Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068637_43068645del | CA2654729117 | CBS | c.210-30_210-22del (n.210-30_210-22del) n.389-30_389-22del n.470-30_470-22del n.461-30_461-22del c.-559-30_-559-22del (n.-559-30_-559-22del) c.-837-30_-837-22del (n.-837-30_-837-22del) n.360-30_360-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43068640_43068645del | CA2573129967 | CBS | c.210-30_210-25del (n.210-30_210-25del) n.389-30_389-25del n.470-30_470-25del n.461-30_461-25del c.-559-30_-559-25del (n.-559-30_-559-25del) c.-837-30_-837-25del (n.-837-30_-837-25del) n.360-30_360-25del | |
21 | g.43068643del | CA2654729123 | CBS | c.210-28del (n.210-28del) n.389-28del n.470-28del n.461-28del c.-559-28del (n.-559-28del) c.-837-28del (n.-837-28del) n.360-28del | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A= | CA2391105062 | CBS | c.210-28T= (n.210-28T=) n.389-28T= n.470-28T= n.461-28T= c.-559-28T= (n.-559-28T=) c.-837-28T= (n.-837-28T=) n.360-28T= | |
21 | g.43068643A>G | CA2525542255 | CBS | c.210-28T>C (n.210-28T>C) n.389-28T>C n.470-28T>C n.461-28T>C c.-559-28T>C (n.-559-28T>C) c.-837-28T>C (n.-837-28T>C) n.360-28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A>T | CA2654729122 | CBS | c.210-28T>A (n.210-28T>A) n.389-28T>A n.470-28T>A n.461-28T>A c.-559-28T>A (n.-559-28T>A) c.-837-28T>A (n.-837-28T>A) n.360-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068643dup | CA2573129968 | CBS | c.210-28dup (n.210-28dup) n.389-28dup n.470-28dup n.461-28dup c.-559-28dup (n.-559-28dup) c.-837-28dup (n.-837-28dup) n.360-28dup | |
21 | g.43068643_43068645delinsAGG | CA2391105063 | CBS | c.210-30_210-28delinsCCT (n.210-30_210-28delinsCCT) n.389-30_389-28delinsCCT n.470-30_470-28delinsCCT n.461-30_461-28delinsCCT c.-559-30_-559-28delinsCCT (n.-559-30_-559-28delinsCCT) c.-837-30_-837-28delinsCCT (n.-837-30_-837-28delinsCCT) n.360-30_360-28delinsCCT | |
21 | g.43068643_43068644insT | CA321100488 | CBS | c.210-29_210-28insA (n.210-29_210-28insA) n.389-29_389-28insA n.470-29_470-28insA n.461-29_461-28insA c.-559-29_-559-28insA (n.-559-29_-559-28insA) c.-837-29_-837-28insA (n.-837-29_-837-28insA) n.360-29_360-28insA | dbSNP |
21 | g.43068644G>A | CA2391105065 | CBS | c.210-29C>T (n.210-29C>T) n.389-29C>T n.470-29C>T n.461-29C>T c.-559-29C>T (n.-559-29C>T) c.-837-29C>T (n.-837-29C>T) n.360-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068644G>C | CA2818001383 | CBS | c.210-29C>G (n.210-29C>G) n.389-29C>G n.470-29C>G n.461-29C>G c.-559-29C>G (n.-559-29C>G) c.-837-29C>G (n.-837-29C>G) n.360-29C>G | |
21 | g.43068644G= | CA2391105064 | CBS | c.210-29C= (n.210-29C=) n.389-29C= n.470-29C= n.461-29C= c.-559-29C= (n.-559-29C=) c.-837-29C= (n.-837-29C=) n.360-29C= | |
21 | g.43068644G>T | CA2654729124 | CBS | c.210-29C>A (n.210-29C>A) n.389-29C>A n.470-29C>A n.461-29C>A c.-559-29C>A (n.-559-29C>A) c.-837-29C>A (n.-837-29C>A) n.360-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068644_43068645del | CA749580968 | CBS | c.210-30_210-29del (n.210-30_210-29del) n.389-30_389-29del n.470-30_470-29del n.461-30_461-29del c.-559-30_-559-29del (n.-559-30_-559-29del) c.-837-30_-837-29del (n.-837-30_-837-29del) n.360-30_360-29del | dbSNP |
21 | g.43068660_43068727del | CA749580970 | CBS | c.210-96_210-29del (n.210-96_210-29del) n.389-96_389-29del n.470-96_470-29del n.461-96_461-29del c.-559-96_-559-29del (n.-559-96_-559-29del) c.-837-96_-837-29del (n.-837-96_-837-29del) n.360-96_360-29del | |
21 | g.43068644_43068645insA | CA321100510 | CBS | c.210-30_210-29insT (n.210-30_210-29insT) n.389-30_389-29insT n.470-30_470-29insT n.461-30_461-29insT c.-559-30_-559-29insT (n.-559-30_-559-29insT) c.-837-30_-837-29insT (n.-837-30_-837-29insT) n.360-30_360-29insT | dbSNP |
21 | g.43068644_43068645insAA | CA2573129969 | CBS | c.210-30_210-29insTT (n.210-30_210-29insTT) n.389-30_389-29insTT n.470-30_470-29insTT n.461-30_461-29insTT c.-559-30_-559-29insTT (n.-559-30_-559-29insTT) c.-837-30_-837-29insTT (n.-837-30_-837-29insTT) n.360-30_360-29insTT | |
21 | g.43068645G>A | CA749580971 | CBS | c.210-30C>T (n.210-30C>T) n.389-30C>T n.470-30C>T n.461-30C>T c.-559-30C>T (n.-559-30C>T) c.-837-30C>T (n.-837-30C>T) n.360-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068645G>C | CA2654729125 | CBS | c.210-30C>G (n.210-30C>G) n.389-30C>G n.470-30C>G n.461-30C>G c.-559-30C>G (n.-559-30C>G) c.-837-30C>G (n.-837-30C>G) n.360-30C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068645G= | CA2391105066 | CBS | c.210-30C= (n.210-30C=) n.389-30C= n.470-30C= n.461-30C= c.-559-30C= (n.-559-30C=) c.-837-30C= (n.-837-30C=) n.360-30C= | |
21 | g.43068645G>T | CA2654729126 | CBS | c.210-30C>A (n.210-30C>A) n.389-30C>A n.470-30C>A n.461-30C>A c.-559-30C>A (n.-559-30C>A) c.-837-30C>A (n.-837-30C>A) n.360-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068645_43068646del | CA2818001384 | CBS | c.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del) n.389-31_389-30del n.470-31_470-30del n.461-31_461-30del c.-559-31_-559-30del (n.-559-31_-559-30del) c.-837-31_-837-30del (n.-837-31_-837-30del) n.360-31_360-30del | |
21 | g.43068645_43068650delinsGAAAAA | CA2391105067 | CBS | c.210-35_210-30delinsTTTTTC (n.210-35_210-30delinsTTTTTC) n.389-35_389-30delinsTTTTTC n.470-35_470-30delinsTTTTTC n.461-35_461-30delinsTTTTTC c.-559-35_-559-30delinsTTTTTC (n.-559-35_-559-30delinsTTTTTC) c.-837-35_-837-30delinsTTTTTC (n.-837-35_-837-30delinsTTTTTC) n.360-35_360-30delinsTTTTTC | |
21 | g.43068646A= | CA2391105068 | CBS | c.210-31T= (n.210-31T=) n.389-31T= n.470-31T= n.461-31T= c.-559-31T= (n.-559-31T=) c.-837-31T= (n.-837-31T=) n.360-31T= | |
21 | g.43068646A>G | CA321100538 | CBS | c.210-31T>C (n.210-31T>C) n.389-31T>C n.470-31T>C n.461-31T>C c.-559-31T>C (n.-559-31T>C) c.-837-31T>C (n.-837-31T>C) n.360-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659dup | CA321100532 | CBS | c.210-31dup (n.210-31dup) n.389-31dup n.470-31dup n.461-31dup c.-559-31dup (n.-559-31dup) c.-837-31dup (n.-837-31dup) n.360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659dup | CA321100546 | CBS | c.210-32_210-31dup (n.210-32_210-31dup) n.389-32_389-31dup n.470-32_470-31dup n.461-32_461-31dup c.-559-32_-559-31dup (n.-559-32_-559-31dup) c.-837-32_-837-31dup (n.-837-32_-837-31dup) n.360-32_360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659dup | CA749580972 | CBS | c.210-33_210-31dup (n.210-33_210-31dup) n.389-33_389-31dup n.470-33_470-31dup n.461-33_461-31dup c.-559-33_-559-31dup (n.-559-33_-559-31dup) c.-837-33_-837-31dup (n.-837-33_-837-31dup) n.360-33_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659dup | CA920313751 | CBS | c.210-34_210-31dup (n.210-34_210-31dup) n.389-34_389-31dup n.470-34_470-31dup n.461-34_461-31dup c.-559-34_-559-31dup (n.-559-34_-559-31dup) c.-837-34_-837-31dup (n.-837-34_-837-31dup) n.360-34_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659del | CA321100544 | CBS | c.210-31del (n.210-31del) n.389-31del n.470-31del n.461-31del c.-559-31del (n.-559-31del) c.-837-31del (n.-837-31del) n.360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659del | CA321100547 | CBS | c.210-32_210-31del (n.210-32_210-31del) n.389-32_389-31del n.470-32_470-31del n.461-32_461-31del c.-559-32_-559-31del (n.-559-32_-559-31del) c.-837-32_-837-31del (n.-837-32_-837-31del) n.360-32_360-31del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659del | CA2654729128 | CBS | c.210-33_210-31del (n.210-33_210-31del) n.389-33_389-31del n.470-33_470-31del n.461-33_461-31del c.-559-33_-559-31del (n.-559-33_-559-31del) c.-837-33_-837-31del (n.-837-33_-837-31del) n.360-33_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659del | CA2654729127 | CBS | c.210-34_210-31del (n.210-34_210-31del) n.389-34_389-31del n.470-34_470-31del n.461-34_461-31del c.-559-34_-559-31del (n.-559-34_-559-31del) c.-837-34_-837-31del (n.-837-34_-837-31del) n.360-34_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068655_43068659del | CA749580976 | CBS | c.210-35_210-31del (n.210-35_210-31del) n.389-35_389-31del n.470-35_470-31del n.461-35_461-31del c.-559-35_-559-31del (n.-559-35_-559-31del) c.-837-35_-837-31del (n.-837-35_-837-31del) n.360-35_360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068646_43068647insT | CA2818001386 | CBS | c.210-32_210-31insA (n.210-32_210-31insA) n.389-32_389-31insA n.470-32_470-31insA n.461-32_461-31insA c.-559-32_-559-31insA (n.-559-32_-559-31insA) c.-837-32_-837-31insA (n.-837-32_-837-31insA) n.360-32_360-31insA | |
21 | g.43068647A= | CA2391105069 | CBS | c.210-32T= (n.210-32T=) n.389-32T= n.470-32T= n.461-32T= c.-559-32T= (n.-559-32T=) c.-837-32T= (n.-837-32T=) n.360-32T= | |
21 | g.43068647A>C | CA321100549 | CBS | c.210-32T>G (n.210-32T>G) n.389-32T>G n.470-32T>G n.461-32T>G c.-559-32T>G (n.-559-32T>G) c.-837-32T>G (n.-837-32T>G) n.360-32T>G | dbSNP |
21 | g.43068647A>G | CA2654729129 | CBS | c.210-32T>C (n.210-32T>C) n.389-32T>C n.470-32T>C n.461-32T>C c.-559-32T>C (n.-559-32T>C) c.-837-32T>C (n.-837-32T>C) n.360-32T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068647_43068648insG | CA749580981 | CBS | c.210-33_210-32insC (n.210-33_210-32insC) n.389-33_389-32insC n.470-33_470-32insC n.461-33_461-32insC c.-559-33_-559-32insC (n.-559-33_-559-32insC) c.-837-33_-837-32insC (n.-837-33_-837-32insC) n.360-33_360-32insC | dbSNP |
21 | g.43068648A>G | CA2654729130 | CBS | c.210-33T>C (n.210-33T>C) n.389-33T>C n.470-33T>C n.461-33T>C c.-559-33T>C (n.-559-33T>C) c.-837-33T>C (n.-837-33T>C) n.360-33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068649A>G | CA2654729131 | CBS | c.210-34T>C (n.210-34T>C) n.389-34T>C n.470-34T>C n.461-34T>C c.-559-34T>C (n.-559-34T>C) c.-837-34T>C (n.-837-34T>C) n.360-34T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068650A>G | CA2654729132 | CBS | c.210-35T>C (n.210-35T>C) n.389-35T>C n.470-35T>C n.461-35T>C c.-559-35T>C (n.-559-35T>C) c.-837-35T>C (n.-837-35T>C) n.360-35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068651A>T | CA2654729133 | CBS | c.210-36T>A (n.210-36T>A) n.389-36T>A n.470-36T>A n.461-36T>A c.-559-36T>A (n.-559-36T>A) c.-837-36T>A (n.-837-36T>A) n.360-36T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068652A>G | CA2654729134 | CBS | c.210-37T>C (n.210-37T>C) n.389-37T>C n.470-37T>C n.461-37T>C c.-559-37T>C (n.-559-37T>C) c.-837-37T>C (n.-837-37T>C) n.360-37T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068652_43068653insG | CA2830752207 | CBS | c.210-38_210-37insC (n.210-38_210-37insC) n.389-38_389-37insC n.470-38_470-37insC n.461-38_461-37insC c.-559-38_-559-37insC (n.-559-38_-559-37insC) c.-837-38_-837-37insC (n.-837-38_-837-37insC) n.360-38_360-37insC | |
21 | g.43068654A= | CA2391105070 | CBS | c.210-39T= (n.210-39T=) n.389-39T= n.470-39T= n.461-39T= c.-559-39T= (n.-559-39T=) c.-837-39T= (n.-837-39T=) n.360-39T= | |
21 | g.43068654_43068655insC | CA749580982 | CBS | c.210-40_210-39insG (n.210-40_210-39insG) n.389-40_389-39insG n.470-40_470-39insG n.461-40_461-39insG c.-559-40_-559-39insG (n.-559-40_-559-39insG) c.-837-40_-837-39insG (n.-837-40_-837-39insG) n.360-40_360-39insG | dbSNP |
21 | g.43068656A= | CA2391105071 | CBS | c.210-41T= (n.210-41T=) n.389-41T= n.470-41T= n.461-41T= c.-559-41T= (n.-559-41T=) c.-837-41T= (n.-837-41T=) n.360-41T= | |
21 | g.43068657A= | CA2391105072 | CBS | c.210-42T= (n.210-42T=) n.389-42T= n.470-42T= n.461-42T= c.-559-42T= (n.-559-42T=) c.-837-42T= (n.-837-42T=) n.360-42T= | |
21 | g.43068657A>G | CA2654729135 | CBS | c.210-42T>C (n.210-42T>C) n.389-42T>C n.470-42T>C n.461-42T>C c.-559-42T>C (n.-559-42T>C) c.-837-42T>C (n.-837-42T>C) n.360-42T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068657A>T | CA2654729136 | CBS | c.210-42T>A (n.210-42T>A) n.389-42T>A n.470-42T>A n.461-42T>A c.-559-42T>A (n.-559-42T>A) c.-837-42T>A (n.-837-42T>A) n.360-42T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068658insTA | CA749580985 | CBS | c.210-42_210-41insAT (n.210-42_210-41insAT) n.389-42_389-41insAT n.470-42_470-41insAT n.461-42_461-41insAT c.-559-42_-559-41insAT (n.-559-42_-559-41insAT) c.-837-42_-837-41insAT (n.-837-42_-837-41insAT) n.360-42_360-41insAT | dbSNP |
21 | g.43068657_43068658insG | CA321100559 | CBS | c.210-43_210-42insC (n.210-43_210-42insC) n.389-43_389-42insC n.470-43_470-42insC n.461-43_461-42insC c.-559-43_-559-42insC (n.-559-43_-559-42insC) c.-837-43_-837-42insC (n.-837-43_-837-42insC) n.360-43_360-42insC | dbSNP |
21 | g.43068658A= | CA2391105073 | CBS | c.210-43T= (n.210-43T=) n.389-43T= n.470-43T= n.461-43T= c.-559-43T= (n.-559-43T=) c.-837-43T= (n.-837-43T=) n.360-43T= | |
21 | g.43068658A>G | CA2818001387 | CBS | c.210-43T>C (n.210-43T>C) n.389-43T>C n.470-43T>C n.461-43T>C c.-559-43T>C (n.-559-43T>C) c.-837-43T>C (n.-837-43T>C) n.360-43T>C | |
21 | g.43068658A>T | CA2654729137 | CBS | c.210-43T>A (n.210-43T>A) n.389-43T>A n.470-43T>A n.461-43T>A c.-559-43T>A (n.-559-43T>A) c.-837-43T>A (n.-837-43T>A) n.360-43T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659insTA | CA321100553 | CBS | c.210-43_210-42insAT (n.210-43_210-42insAT) n.389-43_389-42insAT n.470-43_470-42insAT n.461-43_461-42insAT c.-559-43_-559-42insAT (n.-559-43_-559-42insAT) c.-837-43_-837-42insAT (n.-837-43_-837-42insAT) n.360-43_360-42insAT | dbSNP |
21 | g.43068659_43068661dup | CA321100550 | CBS | c.210-45_210-43dup (n.210-45_210-43dup) n.389-45_389-43dup n.470-45_470-43dup n.461-45_461-43dup c.-559-45_-559-43dup (n.-559-45_-559-43dup) c.-837-45_-837-43dup (n.-837-45_-837-43dup) n.360-45_360-43dup | dbSNP |
21 | g.43068658_43068659insT | CA2573129970 | CBS | c.210-44_210-43insA (n.210-44_210-43insA) n.389-44_389-43insA n.470-44_470-43insA n.461-44_461-43insA c.-559-44_-559-43insA (n.-559-44_-559-43insA) c.-837-44_-837-43insA (n.-837-44_-837-43insA) n.360-44_360-43insA | |
21 | g.43068659A= | CA2391105074 | CBS | c.210-44T= (n.210-44T=) n.389-44T= n.470-44T= n.461-44T= c.-559-44T= (n.-559-44T=) c.-837-44T= (n.-837-44T=) n.360-44T= | |
21 | g.43068659A>G | CA2573129971 | CBS | c.210-44T>C (n.210-44T>C) n.389-44T>C n.470-44T>C n.461-44T>C c.-559-44T>C (n.-559-44T>C) c.-837-44T>C (n.-837-44T>C) n.360-44T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068659A>T | CA321100585 | CBS | c.210-44T>A (n.210-44T>A) n.389-44T>A n.470-44T>A n.461-44T>A c.-559-44T>A (n.-559-44T>A) c.-837-44T>A (n.-837-44T>A) n.360-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068660_43068661dup | CA321100578 | CBS | c.210-45_210-44dup (n.210-45_210-44dup) n.389-45_389-44dup n.470-45_470-44dup n.461-45_461-44dup c.-559-45_-559-44dup (n.-559-45_-559-44dup) c.-837-45_-837-44dup (n.-837-45_-837-44dup) n.360-45_360-44dup | dbSNP |
21 | g.43068659_43068660insC | CA2818001388 | CBS | c.210-45_210-44insG (n.210-45_210-44insG) n.389-45_389-44insG n.470-45_470-44insG n.461-45_461-44insG c.-559-45_-559-44insG (n.-559-45_-559-44insG) c.-837-45_-837-44insG (n.-837-45_-837-44insG) n.360-45_360-44insG | |
21 | g.43068659_43068660insAT | CA321100586 | CBS | c.210-45_210-44insAT (n.210-45_210-44insAT) n.389-45_389-44insAT n.470-45_470-44insAT n.461-45_461-44insAT c.-559-45_-559-44insAT (n.-559-45_-559-44insAT) c.-837-45_-837-44insAT (n.-837-45_-837-44insAT) n.360-45_360-44insAT | dbSNP |
21 | g.43068660T>A | CA749580992 | CBS | c.210-45A>T (n.210-45A>T) n.389-45A>T n.470-45A>T n.461-45A>T c.-559-45A>T (n.-559-45A>T) c.-837-45A>T (n.-837-45A>T) n.360-45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068660T>C | CA749580994 | CBS | c.210-45A>G (n.210-45A>G) n.389-45A>G n.470-45A>G n.461-45A>G c.-559-45A>G (n.-559-45A>G) c.-837-45A>G (n.-837-45A>G) n.360-45A>G | dbSNP |
21 | g.43068660T= | CA2391105075 | CBS | c.210-45A= (n.210-45A=) n.389-45A= n.470-45A= n.461-45A= c.-559-45A= (n.-559-45A=) c.-837-45A= (n.-837-45A=) n.360-45A= | |
21 | g.43068660dup | CA321100594 | CBS | c.210-45dup (n.210-45dup) n.389-45dup n.470-45dup n.461-45dup c.-559-45dup (n.-559-45dup) c.-837-45dup (n.-837-45dup) n.360-45dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068661A>G | CA2654729138 | CBS | c.210-46T>C (n.210-46T>C) n.389-46T>C n.470-46T>C n.461-46T>C c.-559-46T>C (n.-559-46T>C) c.-837-46T>C (n.-837-46T>C) n.360-46T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068661A>T | CA2654729139 | CBS | c.210-46T>A (n.210-46T>A) n.389-46T>A n.470-46T>A n.461-46T>A c.-559-46T>A (n.-559-46T>A) c.-837-46T>A (n.-837-46T>A) n.360-46T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068661_43068663delinsAGT | CA2391105076 | CBS | c.210-48_210-46delinsACT (n.210-48_210-46delinsACT) n.389-48_389-46delinsACT n.470-48_470-46delinsACT n.461-48_461-46delinsACT c.-559-48_-559-46delinsACT (n.-559-48_-559-46delinsACT) c.-837-48_-837-46delinsACT (n.-837-48_-837-46delinsACT) n.360-48_360-46delinsACT | |
21 | g.43068662G>A | CA749580997 | CBS | c.210-47C>T (n.210-47C>T) n.389-47C>T n.470-47C>T n.461-47C>T c.-559-47C>T (n.-559-47C>T) c.-837-47C>T (n.-837-47C>T) n.360-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068662G= | CA2391105077 | CBS | c.210-47C= (n.210-47C=) n.389-47C= n.470-47C= n.461-47C= c.-559-47C= (n.-559-47C=) c.-837-47C= (n.-837-47C=) n.360-47C= | |
21 | g.43068662G>T | CA2654729140 | CBS | c.210-47C>A (n.210-47C>A) n.389-47C>A n.470-47C>A n.461-47C>A c.-559-47C>A (n.-559-47C>A) c.-837-47C>A (n.-837-47C>A) n.360-47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068662_43068663del | CA749580996 | CBS | c.210-48_210-47del (n.210-48_210-47del) n.389-48_389-47del n.470-48_470-47del n.461-48_461-47del c.-559-48_-559-47del (n.-559-48_-559-47del) c.-837-48_-837-47del (n.-837-48_-837-47del) n.360-48_360-47del | dbSNP |
21 | g.43068663T>A | CA749580998 | CBS | c.210-48A>T (n.210-48A>T) n.389-48A>T n.470-48A>T n.461-48A>T c.-559-48A>T (n.-559-48A>T) c.-837-48A>T (n.-837-48A>T) n.360-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068663T>C | CA749581000 | CBS | c.210-48A>G (n.210-48A>G) n.389-48A>G n.470-48A>G n.461-48A>G c.-559-48A>G (n.-559-48A>G) c.-837-48A>G (n.-837-48A>G) n.360-48A>G | dbSNP |
21 | g.43068663T>G | CA2654729141 | CBS | c.210-48A>C (n.210-48A>C) n.389-48A>C n.470-48A>C n.461-48A>C c.-559-48A>C (n.-559-48A>C) c.-837-48A>C (n.-837-48A>C) n.360-48A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068663T= | CA2391105078 | CBS | c.210-48A= (n.210-48A=) n.389-48A= n.470-48A= n.461-48A= c.-559-48A= (n.-559-48A=) c.-837-48A= (n.-837-48A=) n.360-48A= | |
21 | g.43068664A>C | CA2654729142 | CBS | c.210-49T>G (n.210-49T>G) n.389-49T>G n.470-49T>G n.461-49T>G c.-559-49T>G (n.-559-49T>G) c.-837-49T>G (n.-837-49T>G) n.360-49T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068664A>G | CA2654729143 | CBS | c.210-49T>C (n.210-49T>C) n.389-49T>C n.470-49T>C n.461-49T>C c.-559-49T>C (n.-559-49T>C) c.-837-49T>C (n.-837-49T>C) n.360-49T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068664_43068665insAAA | CA749581003 | CBS | c.210-49_210-48insTTT (n.210-49_210-48insTTT) n.389-49_389-48insTTT n.470-49_470-48insTTT n.461-49_461-48insTTT c.-559-49_-559-48insTTT (n.-559-49_-559-48insTTT) c.-837-49_-837-48insTTT (n.-837-49_-837-48insTTT) n.360-49_360-48insTTT | dbSNP |
21 | g.43068665C>A | CA749581004 | CBS | c.210-50G>T (n.210-50G>T) n.389-50G>T n.470-50G>T n.461-50G>T c.-559-50G>T (n.-559-50G>T) c.-837-50G>T (n.-837-50G>T) n.360-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068665C= | CA2391105079 | CBS | c.210-50G= (n.210-50G=) n.389-50G= n.470-50G= n.461-50G= c.-559-50G= (n.-559-50G=) c.-837-50G= (n.-837-50G=) n.360-50G= | |
21 | g.43068666del | CA2654729144 | CBS | c.210-50del (n.210-50del) n.389-50del n.470-50del n.461-50del c.-559-50del (n.-559-50del) c.-837-50del (n.-837-50del) n.360-50del | gnomAD v4 |
21 | g.43068666C>A | CA321100611 | CBS | c.210-51G>T (n.210-51G>T) n.389-51G>T n.470-51G>T n.461-51G>T c.-559-51G>T (n.-559-51G>T) c.-837-51G>T (n.-837-51G>T) n.360-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068666C= | CA2391105080 | CBS | c.210-51G= (n.210-51G=) n.389-51G= n.470-51G= n.461-51G= c.-559-51G= (n.-559-51G=) c.-837-51G= (n.-837-51G=) n.360-51G= | |
21 | g.43068666C>T | CA2818001389 | CBS | c.210-51G>A (n.210-51G>A) n.389-51G>A n.470-51G>A n.461-51G>A c.-559-51G>A (n.-559-51G>A) c.-837-51G>A (n.-837-51G>A) n.360-51G>A | |
21 | g.43068667A= | CA2391105081 | CBS | c.210-52T= (n.210-52T=) n.389-52T= n.470-52T= n.461-52T= c.-559-52T= (n.-559-52T=) c.-837-52T= (n.-837-52T=) n.360-52T= | |
21 | g.43068667A>C | CA321100627 | CBS | c.210-52T>G (n.210-52T>G) n.389-52T>G n.470-52T>G n.461-52T>G c.-559-52T>G (n.-559-52T>G) c.-837-52T>G (n.-837-52T>G) n.360-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068667A>G | CA2654729145 | CBS | c.210-52T>C (n.210-52T>C) n.389-52T>C n.470-52T>C n.461-52T>C c.-559-52T>C (n.-559-52T>C) c.-837-52T>C (n.-837-52T>C) n.360-52T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>A | CA1022629590 | CBS | c.210-53C>T (n.210-53C>T) n.389-53C>T n.470-53C>T n.461-53C>T c.-559-53C>T (n.-559-53C>T) c.-837-53C>T (n.-837-53C>T) n.360-53C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>C | CA2654729146 | CBS | c.210-53C>G (n.210-53C>G) n.389-53C>G n.470-53C>G n.461-53C>G c.-559-53C>G (n.-559-53C>G) c.-837-53C>G (n.-837-53C>G) n.360-53C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>T | CA2654729147 | CBS | c.210-53C>A (n.210-53C>A) n.389-53C>A n.470-53C>A n.461-53C>A c.-559-53C>A (n.-559-53C>A) c.-837-53C>A (n.-837-53C>A) n.360-53C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068669C>A | CA749581005 | CBS | c.210-54G>T (n.210-54G>T) n.389-54G>T n.470-54G>T n.461-54G>T c.-559-54G>T (n.-559-54G>T) c.-837-54G>T (n.-837-54G>T) n.360-54G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068669C>T | CA2654729148 | CBS | c.210-54G>A (n.210-54G>A) n.389-54G>A n.470-54G>A n.461-54G>A c.-559-54G>A (n.-559-54G>A) c.-837-54G>A (n.-837-54G>A) n.360-54G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068670C>A | CA2391105083 | CBS | c.210-55G>T (n.210-55G>T) n.389-55G>T n.470-55G>T n.461-55G>T c.-559-55G>T (n.-559-55G>T) c.-837-55G>T (n.-837-55G>T) n.360-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068670C= | CA2391105082 | CBS | c.210-55G= (n.210-55G=) n.389-55G= n.470-55G= n.461-55G= c.-559-55G= (n.-559-55G=) c.-837-55G= (n.-837-55G=) n.360-55G= | |
21 | g.43068670C>T | CA2391105084 | CBS | c.210-55G>A (n.210-55G>A) n.389-55G>A n.470-55G>A n.461-55G>A c.-559-55G>A (n.-559-55G>A) c.-837-55G>A (n.-837-55G>A) n.360-55G>A | dbSNP |
21 | g.43068671C>A | CA749581009 | CBS | c.210-56G>T (n.210-56G>T) n.389-56G>T n.470-56G>T n.461-56G>T c.-559-56G>T (n.-559-56G>T) c.-837-56G>T (n.-837-56G>T) n.360-56G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>A | CA1022629591 | CBS | c.210-57A>T (n.210-57A>T) n.389-57A>T n.470-57A>T n.461-57A>T c.-559-57A>T (n.-559-57A>T) c.-837-57A>T (n.-837-57A>T) n.360-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>C | CA2654729150 | CBS | c.210-57A>G (n.210-57A>G) n.389-57A>G n.470-57A>G n.461-57A>G c.-559-57A>G (n.-559-57A>G) c.-837-57A>G (n.-837-57A>G) n.360-57A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>G | CA2654729149 | CBS | c.210-57A>C (n.210-57A>C) n.389-57A>C n.470-57A>C n.461-57A>C c.-559-57A>C (n.-559-57A>C) c.-837-57A>C (n.-837-57A>C) n.360-57A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T= | CA2391105085 | CBS | c.210-57A= (n.210-57A=) n.389-57A= n.470-57A= n.461-57A= c.-559-57A= (n.-559-57A=) c.-837-57A= (n.-837-57A=) n.360-57A= | |
21 | g.43068673G>T | CA2654729151 | CBS | c.210-58C>A (n.210-58C>A) n.389-58C>A n.470-58C>A n.461-58C>A c.-559-58C>A (n.-559-58C>A) c.-837-58C>A (n.-837-58C>A) n.360-58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G>A | CA2654729152 | CBS | c.210-59C>T (n.210-59C>T) n.389-59C>T n.470-59C>T n.461-59C>T c.-559-59C>T (n.-559-59C>T) c.-837-59C>T (n.-837-59C>T) n.360-59C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G>C | CA2654729153 | CBS | c.210-59C>G (n.210-59C>G) n.389-59C>G n.470-59C>G n.461-59C>G c.-559-59C>G (n.-559-59C>G) c.-837-59C>G (n.-837-59C>G) n.360-59C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G= | CA2391105086 | CBS | c.210-59C= (n.210-59C=) n.389-59C= n.470-59C= n.461-59C= c.-559-59C= (n.-559-59C=) c.-837-59C= (n.-837-59C=) n.360-59C= | |
21 | g.43068674G>T | CA1022629592 | CBS | c.210-59C>A (n.210-59C>A) n.389-59C>A n.470-59C>A n.461-59C>A c.-559-59C>A (n.-559-59C>A) c.-837-59C>A (n.-837-59C>A) n.360-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068675C>A | CA1022629593 | CBS | c.210-60G>T (n.210-60G>T) n.389-60G>T n.470-60G>T n.461-60G>T c.-559-60G>T (n.-559-60G>T) c.-837-60G>T (n.-837-60G>T) n.360-60G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068675C>T | CA2654729155 | CBS | c.210-60G>A (n.210-60G>A) n.389-60G>A n.470-60G>A n.461-60G>A c.-559-60G>A (n.-559-60G>A) c.-837-60G>A (n.-837-60G>A) n.360-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068677_43068680del | CA2654729154 | CBS | c.210-63_210-60del (n.210-63_210-60del) n.389-63_389-60del n.470-63_470-60del n.461-63_461-60del c.-559-63_-559-60del (n.-559-63_-559-60del) c.-837-63_-837-60del (n.-837-63_-837-60del) n.360-63_360-60del | gnomAD v4 |
21 | g.43068676A>G | CA2654729156 | CBS | c.210-61T>C (n.210-61T>C) n.389-61T>C n.470-61T>C n.461-61T>C c.-559-61T>C (n.-559-61T>C) c.-837-61T>C (n.-837-61T>C) n.360-61T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068676A>T | CA2654729157 | CBS | c.210-61T>A (n.210-61T>A) n.389-61T>A n.470-61T>A n.461-61T>A c.-559-61T>A (n.-559-61T>A) c.-837-61T>A (n.-837-61T>A) n.360-61T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068676_43068677insAAAAAT | CA749581010 | CBS | c.210-62_210-61insATTTTT (n.210-62_210-61insATTTTT) n.389-62_389-61insATTTTT n.470-62_470-61insATTTTT n.461-62_461-61insATTTTT c.-559-62_-559-61insATTTTT (n.-559-62_-559-61insATTTTT) c.-837-62_-837-61insATTTTT (n.-837-62_-837-61insATTTTT) n.360-62_360-61insATTTTT | dbSNP |
21 | g.43068677G>A | CA2391105088 | CBS | c.210-62C>T (n.210-62C>T) n.389-62C>T n.470-62C>T n.461-62C>T c.-559-62C>T (n.-559-62C>T) c.-837-62C>T (n.-837-62C>T) n.360-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068677G>C | CA2654729158 | CBS | c.210-62C>G (n.210-62C>G) n.389-62C>G n.470-62C>G n.461-62C>G c.-559-62C>G (n.-559-62C>G) c.-837-62C>G (n.-837-62C>G) n.360-62C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068677G= | CA2391105087 | CBS | c.210-62C= (n.210-62C=) n.389-62C= n.470-62C= n.461-62C= c.-559-62C= (n.-559-62C=) c.-837-62C= (n.-837-62C=) n.360-62C= | |
21 | g.43068677G>T | CA2654729159 | CBS | c.210-62C>A (n.210-62C>A) n.389-62C>A n.470-62C>A n.461-62C>A c.-559-62C>A (n.-559-62C>A) c.-837-62C>A (n.-837-62C>A) n.360-62C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068678A>C | CA749581011 | CBS | c.210-63T>G (n.210-63T>G) n.389-63T>G n.470-63T>G n.461-63T>G c.-559-63T>G (n.-559-63T>G) c.-837-63T>G (n.-837-63T>G) n.360-63T>G | |
21 | g.43068678A>G | CA2654729160 | CBS | c.210-63T>C (n.210-63T>C) n.389-63T>C n.470-63T>C n.461-63T>C c.-559-63T>C (n.-559-63T>C) c.-837-63T>C (n.-837-63T>C) n.360-63T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068678A>T | CA2654729161 | CBS | c.210-63T>A (n.210-63T>A) n.389-63T>A n.470-63T>A n.461-63T>A c.-559-63T>A (n.-559-63T>A) c.-837-63T>A (n.-837-63T>A) n.360-63T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068678_43068679insTGGACCAGGGAACGAACAGGTGACCTTTGAACTGAGGC | CA2654729162 | CBS | c.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) n.389-64_389-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA n.470-64_470-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA n.461-64_461-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA c.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) c.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) n.360-64_360-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA | gnomAD v4 |
21 | g.43068679C>A | CA1022629595 | CBS | c.210-64G>T (n.210-64G>T) n.389-64G>T n.470-64G>T n.461-64G>T c.-559-64G>T (n.-559-64G>T) c.-837-64G>T (n.-837-64G>T) n.360-64G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068680A>T | CA2654729163 | CBS | c.210-65T>A (n.210-65T>A) n.389-65T>A n.470-65T>A n.461-65T>A c.-559-65T>A (n.-559-65T>A) c.-837-65T>A (n.-837-65T>A) n.360-65T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068681T>A | CA1022629596 | CBS | c.210-66A>T (n.210-66A>T) n.389-66A>T n.470-66A>T n.461-66A>T c.-559-66A>T (n.-559-66A>T) c.-837-66A>T (n.-837-66A>T) n.360-66A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068681T>C | CA2654729164 | CBS | c.210-66A>G (n.210-66A>G) n.389-66A>G n.470-66A>G n.461-66A>G c.-559-66A>G (n.-559-66A>G) c.-837-66A>G (n.-837-66A>G) n.360-66A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068682T>G | CA2654729165 | CBS | c.210-67A>C (n.210-67A>C) n.389-67A>C n.470-67A>C n.461-67A>C c.-559-67A>C (n.-559-67A>C) c.-837-67A>C (n.-837-67A>C) n.360-67A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068683G>A | CA2654729166 | CBS | c.210-68C>T (n.210-68C>T) n.389-68C>T n.470-68C>T n.461-68C>T c.-559-68C>T (n.-559-68C>T) c.-837-68C>T (n.-837-68C>T) n.360-68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068683G>T | CA2654729167 | CBS | c.210-68C>A (n.210-68C>A) n.389-68C>A n.470-68C>A n.461-68C>A c.-559-68C>A (n.-559-68C>A) c.-837-68C>A (n.-837-68C>A) n.360-68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068684T>A | CA2391105090 | CBS | c.210-69A>T (n.210-69A>T) n.389-69A>T n.470-69A>T n.461-69A>T c.-559-69A>T (n.-559-69A>T) c.-837-69A>T (n.-837-69A>T) n.360-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068684T>G | CA2654729168 | CBS | c.210-69A>C (n.210-69A>C) n.389-69A>C n.470-69A>C n.461-69A>C c.-559-69A>C (n.-559-69A>C) c.-837-69A>C (n.-837-69A>C) n.360-69A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068684T= | CA2391105089 | CBS | c.210-69A= (n.210-69A=) n.389-69A= n.470-69A= n.461-69A= c.-559-69A= (n.-559-69A=) c.-837-69A= (n.-837-69A=) n.360-69A= | |
21 | g.43068685C>A | CA1022629597 | CBS | c.210-70G>T (n.210-70G>T) n.389-70G>T n.470-70G>T n.461-70G>T c.-559-70G>T (n.-559-70G>T) c.-837-70G>T (n.-837-70G>T) n.360-70G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068685C>T | CA2654729169 | CBS | c.210-70G>A (n.210-70G>A) n.389-70G>A n.470-70G>A n.461-70G>A c.-559-70G>A (n.-559-70G>A) c.-837-70G>A (n.-837-70G>A) n.360-70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068686T>C | CA2654729170 | CBS | c.210-71A>G (n.210-71A>G) n.389-71A>G n.470-71A>G n.461-71A>G c.-559-71A>G (n.-559-71A>G) c.-837-71A>G (n.-837-71A>G) n.360-71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068687T>A | CA2391105092 | CBS | c.210-72A>T (n.210-72A>T) n.389-72A>T n.470-72A>T n.461-72A>T c.-559-72A>T (n.-559-72A>T) c.-837-72A>T (n.-837-72A>T) n.360-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068687T>C | CA2391105093 | CBS | c.210-72A>G (n.210-72A>G) n.389-72A>G n.470-72A>G n.461-72A>G c.-559-72A>G (n.-559-72A>G) c.-837-72A>G (n.-837-72A>G) n.360-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068687T= | CA2391105091 | CBS | c.210-72A= (n.210-72A=) n.389-72A= n.470-72A= n.461-72A= c.-559-72A= (n.-559-72A=) c.-837-72A= (n.-837-72A=) n.360-72A= | |
21 | g.43068688A>C | CA749581012 | CBS | c.210-73T>G (n.210-73T>G) n.389-73T>G n.470-73T>G n.461-73T>G c.-559-73T>G (n.-559-73T>G) c.-837-73T>G (n.-837-73T>G) n.360-73T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068689C>A | CA749581013 | CBS | c.210-74G>T (n.210-74G>T) n.389-74G>T n.470-74G>T n.461-74G>T c.-559-74G>T (n.-559-74G>T) c.-837-74G>T (n.-837-74G>T) n.360-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068689C= | CA2391105094 | CBS | c.210-74G= (n.210-74G=) n.389-74G= n.470-74G= n.461-74G= c.-559-74G= (n.-559-74G=) c.-837-74G= (n.-837-74G=) n.360-74G= | |
21 | g.43068689C>G | CA2654729171 | CBS | c.210-74G>C (n.210-74G>C) n.389-74G>C n.470-74G>C n.461-74G>C c.-559-74G>C (n.-559-74G>C) c.-837-74G>C (n.-837-74G>C) n.360-74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068690A= | CA2391105095 | CBS | c.210-75T= (n.210-75T=) n.389-75T= n.470-75T= n.461-75T= c.-559-75T= (n.-559-75T=) c.-837-75T= (n.-837-75T=) n.360-75T= | |
21 | g.43068690A>C | CA749581014 | CBS | c.210-75T>G (n.210-75T>G) n.389-75T>G n.470-75T>G n.461-75T>G c.-559-75T>G (n.-559-75T>G) c.-837-75T>G (n.-837-75T>G) n.360-75T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068690A>G | CA2391105096 | CBS | c.210-75T>C (n.210-75T>C) n.389-75T>C n.470-75T>C n.461-75T>C c.-559-75T>C (n.-559-75T>C) c.-837-75T>C (n.-837-75T>C) n.360-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068691C>A | CA1022629598 | CBS | c.210-76G>T (n.210-76G>T) n.389-76G>T n.470-76G>T n.461-76G>T c.-559-76G>T (n.-559-76G>T) c.-837-76G>T (n.-837-76G>T) n.360-76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068691C= | CA2391105097 | CBS | c.210-76G= (n.210-76G=) n.389-76G= n.470-76G= n.461-76G= c.-559-76G= (n.-559-76G=) c.-837-76G= (n.-837-76G=) n.360-76G= | |
21 | g.43068691C>T | CA2391105098 | CBS | c.210-76G>A (n.210-76G>A) n.389-76G>A n.470-76G>A n.461-76G>A c.-559-76G>A (n.-559-76G>A) c.-837-76G>A (n.-837-76G>A) n.360-76G>A | dbSNP |
21 | g.43068692A>C | CA2654729172 | CBS | c.210-77T>G (n.210-77T>G) n.389-77T>G n.470-77T>G n.461-77T>G c.-559-77T>G (n.-559-77T>G) c.-837-77T>G (n.-837-77T>G) n.360-77T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068693A>T | CA2654729173 | CBS | c.210-78T>A (n.210-78T>A) n.389-78T>A n.470-78T>A n.461-78T>A c.-559-78T>A (n.-559-78T>A) c.-837-78T>A (n.-837-78T>A) n.360-78T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068695_43068698del | CA749581015 | CBS | c.210-81_210-78del (n.210-81_210-78del) n.389-81_389-78del n.470-81_470-78del n.461-81_461-78del c.-559-81_-559-78del (n.-559-81_-559-78del) c.-837-81_-837-78del (n.-837-81_-837-78del) n.360-81_360-78del | |
21 | g.43068694A>G | CA657667438 | CBS | c.210-79T>C (n.210-79T>C) n.389-79T>C n.470-79T>C n.461-79T>C c.-559-79T>C (n.-559-79T>C) c.-837-79T>C (n.-837-79T>C) n.360-79T>C | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43068694A>T | CA2654729174 | CBS | c.210-79T>A (n.210-79T>A) n.389-79T>A n.470-79T>A n.461-79T>A c.-559-79T>A (n.-559-79T>A) c.-837-79T>A (n.-837-79T>A) n.360-79T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068695T>A | CA749581016 | CBS | c.210-80A>T (n.210-80A>T) n.389-80A>T n.470-80A>T n.461-80A>T c.-559-80A>T (n.-559-80A>T) c.-837-80A>T (n.-837-80A>T) n.360-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068695T>C | CA2654729175 | CBS | c.210-80A>G (n.210-80A>G) n.389-80A>G n.470-80A>G n.461-80A>G c.-559-80A>G (n.-559-80A>G) c.-837-80A>G (n.-837-80A>G) n.360-80A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068695T= | CA2391105099 | CBS | c.210-80A= (n.210-80A=) n.389-80A= n.470-80A= n.461-80A= c.-559-80A= (n.-559-80A=) c.-837-80A= (n.-837-80A=) n.360-80A= | |
21 | g.43068696C>A | CA1022629600 | CBS | c.210-81G>T (n.210-81G>T) n.389-81G>T n.470-81G>T n.461-81G>T c.-559-81G>T (n.-559-81G>T) c.-837-81G>T (n.-837-81G>T) n.360-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068696C= | CA2391105100 | CBS | c.210-81G= (n.210-81G=) n.389-81G= n.470-81G= n.461-81G= c.-559-81G= (n.-559-81G=) c.-837-81G= (n.-837-81G=) n.360-81G= | |
21 | g.43068696C>G | CA2737575387 | CBS | c.210-81G>C (n.210-81G>C) n.389-81G>C n.470-81G>C n.461-81G>C c.-559-81G>C (n.-559-81G>C) c.-837-81G>C (n.-837-81G>C) n.360-81G>C | dbSNP |
21 | g.43068697A>C | CA2654729176 | CBS | c.210-82T>G (n.210-82T>G) n.389-82T>G n.470-82T>G n.461-82T>G c.-559-82T>G (n.-559-82T>G) c.-837-82T>G (n.-837-82T>G) n.360-82T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068698A>C | CA749581018 | CBS | c.210-83T>G (n.210-83T>G) n.389-83T>G n.470-83T>G n.461-83T>G c.-559-83T>G (n.-559-83T>G) c.-837-83T>G (n.-837-83T>G) n.360-83T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068699del | CA2818001390 | CBS | c.210-84del (n.210-84del) n.389-84del n.470-84del n.461-84del c.-559-84del (n.-559-84del) c.-837-84del (n.-837-84del) n.360-84del | |
21 | g.43068699C>A | CA1022629602 | CBS | c.210-84G>T (n.210-84G>T) n.389-84G>T n.470-84G>T n.461-84G>T c.-559-84G>T (n.-559-84G>T) c.-837-84G>T (n.-837-84G>T) n.360-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068699C= | CA2391105101 | CBS | c.210-84G= (n.210-84G=) n.389-84G= n.470-84G= n.461-84G= c.-559-84G= (n.-559-84G=) c.-837-84G= (n.-837-84G=) n.360-84G= | |
21 | g.43068699C>T | CA2654729177 | CBS | c.210-84G>A (n.210-84G>A) n.389-84G>A n.470-84G>A n.461-84G>A c.-559-84G>A (n.-559-84G>A) c.-837-84G>A (n.-837-84G>A) n.360-84G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068700A>C | CA2654729178 | CBS | c.210-85T>G (n.210-85T>G) n.389-85T>G n.470-85T>G n.461-85T>G c.-559-85T>G (n.-559-85T>G) c.-837-85T>G (n.-837-85T>G) n.360-85T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068701C>A | CA1022629604 | CBS | c.210-86G>T (n.210-86G>T) n.389-86G>T n.470-86G>T n.461-86G>T c.-559-86G>T (n.-559-86G>T) c.-837-86G>T (n.-837-86G>T) n.360-86G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068701C>T | CA2654729179 | CBS | c.210-86G>A (n.210-86G>A) n.389-86G>A n.470-86G>A n.461-86G>A c.-559-86G>A (n.-559-86G>A) c.-837-86G>A (n.-837-86G>A) n.360-86G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068701_43068702insA | CA2818001391 | CBS | c.210-87_210-86insT (n.210-87_210-86insT) n.389-87_389-86insT n.470-87_470-86insT n.461-87_461-86insT c.-559-87_-559-86insT (n.-559-87_-559-86insT) c.-837-87_-837-86insT (n.-837-87_-837-86insT) n.360-87_360-86insT | |
21 | g.43068702T>A | CA1022629607 | CBS | c.210-87A>T (n.210-87A>T) n.389-87A>T n.470-87A>T n.461-87A>T c.-559-87A>T (n.-559-87A>T) c.-837-87A>T (n.-837-87A>T) n.360-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068702T>C | CA1022629613 | CBS | c.210-87A>G (n.210-87A>G) n.389-87A>G n.470-87A>G n.461-87A>G c.-559-87A>G (n.-559-87A>G) c.-837-87A>G (n.-837-87A>G) n.360-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068702T>G | CA2654729181 | CBS | c.210-87A>C (n.210-87A>C) n.389-87A>C n.470-87A>C n.461-87A>C c.-559-87A>C (n.-559-87A>C) c.-837-87A>C (n.-837-87A>C) n.360-87A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068702T= | CA2391105102 | CBS | c.210-87A= (n.210-87A=) n.389-87A= n.470-87A= n.461-87A= c.-559-87A= (n.-559-87A=) c.-837-87A= (n.-837-87A=) n.360-87A= | |
21 | g.43068702_43068704del | CA2654729180 | CBS | c.210-89_210-87del (n.210-89_210-87del) n.389-89_389-87del n.470-89_470-87del n.461-89_461-87del c.-559-89_-559-87del (n.-559-89_-559-87del) c.-837-89_-837-87del (n.-837-89_-837-87del) n.360-89_360-87del | gnomAD v4 |
21 | g.43068703C>A | CA1022629617 | CBS | c.210-88G>T (n.210-88G>T) n.389-88G>T n.470-88G>T n.461-88G>T c.-559-88G>T (n.-559-88G>T) c.-837-88G>T (n.-837-88G>T) n.360-88G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068703C= | CA2391105103 | CBS | c.210-88G= (n.210-88G=) n.389-88G= n.470-88G= n.461-88G= c.-559-88G= (n.-559-88G=) c.-837-88G= (n.-837-88G=) n.360-88G= | |
21 | g.43068703C>G | CA2654729182 | CBS | c.210-88G>C (n.210-88G>C) n.389-88G>C n.470-88G>C n.461-88G>C c.-559-88G>C (n.-559-88G>C) c.-837-88G>C (n.-837-88G>C) n.360-88G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068703C>T | CA2391105104 | CBS | c.210-88G>A (n.210-88G>A) n.389-88G>A n.470-88G>A n.461-88G>A c.-559-88G>A (n.-559-88G>A) c.-837-88G>A (n.-837-88G>A) n.360-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068703_43068704del | CA2818001392 | CBS | c.210-89_210-88del (n.210-89_210-88del) n.389-89_389-88del n.470-89_470-88del n.461-89_461-88del c.-559-89_-559-88del (n.-559-89_-559-88del) c.-837-89_-837-88del (n.-837-89_-837-88del) n.360-89_360-88del | |
21 | g.43068704G>A | CA749581019 | CBS | c.210-89C>T (n.210-89C>T) n.389-89C>T n.470-89C>T n.461-89C>T c.-559-89C>T (n.-559-89C>T) c.-837-89C>T (n.-837-89C>T) n.360-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068704G>C | CA2654729183 | CBS | c.210-89C>G (n.210-89C>G) n.389-89C>G n.470-89C>G n.461-89C>G c.-559-89C>G (n.-559-89C>G) c.-837-89C>G (n.-837-89C>G) n.360-89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068704G= | CA2391105105 | CBS | c.210-89C= (n.210-89C=) n.389-89C= n.470-89C= n.461-89C= c.-559-89C= (n.-559-89C=) c.-837-89C= (n.-837-89C=) n.360-89C= | |
21 | g.43068704G>T | CA2591003700 | CBS | c.210-89C>A (n.210-89C>A) n.389-89C>A n.470-89C>A n.461-89C>A c.-559-89C>A (n.-559-89C>A) c.-837-89C>A (n.-837-89C>A) n.360-89C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068705A>C | CA2654729185 | CBS | c.210-90T>G (n.210-90T>G) n.389-90T>G n.470-90T>G n.461-90T>G c.-559-90T>G (n.-559-90T>G) c.-837-90T>G (n.-837-90T>G) n.360-90T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068705A>G | CA2654729186 | CBS | c.210-90T>C (n.210-90T>C) n.389-90T>C n.470-90T>C n.461-90T>C c.-559-90T>C (n.-559-90T>C) c.-837-90T>C (n.-837-90T>C) n.360-90T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068707_43068716del | CA2654729184 | CBS | c.210-99_210-90del (n.210-99_210-90del) n.389-99_389-90del n.470-99_470-90del n.461-99_461-90del c.-559-99_-559-90del (n.-559-99_-559-90del) c.-837-99_-837-90del (n.-837-99_-837-90del) n.360-99_360-90del | gnomAD v4 |
21 | g.43068705_43068706insCC | CA749581020 | CBS | c.210-91_210-90insGG (n.210-91_210-90insGG) n.389-91_389-90insGG n.470-91_470-90insGG n.461-91_461-90insGG c.-559-91_-559-90insGG (n.-559-91_-559-90insGG) c.-837-91_-837-90insGG (n.-837-91_-837-90insGG) n.360-91_360-90insGG | |
21 | g.43068706A>T | CA2654729187 | CBS | c.210-91T>A (n.210-91T>A) n.389-91T>A n.470-91T>A n.461-91T>A c.-559-91T>A (n.-559-91T>A) c.-837-91T>A (n.-837-91T>A) n.360-91T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068707G>A | CA749581022 | CBS | c.210-92C>T (n.210-92C>T) n.389-92C>T n.470-92C>T n.461-92C>T c.-559-92C>T (n.-559-92C>T) c.-837-92C>T (n.-837-92C>T) n.360-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068707G>C | CA2654729188 | CBS | c.210-92C>G (n.210-92C>G) n.389-92C>G n.470-92C>G n.461-92C>G c.-559-92C>G (n.-559-92C>G) c.-837-92C>G (n.-837-92C>G) n.360-92C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068707G= | CA2391105106 | CBS | c.210-92C= (n.210-92C=) n.389-92C= n.470-92C= n.461-92C= c.-559-92C= (n.-559-92C=) c.-837-92C= (n.-837-92C=) n.360-92C= | |
21 | g.43068707G>T | CA1022629621 | CBS | c.210-92C>A (n.210-92C>A) n.389-92C>A n.470-92C>A n.461-92C>A c.-559-92C>A (n.-559-92C>A) c.-837-92C>A (n.-837-92C>A) n.360-92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068710C>A | CA1022629630 | CBS | c.210-95G>T (n.210-95G>T) n.389-95G>T n.470-95G>T n.461-95G>T c.-559-95G>T (n.-559-95G>T) c.-837-95G>T (n.-837-95G>T) n.360-95G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068710C>G | CA2831969338 | CBS | c.210-95G>C (n.210-95G>C) n.389-95G>C n.470-95G>C n.461-95G>C c.-559-95G>C (n.-559-95G>C) c.-837-95G>C (n.-837-95G>C) n.360-95G>C | |
21 | g.43068710C>T | CA2654729190 | CBS | c.210-95G>A (n.210-95G>A) n.389-95G>A n.470-95G>A n.461-95G>A c.-559-95G>A (n.-559-95G>A) c.-837-95G>A (n.-837-95G>A) n.360-95G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068710_43068711delinsCT | CA2391105107 | CBS | c.210-96_210-95delinsAG (n.210-96_210-95delinsAG) n.389-96_389-95delinsAG n.470-96_470-95delinsAG n.461-96_461-95delinsAG c.-559-96_-559-95delinsAG (n.-559-96_-559-95delinsAG) c.-837-96_-837-95delinsAG (n.-837-96_-837-95delinsAG) n.360-96_360-95delinsAG | |
21 | g.43068710_43068712del | CA2654729189 | CBS | c.210-97_210-95del (n.210-97_210-95del) n.389-97_389-95del n.470-97_470-95del n.461-97_461-95del c.-559-97_-559-95del (n.-559-97_-559-95del) c.-837-97_-837-95del (n.-837-97_-837-95del) n.360-97_360-95del | gnomAD v4 |
21 | g.43068710_43068713del | CA2818001393 | CBS | c.210-98_210-95del (n.210-98_210-95del) n.389-98_389-95del n.470-98_470-95del n.461-98_461-95del c.-559-98_-559-95del (n.-559-98_-559-95del) c.-837-98_-837-95del (n.-837-98_-837-95del) n.360-98_360-95del | |
21 | g.43068711del | CA749581023 | CBS | c.210-96del (n.210-96del) n.389-96del n.470-96del n.461-96del c.-559-96del (n.-559-96del) c.-837-96del (n.-837-96del) n.360-96del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068711T>A | CA1022629632 | CBS | c.210-96A>T (n.210-96A>T) n.389-96A>T n.470-96A>T n.461-96A>T c.-559-96A>T (n.-559-96A>T) c.-837-96A>T (n.-837-96A>T) n.360-96A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068711T>C | CA2654729192 | CBS | c.210-96A>G (n.210-96A>G) n.389-96A>G n.470-96A>G n.461-96A>G c.-559-96A>G (n.-559-96A>G) c.-837-96A>G (n.-837-96A>G) n.360-96A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068711T>G | CA2654729191 | CBS | c.210-96A>C (n.210-96A>C) n.389-96A>C n.470-96A>C n.461-96A>C c.-559-96A>C (n.-559-96A>C) c.-837-96A>C (n.-837-96A>C) n.360-96A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068711T= | CA2391105109 | CBS | c.210-96A= (n.210-96A=) n.389-96A= n.470-96A= n.461-96A= c.-559-96A= (n.-559-96A=) c.-837-96A= (n.-837-96A=) n.360-96A= | |
21 | g.43068711_43068712delinsTG | CA2391105108 | CBS | c.210-97_210-96delinsCA (n.210-97_210-96delinsCA) n.389-97_389-96delinsCA n.470-97_470-96delinsCA n.461-97_461-96delinsCA c.-559-97_-559-96delinsCA (n.-559-97_-559-96delinsCA) c.-837-97_-837-96delinsCA (n.-837-97_-837-96delinsCA) n.360-97_360-96delinsCA | |
21 | g.43068711_43068713del | CA2654729193 | CBS | c.210-98_210-96del (n.210-98_210-96del) n.389-98_389-96del n.470-98_470-96del n.461-98_461-96del c.-559-98_-559-96del (n.-559-98_-559-96del) c.-837-98_-837-96del (n.-837-98_-837-96del) n.360-98_360-96del | gnomAD v4 |
21 | g.43068711_43068712insA | CA2818001394 | CBS | c.210-97_210-96insT (n.210-97_210-96insT) n.389-97_389-96insT n.470-97_470-96insT n.461-97_461-96insT c.-559-97_-559-96insT (n.-559-97_-559-96insT) c.-837-97_-837-96insT (n.-837-97_-837-96insT) n.360-97_360-96insT | |
21 | g.43068712G>A | CA2391105111 | CBS | c.210-97C>T (n.210-97C>T) n.389-97C>T n.470-97C>T n.461-97C>T c.-559-97C>T (n.-559-97C>T) c.-837-97C>T (n.-837-97C>T) n.360-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068712G= | CA2391105110 | CBS | c.210-97C= (n.210-97C=) n.389-97C= n.470-97C= n.461-97C= c.-559-97C= (n.-559-97C=) c.-837-97C= (n.-837-97C=) n.360-97C= | |
21 | g.43068712G>T | CA2654729196 | CBS | c.210-97C>A (n.210-97C>A) n.389-97C>A n.470-97C>A n.461-97C>A c.-559-97C>A (n.-559-97C>A) c.-837-97C>A (n.-837-97C>A) n.360-97C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068712_43068713del | CA2654729194 | CBS | c.210-98_210-97del (n.210-98_210-97del) n.389-98_389-97del n.470-98_470-97del n.461-98_461-97del c.-559-98_-559-97del (n.-559-98_-559-97del) c.-837-98_-837-97del (n.-837-98_-837-97del) n.360-98_360-97del | gnomAD v4 |
21 | g.43068713dup | CA1022629633 | CBS | c.210-97dup (n.210-97dup) n.389-97dup n.470-97dup n.461-97dup c.-559-97dup (n.-559-97dup) c.-837-97dup (n.-837-97dup) n.360-97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068713del | CA749581024 | CBS | c.210-97del (n.210-97del) n.389-97del n.470-97del n.461-97del c.-559-97del (n.-559-97del) c.-837-97del (n.-837-97del) n.360-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068712_43068714delinsGGA | CA2391105112 | CBS | c.210-99_210-97delinsTCC (n.210-99_210-97delinsTCC) n.389-99_389-97delinsTCC n.470-99_470-97delinsTCC n.461-99_461-97delinsTCC c.-559-99_-559-97delinsTCC (n.-559-99_-559-97delinsTCC) c.-837-99_-837-97delinsTCC (n.-837-99_-837-97delinsTCC) n.360-99_360-97delinsTCC | |
21 | g.43068712_43068715delinsGGAA | CA2391105113 | CBS | c.210-100_210-97delinsTTCC (n.210-100_210-97delinsTTCC) n.389-100_389-97delinsTTCC n.470-100_470-97delinsTTCC n.461-100_461-97delinsTTCC c.-559-100_-559-97delinsTTCC (n.-559-100_-559-97delinsTTCC) c.-837-100_-837-97delinsTTCC (n.-837-100_-837-97delinsTTCC) n.360-100_360-97delinsTTCC | |
21 | g.43068712_43068713insA | CA2654729200 | CBS | c.210-98_210-97insT (n.210-98_210-97insT) n.389-98_389-97insT n.470-98_470-97insT n.461-98_461-97insT c.-559-98_-559-97insT (n.-559-98_-559-97insT) c.-837-98_-837-97insT (n.-837-98_-837-97insT) n.360-98_360-97insT | gnomAD v4 |
21 | g.43068712_43068713insT | CA2654729202 | CBS | c.210-98_210-97insA (n.210-98_210-97insA) n.389-98_389-97insA n.470-98_470-97insA n.461-98_461-97insA c.-559-98_-559-97insA (n.-559-98_-559-97insA) c.-837-98_-837-97insA (n.-837-98_-837-97insA) n.360-98_360-97insA | gnomAD v4 |
21 | g.43068712_43068713insAA | CA2818001395 | CBS | c.210-98_210-97insTT (n.210-98_210-97insTT) n.389-98_389-97insTT n.470-98_470-97insTT n.461-98_461-97insTT c.-559-98_-559-97insTT (n.-559-98_-559-97insTT) c.-837-98_-837-97insTT (n.-837-98_-837-97insTT) n.360-98_360-97insTT | |
21 | g.43068713G>A | CA1022629639 | CBS | c.210-98C>T (n.210-98C>T) n.389-98C>T n.470-98C>T n.461-98C>T c.-559-98C>T (n.-559-98C>T) c.-837-98C>T (n.-837-98C>T) n.360-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068713G>C | CA2654729198 | CBS | c.210-98C>G (n.210-98C>G) n.389-98C>G n.470-98C>G n.461-98C>G c.-559-98C>G (n.-559-98C>G) c.-837-98C>G (n.-837-98C>G) n.360-98C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068713G= | CA2391105114 | CBS | c.210-98C= (n.210-98C=) n.389-98C= n.470-98C= n.461-98C= c.-559-98C= (n.-559-98C=) c.-837-98C= (n.-837-98C=) n.360-98C= | |
21 | g.43068713G>T | CA1022629635 | CBS | c.210-98C>A (n.210-98C>A) n.389-98C>A n.470-98C>A n.461-98C>A c.-559-98C>A (n.-559-98C>A) c.-837-98C>A (n.-837-98C>A) n.360-98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068713_43068714del | CA2391105116 | CBS | c.210-99_210-98del (n.210-99_210-98del) n.389-99_389-98del n.470-99_470-98del n.461-99_461-98del c.-559-99_-559-98del (n.-559-99_-559-98del) c.-837-99_-837-98del (n.-837-99_-837-98del) n.360-99_360-98del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068713_43068715del | CA2391105117 | CBS | c.210-100_210-98del (n.210-100_210-98del) n.389-100_389-98del n.470-100_470-98del n.461-100_461-98del c.-559-100_-559-98del (n.-559-100_-559-98del) c.-837-100_-837-98del (n.-837-100_-837-98del) n.360-100_360-98del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068713_43068716del | CA2654729201 | CBS | c.210-101_210-98del (n.210-101_210-98del) n.389-101_389-98del n.470-101_470-98del n.461-101_461-98del c.-559-101_-559-98del (n.-559-101_-559-98del) c.-837-101_-837-98del (n.-837-101_-837-98del) n.360-101_360-98del | gnomAD v4 |
21 | g.43068713_43068717del | CA2654729199 | CBS | c.210-102_210-98del (n.210-102_210-98del) n.389-102_389-98del n.470-102_470-98del n.461-102_461-98del c.-559-102_-559-98del (n.-559-102_-559-98del) c.-837-102_-837-98del (n.-837-102_-837-98del) n.360-102_360-98del | gnomAD v4 |
21 | g.43068713_43068725delinsGAAAAAAAAAAAA | CA2391105115 | CBS | c.210-110_210-98delinsTTTTTTTTTTTTC (n.210-110_210-98delinsTTTTTTTTTTTTC) n.389-110_389-98delinsTTTTTTTTTTTTC n.470-110_470-98delinsTTTTTTTTTTTTC n.461-110_461-98delinsTTTTTTTTTTTTC c.-559-110_-559-98delinsTTTTTTTTTTTTC (n.-559-110_-559-98delinsTTTTTTTTTTTTC) c.-837-110_-837-98delinsTTTTTTTTTTTTC (n.-837-110_-837-98delinsTTTTTTTTTTTTC) n.360-110_360-98delinsTTTTTTTTTTTTC | |
21 | g.43068713_43068714insCCC | CA2818001396 | CBS | c.210-99_210-98insGGG (n.210-99_210-98insGGG) n.389-99_389-98insGGG n.470-99_470-98insGGG n.461-99_461-98insGGG c.-559-99_-559-98insGGG (n.-559-99_-559-98insGGG) c.-837-99_-837-98insGGG (n.-837-99_-837-98insGGG) n.360-99_360-98insGGG | |
21 | g.43068714A= | CA2391105118 | CBS | c.210-99T= (n.210-99T=) n.389-99T= n.470-99T= n.461-99T= c.-559-99T= (n.-559-99T=) c.-837-99T= (n.-837-99T=) n.360-99T= | |
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21 | g.43068735_43068738dup | CA1022629688 | CBS | c.210-102_210-99dup (n.210-102_210-99dup) n.389-102_389-99dup n.470-102_470-99dup n.461-102_461-99dup c.-559-102_-559-99dup (n.-559-102_-559-99dup) c.-837-102_-837-99dup (n.-837-102_-837-99dup) n.360-102_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068734_43068738dup | CA1022629687 | CBS | c.210-103_210-99dup (n.210-103_210-99dup) n.389-103_389-99dup n.470-103_470-99dup n.461-103_461-99dup c.-559-103_-559-99dup (n.-559-103_-559-99dup) c.-837-103_-837-99dup (n.-837-103_-837-99dup) n.360-103_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068733_43068738dup | CA1022629684 | CBS | c.210-104_210-99dup (n.210-104_210-99dup) n.389-104_389-99dup n.470-104_470-99dup n.461-104_461-99dup c.-559-104_-559-99dup (n.-559-104_-559-99dup) c.-837-104_-837-99dup (n.-837-104_-837-99dup) n.360-104_360-99dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068732_43068738dup | CA1022629683 | CBS | c.210-105_210-99dup (n.210-105_210-99dup) n.389-105_389-99dup n.470-105_470-99dup n.461-105_461-99dup c.-559-105_-559-99dup (n.-559-105_-559-99dup) c.-837-105_-837-99dup (n.-837-105_-837-99dup) n.360-105_360-99dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068731_43068738dup | CA1022629682 | CBS | c.210-106_210-99dup (n.210-106_210-99dup) n.389-106_389-99dup n.470-106_470-99dup n.461-106_461-99dup c.-559-106_-559-99dup (n.-559-106_-559-99dup) c.-837-106_-837-99dup (n.-837-106_-837-99dup) n.360-106_360-99dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068730_43068738dup | CA2556665588 | CBS | c.210-107_210-99dup (n.210-107_210-99dup) n.389-107_389-99dup n.470-107_470-99dup n.461-107_461-99dup c.-559-107_-559-99dup (n.-559-107_-559-99dup) c.-837-107_-837-99dup (n.-837-107_-837-99dup) n.360-107_360-99dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068729_43068738dup | CA2520237345 | CBS | c.210-108_210-99dup (n.210-108_210-99dup) n.389-108_389-99dup n.470-108_470-99dup n.461-108_461-99dup c.-559-108_-559-99dup (n.-559-108_-559-99dup) c.-837-108_-837-99dup (n.-837-108_-837-99dup) n.360-108_360-99dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068738del | CA321100673 | CBS | c.210-99del (n.210-99del) n.389-99del n.470-99del n.461-99del c.-559-99del (n.-559-99del) c.-837-99del (n.-837-99del) n.360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068737_43068738del | CA321100642 | CBS | c.210-100_210-99del (n.210-100_210-99del) n.389-100_389-99del n.470-100_470-99del n.461-100_461-99del c.-559-100_-559-99del (n.-559-100_-559-99del) c.-837-100_-837-99del (n.-837-100_-837-99del) n.360-100_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068736_43068738del | CA321100669 | CBS | c.210-101_210-99del (n.210-101_210-99del) n.389-101_389-99del n.470-101_470-99del n.461-101_461-99del c.-559-101_-559-99del (n.-559-101_-559-99del) c.-837-101_-837-99del (n.-837-101_-837-99del) n.360-101_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068735_43068738del | CA321100660 | CBS | c.210-102_210-99del (n.210-102_210-99del) n.389-102_389-99del n.470-102_470-99del n.461-102_461-99del c.-559-102_-559-99del (n.-559-102_-559-99del) c.-837-102_-837-99del (n.-837-102_-837-99del) n.360-102_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068734_43068738del | CA1022629676 | CBS | c.210-103_210-99del (n.210-103_210-99del) n.389-103_389-99del n.470-103_470-99del n.461-103_461-99del c.-559-103_-559-99del (n.-559-103_-559-99del) c.-837-103_-837-99del (n.-837-103_-837-99del) n.360-103_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068733_43068738del | CA1022629674 | CBS | c.210-104_210-99del (n.210-104_210-99del) n.389-104_389-99del n.470-104_470-99del n.461-104_461-99del c.-559-104_-559-99del (n.-559-104_-559-99del) c.-837-104_-837-99del (n.-837-104_-837-99del) n.360-104_360-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068732_43068738del | CA2654729219 | CBS | c.210-105_210-99del (n.210-105_210-99del) n.389-105_389-99del n.470-105_470-99del n.461-105_461-99del c.-559-105_-559-99del (n.-559-105_-559-99del) c.-837-105_-837-99del (n.-837-105_-837-99del) n.360-105_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068731_43068738del | CA749581045 | CBS | c.210-106_210-99del (n.210-106_210-99del) n.389-106_389-99del n.470-106_470-99del n.461-106_461-99del c.-559-106_-559-99del (n.-559-106_-559-99del) c.-837-106_-837-99del (n.-837-106_-837-99del) n.360-106_360-99del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068730_43068738del | CA749581041 | CBS | c.210-107_210-99del (n.210-107_210-99del) n.389-107_389-99del n.470-107_470-99del n.461-107_461-99del c.-559-107_-559-99del (n.-559-107_-559-99del) c.-837-107_-837-99del (n.-837-107_-837-99del) n.360-107_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068729_43068738del | CA2654729220 | CBS | c.210-108_210-99del (n.210-108_210-99del) n.389-108_389-99del n.470-108_470-99del n.461-108_461-99del c.-559-108_-559-99del (n.-559-108_-559-99del) c.-837-108_-837-99del (n.-837-108_-837-99del) n.360-108_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068728_43068738del | CA749581039 | CBS | c.210-109_210-99del (n.210-109_210-99del) n.389-109_389-99del n.470-109_470-99del n.461-109_461-99del c.-559-109_-559-99del (n.-559-109_-559-99del) c.-837-109_-837-99del (n.-837-109_-837-99del) n.360-109_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068727_43068738del | CA749581035 | CBS | c.210-110_210-99del (n.210-110_210-99del) n.389-110_389-99del n.470-110_470-99del n.461-110_461-99del c.-559-110_-559-99del (n.-559-110_-559-99del) c.-837-110_-837-99del (n.-837-110_-837-99del) n.360-110_360-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068726_43068738del | CA2504458577 | CBS | c.210-111_210-99del (n.210-111_210-99del) n.389-111_389-99del n.470-111_470-99del n.461-111_461-99del c.-559-111_-559-99del (n.-559-111_-559-99del) c.-837-111_-837-99del (n.-837-111_-837-99del) n.360-111_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068725_43068738del | CA2654729222 | CBS | c.210-112_210-99del (n.210-112_210-99del) n.389-112_389-99del n.470-112_470-99del n.461-112_461-99del c.-559-112_-559-99del (n.-559-112_-559-99del) c.-837-112_-837-99del (n.-837-112_-837-99del) n.360-112_360-99del | gnomAD v4 |
21 | g.43068715A= | CA2391105119 | CBS | c.210-100T= (n.210-100T=) n.389-100T= n.470-100T= n.461-100T= c.-559-100T= (n.-559-100T=) c.-837-100T= (n.-837-100T=) n.360-100T= | |
21 | g.43068715A>G | CA321100675 | CBS | c.210-100T>C (n.210-100T>C) n.389-100T>C n.470-100T>C n.461-100T>C c.-559-100T>C (n.-559-100T>C) c.-837-100T>C (n.-837-100T>C) n.360-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068715A>T | CA2654729233 | CBS | c.210-100T>A (n.210-100T>A) n.389-100T>A n.470-100T>A n.461-100T>A c.-559-100T>A (n.-559-100T>A) c.-837-100T>A (n.-837-100T>A) n.360-100T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068716A= | CA2391105120 | CBS | c.210-101T= (n.210-101T=) n.389-101T= n.470-101T= n.461-101T= c.-559-101T= (n.-559-101T=) c.-837-101T= (n.-837-101T=) n.360-101T= | |
21 | g.43068716A>G | CA2391105121 | CBS | c.210-101T>C (n.210-101T>C) n.389-101T>C n.470-101T>C n.461-101T>C c.-559-101T>C (n.-559-101T>C) c.-837-101T>C (n.-837-101T>C) n.360-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068716A>T | CA2654729234 | CBS | c.210-101T>A (n.210-101T>A) n.389-101T>A n.470-101T>A n.461-101T>A c.-559-101T>A (n.-559-101T>A) c.-837-101T>A (n.-837-101T>A) n.360-101T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068717A>C | CA2654729235 | CBS | c.210-102T>G (n.210-102T>G) n.389-102T>G n.470-102T>G n.461-102T>G c.-559-102T>G (n.-559-102T>G) c.-837-102T>G (n.-837-102T>G) n.360-102T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068717A>T | CA2654729237 | CBS | c.210-102T>A (n.210-102T>A) n.389-102T>A n.470-102T>A n.461-102T>A c.-559-102T>A (n.-559-102T>A) c.-837-102T>A (n.-837-102T>A) n.360-102T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068718A>T | CA2654729238 | CBS | c.210-103T>A (n.210-103T>A) n.389-103T>A n.470-103T>A n.461-103T>A c.-559-103T>A (n.-559-103T>A) c.-837-103T>A (n.-837-103T>A) n.360-103T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068721A>G | CA2654729239 | CBS | c.210-106T>C (n.210-106T>C) n.389-106T>C n.470-106T>C n.461-106T>C c.-559-106T>C (n.-559-106T>C) c.-837-106T>C (n.-837-106T>C) n.360-106T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068724_43068725insG | CA2737798308 | CBS | c.210-110_210-109insC (n.210-110_210-109insC) n.389-110_389-109insC n.470-110_470-109insC n.461-110_461-109insC c.-559-110_-559-109insC (n.-559-110_-559-109insC) c.-837-110_-837-109insC (n.-837-110_-837-109insC) n.360-110_360-109insC | dbSNP |
21 | g.43068729A= | CA2391105122 | CBS | c.210-114T= (n.210-114T=) n.389-114T= n.470-114T= n.461-114T= c.-559-114T= (n.-559-114T=) c.-837-114T= (n.-837-114T=) n.360-114T= | |
21 | g.43068729_43068730insG | CA749581051 | CBS | c.210-115_210-114insC (n.210-115_210-114insC) n.389-115_389-114insC n.470-115_470-114insC n.461-115_461-114insC c.-559-115_-559-114insC (n.-559-115_-559-114insC) c.-837-115_-837-114insC (n.-837-115_-837-114insC) n.360-115_360-114insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068730A= | CA2391105123 | CBS | c.210-115T= (n.210-115T=) n.389-115T= n.470-115T= n.461-115T= c.-559-115T= (n.-559-115T=) c.-837-115T= (n.-837-115T=) n.360-115T= | |
21 | g.43068730A>G | CA2391105124 | CBS | c.210-115T>C (n.210-115T>C) n.389-115T>C n.470-115T>C n.461-115T>C c.-559-115T>C (n.-559-115T>C) c.-837-115T>C (n.-837-115T>C) n.360-115T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068731A= | CA2391105126 | CBS | c.210-116T= (n.210-116T=) n.389-116T= n.470-116T= n.461-116T= c.-559-116T= (n.-559-116T=) c.-837-116T= (n.-837-116T=) n.360-116T= | |
21 | g.43068731A>G | CA2391105125 | CBS | c.210-116T>C (n.210-116T>C) n.389-116T>C n.470-116T>C n.461-116T>C c.-559-116T>C (n.-559-116T>C) c.-837-116T>C (n.-837-116T>C) n.360-116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insAAACAAAA | CA2552527481 | CBS | c.210-120_210-119insGTTTTTTT (n.210-120_210-119insGTTTTTTT) n.389-120_389-119insGTTTTTTT n.470-120_470-119insGTTTTTTT n.461-120_461-119insGTTTTTTT c.-559-120_-559-119insGTTTTTTT (n.-559-120_-559-119insGTTTTTTT) c.-837-120_-837-119insGTTTTTTT (n.-837-120_-837-119insGTTTTTTT) n.360-120_360-119insGTTTTTTT | |
21 | g.43068736A>T | CA1022629696 | CBS | c.210-121T>A (n.210-121T>A) n.389-121T>A n.470-121T>A n.461-121T>A c.-559-121T>A (n.-559-121T>A) c.-837-121T>A (n.-837-121T>A) n.360-121T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068736_43068737insGA | CA2818001397 | CBS | c.210-121_210-120insCT (n.210-121_210-120insCT) n.389-121_389-120insCT n.470-121_470-120insCT n.461-121_461-120insCT c.-559-121_-559-120insCT (n.-559-121_-559-120insCT) c.-837-121_-837-120insCT (n.-837-121_-837-120insCT) n.360-121_360-120insCT | |
21 | g.43068736_43068739delinsAAAG | CA2391105127 | CBS | c.210-124_210-121delinsCTTT (n.210-124_210-121delinsCTTT) n.389-124_389-121delinsCTTT n.470-124_470-121delinsCTTT n.461-124_461-121delinsCTTT c.-559-124_-559-121delinsCTTT (n.-559-124_-559-121delinsCTTT) c.-837-124_-837-121delinsCTTT (n.-837-124_-837-121delinsCTTT) n.360-124_360-121delinsCTTT | |
21 | g.43068737A>C | CA2654729245 | CBS | c.210-122T>G (n.210-122T>G) n.389-122T>G n.470-122T>G n.461-122T>G c.-559-122T>G (n.-559-122T>G) c.-837-122T>G (n.-837-122T>G) n.360-122T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068737_43068739delinsAAG | CA2391105128 | CBS | c.210-124_210-122delinsCTT (n.210-124_210-122delinsCTT) n.389-124_389-122delinsCTT n.470-124_470-122delinsCTT n.461-124_461-122delinsCTT c.-559-124_-559-122delinsCTT (n.-559-124_-559-122delinsCTT) c.-837-124_-837-122delinsCTT (n.-837-124_-837-122delinsCTT) n.360-124_360-122delinsCTT | |
21 | g.43068739_43068741del | CA749581052 | CBS | c.210-124_210-122del (n.210-124_210-122del) n.389-124_389-122del n.470-124_470-122del n.461-124_461-122del c.-559-124_-559-122del (n.-559-124_-559-122del) c.-837-124_-837-122del (n.-837-124_-837-122del) n.360-124_360-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738A= | CA2391105130 | CBS | c.210-123T= (n.210-123T=) n.389-123T= n.470-123T= n.461-123T= c.-559-123T= (n.-559-123T=) c.-837-123T= (n.-837-123T=) n.360-123T= | |
21 | g.43068738A>T | CA749581055 | CBS | c.210-123T>A (n.210-123T>A) n.389-123T>A n.470-123T>A n.461-123T>A c.-559-123T>A (n.-559-123T>A) c.-837-123T>A (n.-837-123T>A) n.360-123T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739delinsAG | CA2391105129 | CBS | c.210-124_210-123delinsCT (n.210-124_210-123delinsCT) n.389-124_389-123delinsCT n.470-124_470-123delinsCT n.461-124_461-123delinsCT c.-559-124_-559-123delinsCT (n.-559-124_-559-123delinsCT) c.-837-124_-837-123delinsCT (n.-837-124_-837-123delinsCT) n.360-124_360-123delinsCT | |
21 | g.43068739_43068740del | CA749581054 | CBS | c.210-124_210-123del (n.210-124_210-123del) n.389-124_389-123del n.470-124_470-123del n.461-124_461-123del c.-559-124_-559-123del (n.-559-124_-559-123del) c.-837-124_-837-123del (n.-837-124_-837-123del) n.360-124_360-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insT | CA2654729250 | CBS | c.210-124_210-123insA (n.210-124_210-123insA) n.389-124_389-123insA n.470-124_470-123insA n.461-124_461-123insA c.-559-124_-559-123insA (n.-559-124_-559-123insA) c.-837-124_-837-123insA (n.-837-124_-837-123insA) n.360-124_360-123insA | gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insAT | CA2654729252 | CBS | c.210-124_210-123insAT (n.210-124_210-123insAT) n.389-124_389-123insAT n.470-124_470-123insAT n.461-124_461-123insAT c.-559-124_-559-123insAT (n.-559-124_-559-123insAT) c.-837-124_-837-123insAT (n.-837-124_-837-123insAT) n.360-124_360-123insAT | gnomAD v4 |
21 | g.43068738_43068739insAAT | CA2818001398 | CBS | c.210-124_210-123insATT (n.210-124_210-123insATT) n.389-124_389-123insATT n.470-124_470-123insATT n.461-124_461-123insATT c.-559-124_-559-123insATT (n.-559-124_-559-123insATT) c.-837-124_-837-123insATT (n.-837-124_-837-123insATT) n.360-124_360-123insATT | |
21 | g.43068738_43068739insAAAAAAAT | CA2654729255 | CBS | c.210-124_210-123insATTTTTTT (n.210-124_210-123insATTTTTTT) n.389-124_389-123insATTTTTTT n.470-124_470-123insATTTTTTT n.461-124_461-123insATTTTTTT c.-559-124_-559-123insATTTTTTT (n.-559-124_-559-123insATTTTTTT) c.-837-124_-837-123insATTTTTTT (n.-837-124_-837-123insATTTTTTT) n.360-124_360-123insATTTTTTT | gnomAD v4 |
21 | g.43068739del | CA321100682 | CBS | c.210-124del (n.210-124del) n.389-124del n.470-124del n.461-124del c.-559-124del (n.-559-124del) c.-837-124del (n.-837-124del) n.360-124del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G>A | CA321100690 | CBS | c.210-124C>T (n.210-124C>T) n.389-124C>T n.470-124C>T n.461-124C>T c.-559-124C>T (n.-559-124C>T) c.-837-124C>T (n.-837-124C>T) n.360-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G>C | CA1022629700 | CBS | c.210-124C>G (n.210-124C>G) n.389-124C>G n.470-124C>G n.461-124C>G c.-559-124C>G (n.-559-124C>G) c.-837-124C>G (n.-837-124C>G) n.360-124C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739G= | CA2391105131 | CBS | c.210-124C= (n.210-124C=) n.389-124C= n.470-124C= n.461-124C= c.-559-124C= (n.-559-124C=) c.-837-124C= (n.-837-124C=) n.360-124C= | |
21 | g.43068739G>T | CA1022629698 | CBS | c.210-124C>A (n.210-124C>A) n.389-124C>A n.470-124C>A n.461-124C>A c.-559-124C>A (n.-559-124C>A) c.-837-124C>A (n.-837-124C>A) n.360-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068739_43068740delinsGA | CA2391105132 | CBS | c.210-125_210-124delinsTC (n.210-125_210-124delinsTC) n.389-125_389-124delinsTC n.470-125_470-124delinsTC n.461-125_461-124delinsTC c.-559-125_-559-124delinsTC (n.-559-125_-559-124delinsTC) c.-837-125_-837-124delinsTC (n.-837-125_-837-124delinsTC) n.360-125_360-124delinsTC | |
21 | g.43068740A>C | CA2654729258 | CBS | c.210-125T>G (n.210-125T>G) n.389-125T>G n.470-125T>G n.461-125T>G c.-559-125T>G (n.-559-125T>G) c.-837-125T>G (n.-837-125T>G) n.360-125T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068741del | CA2391105133 | CBS | c.210-125del (n.210-125del) n.389-125del n.470-125del n.461-125del c.-559-125del (n.-559-125del) c.-837-125del (n.-837-125del) n.360-125del | dbSNP |
21 | g.43068740_43068743del | CA2818001399 | CBS | c.210-128_210-125del (n.210-128_210-125del) n.389-128_389-125del n.470-128_470-125del n.461-128_461-125del c.-559-128_-559-125del (n.-559-128_-559-125del) c.-837-128_-837-125del (n.-837-128_-837-125del) n.360-128_360-125del | |
21 | g.43068741A>C | CA1022629702 | CBS | c.210-126T>G (n.210-126T>G) n.389-126T>G n.470-126T>G n.461-126T>G c.-559-126T>G (n.-559-126T>G) c.-837-126T>G (n.-837-126T>G) n.360-126T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068741A>G | CA2557508732 | CBS | c.210-126T>C (n.210-126T>C) n.389-126T>C n.470-126T>C n.461-126T>C c.-559-126T>C (n.-559-126T>C) c.-837-126T>C (n.-837-126T>C) n.360-126T>C | |
21 | g.43068741_43068742del | CA1022629703 | CBS | c.210-127_210-126del (n.210-127_210-126del) n.389-127_389-126del n.470-127_470-126del n.461-127_461-126del c.-559-127_-559-126del (n.-559-127_-559-126del) c.-837-127_-837-126del (n.-837-127_-837-126del) n.360-127_360-126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068741_43068742delinsAC | CA2391105134 | CBS | c.210-127_210-126delinsGT (n.210-127_210-126delinsGT) n.389-127_389-126delinsGT n.470-127_470-126delinsGT n.461-127_461-126delinsGT c.-559-127_-559-126delinsGT (n.-559-127_-559-126delinsGT) c.-837-127_-837-126delinsGT (n.-837-127_-837-126delinsGT) n.360-127_360-126delinsGT | |
21 | g.43068742del | CA749581057 | CBS | c.210-127del (n.210-127del) n.389-127del n.470-127del n.461-127del c.-559-127del (n.-559-127del) c.-837-127del (n.-837-127del) n.360-127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068742C>A | CA1022629704 | CBS | c.210-127G>T (n.210-127G>T) n.389-127G>T n.470-127G>T n.461-127G>T c.-559-127G>T (n.-559-127G>T) c.-837-127G>T (n.-837-127G>T) n.360-127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068742C= | CA2391105135 | CBS | c.210-127G= (n.210-127G=) n.389-127G= n.470-127G= n.461-127G= c.-559-127G= (n.-559-127G=) c.-837-127G= (n.-837-127G=) n.360-127G= | |
21 | g.43068743del | CA1022629705 | CBS | c.210-128del (n.210-128del) n.389-128del n.470-128del n.461-128del c.-559-128del (n.-559-128del) c.-837-128del (n.-837-128del) n.360-128del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068743T>A | CA749581058 | CBS | c.210-128A>T (n.210-128A>T) n.389-128A>T n.470-128A>T n.461-128A>T c.-559-128A>T (n.-559-128A>T) c.-837-128A>T (n.-837-128A>T) n.360-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068743T>C | CA1022629706 | CBS | c.210-128A>G (n.210-128A>G) n.389-128A>G n.470-128A>G n.461-128A>G c.-559-128A>G (n.-559-128A>G) c.-837-128A>G (n.-837-128A>G) n.360-128A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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