| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
| 17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
| 17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |
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| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43070762T>C | CA2733911016 | BRCA1 | c.4983+166A>G (n.4983+166A>G) c.4986+166A>G (n.4986+166A>G) c.4860+166A>G (n.4860+166A>G) c.4980+166A>G (n.4980+166A>G) c.4908+166A>G (n.4908+166A>G) c.1674+166A>G (n.1674+166A>G) c.1536+166A>G (n.1536+166A>G) c.4098+166A>G (n.4098+166A>G) c.4863+166A>G (n.4863+166A>G) c.5052+166A>G (n.5052+166A>G) c.4845+166A>G (n.4845+166A>G) c.1548+166A>G (n.1548+166A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.5049+166A>G (n.5049+166A>G) c.1373+166A>G c.1560+166A>G (n.1560+166A>G) c.*4769+166A>G (n.*4769+166A>G) n.139+166A>G c.1299+166A>G (n.1299+166A>G) c.5-6811A>G (n.5-6811A>G) c.459+166A>G (n.459+166A>G) c.-98-20572A>G (n.-98-20572A>G) n.5122+166A>G n.5163+166A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43070765A>C | CA2260772660 | BRCA1 | c.4983+163T>G (n.4983+163T>G) c.4986+163T>G (n.4986+163T>G) c.4860+163T>G (n.4860+163T>G) c.4980+163T>G (n.4980+163T>G) c.4908+163T>G (n.4908+163T>G) c.1674+163T>G (n.1674+163T>G) c.1536+163T>G (n.1536+163T>G) c.4098+163T>G (n.4098+163T>G) c.4863+163T>G (n.4863+163T>G) c.5052+163T>G (n.5052+163T>G) c.4845+163T>G (n.4845+163T>G) c.1548+163T>G (n.1548+163T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.5049+163T>G (n.5049+163T>G) c.1373+163T>G c.1560+163T>G (n.1560+163T>G) c.*4769+163T>G (n.*4769+163T>G) n.139+163T>G c.1299+163T>G (n.1299+163T>G) c.5-6814T>G (n.5-6814T>G) c.459+163T>G (n.459+163T>G) c.-98-20575T>G (n.-98-20575T>G) n.5122+163T>G n.5163+163T>G | dbSNP |
| 17 | g.43070766T>C | CA983875063 | BRCA1 | c.4983+162A>G (n.4983+162A>G) c.4986+162A>G (n.4986+162A>G) c.4860+162A>G (n.4860+162A>G) c.4980+162A>G (n.4980+162A>G) c.4908+162A>G (n.4908+162A>G) c.1674+162A>G (n.1674+162A>G) c.1536+162A>G (n.1536+162A>G) c.4098+162A>G (n.4098+162A>G) c.4863+162A>G (n.4863+162A>G) c.5052+162A>G (n.5052+162A>G) c.4845+162A>G (n.4845+162A>G) c.1548+162A>G (n.1548+162A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.5049+162A>G (n.5049+162A>G) c.1373+162A>G c.1560+162A>G (n.1560+162A>G) c.*4769+162A>G (n.*4769+162A>G) n.139+162A>G c.1299+162A>G (n.1299+162A>G) c.5-6815A>G (n.5-6815A>G) c.459+162A>G (n.459+162A>G) c.-98-20576A>G (n.-98-20576A>G) n.5122+162A>G n.5163+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070771del | CA772169372 | BRCA1 | c.4983+159del (n.4983+159del) c.4986+159del (n.4986+159del) c.4860+159del (n.4860+159del) c.4980+159del (n.4980+159del) c.4908+159del (n.4908+159del) c.1674+159del (n.1674+159del) c.1536+159del (n.1536+159del) c.4098+159del (n.4098+159del) c.4863+159del (n.4863+159del) c.5052+159del (n.5052+159del) c.4845+159del (n.4845+159del) c.1548+159del (n.1548+159del) c.*117del (n.*117del) c.5049+159del (n.5049+159del) c.1373+159del c.1560+159del (n.1560+159del) c.*4769+159del (n.*4769+159del) n.139+159del c.1299+159del (n.1299+159del) c.5-6818del (n.5-6818del) c.459+159del (n.459+159del) c.-98-20579del (n.-98-20579del) n.5122+159del n.5163+159del | dbSNP |
| 17 | g.43070776C>A | CA2638062231 | BRCA1 | c.4983+152G>T (n.4983+152G>T) c.4986+152G>T (n.4986+152G>T) c.4860+152G>T (n.4860+152G>T) c.4980+152G>T (n.4980+152G>T) c.4908+152G>T (n.4908+152G>T) c.1674+152G>T (n.1674+152G>T) c.1536+152G>T (n.1536+152G>T) c.4098+152G>T (n.4098+152G>T) c.4863+152G>T (n.4863+152G>T) c.5052+152G>T (n.5052+152G>T) c.4845+152G>T (n.4845+152G>T) c.1548+152G>T (n.1548+152G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.5049+152G>T (n.5049+152G>T) c.1373+152G>T c.1560+152G>T (n.1560+152G>T) c.*4769+152G>T (n.*4769+152G>T) n.139+152G>T c.1299+152G>T (n.1299+152G>T) c.5-6825G>T (n.5-6825G>T) c.459+152G>T (n.459+152G>T) c.-98-20586G>T (n.-98-20586G>T) n.5122+152G>T n.5163+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070776C= | CA2260772663 | BRCA1 | c.4983+152G= (n.4983+152G=) c.4986+152G= (n.4986+152G=) c.4860+152G= (n.4860+152G=) c.4980+152G= (n.4980+152G=) c.4908+152G= (n.4908+152G=) c.1674+152G= (n.1674+152G=) c.1536+152G= (n.1536+152G=) c.4098+152G= (n.4098+152G=) c.4863+152G= (n.4863+152G=) c.5052+152G= (n.5052+152G=) c.4845+152G= (n.4845+152G=) c.1548+152G= (n.1548+152G=) c.*110G= (n.*110G=) c.5049+152G= (n.5049+152G=) c.1373+152G= c.1560+152G= (n.1560+152G=) c.*4769+152G= (n.*4769+152G=) n.139+152G= c.1299+152G= (n.1299+152G=) c.5-6825G= (n.5-6825G=) c.459+152G= (n.459+152G=) c.-98-20586G= (n.-98-20586G=) n.5122+152G= n.5163+152G= | |
| 17 | g.43070776C>T | CA2260772664 | BRCA1 | c.4983+152G>A (n.4983+152G>A) c.4986+152G>A (n.4986+152G>A) c.4860+152G>A (n.4860+152G>A) c.4980+152G>A (n.4980+152G>A) c.4908+152G>A (n.4908+152G>A) c.1674+152G>A (n.1674+152G>A) c.1536+152G>A (n.1536+152G>A) c.4098+152G>A (n.4098+152G>A) c.4863+152G>A (n.4863+152G>A) c.5052+152G>A (n.5052+152G>A) c.4845+152G>A (n.4845+152G>A) c.1548+152G>A (n.1548+152G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.5049+152G>A (n.5049+152G>A) c.1373+152G>A c.1560+152G>A (n.1560+152G>A) c.*4769+152G>A (n.*4769+152G>A) n.139+152G>A c.1299+152G>A (n.1299+152G>A) c.5-6825G>A (n.5-6825G>A) c.459+152G>A (n.459+152G>A) c.-98-20586G>A (n.-98-20586G>A) n.5122+152G>A n.5163+152G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43070777A>G | CA2260772666 | BRCA1 | c.4983+151T>C (n.4983+151T>C) c.4986+151T>C (n.4986+151T>C) c.4860+151T>C (n.4860+151T>C) c.4980+151T>C (n.4980+151T>C) c.4908+151T>C (n.4908+151T>C) c.1674+151T>C (n.1674+151T>C) c.1536+151T>C (n.1536+151T>C) c.4098+151T>C (n.4098+151T>C) c.4863+151T>C (n.4863+151T>C) c.5052+151T>C (n.5052+151T>C) c.4845+151T>C (n.4845+151T>C) c.1548+151T>C (n.1548+151T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.5049+151T>C (n.5049+151T>C) c.1373+151T>C c.1560+151T>C (n.1560+151T>C) c.*4769+151T>C (n.*4769+151T>C) n.139+151T>C c.1299+151T>C (n.1299+151T>C) c.5-6826T>C (n.5-6826T>C) c.459+151T>C (n.459+151T>C) c.-98-20587T>C (n.-98-20587T>C) n.5122+151T>C n.5163+151T>C | dbSNP |
| 17 | g.43070778G>T | CA2638062232 | BRCA1 | c.4983+150C>A (n.4983+150C>A) c.4986+150C>A (n.4986+150C>A) c.4860+150C>A (n.4860+150C>A) c.4980+150C>A (n.4980+150C>A) c.4908+150C>A (n.4908+150C>A) c.1674+150C>A (n.1674+150C>A) c.1536+150C>A (n.1536+150C>A) c.4098+150C>A (n.4098+150C>A) c.4863+150C>A (n.4863+150C>A) c.5052+150C>A (n.5052+150C>A) c.4845+150C>A (n.4845+150C>A) c.1548+150C>A (n.1548+150C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.5049+150C>A (n.5049+150C>A) c.1373+150C>A c.1560+150C>A (n.1560+150C>A) c.*4769+150C>A (n.*4769+150C>A) n.139+150C>A c.1299+150C>A (n.1299+150C>A) c.5-6827C>A (n.5-6827C>A) c.459+150C>A (n.459+150C>A) c.-98-20588C>A (n.-98-20588C>A) n.5122+150C>A n.5163+150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070779A>T | CA2638062233 | BRCA1 | c.4983+149T>A (n.4983+149T>A) c.4986+149T>A (n.4986+149T>A) c.4860+149T>A (n.4860+149T>A) c.4980+149T>A (n.4980+149T>A) c.4908+149T>A (n.4908+149T>A) c.1674+149T>A (n.1674+149T>A) c.1536+149T>A (n.1536+149T>A) c.4098+149T>A (n.4098+149T>A) c.4863+149T>A (n.4863+149T>A) c.5052+149T>A (n.5052+149T>A) c.4845+149T>A (n.4845+149T>A) c.1548+149T>A (n.1548+149T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.5049+149T>A (n.5049+149T>A) c.1373+149T>A c.1560+149T>A (n.1560+149T>A) c.*4769+149T>A (n.*4769+149T>A) n.139+149T>A c.1299+149T>A (n.1299+149T>A) c.5-6828T>A (n.5-6828T>A) c.459+149T>A (n.459+149T>A) c.-98-20589T>A (n.-98-20589T>A) n.5122+149T>A n.5163+149T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070781A= | CA2260772667 | BRCA1 | c.4983+147T= (n.4983+147T=) c.4986+147T= (n.4986+147T=) c.4860+147T= (n.4860+147T=) c.4980+147T= (n.4980+147T=) c.4908+147T= (n.4908+147T=) c.1674+147T= (n.1674+147T=) c.1536+147T= (n.1536+147T=) c.4098+147T= (n.4098+147T=) c.4863+147T= (n.4863+147T=) c.5052+147T= (n.5052+147T=) c.4845+147T= (n.4845+147T=) c.1548+147T= (n.1548+147T=) c.*105T= (n.*105T=) c.5049+147T= (n.5049+147T=) c.1373+147T= c.1560+147T= (n.1560+147T=) c.*4769+147T= (n.*4769+147T=) n.139+147T= c.1299+147T= (n.1299+147T=) c.5-6830T= (n.5-6830T=) c.459+147T= (n.459+147T=) c.-98-20591T= (n.-98-20591T=) n.5122+147T= n.5163+147T= | |
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| 17 | g.43070791G>T | CA2260772671 | BRCA1 | c.4983+137C>A (n.4983+137C>A) c.4986+137C>A (n.4986+137C>A) c.4860+137C>A (n.4860+137C>A) c.4980+137C>A (n.4980+137C>A) c.4908+137C>A (n.4908+137C>A) c.1674+137C>A (n.1674+137C>A) c.1536+137C>A (n.1536+137C>A) c.4098+137C>A (n.4098+137C>A) c.4863+137C>A (n.4863+137C>A) c.5052+137C>A (n.5052+137C>A) c.4845+137C>A (n.4845+137C>A) c.1548+137C>A (n.1548+137C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.5049+137C>A (n.5049+137C>A) c.1373+137C>A c.1560+137C>A (n.1560+137C>A) c.*4769+137C>A (n.*4769+137C>A) n.139+137C>A c.1299+137C>A (n.1299+137C>A) c.5-6840C>A (n.5-6840C>A) c.459+137C>A (n.459+137C>A) c.-98-20601C>A (n.-98-20601C>A) n.5122+137C>A n.5163+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070794A>T | CA772169377 | BRCA1 | c.4983+134T>A (n.4983+134T>A) c.4986+134T>A (n.4986+134T>A) c.4860+134T>A (n.4860+134T>A) c.4980+134T>A (n.4980+134T>A) c.4908+134T>A (n.4908+134T>A) c.1674+134T>A (n.1674+134T>A) c.1536+134T>A (n.1536+134T>A) c.4098+134T>A (n.4098+134T>A) c.4863+134T>A (n.4863+134T>A) c.5052+134T>A (n.5052+134T>A) c.4845+134T>A (n.4845+134T>A) c.1548+134T>A (n.1548+134T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.5049+134T>A (n.5049+134T>A) c.1373+134T>A c.1560+134T>A (n.1560+134T>A) c.*4769+134T>A (n.*4769+134T>A) n.139+134T>A c.1299+134T>A (n.1299+134T>A) c.5-6843T>A (n.5-6843T>A) c.459+134T>A (n.459+134T>A) c.-98-20604T>A (n.-98-20604T>A) n.5122+134T>A n.5163+134T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43070802A>C | CA2638062242 | BRCA1 | c.4983+126T>G (n.4983+126T>G) c.4986+126T>G (n.4986+126T>G) c.4860+126T>G (n.4860+126T>G) c.4980+126T>G (n.4980+126T>G) c.4908+126T>G (n.4908+126T>G) c.1674+126T>G (n.1674+126T>G) c.1536+126T>G (n.1536+126T>G) c.4098+126T>G (n.4098+126T>G) c.4863+126T>G (n.4863+126T>G) c.5052+126T>G (n.5052+126T>G) c.4845+126T>G (n.4845+126T>G) c.1548+126T>G (n.1548+126T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.5049+126T>G (n.5049+126T>G) c.1373+126T>G c.1560+126T>G (n.1560+126T>G) c.*4769+126T>G (n.*4769+126T>G) n.139+126T>G c.1299+126T>G (n.1299+126T>G) c.5-6851T>G (n.5-6851T>G) c.459+126T>G (n.459+126T>G) c.-98-20612T>G (n.-98-20612T>G) n.5122+126T>G n.5163+126T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070802A>T | CA2638062243 | BRCA1 | c.4983+126T>A (n.4983+126T>A) c.4986+126T>A (n.4986+126T>A) c.4860+126T>A (n.4860+126T>A) c.4980+126T>A (n.4980+126T>A) c.4908+126T>A (n.4908+126T>A) c.1674+126T>A (n.1674+126T>A) c.1536+126T>A (n.1536+126T>A) c.4098+126T>A (n.4098+126T>A) c.4863+126T>A (n.4863+126T>A) c.5052+126T>A (n.5052+126T>A) c.4845+126T>A (n.4845+126T>A) c.1548+126T>A (n.1548+126T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.5049+126T>A (n.5049+126T>A) c.1373+126T>A c.1560+126T>A (n.1560+126T>A) c.*4769+126T>A (n.*4769+126T>A) n.139+126T>A c.1299+126T>A (n.1299+126T>A) c.5-6851T>A (n.5-6851T>A) c.459+126T>A (n.459+126T>A) c.-98-20612T>A (n.-98-20612T>A) n.5122+126T>A n.5163+126T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070803C>T | CA2260772674 | BRCA1 | c.4983+125G>A (n.4983+125G>A) c.4986+125G>A (n.4986+125G>A) c.4860+125G>A (n.4860+125G>A) c.4980+125G>A (n.4980+125G>A) c.4908+125G>A (n.4908+125G>A) c.1674+125G>A (n.1674+125G>A) c.1536+125G>A (n.1536+125G>A) c.4098+125G>A (n.4098+125G>A) c.4863+125G>A (n.4863+125G>A) c.5052+125G>A (n.5052+125G>A) c.4845+125G>A (n.4845+125G>A) c.1548+125G>A (n.1548+125G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.5049+125G>A (n.5049+125G>A) c.1373+125G>A c.1560+125G>A (n.1560+125G>A) c.*4769+125G>A (n.*4769+125G>A) n.139+125G>A c.1299+125G>A (n.1299+125G>A) c.5-6852G>A (n.5-6852G>A) c.459+125G>A (n.459+125G>A) c.-98-20613G>A (n.-98-20613G>A) n.5122+125G>A n.5163+125G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43070806A>C | CA983875067 | BRCA1 | c.4983+122T>G (n.4983+122T>G) c.4986+122T>G (n.4986+122T>G) c.4860+122T>G (n.4860+122T>G) c.4980+122T>G (n.4980+122T>G) c.4908+122T>G (n.4908+122T>G) c.1674+122T>G (n.1674+122T>G) c.1536+122T>G (n.1536+122T>G) c.4098+122T>G (n.4098+122T>G) c.4863+122T>G (n.4863+122T>G) c.5052+122T>G (n.5052+122T>G) c.4845+122T>G (n.4845+122T>G) c.1548+122T>G (n.1548+122T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.5049+122T>G (n.5049+122T>G) c.1373+122T>G c.1560+122T>G (n.1560+122T>G) c.*4769+122T>G (n.*4769+122T>G) n.139+122T>G c.1299+122T>G (n.1299+122T>G) c.5-6855T>G (n.5-6855T>G) c.459+122T>G (n.459+122T>G) c.-98-20616T>G (n.-98-20616T>G) n.5122+122T>G n.5163+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070809A>C | CA290829698 | BRCA1 | c.4983+119T>G (n.4983+119T>G) c.4986+119T>G (n.4986+119T>G) c.4860+119T>G (n.4860+119T>G) c.4980+119T>G (n.4980+119T>G) c.4908+119T>G (n.4908+119T>G) c.1674+119T>G (n.1674+119T>G) c.1536+119T>G (n.1536+119T>G) c.4098+119T>G (n.4098+119T>G) c.4863+119T>G (n.4863+119T>G) c.5052+119T>G (n.5052+119T>G) c.4845+119T>G (n.4845+119T>G) c.1548+119T>G (n.1548+119T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.5049+119T>G (n.5049+119T>G) c.1373+119T>G c.1560+119T>G (n.1560+119T>G) c.*4769+119T>G (n.*4769+119T>G) n.139+119T>G c.1299+119T>G (n.1299+119T>G) c.5-6858T>G (n.5-6858T>G) c.459+119T>G (n.459+119T>G) c.-98-20619T>G (n.-98-20619T>G) n.5122+119T>G n.5163+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070818G>T | CA2260772681 | BRCA1 | c.4983+110C>A (n.4983+110C>A) c.4986+110C>A (n.4986+110C>A) c.4860+110C>A (n.4860+110C>A) c.4980+110C>A (n.4980+110C>A) c.4908+110C>A (n.4908+110C>A) c.1674+110C>A (n.1674+110C>A) c.1536+110C>A (n.1536+110C>A) c.4098+110C>A (n.4098+110C>A) c.4863+110C>A (n.4863+110C>A) c.5052+110C>A (n.5052+110C>A) c.4845+110C>A (n.4845+110C>A) c.1548+110C>A (n.1548+110C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.5049+110C>A (n.5049+110C>A) c.1373+110C>A c.1560+110C>A (n.1560+110C>A) c.*4769+110C>A (n.*4769+110C>A) n.139+110C>A c.1299+110C>A (n.1299+110C>A) c.5-6867C>A (n.5-6867C>A) c.459+110C>A (n.459+110C>A) c.-98-20628C>A (n.-98-20628C>A) n.5122+110C>A n.5163+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070822del | CA2638062255 | BRCA1 | c.4983+109del (n.4983+109del) c.4986+109del (n.4986+109del) c.4860+109del (n.4860+109del) c.4980+109del (n.4980+109del) c.4908+109del (n.4908+109del) c.1674+109del (n.1674+109del) c.1536+109del (n.1536+109del) c.4098+109del (n.4098+109del) c.4863+109del (n.4863+109del) c.5052+109del (n.5052+109del) c.4845+109del (n.4845+109del) c.1548+109del (n.1548+109del) c.*67del (n.*67del) c.5049+109del (n.5049+109del) c.1373+109del c.1560+109del (n.1560+109del) c.*4769+109del (n.*4769+109del) n.139+109del c.1299+109del (n.1299+109del) c.5-6868del (n.5-6868del) c.459+109del (n.459+109del) c.-98-20629del (n.-98-20629del) n.5122+109del n.5163+109del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070822T= | CA2260772683 | BRCA1 | c.4983+106A= (n.4983+106A=) c.4986+106A= (n.4986+106A=) c.4860+106A= (n.4860+106A=) c.4980+106A= (n.4980+106A=) c.4908+106A= (n.4908+106A=) c.1674+106A= (n.1674+106A=) c.1536+106A= (n.1536+106A=) c.4098+106A= (n.4098+106A=) c.4863+106A= (n.4863+106A=) c.5052+106A= (n.5052+106A=) c.4845+106A= (n.4845+106A=) c.1548+106A= (n.1548+106A=) c.*64A= (n.*64A=) c.5049+106A= (n.5049+106A=) c.1373+106A= c.1560+106A= (n.1560+106A=) c.*4769+106A= (n.*4769+106A=) n.139+106A= c.1299+106A= (n.1299+106A=) c.5-6871A= (n.5-6871A=) c.459+106A= (n.459+106A=) c.-98-20632A= (n.-98-20632A=) n.5122+106A= n.5163+106A= | |
| 17 | g.43070823C>T | CA2638062258 | BRCA1 | c.4983+105G>A (n.4983+105G>A) c.4986+105G>A (n.4986+105G>A) c.4860+105G>A (n.4860+105G>A) c.4980+105G>A (n.4980+105G>A) c.4908+105G>A (n.4908+105G>A) c.1674+105G>A (n.1674+105G>A) c.1536+105G>A (n.1536+105G>A) c.4098+105G>A (n.4098+105G>A) c.4863+105G>A (n.4863+105G>A) c.5052+105G>A (n.5052+105G>A) c.4845+105G>A (n.4845+105G>A) c.1548+105G>A (n.1548+105G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.5049+105G>A (n.5049+105G>A) c.1373+105G>A c.1560+105G>A (n.1560+105G>A) c.*4769+105G>A (n.*4769+105G>A) n.139+105G>A c.1299+105G>A (n.1299+105G>A) c.5-6872G>A (n.5-6872G>A) c.459+105G>A (n.459+105G>A) c.-98-20633G>A (n.-98-20633G>A) n.5122+105G>A n.5163+105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070826G>A | CA290829033 | BRCA1 | c.4983+102C>T (n.4983+102C>T) c.4986+102C>T (n.4986+102C>T) c.4860+102C>T (n.4860+102C>T) c.4980+102C>T (n.4980+102C>T) c.4908+102C>T (n.4908+102C>T) c.1674+102C>T (n.1674+102C>T) c.1536+102C>T (n.1536+102C>T) c.4098+102C>T (n.4098+102C>T) c.4863+102C>T (n.4863+102C>T) c.5052+102C>T (n.5052+102C>T) c.4845+102C>T (n.4845+102C>T) c.1548+102C>T (n.1548+102C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.5049+102C>T (n.5049+102C>T) c.1373+102C>T c.1560+102C>T (n.1560+102C>T) c.*4769+102C>T (n.*4769+102C>T) n.139+102C>T c.1299+102C>T (n.1299+102C>T) c.5-6875C>T (n.5-6875C>T) c.459+102C>T (n.459+102C>T) c.-98-20636C>T (n.-98-20636C>T) n.5122+102C>T n.5163+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070826G>C | CA2638062259 | BRCA1 | c.4983+102C>G (n.4983+102C>G) c.4986+102C>G (n.4986+102C>G) c.4860+102C>G (n.4860+102C>G) c.4980+102C>G (n.4980+102C>G) c.4908+102C>G (n.4908+102C>G) c.1674+102C>G (n.1674+102C>G) c.1536+102C>G (n.1536+102C>G) c.4098+102C>G (n.4098+102C>G) c.4863+102C>G (n.4863+102C>G) c.5052+102C>G (n.5052+102C>G) c.4845+102C>G (n.4845+102C>G) c.1548+102C>G (n.1548+102C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.5049+102C>G (n.5049+102C>G) c.1373+102C>G c.1560+102C>G (n.1560+102C>G) c.*4769+102C>G (n.*4769+102C>G) n.139+102C>G c.1299+102C>G (n.1299+102C>G) c.5-6875C>G (n.5-6875C>G) c.459+102C>G (n.459+102C>G) c.-98-20636C>G (n.-98-20636C>G) n.5122+102C>G n.5163+102C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070826G= | CA2260772684 | BRCA1 | c.4983+102C= (n.4983+102C=) c.4986+102C= (n.4986+102C=) c.4860+102C= (n.4860+102C=) c.4980+102C= (n.4980+102C=) c.4908+102C= (n.4908+102C=) c.1674+102C= (n.1674+102C=) c.1536+102C= (n.1536+102C=) c.4098+102C= (n.4098+102C=) c.4863+102C= (n.4863+102C=) c.5052+102C= (n.5052+102C=) c.4845+102C= (n.4845+102C=) c.1548+102C= (n.1548+102C=) c.*60C= (n.*60C=) c.5049+102C= (n.5049+102C=) c.1373+102C= c.1560+102C= (n.1560+102C=) c.*4769+102C= (n.*4769+102C=) n.139+102C= c.1299+102C= (n.1299+102C=) c.5-6875C= (n.5-6875C=) c.459+102C= (n.459+102C=) c.-98-20636C= (n.-98-20636C=) n.5122+102C= n.5163+102C= | |
| 17 | g.43070826G>T | CA2638062260 | BRCA1 | c.4983+102C>A (n.4983+102C>A) c.4986+102C>A (n.4986+102C>A) c.4860+102C>A (n.4860+102C>A) c.4980+102C>A (n.4980+102C>A) c.4908+102C>A (n.4908+102C>A) c.1674+102C>A (n.1674+102C>A) c.1536+102C>A (n.1536+102C>A) c.4098+102C>A (n.4098+102C>A) c.4863+102C>A (n.4863+102C>A) c.5052+102C>A (n.5052+102C>A) c.4845+102C>A (n.4845+102C>A) c.1548+102C>A (n.1548+102C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.5049+102C>A (n.5049+102C>A) c.1373+102C>A c.1560+102C>A (n.1560+102C>A) c.*4769+102C>A (n.*4769+102C>A) n.139+102C>A c.1299+102C>A (n.1299+102C>A) c.5-6875C>A (n.5-6875C>A) c.459+102C>A (n.459+102C>A) c.-98-20636C>A (n.-98-20636C>A) n.5122+102C>A n.5163+102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070828T>C | CA2638062261 | BRCA1 | c.4983+100A>G (n.4983+100A>G) c.4986+100A>G (n.4986+100A>G) c.4860+100A>G (n.4860+100A>G) c.4980+100A>G (n.4980+100A>G) c.4908+100A>G (n.4908+100A>G) c.1674+100A>G (n.1674+100A>G) c.1536+100A>G (n.1536+100A>G) c.4098+100A>G (n.4098+100A>G) c.4863+100A>G (n.4863+100A>G) c.5052+100A>G (n.5052+100A>G) c.4845+100A>G (n.4845+100A>G) c.1548+100A>G (n.1548+100A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.5049+100A>G (n.5049+100A>G) c.1373+100A>G c.1560+100A>G (n.1560+100A>G) c.*4769+100A>G (n.*4769+100A>G) n.139+100A>G c.1299+100A>G (n.1299+100A>G) c.5-6877A>G (n.5-6877A>G) c.459+100A>G (n.459+100A>G) c.-98-20638A>G (n.-98-20638A>G) n.5122+100A>G n.5163+100A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070837C>G | CA2638062262 | BRCA1 | c.4983+91G>C (n.4983+91G>C) c.4986+91G>C (n.4986+91G>C) c.4860+91G>C (n.4860+91G>C) c.4980+91G>C (n.4980+91G>C) c.4908+91G>C (n.4908+91G>C) c.1674+91G>C (n.1674+91G>C) c.1536+91G>C (n.1536+91G>C) c.4098+91G>C (n.4098+91G>C) c.4863+91G>C (n.4863+91G>C) c.5052+91G>C (n.5052+91G>C) c.4845+91G>C (n.4845+91G>C) c.1548+91G>C (n.1548+91G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.5049+91G>C (n.5049+91G>C) c.1373+91G>C c.1560+91G>C (n.1560+91G>C) c.*4769+91G>C (n.*4769+91G>C) n.139+91G>C c.1299+91G>C (n.1299+91G>C) c.5-6886G>C (n.5-6886G>C) c.459+91G>C (n.459+91G>C) c.-98-20647G>C (n.-98-20647G>C) n.5122+91G>C n.5163+91G>C | gnomAD v4 |
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