Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43063955_43071241delCA10575957BRCA1c.4674_5072del
c.4677_5075del
c.4551_4949del
c.4671_5069del
c.4599_4997del
c.1365_1763del
c.1227_1625del
c.3789_4187del
c.4554_4952del
c.4743_5141del
c.4536_4934del
c.1239_1637del
c.4740_5138del
c.1064_1462del
c.1251_1649del
c.*4460_*4858del
c.990_1388del
c.5-7286_5del
c.150_548del
c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del)
n.4813_5211del
n.4854_5252del
17g.43066661_43072815delCA913190336BRCA1c.4672+1532_5071+963del
c.4675+1532_5074+963del
c.4549+1532_4948+963del
c.4669+1532_5068+963del
c.4597+1532_4996+963del
c.1363+1532_1762+963del
c.1225+1532_1624+963del
c.3787+1532_4186+963del
c.4552+1532_4951+963del
c.4741+1532_5140+963del
c.4534+1532_4933+963del
c.1237+1532_1636+963del
c.4738+1532_5137+963del
c.1062+1532_1461+963del
c.1249+1532_1648+963del
c.*4458+1532_*4857+963del
c.988+1532_1387+963del
c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del)
c.148+1532_547+963del
c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del)
n.4811+1532_5210+963del
n.4852+1532_5251+963del
 ClinVar
17g.43067611_43071241delCA2581463406BRCA1c.4673_5071del
c.4676_5074del
c.4550_4948del
c.4670_5068del
c.4598_4996del
c.1364_1762del
c.1226_1624del
c.3788_4186del
c.4553_4951del
c.4742_5140del
c.4535_4933del
c.1238_1636del
c.4739_5137del
c.1063_1461del
c.1250_1648del
c.*4459_*4857del
c.989_1387del
c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del)
c.149_547del
c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del)
n.4812_5210del
n.4853_5251del
17g.43070037_43072667delCA10602585BRCA1c.4673-1420_4983+900del
c.4676-1420_4986+900del
c.4550-1420_4860+900del
c.4670-1420_4980+900del
c.4598-1420_4908+900del
c.1364-1420_1674+900del
c.1226-1420_1536+900del
c.3788-1420_4098+900del
c.4553-1420_4863+900del
c.4742-1420_5052+900del
c.4535-1420_4845+900del
c.1238-1420_1548+900del
c.4739-1420_5049+900del
c.1063-1420_1373+900del
c.1250-1420_1560+900del
c.*4459-1420_*4769+900del
c.989-1420_1299+900del
c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del)
c.149-1420_459+900del
c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del)
n.4812-1420_5122+900del
n.4853-1420_5163+900del
 ClinVar
17g.43070145_43072775delCA2697559917BRCA1c.4673-1528_4983+792del
c.4676-1528_4986+792del
c.4550-1528_4860+792del
c.4670-1528_4980+792del
c.4598-1528_4908+792del
c.1364-1528_1674+792del
c.1226-1528_1536+792del
c.3788-1528_4098+792del
c.4553-1528_4863+792del
c.4742-1528_5052+792del
c.4535-1528_4845+792del
c.1238-1528_1548+792del
c.4739-1528_5049+792del
c.1063-1528_1373+792del
c.1250-1528_1560+792del
c.*4459-1528_*4769+792del
c.989-1528_1299+792del
c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del)
c.149-1528_459+792del
c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del)
n.4812-1528_5122+792del
n.4853-1528_5163+792del
 ClinVar
17g.43070208_43078359dupCA16043350BRCA1c.4358-1732_4983+736dup
c.4358-1729_4986+736dup
c.4232-1729_4860+736dup
c.4352-1729_4980+736dup
c.4280-1729_4908+736dup
c.1046-1729_1674+736dup
c.908-1729_1536+736dup
c.3470-1729_4098+736dup
c.4235-1729_4863+736dup
c.4423+991_5052+736dup
c.4217-1729_4845+736dup
c.923-1732_1548+736dup
c.4423+991_5049+736dup
c.744+991_1373+736dup
c.932-1729_1560+736dup
c.*4141-1729_*4769+736dup
c.1049-1732_1674+736dup
c.671-1729_1299+736dup
c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup)
c.-43-3822_459+736dup
c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup)
n.4494-1729_5122+736dup
n.4535-1729_5163+736dup
17g.43070192_43078360dupCA2580612611BRCA1c.4358-1749_4983+736dup
c.4358-1746_4986+736dup
c.4232-1746_4860+736dup
c.4352-1746_4980+736dup
c.4280-1746_4908+736dup
c.1046-1746_1674+736dup
c.908-1746_1536+736dup
c.3470-1746_4098+736dup
c.4235-1746_4863+736dup
c.4423+974_5052+736dup
c.4217-1746_4845+736dup
c.923-1749_1548+736dup
c.4423+974_5049+736dup
c.744+974_1373+736dup
c.932-1746_1560+736dup
c.*4141-1746_*4769+736dup
c.1049-1749_1674+736dup
c.671-1746_1299+736dup
c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup)
c.-43-3839_459+736dup
c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup)
n.4494-1746_5122+736dup
n.4535-1746_5163+736dup
17g.43071198_43074416dupCA658653641BRCA1c.4588_4714dup
c.4591_4717dup
c.4465_4591dup
c.4585_4711dup
c.4513_4639dup
c.1279_1405dup
c.1141_1267dup
c.3703_3829dup
c.4468_4594dup
c.4657_4783dup
c.4450_4576dup
c.1153_1279dup
c.1198_1324dup
c.4654_4780dup
c.978_1104dup
c.1165_1291dup
c.*4374_*4500dup
c.904_1030dup
c.5-10464_5-7246dup (n.5-10464_5-7246dup)
c.64_190dup
c.-98-24225_-98-21007dup (n.-98-24225_-98-21007dup)
n.4727_4853dup
n.4768_4894dup
17g.43071218_43071224dupCA10585937BRCA1c.4695_4701dup (p.Ser1568TrpfsTer7)
c.4698_4704dup (p.Ser1569TrpfsTer7)
c.4572_4578dup (p.Ser1527TrpfsTer7)
c.4692_4698dup (p.Ser1567TrpfsTer7)
c.4620_4626dup (p.Ser1543TrpfsTer7)
c.1386_1392dup (p.Ser465TrpfsTer7)
c.1248_1254dup (p.Ser419TrpfsTer7)
c.3810_3816dup (p.Ser1273TrpfsTer7)
c.4575_4581dup (p.Ser1528TrpfsTer7)
c.4764_4770dup (p.Ser1591TrpfsTer7)
c.4557_4563dup (p.Ser1522TrpfsTer7)
c.1260_1266dup (p.Ser423TrpfsTer7)
c.1305_1311dup (p.Ser438TrpfsTer7)
c.4761_4767dup (p.Ser1590TrpfsTer7)
c.1085_1091dup
c.1272_1278dup (p.Ser427TrpfsTer7)
c.*4481_*4487dup (n.*4481_*4487dup)
c.1011_1017dup (p.Ser340TrpfsTer7)
c.5-7265_5-7259dup (n.5-7265_5-7259dup)
c.171_177dup (p.Ser60TrpfsTer7)
c.-98-21026_-98-21020dup (n.-98-21026_-98-21020dup)
n.4834_4840dup
n.4875_4881dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071216A=CA2260773024BRCA1c.4695T= (p.Ser1565=)
c.4698T= (p.Ser1566=)
c.4572T= (p.Ser1524=)
c.4692T= (p.Ser1564=)
c.4620T= (p.Ser1540=)
c.1386T= (p.Ser462=)
c.1248T= (p.Ser416=)
c.3810T= (p.Ser1270=)
c.4575T= (p.Ser1525=)
c.4764T= (p.Ser1588=)
c.4557T= (p.Ser1519=)
c.1260T= (p.Ser420=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.4761T= (p.Ser1587=)
c.1085T=
c.1272T= (p.Ser424=)
c.*4481T= (n.*4481T=)
c.1011T= (p.Ser337=)
c.5-7265T= (n.5-7265T=)
c.171T= (p.Ser57=)
c.-98-21026T= (n.-98-21026T=)
n.4834T=
n.4875T=
17g.43071216A>CCA500231892BRCA1c.4695T>G (p.Ser1565=)
c.4698T>G (p.Ser1566=)
c.4572T>G (p.Ser1524=)
c.4692T>G (p.Ser1564=)
c.4620T>G (p.Ser1540=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.3810T>G (p.Ser1270=)
c.4575T>G (p.Ser1525=)
c.4764T>G (p.Ser1588=)
c.4557T>G (p.Ser1519=)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.4761T>G (p.Ser1587=)
c.1085T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.*4481T>G (n.*4481T>G)
c.1011T>G (p.Ser337=)
c.5-7265T>G (n.5-7265T>G)
c.171T>G (p.Ser57=)
c.-98-21026T>G (n.-98-21026T>G)
n.4834T>G
n.4875T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071216A>GCA500231893BRCA1c.4695T>C (p.Ser1565=)
c.4698T>C (p.Ser1566=)
c.4572T>C (p.Ser1524=)
c.4692T>C (p.Ser1564=)
c.4620T>C (p.Ser1540=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.3810T>C (p.Ser1270=)
c.4575T>C (p.Ser1525=)
c.4764T>C (p.Ser1588=)
c.4557T>C (p.Ser1519=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.4761T>C (p.Ser1587=)
c.1085T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.*4481T>C (n.*4481T>C)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.5-7265T>C (n.5-7265T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.-98-21026T>C (n.-98-21026T>C)
n.4834T>C
n.4875T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071216A>TCA500231894BRCA1c.4695T>A (p.Ser1565=)
c.4698T>A (p.Ser1566=)
c.4572T>A (p.Ser1524=)
c.4692T>A (p.Ser1564=)
c.4620T>A (p.Ser1540=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.3810T>A (p.Ser1270=)
c.4575T>A (p.Ser1525=)
c.4764T>A (p.Ser1588=)
c.4557T>A (p.Ser1519=)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.4761T>A (p.Ser1587=)
c.1085T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.*4481T>A (n.*4481T>A)
c.1011T>A (p.Ser337=)
c.5-7265T>A (n.5-7265T>A)
c.171T>A (p.Ser57=)
c.-98-21026T>A (n.-98-21026T>A)
n.4834T>A
n.4875T>A
17g.43071216_43071217insTCA658825009BRCA1c.4694_4695insA (p.Gly1566TrpfsTer7)
c.4697_4698insA (p.Gly1567TrpfsTer7)
c.4571_4572insA (p.Gly1525TrpfsTer7)
c.4691_4692insA (p.Gly1565TrpfsTer7)
c.4619_4620insA (p.Gly1541TrpfsTer7)
c.1385_1386insA (p.Gly463TrpfsTer7)
c.1247_1248insA (p.Gly417TrpfsTer7)
c.3809_3810insA (p.Gly1271TrpfsTer7)
c.4574_4575insA (p.Gly1526TrpfsTer7)
c.4763_4764insA (p.Gly1589TrpfsTer7)
c.4556_4557insA (p.Gly1520TrpfsTer7)
c.1259_1260insA (p.Gly421TrpfsTer7)
c.1304_1305insA (p.Gly436TrpfsTer7)
c.4760_4761insA (p.Gly1588TrpfsTer7)
c.1084_1085insA
c.1271_1272insA (p.Gly425TrpfsTer7)
c.*4480_*4481insA (n.*4480_*4481insA)
c.1010_1011insA (p.Gly338TrpfsTer7)
c.5-7266_5-7265insA (n.5-7266_5-7265insA)
c.170_171insA (p.Gly58TrpfsTer7)
c.-98-21027_-98-21026insA (n.-98-21027_-98-21026insA)
n.4833_4834insA
n.4874_4875insA
 ClinVar dbSNP
17g.43071217G>ACA10592115BRCA1c.4694C>T (p.Ser1565Phe)
c.4697C>T (p.Ser1566Phe)
c.4571C>T (p.Ser1524Phe)
c.4691C>T (p.Ser1564Phe)
c.4619C>T (p.Ser1540Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.3809C>T (p.Ser1270Phe)
c.4574C>T (p.Ser1525Phe)
c.4763C>T (p.Ser1588Phe)
c.4556C>T (p.Ser1519Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.4760C>T (p.Ser1587Phe)
c.1084C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*4480C>T (n.*4480C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.5-7266C>T (n.5-7266C>T)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-98-21027C>T (n.-98-21027C>T)
n.4833C>T
n.4874C>T
 dbSNP
17g.43071217G>CCA10592116BRCA1c.4694C>G (p.Ser1565Cys)
c.4697C>G (p.Ser1566Cys)
c.4571C>G (p.Ser1524Cys)
c.4691C>G (p.Ser1564Cys)
c.4619C>G (p.Ser1540Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.3809C>G (p.Ser1270Cys)
c.4574C>G (p.Ser1525Cys)
c.4763C>G (p.Ser1588Cys)
c.4556C>G (p.Ser1519Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.4760C>G (p.Ser1587Cys)
c.1084C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*4480C>G (n.*4480C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.5-7266C>G (n.5-7266C>G)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-98-21027C>G (n.-98-21027C>G)
n.4833C>G
n.4874C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071217G=CA2260773025BRCA1c.4694C= (p.Ser1565=)
c.4697C= (p.Ser1566=)
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.4691C= (p.Ser1564=)
c.4619C= (p.Ser1540=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.3809C= (p.Ser1270=)
c.4574C= (p.Ser1525=)
c.4763C= (p.Ser1588=)
c.4556C= (p.Ser1519=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.4760C= (p.Ser1587=)
c.1084C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.*4480C= (n.*4480C=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.5-7266C= (n.5-7266C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.-98-21027C= (n.-98-21027C=)
n.4833C=
n.4874C=
17g.43071217G>TCA10592117BRCA1c.4694C>A (p.Ser1565Tyr)
c.4697C>A (p.Ser1566Tyr)
c.4571C>A (p.Ser1524Tyr)
c.4691C>A (p.Ser1564Tyr)
c.4619C>A (p.Ser1540Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
c.4574C>A (p.Ser1525Tyr)
c.4763C>A (p.Ser1588Tyr)
c.4556C>A (p.Ser1519Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.4760C>A (p.Ser1587Tyr)
c.1084C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*4480C>A (n.*4480C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.5-7266C>A (n.5-7266C>A)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-98-21027C>A (n.-98-21027C>A)
n.4833C>A
n.4874C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071217_43071218insTCA002981BRCA1c.4693_4694insA (p.Ser1565TyrfsTer8)
c.4696_4697insA (p.Ser1566TyrfsTer8)
c.4570_4571insA (p.Ser1524TyrfsTer8)
c.4690_4691insA (p.Ser1564TyrfsTer8)
c.4618_4619insA (p.Ser1540TyrfsTer8)
c.1384_1385insA (p.Ser462TyrfsTer8)
c.1246_1247insA (p.Ser416TyrfsTer8)
c.3808_3809insA (p.Ser1270TyrfsTer8)
c.4573_4574insA (p.Ser1525TyrfsTer8)
c.4762_4763insA (p.Ser1588TyrfsTer8)
c.4555_4556insA (p.Ser1519TyrfsTer8)
c.1258_1259insA (p.Ser420TyrfsTer8)
c.1303_1304insA (p.Ser435TyrfsTer8)
c.4759_4760insA (p.Ser1587TyrfsTer8)
c.1083_1084insA
c.1270_1271insA (p.Ser424TyrfsTer8)
c.*4479_*4480insA (n.*4479_*4480insA)
c.1009_1010insA (p.Ser337TyrfsTer8)
c.5-7267_5-7266insA (n.5-7267_5-7266insA)
c.169_170insA (p.Ser57TyrfsTer8)
c.-98-21028_-98-21027insA (n.-98-21028_-98-21027insA)
n.4832_4833insA
n.4873_4874insA
 ClinVar dbSNP
17g.43071218A=CA2260773026BRCA1c.4693T= (p.Ser1565=)
c.4696T= (p.Ser1566=)
c.4570T= (p.Ser1524=)
c.4690T= (p.Ser1564=)
c.4618T= (p.Ser1540=)
c.1384T= (p.Ser462=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.3808T= (p.Ser1270=)
c.4573T= (p.Ser1525=)
c.4762T= (p.Ser1588=)
c.4555T= (p.Ser1519=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.1303T= (p.Ser435=)
c.4759T= (p.Ser1587=)
c.1083T=
c.1270T= (p.Ser424=)
c.*4479T= (n.*4479T=)
c.1009T= (p.Ser337=)
c.5-7267T= (n.5-7267T=)
c.169T= (p.Ser57=)
c.-98-21028T= (n.-98-21028T=)
n.4832T=
n.4873T=
17g.43071218A>CCA002982BRCA1c.4693T>G (p.Ser1565Ala)
c.4696T>G (p.Ser1566Ala)
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.4618T>G (p.Ser1540Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.4762T>G (p.Ser1588Ala)
c.4555T>G (p.Ser1519Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.4759T>G (p.Ser1587Ala)
c.1083T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*4479T>G (n.*4479T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.5-7267T>G (n.5-7267T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-98-21028T>G (n.-98-21028T>G)
n.4832T>G
n.4873T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071218A>GCA10592118BRCA1c.4693T>C (p.Ser1565Pro)
c.4696T>C (p.Ser1566Pro)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.4618T>C (p.Ser1540Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.4762T>C (p.Ser1588Pro)
c.4555T>C (p.Ser1519Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.4759T>C (p.Ser1587Pro)
c.1083T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*4479T>C (n.*4479T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.5-7267T>C (n.5-7267T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-98-21028T>C (n.-98-21028T>C)
n.4832T>C
n.4873T>C
 dbSNP
17g.43071218A>TCA10592119BRCA1c.4693T>A (p.Ser1565Thr)
c.4696T>A (p.Ser1566Thr)
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
c.4618T>A (p.Ser1540Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
c.4762T>A (p.Ser1588Thr)
c.4555T>A (p.Ser1519Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.4759T>A (p.Ser1587Thr)
c.1083T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*4479T>A (n.*4479T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.5-7267T>A (n.5-7267T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-98-21028T>A (n.-98-21028T>A)
n.4832T>A
n.4873T>A
 dbSNP
17g.43071219T>ACA10592120BRCA1c.4692A>T (p.Glu1564Asp)
c.4695A>T (p.Glu1565Asp)
c.4569A>T (p.Glu1523Asp)
c.4689A>T (p.Glu1563Asp)
c.4617A>T (p.Glu1539Asp)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.3807A>T (p.Glu1269Asp)
c.4572A>T (p.Glu1524Asp)
c.4761A>T (p.Glu1587Asp)
c.4554A>T (p.Glu1518Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.4758A>T (p.Glu1586Asp)
c.1082A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*4478A>T (n.*4478A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.5-7268A>T (n.5-7268A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.-98-21029A>T (n.-98-21029A>T)
n.4831A>T
n.4872A>T
 dbSNP
17g.43071219T>CCA500231895BRCA1c.4692A>G (p.Glu1564=)
c.4695A>G (p.Glu1565=)
c.4569A>G (p.Glu1523=)
c.4689A>G (p.Glu1563=)
c.4617A>G (p.Glu1539=)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.3807A>G (p.Glu1269=)
c.4572A>G (p.Glu1524=)
c.4761A>G (p.Glu1587=)
c.4554A>G (p.Glu1518=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.4758A>G (p.Glu1586=)
c.1082A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*4478A>G (n.*4478A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.5-7268A>G (n.5-7268A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.-98-21029A>G (n.-98-21029A>G)
n.4831A>G
n.4872A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071219T>GCA10592121BRCA1c.4692A>C (p.Glu1564Asp)
c.4695A>C (p.Glu1565Asp)
c.4569A>C (p.Glu1523Asp)
c.4689A>C (p.Glu1563Asp)
c.4617A>C (p.Glu1539Asp)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.3807A>C (p.Glu1269Asp)
c.4572A>C (p.Glu1524Asp)
c.4761A>C (p.Glu1587Asp)
c.4554A>C (p.Glu1518Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.4758A>C (p.Glu1586Asp)
c.1082A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*4478A>C (n.*4478A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.5-7268A>C (n.5-7268A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.-98-21029A>C (n.-98-21029A>C)
n.4831A>C
n.4872A>C
 dbSNP
17g.43071220dupCA327938BRCA1c.4692dup (p.Ser1565IlefsTer8)
c.4695dup (p.Ser1566IlefsTer8)
c.4569dup (p.Ser1524IlefsTer8)
c.4689dup (p.Ser1564IlefsTer8)
c.4617dup (p.Ser1540IlefsTer8)
c.1383dup (p.Ser462IlefsTer8)
c.1245dup (p.Ser416IlefsTer8)
c.3807dup (p.Ser1270IlefsTer8)
c.4572dup (p.Ser1525IlefsTer8)
c.4761dup (p.Ser1588IlefsTer8)
c.4554dup (p.Ser1519IlefsTer8)
c.1257dup (p.Ser420IlefsTer8)
c.1302dup (p.Ser435IlefsTer8)
c.4758dup (p.Ser1587IlefsTer8)
c.1082dup
c.1269dup (p.Ser424IlefsTer8)
c.*4478dup (n.*4478dup)
c.1008dup (p.Ser337IlefsTer8)
c.5-7268dup (n.5-7268dup)
c.168dup (p.Ser57IlefsTer8)
c.-98-21029dup (n.-98-21029dup)
n.4831dup
n.4872dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071219_43071226delinsTTCCAGGTCA2260773027BRCA1c.4685_4692delinsACCTGGAA (p.Tyr1562=)
c.4688_4695delinsACCTGGAA (p.Tyr1563=)
c.4562_4569delinsACCTGGAA (p.Tyr1521=)
c.4682_4689delinsACCTGGAA (p.Tyr1561=)
c.4610_4617delinsACCTGGAA (p.Tyr1537=)
c.1376_1383delinsACCTGGAA (p.Tyr459=)
c.1238_1245delinsACCTGGAA (p.Tyr413=)
c.3800_3807delinsACCTGGAA (p.Tyr1267=)
c.4565_4572delinsACCTGGAA (p.Tyr1522=)
c.4754_4761delinsACCTGGAA (p.Tyr1585=)
c.4547_4554delinsACCTGGAA (p.Tyr1516=)
c.1250_1257delinsACCTGGAA (p.Tyr417=)
c.1295_1302delinsACCTGGAA (p.Tyr432=)
c.4751_4758delinsACCTGGAA (p.Tyr1584=)
c.1075_1082delinsACCTGGAA
c.1262_1269delinsACCTGGAA (p.Tyr421=)
c.*4471_*4478delinsACCTGGAA (n.*4471_*4478delinsACCTGGAA)
c.1001_1008delinsACCTGGAA (p.Tyr334=)
c.5-7275_5-7268delinsACCTGGAA (n.5-7275_5-7268delinsACCTGGAA)
c.161_168delinsACCTGGAA (p.Tyr54=)
c.-98-21036_-98-21029delinsACCTGGAA (n.-98-21036_-98-21029delinsACCTGGAA)
n.4824_4831delinsACCTGGAA
n.4865_4872delinsACCTGGAA
17g.43071220T>ACA10592122BRCA1c.4691A>T (p.Glu1564Val)
c.4694A>T (p.Glu1565Val)
c.4568A>T (p.Glu1523Val)
c.4688A>T (p.Glu1563Val)
c.4616A>T (p.Glu1539Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.3806A>T (p.Glu1269Val)
c.4571A>T (p.Glu1524Val)
c.4760A>T (p.Glu1587Val)
c.4553A>T (p.Glu1518Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.4757A>T (p.Glu1586Val)
c.1081A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*4477A>T (n.*4477A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.5-7269A>T (n.5-7269A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-98-21030A>T (n.-98-21030A>T)
n.4830A>T
n.4871A>T
17g.43071220T>CCA10592123BRCA1c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
c.4694A>G (p.Glu1565Gly)
c.4568A>G (p.Glu1523Gly)
c.4688A>G (p.Glu1563Gly)
c.4616A>G (p.Glu1539Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.3806A>G (p.Glu1269Gly)
c.4571A>G (p.Glu1524Gly)
c.4760A>G (p.Glu1587Gly)
c.4553A>G (p.Glu1518Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.4757A>G (p.Glu1586Gly)
c.1081A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*4477A>G (n.*4477A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.5-7269A>G (n.5-7269A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-98-21030A>G (n.-98-21030A>G)
n.4830A>G
n.4871A>G
17g.43071220T>GCA10592124BRCA1c.4691A>C (p.Glu1564Ala)
c.4694A>C (p.Glu1565Ala)
c.4568A>C (p.Glu1523Ala)
c.4688A>C (p.Glu1563Ala)
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.3806A>C (p.Glu1269Ala)
c.4571A>C (p.Glu1524Ala)
c.4760A>C (p.Glu1587Ala)
c.4553A>C (p.Glu1518Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.4757A>C (p.Glu1586Ala)
c.1081A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*4477A>C (n.*4477A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.5-7269A>C (n.5-7269A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-98-21030A>C (n.-98-21030A>C)
n.4830A>C
n.4871A>C
17g.43071220_43071226delinsCCA658684117BRCA1c.4685_4691delinsG (p.Tyr1562Ter)
c.4688_4694delinsG (p.Tyr1563Ter)
c.4562_4568delinsG (p.Tyr1521Ter)
c.4682_4688delinsG (p.Tyr1561Ter)
c.4610_4616delinsG (p.Tyr1537Ter)
c.1376_1382delinsG (p.Tyr459Ter)
c.1238_1244delinsG (p.Tyr413Ter)
c.3800_3806delinsG (p.Tyr1267Ter)
c.4565_4571delinsG (p.Tyr1522Ter)
c.4754_4760delinsG (p.Tyr1585Ter)
c.4547_4553delinsG (p.Tyr1516Ter)
c.1250_1256delinsG (p.Tyr417Ter)
c.1295_1301delinsG (p.Tyr432Ter)
c.4751_4757delinsG (p.Tyr1584Ter)
c.1075_1081delinsG
c.1262_1268delinsG (p.Tyr421Ter)
c.*4471_*4477delinsG (n.*4471_*4477delinsG)
c.1001_1007delinsG (p.Tyr334Ter)
c.5-7275_5-7269delinsG (n.5-7275_5-7269delinsG)
c.161_167delinsG (p.Tyr54Ter)
c.-98-21036_-98-21030delinsG (n.-98-21036_-98-21030delinsG)
n.4824_4830delinsG
n.4865_4871delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43071221C>ACA10592125BRCA1c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
c.4693G>T (p.Glu1565Ter)
c.4567G>T (p.Glu1523Ter)
c.4687G>T (p.Glu1563Ter)
c.4615G>T (p.Glu1539Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.3805G>T (p.Glu1269Ter)
c.4570G>T (p.Glu1524Ter)
c.4759G>T (p.Glu1587Ter)
c.4552G>T (p.Glu1518Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.4756G>T (p.Glu1586Ter)
c.1080G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*4476G>T (n.*4476G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.5-7270G>T (n.5-7270G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-98-21031G>T (n.-98-21031G>T)
n.4829G>T
n.4870G>T
 dbSNP
17g.43071221C=CA2260773028BRCA1c.4690G= (p.Glu1564=)
c.4693G= (p.Glu1565=)
c.4567G= (p.Glu1523=)
c.4687G= (p.Glu1563=)
c.4615G= (p.Glu1539=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.3805G= (p.Glu1269=)
c.4570G= (p.Glu1524=)
c.4759G= (p.Glu1587=)
c.4552G= (p.Glu1518=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.4756G= (p.Glu1586=)
c.1080G=
c.1267G= (p.Glu423=)
c.*4476G= (n.*4476G=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.5-7270G= (n.5-7270G=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.-98-21031G= (n.-98-21031G=)
n.4829G=
n.4870G=
17g.43071221C>GCA10592126BRCA1c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.4693G>C (p.Glu1565Gln)
c.4567G>C (p.Glu1523Gln)
c.4687G>C (p.Glu1563Gln)
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.3805G>C (p.Glu1269Gln)
c.4570G>C (p.Glu1524Gln)
c.4759G>C (p.Glu1587Gln)
c.4552G>C (p.Glu1518Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.4756G>C (p.Glu1586Gln)
c.1080G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*4476G>C (n.*4476G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.5-7270G>C (n.5-7270G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-98-21031G>C (n.-98-21031G>C)
n.4829G>C
n.4870G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071221C>TCA338907BRCA1c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.4693G>A (p.Glu1565Lys)
c.4567G>A (p.Glu1523Lys)
c.4687G>A (p.Glu1563Lys)
c.4615G>A (p.Glu1539Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.3805G>A (p.Glu1269Lys)
c.4570G>A (p.Glu1524Lys)
c.4759G>A (p.Glu1587Lys)
c.4552G>A (p.Glu1518Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.4756G>A (p.Glu1586Lys)
c.1080G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*4476G>A (n.*4476G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.5-7270G>A (n.5-7270G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-98-21031G>A (n.-98-21031G>A)
n.4829G>A
n.4870G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071222C>ACA500231896BRCA1c.4689G>T (p.Leu1563=)
c.4692G>T (p.Leu1564=)
c.4566G>T (p.Leu1522=)
c.4686G>T (p.Leu1562=)
c.4614G>T (p.Leu1538=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.3804G>T (p.Leu1268=)
c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.4758G>T (p.Leu1586=)
c.4551G>T (p.Leu1517=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.4755G>T (p.Leu1585=)
c.1079G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.*4475G>T (n.*4475G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.5-7271G>T (n.5-7271G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.-98-21032G>T (n.-98-21032G>T)
n.4828G>T
n.4869G>T
 dbSNP
17g.43071222C>GCA500231897BRCA1c.4689G>C (p.Leu1563=)
c.4692G>C (p.Leu1564=)
c.4566G>C (p.Leu1522=)
c.4686G>C (p.Leu1562=)
c.4614G>C (p.Leu1538=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.3804G>C (p.Leu1268=)
c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.4758G>C (p.Leu1586=)
c.4551G>C (p.Leu1517=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.4755G>C (p.Leu1585=)
c.1079G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.*4475G>C (n.*4475G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.5-7271G>C (n.5-7271G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.-98-21032G>C (n.-98-21032G>C)
n.4828G>C
n.4869G>C
 dbSNP
17g.43071222C>TCA500231898BRCA1c.4689G>A (p.Leu1563=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
c.4686G>A (p.Leu1562=)
c.4614G>A (p.Leu1538=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.3804G>A (p.Leu1268=)
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.4758G>A (p.Leu1586=)
c.4551G>A (p.Leu1517=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.4755G>A (p.Leu1585=)
c.1079G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.*4475G>A (n.*4475G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.5-7271G>A (n.5-7271G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-98-21032G>A (n.-98-21032G>A)
n.4828G>A
n.4869G>A
 dbSNP
17g.43071223A=CA2260773029BRCA1c.4688T= (p.Leu1563=)
c.4691T= (p.Leu1564=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
c.4685T= (p.Leu1562=)
c.4613T= (p.Leu1538=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.3803T= (p.Leu1268=)
c.4568T= (p.Leu1523=)
c.4757T= (p.Leu1586=)
c.4550T= (p.Leu1517=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.4754T= (p.Leu1585=)
c.1078T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.*4474T= (n.*4474T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.5-7272T= (n.5-7272T=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.-98-21033T= (n.-98-21033T=)
n.4827T=
n.4868T=
17g.43071223A>CCA10592127BRCA1c.4688T>G (p.Leu1563Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.4565T>G (p.Leu1522Arg)
c.4685T>G (p.Leu1562Arg)
c.4613T>G (p.Leu1538Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.4757T>G (p.Leu1586Arg)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.4754T>G (p.Leu1585Arg)
c.1078T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*4474T>G (n.*4474T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.5-7272T>G (n.5-7272T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-98-21033T>G (n.-98-21033T>G)
n.4827T>G
n.4868T>G
17g.43071223A>GCA002980BRCA1c.4688T>C (p.Leu1563Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.4565T>C (p.Leu1522Pro)
c.4685T>C (p.Leu1562Pro)
c.4613T>C (p.Leu1538Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.4757T>C (p.Leu1586Pro)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.4754T>C (p.Leu1585Pro)
c.1078T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.*4474T>C (n.*4474T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.5-7272T>C (n.5-7272T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-98-21033T>C (n.-98-21033T>C)
n.4827T>C
n.4868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071223A>TCA10592128BRCA1c.4688T>A (p.Leu1563Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
c.4565T>A (p.Leu1522Gln)
c.4685T>A (p.Leu1562Gln)
c.4613T>A (p.Leu1538Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.3803T>A (p.Leu1268Gln)
c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.4757T>A (p.Leu1586Gln)
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.4754T>A (p.Leu1585Gln)
c.1078T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.*4474T>A (n.*4474T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.5-7272T>A (n.5-7272T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.-98-21033T>A (n.-98-21033T>A)
n.4827T>A
n.4868T>A
 dbSNP
17g.43071224G>ACA500231899BRCA1c.4687C>T (p.Leu1563=)
c.4690C>T (p.Leu1564=)
c.4564C>T (p.Leu1522=)
c.4684C>T (p.Leu1562=)
c.4612C>T (p.Leu1538=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.3802C>T (p.Leu1268=)
c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.4756C>T (p.Leu1586=)
c.4549C>T (p.Leu1517=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.4753C>T (p.Leu1585=)
c.1077C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.*4473C>T (n.*4473C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.5-7273C>T (n.5-7273C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.-98-21034C>T (n.-98-21034C>T)
n.4826C>T
n.4867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071224G>CCA10592129BRCA1c.4687C>G (p.Leu1563Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.4564C>G (p.Leu1522Val)
c.4684C>G (p.Leu1562Val)
c.4612C>G (p.Leu1538Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.3802C>G (p.Leu1268Val)
c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.4756C>G (p.Leu1586Val)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.4753C>G (p.Leu1585Val)
c.1077C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.*4473C>G (n.*4473C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.5-7273C>G (n.5-7273C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-98-21034C>G (n.-98-21034C>G)
n.4826C>G
n.4867C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071224G=CA2260773030BRCA1c.4687C= (p.Leu1563=)
c.4690C= (p.Leu1564=)
c.4564C= (p.Leu1522=)
c.4684C= (p.Leu1562=)
c.4612C= (p.Leu1538=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.3802C= (p.Leu1268=)
c.4567C= (p.Leu1523=)
c.4756C= (p.Leu1586=)
c.4549C= (p.Leu1517=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.4753C= (p.Leu1585=)
c.1077C=
c.1264C= (p.Leu422=)
c.*4473C= (n.*4473C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.5-7273C= (n.5-7273C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.-98-21034C= (n.-98-21034C=)
n.4826C=
n.4867C=
17g.43071224G>TCA10592130BRCA1c.4687C>A (p.Leu1563Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
c.4564C>A (p.Leu1522Met)
c.4684C>A (p.Leu1562Met)
c.4612C>A (p.Leu1538Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.3802C>A (p.Leu1268Met)
c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.4756C>A (p.Leu1586Met)
c.4549C>A (p.Leu1517Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.4753C>A (p.Leu1585Met)
c.1077C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.*4473C>A (n.*4473C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.5-7273C>A (n.5-7273C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.-98-21034C>A (n.-98-21034C>A)
n.4826C>A
n.4867C>A
 dbSNP
17g.43071225delCA2825002516BRCA1c.4687del (p.Leu1563TrpfsTer?)
c.4690del (p.Leu1564TrpfsTer?)
c.4564del (p.Leu1522TrpfsTer?)
c.4684del (p.Leu1562TrpfsTer?)
c.4612del (p.Leu1538TrpfsTer?)
c.1378del (p.Leu460TrpfsTer?)
c.1240del (p.Leu414TrpfsTer?)
c.3802del (p.Leu1268TrpfsTer?)
c.4567del (p.Leu1523TrpfsTer?)
c.4756del (p.Leu1586TrpfsTer?)
c.4549del (p.Leu1517TrpfsTer?)
c.1252del (p.Leu418TrpfsTer?)
c.1297del (p.Leu433TrpfsTer?)
c.4753del (p.Leu1585TrpfsTer?)
c.1077del
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?)
c.*4473del (n.*4473del)
c.1003del (p.Leu335TrpfsTer?)
c.5-7273del (n.5-7273del)
c.163del (p.Leu55TrpfsTer?)
c.-98-21034del (n.-98-21034del)
n.4826del
n.4867del
 ClinVar
17g.43071225_43071232dupCA1139771097BRCA1c.4680_4687dup (p.Leu1563ProfsTer?)
c.4683_4690dup (p.Leu1564ProfsTer?)
c.4557_4564dup (p.Leu1522ProfsTer?)
c.4677_4684dup (p.Leu1562ProfsTer?)
c.4605_4612dup (p.Leu1538ProfsTer?)
c.1371_1378dup (p.Leu460ProfsTer?)
c.1233_1240dup (p.Leu414ProfsTer?)
c.3795_3802dup (p.Leu1268ProfsTer?)
c.4560_4567dup (p.Leu1523ProfsTer?)
c.4749_4756dup (p.Leu1586ProfsTer?)
c.4542_4549dup (p.Leu1517ProfsTer?)
c.1245_1252dup (p.Leu418ProfsTer?)
c.1290_1297dup (p.Leu433ProfsTer?)
c.4746_4753dup (p.Leu1585ProfsTer?)
c.1070_1077dup
c.1257_1264dup (p.Leu422ProfsTer?)
c.*4466_*4473dup (n.*4466_*4473dup)
c.996_1003dup (p.Leu335ProfsTer?)
c.5-7280_5-7273dup (n.5-7280_5-7273dup)
c.156_163dup (p.Leu55ProfsTer?)
c.-98-21041_-98-21034dup (n.-98-21041_-98-21034dup)
n.4819_4826dup
n.4860_4867dup
17g.43071225G>ACA500231900BRCA1c.4686C>T (p.Tyr1562=)
c.4689C>T (p.Tyr1563=)
c.4563C>T (p.Tyr1521=)
c.4683C>T (p.Tyr1561=)
c.4611C>T (p.Tyr1537=)
c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.3801C>T (p.Tyr1267=)
c.4566C>T (p.Tyr1522=)
c.4755C>T (p.Tyr1585=)
c.4548C>T (p.Tyr1516=)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.4752C>T (p.Tyr1584=)
c.1076C>T
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.*4472C>T (n.*4472C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.5-7274C>T (n.5-7274C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-98-21035C>T (n.-98-21035C>T)
n.4825C>T
n.4866C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071225G>CCA002979BRCA1c.4686C>G (p.Tyr1562Ter)
c.4689C>G (p.Tyr1563Ter)
c.4563C>G (p.Tyr1521Ter)
c.4683C>G (p.Tyr1561Ter)
c.4611C>G (p.Tyr1537Ter)
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.3801C>G (p.Tyr1267Ter)
c.4566C>G (p.Tyr1522Ter)
c.4755C>G (p.Tyr1585Ter)
c.4548C>G (p.Tyr1516Ter)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.4752C>G (p.Tyr1584Ter)
c.1076C>G
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.*4472C>G (n.*4472C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.5-7274C>G (n.5-7274C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-98-21035C>G (n.-98-21035C>G)
n.4825C>G
n.4866C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071225G=CA2260773031BRCA1c.4686C= (p.Tyr1562=)
c.4689C= (p.Tyr1563=)
c.4563C= (p.Tyr1521=)
c.4683C= (p.Tyr1561=)
c.4611C= (p.Tyr1537=)
c.1377C= (p.Tyr459=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
c.3801C= (p.Tyr1267=)
c.4566C= (p.Tyr1522=)
c.4755C= (p.Tyr1585=)
c.4548C= (p.Tyr1516=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.4752C= (p.Tyr1584=)
c.1076C=
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.*4472C= (n.*4472C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.5-7274C= (n.5-7274C=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.-98-21035C= (n.-98-21035C=)
n.4825C=
n.4866C=
17g.43071225G>TCA10592131BRCA1c.4686C>A (p.Tyr1562Ter)
c.4689C>A (p.Tyr1563Ter)
c.4563C>A (p.Tyr1521Ter)
c.4683C>A (p.Tyr1561Ter)
c.4611C>A (p.Tyr1537Ter)
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.3801C>A (p.Tyr1267Ter)
c.4566C>A (p.Tyr1522Ter)
c.4755C>A (p.Tyr1585Ter)
c.4548C>A (p.Tyr1516Ter)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.4752C>A (p.Tyr1584Ter)
c.1076C>A
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.*4472C>A (n.*4472C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.5-7274C>A (n.5-7274C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-98-21035C>A (n.-98-21035C>A)
n.4825C>A
n.4866C>A
17g.43071226T>ACA10592132BRCA1c.4685A>T (p.Tyr1562Phe)
c.4688A>T (p.Tyr1563Phe)
c.4562A>T (p.Tyr1521Phe)
c.4682A>T (p.Tyr1561Phe)
c.4610A>T (p.Tyr1537Phe)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
c.4565A>T (p.Tyr1522Phe)
c.4754A>T (p.Tyr1585Phe)
c.4547A>T (p.Tyr1516Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.4751A>T (p.Tyr1584Phe)
c.1075A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.*4471A>T (n.*4471A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.5-7275A>T (n.5-7275A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-98-21036A>T (n.-98-21036A>T)
n.4824A>T
n.4865A>T
17g.43071226T>CCA10592133BRCA1c.4685A>G (p.Tyr1562Cys)
c.4688A>G (p.Tyr1563Cys)
c.4562A>G (p.Tyr1521Cys)
c.4682A>G (p.Tyr1561Cys)
c.4610A>G (p.Tyr1537Cys)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
c.4565A>G (p.Tyr1522Cys)
c.4754A>G (p.Tyr1585Cys)
c.4547A>G (p.Tyr1516Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.4751A>G (p.Tyr1584Cys)
c.1075A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.*4471A>G (n.*4471A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.5-7275A>G (n.5-7275A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-98-21036A>G (n.-98-21036A>G)
n.4824A>G
n.4865A>G
17g.43071226T>GCA10592134BRCA1c.4685A>C (p.Tyr1562Ser)
c.4688A>C (p.Tyr1563Ser)
c.4562A>C (p.Tyr1521Ser)
c.4682A>C (p.Tyr1561Ser)
c.4610A>C (p.Tyr1537Ser)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
c.4565A>C (p.Tyr1522Ser)
c.4754A>C (p.Tyr1585Ser)
c.4547A>C (p.Tyr1516Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.4751A>C (p.Tyr1584Ser)
c.1075A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.*4471A>C (n.*4471A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.5-7275A>C (n.5-7275A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-98-21036A>C (n.-98-21036A>C)
n.4824A>C
n.4865A>C
17g.43071226dupCA10589649BRCA1c.4685dup (p.Tyr1562Ter)
c.4688dup (p.Tyr1563Ter)
c.4562dup (p.Tyr1521Ter)
c.4682dup (p.Tyr1561Ter)
c.4610dup (p.Tyr1537Ter)
c.1376dup (p.Tyr459Ter)
c.1238dup (p.Tyr413Ter)
c.3800dup (p.Tyr1267Ter)
c.4565dup (p.Tyr1522Ter)
c.4754dup (p.Tyr1585Ter)
c.4547dup (p.Tyr1516Ter)
c.1250dup (p.Tyr417Ter)
c.1295dup (p.Tyr432Ter)
c.4751dup (p.Tyr1584Ter)
c.1075dup
c.1262dup (p.Tyr421Ter)
c.*4471dup (n.*4471dup)
c.1001dup (p.Tyr334Ter)
c.5-7275dup (n.5-7275dup)
c.161dup (p.Tyr54Ter)
c.-98-21036dup (n.-98-21036dup)
n.4824dup
n.4865dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071227_43071263delCA2695202220BRCA1c.4673-24_4685del
c.4676-24_4688del
c.4550-24_4562del
c.4670-24_4682del
c.4598-24_4610del
c.1364-24_1376del
c.1226-24_1238del
c.3788-24_3800del
c.4553-24_4565del
c.4742-24_4754del
c.4535-24_4547del
c.1238-24_1250del
c.1283-24_1295del
c.4739-24_4751del
c.1063-24_1075del
c.1250-24_1262del
c.*4459-24_*4471del
c.989-24_1001del
c.5-7311_5-7275del (n.5-7311_5-7275del)
c.149-24_161del
c.-98-21072_-98-21036del (n.-98-21072_-98-21036del)
n.4812-24_4824del
n.4853-24_4865del
17g.43071227A>CCA10592135BRCA1c.4684T>G (p.Tyr1562Asp)
c.4687T>G (p.Tyr1563Asp)
c.4561T>G (p.Tyr1521Asp)
c.4681T>G (p.Tyr1561Asp)
c.4609T>G (p.Tyr1537Asp)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
c.4564T>G (p.Tyr1522Asp)
c.4753T>G (p.Tyr1585Asp)
c.4546T>G (p.Tyr1516Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.4750T>G (p.Tyr1584Asp)
c.1074T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.*4470T>G (n.*4470T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.5-7276T>G (n.5-7276T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-98-21037T>G (n.-98-21037T>G)
n.4823T>G
n.4864T>G
17g.43071227A>GCA10592136BRCA1c.4684T>C (p.Tyr1562His)
c.4687T>C (p.Tyr1563His)
c.4561T>C (p.Tyr1521His)
c.4681T>C (p.Tyr1561His)
c.4609T>C (p.Tyr1537His)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.4753T>C (p.Tyr1585His)
c.4546T>C (p.Tyr1516His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.4750T>C (p.Tyr1584His)
c.1074T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.*4470T>C (n.*4470T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.5-7276T>C (n.5-7276T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-98-21037T>C (n.-98-21037T>C)
n.4823T>C
n.4864T>C
 dbSNP
17g.43071227A>TCA10592137BRCA1c.4684T>A (p.Tyr1562Asn)
c.4687T>A (p.Tyr1563Asn)
c.4561T>A (p.Tyr1521Asn)
c.4681T>A (p.Tyr1561Asn)
c.4609T>A (p.Tyr1537Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
c.4564T>A (p.Tyr1522Asn)
c.4753T>A (p.Tyr1585Asn)
c.4546T>A (p.Tyr1516Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.4750T>A (p.Tyr1584Asn)
c.1074T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.*4470T>A (n.*4470T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.5-7276T>A (n.5-7276T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-98-21037T>A (n.-98-21037T>A)
n.4823T>A
n.4864T>A
 dbSNP
17g.43071228A>CCA500231901BRCA1c.4683T>G (p.Pro1561=)
c.4686T>G (p.Pro1562=)
c.4560T>G (p.Pro1520=)
c.4680T>G (p.Pro1560=)
c.4608T>G (p.Pro1536=)
c.1374T>G (p.Pro458=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.4563T>G (p.Pro1521=)
c.4752T>G (p.Pro1584=)
c.4545T>G (p.Pro1515=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.4749T>G (p.Pro1583=)
c.1073T>G
c.1260T>G (p.Pro420=)
c.*4469T>G (n.*4469T>G)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.5-7277T>G (n.5-7277T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.-98-21038T>G (n.-98-21038T>G)
n.4822T>G
n.4863T>G
17g.43071228A>GCA500231902BRCA1c.4683T>C (p.Pro1561=)
c.4686T>C (p.Pro1562=)
c.4560T>C (p.Pro1520=)
c.4680T>C (p.Pro1560=)
c.4608T>C (p.Pro1536=)
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.4563T>C (p.Pro1521=)
c.4752T>C (p.Pro1584=)
c.4545T>C (p.Pro1515=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.4749T>C (p.Pro1583=)
c.1073T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
c.*4469T>C (n.*4469T>C)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.5-7277T>C (n.5-7277T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.-98-21038T>C (n.-98-21038T>C)
n.4822T>C
n.4863T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.43071228A>TCA500231903BRCA1c.4683T>A (p.Pro1561=)
c.4686T>A (p.Pro1562=)
c.4560T>A (p.Pro1520=)
c.4680T>A (p.Pro1560=)
c.4608T>A (p.Pro1536=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.4563T>A (p.Pro1521=)
c.4752T>A (p.Pro1584=)
c.4545T>A (p.Pro1515=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.4749T>A (p.Pro1583=)
c.1073T>A
c.1260T>A (p.Pro420=)
c.*4469T>A (n.*4469T>A)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.5-7277T>A (n.5-7277T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.-98-21038T>A (n.-98-21038T>A)
n.4822T>A
n.4863T>A
 dbSNP
17g.43071228_43071230delinsAGGCA2260773032BRCA1c.4681_4683delinsCCT (p.Pro1561=)
c.4684_4686delinsCCT (p.Pro1562=)
c.4558_4560delinsCCT (p.Pro1520=)
c.4678_4680delinsCCT (p.Pro1560=)
c.4606_4608delinsCCT (p.Pro1536=)
c.1372_1374delinsCCT (p.Pro458=)
c.1234_1236delinsCCT (p.Pro412=)
c.3796_3798delinsCCT (p.Pro1266=)
c.4561_4563delinsCCT (p.Pro1521=)
c.4750_4752delinsCCT (p.Pro1584=)
c.4543_4545delinsCCT (p.Pro1515=)
c.1246_1248delinsCCT (p.Pro416=)
c.1291_1293delinsCCT (p.Pro431=)
c.4747_4749delinsCCT (p.Pro1583=)
c.1071_1073delinsCCT
c.1258_1260delinsCCT (p.Pro420=)
c.*4467_*4469delinsCCT (n.*4467_*4469delinsCCT)
c.997_999delinsCCT (p.Pro333=)
c.5-7279_5-7277delinsCCT (n.5-7279_5-7277delinsCCT)
c.157_159delinsCCT (p.Pro53=)
c.-98-21040_-98-21038delinsCCT (n.-98-21040_-98-21038delinsCCT)
n.4820_4822delinsCCT
n.4861_4863delinsCCT
17g.43071229G>ACA002978BRCA1c.4682C>T (p.Pro1561Leu)
c.4685C>T (p.Pro1562Leu)
c.4559C>T (p.Pro1520Leu)
c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.1072C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*4468C>T (n.*4468C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.5-7278C>T (n.5-7278C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-98-21039C>T (n.-98-21039C>T)
n.4821C>T
n.4862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071229G>CCA10592138BRCA1c.4682C>G (p.Pro1561Arg)
c.4685C>G (p.Pro1562Arg)
c.4559C>G (p.Pro1520Arg)
c.4679C>G (p.Pro1560Arg)
c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.4748C>G (p.Pro1583Arg)
c.1072C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*4468C>G (n.*4468C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.5-7278C>G (n.5-7278C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-98-21039C>G (n.-98-21039C>G)
n.4821C>G
n.4862C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071229G=CA2260773033BRCA1c.4682C= (p.Pro1561=)
c.4685C= (p.Pro1562=)
c.4559C= (p.Pro1520=)
c.4679C= (p.Pro1560=)
c.4607C= (p.Pro1536=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.4562C= (p.Pro1521=)
c.4751C= (p.Pro1584=)
c.4544C= (p.Pro1515=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.4748C= (p.Pro1583=)
c.1072C=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.*4468C= (n.*4468C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.5-7278C= (n.5-7278C=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.-98-21039C= (n.-98-21039C=)
n.4821C=
n.4862C=
17g.43071229G>TCA10592139BRCA1c.4682C>A (p.Pro1561His)
c.4685C>A (p.Pro1562His)
c.4559C>A (p.Pro1520His)
c.4679C>A (p.Pro1560His)
c.4607C>A (p.Pro1536His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.4562C>A (p.Pro1521His)
c.4751C>A (p.Pro1584His)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.4748C>A (p.Pro1583His)
c.1072C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*4468C>A (n.*4468C>A)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.5-7278C>A (n.5-7278C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-98-21039C>A (n.-98-21039C>A)
n.4821C>A
n.4862C>A
17g.43071231_43071232delCA002977BRCA1c.4681_4682del (p.Pro1561LeufsTer11)
c.4684_4685del (p.Pro1562LeufsTer11)
c.4558_4559del (p.Pro1520LeufsTer11)
c.4678_4679del (p.Pro1560LeufsTer11)
c.4606_4607del (p.Pro1536LeufsTer11)
c.1372_1373del (p.Pro458LeufsTer11)
c.1234_1235del (p.Pro412LeufsTer11)
c.3796_3797del (p.Pro1266LeufsTer11)
c.4561_4562del (p.Pro1521LeufsTer11)
c.4750_4751del (p.Pro1584LeufsTer11)
c.4543_4544del (p.Pro1515LeufsTer11)
c.1246_1247del (p.Pro416LeufsTer11)
c.1291_1292del (p.Pro431LeufsTer11)
c.4747_4748del (p.Pro1583LeufsTer11)
c.1071_1072del
c.1258_1259del (p.Pro420LeufsTer11)
c.*4467_*4468del (n.*4467_*4468del)
c.997_998del (p.Pro333LeufsTer11)
c.5-7279_5-7278del (n.5-7279_5-7278del)
c.157_158del (p.Pro53LeufsTer11)
c.-98-21040_-98-21039del (n.-98-21040_-98-21039del)
n.4820_4821del
n.4861_4862del
 ClinVar dbSNP
17g.43071230G>ACA10592140BRCA1c.4681C>T (p.Pro1561Ser)
c.4684C>T (p.Pro1562Ser)
c.4558C>T (p.Pro1520Ser)
c.4678C>T (p.Pro1560Ser)
c.4606C>T (p.Pro1536Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.4747C>T (p.Pro1583Ser)
c.1071C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*4467C>T (n.*4467C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.5-7279C>T (n.5-7279C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-98-21040C>T (n.-98-21040C>T)
n.4820C>T
n.4861C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071230G>CCA10592141BRCA1c.4681C>G (p.Pro1561Ala)
c.4684C>G (p.Pro1562Ala)
c.4558C>G (p.Pro1520Ala)
c.4678C>G (p.Pro1560Ala)
c.4606C>G (p.Pro1536Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.4747C>G (p.Pro1583Ala)
c.1071C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*4467C>G (n.*4467C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.5-7279C>G (n.5-7279C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-98-21040C>G (n.-98-21040C>G)
n.4820C>G
n.4861C>G
 dbSNP
17g.43071230G>TCA10592142BRCA1c.4681C>A (p.Pro1561Thr)
c.4684C>A (p.Pro1562Thr)
c.4558C>A (p.Pro1520Thr)
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.1071C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*4467C>A (n.*4467C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.5-7279C>A (n.5-7279C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-98-21040C>A (n.-98-21040C>A)
n.4820C>A
n.4861C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43071231G>ACA10580511BRCA1c.4680C>T (p.Thr1560=)
c.4683C>T (p.Thr1561=)
c.4557C>T (p.Thr1519=)
c.4677C>T (p.Thr1559=)
c.4605C>T (p.Thr1535=)
c.1371C>T (p.Thr457=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.3795C>T (p.Thr1265=)
c.4560C>T (p.Thr1520=)
c.4749C>T (p.Thr1583=)
c.4542C>T (p.Thr1514=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.4746C>T (p.Thr1582=)
c.1070C>T
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.*4466C>T (n.*4466C>T)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.5-7280C>T (n.5-7280C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.-98-21041C>T (n.-98-21041C>T)
n.4819C>T
n.4860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071231G>CCA16620422BRCA1c.4680C>G (p.Thr1560=)
c.4683C>G (p.Thr1561=)
c.4557C>G (p.Thr1519=)
c.4677C>G (p.Thr1559=)
c.4605C>G (p.Thr1535=)
c.1371C>G (p.Thr457=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.3795C>G (p.Thr1265=)
c.4560C>G (p.Thr1520=)
c.4749C>G (p.Thr1583=)
c.4542C>G (p.Thr1514=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.4746C>G (p.Thr1582=)
c.1070C>G
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.*4466C>G (n.*4466C>G)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.5-7280C>G (n.5-7280C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.-98-21041C>G (n.-98-21041C>G)
n.4819C>G
n.4860C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071231G=CA2260773034BRCA1c.4680C= (p.Thr1560=)
c.4683C= (p.Thr1561=)
c.4557C= (p.Thr1519=)
c.4677C= (p.Thr1559=)
c.4605C= (p.Thr1535=)
c.1371C= (p.Thr457=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.3795C= (p.Thr1265=)
c.4560C= (p.Thr1520=)
c.4749C= (p.Thr1583=)
c.4542C= (p.Thr1514=)
c.1245C= (p.Thr415=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.4746C= (p.Thr1582=)
c.1070C=
c.1257C= (p.Thr419=)
c.*4466C= (n.*4466C=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.5-7280C= (n.5-7280C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.-98-21041C= (n.-98-21041C=)
n.4819C=
n.4860C=
17g.43071231G>TCA500231904BRCA1c.4680C>A (p.Thr1560=)
c.4683C>A (p.Thr1561=)
c.4557C>A (p.Thr1519=)
c.4677C>A (p.Thr1559=)
c.4605C>A (p.Thr1535=)
c.1371C>A (p.Thr457=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.3795C>A (p.Thr1265=)
c.4560C>A (p.Thr1520=)
c.4749C>A (p.Thr1583=)
c.4542C>A (p.Thr1514=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.4746C>A (p.Thr1582=)
c.1070C>A
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.*4466C>A (n.*4466C>A)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.5-7280C>A (n.5-7280C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.-98-21041C>A (n.-98-21041C>A)
n.4819C>A
n.4860C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071232G>ACA002976BRCA1c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.4682C>T (p.Thr1561Ile)
c.4556C>T (p.Thr1519Ile)
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.4604C>T (p.Thr1535Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.3794C>T (p.Thr1265Ile)
c.4559C>T (p.Thr1520Ile)
c.4748C>T (p.Thr1583Ile)
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.4745C>T (p.Thr1582Ile)
c.1069C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.*4465C>T (n.*4465C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.5-7281C>T (n.5-7281C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-98-21042C>T (n.-98-21042C>T)
n.4818C>T
n.4859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071232G>CCA10592143BRCA1c.4679C>G (p.Thr1560Ser)
c.4682C>G (p.Thr1561Ser)
c.4556C>G (p.Thr1519Ser)
c.4676C>G (p.Thr1559Ser)
c.4604C>G (p.Thr1535Ser)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.3794C>G (p.Thr1265Ser)
c.4559C>G (p.Thr1520Ser)
c.4748C>G (p.Thr1583Ser)
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.4745C>G (p.Thr1582Ser)
c.1069C>G
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.*4465C>G (n.*4465C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.5-7281C>G (n.5-7281C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-98-21042C>G (n.-98-21042C>G)
n.4818C>G
n.4859C>G
 dbSNP
17g.43071232G=CA2260773035BRCA1c.4679C= (p.Thr1560=)
c.4682C= (p.Thr1561=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.4604C= (p.Thr1535=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.3794C= (p.Thr1265=)
c.4559C= (p.Thr1520=)
c.4748C= (p.Thr1583=)
c.4541C= (p.Thr1514=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.4745C= (p.Thr1582=)
c.1069C=
c.1256C= (p.Thr419=)
c.*4465C= (n.*4465C=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.5-7281C= (n.5-7281C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.-98-21042C= (n.-98-21042C=)
n.4818C=
n.4859C=
17g.43071232G>TCA052746BRCA1c.4679C>A (p.Thr1560Asn)
c.4682C>A (p.Thr1561Asn)
c.4556C>A (p.Thr1519Asn)
c.4676C>A (p.Thr1559Asn)
c.4604C>A (p.Thr1535Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.3794C>A (p.Thr1265Asn)
c.4559C>A (p.Thr1520Asn)
c.4748C>A (p.Thr1583Asn)
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.4745C>A (p.Thr1582Asn)
c.1069C>A
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.*4465C>A (n.*4465C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.5-7281C>A (n.5-7281C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-98-21042C>A (n.-98-21042C>A)
n.4818C>A
n.4859C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071232_43071233delinsGTCA2260773036BRCA1c.4678_4679delinsAC (p.Thr1560=)
c.4681_4682delinsAC (p.Thr1561=)
c.4555_4556delinsAC (p.Thr1519=)
c.4675_4676delinsAC (p.Thr1559=)
c.4603_4604delinsAC (p.Thr1535=)
c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=)
c.1231_1232delinsAC (p.Thr411=)
c.3793_3794delinsAC (p.Thr1265=)
c.4558_4559delinsAC (p.Thr1520=)
c.4747_4748delinsAC (p.Thr1583=)
c.4540_4541delinsAC (p.Thr1514=)
c.1243_1244delinsAC (p.Thr415=)
c.1288_1289delinsAC (p.Thr430=)
c.4744_4745delinsAC (p.Thr1582=)
c.1068_1069delinsAC
c.1255_1256delinsAC (p.Thr419=)
c.*4464_*4465delinsAC (n.*4464_*4465delinsAC)
c.994_995delinsAC (p.Thr332=)
c.5-7282_5-7281delinsAC (n.5-7282_5-7281delinsAC)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
c.-98-21043_-98-21042delinsAC (n.-98-21043_-98-21042delinsAC)
n.4817_4818delinsAC
n.4858_4859delinsAC
17g.43071233T>ACA10592144BRCA1c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.4681A>T (p.Thr1561Ser)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
c.4675A>T (p.Thr1559Ser)
c.4603A>T (p.Thr1535Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
c.4747A>T (p.Thr1583Ser)
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.4744A>T (p.Thr1582Ser)
c.1068A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.*4464A>T (n.*4464A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.5-7282A>T (n.5-7282A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-98-21043A>T (n.-98-21043A>T)
n.4817A>T
n.4858A>T
 dbSNP
17g.43071233T>CCA10592145BRCA1c.4678A>G (p.Thr1560Ala)
c.4681A>G (p.Thr1561Ala)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4675A>G (p.Thr1559Ala)
c.4603A>G (p.Thr1535Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.3793A>G (p.Thr1265Ala)
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
c.4747A>G (p.Thr1583Ala)
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.4744A>G (p.Thr1582Ala)
c.1068A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.*4464A>G (n.*4464A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.5-7282A>G (n.5-7282A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-98-21043A>G (n.-98-21043A>G)
n.4817A>G
n.4858A>G
 dbSNP
17g.43071233T>GCA10592146BRCA1c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.4681A>C (p.Thr1561Pro)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
c.4675A>C (p.Thr1559Pro)
c.4603A>C (p.Thr1535Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.3793A>C (p.Thr1265Pro)
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
c.4747A>C (p.Thr1583Pro)
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.4744A>C (p.Thr1582Pro)
c.1068A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.*4464A>C (n.*4464A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.5-7282A>C (n.5-7282A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-98-21043A>C (n.-98-21043A>C)
n.4817A>C
n.4858A>C
 dbSNP
17g.43071234delCA002975BRCA1c.4678del (p.Thr1560ProfsTer?)
c.4681del (p.Thr1561ProfsTer?)
c.4555del (p.Thr1519ProfsTer?)
c.4675del (p.Thr1559ProfsTer?)
c.4603del (p.Thr1535ProfsTer?)
c.1369del (p.Thr457ProfsTer?)
c.1231del (p.Thr411ProfsTer?)
c.3793del (p.Thr1265ProfsTer?)
c.4558del (p.Thr1520ProfsTer?)
c.4747del (p.Thr1583ProfsTer?)
c.4540del (p.Thr1514ProfsTer?)
c.1243del (p.Thr415ProfsTer?)
c.1288del (p.Thr430ProfsTer?)
c.4744del (p.Thr1582ProfsTer?)
c.1068del
c.1255del (p.Thr419ProfsTer?)
c.*4464del (n.*4464del)
c.994del (p.Thr332ProfsTer?)
c.5-7282del (n.5-7282del)
c.154del (p.Thr52ProfsTer?)
c.-98-21043del (n.-98-21043del)
n.4817del
n.4858del
 ClinVar dbSNP
17g.43071234T>ACA500231905BRCA1c.4677A>T (p.Gly1559=)
c.4680A>T (p.Gly1560=)
c.4554A>T (p.Gly1518=)
c.4674A>T (p.Gly1558=)
c.4602A>T (p.Gly1534=)
c.1368A>T (p.Gly456=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.3792A>T (p.Gly1264=)
c.4557A>T (p.Gly1519=)
c.4746A>T (p.Gly1582=)
c.4539A>T (p.Gly1513=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.4743A>T (p.Gly1581=)
c.1067A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.*4463A>T (n.*4463A>T)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.5-7283A>T (n.5-7283A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.-98-21044A>T (n.-98-21044A>T)
n.4816A>T
n.4857A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071234T>CCA500231907BRCA1c.4677A>G (p.Gly1559=)
c.4680A>G (p.Gly1560=)
c.4554A>G (p.Gly1518=)
c.4674A>G (p.Gly1558=)
c.4602A>G (p.Gly1534=)
c.1368A>G (p.Gly456=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.3792A>G (p.Gly1264=)
c.4557A>G (p.Gly1519=)
c.4746A>G (p.Gly1582=)
c.4539A>G (p.Gly1513=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.4743A>G (p.Gly1581=)
c.1067A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.*4463A>G (n.*4463A>G)
c.993A>G (p.Gly331=)
c.5-7283A>G (n.5-7283A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.-98-21044A>G (n.-98-21044A>G)
n.4816A>G
n.4857A>G
17g.43071234T>GCA500231906BRCA1c.4677A>C (p.Gly1559=)
c.4680A>C (p.Gly1560=)
c.4554A>C (p.Gly1518=)
c.4674A>C (p.Gly1558=)
c.4602A>C (p.Gly1534=)
c.1368A>C (p.Gly456=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.3792A>C (p.Gly1264=)
c.4557A>C (p.Gly1519=)
c.4746A>C (p.Gly1582=)
c.4539A>C (p.Gly1513=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.4743A>C (p.Gly1581=)
c.1067A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.*4463A>C (n.*4463A>C)
c.993A>C (p.Gly331=)
c.5-7283A>C (n.5-7283A>C)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.-98-21044A>C (n.-98-21044A>C)
n.4816A>C
n.4857A>C
17g.43071234T=CA2260773038BRCA1c.4677A= (p.Gly1559=)
c.4680A= (p.Gly1560=)
c.4554A= (p.Gly1518=)
c.4674A= (p.Gly1558=)
c.4602A= (p.Gly1534=)
c.1368A= (p.Gly456=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.3792A= (p.Gly1264=)
c.4557A= (p.Gly1519=)
c.4746A= (p.Gly1582=)
c.4539A= (p.Gly1513=)
c.1242A= (p.Gly414=)
c.1287A= (p.Gly429=)
c.4743A= (p.Gly1581=)
c.1067A=
c.1254A= (p.Gly418=)
c.*4463A= (n.*4463A=)
c.993A= (p.Gly331=)
c.5-7283A= (n.5-7283A=)
c.153A= (p.Gly51=)
c.-98-21044A= (n.-98-21044A=)
n.4816A=
n.4857A=
17g.43071234_43071236delinsTCCCA2260773037BRCA1c.4675_4677delinsGGA (p.Gly1559=)
c.4678_4680delinsGGA (p.Gly1560=)
c.4552_4554delinsGGA (p.Gly1518=)
c.4672_4674delinsGGA (p.Gly1558=)
c.4600_4602delinsGGA (p.Gly1534=)
c.1366_1368delinsGGA (p.Gly456=)
c.1228_1230delinsGGA (p.Gly410=)
c.3790_3792delinsGGA (p.Gly1264=)
c.4555_4557delinsGGA (p.Gly1519=)
c.4744_4746delinsGGA (p.Gly1582=)
c.4537_4539delinsGGA (p.Gly1513=)
c.1240_1242delinsGGA (p.Gly414=)
c.1285_1287delinsGGA (p.Gly429=)
c.4741_4743delinsGGA (p.Gly1581=)
c.1065_1067delinsGGA
c.1252_1254delinsGGA (p.Gly418=)
c.*4461_*4463delinsGGA (n.*4461_*4463delinsGGA)
c.991_993delinsGGA (p.Gly331=)
c.5-7285_5-7283delinsGGA (n.5-7285_5-7283delinsGGA)
c.151_153delinsGGA (p.Gly51=)
c.-98-21046_-98-21044delinsGGA (n.-98-21046_-98-21044delinsGGA)
n.4814_4816delinsGGA
n.4855_4857delinsGGA
17g.43071235C>ACA002974BRCA1c.4676G>T (p.Gly1559Val)
c.4679G>T (p.Gly1560Val)
c.4553G>T (p.Gly1518Val)
c.4673G>T (p.Gly1558Val)
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.4556G>T (p.Gly1519Val)
c.4745G>T (p.Gly1582Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.4742G>T (p.Gly1581Val)
c.1066G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.*4462G>T (n.*4462G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.5-7284G>T (n.5-7284G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-98-21045G>T (n.-98-21045G>T)
n.4815G>T
n.4856G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071235C=CA2260773040BRCA1c.4676G= (p.Gly1559=)
c.4679G= (p.Gly1560=)
c.4553G= (p.Gly1518=)
c.4673G= (p.Gly1558=)
c.4601G= (p.Gly1534=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.3791G= (p.Gly1264=)
c.4556G= (p.Gly1519=)
c.4745G= (p.Gly1582=)
c.4538G= (p.Gly1513=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.4742G= (p.Gly1581=)
c.1066G=
c.1253G= (p.Gly418=)
c.*4462G= (n.*4462G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.5-7284G= (n.5-7284G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.-98-21045G= (n.-98-21045G=)
n.4815G=
n.4856G=
17g.43071235C>GCA10592147BRCA1c.4676G>C (p.Gly1559Ala)
c.4679G>C (p.Gly1560Ala)
c.4553G>C (p.Gly1518Ala)
c.4673G>C (p.Gly1558Ala)
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
c.4745G>C (p.Gly1582Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.4742G>C (p.Gly1581Ala)
c.1066G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*4462G>C (n.*4462G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.5-7284G>C (n.5-7284G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-98-21045G>C (n.-98-21045G>C)
n.4815G>C
n.4856G>C
 dbSNP
17g.43071235C>TCA10592148BRCA1c.4676G>A (p.Gly1559Glu)
c.4679G>A (p.Gly1560Glu)
c.4553G>A (p.Gly1518Glu)
c.4673G>A (p.Gly1558Glu)
c.4601G>A (p.Gly1534Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.4556G>A (p.Gly1519Glu)
c.4745G>A (p.Gly1582Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.4742G>A (p.Gly1581Glu)
c.1066G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.*4462G>A (n.*4462G>A)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.5-7284G>A (n.5-7284G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-98-21045G>A (n.-98-21045G>A)
n.4815G>A
n.4856G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071237delCA2580094190BRCA1c.4676del (p.Gly1559GlufsTer?)
c.4679del (p.Gly1560GlufsTer?)
c.4553del (p.Gly1518GlufsTer?)
c.4673del (p.Gly1558GlufsTer?)
c.4601del (p.Gly1534GlufsTer?)
c.1367del (p.Gly456GlufsTer?)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer?)
c.3791del (p.Gly1264GlufsTer?)
c.4556del (p.Gly1519GlufsTer?)
c.4745del (p.Gly1582GlufsTer?)
c.4538del (p.Gly1513GlufsTer?)
c.1241del (p.Gly414GlufsTer?)
c.1286del (p.Gly429GlufsTer?)
c.4742del (p.Gly1581GlufsTer?)
c.1066del
c.1253del (p.Gly418GlufsTer?)
c.*4462del (n.*4462del)
c.992del (p.Gly331GlufsTer?)
c.5-7284del (n.5-7284del)
c.152del (p.Gly51GlufsTer?)
c.-98-21045del (n.-98-21045del)
n.4815del
n.4856del
 ClinVar
17g.43071236_43071237delCA645509504BRCA1c.4675_4676del (p.Gly1559AsnfsTer13)
c.4678_4679del (p.Gly1560AsnfsTer13)
c.4552_4553del (p.Gly1518AsnfsTer13)
c.4672_4673del (p.Gly1558AsnfsTer13)
c.4600_4601del (p.Gly1534AsnfsTer13)
c.1366_1367del (p.Gly456AsnfsTer13)
c.1228_1229del (p.Gly410AsnfsTer13)
c.3790_3791del (p.Gly1264AsnfsTer13)
c.4555_4556del (p.Gly1519AsnfsTer13)
c.4744_4745del (p.Gly1582AsnfsTer13)
c.4537_4538del (p.Gly1513AsnfsTer13)
c.1240_1241del (p.Gly414AsnfsTer13)
c.1285_1286del (p.Gly429AsnfsTer13)
c.4741_4742del (p.Gly1581AsnfsTer13)
c.1065_1066del
c.1252_1253del (p.Gly418AsnfsTer13)
c.*4461_*4462del (n.*4461_*4462del)
c.991_992del (p.Gly331AsnfsTer13)
c.5-7285_5-7284del (n.5-7285_5-7284del)
c.151_152del (p.Gly51AsnfsTer13)
c.-98-21046_-98-21045del (n.-98-21046_-98-21045del)
n.4814_4815del
n.4855_4856del
 ClinVar dbSNP
17g.43071235_43071238delinsCCCTCA2260773039BRCA1c.4673_4676delinsAGGG (p.Glu1558=)
c.4676_4679delinsAGGG (p.Glu1559=)
c.4550_4553delinsAGGG (p.Glu1517=)
c.4670_4673delinsAGGG (p.Glu1557=)
c.4598_4601delinsAGGG (p.Glu1533=)
c.1364_1367delinsAGGG (p.Glu455=)
c.1226_1229delinsAGGG (p.Glu409=)
c.3788_3791delinsAGGG (p.Glu1263=)
c.4553_4556delinsAGGG (p.Glu1518=)
c.4742_4745delinsAGGG (p.Glu1581=)
c.4535_4538delinsAGGG (p.Glu1512=)
c.1238_1241delinsAGGG (p.Glu413=)
c.1283_1286delinsAGGG (p.Glu428=)
c.4739_4742delinsAGGG (p.Glu1580=)
c.1063_1066delinsAGGG
c.1250_1253delinsAGGG (p.Glu417=)
c.*4459_*4462delinsAGGG (n.*4459_*4462delinsAGGG)
c.989_992delinsAGGG (p.Glu330=)
c.5-7287_5-7284delinsAGGG (n.5-7287_5-7284delinsAGGG)
c.149_152delinsAGGG (p.Glu50=)
c.-98-21048_-98-21045delinsAGGG (n.-98-21048_-98-21045delinsAGGG)
n.4812_4815delinsAGGG
n.4853_4856delinsAGGG
17g.43071236C>ACA002973BRCA1c.4675G>T (p.Gly1559Ter)
c.4678G>T (p.Gly1560Ter)
c.4552G>T (p.Gly1518Ter)
c.4672G>T (p.Gly1558Ter)
c.4600G>T (p.Gly1534Ter)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.3790G>T (p.Gly1264Ter)
c.4555G>T (p.Gly1519Ter)
c.4744G>T (p.Gly1582Ter)
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.4741G>T (p.Gly1581Ter)
c.1065G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.*4461G>T (n.*4461G>T)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.5-7285G>T (n.5-7285G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-98-21046G>T (n.-98-21046G>T)
n.4814G>T
n.4855G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071236C=CA2260773041BRCA1c.4675G= (p.Gly1559=)
c.4678G= (p.Gly1560=)
c.4552G= (p.Gly1518=)
c.4672G= (p.Gly1558=)
c.4600G= (p.Gly1534=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.3790G= (p.Gly1264=)
c.4555G= (p.Gly1519=)
c.4744G= (p.Gly1582=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.4741G= (p.Gly1581=)
c.1065G=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.*4461G= (n.*4461G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.5-7285G= (n.5-7285G=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.-98-21046G= (n.-98-21046G=)
n.4814G=
n.4855G=
17g.43071236C>GCA10592149BRCA1c.4675G>C (p.Gly1559Arg)
c.4678G>C (p.Gly1560Arg)
c.4552G>C (p.Gly1518Arg)
c.4672G>C (p.Gly1558Arg)
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
c.4744G>C (p.Gly1582Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.4741G>C (p.Gly1581Arg)
c.1065G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*4461G>C (n.*4461G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.5-7285G>C (n.5-7285G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-98-21046G>C (n.-98-21046G>C)
n.4814G>C
n.4855G>C
 dbSNP
17g.43071236C>TCA10592150BRCA1c.4675G>A (p.Gly1559Arg)
c.4678G>A (p.Gly1560Arg)
c.4552G>A (p.Gly1518Arg)
c.4672G>A (p.Gly1558Arg)
c.4600G>A (p.Gly1534Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
c.4555G>A (p.Gly1519Arg)
c.4744G>A (p.Gly1582Arg)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.4741G>A (p.Gly1581Arg)
c.1065G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.*4461G>A (n.*4461G>A)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.5-7285G>A (n.5-7285G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-98-21046G>A (n.-98-21046G>A)
n.4814G>A
n.4855G>A
 dbSNP
17g.43071237_43071239delCA658798838BRCA1c.4673_4675del
c.4676_4678del
c.4550_4552del
c.4670_4672del
c.4598_4600del
c.1364_1366del
c.1226_1228del
c.3788_3790del
c.4553_4555del
c.4742_4744del
c.4535_4537del
c.1238_1240del
c.1283_1285del
c.4739_4741del
c.1063_1065del
c.1250_1252del
c.*4459_*4461del
c.989_991del
c.5-7287_5-7285del (n.5-7287_5-7285del)
c.149_151del
c.-98-21048_-98-21046del (n.-98-21048_-98-21046del)
n.4812_4814del
n.4853_4855del
 ClinVar dbSNP
17g.43071237C>ACA10592151BRCA1c.4674G>T (p.Glu1558Asp)
c.4677G>T (p.Glu1559Asp)
c.4551G>T (p.Glu1517Asp)
c.4671G>T (p.Glu1557Asp)
c.4599G>T (p.Glu1533Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
c.4554G>T (p.Glu1518Asp)
c.4743G>T (p.Glu1581Asp)
c.4536G>T (p.Glu1512Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.4740G>T (p.Glu1580Asp)
c.1064G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.*4460G>T (n.*4460G>T)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.5-7286G>T (n.5-7286G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-98-21047G>T (n.-98-21047G>T)
n.4813G>T
n.4854G>T
 dbSNP
17g.43071237C=CA2260773042BRCA1c.4674G= (p.Glu1558=)
c.4677G= (p.Glu1559=)
c.4551G= (p.Glu1517=)
c.4671G= (p.Glu1557=)
c.4599G= (p.Glu1533=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
c.4554G= (p.Glu1518=)
c.4743G= (p.Glu1581=)
c.4536G= (p.Glu1512=)
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1284G= (p.Glu428=)
c.4740G= (p.Glu1580=)
c.1064G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.*4460G= (n.*4460G=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.5-7286G= (n.5-7286G=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.-98-21047G= (n.-98-21047G=)
n.4813G=
n.4854G=
17g.43071237C>GCA002972BRCA1c.4674G>C (p.Glu1558Asp)
c.4677G>C (p.Glu1559Asp)
c.4551G>C (p.Glu1517Asp)
c.4671G>C (p.Glu1557Asp)
c.4599G>C (p.Glu1533Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
c.4554G>C (p.Glu1518Asp)
c.4743G>C (p.Glu1581Asp)
c.4536G>C (p.Glu1512Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.4740G>C (p.Glu1580Asp)
c.1064G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.*4460G>C (n.*4460G>C)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.5-7286G>C (n.5-7286G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-98-21047G>C (n.-98-21047G>C)
n.4813G>C
n.4854G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071237C>TCA500231908BRCA1c.4674G>A (p.Glu1558=)
c.4677G>A (p.Glu1559=)
c.4551G>A (p.Glu1517=)
c.4671G>A (p.Glu1557=)
c.4599G>A (p.Glu1533=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
c.4554G>A (p.Glu1518=)
c.4743G>A (p.Glu1581=)
c.4536G>A (p.Glu1512=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.4740G>A (p.Glu1580=)
c.1064G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.*4460G>A (n.*4460G>A)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.5-7286G>A (n.5-7286G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-98-21047G>A (n.-98-21047G>A)
n.4813G>A
n.4854G>A
 dbSNP
17g.43071238T>ACA10592152BRCA1c.4673A>T (p.Glu1558Val)
c.4676A>T (p.Glu1559Val)
c.4550A>T (p.Glu1517Val)
c.4670A>T (p.Glu1557Val)
c.4598A>T (p.Glu1533Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
c.4553A>T (p.Glu1518Val)
c.4742A>T (p.Glu1581Val)
c.4535A>T (p.Glu1512Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.4739A>T (p.Glu1580Val)
c.1063A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*4459A>T (n.*4459A>T)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.5-7287A>T (n.5-7287A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-98-21048A>T (n.-98-21048A>T)
n.4812A>T
n.4853A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071238T>CCA10592153BRCA1c.4673A>G (p.Glu1558Gly)
c.4676A>G (p.Glu1559Gly)
c.4550A>G (p.Glu1517Gly)
c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
c.4598A>G (p.Glu1533Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
c.4553A>G (p.Glu1518Gly)
c.4742A>G (p.Glu1581Gly)
c.4535A>G (p.Glu1512Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.4739A>G (p.Glu1580Gly)
c.1063A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*4459A>G (n.*4459A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.5-7287A>G (n.5-7287A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-98-21048A>G (n.-98-21048A>G)
n.4812A>G
n.4853A>G
 dbSNP
17g.43071238T>GCA10592154BRCA1c.4673A>C (p.Glu1558Ala)
c.4676A>C (p.Glu1559Ala)
c.4550A>C (p.Glu1517Ala)
c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4553A>C (p.Glu1518Ala)
c.4742A>C (p.Glu1581Ala)
c.4535A>C (p.Glu1512Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
c.1063A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*4459A>C (n.*4459A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.5-7287A>C (n.5-7287A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-98-21048A>C (n.-98-21048A>C)
n.4812A>C
n.4853A>C
17g.43071238dupCA916084313BRCA1c.4673dup (p.Thr1560AsnfsTer13)
c.4676dup (p.Thr1561AsnfsTer13)
c.4550dup (p.Thr1519AsnfsTer13)
c.4670dup (p.Thr1559AsnfsTer13)
c.4598dup (p.Thr1535AsnfsTer13)
c.1364dup (p.Thr457AsnfsTer13)
c.1226dup (p.Thr411AsnfsTer13)
c.3788dup (p.Thr1265AsnfsTer13)
c.4553dup (p.Thr1520AsnfsTer13)
c.4742dup (p.Thr1583AsnfsTer13)
c.4535dup (p.Thr1514AsnfsTer13)
c.1238dup (p.Thr415AsnfsTer13)
c.1283dup (p.Thr430AsnfsTer13)
c.4739dup (p.Thr1582AsnfsTer13)
c.1063dup
c.1250dup (p.Thr419AsnfsTer13)
c.*4459dup (n.*4459dup)
c.989dup (p.Thr332AsnfsTer13)
c.5-7287dup (n.5-7287dup)
c.149dup (p.Thr52AsnfsTer13)
c.-98-21048dup (n.-98-21048dup)
n.4812dup
n.4853dup
17g.43071239C>ACA10592155BRCA1c.4673-1G>T (n.4673-1G>T)
c.4676-1G>T (n.4676-1G>T)
c.4550-1G>T (n.4550-1G>T)
c.4670-1G>T (n.4670-1G>T)
c.4598-1G>T (n.4598-1G>T)
c.1364-1G>T (n.1364-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
c.3788-1G>T (n.3788-1G>T)
c.4553-1G>T (n.4553-1G>T)
c.4742-1G>T (n.4742-1G>T)
c.4535-1G>T (n.4535-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.4739-1G>T (n.4739-1G>T)
c.1063-1G>T
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.*4459-1G>T (n.*4459-1G>T)
c.989-1G>T (n.989-1G>T)
c.5-7288G>T (n.5-7288G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
c.-98-21049G>T (n.-98-21049G>T)
n.4812-1G>T
n.4853-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071239C=CA2260773043BRCA1c.4673-1G= (n.4673-1G=)
c.4676-1G= (n.4676-1G=)
c.4550-1G= (n.4550-1G=)
c.4670-1G= (n.4670-1G=)
c.4598-1G= (n.4598-1G=)
c.1364-1G= (n.1364-1G=)
c.1226-1G= (n.1226-1G=)
c.3788-1G= (n.3788-1G=)
c.4553-1G= (n.4553-1G=)
c.4742-1G= (n.4742-1G=)
c.4535-1G= (n.4535-1G=)
c.1238-1G= (n.1238-1G=)
c.1283-1G= (n.1283-1G=)
c.4739-1G= (n.4739-1G=)
c.1063-1G=
c.1250-1G= (n.1250-1G=)
c.*4459-1G= (n.*4459-1G=)
c.989-1G= (n.989-1G=)
c.5-7288G= (n.5-7288G=)
c.149-1G= (n.149-1G=)
c.-98-21049G= (n.-98-21049G=)
n.4812-1G=
n.4853-1G=
17g.43071239C>GCA10592156BRCA1c.4673-1G>C (n.4673-1G>C)
c.4676-1G>C (n.4676-1G>C)
c.4550-1G>C (n.4550-1G>C)
c.4670-1G>C (n.4670-1G>C)
c.4598-1G>C (n.4598-1G>C)
c.1364-1G>C (n.1364-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.3788-1G>C (n.3788-1G>C)
c.4553-1G>C (n.4553-1G>C)
c.4742-1G>C (n.4742-1G>C)
c.4535-1G>C (n.4535-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.4739-1G>C (n.4739-1G>C)
c.1063-1G>C
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.*4459-1G>C (n.*4459-1G>C)
c.989-1G>C (n.989-1G>C)
c.5-7288G>C (n.5-7288G>C)
c.149-1G>C (n.149-1G>C)
c.-98-21049G>C (n.-98-21049G>C)
n.4812-1G>C
n.4853-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071239C>TCA002968BRCA1c.4673-1G>A (n.4673-1G>A)
c.4676-1G>A (n.4676-1G>A)
c.4550-1G>A (n.4550-1G>A)
c.4670-1G>A (n.4670-1G>A)
c.4598-1G>A (n.4598-1G>A)
c.1364-1G>A (n.1364-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.3788-1G>A (n.3788-1G>A)
c.4553-1G>A (n.4553-1G>A)
c.4742-1G>A (n.4742-1G>A)
c.4535-1G>A (n.4535-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.4739-1G>A (n.4739-1G>A)
c.1063-1G>A
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.*4459-1G>A (n.*4459-1G>A)
c.989-1G>A (n.989-1G>A)
c.5-7288G>A (n.5-7288G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
c.-98-21049G>A (n.-98-21049G>A)
n.4812-1G>A
n.4853-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43071240T>ACA10592157BRCA1c.4673-2A>T (n.4673-2A>T)
c.4676-2A>T (n.4676-2A>T)
c.4550-2A>T (n.4550-2A>T)
c.4670-2A>T (n.4670-2A>T)
c.4598-2A>T (n.4598-2A>T)
c.1364-2A>T (n.1364-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.3788-2A>T (n.3788-2A>T)
c.4553-2A>T (n.4553-2A>T)
c.4742-2A>T (n.4742-2A>T)
c.4535-2A>T (n.4535-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
c.4739-2A>T (n.4739-2A>T)
c.1063-2A>T
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.*4459-2A>T (n.*4459-2A>T)
c.989-2A>T (n.989-2A>T)
c.5-7289A>T (n.5-7289A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
c.-98-21050A>T (n.-98-21050A>T)
n.4812-2A>T
n.4853-2A>T
 dbSNP
17g.43071240T>CCA002969BRCA1c.4673-2A>G (n.4673-2A>G)
c.4676-2A>G (n.4676-2A>G)
c.4550-2A>G (n.4550-2A>G)
c.4670-2A>G (n.4670-2A>G)
c.4598-2A>G (n.4598-2A>G)
c.1364-2A>G (n.1364-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.3788-2A>G (n.3788-2A>G)
c.4553-2A>G (n.4553-2A>G)
c.4742-2A>G (n.4742-2A>G)
c.4535-2A>G (n.4535-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.1283-2A>G (n.1283-2A>G)
c.4739-2A>G (n.4739-2A>G)
c.1063-2A>G
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.*4459-2A>G (n.*4459-2A>G)
c.989-2A>G (n.989-2A>G)
c.5-7289A>G (n.5-7289A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
c.-98-21050A>G (n.-98-21050A>G)
n.4812-2A>G
n.4853-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071240T>GCA10592158BRCA1c.4673-2A>C (n.4673-2A>C)
c.4676-2A>C (n.4676-2A>C)
c.4550-2A>C (n.4550-2A>C)
c.4670-2A>C (n.4670-2A>C)
c.4598-2A>C (n.4598-2A>C)
c.1364-2A>C (n.1364-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.3788-2A>C (n.3788-2A>C)
c.4553-2A>C (n.4553-2A>C)
c.4742-2A>C (n.4742-2A>C)
c.4535-2A>C (n.4535-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
c.4739-2A>C (n.4739-2A>C)
c.1063-2A>C
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.*4459-2A>C (n.*4459-2A>C)
c.989-2A>C (n.989-2A>C)
c.5-7289A>C (n.5-7289A>C)
c.149-2A>C (n.149-2A>C)
c.-98-21050A>C (n.-98-21050A>C)
n.4812-2A>C
n.4853-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071240T=CA2260773044BRCA1c.4673-2A= (n.4673-2A=)
c.4676-2A= (n.4676-2A=)
c.4550-2A= (n.4550-2A=)
c.4670-2A= (n.4670-2A=)
c.4598-2A= (n.4598-2A=)
c.1364-2A= (n.1364-2A=)
c.1226-2A= (n.1226-2A=)
c.3788-2A= (n.3788-2A=)
c.4553-2A= (n.4553-2A=)
c.4742-2A= (n.4742-2A=)
c.4535-2A= (n.4535-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
c.1283-2A= (n.1283-2A=)
c.4739-2A= (n.4739-2A=)
c.1063-2A=
c.1250-2A= (n.1250-2A=)
c.*4459-2A= (n.*4459-2A=)
c.989-2A= (n.989-2A=)
c.5-7289A= (n.5-7289A=)
c.149-2A= (n.149-2A=)
c.-98-21050A= (n.-98-21050A=)
n.4812-2A=
n.4853-2A=
17g.43071241G>ACA1139665583BRCA1c.4673-3C>T (n.4673-3C>T)
c.4676-3C>T (n.4676-3C>T)
c.4550-3C>T (n.4550-3C>T)
c.4670-3C>T (n.4670-3C>T)
c.4598-3C>T (n.4598-3C>T)
c.1364-3C>T (n.1364-3C>T)
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
c.3788-3C>T (n.3788-3C>T)
c.4553-3C>T (n.4553-3C>T)
c.4742-3C>T (n.4742-3C>T)
c.4535-3C>T (n.4535-3C>T)
c.1238-3C>T (n.1238-3C>T)
c.1283-3C>T (n.1283-3C>T)
c.4739-3C>T (n.4739-3C>T)
c.1063-3C>T
c.1250-3C>T (n.1250-3C>T)
c.*4459-3C>T (n.*4459-3C>T)
c.989-3C>T (n.989-3C>T)
c.5-7290C>T (n.5-7290C>T)
c.149-3C>T (n.149-3C>T)
c.-98-21051C>T (n.-98-21051C>T)
n.4812-3C>T
n.4853-3C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071241G>CCA1139665584BRCA1c.4673-3C>G (n.4673-3C>G)
c.4676-3C>G (n.4676-3C>G)
c.4550-3C>G (n.4550-3C>G)
c.4670-3C>G (n.4670-3C>G)
c.4598-3C>G (n.4598-3C>G)
c.1364-3C>G (n.1364-3C>G)
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
c.3788-3C>G (n.3788-3C>G)
c.4553-3C>G (n.4553-3C>G)
c.4742-3C>G (n.4742-3C>G)
c.4535-3C>G (n.4535-3C>G)
c.1238-3C>G (n.1238-3C>G)
c.1283-3C>G (n.1283-3C>G)
c.4739-3C>G (n.4739-3C>G)
c.1063-3C>G
c.1250-3C>G (n.1250-3C>G)
c.*4459-3C>G (n.*4459-3C>G)
c.989-3C>G (n.989-3C>G)
c.5-7290C>G (n.5-7290C>G)
c.149-3C>G (n.149-3C>G)
c.-98-21051C>G (n.-98-21051C>G)
n.4812-3C>G
n.4853-3C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071241G=CA2260773045BRCA1c.4673-3C= (n.4673-3C=)
c.4676-3C= (n.4676-3C=)
c.4550-3C= (n.4550-3C=)
c.4670-3C= (n.4670-3C=)
c.4598-3C= (n.4598-3C=)
c.1364-3C= (n.1364-3C=)
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
c.3788-3C= (n.3788-3C=)
c.4553-3C= (n.4553-3C=)
c.4742-3C= (n.4742-3C=)
c.4535-3C= (n.4535-3C=)
c.1238-3C= (n.1238-3C=)
c.1283-3C= (n.1283-3C=)
c.4739-3C= (n.4739-3C=)
c.1063-3C=
c.1250-3C= (n.1250-3C=)
c.*4459-3C= (n.*4459-3C=)
c.989-3C= (n.989-3C=)
c.5-7290C= (n.5-7290C=)
c.149-3C= (n.149-3C=)
c.-98-21051C= (n.-98-21051C=)
n.4812-3C=
n.4853-3C=
17g.43071243A>TCA2733916912BRCA1c.4673-5T>A (n.4673-5T>A)
c.4676-5T>A (n.4676-5T>A)
c.4550-5T>A (n.4550-5T>A)
c.4670-5T>A (n.4670-5T>A)
c.4598-5T>A (n.4598-5T>A)
c.1364-5T>A (n.1364-5T>A)
c.1226-5T>A (n.1226-5T>A)
c.3788-5T>A (n.3788-5T>A)
c.4553-5T>A (n.4553-5T>A)
c.4742-5T>A (n.4742-5T>A)
c.4535-5T>A (n.4535-5T>A)
c.1238-5T>A (n.1238-5T>A)
c.1283-5T>A (n.1283-5T>A)
c.4739-5T>A (n.4739-5T>A)
c.1063-5T>A
c.1250-5T>A (n.1250-5T>A)
c.*4459-5T>A (n.*4459-5T>A)
c.989-5T>A (n.989-5T>A)
c.5-7292T>A (n.5-7292T>A)
c.149-5T>A (n.149-5T>A)
c.-98-21053T>A (n.-98-21053T>A)
n.4812-5T>A
n.4853-5T>A
 dbSNP
17g.43071244A=CA2260773046BRCA1c.4673-6T= (n.4673-6T=)
c.4676-6T= (n.4676-6T=)
c.4550-6T= (n.4550-6T=)
c.4670-6T= (n.4670-6T=)
c.4598-6T= (n.4598-6T=)
c.1364-6T= (n.1364-6T=)
c.1226-6T= (n.1226-6T=)
c.3788-6T= (n.3788-6T=)
c.4553-6T= (n.4553-6T=)
c.4742-6T= (n.4742-6T=)
c.4535-6T= (n.4535-6T=)
c.1238-6T= (n.1238-6T=)
c.1283-6T= (n.1283-6T=)
c.4739-6T= (n.4739-6T=)
c.1063-6T=
c.1250-6T= (n.1250-6T=)
c.*4459-6T= (n.*4459-6T=)
c.989-6T= (n.989-6T=)
c.5-7293T= (n.5-7293T=)
c.149-6T= (n.149-6T=)
c.-98-21054T= (n.-98-21054T=)
n.4812-6T=
n.4853-6T=
17g.43071244A>GCA290832083BRCA1c.4673-6T>C (n.4673-6T>C)
c.4676-6T>C (n.4676-6T>C)
c.4550-6T>C (n.4550-6T>C)
c.4670-6T>C (n.4670-6T>C)
c.4598-6T>C (n.4598-6T>C)
c.1364-6T>C (n.1364-6T>C)
c.1226-6T>C (n.1226-6T>C)
c.3788-6T>C (n.3788-6T>C)
c.4553-6T>C (n.4553-6T>C)
c.4742-6T>C (n.4742-6T>C)
c.4535-6T>C (n.4535-6T>C)
c.1238-6T>C (n.1238-6T>C)
c.1283-6T>C (n.1283-6T>C)
c.4739-6T>C (n.4739-6T>C)
c.1063-6T>C
c.1250-6T>C (n.1250-6T>C)
c.*4459-6T>C (n.*4459-6T>C)
c.989-6T>C (n.989-6T>C)
c.5-7293T>C (n.5-7293T>C)
c.149-6T>C (n.149-6T>C)
c.-98-21054T>C (n.-98-21054T>C)
n.4812-6T>C
n.4853-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071244A>TCA2733643018BRCA1c.4673-6T>A (n.4673-6T>A)
c.4676-6T>A (n.4676-6T>A)
c.4550-6T>A (n.4550-6T>A)
c.4670-6T>A (n.4670-6T>A)
c.4598-6T>A (n.4598-6T>A)
c.1364-6T>A (n.1364-6T>A)
c.1226-6T>A (n.1226-6T>A)
c.3788-6T>A (n.3788-6T>A)
c.4553-6T>A (n.4553-6T>A)
c.4742-6T>A (n.4742-6T>A)
c.4535-6T>A (n.4535-6T>A)
c.1238-6T>A (n.1238-6T>A)
c.1283-6T>A (n.1283-6T>A)
c.4739-6T>A (n.4739-6T>A)
c.1063-6T>A
c.1250-6T>A (n.1250-6T>A)
c.*4459-6T>A (n.*4459-6T>A)
c.989-6T>A (n.989-6T>A)
c.5-7293T>A (n.5-7293T>A)
c.149-6T>A (n.149-6T>A)
c.-98-21054T>A (n.-98-21054T>A)
n.4812-6T>A
n.4853-6T>A
 dbSNP
17g.43071245G>ACA002970BRCA1c.4673-7C>T (n.4673-7C>T)
c.4676-7C>T (n.4676-7C>T)
c.4550-7C>T (n.4550-7C>T)
c.4670-7C>T (n.4670-7C>T)
c.4598-7C>T (n.4598-7C>T)
c.1364-7C>T (n.1364-7C>T)
c.1226-7C>T (n.1226-7C>T)
c.3788-7C>T (n.3788-7C>T)
c.4553-7C>T (n.4553-7C>T)
c.4742-7C>T (n.4742-7C>T)
c.4535-7C>T (n.4535-7C>T)
c.1238-7C>T (n.1238-7C>T)
c.1283-7C>T (n.1283-7C>T)
c.4739-7C>T (n.4739-7C>T)
c.1063-7C>T
c.1250-7C>T (n.1250-7C>T)
c.*4459-7C>T (n.*4459-7C>T)
c.989-7C>T (n.989-7C>T)
c.5-7294C>T (n.5-7294C>T)
c.149-7C>T (n.149-7C>T)
c.-98-21055C>T (n.-98-21055C>T)
n.4812-7C>T
n.4853-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071245G=CA2260773047BRCA1c.4673-7C= (n.4673-7C=)
c.4676-7C= (n.4676-7C=)
c.4550-7C= (n.4550-7C=)
c.4670-7C= (n.4670-7C=)
c.4598-7C= (n.4598-7C=)
c.1364-7C= (n.1364-7C=)
c.1226-7C= (n.1226-7C=)
c.3788-7C= (n.3788-7C=)
c.4553-7C= (n.4553-7C=)
c.4742-7C= (n.4742-7C=)
c.4535-7C= (n.4535-7C=)
c.1238-7C= (n.1238-7C=)
c.1283-7C= (n.1283-7C=)
c.4739-7C= (n.4739-7C=)
c.1063-7C=
c.1250-7C= (n.1250-7C=)
c.*4459-7C= (n.*4459-7C=)
c.989-7C= (n.989-7C=)
c.5-7294C= (n.5-7294C=)
c.149-7C= (n.149-7C=)
c.-98-21055C= (n.-98-21055C=)
n.4812-7C=
n.4853-7C=
17g.43071246G>ACA2573154040BRCA1c.4673-8C>T (n.4673-8C>T)
c.4676-8C>T (n.4676-8C>T)
c.4550-8C>T (n.4550-8C>T)
c.4670-8C>T (n.4670-8C>T)
c.4598-8C>T (n.4598-8C>T)
c.1364-8C>T (n.1364-8C>T)
c.1226-8C>T (n.1226-8C>T)
c.3788-8C>T (n.3788-8C>T)
c.4553-8C>T (n.4553-8C>T)
c.4742-8C>T (n.4742-8C>T)
c.4535-8C>T (n.4535-8C>T)
c.1238-8C>T (n.1238-8C>T)
c.1283-8C>T (n.1283-8C>T)
c.4739-8C>T (n.4739-8C>T)
c.1063-8C>T
c.1250-8C>T (n.1250-8C>T)
c.*4459-8C>T (n.*4459-8C>T)
c.989-8C>T (n.989-8C>T)
c.5-7295C>T (n.5-7295C>T)
c.149-8C>T (n.149-8C>T)
c.-98-21056C>T (n.-98-21056C>T)
n.4812-8C>T
n.4853-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071246G>CCA002971BRCA1c.4673-8C>G (n.4673-8C>G)
c.4676-8C>G (n.4676-8C>G)
c.4550-8C>G (n.4550-8C>G)
c.4670-8C>G (n.4670-8C>G)
c.4598-8C>G (n.4598-8C>G)
c.1364-8C>G (n.1364-8C>G)
c.1226-8C>G (n.1226-8C>G)
c.3788-8C>G (n.3788-8C>G)
c.4553-8C>G (n.4553-8C>G)
c.4742-8C>G (n.4742-8C>G)
c.4535-8C>G (n.4535-8C>G)
c.1238-8C>G (n.1238-8C>G)
c.1283-8C>G (n.1283-8C>G)
c.4739-8C>G (n.4739-8C>G)
c.1063-8C>G
c.1250-8C>G (n.1250-8C>G)
c.*4459-8C>G (n.*4459-8C>G)
c.989-8C>G (n.989-8C>G)
c.5-7295C>G (n.5-7295C>G)
c.149-8C>G (n.149-8C>G)
c.-98-21056C>G (n.-98-21056C>G)
n.4812-8C>G
n.4853-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071246G=CA2260773048BRCA1c.4673-8C= (n.4673-8C=)
c.4676-8C= (n.4676-8C=)
c.4550-8C= (n.4550-8C=)
c.4670-8C= (n.4670-8C=)
c.4598-8C= (n.4598-8C=)
c.1364-8C= (n.1364-8C=)
c.1226-8C= (n.1226-8C=)
c.3788-8C= (n.3788-8C=)
c.4553-8C= (n.4553-8C=)
c.4742-8C= (n.4742-8C=)
c.4535-8C= (n.4535-8C=)
c.1238-8C= (n.1238-8C=)
c.1283-8C= (n.1283-8C=)
c.4739-8C= (n.4739-8C=)
c.1063-8C=
c.1250-8C= (n.1250-8C=)
c.*4459-8C= (n.*4459-8C=)
c.989-8C= (n.989-8C=)
c.5-7295C= (n.5-7295C=)
c.149-8C= (n.149-8C=)
c.-98-21056C= (n.-98-21056C=)
n.4812-8C=
n.4853-8C=
17g.43071246G>TCA2580094193BRCA1c.4673-8C>A (n.4673-8C>A)
c.4676-8C>A (n.4676-8C>A)
c.4550-8C>A (n.4550-8C>A)
c.4670-8C>A (n.4670-8C>A)
c.4598-8C>A (n.4598-8C>A)
c.1364-8C>A (n.1364-8C>A)
c.1226-8C>A (n.1226-8C>A)
c.3788-8C>A (n.3788-8C>A)
c.4553-8C>A (n.4553-8C>A)
c.4742-8C>A (n.4742-8C>A)
c.4535-8C>A (n.4535-8C>A)
c.1238-8C>A (n.1238-8C>A)
c.1283-8C>A (n.1283-8C>A)
c.4739-8C>A (n.4739-8C>A)
c.1063-8C>A
c.1250-8C>A (n.1250-8C>A)
c.*4459-8C>A (n.*4459-8C>A)
c.989-8C>A (n.989-8C>A)
c.5-7295C>A (n.5-7295C>A)
c.149-8C>A (n.149-8C>A)
c.-98-21056C>A (n.-98-21056C>A)
n.4812-8C>A
n.4853-8C>A
 ClinVar
17g.43071248A=CA2260773049BRCA1c.4673-10T= (n.4673-10T=)
c.4676-10T= (n.4676-10T=)
c.4550-10T= (n.4550-10T=)
c.4670-10T= (n.4670-10T=)
c.4598-10T= (n.4598-10T=)
c.1364-10T= (n.1364-10T=)
c.1226-10T= (n.1226-10T=)
c.3788-10T= (n.3788-10T=)
c.4553-10T= (n.4553-10T=)
c.4742-10T= (n.4742-10T=)
c.4535-10T= (n.4535-10T=)
c.1238-10T= (n.1238-10T=)
c.1283-10T= (n.1283-10T=)
c.4739-10T= (n.4739-10T=)
c.1063-10T=
c.1250-10T= (n.1250-10T=)
c.*4459-10T= (n.*4459-10T=)
c.989-10T= (n.989-10T=)
c.5-7297T= (n.5-7297T=)
c.149-10T= (n.149-10T=)
c.-98-21058T= (n.-98-21058T=)
n.4812-10T=
n.4853-10T=
17g.43071248A>TCA002965BRCA1c.4673-10T>A (n.4673-10T>A)
c.4676-10T>A (n.4676-10T>A)
c.4550-10T>A (n.4550-10T>A)
c.4670-10T>A (n.4670-10T>A)
c.4598-10T>A (n.4598-10T>A)
c.1364-10T>A (n.1364-10T>A)
c.1226-10T>A (n.1226-10T>A)
c.3788-10T>A (n.3788-10T>A)
c.4553-10T>A (n.4553-10T>A)
c.4742-10T>A (n.4742-10T>A)
c.4535-10T>A (n.4535-10T>A)
c.1238-10T>A (n.1238-10T>A)
c.1283-10T>A (n.1283-10T>A)
c.4739-10T>A (n.4739-10T>A)
c.1063-10T>A
c.1250-10T>A (n.1250-10T>A)
c.*4459-10T>A (n.*4459-10T>A)
c.989-10T>A (n.989-10T>A)
c.5-7297T>A (n.5-7297T>A)
c.149-10T>A (n.149-10T>A)
c.-98-21058T>A (n.-98-21058T>A)
n.4812-10T>A
n.4853-10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071249T>ACA2733641863BRCA1c.4673-11A>T (n.4673-11A>T)
c.4676-11A>T (n.4676-11A>T)
c.4550-11A>T (n.4550-11A>T)
c.4670-11A>T (n.4670-11A>T)
c.4598-11A>T (n.4598-11A>T)
c.1364-11A>T (n.1364-11A>T)
c.1226-11A>T (n.1226-11A>T)
c.3788-11A>T (n.3788-11A>T)
c.4553-11A>T (n.4553-11A>T)
c.4742-11A>T (n.4742-11A>T)
c.4535-11A>T (n.4535-11A>T)
c.1238-11A>T (n.1238-11A>T)
c.1283-11A>T (n.1283-11A>T)
c.4739-11A>T (n.4739-11A>T)
c.1063-11A>T
c.1250-11A>T (n.1250-11A>T)
c.*4459-11A>T (n.*4459-11A>T)
c.989-11A>T (n.989-11A>T)
c.5-7298A>T (n.5-7298A>T)
c.149-11A>T (n.149-11A>T)
c.-98-21059A>T (n.-98-21059A>T)
n.4812-11A>T
n.4853-11A>T
 dbSNP
17g.43071249T>CCA002966BRCA1c.4673-11A>G (n.4673-11A>G)
c.4676-11A>G (n.4676-11A>G)
c.4550-11A>G (n.4550-11A>G)
c.4670-11A>G (n.4670-11A>G)
c.4598-11A>G (n.4598-11A>G)
c.1364-11A>G (n.1364-11A>G)
c.1226-11A>G (n.1226-11A>G)
c.3788-11A>G (n.3788-11A>G)
c.4553-11A>G (n.4553-11A>G)
c.4742-11A>G (n.4742-11A>G)
c.4535-11A>G (n.4535-11A>G)
c.1238-11A>G (n.1238-11A>G)
c.1283-11A>G (n.1283-11A>G)
c.4739-11A>G (n.4739-11A>G)
c.1063-11A>G
c.1250-11A>G (n.1250-11A>G)
c.*4459-11A>G (n.*4459-11A>G)
c.989-11A>G (n.989-11A>G)
c.5-7298A>G (n.5-7298A>G)
c.149-11A>G (n.149-11A>G)
c.-98-21059A>G (n.-98-21059A>G)
n.4812-11A>G
n.4853-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071249T>GCA2580094195BRCA1c.4673-11A>C (n.4673-11A>C)
c.4676-11A>C (n.4676-11A>C)
c.4550-11A>C (n.4550-11A>C)
c.4670-11A>C (n.4670-11A>C)
c.4598-11A>C (n.4598-11A>C)
c.1364-11A>C (n.1364-11A>C)
c.1226-11A>C (n.1226-11A>C)
c.3788-11A>C (n.3788-11A>C)
c.4553-11A>C (n.4553-11A>C)
c.4742-11A>C (n.4742-11A>C)
c.4535-11A>C (n.4535-11A>C)
c.1238-11A>C (n.1238-11A>C)
c.1283-11A>C (n.1283-11A>C)
c.4739-11A>C (n.4739-11A>C)
c.1063-11A>C
c.1250-11A>C (n.1250-11A>C)
c.*4459-11A>C (n.*4459-11A>C)
c.989-11A>C (n.989-11A>C)
c.5-7298A>C (n.5-7298A>C)
c.149-11A>C (n.149-11A>C)
c.-98-21059A>C (n.-98-21059A>C)
n.4812-11A>C
n.4853-11A>C
 ClinVar
17g.43071249T=CA2260773050BRCA1c.4673-11A= (n.4673-11A=)
c.4676-11A= (n.4676-11A=)
c.4550-11A= (n.4550-11A=)
c.4670-11A= (n.4670-11A=)
c.4598-11A= (n.4598-11A=)
c.1364-11A= (n.1364-11A=)
c.1226-11A= (n.1226-11A=)
c.3788-11A= (n.3788-11A=)
c.4553-11A= (n.4553-11A=)
c.4742-11A= (n.4742-11A=)
c.4535-11A= (n.4535-11A=)
c.1238-11A= (n.1238-11A=)
c.1283-11A= (n.1283-11A=)
c.4739-11A= (n.4739-11A=)
c.1063-11A=
c.1250-11A= (n.1250-11A=)
c.*4459-11A= (n.*4459-11A=)
c.989-11A= (n.989-11A=)
c.5-7298A= (n.5-7298A=)
c.149-11A= (n.149-11A=)
c.-98-21059A= (n.-98-21059A=)
n.4812-11A=
n.4853-11A=
17g.43071250G>ACA772170681BRCA1c.4673-12C>T (n.4673-12C>T)
c.4676-12C>T (n.4676-12C>T)
c.4550-12C>T (n.4550-12C>T)
c.4670-12C>T (n.4670-12C>T)
c.4598-12C>T (n.4598-12C>T)
c.1364-12C>T (n.1364-12C>T)
c.1226-12C>T (n.1226-12C>T)
c.3788-12C>T (n.3788-12C>T)
c.4553-12C>T (n.4553-12C>T)
c.4742-12C>T (n.4742-12C>T)
c.4535-12C>T (n.4535-12C>T)
c.1238-12C>T (n.1238-12C>T)
c.1283-12C>T (n.1283-12C>T)
c.4739-12C>T (n.4739-12C>T)
c.1063-12C>T
c.1250-12C>T (n.1250-12C>T)
c.*4459-12C>T (n.*4459-12C>T)
c.989-12C>T (n.989-12C>T)
c.5-7299C>T (n.5-7299C>T)
c.149-12C>T (n.149-12C>T)
c.-98-21060C>T (n.-98-21060C>T)
n.4812-12C>T
n.4853-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071250G=CA2260773051BRCA1c.4673-12C= (n.4673-12C=)
c.4676-12C= (n.4676-12C=)
c.4550-12C= (n.4550-12C=)
c.4670-12C= (n.4670-12C=)
c.4598-12C= (n.4598-12C=)
c.1364-12C= (n.1364-12C=)
c.1226-12C= (n.1226-12C=)
c.3788-12C= (n.3788-12C=)
c.4553-12C= (n.4553-12C=)
c.4742-12C= (n.4742-12C=)
c.4535-12C= (n.4535-12C=)
c.1238-12C= (n.1238-12C=)
c.1283-12C= (n.1283-12C=)
c.4739-12C= (n.4739-12C=)
c.1063-12C=
c.1250-12C= (n.1250-12C=)
c.*4459-12C= (n.*4459-12C=)
c.989-12C= (n.989-12C=)
c.5-7299C= (n.5-7299C=)
c.149-12C= (n.149-12C=)
c.-98-21060C= (n.-98-21060C=)
n.4812-12C=
n.4853-12C=
17g.43071252dupCA290832119BRCA1c.4673-12dup (n.4673-12dup)
c.4676-12dup (n.4676-12dup)
c.4550-12dup (n.4550-12dup)
c.4670-12dup (n.4670-12dup)
c.4598-12dup (n.4598-12dup)
c.1364-12dup (n.1364-12dup)
c.1226-12dup (n.1226-12dup)
c.3788-12dup (n.3788-12dup)
c.4553-12dup (n.4553-12dup)
c.4742-12dup (n.4742-12dup)
c.4535-12dup (n.4535-12dup)
c.1238-12dup (n.1238-12dup)
c.1283-12dup (n.1283-12dup)
c.4739-12dup (n.4739-12dup)
c.1063-12dup
c.1250-12dup (n.1250-12dup)
c.*4459-12dup (n.*4459-12dup)
c.989-12dup (n.989-12dup)
c.5-7299dup (n.5-7299dup)
c.149-12dup (n.149-12dup)
c.-98-21060dup (n.-98-21060dup)
n.4812-12dup
n.4853-12dup
 dbSNP
17g.43071251G>ACA2733916993BRCA1c.4673-13C>T (n.4673-13C>T)
c.4676-13C>T (n.4676-13C>T)
c.4550-13C>T (n.4550-13C>T)
c.4670-13C>T (n.4670-13C>T)
c.4598-13C>T (n.4598-13C>T)
c.1364-13C>T (n.1364-13C>T)
c.1226-13C>T (n.1226-13C>T)
c.3788-13C>T (n.3788-13C>T)
c.4553-13C>T (n.4553-13C>T)
c.4742-13C>T (n.4742-13C>T)
c.4535-13C>T (n.4535-13C>T)
c.1238-13C>T (n.1238-13C>T)
c.1283-13C>T (n.1283-13C>T)
c.4739-13C>T (n.4739-13C>T)
c.1063-13C>T
c.1250-13C>T (n.1250-13C>T)
c.*4459-13C>T (n.*4459-13C>T)
c.989-13C>T (n.989-13C>T)
c.5-7300C>T (n.5-7300C>T)
c.149-13C>T (n.149-13C>T)
c.-98-21061C>T (n.-98-21061C>T)
n.4812-13C>T
n.4853-13C>T
 dbSNP
17g.43071251G>CCA2638062648BRCA1c.4673-13C>G (n.4673-13C>G)
c.4676-13C>G (n.4676-13C>G)
c.4550-13C>G (n.4550-13C>G)
c.4670-13C>G (n.4670-13C>G)
c.4598-13C>G (n.4598-13C>G)
c.1364-13C>G (n.1364-13C>G)
c.1226-13C>G (n.1226-13C>G)
c.3788-13C>G (n.3788-13C>G)
c.4553-13C>G (n.4553-13C>G)
c.4742-13C>G (n.4742-13C>G)
c.4535-13C>G (n.4535-13C>G)
c.1238-13C>G (n.1238-13C>G)
c.1283-13C>G (n.1283-13C>G)
c.4739-13C>G (n.4739-13C>G)
c.1063-13C>G
c.1250-13C>G (n.1250-13C>G)
c.*4459-13C>G (n.*4459-13C>G)
c.989-13C>G (n.989-13C>G)
c.5-7300C>G (n.5-7300C>G)
c.149-13C>G (n.149-13C>G)
c.-98-21061C>G (n.-98-21061C>G)
n.4812-13C>G
n.4853-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071251G>TCA2809538937BRCA1c.4673-13C>A (n.4673-13C>A)
c.4676-13C>A (n.4676-13C>A)
c.4550-13C>A (n.4550-13C>A)
c.4670-13C>A (n.4670-13C>A)
c.4598-13C>A (n.4598-13C>A)
c.1364-13C>A (n.1364-13C>A)
c.1226-13C>A (n.1226-13C>A)
c.3788-13C>A (n.3788-13C>A)
c.4553-13C>A (n.4553-13C>A)
c.4742-13C>A (n.4742-13C>A)
c.4535-13C>A (n.4535-13C>A)
c.1238-13C>A (n.1238-13C>A)
c.1283-13C>A (n.1283-13C>A)
c.4739-13C>A (n.4739-13C>A)
c.1063-13C>A
c.1250-13C>A (n.1250-13C>A)
c.*4459-13C>A (n.*4459-13C>A)
c.989-13C>A (n.989-13C>A)
c.5-7300C>A (n.5-7300C>A)
c.149-13C>A (n.149-13C>A)
c.-98-21061C>A (n.-98-21061C>A)
n.4812-13C>A
n.4853-13C>A
17g.43071252G>ACA2733917017BRCA1c.4673-14C>T (n.4673-14C>T)
c.4676-14C>T (n.4676-14C>T)
c.4550-14C>T (n.4550-14C>T)
c.4670-14C>T (n.4670-14C>T)
c.4598-14C>T (n.4598-14C>T)
c.1364-14C>T (n.1364-14C>T)
c.1226-14C>T (n.1226-14C>T)
c.3788-14C>T (n.3788-14C>T)
c.4553-14C>T (n.4553-14C>T)
c.4742-14C>T (n.4742-14C>T)
c.4535-14C>T (n.4535-14C>T)
c.1238-14C>T (n.1238-14C>T)
c.1283-14C>T (n.1283-14C>T)
c.4739-14C>T (n.4739-14C>T)
c.1063-14C>T
c.1250-14C>T (n.1250-14C>T)
c.*4459-14C>T (n.*4459-14C>T)
c.989-14C>T (n.989-14C>T)
c.5-7301C>T (n.5-7301C>T)
c.149-14C>T (n.149-14C>T)
c.-98-21062C>T (n.-98-21062C>T)
n.4812-14C>T
n.4853-14C>T
 dbSNP
17g.43071252G>CCA2733917047BRCA1c.4673-14C>G (n.4673-14C>G)
c.4676-14C>G (n.4676-14C>G)
c.4550-14C>G (n.4550-14C>G)
c.4670-14C>G (n.4670-14C>G)
c.4598-14C>G (n.4598-14C>G)
c.1364-14C>G (n.1364-14C>G)
c.1226-14C>G (n.1226-14C>G)
c.3788-14C>G (n.3788-14C>G)
c.4553-14C>G (n.4553-14C>G)
c.4742-14C>G (n.4742-14C>G)
c.4535-14C>G (n.4535-14C>G)
c.1238-14C>G (n.1238-14C>G)
c.1283-14C>G (n.1283-14C>G)
c.4739-14C>G (n.4739-14C>G)
c.1063-14C>G
c.1250-14C>G (n.1250-14C>G)
c.*4459-14C>G (n.*4459-14C>G)
c.989-14C>G (n.989-14C>G)
c.5-7301C>G (n.5-7301C>G)
c.149-14C>G (n.149-14C>G)
c.-98-21062C>G (n.-98-21062C>G)
n.4812-14C>G
n.4853-14C>G
 dbSNP
17g.43071253A>GCA2733917049BRCA1c.4673-15T>C (n.4673-15T>C)
c.4676-15T>C (n.4676-15T>C)
c.4550-15T>C (n.4550-15T>C)
c.4670-15T>C (n.4670-15T>C)
c.4598-15T>C (n.4598-15T>C)
c.1364-15T>C (n.1364-15T>C)
c.1226-15T>C (n.1226-15T>C)
c.3788-15T>C (n.3788-15T>C)
c.4553-15T>C (n.4553-15T>C)
c.4742-15T>C (n.4742-15T>C)
c.4535-15T>C (n.4535-15T>C)
c.1238-15T>C (n.1238-15T>C)
c.1283-15T>C (n.1283-15T>C)
c.4739-15T>C (n.4739-15T>C)
c.1063-15T>C
c.1250-15T>C (n.1250-15T>C)
c.*4459-15T>C (n.*4459-15T>C)
c.989-15T>C (n.989-15T>C)
c.5-7302T>C (n.5-7302T>C)
c.149-15T>C (n.149-15T>C)
c.-98-21063T>C (n.-98-21063T>C)
n.4812-15T>C
n.4853-15T>C
 dbSNP
17g.43071253A>TCA656361225BRCA1c.4673-15T>A (n.4673-15T>A)
c.4676-15T>A (n.4676-15T>A)
c.4550-15T>A (n.4550-15T>A)
c.4670-15T>A (n.4670-15T>A)
c.4598-15T>A (n.4598-15T>A)
c.1364-15T>A (n.1364-15T>A)
c.1226-15T>A (n.1226-15T>A)
c.3788-15T>A (n.3788-15T>A)
c.4553-15T>A (n.4553-15T>A)
c.4742-15T>A (n.4742-15T>A)
c.4535-15T>A (n.4535-15T>A)
c.1238-15T>A (n.1238-15T>A)
c.1283-15T>A (n.1283-15T>A)
c.4739-15T>A (n.4739-15T>A)
c.1063-15T>A
c.1250-15T>A (n.1250-15T>A)
c.*4459-15T>A (n.*4459-15T>A)
c.989-15T>A (n.989-15T>A)
c.5-7302T>A (n.5-7302T>A)
c.149-15T>A (n.149-15T>A)
c.-98-21063T>A (n.-98-21063T>A)
n.4812-15T>A
n.4853-15T>A
 COSMIC
17g.43071254G>ACA2580094196BRCA1c.4673-16C>T (n.4673-16C>T)
c.4676-16C>T (n.4676-16C>T)
c.4550-16C>T (n.4550-16C>T)
c.4670-16C>T (n.4670-16C>T)
c.4598-16C>T (n.4598-16C>T)
c.1364-16C>T (n.1364-16C>T)
c.1226-16C>T (n.1226-16C>T)
c.3788-16C>T (n.3788-16C>T)
c.4553-16C>T (n.4553-16C>T)
c.4742-16C>T (n.4742-16C>T)
c.4535-16C>T (n.4535-16C>T)
c.1238-16C>T (n.1238-16C>T)
c.1283-16C>T (n.1283-16C>T)
c.4739-16C>T (n.4739-16C>T)
c.1063-16C>T
c.1250-16C>T (n.1250-16C>T)
c.*4459-16C>T (n.*4459-16C>T)
c.989-16C>T (n.989-16C>T)
c.5-7303C>T (n.5-7303C>T)
c.149-16C>T (n.149-16C>T)
c.-98-21064C>T (n.-98-21064C>T)
n.4812-16C>T
n.4853-16C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071254G>CCA002967BRCA1c.4673-16C>G (n.4673-16C>G)
c.4676-16C>G (n.4676-16C>G)
c.4550-16C>G (n.4550-16C>G)
c.4670-16C>G (n.4670-16C>G)
c.4598-16C>G (n.4598-16C>G)
c.1364-16C>G (n.1364-16C>G)
c.1226-16C>G (n.1226-16C>G)
c.3788-16C>G (n.3788-16C>G)
c.4553-16C>G (n.4553-16C>G)
c.4742-16C>G (n.4742-16C>G)
c.4535-16C>G (n.4535-16C>G)
c.1238-16C>G (n.1238-16C>G)
c.1283-16C>G (n.1283-16C>G)
c.4739-16C>G (n.4739-16C>G)
c.1063-16C>G
c.1250-16C>G (n.1250-16C>G)
c.*4459-16C>G (n.*4459-16C>G)
c.989-16C>G (n.989-16C>G)
c.5-7303C>G (n.5-7303C>G)
c.149-16C>G (n.149-16C>G)
c.-98-21064C>G (n.-98-21064C>G)
n.4812-16C>G
n.4853-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071254G=CA2260773052BRCA1c.4673-16C= (n.4673-16C=)
c.4676-16C= (n.4676-16C=)
c.4550-16C= (n.4550-16C=)
c.4670-16C= (n.4670-16C=)
c.4598-16C= (n.4598-16C=)
c.1364-16C= (n.1364-16C=)
c.1226-16C= (n.1226-16C=)
c.3788-16C= (n.3788-16C=)
c.4553-16C= (n.4553-16C=)
c.4742-16C= (n.4742-16C=)
c.4535-16C= (n.4535-16C=)
c.1238-16C= (n.1238-16C=)
c.1283-16C= (n.1283-16C=)
c.4739-16C= (n.4739-16C=)
c.1063-16C=
c.1250-16C= (n.1250-16C=)
c.*4459-16C= (n.*4459-16C=)
c.989-16C= (n.989-16C=)
c.5-7303C= (n.5-7303C=)
c.149-16C= (n.149-16C=)
c.-98-21064C= (n.-98-21064C=)
n.4812-16C=
n.4853-16C=
17g.43071254G>TCA2638062649BRCA1c.4673-16C>A (n.4673-16C>A)
c.4676-16C>A (n.4676-16C>A)
c.4550-16C>A (n.4550-16C>A)
c.4670-16C>A (n.4670-16C>A)
c.4598-16C>A (n.4598-16C>A)
c.1364-16C>A (n.1364-16C>A)
c.1226-16C>A (n.1226-16C>A)
c.3788-16C>A (n.3788-16C>A)
c.4553-16C>A (n.4553-16C>A)
c.4742-16C>A (n.4742-16C>A)
c.4535-16C>A (n.4535-16C>A)
c.1238-16C>A (n.1238-16C>A)
c.1283-16C>A (n.1283-16C>A)
c.4739-16C>A (n.4739-16C>A)
c.1063-16C>A
c.1250-16C>A (n.1250-16C>A)
c.*4459-16C>A (n.*4459-16C>A)
c.989-16C>A (n.989-16C>A)
c.5-7303C>A (n.5-7303C>A)
c.149-16C>A (n.149-16C>A)
c.-98-21064C>A (n.-98-21064C>A)
n.4812-16C>A
n.4853-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071255A=CA2260773053BRCA1c.4673-17T= (n.4673-17T=)
c.4676-17T= (n.4676-17T=)
c.4550-17T= (n.4550-17T=)
c.4670-17T= (n.4670-17T=)
c.4598-17T= (n.4598-17T=)
c.1364-17T= (n.1364-17T=)
c.1226-17T= (n.1226-17T=)
c.3788-17T= (n.3788-17T=)
c.4553-17T= (n.4553-17T=)
c.4742-17T= (n.4742-17T=)
c.4535-17T= (n.4535-17T=)
c.1238-17T= (n.1238-17T=)
c.1283-17T= (n.1283-17T=)
c.4739-17T= (n.4739-17T=)
c.1063-17T=
c.1250-17T= (n.1250-17T=)
c.*4459-17T= (n.*4459-17T=)
c.989-17T= (n.989-17T=)
c.5-7304T= (n.5-7304T=)
c.149-17T= (n.149-17T=)
c.-98-21065T= (n.-98-21065T=)
n.4812-17T=
n.4853-17T=
17g.43071255A>GCA626221206BRCA1c.4673-17T>C (n.4673-17T>C)
c.4676-17T>C (n.4676-17T>C)
c.4550-17T>C (n.4550-17T>C)
c.4670-17T>C (n.4670-17T>C)
c.4598-17T>C (n.4598-17T>C)
c.1364-17T>C (n.1364-17T>C)
c.1226-17T>C (n.1226-17T>C)
c.3788-17T>C (n.3788-17T>C)
c.4553-17T>C (n.4553-17T>C)
c.4742-17T>C (n.4742-17T>C)
c.4535-17T>C (n.4535-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
c.1283-17T>C (n.1283-17T>C)
c.4739-17T>C (n.4739-17T>C)
c.1063-17T>C
c.1250-17T>C (n.1250-17T>C)
c.*4459-17T>C (n.*4459-17T>C)
c.989-17T>C (n.989-17T>C)
c.5-7304T>C (n.5-7304T>C)
c.149-17T>C (n.149-17T>C)
c.-98-21065T>C (n.-98-21065T>C)
n.4812-17T>C
n.4853-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071256A>GCA2499224398BRCA1c.4673-18T>C (n.4673-18T>C)
c.4676-18T>C (n.4676-18T>C)
c.4550-18T>C (n.4550-18T>C)
c.4670-18T>C (n.4670-18T>C)
c.4598-18T>C (n.4598-18T>C)
c.1364-18T>C (n.1364-18T>C)
c.1226-18T>C (n.1226-18T>C)
c.3788-18T>C (n.3788-18T>C)
c.4553-18T>C (n.4553-18T>C)
c.4742-18T>C (n.4742-18T>C)
c.4535-18T>C (n.4535-18T>C)
c.1238-18T>C (n.1238-18T>C)
c.1283-18T>C (n.1283-18T>C)
c.4739-18T>C (n.4739-18T>C)
c.1063-18T>C
c.1250-18T>C (n.1250-18T>C)
c.*4459-18T>C (n.*4459-18T>C)
c.989-18T>C (n.989-18T>C)
c.5-7305T>C (n.5-7305T>C)
c.149-18T>C (n.149-18T>C)
c.-98-21066T>C (n.-98-21066T>C)
n.4812-18T>C
n.4853-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071256A>TCA2733917155BRCA1c.4673-18T>A (n.4673-18T>A)
c.4676-18T>A (n.4676-18T>A)
c.4550-18T>A (n.4550-18T>A)
c.4670-18T>A (n.4670-18T>A)
c.4598-18T>A (n.4598-18T>A)
c.1364-18T>A (n.1364-18T>A)
c.1226-18T>A (n.1226-18T>A)
c.3788-18T>A (n.3788-18T>A)
c.4553-18T>A (n.4553-18T>A)
c.4742-18T>A (n.4742-18T>A)
c.4535-18T>A (n.4535-18T>A)
c.1238-18T>A (n.1238-18T>A)
c.1283-18T>A (n.1283-18T>A)
c.4739-18T>A (n.4739-18T>A)
c.1063-18T>A
c.1250-18T>A (n.1250-18T>A)
c.*4459-18T>A (n.*4459-18T>A)
c.989-18T>A (n.989-18T>A)
c.5-7305T>A (n.5-7305T>A)
c.149-18T>A (n.149-18T>A)
c.-98-21066T>A (n.-98-21066T>A)
n.4812-18T>A
n.4853-18T>A
 dbSNP
17g.43071257G>TCA2638062650BRCA1c.4673-19C>A (n.4673-19C>A)
c.4676-19C>A (n.4676-19C>A)
c.4550-19C>A (n.4550-19C>A)
c.4670-19C>A (n.4670-19C>A)
c.4598-19C>A (n.4598-19C>A)
c.1364-19C>A (n.1364-19C>A)
c.1226-19C>A (n.1226-19C>A)
c.3788-19C>A (n.3788-19C>A)
c.4553-19C>A (n.4553-19C>A)
c.4742-19C>A (n.4742-19C>A)
c.4535-19C>A (n.4535-19C>A)
c.1238-19C>A (n.1238-19C>A)
c.1283-19C>A (n.1283-19C>A)
c.4739-19C>A (n.4739-19C>A)
c.1063-19C>A
c.1250-19C>A (n.1250-19C>A)
c.*4459-19C>A (n.*4459-19C>A)
c.989-19C>A (n.989-19C>A)
c.5-7306C>A (n.5-7306C>A)
c.149-19C>A (n.149-19C>A)
c.-98-21067C>A (n.-98-21067C>A)
n.4812-19C>A
n.4853-19C>A
 gnomAD v4
17g.43071258T>ACA2733676564BRCA1c.4673-20A>T (n.4673-20A>T)
c.4676-20A>T (n.4676-20A>T)
c.4550-20A>T (n.4550-20A>T)
c.4670-20A>T (n.4670-20A>T)
c.4598-20A>T (n.4598-20A>T)
c.1364-20A>T (n.1364-20A>T)
c.1226-20A>T (n.1226-20A>T)
c.3788-20A>T (n.3788-20A>T)
c.4553-20A>T (n.4553-20A>T)
c.4742-20A>T (n.4742-20A>T)
c.4535-20A>T (n.4535-20A>T)
c.1238-20A>T (n.1238-20A>T)
c.1283-20A>T (n.1283-20A>T)
c.4739-20A>T (n.4739-20A>T)
c.1063-20A>T
c.1250-20A>T (n.1250-20A>T)
c.*4459-20A>T (n.*4459-20A>T)
c.989-20A>T (n.989-20A>T)
c.5-7307A>T (n.5-7307A>T)
c.149-20A>T (n.149-20A>T)
c.-98-21068A>T (n.-98-21068A>T)
n.4812-20A>T
n.4853-20A>T
 dbSNP
17g.43071258T>CCA2733676565BRCA1c.4673-20A>G (n.4673-20A>G)
c.4676-20A>G (n.4676-20A>G)
c.4550-20A>G (n.4550-20A>G)
c.4670-20A>G (n.4670-20A>G)
c.4598-20A>G (n.4598-20A>G)
c.1364-20A>G (n.1364-20A>G)
c.1226-20A>G (n.1226-20A>G)
c.3788-20A>G (n.3788-20A>G)
c.4553-20A>G (n.4553-20A>G)
c.4742-20A>G (n.4742-20A>G)
c.4535-20A>G (n.4535-20A>G)
c.1238-20A>G (n.1238-20A>G)
c.1283-20A>G (n.1283-20A>G)
c.4739-20A>G (n.4739-20A>G)
c.1063-20A>G
c.1250-20A>G (n.1250-20A>G)
c.*4459-20A>G (n.*4459-20A>G)
c.989-20A>G (n.989-20A>G)
c.5-7307A>G (n.5-7307A>G)
c.149-20A>G (n.149-20A>G)
c.-98-21068A>G (n.-98-21068A>G)
n.4812-20A>G
n.4853-20A>G
 dbSNP
17g.43071258T>GCA913188834BRCA1c.4673-20A>C (n.4673-20A>C)
c.4676-20A>C (n.4676-20A>C)
c.4550-20A>C (n.4550-20A>C)
c.4670-20A>C (n.4670-20A>C)
c.4598-20A>C (n.4598-20A>C)
c.1364-20A>C (n.1364-20A>C)
c.1226-20A>C (n.1226-20A>C)
c.3788-20A>C (n.3788-20A>C)
c.4553-20A>C (n.4553-20A>C)
c.4742-20A>C (n.4742-20A>C)
c.4535-20A>C (n.4535-20A>C)
c.1238-20A>C (n.1238-20A>C)
c.1283-20A>C (n.1283-20A>C)
c.4739-20A>C (n.4739-20A>C)
c.1063-20A>C
c.1250-20A>C (n.1250-20A>C)
c.*4459-20A>C (n.*4459-20A>C)
c.989-20A>C (n.989-20A>C)
c.5-7307A>C (n.5-7307A>C)
c.149-20A>C (n.149-20A>C)
c.-98-21068A>C (n.-98-21068A>C)
n.4812-20A>C
n.4853-20A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071258T=CA2260773054BRCA1c.4673-20A= (n.4673-20A=)
c.4676-20A= (n.4676-20A=)
c.4550-20A= (n.4550-20A=)
c.4670-20A= (n.4670-20A=)
c.4598-20A= (n.4598-20A=)
c.1364-20A= (n.1364-20A=)
c.1226-20A= (n.1226-20A=)
c.3788-20A= (n.3788-20A=)
c.4553-20A= (n.4553-20A=)
c.4742-20A= (n.4742-20A=)
c.4535-20A= (n.4535-20A=)
c.1238-20A= (n.1238-20A=)
c.1283-20A= (n.1283-20A=)
c.4739-20A= (n.4739-20A=)
c.1063-20A=
c.1250-20A= (n.1250-20A=)
c.*4459-20A= (n.*4459-20A=)
c.989-20A= (n.989-20A=)
c.5-7307A= (n.5-7307A=)
c.149-20A= (n.149-20A=)
c.-98-21068A= (n.-98-21068A=)
n.4812-20A=
n.4853-20A=
17g.43071259T>ACA2733917203BRCA1c.4673-21A>T (n.4673-21A>T)
c.4676-21A>T (n.4676-21A>T)
c.4550-21A>T (n.4550-21A>T)
c.4670-21A>T (n.4670-21A>T)
c.4598-21A>T (n.4598-21A>T)
c.1364-21A>T (n.1364-21A>T)
c.1226-21A>T (n.1226-21A>T)
c.3788-21A>T (n.3788-21A>T)
c.4553-21A>T (n.4553-21A>T)
c.4742-21A>T (n.4742-21A>T)
c.4535-21A>T (n.4535-21A>T)
c.1238-21A>T (n.1238-21A>T)
c.1283-21A>T (n.1283-21A>T)
c.4739-21A>T (n.4739-21A>T)
c.1063-21A>T
c.1250-21A>T (n.1250-21A>T)
c.*4459-21A>T (n.*4459-21A>T)
c.989-21A>T (n.989-21A>T)
c.5-7308A>T (n.5-7308A>T)
c.149-21A>T (n.149-21A>T)
c.-98-21069A>T (n.-98-21069A>T)
n.4812-21A>T
n.4853-21A>T
 dbSNP
17g.43071259T>GCA2733917204BRCA1c.4673-21A>C (n.4673-21A>C)
c.4676-21A>C (n.4676-21A>C)
c.4550-21A>C (n.4550-21A>C)
c.4670-21A>C (n.4670-21A>C)
c.4598-21A>C (n.4598-21A>C)
c.1364-21A>C (n.1364-21A>C)
c.1226-21A>C (n.1226-21A>C)
c.3788-21A>C (n.3788-21A>C)
c.4553-21A>C (n.4553-21A>C)
c.4742-21A>C (n.4742-21A>C)
c.4535-21A>C (n.4535-21A>C)
c.1238-21A>C (n.1238-21A>C)
c.1283-21A>C (n.1283-21A>C)
c.4739-21A>C (n.4739-21A>C)
c.1063-21A>C
c.1250-21A>C (n.1250-21A>C)
c.*4459-21A>C (n.*4459-21A>C)
c.989-21A>C (n.989-21A>C)
c.5-7308A>C (n.5-7308A>C)
c.149-21A>C (n.149-21A>C)
c.-98-21069A>C (n.-98-21069A>C)
n.4812-21A>C
n.4853-21A>C
 dbSNP
17g.43071260T>ACA2733917208BRCA1c.4673-22A>T (n.4673-22A>T)
c.4676-22A>T (n.4676-22A>T)
c.4550-22A>T (n.4550-22A>T)
c.4670-22A>T (n.4670-22A>T)
c.4598-22A>T (n.4598-22A>T)
c.1364-22A>T (n.1364-22A>T)
c.1226-22A>T (n.1226-22A>T)
c.3788-22A>T (n.3788-22A>T)
c.4553-22A>T (n.4553-22A>T)
c.4742-22A>T (n.4742-22A>T)
c.4535-22A>T (n.4535-22A>T)
c.1238-22A>T (n.1238-22A>T)
c.1283-22A>T (n.1283-22A>T)
c.4739-22A>T (n.4739-22A>T)
c.1063-22A>T
c.1250-22A>T (n.1250-22A>T)
c.*4459-22A>T (n.*4459-22A>T)
c.989-22A>T (n.989-22A>T)
c.5-7309A>T (n.5-7309A>T)
c.149-22A>T (n.149-22A>T)
c.-98-21070A>T (n.-98-21070A>T)
n.4812-22A>T
n.4853-22A>T
 dbSNP
17g.43071261A>GCA2638062651BRCA1c.4673-23T>C (n.4673-23T>C)
c.4676-23T>C (n.4676-23T>C)
c.4550-23T>C (n.4550-23T>C)
c.4670-23T>C (n.4670-23T>C)
c.4598-23T>C (n.4598-23T>C)
c.1364-23T>C (n.1364-23T>C)
c.1226-23T>C (n.1226-23T>C)
c.3788-23T>C (n.3788-23T>C)
c.4553-23T>C (n.4553-23T>C)
c.4742-23T>C (n.4742-23T>C)
c.4535-23T>C (n.4535-23T>C)
c.1238-23T>C (n.1238-23T>C)
c.1283-23T>C (n.1283-23T>C)
c.4739-23T>C (n.4739-23T>C)
c.1063-23T>C
c.1250-23T>C (n.1250-23T>C)
c.*4459-23T>C (n.*4459-23T>C)
c.989-23T>C (n.989-23T>C)
c.5-7310T>C (n.5-7310T>C)
c.149-23T>C (n.149-23T>C)
c.-98-21071T>C (n.-98-21071T>C)
n.4812-23T>C
n.4853-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071263T>CCA052720BRCA1c.4673-25A>G (n.4673-25A>G)
c.4676-25A>G (n.4676-25A>G)
c.4550-25A>G (n.4550-25A>G)
c.4670-25A>G (n.4670-25A>G)
c.4598-25A>G (n.4598-25A>G)
c.1364-25A>G (n.1364-25A>G)
c.1226-25A>G (n.1226-25A>G)
c.3788-25A>G (n.3788-25A>G)
c.4553-25A>G (n.4553-25A>G)
c.4742-25A>G (n.4742-25A>G)
c.4535-25A>G (n.4535-25A>G)
c.1238-25A>G (n.1238-25A>G)
c.1283-25A>G (n.1283-25A>G)
c.4739-25A>G (n.4739-25A>G)
c.1063-25A>G
c.1250-25A>G (n.1250-25A>G)
c.*4459-25A>G (n.*4459-25A>G)
c.989-25A>G (n.989-25A>G)
c.5-7312A>G (n.5-7312A>G)
c.149-25A>G (n.149-25A>G)
c.-98-21073A>G (n.-98-21073A>G)
n.4812-25A>G
n.4853-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071263T=CA2260773055BRCA1c.4673-25A= (n.4673-25A=)
c.4676-25A= (n.4676-25A=)
c.4550-25A= (n.4550-25A=)
c.4670-25A= (n.4670-25A=)
c.4598-25A= (n.4598-25A=)
c.1364-25A= (n.1364-25A=)
c.1226-25A= (n.1226-25A=)
c.3788-25A= (n.3788-25A=)
c.4553-25A= (n.4553-25A=)
c.4742-25A= (n.4742-25A=)
c.4535-25A= (n.4535-25A=)
c.1238-25A= (n.1238-25A=)
c.1283-25A= (n.1283-25A=)
c.4739-25A= (n.4739-25A=)
c.1063-25A=
c.1250-25A= (n.1250-25A=)
c.*4459-25A= (n.*4459-25A=)
c.989-25A= (n.989-25A=)
c.5-7312A= (n.5-7312A=)
c.149-25A= (n.149-25A=)
c.-98-21073A= (n.-98-21073A=)
n.4812-25A=
n.4853-25A=
17g.43071264T>ACA2733917218BRCA1c.4673-26A>T (n.4673-26A>T)
c.4676-26A>T (n.4676-26A>T)
c.4550-26A>T (n.4550-26A>T)
c.4670-26A>T (n.4670-26A>T)
c.4598-26A>T (n.4598-26A>T)
c.1364-26A>T (n.1364-26A>T)
c.1226-26A>T (n.1226-26A>T)
c.3788-26A>T (n.3788-26A>T)
c.4553-26A>T (n.4553-26A>T)
c.4742-26A>T (n.4742-26A>T)
c.4535-26A>T (n.4535-26A>T)
c.1238-26A>T (n.1238-26A>T)
c.1283-26A>T (n.1283-26A>T)
c.4739-26A>T (n.4739-26A>T)
c.1063-26A>T
c.1250-26A>T (n.1250-26A>T)
c.*4459-26A>T (n.*4459-26A>T)
c.989-26A>T (n.989-26A>T)
c.5-7313A>T (n.5-7313A>T)
c.149-26A>T (n.149-26A>T)
c.-98-21074A>T (n.-98-21074A>T)
n.4812-26A>T
n.4853-26A>T
 dbSNP
17g.43071264T>CCA2733917214BRCA1c.4673-26A>G (n.4673-26A>G)
c.4676-26A>G (n.4676-26A>G)
c.4550-26A>G (n.4550-26A>G)
c.4670-26A>G (n.4670-26A>G)
c.4598-26A>G (n.4598-26A>G)
c.1364-26A>G (n.1364-26A>G)
c.1226-26A>G (n.1226-26A>G)
c.3788-26A>G (n.3788-26A>G)
c.4553-26A>G (n.4553-26A>G)
c.4742-26A>G (n.4742-26A>G)
c.4535-26A>G (n.4535-26A>G)
c.1238-26A>G (n.1238-26A>G)
c.1283-26A>G (n.1283-26A>G)
c.4739-26A>G (n.4739-26A>G)
c.1063-26A>G
c.1250-26A>G (n.1250-26A>G)
c.*4459-26A>G (n.*4459-26A>G)
c.989-26A>G (n.989-26A>G)
c.5-7313A>G (n.5-7313A>G)
c.149-26A>G (n.149-26A>G)
c.-98-21074A>G (n.-98-21074A>G)
n.4812-26A>G
n.4853-26A>G
 dbSNP
17g.43071264T>GCA2638062652BRCA1c.4673-26A>C (n.4673-26A>C)
c.4676-26A>C (n.4676-26A>C)
c.4550-26A>C (n.4550-26A>C)
c.4670-26A>C (n.4670-26A>C)
c.4598-26A>C (n.4598-26A>C)
c.1364-26A>C (n.1364-26A>C)
c.1226-26A>C (n.1226-26A>C)
c.3788-26A>C (n.3788-26A>C)
c.4553-26A>C (n.4553-26A>C)
c.4742-26A>C (n.4742-26A>C)
c.4535-26A>C (n.4535-26A>C)
c.1238-26A>C (n.1238-26A>C)
c.1283-26A>C (n.1283-26A>C)
c.4739-26A>C (n.4739-26A>C)
c.1063-26A>C
c.1250-26A>C (n.1250-26A>C)
c.*4459-26A>C (n.*4459-26A>C)
c.989-26A>C (n.989-26A>C)
c.5-7313A>C (n.5-7313A>C)
c.149-26A>C (n.149-26A>C)
c.-98-21074A>C (n.-98-21074A>C)
n.4812-26A>C
n.4853-26A>C
 gnomAD v4
17g.43071265T>ACA2638062654BRCA1c.4673-27A>T (n.4673-27A>T)
c.4676-27A>T (n.4676-27A>T)
c.4550-27A>T (n.4550-27A>T)
c.4670-27A>T (n.4670-27A>T)
c.4598-27A>T (n.4598-27A>T)
c.1364-27A>T (n.1364-27A>T)
c.1226-27A>T (n.1226-27A>T)
c.3788-27A>T (n.3788-27A>T)
c.4553-27A>T (n.4553-27A>T)
c.4742-27A>T (n.4742-27A>T)
c.4535-27A>T (n.4535-27A>T)
c.1238-27A>T (n.1238-27A>T)
c.1283-27A>T (n.1283-27A>T)
c.4739-27A>T (n.4739-27A>T)
c.1063-27A>T
c.1250-27A>T (n.1250-27A>T)
c.*4459-27A>T (n.*4459-27A>T)
c.989-27A>T (n.989-27A>T)
c.5-7314A>T (n.5-7314A>T)
c.149-27A>T (n.149-27A>T)
c.-98-21075A>T (n.-98-21075A>T)
n.4812-27A>T
n.4853-27A>T
 gnomAD v4
17g.43071266A>CCA2733917342BRCA1c.4673-28T>G (n.4673-28T>G)
c.4676-28T>G (n.4676-28T>G)
c.4550-28T>G (n.4550-28T>G)
c.4670-28T>G (n.4670-28T>G)
c.4598-28T>G (n.4598-28T>G)
c.1364-28T>G (n.1364-28T>G)
c.1226-28T>G (n.1226-28T>G)
c.3788-28T>G (n.3788-28T>G)
c.4553-28T>G (n.4553-28T>G)
c.4742-28T>G (n.4742-28T>G)
c.4535-28T>G (n.4535-28T>G)
c.1238-28T>G (n.1238-28T>G)
c.1283-28T>G (n.1283-28T>G)
c.4739-28T>G (n.4739-28T>G)
c.1063-28T>G
c.1250-28T>G (n.1250-28T>G)
c.*4459-28T>G (n.*4459-28T>G)
c.989-28T>G (n.989-28T>G)
c.5-7315T>G (n.5-7315T>G)
c.149-28T>G (n.149-28T>G)
c.-98-21076T>G (n.-98-21076T>G)
n.4812-28T>G
n.4853-28T>G
 dbSNP
17g.43071266A>GCA2733917257BRCA1c.4673-28T>C (n.4673-28T>C)
c.4676-28T>C (n.4676-28T>C)
c.4550-28T>C (n.4550-28T>C)
c.4670-28T>C (n.4670-28T>C)
c.4598-28T>C (n.4598-28T>C)
c.1364-28T>C (n.1364-28T>C)
c.1226-28T>C (n.1226-28T>C)
c.3788-28T>C (n.3788-28T>C)
c.4553-28T>C (n.4553-28T>C)
c.4742-28T>C (n.4742-28T>C)
c.4535-28T>C (n.4535-28T>C)
c.1238-28T>C (n.1238-28T>C)
c.1283-28T>C (n.1283-28T>C)
c.4739-28T>C (n.4739-28T>C)
c.1063-28T>C
c.1250-28T>C (n.1250-28T>C)
c.*4459-28T>C (n.*4459-28T>C)
c.989-28T>C (n.989-28T>C)
c.5-7315T>C (n.5-7315T>C)
c.149-28T>C (n.149-28T>C)
c.-98-21076T>C (n.-98-21076T>C)
n.4812-28T>C
n.4853-28T>C
 dbSNP
17g.43071266A>TCA2733917263BRCA1c.4673-28T>A (n.4673-28T>A)
c.4676-28T>A (n.4676-28T>A)
c.4550-28T>A (n.4550-28T>A)
c.4670-28T>A (n.4670-28T>A)
c.4598-28T>A (n.4598-28T>A)
c.1364-28T>A (n.1364-28T>A)
c.1226-28T>A (n.1226-28T>A)
c.3788-28T>A (n.3788-28T>A)
c.4553-28T>A (n.4553-28T>A)
c.4742-28T>A (n.4742-28T>A)
c.4535-28T>A (n.4535-28T>A)
c.1238-28T>A (n.1238-28T>A)
c.1283-28T>A (n.1283-28T>A)
c.4739-28T>A (n.4739-28T>A)
c.1063-28T>A
c.1250-28T>A (n.1250-28T>A)
c.*4459-28T>A (n.*4459-28T>A)
c.989-28T>A (n.989-28T>A)
c.5-7315T>A (n.5-7315T>A)
c.149-28T>A (n.149-28T>A)
c.-98-21076T>A (n.-98-21076T>A)
n.4812-28T>A
n.4853-28T>A
 dbSNP
17g.43071267C>ACA2733917352BRCA1c.4673-29G>T (n.4673-29G>T)
c.4676-29G>T (n.4676-29G>T)
c.4550-29G>T (n.4550-29G>T)
c.4670-29G>T (n.4670-29G>T)
c.4598-29G>T (n.4598-29G>T)
c.1364-29G>T (n.1364-29G>T)
c.1226-29G>T (n.1226-29G>T)
c.3788-29G>T (n.3788-29G>T)
c.4553-29G>T (n.4553-29G>T)
c.4742-29G>T (n.4742-29G>T)
c.4535-29G>T (n.4535-29G>T)
c.1238-29G>T (n.1238-29G>T)
c.1283-29G>T (n.1283-29G>T)
c.4739-29G>T (n.4739-29G>T)
c.1063-29G>T
c.1250-29G>T (n.1250-29G>T)
c.*4459-29G>T (n.*4459-29G>T)
c.989-29G>T (n.989-29G>T)
c.5-7316G>T (n.5-7316G>T)
c.149-29G>T (n.149-29G>T)
c.-98-21077G>T (n.-98-21077G>T)
n.4812-29G>T
n.4853-29G>T
 dbSNP
17g.43071267C>GCA2733917347BRCA1c.4673-29G>C (n.4673-29G>C)
c.4676-29G>C (n.4676-29G>C)
c.4550-29G>C (n.4550-29G>C)
c.4670-29G>C (n.4670-29G>C)
c.4598-29G>C (n.4598-29G>C)
c.1364-29G>C (n.1364-29G>C)
c.1226-29G>C (n.1226-29G>C)
c.3788-29G>C (n.3788-29G>C)
c.4553-29G>C (n.4553-29G>C)
c.4742-29G>C (n.4742-29G>C)
c.4535-29G>C (n.4535-29G>C)
c.1238-29G>C (n.1238-29G>C)
c.1283-29G>C (n.1283-29G>C)
c.4739-29G>C (n.4739-29G>C)
c.1063-29G>C
c.1250-29G>C (n.1250-29G>C)
c.*4459-29G>C (n.*4459-29G>C)
c.989-29G>C (n.989-29G>C)
c.5-7316G>C (n.5-7316G>C)
c.149-29G>C (n.149-29G>C)
c.-98-21077G>C (n.-98-21077G>C)
n.4812-29G>C
n.4853-29G>C
 dbSNP
17g.43071267C>TCA2638062655BRCA1c.4673-29G>A (n.4673-29G>A)
c.4676-29G>A (n.4676-29G>A)
c.4550-29G>A (n.4550-29G>A)
c.4670-29G>A (n.4670-29G>A)
c.4598-29G>A (n.4598-29G>A)
c.1364-29G>A (n.1364-29G>A)
c.1226-29G>A (n.1226-29G>A)
c.3788-29G>A (n.3788-29G>A)
c.4553-29G>A (n.4553-29G>A)
c.4742-29G>A (n.4742-29G>A)
c.4535-29G>A (n.4535-29G>A)
c.1238-29G>A (n.1238-29G>A)
c.1283-29G>A (n.1283-29G>A)
c.4739-29G>A (n.4739-29G>A)
c.1063-29G>A
c.1250-29G>A (n.1250-29G>A)
c.*4459-29G>A (n.*4459-29G>A)
c.989-29G>A (n.989-29G>A)
c.5-7316G>A (n.5-7316G>A)
c.149-29G>A (n.149-29G>A)
c.-98-21077G>A (n.-98-21077G>A)
n.4812-29G>A
n.4853-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071268A>CCA2733917405BRCA1c.4673-30T>G (n.4673-30T>G)
c.4676-30T>G (n.4676-30T>G)
c.4550-30T>G (n.4550-30T>G)
c.4670-30T>G (n.4670-30T>G)
c.4598-30T>G (n.4598-30T>G)
c.1364-30T>G (n.1364-30T>G)
c.1226-30T>G (n.1226-30T>G)
c.3788-30T>G (n.3788-30T>G)
c.4553-30T>G (n.4553-30T>G)
c.4742-30T>G (n.4742-30T>G)
c.4535-30T>G (n.4535-30T>G)
c.1238-30T>G (n.1238-30T>G)
c.1283-30T>G (n.1283-30T>G)
c.4739-30T>G (n.4739-30T>G)
c.1063-30T>G
c.1250-30T>G (n.1250-30T>G)
c.*4459-30T>G (n.*4459-30T>G)
c.989-30T>G (n.989-30T>G)
c.5-7317T>G (n.5-7317T>G)
c.149-30T>G (n.149-30T>G)
c.-98-21078T>G (n.-98-21078T>G)
n.4812-30T>G
n.4853-30T>G
 dbSNP
17g.43071268A>GCA2733917397BRCA1c.4673-30T>C (n.4673-30T>C)
c.4676-30T>C (n.4676-30T>C)
c.4550-30T>C (n.4550-30T>C)
c.4670-30T>C (n.4670-30T>C)
c.4598-30T>C (n.4598-30T>C)
c.1364-30T>C (n.1364-30T>C)
c.1226-30T>C (n.1226-30T>C)
c.3788-30T>C (n.3788-30T>C)
c.4553-30T>C (n.4553-30T>C)
c.4742-30T>C (n.4742-30T>C)
c.4535-30T>C (n.4535-30T>C)
c.1238-30T>C (n.1238-30T>C)
c.1283-30T>C (n.1283-30T>C)
c.4739-30T>C (n.4739-30T>C)
c.1063-30T>C
c.1250-30T>C (n.1250-30T>C)
c.*4459-30T>C (n.*4459-30T>C)
c.989-30T>C (n.989-30T>C)
c.5-7317T>C (n.5-7317T>C)
c.149-30T>C (n.149-30T>C)
c.-98-21078T>C (n.-98-21078T>C)
n.4812-30T>C
n.4853-30T>C
 dbSNP
17g.43071268A>TCA656361229BRCA1c.4673-30T>A (n.4673-30T>A)
c.4676-30T>A (n.4676-30T>A)
c.4550-30T>A (n.4550-30T>A)
c.4670-30T>A (n.4670-30T>A)
c.4598-30T>A (n.4598-30T>A)
c.1364-30T>A (n.1364-30T>A)
c.1226-30T>A (n.1226-30T>A)
c.3788-30T>A (n.3788-30T>A)
c.4553-30T>A (n.4553-30T>A)
c.4742-30T>A (n.4742-30T>A)
c.4535-30T>A (n.4535-30T>A)
c.1238-30T>A (n.1238-30T>A)
c.1283-30T>A (n.1283-30T>A)
c.4739-30T>A (n.4739-30T>A)
c.1063-30T>A
c.1250-30T>A (n.1250-30T>A)
c.*4459-30T>A (n.*4459-30T>A)
c.989-30T>A (n.989-30T>A)
c.5-7317T>A (n.5-7317T>A)
c.149-30T>A (n.149-30T>A)
c.-98-21078T>A (n.-98-21078T>A)
n.4812-30T>A
n.4853-30T>A
 dbSNP COSMIC
17g.43071269C>ACA2733917423BRCA1c.4673-31G>T (n.4673-31G>T)
c.4676-31G>T (n.4676-31G>T)
c.4550-31G>T (n.4550-31G>T)
c.4670-31G>T (n.4670-31G>T)
c.4598-31G>T (n.4598-31G>T)
c.1364-31G>T (n.1364-31G>T)
c.1226-31G>T (n.1226-31G>T)
c.3788-31G>T (n.3788-31G>T)
c.4553-31G>T (n.4553-31G>T)
c.4742-31G>T (n.4742-31G>T)
c.4535-31G>T (n.4535-31G>T)
c.1238-31G>T (n.1238-31G>T)
c.1283-31G>T (n.1283-31G>T)
c.4739-31G>T (n.4739-31G>T)
c.1063-31G>T
c.1250-31G>T (n.1250-31G>T)
c.*4459-31G>T (n.*4459-31G>T)
c.989-31G>T (n.989-31G>T)
c.5-7318G>T (n.5-7318G>T)
c.149-31G>T (n.149-31G>T)
c.-98-21079G>T (n.-98-21079G>T)
n.4812-31G>T
n.4853-31G>T
 dbSNP
17g.43071269C>GCA2733917417BRCA1c.4673-31G>C (n.4673-31G>C)
c.4676-31G>C (n.4676-31G>C)
c.4550-31G>C (n.4550-31G>C)
c.4670-31G>C (n.4670-31G>C)
c.4598-31G>C (n.4598-31G>C)
c.1364-31G>C (n.1364-31G>C)
c.1226-31G>C (n.1226-31G>C)
c.3788-31G>C (n.3788-31G>C)
c.4553-31G>C (n.4553-31G>C)
c.4742-31G>C (n.4742-31G>C)
c.4535-31G>C (n.4535-31G>C)
c.1238-31G>C (n.1238-31G>C)
c.1283-31G>C (n.1283-31G>C)
c.4739-31G>C (n.4739-31G>C)
c.1063-31G>C
c.1250-31G>C (n.1250-31G>C)
c.*4459-31G>C (n.*4459-31G>C)
c.989-31G>C (n.989-31G>C)
c.5-7318G>C (n.5-7318G>C)
c.149-31G>C (n.149-31G>C)
c.-98-21079G>C (n.-98-21079G>C)
n.4812-31G>C
n.4853-31G>C
 dbSNP
17g.43071269C>TCA2638062656BRCA1c.4673-31G>A (n.4673-31G>A)
c.4676-31G>A (n.4676-31G>A)
c.4550-31G>A (n.4550-31G>A)
c.4670-31G>A (n.4670-31G>A)
c.4598-31G>A (n.4598-31G>A)
c.1364-31G>A (n.1364-31G>A)
c.1226-31G>A (n.1226-31G>A)
c.3788-31G>A (n.3788-31G>A)
c.4553-31G>A (n.4553-31G>A)
c.4742-31G>A (n.4742-31G>A)
c.4535-31G>A (n.4535-31G>A)
c.1238-31G>A (n.1238-31G>A)
c.1283-31G>A (n.1283-31G>A)
c.4739-31G>A (n.4739-31G>A)
c.1063-31G>A
c.1250-31G>A (n.1250-31G>A)
c.*4459-31G>A (n.*4459-31G>A)
c.989-31G>A (n.989-31G>A)
c.5-7318G>A (n.5-7318G>A)
c.149-31G>A (n.149-31G>A)
c.-98-21079G>A (n.-98-21079G>A)
n.4812-31G>A
n.4853-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071271A=CA2260773056BRCA1c.4673-33T= (n.4673-33T=)
c.4676-33T= (n.4676-33T=)
c.4550-33T= (n.4550-33T=)
c.4670-33T= (n.4670-33T=)
c.4598-33T= (n.4598-33T=)
c.1364-33T= (n.1364-33T=)
c.1226-33T= (n.1226-33T=)
c.3788-33T= (n.3788-33T=)
c.4553-33T= (n.4553-33T=)
c.4742-33T= (n.4742-33T=)
c.4535-33T= (n.4535-33T=)
c.1238-33T= (n.1238-33T=)
c.1283-33T= (n.1283-33T=)
c.4739-33T= (n.4739-33T=)
c.1063-33T=
c.1250-33T= (n.1250-33T=)
c.*4459-33T= (n.*4459-33T=)
c.989-33T= (n.989-33T=)
c.5-7320T= (n.5-7320T=)
c.149-33T= (n.149-33T=)
c.-98-21081T= (n.-98-21081T=)
n.4812-33T=
n.4853-33T=
17g.43071271A>CCA2733663992BRCA1c.4673-33T>G (n.4673-33T>G)
c.4676-33T>G (n.4676-33T>G)
c.4550-33T>G (n.4550-33T>G)
c.4670-33T>G (n.4670-33T>G)
c.4598-33T>G (n.4598-33T>G)
c.1364-33T>G (n.1364-33T>G)
c.1226-33T>G (n.1226-33T>G)
c.3788-33T>G (n.3788-33T>G)
c.4553-33T>G (n.4553-33T>G)
c.4742-33T>G (n.4742-33T>G)
c.4535-33T>G (n.4535-33T>G)
c.1238-33T>G (n.1238-33T>G)
c.1283-33T>G (n.1283-33T>G)
c.4739-33T>G (n.4739-33T>G)
c.1063-33T>G
c.1250-33T>G (n.1250-33T>G)
c.*4459-33T>G (n.*4459-33T>G)
c.989-33T>G (n.989-33T>G)
c.5-7320T>G (n.5-7320T>G)
c.149-33T>G (n.149-33T>G)
c.-98-21081T>G (n.-98-21081T>G)
n.4812-33T>G
n.4853-33T>G
 dbSNP
17g.43071271A>GCA626221207BRCA1c.4673-33T>C (n.4673-33T>C)
c.4676-33T>C (n.4676-33T>C)
c.4550-33T>C (n.4550-33T>C)
c.4670-33T>C (n.4670-33T>C)
c.4598-33T>C (n.4598-33T>C)
c.1364-33T>C (n.1364-33T>C)
c.1226-33T>C (n.1226-33T>C)
c.3788-33T>C (n.3788-33T>C)
c.4553-33T>C (n.4553-33T>C)
c.4742-33T>C (n.4742-33T>C)
c.4535-33T>C (n.4535-33T>C)
c.1238-33T>C (n.1238-33T>C)
c.1283-33T>C (n.1283-33T>C)
c.4739-33T>C (n.4739-33T>C)
c.1063-33T>C
c.1250-33T>C (n.1250-33T>C)
c.*4459-33T>C (n.*4459-33T>C)
c.989-33T>C (n.989-33T>C)
c.5-7320T>C (n.5-7320T>C)
c.149-33T>C (n.149-33T>C)
c.-98-21081T>C (n.-98-21081T>C)
n.4812-33T>C
n.4853-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071271A>TCA2733663993BRCA1c.4673-33T>A (n.4673-33T>A)
c.4676-33T>A (n.4676-33T>A)
c.4550-33T>A (n.4550-33T>A)
c.4670-33T>A (n.4670-33T>A)
c.4598-33T>A (n.4598-33T>A)
c.1364-33T>A (n.1364-33T>A)
c.1226-33T>A (n.1226-33T>A)
c.3788-33T>A (n.3788-33T>A)
c.4553-33T>A (n.4553-33T>A)
c.4742-33T>A (n.4742-33T>A)
c.4535-33T>A (n.4535-33T>A)
c.1238-33T>A (n.1238-33T>A)
c.1283-33T>A (n.1283-33T>A)
c.4739-33T>A (n.4739-33T>A)
c.1063-33T>A
c.1250-33T>A (n.1250-33T>A)
c.*4459-33T>A (n.*4459-33T>A)
c.989-33T>A (n.989-33T>A)
c.5-7320T>A (n.5-7320T>A)
c.149-33T>A (n.149-33T>A)
c.-98-21081T>A (n.-98-21081T>A)
n.4812-33T>A
n.4853-33T>A
 dbSNP
17g.43071272C>ACA2638062657BRCA1c.4673-34G>T (n.4673-34G>T)
c.4676-34G>T (n.4676-34G>T)
c.4550-34G>T (n.4550-34G>T)
c.4670-34G>T (n.4670-34G>T)
c.4598-34G>T (n.4598-34G>T)
c.1364-34G>T (n.1364-34G>T)
c.1226-34G>T (n.1226-34G>T)
c.3788-34G>T (n.3788-34G>T)
c.4553-34G>T (n.4553-34G>T)
c.4742-34G>T (n.4742-34G>T)
c.4535-34G>T (n.4535-34G>T)
c.1238-34G>T (n.1238-34G>T)
c.1283-34G>T (n.1283-34G>T)
c.4739-34G>T (n.4739-34G>T)
c.1063-34G>T
c.1250-34G>T (n.1250-34G>T)
c.*4459-34G>T (n.*4459-34G>T)
c.989-34G>T (n.989-34G>T)
c.5-7321G>T (n.5-7321G>T)
c.149-34G>T (n.149-34G>T)
c.-98-21082G>T (n.-98-21082G>T)
n.4812-34G>T
n.4853-34G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071272C=CA2260773057BRCA1c.4673-34G= (n.4673-34G=)
c.4676-34G= (n.4676-34G=)
c.4550-34G= (n.4550-34G=)
c.4670-34G= (n.4670-34G=)
c.4598-34G= (n.4598-34G=)
c.1364-34G= (n.1364-34G=)
c.1226-34G= (n.1226-34G=)
c.3788-34G= (n.3788-34G=)
c.4553-34G= (n.4553-34G=)
c.4742-34G= (n.4742-34G=)
c.4535-34G= (n.4535-34G=)
c.1238-34G= (n.1238-34G=)
c.1283-34G= (n.1283-34G=)
c.4739-34G= (n.4739-34G=)
c.1063-34G=
c.1250-34G= (n.1250-34G=)
c.*4459-34G= (n.*4459-34G=)
c.989-34G= (n.989-34G=)
c.5-7321G= (n.5-7321G=)
c.149-34G= (n.149-34G=)
c.-98-21082G= (n.-98-21082G=)
n.4812-34G=
n.4853-34G=
17g.43071272C>GCA2733643645BRCA1c.4673-34G>C (n.4673-34G>C)
c.4676-34G>C (n.4676-34G>C)
c.4550-34G>C (n.4550-34G>C)
c.4670-34G>C (n.4670-34G>C)
c.4598-34G>C (n.4598-34G>C)
c.1364-34G>C (n.1364-34G>C)
c.1226-34G>C (n.1226-34G>C)
c.3788-34G>C (n.3788-34G>C)
c.4553-34G>C (n.4553-34G>C)
c.4742-34G>C (n.4742-34G>C)
c.4535-34G>C (n.4535-34G>C)
c.1238-34G>C (n.1238-34G>C)
c.1283-34G>C (n.1283-34G>C)
c.4739-34G>C (n.4739-34G>C)
c.1063-34G>C
c.1250-34G>C (n.1250-34G>C)
c.*4459-34G>C (n.*4459-34G>C)
c.989-34G>C (n.989-34G>C)
c.5-7321G>C (n.5-7321G>C)
c.149-34G>C (n.149-34G>C)
c.-98-21082G>C (n.-98-21082G>C)
n.4812-34G>C
n.4853-34G>C
 dbSNP
17g.43071272C>TCA052723BRCA1c.4673-34G>A (n.4673-34G>A)
c.4676-34G>A (n.4676-34G>A)
c.4550-34G>A (n.4550-34G>A)
c.4670-34G>A (n.4670-34G>A)
c.4598-34G>A (n.4598-34G>A)
c.1364-34G>A (n.1364-34G>A)
c.1226-34G>A (n.1226-34G>A)
c.3788-34G>A (n.3788-34G>A)
c.4553-34G>A (n.4553-34G>A)
c.4742-34G>A (n.4742-34G>A)
c.4535-34G>A (n.4535-34G>A)
c.1238-34G>A (n.1238-34G>A)
c.1283-34G>A (n.1283-34G>A)
c.4739-34G>A (n.4739-34G>A)
c.1063-34G>A
c.1250-34G>A (n.1250-34G>A)
c.*4459-34G>A (n.*4459-34G>A)
c.989-34G>A (n.989-34G>A)
c.5-7321G>A (n.5-7321G>A)
c.149-34G>A (n.149-34G>A)
c.-98-21082G>A (n.-98-21082G>A)
n.4812-34G>A
n.4853-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071273G>ACA2260773059BRCA1c.4673-35C>T (n.4673-35C>T)
c.4676-35C>T (n.4676-35C>T)
c.4550-35C>T (n.4550-35C>T)
c.4670-35C>T (n.4670-35C>T)
c.4598-35C>T (n.4598-35C>T)
c.1364-35C>T (n.1364-35C>T)
c.1226-35C>T (n.1226-35C>T)
c.3788-35C>T (n.3788-35C>T)
c.4553-35C>T (n.4553-35C>T)
c.4742-35C>T (n.4742-35C>T)
c.4535-35C>T (n.4535-35C>T)
c.1238-35C>T (n.1238-35C>T)
c.1283-35C>T (n.1283-35C>T)
c.4739-35C>T (n.4739-35C>T)
c.1063-35C>T
c.1250-35C>T (n.1250-35C>T)
c.*4459-35C>T (n.*4459-35C>T)
c.989-35C>T (n.989-35C>T)
c.5-7322C>T (n.5-7322C>T)
c.149-35C>T (n.149-35C>T)
c.-98-21083C>T (n.-98-21083C>T)
n.4812-35C>T
n.4853-35C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071273G>CCA2638062658BRCA1c.4673-35C>G (n.4673-35C>G)
c.4676-35C>G (n.4676-35C>G)
c.4550-35C>G (n.4550-35C>G)
c.4670-35C>G (n.4670-35C>G)
c.4598-35C>G (n.4598-35C>G)
c.1364-35C>G (n.1364-35C>G)
c.1226-35C>G (n.1226-35C>G)
c.3788-35C>G (n.3788-35C>G)
c.4553-35C>G (n.4553-35C>G)
c.4742-35C>G (n.4742-35C>G)
c.4535-35C>G (n.4535-35C>G)
c.1238-35C>G (n.1238-35C>G)
c.1283-35C>G (n.1283-35C>G)
c.4739-35C>G (n.4739-35C>G)
c.1063-35C>G
c.1250-35C>G (n.1250-35C>G)
c.*4459-35C>G (n.*4459-35C>G)
c.989-35C>G (n.989-35C>G)
c.5-7322C>G (n.5-7322C>G)
c.149-35C>G (n.149-35C>G)
c.-98-21083C>G (n.-98-21083C>G)
n.4812-35C>G
n.4853-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071273G=CA2260773058BRCA1c.4673-35C= (n.4673-35C=)
c.4676-35C= (n.4676-35C=)
c.4550-35C= (n.4550-35C=)
c.4670-35C= (n.4670-35C=)
c.4598-35C= (n.4598-35C=)
c.1364-35C= (n.1364-35C=)
c.1226-35C= (n.1226-35C=)
c.3788-35C= (n.3788-35C=)
c.4553-35C= (n.4553-35C=)
c.4742-35C= (n.4742-35C=)
c.4535-35C= (n.4535-35C=)
c.1238-35C= (n.1238-35C=)
c.1283-35C= (n.1283-35C=)
c.4739-35C= (n.4739-35C=)
c.1063-35C=
c.1250-35C= (n.1250-35C=)
c.*4459-35C= (n.*4459-35C=)
c.989-35C= (n.989-35C=)
c.5-7322C= (n.5-7322C=)
c.149-35C= (n.149-35C=)
c.-98-21083C= (n.-98-21083C=)
n.4812-35C=
n.4853-35C=
17g.43071273G>TCA626221208BRCA1c.4673-35C>A (n.4673-35C>A)
c.4676-35C>A (n.4676-35C>A)
c.4550-35C>A (n.4550-35C>A)
c.4670-35C>A (n.4670-35C>A)
c.4598-35C>A (n.4598-35C>A)
c.1364-35C>A (n.1364-35C>A)
c.1226-35C>A (n.1226-35C>A)
c.3788-35C>A (n.3788-35C>A)
c.4553-35C>A (n.4553-35C>A)
c.4742-35C>A (n.4742-35C>A)
c.4535-35C>A (n.4535-35C>A)
c.1238-35C>A (n.1238-35C>A)
c.1283-35C>A (n.1283-35C>A)
c.4739-35C>A (n.4739-35C>A)
c.1063-35C>A
c.1250-35C>A (n.1250-35C>A)
c.*4459-35C>A (n.*4459-35C>A)
c.989-35C>A (n.989-35C>A)
c.5-7322C>A (n.5-7322C>A)
c.149-35C>A (n.149-35C>A)
c.-98-21083C>A (n.-98-21083C>A)
n.4812-35C>A
n.4853-35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071274A=CA2260773060BRCA1c.4673-36T= (n.4673-36T=)
c.4676-36T= (n.4676-36T=)
c.4550-36T= (n.4550-36T=)
c.4670-36T= (n.4670-36T=)
c.4598-36T= (n.4598-36T=)
c.1364-36T= (n.1364-36T=)
c.1226-36T= (n.1226-36T=)
c.3788-36T= (n.3788-36T=)
c.4553-36T= (n.4553-36T=)
c.4742-36T= (n.4742-36T=)
c.4535-36T= (n.4535-36T=)
c.1238-36T= (n.1238-36T=)
c.1283-36T= (n.1283-36T=)
c.4739-36T= (n.4739-36T=)
c.1063-36T=
c.1250-36T= (n.1250-36T=)
c.*4459-36T= (n.*4459-36T=)
c.989-36T= (n.989-36T=)
c.5-7323T= (n.5-7323T=)
c.149-36T= (n.149-36T=)
c.-98-21084T= (n.-98-21084T=)
n.4812-36T=
n.4853-36T=
17g.43071274A>GCA772170699BRCA1c.4673-36T>C (n.4673-36T>C)
c.4676-36T>C (n.4676-36T>C)
c.4550-36T>C (n.4550-36T>C)
c.4670-36T>C (n.4670-36T>C)
c.4598-36T>C (n.4598-36T>C)
c.1364-36T>C (n.1364-36T>C)
c.1226-36T>C (n.1226-36T>C)
c.3788-36T>C (n.3788-36T>C)
c.4553-36T>C (n.4553-36T>C)
c.4742-36T>C (n.4742-36T>C)
c.4535-36T>C (n.4535-36T>C)
c.1238-36T>C (n.1238-36T>C)
c.1283-36T>C (n.1283-36T>C)
c.4739-36T>C (n.4739-36T>C)
c.1063-36T>C
c.1250-36T>C (n.1250-36T>C)
c.*4459-36T>C (n.*4459-36T>C)
c.989-36T>C (n.989-36T>C)
c.5-7323T>C (n.5-7323T>C)
c.149-36T>C (n.149-36T>C)
c.-98-21084T>C (n.-98-21084T>C)
n.4812-36T>C
n.4853-36T>C
 dbSNP
17g.43071274A>TCA2733671335BRCA1c.4673-36T>A (n.4673-36T>A)
c.4676-36T>A (n.4676-36T>A)
c.4550-36T>A (n.4550-36T>A)
c.4670-36T>A (n.4670-36T>A)
c.4598-36T>A (n.4598-36T>A)
c.1364-36T>A (n.1364-36T>A)
c.1226-36T>A (n.1226-36T>A)
c.3788-36T>A (n.3788-36T>A)
c.4553-36T>A (n.4553-36T>A)
c.4742-36T>A (n.4742-36T>A)
c.4535-36T>A (n.4535-36T>A)
c.1238-36T>A (n.1238-36T>A)
c.1283-36T>A (n.1283-36T>A)
c.4739-36T>A (n.4739-36T>A)
c.1063-36T>A
c.1250-36T>A (n.1250-36T>A)
c.*4459-36T>A (n.*4459-36T>A)
c.989-36T>A (n.989-36T>A)
c.5-7323T>A (n.5-7323T>A)
c.149-36T>A (n.149-36T>A)
c.-98-21084T>A (n.-98-21084T>A)
n.4812-36T>A
n.4853-36T>A
 dbSNP
17g.43071275T>ACA2638062659BRCA1c.4673-37A>T (n.4673-37A>T)
c.4676-37A>T (n.4676-37A>T)
c.4550-37A>T (n.4550-37A>T)
c.4670-37A>T (n.4670-37A>T)
c.4598-37A>T (n.4598-37A>T)
c.1364-37A>T (n.1364-37A>T)
c.1226-37A>T (n.1226-37A>T)
c.3788-37A>T (n.3788-37A>T)
c.4553-37A>T (n.4553-37A>T)
c.4742-37A>T (n.4742-37A>T)
c.4535-37A>T (n.4535-37A>T)
c.1238-37A>T (n.1238-37A>T)
c.1283-37A>T (n.1283-37A>T)
c.4739-37A>T (n.4739-37A>T)
c.1063-37A>T
c.1250-37A>T (n.1250-37A>T)
c.*4459-37A>T (n.*4459-37A>T)
c.989-37A>T (n.989-37A>T)
c.5-7324A>T (n.5-7324A>T)
c.149-37A>T (n.149-37A>T)
c.-98-21085A>T (n.-98-21085A>T)
n.4812-37A>T
n.4853-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071275T>CCA2576282368BRCA1c.4673-37A>G (n.4673-37A>G)
c.4676-37A>G (n.4676-37A>G)
c.4550-37A>G (n.4550-37A>G)
c.4670-37A>G (n.4670-37A>G)
c.4598-37A>G (n.4598-37A>G)
c.1364-37A>G (n.1364-37A>G)
c.1226-37A>G (n.1226-37A>G)
c.3788-37A>G (n.3788-37A>G)
c.4553-37A>G (n.4553-37A>G)
c.4742-37A>G (n.4742-37A>G)
c.4535-37A>G (n.4535-37A>G)
c.1238-37A>G (n.1238-37A>G)
c.1283-37A>G (n.1283-37A>G)
c.4739-37A>G (n.4739-37A>G)
c.1063-37A>G
c.1250-37A>G (n.1250-37A>G)
c.*4459-37A>G (n.*4459-37A>G)
c.989-37A>G (n.989-37A>G)
c.5-7324A>G (n.5-7324A>G)
c.149-37A>G (n.149-37A>G)
c.-98-21085A>G (n.-98-21085A>G)
n.4812-37A>G
n.4853-37A>G
17g.43071276G>ACA626221209BRCA1c.4673-38C>T (n.4673-38C>T)
c.4676-38C>T (n.4676-38C>T)
c.4550-38C>T (n.4550-38C>T)
c.4670-38C>T (n.4670-38C>T)
c.4598-38C>T (n.4598-38C>T)
c.1364-38C>T (n.1364-38C>T)
c.1226-38C>T (n.1226-38C>T)
c.3788-38C>T (n.3788-38C>T)
c.4553-38C>T (n.4553-38C>T)
c.4742-38C>T (n.4742-38C>T)
c.4535-38C>T (n.4535-38C>T)
c.1238-38C>T (n.1238-38C>T)
c.1283-38C>T (n.1283-38C>T)
c.4739-38C>T (n.4739-38C>T)
c.1063-38C>T
c.1250-38C>T (n.1250-38C>T)
c.*4459-38C>T (n.*4459-38C>T)
c.989-38C>T (n.989-38C>T)
c.5-7325C>T (n.5-7325C>T)
c.149-38C>T (n.149-38C>T)
c.-98-21086C>T (n.-98-21086C>T)
n.4812-38C>T
n.4853-38C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.43071276G>CCA2733672932BRCA1c.4673-38C>G (n.4673-38C>G)
c.4676-38C>G (n.4676-38C>G)
c.4550-38C>G (n.4550-38C>G)
c.4670-38C>G (n.4670-38C>G)
c.4598-38C>G (n.4598-38C>G)
c.1364-38C>G (n.1364-38C>G)
c.1226-38C>G (n.1226-38C>G)
c.3788-38C>G (n.3788-38C>G)
c.4553-38C>G (n.4553-38C>G)
c.4742-38C>G (n.4742-38C>G)
c.4535-38C>G (n.4535-38C>G)
c.1238-38C>G (n.1238-38C>G)
c.1283-38C>G (n.1283-38C>G)
c.4739-38C>G (n.4739-38C>G)
c.1063-38C>G
c.1250-38C>G (n.1250-38C>G)
c.*4459-38C>G (n.*4459-38C>G)
c.989-38C>G (n.989-38C>G)
c.5-7325C>G (n.5-7325C>G)
c.149-38C>G (n.149-38C>G)
c.-98-21086C>G (n.-98-21086C>G)
n.4812-38C>G
n.4853-38C>G
 dbSNP
17g.43071276G=CA2260773061BRCA1c.4673-38C= (n.4673-38C=)
c.4676-38C= (n.4676-38C=)
c.4550-38C= (n.4550-38C=)
c.4670-38C= (n.4670-38C=)
c.4598-38C= (n.4598-38C=)
c.1364-38C= (n.1364-38C=)
c.1226-38C= (n.1226-38C=)
c.3788-38C= (n.3788-38C=)
c.4553-38C= (n.4553-38C=)
c.4742-38C= (n.4742-38C=)
c.4535-38C= (n.4535-38C=)
c.1238-38C= (n.1238-38C=)
c.1283-38C= (n.1283-38C=)
c.4739-38C= (n.4739-38C=)
c.1063-38C=
c.1250-38C= (n.1250-38C=)
c.*4459-38C= (n.*4459-38C=)
c.989-38C= (n.989-38C=)
c.5-7325C= (n.5-7325C=)
c.149-38C= (n.149-38C=)
c.-98-21086C= (n.-98-21086C=)
n.4812-38C=
n.4853-38C=
17g.43071276G>TCA2638062660BRCA1c.4673-38C>A (n.4673-38C>A)
c.4676-38C>A (n.4676-38C>A)
c.4550-38C>A (n.4550-38C>A)
c.4670-38C>A (n.4670-38C>A)
c.4598-38C>A (n.4598-38C>A)
c.1364-38C>A (n.1364-38C>A)
c.1226-38C>A (n.1226-38C>A)
c.3788-38C>A (n.3788-38C>A)
c.4553-38C>A (n.4553-38C>A)
c.4742-38C>A (n.4742-38C>A)
c.4535-38C>A (n.4535-38C>A)
c.1238-38C>A (n.1238-38C>A)
c.1283-38C>A (n.1283-38C>A)
c.4739-38C>A (n.4739-38C>A)
c.1063-38C>A
c.1250-38C>A (n.1250-38C>A)
c.*4459-38C>A (n.*4459-38C>A)
c.989-38C>A (n.989-38C>A)
c.5-7325C>A (n.5-7325C>A)
c.149-38C>A (n.149-38C>A)
c.-98-21086C>A (n.-98-21086C>A)
n.4812-38C>A
n.4853-38C>A
 gnomAD v4
17g.43071277A>GCA2733917474BRCA1c.4673-39T>C (n.4673-39T>C)
c.4676-39T>C (n.4676-39T>C)
c.4550-39T>C (n.4550-39T>C)
c.4670-39T>C (n.4670-39T>C)
c.4598-39T>C (n.4598-39T>C)
c.1364-39T>C (n.1364-39T>C)
c.1226-39T>C (n.1226-39T>C)
c.3788-39T>C (n.3788-39T>C)
c.4553-39T>C (n.4553-39T>C)
c.4742-39T>C (n.4742-39T>C)
c.4535-39T>C (n.4535-39T>C)
c.1238-39T>C (n.1238-39T>C)
c.1283-39T>C (n.1283-39T>C)
c.4739-39T>C (n.4739-39T>C)
c.1063-39T>C
c.1250-39T>C (n.1250-39T>C)
c.*4459-39T>C (n.*4459-39T>C)
c.989-39T>C (n.989-39T>C)
c.5-7326T>C (n.5-7326T>C)
c.149-39T>C (n.149-39T>C)
c.-98-21087T>C (n.-98-21087T>C)
n.4812-39T>C
n.4853-39T>C
 dbSNP
17g.43071278A>TCA2733917475BRCA1c.4673-40T>A (n.4673-40T>A)
c.4676-40T>A (n.4676-40T>A)
c.4550-40T>A (n.4550-40T>A)
c.4670-40T>A (n.4670-40T>A)
c.4598-40T>A (n.4598-40T>A)
c.1364-40T>A (n.1364-40T>A)
c.1226-40T>A (n.1226-40T>A)
c.3788-40T>A (n.3788-40T>A)
c.4553-40T>A (n.4553-40T>A)
c.4742-40T>A (n.4742-40T>A)
c.4535-40T>A (n.4535-40T>A)
c.1238-40T>A (n.1238-40T>A)
c.1283-40T>A (n.1283-40T>A)
c.4739-40T>A (n.4739-40T>A)
c.1063-40T>A
c.1250-40T>A (n.1250-40T>A)
c.*4459-40T>A (n.*4459-40T>A)
c.989-40T>A (n.989-40T>A)
c.5-7327T>A (n.5-7327T>A)
c.149-40T>A (n.149-40T>A)
c.-98-21088T>A (n.-98-21088T>A)
n.4812-40T>A
n.4853-40T>A
 dbSNP
17g.43071279T>ACA626221210BRCA1c.4673-41A>T (n.4673-41A>T)
c.4676-41A>T (n.4676-41A>T)
c.4550-41A>T (n.4550-41A>T)
c.4670-41A>T (n.4670-41A>T)
c.4598-41A>T (n.4598-41A>T)
c.1364-41A>T (n.1364-41A>T)
c.1226-41A>T (n.1226-41A>T)
c.3788-41A>T (n.3788-41A>T)
c.4553-41A>T (n.4553-41A>T)
c.4742-41A>T (n.4742-41A>T)
c.4535-41A>T (n.4535-41A>T)
c.1238-41A>T (n.1238-41A>T)
c.1283-41A>T (n.1283-41A>T)
c.4739-41A>T (n.4739-41A>T)
c.1063-41A>T
c.1250-41A>T (n.1250-41A>T)
c.*4459-41A>T (n.*4459-41A>T)
c.989-41A>T (n.989-41A>T)
c.5-7328A>T (n.5-7328A>T)
c.149-41A>T (n.149-41A>T)
c.-98-21089A>T (n.-98-21089A>T)
n.4812-41A>T
n.4853-41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071279T>CCA2260773063BRCA1c.4673-41A>G (n.4673-41A>G)
c.4676-41A>G (n.4676-41A>G)
c.4550-41A>G (n.4550-41A>G)
c.4670-41A>G (n.4670-41A>G)
c.4598-41A>G (n.4598-41A>G)
c.1364-41A>G (n.1364-41A>G)
c.1226-41A>G (n.1226-41A>G)
c.3788-41A>G (n.3788-41A>G)
c.4553-41A>G (n.4553-41A>G)
c.4742-41A>G (n.4742-41A>G)
c.4535-41A>G (n.4535-41A>G)
c.1238-41A>G (n.1238-41A>G)
c.1283-41A>G (n.1283-41A>G)
c.4739-41A>G (n.4739-41A>G)
c.1063-41A>G
c.1250-41A>G (n.1250-41A>G)
c.*4459-41A>G (n.*4459-41A>G)
c.989-41A>G (n.989-41A>G)
c.5-7328A>G (n.5-7328A>G)
c.149-41A>G (n.149-41A>G)
c.-98-21089A>G (n.-98-21089A>G)
n.4812-41A>G
n.4853-41A>G
 dbSNP
17g.43071279T=CA2260773062BRCA1c.4673-41A= (n.4673-41A=)
c.4676-41A= (n.4676-41A=)
c.4550-41A= (n.4550-41A=)
c.4670-41A= (n.4670-41A=)
c.4598-41A= (n.4598-41A=)
c.1364-41A= (n.1364-41A=)
c.1226-41A= (n.1226-41A=)
c.3788-41A= (n.3788-41A=)
c.4553-41A= (n.4553-41A=)
c.4742-41A= (n.4742-41A=)
c.4535-41A= (n.4535-41A=)
c.1238-41A= (n.1238-41A=)
c.1283-41A= (n.1283-41A=)
c.4739-41A= (n.4739-41A=)
c.1063-41A=
c.1250-41A= (n.1250-41A=)
c.*4459-41A= (n.*4459-41A=)
c.989-41A= (n.989-41A=)
c.5-7328A= (n.5-7328A=)
c.149-41A= (n.149-41A=)
c.-98-21089A= (n.-98-21089A=)
n.4812-41A=
n.4853-41A=
17g.43071280G>ACA052730BRCA1c.4673-42C>T (n.4673-42C>T)
c.4676-42C>T (n.4676-42C>T)
c.4550-42C>T (n.4550-42C>T)
c.4670-42C>T (n.4670-42C>T)
c.4598-42C>T (n.4598-42C>T)
c.1364-42C>T (n.1364-42C>T)
c.1226-42C>T (n.1226-42C>T)
c.3788-42C>T (n.3788-42C>T)
c.4553-42C>T (n.4553-42C>T)
c.4742-42C>T (n.4742-42C>T)
c.4535-42C>T (n.4535-42C>T)
c.1238-42C>T (n.1238-42C>T)
c.1283-42C>T (n.1283-42C>T)
c.4739-42C>T (n.4739-42C>T)
c.1063-42C>T
c.1250-42C>T (n.1250-42C>T)
c.*4459-42C>T (n.*4459-42C>T)
c.989-42C>T (n.989-42C>T)
c.5-7329C>T (n.5-7329C>T)
c.149-42C>T (n.149-42C>T)
c.-98-21090C>T (n.-98-21090C>T)
n.4812-42C>T
n.4853-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071280G>CCA2733646699BRCA1c.4673-42C>G (n.4673-42C>G)
c.4676-42C>G (n.4676-42C>G)
c.4550-42C>G (n.4550-42C>G)
c.4670-42C>G (n.4670-42C>G)
c.4598-42C>G (n.4598-42C>G)
c.1364-42C>G (n.1364-42C>G)
c.1226-42C>G (n.1226-42C>G)
c.3788-42C>G (n.3788-42C>G)
c.4553-42C>G (n.4553-42C>G)
c.4742-42C>G (n.4742-42C>G)
c.4535-42C>G (n.4535-42C>G)
c.1238-42C>G (n.1238-42C>G)
c.1283-42C>G (n.1283-42C>G)
c.4739-42C>G (n.4739-42C>G)
c.1063-42C>G
c.1250-42C>G (n.1250-42C>G)
c.*4459-42C>G (n.*4459-42C>G)
c.989-42C>G (n.989-42C>G)
c.5-7329C>G (n.5-7329C>G)
c.149-42C>G (n.149-42C>G)
c.-98-21090C>G (n.-98-21090C>G)
n.4812-42C>G
n.4853-42C>G
 dbSNP
17g.43071280G=CA2260773064BRCA1c.4673-42C= (n.4673-42C=)
c.4676-42C= (n.4676-42C=)
c.4550-42C= (n.4550-42C=)
c.4670-42C= (n.4670-42C=)
c.4598-42C= (n.4598-42C=)
c.1364-42C= (n.1364-42C=)
c.1226-42C= (n.1226-42C=)
c.3788-42C= (n.3788-42C=)
c.4553-42C= (n.4553-42C=)
c.4742-42C= (n.4742-42C=)
c.4535-42C= (n.4535-42C=)
c.1238-42C= (n.1238-42C=)
c.1283-42C= (n.1283-42C=)
c.4739-42C= (n.4739-42C=)
c.1063-42C=
c.1250-42C= (n.1250-42C=)
c.*4459-42C= (n.*4459-42C=)
c.989-42C= (n.989-42C=)
c.5-7329C= (n.5-7329C=)
c.149-42C= (n.149-42C=)
c.-98-21090C= (n.-98-21090C=)
n.4812-42C=
n.4853-42C=
17g.43071281T>ACA2733670908BRCA1c.4673-43A>T (n.4673-43A>T)
c.4676-43A>T (n.4676-43A>T)
c.4550-43A>T (n.4550-43A>T)
c.4670-43A>T (n.4670-43A>T)
c.4598-43A>T (n.4598-43A>T)
c.1364-43A>T (n.1364-43A>T)
c.1226-43A>T (n.1226-43A>T)
c.3788-43A>T (n.3788-43A>T)
c.4553-43A>T (n.4553-43A>T)
c.4742-43A>T (n.4742-43A>T)
c.4535-43A>T (n.4535-43A>T)
c.1238-43A>T (n.1238-43A>T)
c.1283-43A>T (n.1283-43A>T)
c.4739-43A>T (n.4739-43A>T)
c.1063-43A>T
c.1250-43A>T (n.1250-43A>T)
c.*4459-43A>T (n.*4459-43A>T)
c.989-43A>T (n.989-43A>T)
c.5-7330A>T (n.5-7330A>T)
c.149-43A>T (n.149-43A>T)
c.-98-21091A>T (n.-98-21091A>T)
n.4812-43A>T
n.4853-43A>T
 dbSNP
17g.43071281T>GCA626221211BRCA1c.4673-43A>C (n.4673-43A>C)
c.4676-43A>C (n.4676-43A>C)
c.4550-43A>C (n.4550-43A>C)
c.4670-43A>C (n.4670-43A>C)
c.4598-43A>C (n.4598-43A>C)
c.1364-43A>C (n.1364-43A>C)
c.1226-43A>C (n.1226-43A>C)
c.3788-43A>C (n.3788-43A>C)
c.4553-43A>C (n.4553-43A>C)
c.4742-43A>C (n.4742-43A>C)
c.4535-43A>C (n.4535-43A>C)
c.1238-43A>C (n.1238-43A>C)
c.1283-43A>C (n.1283-43A>C)
c.4739-43A>C (n.4739-43A>C)
c.1063-43A>C
c.1250-43A>C (n.1250-43A>C)
c.*4459-43A>C (n.*4459-43A>C)
c.989-43A>C (n.989-43A>C)
c.5-7330A>C (n.5-7330A>C)
c.149-43A>C (n.149-43A>C)
c.-98-21091A>C (n.-98-21091A>C)
n.4812-43A>C
n.4853-43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071281T=CA2260773065BRCA1c.4673-43A= (n.4673-43A=)
c.4676-43A= (n.4676-43A=)
c.4550-43A= (n.4550-43A=)
c.4670-43A= (n.4670-43A=)
c.4598-43A= (n.4598-43A=)
c.1364-43A= (n.1364-43A=)
c.1226-43A= (n.1226-43A=)
c.3788-43A= (n.3788-43A=)
c.4553-43A= (n.4553-43A=)
c.4742-43A= (n.4742-43A=)
c.4535-43A= (n.4535-43A=)
c.1238-43A= (n.1238-43A=)
c.1283-43A= (n.1283-43A=)
c.4739-43A= (n.4739-43A=)
c.1063-43A=
c.1250-43A= (n.1250-43A=)
c.*4459-43A= (n.*4459-43A=)
c.989-43A= (n.989-43A=)
c.5-7330A= (n.5-7330A=)
c.149-43A= (n.149-43A=)
c.-98-21091A= (n.-98-21091A=)
n.4812-43A=
n.4853-43A=
17g.43071282T>CCA2638062662BRCA1c.4673-44A>G (n.4673-44A>G)
c.4676-44A>G (n.4676-44A>G)
c.4550-44A>G (n.4550-44A>G)
c.4670-44A>G (n.4670-44A>G)
c.4598-44A>G (n.4598-44A>G)
c.1364-44A>G (n.1364-44A>G)
c.1226-44A>G (n.1226-44A>G)
c.3788-44A>G (n.3788-44A>G)
c.4553-44A>G (n.4553-44A>G)
c.4742-44A>G (n.4742-44A>G)
c.4535-44A>G (n.4535-44A>G)
c.1238-44A>G (n.1238-44A>G)
c.1283-44A>G (n.1283-44A>G)
c.4739-44A>G (n.4739-44A>G)
c.1063-44A>G
c.1250-44A>G (n.1250-44A>G)
c.*4459-44A>G (n.*4459-44A>G)
c.989-44A>G (n.989-44A>G)
c.5-7331A>G (n.5-7331A>G)
c.149-44A>G (n.149-44A>G)
c.-98-21092A>G (n.-98-21092A>G)
n.4812-44A>G
n.4853-44A>G
 gnomAD v4
17g.43071282T>GCA290832142BRCA1c.4673-44A>C (n.4673-44A>C)
c.4676-44A>C (n.4676-44A>C)
c.4550-44A>C (n.4550-44A>C)
c.4670-44A>C (n.4670-44A>C)
c.4598-44A>C (n.4598-44A>C)
c.1364-44A>C (n.1364-44A>C)
c.1226-44A>C (n.1226-44A>C)
c.3788-44A>C (n.3788-44A>C)
c.4553-44A>C (n.4553-44A>C)
c.4742-44A>C (n.4742-44A>C)
c.4535-44A>C (n.4535-44A>C)
c.1238-44A>C (n.1238-44A>C)
c.1283-44A>C (n.1283-44A>C)
c.4739-44A>C (n.4739-44A>C)
c.1063-44A>C
c.1250-44A>C (n.1250-44A>C)
c.*4459-44A>C (n.*4459-44A>C)
c.989-44A>C (n.989-44A>C)
c.5-7331A>C (n.5-7331A>C)
c.149-44A>C (n.149-44A>C)
c.-98-21092A>C (n.-98-21092A>C)
n.4812-44A>C
n.4853-44A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071282T=CA2260773066BRCA1c.4673-44A= (n.4673-44A=)
c.4676-44A= (n.4676-44A=)
c.4550-44A= (n.4550-44A=)
c.4670-44A= (n.4670-44A=)
c.4598-44A= (n.4598-44A=)
c.1364-44A= (n.1364-44A=)
c.1226-44A= (n.1226-44A=)
c.3788-44A= (n.3788-44A=)
c.4553-44A= (n.4553-44A=)
c.4742-44A= (n.4742-44A=)
c.4535-44A= (n.4535-44A=)
c.1238-44A= (n.1238-44A=)
c.1283-44A= (n.1283-44A=)
c.4739-44A= (n.4739-44A=)
c.1063-44A=
c.1250-44A= (n.1250-44A=)
c.*4459-44A= (n.*4459-44A=)
c.989-44A= (n.989-44A=)
c.5-7331A= (n.5-7331A=)
c.149-44A= (n.149-44A=)
c.-98-21092A= (n.-98-21092A=)
n.4812-44A=
n.4853-44A=
17g.43071283G>ACA2733917495BRCA1c.4673-45C>T (n.4673-45C>T)
c.4676-45C>T (n.4676-45C>T)
c.4550-45C>T (n.4550-45C>T)
c.4670-45C>T (n.4670-45C>T)
c.4598-45C>T (n.4598-45C>T)
c.1364-45C>T (n.1364-45C>T)
c.1226-45C>T (n.1226-45C>T)
c.3788-45C>T (n.3788-45C>T)
c.4553-45C>T (n.4553-45C>T)
c.4742-45C>T (n.4742-45C>T)
c.4535-45C>T (n.4535-45C>T)
c.1238-45C>T (n.1238-45C>T)
c.1283-45C>T (n.1283-45C>T)
c.4739-45C>T (n.4739-45C>T)
c.1063-45C>T
c.1250-45C>T (n.1250-45C>T)
c.*4459-45C>T (n.*4459-45C>T)
c.989-45C>T (n.989-45C>T)
c.5-7332C>T (n.5-7332C>T)
c.149-45C>T (n.149-45C>T)
c.-98-21093C>T (n.-98-21093C>T)
n.4812-45C>T
n.4853-45C>T
 dbSNP
17g.43071283G>CCA2733917516BRCA1c.4673-45C>G (n.4673-45C>G)
c.4676-45C>G (n.4676-45C>G)
c.4550-45C>G (n.4550-45C>G)
c.4670-45C>G (n.4670-45C>G)
c.4598-45C>G (n.4598-45C>G)
c.1364-45C>G (n.1364-45C>G)
c.1226-45C>G (n.1226-45C>G)
c.3788-45C>G (n.3788-45C>G)
c.4553-45C>G (n.4553-45C>G)
c.4742-45C>G (n.4742-45C>G)
c.4535-45C>G (n.4535-45C>G)
c.1238-45C>G (n.1238-45C>G)
c.1283-45C>G (n.1283-45C>G)
c.4739-45C>G (n.4739-45C>G)
c.1063-45C>G
c.1250-45C>G (n.1250-45C>G)
c.*4459-45C>G (n.*4459-45C>G)
c.989-45C>G (n.989-45C>G)
c.5-7332C>G (n.5-7332C>G)
c.149-45C>G (n.149-45C>G)
c.-98-21093C>G (n.-98-21093C>G)
n.4812-45C>G
n.4853-45C>G
 dbSNP
17g.43071283G>TCA2638062663BRCA1c.4673-45C>A (n.4673-45C>A)
c.4676-45C>A (n.4676-45C>A)
c.4550-45C>A (n.4550-45C>A)
c.4670-45C>A (n.4670-45C>A)
c.4598-45C>A (n.4598-45C>A)
c.1364-45C>A (n.1364-45C>A)
c.1226-45C>A (n.1226-45C>A)
c.3788-45C>A (n.3788-45C>A)
c.4553-45C>A (n.4553-45C>A)
c.4742-45C>A (n.4742-45C>A)
c.4535-45C>A (n.4535-45C>A)
c.1238-45C>A (n.1238-45C>A)
c.1283-45C>A (n.1283-45C>A)
c.4739-45C>A (n.4739-45C>A)
c.1063-45C>A
c.1250-45C>A (n.1250-45C>A)
c.*4459-45C>A (n.*4459-45C>A)
c.989-45C>A (n.989-45C>A)
c.5-7332C>A (n.5-7332C>A)
c.149-45C>A (n.149-45C>A)
c.-98-21093C>A (n.-98-21093C>A)
n.4812-45C>A
n.4853-45C>A
 gnomAD v4
17g.43071284A=CA2260773067BRCA1c.4673-46T= (n.4673-46T=)
c.4676-46T= (n.4676-46T=)
c.4550-46T= (n.4550-46T=)
c.4670-46T= (n.4670-46T=)
c.4598-46T= (n.4598-46T=)
c.1364-46T= (n.1364-46T=)
c.1226-46T= (n.1226-46T=)
c.3788-46T= (n.3788-46T=)
c.4553-46T= (n.4553-46T=)
c.4742-46T= (n.4742-46T=)
c.4535-46T= (n.4535-46T=)
c.1238-46T= (n.1238-46T=)
c.1283-46T= (n.1283-46T=)
c.4739-46T= (n.4739-46T=)
c.1063-46T=
c.1250-46T= (n.1250-46T=)
c.*4459-46T= (n.*4459-46T=)
c.989-46T= (n.989-46T=)
c.5-7333T= (n.5-7333T=)
c.149-46T= (n.149-46T=)
c.-98-21094T= (n.-98-21094T=)
n.4812-46T=
n.4853-46T=
17g.43071284A>TCA2260773068BRCA1c.4673-46T>A (n.4673-46T>A)
c.4676-46T>A (n.4676-46T>A)
c.4550-46T>A (n.4550-46T>A)
c.4670-46T>A (n.4670-46T>A)
c.4598-46T>A (n.4598-46T>A)
c.1364-46T>A (n.1364-46T>A)
c.1226-46T>A (n.1226-46T>A)
c.3788-46T>A (n.3788-46T>A)
c.4553-46T>A (n.4553-46T>A)
c.4742-46T>A (n.4742-46T>A)
c.4535-46T>A (n.4535-46T>A)
c.1238-46T>A (n.1238-46T>A)
c.1283-46T>A (n.1283-46T>A)
c.4739-46T>A (n.4739-46T>A)
c.1063-46T>A
c.1250-46T>A (n.1250-46T>A)
c.*4459-46T>A (n.*4459-46T>A)
c.989-46T>A (n.989-46T>A)
c.5-7333T>A (n.5-7333T>A)
c.149-46T>A (n.149-46T>A)
c.-98-21094T>A (n.-98-21094T>A)
n.4812-46T>A
n.4853-46T>A
 dbSNP
17g.43071286T>ACA2733917517BRCA1c.4673-48A>T (n.4673-48A>T)
c.4676-48A>T (n.4676-48A>T)
c.4550-48A>T (n.4550-48A>T)
c.4670-48A>T (n.4670-48A>T)
c.4598-48A>T (n.4598-48A>T)
c.1364-48A>T (n.1364-48A>T)
c.1226-48A>T (n.1226-48A>T)
c.3788-48A>T (n.3788-48A>T)
c.4553-48A>T (n.4553-48A>T)
c.4742-48A>T (n.4742-48A>T)
c.4535-48A>T (n.4535-48A>T)
c.1238-48A>T (n.1238-48A>T)
c.1283-48A>T (n.1283-48A>T)
c.4739-48A>T (n.4739-48A>T)
c.1063-48A>T
c.1250-48A>T (n.1250-48A>T)
c.*4459-48A>T (n.*4459-48A>T)
c.989-48A>T (n.989-48A>T)
c.5-7335A>T (n.5-7335A>T)
c.149-48A>T (n.149-48A>T)
c.-98-21096A>T (n.-98-21096A>T)
n.4812-48A>T
n.4853-48A>T
 dbSNP
17g.43071287T>ACA2733917519BRCA1c.4673-49A>T (n.4673-49A>T)
c.4676-49A>T (n.4676-49A>T)
c.4550-49A>T (n.4550-49A>T)
c.4670-49A>T (n.4670-49A>T)
c.4598-49A>T (n.4598-49A>T)
c.1364-49A>T (n.1364-49A>T)
c.1226-49A>T (n.1226-49A>T)
c.3788-49A>T (n.3788-49A>T)
c.4553-49A>T (n.4553-49A>T)
c.4742-49A>T (n.4742-49A>T)
c.4535-49A>T (n.4535-49A>T)
c.1238-49A>T (n.1238-49A>T)
c.1283-49A>T (n.1283-49A>T)
c.4739-49A>T (n.4739-49A>T)
c.1063-49A>T
c.1250-49A>T (n.1250-49A>T)
c.*4459-49A>T (n.*4459-49A>T)
c.989-49A>T (n.989-49A>T)
c.5-7336A>T (n.5-7336A>T)
c.149-49A>T (n.149-49A>T)
c.-98-21097A>T (n.-98-21097A>T)
n.4812-49A>T
n.4853-49A>T
 dbSNP
17g.43071288A>GCA2638062664BRCA1c.4673-50T>C (n.4673-50T>C)
c.4676-50T>C (n.4676-50T>C)
c.4550-50T>C (n.4550-50T>C)
c.4670-50T>C (n.4670-50T>C)
c.4598-50T>C (n.4598-50T>C)
c.1364-50T>C (n.1364-50T>C)
c.1226-50T>C (n.1226-50T>C)
c.3788-50T>C (n.3788-50T>C)
c.4553-50T>C (n.4553-50T>C)
c.4742-50T>C (n.4742-50T>C)
c.4535-50T>C (n.4535-50T>C)
c.1238-50T>C (n.1238-50T>C)
c.1283-50T>C (n.1283-50T>C)
c.4739-50T>C (n.4739-50T>C)
c.1063-50T>C
c.1250-50T>C (n.1250-50T>C)
c.*4459-50T>C (n.*4459-50T>C)
c.989-50T>C (n.989-50T>C)
c.5-7337T>C (n.5-7337T>C)
c.149-50T>C (n.149-50T>C)
c.-98-21098T>C (n.-98-21098T>C)
n.4812-50T>C
n.4853-50T>C
 gnomAD v4
17g.43071288A>TCA2733917524BRCA1c.4673-50T>A (n.4673-50T>A)
c.4676-50T>A (n.4676-50T>A)
c.4550-50T>A (n.4550-50T>A)
c.4670-50T>A (n.4670-50T>A)
c.4598-50T>A (n.4598-50T>A)
c.1364-50T>A (n.1364-50T>A)
c.1226-50T>A (n.1226-50T>A)
c.3788-50T>A (n.3788-50T>A)
c.4553-50T>A (n.4553-50T>A)
c.4742-50T>A (n.4742-50T>A)
c.4535-50T>A (n.4535-50T>A)
c.1238-50T>A (n.1238-50T>A)
c.1283-50T>A (n.1283-50T>A)
c.4739-50T>A (n.4739-50T>A)
c.1063-50T>A
c.1250-50T>A (n.1250-50T>A)
c.*4459-50T>A (n.*4459-50T>A)
c.989-50T>A (n.989-50T>A)
c.5-7337T>A (n.5-7337T>A)
c.149-50T>A (n.149-50T>A)
c.-98-21098T>A (n.-98-21098T>A)
n.4812-50T>A
n.4853-50T>A
 dbSNP
17g.43071289C>ACA2733917525BRCA1c.4673-51G>T (n.4673-51G>T)
c.4676-51G>T (n.4676-51G>T)
c.4550-51G>T (n.4550-51G>T)
c.4670-51G>T (n.4670-51G>T)
c.4598-51G>T (n.4598-51G>T)
c.1364-51G>T (n.1364-51G>T)
c.1226-51G>T (n.1226-51G>T)
c.3788-51G>T (n.3788-51G>T)
c.4553-51G>T (n.4553-51G>T)
c.4742-51G>T (n.4742-51G>T)
c.4535-51G>T (n.4535-51G>T)
c.1238-51G>T (n.1238-51G>T)
c.1283-51G>T (n.1283-51G>T)
c.4739-51G>T (n.4739-51G>T)
c.1063-51G>T
c.1250-51G>T (n.1250-51G>T)
c.*4459-51G>T (n.*4459-51G>T)
c.989-51G>T (n.989-51G>T)
c.5-7338G>T (n.5-7338G>T)
c.149-51G>T (n.149-51G>T)
c.-98-21099G>T (n.-98-21099G>T)
n.4812-51G>T
n.4853-51G>T
 dbSNP
17g.43071289C>GCA2733917598BRCA1c.4673-51G>C (n.4673-51G>C)
c.4676-51G>C (n.4676-51G>C)
c.4550-51G>C (n.4550-51G>C)
c.4670-51G>C (n.4670-51G>C)
c.4598-51G>C (n.4598-51G>C)
c.1364-51G>C (n.1364-51G>C)
c.1226-51G>C (n.1226-51G>C)
c.3788-51G>C (n.3788-51G>C)
c.4553-51G>C (n.4553-51G>C)
c.4742-51G>C (n.4742-51G>C)
c.4535-51G>C (n.4535-51G>C)
c.1238-51G>C (n.1238-51G>C)
c.1283-51G>C (n.1283-51G>C)
c.4739-51G>C (n.4739-51G>C)
c.1063-51G>C
c.1250-51G>C (n.1250-51G>C)
c.*4459-51G>C (n.*4459-51G>C)
c.989-51G>C (n.989-51G>C)
c.5-7338G>C (n.5-7338G>C)
c.149-51G>C (n.149-51G>C)
c.-98-21099G>C (n.-98-21099G>C)
n.4812-51G>C
n.4853-51G>C
 dbSNP
17g.43071290A>GCA2638062665BRCA1c.4673-52T>C (n.4673-52T>C)
c.4676-52T>C (n.4676-52T>C)
c.4550-52T>C (n.4550-52T>C)
c.4670-52T>C (n.4670-52T>C)
c.4598-52T>C (n.4598-52T>C)
c.1364-52T>C (n.1364-52T>C)
c.1226-52T>C (n.1226-52T>C)
c.3788-52T>C (n.3788-52T>C)
c.4553-52T>C (n.4553-52T>C)
c.4742-52T>C (n.4742-52T>C)
c.4535-52T>C (n.4535-52T>C)
c.1238-52T>C (n.1238-52T>C)
c.1283-52T>C (n.1283-52T>C)
c.4739-52T>C (n.4739-52T>C)
c.1063-52T>C
c.1250-52T>C (n.1250-52T>C)
c.*4459-52T>C (n.*4459-52T>C)
c.989-52T>C (n.989-52T>C)
c.5-7339T>C (n.5-7339T>C)
c.149-52T>C (n.149-52T>C)
c.-98-21100T>C (n.-98-21100T>C)
n.4812-52T>C
n.4853-52T>C
 gnomAD v4
17g.43071290A>TCA2733917646BRCA1c.4673-52T>A (n.4673-52T>A)
c.4676-52T>A (n.4676-52T>A)
c.4550-52T>A (n.4550-52T>A)
c.4670-52T>A (n.4670-52T>A)
c.4598-52T>A (n.4598-52T>A)
c.1364-52T>A (n.1364-52T>A)
c.1226-52T>A (n.1226-52T>A)
c.3788-52T>A (n.3788-52T>A)
c.4553-52T>A (n.4553-52T>A)
c.4742-52T>A (n.4742-52T>A)
c.4535-52T>A (n.4535-52T>A)
c.1238-52T>A (n.1238-52T>A)
c.1283-52T>A (n.1283-52T>A)
c.4739-52T>A (n.4739-52T>A)
c.1063-52T>A
c.1250-52T>A (n.1250-52T>A)
c.*4459-52T>A (n.*4459-52T>A)
c.989-52T>A (n.989-52T>A)
c.5-7339T>A (n.5-7339T>A)
c.149-52T>A (n.149-52T>A)
c.-98-21100T>A (n.-98-21100T>A)
n.4812-52T>A
n.4853-52T>A
 dbSNP
17g.43071291A>TCA2638062666BRCA1c.4673-53T>A (n.4673-53T>A)
c.4676-53T>A (n.4676-53T>A)
c.4550-53T>A (n.4550-53T>A)
c.4670-53T>A (n.4670-53T>A)
c.4598-53T>A (n.4598-53T>A)
c.1364-53T>A (n.1364-53T>A)
c.1226-53T>A (n.1226-53T>A)
c.3788-53T>A (n.3788-53T>A)
c.4553-53T>A (n.4553-53T>A)
c.4742-53T>A (n.4742-53T>A)
c.4535-53T>A (n.4535-53T>A)
c.1238-53T>A (n.1238-53T>A)
c.1283-53T>A (n.1283-53T>A)
c.4739-53T>A (n.4739-53T>A)
c.1063-53T>A
c.1250-53T>A (n.1250-53T>A)
c.*4459-53T>A (n.*4459-53T>A)
c.989-53T>A (n.989-53T>A)
c.5-7340T>A (n.5-7340T>A)
c.149-53T>A (n.149-53T>A)
c.-98-21101T>A (n.-98-21101T>A)
n.4812-53T>A
n.4853-53T>A
 gnomAD v4
17g.43071293delCA2638062667BRCA1c.4673-55del (n.4673-55del)
c.4676-55del (n.4676-55del)
c.4550-55del (n.4550-55del)
c.4670-55del (n.4670-55del)
c.4598-55del (n.4598-55del)
c.1364-55del (n.1364-55del)
c.1226-55del (n.1226-55del)
c.3788-55del (n.3788-55del)
c.4553-55del (n.4553-55del)
c.4742-55del (n.4742-55del)
c.4535-55del (n.4535-55del)
c.1238-55del (n.1238-55del)
c.1283-55del (n.1283-55del)
c.4739-55del (n.4739-55del)
c.1063-55del
c.1250-55del (n.1250-55del)
c.*4459-55del (n.*4459-55del)
c.989-55del (n.989-55del)
c.5-7342del (n.5-7342del)
c.149-55del (n.149-55del)
c.-98-21103del (n.-98-21103del)
n.4812-55del
n.4853-55del
 gnomAD v4
17g.43071293G>ACA10588205BRCA1c.4673-55C>T (n.4673-55C>T)
c.4676-55C>T (n.4676-55C>T)
c.4550-55C>T (n.4550-55C>T)
c.4670-55C>T (n.4670-55C>T)
c.4598-55C>T (n.4598-55C>T)
c.1364-55C>T (n.1364-55C>T)
c.1226-55C>T (n.1226-55C>T)
c.3788-55C>T (n.3788-55C>T)
c.4553-55C>T (n.4553-55C>T)
c.4742-55C>T (n.4742-55C>T)
c.4535-55C>T (n.4535-55C>T)
c.1238-55C>T (n.1238-55C>T)
c.1283-55C>T (n.1283-55C>T)
c.4739-55C>T (n.4739-55C>T)
c.1063-55C>T
c.1250-55C>T (n.1250-55C>T)
c.*4459-55C>T (n.*4459-55C>T)
c.989-55C>T (n.989-55C>T)
c.5-7342C>T (n.5-7342C>T)
c.149-55C>T (n.149-55C>T)
c.-98-21103C>T (n.-98-21103C>T)
n.4812-55C>T
n.4853-55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071293G>CCA2733644740BRCA1c.4673-55C>G (n.4673-55C>G)
c.4676-55C>G (n.4676-55C>G)
c.4550-55C>G (n.4550-55C>G)
c.4670-55C>G (n.4670-55C>G)
c.4598-55C>G (n.4598-55C>G)
c.1364-55C>G (n.1364-55C>G)
c.1226-55C>G (n.1226-55C>G)
c.3788-55C>G (n.3788-55C>G)
c.4553-55C>G (n.4553-55C>G)
c.4742-55C>G (n.4742-55C>G)
c.4535-55C>G (n.4535-55C>G)
c.1238-55C>G (n.1238-55C>G)
c.1283-55C>G (n.1283-55C>G)
c.4739-55C>G (n.4739-55C>G)
c.1063-55C>G
c.1250-55C>G (n.1250-55C>G)
c.*4459-55C>G (n.*4459-55C>G)
c.989-55C>G (n.989-55C>G)
c.5-7342C>G (n.5-7342C>G)
c.149-55C>G (n.149-55C>G)
c.-98-21103C>G (n.-98-21103C>G)
n.4812-55C>G
n.4853-55C>G
 dbSNP
17g.43071293G=CA2260773069BRCA1c.4673-55C= (n.4673-55C=)
c.4676-55C= (n.4676-55C=)
c.4550-55C= (n.4550-55C=)
c.4670-55C= (n.4670-55C=)
c.4598-55C= (n.4598-55C=)
c.1364-55C= (n.1364-55C=)
c.1226-55C= (n.1226-55C=)
c.3788-55C= (n.3788-55C=)
c.4553-55C= (n.4553-55C=)
c.4742-55C= (n.4742-55C=)
c.4535-55C= (n.4535-55C=)
c.1238-55C= (n.1238-55C=)
c.1283-55C= (n.1283-55C=)
c.4739-55C= (n.4739-55C=)
c.1063-55C=
c.1250-55C= (n.1250-55C=)
c.*4459-55C= (n.*4459-55C=)
c.989-55C= (n.989-55C=)
c.5-7342C= (n.5-7342C=)
c.149-55C= (n.149-55C=)
c.-98-21103C= (n.-98-21103C=)
n.4812-55C=
n.4853-55C=
17g.43071294T>CCA2638062669BRCA1c.4673-56A>G (n.4673-56A>G)
c.4676-56A>G (n.4676-56A>G)
c.4550-56A>G (n.4550-56A>G)
c.4670-56A>G (n.4670-56A>G)
c.4598-56A>G (n.4598-56A>G)
c.1364-56A>G (n.1364-56A>G)
c.1226-56A>G (n.1226-56A>G)
c.3788-56A>G (n.3788-56A>G)
c.4553-56A>G (n.4553-56A>G)
c.4742-56A>G (n.4742-56A>G)
c.4535-56A>G (n.4535-56A>G)
c.1238-56A>G (n.1238-56A>G)
c.1283-56A>G (n.1283-56A>G)
c.4739-56A>G (n.4739-56A>G)
c.1063-56A>G
c.1250-56A>G (n.1250-56A>G)
c.*4459-56A>G (n.*4459-56A>G)
c.989-56A>G (n.989-56A>G)
c.5-7343A>G (n.5-7343A>G)
c.149-56A>G (n.149-56A>G)
c.-98-21104A>G (n.-98-21104A>G)
n.4812-56A>G
n.4853-56A>G
 gnomAD v4
17g.43071295T>ACA2638062670BRCA1c.4673-57A>T (n.4673-57A>T)
c.4676-57A>T (n.4676-57A>T)
c.4550-57A>T (n.4550-57A>T)
c.4670-57A>T (n.4670-57A>T)
c.4598-57A>T (n.4598-57A>T)
c.1364-57A>T (n.1364-57A>T)
c.1226-57A>T (n.1226-57A>T)
c.3788-57A>T (n.3788-57A>T)
c.4553-57A>T (n.4553-57A>T)
c.4742-57A>T (n.4742-57A>T)
c.4535-57A>T (n.4535-57A>T)
c.1238-57A>T (n.1238-57A>T)
c.1283-57A>T (n.1283-57A>T)
c.4739-57A>T (n.4739-57A>T)
c.1063-57A>T
c.1250-57A>T (n.1250-57A>T)
c.*4459-57A>T (n.*4459-57A>T)
c.989-57A>T (n.989-57A>T)
c.5-7344A>T (n.5-7344A>T)
c.149-57A>T (n.149-57A>T)
c.-98-21105A>T (n.-98-21105A>T)
n.4812-57A>T
n.4853-57A>T
 gnomAD v4
17g.43071296C>GCA2733917648BRCA1c.4673-58G>C (n.4673-58G>C)
c.4676-58G>C (n.4676-58G>C)
c.4550-58G>C (n.4550-58G>C)
c.4670-58G>C (n.4670-58G>C)
c.4598-58G>C (n.4598-58G>C)
c.1364-58G>C (n.1364-58G>C)
c.1226-58G>C (n.1226-58G>C)
c.3788-58G>C (n.3788-58G>C)
c.4553-58G>C (n.4553-58G>C)
c.4742-58G>C (n.4742-58G>C)
c.4535-58G>C (n.4535-58G>C)
c.1238-58G>C (n.1238-58G>C)
c.1283-58G>C (n.1283-58G>C)
c.4739-58G>C (n.4739-58G>C)
c.1063-58G>C
c.1250-58G>C (n.1250-58G>C)
c.*4459-58G>C (n.*4459-58G>C)
c.989-58G>C (n.989-58G>C)
c.5-7345G>C (n.5-7345G>C)
c.149-58G>C (n.149-58G>C)
c.-98-21106G>C (n.-98-21106G>C)
n.4812-58G>C
n.4853-58G>C
 dbSNP
17g.43071296C>TCA2638062671BRCA1c.4673-58G>A (n.4673-58G>A)
c.4676-58G>A (n.4676-58G>A)
c.4550-58G>A (n.4550-58G>A)
c.4670-58G>A (n.4670-58G>A)
c.4598-58G>A (n.4598-58G>A)
c.1364-58G>A (n.1364-58G>A)
c.1226-58G>A (n.1226-58G>A)
c.3788-58G>A (n.3788-58G>A)
c.4553-58G>A (n.4553-58G>A)
c.4742-58G>A (n.4742-58G>A)
c.4535-58G>A (n.4535-58G>A)
c.1238-58G>A (n.1238-58G>A)
c.1283-58G>A (n.1283-58G>A)
c.4739-58G>A (n.4739-58G>A)
c.1063-58G>A
c.1250-58G>A (n.1250-58G>A)
c.*4459-58G>A (n.*4459-58G>A)
c.989-58G>A (n.989-58G>A)
c.5-7345G>A (n.5-7345G>A)
c.149-58G>A (n.149-58G>A)
c.-98-21106G>A (n.-98-21106G>A)
n.4812-58G>A
n.4853-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071297T>ACA2733917653BRCA1c.4673-59A>T (n.4673-59A>T)
c.4676-59A>T (n.4676-59A>T)
c.4550-59A>T (n.4550-59A>T)
c.4670-59A>T (n.4670-59A>T)
c.4598-59A>T (n.4598-59A>T)
c.1364-59A>T (n.1364-59A>T)
c.1226-59A>T (n.1226-59A>T)
c.3788-59A>T (n.3788-59A>T)
c.4553-59A>T (n.4553-59A>T)
c.4742-59A>T (n.4742-59A>T)
c.4535-59A>T (n.4535-59A>T)
c.1238-59A>T (n.1238-59A>T)
c.1283-59A>T (n.1283-59A>T)
c.4739-59A>T (n.4739-59A>T)
c.1063-59A>T
c.1250-59A>T (n.1250-59A>T)
c.*4459-59A>T (n.*4459-59A>T)
c.989-59A>T (n.989-59A>T)
c.5-7346A>T (n.5-7346A>T)
c.149-59A>T (n.149-59A>T)
c.-98-21107A>T (n.-98-21107A>T)
n.4812-59A>T
n.4853-59A>T
 dbSNP
17g.43071297T>CCA2809538944BRCA1c.4673-59A>G (n.4673-59A>G)
c.4676-59A>G (n.4676-59A>G)
c.4550-59A>G (n.4550-59A>G)
c.4670-59A>G (n.4670-59A>G)
c.4598-59A>G (n.4598-59A>G)
c.1364-59A>G (n.1364-59A>G)
c.1226-59A>G (n.1226-59A>G)
c.3788-59A>G (n.3788-59A>G)
c.4553-59A>G (n.4553-59A>G)
c.4742-59A>G (n.4742-59A>G)
c.4535-59A>G (n.4535-59A>G)
c.1238-59A>G (n.1238-59A>G)
c.1283-59A>G (n.1283-59A>G)
c.4739-59A>G (n.4739-59A>G)
c.1063-59A>G
c.1250-59A>G (n.1250-59A>G)
c.*4459-59A>G (n.*4459-59A>G)
c.989-59A>G (n.989-59A>G)
c.5-7346A>G (n.5-7346A>G)
c.149-59A>G (n.149-59A>G)
c.-98-21107A>G (n.-98-21107A>G)
n.4812-59A>G
n.4853-59A>G
17g.43071298G>ACA2733917677BRCA1c.4673-60C>T (n.4673-60C>T)
c.4676-60C>T (n.4676-60C>T)
c.4550-60C>T (n.4550-60C>T)
c.4670-60C>T (n.4670-60C>T)
c.4598-60C>T (n.4598-60C>T)
c.1364-60C>T (n.1364-60C>T)
c.1226-60C>T (n.1226-60C>T)
c.3788-60C>T (n.3788-60C>T)
c.4553-60C>T (n.4553-60C>T)
c.4742-60C>T (n.4742-60C>T)
c.4535-60C>T (n.4535-60C>T)
c.1238-60C>T (n.1238-60C>T)
c.1283-60C>T (n.1283-60C>T)
c.4739-60C>T (n.4739-60C>T)
c.1063-60C>T
c.1250-60C>T (n.1250-60C>T)
c.*4459-60C>T (n.*4459-60C>T)
c.989-60C>T (n.989-60C>T)
c.5-7347C>T (n.5-7347C>T)
c.149-60C>T (n.149-60C>T)
c.-98-21108C>T (n.-98-21108C>T)
n.4812-60C>T
n.4853-60C>T
 dbSNP
17g.43071298G>TCA2733917659BRCA1c.4673-60C>A (n.4673-60C>A)
c.4676-60C>A (n.4676-60C>A)
c.4550-60C>A (n.4550-60C>A)
c.4670-60C>A (n.4670-60C>A)
c.4598-60C>A (n.4598-60C>A)
c.1364-60C>A (n.1364-60C>A)
c.1226-60C>A (n.1226-60C>A)
c.3788-60C>A (n.3788-60C>A)
c.4553-60C>A (n.4553-60C>A)
c.4742-60C>A (n.4742-60C>A)
c.4535-60C>A (n.4535-60C>A)
c.1238-60C>A (n.1238-60C>A)
c.1283-60C>A (n.1283-60C>A)
c.4739-60C>A (n.4739-60C>A)
c.1063-60C>A
c.1250-60C>A (n.1250-60C>A)
c.*4459-60C>A (n.*4459-60C>A)
c.989-60C>A (n.989-60C>A)
c.5-7347C>A (n.5-7347C>A)
c.149-60C>A (n.149-60C>A)
c.-98-21108C>A (n.-98-21108C>A)
n.4812-60C>A
n.4853-60C>A
 dbSNP
17g.43071299delCA2576282369BRCA1c.4673-60del (n.4673-60del)
c.4676-60del (n.4676-60del)
c.4550-60del (n.4550-60del)
c.4670-60del (n.4670-60del)
c.4598-60del (n.4598-60del)
c.1364-60del (n.1364-60del)
c.1226-60del (n.1226-60del)
c.3788-60del (n.3788-60del)
c.4553-60del (n.4553-60del)
c.4742-60del (n.4742-60del)
c.4535-60del (n.4535-60del)
c.1238-60del (n.1238-60del)
c.1283-60del (n.1283-60del)
c.4739-60del (n.4739-60del)
c.1063-60del
c.1250-60del (n.1250-60del)
c.*4459-60del (n.*4459-60del)
c.989-60del (n.989-60del)
c.5-7347del (n.5-7347del)
c.149-60del (n.149-60del)
c.-98-21108del (n.-98-21108del)
n.4812-60del
n.4853-60del
17g.43071299G>ACA2733655726BRCA1c.4673-61C>T (n.4673-61C>T)
c.4676-61C>T (n.4676-61C>T)
c.4550-61C>T (n.4550-61C>T)
c.4670-61C>T (n.4670-61C>T)
c.4598-61C>T (n.4598-61C>T)
c.1364-61C>T (n.1364-61C>T)
c.1226-61C>T (n.1226-61C>T)
c.3788-61C>T (n.3788-61C>T)
c.4553-61C>T (n.4553-61C>T)
c.4742-61C>T (n.4742-61C>T)
c.4535-61C>T (n.4535-61C>T)
c.1238-61C>T (n.1238-61C>T)
c.1283-61C>T (n.1283-61C>T)
c.4739-61C>T (n.4739-61C>T)
c.1063-61C>T
c.1250-61C>T (n.1250-61C>T)
c.*4459-61C>T (n.*4459-61C>T)
c.989-61C>T (n.989-61C>T)
c.5-7348C>T (n.5-7348C>T)
c.149-61C>T (n.149-61C>T)
c.-98-21109C>T (n.-98-21109C>T)
n.4812-61C>T
n.4853-61C>T
 dbSNP
17g.43071299G>CCA2733655725BRCA1c.4673-61C>G (n.4673-61C>G)
c.4676-61C>G (n.4676-61C>G)
c.4550-61C>G (n.4550-61C>G)
c.4670-61C>G (n.4670-61C>G)
c.4598-61C>G (n.4598-61C>G)
c.1364-61C>G (n.1364-61C>G)
c.1226-61C>G (n.1226-61C>G)
c.3788-61C>G (n.3788-61C>G)
c.4553-61C>G (n.4553-61C>G)
c.4742-61C>G (n.4742-61C>G)
c.4535-61C>G (n.4535-61C>G)
c.1238-61C>G (n.1238-61C>G)
c.1283-61C>G (n.1283-61C>G)
c.4739-61C>G (n.4739-61C>G)
c.1063-61C>G
c.1250-61C>G (n.1250-61C>G)
c.*4459-61C>G (n.*4459-61C>G)
c.989-61C>G (n.989-61C>G)
c.5-7348C>G (n.5-7348C>G)
c.149-61C>G (n.149-61C>G)
c.-98-21109C>G (n.-98-21109C>G)
n.4812-61C>G
n.4853-61C>G
 dbSNP
17g.43071299G=CA2260773070BRCA1c.4673-61C= (n.4673-61C=)
c.4676-61C= (n.4676-61C=)
c.4550-61C= (n.4550-61C=)
c.4670-61C= (n.4670-61C=)
c.4598-61C= (n.4598-61C=)
c.1364-61C= (n.1364-61C=)
c.1226-61C= (n.1226-61C=)
c.3788-61C= (n.3788-61C=)
c.4553-61C= (n.4553-61C=)
c.4742-61C= (n.4742-61C=)
c.4535-61C= (n.4535-61C=)
c.1238-61C= (n.1238-61C=)
c.1283-61C= (n.1283-61C=)
c.4739-61C= (n.4739-61C=)
c.1063-61C=
c.1250-61C= (n.1250-61C=)
c.*4459-61C= (n.*4459-61C=)
c.989-61C= (n.989-61C=)
c.5-7348C= (n.5-7348C=)
c.149-61C= (n.149-61C=)
c.-98-21109C= (n.-98-21109C=)
n.4812-61C=
n.4853-61C=
17g.43071299G>TCA290832159BRCA1c.4673-61C>A (n.4673-61C>A)
c.4676-61C>A (n.4676-61C>A)
c.4550-61C>A (n.4550-61C>A)
c.4670-61C>A (n.4670-61C>A)
c.4598-61C>A (n.4598-61C>A)
c.1364-61C>A (n.1364-61C>A)
c.1226-61C>A (n.1226-61C>A)
c.3788-61C>A (n.3788-61C>A)
c.4553-61C>A (n.4553-61C>A)
c.4742-61C>A (n.4742-61C>A)
c.4535-61C>A (n.4535-61C>A)
c.1238-61C>A (n.1238-61C>A)
c.1283-61C>A (n.1283-61C>A)
c.4739-61C>A (n.4739-61C>A)
c.1063-61C>A
c.1250-61C>A (n.1250-61C>A)
c.*4459-61C>A (n.*4459-61C>A)
c.989-61C>A (n.989-61C>A)
c.5-7348C>A (n.5-7348C>A)
c.149-61C>A (n.149-61C>A)
c.-98-21109C>A (n.-98-21109C>A)
n.4812-61C>A
n.4853-61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071300T>CCA2260773072BRCA1c.4673-62A>G (n.4673-62A>G)
c.4676-62A>G (n.4676-62A>G)
c.4550-62A>G (n.4550-62A>G)
c.4670-62A>G (n.4670-62A>G)
c.4598-62A>G (n.4598-62A>G)
c.1364-62A>G (n.1364-62A>G)
c.1226-62A>G (n.1226-62A>G)
c.3788-62A>G (n.3788-62A>G)
c.4553-62A>G (n.4553-62A>G)
c.4742-62A>G (n.4742-62A>G)
c.4535-62A>G (n.4535-62A>G)
c.1238-62A>G (n.1238-62A>G)
c.1283-62A>G (n.1283-62A>G)
c.4739-62A>G (n.4739-62A>G)
c.1063-62A>G
c.1250-62A>G (n.1250-62A>G)
c.*4459-62A>G (n.*4459-62A>G)
c.989-62A>G (n.989-62A>G)
c.5-7349A>G (n.5-7349A>G)
c.149-62A>G (n.149-62A>G)
c.-98-21110A>G (n.-98-21110A>G)
n.4812-62A>G
n.4853-62A>G
 dbSNP
17g.43071300T=CA2260773071BRCA1c.4673-62A= (n.4673-62A=)
c.4676-62A= (n.4676-62A=)
c.4550-62A= (n.4550-62A=)
c.4670-62A= (n.4670-62A=)
c.4598-62A= (n.4598-62A=)
c.1364-62A= (n.1364-62A=)
c.1226-62A= (n.1226-62A=)
c.3788-62A= (n.3788-62A=)
c.4553-62A= (n.4553-62A=)
c.4742-62A= (n.4742-62A=)
c.4535-62A= (n.4535-62A=)
c.1238-62A= (n.1238-62A=)
c.1283-62A= (n.1283-62A=)
c.4739-62A= (n.4739-62A=)
c.1063-62A=
c.1250-62A= (n.1250-62A=)
c.*4459-62A= (n.*4459-62A=)
c.989-62A= (n.989-62A=)
c.5-7349A= (n.5-7349A=)
c.149-62A= (n.149-62A=)
c.-98-21110A= (n.-98-21110A=)
n.4812-62A=
n.4853-62A=
17g.43071303_43071304delCA2638062672BRCA1c.4673-63_4673-62del (n.4673-63_4673-62del)
c.4676-63_4676-62del (n.4676-63_4676-62del)
c.4550-63_4550-62del (n.4550-63_4550-62del)
c.4670-63_4670-62del (n.4670-63_4670-62del)
c.4598-63_4598-62del (n.4598-63_4598-62del)
c.1364-63_1364-62del (n.1364-63_1364-62del)
c.1226-63_1226-62del (n.1226-63_1226-62del)
c.3788-63_3788-62del (n.3788-63_3788-62del)
c.4553-63_4553-62del (n.4553-63_4553-62del)
c.4742-63_4742-62del (n.4742-63_4742-62del)
c.4535-63_4535-62del (n.4535-63_4535-62del)
c.1238-63_1238-62del (n.1238-63_1238-62del)
c.1283-63_1283-62del (n.1283-63_1283-62del)
c.4739-63_4739-62del (n.4739-63_4739-62del)
c.1063-63_1063-62del
c.1250-63_1250-62del (n.1250-63_1250-62del)
c.*4459-63_*4459-62del (n.*4459-63_*4459-62del)
c.989-63_989-62del (n.989-63_989-62del)
c.5-7350_5-7349del (n.5-7350_5-7349del)
c.149-63_149-62del (n.149-63_149-62del)
c.-98-21111_-98-21110del (n.-98-21111_-98-21110del)
n.4812-63_4812-62del
n.4853-63_4853-62del
 gnomAD v4
17g.43071301C>ACA2638062673BRCA1c.4673-63G>T (n.4673-63G>T)
c.4676-63G>T (n.4676-63G>T)
c.4550-63G>T (n.4550-63G>T)
c.4670-63G>T (n.4670-63G>T)
c.4598-63G>T (n.4598-63G>T)
c.1364-63G>T (n.1364-63G>T)
c.1226-63G>T (n.1226-63G>T)
c.3788-63G>T (n.3788-63G>T)
c.4553-63G>T (n.4553-63G>T)
c.4742-63G>T (n.4742-63G>T)
c.4535-63G>T (n.4535-63G>T)
c.1238-63G>T (n.1238-63G>T)
c.1283-63G>T (n.1283-63G>T)
c.4739-63G>T (n.4739-63G>T)
c.1063-63G>T
c.1250-63G>T (n.1250-63G>T)
c.*4459-63G>T (n.*4459-63G>T)
c.989-63G>T (n.989-63G>T)
c.5-7350G>T (n.5-7350G>T)
c.149-63G>T (n.149-63G>T)
c.-98-21111G>T (n.-98-21111G>T)
n.4812-63G>T
n.4853-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071301C>GCA2733917705BRCA1c.4673-63G>C (n.4673-63G>C)
c.4676-63G>C (n.4676-63G>C)
c.4550-63G>C (n.4550-63G>C)
c.4670-63G>C (n.4670-63G>C)
c.4598-63G>C (n.4598-63G>C)
c.1364-63G>C (n.1364-63G>C)
c.1226-63G>C (n.1226-63G>C)
c.3788-63G>C (n.3788-63G>C)
c.4553-63G>C (n.4553-63G>C)
c.4742-63G>C (n.4742-63G>C)
c.4535-63G>C (n.4535-63G>C)
c.1238-63G>C (n.1238-63G>C)
c.1283-63G>C (n.1283-63G>C)
c.4739-63G>C (n.4739-63G>C)
c.1063-63G>C
c.1250-63G>C (n.1250-63G>C)
c.*4459-63G>C (n.*4459-63G>C)
c.989-63G>C (n.989-63G>C)
c.5-7350G>C (n.5-7350G>C)
c.149-63G>C (n.149-63G>C)
c.-98-21111G>C (n.-98-21111G>C)
n.4812-63G>C
n.4853-63G>C
 dbSNP
17g.43071301C>TCA2733917704BRCA1c.4673-63G>A (n.4673-63G>A)
c.4676-63G>A (n.4676-63G>A)
c.4550-63G>A (n.4550-63G>A)
c.4670-63G>A (n.4670-63G>A)
c.4598-63G>A (n.4598-63G>A)
c.1364-63G>A (n.1364-63G>A)
c.1226-63G>A (n.1226-63G>A)
c.3788-63G>A (n.3788-63G>A)
c.4553-63G>A (n.4553-63G>A)
c.4742-63G>A (n.4742-63G>A)
c.4535-63G>A (n.4535-63G>A)
c.1238-63G>A (n.1238-63G>A)
c.1283-63G>A (n.1283-63G>A)
c.4739-63G>A (n.4739-63G>A)
c.1063-63G>A
c.1250-63G>A (n.1250-63G>A)
c.*4459-63G>A (n.*4459-63G>A)
c.989-63G>A (n.989-63G>A)
c.5-7350G>A (n.5-7350G>A)
c.149-63G>A (n.149-63G>A)
c.-98-21111G>A (n.-98-21111G>A)
n.4812-63G>A
n.4853-63G>A
 dbSNP
17g.43071302T>ACA2733917749BRCA1c.4673-64A>T (n.4673-64A>T)
c.4676-64A>T (n.4676-64A>T)
c.4550-64A>T (n.4550-64A>T)
c.4670-64A>T (n.4670-64A>T)
c.4598-64A>T (n.4598-64A>T)
c.1364-64A>T (n.1364-64A>T)
c.1226-64A>T (n.1226-64A>T)
c.3788-64A>T (n.3788-64A>T)
c.4553-64A>T (n.4553-64A>T)
c.4742-64A>T (n.4742-64A>T)
c.4535-64A>T (n.4535-64A>T)
c.1238-64A>T (n.1238-64A>T)
c.1283-64A>T (n.1283-64A>T)
c.4739-64A>T (n.4739-64A>T)
c.1063-64A>T
c.1250-64A>T (n.1250-64A>T)
c.*4459-64A>T (n.*4459-64A>T)
c.989-64A>T (n.989-64A>T)
c.5-7351A>T (n.5-7351A>T)
c.149-64A>T (n.149-64A>T)
c.-98-21112A>T (n.-98-21112A>T)
n.4812-64A>T
n.4853-64A>T
 dbSNP
17g.43071302T>CCA2733917748BRCA1c.4673-64A>G (n.4673-64A>G)
c.4676-64A>G (n.4676-64A>G)
c.4550-64A>G (n.4550-64A>G)
c.4670-64A>G (n.4670-64A>G)
c.4598-64A>G (n.4598-64A>G)
c.1364-64A>G (n.1364-64A>G)
c.1226-64A>G (n.1226-64A>G)
c.3788-64A>G (n.3788-64A>G)
c.4553-64A>G (n.4553-64A>G)
c.4742-64A>G (n.4742-64A>G)
c.4535-64A>G (n.4535-64A>G)
c.1238-64A>G (n.1238-64A>G)
c.1283-64A>G (n.1283-64A>G)
c.4739-64A>G (n.4739-64A>G)
c.1063-64A>G
c.1250-64A>G (n.1250-64A>G)
c.*4459-64A>G (n.*4459-64A>G)
c.989-64A>G (n.989-64A>G)
c.5-7351A>G (n.5-7351A>G)
c.149-64A>G (n.149-64A>G)
c.-98-21112A>G (n.-98-21112A>G)
n.4812-64A>G
n.4853-64A>G
 dbSNP
17g.43071303C>ACA2733917751BRCA1c.4673-65G>T (n.4673-65G>T)
c.4676-65G>T (n.4676-65G>T)
c.4550-65G>T (n.4550-65G>T)
c.4670-65G>T (n.4670-65G>T)
c.4598-65G>T (n.4598-65G>T)
c.1364-65G>T (n.1364-65G>T)
c.1226-65G>T (n.1226-65G>T)
c.3788-65G>T (n.3788-65G>T)
c.4553-65G>T (n.4553-65G>T)
c.4742-65G>T (n.4742-65G>T)
c.4535-65G>T (n.4535-65G>T)
c.1238-65G>T (n.1238-65G>T)
c.1283-65G>T (n.1283-65G>T)
c.4739-65G>T (n.4739-65G>T)
c.1063-65G>T
c.1250-65G>T (n.1250-65G>T)
c.*4459-65G>T (n.*4459-65G>T)
c.989-65G>T (n.989-65G>T)
c.5-7352G>T (n.5-7352G>T)
c.149-65G>T (n.149-65G>T)
c.-98-21113G>T (n.-98-21113G>T)
n.4812-65G>T
n.4853-65G>T
 dbSNP
17g.43071303C>GCA2733917754BRCA1c.4673-65G>C (n.4673-65G>C)
c.4676-65G>C (n.4676-65G>C)
c.4550-65G>C (n.4550-65G>C)
c.4670-65G>C (n.4670-65G>C)
c.4598-65G>C (n.4598-65G>C)
c.1364-65G>C (n.1364-65G>C)
c.1226-65G>C (n.1226-65G>C)
c.3788-65G>C (n.3788-65G>C)
c.4553-65G>C (n.4553-65G>C)
c.4742-65G>C (n.4742-65G>C)
c.4535-65G>C (n.4535-65G>C)
c.1238-65G>C (n.1238-65G>C)
c.1283-65G>C (n.1283-65G>C)
c.4739-65G>C (n.4739-65G>C)
c.1063-65G>C
c.1250-65G>C (n.1250-65G>C)
c.*4459-65G>C (n.*4459-65G>C)
c.989-65G>C (n.989-65G>C)
c.5-7352G>C (n.5-7352G>C)
c.149-65G>C (n.149-65G>C)
c.-98-21113G>C (n.-98-21113G>C)
n.4812-65G>C
n.4853-65G>C
 dbSNP
17g.43071304T>ACA2733917758BRCA1c.4673-66A>T (n.4673-66A>T)
c.4676-66A>T (n.4676-66A>T)
c.4550-66A>T (n.4550-66A>T)
c.4670-66A>T (n.4670-66A>T)
c.4598-66A>T (n.4598-66A>T)
c.1364-66A>T (n.1364-66A>T)
c.1226-66A>T (n.1226-66A>T)
c.3788-66A>T (n.3788-66A>T)
c.4553-66A>T (n.4553-66A>T)
c.4742-66A>T (n.4742-66A>T)
c.4535-66A>T (n.4535-66A>T)
c.1238-66A>T (n.1238-66A>T)
c.1283-66A>T (n.1283-66A>T)
c.4739-66A>T (n.4739-66A>T)
c.1063-66A>T
c.1250-66A>T (n.1250-66A>T)
c.*4459-66A>T (n.*4459-66A>T)
c.989-66A>T (n.989-66A>T)
c.5-7353A>T (n.5-7353A>T)
c.149-66A>T (n.149-66A>T)
c.-98-21114A>T (n.-98-21114A>T)
n.4812-66A>T
n.4853-66A>T
 dbSNP
17g.43071304T>GCA2638062674BRCA1c.4673-66A>C (n.4673-66A>C)
c.4676-66A>C (n.4676-66A>C)
c.4550-66A>C (n.4550-66A>C)
c.4670-66A>C (n.4670-66A>C)
c.4598-66A>C (n.4598-66A>C)
c.1364-66A>C (n.1364-66A>C)
c.1226-66A>C (n.1226-66A>C)
c.3788-66A>C (n.3788-66A>C)
c.4553-66A>C (n.4553-66A>C)
c.4742-66A>C (n.4742-66A>C)
c.4535-66A>C (n.4535-66A>C)
c.1238-66A>C (n.1238-66A>C)
c.1283-66A>C (n.1283-66A>C)
c.4739-66A>C (n.4739-66A>C)
c.1063-66A>C
c.1250-66A>C (n.1250-66A>C)
c.*4459-66A>C (n.*4459-66A>C)
c.989-66A>C (n.989-66A>C)
c.5-7353A>C (n.5-7353A>C)
c.149-66A>C (n.149-66A>C)
c.-98-21114A>C (n.-98-21114A>C)
n.4812-66A>C
n.4853-66A>C
 gnomAD v4
17g.43071305G>TCA2638062675BRCA1c.4673-67C>A (n.4673-67C>A)
c.4676-67C>A (n.4676-67C>A)
c.4550-67C>A (n.4550-67C>A)
c.4670-67C>A (n.4670-67C>A)
c.4598-67C>A (n.4598-67C>A)
c.1364-67C>A (n.1364-67C>A)
c.1226-67C>A (n.1226-67C>A)
c.3788-67C>A (n.3788-67C>A)
c.4553-67C>A (n.4553-67C>A)
c.4742-67C>A (n.4742-67C>A)
c.4535-67C>A (n.4535-67C>A)
c.1238-67C>A (n.1238-67C>A)
c.1283-67C>A (n.1283-67C>A)
c.4739-67C>A (n.4739-67C>A)
c.1063-67C>A
c.1250-67C>A (n.1250-67C>A)
c.*4459-67C>A (n.*4459-67C>A)
c.989-67C>A (n.989-67C>A)
c.5-7354C>A (n.5-7354C>A)
c.149-67C>A (n.149-67C>A)
c.-98-21115C>A (n.-98-21115C>A)
n.4812-67C>A
n.4853-67C>A
 gnomAD v4
17g.43071306T>ACA2733917856BRCA1c.4673-68A>T (n.4673-68A>T)
c.4676-68A>T (n.4676-68A>T)
c.4550-68A>T (n.4550-68A>T)
c.4670-68A>T (n.4670-68A>T)
c.4598-68A>T (n.4598-68A>T)
c.1364-68A>T (n.1364-68A>T)
c.1226-68A>T (n.1226-68A>T)
c.3788-68A>T (n.3788-68A>T)
c.4553-68A>T (n.4553-68A>T)
c.4742-68A>T (n.4742-68A>T)
c.4535-68A>T (n.4535-68A>T)
c.1238-68A>T (n.1238-68A>T)
c.1283-68A>T (n.1283-68A>T)
c.4739-68A>T (n.4739-68A>T)
c.1063-68A>T
c.1250-68A>T (n.1250-68A>T)
c.*4459-68A>T (n.*4459-68A>T)
c.989-68A>T (n.989-68A>T)
c.5-7355A>T (n.5-7355A>T)
c.149-68A>T (n.149-68A>T)
c.-98-21116A>T (n.-98-21116A>T)
n.4812-68A>T
n.4853-68A>T
 dbSNP
17g.43071307T>ACA2638062676BRCA1c.4673-69A>T (n.4673-69A>T)
c.4676-69A>T (n.4676-69A>T)
c.4550-69A>T (n.4550-69A>T)
c.4670-69A>T (n.4670-69A>T)
c.4598-69A>T (n.4598-69A>T)
c.1364-69A>T (n.1364-69A>T)
c.1226-69A>T (n.1226-69A>T)
c.3788-69A>T (n.3788-69A>T)
c.4553-69A>T (n.4553-69A>T)
c.4742-69A>T (n.4742-69A>T)
c.4535-69A>T (n.4535-69A>T)
c.1238-69A>T (n.1238-69A>T)
c.1283-69A>T (n.1283-69A>T)
c.4739-69A>T (n.4739-69A>T)
c.1063-69A>T
c.1250-69A>T (n.1250-69A>T)
c.*4459-69A>T (n.*4459-69A>T)
c.989-69A>T (n.989-69A>T)
c.5-7356A>T (n.5-7356A>T)
c.149-69A>T (n.149-69A>T)
c.-98-21117A>T (n.-98-21117A>T)
n.4812-69A>T
n.4853-69A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071307T>CCA772170709BRCA1c.4673-69A>G (n.4673-69A>G)
c.4676-69A>G (n.4676-69A>G)
c.4550-69A>G (n.4550-69A>G)
c.4670-69A>G (n.4670-69A>G)
c.4598-69A>G (n.4598-69A>G)
c.1364-69A>G (n.1364-69A>G)
c.1226-69A>G (n.1226-69A>G)
c.3788-69A>G (n.3788-69A>G)
c.4553-69A>G (n.4553-69A>G)
c.4742-69A>G (n.4742-69A>G)
c.4535-69A>G (n.4535-69A>G)
c.1238-69A>G (n.1238-69A>G)
c.1283-69A>G (n.1283-69A>G)
c.4739-69A>G (n.4739-69A>G)
c.1063-69A>G
c.1250-69A>G (n.1250-69A>G)
c.*4459-69A>G (n.*4459-69A>G)
c.989-69A>G (n.989-69A>G)
c.5-7356A>G (n.5-7356A>G)
c.149-69A>G (n.149-69A>G)
c.-98-21117A>G (n.-98-21117A>G)
n.4812-69A>G
n.4853-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071307T=CA2260773073BRCA1c.4673-69A= (n.4673-69A=)
c.4676-69A= (n.4676-69A=)
c.4550-69A= (n.4550-69A=)
c.4670-69A= (n.4670-69A=)
c.4598-69A= (n.4598-69A=)
c.1364-69A= (n.1364-69A=)
c.1226-69A= (n.1226-69A=)
c.3788-69A= (n.3788-69A=)
c.4553-69A= (n.4553-69A=)
c.4742-69A= (n.4742-69A=)
c.4535-69A= (n.4535-69A=)
c.1238-69A= (n.1238-69A=)
c.1283-69A= (n.1283-69A=)
c.4739-69A= (n.4739-69A=)
c.1063-69A=
c.1250-69A= (n.1250-69A=)
c.*4459-69A= (n.*4459-69A=)
c.989-69A= (n.989-69A=)
c.5-7356A= (n.5-7356A=)
c.149-69A= (n.149-69A=)
c.-98-21117A= (n.-98-21117A=)
n.4812-69A=
n.4853-69A=
17g.43071308_43071313delCA2576282370BRCA1c.4673-74_4673-69del (n.4673-74_4673-69del)
c.4676-74_4676-69del (n.4676-74_4676-69del)
c.4550-74_4550-69del (n.4550-74_4550-69del)
c.4670-74_4670-69del (n.4670-74_4670-69del)
c.4598-74_4598-69del (n.4598-74_4598-69del)
c.1364-74_1364-69del (n.1364-74_1364-69del)
c.1226-74_1226-69del (n.1226-74_1226-69del)
c.3788-74_3788-69del (n.3788-74_3788-69del)
c.4553-74_4553-69del (n.4553-74_4553-69del)
c.4742-74_4742-69del (n.4742-74_4742-69del)
c.4535-74_4535-69del (n.4535-74_4535-69del)
c.1238-74_1238-69del (n.1238-74_1238-69del)
c.1283-74_1283-69del (n.1283-74_1283-69del)
c.4739-74_4739-69del (n.4739-74_4739-69del)
c.1063-74_1063-69del
c.1250-74_1250-69del (n.1250-74_1250-69del)
c.*4459-74_*4459-69del (n.*4459-74_*4459-69del)
c.989-74_989-69del (n.989-74_989-69del)
c.5-7361_5-7356del (n.5-7361_5-7356del)
c.149-74_149-69del (n.149-74_149-69del)
c.-98-21122_-98-21117del (n.-98-21122_-98-21117del)
n.4812-74_4812-69del
n.4853-74_4853-69del
17g.43071308A>GCA2733917880BRCA1c.4673-70T>C (n.4673-70T>C)
c.4676-70T>C (n.4676-70T>C)
c.4550-70T>C (n.4550-70T>C)
c.4670-70T>C (n.4670-70T>C)
c.4598-70T>C (n.4598-70T>C)
c.1364-70T>C (n.1364-70T>C)
c.1226-70T>C (n.1226-70T>C)
c.3788-70T>C (n.3788-70T>C)
c.4553-70T>C (n.4553-70T>C)
c.4742-70T>C (n.4742-70T>C)
c.4535-70T>C (n.4535-70T>C)
c.1238-70T>C (n.1238-70T>C)
c.1283-70T>C (n.1283-70T>C)
c.4739-70T>C (n.4739-70T>C)
c.1063-70T>C
c.1250-70T>C (n.1250-70T>C)
c.*4459-70T>C (n.*4459-70T>C)
c.989-70T>C (n.989-70T>C)
c.5-7357T>C (n.5-7357T>C)
c.149-70T>C (n.149-70T>C)
c.-98-21118T>C (n.-98-21118T>C)
n.4812-70T>C
n.4853-70T>C
 dbSNP
17g.43071310_43071312delCA2809538945BRCA1c.4673-72_4673-70del (n.4673-72_4673-70del)
c.4676-72_4676-70del (n.4676-72_4676-70del)
c.4550-72_4550-70del (n.4550-72_4550-70del)
c.4670-72_4670-70del (n.4670-72_4670-70del)
c.4598-72_4598-70del (n.4598-72_4598-70del)
c.1364-72_1364-70del (n.1364-72_1364-70del)
c.1226-72_1226-70del (n.1226-72_1226-70del)
c.3788-72_3788-70del (n.3788-72_3788-70del)
c.4553-72_4553-70del (n.4553-72_4553-70del)
c.4742-72_4742-70del (n.4742-72_4742-70del)
c.4535-72_4535-70del (n.4535-72_4535-70del)
c.1238-72_1238-70del (n.1238-72_1238-70del)
c.1283-72_1283-70del (n.1283-72_1283-70del)
c.4739-72_4739-70del (n.4739-72_4739-70del)
c.1063-72_1063-70del
c.1250-72_1250-70del (n.1250-72_1250-70del)
c.*4459-72_*4459-70del (n.*4459-72_*4459-70del)
c.989-72_989-70del (n.989-72_989-70del)
c.5-7359_5-7357del (n.5-7359_5-7357del)
c.149-72_149-70del (n.149-72_149-70del)
c.-98-21120_-98-21118del (n.-98-21120_-98-21118del)
n.4812-72_4812-70del
n.4853-72_4853-70del
17g.43071309A>CCA2576282371BRCA1c.4673-71T>G (n.4673-71T>G)
c.4676-71T>G (n.4676-71T>G)
c.4550-71T>G (n.4550-71T>G)
c.4670-71T>G (n.4670-71T>G)
c.4598-71T>G (n.4598-71T>G)
c.1364-71T>G (n.1364-71T>G)
c.1226-71T>G (n.1226-71T>G)
c.3788-71T>G (n.3788-71T>G)
c.4553-71T>G (n.4553-71T>G)
c.4742-71T>G (n.4742-71T>G)
c.4535-71T>G (n.4535-71T>G)
c.1238-71T>G (n.1238-71T>G)
c.1283-71T>G (n.1283-71T>G)
c.4739-71T>G (n.4739-71T>G)
c.1063-71T>G
c.1250-71T>G (n.1250-71T>G)
c.*4459-71T>G (n.*4459-71T>G)
c.989-71T>G (n.989-71T>G)
c.5-7358T>G (n.5-7358T>G)
c.149-71T>G (n.149-71T>G)
c.-98-21119T>G (n.-98-21119T>G)
n.4812-71T>G
n.4853-71T>G
17g.43071309A>GCA2638062677BRCA1c.4673-71T>C (n.4673-71T>C)
c.4676-71T>C (n.4676-71T>C)
c.4550-71T>C (n.4550-71T>C)
c.4670-71T>C (n.4670-71T>C)
c.4598-71T>C (n.4598-71T>C)
c.1364-71T>C (n.1364-71T>C)
c.1226-71T>C (n.1226-71T>C)
c.3788-71T>C (n.3788-71T>C)
c.4553-71T>C (n.4553-71T>C)
c.4742-71T>C (n.4742-71T>C)
c.4535-71T>C (n.4535-71T>C)
c.1238-71T>C (n.1238-71T>C)
c.1283-71T>C (n.1283-71T>C)
c.4739-71T>C (n.4739-71T>C)
c.1063-71T>C
c.1250-71T>C (n.1250-71T>C)
c.*4459-71T>C (n.*4459-71T>C)
c.989-71T>C (n.989-71T>C)
c.5-7358T>C (n.5-7358T>C)
c.149-71T>C (n.149-71T>C)
c.-98-21119T>C (n.-98-21119T>C)
n.4812-71T>C
n.4853-71T>C
 gnomAD v4
17g.43071310G>ACA2638062678BRCA1c.4673-72C>T (n.4673-72C>T)
c.4676-72C>T (n.4676-72C>T)
c.4550-72C>T (n.4550-72C>T)
c.4670-72C>T (n.4670-72C>T)
c.4598-72C>T (n.4598-72C>T)
c.1364-72C>T (n.1364-72C>T)
c.1226-72C>T (n.1226-72C>T)
c.3788-72C>T (n.3788-72C>T)
c.4553-72C>T (n.4553-72C>T)
c.4742-72C>T (n.4742-72C>T)
c.4535-72C>T (n.4535-72C>T)
c.1238-72C>T (n.1238-72C>T)
c.1283-72C>T (n.1283-72C>T)
c.4739-72C>T (n.4739-72C>T)
c.1063-72C>T
c.1250-72C>T (n.1250-72C>T)
c.*4459-72C>T (n.*4459-72C>T)
c.989-72C>T (n.989-72C>T)
c.5-7359C>T (n.5-7359C>T)
c.149-72C>T (n.149-72C>T)
c.-98-21120C>T (n.-98-21120C>T)
n.4812-72C>T
n.4853-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071310G>CCA2733918165BRCA1c.4673-72C>G (n.4673-72C>G)
c.4676-72C>G (n.4676-72C>G)
c.4550-72C>G (n.4550-72C>G)
c.4670-72C>G (n.4670-72C>G)
c.4598-72C>G (n.4598-72C>G)
c.1364-72C>G (n.1364-72C>G)
c.1226-72C>G (n.1226-72C>G)
c.3788-72C>G (n.3788-72C>G)
c.4553-72C>G (n.4553-72C>G)
c.4742-72C>G (n.4742-72C>G)
c.4535-72C>G (n.4535-72C>G)
c.1238-72C>G (n.1238-72C>G)
c.1283-72C>G (n.1283-72C>G)
c.4739-72C>G (n.4739-72C>G)
c.1063-72C>G
c.1250-72C>G (n.1250-72C>G)
c.*4459-72C>G (n.*4459-72C>G)
c.989-72C>G (n.989-72C>G)
c.5-7359C>G (n.5-7359C>G)
c.149-72C>G (n.149-72C>G)
c.-98-21120C>G (n.-98-21120C>G)
n.4812-72C>G
n.4853-72C>G
 dbSNP
17g.43071310G>TCA2576282372BRCA1c.4673-72C>A (n.4673-72C>A)
c.4676-72C>A (n.4676-72C>A)
c.4550-72C>A (n.4550-72C>A)
c.4670-72C>A (n.4670-72C>A)
c.4598-72C>A (n.4598-72C>A)
c.1364-72C>A (n.1364-72C>A)
c.1226-72C>A (n.1226-72C>A)
c.3788-72C>A (n.3788-72C>A)
c.4553-72C>A (n.4553-72C>A)
c.4742-72C>A (n.4742-72C>A)
c.4535-72C>A (n.4535-72C>A)
c.1238-72C>A (n.1238-72C>A)
c.1283-72C>A (n.1283-72C>A)
c.4739-72C>A (n.4739-72C>A)
c.1063-72C>A
c.1250-72C>A (n.1250-72C>A)
c.*4459-72C>A (n.*4459-72C>A)
c.989-72C>A (n.989-72C>A)
c.5-7359C>A (n.5-7359C>A)
c.149-72C>A (n.149-72C>A)
c.-98-21120C>A (n.-98-21120C>A)
n.4812-72C>A
n.4853-72C>A
17g.43071311A>TCA2638062679BRCA1c.4673-73T>A (n.4673-73T>A)
c.4676-73T>A (n.4676-73T>A)
c.4550-73T>A (n.4550-73T>A)
c.4670-73T>A (n.4670-73T>A)
c.4598-73T>A (n.4598-73T>A)
c.1364-73T>A (n.1364-73T>A)
c.1226-73T>A (n.1226-73T>A)
c.3788-73T>A (n.3788-73T>A)
c.4553-73T>A (n.4553-73T>A)
c.4742-73T>A (n.4742-73T>A)
c.4535-73T>A (n.4535-73T>A)
c.1238-73T>A (n.1238-73T>A)
c.1283-73T>A (n.1283-73T>A)
c.4739-73T>A (n.4739-73T>A)
c.1063-73T>A
c.1250-73T>A (n.1250-73T>A)
c.*4459-73T>A (n.*4459-73T>A)
c.989-73T>A (n.989-73T>A)
c.5-7360T>A (n.5-7360T>A)
c.149-73T>A (n.149-73T>A)
c.-98-21121T>A (n.-98-21121T>A)
n.4812-73T>A
n.4853-73T>A
 gnomAD v4
17g.43071313T>ACA2733918166BRCA1c.4673-75A>T (n.4673-75A>T)
c.4676-75A>T (n.4676-75A>T)
c.4550-75A>T (n.4550-75A>T)
c.4670-75A>T (n.4670-75A>T)
c.4598-75A>T (n.4598-75A>T)
c.1364-75A>T (n.1364-75A>T)
c.1226-75A>T (n.1226-75A>T)
c.3788-75A>T (n.3788-75A>T)
c.4553-75A>T (n.4553-75A>T)
c.4742-75A>T (n.4742-75A>T)
c.4535-75A>T (n.4535-75A>T)
c.1238-75A>T (n.1238-75A>T)
c.1283-75A>T (n.1283-75A>T)
c.4739-75A>T (n.4739-75A>T)
c.1063-75A>T
c.1250-75A>T (n.1250-75A>T)
c.*4459-75A>T (n.*4459-75A>T)
c.989-75A>T (n.989-75A>T)
c.5-7362A>T (n.5-7362A>T)
c.149-75A>T (n.149-75A>T)
c.-98-21123A>T (n.-98-21123A>T)
n.4812-75A>T
n.4853-75A>T
 dbSNP
17g.43071313T>CCA2638062680BRCA1c.4673-75A>G (n.4673-75A>G)
c.4676-75A>G (n.4676-75A>G)
c.4550-75A>G (n.4550-75A>G)
c.4670-75A>G (n.4670-75A>G)
c.4598-75A>G (n.4598-75A>G)
c.1364-75A>G (n.1364-75A>G)
c.1226-75A>G (n.1226-75A>G)
c.3788-75A>G (n.3788-75A>G)
c.4553-75A>G (n.4553-75A>G)
c.4742-75A>G (n.4742-75A>G)
c.4535-75A>G (n.4535-75A>G)
c.1238-75A>G (n.1238-75A>G)
c.1283-75A>G (n.1283-75A>G)
c.4739-75A>G (n.4739-75A>G)
c.1063-75A>G
c.1250-75A>G (n.1250-75A>G)
c.*4459-75A>G (n.*4459-75A>G)
c.989-75A>G (n.989-75A>G)
c.5-7362A>G (n.5-7362A>G)
c.149-75A>G (n.149-75A>G)
c.-98-21123A>G (n.-98-21123A>G)
n.4812-75A>G
n.4853-75A>G
 gnomAD v4
17g.43071314delCA2733918168BRCA1c.4673-75del (n.4673-75del)
c.4676-75del (n.4676-75del)
c.4550-75del (n.4550-75del)
c.4670-75del (n.4670-75del)
c.4598-75del (n.4598-75del)
c.1364-75del (n.1364-75del)
c.1226-75del (n.1226-75del)
c.3788-75del (n.3788-75del)
c.4553-75del (n.4553-75del)
c.4742-75del (n.4742-75del)
c.4535-75del (n.4535-75del)
c.1238-75del (n.1238-75del)
c.1283-75del (n.1283-75del)
c.4739-75del (n.4739-75del)
c.1063-75del
c.1250-75del (n.1250-75del)
c.*4459-75del (n.*4459-75del)
c.989-75del (n.989-75del)
c.5-7362del (n.5-7362del)
c.149-75del (n.149-75del)
c.-98-21123del (n.-98-21123del)
n.4812-75del
n.4853-75del
 dbSNP
17g.43071314T>ACA2638062681BRCA1c.4673-76A>T (n.4673-76A>T)
c.4676-76A>T (n.4676-76A>T)
c.4550-76A>T (n.4550-76A>T)
c.4670-76A>T (n.4670-76A>T)
c.4598-76A>T (n.4598-76A>T)
c.1364-76A>T (n.1364-76A>T)
c.1226-76A>T (n.1226-76A>T)
c.3788-76A>T (n.3788-76A>T)
c.4553-76A>T (n.4553-76A>T)
c.4742-76A>T (n.4742-76A>T)
c.4535-76A>T (n.4535-76A>T)
c.1238-76A>T (n.1238-76A>T)
c.1283-76A>T (n.1283-76A>T)
c.4739-76A>T (n.4739-76A>T)
c.1063-76A>T
c.1250-76A>T (n.1250-76A>T)
c.*4459-76A>T (n.*4459-76A>T)
c.989-76A>T (n.989-76A>T)
c.5-7363A>T (n.5-7363A>T)
c.149-76A>T (n.149-76A>T)
c.-98-21124A>T (n.-98-21124A>T)
n.4812-76A>T
n.4853-76A>T
 gnomAD v4
17g.43071314T>CCA2260773075BRCA1c.4673-76A>G (n.4673-76A>G)
c.4676-76A>G (n.4676-76A>G)
c.4550-76A>G (n.4550-76A>G)
c.4670-76A>G (n.4670-76A>G)
c.4598-76A>G (n.4598-76A>G)
c.1364-76A>G (n.1364-76A>G)
c.1226-76A>G (n.1226-76A>G)
c.3788-76A>G (n.3788-76A>G)
c.4553-76A>G (n.4553-76A>G)
c.4742-76A>G (n.4742-76A>G)
c.4535-76A>G (n.4535-76A>G)
c.1238-76A>G (n.1238-76A>G)
c.1283-76A>G (n.1283-76A>G)
c.4739-76A>G (n.4739-76A>G)
c.1063-76A>G
c.1250-76A>G (n.1250-76A>G)
c.*4459-76A>G (n.*4459-76A>G)
c.989-76A>G (n.989-76A>G)
c.5-7363A>G (n.5-7363A>G)
c.149-76A>G (n.149-76A>G)
c.-98-21124A>G (n.-98-21124A>G)
n.4812-76A>G
n.4853-76A>G
 dbSNP
17g.43071314T>GCA772170710BRCA1c.4673-76A>C (n.4673-76A>C)
c.4676-76A>C (n.4676-76A>C)
c.4550-76A>C (n.4550-76A>C)
c.4670-76A>C (n.4670-76A>C)
c.4598-76A>C (n.4598-76A>C)
c.1364-76A>C (n.1364-76A>C)
c.1226-76A>C (n.1226-76A>C)
c.3788-76A>C (n.3788-76A>C)
c.4553-76A>C (n.4553-76A>C)
c.4742-76A>C (n.4742-76A>C)
c.4535-76A>C (n.4535-76A>C)
c.1238-76A>C (n.1238-76A>C)
c.1283-76A>C (n.1283-76A>C)
c.4739-76A>C (n.4739-76A>C)
c.1063-76A>C
c.1250-76A>C (n.1250-76A>C)
c.*4459-76A>C (n.*4459-76A>C)
c.989-76A>C (n.989-76A>C)
c.5-7363A>C (n.5-7363A>C)
c.149-76A>C (n.149-76A>C)
c.-98-21124A>C (n.-98-21124A>C)
n.4812-76A>C
n.4853-76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071314T=CA2260773074BRCA1c.4673-76A= (n.4673-76A=)
c.4676-76A= (n.4676-76A=)
c.4550-76A= (n.4550-76A=)
c.4670-76A= (n.4670-76A=)
c.4598-76A= (n.4598-76A=)
c.1364-76A= (n.1364-76A=)
c.1226-76A= (n.1226-76A=)
c.3788-76A= (n.3788-76A=)
c.4553-76A= (n.4553-76A=)
c.4742-76A= (n.4742-76A=)
c.4535-76A= (n.4535-76A=)
c.1238-76A= (n.1238-76A=)
c.1283-76A= (n.1283-76A=)
c.4739-76A= (n.4739-76A=)
c.1063-76A=
c.1250-76A= (n.1250-76A=)
c.*4459-76A= (n.*4459-76A=)
c.989-76A= (n.989-76A=)
c.5-7363A= (n.5-7363A=)
c.149-76A= (n.149-76A=)
c.-98-21124A= (n.-98-21124A=)
n.4812-76A=
n.4853-76A=
17g.43071315A>GCA2638062682BRCA1c.4673-77T>C (n.4673-77T>C)
c.4676-77T>C (n.4676-77T>C)
c.4550-77T>C (n.4550-77T>C)
c.4670-77T>C (n.4670-77T>C)
c.4598-77T>C (n.4598-77T>C)
c.1364-77T>C (n.1364-77T>C)
c.1226-77T>C (n.1226-77T>C)
c.3788-77T>C (n.3788-77T>C)
c.4553-77T>C (n.4553-77T>C)
c.4742-77T>C (n.4742-77T>C)
c.4535-77T>C (n.4535-77T>C)
c.1238-77T>C (n.1238-77T>C)
c.1283-77T>C (n.1283-77T>C)
c.4739-77T>C (n.4739-77T>C)
c.1063-77T>C
c.1250-77T>C (n.1250-77T>C)
c.*4459-77T>C (n.*4459-77T>C)
c.989-77T>C (n.989-77T>C)
c.5-7364T>C (n.5-7364T>C)
c.149-77T>C (n.149-77T>C)
c.-98-21125T>C (n.-98-21125T>C)
n.4812-77T>C
n.4853-77T>C
 gnomAD v4
17g.43071315A>TCA2638062683BRCA1c.4673-77T>A (n.4673-77T>A)
c.4676-77T>A (n.4676-77T>A)
c.4550-77T>A (n.4550-77T>A)
c.4670-77T>A (n.4670-77T>A)
c.4598-77T>A (n.4598-77T>A)
c.1364-77T>A (n.1364-77T>A)
c.1226-77T>A (n.1226-77T>A)
c.3788-77T>A (n.3788-77T>A)
c.4553-77T>A (n.4553-77T>A)
c.4742-77T>A (n.4742-77T>A)
c.4535-77T>A (n.4535-77T>A)
c.1238-77T>A (n.1238-77T>A)
c.1283-77T>A (n.1283-77T>A)
c.4739-77T>A (n.4739-77T>A)
c.1063-77T>A
c.1250-77T>A (n.1250-77T>A)
c.*4459-77T>A (n.*4459-77T>A)
c.989-77T>A (n.989-77T>A)
c.5-7364T>A (n.5-7364T>A)
c.149-77T>A (n.149-77T>A)
c.-98-21125T>A (n.-98-21125T>A)
n.4812-77T>A
n.4853-77T>A
 gnomAD v4
17g.43071316A=CA2260773076BRCA1c.4673-78T= (n.4673-78T=)
c.4676-78T= (n.4676-78T=)
c.4550-78T= (n.4550-78T=)
c.4670-78T= (n.4670-78T=)
c.4598-78T= (n.4598-78T=)
c.1364-78T= (n.1364-78T=)
c.1226-78T= (n.1226-78T=)
c.3788-78T= (n.3788-78T=)
c.4553-78T= (n.4553-78T=)
c.4742-78T= (n.4742-78T=)
c.4535-78T= (n.4535-78T=)
c.1238-78T= (n.1238-78T=)
c.1283-78T= (n.1283-78T=)
c.4739-78T= (n.4739-78T=)
c.1063-78T=
c.1250-78T= (n.1250-78T=)
c.*4459-78T= (n.*4459-78T=)
c.989-78T= (n.989-78T=)
c.5-7365T= (n.5-7365T=)
c.149-78T= (n.149-78T=)
c.-98-21126T= (n.-98-21126T=)
n.4812-78T=
n.4853-78T=
17g.43071316A>CCA2572727372BRCA1c.4673-78T>G (n.4673-78T>G)
c.4676-78T>G (n.4676-78T>G)
c.4550-78T>G (n.4550-78T>G)
c.4670-78T>G (n.4670-78T>G)
c.4598-78T>G (n.4598-78T>G)
c.1364-78T>G (n.1364-78T>G)
c.1226-78T>G (n.1226-78T>G)
c.3788-78T>G (n.3788-78T>G)
c.4553-78T>G (n.4553-78T>G)
c.4742-78T>G (n.4742-78T>G)
c.4535-78T>G (n.4535-78T>G)
c.1238-78T>G (n.1238-78T>G)
c.1283-78T>G (n.1283-78T>G)
c.4739-78T>G (n.4739-78T>G)
c.1063-78T>G
c.1250-78T>G (n.1250-78T>G)
c.*4459-78T>G (n.*4459-78T>G)
c.989-78T>G (n.989-78T>G)
c.5-7365T>G (n.5-7365T>G)
c.149-78T>G (n.149-78T>G)
c.-98-21126T>G (n.-98-21126T>G)
n.4812-78T>G
n.4853-78T>G
 gnomAD v4
17g.43071316A>GCA772170711BRCA1c.4673-78T>C (n.4673-78T>C)
c.4676-78T>C (n.4676-78T>C)
c.4550-78T>C (n.4550-78T>C)
c.4670-78T>C (n.4670-78T>C)
c.4598-78T>C (n.4598-78T>C)
c.1364-78T>C (n.1364-78T>C)
c.1226-78T>C (n.1226-78T>C)
c.3788-78T>C (n.3788-78T>C)
c.4553-78T>C (n.4553-78T>C)
c.4742-78T>C (n.4742-78T>C)
c.4535-78T>C (n.4535-78T>C)
c.1238-78T>C (n.1238-78T>C)
c.1283-78T>C (n.1283-78T>C)
c.4739-78T>C (n.4739-78T>C)
c.1063-78T>C
c.1250-78T>C (n.1250-78T>C)
c.*4459-78T>C (n.*4459-78T>C)
c.989-78T>C (n.989-78T>C)
c.5-7365T>C (n.5-7365T>C)
c.149-78T>C (n.149-78T>C)
c.-98-21126T>C (n.-98-21126T>C)
n.4812-78T>C
n.4853-78T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched