Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068594_43068595delinsACCA2579806897CBSc.230_231delinsGT (p.Leu77Cys)
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n.380_381delinsGA
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21g.43068594_43068596delinsAGCCA2579806900CBSc.229_231delinsGCT (p.Leu77Ala)
n.408_410delinsGCT
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n.379_381delinsGCT
21g.43068594_43068596delinsAGGCA2579806891CBSc.229_231delinsCCT (p.Leu77Pro)
n.408_410delinsCCT
n.489_491delinsCCT
n.480_482delinsCCT
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c.-818_-816delinsCCT (n.-818_-816delinsCCT)
n.379_381delinsCCT
21g.43068594_43068596delinsATCCA2579806899CBSc.229_231delinsGAT (p.Leu77Asp)
n.408_410delinsGAT
n.489_491delinsGAT
n.480_482delinsGAT
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c.-818_-816delinsGAT (n.-818_-816delinsGAT)
n.379_381delinsGAT
21g.43068594_43068596delinsATGCA2579806894CBSc.229_231delinsCAT (p.Leu77His)
n.408_410delinsCAT
n.489_491delinsCAT
n.480_482delinsCAT
c.-540_-538delinsCAT (n.-540_-538delinsCAT)
c.-818_-816delinsCAT (n.-818_-816delinsCAT)
n.379_381delinsCAT
21g.43068594_43068596delinsATTCA2579806898CBSc.229_231delinsAAT (p.Leu77Asn)
n.408_410delinsAAT
n.489_491delinsAAT
n.480_482delinsAAT
c.-540_-538delinsAAT (n.-540_-538delinsAAT)
c.-818_-816delinsAAT (n.-818_-816delinsAAT)
n.379_381delinsAAT
21g.43068594_43068596delinsTACCA2579806884CBSc.229_231delinsGTA (p.Leu77Val)
n.408_410delinsGTA
n.489_491delinsGTA
n.480_482delinsGTA
c.-540_-538delinsGTA (n.-540_-538delinsGTA)
c.-818_-816delinsGTA (n.-818_-816delinsGTA)
n.379_381delinsGTA
21g.43068595A>CCA410602167CBSc.230T>G (p.Leu77Trp)
n.409T>G
n.490T>G
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n.380T>G
21g.43068595A>GCA410602166CBSc.230T>C (p.Leu77Ser)
n.409T>C
n.490T>C
n.481T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-817T>C (n.-817T>C)
n.380T>C
 gnomAD v4
21g.43068595A>TCA410602165CBSc.230T>A (p.Leu77Ter)
n.409T>A
n.490T>A
n.481T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-817T>A (n.-817T>A)
n.380T>A
21g.43068595_43068596delinsCCCA2579806893CBSc.229_230delinsGG (p.Leu77Gly)
n.408_409delinsGG
n.489_490delinsGG
n.480_481delinsGG
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c.-818_-817delinsGG (n.-818_-817delinsGG)
n.379_380delinsGG
21g.43068595_43068596delinsGTCA2579806888CBSc.229_230delinsAC (p.Leu77Thr)
n.408_409delinsAC
n.489_490delinsAC
n.480_481delinsAC
c.-540_-539delinsAC (n.-540_-539delinsAC)
c.-818_-817delinsAC (n.-818_-817delinsAC)
n.379_380delinsAC
21g.43068595_43068596delinsTCCA2579806895CBSc.229_230delinsGA (p.Leu77Glu)
n.408_409delinsGA
n.489_490delinsGA
n.480_481delinsGA
c.-540_-539delinsGA (n.-540_-539delinsGA)
c.-818_-817delinsGA (n.-818_-817delinsGA)
n.379_380delinsGA
21g.43068595_43068596delinsTGCA2579806896CBSc.229_230delinsCA (p.Leu77Gln)
n.408_409delinsCA
n.489_490delinsCA
n.480_481delinsCA
c.-540_-539delinsCA (n.-540_-539delinsCA)
c.-818_-817delinsCA (n.-818_-817delinsCA)
n.379_380delinsCA
21g.43068595_43068596delinsTTCA2579813563CBSc.229_230delinsAA (p.Leu77Lys)
n.408_409delinsAA
n.489_490delinsAA
n.480_481delinsAA
c.-540_-539delinsAA (n.-540_-539delinsAA)
c.-818_-817delinsAA (n.-818_-817delinsAA)
n.379_380delinsAA
21g.43068596_43068608delCA2580099043CBSc.218_230del (p.Ser73CysfsTer5)
n.397_409del
n.478_490del
n.469_481del
c.-551_-539del (n.-551_-539del)
c.-829_-817del (n.-829_-817del)
n.368_380del
 ClinVar
21g.43068596A>CCA410602168CBSc.229T>G (p.Leu77Val)
n.408T>G
n.489T>G
n.480T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.379T>G
21g.43068596A>GCA2499225944CBSc.229T>C (p.Leu77=)
n.408T>C
n.489T>C
n.480T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068596A>TCA410602169CBSc.229T>A (p.Leu77Met)
n.408T>A
n.489T>A
n.480T>A
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.379T>A
21g.43068597G>ACA658799455CBSc.228C>T (p.Ile76=)
n.407C>T
n.488C>T
n.479C>T
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068597G>CCA410602170CBSc.228C>G (p.Ile76Met)
n.407C>G
n.488C>G
n.479C>G
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
n.378C>G
21g.43068597G=CA2391105040CBSc.228C= (p.Ile76=)
n.407C=
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n.479C=
c.-541C= (n.-541C=)
c.-819C= (n.-819C=)
n.378C=
21g.43068597G>TCA2654729019CBSc.228C>A (p.Ile76=)
n.407C>A
n.488C>A
n.479C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
21g.43068597_43068598delinsACCA2579808365CBSc.227_228delinsGT (p.Ile76Ser)
n.406_407delinsGT
n.487_488delinsGT
n.478_479delinsGT
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n.377_378delinsGT
21g.43068597_43068598delinsATCA2579808377CBSc.227_228delinsAT (p.Ile76Asn)
n.406_407delinsAT
n.487_488delinsAT
n.478_479delinsAT
c.-542_-541delinsAT (n.-542_-541delinsAT)
c.-820_-819delinsAT (n.-820_-819delinsAT)
n.377_378delinsAT
21g.43068597_43068598delinsCCCA2579808378CBSc.227_228delinsGG (p.Ile76Arg)
n.406_407delinsGG
n.487_488delinsGG
n.478_479delinsGG
c.-542_-541delinsGG (n.-542_-541delinsGG)
c.-820_-819delinsGG (n.-820_-819delinsGG)
n.377_378delinsGG
21g.43068597_43068598delinsCGCA2579808364CBSc.227_228delinsCG (p.Ile76Thr)
n.406_407delinsCG
n.487_488delinsCG
n.478_479delinsCG
c.-542_-541delinsCG (n.-542_-541delinsCG)
c.-820_-819delinsCG (n.-820_-819delinsCG)
n.377_378delinsCG
21g.43068597_43068598delinsCTCA2579808371CBSc.227_228delinsAG (p.Ile76Lys)
n.406_407delinsAG
n.487_488delinsAG
n.478_479delinsAG
c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG)
c.-820_-819delinsAG (n.-820_-819delinsAG)
n.377_378delinsAG
21g.43068597_43068599delinsAAACA2579808370CBSc.226_228delinsTTT (p.Ile76Phe)
n.405_407delinsTTT
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n.477_479delinsTTT
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c.-821_-819delinsTTT (n.-821_-819delinsTTT)
n.376_378delinsTTT
21g.43068597_43068599delinsAAGCA2579808372CBSc.226_228delinsCTT (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsCTT
n.486_488delinsCTT
n.477_479delinsCTT
c.-543_-541delinsCTT (n.-543_-541delinsCTT)
c.-821_-819delinsCTT (n.-821_-819delinsCTT)
n.376_378delinsCTT
21g.43068597_43068599delinsACACA2579808376CBSc.226_228delinsTGT (p.Ile76Cys)
n.405_407delinsTGT
n.486_488delinsTGT
n.477_479delinsTGT
c.-543_-541delinsTGT (n.-543_-541delinsTGT)
c.-821_-819delinsTGT (n.-821_-819delinsTGT)
n.376_378delinsTGT
21g.43068597_43068599delinsAGACA2579808366CBSc.226_228delinsTCT (p.Ile76Ser)
n.405_407delinsTCT
n.486_488delinsTCT
n.477_479delinsTCT
c.-543_-541delinsTCT (n.-543_-541delinsTCT)
c.-821_-819delinsTCT (n.-821_-819delinsTCT)
n.376_378delinsTCT
21g.43068597_43068599delinsAGCCA2579808381CBSc.226_228delinsGCT (p.Ile76Ala)
n.405_407delinsGCT
n.486_488delinsGCT
n.477_479delinsGCT
c.-543_-541delinsGCT (n.-543_-541delinsGCT)
c.-821_-819delinsGCT (n.-821_-819delinsGCT)
n.376_378delinsGCT
21g.43068597_43068599delinsAGGCA2579808369CBSc.226_228delinsCCT (p.Ile76Pro)
n.405_407delinsCCT
n.486_488delinsCCT
n.477_479delinsCCT
c.-543_-541delinsCCT (n.-543_-541delinsCCT)
c.-821_-819delinsCCT (n.-821_-819delinsCCT)
n.376_378delinsCCT
21g.43068597_43068599delinsATACA2579808362CBSc.226_228delinsTAT (p.Ile76Tyr)
n.405_407delinsTAT
n.486_488delinsTAT
n.477_479delinsTAT
c.-543_-541delinsTAT (n.-543_-541delinsTAT)
c.-821_-819delinsTAT (n.-821_-819delinsTAT)
n.376_378delinsTAT
21g.43068597_43068599delinsCAACA2579808374CBSc.226_228delinsTTG (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsTTG
n.486_488delinsTTG
n.477_479delinsTTG
c.-543_-541delinsTTG (n.-543_-541delinsTTG)
c.-821_-819delinsTTG (n.-821_-819delinsTTG)
n.376_378delinsTTG
21g.43068597_43068599delinsCACCA2579808361CBSc.226_228delinsGTG (p.Ile76Val)
n.405_407delinsGTG
n.486_488delinsGTG
n.477_479delinsGTG
c.-543_-541delinsGTG (n.-543_-541delinsGTG)
c.-821_-819delinsGTG (n.-821_-819delinsGTG)
n.376_378delinsGTG
21g.43068597_43068599delinsCAGCA2579808373CBSc.226_228delinsCTG (p.Ile76Leu)
n.405_407delinsCTG
n.486_488delinsCTG
n.477_479delinsCTG
c.-543_-541delinsCTG (n.-543_-541delinsCTG)
c.-821_-819delinsCTG (n.-821_-819delinsCTG)
n.376_378delinsCTG
21g.43068597_43068599delinsCCGCA2579808379CBSc.226_228delinsCGG (p.Ile76Arg)
n.405_407delinsCGG
n.486_488delinsCGG
n.477_479delinsCGG
c.-543_-541delinsCGG (n.-543_-541delinsCGG)
c.-821_-819delinsCGG (n.-821_-819delinsCGG)
n.376_378delinsCGG
21g.43068597_43068599delinsCGACA2579808367CBSc.226_228delinsTCG (p.Ile76Ser)
n.405_407delinsTCG
n.486_488delinsTCG
n.477_479delinsTCG
c.-543_-541delinsTCG (n.-543_-541delinsTCG)
c.-821_-819delinsTCG (n.-821_-819delinsTCG)
n.376_378delinsTCG
21g.43068597_43068599delinsCGCCA2579808380CBSc.226_228delinsGCG (p.Ile76Ala)
n.405_407delinsGCG
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n.477_479delinsGCG
c.-543_-541delinsGCG (n.-543_-541delinsGCG)
c.-821_-819delinsGCG (n.-821_-819delinsGCG)
n.376_378delinsGCG
21g.43068597_43068599delinsCGGCA2579808368CBSc.226_228delinsCCG (p.Ile76Pro)
n.405_407delinsCCG
n.486_488delinsCCG
n.477_479delinsCCG
c.-543_-541delinsCCG (n.-543_-541delinsCCG)
c.-821_-819delinsCCG (n.-821_-819delinsCCG)
n.376_378delinsCCG
21g.43068597_43068599delinsCTACA2579808363CBSc.226_228delinsTAG (p.Ile76Ter)
n.405_407delinsTAG
n.486_488delinsTAG
n.477_479delinsTAG
c.-543_-541delinsTAG (n.-543_-541delinsTAG)
c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG)
n.376_378delinsTAG
21g.43068597_43068599delinsCTGCA2579808375CBSc.226_228delinsCAG (p.Ile76Gln)
n.405_407delinsCAG
n.486_488delinsCAG
n.477_479delinsCAG
c.-543_-541delinsCAG (n.-543_-541delinsCAG)
c.-821_-819delinsCAG (n.-821_-819delinsCAG)
n.376_378delinsCAG
21g.43068598A>CCA410602171CBSc.227T>G (p.Ile76Ser)
n.406T>G
n.487T>G
n.478T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
n.377T>G
21g.43068598A>GCA410602172CBSc.227T>C (p.Ile76Thr)
n.406T>C
n.487T>C
n.478T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
n.377T>C
 gnomAD v4
21g.43068598A>TCA410602173CBSc.227T>A (p.Ile76Asn)
n.406T>A
n.487T>A
n.478T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
n.377T>A
21g.43068599T>ACA410602174CBSc.226A>T (p.Ile76Phe)
n.405A>T
n.486A>T
n.477A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.-821A>T (n.-821A>T)
n.376A>T
21g.43068599T>CCA410602175CBSc.226A>G (p.Ile76Val)
n.405A>G
n.486A>G
n.477A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
n.376A>G
 dbSNP
21g.43068599T>GCA410602176CBSc.226A>C (p.Ile76Leu)
n.405A>C
n.486A>C
n.477A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
n.376A>C
21g.43068599T=CA2391105041CBSc.226A= (p.Ile76=)
n.405A=
n.486A=
n.477A=
c.-543A= (n.-543A=)
c.-821A= (n.-821A=)
n.376A=
21g.43068603dupCA2654729026CBSc.226dup (p.Ile76AsnfsTer29)
n.405dup
n.486dup
n.477dup
c.-543dup (n.-543dup)
c.-821dup (n.-821dup)
n.376dup
 gnomAD v4
21g.43068603delCA2654729027CBSc.226del (p.Ile76SerfsTer6)
n.405del
n.486del
n.477del
c.-543del (n.-543del)
c.-821del (n.-821del)
n.376del
 gnomAD v4
21g.43068600T>ACA321100444CBSc.225A>T (p.Lys75Asn)
n.404A>T
n.485A>T
n.476A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-822A>T (n.-822A>T)
n.375A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068600T>CCA2579806077CBSc.225A>G (p.Lys75=)
n.404A>G
n.485A>G
n.476A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-822A>G (n.-822A>G)
n.375A>G
 gnomAD v4
21g.43068600T>GCA410602177CBSc.225A>C (p.Lys75Asn)
n.404A>C
n.485A>C
n.476A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-822A>C (n.-822A>C)
n.375A>C
21g.43068600T=CA2391105042CBSc.225A= (p.Lys75=)
n.404A=
n.485A=
n.476A=
c.-544A= (n.-544A=)
c.-822A= (n.-822A=)
n.375A=
21g.43068600_43068601delinsAACA2579806067CBSc.224_225delinsTT (p.Lys75Ile)
n.403_404delinsTT
n.484_485delinsTT
n.475_476delinsTT
c.-545_-544delinsTT (n.-545_-544delinsTT)
c.-823_-822delinsTT (n.-823_-822delinsTT)
n.374_375delinsTT
21g.43068600_43068601delinsACCA2579806060CBSc.224_225delinsGT (p.Lys75Ser)
n.403_404delinsGT
n.484_485delinsGT
n.475_476delinsGT
c.-545_-544delinsGT (n.-545_-544delinsGT)
c.-823_-822delinsGT (n.-823_-822delinsGT)
n.374_375delinsGT
21g.43068600_43068601delinsAGCA2579813516CBSc.224_225delinsCT (p.Lys75Thr)
n.403_404delinsCT
n.484_485delinsCT
n.475_476delinsCT
c.-545_-544delinsCT (n.-545_-544delinsCT)
c.-823_-822delinsCT (n.-823_-822delinsCT)
n.374_375delinsCT
21g.43068600_43068601delinsCACA2579806062CBSc.224_225delinsTG (p.Lys75Met)
n.403_404delinsTG
n.484_485delinsTG
n.475_476delinsTG
c.-545_-544delinsTG (n.-545_-544delinsTG)
c.-823_-822delinsTG (n.-823_-822delinsTG)
n.374_375delinsTG
21g.43068600_43068601delinsCCCA2579806074CBSc.224_225delinsGG (p.Lys75Arg)
n.403_404delinsGG
n.484_485delinsGG
n.475_476delinsGG
c.-545_-544delinsGG (n.-545_-544delinsGG)
c.-823_-822delinsGG (n.-823_-822delinsGG)
n.374_375delinsGG
21g.43068600_43068602delinsAAACA2579806061CBSc.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe)
n.402_404delinsTTT
n.483_485delinsTTT
n.474_476delinsTTT
c.-546_-544delinsTTT (n.-546_-544delinsTTT)
c.-824_-822delinsTTT (n.-824_-822delinsTTT)
n.373_375delinsTTT
21g.43068600_43068602delinsAACCA2579806054CBSc.223_225delinsGTT (p.Lys75Val)
n.402_404delinsGTT
n.483_485delinsGTT
n.474_476delinsGTT
c.-546_-544delinsGTT (n.-546_-544delinsGTT)
c.-824_-822delinsGTT (n.-824_-822delinsGTT)
n.373_375delinsGTT
21g.43068600_43068602delinsAAGCA2579806066CBSc.223_225delinsCTT (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsCTT
n.483_485delinsCTT
n.474_476delinsCTT
c.-546_-544delinsCTT (n.-546_-544delinsCTT)
c.-824_-822delinsCTT (n.-824_-822delinsCTT)
n.373_375delinsCTT
21g.43068600_43068602delinsACACA2579806072CBSc.223_225delinsTGT (p.Lys75Cys)
n.402_404delinsTGT
n.483_485delinsTGT
n.474_476delinsTGT
c.-546_-544delinsTGT (n.-546_-544delinsTGT)
c.-824_-822delinsTGT (n.-824_-822delinsTGT)
n.373_375delinsTGT
21g.43068600_43068602delinsACCCA2579806069CBSc.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly)
n.402_404delinsGGT
n.483_485delinsGGT
n.474_476delinsGGT
c.-546_-544delinsGGT (n.-546_-544delinsGGT)
c.-824_-822delinsGGT (n.-824_-822delinsGGT)
n.373_375delinsGGT
21g.43068600_43068602delinsACGCA2579813526CBSc.223_225delinsCGT (p.Lys75Arg)
n.402_404delinsCGT
n.483_485delinsCGT
n.474_476delinsCGT
c.-546_-544delinsCGT (n.-546_-544delinsCGT)
c.-824_-822delinsCGT (n.-824_-822delinsCGT)
n.373_375delinsCGT
21g.43068600_43068602delinsAGACA2579806059CBSc.223_225delinsTCT (p.Lys75Ser)
n.402_404delinsTCT
n.483_485delinsTCT
n.474_476delinsTCT
c.-546_-544delinsTCT (n.-546_-544delinsTCT)
c.-824_-822delinsTCT (n.-824_-822delinsTCT)
n.373_375delinsTCT
21g.43068600_43068602delinsAGCCA2579806076CBSc.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala)
n.402_404delinsGCT
n.483_485delinsGCT
n.474_476delinsGCT
c.-546_-544delinsGCT (n.-546_-544delinsGCT)
c.-824_-822delinsGCT (n.-824_-822delinsGCT)
n.373_375delinsGCT
21g.43068600_43068602delinsATACA2579806055CBSc.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr)
n.402_404delinsTAT
n.483_485delinsTAT
n.474_476delinsTAT
c.-546_-544delinsTAT (n.-546_-544delinsTAT)
c.-824_-822delinsTAT (n.-824_-822delinsTAT)
n.373_375delinsTAT
21g.43068600_43068602delinsATCCA2579806073CBSc.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp)
n.402_404delinsGAT
n.483_485delinsGAT
n.474_476delinsGAT
c.-546_-544delinsGAT (n.-546_-544delinsGAT)
c.-824_-822delinsGAT (n.-824_-822delinsGAT)
n.373_375delinsGAT
21g.43068600_43068602delinsATGCA2579806068CBSc.223_225delinsCAT (p.Lys75His)
n.402_404delinsCAT
n.483_485delinsCAT
n.474_476delinsCAT
c.-546_-544delinsCAT (n.-546_-544delinsCAT)
c.-824_-822delinsCAT (n.-824_-822delinsCAT)
n.373_375delinsCAT
21g.43068600_43068602delinsCAACA2579806064CBSc.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsTTG
n.483_485delinsTTG
n.474_476delinsTTG
c.-546_-544delinsTTG (n.-546_-544delinsTTG)
c.-824_-822delinsTTG (n.-824_-822delinsTTG)
n.373_375delinsTTG
21g.43068600_43068602delinsCACCA2579806053CBSc.223_225delinsGTG (p.Lys75Val)
n.402_404delinsGTG
n.483_485delinsGTG
n.474_476delinsGTG
c.-546_-544delinsGTG (n.-546_-544delinsGTG)
c.-824_-822delinsGTG (n.-824_-822delinsGTG)
n.373_375delinsGTG
21g.43068600_43068602delinsCAGCA2579806065CBSc.223_225delinsCTG (p.Lys75Leu)
n.402_404delinsCTG
n.483_485delinsCTG
n.474_476delinsCTG
c.-546_-544delinsCTG (n.-546_-544delinsCTG)
c.-824_-822delinsCTG (n.-824_-822delinsCTG)
n.373_375delinsCTG
21g.43068600_43068602delinsCCACA2579806056CBSc.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp)
n.402_404delinsTGG
n.483_485delinsTGG
n.474_476delinsTGG
c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG)
c.-824_-822delinsTGG (n.-824_-822delinsTGG)
n.373_375delinsTGG
21g.43068600_43068602delinsCCCCA2579806070CBSc.223_225delinsGGG (p.Lys75Gly)
n.402_404delinsGGG
n.483_485delinsGGG
n.474_476delinsGGG
c.-546_-544delinsGGG (n.-546_-544delinsGGG)
c.-824_-822delinsGGG (n.-824_-822delinsGGG)
n.373_375delinsGGG
21g.43068600_43068602delinsCCGCA2579806075CBSc.223_225delinsCGG (p.Lys75Arg)
n.402_404delinsCGG
n.483_485delinsCGG
n.474_476delinsCGG
c.-546_-544delinsCGG (n.-546_-544delinsCGG)
c.-824_-822delinsCGG (n.-824_-822delinsCGG)
n.373_375delinsCGG
21g.43068600_43068602delinsCTACA2579806058CBSc.223_225delinsTAG (p.Lys75Ter)
n.402_404delinsTAG
n.483_485delinsTAG
n.474_476delinsTAG
c.-546_-544delinsTAG (n.-546_-544delinsTAG)
c.-824_-822delinsTAG (n.-824_-822delinsTAG)
n.373_375delinsTAG
21g.43068600_43068602delinsCTCCA2579806071CBSc.223_225delinsGAG (p.Lys75Glu)
n.402_404delinsGAG
n.483_485delinsGAG
n.474_476delinsGAG
c.-546_-544delinsGAG (n.-546_-544delinsGAG)
c.-824_-822delinsGAG (n.-824_-822delinsGAG)
n.373_375delinsGAG
21g.43068601T>ACA410602178CBSc.224A>T (p.Lys75Ile)
n.403A>T
n.484A>T
n.475A>T
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.374A>T
21g.43068601T>CCA410602179CBSc.224A>G (p.Lys75Arg)
n.403A>G
n.484A>G
n.475A>G
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.374A>G
 gnomAD v4
21g.43068601T>GCA410602180CBSc.224A>C (p.Lys75Thr)
n.403A>C
n.484A>C
n.475A>C
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.374A>C
21g.43068601_43068602delinsAACA2579806063CBSc.223_224delinsTT (p.Lys75Leu)
n.402_403delinsTT
n.483_484delinsTT
n.474_475delinsTT
c.-546_-545delinsTT (n.-546_-545delinsTT)
c.-824_-823delinsTT (n.-824_-823delinsTT)
n.373_374delinsTT
21g.43068601_43068602delinsCACA2579806057CBSc.223_224delinsTG (p.Lys75Ter)
n.402_403delinsTG
n.483_484delinsTG
n.474_475delinsTG
c.-546_-545delinsTG (n.-546_-545delinsTG)
c.-824_-823delinsTG (n.-824_-823delinsTG)
n.373_374delinsTG
21g.43068602T>ACA410602183CBSc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.402A>T
n.483A>T
n.474A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-824A>T (n.-824A>T)
n.373A>T
21g.43068602T>CCA410602182CBSc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.402A>G
n.483A>G
n.474A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-824A>G (n.-824A>G)
n.373A>G
21g.43068602T>GCA410602181CBSc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.402A>C
n.483A>C
n.474A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-824A>C (n.-824A>C)
n.373A>C
21g.43068603T>GCA2654729034CBSc.222A>C (p.Pro74=)
n.401A>C
n.482A>C
n.473A>C
c.-547A>C (n.-547A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.372A>C
 gnomAD v4
21g.43068603_43068604delinsAACA2579813470CBSc.221_222delinsTT (p.Pro74Leu)
n.400_401delinsTT
n.481_482delinsTT
n.472_473delinsTT
c.-548_-547delinsTT (n.-548_-547delinsTT)
c.-826_-825delinsTT (n.-826_-825delinsTT)
n.371_372delinsTT
21g.43068603_43068604delinsACCA2579804815CBSc.221_222delinsGT (p.Pro74Arg)
n.400_401delinsGT
n.481_482delinsGT
n.472_473delinsGT
c.-548_-547delinsGT (n.-548_-547delinsGT)
c.-826_-825delinsGT (n.-826_-825delinsGT)
n.371_372delinsGT
21g.43068603_43068604delinsCACA2579804809CBSc.221_222delinsTG (p.Pro74Leu)
n.400_401delinsTG
n.481_482delinsTG
n.472_473delinsTG
c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG)
c.-826_-825delinsTG (n.-826_-825delinsTG)
n.371_372delinsTG
21g.43068603_43068605delinsAAACA2579804804CBSc.220_222delinsTTT (p.Pro74Phe)
n.399_401delinsTTT
n.480_482delinsTTT
n.471_473delinsTTT
c.-549_-547delinsTTT (n.-549_-547delinsTTT)
c.-827_-825delinsTTT (n.-827_-825delinsTTT)
n.370_372delinsTTT
21g.43068603_43068605delinsAACCA2579804797CBSc.220_222delinsGTT (p.Pro74Val)
n.399_401delinsGTT
n.480_482delinsGTT
n.471_473delinsGTT
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n.370_372delinsGTT
21g.43068603_43068605delinsAATCA2579804813CBSc.220_222delinsATT (p.Pro74Ile)
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n.370_372delinsATT
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21g.43068603_43068605delinsACCCA2579804812CBSc.220_222delinsGGT (p.Pro74Gly)
n.399_401delinsGGT
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n.370_372delinsGGT
21g.43068603_43068605delinsACTCA2579804803CBSc.220_222delinsAGT (p.Pro74Ser)
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n.370_372delinsAGT
21g.43068603_43068605delinsAGACA2579804802CBSc.220_222delinsTCT (p.Pro74Ser)
n.399_401delinsTCT
n.480_482delinsTCT
n.471_473delinsTCT
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n.370_372delinsTCT
21g.43068603_43068605delinsATACA2579804798CBSc.220_222delinsTAT (p.Pro74Tyr)
n.399_401delinsTAT
n.480_482delinsTAT
n.471_473delinsTAT
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n.370_372delinsTAT
21g.43068603_43068605delinsATTCA2579804817CBSc.220_222delinsAAT (p.Pro74Asn)
n.399_401delinsAAT
n.480_482delinsAAT
n.471_473delinsAAT
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n.370_372delinsAAT
21g.43068603_43068605delinsCAACA2579804808CBSc.220_222delinsTTG (p.Pro74Leu)
n.399_401delinsTTG
n.480_482delinsTTG
n.471_473delinsTTG
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n.370_372delinsTTG
21g.43068603_43068605delinsCACCA2579804796CBSc.220_222delinsGTG (p.Pro74Val)
n.399_401delinsGTG
n.480_482delinsGTG
n.471_473delinsGTG
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n.370_372delinsGTG
21g.43068603_43068605delinsCATCA2579804805CBSc.220_222delinsATG (p.Pro74Met)
n.399_401delinsATG
n.480_482delinsATG
n.471_473delinsATG
c.-549_-547delinsATG (n.-549_-547delinsATG)
c.-827_-825delinsATG (n.-827_-825delinsATG)
n.370_372delinsATG
21g.43068603_43068605delinsCCACA2579804799CBSc.220_222delinsTGG (p.Pro74Trp)
n.399_401delinsTGG
n.480_482delinsTGG
n.471_473delinsTGG
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c.-827_-825delinsTGG (n.-827_-825delinsTGG)
n.370_372delinsTGG
21g.43068603_43068605delinsCGACA2579804806CBSc.220_222delinsTCG (p.Pro74Ser)
n.399_401delinsTCG
n.480_482delinsTCG
n.471_473delinsTCG
c.-549_-547delinsTCG (n.-549_-547delinsTCG)
c.-827_-825delinsTCG (n.-827_-825delinsTCG)
n.370_372delinsTCG
21g.43068603_43068605delinsCTACA2579804800CBSc.220_222delinsTAG (p.Pro74Ter)
n.399_401delinsTAG
n.480_482delinsTAG
n.471_473delinsTAG
c.-549_-547delinsTAG (n.-549_-547delinsTAG)
c.-827_-825delinsTAG (n.-827_-825delinsTAG)
n.370_372delinsTAG
21g.43068603_43068605delinsCTTCA2579804807CBSc.220_222delinsAAG (p.Pro74Lys)
n.399_401delinsAAG
n.480_482delinsAAG
n.471_473delinsAAG
c.-549_-547delinsAAG (n.-549_-547delinsAAG)
c.-827_-825delinsAAG (n.-827_-825delinsAAG)
n.370_372delinsAAG
21g.43068603_43068605delinsGCACA2579804811CBSc.220_222delinsTGC (p.Pro74Cys)
n.399_401delinsTGC
n.480_482delinsTGC
n.471_473delinsTGC
c.-549_-547delinsTGC (n.-549_-547delinsTGC)
c.-827_-825delinsTGC (n.-827_-825delinsTGC)
n.370_372delinsTGC
21g.43068604G>ACA321100449CBSc.221C>T (p.Pro74Leu)
n.400C>T
n.481C>T
n.472C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068604G>CCA410602184CBSc.221C>G (p.Pro74Arg)
n.400C>G
n.481C>G
n.472C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-826C>G (n.-826C>G)
n.371C>G
21g.43068604G=CA2391105043CBSc.221C= (p.Pro74=)
n.400C=
n.481C=
n.472C=
c.-548C= (n.-548C=)
c.-826C= (n.-826C=)
n.371C=
21g.43068604G>TCA410602185CBSc.221C>A (p.Pro74Gln)
n.400C>A
n.481C>A
n.472C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
n.371C>A
 gnomAD v4
21g.43068604_43068605delinsATCA2579804810CBSc.220_221delinsAT (p.Pro74Ile)
n.399_400delinsAT
n.480_481delinsAT
n.471_472delinsAT
c.-549_-548delinsAT (n.-549_-548delinsAT)
c.-827_-826delinsAT (n.-827_-826delinsAT)
n.370_371delinsAT
21g.43068604_43068605delinsCTCA2579804816CBSc.220_221delinsAG (p.Pro74Arg)
n.399_400delinsAG
n.480_481delinsAG
n.471_472delinsAG
c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG)
c.-827_-826delinsAG (n.-827_-826delinsAG)
n.370_371delinsAG
21g.43068604_43068605delinsTACA2579804801CBSc.220_221delinsTA (p.Pro74Ter)
n.399_400delinsTA
n.480_481delinsTA
n.471_472delinsTA
c.-549_-548delinsTA (n.-549_-548delinsTA)
c.-827_-826delinsTA (n.-827_-826delinsTA)
n.370_371delinsTA
21g.43068605delCA2654729035CBSc.221del (p.Pro74GlnfsTer8)
n.400del
n.481del
n.472del
c.-548del (n.-548del)
c.-826del (n.-826del)
n.371del
 gnomAD v4
21g.43068605G>ACA410602186CBSc.220C>T (p.Pro74Ser)
n.399C>T
n.480C>T
n.471C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-827C>T (n.-827C>T)
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068605G>CCA410602187CBSc.220C>G (p.Pro74Ala)
n.399C>G
n.480C>G
n.471C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-827C>G (n.-827C>G)
n.370C>G
21g.43068605G=CA2391105044CBSc.220C= (p.Pro74=)
n.399C=
n.480C=
n.471C=
c.-549C= (n.-549C=)
c.-827C= (n.-827C=)
n.370C=
21g.43068605G>TCA410602188CBSc.220C>A (p.Pro74Thr)
n.399C>A
n.480C>A
n.471C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-827C>A (n.-827C>A)
n.370C>A
 gnomAD v4
21g.43068606A>GCA2579804402CBSc.219T>C (p.Ser73=)
n.398T>C
n.479T>C
n.470T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
n.369T>C
 gnomAD v4
21g.43068606A>TCA2579804401CBSc.219T>A (p.Ser73=)
n.398T>A
n.479T>A
n.470T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
n.369T>A
 gnomAD v4
21g.43068606_43068607delinsCACA2579804393CBSc.218_219delinsTG (p.Ser73Leu)
n.397_398delinsTG
n.478_479delinsTG
n.469_470delinsTG
c.-551_-550delinsTG (n.-551_-550delinsTG)
c.-829_-828delinsTG (n.-829_-828delinsTG)
n.368_369delinsTG
21g.43068606_43068607delinsCCCA2579804387CBSc.218_219delinsGG (p.Ser73Trp)
n.397_398delinsGG
n.478_479delinsGG
n.469_470delinsGG
c.-551_-550delinsGG (n.-551_-550delinsGG)
c.-829_-828delinsGG (n.-829_-828delinsGG)
n.368_369delinsGG
21g.43068606_43068607delinsCTCA2579804390CBSc.218_219delinsAG (p.Ser73Ter)
n.397_398delinsAG
n.478_479delinsAG
n.469_470delinsAG
c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG)
c.-829_-828delinsAG (n.-829_-828delinsAG)
n.368_369delinsAG
21g.43068606_43068607delinsGACA2579804391CBSc.218_219delinsTC (p.Ser73Phe)
n.397_398delinsTC
n.478_479delinsTC
n.469_470delinsTC
c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC)
c.-829_-828delinsTC (n.-829_-828delinsTC)
n.368_369delinsTC
21g.43068606_43068607delinsGCCA2579804397CBSc.218_219delinsGC (p.Ser73Cys)
n.397_398delinsGC
n.478_479delinsGC
n.469_470delinsGC
c.-551_-550delinsGC (n.-551_-550delinsGC)
c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC)
n.368_369delinsGC
21g.43068606_43068608delinsCGCCA2579804400CBSc.217_219delinsGCG (p.Ser73Ala)
n.396_398delinsGCG
n.477_479delinsGCG
n.468_470delinsGCG
c.-552_-550delinsGCG (n.-552_-550delinsGCG)
c.-830_-828delinsGCG (n.-830_-828delinsGCG)
n.367_369delinsGCG
21g.43068606_43068608delinsCTCCA2579804395CBSc.217_219delinsGAG (p.Ser73Glu)
n.396_398delinsGAG
n.477_479delinsGAG
n.468_470delinsGAG
c.-552_-550delinsGAG (n.-552_-550delinsGAG)
c.-830_-828delinsGAG (n.-830_-828delinsGAG)
n.367_369delinsGAG
21g.43068607G>ACA410602190CBSc.218C>T (p.Ser73Phe)
n.397C>T
n.478C>T
n.469C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-829C>T (n.-829C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
21g.43068607G>CCA321100454CBSc.218C>G (p.Ser73Cys)
n.397C>G
n.478C>G
n.469C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-829C>G (n.-829C>G)
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068607G=CA2391105045CBSc.218C= (p.Ser73=)
n.397C=
n.478C=
n.469C=
c.-551C= (n.-551C=)
c.-829C= (n.-829C=)
n.368C=
21g.43068607G>TCA410602189CBSc.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.397C>A
n.478C>A
n.469C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-829C>A (n.-829C>A)
n.368C>A
 gnomAD v4
21g.43068607_43068608delinsACCA2579804388CBSc.217_218delinsGT (p.Ser73Val)
n.396_397delinsGT
n.477_478delinsGT
n.468_469delinsGT
c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT)
c.-830_-829delinsGT (n.-830_-829delinsGT)
n.367_368delinsGT
21g.43068607_43068608delinsAGCA2579804392CBSc.217_218delinsCT (p.Ser73Leu)
n.396_397delinsCT
n.477_478delinsCT
n.468_469delinsCT
c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT)
c.-830_-829delinsCT (n.-830_-829delinsCT)
n.367_368delinsCT
21g.43068607_43068608delinsATCA2579804396CBSc.217_218delinsAT (p.Ser73Ile)
n.396_397delinsAT
n.477_478delinsAT
n.468_469delinsAT
c.-552_-551delinsAT (n.-552_-551delinsAT)
c.-830_-829delinsAT (n.-830_-829delinsAT)
n.367_368delinsAT
21g.43068607_43068608delinsTCCA2579804399CBSc.217_218delinsGA (p.Ser73Asp)
n.396_397delinsGA
n.477_478delinsGA
n.468_469delinsGA
c.-552_-551delinsGA (n.-552_-551delinsGA)
c.-830_-829delinsGA (n.-830_-829delinsGA)
n.367_368delinsGA
21g.43068607_43068608delinsTGCA2579804394CBSc.217_218delinsCA (p.Ser73His)
n.396_397delinsCA
n.477_478delinsCA
n.468_469delinsCA
c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA)
c.-830_-829delinsCA (n.-830_-829delinsCA)
n.367_368delinsCA
21g.43068607_43068608delinsTTCA2579804398CBSc.217_218delinsAA (p.Ser73Asn)
n.396_397delinsAA
n.477_478delinsAA
n.468_469delinsAA
c.-552_-551delinsAA (n.-552_-551delinsAA)
c.-830_-829delinsAA (n.-830_-829delinsAA)
n.367_368delinsAA
21g.43068608A>CCA410602191CBSc.217T>G (p.Ser73Ala)
n.396T>G
n.477T>G
n.468T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-830T>G (n.-830T>G)
n.367T>G
21g.43068608A>GCA410602192CBSc.217T>C (p.Ser73Pro)
n.396T>C
n.477T>C
n.468T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-830T>C (n.-830T>C)
n.367T>C
21g.43068608A>TCA410602193CBSc.217T>A (p.Ser73Thr)
n.396T>A
n.477T>A
n.468T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-830T>A (n.-830T>A)
n.367T>A
21g.43068608_43068609delCA2695230199CBSc.216_217del (p.Lys72AsnfsTer?)
n.395_396del
n.476_477del
n.467_468del
c.-553_-552del (n.-553_-552del)
c.-831_-830del (n.-831_-830del)
n.366_367del
21g.43068609T>ACA410602194CBSc.216A>T (p.Lys72Asn)
n.395A>T
n.476A>T
n.467A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.366A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068609T>CCA2499225945CBSc.216A>G (p.Lys72=)
n.395A>G
n.476A>G
n.467A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068609T>GCA410602195CBSc.216A>C (p.Lys72Asn)
n.395A>C
n.476A>C
n.467A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.366A>C
21g.43068609T=CA2391105046CBSc.216A= (p.Lys72=)
n.395A=
n.476A=
n.467A=
c.-553A= (n.-553A=)
c.-831A= (n.-831A=)
n.366A=
21g.43068609_43068610delinsACCA2579806080CBSc.215_216delinsGT (p.Lys72Ser)
n.394_395delinsGT
n.475_476delinsGT
n.466_467delinsGT
c.-554_-553delinsGT (n.-554_-553delinsGT)
c.-832_-831delinsGT (n.-832_-831delinsGT)
n.365_366delinsGT
21g.43068609_43068610delinsAGCA2579806079CBSc.215_216delinsCT (p.Lys72Thr)
n.394_395delinsCT
n.475_476delinsCT
n.466_467delinsCT
c.-554_-553delinsCT (n.-554_-553delinsCT)
c.-832_-831delinsCT (n.-832_-831delinsCT)
n.365_366delinsCT
21g.43068609_43068610delinsCACA2579806081CBSc.215_216delinsTG (p.Lys72Met)
n.394_395delinsTG
n.475_476delinsTG
n.466_467delinsTG
c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG)
c.-832_-831delinsTG (n.-832_-831delinsTG)
n.365_366delinsTG
21g.43068609_43068611delinsAGCCA2579806084CBSc.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala)
n.393_395delinsGCT
n.474_476delinsGCT
n.465_467delinsGCT
c.-555_-553delinsGCT (n.-555_-553delinsGCT)
c.-833_-831delinsGCT (n.-833_-831delinsGCT)
n.364_366delinsGCT
21g.43068609_43068611delinsCAACA2579806082CBSc.214_216delinsTTG (p.Lys72Leu)
n.393_395delinsTTG
n.474_476delinsTTG
n.465_467delinsTTG
c.-555_-553delinsTTG (n.-555_-553delinsTTG)
c.-833_-831delinsTTG (n.-833_-831delinsTTG)
n.364_366delinsTTG
21g.43068609_43068611delinsCCACA2579806078CBSc.214_216delinsTGG (p.Lys72Trp)
n.393_395delinsTGG
n.474_476delinsTGG
n.465_467delinsTGG
c.-555_-553delinsTGG (n.-555_-553delinsTGG)
c.-833_-831delinsTGG (n.-833_-831delinsTGG)
n.364_366delinsTGG
21g.43068609_43068611delinsCCGCA2579806083CBSc.214_216delinsCGG (p.Lys72Arg)
n.393_395delinsCGG
n.474_476delinsCGG
n.465_467delinsCGG
c.-555_-553delinsCGG (n.-555_-553delinsCGG)
c.-833_-831delinsCGG (n.-833_-831delinsCGG)
n.364_366delinsCGG
21g.43068612delCA2577615932CBSc.216del (p.Lys72AsnfsTer10)
n.395del
n.476del
n.467del
c.-553del (n.-553del)
c.-831del (n.-831del)
n.366del
 gnomAD v4
21g.43068610T>ACA320825CBSc.215A>T (p.Lys72Ile)
n.394A>T
n.475A>T
n.466A>T
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.365A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068610T>CCA410602196CBSc.215A>G (p.Lys72Arg)
n.394A>G
n.475A>G
n.466A>G
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.365A>G
21g.43068610T>GCA410602197CBSc.215A>C (p.Lys72Thr)
n.394A>C
n.475A>C
n.466A>C
c.-554A>C (n.-554A>C)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.365A>C
21g.43068610T=CA2391105047CBSc.215A= (p.Lys72=)
n.394A=
n.475A=
n.466A=
c.-554A= (n.-554A=)
c.-832A= (n.-832A=)
n.365A=
21g.43068611T>ACA410602198CBSc.214A>T (p.Lys72Ter)
n.393A>T
n.474A>T
n.465A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.-833A>T (n.-833A>T)
n.364A>T
21g.43068611T>CCA410602199CBSc.214A>G (p.Lys72Glu)
n.393A>G
n.474A>G
n.465A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-833A>G (n.-833A>G)
n.364A>G
 gnomAD v4
21g.43068611T>GCA410602200CBSc.214A>C (p.Lys72Gln)
n.393A>C
n.474A>C
n.465A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.-833A>C (n.-833A>C)
n.364A>C
21g.43068612T>ACA2654729061CBSc.213A>T (p.Ala71=)
n.392A>T
n.473A>T
n.464A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.363A>T
 gnomAD v4
21g.43068612T>CCA2654729062CBSc.213A>G (p.Ala71=)
n.392A>G
n.473A>G
n.464A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.363A>G
 gnomAD v4
21g.43068612T>GCA2654729064CBSc.213A>C (p.Ala71=)
n.392A>C
n.473A>C
n.464A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.363A>C
 gnomAD v4
21g.43068612_43068613delinsAACA2579812249CBSc.212_213delinsTT (p.Ala71Val)
n.391_392delinsTT
n.472_473delinsTT
n.463_464delinsTT
c.-557_-556delinsTT (n.-557_-556delinsTT)
c.-835_-834delinsTT (n.-835_-834delinsTT)
n.362_363delinsTT
21g.43068612_43068613delinsACCA2579812253CBSc.212_213delinsGT (p.Ala71Gly)
n.391_392delinsGT
n.472_473delinsGT
n.463_464delinsGT
c.-557_-556delinsGT (n.-557_-556delinsGT)
c.-835_-834delinsGT (n.-835_-834delinsGT)
n.362_363delinsGT
21g.43068612_43068614delinsAAACA2579813908CBSc.211_213delinsTTT (p.Ala71Phe)
n.390_392delinsTTT
n.471_473delinsTTT
n.462_464delinsTTT
c.-558_-556delinsTTT (n.-558_-556delinsTTT)
c.-836_-834delinsTTT (n.-836_-834delinsTTT)
n.361_363delinsTTT
21g.43068612_43068614delinsAATCA2579813909CBSc.211_213delinsATT (p.Ala71Ile)
n.390_392delinsATT
n.471_473delinsATT
n.462_464delinsATT
c.-558_-556delinsATT (n.-558_-556delinsATT)
c.-836_-834delinsATT (n.-836_-834delinsATT)
n.361_363delinsATT
21g.43068612_43068614delinsACACA2579812254CBSc.211_213delinsTGT (p.Ala71Cys)
n.390_392delinsTGT
n.471_473delinsTGT
n.462_464delinsTGT
c.-558_-556delinsTGT (n.-558_-556delinsTGT)
c.-836_-834delinsTGT (n.-836_-834delinsTGT)
n.361_363delinsTGT
21g.43068612_43068614delinsCCACA2579812251CBSc.211_213delinsTGG (p.Ala71Trp)
n.390_392delinsTGG
n.471_473delinsTGG
n.462_464delinsTGG
c.-558_-556delinsTGG (n.-558_-556delinsTGG)
c.-836_-834delinsTGG (n.-836_-834delinsTGG)
n.361_363delinsTGG
21g.43068612_43068614delinsCCGCA2579812255CBSc.211_213delinsCGG (p.Ala71Arg)
n.390_392delinsCGG
n.471_473delinsCGG
n.462_464delinsCGG
c.-558_-556delinsCGG (n.-558_-556delinsCGG)
c.-836_-834delinsCGG (n.-836_-834delinsCGG)
n.361_363delinsCGG
21g.43068612_43068614delinsCGACA2579813906CBSc.211_213delinsTCG (p.Ala71Ser)
n.390_392delinsTCG
n.471_473delinsTCG
n.462_464delinsTCG
c.-558_-556delinsTCG (n.-558_-556delinsTCG)
c.-836_-834delinsTCG (n.-836_-834delinsTCG)
n.361_363delinsTCG
21g.43068613G>ACA410602201CBSc.212C>T (p.Ala71Val)
n.391C>T
n.472C>T
n.463C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.362C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068613G>CCA410602202CBSc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.391C>G
n.472C>G
n.463C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.362C>G
21g.43068613G=CA2391105048CBSc.212C= (p.Ala71=)
n.391C=
n.472C=
n.463C=
c.-557C= (n.-557C=)
c.-835C= (n.-835C=)
n.362C=
21g.43068613G>TCA321100463CBSc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.391C>A
n.472C>A
n.463C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.362C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068613_43068614delinsAGCA2579813907CBSc.211_212delinsCT (p.Ala71Leu)
n.390_391delinsCT
n.471_472delinsCT
n.462_463delinsCT
c.-558_-557delinsCT (n.-558_-557delinsCT)
c.-836_-835delinsCT (n.-836_-835delinsCT)
n.361_362delinsCT
21g.43068613_43068614delinsATCA2579812252CBSc.211_212delinsAT (p.Ala71Ile)
n.390_391delinsAT
n.471_472delinsAT
n.462_463delinsAT
c.-558_-557delinsAT (n.-558_-557delinsAT)
c.-836_-835delinsAT (n.-836_-835delinsAT)
n.361_362delinsAT
21g.43068614C>ACA410602203CBSc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.390G>T
n.471G>T
n.462G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.361G>T
 gnomAD v4
21g.43068614C>GCA410602204CBSc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.390G>C
n.471G>C
n.462G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.361G>C
 gnomAD v4
21g.43068614C>TCA410602205CBSc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.390G>A
n.471G>A
n.462G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.361G>A
 gnomAD v4
21g.43068615C>ACA2579804826CBSc.210G>T (p.Pro70=)
n.389G>T
n.470G>T
n.461G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.360G>T
 gnomAD v4
21g.43068615C>GCA2654729066CBSc.210G>C (p.Pro70=)
n.389G>C
n.470G>C
n.461G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.360G>C
 gnomAD v4
21g.43068615C>TCA2579804827CBSc.210G>A (p.Pro70=)
n.389G>A
n.470G>A
n.461G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.360G>A
 gnomAD v4
21g.43068616C>ACA410602206CBSc.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.389-1G>T
n.470-1G>T
n.461-1G>T
c.-559-1G>T (n.-559-1G>T)
c.-837-1G>T (n.-837-1G>T)
n.360-1G>T
 gnomAD v4
21g.43068616C>GCA410602207CBSc.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.389-1G>C
n.470-1G>C
n.461-1G>C
c.-559-1G>C (n.-559-1G>C)
c.-837-1G>C (n.-837-1G>C)
n.360-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068616C>TCA410602208CBSc.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.389-1G>A
n.470-1G>A
n.461-1G>A
c.-559-1G>A (n.-559-1G>A)
c.-837-1G>A (n.-837-1G>A)
n.360-1G>A
 gnomAD v4
21g.43068617T>ACA410602209CBSc.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.389-2A>T
n.470-2A>T
n.461-2A>T
c.-559-2A>T (n.-559-2A>T)
c.-837-2A>T (n.-837-2A>T)
n.360-2A>T
 gnomAD v4
21g.43068617T>CCA410602211CBSc.210-2A>G (n.210-2A>G)
n.389-2A>G
n.470-2A>G
n.461-2A>G
c.-559-2A>G (n.-559-2A>G)
c.-837-2A>G (n.-837-2A>G)
n.360-2A>G
 gnomAD v4
21g.43068617T>GCA410602210CBSc.210-2A>C (n.210-2A>C)
n.389-2A>C
n.470-2A>C
n.461-2A>C
c.-559-2A>C (n.-559-2A>C)
c.-837-2A>C (n.-837-2A>C)
n.360-2A>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43068618delCA2577615935CBSc.210-3del (n.210-3del)
n.389-3del
n.470-3del
n.461-3del
c.-559-3del (n.-559-3del)
c.-837-3del (n.-837-3del)
n.360-3del
21g.43068618G>ACA10587953CBSc.210-3C>T (n.210-3C>T)
n.389-3C>T
n.470-3C>T
n.461-3C>T
c.-559-3C>T (n.-559-3C>T)
c.-837-3C>T (n.-837-3C>T)
n.360-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068618G>CCA2577615934CBSc.210-3C>G (n.210-3C>G)
n.389-3C>G
n.470-3C>G
n.461-3C>G
c.-559-3C>G (n.-559-3C>G)
c.-837-3C>G (n.-837-3C>G)
n.360-3C>G
21g.43068618G=CA2391105049CBSc.210-3C= (n.210-3C=)
n.389-3C=
n.470-3C=
n.461-3C=
c.-559-3C= (n.-559-3C=)
c.-837-3C= (n.-837-3C=)
n.360-3C=
21g.43068618G>TCA2654729067CBSc.210-3C>A (n.210-3C>A)
n.389-3C>A
n.470-3C>A
n.461-3C>A
c.-559-3C>A (n.-559-3C>A)
c.-837-3C>A (n.-837-3C>A)
n.360-3C>A
 gnomAD v4
21g.43068619A>GCA2654729069CBSc.210-4T>C (n.210-4T>C)
n.389-4T>C
n.470-4T>C
n.461-4T>C
c.-559-4T>C (n.-559-4T>C)
c.-837-4T>C (n.-837-4T>C)
n.360-4T>C
 gnomAD v4
21g.43068620A=CA2391105050CBSc.210-5T= (n.210-5T=)
n.389-5T=
n.470-5T=
n.461-5T=
c.-559-5T= (n.-559-5T=)
c.-837-5T= (n.-837-5T=)
n.360-5T=
21g.43068620A>CCA321100470CBSc.210-5T>G (n.210-5T>G)
n.389-5T>G
n.470-5T>G
n.461-5T>G
c.-559-5T>G (n.-559-5T>G)
c.-837-5T>G (n.-837-5T>G)
n.360-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068621A>CCA2818001379CBSc.210-6T>G (n.210-6T>G)
n.389-6T>G
n.470-6T>G
n.461-6T>G
c.-559-6T>G (n.-559-6T>G)
c.-837-6T>G (n.-837-6T>G)
n.360-6T>G
21g.43068621A>GCA2654729073CBSc.210-6T>C (n.210-6T>C)
n.389-6T>C
n.470-6T>C
n.461-6T>C
c.-559-6T>C (n.-559-6T>C)
c.-837-6T>C (n.-837-6T>C)
n.360-6T>C
 gnomAD v4
21g.43068622C>ACA2654729075CBSc.210-7G>T (n.210-7G>T)
n.389-7G>T
n.470-7G>T
n.461-7G>T
c.-559-7G>T (n.-559-7G>T)
c.-837-7G>T (n.-837-7G>T)
n.360-7G>T
 gnomAD v4
21g.43068622C>TCA2654729074CBSc.210-7G>A (n.210-7G>A)
n.389-7G>A
n.470-7G>A
n.461-7G>A
c.-559-7G>A (n.-559-7G>A)
c.-837-7G>A (n.-837-7G>A)
n.360-7G>A
 gnomAD v4
21g.43068623A>GCA2654729077CBSc.210-8T>C (n.210-8T>C)
n.389-8T>C
n.470-8T>C
n.461-8T>C
c.-559-8T>C (n.-559-8T>C)
c.-837-8T>C (n.-837-8T>C)
n.360-8T>C
 gnomAD v4
21g.43068624G>ACA2654729078CBSc.210-9C>T (n.210-9C>T)
n.389-9C>T
n.470-9C>T
n.461-9C>T
c.-559-9C>T (n.-559-9C>T)
c.-837-9C>T (n.-837-9C>T)
n.360-9C>T
 gnomAD v4
21g.43068624G>CCA2818001381CBSc.210-9C>G (n.210-9C>G)
n.389-9C>G
n.470-9C>G
n.461-9C>G
c.-559-9C>G (n.-559-9C>G)
c.-837-9C>G (n.-837-9C>G)
n.360-9C>G
21g.43068624G>TCA2654729079CBSc.210-9C>A (n.210-9C>A)
n.389-9C>A
n.470-9C>A
n.461-9C>A
c.-559-9C>A (n.-559-9C>A)
c.-837-9C>A (n.-837-9C>A)
n.360-9C>A
 gnomAD v4
21g.43068625A>GCA2654729080CBSc.210-10T>C (n.210-10T>C)
n.389-10T>C
n.470-10T>C
n.461-10T>C
c.-559-10T>C (n.-559-10T>C)
c.-837-10T>C (n.-837-10T>C)
n.360-10T>C
 gnomAD v4
21g.43068625A>TCA2654729081CBSc.210-10T>A (n.210-10T>A)
n.389-10T>A
n.470-10T>A
n.461-10T>A
c.-559-10T>A (n.-559-10T>A)
c.-837-10T>A (n.-837-10T>A)
n.360-10T>A
 gnomAD v4
21g.43068626G>ACA2654729083CBSc.210-11C>T (n.210-11C>T)
n.389-11C>T
n.470-11C>T
n.461-11C>T
c.-559-11C>T (n.-559-11C>T)
c.-837-11C>T (n.-837-11C>T)
n.360-11C>T
 gnomAD v4
21g.43068626G>TCA2654729085CBSc.210-11C>A (n.210-11C>A)
n.389-11C>A
n.470-11C>A
n.461-11C>A
c.-559-11C>A (n.-559-11C>A)
c.-837-11C>A (n.-837-11C>A)
n.360-11C>A
 gnomAD v4
21g.43068627G>ACA749580951CBSc.210-12C>T (n.210-12C>T)
n.389-12C>T
n.470-12C>T
n.461-12C>T
c.-559-12C>T (n.-559-12C>T)
c.-837-12C>T (n.-837-12C>T)
n.360-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068627G=CA2391105051CBSc.210-12C= (n.210-12C=)
n.389-12C=
n.470-12C=
n.461-12C=
c.-559-12C= (n.-559-12C=)
c.-837-12C= (n.-837-12C=)
n.360-12C=
21g.43068627G>TCA2654729089CBSc.210-12C>A (n.210-12C>A)
n.389-12C>A
n.470-12C>A
n.461-12C>A
c.-559-12C>A (n.-559-12C>A)
c.-837-12C>A (n.-837-12C>A)
n.360-12C>A
 gnomAD v4
21g.43068628A=CA2391105052CBSc.210-13T= (n.210-13T=)
n.389-13T=
n.470-13T=
n.461-13T=
c.-559-13T= (n.-559-13T=)
c.-837-13T= (n.-837-13T=)
n.360-13T=
21g.43068628A>CCA321100476CBSc.210-13T>G (n.210-13T>G)
n.389-13T>G
n.470-13T>G
n.461-13T>G
c.-559-13T>G (n.-559-13T>G)
c.-837-13T>G (n.-837-13T>G)
n.360-13T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068628A>GCA2654729094CBSc.210-13T>C (n.210-13T>C)
n.389-13T>C
n.470-13T>C
n.461-13T>C
c.-559-13T>C (n.-559-13T>C)
c.-837-13T>C (n.-837-13T>C)
n.360-13T>C
 gnomAD v4
21g.43068628A>TCA2654729095CBSc.210-13T>A (n.210-13T>A)
n.389-13T>A
n.470-13T>A
n.461-13T>A
c.-559-13T>A (n.-559-13T>A)
c.-837-13T>A (n.-837-13T>A)
n.360-13T>A
 gnomAD v4
21g.43068629G>ACA2654729099CBSc.210-14C>T (n.210-14C>T)
n.389-14C>T
n.470-14C>T
n.461-14C>T
c.-559-14C>T (n.-559-14C>T)
c.-837-14C>T (n.-837-14C>T)
n.360-14C>T
 gnomAD v4
21g.43068629G>TCA2654729098CBSc.210-14C>A (n.210-14C>A)
n.389-14C>A
n.470-14C>A
n.461-14C>A
c.-559-14C>A (n.-559-14C>A)
c.-837-14C>A (n.-837-14C>A)
n.360-14C>A
 gnomAD v4
21g.43068630T>ACA749580953CBSc.210-15A>T (n.210-15A>T)
n.389-15A>T
n.470-15A>T
n.461-15A>T
c.-559-15A>T (n.-559-15A>T)
c.-837-15A>T (n.-837-15A>T)
n.360-15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068630T>CCA2654729100CBSc.210-15A>G (n.210-15A>G)
n.389-15A>G
n.470-15A>G
n.461-15A>G
c.-559-15A>G (n.-559-15A>G)
c.-837-15A>G (n.-837-15A>G)
n.360-15A>G
 gnomAD v4
21g.43068630T>GCA1022629574CBSc.210-15A>C (n.210-15A>C)
n.389-15A>C
n.470-15A>C
n.461-15A>C
c.-559-15A>C (n.-559-15A>C)
c.-837-15A>C (n.-837-15A>C)
n.360-15A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068630T=CA2391105053CBSc.210-15A= (n.210-15A=)
n.389-15A=
n.470-15A=
n.461-15A=
c.-559-15A= (n.-559-15A=)
c.-837-15A= (n.-837-15A=)
n.360-15A=
21g.43068631C>ACA321100483CBSc.210-16G>T (n.210-16G>T)
n.389-16G>T
n.470-16G>T
n.461-16G>T
c.-559-16G>T (n.-559-16G>T)
c.-837-16G>T (n.-837-16G>T)
n.360-16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068631C=CA2391105054CBSc.210-16G= (n.210-16G=)
n.389-16G=
n.470-16G=
n.461-16G=
c.-559-16G= (n.-559-16G=)
c.-837-16G= (n.-837-16G=)
n.360-16G=
21g.43068632delCA2654729101CBSc.210-16del (n.210-16del)
n.389-16del
n.470-16del
n.461-16del
c.-559-16del (n.-559-16del)
c.-837-16del (n.-837-16del)
n.360-16del
 gnomAD v4
21g.43068632C>ACA2654729102CBSc.210-17G>T (n.210-17G>T)
n.389-17G>T
n.470-17G>T
n.461-17G>T
c.-559-17G>T (n.-559-17G>T)
c.-837-17G>T (n.-837-17G>T)
n.360-17G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43068632C>TCA2654729103CBSc.210-17G>A (n.210-17G>A)
n.389-17G>A
n.470-17G>A
n.461-17G>A
c.-559-17G>A (n.-559-17G>A)
c.-837-17G>A (n.-837-17G>A)
n.360-17G>A
 gnomAD v4
21g.43068633A>CCA2654729105CBSc.210-18T>G (n.210-18T>G)
n.389-18T>G
n.470-18T>G
n.461-18T>G
c.-559-18T>G (n.-559-18T>G)
c.-837-18T>G (n.-837-18T>G)
n.360-18T>G
 gnomAD v4
21g.43068633A>GCA2654729107CBSc.210-18T>C (n.210-18T>C)
n.389-18T>C
n.470-18T>C
n.461-18T>C
c.-559-18T>C (n.-559-18T>C)
c.-837-18T>C (n.-837-18T>C)
n.360-18T>C
 gnomAD v4
21g.43068634C>ACA749580955CBSc.210-19G>T (n.210-19G>T)
n.389-19G>T
n.470-19G>T
n.461-19G>T
c.-559-19G>T (n.-559-19G>T)
c.-837-19G>T (n.-837-19G>T)
n.360-19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068634C=CA2391105055CBSc.210-19G= (n.210-19G=)
n.389-19G=
n.470-19G=
n.461-19G=
c.-559-19G= (n.-559-19G=)
c.-837-19G= (n.-837-19G=)
n.360-19G=
21g.43068634C>GCA2654729110CBSc.210-19G>C (n.210-19G>C)
n.389-19G>C
n.470-19G>C
n.461-19G>C
c.-559-19G>C (n.-559-19G>C)
c.-837-19G>C (n.-837-19G>C)
n.360-19G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.43068634C>TCA2654729111CBSc.210-19G>A (n.210-19G>A)
n.389-19G>A
n.470-19G>A
n.461-19G>A
c.-559-19G>A (n.-559-19G>A)
c.-837-19G>A (n.-837-19G>A)
n.360-19G>A
 gnomAD v4
21g.43068635A>GCA2544464963CBSc.210-20T>C (n.210-20T>C)
n.389-20T>C
n.470-20T>C
n.461-20T>C
c.-559-20T>C (n.-559-20T>C)
c.-837-20T>C (n.-837-20T>C)
n.360-20T>C
21g.43068635A>TCA2654729112CBSc.210-20T>A (n.210-20T>A)
n.389-20T>A
n.470-20T>A
n.461-20T>A
c.-559-20T>A (n.-559-20T>A)
c.-837-20T>A (n.-837-20T>A)
n.360-20T>A
 gnomAD v4
21g.43068636A>CCA2654729114CBSc.210-21T>G (n.210-21T>G)
n.389-21T>G
n.470-21T>G
n.461-21T>G
c.-559-21T>G (n.-559-21T>G)
c.-837-21T>G (n.-837-21T>G)
n.360-21T>G
 gnomAD v4
21g.43068636A>GCA2654729115CBSc.210-21T>C (n.210-21T>C)
n.389-21T>C
n.470-21T>C
n.461-21T>C
c.-559-21T>C (n.-559-21T>C)
c.-837-21T>C (n.-837-21T>C)
n.360-21T>C
 gnomAD v4
21g.43068636A>TCA2654729113CBSc.210-21T>A (n.210-21T>A)
n.389-21T>A
n.470-21T>A
n.461-21T>A
c.-559-21T>A (n.-559-21T>A)
c.-837-21T>A (n.-837-21T>A)
n.360-21T>A
 gnomAD v4
21g.43068637T>ACA749580958CBSc.210-22A>T (n.210-22A>T)
n.389-22A>T
n.470-22A>T
n.461-22A>T
c.-559-22A>T (n.-559-22A>T)
c.-837-22A>T (n.-837-22A>T)
n.360-22A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068637T>CCA2654729116CBSc.210-22A>G (n.210-22A>G)
n.389-22A>G
n.470-22A>G
n.461-22A>G
c.-559-22A>G (n.-559-22A>G)
c.-837-22A>G (n.-837-22A>G)
n.360-22A>G
 gnomAD v4
21g.43068637T=CA2391105056CBSc.210-22A= (n.210-22A=)
n.389-22A=
n.470-22A=
n.461-22A=
c.-559-22A= (n.-559-22A=)
c.-837-22A= (n.-837-22A=)
n.360-22A=
21g.43068637_43068645delCA2654729117CBSc.210-30_210-22del (n.210-30_210-22del)
n.389-30_389-22del
n.470-30_470-22del
n.461-30_461-22del
c.-559-30_-559-22del (n.-559-30_-559-22del)
c.-837-30_-837-22del (n.-837-30_-837-22del)
n.360-30_360-22del
 gnomAD v4
21g.43068638T>ACA749580959CBSc.210-23A>T (n.210-23A>T)
n.389-23A>T
n.470-23A>T
n.461-23A>T
c.-559-23A>T (n.-559-23A>T)
c.-837-23A>T (n.-837-23A>T)
n.360-23A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068638T>CCA2561192670CBSc.210-23A>G (n.210-23A>G)
n.389-23A>G
n.470-23A>G
n.461-23A>G
c.-559-23A>G (n.-559-23A>G)
c.-837-23A>G (n.-837-23A>G)
n.360-23A>G
 gnomAD v4
21g.43068638T>GCA2654729118CBSc.210-23A>C (n.210-23A>C)
n.389-23A>C
n.470-23A>C
n.461-23A>C
c.-559-23A>C (n.-559-23A>C)
c.-837-23A>C (n.-837-23A>C)
n.360-23A>C
 gnomAD v4
21g.43068638T=CA2391105057CBSc.210-23A= (n.210-23A=)
n.389-23A=
n.470-23A=
n.461-23A=
c.-559-23A= (n.-559-23A=)
c.-837-23A= (n.-837-23A=)
n.360-23A=
21g.43068639A=CA2391105058CBSc.210-24T= (n.210-24T=)
n.389-24T=
n.470-24T=
n.461-24T=
c.-559-24T= (n.-559-24T=)
c.-837-24T= (n.-837-24T=)
n.360-24T=
21g.43068639A>CCA321100484CBSc.210-24T>G (n.210-24T>G)
n.389-24T>G
n.470-24T>G
n.461-24T>G
c.-559-24T>G (n.-559-24T>G)
c.-837-24T>G (n.-837-24T>G)
n.360-24T>G
 dbSNP
21g.43068639A>GCA2654729119CBSc.210-24T>C (n.210-24T>C)
n.389-24T>C
n.470-24T>C
n.461-24T>C
c.-559-24T>C (n.-559-24T>C)
c.-837-24T>C (n.-837-24T>C)
n.360-24T>C
 gnomAD v4
21g.43068639A>TCA321100485CBSc.210-24T>A (n.210-24T>A)
n.389-24T>A
n.470-24T>A
n.461-24T>A
c.-559-24T>A (n.-559-24T>A)
c.-837-24T>A (n.-837-24T>A)
n.360-24T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068640T>ACA749580962CBSc.210-25A>T (n.210-25A>T)
n.389-25A>T
n.470-25A>T
n.461-25A>T
c.-559-25A>T (n.-559-25A>T)
c.-837-25A>T (n.-837-25A>T)
n.360-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068640T>CCA2654729120CBSc.210-25A>G (n.210-25A>G)
n.389-25A>G
n.470-25A>G
n.461-25A>G
c.-559-25A>G (n.-559-25A>G)
c.-837-25A>G (n.-837-25A>G)
n.360-25A>G
 gnomAD v4
21g.43068640T=CA2391105059CBSc.210-25A= (n.210-25A=)
n.389-25A=
n.470-25A=
n.461-25A=
c.-559-25A= (n.-559-25A=)
c.-837-25A= (n.-837-25A=)
n.360-25A=
21g.43068640_43068645delCA2573129967CBSc.210-30_210-25del (n.210-30_210-25del)
n.389-30_389-25del
n.470-30_470-25del
n.461-30_461-25del
c.-559-30_-559-25del (n.-559-30_-559-25del)
c.-837-30_-837-25del (n.-837-30_-837-25del)
n.360-30_360-25del
21g.43068641T>ACA749580964CBSc.210-26A>T (n.210-26A>T)
n.389-26A>T
n.470-26A>T
n.461-26A>T
c.-559-26A>T (n.-559-26A>T)
c.-837-26A>T (n.-837-26A>T)
n.360-26A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068641T>CCA2654729121CBSc.210-26A>G (n.210-26A>G)
n.389-26A>G
n.470-26A>G
n.461-26A>G
c.-559-26A>G (n.-559-26A>G)
c.-837-26A>G (n.-837-26A>G)
n.360-26A>G
 gnomAD v4
21g.43068641T=CA2391105060CBSc.210-26A= (n.210-26A=)
n.389-26A=
n.470-26A=
n.461-26A=
c.-559-26A= (n.-559-26A=)
c.-837-26A= (n.-837-26A=)
n.360-26A=
21g.43068642C>ACA749580966CBSc.210-27G>T (n.210-27G>T)
n.389-27G>T
n.470-27G>T
n.461-27G>T
c.-559-27G>T (n.-559-27G>T)
c.-837-27G>T (n.-837-27G>T)
n.360-27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068642C=CA2391105061CBSc.210-27G= (n.210-27G=)
n.389-27G=
n.470-27G=
n.461-27G=
c.-559-27G= (n.-559-27G=)
c.-837-27G= (n.-837-27G=)
n.360-27G=
21g.43068643delCA2654729123CBSc.210-28del (n.210-28del)
n.389-28del
n.470-28del
n.461-28del
c.-559-28del (n.-559-28del)
c.-837-28del (n.-837-28del)
n.360-28del
 gnomAD v4
21g.43068643A=CA2391105062CBSc.210-28T= (n.210-28T=)
n.389-28T=
n.470-28T=
n.461-28T=
c.-559-28T= (n.-559-28T=)
c.-837-28T= (n.-837-28T=)
n.360-28T=
21g.43068643A>GCA2525542255CBSc.210-28T>C (n.210-28T>C)
n.389-28T>C
n.470-28T>C
n.461-28T>C
c.-559-28T>C (n.-559-28T>C)
c.-837-28T>C (n.-837-28T>C)
n.360-28T>C
 gnomAD v4
21g.43068643A>TCA2654729122CBSc.210-28T>A (n.210-28T>A)
n.389-28T>A
n.470-28T>A
n.461-28T>A
c.-559-28T>A (n.-559-28T>A)
c.-837-28T>A (n.-837-28T>A)
n.360-28T>A
 gnomAD v4
21g.43068643dupCA2573129968CBSc.210-28dup (n.210-28dup)
n.389-28dup
n.470-28dup
n.461-28dup
c.-559-28dup (n.-559-28dup)
c.-837-28dup (n.-837-28dup)
n.360-28dup
21g.43068643_43068645delinsAGGCA2391105063CBSc.210-30_210-28delinsCCT (n.210-30_210-28delinsCCT)
n.389-30_389-28delinsCCT
n.470-30_470-28delinsCCT
n.461-30_461-28delinsCCT
c.-559-30_-559-28delinsCCT (n.-559-30_-559-28delinsCCT)
c.-837-30_-837-28delinsCCT (n.-837-30_-837-28delinsCCT)
n.360-30_360-28delinsCCT
21g.43068643_43068644insTCA321100488CBSc.210-29_210-28insA (n.210-29_210-28insA)
n.389-29_389-28insA
n.470-29_470-28insA
n.461-29_461-28insA
c.-559-29_-559-28insA (n.-559-29_-559-28insA)
c.-837-29_-837-28insA (n.-837-29_-837-28insA)
n.360-29_360-28insA
 dbSNP
21g.43068644G>ACA2391105065CBSc.210-29C>T (n.210-29C>T)
n.389-29C>T
n.470-29C>T
n.461-29C>T
c.-559-29C>T (n.-559-29C>T)
c.-837-29C>T (n.-837-29C>T)
n.360-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068644G>CCA2818001383CBSc.210-29C>G (n.210-29C>G)
n.389-29C>G
n.470-29C>G
n.461-29C>G
c.-559-29C>G (n.-559-29C>G)
c.-837-29C>G (n.-837-29C>G)
n.360-29C>G
21g.43068644G=CA2391105064CBSc.210-29C= (n.210-29C=)
n.389-29C=
n.470-29C=
n.461-29C=
c.-559-29C= (n.-559-29C=)
c.-837-29C= (n.-837-29C=)
n.360-29C=
21g.43068644G>TCA2654729124CBSc.210-29C>A (n.210-29C>A)
n.389-29C>A
n.470-29C>A
n.461-29C>A
c.-559-29C>A (n.-559-29C>A)
c.-837-29C>A (n.-837-29C>A)
n.360-29C>A
 gnomAD v4
21g.43068644_43068645delCA749580968CBSc.210-30_210-29del (n.210-30_210-29del)
n.389-30_389-29del
n.470-30_470-29del
n.461-30_461-29del
c.-559-30_-559-29del (n.-559-30_-559-29del)
c.-837-30_-837-29del (n.-837-30_-837-29del)
n.360-30_360-29del
 dbSNP
21g.43068660_43068727delCA749580970CBSc.210-96_210-29del (n.210-96_210-29del)
n.389-96_389-29del
n.470-96_470-29del
n.461-96_461-29del
c.-559-96_-559-29del (n.-559-96_-559-29del)
c.-837-96_-837-29del (n.-837-96_-837-29del)
n.360-96_360-29del
21g.43068644_43068645insACA321100510CBSc.210-30_210-29insT (n.210-30_210-29insT)
n.389-30_389-29insT
n.470-30_470-29insT
n.461-30_461-29insT
c.-559-30_-559-29insT (n.-559-30_-559-29insT)
c.-837-30_-837-29insT (n.-837-30_-837-29insT)
n.360-30_360-29insT
 dbSNP
21g.43068644_43068645insAACA2573129969CBSc.210-30_210-29insTT (n.210-30_210-29insTT)
n.389-30_389-29insTT
n.470-30_470-29insTT
n.461-30_461-29insTT
c.-559-30_-559-29insTT (n.-559-30_-559-29insTT)
c.-837-30_-837-29insTT (n.-837-30_-837-29insTT)
n.360-30_360-29insTT
21g.43068645G>ACA749580971CBSc.210-30C>T (n.210-30C>T)
n.389-30C>T
n.470-30C>T
n.461-30C>T
c.-559-30C>T (n.-559-30C>T)
c.-837-30C>T (n.-837-30C>T)
n.360-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068645G>CCA2654729125CBSc.210-30C>G (n.210-30C>G)
n.389-30C>G
n.470-30C>G
n.461-30C>G
c.-559-30C>G (n.-559-30C>G)
c.-837-30C>G (n.-837-30C>G)
n.360-30C>G
 gnomAD v4
21g.43068645G=CA2391105066CBSc.210-30C= (n.210-30C=)
n.389-30C=
n.470-30C=
n.461-30C=
c.-559-30C= (n.-559-30C=)
c.-837-30C= (n.-837-30C=)
n.360-30C=
21g.43068645G>TCA2654729126CBSc.210-30C>A (n.210-30C>A)
n.389-30C>A
n.470-30C>A
n.461-30C>A
c.-559-30C>A (n.-559-30C>A)
c.-837-30C>A (n.-837-30C>A)
n.360-30C>A
 gnomAD v4
21g.43068645_43068646delCA2818001384CBSc.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del)
n.389-31_389-30del
n.470-31_470-30del
n.461-31_461-30del
c.-559-31_-559-30del (n.-559-31_-559-30del)
c.-837-31_-837-30del (n.-837-31_-837-30del)
n.360-31_360-30del
21g.43068645_43068650delinsGAAAAACA2391105067CBSc.210-35_210-30delinsTTTTTC (n.210-35_210-30delinsTTTTTC)
n.389-35_389-30delinsTTTTTC
n.470-35_470-30delinsTTTTTC
n.461-35_461-30delinsTTTTTC
c.-559-35_-559-30delinsTTTTTC (n.-559-35_-559-30delinsTTTTTC)
c.-837-35_-837-30delinsTTTTTC (n.-837-35_-837-30delinsTTTTTC)
n.360-35_360-30delinsTTTTTC
21g.43068646A=CA2391105068CBSc.210-31T= (n.210-31T=)
n.389-31T=
n.470-31T=
n.461-31T=
c.-559-31T= (n.-559-31T=)
c.-837-31T= (n.-837-31T=)
n.360-31T=
21g.43068646A>GCA321100538CBSc.210-31T>C (n.210-31T>C)
n.389-31T>C
n.470-31T>C
n.461-31T>C
c.-559-31T>C (n.-559-31T>C)
c.-837-31T>C (n.-837-31T>C)
n.360-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068659dupCA321100532CBSc.210-31dup (n.210-31dup)
n.389-31dup
n.470-31dup
n.461-31dup
c.-559-31dup (n.-559-31dup)
c.-837-31dup (n.-837-31dup)
n.360-31dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068658_43068659dupCA321100546CBSc.210-32_210-31dup (n.210-32_210-31dup)
n.389-32_389-31dup
n.470-32_470-31dup
n.461-32_461-31dup
c.-559-32_-559-31dup (n.-559-32_-559-31dup)
c.-837-32_-837-31dup (n.-837-32_-837-31dup)
n.360-32_360-31dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068657_43068659dupCA749580972CBSc.210-33_210-31dup (n.210-33_210-31dup)
n.389-33_389-31dup
n.470-33_470-31dup
n.461-33_461-31dup
c.-559-33_-559-31dup (n.-559-33_-559-31dup)
c.-837-33_-837-31dup (n.-837-33_-837-31dup)
n.360-33_360-31dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068656_43068659dupCA920313751CBSc.210-34_210-31dup (n.210-34_210-31dup)
n.389-34_389-31dup
n.470-34_470-31dup
n.461-34_461-31dup
c.-559-34_-559-31dup (n.-559-34_-559-31dup)
c.-837-34_-837-31dup (n.-837-34_-837-31dup)
n.360-34_360-31dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068659delCA321100544CBSc.210-31del (n.210-31del)
n.389-31del
n.470-31del
n.461-31del
c.-559-31del (n.-559-31del)
c.-837-31del (n.-837-31del)
n.360-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068658_43068659delCA321100547CBSc.210-32_210-31del (n.210-32_210-31del)
n.389-32_389-31del
n.470-32_470-31del
n.461-32_461-31del
c.-559-32_-559-31del (n.-559-32_-559-31del)
c.-837-32_-837-31del (n.-837-32_-837-31del)
n.360-32_360-31del
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068657_43068659delCA2654729128CBSc.210-33_210-31del (n.210-33_210-31del)
n.389-33_389-31del
n.470-33_470-31del
n.461-33_461-31del
c.-559-33_-559-31del (n.-559-33_-559-31del)
c.-837-33_-837-31del (n.-837-33_-837-31del)
n.360-33_360-31del
 gnomAD v4
21g.43068656_43068659delCA2654729127CBSc.210-34_210-31del (n.210-34_210-31del)
n.389-34_389-31del
n.470-34_470-31del
n.461-34_461-31del
c.-559-34_-559-31del (n.-559-34_-559-31del)
c.-837-34_-837-31del (n.-837-34_-837-31del)
n.360-34_360-31del
 gnomAD v4
21g.43068655_43068659delCA749580976CBSc.210-35_210-31del (n.210-35_210-31del)
n.389-35_389-31del
n.470-35_470-31del
n.461-35_461-31del
c.-559-35_-559-31del (n.-559-35_-559-31del)
c.-837-35_-837-31del (n.-837-35_-837-31del)
n.360-35_360-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068646_43068647insTCA2818001386CBSc.210-32_210-31insA (n.210-32_210-31insA)
n.389-32_389-31insA
n.470-32_470-31insA
n.461-32_461-31insA
c.-559-32_-559-31insA (n.-559-32_-559-31insA)
c.-837-32_-837-31insA (n.-837-32_-837-31insA)
n.360-32_360-31insA
21g.43068647A=CA2391105069CBSc.210-32T= (n.210-32T=)
n.389-32T=
n.470-32T=
n.461-32T=
c.-559-32T= (n.-559-32T=)
c.-837-32T= (n.-837-32T=)
n.360-32T=
21g.43068647A>CCA321100549CBSc.210-32T>G (n.210-32T>G)
n.389-32T>G
n.470-32T>G
n.461-32T>G
c.-559-32T>G (n.-559-32T>G)
c.-837-32T>G (n.-837-32T>G)
n.360-32T>G
 dbSNP
21g.43068647A>GCA2654729129CBSc.210-32T>C (n.210-32T>C)
n.389-32T>C
n.470-32T>C
n.461-32T>C
c.-559-32T>C (n.-559-32T>C)
c.-837-32T>C (n.-837-32T>C)
n.360-32T>C
 gnomAD v4
21g.43068647_43068648insGCA749580981CBSc.210-33_210-32insC (n.210-33_210-32insC)
n.389-33_389-32insC
n.470-33_470-32insC
n.461-33_461-32insC
c.-559-33_-559-32insC (n.-559-33_-559-32insC)
c.-837-33_-837-32insC (n.-837-33_-837-32insC)
n.360-33_360-32insC
 dbSNP
21g.43068648A>GCA2654729130CBSc.210-33T>C (n.210-33T>C)
n.389-33T>C
n.470-33T>C
n.461-33T>C
c.-559-33T>C (n.-559-33T>C)
c.-837-33T>C (n.-837-33T>C)
n.360-33T>C
 gnomAD v4
21g.43068649A>GCA2654729131CBSc.210-34T>C (n.210-34T>C)
n.389-34T>C
n.470-34T>C
n.461-34T>C
c.-559-34T>C (n.-559-34T>C)
c.-837-34T>C (n.-837-34T>C)
n.360-34T>C
 gnomAD v4
21g.43068650A>GCA2654729132CBSc.210-35T>C (n.210-35T>C)
n.389-35T>C
n.470-35T>C
n.461-35T>C
c.-559-35T>C (n.-559-35T>C)
c.-837-35T>C (n.-837-35T>C)
n.360-35T>C
 gnomAD v4
21g.43068651A>TCA2654729133CBSc.210-36T>A (n.210-36T>A)
n.389-36T>A
n.470-36T>A
n.461-36T>A
c.-559-36T>A (n.-559-36T>A)
c.-837-36T>A (n.-837-36T>A)
n.360-36T>A
 gnomAD v4
21g.43068652A>GCA2654729134CBSc.210-37T>C (n.210-37T>C)
n.389-37T>C
n.470-37T>C
n.461-37T>C
c.-559-37T>C (n.-559-37T>C)
c.-837-37T>C (n.-837-37T>C)
n.360-37T>C
 gnomAD v4
21g.43068652_43068653insGCA2830752207CBSc.210-38_210-37insC (n.210-38_210-37insC)
n.389-38_389-37insC
n.470-38_470-37insC
n.461-38_461-37insC
c.-559-38_-559-37insC (n.-559-38_-559-37insC)
c.-837-38_-837-37insC (n.-837-38_-837-37insC)
n.360-38_360-37insC
21g.43068654A=CA2391105070CBSc.210-39T= (n.210-39T=)
n.389-39T=
n.470-39T=
n.461-39T=
c.-559-39T= (n.-559-39T=)
c.-837-39T= (n.-837-39T=)
n.360-39T=
21g.43068654_43068655insCCA749580982CBSc.210-40_210-39insG (n.210-40_210-39insG)
n.389-40_389-39insG
n.470-40_470-39insG
n.461-40_461-39insG
c.-559-40_-559-39insG (n.-559-40_-559-39insG)
c.-837-40_-837-39insG (n.-837-40_-837-39insG)
n.360-40_360-39insG
 dbSNP
21g.43068656A=CA2391105071CBSc.210-41T= (n.210-41T=)
n.389-41T=
n.470-41T=
n.461-41T=
c.-559-41T= (n.-559-41T=)
c.-837-41T= (n.-837-41T=)
n.360-41T=
21g.43068657A=CA2391105072CBSc.210-42T= (n.210-42T=)
n.389-42T=
n.470-42T=
n.461-42T=
c.-559-42T= (n.-559-42T=)
c.-837-42T= (n.-837-42T=)
n.360-42T=
21g.43068657A>GCA2654729135CBSc.210-42T>C (n.210-42T>C)
n.389-42T>C
n.470-42T>C
n.461-42T>C
c.-559-42T>C (n.-559-42T>C)
c.-837-42T>C (n.-837-42T>C)
n.360-42T>C
 gnomAD v4
21g.43068657A>TCA2654729136CBSc.210-42T>A (n.210-42T>A)
n.389-42T>A
n.470-42T>A
n.461-42T>A
c.-559-42T>A (n.-559-42T>A)
c.-837-42T>A (n.-837-42T>A)
n.360-42T>A
 gnomAD v4
21g.43068657_43068658insTACA749580985CBSc.210-42_210-41insAT (n.210-42_210-41insAT)
n.389-42_389-41insAT
n.470-42_470-41insAT
n.461-42_461-41insAT
c.-559-42_-559-41insAT (n.-559-42_-559-41insAT)
c.-837-42_-837-41insAT (n.-837-42_-837-41insAT)
n.360-42_360-41insAT
 dbSNP
21g.43068657_43068658insGCA321100559CBSc.210-43_210-42insC (n.210-43_210-42insC)
n.389-43_389-42insC
n.470-43_470-42insC
n.461-43_461-42insC
c.-559-43_-559-42insC (n.-559-43_-559-42insC)
c.-837-43_-837-42insC (n.-837-43_-837-42insC)
n.360-43_360-42insC
 dbSNP
21g.43068658A=CA2391105073CBSc.210-43T= (n.210-43T=)
n.389-43T=
n.470-43T=
n.461-43T=
c.-559-43T= (n.-559-43T=)
c.-837-43T= (n.-837-43T=)
n.360-43T=
21g.43068658A>GCA2818001387CBSc.210-43T>C (n.210-43T>C)
n.389-43T>C
n.470-43T>C
n.461-43T>C
c.-559-43T>C (n.-559-43T>C)
c.-837-43T>C (n.-837-43T>C)
n.360-43T>C
21g.43068658A>TCA2654729137CBSc.210-43T>A (n.210-43T>A)
n.389-43T>A
n.470-43T>A
n.461-43T>A
c.-559-43T>A (n.-559-43T>A)
c.-837-43T>A (n.-837-43T>A)
n.360-43T>A
 gnomAD v4
21g.43068658_43068659insTACA321100553CBSc.210-43_210-42insAT (n.210-43_210-42insAT)
n.389-43_389-42insAT
n.470-43_470-42insAT
n.461-43_461-42insAT
c.-559-43_-559-42insAT (n.-559-43_-559-42insAT)
c.-837-43_-837-42insAT (n.-837-43_-837-42insAT)
n.360-43_360-42insAT
 dbSNP
21g.43068659_43068661dupCA321100550CBSc.210-45_210-43dup (n.210-45_210-43dup)
n.389-45_389-43dup
n.470-45_470-43dup
n.461-45_461-43dup
c.-559-45_-559-43dup (n.-559-45_-559-43dup)
c.-837-45_-837-43dup (n.-837-45_-837-43dup)
n.360-45_360-43dup
 dbSNP
21g.43068658_43068659insTCA2573129970CBSc.210-44_210-43insA (n.210-44_210-43insA)
n.389-44_389-43insA
n.470-44_470-43insA
n.461-44_461-43insA
c.-559-44_-559-43insA (n.-559-44_-559-43insA)
c.-837-44_-837-43insA (n.-837-44_-837-43insA)
n.360-44_360-43insA
21g.43068659A=CA2391105074CBSc.210-44T= (n.210-44T=)
n.389-44T=
n.470-44T=
n.461-44T=
c.-559-44T= (n.-559-44T=)
c.-837-44T= (n.-837-44T=)
n.360-44T=
21g.43068659A>GCA2573129971CBSc.210-44T>C (n.210-44T>C)
n.389-44T>C
n.470-44T>C
n.461-44T>C
c.-559-44T>C (n.-559-44T>C)
c.-837-44T>C (n.-837-44T>C)
n.360-44T>C
 gnomAD v4
21g.43068659A>TCA321100585CBSc.210-44T>A (n.210-44T>A)
n.389-44T>A
n.470-44T>A
n.461-44T>A
c.-559-44T>A (n.-559-44T>A)
c.-837-44T>A (n.-837-44T>A)
n.360-44T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068660_43068661dupCA321100578CBSc.210-45_210-44dup (n.210-45_210-44dup)
n.389-45_389-44dup
n.470-45_470-44dup
n.461-45_461-44dup
c.-559-45_-559-44dup (n.-559-45_-559-44dup)
c.-837-45_-837-44dup (n.-837-45_-837-44dup)
n.360-45_360-44dup
 dbSNP
21g.43068659_43068660insCCA2818001388CBSc.210-45_210-44insG (n.210-45_210-44insG)
n.389-45_389-44insG
n.470-45_470-44insG
n.461-45_461-44insG
c.-559-45_-559-44insG (n.-559-45_-559-44insG)
c.-837-45_-837-44insG (n.-837-45_-837-44insG)
n.360-45_360-44insG
21g.43068659_43068660insATCA321100586CBSc.210-45_210-44insAT (n.210-45_210-44insAT)
n.389-45_389-44insAT
n.470-45_470-44insAT
n.461-45_461-44insAT
c.-559-45_-559-44insAT (n.-559-45_-559-44insAT)
c.-837-45_-837-44insAT (n.-837-45_-837-44insAT)
n.360-45_360-44insAT
 dbSNP
21g.43068660T>ACA749580992CBSc.210-45A>T (n.210-45A>T)
n.389-45A>T
n.470-45A>T
n.461-45A>T
c.-559-45A>T (n.-559-45A>T)
c.-837-45A>T (n.-837-45A>T)
n.360-45A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068660T>CCA749580994CBSc.210-45A>G (n.210-45A>G)
n.389-45A>G
n.470-45A>G
n.461-45A>G
c.-559-45A>G (n.-559-45A>G)
c.-837-45A>G (n.-837-45A>G)
n.360-45A>G
 dbSNP
21g.43068660T=CA2391105075CBSc.210-45A= (n.210-45A=)
n.389-45A=
n.470-45A=
n.461-45A=
c.-559-45A= (n.-559-45A=)
c.-837-45A= (n.-837-45A=)
n.360-45A=
21g.43068660dupCA321100594CBSc.210-45dup (n.210-45dup)
n.389-45dup
n.470-45dup
n.461-45dup
c.-559-45dup (n.-559-45dup)
c.-837-45dup (n.-837-45dup)
n.360-45dup
 ClinVar dbSNP
21g.43068661A>GCA2654729138CBSc.210-46T>C (n.210-46T>C)
n.389-46T>C
n.470-46T>C
n.461-46T>C
c.-559-46T>C (n.-559-46T>C)
c.-837-46T>C (n.-837-46T>C)
n.360-46T>C
 gnomAD v4
21g.43068661A>TCA2654729139CBSc.210-46T>A (n.210-46T>A)
n.389-46T>A
n.470-46T>A
n.461-46T>A
c.-559-46T>A (n.-559-46T>A)
c.-837-46T>A (n.-837-46T>A)
n.360-46T>A
 gnomAD v4
21g.43068661_43068663delinsAGTCA2391105076CBSc.210-48_210-46delinsACT (n.210-48_210-46delinsACT)
n.389-48_389-46delinsACT
n.470-48_470-46delinsACT
n.461-48_461-46delinsACT
c.-559-48_-559-46delinsACT (n.-559-48_-559-46delinsACT)
c.-837-48_-837-46delinsACT (n.-837-48_-837-46delinsACT)
n.360-48_360-46delinsACT
21g.43068662G>ACA749580997CBSc.210-47C>T (n.210-47C>T)
n.389-47C>T
n.470-47C>T
n.461-47C>T
c.-559-47C>T (n.-559-47C>T)
c.-837-47C>T (n.-837-47C>T)
n.360-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068662G=CA2391105077CBSc.210-47C= (n.210-47C=)
n.389-47C=
n.470-47C=
n.461-47C=
c.-559-47C= (n.-559-47C=)
c.-837-47C= (n.-837-47C=)
n.360-47C=
21g.43068662G>TCA2654729140CBSc.210-47C>A (n.210-47C>A)
n.389-47C>A
n.470-47C>A
n.461-47C>A
c.-559-47C>A (n.-559-47C>A)
c.-837-47C>A (n.-837-47C>A)
n.360-47C>A
 gnomAD v4
21g.43068662_43068663delCA749580996CBSc.210-48_210-47del (n.210-48_210-47del)
n.389-48_389-47del
n.470-48_470-47del
n.461-48_461-47del
c.-559-48_-559-47del (n.-559-48_-559-47del)
c.-837-48_-837-47del (n.-837-48_-837-47del)
n.360-48_360-47del
 dbSNP
21g.43068663T>ACA749580998CBSc.210-48A>T (n.210-48A>T)
n.389-48A>T
n.470-48A>T
n.461-48A>T
c.-559-48A>T (n.-559-48A>T)
c.-837-48A>T (n.-837-48A>T)
n.360-48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068663T>CCA749581000CBSc.210-48A>G (n.210-48A>G)
n.389-48A>G
n.470-48A>G
n.461-48A>G
c.-559-48A>G (n.-559-48A>G)
c.-837-48A>G (n.-837-48A>G)
n.360-48A>G
 dbSNP
21g.43068663T>GCA2654729141CBSc.210-48A>C (n.210-48A>C)
n.389-48A>C
n.470-48A>C
n.461-48A>C
c.-559-48A>C (n.-559-48A>C)
c.-837-48A>C (n.-837-48A>C)
n.360-48A>C
 gnomAD v4
21g.43068663T=CA2391105078CBSc.210-48A= (n.210-48A=)
n.389-48A=
n.470-48A=
n.461-48A=
c.-559-48A= (n.-559-48A=)
c.-837-48A= (n.-837-48A=)
n.360-48A=
21g.43068664A>CCA2654729142CBSc.210-49T>G (n.210-49T>G)
n.389-49T>G
n.470-49T>G
n.461-49T>G
c.-559-49T>G (n.-559-49T>G)
c.-837-49T>G (n.-837-49T>G)
n.360-49T>G
 gnomAD v4
21g.43068664A>GCA2654729143CBSc.210-49T>C (n.210-49T>C)
n.389-49T>C
n.470-49T>C
n.461-49T>C
c.-559-49T>C (n.-559-49T>C)
c.-837-49T>C (n.-837-49T>C)
n.360-49T>C
 gnomAD v4
21g.43068664_43068665insAAACA749581003CBSc.210-49_210-48insTTT (n.210-49_210-48insTTT)
n.389-49_389-48insTTT
n.470-49_470-48insTTT
n.461-49_461-48insTTT
c.-559-49_-559-48insTTT (n.-559-49_-559-48insTTT)
c.-837-49_-837-48insTTT (n.-837-49_-837-48insTTT)
n.360-49_360-48insTTT
 dbSNP
21g.43068665C>ACA749581004CBSc.210-50G>T (n.210-50G>T)
n.389-50G>T
n.470-50G>T
n.461-50G>T
c.-559-50G>T (n.-559-50G>T)
c.-837-50G>T (n.-837-50G>T)
n.360-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068665C=CA2391105079CBSc.210-50G= (n.210-50G=)
n.389-50G=
n.470-50G=
n.461-50G=
c.-559-50G= (n.-559-50G=)
c.-837-50G= (n.-837-50G=)
n.360-50G=
21g.43068666delCA2654729144CBSc.210-50del (n.210-50del)
n.389-50del
n.470-50del
n.461-50del
c.-559-50del (n.-559-50del)
c.-837-50del (n.-837-50del)
n.360-50del
 gnomAD v4
21g.43068666C>ACA321100611CBSc.210-51G>T (n.210-51G>T)
n.389-51G>T
n.470-51G>T
n.461-51G>T
c.-559-51G>T (n.-559-51G>T)
c.-837-51G>T (n.-837-51G>T)
n.360-51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068666C=CA2391105080CBSc.210-51G= (n.210-51G=)
n.389-51G=
n.470-51G=
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c.-559-51G= (n.-559-51G=)
c.-837-51G= (n.-837-51G=)
n.360-51G=
21g.43068666C>TCA2818001389CBSc.210-51G>A (n.210-51G>A)
n.389-51G>A
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c.-837-51G>A (n.-837-51G>A)
n.360-51G>A
21g.43068667A=CA2391105081CBSc.210-52T= (n.210-52T=)
n.389-52T=
n.470-52T=
n.461-52T=
c.-559-52T= (n.-559-52T=)
c.-837-52T= (n.-837-52T=)
n.360-52T=
21g.43068667A>CCA321100627CBSc.210-52T>G (n.210-52T>G)
n.389-52T>G
n.470-52T>G
n.461-52T>G
c.-559-52T>G (n.-559-52T>G)
c.-837-52T>G (n.-837-52T>G)
n.360-52T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068667A>GCA2654729145CBSc.210-52T>C (n.210-52T>C)
n.389-52T>C
n.470-52T>C
n.461-52T>C
c.-559-52T>C (n.-559-52T>C)
c.-837-52T>C (n.-837-52T>C)
n.360-52T>C
 gnomAD v4
21g.43068668G>ACA1022629590CBSc.210-53C>T (n.210-53C>T)
n.389-53C>T
n.470-53C>T
n.461-53C>T
c.-559-53C>T (n.-559-53C>T)
c.-837-53C>T (n.-837-53C>T)
n.360-53C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068668G>CCA2654729146CBSc.210-53C>G (n.210-53C>G)
n.389-53C>G
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c.-559-53C>G (n.-559-53C>G)
c.-837-53C>G (n.-837-53C>G)
n.360-53C>G
 gnomAD v4
21g.43068668G>TCA2654729147CBSc.210-53C>A (n.210-53C>A)
n.389-53C>A
n.470-53C>A
n.461-53C>A
c.-559-53C>A (n.-559-53C>A)
c.-837-53C>A (n.-837-53C>A)
n.360-53C>A
 gnomAD v4
21g.43068669C>ACA749581005CBSc.210-54G>T (n.210-54G>T)
n.389-54G>T
n.470-54G>T
n.461-54G>T
c.-559-54G>T (n.-559-54G>T)
c.-837-54G>T (n.-837-54G>T)
n.360-54G>T
 gnomAD v4
21g.43068669C>TCA2654729148CBSc.210-54G>A (n.210-54G>A)
n.389-54G>A
n.470-54G>A
n.461-54G>A
c.-559-54G>A (n.-559-54G>A)
c.-837-54G>A (n.-837-54G>A)
n.360-54G>A
 gnomAD v4
21g.43068670C>ACA2391105083CBSc.210-55G>T (n.210-55G>T)
n.389-55G>T
n.470-55G>T
n.461-55G>T
c.-559-55G>T (n.-559-55G>T)
c.-837-55G>T (n.-837-55G>T)
n.360-55G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068670C=CA2391105082CBSc.210-55G= (n.210-55G=)
n.389-55G=
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c.-559-55G= (n.-559-55G=)
c.-837-55G= (n.-837-55G=)
n.360-55G=
21g.43068670C>TCA2391105084CBSc.210-55G>A (n.210-55G>A)
n.389-55G>A
n.470-55G>A
n.461-55G>A
c.-559-55G>A (n.-559-55G>A)
c.-837-55G>A (n.-837-55G>A)
n.360-55G>A
 dbSNP
21g.43068671C>ACA749581009CBSc.210-56G>T (n.210-56G>T)
n.389-56G>T
n.470-56G>T
n.461-56G>T
c.-559-56G>T (n.-559-56G>T)
c.-837-56G>T (n.-837-56G>T)
n.360-56G>T
 gnomAD v4
21g.43068672T>ACA1022629591CBSc.210-57A>T (n.210-57A>T)
n.389-57A>T
n.470-57A>T
n.461-57A>T
c.-559-57A>T (n.-559-57A>T)
c.-837-57A>T (n.-837-57A>T)
n.360-57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068672T>CCA2654729150CBSc.210-57A>G (n.210-57A>G)
n.389-57A>G
n.470-57A>G
n.461-57A>G
c.-559-57A>G (n.-559-57A>G)
c.-837-57A>G (n.-837-57A>G)
n.360-57A>G
 gnomAD v4
21g.43068672T>GCA2654729149CBSc.210-57A>C (n.210-57A>C)
n.389-57A>C
n.470-57A>C
n.461-57A>C
c.-559-57A>C (n.-559-57A>C)
c.-837-57A>C (n.-837-57A>C)
n.360-57A>C
 gnomAD v4
21g.43068672T=CA2391105085CBSc.210-57A= (n.210-57A=)
n.389-57A=
n.470-57A=
n.461-57A=
c.-559-57A= (n.-559-57A=)
c.-837-57A= (n.-837-57A=)
n.360-57A=
21g.43068673G>TCA2654729151CBSc.210-58C>A (n.210-58C>A)
n.389-58C>A
n.470-58C>A
n.461-58C>A
c.-559-58C>A (n.-559-58C>A)
c.-837-58C>A (n.-837-58C>A)
n.360-58C>A
 gnomAD v4
21g.43068674G>ACA2654729152CBSc.210-59C>T (n.210-59C>T)
n.389-59C>T
n.470-59C>T
n.461-59C>T
c.-559-59C>T (n.-559-59C>T)
c.-837-59C>T (n.-837-59C>T)
n.360-59C>T
 gnomAD v4
21g.43068674G>CCA2654729153CBSc.210-59C>G (n.210-59C>G)
n.389-59C>G
n.470-59C>G
n.461-59C>G
c.-559-59C>G (n.-559-59C>G)
c.-837-59C>G (n.-837-59C>G)
n.360-59C>G
 gnomAD v4
21g.43068674G=CA2391105086CBSc.210-59C= (n.210-59C=)
n.389-59C=
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n.461-59C=
c.-559-59C= (n.-559-59C=)
c.-837-59C= (n.-837-59C=)
n.360-59C=
21g.43068674G>TCA1022629592CBSc.210-59C>A (n.210-59C>A)
n.389-59C>A
n.470-59C>A
n.461-59C>A
c.-559-59C>A (n.-559-59C>A)
c.-837-59C>A (n.-837-59C>A)
n.360-59C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068675C>ACA1022629593CBSc.210-60G>T (n.210-60G>T)
n.389-60G>T
n.470-60G>T
n.461-60G>T
c.-559-60G>T (n.-559-60G>T)
c.-837-60G>T (n.-837-60G>T)
n.360-60G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068675C>TCA2654729155CBSc.210-60G>A (n.210-60G>A)
n.389-60G>A
n.470-60G>A
n.461-60G>A
c.-559-60G>A (n.-559-60G>A)
c.-837-60G>A (n.-837-60G>A)
n.360-60G>A
 gnomAD v4
21g.43068677_43068680delCA2654729154CBSc.210-63_210-60del (n.210-63_210-60del)
n.389-63_389-60del
n.470-63_470-60del
n.461-63_461-60del
c.-559-63_-559-60del (n.-559-63_-559-60del)
c.-837-63_-837-60del (n.-837-63_-837-60del)
n.360-63_360-60del
 gnomAD v4
21g.43068676A>GCA2654729156CBSc.210-61T>C (n.210-61T>C)
n.389-61T>C
n.470-61T>C
n.461-61T>C
c.-559-61T>C (n.-559-61T>C)
c.-837-61T>C (n.-837-61T>C)
n.360-61T>C
 gnomAD v4
21g.43068676A>TCA2654729157CBSc.210-61T>A (n.210-61T>A)
n.389-61T>A
n.470-61T>A
n.461-61T>A
c.-559-61T>A (n.-559-61T>A)
c.-837-61T>A (n.-837-61T>A)
n.360-61T>A
 gnomAD v4
21g.43068676_43068677insAAAAATCA749581010CBSc.210-62_210-61insATTTTT (n.210-62_210-61insATTTTT)
n.389-62_389-61insATTTTT
n.470-62_470-61insATTTTT
n.461-62_461-61insATTTTT
c.-559-62_-559-61insATTTTT (n.-559-62_-559-61insATTTTT)
c.-837-62_-837-61insATTTTT (n.-837-62_-837-61insATTTTT)
n.360-62_360-61insATTTTT
 dbSNP
21g.43068677G>ACA2391105088CBSc.210-62C>T (n.210-62C>T)
n.389-62C>T
n.470-62C>T
n.461-62C>T
c.-559-62C>T (n.-559-62C>T)
c.-837-62C>T (n.-837-62C>T)
n.360-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068677G>CCA2654729158CBSc.210-62C>G (n.210-62C>G)
n.389-62C>G
n.470-62C>G
n.461-62C>G
c.-559-62C>G (n.-559-62C>G)
c.-837-62C>G (n.-837-62C>G)
n.360-62C>G
 gnomAD v4
21g.43068677G=CA2391105087CBSc.210-62C= (n.210-62C=)
n.389-62C=
n.470-62C=
n.461-62C=
c.-559-62C= (n.-559-62C=)
c.-837-62C= (n.-837-62C=)
n.360-62C=
21g.43068677G>TCA2654729159CBSc.210-62C>A (n.210-62C>A)
n.389-62C>A
n.470-62C>A
n.461-62C>A
c.-559-62C>A (n.-559-62C>A)
c.-837-62C>A (n.-837-62C>A)
n.360-62C>A
 gnomAD v4
21g.43068678A>CCA749581011CBSc.210-63T>G (n.210-63T>G)
n.389-63T>G
n.470-63T>G
n.461-63T>G
c.-559-63T>G (n.-559-63T>G)
c.-837-63T>G (n.-837-63T>G)
n.360-63T>G
21g.43068678A>GCA2654729160CBSc.210-63T>C (n.210-63T>C)
n.389-63T>C
n.470-63T>C
n.461-63T>C
c.-559-63T>C (n.-559-63T>C)
c.-837-63T>C (n.-837-63T>C)
n.360-63T>C
 gnomAD v4
21g.43068678A>TCA2654729161CBSc.210-63T>A (n.210-63T>A)
n.389-63T>A
n.470-63T>A
n.461-63T>A
c.-559-63T>A (n.-559-63T>A)
c.-837-63T>A (n.-837-63T>A)
n.360-63T>A
 gnomAD v4
21g.43068678_43068679insTGGACCAGGGAACGAACAGGTGACCTTTGAACTGAGGCCA2654729162CBSc.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA)
n.389-64_389-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA
n.470-64_470-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA
n.461-64_461-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA
c.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA)
c.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA)
n.360-64_360-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA
 gnomAD v4
21g.43068679C>ACA1022629595CBSc.210-64G>T (n.210-64G>T)
n.389-64G>T
n.470-64G>T
n.461-64G>T
c.-559-64G>T (n.-559-64G>T)
c.-837-64G>T (n.-837-64G>T)
n.360-64G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068680A>TCA2654729163CBSc.210-65T>A (n.210-65T>A)
n.389-65T>A
n.470-65T>A
n.461-65T>A
c.-559-65T>A (n.-559-65T>A)
c.-837-65T>A (n.-837-65T>A)
n.360-65T>A
 gnomAD v4
21g.43068681T>ACA1022629596CBSc.210-66A>T (n.210-66A>T)
n.389-66A>T
n.470-66A>T
n.461-66A>T
c.-559-66A>T (n.-559-66A>T)
c.-837-66A>T (n.-837-66A>T)
n.360-66A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068681T>CCA2654729164CBSc.210-66A>G (n.210-66A>G)
n.389-66A>G
n.470-66A>G
n.461-66A>G
c.-559-66A>G (n.-559-66A>G)
c.-837-66A>G (n.-837-66A>G)
n.360-66A>G
 gnomAD v4
21g.43068682T>GCA2654729165CBSc.210-67A>C (n.210-67A>C)
n.389-67A>C
n.470-67A>C
n.461-67A>C
c.-559-67A>C (n.-559-67A>C)
c.-837-67A>C (n.-837-67A>C)
n.360-67A>C
 gnomAD v4
21g.43068683G>ACA2654729166CBSc.210-68C>T (n.210-68C>T)
n.389-68C>T
n.470-68C>T
n.461-68C>T
c.-559-68C>T (n.-559-68C>T)
c.-837-68C>T (n.-837-68C>T)
n.360-68C>T
 gnomAD v4
21g.43068683G>TCA2654729167CBSc.210-68C>A (n.210-68C>A)
n.389-68C>A
n.470-68C>A
n.461-68C>A
c.-559-68C>A (n.-559-68C>A)
c.-837-68C>A (n.-837-68C>A)
n.360-68C>A
 gnomAD v4
21g.43068684T>ACA2391105090CBSc.210-69A>T (n.210-69A>T)
n.389-69A>T
n.470-69A>T
n.461-69A>T
c.-559-69A>T (n.-559-69A>T)
c.-837-69A>T (n.-837-69A>T)
n.360-69A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068684T>GCA2654729168CBSc.210-69A>C (n.210-69A>C)
n.389-69A>C
n.470-69A>C
n.461-69A>C
c.-559-69A>C (n.-559-69A>C)
c.-837-69A>C (n.-837-69A>C)
n.360-69A>C
 gnomAD v4
21g.43068684T=CA2391105089CBSc.210-69A= (n.210-69A=)
n.389-69A=
n.470-69A=
n.461-69A=
c.-559-69A= (n.-559-69A=)
c.-837-69A= (n.-837-69A=)
n.360-69A=
21g.43068685C>ACA1022629597CBSc.210-70G>T (n.210-70G>T)
n.389-70G>T
n.470-70G>T
n.461-70G>T
c.-559-70G>T (n.-559-70G>T)
c.-837-70G>T (n.-837-70G>T)
n.360-70G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068685C>TCA2654729169CBSc.210-70G>A (n.210-70G>A)
n.389-70G>A
n.470-70G>A
n.461-70G>A
c.-559-70G>A (n.-559-70G>A)
c.-837-70G>A (n.-837-70G>A)
n.360-70G>A
 gnomAD v4
21g.43068686T>CCA2654729170CBSc.210-71A>G (n.210-71A>G)
n.389-71A>G
n.470-71A>G
n.461-71A>G
c.-559-71A>G (n.-559-71A>G)
c.-837-71A>G (n.-837-71A>G)
n.360-71A>G
 gnomAD v4
21g.43068687T>ACA2391105092CBSc.210-72A>T (n.210-72A>T)
n.389-72A>T
n.470-72A>T
n.461-72A>T
c.-559-72A>T (n.-559-72A>T)
c.-837-72A>T (n.-837-72A>T)
n.360-72A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068687T>CCA2391105093CBSc.210-72A>G (n.210-72A>G)
n.389-72A>G
n.470-72A>G
n.461-72A>G
c.-559-72A>G (n.-559-72A>G)
c.-837-72A>G (n.-837-72A>G)
n.360-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068687T=CA2391105091CBSc.210-72A= (n.210-72A=)
n.389-72A=
n.470-72A=
n.461-72A=
c.-559-72A= (n.-559-72A=)
c.-837-72A= (n.-837-72A=)
n.360-72A=
21g.43068688A>CCA749581012CBSc.210-73T>G (n.210-73T>G)
n.389-73T>G
n.470-73T>G
n.461-73T>G
c.-559-73T>G (n.-559-73T>G)
c.-837-73T>G (n.-837-73T>G)
n.360-73T>G
 gnomAD v4
21g.43068689C>ACA749581013CBSc.210-74G>T (n.210-74G>T)
n.389-74G>T
n.470-74G>T
n.461-74G>T
c.-559-74G>T (n.-559-74G>T)
c.-837-74G>T (n.-837-74G>T)
n.360-74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068689C=CA2391105094CBSc.210-74G= (n.210-74G=)
n.389-74G=
n.470-74G=
n.461-74G=
c.-559-74G= (n.-559-74G=)
c.-837-74G= (n.-837-74G=)
n.360-74G=
21g.43068689C>GCA2654729171CBSc.210-74G>C (n.210-74G>C)
n.389-74G>C
n.470-74G>C
n.461-74G>C
c.-559-74G>C (n.-559-74G>C)
c.-837-74G>C (n.-837-74G>C)
n.360-74G>C
 gnomAD v4
21g.43068690A=CA2391105095CBSc.210-75T= (n.210-75T=)
n.389-75T=
n.470-75T=
n.461-75T=
c.-559-75T= (n.-559-75T=)
c.-837-75T= (n.-837-75T=)
n.360-75T=
21g.43068690A>CCA749581014CBSc.210-75T>G (n.210-75T>G)
n.389-75T>G
n.470-75T>G
n.461-75T>G
c.-559-75T>G (n.-559-75T>G)
c.-837-75T>G (n.-837-75T>G)
n.360-75T>G
 gnomAD v4
21g.43068690A>GCA2391105096CBSc.210-75T>C (n.210-75T>C)
n.389-75T>C
n.470-75T>C
n.461-75T>C
c.-559-75T>C (n.-559-75T>C)
c.-837-75T>C (n.-837-75T>C)
n.360-75T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.43068691C>ACA1022629598CBSc.210-76G>T (n.210-76G>T)
n.389-76G>T
n.470-76G>T
n.461-76G>T
c.-559-76G>T (n.-559-76G>T)
c.-837-76G>T (n.-837-76G>T)
n.360-76G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068691C=CA2391105097CBSc.210-76G= (n.210-76G=)
n.389-76G=
n.470-76G=
n.461-76G=
c.-559-76G= (n.-559-76G=)
c.-837-76G= (n.-837-76G=)
n.360-76G=
21g.43068691C>TCA2391105098CBSc.210-76G>A (n.210-76G>A)
n.389-76G>A
n.470-76G>A
n.461-76G>A
c.-559-76G>A (n.-559-76G>A)
c.-837-76G>A (n.-837-76G>A)
n.360-76G>A
 dbSNP
21g.43068692A>CCA2654729172CBSc.210-77T>G (n.210-77T>G)
n.389-77T>G
n.470-77T>G
n.461-77T>G
c.-559-77T>G (n.-559-77T>G)
c.-837-77T>G (n.-837-77T>G)
n.360-77T>G
 gnomAD v4
21g.43068693A>TCA2654729173CBSc.210-78T>A (n.210-78T>A)
n.389-78T>A
n.470-78T>A
n.461-78T>A
c.-559-78T>A (n.-559-78T>A)
c.-837-78T>A (n.-837-78T>A)
n.360-78T>A
 gnomAD v4
21g.43068695_43068698delCA749581015CBSc.210-81_210-78del (n.210-81_210-78del)
n.389-81_389-78del
n.470-81_470-78del
n.461-81_461-78del
c.-559-81_-559-78del (n.-559-81_-559-78del)
c.-837-81_-837-78del (n.-837-81_-837-78del)
n.360-81_360-78del
21g.43068694A>GCA657667438CBSc.210-79T>C (n.210-79T>C)
n.389-79T>C
n.470-79T>C
n.461-79T>C
c.-559-79T>C (n.-559-79T>C)
c.-837-79T>C (n.-837-79T>C)
n.360-79T>C
 gnomAD v4 COSMIC
21g.43068694A>TCA2654729174CBSc.210-79T>A (n.210-79T>A)
n.389-79T>A
n.470-79T>A
n.461-79T>A
c.-559-79T>A (n.-559-79T>A)
c.-837-79T>A (n.-837-79T>A)
n.360-79T>A
 gnomAD v4
21g.43068695T>ACA749581016CBSc.210-80A>T (n.210-80A>T)
n.389-80A>T
n.470-80A>T
n.461-80A>T
c.-559-80A>T (n.-559-80A>T)
c.-837-80A>T (n.-837-80A>T)
n.360-80A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068695T>CCA2654729175CBSc.210-80A>G (n.210-80A>G)
n.389-80A>G
n.470-80A>G
n.461-80A>G
c.-559-80A>G (n.-559-80A>G)
c.-837-80A>G (n.-837-80A>G)
n.360-80A>G
 gnomAD v4
21g.43068695T=CA2391105099CBSc.210-80A= (n.210-80A=)
n.389-80A=
n.470-80A=
n.461-80A=
c.-559-80A= (n.-559-80A=)
c.-837-80A= (n.-837-80A=)
n.360-80A=

Number of alleles fetched