTGT (n.-744_-742delinsTGT) c.-1022_-1020delinsTGT (n.-1022_-1020delinsTGT) n.175_177delinsTGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACG | CA2579810153 | CBS | c.25_27delinsCGT (p.Glu9Arg) n.204_206delinsCGT n.285_287delinsCGT n.276_278delinsCGT c.-744_-742delinsCGT (n.-744_-742delinsCGT) c.-1022_-1020delinsCGT (n.-1022_-1020delinsCGT) n.175_177delinsCGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsACT | CA2579810138 | CBS | c.25_27delinsAGT (p.Glu9Ser) n.204_206delinsAGT n.285_287delinsAGT n.276_278delinsAGT c.-744_-742delinsAGT (n.-744_-742delinsAGT) c.-1022_-1020delinsAGT (n.-1022_-1020delinsAGT) n.175_177delinsAGT | |
21 | g.43072167_43072169delinsAGG | CA2579813752 | CBS | c.25_27delinsCCT (p.Glu9Pro) n.204_206delinsCCT n.285_287delinsCCT n.276_278delinsCCT c.-744_-742delinsCCT (n.-744_-742delinsCCT) c.-1022_-1020delinsCCT (n.-1022_-1020delinsCCT) n.175_177delinsCCT | |
21 | g.43072167_43072169delinsATA | CA2579810134 | CBS | c.25_27delinsTAT (p.Glu9Tyr) n.204_206delinsTAT n.285_287delinsTAT n.276_278delinsTAT c.-744_-742delinsTAT (n.-744_-742delinsTAT) c.-1022_-1020delinsTAT (n.-1022_-1020delinsTAT) n.175_177delinsTAT | |
21 | g.43072167_43072169delinsCAA | CA2579810145 | CBS | c.25_27delinsTTG (p.Glu9Leu) n.204_206delinsTTG n.285_287delinsTTG n.276_278delinsTTG c.-744_-742delinsTTG (n.-744_-742delinsTTG) c.-1022_-1020delinsTTG (n.-1022_-1020delinsTTG) n.175_177delinsTTG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCAT | CA2579810142 | CBS | c.25_27delinsATG (p.Glu9Met) n.204_206delinsATG n.285_287delinsATG n.276_278delinsATG c.-744_-742delinsATG (n.-744_-742delinsATG) c.-1022_-1020delinsATG (n.-1022_-1020delinsATG) n.175_177delinsATG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCA | CA2579810136 | CBS | c.25_27delinsTGG (p.Glu9Trp) n.204_206delinsTGG n.285_287delinsTGG n.276_278delinsTGG c.-744_-742delinsTGG (n.-744_-742delinsTGG) c.-1022_-1020delinsTGG (n.-1022_-1020delinsTGG) n.175_177delinsTGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCG | CA2579810149 | CBS | c.25_27delinsCGG (p.Glu9Arg) n.204_206delinsCGG n.285_287delinsCGG n.276_278delinsCGG c.-744_-742delinsCGG (n.-744_-742delinsCGG) c.-1022_-1020delinsCGG (n.-1022_-1020delinsCGG) n.175_177delinsCGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCCT | CA2579810150 | CBS | c.25_27delinsAGG (p.Glu9Arg) n.204_206delinsAGG n.285_287delinsAGG n.276_278delinsAGG c.-744_-742delinsAGG (n.-744_-742delinsAGG) c.-1022_-1020delinsAGG (n.-1022_-1020delinsAGG) n.175_177delinsAGG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCGA | CA2579810141 | CBS | c.25_27delinsTCG (p.Glu9Ser) n.204_206delinsTCG n.285_287delinsTCG n.276_278delinsTCG c.-744_-742delinsTCG (n.-744_-742delinsTCG) c.-1022_-1020delinsTCG (n.-1022_-1020delinsTCG) n.175_177delinsTCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCGG | CA2579810140 | CBS | c.25_27delinsCCG (p.Glu9Pro) n.204_206delinsCCG n.285_287delinsCCG n.276_278delinsCCG c.-744_-742delinsCCG (n.-744_-742delinsCCG) c.-1022_-1020delinsCCG (n.-1022_-1020delinsCCG) n.175_177delinsCCG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTA | CA2579810137 | CBS | c.25_27delinsTAG (p.Glu9Ter) n.204_206delinsTAG n.285_287delinsTAG n.276_278delinsTAG c.-744_-742delinsTAG (n.