Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43071227_43071263del | CA2695202220 | BRCA1 | c.4673-24_4685del c.4676-24_4688del c.4550-24_4562del c.4670-24_4682del c.4598-24_4610del c.1364-24_1376del c.1226-24_1238del c.3788-24_3800del c.4553-24_4565del c.4742-24_4754del c.4535-24_4547del c.1238-24_1250del c.1283-24_1295del c.4739-24_4751del c.1063-24_1075del c.1250-24_1262del c.*4459-24_*4471del c.989-24_1001del c.5-7311_5-7275del (n.5-7311_5-7275del) c.149-24_161del c.-98-21072_-98-21036del (n.-98-21072_-98-21036del) n.4812-24_4824del n.4853-24_4865del | |
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17 | g.43071271A>C | CA2733663992 | BRCA1 | c.4673-33T>G (n.4673-33T>G) c.4676-33T>G (n.4676-33T>G) c.4550-33T>G (n.4550-33T>G) c.4670-33T>G (n.4670-33T>G) c.4598-33T>G (n.4598-33T>G) c.1364-33T>G (n.1364-33T>G) c.1226-33T>G (n.1226-33T>G) c.3788-33T>G (n.3788-33T>G) c.4553-33T>G (n.4553-33T>G) c.4742-33T>G (n.4742-33T>G) c.4535-33T>G (n.4535-33T>G) c.1238-33T>G (n.1238-33T>G) c.1283-33T>G (n.1283-33T>G) c.4739-33T>G (n.4739-33T>G) c.1063-33T>G c.1250-33T>G (n.1250-33T>G) c.*4459-33T>G (n.*4459-33T>G) c.989-33T>G (n.989-33T>G) c.5-7320T>G (n.5-7320T>G) c.149-33T>G (n.149-33T>G) c.-98-21081T>G (n.-98-21081T>G) n.4812-33T>G n.4853-33T>G | dbSNP |
17 | g.43071271A>G | CA626221207 | BRCA1 | c.4673-33T>C (n.4673-33T>C) c.4676-33T>C (n.4676-33T>C) c.4550-33T>C (n.4550-33T>C) c.4670-33T>C (n.4670-33T>C) c.4598-33T>C (n.4598-33T>C) c.1364-33T>C (n.1364-33T>C) c.1226-33T>C (n.1226-33T>C) c.3788-33T>C (n.3788-33T>C) c.4553-33T>C (n.4553-33T>C) c.4742-33T>C (n.4742-33T>C) c.4535-33T>C (n.4535-33T>C) c.1238-33T>C (n.1238-33T>C) c.1283-33T>C (n.1283-33T>C) c.4739-33T>C (n.4739-33T>C) c.1063-33T>C c.1250-33T>C (n.1250-33T>C) c.*4459-33T>C (n.*4459-33T>C) c.989-33T>C (n.989-33T>C) c.5-7320T>C (n.5-7320T>C) c.149-33T>C (n.149-33T>C) c.-98-21081T>C (n.-98-21081T>C) n.4812-33T>C n.4853-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43071271A>T | CA2733663993 | BRCA1 | c.4673-33T>A (n.4673-33T>A) c.4676-33T>A (n.4676-33T>A) c.4550-33T>A (n.4550-33T>A) c.4670-33T>A (n.4670-33T>A) c.4598-33T>A (n.4598-33T>A) c.1364-33T>A (n.1364-33T>A) c.1226-33T>A (n.1226-33T>A) c.3788-33T>A (n.3788-33T>A) c.4553-33T>A (n.4553-33T>A) c.4742-33T>A (n.4742-33T>A) c.4535-33T>A (n.4535-33T>A) c.1238-33T>A (n.1238-33T>A) c.1283-33T>A (n.1283-33T>A) c.4739-33T>A (n.4739-33T>A) c.1063-33T>A c.1250-33T>A (n.1250-33T>A) c.*4459-33T>A (n.*4459-33T>A) c.989-33T>A (n.989-33T>A) c.5-7320T>A (n.5-7320T>A) c.149-33T>A (n.149-33T>A) c.-98-21081T>A (n.-98-21081T>A) n.4812-33T>A n.4853-33T>A | dbSNP |
17 | g.43071272C>A | CA2638062657 | BRCA1 | c.4673-34G>T (n.4673-34G>T) c.4676-34G>T (n.4676-34G>T) c.4550-34G>T (n.4550-34G>T) c.4670-34G>T (n.4670-34G>T) c.4598-34G>T (n.4598-34G>T) c.1364-34G>T (n.1364-34G>T) c.1226-34G>T (n.1226-34G>T) c.3788-34G>T (n.3788-34G>T) c.4553-34G>T (n.4553-34G>T) c.4742-34G>T (n.4742-34G>T) c.4535-34G>T (n.4535-34G>T) c.1238-34G>T (n.1238-34G>T) c.1283-34G>T (n.1283-34G>T) c.4739-34G>T (n.4739-34G>T) c.1063-34G>T c.1250-34G>T (n.1250-34G>T) c.*4459-34G>T (n.*4459-34G>T) c.989-34G>T (n.989-34G>T) c.5-7321G>T (n.5-7321G>T) c.149-34G>T (n.149-34G>T) c.-98-21082G>T (n.-98-21082G>T) n.4812-34G>T n.4853-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071272C= | CA2260773057 | BRCA1 | c.4673-34G= (n.4673-34G=) c.4676-34G= (n.4676-34G=) c.4550-34G= (n.4550-34G=) c.4670-34G= (n.4670-34G=) c.4598-34G= (n.4598-34G=) c.1364-34G= (n.1364-34G=) c.1226-34G= (n.1226-34G=) c.3788-34G= (n.3788-34G=) c.4553-34G= (n.4553-34G=) c.4742-34G= (n.4742-34G=) c.4535-34G= (n.4535-34G=) c.1238-34G= (n.1238-34G=) c.1283-34G= (n.1283-34G=) c.4739-34G= (n.4739-34G=) c.1063-34G= c.1250-34G= (n.1250-34G=) c.*4459-34G= (n.*4459-34G=) c.989-34G= (n.989-34G=) c.5-7321G= (n.5-7321G=) c.149-34G= (n.149-34G=) c.-98-21082G= (n.-98-21082G=) n.4812-34G= n.4853-34G= | |
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17 | g.43071272C>T | CA052723 | BRCA1 | c.4673-34G>A (n.4673-34G>A) c.4676-34G>A (n.4676-34G>A) c.4550-34G>A (n.4550-34G>A) c.4670-34G>A (n.4670-34G>A) c.4598-34G>A (n.4598-34G>A) c.1364-34G>A (n.1364-34G>A) c.1226-34G>A (n.1226-34G>A) c.3788-34G>A (n.3788-34G>A) c.4553-34G>A (n.4553-34G>A) c.4742-34G>A (n.4742-34G>A) c.4535-34G>A (n.4535-34G>A) c.1238-34G>A (n.1238-34G>A) c.1283-34G>A (n.1283-34G>A) c.4739-34G>A (n.4739-34G>A) c.1063-34G>A c.1250-34G>A (n.1250-34G>A) c.*4459-34G>A (n.*4459-34G>A) c.989-34G>A (n.989-34G>A) c.5-7321G>A (n.5-7321G>A) c.149-34G>A (n.149-34G>A) c.-98-21082G>A (n.-98-21082G>A) n.4812-34G>A n.4853-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43071273G>C | CA2638062658 | BRCA1 | c.4673-35C>G (n.4673-35C>G) c.4676-35C>G (n.4676-35C>G) c.4550-35C>G (n.4550-35C>G) c.4670-35C>G (n.4670-35C>G) c.4598-35C>G (n.4598-35C>G) c.1364-35C>G (n.1364-35C>G) c.1226-35C>G (n.1226-35C>G) c.3788-35C>G (n.3788-35C>G) c.4553-35C>G (n.4553-35C>G) c.4742-35C>G (n.4742-35C>G) c.4535-35C>G (n.4535-35C>G) c.1238-35C>G (n.1238-35C>G) c.1283-35C>G (n.1283-35C>G) c.4739-35C>G (n.4739-35C>G) c.1063-35C>G c.1250-35C>G (n.1250-35C>G) c.*4459-35C>G (n.*4459-35C>G) c.989-35C>G (n.989-35C>G) c.5-7322C>G (n.5-7322C>G) c.149-35C>G (n.149-35C>G) c.-98-21083C>G (n.-98-21083C>G) n.4812-35C>G n.4853-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43071273G>T | CA626221208 | BRCA1 | c.4673-35C>A (n.4673-35C>A) c.4676-35C>A (n.4676-35C>A) c.4550-35C>A (n.4550-35C>A) c.4670-35C>A (n.4670-35C>A) c.4598-35C>A (n.4598-35C>A) c.1364-35C>A (n.1364-35C>A) c.1226-35C>A (n.1226-35C>A) c.3788-35C>A (n.3788-35C>A) c.4553-35C>A (n.4553-35C>A) c.4742-35C>A (n.4742-35C>A) c.4535-35C>A (n.4535-35C>A) c.1238-35C>A (n.1238-35C>A) c.1283-35C>A (n.1283-35C>A) c.4739-35C>A (n.4739-35C>A) c.1063-35C>A c.1250-35C>A (n.1250-35C>A) c.*4459-35C>A (n.*4459-35C>A) c.989-35C>A (n.989-35C>A) c.5-7322C>A (n.5-7322C>A) c.149-35C>A (n.149-35C>A) c.-98-21083C>A (n.-98-21083C>A) n.4812-35C>A n.4853-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43071274A>T | CA2733671335 | BRCA1 | c.4673-36T>A (n.4673-36T>A) c.4676-36T>A (n.4676-36T>A) c.4550-36T>A (n.4550-36T>A) c.4670-36T>A (n.4670-36T>A) c.4598-36T>A (n.4598-36T>A) c.1364-36T>A (n.1364-36T>A) c.1226-36T>A (n.1226-36T>A) c.3788-36T>A (n.3788-36T>A) c.4553-36T>A (n.4553-36T>A) c.4742-36T>A (n.4742-36T>A) c.4535-36T>A (n.4535-36T>A) c.1238-36T>A (n.1238-36T>A) c.1283-36T>A (n.1283-36T>A) c.4739-36T>A (n.4739-36T>A) c.1063-36T>A c.1250-36T>A (n.1250-36T>A) c.*4459-36T>A (n.*4459-36T>A) c.989-36T>A (n.989-36T>A) c.5-7323T>A (n.5-7323T>A) c.149-36T>A (n.149-36T>A) c.-98-21084T>A (n.-98-21084T>A) n.4812-36T>A n.4853-36T>A | dbSNP |
17 | g.43071275T>A | CA2638062659 | BRCA1 | c.4673-37A>T (n.4673-37A>T) c.4676-37A>T (n.4676-37A>T) c.4550-37A>T (n.4550-37A>T) c.4670-37A>T (n.4670-37A>T) c.4598-37A>T (n.4598-37A>T) c.1364-37A>T (n.1364-37A>T) c.1226-37A>T (n.1226-37A>T) c.3788-37A>T (n.3788-37A>T) c.4553-37A>T (n.4553-37A>T) c.4742-37A>T (n.4742-37A>T) c.4535-37A>T (n.4535-37A>T) c.1238-37A>T (n.1238-37A>T) c.1283-37A>T (n.1283-37A>T) c.4739-37A>T (n.4739-37A>T) c.1063-37A>T c.1250-37A>T (n.1250-37A>T) c.*4459-37A>T (n.*4459-37A>T) c.989-37A>T (n.989-37A>T) c.5-7324A>T (n.5-7324A>T) c.149-37A>T (n.149-37A>T) c.-98-21085A>T (n.-98-21085A>T) n.4812-37A>T n.4853-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071275T>C | CA2576282368 | BRCA1 | c.4673-37A>G (n.4673-37A>G) c.4676-37A>G (n.4676-37A>G) c.4550-37A>G (n.4550-37A>G) c.4670-37A>G (n.4670-37A>G) c.4598-37A>G (n.4598-37A>G) c.1364-37A>G (n.1364-37A>G) c.1226-37A>G (n.1226-37A>G) c.3788-37A>G (n.3788-37A>G) c.4553-37A>G (n.4553-37A>G) c.4742-37A>G (n.4742-37A>G) c.4535-37A>G (n.4535-37A>G) c.1238-37A>G (n.1238-37A>G) c.1283-37A>G (n.1283-37A>G) c.4739-37A>G (n.4739-37A>G) c.1063-37A>G c.1250-37A>G (n.1250-37A>G) c.*4459-37A>G (n.*4459-37A>G) c.989-37A>G (n.989-37A>G) c.5-7324A>G (n.5-7324A>G) c.149-37A>G (n.149-37A>G) c.-98-21085A>G (n.-98-21085A>G) n.4812-37A>G n.4853-37A>G | |
17 | g.43071276G>A | CA626221209 | BRCA1 | c.4673-38C>T (n.4673-38C>T) c.4676-38C>T (n.4676-38C>T) c.4550-38C>T (n.4550-38C>T) c.4670-38C>T (n.4670-38C>T) c.4598-38C>T (n.4598-38C>T) c.1364-38C>T (n.1364-38C>T) c.1226-38C>T (n.1226-38C>T) c.3788-38C>T (n.3788-38C>T) c.4553-38C>T (n.4553-38C>T) c.4742-38C>T (n.4742-38C>T) c.4535-38C>T (n.4535-38C>T) c.1238-38C>T (n.1238-38C>T) c.1283-38C>T (n.1283-38C>T) c.4739-38C>T (n.4739-38C>T) c.1063-38C>T c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.*4459-38C>T (n.*4459-38C>T) c.989-38C>T (n.989-38C>T) c.5-7325C>T (n.5-7325C>T) c.149-38C>T (n.149-38C>T) c.-98-21086C>T (n.-98-21086C>T) n.4812-38C>T n.4853-38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43071276G>C | CA2733672932 | BRCA1 | c.4673-38C>G (n.4673-38C>G) c.4676-38C>G (n.4676-38C>G) c.4550-38C>G (n.4550-38C>G) c.4670-38C>G (n.4670-38C>G) c.4598-38C>G (n.4598-38C>G) c.1364-38C>G (n.1364-38C>G) c.1226-38C>G (n.1226-38C>G) c.3788-38C>G (n.3788-38C>G) c.4553-38C>G (n.4553-38C>G) c.4742-38C>G (n.4742-38C>G) c.4535-38C>G (n.4535-38C>G) c.1238-38C>G (n.1238-38C>G) c.1283-38C>G (n.1283-38C>G) c.4739-38C>G (n.4739-38C>G) c.1063-38C>G c.1250-38C>G (n.1250-38C>G) c.*4459-38C>G (n.*4459-38C>G) c.989-38C>G (n.989-38C>G) c.5-7325C>G (n.5-7325C>G) c.149-38C>G (n.149-38C>G) c.-98-21086C>G (n.-98-21086C>G) n.4812-38C>G n.4853-38C>G | dbSNP |
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17 | g.43071276G>T | CA2638062660 | BRCA1 | c.4673-38C>A (n.4673-38C>A) c.4676-38C>A (n.4676-38C>A) c.4550-38C>A (n.4550-38C>A) c.4670-38C>A (n.4670-38C>A) c.4598-38C>A (n.4598-38C>A) c.1364-38C>A (n.1364-38C>A) c.1226-38C>A (n.1226-38C>A) c.3788-38C>A (n.3788-38C>A) c.4553-38C>A (n.4553-38C>A) c.4742-38C>A (n.4742-38C>A) c.4535-38C>A (n.4535-38C>A) c.1238-38C>A (n.1238-38C>A) c.1283-38C>A (n.1283-38C>A) c.4739-38C>A (n.4739-38C>A) c.1063-38C>A c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.*4459-38C>A (n.*4459-38C>A) c.989-38C>A (n.989-38C>A) c.5-7325C>A (n.5-7325C>A) c.149-38C>A (n.149-38C>A) c.-98-21086C>A (n.-98-21086C>A) n.4812-38C>A n.4853-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071277A>G | CA2733917474 | BRCA1 | c.4673-39T>C (n.4673-39T>C) c.4676-39T>C (n.4676-39T>C) c.4550-39T>C (n.4550-39T>C) c.4670-39T>C (n.4670-39T>C) c.4598-39T>C (n.4598-39T>C) c.1364-39T>C (n.1364-39T>C) c.1226-39T>C (n.1226-39T>C) c.3788-39T>C (n.3788-39T>C) c.4553-39T>C (n.4553-39T>C) c.4742-39T>C (n.4742-39T>C) c.4535-39T>C (n.4535-39T>C) c.1238-39T>C (n.1238-39T>C) c.1283-39T>C (n.1283-39T>C) c.4739-39T>C (n.4739-39T>C) c.1063-39T>C c.1250-39T>C (n.1250-39T>C) c.*4459-39T>C (n.*4459-39T>C) c.989-39T>C (n.989-39T>C) c.5-7326T>C (n.5-7326T>C) c.149-39T>C (n.149-39T>C) c.-98-21087T>C (n.-98-21087T>C) n.4812-39T>C n.4853-39T>C | dbSNP |
17 | g.43071278A>T | CA2733917475 | BRCA1 | c.4673-40T>A (n.4673-40T>A) c.4676-40T>A (n.4676-40T>A) c.4550-40T>A (n.4550-40T>A) c.4670-40T>A (n.4670-40T>A) c.4598-40T>A (n.4598-40T>A) c.1364-40T>A (n.1364-40T>A) c.1226-40T>A (n.1226-40T>A) c.3788-40T>A (n.3788-40T>A) c.4553-40T>A (n.4553-40T>A) c.4742-40T>A (n.4742-40T>A) c.4535-40T>A (n.4535-40T>A) c.1238-40T>A (n.1238-40T>A) c.1283-40T>A (n.1283-40T>A) c.4739-40T>A (n.4739-40T>A) c.1063-40T>A c.1250-40T>A (n.1250-40T>A) c.*4459-40T>A (n.*4459-40T>A) c.989-40T>A (n.989-40T>A) c.5-7327T>A (n.5-7327T>A) c.149-40T>A (n.149-40T>A) c.-98-21088T>A (n.-98-21088T>A) n.4812-40T>A n.4853-40T>A | dbSNP |
17 | g.43071279T>A | CA626221210 | BRCA1 | c.4673-41A>T (n.4673-41A>T) c.4676-41A>T (n.4676-41A>T) c.4550-41A>T (n.4550-41A>T) c.4670-41A>T (n.4670-41A>T) c.4598-41A>T (n.4598-41A>T) c.1364-41A>T (n.1364-41A>T) c.1226-41A>T (n.1226-41A>T) c.3788-41A>T (n.3788-41A>T) c.4553-41A>T (n.4553-41A>T) c.4742-41A>T (n.4742-41A>T) c.4535-41A>T (n.4535-41A>T) c.1238-41A>T (n.1238-41A>T) c.1283-41A>T (n.1283-41A>T) c.4739-41A>T (n.4739-41A>T) c.1063-41A>T c.1250-41A>T (n.1250-41A>T) c.*4459-41A>T (n.*4459-41A>T) c.989-41A>T (n.989-41A>T) c.5-7328A>T (n.5-7328A>T) c.149-41A>T (n.149-41A>T) c.-98-21089A>T (n.-98-21089A>T) n.4812-41A>T n.4853-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071279T>C | CA2260773063 | BRCA1 | c.4673-41A>G (n.4673-41A>G) c.4676-41A>G (n.4676-41A>G) c.4550-41A>G (n.4550-41A>G) c.4670-41A>G (n.4670-41A>G) c.4598-41A>G (n.4598-41A>G) c.1364-41A>G (n.1364-41A>G) c.1226-41A>G (n.1226-41A>G) c.3788-41A>G (n.3788-41A>G) c.4553-41A>G (n.4553-41A>G) c.4742-41A>G (n.4742-41A>G) c.4535-41A>G (n.4535-41A>G) c.1238-41A>G (n.1238-41A>G) c.1283-41A>G (n.1283-41A>G) c.4739-41A>G (n.4739-41A>G) c.1063-41A>G c.1250-41A>G (n.1250-41A>G) c.*4459-41A>G (n.*4459-41A>G) c.989-41A>G (n.989-41A>G) c.5-7328A>G (n.5-7328A>G) c.149-41A>G (n.149-41A>G) c.-98-21089A>G (n.-98-21089A>G) n.4812-41A>G n.4853-41A>G | dbSNP |
17 | g.43071279T= | CA2260773062 | BRCA1 | c.4673-41A= (n.4673-41A=) c.4676-41A= (n.4676-41A=) c.4550-41A= (n.4550-41A=) c.4670-41A= (n.4670-41A=) c.4598-41A= (n.4598-41A=) c.1364-41A= (n.1364-41A=) c.1226-41A= (n.1226-41A=) c.3788-41A= (n.3788-41A=) c.4553-41A= (n.4553-41A=) c.4742-41A= (n.4742-41A=) c.4535-41A= (n.4535-41A=) c.1238-41A= (n.1238-41A=) c.1283-41A= (n.1283-41A=) c.4739-41A= (n.4739-41A=) c.1063-41A= c.1250-41A= (n.1250-41A=) c.*4459-41A= (n.*4459-41A=) c.989-41A= (n.989-41A=) c.5-7328A= (n.5-7328A=) c.149-41A= (n.149-41A=) c.-98-21089A= (n.-98-21089A=) n.4812-41A= n.4853-41A= | |
17 | g.43071280G>A | CA052730 | BRCA1 | c.4673-42C>T (n.4673-42C>T) c.4676-42C>T (n.4676-42C>T) c.4550-42C>T (n.4550-42C>T) c.4670-42C>T (n.4670-42C>T) c.4598-42C>T (n.4598-42C>T) c.1364-42C>T (n.1364-42C>T) c.1226-42C>T (n.1226-42C>T) c.3788-42C>T (n.3788-42C>T) c.4553-42C>T (n.4553-42C>T) c.4742-42C>T (n.4742-42C>T) c.4535-42C>T (n.4535-42C>T) c.1238-42C>T (n.1238-42C>T) c.1283-42C>T (n.1283-42C>T) c.4739-42C>T (n.4739-42C>T) c.1063-42C>T c.1250-42C>T (n.1250-42C>T) c.*4459-42C>T (n.*4459-42C>T) c.989-42C>T (n.989-42C>T) c.5-7329C>T (n.5-7329C>T) c.149-42C>T (n.149-42C>T) c.-98-21090C>T (n.-98-21090C>T) n.4812-42C>T n.4853-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071280G>C | CA2733646699 | BRCA1 | c.4673-42C>G (n.4673-42C>G) c.4676-42C>G (n.4676-42C>G) c.4550-42C>G (n.4550-42C>G) c.4670-42C>G (n.4670-42C>G) c.4598-42C>G (n.4598-42C>G) c.1364-42C>G (n.1364-42C>G) c.1226-42C>G (n.1226-42C>G) c.3788-42C>G (n.3788-42C>G) c.4553-42C>G (n.4553-42C>G) c.4742-42C>G (n.4742-42C>G) c.4535-42C>G (n.4535-42C>G) c.1238-42C>G (n.1238-42C>G) c.1283-42C>G (n.1283-42C>G) c.4739-42C>G (n.4739-42C>G) c.1063-42C>G c.1250-42C>G (n.1250-42C>G) c.*4459-42C>G (n.*4459-42C>G) c.989-42C>G (n.989-42C>G) c.5-7329C>G (n.5-7329C>G) c.149-42C>G (n.149-42C>G) c.-98-21090C>G (n.-98-21090C>G) n.4812-42C>G n.4853-42C>G | dbSNP |
17 | g.43071280G= | CA2260773064 | BRCA1 | c.4673-42C= (n.4673-42C=) c.4676-42C= (n.4676-42C=) c.4550-42C= (n.4550-42C=) c.4670-42C= (n.4670-42C=) c.4598-42C= (n.4598-42C=) c.1364-42C= (n.1364-42C=) c.1226-42C= (n.1226-42C=) c.3788-42C= (n.3788-42C=) c.4553-42C= (n.4553-42C=) c.4742-42C= (n.4742-42C=) c.4535-42C= (n.4535-42C=) c.1238-42C= (n.1238-42C=) c.1283-42C= (n.1283-42C=) c.4739-42C= (n.4739-42C=) c.1063-42C= c.1250-42C= (n.1250-42C=) c.*4459-42C= (n.*4459-42C=) c.989-42C= (n.989-42C=) c.5-7329C= (n.5-7329C=) c.149-42C= (n.149-42C=) c.-98-21090C= (n.-98-21090C=) n.4812-42C= n.4853-42C= | |
17 | g.43071281T>A | CA2733670908 | BRCA1 | c.4673-43A>T (n.4673-43A>T) c.4676-43A>T (n.4676-43A>T) c.4550-43A>T (n.4550-43A>T) c.4670-43A>T (n.4670-43A>T) c.4598-43A>T (n.4598-43A>T) c.1364-43A>T (n.1364-43A>T) c.1226-43A>T (n.1226-43A>T) c.3788-43A>T (n.3788-43A>T) c.4553-43A>T (n.4553-43A>T) c.4742-43A>T (n.4742-43A>T) c.4535-43A>T (n.4535-43A>T) c.1238-43A>T (n.1238-43A>T) c.1283-43A>T (n.1283-43A>T) c.4739-43A>T (n.4739-43A>T) c.1063-43A>T c.1250-43A>T (n.1250-43A>T) c.*4459-43A>T (n.*4459-43A>T) c.989-43A>T (n.989-43A>T) c.5-7330A>T (n.5-7330A>T) c.149-43A>T (n.149-43A>T) c.-98-21091A>T (n.-98-21091A>T) n.4812-43A>T n.4853-43A>T | dbSNP |
17 | g.43071281T>G | CA626221211 | BRCA1 | c.4673-43A>C (n.4673-43A>C) c.4676-43A>C (n.4676-43A>C) c.4550-43A>C (n.4550-43A>C) c.4670-43A>C (n.4670-43A>C) c.4598-43A>C (n.4598-43A>C) c.1364-43A>C (n.1364-43A>C) c.1226-43A>C (n.1226-43A>C) c.3788-43A>C (n.3788-43A>C) c.4553-43A>C (n.4553-43A>C) c.4742-43A>C (n.4742-43A>C) c.4535-43A>C (n.4535-43A>C) c.1238-43A>C (n.1238-43A>C) c.1283-43A>C (n.1283-43A>C) c.4739-43A>C (n.4739-43A>C) c.1063-43A>C c.1250-43A>C (n.1250-43A>C) c.*4459-43A>C (n.*4459-43A>C) c.989-43A>C (n.989-43A>C) c.5-7330A>C (n.5-7330A>C) c.149-43A>C (n.149-43A>C) c.-98-21091A>C (n.-98-21091A>C) n.4812-43A>C n.4853-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43071281T= | CA2260773065 | BRCA1 | c.4673-43A= (n.4673-43A=) c.4676-43A= (n.4676-43A=) c.4550-43A= (n.4550-43A=) c.4670-43A= (n.4670-43A=) c.4598-43A= (n.4598-43A=) c.1364-43A= (n.1364-43A=) c.1226-43A= (n.1226-43A=) c.3788-43A= (n.3788-43A=) c.4553-43A= (n.4553-43A=) c.4742-43A= (n.4742-43A=) c.4535-43A= (n.4535-43A=) c.1238-43A= (n.1238-43A=) c.1283-43A= (n.1283-43A=) c.4739-43A= (n.4739-43A=) c.1063-43A= c.1250-43A= (n.1250-43A=) c.*4459-43A= (n.*4459-43A=) c.989-43A= (n.989-43A=) c.5-7330A= (n.5-7330A=) c.149-43A= (n.149-43A=) c.-98-21091A= (n.-98-21091A=) n.4812-43A= n.4853-43A= | |
17 | g.43071282T>C | CA2638062662 | BRCA1 | c.4673-44A>G (n.4673-44A>G) c.4676-44A>G (n.4676-44A>G) c.4550-44A>G (n.4550-44A>G) c.4670-44A>G (n.4670-44A>G) c.4598-44A>G (n.4598-44A>G) c.1364-44A>G (n.1364-44A>G) c.1226-44A>G (n.1226-44A>G) c.3788-44A>G (n.3788-44A>G) c.4553-44A>G (n.4553-44A>G) c.4742-44A>G (n.4742-44A>G) c.4535-44A>G (n.4535-44A>G) c.1238-44A>G (n.1238-44A>G) c.1283-44A>G (n.1283-44A>G) c.4739-44A>G (n.4739-44A>G) c.1063-44A>G c.1250-44A>G (n.1250-44A>G) c.*4459-44A>G (n.*4459-44A>G) c.989-44A>G (n.989-44A>G) c.5-7331A>G (n.5-7331A>G) c.149-44A>G (n.149-44A>G) c.-98-21092A>G (n.-98-21092A>G) n.4812-44A>G n.4853-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071282T>G | CA290832142 | BRCA1 | c.4673-44A>C (n.4673-44A>C) c.4676-44A>C (n.4676-44A>C) c.4550-44A>C (n.4550-44A>C) c.4670-44A>C (n.4670-44A>C) c.4598-44A>C (n.4598-44A>C) c.1364-44A>C (n.1364-44A>C) c.1226-44A>C (n.1226-44A>C) c.3788-44A>C (n.3788-44A>C) c.4553-44A>C (n.4553-44A>C) c.4742-44A>C (n.4742-44A>C) c.4535-44A>C (n.4535-44A>C) c.1238-44A>C (n.1238-44A>C) c.1283-44A>C (n.1283-44A>C) c.4739-44A>C (n.4739-44A>C) c.1063-44A>C c.1250-44A>C (n.1250-44A>C) c.*4459-44A>C (n.*4459-44A>C) c.989-44A>C (n.989-44A>C) c.5-7331A>C (n.5-7331A>C) c.149-44A>C (n.149-44A>C) c.-98-21092A>C (n.-98-21092A>C) n.4812-44A>C n.4853-44A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43071288A>G | CA2638062664 | BRCA1 | c.4673-50T>C (n.4673-50T>C) c.4676-50T>C (n.4676-50T>C) c.4550-50T>C (n.4550-50T>C) c.4670-50T>C (n.4670-50T>C) c.4598-50T>C (n.4598-50T>C) c.1364-50T>C (n.1364-50T>C) c.1226-50T>C (n.1226-50T>C) c.3788-50T>C (n.3788-50T>C) c.4553-50T>C (n.4553-50T>C) c.4742-50T>C (n.4742-50T>C) c.4535-50T>C (n.4535-50T>C) c.1238-50T>C (n.1238-50T>C) c.1283-50T>C (n.1283-50T>C) c.4739-50T>C (n.4739-50T>C) c.1063-50T>C c.1250-50T>C (n.1250-50T>C) c.*4459-50T>C (n.*4459-50T>C) c.989-50T>C (n.989-50T>C) c.5-7337T>C (n.5-7337T>C) c.149-50T>C (n.149-50T>C) c.-98-21098T>C (n.-98-21098T>C) n.4812-50T>C n.4853-50T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43071291A>T | CA2638062666 | BRCA1 | c.4673-53T>A (n.4673-53T>A) c.4676-53T>A (n.4676-53T>A) c.4550-53T>A (n.4550-53T>A) c.4670-53T>A (n.4670-53T>A) c.4598-53T>A (n.4598-53T>A) c.1364-53T>A (n.1364-53T>A) c.1226-53T>A (n.1226-53T>A) c.3788-53T>A (n.3788-53T>A) c.4553-53T>A (n.4553-53T>A) c.4742-53T>A (n.4742-53T>A) c.4535-53T>A (n.4535-53T>A) c.1238-53T>A (n.1238-53T>A) c.1283-53T>A (n.1283-53T>A) c.4739-53T>A (n.4739-53T>A) c.1063-53T>A c.1250-53T>A (n.1250-53T>A) c.*4459-53T>A (n.*4459-53T>A) c.989-53T>A (n.989-53T>A) c.5-7340T>A (n.5-7340T>A) c.149-53T>A (n.149-53T>A) c.-98-21101T>A (n.-98-21101T>A) n.4812-53T>A n.4853-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071293del | CA2638062667 | BRCA1 | c.4673-55del (n.4673-55del) c.4676-55del (n.4676-55del) c.4550-55del (n.4550-55del) c.4670-55del (n.4670-55del) c.4598-55del (n.4598-55del) c.1364-55del (n.1364-55del) c.1226-55del (n.1226-55del) c.3788-55del (n.3788-55del) c.4553-55del (n.4553-55del) c.4742-55del (n.4742-55del) c.4535-55del (n.4535-55del) c.1238-55del (n.1238-55del) c.1283-55del (n.1283-55del) c.4739-55del (n.4739-55del) c.1063-55del c.1250-55del (n.1250-55del) c.*4459-55del (n.*4459-55del) c.989-55del (n.989-55del) c.5-7342del (n.5-7342del) c.149-55del (n.149-55del) c.-98-21103del (n.-98-21103del) n.4812-55del n.4853-55del | gnomAD v4 |
17 | g.43071293G>A | CA10588205 | BRCA1 | c.4673-55C>T (n.4673-55C>T) c.4676-55C>T (n.4676-55C>T) c.4550-55C>T (n.4550-55C>T) c.4670-55C>T (n.4670-55C>T) c.4598-55C>T (n.4598-55C>T) c.1364-55C>T (n.1364-55C>T) c.1226-55C>T (n.1226-55C>T) c.3788-55C>T (n.3788-55C>T) c.4553-55C>T (n.4553-55C>T) c.4742-55C>T (n.4742-55C>T) c.4535-55C>T (n.4535-55C>T) c.1238-55C>T (n.1238-55C>T) c.1283-55C>T (n.1283-55C>T) c.4739-55C>T (n.4739-55C>T) c.1063-55C>T c.1250-55C>T (n.1250-55C>T) c.*4459-55C>T (n.*4459-55C>T) c.989-55C>T (n.989-55C>T) c.5-7342C>T (n.5-7342C>T) c.149-55C>T (n.149-55C>T) c.-98-21103C>T (n.-98-21103C>T) n.4812-55C>T n.4853-55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43071294T>C | CA2638062669 | BRCA1 | c.4673-56A>G (n.4673-56A>G) c.4676-56A>G (n.4676-56A>G) c.4550-56A>G (n.4550-56A>G) c.4670-56A>G (n.4670-56A>G) c.4598-56A>G (n.4598-56A>G) c.1364-56A>G (n.1364-56A>G) c.1226-56A>G (n.1226-56A>G) c.3788-56A>G (n.3788-56A>G) c.4553-56A>G (n.4553-56A>G) c.4742-56A>G (n.4742-56A>G) c.4535-56A>G (n.4535-56A>G) c.1238-56A>G (n.1238-56A>G) c.1283-56A>G (n.1283-56A>G) c.4739-56A>G (n.4739-56A>G) c.1063-56A>G c.1250-56A>G (n.1250-56A>G) c.*4459-56A>G (n.*4459-56A>G) c.989-56A>G (n.989-56A>G) c.5-7343A>G (n.5-7343A>G) c.149-56A>G (n.149-56A>G) c.-98-21104A>G (n.-98-21104A>G) n.4812-56A>G n.4853-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071295T>A | CA2638062670 | BRCA1 | c.4673-57A>T (n.4673-57A>T) c.4676-57A>T (n.4676-57A>T) c.4550-57A>T (n.4550-57A>T) c.4670-57A>T (n.4670-57A>T) c.4598-57A>T (n.4598-57A>T) c.1364-57A>T (n.1364-57A>T) c.1226-57A>T (n.1226-57A>T) c.3788-57A>T (n.3788-57A>T) c.4553-57A>T (n.4553-57A>T) c.4742-57A>T (n.4742-57A>T) c.4535-57A>T (n.4535-57A>T) c.1238-57A>T (n.1238-57A>T) c.1283-57A>T (n.1283-57A>T) c.4739-57A>T (n.4739-57A>T) c.1063-57A>T c.1250-57A>T (n.1250-57A>T) c.*4459-57A>T (n.*4459-57A>T) c.989-57A>T (n.989-57A>T) c.5-7344A>T (n.5-7344A>T) c.149-57A>T (n.149-57A>T) c.-98-21105A>T (n.-98-21105A>T) n.4812-57A>T n.4853-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071296C>G | CA2733917648 | BRCA1 | c.4673-58G>C (n.4673-58G>C) c.4676-58G>C (n.4676-58G>C) c.4550-58G>C (n.4550-58G>C) c.4670-58G>C (n.4670-58G>C) c.4598-58G>C (n.4598-58G>C) c.1364-58G>C (n.1364-58G>C) c.1226-58G>C (n.1226-58G>C) c.3788-58G>C (n.3788-58G>C) c.4553-58G>C (n.4553-58G>C) c.4742-58G>C (n.4742-58G>C) c.4535-58G>C (n.4535-58G>C) c.1238-58G>C (n.1238-58G>C) c.1283-58G>C (n.1283-58G>C) c.4739-58G>C (n.4739-58G>C) c.1063-58G>C c.1250-58G>C (n.1250-58G>C) c.*4459-58G>C (n.*4459-58G>C) c.989-58G>C (n.989-58G>C) c.5-7345G>C (n.5-7345G>C) c.149-58G>C (n.149-58G>C) c.-98-21106G>C (n.-98-21106G>C) n.4812-58G>C n.4853-58G>C | dbSNP |
17 | g.43071296C>T | CA2638062671 | BRCA1 | c.4673-58G>A (n.4673-58G>A) c.4676-58G>A (n.4676-58G>A) c.4550-58G>A (n.4550-58G>A) c.4670-58G>A (n.4670-58G>A) c.4598-58G>A (n.4598-58G>A) c.1364-58G>A (n.1364-58G>A) c.1226-58G>A (n.1226-58G>A) c.3788-58G>A (n.3788-58G>A) c.4553-58G>A (n.4553-58G>A) c.4742-58G>A (n.4742-58G>A) c.4535-58G>A (n.4535-58G>A) c.1238-58G>A (n.1238-58G>A) c.1283-58G>A (n.1283-58G>A) c.4739-58G>A (n.4739-58G>A) c.1063-58G>A c.1250-58G>A (n.1250-58G>A) c.*4459-58G>A (n.*4459-58G>A) c.989-58G>A (n.989-58G>A) c.5-7345G>A (n.5-7345G>A) c.149-58G>A (n.149-58G>A) c.-98-21106G>A (n.-98-21106G>A) n.4812-58G>A n.4853-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071297T>A | CA2733917653 | BRCA1 | c.4673-59A>T (n.4673-59A>T) c.4676-59A>T (n.4676-59A>T) c.4550-59A>T (n.4550-59A>T) c.4670-59A>T (n.4670-59A>T) c.4598-59A>T (n.4598-59A>T) c.1364-59A>T (n.1364-59A>T) c.1226-59A>T (n.1226-59A>T) c.3788-59A>T (n.3788-59A>T) c.4553-59A>T (n.4553-59A>T) c.4742-59A>T (n.4742-59A>T) c.4535-59A>T (n.4535-59A>T) c.1238-59A>T (n.1238-59A>T) c.1283-59A>T (n.1283-59A>T) c.4739-59A>T (n.4739-59A>T) c.1063-59A>T c.1250-59A>T (n.1250-59A>T) c.*4459-59A>T (n.*4459-59A>T) c.989-59A>T (n.989-59A>T) c.5-7346A>T (n.5-7346A>T) c.149-59A>T (n.149-59A>T) c.-98-21107A>T (n.-98-21107A>T) n.4812-59A>T n.4853-59A>T | dbSNP |
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17 | g.43071298G>A | CA2733917677 | BRCA1 | c.4673-60C>T (n.4673-60C>T) c.4676-60C>T (n.4676-60C>T) c.4550-60C>T (n.4550-60C>T) c.4670-60C>T (n.4670-60C>T) c.4598-60C>T (n.4598-60C>T) c.1364-60C>T (n.1364-60C>T) c.1226-60C>T (n.1226-60C>T) c.3788-60C>T (n.3788-60C>T) c.4553-60C>T (n.4553-60C>T) c.4742-60C>T (n.4742-60C>T) c.4535-60C>T (n.4535-60C>T) c.1238-60C>T (n.1238-60C>T) c.1283-60C>T (n.1283-60C>T) c.4739-60C>T (n.4739-60C>T) c.1063-60C>T c.1250-60C>T (n.1250-60C>T) c.*4459-60C>T (n.*4459-60C>T) c.989-60C>T (n.989-60C>T) c.5-7347C>T (n.5-7347C>T) c.149-60C>T (n.149-60C>T) c.-98-21108C>T (n.-98-21108C>T) n.4812-60C>T n.4853-60C>T | dbSNP |
17 | g.43071298G>T | CA2733917659 | BRCA1 | c.4673-60C>A (n.4673-60C>A) c.4676-60C>A (n.4676-60C>A) c.4550-60C>A (n.4550-60C>A) c.4670-60C>A (n.4670-60C>A) c.4598-60C>A (n.4598-60C>A) c.1364-60C>A (n.1364-60C>A) c.1226-60C>A (n.1226-60C>A) c.3788-60C>A (n.3788-60C>A) c.4553-60C>A (n.4553-60C>A) c.4742-60C>A (n.4742-60C>A) c.4535-60C>A (n.4535-60C>A) c.1238-60C>A (n.1238-60C>A) c.1283-60C>A (n.1283-60C>A) c.4739-60C>A (n.4739-60C>A) c.1063-60C>A c.1250-60C>A (n.1250-60C>A) c.*4459-60C>A (n.*4459-60C>A) c.989-60C>A (n.989-60C>A) c.5-7347C>A (n.5-7347C>A) c.149-60C>A (n.149-60C>A) c.-98-21108C>A (n.-98-21108C>A) n.4812-60C>A n.4853-60C>A | dbSNP |
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17 | g.43071299G>A | CA2733655726 | BRCA1 | c.4673-61C>T (n.4673-61C>T) c.4676-61C>T (n.4676-61C>T) c.4550-61C>T (n.4550-61C>T) c.4670-61C>T (n.4670-61C>T) c.4598-61C>T (n.4598-61C>T) c.1364-61C>T (n.1364-61C>T) c.1226-61C>T (n.1226-61C>T) c.3788-61C>T (n.3788-61C>T) c.4553-61C>T (n.4553-61C>T) c.4742-61C>T (n.4742-61C>T) c.4535-61C>T (n.4535-61C>T) c.1238-61C>T (n.1238-61C>T) c.1283-61C>T (n.1283-61C>T) c.4739-61C>T (n.4739-61C>T) c.1063-61C>T c.1250-61C>T (n.1250-61C>T) c.*4459-61C>T (n.*4459-61C>T) c.989-61C>T (n.989-61C>T) c.5-7348C>T (n.5-7348C>T) c.149-61C>T (n.149-61C>T) c.-98-21109C>T (n.-98-21109C>T) n.4812-61C>T n.4853-61C>T | dbSNP |
17 | g.43071299G>C | CA2733655725 | BRCA1 | c.4673-61C>G (n.4673-61C>G) c.4676-61C>G (n.4676-61C>G) c.4550-61C>G (n.4550-61C>G) c.4670-61C>G (n.4670-61C>G) c.4598-61C>G (n.4598-61C>G) c.1364-61C>G (n.1364-61C>G) c.1226-61C>G (n.1226-61C>G) c.3788-61C>G (n.3788-61C>G) c.4553-61C>G (n.4553-61C>G) c.4742-61C>G (n.4742-61C>G) c.4535-61C>G (n.4535-61C>G) c.1238-61C>G (n.1238-61C>G) c.1283-61C>G (n.1283-61C>G) c.4739-61C>G (n.4739-61C>G) c.1063-61C>G c.1250-61C>G (n.1250-61C>G) c.*4459-61C>G (n.*4459-61C>G) c.989-61C>G (n.989-61C>G) c.5-7348C>G (n.5-7348C>G) c.149-61C>G (n.149-61C>G) c.-98-21109C>G (n.-98-21109C>G) n.4812-61C>G n.4853-61C>G | dbSNP |
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17 | g.43071308A>G | CA2733917880 | BRCA1 | c.4673-70T>C (n.4673-70T>C) c.4676-70T>C (n.4676-70T>C) c.4550-70T>C (n.4550-70T>C) c.4670-70T>C (n.4670-70T>C) c.4598-70T>C (n.4598-70T>C) c.1364-70T>C (n.1364-70T>C) c.1226-70T>C (n.1226-70T>C) c.3788-70T>C (n.3788-70T>C) c.4553-70T>C (n.4553-70T>C) c.4742-70T>C (n.4742-70T>C) c.4535-70T>C (n.4535-70T>C) c.1238-70T>C (n.1238-70T>C) c.1283-70T>C (n.1283-70T>C) c.4739-70T>C (n.4739-70T>C) c.1063-70T>C c.1250-70T>C (n.1250-70T>C) c.*4459-70T>C (n.*4459-70T>C) c.989-70T>C (n.989-70T>C) c.5-7357T>C (n.5-7357T>C) c.149-70T>C (n.149-70T>C) c.-98-21118T>C (n.-98-21118T>C) n.4812-70T>C n.4853-70T>C | dbSNP |
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17 | g.43071309A>G | CA2638062677 | BRCA1 | c.4673-71T>C (n.4673-71T>C) c.4676-71T>C (n.4676-71T>C) c.4550-71T>C (n.4550-71T>C) c.4670-71T>C (n.4670-71T>C) c.4598-71T>C (n.4598-71T>C) c.1364-71T>C (n.1364-71T>C) c.1226-71T>C (n.1226-71T>C) c.3788-71T>C (n.3788-71T>C) c.4553-71T>C (n.4553-71T>C) c.4742-71T>C (n.4742-71T>C) c.4535-71T>C (n.4535-71T>C) c.1238-71T>C (n.1238-71T>C) c.1283-71T>C (n.1283-71T>C) c.4739-71T>C (n.4739-71T>C) c.1063-71T>C c.1250-71T>C (n.1250-71T>C) c.*4459-71T>C (n.*4459-71T>C) c.989-71T>C (n.989-71T>C) c.5-7358T>C (n.5-7358T>C) c.149-71T>C (n.149-71T>C) c.-98-21119T>C (n.-98-21119T>C) n.4812-71T>C n.4853-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43071310G>A | CA2638062678 | BRCA1 | c.4673-72C>T (n.4673-72C>T) c.4676-72C>T (n.4676-72C>T) c.4550-72C>T (n.4550-72C>T) c.4670-72C>T (n.4670-72C>T) c.4598-72C>T (n.4598-72C>T) c.1364-72C>T (n.1364-72C>T) c.1226-72C>T (n.1226-72C>T) c.3788-72C>T (n.3788-72C>T) c.4553-72C>T (n.4553-72C>T) c.4742-72C>T (n.4742-72C>T) c.4535-72C>T (n.4535-72C>T) c.1238-72C>T (n.1238-72C>T) c.1283-72C>T (n.1283-72C>T) c.4739-72C>T (n.4739-72C>T) c.1063-72C>T c.1250-72C>T (n.1250-72C>T) c.*4459-72C>T (n.*4459-72C>T) c.989-72C>T (n.989-72C>T) c.5-7359C>T (n.5-7359C>T) c.149-72C>T (n.149-72C>T) c.-98-21120C>T (n.-98-21120C>T) n.4812-72C>T n.4853-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43071313T>A | CA2733918166 | BRCA1 | c.4673-75A>T (n.4673-75A>T) c.4676-75A>T (n.4676-75A>T) c.4550-75A>T (n.4550-75A>T) c.4670-75A>T (n.4670-75A>T) c.4598-75A>T (n.4598-75A>T) c.1364-75A>T (n.1364-75A>T) c.1226-75A>T (n.1226-75A>T) c.3788-75A>T (n.3788-75A>T) c.4553-75A>T (n.4553-75A>T) c.4742-75A>T (n.4742-75A>T) c.4535-75A>T (n.4535-75A>T) c.1238-75A>T (n.1238-75A>T) c.1283-75A>T (n.1283-75A>T) c.4739-75A>T (n.4739-75A>T) c.1063-75A>T c.1250-75A>T (n.1250-75A>T) c.*4459-75A>T (n.*4459-75A>T) c.989-75A>T (n.989-75A>T) c.5-7362A>T (n.5-7362A>T) c.149-75A>T (n.149-75A>T) c.-98-21123A>T (n.-98-21123A>T) n.4812-75A>T n.4853-75A>T | dbSNP |
17 | g.43071313T>C | CA2638062680 | BRCA1 | c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4676-75A>G (n.4676-75A>G) c.4550-75A>G (n.4550-75A>G) c.4670-75A>G (n.4670-75A>G) c.4598-75A>G (n.4598-75A>G) c.1364-75A>G (n.1364-75A>G) c.1226-75A>G (n.1226-75A>G) c.3788-75A>G (n.3788-75A>G) c.4553-75A>G (n.4553-75A>G) c.4742-75A>G (n.4742-75A>G) c.4535-75A>G (n.4535-75A>G) c.1238-75A>G (n.1238-75A>G) c.1283-75A>G (n.1283-75A>G) c.4739-75A>G (n.4739-75A>G) c.1063-75A>G c.1250-75A>G (n.1250-75A>G) c.*4459-75A>G (n.*4459-75A>G) c.989-75A>G (n.989-75A>G) c.5-7362A>G (n.5-7362A>G) c.149-75A>G (n.149-75A>G) c.-98-21123A>G (n.-98-21123A>G) n.4812-75A>G n.4853-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071314del | CA2733918168 | BRCA1 | c.4673-75del (n.4673-75del) c.4676-75del (n.4676-75del) c.4550-75del (n.4550-75del) c.4670-75del (n.4670-75del) c.4598-75del (n.4598-75del) c.1364-75del (n.1364-75del) c.1226-75del (n.1226-75del) c.3788-75del (n.3788-75del) c.4553-75del (n.4553-75del) c.4742-75del (n.4742-75del) c.4535-75del (n.4535-75del) c.1238-75del (n.1238-75del) c.1283-75del (n.1283-75del) c.4739-75del (n.4739-75del) c.1063-75del c.1250-75del (n.1250-75del) c.*4459-75del (n.*4459-75del) c.989-75del (n.989-75del) c.5-7362del (n.5-7362del) c.149-75del (n.149-75del) c.-98-21123del (n.-98-21123del) n.4812-75del n.4853-75del | dbSNP |
17 | g.43071314T>A | CA2638062681 | BRCA1 | c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4676-76A>T (n.4676-76A>T) c.4550-76A>T (n.4550-76A>T) c.4670-76A>T (n.4670-76A>T) c.4598-76A>T (n.4598-76A>T) c.1364-76A>T (n.1364-76A>T) c.1226-76A>T (n.1226-76A>T) c.3788-76A>T (n.3788-76A>T) c.4553-76A>T (n.4553-76A>T) c.4742-76A>T (n.4742-76A>T) c.4535-76A>T (n.4535-76A>T) c.1238-76A>T (n.1238-76A>T) c.1283-76A>T (n.1283-76A>T) c.4739-76A>T (n.4739-76A>T) c.1063-76A>T c.1250-76A>T (n.1250-76A>T) c.*4459-76A>T (n.*4459-76A>T) c.989-76A>T (n.989-76A>T) c.5-7363A>T (n.5-7363A>T) c.149-76A>T (n.149-76A>T) c.-98-21124A>T (n.-98-21124A>T) n.4812-76A>T n.4853-76A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071314T>C | CA2260773075 | BRCA1 | c.4673-76A>G (n.4673-76A>G) c.4676-76A>G (n.4676-76A>G) c.4550-76A>G (n.4550-76A>G) c.4670-76A>G (n.4670-76A>G) c.4598-76A>G (n.4598-76A>G) c.1364-76A>G (n.1364-76A>G) c.1226-76A>G (n.1226-76A>G) c.3788-76A>G (n.3788-76A>G) c.4553-76A>G (n.4553-76A>G) c.4742-76A>G (n.4742-76A>G) c.4535-76A>G (n.4535-76A>G) c.1238-76A>G (n.1238-76A>G) c.1283-76A>G (n.1283-76A>G) c.4739-76A>G (n.4739-76A>G) c.1063-76A>G c.1250-76A>G (n.1250-76A>G) c.*4459-76A>G (n.*4459-76A>G) c.989-76A>G (n.989-76A>G) c.5-7363A>G (n.5-7363A>G) c.149-76A>G (n.149-76A>G) c.-98-21124A>G (n.-98-21124A>G) n.4812-76A>G n.4853-76A>G | dbSNP |
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17 | g.43071323C>G | CA2638062688 | BRCA1 | c.4673-85G>C (n.4673-85G>C) c.4676-85G>C (n.4676-85G>C) c.4550-85G>C (n.4550-85G>C) c.4670-85G>C (n.4670-85G>C) c.4598-85G>C (n.4598-85G>C) c.1364-85G>C (n.1364-85G>C) c.1226-85G>C (n.1226-85G>C) c.3788-85G>C (n.3788-85G>C) c.4553-85G>C (n.4553-85G>C) c.4742-85G>C (n.4742-85G>C) c.4535-85G>C (n.4535-85G>C) c.1238-85G>C (n.1238-85G>C) c.1283-85G>C (n.1283-85G>C) c.4739-85G>C (n.4739-85G>C) c.1063-85G>C c.1250-85G>C (n.1250-85G>C) c.*4459-85G>C (n.*4459-85G>C) c.989-85G>C (n.989-85G>C) c.5-7372G>C (n.5-7372G>C) c.149-85G>C (n.149-85G>C) c.-98-21133G>C (n.-98-21133G>C) n.4812-85G>C n.4853-85G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43071323C>T | CA772170715 | BRCA1 | c.4673-85G>A (n.4673-85G>A) c.4676-85G>A (n.4676-85G>A) c.4550-85G>A (n.4550-85G>A) c.4670-85G>A (n.4670-85G>A) c.4598-85G>A (n.4598-85G>A) c.1364-85G>A (n.1364-85G>A) c.1226-85G>A (n.1226-85G>A) c.3788-85G>A (n.3788-85G>A) c.4553-85G>A (n.4553-85G>A) c.4742-85G>A (n.4742-85G>A) c.4535-85G>A (n.4535-85G>A) c.1238-85G>A (n.1238-85G>A) c.1283-85G>A (n.1283-85G>A) c.4739-85G>A (n.4739-85G>A) c.1063-85G>A c.1250-85G>A (n.1250-85G>A) c.*4459-85G>A (n.*4459-85G>A) c.989-85G>A (n.989-85G>A) c.5-7372G>A (n.5-7372G>A) c.149-85G>A (n.149-85G>A) c.-98-21133G>A (n.-98-21133G>A) n.4812-85G>A n.4853-85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071324A>T | CA2638062689 | BRCA1 | c.4673-86T>A (n.4673-86T>A) c.4676-86T>A (n.4676-86T>A) c.4550-86T>A (n.4550-86T>A) c.4670-86T>A (n.4670-86T>A) c.4598-86T>A (n.4598-86T>A) c.1364-86T>A (n.1364-86T>A) c.1226-86T>A (n.1226-86T>A) c.3788-86T>A (n.3788-86T>A) c.4553-86T>A (n.4553-86T>A) c.4742-86T>A (n.4742-86T>A) c.4535-86T>A (n.4535-86T>A) c.1238-86T>A (n.1238-86T>A) c.1283-86T>A (n.1283-86T>A) c.4739-86T>A (n.4739-86T>A) c.1063-86T>A c.1250-86T>A (n.1250-86T>A) c.*4459-86T>A (n.*4459-86T>A) c.989-86T>A (n.989-86T>A) c.5-7373T>A (n.5-7373T>A) c.149-86T>A (n.149-86T>A) c.-98-21134T>A (n.-98-21134T>A) n.4812-86T>A n.4853-86T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071325A= | CA2260773083 | BRCA1 | c.4673-87T= (n.4673-87T=) c.4676-87T= (n.4676-87T=) c.4550-87T= (n.4550-87T=) c.4670-87T= (n.4670-87T=) c.4598-87T= (n.4598-87T=) c.1364-87T= (n.1364-87T=) c.1226-87T= (n.1226-87T=) c.3788-87T= (n.3788-87T=) c.4553-87T= (n.4553-87T=) c.4742-87T= (n.4742-87T=) c.4535-87T= (n.4535-87T=) c.1238-87T= (n.1238-87T=) c.1283-87T= (n.1283-87T=) c.4739-87T= (n.4739-87T=) c.1063-87T= c.1250-87T= (n.1250-87T=) c.*4459-87T= (n.*4459-87T=) c.989-87T= (n.989-87T=) c.5-7374T= (n.5-7374T=) c.149-87T= (n.149-87T=) c.-98-21135T= (n.-98-21135T=) n.4812-87T= n.4853-87T= | |
17 | g.43071325A>G | CA290829770 | BRCA1 | c.4673-87T>C (n.4673-87T>C) c.4676-87T>C (n.4676-87T>C) c.4550-87T>C (n.4550-87T>C) c.4670-87T>C (n.4670-87T>C) c.4598-87T>C (n.4598-87T>C) c.1364-87T>C (n.1364-87T>C) c.1226-87T>C (n.1226-87T>C) c.3788-87T>C (n.3788-87T>C) c.4553-87T>C (n.4553-87T>C) c.4742-87T>C (n.4742-87T>C) c.4535-87T>C (n.4535-87T>C) c.1238-87T>C (n.1238-87T>C) c.1283-87T>C (n.1283-87T>C) c.4739-87T>C (n.4739-87T>C) c.1063-87T>C c.1250-87T>C (n.1250-87T>C) c.*4459-87T>C (n.*4459-87T>C) c.989-87T>C (n.989-87T>C) c.5-7374T>C (n.5-7374T>C) c.149-87T>C (n.149-87T>C) c.-98-21135T>C (n.-98-21135T>C) n.4812-87T>C n.4853-87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071327A>T | CA2638062690 | BRCA1 | c.4673-89T>A (n.4673-89T>A) c.4676-89T>A (n.4676-89T>A) c.4550-89T>A (n.4550-89T>A) c.4670-89T>A (n.4670-89T>A) c.4598-89T>A (n.4598-89T>A) c.1364-89T>A (n.1364-89T>A) c.1226-89T>A (n.1226-89T>A) c.3788-89T>A (n.3788-89T>A) c.4553-89T>A (n.4553-89T>A) c.4742-89T>A (n.4742-89T>A) c.4535-89T>A (n.4535-89T>A) c.1238-89T>A (n.1238-89T>A) c.1283-89T>A (n.1283-89T>A) c.4739-89T>A (n.4739-89T>A) c.1063-89T>A c.1250-89T>A (n.1250-89T>A) c.*4459-89T>A (n.*4459-89T>A) c.989-89T>A (n.989-89T>A) c.5-7376T>A (n.5-7376T>A) c.149-89T>A (n.149-89T>A) c.-98-21137T>A (n.-98-21137T>A) n.4812-89T>A n.4853-89T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43071340G>A | CA2638062699 | BRCA1 | c.4673-102C>T (n.4673-102C>T) c.4676-102C>T (n.4676-102C>T) c.4550-102C>T (n.4550-102C>T) c.4670-102C>T (n.4670-102C>T) c.4598-102C>T (n.4598-102C>T) c.1364-102C>T (n.1364-102C>T) c.1226-102C>T (n.1226-102C>T) c.3788-102C>T (n.3788-102C>T) c.4553-102C>T (n.4553-102C>T) c.4742-102C>T (n.4742-102C>T) c.4535-102C>T (n.4535-102C>T) c.1238-102C>T (n.1238-102C>T) c.1283-102C>T (n.1283-102C>T) c.4739-102C>T (n.4739-102C>T) c.1063-102C>T c.1250-102C>T (n.1250-102C>T) c.*4459-102C>T (n.*4459-102C>T) c.989-102C>T (n.989-102C>T) c.5-7389C>T (n.5-7389C>T) c.149-102C>T (n.149-102C>T) c.-98-21150C>T (n.-98-21150C>T) n.4812-102C>T n.4853-102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071341A= | CA2260773089 | BRCA1 | c.4673-103T= (n.4673-103T=) c.4676-103T= (n.4676-103T=) c.4550-103T= (n.4550-103T=) c.4670-103T= (n.4670-103T=) c.4598-103T= (n.4598-103T=) c.1364-103T= (n.1364-103T=) c.1226-103T= (n.1226-103T=) c.3788-103T= (n.3788-103T=) c.4553-103T= (n.4553-103T=) c.4742-103T= (n.4742-103T=) c.4535-103T= (n.4535-103T=) c.1238-103T= (n.1238-103T=) c.1283-103T= (n.1283-103T=) c.4739-103T= (n.4739-103T=) c.1063-103T= c.1250-103T= (n.1250-103T=) c.*4459-103T= (n.*4459-103T=) c.989-103T= (n.989-103T=) c.5-7390T= (n.5-7390T=) c.149-103T= (n.149-103T=) c.-98-21151T= (n.-98-21151T=) n.4812-103T= n.4853-103T= | |
17 | g.43071341A>C | CA2260773090 | BRCA1 | c.4673-103T>G (n.4673-103T>G) c.4676-103T>G (n.4676-103T>G) c.4550-103T>G (n.4550-103T>G) c.4670-103T>G (n.4670-103T>G) c.4598-103T>G (n.4598-103T>G) c.1364-103T>G (n.1364-103T>G) c.1226-103T>G (n.1226-103T>G) c.3788-103T>G (n.3788-103T>G) c.4553-103T>G (n.4553-103T>G) c.4742-103T>G (n.4742-103T>G) c.4535-103T>G (n.4535-103T>G) c.1238-103T>G (n.1238-103T>G) c.1283-103T>G (n.1283-103T>G) c.4739-103T>G (n.4739-103T>G) c.1063-103T>G c.1250-103T>G (n.1250-103T>G) c.*4459-103T>G (n.*4459-103T>G) c.989-103T>G (n.989-103T>G) c.5-7390T>G (n.5-7390T>G) c.149-103T>G (n.149-103T>G) c.-98-21151T>G (n.-98-21151T>G) n.4812-103T>G n.4853-103T>G | dbSNP |
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17 | g.43071342G>A | CA2638062703 | BRCA1 | c.4673-104C>T (n.4673-104C>T) c.4676-104C>T (n.4676-104C>T) c.4550-104C>T (n.4550-104C>T) c.4670-104C>T (n.4670-104C>T) c.4598-104C>T (n.4598-104C>T) c.1364-104C>T (n.1364-104C>T) c.1226-104C>T (n.1226-104C>T) c.3788-104C>T (n.3788-104C>T) c.4553-104C>T (n.4553-104C>T) c.4742-104C>T (n.4742-104C>T) c.4535-104C>T (n.4535-104C>T) c.1238-104C>T (n.1238-104C>T) c.1283-104C>T (n.1283-104C>T) c.4739-104C>T (n.4739-104C>T) c.1063-104C>T c.1250-104C>T (n.1250-104C>T) c.*4459-104C>T (n.*4459-104C>T) c.989-104C>T (n.989-104C>T) c.5-7391C>T (n.5-7391C>T) c.149-104C>T (n.149-104C>T) c.-98-21152C>T (n.-98-21152C>T) n.4812-104C>T n.4853-104C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071342G= | CA2260773091 | BRCA1 | c.4673-104C= (n.4673-104C=) c.4676-104C= (n.4676-104C=) c.4550-104C= (n.4550-104C=) c.4670-104C= (n.4670-104C=) c.4598-104C= (n.4598-104C=) c.1364-104C= (n.1364-104C=) c.1226-104C= (n.1226-104C=) c.3788-104C= (n.3788-104C=) c.4553-104C= (n.4553-104C=) c.4742-104C= (n.4742-104C=) c.4535-104C= (n.4535-104C=) c.1238-104C= (n.1238-104C=) c.1283-104C= (n.1283-104C=) c.4739-104C= (n.4739-104C=) c.1063-104C= c.1250-104C= (n.1250-104C=) c.*4459-104C= (n.*4459-104C=) c.989-104C= (n.989-104C=) c.5-7391C= (n.5-7391C=) c.149-104C= (n.149-104C=) c.-98-21152C= (n.-98-21152C=) n.4812-104C= n.4853-104C= | |
17 | g.43071342G>T | CA2260773092 | BRCA1 | c.4673-104C>A (n.4673-104C>A) c.4676-104C>A (n.4676-104C>A) c.4550-104C>A (n.4550-104C>A) c.4670-104C>A (n.4670-104C>A) c.4598-104C>A (n.4598-104C>A) c.1364-104C>A (n.1364-104C>A) c.1226-104C>A (n.1226-104C>A) c.3788-104C>A (n.3788-104C>A) c.4553-104C>A (n.4553-104C>A) c.4742-104C>A (n.4742-104C>A) c.4535-104C>A (n.4535-104C>A) c.1238-104C>A (n.1238-104C>A) c.1283-104C>A (n.1283-104C>A) c.4739-104C>A (n.4739-104C>A) c.1063-104C>A c.1250-104C>A (n.1250-104C>A) c.*4459-104C>A (n.*4459-104C>A) c.989-104C>A (n.989-104C>A) c.5-7391C>A (n.5-7391C>A) c.149-104C>A (n.149-104C>A) c.-98-21152C>A (n.-98-21152C>A) n.4812-104C>A n.4853-104C>A | dbSNP |
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17 | g.43071343A= | CA2260773093 | BRCA1 | c.4673-105T= (n.4673-105T=) c.4676-105T= (n.4676-105T=) c.4550-105T= (n.4550-105T=) c.4670-105T= (n.4670-105T=) c.4598-105T= (n.4598-105T=) c.1364-105T= (n.1364-105T=) c.1226-105T= (n.1226-105T=) c.3788-105T= (n.3788-105T=) c.4553-105T= (n.4553-105T=) c.4742-105T= (n.4742-105T=) c.4535-105T= (n.4535-105T=) c.1238-105T= (n.1238-105T=) c.1283-105T= (n.1283-105T=) c.4739-105T= (n.4739-105T=) c.1063-105T= c.1250-105T= (n.1250-105T=) c.*4459-105T= (n.*4459-105T=) c.989-105T= (n.989-105T=) c.5-7392T= (n.5-7392T=) c.149-105T= (n.149-105T=) c.-98-21153T= (n.-98-21153T=) n.4812-105T= n.4853-105T= | |
17 | g.43071343A>G | CA290829775 | BRCA1 | c.4673-105T>C (n.4673-105T>C) c.4676-105T>C (n.4676-105T>C) c.4550-105T>C (n.4550-105T>C) c.4670-105T>C (n.4670-105T>C) c.4598-105T>C (n.4598-105T>C) c.1364-105T>C (n.1364-105T>C) c.1226-105T>C (n.1226-105T>C) c.3788-105T>C (n.3788-105T>C) c.4553-105T>C (n.4553-105T>C) c.4742-105T>C (n.4742-105T>C) c.4535-105T>C (n.4535-105T>C) c.1238-105T>C (n.1238-105T>C) c.1283-105T>C (n.1283-105T>C) c.4739-105T>C (n.4739-105T>C) c.1063-105T>C c.1250-105T>C (n.1250-105T>C) c.*4459-105T>C (n.*4459-105T>C) c.989-105T>C (n.989-105T>C) c.5-7392T>C (n.5-7392T>C) c.149-105T>C (n.149-105T>C) c.-98-21153T>C (n.-98-21153T>C) n.4812-105T>C n.4853-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071347del | CA2638062704 | BRCA1 | c.4673-105del (n.4673-105del) c.4676-105del (n.4676-105del) c.4550-105del (n.4550-105del) c.4670-105del (n.4670-105del) c.4598-105del (n.4598-105del) c.1364-105del (n.1364-105del) c.1226-105del (n.1226-105del) c.3788-105del (n.3788-105del) c.4553-105del (n.4553-105del) c.4742-105del (n.4742-105del) c.4535-105del (n.4535-105del) c.1238-105del (n.1238-105del) c.1283-105del (n.1283-105del) c.4739-105del (n.4739-105del) c.1063-105del c.1250-105del (n.1250-105del) c.*4459-105del (n.*4459-105del) c.989-105del (n.989-105del) c.5-7392del (n.5-7392del) c.149-105del (n.149-105del) c.-98-21153del (n.-98-21153del) n.4812-105del n.4853-105del | gnomAD v4 |
17 | g.43071348T>A | CA626082256 | BRCA1 | c.4673-110A>T (n.4673-110A>T) c.4676-110A>T (n.4676-110A>T) c.4550-110A>T (n.4550-110A>T) c.4670-110A>T (n.4670-110A>T) c.4598-110A>T (n.4598-110A>T) c.1364-110A>T (n.1364-110A>T) c.1226-110A>T (n.1226-110A>T) c.3788-110A>T (n.3788-110A>T) c.4553-110A>T (n.4553-110A>T) c.4742-110A>T (n.4742-110A>T) c.4535-110A>T (n.4535-110A>T) c.1238-110A>T (n.1238-110A>T) c.1283-110A>T (n.1283-110A>T) c.4739-110A>T (n.4739-110A>T) c.1063-110A>T c.1250-110A>T (n.1250-110A>T) c.*4459-110A>T (n.*4459-110A>T) c.989-110A>T (n.989-110A>T) c.5-7397A>T (n.5-7397A>T) c.149-110A>T (n.149-110A>T) c.-98-21158A>T (n.-98-21158A>T) n.4812-110A>T n.4853-110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071348T= | CA2260773094 | BRCA1 | c.4673-110A= (n.4673-110A=) c.4676-110A= (n.4676-110A=) c.4550-110A= (n.4550-110A=) c.4670-110A= (n.4670-110A=) c.4598-110A= (n.4598-110A=) c.1364-110A= (n.1364-110A=) c.1226-110A= (n.1226-110A=) c.3788-110A= (n.3788-110A=) c.4553-110A= (n.4553-110A=) c.4742-110A= (n.4742-110A=) c.4535-110A= (n.4535-110A=) c.1238-110A= (n.1238-110A=) c.1283-110A= (n.1283-110A=) c.4739-110A= (n.4739-110A=) c.1063-110A= c.1250-110A= (n.1250-110A=) c.*4459-110A= (n.*4459-110A=) c.989-110A= (n.989-110A=) c.5-7397A= (n.5-7397A=) c.149-110A= (n.149-110A=) c.-98-21158A= (n.-98-21158A=) n.4812-110A= n.4853-110A= | |
17 | g.43071349G>C | CA2260773096 | BRCA1 | c.4673-111C>G (n.4673-111C>G) c.4676-111C>G (n.4676-111C>G) c.4550-111C>G (n.4550-111C>G) c.4670-111C>G (n.4670-111C>G) c.4598-111C>G (n.4598-111C>G) c.1364-111C>G (n.1364-111C>G) c.1226-111C>G (n.1226-111C>G) c.3788-111C>G (n.3788-111C>G) c.4553-111C>G (n.4553-111C>G) c.4742-111C>G (n.4742-111C>G) c.4535-111C>G (n.4535-111C>G) c.1238-111C>G (n.1238-111C>G) c.1283-111C>G (n.1283-111C>G) c.4739-111C>G (n.4739-111C>G) c.1063-111C>G c.1250-111C>G (n.1250-111C>G) c.*4459-111C>G (n.*4459-111C>G) c.989-111C>G (n.989-111C>G) c.5-7398C>G (n.5-7398C>G) c.149-111C>G (n.149-111C>G) c.-98-21159C>G (n.-98-21159C>G) n.4812-111C>G n.4853-111C>G | dbSNP |
17 | g.43071349G= | CA2260773095 | BRCA1 | c.4673-111C= (n.4673-111C=) c.4676-111C= (n.4676-111C=) c.4550-111C= (n.4550-111C=) c.4670-111C= (n.4670-111C=) c.4598-111C= (n.4598-111C=) c.1364-111C= (n.1364-111C=) c.1226-111C= (n.1226-111C=) c.3788-111C= (n.3788-111C=) c.4553-111C= (n.4553-111C=) c.4742-111C= (n.4742-111C=) c.4535-111C= (n.4535-111C=) c.1238-111C= (n.1238-111C=) c.1283-111C= (n.1283-111C=) c.4739-111C= (n.4739-111C=) c.1063-111C= c.1250-111C= (n.1250-111C=) c.*4459-111C= (n.*4459-111C=) c.989-111C= (n.989-111C=) c.5-7398C= (n.5-7398C=) c.149-111C= (n.149-111C=) c.-98-21159C= (n.-98-21159C=) n.4812-111C= n.4853-111C= | |
17 | g.43071350G>A | CA983875379 | BRCA1 | c.4673-112C>T (n.4673-112C>T) c.4676-112C>T (n.4676-112C>T) c.4550-112C>T (n.4550-112C>T) c.4670-112C>T (n.4670-112C>T) c.4598-112C>T (n.4598-112C>T) c.1364-112C>T (n.1364-112C>T) c.1226-112C>T (n.1226-112C>T) c.3788-112C>T (n.3788-112C>T) c.4553-112C>T (n.4553-112C>T) c.4742-112C>T (n.4742-112C>T) c.4535-112C>T (n.4535-112C>T) c.1238-112C>T (n.1238-112C>T) c.1283-112C>T (n.1283-112C>T) c.4739-112C>T (n.4739-112C>T) c.1063-112C>T c.1250-112C>T (n.1250-112C>T) c.*4459-112C>T (n.*4459-112C>T) c.989-112C>T (n.989-112C>T) c.5-7399C>T (n.5-7399C>T) c.149-112C>T (n.149-112C>T) c.-98-21160C>T (n.-98-21160C>T) n.4812-112C>T n.4853-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071350G>C | CA2809538959 | BRCA1 | c.4673-112C>G (n.4673-112C>G) c.4676-112C>G (n.4676-112C>G) c.4550-112C>G (n.4550-112C>G) c.4670-112C>G (n.4670-112C>G) c.4598-112C>G (n.4598-112C>G) c.1364-112C>G (n.1364-112C>G) c.1226-112C>G (n.1226-112C>G) c.3788-112C>G (n.3788-112C>G) c.4553-112C>G (n.4553-112C>G) c.4742-112C>G (n.4742-112C>G) c.4535-112C>G (n.4535-112C>G) c.1238-112C>G (n.1238-112C>G) c.1283-112C>G (n.1283-112C>G) c.4739-112C>G (n.4739-112C>G) c.1063-112C>G c.1250-112C>G (n.1250-112C>G) c.*4459-112C>G (n.*4459-112C>G) c.989-112C>G (n.989-112C>G) c.5-7399C>G (n.5-7399C>G) c.149-112C>G (n.149-112C>G) c.-98-21160C>G (n.-98-21160C>G) n.4812-112C>G n.4853-112C>G | |
17 | g.43071350G= | CA2260773097 | BRCA1 | c.4673-112C= (n.4673-112C=) c.4676-112C= (n.4676-112C=) c.4550-112C= (n.4550-112C=) c.4670-112C= (n.4670-112C=) c.4598-112C= (n.4598-112C=) c.1364-112C= (n.1364-112C=) c.1226-112C= (n.1226-112C=) c.3788-112C= (n.3788-112C=) c.4553-112C= (n.4553-112C=) c.4742-112C= (n.4742-112C=) c.4535-112C= (n.4535-112C=) c.1238-112C= (n.1238-112C=) c.1283-112C= (n.1283-112C=) c.4739-112C= (n.4739-112C=) c.1063-112C= c.1250-112C= (n.1250-112C=) c.*4459-112C= (n.*4459-112C=) c.989-112C= (n.989-112C=) c.5-7399C= (n.5-7399C=) c.149-112C= (n.149-112C=) c.-98-21160C= (n.-98-21160C=) n.4812-112C= n.4853-112C= | |
17 | g.43071350G>T | CA2638062705 | BRCA1 | c.4673-112C>A (n.4673-112C>A) c.4676-112C>A (n.4676-112C>A) c.4550-112C>A (n.4550-112C>A) c.4670-112C>A (n.4670-112C>A) c.4598-112C>A (n.4598-112C>A) c.1364-112C>A (n.1364-112C>A) c.1226-112C>A (n.1226-112C>A) c.3788-112C>A (n.3788-112C>A) c.4553-112C>A (n.4553-112C>A) c.4742-112C>A (n.4742-112C>A) c.4535-112C>A (n.4535-112C>A) c.1238-112C>A (n.1238-112C>A) c.1283-112C>A (n.1283-112C>A) c.4739-112C>A (n.4739-112C>A) c.1063-112C>A c.1250-112C>A (n.1250-112C>A) c.*4459-112C>A (n.*4459-112C>A) c.989-112C>A (n.989-112C>A) c.5-7399C>A (n.5-7399C>A) c.149-112C>A (n.149-112C>A) c.-98-21160C>A (n.-98-21160C>A) n.4812-112C>A n.4853-112C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43071351G>T | CA2638062706 | BRCA1 | c.4673-113C>A (n.4673-113C>A) c.4676-113C>A (n.4676-113C>A) c.4550-113C>A (n.4550-113C>A) c.4670-113C>A (n.4670-113C>A) c.4598-113C>A (n.4598-113C>A) c.1364-113C>A (n.1364-113C>A) c.1226-113C>A (n.1226-113C>A) c.3788-113C>A (n.3788-113C>A) c.4553-113C>A (n.4553-113C>A) c.4742-113C>A (n.4742-113C>A) c.4535-113C>A (n.4535-113C>A) c.1238-113C>A (n.1238-113C>A) c.1283-113C>A (n.1283-113C>A) c.4739-113C>A (n.4739-113C>A) c.1063-113C>A c.1250-113C>A (n.1250-113C>A) c.*4459-113C>A (n.*4459-113C>A) c.989-113C>A (n.989-113C>A) c.5-7400C>A (n.5-7400C>A) c.149-113C>A (n.149-113C>A) c.-98-21161C>A (n.-98-21161C>A) n.4812-113C>A n.4853-113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071352T>C | CA2638062708 | BRCA1 | c.4673-114A>G (n.4673-114A>G) c.4676-114A>G (n.4676-114A>G) c.4550-114A>G (n.4550-114A>G) c.4670-114A>G (n.4670-114A>G) c.4598-114A>G (n.4598-114A>G) c.1364-114A>G (n.1364-114A>G) c.1226-114A>G (n.1226-114A>G) c.3788-114A>G (n.3788-114A>G) c.4553-114A>G (n.4553-114A>G) c.4742-114A>G (n.4742-114A>G) c.4535-114A>G (n.4535-114A>G) c.1238-114A>G (n.1238-114A>G) c.1283-114A>G (n.1283-114A>G) c.4739-114A>G (n.4739-114A>G) c.1063-114A>G c.1250-114A>G (n.1250-114A>G) c.*4459-114A>G (n.*4459-114A>G) c.989-114A>G (n.989-114A>G) c.5-7401A>G (n.5-7401A>G) c.149-114A>G (n.149-114A>G) c.-98-21162A>G (n.-98-21162A>G) n.4812-114A>G n.4853-114A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43071354C= | CA2260773099 | BRCA1 | c.4673-116G= (n.4673-116G=) c.4676-116G= (n.4676-116G=) c.4550-116G= (n.4550-116G=) c.4670-116G= (n.4670-116G=) c.4598-116G= (n.4598-116G=) c.1364-116G= (n.1364-116G=) c.1226-116G= (n.1226-116G=) c.3788-116G= (n.3788-116G=) c.4553-116G= (n.4553-116G=) c.4742-116G= (n.4742-116G=) c.4535-116G= (n.4535-116G=) c.1238-116G= (n.1238-116G=) c.1283-116G= (n.1283-116G=) c.4739-116G= (n.4739-116G=) c.1063-116G= c.1250-116G= (n.1250-116G=) c.*4459-116G= (n.*4459-116G=) c.989-116G= (n.989-116G=) c.5-7403G= (n.5-7403G=) c.149-116G= (n.149-116G=) c.-98-21164G= (n.-98-21164G=) n.4812-116G= n.4853-116G= | |
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17 | g.43071355A>G | CA2638062711 | BRCA1 | c.4673-117T>C (n.4673-117T>C) c.4676-117T>C (n.4676-117T>C) c.4550-117T>C (n.4550-117T>C) c.4670-117T>C (n.4670-117T>C) c.4598-117T>C (n.4598-117T>C) c.1364-117T>C (n.1364-117T>C) c.1226-117T>C (n.1226-117T>C) c.3788-117T>C (n.3788-117T>C) c.4553-117T>C (n.4553-117T>C) c.4742-117T>C (n.4742-117T>C) c.4535-117T>C (n.4535-117T>C) c.1238-117T>C (n.1238-117T>C) c.1283-117T>C (n.1283-117T>C) c.4739-117T>C (n.4739-117T>C) c.1063-117T>C c.1250-117T>C (n.1250-117T>C) c.*4459-117T>C (n.*4459-117T>C) c.989-117T>C (n.989-117T>C) c.5-7404T>C (n.5-7404T>C) c.149-117T>C (n.149-117T>C) c.-98-21165T>C (n.-98-21165T>C) n.4812-117T>C n.4853-117T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43071357_43071358insGAGGGTTGGGTTTCAACAGAAACA | CA2260773102 | BRCA1 | c.4673-120_4673-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4673-120_4673-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4676-120_4676-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4676-120_4676-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4550-120_4550-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4550-120_4550-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4670-120_4670-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4670-120_4670-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4598-120_4598-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4598-120_4598-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.1364-120_1364-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.1364-120_1364-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.1226-120_1226-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.1226-120_1226-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.3788-120_3788-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.3788-120_3788-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4553-120_4553-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4553-120_4553-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4742-120_4742-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4742-120_4742-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4535-120_4535-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4535-120_4535-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.1238-120_1238-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.1238-120_1238-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.1283-120_1283-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.1283-120_1283-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.4739-120_4739-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.4739-120_4739-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.1063-120_1063-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC c.1250-120_1250-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.1250-120_1250-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.*4459-120_*4459-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.*4459-120_*4459-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.989-120_989-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.989-120_989-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.5-7407_5-7406insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.5-7407_5-7406insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.149-120_149-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.149-120_149-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) c.-98-21168_-98-21167insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC (n.-98-21168_-98-21167insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC) n.4812-120_4812-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC n.4853-120_4853-119insTGTTTCTGTTGAAACCCAACCCTC | dbSNP |
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17 | g.43071360T>A | CA2638062714 | BRCA1 | c.4673-122A>T (n.4673-122A>T) c.4676-122A>T (n.4676-122A>T) c.4550-122A>T (n.4550-122A>T) c.4670-122A>T (n.4670-122A>T) c.4598-122A>T (n.4598-122A>T) c.1364-122A>T (n.1364-122A>T) c.1226-122A>T (n.1226-122A>T) c.3788-122A>T (n.3788-122A>T) c.4553-122A>T (n.4553-122A>T) c.4742-122A>T (n.4742-122A>T) c.4535-122A>T (n.4535-122A>T) c.1238-122A>T (n.1238-122A>T) c.1283-122A>T (n.1283-122A>T) c.4739-122A>T (n.4739-122A>T) c.1063-122A>T c.1250-122A>T (n.1250-122A>T) c.*4459-122A>T (n.*4459-122A>T) c.989-122A>T (n.989-122A>T) c.5-7409A>T (n.5-7409A>T) c.149-122A>T (n.149-122A>T) c.-98-21170A>T (n.-98-21170A>T) n.4812-122A>T n.4853-122A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071360T>C | CA2638062715 | BRCA1 | c.4673-122A>G (n.4673-122A>G) c.4676-122A>G (n.4676-122A>G) c.4550-122A>G (n.4550-122A>G) c.4670-122A>G (n.4670-122A>G) c.4598-122A>G (n.4598-122A>G) c.1364-122A>G (n.1364-122A>G) c.1226-122A>G (n.1226-122A>G) c.3788-122A>G (n.3788-122A>G) c.4553-122A>G (n.4553-122A>G) c.4742-122A>G (n.4742-122A>G) c.4535-122A>G (n.4535-122A>G) c.1238-122A>G (n.1238-122A>G) c.1283-122A>G (n.1283-122A>G) c.4739-122A>G (n.4739-122A>G) c.1063-122A>G c.1250-122A>G (n.1250-122A>G) c.*4459-122A>G (n.*4459-122A>G) c.989-122A>G (n.989-122A>G) c.5-7409A>G (n.5-7409A>G) c.149-122A>G (n.149-122A>G) c.-98-21170A>G (n.-98-21170A>G) n.4812-122A>G n.4853-122A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071360T>G | CA2260773104 | BRCA1 | c.4673-122A>C (n.4673-122A>C) c.4676-122A>C (n.4676-122A>C) c.4550-122A>C (n.4550-122A>C) c.4670-122A>C (n.4670-122A>C) c.4598-122A>C (n.4598-122A>C) c.1364-122A>C (n.1364-122A>C) c.1226-122A>C (n.1226-122A>C) c.3788-122A>C (n.3788-122A>C) c.4553-122A>C (n.4553-122A>C) c.4742-122A>C (n.4742-122A>C) c.4535-122A>C (n.4535-122A>C) c.1238-122A>C (n.1238-122A>C) c.1283-122A>C (n.1283-122A>C) c.4739-122A>C (n.4739-122A>C) c.1063-122A>C c.1250-122A>C (n.1250-122A>C) c.*4459-122A>C (n.*4459-122A>C) c.989-122A>C (n.989-122A>C) c.5-7409A>C (n.5-7409A>C) c.149-122A>C (n.149-122A>C) c.-98-21170A>C (n.-98-21170A>C) n.4812-122A>C n.4853-122A>C | dbSNP |
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17 | g.43071361A>T | CA2638062716 | BRCA1 | c.4673-123T>A (n.4673-123T>A) c.4676-123T>A (n.4676-123T>A) c.4550-123T>A (n.4550-123T>A) c.4670-123T>A (n.4670-123T>A) c.4598-123T>A (n.4598-123T>A) c.1364-123T>A (n.1364-123T>A) c.1226-123T>A (n.1226-123T>A) c.3788-123T>A (n.3788-123T>A) c.4553-123T>A (n.4553-123T>A) c.4742-123T>A (n.4742-123T>A) c.4535-123T>A (n.4535-123T>A) c.1238-123T>A (n.1238-123T>A) c.1283-123T>A (n.1283-123T>A) c.4739-123T>A (n.4739-123T>A) c.1063-123T>A c.1250-123T>A (n.1250-123T>A) c.*4459-123T>A (n.*4459-123T>A) c.989-123T>A (n.989-123T>A) c.5-7410T>A (n.5-7410T>A) c.149-123T>A (n.149-123T>A) c.-98-21171T>A (n.-98-21171T>A) n.4812-123T>A n.4853-123T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071362C>A | CA2638062717 | BRCA1 | c.4673-124G>T (n.4673-124G>T) c.4676-124G>T (n.4676-124G>T) c.4550-124G>T (n.4550-124G>T) c.4670-124G>T (n.4670-124G>T) c.4598-124G>T (n.4598-124G>T) c.1364-124G>T (n.1364-124G>T) c.1226-124G>T (n.1226-124G>T) c.3788-124G>T (n.3788-124G>T) c.4553-124G>T (n.4553-124G>T) c.4742-124G>T (n.4742-124G>T) c.4535-124G>T (n.4535-124G>T) c.1238-124G>T (n.1238-124G>T) c.1283-124G>T (n.1283-124G>T) c.4739-124G>T (n.4739-124G>T) c.1063-124G>T c.1250-124G>T (n.1250-124G>T) c.*4459-124G>T (n.*4459-124G>T) c.989-124G>T (n.989-124G>T) c.5-7411G>T (n.5-7411G>T) c.149-124G>T (n.149-124G>T) c.-98-21172G>T (n.-98-21172G>T) n.4812-124G>T n.4853-124G>T | gnomAD v4 |