Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-98-20693_-98-20691del (n.-98-20693_-98-20691del)
n.5122+45_5122+47del
n.5163+45_5163+47del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5122+40T>G
n.5163+40T>G
 gnomAD v4
17g.43070888A>GCA2733911752BRCA1c.4983+40T>C (n.4983+40T>C)
c.4986+40T>C (n.4986+40T>C)
c.4860+40T>C (n.4860+40T>C)
c.4980+40T>C (n.4980+40T>C)
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c.1674+40T>C (n.1674+40T>C)
c.1536+40T>C (n.1536+40T>C)
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c.1633T>C (p.Ter545Gln)
c.5049+40T>C (n.5049+40T>C)
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n.139+40T>C
c.1299+40T>C (n.1299+40T>C)
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c.-98-20698T>C (n.-98-20698T>C)
n.5122+40T>C
n.5163+40T>C
 dbSNP
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n.5163+40T>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.5122+39T>A
n.5163+39T>A
 dbSNP
17g.43070890G>ACA2638062285BRCA1c.4983+38C>T (n.4983+38C>T)
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n.5122+38C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.43070890G>TCA2638062287BRCA1c.4983+38C>A (n.4983+38C>A)
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n.139+38C>A
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c.5-6939C>A (n.5-6939C>A)
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n.5122+38C>A
n.5163+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43070891T>ACA2733912036BRCA1c.4983+37A>T (n.4983+37A>T)
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c.1373+37A>T
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n.5122+37A>T
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 dbSNP
17g.43070891T>CCA2733912101BRCA1c.4983+37A>G (n.4983+37A>G)
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c.1630A>G (p.Thr544Ala)
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c.1373+37A>G
c.1560+37A>G (n.1560+37A>G)
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n.139+37A>G
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n.5122+37A>G
n.5163+37A>G
 dbSNP
17g.43070892C>ACA2733647019BRCA1c.4983+36G>T (n.4983+36G>T)
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c.1629G>T (p.Lys543Asn)
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c.1373+36G>T
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n.139+36G>T
c.1299+36G>T (n.1299+36G>T)
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c.-98-20702G>T (n.-98-20702G>T)
n.5122+36G>T
n.5163+36G>T
 dbSNP
17g.43070892C=CA2260772700BRCA1c.4983+36G= (n.4983+36G=)
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c.1560+36G= (n.1560+36G=)
c.*4769+36G= (n.*4769+36G=)
n.139+36G=
c.1299+36G= (n.1299+36G=)
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c.-98-20702G= (n.-98-20702G=)
n.5122+36G=
n.5163+36G=
17g.43070892C>GCA053544BRCA1c.4983+36G>C (n.4983+36G>C)
c.4986+36G>C (n.4986+36G>C)
c.4860+36G>C (n.4860+36G>C)
c.4980+36G>C (n.4980+36G>C)
c.4908+36G>C (n.4908+36G>C)
c.1674+36G>C (n.1674+36G>C)
c.1536+36G>C (n.1536+36G>C)
c.4098+36G>C (n.4098+36G>C)
c.4863+36G>C (n.4863+36G>C)
c.5052+36G>C (n.5052+36G>C)
c.4845+36G>C (n.4845+36G>C)
c.1548+36G>C (n.1548+36G>C)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.5049+36G>C (n.5049+36G>C)
c.1373+36G>C
c.1560+36G>C (n.1560+36G>C)
c.*4769+36G>C (n.*4769+36G>C)
n.139+36G>C
c.1299+36G>C (n.1299+36G>C)
c.5-6941G>C (n.5-6941G>C)
c.459+36G>C (n.459+36G>C)
c.-98-20702G>C (n.-98-20702G>C)
n.5122+36G>C
n.5163+36G>C
 dbSNP ExAC
17g.43070892C>TCA2733647017BRCA1c.4983+36G>A (n.4983+36G>A)
c.4986+36G>A (n.4986+36G>A)
c.4860+36G>A (n.4860+36G>A)
c.4980+36G>A (n.4980+36G>A)
c.4908+36G>A (n.4908+36G>A)
c.1674+36G>A (n.1674+36G>A)
c.1536+36G>A (n.1536+36G>A)
c.4098+36G>A (n.4098+36G>A)
c.4863+36G>A (n.4863+36G>A)
c.5052+36G>A (n.5052+36G>A)
c.4845+36G>A (n.4845+36G>A)
c.1548+36G>A (n.1548+36G>A)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.5049+36G>A (n.5049+36G>A)
c.1373+36G>A
c.1560+36G>A (n.1560+36G>A)
c.*4769+36G>A (n.*4769+36G>A)
n.139+36G>A
c.1299+36G>A (n.1299+36G>A)
c.5-6941G>A (n.5-6941G>A)
c.459+36G>A (n.459+36G>A)
c.-98-20702G>A (n.-98-20702G>A)
n.5122+36G>A
n.5163+36G>A
 dbSNP
17g.43070893T>ACA2733647375BRCA1c.4983+35A>T (n.4983+35A>T)
c.4986+35A>T (n.4986+35A>T)
c.4860+35A>T (n.4860+35A>T)
c.4980+35A>T (n.4980+35A>T)
c.4908+35A>T (n.4908+35A>T)
c.1674+35A>T (n.1674+35A>T)
c.1536+35A>T (n.1536+35A>T)
c.4098+35A>T (n.4098+35A>T)
c.4863+35A>T (n.4863+35A>T)
c.5052+35A>T (n.5052+35A>T)
c.4845+35A>T (n.4845+35A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5122+31A>T
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 dbSNP
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c.1674+31A>C (n.1674+31A>C)
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c.1548+31A>C (n.1548+31A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.5049+31A>C (n.5049+31A>C)
c.1373+31A>C
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c.*4769+31A>C (n.*4769+31A>C)
n.139+31A>C
c.1299+31A>C (n.1299+31A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1373+26T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5122+21dup
n.5163+21dup
 dbSNP
17g.43070908A>GCA2733912748BRCA1c.4983+20T>C (n.4983+20T>C)
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 dbSNP
17g.43070908A>TCA2733912757BRCA1c.4983+20T>A (n.4983+20T>A)
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c.1373+20T>A
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n.5122+20T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.5122+19A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070909T>GCA2733646346BRCA1c.4983+19A>C (n.4983+19A>C)
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c.4908+19A>C (n.4908+19A>C)
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c.1612A>C (p.Ile538Leu)
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c.1373+19A>C
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n.139+19A>C
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n.5122+19A>C
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 dbSNP
17g.43070909T=CA2260772710BRCA1c.4983+19A= (n.4983+19A=)
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c.1373+19A=
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17g.43070910A=CA2260772711BRCA1c.4983+18T= (n.4983+18T=)
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c.4980+18T= (n.4980+18T=)
c.4908+18T= (n.4908+18T=)
c.1674+18T= (n.1674+18T=)
c.1536+18T= (n.1536+18T=)
c.4098+18T= (n.4098+18T=)
c.4863+18T= (n.4863+18T=)
c.5052+18T= (n.5052+18T=)
c.4845+18T= (n.4845+18T=)
c.1548+18T= (n.1548+18T=)
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c.1373+18T=
c.1560+18T= (n.1560+18T=)
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n.5122+18T=
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17g.43070910A>GCA2260772712BRCA1c.4983+18T>C (n.4983+18T>C)
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c.1674+18T>C (n.1674+18T>C)
c.1536+18T>C (n.1536+18T>C)
c.4098+18T>C (n.4098+18T>C)
c.4863+18T>C (n.4863+18T>C)
c.5052+18T>C (n.5052+18T>C)
c.4845+18T>C (n.4845+18T>C)
c.1548+18T>C (n.1548+18T>C)
c.1611T>C (p.Cys537=)
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c.1373+18T>C
c.1560+18T>C (n.1560+18T>C)
c.*4769+18T>C (n.*4769+18T>C)
n.139+18T>C
c.1299+18T>C (n.1299+18T>C)
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n.5122+18T>C
n.5163+18T>C
 dbSNP
17g.43070910A>TCA2733692874BRCA1c.4983+18T>A (n.4983+18T>A)
c.4986+18T>A (n.4986+18T>A)
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c.1611T>A (p.Cys537Ter)
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c.1373+18T>A
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n.139+18T>A
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n.5122+18T>A
n.5163+18T>A
 dbSNP
17g.43070911C=CA2260772713BRCA1c.4983+17G= (n.4983+17G=)
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c.1536+17G= (n.1536+17G=)
c.4098+17G= (n.4098+17G=)
c.4863+17G= (n.4863+17G=)
c.5052+17G= (n.5052+17G=)
c.4845+17G= (n.4845+17G=)
c.1548+17G= (n.1548+17G=)
c.1610G= (p.Cys537=)
c.5049+17G= (n.5049+17G=)
c.1373+17G=
c.1560+17G= (n.1560+17G=)
c.*4769+17G= (n.*4769+17G=)
n.139+17G=
c.1299+17G= (n.1299+17G=)
c.5-6960G= (n.5-6960G=)
c.459+17G= (n.459+17G=)
c.-98-20721G= (n.-98-20721G=)
n.5122+17G=
n.5163+17G=
17g.43070911C>GCA2733676159BRCA1c.4983+17G>C (n.4983+17G>C)
c.4986+17G>C (n.4986+17G>C)
c.4860+17G>C (n.4860+17G>C)
c.4980+17G>C (n.4980+17G>C)
c.4908+17G>C (n.4908+17G>C)
c.1674+17G>C (n.1674+17G>C)
c.1536+17G>C (n.1536+17G>C)
c.4098+17G>C (n.4098+17G>C)
c.4863+17G>C (n.4863+17G>C)
c.5052+17G>C (n.5052+17G>C)
c.4845+17G>C (n.4845+17G>C)
c.1548+17G>C (n.1548+17G>C)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.5049+17G>C (n.5049+17G>C)
c.1373+17G>C
c.1560+17G>C (n.1560+17G>C)
c.*4769+17G>C (n.*4769+17G>C)
n.139+17G>C
c.1299+17G>C (n.1299+17G>C)
c.5-6960G>C (n.5-6960G>C)
c.459+17G>C (n.459+17G>C)
c.-98-20721G>C (n.-98-20721G>C)
n.5122+17G>C
n.5163+17G>C
 dbSNP
17g.43070911C>TCA658656609BRCA1c.4983+17G>A (n.4983+17G>A)
c.4986+17G>A (n.4986+17G>A)
c.4860+17G>A (n.4860+17G>A)
c.4980+17G>A (n.4980+17G>A)
c.4908+17G>A (n.4908+17G>A)
c.1674+17G>A (n.1674+17G>A)
c.1536+17G>A (n.1536+17G>A)
c.4098+17G>A (n.4098+17G>A)
c.4863+17G>A (n.4863+17G>A)
c.5052+17G>A (n.5052+17G>A)
c.4845+17G>A (n.4845+17G>A)
c.1548+17G>A (n.1548+17G>A)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.5049+17G>A (n.5049+17G>A)
c.1373+17G>A
c.1560+17G>A (n.1560+17G>A)
c.*4769+17G>A (n.*4769+17G>A)
n.139+17G>A
c.1299+17G>A (n.1299+17G>A)
c.5-6960G>A (n.5-6960G>A)
c.459+17G>A (n.459+17G>A)
c.-98-20721G>A (n.-98-20721G>A)
n.5122+17G>A
n.5163+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070912A>GCA2733912759BRCA1c.4983+16T>C (n.4983+16T>C)
c.4986+16T>C (n.4986+16T>C)
c.4860+16T>C (n.4860+16T>C)
c.4980+16T>C (n.4980+16T>C)
c.4908+16T>C (n.4908+16T>C)
c.1674+16T>C (n.1674+16T>C)
c.1536+16T>C (n.1536+16T>C)
c.4098+16T>C (n.4098+16T>C)
c.4863+16T>C (n.4863+16T>C)
c.5052+16T>C (n.5052+16T>C)
c.4845+16T>C (n.4845+16T>C)
c.1548+16T>C (n.1548+16T>C)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.5049+16T>C (n.5049+16T>C)
c.1373+16T>C
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c.*4769+16T>C (n.*4769+16T>C)
n.139+16T>C
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c.459+16T>C (n.459+16T>C)
c.-98-20722T>C (n.-98-20722T>C)
n.5122+16T>C
n.5163+16T>C
 dbSNP
17g.43070912A>TCA2733912760BRCA1c.4983+16T>A (n.4983+16T>A)
c.4986+16T>A (n.4986+16T>A)
c.4860+16T>A (n.4860+16T>A)
c.4980+16T>A (n.4980+16T>A)
c.4908+16T>A (n.4908+16T>A)
c.1674+16T>A (n.1674+16T>A)
c.1536+16T>A (n.1536+16T>A)
c.4098+16T>A (n.4098+16T>A)
c.4863+16T>A (n.4863+16T>A)
c.5052+16T>A (n.5052+16T>A)
c.4845+16T>A (n.4845+16T>A)
c.1548+16T>A (n.1548+16T>A)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.5049+16T>A (n.5049+16T>A)
c.1373+16T>A
c.1560+16T>A (n.1560+16T>A)
c.*4769+16T>A (n.*4769+16T>A)
n.139+16T>A
c.1299+16T>A (n.1299+16T>A)
c.5-6961T>A (n.5-6961T>A)
c.459+16T>A (n.459+16T>A)
c.-98-20722T>A (n.-98-20722T>A)
n.5122+16T>A
n.5163+16T>A
 dbSNP
17g.43070913T>CCA16607258BRCA1c.4983+15A>G (n.4983+15A>G)
c.4986+15A>G (n.4986+15A>G)
c.4860+15A>G (n.4860+15A>G)
c.4980+15A>G (n.4980+15A>G)
c.4908+15A>G (n.4908+15A>G)
c.1674+15A>G (n.1674+15A>G)
c.1536+15A>G (n.1536+15A>G)
c.4098+15A>G (n.4098+15A>G)
c.4863+15A>G (n.4863+15A>G)
c.5052+15A>G (n.5052+15A>G)
c.4845+15A>G (n.4845+15A>G)
c.1548+15A>G (n.1548+15A>G)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
c.5049+15A>G (n.5049+15A>G)
c.1373+15A>G
c.1560+15A>G (n.1560+15A>G)
c.*4769+15A>G (n.*4769+15A>G)
n.139+15A>G
c.1299+15A>G (n.1299+15A>G)
c.5-6962A>G (n.5-6962A>G)
c.459+15A>G (n.459+15A>G)
c.-98-20723A>G (n.-98-20723A>G)
n.5122+15A>G
n.5163+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070913T=CA2260772714BRCA1c.4983+15A= (n.4983+15A=)
c.4986+15A= (n.4986+15A=)
c.4860+15A= (n.4860+15A=)
c.4980+15A= (n.4980+15A=)
c.4908+15A= (n.4908+15A=)
c.1674+15A= (n.1674+15A=)
c.1536+15A= (n.1536+15A=)
c.4098+15A= (n.4098+15A=)
c.4863+15A= (n.4863+15A=)
c.5052+15A= (n.5052+15A=)
c.4845+15A= (n.4845+15A=)
c.1548+15A= (n.1548+15A=)
c.1608A= (p.Ile536=)
c.5049+15A= (n.5049+15A=)
c.1373+15A=
c.1560+15A= (n.1560+15A=)
c.*4769+15A= (n.*4769+15A=)
n.139+15A=
c.1299+15A= (n.1299+15A=)
c.5-6962A= (n.5-6962A=)
c.459+15A= (n.459+15A=)
c.-98-20723A= (n.-98-20723A=)
n.5122+15A=
n.5163+15A=
17g.43070914A>GCA2733912807BRCA1c.4983+14T>C (n.4983+14T>C)
c.4986+14T>C (n.4986+14T>C)
c.4860+14T>C (n.4860+14T>C)
c.4980+14T>C (n.4980+14T>C)
c.4908+14T>C (n.4908+14T>C)
c.1674+14T>C (n.1674+14T>C)
c.1536+14T>C (n.1536+14T>C)
c.4098+14T>C (n.4098+14T>C)
c.4863+14T>C (n.4863+14T>C)
c.5052+14T>C (n.5052+14T>C)
c.4845+14T>C (n.4845+14T>C)
c.1548+14T>C (n.1548+14T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.5049+14T>C (n.5049+14T>C)
c.1373+14T>C
c.1560+14T>C (n.1560+14T>C)
c.*4769+14T>C (n.*4769+14T>C)
n.139+14T>C
c.1299+14T>C (n.1299+14T>C)
c.5-6963T>C (n.5-6963T>C)
c.459+14T>C (n.459+14T>C)
c.-98-20724T>C (n.-98-20724T>C)
n.5122+14T>C
n.5163+14T>C
 dbSNP
17g.43070914A>TCA2733912811BRCA1c.4983+14T>A (n.4983+14T>A)
c.4986+14T>A (n.4986+14T>A)
c.4860+14T>A (n.4860+14T>A)
c.4980+14T>A (n.4980+14T>A)
c.4908+14T>A (n.4908+14T>A)
c.1674+14T>A (n.1674+14T>A)
c.1536+14T>A (n.1536+14T>A)
c.4098+14T>A (n.4098+14T>A)
c.4863+14T>A (n.4863+14T>A)
c.5052+14T>A (n.5052+14T>A)
c.4845+14T>A (n.4845+14T>A)
c.1548+14T>A (n.1548+14T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
c.5049+14T>A (n.5049+14T>A)
c.1373+14T>A
c.1560+14T>A (n.1560+14T>A)
c.*4769+14T>A (n.*4769+14T>A)
n.139+14T>A
c.1299+14T>A (n.1299+14T>A)
c.5-6963T>A (n.5-6963T>A)
c.459+14T>A (n.459+14T>A)
c.-98-20724T>A (n.-98-20724T>A)
n.5122+14T>A
n.5163+14T>A
 dbSNP
17g.43070915T>ACA2638062347BRCA1c.4983+13A>T (n.4983+13A>T)
c.4986+13A>T (n.4986+13A>T)
c.4860+13A>T (n.4860+13A>T)
c.4980+13A>T (n.4980+13A>T)
c.4908+13A>T (n.4908+13A>T)
c.1674+13A>T (n.1674+13A>T)
c.1536+13A>T (n.1536+13A>T)
c.4098+13A>T (n.4098+13A>T)
c.4863+13A>T (n.4863+13A>T)
c.5052+13A>T (n.5052+13A>T)
c.4845+13A>T (n.4845+13A>T)
c.1548+13A>T (n.1548+13A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
c.5049+13A>T (n.5049+13A>T)
c.1373+13A>T
c.1560+13A>T (n.1560+13A>T)
c.*4769+13A>T (n.*4769+13A>T)
n.139+13A>T
c.1299+13A>T (n.1299+13A>T)
c.5-6964A>T (n.5-6964A>T)
c.459+13A>T (n.459+13A>T)
c.-98-20725A>T (n.-98-20725A>T)
n.5122+13A>T
n.5163+13A>T
 gnomAD v4
17g.43070915T>CCA053528BRCA1c.4983+13A>G (n.4983+13A>G)
c.4986+13A>G (n.4986+13A>G)
c.4860+13A>G (n.4860+13A>G)
c.4980+13A>G (n.4980+13A>G)
c.4908+13A>G (n.4908+13A>G)
c.1674+13A>G (n.1674+13A>G)
c.1536+13A>G (n.1536+13A>G)
c.4098+13A>G (n.4098+13A>G)
c.4863+13A>G (n.4863+13A>G)
c.5052+13A>G (n.5052+13A>G)
c.4845+13A>G (n.4845+13A>G)
c.1548+13A>G (n.1548+13A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.5049+13A>G (n.5049+13A>G)
c.1373+13A>G
c.1560+13A>G (n.1560+13A>G)
c.*4769+13A>G (n.*4769+13A>G)
n.139+13A>G
c.1299+13A>G (n.1299+13A>G)
c.5-6964A>G (n.5-6964A>G)
c.459+13A>G (n.459+13A>G)
c.-98-20725A>G (n.-98-20725A>G)
n.5122+13A>G
n.5163+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070915T>GCA16615659BRCA1c.4983+13A>C (n.4983+13A>C)
c.4986+13A>C (n.4986+13A>C)
c.4860+13A>C (n.4860+13A>C)
c.4980+13A>C (n.4980+13A>C)
c.4908+13A>C (n.4908+13A>C)
c.1674+13A>C (n.1674+13A>C)
c.1536+13A>C (n.1536+13A>C)
c.4098+13A>C (n.4098+13A>C)
c.4863+13A>C (n.4863+13A>C)
c.5052+13A>C (n.5052+13A>C)
c.4845+13A>C (n.4845+13A>C)
c.1548+13A>C (n.1548+13A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.5049+13A>C (n.5049+13A>C)
c.1373+13A>C
c.1560+13A>C (n.1560+13A>C)
c.*4769+13A>C (n.*4769+13A>C)
n.139+13A>C
c.1299+13A>C (n.1299+13A>C)
c.5-6964A>C (n.5-6964A>C)
c.459+13A>C (n.459+13A>C)
c.-98-20725A>C (n.-98-20725A>C)
n.5122+13A>C
n.5163+13A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070915T=CA2260772715BRCA1c.4983+13A= (n.4983+13A=)
c.4986+13A= (n.4986+13A=)
c.4860+13A= (n.4860+13A=)
c.4980+13A= (n.4980+13A=)
c.4908+13A= (n.4908+13A=)
c.1674+13A= (n.1674+13A=)
c.1536+13A= (n.1536+13A=)
c.4098+13A= (n.4098+13A=)
c.4863+13A= (n.4863+13A=)
c.5052+13A= (n.5052+13A=)
c.4845+13A= (n.4845+13A=)
c.1548+13A= (n.1548+13A=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.5049+13A= (n.5049+13A=)
c.1373+13A=
c.1560+13A= (n.1560+13A=)
c.*4769+13A= (n.*4769+13A=)
n.139+13A=
c.1299+13A= (n.1299+13A=)
c.5-6964A= (n.5-6964A=)
c.459+13A= (n.459+13A=)
c.-98-20725A= (n.-98-20725A=)
n.5122+13A=
n.5163+13A=
17g.43070916G>ACA626221191BRCA1c.4983+12C>T (n.4983+12C>T)
c.4986+12C>T (n.4986+12C>T)
c.4860+12C>T (n.4860+12C>T)
c.4980+12C>T (n.4980+12C>T)
c.4908+12C>T (n.4908+12C>T)
c.1674+12C>T (n.1674+12C>T)
c.1536+12C>T (n.1536+12C>T)
c.4098+12C>T (n.4098+12C>T)
c.4863+12C>T (n.4863+12C>T)
c.5052+12C>T (n.5052+12C>T)
c.4845+12C>T (n.4845+12C>T)
c.1548+12C>T (n.1548+12C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.5049+12C>T (n.5049+12C>T)
c.1373+12C>T
c.1560+12C>T (n.1560+12C>T)
c.*4769+12C>T (n.*4769+12C>T)
n.139+12C>T
c.1299+12C>T (n.1299+12C>T)
c.5-6965C>T (n.5-6965C>T)
c.459+12C>T (n.459+12C>T)
c.-98-20726C>T (n.-98-20726C>T)
n.5122+12C>T
n.5163+12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070916G>CCA2733675706BRCA1c.4983+12C>G (n.4983+12C>G)
c.4986+12C>G (n.4986+12C>G)
c.4860+12C>G (n.4860+12C>G)
c.4980+12C>G (n.4980+12C>G)
c.4908+12C>G (n.4908+12C>G)
c.1674+12C>G (n.1674+12C>G)
c.1536+12C>G (n.1536+12C>G)
c.4098+12C>G (n.4098+12C>G)
c.4863+12C>G (n.4863+12C>G)
c.5052+12C>G (n.5052+12C>G)
c.4845+12C>G (n.4845+12C>G)
c.1548+12C>G (n.1548+12C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1373+11C>G
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 dbSNP
17g.43070917G=CA2260772717BRCA1c.4983+11C= (n.4983+11C=)
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c.1373+11C>A
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n.5122+11C>A
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 dbSNP
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17g.43070918A>CCA916080183BRCA1c.4983+10T>G (n.4983+10T>G)
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c.1603T>G (p.Ser535Ala)
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c.1373+10T>G
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n.139+10T>G
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n.5122+10T>G
n.5163+10T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070918A>GCA916080182BRCA1c.4983+10T>C (n.4983+10T>C)
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c.4980+10T>C (n.4980+10T>C)
c.4908+10T>C (n.4908+10T>C)
c.1674+10T>C (n.1674+10T>C)
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c.4098+10T>C (n.4098+10T>C)
c.4863+10T>C (n.4863+10T>C)
c.5052+10T>C (n.5052+10T>C)
c.4845+10T>C (n.4845+10T>C)
c.1548+10T>C (n.1548+10T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.5049+10T>C (n.5049+10T>C)
c.1373+10T>C
c.1560+10T>C (n.1560+10T>C)
c.*4769+10T>C (n.*4769+10T>C)
n.139+10T>C
c.1299+10T>C (n.1299+10T>C)
c.5-6967T>C (n.5-6967T>C)
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c.-98-20728T>C (n.-98-20728T>C)
n.5122+10T>C
n.5163+10T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070918A>TCA916080184BRCA1c.4983+10T>A (n.4983+10T>A)
c.4986+10T>A (n.4986+10T>A)
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c.4098+10T>A (n.4098+10T>A)
c.4863+10T>A (n.4863+10T>A)
c.5052+10T>A (n.5052+10T>A)
c.4845+10T>A (n.4845+10T>A)
c.1548+10T>A (n.1548+10T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.5049+10T>A (n.5049+10T>A)
c.1373+10T>A
c.1560+10T>A (n.1560+10T>A)
c.*4769+10T>A (n.*4769+10T>A)
n.139+10T>A
c.1299+10T>A (n.1299+10T>A)
c.5-6967T>A (n.5-6967T>A)
c.459+10T>A (n.459+10T>A)
c.-98-20728T>A (n.-98-20728T>A)
n.5122+10T>A
n.5163+10T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T>ACA913188817BRCA1c.4983+9A>T (n.4983+9A>T)
c.4986+9A>T (n.4986+9A>T)
c.4860+9A>T (n.4860+9A>T)
c.4980+9A>T (n.4980+9A>T)
c.4908+9A>T (n.4908+9A>T)
c.1674+9A>T (n.1674+9A>T)
c.1536+9A>T (n.1536+9A>T)
c.4098+9A>T (n.4098+9A>T)
c.4863+9A>T (n.4863+9A>T)
c.5052+9A>T (n.5052+9A>T)
c.4845+9A>T (n.4845+9A>T)
c.1548+9A>T (n.1548+9A>T)
c.1602A>T (p.Val534=)
c.5049+9A>T (n.5049+9A>T)
c.1373+9A>T
c.1560+9A>T (n.1560+9A>T)
c.*4769+9A>T (n.*4769+9A>T)
n.139+9A>T
c.1299+9A>T (n.1299+9A>T)
c.5-6968A>T (n.5-6968A>T)
c.459+9A>T (n.459+9A>T)
c.-98-20729A>T (n.-98-20729A>T)
n.5122+9A>T
n.5163+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070919T>CCA916080185BRCA1c.4983+9A>G (n.4983+9A>G)
c.4986+9A>G (n.4986+9A>G)
c.4860+9A>G (n.4860+9A>G)
c.4980+9A>G (n.4980+9A>G)
c.4908+9A>G (n.4908+9A>G)
c.1674+9A>G (n.1674+9A>G)
c.1536+9A>G (n.1536+9A>G)
c.4098+9A>G (n.4098+9A>G)
c.4863+9A>G (n.4863+9A>G)
c.5052+9A>G (n.5052+9A>G)
c.4845+9A>G (n.4845+9A>G)
c.1548+9A>G (n.1548+9A>G)
c.1602A>G (p.Val534=)
c.5049+9A>G (n.5049+9A>G)
c.1373+9A>G
c.1560+9A>G (n.1560+9A>G)
c.*4769+9A>G (n.*4769+9A>G)
n.139+9A>G
c.1299+9A>G (n.1299+9A>G)
c.5-6968A>G (n.5-6968A>G)
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c.-98-20729A>G (n.-98-20729A>G)
n.5122+9A>G
n.5163+9A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T>GCA916080186BRCA1c.4983+9A>C (n.4983+9A>C)
c.4986+9A>C (n.4986+9A>C)
c.4860+9A>C (n.4860+9A>C)
c.4980+9A>C (n.4980+9A>C)
c.4908+9A>C (n.4908+9A>C)
c.1674+9A>C (n.1674+9A>C)
c.1536+9A>C (n.1536+9A>C)
c.4098+9A>C (n.4098+9A>C)
c.4863+9A>C (n.4863+9A>C)
c.5052+9A>C (n.5052+9A>C)
c.4845+9A>C (n.4845+9A>C)
c.1548+9A>C (n.1548+9A>C)
c.1602A>C (p.Val534=)
c.5049+9A>C (n.5049+9A>C)
c.1373+9A>C
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c.*4769+9A>C (n.*4769+9A>C)
n.139+9A>C
c.1299+9A>C (n.1299+9A>C)
c.5-6968A>C (n.5-6968A>C)
c.459+9A>C (n.459+9A>C)
c.-98-20729A>C (n.-98-20729A>C)
n.5122+9A>C
n.5163+9A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070919T=CA2260772720BRCA1c.4983+9A= (n.4983+9A=)
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c.4980+9A= (n.4980+9A=)
c.4908+9A= (n.4908+9A=)
c.1674+9A= (n.1674+9A=)
c.1536+9A= (n.1536+9A=)
c.4098+9A= (n.4098+9A=)
c.4863+9A= (n.4863+9A=)
c.5052+9A= (n.5052+9A=)
c.4845+9A= (n.4845+9A=)
c.1548+9A= (n.1548+9A=)
c.1602A= (p.Val534=)
c.5049+9A= (n.5049+9A=)
c.1373+9A=
c.1560+9A= (n.1560+9A=)
c.*4769+9A= (n.*4769+9A=)
n.139+9A=
c.1299+9A= (n.1299+9A=)
c.5-6968A= (n.5-6968A=)
c.459+9A= (n.459+9A=)
c.-98-20729A= (n.-98-20729A=)
n.5122+9A=
n.5163+9A=
17g.43070920A=CA2260772721BRCA1c.4983+8T= (n.4983+8T=)
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17g.43070920A>CCA916080187BRCA1c.4983+8T>G (n.4983+8T>G)
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c.1536+8T>G (n.1536+8T>G)
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c.5052+8T>G (n.5052+8T>G)
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c.1601T>G (p.Val534Gly)
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c.1373+8T>G
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c.*4769+8T>G (n.*4769+8T>G)
n.139+8T>G
c.1299+8T>G (n.1299+8T>G)
c.5-6969T>G (n.5-6969T>G)
c.459+8T>G (n.459+8T>G)
c.-98-20730T>G (n.-98-20730T>G)
n.5122+8T>G
n.5163+8T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070920A>GCA916080188BRCA1c.4983+8T>C (n.4983+8T>C)
c.4986+8T>C (n.4986+8T>C)
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c.4980+8T>C (n.4980+8T>C)
c.4908+8T>C (n.4908+8T>C)
c.1674+8T>C (n.1674+8T>C)
c.1536+8T>C (n.1536+8T>C)
c.4098+8T>C (n.4098+8T>C)
c.4863+8T>C (n.4863+8T>C)
c.5052+8T>C (n.5052+8T>C)
c.4845+8T>C (n.4845+8T>C)
c.1548+8T>C (n.1548+8T>C)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.5049+8T>C (n.5049+8T>C)
c.1373+8T>C
c.1560+8T>C (n.1560+8T>C)
c.*4769+8T>C (n.*4769+8T>C)
n.139+8T>C
c.1299+8T>C (n.1299+8T>C)
c.5-6969T>C (n.5-6969T>C)
c.459+8T>C (n.459+8T>C)
c.-98-20730T>C (n.-98-20730T>C)
n.5122+8T>C
n.5163+8T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070920A>TCA916080189BRCA1c.4983+8T>A (n.4983+8T>A)
c.4986+8T>A (n.4986+8T>A)
c.4860+8T>A (n.4860+8T>A)
c.4980+8T>A (n.4980+8T>A)
c.4908+8T>A (n.4908+8T>A)
c.1674+8T>A (n.1674+8T>A)
c.1536+8T>A (n.1536+8T>A)
c.4098+8T>A (n.4098+8T>A)
c.4863+8T>A (n.4863+8T>A)
c.5052+8T>A (n.5052+8T>A)
c.4845+8T>A (n.4845+8T>A)
c.1548+8T>A (n.1548+8T>A)
c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.5049+8T>A (n.5049+8T>A)
c.1373+8T>A
c.1560+8T>A (n.1560+8T>A)
c.*4769+8T>A (n.*4769+8T>A)
n.139+8T>A
c.1299+8T>A (n.1299+8T>A)
c.5-6969T>A (n.5-6969T>A)
c.459+8T>A (n.459+8T>A)
c.-98-20730T>A (n.-98-20730T>A)
n.5122+8T>A
n.5163+8T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C>ACA916080192BRCA1c.4983+7G>T (n.4983+7G>T)
c.4986+7G>T (n.4986+7G>T)
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c.4908+7G>T (n.4908+7G>T)
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c.1536+7G>T (n.1536+7G>T)
c.4098+7G>T (n.4098+7G>T)
c.4863+7G>T (n.4863+7G>T)
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c.1373+7G>T
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c.*4769+7G>T (n.*4769+7G>T)
n.139+7G>T
c.1299+7G>T (n.1299+7G>T)
c.5-6970G>T (n.5-6970G>T)
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c.-98-20731G>T (n.-98-20731G>T)
n.5122+7G>T
n.5163+7G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C=CA2260772722BRCA1c.4983+7G= (n.4983+7G=)
c.4986+7G= (n.4986+7G=)
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c.4908+7G= (n.4908+7G=)
c.1674+7G= (n.1674+7G=)
c.1536+7G= (n.1536+7G=)
c.4098+7G= (n.4098+7G=)
c.4863+7G= (n.4863+7G=)
c.5052+7G= (n.5052+7G=)
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c.1373+7G=
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n.139+7G=
c.1299+7G= (n.1299+7G=)
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c.-98-20731G= (n.-98-20731G=)
n.5122+7G=
n.5163+7G=
17g.43070921C>GCA916080191BRCA1c.4983+7G>C (n.4983+7G>C)
c.4986+7G>C (n.4986+7G>C)
c.4860+7G>C (n.4860+7G>C)
c.4980+7G>C (n.4980+7G>C)
c.4908+7G>C (n.4908+7G>C)
c.1674+7G>C (n.1674+7G>C)
c.1536+7G>C (n.1536+7G>C)
c.4098+7G>C (n.4098+7G>C)
c.4863+7G>C (n.4863+7G>C)
c.5052+7G>C (n.5052+7G>C)
c.4845+7G>C (n.4845+7G>C)
c.1548+7G>C (n.1548+7G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.5049+7G>C (n.5049+7G>C)
c.1373+7G>C
c.1560+7G>C (n.1560+7G>C)
c.*4769+7G>C (n.*4769+7G>C)
n.139+7G>C
c.1299+7G>C (n.1299+7G>C)
c.5-6970G>C (n.5-6970G>C)
c.459+7G>C (n.459+7G>C)
c.-98-20731G>C (n.-98-20731G>C)
n.5122+7G>C
n.5163+7G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070921C>TCA916080190BRCA1c.4983+7G>A (n.4983+7G>A)
c.4986+7G>A (n.4986+7G>A)
c.4860+7G>A (n.4860+7G>A)
c.4980+7G>A (n.4980+7G>A)
c.4908+7G>A (n.4908+7G>A)
c.1674+7G>A (n.1674+7G>A)
c.1536+7G>A (n.1536+7G>A)
c.4098+7G>A (n.4098+7G>A)
c.4863+7G>A (n.4863+7G>A)
c.5052+7G>A (n.5052+7G>A)
c.4845+7G>A (n.4845+7G>A)
c.1548+7G>A (n.1548+7G>A)
c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.5049+7G>A (n.5049+7G>A)
c.1373+7G>A
c.1560+7G>A (n.1560+7G>A)
c.*4769+7G>A (n.*4769+7G>A)
n.139+7G>A
c.1299+7G>A (n.1299+7G>A)
c.5-6970G>A (n.5-6970G>A)
c.459+7G>A (n.459+7G>A)
c.-98-20731G>A (n.-98-20731G>A)
n.5122+7G>A
n.5163+7G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070922A=CA2260772723BRCA1c.4983+6T= (n.4983+6T=)
c.4986+6T= (n.4986+6T=)
c.4860+6T= (n.4860+6T=)
c.4980+6T= (n.4980+6T=)
c.4908+6T= (n.4908+6T=)
c.1674+6T= (n.1674+6T=)
c.1536+6T= (n.1536+6T=)
c.4098+6T= (n.4098+6T=)
c.4863+6T= (n.4863+6T=)
c.5052+6T= (n.5052+6T=)
c.4845+6T= (n.4845+6T=)
c.1548+6T= (n.1548+6T=)
c.1599T= (p.Ser533=)
c.5049+6T= (n.5049+6T=)
c.1373+6T=
c.1560+6T= (n.1560+6T=)
c.*4769+6T= (n.*4769+6T=)
n.139+6T=
c.1299+6T= (n.1299+6T=)
c.5-6971T= (n.5-6971T=)
c.459+6T= (n.459+6T=)
c.-98-20732T= (n.-98-20732T=)
n.5122+6T=
n.5163+6T=
17g.43070922A>CCA003128BRCA1c.4983+6T>G (n.4983+6T>G)
c.4986+6T>G (n.4986+6T>G)
c.4860+6T>G (n.4860+6T>G)
c.4980+6T>G (n.4980+6T>G)
c.4908+6T>G (n.4908+6T>G)
c.1674+6T>G (n.1674+6T>G)
c.1536+6T>G (n.1536+6T>G)
c.4098+6T>G (n.4098+6T>G)
c.4863+6T>G (n.4863+6T>G)
c.5052+6T>G (n.5052+6T>G)
c.4845+6T>G (n.4845+6T>G)
c.1548+6T>G (n.1548+6T>G)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.5049+6T>G (n.5049+6T>G)
c.1373+6T>G
c.1560+6T>G (n.1560+6T>G)
c.*4769+6T>G (n.*4769+6T>G)
n.139+6T>G
c.1299+6T>G (n.1299+6T>G)
c.5-6971T>G (n.5-6971T>G)
c.459+6T>G (n.459+6T>G)
c.-98-20732T>G (n.-98-20732T>G)
n.5122+6T>G
n.5163+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43070922A>GCA003127BRCA1c.4983+6T>C (n.4983+6T>C)
c.4986+6T>C (n.4986+6T>C)
c.4860+6T>C (n.4860+6T>C)
c.4980+6T>C (n.4980+6T>C)
c.4908+6T>C (n.4908+6T>C)
c.1674+6T>C (n.1674+6T>C)
c.1536+6T>C (n.1536+6T>C)
c.4098+6T>C (n.4098+6T>C)
c.4863+6T>C (n.4863+6T>C)
c.5052+6T>C (n.5052+6T>C)
c.4845+6T>C (n.4845+6T>C)
c.1548+6T>C (n.1548+6T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.5049+6T>C (n.5049+6T>C)
c.1373+6T>C
c.1560+6T>C (n.1560+6T>C)
c.*4769+6T>C (n.*4769+6T>C)
n.139+6T>C
c.1299+6T>C (n.1299+6T>C)
c.5-6971T>C (n.5-6971T>C)
c.459+6T>C (n.459+6T>C)
c.-98-20732T>C (n.-98-20732T>C)
n.5122+6T>C
n.5163+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070922A>TCA2573154006BRCA1c.4983+6T>A (n.4983+6T>A)
c.4986+6T>A (n.4986+6T>A)
c.4860+6T>A (n.4860+6T>A)
c.4980+6T>A (n.4980+6T>A)
c.4908+6T>A (n.4908+6T>A)
c.1674+6T>A (n.1674+6T>A)
c.1536+6T>A (n.1536+6T>A)
c.4098+6T>A (n.4098+6T>A)
c.4863+6T>A (n.4863+6T>A)
c.5052+6T>A (n.5052+6T>A)
c.4845+6T>A (n.4845+6T>A)
c.1548+6T>A (n.1548+6T>A)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.5049+6T>A (n.5049+6T>A)
c.1373+6T>A
c.1560+6T>A (n.1560+6T>A)
c.*4769+6T>A (n.*4769+6T>A)
n.139+6T>A
c.1299+6T>A (n.1299+6T>A)
c.5-6971T>A (n.5-6971T>A)
c.459+6T>A (n.459+6T>A)
c.-98-20732T>A (n.-98-20732T>A)
n.5122+6T>A
n.5163+6T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C>ACA003125BRCA1c.4983+5G>T (n.4983+5G>T)
c.4986+5G>T (n.4986+5G>T)
c.4860+5G>T (n.4860+5G>T)
c.4980+5G>T (n.4980+5G>T)
c.4908+5G>T (n.4908+5G>T)
c.1674+5G>T (n.1674+5G>T)
c.1536+5G>T (n.1536+5G>T)
c.4098+5G>T (n.4098+5G>T)
c.4863+5G>T (n.4863+5G>T)
c.5052+5G>T (n.5052+5G>T)
c.4845+5G>T (n.4845+5G>T)
c.1548+5G>T (n.1548+5G>T)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.5049+5G>T (n.5049+5G>T)
c.1373+5G>T
c.1560+5G>T (n.1560+5G>T)
c.*4769+5G>T (n.*4769+5G>T)
n.139+5G>T
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.5-6972G>T (n.5-6972G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
c.-98-20733G>T (n.-98-20733G>T)
n.5122+5G>T
n.5163+5G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C=CA2260772724BRCA1c.4983+5G= (n.4983+5G=)
c.4986+5G= (n.4986+5G=)
c.4860+5G= (n.4860+5G=)
c.4980+5G= (n.4980+5G=)
c.4908+5G= (n.4908+5G=)
c.1674+5G= (n.1674+5G=)
c.1536+5G= (n.1536+5G=)
c.4098+5G= (n.4098+5G=)
c.4863+5G= (n.4863+5G=)
c.5052+5G= (n.5052+5G=)
c.4845+5G= (n.4845+5G=)
c.1548+5G= (n.1548+5G=)
c.1598G= (p.Ser533=)
c.5049+5G= (n.5049+5G=)
c.1373+5G=
c.1560+5G= (n.1560+5G=)
c.*4769+5G= (n.*4769+5G=)
n.139+5G=
c.1299+5G= (n.1299+5G=)
c.5-6972G= (n.5-6972G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
c.-98-20733G= (n.-98-20733G=)
n.5122+5G=
n.5163+5G=
17g.43070923C>GCA10602586BRCA1c.4983+5G>C (n.4983+5G>C)
c.4986+5G>C (n.4986+5G>C)
c.4860+5G>C (n.4860+5G>C)
c.4980+5G>C (n.4980+5G>C)
c.4908+5G>C (n.4908+5G>C)
c.1674+5G>C (n.1674+5G>C)
c.1536+5G>C (n.1536+5G>C)
c.4098+5G>C (n.4098+5G>C)
c.4863+5G>C (n.4863+5G>C)
c.5052+5G>C (n.5052+5G>C)
c.4845+5G>C (n.4845+5G>C)
c.1548+5G>C (n.1548+5G>C)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.5049+5G>C (n.5049+5G>C)
c.1373+5G>C
c.1560+5G>C (n.1560+5G>C)
c.*4769+5G>C (n.*4769+5G>C)
n.139+5G>C
c.1299+5G>C (n.1299+5G>C)
c.5-6972G>C (n.5-6972G>C)
c.459+5G>C (n.459+5G>C)
c.-98-20733G>C (n.-98-20733G>C)
n.5122+5G>C
n.5163+5G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070923C>TCA003124BRCA1c.4983+5G>A (n.4983+5G>A)
c.4986+5G>A (n.4986+5G>A)
c.4860+5G>A (n.4860+5G>A)
c.4980+5G>A (n.4980+5G>A)
c.4908+5G>A (n.4908+5G>A)
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
c.4098+5G>A (n.4098+5G>A)
c.4863+5G>A (n.4863+5G>A)
c.5052+5G>A (n.5052+5G>A)
c.4845+5G>A (n.4845+5G>A)
c.1548+5G>A (n.1548+5G>A)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.5049+5G>A (n.5049+5G>A)
c.1373+5G>A
c.1560+5G>A (n.1560+5G>A)
c.*4769+5G>A (n.*4769+5G>A)
n.139+5G>A
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
c.5-6972G>A (n.5-6972G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.-98-20733G>A (n.-98-20733G>A)
n.5122+5G>A
n.5163+5G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T>ACA003123BRCA1c.4983+4A>T (n.4983+4A>T)
c.4986+4A>T (n.4986+4A>T)
c.4860+4A>T (n.4860+4A>T)
c.4980+4A>T (n.4980+4A>T)
c.4908+4A>T (n.4908+4A>T)
c.1674+4A>T (n.1674+4A>T)
c.1536+4A>T (n.1536+4A>T)
c.4098+4A>T (n.4098+4A>T)
c.4863+4A>T (n.4863+4A>T)
c.5052+4A>T (n.5052+4A>T)
c.4845+4A>T (n.4845+4A>T)
c.1548+4A>T (n.1548+4A>T)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.5049+4A>T (n.5049+4A>T)
c.1373+4A>T
c.1560+4A>T (n.1560+4A>T)
c.*4769+4A>T (n.*4769+4A>T)
n.139+4A>T
c.1299+4A>T (n.1299+4A>T)
c.5-6973A>T (n.5-6973A>T)
c.459+4A>T (n.459+4A>T)
c.-98-20734A>T (n.-98-20734A>T)
n.5122+4A>T
n.5163+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43070924T>CCA10584550BRCA1c.4983+4A>G (n.4983+4A>G)
c.4986+4A>G (n.4986+4A>G)
c.4860+4A>G (n.4860+4A>G)
c.4980+4A>G (n.4980+4A>G)
c.4908+4A>G (n.4908+4A>G)
c.1674+4A>G (n.1674+4A>G)
c.1536+4A>G (n.1536+4A>G)
c.4098+4A>G (n.4098+4A>G)
c.4863+4A>G (n.4863+4A>G)
c.5052+4A>G (n.5052+4A>G)
c.4845+4A>G (n.4845+4A>G)
c.1548+4A>G (n.1548+4A>G)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.5049+4A>G (n.5049+4A>G)
c.1373+4A>G
c.1560+4A>G (n.1560+4A>G)
c.*4769+4A>G (n.*4769+4A>G)
n.139+4A>G
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
c.5-6973A>G (n.5-6973A>G)
c.459+4A>G (n.459+4A>G)
c.-98-20734A>G (n.-98-20734A>G)
n.5122+4A>G
n.5163+4A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T>GCA003122BRCA1c.4983+4A>C (n.4983+4A>C)
c.4986+4A>C (n.4986+4A>C)
c.4860+4A>C (n.4860+4A>C)
c.4980+4A>C (n.4980+4A>C)
c.4908+4A>C (n.4908+4A>C)
c.1674+4A>C (n.1674+4A>C)
c.1536+4A>C (n.1536+4A>C)
c.4098+4A>C (n.4098+4A>C)
c.4863+4A>C (n.4863+4A>C)
c.5052+4A>C (n.5052+4A>C)
c.4845+4A>C (n.4845+4A>C)
c.1548+4A>C (n.1548+4A>C)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.5049+4A>C (n.5049+4A>C)
c.1373+4A>C
c.1560+4A>C (n.1560+4A>C)
c.*4769+4A>C (n.*4769+4A>C)
n.139+4A>C
c.1299+4A>C (n.1299+4A>C)
c.5-6973A>C (n.5-6973A>C)
c.459+4A>C (n.459+4A>C)
c.-98-20734A>C (n.-98-20734A>C)
n.5122+4A>C
n.5163+4A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070924T=CA2260772726BRCA1c.4983+4A= (n.4983+4A=)
c.4986+4A= (n.4986+4A=)
c.4860+4A= (n.4860+4A=)
c.4980+4A= (n.4980+4A=)
c.4908+4A= (n.4908+4A=)
c.1674+4A= (n.1674+4A=)
c.1536+4A= (n.1536+4A=)
c.4098+4A= (n.4098+4A=)
c.4863+4A= (n.4863+4A=)
c.5052+4A= (n.5052+4A=)
c.4845+4A= (n.4845+4A=)
c.1548+4A= (n.1548+4A=)
c.1597A= (p.Ser533=)
c.5049+4A= (n.5049+4A=)
c.1373+4A=
c.1560+4A= (n.1560+4A=)
c.*4769+4A= (n.*4769+4A=)
n.139+4A=
c.1299+4A= (n.1299+4A=)
c.5-6973A= (n.5-6973A=)
c.459+4A= (n.459+4A=)
c.-98-20734A= (n.-98-20734A=)
n.5122+4A=
n.5163+4A=
17g.43070924_43070926delinsTCACA2260772725BRCA1c.4983+2_4983+4delinsTGA (n.4983+2_4983+4delinsTGA)
c.4986+2_4986+4delinsTGA (n.4986+2_4986+4delinsTGA)
c.4860+2_4860+4delinsTGA (n.4860+2_4860+4delinsTGA)
c.4980+2_4980+4delinsTGA (n.4980+2_4980+4delinsTGA)
c.4908+2_4908+4delinsTGA (n.4908+2_4908+4delinsTGA)
c.1674+2_1674+4delinsTGA (n.1674+2_1674+4delinsTGA)
c.1536+2_1536+4delinsTGA (n.1536+2_1536+4delinsTGA)
c.4098+2_4098+4delinsTGA (n.4098+2_4098+4delinsTGA)
c.4863+2_4863+4delinsTGA (n.4863+2_4863+4delinsTGA)
c.5052+2_5052+4delinsTGA (n.5052+2_5052+4delinsTGA)
c.4845+2_4845+4delinsTGA (n.4845+2_4845+4delinsTGA)
c.1548+2_1548+4delinsTGA (n.1548+2_1548+4delinsTGA)
c.1595_1597delinsTGA (p.Val532=)
c.5049+2_5049+4delinsTGA (n.5049+2_5049+4delinsTGA)
c.1373+2_1373+4delinsTGA
c.1560+2_1560+4delinsTGA (n.1560+2_1560+4delinsTGA)
c.*4769+2_*4769+4delinsTGA (n.*4769+2_*4769+4delinsTGA)
n.139+2_139+4delinsTGA
c.1299+2_1299+4delinsTGA (n.1299+2_1299+4delinsTGA)
c.5-6975_5-6973delinsTGA (n.5-6975_5-6973delinsTGA)
c.459+2_459+4delinsTGA (n.459+2_459+4delinsTGA)
c.-98-20736_-98-20734delinsTGA (n.-98-20736_-98-20734delinsTGA)
n.5122+2_5122+4delinsTGA
n.5163+2_5163+4delinsTGA
17g.43070925C>ACA916080194BRCA1c.4983+3G>T (n.4983+3G>T)
c.4986+3G>T (n.4986+3G>T)
c.4860+3G>T (n.4860+3G>T)
c.4980+3G>T (n.4980+3G>T)
c.4908+3G>T (n.4908+3G>T)
c.1674+3G>T (n.1674+3G>T)
c.1536+3G>T (n.1536+3G>T)
c.4098+3G>T (n.4098+3G>T)
c.4863+3G>T (n.4863+3G>T)
c.5052+3G>T (n.5052+3G>T)
c.4845+3G>T (n.4845+3G>T)
c.1548+3G>T (n.1548+3G>T)
c.1596G>T (p.Val532=)
c.5049+3G>T (n.5049+3G>T)
c.1373+3G>T
c.1560+3G>T (n.1560+3G>T)
c.*4769+3G>T (n.*4769+3G>T)
n.139+3G>T
c.1299+3G>T (n.1299+3G>T)
c.5-6974G>T (n.5-6974G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
c.-98-20735G>T (n.-98-20735G>T)
n.5122+3G>T
n.5163+3G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070925C=CA2260772727BRCA1c.4983+3G= (n.4983+3G=)
c.4986+3G= (n.4986+3G=)
c.4860+3G= (n.4860+3G=)
c.4980+3G= (n.4980+3G=)
c.4908+3G= (n.4908+3G=)
c.1674+3G= (n.1674+3G=)
c.1536+3G= (n.1536+3G=)
c.4098+3G= (n.4098+3G=)
c.4863+3G= (n.4863+3G=)
c.5052+3G= (n.5052+3G=)
c.4845+3G= (n.4845+3G=)
c.1548+3G= (n.1548+3G=)
c.1596G= (p.Val532=)
c.5049+3G= (n.5049+3G=)
c.1373+3G=
c.1560+3G= (n.1560+3G=)
c.*4769+3G= (n.*4769+3G=)
n.139+3G=
c.1299+3G= (n.1299+3G=)
c.5-6974G= (n.5-6974G=)
c.459+3G= (n.459+3G=)
c.-98-20735G= (n.-98-20735G=)
n.5122+3G=
n.5163+3G=
17g.43070925C>GCA003121BRCA1c.4983+3G>C (n.4983+3G>C)
c.4986+3G>C (n.4986+3G>C)
c.4860+3G>C (n.4860+3G>C)
c.4980+3G>C (n.4980+3G>C)
c.4908+3G>C (n.4908+3G>C)
c.1674+3G>C (n.1674+3G>C)
c.1536+3G>C (n.1536+3G>C)
c.4098+3G>C (n.4098+3G>C)
c.4863+3G>C (n.4863+3G>C)
c.5052+3G>C (n.5052+3G>C)
c.4845+3G>C (n.4845+3G>C)
c.1548+3G>C (n.1548+3G>C)
c.1596G>C (p.Val532=)
c.5049+3G>C (n.5049+3G>C)
c.1373+3G>C
c.1560+3G>C (n.1560+3G>C)
c.*4769+3G>C (n.*4769+3G>C)
n.139+3G>C
c.1299+3G>C (n.1299+3G>C)
c.5-6974G>C (n.5-6974G>C)
c.459+3G>C (n.459+3G>C)
c.-98-20735G>C (n.-98-20735G>C)
n.5122+3G>C
n.5163+3G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070925C>TCA916080195BRCA1c.4983+3G>A (n.4983+3G>A)
c.4986+3G>A (n.4986+3G>A)
c.4860+3G>A (n.4860+3G>A)
c.4980+3G>A (n.4980+3G>A)
c.4908+3G>A (n.4908+3G>A)
c.1674+3G>A (n.1674+3G>A)
c.1536+3G>A (n.1536+3G>A)
c.4098+3G>A (n.4098+3G>A)
c.4863+3G>A (n.4863+3G>A)
c.5052+3G>A (n.5052+3G>A)
c.4845+3G>A (n.4845+3G>A)
c.1548+3G>A (n.1548+3G>A)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.5049+3G>A (n.5049+3G>A)
c.1373+3G>A
c.1560+3G>A (n.1560+3G>A)
c.*4769+3G>A (n.*4769+3G>A)
n.139+3G>A
c.1299+3G>A (n.1299+3G>A)
c.5-6974G>A (n.5-6974G>A)
c.459+3G>A (n.459+3G>A)
c.-98-20735G>A (n.-98-20735G>A)
n.5122+3G>A
n.5163+3G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070927_43070928delCA645373139BRCA1c.4983+2_4983+3del
c.4986+2_4986+3del
c.4860+2_4860+3del
c.4980+2_4980+3del
c.4908+2_4908+3del
c.1674+2_1674+3del
c.1536+2_1536+3del
c.4098+2_4098+3del
c.4863+2_4863+3del
c.5052+2_5052+3del
c.4845+2_4845+3del
c.1548+2_1548+3del
c.1595_1596del (p.Val532GlufsTer11)
c.5049+2_5049+3del
c.1373+2_1373+3del
c.1560+2_1560+3del
c.*4769+2_*4769+3del
n.139+2_139+3del
c.1299+2_1299+3del
c.5-6975_5-6974del (n.5-6975_5-6974del)
c.459+2_459+3del
c.-98-20736_-98-20735del (n.-98-20736_-98-20735del)
n.5122+2_5122+3del
n.5163+2_5163+3del
 ClinVar dbSNP
17g.43070926A=CA2260772728BRCA1c.4983+2T= (n.4983+2T=)
c.4986+2T= (n.4986+2T=)
c.4860+2T= (n.4860+2T=)
c.4980+2T= (n.4980+2T=)
c.4908+2T= (n.4908+2T=)
c.1674+2T= (n.1674+2T=)
c.1536+2T= (n.1536+2T=)
c.4098+2T= (n.4098+2T=)
c.4863+2T= (n.4863+2T=)
c.5052+2T= (n.5052+2T=)
c.4845+2T= (n.4845+2T=)
c.1548+2T= (n.1548+2T=)
c.1595T= (p.Val532=)
c.5049+2T= (n.5049+2T=)
c.1373+2T=
c.1560+2T= (n.1560+2T=)
c.*4769+2T= (n.*4769+2T=)
n.139+2T=
c.1299+2T= (n.1299+2T=)
c.5-6975T= (n.5-6975T=)
c.459+2T= (n.459+2T=)
c.-98-20736T= (n.-98-20736T=)
n.5122+2T=
n.5163+2T=
17g.43070926A>CCA10591548BRCA1c.4983+2T>G (n.4983+2T>G)
c.4986+2T>G (n.4986+2T>G)
c.4860+2T>G (n.4860+2T>G)
c.4980+2T>G (n.4980+2T>G)
c.4908+2T>G (n.4908+2T>G)
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.4098+2T>G (n.4098+2T>G)
c.4863+2T>G (n.4863+2T>G)
c.5052+2T>G (n.5052+2T>G)
c.4845+2T>G (n.4845+2T>G)
c.1548+2T>G (n.1548+2T>G)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.5049+2T>G (n.5049+2T>G)
c.1373+2T>G
c.1560+2T>G (n.1560+2T>G)
c.*4769+2T>G (n.*4769+2T>G)
n.139+2T>G
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.5-6975T>G (n.5-6975T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.-98-20736T>G (n.-98-20736T>G)
n.5122+2T>G
n.5163+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070926A>GCA003120BRCA1c.4983+2T>C (n.4983+2T>C)
c.4986+2T>C (n.4986+2T>C)
c.4860+2T>C (n.4860+2T>C)
c.4980+2T>C (n.4980+2T>C)
c.4908+2T>C (n.4908+2T>C)
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.4098+2T>C (n.4098+2T>C)
c.4863+2T>C (n.4863+2T>C)
c.5052+2T>C (n.5052+2T>C)
c.4845+2T>C (n.4845+2T>C)
c.1548+2T>C (n.1548+2T>C)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.5049+2T>C (n.5049+2T>C)
c.1373+2T>C
c.1560+2T>C (n.1560+2T>C)
c.*4769+2T>C (n.*4769+2T>C)
n.139+2T>C
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.5-6975T>C (n.5-6975T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.-98-20736T>C (n.-98-20736T>C)
n.5122+2T>C
n.5163+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070926A>TCA10591549BRCA1c.4983+2T>A (n.4983+2T>A)
c.4986+2T>A (n.4986+2T>A)
c.4860+2T>A (n.4860+2T>A)
c.4980+2T>A (n.4980+2T>A)
c.4908+2T>A (n.4908+2T>A)
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.4098+2T>A (n.4098+2T>A)
c.4863+2T>A (n.4863+2T>A)
c.5052+2T>A (n.5052+2T>A)
c.4845+2T>A (n.4845+2T>A)
c.1548+2T>A (n.1548+2T>A)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.5049+2T>A (n.5049+2T>A)
c.1373+2T>A
c.1560+2T>A (n.1560+2T>A)
c.*4769+2T>A (n.*4769+2T>A)
n.139+2T>A
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.5-6975T>A (n.5-6975T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.-98-20736T>A (n.-98-20736T>A)
n.5122+2T>A
n.5163+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070927C>ACA003119BRCA1c.4983+1G>T (n.4983+1G>T)
c.4986+1G>T (n.4986+1G>T)
c.4860+1G>T (n.4860+1G>T)
c.4980+1G>T (n.4980+1G>T)
c.4908+1G>T (n.4908+1G>T)
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.4098+1G>T (n.4098+1G>T)
c.4863+1G>T (n.4863+1G>T)
c.5052+1G>T (n.5052+1G>T)
c.4845+1G>T (n.4845+1G>T)
c.1548+1G>T (n.1548+1G>T)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.5049+1G>T (n.5049+1G>T)
c.1373+1G>T
c.1560+1G>T (n.1560+1G>T)
c.*4769+1G>T (n.*4769+1G>T)
n.139+1G>T
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.5-6976G>T (n.5-6976G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.-98-20737G>T (n.-98-20737G>T)
n.5122+1G>T
n.5163+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070927C=CA2260772729BRCA1c.4983+1G= (n.4983+1G=)
c.4986+1G= (n.4986+1G=)
c.4860+1G= (n.4860+1G=)
c.4980+1G= (n.4980+1G=)
c.4908+1G= (n.4908+1G=)
c.1674+1G= (n.1674+1G=)
c.1536+1G= (n.1536+1G=)
c.4098+1G= (n.4098+1G=)
c.4863+1G= (n.4863+1G=)
c.5052+1G= (n.5052+1G=)
c.4845+1G= (n.4845+1G=)
c.1548+1G= (n.1548+1G=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.5049+1G= (n.5049+1G=)
c.1373+1G=
c.1560+1G= (n.1560+1G=)
c.*4769+1G= (n.*4769+1G=)
n.139+1G=
c.1299+1G= (n.1299+1G=)
c.5-6976G= (n.5-6976G=)
c.459+1G= (n.459+1G=)
c.-98-20737G= (n.-98-20737G=)
n.5122+1G=
n.5163+1G=
17g.43070927C>GCA10591550BRCA1c.4983+1G>C (n.4983+1G>C)
c.4986+1G>C (n.4986+1G>C)
c.4860+1G>C (n.4860+1G>C)
c.4980+1G>C (n.4980+1G>C)
c.4908+1G>C (n.4908+1G>C)
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.4098+1G>C (n.4098+1G>C)
c.4863+1G>C (n.4863+1G>C)
c.5052+1G>C (n.5052+1G>C)
c.4845+1G>C (n.4845+1G>C)
c.1548+1G>C (n.1548+1G>C)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.5049+1G>C (n.5049+1G>C)
c.1373+1G>C
c.1560+1G>C (n.1560+1G>C)
c.*4769+1G>C (n.*4769+1G>C)
n.139+1G>C
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.5-6976G>C (n.5-6976G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.-98-20737G>C (n.-98-20737G>C)
n.5122+1G>C
n.5163+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070927C>TCA003118BRCA1c.4983+1G>A (n.4983+1G>A)
c.4986+1G>A (n.4986+1G>A)
c.4860+1G>A (n.4860+1G>A)
c.4980+1G>A (n.4980+1G>A)
c.4908+1G>A (n.4908+1G>A)
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.4098+1G>A (n.4098+1G>A)
c.4863+1G>A (n.4863+1G>A)
c.5052+1G>A (n.5052+1G>A)
c.4845+1G>A (n.4845+1G>A)
c.1548+1G>A (n.1548+1G>A)
c.1594G>A (p.Val532Met)
c.5049+1G>A (n.5049+1G>A)
c.1373+1G>A
c.1560+1G>A (n.1560+1G>A)
c.*4769+1G>A (n.*4769+1G>A)
n.139+1G>A
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.5-6976G>A (n.5-6976G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.-98-20737G>A (n.-98-20737G>A)
n.5122+1G>A
n.5163+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070928A=CA2260772730BRCA1c.4983T= (p.Phe1661=)
c.4986T= (p.Phe1662=)
c.4860T= (p.Phe1620=)
c.4980T= (p.Phe1660=)
c.4908T= (p.Phe1636=)
c.1674T= (p.Phe558=)
c.1536T= (p.Phe512=)
c.4098T= (p.Phe1366=)
c.4863T= (p.Phe1621=)
c.5052T= (p.Phe1684=)
c.4845T= (p.Phe1615=)
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1593T= (p.Phe531=)
c.5049T= (p.Phe1683=)
c.1373T=
c.1560T= (p.Phe520=)
c.*4769T= (n.*4769T=)
n.139T=
c.1299T= (p.Phe433=)
c.5-6977T= (n.5-6977T=)
c.459T= (p.Phe153=)
c.-98-20738T= (n.-98-20738T=)
n.5122T=
n.5163T=
17g.43070928A>CCA10591551BRCA1c.4983T>G (p.Phe1661Leu)
c.4986T>G (p.Phe1662Leu)
c.4860T>G (p.Phe1620Leu)
c.4980T>G (p.Phe1660Leu)
c.4908T>G (p.Phe1636Leu)
c.1674T>G (p.Phe558Leu)
c.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.4863T>G (p.Phe1621Leu)
c.5052T>G (p.Phe1684Leu)
c.4845T>G (p.Phe1615Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.5049T>G (p.Phe1683Leu)
c.1373T>G
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.*4769T>G (n.*4769T>G)
n.139T>G
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.5-6977T>G (n.5-6977T>G)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.-98-20738T>G (n.-98-20738T>G)
n.5122T>G
n.5163T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070928A>GCA500231508BRCA1c.4983T>C (p.Phe1661=)
c.4986T>C (p.Phe1662=)
c.4860T>C (p.Phe1620=)
c.4980T>C (p.Phe1660=)
c.4908T>C (p.Phe1636=)
c.1674T>C (p.Phe558=)
c.1536T>C (p.Phe512=)
c.4098T>C (p.Phe1366=)
c.4863T>C (p.Phe1621=)
c.5052T>C (p.Phe1684=)
c.4845T>C (p.Phe1615=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.5049T>C (p.Phe1683=)
c.1373T>C
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.*4769T>C (n.*4769T>C)
n.139T>C
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.5-6977T>C (n.5-6977T>C)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.-98-20738T>C (n.-98-20738T>C)
n.5122T>C
n.5163T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070928A>TCA10591552BRCA1c.4983T>A (p.Phe1661Leu)
c.4986T>A (p.Phe1662Leu)
c.4860T>A (p.Phe1620Leu)
c.4980T>A (p.Phe1660Leu)
c.4908T>A (p.Phe1636Leu)
c.1674T>A (p.Phe558Leu)
c.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4863T>A (p.Phe1621Leu)
c.5052T>A (p.Phe1684Leu)
c.4845T>A (p.Phe1615Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.5049T>A (p.Phe1683Leu)
c.1373T>A
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.*4769T>A (n.*4769T>A)
n.139T>A
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.5-6977T>A (n.5-6977T>A)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.-98-20738T>A (n.-98-20738T>A)
n.5122T>A
n.5163T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070930dupCA658684112BRCA1c.4983dup (p.Met1662TyrfsTer16)
c.4986dup (p.Met1663TyrfsTer16)
c.4860dup (p.Met1621TyrfsTer16)
c.4980dup (p.Met1661TyrfsTer16)
c.4908dup (p.Met1637TyrfsTer16)
c.1674dup (p.Met559TyrfsTer16)
c.1536dup (p.Met513TyrfsTer16)
c.4098dup (p.Met1367TyrfsTer16)
c.4863dup (p.Met1622TyrfsTer16)
c.5052dup (p.Met1685TyrfsTer16)
c.4845dup (p.Met1616TyrfsTer16)
c.1548dup (p.Met517TyrfsTer16)
c.1593dup (p.Val532CysfsTer12)
c.5049dup (p.Met1684TyrfsTer16)
c.1373dup
c.1560dup (p.Met521TyrfsTer16)
c.*4769dup (n.*4769dup)
n.139dup
c.1299dup (p.Met434TyrfsTer16)
c.5-6977dup (n.5-6977dup)
c.459dup (p.Met154TyrfsTer16)
c.-98-20738dup (n.-98-20738dup)
n.5122dup
n.5163dup
 ClinVar dbSNP
17g.43070929A=CA2260772731BRCA1c.4982T= (p.Phe1661=)
c.4985T= (p.Phe1662=)
c.4859T= (p.Phe1620=)
c.4979T= (p.Phe1660=)
c.4907T= (p.Phe1636=)
c.1673T= (p.Phe558=)
c.1535T= (p.Phe512=)
c.4097T= (p.Phe1366=)
c.4862T= (p.Phe1621=)
c.5051T= (p.Phe1684=)
c.4844T= (p.Phe1615=)
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1592T= (p.Phe531=)
c.5048T= (p.Phe1683=)
c.1372T=
c.1559T= (p.Phe520=)
c.*4768T= (n.*4768T=)
n.138T=
c.1298T= (p.Phe433=)
c.5-6978T= (n.5-6978T=)
c.458T= (p.Phe153=)
c.-98-20739T= (n.-98-20739T=)
n.5121T=
n.5162T=
17g.43070929A>CCA10591553BRCA1c.4982T>G (p.Phe1661Cys)
c.4985T>G (p.Phe1662Cys)
c.4859T>G (p.Phe1620Cys)
c.4979T>G (p.Phe1660Cys)
c.4907T>G (p.Phe1636Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.4862T>G (p.Phe1621Cys)
c.5051T>G (p.Phe1684Cys)
c.4844T>G (p.Phe1615Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.5048T>G (p.Phe1683Cys)
c.1372T>G
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.*4768T>G (n.*4768T>G)
n.138T>G
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.5-6978T>G (n.5-6978T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.-98-20739T>G (n.-98-20739T>G)
n.5121T>G
n.5162T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070929A>GCA003117BRCA1c.4982T>C (p.Phe1661Ser)
c.4985T>C (p.Phe1662Ser)
c.4859T>C (p.Phe1620Ser)
c.4979T>C (p.Phe1660Ser)
c.4907T>C (p.Phe1636Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4862T>C (p.Phe1621Ser)
c.5051T>C (p.Phe1684Ser)
c.4844T>C (p.Phe1615Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.5048T>C (p.Phe1683Ser)
c.1372T>C
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.*4768T>C (n.*4768T>C)
n.138T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.5-6978T>C (n.5-6978T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.-98-20739T>C (n.-98-20739T>C)
n.5121T>C
n.5162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070929A>TCA10591554BRCA1c.4982T>A (p.Phe1661Tyr)
c.4985T>A (p.Phe1662Tyr)
c.4859T>A (p.Phe1620Tyr)
c.4979T>A (p.Phe1660Tyr)
c.4907T>A (p.Phe1636Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.4862T>A (p.Phe1621Tyr)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.4844T>A (p.Phe1615Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.5048T>A (p.Phe1683Tyr)
c.1372T>A
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.*4768T>A (n.*4768T>A)
n.138T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.5-6978T>A (n.5-6978T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.-98-20739T>A (n.-98-20739T>A)
n.5121T>A
n.5162T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070929_43070948delinsAATTCTTCTGGGGTCAGGCCCA2260772732BRCA1c.4963_4982delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1655=)
c.4966_4985delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1656=)
c.4840_4859delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1614=)
c.4960_4979delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1654=)
c.4888_4907delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1630=)
c.1654_1673delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly552=)
c.1516_1535delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly506=)
c.4078_4097delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1360=)
c.4843_4862delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1615=)
c.5032_5051delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1678=)
c.4825_4844delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1609=)
c.1528_1547delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly510=)
c.1573_1592delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly525=)
c.5029_5048delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly1677=)
c.1353_1372delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT
c.1540_1559delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly514=)
c.*4749_*4768delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.*4749_*4768delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT)
n.119_138delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT
c.1279_1298delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly427=)
c.5-6997_5-6978delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.5-6997_5-6978delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT)
c.439_458delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (p.Gly147=)
c.-98-20758_-98-20739delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT (n.-98-20758_-98-20739delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT)
n.5102_5121delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT
n.5143_5162delinsGGCCTGACCCCAGAAGAATT
17g.43070930A=CA2260772733BRCA1c.4981T= (p.Phe1661=)
c.4984T= (p.Phe1662=)
c.4858T= (p.Phe1620=)
c.4978T= (p.Phe1660=)
c.4906T= (p.Phe1636=)
c.1672T= (p.Phe558=)
c.1534T= (p.Phe512=)
c.4096T= (p.Phe1366=)
c.4861T= (p.Phe1621=)
c.5050T= (p.Phe1684=)
c.4843T= (p.Phe1615=)
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1591T= (p.Phe531=)
c.5047T= (p.Phe1683=)
c.1371T=
c.1558T= (p.Phe520=)
c.*4767T= (n.*4767T=)
n.137T=
c.1297T= (p.Phe433=)
c.5-6979T= (n.5-6979T=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.-98-20740T= (n.-98-20740T=)
n.5120T=
n.5161T=
17g.43070930A>CCA10591555BRCA1c.4981T>G (p.Phe1661Val)
c.4984T>G (p.Phe1662Val)
c.4858T>G (p.Phe1620Val)
c.4978T>G (p.Phe1660Val)
c.4906T>G (p.Phe1636Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.4861T>G (p.Phe1621Val)
c.5050T>G (p.Phe1684Val)
c.4843T>G (p.Phe1615Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.5047T>G (p.Phe1683Val)
c.1371T>G
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.*4767T>G (n.*4767T>G)
n.137T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.5-6979T>G (n.5-6979T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.-98-20740T>G (n.-98-20740T>G)
n.5120T>G
n.5161T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070930A>GCA10591556BRCA1c.4981T>C (p.Phe1661Leu)
c.4984T>C (p.Phe1662Leu)
c.4858T>C (p.Phe1620Leu)
c.4978T>C (p.Phe1660Leu)
c.4906T>C (p.Phe1636Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.4861T>C (p.Phe1621Leu)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.4843T>C (p.Phe1615Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.5047T>C (p.Phe1683Leu)
c.1371T>C
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.*4767T>C (n.*4767T>C)
n.137T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.5-6979T>C (n.5-6979T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.-98-20740T>C (n.-98-20740T>C)
n.5120T>C
n.5161T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070930A>TCA10591557BRCA1c.4981T>A (p.Phe1661Ile)
c.4984T>A (p.Phe1662Ile)
c.4858T>A (p.Phe1620Ile)
c.4978T>A (p.Phe1660Ile)
c.4906T>A (p.Phe1636Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.4861T>A (p.Phe1621Ile)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.4843T>A (p.Phe1615Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.5047T>A (p.Phe1683Ile)
c.1371T>A
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.*4767T>A (n.*4767T>A)
n.137T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.5-6979T>A (n.5-6979T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.-98-20740T>A (n.-98-20740T>A)
n.5120T>A
n.5161T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070930_43070933delinsATTCCA2260772734BRCA1c.4978_4981delinsGAAT (p.Glu1660=)
c.4981_4984delinsGAAT (p.Glu1661=)
c.4855_4858delinsGAAT (p.Glu1619=)
c.4975_4978delinsGAAT (p.Glu1659=)
c.4903_4906delinsGAAT (p.Glu1635=)
c.1669_1672delinsGAAT (p.Glu557=)
c.1531_1534delinsGAAT (p.Glu511=)
c.4093_4096delinsGAAT (p.Glu1365=)
c.4858_4861delinsGAAT (p.Glu1620=)
c.5047_5050delinsGAAT (p.Glu1683=)
c.4840_4843delinsGAAT (p.Glu1614=)
c.1543_1546delinsGAAT (p.Glu515=)
c.1588_1591delinsGAAT (p.Glu530=)
c.5044_5047delinsGAAT (p.Glu1682=)
c.1368_1371delinsGAAT
c.1555_1558delinsGAAT (p.Glu519=)
c.*4764_*4767delinsGAAT (n.*4764_*4767delinsGAAT)
n.134_137delinsGAAT
c.1294_1297delinsGAAT (p.Glu432=)
c.5-6982_5-6979delinsGAAT (n.5-6982_5-6979delinsGAAT)
c.454_457delinsGAAT (p.Glu152=)
c.-98-20743_-98-20740delinsGAAT (n.-98-20743_-98-20740delinsGAAT)
n.5117_5120delinsGAAT
n.5158_5161delinsGAAT
17g.43070931_43070949delCA003113BRCA1c.4963_4981del (p.Gly1655LeufsTer15)
c.4966_4984del (p.Gly1656LeufsTer15)
c.4840_4858del (p.Gly1614LeufsTer15)
c.4960_4978del (p.Gly1654LeufsTer15)
c.4888_4906del (p.Gly1630LeufsTer15)
c.1654_1672del (p.Gly552LeufsTer15)
c.1516_1534del (p.Gly506LeufsTer15)
c.4078_4096del (p.Gly1360LeufsTer15)
c.4843_4861del (p.Gly1615LeufsTer15)
c.5032_5050del (p.Gly1678LeufsTer15)
c.4825_4843del (p.Gly1609LeufsTer15)
c.1528_1546del (p.Gly510LeufsTer15)
c.1573_1591del (p.Gly525LeufsTer2)
c.5029_5047del (p.Gly1677LeufsTer15)
c.1353_1371del
c.1540_1558del (p.Gly514LeufsTer15)
c.*4749_*4767del (n.*4749_*4767del)
n.119_137del
c.1279_1297del (p.Gly427LeufsTer15)
c.5-6997_5-6979del (n.5-6997_5-6979del)
c.439_457del (p.Gly147LeufsTer15)
c.-98-20758_-98-20740del (n.-98-20758_-98-20740del)
n.5102_5120del
n.5143_5161del
 ClinVar dbSNP
17g.43070931T>ACA10591558BRCA1c.4980A>T (p.Glu1660Asp)
c.4983A>T (p.Glu1661Asp)
c.4857A>T (p.Glu1619Asp)
c.4977A>T (p.Glu1659Asp)
c.4905A>T (p.Glu1635Asp)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.4095A>T (p.Glu1365Asp)
c.4860A>T (p.Glu1620Asp)
c.5049A>T (p.Glu1683Asp)
c.4842A>T (p.Glu1614Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.5046A>T (p.Glu1682Asp)
c.1370A>T
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.*4766A>T (n.*4766A>T)
n.136A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.5-6980A>T (n.5-6980A>T)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.-98-20741A>T (n.-98-20741A>T)
n.5119A>T
n.5160A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070931T>CCA500231513BRCA1c.4980A>G (p.Glu1660=)
c.4983A>G (p.Glu1661=)
c.4857A>G (p.Glu1619=)
c.4977A>G (p.Glu1659=)
c.4905A>G (p.Glu1635=)
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.4095A>G (p.Glu1365=)
c.4860A>G (p.Glu1620=)
c.5049A>G (p.Glu1683=)
c.4842A>G (p.Glu1614=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.5046A>G (p.Glu1682=)
c.1370A>G
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.*4766A>G (n.*4766A>G)
n.136A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.5-6980A>G (n.5-6980A>G)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.-98-20741A>G (n.-98-20741A>G)
n.5119A>G
n.5160A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070931T>GCA10591559BRCA1c.4980A>C (p.Glu1660Asp)
c.4983A>C (p.Glu1661Asp)
c.4857A>C (p.Glu1619Asp)
c.4977A>C (p.Glu1659Asp)
c.4905A>C (p.Glu1635Asp)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.4095A>C (p.Glu1365Asp)
c.4860A>C (p.Glu1620Asp)
c.5049A>C (p.Glu1683Asp)
c.4842A>C (p.Glu1614Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.5046A>C (p.Glu1682Asp)
c.1370A>C
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.*4766A>C (n.*4766A>C)
n.136A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.5-6980A>C (n.5-6980A>C)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.-98-20741A>C (n.-98-20741A>C)
n.5119A>C
n.5160A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070931T=CA2260772736BRCA1c.4980A= (p.Glu1660=)
c.4983A= (p.Glu1661=)
c.4857A= (p.Glu1619=)
c.4977A= (p.Glu1659=)
c.4905A= (p.Glu1635=)
c.1671A= (p.Glu557=)
c.1533A= (p.Glu511=)
c.4095A= (p.Glu1365=)
c.4860A= (p.Glu1620=)
c.5049A= (p.Glu1683=)
c.4842A= (p.Glu1614=)
c.1545A= (p.Glu515=)
c.1590A= (p.Glu530=)
c.5046A= (p.Glu1682=)
c.1370A=
c.1557A= (p.Glu519=)
c.*4766A= (n.*4766A=)
n.136A=
c.1296A= (p.Glu432=)
c.5-6980A= (n.5-6980A=)
c.456A= (p.Glu152=)
c.-98-20741A= (n.-98-20741A=)
n.5119A=
n.5160A=
17g.43070935_43070937delCA915950101BRCA1c.4978_4980del (p.Glu1660del)
c.4981_4983del (p.Glu1661del)
c.4855_4857del (p.Glu1619del)
c.4975_4977del (p.Glu1659del)
c.4903_4905del (p.Glu1635del)
c.1669_1671del (p.Glu557del)
c.1531_1533del (p.Glu511del)
c.4093_4095del (p.Glu1365del)
c.4858_4860del (p.Glu1620del)
c.5047_5049del (p.Glu1683del)
c.4840_4842del (p.Glu1614del)
c.1543_1545del (p.Glu515del)
c.1588_1590del (p.Glu530del)
c.5044_5046del (p.Glu1682del)
c.1368_1370del
c.1555_1557del (p.Glu519del)
c.*4764_*4766del (n.*4764_*4766del)
n.134_136del
c.1294_1296del (p.Glu432del)
c.5-6982_5-6980del (n.5-6982_5-6980del)
c.454_456del (p.Glu152del)
c.-98-20743_-98-20741del (n.-98-20743_-98-20741del)
n.5117_5119del
n.5158_5160del
 ClinVar dbSNP
17g.43070931_43070950delinsTTCTTCTGGGGTCAGGCCAGCA2260772735BRCA1c.4961_4980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1654=)
c.4964_4983delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1655=)
c.4838_4857delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1613=)
c.4958_4977delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1653=)
c.4886_4905delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1629=)
c.1652_1671delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser551=)
c.1514_1533delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser505=)
c.4076_4095delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1359=)
c.4841_4860delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1614=)
c.5030_5049delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1677=)
c.4823_4842delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1608=)
c.1526_1545delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser509=)
c.1571_1590delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser524=)
c.5027_5046delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser1676=)
c.1351_1370delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA
c.1538_1557delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser513=)
c.*4747_*4766delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.*4747_*4766delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA)
n.117_136delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA
c.1277_1296delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser426=)
c.5-6999_5-6980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.5-6999_5-6980delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA)
c.437_456delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (p.Ser146=)
c.-98-20760_-98-20741delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA (n.-98-20760_-98-20741delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA)
n.5100_5119delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA
n.5141_5160delinsCTGGCCTGACCCCAGAAGAA
17g.43070932T>ACA10591560BRCA1c.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.4982A>T (p.Glu1661Val)
c.4856A>T (p.Glu1619Val)
c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4904A>T (p.Glu1635Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.4859A>T (p.Glu1620Val)
c.5048A>T (p.Glu1683Val)
c.4841A>T (p.Glu1614Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
c.1369A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.*4765A>T (n.*4765A>T)
n.135A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.5-6981A>T (n.5-6981A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.-98-20742A>T (n.-98-20742A>T)
n.5118A>T
n.5159A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070932T>CCA10591561BRCA1c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.4982A>G (p.Glu1661Gly)
c.4856A>G (p.Glu1619Gly)
c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4904A>G (p.Glu1635Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.4859A>G (p.Glu1620Gly)
c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
c.4841A>G (p.Glu1614Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
c.1369A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.*4765A>G (n.*4765A>G)
n.135A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.5-6981A>G (n.5-6981A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-98-20742A>G (n.-98-20742A>G)
n.5118A>G
n.5159A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070932T>GCA10591562BRCA1c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.4982A>C (p.Glu1661Ala)
c.4856A>C (p.Glu1619Ala)
c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4904A>C (p.Glu1635Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.4859A>C (p.Glu1620Ala)
c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.4841A>C (p.Glu1614Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
c.1369A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.*4765A>C (n.*4765A>C)
n.135A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.5-6981A>C (n.5-6981A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-98-20742A>C (n.-98-20742A>C)
n.5118A>C
n.5159A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070932T=CA2260772737BRCA1c.4979A= (p.Glu1660=)
c.4982A= (p.Glu1661=)
c.4856A= (p.Glu1619=)
c.4976A= (p.Glu1659=)
c.4904A= (p.Glu1635=)
c.1670A= (p.Glu557=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.4094A= (p.Glu1365=)
c.4859A= (p.Glu1620=)
c.5048A= (p.Glu1683=)
c.4841A= (p.Glu1614=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.1589A= (p.Glu530=)
c.5045A= (p.Glu1682=)
c.1369A=
c.1556A= (p.Glu519=)
c.*4765A= (n.*4765A=)
n.135A=
c.1295A= (p.Glu432=)
c.5-6981A= (n.5-6981A=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.-98-20742A= (n.-98-20742A=)
n.5118A=
n.5159A=
17g.43070932_43070940delCA2697559918BRCA1c.4971_4979del (p.Pro1658_Glu1660del)
c.4974_4982del (p.Pro1659_Glu1661del)
c.4848_4856del (p.Pro1617_Glu1619del)
c.4968_4976del (p.Pro1657_Glu1659del)
c.4896_4904del (p.Pro1633_Glu1635del)
c.1662_1670del (p.Pro555_Glu557del)
c.1524_1532del (p.Pro509_Glu511del)
c.4086_4094del (p.Pro1363_Glu1365del)
c.4851_4859del (p.Pro1618_Glu1620del)
c.5040_5048del (p.Pro1681_Glu1683del)
c.4833_4841del (p.Pro1612_Glu1614del)
c.1536_1544del (p.Pro513_Glu515del)
c.1581_1589del (p.Pro528_Glu530del)
c.5037_5045del (p.Pro1680_Glu1682del)
c.1361_1369del
c.1548_1556del (p.Pro517_Glu519del)
c.*4757_*4765del (n.*4757_*4765del)
n.127_135del
c.1287_1295del (p.Pro430_Glu432del)
c.5-6989_5-6981del (n.5-6989_5-6981del)
c.447_455del (p.Pro150_Glu152del)
c.-98-20750_-98-20742del (n.-98-20750_-98-20742del)
n.5110_5118del
n.5151_5159del
 ClinVar
17g.43070932_43070950delCA003108BRCA1c.4961_4979del (p.Ser1654TyrfsTer16)
c.4964_4982del (p.Ser1655TyrfsTer16)
c.4838_4856del (p.Ser1613TyrfsTer16)
c.4958_4976del (p.Ser1653TyrfsTer16)
c.4886_4904del (p.Ser1629TyrfsTer16)
c.1652_1670del (p.Ser551TyrfsTer16)
c.1514_1532del (p.Ser505TyrfsTer16)
c.4076_4094del (p.Ser1359TyrfsTer16)
c.4841_4859del (p.Ser1614TyrfsTer16)
c.5030_5048del (p.Ser1677TyrfsTer16)
c.4823_4841del (p.Ser1608TyrfsTer16)
c.1526_1544del (p.Ser509TyrfsTer16)
c.1571_1589del (p.Ser524TyrfsTer3)
c.5027_5045del (p.Ser1676TyrfsTer16)
c.1351_1369del
c.1538_1556del (p.Ser513TyrfsTer16)
c.*4747_*4765del (n.*4747_*4765del)
n.117_135del
c.1277_1295del (p.Ser426TyrfsTer16)
c.5-6999_5-6981del (n.5-6999_5-6981del)
c.437_455del (p.Ser146TyrfsTer16)
c.-98-20760_-98-20742del (n.-98-20760_-98-20742del)
n.5100_5118del
n.5141_5159del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070933C>ACA003116BRCA1c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.4981G>T (p.Glu1661Ter)
c.4855G>T (p.Glu1619Ter)
c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4903G>T (p.Glu1635Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.4858G>T (p.Glu1620Ter)
c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.4840G>T (p.Glu1614Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
c.1368G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.*4764G>T (n.*4764G>T)
n.134G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.5-6982G>T (n.5-6982G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-98-20743G>T (n.-98-20743G>T)
n.5117G>T
n.5158G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070933C=CA2260772738BRCA1c.4978G= (p.Glu1660=)
c.4981G= (p.Glu1661=)
c.4855G= (p.Glu1619=)
c.4975G= (p.Glu1659=)
c.4903G= (p.Glu1635=)
c.1669G= (p.Glu557=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.4093G= (p.Glu1365=)
c.4858G= (p.Glu1620=)
c.5047G= (p.Glu1683=)
c.4840G= (p.Glu1614=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.5044G= (p.Glu1682=)
c.1368G=
c.1555G= (p.Glu519=)
c.*4764G= (n.*4764G=)
n.134G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.5-6982G= (n.5-6982G=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.-98-20743G= (n.-98-20743G=)
n.5117G=
n.5158G=
17g.43070933C>GCA10591563BRCA1c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.4981G>C (p.Glu1661Gln)
c.4855G>C (p.Glu1619Gln)
c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4903G>C (p.Glu1635Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.4858G>C (p.Glu1620Gln)
c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.4840G>C (p.Glu1614Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
c.1368G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.*4764G>C (n.*4764G>C)
n.134G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.5-6982G>C (n.5-6982G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-98-20743G>C (n.-98-20743G>C)
n.5117G>C
n.5158G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070933C>TCA10591564BRCA1c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4981G>A (p.Glu1661Lys)
c.4855G>A (p.Glu1619Lys)
c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4903G>A (p.Glu1635Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.4858G>A (p.Glu1620Lys)
c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.4840G>A (p.Glu1614Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
c.1368G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.*4764G>A (n.*4764G>A)
n.134G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.5-6982G>A (n.5-6982G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-98-20743G>A (n.-98-20743G>A)
n.5117G>A
n.5158G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070934_43070952delCA658761200BRCA1c.4960_4978del (p.Ser1654AsnfsTer16)
c.4963_4981del (p.Ser1655AsnfsTer16)
c.4837_4855del (p.Ser1613AsnfsTer16)
c.4957_4975del (p.Ser1653AsnfsTer16)
c.4885_4903del (p.Ser1629AsnfsTer16)
c.1651_1669del (p.Ser551AsnfsTer16)
c.1513_1531del (p.Ser505AsnfsTer16)
c.4075_4093del (p.Ser1359AsnfsTer16)
c.4840_4858del (p.Ser1614AsnfsTer16)
c.5029_5047del (p.Ser1677AsnfsTer16)
c.4822_4840del (p.Ser1608AsnfsTer16)
c.1525_1543del (p.Ser509AsnfsTer16)
c.1570_1588del (p.Ser524AsnfsTer3)
c.5026_5044del (p.Ser1676AsnfsTer16)
c.1350_1368del
c.1537_1555del (p.Ser513AsnfsTer16)
c.*4746_*4764del (n.*4746_*4764del)
n.116_134del
c.1276_1294del (p.Ser426AsnfsTer16)
c.5-7000_5-6982del (n.5-7000_5-6982del)
c.436_454del (p.Ser146AsnfsTer16)
c.-98-20761_-98-20743del (n.-98-20761_-98-20743del)
n.5099_5117del
n.5140_5158del
17g.43070934T>ACA10591565BRCA1c.4977A>T (p.Glu1659Asp)
c.4980A>T (p.Glu1660Asp)
c.4854A>T (p.Glu1618Asp)
c.4974A>T (p.Glu1658Asp)
c.4902A>T (p.Glu1634Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.4092A>T (p.Glu1364Asp)
c.4857A>T (p.Glu1619Asp)
c.5046A>T (p.Glu1682Asp)
c.4839A>T (p.Glu1613Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
c.1367A>T
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.*4763A>T (n.*4763A>T)
n.133A>T
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.5-6983A>T (n.5-6983A>T)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.-98-20744A>T (n.-98-20744A>T)
n.5116A>T
n.5157A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070934T>CCA500231518BRCA1c.4977A>G (p.Glu1659=)
c.4980A>G (p.Glu1660=)
c.4854A>G (p.Glu1618=)
c.4974A>G (p.Glu1658=)
c.4902A>G (p.Glu1634=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.4092A>G (p.Glu1364=)
c.4857A>G (p.Glu1619=)
c.5046A>G (p.Glu1682=)
c.4839A>G (p.Glu1613=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
c.1367A>G
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.*4763A>G (n.*4763A>G)
n.133A>G
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.5-6983A>G (n.5-6983A>G)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.-98-20744A>G (n.-98-20744A>G)
n.5116A>G
n.5157A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070934T>GCA10591566BRCA1c.4977A>C (p.Glu1659Asp)
c.4980A>C (p.Glu1660Asp)
c.4854A>C (p.Glu1618Asp)
c.4974A>C (p.Glu1658Asp)
c.4902A>C (p.Glu1634Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.4092A>C (p.Glu1364Asp)
c.4857A>C (p.Glu1619Asp)
c.5046A>C (p.Glu1682Asp)
c.4839A>C (p.Glu1613Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
c.1367A>C
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.*4763A>C (n.*4763A>C)
n.133A>C
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.5-6983A>C (n.5-6983A>C)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.-98-20744A>C (n.-98-20744A>C)
n.5116A>C
n.5157A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070934T=CA2260772740BRCA1c.4977A= (p.Glu1659=)
c.4980A= (p.Glu1660=)
c.4854A= (p.Glu1618=)
c.4974A= (p.Glu1658=)
c.4902A= (p.Glu1634=)
c.1668A= (p.Glu556=)
c.1530A= (p.Glu510=)
c.4092A= (p.Glu1364=)
c.4857A= (p.Glu1619=)
c.5046A= (p.Glu1682=)
c.4839A= (p.Glu1613=)
c.1542A= (p.Glu514=)
c.1587A= (p.Glu529=)
c.5043A= (p.Glu1681=)
c.1367A=
c.1554A= (p.Glu518=)
c.*4763A= (n.*4763A=)
n.133A=
c.1293A= (p.Glu431=)
c.5-6983A= (n.5-6983A=)
c.453A= (p.Glu151=)
c.-98-20744A= (n.-98-20744A=)
n.5116A=
n.5157A=
17g.43070934_43070950delinsTTCTGGGGTCAGGCCAGCA2260772739BRCA1c.4961_4977delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1654=)
c.4964_4980delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1655=)
c.4838_4854delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1613=)
c.4958_4974delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1653=)
c.4886_4902delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1629=)
c.1652_1668delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser551=)
c.1514_1530delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser505=)
c.4076_4092delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1359=)
c.4841_4857delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1614=)
c.5030_5046delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1677=)
c.4823_4839delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1608=)
c.1526_1542delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser509=)
c.1571_1587delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser524=)
c.5027_5043delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser1676=)
c.1351_1367delinsCTGGCCTGACCCCAGAA
c.1538_1554delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser513=)
c.*4747_*4763delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.*4747_*4763delinsCTGGCCTGACCCCAGAA)
n.117_133delinsCTGGCCTGACCCCAGAA
c.1277_1293delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser426=)
c.5-6999_5-6983delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.5-6999_5-6983delinsCTGGCCTGACCCCAGAA)
c.437_453delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (p.Ser146=)
c.-98-20760_-98-20744delinsCTGGCCTGACCCCAGAA (n.-98-20760_-98-20744delinsCTGGCCTGACCCCAGAA)
n.5100_5116delinsCTGGCCTGACCCCAGAA
n.5141_5157delinsCTGGCCTGACCCCAGAA
17g.43070935T>ACA10591567BRCA1c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.4853A>T (p.Glu1618Val)
c.4973A>T (p.Glu1658Val)
c.4901A>T (p.Glu1634Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.4091A>T (p.Glu1364Val)
c.4856A>T (p.Glu1619Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
c.4838A>T (p.Glu1613Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
c.1366A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*4762A>T (n.*4762A>T)
n.132A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.5-6984A>T (n.5-6984A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.-98-20745A>T (n.-98-20745A>T)
n.5115A>T
n.5156A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070935T>CCA10591568BRCA1c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.4853A>G (p.Glu1618Gly)
c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4901A>G (p.Glu1634Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.4091A>G (p.Glu1364Gly)
c.4856A>G (p.Glu1619Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
c.4838A>G (p.Glu1613Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
c.1366A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*4762A>G (n.*4762A>G)
n.132A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.5-6984A>G (n.5-6984A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-98-20745A>G (n.-98-20745A>G)
n.5115A>G
n.5156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070935T>GCA10591569BRCA1c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.4853A>C (p.Glu1618Ala)
c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4901A>C (p.Glu1634Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.4091A>C (p.Glu1364Ala)
c.4856A>C (p.Glu1619Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
c.4838A>C (p.Glu1613Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
c.1366A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*4762A>C (n.*4762A>C)
n.132A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.5-6984A>C (n.5-6984A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-98-20745A>C (n.-98-20745A>C)
n.5115A>C
n.5156A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070935T=CA2260772741BRCA1c.4976A= (p.Glu1659=)
c.4979A= (p.Glu1660=)
c.4853A= (p.Glu1618=)
c.4973A= (p.Glu1658=)
c.4901A= (p.Glu1634=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.4091A= (p.Glu1364=)
c.4856A= (p.Glu1619=)
c.5045A= (p.Glu1682=)
c.4838A= (p.Glu1613=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.5042A= (p.Glu1681=)
c.1366A=
c.1553A= (p.Glu518=)
c.*4762A= (n.*4762A=)
n.132A=
c.1292A= (p.Glu431=)
c.5-6984A= (n.5-6984A=)
c.452A= (p.Glu151=)
c.-98-20745A= (n.-98-20745A=)
n.5115A=
n.5156A=
17g.43070935_43070950delCA003106BRCA1c.4961_4976del (p.Ser1654Ter)
c.4964_4979del (p.Ser1655Ter)
c.4838_4853del (p.Ser1613Ter)
c.4958_4973del (p.Ser1653Ter)
c.4886_4901del (p.Ser1629Ter)
c.1652_1667del (p.Ser551Ter)
c.1514_1529del (p.Ser505Ter)
c.4076_4091del (p.Ser1359Ter)
c.4841_4856del (p.Ser1614Ter)
c.5030_5045del (p.Ser1677Ter)
c.4823_4838del (p.Ser1608Ter)
c.1526_1541del (p.Ser509Ter)
c.1571_1586del (p.Ser524Ter)
c.5027_5042del (p.Ser1676Ter)
c.1351_1366del
c.1538_1553del (p.Ser513Ter)
c.*4747_*4762del (n.*4747_*4762del)
n.117_132del
c.1277_1292del (p.Ser426Ter)
c.5-6999_5-6984del (n.5-6999_5-6984del)
c.437_452del (p.Ser146Ter)
c.-98-20760_-98-20745del (n.-98-20760_-98-20745del)
n.5100_5115del
n.5141_5156del
 ClinVar dbSNP
17g.43070936C>ACA10591570BRCA1c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.4852G>T (p.Glu1618Ter)
c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
c.4900G>T (p.Glu1634Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.4090G>T (p.Glu1364Ter)
c.4855G>T (p.Glu1619Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
c.4837G>T (p.Glu1613Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
c.1365G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*4761G>T (n.*4761G>T)
n.131G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.5-6985G>T (n.5-6985G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-98-20746G>T (n.-98-20746G>T)
n.5114G>T
n.5155G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070936C=CA2260772742BRCA1c.4975G= (p.Glu1659=)
c.4978G= (p.Glu1660=)
c.4852G= (p.Glu1618=)
c.4972G= (p.Glu1658=)
c.4900G= (p.Glu1634=)
c.1666G= (p.Glu556=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.4090G= (p.Glu1364=)
c.4855G= (p.Glu1619=)
c.5044G= (p.Glu1682=)
c.4837G= (p.Glu1613=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.5041G= (p.Glu1681=)
c.1365G=
c.1552G= (p.Glu518=)
c.*4761G= (n.*4761G=)
n.131G=
c.1291G= (p.Glu431=)
c.5-6985G= (n.5-6985G=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.-98-20746G= (n.-98-20746G=)
n.5114G=
n.5155G=
17g.43070936C>GCA10591571BRCA1c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.4852G>C (p.Glu1618Gln)
c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4900G>C (p.Glu1634Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.4090G>C (p.Glu1364Gln)
c.4855G>C (p.Glu1619Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
c.4837G>C (p.Glu1613Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
c.1365G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*4761G>C (n.*4761G>C)
n.131G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.5-6985G>C (n.5-6985G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-98-20746G>C (n.-98-20746G>C)
n.5114G>C
n.5155G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070936C>TCA10591572BRCA1c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.4852G>A (p.Glu1618Lys)
c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4900G>A (p.Glu1634Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.4090G>A (p.Glu1364Lys)
c.4855G>A (p.Glu1619Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
c.4837G>A (p.Glu1613Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
c.1365G>A
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*4761G>A (n.*4761G>A)
n.131G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.5-6985G>A (n.5-6985G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-98-20746G>A (n.-98-20746G>A)
n.5114G>A
n.5155G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070937T>ACA500231525BRCA1c.4974A>T (p.Pro1658=)
c.4977A>T (p.Pro1659=)
c.4851A>T (p.Pro1617=)
c.4971A>T (p.Pro1657=)
c.4899A>T (p.Pro1633=)
c.1665A>T (p.Pro555=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.4089A>T (p.Pro1363=)
c.4854A>T (p.Pro1618=)
c.5043A>T (p.Pro1681=)
c.4836A>T (p.Pro1612=)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.5040A>T (p.Pro1680=)
c.1364A>T
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.*4760A>T (n.*4760A>T)
n.130A>T
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.5-6986A>T (n.5-6986A>T)
c.450A>T (p.Pro150=)
c.-98-20747A>T (n.-98-20747A>T)
n.5113A>T
n.5154A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070937T>CCA500231526BRCA1c.4974A>G (p.Pro1658=)
c.4977A>G (p.Pro1659=)
c.4851A>G (p.Pro1617=)
c.4971A>G (p.Pro1657=)
c.4899A>G (p.Pro1633=)
c.1665A>G (p.Pro555=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.4089A>G (p.Pro1363=)
c.4854A>G (p.Pro1618=)
c.5043A>G (p.Pro1681=)
c.4836A>G (p.Pro1612=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.5040A>G (p.Pro1680=)
c.1364A>G
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.*4760A>G (n.*4760A>G)
n.130A>G
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.5-6986A>G (n.5-6986A>G)
c.450A>G (p.Pro150=)
c.-98-20747A>G (n.-98-20747A>G)
n.5113A>G
n.5154A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070937T>GCA500231527BRCA1c.4974A>C (p.Pro1658=)
c.4977A>C (p.Pro1659=)
c.4851A>C (p.Pro1617=)
c.4971A>C (p.Pro1657=)
c.4899A>C (p.Pro1633=)
c.1665A>C (p.Pro555=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.4089A>C (p.Pro1363=)
c.4854A>C (p.Pro1618=)
c.5043A>C (p.Pro1681=)
c.4836A>C (p.Pro1612=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.5040A>C (p.Pro1680=)
c.1364A>C
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.*4760A>C (n.*4760A>C)
n.130A>C
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.5-6986A>C (n.5-6986A>C)
c.450A>C (p.Pro150=)
c.-98-20747A>C (n.-98-20747A>C)
n.5113A>C
n.5154A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070937T=CA2260772744BRCA1c.4974A= (p.Pro1658=)
c.4977A= (p.Pro1659=)
c.4851A= (p.Pro1617=)
c.4971A= (p.Pro1657=)
c.4899A= (p.Pro1633=)
c.1665A= (p.Pro555=)
c.1527A= (p.Pro509=)
c.4089A= (p.Pro1363=)
c.4854A= (p.Pro1618=)
c.5043A= (p.Pro1681=)
c.4836A= (p.Pro1612=)
c.1539A= (p.Pro513=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.5040A= (p.Pro1680=)
c.1364A=
c.1551A= (p.Pro517=)
c.*4760A= (n.*4760A=)
n.130A=
c.1290A= (p.Pro430=)
c.5-6986A= (n.5-6986A=)
c.450A= (p.Pro150=)
c.-98-20747A= (n.-98-20747A=)
n.5113A=
n.5154A=
17g.43070937_43070938delinsTGCA2260772743BRCA1c.4973_4974delinsCA (p.Pro1658=)
c.4976_4977delinsCA (p.Pro1659=)
c.4850_4851delinsCA (p.Pro1617=)
c.4970_4971delinsCA (p.Pro1657=)
c.4898_4899delinsCA (p.Pro1633=)
c.1664_1665delinsCA (p.Pro555=)
c.1526_1527delinsCA (p.Pro509=)
c.4088_4089delinsCA (p.Pro1363=)
c.4853_4854delinsCA (p.Pro1618=)
c.5042_5043delinsCA (p.Pro1681=)
c.4835_4836delinsCA (p.Pro1612=)
c.1538_1539delinsCA (p.Pro513=)
c.1583_1584delinsCA (p.Pro528=)
c.5039_5040delinsCA (p.Pro1680=)
c.1363_1364delinsCA
c.1550_1551delinsCA (p.Pro517=)
c.*4759_*4760delinsCA (n.*4759_*4760delinsCA)
n.129_130delinsCA
c.1289_1290delinsCA (p.Pro430=)
c.5-6987_5-6986delinsCA (n.5-6987_5-6986delinsCA)
c.449_450delinsCA (p.Pro150=)
c.-98-20748_-98-20747delinsCA (n.-98-20748_-98-20747delinsCA)
n.5112_5113delinsCA
n.5153_5154delinsCA
17g.43070938G>ACA10591573BRCA1c.4973C>T (p.Pro1658Leu)
c.4976C>T (p.Pro1659Leu)
c.4850C>T (p.Pro1617Leu)
c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
c.4898C>T (p.Pro1633Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.4088C>T (p.Pro1363Leu)
c.4853C>T (p.Pro1618Leu)
c.5042C>T (p.Pro1681Leu)
c.4835C>T (p.Pro1612Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.5039C>T (p.Pro1680Leu)
c.1363C>T
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.*4759C>T (n.*4759C>T)
n.129C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.5-6987C>T (n.5-6987C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-98-20748C>T (n.-98-20748C>T)
n.5112C>T
n.5153C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070938G>CCA10591574BRCA1c.4973C>G (p.Pro1658Arg)
c.4976C>G (p.Pro1659Arg)
c.4850C>G (p.Pro1617Arg)
c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
c.4898C>G (p.Pro1633Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.4088C>G (p.Pro1363Arg)
c.4853C>G (p.Pro1618Arg)
c.5042C>G (p.Pro1681Arg)
c.4835C>G (p.Pro1612Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.5039C>G (p.Pro1680Arg)
c.1363C>G
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.*4759C>G (n.*4759C>G)
n.129C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.5-6987C>G (n.5-6987C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-98-20748C>G (n.-98-20748C>G)
n.5112C>G
n.5153C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070938G=CA2260772745BRCA1c.4973C= (p.Pro1658=)
c.4976C= (p.Pro1659=)
c.4850C= (p.Pro1617=)
c.4970C= (p.Pro1657=)
c.4898C= (p.Pro1633=)
c.1664C= (p.Pro555=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.4088C= (p.Pro1363=)
c.4853C= (p.Pro1618=)
c.5042C= (p.Pro1681=)
c.4835C= (p.Pro1612=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.5039C= (p.Pro1680=)
c.1363C=
c.1550C= (p.Pro517=)
c.*4759C= (n.*4759C=)
n.129C=
c.1289C= (p.Pro430=)
c.5-6987C= (n.5-6987C=)
c.449C= (p.Pro150=)
c.-98-20748C= (n.-98-20748C=)
n.5112C=
n.5153C=
17g.43070938G>TCA10591575BRCA1c.4973C>A (p.Pro1658Gln)
c.4976C>A (p.Pro1659Gln)
c.4850C>A (p.Pro1617Gln)
c.4970C>A (p.Pro1657Gln)
c.4898C>A (p.Pro1633Gln)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.4088C>A (p.Pro1363Gln)
c.4853C>A (p.Pro1618Gln)
c.5042C>A (p.Pro1681Gln)
c.4835C>A (p.Pro1612Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.5039C>A (p.Pro1680Gln)
c.1363C>A
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.*4759C>A (n.*4759C>A)
n.129C>A
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.5-6987C>A (n.5-6987C>A)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.-98-20748C>A (n.-98-20748C>A)
n.5112C>A
n.5153C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070941delCA10585909BRCA1c.4973del (p.Pro1658GlnfsTer18)
c.4976del (p.Pro1659GlnfsTer18)
c.4850del (p.Pro1617GlnfsTer18)
c.4970del (p.Pro1657GlnfsTer18)
c.4898del (p.Pro1633GlnfsTer18)
c.1664del (p.Pro555GlnfsTer18)
c.1526del (p.Pro509GlnfsTer18)
c.4088del (p.Pro1363GlnfsTer18)
c.4853del (p.Pro1618GlnfsTer18)
c.5042del (p.Pro1681GlnfsTer18)
c.4835del (p.Pro1612GlnfsTer18)
c.1538del (p.Pro513GlnfsTer18)
c.1583del (p.Pro528GlnfsTer5)
c.5039del (p.Pro1680GlnfsTer18)
c.1363del
c.1550del (p.Pro517GlnfsTer18)
c.*4759del (n.*4759del)
n.129del
c.1289del (p.Pro430GlnfsTer18)
c.5-6987del (n.5-6987del)
c.449del (p.Pro150GlnfsTer18)
c.-98-20748del (n.-98-20748del)
n.5112del
n.5153del
 ClinVar dbSNP
17g.43070939G>ACA10591576BRCA1c.4972C>T (p.Pro1658Ser)
c.4975C>T (p.Pro1659Ser)
c.4849C>T (p.Pro1617Ser)
c.4969C>T (p.Pro1657Ser)
c.4897C>T (p.Pro1633Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.4087C>T (p.Pro1363Ser)
c.4852C>T (p.Pro1618Ser)
c.5041C>T (p.Pro1681Ser)
c.4834C>T (p.Pro1612Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.5038C>T (p.Pro1680Ser)
c.1362C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.*4758C>T (n.*4758C>T)
n.128C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.5-6988C>T (n.5-6988C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-98-20749C>T (n.-98-20749C>T)
n.5111C>T
n.5152C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070939G>CCA10591577BRCA1c.4972C>G (p.Pro1658Ala)
c.4975C>G (p.Pro1659Ala)
c.4849C>G (p.Pro1617Ala)
c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
c.4897C>G (p.Pro1633Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.4087C>G (p.Pro1363Ala)
c.4852C>G (p.Pro1618Ala)
c.5041C>G (p.Pro1681Ala)
c.4834C>G (p.Pro1612Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.5038C>G (p.Pro1680Ala)
c.1362C>G
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.*4758C>G (n.*4758C>G)
n.128C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.5-6988C>G (n.5-6988C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-98-20749C>G (n.-98-20749C>G)
n.5111C>G
n.5152C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070939G=CA2260772746BRCA1c.4972C= (p.Pro1658=)
c.4975C= (p.Pro1659=)
c.4849C= (p.Pro1617=)
c.4969C= (p.Pro1657=)
c.4897C= (p.Pro1633=)
c.1663C= (p.Pro555=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.4087C= (p.Pro1363=)
c.4852C= (p.Pro1618=)
c.5041C= (p.Pro1681=)
c.4834C= (p.Pro1612=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.5038C= (p.Pro1680=)
c.1362C=
c.1549C= (p.Pro517=)
c.*4758C= (n.*4758C=)
n.128C=
c.1288C= (p.Pro430=)
c.5-6988C= (n.5-6988C=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.-98-20749C= (n.-98-20749C=)
n.5111C=
n.5152C=
17g.43070939G>TCA10591578BRCA1c.4972C>A (p.Pro1658Thr)
c.4975C>A (p.Pro1659Thr)
c.4849C>A (p.Pro1617Thr)
c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
c.4897C>A (p.Pro1633Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.4087C>A (p.Pro1363Thr)
c.4852C>A (p.Pro1618Thr)
c.5041C>A (p.Pro1681Thr)
c.4834C>A (p.Pro1612Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.5038C>A (p.Pro1680Thr)
c.1362C>A
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.*4758C>A (n.*4758C>A)
n.128C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.5-6988C>A (n.5-6988C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-98-20749C>A (n.-98-20749C>A)
n.5111C>A
n.5152C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070940G>ACA500231533BRCA1c.4971C>T (p.Thr1657=)
c.4974C>T (p.Thr1658=)
c.4848C>T (p.Thr1616=)
c.4968C>T (p.Thr1656=)
c.4896C>T (p.Thr1632=)
c.1662C>T (p.Thr554=)
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.4086C>T (p.Thr1362=)
c.4851C>T (p.Thr1617=)
c.5040C>T (p.Thr1680=)
c.4833C>T (p.Thr1611=)
c.1536C>T (p.Thr512=)
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.5037C>T (p.Thr1679=)
c.1361C>T
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.*4757C>T (n.*4757C>T)
n.127C>T
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.5-6989C>T (n.5-6989C>T)
c.447C>T (p.Thr149=)
c.-98-20750C>T (n.-98-20750C>T)
n.5110C>T
n.5151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070940G>CCA500231534BRCA1c.4971C>G (p.Thr1657=)
c.4974C>G (p.Thr1658=)
c.4848C>G (p.Thr1616=)
c.4968C>G (p.Thr1656=)
c.4896C>G (p.Thr1632=)
c.1662C>G (p.Thr554=)
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.4086C>G (p.Thr1362=)
c.4851C>G (p.Thr1617=)
c.5040C>G (p.Thr1680=)
c.4833C>G (p.Thr1611=)
c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.5037C>G (p.Thr1679=)
c.1361C>G
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.*4757C>G (n.*4757C>G)
n.127C>G
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.5-6989C>G (n.5-6989C>G)
c.447C>G (p.Thr149=)
c.-98-20750C>G (n.-98-20750C>G)
n.5110C>G
n.5151C>G
 dbSNP
17g.43070940G=CA2260772747BRCA1c.4971C= (p.Thr1657=)
c.4974C= (p.Thr1658=)
c.4848C= (p.Thr1616=)
c.4968C= (p.Thr1656=)
c.4896C= (p.Thr1632=)
c.1662C= (p.Thr554=)
c.1524C= (p.Thr508=)
c.4086C= (p.Thr1362=)
c.4851C= (p.Thr1617=)
c.5040C= (p.Thr1680=)
c.4833C= (p.Thr1611=)
c.1536C= (p.Thr512=)
c.1581C= (p.Thr527=)
c.5037C= (p.Thr1679=)
c.1361C=
c.1548C= (p.Thr516=)
c.*4757C= (n.*4757C=)
n.127C=
c.1287C= (p.Thr429=)
c.5-6989C= (n.5-6989C=)
c.447C= (p.Thr149=)
c.-98-20750C= (n.-98-20750C=)
n.5110C=
n.5151C=
17g.43070940G>TCA500231535BRCA1c.4971C>A (p.Thr1657=)
c.4974C>A (p.Thr1658=)
c.4848C>A (p.Thr1616=)
c.4968C>A (p.Thr1656=)
c.4896C>A (p.Thr1632=)
c.1662C>A (p.Thr554=)
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.4086C>A (p.Thr1362=)
c.4851C>A (p.Thr1617=)
c.5040C>A (p.Thr1680=)
c.4833C>A (p.Thr1611=)
c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.5037C>A (p.Thr1679=)
c.1361C>A
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.*4757C>A (n.*4757C>A)
n.127C>A
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.5-6989C>A (n.5-6989C>A)
c.447C>A (p.Thr149=)
c.-98-20750C>A (n.-98-20750C>A)
n.5110C>A
n.5151C>A
 dbSNP
17g.43070941G>ACA10591579BRCA1c.4970C>T (p.Thr1657Ile)
c.4973C>T (p.Thr1658Ile)
c.4847C>T (p.Thr1616Ile)
c.4967C>T (p.Thr1656Ile)
c.4895C>T (p.Thr1632Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.4085C>T (p.Thr1362Ile)
c.4850C>T (p.Thr1617Ile)
c.5039C>T (p.Thr1680Ile)
c.4832C>T (p.Thr1611Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.5036C>T (p.Thr1679Ile)
c.1360C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.*4756C>T (n.*4756C>T)
n.126C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.5-6990C>T (n.5-6990C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.-98-20751C>T (n.-98-20751C>T)
n.5109C>T
n.5150C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070941G>CCA10591580BRCA1c.4970C>G (p.Thr1657Ser)
c.4973C>G (p.Thr1658Ser)
c.4847C>G (p.Thr1616Ser)
c.4967C>G (p.Thr1656Ser)
c.4895C>G (p.Thr1632Ser)
c.1661C>G (p.Thr554Ser)
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.4085C>G (p.Thr1362Ser)
c.4850C>G (p.Thr1617Ser)
c.5039C>G (p.Thr1680Ser)
c.4832C>G (p.Thr1611Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.5036C>G (p.Thr1679Ser)
c.1360C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.*4756C>G (n.*4756C>G)
n.126C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.5-6990C>G (n.5-6990C>G)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.-98-20751C>G (n.-98-20751C>G)
n.5109C>G
n.5150C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070941G=CA2260772748BRCA1c.4970C= (p.Thr1657=)
c.4973C= (p.Thr1658=)
c.4847C= (p.Thr1616=)
c.4967C= (p.Thr1656=)
c.4895C= (p.Thr1632=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.4085C= (p.Thr1362=)
c.4850C= (p.Thr1617=)
c.5039C= (p.Thr1680=)
c.4832C= (p.Thr1611=)
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.5036C= (p.Thr1679=)
c.1360C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.*4756C= (n.*4756C=)
n.126C=
c.1286C= (p.Thr429=)
c.5-6990C= (n.5-6990C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.-98-20751C= (n.-98-20751C=)
n.5109C=
n.5150C=
17g.43070941G>TCA10591581BRCA1c.4970C>A (p.Thr1657Asn)
c.4973C>A (p.Thr1658Asn)
c.4847C>A (p.Thr1616Asn)
c.4967C>A (p.Thr1656Asn)
c.4895C>A (p.Thr1632Asn)
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.4085C>A (p.Thr1362Asn)
c.4850C>A (p.Thr1617Asn)
c.5039C>A (p.Thr1680Asn)
c.4832C>A (p.Thr1611Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.5036C>A (p.Thr1679Asn)
c.1360C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.*4756C>A (n.*4756C>A)
n.126C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.5-6990C>A (n.5-6990C>A)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.-98-20751C>A (n.-98-20751C>A)
n.5109C>A
n.5150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070941_43070942delinsGTCA2260772749BRCA1c.4969_4970delinsAC (p.Thr1657=)
c.4972_4973delinsAC (p.Thr1658=)
c.4846_4847delinsAC (p.Thr1616=)
c.4966_4967delinsAC (p.Thr1656=)
c.4894_4895delinsAC (p.Thr1632=)
c.1660_1661delinsAC (p.Thr554=)
c.1522_1523delinsAC (p.Thr508=)
c.4084_4085delinsAC (p.Thr1362=)
c.4849_4850delinsAC (p.Thr1617=)
c.5038_5039delinsAC (p.Thr1680=)
c.4831_4832delinsAC (p.Thr1611=)
c.1534_1535delinsAC (p.Thr512=)
c.1579_1580delinsAC (p.Thr527=)
c.5035_5036delinsAC (p.Thr1679=)
c.1359_1360delinsAC
c.1546_1547delinsAC (p.Thr516=)
c.*4755_*4756delinsAC (n.*4755_*4756delinsAC)
n.125_126delinsAC
c.1285_1286delinsAC (p.Thr429=)
c.5-6991_5-6990delinsAC (n.5-6991_5-6990delinsAC)
c.445_446delinsAC (p.Thr149=)
c.-98-20752_-98-20751delinsAC (n.-98-20752_-98-20751delinsAC)
n.5108_5109delinsAC
n.5149_5150delinsAC
17g.43070942delCA16616883BRCA1c.4969del (p.Thr1657ProfsTer19)
c.4972del (p.Thr1658ProfsTer19)
c.4846del (p.Thr1616ProfsTer19)
c.4966del (p.Thr1656ProfsTer19)
c.4894del (p.Thr1632ProfsTer19)
c.1660del (p.Thr554ProfsTer19)
c.1522del (p.Thr508ProfsTer19)
c.4084del (p.Thr1362ProfsTer19)
c.4849del (p.Thr1617ProfsTer19)
c.5038del (p.Thr1680ProfsTer19)
c.4831del (p.Thr1611ProfsTer19)
c.1534del (p.Thr512ProfsTer19)
c.1579del (p.Thr527ProfsTer6)
c.5035del (p.Thr1679ProfsTer19)
c.1359del
c.1546del (p.Thr516ProfsTer19)
c.*4755del (n.*4755del)
n.125del
c.1285del (p.Thr429ProfsTer19)
c.5-6991del (n.5-6991del)
c.445del (p.Thr149ProfsTer19)
c.-98-20752del (n.-98-20752del)
n.5108del
n.5149del
 ClinVar dbSNP
17g.43070942T>ACA10591582BRCA1c.4969A>T (p.Thr1657Ser)
c.4972A>T (p.Thr1658Ser)
c.4846A>T (p.Thr1616Ser)
c.4966A>T (p.Thr1656Ser)
c.4894A>T (p.Thr1632Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.4084A>T (p.Thr1362Ser)
c.4849A>T (p.Thr1617Ser)
c.5038A>T (p.Thr1680Ser)
c.4831A>T (p.Thr1611Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.5035A>T (p.Thr1679Ser)
c.1359A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.*4755A>T (n.*4755A>T)
n.125A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.5-6991A>T (n.5-6991A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-98-20752A>T (n.-98-20752A>T)
n.5108A>T
n.5149A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070942T>CCA10591583BRCA1c.4969A>G (p.Thr1657Ala)
c.4972A>G (p.Thr1658Ala)
c.4846A>G (p.Thr1616Ala)
c.4966A>G (p.Thr1656Ala)
c.4894A>G (p.Thr1632Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.4084A>G (p.Thr1362Ala)
c.4849A>G (p.Thr1617Ala)
c.5038A>G (p.Thr1680Ala)
c.4831A>G (p.Thr1611Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.5035A>G (p.Thr1679Ala)
c.1359A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.*4755A>G (n.*4755A>G)
n.125A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.5-6991A>G (n.5-6991A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-98-20752A>G (n.-98-20752A>G)
n.5108A>G
n.5149A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070942T>GCA10591584BRCA1c.4969A>C (p.Thr1657Pro)
c.4972A>C (p.Thr1658Pro)
c.4846A>C (p.Thr1616Pro)
c.4966A>C (p.Thr1656Pro)
c.4894A>C (p.Thr1632Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.4084A>C (p.Thr1362Pro)
c.4849A>C (p.Thr1617Pro)
c.5038A>C (p.Thr1680Pro)
c.4831A>C (p.Thr1611Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.5035A>C (p.Thr1679Pro)
c.1359A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.*4755A>C (n.*4755A>C)
n.125A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.5-6991A>C (n.5-6991A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-98-20752A>C (n.-98-20752A>C)
n.5108A>C
n.5149A>C
 dbSNP
17g.43070942T=CA2260772750BRCA1c.4969A= (p.Thr1657=)
c.4972A= (p.Thr1658=)
c.4846A= (p.Thr1616=)
c.4966A= (p.Thr1656=)
c.4894A= (p.Thr1632=)
c.1660A= (p.Thr554=)
c.1522A= (p.Thr508=)
c.4084A= (p.Thr1362=)
c.4849A= (p.Thr1617=)
c.5038A= (p.Thr1680=)
c.4831A= (p.Thr1611=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1579A= (p.Thr527=)
c.5035A= (p.Thr1679=)
c.1359A=
c.1546A= (p.Thr516=)
c.*4755A= (n.*4755A=)
n.125A=
c.1285A= (p.Thr429=)
c.5-6991A= (n.5-6991A=)
c.445A= (p.Thr149=)
c.-98-20752A= (n.-98-20752A=)
n.5108A=
n.5149A=
17g.43070943C>ACA500231542BRCA1c.4968G>T (p.Leu1656=)
c.4971G>T (p.Leu1657=)
c.4845G>T (p.Leu1615=)
c.4965G>T (p.Leu1655=)
c.4893G>T (p.Leu1631=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.4083G>T (p.Leu1361=)
c.4848G>T (p.Leu1616=)
c.5037G>T (p.Leu1679=)
c.4830G>T (p.Leu1610=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.5034G>T (p.Leu1678=)
c.1358G>T
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.*4754G>T (n.*4754G>T)
n.124G>T
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.5-6992G>T (n.5-6992G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.-98-20753G>T (n.-98-20753G>T)
n.5107G>T
n.5148G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070943C=CA2260772751BRCA1c.4968G= (p.Leu1656=)
c.4971G= (p.Leu1657=)
c.4845G= (p.Leu1615=)
c.4965G= (p.Leu1655=)
c.4893G= (p.Leu1631=)
c.1659G= (p.Leu553=)
c.1521G= (p.Leu507=)
c.4083G= (p.Leu1361=)
c.4848G= (p.Leu1616=)
c.5037G= (p.Leu1679=)
c.4830G= (p.Leu1610=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.1578G= (p.Leu526=)
c.5034G= (p.Leu1678=)
c.1358G=
c.1545G= (p.Leu515=)
c.*4754G= (n.*4754G=)
n.124G=
c.1284G= (p.Leu428=)
c.5-6992G= (n.5-6992G=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.-98-20753G= (n.-98-20753G=)
n.5107G=
n.5148G=
17g.43070943C>GCA348025BRCA1c.4968G>C (p.Leu1656=)
c.4971G>C (p.Leu1657=)
c.4845G>C (p.Leu1615=)
c.4965G>C (p.Leu1655=)
c.4893G>C (p.Leu1631=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.4083G>C (p.Leu1361=)
c.4848G>C (p.Leu1616=)
c.5037G>C (p.Leu1679=)
c.4830G>C (p.Leu1610=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.5034G>C (p.Leu1678=)
c.1358G>C
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.*4754G>C (n.*4754G>C)
n.124G>C
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.5-6992G>C (n.5-6992G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.-98-20753G>C (n.-98-20753G>C)
n.5107G>C
n.5148G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070943C>TCA003115BRCA1c.4968G>A (p.Leu1656=)
c.4971G>A (p.Leu1657=)
c.4845G>A (p.Leu1615=)
c.4965G>A (p.Leu1655=)
c.4893G>A (p.Leu1631=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.4083G>A (p.Leu1361=)
c.4848G>A (p.Leu1616=)
c.5037G>A (p.Leu1679=)
c.4830G>A (p.Leu1610=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.5034G>A (p.Leu1678=)
c.1358G>A
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.*4754G>A (n.*4754G>A)
n.124G>A
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.5-6992G>A (n.5-6992G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.-98-20753G>A (n.-98-20753G>A)
n.5107G>A
n.5148G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070944A=CA2260772753BRCA1c.4967T= (p.Leu1656=)
c.4970T= (p.Leu1657=)
c.4844T= (p.Leu1615=)
c.4964T= (p.Leu1655=)
c.4892T= (p.Leu1631=)
c.1658T= (p.Leu553=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.4082T= (p.Leu1361=)
c.4847T= (p.Leu1616=)
c.5036T= (p.Leu1679=)
c.4829T= (p.Leu1610=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1577T= (p.Leu526=)
c.5033T= (p.Leu1678=)
c.1357T=
c.1544T= (p.Leu515=)
c.*4753T= (n.*4753T=)
n.123T=
c.1283T= (p.Leu428=)
c.5-6993T= (n.5-6993T=)
c.443T= (p.Leu148=)
c.-98-20754T= (n.-98-20754T=)
n.5106T=
n.5147T=
17g.43070944A>CCA10591585BRCA1c.4967T>G (p.Leu1656Arg)
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
c.4844T>G (p.Leu1615Arg)
c.4964T>G (p.Leu1655Arg)
c.4892T>G (p.Leu1631Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.4847T>G (p.Leu1616Arg)
c.5036T>G (p.Leu1679Arg)
c.4829T>G (p.Leu1610Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.5033T>G (p.Leu1678Arg)
c.1357T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*4753T>G (n.*4753T>G)
n.123T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.5-6993T>G (n.5-6993T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-98-20754T>G (n.-98-20754T>G)
n.5106T>G
n.5147T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070944A>GCA10591586BRCA1c.4967T>C (p.Leu1656Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.4964T>C (p.Leu1655Pro)
c.4892T>C (p.Leu1631Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.4847T>C (p.Leu1616Pro)
c.5036T>C (p.Leu1679Pro)
c.4829T>C (p.Leu1610Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.5033T>C (p.Leu1678Pro)
c.1357T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*4753T>C (n.*4753T>C)
n.123T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.5-6993T>C (n.5-6993T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-98-20754T>C (n.-98-20754T>C)
n.5106T>C
n.5147T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070944A>TCA10591587BRCA1c.4967T>A (p.Leu1656Gln)
c.4970T>A (p.Leu1657Gln)
c.4844T>A (p.Leu1615Gln)
c.4964T>A (p.Leu1655Gln)
c.4892T>A (p.Leu1631Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
c.4847T>A (p.Leu1616Gln)
c.5036T>A (p.Leu1679Gln)
c.4829T>A (p.Leu1610Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.5033T>A (p.Leu1678Gln)
c.1357T>A
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*4753T>A (n.*4753T>A)
n.123T>A
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.5-6993T>A (n.5-6993T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.-98-20754T>A (n.-98-20754T>A)
n.5106T>A
n.5147T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070944_43070945delinsAGCA2260772752BRCA1c.4966_4967delinsCT (p.Leu1656=)
c.4969_4970delinsCT (p.Leu1657=)
c.4843_4844delinsCT (p.Leu1615=)
c.4963_4964delinsCT (p.Leu1655=)
c.4891_4892delinsCT (p.Leu1631=)
c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=)
c.1519_1520delinsCT (p.Leu507=)
c.4081_4082delinsCT (p.Leu1361=)
c.4846_4847delinsCT (p.Leu1616=)
c.5035_5036delinsCT (p.Leu1679=)
c.4828_4829delinsCT (p.Leu1610=)
c.1531_1532delinsCT (p.Leu511=)
c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=)
c.5032_5033delinsCT (p.Leu1678=)
c.1356_1357delinsCT
c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=)
c.*4752_*4753delinsCT (n.*4752_*4753delinsCT)
n.122_123delinsCT
c.1282_1283delinsCT (p.Leu428=)
c.5-6994_5-6993delinsCT (n.5-6994_5-6993delinsCT)
c.442_443delinsCT (p.Leu148=)
c.-98-20755_-98-20754delinsCT (n.-98-20755_-98-20754delinsCT)
n.5105_5106delinsCT
n.5146_5147delinsCT
17g.43070945G>ACA500231547BRCA1c.4966C>T (p.Leu1656=)
c.4969C>T (p.Leu1657=)
c.4843C>T (p.Leu1615=)
c.4963C>T (p.Leu1655=)
c.4891C>T (p.Leu1631=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.4081C>T (p.Leu1361=)
c.4846C>T (p.Leu1616=)
c.5035C>T (p.Leu1679=)
c.4828C>T (p.Leu1610=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.5032C>T (p.Leu1678=)
c.1356C>T
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.*4752C>T (n.*4752C>T)
n.122C>T
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.5-6994C>T (n.5-6994C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.-98-20755C>T (n.-98-20755C>T)
n.5105C>T
n.5146C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070945G>CCA10591588BRCA1c.4966C>G (p.Leu1656Val)
c.4969C>G (p.Leu1657Val)
c.4843C>G (p.Leu1615Val)
c.4963C>G (p.Leu1655Val)
c.4891C>G (p.Leu1631Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.4846C>G (p.Leu1616Val)
c.5035C>G (p.Leu1679Val)
c.4828C>G (p.Leu1610Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.5032C>G (p.Leu1678Val)
c.1356C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*4752C>G (n.*4752C>G)
n.122C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.5-6994C>G (n.5-6994C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.-98-20755C>G (n.-98-20755C>G)
n.5105C>G
n.5146C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070945G=CA2260772754BRCA1c.4966C= (p.Leu1656=)
c.4969C= (p.Leu1657=)
c.4843C= (p.Leu1615=)
c.4963C= (p.Leu1655=)
c.4891C= (p.Leu1631=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.4081C= (p.Leu1361=)
c.4846C= (p.Leu1616=)
c.5035C= (p.Leu1679=)
c.4828C= (p.Leu1610=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1576C= (p.Leu526=)
c.5032C= (p.Leu1678=)
c.1356C=
c.1543C= (p.Leu515=)
c.*4752C= (n.*4752C=)
n.122C=
c.1282C= (p.Leu428=)
c.5-6994C= (n.5-6994C=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.-98-20755C= (n.-98-20755C=)
n.5105C=
n.5146C=
17g.43070945G>TCA10591589BRCA1c.4966C>A (p.Leu1656Met)
c.4969C>A (p.Leu1657Met)
c.4843C>A (p.Leu1615Met)
c.4963C>A (p.Leu1655Met)
c.4891C>A (p.Leu1631Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.4081C>A (p.Leu1361Met)
c.4846C>A (p.Leu1616Met)
c.5035C>A (p.Leu1679Met)
c.4828C>A (p.Leu1610Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.5032C>A (p.Leu1678Met)
c.1356C>A
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*4752C>A (n.*4752C>A)
n.122C>A
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.5-6994C>A (n.5-6994C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.-98-20755C>A (n.-98-20755C>A)
n.5105C>A
n.5146C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070946delCA10586605BRCA1c.4966del (p.Leu1656Ter)
c.4969del (p.Leu1657Ter)
c.4843del (p.Leu1615Ter)
c.4963del (p.Leu1655Ter)
c.4891del (p.Leu1631Ter)
c.1657del (p.Leu553Ter)
c.1519del (p.Leu507Ter)
c.4081del (p.Leu1361Ter)
c.4846del (p.Leu1616Ter)
c.5035del (p.Leu1679Ter)
c.4828del (p.Leu1610Ter)
c.1531del (p.Leu511Ter)
c.1576del (p.Leu526Ter)
c.5032del (p.Leu1678Ter)
c.1356del
c.1543del (p.Leu515Ter)
c.*4752del (n.*4752del)
n.122del
c.1282del (p.Leu428Ter)
c.5-6994del (n.5-6994del)
c.442del (p.Leu148Ter)
c.-98-20755del (n.-98-20755del)
n.5105del
n.5146del
 ClinVar dbSNP
17g.43070946G>ACA500231549BRCA1c.4965C>T (p.Gly1655=)
c.4968C>T (p.Gly1656=)
c.4842C>T (p.Gly1614=)
c.4962C>T (p.Gly1654=)
c.4890C>T (p.Gly1630=)
c.1656C>T (p.Gly552=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.4080C>T (p.Gly1360=)
c.4845C>T (p.Gly1615=)
c.5034C>T (p.Gly1678=)
c.4827C>T (p.Gly1609=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.5031C>T (p.Gly1677=)
c.1355C>T
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.*4751C>T (n.*4751C>T)
n.121C>T
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.5-6995C>T (n.5-6995C>T)
c.441C>T (p.Gly147=)
c.-98-20756C>T (n.-98-20756C>T)
n.5104C>T
n.5145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070946G>CCA500231550BRCA1c.4965C>G (p.Gly1655=)
c.4968C>G (p.Gly1656=)
c.4842C>G (p.Gly1614=)
c.4962C>G (p.Gly1654=)
c.4890C>G (p.Gly1630=)
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.4080C>G (p.Gly1360=)
c.4845C>G (p.Gly1615=)
c.5034C>G (p.Gly1678=)
c.4827C>G (p.Gly1609=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.5031C>G (p.Gly1677=)
c.1355C>G
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.*4751C>G (n.*4751C>G)
n.121C>G
c.1281C>G (p.Gly427=)
c.5-6995C>G (n.5-6995C>G)
c.441C>G (p.Gly147=)
c.-98-20756C>G (n.-98-20756C>G)
n.5104C>G
n.5145C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070946G=CA2260772755BRCA1c.4965C= (p.Gly1655=)
c.4968C= (p.Gly1656=)
c.4842C= (p.Gly1614=)
c.4962C= (p.Gly1654=)
c.4890C= (p.Gly1630=)
c.1656C= (p.Gly552=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.4080C= (p.Gly1360=)
c.4845C= (p.Gly1615=)
c.5034C= (p.Gly1678=)
c.4827C= (p.Gly1609=)
c.1530C= (p.Gly510=)
c.1575C= (p.Gly525=)
c.5031C= (p.Gly1677=)
c.1355C=
c.1542C= (p.Gly514=)
c.*4751C= (n.*4751C=)
n.121C=
c.1281C= (p.Gly427=)
c.5-6995C= (n.5-6995C=)
c.441C= (p.Gly147=)
c.-98-20756C= (n.-98-20756C=)
n.5104C=
n.5145C=
17g.43070946G>TCA500231551BRCA1c.4965C>A (p.Gly1655=)
c.4968C>A (p.Gly1656=)
c.4842C>A (p.Gly1614=)
c.4962C>A (p.Gly1654=)
c.4890C>A (p.Gly1630=)
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.4080C>A (p.Gly1360=)
c.4845C>A (p.Gly1615=)
c.5034C>A (p.Gly1678=)
c.4827C>A (p.Gly1609=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.5031C>A (p.Gly1677=)
c.1355C>A
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.*4751C>A (n.*4751C>A)
n.121C>A
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.5-6995C>A (n.5-6995C>A)
c.441C>A (p.Gly147=)
c.-98-20756C>A (n.-98-20756C>A)
n.5104C>A
n.5145C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070947C>ACA10591590BRCA1c.4964G>T (p.Gly1655Val)
c.4967G>T (p.Gly1656Val)
c.4841G>T (p.Gly1614Val)
c.4961G>T (p.Gly1654Val)
c.4889G>T (p.Gly1630Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.4079G>T (p.Gly1360Val)
c.4844G>T (p.Gly1615Val)
c.5033G>T (p.Gly1678Val)
c.4826G>T (p.Gly1609Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.5030G>T (p.Gly1677Val)
c.1354G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.*4750G>T (n.*4750G>T)
n.120G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.5-6996G>T (n.5-6996G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.-98-20757G>T (n.-98-20757G>T)
n.5103G>T
n.5144G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070947C=CA2260772756BRCA1c.4964G= (p.Gly1655=)
c.4967G= (p.Gly1656=)
c.4841G= (p.Gly1614=)
c.4961G= (p.Gly1654=)
c.4889G= (p.Gly1630=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.4079G= (p.Gly1360=)
c.4844G= (p.Gly1615=)
c.5033G= (p.Gly1678=)
c.4826G= (p.Gly1609=)
c.1529G= (p.Gly510=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.5030G= (p.Gly1677=)
c.1354G=
c.1541G= (p.Gly514=)
c.*4750G= (n.*4750G=)
n.120G=
c.1280G= (p.Gly427=)
c.5-6996G= (n.5-6996G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.-98-20757G= (n.-98-20757G=)
n.5103G=
n.5144G=
17g.43070947C>GCA10591591BRCA1c.4964G>C (p.Gly1655Ala)
c.4967G>C (p.Gly1656Ala)
c.4841G>C (p.Gly1614Ala)
c.4961G>C (p.Gly1654Ala)
c.4889G>C (p.Gly1630Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.4079G>C (p.Gly1360Ala)
c.4844G>C (p.Gly1615Ala)
c.5033G>C (p.Gly1678Ala)
c.4826G>C (p.Gly1609Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.5030G>C (p.Gly1677Ala)
c.1354G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.*4750G>C (n.*4750G>C)
n.120G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.5-6996G>C (n.5-6996G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.-98-20757G>C (n.-98-20757G>C)
n.5103G>C
n.5144G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070947C>TCA003114BRCA1c.4964G>A (p.Gly1655Asp)
c.4967G>A (p.Gly1656Asp)
c.4841G>A (p.Gly1614Asp)
c.4961G>A (p.Gly1654Asp)
c.4889G>A (p.Gly1630Asp)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.4079G>A (p.Gly1360Asp)
c.4844G>A (p.Gly1615Asp)
c.5033G>A (p.Gly1678Asp)
c.4826G>A (p.Gly1609Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.5030G>A (p.Gly1677Asp)
c.1354G>A
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.*4750G>A (n.*4750G>A)
n.120G>A
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.5-6996G>A (n.5-6996G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.-98-20757G>A (n.-98-20757G>A)
n.5103G>A
n.5144G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070948C>ACA10591592BRCA1c.4963G>T (p.Gly1655Cys)
c.4966G>T (p.Gly1656Cys)
c.4840G>T (p.Gly1614Cys)
c.4960G>T (p.Gly1654Cys)
c.4888G>T (p.Gly1630Cys)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.4078G>T (p.Gly1360Cys)
c.4843G>T (p.Gly1615Cys)
c.5032G>T (p.Gly1678Cys)
c.4825G>T (p.Gly1609Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.5029G>T (p.Gly1677Cys)
c.1353G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.*4749G>T (n.*4749G>T)
n.119G>T
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.5-6997G>T (n.5-6997G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.-98-20758G>T (n.-98-20758G>T)
n.5102G>T
n.5143G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070948C=CA2260772757BRCA1c.4963G= (p.Gly1655=)
c.4966G= (p.Gly1656=)
c.4840G= (p.Gly1614=)
c.4960G= (p.Gly1654=)
c.4888G= (p.Gly1630=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.4078G= (p.Gly1360=)
c.4843G= (p.Gly1615=)
c.5032G= (p.Gly1678=)
c.4825G= (p.Gly1609=)
c.1528G= (p.Gly510=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.5029G= (p.Gly1677=)
c.1353G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.*4749G= (n.*4749G=)
n.119G=
c.1279G= (p.Gly427=)
c.5-6997G= (n.5-6997G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.-98-20758G= (n.-98-20758G=)
n.5102G=
n.5143G=
17g.43070948C>GCA10591593BRCA1c.4963G>C (p.Gly1655Arg)
c.4966G>C (p.Gly1656Arg)
c.4840G>C (p.Gly1614Arg)
c.4960G>C (p.Gly1654Arg)
c.4888G>C (p.Gly1630Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.4078G>C (p.Gly1360Arg)
c.4843G>C (p.Gly1615Arg)
c.5032G>C (p.Gly1678Arg)
c.4825G>C (p.Gly1609Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.5029G>C (p.Gly1677Arg)
c.1353G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.*4749G>C (n.*4749G>C)
n.119G>C
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.5-6997G>C (n.5-6997G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.-98-20758G>C (n.-98-20758G>C)
n.5102G>C
n.5143G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070948C>TCA10591594BRCA1c.4963G>A (p.Gly1655Ser)
c.4966G>A (p.Gly1656Ser)
c.4840G>A (p.Gly1614Ser)
c.4960G>A (p.Gly1654Ser)
c.4888G>A (p.Gly1630Ser)
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.4078G>A (p.Gly1360Ser)
c.4843G>A (p.Gly1615Ser)
c.5032G>A (p.Gly1678Ser)
c.4825G>A (p.Gly1609Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.5029G>A (p.Gly1677Ser)
c.1353G>A
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.*4749G>A (n.*4749G>A)
n.119G>A
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.5-6997G>A (n.5-6997G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.-98-20758G>A (n.-98-20758G>A)
n.5102G>A
n.5143G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070948_43070966delCA2499224388BRCA1c.4945_4963del (p.Met1649AlafsTer2)
c.4948_4966del (p.Met1650AlafsTer2)
c.4822_4840del (p.Met1608AlafsTer2)
c.4942_4960del (p.Met1648AlafsTer2)
c.4870_4888del (p.Met1624AlafsTer2)
c.1636_1654del (p.Met546AlafsTer2)
c.1498_1516del (p.Met500AlafsTer2)
c.4060_4078del (p.Met1354AlafsTer2)
c.4825_4843del (p.Met1609AlafsTer2)
c.5014_5032del (p.Met1672AlafsTer2)
c.4807_4825del (p.Met1603AlafsTer2)
c.1510_1528del (p.Met504AlafsTer2)
c.1555_1573del (p.Met519AlafsTer2)
c.5011_5029del (p.Met1671AlafsTer2)
c.1335_1353del
c.1522_1540del (p.Met508AlafsTer2)
c.*4731_*4749del (n.*4731_*4749del)
n.101_119del
c.1261_1279del (p.Met421AlafsTer2)
c.5-7015_5-6997del (n.5-7015_5-6997del)
c.421_439del (p.Met141AlafsTer2)
c.-98-20776_-98-20758del (n.-98-20776_-98-20758del)
n.5084_5102del
n.5125_5143del
 ClinVar dbSNP
17g.43070949A=CA2260772758BRCA1c.4962T= (p.Ser1654=)
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c.4839T= (p.Ser1613=)
c.4959T= (p.Ser1653=)
c.4887T= (p.Ser1629=)
c.1653T= (p.Ser551=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.4077T= (p.Ser1359=)
c.4842T= (p.Ser1614=)
c.5031T= (p.Ser1677=)
c.4824T= (p.Ser1608=)
c.1527T= (p.Ser509=)
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c.1352T=
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n.118T=
c.1278T= (p.Ser426=)
c.5-6998T= (n.5-6998T=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.-98-20759T= (n.-98-20759T=)
n.5101T=
n.5142T=
17g.43070949A>CCA500231557BRCA1c.4962T>G (p.Ser1654=)
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n.5101T>G
n.5142T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070949A>GCA500231559BRCA1c.4962T>C (p.Ser1654=)
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n.118T>C
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c.438T>C (p.Ser146=)
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n.5101T>C
n.5142T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070949A>TCA500231558BRCA1c.4962T>A (p.Ser1654=)
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c.438T>A (p.Ser146=)
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n.5101T>A
n.5142T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070950G>ACA003111BRCA1c.4961C>T (p.Ser1654Phe)
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n.117C>T
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n.5100C>T
n.5141C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070950G>CCA10591595BRCA1c.4961C>G (p.Ser1654Cys)
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n.117C>G
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n.5100C>G
n.5141C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070950G=CA2260772759BRCA1c.4961C= (p.Ser1654=)
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n.117C=
c.1277C= (p.Ser426=)
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c.437C= (p.Ser146=)
c.-98-20760C= (n.-98-20760C=)
n.5100C=
n.5141C=
17g.43070950G>TCA10591596BRCA1c.4961C>A (p.Ser1654Tyr)
c.4964C>A (p.Ser1655Tyr)
c.4838C>A (p.Ser1613Tyr)
c.4958C>A (p.Ser1653Tyr)
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c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.4076C>A (p.Ser1359Tyr)
c.4841C>A (p.Ser1614Tyr)
c.5030C>A (p.Ser1677Tyr)
c.4823C>A (p.Ser1608Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.5027C>A (p.Ser1676Tyr)
c.1351C>A
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c.*4747C>A (n.*4747C>A)
n.117C>A
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.5-6999C>A (n.5-6999C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.-98-20760C>A (n.-98-20760C>A)
n.5100C>A
n.5141C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070951delCA2695225903BRCA1c.4960del (p.Ser1654LeufsTer3)
c.4963del (p.Ser1655LeufsTer3)
c.4837del (p.Ser1613LeufsTer3)
c.4957del (p.Ser1653LeufsTer3)
c.4885del (p.Ser1629LeufsTer3)
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c.5029del (p.Ser1677LeufsTer3)
c.4822del (p.Ser1608LeufsTer3)
c.1525del (p.Ser509LeufsTer3)
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c.1350del
c.1537del (p.Ser513LeufsTer3)
c.*4746del (n.*4746del)
n.116del
c.1276del (p.Ser426LeufsTer3)
c.5-7000del (n.5-7000del)
c.436del (p.Ser146LeufsTer3)
c.-98-20761del (n.-98-20761del)
n.5099del
n.5140del
17g.43070951A=CA2260772760BRCA1c.4960T= (p.Ser1654=)
c.4963T= (p.Ser1655=)
c.4837T= (p.Ser1613=)
c.4957T= (p.Ser1653=)
c.4885T= (p.Ser1629=)
c.1651T= (p.Ser551=)
c.1513T= (p.Ser505=)
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c.5029T= (p.Ser1677=)
c.4822T= (p.Ser1608=)
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1570T= (p.Ser524=)
c.5026T= (p.Ser1676=)
c.1350T=
c.1537T= (p.Ser513=)
c.*4746T= (n.*4746T=)
n.116T=
c.1276T= (p.Ser426=)
c.5-7000T= (n.5-7000T=)
c.436T= (p.Ser146=)
c.-98-20761T= (n.-98-20761T=)
n.5099T=
n.5140T=
17g.43070951A>CCA10591597BRCA1c.4960T>G (p.Ser1654Ala)
c.4963T>G (p.Ser1655Ala)
c.4837T>G (p.Ser1613Ala)
c.4957T>G (p.Ser1653Ala)
c.4885T>G (p.Ser1629Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
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c.5029T>G (p.Ser1677Ala)
c.4822T>G (p.Ser1608Ala)
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c.1350T>G
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c.*4746T>G (n.*4746T>G)
n.116T>G
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.5-7000T>G (n.5-7000T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.-98-20761T>G (n.-98-20761T>G)
n.5099T>G
n.5140T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070951A>GCA10591598BRCA1c.4960T>C (p.Ser1654Pro)
c.4963T>C (p.Ser1655Pro)
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c.5026T>C (p.Ser1676Pro)
c.1350T>C
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c.*4746T>C (n.*4746T>C)
n.116T>C
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c.-98-20761T>C (n.-98-20761T>C)
n.5099T>C
n.5140T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070951A>TCA10591599BRCA1c.4960T>A (p.Ser1654Thr)
c.4963T>A (p.Ser1655Thr)
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c.4957T>A (p.Ser1653Thr)
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c.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.4840T>A (p.Ser1614Thr)
c.5029T>A (p.Ser1677Thr)
c.4822T>A (p.Ser1608Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
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c.5026T>A (p.Ser1676Thr)
c.1350T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.*4746T>A (n.*4746T>A)
n.116T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.5-7000T>A (n.5-7000T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.-98-20761T>A (n.-98-20761T>A)
n.5099T>A
n.5140T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070952C>ACA500231563BRCA1c.4959G>T (p.Val1653=)
c.4962G>T (p.Val1654=)
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c.*4745G>T (n.*4745G>T)
n.115G>T
c.1275G>T (p.Val425=)
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c.435G>T (p.Val145=)
c.-98-20762G>T (n.-98-20762G>T)
n.5098G>T
n.5139G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070952C=CA2260772761BRCA1c.4959G= (p.Val1653=)
c.4962G= (p.Val1654=)
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n.115G=
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c.5-7001G= (n.5-7001G=)
c.435G= (p.Val145=)
c.-98-20762G= (n.-98-20762G=)
n.5098G=
n.5139G=
17g.43070952C>GCA500231562BRCA1c.4959G>C (p.Val1653=)
c.4962G>C (p.Val1654=)
c.4836G>C (p.Val1612=)
c.4956G>C (p.Val1652=)
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c.1650G>C (p.Val550=)
c.1512G>C (p.Val504=)
c.4074G>C (p.Val1358=)
c.4839G>C (p.Val1613=)
c.5028G>C (p.Val1676=)
c.4821G>C (p.Val1607=)
c.1524G>C (p.Val508=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.5025G>C (p.Val1675=)
c.1349G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.*4745G>C (n.*4745G>C)
n.115G>C
c.1275G>C (p.Val425=)
c.5-7001G>C (n.5-7001G>C)
c.435G>C (p.Val145=)
c.-98-20762G>C (n.-98-20762G>C)
n.5098G>C
n.5139G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070952C>TCA053497BRCA1c.4959G>A (p.Val1653=)
c.4962G>A (p.Val1654=)
c.4836G>A (p.Val1612=)
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c.4884G>A (p.Val1628=)
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c.1512G>A (p.Val504=)
c.4074G>A (p.Val1358=)
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c.5028G>A (p.Val1676=)
c.4821G>A (p.Val1607=)
c.1524G>A (p.Val508=)
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c.5025G>A (p.Val1675=)
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c.1536G>A (p.Val512=)
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c.1275G>A (p.Val425=)
c.5-7001G>A (n.5-7001G>A)
c.435G>A (p.Val145=)
c.-98-20762G>A (n.-98-20762G>A)
n.5098G>A
n.5139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070953A=CA2260772762BRCA1c.4958T= (p.Val1653=)
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c.4835T= (p.Val1612=)
c.4955T= (p.Val1652=)
c.4883T= (p.Val1628=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1511T= (p.Val504=)
c.4073T= (p.Val1358=)
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c.1523T= (p.Val508=)
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c.1348T=
c.1535T= (p.Val512=)
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c.1274T= (p.Val425=)
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n.114T>G
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n.5097T>G
n.5138T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070953A>GCA10591601BRCA1c.4958T>C (p.Val1653Ala)
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c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.4073T>C (p.Val1358Ala)
c.4838T>C (p.Val1613Ala)
c.5027T>C (p.Val1676Ala)
c.4820T>C (p.Val1607Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.5024T>C (p.Val1675Ala)
c.1348T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
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n.114T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.5-7002T>C (n.5-7002T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.-98-20763T>C (n.-98-20763T>C)
n.5097T>C
n.5138T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070953A>TCA10591602BRCA1c.4958T>A (p.Val1653Glu)
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n.5097T>A
n.5138T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5096G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.1534G= (p.Val512=)
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n.5096G=
n.5137G=
17g.43070954C>GCA10591604BRCA1c.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.4960G>C (p.Val1654Leu)
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c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.4072G>C (p.Val1358Leu)
c.4837G>C (p.Val1613Leu)
c.5026G>C (p.Val1676Leu)
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c.1347G>C
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c.*4743G>C (n.*4743G>C)
n.113G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.5-7003G>C (n.5-7003G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.-98-20764G>C (n.-98-20764G>C)
n.5096G>C
n.5137G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070954C>TCA10591605BRCA1c.4957G>A (p.Val1653Met)
c.4960G>A (p.Val1654Met)
c.4834G>A (p.Val1612Met)
c.4954G>A (p.Val1652Met)
c.4882G>A (p.Val1628Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1510G>A (p.Val504Met)
c.4072G>A (p.Val1358Met)
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c.5026G>A (p.Val1676Met)
c.4819G>A (p.Val1607Met)
c.1522G>A (p.Val508Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
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c.1347G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.*4743G>A (n.*4743G>A)
n.113G>A
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.5-7003G>A (n.5-7003G>A)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.-98-20764G>A (n.-98-20764G>A)
n.5096G>A
n.5137G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070955C>ACA500231570BRCA1c.4956G>T (p.Val1652=)
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c.1521G>T (p.Val507=)
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c.1346G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.*4742G>T (n.*4742G>T)
n.112G>T
c.1272G>T (p.Val424=)
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c.432G>T (p.Val144=)
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n.5095G>T
n.5136G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070955C=CA2260772764BRCA1c.4956G= (p.Val1652=)
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c.1346G=
c.1533G= (p.Val511=)
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n.112G=
c.1272G= (p.Val424=)
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c.432G= (p.Val144=)
c.-98-20765G= (n.-98-20765G=)
n.5095G=
n.5136G=
17g.43070955C>GCA500231571BRCA1c.4956G>C (p.Val1652=)
c.4959G>C (p.Val1653=)
c.4833G>C (p.Val1611=)
c.4953G>C (p.Val1651=)
c.4881G>C (p.Val1627=)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.4071G>C (p.Val1357=)
c.4836G>C (p.Val1612=)
c.5025G>C (p.Val1675=)
c.4818G>C (p.Val1606=)
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.5022G>C (p.Val1674=)
c.1346G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.*4742G>C (n.*4742G>C)
n.112G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
c.5-7004G>C (n.5-7004G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.-98-20765G>C (n.-98-20765G>C)
n.5095G>C
n.5136G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070955C>TCA10583556BRCA1c.4956G>A (p.Val1652=)
c.4959G>A (p.Val1653=)
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c.5025G>A (p.Val1675=)
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c.5022G>A (p.Val1674=)
c.1346G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.*4742G>A (n.*4742G>A)
n.112G>A
c.1272G>A (p.Val424=)
c.5-7004G>A (n.5-7004G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.-98-20765G>A (n.-98-20765G>A)
n.5095G>A
n.5136G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070956_43070957delCA2697559919BRCA1c.4955_4956del (p.Val1652GlyfsTer25)
c.4958_4959del (p.Val1653GlyfsTer25)
c.4832_4833del (p.Val1611GlyfsTer25)
c.4952_4953del (p.Val1651GlyfsTer25)
c.4880_4881del (p.Val1627GlyfsTer25)
c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer25)
c.1508_1509del (p.Val503GlyfsTer25)
c.4070_4071del (p.Val1357GlyfsTer25)
c.4835_4836del (p.Val1612GlyfsTer25)
c.5024_5025del (p.Val1675GlyfsTer25)
c.4817_4818del (p.Val1606GlyfsTer25)
c.1520_1521del (p.Val507GlyfsTer25)
c.1565_1566del (p.Val522GlyfsTer21)
c.5021_5022del (p.Val1674GlyfsTer25)
c.1345_1346del
c.1532_1533del (p.Val511GlyfsTer25)
c.*4741_*4742del (n.*4741_*4742del)
n.111_112del
c.1271_1272del (p.Val424GlyfsTer25)
c.5-7005_5-7004del (n.5-7005_5-7004del)
c.431_432del (p.Val144GlyfsTer25)
c.-98-20766_-98-20765del (n.-98-20766_-98-20765del)
n.5094_5095del
n.5135_5136del
 ClinVar
17g.43070956A=CA2260772765BRCA1c.4955T= (p.Val1652=)
c.4958T= (p.Val1653=)
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c.5024T= (p.Val1675=)
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c.1520T= (p.Val507=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.5021T= (p.Val1674=)
c.1345T=
c.1532T= (p.Val511=)
c.*4741T= (n.*4741T=)
n.111T=
c.1271T= (p.Val424=)
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c.431T= (p.Val144=)
c.-98-20766T= (n.-98-20766T=)
n.5094T=
n.5135T=
17g.43070956A>CCA10591606BRCA1c.4955T>G (p.Val1652Gly)
c.4958T>G (p.Val1653Gly)
c.4832T>G (p.Val1611Gly)
c.4952T>G (p.Val1651Gly)
c.4880T>G (p.Val1627Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.4070T>G (p.Val1357Gly)
c.4835T>G (p.Val1612Gly)
c.5024T>G (p.Val1675Gly)
c.4817T>G (p.Val1606Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.5021T>G (p.Val1674Gly)
c.1345T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.*4741T>G (n.*4741T>G)
n.111T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.5-7005T>G (n.5-7005T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-98-20766T>G (n.-98-20766T>G)
n.5094T>G
n.5135T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070956A>GCA10591607BRCA1c.4955T>C (p.Val1652Ala)
c.4958T>C (p.Val1653Ala)
c.4832T>C (p.Val1611Ala)
c.4952T>C (p.Val1651Ala)
c.4880T>C (p.Val1627Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.4070T>C (p.Val1357Ala)
c.4835T>C (p.Val1612Ala)
c.5024T>C (p.Val1675Ala)
c.4817T>C (p.Val1606Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.5021T>C (p.Val1674Ala)
c.1345T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.*4741T>C (n.*4741T>C)
n.111T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.5-7005T>C (n.5-7005T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-98-20766T>C (n.-98-20766T>C)
n.5094T>C
n.5135T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070956A>TCA10591608BRCA1c.4955T>A (p.Val1652Glu)
c.4958T>A (p.Val1653Glu)
c.4832T>A (p.Val1611Glu)
c.4952T>A (p.Val1651Glu)
c.4880T>A (p.Val1627Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.4070T>A (p.Val1357Glu)
c.4835T>A (p.Val1612Glu)
c.5024T>A (p.Val1675Glu)
c.4817T>A (p.Val1606Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.5021T>A (p.Val1674Glu)
c.1345T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.*4741T>A (n.*4741T>A)
n.111T>A
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.5-7005T>A (n.5-7005T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-98-20766T>A (n.-98-20766T>A)
n.5094T>A
n.5135T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070957C>ACA10591609BRCA1c.4954G>T (p.Val1652Leu)
c.4957G>T (p.Val1653Leu)
c.4831G>T (p.Val1611Leu)
c.4951G>T (p.Val1651Leu)
c.4879G>T (p.Val1627Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.4069G>T (p.Val1357Leu)
c.4834G>T (p.Val1612Leu)
c.5023G>T (p.Val1675Leu)
c.4816G>T (p.Val1606Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.5020G>T (p.Val1674Leu)
c.1344G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.*4740G>T (n.*4740G>T)
n.110G>T
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.5-7006G>T (n.5-7006G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.-98-20767G>T (n.-98-20767G>T)
n.5093G>T
n.5134G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070957C=CA2260772766BRCA1c.4954G= (p.Val1652=)
c.4957G= (p.Val1653=)
c.4831G= (p.Val1611=)
c.4951G= (p.Val1651=)
c.4879G= (p.Val1627=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.4069G= (p.Val1357=)
c.4834G= (p.Val1612=)
c.5023G= (p.Val1675=)
c.4816G= (p.Val1606=)
c.1519G= (p.Val507=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.5020G= (p.Val1674=)
c.1344G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.*4740G= (n.*4740G=)
n.110G=
c.1270G= (p.Val424=)
c.5-7006G= (n.5-7006G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.-98-20767G= (n.-98-20767G=)
n.5093G=
n.5134G=
17g.43070957C>GCA10591610BRCA1c.4954G>C (p.Val1652Leu)
c.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.4831G>C (p.Val1611Leu)
c.4951G>C (p.Val1651Leu)
c.4879G>C (p.Val1627Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.4069G>C (p.Val1357Leu)
c.4834G>C (p.Val1612Leu)
c.5023G>C (p.Val1675Leu)
c.4816G>C (p.Val1606Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.5020G>C (p.Val1674Leu)
c.1344G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.*4740G>C (n.*4740G>C)
n.110G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.5-7006G>C (n.5-7006G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-98-20767G>C (n.-98-20767G>C)
n.5093G>C
n.5134G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070957C>TCA003104BRCA1c.4954G>A (p.Val1652Met)
c.4957G>A (p.Val1653Met)
c.4831G>A (p.Val1611Met)
c.4951G>A (p.Val1651Met)
c.4879G>A (p.Val1627Met)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.4069G>A (p.Val1357Met)
c.4834G>A (p.Val1612Met)
c.5023G>A (p.Val1675Met)
c.4816G>A (p.Val1606Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.5020G>A (p.Val1674Met)
c.1344G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.*4740G>A (n.*4740G>A)
n.110G>A
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.5-7006G>A (n.5-7006G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.-98-20767G>A (n.-98-20767G>A)
n.5093G>A
n.5134G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070958C>ACA10591611BRCA1c.4953G>T (p.Met1651Ile)
c.4956G>T (p.Met1652Ile)
c.4830G>T (p.Met1610Ile)
c.4950G>T (p.Met1650Ile)
c.4878G>T (p.Met1626Ile)
c.1644G>T (p.Met548Ile)
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.4068G>T (p.Met1356Ile)
c.4833G>T (p.Met1611Ile)
c.5022G>T (p.Met1674Ile)
c.4815G>T (p.Met1605Ile)
c.1518G>T (p.Met506Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.5019G>T (p.Met1673Ile)
c.1343G>T
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.*4739G>T (n.*4739G>T)
n.109G>T
c.1269G>T (p.Met423Ile)
c.5-7007G>T (n.5-7007G>T)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.-98-20768G>T (n.-98-20768G>T)
n.5092G>T
n.5133G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070958C=CA2260772767BRCA1c.4953G= (p.Met1651=)
c.4956G= (p.Met1652=)
c.4830G= (p.Met1610=)
c.4950G= (p.Met1650=)
c.4878G= (p.Met1626=)
c.1644G= (p.Met548=)
c.1506G= (p.Met502=)
c.4068G= (p.Met1356=)
c.4833G= (p.Met1611=)
c.5022G= (p.Met1674=)
c.4815G= (p.Met1605=)
c.1518G= (p.Met506=)
c.1563G= (p.Met521=)
c.5019G= (p.Met1673=)
c.1343G=
c.1530G= (p.Met510=)
c.*4739G= (n.*4739G=)
n.109G=
c.1269G= (p.Met423=)
c.5-7007G= (n.5-7007G=)
c.429G= (p.Met143=)
c.-98-20768G= (n.-98-20768G=)
n.5092G=
n.5133G=
17g.43070958C>GCA10591612BRCA1c.4953G>C (p.Met1651Ile)
c.4956G>C (p.Met1652Ile)
c.4830G>C (p.Met1610Ile)
c.4950G>C (p.Met1650Ile)
c.4878G>C (p.Met1626Ile)
c.1644G>C (p.Met548Ile)
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.4068G>C (p.Met1356Ile)
c.4833G>C (p.Met1611Ile)
c.5022G>C (p.Met1674Ile)
c.4815G>C (p.Met1605Ile)
c.1518G>C (p.Met506Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.5019G>C (p.Met1673Ile)
c.1343G>C
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.*4739G>C (n.*4739G>C)
n.109G>C
c.1269G>C (p.Met423Ile)
c.5-7007G>C (n.5-7007G>C)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.-98-20768G>C (n.-98-20768G>C)
n.5092G>C
n.5133G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070958C>TCA003103BRCA1c.4953G>A (p.Met1651Ile)
c.4956G>A (p.Met1652Ile)
c.4830G>A (p.Met1610Ile)
c.4950G>A (p.Met1650Ile)
c.4878G>A (p.Met1626Ile)
c.1644G>A (p.Met548Ile)
c.1506G>A (p.Met502Ile)
c.4068G>A (p.Met1356Ile)
c.4833G>A (p.Met1611Ile)
c.5022G>A (p.Met1674Ile)
c.4815G>A (p.Met1605Ile)
c.1518G>A (p.Met506Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.5019G>A (p.Met1673Ile)
c.1343G>A
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.*4739G>A (n.*4739G>A)
n.109G>A
c.1269G>A (p.Met423Ile)
c.5-7007G>A (n.5-7007G>A)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.-98-20768G>A (n.-98-20768G>A)
n.5092G>A
n.5133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070958_43070959delinsCACA2260772768BRCA1c.4952_4953delinsTG (p.Met1651=)
c.4955_4956delinsTG (p.Met1652=)
c.4829_4830delinsTG (p.Met1610=)
c.4949_4950delinsTG (p.Met1650=)
c.4877_4878delinsTG (p.Met1626=)
c.1643_1644delinsTG (p.Met548=)
c.1505_1506delinsTG (p.Met502=)
c.4067_4068delinsTG (p.Met1356=)
c.4832_4833delinsTG (p.Met1611=)
c.5021_5022delinsTG (p.Met1674=)
c.4814_4815delinsTG (p.Met1605=)
c.1517_1518delinsTG (p.Met506=)
c.1562_1563delinsTG (p.Met521=)
c.5018_5019delinsTG (p.Met1673=)
c.1342_1343delinsTG
c.1529_1530delinsTG (p.Met510=)
c.*4738_*4739delinsTG (n.*4738_*4739delinsTG)
n.108_109delinsTG
c.1268_1269delinsTG (p.Met423=)
c.5-7008_5-7007delinsTG (n.5-7008_5-7007delinsTG)
c.428_429delinsTG (p.Met143=)
c.-98-20769_-98-20768delinsTG (n.-98-20769_-98-20768delinsTG)
n.5091_5092delinsTG
n.5132_5133delinsTG
17g.43070958_43070959delinsTTCA915950102BRCA1c.4952_4953delinsAA (p.Met1651Lys)
c.4955_4956delinsAA (p.Met1652Lys)
c.4829_4830delinsAA (p.Met1610Lys)
c.4949_4950delinsAA (p.Met1650Lys)
c.4877_4878delinsAA (p.Met1626Lys)
c.1643_1644delinsAA (p.Met548Lys)
c.1505_1506delinsAA (p.Met502Lys)
c.4067_4068delinsAA (p.Met1356Lys)
c.4832_4833delinsAA (p.Met1611Lys)
c.5021_5022delinsAA (p.Met1674Lys)
c.4814_4815delinsAA (p.Met1605Lys)
c.1517_1518delinsAA (p.Met506Lys)
c.1562_1563delinsAA (p.Met521Lys)
c.5018_5019delinsAA (p.Met1673Lys)
c.1342_1343delinsAA
c.1529_1530delinsAA (p.Met510Lys)
c.*4738_*4739delinsAA (n.*4738_*4739delinsAA)
n.108_109delinsAA
c.1268_1269delinsAA (p.Met423Lys)
c.5-7008_5-7007delinsAA (n.5-7008_5-7007delinsAA)
c.428_429delinsAA (p.Met143Lys)
c.-98-20769_-98-20768delinsAA (n.-98-20769_-98-20768delinsAA)
n.5091_5092delinsAA
n.5132_5133delinsAA
 ClinVar dbSNP
17g.43070959delCA1139665577BRCA1c.4952del (p.Met1651ArgfsTer6)
c.4955del (p.Met1652ArgfsTer6)
c.4829del (p.Met1610ArgfsTer6)
c.4949del (p.Met1650ArgfsTer6)
c.4877del (p.Met1626ArgfsTer6)
c.1643del (p.Met548ArgfsTer6)
c.1505del (p.Met502ArgfsTer6)
c.4067del (p.Met1356ArgfsTer6)
c.4832del (p.Met1611ArgfsTer6)
c.5021del (p.Met1674ArgfsTer6)
c.4814del (p.Met1605ArgfsTer6)
c.1517del (p.Met506ArgfsTer6)
c.1562del (p.Met521ArgfsTer6)
c.5018del (p.Met1673ArgfsTer6)
c.1342del
c.1529del (p.Met510ArgfsTer6)
c.*4738del (n.*4738del)
n.108del
c.1268del (p.Met423ArgfsTer6)
c.5-7008del (n.5-7008del)
c.428del (p.Met143ArgfsTer6)
c.-98-20769del (n.-98-20769del)
n.5091del
n.5132del
 ClinVar dbSNP
17g.43070959A=CA2260772769BRCA1c.4952T= (p.Met1651=)
c.4955T= (p.Met1652=)
c.4829T= (p.Met1610=)
c.4949T= (p.Met1650=)
c.4877T= (p.Met1626=)
c.1643T= (p.Met548=)
c.1505T= (p.Met502=)
c.4067T= (p.Met1356=)
c.4832T= (p.Met1611=)
c.5021T= (p.Met1674=)
c.4814T= (p.Met1605=)
c.1517T= (p.Met506=)
c.1562T= (p.Met521=)
c.5018T= (p.Met1673=)
c.1342T=
c.1529T= (p.Met510=)
c.*4738T= (n.*4738T=)
n.108T=
c.1268T= (p.Met423=)
c.5-7008T= (n.5-7008T=)
c.428T= (p.Met143=)
c.-98-20769T= (n.-98-20769T=)
n.5091T=
n.5132T=
17g.43070959A>CCA10591613BRCA1c.4952T>G (p.Met1651Arg)
c.4955T>G (p.Met1652Arg)
c.4829T>G (p.Met1610Arg)
c.4949T>G (p.Met1650Arg)
c.4877T>G (p.Met1626Arg)
c.1643T>G (p.Met548Arg)
c.1505T>G (p.Met502Arg)
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c.4832T>G (p.Met1611Arg)
c.5021T>G (p.Met1674Arg)
c.4814T>G (p.Met1605Arg)
c.1517T>G (p.Met506Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.5018T>G (p.Met1673Arg)
c.1342T>G
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.*4738T>G (n.*4738T>G)
n.108T>G
c.1268T>G (p.Met423Arg)
c.5-7008T>G (n.5-7008T>G)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.-98-20769T>G (n.-98-20769T>G)
n.5091T>G
n.5132T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070959A>GCA003102BRCA1c.4952T>C (p.Met1651Thr)
c.4955T>C (p.Met1652Thr)
c.4829T>C (p.Met1610Thr)
c.4949T>C (p.Met1650Thr)
c.4877T>C (p.Met1626Thr)
c.1643T>C (p.Met548Thr)
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.4067T>C (p.Met1356Thr)
c.4832T>C (p.Met1611Thr)
c.5021T>C (p.Met1674Thr)
c.4814T>C (p.Met1605Thr)
c.1517T>C (p.Met506Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.5018T>C (p.Met1673Thr)
c.1342T>C
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.*4738T>C (n.*4738T>C)
n.108T>C
c.1268T>C (p.Met423Thr)
c.5-7008T>C (n.5-7008T>C)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.-98-20769T>C (n.-98-20769T>C)
n.5091T>C
n.5132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070959A>TCA003101BRCA1c.4952T>A (p.Met1651Lys)
c.4955T>A (p.Met1652Lys)
c.4829T>A (p.Met1610Lys)
c.4949T>A (p.Met1650Lys)
c.4877T>A (p.Met1626Lys)
c.1643T>A (p.Met548Lys)
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.4067T>A (p.Met1356Lys)
c.4832T>A (p.Met1611Lys)
c.5021T>A (p.Met1674Lys)
c.4814T>A (p.Met1605Lys)
c.1517T>A (p.Met506Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.5018T>A (p.Met1673Lys)
c.1342T>A
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.*4738T>A (n.*4738T>A)
n.108T>A
c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.5-7008T>A (n.5-7008T>A)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.-98-20769T>A (n.-98-20769T>A)
n.5091T>A
n.5132T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070960T>ACA10591614BRCA1c.4951A>T (p.Met1651Leu)
c.4954A>T (p.Met1652Leu)
c.4828A>T (p.Met1610Leu)
c.4948A>T (p.Met1650Leu)
c.4876A>T (p.Met1626Leu)
c.1642A>T (p.Met548Leu)
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.4066A>T (p.Met1356Leu)
c.4831A>T (p.Met1611Leu)
c.5020A>T (p.Met1674Leu)
c.4813A>T (p.Met1605Leu)
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c.5017A>T (p.Met1673Leu)
c.1341A>T
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.*4737A>T (n.*4737A>T)
n.107A>T
c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.5-7009A>T (n.5-7009A>T)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.-98-20770A>T (n.-98-20770A>T)
n.5090A>T
n.5131A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070960T>CCA10591615BRCA1c.4951A>G (p.Met1651Val)
c.4954A>G (p.Met1652Val)
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c.1341A>G
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.*4737A>G (n.*4737A>G)
n.107A>G
c.1267A>G (p.Met423Val)
c.5-7009A>G (n.5-7009A>G)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.-98-20770A>G (n.-98-20770A>G)
n.5090A>G
n.5131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070960T>GCA10591616BRCA1c.4951A>C (p.Met1651Leu)
c.4954A>C (p.Met1652Leu)
c.4828A>C (p.Met1610Leu)
c.4948A>C (p.Met1650Leu)
c.4876A>C (p.Met1626Leu)
c.1642A>C (p.Met548Leu)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
c.4831A>C (p.Met1611Leu)
c.5020A>C (p.Met1674Leu)
c.4813A>C (p.Met1605Leu)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.5017A>C (p.Met1673Leu)
c.1341A>C
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.*4737A>C (n.*4737A>C)
n.107A>C
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.5-7009A>C (n.5-7009A>C)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.-98-20770A>C (n.-98-20770A>C)
n.5090A>C
n.5131A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070960T=CA2260772770BRCA1c.4951A= (p.Met1651=)
c.4954A= (p.Met1652=)
c.4828A= (p.Met1610=)
c.4948A= (p.Met1650=)
c.4876A= (p.Met1626=)
c.1642A= (p.Met548=)
c.1504A= (p.Met502=)
c.4066A= (p.Met1356=)
c.4831A= (p.Met1611=)
c.5020A= (p.Met1674=)
c.4813A= (p.Met1605=)
c.1516A= (p.Met506=)
c.1561A= (p.Met521=)
c.5017A= (p.Met1673=)
c.1341A=
c.1528A= (p.Met510=)
c.*4737A= (n.*4737A=)
n.107A=
c.1267A= (p.Met423=)
c.5-7009A= (n.5-7009A=)
c.427A= (p.Met143=)
c.-98-20770A= (n.-98-20770A=)
n.5090A=
n.5131A=
17g.43070961G>ACA500231576BRCA1c.4950C>T (p.Ser1650=)
c.4953C>T (p.Ser1651=)
c.4827C>T (p.Ser1609=)
c.4947C>T (p.Ser1649=)
c.4875C>T (p.Ser1625=)
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c.1503C>T (p.Ser501=)
c.4065C>T (p.Ser1355=)
c.4830C>T (p.Ser1610=)
c.5019C>T (p.Ser1673=)
c.4812C>T (p.Ser1604=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
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c.5016C>T (p.Ser1672=)
c.1340C>T
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.*4736C>T (n.*4736C>T)
n.106C>T
c.1266C>T (p.Ser422=)
c.5-7010C>T (n.5-7010C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.-98-20771C>T (n.-98-20771C>T)
n.5089C>T
n.5130C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070961G>CCA500231577BRCA1c.4950C>G (p.Ser1650=)
c.4953C>G (p.Ser1651=)
c.4827C>G (p.Ser1609=)
c.4947C>G (p.Ser1649=)
c.4875C>G (p.Ser1625=)
c.1641C>G (p.Ser547=)
c.1503C>G (p.Ser501=)
c.4065C>G (p.Ser1355=)
c.4830C>G (p.Ser1610=)
c.5019C>G (p.Ser1673=)
c.4812C>G (p.Ser1604=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.1560C>G (p.Ser520=)
c.5016C>G (p.Ser1672=)
c.1340C>G
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.*4736C>G (n.*4736C>G)
n.106C>G
c.1266C>G (p.Ser422=)
c.5-7010C>G (n.5-7010C>G)
c.426C>G (p.Ser142=)
c.-98-20771C>G (n.-98-20771C>G)
n.5089C>G
n.5130C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070961G=CA2260772771BRCA1c.4950C= (p.Ser1650=)
c.4953C= (p.Ser1651=)
c.4827C= (p.Ser1609=)
c.4947C= (p.Ser1649=)
c.4875C= (p.Ser1625=)
c.1641C= (p.Ser547=)
c.1503C= (p.Ser501=)
c.4065C= (p.Ser1355=)
c.4830C= (p.Ser1610=)
c.5019C= (p.Ser1673=)
c.4812C= (p.Ser1604=)
c.1515C= (p.Ser505=)
c.1560C= (p.Ser520=)
c.5016C= (p.Ser1672=)
c.1340C=
c.1527C= (p.Ser509=)
c.*4736C= (n.*4736C=)
n.106C=
c.1266C= (p.Ser422=)
c.5-7010C= (n.5-7010C=)
c.426C= (p.Ser142=)
c.-98-20771C= (n.-98-20771C=)
n.5089C=
n.5130C=
17g.43070961G>TCA500231578BRCA1c.4950C>A (p.Ser1650=)
c.4953C>A (p.Ser1651=)
c.4827C>A (p.Ser1609=)
c.4947C>A (p.Ser1649=)
c.4875C>A (p.Ser1625=)
c.1641C>A (p.Ser547=)
c.1503C>A (p.Ser501=)
c.4065C>A (p.Ser1355=)
c.4830C>A (p.Ser1610=)
c.5019C>A (p.Ser1673=)
c.4812C>A (p.Ser1604=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.1560C>A (p.Ser520=)
c.5016C>A (p.Ser1672=)
c.1340C>A
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.*4736C>A (n.*4736C>A)
n.106C>A
c.1266C>A (p.Ser422=)
c.5-7010C>A (n.5-7010C>A)
c.426C>A (p.Ser142=)
c.-98-20771C>A (n.-98-20771C>A)
n.5089C>A
n.5130C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070962G>ACA003100BRCA1c.4949C>T (p.Ser1650Phe)
c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
c.4826C>T (p.Ser1609Phe)
c.4946C>T (p.Ser1649Phe)
c.4874C>T (p.Ser1625Phe)
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.4064C>T (p.Ser1355Phe)
c.4829C>T (p.Ser1610Phe)
c.5018C>T (p.Ser1673Phe)
c.4811C>T (p.Ser1604Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.5015C>T (p.Ser1672Phe)
c.1339C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.*4735C>T (n.*4735C>T)
n.105C>T
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.5-7011C>T (n.5-7011C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.-98-20772C>T (n.-98-20772C>T)
n.5088C>T
n.5129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070962G>CCA10591617BRCA1c.4949C>G (p.Ser1650Cys)
c.4952C>G (p.Ser1651Cys)
c.4826C>G (p.Ser1609Cys)
c.4946C>G (p.Ser1649Cys)
c.4874C>G (p.Ser1625Cys)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.4064C>G (p.Ser1355Cys)
c.4829C>G (p.Ser1610Cys)
c.5018C>G (p.Ser1673Cys)
c.4811C>G (p.Ser1604Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.5015C>G (p.Ser1672Cys)
c.1339C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.*4735C>G (n.*4735C>G)
n.105C>G
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.5-7011C>G (n.5-7011C>G)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.-98-20772C>G (n.-98-20772C>G)
n.5088C>G
n.5129C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070962G=CA2260772772BRCA1c.4949C= (p.Ser1650=)
c.4952C= (p.Ser1651=)
c.4826C= (p.Ser1609=)
c.4946C= (p.Ser1649=)
c.4874C= (p.Ser1625=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.1502C= (p.Ser501=)
c.4064C= (p.Ser1355=)
c.4829C= (p.Ser1610=)
c.5018C= (p.Ser1673=)
c.4811C= (p.Ser1604=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1559C= (p.Ser520=)
c.5015C= (p.Ser1672=)
c.1339C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*4735C= (n.*4735C=)
n.105C=
c.1265C= (p.Ser422=)
c.5-7011C= (n.5-7011C=)
c.425C= (p.Ser142=)
c.-98-20772C= (n.-98-20772C=)
n.5088C=
n.5129C=
17g.43070962G>TCA10591618BRCA1c.4949C>A (p.Ser1650Tyr)
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.4826C>A (p.Ser1609Tyr)
c.4946C>A (p.Ser1649Tyr)
c.4874C>A (p.Ser1625Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.4064C>A (p.Ser1355Tyr)
c.4829C>A (p.Ser1610Tyr)
c.5018C>A (p.Ser1673Tyr)
c.4811C>A (p.Ser1604Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.5015C>A (p.Ser1672Tyr)
c.1339C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.*4735C>A (n.*4735C>A)
n.105C>A
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.5-7011C>A (n.5-7011C>A)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.-98-20772C>A (n.-98-20772C>A)
n.5088C>A
n.5129C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070963A=CA2260772773BRCA1c.4948T= (p.Ser1650=)
c.4951T= (p.Ser1651=)
c.4825T= (p.Ser1609=)
c.4945T= (p.Ser1649=)
c.4873T= (p.Ser1625=)
c.1639T= (p.Ser547=)
c.1501T= (p.Ser501=)
c.4063T= (p.Ser1355=)
c.4828T= (p.Ser1610=)
c.5017T= (p.Ser1673=)
c.4810T= (p.Ser1604=)
c.1513T= (p.Ser505=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.5014T= (p.Ser1672=)
c.1338T=
c.1525T= (p.Ser509=)
c.*4734T= (n.*4734T=)
n.104T=
c.1264T= (p.Ser422=)
c.5-7012T= (n.5-7012T=)
c.424T= (p.Ser142=)
c.-98-20773T= (n.-98-20773T=)
n.5087T=
n.5128T=
17g.43070963A>CCA10591619BRCA1c.4948T>G (p.Ser1650Ala)
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.4825T>G (p.Ser1609Ala)
c.4945T>G (p.Ser1649Ala)
c.4873T>G (p.Ser1625Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.4063T>G (p.Ser1355Ala)
c.4828T>G (p.Ser1610Ala)
c.5017T>G (p.Ser1673Ala)
c.4810T>G (p.Ser1604Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.5014T>G (p.Ser1672Ala)
c.1338T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*4734T>G (n.*4734T>G)
n.104T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.5-7012T>G (n.5-7012T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-98-20773T>G (n.-98-20773T>G)
n.5087T>G
n.5128T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070963A>GCA10584551BRCA1c.4948T>C (p.Ser1650Pro)
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.4825T>C (p.Ser1609Pro)
c.4945T>C (p.Ser1649Pro)
c.4873T>C (p.Ser1625Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.4063T>C (p.Ser1355Pro)
c.4828T>C (p.Ser1610Pro)
c.5017T>C (p.Ser1673Pro)
c.4810T>C (p.Ser1604Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.5014T>C (p.Ser1672Pro)
c.1338T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*4734T>C (n.*4734T>C)
n.104T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.5-7012T>C (n.5-7012T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-98-20773T>C (n.-98-20773T>C)
n.5087T>C
n.5128T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070963A>TCA10591620BRCA1c.4948T>A (p.Ser1650Thr)
c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
c.4825T>A (p.Ser1609Thr)
c.4945T>A (p.Ser1649Thr)
c.4873T>A (p.Ser1625Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.4063T>A (p.Ser1355Thr)
c.4828T>A (p.Ser1610Thr)
c.5017T>A (p.Ser1673Thr)
c.4810T>A (p.Ser1604Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.5014T>A (p.Ser1672Thr)
c.1338T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*4734T>A (n.*4734T>A)
n.104T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.5-7012T>A (n.5-7012T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-98-20773T>A (n.-98-20773T>A)
n.5087T>A
n.5128T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070963_43070966delCA2739265580BRCA1c.4945_4948del (p.Met1649ProfsTer7)
c.4948_4951del (p.Met1650ProfsTer7)
c.4822_4825del (p.Met1608ProfsTer7)
c.4942_4945del (p.Met1648ProfsTer7)
c.4870_4873del (p.Met1624ProfsTer7)
c.1636_1639del (p.Met546ProfsTer7)
c.1498_1501del (p.Met500ProfsTer7)
c.4060_4063del (p.Met1354ProfsTer7)
c.4825_4828del (p.Met1609ProfsTer7)
c.5014_5017del (p.Met1672ProfsTer7)
c.4807_4810del (p.Met1603ProfsTer7)
c.1510_1513del (p.Met504ProfsTer7)
c.1555_1558del (p.Met519ProfsTer7)
c.5011_5014del (p.Met1671ProfsTer7)
c.1335_1338del
c.1522_1525del (p.Met508ProfsTer7)
c.*4731_*4734del (n.*4731_*4734del)
n.101_104del
c.1261_1264del (p.Met421ProfsTer7)
c.5-7015_5-7012del (n.5-7015_5-7012del)
c.421_424del (p.Met141ProfsTer7)
c.-98-20776_-98-20773del (n.-98-20776_-98-20773del)
n.5084_5087del
n.5125_5128del
 ClinVar
17g.43070964C>ACA10591621BRCA1c.4947G>T (p.Met1649Ile)
c.4950G>T (p.Met1650Ile)
c.4824G>T (p.Met1608Ile)
c.4944G>T (p.Met1648Ile)
c.4872G>T (p.Met1624Ile)
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.4062G>T (p.Met1354Ile)
c.4827G>T (p.Met1609Ile)
c.5016G>T (p.Met1672Ile)
c.4809G>T (p.Met1603Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.5013G>T (p.Met1671Ile)
c.1337G>T
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.*4733G>T (n.*4733G>T)
n.103G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.5-7013G>T (n.5-7013G>T)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.-98-20774G>T (n.-98-20774G>T)
n.5086G>T
n.5127G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070964C=CA2260772774BRCA1c.4947G= (p.Met1649=)
c.4950G= (p.Met1650=)
c.4824G= (p.Met1608=)
c.4944G= (p.Met1648=)
c.4872G= (p.Met1624=)
c.1638G= (p.Met546=)
c.1500G= (p.Met500=)
c.4062G= (p.Met1354=)
c.4827G= (p.Met1609=)
c.5016G= (p.Met1672=)
c.4809G= (p.Met1603=)
c.1512G= (p.Met504=)
c.1557G= (p.Met519=)
c.5013G= (p.Met1671=)
c.1337G=
c.1524G= (p.Met508=)
c.*4733G= (n.*4733G=)
n.103G=
c.1263G= (p.Met421=)
c.5-7013G= (n.5-7013G=)
c.423G= (p.Met141=)
c.-98-20774G= (n.-98-20774G=)
n.5086G=
n.5127G=
17g.43070964C>GCA10591622BRCA1c.4947G>C (p.Met1649Ile)
c.4950G>C (p.Met1650Ile)
c.4824G>C (p.Met1608Ile)
c.4944G>C (p.Met1648Ile)
c.4872G>C (p.Met1624Ile)
c.1638G>C (p.Met546Ile)
c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.4062G>C (p.Met1354Ile)
c.4827G>C (p.Met1609Ile)
c.5016G>C (p.Met1672Ile)
c.4809G>C (p.Met1603Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.5013G>C (p.Met1671Ile)
c.1337G>C
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.*4733G>C (n.*4733G>C)
n.103G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.5-7013G>C (n.5-7013G>C)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.-98-20774G>C (n.-98-20774G>C)
n.5086G>C
n.5127G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070964C>TCA10591623BRCA1c.4947G>A (p.Met1649Ile)
c.4950G>A (p.Met1650Ile)
c.4824G>A (p.Met1608Ile)
c.4944G>A (p.Met1648Ile)
c.4872G>A (p.Met1624Ile)
c.1638G>A (p.Met546Ile)
c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.4062G>A (p.Met1354Ile)
c.4827G>A (p.Met1609Ile)
c.5016G>A (p.Met1672Ile)
c.4809G>A (p.Met1603Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.5013G>A (p.Met1671Ile)
c.1337G>A
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.*4733G>A (n.*4733G>A)
n.103G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.5-7013G>A (n.5-7013G>A)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.-98-20774G>A (n.-98-20774G>A)
n.5086G>A
n.5127G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070965A=CA2260772775BRCA1c.4946T= (p.Met1649=)
c.4949T= (p.Met1650=)
c.4823T= (p.Met1608=)
c.4943T= (p.Met1648=)
c.4871T= (p.Met1624=)
c.1637T= (p.Met546=)
c.1499T= (p.Met500=)
c.4061T= (p.Met1354=)
c.4826T= (p.Met1609=)
c.5015T= (p.Met1672=)
c.4808T= (p.Met1603=)
c.1511T= (p.Met504=)
c.1556T= (p.Met519=)
c.5012T= (p.Met1671=)
c.1336T=
c.1523T= (p.Met508=)
c.*4732T= (n.*4732T=)
n.102T=
c.1262T= (p.Met421=)
c.5-7014T= (n.5-7014T=)
c.422T= (p.Met141=)
c.-98-20775T= (n.-98-20775T=)
n.5085T=
n.5126T=
17g.43070965A>CCA10591624BRCA1c.4946T>G (p.Met1649Arg)
c.4949T>G (p.Met1650Arg)
c.4823T>G (p.Met1608Arg)
c.4943T>G (p.Met1648Arg)
c.4871T>G (p.Met1624Arg)
c.1637T>G (p.Met546Arg)
c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.4061T>G (p.Met1354Arg)
c.4826T>G (p.Met1609Arg)
c.5015T>G (p.Met1672Arg)
c.4808T>G (p.Met1603Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.5012T>G (p.Met1671Arg)
c.1336T>G
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.*4732T>G (n.*4732T>G)
n.102T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.5-7014T>G (n.5-7014T>G)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.-98-20775T>G (n.-98-20775T>G)
n.5085T>G
n.5126T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070965A>GCA053470BRCA1c.4946T>C (p.Met1649Thr)
c.4949T>C (p.Met1650Thr)
c.4823T>C (p.Met1608Thr)
c.4943T>C (p.Met1648Thr)
c.4871T>C (p.Met1624Thr)
c.1637T>C (p.Met546Thr)
c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.4061T>C (p.Met1354Thr)
c.4826T>C (p.Met1609Thr)
c.5015T>C (p.Met1672Thr)
c.4808T>C (p.Met1603Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.5012T>C (p.Met1671Thr)
c.1336T>C
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.*4732T>C (n.*4732T>C)
n.102T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.5-7014T>C (n.5-7014T>C)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.-98-20775T>C (n.-98-20775T>C)
n.5085T>C
n.5126T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070965A>TCA10591625BRCA1c.4946T>A (p.Met1649Lys)
c.4949T>A (p.Met1650Lys)
c.4823T>A (p.Met1608Lys)
c.4943T>A (p.Met1648Lys)
c.4871T>A (p.Met1624Lys)
c.1637T>A (p.Met546Lys)
c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.4061T>A (p.Met1354Lys)
c.4826T>A (p.Met1609Lys)
c.5015T>A (p.Met1672Lys)
c.4808T>A (p.Met1603Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.5012T>A (p.Met1671Lys)
c.1336T>A
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.*4732T>A (n.*4732T>A)
n.102T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.5-7014T>A (n.5-7014T>A)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.-98-20775T>A (n.-98-20775T>A)
n.5085T>A
n.5126T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070965_43070968delinsATTCCA2260772776BRCA1c.4943_4946delinsGAAT (p.Arg1648=)
c.4946_4949delinsGAAT (p.Arg1649=)
c.4820_4823delinsGAAT (p.Arg1607=)
c.4940_4943delinsGAAT (p.Arg1647=)
c.4868_4871delinsGAAT (p.Arg1623=)
c.1634_1637delinsGAAT (p.Arg545=)
c.1496_1499delinsGAAT (p.Arg499=)
c.4058_4061delinsGAAT (p.Arg1353=)
c.4823_4826delinsGAAT (p.Arg1608=)
c.5012_5015delinsGAAT (p.Arg1671=)
c.4805_4808delinsGAAT (p.Arg1602=)
c.1508_1511delinsGAAT (p.Arg503=)
c.1553_1556delinsGAAT (p.Arg518=)
c.5009_5012delinsGAAT (p.Arg1670=)
c.1333_1336delinsGAAT
c.1520_1523delinsGAAT (p.Arg507=)
c.*4729_*4732delinsGAAT (n.*4729_*4732delinsGAAT)
n.99_102delinsGAAT
c.1259_1262delinsGAAT (p.Arg420=)
c.5-7017_5-7014delinsGAAT (n.5-7017_5-7014delinsGAAT)
c.419_422delinsGAAT (p.Arg140=)
c.-98-20778_-98-20775delinsGAAT (n.-98-20778_-98-20775delinsGAAT)
n.5082_5085delinsGAAT
n.5123_5126delinsGAAT
17g.43070966T>ACA10591626BRCA1c.4945A>T (p.Met1649Leu)
c.4948A>T (p.Met1650Leu)
c.4822A>T (p.Met1608Leu)
c.4942A>T (p.Met1648Leu)
c.4870A>T (p.Met1624Leu)
c.1636A>T (p.Met546Leu)
c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.4060A>T (p.Met1354Leu)
c.4825A>T (p.Met1609Leu)
c.5014A>T (p.Met1672Leu)
c.4807A>T (p.Met1603Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.5011A>T (p.Met1671Leu)
c.1335A>T
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.*4731A>T (n.*4731A>T)
n.101A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.5-7015A>T (n.5-7015A>T)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.-98-20776A>T (n.-98-20776A>T)
n.5084A>T
n.5125A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070966T>CCA10591627BRCA1c.4945A>G (p.Met1649Val)
c.4948A>G (p.Met1650Val)
c.4822A>G (p.Met1608Val)
c.4942A>G (p.Met1648Val)
c.4870A>G (p.Met1624Val)
c.1636A>G (p.Met546Val)
c.1498A>G (p.Met500Val)
c.4060A>G (p.Met1354Val)
c.4825A>G (p.Met1609Val)
c.5014A>G (p.Met1672Val)
c.4807A>G (p.Met1603Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.5011A>G (p.Met1671Val)
c.1335A>G
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.*4731A>G (n.*4731A>G)
n.101A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
c.5-7015A>G (n.5-7015A>G)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.-98-20776A>G (n.-98-20776A>G)
n.5084A>G
n.5125A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070966T>GCA10591628BRCA1c.4945A>C (p.Met1649Leu)
c.4948A>C (p.Met1650Leu)
c.4822A>C (p.Met1608Leu)
c.4942A>C (p.Met1648Leu)
c.4870A>C (p.Met1624Leu)
c.1636A>C (p.Met546Leu)
c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.4060A>C (p.Met1354Leu)
c.4825A>C (p.Met1609Leu)
c.5014A>C (p.Met1672Leu)
c.4807A>C (p.Met1603Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.5011A>C (p.Met1671Leu)
c.1335A>C
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.*4731A>C (n.*4731A>C)
n.101A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.5-7015A>C (n.5-7015A>C)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.-98-20776A>C (n.-98-20776A>C)
n.5084A>C
n.5125A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070966T=CA2260772777BRCA1c.4945A= (p.Met1649=)
c.4948A= (p.Met1650=)
c.4822A= (p.Met1608=)
c.4942A= (p.Met1648=)
c.4870A= (p.Met1624=)
c.1636A= (p.Met546=)
c.1498A= (p.Met500=)
c.4060A= (p.Met1354=)
c.4825A= (p.Met1609=)
c.5014A= (p.Met1672=)
c.4807A= (p.Met1603=)
c.1510A= (p.Met504=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.5011A= (p.Met1671=)
c.1335A=
c.1522A= (p.Met508=)
c.*4731A= (n.*4731A=)
n.101A=
c.1261A= (p.Met421=)
c.5-7015A= (n.5-7015A=)
c.421A= (p.Met141=)
c.-98-20776A= (n.-98-20776A=)
n.5084A=
n.5125A=
17g.43070966_43070969delinsTTCTCA2260772778BRCA1c.4942_4945delinsAGAA (p.Arg1648=)
c.4945_4948delinsAGAA (p.Arg1649=)
c.4819_4822delinsAGAA (p.Arg1607=)
c.4939_4942delinsAGAA (p.Arg1647=)
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c.1495_1498delinsAGAA (p.Arg499=)
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c.1332_1335delinsAGAA
c.1519_1522delinsAGAA (p.Arg507=)
c.*4728_*4731delinsAGAA (n.*4728_*4731delinsAGAA)
n.98_101delinsAGAA
c.1258_1261delinsAGAA (p.Arg420=)
c.5-7018_5-7015delinsAGAA (n.5-7018_5-7015delinsAGAA)
c.418_421delinsAGAA (p.Arg140=)
c.-98-20779_-98-20776delinsAGAA (n.-98-20779_-98-20776delinsAGAA)
n.5081_5084delinsAGAA
n.5122_5125delinsAGAA
17g.43070968_43070970delCA915950103BRCA1c.4943_4945del (p.Arg1648del)
c.4946_4948del (p.Arg1649del)
c.4820_4822del (p.Arg1607del)
c.4940_4942del (p.Arg1647del)
c.4868_4870del (p.Arg1623del)
c.1634_1636del (p.Arg545del)
c.1496_1498del (p.Arg499del)
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c.4823_4825del (p.Arg1608del)
c.5012_5014del (p.Arg1671del)
c.4805_4807del (p.Arg1602del)
c.1508_1510del (p.Arg503del)
c.1553_1555del (p.Arg518del)
c.5009_5011del (p.Arg1670del)
c.1333_1335del
c.1520_1522del (p.Arg507del)
c.*4729_*4731del (n.*4729_*4731del)
n.99_101del
c.1259_1261del (p.Arg420del)
c.5-7017_5-7015del (n.5-7017_5-7015del)
c.419_421del (p.Arg140del)
c.-98-20778_-98-20776del (n.-98-20778_-98-20776del)
n.5082_5084del
n.5123_5125del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070966_43070967insACA2499224389BRCA1c.4944_4945insT (p.Met1649TyrfsTer29)
c.4947_4948insT (p.Met1650TyrfsTer29)
c.4821_4822insT (p.Met1608TyrfsTer29)
c.4941_4942insT (p.Met1648TyrfsTer29)
c.4869_4870insT (p.Met1624TyrfsTer29)
c.1635_1636insT (p.Met546TyrfsTer29)
c.1497_1498insT (p.Met500TyrfsTer29)
c.4059_4060insT (p.Met1354TyrfsTer29)
c.4824_4825insT (p.Met1609TyrfsTer29)
c.5013_5014insT (p.Met1672TyrfsTer29)
c.4806_4807insT (p.Met1603TyrfsTer29)
c.1509_1510insT (p.Met504TyrfsTer29)
c.1554_1555insT (p.Met519TyrfsTer25)
c.5010_5011insT (p.Met1671TyrfsTer29)
c.1334_1335insT
c.1521_1522insT (p.Met508TyrfsTer29)
c.*4730_*4731insT (n.*4730_*4731insT)
n.100_101insT
c.1260_1261insT (p.Met421TyrfsTer29)
c.5-7016_5-7015insT (n.5-7016_5-7015insT)
c.420_421insT (p.Met141TyrfsTer29)
c.-98-20777_-98-20776insT (n.-98-20777_-98-20776insT)
n.5083_5084insT
n.5124_5125insT
 ClinVar dbSNP
17g.43070967T>ACA10591629BRCA1c.4944A>T (p.Arg1648Ser)
c.4947A>T (p.Arg1649Ser)
c.4821A>T (p.Arg1607Ser)
c.4941A>T (p.Arg1647Ser)
c.4869A>T (p.Arg1623Ser)
c.1635A>T (p.Arg545Ser)
c.1497A>T (p.Arg499Ser)
c.4059A>T (p.Arg1353Ser)
c.4824A>T (p.Arg1608Ser)
c.5013A>T (p.Arg1671Ser)
c.4806A>T (p.Arg1602Ser)
c.1509A>T (p.Arg503Ser)
c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.5010A>T (p.Arg1670Ser)
c.1334A>T
c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.*4730A>T (n.*4730A>T)
n.100A>T
c.1260A>T (p.Arg420Ser)
c.5-7016A>T (n.5-7016A>T)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.-98-20777A>T (n.-98-20777A>T)
n.5083A>T
n.5124A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070967T>CCA500231591BRCA1c.4944A>G (p.Arg1648=)
c.4947A>G (p.Arg1649=)
c.4821A>G (p.Arg1607=)
c.4941A>G (p.Arg1647=)
c.4869A>G (p.Arg1623=)
c.1635A>G (p.Arg545=)
c.1497A>G (p.Arg499=)
c.4059A>G (p.Arg1353=)
c.4824A>G (p.Arg1608=)
c.5013A>G (p.Arg1671=)
c.4806A>G (p.Arg1602=)
c.1509A>G (p.Arg503=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
c.5010A>G (p.Arg1670=)
c.1334A>G
c.1521A>G (p.Arg507=)
c.*4730A>G (n.*4730A>G)
n.100A>G
c.1260A>G (p.Arg420=)
c.5-7016A>G (n.5-7016A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.-98-20777A>G (n.-98-20777A>G)
n.5083A>G
n.5124A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070967T>GCA10591630BRCA1c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
c.4947A>C (p.Arg1649Ser)
c.4821A>C (p.Arg1607Ser)
c.4941A>C (p.Arg1647Ser)
c.4869A>C (p.Arg1623Ser)
c.1635A>C (p.Arg545Ser)
c.1497A>C (p.Arg499Ser)
c.4059A>C (p.Arg1353Ser)
c.4824A>C (p.Arg1608Ser)
c.5013A>C (p.Arg1671Ser)
c.4806A>C (p.Arg1602Ser)
c.1509A>C (p.Arg503Ser)
c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.5010A>C (p.Arg1670Ser)
c.1334A>C
c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.*4730A>C (n.*4730A>C)
n.100A>C
c.1260A>C (p.Arg420Ser)
c.5-7016A>C (n.5-7016A>C)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.-98-20777A>C (n.-98-20777A>C)
n.5083A>C
n.5124A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070967T=CA2260772779BRCA1c.4944A= (p.Arg1648=)
c.4947A= (p.Arg1649=)
c.4821A= (p.Arg1607=)
c.4941A= (p.Arg1647=)
c.4869A= (p.Arg1623=)
c.1635A= (p.Arg545=)
c.1497A= (p.Arg499=)
c.4059A= (p.Arg1353=)
c.4824A= (p.Arg1608=)
c.5013A= (p.Arg1671=)
c.4806A= (p.Arg1602=)
c.1509A= (p.Arg503=)
c.1554A= (p.Arg518=)
c.5010A= (p.Arg1670=)
c.1334A=
c.1521A= (p.Arg507=)
c.*4730A= (n.*4730A=)
n.100A=
c.1260A= (p.Arg420=)
c.5-7016A= (n.5-7016A=)
c.420A= (p.Arg140=)
c.-98-20777A= (n.-98-20777A=)
n.5083A=
n.5124A=
17g.43070967_43070969delinsAAAACA003097BRCA1c.4942_4944delinsTTTT (p.Arg1648PhefsTer30)
c.4945_4947delinsTTTT (p.Arg1649PhefsTer30)
c.4819_4821delinsTTTT (p.Arg1607PhefsTer30)
c.4939_4941delinsTTTT (p.Arg1647PhefsTer30)
c.4867_4869delinsTTTT (p.Arg1623PhefsTer30)
c.1633_1635delinsTTTT (p.Arg545PhefsTer30)
c.1495_1497delinsTTTT (p.Arg499PhefsTer30)
c.4057_4059delinsTTTT (p.Arg1353PhefsTer30)
c.4822_4824delinsTTTT (p.Arg1608PhefsTer30)
c.5011_5013delinsTTTT (p.Arg1671PhefsTer30)
c.4804_4806delinsTTTT (p.Arg1602PhefsTer30)
c.1507_1509delinsTTTT (p.Arg503PhefsTer30)
c.1552_1554delinsTTTT (p.Arg518PhefsTer26)
c.5008_5010delinsTTTT (p.Arg1670PhefsTer30)
c.1332_1334delinsTTTT
c.1519_1521delinsTTTT (p.Arg507PhefsTer30)
c.*4728_*4730delinsTTTT (n.*4728_*4730delinsTTTT)
n.98_100delinsTTTT
c.1258_1260delinsTTTT (p.Arg420PhefsTer30)
c.5-7018_5-7016delinsTTTT (n.5-7018_5-7016delinsTTTT)
c.418_420delinsTTTT (p.Arg140PhefsTer30)
c.-98-20779_-98-20777delinsTTTT (n.-98-20779_-98-20777delinsTTTT)
n.5081_5083delinsTTTT
n.5122_5124delinsTTTT
 ClinVar dbSNP
17g.43070968C>ACA10591631BRCA1c.4943G>T (p.Arg1648Ile)
c.4946G>T (p.Arg1649Ile)
c.4820G>T (p.Arg1607Ile)
c.4940G>T (p.Arg1647Ile)
c.4868G>T (p.Arg1623Ile)
c.1634G>T (p.Arg545Ile)
c.1496G>T (p.Arg499Ile)
c.4058G>T (p.Arg1353Ile)
c.4823G>T (p.Arg1608Ile)
c.5012G>T (p.Arg1671Ile)
c.4805G>T (p.Arg1602Ile)
c.1508G>T (p.Arg503Ile)
c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.5009G>T (p.Arg1670Ile)
c.1333G>T
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.*4729G>T (n.*4729G>T)
n.99G>T
c.1259G>T (p.Arg420Ile)
c.5-7017G>T (n.5-7017G>T)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.-98-20778G>T (n.-98-20778G>T)
n.5082G>T
n.5123G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43070968C=CA2260772781BRCA1c.4943G= (p.Arg1648=)
c.4946G= (p.Arg1649=)
c.4820G= (p.Arg1607=)
c.4940G= (p.Arg1647=)
c.4868G= (p.Arg1623=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.4058G= (p.Arg1353=)
c.4823G= (p.Arg1608=)
c.5012G= (p.Arg1671=)
c.4805G= (p.Arg1602=)
c.1508G= (p.Arg503=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.5009G= (p.Arg1670=)
c.1333G=
c.1520G= (p.Arg507=)
c.*4729G= (n.*4729G=)
n.99G=
c.1259G= (p.Arg420=)
c.5-7017G= (n.5-7017G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.-98-20778G= (n.-98-20778G=)
n.5082G=
n.5123G=
17g.43070968C>GCA10580504BRCA1c.4943G>C (p.Arg1648Thr)
c.4946G>C (p.Arg1649Thr)
c.4820G>C (p.Arg1607Thr)
c.4940G>C (p.Arg1647Thr)
c.4868G>C (p.Arg1623Thr)
c.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.4058G>C (p.Arg1353Thr)
c.4823G>C (p.Arg1608Thr)
c.5012G>C (p.Arg1671Thr)
c.4805G>C (p.Arg1602Thr)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.5009G>C (p.Arg1670Thr)
c.1333G>C
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.*4729G>C (n.*4729G>C)
n.99G>C
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.5-7017G>C (n.5-7017G>C)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.-98-20778G>C (n.-98-20778G>C)
n.5082G>C
n.5123G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070968C>TCA10591632BRCA1c.4943G>A (p.Arg1648Lys)
c.4946G>A (p.Arg1649Lys)
c.4820G>A (p.Arg1607Lys)
c.4940G>A (p.Arg1647Lys)
c.4868G>A (p.Arg1623Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.4058G>A (p.Arg1353Lys)
c.4823G>A (p.Arg1608Lys)
c.5012G>A (p.Arg1671Lys)
c.4805G>A (p.Arg1602Lys)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.5009G>A (p.Arg1670Lys)
c.1333G>A
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.*4729G>A (n.*4729G>A)
n.99G>A
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.5-7017G>A (n.5-7017G>A)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.-98-20778G>A (n.-98-20778G>A)
n.5082G>A
n.5123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43070968_43070970delinsCTTCA2260772780BRCA1c.4941_4943delinsAAG (p.Lys1647=)
c.4944_4946delinsAAG (p.Lys1648=)
c.4818_4820delinsAAG (p.Lys1606=)
c.4938_4940delinsAAG (p.Lys1646=)
c.4866_4868delinsAAG (p.Lys1622=)
c.1632_1634delinsAAG (p.Lys544=)
c.1494_1496delinsAAG (p.Lys498=)
c.4056_4058delinsAAG (p.Lys1352=)
c.4821_4823delinsAAG (p.Lys1607=)
c.5010_5012delinsAAG (p.Lys1670=)
c.4803_4805delinsAAG (p.Lys1601=)
c.1506_1508delinsAAG (p.Lys502=)
c.1551_1553delinsAAG (p.Lys517=)
c.5007_5009delinsAAG (p.Lys1669=)
c.1331_1333delinsAAG
c.1518_1520delinsAAG (p.Lys506=)
c.*4727_*4729delinsAAG (n.*4727_*4729delinsAAG)
n.97_99delinsAAG
c.1257_1259delinsAAG (p.Lys419=)
c.5-7019_5-7017delinsAAG (n.5-7019_5-7017delinsAAG)
c.417_419delinsAAG (p.Lys139=)
c.-98-20780_-98-20778delinsAAG (n.-98-20780_-98-20778delinsAAG)
n.5080_5082delinsAAG
n.5121_5123delinsAAG
17g.43070969T>ACA10591633BRCA1c.4942A>T (p.Arg1648Ter)
c.4945A>T (p.Arg1649Ter)
c.4819A>T (p.Arg1607Ter)
c.4939A>T (p.Arg1647Ter)
c.4867A>T (p.Arg1623Ter)
c.1633A>T (p.Arg545Ter)
c.1495A>T (p.Arg499Ter)
c.4057A>T (p.Arg1353Ter)
c.4822A>T (p.Arg1608Ter)
c.5011A>T (p.Arg1671Ter)
c.4804A>T (p.Arg1602Ter)
c.1507A>T (p.Arg503Ter)
c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.5008A>T (p.Arg1670Ter)
c.1332A>T
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.*4728A>T (n.*4728A>T)
n.98A>T
c.1258A>T (p.Arg420Ter)
c.5-7018A>T (n.5-7018A>T)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.-98-20779A>T (n.-98-20779A>T)
n.5081A>T
n.5122A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070969T>CCA10591634BRCA1c.4942A>G (p.Arg1648Gly)
c.4945A>G (p.Arg1649Gly)
c.4819A>G (p.Arg1607Gly)
c.4939A>G (p.Arg1647Gly)
c.4867A>G (p.Arg1623Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.4057A>G (p.Arg1353Gly)
c.4822A>G (p.Arg1608Gly)
c.5011A>G (p.Arg1671Gly)
c.4804A>G (p.Arg1602Gly)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.5008A>G (p.Arg1670Gly)
c.1332A>G
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.*4728A>G (n.*4728A>G)
n.98A>G
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.5-7018A>G (n.5-7018A>G)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.-98-20779A>G (n.-98-20779A>G)
n.5081A>G
n.5122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070969T>GCA500231595BRCA1c.4942A>C (p.Arg1648=)
c.4945A>C (p.Arg1649=)
c.4819A>C (p.Arg1607=)
c.4939A>C (p.Arg1647=)
c.4867A>C (p.Arg1623=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.4057A>C (p.Arg1353=)
c.4822A>C (p.Arg1608=)
c.5011A>C (p.Arg1671=)
c.4804A>C (p.Arg1602=)
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.1552A>C (p.Arg518=)
c.5008A>C (p.Arg1670=)
c.1332A>C
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.*4728A>C (n.*4728A>C)
n.98A>C
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.5-7018A>C (n.5-7018A>C)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.-98-20779A>C (n.-98-20779A>C)
n.5081A>C
n.5122A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070969T=CA2260772782BRCA1c.4942A= (p.Arg1648=)
c.4945A= (p.Arg1649=)
c.4819A= (p.Arg1607=)
c.4939A= (p.Arg1647=)
c.4867A= (p.Arg1623=)
c.1633A= (p.Arg545=)
c.1495A= (p.Arg499=)
c.4057A= (p.Arg1353=)
c.4822A= (p.Arg1608=)
c.5011A= (p.Arg1671=)
c.4804A= (p.Arg1602=)
c.1507A= (p.Arg503=)
c.1552A= (p.Arg518=)
c.5008A= (p.Arg1670=)
c.1332A=
c.1519A= (p.Arg507=)
c.*4728A= (n.*4728A=)
n.98A=
c.1258A= (p.Arg420=)
c.5-7018A= (n.5-7018A=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.-98-20779A= (n.-98-20779A=)
n.5081A=
n.5122A=
17g.43070972delCA003094BRCA1c.4942del (p.Arg1648GlufsTer9)
c.4945del (p.Arg1649GlufsTer9)
c.4819del (p.Arg1607GlufsTer9)
c.4939del (p.Arg1647GlufsTer9)
c.4867del (p.Arg1623GlufsTer9)
c.1633del (p.Arg545GlufsTer9)
c.1495del (p.Arg499GlufsTer9)
c.4057del (p.Arg1353GlufsTer9)
c.4822del (p.Arg1608GlufsTer9)
c.5011del (p.Arg1671GlufsTer9)
c.4804del (p.Arg1602GlufsTer9)
c.1507del (p.Arg503GlufsTer9)
c.1552del (p.Arg518GlufsTer9)
c.5008del (p.Arg1670GlufsTer9)
c.1332del
c.1519del (p.Arg507GlufsTer9)
c.*4728del (n.*4728del)
n.98del
c.1258del (p.Arg420GlufsTer9)
c.5-7018del (n.5-7018del)
c.418del (p.Arg140GlufsTer9)
c.-98-20779del (n.-98-20779del)
n.5081del
n.5122del
 ClinVar dbSNP
17g.43070971_43070972delCA003095BRCA1c.4941_4942del (p.Arg1648AsnfsTer29)
c.4944_4945del (p.Arg1649AsnfsTer29)
c.4818_4819del (p.Arg1607AsnfsTer29)
c.4938_4939del (p.Arg1647AsnfsTer29)
c.4866_4867del (p.Arg1623AsnfsTer29)
c.1632_1633del (p.Arg545AsnfsTer29)
c.1494_1495del (p.Arg499AsnfsTer29)
c.4056_4057del (p.Arg1353AsnfsTer29)
c.4821_4822del (p.Arg1608AsnfsTer29)
c.5010_5011del (p.Arg1671AsnfsTer29)
c.4803_4804del (p.Arg1602AsnfsTer29)
c.1506_1507del (p.Arg503AsnfsTer29)
c.1551_1552del (p.Arg518AsnfsTer25)
c.5007_5008del (p.Arg1670AsnfsTer29)
c.1331_1332del
c.1518_1519del (p.Arg507AsnfsTer29)
c.*4727_*4728del (n.*4727_*4728del)
n.97_98del
c.1257_1258del (p.Arg420AsnfsTer29)
c.5-7019_5-7018del (n.5-7019_5-7018del)
c.417_418del (p.Arg140AsnfsTer29)
c.-98-20780_-98-20779del (n.-98-20780_-98-20779del)
n.5080_5081del
n.5121_5122del
 ClinVar dbSNP
17g.43070969_43070970insAAAACA915950104BRCA1c.4941_4942insTTTT (p.Arg1648PhefsTer2)
c.4944_4945insTTTT (p.Arg1649PhefsTer2)
c.4818_4819insTTTT (p.Arg1607PhefsTer2)
c.4938_4939insTTTT (p.Arg1647PhefsTer2)
c.4866_4867insTTTT (p.Arg1623PhefsTer2)
c.1632_1633insTTTT (p.Arg545PhefsTer2)
c.1494_1495insTTTT (p.Arg499PhefsTer2)
c.4056_4057insTTTT (p.Arg1353PhefsTer2)
c.4821_4822insTTTT (p.Arg1608PhefsTer2)
c.5010_5011insTTTT (p.Arg1671PhefsTer2)
c.4803_4804insTTTT (p.Arg1602PhefsTer2)
c.1506_1507insTTTT (p.Arg503PhefsTer2)
c.1551_1552insTTTT (p.Arg518PhefsTer2)
c.5007_5008insTTTT (p.Arg1670PhefsTer2)
c.1331_1332insTTTT
c.1518_1519insTTTT (p.Arg507PhefsTer2)
c.*4727_*4728insTTTT (n.*4727_*4728insTTTT)
n.97_98insTTTT
c.1257_1258insTTTT (p.Arg420PhefsTer2)
c.5-7019_5-7018insTTTT (n.5-7019_5-7018insTTTT)
c.417_418insTTTT (p.Arg140PhefsTer2)
c.-98-20780_-98-20779insTTTT (n.-98-20780_-98-20779insTTTT)
n.5080_5081insTTTT
n.5121_5122insTTTT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070970T>ACA10591635BRCA1c.4941A>T (p.Lys1647Asn)
c.4944A>T (p.Lys1648Asn)
c.4818A>T (p.Lys1606Asn)
c.4938A>T (p.Lys1646Asn)
c.4866A>T (p.Lys1622Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
c.4056A>T (p.Lys1352Asn)
c.4821A>T (p.Lys1607Asn)
c.5010A>T (p.Lys1670Asn)
c.4803A>T (p.Lys1601Asn)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.5007A>T (p.Lys1669Asn)
c.1331A>T
c.1518A>T (p.Lys506Asn)
c.*4727A>T (n.*4727A>T)
n.97A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.5-7019A>T (n.5-7019A>T)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.-98-20780A>T (n.-98-20780A>T)
n.5080A>T
n.5121A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070970T>CCA500231597BRCA1c.4941A>G (p.Lys1647=)
c.4944A>G (p.Lys1648=)
c.4818A>G (p.Lys1606=)
c.4938A>G (p.Lys1646=)
c.4866A>G (p.Lys1622=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1494A>G (p.Lys498=)
c.4056A>G (p.Lys1352=)
c.4821A>G (p.Lys1607=)
c.5010A>G (p.Lys1670=)
c.4803A>G (p.Lys1601=)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.5007A>G (p.Lys1669=)
c.1331A>G
c.1518A>G (p.Lys506=)
c.*4727A>G (n.*4727A>G)
n.97A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.5-7019A>G (n.5-7019A>G)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.-98-20780A>G (n.-98-20780A>G)
n.5080A>G
n.5121A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070970T>GCA10591636BRCA1c.4941A>C (p.Lys1647Asn)
c.4944A>C (p.Lys1648Asn)
c.4818A>C (p.Lys1606Asn)
c.4938A>C (p.Lys1646Asn)
c.4866A>C (p.Lys1622Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
c.4056A>C (p.Lys1352Asn)
c.4821A>C (p.Lys1607Asn)
c.5010A>C (p.Lys1670Asn)
c.4803A>C (p.Lys1601Asn)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.5007A>C (p.Lys1669Asn)
c.1331A>C
c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.*4727A>C (n.*4727A>C)
n.97A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.5-7019A>C (n.5-7019A>C)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.-98-20780A>C (n.-98-20780A>C)
n.5080A>C
n.5121A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070970T=CA2260772783BRCA1c.4941A= (p.Lys1647=)
c.4944A= (p.Lys1648=)
c.4818A= (p.Lys1606=)
c.4938A= (p.Lys1646=)
c.4866A= (p.Lys1622=)
c.1632A= (p.Lys544=)
c.1494A= (p.Lys498=)
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c.5010A= (p.Lys1670=)
c.4803A= (p.Lys1601=)
c.1506A= (p.Lys502=)
c.1551A= (p.Lys517=)
c.5007A= (p.Lys1669=)
c.1331A=
c.1518A= (p.Lys506=)
c.*4727A= (n.*4727A=)
n.97A=
c.1257A= (p.Lys419=)
c.5-7019A= (n.5-7019A=)
c.417A= (p.Lys139=)
c.-98-20780A= (n.-98-20780A=)
n.5080A=
n.5121A=
17g.43070971T>ACA10591637BRCA1c.4940A>T (p.Lys1647Ile)
c.4943A>T (p.Lys1648Ile)
c.4817A>T (p.Lys1606Ile)
c.4937A>T (p.Lys1646Ile)
c.4865A>T (p.Lys1622Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1493A>T (p.Lys498Ile)
c.4055A>T (p.Lys1352Ile)
c.4820A>T (p.Lys1607Ile)
c.5009A>T (p.Lys1670Ile)
c.4802A>T (p.Lys1601Ile)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.5006A>T (p.Lys1669Ile)
c.1330A>T
c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.*4726A>T (n.*4726A>T)
n.96A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.5-7020A>T (n.5-7020A>T)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.-98-20781A>T (n.-98-20781A>T)
n.5079A>T
n.5120A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070971T>CCA10591638BRCA1c.4940A>G (p.Lys1647Arg)
c.4943A>G (p.Lys1648Arg)
c.4817A>G (p.Lys1606Arg)
c.4937A>G (p.Lys1646Arg)
c.4865A>G (p.Lys1622Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.4055A>G (p.Lys1352Arg)
c.4820A>G (p.Lys1607Arg)
c.5009A>G (p.Lys1670Arg)
c.4802A>G (p.Lys1601Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.5006A>G (p.Lys1669Arg)
c.1330A>G
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.*4726A>G (n.*4726A>G)
n.96A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.5-7020A>G (n.5-7020A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-98-20781A>G (n.-98-20781A>G)
n.5079A>G
n.5120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43070971T>GCA10591639BRCA1c.4940A>C (p.Lys1647Thr)
c.4943A>C (p.Lys1648Thr)
c.4817A>C (p.Lys1606Thr)
c.4937A>C (p.Lys1646Thr)
c.4865A>C (p.Lys1622Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.4055A>C (p.Lys1352Thr)
c.4820A>C (p.Lys1607Thr)
c.5009A>C (p.Lys1670Thr)
c.4802A>C (p.Lys1601Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.5006A>C (p.Lys1669Thr)
c.1330A>C
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.*4726A>C (n.*4726A>C)
n.96A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.5-7020A>C (n.5-7020A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-98-20781A>C (n.-98-20781A>C)
n.5079A>C
n.5120A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070971T=CA2260772784BRCA1c.4940A= (p.Lys1647=)
c.4943A= (p.Lys1648=)
c.4817A= (p.Lys1606=)
c.4937A= (p.Lys1646=)
c.4865A= (p.Lys1622=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1493A= (p.Lys498=)
c.4055A= (p.Lys1352=)
c.4820A= (p.Lys1607=)
c.5009A= (p.Lys1670=)
c.4802A= (p.Lys1601=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.5006A= (p.Lys1669=)
c.1330A=
c.1517A= (p.Lys506=)
c.*4726A= (n.*4726A=)
n.96A=
c.1256A= (p.Lys419=)
c.5-7020A= (n.5-7020A=)
c.416A= (p.Lys139=)
c.-98-20781A= (n.-98-20781A=)
n.5079A=
n.5120A=
17g.43070972T>ACA10591640BRCA1c.4939A>T (p.Lys1647Ter)
c.4942A>T (p.Lys1648Ter)
c.4816A>T (p.Lys1606Ter)
c.4936A>T (p.Lys1646Ter)
c.4864A>T (p.Lys1622Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.4054A>T (p.Lys1352Ter)
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.5008A>T (p.Lys1670Ter)
c.4801A>T (p.Lys1601Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.5005A>T (p.Lys1669Ter)
c.1329A>T
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.*4725A>T (n.*4725A>T)
n.95A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.5-7021A>T (n.5-7021A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-98-20782A>T (n.-98-20782A>T)
n.5078A>T
n.5119A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070972T>CCA053462BRCA1c.4939A>G (p.Lys1647Glu)
c.4942A>G (p.Lys1648Glu)
c.4816A>G (p.Lys1606Glu)
c.4936A>G (p.Lys1646Glu)
c.4864A>G (p.Lys1622Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.4054A>G (p.Lys1352Glu)
c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
c.5008A>G (p.Lys1670Glu)
c.4801A>G (p.Lys1601Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.5005A>G (p.Lys1669Glu)
c.1329A>G
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.*4725A>G (n.*4725A>G)
n.95A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.5-7021A>G (n.5-7021A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-98-20782A>G (n.-98-20782A>G)
n.5078A>G
n.5119A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43070972T>GCA10591641BRCA1c.4939A>C (p.Lys1647Gln)
c.4942A>C (p.Lys1648Gln)
c.4816A>C (p.Lys1606Gln)
c.4936A>C (p.Lys1646Gln)
c.4864A>C (p.Lys1622Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.4054A>C (p.Lys1352Gln)
c.4819A>C (p.Lys1607Gln)
c.5008A>C (p.Lys1670Gln)
c.4801A>C (p.Lys1601Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.5005A>C (p.Lys1669Gln)
c.1329A>C
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.*4725A>C (n.*4725A>C)
n.95A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.5-7021A>C (n.5-7021A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-98-20782A>C (n.-98-20782A>C)
n.5078A>C
n.5119A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070972T=CA2260772785BRCA1c.4939A= (p.Lys1647=)
c.4942A= (p.Lys1648=)
c.4816A= (p.Lys1606=)
c.4936A= (p.Lys1646=)
c.4864A= (p.Lys1622=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1492A= (p.Lys498=)
c.4054A= (p.Lys1352=)
c.4819A= (p.Lys1607=)
c.5008A= (p.Lys1670=)
c.4801A= (p.Lys1601=)
c.1504A= (p.Lys502=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.5005A= (p.Lys1669=)
c.1329A=
c.1516A= (p.Lys506=)
c.*4725A= (n.*4725A=)
n.95A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.5-7021A= (n.5-7021A=)
c.415A= (p.Lys139=)
c.-98-20782A= (n.-98-20782A=)
n.5078A=
n.5119A=
17g.43070972_43070973delinsTGCA2260772787BRCA1c.4938_4939delinsCA (p.Asn1646=)
c.4941_4942delinsCA (p.Asn1647=)
c.4815_4816delinsCA (p.Asn1605=)
c.4935_4936delinsCA (p.Asn1645=)
c.4863_4864delinsCA (p.Asn1621=)
c.1629_1630delinsCA (p.Asn543=)
c.1491_1492delinsCA (p.Asn497=)
c.4053_4054delinsCA (p.Asn1351=)
c.4818_4819delinsCA (p.Asn1606=)
c.5007_5008delinsCA (p.Asn1669=)
c.4800_4801delinsCA (p.Asn1600=)
c.1503_1504delinsCA (p.Asn501=)
c.1548_1549delinsCA (p.Asn516=)
c.5004_5005delinsCA (p.Asn1668=)
c.1328_1329delinsCA
c.1515_1516delinsCA (p.Asn505=)
c.*4724_*4725delinsCA (n.*4724_*4725delinsCA)
n.94_95delinsCA
c.1254_1255delinsCA (p.Asn418=)
c.5-7022_5-7021delinsCA (n.5-7022_5-7021delinsCA)
c.414_415delinsCA (p.Asn138=)
c.-98-20783_-98-20782delinsCA (n.-98-20783_-98-20782delinsCA)
n.5077_5078delinsCA
n.5118_5119delinsCA
17g.43070972_43071054delinsTGTTGACCCTTTCTGTTGAAGCTGTCAATTCTGGCTTCTCCCTGCTCACACTTTCTTCCATTGCATTATACCCAGCAGTATCACA2260772786BRCA1c.4857_4939delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1619=)
c.4860_4942delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1620=)
c.4734_4816delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1578=)
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c.4782_4864delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr1594=)
c.1548_1630delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr516=)
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c.1467_1549delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr489=)
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c.1247_1329delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA
c.1434_1516delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr478=)
c.*4643_*4725delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.*4643_*4725delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA)
n.13_95delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA
c.1173_1255delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr391=)
c.5-7103_5-7021delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.5-7103_5-7021delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA)
c.333_415delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (p.Thr111=)
c.-98-20864_-98-20782delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA (n.-98-20864_-98-20782delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA)
n.4996_5078delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA
n.5037_5119delinsTGATACTGCTGGGTATAATGCAATGGAAGAAAGTGTGAGCAGGGAGAAGCCAGAATTGACAGCTTCAACAGAAAGGGTCAACA
17g.43070973delCA003093BRCA1c.4938del (p.Asn1646LysfsTer11)
c.4941del (p.Asn1647LysfsTer11)
c.4815del (p.Asn1605LysfsTer11)
c.4935del (p.Asn1645LysfsTer11)
c.4863del (p.Asn1621LysfsTer11)
c.1629del (p.Asn543LysfsTer11)
c.1491del (p.Asn497LysfsTer11)
c.4053del (p.Asn1351LysfsTer11)
c.4818del (p.Asn1606LysfsTer11)
c.5007del (p.Asn1669LysfsTer11)
c.4800del (p.Asn1600LysfsTer11)
c.1503del (p.Asn501LysfsTer11)
c.1548del (p.Asn516LysfsTer11)
c.5004del (p.Asn1668LysfsTer11)
c.1328del
c.1515del (p.Asn505LysfsTer11)
c.*4724del (n.*4724del)
n.94del
c.1254del (p.Asn418LysfsTer11)
c.5-7022del (n.5-7022del)
c.414del (p.Asn138LysfsTer11)
c.-98-20783del (n.-98-20783del)
n.5077del
n.5118del
 ClinVar dbSNP
17g.43070973G>ACA500231606BRCA1c.4938C>T (p.Asn1646=)
c.4941C>T (p.Asn1647=)
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c.4935C>T (p.Asn1645=)
c.4863C>T (p.Asn1621=)
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.4053C>T (p.Asn1351=)
c.4818C>T (p.Asn1606=)
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c.4800C>T (p.Asn1600=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.5004C>T (p.Asn1668=)
c.1328C>T
c.1515C>T (p.Asn505=)
c.*4724C>T (n.*4724C>T)
n.94C>T
c.1254C>T (p.Asn418=)
c.5-7022C>T (n.5-7022C>T)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.-98-20783C>T (n.-98-20783C>T)
n.5077C>T
n.5118C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070973G>CCA10591642BRCA1c.4938C>G (p.Asn1646Lys)
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n.94C>G
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
c.5-7022C>G (n.5-7022C>G)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.-98-20783C>G (n.-98-20783C>G)
n.5077C>G
n.5118C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070973G=CA2260772788BRCA1c.4938C= (p.Asn1646=)
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c.1515C= (p.Asn505=)
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c.1254C= (p.Asn418=)
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n.5077C=
n.5118C=
17g.43070973G>TCA003092BRCA1c.4938C>A (p.Asn1646Lys)
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c.1629C>A (p.Asn543Lys)
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c.*4724C>A (n.*4724C>A)
n.94C>A
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
c.5-7022C>A (n.5-7022C>A)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.-98-20783C>A (n.-98-20783C>A)
n.5077C>A
n.5118C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070975_43071056delCA10589635BRCA1c.4857_4938del (p.Asp1620LysfsTer10)
c.4860_4941del (p.Asp1621LysfsTer10)
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c.1467_1548del (p.Asp490LysfsTer10)
c.4923_5004del (p.Asp1642LysfsTer10)
c.1247_1328del
c.1434_1515del (p.Asp479LysfsTer10)
c.*4643_*4724del (n.*4643_*4724del)
n.13_94del
c.1173_1254del (p.Asp392LysfsTer10)
c.5-7103_5-7022del (n.5-7103_5-7022del)
c.333_414del (p.Asp112LysfsTer10)
c.-98-20864_-98-20783del (n.-98-20864_-98-20783del)
n.4996_5077del
n.5037_5118del
 ClinVar dbSNP
17g.43070974T>ACA10591643BRCA1c.4937A>T (p.Asn1646Ile)
c.4940A>T (p.Asn1647Ile)
c.4814A>T (p.Asn1605Ile)
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c.4862A>T (p.Asn1621Ile)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
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c.1502A>T (p.Asn501Ile)
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c.1327A>T
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c.*4723A>T (n.*4723A>T)
n.93A>T
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.5-7023A>T (n.5-7023A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.-98-20784A>T (n.-98-20784A>T)
n.5076A>T
n.5117A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070974T>CCA10591644BRCA1c.4937A>G (p.Asn1646Ser)
c.4940A>G (p.Asn1647Ser)
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c.4862A>G (p.Asn1621Ser)
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c.1327A>G
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.*4723A>G (n.*4723A>G)
n.93A>G
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.5-7023A>G (n.5-7023A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.-98-20784A>G (n.-98-20784A>G)
n.5076A>G
n.5117A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070974T>GCA10591645BRCA1c.4937A>C (p.Asn1646Thr)
c.4940A>C (p.Asn1647Thr)
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c.1490A>C (p.Asn497Thr)
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c.5003A>C (p.Asn1668Thr)
c.1327A>C
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.*4723A>C (n.*4723A>C)
n.93A>C
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.5-7023A>C (n.5-7023A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.-98-20784A>C (n.-98-20784A>C)
n.5076A>C
n.5117A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070974T=CA2260772789BRCA1c.4937A= (p.Asn1646=)
c.4940A= (p.Asn1647=)
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c.413A= (p.Asn138=)
c.-98-20784A= (n.-98-20784A=)
n.5076A=
n.5117A=
17g.43070975T>ACA10591646BRCA1c.4936A>T (p.Asn1646Tyr)
c.4939A>T (p.Asn1647Tyr)
c.4813A>T (p.Asn1605Tyr)
c.4933A>T (p.Asn1645Tyr)
c.4861A>T (p.Asn1621Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.4051A>T (p.Asn1351Tyr)
c.4816A>T (p.Asn1606Tyr)
c.5005A>T (p.Asn1669Tyr)
c.4798A>T (p.Asn1600Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.5002A>T (p.Asn1668Tyr)
c.1326A>T
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.*4722A>T (n.*4722A>T)
n.92A>T
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.5-7024A>T (n.5-7024A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.-98-20785A>T (n.-98-20785A>T)
n.5075A>T
n.5116A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43070975T>CCA10591647BRCA1c.4936A>G (p.Asn1646Asp)
c.4939A>G (p.Asn1647Asp)
c.4813A>G (p.Asn1605Asp)
c.4933A>G (p.Asn1645Asp)
c.4861A>G (p.Asn1621Asp)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.4051A>G (p.Asn1351Asp)
c.4816A>G (p.Asn1606Asp)
c.5005A>G (p.Asn1669Asp)
c.4798A>G (p.Asn1600Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.5002A>G (p.Asn1668Asp)
c.1326A>G
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.*4722A>G (n.*4722A>G)
n.92A>G
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.5-7024A>G (n.5-7024A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.-98-20785A>G (n.-98-20785A>G)
n.5075A>G
n.5116A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070975T>GCA10591648BRCA1c.4936A>C (p.Asn1646His)
c.4939A>C (p.Asn1647His)
c.4813A>C (p.Asn1605His)
c.4933A>C (p.Asn1645His)
c.4861A>C (p.Asn1621His)
c.1627A>C (p.Asn543His)
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n.5075A>C
n.5116A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070975T=CA2260772790BRCA1c.4936A= (p.Asn1646=)
c.4939A= (p.Asn1647=)
c.4813A= (p.Asn1605=)
c.4933A= (p.Asn1645=)
c.4861A= (p.Asn1621=)
c.1627A= (p.Asn543=)
c.1489A= (p.Asn497=)
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c.4816A= (p.Asn1606=)
c.5005A= (p.Asn1669=)
c.4798A= (p.Asn1600=)
c.1501A= (p.Asn501=)
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c.1326A=
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 ClinVar dbSNP
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n.5074C>G
n.5115C>G
 ClinVar dbSNP
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n.5115C=
17g.43070976G>TCA500231619BRCA1c.4935C>A (p.Val1645=)
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n.5074C>A
n.5115C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070977A=CA2260772792BRCA1c.4934T= (p.Val1645=)
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n.90T>G
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c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-98-20787T>G (n.-98-20787T>G)
n.5073T>G
n.5114T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43070977A>GCA10591650BRCA1c.4934T>C (p.Val1645Ala)
c.4937T>C (p.Val1646Ala)
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c.1324T>C
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c.*4720T>C (n.*4720T>C)
n.90T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
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c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-98-20787T>C (n.-98-20787T>C)
n.5073T>C
n.5114T>C
 ClinVar dbSNP
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c.4937T>A (p.Val1646Asp)
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c.5003T>A (p.Val1668Asp)
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c.1544T>A (p.Val515Asp)
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c.1324T>A
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c.*4720T>A (n.*4720T>A)
n.90T>A
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.5-7026T>A (n.5-7026T>A)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-98-20787T>A (n.-98-20787T>A)
n.5073T>A
n.5114T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43070977_43070978delinsACCA2260772793BRCA1c.4933_4934delinsGT (p.Val1645=)
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n.89_90delinsGT
c.1249_1250delinsGT (p.Val417=)
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c.409_410delinsGT (p.Val137=)
c.-98-20788_-98-20787delinsGT (n.-98-20788_-98-20787delinsGT)
n.5072_5073delinsGT
n.5113_5114delinsGT
17g.43070978C>ACA10591652BRCA1c.4933G>T (p.Val1645Phe)
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n.89G>T
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n.5072G>T
n.5113G>T
 ClinVar dbSNP
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n.5113G=
17g.43070978C>GCA10591653BRCA1c.4933G>C (p.Val1645Leu)
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c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
c.4813G>C (p.Val1605Leu)
c.5002G>C (p.Val1668Leu)
c.4795G>C (p.Val1599Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.4999G>C (p.Val1667Leu)
c.1323G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.*4719G>C (n.*4719G>C)
n.89G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
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c.409G>C (p.Val137Leu)
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n.5072G>C
n.5113G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43070978C>TCA10591654BRCA1c.4933G>A (p.Val1645Ile)
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c.1323G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.*4719G>A (n.*4719G>A)
n.89G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
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c.409G>A (p.Val137Ile)
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n.5072G>A
n.5113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43070980dupCA2695195948BRCA1c.4933dup (p.Val1645GlyfsTer?)
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n.5113dup
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c.4999del (p.Val1667SerfsTer12)
c.1323del
c.1510del (p.Val504SerfsTer12)
c.*4719del (n.*4719del)
n.89del
c.1249del (p.Val417SerfsTer12)
c.5-7027del (n.5-7027del)
c.409del (p.Val137SerfsTer12)
c.-98-20788del (n.-98-20788del)
n.5072del
n.5113del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched