OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
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| 17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
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| 17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
| 17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
| 17 | g.43069942_43069944del | CA290829494 | BRCA1 | c.4983+992_4983+994del (n.4983+992_4983+994del) c.4986+992_4986+994del (n.4986+992_4986+994del) c.4860+992_4860+994del (n.4860+992_4860+994del) c.4980+992_4980+994del (n.4980+992_4980+994del) c.4908+992_4908+994del (n.4908+992_4908+994del) c.1674+992_1674+994del (n.1674+992_1674+994del) c.1536+992_1536+994del (n.1536+992_1536+994del) c.4098+992_4098+994del (n.4098+992_4098+994del) c.4863+992_4863+994del (n.4863+992_4863+994del) c.5052+992_5052+994del (n.5052+992_5052+994del) c.4845+992_4845+994del (n.4845+992_4845+994del) c.1548+992_1548+994del (n.1548+992_1548+994del) c.5049+992_5049+994del (n.5049+992_5049+994del) c.1373+992_1373+994del c.1560+992_1560+994del (n.1560+992_1560+994del) c.*4769+992_*4769+994del (n.*4769+992_*4769+994del) n.139+992_139+994del c.1299+992_1299+994del (n.1299+992_1299+994del) c.5-5985_5-5983del (n.5-5985_5-5983del) c.459+992_459+994del (n.459+992_459+994del) c.-98-19746_-98-19744del (n.-98-19746_-98-19744del) n.5122+992_5122+994del n.5163+992_5163+994del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43069941T= | CA2260772340 | BRCA1 | c.4983+987A= (n.4983+987A=) c.4986+987A= (n.4986+987A=) c.4860+987A= (n.4860+987A=) c.4980+987A= (n.4980+987A=) c.4908+987A= (n.4908+987A=) c.1674+987A= (n.1674+987A=) c.1536+987A= (n.1536+987A=) c.4098+987A= (n.4098+987A=) c.4863+987A= (n.4863+987A=) c.5052+987A= (n.5052+987A=) c.4845+987A= (n.4845+987A=) c.1548+987A= (n.1548+987A=) c.5049+987A= (n.5049+987A=) c.1373+987A= c.1560+987A= (n.1560+987A=) c.*4769+987A= (n.*4769+987A=) n.139+987A= c.1299+987A= (n.1299+987A=) c.5-5990A= (n.5-5990A=) c.459+987A= (n.459+987A=) c.-98-19751A= (n.-98-19751A=) n.5122+987A= n.5163+987A= | |
| 17 | g.43069942C>A | CA290829507 | BRCA1 | c.4983+986G>T (n.4983+986G>T) c.4986+986G>T (n.4986+986G>T) c.4860+986G>T (n.4860+986G>T) c.4980+986G>T (n.4980+986G>T) c.4908+986G>T (n.4908+986G>T) c.1674+986G>T (n.1674+986G>T) c.1536+986G>T (n.1536+986G>T) c.4098+986G>T (n.4098+986G>T) c.4863+986G>T (n.4863+986G>T) c.5052+986G>T (n.5052+986G>T) c.4845+986G>T (n.4845+986G>T) c.1548+986G>T (n.1548+986G>T) c.5049+986G>T (n.5049+986G>T) c.1373+986G>T c.1560+986G>T (n.1560+986G>T) c.*4769+986G>T (n.*4769+986G>T) n.139+986G>T c.1299+986G>T (n.1299+986G>T) c.5-5991G>T (n.5-5991G>T) c.459+986G>T (n.459+986G>T) c.-98-19752G>T (n.-98-19752G>T) n.5122+986G>T n.5163+986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43069942C>G | CA290829502 | BRCA1 | c.4983+986G>C (n.4983+986G>C) c.4986+986G>C (n.4986+986G>C) c.4860+986G>C (n.4860+986G>C) c.4980+986G>C (n.4980+986G>C) c.4908+986G>C (n.4908+986G>C) c.1674+986G>C (n.1674+986G>C) c.1536+986G>C (n.1536+986G>C) c.4098+986G>C (n.4098+986G>C) c.4863+986G>C (n.4863+986G>C) c.5052+986G>C (n.5052+986G>C) c.4845+986G>C (n.4845+986G>C) c.1548+986G>C (n.1548+986G>C) c.5049+986G>C (n.5049+986G>C) c.1373+986G>C c.1560+986G>C (n.1560+986G>C) c.*4769+986G>C (n.*4769+986G>C) n.139+986G>C c.1299+986G>C (n.1299+986G>C) c.5-5991G>C (n.5-5991G>C) c.459+986G>C (n.459+986G>C) c.-98-19752G>C (n.-98-19752G>C) n.5122+986G>C n.5163+986G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43069945_43069950del | CA772169046 | BRCA1 | c.4983+980_4983+985del (n.4983+980_4983+985del) c.4986+980_4986+985del (n.4986+980_4986+985del) c.4860+980_4860+985del (n.4860+980_4860+985del) c.4980+980_4980+985del (n.4980+980_4980+985del) c.4908+980_4908+985del (n.4908+980_4908+985del) c.1674+980_1674+985del (n.1674+980_1674+985del) c.1536+980_1536+985del (n.1536+980_1536+985del) c.4098+980_4098+985del (n.4098+980_4098+985del) c.4863+980_4863+985del (n.4863+980_4863+985del) c.5052+980_5052+985del (n.5052+980_5052+985del) c.4845+980_4845+985del (n.4845+980_4845+985del) c.1548+980_1548+985del (n.1548+980_1548+985del) c.5049+980_5049+985del (n.5049+980_5049+985del) c.1373+980_1373+985del c.1560+980_1560+985del (n.1560+980_1560+985del) c.*4769+980_*4769+985del (n.*4769+980_*4769+985del) n.139+980_139+985del c.1299+980_1299+985del (n.1299+980_1299+985del) c.5-5997_5-5992del (n.5-5997_5-5992del) c.459+980_459+985del (n.459+980_459+985del) c.-98-19758_-98-19753del (n.-98-19758_-98-19753del) n.5122+980_5122+985del n.5163+980_5163+985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43069945A>C | CA290829509 | BRCA1 | c.4983+983T>G (n.4983+983T>G) c.4986+983T>G (n.4986+983T>G) c.4860+983T>G (n.4860+983T>G) c.4980+983T>G (n.4980+983T>G) c.4908+983T>G (n.4908+983T>G) c.1674+983T>G (n.1674+983T>G) c.1536+983T>G (n.1536+983T>G) c.4098+983T>G (n.4098+983T>G) c.4863+983T>G (n.4863+983T>G) c.5052+983T>G (n.5052+983T>G) c.4845+983T>G (n.4845+983T>G) c.1548+983T>G (n.1548+983T>G) c.5049+983T>G (n.5049+983T>G) c.1373+983T>G c.1560+983T>G (n.1560+983T>G) c.*4769+983T>G (n.*4769+983T>G) n.139+983T>G c.1299+983T>G (n.1299+983T>G) c.5-5994T>G (n.5-5994T>G) c.459+983T>G (n.459+983T>G) c.-98-19755T>G (n.-98-19755T>G) n.5122+983T>G n.5163+983T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069945A>T | CA2260772346 | BRCA1 | c.4983+983T>A (n.4983+983T>A) c.4986+983T>A (n.4986+983T>A) c.4860+983T>A (n.4860+983T>A) c.4980+983T>A (n.4980+983T>A) c.4908+983T>A (n.4908+983T>A) c.1674+983T>A (n.1674+983T>A) c.1536+983T>A (n.1536+983T>A) c.4098+983T>A (n.4098+983T>A) c.4863+983T>A (n.4863+983T>A) c.5052+983T>A (n.5052+983T>A) c.4845+983T>A (n.4845+983T>A) c.1548+983T>A (n.1548+983T>A) c.5049+983T>A (n.5049+983T>A) c.1373+983T>A c.1560+983T>A (n.1560+983T>A) c.*4769+983T>A (n.*4769+983T>A) n.139+983T>A c.1299+983T>A (n.1299+983T>A) c.5-5994T>A (n.5-5994T>A) c.459+983T>A (n.459+983T>A) c.-98-19755T>A (n.-98-19755T>A) n.5122+983T>A n.5163+983T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43069949T>C | CA2260772350 | BRCA1 | c.4983+979A>G (n.4983+979A>G) c.4986+979A>G (n.4986+979A>G) c.4860+979A>G (n.4860+979A>G) c.4980+979A>G (n.4980+979A>G) c.4908+979A>G (n.4908+979A>G) c.1674+979A>G (n.1674+979A>G) c.1536+979A>G (n.1536+979A>G) c.4098+979A>G (n.4098+979A>G) c.4863+979A>G (n.4863+979A>G) c.5052+979A>G (n.5052+979A>G) c.4845+979A>G (n.4845+979A>G) c.1548+979A>G (n.1548+979A>G) c.5049+979A>G (n.5049+979A>G) c.1373+979A>G c.1560+979A>G (n.1560+979A>G) c.*4769+979A>G (n.*4769+979A>G) n.139+979A>G c.1299+979A>G (n.1299+979A>G) c.5-5998A>G (n.5-5998A>G) c.459+979A>G (n.459+979A>G) c.-98-19759A>G (n.-98-19759A>G) n.5122+979A>G n.5163+979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069949T= | CA2260772349 | BRCA1 | c.4983+979A= (n.4983+979A=) c.4986+979A= (n.4986+979A=) c.4860+979A= (n.4860+979A=) c.4980+979A= (n.4980+979A=) c.4908+979A= (n.4908+979A=) c.1674+979A= (n.1674+979A=) c.1536+979A= (n.1536+979A=) c.4098+979A= (n.4098+979A=) c.4863+979A= (n.4863+979A=) c.5052+979A= (n.5052+979A=) c.4845+979A= (n.4845+979A=) c.1548+979A= (n.1548+979A=) c.5049+979A= (n.5049+979A=) c.1373+979A= c.1560+979A= (n.1560+979A=) c.*4769+979A= (n.*4769+979A=) n.139+979A= c.1299+979A= (n.1299+979A=) c.5-5998A= (n.5-5998A=) c.459+979A= (n.459+979A=) c.-98-19759A= (n.-98-19759A=) n.5122+979A= n.5163+979A= | |
| 17 | g.43069951G>A | CA983874832 | BRCA1 | c.4983+977C>T (n.4983+977C>T) c.4986+977C>T (n.4986+977C>T) c.4860+977C>T (n.4860+977C>T) c.4980+977C>T (n.4980+977C>T) c.4908+977C>T (n.4908+977C>T) c.1674+977C>T (n.1674+977C>T) c.1536+977C>T (n.1536+977C>T) c.4098+977C>T (n.4098+977C>T) c.4863+977C>T (n.4863+977C>T) c.5052+977C>T (n.5052+977C>T) c.4845+977C>T (n.4845+977C>T) c.1548+977C>T (n.1548+977C>T) c.5049+977C>T (n.5049+977C>T) c.1373+977C>T c.1560+977C>T (n.1560+977C>T) c.*4769+977C>T (n.*4769+977C>T) n.139+977C>T c.1299+977C>T (n.1299+977C>T) c.5-6000C>T (n.5-6000C>T) c.459+977C>T (n.459+977C>T) c.-98-19761C>T (n.-98-19761C>T) n.5122+977C>T n.5163+977C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069951G= | CA2260772351 | BRCA1 | c.4983+977C= (n.4983+977C=) c.4986+977C= (n.4986+977C=) c.4860+977C= (n.4860+977C=) c.4980+977C= (n.4980+977C=) c.4908+977C= (n.4908+977C=) c.1674+977C= (n.1674+977C=) c.1536+977C= (n.1536+977C=) c.4098+977C= (n.4098+977C=) c.4863+977C= (n.4863+977C=) c.5052+977C= (n.5052+977C=) c.4845+977C= (n.4845+977C=) c.1548+977C= (n.1548+977C=) c.5049+977C= (n.5049+977C=) c.1373+977C= c.1560+977C= (n.1560+977C=) c.*4769+977C= (n.*4769+977C=) n.139+977C= c.1299+977C= (n.1299+977C=) c.5-6000C= (n.5-6000C=) c.459+977C= (n.459+977C=) c.-98-19761C= (n.-98-19761C=) n.5122+977C= n.5163+977C= | |
| 17 | g.43069955C= | CA2260772352 | BRCA1 | c.4983+973G= (n.4983+973G=) c.4986+973G= (n.4986+973G=) c.4860+973G= (n.4860+973G=) c.4980+973G= (n.4980+973G=) c.4908+973G= (n.4908+973G=) c.1674+973G= (n.1674+973G=) c.1536+973G= (n.1536+973G=) c.4098+973G= (n.4098+973G=) c.4863+973G= (n.4863+973G=) c.5052+973G= (n.5052+973G=) c.4845+973G= (n.4845+973G=) c.1548+973G= (n.1548+973G=) c.5049+973G= (n.5049+973G=) c.1373+973G= c.1560+973G= (n.1560+973G=) c.*4769+973G= (n.*4769+973G=) n.139+973G= c.1299+973G= (n.1299+973G=) c.5-6004G= (n.5-6004G=) c.459+973G= (n.459+973G=) c.-98-19765G= (n.-98-19765G=) n.5122+973G= n.5163+973G= | |
| 17 | g.43069955C>T | CA983874834 | BRCA1 | c.4983+973G>A (n.4983+973G>A) c.4986+973G>A (n.4986+973G>A) c.4860+973G>A (n.4860+973G>A) c.4980+973G>A (n.4980+973G>A) c.4908+973G>A (n.4908+973G>A) c.1674+973G>A (n.1674+973G>A) c.1536+973G>A (n.1536+973G>A) c.4098+973G>A (n.4098+973G>A) c.4863+973G>A (n.4863+973G>A) c.5052+973G>A (n.5052+973G>A) c.4845+973G>A (n.4845+973G>A) c.1548+973G>A (n.1548+973G>A) c.5049+973G>A (n.5049+973G>A) c.1373+973G>A c.1560+973G>A (n.1560+973G>A) c.*4769+973G>A (n.*4769+973G>A) n.139+973G>A c.1299+973G>A (n.1299+973G>A) c.5-6004G>A (n.5-6004G>A) c.459+973G>A (n.459+973G>A) c.-98-19765G>A (n.-98-19765G>A) n.5122+973G>A n.5163+973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069955_43069957delinsCAG | CA2260772353 | BRCA1 | c.4983+971_4983+973delinsCTG (n.4983+971_4983+973delinsCTG) c.4986+971_4986+973delinsCTG (n.4986+971_4986+973delinsCTG) c.4860+971_4860+973delinsCTG (n.4860+971_4860+973delinsCTG) c.4980+971_4980+973delinsCTG (n.4980+971_4980+973delinsCTG) c.4908+971_4908+973delinsCTG (n.4908+971_4908+973delinsCTG) c.1674+971_1674+973delinsCTG (n.1674+971_1674+973delinsCTG) c.1536+971_1536+973delinsCTG (n.1536+971_1536+973delinsCTG) c.4098+971_4098+973delinsCTG (n.4098+971_4098+973delinsCTG) c.4863+971_4863+973delinsCTG (n.4863+971_4863+973delinsCTG) c.5052+971_5052+973delinsCTG (n.5052+971_5052+973delinsCTG) c.4845+971_4845+973delinsCTG (n.4845+971_4845+973delinsCTG) c.1548+971_1548+973delinsCTG (n.1548+971_1548+973delinsCTG) c.5049+971_5049+973delinsCTG (n.5049+971_5049+973delinsCTG) c.1373+971_1373+973delinsCTG c.1560+971_1560+973delinsCTG (n.1560+971_1560+973delinsCTG) c.*4769+971_*4769+973delinsCTG (n.*4769+971_*4769+973delinsCTG) n.139+971_139+973delinsCTG c.1299+971_1299+973delinsCTG (n.1299+971_1299+973delinsCTG) c.5-6006_5-6004delinsCTG (n.5-6006_5-6004delinsCTG) c.459+971_459+973delinsCTG (n.459+971_459+973delinsCTG) c.-98-19767_-98-19765delinsCTG (n.-98-19767_-98-19765delinsCTG) n.5122+971_5122+973delinsCTG n.5163+971_5163+973delinsCTG | |
| 17 | g.43069956A>G | CA2526102740 | BRCA1 | c.4983+972T>C (n.4983+972T>C) c.4986+972T>C (n.4986+972T>C) c.4860+972T>C (n.4860+972T>C) c.4980+972T>C (n.4980+972T>C) c.4908+972T>C (n.4908+972T>C) c.1674+972T>C (n.1674+972T>C) c.1536+972T>C (n.1536+972T>C) c.4098+972T>C (n.4098+972T>C) c.4863+972T>C (n.4863+972T>C) c.5052+972T>C (n.5052+972T>C) c.4845+972T>C (n.4845+972T>C) c.1548+972T>C (n.1548+972T>C) c.5049+972T>C (n.5049+972T>C) c.1373+972T>C c.1560+972T>C (n.1560+972T>C) c.*4769+972T>C (n.*4769+972T>C) n.139+972T>C c.1299+972T>C (n.1299+972T>C) c.5-6005T>C (n.5-6005T>C) c.459+972T>C (n.459+972T>C) c.-98-19766T>C (n.-98-19766T>C) n.5122+972T>C n.5163+972T>C | |
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| 17 | g.43069961T>C | CA983874840 | BRCA1 | c.4983+967A>G (n.4983+967A>G) c.4986+967A>G (n.4986+967A>G) c.4860+967A>G (n.4860+967A>G) c.4980+967A>G (n.4980+967A>G) c.4908+967A>G (n.4908+967A>G) c.1674+967A>G (n.1674+967A>G) c.1536+967A>G (n.1536+967A>G) c.4098+967A>G (n.4098+967A>G) c.4863+967A>G (n.4863+967A>G) c.5052+967A>G (n.5052+967A>G) c.4845+967A>G (n.4845+967A>G) c.1548+967A>G (n.1548+967A>G) c.5049+967A>G (n.5049+967A>G) c.1373+967A>G c.1560+967A>G (n.1560+967A>G) c.*4769+967A>G (n.*4769+967A>G) n.139+967A>G c.1299+967A>G (n.1299+967A>G) c.5-6010A>G (n.5-6010A>G) c.459+967A>G (n.459+967A>G) c.-98-19771A>G (n.-98-19771A>G) n.5122+967A>G n.5163+967A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069963C= | CA2260772355 | BRCA1 | c.4983+965G= (n.4983+965G=) c.4986+965G= (n.4986+965G=) c.4860+965G= (n.4860+965G=) c.4980+965G= (n.4980+965G=) c.4908+965G= (n.4908+965G=) c.1674+965G= (n.1674+965G=) c.1536+965G= (n.1536+965G=) c.4098+965G= (n.4098+965G=) c.4863+965G= (n.4863+965G=) c.5052+965G= (n.5052+965G=) c.4845+965G= (n.4845+965G=) c.1548+965G= (n.1548+965G=) c.5049+965G= (n.5049+965G=) c.1373+965G= c.1560+965G= (n.1560+965G=) c.*4769+965G= (n.*4769+965G=) n.139+965G= c.1299+965G= (n.1299+965G=) c.5-6012G= (n.5-6012G=) c.459+965G= (n.459+965G=) c.-98-19773G= (n.-98-19773G=) n.5122+965G= n.5163+965G= | |
| 17 | g.43069963C>T | CA290829512 | BRCA1 | c.4983+965G>A (n.4983+965G>A) c.4986+965G>A (n.4986+965G>A) c.4860+965G>A (n.4860+965G>A) c.4980+965G>A (n.4980+965G>A) c.4908+965G>A (n.4908+965G>A) c.1674+965G>A (n.1674+965G>A) c.1536+965G>A (n.1536+965G>A) c.4098+965G>A (n.4098+965G>A) c.4863+965G>A (n.4863+965G>A) c.5052+965G>A (n.5052+965G>A) c.4845+965G>A (n.4845+965G>A) c.1548+965G>A (n.1548+965G>A) c.5049+965G>A (n.5049+965G>A) c.1373+965G>A c.1560+965G>A (n.1560+965G>A) c.*4769+965G>A (n.*4769+965G>A) n.139+965G>A c.1299+965G>A (n.1299+965G>A) c.5-6012G>A (n.5-6012G>A) c.459+965G>A (n.459+965G>A) c.-98-19773G>A (n.-98-19773G>A) n.5122+965G>A n.5163+965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069964G>A | CA290829514 | BRCA1 | c.4983+964C>T (n.4983+964C>T) c.4986+964C>T (n.4986+964C>T) c.4860+964C>T (n.4860+964C>T) c.4980+964C>T (n.4980+964C>T) c.4908+964C>T (n.4908+964C>T) c.1674+964C>T (n.1674+964C>T) c.1536+964C>T (n.1536+964C>T) c.4098+964C>T (n.4098+964C>T) c.4863+964C>T (n.4863+964C>T) c.5052+964C>T (n.5052+964C>T) c.4845+964C>T (n.4845+964C>T) c.1548+964C>T (n.1548+964C>T) c.5049+964C>T (n.5049+964C>T) c.1373+964C>T c.1560+964C>T (n.1560+964C>T) c.*4769+964C>T (n.*4769+964C>T) n.139+964C>T c.1299+964C>T (n.1299+964C>T) c.5-6013C>T (n.5-6013C>T) c.459+964C>T (n.459+964C>T) c.-98-19774C>T (n.-98-19774C>T) n.5122+964C>T n.5163+964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069964G>C | CA772169049 | BRCA1 | c.4983+964C>G (n.4983+964C>G) c.4986+964C>G (n.4986+964C>G) c.4860+964C>G (n.4860+964C>G) c.4980+964C>G (n.4980+964C>G) c.4908+964C>G (n.4908+964C>G) c.1674+964C>G (n.1674+964C>G) c.1536+964C>G (n.1536+964C>G) c.4098+964C>G (n.4098+964C>G) c.4863+964C>G (n.4863+964C>G) c.5052+964C>G (n.5052+964C>G) c.4845+964C>G (n.4845+964C>G) c.1548+964C>G (n.1548+964C>G) c.5049+964C>G (n.5049+964C>G) c.1373+964C>G c.1560+964C>G (n.1560+964C>G) c.*4769+964C>G (n.*4769+964C>G) n.139+964C>G c.1299+964C>G (n.1299+964C>G) c.5-6013C>G (n.5-6013C>G) c.459+964C>G (n.459+964C>G) c.-98-19774C>G (n.-98-19774C>G) n.5122+964C>G n.5163+964C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069964G= | CA2260772356 | BRCA1 | c.4983+964C= (n.4983+964C=) c.4986+964C= (n.4986+964C=) c.4860+964C= (n.4860+964C=) c.4980+964C= (n.4980+964C=) c.4908+964C= (n.4908+964C=) c.1674+964C= (n.1674+964C=) c.1536+964C= (n.1536+964C=) c.4098+964C= (n.4098+964C=) c.4863+964C= (n.4863+964C=) c.5052+964C= (n.5052+964C=) c.4845+964C= (n.4845+964C=) c.1548+964C= (n.1548+964C=) c.5049+964C= (n.5049+964C=) c.1373+964C= c.1560+964C= (n.1560+964C=) c.*4769+964C= (n.*4769+964C=) n.139+964C= c.1299+964C= (n.1299+964C=) c.5-6013C= (n.5-6013C=) c.459+964C= (n.459+964C=) c.-98-19774C= (n.-98-19774C=) n.5122+964C= n.5163+964C= | |
| 17 | g.43069964G>T | CA2260772357 | BRCA1 | c.4983+964C>A (n.4983+964C>A) c.4986+964C>A (n.4986+964C>A) c.4860+964C>A (n.4860+964C>A) c.4980+964C>A (n.4980+964C>A) c.4908+964C>A (n.4908+964C>A) c.1674+964C>A (n.1674+964C>A) c.1536+964C>A (n.1536+964C>A) c.4098+964C>A (n.4098+964C>A) c.4863+964C>A (n.4863+964C>A) c.5052+964C>A (n.5052+964C>A) c.4845+964C>A (n.4845+964C>A) c.1548+964C>A (n.1548+964C>A) c.5049+964C>A (n.5049+964C>A) c.1373+964C>A c.1560+964C>A (n.1560+964C>A) c.*4769+964C>A (n.*4769+964C>A) n.139+964C>A c.1299+964C>A (n.1299+964C>A) c.5-6013C>A (n.5-6013C>A) c.459+964C>A (n.459+964C>A) c.-98-19774C>A (n.-98-19774C>A) n.5122+964C>A n.5163+964C>A | dbSNP |
| 17 | g.43069967C= | CA2260772358 | BRCA1 | c.4983+961G= (n.4983+961G=) c.4986+961G= (n.4986+961G=) c.4860+961G= (n.4860+961G=) c.4980+961G= (n.4980+961G=) c.4908+961G= (n.4908+961G=) c.1674+961G= (n.1674+961G=) c.1536+961G= (n.1536+961G=) c.4098+961G= (n.4098+961G=) c.4863+961G= (n.4863+961G=) c.5052+961G= (n.5052+961G=) c.4845+961G= (n.4845+961G=) c.1548+961G= (n.1548+961G=) c.5049+961G= (n.5049+961G=) c.1373+961G= c.1560+961G= (n.1560+961G=) c.*4769+961G= (n.*4769+961G=) n.139+961G= c.1299+961G= (n.1299+961G=) c.5-6016G= (n.5-6016G=) c.459+961G= (n.459+961G=) c.-98-19777G= (n.-98-19777G=) n.5122+961G= n.5163+961G= | |
| 17 | g.43069967C>T | CA2260772359 | BRCA1 | c.4983+961G>A (n.4983+961G>A) c.4986+961G>A (n.4986+961G>A) c.4860+961G>A (n.4860+961G>A) c.4980+961G>A (n.4980+961G>A) c.4908+961G>A (n.4908+961G>A) c.1674+961G>A (n.1674+961G>A) c.1536+961G>A (n.1536+961G>A) c.4098+961G>A (n.4098+961G>A) c.4863+961G>A (n.4863+961G>A) c.5052+961G>A (n.5052+961G>A) c.4845+961G>A (n.4845+961G>A) c.1548+961G>A (n.1548+961G>A) c.5049+961G>A (n.5049+961G>A) c.1373+961G>A c.1560+961G>A (n.1560+961G>A) c.*4769+961G>A (n.*4769+961G>A) n.139+961G>A c.1299+961G>A (n.1299+961G>A) c.5-6016G>A (n.5-6016G>A) c.459+961G>A (n.459+961G>A) c.-98-19777G>A (n.-98-19777G>A) n.5122+961G>A n.5163+961G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43069975C>G | CA290829516 | BRCA1 | c.4983+953G>C (n.4983+953G>C) c.4986+953G>C (n.4986+953G>C) c.4860+953G>C (n.4860+953G>C) c.4980+953G>C (n.4980+953G>C) c.4908+953G>C (n.4908+953G>C) c.1674+953G>C (n.1674+953G>C) c.1536+953G>C (n.1536+953G>C) c.4098+953G>C (n.4098+953G>C) c.4863+953G>C (n.4863+953G>C) c.5052+953G>C (n.5052+953G>C) c.4845+953G>C (n.4845+953G>C) c.1548+953G>C (n.1548+953G>C) c.5049+953G>C (n.5049+953G>C) c.1373+953G>C c.1560+953G>C (n.1560+953G>C) c.*4769+953G>C (n.*4769+953G>C) n.139+953G>C c.1299+953G>C (n.1299+953G>C) c.5-6024G>C (n.5-6024G>C) c.459+953G>C (n.459+953G>C) c.-98-19785G>C (n.-98-19785G>C) n.5122+953G>C n.5163+953G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43069980C>T | CA626082134 | BRCA1 | c.4983+948G>A (n.4983+948G>A) c.4986+948G>A (n.4986+948G>A) c.4860+948G>A (n.4860+948G>A) c.4980+948G>A (n.4980+948G>A) c.4908+948G>A (n.4908+948G>A) c.1674+948G>A (n.1674+948G>A) c.1536+948G>A (n.1536+948G>A) c.4098+948G>A (n.4098+948G>A) c.4863+948G>A (n.4863+948G>A) c.5052+948G>A (n.5052+948G>A) c.4845+948G>A (n.4845+948G>A) c.1548+948G>A (n.1548+948G>A) c.5049+948G>A (n.5049+948G>A) c.1373+948G>A c.1560+948G>A (n.1560+948G>A) c.*4769+948G>A (n.*4769+948G>A) n.139+948G>A c.1299+948G>A (n.1299+948G>A) c.5-6029G>A (n.5-6029G>A) c.459+948G>A (n.459+948G>A) c.-98-19790G>A (n.-98-19790G>A) n.5122+948G>A n.5163+948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069983G= | CA2260772366 | BRCA1 | c.4983+945C= (n.4983+945C=) c.4986+945C= (n.4986+945C=) c.4860+945C= (n.4860+945C=) c.4980+945C= (n.4980+945C=) c.4908+945C= (n.4908+945C=) c.1674+945C= (n.1674+945C=) c.1536+945C= (n.1536+945C=) c.4098+945C= (n.4098+945C=) c.4863+945C= (n.4863+945C=) c.5052+945C= (n.5052+945C=) c.4845+945C= (n.4845+945C=) c.1548+945C= (n.1548+945C=) c.5049+945C= (n.5049+945C=) c.1373+945C= c.1560+945C= (n.1560+945C=) c.*4769+945C= (n.*4769+945C=) n.139+945C= c.1299+945C= (n.1299+945C=) c.5-6032C= (n.5-6032C=) c.459+945C= (n.459+945C=) c.-98-19793C= (n.-98-19793C=) n.5122+945C= n.5163+945C= | |
| 17 | g.43069983G>T | CA983874848 | BRCA1 | c.4983+945C>A (n.4983+945C>A) c.4986+945C>A (n.4986+945C>A) c.4860+945C>A (n.4860+945C>A) c.4980+945C>A (n.4980+945C>A) c.4908+945C>A (n.4908+945C>A) c.1674+945C>A (n.1674+945C>A) c.1536+945C>A (n.1536+945C>A) c.4098+945C>A (n.4098+945C>A) c.4863+945C>A (n.4863+945C>A) c.5052+945C>A (n.5052+945C>A) c.4845+945C>A (n.4845+945C>A) c.1548+945C>A (n.1548+945C>A) c.5049+945C>A (n.5049+945C>A) c.1373+945C>A c.1560+945C>A (n.1560+945C>A) c.*4769+945C>A (n.*4769+945C>A) n.139+945C>A c.1299+945C>A (n.1299+945C>A) c.5-6032C>A (n.5-6032C>A) c.459+945C>A (n.459+945C>A) c.-98-19793C>A (n.-98-19793C>A) n.5122+945C>A n.5163+945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069987G>A | CA290829518 | BRCA1 | c.4983+941C>T (n.4983+941C>T) c.4986+941C>T (n.4986+941C>T) c.4860+941C>T (n.4860+941C>T) c.4980+941C>T (n.4980+941C>T) c.4908+941C>T (n.4908+941C>T) c.1674+941C>T (n.1674+941C>T) c.1536+941C>T (n.1536+941C>T) c.4098+941C>T (n.4098+941C>T) c.4863+941C>T (n.4863+941C>T) c.5052+941C>T (n.5052+941C>T) c.4845+941C>T (n.4845+941C>T) c.1548+941C>T (n.1548+941C>T) c.5049+941C>T (n.5049+941C>T) c.1373+941C>T c.1560+941C>T (n.1560+941C>T) c.*4769+941C>T (n.*4769+941C>T) n.139+941C>T c.1299+941C>T (n.1299+941C>T) c.5-6036C>T (n.5-6036C>T) c.459+941C>T (n.459+941C>T) c.-98-19797C>T (n.-98-19797C>T) n.5122+941C>T n.5163+941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069987G= | CA2260772367 | BRCA1 | c.4983+941C= (n.4983+941C=) c.4986+941C= (n.4986+941C=) c.4860+941C= (n.4860+941C=) c.4980+941C= (n.4980+941C=) c.4908+941C= (n.4908+941C=) c.1674+941C= (n.1674+941C=) c.1536+941C= (n.1536+941C=) c.4098+941C= (n.4098+941C=) c.4863+941C= (n.4863+941C=) c.5052+941C= (n.5052+941C=) c.4845+941C= (n.4845+941C=) c.1548+941C= (n.1548+941C=) c.5049+941C= (n.5049+941C=) c.1373+941C= c.1560+941C= (n.1560+941C=) c.*4769+941C= (n.*4769+941C=) n.139+941C= c.1299+941C= (n.1299+941C=) c.5-6036C= (n.5-6036C=) c.459+941C= (n.459+941C=) c.-98-19797C= (n.-98-19797C=) n.5122+941C= n.5163+941C= | |
| 17 | g.43069990A= | CA2260772368 | BRCA1 | c.4983+938T= (n.4983+938T=) c.4986+938T= (n.4986+938T=) c.4860+938T= (n.4860+938T=) c.4980+938T= (n.4980+938T=) c.4908+938T= (n.4908+938T=) c.1674+938T= (n.1674+938T=) c.1536+938T= (n.1536+938T=) c.4098+938T= (n.4098+938T=) c.4863+938T= (n.4863+938T=) c.5052+938T= (n.5052+938T=) c.4845+938T= (n.4845+938T=) c.1548+938T= (n.1548+938T=) c.5049+938T= (n.5049+938T=) c.1373+938T= c.1560+938T= (n.1560+938T=) c.*4769+938T= (n.*4769+938T=) n.139+938T= c.1299+938T= (n.1299+938T=) c.5-6039T= (n.5-6039T=) c.459+938T= (n.459+938T=) c.-98-19800T= (n.-98-19800T=) n.5122+938T= n.5163+938T= | |
| 17 | g.43069990A>G | CA290829520 | BRCA1 | c.4983+938T>C (n.4983+938T>C) c.4986+938T>C (n.4986+938T>C) c.4860+938T>C (n.4860+938T>C) c.4980+938T>C (n.4980+938T>C) c.4908+938T>C (n.4908+938T>C) c.1674+938T>C (n.1674+938T>C) c.1536+938T>C (n.1536+938T>C) c.4098+938T>C (n.4098+938T>C) c.4863+938T>C (n.4863+938T>C) c.5052+938T>C (n.5052+938T>C) c.4845+938T>C (n.4845+938T>C) c.1548+938T>C (n.1548+938T>C) c.5049+938T>C (n.5049+938T>C) c.1373+938T>C c.1560+938T>C (n.1560+938T>C) c.*4769+938T>C (n.*4769+938T>C) n.139+938T>C c.1299+938T>C (n.1299+938T>C) c.5-6039T>C (n.5-6039T>C) c.459+938T>C (n.459+938T>C) c.-98-19800T>C (n.-98-19800T>C) n.5122+938T>C n.5163+938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43069990A>T | CA290829519 | BRCA1 | c.4983+938T>A (n.4983+938T>A) c.4986+938T>A (n.4986+938T>A) c.4860+938T>A (n.4860+938T>A) c.4980+938T>A (n.4980+938T>A) c.4908+938T>A (n.4908+938T>A) c.1674+938T>A (n.1674+938T>A) c.1536+938T>A (n.1536+938T>A) c.4098+938T>A (n.4098+938T>A) c.4863+938T>A (n.4863+938T>A) c.5052+938T>A (n.5052+938T>A) c.4845+938T>A (n.4845+938T>A) c.1548+938T>A (n.1548+938T>A) c.5049+938T>A (n.5049+938T>A) c.1373+938T>A c.1560+938T>A (n.1560+938T>A) c.*4769+938T>A (n.*4769+938T>A) n.139+938T>A c.1299+938T>A (n.1299+938T>A) c.5-6039T>A (n.5-6039T>A) c.459+938T>A (n.459+938T>A) c.-98-19800T>A (n.-98-19800T>A) n.5122+938T>A n.5163+938T>A | dbSNP |
| 17 | g.43069994_43069995del | CA2594157526 | BRCA1 | c.4983+934_4983+935del (n.4983+934_4983+935del) c.4986+934_4986+935del (n.4986+934_4986+935del) c.4860+934_4860+935del (n.4860+934_4860+935del) c.4980+934_4980+935del (n.4980+934_4980+935del) c.4908+934_4908+935del (n.4908+934_4908+935del) c.1674+934_1674+935del (n.1674+934_1674+935del) c.1536+934_1536+935del (n.1536+934_1536+935del) c.4098+934_4098+935del (n.4098+934_4098+935del) c.4863+934_4863+935del (n.4863+934_4863+935del) c.5052+934_5052+935del (n.5052+934_5052+935del) c.4845+934_4845+935del (n.4845+934_4845+935del) c.1548+934_1548+935del (n.1548+934_1548+935del) c.5049+934_5049+935del (n.5049+934_5049+935del) c.1373+934_1373+935del c.1560+934_1560+935del (n.1560+934_1560+935del) c.*4769+934_*4769+935del (n.*4769+934_*4769+935del) n.139+934_139+935del c.1299+934_1299+935del (n.1299+934_1299+935del) c.5-6043_5-6042del (n.5-6043_5-6042del) c.459+934_459+935del (n.459+934_459+935del) c.-98-19804_-98-19803del (n.-98-19804_-98-19803del) n.5122+934_5122+935del n.5163+934_5163+935del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43069994T>G | CA983874853 | BRCA1 | c.4983+934A>C (n.4983+934A>C) c.4986+934A>C (n.4986+934A>C) c.4860+934A>C (n.4860+934A>C) c.4980+934A>C (n.4980+934A>C) c.4908+934A>C (n.4908+934A>C) c.1674+934A>C (n.1674+934A>C) c.1536+934A>C (n.1536+934A>C) c.4098+934A>C (n.4098+934A>C) c.4863+934A>C (n.4863+934A>C) c.5052+934A>C (n.5052+934A>C) c.4845+934A>C (n.4845+934A>C) c.1548+934A>C (n.1548+934A>C) c.5049+934A>C (n.5049+934A>C) c.1373+934A>C c.1560+934A>C (n.1560+934A>C) c.*4769+934A>C (n.*4769+934A>C) n.139+934A>C c.1299+934A>C (n.1299+934A>C) c.5-6043A>C (n.5-6043A>C) c.459+934A>C (n.459+934A>C) c.-98-19804A>C (n.-98-19804A>C) n.5122+934A>C n.5163+934A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070007C= | CA2260772374 | BRCA1 | c.4983+921G= (n.4983+921G=) c.4986+921G= (n.4986+921G=) c.4860+921G= (n.4860+921G=) c.4980+921G= (n.4980+921G=) c.4908+921G= (n.4908+921G=) c.1674+921G= (n.1674+921G=) c.1536+921G= (n.1536+921G=) c.4098+921G= (n.4098+921G=) c.4863+921G= (n.4863+921G=) c.5052+921G= (n.5052+921G=) c.4845+921G= (n.4845+921G=) c.1548+921G= (n.1548+921G=) c.5049+921G= (n.5049+921G=) c.1373+921G= c.1560+921G= (n.1560+921G=) c.*4769+921G= (n.*4769+921G=) n.139+921G= c.1299+921G= (n.1299+921G=) c.5-6056G= (n.5-6056G=) c.459+921G= (n.459+921G=) c.-98-19817G= (n.-98-19817G=) n.5122+921G= n.5163+921G= | |
| 17 | g.43070007C>T | CA983874865 | BRCA1 | c.4983+921G>A (n.4983+921G>A) c.4986+921G>A (n.4986+921G>A) c.4860+921G>A (n.4860+921G>A) c.4980+921G>A (n.4980+921G>A) c.4908+921G>A (n.4908+921G>A) c.1674+921G>A (n.1674+921G>A) c.1536+921G>A (n.1536+921G>A) c.4098+921G>A (n.4098+921G>A) c.4863+921G>A (n.4863+921G>A) c.5052+921G>A (n.5052+921G>A) c.4845+921G>A (n.4845+921G>A) c.1548+921G>A (n.1548+921G>A) c.5049+921G>A (n.5049+921G>A) c.1373+921G>A c.1560+921G>A (n.1560+921G>A) c.*4769+921G>A (n.*4769+921G>A) n.139+921G>A c.1299+921G>A (n.1299+921G>A) c.5-6056G>A (n.5-6056G>A) c.459+921G>A (n.459+921G>A) c.-98-19817G>A (n.-98-19817G>A) n.5122+921G>A n.5163+921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070009C>T | CA290829526 | BRCA1 | c.4983+919G>A (n.4983+919G>A) c.4986+919G>A (n.4986+919G>A) c.4860+919G>A (n.4860+919G>A) c.4980+919G>A (n.4980+919G>A) c.4908+919G>A (n.4908+919G>A) c.1674+919G>A (n.1674+919G>A) c.1536+919G>A (n.1536+919G>A) c.4098+919G>A (n.4098+919G>A) c.4863+919G>A (n.4863+919G>A) c.5052+919G>A (n.5052+919G>A) c.4845+919G>A (n.4845+919G>A) c.1548+919G>A (n.1548+919G>A) c.5049+919G>A (n.5049+919G>A) c.1373+919G>A c.1560+919G>A (n.1560+919G>A) c.*4769+919G>A (n.*4769+919G>A) n.139+919G>A c.1299+919G>A (n.1299+919G>A) c.5-6058G>A (n.5-6058G>A) c.459+919G>A (n.459+919G>A) c.-98-19819G>A (n.-98-19819G>A) n.5122+919G>A n.5163+919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070010C>T | CA290829527 | BRCA1 | c.4983+918G>A (n.4983+918G>A) c.4986+918G>A (n.4986+918G>A) c.4860+918G>A (n.4860+918G>A) c.4980+918G>A (n.4980+918G>A) c.4908+918G>A (n.4908+918G>A) c.1674+918G>A (n.1674+918G>A) c.1536+918G>A (n.1536+918G>A) c.4098+918G>A (n.4098+918G>A) c.4863+918G>A (n.4863+918G>A) c.5052+918G>A (n.5052+918G>A) c.4845+918G>A (n.4845+918G>A) c.1548+918G>A (n.1548+918G>A) c.5049+918G>A (n.5049+918G>A) c.1373+918G>A c.1560+918G>A (n.1560+918G>A) c.*4769+918G>A (n.*4769+918G>A) n.139+918G>A c.1299+918G>A (n.1299+918G>A) c.5-6059G>A (n.5-6059G>A) c.459+918G>A (n.459+918G>A) c.-98-19820G>A (n.-98-19820G>A) n.5122+918G>A n.5163+918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070011G>A | CA626082135 | BRCA1 | c.4983+917C>T (n.4983+917C>T) c.4986+917C>T (n.4986+917C>T) c.4860+917C>T (n.4860+917C>T) c.4980+917C>T (n.4980+917C>T) c.4908+917C>T (n.4908+917C>T) c.1674+917C>T (n.1674+917C>T) c.1536+917C>T (n.1536+917C>T) c.4098+917C>T (n.4098+917C>T) c.4863+917C>T (n.4863+917C>T) c.5052+917C>T (n.5052+917C>T) c.4845+917C>T (n.4845+917C>T) c.1548+917C>T (n.1548+917C>T) c.5049+917C>T (n.5049+917C>T) c.1373+917C>T c.1560+917C>T (n.1560+917C>T) c.*4769+917C>T (n.*4769+917C>T) n.139+917C>T c.1299+917C>T (n.1299+917C>T) c.5-6060C>T (n.5-6060C>T) c.459+917C>T (n.459+917C>T) c.-98-19821C>T (n.-98-19821C>T) n.5122+917C>T n.5163+917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43070014A>C | CA2260772379 | BRCA1 | c.4983+914T>G (n.4983+914T>G) c.4986+914T>G (n.4986+914T>G) c.4860+914T>G (n.4860+914T>G) c.4980+914T>G (n.4980+914T>G) c.4908+914T>G (n.4908+914T>G) c.1674+914T>G (n.1674+914T>G) c.1536+914T>G (n.1536+914T>G) c.4098+914T>G (n.4098+914T>G) c.4863+914T>G (n.4863+914T>G) c.5052+914T>G (n.5052+914T>G) c.4845+914T>G (n.4845+914T>G) c.1548+914T>G (n.1548+914T>G) c.5049+914T>G (n.5049+914T>G) c.1373+914T>G c.1560+914T>G (n.1560+914T>G) c.*4769+914T>G (n.*4769+914T>G) n.139+914T>G c.1299+914T>G (n.1299+914T>G) c.5-6063T>G (n.5-6063T>G) c.459+914T>G (n.459+914T>G) c.-98-19824T>G (n.-98-19824T>G) n.5122+914T>G n.5163+914T>G | dbSNP |
| 17 | g.43070015C>A | CA772169080 | BRCA1 | c.4983+913G>T (n.4983+913G>T) c.4986+913G>T (n.4986+913G>T) c.4860+913G>T (n.4860+913G>T) c.4980+913G>T (n.4980+913G>T) c.4908+913G>T (n.4908+913G>T) c.1674+913G>T (n.1674+913G>T) c.1536+913G>T (n.1536+913G>T) c.4098+913G>T (n.4098+913G>T) c.4863+913G>T (n.4863+913G>T) c.5052+913G>T (n.5052+913G>T) c.4845+913G>T (n.4845+913G>T) c.1548+913G>T (n.1548+913G>T) c.5049+913G>T (n.5049+913G>T) c.1373+913G>T c.1560+913G>T (n.1560+913G>T) c.*4769+913G>T (n.*4769+913G>T) n.139+913G>T c.1299+913G>T (n.1299+913G>T) c.5-6064G>T (n.5-6064G>T) c.459+913G>T (n.459+913G>T) c.-98-19825G>T (n.-98-19825G>T) n.5122+913G>T n.5163+913G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070015C= | CA2260772380 | BRCA1 | c.4983+913G= (n.4983+913G=) c.4986+913G= (n.4986+913G=) c.4860+913G= (n.4860+913G=) c.4980+913G= (n.4980+913G=) c.4908+913G= (n.4908+913G=) c.1674+913G= (n.1674+913G=) c.1536+913G= (n.1536+913G=) c.4098+913G= (n.4098+913G=) c.4863+913G= (n.4863+913G=) c.5052+913G= (n.5052+913G=) c.4845+913G= (n.4845+913G=) c.1548+913G= (n.1548+913G=) c.5049+913G= (n.5049+913G=) c.1373+913G= c.1560+913G= (n.1560+913G=) c.*4769+913G= (n.*4769+913G=) n.139+913G= c.1299+913G= (n.1299+913G=) c.5-6064G= (n.5-6064G=) c.459+913G= (n.459+913G=) c.-98-19825G= (n.-98-19825G=) n.5122+913G= n.5163+913G= | |
| 17 | g.43070016C= | CA2260772381 | BRCA1 | c.4983+912G= (n.4983+912G=) c.4986+912G= (n.4986+912G=) c.4860+912G= (n.4860+912G=) c.4980+912G= (n.4980+912G=) c.4908+912G= (n.4908+912G=) c.1674+912G= (n.1674+912G=) c.1536+912G= (n.1536+912G=) c.4098+912G= (n.4098+912G=) c.4863+912G= (n.4863+912G=) c.5052+912G= (n.5052+912G=) c.4845+912G= (n.4845+912G=) c.1548+912G= (n.1548+912G=) c.5049+912G= (n.5049+912G=) c.1373+912G= c.1560+912G= (n.1560+912G=) c.*4769+912G= (n.*4769+912G=) n.139+912G= c.1299+912G= (n.1299+912G=) c.5-6065G= (n.5-6065G=) c.459+912G= (n.459+912G=) c.-98-19826G= (n.-98-19826G=) n.5122+912G= n.5163+912G= | |
| 17 | g.43070016C>T | CA2260772382 | BRCA1 | c.4983+912G>A (n.4983+912G>A) c.4986+912G>A (n.4986+912G>A) c.4860+912G>A (n.4860+912G>A) c.4980+912G>A (n.4980+912G>A) c.4908+912G>A (n.4908+912G>A) c.1674+912G>A (n.1674+912G>A) c.1536+912G>A (n.1536+912G>A) c.4098+912G>A (n.4098+912G>A) c.4863+912G>A (n.4863+912G>A) c.5052+912G>A (n.5052+912G>A) c.4845+912G>A (n.4845+912G>A) c.1548+912G>A (n.1548+912G>A) c.5049+912G>A (n.5049+912G>A) c.1373+912G>A c.1560+912G>A (n.1560+912G>A) c.*4769+912G>A (n.*4769+912G>A) n.139+912G>A c.1299+912G>A (n.1299+912G>A) c.5-6065G>A (n.5-6065G>A) c.459+912G>A (n.459+912G>A) c.-98-19826G>A (n.-98-19826G>A) n.5122+912G>A n.5163+912G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070018C= | CA2260772383 | BRCA1 | c.4983+910G= (n.4983+910G=) c.4986+910G= (n.4986+910G=) c.4860+910G= (n.4860+910G=) c.4980+910G= (n.4980+910G=) c.4908+910G= (n.4908+910G=) c.1674+910G= (n.1674+910G=) c.1536+910G= (n.1536+910G=) c.4098+910G= (n.4098+910G=) c.4863+910G= (n.4863+910G=) c.5052+910G= (n.5052+910G=) c.4845+910G= (n.4845+910G=) c.1548+910G= (n.1548+910G=) c.5049+910G= (n.5049+910G=) c.1373+910G= c.1560+910G= (n.1560+910G=) c.*4769+910G= (n.*4769+910G=) n.139+910G= c.1299+910G= (n.1299+910G=) c.5-6067G= (n.5-6067G=) c.459+910G= (n.459+910G=) c.-98-19828G= (n.-98-19828G=) n.5122+910G= n.5163+910G= | |
| 17 | g.43070018C>T | CA772169081 | BRCA1 | c.4983+910G>A (n.4983+910G>A) c.4986+910G>A (n.4986+910G>A) c.4860+910G>A (n.4860+910G>A) c.4980+910G>A (n.4980+910G>A) c.4908+910G>A (n.4908+910G>A) c.1674+910G>A (n.1674+910G>A) c.1536+910G>A (n.1536+910G>A) c.4098+910G>A (n.4098+910G>A) c.4863+910G>A (n.4863+910G>A) c.5052+910G>A (n.5052+910G>A) c.4845+910G>A (n.4845+910G>A) c.1548+910G>A (n.1548+910G>A) c.5049+910G>A (n.5049+910G>A) c.1373+910G>A c.1560+910G>A (n.1560+910G>A) c.*4769+910G>A (n.*4769+910G>A) n.139+910G>A c.1299+910G>A (n.1299+910G>A) c.5-6067G>A (n.5-6067G>A) c.459+910G>A (n.459+910G>A) c.-98-19828G>A (n.-98-19828G>A) n.5122+910G>A n.5163+910G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070019C= | CA2260772384 | BRCA1 | c.4983+909G= (n.4983+909G=) c.4986+909G= (n.4986+909G=) c.4860+909G= (n.4860+909G=) c.4980+909G= (n.4980+909G=) c.4908+909G= (n.4908+909G=) c.1674+909G= (n.1674+909G=) c.1536+909G= (n.1536+909G=) c.4098+909G= (n.4098+909G=) c.4863+909G= (n.4863+909G=) c.5052+909G= (n.5052+909G=) c.4845+909G= (n.4845+909G=) c.1548+909G= (n.1548+909G=) c.5049+909G= (n.5049+909G=) c.1373+909G= c.1560+909G= (n.1560+909G=) c.*4769+909G= (n.*4769+909G=) n.139+909G= c.1299+909G= (n.1299+909G=) c.5-6068G= (n.5-6068G=) c.459+909G= (n.459+909G=) c.-98-19829G= (n.-98-19829G=) n.5122+909G= n.5163+909G= | |
| 17 | g.43070019C>T | CA290829534 | BRCA1 | c.4983+909G>A (n.4983+909G>A) c.4986+909G>A (n.4986+909G>A) c.4860+909G>A (n.4860+909G>A) c.4980+909G>A (n.4980+909G>A) c.4908+909G>A (n.4908+909G>A) c.1674+909G>A (n.1674+909G>A) c.1536+909G>A (n.1536+909G>A) c.4098+909G>A (n.4098+909G>A) c.4863+909G>A (n.4863+909G>A) c.5052+909G>A (n.5052+909G>A) c.4845+909G>A (n.4845+909G>A) c.1548+909G>A (n.1548+909G>A) c.5049+909G>A (n.5049+909G>A) c.1373+909G>A c.1560+909G>A (n.1560+909G>A) c.*4769+909G>A (n.*4769+909G>A) n.139+909G>A c.1299+909G>A (n.1299+909G>A) c.5-6068G>A (n.5-6068G>A) c.459+909G>A (n.459+909G>A) c.-98-19829G>A (n.-98-19829G>A) n.5122+909G>A n.5163+909G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070020G>A | CA290829535 | BRCA1 | c.4983+908C>T (n.4983+908C>T) c.4986+908C>T (n.4986+908C>T) c.4860+908C>T (n.4860+908C>T) c.4980+908C>T (n.4980+908C>T) c.4908+908C>T (n.4908+908C>T) c.1674+908C>T (n.1674+908C>T) c.1536+908C>T (n.1536+908C>T) c.4098+908C>T (n.4098+908C>T) c.4863+908C>T (n.4863+908C>T) c.5052+908C>T (n.5052+908C>T) c.4845+908C>T (n.4845+908C>T) c.1548+908C>T (n.1548+908C>T) c.5049+908C>T (n.5049+908C>T) c.1373+908C>T c.1560+908C>T (n.1560+908C>T) c.*4769+908C>T (n.*4769+908C>T) n.139+908C>T c.1299+908C>T (n.1299+908C>T) c.5-6069C>T (n.5-6069C>T) c.459+908C>T (n.459+908C>T) c.-98-19830C>T (n.-98-19830C>T) n.5122+908C>T n.5163+908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070020G= | CA2260772385 | BRCA1 | c.4983+908C= (n.4983+908C=) c.4986+908C= (n.4986+908C=) c.4860+908C= (n.4860+908C=) c.4980+908C= (n.4980+908C=) c.4908+908C= (n.4908+908C=) c.1674+908C= (n.1674+908C=) c.1536+908C= (n.1536+908C=) c.4098+908C= (n.4098+908C=) c.4863+908C= (n.4863+908C=) c.5052+908C= (n.5052+908C=) c.4845+908C= (n.4845+908C=) c.1548+908C= (n.1548+908C=) c.5049+908C= (n.5049+908C=) c.1373+908C= c.1560+908C= (n.1560+908C=) c.*4769+908C= (n.*4769+908C=) n.139+908C= c.1299+908C= (n.1299+908C=) c.5-6069C= (n.5-6069C=) c.459+908C= (n.459+908C=) c.-98-19830C= (n.-98-19830C=) n.5122+908C= n.5163+908C= | |
| 17 | g.43070024C>T | CA2733910921 | BRCA1 | c.4983+904G>A (n.4983+904G>A) c.4986+904G>A (n.4986+904G>A) c.4860+904G>A (n.4860+904G>A) c.4980+904G>A (n.4980+904G>A) c.4908+904G>A (n.4908+904G>A) c.1674+904G>A (n.1674+904G>A) c.1536+904G>A (n.1536+904G>A) c.4098+904G>A (n.4098+904G>A) c.4863+904G>A (n.4863+904G>A) c.5052+904G>A (n.5052+904G>A) c.4845+904G>A (n.4845+904G>A) c.1548+904G>A (n.1548+904G>A) c.5049+904G>A (n.5049+904G>A) c.1373+904G>A c.1560+904G>A (n.1560+904G>A) c.*4769+904G>A (n.*4769+904G>A) n.139+904G>A c.1299+904G>A (n.1299+904G>A) c.5-6073G>A (n.5-6073G>A) c.459+904G>A (n.459+904G>A) c.-98-19834G>A (n.-98-19834G>A) n.5122+904G>A n.5163+904G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070025C= | CA2260772386 | BRCA1 | c.4983+903G= (n.4983+903G=) c.4986+903G= (n.4986+903G=) c.4860+903G= (n.4860+903G=) c.4980+903G= (n.4980+903G=) c.4908+903G= (n.4908+903G=) c.1674+903G= (n.1674+903G=) c.1536+903G= (n.1536+903G=) c.4098+903G= (n.4098+903G=) c.4863+903G= (n.4863+903G=) c.5052+903G= (n.5052+903G=) c.4845+903G= (n.4845+903G=) c.1548+903G= (n.1548+903G=) c.5049+903G= (n.5049+903G=) c.1373+903G= c.1560+903G= (n.1560+903G=) c.*4769+903G= (n.*4769+903G=) n.139+903G= c.1299+903G= (n.1299+903G=) c.5-6074G= (n.5-6074G=) c.459+903G= (n.459+903G=) c.-98-19835G= (n.-98-19835G=) n.5122+903G= n.5163+903G= | |
| 17 | g.43070025C>G | CA772169088 | BRCA1 | c.4983+903G>C (n.4983+903G>C) c.4986+903G>C (n.4986+903G>C) c.4860+903G>C (n.4860+903G>C) c.4980+903G>C (n.4980+903G>C) c.4908+903G>C (n.4908+903G>C) c.1674+903G>C (n.1674+903G>C) c.1536+903G>C (n.1536+903G>C) c.4098+903G>C (n.4098+903G>C) c.4863+903G>C (n.4863+903G>C) c.5052+903G>C (n.5052+903G>C) c.4845+903G>C (n.4845+903G>C) c.1548+903G>C (n.1548+903G>C) c.5049+903G>C (n.5049+903G>C) c.1373+903G>C c.1560+903G>C (n.1560+903G>C) c.*4769+903G>C (n.*4769+903G>C) n.139+903G>C c.1299+903G>C (n.1299+903G>C) c.5-6074G>C (n.5-6074G>C) c.459+903G>C (n.459+903G>C) c.-98-19835G>C (n.-98-19835G>C) n.5122+903G>C n.5163+903G>C | dbSNP |
| 17 | g.43070026C>A | CA2260772388 | BRCA1 | c.4983+902G>T (n.4983+902G>T) c.4986+902G>T (n.4986+902G>T) c.4860+902G>T (n.4860+902G>T) c.4980+902G>T (n.4980+902G>T) c.4908+902G>T (n.4908+902G>T) c.1674+902G>T (n.1674+902G>T) c.1536+902G>T (n.1536+902G>T) c.4098+902G>T (n.4098+902G>T) c.4863+902G>T (n.4863+902G>T) c.5052+902G>T (n.5052+902G>T) c.4845+902G>T (n.4845+902G>T) c.1548+902G>T (n.1548+902G>T) c.5049+902G>T (n.5049+902G>T) c.1373+902G>T c.1560+902G>T (n.1560+902G>T) c.*4769+902G>T (n.*4769+902G>T) n.139+902G>T c.1299+902G>T (n.1299+902G>T) c.5-6075G>T (n.5-6075G>T) c.459+902G>T (n.459+902G>T) c.-98-19836G>T (n.-98-19836G>T) n.5122+902G>T n.5163+902G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070026C= | CA2260772387 | BRCA1 | c.4983+902G= (n.4983+902G=) c.4986+902G= (n.4986+902G=) c.4860+902G= (n.4860+902G=) c.4980+902G= (n.4980+902G=) c.4908+902G= (n.4908+902G=) c.1674+902G= (n.1674+902G=) c.1536+902G= (n.1536+902G=) c.4098+902G= (n.4098+902G=) c.4863+902G= (n.4863+902G=) c.5052+902G= (n.5052+902G=) c.4845+902G= (n.4845+902G=) c.1548+902G= (n.1548+902G=) c.5049+902G= (n.5049+902G=) c.1373+902G= c.1560+902G= (n.1560+902G=) c.*4769+902G= (n.*4769+902G=) n.139+902G= c.1299+902G= (n.1299+902G=) c.5-6075G= (n.5-6075G=) c.459+902G= (n.459+902G=) c.-98-19836G= (n.-98-19836G=) n.5122+902G= n.5163+902G= | |
| 17 | g.43070026C>T | CA290829537 | BRCA1 | c.4983+902G>A (n.4983+902G>A) c.4986+902G>A (n.4986+902G>A) c.4860+902G>A (n.4860+902G>A) c.4980+902G>A (n.4980+902G>A) c.4908+902G>A (n.4908+902G>A) c.1674+902G>A (n.1674+902G>A) c.1536+902G>A (n.1536+902G>A) c.4098+902G>A (n.4098+902G>A) c.4863+902G>A (n.4863+902G>A) c.5052+902G>A (n.5052+902G>A) c.4845+902G>A (n.4845+902G>A) c.1548+902G>A (n.1548+902G>A) c.5049+902G>A (n.5049+902G>A) c.1373+902G>A c.1560+902G>A (n.1560+902G>A) c.*4769+902G>A (n.*4769+902G>A) n.139+902G>A c.1299+902G>A (n.1299+902G>A) c.5-6075G>A (n.5-6075G>A) c.459+902G>A (n.459+902G>A) c.-98-19836G>A (n.-98-19836G>A) n.5122+902G>A n.5163+902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070027G>A | CA290829542 | BRCA1 | c.4983+901C>T (n.4983+901C>T) c.4986+901C>T (n.4986+901C>T) c.4860+901C>T (n.4860+901C>T) c.4980+901C>T (n.4980+901C>T) c.4908+901C>T (n.4908+901C>T) c.1674+901C>T (n.1674+901C>T) c.1536+901C>T (n.1536+901C>T) c.4098+901C>T (n.4098+901C>T) c.4863+901C>T (n.4863+901C>T) c.5052+901C>T (n.5052+901C>T) c.4845+901C>T (n.4845+901C>T) c.1548+901C>T (n.1548+901C>T) c.5049+901C>T (n.5049+901C>T) c.1373+901C>T c.1560+901C>T (n.1560+901C>T) c.*4769+901C>T (n.*4769+901C>T) n.139+901C>T c.1299+901C>T (n.1299+901C>T) c.5-6076C>T (n.5-6076C>T) c.459+901C>T (n.459+901C>T) c.-98-19837C>T (n.-98-19837C>T) n.5122+901C>T n.5163+901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070027G= | CA2260772389 | BRCA1 | c.4983+901C= (n.4983+901C=) c.4986+901C= (n.4986+901C=) c.4860+901C= (n.4860+901C=) c.4980+901C= (n.4980+901C=) c.4908+901C= (n.4908+901C=) c.1674+901C= (n.1674+901C=) c.1536+901C= (n.1536+901C=) c.4098+901C= (n.4098+901C=) c.4863+901C= (n.4863+901C=) c.5052+901C= (n.5052+901C=) c.4845+901C= (n.4845+901C=) c.1548+901C= (n.1548+901C=) c.5049+901C= (n.5049+901C=) c.1373+901C= c.1560+901C= (n.1560+901C=) c.*4769+901C= (n.*4769+901C=) n.139+901C= c.1299+901C= (n.1299+901C=) c.5-6076C= (n.5-6076C=) c.459+901C= (n.459+901C=) c.-98-19837C= (n.-98-19837C=) n.5122+901C= n.5163+901C= | |
| 17 | g.43070027G>T | CA772169091 | BRCA1 | c.4983+901C>A (n.4983+901C>A) c.4986+901C>A (n.4986+901C>A) c.4860+901C>A (n.4860+901C>A) c.4980+901C>A (n.4980+901C>A) c.4908+901C>A (n.4908+901C>A) c.1674+901C>A (n.1674+901C>A) c.1536+901C>A (n.1536+901C>A) c.4098+901C>A (n.4098+901C>A) c.4863+901C>A (n.4863+901C>A) c.5052+901C>A (n.5052+901C>A) c.4845+901C>A (n.4845+901C>A) c.1548+901C>A (n.1548+901C>A) c.5049+901C>A (n.5049+901C>A) c.1373+901C>A c.1560+901C>A (n.1560+901C>A) c.*4769+901C>A (n.*4769+901C>A) n.139+901C>A c.1299+901C>A (n.1299+901C>A) c.5-6076C>A (n.5-6076C>A) c.459+901C>A (n.459+901C>A) c.-98-19837C>A (n.-98-19837C>A) n.5122+901C>A n.5163+901C>A | dbSNP |
| 17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
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