Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068279T>C | CA2654728886 | CBS | c.316+230A>G (n.316+230A>G) n.126A>G n.576+230A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) n.98A>G n.466+230A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068281C>A | CA2654728887 | CBS | c.316+228G>T (n.316+228G>T) n.124G>T n.576+228G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.96G>T n.466+228G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068281C= | CA2391104937 | CBS | c.316+228G= (n.316+228G=) n.124G= n.576+228G= c.-225G= (n.-225G=) c.-503G= (n.-503G=) n.96G= n.466+228G= | |
21 | g.43068281C>G | CA749580768 | CBS | c.316+228G>C (n.316+228G>C) n.124G>C n.576+228G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) n.96G>C n.466+228G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068281C>T | CA749580769 | CBS | c.316+228G>A (n.316+228G>A) n.124G>A n.576+228G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.96G>A n.466+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068282C>A | CA2654728889 | CBS | c.316+227G>T (n.316+227G>T) n.123G>T n.576+227G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) n.95G>T n.466+227G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068282C>T | CA2654728888 | CBS | c.316+227G>A (n.316+227G>A) n.123G>A n.576+227G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) n.95G>A n.466+227G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068283C>A | CA2654728891 | CBS | c.316+226G>T (n.316+226G>T) n.122G>T n.576+226G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.94G>T n.466+226G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068283C>T | CA2654728890 | CBS | c.316+226G>A (n.316+226G>A) n.122G>A n.576+226G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.94G>A n.466+226G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068284T>C | CA2654728892 | CBS | c.316+225A>G (n.316+225A>G) n.121A>G n.576+225A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.93A>G n.466+225A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068285G>A | CA749580771 | CBS | c.316+224C>T (n.316+224C>T) n.120C>T n.576+224C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.92C>T n.466+224C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068285G>C | CA2580609452 | CBS | c.316+224C>G (n.316+224C>G) n.120C>G n.576+224C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.92C>G n.466+224C>G | |
21 | g.43068285G= | CA2391104938 | CBS | c.316+224C= (n.316+224C=) n.120C= n.576+224C= c.-229C= (n.-229C=) c.-507C= (n.-507C=) n.92C= n.466+224C= | |
21 | g.43068285G>T | CA321100064 | CBS | c.316+224C>A (n.316+224C>A) n.120C>A n.576+224C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.92C>A n.466+224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068287T>C | CA2654728893 | CBS | c.316+222A>G (n.316+222A>G) n.118A>G n.576+222A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) n.90A>G n.466+222A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068287T>G | CA2847843906 | CBS | c.316+222A>C (n.316+222A>C) n.118A>C n.576+222A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) n.90A>C n.466+222A>C | |
21 | g.43068289C>A | CA2654728894 | CBS | c.316+220G>T (n.316+220G>T) n.116G>T n.576+220G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) n.88G>T n.466+220G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068289C= | CA2391104939 | CBS | c.316+220G= (n.316+220G=) n.116G= n.576+220G= c.-233G= (n.-233G=) c.-511G= (n.-511G=) n.88G= n.466+220G= | |
21 | g.43068289C>G | CA749580772 | CBS | c.316+220G>C (n.316+220G>C) n.116G>C n.576+220G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) n.88G>C n.466+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068289C>T | CA2391104940 | CBS | c.316+220G>A (n.316+220G>A) n.116G>A n.576+220G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.88G>A n.466+220G>A | dbSNP |
21 | g.43068290A>G | CA2818001354 | CBS | c.316+219T>C (n.316+219T>C) n.115T>C n.576+219T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) n.87T>C n.466+219T>C | |
21 | g.43068292C>A | CA2654728895 | CBS | c.316+217G>T (n.316+217G>T) n.113G>T n.576+217G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.85G>T n.466+217G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068292C= | CA2391104941 | CBS | c.316+217G= (n.316+217G=) n.113G= n.576+217G= c.-236G= (n.-236G=) c.-514G= (n.-514G=) n.85G= n.466+217G= | |
21 | g.43068292C>G | CA749580774 | CBS | c.316+217G>C (n.316+217G>C) n.113G>C n.576+217G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.85G>C n.466+217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068292C>T | CA321100073 | CBS | c.316+217G>A (n.316+217G>A) n.113G>A n.576+217G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.85G>A n.466+217G>A | dbSNP |
21 | g.43068293T>A | CA749580775 | CBS | c.316+216A>T (n.316+216A>T) n.112A>T n.576+216A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) n.84A>T n.466+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068293T= | CA2391104942 | CBS | c.316+216A= (n.316+216A=) n.112A= n.576+216A= c.-237A= (n.-237A=) c.-515A= (n.-515A=) n.84A= n.466+216A= | |
21 | g.43068294G>A | CA2654728896 | CBS | c.316+215C>T (n.316+215C>T) n.111C>T n.576+215C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.83C>T n.466+215C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068294G>C | CA2818001355 | CBS | c.316+215C>G (n.316+215C>G) n.111C>G n.576+215C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) n.83C>G n.466+215C>G | |
21 | g.43068294G>T | CA2654728897 | CBS | c.316+215C>A (n.316+215C>A) n.111C>A n.576+215C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.83C>A n.466+215C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068295C>A | CA2654728898 | CBS | c.316+214G>T (n.316+214G>T) n.110G>T n.576+214G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.82G>T n.466+214G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068295C= | CA2391104943 | CBS | c.316+214G= (n.316+214G=) n.110G= n.576+214G= c.-239G= (n.-239G=) c.-517G= (n.-517G=) n.82G= n.466+214G= | |
21 | g.43068295C>T | CA1022629471 | CBS | c.316+214G>A (n.316+214G>A) n.110G>A n.576+214G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.82G>A n.466+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068297G>A | CA2515476415 | CBS | c.316+212C>T (n.316+212C>T) n.108C>T n.576+212C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.80C>T n.466+212C>T | |
21 | g.43068297G>T | CA2654728899 | CBS | c.316+212C>A (n.316+212C>A) n.108C>A n.576+212C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.80C>A n.466+212C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068299_43068300del | CA1022629473 | CBS | c.316+211_316+212del (n.316+211_316+212del) n.107_108del n.576+211_576+212del c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-520_-519del (n.-520_-519del) n.79_80del n.466+211_466+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068298G>A | CA2654728900 | CBS | c.316+211C>T (n.316+211C>T) n.107C>T n.576+211C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.79C>T n.466+211C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068298G>T | CA2654728901 | CBS | c.316+211C>A (n.316+211C>A) n.107C>A n.576+211C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.79C>A n.466+211C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068299G>T | CA2654728902 | CBS | c.316+210C>A (n.316+210C>A) n.106C>A n.576+210C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.78C>A n.466+210C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068300G>T | CA2654728903 | CBS | c.316+209C>A (n.316+209C>A) n.105C>A n.576+209C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) n.77C>A n.466+209C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068302G>A | CA2654728904 | CBS | c.316+207C>T (n.316+207C>T) n.103C>T n.576+207C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.75C>T n.466+207C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068302G>T | CA2654728905 | CBS | c.316+207C>A (n.316+207C>A) n.103C>A n.576+207C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.75C>A n.466+207C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068303T>C | CA2564856295 | CBS | c.316+206A>G (n.316+206A>G) n.102A>G n.576+206A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.74A>G n.466+206A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068303T>G | CA2654728906 | CBS | c.316+206A>C (n.316+206A>C) n.102A>C n.576+206A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.74A>C n.466+206A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068304C>A | CA2561193638 | CBS | c.316+205G>T (n.316+205G>T) n.101G>T n.576+205G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.73G>T n.466+205G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068305A>G | CA2654728907 | CBS | c.316+204T>C (n.316+204T>C) n.100T>C n.576+204T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.72T>C n.466+204T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068309del | CA2516618717 | CBS | c.316+202del (n.316+202del) n.98del n.576+202del c.-251del (n.-251del) c.-529del (n.-529del) n.70del n.466+202del | gnomAD v4 |
21 | g.43068310G>T | CA2654728908 | CBS | c.316+199C>A (n.316+199C>A) n.95C>A n.576+199C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.67C>A n.466+199C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068311G>T | CA2654728909 | CBS | c.316+198C>A (n.316+198C>A) n.94C>A n.576+198C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) n.66C>A n.466+198C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068312T>C | CA2654728910 | CBS | c.316+197A>G (n.316+197A>G) n.93A>G n.576+197A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.65A>G n.466+197A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068313C>T | CA2654728911 | CBS | c.316+196G>A (n.316+196G>A) n.92G>A n.576+196G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) n.64G>A n.466+196G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068314A= | CA2391104944 | CBS | c.316+195T= (n.316+195T=) n.91T= n.576+195T= c.-258T= (n.-258T=) c.-536T= (n.-536T=) n.63T= n.466+195T= | |
21 | g.43068314A>G | CA321100087 | CBS | c.316+195T>C (n.316+195T>C) n.91T>C n.576+195T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) n.63T>C n.466+195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068315C>A | CA2654728912 | CBS | c.316+194G>T (n.316+194G>T) n.90G>T n.576+194G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.62G>T n.466+194G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C>A | CA2654728913 | CBS | c.316+193G>T (n.316+193G>T) n.89G>T n.576+193G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.61G>T n.466+193G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C= | CA2391104945 | CBS | c.316+193G= (n.316+193G=) n.89G= n.576+193G= c.-260G= (n.-260G=) c.-538G= (n.-538G=) n.61G= n.466+193G= | |
21 | g.43068316C>G | CA2654728914 | CBS | c.316+193G>C (n.316+193G>C) n.89G>C n.576+193G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.61G>C n.466+193G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068316C>T | CA749580777 | CBS | c.316+193G>A (n.316+193G>A) n.89G>A n.576+193G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.61G>A n.466+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068317C>A | CA2654728915 | CBS | c.316+192G>T (n.316+192G>T) n.88G>T n.576+192G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.60G>T n.466+192G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068317C>T | CA2654728916 | CBS | c.316+192G>A (n.316+192G>A) n.88G>A n.576+192G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.60G>A n.466+192G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068318del | CA2654728917 | CBS | c.316+191del (n.316+191del) n.87del n.576+191del c.-262del (n.-262del) c.-540del (n.-540del) n.59del n.466+191del | gnomAD v4 |
21 | g.43068318T>C | CA749580779 | CBS | c.316+191A>G (n.316+191A>G) n.87A>G n.576+191A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) n.59A>G n.466+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068318T= | CA2391104946 | CBS | c.316+191A= (n.316+191A=) n.87A= n.576+191A= c.-262A= (n.-262A=) c.-540A= (n.-540A=) n.59A= n.466+191A= | |
21 | g.43068319C= | CA2391104947 | CBS | c.316+190G= (n.316+190G=) n.86G= n.576+190G= c.-263G= (n.-263G=) c.-541G= (n.-541G=) n.58G= n.466+190G= | |
21 | g.43068319C>T | CA321100116 | CBS | c.316+190G>A (n.316+190G>A) n.86G>A n.576+190G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.58G>A n.466+190G>A | dbSNP |
21 | g.43068323C>A | CA2528427595 | CBS | c.316+186G>T (n.316+186G>T) n.82G>T n.681G>T n.576+186G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) n.54G>T n.466+186G>T | |
21 | g.43068323C= | CA2391104948 | CBS | c.316+186G= (n.316+186G=) n.82G= n.681G= n.576+186G= c.-267G= (n.-267G=) c.-545G= (n.-545G=) n.54G= n.466+186G= | |
21 | g.43068323C>T | CA749580784 | CBS | c.316+186G>A (n.316+186G>A) n.82G>A n.681G>A n.576+186G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.54G>A n.466+186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068325C>A | CA2654728918 | CBS | c.316+184G>T (n.316+184G>T) n.80G>T n.679G>T n.576+184G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) n.52G>T n.466+184G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068325C= | CA2391104949 | CBS | c.316+184G= (n.316+184G=) n.80G= n.679G= n.576+184G= c.-269G= (n.-269G=) c.-547G= (n.-547G=) n.52G= n.466+184G= | |
21 | g.43068325C>T | CA749580789 | CBS | c.316+184G>A (n.316+184G>A) n.80G>A n.679G>A n.576+184G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) n.52G>A n.466+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068327A>G | CA749580792 | CBS | c.316+182T>C (n.316+182T>C) n.78T>C n.677T>C n.576+182T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.50T>C n.466+182T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068330C>A | CA2654728919 | CBS | c.316+179G>T (n.316+179G>T) n.75G>T n.674G>T n.576+179G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) n.47G>T n.466+179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068330C= | CA2391104950 | CBS | c.316+179G= (n.316+179G=) n.75G= n.674G= n.576+179G= c.-274G= (n.-274G=) c.-552G= (n.-552G=) n.47G= n.466+179G= | |
21 | g.43068330C>T | CA749580795 | CBS | c.316+179G>A (n.316+179G>A) n.75G>A n.674G>A n.576+179G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.47G>A n.466+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068332C>A | CA1022629479 | CBS | c.316+177G>T (n.316+177G>T) n.73G>T n.672G>T n.576+177G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.45G>T n.466+177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068332C= | CA2391104951 | CBS | c.316+177G= (n.316+177G=) n.73G= n.672G= n.576+177G= c.-276G= (n.-276G=) c.-554G= (n.-554G=) n.45G= n.466+177G= | |
21 | g.43068332C>T | CA321100117 | CBS | c.316+177G>A (n.316+177G>A) n.73G>A n.672G>A n.576+177G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) n.45G>A n.466+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068333T>C | CA2540862776 | CBS | c.316+176A>G (n.316+176A>G) n.72A>G n.671A>G n.576+176A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.44A>G n.466+176A>G | |
21 | g.43068335T>G | CA2557937231 | CBS | c.316+174A>C (n.316+174A>C) n.70A>C n.669A>C n.576+174A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.42A>C n.466+174A>C | |
21 | g.43068337G>C | CA321100154 | CBS | c.316+172C>G (n.316+172C>G) n.68C>G n.667C>G n.576+172C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.40C>G n.466+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068337G= | CA2391104952 | CBS | c.316+172C= (n.316+172C=) n.68C= n.667C= n.576+172C= c.-281C= (n.-281C=) c.-559C= (n.-559C=) n.40C= n.466+172C= | |
21 | g.43068337G>T | CA2654728920 | CBS | c.316+172C>A (n.316+172C>A) n.68C>A n.667C>A n.576+172C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.40C>A n.466+172C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068339G>A | CA2654728921 | CBS | c.316+170C>T (n.316+170C>T) n.66C>T n.665C>T n.576+170C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.38C>T n.466+170C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068341G>T | CA2818001358 | CBS | c.316+168C>A (n.316+168C>A) n.64C>A n.663C>A n.576+168C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.36C>A n.466+168C>A | |
21 | g.43068346dup | CA2818001359 | CBS | c.316+167dup (n.316+167dup) n.63dup n.662dup n.576+167dup c.-286dup (n.-286dup) c.-564dup (n.-564dup) n.35dup n.466+167dup | |
21 | g.43068346del | CA2654728922 | CBS | c.316+167del (n.316+167del) n.63del n.662del n.576+167del c.-286del (n.-286del) c.-564del (n.-564del) n.35del n.466+167del | gnomAD v4 |
21 | g.43068345T>C | CA2511726086 | CBS | c.316+164A>G (n.316+164A>G) n.60A>G n.659A>G n.576+164A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.32A>G n.466+164A>G | |
21 | g.43068346T>C | CA2654728923 | CBS | c.316+163A>G (n.316+163A>G) n.59A>G n.658A>G n.576+163A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.31A>G n.466+163A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068347C= | CA2391104953 | CBS | c.316+162G= (n.316+162G=) n.58G= n.657G= n.576+162G= c.-291G= (n.-291G=) c.-569G= (n.-569G=) n.30G= n.466+162G= | |
21 | g.43068347C>T | CA2391104954 | CBS | c.316+162G>A (n.316+162G>A) n.58G>A n.657G>A n.576+162G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) n.30G>A n.466+162G>A | dbSNP |
21 | g.43068348C>A | CA2506779205 | CBS | c.316+161G>T (n.316+161G>T) n.57G>T n.656G>T n.576+161G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.29G>T n.466+161G>T | dbSNP |
21 | g.43068351A>C | CA2654728924 | CBS | c.316+158T>G (n.316+158T>G) n.54T>G n.653T>G n.576+158T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) n.26T>G n.466+158T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068355T>C | CA2654728925 | CBS | c.316+154A>G (n.316+154A>G) n.50A>G n.649A>G n.576+154A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) n.22A>G n.466+154A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>C | CA2654728926 | CBS | c.316+153T>G (n.316+153T>G) n.49T>G n.648T>G n.576+153T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) n.21T>G n.466+153T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>G | CA2551561994 | CBS | c.316+153T>C (n.316+153T>C) n.49T>C n.648T>C n.576+153T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) n.21T>C n.466+153T>C | |
21 | g.43068356A>T | CA2654728927 | CBS | c.316+153T>A (n.316+153T>A) n.49T>A n.648T>A n.576+153T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) n.21T>A n.466+153T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068357A>G | CA1022629482 | CBS | c.316+152T>C (n.316+152T>C) n.48T>C n.647T>C n.576+152T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.20T>C n.466+152T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G>C | CA1022629483 | CBS | c.316+148C>G (n.316+148C>G) n.44C>G n.643C>G n.576+148C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.16C>G n.466+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G= | CA2391104955 | CBS | c.316+148C= (n.316+148C=) n.44C= n.643C= n.576+148C= c.-305C= (n.-305C=) c.-583C= (n.-583C=) n.16C= n.466+148C= | |
21 | g.43068363T>C | CA2818001360 | CBS | c.316+146A>G (n.316+146A>G) n.42A>G n.641A>G n.576+146A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.14A>G n.466+146A>G | |
21 | g.43068364A>G | CA2654728928 | CBS | c.316+145T>C (n.316+145T>C) n.41T>C n.640T>C n.576+145T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) n.13T>C n.466+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068365T>C | CA321100155 | CBS | c.316+144A>G (n.316+144A>G) n.40A>G n.639A>G n.576+144A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.12A>G n.466+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068365T= | CA2391104956 | CBS | c.316+144A= (n.316+144A=) n.40A= n.639A= n.576+144A= c.-309A= (n.-309A=) c.-587A= (n.-587A=) n.12A= n.466+144A= | |
21 | g.43068366G>A | CA1022629484 | CBS | c.316+143C>T (n.316+143C>T) n.39C>T n.638C>T n.576+143C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.11C>T n.466+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068366G= | CA2391104957 | CBS | c.316+143C= (n.316+143C=) n.39C= n.638C= n.576+143C= c.-310C= (n.-310C=) c.-588C= (n.-588C=) n.11C= n.466+143C= | |
21 | g.43068369C>A | CA2654728929 | CBS | c.316+140G>T (n.316+140G>T) n.36G>T n.635G>T n.576+140G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) n.8G>T n.466+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068369C= | CA2391104958 | CBS | c.316+140G= (n.316+140G=) n.36G= n.635G= n.576+140G= c.-313G= (n.-313G=) c.-591G= (n.-591G=) n.8G= n.466+140G= | |
21 | g.43068369C>T | CA321100157 | CBS | c.316+140G>A (n.316+140G>A) n.36G>A n.635G>A n.576+140G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) n.8G>A n.466+140G>A | dbSNP |
21 | g.43068372G>A | CA1022629488 | CBS | c.316+137C>T (n.316+137C>T) n.33C>T n.632C>T n.576+137C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) n.5C>T n.466+137C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068373G>A | CA749580797 | CBS | c.316+136C>T (n.316+136C>T) n.32C>T n.631C>T n.576+136C>T c.-595C>T (n.-595C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.4C>T n.466+136C>T | dbSNP |
21 | g.43068373G= | CA2391104959 | CBS | c.316+136C= (n.316+136C=) n.32C= n.631C= n.576+136C= c.-595C= (n.-595C=) c.-317C= (n.-317C=) n.4C= n.466+136C= | |
21 | g.43068374C= | CA2391104960 | CBS | c.316+135G= (n.316+135G=) n.31G= n.630G= n.576+135G= c.-596G= (n.-596G=) c.-318G= (n.-318G=) n.3G= n.466+135G= | |
21 | g.43068374C>T | CA749580798 | CBS | c.316+135G>A (n.316+135G>A) n.31G>A n.630G>A n.576+135G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.3G>A n.466+135G>A | dbSNP |
21 | g.43068375C>T | CA2654728930 | CBS | c.316+134G>A (n.316+134G>A) n.30G>A n.629G>A n.576+134G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.2G>A n.466+134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068378T>A | CA2564634735 | CBS | c.316+131A>T (n.316+131A>T) n.27A>T n.626A>T n.576+131A>T c.-600A>T (n.-600A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) n.466+131A>T | |
21 | g.43068379C>A | CA2654728931 | CBS | c.316+130G>T (n.316+130G>T) n.26G>T n.625G>T n.576+130G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.466+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068379C= | CA2391104961 | CBS | c.316+130G= (n.316+130G=) n.26G= n.625G= n.576+130G= c.-601G= (n.-601G=) c.-323G= (n.-323G=) n.466+130G= | |
21 | g.43068379C>T | CA321100158 | CBS | c.316+130G>A (n.316+130G>A) n.26G>A n.625G>A n.576+130G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) n.466+130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |