Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068325C>A | CA2654728918 | CBS | c.316+184G>T (n.316+184G>T) n.80G>T n.679G>T n.576+184G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) n.52G>T n.466+184G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068325C= | CA2391104949 | CBS | c.316+184G= (n.316+184G=) n.80G= n.679G= n.576+184G= c.-269G= (n.-269G=) c.-547G= (n.-547G=) n.52G= n.466+184G= | |
21 | g.43068325C>T | CA749580789 | CBS | c.316+184G>A (n.316+184G>A) n.80G>A n.679G>A n.576+184G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) n.52G>A n.466+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068327A>G | CA749580792 | CBS | c.316+182T>C (n.316+182T>C) n.78T>C n.677T>C n.576+182T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.50T>C n.466+182T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068330C>A | CA2654728919 | CBS | c.316+179G>T (n.316+179G>T) n.75G>T n.674G>T n.576+179G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.47G>T n.466+179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068330C= | CA2391104950 | CBS | c.316+179G= (n.316+179G=) n.75G= n.674G= n.576+179G= c.-274G= (n.-274G=) c.-552G= (n.-552G=) n.47G= n.466+179G= | |
21 | g.43068330C>T | CA749580795 | CBS | c.316+179G>A (n.316+179G>A) n.75G>A n.674G>A n.576+179G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.47G>A n.466+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068332C>A | CA1022629479 | CBS | c.316+177G>T (n.316+177G>T) n.73G>T n.672G>T n.576+177G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.45G>T n.466+177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068332C= | CA2391104951 | CBS | c.316+177G= (n.316+177G=) n.73G= n.672G= n.576+177G= c.-276G= (n.-276G=) c.-554G= (n.-554G=) n.45G= n.466+177G= | |
21 | g.43068332C>T | CA321100117 | CBS | c.316+177G>A (n.316+177G>A) n.73G>A n.672G>A n.576+177G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.45G>A n.466+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068333T>C | CA2540862776 | CBS | c.316+176A>G (n.316+176A>G) n.72A>G n.671A>G n.576+176A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.44A>G n.466+176A>G | |
21 | g.43068335T>G | CA2557937231 | CBS | c.316+174A>C (n.316+174A>C) n.70A>C n.669A>C n.576+174A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.42A>C n.466+174A>C | |
21 | g.43068337G>C | CA321100154 | CBS | c.316+172C>G (n.316+172C>G) n.68C>G n.667C>G n.576+172C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.40C>G n.466+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068337G= | CA2391104952 | CBS | c.316+172C= (n.316+172C=) n.68C= n.667C= n.576+172C= c.-281C= (n.-281C=) c.-559C= (n.-559C=) n.40C= n.466+172C= | |
21 | g.43068337G>T | CA2654728920 | CBS | c.316+172C>A (n.316+172C>A) n.68C>A n.667C>A n.576+172C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.40C>A n.466+172C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068339G>A | CA2654728921 | CBS | c.316+170C>T (n.316+170C>T) n.66C>T n.665C>T n.576+170C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.38C>T n.466+170C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068341G>T | CA2818001358 | CBS | c.316+168C>A (n.316+168C>A) n.64C>A n.663C>A n.576+168C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.36C>A n.466+168C>A | |
21 | g.43068346dup | CA2818001359 | CBS | c.316+167dup (n.316+167dup) n.63dup n.662dup n.576+167dup c.-286dup (n.-286dup) c.-564dup (n.-564dup) n.35dup n.466+167dup | |
21 | g.43068346del | CA2654728922 | CBS | c.316+167del (n.316+167del) n.63del n.662del n.576+167del c.-286del (n.-286del) c.-564del (n.-564del) n.35del n.466+167del | gnomAD v4 |
21 | g.43068345T>C | CA2511726086 | CBS | c.316+164A>G (n.316+164A>G) n.60A>G n.659A>G n.576+164A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.32A>G n.466+164A>G | |
21 | g.43068346T>C | CA2654728923 | CBS | c.316+163A>G (n.316+163A>G) n.59A>G n.658A>G n.576+163A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.31A>G n.466+163A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068347C= | CA2391104953 | CBS | c.316+162G= (n.316+162G=) n.58G= n.657G= n.576+162G= c.-291G= (n.-291G=) c.-569G= (n.-569G=) n.30G= n.466+162G= | |
21 | g.43068347C>T | CA2391104954 | CBS | c.316+162G>A (n.316+162G>A) n.58G>A n.657G>A n.576+162G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) n.30G>A n.466+162G>A | dbSNP |
21 | g.43068348C>A | CA2506779205 | CBS | c.316+161G>T (n.316+161G>T) n.57G>T n.656G>T n.576+161G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.29G>T n.466+161G>T | dbSNP |
21 | g.43068351A>C | CA2654728924 | CBS | c.316+158T>G (n.316+158T>G) n.54T>G n.653T>G n.576+158T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) n.26T>G n.466+158T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068355T>C | CA2654728925 | CBS | c.316+154A>G (n.316+154A>G) n.50A>G n.649A>G n.576+154A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) n.22A>G n.466+154A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>C | CA2654728926 | CBS | c.316+153T>G (n.316+153T>G) n.49T>G n.648T>G n.576+153T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) n.21T>G n.466+153T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>G | CA2551561994 | CBS | c.316+153T>C (n.316+153T>C) n.49T>C n.648T>C n.576+153T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) n.21T>C n.466+153T>C | |
21 | g.43068356A>T | CA2654728927 | CBS | c.316+153T>A (n.316+153T>A) n.49T>A n.648T>A n.576+153T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) n.21T>A n.466+153T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068357A>G | CA1022629482 | CBS | c.316+152T>C (n.316+152T>C) n.48T>C n.647T>C n.576+152T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.20T>C n.466+152T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G>C | CA1022629483 | CBS | c.316+148C>G (n.316+148C>G) n.44C>G n.643C>G n.576+148C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.16C>G n.466+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G= | CA2391104955 | CBS | c.316+148C= (n.316+148C=) n.44C= n.643C= n.576+148C= c.-305C= (n.-305C=) c.-583C= (n.-583C=) n.16C= n.466+148C= | |
21 | g.43068363T>C | CA2818001360 | CBS | c.316+146A>G (n.316+146A>G) n.42A>G n.641A>G n.576+146A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.14A>G n.466+146A>G | |
21 | g.43068364A>G | CA2654728928 | CBS | c.316+145T>C (n.316+145T>C) n.41T>C n.640T>C n.576+145T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) n.13T>C n.466+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068365T>C | CA321100155 | CBS | c.316+144A>G (n.316+144A>G) n.40A>G n.639A>G n.576+144A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.12A>G n.466+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068365T= | CA2391104956 | CBS | c.316+144A= (n.316+144A=) n.40A= n.639A= n.576+144A= c.-309A= (n.-309A=) c.-587A= (n.-587A=) n.12A= n.466+144A= | |
21 | g.43068366G>A | CA1022629484 | CBS | c.316+143C>T (n.316+143C>T) n.39C>T n.638C>T n.576+143C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.11C>T n.466+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068366G= | CA2391104957 | CBS | c.316+143C= (n.316+143C=) n.39C= n.638C= n.576+143C= c.-310C= (n.-310C=) c.-588C= (n.-588C=) n.11C= n.466+143C= | |
21 | g.43068369C>A | CA2654728929 | CBS | c.316+140G>T (n.316+140G>T) n.36G>T n.635G>T n.576+140G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) n.8G>T n.466+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068369C= | CA2391104958 | CBS | c.316+140G= (n.316+140G=) n.36G= n.635G= n.576+140G= c.-313G= (n.-313G=) c.-591G= (n.-591G=) n.8G= n.466+140G= | |
21 | g.43068369C>T | CA321100157 | CBS | c.316+140G>A (n.316+140G>A) n.36G>A n.635G>A n.576+140G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) n.8G>A n.466+140G>A | dbSNP |
21 | g.43068372G>A | CA1022629488 | CBS | c.316+137C>T (n.316+137C>T) n.33C>T n.632C>T n.576+137C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) n.5C>T n.466+137C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068373G>A | CA749580797 | CBS | c.316+136C>T (n.316+136C>T) n.32C>T n.631C>T n.576+136C>T c.-595C>T (n.-595C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.4C>T n.466+136C>T | dbSNP |
21 | g.43068373G= | CA2391104959 | CBS | c.316+136C= (n.316+136C=) n.32C= n.631C= n.576+136C= c.-595C= (n.-595C=) c.-317C= (n.-317C=) n.4C= n.466+136C= | |
21 | g.43068374C= | CA2391104960 | CBS | c.316+135G= (n.316+135G=) n.31G= n.630G= n.576+135G= c.-596G= (n.-596G=) c.-318G= (n.-318G=) n.3G= n.466+135G= | |
21 | g.43068374C>T | CA749580798 | CBS | c.316+135G>A (n.316+135G>A) n.31G>A n.630G>A n.576+135G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.3G>A n.466+135G>A | dbSNP |
21 | g.43068375C>T | CA2654728930 | CBS | c.316+134G>A (n.316+134G>A) n.30G>A n.629G>A n.576+134G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.2G>A n.466+134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068378T>A | CA2564634735 | CBS | c.316+131A>T (n.316+131A>T) n.27A>T n.626A>T n.576+131A>T c.-600A>T (n.-600A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) n.466+131A>T | |
21 | g.43068379C>A | CA2654728931 | CBS | c.316+130G>T (n.316+130G>T) n.26G>T n.625G>T n.576+130G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.466+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068379C= | CA2391104961 | CBS | c.316+130G= (n.316+130G=) n.26G= n.625G= n.576+130G= c.-601G= (n.-601G=) c.-323G= (n.-323G=) n.466+130G= | |
21 | g.43068379C>T | CA321100158 | CBS | c.316+130G>A (n.316+130G>A) n.26G>A n.625G>A n.576+130G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) n.466+130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068380A>G | CA2654728932 | CBS | c.316+129T>C (n.316+129T>C) n.25T>C n.624T>C n.576+129T>C c.-602T>C (n.-602T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.466+129T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068381T>C | CA749580799 | CBS | c.316+128A>G (n.316+128A>G) n.24A>G n.623A>G n.576+128A>G c.-603A>G (n.-603A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.466+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068381T= | CA2391104962 | CBS | c.316+128A= (n.316+128A=) n.24A= n.623A= n.576+128A= c.-603A= (n.-603A=) c.-325A= (n.-325A=) n.466+128A= | |
21 | g.43068382T>C | CA2654728933 | CBS | c.316+127A>G (n.316+127A>G) n.23A>G n.622A>G n.576+127A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.466+127A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068385C= | CA2391104963 | CBS | c.316+124G= (n.316+124G=) n.20G= n.619G= n.576+124G= c.-607G= (n.-607G=) c.-329G= (n.-329G=) n.466+124G= | |
21 | g.43068385C>G | CA321100163 | CBS | c.316+124G>C (n.316+124G>C) n.20G>C n.619G>C n.576+124G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.466+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068386C= | CA2391104964 | CBS | c.316+123G= (n.316+123G=) n.19G= n.618G= n.576+123G= c.-608G= (n.-608G=) c.-330G= (n.-330G=) n.466+123G= | |
21 | g.43068386C>T | CA2391104965 | CBS | c.316+123G>A (n.316+123G>A) n.19G>A n.618G>A n.576+123G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.466+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068389C>A | CA321100174 | CBS | c.316+120G>T (n.316+120G>T) n.16G>T n.615G>T n.576+120G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.466+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068389C= | CA2391104966 | CBS | c.316+120G= (n.316+120G=) n.16G= n.615G= n.576+120G= c.-611G= (n.-611G=) c.-333G= (n.-333G=) n.466+120G= | |
21 | g.43068389C>T | CA749580800 | CBS | c.316+120G>A (n.316+120G>A) n.16G>A n.615G>A n.576+120G>A c.-611G>A (n.-611G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.466+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068390G>A | CA749580804 | CBS | c.316+119C>T (n.316+119C>T) n.15C>T n.614C>T n.576+119C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.466+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068390G>C | CA749580802 | CBS | c.316+119C>G (n.316+119C>G) n.15C>G n.614C>G n.576+119C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.466+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068390G= | CA2391104967 | CBS | c.316+119C= (n.316+119C=) n.15C= n.614C= n.576+119C= c.-612C= (n.-612C=) c.-334C= (n.-334C=) n.466+119C= | |
21 | g.43068390G>T | CA2511847112 | CBS | c.316+119C>A (n.316+119C>A) n.15C>A n.614C>A n.576+119C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.466+119C>A | |
21 | g.43068392G>A | CA2391104969 | CBS | c.316+117C>T (n.316+117C>T) n.13C>T n.612C>T n.576+117C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.466+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068392G= | CA2391104968 | CBS | c.316+117C= (n.316+117C=) n.13C= n.612C= n.576+117C= c.-614C= (n.-614C=) c.-336C= (n.-336C=) n.466+117C= | |
21 | g.43068395T>C | CA1022629501 | CBS | c.316+114A>G (n.316+114A>G) n.10A>G n.609A>G n.576+114A>G c.-617A>G (n.-617A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.466+114A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068396T>C | CA2546970846 | CBS | c.316+113A>G (n.316+113A>G) n.9A>G n.608A>G n.576+113A>G c.-618A>G (n.-618A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) n.466+113A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068397C= | CA2391104970 | CBS | c.316+112G= (n.316+112G=) n.8G= n.607G= n.576+112G= c.-619G= (n.-619G=) c.-341G= (n.-341G=) n.466+112G= | |
21 | g.43068397C>T | CA321100180 | CBS | c.316+112G>A (n.316+112G>A) n.8G>A n.607G>A n.576+112G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.466+112G>A | dbSNP |
21 | g.43068398T>C | CA321100198 | CBS | c.316+111A>G (n.316+111A>G) n.7A>G n.606A>G n.576+111A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.466+111A>G | dbSNP |
21 | g.43068398T= | CA2391104971 | CBS | c.316+111A= (n.316+111A=) n.7A= n.606A= n.576+111A= c.-620A= (n.-620A=) c.-342A= (n.-342A=) n.466+111A= | |
21 | g.43068399del | CA2818001361 | CBS | c.316+110del (n.316+110del) n.6del n.605del n.576+110del c.-621del (n.-621del) c.-343del (n.-343del) n.466+110del | |
21 | g.43068399G>T | CA2654728934 | CBS | c.316+110C>A (n.316+110C>A) n.6C>A n.605C>A n.576+110C>A c.-621C>A (n.-621C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.466+110C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068408_43068433del | CA2654728935 | CBS | c.316+84_316+109del (n.316+84_316+109del) n.579_604del n.576+84_576+109del c.-369_-344del (n.-369_-344del) c.-647_-622del (n.-647_-622del) n.466+84_466+109del | gnomAD v4 |
21 | g.43068403C>A | CA2654728936 | CBS | c.316+106G>T (n.316+106G>T) n.2G>T n.601G>T n.576+106G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.466+106G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068403C= | CA2391104972 | CBS | c.316+106G= (n.316+106G=) n.2G= n.601G= n.576+106G= c.-625G= (n.-625G=) c.-347G= (n.-347G=) n.466+106G= | |
21 | g.43068403C>T | CA2391104973 | CBS | c.316+106G>A (n.316+106G>A) n.2G>A n.601G>A n.576+106G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.466+106G>A | dbSNP |
21 | g.43068404C>A | CA1022629502 | CBS | c.316+105G>T (n.316+105G>T) n.1G>T n.600G>T n.576+105G>T n.672G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.466+105G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068405A>G | CA1022629503 | CBS | c.316+104T>C (n.316+104T>C) n.599T>C n.576+104T>C n.671T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) n.466+104T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068406G>A | CA2654728937 | CBS | c.316+103C>T (n.316+103C>T) n.598C>T n.576+103C>T n.670C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) n.466+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068408G>A | CA2654728938 | CBS | c.316+101C>T (n.316+101C>T) n.596C>T n.576+101C>T n.668C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.466+101C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068408G>T | CA2654728939 | CBS | c.316+101C>A (n.316+101C>A) n.596C>A n.576+101C>A n.668C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.466+101C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068411_43068436del | CA749580806 | CBS | c.316+75_316+100del (n.316+75_316+100del) n.570_595del n.576+75_576+100del n.642_667del c.-378_-353del (n.-378_-353del) c.-656_-631del (n.-656_-631del) n.466+75_466+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068410C>T | CA2654728940 | CBS | c.316+99G>A (n.316+99G>A) n.594G>A n.576+99G>A n.666G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.466+99G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068411T>C | CA2654728941 | CBS | c.316+98A>G (n.316+98A>G) n.593A>G n.576+98A>G n.665A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.466+98A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068412T>C | CA2507754855 | CBS | c.316+97A>G (n.316+97A>G) n.592A>G n.576+97A>G n.664A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.466+97A>G | |
21 | g.43068413G>A | CA2654728942 | CBS | c.316+96C>T (n.316+96C>T) n.591C>T n.576+96C>T n.663C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.466+96C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068413G>T | CA2654728943 | CBS | c.316+96C>A (n.316+96C>A) n.591C>A n.576+96C>A n.663C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.466+96C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068414C>A | CA2654728944 | CBS | c.316+95G>T (n.316+95G>T) n.590G>T n.576+95G>T n.662G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.466+95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068416T>A | CA1022629504 | CBS | c.316+93A>T (n.316+93A>T) n.588A>T n.576+93A>T n.660A>T c.-360A>T (n.-360A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) n.466+93A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068418A>G | CA2654728945 | CBS | c.316+91T>C (n.316+91T>C) n.586T>C n.576+91T>C n.658T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) n.466+91T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068419G>A | CA2737803124 | CBS | c.316+90C>T (n.316+90C>T) n.585C>T n.576+90C>T n.657C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-641C>T (n.-641C>T) n.466+90C>T | dbSNP |
21 | g.43068422A>C | CA2654728946 | CBS | c.316+87T>G (n.316+87T>G) n.582T>G n.576+87T>G n.654T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) n.466+87T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068423T>C | CA2737803134 | CBS | c.316+86A>G (n.316+86A>G) n.581A>G n.576+86A>G n.653A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.-645A>G (n.-645A>G) n.466+86A>G | dbSNP |
21 | g.43068424C>A | CA2654728947 | CBS | c.316+85G>T (n.316+85G>T) n.580G>T n.576+85G>T n.652G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) n.466+85G>T | gnomAD v4 |