Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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17g.43071176_43071206dupCA2573154037BRCA1c.4707_4737dup (p.Glu1580LeufsTer3)
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 ClinVar dbSNP
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17g.43071198_43074416dupCA658653641BRCA1c.4588_4714dup
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c.1165_1291dup
c.*4374_*4500dup
c.904_1030dup
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c.64_190dup
c.-98-24225_-98-21007dup (n.-98-24225_-98-21007dup)
n.4727_4853dup
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17g.43071201_43071202delCA2580612628BRCA1c.4712_4713del (p.Ser1571Ter)
c.4715_4716del (p.Ser1572Ter)
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c.1102_1103del
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c.1028_1029del (p.Ser343Ter)
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c.188_189del (p.Ser63Ter)
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n.4851_4852del
n.4892_4893del
 ClinVar dbSNP
17g.43071202_43071206delCA002990BRCA1c.4709_4713del (p.Phe1570Ter)
c.4712_4716del (p.Phe1571Ter)
c.4586_4590del (p.Phe1529Ter)
c.4706_4710del (p.Phe1569Ter)
c.4634_4638del (p.Phe1545Ter)
c.1400_1404del (p.Phe467Ter)
c.1262_1266del (p.Phe421Ter)
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c.4589_4593del (p.Phe1530Ter)
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c.1319_1323del (p.Phe440Ter)
c.4775_4779del (p.Phe1592Ter)
c.1099_1103del
c.1286_1290del (p.Phe429Ter)
c.*4495_*4499del (n.*4495_*4499del)
c.1025_1029del (p.Phe342Ter)
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c.185_189del (p.Phe62Ter)
c.-98-21012_-98-21008del (n.-98-21012_-98-21008del)
n.4848_4852del
n.4889_4893del
 ClinVar dbSNP
17g.43071199G>ACA10592078BRCA1c.4712C>T (p.Ser1571Phe)
c.4715C>T (p.Ser1572Phe)
c.4589C>T (p.Ser1530Phe)
c.4709C>T (p.Ser1570Phe)
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c.4781C>T (p.Ser1594Phe)
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c.4778C>T (p.Ser1593Phe)
c.1102C>T
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.*4498C>T (n.*4498C>T)
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c.-98-21009C>T (n.-98-21009C>T)
n.4851C>T
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 ClinVar
17g.43071199G>CCA10592079BRCA1c.4712C>G (p.Ser1571Cys)
c.4715C>G (p.Ser1572Cys)
c.4589C>G (p.Ser1530Cys)
c.4709C>G (p.Ser1570Cys)
c.4637C>G (p.Ser1546Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.3827C>G (p.Ser1276Cys)
c.4592C>G (p.Ser1531Cys)
c.4781C>G (p.Ser1594Cys)
c.4574C>G (p.Ser1525Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.4778C>G (p.Ser1593Cys)
c.1102C>G
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.*4498C>G (n.*4498C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.5-7248C>G (n.5-7248C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-98-21009C>G (n.-98-21009C>G)
n.4851C>G
n.4892C>G
 ClinVar
17g.43071199G>TCA10592080BRCA1c.4712C>A (p.Ser1571Tyr)
c.4715C>A (p.Ser1572Tyr)
c.4589C>A (p.Ser1530Tyr)
c.4709C>A (p.Ser1570Tyr)
c.4637C>A (p.Ser1546Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.3827C>A (p.Ser1276Tyr)
c.4592C>A (p.Ser1531Tyr)
c.4781C>A (p.Ser1594Tyr)
c.4574C>A (p.Ser1525Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.4778C>A (p.Ser1593Tyr)
c.1102C>A
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.*4498C>A (n.*4498C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.5-7248C>A (n.5-7248C>A)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-98-21009C>A (n.-98-21009C>A)
n.4851C>A
n.4892C>A
17g.43071200A>CCA10592081BRCA1c.4711T>G (p.Ser1571Ala)
c.4714T>G (p.Ser1572Ala)
c.4588T>G (p.Ser1530Ala)
c.4708T>G (p.Ser1570Ala)
c.4636T>G (p.Ser1546Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.3826T>G (p.Ser1276Ala)
c.4591T>G (p.Ser1531Ala)
c.4780T>G (p.Ser1594Ala)
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.4777T>G (p.Ser1593Ala)
c.1101T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.*4497T>G (n.*4497T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.5-7249T>G (n.5-7249T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-98-21010T>G (n.-98-21010T>G)
n.4850T>G
n.4891T>G
17g.43071200A>GCA10592082BRCA1c.4711T>C (p.Ser1571Pro)
c.4714T>C (p.Ser1572Pro)
c.4588T>C (p.Ser1530Pro)
c.4708T>C (p.Ser1570Pro)
c.4636T>C (p.Ser1546Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.3826T>C (p.Ser1276Pro)
c.4591T>C (p.Ser1531Pro)
c.4780T>C (p.Ser1594Pro)
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.4777T>C (p.Ser1593Pro)
c.1101T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.*4497T>C (n.*4497T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.5-7249T>C (n.5-7249T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-98-21010T>C (n.-98-21010T>C)
n.4850T>C
n.4891T>C
 dbSNP
17g.43071200A>TCA10592083BRCA1c.4711T>A (p.Ser1571Thr)
c.4714T>A (p.Ser1572Thr)
c.4588T>A (p.Ser1530Thr)
c.4708T>A (p.Ser1570Thr)
c.4636T>A (p.Ser1546Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.3826T>A (p.Ser1276Thr)
c.4591T>A (p.Ser1531Thr)
c.4780T>A (p.Ser1594Thr)
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.4777T>A (p.Ser1593Thr)
c.1101T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.*4497T>A (n.*4497T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.5-7249T>A (n.5-7249T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-98-21010T>A (n.-98-21010T>A)
n.4850T>A
n.4891T>A
17g.43071201G>ACA500231884BRCA1c.4710C>T (p.Phe1570=)
c.4713C>T (p.Phe1571=)
c.4587C>T (p.Phe1529=)
c.4707C>T (p.Phe1569=)
c.4635C>T (p.Phe1545=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.3825C>T (p.Phe1275=)
c.4590C>T (p.Phe1530=)
c.4779C>T (p.Phe1593=)
c.4572C>T (p.Phe1524=)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.4776C>T (p.Phe1592=)
c.1100C>T
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.*4496C>T (n.*4496C>T)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.5-7250C>T (n.5-7250C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
c.-98-21011C>T (n.-98-21011C>T)
n.4849C>T
n.4890C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071201G>CCA052816BRCA1c.4710C>G (p.Phe1570Leu)
c.4713C>G (p.Phe1571Leu)
c.4587C>G (p.Phe1529Leu)
c.4707C>G (p.Phe1569Leu)
c.4635C>G (p.Phe1545Leu)
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.3825C>G (p.Phe1275Leu)
c.4590C>G (p.Phe1530Leu)
c.4779C>G (p.Phe1593Leu)
c.4572C>G (p.Phe1524Leu)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.4776C>G (p.Phe1592Leu)
c.1100C>G
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.*4496C>G (n.*4496C>G)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.5-7250C>G (n.5-7250C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-98-21011C>G (n.-98-21011C>G)
n.4849C>G
n.4890C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071201G=CA2260773008BRCA1c.4710C= (p.Phe1570=)
c.4713C= (p.Phe1571=)
c.4587C= (p.Phe1529=)
c.4707C= (p.Phe1569=)
c.4635C= (p.Phe1545=)
c.1401C= (p.Phe467=)
c.1263C= (p.Phe421=)
c.3825C= (p.Phe1275=)
c.4590C= (p.Phe1530=)
c.4779C= (p.Phe1593=)
c.4572C= (p.Phe1524=)
c.1275C= (p.Phe425=)
c.1320C= (p.Phe440=)
c.4776C= (p.Phe1592=)
c.1100C=
c.1287C= (p.Phe429=)
c.*4496C= (n.*4496C=)
c.1026C= (p.Phe342=)
c.5-7250C= (n.5-7250C=)
c.186C= (p.Phe62=)
c.-98-21011C= (n.-98-21011C=)
n.4849C=
n.4890C=
17g.43071201G>TCA10592084BRCA1c.4710C>A (p.Phe1570Leu)
c.4713C>A (p.Phe1571Leu)
c.4587C>A (p.Phe1529Leu)
c.4707C>A (p.Phe1569Leu)
c.4635C>A (p.Phe1545Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.3825C>A (p.Phe1275Leu)
c.4590C>A (p.Phe1530Leu)
c.4779C>A (p.Phe1593Leu)
c.4572C>A (p.Phe1524Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.4776C>A (p.Phe1592Leu)
c.1100C>A
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.*4496C>A (n.*4496C>A)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.5-7250C>A (n.5-7250C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-98-21011C>A (n.-98-21011C>A)
n.4849C>A
n.4890C>A
 dbSNP
17g.43071201_43071202delinsGACA2260773009BRCA1c.4709_4710delinsTC (p.Phe1570=)
c.4712_4713delinsTC (p.Phe1571=)
c.4586_4587delinsTC (p.Phe1529=)
c.4706_4707delinsTC (p.Phe1569=)
c.4634_4635delinsTC (p.Phe1545=)
c.1400_1401delinsTC (p.Phe467=)
c.1262_1263delinsTC (p.Phe421=)
c.3824_3825delinsTC (p.Phe1275=)
c.4589_4590delinsTC (p.Phe1530=)
c.4778_4779delinsTC (p.Phe1593=)
c.4571_4572delinsTC (p.Phe1524=)
c.1274_1275delinsTC (p.Phe425=)
c.1319_1320delinsTC (p.Phe440=)
c.4775_4776delinsTC (p.Phe1592=)
c.1099_1100delinsTC
c.1286_1287delinsTC (p.Phe429=)
c.*4495_*4496delinsTC (n.*4495_*4496delinsTC)
c.1025_1026delinsTC (p.Phe342=)
c.5-7251_5-7250delinsTC (n.5-7251_5-7250delinsTC)
c.185_186delinsTC (p.Phe62=)
c.-98-21012_-98-21011delinsTC (n.-98-21012_-98-21011delinsTC)
n.4848_4849delinsTC
n.4889_4890delinsTC
17g.43071202A=CA2260773010BRCA1c.4709T= (p.Phe1570=)
c.4712T= (p.Phe1571=)
c.4586T= (p.Phe1529=)
c.4706T= (p.Phe1569=)
c.4634T= (p.Phe1545=)
c.1400T= (p.Phe467=)
c.1262T= (p.Phe421=)
c.3824T= (p.Phe1275=)
c.4589T= (p.Phe1530=)
c.4778T= (p.Phe1593=)
c.4571T= (p.Phe1524=)
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1319T= (p.Phe440=)
c.4775T= (p.Phe1592=)
c.1099T=
c.1286T= (p.Phe429=)
c.*4495T= (n.*4495T=)
c.1025T= (p.Phe342=)
c.5-7251T= (n.5-7251T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.-98-21012T= (n.-98-21012T=)
n.4848T=
n.4889T=
17g.43071202A>CCA10592085BRCA1c.4709T>G (p.Phe1570Cys)
c.4712T>G (p.Phe1571Cys)
c.4586T>G (p.Phe1529Cys)
c.4706T>G (p.Phe1569Cys)
c.4634T>G (p.Phe1545Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.3824T>G (p.Phe1275Cys)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
c.4778T>G (p.Phe1593Cys)
c.4571T>G (p.Phe1524Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.4775T>G (p.Phe1592Cys)
c.1099T>G
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.*4495T>G (n.*4495T>G)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.5-7251T>G (n.5-7251T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-98-21012T>G (n.-98-21012T>G)
n.4848T>G
n.4889T>G
17g.43071202A>GCA002991BRCA1c.4709T>C (p.Phe1570Ser)
c.4712T>C (p.Phe1571Ser)
c.4586T>C (p.Phe1529Ser)
c.4706T>C (p.Phe1569Ser)
c.4634T>C (p.Phe1545Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.3824T>C (p.Phe1275Ser)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
c.4778T>C (p.Phe1593Ser)
c.4571T>C (p.Phe1524Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.4775T>C (p.Phe1592Ser)
c.1099T>C
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.*4495T>C (n.*4495T>C)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.5-7251T>C (n.5-7251T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-98-21012T>C (n.-98-21012T>C)
n.4848T>C
n.4889T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071202A>TCA10592086BRCA1c.4709T>A (p.Phe1570Tyr)
c.4712T>A (p.Phe1571Tyr)
c.4586T>A (p.Phe1529Tyr)
c.4706T>A (p.Phe1569Tyr)
c.4634T>A (p.Phe1545Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
c.4778T>A (p.Phe1593Tyr)
c.4571T>A (p.Phe1524Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.4775T>A (p.Phe1592Tyr)
c.1099T>A
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*4495T>A (n.*4495T>A)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.5-7251T>A (n.5-7251T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-98-21012T>A (n.-98-21012T>A)
n.4848T>A
n.4889T>A
 dbSNP
17g.43071203delCA10575941BRCA1c.4709del (p.Phe1570SerfsTer30)
c.4712del (p.Phe1571SerfsTer30)
c.4586del (p.Phe1529SerfsTer30)
c.4706del (p.Phe1569SerfsTer30)
c.4634del (p.Phe1545SerfsTer30)
c.1400del (p.Phe467SerfsTer30)
c.1262del (p.Phe421SerfsTer30)
c.3824del (p.Phe1275SerfsTer30)
c.4589del (p.Phe1530SerfsTer30)
c.4778del (p.Phe1593SerfsTer30)
c.4571del (p.Phe1524SerfsTer30)
c.1274del (p.Phe425SerfsTer30)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer30)
c.4775del (p.Phe1592SerfsTer30)
c.1099del
c.1286del (p.Phe429SerfsTer30)
c.*4495del (n.*4495del)
c.1025del (p.Phe342SerfsTer30)
c.5-7251del (n.5-7251del)
c.185del (p.Phe62SerfsTer30)
c.-98-21012del (n.-98-21012del)
n.4848del
n.4889del
 ClinVar dbSNP
17g.43071203A=CA2260773011BRCA1c.4708T= (p.Phe1570=)
c.4711T= (p.Phe1571=)
c.4585T= (p.Phe1529=)
c.4705T= (p.Phe1569=)
c.4633T= (p.Phe1545=)
c.1399T= (p.Phe467=)
c.1261T= (p.Phe421=)
c.3823T= (p.Phe1275=)
c.4588T= (p.Phe1530=)
c.4777T= (p.Phe1593=)
c.4570T= (p.Phe1524=)
c.1273T= (p.Phe425=)
c.1318T= (p.Phe440=)
c.4774T= (p.Phe1592=)
c.1098T=
c.1285T= (p.Phe429=)
c.*4494T= (n.*4494T=)
c.1024T= (p.Phe342=)
c.5-7252T= (n.5-7252T=)
c.184T= (p.Phe62=)
c.-98-21013T= (n.-98-21013T=)
n.4847T=
n.4888T=
17g.43071203A>CCA10592087BRCA1c.4708T>G (p.Phe1570Val)
c.4711T>G (p.Phe1571Val)
c.4585T>G (p.Phe1529Val)
c.4705T>G (p.Phe1569Val)
c.4633T>G (p.Phe1545Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.3823T>G (p.Phe1275Val)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
c.4777T>G (p.Phe1593Val)
c.4570T>G (p.Phe1524Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.4774T>G (p.Phe1592Val)
c.1098T>G
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.*4494T>G (n.*4494T>G)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.5-7252T>G (n.5-7252T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-98-21013T>G (n.-98-21013T>G)
n.4847T>G
n.4888T>G
17g.43071203A>GCA10592088BRCA1c.4708T>C (p.Phe1570Leu)
c.4711T>C (p.Phe1571Leu)
c.4585T>C (p.Phe1529Leu)
c.4705T>C (p.Phe1569Leu)
c.4633T>C (p.Phe1545Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.3823T>C (p.Phe1275Leu)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
c.4777T>C (p.Phe1593Leu)
c.4570T>C (p.Phe1524Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.4774T>C (p.Phe1592Leu)
c.1098T>C
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.*4494T>C (n.*4494T>C)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.5-7252T>C (n.5-7252T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-98-21013T>C (n.-98-21013T>C)
n.4847T>C
n.4888T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071203A>TCA10592089BRCA1c.4708T>A (p.Phe1570Ile)
c.4711T>A (p.Phe1571Ile)
c.4585T>A (p.Phe1529Ile)
c.4705T>A (p.Phe1569Ile)
c.4633T>A (p.Phe1545Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
c.4777T>A (p.Phe1593Ile)
c.4570T>A (p.Phe1524Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.4774T>A (p.Phe1592Ile)
c.1098T>A
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.*4494T>A (n.*4494T>A)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.5-7252T>A (n.5-7252T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-98-21013T>A (n.-98-21013T>A)
n.4847T>A
n.4888T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071203_43071214delinsAGAGGCTGATTCCA2260773012BRCA1c.4697_4708delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1566=)
c.4700_4711delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1567=)
c.4574_4585delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1525=)
c.4694_4705delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1565=)
c.4622_4633delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1541=)
c.1388_1399delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly463=)
c.1250_1261delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly417=)
c.3812_3823delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1271=)
c.4577_4588delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1526=)
c.4766_4777delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1589=)
c.4559_4570delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1520=)
c.1262_1273delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly421=)
c.1307_1318delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly436=)
c.4763_4774delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly1588=)
c.1087_1098delinsGAATCAGCCTCT
c.1274_1285delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly425=)
c.*4483_*4494delinsGAATCAGCCTCT (n.*4483_*4494delinsGAATCAGCCTCT)
c.1013_1024delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly338=)
c.5-7263_5-7252delinsGAATCAGCCTCT (n.5-7263_5-7252delinsGAATCAGCCTCT)
c.173_184delinsGAATCAGCCTCT (p.Gly58=)
c.-98-21024_-98-21013delinsGAATCAGCCTCT (n.-98-21024_-98-21013delinsGAATCAGCCTCT)
n.4836_4847delinsGAATCAGCCTCT
n.4877_4888delinsGAATCAGCCTCT
17g.43071204G>ACA002989BRCA1c.4707C>T (p.Leu1569=)
c.4710C>T (p.Leu1570=)
c.4584C>T (p.Leu1528=)
c.4704C>T (p.Leu1568=)
c.4632C>T (p.Leu1544=)
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.3822C>T (p.Leu1274=)
c.4587C>T (p.Leu1529=)
c.4776C>T (p.Leu1592=)
c.4569C>T (p.Leu1523=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
c.4773C>T (p.Leu1591=)
c.1097C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.*4493C>T (n.*4493C>T)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.5-7253C>T (n.5-7253C>T)
c.183C>T (p.Leu61=)
c.-98-21014C>T (n.-98-21014C>T)
n.4846C>T
n.4887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071204G>CCA500231885BRCA1c.4707C>G (p.Leu1569=)
c.4710C>G (p.Leu1570=)
c.4584C>G (p.Leu1528=)
c.4704C>G (p.Leu1568=)
c.4632C>G (p.Leu1544=)
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.3822C>G (p.Leu1274=)
c.4587C>G (p.Leu1529=)
c.4776C>G (p.Leu1592=)
c.4569C>G (p.Leu1523=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
c.4773C>G (p.Leu1591=)
c.1097C>G
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.*4493C>G (n.*4493C>G)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.5-7253C>G (n.5-7253C>G)
c.183C>G (p.Leu61=)
c.-98-21014C>G (n.-98-21014C>G)
n.4846C>G
n.4887C>G
 dbSNP
17g.43071204G=CA2260773013BRCA1c.4707C= (p.Leu1569=)
c.4710C= (p.Leu1570=)
c.4584C= (p.Leu1528=)
c.4704C= (p.Leu1568=)
c.4632C= (p.Leu1544=)
c.1398C= (p.Leu466=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.3822C= (p.Leu1274=)
c.4587C= (p.Leu1529=)
c.4776C= (p.Leu1592=)
c.4569C= (p.Leu1523=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1317C= (p.Leu439=)
c.4773C= (p.Leu1591=)
c.1097C=
c.1284C= (p.Leu428=)
c.*4493C= (n.*4493C=)
c.1023C= (p.Leu341=)
c.5-7253C= (n.5-7253C=)
c.183C= (p.Leu61=)
c.-98-21014C= (n.-98-21014C=)
n.4846C=
n.4887C=
17g.43071204G>TCA500231886BRCA1c.4707C>A (p.Leu1569=)
c.4710C>A (p.Leu1570=)
c.4584C>A (p.Leu1528=)
c.4704C>A (p.Leu1568=)
c.4632C>A (p.Leu1544=)
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.3822C>A (p.Leu1274=)
c.4587C>A (p.Leu1529=)
c.4776C>A (p.Leu1592=)
c.4569C>A (p.Leu1523=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
c.4773C>A (p.Leu1591=)
c.1097C>A
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.*4493C>A (n.*4493C>A)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.5-7253C>A (n.5-7253C>A)
c.183C>A (p.Leu61=)
c.-98-21014C>A (n.-98-21014C>A)
n.4846C>A
n.4887C>A
 dbSNP
17g.43071204_43071214delinsTCA10589647BRCA1c.4697_4707delinsA (p.Gly1566AspfsTer?)
c.4700_4710delinsA (p.Gly1567AspfsTer?)
c.4574_4584delinsA (p.Gly1525AspfsTer?)
c.4694_4704delinsA (p.Gly1565AspfsTer?)
c.4622_4632delinsA (p.Gly1541AspfsTer?)
c.1388_1398delinsA (p.Gly463AspfsTer?)
c.1250_1260delinsA (p.Gly417AspfsTer?)
c.3812_3822delinsA (p.Gly1271AspfsTer?)
c.4577_4587delinsA (p.Gly1526AspfsTer?)
c.4766_4776delinsA (p.Gly1589AspfsTer?)
c.4559_4569delinsA (p.Gly1520AspfsTer?)
c.1262_1272delinsA (p.Gly421AspfsTer?)
c.1307_1317delinsA (p.Gly436AspfsTer?)
c.4763_4773delinsA (p.Gly1588AspfsTer?)
c.1087_1097delinsA
c.1274_1284delinsA (p.Gly425AspfsTer?)
c.*4483_*4493delinsA (n.*4483_*4493delinsA)
c.1013_1023delinsA (p.Gly338AspfsTer?)
c.5-7263_5-7253delinsA (n.5-7263_5-7253delinsA)
c.173_183delinsA (p.Gly58AspfsTer?)
c.-98-21024_-98-21014delinsA (n.-98-21024_-98-21014delinsA)
n.4836_4846delinsA
n.4877_4887delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43071205A=CA2260773015BRCA1c.4706T= (p.Leu1569=)
c.4709T= (p.Leu1570=)
c.4583T= (p.Leu1528=)
c.4703T= (p.Leu1568=)
c.4631T= (p.Leu1544=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.3821T= (p.Leu1274=)
c.4586T= (p.Leu1529=)
c.4775T= (p.Leu1592=)
c.4568T= (p.Leu1523=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.4772T= (p.Leu1591=)
c.1096T=
c.1283T= (p.Leu428=)
c.*4492T= (n.*4492T=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.5-7254T= (n.5-7254T=)
c.182T= (p.Leu61=)
c.-98-21015T= (n.-98-21015T=)
n.4845T=
n.4886T=
17g.43071205A>CCA10592090BRCA1c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
c.4709T>G (p.Leu1570Arg)
c.4583T>G (p.Leu1528Arg)
c.4703T>G (p.Leu1568Arg)
c.4631T>G (p.Leu1544Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.4586T>G (p.Leu1529Arg)
c.4775T>G (p.Leu1592Arg)
c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.4772T>G (p.Leu1591Arg)
c.1096T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*4492T>G (n.*4492T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.5-7254T>G (n.5-7254T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-98-21015T>G (n.-98-21015T>G)
n.4845T>G
n.4886T>G
17g.43071205A>GCA10592091BRCA1c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
c.4709T>C (p.Leu1570Pro)
c.4583T>C (p.Leu1528Pro)
c.4703T>C (p.Leu1568Pro)
c.4631T>C (p.Leu1544Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.4586T>C (p.Leu1529Pro)
c.4775T>C (p.Leu1592Pro)
c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.4772T>C (p.Leu1591Pro)
c.1096T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*4492T>C (n.*4492T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.5-7254T>C (n.5-7254T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.-98-21015T>C (n.-98-21015T>C)
n.4845T>C
n.4886T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43071205A>TCA10592092BRCA1c.4706T>A (p.Leu1569His)
c.4709T>A (p.Leu1570His)
c.4583T>A (p.Leu1528His)
c.4703T>A (p.Leu1568His)
c.4631T>A (p.Leu1544His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.3821T>A (p.Leu1274His)
c.4586T>A (p.Leu1529His)
c.4775T>A (p.Leu1592His)
c.4568T>A (p.Leu1523His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.4772T>A (p.Leu1591His)
c.1096T>A
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.*4492T>A (n.*4492T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.5-7254T>A (n.5-7254T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.-98-21015T>A (n.-98-21015T>A)
n.4845T>A
n.4886T>A
 dbSNP
17g.43071205dupCA348034BRCA1c.4706dup (p.Phe1570LeufsTer3)
c.4709dup (p.Phe1571LeufsTer3)
c.4583dup (p.Phe1529LeufsTer3)
c.4703dup (p.Phe1569LeufsTer3)
c.4631dup (p.Phe1545LeufsTer3)
c.1397dup (p.Phe467LeufsTer3)
c.1259dup (p.Phe421LeufsTer3)
c.3821dup (p.Phe1275LeufsTer3)
c.4586dup (p.Phe1530LeufsTer3)
c.4775dup (p.Phe1593LeufsTer3)
c.4568dup (p.Phe1524LeufsTer3)
c.1271dup (p.Phe425LeufsTer3)
c.1316dup (p.Phe440LeufsTer3)
c.4772dup (p.Phe1592LeufsTer3)
c.1096dup
c.1283dup (p.Phe429LeufsTer3)
c.*4492dup (n.*4492dup)
c.1022dup (p.Phe342LeufsTer3)
c.5-7254dup (n.5-7254dup)
c.182dup (p.Phe62LeufsTer3)
c.-98-21015dup (n.-98-21015dup)
n.4845dup
n.4886dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071205_43071215delinsAGGCTGATTCCCA2260773014BRCA1c.4696_4706delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1566=)
c.4699_4709delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1567=)
c.4573_4583delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1525=)
c.4693_4703delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1565=)
c.4621_4631delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1541=)
c.1387_1397delinsGGAATCAGCCT (p.Gly463=)
c.1249_1259delinsGGAATCAGCCT (p.Gly417=)
c.3811_3821delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1271=)
c.4576_4586delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1526=)
c.4765_4775delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1589=)
c.4558_4568delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1520=)
c.1261_1271delinsGGAATCAGCCT (p.Gly421=)
c.1306_1316delinsGGAATCAGCCT (p.Gly436=)
c.4762_4772delinsGGAATCAGCCT (p.Gly1588=)
c.1086_1096delinsGGAATCAGCCT
c.1273_1283delinsGGAATCAGCCT (p.Gly425=)
c.*4482_*4492delinsGGAATCAGCCT (n.*4482_*4492delinsGGAATCAGCCT)
c.1012_1022delinsGGAATCAGCCT (p.Gly338=)
c.5-7264_5-7254delinsGGAATCAGCCT (n.5-7264_5-7254delinsGGAATCAGCCT)
c.172_182delinsGGAATCAGCCT (p.Gly58=)
c.-98-21025_-98-21015delinsGGAATCAGCCT (n.-98-21025_-98-21015delinsGGAATCAGCCT)
n.4835_4845delinsGGAATCAGCCT
n.4876_4886delinsGGAATCAGCCT
17g.43071206G>ACA052791BRCA1c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
c.4708C>T (p.Leu1570Phe)
c.4582C>T (p.Leu1528Phe)
c.4702C>T (p.Leu1568Phe)
c.4630C>T (p.Leu1544Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
c.4585C>T (p.Leu1529Phe)
c.4774C>T (p.Leu1592Phe)
c.4567C>T (p.Leu1523Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.4771C>T (p.Leu1591Phe)
c.1095C>T
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.*4491C>T (n.*4491C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.5-7255C>T (n.5-7255C>T)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.-98-21016C>T (n.-98-21016C>T)
n.4844C>T
n.4885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43071206G>CCA10592093BRCA1c.4705C>G (p.Leu1569Val)
c.4708C>G (p.Leu1570Val)
c.4582C>G (p.Leu1528Val)
c.4702C>G (p.Leu1568Val)
c.4630C>G (p.Leu1544Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.4585C>G (p.Leu1529Val)
c.4774C>G (p.Leu1592Val)
c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.4771C>G (p.Leu1591Val)
c.1095C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*4491C>G (n.*4491C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.5-7255C>G (n.5-7255C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.-98-21016C>G (n.-98-21016C>G)
n.4844C>G
n.4885C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43071206G=CA2260773016BRCA1c.4705C= (p.Leu1569=)
c.4708C= (p.Leu1570=)
c.4582C= (p.Leu1528=)
c.4702C= (p.Leu1568=)
c.4630C= (p.Leu1544=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.3820C= (p.Leu1274=)
c.4585C= (p.Leu1529=)
c.4774C= (p.Leu1592=)
c.4567C= (p.Leu1523=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.4771C= (p.Leu1591=)
c.1095C=
c.1282C= (p.Leu428=)
c.*4491C= (n.*4491C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.5-7255C= (n.5-7255C=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.-98-21016C= (n.-98-21016C=)
n.4844C=
n.4885C=
17g.43071206G>TCA10592094BRCA1c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
c.4708C>A (p.Leu1570Ile)
c.4582C>A (p.Leu1528Ile)
c.4702C>A (p.Leu1568Ile)
c.4630C>A (p.Leu1544Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
c.4585C>A (p.Leu1529Ile)
c.4774C>A (p.Leu1592Ile)
c.4567C>A (p.Leu1523Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.4771C>A (p.Leu1591Ile)
c.1095C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.*4491C>A (n.*4491C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.5-7255C>A (n.5-7255C>A)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.-98-21016C>A (n.-98-21016C>A)
n.4844C>A
n.4885C>A
 dbSNP
17g.43071206_43071215delCA10589648BRCA1c.4696_4705del (p.Gly1566SerfsTer?)
c.4699_4708del (p.Gly1567SerfsTer?)
c.4573_4582del (p.Gly1525SerfsTer?)
c.4693_4702del (p.Gly1565SerfsTer?)
c.4621_4630del (p.Gly1541SerfsTer?)
c.1387_1396del (p.Gly463SerfsTer?)
c.1249_1258del (p.Gly417SerfsTer?)
c.3811_3820del (p.Gly1271SerfsTer?)
c.4576_4585del (p.Gly1526SerfsTer?)
c.4765_4774del (p.Gly1589SerfsTer?)
c.4558_4567del (p.Gly1520SerfsTer?)
c.1261_1270del (p.Gly421SerfsTer?)
c.1306_1315del (p.Gly436SerfsTer?)
c.4762_4771del (p.Gly1588SerfsTer?)
c.1086_1095del
c.1273_1282del (p.Gly425SerfsTer?)
c.*4482_*4491del (n.*4482_*4491del)
c.1012_1021del (p.Gly338SerfsTer?)
c.5-7264_5-7255del (n.5-7264_5-7255del)
c.172_181del (p.Gly58SerfsTer?)
c.-98-21025_-98-21016del (n.-98-21025_-98-21016del)
n.4835_4844del
n.4876_4885del
 ClinVar dbSNP
17g.43071207G>ACA500231887BRCA1c.4704C>T (p.Ser1568=)
c.4707C>T (p.Ser1569=)
c.4581C>T (p.Ser1527=)
c.4701C>T (p.Ser1567=)
c.4629C>T (p.Ser1543=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.3819C>T (p.Ser1273=)
c.4584C>T (p.Ser1528=)
c.4773C>T (p.Ser1591=)
c.4566C>T (p.Ser1522=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.4770C>T (p.Ser1590=)
c.1094C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.*4490C>T (n.*4490C>T)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.5-7256C>T (n.5-7256C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-98-21017C>T (n.-98-21017C>T)
n.4843C>T
n.4884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071207G>CCA10592095BRCA1c.4704C>G (p.Ser1568Arg)
c.4707C>G (p.Ser1569Arg)
c.4581C>G (p.Ser1527Arg)
c.4701C>G (p.Ser1567Arg)
c.4629C>G (p.Ser1543Arg)
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.3819C>G (p.Ser1273Arg)
c.4584C>G (p.Ser1528Arg)
c.4773C>G (p.Ser1591Arg)
c.4566C>G (p.Ser1522Arg)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.4770C>G (p.Ser1590Arg)
c.1094C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.*4490C>G (n.*4490C>G)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.5-7256C>G (n.5-7256C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-98-21017C>G (n.-98-21017C>G)
n.4843C>G
n.4884C>G
 dbSNP
17g.43071207G>TCA10592096BRCA1c.4704C>A (p.Ser1568Arg)
c.4707C>A (p.Ser1569Arg)
c.4581C>A (p.Ser1527Arg)
c.4701C>A (p.Ser1567Arg)
c.4629C>A (p.Ser1543Arg)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.3819C>A (p.Ser1273Arg)
c.4584C>A (p.Ser1528Arg)
c.4773C>A (p.Ser1591Arg)
c.4566C>A (p.Ser1522Arg)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.4770C>A (p.Ser1590Arg)
c.1094C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.*4490C>A (n.*4490C>A)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.5-7256C>A (n.5-7256C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-98-21017C>A (n.-98-21017C>A)
n.4843C>A
n.4884C>A
 dbSNP
17g.43071208C>ACA10592097BRCA1c.4703G>T (p.Ser1568Ile)
c.4706G>T (p.Ser1569Ile)
c.4580G>T (p.Ser1527Ile)
c.4700G>T (p.Ser1567Ile)
c.4628G>T (p.Ser1543Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.3818G>T (p.Ser1273Ile)
c.4583G>T (p.Ser1528Ile)
c.4772G>T (p.Ser1591Ile)
c.4565G>T (p.Ser1522Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.4769G>T (p.Ser1590Ile)
c.1093G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.*4489G>T (n.*4489G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.5-7257G>T (n.5-7257G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-98-21018G>T (n.-98-21018G>T)
n.4842G>T
n.4883G>T
 dbSNP
17g.43071208C=CA2260773017BRCA1c.4703G= (p.Ser1568=)
c.4706G= (p.Ser1569=)
c.4580G= (p.Ser1527=)
c.4700G= (p.Ser1567=)
c.4628G= (p.Ser1543=)
c.1394G= (p.Ser465=)
c.1256G= (p.Ser419=)
c.3818G= (p.Ser1273=)
c.4583G= (p.Ser1528=)
c.4772G= (p.Ser1591=)
c.4565G= (p.Ser1522=)
c.1268G= (p.Ser423=)
c.1313G= (p.Ser438=)
c.4769G= (p.Ser1590=)
c.1093G=
c.1280G= (p.Ser427=)
c.*4489G= (n.*4489G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.5-7257G= (n.5-7257G=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.-98-21018G= (n.-98-21018G=)
n.4842G=
n.4883G=
17g.43071208C>GCA10592098BRCA1c.4703G>C (p.Ser1568Thr)
c.4706G>C (p.Ser1569Thr)
c.4580G>C (p.Ser1527Thr)
c.4700G>C (p.Ser1567Thr)
c.4628G>C (p.Ser1543Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.3818G>C (p.Ser1273Thr)
c.4583G>C (p.Ser1528Thr)
c.4772G>C (p.Ser1591Thr)
c.4565G>C (p.Ser1522Thr)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.4769G>C (p.Ser1590Thr)
c.1093G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.*4489G>C (n.*4489G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.5-7257G>C (n.5-7257G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-98-21018G>C (n.-98-21018G>C)
n.4842G>C
n.4883G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071208C>TCA10592099BRCA1c.4703G>A (p.Ser1568Asn)
c.4706G>A (p.Ser1569Asn)
c.4580G>A (p.Ser1527Asn)
c.4700G>A (p.Ser1567Asn)
c.4628G>A (p.Ser1543Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.3818G>A (p.Ser1273Asn)
c.4583G>A (p.Ser1528Asn)
c.4772G>A (p.Ser1591Asn)
c.4565G>A (p.Ser1522Asn)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.4769G>A (p.Ser1590Asn)
c.1093G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.*4489G>A (n.*4489G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.5-7257G>A (n.5-7257G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-98-21018G>A (n.-98-21018G>A)
n.4842G>A
n.4883G>A
 dbSNP
17g.43071209T>ACA10592100BRCA1c.4702A>T (p.Ser1568Cys)
c.4705A>T (p.Ser1569Cys)
c.4579A>T (p.Ser1527Cys)
c.4699A>T (p.Ser1567Cys)
c.4627A>T (p.Ser1543Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.3817A>T (p.Ser1273Cys)
c.4582A>T (p.Ser1528Cys)
c.4771A>T (p.Ser1591Cys)
c.4564A>T (p.Ser1522Cys)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.4768A>T (p.Ser1590Cys)
c.1092A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.*4488A>T (n.*4488A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.5-7258A>T (n.5-7258A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-98-21019A>T (n.-98-21019A>T)
n.4841A>T
n.4882A>T
 gnomAD v4
17g.43071209T>CCA10592101BRCA1c.4702A>G (p.Ser1568Gly)
c.4705A>G (p.Ser1569Gly)
c.4579A>G (p.Ser1527Gly)
c.4699A>G (p.Ser1567Gly)
c.4627A>G (p.Ser1543Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.3817A>G (p.Ser1273Gly)
c.4582A>G (p.Ser1528Gly)
c.4771A>G (p.Ser1591Gly)
c.4564A>G (p.Ser1522Gly)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.4768A>G (p.Ser1590Gly)
c.1092A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.*4488A>G (n.*4488A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.5-7258A>G (n.5-7258A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-98-21019A>G (n.-98-21019A>G)
n.4841A>G
n.4882A>G
17g.43071209T>GCA10592102BRCA1c.4702A>C (p.Ser1568Arg)
c.4705A>C (p.Ser1569Arg)
c.4579A>C (p.Ser1527Arg)
c.4699A>C (p.Ser1567Arg)
c.4627A>C (p.Ser1543Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.3817A>C (p.Ser1273Arg)
c.4582A>C (p.Ser1528Arg)
c.4771A>C (p.Ser1591Arg)
c.4564A>C (p.Ser1522Arg)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.4768A>C (p.Ser1590Arg)
c.1092A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.*4488A>C (n.*4488A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.5-7258A>C (n.5-7258A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-98-21019A>C (n.-98-21019A>C)
n.4841A>C
n.4882A>C
17g.43071209T=CA2260773018BRCA1c.4702A= (p.Ser1568=)
c.4705A= (p.Ser1569=)
c.4579A= (p.Ser1527=)
c.4699A= (p.Ser1567=)
c.4627A= (p.Ser1543=)
c.1393A= (p.Ser465=)
c.1255A= (p.Ser419=)
c.3817A= (p.Ser1273=)
c.4582A= (p.Ser1528=)
c.4771A= (p.Ser1591=)
c.4564A= (p.Ser1522=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.1312A= (p.Ser438=)
c.4768A= (p.Ser1590=)
c.1092A=
c.1279A= (p.Ser427=)
c.*4488A= (n.*4488A=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.5-7258A= (n.5-7258A=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.-98-21019A= (n.-98-21019A=)
n.4841A=
n.4882A=
17g.43071210G>ACA10575942BRCA1c.4701C>T (p.Ile1567=)
c.4704C>T (p.Ile1568=)
c.4578C>T (p.Ile1526=)
c.4698C>T (p.Ile1566=)
c.4626C>T (p.Ile1542=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.1254C>T (p.Ile418=)
c.3816C>T (p.Ile1272=)
c.4581C>T (p.Ile1527=)
c.4770C>T (p.Ile1590=)
c.4563C>T (p.Ile1521=)
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.4767C>T (p.Ile1589=)
c.1091C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.*4487C>T (n.*4487C>T)
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.5-7259C>T (n.5-7259C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.-98-21020C>T (n.-98-21020C>T)
n.4840C>T
n.4881C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071210G>CCA10592103BRCA1c.4701C>G (p.Ile1567Met)
c.4704C>G (p.Ile1568Met)
c.4578C>G (p.Ile1526Met)
c.4698C>G (p.Ile1566Met)
c.4626C>G (p.Ile1542Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
c.3816C>G (p.Ile1272Met)
c.4581C>G (p.Ile1527Met)
c.4770C>G (p.Ile1590Met)
c.4563C>G (p.Ile1521Met)
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.4767C>G (p.Ile1589Met)
c.1091C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.*4487C>G (n.*4487C>G)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.5-7259C>G (n.5-7259C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.-98-21020C>G (n.-98-21020C>G)
n.4840C>G
n.4881C>G
 dbSNP
17g.43071210G=CA2260773019BRCA1c.4701C= (p.Ile1567=)
c.4704C= (p.Ile1568=)
c.4578C= (p.Ile1526=)
c.4698C= (p.Ile1566=)
c.4626C= (p.Ile1542=)
c.1392C= (p.Ile464=)
c.1254C= (p.Ile418=)
c.3816C= (p.Ile1272=)
c.4581C= (p.Ile1527=)
c.4770C= (p.Ile1590=)
c.4563C= (p.Ile1521=)
c.1266C= (p.Ile422=)
c.1311C= (p.Ile437=)
c.4767C= (p.Ile1589=)
c.1091C=
c.1278C= (p.Ile426=)
c.*4487C= (n.*4487C=)
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n.4834_4840dup
n.4875_4881dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071211A>CCA10592104BRCA1c.4700T>G (p.Ile1567Ser)
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n.4839T>G
n.4880T>G
 dbSNP COSMIC
17g.43071211A>GCA10592105BRCA1c.4700T>C (p.Ile1567Thr)
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c.1090T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.*4486T>C (n.*4486T>C)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
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n.4839T>C
n.4880T>C
 dbSNP
17g.43071211A>TCA10592106BRCA1c.4700T>A (p.Ile1567Asn)
c.4703T>A (p.Ile1568Asn)
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c.4697T>A (p.Ile1566Asn)
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c.1277T>A (p.Ile426Asn)
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c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-98-21021T>A (n.-98-21021T>A)
n.4839T>A
n.4880T>A
 dbSNP
17g.43071212T>ACA10592107BRCA1c.4699A>T (p.Ile1567Phe)
c.4702A>T (p.Ile1568Phe)
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c.-98-21022A>G (n.-98-21022A>G)
n.4838A>G
n.4879A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071212T>GCA10592108BRCA1c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
c.4702A>C (p.Ile1568Leu)
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c.4696A>C (p.Ile1566Leu)
c.4624A>C (p.Ile1542Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.3814A>C (p.Ile1272Leu)
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c.4765A>C (p.Ile1589Leu)
c.1089A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
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c.-98-21022A>C (n.-98-21022A>C)
n.4838A>C
n.4879A>C
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c.1276A= (p.Ile426=)
c.*4485A= (n.*4485A=)
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c.175A= (p.Ile59=)
c.-98-21022A= (n.-98-21022A=)
n.4838A=
n.4879A=
17g.43071213T>ACA500231889BRCA1c.4698A>T (p.Gly1566=)
c.4701A>T (p.Gly1567=)
c.4575A>T (p.Gly1525=)
c.4695A>T (p.Gly1565=)
c.4623A>T (p.Gly1541=)
c.1389A>T (p.Gly463=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.3813A>T (p.Gly1271=)
c.4578A>T (p.Gly1526=)
c.4767A>T (p.Gly1589=)
c.4560A>T (p.Gly1520=)
c.1263A>T (p.Gly421=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
c.4764A>T (p.Gly1588=)
c.1088A>T
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.*4484A>T (n.*4484A>T)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.5-7262A>T (n.5-7262A>T)
c.174A>T (p.Gly58=)
c.-98-21023A>T (n.-98-21023A>T)
n.4837A>T
n.4878A>T
17g.43071213T>CCA500231890BRCA1c.4698A>G (p.Gly1566=)
c.4701A>G (p.Gly1567=)
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c.4578A>G (p.Gly1526=)
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c.1088A>G
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c.*4484A>G (n.*4484A>G)
c.1014A>G (p.Gly338=)
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c.174A>G (p.Gly58=)
c.-98-21023A>G (n.-98-21023A>G)
n.4837A>G
n.4878A>G
17g.43071213T>GCA500231891BRCA1c.4698A>C (p.Gly1566=)
c.4701A>C (p.Gly1567=)
c.4575A>C (p.Gly1525=)
c.4695A>C (p.Gly1565=)
c.4623A>C (p.Gly1541=)
c.1389A>C (p.Gly463=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.3813A>C (p.Gly1271=)
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c.1088A>C
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c.*4484A>C (n.*4484A>C)
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c.5-7262A>C (n.5-7262A>C)
c.174A>C (p.Gly58=)
c.-98-21023A>C (n.-98-21023A>C)
n.4837A>C
n.4878A>C
17g.43071213T=CA2260773021BRCA1c.4698A= (p.Gly1566=)
c.4701A= (p.Gly1567=)
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c.*4484A= (n.*4484A=)
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n.4837A=
n.4878A=
17g.43071214C>ACA10592109BRCA1c.4697G>T (p.Gly1566Val)
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c.-98-21024G>T (n.-98-21024G>T)
n.4836G>T
n.4877G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071214C=CA2260773022BRCA1c.4697G= (p.Gly1566=)
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c.1307G= (p.Gly436=)
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c.1274G= (p.Gly425=)
c.*4483G= (n.*4483G=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.5-7263G= (n.5-7263G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-98-21024G= (n.-98-21024G=)
n.4836G=
n.4877G=
17g.43071214C>GCA10592110BRCA1c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
c.4700G>C (p.Gly1567Ala)
c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
c.4694G>C (p.Gly1565Ala)
c.4622G>C (p.Gly1541Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
c.4766G>C (p.Gly1589Ala)
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.4763G>C (p.Gly1588Ala)
c.1087G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.*4483G>C (n.*4483G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.5-7263G>C (n.5-7263G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-98-21024G>C (n.-98-21024G>C)
n.4836G>C
n.4877G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071214C>TCA10592111BRCA1c.4697G>A (p.Gly1566Glu)
c.4700G>A (p.Gly1567Glu)
c.4574G>A (p.Gly1525Glu)
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c.4622G>A (p.Gly1541Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
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c.4577G>A (p.Gly1526Glu)
c.4766G>A (p.Gly1589Glu)
c.4559G>A (p.Gly1520Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.4763G>A (p.Gly1588Glu)
c.1087G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.*4483G>A (n.*4483G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.5-7263G>A (n.5-7263G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-98-21024G>A (n.-98-21024G>A)
n.4836G>A
n.4877G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071214_43071215dupCA915950116BRCA1c.4696_4697dup (p.Ile1567GlufsTer?)
c.4699_4700dup (p.Ile1568GlufsTer?)
c.4573_4574dup (p.Ile1526GlufsTer?)
c.4693_4694dup (p.Ile1566GlufsTer?)
c.4621_4622dup (p.Ile1542GlufsTer?)
c.1387_1388dup (p.Ile464GlufsTer?)
c.1249_1250dup (p.Ile418GlufsTer?)
c.3811_3812dup (p.Ile1272GlufsTer?)
c.4576_4577dup (p.Ile1527GlufsTer?)
c.4765_4766dup (p.Ile1590GlufsTer?)
c.4558_4559dup (p.Ile1521GlufsTer?)
c.1261_1262dup (p.Ile422GlufsTer?)
c.1306_1307dup (p.Ile437GlufsTer?)
c.4762_4763dup (p.Ile1589GlufsTer?)
c.1086_1087dup
c.1273_1274dup (p.Ile426GlufsTer?)
c.*4482_*4483dup (n.*4482_*4483dup)
c.1012_1013dup (p.Ile339GlufsTer?)
c.5-7264_5-7263dup (n.5-7264_5-7263dup)
c.172_173dup (p.Ile59GlufsTer?)
c.-98-21025_-98-21024dup (n.-98-21025_-98-21024dup)
n.4835_4836dup
n.4876_4877dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071215C>ACA10592112BRCA1c.4696G>T (p.Gly1566Ter)
c.4699G>T (p.Gly1567Ter)
c.4573G>T (p.Gly1525Ter)
c.4693G>T (p.Gly1565Ter)
c.4621G>T (p.Gly1541Ter)
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.3811G>T (p.Gly1271Ter)
c.4576G>T (p.Gly1526Ter)
c.4765G>T (p.Gly1589Ter)
c.4558G>T (p.Gly1520Ter)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.4762G>T (p.Gly1588Ter)
c.1086G>T
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.*4482G>T (n.*4482G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.5-7264G>T (n.5-7264G>T)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.-98-21025G>T (n.-98-21025G>T)
n.4835G>T
n.4876G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071215C=CA2260773023BRCA1c.4696G= (p.Gly1566=)
c.4699G= (p.Gly1567=)
c.4573G= (p.Gly1525=)
c.4693G= (p.Gly1565=)
c.4621G= (p.Gly1541=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.3811G= (p.Gly1271=)
c.4576G= (p.Gly1526=)
c.4765G= (p.Gly1589=)
c.4558G= (p.Gly1520=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.4762G= (p.Gly1588=)
c.1086G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.*4482G= (n.*4482G=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.5-7264G= (n.5-7264G=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-98-21025G= (n.-98-21025G=)
n.4835G=
n.4876G=
17g.43071215C>GCA10592113BRCA1c.4696G>C (p.Gly1566Arg)
c.4699G>C (p.Gly1567Arg)
c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
c.4693G>C (p.Gly1565Arg)
c.4621G>C (p.Gly1541Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
c.4765G>C (p.Gly1589Arg)
c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.4762G>C (p.Gly1588Arg)
c.1086G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.*4482G>C (n.*4482G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.5-7264G>C (n.5-7264G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-98-21025G>C (n.-98-21025G>C)
n.4835G>C
n.4876G>C
 dbSNP
17g.43071215C>TCA10592114BRCA1c.4696G>A (p.Gly1566Arg)
c.4699G>A (p.Gly1567Arg)
c.4573G>A (p.Gly1525Arg)
c.4693G>A (p.Gly1565Arg)
c.4621G>A (p.Gly1541Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.3811G>A (p.Gly1271Arg)
c.4576G>A (p.Gly1526Arg)
c.4765G>A (p.Gly1589Arg)
c.4558G>A (p.Gly1520Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.4762G>A (p.Gly1588Arg)
c.1086G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.*4482G>A (n.*4482G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.5-7264G>A (n.5-7264G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-98-21025G>A (n.-98-21025G>A)
n.4835G>A
n.4876G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071216A=CA2260773024BRCA1c.4695T= (p.Ser1565=)
c.4698T= (p.Ser1566=)
c.4572T= (p.Ser1524=)
c.4692T= (p.Ser1564=)
c.4620T= (p.Ser1540=)
c.1386T= (p.Ser462=)
c.1248T= (p.Ser416=)
c.3810T= (p.Ser1270=)
c.4575T= (p.Ser1525=)
c.4764T= (p.Ser1588=)
c.4557T= (p.Ser1519=)
c.1260T= (p.Ser420=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.4761T= (p.Ser1587=)
c.1085T=
c.1272T= (p.Ser424=)
c.*4481T= (n.*4481T=)
c.1011T= (p.Ser337=)
c.5-7265T= (n.5-7265T=)
c.171T= (p.Ser57=)
c.-98-21026T= (n.-98-21026T=)
n.4834T=
n.4875T=
17g.43071216A>CCA500231892BRCA1c.4695T>G (p.Ser1565=)
c.4698T>G (p.Ser1566=)
c.4572T>G (p.Ser1524=)
c.4692T>G (p.Ser1564=)
c.4620T>G (p.Ser1540=)
c.1386T>G (p.Ser462=)
c.1248T>G (p.Ser416=)
c.3810T>G (p.Ser1270=)
c.4575T>G (p.Ser1525=)
c.4764T>G (p.Ser1588=)
c.4557T>G (p.Ser1519=)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.4761T>G (p.Ser1587=)
c.1085T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.*4481T>G (n.*4481T>G)
c.1011T>G (p.Ser337=)
c.5-7265T>G (n.5-7265T>G)
c.171T>G (p.Ser57=)
c.-98-21026T>G (n.-98-21026T>G)
n.4834T>G
n.4875T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071216A>GCA500231893BRCA1c.4695T>C (p.Ser1565=)
c.4698T>C (p.Ser1566=)
c.4572T>C (p.Ser1524=)
c.4692T>C (p.Ser1564=)
c.4620T>C (p.Ser1540=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.3810T>C (p.Ser1270=)
c.4575T>C (p.Ser1525=)
c.4764T>C (p.Ser1588=)
c.4557T>C (p.Ser1519=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.4761T>C (p.Ser1587=)
c.1085T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.*4481T>C (n.*4481T>C)
c.1011T>C (p.Ser337=)
c.5-7265T>C (n.5-7265T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.-98-21026T>C (n.-98-21026T>C)
n.4834T>C
n.4875T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43071216A>TCA500231894BRCA1c.4695T>A (p.Ser1565=)
c.4698T>A (p.Ser1566=)
c.4572T>A (p.Ser1524=)
c.4692T>A (p.Ser1564=)
c.4620T>A (p.Ser1540=)
c.1386T>A (p.Ser462=)
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.3810T>A (p.Ser1270=)
c.4575T>A (p.Ser1525=)
c.4764T>A (p.Ser1588=)
c.4557T>A (p.Ser1519=)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.4761T>A (p.Ser1587=)
c.1085T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.*4481T>A (n.*4481T>A)
c.1011T>A (p.Ser337=)
c.5-7265T>A (n.5-7265T>A)
c.171T>A (p.Ser57=)
c.-98-21026T>A (n.-98-21026T>A)
n.4834T>A
n.4875T>A
17g.43071216_43071217insTCA658825009BRCA1c.4694_4695insA (p.Gly1566TrpfsTer7)
c.4697_4698insA (p.Gly1567TrpfsTer7)
c.4571_4572insA (p.Gly1525TrpfsTer7)
c.4691_4692insA (p.Gly1565TrpfsTer7)
c.4619_4620insA (p.Gly1541TrpfsTer7)
c.1385_1386insA (p.Gly463TrpfsTer7)
c.1247_1248insA (p.Gly417TrpfsTer7)
c.3809_3810insA (p.Gly1271TrpfsTer7)
c.4574_4575insA (p.Gly1526TrpfsTer7)
c.4763_4764insA (p.Gly1589TrpfsTer7)
c.4556_4557insA (p.Gly1520TrpfsTer7)
c.1259_1260insA (p.Gly421TrpfsTer7)
c.1304_1305insA (p.Gly436TrpfsTer7)
c.4760_4761insA (p.Gly1588TrpfsTer7)
c.1084_1085insA
c.1271_1272insA (p.Gly425TrpfsTer7)
c.*4480_*4481insA (n.*4480_*4481insA)
c.1010_1011insA (p.Gly338TrpfsTer7)
c.5-7266_5-7265insA (n.5-7266_5-7265insA)
c.170_171insA (p.Gly58TrpfsTer7)
c.-98-21027_-98-21026insA (n.-98-21027_-98-21026insA)
n.4833_4834insA
n.4874_4875insA
 ClinVar dbSNP
17g.43071217G>ACA10592115BRCA1c.4694C>T (p.Ser1565Phe)
c.4697C>T (p.Ser1566Phe)
c.4571C>T (p.Ser1524Phe)
c.4691C>T (p.Ser1564Phe)
c.4619C>T (p.Ser1540Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.3809C>T (p.Ser1270Phe)
c.4574C>T (p.Ser1525Phe)
c.4763C>T (p.Ser1588Phe)
c.4556C>T (p.Ser1519Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.4760C>T (p.Ser1587Phe)
c.1084C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*4480C>T (n.*4480C>T)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.5-7266C>T (n.5-7266C>T)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-98-21027C>T (n.-98-21027C>T)
n.4833C>T
n.4874C>T
 dbSNP
17g.43071217G>CCA10592116BRCA1c.4694C>G (p.Ser1565Cys)
c.4697C>G (p.Ser1566Cys)
c.4571C>G (p.Ser1524Cys)
c.4691C>G (p.Ser1564Cys)
c.4619C>G (p.Ser1540Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.3809C>G (p.Ser1270Cys)
c.4574C>G (p.Ser1525Cys)
c.4763C>G (p.Ser1588Cys)
c.4556C>G (p.Ser1519Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.4760C>G (p.Ser1587Cys)
c.1084C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*4480C>G (n.*4480C>G)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.5-7266C>G (n.5-7266C>G)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-98-21027C>G (n.-98-21027C>G)
n.4833C>G
n.4874C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071217G=CA2260773025BRCA1c.4694C= (p.Ser1565=)
c.4697C= (p.Ser1566=)
c.4571C= (p.Ser1524=)
c.4691C= (p.Ser1564=)
c.4619C= (p.Ser1540=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.3809C= (p.Ser1270=)
c.4574C= (p.Ser1525=)
c.4763C= (p.Ser1588=)
c.4556C= (p.Ser1519=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.4760C= (p.Ser1587=)
c.1084C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.*4480C= (n.*4480C=)
c.1010C= (p.Ser337=)
c.5-7266C= (n.5-7266C=)
c.170C= (p.Ser57=)
c.-98-21027C= (n.-98-21027C=)
n.4833C=
n.4874C=
17g.43071217G>TCA10592117BRCA1c.4694C>A (p.Ser1565Tyr)
c.4697C>A (p.Ser1566Tyr)
c.4571C>A (p.Ser1524Tyr)
c.4691C>A (p.Ser1564Tyr)
c.4619C>A (p.Ser1540Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
c.4574C>A (p.Ser1525Tyr)
c.4763C>A (p.Ser1588Tyr)
c.4556C>A (p.Ser1519Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.4760C>A (p.Ser1587Tyr)
c.1084C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*4480C>A (n.*4480C>A)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.5-7266C>A (n.5-7266C>A)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-98-21027C>A (n.-98-21027C>A)
n.4833C>A
n.4874C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071217_43071218insTCA002981BRCA1c.4693_4694insA (p.Ser1565TyrfsTer8)
c.4696_4697insA (p.Ser1566TyrfsTer8)
c.4570_4571insA (p.Ser1524TyrfsTer8)
c.4690_4691insA (p.Ser1564TyrfsTer8)
c.4618_4619insA (p.Ser1540TyrfsTer8)
c.1384_1385insA (p.Ser462TyrfsTer8)
c.1246_1247insA (p.Ser416TyrfsTer8)
c.3808_3809insA (p.Ser1270TyrfsTer8)
c.4573_4574insA (p.Ser1525TyrfsTer8)
c.4762_4763insA (p.Ser1588TyrfsTer8)
c.4555_4556insA (p.Ser1519TyrfsTer8)
c.1258_1259insA (p.Ser420TyrfsTer8)
c.1303_1304insA (p.Ser435TyrfsTer8)
c.4759_4760insA (p.Ser1587TyrfsTer8)
c.1083_1084insA
c.1270_1271insA (p.Ser424TyrfsTer8)
c.*4479_*4480insA (n.*4479_*4480insA)
c.1009_1010insA (p.Ser337TyrfsTer8)
c.5-7267_5-7266insA (n.5-7267_5-7266insA)
c.169_170insA (p.Ser57TyrfsTer8)
c.-98-21028_-98-21027insA (n.-98-21028_-98-21027insA)
n.4832_4833insA
n.4873_4874insA
 ClinVar dbSNP
17g.43071218A=CA2260773026BRCA1c.4693T= (p.Ser1565=)
c.4696T= (p.Ser1566=)
c.4570T= (p.Ser1524=)
c.4690T= (p.Ser1564=)
c.4618T= (p.Ser1540=)
c.1384T= (p.Ser462=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.3808T= (p.Ser1270=)
c.4573T= (p.Ser1525=)
c.4762T= (p.Ser1588=)
c.4555T= (p.Ser1519=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.1303T= (p.Ser435=)
c.4759T= (p.Ser1587=)
c.1083T=
c.1270T= (p.Ser424=)
c.*4479T= (n.*4479T=)
c.1009T= (p.Ser337=)
c.5-7267T= (n.5-7267T=)
c.169T= (p.Ser57=)
c.-98-21028T= (n.-98-21028T=)
n.4832T=
n.4873T=
17g.43071218A>CCA002982BRCA1c.4693T>G (p.Ser1565Ala)
c.4696T>G (p.Ser1566Ala)
c.4570T>G (p.Ser1524Ala)
c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.4618T>G (p.Ser1540Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.4573T>G (p.Ser1525Ala)
c.4762T>G (p.Ser1588Ala)
c.4555T>G (p.Ser1519Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.4759T>G (p.Ser1587Ala)
c.1083T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*4479T>G (n.*4479T>G)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.5-7267T>G (n.5-7267T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-98-21028T>G (n.-98-21028T>G)
n.4832T>G
n.4873T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071218A>GCA10592118BRCA1c.4693T>C (p.Ser1565Pro)
c.4696T>C (p.Ser1566Pro)
c.4570T>C (p.Ser1524Pro)
c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.4618T>C (p.Ser1540Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.4573T>C (p.Ser1525Pro)
c.4762T>C (p.Ser1588Pro)
c.4555T>C (p.Ser1519Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.4759T>C (p.Ser1587Pro)
c.1083T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*4479T>C (n.*4479T>C)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.5-7267T>C (n.5-7267T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-98-21028T>C (n.-98-21028T>C)
n.4832T>C
n.4873T>C
 dbSNP
17g.43071218A>TCA10592119BRCA1c.4693T>A (p.Ser1565Thr)
c.4696T>A (p.Ser1566Thr)
c.4570T>A (p.Ser1524Thr)
c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
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c.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.4573T>A (p.Ser1525Thr)
c.4762T>A (p.Ser1588Thr)
c.4555T>A (p.Ser1519Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.4759T>A (p.Ser1587Thr)
c.1083T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*4479T>A (n.*4479T>A)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.5-7267T>A (n.5-7267T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-98-21028T>A (n.-98-21028T>A)
n.4832T>A
n.4873T>A
 dbSNP
17g.43071219T>ACA10592120BRCA1c.4692A>T (p.Glu1564Asp)
c.4695A>T (p.Glu1565Asp)
c.4569A>T (p.Glu1523Asp)
c.4689A>T (p.Glu1563Asp)
c.4617A>T (p.Glu1539Asp)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
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c.4761A>T (p.Glu1587Asp)
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c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.4758A>T (p.Glu1586Asp)
c.1082A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.*4478A>T (n.*4478A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
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c.-98-21029A>T (n.-98-21029A>T)
n.4831A>T
n.4872A>T
 dbSNP
17g.43071219T>CCA500231895BRCA1c.4692A>G (p.Glu1564=)
c.4695A>G (p.Glu1565=)
c.4569A>G (p.Glu1523=)
c.4689A>G (p.Glu1563=)
c.4617A>G (p.Glu1539=)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.3807A>G (p.Glu1269=)
c.4572A>G (p.Glu1524=)
c.4761A>G (p.Glu1587=)
c.4554A>G (p.Glu1518=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.4758A>G (p.Glu1586=)
c.1082A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.*4478A>G (n.*4478A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.5-7268A>G (n.5-7268A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.-98-21029A>G (n.-98-21029A>G)
n.4831A>G
n.4872A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071219T>GCA10592121BRCA1c.4692A>C (p.Glu1564Asp)
c.4695A>C (p.Glu1565Asp)
c.4569A>C (p.Glu1523Asp)
c.4689A>C (p.Glu1563Asp)
c.4617A>C (p.Glu1539Asp)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.3807A>C (p.Glu1269Asp)
c.4572A>C (p.Glu1524Asp)
c.4761A>C (p.Glu1587Asp)
c.4554A>C (p.Glu1518Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.4758A>C (p.Glu1586Asp)
c.1082A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.*4478A>C (n.*4478A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.5-7268A>C (n.5-7268A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.-98-21029A>C (n.-98-21029A>C)
n.4831A>C
n.4872A>C
 dbSNP
17g.43071220dupCA327938BRCA1c.4692dup (p.Ser1565IlefsTer8)
c.4695dup (p.Ser1566IlefsTer8)
c.4569dup (p.Ser1524IlefsTer8)
c.4689dup (p.Ser1564IlefsTer8)
c.4617dup (p.Ser1540IlefsTer8)
c.1383dup (p.Ser462IlefsTer8)
c.1245dup (p.Ser416IlefsTer8)
c.3807dup (p.Ser1270IlefsTer8)
c.4572dup (p.Ser1525IlefsTer8)
c.4761dup (p.Ser1588IlefsTer8)
c.4554dup (p.Ser1519IlefsTer8)
c.1257dup (p.Ser420IlefsTer8)
c.1302dup (p.Ser435IlefsTer8)
c.4758dup (p.Ser1587IlefsTer8)
c.1082dup
c.1269dup (p.Ser424IlefsTer8)
c.*4478dup (n.*4478dup)
c.1008dup (p.Ser337IlefsTer8)
c.5-7268dup (n.5-7268dup)
c.168dup (p.Ser57IlefsTer8)
c.-98-21029dup (n.-98-21029dup)
n.4831dup
n.4872dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071219_43071226delinsTTCCAGGTCA2260773027BRCA1c.4685_4692delinsACCTGGAA (p.Tyr1562=)
c.4688_4695delinsACCTGGAA (p.Tyr1563=)
c.4562_4569delinsACCTGGAA (p.Tyr1521=)
c.4682_4689delinsACCTGGAA (p.Tyr1561=)
c.4610_4617delinsACCTGGAA (p.Tyr1537=)
c.1376_1383delinsACCTGGAA (p.Tyr459=)
c.1238_1245delinsACCTGGAA (p.Tyr413=)
c.3800_3807delinsACCTGGAA (p.Tyr1267=)
c.4565_4572delinsACCTGGAA (p.Tyr1522=)
c.4754_4761delinsACCTGGAA (p.Tyr1585=)
c.4547_4554delinsACCTGGAA (p.Tyr1516=)
c.1250_1257delinsACCTGGAA (p.Tyr417=)
c.1295_1302delinsACCTGGAA (p.Tyr432=)
c.4751_4758delinsACCTGGAA (p.Tyr1584=)
c.1075_1082delinsACCTGGAA
c.1262_1269delinsACCTGGAA (p.Tyr421=)
c.*4471_*4478delinsACCTGGAA (n.*4471_*4478delinsACCTGGAA)
c.1001_1008delinsACCTGGAA (p.Tyr334=)
c.5-7275_5-7268delinsACCTGGAA (n.5-7275_5-7268delinsACCTGGAA)
c.161_168delinsACCTGGAA (p.Tyr54=)
c.-98-21036_-98-21029delinsACCTGGAA (n.-98-21036_-98-21029delinsACCTGGAA)
n.4824_4831delinsACCTGGAA
n.4865_4872delinsACCTGGAA
17g.43071220T>ACA10592122BRCA1c.4691A>T (p.Glu1564Val)
c.4694A>T (p.Glu1565Val)
c.4568A>T (p.Glu1523Val)
c.4688A>T (p.Glu1563Val)
c.4616A>T (p.Glu1539Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.3806A>T (p.Glu1269Val)
c.4571A>T (p.Glu1524Val)
c.4760A>T (p.Glu1587Val)
c.4553A>T (p.Glu1518Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.4757A>T (p.Glu1586Val)
c.1081A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.*4477A>T (n.*4477A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.5-7269A>T (n.5-7269A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-98-21030A>T (n.-98-21030A>T)
n.4830A>T
n.4871A>T
17g.43071220T>CCA10592123BRCA1c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
c.4694A>G (p.Glu1565Gly)
c.4568A>G (p.Glu1523Gly)
c.4688A>G (p.Glu1563Gly)
c.4616A>G (p.Glu1539Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.3806A>G (p.Glu1269Gly)
c.4571A>G (p.Glu1524Gly)
c.4760A>G (p.Glu1587Gly)
c.4553A>G (p.Glu1518Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.4757A>G (p.Glu1586Gly)
c.1081A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.*4477A>G (n.*4477A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.5-7269A>G (n.5-7269A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-98-21030A>G (n.-98-21030A>G)
n.4830A>G
n.4871A>G
17g.43071220T>GCA10592124BRCA1c.4691A>C (p.Glu1564Ala)
c.4694A>C (p.Glu1565Ala)
c.4568A>C (p.Glu1523Ala)
c.4688A>C (p.Glu1563Ala)
c.4616A>C (p.Glu1539Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.3806A>C (p.Glu1269Ala)
c.4571A>C (p.Glu1524Ala)
c.4760A>C (p.Glu1587Ala)
c.4553A>C (p.Glu1518Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.4757A>C (p.Glu1586Ala)
c.1081A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.*4477A>C (n.*4477A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.5-7269A>C (n.5-7269A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-98-21030A>C (n.-98-21030A>C)
n.4830A>C
n.4871A>C
17g.43071220_43071226delinsCCA658684117BRCA1c.4685_4691delinsG (p.Tyr1562Ter)
c.4688_4694delinsG (p.Tyr1563Ter)
c.4562_4568delinsG (p.Tyr1521Ter)
c.4682_4688delinsG (p.Tyr1561Ter)
c.4610_4616delinsG (p.Tyr1537Ter)
c.1376_1382delinsG (p.Tyr459Ter)
c.1238_1244delinsG (p.Tyr413Ter)
c.3800_3806delinsG (p.Tyr1267Ter)
c.4565_4571delinsG (p.Tyr1522Ter)
c.4754_4760delinsG (p.Tyr1585Ter)
c.4547_4553delinsG (p.Tyr1516Ter)
c.1250_1256delinsG (p.Tyr417Ter)
c.1295_1301delinsG (p.Tyr432Ter)
c.4751_4757delinsG (p.Tyr1584Ter)
c.1075_1081delinsG
c.1262_1268delinsG (p.Tyr421Ter)
c.*4471_*4477delinsG (n.*4471_*4477delinsG)
c.1001_1007delinsG (p.Tyr334Ter)
c.5-7275_5-7269delinsG (n.5-7275_5-7269delinsG)
c.161_167delinsG (p.Tyr54Ter)
c.-98-21036_-98-21030delinsG (n.-98-21036_-98-21030delinsG)
n.4824_4830delinsG
n.4865_4871delinsG
 ClinVar dbSNP
17g.43071221C>ACA10592125BRCA1c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
c.4693G>T (p.Glu1565Ter)
c.4567G>T (p.Glu1523Ter)
c.4687G>T (p.Glu1563Ter)
c.4615G>T (p.Glu1539Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.3805G>T (p.Glu1269Ter)
c.4570G>T (p.Glu1524Ter)
c.4759G>T (p.Glu1587Ter)
c.4552G>T (p.Glu1518Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.4756G>T (p.Glu1586Ter)
c.1080G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.*4476G>T (n.*4476G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.5-7270G>T (n.5-7270G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-98-21031G>T (n.-98-21031G>T)
n.4829G>T
n.4870G>T
 dbSNP
17g.43071221C=CA2260773028BRCA1c.4690G= (p.Glu1564=)
c.4693G= (p.Glu1565=)
c.4567G= (p.Glu1523=)
c.4687G= (p.Glu1563=)
c.4615G= (p.Glu1539=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.3805G= (p.Glu1269=)
c.4570G= (p.Glu1524=)
c.4759G= (p.Glu1587=)
c.4552G= (p.Glu1518=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1300G= (p.Glu434=)
c.4756G= (p.Glu1586=)
c.1080G=
c.1267G= (p.Glu423=)
c.*4476G= (n.*4476G=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.5-7270G= (n.5-7270G=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.-98-21031G= (n.-98-21031G=)
n.4829G=
n.4870G=
17g.43071221C>GCA10592126BRCA1c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.4693G>C (p.Glu1565Gln)
c.4567G>C (p.Glu1523Gln)
c.4687G>C (p.Glu1563Gln)
c.4615G>C (p.Glu1539Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.3805G>C (p.Glu1269Gln)
c.4570G>C (p.Glu1524Gln)
c.4759G>C (p.Glu1587Gln)
c.4552G>C (p.Glu1518Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.4756G>C (p.Glu1586Gln)
c.1080G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.*4476G>C (n.*4476G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.5-7270G>C (n.5-7270G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-98-21031G>C (n.-98-21031G>C)
n.4829G>C
n.4870G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071221C>TCA338907BRCA1c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.4693G>A (p.Glu1565Lys)
c.4567G>A (p.Glu1523Lys)
c.4687G>A (p.Glu1563Lys)
c.4615G>A (p.Glu1539Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.3805G>A (p.Glu1269Lys)
c.4570G>A (p.Glu1524Lys)
c.4759G>A (p.Glu1587Lys)
c.4552G>A (p.Glu1518Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.4756G>A (p.Glu1586Lys)
c.1080G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.*4476G>A (n.*4476G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.5-7270G>A (n.5-7270G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-98-21031G>A (n.-98-21031G>A)
n.4829G>A
n.4870G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071222C>ACA500231896BRCA1c.4689G>T (p.Leu1563=)
c.4692G>T (p.Leu1564=)
c.4566G>T (p.Leu1522=)
c.4686G>T (p.Leu1562=)
c.4614G>T (p.Leu1538=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.3804G>T (p.Leu1268=)
c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.4758G>T (p.Leu1586=)
c.4551G>T (p.Leu1517=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.4755G>T (p.Leu1585=)
c.1079G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.*4475G>T (n.*4475G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.5-7271G>T (n.5-7271G>T)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.-98-21032G>T (n.-98-21032G>T)
n.4828G>T
n.4869G>T
 dbSNP
17g.43071222C>GCA500231897BRCA1c.4689G>C (p.Leu1563=)
c.4692G>C (p.Leu1564=)
c.4566G>C (p.Leu1522=)
c.4686G>C (p.Leu1562=)
c.4614G>C (p.Leu1538=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.3804G>C (p.Leu1268=)
c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.4758G>C (p.Leu1586=)
c.4551G>C (p.Leu1517=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.4755G>C (p.Leu1585=)
c.1079G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.*4475G>C (n.*4475G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.5-7271G>C (n.5-7271G>C)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.-98-21032G>C (n.-98-21032G>C)
n.4828G>C
n.4869G>C
 dbSNP
17g.43071222C>TCA500231898BRCA1c.4689G>A (p.Leu1563=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
c.4686G>A (p.Leu1562=)
c.4614G>A (p.Leu1538=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.3804G>A (p.Leu1268=)
c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.4758G>A (p.Leu1586=)
c.4551G>A (p.Leu1517=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.4755G>A (p.Leu1585=)
c.1079G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.*4475G>A (n.*4475G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.5-7271G>A (n.5-7271G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-98-21032G>A (n.-98-21032G>A)
n.4828G>A
n.4869G>A
 dbSNP
17g.43071223A=CA2260773029BRCA1c.4688T= (p.Leu1563=)
c.4691T= (p.Leu1564=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
c.4685T= (p.Leu1562=)
c.4613T= (p.Leu1538=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.3803T= (p.Leu1268=)
c.4568T= (p.Leu1523=)
c.4757T= (p.Leu1586=)
c.4550T= (p.Leu1517=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.4754T= (p.Leu1585=)
c.1078T=
c.1265T= (p.Leu422=)
c.*4474T= (n.*4474T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.5-7272T= (n.5-7272T=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.-98-21033T= (n.-98-21033T=)
n.4827T=
n.4868T=
17g.43071223A>CCA10592127BRCA1c.4688T>G (p.Leu1563Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.4565T>G (p.Leu1522Arg)
c.4685T>G (p.Leu1562Arg)
c.4613T>G (p.Leu1538Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.4757T>G (p.Leu1586Arg)
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.4754T>G (p.Leu1585Arg)
c.1078T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*4474T>G (n.*4474T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.5-7272T>G (n.5-7272T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-98-21033T>G (n.-98-21033T>G)
n.4827T>G
n.4868T>G
17g.43071223A>GCA002980BRCA1c.4688T>C (p.Leu1563Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.4565T>C (p.Leu1522Pro)
c.4685T>C (p.Leu1562Pro)
c.4613T>C (p.Leu1538Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.4757T>C (p.Leu1586Pro)
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.4754T>C (p.Leu1585Pro)
c.1078T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.*4474T>C (n.*4474T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.5-7272T>C (n.5-7272T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-98-21033T>C (n.-98-21033T>C)
n.4827T>C
n.4868T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071223A>TCA10592128BRCA1c.4688T>A (p.Leu1563Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
c.4565T>A (p.Leu1522Gln)
c.4685T>A (p.Leu1562Gln)
c.4613T>A (p.Leu1538Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.3803T>A (p.Leu1268Gln)
c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.4757T>A (p.Leu1586Gln)
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.4754T>A (p.Leu1585Gln)
c.1078T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.*4474T>A (n.*4474T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.5-7272T>A (n.5-7272T>A)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.-98-21033T>A (n.-98-21033T>A)
n.4827T>A
n.4868T>A
 dbSNP
17g.43071224G>ACA500231899BRCA1c.4687C>T (p.Leu1563=)
c.4690C>T (p.Leu1564=)
c.4564C>T (p.Leu1522=)
c.4684C>T (p.Leu1562=)
c.4612C>T (p.Leu1538=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.3802C>T (p.Leu1268=)
c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.4756C>T (p.Leu1586=)
c.4549C>T (p.Leu1517=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.4753C>T (p.Leu1585=)
c.1077C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.*4473C>T (n.*4473C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.5-7273C>T (n.5-7273C>T)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.-98-21034C>T (n.-98-21034C>T)
n.4826C>T
n.4867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071224G>CCA10592129BRCA1c.4687C>G (p.Leu1563Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.4564C>G (p.Leu1522Val)
c.4684C>G (p.Leu1562Val)
c.4612C>G (p.Leu1538Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.3802C>G (p.Leu1268Val)
c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.4756C>G (p.Leu1586Val)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.4753C>G (p.Leu1585Val)
c.1077C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.*4473C>G (n.*4473C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.5-7273C>G (n.5-7273C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.-98-21034C>G (n.-98-21034C>G)
n.4826C>G
n.4867C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071224G=CA2260773030BRCA1c.4687C= (p.Leu1563=)
c.4690C= (p.Leu1564=)
c.4564C= (p.Leu1522=)
c.4684C= (p.Leu1562=)
c.4612C= (p.Leu1538=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.3802C= (p.Leu1268=)
c.4567C= (p.Leu1523=)
c.4756C= (p.Leu1586=)
c.4549C= (p.Leu1517=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.4753C= (p.Leu1585=)
c.1077C=
c.1264C= (p.Leu422=)
c.*4473C= (n.*4473C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.5-7273C= (n.5-7273C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.-98-21034C= (n.-98-21034C=)
n.4826C=
n.4867C=
17g.43071224G>TCA10592130BRCA1c.4687C>A (p.Leu1563Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
c.4564C>A (p.Leu1522Met)
c.4684C>A (p.Leu1562Met)
c.4612C>A (p.Leu1538Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.3802C>A (p.Leu1268Met)
c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.4756C>A (p.Leu1586Met)
c.4549C>A (p.Leu1517Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.4753C>A (p.Leu1585Met)
c.1077C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.*4473C>A (n.*4473C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.5-7273C>A (n.5-7273C>A)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.-98-21034C>A (n.-98-21034C>A)
n.4826C>A
n.4867C>A
 dbSNP
17g.43071225delCA2825002516BRCA1c.4687del (p.Leu1563TrpfsTer?)
c.4690del (p.Leu1564TrpfsTer?)
c.4564del (p.Leu1522TrpfsTer?)
c.4684del (p.Leu1562TrpfsTer?)
c.4612del (p.Leu1538TrpfsTer?)
c.1378del (p.Leu460TrpfsTer?)
c.1240del (p.Leu414TrpfsTer?)
c.3802del (p.Leu1268TrpfsTer?)
c.4567del (p.Leu1523TrpfsTer?)
c.4756del (p.Leu1586TrpfsTer?)
c.4549del (p.Leu1517TrpfsTer?)
c.1252del (p.Leu418TrpfsTer?)
c.1297del (p.Leu433TrpfsTer?)
c.4753del (p.Leu1585TrpfsTer?)
c.1077del
c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?)
c.*4473del (n.*4473del)
c.1003del (p.Leu335TrpfsTer?)
c.5-7273del (n.5-7273del)
c.163del (p.Leu55TrpfsTer?)
c.-98-21034del (n.-98-21034del)
n.4826del
n.4867del
 ClinVar
17g.43071225_43071232dupCA1139771097BRCA1c.4680_4687dup (p.Leu1563ProfsTer?)
c.4683_4690dup (p.Leu1564ProfsTer?)
c.4557_4564dup (p.Leu1522ProfsTer?)
c.4677_4684dup (p.Leu1562ProfsTer?)
c.4605_4612dup (p.Leu1538ProfsTer?)
c.1371_1378dup (p.Leu460ProfsTer?)
c.1233_1240dup (p.Leu414ProfsTer?)
c.3795_3802dup (p.Leu1268ProfsTer?)
c.4560_4567dup (p.Leu1523ProfsTer?)
c.4749_4756dup (p.Leu1586ProfsTer?)
c.4542_4549dup (p.Leu1517ProfsTer?)
c.1245_1252dup (p.Leu418ProfsTer?)
c.1290_1297dup (p.Leu433ProfsTer?)
c.4746_4753dup (p.Leu1585ProfsTer?)
c.1070_1077dup
c.1257_1264dup (p.Leu422ProfsTer?)
c.*4466_*4473dup (n.*4466_*4473dup)
c.996_1003dup (p.Leu335ProfsTer?)
c.5-7280_5-7273dup (n.5-7280_5-7273dup)
c.156_163dup (p.Leu55ProfsTer?)
c.-98-21041_-98-21034dup (n.-98-21041_-98-21034dup)
n.4819_4826dup
n.4860_4867dup
17g.43071225G>ACA500231900BRCA1c.4686C>T (p.Tyr1562=)
c.4689C>T (p.Tyr1563=)
c.4563C>T (p.Tyr1521=)
c.4683C>T (p.Tyr1561=)
c.4611C>T (p.Tyr1537=)
c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.3801C>T (p.Tyr1267=)
c.4566C>T (p.Tyr1522=)
c.4755C>T (p.Tyr1585=)
c.4548C>T (p.Tyr1516=)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.4752C>T (p.Tyr1584=)
c.1076C>T
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.*4472C>T (n.*4472C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.5-7274C>T (n.5-7274C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-98-21035C>T (n.-98-21035C>T)
n.4825C>T
n.4866C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071225G>CCA002979BRCA1c.4686C>G (p.Tyr1562Ter)
c.4689C>G (p.Tyr1563Ter)
c.4563C>G (p.Tyr1521Ter)
c.4683C>G (p.Tyr1561Ter)
c.4611C>G (p.Tyr1537Ter)
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.3801C>G (p.Tyr1267Ter)
c.4566C>G (p.Tyr1522Ter)
c.4755C>G (p.Tyr1585Ter)
c.4548C>G (p.Tyr1516Ter)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.4752C>G (p.Tyr1584Ter)
c.1076C>G
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
c.*4472C>G (n.*4472C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.5-7274C>G (n.5-7274C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-98-21035C>G (n.-98-21035C>G)
n.4825C>G
n.4866C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071225G=CA2260773031BRCA1c.4686C= (p.Tyr1562=)
c.4689C= (p.Tyr1563=)
c.4563C= (p.Tyr1521=)
c.4683C= (p.Tyr1561=)
c.4611C= (p.Tyr1537=)
c.1377C= (p.Tyr459=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
c.3801C= (p.Tyr1267=)
c.4566C= (p.Tyr1522=)
c.4755C= (p.Tyr1585=)
c.4548C= (p.Tyr1516=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.4752C= (p.Tyr1584=)
c.1076C=
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.*4472C= (n.*4472C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.5-7274C= (n.5-7274C=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.-98-21035C= (n.-98-21035C=)
n.4825C=
n.4866C=
17g.43071225G>TCA10592131BRCA1c.4686C>A (p.Tyr1562Ter)
c.4689C>A (p.Tyr1563Ter)
c.4563C>A (p.Tyr1521Ter)
c.4683C>A (p.Tyr1561Ter)
c.4611C>A (p.Tyr1537Ter)
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.3801C>A (p.Tyr1267Ter)
c.4566C>A (p.Tyr1522Ter)
c.4755C>A (p.Tyr1585Ter)
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c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
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c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
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n.4825C>A
n.4866C>A
17g.43071226T>ACA10592132BRCA1c.4685A>T (p.Tyr1562Phe)
c.4688A>T (p.Tyr1563Phe)
c.4562A>T (p.Tyr1521Phe)
c.4682A>T (p.Tyr1561Phe)
c.4610A>T (p.Tyr1537Phe)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
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c.3800A>T (p.Tyr1267Phe)
c.4565A>T (p.Tyr1522Phe)
c.4754A>T (p.Tyr1585Phe)
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c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.4751A>T (p.Tyr1584Phe)
c.1075A>T
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.*4471A>T (n.*4471A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.5-7275A>T (n.5-7275A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-98-21036A>T (n.-98-21036A>T)
n.4824A>T
n.4865A>T
17g.43071226T>CCA10592133BRCA1c.4685A>G (p.Tyr1562Cys)
c.4688A>G (p.Tyr1563Cys)
c.4562A>G (p.Tyr1521Cys)
c.4682A>G (p.Tyr1561Cys)
c.4610A>G (p.Tyr1537Cys)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.3800A>G (p.Tyr1267Cys)
c.4565A>G (p.Tyr1522Cys)
c.4754A>G (p.Tyr1585Cys)
c.4547A>G (p.Tyr1516Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
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c.4751A>G (p.Tyr1584Cys)
c.1075A>G
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
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c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
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c.-98-21036A>G (n.-98-21036A>G)
n.4824A>G
n.4865A>G
17g.43071226T>GCA10592134BRCA1c.4685A>C (p.Tyr1562Ser)
c.4688A>C (p.Tyr1563Ser)
c.4562A>C (p.Tyr1521Ser)
c.4682A>C (p.Tyr1561Ser)
c.4610A>C (p.Tyr1537Ser)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.3800A>C (p.Tyr1267Ser)
c.4565A>C (p.Tyr1522Ser)
c.4754A>C (p.Tyr1585Ser)
c.4547A>C (p.Tyr1516Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.4751A>C (p.Tyr1584Ser)
c.1075A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.*4471A>C (n.*4471A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.5-7275A>C (n.5-7275A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-98-21036A>C (n.-98-21036A>C)
n.4824A>C
n.4865A>C
17g.43071226dupCA10589649BRCA1c.4685dup (p.Tyr1562Ter)
c.4688dup (p.Tyr1563Ter)
c.4562dup (p.Tyr1521Ter)
c.4682dup (p.Tyr1561Ter)
c.4610dup (p.Tyr1537Ter)
c.1376dup (p.Tyr459Ter)
c.1238dup (p.Tyr413Ter)
c.3800dup (p.Tyr1267Ter)
c.4565dup (p.Tyr1522Ter)
c.4754dup (p.Tyr1585Ter)
c.4547dup (p.Tyr1516Ter)
c.1250dup (p.Tyr417Ter)
c.1295dup (p.Tyr432Ter)
c.4751dup (p.Tyr1584Ter)
c.1075dup
c.1262dup (p.Tyr421Ter)
c.*4471dup (n.*4471dup)
c.1001dup (p.Tyr334Ter)
c.5-7275dup (n.5-7275dup)
c.161dup (p.Tyr54Ter)
c.-98-21036dup (n.-98-21036dup)
n.4824dup
n.4865dup
 ClinVar dbSNP
17g.43071227_43071263delCA2695202220BRCA1c.4673-24_4685del
c.4676-24_4688del
c.4550-24_4562del
c.4670-24_4682del
c.4598-24_4610del
c.1364-24_1376del
c.1226-24_1238del
c.3788-24_3800del
c.4553-24_4565del
c.4742-24_4754del
c.4535-24_4547del
c.1238-24_1250del
c.1283-24_1295del
c.4739-24_4751del
c.1063-24_1075del
c.1250-24_1262del
c.*4459-24_*4471del
c.989-24_1001del
c.5-7311_5-7275del (n.5-7311_5-7275del)
c.149-24_161del
c.-98-21072_-98-21036del (n.-98-21072_-98-21036del)
n.4812-24_4824del
n.4853-24_4865del
17g.43071227A>CCA10592135BRCA1c.4684T>G (p.Tyr1562Asp)
c.4687T>G (p.Tyr1563Asp)
c.4561T>G (p.Tyr1521Asp)
c.4681T>G (p.Tyr1561Asp)
c.4609T>G (p.Tyr1537Asp)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.3799T>G (p.Tyr1267Asp)
c.4564T>G (p.Tyr1522Asp)
c.4753T>G (p.Tyr1585Asp)
c.4546T>G (p.Tyr1516Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.4750T>G (p.Tyr1584Asp)
c.1074T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.*4470T>G (n.*4470T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.5-7276T>G (n.5-7276T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-98-21037T>G (n.-98-21037T>G)
n.4823T>G
n.4864T>G
17g.43071227A>GCA10592136BRCA1c.4684T>C (p.Tyr1562His)
c.4687T>C (p.Tyr1563His)
c.4561T>C (p.Tyr1521His)
c.4681T>C (p.Tyr1561His)
c.4609T>C (p.Tyr1537His)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.3799T>C (p.Tyr1267His)
c.4564T>C (p.Tyr1522His)
c.4753T>C (p.Tyr1585His)
c.4546T>C (p.Tyr1516His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.4750T>C (p.Tyr1584His)
c.1074T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.*4470T>C (n.*4470T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.5-7276T>C (n.5-7276T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-98-21037T>C (n.-98-21037T>C)
n.4823T>C
n.4864T>C
 dbSNP
17g.43071227A>TCA10592137BRCA1c.4684T>A (p.Tyr1562Asn)
c.4687T>A (p.Tyr1563Asn)
c.4561T>A (p.Tyr1521Asn)
c.4681T>A (p.Tyr1561Asn)
c.4609T>A (p.Tyr1537Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.3799T>A (p.Tyr1267Asn)
c.4564T>A (p.Tyr1522Asn)
c.4753T>A (p.Tyr1585Asn)
c.4546T>A (p.Tyr1516Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.4750T>A (p.Tyr1584Asn)
c.1074T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.*4470T>A (n.*4470T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.5-7276T>A (n.5-7276T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-98-21037T>A (n.-98-21037T>A)
n.4823T>A
n.4864T>A
 dbSNP
17g.43071228A>CCA500231901BRCA1c.4683T>G (p.Pro1561=)
c.4686T>G (p.Pro1562=)
c.4560T>G (p.Pro1520=)
c.4680T>G (p.Pro1560=)
c.4608T>G (p.Pro1536=)
c.1374T>G (p.Pro458=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.4563T>G (p.Pro1521=)
c.4752T>G (p.Pro1584=)
c.4545T>G (p.Pro1515=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
c.4749T>G (p.Pro1583=)
c.1073T>G
c.1260T>G (p.Pro420=)
c.*4469T>G (n.*4469T>G)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.5-7277T>G (n.5-7277T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.-98-21038T>G (n.-98-21038T>G)
n.4822T>G
n.4863T>G
17g.43071228A>GCA500231902BRCA1c.4683T>C (p.Pro1561=)
c.4686T>C (p.Pro1562=)
c.4560T>C (p.Pro1520=)
c.4680T>C (p.Pro1560=)
c.4608T>C (p.Pro1536=)
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.4563T>C (p.Pro1521=)
c.4752T>C (p.Pro1584=)
c.4545T>C (p.Pro1515=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
c.4749T>C (p.Pro1583=)
c.1073T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
c.*4469T>C (n.*4469T>C)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.5-7277T>C (n.5-7277T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.-98-21038T>C (n.-98-21038T>C)
n.4822T>C
n.4863T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.43071228A>TCA500231903BRCA1c.4683T>A (p.Pro1561=)
c.4686T>A (p.Pro1562=)
c.4560T>A (p.Pro1520=)
c.4680T>A (p.Pro1560=)
c.4608T>A (p.Pro1536=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.4563T>A (p.Pro1521=)
c.4752T>A (p.Pro1584=)
c.4545T>A (p.Pro1515=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
c.4749T>A (p.Pro1583=)
c.1073T>A
c.1260T>A (p.Pro420=)
c.*4469T>A (n.*4469T>A)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.5-7277T>A (n.5-7277T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.-98-21038T>A (n.-98-21038T>A)
n.4822T>A
n.4863T>A
 dbSNP
17g.43071228_43071230delinsAGGCA2260773032BRCA1c.4681_4683delinsCCT (p.Pro1561=)
c.4684_4686delinsCCT (p.Pro1562=)
c.4558_4560delinsCCT (p.Pro1520=)
c.4678_4680delinsCCT (p.Pro1560=)
c.4606_4608delinsCCT (p.Pro1536=)
c.1372_1374delinsCCT (p.Pro458=)
c.1234_1236delinsCCT (p.Pro412=)
c.3796_3798delinsCCT (p.Pro1266=)
c.4561_4563delinsCCT (p.Pro1521=)
c.4750_4752delinsCCT (p.Pro1584=)
c.4543_4545delinsCCT (p.Pro1515=)
c.1246_1248delinsCCT (p.Pro416=)
c.1291_1293delinsCCT (p.Pro431=)
c.4747_4749delinsCCT (p.Pro1583=)
c.1071_1073delinsCCT
c.1258_1260delinsCCT (p.Pro420=)
c.*4467_*4469delinsCCT (n.*4467_*4469delinsCCT)
c.997_999delinsCCT (p.Pro333=)
c.5-7279_5-7277delinsCCT (n.5-7279_5-7277delinsCCT)
c.157_159delinsCCT (p.Pro53=)
c.-98-21040_-98-21038delinsCCT (n.-98-21040_-98-21038delinsCCT)
n.4820_4822delinsCCT
n.4861_4863delinsCCT
17g.43071229G>ACA002978BRCA1c.4682C>T (p.Pro1561Leu)
c.4685C>T (p.Pro1562Leu)
c.4559C>T (p.Pro1520Leu)
c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.4607C>T (p.Pro1536Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.4562C>T (p.Pro1521Leu)
c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.4748C>T (p.Pro1583Leu)
c.1072C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*4468C>T (n.*4468C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.5-7278C>T (n.5-7278C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-98-21039C>T (n.-98-21039C>T)
n.4821C>T
n.4862C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071229G>CCA10592138BRCA1c.4682C>G (p.Pro1561Arg)
c.4685C>G (p.Pro1562Arg)
c.4559C>G (p.Pro1520Arg)
c.4679C>G (p.Pro1560Arg)
c.4607C>G (p.Pro1536Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.4562C>G (p.Pro1521Arg)
c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.4748C>G (p.Pro1583Arg)
c.1072C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*4468C>G (n.*4468C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.5-7278C>G (n.5-7278C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-98-21039C>G (n.-98-21039C>G)
n.4821C>G
n.4862C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071229G=CA2260773033BRCA1c.4682C= (p.Pro1561=)
c.4685C= (p.Pro1562=)
c.4559C= (p.Pro1520=)
c.4679C= (p.Pro1560=)
c.4607C= (p.Pro1536=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.4562C= (p.Pro1521=)
c.4751C= (p.Pro1584=)
c.4544C= (p.Pro1515=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.4748C= (p.Pro1583=)
c.1072C=
c.1259C= (p.Pro420=)
c.*4468C= (n.*4468C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.5-7278C= (n.5-7278C=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.-98-21039C= (n.-98-21039C=)
n.4821C=
n.4862C=
17g.43071229G>TCA10592139BRCA1c.4682C>A (p.Pro1561His)
c.4685C>A (p.Pro1562His)
c.4559C>A (p.Pro1520His)
c.4679C>A (p.Pro1560His)
c.4607C>A (p.Pro1536His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.4562C>A (p.Pro1521His)
c.4751C>A (p.Pro1584His)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.4748C>A (p.Pro1583His)
c.1072C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*4468C>A (n.*4468C>A)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.5-7278C>A (n.5-7278C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-98-21039C>A (n.-98-21039C>A)
n.4821C>A
n.4862C>A
17g.43071231_43071232delCA002977BRCA1c.4681_4682del (p.Pro1561LeufsTer11)
c.4684_4685del (p.Pro1562LeufsTer11)
c.4558_4559del (p.Pro1520LeufsTer11)
c.4678_4679del (p.Pro1560LeufsTer11)
c.4606_4607del (p.Pro1536LeufsTer11)
c.1372_1373del (p.Pro458LeufsTer11)
c.1234_1235del (p.Pro412LeufsTer11)
c.3796_3797del (p.Pro1266LeufsTer11)
c.4561_4562del (p.Pro1521LeufsTer11)
c.4750_4751del (p.Pro1584LeufsTer11)
c.4543_4544del (p.Pro1515LeufsTer11)
c.1246_1247del (p.Pro416LeufsTer11)
c.1291_1292del (p.Pro431LeufsTer11)
c.4747_4748del (p.Pro1583LeufsTer11)
c.1071_1072del
c.1258_1259del (p.Pro420LeufsTer11)
c.*4467_*4468del (n.*4467_*4468del)
c.997_998del (p.Pro333LeufsTer11)
c.5-7279_5-7278del (n.5-7279_5-7278del)
c.157_158del (p.Pro53LeufsTer11)
c.-98-21040_-98-21039del (n.-98-21040_-98-21039del)
n.4820_4821del
n.4861_4862del
 ClinVar dbSNP
17g.43071230G>ACA10592140BRCA1c.4681C>T (p.Pro1561Ser)
c.4684C>T (p.Pro1562Ser)
c.4558C>T (p.Pro1520Ser)
c.4678C>T (p.Pro1560Ser)
c.4606C>T (p.Pro1536Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.4561C>T (p.Pro1521Ser)
c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.4747C>T (p.Pro1583Ser)
c.1071C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*4467C>T (n.*4467C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.5-7279C>T (n.5-7279C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-98-21040C>T (n.-98-21040C>T)
n.4820C>T
n.4861C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071230G>CCA10592141BRCA1c.4681C>G (p.Pro1561Ala)
c.4684C>G (p.Pro1562Ala)
c.4558C>G (p.Pro1520Ala)
c.4678C>G (p.Pro1560Ala)
c.4606C>G (p.Pro1536Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.4561C>G (p.Pro1521Ala)
c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.4747C>G (p.Pro1583Ala)
c.1071C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*4467C>G (n.*4467C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.5-7279C>G (n.5-7279C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-98-21040C>G (n.-98-21040C>G)
n.4820C>G
n.4861C>G
 dbSNP
17g.43071230G>TCA10592142BRCA1c.4681C>A (p.Pro1561Thr)
c.4684C>A (p.Pro1562Thr)
c.4558C>A (p.Pro1520Thr)
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.4606C>A (p.Pro1536Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.4561C>A (p.Pro1521Thr)
c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.4747C>A (p.Pro1583Thr)
c.1071C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*4467C>A (n.*4467C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.5-7279C>A (n.5-7279C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-98-21040C>A (n.-98-21040C>A)
n.4820C>A
n.4861C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43071231G>ACA10580511BRCA1c.4680C>T (p.Thr1560=)
c.4683C>T (p.Thr1561=)
c.4557C>T (p.Thr1519=)
c.4677C>T (p.Thr1559=)
c.4605C>T (p.Thr1535=)
c.1371C>T (p.Thr457=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.3795C>T (p.Thr1265=)
c.4560C>T (p.Thr1520=)
c.4749C>T (p.Thr1583=)
c.4542C>T (p.Thr1514=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.4746C>T (p.Thr1582=)
c.1070C>T
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.*4466C>T (n.*4466C>T)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.5-7280C>T (n.5-7280C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.-98-21041C>T (n.-98-21041C>T)
n.4819C>T
n.4860C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071231G>CCA16620422BRCA1c.4680C>G (p.Thr1560=)
c.4683C>G (p.Thr1561=)
c.4557C>G (p.Thr1519=)
c.4677C>G (p.Thr1559=)
c.4605C>G (p.Thr1535=)
c.1371C>G (p.Thr457=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.3795C>G (p.Thr1265=)
c.4560C>G (p.Thr1520=)
c.4749C>G (p.Thr1583=)
c.4542C>G (p.Thr1514=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.4746C>G (p.Thr1582=)
c.1070C>G
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.*4466C>G (n.*4466C>G)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.5-7280C>G (n.5-7280C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.-98-21041C>G (n.-98-21041C>G)
n.4819C>G
n.4860C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071231G=CA2260773034BRCA1c.4680C= (p.Thr1560=)
c.4683C= (p.Thr1561=)
c.4557C= (p.Thr1519=)
c.4677C= (p.Thr1559=)
c.4605C= (p.Thr1535=)
c.1371C= (p.Thr457=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.3795C= (p.Thr1265=)
c.4560C= (p.Thr1520=)
c.4749C= (p.Thr1583=)
c.4542C= (p.Thr1514=)
c.1245C= (p.Thr415=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.4746C= (p.Thr1582=)
c.1070C=
c.1257C= (p.Thr419=)
c.*4466C= (n.*4466C=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.5-7280C= (n.5-7280C=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.-98-21041C= (n.-98-21041C=)
n.4819C=
n.4860C=
17g.43071231G>TCA500231904BRCA1c.4680C>A (p.Thr1560=)
c.4683C>A (p.Thr1561=)
c.4557C>A (p.Thr1519=)
c.4677C>A (p.Thr1559=)
c.4605C>A (p.Thr1535=)
c.1371C>A (p.Thr457=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.3795C>A (p.Thr1265=)
c.4560C>A (p.Thr1520=)
c.4749C>A (p.Thr1583=)
c.4542C>A (p.Thr1514=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.4746C>A (p.Thr1582=)
c.1070C>A
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.*4466C>A (n.*4466C>A)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.5-7280C>A (n.5-7280C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.-98-21041C>A (n.-98-21041C>A)
n.4819C>A
n.4860C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071232G>ACA002976BRCA1c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.4682C>T (p.Thr1561Ile)
c.4556C>T (p.Thr1519Ile)
c.4676C>T (p.Thr1559Ile)
c.4604C>T (p.Thr1535Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.3794C>T (p.Thr1265Ile)
c.4559C>T (p.Thr1520Ile)
c.4748C>T (p.Thr1583Ile)
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.4745C>T (p.Thr1582Ile)
c.1069C>T
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.*4465C>T (n.*4465C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.5-7281C>T (n.5-7281C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-98-21042C>T (n.-98-21042C>T)
n.4818C>T
n.4859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071232G>CCA10592143BRCA1c.4679C>G (p.Thr1560Ser)
c.4682C>G (p.Thr1561Ser)
c.4556C>G (p.Thr1519Ser)
c.4676C>G (p.Thr1559Ser)
c.4604C>G (p.Thr1535Ser)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.3794C>G (p.Thr1265Ser)
c.4559C>G (p.Thr1520Ser)
c.4748C>G (p.Thr1583Ser)
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.4745C>G (p.Thr1582Ser)
c.1069C>G
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.*4465C>G (n.*4465C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.5-7281C>G (n.5-7281C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.-98-21042C>G (n.-98-21042C>G)
n.4818C>G
n.4859C>G
 dbSNP
17g.43071232G=CA2260773035BRCA1c.4679C= (p.Thr1560=)
c.4682C= (p.Thr1561=)
c.4556C= (p.Thr1519=)
c.4676C= (p.Thr1559=)
c.4604C= (p.Thr1535=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.3794C= (p.Thr1265=)
c.4559C= (p.Thr1520=)
c.4748C= (p.Thr1583=)
c.4541C= (p.Thr1514=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.4745C= (p.Thr1582=)
c.1069C=
c.1256C= (p.Thr419=)
c.*4465C= (n.*4465C=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.5-7281C= (n.5-7281C=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.-98-21042C= (n.-98-21042C=)
n.4818C=
n.4859C=
17g.43071232G>TCA052746BRCA1c.4679C>A (p.Thr1560Asn)
c.4682C>A (p.Thr1561Asn)
c.4556C>A (p.Thr1519Asn)
c.4676C>A (p.Thr1559Asn)
c.4604C>A (p.Thr1535Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.3794C>A (p.Thr1265Asn)
c.4559C>A (p.Thr1520Asn)
c.4748C>A (p.Thr1583Asn)
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.4745C>A (p.Thr1582Asn)
c.1069C>A
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.*4465C>A (n.*4465C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.5-7281C>A (n.5-7281C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.-98-21042C>A (n.-98-21042C>A)
n.4818C>A
n.4859C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071232_43071233delinsGTCA2260773036BRCA1c.4678_4679delinsAC (p.Thr1560=)
c.4681_4682delinsAC (p.Thr1561=)
c.4555_4556delinsAC (p.Thr1519=)
c.4675_4676delinsAC (p.Thr1559=)
c.4603_4604delinsAC (p.Thr1535=)
c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=)
c.1231_1232delinsAC (p.Thr411=)
c.3793_3794delinsAC (p.Thr1265=)
c.4558_4559delinsAC (p.Thr1520=)
c.4747_4748delinsAC (p.Thr1583=)
c.4540_4541delinsAC (p.Thr1514=)
c.1243_1244delinsAC (p.Thr415=)
c.1288_1289delinsAC (p.Thr430=)
c.4744_4745delinsAC (p.Thr1582=)
c.1068_1069delinsAC
c.1255_1256delinsAC (p.Thr419=)
c.*4464_*4465delinsAC (n.*4464_*4465delinsAC)
c.994_995delinsAC (p.Thr332=)
c.5-7282_5-7281delinsAC (n.5-7282_5-7281delinsAC)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
c.-98-21043_-98-21042delinsAC (n.-98-21043_-98-21042delinsAC)
n.4817_4818delinsAC
n.4858_4859delinsAC
17g.43071233T>ACA10592144BRCA1c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.4681A>T (p.Thr1561Ser)
c.4555A>T (p.Thr1519Ser)
c.4675A>T (p.Thr1559Ser)
c.4603A>T (p.Thr1535Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
c.4747A>T (p.Thr1583Ser)
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.4744A>T (p.Thr1582Ser)
c.1068A>T
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.*4464A>T (n.*4464A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.5-7282A>T (n.5-7282A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-98-21043A>T (n.-98-21043A>T)
n.4817A>T
n.4858A>T
 dbSNP
17g.43071233T>CCA10592145BRCA1c.4678A>G (p.Thr1560Ala)
c.4681A>G (p.Thr1561Ala)
c.4555A>G (p.Thr1519Ala)
c.4675A>G (p.Thr1559Ala)
c.4603A>G (p.Thr1535Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.3793A>G (p.Thr1265Ala)
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
c.4747A>G (p.Thr1583Ala)
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.4744A>G (p.Thr1582Ala)
c.1068A>G
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.*4464A>G (n.*4464A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.5-7282A>G (n.5-7282A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-98-21043A>G (n.-98-21043A>G)
n.4817A>G
n.4858A>G
 dbSNP
17g.43071233T>GCA10592146BRCA1c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.4681A>C (p.Thr1561Pro)
c.4555A>C (p.Thr1519Pro)
c.4675A>C (p.Thr1559Pro)
c.4603A>C (p.Thr1535Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.3793A>C (p.Thr1265Pro)
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
c.4747A>C (p.Thr1583Pro)
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.4744A>C (p.Thr1582Pro)
c.1068A>C
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.*4464A>C (n.*4464A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.5-7282A>C (n.5-7282A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-98-21043A>C (n.-98-21043A>C)
n.4817A>C
n.4858A>C
 dbSNP
17g.43071234delCA002975BRCA1c.4678del (p.Thr1560ProfsTer?)
c.4681del (p.Thr1561ProfsTer?)
c.4555del (p.Thr1519ProfsTer?)
c.4675del (p.Thr1559ProfsTer?)
c.4603del (p.Thr1535ProfsTer?)
c.1369del (p.Thr457ProfsTer?)
c.1231del (p.Thr411ProfsTer?)
c.3793del (p.Thr1265ProfsTer?)
c.4558del (p.Thr1520ProfsTer?)
c.4747del (p.Thr1583ProfsTer?)
c.4540del (p.Thr1514ProfsTer?)
c.1243del (p.Thr415ProfsTer?)
c.1288del (p.Thr430ProfsTer?)
c.4744del (p.Thr1582ProfsTer?)
c.1068del
c.1255del (p.Thr419ProfsTer?)
c.*4464del (n.*4464del)
c.994del (p.Thr332ProfsTer?)
c.5-7282del (n.5-7282del)
c.154del (p.Thr52ProfsTer?)
c.-98-21043del (n.-98-21043del)
n.4817del
n.4858del
 ClinVar dbSNP
17g.43071234T>ACA500231905BRCA1c.4677A>T (p.Gly1559=)
c.4680A>T (p.Gly1560=)
c.4554A>T (p.Gly1518=)
c.4674A>T (p.Gly1558=)
c.4602A>T (p.Gly1534=)
c.1368A>T (p.Gly456=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.3792A>T (p.Gly1264=)
c.4557A>T (p.Gly1519=)
c.4746A>T (p.Gly1582=)
c.4539A>T (p.Gly1513=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.4743A>T (p.Gly1581=)
c.1067A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.*4463A>T (n.*4463A>T)
c.993A>T (p.Gly331=)
c.5-7283A>T (n.5-7283A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.-98-21044A>T (n.-98-21044A>T)
n.4816A>T
n.4857A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071234T>CCA500231907BRCA1c.4677A>G (p.Gly1559=)
c.4680A>G (p.Gly1560=)
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c.3792A>G (p.Gly1264=)
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c.4746A>G (p.Gly1582=)
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c.1067A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
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n.4816A>G
n.4857A>G
17g.43071234T>GCA500231906BRCA1c.4677A>C (p.Gly1559=)
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c.1368A>C (p.Gly456=)
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c.3792A>C (p.Gly1264=)
c.4557A>C (p.Gly1519=)
c.4746A>C (p.Gly1582=)
c.4539A>C (p.Gly1513=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.4743A>C (p.Gly1581=)
c.1067A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
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c.993A>C (p.Gly331=)
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c.-98-21044A>C (n.-98-21044A>C)
n.4816A>C
n.4857A>C
17g.43071234T=CA2260773038BRCA1c.4677A= (p.Gly1559=)
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c.1067A=
c.1254A= (p.Gly418=)
c.*4463A= (n.*4463A=)
c.993A= (p.Gly331=)
c.5-7283A= (n.5-7283A=)
c.153A= (p.Gly51=)
c.-98-21044A= (n.-98-21044A=)
n.4816A=
n.4857A=
17g.43071234_43071236delinsTCCCA2260773037BRCA1c.4675_4677delinsGGA (p.Gly1559=)
c.4678_4680delinsGGA (p.Gly1560=)
c.4552_4554delinsGGA (p.Gly1518=)
c.4672_4674delinsGGA (p.Gly1558=)
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c.4537_4539delinsGGA (p.Gly1513=)
c.1240_1242delinsGGA (p.Gly414=)
c.1285_1287delinsGGA (p.Gly429=)
c.4741_4743delinsGGA (p.Gly1581=)
c.1065_1067delinsGGA
c.1252_1254delinsGGA (p.Gly418=)
c.*4461_*4463delinsGGA (n.*4461_*4463delinsGGA)
c.991_993delinsGGA (p.Gly331=)
c.5-7285_5-7283delinsGGA (n.5-7285_5-7283delinsGGA)
c.151_153delinsGGA (p.Gly51=)
c.-98-21046_-98-21044delinsGGA (n.-98-21046_-98-21044delinsGGA)
n.4814_4816delinsGGA
n.4855_4857delinsGGA
17g.43071235C>ACA002974BRCA1c.4676G>T (p.Gly1559Val)
c.4679G>T (p.Gly1560Val)
c.4553G>T (p.Gly1518Val)
c.4673G>T (p.Gly1558Val)
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.4556G>T (p.Gly1519Val)
c.4745G>T (p.Gly1582Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.4742G>T (p.Gly1581Val)
c.1066G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.*4462G>T (n.*4462G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.5-7284G>T (n.5-7284G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-98-21045G>T (n.-98-21045G>T)
n.4815G>T
n.4856G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071235C=CA2260773040BRCA1c.4676G= (p.Gly1559=)
c.4679G= (p.Gly1560=)
c.4553G= (p.Gly1518=)
c.4673G= (p.Gly1558=)
c.4601G= (p.Gly1534=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.3791G= (p.Gly1264=)
c.4556G= (p.Gly1519=)
c.4745G= (p.Gly1582=)
c.4538G= (p.Gly1513=)
c.1241G= (p.Gly414=)
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c.1066G=
c.1253G= (p.Gly418=)
c.*4462G= (n.*4462G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.5-7284G= (n.5-7284G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.-98-21045G= (n.-98-21045G=)
n.4815G=
n.4856G=
17g.43071235C>GCA10592147BRCA1c.4676G>C (p.Gly1559Ala)
c.4679G>C (p.Gly1560Ala)
c.4553G>C (p.Gly1518Ala)
c.4673G>C (p.Gly1558Ala)
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
c.4745G>C (p.Gly1582Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.4742G>C (p.Gly1581Ala)
c.1066G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*4462G>C (n.*4462G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.5-7284G>C (n.5-7284G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-98-21045G>C (n.-98-21045G>C)
n.4815G>C
n.4856G>C
 dbSNP
17g.43071235C>TCA10592148BRCA1c.4676G>A (p.Gly1559Glu)
c.4679G>A (p.Gly1560Glu)
c.4553G>A (p.Gly1518Glu)
c.4673G>A (p.Gly1558Glu)
c.4601G>A (p.Gly1534Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.4556G>A (p.Gly1519Glu)
c.4745G>A (p.Gly1582Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.4742G>A (p.Gly1581Glu)
c.1066G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.*4462G>A (n.*4462G>A)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.5-7284G>A (n.5-7284G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-98-21045G>A (n.-98-21045G>A)
n.4815G>A
n.4856G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43071237delCA2580094190BRCA1c.4676del (p.Gly1559GlufsTer?)
c.4679del (p.Gly1560GlufsTer?)
c.4553del (p.Gly1518GlufsTer?)
c.4673del (p.Gly1558GlufsTer?)
c.4601del (p.Gly1534GlufsTer?)
c.1367del (p.Gly456GlufsTer?)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer?)
c.3791del (p.Gly1264GlufsTer?)
c.4556del (p.Gly1519GlufsTer?)
c.4745del (p.Gly1582GlufsTer?)
c.4538del (p.Gly1513GlufsTer?)
c.1241del (p.Gly414GlufsTer?)
c.1286del (p.Gly429GlufsTer?)
c.4742del (p.Gly1581GlufsTer?)
c.1066del
c.1253del (p.Gly418GlufsTer?)
c.*4462del (n.*4462del)
c.992del (p.Gly331GlufsTer?)
c.5-7284del (n.5-7284del)
c.152del (p.Gly51GlufsTer?)
c.-98-21045del (n.-98-21045del)
n.4815del
n.4856del
 ClinVar
17g.43071236_43071237delCA645509504BRCA1c.4675_4676del (p.Gly1559AsnfsTer13)
c.4678_4679del (p.Gly1560AsnfsTer13)
c.4552_4553del (p.Gly1518AsnfsTer13)
c.4672_4673del (p.Gly1558AsnfsTer13)
c.4600_4601del (p.Gly1534AsnfsTer13)
c.1366_1367del (p.Gly456AsnfsTer13)
c.1228_1229del (p.Gly410AsnfsTer13)
c.3790_3791del (p.Gly1264AsnfsTer13)
c.4555_4556del (p.Gly1519AsnfsTer13)
c.4744_4745del (p.Gly1582AsnfsTer13)
c.4537_4538del (p.Gly1513AsnfsTer13)
c.1240_1241del (p.Gly414AsnfsTer13)
c.1285_1286del (p.Gly429AsnfsTer13)
c.4741_4742del (p.Gly1581AsnfsTer13)
c.1065_1066del
c.1252_1253del (p.Gly418AsnfsTer13)
c.*4461_*4462del (n.*4461_*4462del)
c.991_992del (p.Gly331AsnfsTer13)
c.5-7285_5-7284del (n.5-7285_5-7284del)
c.151_152del (p.Gly51AsnfsTer13)
c.-98-21046_-98-21045del (n.-98-21046_-98-21045del)
n.4814_4815del
n.4855_4856del
 ClinVar dbSNP
17g.43071235_43071238delinsCCCTCA2260773039BRCA1c.4673_4676delinsAGGG (p.Glu1558=)
c.4676_4679delinsAGGG (p.Glu1559=)
c.4550_4553delinsAGGG (p.Glu1517=)
c.4670_4673delinsAGGG (p.Glu1557=)
c.4598_4601delinsAGGG (p.Glu1533=)
c.1364_1367delinsAGGG (p.Glu455=)
c.1226_1229delinsAGGG (p.Glu409=)
c.3788_3791delinsAGGG (p.Glu1263=)
c.4553_4556delinsAGGG (p.Glu1518=)
c.4742_4745delinsAGGG (p.Glu1581=)
c.4535_4538delinsAGGG (p.Glu1512=)
c.1238_1241delinsAGGG (p.Glu413=)
c.1283_1286delinsAGGG (p.Glu428=)
c.4739_4742delinsAGGG (p.Glu1580=)
c.1063_1066delinsAGGG
c.1250_1253delinsAGGG (p.Glu417=)
c.*4459_*4462delinsAGGG (n.*4459_*4462delinsAGGG)
c.989_992delinsAGGG (p.Glu330=)
c.5-7287_5-7284delinsAGGG (n.5-7287_5-7284delinsAGGG)
c.149_152delinsAGGG (p.Glu50=)
c.-98-21048_-98-21045delinsAGGG (n.-98-21048_-98-21045delinsAGGG)
n.4812_4815delinsAGGG
n.4853_4856delinsAGGG
17g.43071236C>ACA002973BRCA1c.4675G>T (p.Gly1559Ter)
c.4678G>T (p.Gly1560Ter)
c.4552G>T (p.Gly1518Ter)
c.4672G>T (p.Gly1558Ter)
c.4600G>T (p.Gly1534Ter)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.3790G>T (p.Gly1264Ter)
c.4555G>T (p.Gly1519Ter)
c.4744G>T (p.Gly1582Ter)
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.4741G>T (p.Gly1581Ter)
c.1065G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.*4461G>T (n.*4461G>T)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
c.5-7285G>T (n.5-7285G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.-98-21046G>T (n.-98-21046G>T)
n.4814G>T
n.4855G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071236C=CA2260773041BRCA1c.4675G= (p.Gly1559=)
c.4678G= (p.Gly1560=)
c.4552G= (p.Gly1518=)
c.4672G= (p.Gly1558=)
c.4600G= (p.Gly1534=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.3790G= (p.Gly1264=)
c.4555G= (p.Gly1519=)
c.4744G= (p.Gly1582=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.4741G= (p.Gly1581=)
c.1065G=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.*4461G= (n.*4461G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.5-7285G= (n.5-7285G=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.-98-21046G= (n.-98-21046G=)
n.4814G=
n.4855G=
17g.43071236C>GCA10592149BRCA1c.4675G>C (p.Gly1559Arg)
c.4678G>C (p.Gly1560Arg)
c.4552G>C (p.Gly1518Arg)
c.4672G>C (p.Gly1558Arg)
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
c.4744G>C (p.Gly1582Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.4741G>C (p.Gly1581Arg)
c.1065G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*4461G>C (n.*4461G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.5-7285G>C (n.5-7285G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-98-21046G>C (n.-98-21046G>C)
n.4814G>C
n.4855G>C
 dbSNP
17g.43071236C>TCA10592150BRCA1c.4675G>A (p.Gly1559Arg)
c.4678G>A (p.Gly1560Arg)
c.4552G>A (p.Gly1518Arg)
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c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
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c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.4741G>A (p.Gly1581Arg)
c.1065G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
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c.5-7285G>A (n.5-7285G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-98-21046G>A (n.-98-21046G>A)
n.4814G>A
n.4855G>A
 dbSNP
17g.43071237_43071239delCA658798838BRCA1c.4673_4675del
c.4676_4678del
c.4550_4552del
c.4670_4672del
c.4598_4600del
c.1364_1366del
c.1226_1228del
c.3788_3790del
c.4553_4555del
c.4742_4744del
c.4535_4537del
c.1238_1240del
c.1283_1285del
c.4739_4741del
c.1063_1065del
c.1250_1252del
c.*4459_*4461del
c.989_991del
c.5-7287_5-7285del (n.5-7287_5-7285del)
c.149_151del
c.-98-21048_-98-21046del (n.-98-21048_-98-21046del)
n.4812_4814del
n.4853_4855del
 ClinVar dbSNP
17g.43071237C>ACA10592151BRCA1c.4674G>T (p.Glu1558Asp)
c.4677G>T (p.Glu1559Asp)
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n.4813G>T
n.4854G>T
 dbSNP
17g.43071237C=CA2260773042BRCA1c.4674G= (p.Glu1558=)
c.4677G= (p.Glu1559=)
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n.4813G=
n.4854G=
17g.43071237C>GCA002972BRCA1c.4674G>C (p.Glu1558Asp)
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c.4551G>C (p.Glu1517Asp)
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c.4599G>C (p.Glu1533Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
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c.4743G>C (p.Glu1581Asp)
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c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
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c.1064G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
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c.990G>C (p.Glu330Asp)
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n.4813G>C
n.4854G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071237C>TCA500231908BRCA1c.4674G>A (p.Glu1558=)
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c.4599G>A (p.Glu1533=)
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c.1227G>A (p.Glu409=)
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c.4536G>A (p.Glu1512=)
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c.1064G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
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c.150G>A (p.Glu50=)
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n.4813G>A
n.4854G>A
 dbSNP
17g.43071238T>ACA10592152BRCA1c.4673A>T (p.Glu1558Val)
c.4676A>T (p.Glu1559Val)
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n.4812A>T
n.4853A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071238T>CCA10592153BRCA1c.4673A>G (p.Glu1558Gly)
c.4676A>G (p.Glu1559Gly)
c.4550A>G (p.Glu1517Gly)
c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
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c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*4459A>G (n.*4459A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
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c.-98-21048A>G (n.-98-21048A>G)
n.4812A>G
n.4853A>G
 dbSNP
17g.43071238T>GCA10592154BRCA1c.4673A>C (p.Glu1558Ala)
c.4676A>C (p.Glu1559Ala)
c.4550A>C (p.Glu1517Ala)
c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
c.4553A>C (p.Glu1518Ala)
c.4742A>C (p.Glu1581Ala)
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c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.4739A>C (p.Glu1580Ala)
c.1063A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*4459A>C (n.*4459A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.5-7287A>C (n.5-7287A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-98-21048A>C (n.-98-21048A>C)
n.4812A>C
n.4853A>C
17g.43071238dupCA916084313BRCA1c.4673dup (p.Thr1560AsnfsTer13)
c.4676dup (p.Thr1561AsnfsTer13)
c.4550dup (p.Thr1519AsnfsTer13)
c.4670dup (p.Thr1559AsnfsTer13)
c.4598dup (p.Thr1535AsnfsTer13)
c.1364dup (p.Thr457AsnfsTer13)
c.1226dup (p.Thr411AsnfsTer13)
c.3788dup (p.Thr1265AsnfsTer13)
c.4553dup (p.Thr1520AsnfsTer13)
c.4742dup (p.Thr1583AsnfsTer13)
c.4535dup (p.Thr1514AsnfsTer13)
c.1238dup (p.Thr415AsnfsTer13)
c.1283dup (p.Thr430AsnfsTer13)
c.4739dup (p.Thr1582AsnfsTer13)
c.1063dup
c.1250dup (p.Thr419AsnfsTer13)
c.*4459dup (n.*4459dup)
c.989dup (p.Thr332AsnfsTer13)
c.5-7287dup (n.5-7287dup)
c.149dup (p.Thr52AsnfsTer13)
c.-98-21048dup (n.-98-21048dup)
n.4812dup
n.4853dup
17g.43071239C>ACA10592155BRCA1c.4673-1G>T (n.4673-1G>T)
c.4676-1G>T (n.4676-1G>T)
c.4550-1G>T (n.4550-1G>T)
c.4670-1G>T (n.4670-1G>T)
c.4598-1G>T (n.4598-1G>T)
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c.4739-1G>T (n.4739-1G>T)
c.1063-1G>T
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.*4459-1G>T (n.*4459-1G>T)
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c.5-7288G>T (n.5-7288G>T)
c.149-1G>T (n.149-1G>T)
c.-98-21049G>T (n.-98-21049G>T)
n.4812-1G>T
n.4853-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43071239C=CA2260773043BRCA1c.4673-1G= (n.4673-1G=)
c.4676-1G= (n.4676-1G=)
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c.1364-1G= (n.1364-1G=)
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c.3788-1G= (n.3788-1G=)
c.4553-1G= (n.4553-1G=)
c.4742-1G= (n.4742-1G=)
c.4535-1G= (n.4535-1G=)
c.1238-1G= (n.1238-1G=)
c.1283-1G= (n.1283-1G=)
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c.1063-1G=
c.1250-1G= (n.1250-1G=)
c.*4459-1G= (n.*4459-1G=)
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n.4812-1G=
n.4853-1G=
17g.43071239C>GCA10592156BRCA1c.4673-1G>C (n.4673-1G>C)
c.4676-1G>C (n.4676-1G>C)
c.4550-1G>C (n.4550-1G>C)
c.4670-1G>C (n.4670-1G>C)
c.4598-1G>C (n.4598-1G>C)
c.1364-1G>C (n.1364-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
c.3788-1G>C (n.3788-1G>C)
c.4553-1G>C (n.4553-1G>C)
c.4742-1G>C (n.4742-1G>C)
c.4535-1G>C (n.4535-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.4739-1G>C (n.4739-1G>C)
c.1063-1G>C
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.*4459-1G>C (n.*4459-1G>C)
c.989-1G>C (n.989-1G>C)
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c.149-1G>C (n.149-1G>C)
c.-98-21049G>C (n.-98-21049G>C)
n.4812-1G>C
n.4853-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071239C>TCA002968BRCA1c.4673-1G>A (n.4673-1G>A)
c.4676-1G>A (n.4676-1G>A)
c.4550-1G>A (n.4550-1G>A)
c.4670-1G>A (n.4670-1G>A)
c.4598-1G>A (n.4598-1G>A)
c.1364-1G>A (n.1364-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
c.3788-1G>A (n.3788-1G>A)
c.4553-1G>A (n.4553-1G>A)
c.4742-1G>A (n.4742-1G>A)
c.4535-1G>A (n.4535-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.4739-1G>A (n.4739-1G>A)
c.1063-1G>A
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.*4459-1G>A (n.*4459-1G>A)
c.989-1G>A (n.989-1G>A)
c.5-7288G>A (n.5-7288G>A)
c.149-1G>A (n.149-1G>A)
c.-98-21049G>A (n.-98-21049G>A)
n.4812-1G>A
n.4853-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43071240T>ACA10592157BRCA1c.4673-2A>T (n.4673-2A>T)
c.4676-2A>T (n.4676-2A>T)
c.4550-2A>T (n.4550-2A>T)
c.4670-2A>T (n.4670-2A>T)
c.4598-2A>T (n.4598-2A>T)
c.1364-2A>T (n.1364-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
c.3788-2A>T (n.3788-2A>T)
c.4553-2A>T (n.4553-2A>T)
c.4742-2A>T (n.4742-2A>T)
c.4535-2A>T (n.4535-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
c.4739-2A>T (n.4739-2A>T)
c.1063-2A>T
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.*4459-2A>T (n.*4459-2A>T)
c.989-2A>T (n.989-2A>T)
c.5-7289A>T (n.5-7289A>T)
c.149-2A>T (n.149-2A>T)
c.-98-21050A>T (n.-98-21050A>T)
n.4812-2A>T
n.4853-2A>T
 dbSNP
17g.43071240T>CCA002969BRCA1c.4673-2A>G (n.4673-2A>G)
c.4676-2A>G (n.4676-2A>G)
c.4550-2A>G (n.4550-2A>G)
c.4670-2A>G (n.4670-2A>G)
c.4598-2A>G (n.4598-2A>G)
c.1364-2A>G (n.1364-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
c.3788-2A>G (n.3788-2A>G)
c.4553-2A>G (n.4553-2A>G)
c.4742-2A>G (n.4742-2A>G)
c.4535-2A>G (n.4535-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.1283-2A>G (n.1283-2A>G)
c.4739-2A>G (n.4739-2A>G)
c.1063-2A>G
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.*4459-2A>G (n.*4459-2A>G)
c.989-2A>G (n.989-2A>G)
c.5-7289A>G (n.5-7289A>G)
c.149-2A>G (n.149-2A>G)
c.-98-21050A>G (n.-98-21050A>G)
n.4812-2A>G
n.4853-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071240T>GCA10592158BRCA1c.4673-2A>C (n.4673-2A>C)
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n.4812-2A>C
n.4853-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43071240T=CA2260773044BRCA1c.4673-2A= (n.4673-2A=)
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n.4853-2A=
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n.4812-3C>T
n.4853-3C>T
 ClinVar dbSNP
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n.4812-3C>G
n.4853-3C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43071241G=CA2260773045BRCA1c.4673-3C= (n.4673-3C=)
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n.4812-3C=
n.4853-3C=
17g.43071243A>TCA2733916912BRCA1c.4673-5T>A (n.4673-5T>A)
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c.1063-5T>A
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n.4812-5T>A
n.4853-5T>A
 dbSNP
17g.43071244A=CA2260773046BRCA1c.4673-6T= (n.4673-6T=)
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n.4812-6T=
n.4853-6T=
17g.43071244A>GCA290832083BRCA1c.4673-6T>C (n.4673-6T>C)
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c.1063-6T>C
c.1250-6T>C (n.1250-6T>C)
c.*4459-6T>C (n.*4459-6T>C)
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c.-98-21054T>C (n.-98-21054T>C)
n.4812-6T>C
n.4853-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071244A>TCA2733643018BRCA1c.4673-6T>A (n.4673-6T>A)
c.4676-6T>A (n.4676-6T>A)
c.4550-6T>A (n.4550-6T>A)
c.4670-6T>A (n.4670-6T>A)
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c.1364-6T>A (n.1364-6T>A)
c.1226-6T>A (n.1226-6T>A)
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c.4553-6T>A (n.4553-6T>A)
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c.1238-6T>A (n.1238-6T>A)
c.1283-6T>A (n.1283-6T>A)
c.4739-6T>A (n.4739-6T>A)
c.1063-6T>A
c.1250-6T>A (n.1250-6T>A)
c.*4459-6T>A (n.*4459-6T>A)
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c.-98-21054T>A (n.-98-21054T>A)
n.4812-6T>A
n.4853-6T>A
 dbSNP
17g.43071245G>ACA002970BRCA1c.4673-7C>T (n.4673-7C>T)
c.4676-7C>T (n.4676-7C>T)
c.4550-7C>T (n.4550-7C>T)
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c.1364-7C>T (n.1364-7C>T)
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c.1063-7C>T
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c.-98-21055C>T (n.-98-21055C>T)
n.4812-7C>T
n.4853-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071245G=CA2260773047BRCA1c.4673-7C= (n.4673-7C=)
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n.4812-7C=
n.4853-7C=
17g.43071246G>ACA2573154040BRCA1c.4673-8C>T (n.4673-8C>T)
c.4676-8C>T (n.4676-8C>T)
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c.4553-8C>T (n.4553-8C>T)
c.4742-8C>T (n.4742-8C>T)
c.4535-8C>T (n.4535-8C>T)
c.1238-8C>T (n.1238-8C>T)
c.1283-8C>T (n.1283-8C>T)
c.4739-8C>T (n.4739-8C>T)
c.1063-8C>T
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c.*4459-8C>T (n.*4459-8C>T)
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c.5-7295C>T (n.5-7295C>T)
c.149-8C>T (n.149-8C>T)
c.-98-21056C>T (n.-98-21056C>T)
n.4812-8C>T
n.4853-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43071246G>CCA002971BRCA1c.4673-8C>G (n.4673-8C>G)
c.4676-8C>G (n.4676-8C>G)
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c.1364-8C>G (n.1364-8C>G)
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c.3788-8C>G (n.3788-8C>G)
c.4553-8C>G (n.4553-8C>G)
c.4742-8C>G (n.4742-8C>G)
c.4535-8C>G (n.4535-8C>G)
c.1238-8C>G (n.1238-8C>G)
c.1283-8C>G (n.1283-8C>G)
c.4739-8C>G (n.4739-8C>G)
c.1063-8C>G
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c.-98-21056C>G (n.-98-21056C>G)
n.4812-8C>G
n.4853-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43071246G=CA2260773048BRCA1c.4673-8C= (n.4673-8C=)
c.4676-8C= (n.4676-8C=)
c.4550-8C= (n.4550-8C=)
c.4670-8C= (n.4670-8C=)
c.4598-8C= (n.4598-8C=)
c.1364-8C= (n.1364-8C=)
c.1226-8C= (n.1226-8C=)
c.3788-8C= (n.3788-8C=)
c.4553-8C= (n.4553-8C=)
c.4742-8C= (n.4742-8C=)
c.4535-8C= (n.4535-8C=)
c.1238-8C= (n.1238-8C=)
c.1283-8C= (n.1283-8C=)
c.4739-8C= (n.4739-8C=)
c.1063-8C=
c.1250-8C= (n.1250-8C=)
c.*4459-8C= (n.*4459-8C=)
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n.4812-8C=
n.4853-8C=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4812-13C>T
n.4853-13C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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n.4812-17T>C
n.4853-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4812-18T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4812-18T>A
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 dbSNP
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n.4812-19C>A
n.4853-19C>A
 gnomAD v4
17g.43071258T>ACA2733676564BRCA1c.4673-20A>T (n.4673-20A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched