Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068738dup | CA749581048 | CBS | c.210-99dup (n.210-99dup) n.389-99dup n.470-99dup n.461-99dup c.-559-99dup (n.-559-99dup) c.-837-99dup (n.-837-99dup) n.360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068737_43068738dup | CA1022629669 | CBS | c.210-100_210-99dup (n.210-100_210-99dup) n.389-100_389-99dup n.470-100_470-99dup n.461-100_461-99dup c.-559-100_-559-99dup (n.-559-100_-559-99dup) c.-837-100_-837-99dup (n.-837-100_-837-99dup) n.360-100_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068736_43068738dup | CA1022629690 | CBS | c.210-101_210-99dup (n.210-101_210-99dup) n.389-101_389-99dup n.470-101_470-99dup n.461-101_461-99dup c.-559-101_-559-99dup (n.-559-101_-559-99dup) c.-837-101_-837-99dup (n.-837-101_-837-99dup) n.360-101_360-99dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068735_43068738dup | CA1022629688 | CBS | c.210-102_210-99dup (n.210-102_210-99dup) n.389-102_389-99dup n.470-102_470-99dup n.461-102_461-99dup c.-559-102_-559-99dup (n.-559-102_-559-99dup) c.-837-102_-837-99dup (n.-837-102_-837-99dup) n.360-102_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068734_43068738dup | CA1022629687 | CBS | c.210-103_210-99dup (n.210-103_210-99dup) n.389-103_389-99dup n.470-103_470-99dup n.461-103_461-99dup c.-559-103_-559-99dup (n.-559-103_-559-99dup) c.-837-103_-837-99dup (n.-837-103_-837-99dup) n.360-103_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068733_43068738dup | CA1022629684 | CBS | c.210-104_210-99dup (n.210-104_210-99dup) n.389-104_389-99dup n.470-104_470-99dup n.461-104_461-99dup c.-559-104_-559-99dup (n.-559-104_-559-99dup) c.-837-104_-837-99dup (n.-837-104_-837-99dup) n.360-104_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068732_43068738dup | CA1022629683 | CBS | c.210-105_210-99dup (n.210-105_210-99dup) n.389-105_389-99dup n.470-105_470-99dup n.461-105_461-99dup c.-559-105_-559-99dup (n.-559-105_-559-99dup) c.-837-105_-837-99dup (n.-837-105_-837-99dup) n.360-105_360-99dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068731_43068738dup | CA1022629682 | CBS | c.210-106_210-99dup (n.210-106_210-99dup) n.389-106_389-99dup n.470-106_470-99dup n.461-106_461-99dup c.-559-106_-559-99dup (n.-559-106_-559-99dup) c.-837-106_-837-99dup (n.-837-106_-837-99dup) n.360-106_360-99dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068730_43068738dup | CA2556665588 | CBS | c.210-107_210-99dup (n.210-107_210-99dup) n.389-107_389-99dup n.470-107_470-99dup n.461-107_461-99dup c.-559-107_-559-99dup (n.-559-107_-559-99dup) c.-837-107_-837-99dup (n.-837-107_-837-99dup) n.360-107_360-99dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068729_43068738dup | CA2520237345 | CBS | c.210-108_210-99dup (n.210-108_210-99dup) n.389-108_389-99dup n.470-108_470-99dup n.461-108_461-99dup c.-559-108_-559-99dup (n.-559-108_-559-99dup) c.-837-108_-837-99dup (n.-837-108_-837-99dup) n.360-108_360-99dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068738del | CA321100673 | CBS | c.210-99del (n.210-99del) n.389-99del n.470-99del n.461-99del c.-559-99del (n.-559-99del) c.-837-99del (n.-837-99del) n.360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068737_43068738del | CA321100642 | CBS | c.210-100_210-99del (n.210-100_210-99del) n.389-100_389-99del n.470-100_470-99del n.461-100_461-99del c.-559-100_-559-99del (n.-559-100_-559-99del) c.-837-100_-837-99del (n.-837-100_-837-99del) n.360-100_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068736_43068738del | CA321100669 | CBS | c.210-101_210-99del (n.210-101_210-99del) n.389-101_389-99del n.470-101_470-99del n.461-101_461-99del c.-559-101_-559-99del (n.-559-101_-559-99del) c.-837-101_-837-99del (n.-837-101_-837-99del) n.360-101_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068735_43068738del | CA321100660 | CBS | c.210-102_210-99del (n.210-102_210-99del) n.389-102_389-99del n.470-102_470-99del n.461-102_461-99del c.-559-102_-559-99del (n.-559-102_-559-99del) c.-837-102_-837-99del (n.-837-102_-837-99del) n.360-102_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068734_43068738del | CA1022629676 | CBS | c.210-103_210-99del (n.210-103_210-99del) n.389-103_389-99del n.470-103_470-99del n.461-103_461-99del c.-559-103_-559-99del (n.-559-103_-559-99del) c.-837-103_-837-99del (n.-837-103_-837-99del) n.360-103_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068733_43068738del | CA1022629674 | CBS | c.210-104_210-99del (n.210-104_210-99del) n.389-104_389-99del n.470-104_470-99del n.461-104_461-99del c.-559-104_-559-99del (n.-559-104_-559-99del) c.-837-104_-837-99del (n.-837-104_-837-99del) n.360-104_360-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068732_43068738del | CA2654729219 | CBS | c.210-105_210-99del (n.210-105_210-99del) n.389-105_389-99del n.470-105_470-99del n.461-105_461-99del c.-559-105_-559-99del (n.-559-105_-559-99del) c.-837-105_-837-99del (n.-837-105_-837-99del) n.360-105_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068731_43068738del | CA749581045 | CBS | c.210-106_210-99del (n.210-106_210-99del) n.389-106_389-99del n.470-106_470-99del n.461-106_461-99del c.-559-106_-559-99del (n.-559-106_-559-99del) c.-837-106_-837-99del (n.-837-106_-837-99del) n.360-106_360-99del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068730_43068738del | CA749581041 | CBS | c.210-107_210-99del (n.210-107_210-99del) n.389-107_389-99del n.470-107_470-99del n.461-107_461-99del c.-559-107_-559-99del (n.-559-107_-559-99del) c.-837-107_-837-99del (n.-837-107_-837-99del) n.360-107_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068729_43068738del | CA2654729220 | CBS | c.210-108_210-99del (n.210-108_210-99del) n.389-108_389-99del n.470-108_470-99del n.461-108_461-99del c.-559-108_-559-99del (n.-559-108_-559-99del) c.-837-108_-837-99del (n.-837-108_-837-99del) n.360-108_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068728_43068738del | CA749581039 | CBS | c.210-109_210-99del (n.210-109_210-99del) n.389-109_389-99del n.470-109_470-99del n.461-109_461-99del c.-559-109_-559-99del (n.-559-109_-559-99del) c.-837-109_-837-99del (n.-837-109_-837-99del) n.360-109_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068727_43068738del | CA749581035 | CBS | c.210-110_210-99del (n.210-110_210-99del) n.389-110_389-99del n.470-110_470-99del n.461-110_461-99del c.-559-110_-559-99del (n.-559-110_-559-99del) c.-837-110_-837-99del (n.-837-110_-837-99del) n.360-110_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068726_43068738del | CA2504458577 | CBS | c.210-111_210-99del (n.210-111_210-99del) n.389-111_389-99del n.470-111_470-99del n.461-111_461-99del c.-559-111_-559-99del (n.-559-111_-559-99del) c.-837-111_-837-99del (n.-837-111_-837-99del) n.360-111_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068725_43068738del | CA2654729222 | CBS | c.210-112_210-99del (n.210-112_210-99del) n.389-112_389-99del n.470-112_470-99del n.461-112_461-99del c.-559-112_-559-99del (n.-559-112_-559-99del) c.-837-112_-837-99del (n.-837-112_-837-99del) n.360-112_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insAAACAAAA | CA2552527481 | CBS | c.210-120_210-119insGTTTTTTT (n.210-120_210-119insGTTTTTTT) n.389-120_389-119insGTTTTTTT n.470-120_470-119insGTTTTTTT n.461-120_461-119insGTTTTTTT c.-559-120_-559-119insGTTTTTTT (n.-559-120_-559-119insGTTTTTTT) c.-837-120_-837-119insGTTTTTTT (n.-837-120_-837-119insGTTTTTTT) n.360-120_360-119insGTTTTTTT | |
21 | g.43068736A>T | CA1022629696 | CBS | c.210-121T>A (n.210-121T>A) n.389-121T>A n.470-121T>A n.461-121T>A c.-559-121T>A (n.-559-121T>A) c.-837-121T>A (n.-837-121T>A) n.360-121T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068736_43068737insGA | CA2818001397 | CBS | c.210-121_210-120insCT (n.210-121_210-120insCT) n.389-121_389-120insCT n.470-121_470-120insCT n.461-121_461-120insCT c.-559-121_-559-120insCT (n.-559-121_-559-120insCT) c.-837-121_-837-120insCT (n.-837-121_-837-120insCT) n.360-121_360-120insCT | |
21 | g.43068736_43068739delinsAAAG | CA2391105127 | CBS | c.210-124_210-121delinsCTTT (n.210-124_210-121delinsCTTT) n.389-124_389-121delinsCTTT n.470-124_470-121delinsCTTT n.461-124_461-121delinsCTTT c.-559-124_-559-121delinsCTTT (n.-559-124_-559-121delinsCTTT) c.-837-124_-837-121delinsCTTT (n.-837-124_-837-121delinsCTTT) n.360-124_360-121delinsCTTT | |
21 | g.43068737A>C | CA2654729245 | CBS | c.210-122T>G (n.210-122T>G) n.389-122T>G n.470-122T>G n.461-122T>G c.-559-122T>G (n.-559-122T>G) c.-837-122T>G (n.-837-122T>G) n.360-122T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068737_43068739delinsAAG | CA2391105128 | CBS | c.210-124_210-122delinsCTT (n.210-124_210-122delinsCTT) n.389-124_389-122delinsCTT n.470-124_470-122delinsCTT n.461-124_461-122delinsCTT c.-559-124_-559-122delinsCTT (n.-559-124_-559-122delinsCTT) c.-837-124_-837-122delinsCTT (n.-837-124_-837-122delinsCTT) n.360-124_360-122delinsCTT | |
21 | g.43068739_43068741del | CA749581052 | CBS | c.210-124_210-122del (n.210-124_210-122del) n.389-124_389-122del n.470-124_470-122del n.461-124_461-122del c.-559-124_-559-122del (n.-559-124_-559-122del) c.-837-124_-837-122del (n.-837-124_-837-122del) n.360-124_360-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738A= | CA2391105130 | CBS | c.210-123T= (n.210-123T=) n.389-123T= n.470-123T= n.461-123T= c.-559-123T= (n.-559-123T=) c.-837-123T= (n.-837-123T=) n.360-123T= | |
21 | g.43068738A>T | CA749581055 | CBS | c.210-123T>A (n.210-123T>A) n.389-123T>A n.470-123T>A n.461-123T>A c.-559-123T>A (n.-559-123T>A) c.-837-123T>A (n.-837-123T>A) n.360-123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739delinsAG | CA2391105129 | CBS | c.210-124_210-123delinsCT (n.210-124_210-123delinsCT) n.389-124_389-123delinsCT n.470-124_470-123delinsCT n.461-124_461-123delinsCT c.-559-124_-559-123delinsCT (n.-559-124_-559-123delinsCT) c.-837-124_-837-123delinsCT (n.-837-124_-837-123delinsCT) n.360-124_360-123delinsCT | |
21 | g.43068739_43068740del | CA749581054 | CBS | c.210-124_210-123del (n.210-124_210-123del) n.389-124_389-123del n.470-124_470-123del n.461-124_461-123del c.-559-124_-559-123del (n.-559-124_-559-123del) c.-837-124_-837-123del (n.-837-124_-837-123del) n.360-124_360-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insT | CA2654729250 | CBS | c.210-124_210-123insA (n.210-124_210-123insA) n.389-124_389-123insA n.470-124_470-123insA n.461-124_461-123insA c.-559-124_-559-123insA (n.-559-124_-559-123insA) c.-837-124_-837-123insA (n.-837-124_-837-123insA) n.360-124_360-123insA | gnomAD v4 |
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21 | g.43068739del | CA321100682 | CBS | c.210-124del (n.210-124del) n.389-124del n.470-124del n.461-124del c.-559-124del (n.-559-124del) c.-837-124del (n.-837-124del) n.360-124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G>A | CA321100690 | CBS | c.210-124C>T (n.210-124C>T) n.389-124C>T n.470-124C>T n.461-124C>T c.-559-124C>T (n.-559-124C>T) c.-837-124C>T (n.-837-124C>T) n.360-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G>C | CA1022629700 | CBS | c.210-124C>G (n.210-124C>G) n.389-124C>G n.470-124C>G n.461-124C>G c.-559-124C>G (n.-559-124C>G) c.-837-124C>G (n.-837-124C>G) n.360-124C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G= | CA2391105131 | CBS | c.210-124C= (n.210-124C=) n.389-124C= n.470-124C= n.461-124C= c.-559-124C= (n.-559-124C=) c.-837-124C= (n.-837-124C=) n.360-124C= | |
21 | g.43068739G>T | CA1022629698 | CBS | c.210-124C>A (n.210-124C>A) n.389-124C>A n.470-124C>A n.461-124C>A c.-559-124C>A (n.-559-124C>A) c.-837-124C>A (n.-837-124C>A) n.360-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739_43068740delinsGA | CA2391105132 | CBS | c.210-125_210-124delinsTC (n.210-125_210-124delinsTC) n.389-125_389-124delinsTC n.470-125_470-124delinsTC n.461-125_461-124delinsTC c.-559-125_-559-124delinsTC (n.-559-125_-559-124delinsTC) c.-837-125_-837-124delinsTC (n.-837-125_-837-124delinsTC) n.360-125_360-124delinsTC | |
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21 | g.43068741del | CA2391105133 | CBS | c.210-125del (n.210-125del) n.389-125del n.470-125del n.461-125del c.-559-125del (n.-559-125del) c.-837-125del (n.-837-125del) n.360-125del | dbSNP |
21 | g.43068740_43068743del | CA2818001399 | CBS | c.210-128_210-125del (n.210-128_210-125del) n.389-128_389-125del n.470-128_470-125del n.461-128_461-125del c.-559-128_-559-125del (n.-559-128_-559-125del) c.-837-128_-837-125del (n.-837-128_-837-125del) n.360-128_360-125del | |
21 | g.43068741A>C | CA1022629702 | CBS | c.210-126T>G (n.210-126T>G) n.389-126T>G n.470-126T>G n.461-126T>G c.-559-126T>G (n.-559-126T>G) c.-837-126T>G (n.-837-126T>G) n.360-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068741A>G | CA2557508732 | CBS | c.210-126T>C (n.210-126T>C) n.389-126T>C n.470-126T>C n.461-126T>C c.-559-126T>C (n.-559-126T>C) c.-837-126T>C (n.-837-126T>C) n.360-126T>C | |
21 | g.43068741_43068742del | CA1022629703 | CBS | c.210-127_210-126del (n.210-127_210-126del) n.389-127_389-126del n.470-127_470-126del n.461-127_461-126del c.-559-127_-559-126del (n.-559-127_-559-126del) c.-837-127_-837-126del (n.-837-127_-837-126del) n.360-127_360-126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068741_43068742delinsAC | CA2391105134 | CBS | c.210-127_210-126delinsGT (n.210-127_210-126delinsGT) n.389-127_389-126delinsGT n.470-127_470-126delinsGT n.461-127_461-126delinsGT c.-559-127_-559-126delinsGT (n.-559-127_-559-126delinsGT) c.-837-127_-837-126delinsGT (n.-837-127_-837-126delinsGT) n.360-127_360-126delinsGT | |
21 | g.43068742del | CA749581057 | CBS | c.210-127del (n.210-127del) n.389-127del n.470-127del n.461-127del c.-559-127del (n.-559-127del) c.-837-127del (n.-837-127del) n.360-127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068742C>A | CA1022629704 | CBS | c.210-127G>T (n.210-127G>T) n.389-127G>T n.470-127G>T n.461-127G>T c.-559-127G>T (n.-559-127G>T) c.-837-127G>T (n.-837-127G>T) n.360-127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068742C= | CA2391105135 | CBS | c.210-127G= (n.210-127G=) n.389-127G= n.470-127G= n.461-127G= c.-559-127G= (n.-559-127G=) c.-837-127G= (n.-837-127G=) n.360-127G= | |
21 | g.43068743del | CA1022629705 | CBS | c.210-128del (n.210-128del) n.389-128del n.470-128del n.461-128del c.-559-128del (n.-559-128del) c.-837-128del (n.-837-128del) n.360-128del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068743T>A | CA749581058 | CBS | c.210-128A>T (n.210-128A>T) n.389-128A>T n.470-128A>T n.461-128A>T c.-559-128A>T (n.-559-128A>T) c.-837-128A>T (n.-837-128A>T) n.360-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068743T>C | CA1022629706 | CBS | c.210-128A>G (n.210-128A>G) n.389-128A>G n.470-128A>G n.461-128A>G c.-559-128A>G (n.-559-128A>G) c.-837-128A>G (n.-837-128A>G) n.360-128A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068743T>G | CA1022629707 | CBS | c.210-128A>C (n.210-128A>C) n.389-128A>C n.470-128A>C n.461-128A>C c.-559-128A>C (n.-559-128A>C) c.-837-128A>C (n.-837-128A>C) n.360-128A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068744G>A | CA1022629710 | CBS | c.210-129C>T (n.210-129C>T) n.389-129C>T n.470-129C>T n.461-129C>T c.-559-129C>T (n.-559-129C>T) c.-837-129C>T (n.-837-129C>T) n.360-129C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068744G>T | CA1022629712 | CBS | c.210-129C>A (n.210-129C>A) n.389-129C>A n.470-129C>A n.461-129C>A c.-559-129C>A (n.-559-129C>A) c.-837-129C>A (n.-837-129C>A) n.360-129C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068745G>A | CA2654729266 | CBS | c.210-130C>T (n.210-130C>T) n.389-130C>T n.470-130C>T n.461-130C>T c.-559-130C>T (n.-559-130C>T) c.-837-130C>T (n.-837-130C>T) n.360-130C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068746C>A | CA1022629714 | CBS | c.210-131G>T (n.210-131G>T) n.389-131G>T n.470-131G>T n.461-131G>T c.-559-131G>T (n.-559-131G>T) c.-837-131G>T (n.-837-131G>T) n.360-131G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068746C= | CA2391105136 | CBS | c.210-131G= (n.210-131G=) n.389-131G= n.470-131G= n.461-131G= c.-559-131G= (n.-559-131G=) c.-837-131G= (n.-837-131G=) n.360-131G= | |
21 | g.43068746C>G | CA1022629715 | CBS | c.210-131G>C (n.210-131G>C) n.389-131G>C n.470-131G>C n.461-131G>C c.-559-131G>C (n.-559-131G>C) c.-837-131G>C (n.-837-131G>C) n.360-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068746C>T | CA2391105137 | CBS | c.210-131G>A (n.210-131G>A) n.389-131G>A n.470-131G>A n.461-131G>A c.-559-131G>A (n.-559-131G>A) c.-837-131G>A (n.-837-131G>A) n.360-131G>A | dbSNP |
21 | g.43068747T>A | CA1022629716 | CBS | c.210-132A>T (n.210-132A>T) n.389-132A>T n.470-132A>T n.461-132A>T c.-559-132A>T (n.-559-132A>T) c.-837-132A>T (n.-837-132A>T) n.360-132A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068747T>C | CA1022629717 | CBS | c.210-132A>G (n.210-132A>G) n.389-132A>G n.470-132A>G n.461-132A>G c.-559-132A>G (n.-559-132A>G) c.-837-132A>G (n.-837-132A>G) n.360-132A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068749T>C | CA2536397620 | CBS | c.210-134A>G (n.210-134A>G) n.389-134A>G n.470-134A>G n.461-134A>G c.-559-134A>G (n.-559-134A>G) c.-837-134A>G (n.-837-134A>G) n.360-134A>G | |
21 | g.43068750A>C | CA2818001401 | CBS | c.210-135T>G (n.210-135T>G) n.389-135T>G n.470-135T>G n.461-135T>G c.-559-135T>G (n.-559-135T>G) c.-837-135T>G (n.-837-135T>G) n.360-135T>G | |
21 | g.43068750A>T | CA1022629719 | CBS | c.210-135T>A (n.210-135T>A) n.389-135T>A n.470-135T>A n.461-135T>A c.-559-135T>A (n.-559-135T>A) c.-837-135T>A (n.-837-135T>A) n.360-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068751T>A | CA1022629721 | CBS | c.210-136A>T (n.210-136A>T) n.389-136A>T n.470-136A>T n.461-136A>T c.-559-136A>T (n.-559-136A>T) c.-837-136A>T (n.-837-136A>T) n.360-136A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068751T>C | CA2818001402 | CBS | c.210-136A>G (n.210-136A>G) n.389-136A>G n.470-136A>G n.461-136A>G c.-559-136A>G (n.-559-136A>G) c.-837-136A>G (n.-837-136A>G) n.360-136A>G | |
21 | g.43068751T>G | CA2818001403 | CBS | c.210-136A>C (n.210-136A>C) n.389-136A>C n.470-136A>C n.461-136A>C c.-559-136A>C (n.-559-136A>C) c.-837-136A>C (n.-837-136A>C) n.360-136A>C | |
21 | g.43068752C>A | CA1022629728 | CBS | c.210-137G>T (n.210-137G>T) n.389-137G>T n.470-137G>T n.461-137G>T c.-559-137G>T (n.-559-137G>T) c.-837-137G>T (n.-837-137G>T) n.360-137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068752C= | CA2391105138 | CBS | c.210-137G= (n.210-137G=) n.389-137G= n.470-137G= n.461-137G= c.-559-137G= (n.-559-137G=) c.-837-137G= (n.-837-137G=) n.360-137G= | |
21 | g.43068752C>G | CA2818001404 | CBS | c.210-137G>C (n.210-137G>C) n.389-137G>C n.470-137G>C n.461-137G>C c.-559-137G>C (n.-559-137G>C) c.-837-137G>C (n.-837-137G>C) n.360-137G>C | |
21 | g.43068752C>T | CA1022629729 | CBS | c.210-137G>A (n.210-137G>A) n.389-137G>A n.470-137G>A n.461-137G>A c.-559-137G>A (n.-559-137G>A) c.-837-137G>A (n.-837-137G>A) n.360-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068754G>A | CA2654729270 | CBS | c.210-139C>T (n.210-139C>T) n.389-139C>T n.470-139C>T n.461-139C>T c.-559-139C>T (n.-559-139C>T) c.-837-139C>T (n.-837-139C>T) n.360-139C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068754G>T | CA1022629731 | CBS | c.210-139C>A (n.210-139C>A) n.389-139C>A n.470-139C>A n.461-139C>A c.-559-139C>A (n.-559-139C>A) c.-837-139C>A (n.-837-139C>A) n.360-139C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068755G>A | CA2654729272 | CBS | c.210-140C>T (n.210-140C>T) n.389-140C>T n.470-140C>T n.461-140C>T c.-559-140C>T (n.-559-140C>T) c.-837-140C>T (n.-837-140C>T) n.360-140C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068755G= | CA2391105139 | CBS | c.210-140C= (n.210-140C=) n.389-140C= n.470-140C= n.461-140C= c.-559-140C= (n.-559-140C=) c.-837-140C= (n.-837-140C=) n.360-140C= | |
21 | g.43068755G>T | CA2391105140 | CBS | c.210-140C>A (n.210-140C>A) n.389-140C>A n.470-140C>A n.461-140C>A c.-559-140C>A (n.-559-140C>A) c.-837-140C>A (n.-837-140C>A) n.360-140C>A | dbSNP |
21 | g.43068757T>G | CA1022629733 | CBS | c.210-142A>C (n.210-142A>C) n.389-142A>C n.470-142A>C n.461-142A>C c.-559-142A>C (n.-559-142A>C) c.-837-142A>C (n.-837-142A>C) n.360-142A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068758G>A | CA749581059 | CBS | c.210-143C>T (n.210-143C>T) n.389-143C>T n.470-143C>T n.461-143C>T c.-559-143C>T (n.-559-143C>T) c.-837-143C>T (n.-837-143C>T) n.360-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068758G= | CA2391105141 | CBS | c.210-143C= (n.210-143C=) n.389-143C= n.470-143C= n.461-143C= c.-559-143C= (n.-559-143C=) c.-837-143C= (n.-837-143C=) n.360-143C= | |
21 | g.43068758G>T | CA1022629740 | CBS | c.210-143C>A (n.210-143C>A) n.389-143C>A n.470-143C>A n.461-143C>A c.-559-143C>A (n.-559-143C>A) c.-837-143C>A (n.-837-143C>A) n.360-143C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068759G>A | CA321100701 | CBS | c.210-144C>T (n.210-144C>T) n.389-144C>T n.470-144C>T n.461-144C>T c.-559-144C>T (n.-559-144C>T) c.-837-144C>T (n.-837-144C>T) n.360-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068759G= | CA2391105142 | CBS | c.210-144C= (n.210-144C=) n.389-144C= n.470-144C= n.461-144C= c.-559-144C= (n.-559-144C=) c.-837-144C= (n.-837-144C=) n.360-144C= | |
21 | g.43068759G>T | CA1022629745 | CBS | c.210-144C>A (n.210-144C>A) n.389-144C>A n.470-144C>A n.461-144C>A c.-559-144C>A (n.-559-144C>A) c.-837-144C>A (n.-837-144C>A) n.360-144C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068760T>A | CA1022629747 | CBS | c.210-145A>T (n.210-145A>T) n.389-145A>T n.470-145A>T n.461-145A>T c.-559-145A>T (n.-559-145A>T) c.-837-145A>T (n.-837-145A>T) n.360-145A>T | |
21 | g.43068760T>G | CA321100705 | CBS | c.210-145A>C (n.210-145A>C) n.389-145A>C n.470-145A>C n.461-145A>C c.-559-145A>C (n.-559-145A>C) c.-837-145A>C (n.-837-145A>C) n.360-145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068760T= | CA2391105143 | CBS | c.210-145A= (n.210-145A=) n.389-145A= n.470-145A= n.461-145A= c.-559-145A= (n.-559-145A=) c.-837-145A= (n.-837-145A=) n.360-145A= | |
21 | g.43068761G>A | CA2391105145 | CBS | c.210-146C>T (n.210-146C>T) n.389-146C>T n.470-146C>T n.461-146C>T c.-559-146C>T (n.-559-146C>T) c.-837-146C>T (n.-837-146C>T) n.360-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068761G= | CA2391105144 | CBS | c.210-146C= (n.210-146C=) n.389-146C= n.470-146C= n.461-146C= c.-559-146C= (n.-559-146C=) c.-837-146C= (n.-837-146C=) n.360-146C= | |
21 | g.43068761G>T | CA2513413692 | CBS | c.210-146C>A (n.210-146C>A) n.389-146C>A n.470-146C>A n.461-146C>A c.-559-146C>A (n.-559-146C>A) c.-837-146C>A (n.-837-146C>A) n.360-146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068762G= | CA2391105147 | CBS | c.210-147C= (n.210-147C=) n.389-147C= n.470-147C= n.461-147C= c.-559-147C= (n.-559-147C=) c.-837-147C= (n.-837-147C=) n.360-147C= | |
21 | g.43068762G>T | CA2391105148 | CBS | c.210-147C>A (n.210-147C>A) n.389-147C>A n.470-147C>A n.461-147C>A c.-559-147C>A (n.-559-147C>A) c.-837-147C>A (n.-837-147C>A) n.360-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068762_43068763delinsGT | CA2391105146 | CBS | c.210-148_210-147delinsAC (n.210-148_210-147delinsAC) n.389-148_389-147delinsAC n.470-148_470-147delinsAC n.461-148_461-147delinsAC c.-559-148_-559-147delinsAC (n.-559-148_-559-147delinsAC) c.-837-148_-837-147delinsAC (n.-837-148_-837-147delinsAC) n.360-148_360-147delinsAC | |
21 | g.43068763T>A | CA1022629749 | CBS | c.210-148A>T (n.210-148A>T) n.389-148A>T n.470-148A>T n.461-148A>T c.-559-148A>T (n.-559-148A>T) c.-837-148A>T (n.-837-148A>T) n.360-148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068763T>G | CA1022629751 | CBS | c.210-148A>C (n.210-148A>C) n.389-148A>C n.470-148A>C n.461-148A>C c.-559-148A>C (n.-559-148A>C) c.-837-148A>C (n.-837-148A>C) n.360-148A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068764del | CA321100711 | CBS | c.210-148del (n.210-148del) n.389-148del n.470-148del n.461-148del c.-559-148del (n.-559-148del) c.-837-148del (n.-837-148del) n.360-148del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068765A>C | CA2831969339 | CBS | c.210-150T>G (n.210-150T>G) n.389-150T>G n.470-150T>G n.461-150T>G c.-559-150T>G (n.-559-150T>G) c.-837-150T>G (n.-837-150T>G) n.360-150T>G | |
21 | g.43068767del | CA2818001406 | CBS | c.210-152del (n.210-152del) n.389-152del n.470-152del n.461-152del c.-559-152del (n.-559-152del) c.-837-152del (n.-837-152del) n.360-152del | |
21 | g.43068767A>C | CA2527330977 | CBS | c.210-152T>G (n.210-152T>G) n.389-152T>G n.470-152T>G n.461-152T>G c.-559-152T>G (n.-559-152T>G) c.-837-152T>G (n.-837-152T>G) n.360-152T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068768C>A | CA1022629753 | CBS | c.210-153G>T (n.210-153G>T) n.389-153G>T n.470-153G>T n.461-153G>T c.-559-153G>T (n.-559-153G>T) c.-837-153G>T (n.-837-153G>T) n.360-153G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068771A>C | CA2831969340 | CBS | c.210-156T>G (n.210-156T>G) n.389-156T>G n.470-156T>G n.461-156T>G c.-559-156T>G (n.-559-156T>G) c.-837-156T>G (n.-837-156T>G) n.360-156T>G | |
21 | g.43068772T>A | CA749581062 | CBS | c.210-157A>T (n.210-157A>T) n.389-157A>T n.470-157A>T n.461-157A>T c.-559-157A>T (n.-559-157A>T) c.-837-157A>T (n.-837-157A>T) n.360-157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068772T= | CA2391105149 | CBS | c.210-157A= (n.210-157A=) n.389-157A= n.470-157A= n.461-157A= c.-559-157A= (n.-559-157A=) c.-837-157A= (n.-837-157A=) n.360-157A= | |
21 | g.43068773C>A | CA1022629754 | CBS | c.210-158G>T (n.210-158G>T) n.389-158G>T n.470-158G>T n.461-158G>T c.-559-158G>T (n.-559-158G>T) c.-837-158G>T (n.-837-158G>T) n.360-158G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068773C= | CA2391105150 | CBS | c.210-158G= (n.210-158G=) n.389-158G= n.470-158G= n.461-158G= c.-559-158G= (n.-559-158G=) c.-837-158G= (n.-837-158G=) n.360-158G= | |
21 | g.43068773C>G | CA749581063 | CBS | c.210-158G>C (n.210-158G>C) n.389-158G>C n.470-158G>C n.461-158G>C c.-559-158G>C (n.-559-158G>C) c.-837-158G>C (n.-837-158G>C) n.360-158G>C | |
21 | g.43068775G>A | CA1022629756 | CBS | c.210-160C>T (n.210-160C>T) n.389-160C>T n.470-160C>T n.461-160C>T c.-559-160C>T (n.-559-160C>T) c.-837-160C>T (n.-837-160C>T) n.360-160C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068775G>T | CA1022629757 | CBS | c.210-160C>A (n.210-160C>A) n.389-160C>A n.470-160C>A n.461-160C>A c.-559-160C>A (n.-559-160C>A) c.-837-160C>A (n.-837-160C>A) n.360-160C>A | |
21 | g.43068782G>A | CA1022629758 | CBS | c.210-167C>T (n.210-167C>T) n.389-167C>T n.470-167C>T n.461-167C>T c.-559-167C>T (n.-559-167C>T) c.-837-167C>T (n.-837-167C>T) n.360-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068782G= | CA2391105151 | CBS | c.210-167C= (n.210-167C=) n.389-167C= n.470-167C= n.461-167C= c.-559-167C= (n.-559-167C=) c.-837-167C= (n.-837-167C=) n.360-167C= | |
21 | g.43068784T>A | CA1022629759 | CBS | c.210-169A>T (n.210-169A>T) n.389-169A>T n.470-169A>T n.461-169A>T c.-559-169A>T (n.-559-169A>T) c.-837-169A>T (n.-837-169A>T) n.360-169A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068784T>C | CA2831969341 | CBS | c.210-169A>G (n.210-169A>G) n.389-169A>G n.470-169A>G n.461-169A>G c.-559-169A>G (n.-559-169A>G) c.-837-169A>G (n.-837-169A>G) n.360-169A>G | |
21 | g.43068786C= | CA2391105152 | CBS | c.210-171G= (n.210-171G=) n.389-171G= n.470-171G= n.461-171G= c.-559-171G= (n.-559-171G=) c.-837-171G= (n.-837-171G=) n.360-171G= | |
21 | g.43068786C>T | CA2391105153 | CBS | c.210-171G>A (n.210-171G>A) n.389-171G>A n.470-171G>A n.461-171G>A c.-559-171G>A (n.-559-171G>A) c.-837-171G>A (n.-837-171G>A) n.360-171G>A | dbSNP |
21 | g.43068790T>A | CA2818001407 | CBS | c.210-175A>T (n.210-175A>T) n.389-175A>T n.470-175A>T n.461-175A>T c.-559-175A>T (n.-559-175A>T) c.-837-175A>T (n.-837-175A>T) n.360-175A>T | |
21 | g.43068790T>C | CA2831969342 | CBS | c.210-175A>G (n.210-175A>G) n.389-175A>G n.470-175A>G n.461-175A>G c.-559-175A>G (n.-559-175A>G) c.-837-175A>G (n.-837-175A>G) n.360-175A>G | |
21 | g.43068793C>A | CA2391105154 | CBS | c.210-178G>T (n.210-178G>T) n.389-178G>T n.470-178G>T n.461-178G>T c.-559-178G>T (n.-559-178G>T) c.-837-178G>T (n.-837-178G>T) n.360-178G>T | dbSNP |
21 | g.43068793C= | CA2391105155 | CBS | c.210-178G= (n.210-178G=) n.389-178G= n.470-178G= n.461-178G= c.-559-178G= (n.-559-178G=) c.-837-178G= (n.-837-178G=) n.360-178G= | |
21 | g.43068797C>A | CA2818001408 | CBS | c.210-182G>T (n.210-182G>T) n.389-182G>T n.470-182G>T n.461-182G>T c.-559-182G>T (n.-559-182G>T) c.-837-182G>T (n.-837-182G>T) n.360-182G>T | |
21 | g.43068797C= | CA2391105156 | CBS | c.210-182G= (n.210-182G=) n.389-182G= n.470-182G= n.461-182G= c.-559-182G= (n.-559-182G=) c.-837-182G= (n.-837-182G=) n.360-182G= | |
21 | g.43068797C>T | CA321100716 | CBS | c.210-182G>A (n.210-182G>A) n.389-182G>A n.470-182G>A n.461-182G>A c.-559-182G>A (n.-559-182G>A) c.-837-182G>A (n.-837-182G>A) n.360-182G>A | dbSNP |
21 | g.43068799T>A | CA2391105158 | CBS | c.210-184A>T (n.210-184A>T) n.389-184A>T n.470-184A>T n.461-184A>T c.-559-184A>T (n.-559-184A>T) c.-837-184A>T (n.-837-184A>T) n.360-184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068799T>C | CA2737584408 | CBS | c.210-184A>G (n.210-184A>G) n.389-184A>G n.470-184A>G n.461-184A>G c.-559-184A>G (n.-559-184A>G) c.-837-184A>G (n.-837-184A>G) n.360-184A>G | dbSNP |
21 | g.43068799T= | CA2391105157 | CBS | c.210-184A= (n.210-184A=) n.389-184A= n.470-184A= n.461-184A= c.-559-184A= (n.-559-184A=) c.-837-184A= (n.-837-184A=) n.360-184A= | |
21 | g.43068802C= | CA2391105159 | CBS | c.210-187G= (n.210-187G=) n.389-187G= n.470-187G= n.461-187G= c.-559-187G= (n.-559-187G=) c.-837-187G= (n.-837-187G=) n.360-187G= | |
21 | g.43068802C>T | CA321100727 | CBS | c.210-187G>A (n.210-187G>A) n.389-187G>A n.470-187G>A n.461-187G>A c.-559-187G>A (n.-559-187G>A) c.-837-187G>A (n.-837-187G>A) n.360-187G>A | |
21 | g.43068806C>A | CA2391105161 | CBS | c.210-191G>T (n.210-191G>T) n.389-191G>T n.470-191G>T n.461-191G>T c.-559-191G>T (n.-559-191G>T) c.-837-191G>T (n.-837-191G>T) n.360-191G>T | dbSNP |
21 | g.43068806C= | CA2391105160 | CBS | c.210-191G= (n.210-191G=) n.389-191G= n.470-191G= n.461-191G= c.-559-191G= (n.-559-191G=) c.-837-191G= (n.-837-191G=) n.360-191G= | |
21 | g.43068808C>A | CA749581065 | CBS | c.210-193G>T (n.210-193G>T) n.389-193G>T n.470-193G>T n.461-193G>T c.-559-193G>T (n.-559-193G>T) c.-837-193G>T (n.-837-193G>T) n.360-193G>T | |
21 | g.43068809A>C | CA2818001410 | CBS | c.210-194T>G (n.210-194T>G) n.389-194T>G n.470-194T>G n.461-194T>G c.-559-194T>G (n.-559-194T>G) c.-837-194T>G (n.-837-194T>G) n.360-194T>G | |
21 | g.43068810C= | CA2391105162 | CBS | c.210-195G= (n.210-195G=) n.389-195G= n.470-195G= n.461-195G= c.-559-195G= (n.-559-195G=) c.-837-195G= (n.-837-195G=) n.360-195G= | |
21 | g.43068810C>T | CA321100729 | CBS | c.210-195G>A (n.210-195G>A) n.389-195G>A n.470-195G>A n.461-195G>A c.-559-195G>A (n.-559-195G>A) c.-837-195G>A (n.-837-195G>A) n.360-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068811G>A | CA321100750 | CBS | c.210-196C>T (n.210-196C>T) n.389-196C>T n.470-196C>T n.461-196C>T c.-559-196C>T (n.-559-196C>T) c.-837-196C>T (n.-837-196C>T) n.360-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068811G= | CA2391105163 | CBS | c.210-196C= (n.210-196C=) n.389-196C= n.470-196C= n.461-196C= c.-559-196C= (n.-559-196C=) c.-837-196C= (n.-837-196C=) n.360-196C= | |
21 | g.43068815del | CA2831109670 | CBS | c.210-200del (n.210-200del) n.389-200del n.470-200del n.461-200del c.-559-200del (n.-559-200del) c.-837-200del (n.-837-200del) n.360-200del | |
21 | g.43068815G>A | CA321100751 | CBS | c.210-200C>T (n.210-200C>T) n.389-200C>T n.470-200C>T n.461-200C>T c.-559-200C>T (n.-559-200C>T) c.-837-200C>T (n.-837-200C>T) n.360-200C>T | |
21 | g.43068815G= | CA2391105164 | CBS | c.210-200C= (n.210-200C=) n.389-200C= n.470-200C= n.461-200C= c.-559-200C= (n.-559-200C=) c.-837-200C= (n.-837-200C=) n.360-200C= | |
21 | g.43068817_43068819delinsAAC | CA2391105165 | CBS | c.210-204_210-202delinsGTT (n.210-204_210-202delinsGTT) n.389-204_389-202delinsGTT n.470-204_470-202delinsGTT n.461-204_461-202delinsGTT c.-559-204_-559-202delinsGTT (n.-559-204_-559-202delinsGTT) c.-837-204_-837-202delinsGTT (n.-837-204_-837-202delinsGTT) n.360-204_360-202delinsGTT | |
21 | g.43068823_43068824del | CA321100764 | CBS | c.210-204_210-203del (n.210-204_210-203del) n.389-204_389-203del n.470-204_470-203del n.461-204_461-203del c.-559-204_-559-203del (n.-559-204_-559-203del) c.-837-204_-837-203del (n.-837-204_-837-203del) n.360-204_360-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068821C>A | CA2818001411 | CBS | c.210-206G>T (n.210-206G>T) n.389-206G>T n.470-206G>T n.461-206G>T c.-559-206G>T (n.-559-206G>T) c.-837-206G>T (n.-837-206G>T) n.360-206G>T | |
21 | g.43068821C= | CA2391105166 | CBS | c.210-206G= (n.210-206G=) n.389-206G= n.470-206G= n.461-206G= c.-559-206G= (n.-559-206G=) c.-837-206G= (n.-837-206G=) n.360-206G= | |
21 | g.43068821C>T | CA749581070 | CBS | c.210-206G>A (n.210-206G>A) n.389-206G>A n.470-206G>A n.461-206G>A c.-559-206G>A (n.-559-206G>A) c.-837-206G>A (n.-837-206G>A) n.360-206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068824A= | CA2391105167 | CBS | c.210-209T= (n.210-209T=) n.389-209T= n.470-209T= n.461-209T= c.-559-209T= (n.-559-209T=) c.-837-209T= (n.-837-209T=) n.360-209T= | |
21 | g.43068824A>G | CA321100787 | CBS | c.210-209T>C (n.210-209T>C) n.389-209T>C n.470-209T>C n.461-209T>C c.-559-209T>C (n.-559-209T>C) c.-837-209T>C (n.-837-209T>C) n.360-209T>C | dbSNP |
21 | g.43068826A>C | CA2818001412 | CBS | c.210-211T>G (n.210-211T>G) n.389-211T>G n.470-211T>G n.461-211T>G c.-559-211T>G (n.-559-211T>G) c.-837-211T>G (n.-837-211T>G) n.360-211T>G | |
21 | g.43068827C= | CA2391105168 | CBS | c.210-212G= (n.210-212G=) n.389-212G= n.470-212G= n.461-212G= c.-559-212G= (n.-559-212G=) c.-837-212G= (n.-837-212G=) n.360-212G= | |
21 | g.43068827C>T | CA1022629762 | CBS | c.210-212G>A (n.210-212G>A) n.389-212G>A n.470-212G>A n.461-212G>A c.-559-212G>A (n.-559-212G>A) c.-837-212G>A (n.-837-212G>A) n.360-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068831C>T | CA749581071 | CBS | c.210-216G>A (n.210-216G>A) n.389-216G>A n.470-216G>A n.461-216G>A c.-559-216G>A (n.-559-216G>A) c.-837-216G>A (n.-837-216G>A) n.360-216G>A |