Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |
17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
17 | g.43071198_43074416dup | CA658653641 | BRCA1 | c.4588_4714dup c.4591_4717dup c.4465_4591dup c.4585_4711dup c.4513_4639dup c.1279_1405dup c.1141_1267dup c.3703_3829dup c.4468_4594dup c.4657_4783dup c.4450_4576dup c.1153_1279dup c.1198_1324dup c.4654_4780dup c.978_1104dup c.1165_1291dup c.*4374_*4500dup c.904_1030dup c.5-10464_5-7246dup (n.5-10464_5-7246dup) c.64_190dup c.-98-24225_-98-21007dup (n.-98-24225_-98-21007dup) n.4727_4853dup n.4768_4894dup | |
17 | g.43071227_43071263del | CA2695202220 | BRCA1 | c.4673-24_4685del c.4676-24_4688del c.4550-24_4562del c.4670-24_4682del c.4598-24_4610del c.1364-24_1376del c.1226-24_1238del c.3788-24_3800del c.4553-24_4565del c.4742-24_4754del c.4535-24_4547del c.1238-24_1250del c.1283-24_1295del c.4739-24_4751del c.1063-24_1075del c.1250-24_1262del c.*4459-24_*4471del c.989-24_1001del c.5-7311_5-7275del (n.5-7311_5-7275del) c.149-24_161del c.-98-21072_-98-21036del (n.-98-21072_-98-21036del) n.4812-24_4824del n.4853-24_4865del | |
17 | g.43071234del | CA002975 | BRCA1 | c.4678del (p.Thr1560ProfsTer?) c.4681del (p.Thr1561ProfsTer?) c.4555del (p.Thr1519ProfsTer?) c.4675del (p.Thr1559ProfsTer?) c.4603del (p.Thr1535ProfsTer?) c.1369del (p.Thr457ProfsTer?) c.1231del (p.Thr411ProfsTer?) c.3793del (p.Thr1265ProfsTer?) c.4558del (p.Thr1520ProfsTer?) c.4747del (p.Thr1583ProfsTer?) c.4540del (p.Thr1514ProfsTer?) c.1243del (p.Thr415ProfsTer?) c.1288del (p.Thr430ProfsTer?) c.4744del (p.Thr1582ProfsTer?) c.1068del c.1255del (p.Thr419ProfsTer?) c.*4464del (n.*4464del) c.994del (p.Thr332ProfsTer?) c.5-7282del (n.5-7282del) c.154del (p.Thr52ProfsTer?) c.-98-21043del (n.-98-21043del) n.4817del n.4858del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071234T>A | CA500231905 | BRCA1 | c.4677A>T (p.Gly1559=) c.4680A>T (p.Gly1560=) c.4554A>T (p.Gly1518=) c.4674A>T (p.Gly1558=) c.4602A>T (p.Gly1534=) c.1368A>T (p.Gly456=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.3792A>T (p.Gly1264=) c.4557A>T (p.Gly1519=) c.4746A>T (p.Gly1582=) c.4539A>T (p.Gly1513=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.4743A>T (p.Gly1581=) c.1067A>T c.1254A>T (p.Gly418=) c.*4463A>T (n.*4463A>T) c.993A>T (p.Gly331=) c.5-7283A>T (n.5-7283A>T) c.153A>T (p.Gly51=) c.-98-21044A>T (n.-98-21044A>T) n.4816A>T n.4857A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071234T>C | CA500231907 | BRCA1 | c.4677A>G (p.Gly1559=) c.4680A>G (p.Gly1560=) c.4554A>G (p.Gly1518=) c.4674A>G (p.Gly1558=) c.4602A>G (p.Gly1534=) c.1368A>G (p.Gly456=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.3792A>G (p.Gly1264=) c.4557A>G (p.Gly1519=) c.4746A>G (p.Gly1582=) c.4539A>G (p.Gly1513=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.4743A>G (p.Gly1581=) c.1067A>G c.1254A>G (p.Gly418=) c.*4463A>G (n.*4463A>G) c.993A>G (p.Gly331=) c.5-7283A>G (n.5-7283A>G) c.153A>G (p.Gly51=) c.-98-21044A>G (n.-98-21044A>G) n.4816A>G n.4857A>G | |
17 | g.43071234T>G | CA500231906 | BRCA1 | c.4677A>C (p.Gly1559=) c.4680A>C (p.Gly1560=) c.4554A>C (p.Gly1518=) c.4674A>C (p.Gly1558=) c.4602A>C (p.Gly1534=) c.1368A>C (p.Gly456=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.3792A>C (p.Gly1264=) c.4557A>C (p.Gly1519=) c.4746A>C (p.Gly1582=) c.4539A>C (p.Gly1513=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.4743A>C (p.Gly1581=) c.1067A>C c.1254A>C (p.Gly418=) c.*4463A>C (n.*4463A>C) c.993A>C (p.Gly331=) c.5-7283A>C (n.5-7283A>C) c.153A>C (p.Gly51=) c.-98-21044A>C (n.-98-21044A>C) n.4816A>C n.4857A>C | |
17 | g.43071234T= | CA2260773038 | BRCA1 | c.4677A= (p.Gly1559=) c.4680A= (p.Gly1560=) c.4554A= (p.Gly1518=) c.4674A= (p.Gly1558=) c.4602A= (p.Gly1534=) c.1368A= (p.Gly456=) c.1230A= (p.Gly410=) c.3792A= (p.Gly1264=) c.4557A= (p.Gly1519=) c.4746A= (p.Gly1582=) c.4539A= (p.Gly1513=) c.1242A= (p.Gly414=) c.1287A= (p.Gly429=) c.4743A= (p.Gly1581=) c.1067A= c.1254A= (p.Gly418=) c.*4463A= (n.*4463A=) c.993A= (p.Gly331=) c.5-7283A= (n.5-7283A=) c.153A= (p.Gly51=) c.-98-21044A= (n.-98-21044A=) n.4816A= n.4857A= | |
17 | g.43071234_43071236delinsTCC | CA2260773037 | BRCA1 | c.4675_4677delinsGGA (p.Gly1559=) c.4678_4680delinsGGA (p.Gly1560=) c.4552_4554delinsGGA (p.Gly1518=) c.4672_4674delinsGGA (p.Gly1558=) c.4600_4602delinsGGA (p.Gly1534=) c.1366_1368delinsGGA (p.Gly456=) c.1228_1230delinsGGA (p.Gly410=) c.3790_3792delinsGGA (p.Gly1264=) c.4555_4557delinsGGA (p.Gly1519=) c.4744_4746delinsGGA (p.Gly1582=) c.4537_4539delinsGGA (p.Gly1513=) c.1240_1242delinsGGA (p.Gly414=) c.1285_1287delinsGGA (p.Gly429=) c.4741_4743delinsGGA (p.Gly1581=) c.1065_1067delinsGGA c.1252_1254delinsGGA (p.Gly418=) c.*4461_*4463delinsGGA (n.*4461_*4463delinsGGA) c.991_993delinsGGA (p.Gly331=) c.5-7285_5-7283delinsGGA (n.5-7285_5-7283delinsGGA) c.151_153delinsGGA (p.Gly51=) c.-98-21046_-98-21044delinsGGA (n.-98-21046_-98-21044delinsGGA) n.4814_4816delinsGGA n.4855_4857delinsGGA | |
17 | g.43071235C>A | CA002974 | BRCA1 | c.4676G>T (p.Gly1559Val) c.4679G>T (p.Gly1560Val) c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.4673G>T (p.Gly1558Val) c.4601G>T (p.Gly1534Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) c.4556G>T (p.Gly1519Val) c.4745G>T (p.Gly1582Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.4742G>T (p.Gly1581Val) c.1066G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*4462G>T (n.*4462G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.5-7284G>T (n.5-7284G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.-98-21045G>T (n.-98-21045G>T) n.4815G>T n.4856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071235C= | CA2260773040 | BRCA1 | c.4676G= (p.Gly1559=) c.4679G= (p.Gly1560=) c.4553G= (p.Gly1518=) c.4673G= (p.Gly1558=) c.4601G= (p.Gly1534=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1229G= (p.Gly410=) c.3791G= (p.Gly1264=) c.4556G= (p.Gly1519=) c.4745G= (p.Gly1582=) c.4538G= (p.Gly1513=) c.1241G= (p.Gly414=) c.1286G= (p.Gly429=) c.4742G= (p.Gly1581=) c.1066G= c.1253G= (p.Gly418=) c.*4462G= (n.*4462G=) c.992G= (p.Gly331=) c.5-7284G= (n.5-7284G=) c.152G= (p.Gly51=) c.-98-21045G= (n.-98-21045G=) n.4815G= n.4856G= | |
17 | g.43071235C>G | CA10592147 | BRCA1 | c.4676G>C (p.Gly1559Ala) c.4679G>C (p.Gly1560Ala) c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.4673G>C (p.Gly1558Ala) c.4601G>C (p.Gly1534Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.4556G>C (p.Gly1519Ala) c.4745G>C (p.Gly1582Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.4742G>C (p.Gly1581Ala) c.1066G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*4462G>C (n.*4462G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.5-7284G>C (n.5-7284G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-98-21045G>C (n.-98-21045G>C) n.4815G>C n.4856G>C | dbSNP |
17 | g.43071235C>T | CA10592148 | BRCA1 | c.4676G>A (p.Gly1559Glu) c.4679G>A (p.Gly1560Glu) c.4553G>A (p.Gly1518Glu) c.4673G>A (p.Gly1558Glu) c.4601G>A (p.Gly1534Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.3791G>A (p.Gly1264Glu) c.4556G>A (p.Gly1519Glu) c.4745G>A (p.Gly1582Glu) c.4538G>A (p.Gly1513Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.4742G>A (p.Gly1581Glu) c.1066G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.*4462G>A (n.*4462G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.5-7284G>A (n.5-7284G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-98-21045G>A (n.-98-21045G>A) n.4815G>A n.4856G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071237del | CA2580094190 | BRCA1 | c.4676del (p.Gly1559GlufsTer?) c.4679del (p.Gly1560GlufsTer?) c.4553del (p.Gly1518GlufsTer?) c.4673del (p.Gly1558GlufsTer?) c.4601del (p.Gly1534GlufsTer?) c.1367del (p.Gly456GlufsTer?) c.1229del (p.Gly410GlufsTer?) c.3791del (p.Gly1264GlufsTer?) c.4556del (p.Gly1519GlufsTer?) c.4745del (p.Gly1582GlufsTer?) c.4538del (p.Gly1513GlufsTer?) c.1241del (p.Gly414GlufsTer?) c.1286del (p.Gly429GlufsTer?) c.4742del (p.Gly1581GlufsTer?) c.1066del c.1253del (p.Gly418GlufsTer?) c.*4462del (n.*4462del) c.992del (p.Gly331GlufsTer?) c.5-7284del (n.5-7284del) c.152del (p.Gly51GlufsTer?) c.-98-21045del (n.-98-21045del) n.4815del n.4856del | ClinVar |
17 | g.43071236_43071237del | CA645509504 | BRCA1 | c.4675_4676del (p.Gly1559AsnfsTer13) c.4678_4679del (p.Gly1560AsnfsTer13) c.4552_4553del (p.Gly1518AsnfsTer13) c.4672_4673del (p.Gly1558AsnfsTer13) c.4600_4601del (p.Gly1534AsnfsTer13) c.1366_1367del (p.Gly456AsnfsTer13) c.1228_1229del (p.Gly410AsnfsTer13) c.3790_3791del (p.Gly1264AsnfsTer13) c.4555_4556del (p.Gly1519AsnfsTer13) c.4744_4745del (p.Gly1582AsnfsTer13) c.4537_4538del (p.Gly1513AsnfsTer13) c.1240_1241del (p.Gly414AsnfsTer13) c.1285_1286del (p.Gly429AsnfsTer13) c.4741_4742del (p.Gly1581AsnfsTer13) c.1065_1066del c.1252_1253del (p.Gly418AsnfsTer13) c.*4461_*4462del (n.*4461_*4462del) c.991_992del (p.Gly331AsnfsTer13) c.5-7285_5-7284del (n.5-7285_5-7284del) c.151_152del (p.Gly51AsnfsTer13) c.-98-21046_-98-21045del (n.-98-21046_-98-21045del) n.4814_4815del n.4855_4856del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071235_43071238delinsCCCT | CA2260773039 | BRCA1 | c.4673_4676delinsAGGG (p.Glu1558=) c.4676_4679delinsAGGG (p.Glu1559=) c.4550_4553delinsAGGG (p.Glu1517=) c.4670_4673delinsAGGG (p.Glu1557=) c.4598_4601delinsAGGG (p.Glu1533=) c.1364_1367delinsAGGG (p.Glu455=) c.1226_1229delinsAGGG (p.Glu409=) c.3788_3791delinsAGGG (p.Glu1263=) c.4553_4556delinsAGGG (p.Glu1518=) c.4742_4745delinsAGGG (p.Glu1581=) c.4535_4538delinsAGGG (p.Glu1512=) c.1238_1241delinsAGGG (p.Glu413=) c.1283_1286delinsAGGG (p.Glu428=) c.4739_4742delinsAGGG (p.Glu1580=) c.1063_1066delinsAGGG c.1250_1253delinsAGGG (p.Glu417=) c.*4459_*4462delinsAGGG (n.*4459_*4462delinsAGGG) c.989_992delinsAGGG (p.Glu330=) c.5-7287_5-7284delinsAGGG (n.5-7287_5-7284delinsAGGG) c.149_152delinsAGGG (p.Glu50=) c.-98-21048_-98-21045delinsAGGG (n.-98-21048_-98-21045delinsAGGG) n.4812_4815delinsAGGG n.4853_4856delinsAGGG | |
17 | g.43071236C>A | CA002973 | BRCA1 | c.4675G>T (p.Gly1559Ter) c.4678G>T (p.Gly1560Ter) c.4552G>T (p.Gly1518Ter) c.4672G>T (p.Gly1558Ter) c.4600G>T (p.Gly1534Ter) c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.3790G>T (p.Gly1264Ter) c.4555G>T (p.Gly1519Ter) c.4744G>T (p.Gly1582Ter) c.4537G>T (p.Gly1513Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.4741G>T (p.Gly1581Ter) c.1065G>T c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.991G>T (p.Gly331Ter) c.5-7285G>T (n.5-7285G>T) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.-98-21046G>T (n.-98-21046G>T) n.4814G>T n.4855G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071236C= | CA2260773041 | BRCA1 | c.4675G= (p.Gly1559=) c.4678G= (p.Gly1560=) c.4552G= (p.Gly1518=) c.4672G= (p.Gly1558=) c.4600G= (p.Gly1534=) c.1366G= (p.Gly456=) c.1228G= (p.Gly410=) c.3790G= (p.Gly1264=) c.4555G= (p.Gly1519=) c.4744G= (p.Gly1582=) c.4537G= (p.Gly1513=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1285G= (p.Gly429=) c.4741G= (p.Gly1581=) c.1065G= c.1252G= (p.Gly418=) c.*4461G= (n.*4461G=) c.991G= (p.Gly331=) c.5-7285G= (n.5-7285G=) c.151G= (p.Gly51=) c.-98-21046G= (n.-98-21046G=) n.4814G= n.4855G= | |
17 | g.43071236C>G | CA10592149 | BRCA1 | c.4675G>C (p.Gly1559Arg) c.4678G>C (p.Gly1560Arg) c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.4672G>C (p.Gly1558Arg) c.4600G>C (p.Gly1534Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.4555G>C (p.Gly1519Arg) c.4744G>C (p.Gly1582Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.4741G>C (p.Gly1581Arg) c.1065G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*4461G>C (n.*4461G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.5-7285G>C (n.5-7285G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-98-21046G>C (n.-98-21046G>C) n.4814G>C n.4855G>C | dbSNP |
17 | g.43071236C>T | CA10592150 | BRCA1 | c.4675G>A (p.Gly1559Arg) c.4678G>A (p.Gly1560Arg) c.4552G>A (p.Gly1518Arg) c.4672G>A (p.Gly1558Arg) c.4600G>A (p.Gly1534Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.3790G>A (p.Gly1264Arg) c.4555G>A (p.Gly1519Arg) c.4744G>A (p.Gly1582Arg) c.4537G>A (p.Gly1513Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.4741G>A (p.Gly1581Arg) c.1065G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.5-7285G>A (n.5-7285G>A) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-98-21046G>A (n.-98-21046G>A) n.4814G>A n.4855G>A | dbSNP |
17 | g.43071237_43071239del | CA658798838 | BRCA1 | c.4673_4675del c.4676_4678del c.4550_4552del c.4670_4672del c.4598_4600del c.1364_1366del c.1226_1228del c.3788_3790del c.4553_4555del c.4742_4744del c.4535_4537del c.1238_1240del c.1283_1285del c.4739_4741del c.1063_1065del c.1250_1252del c.*4459_*4461del c.989_991del c.5-7287_5-7285del (n.5-7287_5-7285del) c.149_151del c.-98-21048_-98-21046del (n.-98-21048_-98-21046del) n.4812_4814del n.4853_4855del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071237C>A | CA10592151 | BRCA1 | c.4674G>T (p.Glu1558Asp) c.4677G>T (p.Glu1559Asp) c.4551G>T (p.Glu1517Asp) c.4671G>T (p.Glu1557Asp) c.4599G>T (p.Glu1533Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.3789G>T (p.Glu1263Asp) c.4554G>T (p.Glu1518Asp) c.4743G>T (p.Glu1581Asp) c.4536G>T (p.Glu1512Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.4740G>T (p.Glu1580Asp) c.1064G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.*4460G>T (n.*4460G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.5-7286G>T (n.5-7286G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-98-21047G>T (n.-98-21047G>T) n.4813G>T n.4854G>T | dbSNP |
17 | g.43071237C= | CA2260773042 | BRCA1 | c.4674G= (p.Glu1558=) c.4677G= (p.Glu1559=) c.4551G= (p.Glu1517=) c.4671G= (p.Glu1557=) c.4599G= (p.Glu1533=) c.1365G= (p.Glu455=) c.1227G= (p.Glu409=) c.3789G= (p.Glu1263=) c.4554G= (p.Glu1518=) c.4743G= (p.Glu1581=) c.4536G= (p.Glu1512=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1284G= (p.Glu428=) c.4740G= (p.Glu1580=) c.1064G= c.1251G= (p.Glu417=) c.*4460G= (n.*4460G=) c.990G= (p.Glu330=) c.5-7286G= (n.5-7286G=) c.150G= (p.Glu50=) c.-98-21047G= (n.-98-21047G=) n.4813G= n.4854G= | |
17 | g.43071237C>G | CA002972 | BRCA1 | c.4674G>C (p.Glu1558Asp) c.4677G>C (p.Glu1559Asp) c.4551G>C (p.Glu1517Asp) c.4671G>C (p.Glu1557Asp) c.4599G>C (p.Glu1533Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.3789G>C (p.Glu1263Asp) c.4554G>C (p.Glu1518Asp) c.4743G>C (p.Glu1581Asp) c.4536G>C (p.Glu1512Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.4740G>C (p.Glu1580Asp) c.1064G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.*4460G>C (n.*4460G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.5-7286G>C (n.5-7286G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-98-21047G>C (n.-98-21047G>C) n.4813G>C n.4854G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071237C>T | CA500231908 | BRCA1 | c.4674G>A (p.Glu1558=) c.4677G>A (p.Glu1559=) c.4551G>A (p.Glu1517=) c.4671G>A (p.Glu1557=) c.4599G>A (p.Glu1533=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.3789G>A (p.Glu1263=) c.4554G>A (p.Glu1518=) c.4743G>A (p.Glu1581=) c.4536G>A (p.Glu1512=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.4740G>A (p.Glu1580=) c.1064G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.*4460G>A (n.*4460G>A) c.990G>A (p.Glu330=) c.5-7286G>A (n.5-7286G>A) c.150G>A (p.Glu50=) c.-98-21047G>A (n.-98-21047G>A) n.4813G>A n.4854G>A | dbSNP |
17 | g.43071238T>A | CA10592152 | BRCA1 | c.4673A>T (p.Glu1558Val) c.4676A>T (p.Glu1559Val) c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.4598A>T (p.Glu1533Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.4553A>T (p.Glu1518Val) c.4742A>T (p.Glu1581Val) c.4535A>T (p.Glu1512Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.4739A>T (p.Glu1580Val) c.1063A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*4459A>T (n.*4459A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.5-7287A>T (n.5-7287A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) c.-98-21048A>T (n.-98-21048A>T) n.4812A>T n.4853A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071238T>C | CA10592153 | BRCA1 | c.4673A>G (p.Glu1558Gly) c.4676A>G (p.Glu1559Gly) c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.4598A>G (p.Glu1533Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.4553A>G (p.Glu1518Gly) c.4742A>G (p.Glu1581Gly) c.4535A>G (p.Glu1512Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.4739A>G (p.Glu1580Gly) c.1063A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*4459A>G (n.*4459A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.5-7287A>G (n.5-7287A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-98-21048A>G (n.-98-21048A>G) n.4812A>G n.4853A>G | dbSNP |
17 | g.43071238T>G | CA10592154 | BRCA1 | c.4673A>C (p.Glu1558Ala) c.4676A>C (p.Glu1559Ala) c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.4598A>C (p.Glu1533Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.4553A>C (p.Glu1518Ala) c.4742A>C (p.Glu1581Ala) c.4535A>C (p.Glu1512Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.4739A>C (p.Glu1580Ala) c.1063A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*4459A>C (n.*4459A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.5-7287A>C (n.5-7287A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-98-21048A>C (n.-98-21048A>C) n.4812A>C n.4853A>C | |
17 | g.43071238dup | CA916084313 | BRCA1 | c.4673dup (p.Thr1560AsnfsTer13) c.4676dup (p.Thr1561AsnfsTer13) c.4550dup (p.Thr1519AsnfsTer13) c.4670dup (p.Thr1559AsnfsTer13) c.4598dup (p.Thr1535AsnfsTer13) c.1364dup (p.Thr457AsnfsTer13) c.1226dup (p.Thr411AsnfsTer13) c.3788dup (p.Thr1265AsnfsTer13) c.4553dup (p.Thr1520AsnfsTer13) c.4742dup (p.Thr1583AsnfsTer13) c.4535dup (p.Thr1514AsnfsTer13) c.1238dup (p.Thr415AsnfsTer13) c.1283dup (p.Thr430AsnfsTer13) c.4739dup (p.Thr1582AsnfsTer13) c.1063dup c.1250dup (p.Thr419AsnfsTer13) c.*4459dup (n.*4459dup) c.989dup (p.Thr332AsnfsTer13) c.5-7287dup (n.5-7287dup) c.149dup (p.Thr52AsnfsTer13) c.-98-21048dup (n.-98-21048dup) n.4812dup n.4853dup | |
17 | g.43071239C>A | CA10592155 | BRCA1 | c.4673-1G>T (n.4673-1G>T) c.4676-1G>T (n.4676-1G>T) c.4550-1G>T (n.4550-1G>T) c.4670-1G>T (n.4670-1G>T) c.4598-1G>T (n.4598-1G>T) c.1364-1G>T (n.1364-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.3788-1G>T (n.3788-1G>T) c.4553-1G>T (n.4553-1G>T) c.4742-1G>T (n.4742-1G>T) c.4535-1G>T (n.4535-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.4739-1G>T (n.4739-1G>T) c.1063-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.*4459-1G>T (n.*4459-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.5-7288G>T (n.5-7288G>T) c.149-1G>T (n.149-1G>T) c.-98-21049G>T (n.-98-21049G>T) n.4812-1G>T n.4853-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071239C= | CA2260773043 | BRCA1 | c.4673-1G= (n.4673-1G=) c.4676-1G= (n.4676-1G=) c.4550-1G= (n.4550-1G=) c.4670-1G= (n.4670-1G=) c.4598-1G= (n.4598-1G=) c.1364-1G= (n.1364-1G=) c.1226-1G= (n.1226-1G=) c.3788-1G= (n.3788-1G=) c.4553-1G= (n.4553-1G=) c.4742-1G= (n.4742-1G=) c.4535-1G= (n.4535-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.1283-1G= (n.1283-1G=) c.4739-1G= (n.4739-1G=) c.1063-1G= c.1250-1G= (n.1250-1G=) c.*4459-1G= (n.*4459-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.5-7288G= (n.5-7288G=) c.149-1G= (n.149-1G=) c.-98-21049G= (n.-98-21049G=) n.4812-1G= n.4853-1G= | |
17 | g.43071239C>G | CA10592156 | BRCA1 | c.4673-1G>C (n.4673-1G>C) c.4676-1G>C (n.4676-1G>C) c.4550-1G>C (n.4550-1G>C) c.4670-1G>C (n.4670-1G>C) c.4598-1G>C (n.4598-1G>C) c.1364-1G>C (n.1364-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.3788-1G>C (n.3788-1G>C) c.4553-1G>C (n.4553-1G>C) c.4742-1G>C (n.4742-1G>C) c.4535-1G>C (n.4535-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.4739-1G>C (n.4739-1G>C) c.1063-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.*4459-1G>C (n.*4459-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.5-7288G>C (n.5-7288G>C) c.149-1G>C (n.149-1G>C) c.-98-21049G>C (n.-98-21049G>C) n.4812-1G>C n.4853-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071239C>T | CA002968 | BRCA1 | c.4673-1G>A (n.4673-1G>A) c.4676-1G>A (n.4676-1G>A) c.4550-1G>A (n.4550-1G>A) c.4670-1G>A (n.4670-1G>A) c.4598-1G>A (n.4598-1G>A) c.1364-1G>A (n.1364-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.3788-1G>A (n.3788-1G>A) c.4553-1G>A (n.4553-1G>A) c.4742-1G>A (n.4742-1G>A) c.4535-1G>A (n.4535-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.4739-1G>A (n.4739-1G>A) c.1063-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.*4459-1G>A (n.*4459-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.5-7288G>A (n.5-7288G>A) c.149-1G>A (n.149-1G>A) c.-98-21049G>A (n.-98-21049G>A) n.4812-1G>A n.4853-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43071240T>A | CA10592157 | BRCA1 | c.4673-2A>T (n.4673-2A>T) c.4676-2A>T (n.4676-2A>T) c.4550-2A>T (n.4550-2A>T) c.4670-2A>T (n.4670-2A>T) c.4598-2A>T (n.4598-2A>T) c.1364-2A>T (n.1364-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) c.3788-2A>T (n.3788-2A>T) c.4553-2A>T (n.4553-2A>T) c.4742-2A>T (n.4742-2A>T) c.4535-2A>T (n.4535-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) c.4739-2A>T (n.4739-2A>T) c.1063-2A>T c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.*4459-2A>T (n.*4459-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.5-7289A>T (n.5-7289A>T) c.149-2A>T (n.149-2A>T) c.-98-21050A>T (n.-98-21050A>T) n.4812-2A>T n.4853-2A>T | dbSNP |
17 | g.43071240T>C | CA002969 | BRCA1 | c.4673-2A>G (n.4673-2A>G) c.4676-2A>G (n.4676-2A>G) c.4550-2A>G (n.4550-2A>G) c.4670-2A>G (n.4670-2A>G) c.4598-2A>G (n.4598-2A>G) c.1364-2A>G (n.1364-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) c.3788-2A>G (n.3788-2A>G) c.4553-2A>G (n.4553-2A>G) c.4742-2A>G (n.4742-2A>G) c.4535-2A>G (n.4535-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) c.4739-2A>G (n.4739-2A>G) c.1063-2A>G c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.*4459-2A>G (n.*4459-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.5-7289A>G (n.5-7289A>G) c.149-2A>G (n.149-2A>G) c.-98-21050A>G (n.-98-21050A>G) n.4812-2A>G n.4853-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071240T>G | CA10592158 | BRCA1 | c.4673-2A>C (n.4673-2A>C) c.4676-2A>C (n.4676-2A>C) c.4550-2A>C (n.4550-2A>C) c.4670-2A>C (n.4670-2A>C) c.4598-2A>C (n.4598-2A>C) c.1364-2A>C (n.1364-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) c.3788-2A>C (n.3788-2A>C) c.4553-2A>C (n.4553-2A>C) c.4742-2A>C (n.4742-2A>C) c.4535-2A>C (n.4535-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) c.4739-2A>C (n.4739-2A>C) c.1063-2A>C c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.*4459-2A>C (n.*4459-2A>C) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.5-7289A>C (n.5-7289A>C) c.149-2A>C (n.149-2A>C) c.-98-21050A>C (n.-98-21050A>C) n.4812-2A>C n.4853-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071240T= | CA2260773044 | BRCA1 | c.4673-2A= (n.4673-2A=) c.4676-2A= (n.4676-2A=) c.4550-2A= (n.4550-2A=) c.4670-2A= (n.4670-2A=) c.4598-2A= (n.4598-2A=) c.1364-2A= (n.1364-2A=) c.1226-2A= (n.1226-2A=) c.3788-2A= (n.3788-2A=) c.4553-2A= (n.4553-2A=) c.4742-2A= (n.4742-2A=) c.4535-2A= (n.4535-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.1283-2A= (n.1283-2A=) c.4739-2A= (n.4739-2A=) c.1063-2A= c.1250-2A= (n.1250-2A=) c.*4459-2A= (n.*4459-2A=) c.989-2A= (n.989-2A=) c.5-7289A= (n.5-7289A=) c.149-2A= (n.149-2A=) c.-98-21050A= (n.-98-21050A=) n.4812-2A= n.4853-2A= | |
17 | g.43071241G>A | CA1139665583 | BRCA1 | c.4673-3C>T (n.4673-3C>T) c.4676-3C>T (n.4676-3C>T) c.4550-3C>T (n.4550-3C>T) c.4670-3C>T (n.4670-3C>T) c.4598-3C>T (n.4598-3C>T) c.1364-3C>T (n.1364-3C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) c.3788-3C>T (n.3788-3C>T) c.4553-3C>T (n.4553-3C>T) c.4742-3C>T (n.4742-3C>T) c.4535-3C>T (n.4535-3C>T) c.1238-3C>T (n.1238-3C>T) c.1283-3C>T (n.1283-3C>T) c.4739-3C>T (n.4739-3C>T) c.1063-3C>T c.1250-3C>T (n.1250-3C>T) c.*4459-3C>T (n.*4459-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.5-7290C>T (n.5-7290C>T) c.149-3C>T (n.149-3C>T) c.-98-21051C>T (n.-98-21051C>T) n.4812-3C>T n.4853-3C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071241G>C | CA1139665584 | BRCA1 | c.4673-3C>G (n.4673-3C>G) c.4676-3C>G (n.4676-3C>G) c.4550-3C>G (n.4550-3C>G) c.4670-3C>G (n.4670-3C>G) c.4598-3C>G (n.4598-3C>G) c.1364-3C>G (n.1364-3C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) c.3788-3C>G (n.3788-3C>G) c.4553-3C>G (n.4553-3C>G) c.4742-3C>G (n.4742-3C>G) c.4535-3C>G (n.4535-3C>G) c.1238-3C>G (n.1238-3C>G) c.1283-3C>G (n.1283-3C>G) c.4739-3C>G (n.4739-3C>G) c.1063-3C>G c.1250-3C>G (n.1250-3C>G) c.*4459-3C>G (n.*4459-3C>G) c.989-3C>G (n.989-3C>G) c.5-7290C>G (n.5-7290C>G) c.149-3C>G (n.149-3C>G) c.-98-21051C>G (n.-98-21051C>G) n.4812-3C>G n.4853-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071241G= | CA2260773045 | BRCA1 | c.4673-3C= (n.4673-3C=) c.4676-3C= (n.4676-3C=) c.4550-3C= (n.4550-3C=) c.4670-3C= (n.4670-3C=) c.4598-3C= (n.4598-3C=) c.1364-3C= (n.1364-3C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) c.3788-3C= (n.3788-3C=) c.4553-3C= (n.4553-3C=) c.4742-3C= (n.4742-3C=) c.4535-3C= (n.4535-3C=) c.1238-3C= (n.1238-3C=) c.1283-3C= (n.1283-3C=) c.4739-3C= (n.4739-3C=) c.1063-3C= c.1250-3C= (n.1250-3C=) c.*4459-3C= (n.*4459-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.5-7290C= (n.5-7290C=) c.149-3C= (n.149-3C=) c.-98-21051C= (n.-98-21051C=) n.4812-3C= n.4853-3C= | |
17 | g.43071243A>T | CA2733916912 | BRCA1 | c.4673-5T>A (n.4673-5T>A) c.4676-5T>A (n.4676-5T>A) c.4550-5T>A (n.4550-5T>A) c.4670-5T>A (n.4670-5T>A) c.4598-5T>A (n.4598-5T>A) c.1364-5T>A (n.1364-5T>A) c.1226-5T>A (n.1226-5T>A) c.3788-5T>A (n.3788-5T>A) c.4553-5T>A (n.4553-5T>A) c.4742-5T>A (n.4742-5T>A) c.4535-5T>A (n.4535-5T>A) c.1238-5T>A (n.1238-5T>A) c.1283-5T>A (n.1283-5T>A) c.4739-5T>A (n.4739-5T>A) c.1063-5T>A c.1250-5T>A (n.1250-5T>A) c.*4459-5T>A (n.*4459-5T>A) c.989-5T>A (n.989-5T>A) c.5-7292T>A (n.5-7292T>A) c.149-5T>A (n.149-5T>A) c.-98-21053T>A (n.-98-21053T>A) n.4812-5T>A n.4853-5T>A | dbSNP |
17 | g.43071244A= | CA2260773046 | BRCA1 | c.4673-6T= (n.4673-6T=) c.4676-6T= (n.4676-6T=) c.4550-6T= (n.4550-6T=) c.4670-6T= (n.4670-6T=) c.4598-6T= (n.4598-6T=) c.1364-6T= (n.1364-6T=) c.1226-6T= (n.1226-6T=) c.3788-6T= (n.3788-6T=) c.4553-6T= (n.4553-6T=) c.4742-6T= (n.4742-6T=) c.4535-6T= (n.4535-6T=) c.1238-6T= (n.1238-6T=) c.1283-6T= (n.1283-6T=) c.4739-6T= (n.4739-6T=) c.1063-6T= c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.*4459-6T= (n.*4459-6T=) c.989-6T= (n.989-6T=) c.5-7293T= (n.5-7293T=) c.149-6T= (n.149-6T=) c.-98-21054T= (n.-98-21054T=) n.4812-6T= n.4853-6T= | |
17 | g.43071244A>G | CA290832083 | BRCA1 | c.4673-6T>C (n.4673-6T>C) c.4676-6T>C (n.4676-6T>C) c.4550-6T>C (n.4550-6T>C) c.4670-6T>C (n.4670-6T>C) c.4598-6T>C (n.4598-6T>C) c.1364-6T>C (n.1364-6T>C) c.1226-6T>C (n.1226-6T>C) c.3788-6T>C (n.3788-6T>C) c.4553-6T>C (n.4553-6T>C) c.4742-6T>C (n.4742-6T>C) c.4535-6T>C (n.4535-6T>C) c.1238-6T>C (n.1238-6T>C) c.1283-6T>C (n.1283-6T>C) c.4739-6T>C (n.4739-6T>C) c.1063-6T>C c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.*4459-6T>C (n.*4459-6T>C) c.989-6T>C (n.989-6T>C) c.5-7293T>C (n.5-7293T>C) c.149-6T>C (n.149-6T>C) c.-98-21054T>C (n.-98-21054T>C) n.4812-6T>C n.4853-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071244A>T | CA2733643018 | BRCA1 | c.4673-6T>A (n.4673-6T>A) c.4676-6T>A (n.4676-6T>A) c.4550-6T>A (n.4550-6T>A) c.4670-6T>A (n.4670-6T>A) c.4598-6T>A (n.4598-6T>A) c.1364-6T>A (n.1364-6T>A) c.1226-6T>A (n.1226-6T>A) c.3788-6T>A (n.3788-6T>A) c.4553-6T>A (n.4553-6T>A) c.4742-6T>A (n.4742-6T>A) c.4535-6T>A (n.4535-6T>A) c.1238-6T>A (n.1238-6T>A) c.1283-6T>A (n.1283-6T>A) c.4739-6T>A (n.4739-6T>A) c.1063-6T>A c.1250-6T>A (n.1250-6T>A) c.*4459-6T>A (n.*4459-6T>A) c.989-6T>A (n.989-6T>A) c.5-7293T>A (n.5-7293T>A) c.149-6T>A (n.149-6T>A) c.-98-21054T>A (n.-98-21054T>A) n.4812-6T>A n.4853-6T>A | dbSNP |
17 | g.43071245G>A | CA002970 | BRCA1 | c.4673-7C>T (n.4673-7C>T) c.4676-7C>T (n.4676-7C>T) c.4550-7C>T (n.4550-7C>T) c.4670-7C>T (n.4670-7C>T) c.4598-7C>T (n.4598-7C>T) c.1364-7C>T (n.1364-7C>T) c.1226-7C>T (n.1226-7C>T) c.3788-7C>T (n.3788-7C>T) c.4553-7C>T (n.4553-7C>T) c.4742-7C>T (n.4742-7C>T) c.4535-7C>T (n.4535-7C>T) c.1238-7C>T (n.1238-7C>T) c.1283-7C>T (n.1283-7C>T) c.4739-7C>T (n.4739-7C>T) c.1063-7C>T c.1250-7C>T (n.1250-7C>T) c.*4459-7C>T (n.*4459-7C>T) c.989-7C>T (n.989-7C>T) c.5-7294C>T (n.5-7294C>T) c.149-7C>T (n.149-7C>T) c.-98-21055C>T (n.-98-21055C>T) n.4812-7C>T n.4853-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071245G= | CA2260773047 | BRCA1 | c.4673-7C= (n.4673-7C=) c.4676-7C= (n.4676-7C=) c.4550-7C= (n.4550-7C=) c.4670-7C= (n.4670-7C=) c.4598-7C= (n.4598-7C=) c.1364-7C= (n.1364-7C=) c.1226-7C= (n.1226-7C=) c.3788-7C= (n.3788-7C=) c.4553-7C= (n.4553-7C=) c.4742-7C= (n.4742-7C=) c.4535-7C= (n.4535-7C=) c.1238-7C= (n.1238-7C=) c.1283-7C= (n.1283-7C=) c.4739-7C= (n.4739-7C=) c.1063-7C= c.1250-7C= (n.1250-7C=) c.*4459-7C= (n.*4459-7C=) c.989-7C= (n.989-7C=) c.5-7294C= (n.5-7294C=) c.149-7C= (n.149-7C=) c.-98-21055C= (n.-98-21055C=) n.4812-7C= n.4853-7C= | |
17 | g.43071246G>A | CA2573154040 | BRCA1 | c.4673-8C>T (n.4673-8C>T) c.4676-8C>T (n.4676-8C>T) c.4550-8C>T (n.4550-8C>T) c.4670-8C>T (n.4670-8C>T) c.4598-8C>T (n.4598-8C>T) c.1364-8C>T (n.1364-8C>T) c.1226-8C>T (n.1226-8C>T) c.3788-8C>T (n.3788-8C>T) c.4553-8C>T (n.4553-8C>T) c.4742-8C>T (n.4742-8C>T) c.4535-8C>T (n.4535-8C>T) c.1238-8C>T (n.1238-8C>T) c.1283-8C>T (n.1283-8C>T) c.4739-8C>T (n.4739-8C>T) c.1063-8C>T c.1250-8C>T (n.1250-8C>T) c.*4459-8C>T (n.*4459-8C>T) c.989-8C>T (n.989-8C>T) c.5-7295C>T (n.5-7295C>T) c.149-8C>T (n.149-8C>T) c.-98-21056C>T (n.-98-21056C>T) n.4812-8C>T n.4853-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071246G>C | CA002971 | BRCA1 | c.4673-8C>G (n.4673-8C>G) c.4676-8C>G (n.4676-8C>G) c.4550-8C>G (n.4550-8C>G) c.4670-8C>G (n.4670-8C>G) c.4598-8C>G (n.4598-8C>G) c.1364-8C>G (n.1364-8C>G) c.1226-8C>G (n.1226-8C>G) c.3788-8C>G (n.3788-8C>G) c.4553-8C>G (n.4553-8C>G) c.4742-8C>G (n.4742-8C>G) c.4535-8C>G (n.4535-8C>G) c.1238-8C>G (n.1238-8C>G) c.1283-8C>G (n.1283-8C>G) c.4739-8C>G (n.4739-8C>G) c.1063-8C>G c.1250-8C>G (n.1250-8C>G) c.*4459-8C>G (n.*4459-8C>G) c.989-8C>G (n.989-8C>G) c.5-7295C>G (n.5-7295C>G) c.149-8C>G (n.149-8C>G) c.-98-21056C>G (n.-98-21056C>G) n.4812-8C>G n.4853-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071246G= | CA2260773048 | BRCA1 | c.4673-8C= (n.4673-8C=) c.4676-8C= (n.4676-8C=) c.4550-8C= (n.4550-8C=) c.4670-8C= (n.4670-8C=) c.4598-8C= (n.4598-8C=) c.1364-8C= (n.1364-8C=) c.1226-8C= (n.1226-8C=) c.3788-8C= (n.3788-8C=) c.4553-8C= (n.4553-8C=) c.4742-8C= (n.4742-8C=) c.4535-8C= (n.4535-8C=) c.1238-8C= (n.1238-8C=) c.1283-8C= (n.1283-8C=) c.4739-8C= (n.4739-8C=) c.1063-8C= c.1250-8C= (n.1250-8C=) c.*4459-8C= (n.*4459-8C=) c.989-8C= (n.989-8C=) c.5-7295C= (n.5-7295C=) c.149-8C= (n.149-8C=) c.-98-21056C= (n.-98-21056C=) n.4812-8C= n.4853-8C= | |
17 | g.43071246G>T | CA2580094193 | BRCA1 | c.4673-8C>A (n.4673-8C>A) c.4676-8C>A (n.4676-8C>A) c.4550-8C>A (n.4550-8C>A) c.4670-8C>A (n.4670-8C>A) c.4598-8C>A (n.4598-8C>A) c.1364-8C>A (n.1364-8C>A) c.1226-8C>A (n.1226-8C>A) c.3788-8C>A (n.3788-8C>A) c.4553-8C>A (n.4553-8C>A) c.4742-8C>A (n.4742-8C>A) c.4535-8C>A (n.4535-8C>A) c.1238-8C>A (n.1238-8C>A) c.1283-8C>A (n.1283-8C>A) c.4739-8C>A (n.4739-8C>A) c.1063-8C>A c.1250-8C>A (n.1250-8C>A) c.*4459-8C>A (n.*4459-8C>A) c.989-8C>A (n.989-8C>A) c.5-7295C>A (n.5-7295C>A) c.149-8C>A (n.149-8C>A) c.-98-21056C>A (n.-98-21056C>A) n.4812-8C>A n.4853-8C>A | ClinVar |
17 | g.43071248A= | CA2260773049 | BRCA1 | c.4673-10T= (n.4673-10T=) c.4676-10T= (n.4676-10T=) c.4550-10T= (n.4550-10T=) c.4670-10T= (n.4670-10T=) c.4598-10T= (n.4598-10T=) c.1364-10T= (n.1364-10T=) c.1226-10T= (n.1226-10T=) c.3788-10T= (n.3788-10T=) c.4553-10T= (n.4553-10T=) c.4742-10T= (n.4742-10T=) c.4535-10T= (n.4535-10T=) c.1238-10T= (n.1238-10T=) c.1283-10T= (n.1283-10T=) c.4739-10T= (n.4739-10T=) c.1063-10T= c.1250-10T= (n.1250-10T=) c.*4459-10T= (n.*4459-10T=) c.989-10T= (n.989-10T=) c.5-7297T= (n.5-7297T=) c.149-10T= (n.149-10T=) c.-98-21058T= (n.-98-21058T=) n.4812-10T= n.4853-10T= | |
17 | g.43071248A>T | CA002965 | BRCA1 | c.4673-10T>A (n.4673-10T>A) c.4676-10T>A (n.4676-10T>A) c.4550-10T>A (n.4550-10T>A) c.4670-10T>A (n.4670-10T>A) c.4598-10T>A (n.4598-10T>A) c.1364-10T>A (n.1364-10T>A) c.1226-10T>A (n.1226-10T>A) c.3788-10T>A (n.3788-10T>A) c.4553-10T>A (n.4553-10T>A) c.4742-10T>A (n.4742-10T>A) c.4535-10T>A (n.4535-10T>A) c.1238-10T>A (n.1238-10T>A) c.1283-10T>A (n.1283-10T>A) c.4739-10T>A (n.4739-10T>A) c.1063-10T>A c.1250-10T>A (n.1250-10T>A) c.*4459-10T>A (n.*4459-10T>A) c.989-10T>A (n.989-10T>A) c.5-7297T>A (n.5-7297T>A) c.149-10T>A (n.149-10T>A) c.-98-21058T>A (n.-98-21058T>A) n.4812-10T>A n.4853-10T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071249T>A | CA2733641863 | BRCA1 | c.4673-11A>T (n.4673-11A>T) c.4676-11A>T (n.4676-11A>T) c.4550-11A>T (n.4550-11A>T) c.4670-11A>T (n.4670-11A>T) c.4598-11A>T (n.4598-11A>T) c.1364-11A>T (n.1364-11A>T) c.1226-11A>T (n.1226-11A>T) c.3788-11A>T (n.3788-11A>T) c.4553-11A>T (n.4553-11A>T) c.4742-11A>T (n.4742-11A>T) c.4535-11A>T (n.4535-11A>T) c.1238-11A>T (n.1238-11A>T) c.1283-11A>T (n.1283-11A>T) c.4739-11A>T (n.4739-11A>T) c.1063-11A>T c.1250-11A>T (n.1250-11A>T) c.*4459-11A>T (n.*4459-11A>T) c.989-11A>T (n.989-11A>T) c.5-7298A>T (n.5-7298A>T) c.149-11A>T (n.149-11A>T) c.-98-21059A>T (n.-98-21059A>T) n.4812-11A>T n.4853-11A>T | dbSNP |
17 | g.43071249T>C | CA002966 | BRCA1 | c.4673-11A>G (n.4673-11A>G) c.4676-11A>G (n.4676-11A>G) c.4550-11A>G (n.4550-11A>G) c.4670-11A>G (n.4670-11A>G) c.4598-11A>G (n.4598-11A>G) c.1364-11A>G (n.1364-11A>G) c.1226-11A>G (n.1226-11A>G) c.3788-11A>G (n.3788-11A>G) c.4553-11A>G (n.4553-11A>G) c.4742-11A>G (n.4742-11A>G) c.4535-11A>G (n.4535-11A>G) c.1238-11A>G (n.1238-11A>G) c.1283-11A>G (n.1283-11A>G) c.4739-11A>G (n.4739-11A>G) c.1063-11A>G c.1250-11A>G (n.1250-11A>G) c.*4459-11A>G (n.*4459-11A>G) c.989-11A>G (n.989-11A>G) c.5-7298A>G (n.5-7298A>G) c.149-11A>G (n.149-11A>G) c.-98-21059A>G (n.-98-21059A>G) n.4812-11A>G n.4853-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071249T>G | CA2580094195 | BRCA1 | c.4673-11A>C (n.4673-11A>C) c.4676-11A>C (n.4676-11A>C) c.4550-11A>C (n.4550-11A>C) c.4670-11A>C (n.4670-11A>C) c.4598-11A>C (n.4598-11A>C) c.1364-11A>C (n.1364-11A>C) c.1226-11A>C (n.1226-11A>C) c.3788-11A>C (n.3788-11A>C) c.4553-11A>C (n.4553-11A>C) c.4742-11A>C (n.4742-11A>C) c.4535-11A>C (n.4535-11A>C) c.1238-11A>C (n.1238-11A>C) c.1283-11A>C (n.1283-11A>C) c.4739-11A>C (n.4739-11A>C) c.1063-11A>C c.1250-11A>C (n.1250-11A>C) c.*4459-11A>C (n.*4459-11A>C) c.989-11A>C (n.989-11A>C) c.5-7298A>C (n.5-7298A>C) c.149-11A>C (n.149-11A>C) c.-98-21059A>C (n.-98-21059A>C) n.4812-11A>C n.4853-11A>C | ClinVar |
17 | g.43071249T= | CA2260773050 | BRCA1 | c.4673-11A= (n.4673-11A=) c.4676-11A= (n.4676-11A=) c.4550-11A= (n.4550-11A=) c.4670-11A= (n.4670-11A=) c.4598-11A= (n.4598-11A=) c.1364-11A= (n.1364-11A=) c.1226-11A= (n.1226-11A=) c.3788-11A= (n.3788-11A=) c.4553-11A= (n.4553-11A=) c.4742-11A= (n.4742-11A=) c.4535-11A= (n.4535-11A=) c.1238-11A= (n.1238-11A=) c.1283-11A= (n.1283-11A=) c.4739-11A= (n.4739-11A=) c.1063-11A= c.1250-11A= (n.1250-11A=) c.*4459-11A= (n.*4459-11A=) c.989-11A= (n.989-11A=) c.5-7298A= (n.5-7298A=) c.149-11A= (n.149-11A=) c.-98-21059A= (n.-98-21059A=) n.4812-11A= n.4853-11A= | |
17 | g.43071250G>A | CA772170681 | BRCA1 | c.4673-12C>T (n.4673-12C>T) c.4676-12C>T (n.4676-12C>T) c.4550-12C>T (n.4550-12C>T) c.4670-12C>T (n.4670-12C>T) c.4598-12C>T (n.4598-12C>T) c.1364-12C>T (n.1364-12C>T) c.1226-12C>T (n.1226-12C>T) c.3788-12C>T (n.3788-12C>T) c.4553-12C>T (n.4553-12C>T) c.4742-12C>T (n.4742-12C>T) c.4535-12C>T (n.4535-12C>T) c.1238-12C>T (n.1238-12C>T) c.1283-12C>T (n.1283-12C>T) c.4739-12C>T (n.4739-12C>T) c.1063-12C>T c.1250-12C>T (n.1250-12C>T) c.*4459-12C>T (n.*4459-12C>T) c.989-12C>T (n.989-12C>T) c.5-7299C>T (n.5-7299C>T) c.149-12C>T (n.149-12C>T) c.-98-21060C>T (n.-98-21060C>T) n.4812-12C>T n.4853-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071250G= | CA2260773051 | BRCA1 | c.4673-12C= (n.4673-12C=) c.4676-12C= (n.4676-12C=) c.4550-12C= (n.4550-12C=) c.4670-12C= (n.4670-12C=) c.4598-12C= (n.4598-12C=) c.1364-12C= (n.1364-12C=) c.1226-12C= (n.1226-12C=) c.3788-12C= (n.3788-12C=) c.4553-12C= (n.4553-12C=) c.4742-12C= (n.4742-12C=) c.4535-12C= (n.4535-12C=) c.1238-12C= (n.1238-12C=) c.1283-12C= (n.1283-12C=) c.4739-12C= (n.4739-12C=) c.1063-12C= c.1250-12C= (n.1250-12C=) c.*4459-12C= (n.*4459-12C=) c.989-12C= (n.989-12C=) c.5-7299C= (n.5-7299C=) c.149-12C= (n.149-12C=) c.-98-21060C= (n.-98-21060C=) n.4812-12C= n.4853-12C= | |
17 | g.43071252dup | CA290832119 | BRCA1 | c.4673-12dup (n.4673-12dup) c.4676-12dup (n.4676-12dup) c.4550-12dup (n.4550-12dup) c.4670-12dup (n.4670-12dup) c.4598-12dup (n.4598-12dup) c.1364-12dup (n.1364-12dup) c.1226-12dup (n.1226-12dup) c.3788-12dup (n.3788-12dup) c.4553-12dup (n.4553-12dup) c.4742-12dup (n.4742-12dup) c.4535-12dup (n.4535-12dup) c.1238-12dup (n.1238-12dup) c.1283-12dup (n.1283-12dup) c.4739-12dup (n.4739-12dup) c.1063-12dup c.1250-12dup (n.1250-12dup) c.*4459-12dup (n.*4459-12dup) c.989-12dup (n.989-12dup) c.5-7299dup (n.5-7299dup) c.149-12dup (n.149-12dup) c.-98-21060dup (n.-98-21060dup) n.4812-12dup n.4853-12dup | dbSNP |
17 | g.43071251G>A | CA2733916993 | BRCA1 | c.4673-13C>T (n.4673-13C>T) c.4676-13C>T (n.4676-13C>T) c.4550-13C>T (n.4550-13C>T) c.4670-13C>T (n.4670-13C>T) c.4598-13C>T (n.4598-13C>T) c.1364-13C>T (n.1364-13C>T) c.1226-13C>T (n.1226-13C>T) c.3788-13C>T (n.3788-13C>T) c.4553-13C>T (n.4553-13C>T) c.4742-13C>T (n.4742-13C>T) c.4535-13C>T (n.4535-13C>T) c.1238-13C>T (n.1238-13C>T) c.1283-13C>T (n.1283-13C>T) c.4739-13C>T (n.4739-13C>T) c.1063-13C>T c.1250-13C>T (n.1250-13C>T) c.*4459-13C>T (n.*4459-13C>T) c.989-13C>T (n.989-13C>T) c.5-7300C>T (n.5-7300C>T) c.149-13C>T (n.149-13C>T) c.-98-21061C>T (n.-98-21061C>T) n.4812-13C>T n.4853-13C>T | dbSNP |
17 | g.43071251G>C | CA2638062648 | BRCA1 | c.4673-13C>G (n.4673-13C>G) c.4676-13C>G (n.4676-13C>G) c.4550-13C>G (n.4550-13C>G) c.4670-13C>G (n.4670-13C>G) c.4598-13C>G (n.4598-13C>G) c.1364-13C>G (n.1364-13C>G) c.1226-13C>G (n.1226-13C>G) c.3788-13C>G (n.3788-13C>G) c.4553-13C>G (n.4553-13C>G) c.4742-13C>G (n.4742-13C>G) c.4535-13C>G (n.4535-13C>G) c.1238-13C>G (n.1238-13C>G) c.1283-13C>G (n.1283-13C>G) c.4739-13C>G (n.4739-13C>G) c.1063-13C>G c.1250-13C>G (n.1250-13C>G) c.*4459-13C>G (n.*4459-13C>G) c.989-13C>G (n.989-13C>G) c.5-7300C>G (n.5-7300C>G) c.149-13C>G (n.149-13C>G) c.-98-21061C>G (n.-98-21061C>G) n.4812-13C>G n.4853-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071251G>T | CA2809538937 | BRCA1 | c.4673-13C>A (n.4673-13C>A) c.4676-13C>A (n.4676-13C>A) c.4550-13C>A (n.4550-13C>A) c.4670-13C>A (n.4670-13C>A) c.4598-13C>A (n.4598-13C>A) c.1364-13C>A (n.1364-13C>A) c.1226-13C>A (n.1226-13C>A) c.3788-13C>A (n.3788-13C>A) c.4553-13C>A (n.4553-13C>A) c.4742-13C>A (n.4742-13C>A) c.4535-13C>A (n.4535-13C>A) c.1238-13C>A (n.1238-13C>A) c.1283-13C>A (n.1283-13C>A) c.4739-13C>A (n.4739-13C>A) c.1063-13C>A c.1250-13C>A (n.1250-13C>A) c.*4459-13C>A (n.*4459-13C>A) c.989-13C>A (n.989-13C>A) c.5-7300C>A (n.5-7300C>A) c.149-13C>A (n.149-13C>A) c.-98-21061C>A (n.-98-21061C>A) n.4812-13C>A n.4853-13C>A | |
17 | g.43071252G>A | CA2733917017 | BRCA1 | c.4673-14C>T (n.4673-14C>T) c.4676-14C>T (n.4676-14C>T) c.4550-14C>T (n.4550-14C>T) c.4670-14C>T (n.4670-14C>T) c.4598-14C>T (n.4598-14C>T) c.1364-14C>T (n.1364-14C>T) c.1226-14C>T (n.1226-14C>T) c.3788-14C>T (n.3788-14C>T) c.4553-14C>T (n.4553-14C>T) c.4742-14C>T (n.4742-14C>T) c.4535-14C>T (n.4535-14C>T) c.1238-14C>T (n.1238-14C>T) c.1283-14C>T (n.1283-14C>T) c.4739-14C>T (n.4739-14C>T) c.1063-14C>T c.1250-14C>T (n.1250-14C>T) c.*4459-14C>T (n.*4459-14C>T) c.989-14C>T (n.989-14C>T) c.5-7301C>T (n.5-7301C>T) c.149-14C>T (n.149-14C>T) c.-98-21062C>T (n.-98-21062C>T) n.4812-14C>T n.4853-14C>T | dbSNP |
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17 | g.43071253A>G | CA2733917049 | BRCA1 | c.4673-15T>C (n.4673-15T>C) c.4676-15T>C (n.4676-15T>C) c.4550-15T>C (n.4550-15T>C) c.4670-15T>C (n.4670-15T>C) c.4598-15T>C (n.4598-15T>C) c.1364-15T>C (n.1364-15T>C) c.1226-15T>C (n.1226-15T>C) c.3788-15T>C (n.3788-15T>C) c.4553-15T>C (n.4553-15T>C) c.4742-15T>C (n.4742-15T>C) c.4535-15T>C (n.4535-15T>C) c.1238-15T>C (n.1238-15T>C) c.1283-15T>C (n.1283-15T>C) c.4739-15T>C (n.4739-15T>C) c.1063-15T>C c.1250-15T>C (n.1250-15T>C) c.*4459-15T>C (n.*4459-15T>C) c.989-15T>C (n.989-15T>C) c.5-7302T>C (n.5-7302T>C) c.149-15T>C (n.149-15T>C) c.-98-21063T>C (n.-98-21063T>C) n.4812-15T>C n.4853-15T>C | dbSNP |
17 | g.43071253A>T | CA656361225 | BRCA1 | c.4673-15T>A (n.4673-15T>A) c.4676-15T>A (n.4676-15T>A) c.4550-15T>A (n.4550-15T>A) c.4670-15T>A (n.4670-15T>A) c.4598-15T>A (n.4598-15T>A) c.1364-15T>A (n.1364-15T>A) c.1226-15T>A (n.1226-15T>A) c.3788-15T>A (n.3788-15T>A) c.4553-15T>A (n.4553-15T>A) c.4742-15T>A (n.4742-15T>A) c.4535-15T>A (n.4535-15T>A) c.1238-15T>A (n.1238-15T>A) c.1283-15T>A (n.1283-15T>A) c.4739-15T>A (n.4739-15T>A) c.1063-15T>A c.1250-15T>A (n.1250-15T>A) c.*4459-15T>A (n.*4459-15T>A) c.989-15T>A (n.989-15T>A) c.5-7302T>A (n.5-7302T>A) c.149-15T>A (n.149-15T>A) c.-98-21063T>A (n.-98-21063T>A) n.4812-15T>A n.4853-15T>A | COSMIC |
17 | g.43071254G>A | CA2580094196 | BRCA1 | c.4673-16C>T (n.4673-16C>T) c.4676-16C>T (n.4676-16C>T) c.4550-16C>T (n.4550-16C>T) c.4670-16C>T (n.4670-16C>T) c.4598-16C>T (n.4598-16C>T) c.1364-16C>T (n.1364-16C>T) c.1226-16C>T (n.1226-16C>T) c.3788-16C>T (n.3788-16C>T) c.4553-16C>T (n.4553-16C>T) c.4742-16C>T (n.4742-16C>T) c.4535-16C>T (n.4535-16C>T) c.1238-16C>T (n.1238-16C>T) c.1283-16C>T (n.1283-16C>T) c.4739-16C>T (n.4739-16C>T) c.1063-16C>T c.1250-16C>T (n.1250-16C>T) c.*4459-16C>T (n.*4459-16C>T) c.989-16C>T (n.989-16C>T) c.5-7303C>T (n.5-7303C>T) c.149-16C>T (n.149-16C>T) c.-98-21064C>T (n.-98-21064C>T) n.4812-16C>T n.4853-16C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071254G>C | CA002967 | BRCA1 | c.4673-16C>G (n.4673-16C>G) c.4676-16C>G (n.4676-16C>G) c.4550-16C>G (n.4550-16C>G) c.4670-16C>G (n.4670-16C>G) c.4598-16C>G (n.4598-16C>G) c.1364-16C>G (n.1364-16C>G) c.1226-16C>G (n.1226-16C>G) c.3788-16C>G (n.3788-16C>G) c.4553-16C>G (n.4553-16C>G) c.4742-16C>G (n.4742-16C>G) c.4535-16C>G (n.4535-16C>G) c.1238-16C>G (n.1238-16C>G) c.1283-16C>G (n.1283-16C>G) c.4739-16C>G (n.4739-16C>G) c.1063-16C>G c.1250-16C>G (n.1250-16C>G) c.*4459-16C>G (n.*4459-16C>G) c.989-16C>G (n.989-16C>G) c.5-7303C>G (n.5-7303C>G) c.149-16C>G (n.149-16C>G) c.-98-21064C>G (n.-98-21064C>G) n.4812-16C>G n.4853-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071254G= | CA2260773052 | BRCA1 | c.4673-16C= (n.4673-16C=) c.4676-16C= (n.4676-16C=) c.4550-16C= (n.4550-16C=) c.4670-16C= (n.4670-16C=) c.4598-16C= (n.4598-16C=) c.1364-16C= (n.1364-16C=) c.1226-16C= (n.1226-16C=) c.3788-16C= (n.3788-16C=) c.4553-16C= (n.4553-16C=) c.4742-16C= (n.4742-16C=) c.4535-16C= (n.4535-16C=) c.1238-16C= (n.1238-16C=) c.1283-16C= (n.1283-16C=) c.4739-16C= (n.4739-16C=) c.1063-16C= c.1250-16C= (n.1250-16C=) c.*4459-16C= (n.*4459-16C=) c.989-16C= (n.989-16C=) c.5-7303C= (n.5-7303C=) c.149-16C= (n.149-16C=) c.-98-21064C= (n.-98-21064C=) n.4812-16C= n.4853-16C= | |
17 | g.43071254G>T | CA2638062649 | BRCA1 | c.4673-16C>A (n.4673-16C>A) c.4676-16C>A (n.4676-16C>A) c.4550-16C>A (n.4550-16C>A) c.4670-16C>A (n.4670-16C>A) c.4598-16C>A (n.4598-16C>A) c.1364-16C>A (n.1364-16C>A) c.1226-16C>A (n.1226-16C>A) c.3788-16C>A (n.3788-16C>A) c.4553-16C>A (n.4553-16C>A) c.4742-16C>A (n.4742-16C>A) c.4535-16C>A (n.4535-16C>A) c.1238-16C>A (n.1238-16C>A) c.1283-16C>A (n.1283-16C>A) c.4739-16C>A (n.4739-16C>A) c.1063-16C>A c.1250-16C>A (n.1250-16C>A) c.*4459-16C>A (n.*4459-16C>A) c.989-16C>A (n.989-16C>A) c.5-7303C>A (n.5-7303C>A) c.149-16C>A (n.149-16C>A) c.-98-21064C>A (n.-98-21064C>A) n.4812-16C>A n.4853-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071255A= | CA2260773053 | BRCA1 | c.4673-17T= (n.4673-17T=) c.4676-17T= (n.4676-17T=) c.4550-17T= (n.4550-17T=) c.4670-17T= (n.4670-17T=) c.4598-17T= (n.4598-17T=) c.1364-17T= (n.1364-17T=) c.1226-17T= (n.1226-17T=) c.3788-17T= (n.3788-17T=) c.4553-17T= (n.4553-17T=) c.4742-17T= (n.4742-17T=) c.4535-17T= (n.4535-17T=) c.1238-17T= (n.1238-17T=) c.1283-17T= (n.1283-17T=) c.4739-17T= (n.4739-17T=) c.1063-17T= c.1250-17T= (n.1250-17T=) c.*4459-17T= (n.*4459-17T=) c.989-17T= (n.989-17T=) c.5-7304T= (n.5-7304T=) c.149-17T= (n.149-17T=) c.-98-21065T= (n.-98-21065T=) n.4812-17T= n.4853-17T= | |
17 | g.43071255A>G | CA626221206 | BRCA1 | c.4673-17T>C (n.4673-17T>C) c.4676-17T>C (n.4676-17T>C) c.4550-17T>C (n.4550-17T>C) c.4670-17T>C (n.4670-17T>C) c.4598-17T>C (n.4598-17T>C) c.1364-17T>C (n.1364-17T>C) c.1226-17T>C (n.1226-17T>C) c.3788-17T>C (n.3788-17T>C) c.4553-17T>C (n.4553-17T>C) c.4742-17T>C (n.4742-17T>C) c.4535-17T>C (n.4535-17T>C) c.1238-17T>C (n.1238-17T>C) c.1283-17T>C (n.1283-17T>C) c.4739-17T>C (n.4739-17T>C) c.1063-17T>C c.1250-17T>C (n.1250-17T>C) c.*4459-17T>C (n.*4459-17T>C) c.989-17T>C (n.989-17T>C) c.5-7304T>C (n.5-7304T>C) c.149-17T>C (n.149-17T>C) c.-98-21065T>C (n.-98-21065T>C) n.4812-17T>C n.4853-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43071256A>G | CA2499224398 | BRCA1 | c.4673-18T>C (n.4673-18T>C) c.4676-18T>C (n.4676-18T>C) c.4550-18T>C (n.4550-18T>C) c.4670-18T>C (n.4670-18T>C) c.4598-18T>C (n.4598-18T>C) c.1364-18T>C (n.1364-18T>C) c.1226-18T>C (n.1226-18T>C) c.3788-18T>C (n.3788-18T>C) c.4553-18T>C (n.4553-18T>C) c.4742-18T>C (n.4742-18T>C) c.4535-18T>C (n.4535-18T>C) c.1238-18T>C (n.1238-18T>C) c.1283-18T>C (n.1283-18T>C) c.4739-18T>C (n.4739-18T>C) c.1063-18T>C c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.*4459-18T>C (n.*4459-18T>C) c.989-18T>C (n.989-18T>C) c.5-7305T>C (n.5-7305T>C) c.149-18T>C (n.149-18T>C) c.-98-21066T>C (n.-98-21066T>C) n.4812-18T>C n.4853-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071256A>T | CA2733917155 | BRCA1 | c.4673-18T>A (n.4673-18T>A) c.4676-18T>A (n.4676-18T>A) c.4550-18T>A (n.4550-18T>A) c.4670-18T>A (n.4670-18T>A) c.4598-18T>A (n.4598-18T>A) c.1364-18T>A (n.1364-18T>A) c.1226-18T>A (n.1226-18T>A) c.3788-18T>A (n.3788-18T>A) c.4553-18T>A (n.4553-18T>A) c.4742-18T>A (n.4742-18T>A) c.4535-18T>A (n.4535-18T>A) c.1238-18T>A (n.1238-18T>A) c.1283-18T>A (n.1283-18T>A) c.4739-18T>A (n.4739-18T>A) c.1063-18T>A c.1250-18T>A (n.1250-18T>A) c.*4459-18T>A (n.*4459-18T>A) c.989-18T>A (n.989-18T>A) c.5-7305T>A (n.5-7305T>A) c.149-18T>A (n.149-18T>A) c.-98-21066T>A (n.-98-21066T>A) n.4812-18T>A n.4853-18T>A | dbSNP |
17 | g.43071257G>T | CA2638062650 | BRCA1 | c.4673-19C>A (n.4673-19C>A) c.4676-19C>A (n.4676-19C>A) c.4550-19C>A (n.4550-19C>A) c.4670-19C>A (n.4670-19C>A) c.4598-19C>A (n.4598-19C>A) c.1364-19C>A (n.1364-19C>A) c.1226-19C>A (n.1226-19C>A) c.3788-19C>A (n.3788-19C>A) c.4553-19C>A (n.4553-19C>A) c.4742-19C>A (n.4742-19C>A) c.4535-19C>A (n.4535-19C>A) c.1238-19C>A (n.1238-19C>A) c.1283-19C>A (n.1283-19C>A) c.4739-19C>A (n.4739-19C>A) c.1063-19C>A c.1250-19C>A (n.1250-19C>A) c.*4459-19C>A (n.*4459-19C>A) c.989-19C>A (n.989-19C>A) c.5-7306C>A (n.5-7306C>A) c.149-19C>A (n.149-19C>A) c.-98-21067C>A (n.-98-21067C>A) n.4812-19C>A n.4853-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071258T>A | CA2733676564 | BRCA1 | c.4673-20A>T (n.4673-20A>T) c.4676-20A>T (n.4676-20A>T) c.4550-20A>T (n.4550-20A>T) c.4670-20A>T (n.4670-20A>T) c.4598-20A>T (n.4598-20A>T) c.1364-20A>T (n.1364-20A>T) c.1226-20A>T (n.1226-20A>T) c.3788-20A>T (n.3788-20A>T) c.4553-20A>T (n.4553-20A>T) c.4742-20A>T (n.4742-20A>T) c.4535-20A>T (n.4535-20A>T) c.1238-20A>T (n.1238-20A>T) c.1283-20A>T (n.1283-20A>T) c.4739-20A>T (n.4739-20A>T) c.1063-20A>T c.1250-20A>T (n.1250-20A>T) c.*4459-20A>T (n.*4459-20A>T) c.989-20A>T (n.989-20A>T) c.5-7307A>T (n.5-7307A>T) c.149-20A>T (n.149-20A>T) c.-98-21068A>T (n.-98-21068A>T) n.4812-20A>T n.4853-20A>T | dbSNP |
17 | g.43071258T>C | CA2733676565 | BRCA1 | c.4673-20A>G (n.4673-20A>G) c.4676-20A>G (n.4676-20A>G) c.4550-20A>G (n.4550-20A>G) c.4670-20A>G (n.4670-20A>G) c.4598-20A>G (n.4598-20A>G) c.1364-20A>G (n.1364-20A>G) c.1226-20A>G (n.1226-20A>G) c.3788-20A>G (n.3788-20A>G) c.4553-20A>G (n.4553-20A>G) c.4742-20A>G (n.4742-20A>G) c.4535-20A>G (n.4535-20A>G) c.1238-20A>G (n.1238-20A>G) c.1283-20A>G (n.1283-20A>G) c.4739-20A>G (n.4739-20A>G) c.1063-20A>G c.1250-20A>G (n.1250-20A>G) c.*4459-20A>G (n.*4459-20A>G) c.989-20A>G (n.989-20A>G) c.5-7307A>G (n.5-7307A>G) c.149-20A>G (n.149-20A>G) c.-98-21068A>G (n.-98-21068A>G) n.4812-20A>G n.4853-20A>G | dbSNP |
17 | g.43071258T>G | CA913188834 | BRCA1 | c.4673-20A>C (n.4673-20A>C) c.4676-20A>C (n.4676-20A>C) c.4550-20A>C (n.4550-20A>C) c.4670-20A>C (n.4670-20A>C) c.4598-20A>C (n.4598-20A>C) c.1364-20A>C (n.1364-20A>C) c.1226-20A>C (n.1226-20A>C) c.3788-20A>C (n.3788-20A>C) c.4553-20A>C (n.4553-20A>C) c.4742-20A>C (n.4742-20A>C) c.4535-20A>C (n.4535-20A>C) c.1238-20A>C (n.1238-20A>C) c.1283-20A>C (n.1283-20A>C) c.4739-20A>C (n.4739-20A>C) c.1063-20A>C c.1250-20A>C (n.1250-20A>C) c.*4459-20A>C (n.*4459-20A>C) c.989-20A>C (n.989-20A>C) c.5-7307A>C (n.5-7307A>C) c.149-20A>C (n.149-20A>C) c.-98-21068A>C (n.-98-21068A>C) n.4812-20A>C n.4853-20A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43071258T= | CA2260773054 | BRCA1 | c.4673-20A= (n.4673-20A=) c.4676-20A= (n.4676-20A=) c.4550-20A= (n.4550-20A=) c.4670-20A= (n.4670-20A=) c.4598-20A= (n.4598-20A=) c.1364-20A= (n.1364-20A=) c.1226-20A= (n.1226-20A=) c.3788-20A= (n.3788-20A=) c.4553-20A= (n.4553-20A=) c.4742-20A= (n.4742-20A=) c.4535-20A= (n.4535-20A=) c.1238-20A= (n.1238-20A=) c.1283-20A= (n.1283-20A=) c.4739-20A= (n.4739-20A=) c.1063-20A= c.1250-20A= (n.1250-20A=) c.*4459-20A= (n.*4459-20A=) c.989-20A= (n.989-20A=) c.5-7307A= (n.5-7307A=) c.149-20A= (n.149-20A=) c.-98-21068A= (n.-98-21068A=) n.4812-20A= n.4853-20A= | |
17 | g.43071259T>A | CA2733917203 | BRCA1 | c.4673-21A>T (n.4673-21A>T) c.4676-21A>T (n.4676-21A>T) c.4550-21A>T (n.4550-21A>T) c.4670-21A>T (n.4670-21A>T) c.4598-21A>T (n.4598-21A>T) c.1364-21A>T (n.1364-21A>T) c.1226-21A>T (n.1226-21A>T) c.3788-21A>T (n.3788-21A>T) c.4553-21A>T (n.4553-21A>T) c.4742-21A>T (n.4742-21A>T) c.4535-21A>T (n.4535-21A>T) c.1238-21A>T (n.1238-21A>T) c.1283-21A>T (n.1283-21A>T) c.4739-21A>T (n.4739-21A>T) c.1063-21A>T c.1250-21A>T (n.1250-21A>T) c.*4459-21A>T (n.*4459-21A>T) c.989-21A>T (n.989-21A>T) c.5-7308A>T (n.5-7308A>T) c.149-21A>T (n.149-21A>T) c.-98-21069A>T (n.-98-21069A>T) n.4812-21A>T n.4853-21A>T | dbSNP |
17 | g.43071259T>G | CA2733917204 | BRCA1 | c.4673-21A>C (n.4673-21A>C) c.4676-21A>C (n.4676-21A>C) c.4550-21A>C (n.4550-21A>C) c.4670-21A>C (n.4670-21A>C) c.4598-21A>C (n.4598-21A>C) c.1364-21A>C (n.1364-21A>C) c.1226-21A>C (n.1226-21A>C) c.3788-21A>C (n.3788-21A>C) c.4553-21A>C (n.4553-21A>C) c.4742-21A>C (n.4742-21A>C) c.4535-21A>C (n.4535-21A>C) c.1238-21A>C (n.1238-21A>C) c.1283-21A>C (n.1283-21A>C) c.4739-21A>C (n.4739-21A>C) c.1063-21A>C c.1250-21A>C (n.1250-21A>C) c.*4459-21A>C (n.*4459-21A>C) c.989-21A>C (n.989-21A>C) c.5-7308A>C (n.5-7308A>C) c.149-21A>C (n.149-21A>C) c.-98-21069A>C (n.-98-21069A>C) n.4812-21A>C n.4853-21A>C | dbSNP |
17 | g.43071260T>A | CA2733917208 | BRCA1 | c.4673-22A>T (n.4673-22A>T) c.4676-22A>T (n.4676-22A>T) c.4550-22A>T (n.4550-22A>T) c.4670-22A>T (n.4670-22A>T) c.4598-22A>T (n.4598-22A>T) c.1364-22A>T (n.1364-22A>T) c.1226-22A>T (n.1226-22A>T) c.3788-22A>T (n.3788-22A>T) c.4553-22A>T (n.4553-22A>T) c.4742-22A>T (n.4742-22A>T) c.4535-22A>T (n.4535-22A>T) c.1238-22A>T (n.1238-22A>T) c.1283-22A>T (n.1283-22A>T) c.4739-22A>T (n.4739-22A>T) c.1063-22A>T c.1250-22A>T (n.1250-22A>T) c.*4459-22A>T (n.*4459-22A>T) c.989-22A>T (n.989-22A>T) c.5-7309A>T (n.5-7309A>T) c.149-22A>T (n.149-22A>T) c.-98-21070A>T (n.-98-21070A>T) n.4812-22A>T n.4853-22A>T | dbSNP |
17 | g.43071261A>G | CA2638062651 | BRCA1 | c.4673-23T>C (n.4673-23T>C) c.4676-23T>C (n.4676-23T>C) c.4550-23T>C (n.4550-23T>C) c.4670-23T>C (n.4670-23T>C) c.4598-23T>C (n.4598-23T>C) c.1364-23T>C (n.1364-23T>C) c.1226-23T>C (n.1226-23T>C) c.3788-23T>C (n.3788-23T>C) c.4553-23T>C (n.4553-23T>C) c.4742-23T>C (n.4742-23T>C) c.4535-23T>C (n.4535-23T>C) c.1238-23T>C (n.1238-23T>C) c.1283-23T>C (n.1283-23T>C) c.4739-23T>C (n.4739-23T>C) c.1063-23T>C c.1250-23T>C (n.1250-23T>C) c.*4459-23T>C (n.*4459-23T>C) c.989-23T>C (n.989-23T>C) c.5-7310T>C (n.5-7310T>C) c.149-23T>C (n.149-23T>C) c.-98-21071T>C (n.-98-21071T>C) n.4812-23T>C n.4853-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071263T>C | CA052720 | BRCA1 | c.4673-25A>G (n.4673-25A>G) c.4676-25A>G (n.4676-25A>G) c.4550-25A>G (n.4550-25A>G) c.4670-25A>G (n.4670-25A>G) c.4598-25A>G (n.4598-25A>G) c.1364-25A>G (n.1364-25A>G) c.1226-25A>G (n.1226-25A>G) c.3788-25A>G (n.3788-25A>G) c.4553-25A>G (n.4553-25A>G) c.4742-25A>G (n.4742-25A>G) c.4535-25A>G (n.4535-25A>G) c.1238-25A>G (n.1238-25A>G) c.1283-25A>G (n.1283-25A>G) c.4739-25A>G (n.4739-25A>G) c.1063-25A>G c.1250-25A>G (n.1250-25A>G) c.*4459-25A>G (n.*4459-25A>G) c.989-25A>G (n.989-25A>G) c.5-7312A>G (n.5-7312A>G) c.149-25A>G (n.149-25A>G) c.-98-21073A>G (n.-98-21073A>G) n.4812-25A>G n.4853-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071263T= | CA2260773055 | BRCA1 | c.4673-25A= (n.4673-25A=) c.4676-25A= (n.4676-25A=) c.4550-25A= (n.4550-25A=) c.4670-25A= (n.4670-25A=) c.4598-25A= (n.4598-25A=) c.1364-25A= (n.1364-25A=) c.1226-25A= (n.1226-25A=) c.3788-25A= (n.3788-25A=) c.4553-25A= (n.4553-25A=) c.4742-25A= (n.4742-25A=) c.4535-25A= (n.4535-25A=) c.1238-25A= (n.1238-25A=) c.1283-25A= (n.1283-25A=) c.4739-25A= (n.4739-25A=) c.1063-25A= c.1250-25A= (n.1250-25A=) c.*4459-25A= (n.*4459-25A=) c.989-25A= (n.989-25A=) c.5-7312A= (n.5-7312A=) c.149-25A= (n.149-25A=) c.-98-21073A= (n.-98-21073A=) n.4812-25A= n.4853-25A= | |
17 | g.43071264T>A | CA2733917218 | BRCA1 | c.4673-26A>T (n.4673-26A>T) c.4676-26A>T (n.4676-26A>T) c.4550-26A>T (n.4550-26A>T) c.4670-26A>T (n.4670-26A>T) c.4598-26A>T (n.4598-26A>T) c.1364-26A>T (n.1364-26A>T) c.1226-26A>T (n.1226-26A>T) c.3788-26A>T (n.3788-26A>T) c.4553-26A>T (n.4553-26A>T) c.4742-26A>T (n.4742-26A>T) c.4535-26A>T (n.4535-26A>T) c.1238-26A>T (n.1238-26A>T) c.1283-26A>T (n.1283-26A>T) c.4739-26A>T (n.4739-26A>T) c.1063-26A>T c.1250-26A>T (n.1250-26A>T) c.*4459-26A>T (n.*4459-26A>T) c.989-26A>T (n.989-26A>T) c.5-7313A>T (n.5-7313A>T) c.149-26A>T (n.149-26A>T) c.-98-21074A>T (n.-98-21074A>T) n.4812-26A>T n.4853-26A>T | dbSNP |
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17 | g.43071269C>G | CA2733917417 | BRCA1 | c.4673-31G>C (n.4673-31G>C) c.4676-31G>C (n.4676-31G>C) c.4550-31G>C (n.4550-31G>C) c.4670-31G>C (n.4670-31G>C) c.4598-31G>C (n.4598-31G>C) c.1364-31G>C (n.1364-31G>C) c.1226-31G>C (n.1226-31G>C) c.3788-31G>C (n.3788-31G>C) c.4553-31G>C (n.4553-31G>C) c.4742-31G>C (n.4742-31G>C) c.4535-31G>C (n.4535-31G>C) c.1238-31G>C (n.1238-31G>C) c.1283-31G>C (n.1283-31G>C) c.4739-31G>C (n.4739-31G>C) c.1063-31G>C c.1250-31G>C (n.1250-31G>C) c.*4459-31G>C (n.*4459-31G>C) c.989-31G>C (n.989-31G>C) c.5-7318G>C (n.5-7318G>C) c.149-31G>C (n.149-31G>C) c.-98-21079G>C (n.-98-21079G>C) n.4812-31G>C n.4853-31G>C | dbSNP |
17 | g.43071269C>T | CA2638062656 | BRCA1 | c.4673-31G>A (n.4673-31G>A) c.4676-31G>A (n.4676-31G>A) c.4550-31G>A (n.4550-31G>A) c.4670-31G>A (n.4670-31G>A) c.4598-31G>A (n.4598-31G>A) c.1364-31G>A (n.1364-31G>A) c.1226-31G>A (n.1226-31G>A) c.3788-31G>A (n.3788-31G>A) c.4553-31G>A (n.4553-31G>A) c.4742-31G>A (n.4742-31G>A) c.4535-31G>A (n.4535-31G>A) c.1238-31G>A (n.1238-31G>A) c.1283-31G>A (n.1283-31G>A) c.4739-31G>A (n.4739-31G>A) c.1063-31G>A c.1250-31G>A (n.1250-31G>A) c.*4459-31G>A (n.*4459-31G>A) c.989-31G>A (n.989-31G>A) c.5-7318G>A (n.5-7318G>A) c.149-31G>A (n.149-31G>A) c.-98-21079G>A (n.-98-21079G>A) n.4812-31G>A n.4853-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43071271A= | CA2260773056 | BRCA1 | c.4673-33T= (n.4673-33T=) c.4676-33T= (n.4676-33T=) c.4550-33T= (n.4550-33T=) c.4670-33T= (n.4670-33T=) c.4598-33T= (n.4598-33T=) c.1364-33T= (n.1364-33T=) c.1226-33T= (n.1226-33T=) c.3788-33T= (n.3788-33T=) c.4553-33T= (n.4553-33T=) c.4742-33T= (n.4742-33T=) c.4535-33T= (n.4535-33T=) c.1238-33T= (n.1238-33T=) c.1283-33T= (n.1283-33T=) c.4739-33T= (n.4739-33T=) c.1063-33T= c.1250-33T= (n.1250-33T=) c.*4459-33T= (n.*4459-33T=) c.989-33T= (n.989-33T=) c.5-7320T= (n.5-7320T=) c.149-33T= (n.149-33T=) c.-98-21081T= (n.-98-21081T=) n.4812-33T= n.4853-33T= | |
17 | g.43071271A>C | CA2733663992 | BRCA1 | c.4673-33T>G (n.4673-33T>G) c.4676-33T>G (n.4676-33T>G) c.4550-33T>G (n.4550-33T>G) c.4670-33T>G (n.4670-33T>G) c.4598-33T>G (n.4598-33T>G) c.1364-33T>G (n.1364-33T>G) c.1226-33T>G (n.1226-33T>G) c.3788-33T>G (n.3788-33T>G) c.4553-33T>G (n.4553-33T>G) c.4742-33T>G (n.4742-33T>G) c.4535-33T>G (n.4535-33T>G) c.1238-33T>G (n.1238-33T>G) c.1283-33T>G (n.1283-33T>G) c.4739-33T>G (n.4739-33T>G) c.1063-33T>G c.1250-33T>G (n.1250-33T>G) c.*4459-33T>G (n.*4459-33T>G) c.989-33T>G (n.989-33T>G) c.5-7320T>G (n.5-7320T>G) c.149-33T>G (n.149-33T>G) c.-98-21081T>G (n.-98-21081T>G) n.4812-33T>G n.4853-33T>G | dbSNP |
17 | g.43071271A>G | CA626221207 | BRCA1 | c.4673-33T>C (n.4673-33T>C) c.4676-33T>C (n.4676-33T>C) c.4550-33T>C (n.4550-33T>C) c.4670-33T>C (n.4670-33T>C) c.4598-33T>C (n.4598-33T>C) c.1364-33T>C (n.1364-33T>C) c.1226-33T>C (n.1226-33T>C) c.3788-33T>C (n.3788-33T>C) c.4553-33T>C (n.4553-33T>C) c.4742-33T>C (n.4742-33T>C) c.4535-33T>C (n.4535-33T>C) c.1238-33T>C (n.1238-33T>C) c.1283-33T>C (n.1283-33T>C) c.4739-33T>C (n.4739-33T>C) c.1063-33T>C c.1250-33T>C (n.1250-33T>C) c.*4459-33T>C (n.*4459-33T>C) c.989-33T>C (n.989-33T>C) c.5-7320T>C (n.5-7320T>C) c.149-33T>C (n.149-33T>C) c.-98-21081T>C (n.-98-21081T>C) n.4812-33T>C n.4853-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43071271A>T | CA2733663993 | BRCA1 | c.4673-33T>A (n.4673-33T>A) c.4676-33T>A (n.4676-33T>A) c.4550-33T>A (n.4550-33T>A) c.4670-33T>A (n.4670-33T>A) c.4598-33T>A (n.4598-33T>A) c.1364-33T>A (n.1364-33T>A) c.1226-33T>A (n.1226-33T>A) c.3788-33T>A (n.3788-33T>A) c.4553-33T>A (n.4553-33T>A) c.4742-33T>A (n.4742-33T>A) c.4535-33T>A (n.4535-33T>A) c.1238-33T>A (n.1238-33T>A) c.1283-33T>A (n.1283-33T>A) c.4739-33T>A (n.4739-33T>A) c.1063-33T>A c.1250-33T>A (n.1250-33T>A) c.*4459-33T>A (n.*4459-33T>A) c.989-33T>A (n.989-33T>A) c.5-7320T>A (n.5-7320T>A) c.149-33T>A (n.149-33T>A) c.-98-21081T>A (n.-98-21081T>A) n.4812-33T>A n.4853-33T>A | dbSNP |
17 | g.43071272C>A | CA2638062657 | BRCA1 | c.4673-34G>T (n.4673-34G>T) c.4676-34G>T (n.4676-34G>T) c.4550-34G>T (n.4550-34G>T) c.4670-34G>T (n.4670-34G>T) c.4598-34G>T (n.4598-34G>T) c.1364-34G>T (n.1364-34G>T) c.1226-34G>T (n.1226-34G>T) c.3788-34G>T (n.3788-34G>T) c.4553-34G>T (n.4553-34G>T) c.4742-34G>T (n.4742-34G>T) c.4535-34G>T (n.4535-34G>T) c.1238-34G>T (n.1238-34G>T) c.1283-34G>T (n.1283-34G>T) c.4739-34G>T (n.4739-34G>T) c.1063-34G>T c.1250-34G>T (n.1250-34G>T) c.*4459-34G>T (n.*4459-34G>T) c.989-34G>T (n.989-34G>T) c.5-7321G>T (n.5-7321G>T) c.149-34G>T (n.149-34G>T) c.-98-21082G>T (n.-98-21082G>T) n.4812-34G>T n.4853-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43071273G= | CA2260773058 | BRCA1 | c.4673-35C= (n.4673-35C=) c.4676-35C= (n.4676-35C=) c.4550-35C= (n.4550-35C=) c.4670-35C= (n.4670-35C=) c.4598-35C= (n.4598-35C=) c.1364-35C= (n.1364-35C=) c.1226-35C= (n.1226-35C=) c.3788-35C= (n.3788-35C=) c.4553-35C= (n.4553-35C=) c.4742-35C= (n.4742-35C=) c.4535-35C= (n.4535-35C=) c.1238-35C= (n.1238-35C=) c.1283-35C= (n.1283-35C=) c.4739-35C= (n.4739-35C=) c.1063-35C= c.1250-35C= (n.1250-35C=) c.*4459-35C= (n.*4459-35C=) c.989-35C= (n.989-35C=) c.5-7322C= (n.5-7322C=) c.149-35C= (n.149-35C=) c.-98-21083C= (n.-98-21083C=) n.4812-35C= n.4853-35C= | |
17 | g.43071273G>T | CA626221208 | BRCA1 | c.4673-35C>A (n.4673-35C>A) c.4676-35C>A (n.4676-35C>A) c.4550-35C>A (n.4550-35C>A) c.4670-35C>A (n.4670-35C>A) c.4598-35C>A (n.4598-35C>A) c.1364-35C>A (n.1364-35C>A) c.1226-35C>A (n.1226-35C>A) c.3788-35C>A (n.3788-35C>A) c.4553-35C>A (n.4553-35C>A) c.4742-35C>A (n.4742-35C>A) c.4535-35C>A (n.4535-35C>A) c.1238-35C>A (n.1238-35C>A) c.1283-35C>A (n.1283-35C>A) c.4739-35C>A (n.4739-35C>A) c.1063-35C>A c.1250-35C>A (n.1250-35C>A) c.*4459-35C>A (n.*4459-35C>A) c.989-35C>A (n.989-35C>A) c.5-7322C>A (n.5-7322C>A) c.149-35C>A (n.149-35C>A) c.-98-21083C>A (n.-98-21083C>A) n.4812-35C>A n.4853-35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43071275T>A | CA2638062659 | BRCA1 | c.4673-37A>T (n.4673-37A>T) c.4676-37A>T (n.4676-37A>T) c.4550-37A>T (n.4550-37A>T) c.4670-37A>T (n.4670-37A>T) c.4598-37A>T (n.4598-37A>T) c.1364-37A>T (n.1364-37A>T) c.1226-37A>T (n.1226-37A>T) c.3788-37A>T (n.3788-37A>T) c.4553-37A>T (n.4553-37A>T) c.4742-37A>T (n.4742-37A>T) c.4535-37A>T (n.4535-37A>T) c.1238-37A>T (n.1238-37A>T) c.1283-37A>T (n.1283-37A>T) c.4739-37A>T (n.4739-37A>T) c.1063-37A>T c.1250-37A>T (n.1250-37A>T) c.*4459-37A>T (n.*4459-37A>T) c.989-37A>T (n.989-37A>T) c.5-7324A>T (n.5-7324A>T) c.149-37A>T (n.149-37A>T) c.-98-21085A>T (n.-98-21085A>T) n.4812-37A>T n.4853-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43071276G>A | CA626221209 | BRCA1 | c.4673-38C>T (n.4673-38C>T) c.4676-38C>T (n.4676-38C>T) c.4550-38C>T (n.4550-38C>T) c.4670-38C>T (n.4670-38C>T) c.4598-38C>T (n.4598-38C>T) c.1364-38C>T (n.1364-38C>T) c.1226-38C>T (n.1226-38C>T) c.3788-38C>T (n.3788-38C>T) c.4553-38C>T (n.4553-38C>T) c.4742-38C>T (n.4742-38C>T) c.4535-38C>T (n.4535-38C>T) c.1238-38C>T (n.1238-38C>T) c.1283-38C>T (n.1283-38C>T) c.4739-38C>T (n.4739-38C>T) c.1063-38C>T c.1250-38C>T (n.1250-38C>T) c.*4459-38C>T (n.*4459-38C>T) c.989-38C>T (n.989-38C>T) c.5-7325C>T (n.5-7325C>T) c.149-38C>T (n.149-38C>T) c.-98-21086C>T (n.-98-21086C>T) n.4812-38C>T n.4853-38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.43071276G>T | CA2638062660 | BRCA1 | c.4673-38C>A (n.4673-38C>A) c.4676-38C>A (n.4676-38C>A) c.4550-38C>A (n.4550-38C>A) c.4670-38C>A (n.4670-38C>A) c.4598-38C>A (n.4598-38C>A) c.1364-38C>A (n.1364-38C>A) c.1226-38C>A (n.1226-38C>A) c.3788-38C>A (n.3788-38C>A) c.4553-38C>A (n.4553-38C>A) c.4742-38C>A (n.4742-38C>A) c.4535-38C>A (n.4535-38C>A) c.1238-38C>A (n.1238-38C>A) c.1283-38C>A (n.1283-38C>A) c.4739-38C>A (n.4739-38C>A) c.1063-38C>A c.1250-38C>A (n.1250-38C>A) c.*4459-38C>A (n.*4459-38C>A) c.989-38C>A (n.989-38C>A) c.5-7325C>A (n.5-7325C>A) c.149-38C>A (n.149-38C>A) c.-98-21086C>A (n.-98-21086C>A) n.4812-38C>A n.4853-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071277A>G | CA2733917474 | BRCA1 | c.4673-39T>C (n.4673-39T>C) c.4676-39T>C (n.4676-39T>C) c.4550-39T>C (n.4550-39T>C) c.4670-39T>C (n.4670-39T>C) c.4598-39T>C (n.4598-39T>C) c.1364-39T>C (n.1364-39T>C) c.1226-39T>C (n.1226-39T>C) c.3788-39T>C (n.3788-39T>C) c.4553-39T>C (n.4553-39T>C) c.4742-39T>C (n.4742-39T>C) c.4535-39T>C (n.4535-39T>C) c.1238-39T>C (n.1238-39T>C) c.1283-39T>C (n.1283-39T>C) c.4739-39T>C (n.4739-39T>C) c.1063-39T>C c.1250-39T>C (n.1250-39T>C) c.*4459-39T>C (n.*4459-39T>C) c.989-39T>C (n.989-39T>C) c.5-7326T>C (n.5-7326T>C) c.149-39T>C (n.149-39T>C) c.-98-21087T>C (n.-98-21087T>C) n.4812-39T>C n.4853-39T>C | dbSNP |
17 | g.43071278A>T | CA2733917475 | BRCA1 | c.4673-40T>A (n.4673-40T>A) c.4676-40T>A (n.4676-40T>A) c.4550-40T>A (n.4550-40T>A) c.4670-40T>A (n.4670-40T>A) c.4598-40T>A (n.4598-40T>A) c.1364-40T>A (n.1364-40T>A) c.1226-40T>A (n.1226-40T>A) c.3788-40T>A (n.3788-40T>A) c.4553-40T>A (n.4553-40T>A) c.4742-40T>A (n.4742-40T>A) c.4535-40T>A (n.4535-40T>A) c.1238-40T>A (n.1238-40T>A) c.1283-40T>A (n.1283-40T>A) c.4739-40T>A (n.4739-40T>A) c.1063-40T>A c.1250-40T>A (n.1250-40T>A) c.*4459-40T>A (n.*4459-40T>A) c.989-40T>A (n.989-40T>A) c.5-7327T>A (n.5-7327T>A) c.149-40T>A (n.149-40T>A) c.-98-21088T>A (n.-98-21088T>A) n.4812-40T>A n.4853-40T>A | dbSNP |
17 | g.43071279T>A | CA626221210 | BRCA1 | c.4673-41A>T (n.4673-41A>T) c.4676-41A>T (n.4676-41A>T) c.4550-41A>T (n.4550-41A>T) c.4670-41A>T (n.4670-41A>T) c.4598-41A>T (n.4598-41A>T) c.1364-41A>T (n.1364-41A>T) c.1226-41A>T (n.1226-41A>T) c.3788-41A>T (n.3788-41A>T) c.4553-41A>T (n.4553-41A>T) c.4742-41A>T (n.4742-41A>T) c.4535-41A>T (n.4535-41A>T) c.1238-41A>T (n.1238-41A>T) c.1283-41A>T (n.1283-41A>T) c.4739-41A>T (n.4739-41A>T) c.1063-41A>T c.1250-41A>T (n.1250-41A>T) c.*4459-41A>T (n.*4459-41A>T) c.989-41A>T (n.989-41A>T) c.5-7328A>T (n.5-7328A>T) c.149-41A>T (n.149-41A>T) c.-98-21089A>T (n.-98-21089A>T) n.4812-41A>T n.4853-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071279T>C | CA2260773063 | BRCA1 | c.4673-41A>G (n.4673-41A>G) c.4676-41A>G (n.4676-41A>G) c.4550-41A>G (n.4550-41A>G) c.4670-41A>G (n.4670-41A>G) c.4598-41A>G (n.4598-41A>G) c.1364-41A>G (n.1364-41A>G) c.1226-41A>G (n.1226-41A>G) c.3788-41A>G (n.3788-41A>G) c.4553-41A>G (n.4553-41A>G) c.4742-41A>G (n.4742-41A>G) c.4535-41A>G (n.4535-41A>G) c.1238-41A>G (n.1238-41A>G) c.1283-41A>G (n.1283-41A>G) c.4739-41A>G (n.4739-41A>G) c.1063-41A>G c.1250-41A>G (n.1250-41A>G) c.*4459-41A>G (n.*4459-41A>G) c.989-41A>G (n.989-41A>G) c.5-7328A>G (n.5-7328A>G) c.149-41A>G (n.149-41A>G) c.-98-21089A>G (n.-98-21089A>G) n.4812-41A>G n.4853-41A>G | dbSNP |
17 | g.43071279T= | CA2260773062 | BRCA1 | c.4673-41A= (n.4673-41A=) c.4676-41A= (n.4676-41A=) c.4550-41A= (n.4550-41A=) c.4670-41A= (n.4670-41A=) c.4598-41A= (n.4598-41A=) c.1364-41A= (n.1364-41A=) c.1226-41A= (n.1226-41A=) c.3788-41A= (n.3788-41A=) c.4553-41A= (n.4553-41A=) c.4742-41A= (n.4742-41A=) c.4535-41A= (n.4535-41A=) c.1238-41A= (n.1238-41A=) c.1283-41A= (n.1283-41A=) c.4739-41A= (n.4739-41A=) c.1063-41A= c.1250-41A= (n.1250-41A=) c.*4459-41A= (n.*4459-41A=) c.989-41A= (n.989-41A=) c.5-7328A= (n.5-7328A=) c.149-41A= (n.149-41A=) c.-98-21089A= (n.-98-21089A=) n.4812-41A= n.4853-41A= | |
17 | g.43071280G>A | CA052730 | BRCA1 | c.4673-42C>T (n.4673-42C>T) c.4676-42C>T (n.4676-42C>T) c.4550-42C>T (n.4550-42C>T) c.4670-42C>T (n.4670-42C>T) c.4598-42C>T (n.4598-42C>T) c.1364-42C>T (n.1364-42C>T) c.1226-42C>T (n.1226-42C>T) c.3788-42C>T (n.3788-42C>T) c.4553-42C>T (n.4553-42C>T) c.4742-42C>T (n.4742-42C>T) c.4535-42C>T (n.4535-42C>T) c.1238-42C>T (n.1238-42C>T) c.1283-42C>T (n.1283-42C>T) c.4739-42C>T (n.4739-42C>T) c.1063-42C>T c.1250-42C>T (n.1250-42C>T) c.*4459-42C>T (n.*4459-42C>T) c.989-42C>T (n.989-42C>T) c.5-7329C>T (n.5-7329C>T) c.149-42C>T (n.149-42C>T) c.-98-21090C>T (n.-98-21090C>T) n.4812-42C>T n.4853-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071280G>C | CA2733646699 | BRCA1 | c.4673-42C>G (n.4673-42C>G) c.4676-42C>G (n.4676-42C>G) c.4550-42C>G (n.4550-42C>G) c.4670-42C>G (n.4670-42C>G) c.4598-42C>G (n.4598-42C>G) c.1364-42C>G (n.1364-42C>G) c.1226-42C>G (n.1226-42C>G) c.3788-42C>G (n.3788-42C>G) c.4553-42C>G (n.4553-42C>G) c.4742-42C>G (n.4742-42C>G) c.4535-42C>G (n.4535-42C>G) c.1238-42C>G (n.1238-42C>G) c.1283-42C>G (n.1283-42C>G) c.4739-42C>G (n.4739-42C>G) c.1063-42C>G c.1250-42C>G (n.1250-42C>G) c.*4459-42C>G (n.*4459-42C>G) c.989-42C>G (n.989-42C>G) c.5-7329C>G (n.5-7329C>G) c.149-42C>G (n.149-42C>G) c.-98-21090C>G (n.-98-21090C>G) n.4812-42C>G n.4853-42C>G | dbSNP |
17 | g.43071280G= | CA2260773064 | BRCA1 | c.4673-42C= (n.4673-42C=) c.4676-42C= (n.4676-42C=) c.4550-42C= (n.4550-42C=) c.4670-42C= (n.4670-42C=) c.4598-42C= (n.4598-42C=) c.1364-42C= (n.1364-42C=) c.1226-42C= (n.1226-42C=) c.3788-42C= (n.3788-42C=) c.4553-42C= (n.4553-42C=) c.4742-42C= (n.4742-42C=) c.4535-42C= (n.4535-42C=) c.1238-42C= (n.1238-42C=) c.1283-42C= (n.1283-42C=) c.4739-42C= (n.4739-42C=) c.1063-42C= c.1250-42C= (n.1250-42C=) c.*4459-42C= (n.*4459-42C=) c.989-42C= (n.989-42C=) c.5-7329C= (n.5-7329C=) c.149-42C= (n.149-42C=) c.-98-21090C= (n.-98-21090C=) n.4812-42C= n.4853-42C= | |
17 | g.43071281T>A | CA2733670908 | BRCA1 | c.4673-43A>T (n.4673-43A>T) c.4676-43A>T (n.4676-43A>T) c.4550-43A>T (n.4550-43A>T) c.4670-43A>T (n.4670-43A>T) c.4598-43A>T (n.4598-43A>T) c.1364-43A>T (n.1364-43A>T) c.1226-43A>T (n.1226-43A>T) c.3788-43A>T (n.3788-43A>T) c.4553-43A>T (n.4553-43A>T) c.4742-43A>T (n.4742-43A>T) c.4535-43A>T (n.4535-43A>T) c.1238-43A>T (n.1238-43A>T) c.1283-43A>T (n.1283-43A>T) c.4739-43A>T (n.4739-43A>T) c.1063-43A>T c.1250-43A>T (n.1250-43A>T) c.*4459-43A>T (n.*4459-43A>T) c.989-43A>T (n.989-43A>T) c.5-7330A>T (n.5-7330A>T) c.149-43A>T (n.149-43A>T) c.-98-21091A>T (n.-98-21091A>T) n.4812-43A>T n.4853-43A>T | dbSNP |
17 | g.43071281T>G | CA626221211 | BRCA1 | c.4673-43A>C (n.4673-43A>C) c.4676-43A>C (n.4676-43A>C) c.4550-43A>C (n.4550-43A>C) c.4670-43A>C (n.4670-43A>C) c.4598-43A>C (n.4598-43A>C) c.1364-43A>C (n.1364-43A>C) c.1226-43A>C (n.1226-43A>C) c.3788-43A>C (n.3788-43A>C) c.4553-43A>C (n.4553-43A>C) c.4742-43A>C (n.4742-43A>C) c.4535-43A>C (n.4535-43A>C) c.1238-43A>C (n.1238-43A>C) c.1283-43A>C (n.1283-43A>C) c.4739-43A>C (n.4739-43A>C) c.1063-43A>C c.1250-43A>C (n.1250-43A>C) c.*4459-43A>C (n.*4459-43A>C) c.989-43A>C (n.989-43A>C) c.5-7330A>C (n.5-7330A>C) c.149-43A>C (n.149-43A>C) c.-98-21091A>C (n.-98-21091A>C) n.4812-43A>C n.4853-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43071282T>C | CA2638062662 | BRCA1 | c.4673-44A>G (n.4673-44A>G) c.4676-44A>G (n.4676-44A>G) c.4550-44A>G (n.4550-44A>G) c.4670-44A>G (n.4670-44A>G) c.4598-44A>G (n.4598-44A>G) c.1364-44A>G (n.1364-44A>G) c.1226-44A>G (n.1226-44A>G) c.3788-44A>G (n.3788-44A>G) c.4553-44A>G (n.4553-44A>G) c.4742-44A>G (n.4742-44A>G) c.4535-44A>G (n.4535-44A>G) c.1238-44A>G (n.1238-44A>G) c.1283-44A>G (n.1283-44A>G) c.4739-44A>G (n.4739-44A>G) c.1063-44A>G c.1250-44A>G (n.1250-44A>G) c.*4459-44A>G (n.*4459-44A>G) c.989-44A>G (n.989-44A>G) c.5-7331A>G (n.5-7331A>G) c.149-44A>G (n.149-44A>G) c.-98-21092A>G (n.-98-21092A>G) n.4812-44A>G n.4853-44A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071282T>G | CA290832142 | BRCA1 | c.4673-44A>C (n.4673-44A>C) c.4676-44A>C (n.4676-44A>C) c.4550-44A>C (n.4550-44A>C) c.4670-44A>C (n.4670-44A>C) c.4598-44A>C (n.4598-44A>C) c.1364-44A>C (n.1364-44A>C) c.1226-44A>C (n.1226-44A>C) c.3788-44A>C (n.3788-44A>C) c.4553-44A>C (n.4553-44A>C) c.4742-44A>C (n.4742-44A>C) c.4535-44A>C (n.4535-44A>C) c.1238-44A>C (n.1238-44A>C) c.1283-44A>C (n.1283-44A>C) c.4739-44A>C (n.4739-44A>C) c.1063-44A>C c.1250-44A>C (n.1250-44A>C) c.*4459-44A>C (n.*4459-44A>C) c.989-44A>C (n.989-44A>C) c.5-7331A>C (n.5-7331A>C) c.149-44A>C (n.149-44A>C) c.-98-21092A>C (n.-98-21092A>C) n.4812-44A>C n.4853-44A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43071283G>A | CA2733917495 | BRCA1 | c.4673-45C>T (n.4673-45C>T) c.4676-45C>T (n.4676-45C>T) c.4550-45C>T (n.4550-45C>T) c.4670-45C>T (n.4670-45C>T) c.4598-45C>T (n.4598-45C>T) c.1364-45C>T (n.1364-45C>T) c.1226-45C>T (n.1226-45C>T) c.3788-45C>T (n.3788-45C>T) c.4553-45C>T (n.4553-45C>T) c.4742-45C>T (n.4742-45C>T) c.4535-45C>T (n.4535-45C>T) c.1238-45C>T (n.1238-45C>T) c.1283-45C>T (n.1283-45C>T) c.4739-45C>T (n.4739-45C>T) c.1063-45C>T c.1250-45C>T (n.1250-45C>T) c.*4459-45C>T (n.*4459-45C>T) c.989-45C>T (n.989-45C>T) c.5-7332C>T (n.5-7332C>T) c.149-45C>T (n.149-45C>T) c.-98-21093C>T (n.-98-21093C>T) n.4812-45C>T n.4853-45C>T | dbSNP |
17 | g.43071283G>C | CA2733917516 | BRCA1 | c.4673-45C>G (n.4673-45C>G) c.4676-45C>G (n.4676-45C>G) c.4550-45C>G (n.4550-45C>G) c.4670-45C>G (n.4670-45C>G) c.4598-45C>G (n.4598-45C>G) c.1364-45C>G (n.1364-45C>G) c.1226-45C>G (n.1226-45C>G) c.3788-45C>G (n.3788-45C>G) c.4553-45C>G (n.4553-45C>G) c.4742-45C>G (n.4742-45C>G) c.4535-45C>G (n.4535-45C>G) c.1238-45C>G (n.1238-45C>G) c.1283-45C>G (n.1283-45C>G) c.4739-45C>G (n.4739-45C>G) c.1063-45C>G c.1250-45C>G (n.1250-45C>G) c.*4459-45C>G (n.*4459-45C>G) c.989-45C>G (n.989-45C>G) c.5-7332C>G (n.5-7332C>G) c.149-45C>G (n.149-45C>G) c.-98-21093C>G (n.-98-21093C>G) n.4812-45C>G n.4853-45C>G | dbSNP |
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17 | g.43071284A>T | CA2260773068 | BRCA1 | c.4673-46T>A (n.4673-46T>A) c.4676-46T>A (n.4676-46T>A) c.4550-46T>A (n.4550-46T>A) c.4670-46T>A (n.4670-46T>A) c.4598-46T>A (n.4598-46T>A) c.1364-46T>A (n.1364-46T>A) c.1226-46T>A (n.1226-46T>A) c.3788-46T>A (n.3788-46T>A) c.4553-46T>A (n.4553-46T>A) c.4742-46T>A (n.4742-46T>A) c.4535-46T>A (n.4535-46T>A) c.1238-46T>A (n.1238-46T>A) c.1283-46T>A (n.1283-46T>A) c.4739-46T>A (n.4739-46T>A) c.1063-46T>A c.1250-46T>A (n.1250-46T>A) c.*4459-46T>A (n.*4459-46T>A) c.989-46T>A (n.989-46T>A) c.5-7333T>A (n.5-7333T>A) c.149-46T>A (n.149-46T>A) c.-98-21094T>A (n.-98-21094T>A) n.4812-46T>A n.4853-46T>A | dbSNP |
17 | g.43071286T>A | CA2733917517 | BRCA1 | c.4673-48A>T (n.4673-48A>T) c.4676-48A>T (n.4676-48A>T) c.4550-48A>T (n.4550-48A>T) c.4670-48A>T (n.4670-48A>T) c.4598-48A>T (n.4598-48A>T) c.1364-48A>T (n.1364-48A>T) c.1226-48A>T (n.1226-48A>T) c.3788-48A>T (n.3788-48A>T) c.4553-48A>T (n.4553-48A>T) c.4742-48A>T (n.4742-48A>T) c.4535-48A>T (n.4535-48A>T) c.1238-48A>T (n.1238-48A>T) c.1283-48A>T (n.1283-48A>T) c.4739-48A>T (n.4739-48A>T) c.1063-48A>T c.1250-48A>T (n.1250-48A>T) c.*4459-48A>T (n.*4459-48A>T) c.989-48A>T (n.989-48A>T) c.5-7335A>T (n.5-7335A>T) c.149-48A>T (n.149-48A>T) c.-98-21096A>T (n.-98-21096A>T) n.4812-48A>T n.4853-48A>T | dbSNP |
17 | g.43071287T>A | CA2733917519 | BRCA1 | c.4673-49A>T (n.4673-49A>T) c.4676-49A>T (n.4676-49A>T) c.4550-49A>T (n.4550-49A>T) c.4670-49A>T (n.4670-49A>T) c.4598-49A>T (n.4598-49A>T) c.1364-49A>T (n.1364-49A>T) c.1226-49A>T (n.1226-49A>T) c.3788-49A>T (n.3788-49A>T) c.4553-49A>T (n.4553-49A>T) c.4742-49A>T (n.4742-49A>T) c.4535-49A>T (n.4535-49A>T) c.1238-49A>T (n.1238-49A>T) c.1283-49A>T (n.1283-49A>T) c.4739-49A>T (n.4739-49A>T) c.1063-49A>T c.1250-49A>T (n.1250-49A>T) c.*4459-49A>T (n.*4459-49A>T) c.989-49A>T (n.989-49A>T) c.5-7336A>T (n.5-7336A>T) c.149-49A>T (n.149-49A>T) c.-98-21097A>T (n.-98-21097A>T) n.4812-49A>T n.4853-49A>T | dbSNP |
17 | g.43071288A>G | CA2638062664 | BRCA1 | c.4673-50T>C (n.4673-50T>C) c.4676-50T>C (n.4676-50T>C) c.4550-50T>C (n.4550-50T>C) c.4670-50T>C (n.4670-50T>C) c.4598-50T>C (n.4598-50T>C) c.1364-50T>C (n.1364-50T>C) c.1226-50T>C (n.1226-50T>C) c.3788-50T>C (n.3788-50T>C) c.4553-50T>C (n.4553-50T>C) c.4742-50T>C (n.4742-50T>C) c.4535-50T>C (n.4535-50T>C) c.1238-50T>C (n.1238-50T>C) c.1283-50T>C (n.1283-50T>C) c.4739-50T>C (n.4739-50T>C) c.1063-50T>C c.1250-50T>C (n.1250-50T>C) c.*4459-50T>C (n.*4459-50T>C) c.989-50T>C (n.989-50T>C) c.5-7337T>C (n.5-7337T>C) c.149-50T>C (n.149-50T>C) c.-98-21098T>C (n.-98-21098T>C) n.4812-50T>C n.4853-50T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43071289C>A | CA2733917525 | BRCA1 | c.4673-51G>T (n.4673-51G>T) c.4676-51G>T (n.4676-51G>T) c.4550-51G>T (n.4550-51G>T) c.4670-51G>T (n.4670-51G>T) c.4598-51G>T (n.4598-51G>T) c.1364-51G>T (n.1364-51G>T) c.1226-51G>T (n.1226-51G>T) c.3788-51G>T (n.3788-51G>T) c.4553-51G>T (n.4553-51G>T) c.4742-51G>T (n.4742-51G>T) c.4535-51G>T (n.4535-51G>T) c.1238-51G>T (n.1238-51G>T) c.1283-51G>T (n.1283-51G>T) c.4739-51G>T (n.4739-51G>T) c.1063-51G>T c.1250-51G>T (n.1250-51G>T) c.*4459-51G>T (n.*4459-51G>T) c.989-51G>T (n.989-51G>T) c.5-7338G>T (n.5-7338G>T) c.149-51G>T (n.149-51G>T) c.-98-21099G>T (n.-98-21099G>T) n.4812-51G>T n.4853-51G>T | dbSNP |
17 | g.43071289C>G | CA2733917598 | BRCA1 | c.4673-51G>C (n.4673-51G>C) c.4676-51G>C (n.4676-51G>C) c.4550-51G>C (n.4550-51G>C) c.4670-51G>C (n.4670-51G>C) c.4598-51G>C (n.4598-51G>C) c.1364-51G>C (n.1364-51G>C) c.1226-51G>C (n.1226-51G>C) c.3788-51G>C (n.3788-51G>C) c.4553-51G>C (n.4553-51G>C) c.4742-51G>C (n.4742-51G>C) c.4535-51G>C (n.4535-51G>C) c.1238-51G>C (n.1238-51G>C) c.1283-51G>C (n.1283-51G>C) c.4739-51G>C (n.4739-51G>C) c.1063-51G>C c.1250-51G>C (n.1250-51G>C) c.*4459-51G>C (n.*4459-51G>C) c.989-51G>C (n.989-51G>C) c.5-7338G>C (n.5-7338G>C) c.149-51G>C (n.149-51G>C) c.-98-21099G>C (n.-98-21099G>C) n.4812-51G>C n.4853-51G>C | dbSNP |
17 | g.43071290A>G | CA2638062665 | BRCA1 | c.4673-52T>C (n.4673-52T>C) c.4676-52T>C (n.4676-52T>C) c.4550-52T>C (n.4550-52T>C) c.4670-52T>C (n.4670-52T>C) c.4598-52T>C (n.4598-52T>C) c.1364-52T>C (n.1364-52T>C) c.1226-52T>C (n.1226-52T>C) c.3788-52T>C (n.3788-52T>C) c.4553-52T>C (n.4553-52T>C) c.4742-52T>C (n.4742-52T>C) c.4535-52T>C (n.4535-52T>C) c.1238-52T>C (n.1238-52T>C) c.1283-52T>C (n.1283-52T>C) c.4739-52T>C (n.4739-52T>C) c.1063-52T>C c.1250-52T>C (n.1250-52T>C) c.*4459-52T>C (n.*4459-52T>C) c.989-52T>C (n.989-52T>C) c.5-7339T>C (n.5-7339T>C) c.149-52T>C (n.149-52T>C) c.-98-21100T>C (n.-98-21100T>C) n.4812-52T>C n.4853-52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43071290A>T | CA2733917646 | BRCA1 | c.4673-52T>A (n.4673-52T>A) c.4676-52T>A (n.4676-52T>A) c.4550-52T>A (n.4550-52T>A) c.4670-52T>A (n.4670-52T>A) c.4598-52T>A (n.4598-52T>A) c.1364-52T>A (n.1364-52T>A) c.1226-52T>A (n.1226-52T>A) c.3788-52T>A (n.3788-52T>A) c.4553-52T>A (n.4553-52T>A) c.4742-52T>A (n.4742-52T>A) c.4535-52T>A (n.4535-52T>A) c.1238-52T>A (n.1238-52T>A) c.1283-52T>A (n.1283-52T>A) c.4739-52T>A (n.4739-52T>A) c.1063-52T>A c.1250-52T>A (n.1250-52T>A) c.*4459-52T>A (n.*4459-52T>A) c.989-52T>A (n.989-52T>A) c.5-7339T>A (n.5-7339T>A) c.149-52T>A (n.149-52T>A) c.-98-21100T>A (n.-98-21100T>A) n.4812-52T>A n.4853-52T>A | dbSNP |
17 | g.43071291A>T | CA2638062666 | BRCA1 | c.4673-53T>A (n.4673-53T>A) c.4676-53T>A (n.4676-53T>A) c.4550-53T>A (n.4550-53T>A) c.4670-53T>A (n.4670-53T>A) c.4598-53T>A (n.4598-53T>A) c.1364-53T>A (n.1364-53T>A) c.1226-53T>A (n.1226-53T>A) c.3788-53T>A (n.3788-53T>A) c.4553-53T>A (n.4553-53T>A) c.4742-53T>A (n.4742-53T>A) c.4535-53T>A (n.4535-53T>A) c.1238-53T>A (n.1238-53T>A) c.1283-53T>A (n.1283-53T>A) c.4739-53T>A (n.4739-53T>A) c.1063-53T>A c.1250-53T>A (n.1250-53T>A) c.*4459-53T>A (n.*4459-53T>A) c.989-53T>A (n.989-53T>A) c.5-7340T>A (n.5-7340T>A) c.149-53T>A (n.149-53T>A) c.-98-21101T>A (n.-98-21101T>A) n.4812-53T>A n.4853-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071293del | CA2638062667 | BRCA1 | c.4673-55del (n.4673-55del) c.4676-55del (n.4676-55del) c.4550-55del (n.4550-55del) c.4670-55del (n.4670-55del) c.4598-55del (n.4598-55del) c.1364-55del (n.1364-55del) c.1226-55del (n.1226-55del) c.3788-55del (n.3788-55del) c.4553-55del (n.4553-55del) c.4742-55del (n.4742-55del) c.4535-55del (n.4535-55del) c.1238-55del (n.1238-55del) c.1283-55del (n.1283-55del) c.4739-55del (n.4739-55del) c.1063-55del c.1250-55del (n.1250-55del) c.*4459-55del (n.*4459-55del) c.989-55del (n.989-55del) c.5-7342del (n.5-7342del) c.149-55del (n.149-55del) c.-98-21103del (n.-98-21103del) n.4812-55del n.4853-55del | gnomAD v4 |
17 | g.43071293G>A | CA10588205 | BRCA1 | c.4673-55C>T (n.4673-55C>T) c.4676-55C>T (n.4676-55C>T) c.4550-55C>T (n.4550-55C>T) c.4670-55C>T (n.4670-55C>T) c.4598-55C>T (n.4598-55C>T) c.1364-55C>T (n.1364-55C>T) c.1226-55C>T (n.1226-55C>T) c.3788-55C>T (n.3788-55C>T) c.4553-55C>T (n.4553-55C>T) c.4742-55C>T (n.4742-55C>T) c.4535-55C>T (n.4535-55C>T) c.1238-55C>T (n.1238-55C>T) c.1283-55C>T (n.1283-55C>T) c.4739-55C>T (n.4739-55C>T) c.1063-55C>T c.1250-55C>T (n.1250-55C>T) c.*4459-55C>T (n.*4459-55C>T) c.989-55C>T (n.989-55C>T) c.5-7342C>T (n.5-7342C>T) c.149-55C>T (n.149-55C>T) c.-98-21103C>T (n.-98-21103C>T) n.4812-55C>T n.4853-55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071293G>C | CA2733644740 | BRCA1 | c.4673-55C>G (n.4673-55C>G) c.4676-55C>G (n.4676-55C>G) c.4550-55C>G (n.4550-55C>G) c.4670-55C>G (n.4670-55C>G) c.4598-55C>G (n.4598-55C>G) c.1364-55C>G (n.1364-55C>G) c.1226-55C>G (n.1226-55C>G) c.3788-55C>G (n.3788-55C>G) c.4553-55C>G (n.4553-55C>G) c.4742-55C>G (n.4742-55C>G) c.4535-55C>G (n.4535-55C>G) c.1238-55C>G (n.1238-55C>G) c.1283-55C>G (n.1283-55C>G) c.4739-55C>G (n.4739-55C>G) c.1063-55C>G c.1250-55C>G (n.1250-55C>G) c.*4459-55C>G (n.*4459-55C>G) c.989-55C>G (n.989-55C>G) c.5-7342C>G (n.5-7342C>G) c.149-55C>G (n.149-55C>G) c.-98-21103C>G (n.-98-21103C>G) n.4812-55C>G n.4853-55C>G | dbSNP |
17 | g.43071293G= | CA2260773069 | BRCA1 | c.4673-55C= (n.4673-55C=) c.4676-55C= (n.4676-55C=) c.4550-55C= (n.4550-55C=) c.4670-55C= (n.4670-55C=) c.4598-55C= (n.4598-55C=) c.1364-55C= (n.1364-55C=) c.1226-55C= (n.1226-55C=) c.3788-55C= (n.3788-55C=) c.4553-55C= (n.4553-55C=) c.4742-55C= (n.4742-55C=) c.4535-55C= (n.4535-55C=) c.1238-55C= (n.1238-55C=) c.1283-55C= (n.1283-55C=) c.4739-55C= (n.4739-55C=) c.1063-55C= c.1250-55C= (n.1250-55C=) c.*4459-55C= (n.*4459-55C=) c.989-55C= (n.989-55C=) c.5-7342C= (n.5-7342C=) c.149-55C= (n.149-55C=) c.-98-21103C= (n.-98-21103C=) n.4812-55C= n.4853-55C= | |
17 | g.43071294T>C | CA2638062669 | BRCA1 | c.4673-56A>G (n.4673-56A>G) c.4676-56A>G (n.4676-56A>G) c.4550-56A>G (n.4550-56A>G) c.4670-56A>G (n.4670-56A>G) c.4598-56A>G (n.4598-56A>G) c.1364-56A>G (n.1364-56A>G) c.1226-56A>G (n.1226-56A>G) c.3788-56A>G (n.3788-56A>G) c.4553-56A>G (n.4553-56A>G) c.4742-56A>G (n.4742-56A>G) c.4535-56A>G (n.4535-56A>G) c.1238-56A>G (n.1238-56A>G) c.1283-56A>G (n.1283-56A>G) c.4739-56A>G (n.4739-56A>G) c.1063-56A>G c.1250-56A>G (n.1250-56A>G) c.*4459-56A>G (n.*4459-56A>G) c.989-56A>G (n.989-56A>G) c.5-7343A>G (n.5-7343A>G) c.149-56A>G (n.149-56A>G) c.-98-21104A>G (n.-98-21104A>G) n.4812-56A>G n.4853-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071295T>A | CA2638062670 | BRCA1 | c.4673-57A>T (n.4673-57A>T) c.4676-57A>T (n.4676-57A>T) c.4550-57A>T (n.4550-57A>T) c.4670-57A>T (n.4670-57A>T) c.4598-57A>T (n.4598-57A>T) c.1364-57A>T (n.1364-57A>T) c.1226-57A>T (n.1226-57A>T) c.3788-57A>T (n.3788-57A>T) c.4553-57A>T (n.4553-57A>T) c.4742-57A>T (n.4742-57A>T) c.4535-57A>T (n.4535-57A>T) c.1238-57A>T (n.1238-57A>T) c.1283-57A>T (n.1283-57A>T) c.4739-57A>T (n.4739-57A>T) c.1063-57A>T c.1250-57A>T (n.1250-57A>T) c.*4459-57A>T (n.*4459-57A>T) c.989-57A>T (n.989-57A>T) c.5-7344A>T (n.5-7344A>T) c.149-57A>T (n.149-57A>T) c.-98-21105A>T (n.-98-21105A>T) n.4812-57A>T n.4853-57A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43071298G>A | CA2733917677 | BRCA1 | c.4673-60C>T (n.4673-60C>T) c.4676-60C>T (n.4676-60C>T) c.4550-60C>T (n.4550-60C>T) c.4670-60C>T (n.4670-60C>T) c.4598-60C>T (n.4598-60C>T) c.1364-60C>T (n.1364-60C>T) c.1226-60C>T (n.1226-60C>T) c.3788-60C>T (n.3788-60C>T) c.4553-60C>T (n.4553-60C>T) c.4742-60C>T (n.4742-60C>T) c.4535-60C>T (n.4535-60C>T) c.1238-60C>T (n.1238-60C>T) c.1283-60C>T (n.1283-60C>T) c.4739-60C>T (n.4739-60C>T) c.1063-60C>T c.1250-60C>T (n.1250-60C>T) c.*4459-60C>T (n.*4459-60C>T) c.989-60C>T (n.989-60C>T) c.5-7347C>T (n.5-7347C>T) c.149-60C>T (n.149-60C>T) c.-98-21108C>T (n.-98-21108C>T) n.4812-60C>T n.4853-60C>T | dbSNP |
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17 | g.43071308A>G | CA2733917880 | BRCA1 | c.4673-70T>C (n.4673-70T>C) c.4676-70T>C (n.4676-70T>C) c.4550-70T>C (n.4550-70T>C) c.4670-70T>C (n.4670-70T>C) c.4598-70T>C (n.4598-70T>C) c.1364-70T>C (n.1364-70T>C) c.1226-70T>C (n.1226-70T>C) c.3788-70T>C (n.3788-70T>C) c.4553-70T>C (n.4553-70T>C) c.4742-70T>C (n.4742-70T>C) c.4535-70T>C (n.4535-70T>C) c.1238-70T>C (n.1238-70T>C) c.1283-70T>C (n.1283-70T>C) c.4739-70T>C (n.4739-70T>C) c.1063-70T>C c.1250-70T>C (n.1250-70T>C) c.*4459-70T>C (n.*4459-70T>C) c.989-70T>C (n.989-70T>C) c.5-7357T>C (n.5-7357T>C) c.149-70T>C (n.149-70T>C) c.-98-21118T>C (n.-98-21118T>C) n.4812-70T>C n.4853-70T>C | dbSNP |
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17 | g.43071311A>T | CA2638062679 | BRCA1 | c.4673-73T>A (n.4673-73T>A) c.4676-73T>A (n.4676-73T>A) c.4550-73T>A (n.4550-73T>A) c.4670-73T>A (n.4670-73T>A) c.4598-73T>A (n.4598-73T>A) c.1364-73T>A (n.1364-73T>A) c.1226-73T>A (n.1226-73T>A) c.3788-73T>A (n.3788-73T>A) c.4553-73T>A (n.4553-73T>A) c.4742-73T>A (n.4742-73T>A) c.4535-73T>A (n.4535-73T>A) c.1238-73T>A (n.1238-73T>A) c.1283-73T>A (n.1283-73T>A) c.4739-73T>A (n.4739-73T>A) c.1063-73T>A c.1250-73T>A (n.1250-73T>A) c.*4459-73T>A (n.*4459-73T>A) c.989-73T>A (n.989-73T>A) c.5-7360T>A (n.5-7360T>A) c.149-73T>A (n.149-73T>A) c.-98-21121T>A (n.-98-21121T>A) n.4812-73T>A n.4853-73T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071313T>A | CA2733918166 | BRCA1 | c.4673-75A>T (n.4673-75A>T) c.4676-75A>T (n.4676-75A>T) c.4550-75A>T (n.4550-75A>T) c.4670-75A>T (n.4670-75A>T) c.4598-75A>T (n.4598-75A>T) c.1364-75A>T (n.1364-75A>T) c.1226-75A>T (n.1226-75A>T) c.3788-75A>T (n.3788-75A>T) c.4553-75A>T (n.4553-75A>T) c.4742-75A>T (n.4742-75A>T) c.4535-75A>T (n.4535-75A>T) c.1238-75A>T (n.1238-75A>T) c.1283-75A>T (n.1283-75A>T) c.4739-75A>T (n.4739-75A>T) c.1063-75A>T c.1250-75A>T (n.1250-75A>T) c.*4459-75A>T (n.*4459-75A>T) c.989-75A>T (n.989-75A>T) c.5-7362A>T (n.5-7362A>T) c.149-75A>T (n.149-75A>T) c.-98-21123A>T (n.-98-21123A>T) n.4812-75A>T n.4853-75A>T | dbSNP |
17 | g.43071313T>C | CA2638062680 | BRCA1 | c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4676-75A>G (n.4676-75A>G) c.4550-75A>G (n.4550-75A>G) c.4670-75A>G (n.4670-75A>G) c.4598-75A>G (n.4598-75A>G) c.1364-75A>G (n.1364-75A>G) c.1226-75A>G (n.1226-75A>G) c.3788-75A>G (n.3788-75A>G) c.4553-75A>G (n.4553-75A>G) c.4742-75A>G (n.4742-75A>G) c.4535-75A>G (n.4535-75A>G) c.1238-75A>G (n.1238-75A>G) c.1283-75A>G (n.1283-75A>G) c.4739-75A>G (n.4739-75A>G) c.1063-75A>G c.1250-75A>G (n.1250-75A>G) c.*4459-75A>G (n.*4459-75A>G) c.989-75A>G (n.989-75A>G) c.5-7362A>G (n.5-7362A>G) c.149-75A>G (n.149-75A>G) c.-98-21123A>G (n.-98-21123A>G) n.4812-75A>G n.4853-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071314del | CA2733918168 | BRCA1 | c.4673-75del (n.4673-75del) c.4676-75del (n.4676-75del) c.4550-75del (n.4550-75del) c.4670-75del (n.4670-75del) c.4598-75del (n.4598-75del) c.1364-75del (n.1364-75del) c.1226-75del (n.1226-75del) c.3788-75del (n.3788-75del) c.4553-75del (n.4553-75del) c.4742-75del (n.4742-75del) c.4535-75del (n.4535-75del) c.1238-75del (n.1238-75del) c.1283-75del (n.1283-75del) c.4739-75del (n.4739-75del) c.1063-75del c.1250-75del (n.1250-75del) c.*4459-75del (n.*4459-75del) c.989-75del (n.989-75del) c.5-7362del (n.5-7362del) c.149-75del (n.149-75del) c.-98-21123del (n.-98-21123del) n.4812-75del n.4853-75del | dbSNP |
17 | g.43071314T>A | CA2638062681 | BRCA1 | c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4676-76A>T (n.4676-76A>T) c.4550-76A>T (n.4550-76A>T) c.4670-76A>T (n.4670-76A>T) c.4598-76A>T (n.4598-76A>T) c.1364-76A>T (n.1364-76A>T) c.1226-76A>T (n.1226-76A>T) c.3788-76A>T (n.3788-76A>T) c.4553-76A>T (n.4553-76A>T) c.4742-76A>T (n.4742-76A>T) c.4535-76A>T (n.4535-76A>T) c.1238-76A>T (n.1238-76A>T) c.1283-76A>T (n.1283-76A>T) c.4739-76A>T (n.4739-76A>T) c.1063-76A>T c.1250-76A>T (n.1250-76A>T) c.*4459-76A>T (n.*4459-76A>T) c.989-76A>T (n.989-76A>T) c.5-7363A>T (n.5-7363A>T) c.149-76A>T (n.149-76A>T) c.-98-21124A>T (n.-98-21124A>T) n.4812-76A>T n.4853-76A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071314T>C | CA2260773075 | BRCA1 | c.4673-76A>G (n.4673-76A>G) c.4676-76A>G (n.4676-76A>G) c.4550-76A>G (n.4550-76A>G) c.4670-76A>G (n.4670-76A>G) c.4598-76A>G (n.4598-76A>G) c.1364-76A>G (n.1364-76A>G) c.1226-76A>G (n.1226-76A>G) c.3788-76A>G (n.3788-76A>G) c.4553-76A>G (n.4553-76A>G) c.4742-76A>G (n.4742-76A>G) c.4535-76A>G (n.4535-76A>G) c.1238-76A>G (n.1238-76A>G) c.1283-76A>G (n.1283-76A>G) c.4739-76A>G (n.4739-76A>G) c.1063-76A>G c.1250-76A>G (n.1250-76A>G) c.*4459-76A>G (n.*4459-76A>G) c.989-76A>G (n.989-76A>G) c.5-7363A>G (n.5-7363A>G) c.149-76A>G (n.149-76A>G) c.-98-21124A>G (n.-98-21124A>G) n.4812-76A>G n.4853-76A>G | dbSNP |
17 | g.43071314T>G | CA772170710 | BRCA1 | c.4673-76A>C (n.4673-76A>C) c.4676-76A>C (n.4676-76A>C) c.4550-76A>C (n.4550-76A>C) c.4670-76A>C (n.4670-76A>C) c.4598-76A>C (n.4598-76A>C) c.1364-76A>C (n.1364-76A>C) c.1226-76A>C (n.1226-76A>C) c.3788-76A>C (n.3788-76A>C) c.4553-76A>C (n.4553-76A>C) c.4742-76A>C (n.4742-76A>C) c.4535-76A>C (n.4535-76A>C) c.1238-76A>C (n.1238-76A>C) c.1283-76A>C (n.1283-76A>C) c.4739-76A>C (n.4739-76A>C) c.1063-76A>C c.1250-76A>C (n.1250-76A>C) c.*4459-76A>C (n.*4459-76A>C) c.989-76A>C (n.989-76A>C) c.5-7363A>C (n.5-7363A>C) c.149-76A>C (n.149-76A>C) c.-98-21124A>C (n.-98-21124A>C) n.4812-76A>C n.4853-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43071316A>G | CA772170711 | BRCA1 | c.4673-78T>C (n.4673-78T>C) c.4676-78T>C (n.4676-78T>C) c.4550-78T>C (n.4550-78T>C) c.4670-78T>C (n.4670-78T>C) c.4598-78T>C (n.4598-78T>C) c.1364-78T>C (n.1364-78T>C) c.1226-78T>C (n.1226-78T>C) c.3788-78T>C (n.3788-78T>C) c.4553-78T>C (n.4553-78T>C) c.4742-78T>C (n.4742-78T>C) c.4535-78T>C (n.4535-78T>C) c.1238-78T>C (n.1238-78T>C) c.1283-78T>C (n.1283-78T>C) c.4739-78T>C (n.4739-78T>C) c.1063-78T>C c.1250-78T>C (n.1250-78T>C) c.*4459-78T>C (n.*4459-78T>C) c.989-78T>C (n.989-78T>C) c.5-7365T>C (n.5-7365T>C) c.149-78T>C (n.149-78T>C) c.-98-21126T>C (n.-98-21126T>C) n.4812-78T>C n.4853-78T>C | dbSNP |
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17 | g.43071323C>A | CA2576282373 | BRCA1 | c.4673-85G>T (n.4673-85G>T) c.4676-85G>T (n.4676-85G>T) c.4550-85G>T (n.4550-85G>T) c.4670-85G>T (n.4670-85G>T) c.4598-85G>T (n.4598-85G>T) c.1364-85G>T (n.1364-85G>T) c.1226-85G>T (n.1226-85G>T) c.3788-85G>T (n.3788-85G>T) c.4553-85G>T (n.4553-85G>T) c.4742-85G>T (n.4742-85G>T) c.4535-85G>T (n.4535-85G>T) c.1238-85G>T (n.1238-85G>T) c.1283-85G>T (n.1283-85G>T) c.4739-85G>T (n.4739-85G>T) c.1063-85G>T c.1250-85G>T (n.1250-85G>T) c.*4459-85G>T (n.*4459-85G>T) c.989-85G>T (n.989-85G>T) c.5-7372G>T (n.5-7372G>T) c.149-85G>T (n.149-85G>T) c.-98-21133G>T (n.-98-21133G>T) n.4812-85G>T n.4853-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071323C= | CA2260773082 | BRCA1 | c.4673-85G= (n.4673-85G=) c.4676-85G= (n.4676-85G=) c.4550-85G= (n.4550-85G=) c.4670-85G= (n.4670-85G=) c.4598-85G= (n.4598-85G=) c.1364-85G= (n.1364-85G=) c.1226-85G= (n.1226-85G=) c.3788-85G= (n.3788-85G=) c.4553-85G= (n.4553-85G=) c.4742-85G= (n.4742-85G=) c.4535-85G= (n.4535-85G=) c.1238-85G= (n.1238-85G=) c.1283-85G= (n.1283-85G=) c.4739-85G= (n.4739-85G=) c.1063-85G= c.1250-85G= (n.1250-85G=) c.*4459-85G= (n.*4459-85G=) c.989-85G= (n.989-85G=) c.5-7372G= (n.5-7372G=) c.149-85G= (n.149-85G=) c.-98-21133G= (n.-98-21133G=) n.4812-85G= n.4853-85G= | |
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17 | g.43071325A= | CA2260773083 | BRCA1 | c.4673-87T= (n.4673-87T=) c.4676-87T= (n.4676-87T=) c.4550-87T= (n.4550-87T=) c.4670-87T= (n.4670-87T=) c.4598-87T= (n.4598-87T=) c.1364-87T= (n.1364-87T=) c.1226-87T= (n.1226-87T=) c.3788-87T= (n.3788-87T=) c.4553-87T= (n.4553-87T=) c.4742-87T= (n.4742-87T=) c.4535-87T= (n.4535-87T=) c.1238-87T= (n.1238-87T=) c.1283-87T= (n.1283-87T=) c.4739-87T= (n.4739-87T=) c.1063-87T= c.1250-87T= (n.1250-87T=) c.*4459-87T= (n.*4459-87T=) c.989-87T= (n.989-87T=) c.5-7374T= (n.5-7374T=) c.149-87T= (n.149-87T=) c.-98-21135T= (n.-98-21135T=) n.4812-87T= n.4853-87T= | |
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17 | g.43071330G>T | CA2638062691 | BRCA1 | c.4673-92C>A (n.4673-92C>A) c.4676-92C>A (n.4676-92C>A) c.4550-92C>A (n.4550-92C>A) c.4670-92C>A (n.4670-92C>A) c.4598-92C>A (n.4598-92C>A) c.1364-92C>A (n.1364-92C>A) c.1226-92C>A (n.1226-92C>A) c.3788-92C>A (n.3788-92C>A) c.4553-92C>A (n.4553-92C>A) c.4742-92C>A (n.4742-92C>A) c.4535-92C>A (n.4535-92C>A) c.1238-92C>A (n.1238-92C>A) c.1283-92C>A (n.1283-92C>A) c.4739-92C>A (n.4739-92C>A) c.1063-92C>A c.1250-92C>A (n.1250-92C>A) c.*4459-92C>A (n.*4459-92C>A) c.989-92C>A (n.989-92C>A) c.5-7379C>A (n.5-7379C>A) c.149-92C>A (n.149-92C>A) c.-98-21140C>A (n.-98-21140C>A) n.4812-92C>A n.4853-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071331T>G | CA772170807 | BRCA1 | c.4673-93A>C (n.4673-93A>C) c.4676-93A>C (n.4676-93A>C) c.4550-93A>C (n.4550-93A>C) c.4670-93A>C (n.4670-93A>C) c.4598-93A>C (n.4598-93A>C) c.1364-93A>C (n.1364-93A>C) c.1226-93A>C (n.1226-93A>C) c.3788-93A>C (n.3788-93A>C) c.4553-93A>C (n.4553-93A>C) c.4742-93A>C (n.4742-93A>C) c.4535-93A>C (n.4535-93A>C) c.1238-93A>C (n.1238-93A>C) c.1283-93A>C (n.1283-93A>C) c.4739-93A>C (n.4739-93A>C) c.1063-93A>C c.1250-93A>C (n.1250-93A>C) c.*4459-93A>C (n.*4459-93A>C) c.989-93A>C (n.989-93A>C) c.5-7380A>C (n.5-7380A>C) c.149-93A>C (n.149-93A>C) c.-98-21141A>C (n.-98-21141A>C) n.4812-93A>C n.4853-93A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43071331T= | CA2260773085 | BRCA1 | c.4673-93A= (n.4673-93A=) c.4676-93A= (n.4676-93A=) c.4550-93A= (n.4550-93A=) c.4670-93A= (n.4670-93A=) c.4598-93A= (n.4598-93A=) c.1364-93A= (n.1364-93A=) c.1226-93A= (n.1226-93A=) c.3788-93A= (n.3788-93A=) c.4553-93A= (n.4553-93A=) c.4742-93A= (n.4742-93A=) c.4535-93A= (n.4535-93A=) c.1238-93A= (n.1238-93A=) c.1283-93A= (n.1283-93A=) c.4739-93A= (n.4739-93A=) c.1063-93A= c.1250-93A= (n.1250-93A=) c.*4459-93A= (n.*4459-93A=) c.989-93A= (n.989-93A=) c.5-7380A= (n.5-7380A=) c.149-93A= (n.149-93A=) c.-98-21141A= (n.-98-21141A=) n.4812-93A= n.4853-93A= | |
17 | g.43071331_43071337del | CA2638062692 | BRCA1 | c.4673-99_4673-93del (n.4673-99_4673-93del) c.4676-99_4676-93del (n.4676-99_4676-93del) c.4550-99_4550-93del (n.4550-99_4550-93del) c.4670-99_4670-93del (n.4670-99_4670-93del) c.4598-99_4598-93del (n.4598-99_4598-93del) c.1364-99_1364-93del (n.1364-99_1364-93del) c.1226-99_1226-93del (n.1226-99_1226-93del) c.3788-99_3788-93del (n.3788-99_3788-93del) c.4553-99_4553-93del (n.4553-99_4553-93del) c.4742-99_4742-93del (n.4742-99_4742-93del) c.4535-99_4535-93del (n.4535-99_4535-93del) c.1238-99_1238-93del (n.1238-99_1238-93del) c.1283-99_1283-93del (n.1283-99_1283-93del) c.4739-99_4739-93del (n.4739-99_4739-93del) c.1063-99_1063-93del c.1250-99_1250-93del (n.1250-99_1250-93del) c.*4459-99_*4459-93del (n.*4459-99_*4459-93del) c.989-99_989-93del (n.989-99_989-93del) c.5-7386_5-7380del (n.5-7386_5-7380del) c.149-99_149-93del (n.149-99_149-93del) c.-98-21147_-98-21141del (n.-98-21147_-98-21141del) n.4812-99_4812-93del n.4853-99_4853-93del | gnomAD v4 |
17 | g.43071332T>A | CA2576282374 | BRCA1 | c.4673-94A>T (n.4673-94A>T) c.4676-94A>T (n.4676-94A>T) c.4550-94A>T (n.4550-94A>T) c.4670-94A>T (n.4670-94A>T) c.4598-94A>T (n.4598-94A>T) c.1364-94A>T (n.1364-94A>T) c.1226-94A>T (n.1226-94A>T) c.3788-94A>T (n.3788-94A>T) c.4553-94A>T (n.4553-94A>T) c.4742-94A>T (n.4742-94A>T) c.4535-94A>T (n.4535-94A>T) c.1238-94A>T (n.1238-94A>T) c.1283-94A>T (n.1283-94A>T) c.4739-94A>T (n.4739-94A>T) c.1063-94A>T c.1250-94A>T (n.1250-94A>T) c.*4459-94A>T (n.*4459-94A>T) c.989-94A>T (n.989-94A>T) c.5-7381A>T (n.5-7381A>T) c.149-94A>T (n.149-94A>T) c.-98-21142A>T (n.-98-21142A>T) n.4812-94A>T n.4853-94A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071334G>A | CA2576282375 | BRCA1 | c.4673-96C>T (n.4673-96C>T) c.4676-96C>T (n.4676-96C>T) c.4550-96C>T (n.4550-96C>T) c.4670-96C>T (n.4670-96C>T) c.4598-96C>T (n.4598-96C>T) c.1364-96C>T (n.1364-96C>T) c.1226-96C>T (n.1226-96C>T) c.3788-96C>T (n.3788-96C>T) c.4553-96C>T (n.4553-96C>T) c.4742-96C>T (n.4742-96C>T) c.4535-96C>T (n.4535-96C>T) c.1238-96C>T (n.1238-96C>T) c.1283-96C>T (n.1283-96C>T) c.4739-96C>T (n.4739-96C>T) c.1063-96C>T c.1250-96C>T (n.1250-96C>T) c.*4459-96C>T (n.*4459-96C>T) c.989-96C>T (n.989-96C>T) c.5-7383C>T (n.5-7383C>T) c.149-96C>T (n.149-96C>T) c.-98-21144C>T (n.-98-21144C>T) n.4812-96C>T n.4853-96C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43071334G>C | CA2638062694 | BRCA1 | c.4673-96C>G (n.4673-96C>G) c.4676-96C>G (n.4676-96C>G) c.4550-96C>G (n.4550-96C>G) c.4670-96C>G (n.4670-96C>G) c.4598-96C>G (n.4598-96C>G) c.1364-96C>G (n.1364-96C>G) c.1226-96C>G (n.1226-96C>G) c.3788-96C>G (n.3788-96C>G) c.4553-96C>G (n.4553-96C>G) c.4742-96C>G (n.4742-96C>G) c.4535-96C>G (n.4535-96C>G) c.1238-96C>G (n.1238-96C>G) c.1283-96C>G (n.1283-96C>G) c.4739-96C>G (n.4739-96C>G) c.1063-96C>G c.1250-96C>G (n.1250-96C>G) c.*4459-96C>G (n.*4459-96C>G) c.989-96C>G (n.989-96C>G) c.5-7383C>G (n.5-7383C>G) c.149-96C>G (n.149-96C>G) c.-98-21144C>G (n.-98-21144C>G) n.4812-96C>G n.4853-96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43071334G>T | CA2638062693 | BRCA1 | c.4673-96C>A (n.4673-96C>A) c.4676-96C>A (n.4676-96C>A) c.4550-96C>A (n.4550-96C>A) c.4670-96C>A (n.4670-96C>A) c.4598-96C>A (n.4598-96C>A) c.1364-96C>A (n.1364-96C>A) c.1226-96C>A (n.1226-96C>A) c.3788-96C>A (n.3788-96C>A) c.4553-96C>A (n.4553-96C>A) c.4742-96C>A (n.4742-96C>A) c.4535-96C>A (n.4535-96C>A) c.1238-96C>A (n.1238-96C>A) c.1283-96C>A (n.1283-96C>A) c.4739-96C>A (n.4739-96C>A) c.1063-96C>A c.1250-96C>A (n.1250-96C>A) c.*4459-96C>A (n.*4459-96C>A) c.989-96C>A (n.989-96C>A) c.5-7383C>A (n.5-7383C>A) c.149-96C>A (n.149-96C>A) c.-98-21144C>A (n.-98-21144C>A) n.4812-96C>A n.4853-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43071334_43071337del | CA2638062695 | BRCA1 | c.4673-99_4673-96del (n.4673-99_4673-96del) c.4676-99_4676-96del (n.4676-99_4676-96del) c.4550-99_4550-96del (n.4550-99_4550-96del) c.4670-99_4670-96del (n.4670-99_4670-96del) c.4598-99_4598-96del (n.4598-99_4598-96del) c.1364-99_1364-96del (n.1364-99_1364-96del) c.1226-99_1226-96del (n.1226-99_1226-96del) c.3788-99_3788-96del (n.3788-99_3788-96del) c.4553-99_4553-96del (n.4553-99_4553-96del) c.4742-99_4742-96del (n.4742-99_4742-96del) c.4535-99_4535-96del (n.4535-99_4535-96del) c.1238-99_1238-96del (n.1238-99_1238-96del) c.1283-99_1283-96del (n.1283-99_1283-96del) c.4739-99_4739-96del (n.4739-99_4739-96del) c.1063-99_1063-96del c.1250-99_1250-96del (n.1250-99_1250-96del) c.*4459-99_*4459-96del (n.*4459-99_*4459-96del) c.989-99_989-96del (n.989-99_989-96del) c.5-7386_5-7383del (n.5-7386_5-7383del) c.149-99_149-96del (n.149-99_149-96del) c.-98-21147_-98-21144del (n.-98-21147_-98-21144del) n.4812-99_4812-96del n.4853-99_4853-96del | gnomAD v4 |