UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
| 17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
| 17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
| 17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
| 17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
| 17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
| 17 | g.43070037A>C | CA983874890 | BRCA1 | c.4983+891T>G (n.4983+891T>G) c.4986+891T>G (n.4986+891T>G) c.4860+891T>G (n.4860+891T>G) c.4980+891T>G (n.4980+891T>G) c.4908+891T>G (n.4908+891T>G) c.1674+891T>G (n.1674+891T>G) c.1536+891T>G (n.1536+891T>G) c.4098+891T>G (n.4098+891T>G) c.4863+891T>G (n.4863+891T>G) c.5052+891T>G (n.5052+891T>G) c.4845+891T>G (n.4845+891T>G) c.1548+891T>G (n.1548+891T>G) c.5049+891T>G (n.5049+891T>G) c.1373+891T>G c.1560+891T>G (n.1560+891T>G) c.*4769+891T>G (n.*4769+891T>G) n.139+891T>G c.1299+891T>G (n.1299+891T>G) c.5-6086T>G (n.5-6086T>G) c.459+891T>G (n.459+891T>G) c.-98-19847T>G (n.-98-19847T>G) n.5122+891T>G n.5163+891T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070037A>G | CA983874891 | BRCA1 | c.4983+891T>C (n.4983+891T>C) c.4986+891T>C (n.4986+891T>C) c.4860+891T>C (n.4860+891T>C) c.4980+891T>C (n.4980+891T>C) c.4908+891T>C (n.4908+891T>C) c.1674+891T>C (n.1674+891T>C) c.1536+891T>C (n.1536+891T>C) c.4098+891T>C (n.4098+891T>C) c.4863+891T>C (n.4863+891T>C) c.5052+891T>C (n.5052+891T>C) c.4845+891T>C (n.4845+891T>C) c.1548+891T>C (n.1548+891T>C) c.5049+891T>C (n.5049+891T>C) c.1373+891T>C c.1560+891T>C (n.1560+891T>C) c.*4769+891T>C (n.*4769+891T>C) n.139+891T>C c.1299+891T>C (n.1299+891T>C) c.5-6086T>C (n.5-6086T>C) c.459+891T>C (n.459+891T>C) c.-98-19847T>C (n.-98-19847T>C) n.5122+891T>C n.5163+891T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070039T>C | CA2809538670 | BRCA1 | c.4983+889A>G (n.4983+889A>G) c.4986+889A>G (n.4986+889A>G) c.4860+889A>G (n.4860+889A>G) c.4980+889A>G (n.4980+889A>G) c.4908+889A>G (n.4908+889A>G) c.1674+889A>G (n.1674+889A>G) c.1536+889A>G (n.1536+889A>G) c.4098+889A>G (n.4098+889A>G) c.4863+889A>G (n.4863+889A>G) c.5052+889A>G (n.5052+889A>G) c.4845+889A>G (n.4845+889A>G) c.1548+889A>G (n.1548+889A>G) c.5049+889A>G (n.5049+889A>G) c.1373+889A>G c.1560+889A>G (n.1560+889A>G) c.*4769+889A>G (n.*4769+889A>G) n.139+889A>G c.1299+889A>G (n.1299+889A>G) c.5-6088A>G (n.5-6088A>G) c.459+889A>G (n.459+889A>G) c.-98-19849A>G (n.-98-19849A>G) n.5122+889A>G n.5163+889A>G | |
| 17 | g.43070041C= | CA2260772391 | BRCA1 | c.4983+887G= (n.4983+887G=) c.4986+887G= (n.4986+887G=) c.4860+887G= (n.4860+887G=) c.4980+887G= (n.4980+887G=) c.4908+887G= (n.4908+887G=) c.1674+887G= (n.1674+887G=) c.1536+887G= (n.1536+887G=) c.4098+887G= (n.4098+887G=) c.4863+887G= (n.4863+887G=) c.5052+887G= (n.5052+887G=) c.4845+887G= (n.4845+887G=) c.1548+887G= (n.1548+887G=) c.5049+887G= (n.5049+887G=) c.1373+887G= c.1560+887G= (n.1560+887G=) c.*4769+887G= (n.*4769+887G=) n.139+887G= c.1299+887G= (n.1299+887G=) c.5-6090G= (n.5-6090G=) c.459+887G= (n.459+887G=) c.-98-19851G= (n.-98-19851G=) n.5122+887G= n.5163+887G= | |
| 17 | g.43070041C>T | CA626082140 | BRCA1 | c.4983+887G>A (n.4983+887G>A) c.4986+887G>A (n.4986+887G>A) c.4860+887G>A (n.4860+887G>A) c.4980+887G>A (n.4980+887G>A) c.4908+887G>A (n.4908+887G>A) c.1674+887G>A (n.1674+887G>A) c.1536+887G>A (n.1536+887G>A) c.4098+887G>A (n.4098+887G>A) c.4863+887G>A (n.4863+887G>A) c.5052+887G>A (n.5052+887G>A) c.4845+887G>A (n.4845+887G>A) c.1548+887G>A (n.1548+887G>A) c.5049+887G>A (n.5049+887G>A) c.1373+887G>A c.1560+887G>A (n.1560+887G>A) c.*4769+887G>A (n.*4769+887G>A) n.139+887G>A c.1299+887G>A (n.1299+887G>A) c.5-6090G>A (n.5-6090G>A) c.459+887G>A (n.459+887G>A) c.-98-19851G>A (n.-98-19851G>A) n.5122+887G>A n.5163+887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070047C>A | CA2809538679 | BRCA1 | c.4983+881G>T (n.4983+881G>T) c.4986+881G>T (n.4986+881G>T) c.4860+881G>T (n.4860+881G>T) c.4980+881G>T (n.4980+881G>T) c.4908+881G>T (n.4908+881G>T) c.1674+881G>T (n.1674+881G>T) c.1536+881G>T (n.1536+881G>T) c.4098+881G>T (n.4098+881G>T) c.4863+881G>T (n.4863+881G>T) c.5052+881G>T (n.5052+881G>T) c.4845+881G>T (n.4845+881G>T) c.1548+881G>T (n.1548+881G>T) c.5049+881G>T (n.5049+881G>T) c.1373+881G>T c.1560+881G>T (n.1560+881G>T) c.*4769+881G>T (n.*4769+881G>T) n.139+881G>T c.1299+881G>T (n.1299+881G>T) c.5-6096G>T (n.5-6096G>T) c.459+881G>T (n.459+881G>T) c.-98-19857G>T (n.-98-19857G>T) n.5122+881G>T n.5163+881G>T | |
| 17 | g.43070052_43070055delinsGCCT | CA2260772392 | BRCA1 | c.4983+873_4983+876delinsAGGC (n.4983+873_4983+876delinsAGGC) c.4986+873_4986+876delinsAGGC (n.4986+873_4986+876delinsAGGC) c.4860+873_4860+876delinsAGGC (n.4860+873_4860+876delinsAGGC) c.4980+873_4980+876delinsAGGC (n.4980+873_4980+876delinsAGGC) c.4908+873_4908+876delinsAGGC (n.4908+873_4908+876delinsAGGC) c.1674+873_1674+876delinsAGGC (n.1674+873_1674+876delinsAGGC) c.1536+873_1536+876delinsAGGC (n.1536+873_1536+876delinsAGGC) c.4098+873_4098+876delinsAGGC (n.4098+873_4098+876delinsAGGC) c.4863+873_4863+876delinsAGGC (n.4863+873_4863+876delinsAGGC) c.5052+873_5052+876delinsAGGC (n.5052+873_5052+876delinsAGGC) c.4845+873_4845+876delinsAGGC (n.4845+873_4845+876delinsAGGC) c.1548+873_1548+876delinsAGGC (n.1548+873_1548+876delinsAGGC) c.5049+873_5049+876delinsAGGC (n.5049+873_5049+876delinsAGGC) c.1373+873_1373+876delinsAGGC c.1560+873_1560+876delinsAGGC (n.1560+873_1560+876delinsAGGC) c.*4769+873_*4769+876delinsAGGC (n.*4769+873_*4769+876delinsAGGC) n.139+873_139+876delinsAGGC c.1299+873_1299+876delinsAGGC (n.1299+873_1299+876delinsAGGC) c.5-6104_5-6101delinsAGGC (n.5-6104_5-6101delinsAGGC) c.459+873_459+876delinsAGGC (n.459+873_459+876delinsAGGC) c.-98-19865_-98-19862delinsAGGC (n.-98-19865_-98-19862delinsAGGC) n.5122+873_5122+876delinsAGGC n.5163+873_5163+876delinsAGGC | |
| 17 | g.43070053C= | CA2260772393 | BRCA1 | c.4983+875G= (n.4983+875G=) c.4986+875G= (n.4986+875G=) c.4860+875G= (n.4860+875G=) c.4980+875G= (n.4980+875G=) c.4908+875G= (n.4908+875G=) c.1674+875G= (n.1674+875G=) c.1536+875G= (n.1536+875G=) c.4098+875G= (n.4098+875G=) c.4863+875G= (n.4863+875G=) c.5052+875G= (n.5052+875G=) c.4845+875G= (n.4845+875G=) c.1548+875G= (n.1548+875G=) c.5049+875G= (n.5049+875G=) c.1373+875G= c.1560+875G= (n.1560+875G=) c.*4769+875G= (n.*4769+875G=) n.139+875G= c.1299+875G= (n.1299+875G=) c.5-6102G= (n.5-6102G=) c.459+875G= (n.459+875G=) c.-98-19863G= (n.-98-19863G=) n.5122+875G= n.5163+875G= | |
| 17 | g.43070053C>T | CA983874892 | BRCA1 | c.4983+875G>A (n.4983+875G>A) c.4986+875G>A (n.4986+875G>A) c.4860+875G>A (n.4860+875G>A) c.4980+875G>A (n.4980+875G>A) c.4908+875G>A (n.4908+875G>A) c.1674+875G>A (n.1674+875G>A) c.1536+875G>A (n.1536+875G>A) c.4098+875G>A (n.4098+875G>A) c.4863+875G>A (n.4863+875G>A) c.5052+875G>A (n.5052+875G>A) c.4845+875G>A (n.4845+875G>A) c.1548+875G>A (n.1548+875G>A) c.5049+875G>A (n.5049+875G>A) c.1373+875G>A c.1560+875G>A (n.1560+875G>A) c.*4769+875G>A (n.*4769+875G>A) n.139+875G>A c.1299+875G>A (n.1299+875G>A) c.5-6102G>A (n.5-6102G>A) c.459+875G>A (n.459+875G>A) c.-98-19863G>A (n.-98-19863G>A) n.5122+875G>A n.5163+875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070056_43070058del | CA772169100 | BRCA1 | c.4983+873_4983+875del (n.4983+873_4983+875del) c.4986+873_4986+875del (n.4986+873_4986+875del) c.4860+873_4860+875del (n.4860+873_4860+875del) c.4980+873_4980+875del (n.4980+873_4980+875del) c.4908+873_4908+875del (n.4908+873_4908+875del) c.1674+873_1674+875del (n.1674+873_1674+875del) c.1536+873_1536+875del (n.1536+873_1536+875del) c.4098+873_4098+875del (n.4098+873_4098+875del) c.4863+873_4863+875del (n.4863+873_4863+875del) c.5052+873_5052+875del (n.5052+873_5052+875del) c.4845+873_4845+875del (n.4845+873_4845+875del) c.1548+873_1548+875del (n.1548+873_1548+875del) c.5049+873_5049+875del (n.5049+873_5049+875del) c.1373+873_1373+875del c.1560+873_1560+875del (n.1560+873_1560+875del) c.*4769+873_*4769+875del (n.*4769+873_*4769+875del) n.139+873_139+875del c.1299+873_1299+875del (n.1299+873_1299+875del) c.5-6104_5-6102del (n.5-6104_5-6102del) c.459+873_459+875del (n.459+873_459+875del) c.-98-19865_-98-19863del (n.-98-19865_-98-19863del) n.5122+873_5122+875del n.5163+873_5163+875del | dbSNP |
| 17 | g.43070055T>A | CA2260772395 | BRCA1 | c.4983+873A>T (n.4983+873A>T) c.4986+873A>T (n.4986+873A>T) c.4860+873A>T (n.4860+873A>T) c.4980+873A>T (n.4980+873A>T) c.4908+873A>T (n.4908+873A>T) c.1674+873A>T (n.1674+873A>T) c.1536+873A>T (n.1536+873A>T) c.4098+873A>T (n.4098+873A>T) c.4863+873A>T (n.4863+873A>T) c.5052+873A>T (n.5052+873A>T) c.4845+873A>T (n.4845+873A>T) c.1548+873A>T (n.1548+873A>T) c.5049+873A>T (n.5049+873A>T) c.1373+873A>T c.1560+873A>T (n.1560+873A>T) c.*4769+873A>T (n.*4769+873A>T) n.139+873A>T c.1299+873A>T (n.1299+873A>T) c.5-6104A>T (n.5-6104A>T) c.459+873A>T (n.459+873A>T) c.-98-19865A>T (n.-98-19865A>T) n.5122+873A>T n.5163+873A>T | dbSNP |
| 17 | g.43070055T>C | CA983874893 | BRCA1 | c.4983+873A>G (n.4983+873A>G) c.4986+873A>G (n.4986+873A>G) c.4860+873A>G (n.4860+873A>G) c.4980+873A>G (n.4980+873A>G) c.4908+873A>G (n.4908+873A>G) c.1674+873A>G (n.1674+873A>G) c.1536+873A>G (n.1536+873A>G) c.4098+873A>G (n.4098+873A>G) c.4863+873A>G (n.4863+873A>G) c.5052+873A>G (n.5052+873A>G) c.4845+873A>G (n.4845+873A>G) c.1548+873A>G (n.1548+873A>G) c.5049+873A>G (n.5049+873A>G) c.1373+873A>G c.1560+873A>G (n.1560+873A>G) c.*4769+873A>G (n.*4769+873A>G) n.139+873A>G c.1299+873A>G (n.1299+873A>G) c.5-6104A>G (n.5-6104A>G) c.459+873A>G (n.459+873A>G) c.-98-19865A>G (n.-98-19865A>G) n.5122+873A>G n.5163+873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070055T= | CA2260772394 | BRCA1 | c.4983+873A= (n.4983+873A=) c.4986+873A= (n.4986+873A=) c.4860+873A= (n.4860+873A=) c.4980+873A= (n.4980+873A=) c.4908+873A= (n.4908+873A=) c.1674+873A= (n.1674+873A=) c.1536+873A= (n.1536+873A=) c.4098+873A= (n.4098+873A=) c.4863+873A= (n.4863+873A=) c.5052+873A= (n.5052+873A=) c.4845+873A= (n.4845+873A=) c.1548+873A= (n.1548+873A=) c.5049+873A= (n.5049+873A=) c.1373+873A= c.1560+873A= (n.1560+873A=) c.*4769+873A= (n.*4769+873A=) n.139+873A= c.1299+873A= (n.1299+873A=) c.5-6104A= (n.5-6104A=) c.459+873A= (n.459+873A=) c.-98-19865A= (n.-98-19865A=) n.5122+873A= n.5163+873A= | |
| 17 | g.43070058T>C | CA2260772397 | BRCA1 | c.4983+870A>G (n.4983+870A>G) c.4986+870A>G (n.4986+870A>G) c.4860+870A>G (n.4860+870A>G) c.4980+870A>G (n.4980+870A>G) c.4908+870A>G (n.4908+870A>G) c.1674+870A>G (n.1674+870A>G) c.1536+870A>G (n.1536+870A>G) c.4098+870A>G (n.4098+870A>G) c.4863+870A>G (n.4863+870A>G) c.5052+870A>G (n.5052+870A>G) c.4845+870A>G (n.4845+870A>G) c.1548+870A>G (n.1548+870A>G) c.5049+870A>G (n.5049+870A>G) c.1373+870A>G c.1560+870A>G (n.1560+870A>G) c.*4769+870A>G (n.*4769+870A>G) n.139+870A>G c.1299+870A>G (n.1299+870A>G) c.5-6107A>G (n.5-6107A>G) c.459+870A>G (n.459+870A>G) c.-98-19868A>G (n.-98-19868A>G) n.5122+870A>G n.5163+870A>G | dbSNP |
| 17 | g.43070058T= | CA2260772396 | BRCA1 | c.4983+870A= (n.4983+870A=) c.4986+870A= (n.4986+870A=) c.4860+870A= (n.4860+870A=) c.4980+870A= (n.4980+870A=) c.4908+870A= (n.4908+870A=) c.1674+870A= (n.1674+870A=) c.1536+870A= (n.1536+870A=) c.4098+870A= (n.4098+870A=) c.4863+870A= (n.4863+870A=) c.5052+870A= (n.5052+870A=) c.4845+870A= (n.4845+870A=) c.1548+870A= (n.1548+870A=) c.5049+870A= (n.5049+870A=) c.1373+870A= c.1560+870A= (n.1560+870A=) c.*4769+870A= (n.*4769+870A=) n.139+870A= c.1299+870A= (n.1299+870A=) c.5-6107A= (n.5-6107A=) c.459+870A= (n.459+870A=) c.-98-19868A= (n.-98-19868A=) n.5122+870A= n.5163+870A= | |
| 17 | g.43070059G>A | CA772169102 | BRCA1 | c.4983+869C>T (n.4983+869C>T) c.4986+869C>T (n.4986+869C>T) c.4860+869C>T (n.4860+869C>T) c.4980+869C>T (n.4980+869C>T) c.4908+869C>T (n.4908+869C>T) c.1674+869C>T (n.1674+869C>T) c.1536+869C>T (n.1536+869C>T) c.4098+869C>T (n.4098+869C>T) c.4863+869C>T (n.4863+869C>T) c.5052+869C>T (n.5052+869C>T) c.4845+869C>T (n.4845+869C>T) c.1548+869C>T (n.1548+869C>T) c.5049+869C>T (n.5049+869C>T) c.1373+869C>T c.1560+869C>T (n.1560+869C>T) c.*4769+869C>T (n.*4769+869C>T) n.139+869C>T c.1299+869C>T (n.1299+869C>T) c.5-6108C>T (n.5-6108C>T) c.459+869C>T (n.459+869C>T) c.-98-19869C>T (n.-98-19869C>T) n.5122+869C>T n.5163+869C>T | dbSNP |
| 17 | g.43070059G= | CA2260772398 | BRCA1 | c.4983+869C= (n.4983+869C=) c.4986+869C= (n.4986+869C=) c.4860+869C= (n.4860+869C=) c.4980+869C= (n.4980+869C=) c.4908+869C= (n.4908+869C=) c.1674+869C= (n.1674+869C=) c.1536+869C= (n.1536+869C=) c.4098+869C= (n.4098+869C=) c.4863+869C= (n.4863+869C=) c.5052+869C= (n.5052+869C=) c.4845+869C= (n.4845+869C=) c.1548+869C= (n.1548+869C=) c.5049+869C= (n.5049+869C=) c.1373+869C= c.1560+869C= (n.1560+869C=) c.*4769+869C= (n.*4769+869C=) n.139+869C= c.1299+869C= (n.1299+869C=) c.5-6108C= (n.5-6108C=) c.459+869C= (n.459+869C=) c.-98-19869C= (n.-98-19869C=) n.5122+869C= n.5163+869C= | |
| 17 | g.43070060A= | CA2260772399 | BRCA1 | c.4983+868T= (n.4983+868T=) c.4986+868T= (n.4986+868T=) c.4860+868T= (n.4860+868T=) c.4980+868T= (n.4980+868T=) c.4908+868T= (n.4908+868T=) c.1674+868T= (n.1674+868T=) c.1536+868T= (n.1536+868T=) c.4098+868T= (n.4098+868T=) c.4863+868T= (n.4863+868T=) c.5052+868T= (n.5052+868T=) c.4845+868T= (n.4845+868T=) c.1548+868T= (n.1548+868T=) c.5049+868T= (n.5049+868T=) c.1373+868T= c.1560+868T= (n.1560+868T=) c.*4769+868T= (n.*4769+868T=) n.139+868T= c.1299+868T= (n.1299+868T=) c.5-6109T= (n.5-6109T=) c.459+868T= (n.459+868T=) c.-98-19870T= (n.-98-19870T=) n.5122+868T= n.5163+868T= | |
| 17 | g.43070060A>G | CA626082142 | BRCA1 | c.4983+868T>C (n.4983+868T>C) c.4986+868T>C (n.4986+868T>C) c.4860+868T>C (n.4860+868T>C) c.4980+868T>C (n.4980+868T>C) c.4908+868T>C (n.4908+868T>C) c.1674+868T>C (n.1674+868T>C) c.1536+868T>C (n.1536+868T>C) c.4098+868T>C (n.4098+868T>C) c.4863+868T>C (n.4863+868T>C) c.5052+868T>C (n.5052+868T>C) c.4845+868T>C (n.4845+868T>C) c.1548+868T>C (n.1548+868T>C) c.5049+868T>C (n.5049+868T>C) c.1373+868T>C c.1560+868T>C (n.1560+868T>C) c.*4769+868T>C (n.*4769+868T>C) n.139+868T>C c.1299+868T>C (n.1299+868T>C) c.5-6109T>C (n.5-6109T>C) c.459+868T>C (n.459+868T>C) c.-98-19870T>C (n.-98-19870T>C) n.5122+868T>C n.5163+868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070062T>A | CA2809538682 | BRCA1 | c.4983+866A>T (n.4983+866A>T) c.4986+866A>T (n.4986+866A>T) c.4860+866A>T (n.4860+866A>T) c.4980+866A>T (n.4980+866A>T) c.4908+866A>T (n.4908+866A>T) c.1674+866A>T (n.1674+866A>T) c.1536+866A>T (n.1536+866A>T) c.4098+866A>T (n.4098+866A>T) c.4863+866A>T (n.4863+866A>T) c.5052+866A>T (n.5052+866A>T) c.4845+866A>T (n.4845+866A>T) c.1548+866A>T (n.1548+866A>T) c.5049+866A>T (n.5049+866A>T) c.1373+866A>T c.1560+866A>T (n.1560+866A>T) c.*4769+866A>T (n.*4769+866A>T) n.139+866A>T c.1299+866A>T (n.1299+866A>T) c.5-6111A>T (n.5-6111A>T) c.459+866A>T (n.459+866A>T) c.-98-19872A>T (n.-98-19872A>T) n.5122+866A>T n.5163+866A>T | |
| 17 | g.43070062T>C | CA2521072151 | BRCA1 | c.4983+866A>G (n.4983+866A>G) c.4986+866A>G (n.4986+866A>G) c.4860+866A>G (n.4860+866A>G) c.4980+866A>G (n.4980+866A>G) c.4908+866A>G (n.4908+866A>G) c.1674+866A>G (n.1674+866A>G) c.1536+866A>G (n.1536+866A>G) c.4098+866A>G (n.4098+866A>G) c.4863+866A>G (n.4863+866A>G) c.5052+866A>G (n.5052+866A>G) c.4845+866A>G (n.4845+866A>G) c.1548+866A>G (n.1548+866A>G) c.5049+866A>G (n.5049+866A>G) c.1373+866A>G c.1560+866A>G (n.1560+866A>G) c.*4769+866A>G (n.*4769+866A>G) n.139+866A>G c.1299+866A>G (n.1299+866A>G) c.5-6111A>G (n.5-6111A>G) c.459+866A>G (n.459+866A>G) c.-98-19872A>G (n.-98-19872A>G) n.5122+866A>G n.5163+866A>G | |
| 17 | g.43070070del | CA2733910923 | BRCA1 | c.4983+858del (n.4983+858del) c.4986+858del (n.4986+858del) c.4860+858del (n.4860+858del) c.4980+858del (n.4980+858del) c.4908+858del (n.4908+858del) c.1674+858del (n.1674+858del) c.1536+858del (n.1536+858del) c.4098+858del (n.4098+858del) c.4863+858del (n.4863+858del) c.5052+858del (n.5052+858del) c.4845+858del (n.4845+858del) c.1548+858del (n.1548+858del) c.5049+858del (n.5049+858del) c.1373+858del c.1560+858del (n.1560+858del) c.*4769+858del (n.*4769+858del) n.139+858del c.1299+858del (n.1299+858del) c.5-6119del (n.5-6119del) c.459+858del (n.459+858del) c.-98-19880del (n.-98-19880del) n.5122+858del n.5163+858del | dbSNP |
| 17 | g.43070072T= | CA2260772400 | BRCA1 | c.4983+856A= (n.4983+856A=) c.4986+856A= (n.4986+856A=) c.4860+856A= (n.4860+856A=) c.4980+856A= (n.4980+856A=) c.4908+856A= (n.4908+856A=) c.1674+856A= (n.1674+856A=) c.1536+856A= (n.1536+856A=) c.4098+856A= (n.4098+856A=) c.4863+856A= (n.4863+856A=) c.5052+856A= (n.5052+856A=) c.4845+856A= (n.4845+856A=) c.1548+856A= (n.1548+856A=) c.5049+856A= (n.5049+856A=) c.1373+856A= c.1560+856A= (n.1560+856A=) c.*4769+856A= (n.*4769+856A=) n.139+856A= c.1299+856A= (n.1299+856A=) c.5-6121A= (n.5-6121A=) c.459+856A= (n.459+856A=) c.-98-19882A= (n.-98-19882A=) n.5122+856A= n.5163+856A= | |
| 17 | g.43070073_43070075dup | CA290829544 | BRCA1 | c.4983+853_4983+855dup (n.4983+853_4983+855dup) c.4986+853_4986+855dup (n.4986+853_4986+855dup) c.4860+853_4860+855dup (n.4860+853_4860+855dup) c.4980+853_4980+855dup (n.4980+853_4980+855dup) c.4908+853_4908+855dup (n.4908+853_4908+855dup) c.1674+853_1674+855dup (n.1674+853_1674+855dup) c.1536+853_1536+855dup (n.1536+853_1536+855dup) c.4098+853_4098+855dup (n.4098+853_4098+855dup) c.4863+853_4863+855dup (n.4863+853_4863+855dup) c.5052+853_5052+855dup (n.5052+853_5052+855dup) c.4845+853_4845+855dup (n.4845+853_4845+855dup) c.1548+853_1548+855dup (n.1548+853_1548+855dup) c.5049+853_5049+855dup (n.5049+853_5049+855dup) c.1373+853_1373+855dup c.1560+853_1560+855dup (n.1560+853_1560+855dup) c.*4769+853_*4769+855dup (n.*4769+853_*4769+855dup) n.139+853_139+855dup c.1299+853_1299+855dup (n.1299+853_1299+855dup) c.5-6124_5-6122dup (n.5-6124_5-6122dup) c.459+853_459+855dup (n.459+853_459+855dup) c.-98-19885_-98-19883dup (n.-98-19885_-98-19883dup) n.5122+853_5122+855dup n.5163+853_5163+855dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070074T>C | CA2260772402 | BRCA1 | c.4983+854A>G (n.4983+854A>G) c.4986+854A>G (n.4986+854A>G) c.4860+854A>G (n.4860+854A>G) c.4980+854A>G (n.4980+854A>G) c.4908+854A>G (n.4908+854A>G) c.1674+854A>G (n.1674+854A>G) c.1536+854A>G (n.1536+854A>G) c.4098+854A>G (n.4098+854A>G) c.4863+854A>G (n.4863+854A>G) c.5052+854A>G (n.5052+854A>G) c.4845+854A>G (n.4845+854A>G) c.1548+854A>G (n.1548+854A>G) c.5049+854A>G (n.5049+854A>G) c.1373+854A>G c.1560+854A>G (n.1560+854A>G) c.*4769+854A>G (n.*4769+854A>G) n.139+854A>G c.1299+854A>G (n.1299+854A>G) c.5-6123A>G (n.5-6123A>G) c.459+854A>G (n.459+854A>G) c.-98-19884A>G (n.-98-19884A>G) n.5122+854A>G n.5163+854A>G | dbSNP |
| 17 | g.43070074T= | CA2260772401 | BRCA1 | c.4983+854A= (n.4983+854A=) c.4986+854A= (n.4986+854A=) c.4860+854A= (n.4860+854A=) c.4980+854A= (n.4980+854A=) c.4908+854A= (n.4908+854A=) c.1674+854A= (n.1674+854A=) c.1536+854A= (n.1536+854A=) c.4098+854A= (n.4098+854A=) c.4863+854A= (n.4863+854A=) c.5052+854A= (n.5052+854A=) c.4845+854A= (n.4845+854A=) c.1548+854A= (n.1548+854A=) c.5049+854A= (n.5049+854A=) c.1373+854A= c.1560+854A= (n.1560+854A=) c.*4769+854A= (n.*4769+854A=) n.139+854A= c.1299+854A= (n.1299+854A=) c.5-6123A= (n.5-6123A=) c.459+854A= (n.459+854A=) c.-98-19884A= (n.-98-19884A=) n.5122+854A= n.5163+854A= | |
| 17 | g.43070078C>A | CA2543430566 | BRCA1 | c.4983+850G>T (n.4983+850G>T) c.4986+850G>T (n.4986+850G>T) c.4860+850G>T (n.4860+850G>T) c.4980+850G>T (n.4980+850G>T) c.4908+850G>T (n.4908+850G>T) c.1674+850G>T (n.1674+850G>T) c.1536+850G>T (n.1536+850G>T) c.4098+850G>T (n.4098+850G>T) c.4863+850G>T (n.4863+850G>T) c.5052+850G>T (n.5052+850G>T) c.4845+850G>T (n.4845+850G>T) c.1548+850G>T (n.1548+850G>T) c.5049+850G>T (n.5049+850G>T) c.1373+850G>T c.1560+850G>T (n.1560+850G>T) c.*4769+850G>T (n.*4769+850G>T) n.139+850G>T c.1299+850G>T (n.1299+850G>T) c.5-6127G>T (n.5-6127G>T) c.459+850G>T (n.459+850G>T) c.-98-19888G>T (n.-98-19888G>T) n.5122+850G>T n.5163+850G>T | |
| 17 | g.43070078C= | CA2260772403 | BRCA1 | c.4983+850G= (n.4983+850G=) c.4986+850G= (n.4986+850G=) c.4860+850G= (n.4860+850G=) c.4980+850G= (n.4980+850G=) c.4908+850G= (n.4908+850G=) c.1674+850G= (n.1674+850G=) c.1536+850G= (n.1536+850G=) c.4098+850G= (n.4098+850G=) c.4863+850G= (n.4863+850G=) c.5052+850G= (n.5052+850G=) c.4845+850G= (n.4845+850G=) c.1548+850G= (n.1548+850G=) c.5049+850G= (n.5049+850G=) c.1373+850G= c.1560+850G= (n.1560+850G=) c.*4769+850G= (n.*4769+850G=) n.139+850G= c.1299+850G= (n.1299+850G=) c.5-6127G= (n.5-6127G=) c.459+850G= (n.459+850G=) c.-98-19888G= (n.-98-19888G=) n.5122+850G= n.5163+850G= | |
| 17 | g.43070078C>T | CA290829545 | BRCA1 | c.4983+850G>A (n.4983+850G>A) c.4986+850G>A (n.4986+850G>A) c.4860+850G>A (n.4860+850G>A) c.4980+850G>A (n.4980+850G>A) c.4908+850G>A (n.4908+850G>A) c.1674+850G>A (n.1674+850G>A) c.1536+850G>A (n.1536+850G>A) c.4098+850G>A (n.4098+850G>A) c.4863+850G>A (n.4863+850G>A) c.5052+850G>A (n.5052+850G>A) c.4845+850G>A (n.4845+850G>A) c.1548+850G>A (n.1548+850G>A) c.5049+850G>A (n.5049+850G>A) c.1373+850G>A c.1560+850G>A (n.1560+850G>A) c.*4769+850G>A (n.*4769+850G>A) n.139+850G>A c.1299+850G>A (n.1299+850G>A) c.5-6127G>A (n.5-6127G>A) c.459+850G>A (n.459+850G>A) c.-98-19888G>A (n.-98-19888G>A) n.5122+850G>A n.5163+850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070080T>C | CA914177687 | BRCA1 | c.4983+848A>G (n.4983+848A>G) c.4986+848A>G (n.4986+848A>G) c.4860+848A>G (n.4860+848A>G) c.4980+848A>G (n.4980+848A>G) c.4908+848A>G (n.4908+848A>G) c.1674+848A>G (n.1674+848A>G) c.1536+848A>G (n.1536+848A>G) c.4098+848A>G (n.4098+848A>G) c.4863+848A>G (n.4863+848A>G) c.5052+848A>G (n.5052+848A>G) c.4845+848A>G (n.4845+848A>G) c.1548+848A>G (n.1548+848A>G) c.5049+848A>G (n.5049+848A>G) c.1373+848A>G c.1560+848A>G (n.1560+848A>G) c.*4769+848A>G (n.*4769+848A>G) n.139+848A>G c.1299+848A>G (n.1299+848A>G) c.5-6129A>G (n.5-6129A>G) c.459+848A>G (n.459+848A>G) c.-98-19890A>G (n.-98-19890A>G) n.5122+848A>G n.5163+848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070080T>G | CA2507129539 | BRCA1 | c.4983+848A>C (n.4983+848A>C) c.4986+848A>C (n.4986+848A>C) c.4860+848A>C (n.4860+848A>C) c.4980+848A>C (n.4980+848A>C) c.4908+848A>C (n.4908+848A>C) c.1674+848A>C (n.1674+848A>C) c.1536+848A>C (n.1536+848A>C) c.4098+848A>C (n.4098+848A>C) c.4863+848A>C (n.4863+848A>C) c.5052+848A>C (n.5052+848A>C) c.4845+848A>C (n.4845+848A>C) c.1548+848A>C (n.1548+848A>C) c.5049+848A>C (n.5049+848A>C) c.1373+848A>C c.1560+848A>C (n.1560+848A>C) c.*4769+848A>C (n.*4769+848A>C) n.139+848A>C c.1299+848A>C (n.1299+848A>C) c.5-6129A>C (n.5-6129A>C) c.459+848A>C (n.459+848A>C) c.-98-19890A>C (n.-98-19890A>C) n.5122+848A>C n.5163+848A>C | |
| 17 | g.43070080T= | CA2260772404 | BRCA1 | c.4983+848A= (n.4983+848A=) c.4986+848A= (n.4986+848A=) c.4860+848A= (n.4860+848A=) c.4980+848A= (n.4980+848A=) c.4908+848A= (n.4908+848A=) c.1674+848A= (n.1674+848A=) c.1536+848A= (n.1536+848A=) c.4098+848A= (n.4098+848A=) c.4863+848A= (n.4863+848A=) c.5052+848A= (n.5052+848A=) c.4845+848A= (n.4845+848A=) c.1548+848A= (n.1548+848A=) c.5049+848A= (n.5049+848A=) c.1373+848A= c.1560+848A= (n.1560+848A=) c.*4769+848A= (n.*4769+848A=) n.139+848A= c.1299+848A= (n.1299+848A=) c.5-6129A= (n.5-6129A=) c.459+848A= (n.459+848A=) c.-98-19890A= (n.-98-19890A=) n.5122+848A= n.5163+848A= | |
| 17 | g.43070081_43070089delinsGCGCCACCA | CA2260772405 | BRCA1 | c.4983+839_4983+847delinsTGGTGGCGC (n.4983+839_4983+847delinsTGGTGGCGC) c.4986+839_4986+847delinsTGGTGGCGC (n.4986+839_4986+847delinsTGGTGGCGC) c.4860+839_4860+847delinsTGGTGGCGC (n.4860+839_4860+847delinsTGGTGGCGC) c.4980+839_4980+847delinsTGGTGGCGC (n.4980+839_4980+847delinsTGGTGGCGC) c.4908+839_4908+847delinsTGGTGGCGC (n.4908+839_4908+847delinsTGGTGGCGC) c.1674+839_1674+847delinsTGGTGGCGC (n.1674+839_1674+847delinsTGGTGGCGC) c.1536+839_1536+847delinsTGGTGGCGC (n.1536+839_1536+847delinsTGGTGGCGC) c.4098+839_4098+847delinsTGGTGGCGC (n.4098+839_4098+847delinsTGGTGGCGC) c.4863+839_4863+847delinsTGGTGGCGC (n.4863+839_4863+847delinsTGGTGGCGC) c.5052+839_5052+847delinsTGGTGGCGC (n.5052+839_5052+847delinsTGGTGGCGC) c.4845+839_4845+847delinsTGGTGGCGC (n.4845+839_4845+847delinsTGGTGGCGC) c.1548+839_1548+847delinsTGGTGGCGC (n.1548+839_1548+847delinsTGGTGGCGC) c.5049+839_5049+847delinsTGGTGGCGC (n.5049+839_5049+847delinsTGGTGGCGC) c.1373+839_1373+847delinsTGGTGGCGC c.1560+839_1560+847delinsTGGTGGCGC (n.1560+839_1560+847delinsTGGTGGCGC) c.*4769+839_*4769+847delinsTGGTGGCGC (n.*4769+839_*4769+847delinsTGGTGGCGC) n.139+839_139+847delinsTGGTGGCGC c.1299+839_1299+847delinsTGGTGGCGC (n.1299+839_1299+847delinsTGGTGGCGC) c.5-6138_5-6130delinsTGGTGGCGC (n.5-6138_5-6130delinsTGGTGGCGC) c.459+839_459+847delinsTGGTGGCGC (n.459+839_459+847delinsTGGTGGCGC) c.-98-19899_-98-19891delinsTGGTGGCGC (n.-98-19899_-98-19891delinsTGGTGGCGC) n.5122+839_5122+847delinsTGGTGGCGC n.5163+839_5163+847delinsTGGTGGCGC | |
| 17 | g.43070082C= | CA2260772406 | BRCA1 | c.4983+846G= (n.4983+846G=) c.4986+846G= (n.4986+846G=) c.4860+846G= (n.4860+846G=) c.4980+846G= (n.4980+846G=) c.4908+846G= (n.4908+846G=) c.1674+846G= (n.1674+846G=) c.1536+846G= (n.1536+846G=) c.4098+846G= (n.4098+846G=) c.4863+846G= (n.4863+846G=) c.5052+846G= (n.5052+846G=) c.4845+846G= (n.4845+846G=) c.1548+846G= (n.1548+846G=) c.5049+846G= (n.5049+846G=) c.1373+846G= c.1560+846G= (n.1560+846G=) c.*4769+846G= (n.*4769+846G=) n.139+846G= c.1299+846G= (n.1299+846G=) c.5-6131G= (n.5-6131G=) c.459+846G= (n.459+846G=) c.-98-19892G= (n.-98-19892G=) n.5122+846G= n.5163+846G= | |
| 17 | g.43070082C>T | CA276328 | BRCA1 | c.4983+846G>A (n.4983+846G>A) c.4986+846G>A (n.4986+846G>A) c.4860+846G>A (n.4860+846G>A) c.4980+846G>A (n.4980+846G>A) c.4908+846G>A (n.4908+846G>A) c.1674+846G>A (n.1674+846G>A) c.1536+846G>A (n.1536+846G>A) c.4098+846G>A (n.4098+846G>A) c.4863+846G>A (n.4863+846G>A) c.5052+846G>A (n.5052+846G>A) c.4845+846G>A (n.4845+846G>A) c.1548+846G>A (n.1548+846G>A) c.5049+846G>A (n.5049+846G>A) c.1373+846G>A c.1560+846G>A (n.1560+846G>A) c.*4769+846G>A (n.*4769+846G>A) n.139+846G>A c.1299+846G>A (n.1299+846G>A) c.5-6131G>A (n.5-6131G>A) c.459+846G>A (n.459+846G>A) c.-98-19892G>A (n.-98-19892G>A) n.5122+846G>A n.5163+846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070086_43070093del | CA772169110 | BRCA1 | c.4983+839_4983+846del (n.4983+839_4983+846del) c.4986+839_4986+846del (n.4986+839_4986+846del) c.4860+839_4860+846del (n.4860+839_4860+846del) c.4980+839_4980+846del (n.4980+839_4980+846del) c.4908+839_4908+846del (n.4908+839_4908+846del) c.1674+839_1674+846del (n.1674+839_1674+846del) c.1536+839_1536+846del (n.1536+839_1536+846del) c.4098+839_4098+846del (n.4098+839_4098+846del) c.4863+839_4863+846del (n.4863+839_4863+846del) c.5052+839_5052+846del (n.5052+839_5052+846del) c.4845+839_4845+846del (n.4845+839_4845+846del) c.1548+839_1548+846del (n.1548+839_1548+846del) c.5049+839_5049+846del (n.5049+839_5049+846del) c.1373+839_1373+846del c.1560+839_1560+846del (n.1560+839_1560+846del) c.*4769+839_*4769+846del (n.*4769+839_*4769+846del) n.139+839_139+846del c.1299+839_1299+846del (n.1299+839_1299+846del) c.5-6138_5-6131del (n.5-6138_5-6131del) c.459+839_459+846del (n.459+839_459+846del) c.-98-19899_-98-19892del (n.-98-19899_-98-19892del) n.5122+839_5122+846del n.5163+839_5163+846del | dbSNP |
| 17 | g.43070083G>A | CA290829546 | BRCA1 | c.4983+845C>T (n.4983+845C>T) c.4986+845C>T (n.4986+845C>T) c.4860+845C>T (n.4860+845C>T) c.4980+845C>T (n.4980+845C>T) c.4908+845C>T (n.4908+845C>T) c.1674+845C>T (n.1674+845C>T) c.1536+845C>T (n.1536+845C>T) c.4098+845C>T (n.4098+845C>T) c.4863+845C>T (n.4863+845C>T) c.5052+845C>T (n.5052+845C>T) c.4845+845C>T (n.4845+845C>T) c.1548+845C>T (n.1548+845C>T) c.5049+845C>T (n.5049+845C>T) c.1373+845C>T c.1560+845C>T (n.1560+845C>T) c.*4769+845C>T (n.*4769+845C>T) n.139+845C>T c.1299+845C>T (n.1299+845C>T) c.5-6132C>T (n.5-6132C>T) c.459+845C>T (n.459+845C>T) c.-98-19893C>T (n.-98-19893C>T) n.5122+845C>T n.5163+845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070083G= | CA2260772407 | BRCA1 | c.4983+845C= (n.4983+845C=) c.4986+845C= (n.4986+845C=) c.4860+845C= (n.4860+845C=) c.4980+845C= (n.4980+845C=) c.4908+845C= (n.4908+845C=) c.1674+845C= (n.1674+845C=) c.1536+845C= (n.1536+845C=) c.4098+845C= (n.4098+845C=) c.4863+845C= (n.4863+845C=) c.5052+845C= (n.5052+845C=) c.4845+845C= (n.4845+845C=) c.1548+845C= (n.1548+845C=) c.5049+845C= (n.5049+845C=) c.1373+845C= c.1560+845C= (n.1560+845C=) c.*4769+845C= (n.*4769+845C=) n.139+845C= c.1299+845C= (n.1299+845C=) c.5-6132C= (n.5-6132C=) c.459+845C= (n.459+845C=) c.-98-19893C= (n.-98-19893C=) n.5122+845C= n.5163+845C= | |
| 17 | g.43070085C= | CA2260772408 | BRCA1 | c.4983+843G= (n.4983+843G=) c.4986+843G= (n.4986+843G=) c.4860+843G= (n.4860+843G=) c.4980+843G= (n.4980+843G=) c.4908+843G= (n.4908+843G=) c.1674+843G= (n.1674+843G=) c.1536+843G= (n.1536+843G=) c.4098+843G= (n.4098+843G=) c.4863+843G= (n.4863+843G=) c.5052+843G= (n.5052+843G=) c.4845+843G= (n.4845+843G=) c.1548+843G= (n.1548+843G=) c.5049+843G= (n.5049+843G=) c.1373+843G= c.1560+843G= (n.1560+843G=) c.*4769+843G= (n.*4769+843G=) n.139+843G= c.1299+843G= (n.1299+843G=) c.5-6134G= (n.5-6134G=) c.459+843G= (n.459+843G=) c.-98-19895G= (n.-98-19895G=) n.5122+843G= n.5163+843G= | |
| 17 | g.43070085C>T | CA772169114 | BRCA1 | c.4983+843G>A (n.4983+843G>A) c.4986+843G>A (n.4986+843G>A) c.4860+843G>A (n.4860+843G>A) c.4980+843G>A (n.4980+843G>A) c.4908+843G>A (n.4908+843G>A) c.1674+843G>A (n.1674+843G>A) c.1536+843G>A (n.1536+843G>A) c.4098+843G>A (n.4098+843G>A) c.4863+843G>A (n.4863+843G>A) c.5052+843G>A (n.5052+843G>A) c.4845+843G>A (n.4845+843G>A) c.1548+843G>A (n.1548+843G>A) c.5049+843G>A (n.5049+843G>A) c.1373+843G>A c.1560+843G>A (n.1560+843G>A) c.*4769+843G>A (n.*4769+843G>A) n.139+843G>A c.1299+843G>A (n.1299+843G>A) c.5-6134G>A (n.5-6134G>A) c.459+843G>A (n.459+843G>A) c.-98-19895G>A (n.-98-19895G>A) n.5122+843G>A n.5163+843G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070086A= | CA2260772409 | BRCA1 | c.4983+842T= (n.4983+842T=) c.4986+842T= (n.4986+842T=) c.4860+842T= (n.4860+842T=) c.4980+842T= (n.4980+842T=) c.4908+842T= (n.4908+842T=) c.1674+842T= (n.1674+842T=) c.1536+842T= (n.1536+842T=) c.4098+842T= (n.4098+842T=) c.4863+842T= (n.4863+842T=) c.5052+842T= (n.5052+842T=) c.4845+842T= (n.4845+842T=) c.1548+842T= (n.1548+842T=) c.5049+842T= (n.5049+842T=) c.1373+842T= c.1560+842T= (n.1560+842T=) c.*4769+842T= (n.*4769+842T=) n.139+842T= c.1299+842T= (n.1299+842T=) c.5-6135T= (n.5-6135T=) c.459+842T= (n.459+842T=) c.-98-19896T= (n.-98-19896T=) n.5122+842T= n.5163+842T= | |
| 17 | g.43070086A>G | CA772169115 | BRCA1 | c.4983+842T>C (n.4983+842T>C) c.4986+842T>C (n.4986+842T>C) c.4860+842T>C (n.4860+842T>C) c.4980+842T>C (n.4980+842T>C) c.4908+842T>C (n.4908+842T>C) c.1674+842T>C (n.1674+842T>C) c.1536+842T>C (n.1536+842T>C) c.4098+842T>C (n.4098+842T>C) c.4863+842T>C (n.4863+842T>C) c.5052+842T>C (n.5052+842T>C) c.4845+842T>C (n.4845+842T>C) c.1548+842T>C (n.1548+842T>C) c.5049+842T>C (n.5049+842T>C) c.1373+842T>C c.1560+842T>C (n.1560+842T>C) c.*4769+842T>C (n.*4769+842T>C) n.139+842T>C c.1299+842T>C (n.1299+842T>C) c.5-6135T>C (n.5-6135T>C) c.459+842T>C (n.459+842T>C) c.-98-19896T>C (n.-98-19896T>C) n.5122+842T>C n.5163+842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070087C= | CA2260772410 | BRCA1 | c.4983+841G= (n.4983+841G=) c.4986+841G= (n.4986+841G=) c.4860+841G= (n.4860+841G=) c.4980+841G= (n.4980+841G=) c.4908+841G= (n.4908+841G=) c.1674+841G= (n.1674+841G=) c.1536+841G= (n.1536+841G=) c.4098+841G= (n.4098+841G=) c.4863+841G= (n.4863+841G=) c.5052+841G= (n.5052+841G=) c.4845+841G= (n.4845+841G=) c.1548+841G= (n.1548+841G=) c.5049+841G= (n.5049+841G=) c.1373+841G= c.1560+841G= (n.1560+841G=) c.*4769+841G= (n.*4769+841G=) n.139+841G= c.1299+841G= (n.1299+841G=) c.5-6136G= (n.5-6136G=) c.459+841G= (n.459+841G=) c.-98-19897G= (n.-98-19897G=) n.5122+841G= n.5163+841G= | |
| 17 | g.43070087C>T | CA772169116 | BRCA1 | c.4983+841G>A (n.4983+841G>A) c.4986+841G>A (n.4986+841G>A) c.4860+841G>A (n.4860+841G>A) c.4980+841G>A (n.4980+841G>A) c.4908+841G>A (n.4908+841G>A) c.1674+841G>A (n.1674+841G>A) c.1536+841G>A (n.1536+841G>A) c.4098+841G>A (n.4098+841G>A) c.4863+841G>A (n.4863+841G>A) c.5052+841G>A (n.5052+841G>A) c.4845+841G>A (n.4845+841G>A) c.1548+841G>A (n.1548+841G>A) c.5049+841G>A (n.5049+841G>A) c.1373+841G>A c.1560+841G>A (n.1560+841G>A) c.*4769+841G>A (n.*4769+841G>A) n.139+841G>A c.1299+841G>A (n.1299+841G>A) c.5-6136G>A (n.5-6136G>A) c.459+841G>A (n.459+841G>A) c.-98-19897G>A (n.-98-19897G>A) n.5122+841G>A n.5163+841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070090C= | CA2260772411 | BRCA1 | c.4983+838G= (n.4983+838G=) c.4986+838G= (n.4986+838G=) c.4860+838G= (n.4860+838G=) c.4980+838G= (n.4980+838G=) c.4908+838G= (n.4908+838G=) c.1674+838G= (n.1674+838G=) c.1536+838G= (n.1536+838G=) c.4098+838G= (n.4098+838G=) c.4863+838G= (n.4863+838G=) c.5052+838G= (n.5052+838G=) c.4845+838G= (n.4845+838G=) c.1548+838G= (n.1548+838G=) c.5049+838G= (n.5049+838G=) c.1373+838G= c.1560+838G= (n.1560+838G=) c.*4769+838G= (n.*4769+838G=) n.139+838G= c.1299+838G= (n.1299+838G=) c.5-6139G= (n.5-6139G=) c.459+838G= (n.459+838G=) c.-98-19900G= (n.-98-19900G=) n.5122+838G= n.5163+838G= | |
| 17 | g.43070090C>T | CA626082149 | BRCA1 | c.4983+838G>A (n.4983+838G>A) c.4986+838G>A (n.4986+838G>A) c.4860+838G>A (n.4860+838G>A) c.4980+838G>A (n.4980+838G>A) c.4908+838G>A (n.4908+838G>A) c.1674+838G>A (n.1674+838G>A) c.1536+838G>A (n.1536+838G>A) c.4098+838G>A (n.4098+838G>A) c.4863+838G>A (n.4863+838G>A) c.5052+838G>A (n.5052+838G>A) c.4845+838G>A (n.4845+838G>A) c.1548+838G>A (n.1548+838G>A) c.5049+838G>A (n.5049+838G>A) c.1373+838G>A c.1560+838G>A (n.1560+838G>A) c.*4769+838G>A (n.*4769+838G>A) n.139+838G>A c.1299+838G>A (n.1299+838G>A) c.5-6139G>A (n.5-6139G>A) c.459+838G>A (n.459+838G>A) c.-98-19900G>A (n.-98-19900G>A) n.5122+838G>A n.5163+838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070091G>A | CA290829547 | BRCA1 | c.4983+837C>T (n.4983+837C>T) c.4986+837C>T (n.4986+837C>T) c.4860+837C>T (n.4860+837C>T) c.4980+837C>T (n.4980+837C>T) c.4908+837C>T (n.4908+837C>T) c.1674+837C>T (n.1674+837C>T) c.1536+837C>T (n.1536+837C>T) c.4098+837C>T (n.4098+837C>T) c.4863+837C>T (n.4863+837C>T) c.5052+837C>T (n.5052+837C>T) c.4845+837C>T (n.4845+837C>T) c.1548+837C>T (n.1548+837C>T) c.5049+837C>T (n.5049+837C>T) c.1373+837C>T c.1560+837C>T (n.1560+837C>T) c.*4769+837C>T (n.*4769+837C>T) n.139+837C>T c.1299+837C>T (n.1299+837C>T) c.5-6140C>T (n.5-6140C>T) c.459+837C>T (n.459+837C>T) c.-98-19901C>T (n.-98-19901C>T) n.5122+837C>T n.5163+837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070091G= | CA2260772412 | BRCA1 | c.4983+837C= (n.4983+837C=) c.4986+837C= (n.4986+837C=) c.4860+837C= (n.4860+837C=) c.4980+837C= (n.4980+837C=) c.4908+837C= (n.4908+837C=) c.1674+837C= (n.1674+837C=) c.1536+837C= (n.1536+837C=) c.4098+837C= (n.4098+837C=) c.4863+837C= (n.4863+837C=) c.5052+837C= (n.5052+837C=) c.4845+837C= (n.4845+837C=) c.1548+837C= (n.1548+837C=) c.5049+837C= (n.5049+837C=) c.1373+837C= c.1560+837C= (n.1560+837C=) c.*4769+837C= (n.*4769+837C=) n.139+837C= c.1299+837C= (n.1299+837C=) c.5-6140C= (n.5-6140C=) c.459+837C= (n.459+837C=) c.-98-19901C= (n.-98-19901C=) n.5122+837C= n.5163+837C= | |
| 17 | g.43070094C= | CA2260772413 | BRCA1 | c.4983+834G= (n.4983+834G=) c.4986+834G= (n.4986+834G=) c.4860+834G= (n.4860+834G=) c.4980+834G= (n.4980+834G=) c.4908+834G= (n.4908+834G=) c.1674+834G= (n.1674+834G=) c.1536+834G= (n.1536+834G=) c.4098+834G= (n.4098+834G=) c.4863+834G= (n.4863+834G=) c.5052+834G= (n.5052+834G=) c.4845+834G= (n.4845+834G=) c.1548+834G= (n.1548+834G=) c.5049+834G= (n.5049+834G=) c.1373+834G= c.1560+834G= (n.1560+834G=) c.*4769+834G= (n.*4769+834G=) n.139+834G= c.1299+834G= (n.1299+834G=) c.5-6143G= (n.5-6143G=) c.459+834G= (n.459+834G=) c.-98-19904G= (n.-98-19904G=) n.5122+834G= n.5163+834G= | |
| 17 | g.43070094C>T | CA290829551 | BRCA1 | c.4983+834G>A (n.4983+834G>A) c.4986+834G>A (n.4986+834G>A) c.4860+834G>A (n.4860+834G>A) c.4980+834G>A (n.4980+834G>A) c.4908+834G>A (n.4908+834G>A) c.1674+834G>A (n.1674+834G>A) c.1536+834G>A (n.1536+834G>A) c.4098+834G>A (n.4098+834G>A) c.4863+834G>A (n.4863+834G>A) c.5052+834G>A (n.5052+834G>A) c.4845+834G>A (n.4845+834G>A) c.1548+834G>A (n.1548+834G>A) c.5049+834G>A (n.5049+834G>A) c.1373+834G>A c.1560+834G>A (n.1560+834G>A) c.*4769+834G>A (n.*4769+834G>A) n.139+834G>A c.1299+834G>A (n.1299+834G>A) c.5-6143G>A (n.5-6143G>A) c.459+834G>A (n.459+834G>A) c.-98-19904G>A (n.-98-19904G>A) n.5122+834G>A n.5163+834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070095G>A | CA772169122 | BRCA1 | c.4983+833C>T (n.4983+833C>T) c.4986+833C>T (n.4986+833C>T) c.4860+833C>T (n.4860+833C>T) c.4980+833C>T (n.4980+833C>T) c.4908+833C>T (n.4908+833C>T) c.1674+833C>T (n.1674+833C>T) c.1536+833C>T (n.1536+833C>T) c.4098+833C>T (n.4098+833C>T) c.4863+833C>T (n.4863+833C>T) c.5052+833C>T (n.5052+833C>T) c.4845+833C>T (n.4845+833C>T) c.1548+833C>T (n.1548+833C>T) c.5049+833C>T (n.5049+833C>T) c.1373+833C>T c.1560+833C>T (n.1560+833C>T) c.*4769+833C>T (n.*4769+833C>T) n.139+833C>T c.1299+833C>T (n.1299+833C>T) c.5-6144C>T (n.5-6144C>T) c.459+833C>T (n.459+833C>T) c.-98-19905C>T (n.-98-19905C>T) n.5122+833C>T n.5163+833C>T | dbSNP |
| 17 | g.43070095G= | CA2260772414 | BRCA1 | c.4983+833C= (n.4983+833C=) c.4986+833C= (n.4986+833C=) c.4860+833C= (n.4860+833C=) c.4980+833C= (n.4980+833C=) c.4908+833C= (n.4908+833C=) c.1674+833C= (n.1674+833C=) c.1536+833C= (n.1536+833C=) c.4098+833C= (n.4098+833C=) c.4863+833C= (n.4863+833C=) c.5052+833C= (n.5052+833C=) c.4845+833C= (n.4845+833C=) c.1548+833C= (n.1548+833C=) c.5049+833C= (n.5049+833C=) c.1373+833C= c.1560+833C= (n.1560+833C=) c.*4769+833C= (n.*4769+833C=) n.139+833C= c.1299+833C= (n.1299+833C=) c.5-6144C= (n.5-6144C=) c.459+833C= (n.459+833C=) c.-98-19905C= (n.-98-19905C=) n.5122+833C= n.5163+833C= | |
| 17 | g.43070096G>A | CA2560986855 | BRCA1 | c.4983+832C>T (n.4983+832C>T) c.4986+832C>T (n.4986+832C>T) c.4860+832C>T (n.4860+832C>T) c.4980+832C>T (n.4980+832C>T) c.4908+832C>T (n.4908+832C>T) c.1674+832C>T (n.1674+832C>T) c.1536+832C>T (n.1536+832C>T) c.4098+832C>T (n.4098+832C>T) c.4863+832C>T (n.4863+832C>T) c.5052+832C>T (n.5052+832C>T) c.4845+832C>T (n.4845+832C>T) c.1548+832C>T (n.1548+832C>T) c.5049+832C>T (n.5049+832C>T) c.1373+832C>T c.1560+832C>T (n.1560+832C>T) c.*4769+832C>T (n.*4769+832C>T) n.139+832C>T c.1299+832C>T (n.1299+832C>T) c.5-6145C>T (n.5-6145C>T) c.459+832C>T (n.459+832C>T) c.-98-19906C>T (n.-98-19906C>T) n.5122+832C>T n.5163+832C>T | |
| 17 | g.43070103G>A | CA2260772416 | BRCA1 | c.4983+825C>T (n.4983+825C>T) c.4986+825C>T (n.4986+825C>T) c.4860+825C>T (n.4860+825C>T) c.4980+825C>T (n.4980+825C>T) c.4908+825C>T (n.4908+825C>T) c.1674+825C>T (n.1674+825C>T) c.1536+825C>T (n.1536+825C>T) c.4098+825C>T (n.4098+825C>T) c.4863+825C>T (n.4863+825C>T) c.5052+825C>T (n.5052+825C>T) c.4845+825C>T (n.4845+825C>T) c.1548+825C>T (n.1548+825C>T) c.5049+825C>T (n.5049+825C>T) c.1373+825C>T c.1560+825C>T (n.1560+825C>T) c.*4769+825C>T (n.*4769+825C>T) n.139+825C>T c.1299+825C>T (n.1299+825C>T) c.5-6152C>T (n.5-6152C>T) c.459+825C>T (n.459+825C>T) c.-98-19913C>T (n.-98-19913C>T) n.5122+825C>T n.5163+825C>T | dbSNP |
| 17 | g.43070103G= | CA2260772415 | BRCA1 | c.4983+825C= (n.4983+825C=) c.4986+825C= (n.4986+825C=) c.4860+825C= (n.4860+825C=) c.4980+825C= (n.4980+825C=) c.4908+825C= (n.4908+825C=) c.1674+825C= (n.1674+825C=) c.1536+825C= (n.1536+825C=) c.4098+825C= (n.4098+825C=) c.4863+825C= (n.4863+825C=) c.5052+825C= (n.5052+825C=) c.4845+825C= (n.4845+825C=) c.1548+825C= (n.1548+825C=) c.5049+825C= (n.5049+825C=) c.1373+825C= c.1560+825C= (n.1560+825C=) c.*4769+825C= (n.*4769+825C=) n.139+825C= c.1299+825C= (n.1299+825C=) c.5-6152C= (n.5-6152C=) c.459+825C= (n.459+825C=) c.-98-19913C= (n.-98-19913C=) n.5122+825C= n.5163+825C= | |
| 17 | g.43070103G>T | CA626082150 | BRCA1 | c.4983+825C>A (n.4983+825C>A) c.4986+825C>A (n.4986+825C>A) c.4860+825C>A (n.4860+825C>A) c.4980+825C>A (n.4980+825C>A) c.4908+825C>A (n.4908+825C>A) c.1674+825C>A (n.1674+825C>A) c.1536+825C>A (n.1536+825C>A) c.4098+825C>A (n.4098+825C>A) c.4863+825C>A (n.4863+825C>A) c.5052+825C>A (n.5052+825C>A) c.4845+825C>A (n.4845+825C>A) c.1548+825C>A (n.1548+825C>A) c.5049+825C>A (n.5049+825C>A) c.1373+825C>A c.1560+825C>A (n.1560+825C>A) c.*4769+825C>A (n.*4769+825C>A) n.139+825C>A c.1299+825C>A (n.1299+825C>A) c.5-6152C>A (n.5-6152C>A) c.459+825C>A (n.459+825C>A) c.-98-19913C>A (n.-98-19913C>A) n.5122+825C>A n.5163+825C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070103_43070105del | CA2565468407 | BRCA1 | c.4983+823_4983+825del (n.4983+823_4983+825del) c.4986+823_4986+825del (n.4986+823_4986+825del) c.4860+823_4860+825del (n.4860+823_4860+825del) c.4980+823_4980+825del (n.4980+823_4980+825del) c.4908+823_4908+825del (n.4908+823_4908+825del) c.1674+823_1674+825del (n.1674+823_1674+825del) c.1536+823_1536+825del (n.1536+823_1536+825del) c.4098+823_4098+825del (n.4098+823_4098+825del) c.4863+823_4863+825del (n.4863+823_4863+825del) c.5052+823_5052+825del (n.5052+823_5052+825del) c.4845+823_4845+825del (n.4845+823_4845+825del) c.1548+823_1548+825del (n.1548+823_1548+825del) c.5049+823_5049+825del (n.5049+823_5049+825del) c.1373+823_1373+825del c.1560+823_1560+825del (n.1560+823_1560+825del) c.*4769+823_*4769+825del (n.*4769+823_*4769+825del) n.139+823_139+825del c.1299+823_1299+825del (n.1299+823_1299+825del) c.5-6154_5-6152del (n.5-6154_5-6152del) c.459+823_459+825del (n.459+823_459+825del) c.-98-19915_-98-19913del (n.-98-19915_-98-19913del) n.5122+823_5122+825del n.5163+823_5163+825del | |
| 17 | g.43070104T>C | CA2260772418 | BRCA1 | c.4983+824A>G (n.4983+824A>G) c.4986+824A>G (n.4986+824A>G) c.4860+824A>G (n.4860+824A>G) c.4980+824A>G (n.4980+824A>G) c.4908+824A>G (n.4908+824A>G) c.1674+824A>G (n.1674+824A>G) c.1536+824A>G (n.1536+824A>G) c.4098+824A>G (n.4098+824A>G) c.4863+824A>G (n.4863+824A>G) c.5052+824A>G (n.5052+824A>G) c.4845+824A>G (n.4845+824A>G) c.1548+824A>G (n.1548+824A>G) c.5049+824A>G (n.5049+824A>G) c.1373+824A>G c.1560+824A>G (n.1560+824A>G) c.*4769+824A>G (n.*4769+824A>G) n.139+824A>G c.1299+824A>G (n.1299+824A>G) c.5-6153A>G (n.5-6153A>G) c.459+824A>G (n.459+824A>G) c.-98-19914A>G (n.-98-19914A>G) n.5122+824A>G n.5163+824A>G | dbSNP |
| 17 | g.43070104T= | CA2260772417 | BRCA1 | c.4983+824A= (n.4983+824A=) c.4986+824A= (n.4986+824A=) c.4860+824A= (n.4860+824A=) c.4980+824A= (n.4980+824A=) c.4908+824A= (n.4908+824A=) c.1674+824A= (n.1674+824A=) c.1536+824A= (n.1536+824A=) c.4098+824A= (n.4098+824A=) c.4863+824A= (n.4863+824A=) c.5052+824A= (n.5052+824A=) c.4845+824A= (n.4845+824A=) c.1548+824A= (n.1548+824A=) c.5049+824A= (n.5049+824A=) c.1373+824A= c.1560+824A= (n.1560+824A=) c.*4769+824A= (n.*4769+824A=) n.139+824A= c.1299+824A= (n.1299+824A=) c.5-6153A= (n.5-6153A=) c.459+824A= (n.459+824A=) c.-98-19914A= (n.-98-19914A=) n.5122+824A= n.5163+824A= | |
| 17 | g.43070106T>C | CA2733910938 | BRCA1 | c.4983+822A>G (n.4983+822A>G) c.4986+822A>G (n.4986+822A>G) c.4860+822A>G (n.4860+822A>G) c.4980+822A>G (n.4980+822A>G) c.4908+822A>G (n.4908+822A>G) c.1674+822A>G (n.1674+822A>G) c.1536+822A>G (n.1536+822A>G) c.4098+822A>G (n.4098+822A>G) c.4863+822A>G (n.4863+822A>G) c.5052+822A>G (n.5052+822A>G) c.4845+822A>G (n.4845+822A>G) c.1548+822A>G (n.1548+822A>G) c.5049+822A>G (n.5049+822A>G) c.1373+822A>G c.1560+822A>G (n.1560+822A>G) c.*4769+822A>G (n.*4769+822A>G) n.139+822A>G c.1299+822A>G (n.1299+822A>G) c.5-6155A>G (n.5-6155A>G) c.459+822A>G (n.459+822A>G) c.-98-19916A>G (n.-98-19916A>G) n.5122+822A>G n.5163+822A>G | dbSNP |
| 17 | g.43070107A>T | CA2557468720 | BRCA1 | c.4983+821T>A (n.4983+821T>A) c.4986+821T>A (n.4986+821T>A) c.4860+821T>A (n.4860+821T>A) c.4980+821T>A (n.4980+821T>A) c.4908+821T>A (n.4908+821T>A) c.1674+821T>A (n.1674+821T>A) c.1536+821T>A (n.1536+821T>A) c.4098+821T>A (n.4098+821T>A) c.4863+821T>A (n.4863+821T>A) c.5052+821T>A (n.5052+821T>A) c.4845+821T>A (n.4845+821T>A) c.1548+821T>A (n.1548+821T>A) c.5049+821T>A (n.5049+821T>A) c.1373+821T>A c.1560+821T>A (n.1560+821T>A) c.*4769+821T>A (n.*4769+821T>A) n.139+821T>A c.1299+821T>A (n.1299+821T>A) c.5-6156T>A (n.5-6156T>A) c.459+821T>A (n.459+821T>A) c.-98-19917T>A (n.-98-19917T>A) n.5122+821T>A n.5163+821T>A | |
| 17 | g.43070111_43070112dup | CA626082151 | BRCA1 | c.4983+819_4983+820dup (n.4983+819_4983+820dup) c.4986+819_4986+820dup (n.4986+819_4986+820dup) c.4860+819_4860+820dup (n.4860+819_4860+820dup) c.4980+819_4980+820dup (n.4980+819_4980+820dup) c.4908+819_4908+820dup (n.4908+819_4908+820dup) c.1674+819_1674+820dup (n.1674+819_1674+820dup) c.1536+819_1536+820dup (n.1536+819_1536+820dup) c.4098+819_4098+820dup (n.4098+819_4098+820dup) c.4863+819_4863+820dup (n.4863+819_4863+820dup) c.5052+819_5052+820dup (n.5052+819_5052+820dup) c.4845+819_4845+820dup (n.4845+819_4845+820dup) c.1548+819_1548+820dup (n.1548+819_1548+820dup) c.5049+819_5049+820dup (n.5049+819_5049+820dup) c.1373+819_1373+820dup c.1560+819_1560+820dup (n.1560+819_1560+820dup) c.*4769+819_*4769+820dup (n.*4769+819_*4769+820dup) n.139+819_139+820dup c.1299+819_1299+820dup (n.1299+819_1299+820dup) c.5-6158_5-6157dup (n.5-6158_5-6157dup) c.459+819_459+820dup (n.459+819_459+820dup) c.-98-19919_-98-19918dup (n.-98-19919_-98-19918dup) n.5122+819_5122+820dup n.5163+819_5163+820dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070109T>G | CA772169125 | BRCA1 | c.4983+819A>C (n.4983+819A>C) c.4986+819A>C (n.4986+819A>C) c.4860+819A>C (n.4860+819A>C) c.4980+819A>C (n.4980+819A>C) c.4908+819A>C (n.4908+819A>C) c.1674+819A>C (n.1674+819A>C) c.1536+819A>C (n.1536+819A>C) c.4098+819A>C (n.4098+819A>C) c.4863+819A>C (n.4863+819A>C) c.5052+819A>C (n.5052+819A>C) c.4845+819A>C (n.4845+819A>C) c.1548+819A>C (n.1548+819A>C) c.5049+819A>C (n.5049+819A>C) c.1373+819A>C c.1560+819A>C (n.1560+819A>C) c.*4769+819A>C (n.*4769+819A>C) n.139+819A>C c.1299+819A>C (n.1299+819A>C) c.5-6158A>C (n.5-6158A>C) c.459+819A>C (n.459+819A>C) c.-98-19919A>C (n.-98-19919A>C) n.5122+819A>C n.5163+819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070109T= | CA2260772419 | BRCA1 | c.4983+819A= (n.4983+819A=) c.4986+819A= (n.4986+819A=) c.4860+819A= (n.4860+819A=) c.4980+819A= (n.4980+819A=) c.4908+819A= (n.4908+819A=) c.1674+819A= (n.1674+819A=) c.1536+819A= (n.1536+819A=) c.4098+819A= (n.4098+819A=) c.4863+819A= (n.4863+819A=) c.5052+819A= (n.5052+819A=) c.4845+819A= (n.4845+819A=) c.1548+819A= (n.1548+819A=) c.5049+819A= (n.5049+819A=) c.1373+819A= c.1560+819A= (n.1560+819A=) c.*4769+819A= (n.*4769+819A=) n.139+819A= c.1299+819A= (n.1299+819A=) c.5-6158A= (n.5-6158A=) c.459+819A= (n.459+819A=) c.-98-19919A= (n.-98-19919A=) n.5122+819A= n.5163+819A= | |
| 17 | g.43070112T>C | CA290829563 | BRCA1 | c.4983+816A>G (n.4983+816A>G) c.4986+816A>G (n.4986+816A>G) c.4860+816A>G (n.4860+816A>G) c.4980+816A>G (n.4980+816A>G) c.4908+816A>G (n.4908+816A>G) c.1674+816A>G (n.1674+816A>G) c.1536+816A>G (n.1536+816A>G) c.4098+816A>G (n.4098+816A>G) c.4863+816A>G (n.4863+816A>G) c.5052+816A>G (n.5052+816A>G) c.4845+816A>G (n.4845+816A>G) c.1548+816A>G (n.1548+816A>G) c.5049+816A>G (n.5049+816A>G) c.1373+816A>G c.1560+816A>G (n.1560+816A>G) c.*4769+816A>G (n.*4769+816A>G) n.139+816A>G c.1299+816A>G (n.1299+816A>G) c.5-6161A>G (n.5-6161A>G) c.459+816A>G (n.459+816A>G) c.-98-19922A>G (n.-98-19922A>G) n.5122+816A>G n.5163+816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070112T= | CA2260772420 | BRCA1 | c.4983+816A= (n.4983+816A=) c.4986+816A= (n.4986+816A=) c.4860+816A= (n.4860+816A=) c.4980+816A= (n.4980+816A=) c.4908+816A= (n.4908+816A=) c.1674+816A= (n.1674+816A=) c.1536+816A= (n.1536+816A=) c.4098+816A= (n.4098+816A=) c.4863+816A= (n.4863+816A=) c.5052+816A= (n.5052+816A=) c.4845+816A= (n.4845+816A=) c.1548+816A= (n.1548+816A=) c.5049+816A= (n.5049+816A=) c.1373+816A= c.1560+816A= (n.1560+816A=) c.*4769+816A= (n.*4769+816A=) n.139+816A= c.1299+816A= (n.1299+816A=) c.5-6161A= (n.5-6161A=) c.459+816A= (n.459+816A=) c.-98-19922A= (n.-98-19922A=) n.5122+816A= n.5163+816A= | |
| 17 | g.43070115T>C | CA2260772422 | BRCA1 | c.4983+813A>G (n.4983+813A>G) c.4986+813A>G (n.4986+813A>G) c.4860+813A>G (n.4860+813A>G) c.4980+813A>G (n.4980+813A>G) c.4908+813A>G (n.4908+813A>G) c.1674+813A>G (n.1674+813A>G) c.1536+813A>G (n.1536+813A>G) c.4098+813A>G (n.4098+813A>G) c.4863+813A>G (n.4863+813A>G) c.5052+813A>G (n.5052+813A>G) c.4845+813A>G (n.4845+813A>G) c.1548+813A>G (n.1548+813A>G) c.5049+813A>G (n.5049+813A>G) c.1373+813A>G c.1560+813A>G (n.1560+813A>G) c.*4769+813A>G (n.*4769+813A>G) n.139+813A>G c.1299+813A>G (n.1299+813A>G) c.5-6164A>G (n.5-6164A>G) c.459+813A>G (n.459+813A>G) c.-98-19925A>G (n.-98-19925A>G) n.5122+813A>G n.5163+813A>G | dbSNP |
| 17 | g.43070115T= | CA2260772421 | BRCA1 | c.4983+813A= (n.4983+813A=) c.4986+813A= (n.4986+813A=) c.4860+813A= (n.4860+813A=) c.4980+813A= (n.4980+813A=) c.4908+813A= (n.4908+813A=) c.1674+813A= (n.1674+813A=) c.1536+813A= (n.1536+813A=) c.4098+813A= (n.4098+813A=) c.4863+813A= (n.4863+813A=) c.5052+813A= (n.5052+813A=) c.4845+813A= (n.4845+813A=) c.1548+813A= (n.1548+813A=) c.5049+813A= (n.5049+813A=) c.1373+813A= c.1560+813A= (n.1560+813A=) c.*4769+813A= (n.*4769+813A=) n.139+813A= c.1299+813A= (n.1299+813A=) c.5-6164A= (n.5-6164A=) c.459+813A= (n.459+813A=) c.-98-19925A= (n.-98-19925A=) n.5122+813A= n.5163+813A= | |
| 17 | g.43070121_43070122delinsTG | CA2260772423 | BRCA1 | c.4983+806_4983+807delinsCA (n.4983+806_4983+807delinsCA) c.4986+806_4986+807delinsCA (n.4986+806_4986+807delinsCA) c.4860+806_4860+807delinsCA (n.4860+806_4860+807delinsCA) c.4980+806_4980+807delinsCA (n.4980+806_4980+807delinsCA) c.4908+806_4908+807delinsCA (n.4908+806_4908+807delinsCA) c.1674+806_1674+807delinsCA (n.1674+806_1674+807delinsCA) c.1536+806_1536+807delinsCA (n.1536+806_1536+807delinsCA) c.4098+806_4098+807delinsCA (n.4098+806_4098+807delinsCA) c.4863+806_4863+807delinsCA (n.4863+806_4863+807delinsCA) c.5052+806_5052+807delinsCA (n.5052+806_5052+807delinsCA) c.4845+806_4845+807delinsCA (n.4845+806_4845+807delinsCA) c.1548+806_1548+807delinsCA (n.1548+806_1548+807delinsCA) c.5049+806_5049+807delinsCA (n.5049+806_5049+807delinsCA) c.1373+806_1373+807delinsCA c.1560+806_1560+807delinsCA (n.1560+806_1560+807delinsCA) c.*4769+806_*4769+807delinsCA (n.*4769+806_*4769+807delinsCA) n.139+806_139+807delinsCA c.1299+806_1299+807delinsCA (n.1299+806_1299+807delinsCA) c.5-6171_5-6170delinsCA (n.5-6171_5-6170delinsCA) c.459+806_459+807delinsCA (n.459+806_459+807delinsCA) c.-98-19932_-98-19931delinsCA (n.-98-19932_-98-19931delinsCA) n.5122+806_5122+807delinsCA n.5163+806_5163+807delinsCA | |
| 17 | g.43070122G>A | CA626082152 | BRCA1 | c.4983+806C>T (n.4983+806C>T) c.4986+806C>T (n.4986+806C>T) c.4860+806C>T (n.4860+806C>T) c.4980+806C>T (n.4980+806C>T) c.4908+806C>T (n.4908+806C>T) c.1674+806C>T (n.1674+806C>T) c.1536+806C>T (n.1536+806C>T) c.4098+806C>T (n.4098+806C>T) c.4863+806C>T (n.4863+806C>T) c.5052+806C>T (n.5052+806C>T) c.4845+806C>T (n.4845+806C>T) c.1548+806C>T (n.1548+806C>T) c.5049+806C>T (n.5049+806C>T) c.1373+806C>T c.1560+806C>T (n.1560+806C>T) c.*4769+806C>T (n.*4769+806C>T) n.139+806C>T c.1299+806C>T (n.1299+806C>T) c.5-6171C>T (n.5-6171C>T) c.459+806C>T (n.459+806C>T) c.-98-19932C>T (n.-98-19932C>T) n.5122+806C>T n.5163+806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070122G>C | CA772169128 | BRCA1 | c.4983+806C>G (n.4983+806C>G) c.4986+806C>G (n.4986+806C>G) c.4860+806C>G (n.4860+806C>G) c.4980+806C>G (n.4980+806C>G) c.4908+806C>G (n.4908+806C>G) c.1674+806C>G (n.1674+806C>G) c.1536+806C>G (n.1536+806C>G) c.4098+806C>G (n.4098+806C>G) c.4863+806C>G (n.4863+806C>G) c.5052+806C>G (n.5052+806C>G) c.4845+806C>G (n.4845+806C>G) c.1548+806C>G (n.1548+806C>G) c.5049+806C>G (n.5049+806C>G) c.1373+806C>G c.1560+806C>G (n.1560+806C>G) c.*4769+806C>G (n.*4769+806C>G) n.139+806C>G c.1299+806C>G (n.1299+806C>G) c.5-6171C>G (n.5-6171C>G) c.459+806C>G (n.459+806C>G) c.-98-19932C>G (n.-98-19932C>G) n.5122+806C>G n.5163+806C>G | dbSNP |
| 17 | g.43070122G= | CA2260772424 | BRCA1 | c.4983+806C= (n.4983+806C=) c.4986+806C= (n.4986+806C=) c.4860+806C= (n.4860+806C=) c.4980+806C= (n.4980+806C=) c.4908+806C= (n.4908+806C=) c.1674+806C= (n.1674+806C=) c.1536+806C= (n.1536+806C=) c.4098+806C= (n.4098+806C=) c.4863+806C= (n.4863+806C=) c.5052+806C= (n.5052+806C=) c.4845+806C= (n.4845+806C=) c.1548+806C= (n.1548+806C=) c.5049+806C= (n.5049+806C=) c.1373+806C= c.1560+806C= (n.1560+806C=) c.*4769+806C= (n.*4769+806C=) n.139+806C= c.1299+806C= (n.1299+806C=) c.5-6171C= (n.5-6171C=) c.459+806C= (n.459+806C=) c.-98-19932C= (n.-98-19932C=) n.5122+806C= n.5163+806C= | |
| 17 | g.43070125del | CA983874909 | BRCA1 | c.4983+806del (n.4983+806del) c.4986+806del (n.4986+806del) c.4860+806del (n.4860+806del) c.4980+806del (n.4980+806del) c.4908+806del (n.4908+806del) c.1674+806del (n.1674+806del) c.1536+806del (n.1536+806del) c.4098+806del (n.4098+806del) c.4863+806del (n.4863+806del) c.5052+806del (n.5052+806del) c.4845+806del (n.4845+806del) c.1548+806del (n.1548+806del) c.5049+806del (n.5049+806del) c.1373+806del c.1560+806del (n.1560+806del) c.*4769+806del (n.*4769+806del) n.139+806del c.1299+806del (n.1299+806del) c.5-6171del (n.5-6171del) c.459+806del (n.459+806del) c.-98-19932del (n.-98-19932del) n.5122+806del n.5163+806del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070125G>A | CA290829568 | BRCA1 | c.4983+803C>T (n.4983+803C>T) c.4986+803C>T (n.4986+803C>T) c.4860+803C>T (n.4860+803C>T) c.4980+803C>T (n.4980+803C>T) c.4908+803C>T (n.4908+803C>T) c.1674+803C>T (n.1674+803C>T) c.1536+803C>T (n.1536+803C>T) c.4098+803C>T (n.4098+803C>T) c.4863+803C>T (n.4863+803C>T) c.5052+803C>T (n.5052+803C>T) c.4845+803C>T (n.4845+803C>T) c.1548+803C>T (n.1548+803C>T) c.5049+803C>T (n.5049+803C>T) c.1373+803C>T c.1560+803C>T (n.1560+803C>T) c.*4769+803C>T (n.*4769+803C>T) n.139+803C>T c.1299+803C>T (n.1299+803C>T) c.5-6174C>T (n.5-6174C>T) c.459+803C>T (n.459+803C>T) c.-98-19935C>T (n.-98-19935C>T) n.5122+803C>T n.5163+803C>T | dbSNP |
| 17 | g.43070125G= | CA2260772425 | BRCA1 | c.4983+803C= (n.4983+803C=) c.4986+803C= (n.4986+803C=) c.4860+803C= (n.4860+803C=) c.4980+803C= (n.4980+803C=) c.4908+803C= (n.4908+803C=) c.1674+803C= (n.1674+803C=) c.1536+803C= (n.1536+803C=) c.4098+803C= (n.4098+803C=) c.4863+803C= (n.4863+803C=) c.5052+803C= (n.5052+803C=) c.4845+803C= (n.4845+803C=) c.1548+803C= (n.1548+803C=) c.5049+803C= (n.5049+803C=) c.1373+803C= c.1560+803C= (n.1560+803C=) c.*4769+803C= (n.*4769+803C=) n.139+803C= c.1299+803C= (n.1299+803C=) c.5-6174C= (n.5-6174C=) c.459+803C= (n.459+803C=) c.-98-19935C= (n.-98-19935C=) n.5122+803C= n.5163+803C= | |
| 17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |