Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068408_43068433del | CA2654728935 | CBS | c.316+84_316+109del (n.316+84_316+109del) n.579_604del n.576+84_576+109del c.-369_-344del (n.-369_-344del) c.-647_-622del (n.-647_-622del) n.466+84_466+109del | gnomAD v4 |
21 | g.43068411_43068436del | CA749580806 | CBS | c.316+75_316+100del (n.316+75_316+100del) n.570_595del n.576+75_576+100del n.642_667del c.-378_-353del (n.-378_-353del) c.-656_-631del (n.-656_-631del) n.466+75_466+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068424C>A | CA2654728947 | CBS | c.316+85G>T (n.316+85G>T) n.580G>T n.576+85G>T n.652G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.466+85G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068425C>A | CA749580808 | CBS | c.316+84G>T (n.316+84G>T) n.579G>T n.576+84G>T n.651G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.466+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068425C= | CA2391104974 | CBS | c.316+84G= (n.316+84G=) n.579G= n.576+84G= n.651G= c.-369G= (n.-369G=) c.-647G= (n.-647G=) n.466+84G= | |
21 | g.43068425C>T | CA321100200 | CBS | c.316+84G>A (n.316+84G>A) n.579G>A n.576+84G>A n.651G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.466+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068427_43068437delinsTCCCAGGACCC | CA2391104975 | CBS | c.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA (n.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA) n.567_577delinsGGGTCCTGGGA n.576+72_576+82delinsGGGTCCTGGGA n.639_649delinsGGGTCCTGGGA c.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA (n.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA) c.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA (n.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA) n.466+72_466+82delinsGGGTCCTGGGA | |
21 | g.43068444_43068453dup | CA2654728948 | CBS | c.316+72_316+81dup (n.316+72_316+81dup) n.567_576dup n.576+72_576+81dup n.639_648dup c.-381_-372dup (n.-381_-372dup) c.-659_-650dup (n.-659_-650dup) n.466+72_466+81dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068444_43068453del | CA321100207 | CBS | c.316+72_316+81del (n.316+72_316+81del) n.567_576del n.576+72_576+81del n.639_648del c.-381_-372del (n.-381_-372del) c.-659_-650del (n.-659_-650del) n.466+72_466+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068429C= | CA2391104976 | CBS | c.316+80G= (n.316+80G=) n.575G= n.576+80G= n.647G= c.-373G= (n.-373G=) c.-651G= (n.-651G=) n.466+80G= | |
21 | g.43068429C>T | CA2391104977 | CBS | c.316+80G>A (n.316+80G>A) n.575G>A n.576+80G>A n.647G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) n.466+80G>A | dbSNP |
21 | g.43068430C>A | CA2818001364 | CBS | c.316+79G>T (n.316+79G>T) n.574G>T n.576+79G>T n.646G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.466+79G>T | |
21 | g.43068430C>T | CA2568199082 | CBS | c.316+79G>A (n.316+79G>A) n.574G>A n.576+79G>A n.646G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.466+79G>A | |
21 | g.43068431A>C | CA2654728949 | CBS | c.316+78T>G (n.316+78T>G) n.573T>G n.576+78T>G n.645T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) n.466+78T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068431A>G | CA2654728950 | CBS | c.316+78T>C (n.316+78T>C) n.573T>C n.576+78T>C n.645T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) n.466+78T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068434A= | CA2391104978 | CBS | c.316+75T= (n.316+75T=) n.570T= n.576+75T= n.642T= c.-378T= (n.-378T=) c.-656T= (n.-656T=) n.466+75T= | |
21 | g.43068434A>C | CA1022629507 | CBS | c.316+75T>G (n.316+75T>G) n.570T>G n.576+75T>G n.642T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.466+75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068434A>G | CA749580811 | CBS | c.316+75T>C (n.316+75T>C) n.570T>C n.576+75T>C n.642T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.466+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068435C>A | CA321100215 | CBS | c.316+74G>T (n.316+74G>T) n.569G>T n.576+74G>T n.641G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.466+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068435C= | CA2391104979 | CBS | c.316+74G= (n.316+74G=) n.569G= n.576+74G= n.641G= c.-379G= (n.-379G=) c.-657G= (n.-657G=) n.466+74G= | |
21 | g.43068435C>T | CA2654728951 | CBS | c.316+74G>A (n.316+74G>A) n.569G>A n.576+74G>A n.641G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.466+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068440dup | CA2654728952 | CBS | c.316+74dup (n.316+74dup) n.569dup n.576+74dup n.641dup c.-379dup (n.-379dup) c.-657dup (n.-657dup) n.466+74dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068440del | CA2654728953 | CBS | c.316+74del (n.316+74del) n.569del n.576+74del n.641del c.-379del (n.-379del) c.-657del (n.-657del) n.466+74del | gnomAD v4 |
21 | g.43068436C>A | CA1022629509 | CBS | c.316+73G>T (n.316+73G>T) n.568G>T n.576+73G>T n.640G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.466+73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068436C= | CA2391104980 | CBS | c.316+73G= (n.316+73G=) n.568G= n.576+73G= n.640G= c.-380G= (n.-380G=) c.-658G= (n.-658G=) n.466+73G= | |
21 | g.43068436C>T | CA749580814 | CBS | c.316+73G>A (n.316+73G>A) n.568G>A n.576+73G>A n.640G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.466+73G>A | dbSNP |
21 | g.43068437C>T | CA1022629510 | CBS | c.316+72G>A (n.316+72G>A) n.567G>A n.576+72G>A n.639G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.466+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068438C>T | CA2654728954 | CBS | c.316+71G>A (n.316+71G>A) n.566G>A n.576+71G>A n.638G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.466+71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068439C= | CA2391104981 | CBS | c.316+70G= (n.316+70G=) n.565G= n.576+70G= n.637G= c.-383G= (n.-383G=) c.-661G= (n.-661G=) n.466+70G= | |
21 | g.43068439C>T | CA916085720 | CBS | c.316+70G>A (n.316+70G>A) n.565G>A n.576+70G>A n.637G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.466+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068440C>G | CA2591003694 | CBS | c.316+69G>C (n.316+69G>C) n.564G>C n.576+69G>C n.636G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) n.466+69G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068442G>A | CA749580815 | CBS | c.316+67C>T (n.316+67C>T) n.562C>T n.576+67C>T n.634C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.466+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068442G= | CA2391104982 | CBS | c.316+67C= (n.316+67C=) n.562C= n.576+67C= n.634C= c.-386C= (n.-386C=) c.-664C= (n.-664C=) n.466+67C= | |
21 | g.43068443G>A | CA2391104984 | CBS | c.316+66C>T (n.316+66C>T) n.561C>T n.576+66C>T n.633C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.466+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068443G= | CA2391104983 | CBS | c.316+66C= (n.316+66C=) n.561C= n.576+66C= n.633C= c.-387C= (n.-387C=) c.-665C= (n.-665C=) n.466+66C= | |
21 | g.43068444A>C | CA1022629511 | CBS | c.316+65T>G (n.316+65T>G) n.560T>G n.576+65T>G n.632T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.466+65T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068444_43068445delinsAC | CA2391104985 | CBS | c.316+64_316+65delinsGT (n.316+64_316+65delinsGT) n.559_560delinsGT n.576+64_576+65delinsGT n.631_632delinsGT c.-389_-388delinsGT (n.-389_-388delinsGT) c.-667_-666delinsGT (n.-667_-666delinsGT) n.466+64_466+65delinsGT | |
21 | g.43068445C>A | CA321100222 | CBS | c.316+64G>T (n.316+64G>T) n.559G>T n.576+64G>T n.631G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) n.466+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068445C= | CA2391104986 | CBS | c.316+64G= (n.316+64G=) n.559G= n.576+64G= n.631G= c.-389G= (n.-389G=) c.-667G= (n.-667G=) n.466+64G= | |
21 | g.43068445C>G | CA749580816 | CBS | c.316+64G>C (n.316+64G>C) n.559G>C n.576+64G>C n.631G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) n.466+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068450dup | CA2391104987 | CBS | c.316+64dup (n.316+64dup) n.559dup n.576+64dup n.631dup c.-389dup (n.-389dup) c.-667dup (n.-667dup) n.466+64dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068450del | CA749580817 | CBS | c.316+64del (n.316+64del) n.559del n.576+64del n.631del c.-389del (n.-389del) c.-667del (n.-667del) n.466+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068446C= | CA2391104988 | CBS | c.316+63G= (n.316+63G=) n.558G= n.576+63G= n.630G= c.-390G= (n.-390G=) c.-668G= (n.-668G=) n.466+63G= | |
21 | g.43068446C>T | CA2391104989 | CBS | c.316+63G>A (n.316+63G>A) n.558G>A n.576+63G>A n.630G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.466+63G>A | dbSNP |
21 | g.43068447C>T | CA749580818 | CBS | c.316+62G>A (n.316+62G>A) n.557G>A n.576+62G>A n.629G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) n.466+62G>A | |
21 | g.43068449C= | CA2391104990 | CBS | c.316+60G= (n.316+60G=) n.555G= n.576+60G= n.627G= c.-393G= (n.-393G=) c.-671G= (n.-671G=) n.466+60G= | |
21 | g.43068449C>T | CA1022629516 | CBS | c.316+60G>A (n.316+60G>A) n.555G>A n.576+60G>A n.627G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) n.466+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068450C>A | CA2654728955 | CBS | c.316+59G>T (n.316+59G>T) n.554G>T n.576+59G>T n.626G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.466+59G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068450C>T | CA2654728956 | CBS | c.316+59G>A (n.316+59G>A) n.554G>A n.576+59G>A n.626G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.466+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068451A= | CA2391104991 | CBS | c.316+58T= (n.316+58T=) n.553T= n.576+58T= n.625T= c.-395T= (n.-395T=) c.-673T= (n.-673T=) n.466+58T= | |
21 | g.43068451A>C | CA2654728957 | CBS | c.316+58T>G (n.316+58T>G) n.553T>G n.576+58T>G n.625T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) n.466+58T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068451A>G | CA2391104992 | CBS | c.316+58T>C (n.316+58T>C) n.553T>C n.576+58T>C n.625T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) n.466+58T>C | dbSNP |
21 | g.43068452G>A | CA749580819 | CBS | c.316+57C>T (n.316+57C>T) n.552C>T n.576+57C>T n.624C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) n.466+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068452G>T | CA2818001367 | CBS | c.316+57C>A (n.316+57C>A) n.552C>A n.576+57C>A n.624C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) n.466+57C>A | |
21 | g.43068454C>T | CA2654728958 | CBS | c.316+55G>A (n.316+55G>A) n.550G>A n.576+55G>A n.622G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) n.466+55G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068457A>C | CA2573050841 | CBS | c.316+52T>G (n.316+52T>G) n.547T>G n.576+52T>G n.619T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.466+52T>G | |
21 | g.43068458C>A | CA321100223 | CBS | c.316+51G>T (n.316+51G>T) n.546G>T n.576+51G>T n.618G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.466+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068458C= | CA2391104993 | CBS | c.316+51G= (n.316+51G=) n.546G= n.576+51G= n.618G= c.-402G= (n.-402G=) c.-680G= (n.-680G=) n.466+51G= | |
21 | g.43068458C>T | CA749580820 | CBS | c.316+51G>A (n.316+51G>A) n.546G>A n.576+51G>A n.618G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.466+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068459G>A | CA321100225 | CBS | c.316+50C>T (n.316+50C>T) n.545C>T n.576+50C>T n.617C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.466+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068459G= | CA2391104994 | CBS | c.316+50C= (n.316+50C=) n.545C= n.576+50C= n.617C= c.-403C= (n.-403C=) c.-681C= (n.-681C=) n.466+50C= | |
21 | g.43068462G>A | CA321100241 | CBS | c.316+47C>T (n.316+47C>T) n.542C>T n.576+47C>T n.614C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.466+47C>T | dbSNP |
21 | g.43068462G= | CA2391104995 | CBS | c.316+47C= (n.316+47C=) n.542C= n.576+47C= n.614C= c.-406C= (n.-406C=) c.-684C= (n.-684C=) n.466+47C= | |
21 | g.43068462G>T | CA749580823 | CBS | c.316+47C>A (n.316+47C>A) n.542C>A n.576+47C>A n.614C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.466+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068463C= | CA2391104996 | CBS | c.316+46G= (n.316+46G=) n.541G= n.576+46G= n.613G= c.-407G= (n.-407G=) c.-685G= (n.-685G=) n.466+46G= | |
21 | g.43068463C>G | CA749580825 | CBS | c.316+46G>C (n.316+46G>C) n.541G>C n.576+46G>C n.613G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.466+46G>C | dbSNP |
21 | g.43068463C>T | CA749580827 | CBS | c.316+46G>A (n.316+46G>A) n.541G>A n.576+46G>A n.613G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.466+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068464C= | CA2391104997 | CBS | c.316+45G= (n.316+45G=) n.540G= n.576+45G= n.612G= c.-408G= (n.-408G=) c.-686G= (n.-686G=) n.466+45G= | |
21 | g.43068464C>T | CA2391104998 | CBS | c.316+45G>A (n.316+45G>A) n.540G>A n.576+45G>A n.612G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.466+45G>A | dbSNP |
21 | g.43068466A= | CA2391104999 | CBS | c.316+43T= (n.316+43T=) n.538T= n.576+43T= n.610T= c.-410T= (n.-410T=) c.-688T= (n.-688T=) n.466+43T= | |
21 | g.43068466A>C | CA2654728959 | CBS | c.316+43T>G (n.316+43T>G) n.538T>G n.576+43T>G n.610T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.466+43T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068466A>T | CA749580828 | CBS | c.316+43T>A (n.316+43T>A) n.538T>A n.576+43T>A n.610T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.466+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068468T>G | CA1022629519 | CBS | c.316+41A>C (n.316+41A>C) n.536A>C n.576+41A>C n.608A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) n.466+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068469G>A | CA749580829 | CBS | c.316+40C>T (n.316+40C>T) n.535C>T n.576+40C>T n.607C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.466+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068469G= | CA2391105000 | CBS | c.316+40C= (n.316+40C=) n.535C= n.576+40C= n.607C= c.-413C= (n.-413C=) c.-691C= (n.-691C=) n.466+40C= | |
21 | g.43068470T>C | CA2654728960 | CBS | c.316+39A>G (n.316+39A>G) n.534A>G n.576+39A>G n.606A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.466+39A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068472G= | CA2391105001 | CBS | c.316+37C= (n.316+37C=) n.532C= n.576+37C= n.604C= c.-416C= (n.-416C=) c.-694C= (n.-694C=) n.466+37C= | |
21 | g.43068472G>T | CA749580831 | CBS | c.316+37C>A (n.316+37C>A) n.532C>A n.576+37C>A n.604C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.466+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068473A= | CA2391105002 | CBS | c.316+36T= (n.316+36T=) n.531T= n.576+36T= n.603T= c.-417T= (n.-417T=) c.-695T= (n.-695T=) n.466+36T= | |
21 | g.43068473A>G | CA321100252 | CBS | c.316+36T>C (n.316+36T>C) n.531T>C n.576+36T>C n.603T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.466+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068474_43068475insCTC | CA2654728962 | CBS | c.316+34_316+35insGAG (n.316+34_316+35insGAG) n.529_530insGAG n.576+34_576+35insGAG n.601_602insGAG c.-419_-418insGAG (n.-419_-418insGAG) c.-697_-696insGAG (n.-697_-696insGAG) n.466+34_466+35insGAG | gnomAD v4 |
21 | g.43068475G>A | CA321100270 | CBS | c.316+34C>T (n.316+34C>T) n.529C>T n.576+34C>T n.601C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.466+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068475G>C | CA2654728961 | CBS | c.316+34C>G (n.316+34C>G) n.529C>G n.576+34C>G n.601C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.466+34C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068475G= | CA2391105003 | CBS | c.316+34C= (n.316+34C=) n.529C= n.576+34C= n.601C= c.-419C= (n.-419C=) c.-697C= (n.-697C=) n.466+34C= | |
21 | g.43068476G>T | CA2654728963 | CBS | c.316+33C>A (n.316+33C>A) n.528C>A n.576+33C>A n.600C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) n.466+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068477A>C | CA2654728965 | CBS | c.316+32T>G (n.316+32T>G) n.527T>G n.576+32T>G n.599T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) n.466+32T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068477A>T | CA2654728964 | CBS | c.316+32T>A (n.316+32T>A) n.527T>A n.576+32T>A n.599T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) n.466+32T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068479G>A | CA2577615929 | CBS | c.316+30C>T (n.316+30C>T) n.525C>T n.576+30C>T n.597C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.466+30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068480_43068482del | CA2654728966 | CBS | c.316+28_316+30del (n.316+28_316+30del) n.523_525del n.576+28_576+30del n.595_597del c.-425_-423del (n.-425_-423del) c.-703_-701del (n.-703_-701del) n.466+28_466+30del | gnomAD v4 |
21 | g.43068480_43068486del | CA2654728967 | CBS | c.316+23_316+29del (n.316+23_316+29del) n.518_524del n.576+23_576+29del n.590_596del c.-430_-424del (n.-430_-424del) c.-708_-702del (n.-708_-702del) n.466+23_466+29del | gnomAD v4 |
21 | g.43068481A>G | CA2510704548 | CBS | c.316+28T>C (n.316+28T>C) n.523T>C n.576+28T>C n.595T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.466+28T>C | |
21 | g.43068482G>T | CA2654728968 | CBS | c.316+27C>A (n.316+27C>A) n.522C>A n.576+27C>A n.594C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.466+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068484C>T | CA2654728969 | CBS | c.316+25G>A (n.316+25G>A) n.520G>A n.576+25G>A n.592G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) n.466+25G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068485C>A | CA2654728970 | CBS | c.316+24G>T (n.316+24G>T) n.519G>T n.576+24G>T n.591G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.466+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068487T>C | CA1022629521 | CBS | c.316+22A>G (n.316+22A>G) n.517A>G n.576+22A>G n.589A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) n.466+22A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068487T>G | CA321100273 | CBS | c.316+22A>C (n.316+22A>C) n.517A>C n.576+22A>C n.589A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.466+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068487T= | CA2391105004 | CBS | c.316+22A= (n.316+22A=) n.517A= n.576+22A= n.589A= c.-431A= (n.-431A=) c.-709A= (n.-709A=) n.466+22A= | |
21 | g.43068489T>G | CA2654728971 | CBS | c.316+20A>C (n.316+20A>C) n.515A>C n.576+20A>C n.587A>C c.-433A>C (n.-433A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) n.466+20A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068490C>T | CA2580099041 | CBS | c.316+19G>A (n.316+19G>A) n.514G>A n.576+19G>A n.586G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.466+19G>A | ClinVar |
21 | g.43068491C>T | CA2739267675 | CBS | c.316+18G>A (n.316+18G>A) n.513G>A n.576+18G>A n.585G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) n.466+18G>A | ClinVar |
21 | g.43068491_43068492insGTATCATTAAA | CA2654728972 | CBS | c.316+17_316+18insTTTAATGATAC (n.316+17_316+18insTTTAATGATAC) n.512_513insTTTAATGATAC n.576+17_576+18insTTTAATGATAC n.584_585insTTTAATGATAC c.-436_-435insTTTAATGATAC (n.-436_-435insTTTAATGATAC) c.-714_-713insTTTAATGATAC (n.-714_-713insTTTAATGATAC) n.466+17_466+18insTTTAATGATAC | gnomAD v4 |
21 | g.43068492A>C | CA2654728973 | CBS | c.316+17T>G (n.316+17T>G) n.512T>G n.576+17T>G n.584T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) n.466+17T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068493A>C | CA2654728974 | CBS | c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.511T>G n.576+16T>G n.583T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.466+16T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068494A>C | CA2818001368 | CBS | c.316+15T>G (n.316+15T>G) n.510T>G n.576+15T>G n.582T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-716T>G (n.-716T>G) n.466+15T>G | |
21 | g.43068495G>T | CA2654728976 | CBS | c.316+14C>A (n.316+14C>A) n.509C>A n.576+14C>A n.581C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) n.466+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068495_43068501del | CA2654728975 | CBS | c.316+8_316+14del (n.316+8_316+14del) n.503_509del n.576+8_576+14del n.575_581del c.-445_-439del (n.-445_-439del) c.-723_-717del (n.-723_-717del) n.466+8_466+14del | gnomAD v4 |
21 | g.43068499G>A | CA2654728977 | CBS | c.316+10C>T (n.316+10C>T) n.505C>T n.576+10C>T n.577C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) n.466+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068500G>A | CA749580833 | CBS | c.316+9C>T (n.316+9C>T) n.504C>T n.576+9C>T n.576C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) n.466+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068500G= | CA2391105005 | CBS | c.316+9C= (n.316+9C=) n.504C= n.576+9C= n.576C= c.-444C= (n.-444C=) c.-722C= (n.-722C=) n.466+9C= | |
21 | g.43068500G>T | CA321100274 | CBS | c.316+9C>A (n.316+9C>A) n.504C>A n.576+9C>A n.576C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) n.466+9C>A | dbSNP |
21 | g.43068501G>A | CA2654728978 | CBS | c.316+8C>T (n.316+8C>T) n.503C>T n.576+8C>T n.575C>T c.-445C>T (n.-445C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.466+8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068502C>A | CA2739267676 | CBS | c.316+7G>T (n.316+7G>T) n.502G>T n.576+7G>T n.574G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.466+7G>T | ClinVar |
21 | g.43068502C= | CA2391105006 | CBS | c.316+7G= (n.316+7G=) n.502G= n.576+7G= n.574G= c.-446G= (n.-446G=) c.-724G= (n.-724G=) n.466+7G= | |
21 | g.43068502C>T | CA915952621 | CBS | c.316+7G>A (n.316+7G>A) n.502G>A n.576+7G>A n.574G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) n.466+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068504C= | CA2391105007 | CBS | c.316+5G= (n.316+5G=) n.500G= n.576+5G= n.572G= c.-448G= (n.-448G=) c.-726G= (n.-726G=) n.466+5G= | |
21 | g.43068504C>G | CA915952622 | CBS | c.316+5G>C (n.316+5G>C) n.500G>C n.576+5G>C n.572G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) n.466+5G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068508_43068509del | CA2739267677 | CBS | c.316+2_316+3del n.497_498del n.576+2_576+3del n.569_570del c.-451_-450del (n.-451_-450del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) n.466+2_466+3del | ClinVar |
21 | g.43068507A>C | CA410601973 | CBS | c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.497T>G n.576+2T>G n.569T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) n.466+2T>G | |
21 | g.43068507A>G | CA410601974 | CBS | c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.497T>C n.576+2T>C n.569T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) n.466+2T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068507A>T | CA410601975 | CBS | c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.497T>A n.576+2T>A n.569T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.-729T>A (n.-729T>A) n.466+2T>A | |
21 | g.43068507_43068509delinsTAG | CA2579813637 | CBS | c.316_316+2delinsCTA n.495_497delinsCTA n.576_576+2delinsCTA n.567_569delinsCTA c.-453_-451delinsCTA (n.-453_-451delinsCTA) c.-731_-729delinsCTA (n.-731_-729delinsCTA) n.466_466+2delinsCTA | |
21 | g.43068508C>A | CA410601976 | CBS | c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.496G>T n.576+1G>T n.568G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.466+1G>T | |
21 | g.43068508C= | CA2391105008 | CBS | c.316+1G= (n.316+1G=) n.496G= n.576+1G= n.568G= c.-452G= (n.-452G=) c.-730G= (n.-730G=) n.466+1G= | |
21 | g.43068508C>G | CA410601977 | CBS | c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.496G>C n.576+1G>C n.568G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.466+1G>C | |
21 | g.43068508C>T | CA16042007 | CBS | c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.496G>A n.576+1G>A n.568G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.466+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068508_43068509delinsAC | CA2579807929 | CBS | c.316_316+1delinsGT n.495_496delinsGT n.576_576+1delinsGT n.567_568delinsGT c.-453_-452delinsGT (n.-453_-452delinsGT) c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT) n.466_466+1delinsGT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAG | CA2579808274 | CBS | c.316_316+1delinsCT n.495_496delinsCT n.576_576+1delinsCT n.567_568delinsCT c.-453_-452delinsCT (n.-453_-452delinsCT) c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT) n.466_466+1delinsCT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAT | CA2579808270 | CBS | c.316_316+1delinsAT n.495_496delinsAT n.576_576+1delinsAT n.567_568delinsAT c.-453_-452delinsAT (n.-453_-452delinsAT) c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT) n.466_466+1delinsAT | |
21 | g.43068508_43068509delinsTC | CA2579808272 | CBS | c.316_316+1delinsGA n.495_496delinsGA n.576_576+1delinsGA n.567_568delinsGA c.-453_-452delinsGA (n.-453_-452delinsGA) c.-731_-730delinsGA (n.-731_-730delinsGA) n.466_466+1delinsGA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTG | CA2579808271 | CBS | c.316_316+1delinsCA n.495_496delinsCA n.576_576+1delinsCA n.567_568delinsCA c.-453_-452delinsCA (n.-453_-452delinsCA) c.-731_-730delinsCA (n.-731_-730delinsCA) n.466_466+1delinsCA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTT | CA2579813638 | CBS | c.316_316+1delinsAA n.495_496delinsAA n.576_576+1delinsAA n.567_568delinsAA c.-453_-452delinsAA (n.-453_-452delinsAA) c.-731_-730delinsAA (n.-731_-730delinsAA) n.466_466+1delinsAA | |
21 | g.43068509A>C | CA410601978 | CBS | c.316T>G (p.Leu106Val) n.495T>G n.576T>G n.567T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) n.466T>G | |
21 | g.43068509A>G | CA2579808273 | CBS | c.316T>C (p.Leu106=) n.495T>C n.576T>C n.567T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.466T>C | dbSNP |
21 | g.43068509A>T | CA410601979 | CBS | c.316T>A (p.Leu106Met) n.495T>A n.576T>A n.567T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) n.466T>A | |
21 | g.43068510G>A | CA2579808296 | CBS | c.315C>T (p.Leu105=) n.494C>T n.575C>T n.566C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.465C>T | |
21 | g.43068510_43068511delinsCG | CA2579808283 | CBS | c.314_315delinsCG (p.Leu105Pro) n.493_494delinsCG n.574_575delinsCG n.565_566delinsCG c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG) c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG) n.464_465delinsCG | |
21 | g.43068510_43068511delinsCT | CA2579808293 | CBS | c.314_315delinsAG (p.Leu105Gln) n.493_494delinsAG n.574_575delinsAG n.565_566delinsAG c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) n.464_465delinsAG | |
21 | g.43068510_43068511delinsTC | CA2579813639 | CBS | c.314_315delinsGA (p.Leu105Arg) n.493_494delinsGA n.574_575delinsGA n.565_566delinsGA c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA) n.464_465delinsGA | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAA | CA2579808284 | CBS | c.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe) n.492_494delinsTTT n.573_575delinsTTT n.564_566delinsTTT c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT) c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT) n.463_465delinsTTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAC | CA2579808277 | CBS | c.313_315delinsGTT (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTT n.573_575delinsGTT n.564_566delinsGTT c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT) c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT) n.463_465delinsGTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAT | CA2579808288 | CBS | c.313_315delinsATT (p.Leu105Ile) n.492_494delinsATT n.573_575delinsATT n.564_566delinsATT c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT) c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT) n.463_465delinsATT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACA | CA2579808291 | CBS | c.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys) n.492_494delinsTGT n.573_575delinsTGT n.564_566delinsTGT c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT) c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT) n.463_465delinsTGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACC | CA2579808287 | CBS | c.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGT n.573_575delinsGGT n.564_566delinsGGT c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT) c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT) n.463_465delinsGGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACT | CA2579808281 | CBS | c.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsAGT n.573_575delinsAGT n.564_566delinsAGT c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT) c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT) n.463_465delinsAGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGA | CA2579808282 | CBS | c.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsTCT n.573_575delinsTCT n.564_566delinsTCT c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT) c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT) n.463_465delinsTCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGC | CA2579808294 | CBS | c.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCT n.573_575delinsGCT n.564_566delinsGCT c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT) c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT) n.463_465delinsGCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGT | CA2579808279 | CBS | c.313_315delinsACT (p.Leu105Thr) n.492_494delinsACT n.573_575delinsACT n.564_566delinsACT c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT) c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT) n.463_465delinsACT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATA | CA2579808276 | CBS | c.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr) n.492_494delinsTAT n.573_575delinsTAT n.564_566delinsTAT c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT) c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT) n.463_465delinsTAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATC | CA2579808292 | CBS | c.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp) n.492_494delinsGAT n.573_575delinsGAT n.564_566delinsGAT c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT) c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT) n.463_465delinsGAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATT | CA2579808297 | CBS | c.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn) n.492_494delinsAAT n.573_575delinsAAT n.564_566delinsAAT c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT) c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT) n.463_465delinsAAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAA | CA2579808298 | CBS | c.313_315delinsTTG (p.Leu105=) n.492_494delinsTTG n.573_575delinsTTG n.564_566delinsTTG c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG) c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG) n.463_465delinsTTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAC | CA2579808275 | CBS | c.313_315delinsGTG (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTG n.573_575delinsGTG n.564_566delinsGTG c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG) c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG) n.463_465delinsGTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAT | CA2579808285 | CBS | c.313_315delinsATG (p.Leu105Met) n.492_494delinsATG n.573_575delinsATG n.564_566delinsATG c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG) c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG) n.463_465delinsATG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCA | CA2579808278 | CBS | c.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp) n.492_494delinsTGG n.573_575delinsTGG n.564_566delinsTGG c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG) c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG) n.463_465delinsTGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCC | CA2579808289 | CBS | c.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGG n.573_575delinsGGG n.564_566delinsGGG c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG) c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG) n.463_465delinsGGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCGC | CA2579808295 | CBS | c.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCG n.573_575delinsGCG n.564_566delinsGCG c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG) c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG) n.463_465delinsGCG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTA | CA2579808280 | CBS | c.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter) n.492_494delinsTAG n.573_575delinsTAG n.564_566delinsTAG c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG) c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG) n.463_465delinsTAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTC | CA2579808290 | CBS | c.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu) n.492_494delinsGAG n.573_575delinsGAG n.564_566delinsGAG c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG) c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG) n.463_465delinsGAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTT | CA2579808286 | CBS | c.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys) n.492_494delinsAAG n.573_575delinsAAG n.564_566delinsAAG c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG) c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG) n.463_465delinsAAG | |
21 | g.43068511A>C | CA410601980 | CBS | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.493T>G n.574T>G n.565T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.464T>G | |
21 | g.43068511A>G | CA410601981 | CBS | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.493T>C n.574T>C n.565T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.464T>C | |
21 | g.43068511A>T | CA410601982 | CBS | c.314T>A (p.Leu105His) n.493T>A n.574T>A n.565T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.464T>A | |
21 | g.43068512G>A | CA410601985 | CBS | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.492C>T n.573C>T n.564C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068512G>C | CA410601983 | CBS | c.313C>G (p.Leu105Val) n.492C>G n.573C>G n.564C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068512G= | CA2391105009 | CBS | c.313C= (p.Leu105=) n.492C= n.573C= n.564C= c.-456C= (n.-456C=) c.-734C= (n.-734C=) n.463C= | |
21 | g.43068512G>T | CA410601984 | CBS | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.492C>A n.573C>A n.564C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.463C>A | |
21 | g.43068513C>A | CA410601986 | CBS | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.491G>T n.572G>T n.563G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.462G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068513C>G | CA410601987 | CBS | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.491G>C n.572G>C n.563G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.462G>C | |
21 | g.43068513C>T | CA2573157503 | CBS | c.312G>A (p.Glu104=) n.491G>A n.572G>A n.563G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.462G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068513_43068514delinsAA | CA2579810834 | CBS | c.311_312delinsTT (p.Glu104Val) n.490_491delinsTT n.571_572delinsTT n.562_563delinsTT c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT) c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT) n.461_462delinsTT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAC | CA2579810846 | CBS | c.311_312delinsGT (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGT n.571_572delinsGT n.562_563delinsGT c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT) c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT) n.461_462delinsGT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAG | CA2579810853 | CBS | c.311_312delinsCT (p.Glu104Ala) n.490_491delinsCT n.571_572delinsCT n.562_563delinsCT c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT) c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT) n.461_462delinsCT | |
21 | g.43068513_43068514delinsTC | CA2579810849 | CBS | c.311_312delinsGA (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGA n.571_572delinsGA n.562_563delinsGA c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA) c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA) n.461_462delinsGA | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAA | CA2579810841 | CBS | c.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe) n.489_491delinsTTT n.570_572delinsTTT n.561_563delinsTTT c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT) c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT) n.460_462delinsTTT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAT | CA2579810845 | CBS | c.310_312delinsATT (p.Glu104Ile) n.489_491delinsATT n.570_572delinsATT n.561_563delinsATT c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT) c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT) n.460_462delinsATT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACA | CA2579810848 | CBS | c.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys) n.489_491delinsTGT n.570_572delinsTGT n.561_563delinsTGT c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT) c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT) n.460_462delinsTGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACG | CA2579813764 | CBS | c.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg) n.489_491delinsCGT n.570_572delinsCGT n.561_563delinsCGT c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT) c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT) n.460_462delinsCGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGA | CA2579810840 | CBS | c.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser) n.489_491delinsTCT n.570_572delinsTCT n.561_563delinsTCT c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT) c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT) n.460_462delinsTCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGG | CA2579810842 | CBS | c.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro) n.489_491delinsCCT n.570_572delinsCCT n.561_563delinsCCT c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT) c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT) n.460_462delinsCCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGT | CA2579810836 | CBS | c.310_312delinsACT (p.Glu104Thr) n.489_491delinsACT n.570_572delinsACT n.561_563delinsACT c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT) c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT) n.460_462delinsACT | |
21 | g.43068513_43068515delinsATT | CA2579810850 | CBS | c.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn) n.489_491delinsAAT n.570_572delinsAAT n.561_563delinsAAT c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT) c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT) n.460_462delinsAAT | |
21 | g.43068513_43068515delinsTTA | CA2579810837 | CBS | c.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter) n.489_491delinsTAA n.570_572delinsTAA n.561_563delinsTAA c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA) c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA) n.460_462delinsTAA | |
21 | g.43068514T>A | CA410601988 | CBS | c.311A>T (p.Glu104Val) n.490A>T n.571A>T n.562A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.461A>T | |
21 | g.43068514T>C | CA410601989 | CBS | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.490A>G n.571A>G n.562A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.461A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068514T>G | CA410601990 | CBS | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.490A>C n.571A>C n.562A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) n.461A>C | |
21 | g.43068514_43068515delinsAA | CA2579810844 | CBS | c.310_311delinsTT (p.Glu104Leu) n.489_490delinsTT n.570_571delinsTT n.561_562delinsTT c.-459_-458delinsTT (n.-459_-458delinsTT) c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT) n.460_461delinsTT | |
21 | g.43068514_43068515delinsAG | CA2579810847 | CBS | c.310_311delinsCT (p.Glu104Leu) n.489_490delinsCT n.570_571delinsCT n.561_562delinsCT c.-459_-458delinsCT (n.-459_-458delinsCT) c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT) n.460_461delinsCT | |
21 | g.43068514_43068515delinsAT | CA2579810843 | CBS | c.310_311delinsAT (p.Glu104Met) n.489_490delinsAT n.570_571delinsAT n.561_562delinsAT c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT) c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT) n.460_461delinsAT | |
21 | g.43068514_43068515delinsCA | CA2579810835 | CBS | c.310_311delinsTG (p.Glu104Trp) n.489_490delinsTG n.570_571delinsTG n.561_562delinsTG c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG) c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG) n.460_461delinsTG | |
21 | g.43068514_43068515delinsCG | CA2579810852 | CBS | c.310_311delinsCG (p.Glu104Arg) n.489_490delinsCG n.570_571delinsCG n.561_562delinsCG c.-459_-458delinsCG (n.-459_-458delinsCG) c.-737_-736delinsCG (n.-737_-736delinsCG) n.460_461delinsCG | |
21 | g.43068514_43068515delinsCT | CA2579810851 | CBS | c.310_311delinsAG (p.Glu104Arg) n.489_490delinsAG n.570_571delinsAG n.561_562delinsAG c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG) c.-737_-736delinsAG (n.-737_-736delinsAG) n.460_461delinsAG | |
21 | g.43068514_43068515delinsGA | CA2579810838 | CBS | c.310_311delinsTC (p.Glu104Ser) n.489_490delinsTC n.570_571delinsTC n.561_562delinsTC c.-459_-458delinsTC (n.-459_-458delinsTC) c.-737_-736delinsTC (n.-737_-736delinsTC) n.460_461delinsTC | |
21 | g.43068514_43068515delinsGT | CA2579810839 | CBS | c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr) n.489_490delinsAC n.570_571delinsAC n.561_562delinsAC c.-459_-458delinsAC (n.-459_-458delinsAC) c.-737_-736delinsAC (n.-737_-736delinsAC) n.460_461delinsAC | |
21 | g.43068515C>A | CA410601993 | CBS | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.489G>T n.570G>T n.561G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.460G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068515C>G | CA410601991 | CBS | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.489G>C n.570G>C n.561G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) n.460G>C | |
21 | g.43068515C>T | CA410601992 | CBS | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.489G>A n.570G>A n.561G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.460G>A | |
21 | g.43068516A>C | CA410601994 | CBS | c.309T>G (p.Cys103Trp) n.488T>G n.569T>G n.560T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.459T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068516A>T | CA410601995 | CBS | c.309T>A (p.Cys103Ter) n.488T>A n.569T>A n.560T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.459T>A | |
21 | g.43068516_43068517delinsCA | CA2579811022 | CBS | c.308_309delinsTG (p.Cys103Leu) n.487_488delinsTG n.568_569delinsTG n.559_560delinsTG c.-461_-460delinsTG (n.-461_-460delinsTG) c.-739_-738delinsTG (n.-739_-738delinsTG) n.458_459delinsTG | |
21 | g.43068516_43068517delinsCG | CA2579811020 | CBS | c.308_309delinsCG (p.Cys103Ser) n.487_488delinsCG n.568_569delinsCG n.559_560delinsCG c.-461_-460delinsCG (n.-461_-460delinsCG) c.-739_-738delinsCG (n.-739_-738delinsCG) n.458_459delinsCG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCAC | CA2579813801 | CBS | c.307_309delinsGTG (p.Cys103Val) n.486_488delinsGTG n.567_569delinsGTG n.558_560delinsGTG c.-462_-460delinsGTG (n.-462_-460delinsGTG) c.-740_-738delinsGTG (n.-740_-738delinsGTG) n.457_459delinsGTG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCCC | CA2579811021 | CBS | c.307_309delinsGGG (p.Cys103Gly) n.486_488delinsGGG n.567_569delinsGGG n.558_560delinsGGG c.-462_-460delinsGGG (n.-462_-460delinsGGG) c.-740_-738delinsGGG (n.-740_-738delinsGGG) n.457_459delinsGGG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCCG | CA2579811023 | CBS | c.307_309delinsCGG (p.Cys103Arg) n.486_488delinsCGG n.567_569delinsCGG n.558_560delinsCGG c.-462_-460delinsCGG (n.-462_-460delinsCGG) c.-740_-738delinsCGG (n.-740_-738delinsCGG) n.457_459delinsCGG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCTC | CA2579813803 | CBS | c.307_309delinsGAG (p.Cys103Glu) n.486_488delinsGAG n.567_569delinsGAG n.558_560delinsGAG c.-462_-460delinsGAG (n.-462_-460delinsGAG) c.-740_-738delinsGAG (n.-740_-738delinsGAG) n.457_459delinsGAG | |
21 | g.43068516_43068518delinsTCT | CA2579813804 | CBS | c.307_309delinsAGA (p.Cys103Arg) n.486_488delinsAGA n.567_569delinsAGA n.558_560delinsAGA c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA) c.-740_-738delinsAGA (n.-740_-738delinsAGA) n.457_459delinsAGA | |
21 | g.43068517C>A | CA410601996 | CBS | c.308G>T (p.Cys103Phe) n.487G>T n.568G>T n.559G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) n.458G>T | |
21 | g.43068517C>G | CA410601997 | CBS | c.308G>C (p.Cys103Ser) n.487G>C n.568G>C n.559G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) n.458G>C | |
21 | g.43068517C>T | CA410601998 | CBS | c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.487G>A n.568G>A n.559G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) n.458G>A | |
21 | g.43068517_43068518delinsGG | CA2579813802 | CBS | c.307_308delinsCC (p.Cys103Pro) n.486_487delinsCC n.567_568delinsCC n.558_559delinsCC c.-462_-461delinsCC (n.-462_-461delinsCC) c.-740_-739delinsCC (n.-740_-739delinsCC) n.457_458delinsCC | |
21 | g.43068518A>C | CA410601999 | CBS | c.307T>G (p.Cys103Gly) n.486T>G n.567T>G n.558T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) n.457T>G | |
21 | g.43068518A>G | CA410602000 | CBS | c.307T>C (p.Cys103Arg) n.486T>C n.567T>C n.558T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) n.457T>C | |
21 | g.43068518A>T | CA410602001 | CBS | c.307T>A (p.Cys103Ser) n.486T>A n.567T>A n.558T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) n.457T>A | |
21 | g.43068519C>A | CA410602002 | CBS | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.485G>T n.566G>T n.557G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.456G>T | |
21 | g.43068519C= | CA2391105010 | CBS | c.306G= (p.Lys102=) n.485G= n.566G= n.557G= c.-463G= (n.-463G=) c.-741G= (n.-741G=) n.456G= | |
21 | g.43068519C>G | CA274220 | CBS | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.485G>C n.566G>C n.557G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.456G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.[43068519C>G;43068592G>C] | CA2742038401 | CBS | c.[233C>G;306G>C] (p.[Pro78Arg;Lys102Asn]) n.[412C>G;485G>C] n.[493C>G;566G>C] n.[484C>G;557G>C] c.[-536C>G;-463G>C] (n.[-536C>G;-463G>C]) c.[-814C>G;-741G>C] (n.[-814C>G;-741G>C]) n.[383C>G;456G>C] | |
21 | g.43068519C>T | CA2579813560 | CBS | c.306G>A (p.Lys102=) n.485G>A n.566G>A n.557G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.456G>A | |
21 | g.43068519_43068521delinsAAA | CA2579806863 | CBS | c.304_306delinsTTT (p.Lys102Phe) n.483_485delinsTTT n.564_566delinsTTT n.555_557delinsTTT c.-465_-463delinsTTT (n.-465_-463delinsTTT) c.-743_-741delinsTTT (n.-743_-741delinsTTT) n.454_456delinsTTT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAAC | CA2579806857 | CBS | c.304_306delinsGTT (p.Lys102Val) n.483_485delinsGTT n.564_566delinsGTT n.555_557delinsGTT c.-465_-463delinsGTT (n.-465_-463delinsGTT) c.-743_-741delinsGTT (n.-743_-741delinsGTT) n.454_456delinsGTT | |
21 | g.43068519_43068521delinsACA | CA2579806865 | CBS | c.304_306delinsTGT (p.Lys102Cys) n.483_485delinsTGT n.564_566delinsTGT n.555_557delinsTGT c.-465_-463delinsTGT (n.-465_-463delinsTGT) c.-743_-741delinsTGT (n.-743_-741delinsTGT) n.454_456delinsTGT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAGA | CA2579806862 | CBS | c.304_306delinsTCT (p.Lys102Ser) n.483_485delinsTCT n.564_566delinsTCT n.555_557delinsTCT c.-465_-463delinsTCT (n.-465_-463delinsTCT) c.-743_-741delinsTCT (n.-743_-741delinsTCT) n.454_456delinsTCT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAGG | CA2579806861 | CBS | c.304_306delinsCCT (p.Lys102Pro) n.483_485delinsCCT n.564_566delinsCCT n.555_557delinsCCT c.-465_-463delinsCCT (n.-465_-463delinsCCT) c.-743_-741delinsCCT (n.-743_-741delinsCCT) n.454_456delinsCCT | |
21 | g.43068520T>A | CA410602003 | CBS | c.305A>T (p.Lys102Met) n.484A>T n.565A>T n.556A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068520T>C | CA410602004 | CBS | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.484A>G n.565A>G n.556A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) n.455A>G | |
21 | g.43068520T>G | CA410602005 | CBS | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.484A>C n.565A>C n.556A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) n.455A>C | |
21 | g.43068520_43068521delinsAA | CA2579806864 | CBS | c.304_305delinsTT (p.Lys102Leu) n.483_484delinsTT n.564_565delinsTT n.555_556delinsTT c.-465_-464delinsTT (n.-465_-464delinsTT) c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT) n.454_455delinsTT | |
21 | g.43068520_43068521delinsAC | CA2579806858 | CBS | c.304_305delinsGT (p.Lys102Val) n.483_484delinsGT n.564_565delinsGT n.555_556delinsGT c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT) c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT) n.454_455delinsGT | |
21 | g.43068520_43068521delinsAG | CA2579806866 | CBS | c.304_305delinsCT (p.Lys102Leu) n.483_484delinsCT n.564_565delinsCT n.555_556delinsCT c.-465_-464delinsCT (n.-465_-464delinsCT) c.-743_-742delinsCT (n.-743_-742delinsCT) n.454_455delinsCT | |
21 | g.43068520_43068521delinsCA | CA2579806859 | CBS | c.304_305delinsTG (p.Lys102Trp) n.483_484delinsTG n.564_565delinsTG n.555_556delinsTG c.-465_-464delinsTG (n.-465_-464delinsTG) c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG) n.454_455delinsTG | |
21 | g.43068520_43068521delinsCC | CA2579806867 | CBS | c.304_305delinsGG (p.Lys102Gly) n.483_484delinsGG n.564_565delinsGG n.555_556delinsGG c.-465_-464delinsGG (n.-465_-464delinsGG) c.-743_-742delinsGG (n.-743_-742delinsGG) n.454_455delinsGG | |
21 | g.43068520_43068521delinsCG | CA2579806869 | CBS | c.304_305delinsCG (p.Lys102Arg) n.483_484delinsCG n.564_565delinsCG n.555_556delinsCG c.-465_-464delinsCG (n.-465_-464delinsCG) c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG) n.454_455delinsCG | |
21 | g.43068520_43068521delinsGA | CA2579806860 | CBS | c.304_305delinsTC (p.Lys102Ser) n.483_484delinsTC n.564_565delinsTC n.555_556delinsTC c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC) c.-743_-742delinsTC (n.-743_-742delinsTC) n.454_455delinsTC | |
21 | g.43068520_43068521delinsGC | CA2579806868 | CBS | c.304_305delinsGC (p.Lys102Ala) n.483_484delinsGC n.564_565delinsGC n.555_556delinsGC c.-465_-464delinsGC (n.-465_-464delinsGC) c.-743_-742delinsGC (n.-743_-742delinsGC) n.454_455delinsGC | |
21 | g.43068521T>A | CA410602006 | CBS | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.483A>T n.564A>T n.555A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.454A>T | |
21 | g.43068521T>C | CA410602007 | CBS | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.483A>G n.564A>G n.555A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.454A>G | |
21 | g.43068521T>G | CA302971 | CBS | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.483A>C n.564A>C n.555A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.454A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068521T= | CA2391105011 | CBS | c.304A= (p.Lys102=) n.483A= n.564A= n.555A= c.-465A= (n.-465A=) c.-743A= (n.-743A=) n.454A= | |
21 | g.43068522C>A | CA2654728979 | CBS | c.303G>T (p.Leu101=) n.482G>T n.563G>T n.554G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.453G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068522C= | CA2391105012 | CBS | c.303G= (p.Leu101=) n.482G= n.563G= n.554G= c.-466G= (n.-466G=) c.-744G= (n.-744G=) n.453G= | |
21 | g.43068522C>T | CA749580857 | CBS | c.303G>A (p.Leu101=) n.482G>A n.563G>A n.554G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068522_43068523delinsAC | CA2579808312 | CBS | c.302_303delinsGT (p.Leu101Arg) n.481_482delinsGT n.562_563delinsGT n.553_554delinsGT c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT) c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT) n.452_453delinsGT | |
21 | g.43068522_43068523delinsAT | CA2579808306 | CBS | c.302_303delinsAT (p.Leu101His) n.481_482delinsAT n.562_563delinsAT n.553_554delinsAT c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT) c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT) n.452_453delinsAT | |
21 | g.43068522_43068523delinsTG | CA2579813640 | CBS | c.302_303delinsCA (p.Leu101Pro) n.481_482delinsCA n.562_563delinsCA n.553_554delinsCA c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA) c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA) n.452_453delinsCA | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAA | CA2579808303 | CBS | c.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe) n.480_482delinsTTT n.561_563delinsTTT n.552_554delinsTTT c.-468_-466delinsTTT (n.-468_-466delinsTTT) c.-746_-744delinsTTT (n.-746_-744delinsTTT) n.451_453delinsTTT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAC | CA2579808301 | CBS | c.301_303delinsGTT (p.Leu101Val) n.480_482delinsGTT n.561_563delinsGTT n.552_554delinsGTT c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT) c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT) n.451_453delinsGTT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAT | CA2579808305 | CBS | c.301_303delinsATT (p.Leu101Ile) n.480_482delinsATT n.561_563delinsATT n.552_554delinsATT c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT) c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT) n.451_453delinsATT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACA | CA2579808310 | CBS | c.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys) n.480_482delinsTGT n.561_563delinsTGT n.552_554delinsTGT c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT) c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT) n.451_453delinsTGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACC | CA2579808308 | CBS | c.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly) n.480_482delinsGGT n.561_563delinsGGT n.552_554delinsGGT c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT) c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT) n.451_453delinsGGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACT | CA2579808304 | CBS | c.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser) n.480_482delinsAGT n.561_563delinsAGT n.552_554delinsAGT c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT) c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT) n.451_453delinsAGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAGC | CA2579808314 | CBS | c.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala) n.480_482delinsGCT n.561_563delinsGCT n.552_554delinsGCT c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT) c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT) n.451_453delinsGCT | |
21 | g.43068522_43068524delinsATC | CA2579808313 | CBS | c.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp) n.480_482delinsGAT n.561_563delinsGAT n.552_554delinsGAT c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT) c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT) n.451_453delinsGAT | |
21 | g.43068523A= | CA2391105013 | CBS | c.302T= (p.Leu101=) n.481T= n.562T= n.553T= c.-467T= (n.-467T=) c.-745T= (n.-745T=) n.452T= | |
21 | g.43068523A>C | CA410602008 | CBS | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.481T>G n.562T>G n.553T>G c.-467T>G (n.-467T>G) c.-745T>G (n.-745T>G) n.452T>G | |
21 | g.43068523A>G | CA274473 | CBS | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.481T>C n.562T>C n.553T>C c.-467T>C (n.-467T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) n.452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068523A>T | CA410602009 | CBS | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.481T>A n.562T>A n.553T>A c.-467T>A (n.-467T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) n.452T>A | |
21 | g.43068523_43068524delinsCA | CA2579808299 | CBS | c.301_302delinsTG (p.Leu101Trp) n.480_481delinsTG n.561_562delinsTG n.552_553delinsTG c.-468_-467delinsTG (n.-468_-467delinsTG) c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG) n.451_452delinsTG | |
21 | g.43068523_43068524delinsCC | CA2579808307 | CBS | c.301_302delinsGG (p.Leu101Gly) n.480_481delinsGG n.561_562delinsGG n.552_553delinsGG c.-468_-467delinsGG (n.-468_-467delinsGG) c.-746_-745delinsGG (n.-746_-745delinsGG) n.451_452delinsGG | |
21 | g.43068523_43068524delinsCT | CA2579808311 | CBS | c.301_302delinsAG (p.Leu101Arg) n.480_481delinsAG n.561_562delinsAG n.552_553delinsAG c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG) c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG) n.451_452delinsAG | |
21 | g.43068523_43068524delinsGA | CA2579808302 | CBS | c.301_302delinsTC (p.Leu101Ser) n.480_481delinsTC n.561_562delinsTC n.552_553delinsTC c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC) c.-746_-745delinsTC (n.-746_-745delinsTC) n.451_452delinsTC | |
21 | g.43068523_43068524delinsTA | CA2579808300 | CBS | c.301_302delinsTA (p.Leu101Ter) n.480_481delinsTA n.561_562delinsTA n.552_553delinsTA c.-468_-467delinsTA (n.-468_-467delinsTA) c.-746_-745delinsTA (n.-746_-745delinsTA) n.451_452delinsTA | |
21 | g.43068523_43068524delinsTC | CA2579808309 | CBS | c.301_302delinsGA (p.Leu101Glu) n.480_481delinsGA n.561_562delinsGA n.552_553delinsGA c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA) c.-746_-745delinsGA (n.-746_-745delinsGA) n.451_452delinsGA | |
21 | g.43068524G>A | CA2579808315 | CBS | c.301C>T (p.Leu101=) n.480C>T n.561C>T n.552C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) n.451C>T | |
21 | g.43068524G>C | CA10653007 | CBS | c.301C>G (p.Leu101Val) n.480C>G n.561C>G n.552C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068524G= | CA2391105014 | CBS | c.301C= (p.Leu101=) n.480C= n.561C= n.552C= c.-468C= (n.-468C=) c.-746C= (n.-746C=) n.451C= | |
21 | g.43068524G>T | CA410602010 | CBS | c.301C>A (p.Leu101Met) n.480C>A n.561C>A n.552C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.451C>A |