Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068549G>A | CA2579808347 | CBS | c.276C>T (p.Ile92=) n.455C>T n.536C>T n.527C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) n.426C>T | |
21 | g.43068549G>C | CA410602068 | CBS | c.276C>G (p.Ile92Met) n.455C>G n.536C>G n.527C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) n.426C>G | |
21 | g.43068549G>T | CA2654728981 | CBS | c.276C>A (p.Ile92=) n.455C>A n.536C>A n.527C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068549_43068550delinsAG | CA2579813641 | CBS | c.275_276delinsCT (p.Ile92Thr) n.454_455delinsCT n.535_536delinsCT n.526_527delinsCT c.-494_-493delinsCT (n.-494_-493delinsCT) c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT) n.425_426delinsCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAA | CA2579808337 | CBS | c.274_276delinsTTT (p.Ile92Phe) n.453_455delinsTTT n.534_536delinsTTT n.525_527delinsTTT c.-495_-493delinsTTT (n.-495_-493delinsTTT) c.-773_-771delinsTTT (n.-773_-771delinsTTT) n.424_426delinsTTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAC | CA2579808335 | CBS | c.274_276delinsGTT (p.Ile92Val) n.453_455delinsGTT n.534_536delinsGTT n.525_527delinsGTT c.-495_-493delinsGTT (n.-495_-493delinsGTT) c.-773_-771delinsGTT (n.-773_-771delinsGTT) n.424_426delinsGTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAG | CA2579808340 | CBS | c.274_276delinsCTT (p.Ile92Leu) n.453_455delinsCTT n.534_536delinsCTT n.525_527delinsCTT c.-495_-493delinsCTT (n.-495_-493delinsCTT) c.-773_-771delinsCTT (n.-773_-771delinsCTT) n.424_426delinsCTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsACA | CA2579808342 | CBS | c.274_276delinsTGT (p.Ile92Cys) n.453_455delinsTGT n.534_536delinsTGT n.525_527delinsTGT c.-495_-493delinsTGT (n.-495_-493delinsTGT) c.-773_-771delinsTGT (n.-773_-771delinsTGT) n.424_426delinsTGT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAGA | CA2579808338 | CBS | c.274_276delinsTCT (p.Ile92Ser) n.453_455delinsTCT n.534_536delinsTCT n.525_527delinsTCT c.-495_-493delinsTCT (n.-495_-493delinsTCT) c.-773_-771delinsTCT (n.-773_-771delinsTCT) n.424_426delinsTCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAGC | CA2579808346 | CBS | c.274_276delinsGCT (p.Ile92Ala) n.453_455delinsGCT n.534_536delinsGCT n.525_527delinsGCT c.-495_-493delinsGCT (n.-495_-493delinsGCT) c.-773_-771delinsGCT (n.-773_-771delinsGCT) n.424_426delinsGCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsATA | CA2579808336 | CBS | c.274_276delinsTAT (p.Ile92Tyr) n.453_455delinsTAT n.534_536delinsTAT n.525_527delinsTAT c.-495_-493delinsTAT (n.-495_-493delinsTAT) c.-773_-771delinsTAT (n.-773_-771delinsTAT) n.424_426delinsTAT | |
21 | g.43068549_43068551delinsATC | CA2579808343 | CBS | c.274_276delinsGAT (p.Ile92Asp) n.453_455delinsGAT n.534_536delinsGAT n.525_527delinsGAT c.-495_-493delinsGAT (n.-495_-493delinsGAT) c.-773_-771delinsGAT (n.-773_-771delinsGAT) n.424_426delinsGAT | |
21 | g.43068549_43068551delinsCAA | CA2579808339 | CBS | c.274_276delinsTTG (p.Ile92Leu) n.453_455delinsTTG n.534_536delinsTTG n.525_527delinsTTG c.-495_-493delinsTTG (n.-495_-493delinsTTG) c.-773_-771delinsTTG (n.-773_-771delinsTTG) n.424_426delinsTTG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCCG | CA2579808344 | CBS | c.274_276delinsCGG (p.Ile92Arg) n.453_455delinsCGG n.534_536delinsCGG n.525_527delinsCGG c.-495_-493delinsCGG (n.-495_-493delinsCGG) c.-773_-771delinsCGG (n.-773_-771delinsCGG) n.424_426delinsCGG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCGC | CA2579808345 | CBS | c.274_276delinsGCG (p.Ile92Ala) n.453_455delinsGCG n.534_536delinsGCG n.525_527delinsGCG c.-495_-493delinsGCG (n.-495_-493delinsGCG) c.-773_-771delinsGCG (n.-773_-771delinsGCG) n.424_426delinsGCG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCTA | CA2579813642 | CBS | c.274_276delinsTAG (p.Ile92Ter) n.453_455delinsTAG n.534_536delinsTAG n.525_527delinsTAG c.-495_-493delinsTAG (n.-495_-493delinsTAG) c.-773_-771delinsTAG (n.-773_-771delinsTAG) n.424_426delinsTAG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCTG | CA2579808341 | CBS | c.274_276delinsCAG (p.Ile92Gln) n.453_455delinsCAG n.534_536delinsCAG n.525_527delinsCAG c.-495_-493delinsCAG (n.-495_-493delinsCAG) c.-773_-771delinsCAG (n.-773_-771delinsCAG) n.424_426delinsCAG | |
21 | g.43068550A>C | CA410602069 | CBS | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.454T>G n.535T>G n.526T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-772T>G (n.-772T>G) n.425T>G | |
21 | g.43068550A>G | CA410602070 | CBS | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.454T>C n.535T>C n.526T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) n.425T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068550A>T | CA410602071 | CBS | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.454T>A n.535T>A n.526T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) n.425T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068551T>A | CA410602072 | CBS | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.453A>T n.534A>T n.525A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) n.424A>T | |
21 | g.43068551T>C | CA410602073 | CBS | c.274A>G (p.Ile92Val) n.453A>G n.534A>G n.525A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) n.424A>G | |
21 | g.43068551T>G | CA410602074 | CBS | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.453A>C n.534A>C n.525A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) n.424A>C | |
21 | g.43068552T>A | CA410602075 | CBS | c.273A>T (p.Arg91Ser) n.452A>T n.533A>T n.524A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) n.423A>T | |
21 | g.43068552T>G | CA410602076 | CBS | c.273A>C (p.Arg91Ser) n.452A>C n.533A>C n.524A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) n.423A>C | |
21 | g.43068552_43068553delinsAA | CA2579812355 | CBS | c.272_273delinsTT (p.Arg91Ile) n.451_452delinsTT n.532_533delinsTT n.523_524delinsTT c.-497_-496delinsTT (n.-497_-496delinsTT) c.-775_-774delinsTT (n.-775_-774delinsTT) n.422_423delinsTT | |
21 | g.43068552_43068553delinsAT | CA2579812361 | CBS | c.272_273delinsAT (p.Arg91Asn) n.451_452delinsAT n.532_533delinsAT n.523_524delinsAT c.-497_-496delinsAT (n.-497_-496delinsAT) c.-775_-774delinsAT (n.-775_-774delinsAT) n.422_423delinsAT | |
21 | g.43068552_43068553delinsCT | CA2579812352 | CBS | c.272_273delinsAG (p.Arg91Lys) n.451_452delinsAG n.532_533delinsAG n.523_524delinsAG c.-497_-496delinsAG (n.-497_-496delinsAG) c.-775_-774delinsAG (n.-775_-774delinsAG) n.422_423delinsAG | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAA | CA2579812351 | CBS | c.271_273delinsTTT (p.Arg91Phe) n.450_452delinsTTT n.531_533delinsTTT n.522_524delinsTTT c.-498_-496delinsTTT (n.-498_-496delinsTTT) c.-776_-774delinsTTT (n.-776_-774delinsTTT) n.421_423delinsTTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAC | CA2579812347 | CBS | c.271_273delinsGTT (p.Arg91Val) n.450_452delinsGTT n.531_533delinsGTT n.522_524delinsGTT c.-498_-496delinsGTT (n.-498_-496delinsGTT) c.-776_-774delinsGTT (n.-776_-774delinsGTT) n.421_423delinsGTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAG | CA2579812354 | CBS | c.271_273delinsCTT (p.Arg91Leu) n.450_452delinsCTT n.531_533delinsCTT n.522_524delinsCTT c.-498_-496delinsCTT (n.-498_-496delinsCTT) c.-776_-774delinsCTT (n.-776_-774delinsCTT) n.421_423delinsCTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsACA | CA2579812360 | CBS | c.271_273delinsTGT (p.Arg91Cys) n.450_452delinsTGT n.531_533delinsTGT n.522_524delinsTGT c.-498_-496delinsTGT (n.-498_-496delinsTGT) c.-776_-774delinsTGT (n.-776_-774delinsTGT) n.421_423delinsTGT | |
21 | g.43068552_43068554delinsACC | CA2579812359 | CBS | c.271_273delinsGGT (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGT n.531_533delinsGGT n.522_524delinsGGT c.-498_-496delinsGGT (n.-498_-496delinsGGT) c.-776_-774delinsGGT (n.-776_-774delinsGGT) n.421_423delinsGGT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAGA | CA2579813861 | CBS | c.271_273delinsTCT (p.Arg91Ser) n.450_452delinsTCT n.531_533delinsTCT n.522_524delinsTCT c.-498_-496delinsTCT (n.-498_-496delinsTCT) c.-776_-774delinsTCT (n.-776_-774delinsTCT) n.421_423delinsTCT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAGC | CA2579812362 | CBS | c.271_273delinsGCT (p.Arg91Ala) n.450_452delinsGCT n.531_533delinsGCT n.522_524delinsGCT c.-498_-496delinsGCT (n.-498_-496delinsGCT) c.-776_-774delinsGCT (n.-776_-774delinsGCT) n.421_423delinsGCT | |
21 | g.43068552_43068554delinsATA | CA2579812348 | CBS | c.271_273delinsTAT (p.Arg91Tyr) n.450_452delinsTAT n.531_533delinsTAT n.522_524delinsTAT c.-498_-496delinsTAT (n.-498_-496delinsTAT) c.-776_-774delinsTAT (n.-776_-774delinsTAT) n.421_423delinsTAT | |
21 | g.43068552_43068554delinsATG | CA2579812357 | CBS | c.271_273delinsCAT (p.Arg91His) n.450_452delinsCAT n.531_533delinsCAT n.522_524delinsCAT c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT) c.-776_-774delinsCAT (n.-776_-774delinsCAT) n.421_423delinsCAT | |
21 | g.43068552_43068554delinsCAA | CA2579813863 | CBS | c.271_273delinsTTG (p.Arg91Leu) n.450_452delinsTTG n.531_533delinsTTG n.522_524delinsTTG c.-498_-496delinsTTG (n.-498_-496delinsTTG) c.-776_-774delinsTTG (n.-776_-774delinsTTG) n.421_423delinsTTG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCAG | CA2579812353 | CBS | c.271_273delinsCTG (p.Arg91Leu) n.450_452delinsCTG n.531_533delinsCTG n.522_524delinsCTG c.-498_-496delinsCTG (n.-498_-496delinsCTG) c.-776_-774delinsCTG (n.-776_-774delinsCTG) n.421_423delinsCTG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCA | CA2579812349 | CBS | c.271_273delinsTGG (p.Arg91Trp) n.450_452delinsTGG n.531_533delinsTGG n.522_524delinsTGG c.-498_-496delinsTGG (n.-498_-496delinsTGG) c.-776_-774delinsTGG (n.-776_-774delinsTGG) n.421_423delinsTGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCC | CA2579812356 | CBS | c.271_273delinsGGG (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGG n.531_533delinsGGG n.522_524delinsGGG c.-498_-496delinsGGG (n.-498_-496delinsGGG) c.-776_-774delinsGGG (n.-776_-774delinsGGG) n.421_423delinsGGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCG | CA2579812363 | CBS | c.271_273delinsCGG (p.Arg91=) n.450_452delinsCGG n.531_533delinsCGG n.522_524delinsCGG c.-498_-496delinsCGG (n.-498_-496delinsCGG) c.-776_-774delinsCGG (n.-776_-774delinsCGG) n.421_423delinsCGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsGCC | CA2579812358 | CBS | c.271_273delinsGGC (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGC n.531_533delinsGGC n.522_524delinsGGC c.-498_-496delinsGGC (n.-498_-496delinsGGC) c.-776_-774delinsGGC (n.-776_-774delinsGGC) n.421_423delinsGGC | |
21 | g.43068553C>A | CA410602078 | CBS | c.272G>T (p.Arg91Ile) n.451G>T n.532G>T n.523G>T c.-497G>T (n.-497G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) n.422G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068553C= | CA2391105024 | CBS | c.272G= (p.Arg91=) n.451G= n.532G= n.523G= c.-497G= (n.-497G=) c.-775G= (n.-775G=) n.422G= | |
21 | g.43068553C>G | CA410602077 | CBS | c.272G>C (p.Arg91Thr) n.451G>C n.532G>C n.523G>C c.-497G>C (n.-497G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) n.422G>C | |
21 | g.43068553C>T | CA321100363 | CBS | c.272G>A (p.Arg91Lys) n.451G>A n.532G>A n.523G>A c.-497G>A (n.-497G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068553_43068554delinsAC | CA2579813860 | CBS | c.271_272delinsGT (p.Arg91Val) n.450_451delinsGT n.531_532delinsGT n.522_523delinsGT c.-498_-497delinsGT (n.-498_-497delinsGT) c.-776_-775delinsGT (n.-776_-775delinsGT) n.421_422delinsGT | |
21 | g.43068553_43068554delinsGA | CA2579813862 | CBS | c.271_272delinsTC (p.Arg91Ser) n.450_451delinsTC n.531_532delinsTC n.522_523delinsTC c.-498_-497delinsTC (n.-498_-497delinsTC) c.-776_-775delinsTC (n.-776_-775delinsTC) n.421_422delinsTC | |
21 | g.43068553_43068554delinsTA | CA2579812350 | CBS | c.271_272delinsTA (p.Arg91Ter) n.450_451delinsTA n.531_532delinsTA n.522_523delinsTA c.-498_-497delinsTA (n.-498_-497delinsTA) c.-776_-775delinsTA (n.-776_-775delinsTA) n.421_422delinsTA | |
21 | g.43068554T>A | CA410602079 | CBS | c.271A>T (p.Arg91Ter) n.450A>T n.531A>T n.522A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) n.421A>T | |
21 | g.43068554T>C | CA410602080 | CBS | c.271A>G (p.Arg91Gly) n.450A>G n.531A>G n.522A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) n.421A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068555G>A | CA2654728982 | CBS | c.270C>T (p.Val90=) n.449C>T n.530C>T n.521C>T c.-499C>T (n.-499C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.420C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068555G>C | CA2579802764 | CBS | c.270C>G (p.Val90=) n.449C>G n.530C>G n.521C>G c.-499C>G (n.-499C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) n.420C>G | |
21 | g.43068555G>T | CA2654728983 | CBS | c.270C>A (p.Val90=) n.449C>A n.530C>A n.521C>A c.-499C>A (n.-499C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068555_43068556delinsAC | CA2579802756 | CBS | c.269_270delinsGT (p.Val90Gly) n.448_449delinsGT n.529_530delinsGT n.520_521delinsGT c.-500_-499delinsGT (n.-500_-499delinsGT) c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT) n.419_420delinsGT | |
21 | g.43068555_43068556delinsAG | CA2579802762 | CBS | c.269_270delinsCT (p.Val90Ala) n.448_449delinsCT n.529_530delinsCT n.520_521delinsCT c.-500_-499delinsCT (n.-500_-499delinsCT) c.-778_-777delinsCT (n.-778_-777delinsCT) n.419_420delinsCT | |
21 | g.43068555_43068556delinsAT | CA2579802758 | CBS | c.269_270delinsAT (p.Val90Asp) n.448_449delinsAT n.529_530delinsAT n.520_521delinsAT c.-500_-499delinsAT (n.-500_-499delinsAT) c.-778_-777delinsAT (n.-778_-777delinsAT) n.419_420delinsAT | |
21 | g.43068555_43068556delinsCC | CA2579802754 | CBS | c.269_270delinsGG (p.Val90Gly) n.448_449delinsGG n.529_530delinsGG n.520_521delinsGG c.-500_-499delinsGG (n.-500_-499delinsGG) c.-778_-777delinsGG (n.-778_-777delinsGG) n.419_420delinsGG | |
21 | g.43068555_43068556delinsCT | CA2579802755 | CBS | c.269_270delinsAG (p.Val90Glu) n.448_449delinsAG n.529_530delinsAG n.520_521delinsAG c.-500_-499delinsAG (n.-500_-499delinsAG) c.-778_-777delinsAG (n.-778_-777delinsAG) n.419_420delinsAG | |
21 | g.43068555_43068556delinsTG | CA2579802761 | CBS | c.269_270delinsCA (p.Val90Ala) n.448_449delinsCA n.529_530delinsCA n.520_521delinsCA c.-500_-499delinsCA (n.-500_-499delinsCA) c.-778_-777delinsCA (n.-778_-777delinsCA) n.419_420delinsCA | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAA | CA2579802747 | CBS | c.268_270delinsTTT (p.Val90Phe) n.447_449delinsTTT n.528_530delinsTTT n.519_521delinsTTT c.-501_-499delinsTTT (n.-501_-499delinsTTT) c.-779_-777delinsTTT (n.-779_-777delinsTTT) n.418_420delinsTTT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAG | CA2579802752 | CBS | c.268_270delinsCTT (p.Val90Leu) n.447_449delinsCTT n.528_530delinsCTT n.519_521delinsCTT c.-501_-499delinsCTT (n.-501_-499delinsCTT) c.-779_-777delinsCTT (n.-779_-777delinsCTT) n.418_420delinsCTT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAT | CA2579802751 | CBS | c.268_270delinsATT (p.Val90Ile) n.447_449delinsATT n.528_530delinsATT n.519_521delinsATT c.-501_-499delinsATT (n.-501_-499delinsATT) c.-779_-777delinsATT (n.-779_-777delinsATT) n.418_420delinsATT | |
21 | g.43068555_43068557delinsACA | CA2579802757 | CBS | c.268_270delinsTGT (p.Val90Cys) n.447_449delinsTGT n.528_530delinsTGT n.519_521delinsTGT c.-501_-499delinsTGT (n.-501_-499delinsTGT) c.-779_-777delinsTGT (n.-779_-777delinsTGT) n.418_420delinsTGT | |
21 | g.43068555_43068557delinsACG | CA2579802760 | CBS | c.268_270delinsCGT (p.Val90Arg) n.447_449delinsCGT n.528_530delinsCGT n.519_521delinsCGT c.-501_-499delinsCGT (n.-501_-499delinsCGT) c.-779_-777delinsCGT (n.-779_-777delinsCGT) n.418_420delinsCGT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAGA | CA2579813341 | CBS | c.268_270delinsTCT (p.Val90Ser) n.447_449delinsTCT n.528_530delinsTCT n.519_521delinsTCT c.-501_-499delinsTCT (n.-501_-499delinsTCT) c.-779_-777delinsTCT (n.-779_-777delinsTCT) n.418_420delinsTCT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAGG | CA2579802746 | CBS | c.268_270delinsCCT (p.Val90Pro) n.447_449delinsCCT n.528_530delinsCCT n.519_521delinsCCT c.-501_-499delinsCCT (n.-501_-499delinsCCT) c.-779_-777delinsCCT (n.-779_-777delinsCCT) n.418_420delinsCCT | |
21 | g.43068555_43068557delinsATA | CA2579802742 | CBS | c.268_270delinsTAT (p.Val90Tyr) n.447_449delinsTAT n.528_530delinsTAT n.519_521delinsTAT c.-501_-499delinsTAT (n.-501_-499delinsTAT) c.-779_-777delinsTAT (n.-779_-777delinsTAT) n.418_420delinsTAT | |
21 | g.43068555_43068557delinsATT | CA2579802759 | CBS | c.268_270delinsAAT (p.Val90Asn) n.447_449delinsAAT n.528_530delinsAAT n.519_521delinsAAT c.-501_-499delinsAAT (n.-501_-499delinsAAT) c.-779_-777delinsAAT (n.-779_-777delinsAAT) n.418_420delinsAAT | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAA | CA2579802749 | CBS | c.268_270delinsTTG (p.Val90Leu) n.447_449delinsTTG n.528_530delinsTTG n.519_521delinsTTG c.-501_-499delinsTTG (n.-501_-499delinsTTG) c.-779_-777delinsTTG (n.-779_-777delinsTTG) n.418_420delinsTTG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAG | CA2579802750 | CBS | c.268_270delinsCTG (p.Val90Leu) n.447_449delinsCTG n.528_530delinsCTG n.519_521delinsCTG c.-501_-499delinsCTG (n.-501_-499delinsCTG) c.-779_-777delinsCTG (n.-779_-777delinsCTG) n.418_420delinsCTG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAT | CA2579802748 | CBS | c.268_270delinsATG (p.Val90Met) n.447_449delinsATG n.528_530delinsATG n.519_521delinsATG c.-501_-499delinsATG (n.-501_-499delinsATG) c.-779_-777delinsATG (n.-779_-777delinsATG) n.418_420delinsATG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCGA | CA2579802745 | CBS | c.268_270delinsTCG (p.Val90Ser) n.447_449delinsTCG n.528_530delinsTCG n.519_521delinsTCG c.-501_-499delinsTCG (n.-501_-499delinsTCG) c.-779_-777delinsTCG (n.-779_-777delinsTCG) n.418_420delinsTCG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCTA | CA2579802743 | CBS | c.268_270delinsTAG (p.Val90Ter) n.447_449delinsTAG n.528_530delinsTAG n.519_521delinsTAG c.-501_-499delinsTAG (n.-501_-499delinsTAG) c.-779_-777delinsTAG (n.-779_-777delinsTAG) n.418_420delinsTAG | |
21 | g.43068555_43068557delinsTAT | CA2579802753 | CBS | c.268_270delinsATA (p.Val90Ile) n.447_449delinsATA n.528_530delinsATA n.519_521delinsATA c.-501_-499delinsATA (n.-501_-499delinsATA) c.-779_-777delinsATA (n.-779_-777delinsATA) n.418_420delinsATA | |
21 | g.43068556A>C | CA410602081 | CBS | c.269T>G (p.Val90Gly) n.448T>G n.529T>G n.520T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) n.419T>G | |
21 | g.43068556A>G | CA410602082 | CBS | c.269T>C (p.Val90Ala) n.448T>C n.529T>C n.520T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) n.419T>C | |
21 | g.43068556A>T | CA410602083 | CBS | c.269T>A (p.Val90Asp) n.448T>A n.529T>A n.520T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) n.419T>A | |
21 | g.43068556_43068557delinsGA | CA2579802744 | CBS | c.268_269delinsTC (p.Val90Ser) n.447_448delinsTC n.528_529delinsTC n.519_520delinsTC c.-501_-500delinsTC (n.-501_-500delinsTC) c.-779_-778delinsTC (n.-779_-778delinsTC) n.418_419delinsTC | |
21 | g.43068557C>A | CA410602084 | CBS | c.268G>T (p.Val90Phe) n.447G>T n.528G>T n.519G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) n.418G>T | |
21 | g.43068557C>G | CA410602085 | CBS | c.268G>C (p.Val90Leu) n.447G>C n.528G>C n.519G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) n.418G>C | |
21 | g.43068557C>T | CA410602086 | CBS | c.268G>A (p.Val90Ile) n.447G>A n.528G>A n.519G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) n.418G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068558C>A | CA321100365 | CBS | c.267G>T (p.Met89Ile) n.446G>T n.527G>T n.518G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068558C= | CA2391105025 | CBS | c.267G= (p.Met89=) n.446G= n.527G= n.518G= c.-502G= (n.-502G=) c.-780G= (n.-780G=) n.417G= | |
21 | g.43068558C>G | CA410602087 | CBS | c.267G>C (p.Met89Ile) n.446G>C n.527G>C n.518G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) n.417G>C | |
21 | g.43068558C>T | CA410602088 | CBS | c.267G>A (p.Met89Ile) n.446G>A n.527G>A n.518G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) n.417G>A | |
21 | g.43068558_43068559delinsAT | CA2579806275 | CBS | c.266_267delinsAT (p.Met89Asn) n.445_446delinsAT n.526_527delinsAT n.517_518delinsAT c.-503_-502delinsAT (n.-503_-502delinsAT) c.-781_-780delinsAT (n.-781_-780delinsAT) n.416_417delinsAT | |
21 | g.43068558_43068559delinsGT | CA2579806277 | CBS | c.266_267delinsAC (p.Met89Asn) n.445_446delinsAC n.526_527delinsAC n.517_518delinsAC c.-503_-502delinsAC (n.-503_-502delinsAC) c.-781_-780delinsAC (n.-781_-780delinsAC) n.416_417delinsAC | |
21 | g.43068558_43068560delinsAAC | CA2579806268 | CBS | c.265_267delinsGTT (p.Met89Val) n.444_446delinsGTT n.525_527delinsGTT n.516_518delinsGTT c.-504_-502delinsGTT (n.-504_-502delinsGTT) c.-782_-780delinsGTT (n.-782_-780delinsGTT) n.415_417delinsGTT | |
21 | g.43068558_43068560delinsAGA | CA2579806270 | CBS | c.265_267delinsTCT (p.Met89Ser) n.444_446delinsTCT n.525_527delinsTCT n.516_518delinsTCT c.-504_-502delinsTCT (n.-504_-502delinsTCT) c.-782_-780delinsTCT (n.-782_-780delinsTCT) n.415_417delinsTCT | |
21 | g.43068559A= | CA2391105026 | CBS | c.266T= (p.Met89=) n.445T= n.526T= n.517T= c.-503T= (n.-503T=) c.-781T= (n.-781T=) n.416T= | |
21 | g.43068559A>C | CA410602089 | CBS | c.266T>G (p.Met89Arg) n.445T>G n.526T>G n.517T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) n.416T>G | |
21 | g.43068559A>G | CA410602090 | CBS | c.266T>C (p.Met89Thr) n.445T>C n.526T>C n.517T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) n.416T>C | |
21 | g.43068559A>T | CA322220 | CBS | c.266T>A (p.Met89Lys) n.445T>A n.526T>A n.517T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) n.416T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068559_43068560delinsCA | CA2579806271 | CBS | c.265_266delinsTG (p.Met89Trp) n.444_445delinsTG n.525_526delinsTG n.516_517delinsTG c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) c.-782_-781delinsTG (n.-782_-781delinsTG) n.415_416delinsTG | |
21 | g.43068559_43068560delinsCG | CA2579806276 | CBS | c.265_266delinsCG (p.Met89Arg) n.444_445delinsCG n.525_526delinsCG n.516_517delinsCG c.-504_-503delinsCG (n.-504_-503delinsCG) c.-782_-781delinsCG (n.-782_-781delinsCG) n.415_416delinsCG | |
21 | g.43068559_43068560delinsGA | CA2579806272 | CBS | c.265_266delinsTC (p.Met89Ser) n.444_445delinsTC n.525_526delinsTC n.516_517delinsTC c.-504_-503delinsTC (n.-504_-503delinsTC) c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC) n.415_416delinsTC | |
21 | g.43068559_43068560delinsGC | CA2579806278 | CBS | c.265_266delinsGC (p.Met89Ala) n.444_445delinsGC n.525_526delinsGC n.516_517delinsGC c.-504_-503delinsGC (n.-504_-503delinsGC) c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC) n.415_416delinsGC | |
21 | g.43068559_43068560delinsGG | CA2579806274 | CBS | c.265_266delinsCC (p.Met89Pro) n.444_445delinsCC n.525_526delinsCC n.516_517delinsCC c.-504_-503delinsCC (n.-504_-503delinsCC) c.-782_-781delinsCC (n.-782_-781delinsCC) n.415_416delinsCC | |
21 | g.43068559_43068560delinsTA | CA2579806269 | CBS | c.265_266delinsTA (p.Met89Ter) n.444_445delinsTA n.525_526delinsTA n.516_517delinsTA c.-504_-503delinsTA (n.-504_-503delinsTA) c.-782_-781delinsTA (n.-782_-781delinsTA) n.415_416delinsTA | |
21 | g.43068559_43068560delinsTG | CA2579806273 | CBS | c.265_266delinsCA (p.Met89Gln) n.444_445delinsCA n.525_526delinsCA n.516_517delinsCA c.-504_-503delinsCA (n.-504_-503delinsCA) c.-782_-781delinsCA (n.-782_-781delinsCA) n.415_416delinsCA | |
21 | g.43068560T>A | CA410602091 | CBS | c.265A>T (p.Met89Leu) n.444A>T n.525A>T n.516A>T c.-504A>T (n.-504A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) n.415A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068560T>C | CA410602092 | CBS | c.265A>G (p.Met89Val) n.444A>G n.525A>G n.516A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) n.415A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068560T>G | CA410602093 | CBS | c.265A>C (p.Met89Leu) n.444A>C n.525A>C n.516A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) n.415A>C | |
21 | g.43068561del | CA2654728984 | CBS | c.264del (p.Met89TrpfsTer13) n.443del n.524del n.515del c.-505del (n.-505del) c.-783del (n.-783del) n.414del | gnomAD v4 |
21 | g.43068561A>C | CA2831969337 | CBS | c.264T>G (p.Pro88=) n.443T>G n.524T>G n.515T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.414T>G | |
21 | g.43068561A>G | CA2579805418 | CBS | c.264T>C (p.Pro88=) n.443T>C n.524T>C n.515T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.414T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068561_43068562delinsCA | CA2579805412 | CBS | c.263_264delinsTG (p.Pro88Leu) n.442_443delinsTG n.523_524delinsTG n.514_515delinsTG c.-506_-505delinsTG (n.-506_-505delinsTG) c.-784_-783delinsTG (n.-784_-783delinsTG) n.413_414delinsTG | |
21 | g.43068561_43068562delinsGT | CA2579805415 | CBS | c.263_264delinsAC (p.Pro88His) n.442_443delinsAC n.523_524delinsAC n.514_515delinsAC c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC) c.-784_-783delinsAC (n.-784_-783delinsAC) n.413_414delinsAC | |
21 | g.43068561_43068563delinsCAA | CA2579805414 | CBS | c.262_264delinsTTG (p.Pro88Leu) n.441_443delinsTTG n.522_524delinsTTG n.513_515delinsTTG c.-507_-505delinsTTG (n.-507_-505delinsTTG) c.-785_-783delinsTTG (n.-785_-783delinsTTG) n.412_414delinsTTG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCAC | CA2579805408 | CBS | c.262_264delinsGTG (p.Pro88Val) n.441_443delinsGTG n.522_524delinsGTG n.513_515delinsGTG c.-507_-505delinsGTG (n.-507_-505delinsGTG) c.-785_-783delinsGTG (n.-785_-783delinsGTG) n.412_414delinsGTG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCCC | CA2579805416 | CBS | c.262_264delinsGGG (p.Pro88Gly) n.441_443delinsGGG n.522_524delinsGGG n.513_515delinsGGG c.-507_-505delinsGGG (n.-507_-505delinsGGG) c.-785_-783delinsGGG (n.-785_-783delinsGGG) n.412_414delinsGGG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCGA | CA2579805409 | CBS | c.262_264delinsTCG (p.Pro88Ser) n.441_443delinsTCG n.522_524delinsTCG n.513_515delinsTCG c.-507_-505delinsTCG (n.-507_-505delinsTCG) c.-785_-783delinsTCG (n.-785_-783delinsTCG) n.412_414delinsTCG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCTA | CA2579805411 | CBS | c.262_264delinsTAG (p.Pro88Ter) n.441_443delinsTAG n.522_524delinsTAG n.513_515delinsTAG c.-507_-505delinsTAG (n.-507_-505delinsTAG) c.-785_-783delinsTAG (n.-785_-783delinsTAG) n.412_414delinsTAG | |
21 | g.43068562G>A | CA410602094 | CBS | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.442C>T n.523C>T n.514C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) n.413C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068562G>C | CA410602095 | CBS | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.442C>G n.523C>G n.514C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) n.413C>G | ClinVar |
21 | g.43068562G>T | CA410602096 | CBS | c.263C>A (p.Pro88His) n.442C>A n.523C>A n.514C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068562_43068563delinsAT | CA2579805413 | CBS | c.262_263delinsAT (p.Pro88Ile) n.441_442delinsAT n.522_523delinsAT n.513_514delinsAT c.-507_-506delinsAT (n.-507_-506delinsAT) c.-785_-784delinsAT (n.-785_-784delinsAT) n.412_413delinsAT | |
21 | g.43068562_43068563delinsCA | CA2579805417 | CBS | c.262_263delinsTG (p.Pro88Cys) n.441_442delinsTG n.522_523delinsTG n.513_514delinsTG c.-507_-506delinsTG (n.-507_-506delinsTG) c.-785_-784delinsTG (n.-785_-784delinsTG) n.412_413delinsTG | |
21 | g.43068562_43068563delinsTA | CA2579805410 | CBS | c.262_263delinsTA (p.Pro88Tyr) n.441_442delinsTA n.522_523delinsTA n.513_514delinsTA c.-507_-506delinsTA (n.-507_-506delinsTA) c.-785_-784delinsTA (n.-785_-784delinsTA) n.412_413delinsTA | |
21 | g.43068563G>A | CA410602097 | CBS | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.441C>T n.522C>T n.513C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) n.412C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068563G>C | CA410602098 | CBS | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.441C>G n.522C>G n.513C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) n.412C>G | ClinVar |
21 | g.43068563G>T | CA410602099 | CBS | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.441C>A n.522C>A n.513C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) n.412C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068564G>A | CA2579804009 | CBS | c.261C>T (p.Thr87=) n.440C>T n.521C>T n.512C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.411C>T | |
21 | g.43068564G>C | CA2654728986 | CBS | c.261C>G (p.Thr87=) n.440C>G n.521C>G n.512C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.411C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068564G>T | CA2654728985 | CBS | c.261C>A (p.Thr87=) n.440C>A n.521C>A n.512C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.411C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068564_43068565delinsAC | CA2579803999 | CBS | c.260_261delinsGT (p.Thr87Ser) n.439_440delinsGT n.520_521delinsGT n.511_512delinsGT c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT) c.-787_-786delinsGT (n.-787_-786delinsGT) n.410_411delinsGT | |
21 | g.43068564_43068565delinsAT | CA2579813379 | CBS | c.260_261delinsAT (p.Thr87Asn) n.439_440delinsAT n.520_521delinsAT n.511_512delinsAT c.-509_-508delinsAT (n.-509_-508delinsAT) c.-787_-786delinsAT (n.-787_-786delinsAT) n.410_411delinsAT | |
21 | g.43068564_43068565delinsCT | CA2579813378 | CBS | c.260_261delinsAG (p.Thr87Lys) n.439_440delinsAG n.520_521delinsAG n.511_512delinsAG c.-509_-508delinsAG (n.-509_-508delinsAG) c.-787_-786delinsAG (n.-787_-786delinsAG) n.410_411delinsAG | |
21 | g.43068564_43068565delinsTA | CA2579804004 | CBS | c.260_261delinsTA (p.Thr87Ile) n.439_440delinsTA n.520_521delinsTA n.511_512delinsTA c.-509_-508delinsTA (n.-509_-508delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) n.410_411delinsTA | |
21 | g.43068564_43068566delinsAAA | CA2579804000 | CBS | c.259_261delinsTTT (p.Thr87Phe) n.438_440delinsTTT n.519_521delinsTTT n.510_512delinsTTT c.-510_-508delinsTTT (n.-510_-508delinsTTT) c.-788_-786delinsTTT (n.-788_-786delinsTTT) n.409_411delinsTTT | |
21 | g.43068564_43068566delinsACA | CA2579804005 | CBS | c.259_261delinsTGT (p.Thr87Cys) n.438_440delinsTGT n.519_521delinsTGT n.510_512delinsTGT c.-510_-508delinsTGT (n.-510_-508delinsTGT) c.-788_-786delinsTGT (n.-788_-786delinsTGT) n.409_411delinsTGT | |
21 | g.43068564_43068566delinsACC | CA2579804002 | CBS | c.259_261delinsGGT (p.Thr87Gly) n.438_440delinsGGT n.519_521delinsGGT n.510_512delinsGGT c.-510_-508delinsGGT (n.-510_-508delinsGGT) c.-788_-786delinsGGT (n.-788_-786delinsGGT) n.409_411delinsGGT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGA | CA2579803994 | CBS | c.259_261delinsTCT (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCT n.519_521delinsTCT n.510_512delinsTCT c.-510_-508delinsTCT (n.-510_-508delinsTCT) c.-788_-786delinsTCT (n.-788_-786delinsTCT) n.409_411delinsTCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGC | CA2579804007 | CBS | c.259_261delinsGCT (p.Thr87Ala) n.438_440delinsGCT n.519_521delinsGCT n.510_512delinsGCT c.-510_-508delinsGCT (n.-510_-508delinsGCT) c.-788_-786delinsGCT (n.-788_-786delinsGCT) n.409_411delinsGCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGG | CA2579813376 | CBS | c.259_261delinsCCT (p.Thr87Pro) n.438_440delinsCCT n.519_521delinsCCT n.510_512delinsCCT c.-510_-508delinsCCT (n.-510_-508delinsCCT) c.-788_-786delinsCCT (n.-788_-786delinsCCT) n.409_411delinsCCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsATA | CA2579803995 | CBS | c.259_261delinsTAT (p.Thr87Tyr) n.438_440delinsTAT n.519_521delinsTAT n.510_512delinsTAT c.-510_-508delinsTAT (n.-510_-508delinsTAT) c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT) n.409_411delinsTAT | |
21 | g.43068564_43068566delinsATC | CA2579804006 | CBS | c.259_261delinsGAT (p.Thr87Asp) n.438_440delinsGAT n.519_521delinsGAT n.510_512delinsGAT c.-510_-508delinsGAT (n.-510_-508delinsGAT) c.-788_-786delinsGAT (n.-788_-786delinsGAT) n.409_411delinsGAT | |
21 | g.43068564_43068566delinsCAA | CA2579804001 | CBS | c.259_261delinsTTG (p.Thr87Leu) n.438_440delinsTTG n.519_521delinsTTG n.510_512delinsTTG c.-510_-508delinsTTG (n.-510_-508delinsTTG) c.-788_-786delinsTTG (n.-788_-786delinsTTG) n.409_411delinsTTG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCCA | CA2579803996 | CBS | c.259_261delinsTGG (p.Thr87Trp) n.438_440delinsTGG n.519_521delinsTGG n.510_512delinsTGG c.-510_-508delinsTGG (n.-510_-508delinsTGG) c.-788_-786delinsTGG (n.-788_-786delinsTGG) n.409_411delinsTGG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCGA | CA2579803997 | CBS | c.259_261delinsTCG (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCG n.519_521delinsTCG n.510_512delinsTCG c.-510_-508delinsTCG (n.-510_-508delinsTCG) c.-788_-786delinsTCG (n.-788_-786delinsTCG) n.409_411delinsTCG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCGC | CA2579804008 | CBS | c.259_261delinsGCG (p.Thr87Ala) n.438_440delinsGCG n.519_521delinsGCG n.510_512delinsGCG c.-510_-508delinsGCG (n.-510_-508delinsGCG) c.-788_-786delinsGCG (n.-788_-786delinsGCG) n.409_411delinsGCG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCTG | CA2579804003 | CBS | c.259_261delinsCAG (p.Thr87Gln) n.438_440delinsCAG n.519_521delinsCAG n.510_512delinsCAG c.-510_-508delinsCAG (n.-510_-508delinsCAG) c.-788_-786delinsCAG (n.-788_-786delinsCAG) n.409_411delinsCAG | |
21 | g.43068564_43068566delinsTGA | CA2579803998 | CBS | c.259_261delinsTCA (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCA n.519_521delinsTCA n.510_512delinsTCA c.-510_-508delinsTCA (n.-510_-508delinsTCA) c.-788_-786delinsTCA (n.-788_-786delinsTCA) n.409_411delinsTCA | |
21 | g.43068565G>A | CA410602100 | CBS | c.260C>T (p.Thr87Ile) n.439C>T n.520C>T n.511C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068565G>C | CA410602101 | CBS | c.260C>G (p.Thr87Ser) n.439C>G n.520C>G n.511C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) n.410C>G | |
21 | g.43068565G= | CA2391105027 | CBS | c.260C= (p.Thr87=) n.439C= n.520C= n.511C= c.-509C= (n.-509C=) c.-787C= (n.-787C=) n.410C= | |
21 | g.43068565G>T | CA410602102 | CBS | c.260C>A (p.Thr87Asn) n.439C>A n.520C>A n.511C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068565_43068566delinsAA | CA2579813377 | CBS | c.259_260delinsTT (p.Thr87Phe) n.438_439delinsTT n.519_520delinsTT n.510_511delinsTT c.-510_-509delinsTT (n.-510_-509delinsTT) c.-788_-787delinsTT (n.-788_-787delinsTT) n.409_410delinsTT | |
21 | g.43068566del | CA2654728987 | CBS | c.259del (p.Thr87ProfsTer15) n.438del n.519del n.510del c.-510del (n.-510del) c.-788del (n.-788del) n.409del | gnomAD v4 |
21 | g.43068566T>A | CA410602103 | CBS | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.438A>T n.519A>T n.510A>T c.-510A>T (n.-510A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) n.409A>T | |
21 | g.43068566T>C | CA410602104 | CBS | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.438A>G n.519A>G n.510A>G c.-510A>G (n.-510A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) n.409A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068566T>G | CA410602105 | CBS | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.438A>C n.519A>C n.510A>C c.-510A>C (n.-510A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) n.409A>C | |
21 | g.43068567G>A | CA2654728988 | CBS | c.258C>T (p.Asp86=) n.437C>T n.518C>T n.509C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.408C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068567G>C | CA410602106 | CBS | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.437C>G n.518C>G n.509C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) n.408C>G | |
21 | g.43068567G>T | CA410602107 | CBS | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.437C>A n.518C>A n.509C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.408C>A | |
21 | g.43068567dup | CA2697547545 | CBS | c.258dup (p.Thr87HisfsTer18) n.437dup n.518dup n.509dup c.-511dup (n.-511dup) c.-789dup (n.-789dup) n.408dup | ClinVar |
21 | g.43068567_43068568delinsAA | CA2579811024 | CBS | c.257_258delinsTT (p.Asp86Val) n.436_437delinsTT n.517_518delinsTT n.508_509delinsTT c.-512_-511delinsTT (n.-512_-511delinsTT) c.-790_-789delinsTT (n.-790_-789delinsTT) n.407_408delinsTT | |
21 | g.43068567_43068568delinsCA | CA2579811026 | CBS | c.257_258delinsTG (p.Asp86Val) n.436_437delinsTG n.517_518delinsTG n.508_509delinsTG c.-512_-511delinsTG (n.-512_-511delinsTG) c.-790_-789delinsTG (n.-790_-789delinsTG) n.407_408delinsTG | |
21 | g.43068567_43068568delinsTA | CA2579813805 | CBS | c.257_258delinsTA (p.Asp86Val) n.436_437delinsTA n.517_518delinsTA n.508_509delinsTA c.-512_-511delinsTA (n.-512_-511delinsTA) c.-790_-789delinsTA (n.-790_-789delinsTA) n.407_408delinsTA | |
21 | g.43068567_43068568delinsTC | CA2579811029 | CBS | c.257_258delinsGA (p.Asp86Gly) n.436_437delinsGA n.517_518delinsGA n.508_509delinsGA c.-512_-511delinsGA (n.-512_-511delinsGA) c.-790_-789delinsGA (n.-790_-789delinsGA) n.407_408delinsGA | |
21 | g.43068567_43068569delinsAAG | CA2579811027 | CBS | c.256_258delinsCTT (p.Asp86Leu) n.435_437delinsCTT n.516_518delinsCTT n.507_509delinsCTT c.-513_-511delinsCTT (n.-513_-511delinsCTT) c.-791_-789delinsCTT (n.-791_-789delinsCTT) n.406_408delinsCTT | |
21 | g.43068567_43068569delinsACA | CA2579811028 | CBS | c.256_258delinsTGT (p.Asp86Cys) n.435_437delinsTGT n.516_518delinsTGT n.507_509delinsTGT c.-513_-511delinsTGT (n.-513_-511delinsTGT) c.-791_-789delinsTGT (n.-791_-789delinsTGT) n.406_408delinsTGT | |
21 | g.43068567_43068569delinsTTA | CA2579811025 | CBS | c.256_258delinsTAA (p.Asp86Ter) n.435_437delinsTAA n.516_518delinsTAA n.507_509delinsTAA c.-513_-511delinsTAA (n.-513_-511delinsTAA) c.-791_-789delinsTAA (n.-791_-789delinsTAA) n.406_408delinsTAA | |
21 | g.43068568T>A | CA410602108 | CBS | c.257A>T (p.Asp86Val) n.436A>T n.517A>T n.508A>T c.-512A>T (n.-512A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) n.407A>T | |
21 | g.43068568T>C | CA410602109 | CBS | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.436A>G n.517A>G n.508A>G c.-512A>G (n.-512A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) n.407A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068568T>G | CA410602110 | CBS | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.436A>C n.517A>C n.508A>C c.-512A>C (n.-512A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) n.407A>C | |
21 | g.43068568_43068569delinsTC | CA2391105028 | CBS | c.256_257delinsGA (p.Asp86=) n.435_436delinsGA n.516_517delinsGA n.507_508delinsGA c.-513_-512delinsGA (n.-513_-512delinsGA) c.-791_-790delinsGA (n.-791_-790delinsGA) n.406_407delinsGA | |
21 | g.43068569C>A | CA410602111 | CBS | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.435G>T n.516G>T n.507G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) n.406G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068569C= | CA2391105029 | CBS | c.256G= (p.Asp86=) n.435G= n.516G= n.507G= c.-513G= (n.-513G=) c.-791G= (n.-791G=) n.406G= | |
21 | g.43068569C>G | CA410602112 | CBS | c.256G>C (p.Asp86His) n.435G>C n.516G>C n.507G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) n.406G>C | |
21 | g.43068569C>T | CA321100394 | CBS | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.435G>A n.516G>A n.507G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) n.406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068572del | CA749580901 | CBS | c.256del (p.Asp86ThrfsTer16) n.435del n.516del n.507del c.-513del (n.-513del) c.-791del (n.-791del) n.406del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068570C>A | CA1022629558 | CBS | c.255G>T (p.Gly85=) n.434G>T n.515G>T n.506G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) n.405G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068570C>T | CA2551302068 | CBS | c.255G>A (p.Gly85=) n.434G>A n.515G>A n.506G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) n.405G>A | |
21 | g.43068570_43068571delinsAA | CA2579808891 | CBS | c.254_255delinsTT (p.Gly85Val) n.433_434delinsTT n.514_515delinsTT n.505_506delinsTT c.-515_-514delinsTT (n.-515_-514delinsTT) c.-793_-792delinsTT (n.-793_-792delinsTT) n.404_405delinsTT | |
21 | g.43068570_43068571delinsAT | CA2579808901 | CBS | c.254_255delinsAT (p.Gly85Asp) n.433_434delinsAT n.514_515delinsAT n.505_506delinsAT c.-515_-514delinsAT (n.-515_-514delinsAT) c.-793_-792delinsAT (n.-793_-792delinsAT) n.404_405delinsAT | |
21 | g.43068570_43068571delinsGT | CA2579808899 | CBS | c.254_255delinsAC (p.Gly85Asp) n.433_434delinsAC n.514_515delinsAC n.505_506delinsAC c.-515_-514delinsAC (n.-515_-514delinsAC) c.-793_-792delinsAC (n.-793_-792delinsAC) n.404_405delinsAC | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAA | CA2579808894 | CBS | c.253_255delinsTTT (p.Gly85Phe) n.432_434delinsTTT n.513_515delinsTTT n.504_506delinsTTT c.-516_-514delinsTTT (n.-516_-514delinsTTT) c.-794_-792delinsTTT (n.-794_-792delinsTTT) n.403_405delinsTTT | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAG | CA2579808897 | CBS | c.253_255delinsCTT (p.Gly85Leu) n.432_434delinsCTT n.513_515delinsCTT n.504_506delinsCTT c.-516_-514delinsCTT (n.-516_-514delinsCTT) c.-794_-792delinsCTT (n.-794_-792delinsCTT) n.403_405delinsCTT | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAT | CA2579808898 | CBS | c.253_255delinsATT (p.Gly85Ile) n.432_434delinsATT n.513_515delinsATT n.504_506delinsATT c.-516_-514delinsATT (n.-516_-514delinsATT) c.-794_-792delinsATT (n.-794_-792delinsATT) n.403_405delinsATT | |
21 | g.43068570_43068572delinsATA | CA2579808892 | CBS | c.253_255delinsTAT (p.Gly85Tyr) n.432_434delinsTAT n.513_515delinsTAT n.504_506delinsTAT c.-516_-514delinsTAT (n.-516_-514delinsTAT) c.-794_-792delinsTAT (n.-794_-792delinsTAT) n.403_405delinsTAT | |
21 | g.43068570_43068572delinsATG | CA2579808900 | CBS | c.253_255delinsCAT (p.Gly85His) n.432_434delinsCAT n.513_515delinsCAT n.504_506delinsCAT c.-516_-514delinsCAT (n.-516_-514delinsCAT) c.-794_-792delinsCAT (n.-794_-792delinsCAT) n.403_405delinsCAT | |
21 | g.43068570_43068572delinsTCT | CA2579808902 | CBS | c.253_255delinsAGA (p.Gly85Arg) n.432_434delinsAGA n.513_515delinsAGA n.504_506delinsAGA c.-516_-514delinsAGA (n.-516_-514delinsAGA) c.-794_-792delinsAGA (n.-794_-792delinsAGA) n.403_405delinsAGA | |
21 | g.43068571C>A | CA410602113 | CBS | c.254G>T (p.Gly85Val) n.433G>T n.514G>T n.505G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068571C= | CA2391105030 | CBS | c.254G= (p.Gly85=) n.433G= n.514G= n.505G= c.-515G= (n.-515G=) c.-793G= (n.-793G=) n.404G= | |
21 | g.43068571C>G | CA410602114 | CBS | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.433G>C n.514G>C n.505G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) n.404G>C | |
21 | g.43068571C>T | CA410602115 | CBS | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.433G>A n.514G>A n.505G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068571_43068572delinsAG | CA2579808896 | CBS | c.253_254delinsCT (p.Gly85Leu) n.432_433delinsCT n.513_514delinsCT n.504_505delinsCT c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT) c.-794_-793delinsCT (n.-794_-793delinsCT) n.403_404delinsCT | |
21 | g.43068571_43068572delinsAT | CA2579808895 | CBS | c.253_254delinsAT (p.Gly85Met) n.432_433delinsAT n.513_514delinsAT n.504_505delinsAT c.-516_-515delinsAT (n.-516_-515delinsAT) c.-794_-793delinsAT (n.-794_-793delinsAT) n.403_404delinsAT | |
21 | g.43068571_43068572delinsTA | CA2579808893 | CBS | c.253_254delinsTA (p.Gly85Ter) n.432_433delinsTA n.513_514delinsTA n.504_505delinsTA c.-516_-515delinsTA (n.-516_-515delinsTA) c.-794_-793delinsTA (n.-794_-793delinsTA) n.403_404delinsTA | |
21 | g.43068572C>A | CA410602116 | CBS | c.253G>T (p.Gly85Trp) n.432G>T n.513G>T n.504G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) n.403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068572C= | CA2391105031 | CBS | c.253G= (p.Gly85=) n.432G= n.513G= n.504G= c.-516G= (n.-516G=) c.-794G= (n.-794G=) n.403G= | |
21 | g.43068572C>G | CA410602117 | CBS | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.432G>C n.513G>C n.504G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) n.403G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068572C>T | CA319849 | CBS | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.432G>A n.513G>A n.504G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068573G>A | CA645604510 | CBS | c.252C>T (p.Ile84=) n.431C>T n.512C>T n.503C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068573G>C | CA410602118 | CBS | c.252C>G (p.Ile84Met) n.431C>G n.512C>G n.503C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) n.402C>G | |
21 | g.43068573G= | CA2391105032 | CBS | c.252C= (p.Ile84=) n.431C= n.512C= n.503C= c.-517C= (n.-517C=) c.-795C= (n.-795C=) n.402C= | |
21 | g.43068573G>T | CA2558374138 | CBS | c.252C>A (p.Ile84=) n.431C>A n.512C>A n.503C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) n.402C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068573_43068574delinsTG | CA2579813643 | CBS | c.251_252delinsCA (p.Ile84Thr) n.430_431delinsCA n.511_512delinsCA n.502_503delinsCA c.-518_-517delinsCA (n.-518_-517delinsCA) c.-796_-795delinsCA (n.-796_-795delinsCA) n.401_402delinsCA | |
21 | g.43068573_43068575delinsAAA | CA2579808348 | CBS | c.250_252delinsTTT (p.Ile84Phe) n.429_431delinsTTT n.510_512delinsTTT n.501_503delinsTTT c.-519_-517delinsTTT (n.-519_-517delinsTTT) c.-797_-795delinsTTT (n.-797_-795delinsTTT) n.400_402delinsTTT | |
21 | g.43068574A>C | CA410602119 | CBS | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.430T>G n.511T>G n.502T>G c.-518T>G (n.-518T>G) c.-796T>G (n.-796T>G) n.401T>G | |
21 | g.43068574A>G | CA410602121 | CBS | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.430T>C n.511T>C n.502T>C c.-518T>C (n.-518T>C) c.-796T>C (n.-796T>C) n.401T>C | ClinVar |
21 | g.43068574A>T | CA410602120 | CBS | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.430T>A n.511T>A n.502T>A c.-518T>A (n.-518T>A) c.-796T>A (n.-796T>A) n.401T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068575T>A | CA410602122 | CBS | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.429A>T n.510A>T n.501A>T c.-519A>T (n.-519A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) n.400A>T | |
21 | g.43068575T>C | CA410602123 | CBS | c.250A>G (p.Ile84Val) n.429A>G n.510A>G n.501A>G c.-519A>G (n.-519A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) n.400A>G | |
21 | g.43068575T>G | CA410602124 | CBS | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.429A>C n.510A>C n.501A>C c.-519A>C (n.-519A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) n.400A>C | |
21 | g.43068578dup | CA2654728989 | CBS | c.250dup (p.Ile84AsnfsTer21) n.429dup n.510dup n.501dup c.-519dup (n.-519dup) c.-797dup (n.-797dup) n.400dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068576T>A | CA410602125 | CBS | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.428A>T n.509A>T n.500A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.-798A>T (n.-798A>T) n.399A>T | |
21 | g.43068576T>C | CA2654728990 | CBS | c.249A>G (p.Lys83=) n.428A>G n.509A>G n.500A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.-798A>G (n.-798A>G) n.399A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068576T>G | CA410602126 | CBS | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.428A>C n.509A>C n.500A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.-798A>C (n.-798A>C) n.399A>C | |
21 | g.43068576_43068577delinsAA | CA2579806044 | CBS | c.248_249delinsTT (p.Lys83Ile) n.427_428delinsTT n.508_509delinsTT n.499_500delinsTT c.-521_-520delinsTT (n.-521_-520delinsTT) c.-799_-798delinsTT (n.-799_-798delinsTT) n.398_399delinsTT | |
21 | g.43068576_43068577delinsCA | CA2579806042 | CBS | c.248_249delinsTG (p.Lys83Met) n.427_428delinsTG n.508_509delinsTG n.499_500delinsTG c.-521_-520delinsTG (n.-521_-520delinsTG) c.-799_-798delinsTG (n.-799_-798delinsTG) n.398_399delinsTG | |
21 | g.43068576_43068578delinsAAA | CA2579806041 | CBS | c.247_249delinsTTT (p.Lys83Phe) n.426_428delinsTTT n.507_509delinsTTT n.498_500delinsTTT c.-522_-520delinsTTT (n.-522_-520delinsTTT) c.-800_-798delinsTTT (n.-800_-798delinsTTT) n.397_399delinsTTT | |
21 | g.43068576_43068578delinsAAC | CA2579806038 | CBS | c.247_249delinsGTT (p.Lys83Val) n.426_428delinsGTT n.507_509delinsGTT n.498_500delinsGTT c.-522_-520delinsGTT (n.-522_-520delinsGTT) c.-800_-798delinsGTT (n.-800_-798delinsGTT) n.397_399delinsGTT | |
21 | g.43068576_43068578delinsAGG | CA2579806040 | CBS | c.247_249delinsCCT (p.Lys83Pro) n.426_428delinsCCT n.507_509delinsCCT n.498_500delinsCCT c.-522_-520delinsCCT (n.-522_-520delinsCCT) c.-800_-798delinsCCT (n.-800_-798delinsCCT) n.397_399delinsCCT | |
21 | g.43068576_43068578delinsCAA | CA2579806043 | CBS | c.247_249delinsTTG (p.Lys83Leu) n.426_428delinsTTG n.507_509delinsTTG n.498_500delinsTTG c.-522_-520delinsTTG (n.-522_-520delinsTTG) c.-800_-798delinsTTG (n.-800_-798delinsTTG) n.397_399delinsTTG | |
21 | g.43068576_43068578delinsCAC | CA2579806039 | CBS | c.247_249delinsGTG (p.Lys83Val) n.426_428delinsGTG n.507_509delinsGTG n.498_500delinsGTG c.-522_-520delinsGTG (n.-522_-520delinsGTG) c.-800_-798delinsGTG (n.-800_-798delinsGTG) n.397_399delinsGTG | |
21 | g.43068577T>A | CA410602129 | CBS | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.427A>T n.508A>T n.499A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) n.398A>T | |
21 | g.43068577T>C | CA410602128 | CBS | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.427A>G n.508A>G n.499A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-799A>G (n.-799A>G) n.398A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068577T>G | CA410602127 | CBS | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.427A>C n.508A>C n.499A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-799A>C (n.-799A>C) n.398A>C | |
21 | g.43068578T>A | CA410602130 | CBS | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.426A>T n.507A>T n.498A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) n.397A>T | |
21 | g.43068578T>C | CA410602131 | CBS | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.426A>G n.507A>G n.498A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) n.397A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068578T>G | CA410602132 | CBS | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.426A>C n.507A>C n.498A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) n.397A>C | |
21 | g.43068579C>A | CA321100406 | CBS | c.246G>T (p.Lys82Asn) n.425G>T n.506G>T n.497G>T c.-523G>T (n.-523G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) n.396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068579C= | CA2391105033 | CBS | c.246G= (p.Lys82=) n.425G= n.506G= n.497G= c.-523G= (n.-523G=) c.-801G= (n.-801G=) n.396G= | |
21 | g.43068579C>G | CA321100408 | CBS | c.246G>C (p.Lys82Asn) n.425G>C n.506G>C n.497G>C c.-523G>C (n.-523G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) n.396G>C | dbSNP |
21 | g.43068579C>T | CA321100422 | CBS | c.246G>A (p.Lys82=) n.425G>A n.506G>A n.497G>A c.-523G>A (n.-523G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) n.396G>A | dbSNP |
21 | g.43068579_43068580delinsAA | CA2579806049 | CBS | c.245_246delinsTT (p.Lys82Ile) n.424_425delinsTT n.505_506delinsTT n.496_497delinsTT c.-524_-523delinsTT (n.-524_-523delinsTT) c.-802_-801delinsTT (n.-802_-801delinsTT) n.395_396delinsTT | |
21 | g.43068579_43068580delinsAC | CA2579813515 | CBS | c.245_246delinsGT (p.Lys82Ser) n.424_425delinsGT n.505_506delinsGT n.496_497delinsGT c.-524_-523delinsGT (n.-524_-523delinsGT) c.-802_-801delinsGT (n.-802_-801delinsGT) n.395_396delinsGT | |
21 | g.43068579_43068580delinsAG | CA2579806045 | CBS | c.245_246delinsCT (p.Lys82Thr) n.424_425delinsCT n.505_506delinsCT n.496_497delinsCT c.-524_-523delinsCT (n.-524_-523delinsCT) c.-802_-801delinsCT (n.-802_-801delinsCT) n.395_396delinsCT | |
21 | g.43068579_43068580delinsTC | CA2579806052 | CBS | c.245_246delinsGA (p.Lys82Arg) n.424_425delinsGA n.505_506delinsGA n.496_497delinsGA c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA) c.-802_-801delinsGA (n.-802_-801delinsGA) n.395_396delinsGA | |
21 | g.43068579_43068581delinsAAA | CA2579806046 | CBS | c.244_246delinsTTT (p.Lys82Phe) n.423_425delinsTTT n.504_506delinsTTT n.495_497delinsTTT c.-525_-523delinsTTT (n.-525_-523delinsTTT) c.-803_-801delinsTTT (n.-803_-801delinsTTT) n.394_396delinsTTT | |
21 | g.43068579_43068581delinsAGA | CA2579806047 | CBS | c.244_246delinsTCT (p.Lys82Ser) n.423_425delinsTCT n.504_506delinsTCT n.495_497delinsTCT c.-525_-523delinsTCT (n.-525_-523delinsTCT) c.-803_-801delinsTCT (n.-803_-801delinsTCT) n.394_396delinsTCT | |
21 | g.43068579_43068581delinsATC | CA2579806050 | CBS | c.244_246delinsGAT (p.Lys82Asp) n.423_425delinsGAT n.504_506delinsGAT n.495_497delinsGAT c.-525_-523delinsGAT (n.-525_-523delinsGAT) c.-803_-801delinsGAT (n.-803_-801delinsGAT) n.394_396delinsGAT | |
21 | g.43068579_43068581delinsTTC | CA2579806051 | CBS | c.244_246delinsGAA (p.Lys82Glu) n.423_425delinsGAA n.504_506delinsGAA n.495_497delinsGAA c.-525_-523delinsGAA (n.-525_-523delinsGAA) c.-803_-801delinsGAA (n.-803_-801delinsGAA) n.394_396delinsGAA | |
21 | g.43068580T>A | CA410602133 | CBS | c.245A>T (p.Lys82Met) n.424A>T n.505A>T n.496A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) n.395A>T | |
21 | g.43068580T>C | CA410602135 | CBS | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.424A>G n.505A>G n.496A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068580T>G | CA410602134 | CBS | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.424A>C n.505A>C n.496A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) n.395A>C | |
21 | g.43068580_43068581delinsAA | CA2579806048 | CBS | c.244_245delinsTT (p.Lys82Leu) n.423_424delinsTT n.504_505delinsTT n.495_496delinsTT c.-525_-524delinsTT (n.-525_-524delinsTT) c.-803_-802delinsTT (n.-803_-802delinsTT) n.394_395delinsTT | |
21 | g.43068581T>A | CA410602136 | CBS | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.423A>T n.504A>T n.495A>T c.-525A>T (n.-525A>T) c.-803A>T (n.-803A>T) n.394A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068581T>C | CA410602137 | CBS | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.423A>G n.504A>G n.495A>G c.-525A>G (n.-525A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) n.394A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068581T>G | CA410602138 | CBS | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.423A>C n.504A>C n.495A>C c.-525A>C (n.-525A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) n.394A>C | |
21 | g.43068581T= | CA2391105034 | CBS | c.244A= (p.Lys82=) n.423A= n.504A= n.495A= c.-525A= (n.-525A=) c.-803A= (n.-803A=) n.394A= | |
21 | g.43068582C>A | CA2654728991 | CBS | c.243G>T (p.Leu81=) n.422G>T n.503G>T n.494G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) n.393G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068582C>G | CA2573157505 | CBS | c.243G>C (p.Leu81=) n.422G>C n.503G>C n.494G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) n.393G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068582C>T | CA645604511 | CBS | c.243G>A (p.Leu81=) n.422G>A n.503G>A n.494G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) n.393G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068582_43068583delinsAC | CA2579806881 | CBS | c.242_243delinsGT (p.Leu81Arg) n.421_422delinsGT n.502_503delinsGT n.493_494delinsGT c.-527_-526delinsGT (n.-527_-526delinsGT) c.-805_-804delinsGT (n.-805_-804delinsGT) n.392_393delinsGT | |
21 | g.43068582_43068583delinsAT | CA2579806877 | CBS | c.242_243delinsAT (p.Leu81His) n.421_422delinsAT n.502_503delinsAT n.493_494delinsAT c.-527_-526delinsAT (n.-527_-526delinsAT) c.-805_-804delinsAT (n.-805_-804delinsAT) n.392_393delinsAT | |
21 | g.43068582_43068584delinsAAA | CA2579806875 | CBS | c.241_243delinsTTT (p.Leu81Phe) n.420_422delinsTTT n.501_503delinsTTT n.492_494delinsTTT c.-528_-526delinsTTT (n.-528_-526delinsTTT) c.-806_-804delinsTTT (n.-806_-804delinsTTT) n.391_393delinsTTT | |
21 | g.43068582_43068584delinsAAC | CA2579806870 | CBS | c.241_243delinsGTT (p.Leu81Val) n.420_422delinsGTT n.501_503delinsGTT n.492_494delinsGTT c.-528_-526delinsGTT (n.-528_-526delinsGTT) c.-806_-804delinsGTT (n.-806_-804delinsGTT) n.391_393delinsGTT | |
21 | g.43068582_43068584delinsACA | CA2579806880 | CBS | c.241_243delinsTGT (p.Leu81Cys) n.420_422delinsTGT n.501_503delinsTGT n.492_494delinsTGT c.-528_-526delinsTGT (n.-528_-526delinsTGT) c.-806_-804delinsTGT (n.-806_-804delinsTGT) n.391_393delinsTGT | |
21 | g.43068582_43068584delinsACC | CA2579806876 | CBS | c.241_243delinsGGT (p.Leu81Gly) n.420_422delinsGGT n.501_503delinsGGT n.492_494delinsGGT c.-528_-526delinsGGT (n.-528_-526delinsGGT) c.-806_-804delinsGGT (n.-806_-804delinsGGT) n.391_393delinsGGT | |
21 | g.43068582_43068584delinsAGA | CA2579806874 | CBS | c.241_243delinsTCT (p.Leu81Ser) n.420_422delinsTCT n.501_503delinsTCT n.492_494delinsTCT c.-528_-526delinsTCT (n.-528_-526delinsTCT) c.-806_-804delinsTCT (n.-806_-804delinsTCT) n.391_393delinsTCT | |
21 | g.43068582_43068584delinsATA | CA2579806871 | CBS | c.241_243delinsTAT (p.Leu81Tyr) n.420_422delinsTAT n.501_503delinsTAT n.492_494delinsTAT c.-528_-526delinsTAT (n.-528_-526delinsTAT) c.-806_-804delinsTAT (n.-806_-804delinsTAT) n.391_393delinsTAT | |
21 | g.43068582_43068584delinsTAA | CA2579806882 | CBS | c.241_243delinsTTA (p.Leu81=) n.420_422delinsTTA n.501_503delinsTTA n.492_494delinsTTA c.-528_-526delinsTTA (n.-528_-526delinsTTA) c.-806_-804delinsTTA (n.-806_-804delinsTTA) n.391_393delinsTTA | |
21 | g.43068583A>C | CA410602139 | CBS | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.421T>G n.502T>G n.493T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-805T>G (n.-805T>G) n.392T>G | |
21 | g.43068583A>G | CA410602140 | CBS | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.421T>C n.502T>C n.493T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-805T>C (n.-805T>C) n.392T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068583A>T | CA410602141 | CBS | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.421T>A n.502T>A n.493T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-805T>A (n.-805T>A) n.392T>A | |
21 | g.43068583_43068584delinsCA | CA2579806872 | CBS | c.241_242delinsTG (p.Leu81Trp) n.420_421delinsTG n.501_502delinsTG n.492_493delinsTG c.-528_-527delinsTG (n.-528_-527delinsTG) c.-806_-805delinsTG (n.-806_-805delinsTG) n.391_392delinsTG | |
21 | g.43068583_43068584delinsCC | CA2579806878 | CBS | c.241_242delinsGG (p.Leu81Gly) n.420_421delinsGG n.501_502delinsGG n.492_493delinsGG c.-528_-527delinsGG (n.-528_-527delinsGG) c.-806_-805delinsGG (n.-806_-805delinsGG) n.391_392delinsGG | |
21 | g.43068583_43068584delinsTA | CA2579806873 | CBS | c.241_242delinsTA (p.Leu81Ter) n.420_421delinsTA n.501_502delinsTA n.492_493delinsTA c.-528_-527delinsTA (n.-528_-527delinsTA) c.-806_-805delinsTA (n.-806_-805delinsTA) n.391_392delinsTA | |
21 | g.43068583_43068584delinsTC | CA2579806879 | CBS | c.241_242delinsGA (p.Leu81Glu) n.420_421delinsGA n.501_502delinsGA n.492_493delinsGA c.-528_-527delinsGA (n.-528_-527delinsGA) c.-806_-805delinsGA (n.-806_-805delinsGA) n.391_392delinsGA | |
21 | g.43068584G>A | CA2579806883 | CBS | c.241C>T (p.Leu81=) n.420C>T n.501C>T n.492C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) n.391C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068584G>C | CA410602142 | CBS | c.241C>G (p.Leu81Val) n.420C>G n.501C>G n.492C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) n.391C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068584G= | CA2391105035 | CBS | c.241C= (p.Leu81=) n.420C= n.501C= n.492C= c.-528C= (n.-528C=) c.-806C= (n.-806C=) n.391C= | |
21 | g.43068584G>T | CA410602143 | CBS | c.241C>A (p.Leu81Met) n.420C>A n.501C>A n.492C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) n.391C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068585A= | CA2391105036 | CBS | c.240T= (p.Ile80=) n.419T= n.500T= n.491T= c.-529T= (n.-529T=) c.-807T= (n.-807T=) n.390T= | |
21 | g.43068585A>C | CA410602144 | CBS | c.240T>G (p.Ile80Met) n.419T>G n.500T>G n.491T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) n.390T>G | |
21 | g.43068585A>G | CA2654728992 | CBS | c.240T>C (p.Ile80=) n.419T>C n.500T>C n.491T>C c.-529T>C (n.-529T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) n.390T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068585A>T | CA2391105037 | CBS | c.240T>A (p.Ile80=) n.419T>A n.500T>A n.491T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) n.390T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068585_43068587delinsCAA | CA2579808354 | CBS | c.238_240delinsTTG (p.Ile80Leu) n.417_419delinsTTG n.498_500delinsTTG n.489_491delinsTTG c.-531_-529delinsTTG (n.-531_-529delinsTTG) c.-809_-807delinsTTG (n.-809_-807delinsTTG) n.388_390delinsTTG | |
21 | g.43068585_43068587delinsCAC | CA2579808349 | CBS | c.238_240delinsGTG (p.Ile80Val) n.417_419delinsGTG n.498_500delinsGTG n.489_491delinsGTG c.-531_-529delinsGTG (n.-531_-529delinsGTG) c.-809_-807delinsGTG (n.-809_-807delinsGTG) n.388_390delinsGTG | |
21 | g.43068585_43068587delinsCCG | CA2579808360 | CBS | c.238_240delinsCGG (p.Ile80Arg) n.417_419delinsCGG n.498_500delinsCGG n.489_491delinsCGG c.-531_-529delinsCGG (n.-531_-529delinsCGG) c.-809_-807delinsCGG (n.-809_-807delinsCGG) n.388_390delinsCGG | |
21 | g.43068585_43068587delinsCGA | CA2579808352 | CBS | c.238_240delinsTCG (p.Ile80Ser) n.417_419delinsTCG n.498_500delinsTCG n.489_491delinsTCG c.-531_-529delinsTCG (n.-531_-529delinsTCG) c.-809_-807delinsTCG (n.-809_-807delinsTCG) n.388_390delinsTCG | |
21 | g.43068585_43068587delinsCTC | CA2579813620 | CBS | c.238_240delinsGAG (p.Ile80Glu) n.417_419delinsGAG n.498_500delinsGAG n.489_491delinsGAG c.-531_-529delinsGAG (n.-531_-529delinsGAG) c.-809_-807delinsGAG (n.-809_-807delinsGAG) n.388_390delinsGAG | |
21 | g.43068586A>C | CA410602145 | CBS | c.239T>G (p.Ile80Ser) n.418T>G n.499T>G n.490T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) n.389T>G | |
21 | g.43068586A>G | CA410602146 | CBS | c.239T>C (p.Ile80Thr) n.418T>C n.499T>C n.490T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) n.389T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068586A>T | CA410602147 | CBS | c.239T>A (p.Ile80Asn) n.418T>A n.499T>A n.490T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) n.389T>A | |
21 | g.43068586_43068587delinsCA | CA2579808357 | CBS | c.238_239delinsTG (p.Ile80Cys) n.417_418delinsTG n.498_499delinsTG n.489_490delinsTG c.-531_-530delinsTG (n.-531_-530delinsTG) c.-809_-808delinsTG (n.-809_-808delinsTG) n.388_389delinsTG | |
21 | g.43068586_43068587delinsCC | CA2579808355 | CBS | c.238_239delinsGG (p.Ile80Gly) n.417_418delinsGG n.498_499delinsGG n.489_490delinsGG c.-531_-530delinsGG (n.-531_-530delinsGG) c.-809_-808delinsGG (n.-809_-808delinsGG) n.388_389delinsGG | |
21 | g.43068586_43068587delinsGA | CA2579808353 | CBS | c.238_239delinsTC (p.Ile80Ser) n.417_418delinsTC n.498_499delinsTC n.489_490delinsTC c.-531_-530delinsTC (n.-531_-530delinsTC) c.-809_-808delinsTC (n.-809_-808delinsTC) n.388_389delinsTC | |
21 | g.43068586_43068587delinsGC | CA2579808359 | CBS | c.238_239delinsGC (p.Ile80Ala) n.417_418delinsGC n.498_499delinsGC n.489_490delinsGC c.-531_-530delinsGC (n.-531_-530delinsGC) c.-809_-808delinsGC (n.-809_-808delinsGC) n.388_389delinsGC | |
21 | g.43068586_43068587delinsGG | CA2579808351 | CBS | c.238_239delinsCC (p.Ile80Pro) n.417_418delinsCC n.498_499delinsCC n.489_490delinsCC c.-531_-530delinsCC (n.-531_-530delinsCC) c.-809_-808delinsCC (n.-809_-808delinsCC) n.388_389delinsCC | |
21 | g.43068586_43068587delinsTA | CA2579808350 | CBS | c.238_239delinsTA (p.Ile80Tyr) n.417_418delinsTA n.498_499delinsTA n.489_490delinsTA c.-531_-530delinsTA (n.-531_-530delinsTA) c.-809_-808delinsTA (n.-809_-808delinsTA) n.388_389delinsTA | |
21 | g.43068586_43068587delinsTC | CA2579808358 | CBS | c.238_239delinsGA (p.Ile80Asp) n.417_418delinsGA n.498_499delinsGA n.489_490delinsGA c.-531_-530delinsGA (n.-531_-530delinsGA) c.-809_-808delinsGA (n.-809_-808delinsGA) n.388_389delinsGA | |
21 | g.43068586_43068587delinsTG | CA2579808356 | CBS | c.238_239delinsCA (p.Ile80His) n.417_418delinsCA n.498_499delinsCA n.489_490delinsCA c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA) c.-809_-808delinsCA (n.-809_-808delinsCA) n.388_389delinsCA | |
21 | g.43068587T>A | CA410602149 | CBS | c.238A>T (p.Ile80Phe) n.417A>T n.498A>T n.489A>T c.-531A>T (n.-531A>T) c.-809A>T (n.-809A>T) n.388A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068587T>C | CA321100441 | CBS | c.238A>G (p.Ile80Val) n.417A>G n.498A>G n.489A>G c.-531A>G (n.-531A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) n.388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068587T>G | CA410602148 | CBS | c.238A>C (p.Ile80Leu) n.417A>C n.498A>C n.489A>C c.-531A>C (n.-531A>C) c.-809A>C (n.-809A>C) n.388A>C | |
21 | g.43068587T= | CA2391105038 | CBS | c.238A= (p.Ile80=) n.417A= n.498A= n.489A= c.-531A= (n.-531A=) c.-809A= (n.-809A=) n.388A= | |
21 | g.43068588A>C | CA410602151 | CBS | c.237T>G (p.Asp79Glu) n.416T>G n.497T>G n.488T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) n.387T>G | |
21 | g.43068588A>T | CA410602150 | CBS | c.237T>A (p.Asp79Glu) n.416T>A n.497T>A n.488T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) n.387T>A | |
21 | g.43068588_43068589delinsCA | CA2579811030 | CBS | c.236_237delinsTG (p.Asp79Val) n.415_416delinsTG n.496_497delinsTG n.487_488delinsTG c.-533_-532delinsTG (n.-533_-532delinsTG) c.-811_-810delinsTG (n.-811_-810delinsTG) n.386_387delinsTG | |
21 | g.43068588_43068589delinsCG | CA2579811042 | CBS | c.236_237delinsCG (p.Asp79Ala) n.415_416delinsCG n.496_497delinsCG n.487_488delinsCG c.-533_-532delinsCG (n.-533_-532delinsCG) c.-811_-810delinsCG (n.-811_-810delinsCG) n.386_387delinsCG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCAA | CA2579811038 | CBS | c.235_237delinsTTG (p.Asp79Leu) n.414_416delinsTTG n.495_497delinsTTG n.486_488delinsTTG c.-534_-532delinsTTG (n.-534_-532delinsTTG) c.-812_-810delinsTTG (n.-812_-810delinsTTG) n.385_387delinsTTG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCAT | CA2579811036 | CBS | c.235_237delinsATG (p.Asp79Met) n.414_416delinsATG n.495_497delinsATG n.486_488delinsATG c.-534_-532delinsATG (n.-534_-532delinsATG) c.-812_-810delinsATG (n.-812_-810delinsATG) n.385_387delinsATG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCCA | CA2579811031 | CBS | c.235_237delinsTGG (p.Asp79Trp) n.414_416delinsTGG n.495_497delinsTGG n.486_488delinsTGG c.-534_-532delinsTGG (n.-534_-532delinsTGG) c.-812_-810delinsTGG (n.-812_-810delinsTGG) n.385_387delinsTGG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCGA | CA2579811033 | CBS | c.235_237delinsTCG (p.Asp79Ser) n.414_416delinsTCG n.495_497delinsTCG n.486_488delinsTCG c.-534_-532delinsTCG (n.-534_-532delinsTCG) c.-812_-810delinsTCG (n.-812_-810delinsTCG) n.385_387delinsTCG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCTG | CA2579811040 | CBS | c.235_237delinsCAG (p.Asp79Gln) n.414_416delinsCAG n.495_497delinsCAG n.486_488delinsCAG c.-534_-532delinsCAG (n.-534_-532delinsCAG) c.-812_-810delinsCAG (n.-812_-810delinsCAG) n.385_387delinsCAG | |
21 | g.43068588_43068590delinsCTT | CA2579811035 | CBS | c.235_237delinsAAG (p.Asp79Lys) n.414_416delinsAAG n.495_497delinsAAG n.486_488delinsAAG c.-534_-532delinsAAG (n.-534_-532delinsAAG) c.-812_-810delinsAAG (n.-812_-810delinsAAG) n.385_387delinsAAG | |
21 | g.43068589T>A | CA410602154 | CBS | c.236A>T (p.Asp79Val) n.415A>T n.496A>T n.487A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-811A>T (n.-811A>T) n.386A>T | |
21 | g.43068589T>C | CA410602152 | CBS | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.415A>G n.496A>G n.487A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) n.386A>G | |
21 | g.43068589T>G | CA410602153 | CBS | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.415A>C n.496A>C n.487A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-811A>C (n.-811A>C) n.386A>C | |
21 | g.43068589_43068590delinsAA | CA2579811037 | CBS | c.235_236delinsTT (p.Asp79Phe) n.414_415delinsTT n.495_496delinsTT n.486_487delinsTT c.-534_-533delinsTT (n.-534_-533delinsTT) c.-812_-811delinsTT (n.-812_-811delinsTT) n.385_386delinsTT | |
21 | g.43068589_43068590delinsAT | CA2579811039 | CBS | c.235_236delinsAT (p.Asp79Ile) n.414_415delinsAT n.495_496delinsAT n.486_487delinsAT c.-534_-533delinsAT (n.-534_-533delinsAT) c.-812_-811delinsAT (n.-812_-811delinsAT) n.385_386delinsAT | |
21 | g.43068589_43068590delinsCA | CA2579811041 | CBS | c.235_236delinsTG (p.Asp79Cys) n.414_415delinsTG n.495_496delinsTG n.486_487delinsTG c.-534_-533delinsTG (n.-534_-533delinsTG) c.-812_-811delinsTG (n.-812_-811delinsTG) n.385_386delinsTG | |
21 | g.43068589_43068590delinsGG | CA2579811034 | CBS | c.235_236delinsCC (p.Asp79Pro) n.414_415delinsCC n.495_496delinsCC n.486_487delinsCC c.-534_-533delinsCC (n.-534_-533delinsCC) c.-812_-811delinsCC (n.-812_-811delinsCC) n.385_386delinsCC | |
21 | g.43068589_43068590delinsGT | CA2579811032 | CBS | c.235_236delinsAC (p.Asp79Thr) n.414_415delinsAC n.495_496delinsAC n.486_487delinsAC c.-534_-533delinsAC (n.-534_-533delinsAC) c.-812_-811delinsAC (n.-812_-811delinsAC) n.385_386delinsAC | |
21 | g.43068590C>A | CA410602155 | CBS | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.414G>T n.495G>T n.486G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-812G>T (n.-812G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068590C>G | CA410602156 | CBS | c.235G>C (p.Asp79His) n.414G>C n.495G>C n.486G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-812G>C (n.-812G>C) n.385G>C | |
21 | g.43068590C>T | CA410602157 | CBS | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.414G>A n.495G>A n.486G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) n.385G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068591T>A | CA2654728994 | CBS | c.234A>T (p.Pro78=) n.413A>T n.494A>T n.485A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-813A>T (n.-813A>T) n.384A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068591T>C | CA2580099042 | CBS | c.234A>G (p.Pro78=) n.413A>G n.494A>G n.485A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-813A>G (n.-813A>G) n.384A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068591_43068592delinsAA | CA2579805424 | CBS | c.233_234delinsTT (p.Pro78Leu) n.412_413delinsTT n.493_494delinsTT n.484_485delinsTT c.-536_-535delinsTT (n.-536_-535delinsTT) c.-814_-813delinsTT (n.-814_-813delinsTT) n.383_384delinsTT | |
21 | g.43068591_43068592delinsAT | CA2579805428 | CBS | c.233_234delinsAT (p.Pro78His) n.412_413delinsAT n.493_494delinsAT n.484_485delinsAT c.-536_-535delinsAT (n.-536_-535delinsAT) c.-814_-813delinsAT (n.-814_-813delinsAT) n.383_384delinsAT | |
21 | g.43068591_43068592delinsCC | CA2579804795 | CBS | c.233_234delinsGG (p.Pro78Arg) n.412_413delinsGG n.493_494delinsGG n.484_485delinsGG c.-536_-535delinsGG (n.-536_-535delinsGG) c.-814_-813delinsGG (n.-814_-813delinsGG) n.383_384delinsGG | |
21 | g.43068591_43068592delinsGA | CA2579813468 | CBS | c.233_234delinsTC (p.Pro78Leu) n.412_413delinsTC n.493_494delinsTC n.484_485delinsTC c.-536_-535delinsTC (n.-536_-535delinsTC) c.-814_-813delinsTC (n.-814_-813delinsTC) n.383_384delinsTC | |
21 | g.43068591_43068593delinsAAC | CA2579805419 | CBS | c.232_234delinsGTT (p.Pro78Val) n.411_413delinsGTT n.492_494delinsGTT n.483_485delinsGTT c.-537_-535delinsGTT (n.-537_-535delinsGTT) c.-815_-813delinsGTT (n.-815_-813delinsGTT) n.382_384delinsGTT | |
21 | g.43068591_43068593delinsAAT | CA2579805427 | CBS | c.232_234delinsATT (p.Pro78Ile) n.411_413delinsATT n.492_494delinsATT n.483_485delinsATT c.-537_-535delinsATT (n.-537_-535delinsATT) c.-815_-813delinsATT (n.-815_-813delinsATT) n.382_384delinsATT | |
21 | g.43068591_43068593delinsAGA | CA2579805422 | CBS | c.232_234delinsTCT (p.Pro78Ser) n.411_413delinsTCT n.492_494delinsTCT n.483_485delinsTCT c.-537_-535delinsTCT (n.-537_-535delinsTCT) c.-815_-813delinsTCT (n.-815_-813delinsTCT) n.382_384delinsTCT | |
21 | g.43068591_43068593delinsAGT | CA2579805420 | CBS | c.232_234delinsACT (p.Pro78Thr) n.411_413delinsACT n.492_494delinsACT n.483_485delinsACT c.-537_-535delinsACT (n.-537_-535delinsACT) c.-815_-813delinsACT (n.-815_-813delinsACT) n.382_384delinsACT | |
21 | g.43068591_43068593delinsCAT | CA2579805425 | CBS | c.232_234delinsATG (p.Pro78Met) n.411_413delinsATG n.492_494delinsATG n.483_485delinsATG c.-537_-535delinsATG (n.-537_-535delinsATG) c.-815_-813delinsATG (n.-815_-813delinsATG) n.382_384delinsATG | |
21 | g.43068591_43068593delinsCGA | CA2579805423 | CBS | c.232_234delinsTCG (p.Pro78Ser) n.411_413delinsTCG n.492_494delinsTCG n.483_485delinsTCG c.-537_-535delinsTCG (n.-537_-535delinsTCG) c.-815_-813delinsTCG (n.-815_-813delinsTCG) n.382_384delinsTCG | |
21 | g.43068591_43068593delinsCGT | CA2579813467 | CBS | c.232_234delinsACG (p.Pro78Thr) n.411_413delinsACG n.492_494delinsACG n.483_485delinsACG c.-537_-535delinsACG (n.-537_-535delinsACG) c.-815_-813delinsACG (n.-815_-813delinsACG) n.382_384delinsACG | |
21 | g.43068591_43068593delinsCTC | CA2579804793 | CBS | c.232_234delinsGAG (p.Pro78Glu) n.411_413delinsGAG n.492_494delinsGAG n.483_485delinsGAG c.-537_-535delinsGAG (n.-537_-535delinsGAG) c.-815_-813delinsGAG (n.-815_-813delinsGAG) n.382_384delinsGAG | |
21 | g.43068592G>A | CA410602158 | CBS | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.412C>T n.493C>T n.484C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068592G>C | CA274218 | CBS | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.412C>G n.493C>G n.484C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.-814C>G (n.-814C>G) n.383C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068592G= | CA2391105039 | CBS | c.233C= (p.Pro78=) n.412C= n.493C= n.484C= c.-536C= (n.-536C=) c.-814C= (n.-814C=) n.383C= | |
21 | g.43068592G>T | CA410602159 | CBS | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.412C>A n.493C>A n.484C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) n.383C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068592_43068593delinsAT | CA2579805426 | CBS | c.232_233delinsAT (p.Pro78Ile) n.411_412delinsAT n.492_493delinsAT n.483_484delinsAT c.-537_-536delinsAT (n.-537_-536delinsAT) c.-815_-814delinsAT (n.-815_-814delinsAT) n.382_383delinsAT | |
21 | g.43068592_43068593delinsCA | CA2579805421 | CBS | c.232_233delinsTG (p.Pro78Ter) n.411_412delinsTG n.492_493delinsTG n.483_484delinsTG c.-537_-536delinsTG (n.-537_-536delinsTG) c.-815_-814delinsTG (n.-815_-814delinsTG) n.382_383delinsTG | |
21 | g.43068592_43068593delinsCC | CA2579813469 | CBS | c.232_233delinsGG (p.Pro78Gly) n.411_412delinsGG n.492_493delinsGG n.483_484delinsGG c.-537_-536delinsGG (n.-537_-536delinsGG) c.-815_-814delinsGG (n.-815_-814delinsGG) n.382_383delinsGG | |
21 | g.43068593del | CA2524064569 | CBS | c.233del (p.Pro78GlnfsTer4) n.412del n.493del n.484del c.-536del (n.-536del) c.-814del (n.-814del) n.383del | |
21 | g.43068593G>A | CA410602160 | CBS | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.411C>T n.492C>T n.483C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) n.382C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068593G>C | CA410602161 | CBS | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.411C>G n.492C>G n.483C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-815C>G (n.-815C>G) n.382C>G | |
21 | g.43068593G>T | CA410602162 | CBS | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.411C>A n.492C>A n.483C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-815C>A (n.-815C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068594C>A | CA410602163 | CBS | c.231G>T (p.Leu77Phe) n.410G>T n.491G>T n.482G>T c.-538G>T (n.-538G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068594C>G | CA410602164 | CBS | c.231G>C (p.Leu77Phe) n.410G>C n.491G>C n.482G>C c.-538G>C (n.-538G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) n.381G>C | |
21 | g.43068594C>T | CA2579806901 | CBS | c.231G>A (p.Leu77=) n.410G>A n.491G>A n.482G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) n.381G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068594_43068595delinsAC | CA2579806897 | CBS | c.230_231delinsGT (p.Leu77Cys) n.409_410delinsGT n.490_491delinsGT n.481_482delinsGT c.-539_-538delinsGT (n.-539_-538delinsGT) c.-817_-816delinsGT (n.-817_-816delinsGT) n.380_381delinsGT | |
21 | g.43068594_43068595delinsAG | CA2579806889 | CBS | c.230_231delinsCT (p.Leu77Ser) n.409_410delinsCT n.490_491delinsCT n.481_482delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-817_-816delinsCT (n.-817_-816delinsCT) n.380_381delinsCT | |
21 | g.43068594_43068595delinsAT | CA2579806886 | CBS | c.230_231delinsAT (p.Leu77Tyr) n.409_410delinsAT n.490_491delinsAT n.481_482delinsAT c.-539_-538delinsAT (n.-539_-538delinsAT) c.-817_-816delinsAT (n.-817_-816delinsAT) n.380_381delinsAT | |
21 | g.43068594_43068595delinsGG | CA2579806890 | CBS | c.230_231delinsCC (p.Leu77Ser) n.409_410delinsCC n.490_491delinsCC n.481_482delinsCC c.-539_-538delinsCC (n.-539_-538delinsCC) c.-817_-816delinsCC (n.-817_-816delinsCC) n.380_381delinsCC | |
21 | g.43068594_43068595delinsTC | CA2579813561 | CBS | c.230_231delinsGA (p.Leu77Ter) n.409_410delinsGA n.490_491delinsGA n.481_482delinsGA c.-539_-538delinsGA (n.-539_-538delinsGA) c.-817_-816delinsGA (n.-817_-816delinsGA) n.380_381delinsGA | |
21 | g.43068594_43068595delinsTT | CA2579806887 | CBS | c.230_231delinsAA (p.Leu77Ter) n.409_410delinsAA n.490_491delinsAA n.481_482delinsAA c.-539_-538delinsAA (n.-539_-538delinsAA) c.-817_-816delinsAA (n.-817_-816delinsAA) n.380_381delinsAA | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAC | CA2579806885 | CBS | c.229_231delinsGTT (p.Leu77Val) n.408_410delinsGTT n.489_491delinsGTT n.480_482delinsGTT c.-540_-538delinsGTT (n.-540_-538delinsGTT) c.-818_-816delinsGTT (n.-818_-816delinsGTT) n.379_381delinsGTT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAG | CA2579806902 | CBS | c.229_231delinsCTT (p.Leu77=) n.408_410delinsCTT n.489_491delinsCTT n.480_482delinsCTT c.-540_-538delinsCTT (n.-540_-538delinsCTT) c.-818_-816delinsCTT (n.-818_-816delinsCTT) n.379_381delinsCTT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAT | CA2579806892 | CBS | c.229_231delinsATT (p.Leu77Ile) n.408_410delinsATT n.489_491delinsATT n.480_482delinsATT c.-540_-538delinsATT (n.-540_-538delinsATT) c.-818_-816delinsATT (n.-818_-816delinsATT) n.379_381delinsATT | |
21 | g.43068594_43068596delinsACT | CA2579813562 | CBS | c.229_231delinsAGT (p.Leu77Ser) n.408_410delinsAGT n.489_491delinsAGT n.480_482delinsAGT c.-540_-538delinsAGT (n.-540_-538delinsAGT) c.-818_-816delinsAGT (n.-818_-816delinsAGT) n.379_381delinsAGT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAGC | CA2579806900 | CBS | c.229_231delinsGCT (p.Leu77Ala) n.408_410delinsGCT n.489_491delinsGCT n.480_482delinsGCT c.-540_-538delinsGCT (n.-540_-538delinsGCT) c.-818_-816delinsGCT (n.-818_-816delinsGCT) n.379_381delinsGCT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAGG | CA2579806891 | CBS | c.229_231delinsCCT (p.Leu77Pro) n.408_410delinsCCT n.489_491delinsCCT n.480_482delinsCCT c.-540_-538delinsCCT (n.-540_-538delinsCCT) c.-818_-816delinsCCT (n.-818_-816delinsCCT) n.379_381delinsCCT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATC | CA2579806899 | CBS | c.229_231delinsGAT (p.Leu77Asp) n.408_410delinsGAT n.489_491delinsGAT n.480_482delinsGAT c.-540_-538delinsGAT (n.-540_-538delinsGAT) c.-818_-816delinsGAT (n.-818_-816delinsGAT) n.379_381delinsGAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATG | CA2579806894 | CBS | c.229_231delinsCAT (p.Leu77His) n.408_410delinsCAT n.489_491delinsCAT n.480_482delinsCAT c.-540_-538delinsCAT (n.-540_-538delinsCAT) c.-818_-816delinsCAT (n.-818_-816delinsCAT) n.379_381delinsCAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATT | CA2579806898 | CBS | c.229_231delinsAAT (p.Leu77Asn) n.408_410delinsAAT n.489_491delinsAAT n.480_482delinsAAT c.-540_-538delinsAAT (n.-540_-538delinsAAT) c.-818_-816delinsAAT (n.-818_-816delinsAAT) n.379_381delinsAAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsTAC | CA2579806884 | CBS | c.229_231delinsGTA (p.Leu77Val) n.408_410delinsGTA n.489_491delinsGTA n.480_482delinsGTA c.-540_-538delinsGTA (n.-540_-538delinsGTA) c.-818_-816delinsGTA (n.-818_-816delinsGTA) n.379_381delinsGTA | |
21 | g.43068595A>C | CA410602167 | CBS | c.230T>G (p.Leu77Trp) n.409T>G n.490T>G n.481T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.-817T>G (n.-817T>G) n.380T>G | |
21 | g.43068595A>G | CA410602166 | CBS | c.230T>C (p.Leu77Ser) n.409T>C n.490T>C n.481T>C c.-539T>C (n.-539T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) n.380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068595A>T | CA410602165 | CBS | c.230T>A (p.Leu77Ter) n.409T>A n.490T>A n.481T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) n.380T>A | |
21 | g.43068595_43068596delinsCC | CA2579806893 | CBS | c.229_230delinsGG (p.Leu77Gly) n.408_409delinsGG n.489_490delinsGG n.480_481delinsGG c.-540_-539delinsGG (n.-540_-539delinsGG) c.-818_-817delinsGG (n.-818_-817delinsGG) n.379_380delinsGG | |
21 | g.43068595_43068596delinsGT | CA2579806888 | CBS | c.229_230delinsAC (p.Leu77Thr) n.408_409delinsAC n.489_490delinsAC n.480_481delinsAC c.-540_-539delinsAC (n.-540_-539delinsAC) c.-818_-817delinsAC (n.-818_-817delinsAC) n.379_380delinsAC | |
21 | g.43068595_43068596delinsTC | CA2579806895 | CBS | c.229_230delinsGA (p.Leu77Glu) n.408_409delinsGA n.489_490delinsGA n.480_481delinsGA c.-540_-539delinsGA (n.-540_-539delinsGA) c.-818_-817delinsGA (n.-818_-817delinsGA) n.379_380delinsGA | |
21 | g.43068595_43068596delinsTG | CA2579806896 | CBS | c.229_230delinsCA (p.Leu77Gln) n.408_409delinsCA n.489_490delinsCA n.480_481delinsCA c.-540_-539delinsCA (n.-540_-539delinsCA) c.-818_-817delinsCA (n.-818_-817delinsCA) n.379_380delinsCA | |
21 | g.43068595_43068596delinsTT | CA2579813563 | CBS | c.229_230delinsAA (p.Leu77Lys) n.408_409delinsAA n.489_490delinsAA n.480_481delinsAA c.-540_-539delinsAA (n.-540_-539delinsAA) c.-818_-817delinsAA (n.-818_-817delinsAA) n.379_380delinsAA | |
21 | g.43068596del | CA2847843911 | CBS | c.230del (p.Leu77CysfsTer5) n.409del n.490del n.481del c.-539del (n.-539del) c.-817del (n.-817del) n.380del | |
21 | g.43068596_43068608del | CA2580099043 | CBS | c.218_230del (p.Ser73CysfsTer5) n.397_409del n.478_490del n.469_481del c.-551_-539del (n.-551_-539del) c.-829_-817del (n.-829_-817del) n.368_380del | ClinVar |
21 | g.43068596A>C | CA410602168 | CBS | c.229T>G (p.Leu77Val) n.408T>G n.489T>G n.480T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) n.379T>G | |
21 | g.43068596A>G | CA2499225944 | CBS | c.229T>C (p.Leu77=) n.408T>C n.489T>C n.480T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) n.379T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068596A>T | CA410602169 | CBS | c.229T>A (p.Leu77Met) n.408T>A n.489T>A n.480T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) n.379T>A | |
21 | g.43068597G>A | CA658799455 | CBS | c.228C>T (p.Ile76=) n.407C>T n.488C>T n.479C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068597G>C | CA410602170 | CBS | c.228C>G (p.Ile76Met) n.407C>G n.488C>G n.479C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) n.378C>G | |
21 | g.43068597G= | CA2391105040 | CBS | c.228C= (p.Ile76=) n.407C= n.488C= n.479C= c.-541C= (n.-541C=) c.-819C= (n.-819C=) n.378C= | |
21 | g.43068597G>T | CA2654729019 | CBS | c.228C>A (p.Ile76=) n.407C>A n.488C>A n.479C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068597_43068598delinsAC | CA2579808365 | CBS | c.227_228delinsGT (p.Ile76Ser) n.406_407delinsGT n.487_488delinsGT n.478_479delinsGT c.-542_-541delinsGT (n.-542_-541delinsGT) c.-820_-819delinsGT (n.-820_-819delinsGT) n.377_378delinsGT | |
21 | g.43068597_43068598delinsAT | CA2579808377 | CBS | c.227_228delinsAT (p.Ile76Asn) n.406_407delinsAT n.487_488delinsAT n.478_479delinsAT c.-542_-541delinsAT (n.-542_-541delinsAT) c.-820_-819delinsAT (n.-820_-819delinsAT) n.377_378delinsAT | |
21 | g.43068597_43068598delinsCC | CA2579808378 | CBS | c.227_228delinsGG (p.Ile76Arg) n.406_407delinsGG n.487_488delinsGG n.478_479delinsGG c.-542_-541delinsGG (n.-542_-541delinsGG) c.-820_-819delinsGG (n.-820_-819delinsGG) n.377_378delinsGG | |
21 | g.43068597_43068598delinsCG | CA2579808364 | CBS | c.227_228delinsCG (p.Ile76Thr) n.406_407delinsCG n.487_488delinsCG n.478_479delinsCG c.-542_-541delinsCG (n.-542_-541delinsCG) c.-820_-819delinsCG (n.-820_-819delinsCG) n.377_378delinsCG | |
21 | g.43068597_43068598delinsCT | CA2579808371 | CBS | c.227_228delinsAG (p.Ile76Lys) n.406_407delinsAG n.487_488delinsAG n.478_479delinsAG c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) c.-820_-819delinsAG (n.-820_-819delinsAG) n.377_378delinsAG | |
21 | g.43068597_43068599delinsAAA | CA2579808370 | CBS | c.226_228delinsTTT (p.Ile76Phe) n.405_407delinsTTT n.486_488delinsTTT n.477_479delinsTTT c.-543_-541delinsTTT (n.-543_-541delinsTTT) c.-821_-819delinsTTT (n.-821_-819delinsTTT) n.376_378delinsTTT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAAG | CA2579808372 | CBS | c.226_228delinsCTT (p.Ile76Leu) n.405_407delinsCTT n.486_488delinsCTT n.477_479delinsCTT c.-543_-541delinsCTT (n.-543_-541delinsCTT) c.-821_-819delinsCTT (n.-821_-819delinsCTT) n.376_378delinsCTT | |
21 | g.43068597_43068599delinsACA | CA2579808376 | CBS | c.226_228delinsTGT (p.Ile76Cys) n.405_407delinsTGT n.486_488delinsTGT n.477_479delinsTGT c.-543_-541delinsTGT (n.-543_-541delinsTGT) c.-821_-819delinsTGT (n.-821_-819delinsTGT) n.376_378delinsTGT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGA | CA2579808366 | CBS | c.226_228delinsTCT (p.Ile76Ser) n.405_407delinsTCT n.486_488delinsTCT n.477_479delinsTCT c.-543_-541delinsTCT (n.-543_-541delinsTCT) c.-821_-819delinsTCT (n.-821_-819delinsTCT) n.376_378delinsTCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGC | CA2579808381 | CBS | c.226_228delinsGCT (p.Ile76Ala) n.405_407delinsGCT n.486_488delinsGCT n.477_479delinsGCT c.-543_-541delinsGCT (n.-543_-541delinsGCT) c.-821_-819delinsGCT (n.-821_-819delinsGCT) n.376_378delinsGCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGG | CA2579808369 | CBS | c.226_228delinsCCT (p.Ile76Pro) n.405_407delinsCCT n.486_488delinsCCT n.477_479delinsCCT c.-543_-541delinsCCT (n.-543_-541delinsCCT) c.-821_-819delinsCCT (n.-821_-819delinsCCT) n.376_378delinsCCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsATA | CA2579808362 | CBS | c.226_228delinsTAT (p.Ile76Tyr) n.405_407delinsTAT n.486_488delinsTAT n.477_479delinsTAT c.-543_-541delinsTAT (n.-543_-541delinsTAT) c.-821_-819delinsTAT (n.-821_-819delinsTAT) n.376_378delinsTAT | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAA | CA2579808374 | CBS | c.226_228delinsTTG (p.Ile76Leu) n.405_407delinsTTG n.486_488delinsTTG n.477_479delinsTTG c.-543_-541delinsTTG (n.-543_-541delinsTTG) c.-821_-819delinsTTG (n.-821_-819delinsTTG) n.376_378delinsTTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAC | CA2579808361 | CBS | c.226_228delinsGTG (p.Ile76Val) n.405_407delinsGTG n.486_488delinsGTG n.477_479delinsGTG c.-543_-541delinsGTG (n.-543_-541delinsGTG) c.-821_-819delinsGTG (n.-821_-819delinsGTG) n.376_378delinsGTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAG | CA2579808373 | CBS | c.226_228delinsCTG (p.Ile76Leu) n.405_407delinsCTG n.486_488delinsCTG n.477_479delinsCTG c.-543_-541delinsCTG (n.-543_-541delinsCTG) c.-821_-819delinsCTG (n.-821_-819delinsCTG) n.376_378delinsCTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCCG | CA2579808379 | CBS | c.226_228delinsCGG (p.Ile76Arg) n.405_407delinsCGG n.486_488delinsCGG n.477_479delinsCGG c.-543_-541delinsCGG (n.-543_-541delinsCGG) c.-821_-819delinsCGG (n.-821_-819delinsCGG) n.376_378delinsCGG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGA | CA2579808367 | CBS | c.226_228delinsTCG (p.Ile76Ser) n.405_407delinsTCG n.486_488delinsTCG n.477_479delinsTCG c.-543_-541delinsTCG (n.-543_-541delinsTCG) c.-821_-819delinsTCG (n.-821_-819delinsTCG) n.376_378delinsTCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGC | CA2579808380 | CBS | c.226_228delinsGCG (p.Ile76Ala) n.405_407delinsGCG n.486_488delinsGCG n.477_479delinsGCG c.-543_-541delinsGCG (n.-543_-541delinsGCG) c.-821_-819delinsGCG (n.-821_-819delinsGCG) n.376_378delinsGCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGG | CA2579808368 | CBS | c.226_228delinsCCG (p.Ile76Pro) n.405_407delinsCCG n.486_488delinsCCG n.477_479delinsCCG c.-543_-541delinsCCG (n.-543_-541delinsCCG) c.-821_-819delinsCCG (n.-821_-819delinsCCG) n.376_378delinsCCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCTA | CA2579808363 | CBS | c.226_228delinsTAG (p.Ile76Ter) n.405_407delinsTAG n.486_488delinsTAG n.477_479delinsTAG c.-543_-541delinsTAG (n.-543_-541delinsTAG) c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG) n.376_378delinsTAG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCTG | CA2579808375 | CBS | c.226_228delinsCAG (p.Ile76Gln) n.405_407delinsCAG n.486_488delinsCAG n.477_479delinsCAG c.-543_-541delinsCAG (n.-543_-541delinsCAG) c.-821_-819delinsCAG (n.-821_-819delinsCAG) n.376_378delinsCAG | |
21 | g.43068598A>C | CA410602171 | CBS | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.406T>G n.487T>G n.478T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) n.377T>G | |
21 | g.43068598A>G | CA410602172 | CBS | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.406T>C n.487T>C n.478T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) n.377T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068598A>T | CA410602173 | CBS | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.406T>A n.487T>A n.478T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) n.377T>A | |
21 | g.43068599T>A | CA410602174 | CBS | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.405A>T n.486A>T n.477A>T c.-543A>T (n.-543A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) n.376A>T | |
21 | g.43068599T>C | CA410602175 | CBS | c.226A>G (p.Ile76Val) n.405A>G n.486A>G n.477A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.376A>G | dbSNP |
21 | g.43068599T>G | CA410602176 | CBS | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.405A>C n.486A>C n.477A>C c.-543A>C (n.-543A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.376A>C | |
21 | g.43068599T= | CA2391105041 | CBS | c.226A= (p.Ile76=) n.405A= n.486A= n.477A= c.-543A= (n.-543A=) c.-821A= (n.-821A=) n.376A= | |
21 | g.43068603dup | CA2654729026 | CBS | c.226dup (p.Ile76AsnfsTer29) n.405dup n.486dup n.477dup c.-543dup (n.-543dup) c.-821dup (n.-821dup) n.376dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068603del | CA2654729027 | CBS | c.226del (p.Ile76SerfsTer6) n.405del n.486del n.477del c.-543del (n.-543del) c.-821del (n.-821del) n.376del | gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>A | CA321100444 | CBS | c.225A>T (p.Lys75Asn) n.404A>T n.485A>T n.476A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) n.375A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>C | CA2579806077 | CBS | c.225A>G (p.Lys75=) n.404A>G n.485A>G n.476A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) n.375A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>G | CA410602177 | CBS | c.225A>C (p.Lys75Asn) n.404A>C n.485A>C n.476A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-822A>C (n.-822A>C) n.375A>C | |
21 | g.43068600T= | CA2391105042 | CBS | c.225A= (p.Lys75=) n.404A= n.485A= n.476A= c.-544A= (n.-544A=) c.-822A= (n.-822A=) n.375A= | |
21 | g.43068600_43068601delinsAA | CA2579806067 | CBS | c.224_225delinsTT (p.Lys75Ile) n.403_404delinsTT n.484_485delinsTT n.475_476delinsTT c.-545_-544delinsTT (n.-545_-544delinsTT) c.-823_-822delinsTT (n.-823_-822delinsTT) n.374_375delinsTT | |
21 | g.43068600_43068601delinsAC | CA2579806060 | CBS | c.224_225delinsGT (p.Lys75Ser) n.403_404delinsGT n.484_485delinsGT n.475_476delinsGT c.-545_-544delinsGT (n.-545_-544delinsGT) c.-823_-822delinsGT (n.-823_-822delinsGT) n.374_375delinsGT | |
21 | g.43068600_43068601delinsAG | CA2579813516 | CBS | c.224_225delinsCT (p.Lys75Thr) n.403_404delinsCT n.484_485delinsCT n.475_476delinsCT c.-545_-544delinsCT (n.-545_-544delinsCT) c.-823_-822delinsCT (n.-823_-822delinsCT) n.374_375delinsCT | |
21 | g.43068600_43068601delinsCA | CA2579806062 | CBS | c.224_225delinsTG (p.Lys75Met) n.403_404delinsTG n.484_485delinsTG n.475_476delinsTG c.-545_-544delinsTG (n.-545_-544delinsTG) c.-823_-822delinsTG (n.-823_-822delinsTG) n.374_375delinsTG | |
21 | g.43068600_43068601delinsCC | CA2579806074 | CBS | c.224_225delinsGG (p.Lys75Arg) n.403_404delinsGG n.484_485delinsGG n.475_476delinsGG c.-545_-544delinsGG (n.-545_-544delinsGG) c.-823_-822delinsGG (n.-823_-822delinsGG) n.374_375delinsGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAA | CA2579806061 | CBS | c.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe) n.402_404delinsTTT n.483_485delinsTTT n.474_476delinsTTT c.-546_-544delinsTTT (n.-546_-544delinsTTT) c.-824_-822delinsTTT (n.-824_-822delinsTTT) n.373_375delinsTTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAC | CA2579806054 | CBS | c.223_225delinsGTT (p.Lys75Val) n.402_404delinsGTT n.483_485delinsGTT n.474_476delinsGTT c.-546_-544delinsGTT (n.-546_-544delinsGTT) c.-824_-822delinsGTT (n.-824_-822delinsGTT) n.373_375delinsGTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAG | CA2579806066 | CBS | c.223_225delinsCTT (p.Lys75Leu) n.402_404delinsCTT n.483_485delinsCTT n.474_476delinsCTT c.-546_-544delinsCTT (n.-546_-544delinsCTT) c.-824_-822delinsCTT (n.-824_-822delinsCTT) n.373_375delinsCTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACA | CA2579806072 | CBS | c.223_225delinsTGT (p.Lys75Cys) n.402_404delinsTGT n.483_485delinsTGT n.474_476delinsTGT c.-546_-544delinsTGT (n.-546_-544delinsTGT) c.-824_-822delinsTGT (n.-824_-822delinsTGT) n.373_375delinsTGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACC | CA2579806069 | CBS | c.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly) n.402_404delinsGGT n.483_485delinsGGT n.474_476delinsGGT c.-546_-544delinsGGT (n.-546_-544delinsGGT) c.-824_-822delinsGGT (n.-824_-822delinsGGT) n.373_375delinsGGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACG | CA2579813526 | CBS | c.223_225delinsCGT (p.Lys75Arg) n.402_404delinsCGT n.483_485delinsCGT n.474_476delinsCGT c.-546_-544delinsCGT (n.-546_-544delinsCGT) c.-824_-822delinsCGT (n.-824_-822delinsCGT) n.373_375delinsCGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAGA | CA2579806059 | CBS | c.223_225delinsTCT (p.Lys75Ser) n.402_404delinsTCT n.483_485delinsTCT n.474_476delinsTCT c.-546_-544delinsTCT (n.-546_-544delinsTCT) c.-824_-822delinsTCT (n.-824_-822delinsTCT) n.373_375delinsTCT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAGC | CA2579806076 | CBS | c.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala) n.402_404delinsGCT n.483_485delinsGCT n.474_476delinsGCT c.-546_-544delinsGCT (n.-546_-544delinsGCT) c.-824_-822delinsGCT (n.-824_-822delinsGCT) n.373_375delinsGCT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATA | CA2579806055 | CBS | c.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr) n.402_404delinsTAT n.483_485delinsTAT n.474_476delinsTAT c.-546_-544delinsTAT (n.-546_-544delinsTAT) c.-824_-822delinsTAT (n.-824_-822delinsTAT) n.373_375delinsTAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATC | CA2579806073 | CBS | c.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp) n.402_404delinsGAT n.483_485delinsGAT n.474_476delinsGAT c.-546_-544delinsGAT (n.-546_-544delinsGAT) c.-824_-822delinsGAT (n.-824_-822delinsGAT) n.373_375delinsGAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATG | CA2579806068 | CBS | c.223_225delinsCAT (p.Lys75His) n.402_404delinsCAT n.483_485delinsCAT n.474_476delinsCAT c.-546_-544delinsCAT (n.-546_-544delinsCAT) c.-824_-822delinsCAT (n.-824_-822delinsCAT) n.373_375delinsCAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAA | CA2579806064 | CBS | c.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu) n.402_404delinsTTG n.483_485delinsTTG n.474_476delinsTTG c.-546_-544delinsTTG (n.-546_-544delinsTTG) c.-824_-822delinsTTG (n.-824_-822delinsTTG) n.373_375delinsTTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAC | CA2579806053 | CBS | c.223_225delinsGTG (p.Lys75Val) n.402_404delinsGTG n.483_485delinsGTG n.474_476delinsGTG c.-546_-544delinsGTG (n.-546_-544delinsGTG) c.-824_-822delinsGTG (n.-824_-822delinsGTG) n.373_375delinsGTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAG | CA2579806065 | CBS | c.223_225delinsCTG (p.Lys75Leu) n.402_404delinsCTG n.483_485delinsCTG n.474_476delinsCTG c.-546_-544delinsCTG (n.-546_-544delinsCTG) c.-824_-822delinsCTG (n.-824_-822delinsCTG) n.373_375delinsCTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCA | CA2579806056 | CBS | c.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp) n.402_404delinsTGG n.483_485delinsTGG n.474_476delinsTGG c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG) c.-824_-822delinsTGG (n.-824_-822delinsTGG) n.373_375delinsTGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCC | CA2579806070 | CBS | c.223_225delinsGGG (p.Lys75Gly) n.402_404delinsGGG n.483_485delinsGGG n.474_476delinsGGG c.-546_-544delinsGGG (n.-546_-544delinsGGG) c.-824_-822delinsGGG (n.-824_-822delinsGGG) n.373_375delinsGGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCG | CA2579806075 | CBS | c.223_225delinsCGG (p.Lys75Arg) n.402_404delinsCGG n.483_485delinsCGG n.474_476delinsCGG c.-546_-544delinsCGG (n.-546_-544delinsCGG) c.-824_-822delinsCGG (n.-824_-822delinsCGG) n.373_375delinsCGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCTA | CA2579806058 | CBS | c.223_225delinsTAG (p.Lys75Ter) n.402_404delinsTAG n.483_485delinsTAG n.474_476delinsTAG c.-546_-544delinsTAG (n.-546_-544delinsTAG) c.-824_-822delinsTAG (n.-824_-822delinsTAG) n.373_375delinsTAG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCTC | CA2579806071 | CBS | c.223_225delinsGAG (p.Lys75Glu) n.402_404delinsGAG n.483_485delinsGAG n.474_476delinsGAG c.-546_-544delinsGAG (n.-546_-544delinsGAG) c.-824_-822delinsGAG (n.-824_-822delinsGAG) n.373_375delinsGAG | |
21 | g.43068601T>A | CA410602178 | CBS | c.224A>T (p.Lys75Ile) n.403A>T n.484A>T n.475A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-823A>T (n.-823A>T) n.374A>T | |
21 | g.43068601T>C | CA410602179 | CBS | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.403A>G n.484A>G n.475A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) n.374A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068601T>G | CA410602180 | CBS | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.403A>C n.484A>C n.475A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-823A>C (n.-823A>C) n.374A>C | |
21 | g.43068601_43068602delinsAA | CA2579806063 | CBS | c.223_224delinsTT (p.Lys75Leu) n.402_403delinsTT n.483_484delinsTT n.474_475delinsTT c.-546_-545delinsTT (n.-546_-545delinsTT) c.-824_-823delinsTT (n.-824_-823delinsTT) n.373_374delinsTT | |
21 | g.43068601_43068602delinsCA | CA2579806057 | CBS | c.223_224delinsTG (p.Lys75Ter) n.402_403delinsTG n.483_484delinsTG n.474_475delinsTG c.-546_-545delinsTG (n.-546_-545delinsTG) c.-824_-823delinsTG (n.-824_-823delinsTG) n.373_374delinsTG | |
21 | g.43068602T>A | CA410602183 | CBS | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.402A>T n.483A>T n.474A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) n.373A>T | |
21 | g.43068602T>C | CA410602182 | CBS | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.402A>G n.483A>G n.474A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) n.373A>G | |
21 | g.43068602T>G | CA410602181 | CBS | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.402A>C n.483A>C n.474A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) n.373A>C | |
21 | g.43068603T>G | CA2654729034 | CBS | c.222A>C (p.Pro74=) n.401A>C n.482A>C n.473A>C c.-547A>C (n.-547A>C) c.-825A>C (n.-825A>C) n.372A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068603_43068604delinsAA | CA2579813470 | CBS | c.221_222delinsTT (p.Pro74Leu) n.400_401delinsTT n.481_482delinsTT n.472_473delinsTT c.-548_-547delinsTT (n.-548_-547delinsTT) c.-826_-825delinsTT (n.-826_-825delinsTT) n.371_372delinsTT | |
21 | g.43068603_43068604delinsAC | CA2579804815 | CBS | c.221_222delinsGT (p.Pro74Arg) n.400_401delinsGT n.481_482delinsGT n.472_473delinsGT c.-548_-547delinsGT (n.-548_-547delinsGT) c.-826_-825delinsGT (n.-826_-825delinsGT) n.371_372delinsGT | |
21 | g.43068603_43068604delinsCA | CA2579804809 | CBS | c.221_222delinsTG (p.Pro74Leu) n.400_401delinsTG n.481_482delinsTG n.472_473delinsTG c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG) c.-826_-825delinsTG (n.-826_-825delinsTG) n.371_372delinsTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAA | CA2579804804 | CBS | c.220_222delinsTTT (p.Pro74Phe) n.399_401delinsTTT n.480_482delinsTTT n.471_473delinsTTT c.-549_-547delinsTTT (n.-549_-547delinsTTT) c.-827_-825delinsTTT (n.-827_-825delinsTTT) n.370_372delinsTTT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAC | CA2579804797 | CBS | c.220_222delinsGTT (p.Pro74Val) n.399_401delinsGTT n.480_482delinsGTT n.471_473delinsGTT c.-549_-547delinsGTT (n.-549_-547delinsGTT) c.-827_-825delinsGTT (n.-827_-825delinsGTT) n.370_372delinsGTT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAT | CA2579804813 | CBS | c.220_222delinsATT (p.Pro74Ile) n.399_401delinsATT n.480_482delinsATT n.471_473delinsATT c.-549_-547delinsATT (n.-549_-547delinsATT) c.-827_-825delinsATT (n.-827_-825delinsATT) n.370_372delinsATT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACA | CA2579804814 | CBS | c.220_222delinsTGT (p.Pro74Cys) n.399_401delinsTGT n.480_482delinsTGT n.471_473delinsTGT c.-549_-547delinsTGT (n.-549_-547delinsTGT) c.-827_-825delinsTGT (n.-827_-825delinsTGT) n.370_372delinsTGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACC | CA2579804812 | CBS | c.220_222delinsGGT (p.Pro74Gly) n.399_401delinsGGT n.480_482delinsGGT n.471_473delinsGGT c.-549_-547delinsGGT (n.-549_-547delinsGGT) c.-827_-825delinsGGT (n.-827_-825delinsGGT) n.370_372delinsGGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACT | CA2579804803 | CBS | c.220_222delinsAGT (p.Pro74Ser) n.399_401delinsAGT n.480_482delinsAGT n.471_473delinsAGT c.-549_-547delinsAGT (n.-549_-547delinsAGT) c.-827_-825delinsAGT (n.-827_-825delinsAGT) n.370_372delinsAGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAGA | CA2579804802 | CBS | c.220_222delinsTCT (p.Pro74Ser) n.399_401delinsTCT n.480_482delinsTCT n.471_473delinsTCT c.-549_-547delinsTCT (n.-549_-547delinsTCT) c.-827_-825delinsTCT (n.-827_-825delinsTCT) n.370_372delinsTCT | |
21 | g.43068603_43068605delinsATA | CA2579804798 | CBS | c.220_222delinsTAT (p.Pro74Tyr) n.399_401delinsTAT n.480_482delinsTAT n.471_473delinsTAT c.-549_-547delinsTAT (n.-549_-547delinsTAT) c.-827_-825delinsTAT (n.-827_-825delinsTAT) n.370_372delinsTAT | |
21 | g.43068603_43068605delinsATT | CA2579804817 | CBS | c.220_222delinsAAT (p.Pro74Asn) n.399_401delinsAAT n.480_482delinsAAT n.471_473delinsAAT c.-549_-547delinsAAT (n.-549_-547delinsAAT) c.-827_-825delinsAAT (n.-827_-825delinsAAT) n.370_372delinsAAT | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAA | CA2579804808 | CBS | c.220_222delinsTTG (p.Pro74Leu) n.399_401delinsTTG n.480_482delinsTTG n.471_473delinsTTG c.-549_-547delinsTTG (n.-549_-547delinsTTG) c.-827_-825delinsTTG (n.-827_-825delinsTTG) n.370_372delinsTTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAC | CA2579804796 | CBS | c.220_222delinsGTG (p.Pro74Val) n.399_401delinsGTG n.480_482delinsGTG n.471_473delinsGTG c.-549_-547delinsGTG (n.-549_-547delinsGTG) c.-827_-825delinsGTG (n.-827_-825delinsGTG) n.370_372delinsGTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAT | CA2579804805 | CBS | c.220_222delinsATG (p.Pro74Met) n.399_401delinsATG n.480_482delinsATG n.471_473delinsATG c.-549_-547delinsATG (n.-549_-547delinsATG) c.-827_-825delinsATG (n.-827_-825delinsATG) n.370_372delinsATG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCCA | CA2579804799 | CBS | c.220_222delinsTGG (p.Pro74Trp) n.399_401delinsTGG n.480_482delinsTGG n.471_473delinsTGG c.-549_-547delinsTGG (n.-549_-547delinsTGG) c.-827_-825delinsTGG (n.-827_-825delinsTGG) n.370_372delinsTGG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCGA | CA2579804806 | CBS | c.220_222delinsTCG (p.Pro74Ser) n.399_401delinsTCG n.480_482delinsTCG n.471_473delinsTCG c.-549_-547delinsTCG (n.-549_-547delinsTCG) c.-827_-825delinsTCG (n.-827_-825delinsTCG) n.370_372delinsTCG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCTA | CA2579804800 | CBS | c.220_222delinsTAG (p.Pro74Ter) n.399_401delinsTAG n.480_482delinsTAG n.471_473delinsTAG c.-549_-547delinsTAG (n.-549_-547delinsTAG) c.-827_-825delinsTAG (n.-827_-825delinsTAG) n.370_372delinsTAG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCTT | CA2579804807 | CBS | c.220_222delinsAAG (p.Pro74Lys) n.399_401delinsAAG n.480_482delinsAAG n.471_473delinsAAG c.-549_-547delinsAAG (n.-549_-547delinsAAG) c.-827_-825delinsAAG (n.-827_-825delinsAAG) n.370_372delinsAAG | |
21 | g.43068603_43068605delinsGCA | CA2579804811 | CBS | c.220_222delinsTGC (p.Pro74Cys) n.399_401delinsTGC n.480_482delinsTGC n.471_473delinsTGC c.-549_-547delinsTGC (n.-549_-547delinsTGC) c.-827_-825delinsTGC (n.-827_-825delinsTGC) n.370_372delinsTGC | |
21 | g.43068604G>A | CA321100449 | CBS | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.400C>T n.481C>T n.472C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068604G>C | CA410602184 | CBS | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.400C>G n.481C>G n.472C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) n.371C>G | |
21 | g.43068604G= | CA2391105043 | CBS | c.221C= (p.Pro74=) n.400C= n.481C= n.472C= c.-548C= (n.-548C=) c.-826C= (n.-826C=) n.371C= | |
21 | g.43068604G>T | CA410602185 | CBS | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.400C>A n.481C>A n.472C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068604_43068605delinsAT | CA2579804810 | CBS | c.220_221delinsAT (p.Pro74Ile) n.399_400delinsAT n.480_481delinsAT n.471_472delinsAT c.-549_-548delinsAT (n.-549_-548delinsAT) c.-827_-826delinsAT (n.-827_-826delinsAT) n.370_371delinsAT | |
21 | g.43068604_43068605delinsCT | CA2579804816 | CBS | c.220_221delinsAG (p.Pro74Arg) n.399_400delinsAG n.480_481delinsAG n.471_472delinsAG c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG) c.-827_-826delinsAG (n.-827_-826delinsAG) n.370_371delinsAG | |
21 | g.43068604_43068605delinsTA | CA2579804801 | CBS | c.220_221delinsTA (p.Pro74Ter) n.399_400delinsTA n.480_481delinsTA n.471_472delinsTA c.-549_-548delinsTA (n.-549_-548delinsTA) c.-827_-826delinsTA (n.-827_-826delinsTA) n.370_371delinsTA | |
21 | g.43068605del | CA2654729035 | CBS | c.221del (p.Pro74GlnfsTer8) n.400del n.481del n.472del c.-548del (n.-548del) c.-826del (n.-826del) n.371del | gnomAD v4 |
21 | g.43068605G>A | CA410602186 | CBS | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.399C>T n.480C>T n.471C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068605G>C | CA410602187 | CBS | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.399C>G n.480C>G n.471C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.370C>G | |
21 | g.43068605G= | CA2391105044 | CBS | c.220C= (p.Pro74=) n.399C= n.480C= n.471C= c.-549C= (n.-549C=) c.-827C= (n.-827C=) n.370C= | |
21 | g.43068605G>T | CA410602188 | CBS | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.399C>A n.480C>A n.471C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.370C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068606A>G | CA2579804402 | CBS | c.219T>C (p.Ser73=) n.398T>C n.479T>C n.470T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068606A>T | CA2579804401 | CBS | c.219T>A (p.Ser73=) n.398T>A n.479T>A n.470T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) n.369T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068606_43068607delinsCA | CA2579804393 | CBS | c.218_219delinsTG (p.Ser73Leu) n.397_398delinsTG n.478_479delinsTG n.469_470delinsTG c.-551_-550delinsTG (n.-551_-550delinsTG) c.-829_-828delinsTG (n.-829_-828delinsTG) n.368_369delinsTG | |
21 | g.43068606_43068607delinsCC | CA2579804387 | CBS | c.218_219delinsGG (p.Ser73Trp) n.397_398delinsGG n.478_479delinsGG n.469_470delinsGG c.-551_-550delinsGG (n.-551_-550delinsGG) c.-829_-828delinsGG (n.-829_-828delinsGG) n.368_369delinsGG | |
21 | g.43068606_43068607delinsCT | CA2579804390 | CBS | c.218_219delinsAG (p.Ser73Ter) n.397_398delinsAG n.478_479delinsAG n.469_470delinsAG c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.-829_-828delinsAG (n.-829_-828delinsAG) n.368_369delinsAG | |
21 | g.43068606_43068607delinsGA | CA2579804391 | CBS | c.218_219delinsTC (p.Ser73Phe) n.397_398delinsTC n.478_479delinsTC n.469_470delinsTC c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC) c.-829_-828delinsTC (n.-829_-828delinsTC) n.368_369delinsTC | |
21 | g.43068606_43068607delinsGC | CA2579804397 | CBS | c.218_219delinsGC (p.Ser73Cys) n.397_398delinsGC n.478_479delinsGC n.469_470delinsGC c.-551_-550delinsGC (n.-551_-550delinsGC) c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC) n.368_369delinsGC | |
21 | g.43068606_43068608delinsCGC | CA2579804400 | CBS | c.217_219delinsGCG (p.Ser73Ala) n.396_398delinsGCG n.477_479delinsGCG n.468_470delinsGCG c.-552_-550delinsGCG (n.-552_-550delinsGCG) c.-830_-828delinsGCG (n.-830_-828delinsGCG) n.367_369delinsGCG | |
21 | g.43068606_43068608delinsCTC | CA2579804395 | CBS | c.217_219delinsGAG (p.Ser73Glu) n.396_398delinsGAG n.477_479delinsGAG n.468_470delinsGAG c.-552_-550delinsGAG (n.-552_-550delinsGAG) c.-830_-828delinsGAG (n.-830_-828delinsGAG) n.367_369delinsGAG | |
21 | g.43068607G>A | CA410602190 | CBS | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.397C>T n.478C>T n.469C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068607G>C | CA321100454 | CBS | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.397C>G n.478C>G n.469C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068607G= | CA2391105045 | CBS | c.218C= (p.Ser73=) n.397C= n.478C= n.469C= c.-551C= (n.-551C=) c.-829C= (n.-829C=) n.368C= | |
21 | g.43068607G>T | CA410602189 | CBS | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.397C>A n.478C>A n.469C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068607_43068608delinsAC | CA2579804388 | CBS | c.217_218delinsGT (p.Ser73Val) n.396_397delinsGT n.477_478delinsGT n.468_469delinsGT c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) c.-830_-829delinsGT (n.-830_-829delinsGT) n.367_368delinsGT | |
21 | g.43068607_43068608delinsAG | CA2579804392 | CBS | c.217_218delinsCT (p.Ser73Leu) n.396_397delinsCT n.477_478delinsCT n.468_469delinsCT c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-830_-829delinsCT (n.-830_-829delinsCT) n.367_368delinsCT | |
21 | g.43068607_43068608delinsAT | CA2579804396 | CBS | c.217_218delinsAT (p.Ser73Ile) n.396_397delinsAT n.477_478delinsAT n.468_469delinsAT c.-552_-551delinsAT (n.-552_-551delinsAT) c.-830_-829delinsAT (n.-830_-829delinsAT) n.367_368delinsAT | |
21 | g.43068607_43068608delinsTC | CA2579804399 | CBS | c.217_218delinsGA (p.Ser73Asp) n.396_397delinsGA n.477_478delinsGA n.468_469delinsGA c.-552_-551delinsGA (n.-552_-551delinsGA) c.-830_-829delinsGA (n.-830_-829delinsGA) n.367_368delinsGA | |
21 | g.43068607_43068608delinsTG | CA2579804394 | CBS | c.217_218delinsCA (p.Ser73His) n.396_397delinsCA n.477_478delinsCA n.468_469delinsCA c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA) c.-830_-829delinsCA (n.-830_-829delinsCA) n.367_368delinsCA | |
21 | g.43068607_43068608delinsTT | CA2579804398 | CBS | c.217_218delinsAA (p.Ser73Asn) n.396_397delinsAA n.477_478delinsAA n.468_469delinsAA c.-552_-551delinsAA (n.-552_-551delinsAA) c.-830_-829delinsAA (n.-830_-829delinsAA) n.367_368delinsAA | |
21 | g.43068608A>C | CA410602191 | CBS | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.396T>G n.477T>G n.468T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.367T>G | |
21 | g.43068608A>G | CA410602192 | CBS | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.396T>C n.477T>C n.468T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) n.367T>C | |
21 | g.43068608A>T | CA410602193 | CBS | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.396T>A n.477T>A n.468T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-830T>A (n.-830T>A) n.367T>A | |
21 | g.43068608_43068609del | CA2695230199 | CBS | c.216_217del (p.Lys72AsnfsTer?) n.395_396del n.476_477del n.467_468del c.-553_-552del (n.-553_-552del) c.-831_-830del (n.-831_-830del) n.366_367del | |
21 | g.43068609T>A | CA410602194 | CBS | c.216A>T (p.Lys72Asn) n.395A>T n.476A>T n.467A>T c.-553A>T (n.-553A>T) c.-831A>T (n.-831A>T) n.366A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068609T>C | CA2499225945 | CBS | c.216A>G (p.Lys72=) n.395A>G n.476A>G n.467A>G c.-553A>G (n.-553A>G) c.-831A>G (n.-831A>G) n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068609T>G | CA410602195 | CBS | c.216A>C (p.Lys72Asn) n.395A>C n.476A>C n.467A>C c.-553A>C (n.-553A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) n.366A>C | |
21 | g.43068609T= | CA2391105046 | CBS | c.216A= (p.Lys72=) n.395A= n.476A= n.467A= c.-553A= (n.-553A=) c.-831A= (n.-831A=) n.366A= | |
21 | g.43068609_43068610delinsAC | CA2579806080 | CBS | c.215_216delinsGT (p.Lys72Ser) n.394_395delinsGT n.475_476delinsGT n.466_467delinsGT c.-554_-553delinsGT (n.-554_-553delinsGT) c.-832_-831delinsGT (n.-832_-831delinsGT) n.365_366delinsGT | |
21 | g.43068609_43068610delinsAG | CA2579806079 | CBS | c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr) n.394_395delinsCT n.475_476delinsCT n.466_467delinsCT c.-554_-553delinsCT (n.-554_-553delinsCT) c.-832_-831delinsCT (n.-832_-831delinsCT) n.365_366delinsCT | |
21 | g.43068609_43068610delinsCA | CA2579806081 | CBS | c.215_216delinsTG (p.Lys72Met) n.394_395delinsTG n.475_476delinsTG n.466_467delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.-832_-831delinsTG (n.-832_-831delinsTG) n.365_366delinsTG | |
21 | g.43068609_43068611delinsAGC | CA2579806084 | CBS | c.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala) n.393_395delinsGCT n.474_476delinsGCT n.465_467delinsGCT c.-555_-553delinsGCT (n.-555_-553delinsGCT) c.-833_-831delinsGCT (n.-833_-831delinsGCT) n.364_366delinsGCT | |
21 | g.43068609_43068611delinsCAA | CA2579806082 | CBS | c.214_216delinsTTG (p.Lys72Leu) n.393_395delinsTTG n.474_476delinsTTG n.465_467delinsTTG c.-555_-553delinsTTG (n.-555_-553delinsTTG) c.-833_-831delinsTTG (n.-833_-831delinsTTG) n.364_366delinsTTG | |
21 | g.43068609_43068611delinsCCA | CA2579806078 | CBS | c.214_216delinsTGG (p.Lys72Trp) n.393_395delinsTGG n.474_476delinsTGG n.465_467delinsTGG c.-555_-553delinsTGG (n.-555_-553delinsTGG) c.-833_-831delinsTGG (n.-833_-831delinsTGG) n.364_366delinsTGG | |
21 | g.43068609_43068611delinsCCG | CA2579806083 | CBS | c.214_216delinsCGG (p.Lys72Arg) n.393_395delinsCGG n.474_476delinsCGG n.465_467delinsCGG c.-555_-553delinsCGG (n.-555_-553delinsCGG) c.-833_-831delinsCGG (n.-833_-831delinsCGG) n.364_366delinsCGG | |
21 | g.43068612dup | CA2832581052 | CBS | c.216dup (p.Ser73IlefsTer?) n.395dup n.476dup n.467dup c.-553dup (n.-553dup) c.-831dup (n.-831dup) n.366dup | |
21 | g.43068612del | CA2577615932 | CBS | c.216del (p.Lys72AsnfsTer10) n.395del n.476del n.467del c.-553del (n.-553del) c.-831del (n.-831del) n.366del | gnomAD v4 |
21 | g.43068610T>A | CA320825 | CBS | c.215A>T (p.Lys72Ile) n.394A>T n.475A>T n.466A>T c.-554A>T (n.-554A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) n.365A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068610T>C | CA410602196 | CBS | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.394A>G n.475A>G n.466A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) n.365A>G | |
21 | g.43068610T>G | CA410602197 | CBS | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.394A>C n.475A>C n.466A>C c.-554A>C (n.-554A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) n.365A>C | |
21 | g.43068610T= | CA2391105047 | CBS | c.215A= (p.Lys72=) n.394A= n.475A= n.466A= c.-554A= (n.-554A=) c.-832A= (n.-832A=) n.365A= | |
21 | g.43068611T>A | CA410602198 | CBS | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.393A>T n.474A>T n.465A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) n.364A>T | |
21 | g.43068611T>C | CA410602199 | CBS | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.393A>G n.474A>G n.465A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068611T>G | CA410602200 | CBS | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.393A>C n.474A>C n.465A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) n.364A>C | |
21 | g.43068612T>A | CA2654729061 | CBS | c.213A>T (p.Ala71=) n.392A>T n.473A>T n.464A>T c.-556A>T (n.-556A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) n.363A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068612T>C | CA2654729062 | CBS | c.213A>G (p.Ala71=) n.392A>G n.473A>G n.464A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068612T>G | CA2654729064 | CBS | c.213A>C (p.Ala71=) n.392A>C n.473A>C n.464A>C c.-556A>C (n.-556A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) n.363A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068612_43068613delinsAA | CA2579812249 | CBS | c.212_213delinsTT (p.Ala71Val) n.391_392delinsTT n.472_473delinsTT n.463_464delinsTT c.-557_-556delinsTT (n.-557_-556delinsTT) c.-835_-834delinsTT (n.-835_-834delinsTT) n.362_363delinsTT | |
21 | g.43068612_43068613delinsAC | CA2579812253 | CBS | c.212_213delinsGT (p.Ala71Gly) n.391_392delinsGT n.472_473delinsGT n.463_464delinsGT c.-557_-556delinsGT (n.-557_-556delinsGT) c.-835_-834delinsGT (n.-835_-834delinsGT) n.362_363delinsGT | |
21 | g.43068612_43068614delinsAAA | CA2579813908 | CBS | c.211_213delinsTTT (p.Ala71Phe) n.390_392delinsTTT n.471_473delinsTTT n.462_464delinsTTT c.-558_-556delinsTTT (n.-558_-556delinsTTT) c.-836_-834delinsTTT (n.-836_-834delinsTTT) n.361_363delinsTTT | |
21 | g.43068612_43068614delinsAAT | CA2579813909 | CBS | c.211_213delinsATT (p.Ala71Ile) n.390_392delinsATT n.471_473delinsATT n.462_464delinsATT c.-558_-556delinsATT (n.-558_-556delinsATT) c.-836_-834delinsATT (n.-836_-834delinsATT) n.361_363delinsATT | |
21 | g.43068612_43068614delinsACA | CA2579812254 | CBS | c.211_213delinsTGT (p.Ala71Cys) n.390_392delinsTGT n.471_473delinsTGT n.462_464delinsTGT c.-558_-556delinsTGT (n.-558_-556delinsTGT) c.-836_-834delinsTGT (n.-836_-834delinsTGT) n.361_363delinsTGT | |
21 | g.43068612_43068614delinsCCA | CA2579812251 | CBS | c.211_213delinsTGG (p.Ala71Trp) n.390_392delinsTGG n.471_473delinsTGG n.462_464delinsTGG c.-558_-556delinsTGG (n.-558_-556delinsTGG) c.-836_-834delinsTGG (n.-836_-834delinsTGG) n.361_363delinsTGG | |
21 | g.43068612_43068614delinsCCG | CA2579812255 | CBS | c.211_213delinsCGG (p.Ala71Arg) n.390_392delinsCGG n.471_473delinsCGG n.462_464delinsCGG c.-558_-556delinsCGG (n.-558_-556delinsCGG) c.-836_-834delinsCGG (n.-836_-834delinsCGG) n.361_363delinsCGG | |
21 | g.43068612_43068614delinsCGA | CA2579813906 | CBS | c.211_213delinsTCG (p.Ala71Ser) n.390_392delinsTCG n.471_473delinsTCG n.462_464delinsTCG c.-558_-556delinsTCG (n.-558_-556delinsTCG) c.-836_-834delinsTCG (n.-836_-834delinsTCG) n.361_363delinsTCG | |
21 | g.43068613G>A | CA410602201 | CBS | c.212C>T (p.Ala71Val) n.391C>T n.472C>T n.463C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068613G>C | CA410602202 | CBS | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.391C>G n.472C>G n.463C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) n.362C>G | |
21 | g.43068613G= | CA2391105048 | CBS | c.212C= (p.Ala71=) n.391C= n.472C= n.463C= c.-557C= (n.-557C=) c.-835C= (n.-835C=) n.362C= | |
21 | g.43068613G>T | CA321100463 | CBS | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.391C>A n.472C>A n.463C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.362C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068613_43068614delinsAG | CA2579813907 | CBS | c.211_212delinsCT (p.Ala71Leu) n.390_391delinsCT n.471_472delinsCT n.462_463delinsCT c.-558_-557delinsCT (n.-558_-557delinsCT) c.-836_-835delinsCT (n.-836_-835delinsCT) n.361_362delinsCT | |
21 | g.43068613_43068614delinsAT | CA2579812252 | CBS | c.211_212delinsAT (p.Ala71Ile) n.390_391delinsAT n.471_472delinsAT n.462_463delinsAT c.-558_-557delinsAT (n.-558_-557delinsAT) c.-836_-835delinsAT (n.-836_-835delinsAT) n.361_362delinsAT | |
21 | g.43068614C>A | CA410602203 | CBS | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.390G>T n.471G>T n.462G>T c.-558G>T (n.-558G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068614C>G | CA410602204 | CBS | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.390G>C n.471G>C n.462G>C c.-558G>C (n.-558G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.361G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068614C>T | CA410602205 | CBS | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.390G>A n.471G>A n.462G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>A | CA2579804826 | CBS | c.210G>T (p.Pro70=) n.389G>T n.470G>T n.461G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.360G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>G | CA2654729066 | CBS | c.210G>C (p.Pro70=) n.389G>C n.470G>C n.461G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.360G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>T | CA2579804827 | CBS | c.210G>A (p.Pro70=) n.389G>A n.470G>A n.461G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>A | CA410602206 | CBS | c.210-1G>T (n.210-1G>T) n.389-1G>T n.470-1G>T n.461-1G>T c.-559-1G>T (n.-559-1G>T) c.-837-1G>T (n.-837-1G>T) n.360-1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>G | CA410602207 | CBS | c.210-1G>C (n.210-1G>C) n.389-1G>C n.470-1G>C n.461-1G>C c.-559-1G>C (n.-559-1G>C) c.-837-1G>C (n.-837-1G>C) n.360-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>T | CA410602208 | CBS | c.210-1G>A (n.210-1G>A) n.389-1G>A n.470-1G>A n.461-1G>A c.-559-1G>A (n.-559-1G>A) c.-837-1G>A (n.-837-1G>A) n.360-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>A | CA410602209 | CBS | c.210-2A>T (n.210-2A>T) n.389-2A>T n.470-2A>T n.461-2A>T c.-559-2A>T (n.-559-2A>T) c.-837-2A>T (n.-837-2A>T) n.360-2A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>C | CA410602211 | CBS | c.210-2A>G (n.210-2A>G) n.389-2A>G n.470-2A>G n.461-2A>G c.-559-2A>G (n.-559-2A>G) c.-837-2A>G (n.-837-2A>G) n.360-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>G | CA410602210 | CBS | c.210-2A>C (n.210-2A>C) n.389-2A>C n.470-2A>C n.461-2A>C c.-559-2A>C (n.-559-2A>C) c.-837-2A>C (n.-837-2A>C) n.360-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068618del | CA2577615935 | CBS | c.210-3del (n.210-3del) n.389-3del n.470-3del n.461-3del c.-559-3del (n.-559-3del) c.-837-3del (n.-837-3del) n.360-3del | |
21 | g.43068618G>A | CA10587953 | CBS | c.210-3C>T (n.210-3C>T) n.389-3C>T n.470-3C>T n.461-3C>T c.-559-3C>T (n.-559-3C>T) c.-837-3C>T (n.-837-3C>T) n.360-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068618G>C | CA2577615934 | CBS | c.210-3C>G (n.210-3C>G) n.389-3C>G n.470-3C>G n.461-3C>G c.-559-3C>G (n.-559-3C>G) c.-837-3C>G (n.-837-3C>G) n.360-3C>G | |
21 | g.43068618G= | CA2391105049 | CBS | c.210-3C= (n.210-3C=) n.389-3C= n.470-3C= n.461-3C= c.-559-3C= (n.-559-3C=) c.-837-3C= (n.-837-3C=) n.360-3C= | |
21 | g.43068618G>T | CA2654729067 | CBS | c.210-3C>A (n.210-3C>A) n.389-3C>A n.470-3C>A n.461-3C>A c.-559-3C>A (n.-559-3C>A) c.-837-3C>A (n.-837-3C>A) n.360-3C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068619A>G | CA2654729069 | CBS | c.210-4T>C (n.210-4T>C) n.389-4T>C n.470-4T>C n.461-4T>C c.-559-4T>C (n.-559-4T>C) c.-837-4T>C (n.-837-4T>C) n.360-4T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068620A= | CA2391105050 | CBS | c.210-5T= (n.210-5T=) n.389-5T= n.470-5T= n.461-5T= c.-559-5T= (n.-559-5T=) c.-837-5T= (n.-837-5T=) n.360-5T= | |
21 | g.43068620A>C | CA321100470 | CBS | c.210-5T>G (n.210-5T>G) n.389-5T>G n.470-5T>G n.461-5T>G c.-559-5T>G (n.-559-5T>G) c.-837-5T>G (n.-837-5T>G) n.360-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068621A>C | CA2818001379 | CBS | c.210-6T>G (n.210-6T>G) n.389-6T>G n.470-6T>G n.461-6T>G c.-559-6T>G (n.-559-6T>G) c.-837-6T>G (n.-837-6T>G) n.360-6T>G | |
21 | g.43068621A>G | CA2654729073 | CBS | c.210-6T>C (n.210-6T>C) n.389-6T>C n.470-6T>C n.461-6T>C c.-559-6T>C (n.-559-6T>C) c.-837-6T>C (n.-837-6T>C) n.360-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068622C>A | CA2654729075 | CBS | c.210-7G>T (n.210-7G>T) n.389-7G>T n.470-7G>T n.461-7G>T c.-559-7G>T (n.-559-7G>T) c.-837-7G>T (n.-837-7G>T) n.360-7G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068622C>T | CA2654729074 | CBS | c.210-7G>A (n.210-7G>A) n.389-7G>A n.470-7G>A n.461-7G>A c.-559-7G>A (n.-559-7G>A) c.-837-7G>A (n.-837-7G>A) n.360-7G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068623A>G | CA2654729077 | CBS | c.210-8T>C (n.210-8T>C) n.389-8T>C n.470-8T>C n.461-8T>C c.-559-8T>C (n.-559-8T>C) c.-837-8T>C (n.-837-8T>C) n.360-8T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068624G>A | CA2654729078 | CBS | c.210-9C>T (n.210-9C>T) n.389-9C>T n.470-9C>T n.461-9C>T c.-559-9C>T (n.-559-9C>T) c.-837-9C>T (n.-837-9C>T) n.360-9C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068624G>C | CA2818001381 | CBS | c.210-9C>G (n.210-9C>G) n.389-9C>G n.470-9C>G n.461-9C>G c.-559-9C>G (n.-559-9C>G) c.-837-9C>G (n.-837-9C>G) n.360-9C>G | |
21 | g.43068624G>T | CA2654729079 | CBS | c.210-9C>A (n.210-9C>A) n.389-9C>A n.470-9C>A n.461-9C>A c.-559-9C>A (n.-559-9C>A) c.-837-9C>A (n.-837-9C>A) n.360-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068625A>G | CA2654729080 | CBS | c.210-10T>C (n.210-10T>C) n.389-10T>C n.470-10T>C n.461-10T>C c.-559-10T>C (n.-559-10T>C) c.-837-10T>C (n.-837-10T>C) n.360-10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068625A>T | CA2654729081 | CBS | c.210-10T>A (n.210-10T>A) n.389-10T>A n.470-10T>A n.461-10T>A c.-559-10T>A (n.-559-10T>A) c.-837-10T>A (n.-837-10T>A) n.360-10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068626G>A | CA2654729083 | CBS | c.210-11C>T (n.210-11C>T) n.389-11C>T n.470-11C>T n.461-11C>T c.-559-11C>T (n.-559-11C>T) c.-837-11C>T (n.-837-11C>T) n.360-11C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068626G>T | CA2654729085 | CBS | c.210-11C>A (n.210-11C>A) n.389-11C>A n.470-11C>A n.461-11C>A c.-559-11C>A (n.-559-11C>A) c.-837-11C>A (n.-837-11C>A) n.360-11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068627G>A | CA749580951 | CBS | c.210-12C>T (n.210-12C>T) n.389-12C>T n.470-12C>T n.461-12C>T c.-559-12C>T (n.-559-12C>T) c.-837-12C>T (n.-837-12C>T) n.360-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068627G= | CA2391105051 | CBS | c.210-12C= (n.210-12C=) n.389-12C= n.470-12C= n.461-12C= c.-559-12C= (n.-559-12C=) c.-837-12C= (n.-837-12C=) n.360-12C= | |
21 | g.43068627G>T | CA2654729089 | CBS | c.210-12C>A (n.210-12C>A) n.389-12C>A n.470-12C>A n.461-12C>A c.-559-12C>A (n.-559-12C>A) c.-837-12C>A (n.-837-12C>A) n.360-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068628A= | CA2391105052 | CBS | c.210-13T= (n.210-13T=) n.389-13T= n.470-13T= n.461-13T= c.-559-13T= (n.-559-13T=) c.-837-13T= (n.-837-13T=) n.360-13T= | |
21 | g.43068628A>C | CA321100476 | CBS | c.210-13T>G (n.210-13T>G) n.389-13T>G n.470-13T>G n.461-13T>G c.-559-13T>G (n.-559-13T>G) c.-837-13T>G (n.-837-13T>G) n.360-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068628A>G | CA2654729094 | CBS | c.210-13T>C (n.210-13T>C) n.389-13T>C n.470-13T>C n.461-13T>C c.-559-13T>C (n.-559-13T>C) c.-837-13T>C (n.-837-13T>C) n.360-13T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068628A>T | CA2654729095 | CBS | c.210-13T>A (n.210-13T>A) n.389-13T>A n.470-13T>A n.461-13T>A c.-559-13T>A (n.-559-13T>A) c.-837-13T>A (n.-837-13T>A) n.360-13T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068629G>A | CA2654729099 | CBS | c.210-14C>T (n.210-14C>T) n.389-14C>T n.470-14C>T n.461-14C>T c.-559-14C>T (n.-559-14C>T) c.-837-14C>T (n.-837-14C>T) n.360-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068629G>T | CA2654729098 | CBS | c.210-14C>A (n.210-14C>A) n.389-14C>A n.470-14C>A n.461-14C>A c.-559-14C>A (n.-559-14C>A) c.-837-14C>A (n.-837-14C>A) n.360-14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>A | CA749580953 | CBS | c.210-15A>T (n.210-15A>T) n.389-15A>T n.470-15A>T n.461-15A>T c.-559-15A>T (n.-559-15A>T) c.-837-15A>T (n.-837-15A>T) n.360-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>C | CA2654729100 | CBS | c.210-15A>G (n.210-15A>G) n.389-15A>G n.470-15A>G n.461-15A>G c.-559-15A>G (n.-559-15A>G) c.-837-15A>G (n.-837-15A>G) n.360-15A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>G | CA1022629574 | CBS | c.210-15A>C (n.210-15A>C) n.389-15A>C n.470-15A>C n.461-15A>C c.-559-15A>C (n.-559-15A>C) c.-837-15A>C (n.-837-15A>C) n.360-15A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068630T= | CA2391105053 | CBS | c.210-15A= (n.210-15A=) n.389-15A= n.470-15A= n.461-15A= c.-559-15A= (n.-559-15A=) c.-837-15A= (n.-837-15A=) n.360-15A= | |
21 | g.43068631C>A | CA321100483 | CBS | c.210-16G>T (n.210-16G>T) n.389-16G>T n.470-16G>T n.461-16G>T c.-559-16G>T (n.-559-16G>T) c.-837-16G>T (n.-837-16G>T) n.360-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068631C= | CA2391105054 | CBS | c.210-16G= (n.210-16G=) n.389-16G= n.470-16G= n.461-16G= c.-559-16G= (n.-559-16G=) c.-837-16G= (n.-837-16G=) n.360-16G= | |
21 | g.43068632del | CA2654729101 | CBS | c.210-16del (n.210-16del) n.389-16del n.470-16del n.461-16del c.-559-16del (n.-559-16del) c.-837-16del (n.-837-16del) n.360-16del | gnomAD v4 |
21 | g.43068632C>A | CA2654729102 | CBS | c.210-17G>T (n.210-17G>T) n.389-17G>T n.470-17G>T n.461-17G>T c.-559-17G>T (n.-559-17G>T) c.-837-17G>T (n.-837-17G>T) n.360-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068632C>T | CA2654729103 | CBS | c.210-17G>A (n.210-17G>A) n.389-17G>A n.470-17G>A n.461-17G>A c.-559-17G>A (n.-559-17G>A) c.-837-17G>A (n.-837-17G>A) n.360-17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068633A>C | CA2654729105 | CBS | c.210-18T>G (n.210-18T>G) n.389-18T>G n.470-18T>G n.461-18T>G c.-559-18T>G (n.-559-18T>G) c.-837-18T>G (n.-837-18T>G) n.360-18T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068633A>G | CA2654729107 | CBS | c.210-18T>C (n.210-18T>C) n.389-18T>C n.470-18T>C n.461-18T>C c.-559-18T>C (n.-559-18T>C) c.-837-18T>C (n.-837-18T>C) n.360-18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068634C>A | CA749580955 | CBS | c.210-19G>T (n.210-19G>T) n.389-19G>T n.470-19G>T n.461-19G>T c.-559-19G>T (n.-559-19G>T) c.-837-19G>T (n.-837-19G>T) n.360-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068634C= | CA2391105055 | CBS | c.210-19G= (n.210-19G=) n.389-19G= n.470-19G= n.461-19G= c.-559-19G= (n.-559-19G=) c.-837-19G= (n.-837-19G=) n.360-19G= | |
21 | g.43068634C>G | CA2654729110 | CBS | c.210-19G>C (n.210-19G>C) n.389-19G>C n.470-19G>C n.461-19G>C c.-559-19G>C (n.-559-19G>C) c.-837-19G>C (n.-837-19G>C) n.360-19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068634C>T | CA2654729111 | CBS | c.210-19G>A (n.210-19G>A) n.389-19G>A n.470-19G>A n.461-19G>A c.-559-19G>A (n.-559-19G>A) c.-837-19G>A (n.-837-19G>A) n.360-19G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068635A>G | CA2544464963 | CBS | c.210-20T>C (n.210-20T>C) n.389-20T>C n.470-20T>C n.461-20T>C c.-559-20T>C (n.-559-20T>C) c.-837-20T>C (n.-837-20T>C) n.360-20T>C | |
21 | g.43068635A>T | CA2654729112 | CBS | c.210-20T>A (n.210-20T>A) n.389-20T>A n.470-20T>A n.461-20T>A c.-559-20T>A (n.-559-20T>A) c.-837-20T>A (n.-837-20T>A) n.360-20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>C | CA2654729114 | CBS | c.210-21T>G (n.210-21T>G) n.389-21T>G n.470-21T>G n.461-21T>G c.-559-21T>G (n.-559-21T>G) c.-837-21T>G (n.-837-21T>G) n.360-21T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>G | CA2654729115 | CBS | c.210-21T>C (n.210-21T>C) n.389-21T>C n.470-21T>C n.461-21T>C c.-559-21T>C (n.-559-21T>C) c.-837-21T>C (n.-837-21T>C) n.360-21T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>T | CA2654729113 | CBS | c.210-21T>A (n.210-21T>A) n.389-21T>A n.470-21T>A n.461-21T>A c.-559-21T>A (n.-559-21T>A) c.-837-21T>A (n.-837-21T>A) n.360-21T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068637T>A | CA749580958 | CBS | c.210-22A>T (n.210-22A>T) n.389-22A>T n.470-22A>T n.461-22A>T c.-559-22A>T (n.-559-22A>T) c.-837-22A>T (n.-837-22A>T) n.360-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068637T>C | CA2654729116 | CBS | c.210-22A>G (n.210-22A>G) n.389-22A>G n.470-22A>G n.461-22A>G c.-559-22A>G (n.-559-22A>G) c.-837-22A>G (n.-837-22A>G) n.360-22A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068637T= | CA2391105056 | CBS | c.210-22A= (n.210-22A=) n.389-22A= n.470-22A= n.461-22A= c.-559-22A= (n.-559-22A=) c.-837-22A= (n.-837-22A=) n.360-22A= | |
21 | g.43068637_43068645del | CA2654729117 | CBS | c.210-30_210-22del (n.210-30_210-22del) n.389-30_389-22del n.470-30_470-22del n.461-30_461-22del c.-559-30_-559-22del (n.-559-30_-559-22del) c.-837-30_-837-22del (n.-837-30_-837-22del) n.360-30_360-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>A | CA749580959 | CBS | c.210-23A>T (n.210-23A>T) n.389-23A>T n.470-23A>T n.461-23A>T c.-559-23A>T (n.-559-23A>T) c.-837-23A>T (n.-837-23A>T) n.360-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>C | CA2561192670 | CBS | c.210-23A>G (n.210-23A>G) n.389-23A>G n.470-23A>G n.461-23A>G c.-559-23A>G (n.-559-23A>G) c.-837-23A>G (n.-837-23A>G) n.360-23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>G | CA2654729118 | CBS | c.210-23A>C (n.210-23A>C) n.389-23A>C n.470-23A>C n.461-23A>C c.-559-23A>C (n.-559-23A>C) c.-837-23A>C (n.-837-23A>C) n.360-23A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T= | CA2391105057 | CBS | c.210-23A= (n.210-23A=) n.389-23A= n.470-23A= n.461-23A= c.-559-23A= (n.-559-23A=) c.-837-23A= (n.-837-23A=) n.360-23A= | |
21 | g.43068639A= | CA2391105058 | CBS | c.210-24T= (n.210-24T=) n.389-24T= n.470-24T= n.461-24T= c.-559-24T= (n.-559-24T=) c.-837-24T= (n.-837-24T=) n.360-24T= | |
21 | g.43068639A>C | CA321100484 | CBS | c.210-24T>G (n.210-24T>G) n.389-24T>G n.470-24T>G n.461-24T>G c.-559-24T>G (n.-559-24T>G) c.-837-24T>G (n.-837-24T>G) n.360-24T>G | dbSNP |
21 | g.43068639A>G | CA2654729119 | CBS | c.210-24T>C (n.210-24T>C) n.389-24T>C n.470-24T>C n.461-24T>C c.-559-24T>C (n.-559-24T>C) c.-837-24T>C (n.-837-24T>C) n.360-24T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068639A>T | CA321100485 | CBS | c.210-24T>A (n.210-24T>A) n.389-24T>A n.470-24T>A n.461-24T>A c.-559-24T>A (n.-559-24T>A) c.-837-24T>A (n.-837-24T>A) n.360-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068640T>A | CA749580962 | CBS | c.210-25A>T (n.210-25A>T) n.389-25A>T n.470-25A>T n.461-25A>T c.-559-25A>T (n.-559-25A>T) c.-837-25A>T (n.-837-25A>T) n.360-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068640T>C | CA2654729120 | CBS | c.210-25A>G (n.210-25A>G) n.389-25A>G n.470-25A>G n.461-25A>G c.-559-25A>G (n.-559-25A>G) c.-837-25A>G (n.-837-25A>G) n.360-25A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068640T= | CA2391105059 | CBS | c.210-25A= (n.210-25A=) n.389-25A= n.470-25A= n.461-25A= c.-559-25A= (n.-559-25A=) c.-837-25A= (n.-837-25A=) n.360-25A= | |
21 | g.43068640_43068645del | CA2573129967 | CBS | c.210-30_210-25del (n.210-30_210-25del) n.389-30_389-25del n.470-30_470-25del n.461-30_461-25del c.-559-30_-559-25del (n.-559-30_-559-25del) c.-837-30_-837-25del (n.-837-30_-837-25del) n.360-30_360-25del | |
21 | g.43068641T>A | CA749580964 | CBS | c.210-26A>T (n.210-26A>T) n.389-26A>T n.470-26A>T n.461-26A>T c.-559-26A>T (n.-559-26A>T) c.-837-26A>T (n.-837-26A>T) n.360-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068641T>C | CA2654729121 | CBS | c.210-26A>G (n.210-26A>G) n.389-26A>G n.470-26A>G n.461-26A>G c.-559-26A>G (n.-559-26A>G) c.-837-26A>G (n.-837-26A>G) n.360-26A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068641T= | CA2391105060 | CBS | c.210-26A= (n.210-26A=) n.389-26A= n.470-26A= n.461-26A= c.-559-26A= (n.-559-26A=) c.-837-26A= (n.-837-26A=) n.360-26A= | |
21 | g.43068642C>A | CA749580966 | CBS | c.210-27G>T (n.210-27G>T) n.389-27G>T n.470-27G>T n.461-27G>T c.-559-27G>T (n.-559-27G>T) c.-837-27G>T (n.-837-27G>T) n.360-27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068642C= | CA2391105061 | CBS | c.210-27G= (n.210-27G=) n.389-27G= n.470-27G= n.461-27G= c.-559-27G= (n.-559-27G=) c.-837-27G= (n.-837-27G=) n.360-27G= | |
21 | g.43068643del | CA2654729123 | CBS | c.210-28del (n.210-28del) n.389-28del n.470-28del n.461-28del c.-559-28del (n.-559-28del) c.-837-28del (n.-837-28del) n.360-28del | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A= | CA2391105062 | CBS | c.210-28T= (n.210-28T=) n.389-28T= n.470-28T= n.461-28T= c.-559-28T= (n.-559-28T=) c.-837-28T= (n.-837-28T=) n.360-28T= | |
21 | g.43068643A>G | CA2525542255 | CBS | c.210-28T>C (n.210-28T>C) n.389-28T>C n.470-28T>C n.461-28T>C c.-559-28T>C (n.-559-28T>C) c.-837-28T>C (n.-837-28T>C) n.360-28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A>T | CA2654729122 | CBS | c.210-28T>A (n.210-28T>A) n.389-28T>A n.470-28T>A n.461-28T>A c.-559-28T>A (n.-559-28T>A) c.-837-28T>A (n.-837-28T>A) n.360-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068643dup | CA2573129968 | CBS | c.210-28dup (n.210-28dup) n.389-28dup n.470-28dup n.461-28dup c.-559-28dup (n.-559-28dup) c.-837-28dup (n.-837-28dup) n.360-28dup | |
21 | g.43068643_43068645delinsAGG | CA2391105063 | CBS | c.210-30_210-28delinsCCT (n.210-30_210-28delinsCCT) n.389-30_389-28delinsCCT n.470-30_470-28delinsCCT n.461-30_461-28delinsCCT c.-559-30_-559-28delinsCCT (n.-559-30_-559-28delinsCCT) c.-837-30_-837-28delinsCCT (n.-837-30_-837-28delinsCCT) n.360-30_360-28delinsCCT | |
21 | g.43068643_43068644insT | CA321100488 | CBS | c.210-29_210-28insA (n.210-29_210-28insA) n.389-29_389-28insA n.470-29_470-28insA n.461-29_461-28insA c.-559-29_-559-28insA (n.-559-29_-559-28insA) c.-837-29_-837-28insA (n.-837-29_-837-28insA) n.360-29_360-28insA | dbSNP |
21 | g.43068644G>A | CA2391105065 | CBS | c.210-29C>T (n.210-29C>T) n.389-29C>T n.470-29C>T n.461-29C>T c.-559-29C>T (n.-559-29C>T) c.-837-29C>T (n.-837-29C>T) n.360-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068644G>C | CA2818001383 | CBS | c.210-29C>G (n.210-29C>G) n.389-29C>G n.470-29C>G n.461-29C>G c.-559-29C>G (n.-559-29C>G) c.-837-29C>G (n.-837-29C>G) n.360-29C>G | |
21 | g.43068644G= | CA2391105064 | CBS | c.210-29C= (n.210-29C=) n.389-29C= n.470-29C= n.461-29C= c.-559-29C= (n.-559-29C=) c.-837-29C= (n.-837-29C=) n.360-29C= | |
21 | g.43068644G>T | CA2654729124 | CBS | c.210-29C>A (n.210-29C>A) n.389-29C>A n.470-29C>A n.461-29C>A c.-559-29C>A (n.-559-29C>A) c.-837-29C>A (n.-837-29C>A) n.360-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068644_43068645del | CA749580968 | CBS | c.210-30_210-29del (n.210-30_210-29del) n.389-30_389-29del n.470-30_470-29del n.461-30_461-29del c.-559-30_-559-29del (n.-559-30_-559-29del) c.-837-30_-837-29del (n.-837-30_-837-29del) n.360-30_360-29del | dbSNP |
21 | g.43068660_43068727del | CA749580970 | CBS | c.210-96_210-29del (n.210-96_210-29del) n.389-96_389-29del n.470-96_470-29del n.461-96_461-29del c.-559-96_-559-29del (n.-559-96_-559-29del) c.-837-96_-837-29del (n.-837-96_-837-29del) n.360-96_360-29del | |
21 | g.43068644_43068645insA | CA321100510 | CBS | c.210-30_210-29insT (n.210-30_210-29insT) n.389-30_389-29insT n.470-30_470-29insT n.461-30_461-29insT c.-559-30_-559-29insT (n.-559-30_-559-29insT) c.-837-30_-837-29insT (n.-837-30_-837-29insT) n.360-30_360-29insT | dbSNP |
21 | g.43068644_43068645insAA | CA2573129969 | CBS | c.210-30_210-29insTT (n.210-30_210-29insTT) n.389-30_389-29insTT n.470-30_470-29insTT n.461-30_461-29insTT c.-559-30_-559-29insTT (n.-559-30_-559-29insTT) c.-837-30_-837-29insTT (n.-837-30_-837-29insTT) n.360-30_360-29insTT | |
21 | g.43068645G>A | CA749580971 | CBS | c.210-30C>T (n.210-30C>T) n.389-30C>T n.470-30C>T n.461-30C>T c.-559-30C>T (n.-559-30C>T) c.-837-30C>T (n.-837-30C>T) n.360-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068645G>C | CA2654729125 | CBS | c.210-30C>G (n.210-30C>G) n.389-30C>G n.470-30C>G n.461-30C>G c.-559-30C>G (n.-559-30C>G) c.-837-30C>G (n.-837-30C>G) n.360-30C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068645G= | CA2391105066 | CBS | c.210-30C= (n.210-30C=) n.389-30C= n.470-30C= n.461-30C= c.-559-30C= (n.-559-30C=) c.-837-30C= (n.-837-30C=) n.360-30C= | |
21 | g.43068645G>T | CA2654729126 | CBS | c.210-30C>A (n.210-30C>A) n.389-30C>A n.470-30C>A n.461-30C>A c.-559-30C>A (n.-559-30C>A) c.-837-30C>A (n.-837-30C>A) n.360-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068645_43068646del | CA2818001384 | CBS | c.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del) n.389-31_389-30del n.470-31_470-30del n.461-31_461-30del c.-559-31_-559-30del (n.-559-31_-559-30del) c.-837-31_-837-30del (n.-837-31_-837-30del) n.360-31_360-30del | |
21 | g.43068645_43068650delinsGAAAAA | CA2391105067 | CBS | c.210-35_210-30delinsTTTTTC (n.210-35_210-30delinsTTTTTC) n.389-35_389-30delinsTTTTTC n.470-35_470-30delinsTTTTTC n.461-35_461-30delinsTTTTTC c.-559-35_-559-30delinsTTTTTC (n.-559-35_-559-30delinsTTTTTC) c.-837-35_-837-30delinsTTTTTC (n.-837-35_-837-30delinsTTTTTC) n.360-35_360-30delinsTTTTTC | |
21 | g.43068646A= | CA2391105068 | CBS | c.210-31T= (n.210-31T=) n.389-31T= n.470-31T= n.461-31T= c.-559-31T= (n.-559-31T=) c.-837-31T= (n.-837-31T=) n.360-31T= | |
21 | g.43068646A>G | CA321100538 | CBS | c.210-31T>C (n.210-31T>C) n.389-31T>C n.470-31T>C n.461-31T>C c.-559-31T>C (n.-559-31T>C) c.-837-31T>C (n.-837-31T>C) n.360-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659dup | CA321100532 | CBS | c.210-31dup (n.210-31dup) n.389-31dup n.470-31dup n.461-31dup c.-559-31dup (n.-559-31dup) c.-837-31dup (n.-837-31dup) n.360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659dup | CA321100546 | CBS | c.210-32_210-31dup (n.210-32_210-31dup) n.389-32_389-31dup n.470-32_470-31dup n.461-32_461-31dup c.-559-32_-559-31dup (n.-559-32_-559-31dup) c.-837-32_-837-31dup (n.-837-32_-837-31dup) n.360-32_360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659dup | CA749580972 | CBS | c.210-33_210-31dup (n.210-33_210-31dup) n.389-33_389-31dup n.470-33_470-31dup n.461-33_461-31dup c.-559-33_-559-31dup (n.-559-33_-559-31dup) c.-837-33_-837-31dup (n.-837-33_-837-31dup) n.360-33_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659dup | CA920313751 | CBS | c.210-34_210-31dup (n.210-34_210-31dup) n.389-34_389-31dup n.470-34_470-31dup n.461-34_461-31dup c.-559-34_-559-31dup (n.-559-34_-559-31dup) c.-837-34_-837-31dup (n.-837-34_-837-31dup) n.360-34_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659del | CA321100544 | CBS | c.210-31del (n.210-31del) n.389-31del n.470-31del n.461-31del c.-559-31del (n.-559-31del) c.-837-31del (n.-837-31del) n.360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659del | CA321100547 | CBS | c.210-32_210-31del (n.210-32_210-31del) n.389-32_389-31del n.470-32_470-31del n.461-32_461-31del c.-559-32_-559-31del (n.-559-32_-559-31del) c.-837-32_-837-31del (n.-837-32_-837-31del) n.360-32_360-31del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659del | CA2654729128 | CBS | c.210-33_210-31del (n.210-33_210-31del) n.389-33_389-31del n.470-33_470-31del n.461-33_461-31del c.-559-33_-559-31del (n.-559-33_-559-31del) c.-837-33_-837-31del (n.-837-33_-837-31del) n.360-33_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659del | CA2654729127 | CBS | c.210-34_210-31del (n.210-34_210-31del) n.389-34_389-31del n.470-34_470-31del n.461-34_461-31del c.-559-34_-559-31del (n.-559-34_-559-31del) c.-837-34_-837-31del (n.-837-34_-837-31del) n.360-34_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068655_43068659del | CA749580976 | CBS | c.210-35_210-31del (n.210-35_210-31del) n.389-35_389-31del n.470-35_470-31del n.461-35_461-31del c.-559-35_-559-31del (n.-559-35_-559-31del) c.-837-35_-837-31del (n.-837-35_-837-31del) n.360-35_360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068646_43068647insT | CA2818001386 | CBS | c.210-32_210-31insA (n.210-32_210-31insA) n.389-32_389-31insA n.470-32_470-31insA n.461-32_461-31insA c.-559-32_-559-31insA (n.-559-32_-559-31insA) c.-837-32_-837-31insA (n.-837-32_-837-31insA) n.360-32_360-31insA | |
21 | g.43068647A= | CA2391105069 | CBS | c.210-32T= (n.210-32T=) n.389-32T= n.470-32T= n.461-32T= c.-559-32T= (n.-559-32T=) c.-837-32T= (n.-837-32T=) n.360-32T= | |
21 | g.43068647A>C | CA321100549 | CBS | c.210-32T>G (n.210-32T>G) n.389-32T>G n.470-32T>G n.461-32T>G c.-559-32T>G (n.-559-32T>G) c.-837-32T>G (n.-837-32T>G) n.360-32T>G | dbSNP |
21 | g.43068647A>G | CA2654729129 | CBS | c.210-32T>C (n.210-32T>C) n.389-32T>C n.470-32T>C n.461-32T>C c.-559-32T>C (n.-559-32T>C) c.-837-32T>C (n.-837-32T>C) n.360-32T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068647_43068648insG | CA749580981 | CBS | c.210-33_210-32insC (n.210-33_210-32insC) n.389-33_389-32insC n.470-33_470-32insC n.461-33_461-32insC c.-559-33_-559-32insC (n.-559-33_-559-32insC) c.-837-33_-837-32insC (n.-837-33_-837-32insC) n.360-33_360-32insC | dbSNP |
21 | g.43068648A>G | CA2654729130 | CBS | c.210-33T>C (n.210-33T>C) n.389-33T>C n.470-33T>C n.461-33T>C c.-559-33T>C (n.-559-33T>C) c.-837-33T>C (n.-837-33T>C) n.360-33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068649A>G | CA2654729131 | CBS | c.210-34T>C (n.210-34T>C) n.389-34T>C n.470-34T>C n.461-34T>C c.-559-34T>C (n.-559-34T>C) c.-837-34T>C (n.-837-34T>C) n.360-34T>C | gnomAD v4 |