| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43068386C= | CA2391104964 | CBS | c.316+123G= (n.316+123G=) n.19G= n.618G= n.576+123G= c.-608G= (n.-608G=) c.-330G= (n.-330G=) n.466+123G= | |
| 21 | g.43068386C>T | CA2391104965 | CBS | c.316+123G>A (n.316+123G>A) n.19G>A n.618G>A n.576+123G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.466+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068389C>A | CA321100174 | CBS | c.316+120G>T (n.316+120G>T) n.16G>T n.615G>T n.576+120G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.466+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068389C= | CA2391104966 | CBS | c.316+120G= (n.316+120G=) n.16G= n.615G= n.576+120G= c.-611G= (n.-611G=) c.-333G= (n.-333G=) n.466+120G= | |
| 21 | g.43068389C>T | CA749580800 | CBS | c.316+120G>A (n.316+120G>A) n.16G>A n.615G>A n.576+120G>A c.-611G>A (n.-611G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.466+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068390G>A | CA749580804 | CBS | c.316+119C>T (n.316+119C>T) n.15C>T n.614C>T n.576+119C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.466+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068390G>C | CA749580802 | CBS | c.316+119C>G (n.316+119C>G) n.15C>G n.614C>G n.576+119C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.466+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068390G= | CA2391104967 | CBS | c.316+119C= (n.316+119C=) n.15C= n.614C= n.576+119C= c.-612C= (n.-612C=) c.-334C= (n.-334C=) n.466+119C= | |
| 21 | g.43068390G>T | CA2511847112 | CBS | c.316+119C>A (n.316+119C>A) n.15C>A n.614C>A n.576+119C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.466+119C>A | |
| 21 | g.43068392G>A | CA2391104969 | CBS | c.316+117C>T (n.316+117C>T) n.13C>T n.612C>T n.576+117C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.466+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068392G= | CA2391104968 | CBS | c.316+117C= (n.316+117C=) n.13C= n.612C= n.576+117C= c.-614C= (n.-614C=) c.-336C= (n.-336C=) n.466+117C= | |
| 21 | g.43068395T>C | CA1022629501 | CBS | c.316+114A>G (n.316+114A>G) n.10A>G n.609A>G n.576+114A>G c.-617A>G (n.-617A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.466+114A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068396T>C | CA2546970846 | CBS | c.316+113A>G (n.316+113A>G) n.9A>G n.608A>G n.576+113A>G c.-618A>G (n.-618A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) n.466+113A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068397C= | CA2391104970 | CBS | c.316+112G= (n.316+112G=) n.8G= n.607G= n.576+112G= c.-619G= (n.-619G=) c.-341G= (n.-341G=) n.466+112G= | |
| 21 | g.43068397C>T | CA321100180 | CBS | c.316+112G>A (n.316+112G>A) n.8G>A n.607G>A n.576+112G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.466+112G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068398T>C | CA321100198 | CBS | c.316+111A>G (n.316+111A>G) n.7A>G n.606A>G n.576+111A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.466+111A>G | dbSNP |
| 21 | g.43068398T= | CA2391104971 | CBS | c.316+111A= (n.316+111A=) n.7A= n.606A= n.576+111A= c.-620A= (n.-620A=) c.-342A= (n.-342A=) n.466+111A= | |
| 21 | g.43068399del | CA2818001361 | CBS | c.316+110del (n.316+110del) n.6del n.605del n.576+110del c.-621del (n.-621del) c.-343del (n.-343del) n.466+110del | |
| 21 | g.43068399G>T | CA2654728934 | CBS | c.316+110C>A (n.316+110C>A) n.6C>A n.605C>A n.576+110C>A c.-621C>A (n.-621C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.466+110C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068408_43068433del | CA2654728935 | CBS | c.316+84_316+109del (n.316+84_316+109del) n.579_604del n.576+84_576+109del c.-369_-344del (n.-369_-344del) c.-647_-622del (n.-647_-622del) n.466+84_466+109del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068403C>A | CA2654728936 | CBS | c.316+106G>T (n.316+106G>T) n.2G>T n.601G>T n.576+106G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.466+106G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068403C= | CA2391104972 | CBS | c.316+106G= (n.316+106G=) n.2G= n.601G= n.576+106G= c.-625G= (n.-625G=) c.-347G= (n.-347G=) n.466+106G= | |
| 21 | g.43068403C>T | CA2391104973 | CBS | c.316+106G>A (n.316+106G>A) n.2G>A n.601G>A n.576+106G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.466+106G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068404C>A | CA1022629502 | CBS | c.316+105G>T (n.316+105G>T) n.1G>T n.600G>T n.576+105G>T n.672G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.466+105G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068405A>G | CA1022629503 | CBS | c.316+104T>C (n.316+104T>C) n.599T>C n.576+104T>C n.671T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) n.466+104T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068406G>A | CA2654728937 | CBS | c.316+103C>T (n.316+103C>T) n.598C>T n.576+103C>T n.670C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) n.466+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068408G>A | CA2654728938 | CBS | c.316+101C>T (n.316+101C>T) n.596C>T n.576+101C>T n.668C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.466+101C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068408G>T | CA2654728939 | CBS | c.316+101C>A (n.316+101C>A) n.596C>A n.576+101C>A n.668C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.466+101C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068411_43068436del | CA749580806 | CBS | c.316+75_316+100del (n.316+75_316+100del) n.570_595del n.576+75_576+100del n.642_667del c.-378_-353del (n.-378_-353del) c.-656_-631del (n.-656_-631del) n.466+75_466+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068410C>T | CA2654728940 | CBS | c.316+99G>A (n.316+99G>A) n.594G>A n.576+99G>A n.666G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.466+99G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068411T>C | CA2654728941 | CBS | c.316+98A>G (n.316+98A>G) n.593A>G n.576+98A>G n.665A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.466+98A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068412T>C | CA2507754855 | CBS | c.316+97A>G (n.316+97A>G) n.592A>G n.576+97A>G n.664A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.466+97A>G | |
| 21 | g.43068413G>A | CA2654728942 | CBS | c.316+96C>T (n.316+96C>T) n.591C>T n.576+96C>T n.663C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.466+96C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068413G>T | CA2654728943 | CBS | c.316+96C>A (n.316+96C>A) n.591C>A n.576+96C>A n.663C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.466+96C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068414C>A | CA2654728944 | CBS | c.316+95G>T (n.316+95G>T) n.590G>T n.576+95G>T n.662G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.466+95G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068416T>A | CA1022629504 | CBS | c.316+93A>T (n.316+93A>T) n.588A>T n.576+93A>T n.660A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.466+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068418A>G | CA2654728945 | CBS | c.316+91T>C (n.316+91T>C) n.586T>C n.576+91T>C n.658T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.466+91T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068419G>A | CA2737803124 | CBS | c.316+90C>T (n.316+90C>T) n.585C>T n.576+90C>T n.657C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.466+90C>T | dbSNP |
| 21 | g.43068422A>C | CA2654728946 | CBS | c.316+87T>G (n.316+87T>G) n.582T>G n.576+87T>G n.654T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) n.466+87T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068423T>C | CA2737803134 | CBS | c.316+86A>G (n.316+86A>G) n.581A>G n.576+86A>G n.653A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.466+86A>G | dbSNP |
| 21 | g.43068424C>A | CA2654728947 | CBS | c.316+85G>T (n.316+85G>T) n.580G>T n.576+85G>T n.652G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.466+85G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068425C>A | CA749580808 | CBS | c.316+84G>T (n.316+84G>T) n.579G>T n.576+84G>T n.651G>T c.-369G>T (n.-369G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.466+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068425C= | CA2391104974 | CBS | c.316+84G= (n.316+84G=) n.579G= n.576+84G= n.651G= c.-369G= (n.-369G=) c.-647G= (n.-647G=) n.466+84G= | |
| 21 | g.43068425C>T | CA321100200 | CBS | c.316+84G>A (n.316+84G>A) n.579G>A n.576+84G>A n.651G>A c.-369G>A (n.-369G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) n.466+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068427_43068437delinsTCCCAGGACCC | CA2391104975 | CBS | c.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA (n.316+72_316+82delinsGGGTCCTGGGA) n.567_577delinsGGGTCCTGGGA n.576+72_576+82delinsGGGTCCTGGGA n.639_649delinsGGGTCCTGGGA c.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA (n.-381_-371delinsGGGTCCTGGGA) c.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA (n.-659_-649delinsGGGTCCTGGGA) n.466+72_466+82delinsGGGTCCTGGGA | |
| 21 | g.43068444_43068453dup | CA2654728948 | CBS | c.316+72_316+81dup (n.316+72_316+81dup) n.567_576dup n.576+72_576+81dup n.639_648dup c.-381_-372dup (n.-381_-372dup) c.-659_-650dup (n.-659_-650dup) n.466+72_466+81dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068444_43068453del | CA321100207 | CBS | c.316+72_316+81del (n.316+72_316+81del) n.567_576del n.576+72_576+81del n.639_648del c.-381_-372del (n.-381_-372del) c.-659_-650del (n.-659_-650del) n.466+72_466+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068429C= | CA2391104976 | CBS | c.316+80G= (n.316+80G=) n.575G= n.576+80G= n.647G= c.-373G= (n.-373G=) c.-651G= (n.-651G=) n.466+80G= | |
| 21 | g.43068429C>T | CA2391104977 | CBS | c.316+80G>A (n.316+80G>A) n.575G>A n.576+80G>A n.647G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) n.466+80G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068430C>A | CA2818001364 | CBS | c.316+79G>T (n.316+79G>T) n.574G>T n.576+79G>T n.646G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) n.466+79G>T | |
| 21 | g.43068430C>T | CA2568199082 | CBS | c.316+79G>A (n.316+79G>A) n.574G>A n.576+79G>A n.646G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) n.466+79G>A | |
| 21 | g.43068431A>C | CA2654728949 | CBS | c.316+78T>G (n.316+78T>G) n.573T>G n.576+78T>G n.645T>G c.-375T>G (n.-375T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) n.466+78T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068431A>G | CA2654728950 | CBS | c.316+78T>C (n.316+78T>C) n.573T>C n.576+78T>C n.645T>C c.-375T>C (n.-375T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) n.466+78T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068434A= | CA2391104978 | CBS | c.316+75T= (n.316+75T=) n.570T= n.576+75T= n.642T= c.-378T= (n.-378T=) c.-656T= (n.-656T=) n.466+75T= | |
| 21 | g.43068434A>C | CA1022629507 | CBS | c.316+75T>G (n.316+75T>G) n.570T>G n.576+75T>G n.642T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) n.466+75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068434A>G | CA749580811 | CBS | c.316+75T>C (n.316+75T>C) n.570T>C n.576+75T>C n.642T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) n.466+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068435C>A | CA321100215 | CBS | c.316+74G>T (n.316+74G>T) n.569G>T n.576+74G>T n.641G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) n.466+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068435C= | CA2391104979 | CBS | c.316+74G= (n.316+74G=) n.569G= n.576+74G= n.641G= c.-379G= (n.-379G=) c.-657G= (n.-657G=) n.466+74G= | |
| 21 | g.43068435C>T | CA2654728951 | CBS | c.316+74G>A (n.316+74G>A) n.569G>A n.576+74G>A n.641G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) n.466+74G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440dup | CA2654728952 | CBS | c.316+74dup (n.316+74dup) n.569dup n.576+74dup n.641dup c.-379dup (n.-379dup) c.-657dup (n.-657dup) n.466+74dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440del | CA2654728953 | CBS | c.316+74del (n.316+74del) n.569del n.576+74del n.641del c.-379del (n.-379del) c.-657del (n.-657del) n.466+74del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068436C>A | CA1022629509 | CBS | c.316+73G>T (n.316+73G>T) n.568G>T n.576+73G>T n.640G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.466+73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068436C= | CA2391104980 | CBS | c.316+73G= (n.316+73G=) n.568G= n.576+73G= n.640G= c.-380G= (n.-380G=) c.-658G= (n.-658G=) n.466+73G= | |
| 21 | g.43068436C>T | CA749580814 | CBS | c.316+73G>A (n.316+73G>A) n.568G>A n.576+73G>A n.640G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.466+73G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068437C>T | CA1022629510 | CBS | c.316+72G>A (n.316+72G>A) n.567G>A n.576+72G>A n.639G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.466+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068438C>T | CA2654728954 | CBS | c.316+71G>A (n.316+71G>A) n.566G>A n.576+71G>A n.638G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.466+71G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068439C= | CA2391104981 | CBS | c.316+70G= (n.316+70G=) n.565G= n.576+70G= n.637G= c.-383G= (n.-383G=) c.-661G= (n.-661G=) n.466+70G= | |
| 21 | g.43068439C>T | CA916085720 | CBS | c.316+70G>A (n.316+70G>A) n.565G>A n.576+70G>A n.637G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.466+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068440C>G | CA2591003694 | CBS | c.316+69G>C (n.316+69G>C) n.564G>C n.576+69G>C n.636G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) n.466+69G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068442G>A | CA749580815 | CBS | c.316+67C>T (n.316+67C>T) n.562C>T n.576+67C>T n.634C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.466+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068442G= | CA2391104982 | CBS | c.316+67C= (n.316+67C=) n.562C= n.576+67C= n.634C= c.-386C= (n.-386C=) c.-664C= (n.-664C=) n.466+67C= | |
| 21 | g.43068443G>A | CA2391104984 | CBS | c.316+66C>T (n.316+66C>T) n.561C>T n.576+66C>T n.633C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.466+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068443G= | CA2391104983 | CBS | c.316+66C= (n.316+66C=) n.561C= n.576+66C= n.633C= c.-387C= (n.-387C=) c.-665C= (n.-665C=) n.466+66C= | |
| 21 | g.43068444A>C | CA1022629511 | CBS | c.316+65T>G (n.316+65T>G) n.560T>G n.576+65T>G n.632T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) n.466+65T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068444_43068445delinsAC | CA2391104985 | CBS | c.316+64_316+65delinsGT (n.316+64_316+65delinsGT) n.559_560delinsGT n.576+64_576+65delinsGT n.631_632delinsGT c.-389_-388delinsGT (n.-389_-388delinsGT) c.-667_-666delinsGT (n.-667_-666delinsGT) n.466+64_466+65delinsGT | |
| 21 | g.43068445C>A | CA321100222 | CBS | c.316+64G>T (n.316+64G>T) n.559G>T n.576+64G>T n.631G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) n.466+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068445C= | CA2391104986 | CBS | c.316+64G= (n.316+64G=) n.559G= n.576+64G= n.631G= c.-389G= (n.-389G=) c.-667G= (n.-667G=) n.466+64G= | |
| 21 | g.43068445C>G | CA749580816 | CBS | c.316+64G>C (n.316+64G>C) n.559G>C n.576+64G>C n.631G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) n.466+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068450dup | CA2391104987 | CBS | c.316+64dup (n.316+64dup) n.559dup n.576+64dup n.631dup c.-389dup (n.-389dup) c.-667dup (n.-667dup) n.466+64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068450del | CA749580817 | CBS | c.316+64del (n.316+64del) n.559del n.576+64del n.631del c.-389del (n.-389del) c.-667del (n.-667del) n.466+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068446C= | CA2391104988 | CBS | c.316+63G= (n.316+63G=) n.558G= n.576+63G= n.630G= c.-390G= (n.-390G=) c.-668G= (n.-668G=) n.466+63G= | |
| 21 | g.43068446C>T | CA2391104989 | CBS | c.316+63G>A (n.316+63G>A) n.558G>A n.576+63G>A n.630G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.466+63G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068447C>T | CA749580818 | CBS | c.316+62G>A (n.316+62G>A) n.557G>A n.576+62G>A n.629G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) n.466+62G>A | |
| 21 | g.43068449C= | CA2391104990 | CBS | c.316+60G= (n.316+60G=) n.555G= n.576+60G= n.627G= c.-393G= (n.-393G=) c.-671G= (n.-671G=) n.466+60G= | |
| 21 | g.43068449C>T | CA1022629516 | CBS | c.316+60G>A (n.316+60G>A) n.555G>A n.576+60G>A n.627G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) n.466+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068450C>A | CA2654728955 | CBS | c.316+59G>T (n.316+59G>T) n.554G>T n.576+59G>T n.626G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.466+59G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068450C>T | CA2654728956 | CBS | c.316+59G>A (n.316+59G>A) n.554G>A n.576+59G>A n.626G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.466+59G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068451A= | CA2391104991 | CBS | c.316+58T= (n.316+58T=) n.553T= n.576+58T= n.625T= c.-395T= (n.-395T=) c.-673T= (n.-673T=) n.466+58T= | |
| 21 | g.43068451A>C | CA2654728957 | CBS | c.316+58T>G (n.316+58T>G) n.553T>G n.576+58T>G n.625T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) n.466+58T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068451A>G | CA2391104992 | CBS | c.316+58T>C (n.316+58T>C) n.553T>C n.576+58T>C n.625T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) n.466+58T>C | dbSNP |
| 21 | g.43068452G>A | CA749580819 | CBS | c.316+57C>T (n.316+57C>T) n.552C>T n.576+57C>T n.624C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) n.466+57C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068452G>T | CA2818001367 | CBS | c.316+57C>A (n.316+57C>A) n.552C>A n.576+57C>A n.624C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) n.466+57C>A | |
| 21 | g.43068454C>T | CA2654728958 | CBS | c.316+55G>A (n.316+55G>A) n.550G>A n.576+55G>A n.622G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) n.466+55G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068457A>C | CA2573050841 | CBS | c.316+52T>G (n.316+52T>G) n.547T>G n.576+52T>G n.619T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) n.466+52T>G | |
| 21 | g.43068458C>A | CA321100223 | CBS | c.316+51G>T (n.316+51G>T) n.546G>T n.576+51G>T n.618G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.466+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068458C= | CA2391104993 | CBS | c.316+51G= (n.316+51G=) n.546G= n.576+51G= n.618G= c.-402G= (n.-402G=) c.-680G= (n.-680G=) n.466+51G= | |
| 21 | g.43068458C>T | CA749580820 | CBS | c.316+51G>A (n.316+51G>A) n.546G>A n.576+51G>A n.618G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.466+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068459G>A | CA321100225 | CBS | c.316+50C>T (n.316+50C>T) n.545C>T n.576+50C>T n.617C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) n.466+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068459G= | CA2391104994 | CBS | c.316+50C= (n.316+50C=) n.545C= n.576+50C= n.617C= c.-403C= (n.-403C=) c.-681C= (n.-681C=) n.466+50C= | |
| 21 | g.43068462G>A | CA321100241 | CBS | c.316+47C>T (n.316+47C>T) n.542C>T n.576+47C>T n.614C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.466+47C>T | dbSNP |
| 21 | g.43068462G= | CA2391104995 | CBS | c.316+47C= (n.316+47C=) n.542C= n.576+47C= n.614C= c.-406C= (n.-406C=) c.-684C= (n.-684C=) n.466+47C= | |
| 21 | g.43068462G>T | CA749580823 | CBS | c.316+47C>A (n.316+47C>A) n.542C>A n.576+47C>A n.614C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.466+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068463C= | CA2391104996 | CBS | c.316+46G= (n.316+46G=) n.541G= n.576+46G= n.613G= c.-407G= (n.-407G=) c.-685G= (n.-685G=) n.466+46G= | |
| 21 | g.43068463C>G | CA749580825 | CBS | c.316+46G>C (n.316+46G>C) n.541G>C n.576+46G>C n.613G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.466+46G>C | dbSNP |
| 21 | g.43068463C>T | CA749580827 | CBS | c.316+46G>A (n.316+46G>A) n.541G>A n.576+46G>A n.613G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.466+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068464C= | CA2391104997 | CBS | c.316+45G= (n.316+45G=) n.540G= n.576+45G= n.612G= c.-408G= (n.-408G=) c.-686G= (n.-686G=) n.466+45G= | |
| 21 | g.43068464C>T | CA2391104998 | CBS | c.316+45G>A (n.316+45G>A) n.540G>A n.576+45G>A n.612G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.466+45G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068466A= | CA2391104999 | CBS | c.316+43T= (n.316+43T=) n.538T= n.576+43T= n.610T= c.-410T= (n.-410T=) c.-688T= (n.-688T=) n.466+43T= | |
| 21 | g.43068466A>C | CA2654728959 | CBS | c.316+43T>G (n.316+43T>G) n.538T>G n.576+43T>G n.610T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.466+43T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068466A>T | CA749580828 | CBS | c.316+43T>A (n.316+43T>A) n.538T>A n.576+43T>A n.610T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.466+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068468T>G | CA1022629519 | CBS | c.316+41A>C (n.316+41A>C) n.536A>C n.576+41A>C n.608A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) n.466+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068469G>A | CA749580829 | CBS | c.316+40C>T (n.316+40C>T) n.535C>T n.576+40C>T n.607C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.466+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068469G= | CA2391105000 | CBS | c.316+40C= (n.316+40C=) n.535C= n.576+40C= n.607C= c.-413C= (n.-413C=) c.-691C= (n.-691C=) n.466+40C= | |
| 21 | g.43068470T>C | CA2654728960 | CBS | c.316+39A>G (n.316+39A>G) n.534A>G n.576+39A>G n.606A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.466+39A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068472G= | CA2391105001 | CBS | c.316+37C= (n.316+37C=) n.532C= n.576+37C= n.604C= c.-416C= (n.-416C=) c.-694C= (n.-694C=) n.466+37C= | |
| 21 | g.43068472G>T | CA749580831 | CBS | c.316+37C>A (n.316+37C>A) n.532C>A n.576+37C>A n.604C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) n.466+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068473A= | CA2391105002 | CBS | c.316+36T= (n.316+36T=) n.531T= n.576+36T= n.603T= c.-417T= (n.-417T=) c.-695T= (n.-695T=) n.466+36T= | |
| 21 | g.43068473A>G | CA321100252 | CBS | c.316+36T>C (n.316+36T>C) n.531T>C n.576+36T>C n.603T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.466+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068474_43068475insCTC | CA2654728962 | CBS | c.316+34_316+35insGAG (n.316+34_316+35insGAG) n.529_530insGAG n.576+34_576+35insGAG n.601_602insGAG c.-419_-418insGAG (n.-419_-418insGAG) c.-697_-696insGAG (n.-697_-696insGAG) n.466+34_466+35insGAG | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068475G>A | CA321100270 | CBS | c.316+34C>T (n.316+34C>T) n.529C>T n.576+34C>T n.601C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.466+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068475G>C | CA2654728961 | CBS | c.316+34C>G (n.316+34C>G) n.529C>G n.576+34C>G n.601C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.466+34C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068475G= | CA2391105003 | CBS | c.316+34C= (n.316+34C=) n.529C= n.576+34C= n.601C= c.-419C= (n.-419C=) c.-697C= (n.-697C=) n.466+34C= | |
| 21 | g.43068476G>T | CA2654728963 | CBS | c.316+33C>A (n.316+33C>A) n.528C>A n.576+33C>A n.600C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) n.466+33C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068477A>C | CA2654728965 | CBS | c.316+32T>G (n.316+32T>G) n.527T>G n.576+32T>G n.599T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) n.466+32T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068477A>T | CA2654728964 | CBS | c.316+32T>A (n.316+32T>A) n.527T>A n.576+32T>A n.599T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) n.466+32T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068479G>A | CA2577615929 | CBS | c.316+30C>T (n.316+30C>T) n.525C>T n.576+30C>T n.597C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.466+30C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068480_43068482del | CA2654728966 | CBS | c.316+28_316+30del (n.316+28_316+30del) n.523_525del n.576+28_576+30del n.595_597del c.-425_-423del (n.-425_-423del) c.-703_-701del (n.-703_-701del) n.466+28_466+30del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068480_43068486del | CA2654728967 | CBS | c.316+23_316+29del (n.316+23_316+29del) n.518_524del n.576+23_576+29del n.590_596del c.-430_-424del (n.-430_-424del) c.-708_-702del (n.-708_-702del) n.466+23_466+29del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068481A>G | CA2510704548 | CBS | c.316+28T>C (n.316+28T>C) n.523T>C n.576+28T>C n.595T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.466+28T>C | |
| 21 | g.43068482G>T | CA2654728968 | CBS | c.316+27C>A (n.316+27C>A) n.522C>A n.576+27C>A n.594C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.466+27C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068484C>T | CA2654728969 | CBS | c.316+25G>A (n.316+25G>A) n.520G>A n.576+25G>A n.592G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) n.466+25G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068485C>A | CA2654728970 | CBS | c.316+24G>T (n.316+24G>T) n.519G>T n.576+24G>T n.591G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.466+24G>T | gnomAD v4 |