-744_-742delinsTAG) c.-1022_-1020delinsTAG (n.-1022_-1020delinsTAG) n.175_177delinsTAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTG | CA2579813753 | CBS | c.25_27delinsCAG (p.Glu9Gln) n.204_206delinsCAG n.285_287delinsCAG n.276_278delinsCAG c.-744_-742delinsCAG (n.-744_-742delinsCAG) c.-1022_-1020delinsCAG (n.-1022_-1020delinsCAG) n.175_177delinsCAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsCTT | CA2579810143 | CBS | c.25_27delinsAAG (p.Glu9Lys) n.204_206delinsAAG n.285_287delinsAAG n.276_278delinsAAG c.-744_-742delinsAAG (n.-744_-742delinsAAG) c.-1022_-1020delinsAAG (n.-1022_-1020delinsAAG) n.175_177delinsAAG | |
21 | g.43072167_43072169delinsGTA | CA2579810135 | CBS | c.25_27delinsTAC (p.Glu9Tyr) n.204_206delinsTAC n.285_287delinsTAC n.276_278delinsTAC c.-744_-742delinsTAC (n.-744_-742delinsTAC) c.-1022_-1020delinsTAC (n.-1022_-1020delinsTAC) n.175_177delinsTAC | |
21 | g.43072168T>A | CA410602594 | CBS | c.26A>T (p.Glu9Val) n.205A>T n.286A>T n.277A>T c.-743A>T (n.-743A>T) c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.176A>T | |
21 | g.43072168T>C | CA410602595 | CBS | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.205A>G n.286A>G n.277A>G c.-743A>G (n.-743A>G) c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.176A>G | |
21 | g.43072168T>G | CA410602596 | CBS | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.205A>C n.286A>C n.277A>C c.-743A>C (n.-743A>C) c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.176A>C | |
21 | g.43072168_43072169delinsGA | CA2579810139 | CBS | c.25_26delinsTC (p.Glu9Ser) n.204_205delinsTC n.285_286delinsTC n.276_277delinsTC c.-744_-743delinsTC (n.-744_-743delinsTC) c.-1022_-1021delinsTC (n.-1022_-1021delinsTC) n.175_176delinsTC | |
21 | g.43072169C>A | CA410602598 | CBS | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.204G>T n.285G>T n.276G>T c.-744G>T (n.-744G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.175G>T | |
21 | g.43072169C= | CA2391106256 | CBS | c.25G= (p.Glu9=) n.204G= n.285G= n.276G= c.-744G= (n.-744G=) c.-1022G= (n.-1022G=) n.175G= | |
21 | g.43072169C>G | CA321104168 | CBS | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.204G>C n.285G>C n.276G>C c.-744G>C (n.-744G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.175G>C | dbSNP |
21 | g.43072169C>T | CA410602597 | CBS | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.204G>A n.285G>A n.276G>A c.-744G>A (n.-744G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.175G>A | dbSNP |
21 | g.43072170T>C | CA2579812250 | CBS | c.24A>G (p.Ala8=) n.203A>G n.284A>G n.275A>G c.-745A>G (n.-745A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.174A>G | |
21 | g.43072170T>G | CA2579812248 | CBS | c.24A>C (p.Ala8=) n.203A>C n.284A>C n.275A>C c.-745A>C (n.-745A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.174A>C | |
21 | g.43072170_43072171delinsAA | CA2579812230 | CBS | c.23_24delinsTT (p.Ala8Val) n.202_203delinsTT n.283_284delinsTT n.274_275delinsTT c.-746_-745delinsTT (n.-746_-745delinsTT) c.-1024_-1023delinsTT (n.-1024_-1023delinsTT) n.173_174delinsTT | |
21 | g.43072170_43072171delinsAC | CA2579812244 | CBS | c.23_24delinsGT (p.Ala8Gly) n.202_203delinsGT n.283_284delinsGT n.274_275delinsGT c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT) c.-1024_-1023delinsGT (n.-1024_-1023delinsGT) n.173_174delinsGT | |
21 | g.43072170_43072171delinsCA | CA2579812229 | CBS | c.23_24delinsTG (p.Ala8Val) n.202_203delinsTG n.283_284delinsTG n.274_275delinsTG c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG) c.-1024_-1023delinsTG (n.-1024_-1023delinsTG) n.173_174delinsTG | |
21 | g.43072170_43072171delinsCT | CA2579812245 | CBS | c.23_24delinsAG (p.Ala8Glu) n.202_203delinsAG n.283_284delinsAG n.274_275delinsAG c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG) c.-1024_-1023delinsAG (n.-1024_-1023delinsAG) n.173_174delinsAG | |
21 | g.43072170_43072172delinsAAG | CA2579812242 | CBS | c.22_24delinsCTT (p.Ala8Leu) n.201_203delinsCTT n.282_284delinsCTT n.273_275delinsCTT c.-747_-745delinsCTT (n.-747_-745delinsCTT) c.-1025_-1023delinsCTT (n.-1025_-1023delinsCTT) n.172_174delinsCTT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACA | CA2579812247 | CBS | c.22_24delinsTGT (p.Ala8Cys) n.201_203delinsTGT n.282_284delinsTGT n.273_275delinsTGT c.-747_-745delinsTGT (n.-747_-745delinsTGT) c.-1025_-1023delinsTGT (n.-1025_-1023delinsTGT) n.172_174delinsTGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACG | CA2579812246 | CBS | c.22_24delinsCGT (p.Ala8Arg) n.201_203delinsCGT n.282_284delinsCGT n.273_275delinsCGT c.-747_-745delinsCGT (n.-747_-745delinsCGT) c.-1025_-1023delinsCGT (n.-1025_-1023delinsCGT) n.172_174delinsCGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsACT | CA2579812233 | CBS | c.22_24delinsAGT (p.Ala8Ser) n.201_203delinsAGT n.282_284delinsAGT n.273_275delinsAGT c.-747_-745delinsAGT (n.-747_-745delinsAGT) c.-1025_-1023delinsAGT (n.-1025_-1023delinsAGT) n.172_174delinsAGT | |
21 | g.43072170_43072172delinsAGG | CA2579812237 | CBS | c.22_24delinsCCT (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCT n.282_284delinsCCT n.273_275delinsCCT c.-747_-745delinsCCT (n.-747_-745delinsCCT) c.-1025_-1023delinsCCT (n.-1025_-1023delinsCCT) n.172_174delinsCCT | |
21 | g.43072170_43072172delinsATA | CA2579812231 | CBS | c.22_24delinsTAT (p.Ala8Tyr) n.201_203delinsTAT n.282_284delinsTAT n.273_275delinsTAT c.-747_-745delinsTAT (n.-747_-745delinsTAT) c.-1025_-1023delinsTAT (n.-1025_-1023delinsTAT) n.172_174delinsTAT | |
21 | g.43072170_43072172delinsCAA | CA2579812240 | CBS | c.22_24delinsTTG (p.Ala8Leu) n.201_203delinsTTG n.282_284delinsTTG n.273_275delinsTTG c.-747_-745delinsTTG (n.-747_-745delinsTTG) c.-1025_-1023delinsTTG (n.-1025_-1023delinsTTG) n.172_174delinsTTG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCAT | CA2579812239 | CBS | c.22_24delinsATG (p.Ala8Met) n.201_203delinsATG n.282_284delinsATG n.273_275delinsATG c.-747_-745delinsATG (n.-747_-745delinsATG) c.-1025_-1023delinsATG (n.-1025_-1023delinsATG) n.172_174delinsATG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCCA | CA2579812232 | CBS | c.22_24delinsTGG (p.Ala8Trp) n.201_203delinsTGG n.282_284delinsTGG n.273_275delinsTGG c.-747_-745delinsTGG (n.-747_-745delinsTGG) c.-1025_-1023delinsTGG (n.-1025_-1023delinsTGG) n.172_174delinsTGG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCGA | CA2579812235 | CBS | c.22_24delinsTCG (p.Ala8Ser) n.201_203delinsTCG n.282_284delinsTCG n.273_275delinsTCG c.-747_-745delinsTCG (n.-747_-745delinsTCG) c.-1025_-1023delinsTCG (n.-1025_-1023delinsTCG) n.172_174delinsTCG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCGG | CA2579812238 | CBS | c.22_24delinsCCG (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCG n.282_284delinsCCG n.273_275delinsCCG c.-747_-745delinsCCG (n.-747_-745delinsCCG) c.-1025_-1023delinsCCG (n.-1025_-1023delinsCCG) n.172_174delinsCCG | |
21 | g.43072170_43072172delinsCTA | CA2579812234 | CBS | c.22_24delinsTAG (p.Ala8Ter) n.201_203delinsTAG n.282_284delinsTAG n.273_275delinsTAG c.-747_-745delinsTAG (n.-747_-745delinsTAG) c.-1025_-1023delinsTAG (n.-1025_-1023delinsTAG) n.172_174delinsTAG | |
21 | g.43072170_43072172delinsGGG | CA2579812236 | CBS | c.22_24delinsCCC (p.Ala8Pro) n.201_203delinsCCC n.282_284delinsCCC n.273_275delinsCCC c.-747_-745delinsCCC (n.-747_-745delinsCCC) c.-1025_-1023delinsCCC (n.-1025_-1023delinsCCC) n.172_174delinsCCC | |
21 | g.43072171G>A | CA410602599 | CBS | c.23C>T (p.Ala8Val) n.202C>T n.283C>T n.274C>T c.-746C>T (n.-746C>T) c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.173C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072171G>C | CA321104173 | CBS | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.202C>G n.283C>G n.274C>G c.-746C>G (n.-746C>G) c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.173C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072171G= | CA2391106260 | CBS | c.23C= (p.Ala8=) n.202C= n.283C= n.274C= c.-746C= (n.-746C=) c.-1024C= (n.-1024C=) n.173C= | |
21 | g.43072171G>T | CA410602600 | CBS | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.202C>A n.283C>A n.274C>A c.-746C>A (n.-746C>A) c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.173C>A | |
21 | g.43072171_43072172delinsAA | CA2579812241 | CBS | c.22_23delinsTT (p.Ala8Leu) n.201_202delinsTT n.282_283delinsTT n.273_274delinsTT c.-747_-746delinsTT (n.-747_-746delinsTT) c.-1025_-1024delinsTT (n.-1025_-1024delinsTT) n.172_173delinsTT | |
21 | g.43072171_43072172delinsAT | CA2579812243 | CBS | c.22_23delinsAT (p.Ala8Ile) n.201_202delinsAT n.282_283delinsAT n.273_274delinsAT c.-747_-746delinsAT (n.-747_-746delinsAT) c.-1025_-1024delinsAT (n.-1025_-1024delinsAT) n.172_173delinsAT | |
21 | g.43072172C>A | CA410602601 | CBS | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.201G>T n.282G>T n.273G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) n.172G>T | |
21 | g.43072172C>G | CA410602602 | CBS | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.201G>C n.282G>C n.273G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) n.172G>C | |
21 | g.43072172C>T | CA410602603 | CBS | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.201G>A n.282G>A n.273G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) n.172G>A | |
21 | g.43072173C>A | CA410602604 | CBS | c.21G>T (p.Gln7His) n.200G>T n.281G>T n.272G>T c.-748G>T (n.-748G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.171G>T | |
21 | g.43072173C>G | CA410602605 | CBS | c.21G>C (p.Gln7His) n.200G>C n.281G>C n.272G>C c.-748G>C (n.-748G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.171G>C | |
21 | g.43072173C>T | CA2579810876 | CBS | c.21G>A (p.Gln7=) n.200G>A n.281G>A n.272G>A c.-748G>A (n.-748G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.171G>A | ClinVar |
21 | g.43072173_43072174delinsAA | CA2579810865 | CBS | c.20_21delinsTT (p.Gln7Leu) n.199_200delinsTT n.280_281delinsTT n.271_272delinsTT c.-749_-748delinsTT (n.-749_-748delinsTT) c.-1027_-1026delinsTT (n.-1027_-1026delinsTT) n.170_171delinsTT | |
21 | g.43072173_43072174delinsAC | CA2579810873 | CBS | c.20_21delinsGT (p.Gln7Arg) n.199_200delinsGT n.280_281delinsGT n.271_272delinsGT c.-749_-748delinsGT (n.-749_-748delinsGT) c.-1027_-1026delinsGT (n.-1027_-1026delinsGT) n.170_171delinsGT | |
21 | g.43072173_43072174delinsAG | CA2579810859 | CBS | c.20_21delinsCT (p.Gln7Pro) n.199_200delinsCT n.280_281delinsCT n.271_272delinsCT c.-749_-748delinsCT (n.-749_-748delinsCT) c.-1027_-1026delinsCT (n.-1027_-1026delinsCT) n.170_171delinsCT | |
21 | g.43072173_43072174delinsGG | CA2579810861 | CBS | c.20_21delinsCC (p.Gln7Pro) n.199_200delinsCC n.280_281delinsCC n.271_272delinsCC c.-749_-748delinsCC (n.-749_-748delinsCC) c.-1027_-1026delinsCC (n.-1027_-1026delinsCC) n.170_171delinsCC | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAA | CA2579810862 | CBS | c.19_21delinsTTT (p.Gln7Phe) n.198_200delinsTTT n.279_281delinsTTT n.270_272delinsTTT c.-750_-748delinsTTT (n.-750_-748delinsTTT) c.-1028_-1026delinsTTT (n.-1028_-1026delinsTTT) n.169_171delinsTTT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAC | CA2579810855 | CBS | c.19_21delinsGTT (p.Gln7Val) n.198_200delinsGTT n.279_281delinsGTT n.270_272delinsGTT c.-750_-748delinsGTT (n.-750_-748delinsGTT) c.-1028_-1026delinsGTT (n.-1028_-1026delinsGTT) n.169_171delinsGTT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAAT | CA2579810868 | CBS | c.19_21delinsATT (p.Gln7Ile) n.198_200delinsATT n.279_281delinsATT n.270_272delinsATT c.-750_-748delinsATT (n.-750_-748delinsATT) c.-1028_-1026delinsATT (n.-1028_-1026delinsATT) n.169_171delinsATT | |
21 | g.43072173_43072175delinsACA | CA2579810870 | CBS | c.19_21delinsTGT (p.Gln7Cys) n.198_200delinsTGT n.279_281delinsTGT n.270_272delinsTGT c.-750_-748delinsTGT (n.-750_-748delinsTGT) c.-1028_-1026delinsTGT (n.-1028_-1026delinsTGT) n.169_171delinsTGT | |
21 | g.43072173_43072175delinsACC | CA2579810867 | CBS | c.19_21delinsGGT (p.Gln7Gly) n.198_200delinsGGT n.279_281delinsGGT n.270_272delinsGGT c.-750_-748delinsGGT (n.-750_-748delinsGGT) c.-1028_-1026delinsGGT (n.-1028_-1026delinsGGT) n.169_171delinsGGT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAGA | CA2579810858 | CBS | c.19_21delinsTCT (p.Gln7Ser) n.198_200delinsTCT n.279_281delinsTCT n.270_272delinsTCT c.-750_-748delinsTCT (n.-750_-748delinsTCT) c.-1028_-1026delinsTCT (n.-1028_-1026delinsTCT) n.169_171delinsTCT | |
21 | g.43072173_43072175delinsAGC | CA2579810875 | CBS | c.19_21delinsGCT (p.Gln7Ala) n.198_200delinsGCT n.279_281delinsGCT n.270_272delinsGCT c.-750_-748delinsGCT (n.-750_-748delinsGCT) c.-1028_-1026delinsGCT (n.-1028_-1026delinsGCT) n.169_171delinsGCT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATA | CA2579810856 | CBS | c.19_21delinsTAT (p.Gln7Tyr) n.198_200delinsTAT n.279_281delinsTAT n.270_272delinsTAT c.-750_-748delinsTAT (n.-750_-748delinsTAT) c.-1028_-1026delinsTAT (n.-1028_-1026delinsTAT) n.169_171delinsTAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATC | CA2579810871 | CBS | c.19_21delinsGAT (p.Gln7Asp) n.198_200delinsGAT n.279_281delinsGAT n.270_272delinsGAT c.-750_-748delinsGAT (n.-750_-748delinsGAT) c.-1028_-1026delinsGAT (n.-1028_-1026delinsGAT) n.169_171delinsGAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsATT | CA2579810872 | CBS | c.19_21delinsAAT (p.Gln7Asn) n.198_200delinsAAT n.279_281delinsAAT n.270_272delinsAAT c.-750_-748delinsAAT (n.-750_-748delinsAAT) c.-1028_-1026delinsAAT (n.-1028_-1026delinsAAT) n.169_171delinsAAT | |
21 | g.43072173_43072175delinsGCA | CA2579810869 | CBS | c.19_21delinsTGC (p.Gln7Cys) n.198_200delinsTGC n.279_281delinsTGC n.270_272delinsTGC c.-750_-748delinsTGC (n.-750_-748delinsTGC) c.-1028_-1026delinsTGC (n.-1028_-1026delinsTGC) n.169_171delinsTGC | |
21 | g.43072173_43072175delinsTCA | CA2579810860 | CBS | c.19_21delinsTGA (p.Gln7Ter) n.198_200delinsTGA n.279_281delinsTGA n.270_272delinsTGA c.-750_-748delinsTGA (n.-750_-748delinsTGA) c.-1028_-1026delinsTGA (n.-1028_-1026delinsTGA) n.169_171delinsTGA | |
21 | g.43072174T>A | CA410602606 | CBS | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.199A>T n.280A>T n.271A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-1027A>T (n.-1027A>T) n.170A>T | |
21 | g.43072174T>C | CA410602607 | CBS | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.199A>G n.280A>G n.271A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-1027A>G (n.-1027A>G) n.170A>G | |
21 | g.43072174T>G | CA410602608 | CBS | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.199A>C n.280A>C n.271A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-1027A>C (n.-1027A>C) n.170A>C | |
21 | g.43072174_43072175delinsAA | CA2579810864 | CBS | c.19_20delinsTT (p.Gln7Leu) n.198_199delinsTT n.279_280delinsTT n.270_271delinsTT c.-750_-749delinsTT (n.-750_-749delinsTT) c.-1028_-1027delinsTT (n.-1028_-1027delinsTT) n.169_170delinsTT | |
21 | g.43072174_43072175delinsAC | CA2579810854 | CBS | c.19_20delinsGT (p.Gln7Val) n.198_199delinsGT n.279_280delinsGT n.270_271delinsGT c.-750_-749delinsGT (n.-750_-749delinsGT) c.-1028_-1027delinsGT (n.-1028_-1027delinsGT) n.169_170delinsGT | |
21 | g.43072174_43072175delinsAT | CA2579810863 | CBS | c.19_20delinsAT (p.Gln7Met) n.198_199delinsAT n.279_280delinsAT n.270_271delinsAT c.-750_-749delinsAT (n.-750_-749delinsAT) c.-1028_-1027delinsAT (n.-1028_-1027delinsAT) n.169_170delinsAT | |
21 | g.43072174_43072175delinsCA | CA2579810857 | CBS | c.19_20delinsTG (p.Gln7Trp) n.198_199delinsTG n.279_280delinsTG n.270_271delinsTG c.-750_-749delinsTG (n.-750_-749delinsTG) c.-1028_-1027delinsTG (n.-1028_-1027delinsTG) n.169_170delinsTG | |
21 | g.43072174_43072175delinsCC | CA2579810866 | CBS | c.19_20delinsGG (p.Gln7Gly) n.198_199delinsGG n.279_280delinsGG n.270_271delinsGG c.-750_-749delinsGG (n.-750_-749delinsGG) c.-1028_-1027delinsGG (n.-1028_-1027delinsGG) n.169_170delinsGG | |
21 | g.43072174_43072175delinsGC | CA2579810874 | CBS | c.19_20delinsGC (p.Gln7Ala) n.198_199delinsGC n.279_280delinsGC n.270_271delinsGC c.-750_-749delinsGC (n.-750_-749delinsGC) c.-1028_-1027delinsGC (n.-1028_-1027delinsGC) n.169_170delinsGC | |
21 | g.43072174_43072175delinsTG | CA2391106262 | CBS | c.19_20delinsCA (p.Gln7=) n.198_199delinsCA n.279_280delinsCA n.270_271delinsCA c.-750_-749delinsCA (n.-750_-749delinsCA) c.-1028_-1027delinsCA (n.-1028_-1027delinsCA) n.169_170delinsCA | |
21 | g.43072175G>A | CA410602610 | CBS | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.198C>T n.279C>T n.270C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.169C>T | |
21 | g.43072175G>C | CA410602611 | CBS | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.198C>G n.279C>G n.270C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.-1028C>G (n.-1028C>G) n.169C>G | |
21 | g.43072175G>T | CA410602609 | CBS | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.198C>A n.279C>A n.270C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) n.169C>A | |
21 | g.43072180dup | CA16042010 | CBS | c.19dup (p.Gln7ProfsTer30) n.198dup n.279dup n.270dup c.-750dup (n.-750dup) c.-1028dup (n.-1028dup) n.169dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072180del | CA321104198 | CBS | c.19del (p.Gln7ArgfsTer?) n.198del n.279del n.270del c.-750del (n.-750del) c.-1028del (n.-1028del) n.169del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072176G>A | CA16616549 | CBS | c.18C>T (p.Pro6=) n.197C>T n.278C>T n.269C>T c.-751C>T (n.-751C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) n.168C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43072176G= | CA2391105796 | CBS | c.18C= (p.Pro6=) n.197C= n.278C= n.269C= c.-751C= (n.-751C=) c.-1029C= (n.-1029C=) n.168C= | |
21 | g.43072176_43072177delinsAA | CA2579804836 | CBS | c.17_18delinsTT (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTT n.277_278delinsTT n.268_269delinsTT c.-752_-751delinsTT (n.-752_-751delinsTT) c.-1030_-1029delinsTT (n.-1030_-1029delinsTT) n.167_168delinsTT | |
21 | g.43072176_43072177delinsCA | CA2579804839 | CBS | c.17_18delinsTG (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTG n.277_278delinsTG n.268_269delinsTG c.-752_-751delinsTG (n.-752_-751delinsTG) c.-1030_-1029delinsTG (n.-1030_-1029delinsTG) n.167_168delinsTG | |
21 | g.43072176_43072177delinsCC | CA2579804843 | CBS | c.17_18delinsGG (p.Pro6Arg) n.196_197delinsGG n.277_278delinsGG n.268_269delinsGG c.-752_-751delinsGG (n.-752_-751delinsGG) c.-1030_-1029delinsGG (n.-1030_-1029delinsGG) n.167_168delinsGG | |
21 | g.43072176_43072177delinsCT | CA2579804841 | CBS | c.17_18delinsAG (p.Pro6Gln) n.196_197delinsAG n.277_278delinsAG n.268_269delinsAG c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG) c.-1030_-1029delinsAG (n.-1030_-1029delinsAG) n.167_168delinsAG | |
21 | g.43072176_43072177delinsTA | CA2579804837 | CBS | c.17_18delinsTA (p.Pro6Leu) n.196_197delinsTA n.277_278delinsTA n.268_269delinsTA c.-752_-751delinsTA (n.-752_-751delinsTA) c.-1030_-1029delinsTA (n.-1030_-1029delinsTA) n.167_168delinsTA | |
21 | g.43072176_43072178delinsAAT | CA2579804840 | CBS | c.16_18delinsATT (p.Pro6Ile) n.195_197delinsATT n.276_278delinsATT n.267_269delinsATT c.-753_-751delinsATT (n.-753_-751delinsATT) c.-1031_-1029delinsATT (n.-1031_-1029delinsATT) n.166_168delinsATT | |
21 | g.43072176_43072178delinsAGA | CA2579804833 | CBS | c.16_18delinsTCT (p.Pro6Ser) n.195_197delinsTCT n.276_278delinsTCT n.267_269delinsTCT c.-753_-751delinsTCT (n.-753_-751delinsTCT) c.-1031_-1029delinsTCT (n.-1031_-1029delinsTCT) n.166_168delinsTCT | |
21 | g.43072176_43072178delinsAGC | CA2579804845 | CBS | c.16_18delinsGCT (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCT n.276_278delinsGCT n.267_269delinsGCT c.-753_-751delinsGCT (n.-753_-751delinsGCT) c.-1031_-1029delinsGCT (n.-1031_-1029delinsGCT) n.166_168delinsGCT | |
21 | g.43072176_43072178delinsATT | CA2579804842 | CBS | c.16_18delinsAAT (p.Pro6Asn) n.195_197delinsAAT n.276_278delinsAAT n.267_269delinsAAT c.-753_-751delinsAAT (n.-753_-751delinsAAT) c.-1031_-1029delinsAAT (n.-1031_-1029delinsAAT) n.166_168delinsAAT | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAA | CA2579804838 | CBS | c.16_18delinsTTG (p.Pro6Leu) n.195_197delinsTTG n.276_278delinsTTG n.267_269delinsTTG c.-753_-751delinsTTG (n.-753_-751delinsTTG) c.-1031_-1029delinsTTG (n.-1031_-1029delinsTTG) n.166_168delinsTTG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAC | CA2579804829 | CBS | c.16_18delinsGTG (p.Pro6Val) n.195_197delinsGTG n.276_278delinsGTG n.267_269delinsGTG c.-753_-751delinsGTG (n.-753_-751delinsGTG) c.-1031_-1029delinsGTG (n.-1031_-1029delinsGTG) n.166_168delinsGTG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCAT | CA2579804835 | CBS | c.16_18delinsATG (p.Pro6Met) n.195_197delinsATG n.276_278delinsATG n.267_269delinsATG c.-753_-751delinsATG (n.-753_-751delinsATG) c.-1031_-1029delinsATG (n.-1031_-1029delinsATG) n.166_168delinsATG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCCA | CA2579804831 | CBS | c.16_18delinsTGG (p.Pro6Trp) n.195_197delinsTGG n.276_278delinsTGG n.267_269delinsTGG c.-753_-751delinsTGG (n.-753_-751delinsTGG) c.-1031_-1029delinsTGG (n.-1031_-1029delinsTGG) n.166_168delinsTGG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCGC | CA2579804844 | CBS | c.16_18delinsGCG (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCG n.276_278delinsGCG n.267_269delinsGCG c.-753_-751delinsGCG (n.-753_-751delinsGCG) c.-1031_-1029delinsGCG (n.-1031_-1029delinsGCG) n.166_168delinsGCG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCGT | CA2579813472 | CBS | c.16_18delinsACG (p.Pro6Thr) n.195_197delinsACG n.276_278delinsACG n.267_269delinsACG c.-753_-751delinsACG (n.-753_-751delinsACG) c.-1031_-1029delinsACG (n.-1031_-1029delinsACG) n.166_168delinsACG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTA | CA2579804832 | CBS | c.16_18delinsTAG (p.Pro6Ter) n.195_197delinsTAG n.276_278delinsTAG n.267_269delinsTAG c.-753_-751delinsTAG (n.-753_-751delinsTAG) c.-1031_-1029delinsTAG (n.-1031_-1029delinsTAG) n.166_168delinsTAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTC | CA2579813473 | CBS | c.16_18delinsGAG (p.Pro6Glu) n.195_197delinsGAG n.276_278delinsGAG n.267_269delinsGAG c.-753_-751delinsGAG (n.-753_-751delinsGAG) c.-1031_-1029delinsGAG (n.-1031_-1029delinsGAG) n.166_168delinsGAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsCTT | CA2579804834 | CBS | c.16_18delinsAAG (p.Pro6Lys) n.195_197delinsAAG n.276_278delinsAAG n.267_269delinsAAG c.-753_-751delinsAAG (n.-753_-751delinsAAG) c.-1031_-1029delinsAAG (n.-1031_-1029delinsAAG) n.166_168delinsAAG | |
21 | g.43072176_43072178delinsTGC | CA2579813475 | CBS | c.16_18delinsGCA (p.Pro6Ala) n.195_197delinsGCA n.276_278delinsGCA n.267_269delinsGCA c.-753_-751delinsGCA (n.-753_-751delinsGCA) c.-1031_-1029delinsGCA (n.-1031_-1029delinsGCA) n.166_168delinsGCA |